Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938364T>GCA394798907GRIN2Ac.602A>C (p.Gln201Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
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c.443A>C (p.Gln148Pro)
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c.758A>C (p.Gln253Pro)
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c.131A= (p.Gln44=)
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16g.9938365G>ACA394798908GRIN2Ac.601C>T (p.Gln201Ter)
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dbSNP
16g.9938365G>CCA394798909GRIN2Ac.601C>G (p.Gln201Glu)
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16g.9938365G=CA2206782743GRIN2Ac.601C= (p.Gln201=)
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16g.9938365G>TCA394798910GRIN2Ac.601C>A (p.Gln201Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
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n.241-47265C>A
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c.757C>A (p.Gln253Lys)
gnomAD v4
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c.756G>C (p.Met252Ile)
16g.9938366C>TCA7896925GRIN2Ac.600G>A (p.Met200Ile)
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c.756G>A (p.Met252Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938367A>CCA394798913GRIN2Ac.599T>G (p.Met200Arg)
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16g.9938367A>GCA394798914GRIN2Ac.599T>C (p.Met200Thr)
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c.755T>C (p.Met252Thr)
16g.9938367A>TCA394798915GRIN2Ac.599T>A (p.Met200Lys)
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c.755T>A (p.Met252Lys)
16g.9938368T>ACA394798916GRIN2Ac.598A>T (p.Met200Leu)
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c.754A>T (p.Met252Leu)
16g.9938368T>CCA394798917GRIN2Ac.598A>G (p.Met200Val)
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c.754A>G (p.Met252Val)
ClinVar dbSNP
16g.9938368T>GCA394798918GRIN2Ac.598A>C (p.Met200Leu)
c.127A>C (p.Met43Leu)
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n.1082A>C
c.187A>C (p.Met63Leu)
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n.241-47268A>C
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c.439A>C (p.Met147Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
c.754A>C (p.Met252Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938368T=CA2206782745GRIN2Ac.598A= (p.Met200=)
c.127A= (p.Met43=)
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c.439A= (p.Met147=)
c.340A= (p.Met114=)
c.754A= (p.Met252=)
16g.9938369G>ACA493702307GRIN2Ac.597C>T (p.Asp199=)
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c.438C>T (p.Asp146=)
c.339C>T (p.Asp113=)
c.753C>T (p.Asp251=)
16g.9938369G>CCA278194585GRIN2Ac.597C>G (p.Asp199Glu)
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c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.753C>G (p.Asp251Glu)
dbSNP
16g.9938369G=CA2206782746GRIN2Ac.597C= (p.Asp199=)
c.126C= (p.Asp42=)
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n.241-47269C=
n.489C=
c.438C= (p.Asp146=)
c.339C= (p.Asp113=)
c.753C= (p.Asp251=)
16g.9938369G>TCA394798919GRIN2Ac.597C>A (p.Asp199Glu)
c.126C>A (p.Asp42Glu)
n.190C>A
c.189C>A (p.Asp63Glu)
n.1081C>A
c.186C>A (p.Asp62Glu)
n.236C>A
n.439C>A
n.241-47269C>A
n.489C>A
c.438C>A (p.Asp146Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
16g.9938370T>ACA394798920GRIN2Ac.596A>T (p.Asp199Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
n.189A>T
c.188A>T (p.Asp63Val)
n.1080A>T
c.185A>T (p.Asp62Val)
n.235A>T
n.438A>T
n.241-47270A>T
n.488A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.752A>T (p.Asp251Val)
dbSNP
16g.9938370T>CCA394798921GRIN2Ac.596A>G (p.Asp199Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
n.189A>G
c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.1080A>G
c.185A>G (p.Asp62Gly)
n.235A>G
n.438A>G
n.241-47270A>G
n.488A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
16g.9938370T>GCA394798922GRIN2Ac.596A>C (p.Asp199Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
n.189A>C
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.1080A>C
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.235A>C
n.438A>C
n.241-47270A>C
n.488A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
16g.9938371C>ACA394798923GRIN2Ac.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
n.188G>T
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.1079G>T
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.234G>T
n.437G>T
n.241-47271G>T
n.487G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
16g.9938371C=CA2206782747GRIN2Ac.595G= (p.Asp199=)
c.124G= (p.Asp42=)
n.188G=
c.187G= (p.Asp63=)
n.1079G=
c.184G= (p.Asp62=)
n.234G=
n.437G=
n.241-47271G=
n.487G=
c.436G= (p.Asp146=)
c.337G= (p.Asp113=)
c.751G= (p.Asp251=)
16g.9938371C>GCA394798924GRIN2Ac.595G>C (p.Asp199His)
c.124G>C (p.Asp42His)
n.188G>C
c.187G>C (p.Asp63His)
n.1079G>C
c.184G>C (p.Asp62His)
n.234G>C
n.437G>C
n.241-47271G>C
n.487G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.751G>C (p.Asp251His)
16g.9938371C>TCA394798925GRIN2Ac.595G>A (p.Asp199Asn)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
n.188G>A
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.1079G>A
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.234G>A
n.437G>A
n.241-47271G>A
n.487G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938372C>ACA394798926GRIN2Ac.594G>T (p.Trp198Cys)
c.123G>T (p.Trp41Cys)
n.187G>T
c.186G>T (p.Trp62Cys)
n.1078G>T
c.183G>T (p.Trp61Cys)
n.233G>T
n.436G>T
n.241-47272G>T
n.486G>T
c.435G>T (p.Trp145Cys)
c.336G>T (p.Trp112Cys)
c.750G>T (p.Trp250Cys)
16g.9938372C=CA2206782748GRIN2Ac.594G= (p.Trp198=)
c.123G= (p.Trp41=)
n.187G=
c.186G= (p.Trp62=)
n.1078G=
c.183G= (p.Trp61=)
n.233G=
n.436G=
n.241-47272G=
n.486G=
c.435G= (p.Trp145=)
c.336G= (p.Trp112=)
c.750G= (p.Trp250=)
16g.9938372C>GCA394798927GRIN2Ac.594G>C (p.Trp198Cys)
c.123G>C (p.Trp41Cys)
n.187G>C
c.186G>C (p.Trp62Cys)
n.1078G>C
c.183G>C (p.Trp61Cys)
n.233G>C
n.436G>C
n.241-47272G>C
n.486G>C
c.435G>C (p.Trp145Cys)
c.336G>C (p.Trp112Cys)
c.750G>C (p.Trp250Cys)
16g.9938372C>TCA394798928GRIN2Ac.594G>A (p.Trp198Ter)
c.123G>A (p.Trp41Ter)
n.187G>A
c.186G>A (p.Trp62Ter)
n.1078G>A
c.183G>A (p.Trp61Ter)
n.233G>A
n.436G>A
n.241-47272G>A
n.486G>A
c.435G>A (p.Trp145Ter)
c.336G>A (p.Trp112Ter)
c.750G>A (p.Trp250Ter)
ClinVar dbSNP
16g.9938373C>ACA394798929GRIN2Ac.593G>T (p.Trp198Leu)
c.122G>T (p.Trp41Leu)
n.186G>T
c.185G>T (p.Trp62Leu)
n.1077G>T
c.182G>T (p.Trp61Leu)
n.232G>T
n.435G>T
n.241-47273G>T
n.485G>T
c.434G>T (p.Trp145Leu)
c.335G>T (p.Trp112Leu)
c.749G>T (p.Trp250Leu)
16g.9938373C=CA2206782749GRIN2Ac.593G= (p.Trp198=)
c.122G= (p.Trp41=)
n.186G=
c.185G= (p.Trp62=)
n.1077G=
c.182G= (p.Trp61=)
n.232G=
n.435G=
n.241-47273G=
n.485G=
c.434G= (p.Trp145=)
c.335G= (p.Trp112=)
c.749G= (p.Trp250=)
16g.9938373C>GCA394798930GRIN2Ac.593G>C (p.Trp198Ser)
c.122G>C (p.Trp41Ser)
n.186G>C
c.185G>C (p.Trp62Ser)
n.1077G>C
c.182G>C (p.Trp61Ser)
n.232G>C
n.435G>C
n.241-47273G>C
n.485G>C
c.434G>C (p.Trp145Ser)
c.335G>C (p.Trp112Ser)
c.749G>C (p.Trp250Ser)
16g.9938373C>TCA394798931GRIN2Ac.593G>A (p.Trp198Ter)
c.122G>A (p.Trp41Ter)
n.186G>A
c.185G>A (p.Trp62Ter)
n.1077G>A
c.182G>A (p.Trp61Ter)
n.232G>A
n.435G>A
n.241-47273G>A
n.485G>A
c.434G>A (p.Trp145Ter)
c.335G>A (p.Trp112Ter)
c.749G>A (p.Trp250Ter)
ClinVar dbSNP
16g.9938374A>CCA394798934GRIN2Ac.592T>G (p.Trp198Gly)
c.121T>G (p.Trp41Gly)
n.185T>G
c.184T>G (p.Trp62Gly)
n.1076T>G
c.181T>G (p.Trp61Gly)
n.231T>G
n.434T>G
n.241-47274T>G
n.484T>G
c.433T>G (p.Trp145Gly)
c.334T>G (p.Trp112Gly)
c.748T>G (p.Trp250Gly)
16g.9938374A>GCA394798933GRIN2Ac.592T>C (p.Trp198Arg)
c.121T>C (p.Trp41Arg)
n.185T>C
c.184T>C (p.Trp62Arg)
n.1076T>C
c.181T>C (p.Trp61Arg)
n.231T>C
n.434T>C
n.241-47274T>C
n.484T>C
c.433T>C (p.Trp145Arg)
c.334T>C (p.Trp112Arg)
c.748T>C (p.Trp250Arg)
16g.9938374A>TCA394798932GRIN2Ac.592T>A (p.Trp198Arg)
c.121T>A (p.Trp41Arg)
n.185T>A
c.184T>A (p.Trp62Arg)
n.1076T>A
c.181T>A (p.Trp61Arg)
n.231T>A
n.434T>A
n.241-47274T>A
n.484T>A
c.433T>A (p.Trp145Arg)
c.334T>A (p.Trp112Arg)
c.748T>A (p.Trp250Arg)
16g.9938375G>ACA493702308GRIN2Ac.591C>T (p.Gly197=)
c.120C>T (p.Gly40=)
n.184C>T
c.183C>T (p.Gly61=)
n.1075C>T
c.180C>T (p.Gly60=)
n.230C>T
n.433C>T
n.241-47275C>T
n.483C>T
c.432C>T (p.Gly144=)
c.333C>T (p.Gly111=)
c.747C>T (p.Gly249=)
dbSNP
16g.9938375G>CCA493702309GRIN2Ac.591C>G (p.Gly197=)
c.120C>G (p.Gly40=)
n.184C>G
c.183C>G (p.Gly61=)
n.1075C>G
c.180C>G (p.Gly60=)
n.230C>G
n.433C>G
n.241-47275C>G
n.483C>G
c.432C>G (p.Gly144=)
c.333C>G (p.Gly111=)
c.747C>G (p.Gly249=)
16g.9938375G=CA2206782750GRIN2Ac.591C= (p.Gly197=)
c.120C= (p.Gly40=)
n.184C=
c.183C= (p.Gly61=)
n.1075C=
c.180C= (p.Gly60=)
n.230C=
n.433C=
n.241-47275C=
n.483C=
c.432C= (p.Gly144=)
c.333C= (p.Gly111=)
c.747C= (p.Gly249=)
16g.9938375G>TCA7896926GRIN2Ac.591C>A (p.Gly197=)
c.120C>A (p.Gly40=)
n.184C>A
c.183C>A (p.Gly61=)
n.1075C>A
c.180C>A (p.Gly60=)
n.230C>A
n.433C>A
n.241-47275C>A
n.483C>A
c.432C>A (p.Gly144=)
c.333C>A (p.Gly111=)
c.747C>A (p.Gly249=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938376C>ACA394798935GRIN2Ac.590G>T (p.Gly197Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.183G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.1074G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.229G>T
n.432G>T
n.241-47276G>T
n.482G>T
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
dbSNP
16g.9938376C>GCA394798936GRIN2Ac.590G>C (p.Gly197Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.183G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.1074G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.229G>C
n.432G>C
n.241-47276G>C
n.482G>C
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
16g.9938376C>TCA394798937GRIN2Ac.590G>A (p.Gly197Asp)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.183G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.1074G>A
c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.229G>A
n.432G>A
n.241-47276G>A
n.482G>A
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
dbSNP
16g.9938377C>ACA278194586GRIN2Ac.589G>T (p.Gly197Cys)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.182G>T
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.1073G>T
c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.228G>T
n.431G>T
n.241-47277G>T
n.481G>T
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938377C=CA2206782751GRIN2Ac.589G= (p.Gly197=)
c.118G= (p.Gly40=)
n.182G=
c.181G= (p.Gly61=)
n.1073G=
c.178G= (p.Gly60=)
n.228G=
n.431G=
n.241-47277G=
n.481G=
c.430G= (p.Gly144=)
c.331G= (p.Gly111=)
c.745G= (p.Gly249=)
16g.9938377C>GCA394798938GRIN2Ac.589G>C (p.Gly197Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.182G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.1073G>C
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.228G>C
n.431G>C
n.241-47277G>C
n.481G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
16g.9938377C>TCA394798939GRIN2Ac.589G>A (p.Gly197Ser)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.182G>A
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.1073G>A
c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.228G>A
n.431G>A
n.241-47277G>A
n.481G>A
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
16g.9938378C>ACA493702310GRIN2Ac.588G>T (p.Val196=)
c.117G>T (p.Val39=)
n.181G>T
c.180G>T (p.Val60=)
n.1072G>T
c.177G>T (p.Val59=)
n.227G>T
n.430G>T
n.241-47278G>T
n.480G>T
c.429G>T (p.Val143=)
c.330G>T (p.Val110=)
c.744G>T (p.Val248=)
dbSNP COSMIC
16g.9938378C>GCA493702311GRIN2Ac.588G>C (p.Val196=)
c.117G>C (p.Val39=)
n.181G>C
c.180G>C (p.Val60=)
n.1072G>C
c.177G>C (p.Val59=)
n.227G>C
n.430G>C
n.241-47278G>C
n.480G>C
c.429G>C (p.Val143=)
c.330G>C (p.Val110=)
c.744G>C (p.Val248=)
16g.9938378C>TCA493702312GRIN2Ac.588G>A (p.Val196=)
c.117G>A (p.Val39=)
n.181G>A
c.180G>A (p.Val60=)
n.1072G>A
c.177G>A (p.Val59=)
n.227G>A
n.430G>A
n.241-47278G>A
n.480G>A
c.429G>A (p.Val143=)
c.330G>A (p.Val110=)
c.744G>A (p.Val248=)
16g.9938379A>CCA394798940GRIN2Ac.587T>G (p.Val196Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.180T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.1071T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.226T>G
n.429T>G
n.241-47279T>G
n.479T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
16g.9938379A>GCA394798941GRIN2Ac.587T>C (p.Val196Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.180T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.1071T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.226T>C
n.429T>C
n.241-47279T>C
n.479T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
16g.9938379A>TCA394798942GRIN2Ac.587T>A (p.Val196Glu)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.180T>A
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.1071T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.226T>A
n.429T>A
n.241-47279T>A
n.479T>A
c.428T>A (p.Val143Glu)
c.329T>A (p.Val110Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
16g.9938380C>ACA278194587GRIN2Ac.586G>T (p.Val196Leu)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.179G>T
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.1070G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.225G>T
n.428G>T
n.241-47280G>T
n.478G>T
c.427G>T (p.Val143Leu)
c.328G>T (p.Val110Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938380C=CA2206782752GRIN2Ac.586G= (p.Val196=)
c.115G= (p.Val39=)
n.179G=
c.178G= (p.Val60=)
n.1070G=
c.175G= (p.Val59=)
n.225G=
n.428G=
n.241-47280G=
n.478G=
c.427G= (p.Val143=)
c.328G= (p.Val110=)
c.742G= (p.Val248=)
16g.9938380C>GCA394798943GRIN2Ac.586G>C (p.Val196Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.179G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.1070G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.225G>C
n.428G>C
n.241-47280G>C
n.478G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
ClinVar gnomAD v4
16g.9938380C>TCA394798944GRIN2Ac.586G>A (p.Val196Met)
c.115G>A (p.Val39Met)
n.179G>A
c.178G>A (p.Val60Met)
n.1070G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
n.225G>A
n.428G>A
n.241-47280G>A
n.478G>A
c.427G>A (p.Val143Met)
c.328G>A (p.Val110Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
16g.9938381A>CCA394798946GRIN2Ac.585T>G (p.Phe195Leu)
c.114T>G (p.Phe38Leu)
n.178T>G
c.177T>G (p.Phe59Leu)
n.1069T>G
c.174T>G (p.Phe58Leu)
n.224T>G
n.427T>G
n.241-47281T>G
n.477T>G
c.426T>G (p.Phe142Leu)
c.327T>G (p.Phe109Leu)
c.741T>G (p.Phe247Leu)
16g.9938381A>GCA493702313GRIN2Ac.585T>C (p.Phe195=)
c.114T>C (p.Phe38=)
n.178T>C
c.177T>C (p.Phe59=)
n.1069T>C
c.174T>C (p.Phe58=)
n.224T>C
n.427T>C
n.241-47281T>C
n.477T>C
c.426T>C (p.Phe142=)
c.327T>C (p.Phe109=)
c.741T>C (p.Phe247=)
16g.9938381A>TCA394798945GRIN2Ac.585T>A (p.Phe195Leu)
c.114T>A (p.Phe38Leu)
n.178T>A
c.177T>A (p.Phe59Leu)
n.1069T>A
c.174T>A (p.Phe58Leu)
n.224T>A
n.427T>A
n.241-47281T>A
n.477T>A
c.426T>A (p.Phe142Leu)
c.327T>A (p.Phe109Leu)
c.741T>A (p.Phe247Leu)
16g.9938382A>CCA394798947GRIN2Ac.584T>G (p.Phe195Cys)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.177T>G
c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.1068T>G
c.173T>G (p.Phe58Cys)
n.223T>G
n.426T>G
n.241-47282T>G
n.476T>G
c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
16g.9938382A>GCA394798948GRIN2Ac.584T>C (p.Phe195Ser)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.177T>C
c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.1068T>C
c.173T>C (p.Phe58Ser)
n.223T>C
n.426T>C
n.241-47282T>C
n.476T>C
c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
16g.9938382A>TCA394798949GRIN2Ac.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.177T>A
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.1068T>A
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
n.223T>A
n.426T>A
n.241-47282T>A
n.476T>A
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
16g.9938383A=CA2206782753GRIN2Ac.583T= (p.Phe195=)
c.112T= (p.Phe38=)
n.176T=
c.175T= (p.Phe59=)
n.1067T=
c.172T= (p.Phe58=)
n.222T=
n.425T=
n.241-47283T=
n.475T=
c.424T= (p.Phe142=)
c.325T= (p.Phe109=)
c.739T= (p.Phe247=)
16g.9938383A>CCA394798950GRIN2Ac.583T>G (p.Phe195Val)
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.176T>G
c.175T>G (p.Phe59Val)
n.1067T>G
c.172T>G (p.Phe58Val)
n.222T>G
n.425T>G
n.241-47283T>G
n.475T>G
c.424T>G (p.Phe142Val)
c.325T>G (p.Phe109Val)
c.739T>G (p.Phe247Val)
16g.9938383A>GCA394798951GRIN2Ac.583T>C (p.Phe195Leu)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.176T>C
c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.1067T>C
c.172T>C (p.Phe58Leu)
n.222T>C
n.425T>C
n.241-47283T>C
n.475T>C
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938383A>TCA394798952GRIN2Ac.583T>A (p.Phe195Ile)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.176T>A
c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.1067T>A
c.172T>A (p.Phe58Ile)
n.222T>A
n.425T>A
n.241-47283T>A
n.475T>A
c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
16g.9938384G>ACA493702314GRIN2Ac.582C>T (p.Ser194=)
c.111C>T (p.Ser37=)
n.175C>T
c.174C>T (p.Ser58=)
n.1066C>T
c.171C>T (p.Ser57=)
n.221C>T
n.424C>T
n.241-47284C>T
n.474C>T
c.423C>T (p.Ser141=)
c.324C>T (p.Ser108=)
c.738C>T (p.Ser246=)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938384G>CCA394798953GRIN2Ac.582C>G (p.Ser194Arg)
c.111C>G (p.Ser37Arg)
n.175C>G
c.174C>G (p.Ser58Arg)
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c.171C>G (p.Ser57Arg)
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n.241-47284C>G
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c.423C>G (p.Ser141Arg)
c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.738C>G (p.Ser246Arg)
16g.9938384G=CA2206782754GRIN2Ac.582C= (p.Ser194=)
c.111C= (p.Ser37=)
n.175C=
c.174C= (p.Ser58=)
n.1066C=
c.171C= (p.Ser57=)
n.221C=
n.424C=
n.241-47284C=
n.474C=
c.423C= (p.Ser141=)
c.324C= (p.Ser108=)
c.738C= (p.Ser246=)
16g.9938384G>TCA394798954GRIN2Ac.582C>A (p.Ser194Arg)
c.111C>A (p.Ser37Arg)
n.175C>A
c.174C>A (p.Ser58Arg)
n.1066C>A
c.171C>A (p.Ser57Arg)
n.221C>A
n.424C>A
n.241-47284C>A
n.474C>A
c.423C>A (p.Ser141Arg)
c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.738C>A (p.Ser246Arg)
16g.9938385C>ACA394798955GRIN2Ac.581G>T (p.Ser194Ile)
c.110G>T (p.Ser37Ile)
n.174G>T
c.173G>T (p.Ser58Ile)
n.1065G>T
c.170G>T (p.Ser57Ile)
n.220G>T
n.423G>T
n.241-47285G>T
n.473G>T
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.737G>T (p.Ser246Ile)
16g.9938385C>GCA394798956GRIN2Ac.581G>C (p.Ser194Thr)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
n.174G>C
c.173G>C (p.Ser58Thr)
n.1065G>C
c.170G>C (p.Ser57Thr)
n.220G>C
n.423G>C
n.241-47285G>C
n.473G>C
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.737G>C (p.Ser246Thr)
16g.9938385C>TCA394798957GRIN2Ac.581G>A (p.Ser194Asn)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
n.174G>A
c.173G>A (p.Ser58Asn)
n.1065G>A
c.170G>A (p.Ser57Asn)
n.220G>A
n.423G>A
n.241-47285G>A
n.473G>A
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.737G>A (p.Ser246Asn)
16g.9938386T>ACA394798958GRIN2Ac.580A>T (p.Ser194Cys)
c.109A>T (p.Ser37Cys)
n.173A>T
c.172A>T (p.Ser58Cys)
n.1064A>T
c.169A>T (p.Ser57Cys)
n.219A>T
n.422A>T
n.241-47286A>T
n.472A>T
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.736A>T (p.Ser246Cys)
16g.9938386T>CCA394798959GRIN2Ac.580A>G (p.Ser194Gly)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
n.173A>G
c.172A>G (p.Ser58Gly)
n.1064A>G
c.169A>G (p.Ser57Gly)
n.219A>G
n.422A>G
n.241-47286A>G
n.472A>G
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.736A>G (p.Ser246Gly)
16g.9938386T>GCA394798960GRIN2Ac.580A>C (p.Ser194Arg)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
n.173A>C
c.172A>C (p.Ser58Arg)
n.1064A>C
c.169A>C (p.Ser57Arg)
n.219A>C
n.422A>C
n.241-47286A>C
n.472A>C
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.736A>C (p.Ser246Arg)
16g.9938387G>ACA493702315GRIN2Ac.579C>T (p.Asn193=)
c.108C>T (p.Asn36=)
n.172C>T
c.171C>T (p.Asn57=)
n.1063C>T
c.168C>T (p.Asn56=)
n.218C>T
n.421C>T
n.241-47287C>T
n.471C>T
c.420C>T (p.Asn140=)
c.321C>T (p.Asn107=)
c.735C>T (p.Asn245=)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938387G>CCA278194588GRIN2Ac.579C>G (p.Asn193Lys)
c.108C>G (p.Asn36Lys)
n.172C>G
c.171C>G (p.Asn57Lys)
n.1063C>G
c.168C>G (p.Asn56Lys)
n.218C>G
n.421C>G
n.241-47287C>G
n.471C>G
c.420C>G (p.Asn140Lys)
c.321C>G (p.Asn107Lys)
c.735C>G (p.Asn245Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938387G=CA2206782755GRIN2Ac.579C= (p.Asn193=)
c.108C= (p.Asn36=)
n.172C=
c.171C= (p.Asn57=)
n.1063C=
c.168C= (p.Asn56=)
n.218C=
n.421C=
n.241-47287C=
n.471C=
c.420C= (p.Asn140=)
c.321C= (p.Asn107=)
c.735C= (p.Asn245=)
16g.9938387G>TCA394798961GRIN2Ac.579C>A (p.Asn193Lys)
c.108C>A (p.Asn36Lys)
n.172C>A
c.171C>A (p.Asn57Lys)
n.1063C>A
c.168C>A (p.Asn56Lys)
n.218C>A
n.421C>A
n.241-47287C>A
n.471C>A
c.420C>A (p.Asn140Lys)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
c.735C>A (p.Asn245Lys)
16g.9938388T>ACA394798962GRIN2Ac.578A>T (p.Asn193Ile)
c.107A>T (p.Asn36Ile)
n.171A>T
c.170A>T (p.Asn57Ile)
n.1062A>T
c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.217A>T
n.420A>T
n.241-47288A>T
n.470A>T
c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.734A>T (p.Asn245Ile)
16g.9938388T>CCA394798964GRIN2Ac.578A>G (p.Asn193Ser)
c.107A>G (p.Asn36Ser)
n.171A>G
c.170A>G (p.Asn57Ser)
n.1062A>G
c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.217A>G
n.420A>G
n.241-47288A>G
n.470A>G
c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.734A>G (p.Asn245Ser)
16g.9938388T>GCA394798963GRIN2Ac.578A>C (p.Asn193Thr)
c.107A>C (p.Asn36Thr)
n.171A>C
c.170A>C (p.Asn57Thr)
n.1062A>C
c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.217A>C
n.420A>C
n.241-47288A>C
n.470A>C
c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.734A>C (p.Asn245Thr)
16g.9938389T>ACA394798965GRIN2Ac.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.170A>T
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
n.1061A>T
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.216A>T
n.419A>T
n.241-47289A>T
n.469A>T
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
16g.9938389T>CCA394798966GRIN2Ac.577A>G (p.Asn193Asp)
c.106A>G (p.Asn36Asp)
n.170A>G
c.169A>G (p.Asn57Asp)
n.1061A>G
c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.216A>G
n.419A>G
n.241-47289A>G
n.469A>G
c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.733A>G (p.Asn245Asp)
gnomAD v4
16g.9938389T>GCA278194589GRIN2Ac.577A>C (p.Asn193His)
c.106A>C (p.Asn36His)
n.170A>C
c.169A>C (p.Asn57His)
n.1061A>C
c.166A>C (p.Asn56His)
n.216A>C
n.419A>C
n.241-47289A>C
n.469A>C
c.418A>C (p.Asn140His)
c.319A>C (p.Asn107His)
c.733A>C (p.Asn245His)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938389T=CA2206782756GRIN2Ac.577A= (p.Asn193=)
c.106A= (p.Asn36=)
n.170A=
c.169A= (p.Asn57=)
n.1061A=
c.166A= (p.Asn56=)
n.216A=
n.419A=
n.241-47289A=
n.469A=
c.418A= (p.Asn140=)
c.319A= (p.Asn107=)
c.733A= (p.Asn245=)
16g.9938390G>ACA493702316GRIN2Ac.576C>T (p.Asp192=)
c.105C>T (p.Asp35=)
n.169C>T
c.168C>T (p.Asp56=)
n.1060C>T
c.165C>T (p.Asp55=)
n.215C>T
n.418C>T
n.241-47290C>T
n.468C>T
c.417C>T (p.Asp139=)
c.318C>T (p.Asp106=)
c.732C>T (p.Asp244=)
16g.9938390G>CCA394798967GRIN2Ac.576C>G (p.Asp192Glu)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
n.169C>G
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.1060C>G
c.165C>G (p.Asp55Glu)
n.215C>G
n.418C>G
n.241-47290C>G
n.468C>G
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
16g.9938390G>TCA394798968GRIN2Ac.576C>A (p.Asp192Glu)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
n.169C>A
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.1060C>A
c.165C>A (p.Asp55Glu)
n.215C>A
n.418C>A
n.241-47290C>A
n.468C>A
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
16g.9938391T>ACA394798969GRIN2Ac.575A>T (p.Asp192Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.168A>T
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.1059A>T
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.214A>T
n.417A>T
n.241-47291A>T
n.467A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
dbSNP
16g.9938391T>CCA394798970GRIN2Ac.575A>G (p.Asp192Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.168A>G
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.1059A>G
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.214A>G
n.417A>G
n.241-47291A>G
n.467A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
16g.9938391T>GCA394798971GRIN2Ac.575A>C (p.Asp192Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.168A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.1059A>C
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.214A>C
n.417A>C
n.241-47291A>C
n.467A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
16g.9938392C>ACA394798972GRIN2Ac.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.167G>T
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.1058G>T
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.213G>T
n.416G>T
n.241-47292G>T
n.466G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
16g.9938392C=CA2206782757GRIN2Ac.574G= (p.Asp192=)
c.103G= (p.Asp35=)
n.167G=
c.166G= (p.Asp56=)
n.1058G=
c.163G= (p.Asp55=)
n.213G=
n.416G=
n.241-47292G=
n.466G=
c.415G= (p.Asp139=)
c.316G= (p.Asp106=)
c.730G= (p.Asp244=)
16g.9938392C>GCA394798973GRIN2Ac.574G>C (p.Asp192His)
c.103G>C (p.Asp35His)
n.167G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
n.1058G>C
c.163G>C (p.Asp55His)
n.213G>C
n.416G>C
n.241-47292G>C
n.466G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
c.316G>C (p.Asp106His)
c.730G>C (p.Asp244His)
16g.9938392C>TCA7896927GRIN2Ac.574G>A (p.Asp192Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.167G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.1058G>A
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.213G>A
n.416G>A
n.241-47292G>A
n.466G>A
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938393C>ACA493702317GRIN2Ac.573G>T (p.Val191=)
c.102G>T (p.Val34=)
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n.241-47293G>T
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c.414G>T (p.Val138=)
c.315G>T (p.Val105=)
c.729G>T (p.Val243=)
16g.9938393C>GCA493702318GRIN2Ac.573G>C (p.Val191=)
c.102G>C (p.Val34=)
n.166G>C
c.165G>C (p.Val55=)
n.1057G>C
c.162G>C (p.Val54=)
n.212G>C
n.415G>C
n.241-47293G>C
n.465G>C
c.414G>C (p.Val138=)
c.315G>C (p.Val105=)
c.729G>C (p.Val243=)
16g.9938393C>TCA493702319GRIN2Ac.573G>A (p.Val191=)
c.102G>A (p.Val34=)
n.166G>A
c.165G>A (p.Val55=)
n.1057G>A
c.162G>A (p.Val54=)
n.212G>A
n.415G>A
n.241-47293G>A
n.465G>A
c.414G>A (p.Val138=)
c.315G>A (p.Val105=)
c.729G>A (p.Val243=)
dbSNP
16g.9938394A>CCA394798974GRIN2Ac.572T>G (p.Val191Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.165T>G
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n.414T>G
n.241-47294T>G
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c.314T>G (p.Val105Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
16g.9938394A>GCA394798975GRIN2Ac.572T>C (p.Val191Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.165T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
n.1056T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.211T>C
n.414T>C
n.241-47294T>C
n.464T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
16g.9938394A>TCA394798976GRIN2Ac.572T>A (p.Val191Glu)
c.101T>A (p.Val34Glu)
n.165T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
n.1056T>A
c.161T>A (p.Val54Glu)
n.211T>A
n.414T>A
n.241-47294T>A
n.464T>A
c.413T>A (p.Val138Glu)
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.728T>A (p.Val243Glu)
16g.9938395C>ACA394798979GRIN2Ac.571G>T (p.Val191Leu)
c.100G>T (p.Val34Leu)
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n.210G>T
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n.241-47295G>T
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c.412G>T (p.Val138Leu)
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c.727G>T (p.Val243Leu)
16g.9938395C>GCA394798978GRIN2Ac.571G>C (p.Val191Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
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n.1055G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.210G>C
n.413G>C
n.241-47295G>C
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c.412G>C (p.Val138Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
16g.9938395C>TCA394798977GRIN2Ac.571G>A (p.Val191Met)
c.100G>A (p.Val34Met)
n.164G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
n.1055G>A
c.160G>A (p.Val54Met)
n.210G>A
n.413G>A
n.241-47295G>A
n.463G>A
c.412G>A (p.Val138Met)
c.313G>A (p.Val105Met)
c.727G>A (p.Val243Met)
16g.9938396T>ACA493702320GRIN2Ac.570A>T (p.Thr190=)
c.99A>T (p.Thr33=)
n.163A>T
c.162A>T (p.Thr54=)
n.1054A>T
c.159A>T (p.Thr53=)
n.209A>T
n.412A>T
n.241-47296A>T
n.462A>T
c.411A>T (p.Thr137=)
c.312A>T (p.Thr104=)
c.726A>T (p.Thr242=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938396T>CCA493702321GRIN2Ac.570A>G (p.Thr190=)
c.99A>G (p.Thr33=)
n.163A>G
c.162A>G (p.Thr54=)
n.1054A>G
c.159A>G (p.Thr53=)
n.209A>G
n.412A>G
n.241-47296A>G
n.462A>G
c.411A>G (p.Thr137=)
c.312A>G (p.Thr104=)
c.726A>G (p.Thr242=)
16g.9938396T>GCA493702322GRIN2Ac.570A>C (p.Thr190=)
c.99A>C (p.Thr33=)
n.163A>C
c.162A>C (p.Thr54=)
n.1054A>C
c.159A>C (p.Thr53=)
n.209A>C
n.412A>C
n.241-47296A>C
n.462A>C
c.411A>C (p.Thr137=)
c.312A>C (p.Thr104=)
c.726A>C (p.Thr242=)
16g.9938396T=CA2206782758GRIN2Ac.570A= (p.Thr190=)
c.99A= (p.Thr33=)
n.163A=
c.162A= (p.Thr54=)
n.1054A=
c.159A= (p.Thr53=)
n.209A=
n.412A=
n.241-47296A=
n.462A=
c.411A= (p.Thr137=)
c.312A= (p.Thr104=)
c.726A= (p.Thr242=)
16g.9938397G>ACA394798980GRIN2Ac.569C>T (p.Thr190Ile)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.162C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.1053C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.208C>T
n.411C>T
n.241-47297C>T
n.461C>T
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
16g.9938397G>CCA394798981GRIN2Ac.569C>G (p.Thr190Arg)
c.98C>G (p.Thr33Arg)
n.162C>G
c.161C>G (p.Thr54Arg)
n.1053C>G
c.158C>G (p.Thr53Arg)
n.208C>G
n.411C>G
n.241-47297C>G
n.461C>G
c.410C>G (p.Thr137Arg)
c.311C>G (p.Thr104Arg)
c.725C>G (p.Thr242Arg)
16g.9938397G>TCA394798982GRIN2Ac.569C>A (p.Thr190Lys)
c.98C>A (p.Thr33Lys)
n.162C>A
c.161C>A (p.Thr54Lys)
n.1053C>A
c.158C>A (p.Thr53Lys)
n.208C>A
n.411C>A
n.241-47297C>A
n.461C>A
c.410C>A (p.Thr137Lys)
c.311C>A (p.Thr104Lys)
c.725C>A (p.Thr242Lys)
16g.9938398T>ACA394798983GRIN2Ac.568A>T (p.Thr190Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.161A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.1052A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.207A>T
n.410A>T
n.241-47298A>T
n.460A>T
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
16g.9938398T>CCA10638810GRIN2Ac.568A>G (p.Thr190Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.161A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.1052A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.207A>G
n.410A>G
n.241-47298A>G
n.460A>G
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938398T>GCA394798984GRIN2Ac.568A>C (p.Thr190Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.161A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.1052A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.207A>C
n.410A>C
n.241-47298A>C
n.460A>C
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
16g.9938398T=CA2206782759GRIN2Ac.568A= (p.Thr190=)
c.97A= (p.Thr33=)
n.161A=
c.160A= (p.Thr54=)
n.1052A=
c.157A= (p.Thr53=)
n.207A=
n.410A=
n.241-47298A=
n.460A=
c.409A= (p.Thr137=)
c.310A= (p.Thr104=)
c.724A= (p.Thr242=)
16g.9938399G>ACA493702323GRIN2Ac.567C>T (p.Thr189=)
c.96C>T (p.Thr32=)
n.160C>T
c.159C>T (p.Thr53=)
n.1051C>T
c.156C>T (p.Thr52=)
n.206C>T
n.409C>T
n.241-47299C>T
n.459C>T
c.408C>T (p.Thr136=)
c.309C>T (p.Thr103=)
c.723C>T (p.Thr241=)
dbSNP
16g.9938399G>CCA493702324GRIN2Ac.567C>G (p.Thr189=)
c.96C>G (p.Thr32=)
n.160C>G
c.159C>G (p.Thr53=)
n.1051C>G
c.156C>G (p.Thr52=)
n.206C>G
n.409C>G
n.241-47299C>G
n.459C>G
c.408C>G (p.Thr136=)
c.309C>G (p.Thr103=)
c.723C>G (p.Thr241=)
ClinVar
16g.9938399G=CA2206782760GRIN2Ac.567C= (p.Thr189=)
c.96C= (p.Thr32=)
n.160C=
c.159C= (p.Thr53=)
n.1051C=
c.156C= (p.Thr52=)
n.206C=
n.409C=
n.241-47299C=
n.459C=
c.408C= (p.Thr136=)
c.309C= (p.Thr103=)
c.723C= (p.Thr241=)
16g.9938399G>TCA7896928GRIN2Ac.567C>A (p.Thr189=)
c.96C>A (p.Thr32=)
n.160C>A
c.159C>A (p.Thr53=)
n.1051C>A
c.156C>A (p.Thr52=)
n.206C>A
n.409C>A
n.241-47299C>A
n.459C>A
c.408C>A (p.Thr136=)
c.309C>A (p.Thr103=)
c.723C>A (p.Thr241=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938400G>ACA394798985GRIN2Ac.566C>T (p.Thr189Ile)
c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.159C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.1050C>T
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.205C>T
n.408C>T
n.241-47300C>T
n.458C>T
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938400G>CCA394798986GRIN2Ac.566C>G (p.Thr189Ser)
c.95C>G (p.Thr32Ser)
n.159C>G
c.158C>G (p.Thr53Ser)
n.1050C>G
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.205C>G
n.408C>G
n.241-47300C>G
n.458C>G
c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
dbSNP
16g.9938400G=CA2206782761GRIN2Ac.566C= (p.Thr189=)
c.95C= (p.Thr32=)
n.159C=
c.158C= (p.Thr53=)
n.1050C=
c.155C= (p.Thr52=)
n.205C=
n.408C=
n.241-47300C=
n.458C=
c.407C= (p.Thr136=)
c.308C= (p.Thr103=)
c.722C= (p.Thr241=)
16g.9938400G>TCA394798987GRIN2Ac.566C>A (p.Thr189Asn)
c.95C>A (p.Thr32Asn)
n.159C>A
c.158C>A (p.Thr53Asn)
n.1050C>A
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.205C>A
n.408C>A
n.241-47300C>A
n.458C>A
c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938401T>ACA394798988GRIN2Ac.565A>T (p.Thr189Ser)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.158A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.1049A>T
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.204A>T
n.407A>T
n.241-47301A>T
n.457A>T
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
16g.9938401T>CCA7896929GRIN2Ac.565A>G (p.Thr189Ala)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.158A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.1049A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.204A>G
n.407A>G
n.241-47301A>G
n.457A>G
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.9938401T>GCA394798989GRIN2Ac.565A>C (p.Thr189Pro)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.158A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.1049A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.204A>C
n.407A>C
n.241-47301A>C
n.457A>C
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
16g.9938401T=CA2206782762GRIN2Ac.565A= (p.Thr189=)
c.94A= (p.Thr32=)
n.158A=
c.157A= (p.Thr53=)
n.1049A=
c.154A= (p.Thr52=)
n.204A=
n.407A=
n.241-47301A=
n.457A=
c.406A= (p.Thr136=)
c.307A= (p.Thr103=)
c.721A= (p.Thr241=)
16g.9938402C>ACA394798990GRIN2Ac.564G>T (p.Lys188Asn)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.157G>T
c.156G>T (p.Lys52Asn)
n.1048G>T
c.153G>T (p.Lys51Asn)
n.203G>T
n.406G>T
n.241-47302G>T
n.456G>T
c.405G>T (p.Lys135Asn)
c.306G>T (p.Lys102Asn)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
16g.9938402C>GCA394798991GRIN2Ac.564G>C (p.Lys188Asn)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.157G>C
c.156G>C (p.Lys52Asn)
n.1048G>C
c.153G>C (p.Lys51Asn)
n.203G>C
n.406G>C
n.241-47302G>C
n.456G>C
c.405G>C (p.Lys135Asn)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
16g.9938402C>TCA493702325GRIN2Ac.564G>A (p.Lys188=)
c.93G>A (p.Lys31=)
n.157G>A
c.156G>A (p.Lys52=)
n.1048G>A
c.153G>A (p.Lys51=)
n.203G>A
n.406G>A
n.241-47302G>A
n.456G>A
c.405G>A (p.Lys135=)
c.306G>A (p.Lys102=)
c.720G>A (p.Lys240=)
16g.9938403T>ACA394798992GRIN2Ac.563A>T (p.Lys188Met)
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.156A>T
c.155A>T (p.Lys52Met)
n.1047A>T
c.152A>T (p.Lys51Met)
n.202A>T
n.405A>T
n.241-47303A>T
n.455A>T
c.404A>T (p.Lys135Met)
c.305A>T (p.Lys102Met)
c.719A>T (p.Lys240Met)
16g.9938403T>CCA394798993GRIN2Ac.563A>G (p.Lys188Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.156A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.1047A>G
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.202A>G
n.405A>G
n.241-47303A>G
n.455A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
gnomAD v4
16g.9938403T>GCA394798994GRIN2Ac.563A>C (p.Lys188Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.156A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.1047A>C
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.202A>C
n.405A>C
n.241-47303A>C
n.455A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
16g.9938404T>ACA394798995GRIN2Ac.562A>T (p.Lys188Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.155A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.1046A>T
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.201A>T
n.404A>T
n.241-47304A>T
n.454A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
dbSNP
16g.9938404T>CCA394798996GRIN2Ac.562A>G (p.Lys188Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.155A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.1046A>G
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n.201A>G
n.404A>G
n.241-47304A>G
n.454A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
16g.9938404T>GCA394798997GRIN2Ac.562A>C (p.Lys188Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.155A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.1046A>C
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.201A>C
n.404A>C
n.241-47304A>C
n.454A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
16g.9938404T=CA2206782763GRIN2Ac.562A= (p.Lys188=)
c.91A= (p.Lys31=)
n.155A=
c.154A= (p.Lys52=)
n.1046A=
c.151A= (p.Lys51=)
n.201A=
n.404A=
n.241-47304A=
n.454A=
c.403A= (p.Lys135=)
c.304A= (p.Lys102=)
c.718A= (p.Lys240=)
16g.9938405G>ACA16607588GRIN2Ac.561C>T (p.Val187=)
c.90C>T (p.Val30=)
n.154C>T
c.153C>T (p.Val51=)
n.1045C>T
c.150C>T (p.Val50=)
n.200C>T
n.403C>T
n.241-47305C>T
n.453C>T
c.402C>T (p.Val134=)
c.303C>T (p.Val101=)
c.717C>T (p.Val239=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938405G>CCA493702326GRIN2Ac.561C>G (p.Val187=)
c.90C>G (p.Val30=)
n.154C>G
c.153C>G (p.Val51=)
n.1045C>G
c.150C>G (p.Val50=)
n.200C>G
n.403C>G
n.241-47305C>G
n.453C>G
c.402C>G (p.Val134=)
c.303C>G (p.Val101=)
c.717C>G (p.Val239=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938405G=CA2206782764GRIN2Ac.561C= (p.Val187=)
c.90C= (p.Val30=)
n.154C=
c.153C= (p.Val51=)
n.1045C=
c.150C= (p.Val50=)
n.200C=
n.403C=
n.241-47305C=
n.453C=
c.402C= (p.Val134=)
c.303C= (p.Val101=)
c.717C= (p.Val239=)
16g.9938405G>TCA493702327GRIN2Ac.561C>A (p.Val187=)
c.90C>A (p.Val30=)
n.154C>A
c.153C>A (p.Val51=)
n.1045C>A
c.150C>A (p.Val50=)
n.200C>A
n.403C>A
n.241-47305C>A
n.453C>A
c.402C>A (p.Val134=)
c.303C>A (p.Val101=)
c.717C>A (p.Val239=)
16g.9938406A>CCA394798998GRIN2Ac.560T>G (p.Val187Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.153T>G
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.1044T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.199T>G
n.402T>G
n.241-47306T>G
n.452T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.716T>G (p.Val239Gly)
16g.9938406A>GCA394798999GRIN2Ac.560T>C (p.Val187Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.153T>C
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.1044T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.199T>C
n.402T>C
n.241-47306T>C
n.452T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.716T>C (p.Val239Ala)
16g.9938406A>TCA394799000GRIN2Ac.560T>A (p.Val187Asp)
c.89T>A (p.Val30Asp)
n.153T>A
c.152T>A (p.Val51Asp)
n.1044T>A
c.149T>A (p.Val50Asp)
n.199T>A
n.402T>A
n.241-47306T>A
n.452T>A
c.401T>A (p.Val134Asp)
c.302T>A (p.Val101Asp)
c.716T>A (p.Val239Asp)
16g.9938407C>ACA394799001GRIN2Ac.559G>T (p.Val187Phe)
c.88G>T (p.Val30Phe)
n.152G>T
c.151G>T (p.Val51Phe)
n.1043G>T
c.148G>T (p.Val50Phe)
n.198G>T
n.401G>T
n.241-47307G>T
n.451G>T
c.400G>T (p.Val134Phe)
c.301G>T (p.Val101Phe)
c.715G>T (p.Val239Phe)
dbSNP
16g.9938407C=CA2206782765GRIN2Ac.559G= (p.Val187=)
c.88G= (p.Val30=)
n.152G=
c.151G= (p.Val51=)
n.1043G=
c.148G= (p.Val50=)
n.198G=
n.401G=
n.241-47307G=
n.451G=
c.400G= (p.Val134=)
c.301G= (p.Val101=)
c.715G= (p.Val239=)
16g.9938407C>GCA394799002GRIN2Ac.559G>C (p.Val187Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.152G>C
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.1043G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.198G>C
n.401G>C
n.241-47307G>C
n.451G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.715G>C (p.Val239Leu)
gnomAD v4
16g.9938407C>TCA7896930GRIN2Ac.559G>A (p.Val187Ile)
c.88G>A (p.Val30Ile)
n.152G>A
c.151G>A (p.Val51Ile)
n.1043G>A
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.198G>A
n.401G>A
n.241-47307G>A
n.451G>A
c.400G>A (p.Val134Ile)
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.715G>A (p.Val239Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938408G>ACA7896931GRIN2Ac.558C>T (p.Phe186=)
c.87C>T (p.Phe29=)
n.151C>T
c.150C>T (p.Phe50=)
n.1042C>T
c.147C>T (p.Phe49=)
n.197C>T
n.400C>T
n.241-47308C>T
n.450C>T
c.399C>T (p.Phe133=)
c.300C>T (p.Phe100=)
c.714C>T (p.Phe238=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938408G>CCA394799004GRIN2Ac.558C>G (p.Phe186Leu)
c.87C>G (p.Phe29Leu)
n.151C>G
c.150C>G (p.Phe50Leu)
n.1042C>G
c.147C>G (p.Phe49Leu)
n.197C>G
n.400C>G
n.241-47308C>G
n.450C>G
c.399C>G (p.Phe133Leu)
c.300C>G (p.Phe100Leu)
c.714C>G (p.Phe238Leu)
16g.9938408G=CA2206782766GRIN2Ac.558C= (p.Phe186=)
c.87C= (p.Phe29=)
n.151C=
c.150C= (p.Phe50=)
n.1042C=
c.147C= (p.Phe49=)
n.197C=
n.400C=
n.241-47308C=
n.450C=
c.399C= (p.Phe133=)
c.300C= (p.Phe100=)
c.714C= (p.Phe238=)
16g.9938408G>TCA394799003GRIN2Ac.558C>A (p.Phe186Leu)
c.87C>A (p.Phe29Leu)
n.151C>A
c.150C>A (p.Phe50Leu)
n.1042C>A
c.147C>A (p.Phe49Leu)
n.197C>A
n.400C>A
n.241-47308C>A
n.450C>A
c.399C>A (p.Phe133Leu)
c.300C>A (p.Phe100Leu)
c.714C>A (p.Phe238Leu)
16g.9938409A=CA2206782767GRIN2Ac.557T= (p.Phe186=)
c.86T= (p.Phe29=)
n.150T=
c.149T= (p.Phe50=)
n.1041T=
c.146T= (p.Phe49=)
n.196T=
n.399T=
n.241-47309T=
n.449T=
c.398T= (p.Phe133=)
c.299T= (p.Phe100=)
c.713T= (p.Phe238=)
16g.9938409A>CCA394799005GRIN2Ac.557T>G (p.Phe186Cys)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
n.150T>G
c.149T>G (p.Phe50Cys)
n.1041T>G
c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.196T>G
n.399T>G
n.241-47309T>G
n.449T>G
c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.299T>G (p.Phe100Cys)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
16g.9938409A>GCA394799006GRIN2Ac.557T>C (p.Phe186Ser)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
n.150T>C
c.149T>C (p.Phe50Ser)
n.1041T>C
c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.196T>C
n.399T>C
n.241-47309T>C
n.449T>C
c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.299T>C (p.Phe100Ser)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938409A>TCA394799007GRIN2Ac.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
n.150T>A
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
n.1041T>A
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.196T>A
n.399T>A
n.241-47309T>A
n.449T>A
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
16g.9938410A>CCA394799009GRIN2Ac.556T>G (p.Phe186Val)
c.85T>G (p.Phe29Val)
n.149T>G
c.148T>G (p.Phe50Val)
n.1040T>G
c.145T>G (p.Phe49Val)
n.195T>G
n.398T>G
n.241-47310T>G
n.448T>G
c.397T>G (p.Phe133Val)
c.298T>G (p.Phe100Val)
c.712T>G (p.Phe238Val)
16g.9938410A>GCA394799011GRIN2Ac.556T>C (p.Phe186Leu)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
n.149T>C
c.148T>C (p.Phe50Leu)
n.1040T>C
c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.195T>C
n.398T>C
n.241-47310T>C
n.448T>C
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.298T>C (p.Phe100Leu)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
gnomAD v4
16g.9938410A>TCA394799013GRIN2Ac.556T>A (p.Phe186Ile)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
n.149T>A
c.148T>A (p.Phe50Ile)
n.1040T>A
c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.195T>A
n.398T>A
n.241-47310T>A
n.448T>A
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.298T>A (p.Phe100Ile)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
16g.9938411G>ACA493702328GRIN2Ac.555C>T (p.Ser185=)
c.84C>T (p.Ser28=)
n.148C>T
c.147C>T (p.Ser49=)
n.1039C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
n.194C>T
n.397C>T
n.241-47311C>T
n.447C>T
c.396C>T (p.Ser132=)
c.297C>T (p.Ser99=)
c.711C>T (p.Ser237=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938411G>CCA394799015GRIN2Ac.555C>G (p.Ser185Arg)
c.84C>G (p.Ser28Arg)
n.148C>G
c.147C>G (p.Ser49Arg)
n.1039C>G
c.144C>G (p.Ser48Arg)
n.194C>G
n.397C>G
n.241-47311C>G
n.447C>G
c.396C>G (p.Ser132Arg)
c.297C>G (p.Ser99Arg)
c.711C>G (p.Ser237Arg)
16g.9938411G=CA2206782768GRIN2Ac.555C= (p.Ser185=)
c.84C= (p.Ser28=)
n.148C=
c.147C= (p.Ser49=)
n.1039C=
c.144C= (p.Ser48=)
n.194C=
n.397C=
n.241-47311C=
n.447C=
c.396C= (p.Ser132=)
c.297C= (p.Ser99=)
c.711C= (p.Ser237=)
16g.9938411G>TCA394799017GRIN2Ac.555C>A (p.Ser185Arg)
c.84C>A (p.Ser28Arg)
n.148C>A
c.147C>A (p.Ser49Arg)
n.1039C>A
c.144C>A (p.Ser48Arg)
n.194C>A
n.397C>A
n.241-47311C>A
n.447C>A
c.396C>A (p.Ser132Arg)
c.297C>A (p.Ser99Arg)
c.711C>A (p.Ser237Arg)
16g.9938412C>ACA394799019GRIN2Ac.554G>T (p.Ser185Ile)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.147G>T
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.1038G>T
c.143G>T (p.Ser48Ile)
n.193G>T
n.396G>T
n.241-47312G>T
n.446G>T
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.296G>T (p.Ser99Ile)
c.710G>T (p.Ser237Ile)
dbSNP
16g.9938412C=CA2206782769GRIN2Ac.554G= (p.Ser185=)
c.83G= (p.Ser28=)
n.147G=
c.146G= (p.Ser49=)
n.1038G=
c.143G= (p.Ser48=)
n.193G=
n.396G=
n.241-47312G=
n.446G=
c.395G= (p.Ser132=)
c.296G= (p.Ser99=)
c.710G= (p.Ser237=)
16g.9938412C>GCA278194590GRIN2Ac.554G>C (p.Ser185Thr)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.147G>C
c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.1038G>C
c.143G>C (p.Ser48Thr)
n.193G>C
n.396G>C
n.241-47312G>C
n.446G>C
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.296G>C (p.Ser99Thr)
c.710G>C (p.Ser237Thr)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938412C>TCA394799022GRIN2Ac.554G>A (p.Ser185Asn)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.147G>A
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.1038G>A
c.143G>A (p.Ser48Asn)
n.193G>A
n.396G>A
n.241-47312G>A
n.446G>A
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
c.710G>A (p.Ser237Asn)
dbSNP
16g.9938413T>ACA394799024GRIN2Ac.553A>T (p.Ser185Cys)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
n.146A>T
c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.1037A>T
c.142A>T (p.Ser48Cys)
n.192A>T
n.395A>T
n.241-47313A>T
n.445A>T
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
c.709A>T (p.Ser237Cys)
16g.9938413T>CCA394799026GRIN2Ac.553A>G (p.Ser185Gly)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
n.146A>G
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.1037A>G
c.142A>G (p.Ser48Gly)
n.192A>G
n.395A>G
n.241-47313A>G
n.445A>G
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
c.709A>G (p.Ser237Gly)
dbSNP
16g.9938413T>GCA394799028GRIN2Ac.553A>C (p.Ser185Arg)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
n.146A>C
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.1037A>C
c.142A>C (p.Ser48Arg)
n.192A>C
n.395A>C
n.241-47313A>C
n.445A>C
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
c.709A>C (p.Ser237Arg)
16g.9938413T=CA2206782770GRIN2Ac.553A= (p.Ser185=)
c.82A= (p.Ser28=)
n.146A=
c.145A= (p.Ser49=)
n.1037A=
c.142A= (p.Ser48=)
n.192A=
n.395A=
n.241-47313A=
n.445A=
c.394A= (p.Ser132=)
c.295A= (p.Ser99=)
c.709A= (p.Ser237=)
16g.9938414G>ACA7896932GRIN2Ac.552C>T (p.Ile184=)
c.81C>T (p.Ile27=)
n.145C>T
c.144C>T (p.Ile48=)
n.1036C>T
c.141C>T (p.Ile47=)
n.191C>T
n.394C>T
n.241-47314C>T
n.444C>T
c.393C>T (p.Ile131=)
c.294C>T (p.Ile98=)
c.708C>T (p.Ile236=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938414G>CCA394799031GRIN2Ac.552C>G (p.Ile184Met)
c.81C>G (p.Ile27Met)
n.145C>G
c.144C>G (p.Ile48Met)
n.1036C>G
c.141C>G (p.Ile47Met)
n.191C>G
n.394C>G
n.241-47314C>G
n.444C>G
c.393C>G (p.Ile131Met)
c.294C>G (p.Ile98Met)
c.708C>G (p.Ile236Met)
16g.9938414G=CA2206782771GRIN2Ac.552C= (p.Ile184=)
c.81C= (p.Ile27=)
n.145C=
c.144C= (p.Ile48=)
n.1036C=
c.141C= (p.Ile47=)
n.191C=
n.394C=
n.241-47314C=
n.444C=
c.393C= (p.Ile131=)
c.294C= (p.Ile98=)
c.708C= (p.Ile236=)
16g.9938414G>TCA493702329GRIN2Ac.552C>A (p.Ile184=)
c.81C>A (p.Ile27=)
n.145C>A
c.144C>A (p.Ile48=)
n.1036C>A
c.141C>A (p.Ile47=)
n.191C>A
n.394C>A
n.241-47314C>A
n.444C>A
c.393C>A (p.Ile131=)
c.294C>A (p.Ile98=)
c.708C>A (p.Ile236=)
16g.9938415A>CCA394799034GRIN2Ac.551T>G (p.Ile184Ser)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
n.144T>G
c.143T>G (p.Ile48Ser)
n.1035T>G
c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.190T>G
n.393T>G
n.241-47315T>G
n.443T>G
c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
ClinVar dbSNP
16g.9938415A>GCA394799037GRIN2Ac.551T>C (p.Ile184Thr)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.144T>C
c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.1035T>C
c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.190T>C
n.393T>C
n.241-47315T>C
n.443T>C
c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
16g.9938415A>TCA394799035GRIN2Ac.551T>A (p.Ile184Asn)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
n.144T>A
c.143T>A (p.Ile48Asn)
n.1035T>A
c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.190T>A
n.393T>A
n.241-47315T>A
n.443T>A
c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
16g.9938416T>ACA394799039GRIN2Ac.550A>T (p.Ile184Phe)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
n.143A>T
c.142A>T (p.Ile48Phe)
n.1034A>T
c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.189A>T
n.392A>T
n.241-47316A>T
n.442A>T
c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
16g.9938416T>CCA394799041GRIN2Ac.550A>G (p.Ile184Val)
c.79A>G (p.Ile27Val)
n.143A>G
c.142A>G (p.Ile48Val)
n.1034A>G
c.139A>G (p.Ile47Val)
n.189A>G
n.392A>G
n.241-47316A>G
n.442A>G
c.391A>G (p.Ile131Val)
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
ClinVar
16g.9938416T>GCA394799043GRIN2Ac.550A>C (p.Ile184Leu)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.143A>C
c.142A>C (p.Ile48Leu)
n.1034A>C
c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.189A>C
n.392A>C
n.241-47316A>C
n.442A>C
c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
16g.9938417G>ACA7896933GRIN2Ac.549C>T (p.Phe183=)
c.78C>T (p.Phe26=)
n.142C>T
c.141C>T (p.Phe47=)
n.1033C>T
c.138C>T (p.Phe46=)
n.188C>T
n.391C>T
n.241-47317C>T
n.441C>T
c.390C>T (p.Phe130=)
c.291C>T (p.Phe97=)
c.705C>T (p.Phe235=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938417G>CCA394799046GRIN2Ac.549C>G (p.Phe183Leu)
c.78C>G (p.Phe26Leu)
n.142C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
n.1033C>G
c.138C>G (p.Phe46Leu)
n.188C>G
n.391C>G
n.241-47317C>G
n.441C>G
c.390C>G (p.Phe130Leu)
c.291C>G (p.Phe97Leu)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
16g.9938417G=CA2206782772GRIN2Ac.549C= (p.Phe183=)
c.78C= (p.Phe26=)
n.142C=
c.141C= (p.Phe47=)
n.1033C=
c.138C= (p.Phe46=)
n.188C=
n.391C=
n.241-47317C=
n.441C=
c.390C= (p.Phe130=)
c.291C= (p.Phe97=)
c.705C= (p.Phe235=)
16g.9938417G>TCA394799048GRIN2Ac.549C>A (p.Phe183Leu)
c.78C>A (p.Phe26Leu)
n.142C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
n.1033C>A
c.138C>A (p.Phe46Leu)
n.188C>A
n.391C>A
n.241-47317C>A
n.441C>A
c.390C>A (p.Phe130Leu)
c.291C>A (p.Phe97Leu)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
16g.9938418A>CCA394799050GRIN2Ac.548T>G (p.Phe183Cys)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.141T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.1032T>G
c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.187T>G
n.390T>G
n.241-47318T>G
n.440T>G
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
16g.9938418A>GCA394799052GRIN2Ac.548T>C (p.Phe183Ser)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.141T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.1032T>C
c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.187T>C
n.390T>C
n.241-47318T>C
n.440T>C
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
16g.9938418A>TCA394799053GRIN2Ac.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.141T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.1032T>A
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.187T>A
n.390T>A
n.241-47318T>A
n.440T>A
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
16g.9938419A=CA2206782773GRIN2Ac.547T= (p.Phe183=)
c.76T= (p.Phe26=)
n.140T=
c.139T= (p.Phe47=)
n.1031T=
c.136T= (p.Phe46=)
n.186T=
n.389T=
n.241-47319T=
n.439T=
c.388T= (p.Phe130=)
c.289T= (p.Phe97=)
c.703T= (p.Phe235=)
16g.9938419A>CCA394799055GRIN2Ac.547T>G (p.Phe183Val)
c.76T>G (p.Phe26Val)
n.140T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
n.1031T>G
c.136T>G (p.Phe46Val)
n.186T>G
n.389T>G
n.241-47319T>G
n.439T>G
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.703T>G (p.Phe235Val)
16g.9938419A>GCA394799057GRIN2Ac.547T>C (p.Phe183Leu)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.140T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.1031T>C
c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.186T>C
n.389T>C
n.241-47319T>C
n.439T>C
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
16g.9938419A>TCA153033GRIN2Ac.547T>A (p.Phe183Ile)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.140T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.1031T>A
c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.186T>A
n.389T>A
n.241-47319T>A
n.439T>A
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938420T>ACA394799062GRIN2Ac.546A>T (p.Glu182Asp)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
n.139A>T
c.138A>T (p.Glu46Asp)
n.1030A>T
c.135A>T (p.Glu45Asp)
n.185A>T
n.388A>T
n.241-47320A>T
n.438A>T
c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
16g.9938420T>CCA493702330GRIN2Ac.546A>G (p.Glu182=)
c.75A>G (p.Glu25=)
n.139A>G
c.138A>G (p.Glu46=)
n.1030A>G
c.135A>G (p.Glu45=)
n.185A>G
n.388A>G
n.241-47320A>G
n.438A>G
c.387A>G (p.Glu129=)
c.288A>G (p.Glu96=)
c.702A>G (p.Glu234=)
16g.9938420T>GCA394799060GRIN2Ac.546A>C (p.Glu182Asp)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
n.139A>C
c.138A>C (p.Glu46Asp)
n.1030A>C
c.135A>C (p.Glu45Asp)
n.185A>C
n.388A>C
n.241-47320A>C
n.438A>C
c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
16g.9938421dupCA2573054318GRIN2Ac.546dup (p.Phe183IlefsTer29)
c.75dup (p.Phe26IlefsTer29)
n.139dup
c.138dup (p.Phe47IlefsTer29)
n.1030dup
c.135dup (p.Phe46IlefsTer29)
n.185dup
n.388dup
n.241-47320dup
n.438dup
c.387dup (p.Phe130IlefsTer29)
c.288dup (p.Phe97IlefsTer29)
c.702dup (p.Phe235IlefsTer29)
ClinVar dbSNP
16g.9938421T>ACA394799065GRIN2Ac.545A>T (p.Glu182Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
n.138A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.1029A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.184A>T
n.387A>T
n.241-47321A>T
n.437A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
16g.9938421T>CCA394799067GRIN2Ac.545A>G (p.Glu182Gly)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.138A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.1029A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.184A>G
n.387A>G
n.241-47321A>G
n.437A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
16g.9938421T>GCA394799068GRIN2Ac.545A>C (p.Glu182Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.138A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.1029A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.184A>C
n.387A>C
n.241-47321A>C
n.437A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
16g.9938422C>ACA394799069GRIN2Ac.544G>T (p.Glu182Ter)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.137G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.1028G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.183G>T
n.386G>T
n.241-47322G>T
n.436G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
dbSNP
16g.9938422C=CA2206782774GRIN2Ac.544G= (p.Glu182=)
c.73G= (p.Glu25=)
n.137G=
c.136G= (p.Glu46=)
n.1028G=
c.133G= (p.Glu45=)
n.183G=
n.386G=
n.241-47322G=
n.436G=
c.385G= (p.Glu129=)
c.286G= (p.Glu96=)
c.700G= (p.Glu234=)
16g.9938422C>GCA394799070GRIN2Ac.544G>C (p.Glu182Gln)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.137G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.1028G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.183G>C
n.386G>C
n.241-47322G>C
n.436G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
16g.9938422C>TCA394799071GRIN2Ac.544G>A (p.Glu182Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.137G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.1028G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.183G>A
n.386G>A
n.241-47322G>A
n.436G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
COSMIC
16g.9938424delCA2695222788GRIN2Ac.544del (p.Glu182AsnfsTer22)
c.73del (p.Glu25AsnfsTer22)
n.137del
c.136del (p.Glu46AsnfsTer22)
n.1028del
c.133del (p.Glu45AsnfsTer22)
n.183del
n.386del
n.241-47322del
n.436del
c.385del (p.Glu129AsnfsTer22)
c.286del (p.Glu96AsnfsTer22)
c.700del (p.Glu234AsnfsTer22)
16g.9938423C>ACA394799073GRIN2Ac.543G>T (p.Arg181Ser)
c.72G>T (p.Arg24Ser)
n.136G>T
c.135G>T (p.Arg45Ser)
n.1027G>T
c.132G>T (p.Arg44Ser)
n.182G>T
n.385G>T
n.241-47323G>T
n.435G>T
c.384G>T (p.Arg128Ser)
c.285G>T (p.Arg95Ser)
c.699G>T (p.Arg233Ser)
gnomAD v4
16g.9938423C=CA2206782775GRIN2Ac.543G= (p.Arg181=)
c.72G= (p.Arg24=)
n.136G=
c.135G= (p.Arg45=)
n.1027G=
c.132G= (p.Arg44=)
n.182G=
n.385G=
n.241-47323G=
n.435G=
c.384G= (p.Arg128=)
c.285G= (p.Arg95=)
c.699G= (p.Arg233=)
16g.9938423C>GCA394799072GRIN2Ac.543G>C (p.Arg181Ser)
c.72G>C (p.Arg24Ser)
n.136G>C
c.135G>C (p.Arg45Ser)
n.1027G>C
c.132G>C (p.Arg44Ser)
n.182G>C
n.385G>C
n.241-47323G>C
n.435G>C
c.384G>C (p.Arg128Ser)
c.285G>C (p.Arg95Ser)
c.699G>C (p.Arg233Ser)
16g.9938423C>TCA7896934GRIN2Ac.543G>A (p.Arg181=)
c.72G>A (p.Arg24=)
n.136G>A
c.135G>A (p.Arg45=)
n.1027G>A
c.132G>A (p.Arg44=)
n.182G>A
n.385G>A
n.241-47323G>A
n.435G>A
c.384G>A (p.Arg128=)
c.285G>A (p.Arg95=)
c.699G>A (p.Arg233=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938424C>ACA394799076GRIN2Ac.542G>T (p.Arg181Met)
c.71G>T (p.Arg24Met)
n.135G>T
c.134G>T (p.Arg45Met)
n.1026G>T
c.131G>T (p.Arg44Met)
n.181G>T
n.384G>T
n.241-47324G>T
n.434G>T
c.383G>T (p.Arg128Met)
c.284G>T (p.Arg95Met)
c.698G>T (p.Arg233Met)
dbSNP
16g.9938424C>GCA394799077GRIN2Ac.542G>C (p.Arg181Thr)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
n.135G>C
c.134G>C (p.Arg45Thr)
n.1026G>C
c.131G>C (p.Arg44Thr)
n.181G>C
n.384G>C
n.241-47324G>C
n.434G>C
c.383G>C (p.Arg128Thr)
c.284G>C (p.Arg95Thr)
c.698G>C (p.Arg233Thr)
16g.9938424C>TCA394799079GRIN2Ac.542G>A (p.Arg181Lys)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
n.135G>A
c.134G>A (p.Arg45Lys)
n.1026G>A
c.131G>A (p.Arg44Lys)
n.181G>A
n.384G>A
n.241-47324G>A
n.434G>A
c.383G>A (p.Arg128Lys)
c.284G>A (p.Arg95Lys)
c.698G>A (p.Arg233Lys)
COSMIC
16g.9938425T>ACA394799081GRIN2Ac.541A>T (p.Arg181Trp)
c.70A>T (p.Arg24Trp)
n.134A>T
c.133A>T (p.Arg45Trp)
n.1025A>T
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n.180A>T
n.383A>T
n.241-47325A>T
n.433A>T
c.382A>T (p.Arg128Trp)
c.283A>T (p.Arg95Trp)
c.697A>T (p.Arg233Trp)
16g.9938425T>CCA394799083GRIN2Ac.541A>G (p.Arg181Gly)
c.70A>G (p.Arg24Gly)
n.134A>G
c.133A>G (p.Arg45Gly)
n.1025A>G
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n.180A>G
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n.241-47325A>G
n.433A>G
c.382A>G (p.Arg128Gly)
c.283A>G (p.Arg95Gly)
c.697A>G (p.Arg233Gly)
16g.9938425T>GCA493702331GRIN2Ac.541A>C (p.Arg181=)
c.70A>C (p.Arg24=)
n.134A>C
c.133A>C (p.Arg45=)
n.1025A>C
c.130A>C (p.Arg44=)
n.180A>C
n.383A>C
n.241-47325A>C
n.433A>C
c.382A>C (p.Arg128=)
c.283A>C (p.Arg95=)
c.697A>C (p.Arg233=)
16g.9938426G>ACA7896935GRIN2Ac.540C>T (p.Tyr180=)
c.69C>T (p.Tyr23=)
n.133C>T
c.132C>T (p.Tyr44=)
n.1024C>T
c.129C>T (p.Tyr43=)
n.179C>T
n.382C>T
n.241-47326C>T
n.432C>T
c.381C>T (p.Tyr127=)
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c.696C>T (p.Tyr232=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938426G>CCA394799089GRIN2Ac.540C>G (p.Tyr180Ter)
c.69C>G (p.Tyr23Ter)
n.133C>G
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
n.1024C>G
c.129C>G (p.Tyr43Ter)
n.179C>G
n.382C>G
n.241-47326C>G
n.432C>G
c.381C>G (p.Tyr127Ter)
c.282C>G (p.Tyr94Ter)
c.696C>G (p.Tyr232Ter)
16g.9938426G=CA2206782776GRIN2Ac.540C= (p.Tyr180=)
c.69C= (p.Tyr23=)
n.133C=
c.132C= (p.Tyr44=)
n.1024C=
c.129C= (p.Tyr43=)
n.179C=
n.382C=
n.241-47326C=
n.432C=
c.381C= (p.Tyr127=)
c.282C= (p.Tyr94=)
c.696C= (p.Tyr232=)
16g.9938426G>TCA394799087GRIN2Ac.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.69C>A (p.Tyr23Ter)
n.133C>A
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
n.1024C>A
c.129C>A (p.Tyr43Ter)
n.179C>A
n.382C>A
n.241-47326C>A
n.432C>A
c.381C>A (p.Tyr127Ter)
c.282C>A (p.Tyr94Ter)
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
16g.9938427T>ACA394799090GRIN2Ac.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
n.132A>T
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
n.1023A>T
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
n.178A>T
n.381A>T
n.241-47327A>T
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c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
16g.9938427T>CCA394799092GRIN2Ac.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
n.132A>G
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
n.1023A>G
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
n.178A>G
n.381A>G
n.241-47327A>G
n.431A>G
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
16g.9938427T>GCA394799094GRIN2Ac.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
n.132A>C
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
n.1023A>C
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
n.178A>C
n.381A>C
n.241-47327A>C
n.431A>C
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
16g.9938428A>CCA394799096GRIN2Ac.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
n.131T>G
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
n.1022T>G
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
n.177T>G
n.380T>G
n.241-47328T>G
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c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
16g.9938428A>GCA394799097GRIN2Ac.538T>C (p.Tyr180His)
c.67T>C (p.Tyr23His)
n.131T>C
c.130T>C (p.Tyr44His)
n.1022T>C
c.127T>C (p.Tyr43His)
n.177T>C
n.380T>C
n.241-47328T>C
n.430T>C
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.280T>C (p.Tyr94His)
c.694T>C (p.Tyr232His)
16g.9938428A>TCA394799098GRIN2Ac.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
n.131T>A
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
n.1022T>A
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
n.177T>A
n.380T>A
n.241-47328T>A
n.430T>A
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
16g.9938429G>ACA493702332GRIN2Ac.537C>T (p.Gly179=)
c.66C>T (p.Gly22=)
n.130C>T
c.129C>T (p.Gly43=)
n.1021C>T
c.126C>T (p.Gly42=)
n.176C>T
n.379C>T
n.241-47329C>T
n.429C>T
c.378C>T (p.Gly126=)
c.279C>T (p.Gly93=)
c.693C>T (p.Gly231=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938429G>CCA493702333GRIN2Ac.537C>G (p.Gly179=)
c.66C>G (p.Gly22=)
n.130C>G
c.129C>G (p.Gly43=)
n.1021C>G
c.126C>G (p.Gly42=)
n.176C>G
n.379C>G
n.241-47329C>G
n.429C>G
c.378C>G (p.Gly126=)
c.279C>G (p.Gly93=)
c.693C>G (p.Gly231=)
dbSNP gnomAD v2
16g.9938429G=CA2206782777GRIN2Ac.537C= (p.Gly179=)
c.66C= (p.Gly22=)
n.130C=
c.129C= (p.Gly43=)
n.1021C=
c.126C= (p.Gly42=)
n.176C=
n.379C=
n.241-47329C=
n.429C=
c.378C= (p.Gly126=)
c.279C= (p.Gly93=)
c.693C= (p.Gly231=)
16g.9938429G>TCA493702334GRIN2Ac.537C>A (p.Gly179=)
c.66C>A (p.Gly22=)
n.130C>A
c.129C>A (p.Gly43=)
n.1021C>A
c.126C>A (p.Gly42=)
n.176C>A
n.379C>A
n.241-47329C>A
n.429C>A
c.378C>A (p.Gly126=)
c.279C>A (p.Gly93=)
c.693C>A (p.Gly231=)
16g.9938430C>ACA394799100GRIN2Ac.536G>T (p.Gly179Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.129G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.1020G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.175G>T
n.378G>T
n.241-47330G>T
n.428G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
dbSNP
16g.9938430C>GCA394799102GRIN2Ac.536G>C (p.Gly179Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.129G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.1020G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.175G>C
n.378G>C
n.241-47330G>C
n.428G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
16g.9938430C>TCA394799104GRIN2Ac.536G>A (p.Gly179Asp)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.129G>A
c.128G>A (p.Gly43Asp)
n.1020G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.175G>A
n.378G>A
n.241-47330G>A
n.428G>A
c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
16g.9938431C>ACA394799106GRIN2Ac.535G>T (p.Gly179Cys)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.128G>T
c.127G>T (p.Gly43Cys)
n.1019G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.174G>T
n.377G>T
n.241-47331G>T
n.427G>T
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
gnomAD v4
16g.9938431C>GCA394799108GRIN2Ac.535G>C (p.Gly179Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.128G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.1019G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.174G>C
n.377G>C
n.241-47331G>C
n.427G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
16g.9938431C>TCA394799110GRIN2Ac.535G>A (p.Gly179Ser)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.128G>A
c.127G>A (p.Gly43Ser)
n.1019G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.174G>A
n.377G>A
n.241-47331G>A
n.427G>A
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
16g.9938432A>CCA493702335GRIN2Ac.534T>G (p.Pro178=)
c.63T>G (p.Pro21=)
n.127T>G
c.126T>G (p.Pro42=)
n.1018T>G
c.123T>G (p.Pro41=)
n.173T>G
n.376T>G
n.241-47332T>G
n.426T>G
c.375T>G (p.Pro125=)
c.276T>G (p.Pro92=)
c.690T>G (p.Pro230=)
16g.9938432A>GCA493702336GRIN2Ac.534T>C (p.Pro178=)
c.63T>C (p.Pro21=)
n.127T>C
c.126T>C (p.Pro42=)
n.1018T>C
c.123T>C (p.Pro41=)
n.173T>C
n.376T>C
n.241-47332T>C
n.426T>C
c.375T>C (p.Pro125=)
c.276T>C (p.Pro92=)
c.690T>C (p.Pro230=)
gnomAD v4
16g.9938432A>TCA493702337GRIN2Ac.534T>A (p.Pro178=)
c.63T>A (p.Pro21=)
n.127T>A
c.126T>A (p.Pro42=)
n.1018T>A
c.123T>A (p.Pro41=)
n.173T>A
n.376T>A
n.241-47332T>A
n.426T>A
c.375T>A (p.Pro125=)
c.276T>A (p.Pro92=)
c.690T>A (p.Pro230=)
16g.9938433G>ACA394799115GRIN2Ac.533C>T (p.Pro178Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.126C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.1017C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.172C>T
n.375C>T
n.241-47333C>T
n.425C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
dbSNP
16g.9938433G>CCA394799113GRIN2Ac.533C>G (p.Pro178Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.126C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.1017C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.172C>G
n.375C>G
n.241-47333C>G
n.425C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
16g.9938433G=CA2206782778GRIN2Ac.533C= (p.Pro178=)
c.62C= (p.Pro21=)
n.126C=
c.125C= (p.Pro42=)
n.1017C=
c.122C= (p.Pro41=)
n.172C=
n.375C=
n.241-47333C=
n.425C=
c.374C= (p.Pro125=)
c.275C= (p.Pro92=)
c.689C= (p.Pro230=)
16g.9938433G>TCA394799111GRIN2Ac.533C>A (p.Pro178His)
c.62C>A (p.Pro21His)
n.126C>A
c.125C>A (p.Pro42His)
n.1017C>A
c.122C>A (p.Pro41His)
n.172C>A
n.375C>A
n.241-47333C>A
n.425C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
c.275C>A (p.Pro92His)
c.689C>A (p.Pro230His)
gnomAD v4
16g.9938434G>ACA394799118GRIN2Ac.532C>T (p.Pro178Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.125C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.1016C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.171C>T
n.374C>T
n.241-47334C>T
n.424C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
16g.9938434G>CCA394799120GRIN2Ac.532C>G (p.Pro178Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.125C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.1016C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.171C>G
n.374C>G
n.241-47334C>G
n.424C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
16g.9938434G=CA2206782779GRIN2Ac.532C= (p.Pro178=)
c.61C= (p.Pro21=)
n.125C=
c.124C= (p.Pro42=)
n.1016C=
c.121C= (p.Pro41=)
n.171C=
n.374C=
n.241-47334C=
n.424C=
c.373C= (p.Pro125=)
c.274C= (p.Pro92=)
c.688C= (p.Pro230=)
16g.9938434G>TCA394799122GRIN2Ac.532C>A (p.Pro178Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.125C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.1016C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.171C>A
n.374C>A
n.241-47334C>A
n.424C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938435G>ACA493702338GRIN2Ac.531C>T (p.Phe177=)
c.60C>T (p.Phe20=)
n.124C>T
c.123C>T (p.Phe41=)
n.1015C>T
c.120C>T (p.Phe40=)
n.170C>T
n.373C>T
n.241-47335C>T
n.423C>T
c.372C>T (p.Phe124=)
c.273C>T (p.Phe91=)
c.687C>T (p.Phe229=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.9938435G>CCA394799123GRIN2Ac.531C>G (p.Phe177Leu)
c.60C>G (p.Phe20Leu)
n.124C>G
c.123C>G (p.Phe41Leu)
n.1015C>G
c.120C>G (p.Phe40Leu)
n.170C>G
n.373C>G
n.241-47335C>G
n.423C>G
c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.273C>G (p.Phe91Leu)
c.687C>G (p.Phe229Leu)
16g.9938435G>TCA394799125GRIN2Ac.531C>A (p.Phe177Leu)
c.60C>A (p.Phe20Leu)
n.124C>A
c.123C>A (p.Phe41Leu)
n.1015C>A
c.120C>A (p.Phe40Leu)
n.170C>A
n.373C>A
n.241-47335C>A
n.423C>A
c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.687C>A (p.Phe229Leu)
16g.9938436A>CCA394799128GRIN2Ac.530T>G (p.Phe177Cys)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
n.123T>G
c.122T>G (p.Phe41Cys)
n.1014T>G
c.119T>G (p.Phe40Cys)
n.169T>G
n.372T>G
n.241-47336T>G
n.422T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.686T>G (p.Phe229Cys)
16g.9938436A>GCA394799129GRIN2Ac.530T>C (p.Phe177Ser)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
n.123T>C
c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.1014T>C
c.119T>C (p.Phe40Ser)
n.169T>C
n.372T>C
n.241-47336T>C
n.422T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
16g.9938436A>TCA394799131GRIN2Ac.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
n.123T>A
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.1014T>A
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
n.169T>A
n.372T>A
n.241-47336T>A
n.422T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
16g.9938437A>CCA394799133GRIN2Ac.529T>G (p.Phe177Val)
c.58T>G (p.Phe20Val)
n.122T>G
c.121T>G (p.Phe41Val)
n.1013T>G
c.118T>G (p.Phe40Val)
n.168T>G
n.371T>G
n.241-47337T>G
n.421T>G
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.685T>G (p.Phe229Val)
16g.9938437A>GCA394799135GRIN2Ac.529T>C (p.Phe177Leu)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
n.122T>C
c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.1013T>C
c.118T>C (p.Phe40Leu)
n.168T>C
n.371T>C
n.241-47337T>C
n.421T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
16g.9938437A>TCA394799137GRIN2Ac.529T>A (p.Phe177Ile)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
n.122T>A
c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.1013T>A
c.118T>A (p.Phe40Ile)
n.168T>A
n.371T>A
n.241-47337T>A
n.421T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
16g.9938438G>ACA493702340GRIN2Ac.528C>T (p.Ile176=)
c.57C>T (p.Ile19=)
n.121C>T
c.120C>T (p.Ile40=)
n.1012C>T
c.117C>T (p.Ile39=)
n.167C>T
n.370C>T
n.241-47338C>T
n.420C>T
c.369C>T (p.Ile123=)
c.270C>T (p.Ile90=)
c.684C>T (p.Ile228=)
gnomAD v4
16g.9938438G>CCA394799139GRIN2Ac.528C>G (p.Ile176Met)
c.57C>G (p.Ile19Met)
n.121C>G
c.120C>G (p.Ile40Met)
n.1012C>G
c.117C>G (p.Ile39Met)
n.167C>G
n.370C>G
n.241-47338C>G
n.420C>G
c.369C>G (p.Ile123Met)
c.270C>G (p.Ile90Met)
c.684C>G (p.Ile228Met)
16g.9938438G>TCA493702339GRIN2Ac.528C>A (p.Ile176=)
c.57C>A (p.Ile19=)
n.121C>A
c.120C>A (p.Ile40=)
n.1012C>A
c.117C>A (p.Ile39=)
n.167C>A
n.370C>A
n.241-47338C>A
n.420C>A
c.369C>A (p.Ile123=)
c.270C>A (p.Ile90=)
c.684C>A (p.Ile228=)
16g.9938439A>CCA394799141GRIN2Ac.527T>G (p.Ile176Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.120T>G
c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.1011T>G
c.116T>G (p.Ile39Ser)
n.166T>G
n.369T>G
n.241-47339T>G
n.419T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
16g.9938439A>GCA394799145GRIN2Ac.527T>C (p.Ile176Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.120T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.1011T>C
c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.166T>C
n.369T>C
n.241-47339T>C
n.419T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
gnomAD v4
16g.9938439A>TCA394799143GRIN2Ac.527T>A (p.Ile176Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.120T>A
c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.1011T>A
c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.166T>A
n.369T>A
n.241-47339T>A
n.419T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
16g.9938440T>ACA394799147GRIN2Ac.526A>T (p.Ile176Phe)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.119A>T
c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.1010A>T
c.115A>T (p.Ile39Phe)
n.165A>T
n.368A>T
n.241-47340A>T
n.418A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
16g.9938440T>CCA394799151GRIN2Ac.526A>G (p.Ile176Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.119A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.1010A>G
c.115A>G (p.Ile39Val)
n.165A>G
n.368A>G
n.241-47340A>G
n.418A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.682A>G (p.Ile228Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938440T>GCA394799150GRIN2Ac.526A>C (p.Ile176Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.119A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.1010A>C
c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.165A>C
n.368A>C
n.241-47340A>C
n.418A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
16g.9938440T=CA2206782780GRIN2Ac.526A= (p.Ile176=)
c.55A= (p.Ile19=)
n.119A=
c.118A= (p.Ile40=)
n.1010A=
c.115A= (p.Ile39=)
n.165A=
n.368A=
n.241-47340A=
n.418A=
c.367A= (p.Ile123=)
c.268A= (p.Ile90=)
c.682A= (p.Ile228=)
16g.9938441delCA2631678075GRIN2Ac.525del (p.Ile176SerfsTer28)
c.54del (p.Ile19SerfsTer28)
n.118del
c.117del (p.Ile40SerfsTer28)
n.1009del
c.114del (p.Ile39SerfsTer28)
n.164del
n.367del
n.241-47341del
n.417del
c.366del (p.Ile123SerfsTer28)
c.267del (p.Ile90SerfsTer28)
c.681del (p.Ile228SerfsTer28)
gnomAD v4
16g.9938441A>CCA493702341GRIN2Ac.525T>G (p.Thr175=)
c.54T>G (p.Thr18=)
n.118T>G
c.117T>G (p.Thr39=)
n.1009T>G
c.114T>G (p.Thr38=)
n.164T>G
n.367T>G
n.241-47341T>G
n.417T>G
c.366T>G (p.Thr122=)
c.267T>G (p.Thr89=)
c.681T>G (p.Thr227=)
16g.9938441A>GCA493702342GRIN2Ac.525T>C (p.Thr175=)
c.54T>C (p.Thr18=)
n.118T>C
c.117T>C (p.Thr39=)
n.1009T>C
c.114T>C (p.Thr38=)
n.164T>C
n.367T>C
n.241-47341T>C
n.417T>C
c.366T>C (p.Thr122=)
c.267T>C (p.Thr89=)
c.681T>C (p.Thr227=)
16g.9938441A>TCA493702343GRIN2Ac.525T>A (p.Thr175=)
c.54T>A (p.Thr18=)
n.118T>A
c.117T>A (p.Thr39=)
n.1009T>A
c.114T>A (p.Thr38=)
n.164T>A
n.367T>A
n.241-47341T>A
n.417T>A
c.366T>A (p.Thr122=)
c.267T>A (p.Thr89=)
c.681T>A (p.Thr227=)
16g.9938442G>ACA394799154GRIN2Ac.524C>T (p.Thr175Ile)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.117C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.1008C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.163C>T
n.366C>T
n.241-47342C>T
n.416C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
16g.9938442G>CCA394799155GRIN2Ac.524C>G (p.Thr175Ser)
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.117C>G
c.116C>G (p.Thr39Ser)
n.1008C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.163C>G
n.366C>G
n.241-47342C>G
n.416C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.680C>G (p.Thr227Ser)
dbSNP
16g.9938442G>TCA394799157GRIN2Ac.524C>A (p.Thr175Asn)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.117C>A
c.116C>A (p.Thr39Asn)
n.1008C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.163C>A
n.366C>A
n.241-47342C>A
n.416C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.680C>A (p.Thr227Asn)
gnomAD v4
16g.9938443T>ACA394799160GRIN2Ac.523A>T (p.Thr175Ser)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.116A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.1007A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.162A>T
n.365A>T
n.241-47343A>T
n.415A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
16g.9938443T>CCA394799161GRIN2Ac.523A>G (p.Thr175Ala)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.116A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.1007A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.162A>G
n.365A>G
n.241-47343A>G
n.415A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
16g.9938443T>GCA394799164GRIN2Ac.523A>C (p.Thr175Pro)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.116A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.1007A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.162A>C
n.365A>C
n.241-47343A>C
n.415A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
dbSNP
16g.9938443T=CA2206782781GRIN2Ac.523A= (p.Thr175=)
c.52A= (p.Thr18=)
n.116A=
c.115A= (p.Thr39=)
n.1007A=
c.112A= (p.Thr38=)
n.162A=
n.365A=
n.241-47343A=
n.415A=
c.364A= (p.Thr122=)
c.265A= (p.Thr89=)
c.679A= (p.Thr227=)
16g.9938444G>ACA7896937GRIN2Ac.522C>T (p.Thr174=)
c.51C>T (p.Thr17=)
n.115C>T
c.114C>T (p.Thr38=)
n.1006C>T
c.111C>T (p.Thr37=)
n.161C>T
n.364C>T
n.241-47344C>T
n.414C>T
c.363C>T (p.Thr121=)
c.264C>T (p.Thr88=)
c.678C>T (p.Thr226=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938444G>CCA493702344GRIN2Ac.522C>G (p.Thr174=)
c.51C>G (p.Thr17=)
n.115C>G
c.114C>G (p.Thr38=)
n.1006C>G
c.111C>G (p.Thr37=)
n.161C>G
n.364C>G
n.241-47344C>G
n.414C>G
c.363C>G (p.Thr121=)
c.264C>G (p.Thr88=)
c.678C>G (p.Thr226=)
16g.9938444G=CA2206782782GRIN2Ac.522C= (p.Thr174=)
c.51C= (p.Thr17=)
n.115C=
c.114C= (p.Thr38=)
n.1006C=
c.111C= (p.Thr37=)
n.161C=
n.364C=
n.241-47344C=
n.414C=
c.363C= (p.Thr121=)
c.264C= (p.Thr88=)
c.678C= (p.Thr226=)
16g.9938444G>TCA7896936GRIN2Ac.522C>A (p.Thr174=)
c.51C>A (p.Thr17=)
n.115C>A
c.114C>A (p.Thr38=)
n.1006C>A
c.111C>A (p.Thr37=)
n.161C>A
n.364C>A
n.241-47344C>A
n.414C>A
c.363C>A (p.Thr121=)
c.264C>A (p.Thr88=)
c.678C>A (p.Thr226=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938445G>ACA394799169GRIN2Ac.521C>T (p.Thr174Ile)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.114C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.1005C>T
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.160C>T
n.363C>T
n.241-47345C>T
n.413C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
16g.9938445G>CCA394799170GRIN2Ac.521C>G (p.Thr174Ser)
c.50C>G (p.Thr17Ser)
n.114C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.1005C>G
c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.160C>G
n.363C>G
n.241-47345C>G
n.413C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.677C>G (p.Thr226Ser)
16g.9938445G>TCA394799172GRIN2Ac.521C>A (p.Thr174Asn)
c.50C>A (p.Thr17Asn)
n.114C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.1005C>A
c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.160C>A
n.363C>A
n.241-47345C>A
n.413C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.677C>A (p.Thr226Asn)
ClinVar
16g.9938446T>ACA394799178GRIN2Ac.520A>T (p.Thr174Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.113A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.1004A>T
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.159A>T
n.362A>T
n.241-47346A>T
n.412A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
16g.9938446T>CCA394799176GRIN2Ac.520A>G (p.Thr174Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.113A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.1004A>G
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.159A>G
n.362A>G
n.241-47346A>G
n.412A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
16g.9938446T>GCA394799174GRIN2Ac.520A>C (p.Thr174Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.113A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.1004A>C
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.159A>C
n.362A>C
n.241-47346A>C
n.412A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
dbSNP
16g.9938447C>ACA493702345GRIN2Ac.519G>T (p.Val173=)
c.48G>T (p.Val16=)
n.112G>T
c.111G>T (p.Val37=)
n.1003G>T
c.108G>T (p.Val36=)
n.158G>T
n.361G>T
n.241-47347G>T
n.411G>T
c.360G>T (p.Val120=)
c.261G>T (p.Val87=)
c.675G>T (p.Val225=)
16g.9938447C>GCA493702346GRIN2Ac.519G>C (p.Val173=)
c.48G>C (p.Val16=)
n.112G>C
c.111G>C (p.Val37=)
n.1003G>C
c.108G>C (p.Val36=)
n.158G>C
n.361G>C
n.241-47347G>C
n.411G>C
c.360G>C (p.Val120=)
c.261G>C (p.Val87=)
c.675G>C (p.Val225=)
16g.9938447C>TCA493702347GRIN2Ac.519G>A (p.Val173=)
c.48G>A (p.Val16=)
n.112G>A
c.111G>A (p.Val37=)
n.1003G>A
c.108G>A (p.Val36=)
n.158G>A
n.361G>A
n.241-47347G>A
n.411G>A
c.360G>A (p.Val120=)
c.261G>A (p.Val87=)
c.675G>A (p.Val225=)
16g.9938448A>CCA394799180GRIN2Ac.518T>G (p.Val173Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.111T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.1002T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.157T>G
n.360T>G
n.241-47348T>G
n.410T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
16g.9938448A>GCA394799182GRIN2Ac.518T>C (p.Val173Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.111T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.1002T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.157T>C
n.360T>C
n.241-47348T>C
n.410T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
16g.9938448A>TCA394799184GRIN2Ac.518T>A (p.Val173Glu)
c.47T>A (p.Val16Glu)
n.111T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
n.1002T>A
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.157T>A
n.360T>A
n.241-47348T>A
n.410T>A
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
16g.9938449C>ACA278194591GRIN2Ac.517G>T (p.Val173Leu)
c.46G>T (p.Val16Leu)
n.110G>T
c.109G>T (p.Val37Leu)
n.1001G>T
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.156G>T
n.359G>T
n.241-47349G>T
n.409G>T
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938449C=CA2206782783GRIN2Ac.517G= (p.Val173=)
c.46G= (p.Val16=)
n.110G=
c.109G= (p.Val37=)
n.1001G=
c.106G= (p.Val36=)
n.156G=
n.359G=
n.241-47349G=
n.409G=
c.358G= (p.Val120=)
c.259G= (p.Val87=)
c.673G= (p.Val225=)
16g.9938449C>GCA394799187GRIN2Ac.517G>C (p.Val173Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.110G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.1001G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.156G>C
n.359G>C
n.241-47349G>C
n.409G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
16g.9938449C>TCA394799189GRIN2Ac.517G>A (p.Val173Met)
c.46G>A (p.Val16Met)
n.110G>A
c.109G>A (p.Val37Met)
n.1001G>A
c.106G>A (p.Val36Met)
n.156G>A
n.359G>A
n.241-47349G>A
n.409G>A
c.358G>A (p.Val120Met)
c.259G>A (p.Val87Met)
c.673G>A (p.Val225Met)
16g.9938450C>ACA493702348GRIN2Ac.516G>T (p.Leu172=)
c.45G>T (p.Leu15=)
n.109G>T
c.108G>T (p.Leu36=)
n.1000G>T
c.105G>T (p.Leu35=)
n.155G>T
n.358G>T
n.241-47350G>T
n.408G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
c.258G>T (p.Leu86=)
c.672G>T (p.Leu224=)
gnomAD v4
16g.9938450C>GCA493702349GRIN2Ac.516G>C (p.Leu172=)
c.45G>C (p.Leu15=)
n.109G>C
c.108G>C (p.Leu36=)
n.1000G>C
c.105G>C (p.Leu35=)
n.155G>C
n.358G>C
n.241-47350G>C
n.408G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
c.258G>C (p.Leu86=)
c.672G>C (p.Leu224=)
16g.9938450C>TCA493702350GRIN2Ac.516G>A (p.Leu172=)
c.45G>A (p.Leu15=)
n.109G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
n.1000G>A
c.105G>A (p.Leu35=)
n.155G>A
n.358G>A
n.241-47350G>A
n.408G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.672G>A (p.Leu224=)
16g.9938451A>CCA394799191GRIN2Ac.515T>G (p.Leu172Arg)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.108T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.999T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.154T>G
n.357T>G
n.241-47351T>G
n.407T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
16g.9938451A>GCA394799193GRIN2Ac.515T>C (p.Leu172Pro)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.108T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.999T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.154T>C
n.357T>C
n.241-47351T>C
n.407T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
16g.9938451A>TCA394799195GRIN2Ac.515T>A (p.Leu172Gln)
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.108T>A
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.999T>A
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.154T>A
n.357T>A
n.241-47351T>A
n.407T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
16g.9938452G>ACA493702351GRIN2Ac.514C>T (p.Leu172=)
c.43C>T (p.Leu15=)
n.107C>T
c.106C>T (p.Leu36=)
n.998C>T
c.103C>T (p.Leu35=)
n.153C>T
n.356C>T
n.241-47352C>T
n.406C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
c.256C>T (p.Leu86=)
c.670C>T (p.Leu224=)
gnomAD v4
16g.9938452G>CCA394799197GRIN2Ac.514C>G (p.Leu172Val)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.107C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.998C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.153C>G
n.356C>G
n.241-47352C>G
n.406C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
gnomAD v4
16g.9938452G>TCA394799199GRIN2Ac.514C>A (p.Leu172Met)
c.43C>A (p.Leu15Met)
n.107C>A
c.106C>A (p.Leu36Met)
n.998C>A
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.153C>A
n.356C>A
n.241-47352C>A
n.406C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
gnomAD v4
16g.9938453G>ACA7896938GRIN2Ac.513C>T (p.Ser171=)
c.42C>T (p.Ser14=)
n.106C>T
c.105C>T (p.Ser35=)
n.997C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
n.152C>T
n.355C>T
n.241-47353C>T
n.405C>T
c.354C>T (p.Ser118=)
c.255C>T (p.Ser85=)
c.669C>T (p.Ser223=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938453G>CCA493702353GRIN2Ac.513C>G (p.Ser171=)
c.42C>G (p.Ser14=)
n.106C>G
c.105C>G (p.Ser35=)
n.997C>G
c.102C>G (p.Ser34=)
n.152C>G
n.355C>G
n.241-47353C>G
n.405C>G
c.354C>G (p.Ser118=)
c.255C>G (p.Ser85=)
c.669C>G (p.Ser223=)
16g.9938453G=CA2206782784GRIN2Ac.513C= (p.Ser171=)
c.42C= (p.Ser14=)
n.106C=
c.105C= (p.Ser35=)
n.997C=
c.102C= (p.Ser34=)
n.152C=
n.355C=
n.241-47353C=
n.405C=
c.354C= (p.Ser118=)
c.255C= (p.Ser85=)
c.669C= (p.Ser223=)
16g.9938453G>TCA493702352GRIN2Ac.513C>A (p.Ser171=)
c.42C>A (p.Ser14=)
n.106C>A
c.105C>A (p.Ser35=)
n.997C>A
c.102C>A (p.Ser34=)
n.152C>A
n.355C>A
n.241-47353C>A
n.405C>A
c.354C>A (p.Ser118=)
c.255C>A (p.Ser85=)
c.669C>A (p.Ser223=)
16g.9938454G>ACA394799205GRIN2Ac.512C>T (p.Ser171Phe)
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.105C>T
c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.996C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.151C>T
n.354C>T
n.241-47354C>T
n.404C>T
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.254C>T (p.Ser85Phe)
c.668C>T (p.Ser223Phe)
16g.9938454G>CCA394799204GRIN2Ac.512C>G (p.Ser171Cys)
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.105C>G
c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.996C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.151C>G
n.354C>G
n.241-47354C>G
n.404C>G
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.254C>G (p.Ser85Cys)
c.668C>G (p.Ser223Cys)
16g.9938454G>TCA394799203GRIN2Ac.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.105C>A
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.996C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.151C>A
n.354C>A
n.241-47354C>A
n.404C>A
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
16g.9938455A>CCA394799211GRIN2Ac.511T>G (p.Ser171Ala)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.104T>G
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.995T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.150T>G
n.353T>G
n.241-47355T>G
n.403T>G
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
16g.9938455A>GCA394799208GRIN2Ac.511T>C (p.Ser171Pro)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.104T>C
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.995T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.150T>C
n.353T>C
n.241-47355T>C
n.403T>C
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
16g.9938455A>TCA394799209GRIN2Ac.511T>A (p.Ser171Thr)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.104T>A
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.995T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.150T>A
n.353T>A
n.241-47355T>A
n.403T>A
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
16g.9938456G>ACA7896939GRIN2Ac.510C>T (p.Phe170=)
c.39C>T (p.Phe13=)
n.103C>T
c.102C>T (p.Phe34=)
n.994C>T
c.99C>T (p.Phe33=)
n.149C>T
n.352C>T
n.241-47356C>T
n.402C>T
c.351C>T (p.Phe117=)
c.252C>T (p.Phe84=)
c.666C>T (p.Phe222=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938456G>CCA394799214GRIN2Ac.510C>G (p.Phe170Leu)
c.39C>G (p.Phe13Leu)
n.103C>G
c.102C>G (p.Phe34Leu)
n.994C>G
c.99C>G (p.Phe33Leu)
n.149C>G
n.352C>G
n.241-47356C>G
n.402C>G
c.351C>G (p.Phe117Leu)
c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.666C>G (p.Phe222Leu)
COSMIC
16g.9938456G=CA2206782785GRIN2Ac.510C= (p.Phe170=)
c.39C= (p.Phe13=)
n.103C=
c.102C= (p.Phe34=)
n.994C=
c.99C= (p.Phe33=)
n.149C=
n.352C=
n.241-47356C=
n.402C=
c.351C= (p.Phe117=)
c.252C= (p.Phe84=)
c.666C= (p.Phe222=)
16g.9938456G>TCA394799216GRIN2Ac.510C>A (p.Phe170Leu)
c.39C>A (p.Phe13Leu)
n.103C>A
c.102C>A (p.Phe34Leu)
n.994C>A
c.99C>A (p.Phe33Leu)
n.149C>A
n.352C>A
n.241-47356C>A
n.402C>A
c.351C>A (p.Phe117Leu)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.666C>A (p.Phe222Leu)
16g.9938457A>CCA394799219GRIN2Ac.509T>G (p.Phe170Cys)
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.102T>G
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.993T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.148T>G
n.351T>G
n.241-47357T>G
n.401T>G
c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
16g.9938457A>GCA394799221GRIN2Ac.509T>C (p.Phe170Ser)
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.102T>C
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.993T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.148T>C
n.351T>C
n.241-47357T>C
n.401T>C
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
16g.9938457A>TCA394799223GRIN2Ac.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.102T>A
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.993T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.148T>A
n.351T>A
n.241-47357T>A
n.401T>A
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
16g.9938458A=CA2206782786GRIN2Ac.508T= (p.Phe170=)
c.37T= (p.Phe13=)
n.101T=
c.100T= (p.Phe34=)
n.992T=
c.97T= (p.Phe33=)
n.147T=
n.350T=
n.241-47358T=
n.400T=
c.349T= (p.Phe117=)
c.250T= (p.Phe84=)
c.664T= (p.Phe222=)
16g.9938458A>CCA394799225GRIN2Ac.508T>G (p.Phe170Val)
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.101T>G
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.992T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.147T>G
n.350T>G
n.241-47358T>G
n.400T>G
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
COSMIC
16g.9938458A>GCA394799227GRIN2Ac.508T>C (p.Phe170Leu)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.101T>C
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.992T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.147T>C
n.350T>C
n.241-47358T>C
n.400T>C
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
ClinVar dbSNP
16g.9938458A>TCA394799229GRIN2Ac.508T>A (p.Phe170Ile)
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.101T>A
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.992T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.147T>A
n.350T>A
n.241-47358T>A
n.400T>A
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
16g.9938459G>ACA7896940GRIN2Ac.507C>T (p.Val169=)
c.36C>T (p.Val12=)
n.100C>T
c.99C>T (p.Val33=)
n.991C>T
c.96C>T (p.Val32=)
n.146C>T
n.349C>T
n.241-47359C>T
n.399C>T
c.348C>T (p.Val116=)
c.249C>T (p.Val83=)
c.663C>T (p.Val221=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.9938459G>CCA493702354GRIN2Ac.507C>G (p.Val169=)
c.36C>G (p.Val12=)
n.100C>G
c.99C>G (p.Val33=)
n.991C>G
c.96C>G (p.Val32=)
n.146C>G
n.349C>G
n.241-47359C>G
n.399C>G
c.348C>G (p.Val116=)
c.249C>G (p.Val83=)
c.663C>G (p.Val221=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938459G=CA2206782787GRIN2Ac.507C= (p.Val169=)
c.36C= (p.Val12=)
n.100C=
c.99C= (p.Val33=)
n.991C=
c.96C= (p.Val32=)
n.146C=
n.349C=
n.241-47359C=
n.399C=
c.348C= (p.Val116=)
c.249C= (p.Val83=)
c.663C= (p.Val221=)
16g.9938459G>TCA493702355GRIN2Ac.507C>A (p.Val169=)
c.36C>A (p.Val12=)
n.100C>A
c.99C>A (p.Val33=)
n.991C>A
c.96C>A (p.Val32=)
n.146C>A
n.349C>A
n.241-47359C>A
n.399C>A
c.348C>A (p.Val116=)
c.249C>A (p.Val83=)
c.663C>A (p.Val221=)
16g.9938460A=CA2206782788GRIN2Ac.506T= (p.Val169=)
c.35T= (p.Val12=)
n.99T=
c.98T= (p.Val33=)
n.990T=
c.95T= (p.Val32=)
n.145T=
n.348T=
n.241-47360T=
n.398T=
c.347T= (p.Val116=)
c.248T= (p.Val83=)
c.662T= (p.Val221=)
16g.9938460A>CCA394799234GRIN2Ac.506T>G (p.Val169Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.99T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
n.990T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.145T>G
n.348T>G
n.241-47360T>G
n.398T>G
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.662T>G (p.Val221Gly)
16g.9938460A>GCA394799236GRIN2Ac.506T>C (p.Val169Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.99T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.990T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.145T>C
n.348T>C
n.241-47360T>C
n.398T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.662T>C (p.Val221Ala)
16g.9938460A>TCA394799233GRIN2Ac.506T>A (p.Val169Asp)
c.35T>A (p.Val12Asp)
n.99T>A
c.98T>A (p.Val33Asp)
n.990T>A
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.145T>A
n.348T>A
n.241-47360T>A
n.398T>A
c.347T>A (p.Val116Asp)
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.662T>A (p.Val221Asp)
dbSNP
16g.9938461C>ACA394799238GRIN2Ac.505G>T (p.Val169Phe)
c.34G>T (p.Val12Phe)
n.98G>T
c.97G>T (p.Val33Phe)
n.989G>T
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.144G>T
n.347G>T
n.241-47361G>T
n.397G>T
c.346G>T (p.Val116Phe)
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.661G>T (p.Val221Phe)
16g.9938461C=CA2206782789GRIN2Ac.505G= (p.Val169=)
c.34G= (p.Val12=)
n.98G=
c.97G= (p.Val33=)
n.989G=
c.94G= (p.Val32=)
n.144G=
n.347G=
n.241-47361G=
n.397G=
c.346G= (p.Val116=)
c.247G= (p.Val83=)
c.661G= (p.Val221=)
16g.9938461C>GCA394799239GRIN2Ac.505G>C (p.Val169Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.98G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.989G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.144G>C
n.347G>C
n.241-47361G>C
n.397G>C
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.661G>C (p.Val221Leu)
16g.9938461C>TCA278194592GRIN2Ac.505G>A (p.Val169Ile)
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.98G>A
c.97G>A (p.Val33Ile)
n.989G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.144G>A
n.347G>A
n.241-47361G>A
n.397G>A
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.661G>A (p.Val221Ile)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938462A>CCA394799241GRIN2Ac.504T>G (p.His168Gln)
c.33T>G (p.His11Gln)
n.97T>G
c.96T>G (p.His32Gln)
n.988T>G
c.93T>G (p.His31Gln)
n.143T>G
n.346T>G
n.241-47362T>G
n.396T>G
c.345T>G (p.His115Gln)
c.246T>G (p.His82Gln)
c.660T>G (p.His220Gln)
16g.9938462A>GCA493702356GRIN2Ac.504T>C (p.His168=)
c.33T>C (p.His11=)
n.97T>C
c.96T>C (p.His32=)
n.988T>C
c.93T>C (p.His31=)
n.143T>C
n.346T>C
n.241-47362T>C
n.396T>C
c.345T>C (p.His115=)
c.246T>C (p.His82=)
c.660T>C (p.His220=)
16g.9938462A>TCA394799242GRIN2Ac.504T>A (p.His168Gln)
c.33T>A (p.His11Gln)
n.97T>A
c.96T>A (p.His32Gln)
n.988T>A
c.93T>A (p.His31Gln)
n.143T>A
n.346T>A
n.241-47362T>A
n.396T>A
c.345T>A (p.His115Gln)
c.246T>A (p.His82Gln)
c.660T>A (p.His220Gln)

Number of alleles fetched