Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9938357C>A | CA493702302 | GRIN2A | c.609G>T (p.Val203=) c.138G>T (p.Val46=) n.202G>T c.201G>T (p.Val67=) n.1093G>T c.198G>T (p.Val66=) n.248G>T n.451G>T n.241-47257G>T n.501G>T c.450G>T (p.Val150=) c.351G>T (p.Val117=) c.765G>T (p.Val255=) | |
16 | g.9938357C>G | CA493702303 | GRIN2A | c.609G>C (p.Val203=) c.138G>C (p.Val46=) n.202G>C c.201G>C (p.Val67=) n.1093G>C c.198G>C (p.Val66=) n.248G>C n.451G>C n.241-47257G>C n.501G>C c.450G>C (p.Val150=) c.351G>C (p.Val117=) c.765G>C (p.Val255=) | |
16 | g.9938357C>T | CA493702304 | GRIN2A | c.609G>A (p.Val203=) c.138G>A (p.Val46=) n.202G>A c.201G>A (p.Val67=) n.1093G>A c.198G>A (p.Val66=) n.248G>A n.451G>A n.241-47257G>A n.501G>A c.450G>A (p.Val150=) c.351G>A (p.Val117=) c.765G>A (p.Val255=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.9938358A= | CA2206782739 | GRIN2A | c.608T= (p.Val203=) c.137T= (p.Val46=) n.201T= c.200T= (p.Val67=) n.1092T= c.197T= (p.Val66=) n.247T= n.450T= n.241-47258T= n.500T= c.449T= (p.Val150=) c.350T= (p.Val117=) c.764T= (p.Val255=) | |
16 | g.9938358A>C | CA394798890 | GRIN2A | c.608T>G (p.Val203Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) n.201T>G c.200T>G (p.Val67Gly) n.1092T>G c.197T>G (p.Val66Gly) n.247T>G n.450T>G n.241-47258T>G n.500T>G c.449T>G (p.Val150Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) | |
16 | g.9938358A>G | CA394798891 | GRIN2A | c.608T>C (p.Val203Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) n.201T>C c.200T>C (p.Val67Ala) n.1092T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.247T>C n.450T>C n.241-47258T>C n.500T>C c.449T>C (p.Val150Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) | dbSNP |
16 | g.9938358A>T | CA394798892 | GRIN2A | c.608T>A (p.Val203Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) n.201T>A c.200T>A (p.Val67Glu) n.1092T>A c.197T>A (p.Val66Glu) n.247T>A n.450T>A n.241-47258T>A n.500T>A c.449T>A (p.Val150Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) c.764T>A (p.Val255Glu) | |
16 | g.9938359C>A | CA394798893 | GRIN2A | c.607G>T (p.Val203Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) n.200G>T c.199G>T (p.Val67Leu) n.1091G>T c.196G>T (p.Val66Leu) n.246G>T n.449G>T n.241-47259G>T n.499G>T c.448G>T (p.Val150Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) c.763G>T (p.Val255Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938359C= | CA2206782740 | GRIN2A | c.607G= (p.Val203=) c.136G= (p.Val46=) n.200G= c.199G= (p.Val67=) n.1091G= c.196G= (p.Val66=) n.246G= n.449G= n.241-47259G= n.499G= c.448G= (p.Val150=) c.349G= (p.Val117=) c.763G= (p.Val255=) | |
16 | g.9938359C>G | CA394798894 | GRIN2A | c.607G>C (p.Val203Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) n.200G>C c.199G>C (p.Val67Leu) n.1091G>C c.196G>C (p.Val66Leu) n.246G>C n.449G>C n.241-47259G>C n.499G>C c.448G>C (p.Val150Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) | dbSNP |
16 | g.9938359C>T | CA394798895 | GRIN2A | c.607G>A (p.Val203Met) c.136G>A (p.Val46Met) n.200G>A c.199G>A (p.Val67Met) n.1091G>A c.196G>A (p.Val66Met) n.246G>A n.449G>A n.241-47259G>A n.499G>A c.448G>A (p.Val150Met) c.349G>A (p.Val117Met) c.763G>A (p.Val255Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938360A>C | CA394798896 | GRIN2A | c.606T>G (p.Asn202Lys) c.135T>G (p.Asn45Lys) n.199T>G c.198T>G (p.Asn66Lys) n.1090T>G c.195T>G (p.Asn65Lys) n.245T>G n.448T>G n.241-47260T>G n.498T>G c.447T>G (p.Asn149Lys) c.348T>G (p.Asn116Lys) c.762T>G (p.Asn254Lys) | |
16 | g.9938360A>G | CA493702305 | GRIN2A | c.606T>C (p.Asn202=) c.135T>C (p.Asn45=) n.199T>C c.198T>C (p.Asn66=) n.1090T>C c.195T>C (p.Asn65=) n.245T>C n.448T>C n.241-47260T>C n.498T>C c.447T>C (p.Asn149=) c.348T>C (p.Asn116=) c.762T>C (p.Asn254=) | |
16 | g.9938360A>T | CA394798897 | GRIN2A | c.606T>A (p.Asn202Lys) c.135T>A (p.Asn45Lys) n.199T>A c.198T>A (p.Asn66Lys) n.1090T>A c.195T>A (p.Asn65Lys) n.245T>A n.448T>A n.241-47260T>A n.498T>A c.447T>A (p.Asn149Lys) c.348T>A (p.Asn116Lys) c.762T>A (p.Asn254Lys) | |
16 | g.9938361T>A | CA394798898 | GRIN2A | c.605A>T (p.Asn202Ile) c.134A>T (p.Asn45Ile) n.198A>T c.197A>T (p.Asn66Ile) n.1089A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) n.244A>T n.447A>T n.241-47261A>T n.497A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) | |
16 | g.9938361T>C | CA394798899 | GRIN2A | c.605A>G (p.Asn202Ser) c.134A>G (p.Asn45Ser) n.198A>G c.197A>G (p.Asn66Ser) n.1089A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) n.244A>G n.447A>G n.241-47261A>G n.497A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) | |
16 | g.9938361T>G | CA394798900 | GRIN2A | c.605A>C (p.Asn202Thr) c.134A>C (p.Asn45Thr) n.198A>C c.197A>C (p.Asn66Thr) n.1089A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) n.244A>C n.447A>C n.241-47261A>C n.497A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) | |
16 | g.9938362T>A | CA394798901 | GRIN2A | c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.197A>T c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.1088A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.243A>T n.446A>T n.241-47262A>T n.496A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) | dbSNP |
16 | g.9938362T>C | CA394798902 | GRIN2A | c.604A>G (p.Asn202Asp) c.133A>G (p.Asn45Asp) n.197A>G c.196A>G (p.Asn66Asp) n.1088A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) n.243A>G n.446A>G n.241-47262A>G n.496A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) | |
16 | g.9938362T>G | CA394798903 | GRIN2A | c.604A>C (p.Asn202His) c.133A>C (p.Asn45His) n.197A>C c.196A>C (p.Asn66His) n.1088A>C c.193A>C (p.Asn65His) n.243A>C n.446A>C n.241-47262A>C n.496A>C c.445A>C (p.Asn149His) c.346A>C (p.Asn116His) c.760A>C (p.Asn254His) | |
16 | g.9938363C>A | CA394798905 | GRIN2A | c.603G>T (p.Gln201His) c.132G>T (p.Gln44His) n.196G>T c.195G>T (p.Gln65His) n.1087G>T c.192G>T (p.Gln64His) n.242G>T n.445G>T n.241-47263G>T n.495G>T c.444G>T (p.Gln148His) c.345G>T (p.Gln115His) c.759G>T (p.Gln253His) | |
16 | g.9938363C= | CA2206782741 | GRIN2A | c.603G= (p.Gln201=) c.132G= (p.Gln44=) n.196G= c.195G= (p.Gln65=) n.1087G= c.192G= (p.Gln64=) n.242G= n.445G= n.241-47263G= n.495G= c.444G= (p.Gln148=) c.345G= (p.Gln115=) c.759G= (p.Gln253=) | |
16 | g.9938363C>G | CA394798904 | GRIN2A | c.603G>C (p.Gln201His) c.132G>C (p.Gln44His) n.196G>C c.195G>C (p.Gln65His) n.1087G>C c.192G>C (p.Gln64His) n.242G>C n.445G>C n.241-47263G>C n.495G>C c.444G>C (p.Gln148His) c.345G>C (p.Gln115His) c.759G>C (p.Gln253His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938363C>T | CA493702306 | GRIN2A | c.603G>A (p.Gln201=) c.132G>A (p.Gln44=) n.196G>A c.195G>A (p.Gln65=) n.1087G>A c.192G>A (p.Gln64=) n.242G>A n.445G>A n.241-47263G>A n.495G>A c.444G>A (p.Gln148=) c.345G>A (p.Gln115=) c.759G>A (p.Gln253=) | |
16 | g.9938364T>A | CA394798906 | GRIN2A | c.602A>T (p.Gln201Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.195A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) n.1086A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) n.241A>T n.444A>T n.241-47264A>T n.494A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) c.758A>T (p.Gln253Leu) | |
16 | g.9938364T>C | CA7896924 | GRIN2A | c.602A>G (p.Gln201Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.195A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) n.1086A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) n.241A>G n.444A>G n.241-47264A>G n.494A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) c.758A>G (p.Gln253Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938364T>G | CA394798907 | GRIN2A | c.602A>C (p.Gln201Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.195A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) n.1086A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) n.241A>C n.444A>C n.241-47264A>C n.494A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) c.758A>C (p.Gln253Pro) | |
16 | g.9938364T= | CA2206782742 | GRIN2A | c.602A= (p.Gln201=) c.131A= (p.Gln44=) n.195A= c.194A= (p.Gln65=) n.1086A= c.191A= (p.Gln64=) n.241A= n.444A= n.241-47264A= n.494A= c.443A= (p.Gln148=) c.344A= (p.Gln115=) c.758A= (p.Gln253=) | |
16 | g.9938365G>A | CA394798908 | GRIN2A | c.601C>T (p.Gln201Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.194C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) n.1085C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) n.240C>T n.443C>T n.241-47265C>T n.493C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) | dbSNP |
16 | g.9938365G>C | CA394798909 | GRIN2A | c.601C>G (p.Gln201Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.194C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) n.1085C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) n.240C>G n.443C>G n.241-47265C>G n.493C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) c.757C>G (p.Gln253Glu) | |
16 | g.9938365G= | CA2206782743 | GRIN2A | c.601C= (p.Gln201=) c.130C= (p.Gln44=) n.194C= c.193C= (p.Gln65=) n.1085C= c.190C= (p.Gln64=) n.240C= n.443C= n.241-47265C= n.493C= c.442C= (p.Gln148=) c.343C= (p.Gln115=) c.757C= (p.Gln253=) | |
16 | g.9938365G>T | CA394798910 | GRIN2A | c.601C>A (p.Gln201Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.194C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) n.1085C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) n.240C>A n.443C>A n.241-47265C>A n.493C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) c.757C>A (p.Gln253Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.9938366C>A | CA394798911 | GRIN2A | c.600G>T (p.Met200Ile) c.129G>T (p.Met43Ile) n.193G>T c.192G>T (p.Met64Ile) n.1084G>T c.189G>T (p.Met63Ile) n.239G>T n.442G>T n.241-47266G>T n.492G>T c.441G>T (p.Met147Ile) c.342G>T (p.Met114Ile) c.756G>T (p.Met252Ile) | |
16 | g.9938366C= | CA2206782744 | GRIN2A | c.600G= (p.Met200=) c.129G= (p.Met43=) n.193G= c.192G= (p.Met64=) n.1084G= c.189G= (p.Met63=) n.239G= n.442G= n.241-47266G= n.492G= c.441G= (p.Met147=) c.342G= (p.Met114=) c.756G= (p.Met252=) | |
16 | g.9938366C>G | CA394798912 | GRIN2A | c.600G>C (p.Met200Ile) c.129G>C (p.Met43Ile) n.193G>C c.192G>C (p.Met64Ile) n.1084G>C c.189G>C (p.Met63Ile) n.239G>C n.442G>C n.241-47266G>C n.492G>C c.441G>C (p.Met147Ile) c.342G>C (p.Met114Ile) c.756G>C (p.Met252Ile) | |
16 | g.9938366C>T | CA7896925 | GRIN2A | c.600G>A (p.Met200Ile) c.129G>A (p.Met43Ile) n.193G>A c.192G>A (p.Met64Ile) n.1084G>A c.189G>A (p.Met63Ile) n.239G>A n.442G>A n.241-47266G>A n.492G>A c.441G>A (p.Met147Ile) c.342G>A (p.Met114Ile) c.756G>A (p.Met252Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938367A>C | CA394798913 | GRIN2A | c.599T>G (p.Met200Arg) c.128T>G (p.Met43Arg) n.192T>G c.191T>G (p.Met64Arg) n.1083T>G c.188T>G (p.Met63Arg) n.238T>G n.441T>G n.241-47267T>G n.491T>G c.440T>G (p.Met147Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) c.755T>G (p.Met252Arg) | |
16 | g.9938367A>G | CA394798914 | GRIN2A | c.599T>C (p.Met200Thr) c.128T>C (p.Met43Thr) n.192T>C c.191T>C (p.Met64Thr) n.1083T>C c.188T>C (p.Met63Thr) n.238T>C n.441T>C n.241-47267T>C n.491T>C c.440T>C (p.Met147Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) c.755T>C (p.Met252Thr) | |
16 | g.9938367A>T | CA394798915 | GRIN2A | c.599T>A (p.Met200Lys) c.128T>A (p.Met43Lys) n.192T>A c.191T>A (p.Met64Lys) n.1083T>A c.188T>A (p.Met63Lys) n.238T>A n.441T>A n.241-47267T>A n.491T>A c.440T>A (p.Met147Lys) c.341T>A (p.Met114Lys) c.755T>A (p.Met252Lys) | |
16 | g.9938368T>A | CA394798916 | GRIN2A | c.598A>T (p.Met200Leu) c.127A>T (p.Met43Leu) n.191A>T c.190A>T (p.Met64Leu) n.1082A>T c.187A>T (p.Met63Leu) n.237A>T n.440A>T n.241-47268A>T n.490A>T c.439A>T (p.Met147Leu) c.340A>T (p.Met114Leu) c.754A>T (p.Met252Leu) | |
16 | g.9938368T>C | CA394798917 | GRIN2A | c.598A>G (p.Met200Val) c.127A>G (p.Met43Val) n.191A>G c.190A>G (p.Met64Val) n.1082A>G c.187A>G (p.Met63Val) n.237A>G n.440A>G n.241-47268A>G n.490A>G c.439A>G (p.Met147Val) c.340A>G (p.Met114Val) c.754A>G (p.Met252Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938368T>G | CA394798918 | GRIN2A | c.598A>C (p.Met200Leu) c.127A>C (p.Met43Leu) n.191A>C c.190A>C (p.Met64Leu) n.1082A>C c.187A>C (p.Met63Leu) n.237A>C n.440A>C n.241-47268A>C n.490A>C c.439A>C (p.Met147Leu) c.340A>C (p.Met114Leu) c.754A>C (p.Met252Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938368T= | CA2206782745 | GRIN2A | c.598A= (p.Met200=) c.127A= (p.Met43=) n.191A= c.190A= (p.Met64=) n.1082A= c.187A= (p.Met63=) n.237A= n.440A= n.241-47268A= n.490A= c.439A= (p.Met147=) c.340A= (p.Met114=) c.754A= (p.Met252=) | |
16 | g.9938369G>A | CA493702307 | GRIN2A | c.597C>T (p.Asp199=) c.126C>T (p.Asp42=) n.190C>T c.189C>T (p.Asp63=) n.1081C>T c.186C>T (p.Asp62=) n.236C>T n.439C>T n.241-47269C>T n.489C>T c.438C>T (p.Asp146=) c.339C>T (p.Asp113=) c.753C>T (p.Asp251=) | |
16 | g.9938369G>C | CA278194585 | GRIN2A | c.597C>G (p.Asp199Glu) c.126C>G (p.Asp42Glu) n.190C>G c.189C>G (p.Asp63Glu) n.1081C>G c.186C>G (p.Asp62Glu) n.236C>G n.439C>G n.241-47269C>G n.489C>G c.438C>G (p.Asp146Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) | dbSNP |
16 | g.9938369G= | CA2206782746 | GRIN2A | c.597C= (p.Asp199=) c.126C= (p.Asp42=) n.190C= c.189C= (p.Asp63=) n.1081C= c.186C= (p.Asp62=) n.236C= n.439C= n.241-47269C= n.489C= c.438C= (p.Asp146=) c.339C= (p.Asp113=) c.753C= (p.Asp251=) | |
16 | g.9938369G>T | CA394798919 | GRIN2A | c.597C>A (p.Asp199Glu) c.126C>A (p.Asp42Glu) n.190C>A c.189C>A (p.Asp63Glu) n.1081C>A c.186C>A (p.Asp62Glu) n.236C>A n.439C>A n.241-47269C>A n.489C>A c.438C>A (p.Asp146Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) | |
16 | g.9938370T>A | CA394798920 | GRIN2A | c.596A>T (p.Asp199Val) c.125A>T (p.Asp42Val) n.189A>T c.188A>T (p.Asp63Val) n.1080A>T c.185A>T (p.Asp62Val) n.235A>T n.438A>T n.241-47270A>T n.488A>T c.437A>T (p.Asp146Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.752A>T (p.Asp251Val) | dbSNP |
16 | g.9938370T>C | CA394798921 | GRIN2A | c.596A>G (p.Asp199Gly) c.125A>G (p.Asp42Gly) n.189A>G c.188A>G (p.Asp63Gly) n.1080A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) n.235A>G n.438A>G n.241-47270A>G n.488A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) | |
16 | g.9938370T>G | CA394798922 | GRIN2A | c.596A>C (p.Asp199Ala) c.125A>C (p.Asp42Ala) n.189A>C c.188A>C (p.Asp63Ala) n.1080A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) n.235A>C n.438A>C n.241-47270A>C n.488A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) | |
16 | g.9938371C>A | CA394798923 | GRIN2A | c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.188G>T c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.1079G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.234G>T n.437G>T n.241-47271G>T n.487G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) | |
16 | g.9938371C= | CA2206782747 | GRIN2A | c.595G= (p.Asp199=) c.124G= (p.Asp42=) n.188G= c.187G= (p.Asp63=) n.1079G= c.184G= (p.Asp62=) n.234G= n.437G= n.241-47271G= n.487G= c.436G= (p.Asp146=) c.337G= (p.Asp113=) c.751G= (p.Asp251=) | |
16 | g.9938371C>G | CA394798924 | GRIN2A | c.595G>C (p.Asp199His) c.124G>C (p.Asp42His) n.188G>C c.187G>C (p.Asp63His) n.1079G>C c.184G>C (p.Asp62His) n.234G>C n.437G>C n.241-47271G>C n.487G>C c.436G>C (p.Asp146His) c.337G>C (p.Asp113His) c.751G>C (p.Asp251His) | |
16 | g.9938371C>T | CA394798925 | GRIN2A | c.595G>A (p.Asp199Asn) c.124G>A (p.Asp42Asn) n.188G>A c.187G>A (p.Asp63Asn) n.1079G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) n.234G>A n.437G>A n.241-47271G>A n.487G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938372C>A | CA394798926 | GRIN2A | c.594G>T (p.Trp198Cys) c.123G>T (p.Trp41Cys) n.187G>T c.186G>T (p.Trp62Cys) n.1078G>T c.183G>T (p.Trp61Cys) n.233G>T n.436G>T n.241-47272G>T n.486G>T c.435G>T (p.Trp145Cys) c.336G>T (p.Trp112Cys) c.750G>T (p.Trp250Cys) | |
16 | g.9938372C= | CA2206782748 | GRIN2A | c.594G= (p.Trp198=) c.123G= (p.Trp41=) n.187G= c.186G= (p.Trp62=) n.1078G= c.183G= (p.Trp61=) n.233G= n.436G= n.241-47272G= n.486G= c.435G= (p.Trp145=) c.336G= (p.Trp112=) c.750G= (p.Trp250=) | |
16 | g.9938372C>G | CA394798927 | GRIN2A | c.594G>C (p.Trp198Cys) c.123G>C (p.Trp41Cys) n.187G>C c.186G>C (p.Trp62Cys) n.1078G>C c.183G>C (p.Trp61Cys) n.233G>C n.436G>C n.241-47272G>C n.486G>C c.435G>C (p.Trp145Cys) c.336G>C (p.Trp112Cys) c.750G>C (p.Trp250Cys) | |
16 | g.9938372C>T | CA394798928 | GRIN2A | c.594G>A (p.Trp198Ter) c.123G>A (p.Trp41Ter) n.187G>A c.186G>A (p.Trp62Ter) n.1078G>A c.183G>A (p.Trp61Ter) n.233G>A n.436G>A n.241-47272G>A n.486G>A c.435G>A (p.Trp145Ter) c.336G>A (p.Trp112Ter) c.750G>A (p.Trp250Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938373C>A | CA394798929 | GRIN2A | c.593G>T (p.Trp198Leu) c.122G>T (p.Trp41Leu) n.186G>T c.185G>T (p.Trp62Leu) n.1077G>T c.182G>T (p.Trp61Leu) n.232G>T n.435G>T n.241-47273G>T n.485G>T c.434G>T (p.Trp145Leu) c.335G>T (p.Trp112Leu) c.749G>T (p.Trp250Leu) | |
16 | g.9938373C= | CA2206782749 | GRIN2A | c.593G= (p.Trp198=) c.122G= (p.Trp41=) n.186G= c.185G= (p.Trp62=) n.1077G= c.182G= (p.Trp61=) n.232G= n.435G= n.241-47273G= n.485G= c.434G= (p.Trp145=) c.335G= (p.Trp112=) c.749G= (p.Trp250=) | |
16 | g.9938373C>G | CA394798930 | GRIN2A | c.593G>C (p.Trp198Ser) c.122G>C (p.Trp41Ser) n.186G>C c.185G>C (p.Trp62Ser) n.1077G>C c.182G>C (p.Trp61Ser) n.232G>C n.435G>C n.241-47273G>C n.485G>C c.434G>C (p.Trp145Ser) c.335G>C (p.Trp112Ser) c.749G>C (p.Trp250Ser) | |
16 | g.9938373C>T | CA394798931 | GRIN2A | c.593G>A (p.Trp198Ter) c.122G>A (p.Trp41Ter) n.186G>A c.185G>A (p.Trp62Ter) n.1077G>A c.182G>A (p.Trp61Ter) n.232G>A n.435G>A n.241-47273G>A n.485G>A c.434G>A (p.Trp145Ter) c.335G>A (p.Trp112Ter) c.749G>A (p.Trp250Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938374A>C | CA394798934 | GRIN2A | c.592T>G (p.Trp198Gly) c.121T>G (p.Trp41Gly) n.185T>G c.184T>G (p.Trp62Gly) n.1076T>G c.181T>G (p.Trp61Gly) n.231T>G n.434T>G n.241-47274T>G n.484T>G c.433T>G (p.Trp145Gly) c.334T>G (p.Trp112Gly) c.748T>G (p.Trp250Gly) | |
16 | g.9938374A>G | CA394798933 | GRIN2A | c.592T>C (p.Trp198Arg) c.121T>C (p.Trp41Arg) n.185T>C c.184T>C (p.Trp62Arg) n.1076T>C c.181T>C (p.Trp61Arg) n.231T>C n.434T>C n.241-47274T>C n.484T>C c.433T>C (p.Trp145Arg) c.334T>C (p.Trp112Arg) c.748T>C (p.Trp250Arg) | |
16 | g.9938374A>T | CA394798932 | GRIN2A | c.592T>A (p.Trp198Arg) c.121T>A (p.Trp41Arg) n.185T>A c.184T>A (p.Trp62Arg) n.1076T>A c.181T>A (p.Trp61Arg) n.231T>A n.434T>A n.241-47274T>A n.484T>A c.433T>A (p.Trp145Arg) c.334T>A (p.Trp112Arg) c.748T>A (p.Trp250Arg) | |
16 | g.9938375G>A | CA493702308 | GRIN2A | c.591C>T (p.Gly197=) c.120C>T (p.Gly40=) n.184C>T c.183C>T (p.Gly61=) n.1075C>T c.180C>T (p.Gly60=) n.230C>T n.433C>T n.241-47275C>T n.483C>T c.432C>T (p.Gly144=) c.333C>T (p.Gly111=) c.747C>T (p.Gly249=) | dbSNP |
16 | g.9938375G>C | CA493702309 | GRIN2A | c.591C>G (p.Gly197=) c.120C>G (p.Gly40=) n.184C>G c.183C>G (p.Gly61=) n.1075C>G c.180C>G (p.Gly60=) n.230C>G n.433C>G n.241-47275C>G n.483C>G c.432C>G (p.Gly144=) c.333C>G (p.Gly111=) c.747C>G (p.Gly249=) | |
16 | g.9938375G= | CA2206782750 | GRIN2A | c.591C= (p.Gly197=) c.120C= (p.Gly40=) n.184C= c.183C= (p.Gly61=) n.1075C= c.180C= (p.Gly60=) n.230C= n.433C= n.241-47275C= n.483C= c.432C= (p.Gly144=) c.333C= (p.Gly111=) c.747C= (p.Gly249=) | |
16 | g.9938375G>T | CA7896926 | GRIN2A | c.591C>A (p.Gly197=) c.120C>A (p.Gly40=) n.184C>A c.183C>A (p.Gly61=) n.1075C>A c.180C>A (p.Gly60=) n.230C>A n.433C>A n.241-47275C>A n.483C>A c.432C>A (p.Gly144=) c.333C>A (p.Gly111=) c.747C>A (p.Gly249=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938376C>A | CA394798935 | GRIN2A | c.590G>T (p.Gly197Val) c.119G>T (p.Gly40Val) n.183G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.1074G>T c.179G>T (p.Gly60Val) n.229G>T n.432G>T n.241-47276G>T n.482G>T c.431G>T (p.Gly144Val) c.332G>T (p.Gly111Val) c.746G>T (p.Gly249Val) | dbSNP |
16 | g.9938376C>G | CA394798936 | GRIN2A | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.119G>C (p.Gly40Ala) n.183G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.1074G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) n.229G>C n.432G>C n.241-47276G>C n.482G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) | |
16 | g.9938376C>T | CA394798937 | GRIN2A | c.590G>A (p.Gly197Asp) c.119G>A (p.Gly40Asp) n.183G>A c.182G>A (p.Gly61Asp) n.1074G>A c.179G>A (p.Gly60Asp) n.229G>A n.432G>A n.241-47276G>A n.482G>A c.431G>A (p.Gly144Asp) c.332G>A (p.Gly111Asp) c.746G>A (p.Gly249Asp) | dbSNP |
16 | g.9938377C>A | CA278194586 | GRIN2A | c.589G>T (p.Gly197Cys) c.118G>T (p.Gly40Cys) n.182G>T c.181G>T (p.Gly61Cys) n.1073G>T c.178G>T (p.Gly60Cys) n.228G>T n.431G>T n.241-47277G>T n.481G>T c.430G>T (p.Gly144Cys) c.331G>T (p.Gly111Cys) c.745G>T (p.Gly249Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938377C= | CA2206782751 | GRIN2A | c.589G= (p.Gly197=) c.118G= (p.Gly40=) n.182G= c.181G= (p.Gly61=) n.1073G= c.178G= (p.Gly60=) n.228G= n.431G= n.241-47277G= n.481G= c.430G= (p.Gly144=) c.331G= (p.Gly111=) c.745G= (p.Gly249=) | |
16 | g.9938377C>G | CA394798938 | GRIN2A | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.118G>C (p.Gly40Arg) n.182G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.1073G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) n.228G>C n.431G>C n.241-47277G>C n.481G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) | |
16 | g.9938377C>T | CA394798939 | GRIN2A | c.589G>A (p.Gly197Ser) c.118G>A (p.Gly40Ser) n.182G>A c.181G>A (p.Gly61Ser) n.1073G>A c.178G>A (p.Gly60Ser) n.228G>A n.431G>A n.241-47277G>A n.481G>A c.430G>A (p.Gly144Ser) c.331G>A (p.Gly111Ser) c.745G>A (p.Gly249Ser) | |
16 | g.9938378C>A | CA493702310 | GRIN2A | c.588G>T (p.Val196=) c.117G>T (p.Val39=) n.181G>T c.180G>T (p.Val60=) n.1072G>T c.177G>T (p.Val59=) n.227G>T n.430G>T n.241-47278G>T n.480G>T c.429G>T (p.Val143=) c.330G>T (p.Val110=) c.744G>T (p.Val248=) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938378C>G | CA493702311 | GRIN2A | c.588G>C (p.Val196=) c.117G>C (p.Val39=) n.181G>C c.180G>C (p.Val60=) n.1072G>C c.177G>C (p.Val59=) n.227G>C n.430G>C n.241-47278G>C n.480G>C c.429G>C (p.Val143=) c.330G>C (p.Val110=) c.744G>C (p.Val248=) | |
16 | g.9938378C>T | CA493702312 | GRIN2A | c.588G>A (p.Val196=) c.117G>A (p.Val39=) n.181G>A c.180G>A (p.Val60=) n.1072G>A c.177G>A (p.Val59=) n.227G>A n.430G>A n.241-47278G>A n.480G>A c.429G>A (p.Val143=) c.330G>A (p.Val110=) c.744G>A (p.Val248=) | |
16 | g.9938379A>C | CA394798940 | GRIN2A | c.587T>G (p.Val196Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) n.180T>G c.179T>G (p.Val60Gly) n.1071T>G c.176T>G (p.Val59Gly) n.226T>G n.429T>G n.241-47279T>G n.479T>G c.428T>G (p.Val143Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) | |
16 | g.9938379A>G | CA394798941 | GRIN2A | c.587T>C (p.Val196Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) n.180T>C c.179T>C (p.Val60Ala) n.1071T>C c.176T>C (p.Val59Ala) n.226T>C n.429T>C n.241-47279T>C n.479T>C c.428T>C (p.Val143Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) | |
16 | g.9938379A>T | CA394798942 | GRIN2A | c.587T>A (p.Val196Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) n.180T>A c.179T>A (p.Val60Glu) n.1071T>A c.176T>A (p.Val59Glu) n.226T>A n.429T>A n.241-47279T>A n.479T>A c.428T>A (p.Val143Glu) c.329T>A (p.Val110Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) | |
16 | g.9938380C>A | CA278194587 | GRIN2A | c.586G>T (p.Val196Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) n.179G>T c.178G>T (p.Val60Leu) n.1070G>T c.175G>T (p.Val59Leu) n.225G>T n.428G>T n.241-47280G>T n.478G>T c.427G>T (p.Val143Leu) c.328G>T (p.Val110Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938380C= | CA2206782752 | GRIN2A | c.586G= (p.Val196=) c.115G= (p.Val39=) n.179G= c.178G= (p.Val60=) n.1070G= c.175G= (p.Val59=) n.225G= n.428G= n.241-47280G= n.478G= c.427G= (p.Val143=) c.328G= (p.Val110=) c.742G= (p.Val248=) | |
16 | g.9938380C>G | CA394798943 | GRIN2A | c.586G>C (p.Val196Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) n.179G>C c.178G>C (p.Val60Leu) n.1070G>C c.175G>C (p.Val59Leu) n.225G>C n.428G>C n.241-47280G>C n.478G>C c.427G>C (p.Val143Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.9938380C>T | CA394798944 | GRIN2A | c.586G>A (p.Val196Met) c.115G>A (p.Val39Met) n.179G>A c.178G>A (p.Val60Met) n.1070G>A c.175G>A (p.Val59Met) n.225G>A n.428G>A n.241-47280G>A n.478G>A c.427G>A (p.Val143Met) c.328G>A (p.Val110Met) c.742G>A (p.Val248Met) | |
16 | g.9938381A>C | CA394798946 | GRIN2A | c.585T>G (p.Phe195Leu) c.114T>G (p.Phe38Leu) n.178T>G c.177T>G (p.Phe59Leu) n.1069T>G c.174T>G (p.Phe58Leu) n.224T>G n.427T>G n.241-47281T>G n.477T>G c.426T>G (p.Phe142Leu) c.327T>G (p.Phe109Leu) c.741T>G (p.Phe247Leu) | |
16 | g.9938381A>G | CA493702313 | GRIN2A | c.585T>C (p.Phe195=) c.114T>C (p.Phe38=) n.178T>C c.177T>C (p.Phe59=) n.1069T>C c.174T>C (p.Phe58=) n.224T>C n.427T>C n.241-47281T>C n.477T>C c.426T>C (p.Phe142=) c.327T>C (p.Phe109=) c.741T>C (p.Phe247=) | |
16 | g.9938381A>T | CA394798945 | GRIN2A | c.585T>A (p.Phe195Leu) c.114T>A (p.Phe38Leu) n.178T>A c.177T>A (p.Phe59Leu) n.1069T>A c.174T>A (p.Phe58Leu) n.224T>A n.427T>A n.241-47281T>A n.477T>A c.426T>A (p.Phe142Leu) c.327T>A (p.Phe109Leu) c.741T>A (p.Phe247Leu) | |
16 | g.9938382A>C | CA394798947 | GRIN2A | c.584T>G (p.Phe195Cys) c.113T>G (p.Phe38Cys) n.177T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) n.1068T>G c.173T>G (p.Phe58Cys) n.223T>G n.426T>G n.241-47282T>G n.476T>G c.425T>G (p.Phe142Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) | |
16 | g.9938382A>G | CA394798948 | GRIN2A | c.584T>C (p.Phe195Ser) c.113T>C (p.Phe38Ser) n.177T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) n.1068T>C c.173T>C (p.Phe58Ser) n.223T>C n.426T>C n.241-47282T>C n.476T>C c.425T>C (p.Phe142Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) | |
16 | g.9938382A>T | CA394798949 | GRIN2A | c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.177T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.1068T>A c.173T>A (p.Phe58Tyr) n.223T>A n.426T>A n.241-47282T>A n.476T>A c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) | |
16 | g.9938383A= | CA2206782753 | GRIN2A | c.583T= (p.Phe195=) c.112T= (p.Phe38=) n.176T= c.175T= (p.Phe59=) n.1067T= c.172T= (p.Phe58=) n.222T= n.425T= n.241-47283T= n.475T= c.424T= (p.Phe142=) c.325T= (p.Phe109=) c.739T= (p.Phe247=) | |
16 | g.9938383A>C | CA394798950 | GRIN2A | c.583T>G (p.Phe195Val) c.112T>G (p.Phe38Val) n.176T>G c.175T>G (p.Phe59Val) n.1067T>G c.172T>G (p.Phe58Val) n.222T>G n.425T>G n.241-47283T>G n.475T>G c.424T>G (p.Phe142Val) c.325T>G (p.Phe109Val) c.739T>G (p.Phe247Val) | |
16 | g.9938383A>G | CA394798951 | GRIN2A | c.583T>C (p.Phe195Leu) c.112T>C (p.Phe38Leu) n.176T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) n.1067T>C c.172T>C (p.Phe58Leu) n.222T>C n.425T>C n.241-47283T>C n.475T>C c.424T>C (p.Phe142Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938383A>T | CA394798952 | GRIN2A | c.583T>A (p.Phe195Ile) c.112T>A (p.Phe38Ile) n.176T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) n.1067T>A c.172T>A (p.Phe58Ile) n.222T>A n.425T>A n.241-47283T>A n.475T>A c.424T>A (p.Phe142Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) | |
16 | g.9938384G>A | CA493702314 | GRIN2A | c.582C>T (p.Ser194=) c.111C>T (p.Ser37=) n.175C>T c.174C>T (p.Ser58=) n.1066C>T c.171C>T (p.Ser57=) n.221C>T n.424C>T n.241-47284C>T n.474C>T c.423C>T (p.Ser141=) c.324C>T (p.Ser108=) c.738C>T (p.Ser246=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938384G>C | CA394798953 | GRIN2A | c.582C>G (p.Ser194Arg) c.111C>G (p.Ser37Arg) n.175C>G c.174C>G (p.Ser58Arg) n.1066C>G c.171C>G (p.Ser57Arg) n.221C>G n.424C>G n.241-47284C>G n.474C>G c.423C>G (p.Ser141Arg) c.324C>G (p.Ser108Arg) c.738C>G (p.Ser246Arg) | |
16 | g.9938384G= | CA2206782754 | GRIN2A | c.582C= (p.Ser194=) c.111C= (p.Ser37=) n.175C= c.174C= (p.Ser58=) n.1066C= c.171C= (p.Ser57=) n.221C= n.424C= n.241-47284C= n.474C= c.423C= (p.Ser141=) c.324C= (p.Ser108=) c.738C= (p.Ser246=) | |
16 | g.9938384G>T | CA394798954 | GRIN2A | c.582C>A (p.Ser194Arg) c.111C>A (p.Ser37Arg) n.175C>A c.174C>A (p.Ser58Arg) n.1066C>A c.171C>A (p.Ser57Arg) n.221C>A n.424C>A n.241-47284C>A n.474C>A c.423C>A (p.Ser141Arg) c.324C>A (p.Ser108Arg) c.738C>A (p.Ser246Arg) | |
16 | g.9938385C>A | CA394798955 | GRIN2A | c.581G>T (p.Ser194Ile) c.110G>T (p.Ser37Ile) n.174G>T c.173G>T (p.Ser58Ile) n.1065G>T c.170G>T (p.Ser57Ile) n.220G>T n.423G>T n.241-47285G>T n.473G>T c.422G>T (p.Ser141Ile) c.323G>T (p.Ser108Ile) c.737G>T (p.Ser246Ile) | |
16 | g.9938385C>G | CA394798956 | GRIN2A | c.581G>C (p.Ser194Thr) c.110G>C (p.Ser37Thr) n.174G>C c.173G>C (p.Ser58Thr) n.1065G>C c.170G>C (p.Ser57Thr) n.220G>C n.423G>C n.241-47285G>C n.473G>C c.422G>C (p.Ser141Thr) c.323G>C (p.Ser108Thr) c.737G>C (p.Ser246Thr) | |
16 | g.9938385C>T | CA394798957 | GRIN2A | c.581G>A (p.Ser194Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) n.174G>A c.173G>A (p.Ser58Asn) n.1065G>A c.170G>A (p.Ser57Asn) n.220G>A n.423G>A n.241-47285G>A n.473G>A c.422G>A (p.Ser141Asn) c.323G>A (p.Ser108Asn) c.737G>A (p.Ser246Asn) | |
16 | g.9938386T>A | CA394798958 | GRIN2A | c.580A>T (p.Ser194Cys) c.109A>T (p.Ser37Cys) n.173A>T c.172A>T (p.Ser58Cys) n.1064A>T c.169A>T (p.Ser57Cys) n.219A>T n.422A>T n.241-47286A>T n.472A>T c.421A>T (p.Ser141Cys) c.322A>T (p.Ser108Cys) c.736A>T (p.Ser246Cys) | |
16 | g.9938386T>C | CA394798959 | GRIN2A | c.580A>G (p.Ser194Gly) c.109A>G (p.Ser37Gly) n.173A>G c.172A>G (p.Ser58Gly) n.1064A>G c.169A>G (p.Ser57Gly) n.219A>G n.422A>G n.241-47286A>G n.472A>G c.421A>G (p.Ser141Gly) c.322A>G (p.Ser108Gly) c.736A>G (p.Ser246Gly) | |
16 | g.9938386T>G | CA394798960 | GRIN2A | c.580A>C (p.Ser194Arg) c.109A>C (p.Ser37Arg) n.173A>C c.172A>C (p.Ser58Arg) n.1064A>C c.169A>C (p.Ser57Arg) n.219A>C n.422A>C n.241-47286A>C n.472A>C c.421A>C (p.Ser141Arg) c.322A>C (p.Ser108Arg) c.736A>C (p.Ser246Arg) | |
16 | g.9938387G>A | CA493702315 | GRIN2A | c.579C>T (p.Asn193=) c.108C>T (p.Asn36=) n.172C>T c.171C>T (p.Asn57=) n.1063C>T c.168C>T (p.Asn56=) n.218C>T n.421C>T n.241-47287C>T n.471C>T c.420C>T (p.Asn140=) c.321C>T (p.Asn107=) c.735C>T (p.Asn245=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938387G>C | CA278194588 | GRIN2A | c.579C>G (p.Asn193Lys) c.108C>G (p.Asn36Lys) n.172C>G c.171C>G (p.Asn57Lys) n.1063C>G c.168C>G (p.Asn56Lys) n.218C>G n.421C>G n.241-47287C>G n.471C>G c.420C>G (p.Asn140Lys) c.321C>G (p.Asn107Lys) c.735C>G (p.Asn245Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938387G= | CA2206782755 | GRIN2A | c.579C= (p.Asn193=) c.108C= (p.Asn36=) n.172C= c.171C= (p.Asn57=) n.1063C= c.168C= (p.Asn56=) n.218C= n.421C= n.241-47287C= n.471C= c.420C= (p.Asn140=) c.321C= (p.Asn107=) c.735C= (p.Asn245=) | |
16 | g.9938387G>T | CA394798961 | GRIN2A | c.579C>A (p.Asn193Lys) c.108C>A (p.Asn36Lys) n.172C>A c.171C>A (p.Asn57Lys) n.1063C>A c.168C>A (p.Asn56Lys) n.218C>A n.421C>A n.241-47287C>A n.471C>A c.420C>A (p.Asn140Lys) c.321C>A (p.Asn107Lys) c.735C>A (p.Asn245Lys) | |
16 | g.9938388T>A | CA394798962 | GRIN2A | c.578A>T (p.Asn193Ile) c.107A>T (p.Asn36Ile) n.171A>T c.170A>T (p.Asn57Ile) n.1062A>T c.167A>T (p.Asn56Ile) n.217A>T n.420A>T n.241-47288A>T n.470A>T c.419A>T (p.Asn140Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) | |
16 | g.9938388T>C | CA394798964 | GRIN2A | c.578A>G (p.Asn193Ser) c.107A>G (p.Asn36Ser) n.171A>G c.170A>G (p.Asn57Ser) n.1062A>G c.167A>G (p.Asn56Ser) n.217A>G n.420A>G n.241-47288A>G n.470A>G c.419A>G (p.Asn140Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) | |
16 | g.9938388T>G | CA394798963 | GRIN2A | c.578A>C (p.Asn193Thr) c.107A>C (p.Asn36Thr) n.171A>C c.170A>C (p.Asn57Thr) n.1062A>C c.167A>C (p.Asn56Thr) n.217A>C n.420A>C n.241-47288A>C n.470A>C c.419A>C (p.Asn140Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) | |
16 | g.9938389T>A | CA394798965 | GRIN2A | c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.170A>T c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.1061A>T c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.216A>T n.419A>T n.241-47289A>T n.469A>T c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) | |
16 | g.9938389T>C | CA394798966 | GRIN2A | c.577A>G (p.Asn193Asp) c.106A>G (p.Asn36Asp) n.170A>G c.169A>G (p.Asn57Asp) n.1061A>G c.166A>G (p.Asn56Asp) n.216A>G n.419A>G n.241-47289A>G n.469A>G c.418A>G (p.Asn140Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.9938389T>G | CA278194589 | GRIN2A | c.577A>C (p.Asn193His) c.106A>C (p.Asn36His) n.170A>C c.169A>C (p.Asn57His) n.1061A>C c.166A>C (p.Asn56His) n.216A>C n.419A>C n.241-47289A>C n.469A>C c.418A>C (p.Asn140His) c.319A>C (p.Asn107His) c.733A>C (p.Asn245His) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938389T= | CA2206782756 | GRIN2A | c.577A= (p.Asn193=) c.106A= (p.Asn36=) n.170A= c.169A= (p.Asn57=) n.1061A= c.166A= (p.Asn56=) n.216A= n.419A= n.241-47289A= n.469A= c.418A= (p.Asn140=) c.319A= (p.Asn107=) c.733A= (p.Asn245=) | |
16 | g.9938390G>A | CA493702316 | GRIN2A | c.576C>T (p.Asp192=) c.105C>T (p.Asp35=) n.169C>T c.168C>T (p.Asp56=) n.1060C>T c.165C>T (p.Asp55=) n.215C>T n.418C>T n.241-47290C>T n.468C>T c.417C>T (p.Asp139=) c.318C>T (p.Asp106=) c.732C>T (p.Asp244=) | |
16 | g.9938390G>C | CA394798967 | GRIN2A | c.576C>G (p.Asp192Glu) c.105C>G (p.Asp35Glu) n.169C>G c.168C>G (p.Asp56Glu) n.1060C>G c.165C>G (p.Asp55Glu) n.215C>G n.418C>G n.241-47290C>G n.468C>G c.417C>G (p.Asp139Glu) c.318C>G (p.Asp106Glu) c.732C>G (p.Asp244Glu) | |
16 | g.9938390G>T | CA394798968 | GRIN2A | c.576C>A (p.Asp192Glu) c.105C>A (p.Asp35Glu) n.169C>A c.168C>A (p.Asp56Glu) n.1060C>A c.165C>A (p.Asp55Glu) n.215C>A n.418C>A n.241-47290C>A n.468C>A c.417C>A (p.Asp139Glu) c.318C>A (p.Asp106Glu) c.732C>A (p.Asp244Glu) | |
16 | g.9938391T>A | CA394798969 | GRIN2A | c.575A>T (p.Asp192Val) c.104A>T (p.Asp35Val) n.168A>T c.167A>T (p.Asp56Val) n.1059A>T c.164A>T (p.Asp55Val) n.214A>T n.417A>T n.241-47291A>T n.467A>T c.416A>T (p.Asp139Val) c.317A>T (p.Asp106Val) c.731A>T (p.Asp244Val) | dbSNP |
16 | g.9938391T>C | CA394798970 | GRIN2A | c.575A>G (p.Asp192Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) n.168A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) n.1059A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) n.214A>G n.417A>G n.241-47291A>G n.467A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) | |
16 | g.9938391T>G | CA394798971 | GRIN2A | c.575A>C (p.Asp192Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) n.168A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) n.1059A>C c.164A>C (p.Asp55Ala) n.214A>C n.417A>C n.241-47291A>C n.467A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) | |
16 | g.9938392C>A | CA394798972 | GRIN2A | c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.167G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.1058G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.213G>T n.416G>T n.241-47292G>T n.466G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) | |
16 | g.9938392C= | CA2206782757 | GRIN2A | c.574G= (p.Asp192=) c.103G= (p.Asp35=) n.167G= c.166G= (p.Asp56=) n.1058G= c.163G= (p.Asp55=) n.213G= n.416G= n.241-47292G= n.466G= c.415G= (p.Asp139=) c.316G= (p.Asp106=) c.730G= (p.Asp244=) | |
16 | g.9938392C>G | CA394798973 | GRIN2A | c.574G>C (p.Asp192His) c.103G>C (p.Asp35His) n.167G>C c.166G>C (p.Asp56His) n.1058G>C c.163G>C (p.Asp55His) n.213G>C n.416G>C n.241-47292G>C n.466G>C c.415G>C (p.Asp139His) c.316G>C (p.Asp106His) c.730G>C (p.Asp244His) | |
16 | g.9938392C>T | CA7896927 | GRIN2A | c.574G>A (p.Asp192Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) n.167G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) n.1058G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) n.213G>A n.416G>A n.241-47292G>A n.466G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938393C>A | CA493702317 | GRIN2A | c.573G>T (p.Val191=) c.102G>T (p.Val34=) n.166G>T c.165G>T (p.Val55=) n.1057G>T c.162G>T (p.Val54=) n.212G>T n.415G>T n.241-47293G>T n.465G>T c.414G>T (p.Val138=) c.315G>T (p.Val105=) c.729G>T (p.Val243=) | |
16 | g.9938393C>G | CA493702318 | GRIN2A | c.573G>C (p.Val191=) c.102G>C (p.Val34=) n.166G>C c.165G>C (p.Val55=) n.1057G>C c.162G>C (p.Val54=) n.212G>C n.415G>C n.241-47293G>C n.465G>C c.414G>C (p.Val138=) c.315G>C (p.Val105=) c.729G>C (p.Val243=) | |
16 | g.9938393C>T | CA493702319 | GRIN2A | c.573G>A (p.Val191=) c.102G>A (p.Val34=) n.166G>A c.165G>A (p.Val55=) n.1057G>A c.162G>A (p.Val54=) n.212G>A n.415G>A n.241-47293G>A n.465G>A c.414G>A (p.Val138=) c.315G>A (p.Val105=) c.729G>A (p.Val243=) | dbSNP |
16 | g.9938394A>C | CA394798974 | GRIN2A | c.572T>G (p.Val191Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) n.165T>G c.164T>G (p.Val55Gly) n.1056T>G c.161T>G (p.Val54Gly) n.211T>G n.414T>G n.241-47294T>G n.464T>G c.413T>G (p.Val138Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) | |
16 | g.9938394A>G | CA394798975 | GRIN2A | c.572T>C (p.Val191Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) n.165T>C c.164T>C (p.Val55Ala) n.1056T>C c.161T>C (p.Val54Ala) n.211T>C n.414T>C n.241-47294T>C n.464T>C c.413T>C (p.Val138Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) | |
16 | g.9938394A>T | CA394798976 | GRIN2A | c.572T>A (p.Val191Glu) c.101T>A (p.Val34Glu) n.165T>A c.164T>A (p.Val55Glu) n.1056T>A c.161T>A (p.Val54Glu) n.211T>A n.414T>A n.241-47294T>A n.464T>A c.413T>A (p.Val138Glu) c.314T>A (p.Val105Glu) c.728T>A (p.Val243Glu) | |
16 | g.9938395C>A | CA394798979 | GRIN2A | c.571G>T (p.Val191Leu) c.100G>T (p.Val34Leu) n.164G>T c.163G>T (p.Val55Leu) n.1055G>T c.160G>T (p.Val54Leu) n.210G>T n.413G>T n.241-47295G>T n.463G>T c.412G>T (p.Val138Leu) c.313G>T (p.Val105Leu) c.727G>T (p.Val243Leu) | |
16 | g.9938395C>G | CA394798978 | GRIN2A | c.571G>C (p.Val191Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) n.164G>C c.163G>C (p.Val55Leu) n.1055G>C c.160G>C (p.Val54Leu) n.210G>C n.413G>C n.241-47295G>C n.463G>C c.412G>C (p.Val138Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) | |
16 | g.9938395C>T | CA394798977 | GRIN2A | c.571G>A (p.Val191Met) c.100G>A (p.Val34Met) n.164G>A c.163G>A (p.Val55Met) n.1055G>A c.160G>A (p.Val54Met) n.210G>A n.413G>A n.241-47295G>A n.463G>A c.412G>A (p.Val138Met) c.313G>A (p.Val105Met) c.727G>A (p.Val243Met) | |
16 | g.9938396T>A | CA493702320 | GRIN2A | c.570A>T (p.Thr190=) c.99A>T (p.Thr33=) n.163A>T c.162A>T (p.Thr54=) n.1054A>T c.159A>T (p.Thr53=) n.209A>T n.412A>T n.241-47296A>T n.462A>T c.411A>T (p.Thr137=) c.312A>T (p.Thr104=) c.726A>T (p.Thr242=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938396T>C | CA493702321 | GRIN2A | c.570A>G (p.Thr190=) c.99A>G (p.Thr33=) n.163A>G c.162A>G (p.Thr54=) n.1054A>G c.159A>G (p.Thr53=) n.209A>G n.412A>G n.241-47296A>G n.462A>G c.411A>G (p.Thr137=) c.312A>G (p.Thr104=) c.726A>G (p.Thr242=) | |
16 | g.9938396T>G | CA493702322 | GRIN2A | c.570A>C (p.Thr190=) c.99A>C (p.Thr33=) n.163A>C c.162A>C (p.Thr54=) n.1054A>C c.159A>C (p.Thr53=) n.209A>C n.412A>C n.241-47296A>C n.462A>C c.411A>C (p.Thr137=) c.312A>C (p.Thr104=) c.726A>C (p.Thr242=) | |
16 | g.9938396T= | CA2206782758 | GRIN2A | c.570A= (p.Thr190=) c.99A= (p.Thr33=) n.163A= c.162A= (p.Thr54=) n.1054A= c.159A= (p.Thr53=) n.209A= n.412A= n.241-47296A= n.462A= c.411A= (p.Thr137=) c.312A= (p.Thr104=) c.726A= (p.Thr242=) | |
16 | g.9938397G>A | CA394798980 | GRIN2A | c.569C>T (p.Thr190Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) n.162C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) n.1053C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.208C>T n.411C>T n.241-47297C>T n.461C>T c.410C>T (p.Thr137Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.725C>T (p.Thr242Ile) | |
16 | g.9938397G>C | CA394798981 | GRIN2A | c.569C>G (p.Thr190Arg) c.98C>G (p.Thr33Arg) n.162C>G c.161C>G (p.Thr54Arg) n.1053C>G c.158C>G (p.Thr53Arg) n.208C>G n.411C>G n.241-47297C>G n.461C>G c.410C>G (p.Thr137Arg) c.311C>G (p.Thr104Arg) c.725C>G (p.Thr242Arg) | |
16 | g.9938397G>T | CA394798982 | GRIN2A | c.569C>A (p.Thr190Lys) c.98C>A (p.Thr33Lys) n.162C>A c.161C>A (p.Thr54Lys) n.1053C>A c.158C>A (p.Thr53Lys) n.208C>A n.411C>A n.241-47297C>A n.461C>A c.410C>A (p.Thr137Lys) c.311C>A (p.Thr104Lys) c.725C>A (p.Thr242Lys) | |
16 | g.9938398T>A | CA394798983 | GRIN2A | c.568A>T (p.Thr190Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) n.161A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) n.1052A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.207A>T n.410A>T n.241-47298A>T n.460A>T c.409A>T (p.Thr137Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) | |
16 | g.9938398T>C | CA10638810 | GRIN2A | c.568A>G (p.Thr190Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) n.161A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) n.1052A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.207A>G n.410A>G n.241-47298A>G n.460A>G c.409A>G (p.Thr137Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938398T>G | CA394798984 | GRIN2A | c.568A>C (p.Thr190Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) n.161A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) n.1052A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.207A>C n.410A>C n.241-47298A>C n.460A>C c.409A>C (p.Thr137Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) | |
16 | g.9938398T= | CA2206782759 | GRIN2A | c.568A= (p.Thr190=) c.97A= (p.Thr33=) n.161A= c.160A= (p.Thr54=) n.1052A= c.157A= (p.Thr53=) n.207A= n.410A= n.241-47298A= n.460A= c.409A= (p.Thr137=) c.310A= (p.Thr104=) c.724A= (p.Thr242=) | |
16 | g.9938399G>A | CA493702323 | GRIN2A | c.567C>T (p.Thr189=) c.96C>T (p.Thr32=) n.160C>T c.159C>T (p.Thr53=) n.1051C>T c.156C>T (p.Thr52=) n.206C>T n.409C>T n.241-47299C>T n.459C>T c.408C>T (p.Thr136=) c.309C>T (p.Thr103=) c.723C>T (p.Thr241=) | dbSNP |
16 | g.9938399G>C | CA493702324 | GRIN2A | c.567C>G (p.Thr189=) c.96C>G (p.Thr32=) n.160C>G c.159C>G (p.Thr53=) n.1051C>G c.156C>G (p.Thr52=) n.206C>G n.409C>G n.241-47299C>G n.459C>G c.408C>G (p.Thr136=) c.309C>G (p.Thr103=) c.723C>G (p.Thr241=) | ClinVar |
16 | g.9938399G= | CA2206782760 | GRIN2A | c.567C= (p.Thr189=) c.96C= (p.Thr32=) n.160C= c.159C= (p.Thr53=) n.1051C= c.156C= (p.Thr52=) n.206C= n.409C= n.241-47299C= n.459C= c.408C= (p.Thr136=) c.309C= (p.Thr103=) c.723C= (p.Thr241=) | |
16 | g.9938399G>T | CA7896928 | GRIN2A | c.567C>A (p.Thr189=) c.96C>A (p.Thr32=) n.160C>A c.159C>A (p.Thr53=) n.1051C>A c.156C>A (p.Thr52=) n.206C>A n.409C>A n.241-47299C>A n.459C>A c.408C>A (p.Thr136=) c.309C>A (p.Thr103=) c.723C>A (p.Thr241=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938400G>A | CA394798985 | GRIN2A | c.566C>T (p.Thr189Ile) c.95C>T (p.Thr32Ile) n.159C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.1050C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) n.205C>T n.408C>T n.241-47300C>T n.458C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938400G>C | CA394798986 | GRIN2A | c.566C>G (p.Thr189Ser) c.95C>G (p.Thr32Ser) n.159C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) n.1050C>G c.155C>G (p.Thr52Ser) n.205C>G n.408C>G n.241-47300C>G n.458C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) | dbSNP |
16 | g.9938400G= | CA2206782761 | GRIN2A | c.566C= (p.Thr189=) c.95C= (p.Thr32=) n.159C= c.158C= (p.Thr53=) n.1050C= c.155C= (p.Thr52=) n.205C= n.408C= n.241-47300C= n.458C= c.407C= (p.Thr136=) c.308C= (p.Thr103=) c.722C= (p.Thr241=) | |
16 | g.9938400G>T | CA394798987 | GRIN2A | c.566C>A (p.Thr189Asn) c.95C>A (p.Thr32Asn) n.159C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) n.1050C>A c.155C>A (p.Thr52Asn) n.205C>A n.408C>A n.241-47300C>A n.458C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938401T>A | CA394798988 | GRIN2A | c.565A>T (p.Thr189Ser) c.94A>T (p.Thr32Ser) n.158A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.1049A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) n.204A>T n.407A>T n.241-47301A>T n.457A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) | |
16 | g.9938401T>C | CA7896929 | GRIN2A | c.565A>G (p.Thr189Ala) c.94A>G (p.Thr32Ala) n.158A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.1049A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) n.204A>G n.407A>G n.241-47301A>G n.457A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.9938401T>G | CA394798989 | GRIN2A | c.565A>C (p.Thr189Pro) c.94A>C (p.Thr32Pro) n.158A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.1049A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) n.204A>C n.407A>C n.241-47301A>C n.457A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) | |
16 | g.9938401T= | CA2206782762 | GRIN2A | c.565A= (p.Thr189=) c.94A= (p.Thr32=) n.158A= c.157A= (p.Thr53=) n.1049A= c.154A= (p.Thr52=) n.204A= n.407A= n.241-47301A= n.457A= c.406A= (p.Thr136=) c.307A= (p.Thr103=) c.721A= (p.Thr241=) | |
16 | g.9938402C>A | CA394798990 | GRIN2A | c.564G>T (p.Lys188Asn) c.93G>T (p.Lys31Asn) n.157G>T c.156G>T (p.Lys52Asn) n.1048G>T c.153G>T (p.Lys51Asn) n.203G>T n.406G>T n.241-47302G>T n.456G>T c.405G>T (p.Lys135Asn) c.306G>T (p.Lys102Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) | |
16 | g.9938402C>G | CA394798991 | GRIN2A | c.564G>C (p.Lys188Asn) c.93G>C (p.Lys31Asn) n.157G>C c.156G>C (p.Lys52Asn) n.1048G>C c.153G>C (p.Lys51Asn) n.203G>C n.406G>C n.241-47302G>C n.456G>C c.405G>C (p.Lys135Asn) c.306G>C (p.Lys102Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) | |
16 | g.9938402C>T | CA493702325 | GRIN2A | c.564G>A (p.Lys188=) c.93G>A (p.Lys31=) n.157G>A c.156G>A (p.Lys52=) n.1048G>A c.153G>A (p.Lys51=) n.203G>A n.406G>A n.241-47302G>A n.456G>A c.405G>A (p.Lys135=) c.306G>A (p.Lys102=) c.720G>A (p.Lys240=) | |
16 | g.9938403T>A | CA394798992 | GRIN2A | c.563A>T (p.Lys188Met) c.92A>T (p.Lys31Met) n.156A>T c.155A>T (p.Lys52Met) n.1047A>T c.152A>T (p.Lys51Met) n.202A>T n.405A>T n.241-47303A>T n.455A>T c.404A>T (p.Lys135Met) c.305A>T (p.Lys102Met) c.719A>T (p.Lys240Met) | |
16 | g.9938403T>C | CA394798993 | GRIN2A | c.563A>G (p.Lys188Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.156A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) n.1047A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) n.202A>G n.405A>G n.241-47303A>G n.455A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.9938403T>G | CA394798994 | GRIN2A | c.563A>C (p.Lys188Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.156A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) n.1047A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) n.202A>C n.405A>C n.241-47303A>C n.455A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) | |
16 | g.9938404T>A | CA394798995 | GRIN2A | c.562A>T (p.Lys188Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.155A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) n.1046A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) n.201A>T n.404A>T n.241-47304A>T n.454A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) | dbSNP |
16 | g.9938404T>C | CA394798996 | GRIN2A | c.562A>G (p.Lys188Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.155A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) n.1046A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) n.201A>G n.404A>G n.241-47304A>G n.454A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) | |
16 | g.9938404T>G | CA394798997 | GRIN2A | c.562A>C (p.Lys188Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.155A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) n.1046A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) n.201A>C n.404A>C n.241-47304A>C n.454A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) | |
16 | g.9938404T= | CA2206782763 | GRIN2A | c.562A= (p.Lys188=) c.91A= (p.Lys31=) n.155A= c.154A= (p.Lys52=) n.1046A= c.151A= (p.Lys51=) n.201A= n.404A= n.241-47304A= n.454A= c.403A= (p.Lys135=) c.304A= (p.Lys102=) c.718A= (p.Lys240=) | |
16 | g.9938405G>A | CA16607588 | GRIN2A | c.561C>T (p.Val187=) c.90C>T (p.Val30=) n.154C>T c.153C>T (p.Val51=) n.1045C>T c.150C>T (p.Val50=) n.200C>T n.403C>T n.241-47305C>T n.453C>T c.402C>T (p.Val134=) c.303C>T (p.Val101=) c.717C>T (p.Val239=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938405G>C | CA493702326 | GRIN2A | c.561C>G (p.Val187=) c.90C>G (p.Val30=) n.154C>G c.153C>G (p.Val51=) n.1045C>G c.150C>G (p.Val50=) n.200C>G n.403C>G n.241-47305C>G n.453C>G c.402C>G (p.Val134=) c.303C>G (p.Val101=) c.717C>G (p.Val239=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938405G= | CA2206782764 | GRIN2A | c.561C= (p.Val187=) c.90C= (p.Val30=) n.154C= c.153C= (p.Val51=) n.1045C= c.150C= (p.Val50=) n.200C= n.403C= n.241-47305C= n.453C= c.402C= (p.Val134=) c.303C= (p.Val101=) c.717C= (p.Val239=) | |
16 | g.9938405G>T | CA493702327 | GRIN2A | c.561C>A (p.Val187=) c.90C>A (p.Val30=) n.154C>A c.153C>A (p.Val51=) n.1045C>A c.150C>A (p.Val50=) n.200C>A n.403C>A n.241-47305C>A n.453C>A c.402C>A (p.Val134=) c.303C>A (p.Val101=) c.717C>A (p.Val239=) | |
16 | g.9938406A>C | CA394798998 | GRIN2A | c.560T>G (p.Val187Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) n.153T>G c.152T>G (p.Val51Gly) n.1044T>G c.149T>G (p.Val50Gly) n.199T>G n.402T>G n.241-47306T>G n.452T>G c.401T>G (p.Val134Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) | |
16 | g.9938406A>G | CA394798999 | GRIN2A | c.560T>C (p.Val187Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) n.153T>C c.152T>C (p.Val51Ala) n.1044T>C c.149T>C (p.Val50Ala) n.199T>C n.402T>C n.241-47306T>C n.452T>C c.401T>C (p.Val134Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) | |
16 | g.9938406A>T | CA394799000 | GRIN2A | c.560T>A (p.Val187Asp) c.89T>A (p.Val30Asp) n.153T>A c.152T>A (p.Val51Asp) n.1044T>A c.149T>A (p.Val50Asp) n.199T>A n.402T>A n.241-47306T>A n.452T>A c.401T>A (p.Val134Asp) c.302T>A (p.Val101Asp) c.716T>A (p.Val239Asp) | |
16 | g.9938407C>A | CA394799001 | GRIN2A | c.559G>T (p.Val187Phe) c.88G>T (p.Val30Phe) n.152G>T c.151G>T (p.Val51Phe) n.1043G>T c.148G>T (p.Val50Phe) n.198G>T n.401G>T n.241-47307G>T n.451G>T c.400G>T (p.Val134Phe) c.301G>T (p.Val101Phe) c.715G>T (p.Val239Phe) | dbSNP |
16 | g.9938407C= | CA2206782765 | GRIN2A | c.559G= (p.Val187=) c.88G= (p.Val30=) n.152G= c.151G= (p.Val51=) n.1043G= c.148G= (p.Val50=) n.198G= n.401G= n.241-47307G= n.451G= c.400G= (p.Val134=) c.301G= (p.Val101=) c.715G= (p.Val239=) | |
16 | g.9938407C>G | CA394799002 | GRIN2A | c.559G>C (p.Val187Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) n.152G>C c.151G>C (p.Val51Leu) n.1043G>C c.148G>C (p.Val50Leu) n.198G>C n.401G>C n.241-47307G>C n.451G>C c.400G>C (p.Val134Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938407C>T | CA7896930 | GRIN2A | c.559G>A (p.Val187Ile) c.88G>A (p.Val30Ile) n.152G>A c.151G>A (p.Val51Ile) n.1043G>A c.148G>A (p.Val50Ile) n.198G>A n.401G>A n.241-47307G>A n.451G>A c.400G>A (p.Val134Ile) c.301G>A (p.Val101Ile) c.715G>A (p.Val239Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938408G>A | CA7896931 | GRIN2A | c.558C>T (p.Phe186=) c.87C>T (p.Phe29=) n.151C>T c.150C>T (p.Phe50=) n.1042C>T c.147C>T (p.Phe49=) n.197C>T n.400C>T n.241-47308C>T n.450C>T c.399C>T (p.Phe133=) c.300C>T (p.Phe100=) c.714C>T (p.Phe238=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938408G>C | CA394799004 | GRIN2A | c.558C>G (p.Phe186Leu) c.87C>G (p.Phe29Leu) n.151C>G c.150C>G (p.Phe50Leu) n.1042C>G c.147C>G (p.Phe49Leu) n.197C>G n.400C>G n.241-47308C>G n.450C>G c.399C>G (p.Phe133Leu) c.300C>G (p.Phe100Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) | |
16 | g.9938408G= | CA2206782766 | GRIN2A | c.558C= (p.Phe186=) c.87C= (p.Phe29=) n.151C= c.150C= (p.Phe50=) n.1042C= c.147C= (p.Phe49=) n.197C= n.400C= n.241-47308C= n.450C= c.399C= (p.Phe133=) c.300C= (p.Phe100=) c.714C= (p.Phe238=) | |
16 | g.9938408G>T | CA394799003 | GRIN2A | c.558C>A (p.Phe186Leu) c.87C>A (p.Phe29Leu) n.151C>A c.150C>A (p.Phe50Leu) n.1042C>A c.147C>A (p.Phe49Leu) n.197C>A n.400C>A n.241-47308C>A n.450C>A c.399C>A (p.Phe133Leu) c.300C>A (p.Phe100Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) | |
16 | g.9938409A= | CA2206782767 | GRIN2A | c.557T= (p.Phe186=) c.86T= (p.Phe29=) n.150T= c.149T= (p.Phe50=) n.1041T= c.146T= (p.Phe49=) n.196T= n.399T= n.241-47309T= n.449T= c.398T= (p.Phe133=) c.299T= (p.Phe100=) c.713T= (p.Phe238=) | |
16 | g.9938409A>C | CA394799005 | GRIN2A | c.557T>G (p.Phe186Cys) c.86T>G (p.Phe29Cys) n.150T>G c.149T>G (p.Phe50Cys) n.1041T>G c.146T>G (p.Phe49Cys) n.196T>G n.399T>G n.241-47309T>G n.449T>G c.398T>G (p.Phe133Cys) c.299T>G (p.Phe100Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) | |
16 | g.9938409A>G | CA394799006 | GRIN2A | c.557T>C (p.Phe186Ser) c.86T>C (p.Phe29Ser) n.150T>C c.149T>C (p.Phe50Ser) n.1041T>C c.146T>C (p.Phe49Ser) n.196T>C n.399T>C n.241-47309T>C n.449T>C c.398T>C (p.Phe133Ser) c.299T>C (p.Phe100Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938409A>T | CA394799007 | GRIN2A | c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.150T>A c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.1041T>A c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.196T>A n.399T>A n.241-47309T>A n.449T>A c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) | |
16 | g.9938410A>C | CA394799009 | GRIN2A | c.556T>G (p.Phe186Val) c.85T>G (p.Phe29Val) n.149T>G c.148T>G (p.Phe50Val) n.1040T>G c.145T>G (p.Phe49Val) n.195T>G n.398T>G n.241-47310T>G n.448T>G c.397T>G (p.Phe133Val) c.298T>G (p.Phe100Val) c.712T>G (p.Phe238Val) | |
16 | g.9938410A>G | CA394799011 | GRIN2A | c.556T>C (p.Phe186Leu) c.85T>C (p.Phe29Leu) n.149T>C c.148T>C (p.Phe50Leu) n.1040T>C c.145T>C (p.Phe49Leu) n.195T>C n.398T>C n.241-47310T>C n.448T>C c.397T>C (p.Phe133Leu) c.298T>C (p.Phe100Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938410A>T | CA394799013 | GRIN2A | c.556T>A (p.Phe186Ile) c.85T>A (p.Phe29Ile) n.149T>A c.148T>A (p.Phe50Ile) n.1040T>A c.145T>A (p.Phe49Ile) n.195T>A n.398T>A n.241-47310T>A n.448T>A c.397T>A (p.Phe133Ile) c.298T>A (p.Phe100Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) | |
16 | g.9938411G>A | CA493702328 | GRIN2A | c.555C>T (p.Ser185=) c.84C>T (p.Ser28=) n.148C>T c.147C>T (p.Ser49=) n.1039C>T c.144C>T (p.Ser48=) n.194C>T n.397C>T n.241-47311C>T n.447C>T c.396C>T (p.Ser132=) c.297C>T (p.Ser99=) c.711C>T (p.Ser237=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938411G>C | CA394799015 | GRIN2A | c.555C>G (p.Ser185Arg) c.84C>G (p.Ser28Arg) n.148C>G c.147C>G (p.Ser49Arg) n.1039C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) n.194C>G n.397C>G n.241-47311C>G n.447C>G c.396C>G (p.Ser132Arg) c.297C>G (p.Ser99Arg) c.711C>G (p.Ser237Arg) | |
16 | g.9938411G= | CA2206782768 | GRIN2A | c.555C= (p.Ser185=) c.84C= (p.Ser28=) n.148C= c.147C= (p.Ser49=) n.1039C= c.144C= (p.Ser48=) n.194C= n.397C= n.241-47311C= n.447C= c.396C= (p.Ser132=) c.297C= (p.Ser99=) c.711C= (p.Ser237=) | |
16 | g.9938411G>T | CA394799017 | GRIN2A | c.555C>A (p.Ser185Arg) c.84C>A (p.Ser28Arg) n.148C>A c.147C>A (p.Ser49Arg) n.1039C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) n.194C>A n.397C>A n.241-47311C>A n.447C>A c.396C>A (p.Ser132Arg) c.297C>A (p.Ser99Arg) c.711C>A (p.Ser237Arg) | |
16 | g.9938412C>A | CA394799019 | GRIN2A | c.554G>T (p.Ser185Ile) c.83G>T (p.Ser28Ile) n.147G>T c.146G>T (p.Ser49Ile) n.1038G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) n.193G>T n.396G>T n.241-47312G>T n.446G>T c.395G>T (p.Ser132Ile) c.296G>T (p.Ser99Ile) c.710G>T (p.Ser237Ile) | dbSNP |
16 | g.9938412C= | CA2206782769 | GRIN2A | c.554G= (p.Ser185=) c.83G= (p.Ser28=) n.147G= c.146G= (p.Ser49=) n.1038G= c.143G= (p.Ser48=) n.193G= n.396G= n.241-47312G= n.446G= c.395G= (p.Ser132=) c.296G= (p.Ser99=) c.710G= (p.Ser237=) | |
16 | g.9938412C>G | CA278194590 | GRIN2A | c.554G>C (p.Ser185Thr) c.83G>C (p.Ser28Thr) n.147G>C c.146G>C (p.Ser49Thr) n.1038G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) n.193G>C n.396G>C n.241-47312G>C n.446G>C c.395G>C (p.Ser132Thr) c.296G>C (p.Ser99Thr) c.710G>C (p.Ser237Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938412C>T | CA394799022 | GRIN2A | c.554G>A (p.Ser185Asn) c.83G>A (p.Ser28Asn) n.147G>A c.146G>A (p.Ser49Asn) n.1038G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) n.193G>A n.396G>A n.241-47312G>A n.446G>A c.395G>A (p.Ser132Asn) c.296G>A (p.Ser99Asn) c.710G>A (p.Ser237Asn) | dbSNP |
16 | g.9938413T>A | CA394799024 | GRIN2A | c.553A>T (p.Ser185Cys) c.82A>T (p.Ser28Cys) n.146A>T c.145A>T (p.Ser49Cys) n.1037A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) n.192A>T n.395A>T n.241-47313A>T n.445A>T c.394A>T (p.Ser132Cys) c.295A>T (p.Ser99Cys) c.709A>T (p.Ser237Cys) | |
16 | g.9938413T>C | CA394799026 | GRIN2A | c.553A>G (p.Ser185Gly) c.82A>G (p.Ser28Gly) n.146A>G c.145A>G (p.Ser49Gly) n.1037A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) n.192A>G n.395A>G n.241-47313A>G n.445A>G c.394A>G (p.Ser132Gly) c.295A>G (p.Ser99Gly) c.709A>G (p.Ser237Gly) | dbSNP |
16 | g.9938413T>G | CA394799028 | GRIN2A | c.553A>C (p.Ser185Arg) c.82A>C (p.Ser28Arg) n.146A>C c.145A>C (p.Ser49Arg) n.1037A>C c.142A>C (p.Ser48Arg) n.192A>C n.395A>C n.241-47313A>C n.445A>C c.394A>C (p.Ser132Arg) c.295A>C (p.Ser99Arg) c.709A>C (p.Ser237Arg) | |
16 | g.9938413T= | CA2206782770 | GRIN2A | c.553A= (p.Ser185=) c.82A= (p.Ser28=) n.146A= c.145A= (p.Ser49=) n.1037A= c.142A= (p.Ser48=) n.192A= n.395A= n.241-47313A= n.445A= c.394A= (p.Ser132=) c.295A= (p.Ser99=) c.709A= (p.Ser237=) | |
16 | g.9938414G>A | CA7896932 | GRIN2A | c.552C>T (p.Ile184=) c.81C>T (p.Ile27=) n.145C>T c.144C>T (p.Ile48=) n.1036C>T c.141C>T (p.Ile47=) n.191C>T n.394C>T n.241-47314C>T n.444C>T c.393C>T (p.Ile131=) c.294C>T (p.Ile98=) c.708C>T (p.Ile236=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938414G>C | CA394799031 | GRIN2A | c.552C>G (p.Ile184Met) c.81C>G (p.Ile27Met) n.145C>G c.144C>G (p.Ile48Met) n.1036C>G c.141C>G (p.Ile47Met) n.191C>G n.394C>G n.241-47314C>G n.444C>G c.393C>G (p.Ile131Met) c.294C>G (p.Ile98Met) c.708C>G (p.Ile236Met) | |
16 | g.9938414G= | CA2206782771 | GRIN2A | c.552C= (p.Ile184=) c.81C= (p.Ile27=) n.145C= c.144C= (p.Ile48=) n.1036C= c.141C= (p.Ile47=) n.191C= n.394C= n.241-47314C= n.444C= c.393C= (p.Ile131=) c.294C= (p.Ile98=) c.708C= (p.Ile236=) | |
16 | g.9938414G>T | CA493702329 | GRIN2A | c.552C>A (p.Ile184=) c.81C>A (p.Ile27=) n.145C>A c.144C>A (p.Ile48=) n.1036C>A c.141C>A (p.Ile47=) n.191C>A n.394C>A n.241-47314C>A n.444C>A c.393C>A (p.Ile131=) c.294C>A (p.Ile98=) c.708C>A (p.Ile236=) | |
16 | g.9938415A>C | CA394799034 | GRIN2A | c.551T>G (p.Ile184Ser) c.80T>G (p.Ile27Ser) n.144T>G c.143T>G (p.Ile48Ser) n.1035T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) n.190T>G n.393T>G n.241-47315T>G n.443T>G c.392T>G (p.Ile131Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938415A>G | CA394799037 | GRIN2A | c.551T>C (p.Ile184Thr) c.80T>C (p.Ile27Thr) n.144T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) n.1035T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) n.190T>C n.393T>C n.241-47315T>C n.443T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) | |
16 | g.9938415A>T | CA394799035 | GRIN2A | c.551T>A (p.Ile184Asn) c.80T>A (p.Ile27Asn) n.144T>A c.143T>A (p.Ile48Asn) n.1035T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) n.190T>A n.393T>A n.241-47315T>A n.443T>A c.392T>A (p.Ile131Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) | |
16 | g.9938416T>A | CA394799039 | GRIN2A | c.550A>T (p.Ile184Phe) c.79A>T (p.Ile27Phe) n.143A>T c.142A>T (p.Ile48Phe) n.1034A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) n.189A>T n.392A>T n.241-47316A>T n.442A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) | |
16 | g.9938416T>C | CA394799041 | GRIN2A | c.550A>G (p.Ile184Val) c.79A>G (p.Ile27Val) n.143A>G c.142A>G (p.Ile48Val) n.1034A>G c.139A>G (p.Ile47Val) n.189A>G n.392A>G n.241-47316A>G n.442A>G c.391A>G (p.Ile131Val) c.292A>G (p.Ile98Val) c.706A>G (p.Ile236Val) | ClinVar |
16 | g.9938416T>G | CA394799043 | GRIN2A | c.550A>C (p.Ile184Leu) c.79A>C (p.Ile27Leu) n.143A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) n.1034A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) n.189A>C n.392A>C n.241-47316A>C n.442A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) | |
16 | g.9938417G>A | CA7896933 | GRIN2A | c.549C>T (p.Phe183=) c.78C>T (p.Phe26=) n.142C>T c.141C>T (p.Phe47=) n.1033C>T c.138C>T (p.Phe46=) n.188C>T n.391C>T n.241-47317C>T n.441C>T c.390C>T (p.Phe130=) c.291C>T (p.Phe97=) c.705C>T (p.Phe235=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938417G>C | CA394799046 | GRIN2A | c.549C>G (p.Phe183Leu) c.78C>G (p.Phe26Leu) n.142C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) n.1033C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) n.188C>G n.391C>G n.241-47317C>G n.441C>G c.390C>G (p.Phe130Leu) c.291C>G (p.Phe97Leu) c.705C>G (p.Phe235Leu) | |
16 | g.9938417G= | CA2206782772 | GRIN2A | c.549C= (p.Phe183=) c.78C= (p.Phe26=) n.142C= c.141C= (p.Phe47=) n.1033C= c.138C= (p.Phe46=) n.188C= n.391C= n.241-47317C= n.441C= c.390C= (p.Phe130=) c.291C= (p.Phe97=) c.705C= (p.Phe235=) | |
16 | g.9938417G>T | CA394799048 | GRIN2A | c.549C>A (p.Phe183Leu) c.78C>A (p.Phe26Leu) n.142C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) n.1033C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) n.188C>A n.391C>A n.241-47317C>A n.441C>A c.390C>A (p.Phe130Leu) c.291C>A (p.Phe97Leu) c.705C>A (p.Phe235Leu) | |
16 | g.9938418A>C | CA394799050 | GRIN2A | c.548T>G (p.Phe183Cys) c.77T>G (p.Phe26Cys) n.141T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.1032T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) n.187T>G n.390T>G n.241-47318T>G n.440T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) | |
16 | g.9938418A>G | CA394799052 | GRIN2A | c.548T>C (p.Phe183Ser) c.77T>C (p.Phe26Ser) n.141T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.1032T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) n.187T>C n.390T>C n.241-47318T>C n.440T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) | |
16 | g.9938418A>T | CA394799053 | GRIN2A | c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.141T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.1032T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.187T>A n.390T>A n.241-47318T>A n.440T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) | |
16 | g.9938419A= | CA2206782773 | GRIN2A | c.547T= (p.Phe183=) c.76T= (p.Phe26=) n.140T= c.139T= (p.Phe47=) n.1031T= c.136T= (p.Phe46=) n.186T= n.389T= n.241-47319T= n.439T= c.388T= (p.Phe130=) c.289T= (p.Phe97=) c.703T= (p.Phe235=) | |
16 | g.9938419A>C | CA394799055 | GRIN2A | c.547T>G (p.Phe183Val) c.76T>G (p.Phe26Val) n.140T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.1031T>G c.136T>G (p.Phe46Val) n.186T>G n.389T>G n.241-47319T>G n.439T>G c.388T>G (p.Phe130Val) c.289T>G (p.Phe97Val) c.703T>G (p.Phe235Val) | |
16 | g.9938419A>G | CA394799057 | GRIN2A | c.547T>C (p.Phe183Leu) c.76T>C (p.Phe26Leu) n.140T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.1031T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) n.186T>C n.389T>C n.241-47319T>C n.439T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) | |
16 | g.9938419A>T | CA153033 | GRIN2A | c.547T>A (p.Phe183Ile) c.76T>A (p.Phe26Ile) n.140T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.1031T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) n.186T>A n.389T>A n.241-47319T>A n.439T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938420T>A | CA394799062 | GRIN2A | c.546A>T (p.Glu182Asp) c.75A>T (p.Glu25Asp) n.139A>T c.138A>T (p.Glu46Asp) n.1030A>T c.135A>T (p.Glu45Asp) n.185A>T n.388A>T n.241-47320A>T n.438A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) | |
16 | g.9938420T>C | CA493702330 | GRIN2A | c.546A>G (p.Glu182=) c.75A>G (p.Glu25=) n.139A>G c.138A>G (p.Glu46=) n.1030A>G c.135A>G (p.Glu45=) n.185A>G n.388A>G n.241-47320A>G n.438A>G c.387A>G (p.Glu129=) c.288A>G (p.Glu96=) c.702A>G (p.Glu234=) | |
16 | g.9938420T>G | CA394799060 | GRIN2A | c.546A>C (p.Glu182Asp) c.75A>C (p.Glu25Asp) n.139A>C c.138A>C (p.Glu46Asp) n.1030A>C c.135A>C (p.Glu45Asp) n.185A>C n.388A>C n.241-47320A>C n.438A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.702A>C (p.Glu234Asp) | |
16 | g.9938421dup | CA2573054318 | GRIN2A | c.546dup (p.Phe183IlefsTer29) c.75dup (p.Phe26IlefsTer29) n.139dup c.138dup (p.Phe47IlefsTer29) n.1030dup c.135dup (p.Phe46IlefsTer29) n.185dup n.388dup n.241-47320dup n.438dup c.387dup (p.Phe130IlefsTer29) c.288dup (p.Phe97IlefsTer29) c.702dup (p.Phe235IlefsTer29) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938421T>A | CA394799065 | GRIN2A | c.545A>T (p.Glu182Val) c.74A>T (p.Glu25Val) n.138A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.1029A>T c.134A>T (p.Glu45Val) n.184A>T n.387A>T n.241-47321A>T n.437A>T c.386A>T (p.Glu129Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.701A>T (p.Glu234Val) | |
16 | g.9938421T>C | CA394799067 | GRIN2A | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) n.138A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.1029A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) n.184A>G n.387A>G n.241-47321A>G n.437A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) | |
16 | g.9938421T>G | CA394799068 | GRIN2A | c.545A>C (p.Glu182Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) n.138A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.1029A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) n.184A>C n.387A>C n.241-47321A>C n.437A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) | |
16 | g.9938422C>A | CA394799069 | GRIN2A | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) n.137G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.1028G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) n.183G>T n.386G>T n.241-47322G>T n.436G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) | dbSNP |
16 | g.9938422C= | CA2206782774 | GRIN2A | c.544G= (p.Glu182=) c.73G= (p.Glu25=) n.137G= c.136G= (p.Glu46=) n.1028G= c.133G= (p.Glu45=) n.183G= n.386G= n.241-47322G= n.436G= c.385G= (p.Glu129=) c.286G= (p.Glu96=) c.700G= (p.Glu234=) | |
16 | g.9938422C>G | CA394799070 | GRIN2A | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) n.137G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.1028G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) n.183G>C n.386G>C n.241-47322G>C n.436G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) | |
16 | g.9938422C>T | CA394799071 | GRIN2A | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) n.137G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.1028G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) n.183G>A n.386G>A n.241-47322G>A n.436G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) | COSMIC |
16 | g.9938424del | CA2695222788 | GRIN2A | c.544del (p.Glu182AsnfsTer22) c.73del (p.Glu25AsnfsTer22) n.137del c.136del (p.Glu46AsnfsTer22) n.1028del c.133del (p.Glu45AsnfsTer22) n.183del n.386del n.241-47322del n.436del c.385del (p.Glu129AsnfsTer22) c.286del (p.Glu96AsnfsTer22) c.700del (p.Glu234AsnfsTer22) | |
16 | g.9938423C>A | CA394799073 | GRIN2A | c.543G>T (p.Arg181Ser) c.72G>T (p.Arg24Ser) n.136G>T c.135G>T (p.Arg45Ser) n.1027G>T c.132G>T (p.Arg44Ser) n.182G>T n.385G>T n.241-47323G>T n.435G>T c.384G>T (p.Arg128Ser) c.285G>T (p.Arg95Ser) c.699G>T (p.Arg233Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.9938423C= | CA2206782775 | GRIN2A | c.543G= (p.Arg181=) c.72G= (p.Arg24=) n.136G= c.135G= (p.Arg45=) n.1027G= c.132G= (p.Arg44=) n.182G= n.385G= n.241-47323G= n.435G= c.384G= (p.Arg128=) c.285G= (p.Arg95=) c.699G= (p.Arg233=) | |
16 | g.9938423C>G | CA394799072 | GRIN2A | c.543G>C (p.Arg181Ser) c.72G>C (p.Arg24Ser) n.136G>C c.135G>C (p.Arg45Ser) n.1027G>C c.132G>C (p.Arg44Ser) n.182G>C n.385G>C n.241-47323G>C n.435G>C c.384G>C (p.Arg128Ser) c.285G>C (p.Arg95Ser) c.699G>C (p.Arg233Ser) | |
16 | g.9938423C>T | CA7896934 | GRIN2A | c.543G>A (p.Arg181=) c.72G>A (p.Arg24=) n.136G>A c.135G>A (p.Arg45=) n.1027G>A c.132G>A (p.Arg44=) n.182G>A n.385G>A n.241-47323G>A n.435G>A c.384G>A (p.Arg128=) c.285G>A (p.Arg95=) c.699G>A (p.Arg233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938424C>A | CA394799076 | GRIN2A | c.542G>T (p.Arg181Met) c.71G>T (p.Arg24Met) n.135G>T c.134G>T (p.Arg45Met) n.1026G>T c.131G>T (p.Arg44Met) n.181G>T n.384G>T n.241-47324G>T n.434G>T c.383G>T (p.Arg128Met) c.284G>T (p.Arg95Met) c.698G>T (p.Arg233Met) | dbSNP |
16 | g.9938424C>G | CA394799077 | GRIN2A | c.542G>C (p.Arg181Thr) c.71G>C (p.Arg24Thr) n.135G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) n.1026G>C c.131G>C (p.Arg44Thr) n.181G>C n.384G>C n.241-47324G>C n.434G>C c.383G>C (p.Arg128Thr) c.284G>C (p.Arg95Thr) c.698G>C (p.Arg233Thr) | |
16 | g.9938424C>T | CA394799079 | GRIN2A | c.542G>A (p.Arg181Lys) c.71G>A (p.Arg24Lys) n.135G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) n.1026G>A c.131G>A (p.Arg44Lys) n.181G>A n.384G>A n.241-47324G>A n.434G>A c.383G>A (p.Arg128Lys) c.284G>A (p.Arg95Lys) c.698G>A (p.Arg233Lys) | COSMIC |
16 | g.9938425T>A | CA394799081 | GRIN2A | c.541A>T (p.Arg181Trp) c.70A>T (p.Arg24Trp) n.134A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) n.1025A>T c.130A>T (p.Arg44Trp) n.180A>T n.383A>T n.241-47325A>T n.433A>T c.382A>T (p.Arg128Trp) c.283A>T (p.Arg95Trp) c.697A>T (p.Arg233Trp) | |
16 | g.9938425T>C | CA394799083 | GRIN2A | c.541A>G (p.Arg181Gly) c.70A>G (p.Arg24Gly) n.134A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) n.1025A>G c.130A>G (p.Arg44Gly) n.180A>G n.383A>G n.241-47325A>G n.433A>G c.382A>G (p.Arg128Gly) c.283A>G (p.Arg95Gly) c.697A>G (p.Arg233Gly) | |
16 | g.9938425T>G | CA493702331 | GRIN2A | c.541A>C (p.Arg181=) c.70A>C (p.Arg24=) n.134A>C c.133A>C (p.Arg45=) n.1025A>C c.130A>C (p.Arg44=) n.180A>C n.383A>C n.241-47325A>C n.433A>C c.382A>C (p.Arg128=) c.283A>C (p.Arg95=) c.697A>C (p.Arg233=) | |
16 | g.9938426G>A | CA7896935 | GRIN2A | c.540C>T (p.Tyr180=) c.69C>T (p.Tyr23=) n.133C>T c.132C>T (p.Tyr44=) n.1024C>T c.129C>T (p.Tyr43=) n.179C>T n.382C>T n.241-47326C>T n.432C>T c.381C>T (p.Tyr127=) c.282C>T (p.Tyr94=) c.696C>T (p.Tyr232=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938426G>C | CA394799089 | GRIN2A | c.540C>G (p.Tyr180Ter) c.69C>G (p.Tyr23Ter) n.133C>G c.132C>G (p.Tyr44Ter) n.1024C>G c.129C>G (p.Tyr43Ter) n.179C>G n.382C>G n.241-47326C>G n.432C>G c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.282C>G (p.Tyr94Ter) c.696C>G (p.Tyr232Ter) | |
16 | g.9938426G= | CA2206782776 | GRIN2A | c.540C= (p.Tyr180=) c.69C= (p.Tyr23=) n.133C= c.132C= (p.Tyr44=) n.1024C= c.129C= (p.Tyr43=) n.179C= n.382C= n.241-47326C= n.432C= c.381C= (p.Tyr127=) c.282C= (p.Tyr94=) c.696C= (p.Tyr232=) | |
16 | g.9938426G>T | CA394799087 | GRIN2A | c.540C>A (p.Tyr180Ter) c.69C>A (p.Tyr23Ter) n.133C>A c.132C>A (p.Tyr44Ter) n.1024C>A c.129C>A (p.Tyr43Ter) n.179C>A n.382C>A n.241-47326C>A n.432C>A c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.282C>A (p.Tyr94Ter) c.696C>A (p.Tyr232Ter) | |
16 | g.9938427T>A | CA394799090 | GRIN2A | c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.132A>T c.131A>T (p.Tyr44Phe) n.1023A>T c.128A>T (p.Tyr43Phe) n.178A>T n.381A>T n.241-47327A>T n.431A>T c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.695A>T (p.Tyr232Phe) | |
16 | g.9938427T>C | CA394799092 | GRIN2A | c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.132A>G c.131A>G (p.Tyr44Cys) n.1023A>G c.128A>G (p.Tyr43Cys) n.178A>G n.381A>G n.241-47327A>G n.431A>G c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.695A>G (p.Tyr232Cys) | |
16 | g.9938427T>G | CA394799094 | GRIN2A | c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.132A>C c.131A>C (p.Tyr44Ser) n.1023A>C c.128A>C (p.Tyr43Ser) n.178A>C n.381A>C n.241-47327A>C n.431A>C c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.695A>C (p.Tyr232Ser) | |
16 | g.9938428A>C | CA394799096 | GRIN2A | c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.131T>G c.130T>G (p.Tyr44Asp) n.1022T>G c.127T>G (p.Tyr43Asp) n.177T>G n.380T>G n.241-47328T>G n.430T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.694T>G (p.Tyr232Asp) | |
16 | g.9938428A>G | CA394799097 | GRIN2A | c.538T>C (p.Tyr180His) c.67T>C (p.Tyr23His) n.131T>C c.130T>C (p.Tyr44His) n.1022T>C c.127T>C (p.Tyr43His) n.177T>C n.380T>C n.241-47328T>C n.430T>C c.379T>C (p.Tyr127His) c.280T>C (p.Tyr94His) c.694T>C (p.Tyr232His) | |
16 | g.9938428A>T | CA394799098 | GRIN2A | c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.131T>A c.130T>A (p.Tyr44Asn) n.1022T>A c.127T>A (p.Tyr43Asn) n.177T>A n.380T>A n.241-47328T>A n.430T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.694T>A (p.Tyr232Asn) | |
16 | g.9938429G>A | CA493702332 | GRIN2A | c.537C>T (p.Gly179=) c.66C>T (p.Gly22=) n.130C>T c.129C>T (p.Gly43=) n.1021C>T c.126C>T (p.Gly42=) n.176C>T n.379C>T n.241-47329C>T n.429C>T c.378C>T (p.Gly126=) c.279C>T (p.Gly93=) c.693C>T (p.Gly231=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938429G>C | CA493702333 | GRIN2A | c.537C>G (p.Gly179=) c.66C>G (p.Gly22=) n.130C>G c.129C>G (p.Gly43=) n.1021C>G c.126C>G (p.Gly42=) n.176C>G n.379C>G n.241-47329C>G n.429C>G c.378C>G (p.Gly126=) c.279C>G (p.Gly93=) c.693C>G (p.Gly231=) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.9938429G= | CA2206782777 | GRIN2A | c.537C= (p.Gly179=) c.66C= (p.Gly22=) n.130C= c.129C= (p.Gly43=) n.1021C= c.126C= (p.Gly42=) n.176C= n.379C= n.241-47329C= n.429C= c.378C= (p.Gly126=) c.279C= (p.Gly93=) c.693C= (p.Gly231=) | |
16 | g.9938429G>T | CA493702334 | GRIN2A | c.537C>A (p.Gly179=) c.66C>A (p.Gly22=) n.130C>A c.129C>A (p.Gly43=) n.1021C>A c.126C>A (p.Gly42=) n.176C>A n.379C>A n.241-47329C>A n.429C>A c.378C>A (p.Gly126=) c.279C>A (p.Gly93=) c.693C>A (p.Gly231=) | |
16 | g.9938430C>A | CA394799100 | GRIN2A | c.536G>T (p.Gly179Val) c.65G>T (p.Gly22Val) n.129G>T c.128G>T (p.Gly43Val) n.1020G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.175G>T n.378G>T n.241-47330G>T n.428G>T c.377G>T (p.Gly126Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.692G>T (p.Gly231Val) | dbSNP |
16 | g.9938430C>G | CA394799102 | GRIN2A | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) n.129G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) n.1020G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.175G>C n.378G>C n.241-47330G>C n.428G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) | |
16 | g.9938430C>T | CA394799104 | GRIN2A | c.536G>A (p.Gly179Asp) c.65G>A (p.Gly22Asp) n.129G>A c.128G>A (p.Gly43Asp) n.1020G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) n.175G>A n.378G>A n.241-47330G>A n.428G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.692G>A (p.Gly231Asp) | |
16 | g.9938431C>A | CA394799106 | GRIN2A | c.535G>T (p.Gly179Cys) c.64G>T (p.Gly22Cys) n.128G>T c.127G>T (p.Gly43Cys) n.1019G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) n.174G>T n.377G>T n.241-47331G>T n.427G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) c.691G>T (p.Gly231Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.9938431C>G | CA394799108 | GRIN2A | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) n.128G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) n.1019G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.174G>C n.377G>C n.241-47331G>C n.427G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) | |
16 | g.9938431C>T | CA394799110 | GRIN2A | c.535G>A (p.Gly179Ser) c.64G>A (p.Gly22Ser) n.128G>A c.127G>A (p.Gly43Ser) n.1019G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) n.174G>A n.377G>A n.241-47331G>A n.427G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.691G>A (p.Gly231Ser) | |
16 | g.9938432A>C | CA493702335 | GRIN2A | c.534T>G (p.Pro178=) c.63T>G (p.Pro21=) n.127T>G c.126T>G (p.Pro42=) n.1018T>G c.123T>G (p.Pro41=) n.173T>G n.376T>G n.241-47332T>G n.426T>G c.375T>G (p.Pro125=) c.276T>G (p.Pro92=) c.690T>G (p.Pro230=) | |
16 | g.9938432A>G | CA493702336 | GRIN2A | c.534T>C (p.Pro178=) c.63T>C (p.Pro21=) n.127T>C c.126T>C (p.Pro42=) n.1018T>C c.123T>C (p.Pro41=) n.173T>C n.376T>C n.241-47332T>C n.426T>C c.375T>C (p.Pro125=) c.276T>C (p.Pro92=) c.690T>C (p.Pro230=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938432A>T | CA493702337 | GRIN2A | c.534T>A (p.Pro178=) c.63T>A (p.Pro21=) n.127T>A c.126T>A (p.Pro42=) n.1018T>A c.123T>A (p.Pro41=) n.173T>A n.376T>A n.241-47332T>A n.426T>A c.375T>A (p.Pro125=) c.276T>A (p.Pro92=) c.690T>A (p.Pro230=) | |
16 | g.9938433G>A | CA394799115 | GRIN2A | c.533C>T (p.Pro178Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) n.126C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) n.1017C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) n.172C>T n.375C>T n.241-47333C>T n.425C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) | dbSNP |
16 | g.9938433G>C | CA394799113 | GRIN2A | c.533C>G (p.Pro178Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) n.126C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) n.1017C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) n.172C>G n.375C>G n.241-47333C>G n.425C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) | |
16 | g.9938433G= | CA2206782778 | GRIN2A | c.533C= (p.Pro178=) c.62C= (p.Pro21=) n.126C= c.125C= (p.Pro42=) n.1017C= c.122C= (p.Pro41=) n.172C= n.375C= n.241-47333C= n.425C= c.374C= (p.Pro125=) c.275C= (p.Pro92=) c.689C= (p.Pro230=) | |
16 | g.9938433G>T | CA394799111 | GRIN2A | c.533C>A (p.Pro178His) c.62C>A (p.Pro21His) n.126C>A c.125C>A (p.Pro42His) n.1017C>A c.122C>A (p.Pro41His) n.172C>A n.375C>A n.241-47333C>A n.425C>A c.374C>A (p.Pro125His) c.275C>A (p.Pro92His) c.689C>A (p.Pro230His) | gnomAD v4 |
16 | g.9938434G>A | CA394799118 | GRIN2A | c.532C>T (p.Pro178Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) n.125C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) n.1016C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) n.171C>T n.374C>T n.241-47334C>T n.424C>T c.373C>T (p.Pro125Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) | |
16 | g.9938434G>C | CA394799120 | GRIN2A | c.532C>G (p.Pro178Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) n.125C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) n.1016C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) n.171C>G n.374C>G n.241-47334C>G n.424C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) | |
16 | g.9938434G= | CA2206782779 | GRIN2A | c.532C= (p.Pro178=) c.61C= (p.Pro21=) n.125C= c.124C= (p.Pro42=) n.1016C= c.121C= (p.Pro41=) n.171C= n.374C= n.241-47334C= n.424C= c.373C= (p.Pro125=) c.274C= (p.Pro92=) c.688C= (p.Pro230=) | |
16 | g.9938434G>T | CA394799122 | GRIN2A | c.532C>A (p.Pro178Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) n.125C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) n.1016C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) n.171C>A n.374C>A n.241-47334C>A n.424C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938435G>A | CA493702338 | GRIN2A | c.531C>T (p.Phe177=) c.60C>T (p.Phe20=) n.124C>T c.123C>T (p.Phe41=) n.1015C>T c.120C>T (p.Phe40=) n.170C>T n.373C>T n.241-47335C>T n.423C>T c.372C>T (p.Phe124=) c.273C>T (p.Phe91=) c.687C>T (p.Phe229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938435G>C | CA394799123 | GRIN2A | c.531C>G (p.Phe177Leu) c.60C>G (p.Phe20Leu) n.124C>G c.123C>G (p.Phe41Leu) n.1015C>G c.120C>G (p.Phe40Leu) n.170C>G n.373C>G n.241-47335C>G n.423C>G c.372C>G (p.Phe124Leu) c.273C>G (p.Phe91Leu) c.687C>G (p.Phe229Leu) | |
16 | g.9938435G>T | CA394799125 | GRIN2A | c.531C>A (p.Phe177Leu) c.60C>A (p.Phe20Leu) n.124C>A c.123C>A (p.Phe41Leu) n.1015C>A c.120C>A (p.Phe40Leu) n.170C>A n.373C>A n.241-47335C>A n.423C>A c.372C>A (p.Phe124Leu) c.273C>A (p.Phe91Leu) c.687C>A (p.Phe229Leu) | |
16 | g.9938436A>C | CA394799128 | GRIN2A | c.530T>G (p.Phe177Cys) c.59T>G (p.Phe20Cys) n.123T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) n.1014T>G c.119T>G (p.Phe40Cys) n.169T>G n.372T>G n.241-47336T>G n.422T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) c.272T>G (p.Phe91Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) | |
16 | g.9938436A>G | CA394799129 | GRIN2A | c.530T>C (p.Phe177Ser) c.59T>C (p.Phe20Ser) n.123T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) n.1014T>C c.119T>C (p.Phe40Ser) n.169T>C n.372T>C n.241-47336T>C n.422T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) c.272T>C (p.Phe91Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) | |
16 | g.9938436A>T | CA394799131 | GRIN2A | c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.59T>A (p.Phe20Tyr) n.123T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.1014T>A c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.169T>A n.372T>A n.241-47336T>A n.422T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) | |
16 | g.9938437A>C | CA394799133 | GRIN2A | c.529T>G (p.Phe177Val) c.58T>G (p.Phe20Val) n.122T>G c.121T>G (p.Phe41Val) n.1013T>G c.118T>G (p.Phe40Val) n.168T>G n.371T>G n.241-47337T>G n.421T>G c.370T>G (p.Phe124Val) c.271T>G (p.Phe91Val) c.685T>G (p.Phe229Val) | |
16 | g.9938437A>G | CA394799135 | GRIN2A | c.529T>C (p.Phe177Leu) c.58T>C (p.Phe20Leu) n.122T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) n.1013T>C c.118T>C (p.Phe40Leu) n.168T>C n.371T>C n.241-47337T>C n.421T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) c.271T>C (p.Phe91Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) | |
16 | g.9938437A>T | CA394799137 | GRIN2A | c.529T>A (p.Phe177Ile) c.58T>A (p.Phe20Ile) n.122T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) n.1013T>A c.118T>A (p.Phe40Ile) n.168T>A n.371T>A n.241-47337T>A n.421T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) c.271T>A (p.Phe91Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) | |
16 | g.9938438G>A | CA493702340 | GRIN2A | c.528C>T (p.Ile176=) c.57C>T (p.Ile19=) n.121C>T c.120C>T (p.Ile40=) n.1012C>T c.117C>T (p.Ile39=) n.167C>T n.370C>T n.241-47338C>T n.420C>T c.369C>T (p.Ile123=) c.270C>T (p.Ile90=) c.684C>T (p.Ile228=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938438G>C | CA394799139 | GRIN2A | c.528C>G (p.Ile176Met) c.57C>G (p.Ile19Met) n.121C>G c.120C>G (p.Ile40Met) n.1012C>G c.117C>G (p.Ile39Met) n.167C>G n.370C>G n.241-47338C>G n.420C>G c.369C>G (p.Ile123Met) c.270C>G (p.Ile90Met) c.684C>G (p.Ile228Met) | |
16 | g.9938438G>T | CA493702339 | GRIN2A | c.528C>A (p.Ile176=) c.57C>A (p.Ile19=) n.121C>A c.120C>A (p.Ile40=) n.1012C>A c.117C>A (p.Ile39=) n.167C>A n.370C>A n.241-47338C>A n.420C>A c.369C>A (p.Ile123=) c.270C>A (p.Ile90=) c.684C>A (p.Ile228=) | |
16 | g.9938439A>C | CA394799141 | GRIN2A | c.527T>G (p.Ile176Ser) c.56T>G (p.Ile19Ser) n.120T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) n.1011T>G c.116T>G (p.Ile39Ser) n.166T>G n.369T>G n.241-47339T>G n.419T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.683T>G (p.Ile228Ser) | |
16 | g.9938439A>G | CA394799145 | GRIN2A | c.527T>C (p.Ile176Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) n.120T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) n.1011T>C c.116T>C (p.Ile39Thr) n.166T>C n.369T>C n.241-47339T>C n.419T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.683T>C (p.Ile228Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.9938439A>T | CA394799143 | GRIN2A | c.527T>A (p.Ile176Asn) c.56T>A (p.Ile19Asn) n.120T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) n.1011T>A c.116T>A (p.Ile39Asn) n.166T>A n.369T>A n.241-47339T>A n.419T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.683T>A (p.Ile228Asn) | |
16 | g.9938440T>A | CA394799147 | GRIN2A | c.526A>T (p.Ile176Phe) c.55A>T (p.Ile19Phe) n.119A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) n.1010A>T c.115A>T (p.Ile39Phe) n.165A>T n.368A>T n.241-47340A>T n.418A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.682A>T (p.Ile228Phe) | |
16 | g.9938440T>C | CA394799151 | GRIN2A | c.526A>G (p.Ile176Val) c.55A>G (p.Ile19Val) n.119A>G c.118A>G (p.Ile40Val) n.1010A>G c.115A>G (p.Ile39Val) n.165A>G n.368A>G n.241-47340A>G n.418A>G c.367A>G (p.Ile123Val) c.268A>G (p.Ile90Val) c.682A>G (p.Ile228Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938440T>G | CA394799150 | GRIN2A | c.526A>C (p.Ile176Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) n.119A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) n.1010A>C c.115A>C (p.Ile39Leu) n.165A>C n.368A>C n.241-47340A>C n.418A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.682A>C (p.Ile228Leu) | |
16 | g.9938440T= | CA2206782780 | GRIN2A | c.526A= (p.Ile176=) c.55A= (p.Ile19=) n.119A= c.118A= (p.Ile40=) n.1010A= c.115A= (p.Ile39=) n.165A= n.368A= n.241-47340A= n.418A= c.367A= (p.Ile123=) c.268A= (p.Ile90=) c.682A= (p.Ile228=) | |
16 | g.9938441del | CA2631678075 | GRIN2A | c.525del (p.Ile176SerfsTer28) c.54del (p.Ile19SerfsTer28) n.118del c.117del (p.Ile40SerfsTer28) n.1009del c.114del (p.Ile39SerfsTer28) n.164del n.367del n.241-47341del n.417del c.366del (p.Ile123SerfsTer28) c.267del (p.Ile90SerfsTer28) c.681del (p.Ile228SerfsTer28) | gnomAD v4 |
16 | g.9938441A>C | CA493702341 | GRIN2A | c.525T>G (p.Thr175=) c.54T>G (p.Thr18=) n.118T>G c.117T>G (p.Thr39=) n.1009T>G c.114T>G (p.Thr38=) n.164T>G n.367T>G n.241-47341T>G n.417T>G c.366T>G (p.Thr122=) c.267T>G (p.Thr89=) c.681T>G (p.Thr227=) | |
16 | g.9938441A>G | CA493702342 | GRIN2A | c.525T>C (p.Thr175=) c.54T>C (p.Thr18=) n.118T>C c.117T>C (p.Thr39=) n.1009T>C c.114T>C (p.Thr38=) n.164T>C n.367T>C n.241-47341T>C n.417T>C c.366T>C (p.Thr122=) c.267T>C (p.Thr89=) c.681T>C (p.Thr227=) | |
16 | g.9938441A>T | CA493702343 | GRIN2A | c.525T>A (p.Thr175=) c.54T>A (p.Thr18=) n.118T>A c.117T>A (p.Thr39=) n.1009T>A c.114T>A (p.Thr38=) n.164T>A n.367T>A n.241-47341T>A n.417T>A c.366T>A (p.Thr122=) c.267T>A (p.Thr89=) c.681T>A (p.Thr227=) | |
16 | g.9938442G>A | CA394799154 | GRIN2A | c.524C>T (p.Thr175Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) n.117C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) n.1008C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.163C>T n.366C>T n.241-47342C>T n.416C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) c.266C>T (p.Thr89Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) | |
16 | g.9938442G>C | CA394799155 | GRIN2A | c.524C>G (p.Thr175Ser) c.53C>G (p.Thr18Ser) n.117C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) n.1008C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) n.163C>G n.366C>G n.241-47342C>G n.416C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) c.266C>G (p.Thr89Ser) c.680C>G (p.Thr227Ser) | dbSNP |
16 | g.9938442G>T | CA394799157 | GRIN2A | c.524C>A (p.Thr175Asn) c.53C>A (p.Thr18Asn) n.117C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) n.1008C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) n.163C>A n.366C>A n.241-47342C>A n.416C>A c.365C>A (p.Thr122Asn) c.266C>A (p.Thr89Asn) c.680C>A (p.Thr227Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.9938443T>A | CA394799160 | GRIN2A | c.523A>T (p.Thr175Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) n.116A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) n.1007A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.162A>T n.365A>T n.241-47343A>T n.415A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) | |
16 | g.9938443T>C | CA394799161 | GRIN2A | c.523A>G (p.Thr175Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) n.116A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) n.1007A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.162A>G n.365A>G n.241-47343A>G n.415A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) | |
16 | g.9938443T>G | CA394799164 | GRIN2A | c.523A>C (p.Thr175Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) n.116A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) n.1007A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.162A>C n.365A>C n.241-47343A>C n.415A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) | dbSNP |
16 | g.9938443T= | CA2206782781 | GRIN2A | c.523A= (p.Thr175=) c.52A= (p.Thr18=) n.116A= c.115A= (p.Thr39=) n.1007A= c.112A= (p.Thr38=) n.162A= n.365A= n.241-47343A= n.415A= c.364A= (p.Thr122=) c.265A= (p.Thr89=) c.679A= (p.Thr227=) | |
16 | g.9938444G>A | CA7896937 | GRIN2A | c.522C>T (p.Thr174=) c.51C>T (p.Thr17=) n.115C>T c.114C>T (p.Thr38=) n.1006C>T c.111C>T (p.Thr37=) n.161C>T n.364C>T n.241-47344C>T n.414C>T c.363C>T (p.Thr121=) c.264C>T (p.Thr88=) c.678C>T (p.Thr226=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938444G>C | CA493702344 | GRIN2A | c.522C>G (p.Thr174=) c.51C>G (p.Thr17=) n.115C>G c.114C>G (p.Thr38=) n.1006C>G c.111C>G (p.Thr37=) n.161C>G n.364C>G n.241-47344C>G n.414C>G c.363C>G (p.Thr121=) c.264C>G (p.Thr88=) c.678C>G (p.Thr226=) | |
16 | g.9938444G= | CA2206782782 | GRIN2A | c.522C= (p.Thr174=) c.51C= (p.Thr17=) n.115C= c.114C= (p.Thr38=) n.1006C= c.111C= (p.Thr37=) n.161C= n.364C= n.241-47344C= n.414C= c.363C= (p.Thr121=) c.264C= (p.Thr88=) c.678C= (p.Thr226=) | |
16 | g.9938444G>T | CA7896936 | GRIN2A | c.522C>A (p.Thr174=) c.51C>A (p.Thr17=) n.115C>A c.114C>A (p.Thr38=) n.1006C>A c.111C>A (p.Thr37=) n.161C>A n.364C>A n.241-47344C>A n.414C>A c.363C>A (p.Thr121=) c.264C>A (p.Thr88=) c.678C>A (p.Thr226=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938445G>A | CA394799169 | GRIN2A | c.521C>T (p.Thr174Ile) c.50C>T (p.Thr17Ile) n.114C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.1005C>T c.110C>T (p.Thr37Ile) n.160C>T n.363C>T n.241-47345C>T n.413C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.263C>T (p.Thr88Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) | |
16 | g.9938445G>C | CA394799170 | GRIN2A | c.521C>G (p.Thr174Ser) c.50C>G (p.Thr17Ser) n.114C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) n.1005C>G c.110C>G (p.Thr37Ser) n.160C>G n.363C>G n.241-47345C>G n.413C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) c.263C>G (p.Thr88Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) | |
16 | g.9938445G>T | CA394799172 | GRIN2A | c.521C>A (p.Thr174Asn) c.50C>A (p.Thr17Asn) n.114C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) n.1005C>A c.110C>A (p.Thr37Asn) n.160C>A n.363C>A n.241-47345C>A n.413C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) c.263C>A (p.Thr88Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) | ClinVar |
16 | g.9938446T>A | CA394799178 | GRIN2A | c.520A>T (p.Thr174Ser) c.49A>T (p.Thr17Ser) n.113A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.1004A>T c.109A>T (p.Thr37Ser) n.159A>T n.362A>T n.241-47346A>T n.412A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.262A>T (p.Thr88Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) | |
16 | g.9938446T>C | CA394799176 | GRIN2A | c.520A>G (p.Thr174Ala) c.49A>G (p.Thr17Ala) n.113A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.1004A>G c.109A>G (p.Thr37Ala) n.159A>G n.362A>G n.241-47346A>G n.412A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) | |
16 | g.9938446T>G | CA394799174 | GRIN2A | c.520A>C (p.Thr174Pro) c.49A>C (p.Thr17Pro) n.113A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.1004A>C c.109A>C (p.Thr37Pro) n.159A>C n.362A>C n.241-47346A>C n.412A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) | dbSNP |
16 | g.9938447C>A | CA493702345 | GRIN2A | c.519G>T (p.Val173=) c.48G>T (p.Val16=) n.112G>T c.111G>T (p.Val37=) n.1003G>T c.108G>T (p.Val36=) n.158G>T n.361G>T n.241-47347G>T n.411G>T c.360G>T (p.Val120=) c.261G>T (p.Val87=) c.675G>T (p.Val225=) | |
16 | g.9938447C>G | CA493702346 | GRIN2A | c.519G>C (p.Val173=) c.48G>C (p.Val16=) n.112G>C c.111G>C (p.Val37=) n.1003G>C c.108G>C (p.Val36=) n.158G>C n.361G>C n.241-47347G>C n.411G>C c.360G>C (p.Val120=) c.261G>C (p.Val87=) c.675G>C (p.Val225=) | |
16 | g.9938447C>T | CA493702347 | GRIN2A | c.519G>A (p.Val173=) c.48G>A (p.Val16=) n.112G>A c.111G>A (p.Val37=) n.1003G>A c.108G>A (p.Val36=) n.158G>A n.361G>A n.241-47347G>A n.411G>A c.360G>A (p.Val120=) c.261G>A (p.Val87=) c.675G>A (p.Val225=) | |
16 | g.9938448A>C | CA394799180 | GRIN2A | c.518T>G (p.Val173Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) n.111T>G c.110T>G (p.Val37Gly) n.1002T>G c.107T>G (p.Val36Gly) n.157T>G n.360T>G n.241-47348T>G n.410T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) | |
16 | g.9938448A>G | CA394799182 | GRIN2A | c.518T>C (p.Val173Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) n.111T>C c.110T>C (p.Val37Ala) n.1002T>C c.107T>C (p.Val36Ala) n.157T>C n.360T>C n.241-47348T>C n.410T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) | |
16 | g.9938448A>T | CA394799184 | GRIN2A | c.518T>A (p.Val173Glu) c.47T>A (p.Val16Glu) n.111T>A c.110T>A (p.Val37Glu) n.1002T>A c.107T>A (p.Val36Glu) n.157T>A n.360T>A n.241-47348T>A n.410T>A c.359T>A (p.Val120Glu) c.260T>A (p.Val87Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) | |
16 | g.9938449C>A | CA278194591 | GRIN2A | c.517G>T (p.Val173Leu) c.46G>T (p.Val16Leu) n.110G>T c.109G>T (p.Val37Leu) n.1001G>T c.106G>T (p.Val36Leu) n.156G>T n.359G>T n.241-47349G>T n.409G>T c.358G>T (p.Val120Leu) c.259G>T (p.Val87Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938449C= | CA2206782783 | GRIN2A | c.517G= (p.Val173=) c.46G= (p.Val16=) n.110G= c.109G= (p.Val37=) n.1001G= c.106G= (p.Val36=) n.156G= n.359G= n.241-47349G= n.409G= c.358G= (p.Val120=) c.259G= (p.Val87=) c.673G= (p.Val225=) | |
16 | g.9938449C>G | CA394799187 | GRIN2A | c.517G>C (p.Val173Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) n.110G>C c.109G>C (p.Val37Leu) n.1001G>C c.106G>C (p.Val36Leu) n.156G>C n.359G>C n.241-47349G>C n.409G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) | |
16 | g.9938449C>T | CA394799189 | GRIN2A | c.517G>A (p.Val173Met) c.46G>A (p.Val16Met) n.110G>A c.109G>A (p.Val37Met) n.1001G>A c.106G>A (p.Val36Met) n.156G>A n.359G>A n.241-47349G>A n.409G>A c.358G>A (p.Val120Met) c.259G>A (p.Val87Met) c.673G>A (p.Val225Met) | |
16 | g.9938450C>A | CA493702348 | GRIN2A | c.516G>T (p.Leu172=) c.45G>T (p.Leu15=) n.109G>T c.108G>T (p.Leu36=) n.1000G>T c.105G>T (p.Leu35=) n.155G>T n.358G>T n.241-47350G>T n.408G>T c.357G>T (p.Leu119=) c.258G>T (p.Leu86=) c.672G>T (p.Leu224=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938450C>G | CA493702349 | GRIN2A | c.516G>C (p.Leu172=) c.45G>C (p.Leu15=) n.109G>C c.108G>C (p.Leu36=) n.1000G>C c.105G>C (p.Leu35=) n.155G>C n.358G>C n.241-47350G>C n.408G>C c.357G>C (p.Leu119=) c.258G>C (p.Leu86=) c.672G>C (p.Leu224=) | |
16 | g.9938450C>T | CA493702350 | GRIN2A | c.516G>A (p.Leu172=) c.45G>A (p.Leu15=) n.109G>A c.108G>A (p.Leu36=) n.1000G>A c.105G>A (p.Leu35=) n.155G>A n.358G>A n.241-47350G>A n.408G>A c.357G>A (p.Leu119=) c.258G>A (p.Leu86=) c.672G>A (p.Leu224=) | |
16 | g.9938451A>C | CA394799191 | GRIN2A | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.108T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.999T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) n.154T>G n.357T>G n.241-47351T>G n.407T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) | |
16 | g.9938451A>G | CA394799193 | GRIN2A | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.108T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.999T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.154T>C n.357T>C n.241-47351T>C n.407T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) | |
16 | g.9938451A>T | CA394799195 | GRIN2A | c.515T>A (p.Leu172Gln) c.44T>A (p.Leu15Gln) n.108T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) n.999T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) n.154T>A n.357T>A n.241-47351T>A n.407T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) | |
16 | g.9938452G>A | CA493702351 | GRIN2A | c.514C>T (p.Leu172=) c.43C>T (p.Leu15=) n.107C>T c.106C>T (p.Leu36=) n.998C>T c.103C>T (p.Leu35=) n.153C>T n.356C>T n.241-47352C>T n.406C>T c.355C>T (p.Leu119=) c.256C>T (p.Leu86=) c.670C>T (p.Leu224=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938452G>C | CA394799197 | GRIN2A | c.514C>G (p.Leu172Val) c.43C>G (p.Leu15Val) n.107C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.998C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.153C>G n.356C>G n.241-47352C>G n.406C>G c.355C>G (p.Leu119Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.670C>G (p.Leu224Val) | gnomAD v4 |
16 | g.9938452G>T | CA394799199 | GRIN2A | c.514C>A (p.Leu172Met) c.43C>A (p.Leu15Met) n.107C>A c.106C>A (p.Leu36Met) n.998C>A c.103C>A (p.Leu35Met) n.153C>A n.356C>A n.241-47352C>A n.406C>A c.355C>A (p.Leu119Met) c.256C>A (p.Leu86Met) c.670C>A (p.Leu224Met) | gnomAD v4 |
16 | g.9938453G>A | CA7896938 | GRIN2A | c.513C>T (p.Ser171=) c.42C>T (p.Ser14=) n.106C>T c.105C>T (p.Ser35=) n.997C>T c.102C>T (p.Ser34=) n.152C>T n.355C>T n.241-47353C>T n.405C>T c.354C>T (p.Ser118=) c.255C>T (p.Ser85=) c.669C>T (p.Ser223=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938453G>C | CA493702353 | GRIN2A | c.513C>G (p.Ser171=) c.42C>G (p.Ser14=) n.106C>G c.105C>G (p.Ser35=) n.997C>G c.102C>G (p.Ser34=) n.152C>G n.355C>G n.241-47353C>G n.405C>G c.354C>G (p.Ser118=) c.255C>G (p.Ser85=) c.669C>G (p.Ser223=) | |
16 | g.9938453G= | CA2206782784 | GRIN2A | c.513C= (p.Ser171=) c.42C= (p.Ser14=) n.106C= c.105C= (p.Ser35=) n.997C= c.102C= (p.Ser34=) n.152C= n.355C= n.241-47353C= n.405C= c.354C= (p.Ser118=) c.255C= (p.Ser85=) c.669C= (p.Ser223=) | |
16 | g.9938453G>T | CA493702352 | GRIN2A | c.513C>A (p.Ser171=) c.42C>A (p.Ser14=) n.106C>A c.105C>A (p.Ser35=) n.997C>A c.102C>A (p.Ser34=) n.152C>A n.355C>A n.241-47353C>A n.405C>A c.354C>A (p.Ser118=) c.255C>A (p.Ser85=) c.669C>A (p.Ser223=) | |
16 | g.9938454G>A | CA394799205 | GRIN2A | c.512C>T (p.Ser171Phe) c.41C>T (p.Ser14Phe) n.105C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) n.996C>T c.101C>T (p.Ser34Phe) n.151C>T n.354C>T n.241-47354C>T n.404C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) c.254C>T (p.Ser85Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) | |
16 | g.9938454G>C | CA394799204 | GRIN2A | c.512C>G (p.Ser171Cys) c.41C>G (p.Ser14Cys) n.105C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) n.996C>G c.101C>G (p.Ser34Cys) n.151C>G n.354C>G n.241-47354C>G n.404C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) c.254C>G (p.Ser85Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) | |
16 | g.9938454G>T | CA394799203 | GRIN2A | c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.105C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.996C>A c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.151C>A n.354C>A n.241-47354C>A n.404C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) | |
16 | g.9938455A>C | CA394799211 | GRIN2A | c.511T>G (p.Ser171Ala) c.40T>G (p.Ser14Ala) n.104T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.995T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) n.150T>G n.353T>G n.241-47355T>G n.403T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) c.253T>G (p.Ser85Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) | |
16 | g.9938455A>G | CA394799208 | GRIN2A | c.511T>C (p.Ser171Pro) c.40T>C (p.Ser14Pro) n.104T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.995T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) n.150T>C n.353T>C n.241-47355T>C n.403T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) c.253T>C (p.Ser85Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) | |
16 | g.9938455A>T | CA394799209 | GRIN2A | c.511T>A (p.Ser171Thr) c.40T>A (p.Ser14Thr) n.104T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.995T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) n.150T>A n.353T>A n.241-47355T>A n.403T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) c.253T>A (p.Ser85Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) | |
16 | g.9938456G>A | CA7896939 | GRIN2A | c.510C>T (p.Phe170=) c.39C>T (p.Phe13=) n.103C>T c.102C>T (p.Phe34=) n.994C>T c.99C>T (p.Phe33=) n.149C>T n.352C>T n.241-47356C>T n.402C>T c.351C>T (p.Phe117=) c.252C>T (p.Phe84=) c.666C>T (p.Phe222=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938456G>C | CA394799214 | GRIN2A | c.510C>G (p.Phe170Leu) c.39C>G (p.Phe13Leu) n.103C>G c.102C>G (p.Phe34Leu) n.994C>G c.99C>G (p.Phe33Leu) n.149C>G n.352C>G n.241-47356C>G n.402C>G c.351C>G (p.Phe117Leu) c.252C>G (p.Phe84Leu) c.666C>G (p.Phe222Leu) | COSMIC |
16 | g.9938456G= | CA2206782785 | GRIN2A | c.510C= (p.Phe170=) c.39C= (p.Phe13=) n.103C= c.102C= (p.Phe34=) n.994C= c.99C= (p.Phe33=) n.149C= n.352C= n.241-47356C= n.402C= c.351C= (p.Phe117=) c.252C= (p.Phe84=) c.666C= (p.Phe222=) | |
16 | g.9938456G>T | CA394799216 | GRIN2A | c.510C>A (p.Phe170Leu) c.39C>A (p.Phe13Leu) n.103C>A c.102C>A (p.Phe34Leu) n.994C>A c.99C>A (p.Phe33Leu) n.149C>A n.352C>A n.241-47356C>A n.402C>A c.351C>A (p.Phe117Leu) c.252C>A (p.Phe84Leu) c.666C>A (p.Phe222Leu) | |
16 | g.9938457A>C | CA394799219 | GRIN2A | c.509T>G (p.Phe170Cys) c.38T>G (p.Phe13Cys) n.102T>G c.101T>G (p.Phe34Cys) n.993T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) n.148T>G n.351T>G n.241-47357T>G n.401T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.665T>G (p.Phe222Cys) | |
16 | g.9938457A>G | CA394799221 | GRIN2A | c.509T>C (p.Phe170Ser) c.38T>C (p.Phe13Ser) n.102T>C c.101T>C (p.Phe34Ser) n.993T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) n.148T>C n.351T>C n.241-47357T>C n.401T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.665T>C (p.Phe222Ser) | |
16 | g.9938457A>T | CA394799223 | GRIN2A | c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.102T>A c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.993T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.148T>A n.351T>A n.241-47357T>A n.401T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.665T>A (p.Phe222Tyr) |