| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99391240T>C | CA1805714895 | VPS13B | c.2935-320T>C (n.2935-320T>C) n.2812-317T>C c.2935-317T>C (n.2935-317T>C) n.3005-317T>C n.3001-317T>C n.3107-317T>C n.3016-317T>C n.106-317T>C n.157-317T>C c.2557-317T>C (n.2557-317T>C) n.3038-317T>C c.2740-317T>C (n.2740-317T>C) c.1720-317T>C (n.1720-317T>C) n.3038-320T>C | dbSNP |
| 8 | g.99391240T= | CA1805714894 | VPS13B | c.2935-320T= (n.2935-320T=) n.2812-317T= c.2935-317T= (n.2935-317T=) n.3005-317T= n.3001-317T= n.3107-317T= n.3016-317T= n.106-317T= n.157-317T= c.2557-317T= (n.2557-317T=) n.3038-317T= c.2740-317T= (n.2740-317T=) c.1720-317T= (n.1720-317T=) n.3038-320T= | |
| 8 | g.99391243C= | CA1805714896 | VPS13B | c.2935-317C= (n.2935-317C=) n.2812-314C= c.2935-314C= (n.2935-314C=) n.3005-314C= n.3001-314C= n.3107-314C= n.3016-314C= n.106-314C= n.157-314C= c.2557-314C= (n.2557-314C=) n.3038-314C= c.2740-314C= (n.2740-314C=) c.1720-314C= (n.1720-314C=) n.3038-317C= | |
| 8 | g.99391243C>T | CA1805714897 | VPS13B | c.2935-317C>T (n.2935-317C>T) n.2812-314C>T c.2935-314C>T (n.2935-314C>T) n.3005-314C>T n.3001-314C>T n.3107-314C>T n.3016-314C>T n.106-314C>T n.157-314C>T c.2557-314C>T (n.2557-314C>T) n.3038-314C>T c.2740-314C>T (n.2740-314C>T) c.1720-314C>T (n.1720-314C>T) n.3038-317C>T | dbSNP |
| 8 | g.99391244T>C | CA1805714899 | VPS13B | c.2935-316T>C (n.2935-316T>C) n.2812-313T>C c.2935-313T>C (n.2935-313T>C) n.3005-313T>C n.3001-313T>C n.3107-313T>C n.3016-313T>C n.106-313T>C n.157-313T>C c.2557-313T>C (n.2557-313T>C) n.3038-313T>C c.2740-313T>C (n.2740-313T>C) c.1720-313T>C (n.1720-313T>C) n.3038-316T>C | dbSNP |
| 8 | g.99391244T>G | CA652585838 | VPS13B | c.2935-316T>G (n.2935-316T>G) n.2812-313T>G c.2935-313T>G (n.2935-313T>G) n.3005-313T>G n.3001-313T>G n.3107-313T>G n.3016-313T>G n.106-313T>G n.157-313T>G c.2557-313T>G (n.2557-313T>G) n.3038-313T>G c.2740-313T>G (n.2740-313T>G) c.1720-313T>G (n.1720-313T>G) n.3038-316T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.99391244T= | CA1805714898 | VPS13B | c.2935-316T= (n.2935-316T=) n.2812-313T= c.2935-313T= (n.2935-313T=) n.3005-313T= n.3001-313T= n.3107-313T= n.3016-313T= n.106-313T= n.157-313T= c.2557-313T= (n.2557-313T=) n.3038-313T= c.2740-313T= (n.2740-313T=) c.1720-313T= (n.1720-313T=) n.3038-316T= | |
| 8 | g.99391245A= | CA1805714900 | VPS13B | c.2935-315A= (n.2935-315A=) n.2812-312A= c.2935-312A= (n.2935-312A=) n.3005-312A= n.3001-312A= n.3107-312A= n.3016-312A= n.106-312A= n.157-312A= c.2557-312A= (n.2557-312A=) n.3038-312A= c.2740-312A= (n.2740-312A=) c.1720-312A= (n.1720-312A=) n.3038-315A= | |
| 8 | g.99391245A>T | CA1805714901 | VPS13B | c.2935-315A>T (n.2935-315A>T) n.2812-312A>T c.2935-312A>T (n.2935-312A>T) n.3005-312A>T n.3001-312A>T n.3107-312A>T n.3016-312A>T n.106-312A>T n.157-312A>T c.2557-312A>T (n.2557-312A>T) n.3038-312A>T c.2740-312A>T (n.2740-312A>T) c.1720-312A>T (n.1720-312A>T) n.3038-315A>T | dbSNP |
| 8 | g.99391248A= | CA1805714902 | VPS13B | c.2935-312A= (n.2935-312A=) n.2812-309A= c.2935-309A= (n.2935-309A=) n.3005-309A= n.3001-309A= n.3107-309A= n.3016-309A= n.106-309A= n.157-309A= c.2557-309A= (n.2557-309A=) n.3038-309A= c.2740-309A= (n.2740-309A=) c.1720-309A= (n.1720-309A=) n.3038-312A= | |
| 8 | g.99391248A>G | CA182957391 | VPS13B | c.2935-312A>G (n.2935-312A>G) n.2812-309A>G c.2935-309A>G (n.2935-309A>G) n.3005-309A>G n.3001-309A>G n.3107-309A>G n.3016-309A>G n.106-309A>G n.157-309A>G c.2557-309A>G (n.2557-309A>G) n.3038-309A>G c.2740-309A>G (n.2740-309A>G) c.1720-309A>G (n.1720-309A>G) n.3038-312A>G | dbSNP |
| 8 | g.99391248A>T | CA583863993 | VPS13B | c.2935-312A>T (n.2935-312A>T) n.2812-309A>T c.2935-309A>T (n.2935-309A>T) n.3005-309A>T n.3001-309A>T n.3107-309A>T n.3016-309A>T n.106-309A>T n.157-309A>T c.2557-309A>T (n.2557-309A>T) n.3038-309A>T c.2740-309A>T (n.2740-309A>T) c.1720-309A>T (n.1720-309A>T) n.3038-312A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391253C= | CA1805714903 | VPS13B | c.2935-307C= (n.2935-307C=) n.2812-304C= c.2935-304C= (n.2935-304C=) n.3005-304C= n.3001-304C= n.3107-304C= n.3016-304C= n.106-304C= n.157-304C= c.2557-304C= (n.2557-304C=) n.3038-304C= c.2740-304C= (n.2740-304C=) c.1720-304C= (n.1720-304C=) n.3038-307C= | |
| 8 | g.99391253C>G | CA1117091585 | VPS13B | c.2935-307C>G (n.2935-307C>G) n.2812-304C>G c.2935-304C>G (n.2935-304C>G) n.3005-304C>G n.3001-304C>G n.3107-304C>G n.3016-304C>G n.106-304C>G n.157-304C>G c.2557-304C>G (n.2557-304C>G) n.3038-304C>G c.2740-304C>G (n.2740-304C>G) c.1720-304C>G (n.1720-304C>G) n.3038-307C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391255T>G | CA182957392 | VPS13B | c.2935-305T>G (n.2935-305T>G) n.2812-302T>G c.2935-302T>G (n.2935-302T>G) n.3005-302T>G n.3001-302T>G n.3107-302T>G n.3016-302T>G n.106-302T>G n.157-302T>G c.2557-302T>G (n.2557-302T>G) n.3038-302T>G c.2740-302T>G (n.2740-302T>G) c.1720-302T>G (n.1720-302T>G) n.3038-305T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391255T= | CA1805714904 | VPS13B | c.2935-305T= (n.2935-305T=) n.2812-302T= c.2935-302T= (n.2935-302T=) n.3005-302T= n.3001-302T= n.3107-302T= n.3016-302T= n.106-302T= n.157-302T= c.2557-302T= (n.2557-302T=) n.3038-302T= c.2740-302T= (n.2740-302T=) c.1720-302T= (n.1720-302T=) n.3038-305T= | |
| 8 | g.99391256T>G | CA857546119 | VPS13B | c.2935-304T>G (n.2935-304T>G) n.2812-301T>G c.2935-301T>G (n.2935-301T>G) n.3005-301T>G n.3001-301T>G n.3107-301T>G n.3016-301T>G n.106-301T>G n.157-301T>G c.2557-301T>G (n.2557-301T>G) n.3038-301T>G c.2740-301T>G (n.2740-301T>G) c.1720-301T>G (n.1720-301T>G) n.3038-304T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391256T= | CA1805714905 | VPS13B | c.2935-304T= (n.2935-304T=) n.2812-301T= c.2935-301T= (n.2935-301T=) n.3005-301T= n.3001-301T= n.3107-301T= n.3016-301T= n.106-301T= n.157-301T= c.2557-301T= (n.2557-301T=) n.3038-301T= c.2740-301T= (n.2740-301T=) c.1720-301T= (n.1720-301T=) n.3038-304T= | |
| 8 | g.99391258T>C | CA857546121 | VPS13B | c.2935-302T>C (n.2935-302T>C) n.2812-299T>C c.2935-299T>C (n.2935-299T>C) n.3005-299T>C n.3001-299T>C n.3107-299T>C n.3016-299T>C n.106-299T>C n.157-299T>C c.2557-299T>C (n.2557-299T>C) n.3038-299T>C c.2740-299T>C (n.2740-299T>C) c.1720-299T>C (n.1720-299T>C) n.3038-302T>C | dbSNP |
| 8 | g.99391258T= | CA1805714906 | VPS13B | c.2935-302T= (n.2935-302T=) n.2812-299T= c.2935-299T= (n.2935-299T=) n.3005-299T= n.3001-299T= n.3107-299T= n.3016-299T= n.106-299T= n.157-299T= c.2557-299T= (n.2557-299T=) n.3038-299T= c.2740-299T= (n.2740-299T=) c.1720-299T= (n.1720-299T=) n.3038-302T= | |
| 8 | g.99391259C= | CA1805714907 | VPS13B | c.2935-301C= (n.2935-301C=) n.2812-298C= c.2935-298C= (n.2935-298C=) n.3005-298C= n.3001-298C= n.3107-298C= n.3016-298C= n.106-298C= n.157-298C= c.2557-298C= (n.2557-298C=) n.3038-298C= c.2740-298C= (n.2740-298C=) c.1720-298C= (n.1720-298C=) n.3038-301C= | |
| 8 | g.99391259C>G | CA583863994 | VPS13B | c.2935-301C>G (n.2935-301C>G) n.2812-298C>G c.2935-298C>G (n.2935-298C>G) n.3005-298C>G n.3001-298C>G n.3107-298C>G n.3016-298C>G n.106-298C>G n.157-298C>G c.2557-298C>G (n.2557-298C>G) n.3038-298C>G c.2740-298C>G (n.2740-298C>G) c.1720-298C>G (n.1720-298C>G) n.3038-301C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391262G>C | CA182957393 | VPS13B | c.2935-298G>C (n.2935-298G>C) n.2812-295G>C c.2935-295G>C (n.2935-295G>C) n.3005-295G>C n.3001-295G>C n.3107-295G>C n.3016-295G>C n.106-295G>C n.157-295G>C c.2557-295G>C (n.2557-295G>C) n.3038-295G>C c.2740-295G>C (n.2740-295G>C) c.1720-295G>C (n.1720-295G>C) n.3038-298G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391262G= | CA1805714908 | VPS13B | c.2935-298G= (n.2935-298G=) n.2812-295G= c.2935-295G= (n.2935-295G=) n.3005-295G= n.3001-295G= n.3107-295G= n.3016-295G= n.106-295G= n.157-295G= c.2557-295G= (n.2557-295G=) n.3038-295G= c.2740-295G= (n.2740-295G=) c.1720-295G= (n.1720-295G=) n.3038-298G= | |
| 8 | g.99391262G>T | CA1117091588 | VPS13B | c.2935-298G>T (n.2935-298G>T) n.2812-295G>T c.2935-295G>T (n.2935-295G>T) n.3005-295G>T n.3001-295G>T n.3107-295G>T n.3016-295G>T n.106-295G>T n.157-295G>T c.2557-295G>T (n.2557-295G>T) n.3038-295G>T c.2740-295G>T (n.2740-295G>T) c.1720-295G>T (n.1720-295G>T) n.3038-298G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391263G>A | CA182957394 | VPS13B | c.2935-297G>A (n.2935-297G>A) n.2812-294G>A c.2935-294G>A (n.2935-294G>A) n.3005-294G>A n.3001-294G>A n.3107-294G>A n.3016-294G>A n.106-294G>A n.157-294G>A c.2557-294G>A (n.2557-294G>A) n.3038-294G>A c.2740-294G>A (n.2740-294G>A) c.1720-294G>A (n.1720-294G>A) n.3038-297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391263G= | CA1805714909 | VPS13B | c.2935-297G= (n.2935-297G=) n.2812-294G= c.2935-294G= (n.2935-294G=) n.3005-294G= n.3001-294G= n.3107-294G= n.3016-294G= n.106-294G= n.157-294G= c.2557-294G= (n.2557-294G=) n.3038-294G= c.2740-294G= (n.2740-294G=) c.1720-294G= (n.1720-294G=) n.3038-297G= | |
| 8 | g.99391266C= | CA1805714910 | VPS13B | c.2935-294C= (n.2935-294C=) n.2812-291C= c.2935-291C= (n.2935-291C=) n.3005-291C= n.3001-291C= n.3107-291C= n.3016-291C= n.106-291C= n.157-291C= c.2557-291C= (n.2557-291C=) n.3038-291C= c.2740-291C= (n.2740-291C=) c.1720-291C= (n.1720-291C=) n.3038-294C= | |
| 8 | g.99391266C>T | CA1805714911 | VPS13B | c.2935-294C>T (n.2935-294C>T) n.2812-291C>T c.2935-291C>T (n.2935-291C>T) n.3005-291C>T n.3001-291C>T n.3107-291C>T n.3016-291C>T n.106-291C>T n.157-291C>T c.2557-291C>T (n.2557-291C>T) n.3038-291C>T c.2740-291C>T (n.2740-291C>T) c.1720-291C>T (n.1720-291C>T) n.3038-294C>T | dbSNP |
| 8 | g.99391270C= | CA1805714912 | VPS13B | c.2935-290C= (n.2935-290C=) n.2812-287C= c.2935-287C= (n.2935-287C=) n.3005-287C= n.3001-287C= n.3107-287C= n.3016-287C= n.106-287C= n.157-287C= c.2557-287C= (n.2557-287C=) n.3038-287C= c.2740-287C= (n.2740-287C=) c.1720-287C= (n.1720-287C=) n.3038-290C= | |
| 8 | g.99391270C>T | CA1805714913 | VPS13B | c.2935-290C>T (n.2935-290C>T) n.2812-287C>T c.2935-287C>T (n.2935-287C>T) n.3005-287C>T n.3001-287C>T n.3107-287C>T n.3016-287C>T n.106-287C>T n.157-287C>T c.2557-287C>T (n.2557-287C>T) n.3038-287C>T c.2740-287C>T (n.2740-287C>T) c.1720-287C>T (n.1720-287C>T) n.3038-290C>T | dbSNP |
| 8 | g.99391272G>A | CA1117091593 | VPS13B | c.2935-288G>A (n.2935-288G>A) n.2812-285G>A c.2935-285G>A (n.2935-285G>A) n.3005-285G>A n.3001-285G>A n.3107-285G>A n.3016-285G>A n.106-285G>A n.157-285G>A c.2557-285G>A (n.2557-285G>A) n.3038-285G>A c.2740-285G>A (n.2740-285G>A) c.1720-285G>A (n.1720-285G>A) n.3038-288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391272G= | CA1805714914 | VPS13B | c.2935-288G= (n.2935-288G=) n.2812-285G= c.2935-285G= (n.2935-285G=) n.3005-285G= n.3001-285G= n.3107-285G= n.3016-285G= n.106-285G= n.157-285G= c.2557-285G= (n.2557-285G=) n.3038-285G= c.2740-285G= (n.2740-285G=) c.1720-285G= (n.1720-285G=) n.3038-288G= | |
| 8 | g.99391273G>A | CA857546130 | VPS13B | c.2935-287G>A (n.2935-287G>A) n.2812-284G>A c.2935-284G>A (n.2935-284G>A) n.3005-284G>A n.3001-284G>A n.3107-284G>A n.3016-284G>A n.106-284G>A n.157-284G>A c.2557-284G>A (n.2557-284G>A) n.3038-284G>A c.2740-284G>A (n.2740-284G>A) c.1720-284G>A (n.1720-284G>A) n.3038-287G>A | dbSNP |
| 8 | g.99391273G= | CA1805714915 | VPS13B | c.2935-287G= (n.2935-287G=) n.2812-284G= c.2935-284G= (n.2935-284G=) n.3005-284G= n.3001-284G= n.3107-284G= n.3016-284G= n.106-284G= n.157-284G= c.2557-284G= (n.2557-284G=) n.3038-284G= c.2740-284G= (n.2740-284G=) c.1720-284G= (n.1720-284G=) n.3038-287G= | |
| 8 | g.99391274C= | CA1805714916 | VPS13B | c.2935-286C= (n.2935-286C=) n.2812-283C= c.2935-283C= (n.2935-283C=) n.3005-283C= n.3001-283C= n.3107-283C= n.3016-283C= n.106-283C= n.157-283C= c.2557-283C= (n.2557-283C=) n.3038-283C= c.2740-283C= (n.2740-283C=) c.1720-283C= (n.1720-283C=) n.3038-286C= | |
| 8 | g.99391274C>T | CA857546131 | VPS13B | c.2935-286C>T (n.2935-286C>T) n.2812-283C>T c.2935-283C>T (n.2935-283C>T) n.3005-283C>T n.3001-283C>T n.3107-283C>T n.3016-283C>T n.106-283C>T n.157-283C>T c.2557-283C>T (n.2557-283C>T) n.3038-283C>T c.2740-283C>T (n.2740-283C>T) c.1720-283C>T (n.1720-283C>T) n.3038-286C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99391277T>C | CA2781466920 | VPS13B | c.2935-283T>C (n.2935-283T>C) n.2812-280T>C c.2935-280T>C (n.2935-280T>C) n.3005-280T>C n.3001-280T>C n.3107-280T>C n.3016-280T>C n.106-280T>C n.157-280T>C c.2557-280T>C (n.2557-280T>C) n.3038-280T>C c.2740-280T>C (n.2740-280T>C) c.1720-280T>C (n.1720-280T>C) n.3038-283T>C | |
| 8 | g.99391281G= | CA1805714917 | VPS13B | c.2935-279G= (n.2935-279G=) n.2812-276G= c.2935-276G= (n.2935-276G=) n.3005-276G= n.3001-276G= n.3107-276G= n.3016-276G= n.106-276G= n.157-276G= c.2557-276G= (n.2557-276G=) n.3038-276G= c.2740-276G= (n.2740-276G=) c.1720-276G= (n.1720-276G=) n.3038-279G= | |
| 8 | g.99391281G>T | CA1117091604 | VPS13B | c.2935-279G>T (n.2935-279G>T) n.2812-276G>T c.2935-276G>T (n.2935-276G>T) n.3005-276G>T n.3001-276G>T n.3107-276G>T n.3016-276G>T n.106-276G>T n.157-276G>T c.2557-276G>T (n.2557-276G>T) n.3038-276G>T c.2740-276G>T (n.2740-276G>T) c.1720-276G>T (n.1720-276G>T) n.3038-279G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391282T>C | CA182957395 | VPS13B | c.2935-278T>C (n.2935-278T>C) n.2812-275T>C c.2935-275T>C (n.2935-275T>C) n.3005-275T>C n.3001-275T>C n.3107-275T>C n.3016-275T>C n.106-275T>C n.157-275T>C c.2557-275T>C (n.2557-275T>C) n.3038-275T>C c.2740-275T>C (n.2740-275T>C) c.1720-275T>C (n.1720-275T>C) n.3038-278T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391282T= | CA1805714918 | VPS13B | c.2935-278T= (n.2935-278T=) n.2812-275T= c.2935-275T= (n.2935-275T=) n.3005-275T= n.3001-275T= n.3107-275T= n.3016-275T= n.106-275T= n.157-275T= c.2557-275T= (n.2557-275T=) n.3038-275T= c.2740-275T= (n.2740-275T=) c.1720-275T= (n.1720-275T=) n.3038-278T= | |
| 8 | g.99391287A= | CA1805714919 | VPS13B | c.2935-273A= (n.2935-273A=) n.2812-270A= c.2935-270A= (n.2935-270A=) n.3005-270A= n.3001-270A= n.3107-270A= n.3016-270A= n.106-270A= n.157-270A= c.2557-270A= (n.2557-270A=) n.3038-270A= c.2740-270A= (n.2740-270A=) c.1720-270A= (n.1720-270A=) n.3038-273A= | |
| 8 | g.99391287A>G | CA182957396 | VPS13B | c.2935-273A>G (n.2935-273A>G) n.2812-270A>G c.2935-270A>G (n.2935-270A>G) n.3005-270A>G n.3001-270A>G n.3107-270A>G n.3016-270A>G n.106-270A>G n.157-270A>G c.2557-270A>G (n.2557-270A>G) n.3038-270A>G c.2740-270A>G (n.2740-270A>G) c.1720-270A>G (n.1720-270A>G) n.3038-273A>G | dbSNP |
| 8 | g.99391290C>A | CA2781466921 | VPS13B | c.2935-270C>A (n.2935-270C>A) n.2812-267C>A c.2935-267C>A (n.2935-267C>A) n.3005-267C>A n.3001-267C>A n.3107-267C>A n.3016-267C>A n.106-267C>A n.157-267C>A c.2557-267C>A (n.2557-267C>A) n.3038-267C>A c.2740-267C>A (n.2740-267C>A) c.1720-267C>A (n.1720-267C>A) n.3038-270C>A | |
| 8 | g.99391290C= | CA1805714920 | VPS13B | c.2935-270C= (n.2935-270C=) n.2812-267C= c.2935-267C= (n.2935-267C=) n.3005-267C= n.3001-267C= n.3107-267C= n.3016-267C= n.106-267C= n.157-267C= c.2557-267C= (n.2557-267C=) n.3038-267C= c.2740-267C= (n.2740-267C=) c.1720-267C= (n.1720-267C=) n.3038-270C= | |
| 8 | g.99391290C>T | CA1805714921 | VPS13B | c.2935-270C>T (n.2935-270C>T) n.2812-267C>T c.2935-267C>T (n.2935-267C>T) n.3005-267C>T n.3001-267C>T n.3107-267C>T n.3016-267C>T n.106-267C>T n.157-267C>T c.2557-267C>T (n.2557-267C>T) n.3038-267C>T c.2740-267C>T (n.2740-267C>T) c.1720-267C>T (n.1720-267C>T) n.3038-270C>T | dbSNP |
| 8 | g.99391294A= | CA1805714922 | VPS13B | c.2935-266A= (n.2935-266A=) n.2812-263A= c.2935-263A= (n.2935-263A=) n.3005-263A= n.3001-263A= n.3107-263A= n.3016-263A= n.106-263A= n.157-263A= c.2557-263A= (n.2557-263A=) n.3038-263A= c.2740-263A= (n.2740-263A=) c.1720-263A= (n.1720-263A=) n.3038-266A= | |
| 8 | g.99391294A>G | CA182957397 | VPS13B | c.2935-266A>G (n.2935-266A>G) n.2812-263A>G c.2935-263A>G (n.2935-263A>G) n.3005-263A>G n.3001-263A>G n.3107-263A>G n.3016-263A>G n.106-263A>G n.157-263A>G c.2557-263A>G (n.2557-263A>G) n.3038-263A>G c.2740-263A>G (n.2740-263A>G) c.1720-263A>G (n.1720-263A>G) n.3038-266A>G | dbSNP |
| 8 | g.99391297T>G | CA583863995 | VPS13B | c.2935-263T>G (n.2935-263T>G) n.2812-260T>G c.2935-260T>G (n.2935-260T>G) n.3005-260T>G n.3001-260T>G n.3107-260T>G n.3016-260T>G n.106-260T>G n.157-260T>G c.2557-260T>G (n.2557-260T>G) n.3038-260T>G c.2740-260T>G (n.2740-260T>G) c.1720-260T>G (n.1720-260T>G) n.3038-263T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391297T= | CA1805714923 | VPS13B | c.2935-263T= (n.2935-263T=) n.2812-260T= c.2935-260T= (n.2935-260T=) n.3005-260T= n.3001-260T= n.3107-260T= n.3016-260T= n.106-260T= n.157-260T= c.2557-260T= (n.2557-260T=) n.3038-260T= c.2740-260T= (n.2740-260T=) c.1720-260T= (n.1720-260T=) n.3038-263T= | |
| 8 | g.99391300A= | CA1805714924 | VPS13B | c.2935-260A= (n.2935-260A=) n.2812-257A= c.2935-257A= (n.2935-257A=) n.3005-257A= n.3001-257A= n.3107-257A= n.3016-257A= n.106-257A= n.157-257A= c.2557-257A= (n.2557-257A=) n.3038-257A= c.2740-257A= (n.2740-257A=) c.1720-257A= (n.1720-257A=) n.3038-260A= | |
| 8 | g.99391300A>G | CA1805714925 | VPS13B | c.2935-260A>G (n.2935-260A>G) n.2812-257A>G c.2935-257A>G (n.2935-257A>G) n.3005-257A>G n.3001-257A>G n.3107-257A>G n.3016-257A>G n.106-257A>G n.157-257A>G c.2557-257A>G (n.2557-257A>G) n.3038-257A>G c.2740-257A>G (n.2740-257A>G) c.1720-257A>G (n.1720-257A>G) n.3038-260A>G | dbSNP |
| 8 | g.99391304A>G | CA2781466922 | VPS13B | c.2935-256A>G (n.2935-256A>G) n.2812-253A>G c.2935-253A>G (n.2935-253A>G) n.3005-253A>G n.3001-253A>G n.3107-253A>G n.3016-253A>G n.106-253A>G n.157-253A>G c.2557-253A>G (n.2557-253A>G) n.3038-253A>G c.2740-253A>G (n.2740-253A>G) c.1720-253A>G (n.1720-253A>G) n.3038-256A>G | |
| 8 | g.99391305A= | CA1805714926 | VPS13B | c.2935-255A= (n.2935-255A=) n.2812-252A= c.2935-252A= (n.2935-252A=) n.3005-252A= n.3001-252A= n.3107-252A= n.3016-252A= n.106-252A= n.157-252A= c.2557-252A= (n.2557-252A=) n.3038-252A= c.2740-252A= (n.2740-252A=) c.1720-252A= (n.1720-252A=) n.3038-255A= | |
| 8 | g.99391305A>T | CA182957398 | VPS13B | c.2935-255A>T (n.2935-255A>T) n.2812-252A>T c.2935-252A>T (n.2935-252A>T) n.3005-252A>T n.3001-252A>T n.3107-252A>T n.3016-252A>T n.106-252A>T n.157-252A>T c.2557-252A>T (n.2557-252A>T) n.3038-252A>T c.2740-252A>T (n.2740-252A>T) c.1720-252A>T (n.1720-252A>T) n.3038-255A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391306A= | CA1805714927 | VPS13B | c.2935-254A= (n.2935-254A=) n.2812-251A= c.2935-251A= (n.2935-251A=) n.3005-251A= n.3001-251A= n.3107-251A= n.3016-251A= n.106-251A= n.157-251A= c.2557-251A= (n.2557-251A=) n.3038-251A= c.2740-251A= (n.2740-251A=) c.1720-251A= (n.1720-251A=) n.3038-254A= | |
| 8 | g.99391306A>G | CA857546140 | VPS13B | c.2935-254A>G (n.2935-254A>G) n.2812-251A>G c.2935-251A>G (n.2935-251A>G) n.3005-251A>G n.3001-251A>G n.3107-251A>G n.3016-251A>G n.106-251A>G n.157-251A>G c.2557-251A>G (n.2557-251A>G) n.3038-251A>G c.2740-251A>G (n.2740-251A>G) c.1720-251A>G (n.1720-251A>G) n.3038-254A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391309T>G | CA2718069892 | VPS13B | c.2935-251T>G (n.2935-251T>G) n.2812-248T>G c.2935-248T>G (n.2935-248T>G) n.3005-248T>G n.3001-248T>G n.3107-248T>G n.3016-248T>G n.106-248T>G n.157-248T>G c.2557-248T>G (n.2557-248T>G) n.3038-248T>G c.2740-248T>G (n.2740-248T>G) c.1720-248T>G (n.1720-248T>G) n.3038-251T>G | dbSNP |
| 8 | g.99391310T>G | CA1805714929 | VPS13B | c.2935-250T>G (n.2935-250T>G) n.2812-247T>G c.2935-247T>G (n.2935-247T>G) n.3005-247T>G n.3001-247T>G n.3107-247T>G n.3016-247T>G n.106-247T>G n.157-247T>G c.2557-247T>G (n.2557-247T>G) n.3038-247T>G c.2740-247T>G (n.2740-247T>G) c.1720-247T>G (n.1720-247T>G) n.3038-250T>G | dbSNP |
| 8 | g.99391310T= | CA1805714928 | VPS13B | c.2935-250T= (n.2935-250T=) n.2812-247T= c.2935-247T= (n.2935-247T=) n.3005-247T= n.3001-247T= n.3107-247T= n.3016-247T= n.106-247T= n.157-247T= c.2557-247T= (n.2557-247T=) n.3038-247T= c.2740-247T= (n.2740-247T=) c.1720-247T= (n.1720-247T=) n.3038-250T= | |
| 8 | g.99391311A= | CA1805714930 | VPS13B | c.2935-249A= (n.2935-249A=) n.2812-246A= c.2935-246A= (n.2935-246A=) n.3005-246A= n.3001-246A= n.3107-246A= n.3016-246A= n.106-246A= n.157-246A= c.2557-246A= (n.2557-246A=) n.3038-246A= c.2740-246A= (n.2740-246A=) c.1720-246A= (n.1720-246A=) n.3038-249A= | |
| 8 | g.99391311A>T | CA583863996 | VPS13B | c.2935-249A>T (n.2935-249A>T) n.2812-246A>T c.2935-246A>T (n.2935-246A>T) n.3005-246A>T n.3001-246A>T n.3107-246A>T n.3016-246A>T n.106-246A>T n.157-246A>T c.2557-246A>T (n.2557-246A>T) n.3038-246A>T c.2740-246A>T (n.2740-246A>T) c.1720-246A>T (n.1720-246A>T) n.3038-249A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391314T>C | CA2781466923 | VPS13B | c.2935-246T>C (n.2935-246T>C) n.2812-243T>C c.2935-243T>C (n.2935-243T>C) n.3005-243T>C n.3001-243T>C n.3107-243T>C n.3016-243T>C n.106-243T>C n.157-243T>C c.2557-243T>C (n.2557-243T>C) n.3038-243T>C c.2740-243T>C (n.2740-243T>C) c.1720-243T>C (n.1720-243T>C) n.3038-246T>C | |
| 8 | g.99391315G>A | CA583863997 | VPS13B | c.2935-245G>A (n.2935-245G>A) n.2812-242G>A c.2935-242G>A (n.2935-242G>A) n.3005-242G>A n.3001-242G>A n.3107-242G>A n.3016-242G>A n.106-242G>A n.157-242G>A c.2557-242G>A (n.2557-242G>A) n.3038-242G>A c.2740-242G>A (n.2740-242G>A) c.1720-242G>A (n.1720-242G>A) n.3038-245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391315G= | CA1805714931 | VPS13B | c.2935-245G= (n.2935-245G=) n.2812-242G= c.2935-242G= (n.2935-242G=) n.3005-242G= n.3001-242G= n.3107-242G= n.3016-242G= n.106-242G= n.157-242G= c.2557-242G= (n.2557-242G=) n.3038-242G= c.2740-242G= (n.2740-242G=) c.1720-242G= (n.1720-242G=) n.3038-245G= | |
| 8 | g.99391316G= | CA1805714932 | VPS13B | c.2935-244G= (n.2935-244G=) n.2812-241G= c.2935-241G= (n.2935-241G=) n.3005-241G= n.3001-241G= n.3107-241G= n.3016-241G= n.106-241G= n.157-241G= c.2557-241G= (n.2557-241G=) n.3038-241G= c.2740-241G= (n.2740-241G=) c.1720-241G= (n.1720-241G=) n.3038-244G= | |
| 8 | g.99391316G>T | CA857546156 | VPS13B | c.2935-244G>T (n.2935-244G>T) n.2812-241G>T c.2935-241G>T (n.2935-241G>T) n.3005-241G>T n.3001-241G>T n.3107-241G>T n.3016-241G>T n.106-241G>T n.157-241G>T c.2557-241G>T (n.2557-241G>T) n.3038-241G>T c.2740-241G>T (n.2740-241G>T) c.1720-241G>T (n.1720-241G>T) n.3038-244G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391317A= | CA1805714933 | VPS13B | c.2935-243A= (n.2935-243A=) n.2812-240A= c.2935-240A= (n.2935-240A=) n.3005-240A= n.3001-240A= n.3107-240A= n.3016-240A= n.106-240A= n.157-240A= c.2557-240A= (n.2557-240A=) n.3038-240A= c.2740-240A= (n.2740-240A=) c.1720-240A= (n.1720-240A=) n.3038-243A= | |
| 8 | g.99391317A>G | CA583863998 | VPS13B | c.2935-243A>G (n.2935-243A>G) n.2812-240A>G c.2935-240A>G (n.2935-240A>G) n.3005-240A>G n.3001-240A>G n.3107-240A>G n.3016-240A>G n.106-240A>G n.157-240A>G c.2557-240A>G (n.2557-240A>G) n.3038-240A>G c.2740-240A>G (n.2740-240A>G) c.1720-240A>G (n.1720-240A>G) n.3038-243A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.99391320A= | CA1805714934 | VPS13B | c.2935-240A= (n.2935-240A=) n.2812-237A= c.2935-237A= (n.2935-237A=) n.3005-237A= n.3001-237A= n.3107-237A= n.3016-237A= n.106-237A= n.157-237A= c.2557-237A= (n.2557-237A=) n.3038-237A= c.2740-237A= (n.2740-237A=) c.1720-237A= (n.1720-237A=) n.3038-240A= | |
| 8 | g.99391320A>G | CA583863999 | VPS13B | c.2935-240A>G (n.2935-240A>G) n.2812-237A>G c.2935-237A>G (n.2935-237A>G) n.3005-237A>G n.3001-237A>G n.3107-237A>G n.3016-237A>G n.106-237A>G n.157-237A>G c.2557-237A>G (n.2557-237A>G) n.3038-237A>G c.2740-237A>G (n.2740-237A>G) c.1720-237A>G (n.1720-237A>G) n.3038-240A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391321G>A | CA1805714935 | VPS13B | c.2935-239G>A (n.2935-239G>A) n.2812-236G>A c.2935-236G>A (n.2935-236G>A) n.3005-236G>A n.3001-236G>A n.3107-236G>A n.3016-236G>A n.106-236G>A n.157-236G>A c.2557-236G>A (n.2557-236G>A) n.3038-236G>A c.2740-236G>A (n.2740-236G>A) c.1720-236G>A (n.1720-236G>A) n.3038-239G>A | dbSNP |
| 8 | g.99391321G= | CA1805714936 | VPS13B | c.2935-239G= (n.2935-239G=) n.2812-236G= c.2935-236G= (n.2935-236G=) n.3005-236G= n.3001-236G= n.3107-236G= n.3016-236G= n.106-236G= n.157-236G= c.2557-236G= (n.2557-236G=) n.3038-236G= c.2740-236G= (n.2740-236G=) c.1720-236G= (n.1720-236G=) n.3038-239G= | |
| 8 | g.99391322C= | CA1805714937 | VPS13B | c.2935-238C= (n.2935-238C=) n.2812-235C= c.2935-235C= (n.2935-235C=) n.3005-235C= n.3001-235C= n.3107-235C= n.3016-235C= n.106-235C= n.157-235C= c.2557-235C= (n.2557-235C=) n.3038-235C= c.2740-235C= (n.2740-235C=) c.1720-235C= (n.1720-235C=) n.3038-238C= | |
| 8 | g.99391322C>T | CA857546170 | VPS13B | c.2935-238C>T (n.2935-238C>T) n.2812-235C>T c.2935-235C>T (n.2935-235C>T) n.3005-235C>T n.3001-235C>T n.3107-235C>T n.3016-235C>T n.106-235C>T n.157-235C>T c.2557-235C>T (n.2557-235C>T) n.3038-235C>T c.2740-235C>T (n.2740-235C>T) c.1720-235C>T (n.1720-235C>T) n.3038-238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391323A= | CA1805714938 | VPS13B | c.2935-237A= (n.2935-237A=) n.2812-234A= c.2935-234A= (n.2935-234A=) n.3005-234A= n.3001-234A= n.3107-234A= n.3016-234A= n.106-234A= n.157-234A= c.2557-234A= (n.2557-234A=) n.3038-234A= c.2740-234A= (n.2740-234A=) c.1720-234A= (n.1720-234A=) n.3038-237A= | |
| 8 | g.99391323A>G | CA182957399 | VPS13B | c.2935-237A>G (n.2935-237A>G) n.2812-234A>G c.2935-234A>G (n.2935-234A>G) n.3005-234A>G n.3001-234A>G n.3107-234A>G n.3016-234A>G n.106-234A>G n.157-234A>G c.2557-234A>G (n.2557-234A>G) n.3038-234A>G c.2740-234A>G (n.2740-234A>G) c.1720-234A>G (n.1720-234A>G) n.3038-237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391326G>A | CA857546175 | VPS13B | c.2935-234G>A (n.2935-234G>A) n.2812-231G>A c.2935-231G>A (n.2935-231G>A) n.3005-231G>A n.3001-231G>A n.3107-231G>A n.3016-231G>A n.106-231G>A n.157-231G>A c.2557-231G>A (n.2557-231G>A) n.3038-231G>A c.2740-231G>A (n.2740-231G>A) c.1720-231G>A (n.1720-231G>A) n.3038-234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391326G= | CA1805714939 | VPS13B | c.2935-234G= (n.2935-234G=) n.2812-231G= c.2935-231G= (n.2935-231G=) n.3005-231G= n.3001-231G= n.3107-231G= n.3016-231G= n.106-231G= n.157-231G= c.2557-231G= (n.2557-231G=) n.3038-231G= c.2740-231G= (n.2740-231G=) c.1720-231G= (n.1720-231G=) n.3038-234G= | |
| 8 | g.99391329C= | CA1805714941 | VPS13B | c.2935-231C= (n.2935-231C=) n.2812-228C= c.2935-228C= (n.2935-228C=) n.3005-228C= n.3001-228C= n.3107-228C= n.3016-228C= n.106-228C= n.157-228C= c.2557-228C= (n.2557-228C=) n.3038-228C= c.2740-228C= (n.2740-228C=) c.1720-228C= (n.1720-228C=) n.3038-231C= | |
| 8 | g.99391329C>G | CA182957400 | VPS13B | c.2935-231C>G (n.2935-231C>G) n.2812-228C>G c.2935-228C>G (n.2935-228C>G) n.3005-228C>G n.3001-228C>G n.3107-228C>G n.3016-228C>G n.106-228C>G n.157-228C>G c.2557-228C>G (n.2557-228C>G) n.3038-228C>G c.2740-228C>G (n.2740-228C>G) c.1720-228C>G (n.1720-228C>G) n.3038-231C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391329_99391331delinsCTG | CA1805714940 | VPS13B | c.2935-231_2935-229delinsCTG (n.2935-231_2935-229delinsCTG) n.2812-228_2812-226delinsCTG c.2935-228_2935-226delinsCTG (n.2935-228_2935-226delinsCTG) n.3005-228_3005-226delinsCTG n.3001-228_3001-226delinsCTG n.3107-228_3107-226delinsCTG n.3016-228_3016-226delinsCTG n.106-228_106-226delinsCTG n.157-228_157-226delinsCTG c.2557-228_2557-226delinsCTG (n.2557-228_2557-226delinsCTG) n.3038-228_3038-226delinsCTG c.2740-228_2740-226delinsCTG (n.2740-228_2740-226delinsCTG) c.1720-228_1720-226delinsCTG (n.1720-228_1720-226delinsCTG) n.3038-231_3038-229delinsCTG | |
| 8 | g.99391336_99391337del | CA182957401 | VPS13B | c.2935-224_2935-223del (n.2935-224_2935-223del) n.2812-221_2812-220del c.2935-221_2935-220del (n.2935-221_2935-220del) n.3005-221_3005-220del n.3001-221_3001-220del n.3107-221_3107-220del n.3016-221_3016-220del n.106-221_106-220del n.157-221_157-220del c.2557-221_2557-220del (n.2557-221_2557-220del) n.3038-221_3038-220del c.2740-221_2740-220del (n.2740-221_2740-220del) c.1720-221_1720-220del (n.1720-221_1720-220del) n.3038-224_3038-223del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391331G>A | CA2602549171 | VPS13B | c.2935-229G>A (n.2935-229G>A) n.2812-226G>A c.2935-226G>A (n.2935-226G>A) n.3005-226G>A n.3001-226G>A n.3107-226G>A n.3016-226G>A n.106-226G>A n.157-226G>A c.2557-226G>A (n.2557-226G>A) n.3038-226G>A c.2740-226G>A (n.2740-226G>A) c.1720-226G>A (n.1720-226G>A) n.3038-229G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391331G>C | CA1117091615 | VPS13B | c.2935-229G>C (n.2935-229G>C) n.2812-226G>C c.2935-226G>C (n.2935-226G>C) n.3005-226G>C n.3001-226G>C n.3107-226G>C n.3016-226G>C n.106-226G>C n.157-226G>C c.2557-226G>C (n.2557-226G>C) n.3038-226G>C c.2740-226G>C (n.2740-226G>C) c.1720-226G>C (n.1720-226G>C) n.3038-229G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391331G= | CA1805714942 | VPS13B | c.2935-229G= (n.2935-229G=) n.2812-226G= c.2935-226G= (n.2935-226G=) n.3005-226G= n.3001-226G= n.3107-226G= n.3016-226G= n.106-226G= n.157-226G= c.2557-226G= (n.2557-226G=) n.3038-226G= c.2740-226G= (n.2740-226G=) c.1720-226G= (n.1720-226G=) n.3038-229G= | |
| 8 | g.99391333G= | CA1805714943 | VPS13B | c.2935-227G= (n.2935-227G=) n.2812-224G= c.2935-224G= (n.2935-224G=) n.3005-224G= n.3001-224G= n.3107-224G= n.3016-224G= n.106-224G= n.157-224G= c.2557-224G= (n.2557-224G=) n.3038-224G= c.2740-224G= (n.2740-224G=) c.1720-224G= (n.1720-224G=) n.3038-227G= | |
| 8 | g.99391333G>T | CA1805714944 | VPS13B | c.2935-227G>T (n.2935-227G>T) n.2812-224G>T c.2935-224G>T (n.2935-224G>T) n.3005-224G>T n.3001-224G>T n.3107-224G>T n.3016-224G>T n.106-224G>T n.157-224G>T c.2557-224G>T (n.2557-224G>T) n.3038-224G>T c.2740-224G>T (n.2740-224G>T) c.1720-224G>T (n.1720-224G>T) n.3038-227G>T | dbSNP |
| 8 | g.99391335G>C | CA1805714946 | VPS13B | c.2935-225G>C (n.2935-225G>C) n.2812-222G>C c.2935-222G>C (n.2935-222G>C) n.3005-222G>C n.3001-222G>C n.3107-222G>C n.3016-222G>C n.106-222G>C n.157-222G>C c.2557-222G>C (n.2557-222G>C) n.3038-222G>C c.2740-222G>C (n.2740-222G>C) c.1720-222G>C (n.1720-222G>C) n.3038-225G>C | dbSNP |
| 8 | g.99391335G= | CA1805714945 | VPS13B | c.2935-225G= (n.2935-225G=) n.2812-222G= c.2935-222G= (n.2935-222G=) n.3005-222G= n.3001-222G= n.3107-222G= n.3016-222G= n.106-222G= n.157-222G= c.2557-222G= (n.2557-222G=) n.3038-222G= c.2740-222G= (n.2740-222G=) c.1720-222G= (n.1720-222G=) n.3038-225G= | |
| 8 | g.99391335G>T | CA583864000 | VPS13B | c.2935-225G>T (n.2935-225G>T) n.2812-222G>T c.2935-222G>T (n.2935-222G>T) n.3005-222G>T n.3001-222G>T n.3107-222G>T n.3016-222G>T n.106-222G>T n.157-222G>T c.2557-222G>T (n.2557-222G>T) n.3038-222G>T c.2740-222G>T (n.2740-222G>T) c.1720-222G>T (n.1720-222G>T) n.3038-225G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391338C= | CA1805714947 | VPS13B | c.2935-222C= (n.2935-222C=) n.2812-219C= c.2935-219C= (n.2935-219C=) n.3005-219C= n.3001-219C= n.3107-219C= n.3016-219C= n.106-219C= n.157-219C= c.2557-219C= (n.2557-219C=) n.3038-219C= c.2740-219C= (n.2740-219C=) c.1720-219C= (n.1720-219C=) n.3038-222C= | |
| 8 | g.99391338C>T | CA1805714948 | VPS13B | c.2935-222C>T (n.2935-222C>T) n.2812-219C>T c.2935-219C>T (n.2935-219C>T) n.3005-219C>T n.3001-219C>T n.3107-219C>T n.3016-219C>T n.106-219C>T n.157-219C>T c.2557-219C>T (n.2557-219C>T) n.3038-219C>T c.2740-219C>T (n.2740-219C>T) c.1720-219C>T (n.1720-219C>T) n.3038-222C>T | dbSNP |
| 8 | g.99391339A= | CA1805714950 | VPS13B | c.2935-221A= (n.2935-221A=) n.2812-218A= c.2935-218A= (n.2935-218A=) n.3005-218A= n.3001-218A= n.3107-218A= n.3016-218A= n.106-218A= n.157-218A= c.2557-218A= (n.2557-218A=) n.3038-218A= c.2740-218A= (n.2740-218A=) c.1720-218A= (n.1720-218A=) n.3038-221A= | |
| 8 | g.99391339A>C | CA857546190 | VPS13B | c.2935-221A>C (n.2935-221A>C) n.2812-218A>C c.2935-218A>C (n.2935-218A>C) n.3005-218A>C n.3001-218A>C n.3107-218A>C n.3016-218A>C n.106-218A>C n.157-218A>C c.2557-218A>C (n.2557-218A>C) n.3038-218A>C c.2740-218A>C (n.2740-218A>C) c.1720-218A>C (n.1720-218A>C) n.3038-221A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391339A>G | CA1805714949 | VPS13B | c.2935-221A>G (n.2935-221A>G) n.2812-218A>G c.2935-218A>G (n.2935-218A>G) n.3005-218A>G n.3001-218A>G n.3107-218A>G n.3016-218A>G n.106-218A>G n.157-218A>G c.2557-218A>G (n.2557-218A>G) n.3038-218A>G c.2740-218A>G (n.2740-218A>G) c.1720-218A>G (n.1720-218A>G) n.3038-221A>G | dbSNP |