Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9938424del | CA2695222788 | GRIN2A | c.544del (p.Glu182AsnfsTer22) c.73del (p.Glu25AsnfsTer22) n.137del c.136del (p.Glu46AsnfsTer22) n.1028del c.133del (p.Glu45AsnfsTer22) n.183del n.386del n.241-47322del n.436del c.385del (p.Glu129AsnfsTer22) c.286del (p.Glu96AsnfsTer22) c.700del (p.Glu234AsnfsTer22) | |
16 | g.9938424C>A | CA394799076 | GRIN2A | c.542G>T (p.Arg181Met) c.71G>T (p.Arg24Met) n.135G>T c.134G>T (p.Arg45Met) n.1026G>T c.131G>T (p.Arg44Met) n.181G>T n.384G>T n.241-47324G>T n.434G>T c.383G>T (p.Arg128Met) c.284G>T (p.Arg95Met) c.698G>T (p.Arg233Met) | dbSNP |
16 | g.9938424C>G | CA394799077 | GRIN2A | c.542G>C (p.Arg181Thr) c.71G>C (p.Arg24Thr) n.135G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) n.1026G>C c.131G>C (p.Arg44Thr) n.181G>C n.384G>C n.241-47324G>C n.434G>C c.383G>C (p.Arg128Thr) c.284G>C (p.Arg95Thr) c.698G>C (p.Arg233Thr) | |
16 | g.9938424C>T | CA394799079 | GRIN2A | c.542G>A (p.Arg181Lys) c.71G>A (p.Arg24Lys) n.135G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) n.1026G>A c.131G>A (p.Arg44Lys) n.181G>A n.384G>A n.241-47324G>A n.434G>A c.383G>A (p.Arg128Lys) c.284G>A (p.Arg95Lys) c.698G>A (p.Arg233Lys) | COSMIC |
16 | g.9938425T>A | CA394799081 | GRIN2A | c.541A>T (p.Arg181Trp) c.70A>T (p.Arg24Trp) n.134A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) n.1025A>T c.130A>T (p.Arg44Trp) n.180A>T n.383A>T n.241-47325A>T n.433A>T c.382A>T (p.Arg128Trp) c.283A>T (p.Arg95Trp) c.697A>T (p.Arg233Trp) | |
16 | g.9938425T>C | CA394799083 | GRIN2A | c.541A>G (p.Arg181Gly) c.70A>G (p.Arg24Gly) n.134A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) n.1025A>G c.130A>G (p.Arg44Gly) n.180A>G n.383A>G n.241-47325A>G n.433A>G c.382A>G (p.Arg128Gly) c.283A>G (p.Arg95Gly) c.697A>G (p.Arg233Gly) | |
16 | g.9938425T>G | CA493702331 | GRIN2A | c.541A>C (p.Arg181=) c.70A>C (p.Arg24=) n.134A>C c.133A>C (p.Arg45=) n.1025A>C c.130A>C (p.Arg44=) n.180A>C n.383A>C n.241-47325A>C n.433A>C c.382A>C (p.Arg128=) c.283A>C (p.Arg95=) c.697A>C (p.Arg233=) | |
16 | g.9938426G>A | CA7896935 | GRIN2A | c.540C>T (p.Tyr180=) c.69C>T (p.Tyr23=) n.133C>T c.132C>T (p.Tyr44=) n.1024C>T c.129C>T (p.Tyr43=) n.179C>T n.382C>T n.241-47326C>T n.432C>T c.381C>T (p.Tyr127=) c.282C>T (p.Tyr94=) c.696C>T (p.Tyr232=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938426G>C | CA394799089 | GRIN2A | c.540C>G (p.Tyr180Ter) c.69C>G (p.Tyr23Ter) n.133C>G c.132C>G (p.Tyr44Ter) n.1024C>G c.129C>G (p.Tyr43Ter) n.179C>G n.382C>G n.241-47326C>G n.432C>G c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.282C>G (p.Tyr94Ter) c.696C>G (p.Tyr232Ter) | |
16 | g.9938426G= | CA2206782776 | GRIN2A | c.540C= (p.Tyr180=) c.69C= (p.Tyr23=) n.133C= c.132C= (p.Tyr44=) n.1024C= c.129C= (p.Tyr43=) n.179C= n.382C= n.241-47326C= n.432C= c.381C= (p.Tyr127=) c.282C= (p.Tyr94=) c.696C= (p.Tyr232=) | |
16 | g.9938426G>T | CA394799087 | GRIN2A | c.540C>A (p.Tyr180Ter) c.69C>A (p.Tyr23Ter) n.133C>A c.132C>A (p.Tyr44Ter) n.1024C>A c.129C>A (p.Tyr43Ter) n.179C>A n.382C>A n.241-47326C>A n.432C>A c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.282C>A (p.Tyr94Ter) c.696C>A (p.Tyr232Ter) | |
16 | g.9938427T>A | CA394799090 | GRIN2A | c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.132A>T c.131A>T (p.Tyr44Phe) n.1023A>T c.128A>T (p.Tyr43Phe) n.178A>T n.381A>T n.241-47327A>T n.431A>T c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.695A>T (p.Tyr232Phe) | |
16 | g.9938427T>C | CA394799092 | GRIN2A | c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.132A>G c.131A>G (p.Tyr44Cys) n.1023A>G c.128A>G (p.Tyr43Cys) n.178A>G n.381A>G n.241-47327A>G n.431A>G c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.695A>G (p.Tyr232Cys) | |
16 | g.9938427T>G | CA394799094 | GRIN2A | c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.132A>C c.131A>C (p.Tyr44Ser) n.1023A>C c.128A>C (p.Tyr43Ser) n.178A>C n.381A>C n.241-47327A>C n.431A>C c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.695A>C (p.Tyr232Ser) | |
16 | g.9938428A>C | CA394799096 | GRIN2A | c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.131T>G c.130T>G (p.Tyr44Asp) n.1022T>G c.127T>G (p.Tyr43Asp) n.177T>G n.380T>G n.241-47328T>G n.430T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.694T>G (p.Tyr232Asp) | |
16 | g.9938428A>G | CA394799097 | GRIN2A | c.538T>C (p.Tyr180His) c.67T>C (p.Tyr23His) n.131T>C c.130T>C (p.Tyr44His) n.1022T>C c.127T>C (p.Tyr43His) n.177T>C n.380T>C n.241-47328T>C n.430T>C c.379T>C (p.Tyr127His) c.280T>C (p.Tyr94His) c.694T>C (p.Tyr232His) | |
16 | g.9938428A>T | CA394799098 | GRIN2A | c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.131T>A c.130T>A (p.Tyr44Asn) n.1022T>A c.127T>A (p.Tyr43Asn) n.177T>A n.380T>A n.241-47328T>A n.430T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.694T>A (p.Tyr232Asn) | |
16 | g.9938429G>A | CA493702332 | GRIN2A | c.537C>T (p.Gly179=) c.66C>T (p.Gly22=) n.130C>T c.129C>T (p.Gly43=) n.1021C>T c.126C>T (p.Gly42=) n.176C>T n.379C>T n.241-47329C>T n.429C>T c.378C>T (p.Gly126=) c.279C>T (p.Gly93=) c.693C>T (p.Gly231=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938429G>C | CA493702333 | GRIN2A | c.537C>G (p.Gly179=) c.66C>G (p.Gly22=) n.130C>G c.129C>G (p.Gly43=) n.1021C>G c.126C>G (p.Gly42=) n.176C>G n.379C>G n.241-47329C>G n.429C>G c.378C>G (p.Gly126=) c.279C>G (p.Gly93=) c.693C>G (p.Gly231=) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.9938429G= | CA2206782777 | GRIN2A | c.537C= (p.Gly179=) c.66C= (p.Gly22=) n.130C= c.129C= (p.Gly43=) n.1021C= c.126C= (p.Gly42=) n.176C= n.379C= n.241-47329C= n.429C= c.378C= (p.Gly126=) c.279C= (p.Gly93=) c.693C= (p.Gly231=) | |
16 | g.9938429G>T | CA493702334 | GRIN2A | c.537C>A (p.Gly179=) c.66C>A (p.Gly22=) n.130C>A c.129C>A (p.Gly43=) n.1021C>A c.126C>A (p.Gly42=) n.176C>A n.379C>A n.241-47329C>A n.429C>A c.378C>A (p.Gly126=) c.279C>A (p.Gly93=) c.693C>A (p.Gly231=) | |
16 | g.9938430C>A | CA394799100 | GRIN2A | c.536G>T (p.Gly179Val) c.65G>T (p.Gly22Val) n.129G>T c.128G>T (p.Gly43Val) n.1020G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.175G>T n.378G>T n.241-47330G>T n.428G>T c.377G>T (p.Gly126Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.692G>T (p.Gly231Val) | dbSNP |
16 | g.9938430C>G | CA394799102 | GRIN2A | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) n.129G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) n.1020G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.175G>C n.378G>C n.241-47330G>C n.428G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) | |
16 | g.9938430C>T | CA394799104 | GRIN2A | c.536G>A (p.Gly179Asp) c.65G>A (p.Gly22Asp) n.129G>A c.128G>A (p.Gly43Asp) n.1020G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) n.175G>A n.378G>A n.241-47330G>A n.428G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.692G>A (p.Gly231Asp) | |
16 | g.9938431C>A | CA394799106 | GRIN2A | c.535G>T (p.Gly179Cys) c.64G>T (p.Gly22Cys) n.128G>T c.127G>T (p.Gly43Cys) n.1019G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) n.174G>T n.377G>T n.241-47331G>T n.427G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) c.691G>T (p.Gly231Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.9938431C>G | CA394799108 | GRIN2A | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) n.128G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) n.1019G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.174G>C n.377G>C n.241-47331G>C n.427G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) | |
16 | g.9938431C>T | CA394799110 | GRIN2A | c.535G>A (p.Gly179Ser) c.64G>A (p.Gly22Ser) n.128G>A c.127G>A (p.Gly43Ser) n.1019G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) n.174G>A n.377G>A n.241-47331G>A n.427G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.691G>A (p.Gly231Ser) | |
16 | g.9938432A>C | CA493702335 | GRIN2A | c.534T>G (p.Pro178=) c.63T>G (p.Pro21=) n.127T>G c.126T>G (p.Pro42=) n.1018T>G c.123T>G (p.Pro41=) n.173T>G n.376T>G n.241-47332T>G n.426T>G c.375T>G (p.Pro125=) c.276T>G (p.Pro92=) c.690T>G (p.Pro230=) | |
16 | g.9938432A>G | CA493702336 | GRIN2A | c.534T>C (p.Pro178=) c.63T>C (p.Pro21=) n.127T>C c.126T>C (p.Pro42=) n.1018T>C c.123T>C (p.Pro41=) n.173T>C n.376T>C n.241-47332T>C n.426T>C c.375T>C (p.Pro125=) c.276T>C (p.Pro92=) c.690T>C (p.Pro230=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938432A>T | CA493702337 | GRIN2A | c.534T>A (p.Pro178=) c.63T>A (p.Pro21=) n.127T>A c.126T>A (p.Pro42=) n.1018T>A c.123T>A (p.Pro41=) n.173T>A n.376T>A n.241-47332T>A n.426T>A c.375T>A (p.Pro125=) c.276T>A (p.Pro92=) c.690T>A (p.Pro230=) | |
16 | g.9938433G>A | CA394799115 | GRIN2A | c.533C>T (p.Pro178Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) n.126C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) n.1017C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) n.172C>T n.375C>T n.241-47333C>T n.425C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) | dbSNP |
16 | g.9938433G>C | CA394799113 | GRIN2A | c.533C>G (p.Pro178Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) n.126C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) n.1017C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) n.172C>G n.375C>G n.241-47333C>G n.425C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) | |
16 | g.9938433G= | CA2206782778 | GRIN2A | c.533C= (p.Pro178=) c.62C= (p.Pro21=) n.126C= c.125C= (p.Pro42=) n.1017C= c.122C= (p.Pro41=) n.172C= n.375C= n.241-47333C= n.425C= c.374C= (p.Pro125=) c.275C= (p.Pro92=) c.689C= (p.Pro230=) | |
16 | g.9938433G>T | CA394799111 | GRIN2A | c.533C>A (p.Pro178His) c.62C>A (p.Pro21His) n.126C>A c.125C>A (p.Pro42His) n.1017C>A c.122C>A (p.Pro41His) n.172C>A n.375C>A n.241-47333C>A n.425C>A c.374C>A (p.Pro125His) c.275C>A (p.Pro92His) c.689C>A (p.Pro230His) | gnomAD v4 |
16 | g.9938434G>A | CA394799118 | GRIN2A | c.532C>T (p.Pro178Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) n.125C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) n.1016C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) n.171C>T n.374C>T n.241-47334C>T n.424C>T c.373C>T (p.Pro125Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) | |
16 | g.9938434G>C | CA394799120 | GRIN2A | c.532C>G (p.Pro178Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) n.125C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) n.1016C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) n.171C>G n.374C>G n.241-47334C>G n.424C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) | |
16 | g.9938434G= | CA2206782779 | GRIN2A | c.532C= (p.Pro178=) c.61C= (p.Pro21=) n.125C= c.124C= (p.Pro42=) n.1016C= c.121C= (p.Pro41=) n.171C= n.374C= n.241-47334C= n.424C= c.373C= (p.Pro125=) c.274C= (p.Pro92=) c.688C= (p.Pro230=) | |
16 | g.9938434G>T | CA394799122 | GRIN2A | c.532C>A (p.Pro178Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) n.125C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) n.1016C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) n.171C>A n.374C>A n.241-47334C>A n.424C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938435G>A | CA493702338 | GRIN2A | c.531C>T (p.Phe177=) c.60C>T (p.Phe20=) n.124C>T c.123C>T (p.Phe41=) n.1015C>T c.120C>T (p.Phe40=) n.170C>T n.373C>T n.241-47335C>T n.423C>T c.372C>T (p.Phe124=) c.273C>T (p.Phe91=) c.687C>T (p.Phe229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938435G>C | CA394799123 | GRIN2A | c.531C>G (p.Phe177Leu) c.60C>G (p.Phe20Leu) n.124C>G c.123C>G (p.Phe41Leu) n.1015C>G c.120C>G (p.Phe40Leu) n.170C>G n.373C>G n.241-47335C>G n.423C>G c.372C>G (p.Phe124Leu) c.273C>G (p.Phe91Leu) c.687C>G (p.Phe229Leu) | |
16 | g.9938435G>T | CA394799125 | GRIN2A | c.531C>A (p.Phe177Leu) c.60C>A (p.Phe20Leu) n.124C>A c.123C>A (p.Phe41Leu) n.1015C>A c.120C>A (p.Phe40Leu) n.170C>A n.373C>A n.241-47335C>A n.423C>A c.372C>A (p.Phe124Leu) c.273C>A (p.Phe91Leu) c.687C>A (p.Phe229Leu) | |
16 | g.9938436A>C | CA394799128 | GRIN2A | c.530T>G (p.Phe177Cys) c.59T>G (p.Phe20Cys) n.123T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) n.1014T>G c.119T>G (p.Phe40Cys) n.169T>G n.372T>G n.241-47336T>G n.422T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) c.272T>G (p.Phe91Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) | |
16 | g.9938436A>G | CA394799129 | GRIN2A | c.530T>C (p.Phe177Ser) c.59T>C (p.Phe20Ser) n.123T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) n.1014T>C c.119T>C (p.Phe40Ser) n.169T>C n.372T>C n.241-47336T>C n.422T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) c.272T>C (p.Phe91Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) | |
16 | g.9938436A>T | CA394799131 | GRIN2A | c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.59T>A (p.Phe20Tyr) n.123T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.1014T>A c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.169T>A n.372T>A n.241-47336T>A n.422T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) | |
16 | g.9938437A>C | CA394799133 | GRIN2A | c.529T>G (p.Phe177Val) c.58T>G (p.Phe20Val) n.122T>G c.121T>G (p.Phe41Val) n.1013T>G c.118T>G (p.Phe40Val) n.168T>G n.371T>G n.241-47337T>G n.421T>G c.370T>G (p.Phe124Val) c.271T>G (p.Phe91Val) c.685T>G (p.Phe229Val) | |
16 | g.9938437A>G | CA394799135 | GRIN2A | c.529T>C (p.Phe177Leu) c.58T>C (p.Phe20Leu) n.122T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) n.1013T>C c.118T>C (p.Phe40Leu) n.168T>C n.371T>C n.241-47337T>C n.421T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) c.271T>C (p.Phe91Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) | |
16 | g.9938437A>T | CA394799137 | GRIN2A | c.529T>A (p.Phe177Ile) c.58T>A (p.Phe20Ile) n.122T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) n.1013T>A c.118T>A (p.Phe40Ile) n.168T>A n.371T>A n.241-47337T>A n.421T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) c.271T>A (p.Phe91Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) | |
16 | g.9938438G>A | CA493702340 | GRIN2A | c.528C>T (p.Ile176=) c.57C>T (p.Ile19=) n.121C>T c.120C>T (p.Ile40=) n.1012C>T c.117C>T (p.Ile39=) n.167C>T n.370C>T n.241-47338C>T n.420C>T c.369C>T (p.Ile123=) c.270C>T (p.Ile90=) c.684C>T (p.Ile228=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938438G>C | CA394799139 | GRIN2A | c.528C>G (p.Ile176Met) c.57C>G (p.Ile19Met) n.121C>G c.120C>G (p.Ile40Met) n.1012C>G c.117C>G (p.Ile39Met) n.167C>G n.370C>G n.241-47338C>G n.420C>G c.369C>G (p.Ile123Met) c.270C>G (p.Ile90Met) c.684C>G (p.Ile228Met) | |
16 | g.9938438G>T | CA493702339 | GRIN2A | c.528C>A (p.Ile176=) c.57C>A (p.Ile19=) n.121C>A c.120C>A (p.Ile40=) n.1012C>A c.117C>A (p.Ile39=) n.167C>A n.370C>A n.241-47338C>A n.420C>A c.369C>A (p.Ile123=) c.270C>A (p.Ile90=) c.684C>A (p.Ile228=) | |
16 | g.9938439A>C | CA394799141 | GRIN2A | c.527T>G (p.Ile176Ser) c.56T>G (p.Ile19Ser) n.120T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) n.1011T>G c.116T>G (p.Ile39Ser) n.166T>G n.369T>G n.241-47339T>G n.419T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.683T>G (p.Ile228Ser) | |
16 | g.9938439A>G | CA394799145 | GRIN2A | c.527T>C (p.Ile176Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) n.120T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) n.1011T>C c.116T>C (p.Ile39Thr) n.166T>C n.369T>C n.241-47339T>C n.419T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.683T>C (p.Ile228Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.9938439A>T | CA394799143 | GRIN2A | c.527T>A (p.Ile176Asn) c.56T>A (p.Ile19Asn) n.120T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) n.1011T>A c.116T>A (p.Ile39Asn) n.166T>A n.369T>A n.241-47339T>A n.419T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.683T>A (p.Ile228Asn) | |
16 | g.9938440T>A | CA394799147 | GRIN2A | c.526A>T (p.Ile176Phe) c.55A>T (p.Ile19Phe) n.119A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) n.1010A>T c.115A>T (p.Ile39Phe) n.165A>T n.368A>T n.241-47340A>T n.418A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.682A>T (p.Ile228Phe) | |
16 | g.9938440T>C | CA394799151 | GRIN2A | c.526A>G (p.Ile176Val) c.55A>G (p.Ile19Val) n.119A>G c.118A>G (p.Ile40Val) n.1010A>G c.115A>G (p.Ile39Val) n.165A>G n.368A>G n.241-47340A>G n.418A>G c.367A>G (p.Ile123Val) c.268A>G (p.Ile90Val) c.682A>G (p.Ile228Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938440T>G | CA394799150 | GRIN2A | c.526A>C (p.Ile176Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) n.119A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) n.1010A>C c.115A>C (p.Ile39Leu) n.165A>C n.368A>C n.241-47340A>C n.418A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.682A>C (p.Ile228Leu) | |
16 | g.9938440T= | CA2206782780 | GRIN2A | c.526A= (p.Ile176=) c.55A= (p.Ile19=) n.119A= c.118A= (p.Ile40=) n.1010A= c.115A= (p.Ile39=) n.165A= n.368A= n.241-47340A= n.418A= c.367A= (p.Ile123=) c.268A= (p.Ile90=) c.682A= (p.Ile228=) | |
16 | g.9938441del | CA2631678075 | GRIN2A | c.525del (p.Ile176SerfsTer28) c.54del (p.Ile19SerfsTer28) n.118del c.117del (p.Ile40SerfsTer28) n.1009del c.114del (p.Ile39SerfsTer28) n.164del n.367del n.241-47341del n.417del c.366del (p.Ile123SerfsTer28) c.267del (p.Ile90SerfsTer28) c.681del (p.Ile228SerfsTer28) | gnomAD v4 |
16 | g.9938441A>C | CA493702341 | GRIN2A | c.525T>G (p.Thr175=) c.54T>G (p.Thr18=) n.118T>G c.117T>G (p.Thr39=) n.1009T>G c.114T>G (p.Thr38=) n.164T>G n.367T>G n.241-47341T>G n.417T>G c.366T>G (p.Thr122=) c.267T>G (p.Thr89=) c.681T>G (p.Thr227=) | |
16 | g.9938441A>G | CA493702342 | GRIN2A | c.525T>C (p.Thr175=) c.54T>C (p.Thr18=) n.118T>C c.117T>C (p.Thr39=) n.1009T>C c.114T>C (p.Thr38=) n.164T>C n.367T>C n.241-47341T>C n.417T>C c.366T>C (p.Thr122=) c.267T>C (p.Thr89=) c.681T>C (p.Thr227=) | |
16 | g.9938441A>T | CA493702343 | GRIN2A | c.525T>A (p.Thr175=) c.54T>A (p.Thr18=) n.118T>A c.117T>A (p.Thr39=) n.1009T>A c.114T>A (p.Thr38=) n.164T>A n.367T>A n.241-47341T>A n.417T>A c.366T>A (p.Thr122=) c.267T>A (p.Thr89=) c.681T>A (p.Thr227=) | |
16 | g.9938442G>A | CA394799154 | GRIN2A | c.524C>T (p.Thr175Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) n.117C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) n.1008C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.163C>T n.366C>T n.241-47342C>T n.416C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) c.266C>T (p.Thr89Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) | |
16 | g.9938442G>C | CA394799155 | GRIN2A | c.524C>G (p.Thr175Ser) c.53C>G (p.Thr18Ser) n.117C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) n.1008C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) n.163C>G n.366C>G n.241-47342C>G n.416C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) c.266C>G (p.Thr89Ser) c.680C>G (p.Thr227Ser) | dbSNP |
16 | g.9938442G>T | CA394799157 | GRIN2A | c.524C>A (p.Thr175Asn) c.53C>A (p.Thr18Asn) n.117C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) n.1008C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) n.163C>A n.366C>A n.241-47342C>A n.416C>A c.365C>A (p.Thr122Asn) c.266C>A (p.Thr89Asn) c.680C>A (p.Thr227Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.9938443T>A | CA394799160 | GRIN2A | c.523A>T (p.Thr175Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) n.116A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) n.1007A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.162A>T n.365A>T n.241-47343A>T n.415A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) | |
16 | g.9938443T>C | CA394799161 | GRIN2A | c.523A>G (p.Thr175Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) n.116A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) n.1007A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.162A>G n.365A>G n.241-47343A>G n.415A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) | |
16 | g.9938443T>G | CA394799164 | GRIN2A | c.523A>C (p.Thr175Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) n.116A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) n.1007A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.162A>C n.365A>C n.241-47343A>C n.415A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) | dbSNP |
16 | g.9938443T= | CA2206782781 | GRIN2A | c.523A= (p.Thr175=) c.52A= (p.Thr18=) n.116A= c.115A= (p.Thr39=) n.1007A= c.112A= (p.Thr38=) n.162A= n.365A= n.241-47343A= n.415A= c.364A= (p.Thr122=) c.265A= (p.Thr89=) c.679A= (p.Thr227=) | |
16 | g.9938444G>A | CA7896937 | GRIN2A | c.522C>T (p.Thr174=) c.51C>T (p.Thr17=) n.115C>T c.114C>T (p.Thr38=) n.1006C>T c.111C>T (p.Thr37=) n.161C>T n.364C>T n.241-47344C>T n.414C>T c.363C>T (p.Thr121=) c.264C>T (p.Thr88=) c.678C>T (p.Thr226=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938444G>C | CA493702344 | GRIN2A | c.522C>G (p.Thr174=) c.51C>G (p.Thr17=) n.115C>G c.114C>G (p.Thr38=) n.1006C>G c.111C>G (p.Thr37=) n.161C>G n.364C>G n.241-47344C>G n.414C>G c.363C>G (p.Thr121=) c.264C>G (p.Thr88=) c.678C>G (p.Thr226=) | |
16 | g.9938444G= | CA2206782782 | GRIN2A | c.522C= (p.Thr174=) c.51C= (p.Thr17=) n.115C= c.114C= (p.Thr38=) n.1006C= c.111C= (p.Thr37=) n.161C= n.364C= n.241-47344C= n.414C= c.363C= (p.Thr121=) c.264C= (p.Thr88=) c.678C= (p.Thr226=) | |
16 | g.9938444G>T | CA7896936 | GRIN2A | c.522C>A (p.Thr174=) c.51C>A (p.Thr17=) n.115C>A c.114C>A (p.Thr38=) n.1006C>A c.111C>A (p.Thr37=) n.161C>A n.364C>A n.241-47344C>A n.414C>A c.363C>A (p.Thr121=) c.264C>A (p.Thr88=) c.678C>A (p.Thr226=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938445G>A | CA394799169 | GRIN2A | c.521C>T (p.Thr174Ile) c.50C>T (p.Thr17Ile) n.114C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.1005C>T c.110C>T (p.Thr37Ile) n.160C>T n.363C>T n.241-47345C>T n.413C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.263C>T (p.Thr88Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) | |
16 | g.9938445G>C | CA394799170 | GRIN2A | c.521C>G (p.Thr174Ser) c.50C>G (p.Thr17Ser) n.114C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) n.1005C>G c.110C>G (p.Thr37Ser) n.160C>G n.363C>G n.241-47345C>G n.413C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) c.263C>G (p.Thr88Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) | |
16 | g.9938445G>T | CA394799172 | GRIN2A | c.521C>A (p.Thr174Asn) c.50C>A (p.Thr17Asn) n.114C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) n.1005C>A c.110C>A (p.Thr37Asn) n.160C>A n.363C>A n.241-47345C>A n.413C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) c.263C>A (p.Thr88Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) | ClinVar |
16 | g.9938446T>A | CA394799178 | GRIN2A | c.520A>T (p.Thr174Ser) c.49A>T (p.Thr17Ser) n.113A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.1004A>T c.109A>T (p.Thr37Ser) n.159A>T n.362A>T n.241-47346A>T n.412A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.262A>T (p.Thr88Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) | |
16 | g.9938446T>C | CA394799176 | GRIN2A | c.520A>G (p.Thr174Ala) c.49A>G (p.Thr17Ala) n.113A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.1004A>G c.109A>G (p.Thr37Ala) n.159A>G n.362A>G n.241-47346A>G n.412A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) | |
16 | g.9938446T>G | CA394799174 | GRIN2A | c.520A>C (p.Thr174Pro) c.49A>C (p.Thr17Pro) n.113A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.1004A>C c.109A>C (p.Thr37Pro) n.159A>C n.362A>C n.241-47346A>C n.412A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) | dbSNP |
16 | g.9938447C>A | CA493702345 | GRIN2A | c.519G>T (p.Val173=) c.48G>T (p.Val16=) n.112G>T c.111G>T (p.Val37=) n.1003G>T c.108G>T (p.Val36=) n.158G>T n.361G>T n.241-47347G>T n.411G>T c.360G>T (p.Val120=) c.261G>T (p.Val87=) c.675G>T (p.Val225=) | |
16 | g.9938447C>G | CA493702346 | GRIN2A | c.519G>C (p.Val173=) c.48G>C (p.Val16=) n.112G>C c.111G>C (p.Val37=) n.1003G>C c.108G>C (p.Val36=) n.158G>C n.361G>C n.241-47347G>C n.411G>C c.360G>C (p.Val120=) c.261G>C (p.Val87=) c.675G>C (p.Val225=) | |
16 | g.9938447C>T | CA493702347 | GRIN2A | c.519G>A (p.Val173=) c.48G>A (p.Val16=) n.112G>A c.111G>A (p.Val37=) n.1003G>A c.108G>A (p.Val36=) n.158G>A n.361G>A n.241-47347G>A n.411G>A c.360G>A (p.Val120=) c.261G>A (p.Val87=) c.675G>A (p.Val225=) | |
16 | g.9938448A>C | CA394799180 | GRIN2A | c.518T>G (p.Val173Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) n.111T>G c.110T>G (p.Val37Gly) n.1002T>G c.107T>G (p.Val36Gly) n.157T>G n.360T>G n.241-47348T>G n.410T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) | |
16 | g.9938448A>G | CA394799182 | GRIN2A | c.518T>C (p.Val173Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) n.111T>C c.110T>C (p.Val37Ala) n.1002T>C c.107T>C (p.Val36Ala) n.157T>C n.360T>C n.241-47348T>C n.410T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) | |
16 | g.9938448A>T | CA394799184 | GRIN2A | c.518T>A (p.Val173Glu) c.47T>A (p.Val16Glu) n.111T>A c.110T>A (p.Val37Glu) n.1002T>A c.107T>A (p.Val36Glu) n.157T>A n.360T>A n.241-47348T>A n.410T>A c.359T>A (p.Val120Glu) c.260T>A (p.Val87Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) | |
16 | g.9938449C>A | CA278194591 | GRIN2A | c.517G>T (p.Val173Leu) c.46G>T (p.Val16Leu) n.110G>T c.109G>T (p.Val37Leu) n.1001G>T c.106G>T (p.Val36Leu) n.156G>T n.359G>T n.241-47349G>T n.409G>T c.358G>T (p.Val120Leu) c.259G>T (p.Val87Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938449C= | CA2206782783 | GRIN2A | c.517G= (p.Val173=) c.46G= (p.Val16=) n.110G= c.109G= (p.Val37=) n.1001G= c.106G= (p.Val36=) n.156G= n.359G= n.241-47349G= n.409G= c.358G= (p.Val120=) c.259G= (p.Val87=) c.673G= (p.Val225=) | |
16 | g.9938449C>G | CA394799187 | GRIN2A | c.517G>C (p.Val173Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) n.110G>C c.109G>C (p.Val37Leu) n.1001G>C c.106G>C (p.Val36Leu) n.156G>C n.359G>C n.241-47349G>C n.409G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) | |
16 | g.9938449C>T | CA394799189 | GRIN2A | c.517G>A (p.Val173Met) c.46G>A (p.Val16Met) n.110G>A c.109G>A (p.Val37Met) n.1001G>A c.106G>A (p.Val36Met) n.156G>A n.359G>A n.241-47349G>A n.409G>A c.358G>A (p.Val120Met) c.259G>A (p.Val87Met) c.673G>A (p.Val225Met) | |
16 | g.9938450C>A | CA493702348 | GRIN2A | c.516G>T (p.Leu172=) c.45G>T (p.Leu15=) n.109G>T c.108G>T (p.Leu36=) n.1000G>T c.105G>T (p.Leu35=) n.155G>T n.358G>T n.241-47350G>T n.408G>T c.357G>T (p.Leu119=) c.258G>T (p.Leu86=) c.672G>T (p.Leu224=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938450C>G | CA493702349 | GRIN2A | c.516G>C (p.Leu172=) c.45G>C (p.Leu15=) n.109G>C c.108G>C (p.Leu36=) n.1000G>C c.105G>C (p.Leu35=) n.155G>C n.358G>C n.241-47350G>C n.408G>C c.357G>C (p.Leu119=) c.258G>C (p.Leu86=) c.672G>C (p.Leu224=) | |
16 | g.9938450C>T | CA493702350 | GRIN2A | c.516G>A (p.Leu172=) c.45G>A (p.Leu15=) n.109G>A c.108G>A (p.Leu36=) n.1000G>A c.105G>A (p.Leu35=) n.155G>A n.358G>A n.241-47350G>A n.408G>A c.357G>A (p.Leu119=) c.258G>A (p.Leu86=) c.672G>A (p.Leu224=) | |
16 | g.9938451A>C | CA394799191 | GRIN2A | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.108T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.999T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) n.154T>G n.357T>G n.241-47351T>G n.407T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) | |
16 | g.9938451A>G | CA394799193 | GRIN2A | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.108T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.999T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.154T>C n.357T>C n.241-47351T>C n.407T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) | |
16 | g.9938451A>T | CA394799195 | GRIN2A | c.515T>A (p.Leu172Gln) c.44T>A (p.Leu15Gln) n.108T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) n.999T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) n.154T>A n.357T>A n.241-47351T>A n.407T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) | |
16 | g.9938452G>A | CA493702351 | GRIN2A | c.514C>T (p.Leu172=) c.43C>T (p.Leu15=) n.107C>T c.106C>T (p.Leu36=) n.998C>T c.103C>T (p.Leu35=) n.153C>T n.356C>T n.241-47352C>T n.406C>T c.355C>T (p.Leu119=) c.256C>T (p.Leu86=) c.670C>T (p.Leu224=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938452G>C | CA394799197 | GRIN2A | c.514C>G (p.Leu172Val) c.43C>G (p.Leu15Val) n.107C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.998C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.153C>G n.356C>G n.241-47352C>G n.406C>G c.355C>G (p.Leu119Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.670C>G (p.Leu224Val) | gnomAD v4 |
16 | g.9938452G>T | CA394799199 | GRIN2A | c.514C>A (p.Leu172Met) c.43C>A (p.Leu15Met) n.107C>A c.106C>A (p.Leu36Met) n.998C>A c.103C>A (p.Leu35Met) n.153C>A n.356C>A n.241-47352C>A n.406C>A c.355C>A (p.Leu119Met) c.256C>A (p.Leu86Met) c.670C>A (p.Leu224Met) | gnomAD v4 |
16 | g.9938453G>A | CA7896938 | GRIN2A | c.513C>T (p.Ser171=) c.42C>T (p.Ser14=) n.106C>T c.105C>T (p.Ser35=) n.997C>T c.102C>T (p.Ser34=) n.152C>T n.355C>T n.241-47353C>T n.405C>T c.354C>T (p.Ser118=) c.255C>T (p.Ser85=) c.669C>T (p.Ser223=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938453G>C | CA493702353 | GRIN2A | c.513C>G (p.Ser171=) c.42C>G (p.Ser14=) n.106C>G c.105C>G (p.Ser35=) n.997C>G c.102C>G (p.Ser34=) n.152C>G n.355C>G n.241-47353C>G n.405C>G c.354C>G (p.Ser118=) c.255C>G (p.Ser85=) c.669C>G (p.Ser223=) | |
16 | g.9938453G= | CA2206782784 | GRIN2A | c.513C= (p.Ser171=) c.42C= (p.Ser14=) n.106C= c.105C= (p.Ser35=) n.997C= c.102C= (p.Ser34=) n.152C= n.355C= n.241-47353C= n.405C= c.354C= (p.Ser118=) c.255C= (p.Ser85=) c.669C= (p.Ser223=) | |
16 | g.9938453G>T | CA493702352 | GRIN2A | c.513C>A (p.Ser171=) c.42C>A (p.Ser14=) n.106C>A c.105C>A (p.Ser35=) n.997C>A c.102C>A (p.Ser34=) n.152C>A n.355C>A n.241-47353C>A n.405C>A c.354C>A (p.Ser118=) c.255C>A (p.Ser85=) c.669C>A (p.Ser223=) | |
16 | g.9938454G>A | CA394799205 | GRIN2A | c.512C>T (p.Ser171Phe) c.41C>T (p.Ser14Phe) n.105C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) n.996C>T c.101C>T (p.Ser34Phe) n.151C>T n.354C>T n.241-47354C>T n.404C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) c.254C>T (p.Ser85Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) | |
16 | g.9938454G>C | CA394799204 | GRIN2A | c.512C>G (p.Ser171Cys) c.41C>G (p.Ser14Cys) n.105C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) n.996C>G c.101C>G (p.Ser34Cys) n.151C>G n.354C>G n.241-47354C>G n.404C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) c.254C>G (p.Ser85Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) | |
16 | g.9938454G>T | CA394799203 | GRIN2A | c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.105C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.996C>A c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.151C>A n.354C>A n.241-47354C>A n.404C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) | |
16 | g.9938455A>C | CA394799211 | GRIN2A | c.511T>G (p.Ser171Ala) c.40T>G (p.Ser14Ala) n.104T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.995T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) n.150T>G n.353T>G n.241-47355T>G n.403T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) c.253T>G (p.Ser85Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) | |
16 | g.9938455A>G | CA394799208 | GRIN2A | c.511T>C (p.Ser171Pro) c.40T>C (p.Ser14Pro) n.104T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.995T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) n.150T>C n.353T>C n.241-47355T>C n.403T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) c.253T>C (p.Ser85Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) | |
16 | g.9938455A>T | CA394799209 | GRIN2A | c.511T>A (p.Ser171Thr) c.40T>A (p.Ser14Thr) n.104T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.995T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) n.150T>A n.353T>A n.241-47355T>A n.403T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) c.253T>A (p.Ser85Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) | |
16 | g.9938456G>A | CA7896939 | GRIN2A | c.510C>T (p.Phe170=) c.39C>T (p.Phe13=) n.103C>T c.102C>T (p.Phe34=) n.994C>T c.99C>T (p.Phe33=) n.149C>T n.352C>T n.241-47356C>T n.402C>T c.351C>T (p.Phe117=) c.252C>T (p.Phe84=) c.666C>T (p.Phe222=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938456G>C | CA394799214 | GRIN2A | c.510C>G (p.Phe170Leu) c.39C>G (p.Phe13Leu) n.103C>G c.102C>G (p.Phe34Leu) n.994C>G c.99C>G (p.Phe33Leu) n.149C>G n.352C>G n.241-47356C>G n.402C>G c.351C>G (p.Phe117Leu) c.252C>G (p.Phe84Leu) c.666C>G (p.Phe222Leu) | COSMIC |
16 | g.9938456G= | CA2206782785 | GRIN2A | c.510C= (p.Phe170=) c.39C= (p.Phe13=) n.103C= c.102C= (p.Phe34=) n.994C= c.99C= (p.Phe33=) n.149C= n.352C= n.241-47356C= n.402C= c.351C= (p.Phe117=) c.252C= (p.Phe84=) c.666C= (p.Phe222=) | |
16 | g.9938456G>T | CA394799216 | GRIN2A | c.510C>A (p.Phe170Leu) c.39C>A (p.Phe13Leu) n.103C>A c.102C>A (p.Phe34Leu) n.994C>A c.99C>A (p.Phe33Leu) n.149C>A n.352C>A n.241-47356C>A n.402C>A c.351C>A (p.Phe117Leu) c.252C>A (p.Phe84Leu) c.666C>A (p.Phe222Leu) | |
16 | g.9938457A>C | CA394799219 | GRIN2A | c.509T>G (p.Phe170Cys) c.38T>G (p.Phe13Cys) n.102T>G c.101T>G (p.Phe34Cys) n.993T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) n.148T>G n.351T>G n.241-47357T>G n.401T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.665T>G (p.Phe222Cys) | |
16 | g.9938457A>G | CA394799221 | GRIN2A | c.509T>C (p.Phe170Ser) c.38T>C (p.Phe13Ser) n.102T>C c.101T>C (p.Phe34Ser) n.993T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) n.148T>C n.351T>C n.241-47357T>C n.401T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.665T>C (p.Phe222Ser) | |
16 | g.9938457A>T | CA394799223 | GRIN2A | c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.102T>A c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.993T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.148T>A n.351T>A n.241-47357T>A n.401T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.665T>A (p.Phe222Tyr) | |
16 | g.9938458A= | CA2206782786 | GRIN2A | c.508T= (p.Phe170=) c.37T= (p.Phe13=) n.101T= c.100T= (p.Phe34=) n.992T= c.97T= (p.Phe33=) n.147T= n.350T= n.241-47358T= n.400T= c.349T= (p.Phe117=) c.250T= (p.Phe84=) c.664T= (p.Phe222=) | |
16 | g.9938458A>C | CA394799225 | GRIN2A | c.508T>G (p.Phe170Val) c.37T>G (p.Phe13Val) n.101T>G c.100T>G (p.Phe34Val) n.992T>G c.97T>G (p.Phe33Val) n.147T>G n.350T>G n.241-47358T>G n.400T>G c.349T>G (p.Phe117Val) c.250T>G (p.Phe84Val) c.664T>G (p.Phe222Val) | COSMIC |
16 | g.9938458A>G | CA394799227 | GRIN2A | c.508T>C (p.Phe170Leu) c.37T>C (p.Phe13Leu) n.101T>C c.100T>C (p.Phe34Leu) n.992T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) n.147T>C n.350T>C n.241-47358T>C n.400T>C c.349T>C (p.Phe117Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.664T>C (p.Phe222Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938458A>T | CA394799229 | GRIN2A | c.508T>A (p.Phe170Ile) c.37T>A (p.Phe13Ile) n.101T>A c.100T>A (p.Phe34Ile) n.992T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) n.147T>A n.350T>A n.241-47358T>A n.400T>A c.349T>A (p.Phe117Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.664T>A (p.Phe222Ile) | |
16 | g.9938459G>A | CA7896940 | GRIN2A | c.507C>T (p.Val169=) c.36C>T (p.Val12=) n.100C>T c.99C>T (p.Val33=) n.991C>T c.96C>T (p.Val32=) n.146C>T n.349C>T n.241-47359C>T n.399C>T c.348C>T (p.Val116=) c.249C>T (p.Val83=) c.663C>T (p.Val221=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.9938459G>C | CA493702354 | GRIN2A | c.507C>G (p.Val169=) c.36C>G (p.Val12=) n.100C>G c.99C>G (p.Val33=) n.991C>G c.96C>G (p.Val32=) n.146C>G n.349C>G n.241-47359C>G n.399C>G c.348C>G (p.Val116=) c.249C>G (p.Val83=) c.663C>G (p.Val221=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938459G= | CA2206782787 | GRIN2A | c.507C= (p.Val169=) c.36C= (p.Val12=) n.100C= c.99C= (p.Val33=) n.991C= c.96C= (p.Val32=) n.146C= n.349C= n.241-47359C= n.399C= c.348C= (p.Val116=) c.249C= (p.Val83=) c.663C= (p.Val221=) | |
16 | g.9938459G>T | CA493702355 | GRIN2A | c.507C>A (p.Val169=) c.36C>A (p.Val12=) n.100C>A c.99C>A (p.Val33=) n.991C>A c.96C>A (p.Val32=) n.146C>A n.349C>A n.241-47359C>A n.399C>A c.348C>A (p.Val116=) c.249C>A (p.Val83=) c.663C>A (p.Val221=) | |
16 | g.9938460A= | CA2206782788 | GRIN2A | c.506T= (p.Val169=) c.35T= (p.Val12=) n.99T= c.98T= (p.Val33=) n.990T= c.95T= (p.Val32=) n.145T= n.348T= n.241-47360T= n.398T= c.347T= (p.Val116=) c.248T= (p.Val83=) c.662T= (p.Val221=) | |
16 | g.9938460A>C | CA394799234 | GRIN2A | c.506T>G (p.Val169Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) n.99T>G c.98T>G (p.Val33Gly) n.990T>G c.95T>G (p.Val32Gly) n.145T>G n.348T>G n.241-47360T>G n.398T>G c.347T>G (p.Val116Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) | |
16 | g.9938460A>G | CA394799236 | GRIN2A | c.506T>C (p.Val169Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) n.99T>C c.98T>C (p.Val33Ala) n.990T>C c.95T>C (p.Val32Ala) n.145T>C n.348T>C n.241-47360T>C n.398T>C c.347T>C (p.Val116Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) | |
16 | g.9938460A>T | CA394799233 | GRIN2A | c.506T>A (p.Val169Asp) c.35T>A (p.Val12Asp) n.99T>A c.98T>A (p.Val33Asp) n.990T>A c.95T>A (p.Val32Asp) n.145T>A n.348T>A n.241-47360T>A n.398T>A c.347T>A (p.Val116Asp) c.248T>A (p.Val83Asp) c.662T>A (p.Val221Asp) | dbSNP |
16 | g.9938461C>A | CA394799238 | GRIN2A | c.505G>T (p.Val169Phe) c.34G>T (p.Val12Phe) n.98G>T c.97G>T (p.Val33Phe) n.989G>T c.94G>T (p.Val32Phe) n.144G>T n.347G>T n.241-47361G>T n.397G>T c.346G>T (p.Val116Phe) c.247G>T (p.Val83Phe) c.661G>T (p.Val221Phe) | |
16 | g.9938461C= | CA2206782789 | GRIN2A | c.505G= (p.Val169=) c.34G= (p.Val12=) n.98G= c.97G= (p.Val33=) n.989G= c.94G= (p.Val32=) n.144G= n.347G= n.241-47361G= n.397G= c.346G= (p.Val116=) c.247G= (p.Val83=) c.661G= (p.Val221=) | |
16 | g.9938461C>G | CA394799239 | GRIN2A | c.505G>C (p.Val169Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) n.98G>C c.97G>C (p.Val33Leu) n.989G>C c.94G>C (p.Val32Leu) n.144G>C n.347G>C n.241-47361G>C n.397G>C c.346G>C (p.Val116Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) | |
16 | g.9938461C>T | CA278194592 | GRIN2A | c.505G>A (p.Val169Ile) c.34G>A (p.Val12Ile) n.98G>A c.97G>A (p.Val33Ile) n.989G>A c.94G>A (p.Val32Ile) n.144G>A n.347G>A n.241-47361G>A n.397G>A c.346G>A (p.Val116Ile) c.247G>A (p.Val83Ile) c.661G>A (p.Val221Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938462A>C | CA394799241 | GRIN2A | c.504T>G (p.His168Gln) c.33T>G (p.His11Gln) n.97T>G c.96T>G (p.His32Gln) n.988T>G c.93T>G (p.His31Gln) n.143T>G n.346T>G n.241-47362T>G n.396T>G c.345T>G (p.His115Gln) c.246T>G (p.His82Gln) c.660T>G (p.His220Gln) | |
16 | g.9938462A>G | CA493702356 | GRIN2A | c.504T>C (p.His168=) c.33T>C (p.His11=) n.97T>C c.96T>C (p.His32=) n.988T>C c.93T>C (p.His31=) n.143T>C n.346T>C n.241-47362T>C n.396T>C c.345T>C (p.His115=) c.246T>C (p.His82=) c.660T>C (p.His220=) | |
16 | g.9938462A>T | CA394799242 | GRIN2A | c.504T>A (p.His168Gln) c.33T>A (p.His11Gln) n.97T>A c.96T>A (p.His32Gln) n.988T>A c.93T>A (p.His31Gln) n.143T>A n.346T>A n.241-47362T>A n.396T>A c.345T>A (p.His115Gln) c.246T>A (p.His82Gln) c.660T>A (p.His220Gln) | |
16 | g.9938463T>A | CA394799248 | GRIN2A | c.503A>T (p.His168Leu) c.32A>T (p.His11Leu) n.96A>T c.95A>T (p.His32Leu) n.987A>T c.92A>T (p.His31Leu) n.142A>T n.345A>T n.241-47363A>T n.395A>T c.344A>T (p.His115Leu) c.245A>T (p.His82Leu) c.659A>T (p.His220Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938463T>C | CA394799244 | GRIN2A | c.503A>G (p.His168Arg) c.32A>G (p.His11Arg) n.96A>G c.95A>G (p.His32Arg) n.987A>G c.92A>G (p.His31Arg) n.142A>G n.345A>G n.241-47363A>G n.395A>G c.344A>G (p.His115Arg) c.245A>G (p.His82Arg) c.659A>G (p.His220Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.9938463T>G | CA394799246 | GRIN2A | c.503A>C (p.His168Pro) c.32A>C (p.His11Pro) n.96A>C c.95A>C (p.His32Pro) n.987A>C c.92A>C (p.His31Pro) n.142A>C n.345A>C n.241-47363A>C n.395A>C c.344A>C (p.His115Pro) c.245A>C (p.His82Pro) c.659A>C (p.His220Pro) | |
16 | g.9938464G>A | CA394799251 | GRIN2A | c.502C>T (p.His168Tyr) c.31C>T (p.His11Tyr) n.95C>T c.94C>T (p.His32Tyr) n.986C>T c.91C>T (p.His31Tyr) n.141C>T n.344C>T n.241-47364C>T n.394C>T c.343C>T (p.His115Tyr) c.244C>T (p.His82Tyr) c.658C>T (p.His220Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.9938464G>C | CA394799253 | GRIN2A | c.502C>G (p.His168Asp) c.31C>G (p.His11Asp) n.95C>G c.94C>G (p.His32Asp) n.986C>G c.91C>G (p.His31Asp) n.141C>G n.344C>G n.241-47364C>G n.394C>G c.343C>G (p.His115Asp) c.244C>G (p.His82Asp) c.658C>G (p.His220Asp) | |
16 | g.9938464G= | CA2206782790 | GRIN2A | c.502C= (p.His168=) c.31C= (p.His11=) n.95C= c.94C= (p.His32=) n.986C= c.91C= (p.His31=) n.141C= n.344C= n.241-47364C= n.394C= c.343C= (p.His115=) c.244C= (p.His82=) c.658C= (p.His220=) | |
16 | g.9938464G>T | CA394799255 | GRIN2A | c.502C>A (p.His168Asn) c.31C>A (p.His11Asn) n.95C>A c.94C>A (p.His32Asn) n.986C>A c.91C>A (p.His31Asn) n.141C>A n.344C>A n.241-47364C>A n.394C>A c.343C>A (p.His115Asn) c.244C>A (p.His82Asn) c.658C>A (p.His220Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938465C>A | CA394799257 | GRIN2A | c.501G>T (p.Trp167Cys) c.30G>T (p.Trp10Cys) n.94G>T c.93G>T (p.Trp31Cys) n.985G>T c.90G>T (p.Trp30Cys) n.140G>T n.343G>T n.241-47365G>T n.393G>T c.342G>T (p.Trp114Cys) c.243G>T (p.Trp81Cys) c.657G>T (p.Trp219Cys) | dbSNP |
16 | g.9938465C= | CA2206782791 | GRIN2A | c.501G= (p.Trp167=) c.30G= (p.Trp10=) n.94G= c.93G= (p.Trp31=) n.985G= c.90G= (p.Trp30=) n.140G= n.343G= n.241-47365G= n.393G= c.342G= (p.Trp114=) c.243G= (p.Trp81=) c.657G= (p.Trp219=) | |
16 | g.9938465C>G | CA394799259 | GRIN2A | c.501G>C (p.Trp167Cys) c.30G>C (p.Trp10Cys) n.94G>C c.93G>C (p.Trp31Cys) n.985G>C c.90G>C (p.Trp30Cys) n.140G>C n.343G>C n.241-47365G>C n.393G>C c.342G>C (p.Trp114Cys) c.243G>C (p.Trp81Cys) c.657G>C (p.Trp219Cys) | |
16 | g.9938465C>T | CA394799261 | GRIN2A | c.501G>A (p.Trp167Ter) c.30G>A (p.Trp10Ter) n.94G>A c.93G>A (p.Trp31Ter) n.985G>A c.90G>A (p.Trp30Ter) n.140G>A n.343G>A n.241-47365G>A n.393G>A c.342G>A (p.Trp114Ter) c.243G>A (p.Trp81Ter) c.657G>A (p.Trp219Ter) | dbSNP |
16 | g.9938466C>A | CA394799265 | GRIN2A | c.500G>T (p.Trp167Leu) c.29G>T (p.Trp10Leu) n.93G>T c.92G>T (p.Trp31Leu) n.984G>T c.89G>T (p.Trp30Leu) n.139G>T n.342G>T n.241-47366G>T n.392G>T c.341G>T (p.Trp114Leu) c.242G>T (p.Trp81Leu) c.656G>T (p.Trp219Leu) | |
16 | g.9938466C= | CA2206782792 | GRIN2A | c.500G= (p.Trp167=) c.29G= (p.Trp10=) n.93G= c.92G= (p.Trp31=) n.984G= c.89G= (p.Trp30=) n.139G= n.342G= n.241-47366G= n.392G= c.341G= (p.Trp114=) c.242G= (p.Trp81=) c.656G= (p.Trp219=) | |
16 | g.9938466C>G | CA394799267 | GRIN2A | c.500G>C (p.Trp167Ser) c.29G>C (p.Trp10Ser) n.93G>C c.92G>C (p.Trp31Ser) n.984G>C c.89G>C (p.Trp30Ser) n.139G>C n.342G>C n.241-47366G>C n.392G>C c.341G>C (p.Trp114Ser) c.242G>C (p.Trp81Ser) c.656G>C (p.Trp219Ser) | |
16 | g.9938466C>T | CA394799263 | GRIN2A | c.500G>A (p.Trp167Ter) c.29G>A (p.Trp10Ter) n.93G>A c.92G>A (p.Trp31Ter) n.984G>A c.89G>A (p.Trp30Ter) n.139G>A n.342G>A n.241-47366G>A n.392G>A c.341G>A (p.Trp114Ter) c.242G>A (p.Trp81Ter) c.656G>A (p.Trp219Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938467A>C | CA394799269 | GRIN2A | c.499T>G (p.Trp167Gly) c.28T>G (p.Trp10Gly) n.92T>G c.91T>G (p.Trp31Gly) n.983T>G c.88T>G (p.Trp30Gly) n.138T>G n.341T>G n.241-47367T>G n.391T>G c.340T>G (p.Trp114Gly) c.241T>G (p.Trp81Gly) c.655T>G (p.Trp219Gly) | |
16 | g.9938467A>G | CA394799273 | GRIN2A | c.499T>C (p.Trp167Arg) c.28T>C (p.Trp10Arg) n.92T>C c.91T>C (p.Trp31Arg) n.983T>C c.88T>C (p.Trp30Arg) n.138T>C n.341T>C n.241-47367T>C n.391T>C c.340T>C (p.Trp114Arg) c.241T>C (p.Trp81Arg) c.655T>C (p.Trp219Arg) | ClinVar |
16 | g.9938467A>T | CA394799271 | GRIN2A | c.499T>A (p.Trp167Arg) c.28T>A (p.Trp10Arg) n.92T>A c.91T>A (p.Trp31Arg) n.983T>A c.88T>A (p.Trp30Arg) n.138T>A n.341T>A n.241-47367T>A n.391T>A c.340T>A (p.Trp114Arg) c.241T>A (p.Trp81Arg) c.655T>A (p.Trp219Arg) | |
16 | g.9938468G>A | CA493702357 | GRIN2A | c.498C>T (p.Asp166=) c.27C>T (p.Asp9=) n.91C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.982C>T c.87C>T (p.Asp29=) n.137C>T n.340C>T n.241-47368C>T n.390C>T c.339C>T (p.Asp113=) c.240C>T (p.Asp80=) c.654C>T (p.Asp218=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938468G>C | CA394799275 | GRIN2A | c.498C>G (p.Asp166Glu) c.27C>G (p.Asp9Glu) n.91C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.982C>G c.87C>G (p.Asp29Glu) n.137C>G n.340C>G n.241-47368C>G n.390C>G c.339C>G (p.Asp113Glu) c.240C>G (p.Asp80Glu) c.654C>G (p.Asp218Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938468G= | CA2206782793 | GRIN2A | c.498C= (p.Asp166=) c.27C= (p.Asp9=) n.91C= c.90C= (p.Asp30=) n.982C= c.87C= (p.Asp29=) n.137C= n.340C= n.241-47368C= n.390C= c.339C= (p.Asp113=) c.240C= (p.Asp80=) c.654C= (p.Asp218=) | |
16 | g.9938468G>T | CA394799277 | GRIN2A | c.498C>A (p.Asp166Glu) c.27C>A (p.Asp9Glu) n.91C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.982C>A c.87C>A (p.Asp29Glu) n.137C>A n.340C>A n.241-47368C>A n.390C>A c.339C>A (p.Asp113Glu) c.240C>A (p.Asp80Glu) c.654C>A (p.Asp218Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938469T>A | CA394799278 | GRIN2A | c.497A>T (p.Asp166Val) c.26A>T (p.Asp9Val) n.90A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.981A>T c.86A>T (p.Asp29Val) n.136A>T n.339A>T n.241-47369A>T n.389A>T c.338A>T (p.Asp113Val) c.239A>T (p.Asp80Val) c.653A>T (p.Asp218Val) | |
16 | g.9938469T>C | CA394799280 | GRIN2A | c.497A>G (p.Asp166Gly) c.26A>G (p.Asp9Gly) n.90A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.981A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) n.136A>G n.339A>G n.241-47369A>G n.389A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) | |
16 | g.9938469T>G | CA394799282 | GRIN2A | c.497A>C (p.Asp166Ala) c.26A>C (p.Asp9Ala) n.90A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.981A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) n.136A>C n.339A>C n.241-47369A>C n.389A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) | |
16 | g.9938470C>A | CA394799285 | GRIN2A | c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.89G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.980G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.135G>T n.338G>T n.241-47370G>T n.388G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) | |
16 | g.9938470C= | CA2206782794 | GRIN2A | c.496G= (p.Asp166=) c.25G= (p.Asp9=) n.89G= c.88G= (p.Asp30=) n.980G= c.85G= (p.Asp29=) n.135G= n.338G= n.241-47370G= n.388G= c.337G= (p.Asp113=) c.238G= (p.Asp80=) c.652G= (p.Asp218=) | |
16 | g.9938470C>G | CA394799287 | GRIN2A | c.496G>C (p.Asp166His) c.25G>C (p.Asp9His) n.89G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.980G>C c.85G>C (p.Asp29His) n.135G>C n.338G>C n.241-47370G>C n.388G>C c.337G>C (p.Asp113His) c.238G>C (p.Asp80His) c.652G>C (p.Asp218His) | |
16 | g.9938470C>T | CA394799288 | GRIN2A | c.496G>A (p.Asp166Asn) c.25G>A (p.Asp9Asn) n.89G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.980G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) n.135G>A n.338G>A n.241-47370G>A n.388G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.9938471A= | CA2206782795 | GRIN2A | c.495T= (p.Tyr165=) c.24T= (p.Tyr8=) n.88T= c.87T= (p.Tyr29=) n.979T= c.84T= (p.Tyr28=) n.134T= n.337T= n.241-47371T= n.387T= c.336T= (p.Tyr112=) c.237T= (p.Tyr79=) c.651T= (p.Tyr217=) | |
16 | g.9938471A>C | CA394799294 | GRIN2A | c.495T>G (p.Tyr165Ter) c.24T>G (p.Tyr8Ter) n.88T>G c.87T>G (p.Tyr29Ter) n.979T>G c.84T>G (p.Tyr28Ter) n.134T>G n.337T>G n.241-47371T>G n.387T>G c.336T>G (p.Tyr112Ter) c.237T>G (p.Tyr79Ter) c.651T>G (p.Tyr217Ter) | |
16 | g.9938471A>G | CA206307 | GRIN2A | c.495T>C (p.Tyr165=) c.24T>C (p.Tyr8=) n.88T>C c.87T>C (p.Tyr29=) n.979T>C c.84T>C (p.Tyr28=) n.134T>C n.337T>C n.241-47371T>C n.387T>C c.336T>C (p.Tyr112=) c.237T>C (p.Tyr79=) c.651T>C (p.Tyr217=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938471A>T | CA394799297 | GRIN2A | c.495T>A (p.Tyr165Ter) c.24T>A (p.Tyr8Ter) n.88T>A c.87T>A (p.Tyr29Ter) n.979T>A c.84T>A (p.Tyr28Ter) n.134T>A n.337T>A n.241-47371T>A n.387T>A c.336T>A (p.Tyr112Ter) c.237T>A (p.Tyr79Ter) c.651T>A (p.Tyr217Ter) | |
16 | g.9938472T>A | CA394799303 | GRIN2A | c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.87A>T c.86A>T (p.Tyr29Phe) n.978A>T c.83A>T (p.Tyr28Phe) n.133A>T n.336A>T n.241-47372A>T n.386A>T c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) | |
16 | g.9938472T>C | CA394799301 | GRIN2A | c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.87A>G c.86A>G (p.Tyr29Cys) n.978A>G c.83A>G (p.Tyr28Cys) n.133A>G n.336A>G n.241-47372A>G n.386A>G c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) | |
16 | g.9938472T>G | CA394799300 | GRIN2A | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.87A>C c.86A>C (p.Tyr29Ser) n.978A>C c.83A>C (p.Tyr28Ser) n.133A>C n.336A>C n.241-47372A>C n.386A>C c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) | |
16 | g.9938473A>C | CA394799305 | GRIN2A | c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.86T>G c.85T>G (p.Tyr29Asp) n.977T>G c.82T>G (p.Tyr28Asp) n.132T>G n.335T>G n.241-47373T>G n.385T>G c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) | |
16 | g.9938473A>G | CA394799307 | GRIN2A | c.493T>C (p.Tyr165His) c.22T>C (p.Tyr8His) n.86T>C c.85T>C (p.Tyr29His) n.977T>C c.82T>C (p.Tyr28His) n.132T>C n.335T>C n.241-47373T>C n.385T>C c.334T>C (p.Tyr112His) c.235T>C (p.Tyr79His) c.649T>C (p.Tyr217His) | |
16 | g.9938473A>T | CA394799308 | GRIN2A | c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.86T>A c.85T>A (p.Tyr29Asn) n.977T>A c.82T>A (p.Tyr28Asn) n.132T>A n.335T>A n.241-47373T>A n.385T>A c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) | |
16 | g.9938474A= | CA2206782796 | GRIN2A | c.492T= (p.Asp164=) c.21T= (p.Asp7=) n.85T= c.84T= (p.Asp28=) n.976T= c.81T= (p.Asp27=) n.131T= n.334T= n.241-47374T= n.384T= c.333T= (p.Asp111=) c.234T= (p.Asp78=) c.648T= (p.Asp216=) | |
16 | g.9938474A>C | CA394799310 | GRIN2A | c.492T>G (p.Asp164Glu) c.21T>G (p.Asp7Glu) n.85T>G c.84T>G (p.Asp28Glu) n.976T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) n.131T>G n.334T>G n.241-47374T>G n.384T>G c.333T>G (p.Asp111Glu) c.234T>G (p.Asp78Glu) c.648T>G (p.Asp216Glu) | |
16 | g.9938474A>G | CA7896941 | GRIN2A | c.492T>C (p.Asp164=) c.21T>C (p.Asp7=) n.85T>C c.84T>C (p.Asp28=) n.976T>C c.81T>C (p.Asp27=) n.131T>C n.334T>C n.241-47374T>C n.384T>C c.333T>C (p.Asp111=) c.234T>C (p.Asp78=) c.648T>C (p.Asp216=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938474A>T | CA394799313 | GRIN2A | c.492T>A (p.Asp164Glu) c.21T>A (p.Asp7Glu) n.85T>A c.84T>A (p.Asp28Glu) n.976T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) n.131T>A n.334T>A n.241-47374T>A n.384T>A c.333T>A (p.Asp111Glu) c.234T>A (p.Asp78Glu) c.648T>A (p.Asp216Glu) | |
16 | g.9938475T>A | CA394799315 | GRIN2A | c.491A>T (p.Asp164Val) c.20A>T (p.Asp7Val) n.84A>T c.83A>T (p.Asp28Val) n.975A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.130A>T n.333A>T n.241-47375A>T n.383A>T c.332A>T (p.Asp111Val) c.233A>T (p.Asp78Val) c.647A>T (p.Asp216Val) | gnomAD v4 |
16 | g.9938475T>C | CA394799316 | GRIN2A | c.491A>G (p.Asp164Gly) c.20A>G (p.Asp7Gly) n.84A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) n.975A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.130A>G n.333A>G n.241-47375A>G n.383A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) | |
16 | g.9938475T>G | CA394799318 | GRIN2A | c.491A>C (p.Asp164Ala) c.20A>C (p.Asp7Ala) n.84A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) n.975A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.130A>C n.333A>C n.241-47375A>C n.383A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) | |
16 | g.9938476C>A | CA394799320 | GRIN2A | c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.83G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.974G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.129G>T n.332G>T n.241-47376G>T n.382G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) | |
16 | g.9938476C= | CA2206782797 | GRIN2A | c.490G= (p.Asp164=) c.19G= (p.Asp7=) n.83G= c.82G= (p.Asp28=) n.974G= c.79G= (p.Asp27=) n.129G= n.332G= n.241-47376G= n.382G= c.331G= (p.Asp111=) c.232G= (p.Asp78=) c.646G= (p.Asp216=) | |
16 | g.9938476C>G | CA394799322 | GRIN2A | c.490G>C (p.Asp164His) c.19G>C (p.Asp7His) n.83G>C c.82G>C (p.Asp28His) n.974G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.129G>C n.332G>C n.241-47376G>C n.382G>C c.331G>C (p.Asp111His) c.232G>C (p.Asp78His) c.646G>C (p.Asp216His) | |
16 | g.9938476C>T | CA278194593 | GRIN2A | c.490G>A (p.Asp164Asn) c.19G>A (p.Asp7Asn) n.83G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) n.974G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.129G>A n.332G>A n.241-47376G>A n.382G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) | dbSNP |
16 | g.9938477C>A | CA394799325 | GRIN2A | c.489G>T (p.Gln163His) c.18G>T (p.Gln6His) n.82G>T c.81G>T (p.Gln27His) n.973G>T c.78G>T (p.Gln26His) n.128G>T n.331G>T n.241-47377G>T n.381G>T c.330G>T (p.Gln110His) c.231G>T (p.Gln77His) c.645G>T (p.Gln215His) | dbSNP |
16 | g.9938477C= | CA2206782798 | GRIN2A | c.489G= (p.Gln163=) c.18G= (p.Gln6=) n.82G= c.81G= (p.Gln27=) n.973G= c.78G= (p.Gln26=) n.128G= n.331G= n.241-47377G= n.381G= c.330G= (p.Gln110=) c.231G= (p.Gln77=) c.645G= (p.Gln215=) | |
16 | g.9938477C>G | CA394799327 | GRIN2A | c.489G>C (p.Gln163His) c.18G>C (p.Gln6His) n.82G>C c.81G>C (p.Gln27His) n.973G>C c.78G>C (p.Gln26His) n.128G>C n.331G>C n.241-47377G>C n.381G>C c.330G>C (p.Gln110His) c.231G>C (p.Gln77His) c.645G>C (p.Gln215His) | |
16 | g.9938477C>T | CA493702358 | GRIN2A | c.489G>A (p.Gln163=) c.18G>A (p.Gln6=) n.82G>A c.81G>A (p.Gln27=) n.973G>A c.78G>A (p.Gln26=) n.128G>A n.331G>A n.241-47377G>A n.381G>A c.330G>A (p.Gln110=) c.231G>A (p.Gln77=) c.645G>A (p.Gln215=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938478T>A | CA394799329 | GRIN2A | c.488A>T (p.Gln163Leu) c.17A>T (p.Gln6Leu) n.81A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) n.972A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) n.127A>T n.330A>T n.241-47378A>T n.380A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) c.644A>T (p.Gln215Leu) | |
16 | g.9938478T>C | CA394799331 | GRIN2A | c.488A>G (p.Gln163Arg) c.17A>G (p.Gln6Arg) n.81A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) n.972A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) n.127A>G n.330A>G n.241-47378A>G n.380A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) c.230A>G (p.Gln77Arg) c.644A>G (p.Gln215Arg) | |
16 | g.9938478T>G | CA394799333 | GRIN2A | c.488A>C (p.Gln163Pro) c.17A>C (p.Gln6Pro) n.81A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) n.972A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) n.127A>C n.330A>C n.241-47378A>C n.380A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) c.644A>C (p.Gln215Pro) | |
16 | g.9938478_9938479delinsCT | CA645571814 | GRIN2A | c.487_488delinsAG (p.Gln163Arg) c.16_17delinsAG (p.Gln6Arg) n.80_81delinsAG c.79_80delinsAG (p.Gln27Arg) n.971_972delinsAG c.76_77delinsAG (p.Gln26Arg) n.126_127delinsAG n.329_330delinsAG n.241-47379_241-47378delinsAG n.379_380delinsAG c.328_329delinsAG (p.Gln110Arg) c.229_230delinsAG (p.Gln77Arg) c.643_644delinsAG (p.Gln215Arg) | COSMIC |
16 | g.9938479G>A | CA16608367 | GRIN2A | c.487C>T (p.Gln163Ter) c.16C>T (p.Gln6Ter) n.80C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) n.971C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) n.126C>T n.329C>T n.241-47379C>T n.379C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) c.643C>T (p.Gln215Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938479G>C | CA394799336 | GRIN2A | c.487C>G (p.Gln163Glu) c.16C>G (p.Gln6Glu) n.80C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) n.971C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) n.126C>G n.329C>G n.241-47379C>G n.379C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) c.229C>G (p.Gln77Glu) c.643C>G (p.Gln215Glu) | |
16 | g.9938479G= | CA2206782799 | GRIN2A | c.487C= (p.Gln163=) c.16C= (p.Gln6=) n.80C= c.79C= (p.Gln27=) n.971C= c.76C= (p.Gln26=) n.126C= n.329C= n.241-47379C= n.379C= c.328C= (p.Gln110=) c.229C= (p.Gln77=) c.643C= (p.Gln215=) | |
16 | g.9938479G>T | CA394799338 | GRIN2A | c.487C>A (p.Gln163Lys) c.16C>A (p.Gln6Lys) n.80C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) n.971C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) n.126C>A n.329C>A n.241-47379C>A n.379C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) c.643C>A (p.Gln215Lys) | |
16 | g.9938480C>A | CA394799339 | GRIN2A | c.486G>T (p.Met162Ile) c.15G>T (p.Met5Ile) n.79G>T c.78G>T (p.Met26Ile) n.970G>T c.75G>T (p.Met25Ile) n.125G>T n.328G>T n.241-47380G>T n.378G>T c.327G>T (p.Met109Ile) c.228G>T (p.Met76Ile) c.642G>T (p.Met214Ile) | |
16 | g.9938480C>G | CA394799341 | GRIN2A | c.486G>C (p.Met162Ile) c.15G>C (p.Met5Ile) n.79G>C c.78G>C (p.Met26Ile) n.970G>C c.75G>C (p.Met25Ile) n.125G>C n.328G>C n.241-47380G>C n.378G>C c.327G>C (p.Met109Ile) c.228G>C (p.Met76Ile) c.642G>C (p.Met214Ile) | |
16 | g.9938480C>T | CA394799343 | GRIN2A | c.486G>A (p.Met162Ile) c.15G>A (p.Met5Ile) n.79G>A c.78G>A (p.Met26Ile) n.970G>A c.75G>A (p.Met25Ile) n.125G>A n.328G>A n.241-47380G>A n.378G>A c.327G>A (p.Met109Ile) c.228G>A (p.Met76Ile) c.642G>A (p.Met214Ile) | |
16 | g.9938481A>C | CA394799345 | GRIN2A | c.485T>G (p.Met162Arg) c.14T>G (p.Met5Arg) n.78T>G c.77T>G (p.Met26Arg) n.969T>G c.74T>G (p.Met25Arg) n.124T>G n.327T>G n.241-47381T>G n.377T>G c.326T>G (p.Met109Arg) c.227T>G (p.Met76Arg) c.641T>G (p.Met214Arg) | |
16 | g.9938481A>G | CA394799347 | GRIN2A | c.485T>C (p.Met162Thr) c.14T>C (p.Met5Thr) n.78T>C c.77T>C (p.Met26Thr) n.969T>C c.74T>C (p.Met25Thr) n.124T>C n.327T>C n.241-47381T>C n.377T>C c.326T>C (p.Met109Thr) c.227T>C (p.Met76Thr) c.641T>C (p.Met214Thr) | |
16 | g.9938481A>T | CA394799349 | GRIN2A | c.485T>A (p.Met162Lys) c.14T>A (p.Met5Lys) n.78T>A c.77T>A (p.Met26Lys) n.969T>A c.74T>A (p.Met25Lys) n.124T>A n.327T>A n.241-47381T>A n.377T>A c.326T>A (p.Met109Lys) c.227T>A (p.Met76Lys) c.641T>A (p.Met214Lys) | |
16 | g.9938482T>A | CA394799355 | GRIN2A | c.484A>T (p.Met162Leu) c.13A>T (p.Met5Leu) n.77A>T c.76A>T (p.Met26Leu) n.968A>T c.73A>T (p.Met25Leu) n.123A>T n.326A>T n.241-47382A>T n.376A>T c.325A>T (p.Met109Leu) c.226A>T (p.Met76Leu) c.640A>T (p.Met214Leu) | |
16 | g.9938482T>C | CA394799353 | GRIN2A | c.484A>G (p.Met162Val) c.13A>G (p.Met5Val) n.77A>G c.76A>G (p.Met26Val) n.968A>G c.73A>G (p.Met25Val) n.123A>G n.326A>G n.241-47382A>G n.376A>G c.325A>G (p.Met109Val) c.226A>G (p.Met76Val) c.640A>G (p.Met214Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938482T>G | CA394799351 | GRIN2A | c.484A>C (p.Met162Leu) c.13A>C (p.Met5Leu) n.77A>C c.76A>C (p.Met26Leu) n.968A>C c.73A>C (p.Met25Leu) n.123A>C n.326A>C n.241-47382A>C n.376A>C c.325A>C (p.Met109Leu) c.226A>C (p.Met76Leu) c.640A>C (p.Met214Leu) | |
16 | g.9938482T= | CA2206782800 | GRIN2A | c.484A= (p.Met162=) c.13A= (p.Met5=) n.77A= c.76A= (p.Met26=) n.968A= c.73A= (p.Met25=) n.123A= n.326A= n.241-47382A= n.376A= c.325A= (p.Met109=) c.226A= (p.Met76=) c.640A= (p.Met214=) | |
16 | g.9938483G>A | CA493702359 | GRIN2A | c.483C>T (p.Ile161=) c.12C>T (p.Ile4=) n.76C>T c.75C>T (p.Ile25=) n.967C>T c.72C>T (p.Ile24=) n.122C>T n.325C>T n.241-47383C>T n.375C>T c.324C>T (p.Ile108=) c.225C>T (p.Ile75=) c.639C>T (p.Ile213=) | dbSNP |
16 | g.9938483G>C | CA7896942 | GRIN2A | c.483C>G (p.Ile161Met) c.12C>G (p.Ile4Met) n.76C>G c.75C>G (p.Ile25Met) n.967C>G c.72C>G (p.Ile24Met) n.122C>G n.325C>G n.241-47383C>G n.375C>G c.324C>G (p.Ile108Met) c.225C>G (p.Ile75Met) c.639C>G (p.Ile213Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938483G= | CA2206782801 | GRIN2A | c.483C= (p.Ile161=) c.12C= (p.Ile4=) n.76C= c.75C= (p.Ile25=) n.967C= c.72C= (p.Ile24=) n.122C= n.325C= n.241-47383C= n.375C= c.324C= (p.Ile108=) c.225C= (p.Ile75=) c.639C= (p.Ile213=) | |
16 | g.9938483G>T | CA493702360 | GRIN2A | c.483C>A (p.Ile161=) c.12C>A (p.Ile4=) n.76C>A c.75C>A (p.Ile25=) n.967C>A c.72C>A (p.Ile24=) n.122C>A n.325C>A n.241-47383C>A n.375C>A c.324C>A (p.Ile108=) c.225C>A (p.Ile75=) c.639C>A (p.Ile213=) | |
16 | g.9938484A>C | CA394799359 | GRIN2A | c.482T>G (p.Ile161Ser) c.11T>G (p.Ile4Ser) n.75T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) n.966T>G c.71T>G (p.Ile24Ser) n.121T>G n.324T>G n.241-47384T>G n.374T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) c.224T>G (p.Ile75Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) | |
16 | g.9938484A>G | CA394799361 | GRIN2A | c.482T>C (p.Ile161Thr) c.11T>C (p.Ile4Thr) n.75T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) n.966T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) n.121T>C n.324T>C n.241-47384T>C n.374T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.224T>C (p.Ile75Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) | |
16 | g.9938484A>T | CA394799363 | GRIN2A | c.482T>A (p.Ile161Asn) c.11T>A (p.Ile4Asn) n.75T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) n.966T>A c.71T>A (p.Ile24Asn) n.121T>A n.324T>A n.241-47384T>A n.374T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) c.224T>A (p.Ile75Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) | |
16 | g.9938485T>A | CA394799365 | GRIN2A | c.481A>T (p.Ile161Phe) c.10A>T (p.Ile4Phe) n.74A>T c.73A>T (p.Ile25Phe) n.965A>T c.70A>T (p.Ile24Phe) n.120A>T n.323A>T n.241-47385A>T n.373A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) c.223A>T (p.Ile75Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938485T>C | CA394799367 | GRIN2A | c.481A>G (p.Ile161Val) c.10A>G (p.Ile4Val) n.74A>G c.73A>G (p.Ile25Val) n.965A>G c.70A>G (p.Ile24Val) n.120A>G n.323A>G n.241-47385A>G n.373A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.223A>G (p.Ile75Val) c.637A>G (p.Ile213Val) | |
16 | g.9938485T>G | CA394799369 | GRIN2A | c.481A>C (p.Ile161Leu) c.10A>C (p.Ile4Leu) n.74A>C c.73A>C (p.Ile25Leu) n.965A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) n.120A>C n.323A>C n.241-47385A>C n.373A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.223A>C (p.Ile75Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) | |
16 | g.9938486C>A | CA394799371 | GRIN2A | c.480G>T (p.Lys160Asn) c.9G>T (p.Lys3Asn) n.73G>T c.72G>T (p.Lys24Asn) n.964G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) n.119G>T n.322G>T n.241-47386G>T n.372G>T c.321G>T (p.Lys107Asn) c.222G>T (p.Lys74Asn) c.636G>T (p.Lys212Asn) | |
16 | g.9938486C>G | CA394799372 | GRIN2A | c.480G>C (p.Lys160Asn) c.9G>C (p.Lys3Asn) n.73G>C c.72G>C (p.Lys24Asn) n.964G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) n.119G>C n.322G>C n.241-47386G>C n.372G>C c.321G>C (p.Lys107Asn) c.222G>C (p.Lys74Asn) c.636G>C (p.Lys212Asn) | |
16 | g.9938486C>T | CA493702361 | GRIN2A | c.480G>A (p.Lys160=) c.9G>A (p.Lys3=) n.73G>A c.72G>A (p.Lys24=) n.964G>A c.69G>A (p.Lys23=) n.119G>A n.322G>A n.241-47386G>A n.372G>A c.321G>A (p.Lys107=) c.222G>A (p.Lys74=) c.636G>A (p.Lys212=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938487T>A | CA394799375 | GRIN2A | c.479A>T (p.Lys160Met) c.8A>T (p.Lys3Met) n.72A>T c.71A>T (p.Lys24Met) n.963A>T c.68A>T (p.Lys23Met) n.118A>T n.321A>T n.241-47387A>T n.371A>T c.320A>T (p.Lys107Met) c.221A>T (p.Lys74Met) c.635A>T (p.Lys212Met) | |
16 | g.9938487T>C | CA394799377 | GRIN2A | c.479A>G (p.Lys160Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.72A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) n.963A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) n.118A>G n.321A>G n.241-47387A>G n.371A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) | ClinVar |
16 | g.9938487T>G | CA394799378 | GRIN2A | c.479A>C (p.Lys160Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.72A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) n.963A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) n.118A>C n.321A>C n.241-47387A>C n.371A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) | |
16 | g.9938488T>A | CA394799381 | GRIN2A | c.478A>T (p.Lys160Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.71A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) n.962A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) n.117A>T n.320A>T n.241-47388A>T n.370A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) | dbSNP |
16 | g.9938488T>C | CA394799384 | GRIN2A | c.478A>G (p.Lys160Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.71A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) n.962A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) n.117A>G n.320A>G n.241-47388A>G n.370A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) | |
16 | g.9938488T>G | CA394799383 | GRIN2A | c.478A>C (p.Lys160Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.71A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) n.962A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) n.117A>C n.320A>C n.241-47388A>C n.370A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) | |
16 | g.9938488T= | CA2206782802 | GRIN2A | c.478A= (p.Lys160=) c.7A= (p.Lys3=) n.71A= c.70A= (p.Lys24=) n.962A= c.67A= (p.Lys23=) n.117A= n.320A= n.241-47388A= n.370A= c.319A= (p.Lys107=) c.220A= (p.Lys74=) c.634A= (p.Lys212=) | |
16 | g.9938489C>A | CA493702362 | GRIN2A | c.477G>T (p.Leu159=) c.6G>T (p.Leu2=) n.70G>T c.69G>T (p.Leu23=) n.961G>T c.66G>T (p.Leu22=) n.116G>T n.319G>T n.241-47389G>T n.369G>T c.318G>T (p.Leu106=) c.219G>T (p.Leu73=) c.633G>T (p.Leu211=) | |
16 | g.9938489C>G | CA493702363 | GRIN2A | c.477G>C (p.Leu159=) c.6G>C (p.Leu2=) n.70G>C c.69G>C (p.Leu23=) n.961G>C c.66G>C (p.Leu22=) n.116G>C n.319G>C n.241-47389G>C n.369G>C c.318G>C (p.Leu106=) c.219G>C (p.Leu73=) c.633G>C (p.Leu211=) | |
16 | g.9938489C>T | CA493702364 | GRIN2A | c.477G>A (p.Leu159=) c.6G>A (p.Leu2=) n.70G>A c.69G>A (p.Leu23=) n.961G>A c.66G>A (p.Leu22=) n.116G>A n.319G>A n.241-47389G>A n.369G>A c.318G>A (p.Leu106=) c.219G>A (p.Leu73=) c.633G>A (p.Leu211=) | |
16 | g.9938490del | CA2580092107 | GRIN2A | c.476del (p.Leu159ArgfsTer15) c.5del (p.Leu2ArgfsTer15) n.69del c.68del (p.Leu23ArgfsTer15) n.960del c.65del (p.Leu22ArgfsTer15) n.115del n.318del n.241-47390del n.368del c.317del (p.Leu106ArgfsTer15) c.218del (p.Leu73ArgfsTer15) c.632del (p.Leu211ArgfsTer15) | ClinVar |
16 | g.9938490A= | CA2206782803 | GRIN2A | c.476T= (p.Leu159=) c.5T= (p.Leu2=) n.69T= c.68T= (p.Leu23=) n.960T= c.65T= (p.Leu22=) n.115T= n.318T= n.241-47390T= n.368T= c.317T= (p.Leu106=) c.218T= (p.Leu73=) c.632T= (p.Leu211=) | |
16 | g.9938490A>C | CA394799387 | GRIN2A | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.5T>G (p.Leu2Arg) n.69T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.960T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) n.115T>G n.318T>G n.241-47390T>G n.368T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) | |
16 | g.9938490A>G | CA394799390 | GRIN2A | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.5T>C (p.Leu2Pro) n.69T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.960T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) n.115T>C n.318T>C n.241-47390T>C n.368T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938490A>T | CA394799388 | GRIN2A | c.476T>A (p.Leu159Gln) c.5T>A (p.Leu2Gln) n.69T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) n.960T>A c.65T>A (p.Leu22Gln) n.115T>A n.318T>A n.241-47390T>A n.368T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) c.632T>A (p.Leu211Gln) | |
16 | g.9938491G>A | CA493702365 | GRIN2A | c.475C>T (p.Leu159=) c.4C>T (p.Leu2=) n.68C>T c.67C>T (p.Leu23=) n.959C>T c.64C>T (p.Leu22=) n.114C>T n.317C>T n.241-47391C>T n.367C>T c.316C>T (p.Leu106=) c.217C>T (p.Leu73=) c.631C>T (p.Leu211=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938491G>C | CA394799392 | GRIN2A | c.475C>G (p.Leu159Val) c.4C>G (p.Leu2Val) n.68C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.959C>G c.64C>G (p.Leu22Val) n.114C>G n.317C>G n.241-47391C>G n.367C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.217C>G (p.Leu73Val) c.631C>G (p.Leu211Val) | |
16 | g.9938491G= | CA2206782804 | GRIN2A | c.475C= (p.Leu159=) c.4C= (p.Leu2=) n.68C= c.67C= (p.Leu23=) n.959C= c.64C= (p.Leu22=) n.114C= n.317C= n.241-47391C= n.367C= c.316C= (p.Leu106=) c.217C= (p.Leu73=) c.631C= (p.Leu211=) | |
16 | g.9938491G>T | CA394799393 | GRIN2A | c.475C>A (p.Leu159Met) c.4C>A (p.Leu2Met) n.68C>A c.67C>A (p.Leu23Met) n.959C>A c.64C>A (p.Leu22Met) n.114C>A n.317C>A n.241-47391C>A n.367C>A c.316C>A (p.Leu106Met) c.217C>A (p.Leu73Met) c.631C>A (p.Leu211Met) | |
16 | g.9938492C>A | CA394799396 | GRIN2A | c.474G>T (p.Met158Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.67G>T c.66G>T (p.Met22Ile) n.958G>T c.63G>T (p.Met21Ile) n.113G>T n.316G>T n.241-47392G>T n.366G>T c.315G>T (p.Met105Ile) c.216G>T (p.Met72Ile) c.630G>T (p.Met210Ile) | |
16 | g.9938492C>G | CA394799397 | GRIN2A | c.474G>C (p.Met158Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.67G>C c.66G>C (p.Met22Ile) n.958G>C c.63G>C (p.Met21Ile) n.113G>C n.316G>C n.241-47392G>C n.366G>C c.315G>C (p.Met105Ile) c.216G>C (p.Met72Ile) c.630G>C (p.Met210Ile) | |
16 | g.9938492C>T | CA394799399 | GRIN2A | c.474G>A (p.Met158Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.67G>A c.66G>A (p.Met22Ile) n.958G>A c.63G>A (p.Met21Ile) n.113G>A n.316G>A n.241-47392G>A n.366G>A c.315G>A (p.Met105Ile) c.216G>A (p.Met72Ile) c.630G>A (p.Met210Ile) | |
16 | g.9938493A>C | CA394799402 | GRIN2A | c.473T>G (p.Met158Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.66T>G c.65T>G (p.Met22Arg) n.957T>G c.62T>G (p.Met21Arg) n.112T>G n.315T>G n.241-47393T>G n.365T>G c.314T>G (p.Met105Arg) c.215T>G (p.Met72Arg) c.629T>G (p.Met210Arg) | |
16 | g.9938493A>G | CA394799403 | GRIN2A | c.473T>C (p.Met158Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.66T>C c.65T>C (p.Met22Thr) n.957T>C c.62T>C (p.Met21Thr) n.112T>C n.315T>C n.241-47393T>C n.365T>C c.314T>C (p.Met105Thr) c.215T>C (p.Met72Thr) c.629T>C (p.Met210Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.9938493A>T | CA394799405 | GRIN2A | c.473T>A (p.Met158Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.66T>A c.65T>A (p.Met22Lys) n.957T>A c.62T>A (p.Met21Lys) n.112T>A n.315T>A n.241-47393T>A n.365T>A c.314T>A (p.Met105Lys) c.215T>A (p.Met72Lys) c.629T>A (p.Met210Lys) | |
16 | g.9938494T>A | CA394799407 | GRIN2A | c.472A>T (p.Met158Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.65A>T c.64A>T (p.Met22Leu) n.956A>T c.61A>T (p.Met21Leu) n.111A>T n.314A>T n.241-47394A>T n.364A>T c.313A>T (p.Met105Leu) c.214A>T (p.Met72Leu) c.628A>T (p.Met210Leu) | |
16 | g.9938494T>C | CA394799415 | GRIN2A | c.472A>G (p.Met158Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.65A>G c.64A>G (p.Met22Val) n.956A>G c.61A>G (p.Met21Val) n.111A>G n.314A>G n.241-47394A>G n.364A>G c.313A>G (p.Met105Val) c.214A>G (p.Met72Val) c.628A>G (p.Met210Val) | |
16 | g.9938494T>G | CA394799417 | GRIN2A | c.472A>C (p.Met158Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.65A>C c.64A>C (p.Met22Leu) n.956A>C c.61A>C (p.Met21Leu) n.111A>C n.314A>C n.241-47394A>C n.364A>C c.313A>C (p.Met105Leu) c.214A>C (p.Met72Leu) c.628A>C (p.Met210Leu) | |
16 | g.9938495G>A | CA493702366 | GRIN2A | c.471C>T (p.Val157=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.64C>T c.63C>T (p.Val21=) n.955C>T c.60C>T (p.Val20=) n.110C>T n.313C>T n.241-47395C>T n.363C>T c.312C>T (p.Val104=) c.213C>T (p.Val71=) c.627C>T (p.Val209=) | |
16 | g.9938495G>C | CA493702368 | GRIN2A | c.471C>G (p.Val157=) c.-1C>G (n.-1C>G) n.64C>G c.63C>G (p.Val21=) n.955C>G c.60C>G (p.Val20=) n.110C>G n.313C>G n.241-47395C>G n.363C>G c.312C>G (p.Val104=) c.213C>G (p.Val71=) c.627C>G (p.Val209=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938495G>T | CA493702367 | GRIN2A | c.471C>A (p.Val157=) c.-1C>A (n.-1C>A) n.64C>A c.63C>A (p.Val21=) n.955C>A c.60C>A (p.Val20=) n.110C>A n.313C>A n.241-47395C>A n.363C>A c.312C>A (p.Val104=) c.213C>A (p.Val71=) c.627C>A (p.Val209=) | |
16 | g.9938496A>C | CA394799420 | GRIN2A | c.470T>G (p.Val157Gly) c.-2T>G (n.-2T>G) n.63T>G c.62T>G (p.Val21Gly) n.954T>G c.59T>G (p.Val20Gly) n.109T>G n.312T>G n.241-47396T>G n.362T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) | |
16 | g.9938496A>G | CA394799425 | GRIN2A | c.470T>C (p.Val157Ala) c.-2T>C (n.-2T>C) n.63T>C c.62T>C (p.Val21Ala) n.954T>C c.59T>C (p.Val20Ala) n.109T>C n.312T>C n.241-47396T>C n.362T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.9938496A>T | CA394799427 | GRIN2A | c.470T>A (p.Val157Asp) c.-2T>A (n.-2T>A) n.63T>A c.62T>A (p.Val21Asp) n.954T>A c.59T>A (p.Val20Asp) n.109T>A n.312T>A n.241-47396T>A n.362T>A c.311T>A (p.Val104Asp) c.212T>A (p.Val71Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) | ClinVar |
16 | g.9938497C>A | CA394799433 | GRIN2A | c.469G>T (p.Val157Phe) c.-3G>T (n.-3G>T) n.62G>T c.61G>T (p.Val21Phe) n.953G>T c.58G>T (p.Val20Phe) n.108G>T n.311G>T n.241-47397G>T n.361G>T c.310G>T (p.Val104Phe) c.211G>T (p.Val71Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) | |
16 | g.9938497C>G | CA394799431 | GRIN2A | c.469G>C (p.Val157Leu) c.-3G>C (n.-3G>C) n.62G>C c.61G>C (p.Val21Leu) n.953G>C c.58G>C (p.Val20Leu) n.108G>C n.311G>C n.241-47397G>C n.361G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) | dbSNP |
16 | g.9938497C>T | CA394799429 | GRIN2A | c.469G>A (p.Val157Ile) c.-3G>A (n.-3G>A) n.62G>A c.61G>A (p.Val21Ile) n.953G>A c.58G>A (p.Val20Ile) n.108G>A n.311G>A n.241-47397G>A n.361G>A c.310G>A (p.Val104Ile) c.211G>A (p.Val71Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) | |
16 | g.9938498C>A | CA16607167 | GRIN2A | c.468G>T (p.Thr156=) c.-4G>T (n.-4G>T) n.61G>T c.60G>T (p.Thr20=) n.952G>T c.57G>T (p.Thr19=) n.107G>T n.310G>T n.241-47398G>T n.360G>T c.309G>T (p.Thr103=) c.210G>T (p.Thr70=) c.624G>T (p.Thr208=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938498C= | CA2206782805 | GRIN2A | c.468G= (p.Thr156=) c.-4G= (n.-4G=) n.61G= c.60G= (p.Thr20=) n.952G= c.57G= (p.Thr19=) n.107G= n.310G= n.241-47398G= n.360G= c.309G= (p.Thr103=) c.210G= (p.Thr70=) c.624G= (p.Thr208=) | |
16 | g.9938498C>G | CA493702369 | GRIN2A | c.468G>C (p.Thr156=) c.-4G>C (n.-4G>C) n.61G>C c.60G>C (p.Thr20=) n.952G>C c.57G>C (p.Thr19=) n.107G>C n.310G>C n.241-47398G>C n.360G>C c.309G>C (p.Thr103=) c.210G>C (p.Thr70=) c.624G>C (p.Thr208=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938498C>T | CA7896943 | GRIN2A | c.468G>A (p.Thr156=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.61G>A c.60G>A (p.Thr20=) n.952G>A c.57G>A (p.Thr19=) n.107G>A n.310G>A n.241-47398G>A n.360G>A c.309G>A (p.Thr103=) c.210G>A (p.Thr70=) c.624G>A (p.Thr208=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938499G>A | CA7896944 | GRIN2A | c.467C>T (p.Thr156Met) c.-5C>T (n.-5C>T) n.60C>T c.59C>T (p.Thr20Met) n.951C>T c.56C>T (p.Thr19Met) n.106C>T n.309C>T n.241-47399C>T n.359C>T c.308C>T (p.Thr103Met) c.209C>T (p.Thr70Met) c.623C>T (p.Thr208Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938499G>C | CA394799437 | GRIN2A | c.467C>G (p.Thr156Arg) c.-5C>G (n.-5C>G) n.60C>G c.59C>G (p.Thr20Arg) n.951C>G c.56C>G (p.Thr19Arg) n.106C>G n.309C>G n.241-47399C>G n.359C>G c.308C>G (p.Thr103Arg) c.209C>G (p.Thr70Arg) c.623C>G (p.Thr208Arg) | |
16 | g.9938499G= | CA2206782806 | GRIN2A | c.467C= (p.Thr156=) c.-5C= (n.-5C=) n.60C= c.59C= (p.Thr20=) n.951C= c.56C= (p.Thr19=) n.106C= n.309C= n.241-47399C= n.359C= c.308C= (p.Thr103=) c.209C= (p.Thr70=) c.623C= (p.Thr208=) | |
16 | g.9938499G>T | CA394799439 | GRIN2A | c.467C>A (p.Thr156Lys) c.-5C>A (n.-5C>A) n.60C>A c.59C>A (p.Thr20Lys) n.951C>A c.56C>A (p.Thr19Lys) n.106C>A n.309C>A n.241-47399C>A n.359C>A c.308C>A (p.Thr103Lys) c.209C>A (p.Thr70Lys) c.623C>A (p.Thr208Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.9938500T>A | CA394799441 | GRIN2A | c.466A>T (p.Thr156Ser) c.-6A>T (n.-6A>T) n.59A>T c.58A>T (p.Thr20Ser) n.950A>T c.55A>T (p.Thr19Ser) n.105A>T n.308A>T n.241-47400A>T n.358A>T c.307A>T (p.Thr103Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) | |
16 | g.9938500T>C | CA394799444 | GRIN2A | c.466A>G (p.Thr156Ala) c.-6A>G (n.-6A>G) n.59A>G c.58A>G (p.Thr20Ala) n.950A>G c.55A>G (p.Thr19Ala) n.105A>G n.308A>G n.241-47400A>G n.358A>G c.307A>G (p.Thr103Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938500T>G | CA394799446 | GRIN2A | c.466A>C (p.Thr156Pro) c.-6A>C (n.-6A>C) n.59A>C c.58A>C (p.Thr20Pro) n.950A>C c.55A>C (p.Thr19Pro) n.105A>C n.308A>C n.241-47400A>C n.358A>C c.307A>C (p.Thr103Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) | |
16 | g.9938500T= | CA2206782807 | GRIN2A | c.466A= (p.Thr156=) c.-6A= (n.-6A=) n.59A= c.58A= (p.Thr20=) n.950A= c.55A= (p.Thr19=) n.105A= n.308A= n.241-47400A= n.358A= c.307A= (p.Thr103=) c.208A= (p.Thr70=) c.622A= (p.Thr208=) | |
16 | g.9938501G>A | CA493702370 | GRIN2A | c.465C>T (p.Ala155=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.58C>T c.57C>T (p.Ala19=) n.949C>T c.54C>T (p.Ala18=) n.104C>T n.307C>T n.241-47401C>T n.357C>T c.306C>T (p.Ala102=) c.207C>T (p.Ala69=) c.621C>T (p.Ala207=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938501G>C | CA493702371 | GRIN2A | c.465C>G (p.Ala155=) c.-7C>G (n.-7C>G) n.58C>G c.57C>G (p.Ala19=) n.949C>G c.54C>G (p.Ala18=) n.104C>G n.307C>G n.241-47401C>G n.357C>G c.306C>G (p.Ala102=) c.207C>G (p.Ala69=) c.621C>G (p.Ala207=) | |
16 | g.9938501G= | CA2206782808 | GRIN2A | c.465C= (p.Ala155=) c.-7C= (n.-7C=) n.58C= c.57C= (p.Ala19=) n.949C= c.54C= (p.Ala18=) n.104C= n.307C= n.241-47401C= n.357C= c.306C= (p.Ala102=) c.207C= (p.Ala69=) c.621C= (p.Ala207=) | |
16 | g.9938501G>T | CA493702372 | GRIN2A | c.465C>A (p.Ala155=) c.-7C>A (n.-7C>A) n.58C>A c.57C>A (p.Ala19=) n.949C>A c.54C>A (p.Ala18=) n.104C>A n.307C>A n.241-47401C>A n.357C>A c.306C>A (p.Ala102=) c.207C>A (p.Ala69=) c.621C>A (p.Ala207=) | |
16 | g.9938502G>A | CA394799448 | GRIN2A | c.464C>T (p.Ala155Val) c.-8C>T (n.-8C>T) n.57C>T c.56C>T (p.Ala19Val) n.948C>T c.53C>T (p.Ala18Val) n.103C>T n.306C>T n.241-47402C>T n.356C>T c.305C>T (p.Ala102Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.620C>T (p.Ala207Val) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938502G>C | CA394799450 | GRIN2A | c.464C>G (p.Ala155Gly) c.-8C>G (n.-8C>G) n.57C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) n.948C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) n.103C>G n.306C>G n.241-47402C>G n.356C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938502G= | CA2206782809 | GRIN2A | c.464C= (p.Ala155=) c.-8C= (n.-8C=) n.57C= c.56C= (p.Ala19=) n.948C= c.53C= (p.Ala18=) n.103C= n.306C= n.241-47402C= n.356C= c.305C= (p.Ala102=) c.206C= (p.Ala69=) c.620C= (p.Ala207=) | |
16 | g.9938502G>T | CA394799452 | GRIN2A | c.464C>A (p.Ala155Asp) c.-8C>A (n.-8C>A) n.57C>A c.56C>A (p.Ala19Asp) n.948C>A c.53C>A (p.Ala18Asp) n.103C>A n.306C>A n.241-47402C>A n.356C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) | |
16 | g.9938503C>A | CA394799454 | GRIN2A | c.463G>T (p.Ala155Ser) c.-9G>T (n.-9G>T) n.56G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) n.947G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) n.102G>T n.305G>T n.241-47403G>T n.355G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) | |
16 | g.9938503C>G | CA394799456 | GRIN2A | c.463G>C (p.Ala155Pro) c.-9G>C (n.-9G>C) n.56G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) n.947G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) n.102G>C n.305G>C n.241-47403G>C n.355G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) | |
16 | g.9938503C>T | CA394799457 | GRIN2A | c.463G>A (p.Ala155Thr) c.-9G>A (n.-9G>A) n.56G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) n.947G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) n.102G>A n.305G>A n.241-47403G>A n.355G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) | |
16 | g.9938503_9938514del | CA2499223893 | GRIN2A | c.452_463del (p.Ile151_Ala155delinsThr) c.-20_-9del (n.-20_-9del) n.45_56del c.44_55del (p.Ile15_Ala19delinsThr) n.936_947del c.41_52del (p.Ile14_Ala18delinsThr) n.91_102del n.294_305del n.241-47414_241-47403del n.344_355del c.293_304del (p.Ile98_Ala102delinsThr) c.194_205del (p.Ile65_Ala69delinsThr) c.608_619del (p.Ile203_Ala207delinsThr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938504T>A | CA394799462 | GRIN2A | c.462A>T (p.Gln154His) c.-10A>T (n.-10A>T) n.55A>T c.54A>T (p.Gln18His) n.946A>T c.51A>T (p.Gln17His) n.101A>T n.304A>T n.241-47404A>T n.354A>T c.303A>T (p.Gln101His) c.204A>T (p.Gln68His) c.618A>T (p.Gln206His) | |
16 | g.9938504T>C | CA493702373 | GRIN2A | c.462A>G (p.Gln154=) c.-10A>G (n.-10A>G) n.55A>G c.54A>G (p.Gln18=) n.946A>G c.51A>G (p.Gln17=) n.101A>G n.304A>G n.241-47404A>G n.354A>G c.303A>G (p.Gln101=) c.204A>G (p.Gln68=) c.618A>G (p.Gln206=) | |
16 | g.9938504T>G | CA394799460 | GRIN2A | c.462A>C (p.Gln154His) c.-10A>C (n.-10A>C) n.55A>C c.54A>C (p.Gln18His) n.946A>C c.51A>C (p.Gln17His) n.101A>C n.304A>C n.241-47404A>C n.354A>C c.303A>C (p.Gln101His) c.204A>C (p.Gln68His) c.618A>C (p.Gln206His) | |
16 | g.9938505T>A | CA394799465 | GRIN2A | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.-11A>T (n.-11A>T) n.54A>T c.53A>T (p.Gln18Leu) n.945A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) n.100A>T n.303A>T n.241-47405A>T n.353A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) | |
16 | g.9938505T>C | CA394799467 | GRIN2A | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.-11A>G (n.-11A>G) n.54A>G c.53A>G (p.Gln18Arg) n.945A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) n.100A>G n.303A>G n.241-47405A>G n.353A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) | |
16 | g.9938505T>G | CA394799468 | GRIN2A | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.-11A>C (n.-11A>C) n.54A>C c.53A>C (p.Gln18Pro) n.945A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) n.100A>C n.303A>C n.241-47405A>C n.353A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) | |
16 | g.9938506G>A | CA394799469 | GRIN2A | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.-12C>T (n.-12C>T) n.53C>T c.52C>T (p.Gln18Ter) n.944C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) n.99C>T n.302C>T n.241-47406C>T n.352C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938506G>C | CA394799470 | GRIN2A | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.-12C>G (n.-12C>G) n.53C>G c.52C>G (p.Gln18Glu) n.944C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) n.99C>G n.302C>G n.241-47406C>G n.352C>G c.301C>G (p.Gln101Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) | |
16 | g.9938506G= | CA2206782810 | GRIN2A | c.460C= (p.Gln154=) c.-12C= (n.-12C=) n.53C= c.52C= (p.Gln18=) n.944C= c.49C= (p.Gln17=) n.99C= n.302C= n.241-47406C= n.352C= c.301C= (p.Gln101=) c.202C= (p.Gln68=) c.616C= (p.Gln206=) | |
16 | g.9938506G>T | CA394799472 | GRIN2A | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.-12C>A (n.-12C>A) n.53C>A c.52C>A (p.Gln18Lys) n.944C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) n.99C>A n.302C>A n.241-47406C>A n.352C>A c.301C>A (p.Gln101Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.9938507C>A | CA394799474 | GRIN2A | c.459G>T (p.Gln153His) c.-13G>T (n.-13G>T) n.52G>T c.51G>T (p.Gln17His) n.943G>T c.48G>T (p.Gln16His) n.98G>T n.301G>T n.241-47407G>T n.351G>T c.300G>T (p.Gln100His) c.201G>T (p.Gln67His) c.615G>T (p.Gln205His) | |
16 | g.9938507C= | CA2206782811 | GRIN2A | c.459G= (p.Gln153=) c.-13G= (n.-13G=) n.52G= c.51G= (p.Gln17=) n.943G= c.48G= (p.Gln16=) n.98G= n.301G= n.241-47407G= n.351G= c.300G= (p.Gln100=) c.201G= (p.Gln67=) c.615G= (p.Gln205=) | |
16 | g.9938507C>G | CA7896945 | GRIN2A | c.459G>C (p.Gln153His) c.-13G>C (n.-13G>C) n.52G>C c.51G>C (p.Gln17His) n.943G>C c.48G>C (p.Gln16His) n.98G>C n.301G>C n.241-47407G>C n.351G>C c.300G>C (p.Gln100His) c.201G>C (p.Gln67His) c.615G>C (p.Gln205His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938507C>T | CA493702374 | GRIN2A | c.459G>A (p.Gln153=) c.-13G>A (n.-13G>A) n.52G>A c.51G>A (p.Gln17=) n.943G>A c.48G>A (p.Gln16=) n.98G>A n.301G>A n.241-47407G>A n.351G>A c.300G>A (p.Gln100=) c.201G>A (p.Gln67=) c.615G>A (p.Gln205=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938508T>A | CA394799477 | GRIN2A | c.458A>T (p.Gln153Leu) c.-14A>T (n.-14A>T) n.51A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) n.942A>T c.47A>T (p.Gln16Leu) n.97A>T n.300A>T n.241-47408A>T n.350A>T c.299A>T (p.Gln100Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) | |
16 | g.9938508T>C | CA394799479 | GRIN2A | c.458A>G (p.Gln153Arg) c.-14A>G (n.-14A>G) n.51A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) n.942A>G c.47A>G (p.Gln16Arg) n.97A>G n.300A>G n.241-47408A>G n.350A>G c.299A>G (p.Gln100Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) | |
16 | g.9938508T>G | CA394799481 | GRIN2A | c.458A>C (p.Gln153Pro) c.-14A>C (n.-14A>C) n.51A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) n.942A>C c.47A>C (p.Gln16Pro) n.97A>C n.300A>C n.241-47408A>C n.350A>C c.299A>C (p.Gln100Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) | |
16 | g.9938509G>A | CA394799482 | GRIN2A | c.457C>T (p.Gln153Ter) c.-15C>T (n.-15C>T) n.50C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) n.941C>T c.46C>T (p.Gln16Ter) n.96C>T n.299C>T n.241-47409C>T n.349C>T c.298C>T (p.Gln100Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) | dbSNP |
16 | g.9938509G>C | CA394799483 | GRIN2A | c.457C>G (p.Gln153Glu) c.-15C>G (n.-15C>G) n.50C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) n.941C>G c.46C>G (p.Gln16Glu) n.96C>G n.299C>G n.241-47409C>G n.349C>G c.298C>G (p.Gln100Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) | |
16 | g.9938509G= | CA2206782812 | GRIN2A | c.457C= (p.Gln153=) c.-15C= (n.-15C=) n.50C= c.49C= (p.Gln17=) n.941C= c.46C= (p.Gln16=) n.96C= n.299C= n.241-47409C= n.349C= c.298C= (p.Gln100=) c.199C= (p.Gln67=) c.613C= (p.Gln205=) | |
16 | g.9938509G>T | CA394799484 | GRIN2A | c.457C>A (p.Gln153Lys) c.-15C>A (n.-15C>A) n.50C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) n.941C>A c.46C>A (p.Gln16Lys) n.96C>A n.299C>A n.241-47409C>A n.349C>A c.298C>A (p.Gln100Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) | |
16 | g.9938510C>A | CA394799486 | GRIN2A | c.456G>T (p.Gln152His) c.-16G>T (n.-16G>T) n.49G>T c.48G>T (p.Gln16His) n.940G>T c.45G>T (p.Gln15His) n.95G>T n.298G>T n.241-47410G>T n.348G>T c.297G>T (p.Gln99His) c.198G>T (p.Gln66His) c.612G>T (p.Gln204His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938510C= | CA2206782813 | GRIN2A | c.456G= (p.Gln152=) c.-16G= (n.-16G=) n.49G= c.48G= (p.Gln16=) n.940G= c.45G= (p.Gln15=) n.95G= n.298G= n.241-47410G= n.348G= c.297G= (p.Gln99=) c.198G= (p.Gln66=) c.612G= (p.Gln204=) | |
16 | g.9938510C>G | CA394799485 | GRIN2A | c.456G>C (p.Gln152His) c.-16G>C (n.-16G>C) n.49G>C c.48G>C (p.Gln16His) n.940G>C c.45G>C (p.Gln15His) n.95G>C n.298G>C n.241-47410G>C n.348G>C c.297G>C (p.Gln99His) c.198G>C (p.Gln66His) c.612G>C (p.Gln204His) | dbSNP |
16 | g.9938510C>T | CA493702375 | GRIN2A | c.456G>A (p.Gln152=) c.-16G>A (n.-16G>A) n.49G>A c.48G>A (p.Gln16=) n.940G>A c.45G>A (p.Gln15=) n.95G>A n.298G>A n.241-47410G>A n.348G>A c.297G>A (p.Gln99=) c.198G>A (p.Gln66=) c.612G>A (p.Gln204=) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.9938511T>A | CA394799488 | GRIN2A | c.455A>T (p.Gln152Leu) c.-17A>T (n.-17A>T) n.48A>T c.47A>T (p.Gln16Leu) n.939A>T c.44A>T (p.Gln15Leu) n.94A>T n.297A>T n.241-47411A>T n.347A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) | |
16 | g.9938511T>C | CA394799490 | GRIN2A | c.455A>G (p.Gln152Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) n.48A>G c.47A>G (p.Gln16Arg) n.939A>G c.44A>G (p.Gln15Arg) n.94A>G n.297A>G n.241-47411A>G n.347A>G c.296A>G (p.Gln99Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) | |
16 | g.9938511T>G | CA394799492 | GRIN2A | c.455A>C (p.Gln152Pro) c.-17A>C (n.-17A>C) n.48A>C c.47A>C (p.Gln16Pro) n.939A>C c.44A>C (p.Gln15Pro) n.94A>C n.297A>C n.241-47411A>C n.347A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) | |
16 | g.9938512G>A | CA394799495 | GRIN2A | c.454C>T (p.Gln152Ter) c.-18C>T (n.-18C>T) n.47C>T c.46C>T (p.Gln16Ter) n.938C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) n.93C>T n.296C>T n.241-47412C>T n.346C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) | dbSNP |
16 | g.9938512G>C | CA394799496 | GRIN2A | c.454C>G (p.Gln152Glu) c.-18C>G (n.-18C>G) n.47C>G c.46C>G (p.Gln16Glu) n.938C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) n.93C>G n.296C>G n.241-47412C>G n.346C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938512G= | CA2206782814 | GRIN2A | c.454C= (p.Gln152=) c.-18C= (n.-18C=) n.47C= c.46C= (p.Gln16=) n.938C= c.43C= (p.Gln15=) n.93C= n.296C= n.241-47412C= n.346C= c.295C= (p.Gln99=) c.196C= (p.Gln66=) c.610C= (p.Gln204=) | |
16 | g.9938512G>T | CA394799499 | GRIN2A | c.454C>A (p.Gln152Lys) c.-18C>A (n.-18C>A) n.47C>A c.46C>A (p.Gln16Lys) n.938C>A c.43C>A (p.Gln15Lys) n.93C>A n.296C>A n.241-47412C>A n.346C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) | |
16 | g.9938513G>A | CA7896946 | GRIN2A | c.453C>T (p.Ile151=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.46C>T c.45C>T (p.Ile15=) n.937C>T c.42C>T (p.Ile14=) n.92C>T n.295C>T n.241-47413C>T n.345C>T c.294C>T (p.Ile98=) c.195C>T (p.Ile65=) c.609C>T (p.Ile203=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938513G>C | CA394799501 | GRIN2A | c.453C>G (p.Ile151Met) c.-19C>G (n.-19C>G) n.46C>G c.45C>G (p.Ile15Met) n.937C>G c.42C>G (p.Ile14Met) n.92C>G n.295C>G n.241-47413C>G n.345C>G c.294C>G (p.Ile98Met) c.195C>G (p.Ile65Met) c.609C>G (p.Ile203Met) | |
16 | g.9938513G= | CA2206782815 | GRIN2A | c.453C= (p.Ile151=) c.-19C= (n.-19C=) n.46C= c.45C= (p.Ile15=) n.937C= c.42C= (p.Ile14=) n.92C= n.295C= n.241-47413C= n.345C= c.294C= (p.Ile98=) c.195C= (p.Ile65=) c.609C= (p.Ile203=) | |
16 | g.9938513G>T | CA493702376 | GRIN2A | c.453C>A (p.Ile151=) c.-19C>A (n.-19C>A) n.46C>A c.45C>A (p.Ile15=) n.937C>A c.42C>A (p.Ile14=) n.92C>A n.295C>A n.241-47413C>A n.345C>A c.294C>A (p.Ile98=) c.195C>A (p.Ile65=) c.609C>A (p.Ile203=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938514A>C | CA394799502 | GRIN2A | c.452T>G (p.Ile151Ser) c.-20T>G (n.-20T>G) n.45T>G c.44T>G (p.Ile15Ser) n.936T>G c.41T>G (p.Ile14Ser) n.91T>G n.294T>G n.241-47414T>G n.344T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) c.608T>G (p.Ile203Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.9938514A>G | CA394799503 | GRIN2A | c.452T>C (p.Ile151Thr) c.-20T>C (n.-20T>C) n.45T>C c.44T>C (p.Ile15Thr) n.936T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) n.91T>C n.294T>C n.241-47414T>C n.344T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) c.608T>C (p.Ile203Thr) | |
16 | g.9938514A>T | CA394799504 | GRIN2A | c.452T>A (p.Ile151Asn) c.-20T>A (n.-20T>A) n.45T>A c.44T>A (p.Ile15Asn) n.936T>A c.41T>A (p.Ile14Asn) n.91T>A n.294T>A n.241-47414T>A n.344T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) c.608T>A (p.Ile203Asn) | |
16 | g.9938515T>A | CA394799507 | GRIN2A | c.451A>T (p.Ile151Phe) c.-21A>T (n.-21A>T) n.44A>T c.43A>T (p.Ile15Phe) n.935A>T c.40A>T (p.Ile14Phe) n.90A>T n.293A>T n.241-47415A>T n.343A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) c.607A>T (p.Ile203Phe) | |
16 | g.9938515T>C | CA394799509 | GRIN2A | c.451A>G (p.Ile151Val) c.-21A>G (n.-21A>G) n.44A>G c.43A>G (p.Ile15Val) n.935A>G c.40A>G (p.Ile14Val) n.90A>G n.293A>G n.241-47415A>G n.343A>G c.292A>G (p.Ile98Val) c.193A>G (p.Ile65Val) c.607A>G (p.Ile203Val) | |
16 | g.9938515T>G | CA394799510 | GRIN2A | c.451A>C (p.Ile151Leu) c.-21A>C (n.-21A>C) n.44A>C c.43A>C (p.Ile15Leu) n.935A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) n.90A>C n.293A>C n.241-47415A>C n.343A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) c.607A>C (p.Ile203Leu) | |
16 | g.9938516G>A | CA493702377 | GRIN2A | c.450C>T (p.Ser150=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.43C>T c.42C>T (p.Ser14=) n.934C>T c.39C>T (p.Ser13=) n.89C>T n.292C>T n.241-47416C>T n.342C>T c.291C>T (p.Ser97=) c.192C>T (p.Ser64=) c.606C>T (p.Ser202=) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938516G>C | CA493702378 | GRIN2A | c.450C>G (p.Ser150=) c.-22C>G (n.-22C>G) n.43C>G c.42C>G (p.Ser14=) n.934C>G c.39C>G (p.Ser13=) n.89C>G n.292C>G n.241-47416C>G n.342C>G c.291C>G (p.Ser97=) c.192C>G (p.Ser64=) c.606C>G (p.Ser202=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938516G>T | CA493702379 | GRIN2A | c.450C>A (p.Ser150=) c.-22C>A (n.-22C>A) n.43C>A c.42C>A (p.Ser14=) n.934C>A c.39C>A (p.Ser13=) n.89C>A n.292C>A n.241-47416C>A n.342C>A c.291C>A (p.Ser97=) c.192C>A (p.Ser64=) c.606C>A (p.Ser202=) | COSMIC |
16 | g.9938517G>A | CA394799519 | GRIN2A | c.449C>T (p.Ser150Phe) c.-23C>T (n.-23C>T) n.42C>T c.41C>T (p.Ser14Phe) n.933C>T c.38C>T (p.Ser13Phe) n.88C>T n.291C>T n.241-47417C>T n.341C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) c.191C>T (p.Ser64Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) | COSMIC |
16 | g.9938517G>C | CA394799513 | GRIN2A | c.449C>G (p.Ser150Cys) c.-23C>G (n.-23C>G) n.42C>G c.41C>G (p.Ser14Cys) n.933C>G c.38C>G (p.Ser13Cys) n.88C>G n.291C>G n.241-47417C>G n.341C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) c.191C>G (p.Ser64Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) | |
16 | g.9938517G>T | CA394799517 | GRIN2A | c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.-23C>A (n.-23C>A) n.42C>A c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.933C>A c.38C>A (p.Ser13Tyr) n.88C>A n.291C>A n.241-47417C>A n.341C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.605C>A (p.Ser202Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.9938518A>C | CA394799522 | GRIN2A | c.448T>G (p.Ser150Ala) c.-24T>G (n.-24T>G) n.41T>G c.40T>G (p.Ser14Ala) n.932T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) n.87T>G n.290T>G n.241-47418T>G n.340T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) | |
16 | g.9938518A>G | CA394799523 | GRIN2A | c.448T>C (p.Ser150Pro) c.-24T>C (n.-24T>C) n.41T>C c.40T>C (p.Ser14Pro) n.932T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) n.87T>C n.290T>C n.241-47418T>C n.340T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.9938518A>T | CA394799524 | GRIN2A | c.448T>A (p.Ser150Thr) c.-24T>A (n.-24T>A) n.41T>A c.40T>A (p.Ser14Thr) n.932T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) n.87T>A n.290T>A n.241-47418T>A n.340T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) | |
16 | g.9938519C>A | CA7896948 | GRIN2A | c.447G>T (p.Ala149=) c.-25G>T (n.-25G>T) n.40G>T c.39G>T (p.Ala13=) n.931G>T c.36G>T (p.Ala12=) n.86G>T n.289G>T n.241-47419G>T n.339G>T c.288G>T (p.Ala96=) c.189G>T (p.Ala63=) c.603G>T (p.Ala201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938519C= | CA2206782816 | GRIN2A | c.447G= (p.Ala149=) c.-25G= (n.-25G=) n.40G= c.39G= (p.Ala13=) n.931G= c.36G= (p.Ala12=) n.86G= n.289G= n.241-47419G= n.339G= c.288G= (p.Ala96=) c.189G= (p.Ala63=) c.603G= (p.Ala201=) | |
16 | g.9938519C>G | CA493702380 | GRIN2A | c.447G>C (p.Ala149=) c.-25G>C (n.-25G>C) n.40G>C c.39G>C (p.Ala13=) n.931G>C c.36G>C (p.Ala12=) n.86G>C n.289G>C n.241-47419G>C n.339G>C c.288G>C (p.Ala96=) c.189G>C (p.Ala63=) c.603G>C (p.Ala201=) | |
16 | g.9938519C>T | CA7896947 | GRIN2A | c.447G>A (p.Ala149=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.40G>A c.39G>A (p.Ala13=) n.931G>A c.36G>A (p.Ala12=) n.86G>A n.289G>A n.241-47419G>A n.339G>A c.288G>A (p.Ala96=) c.189G>A (p.Ala63=) c.603G>A (p.Ala201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938520G>A | CA394799530 | GRIN2A | c.446C>T (p.Ala149Val) c.-26C>T (n.-26C>T) n.39C>T c.38C>T (p.Ala13Val) n.930C>T c.35C>T (p.Ala12Val) n.85C>T n.288C>T n.241-47420C>T n.338C>T c.287C>T (p.Ala96Val) c.188C>T (p.Ala63Val) c.602C>T (p.Ala201Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938520G>C | CA394799529 | GRIN2A | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.-26C>G (n.-26C>G) n.39C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) n.930C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) n.85C>G n.288C>G n.241-47420C>G n.338C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) | |
16 | g.9938520G= | CA2206782817 | GRIN2A | c.446C= (p.Ala149=) c.-26C= (n.-26C=) n.39C= c.38C= (p.Ala13=) n.930C= c.35C= (p.Ala12=) n.85C= n.288C= n.241-47420C= n.338C= c.287C= (p.Ala96=) c.188C= (p.Ala63=) c.602C= (p.Ala201=) | |
16 | g.9938520G>T | CA394799528 | GRIN2A | c.446C>A (p.Ala149Glu) c.-26C>A (n.-26C>A) n.39C>A c.38C>A (p.Ala13Glu) n.930C>A c.35C>A (p.Ala12Glu) n.85C>A n.288C>A n.241-47420C>A n.338C>A c.287C>A (p.Ala96Glu) c.188C>A (p.Ala63Glu) c.602C>A (p.Ala201Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938521C>A | CA394799533 | GRIN2A | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.-27G>T (n.-27G>T) n.38G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) n.929G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) n.84G>T n.287G>T n.241-47421G>T n.337G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) | |
16 | g.9938521C>G | CA394799536 | GRIN2A | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.-27G>C (n.-27G>C) n.38G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) n.929G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) n.84G>C n.287G>C n.241-47421G>C n.337G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.9938521C>T | CA394799538 | GRIN2A | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.-27G>A (n.-27G>A) n.38G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.929G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) n.84G>A n.287G>A n.241-47421G>A n.337G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) | |
16 | g.9938522T>A | CA493702381 | GRIN2A | c.444A>T (p.Gly148=) c.-28A>T (n.-28A>T) n.37A>T c.36A>T (p.Gly12=) n.928A>T c.33A>T (p.Gly11=) n.83A>T n.286A>T n.241-47422A>T n.336A>T c.285A>T (p.Gly95=) c.186A>T (p.Gly62=) c.600A>T (p.Gly200=) | dbSNP |
16 | g.9938522T>C | CA493702382 | GRIN2A | c.444A>G (p.Gly148=) c.-28A>G (n.-28A>G) n.37A>G c.36A>G (p.Gly12=) n.928A>G c.33A>G (p.Gly11=) n.83A>G n.286A>G n.241-47422A>G n.336A>G c.285A>G (p.Gly95=) c.186A>G (p.Gly62=) c.600A>G (p.Gly200=) | dbSNP |
16 | g.9938522T>G | CA493702383 | GRIN2A | c.444A>C (p.Gly148=) c.-28A>C (n.-28A>C) n.37A>C c.36A>C (p.Gly12=) n.928A>C c.33A>C (p.Gly11=) n.83A>C n.286A>C n.241-47422A>C n.336A>C c.285A>C (p.Gly95=) c.186A>C (p.Gly62=) c.600A>C (p.Gly200=) | |
16 | g.9938522T= | CA2206782818 | GRIN2A | c.444A= (p.Gly148=) c.-28A= (n.-28A=) n.37A= c.36A= (p.Gly12=) n.928A= c.33A= (p.Gly11=) n.83A= n.286A= n.241-47422A= n.336A= c.285A= (p.Gly95=) c.186A= (p.Gly62=) c.600A= (p.Gly200=) | |
16 | g.9938523C>A | CA394799540 | GRIN2A | c.443G>T (p.Gly148Val) c.-29G>T (n.-29G>T) n.36G>T c.35G>T (p.Gly12Val) n.927G>T c.32G>T (p.Gly11Val) n.82G>T n.285G>T n.241-47423G>T n.335G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.599G>T (p.Gly200Val) | |
16 | g.9938523C>G | CA394799542 | GRIN2A | c.443G>C (p.Gly148Ala) c.-29G>C (n.-29G>C) n.36G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) n.927G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) n.82G>C n.285G>C n.241-47423G>C n.335G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.9938523C>T | CA394799544 | GRIN2A | c.443G>A (p.Gly148Glu) c.-29G>A (n.-29G>A) n.36G>A c.35G>A (p.Gly12Glu) n.927G>A c.32G>A (p.Gly11Glu) n.82G>A n.285G>A n.241-47423G>A n.335G>A c.284G>A (p.Gly95Glu) c.185G>A (p.Gly62Glu) c.599G>A (p.Gly200Glu) | |
16 | g.9938524dup | CA278194594 | GRIN2A | c.443dup (p.Ala149SerfsTer18) c.-29dup (n.-29dup) n.36dup c.35dup (p.Ala13SerfsTer18) n.927dup c.32dup (p.Ala12SerfsTer18) n.82dup n.285dup n.241-47423dup n.335dup c.284dup (p.Ala96SerfsTer18) c.185dup (p.Ala63SerfsTer18) c.599dup (p.Ala201SerfsTer18) | dbSNP |
16 | g.9938524C>A | CA394799550 | GRIN2A | c.442G>T (p.Gly148Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) n.35G>T c.34G>T (p.Gly12Ter) n.926G>T c.31G>T (p.Gly11Ter) n.81G>T n.284G>T n.241-47424G>T n.334G>T c.283G>T (p.Gly95Ter) c.184G>T (p.Gly62Ter) c.598G>T (p.Gly200Ter) | dbSNP |
16 | g.9938524C= | CA2206782819 | GRIN2A | c.442G= (p.Gly148=) c.-30G= (n.-30G=) n.35G= c.34G= (p.Gly12=) n.926G= c.31G= (p.Gly11=) n.81G= n.284G= n.241-47424G= n.334G= c.283G= (p.Gly95=) c.184G= (p.Gly62=) c.598G= (p.Gly200=) | |
16 | g.9938524C>G | CA394799546 | GRIN2A | c.442G>C (p.Gly148Arg) c.-30G>C (n.-30G>C) n.35G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) n.926G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) n.81G>C n.284G>C n.241-47424G>C n.334G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) | |
16 | g.9938524C>T | CA394799548 | GRIN2A | c.442G>A (p.Gly148Arg) c.-30G>A (n.-30G>A) n.35G>A c.34G>A (p.Gly12Arg) n.926G>A c.31G>A (p.Gly11Arg) n.81G>A n.284G>A n.241-47424G>A n.334G>A c.283G>A (p.Gly95Arg) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.598G>A (p.Gly200Arg) |