Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.99391125A>C | CA857546066 | VPS13B | c.2935-435A>C (n.2935-435A>C) n.2812-432A>C c.2935-432A>C (n.2935-432A>C) n.3005-432A>C n.3001-432A>C n.3107-432A>C n.3016-432A>C n.106-432A>C n.157-432A>C c.2557-432A>C (n.2557-432A>C) n.3038-432A>C c.2740-432A>C (n.2740-432A>C) c.1720-432A>C (n.1720-432A>C) n.3038-435A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99391128G>C | CA1805714850 | VPS13B | c.2935-432G>C (n.2935-432G>C) n.2812-429G>C c.2935-429G>C (n.2935-429G>C) n.3005-429G>C n.3001-429G>C n.3107-429G>C n.3016-429G>C n.106-429G>C n.157-429G>C c.2557-429G>C (n.2557-429G>C) n.3038-429G>C c.2740-429G>C (n.2740-429G>C) c.1720-429G>C (n.1720-429G>C) n.3038-432G>C | dbSNP |
8 | g.99391128G= | CA1805714849 | VPS13B | c.2935-432G= (n.2935-432G=) n.2812-429G= c.2935-429G= (n.2935-429G=) n.3005-429G= n.3001-429G= n.3107-429G= n.3016-429G= n.106-429G= n.157-429G= c.2557-429G= (n.2557-429G=) n.3038-429G= c.2740-429G= (n.2740-429G=) c.1720-429G= (n.1720-429G=) n.3038-432G= | |
8 | g.99391129A= | CA1805714853 | VPS13B | c.2935-431A= (n.2935-431A=) n.2812-428A= c.2935-428A= (n.2935-428A=) n.3005-428A= n.3001-428A= n.3107-428A= n.3016-428A= n.106-428A= n.157-428A= c.2557-428A= (n.2557-428A=) n.3038-428A= c.2740-428A= (n.2740-428A=) c.1720-428A= (n.1720-428A=) n.3038-431A= | |
8 | g.99391129A>C | CA1805714852 | VPS13B | c.2935-431A>C (n.2935-431A>C) n.2812-428A>C c.2935-428A>C (n.2935-428A>C) n.3005-428A>C n.3001-428A>C n.3107-428A>C n.3016-428A>C n.106-428A>C n.157-428A>C c.2557-428A>C (n.2557-428A>C) n.3038-428A>C c.2740-428A>C (n.2740-428A>C) c.1720-428A>C (n.1720-428A>C) n.3038-431A>C | dbSNP |
8 | g.99391129A>T | CA1805714851 | VPS13B | c.2935-431A>T (n.2935-431A>T) n.2812-428A>T c.2935-428A>T (n.2935-428A>T) n.3005-428A>T n.3001-428A>T n.3107-428A>T n.3016-428A>T n.106-428A>T n.157-428A>T c.2557-428A>T (n.2557-428A>T) n.3038-428A>T c.2740-428A>T (n.2740-428A>T) c.1720-428A>T (n.1720-428A>T) n.3038-431A>T | dbSNP |
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8 | g.99391147_99391160del | CA182957384 | VPS13B | c.2935-413_2935-400del (n.2935-413_2935-400del) n.2812-410_2812-397del c.2935-410_2935-397del (n.2935-410_2935-397del) n.3005-410_3005-397del n.3001-410_3001-397del n.3107-410_3107-397del n.3016-410_3016-397del n.106-410_106-397del n.157-410_157-397del c.2557-410_2557-397del (n.2557-410_2557-397del) n.3038-410_3038-397del c.2740-410_2740-397del (n.2740-410_2740-397del) c.1720-410_1720-397del (n.1720-410_1720-397del) n.3038-413_3038-400del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99391139T= | CA1805714858 | VPS13B | c.2935-421T= (n.2935-421T=) n.2812-418T= c.2935-418T= (n.2935-418T=) n.3005-418T= n.3001-418T= n.3107-418T= n.3016-418T= n.106-418T= n.157-418T= c.2557-418T= (n.2557-418T=) n.3038-418T= c.2740-418T= (n.2740-418T=) c.1720-418T= (n.1720-418T=) n.3038-421T= | |
8 | g.99391142G>C | CA583863991 | VPS13B | c.2935-418G>C (n.2935-418G>C) n.2812-415G>C c.2935-415G>C (n.2935-415G>C) n.3005-415G>C n.3001-415G>C n.3107-415G>C n.3016-415G>C n.106-415G>C n.157-415G>C c.2557-415G>C (n.2557-415G>C) n.3038-415G>C c.2740-415G>C (n.2740-415G>C) c.1720-415G>C (n.1720-415G>C) n.3038-418G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391142G= | CA1805714860 | VPS13B | c.2935-418G= (n.2935-418G=) n.2812-415G= c.2935-415G= (n.2935-415G=) n.3005-415G= n.3001-415G= n.3107-415G= n.3016-415G= n.106-415G= n.157-415G= c.2557-415G= (n.2557-415G=) n.3038-415G= c.2740-415G= (n.2740-415G=) c.1720-415G= (n.1720-415G=) n.3038-418G= | |
8 | g.99391145T= | CA1805714861 | VPS13B | c.2935-415T= (n.2935-415T=) n.2812-412T= c.2935-412T= (n.2935-412T=) n.3005-412T= n.3001-412T= n.3107-412T= n.3016-412T= n.106-412T= n.157-412T= c.2557-412T= (n.2557-412T=) n.3038-412T= c.2740-412T= (n.2740-412T=) c.1720-412T= (n.1720-412T=) n.3038-415T= | |
8 | g.99391145_99391146delinsTA | CA1805714862 | VPS13B | c.2935-415_2935-414delinsTA (n.2935-415_2935-414delinsTA) n.2812-412_2812-411delinsTA c.2935-412_2935-411delinsTA (n.2935-412_2935-411delinsTA) n.3005-412_3005-411delinsTA n.3001-412_3001-411delinsTA n.3107-412_3107-411delinsTA n.3016-412_3016-411delinsTA n.106-412_106-411delinsTA n.157-412_157-411delinsTA c.2557-412_2557-411delinsTA (n.2557-412_2557-411delinsTA) n.3038-412_3038-411delinsTA c.2740-412_2740-411delinsTA (n.2740-412_2740-411delinsTA) c.1720-412_1720-411delinsTA (n.1720-412_1720-411delinsTA) n.3038-415_3038-414delinsTA | |
8 | g.99391145_99391146insC | CA1805714865 | VPS13B | c.2935-415_2935-414insC (n.2935-415_2935-414insC) n.2812-412_2812-411insC c.2935-412_2935-411insC (n.2935-412_2935-411insC) n.3005-412_3005-411insC n.3001-412_3001-411insC n.3107-412_3107-411insC n.3016-412_3016-411insC n.106-412_106-411insC n.157-412_157-411insC c.2557-412_2557-411insC (n.2557-412_2557-411insC) n.3038-412_3038-411insC c.2740-412_2740-411insC (n.2740-412_2740-411insC) c.1720-412_1720-411insC (n.1720-412_1720-411insC) n.3038-415_3038-414insC | dbSNP |
8 | g.99391146A= | CA1805714864 | VPS13B | c.2935-414A= (n.2935-414A=) n.2812-411A= c.2935-411A= (n.2935-411A=) n.3005-411A= n.3001-411A= n.3107-411A= n.3016-411A= n.106-411A= n.157-411A= c.2557-411A= (n.2557-411A=) n.3038-411A= c.2740-411A= (n.2740-411A=) c.1720-411A= (n.1720-411A=) n.3038-414A= | |
8 | g.99391146A>C | CA182957385 | VPS13B | c.2935-414A>C (n.2935-414A>C) n.2812-411A>C c.2935-411A>C (n.2935-411A>C) n.3005-411A>C n.3001-411A>C n.3107-411A>C n.3016-411A>C n.106-411A>C n.157-411A>C c.2557-411A>C (n.2557-411A>C) n.3038-411A>C c.2740-411A>C (n.2740-411A>C) c.1720-411A>C (n.1720-411A>C) n.3038-414A>C | dbSNP |
8 | g.99391146A>G | CA2602549169 | VPS13B | c.2935-414A>G (n.2935-414A>G) n.2812-411A>G c.2935-411A>G (n.2935-411A>G) n.3005-411A>G n.3001-411A>G n.3107-411A>G n.3016-411A>G n.106-411A>G n.157-411A>G c.2557-411A>G (n.2557-411A>G) n.3038-411A>G c.2740-411A>G (n.2740-411A>G) c.1720-411A>G (n.1720-411A>G) n.3038-414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391147del | CA1805714863 | VPS13B | c.2935-413del (n.2935-413del) n.2812-410del c.2935-410del (n.2935-410del) n.3005-410del n.3001-410del n.3107-410del n.3016-410del n.106-410del n.157-410del c.2557-410del (n.2557-410del) n.3038-410del c.2740-410del (n.2740-410del) c.1720-410del (n.1720-410del) n.3038-413del | dbSNP |
8 | g.99391148C= | CA1805714866 | VPS13B | c.2935-412C= (n.2935-412C=) n.2812-409C= c.2935-409C= (n.2935-409C=) n.3005-409C= n.3001-409C= n.3107-409C= n.3016-409C= n.106-409C= n.157-409C= c.2557-409C= (n.2557-409C=) n.3038-409C= c.2740-409C= (n.2740-409C=) c.1720-409C= (n.1720-409C=) n.3038-412C= | |
8 | g.99391148C>T | CA182957386 | VPS13B | c.2935-412C>T (n.2935-412C>T) n.2812-409C>T c.2935-409C>T (n.2935-409C>T) n.3005-409C>T n.3001-409C>T n.3107-409C>T n.3016-409C>T n.106-409C>T n.157-409C>T c.2557-409C>T (n.2557-409C>T) n.3038-409C>T c.2740-409C>T (n.2740-409C>T) c.1720-409C>T (n.1720-409C>T) n.3038-412C>T | dbSNP |
8 | g.99391153T>A | CA1117091568 | VPS13B | c.2935-407T>A (n.2935-407T>A) n.2812-404T>A c.2935-404T>A (n.2935-404T>A) n.3005-404T>A n.3001-404T>A n.3107-404T>A n.3016-404T>A n.106-404T>A n.157-404T>A c.2557-404T>A (n.2557-404T>A) n.3038-404T>A c.2740-404T>A (n.2740-404T>A) c.1720-404T>A (n.1720-404T>A) n.3038-407T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391153T= | CA1805714867 | VPS13B | c.2935-407T= (n.2935-407T=) n.2812-404T= c.2935-404T= (n.2935-404T=) n.3005-404T= n.3001-404T= n.3107-404T= n.3016-404T= n.106-404T= n.157-404T= c.2557-404T= (n.2557-404T=) n.3038-404T= c.2740-404T= (n.2740-404T=) c.1720-404T= (n.1720-404T=) n.3038-407T= | |
8 | g.99391154A= | CA1805714868 | VPS13B | c.2935-406A= (n.2935-406A=) n.2812-403A= c.2935-403A= (n.2935-403A=) n.3005-403A= n.3001-403A= n.3107-403A= n.3016-403A= n.106-403A= n.157-403A= c.2557-403A= (n.2557-403A=) n.3038-403A= c.2740-403A= (n.2740-403A=) c.1720-403A= (n.1720-403A=) n.3038-406A= | |
8 | g.99391154A>G | CA182957387 | VPS13B | c.2935-406A>G (n.2935-406A>G) n.2812-403A>G c.2935-403A>G (n.2935-403A>G) n.3005-403A>G n.3001-403A>G n.3107-403A>G n.3016-403A>G n.106-403A>G n.157-403A>G c.2557-403A>G (n.2557-403A>G) n.3038-403A>G c.2740-403A>G (n.2740-403A>G) c.1720-403A>G (n.1720-403A>G) n.3038-406A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391157G= | CA1805714869 | VPS13B | c.2935-403G= (n.2935-403G=) n.2812-400G= c.2935-400G= (n.2935-400G=) n.3005-400G= n.3001-400G= n.3107-400G= n.3016-400G= n.106-400G= n.157-400G= c.2557-400G= (n.2557-400G=) n.3038-400G= c.2740-400G= (n.2740-400G=) c.1720-400G= (n.1720-400G=) n.3038-403G= | |
8 | g.99391157G>T | CA857546085 | VPS13B | c.2935-403G>T (n.2935-403G>T) n.2812-400G>T c.2935-400G>T (n.2935-400G>T) n.3005-400G>T n.3001-400G>T n.3107-400G>T n.3016-400G>T n.106-400G>T n.157-400G>T c.2557-400G>T (n.2557-400G>T) n.3038-400G>T c.2740-400G>T (n.2740-400G>T) c.1720-400G>T (n.1720-400G>T) n.3038-403G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391162T>A | CA1805714871 | VPS13B | c.2935-398T>A (n.2935-398T>A) n.2812-395T>A c.2935-395T>A (n.2935-395T>A) n.3005-395T>A n.3001-395T>A n.3107-395T>A n.3016-395T>A n.106-395T>A n.157-395T>A c.2557-395T>A (n.2557-395T>A) n.3038-395T>A c.2740-395T>A (n.2740-395T>A) c.1720-395T>A (n.1720-395T>A) n.3038-398T>A | dbSNP |
8 | g.99391162T>C | CA857546089 | VPS13B | c.2935-398T>C (n.2935-398T>C) n.2812-395T>C c.2935-395T>C (n.2935-395T>C) n.3005-395T>C n.3001-395T>C n.3107-395T>C n.3016-395T>C n.106-395T>C n.157-395T>C c.2557-395T>C (n.2557-395T>C) n.3038-395T>C c.2740-395T>C (n.2740-395T>C) c.1720-395T>C (n.1720-395T>C) n.3038-398T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391162T= | CA1805714870 | VPS13B | c.2935-398T= (n.2935-398T=) n.2812-395T= c.2935-395T= (n.2935-395T=) n.3005-395T= n.3001-395T= n.3107-395T= n.3016-395T= n.106-395T= n.157-395T= c.2557-395T= (n.2557-395T=) n.3038-395T= c.2740-395T= (n.2740-395T=) c.1720-395T= (n.1720-395T=) n.3038-398T= | |
8 | g.99391166C= | CA1805714872 | VPS13B | c.2935-394C= (n.2935-394C=) n.2812-391C= c.2935-391C= (n.2935-391C=) n.3005-391C= n.3001-391C= n.3107-391C= n.3016-391C= n.106-391C= n.157-391C= c.2557-391C= (n.2557-391C=) n.3038-391C= c.2740-391C= (n.2740-391C=) c.1720-391C= (n.1720-391C=) n.3038-394C= | |
8 | g.99391166C>T | CA1805714873 | VPS13B | c.2935-394C>T (n.2935-394C>T) n.2812-391C>T c.2935-391C>T (n.2935-391C>T) n.3005-391C>T n.3001-391C>T n.3107-391C>T n.3016-391C>T n.106-391C>T n.157-391C>T c.2557-391C>T (n.2557-391C>T) n.3038-391C>T c.2740-391C>T (n.2740-391C>T) c.1720-391C>T (n.1720-391C>T) n.3038-394C>T | dbSNP |
8 | g.99391168A= | CA1805714874 | VPS13B | c.2935-392A= (n.2935-392A=) n.2812-389A= c.2935-389A= (n.2935-389A=) n.3005-389A= n.3001-389A= n.3107-389A= n.3016-389A= n.106-389A= n.157-389A= c.2557-389A= (n.2557-389A=) n.3038-389A= c.2740-389A= (n.2740-389A=) c.1720-389A= (n.1720-389A=) n.3038-392A= | |
8 | g.99391174dup | CA857546097 | VPS13B | c.2935-386dup (n.2935-386dup) n.2812-383dup c.2935-383dup (n.2935-383dup) n.3005-383dup n.3001-383dup n.3107-383dup n.3016-383dup n.106-383dup n.157-383dup c.2557-383dup (n.2557-383dup) n.3038-383dup c.2740-383dup (n.2740-383dup) c.1720-383dup (n.1720-383dup) n.3038-386dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391175G>A | CA1805714876 | VPS13B | c.2935-385G>A (n.2935-385G>A) n.2812-382G>A c.2935-382G>A (n.2935-382G>A) n.3005-382G>A n.3001-382G>A n.3107-382G>A n.3016-382G>A n.106-382G>A n.157-382G>A c.2557-382G>A (n.2557-382G>A) n.3038-382G>A c.2740-382G>A (n.2740-382G>A) c.1720-382G>A (n.1720-382G>A) n.3038-385G>A | dbSNP |
8 | g.99391175G= | CA1805714875 | VPS13B | c.2935-385G= (n.2935-385G=) n.2812-382G= c.2935-382G= (n.2935-382G=) n.3005-382G= n.3001-382G= n.3107-382G= n.3016-382G= n.106-382G= n.157-382G= c.2557-382G= (n.2557-382G=) n.3038-382G= c.2740-382G= (n.2740-382G=) c.1720-382G= (n.1720-382G=) n.3038-385G= | |
8 | g.99391176A= | CA1805714877 | VPS13B | c.2935-384A= (n.2935-384A=) n.2812-381A= c.2935-381A= (n.2935-381A=) n.3005-381A= n.3001-381A= n.3107-381A= n.3016-381A= n.106-381A= n.157-381A= c.2557-381A= (n.2557-381A=) n.3038-381A= c.2740-381A= (n.2740-381A=) c.1720-381A= (n.1720-381A=) n.3038-384A= | |
8 | g.99391176A>G | CA1805714878 | VPS13B | c.2935-384A>G (n.2935-384A>G) n.2812-381A>G c.2935-381A>G (n.2935-381A>G) n.3005-381A>G n.3001-381A>G n.3107-381A>G n.3016-381A>G n.106-381A>G n.157-381A>G c.2557-381A>G (n.2557-381A>G) n.3038-381A>G c.2740-381A>G (n.2740-381A>G) c.1720-381A>G (n.1720-381A>G) n.3038-384A>G | dbSNP |
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8 | g.99391226del | CA857546109 | VPS13B | c.2935-334del (n.2935-334del) n.2812-331del c.2935-331del (n.2935-331del) n.3005-331del n.3001-331del n.3107-331del n.3016-331del n.106-331del n.157-331del c.2557-331del (n.2557-331del) n.3038-331del c.2740-331del (n.2740-331del) c.1720-331del (n.1720-331del) n.3038-334del | dbSNP |