Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9938324C>A | CA394798817 | GRIN2A | c.642G>T (p.Lys214Asn) c.171G>T (p.Lys57Asn) n.235G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) n.1126G>T c.231G>T (p.Lys77Asn) n.281G>T n.484G>T n.241-47224G>T n.534G>T c.483G>T (p.Lys161Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) | |
16 | g.9938324C>G | CA394798818 | GRIN2A | c.642G>C (p.Lys214Asn) c.171G>C (p.Lys57Asn) n.235G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) n.1126G>C c.231G>C (p.Lys77Asn) n.281G>C n.484G>C n.241-47224G>C n.534G>C c.483G>C (p.Lys161Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) | dbSNP |
16 | g.9938324C>T | CA493702280 | GRIN2A | c.642G>A (p.Lys214=) c.171G>A (p.Lys57=) n.235G>A c.234G>A (p.Lys78=) n.1126G>A c.231G>A (p.Lys77=) n.281G>A n.484G>A n.241-47224G>A n.534G>A c.483G>A (p.Lys161=) c.384G>A (p.Lys128=) c.798G>A (p.Lys266=) | |
16 | g.9938325T>A | CA394798819 | GRIN2A | c.641A>T (p.Lys214Met) c.170A>T (p.Lys57Met) n.234A>T c.233A>T (p.Lys78Met) n.1125A>T c.230A>T (p.Lys77Met) n.280A>T n.483A>T n.241-47225A>T n.533A>T c.482A>T (p.Lys161Met) c.383A>T (p.Lys128Met) c.797A>T (p.Lys266Met) | |
16 | g.9938325T>C | CA394798820 | GRIN2A | c.641A>G (p.Lys214Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) n.234A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) n.1125A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) n.280A>G n.483A>G n.241-47225A>G n.533A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) | |
16 | g.9938325T>G | CA394798821 | GRIN2A | c.641A>C (p.Lys214Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) n.234A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) n.1125A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) n.280A>C n.483A>C n.241-47225A>C n.533A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) | |
16 | g.9938326T>A | CA394798822 | GRIN2A | c.640A>T (p.Lys214Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) n.233A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) n.1124A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) n.279A>T n.482A>T n.241-47226A>T n.532A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) | dbSNP |
16 | g.9938326T>C | CA394798823 | GRIN2A | c.640A>G (p.Lys214Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) n.233A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) n.1124A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) n.279A>G n.482A>G n.241-47226A>G n.532A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) | |
16 | g.9938326T>G | CA394798824 | GRIN2A | c.640A>C (p.Lys214Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) n.233A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) n.1124A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) n.279A>C n.482A>C n.241-47226A>C n.532A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) | dbSNP |
16 | g.9938326T= | CA2206782723 | GRIN2A | c.640A= (p.Lys214=) c.169A= (p.Lys57=) n.233A= c.232A= (p.Lys78=) n.1124A= c.229A= (p.Lys77=) n.279A= n.482A= n.241-47226A= n.532A= c.481A= (p.Lys161=) c.382A= (p.Lys128=) c.796A= (p.Lys266=) | |
16 | g.9938327T>A | CA493702283 | GRIN2A | c.639A>T (p.Ala213=) c.168A>T (p.Ala56=) n.232A>T c.231A>T (p.Ala77=) n.1123A>T c.228A>T (p.Ala76=) n.278A>T n.481A>T n.241-47227A>T n.531A>T c.480A>T (p.Ala160=) c.381A>T (p.Ala127=) c.795A>T (p.Ala265=) | |
16 | g.9938327T>C | CA493702282 | GRIN2A | c.639A>G (p.Ala213=) c.168A>G (p.Ala56=) n.232A>G c.231A>G (p.Ala77=) n.1123A>G c.228A>G (p.Ala76=) n.278A>G n.481A>G n.241-47227A>G n.531A>G c.480A>G (p.Ala160=) c.381A>G (p.Ala127=) c.795A>G (p.Ala265=) | |
16 | g.9938327T>G | CA493702281 | GRIN2A | c.639A>C (p.Ala213=) c.168A>C (p.Ala56=) n.232A>C c.231A>C (p.Ala77=) n.1123A>C c.228A>C (p.Ala76=) n.278A>C n.481A>C n.241-47227A>C n.531A>C c.480A>C (p.Ala160=) c.381A>C (p.Ala127=) c.795A>C (p.Ala265=) | |
16 | g.9938328G>A | CA394798825 | GRIN2A | c.638C>T (p.Ala213Val) c.167C>T (p.Ala56Val) n.231C>T c.230C>T (p.Ala77Val) n.1122C>T c.227C>T (p.Ala76Val) n.277C>T n.480C>T n.241-47228C>T n.530C>T c.479C>T (p.Ala160Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.794C>T (p.Ala265Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938328G>C | CA7896920 | GRIN2A | c.638C>G (p.Ala213Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) n.231C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) n.1122C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) n.277C>G n.480C>G n.241-47228C>G n.530C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938328G= | CA2206782724 | GRIN2A | c.638C= (p.Ala213=) c.167C= (p.Ala56=) n.231C= c.230C= (p.Ala77=) n.1122C= c.227C= (p.Ala76=) n.277C= n.480C= n.241-47228C= n.530C= c.479C= (p.Ala160=) c.380C= (p.Ala127=) c.794C= (p.Ala265=) | |
16 | g.9938328G>T | CA394798826 | GRIN2A | c.638C>A (p.Ala213Glu) c.167C>A (p.Ala56Glu) n.231C>A c.230C>A (p.Ala77Glu) n.1122C>A c.227C>A (p.Ala76Glu) n.277C>A n.480C>A n.241-47228C>A n.530C>A c.479C>A (p.Ala160Glu) c.380C>A (p.Ala127Glu) c.794C>A (p.Ala265Glu) | |
16 | g.9938329C>A | CA394798828 | GRIN2A | c.637G>T (p.Ala213Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.230G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) n.1121G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) n.276G>T n.479G>T n.241-47229G>T n.529G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) | dbSNP |
16 | g.9938329C= | CA2206782725 | GRIN2A | c.637G= (p.Ala213=) c.166G= (p.Ala56=) n.230G= c.229G= (p.Ala77=) n.1121G= c.226G= (p.Ala76=) n.276G= n.479G= n.241-47229G= n.529G= c.478G= (p.Ala160=) c.379G= (p.Ala127=) c.793G= (p.Ala265=) | |
16 | g.9938329C>G | CA394798830 | GRIN2A | c.637G>C (p.Ala213Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.230G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) n.1121G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) n.276G>C n.479G>C n.241-47229G>C n.529G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) | |
16 | g.9938329C>T | CA394798831 | GRIN2A | c.637G>A (p.Ala213Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.230G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) n.1121G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) n.276G>A n.479G>A n.241-47229G>A n.529G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938330A>C | CA394798832 | GRIN2A | c.636T>G (p.Asp212Glu) c.165T>G (p.Asp55Glu) n.229T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) n.1120T>G c.225T>G (p.Asp75Glu) n.275T>G n.478T>G n.241-47230T>G n.528T>G c.477T>G (p.Asp159Glu) c.378T>G (p.Asp126Glu) c.792T>G (p.Asp264Glu) | |
16 | g.9938330A>G | CA493702284 | GRIN2A | c.636T>C (p.Asp212=) c.165T>C (p.Asp55=) n.229T>C c.228T>C (p.Asp76=) n.1120T>C c.225T>C (p.Asp75=) n.275T>C n.478T>C n.241-47230T>C n.528T>C c.477T>C (p.Asp159=) c.378T>C (p.Asp126=) c.792T>C (p.Asp264=) | |
16 | g.9938330A>T | CA394798833 | GRIN2A | c.636T>A (p.Asp212Glu) c.165T>A (p.Asp55Glu) n.229T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) n.1120T>A c.225T>A (p.Asp75Glu) n.275T>A n.478T>A n.241-47230T>A n.528T>A c.477T>A (p.Asp159Glu) c.378T>A (p.Asp126Glu) c.792T>A (p.Asp264Glu) | |
16 | g.9938331T>A | CA394798834 | GRIN2A | c.635A>T (p.Asp212Val) c.164A>T (p.Asp55Val) n.228A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.1119A>T c.224A>T (p.Asp75Val) n.274A>T n.477A>T n.241-47231A>T n.527A>T c.476A>T (p.Asp159Val) c.377A>T (p.Asp126Val) c.791A>T (p.Asp264Val) | |
16 | g.9938331T>C | CA394798835 | GRIN2A | c.635A>G (p.Asp212Gly) c.164A>G (p.Asp55Gly) n.228A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.1119A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) n.274A>G n.477A>G n.241-47231A>G n.527A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) | |
16 | g.9938331T>G | CA394798836 | GRIN2A | c.635A>C (p.Asp212Ala) c.164A>C (p.Asp55Ala) n.228A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.1119A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) n.274A>C n.477A>C n.241-47231A>C n.527A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) | |
16 | g.9938332C>A | CA394798837 | GRIN2A | c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.227G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.1118G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.273G>T n.476G>T n.241-47232G>T n.526G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) | |
16 | g.9938332C= | CA2206782726 | GRIN2A | c.634G= (p.Asp212=) c.163G= (p.Asp55=) n.227G= c.226G= (p.Asp76=) n.1118G= c.223G= (p.Asp75=) n.273G= n.476G= n.241-47232G= n.526G= c.475G= (p.Asp159=) c.376G= (p.Asp126=) c.790G= (p.Asp264=) | |
16 | g.9938332C>G | CA394798838 | GRIN2A | c.634G>C (p.Asp212His) c.163G>C (p.Asp55His) n.227G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.1118G>C c.223G>C (p.Asp75His) n.273G>C n.476G>C n.241-47232G>C n.526G>C c.475G>C (p.Asp159His) c.376G>C (p.Asp126His) c.790G>C (p.Asp264His) | |
16 | g.9938332C>T | CA394798839 | GRIN2A | c.634G>A (p.Asp212Asn) c.163G>A (p.Asp55Asn) n.227G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.1118G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) n.273G>A n.476G>A n.241-47232G>A n.526G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938333C>A | CA394798840 | GRIN2A | c.633G>T (p.Glu211Asp) c.162G>T (p.Glu54Asp) n.226G>T c.225G>T (p.Glu75Asp) n.1117G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) n.272G>T n.475G>T n.241-47233G>T n.525G>T c.474G>T (p.Glu158Asp) c.375G>T (p.Glu125Asp) c.789G>T (p.Glu263Asp) | |
16 | g.9938333C= | CA2206782727 | GRIN2A | c.633G= (p.Glu211=) c.162G= (p.Glu54=) n.226G= c.225G= (p.Glu75=) n.1117G= c.222G= (p.Glu74=) n.272G= n.475G= n.241-47233G= n.525G= c.474G= (p.Glu158=) c.375G= (p.Glu125=) c.789G= (p.Glu263=) | |
16 | g.9938333C>G | CA394798841 | GRIN2A | c.633G>C (p.Glu211Asp) c.162G>C (p.Glu54Asp) n.226G>C c.225G>C (p.Glu75Asp) n.1117G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) n.272G>C n.475G>C n.241-47233G>C n.525G>C c.474G>C (p.Glu158Asp) c.375G>C (p.Glu125Asp) c.789G>C (p.Glu263Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938333C>T | CA7896921 | GRIN2A | c.633G>A (p.Glu211=) c.162G>A (p.Glu54=) n.226G>A c.225G>A (p.Glu75=) n.1117G>A c.222G>A (p.Glu74=) n.272G>A n.475G>A n.241-47233G>A n.525G>A c.474G>A (p.Glu158=) c.375G>A (p.Glu125=) c.789G>A (p.Glu263=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938334T>A | CA394798842 | GRIN2A | c.632A>T (p.Glu211Val) c.161A>T (p.Glu54Val) n.225A>T c.224A>T (p.Glu75Val) n.1116A>T c.221A>T (p.Glu74Val) n.271A>T n.474A>T n.241-47234A>T n.524A>T c.473A>T (p.Glu158Val) c.374A>T (p.Glu125Val) c.788A>T (p.Glu263Val) | |
16 | g.9938334T>C | CA394798843 | GRIN2A | c.632A>G (p.Glu211Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.225A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) n.1116A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) n.271A>G n.474A>G n.241-47234A>G n.524A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) | |
16 | g.9938334T>G | CA394798844 | GRIN2A | c.632A>C (p.Glu211Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.225A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) n.1116A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) n.271A>C n.474A>C n.241-47234A>C n.524A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) | |
16 | g.9938335C>A | CA394798847 | GRIN2A | c.631G>T (p.Glu211Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.224G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) n.1115G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) n.270G>T n.473G>T n.241-47235G>T n.523G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) | dbSNP |
16 | g.9938335C= | CA2206782728 | GRIN2A | c.631G= (p.Glu211=) c.160G= (p.Glu54=) n.224G= c.223G= (p.Glu75=) n.1115G= c.220G= (p.Glu74=) n.270G= n.473G= n.241-47235G= n.523G= c.472G= (p.Glu158=) c.373G= (p.Glu125=) c.787G= (p.Glu263=) | |
16 | g.9938335C>G | CA394798846 | GRIN2A | c.631G>C (p.Glu211Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.224G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) n.1115G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) n.270G>C n.473G>C n.241-47235G>C n.523G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) | |
16 | g.9938335C>T | CA394798845 | GRIN2A | c.631G>A (p.Glu211Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.224G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) n.1115G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) n.270G>A n.473G>A n.241-47235G>A n.523G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) | dbSNP |
16 | g.9938336A>C | CA394798848 | GRIN2A | c.630T>G (p.Phe210Leu) c.159T>G (p.Phe53Leu) n.223T>G c.222T>G (p.Phe74Leu) n.1114T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) n.269T>G n.472T>G n.241-47236T>G n.522T>G c.471T>G (p.Phe157Leu) c.372T>G (p.Phe124Leu) c.786T>G (p.Phe262Leu) | |
16 | g.9938336A>G | CA493702285 | GRIN2A | c.630T>C (p.Phe210=) c.159T>C (p.Phe53=) n.223T>C c.222T>C (p.Phe74=) n.1114T>C c.219T>C (p.Phe73=) n.269T>C n.472T>C n.241-47236T>C n.522T>C c.471T>C (p.Phe157=) c.372T>C (p.Phe124=) c.786T>C (p.Phe262=) | |
16 | g.9938336A>T | CA394798849 | GRIN2A | c.630T>A (p.Phe210Leu) c.159T>A (p.Phe53Leu) n.223T>A c.222T>A (p.Phe74Leu) n.1114T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) n.269T>A n.472T>A n.241-47236T>A n.522T>A c.471T>A (p.Phe157Leu) c.372T>A (p.Phe124Leu) c.786T>A (p.Phe262Leu) | |
16 | g.9938337A= | CA2206782729 | GRIN2A | c.629T= (p.Phe210=) c.158T= (p.Phe53=) n.222T= c.221T= (p.Phe74=) n.1113T= c.218T= (p.Phe73=) n.268T= n.471T= n.241-47237T= n.521T= c.470T= (p.Phe157=) c.371T= (p.Phe124=) c.785T= (p.Phe262=) | |
16 | g.9938337A>C | CA394798850 | GRIN2A | c.629T>G (p.Phe210Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) n.222T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) n.1113T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) n.268T>G n.471T>G n.241-47237T>G n.521T>G c.470T>G (p.Phe157Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) | |
16 | g.9938337A>G | CA278194584 | GRIN2A | c.629T>C (p.Phe210Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) n.222T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) n.1113T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) n.268T>C n.471T>C n.241-47237T>C n.521T>C c.470T>C (p.Phe157Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938337A>T | CA394798851 | GRIN2A | c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.222T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.1113T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.268T>A n.471T>A n.241-47237T>A n.521T>A c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) | |
16 | g.9938338A>C | CA394798852 | GRIN2A | c.628T>G (p.Phe210Val) c.157T>G (p.Phe53Val) n.221T>G c.220T>G (p.Phe74Val) n.1112T>G c.217T>G (p.Phe73Val) n.267T>G n.470T>G n.241-47238T>G n.520T>G c.469T>G (p.Phe157Val) c.370T>G (p.Phe124Val) c.784T>G (p.Phe262Val) | |
16 | g.9938338A>G | CA394798853 | GRIN2A | c.628T>C (p.Phe210Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) n.221T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) n.1112T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) n.267T>C n.470T>C n.241-47238T>C n.520T>C c.469T>C (p.Phe157Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) | |
16 | g.9938338A>T | CA394798854 | GRIN2A | c.628T>A (p.Phe210Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) n.221T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) n.1112T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) n.267T>A n.470T>A n.241-47238T>A n.520T>A c.469T>A (p.Phe157Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) | |
16 | g.9938338_9938339delinsAG | CA2206782730 | GRIN2A | c.627_628delinsCT (p.Ser209=) c.156_157delinsCT (p.Ser52=) n.220_221delinsCT c.219_220delinsCT (p.Ser73=) n.1111_1112delinsCT c.216_217delinsCT (p.Ser72=) n.266_267delinsCT n.469_470delinsCT n.241-47239_241-47238delinsCT n.519_520delinsCT c.468_469delinsCT (p.Ser156=) c.369_370delinsCT (p.Ser123=) c.783_784delinsCT (p.Ser261=) | |
16 | g.9938339G>A | CA493702288 | GRIN2A | c.627C>T (p.Ser209=) c.156C>T (p.Ser52=) n.220C>T c.219C>T (p.Ser73=) n.1111C>T c.216C>T (p.Ser72=) n.266C>T n.469C>T n.241-47239C>T n.519C>T c.468C>T (p.Ser156=) c.369C>T (p.Ser123=) c.783C>T (p.Ser261=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938339G>C | CA493702287 | GRIN2A | c.627C>G (p.Ser209=) c.156C>G (p.Ser52=) n.220C>G c.219C>G (p.Ser73=) n.1111C>G c.216C>G (p.Ser72=) n.266C>G n.469C>G n.241-47239C>G n.519C>G c.468C>G (p.Ser156=) c.369C>G (p.Ser123=) c.783C>G (p.Ser261=) | |
16 | g.9938339G>T | CA493702286 | GRIN2A | c.627C>A (p.Ser209=) c.156C>A (p.Ser52=) n.220C>A c.219C>A (p.Ser73=) n.1111C>A c.216C>A (p.Ser72=) n.266C>A n.469C>A n.241-47239C>A n.519C>A c.468C>A (p.Ser156=) c.369C>A (p.Ser123=) c.783C>A (p.Ser261=) | |
16 | g.9938340del | CA315002 | GRIN2A | c.627del (p.Phe210LeufsTer10) c.156del (p.Phe53LeufsTer10) n.220del c.219del (p.Phe74LeufsTer10) n.1111del c.216del (p.Phe73LeufsTer10) n.266del n.469del n.241-47239del n.519del c.468del (p.Phe157LeufsTer10) c.369del (p.Phe124LeufsTer10) c.783del (p.Phe262LeufsTer10) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938340G>A | CA7896922 | GRIN2A | c.626C>T (p.Ser209Phe) c.155C>T (p.Ser52Phe) n.219C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) n.1110C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) n.265C>T n.468C>T n.241-47240C>T n.518C>T c.467C>T (p.Ser156Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) c.782C>T (p.Ser261Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938340G>C | CA394798855 | GRIN2A | c.626C>G (p.Ser209Cys) c.155C>G (p.Ser52Cys) n.219C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) n.1110C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) n.265C>G n.468C>G n.241-47240C>G n.518C>G c.467C>G (p.Ser156Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) c.782C>G (p.Ser261Cys) | |
16 | g.9938340G= | CA2206782731 | GRIN2A | c.626C= (p.Ser209=) c.155C= (p.Ser52=) n.219C= c.218C= (p.Ser73=) n.1110C= c.215C= (p.Ser72=) n.265C= n.468C= n.241-47240C= n.518C= c.467C= (p.Ser156=) c.368C= (p.Ser123=) c.782C= (p.Ser261=) | |
16 | g.9938340G>T | CA394798856 | GRIN2A | c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.219C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.1110C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) n.265C>A n.468C>A n.241-47240C>A n.518C>A c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.782C>A (p.Ser261Tyr) | |
16 | g.9938341A>C | CA394798857 | GRIN2A | c.625T>G (p.Ser209Ala) c.154T>G (p.Ser52Ala) n.218T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) n.1109T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) n.264T>G n.467T>G n.241-47241T>G n.517T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) | |
16 | g.9938341A>G | CA394798858 | GRIN2A | c.625T>C (p.Ser209Pro) c.154T>C (p.Ser52Pro) n.218T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) n.1109T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) n.264T>C n.467T>C n.241-47241T>C n.517T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) | |
16 | g.9938341A>T | CA394798859 | GRIN2A | c.625T>A (p.Ser209Thr) c.154T>A (p.Ser52Thr) n.218T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) n.1109T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) n.264T>A n.467T>A n.241-47241T>A n.517T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) | |
16 | g.9938342A= | CA2206782732 | GRIN2A | c.624T= (p.Thr208=) c.153T= (p.Thr51=) n.217T= c.216T= (p.Thr72=) n.1108T= c.213T= (p.Thr71=) n.263T= n.466T= n.241-47242T= n.516T= c.465T= (p.Thr155=) c.366T= (p.Thr122=) c.780T= (p.Thr260=) | |
16 | g.9938342A>C | CA493702289 | GRIN2A | c.624T>G (p.Thr208=) c.153T>G (p.Thr51=) n.217T>G c.216T>G (p.Thr72=) n.1108T>G c.213T>G (p.Thr71=) n.263T>G n.466T>G n.241-47242T>G n.516T>G c.465T>G (p.Thr155=) c.366T>G (p.Thr122=) c.780T>G (p.Thr260=) | |
16 | g.9938342A>G | CA493702291 | GRIN2A | c.624T>C (p.Thr208=) c.153T>C (p.Thr51=) n.217T>C c.216T>C (p.Thr72=) n.1108T>C c.213T>C (p.Thr71=) n.263T>C n.466T>C n.241-47242T>C n.516T>C c.465T>C (p.Thr155=) c.366T>C (p.Thr122=) c.780T>C (p.Thr260=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938342A>T | CA493702290 | GRIN2A | c.624T>A (p.Thr208=) c.153T>A (p.Thr51=) n.217T>A c.216T>A (p.Thr72=) n.1108T>A c.213T>A (p.Thr71=) n.263T>A n.466T>A n.241-47242T>A n.516T>A c.465T>A (p.Thr155=) c.366T>A (p.Thr122=) c.780T>A (p.Thr260=) | |
16 | g.9938343G>A | CA208372 | GRIN2A | c.623C>T (p.Thr208Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) n.216C>T c.215C>T (p.Thr72Ile) n.1107C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) n.262C>T n.465C>T n.241-47243C>T n.515C>T c.464C>T (p.Thr155Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938343G>C | CA394798861 | GRIN2A | c.623C>G (p.Thr208Ser) c.152C>G (p.Thr51Ser) n.216C>G c.215C>G (p.Thr72Ser) n.1107C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) n.262C>G n.465C>G n.241-47243C>G n.515C>G c.464C>G (p.Thr155Ser) c.365C>G (p.Thr122Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) | |
16 | g.9938343G= | CA2206782733 | GRIN2A | c.623C= (p.Thr208=) c.152C= (p.Thr51=) n.216C= c.215C= (p.Thr72=) n.1107C= c.212C= (p.Thr71=) n.262C= n.465C= n.241-47243C= n.515C= c.464C= (p.Thr155=) c.365C= (p.Thr122=) c.779C= (p.Thr260=) | |
16 | g.9938343G>T | CA394798860 | GRIN2A | c.623C>A (p.Thr208Asn) c.152C>A (p.Thr51Asn) n.216C>A c.215C>A (p.Thr72Asn) n.1107C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) n.262C>A n.465C>A n.241-47243C>A n.515C>A c.464C>A (p.Thr155Asn) c.365C>A (p.Thr122Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) | |
16 | g.9938344T>A | CA394798862 | GRIN2A | c.622A>T (p.Thr208Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.215A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) n.1106A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) n.261A>T n.464A>T n.241-47244A>T n.514A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) | |
16 | g.9938344T>C | CA394798863 | GRIN2A | c.622A>G (p.Thr208Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.215A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) n.1106A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) n.261A>G n.464A>G n.241-47244A>G n.514A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) | |
16 | g.9938344T>G | CA394798864 | GRIN2A | c.622A>C (p.Thr208Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.215A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) n.1106A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) n.261A>C n.464A>C n.241-47244A>C n.514A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) | |
16 | g.9938345G>A | CA493702292 | GRIN2A | c.621C>T (p.Asp207=) c.150C>T (p.Asp50=) n.214C>T c.213C>T (p.Asp71=) n.1105C>T c.210C>T (p.Asp70=) n.260C>T n.463C>T n.241-47245C>T n.513C>T c.462C>T (p.Asp154=) c.363C>T (p.Asp121=) c.777C>T (p.Asp259=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938345G>C | CA394798865 | GRIN2A | c.621C>G (p.Asp207Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) n.214C>G c.213C>G (p.Asp71Glu) n.1105C>G c.210C>G (p.Asp70Glu) n.260C>G n.463C>G n.241-47245C>G n.513C>G c.462C>G (p.Asp154Glu) c.363C>G (p.Asp121Glu) c.777C>G (p.Asp259Glu) | |
16 | g.9938345G= | CA2206782734 | GRIN2A | c.621C= (p.Asp207=) c.150C= (p.Asp50=) n.214C= c.213C= (p.Asp71=) n.1105C= c.210C= (p.Asp70=) n.260C= n.463C= n.241-47245C= n.513C= c.462C= (p.Asp154=) c.363C= (p.Asp121=) c.777C= (p.Asp259=) | |
16 | g.9938345G>T | CA394798866 | GRIN2A | c.621C>A (p.Asp207Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) n.214C>A c.213C>A (p.Asp71Glu) n.1105C>A c.210C>A (p.Asp70Glu) n.260C>A n.463C>A n.241-47245C>A n.513C>A c.462C>A (p.Asp154Glu) c.363C>A (p.Asp121Glu) c.777C>A (p.Asp259Glu) | |
16 | g.9938346T>A | CA394798867 | GRIN2A | c.620A>T (p.Asp207Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.213A>T c.212A>T (p.Asp71Val) n.1104A>T c.209A>T (p.Asp70Val) n.259A>T n.462A>T n.241-47246A>T n.512A>T c.461A>T (p.Asp154Val) c.362A>T (p.Asp121Val) c.776A>T (p.Asp259Val) | |
16 | g.9938346T>C | CA394798868 | GRIN2A | c.620A>G (p.Asp207Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.213A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) n.1104A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) n.259A>G n.462A>G n.241-47246A>G n.512A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) | |
16 | g.9938346T>G | CA394798869 | GRIN2A | c.620A>C (p.Asp207Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.213A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) n.1104A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) n.259A>C n.462A>C n.241-47246A>C n.512A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) | |
16 | g.9938347C>A | CA394798870 | GRIN2A | c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.212G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.1103G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.258G>T n.461G>T n.241-47247G>T n.511G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) | dbSNP |
16 | g.9938347C>G | CA394798871 | GRIN2A | c.619G>C (p.Asp207His) c.148G>C (p.Asp50His) n.212G>C c.211G>C (p.Asp71His) n.1103G>C c.208G>C (p.Asp70His) n.258G>C n.461G>C n.241-47247G>C n.511G>C c.460G>C (p.Asp154His) c.361G>C (p.Asp121His) c.775G>C (p.Asp259His) | |
16 | g.9938347C>T | CA394798872 | GRIN2A | c.619G>A (p.Asp207Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.212G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) n.1103G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) n.258G>A n.461G>A n.241-47247G>A n.511G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) | |
16 | g.9938348C>A | CA493702293 | GRIN2A | c.618G>T (p.Leu206=) c.147G>T (p.Leu49=) n.211G>T c.210G>T (p.Leu70=) n.1102G>T c.207G>T (p.Leu69=) n.257G>T n.460G>T n.241-47248G>T n.510G>T c.459G>T (p.Leu153=) c.360G>T (p.Leu120=) c.774G>T (p.Leu258=) | dbSNP |
16 | g.9938348C= | CA2206782735 | GRIN2A | c.618G= (p.Leu206=) c.147G= (p.Leu49=) n.211G= c.210G= (p.Leu70=) n.1102G= c.207G= (p.Leu69=) n.257G= n.460G= n.241-47248G= n.510G= c.459G= (p.Leu153=) c.360G= (p.Leu120=) c.774G= (p.Leu258=) | |
16 | g.9938348C>G | CA493702294 | GRIN2A | c.618G>C (p.Leu206=) c.147G>C (p.Leu49=) n.211G>C c.210G>C (p.Leu70=) n.1102G>C c.207G>C (p.Leu69=) n.257G>C n.460G>C n.241-47248G>C n.510G>C c.459G>C (p.Leu153=) c.360G>C (p.Leu120=) c.774G>C (p.Leu258=) | |
16 | g.9938348C>T | CA493702295 | GRIN2A | c.618G>A (p.Leu206=) c.147G>A (p.Leu49=) n.211G>A c.210G>A (p.Leu70=) n.1102G>A c.207G>A (p.Leu69=) n.257G>A n.460G>A n.241-47248G>A n.510G>A c.459G>A (p.Leu153=) c.360G>A (p.Leu120=) c.774G>A (p.Leu258=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938349A>C | CA394798874 | GRIN2A | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.210T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) n.1101T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.256T>G n.459T>G n.241-47249T>G n.509T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) | |
16 | g.9938349A>G | CA394798875 | GRIN2A | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.210T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) n.1101T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.256T>C n.459T>C n.241-47249T>C n.509T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938349A>T | CA394798873 | GRIN2A | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.146T>A (p.Leu49Gln) n.210T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) n.1101T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) n.256T>A n.459T>A n.241-47249T>A n.509T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) | |
16 | g.9938350G>A | CA493702296 | GRIN2A | c.616C>T (p.Leu206=) c.145C>T (p.Leu49=) n.209C>T c.208C>T (p.Leu70=) n.1100C>T c.205C>T (p.Leu69=) n.255C>T n.458C>T n.241-47250C>T n.508C>T c.457C>T (p.Leu153=) c.358C>T (p.Leu120=) c.772C>T (p.Leu258=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.9938350G>C | CA394798876 | GRIN2A | c.616C>G (p.Leu206Val) c.145C>G (p.Leu49Val) n.209C>G c.208C>G (p.Leu70Val) n.1100C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.255C>G n.458C>G n.241-47250C>G n.508C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.772C>G (p.Leu258Val) | |
16 | g.9938350G>T | CA394798877 | GRIN2A | c.616C>A (p.Leu206Met) c.145C>A (p.Leu49Met) n.209C>A c.208C>A (p.Leu70Met) n.1100C>A c.205C>A (p.Leu69Met) n.255C>A n.458C>A n.241-47250C>A n.508C>A c.457C>A (p.Leu153Met) c.358C>A (p.Leu120Met) c.772C>A (p.Leu258Met) | |
16 | g.9938351T>A | CA493702297 | GRIN2A | c.615A>T (p.Thr205=) c.144A>T (p.Thr48=) n.208A>T c.207A>T (p.Thr69=) n.1099A>T c.204A>T (p.Thr68=) n.254A>T n.457A>T n.241-47251A>T n.507A>T c.456A>T (p.Thr152=) c.357A>T (p.Thr119=) c.771A>T (p.Thr257=) | dbSNP |
16 | g.9938351T>C | CA493702298 | GRIN2A | c.615A>G (p.Thr205=) c.144A>G (p.Thr48=) n.208A>G c.207A>G (p.Thr69=) n.1099A>G c.204A>G (p.Thr68=) n.254A>G n.457A>G n.241-47251A>G n.507A>G c.456A>G (p.Thr152=) c.357A>G (p.Thr119=) c.771A>G (p.Thr257=) | dbSNP |
16 | g.9938351T>G | CA493702299 | GRIN2A | c.615A>C (p.Thr205=) c.144A>C (p.Thr48=) n.208A>C c.207A>C (p.Thr69=) n.1099A>C c.204A>C (p.Thr68=) n.254A>C n.457A>C n.241-47251A>C n.507A>C c.456A>C (p.Thr152=) c.357A>C (p.Thr119=) c.771A>C (p.Thr257=) | |
16 | g.9938351T= | CA2206782736 | GRIN2A | c.615A= (p.Thr205=) c.144A= (p.Thr48=) n.208A= c.207A= (p.Thr69=) n.1099A= c.204A= (p.Thr68=) n.254A= n.457A= n.241-47251A= n.507A= c.456A= (p.Thr152=) c.357A= (p.Thr119=) c.771A= (p.Thr257=) | |
16 | g.9938352G>A | CA394798878 | GRIN2A | c.614C>T (p.Thr205Ile) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.207C>T c.206C>T (p.Thr69Ile) n.1098C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) n.253C>T n.456C>T n.241-47252C>T n.506C>T c.455C>T (p.Thr152Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.770C>T (p.Thr257Ile) | dbSNP |
16 | g.9938352G>C | CA394798879 | GRIN2A | c.614C>G (p.Thr205Arg) c.143C>G (p.Thr48Arg) n.207C>G c.206C>G (p.Thr69Arg) n.1098C>G c.203C>G (p.Thr68Arg) n.253C>G n.456C>G n.241-47252C>G n.506C>G c.455C>G (p.Thr152Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) c.770C>G (p.Thr257Arg) | |
16 | g.9938352G= | CA2206782737 | GRIN2A | c.614C= (p.Thr205=) c.143C= (p.Thr48=) n.207C= c.206C= (p.Thr69=) n.1098C= c.203C= (p.Thr68=) n.253C= n.456C= n.241-47252C= n.506C= c.455C= (p.Thr152=) c.356C= (p.Thr119=) c.770C= (p.Thr257=) | |
16 | g.9938352G>T | CA394798880 | GRIN2A | c.614C>A (p.Thr205Lys) c.143C>A (p.Thr48Lys) n.207C>A c.206C>A (p.Thr69Lys) n.1098C>A c.203C>A (p.Thr68Lys) n.253C>A n.456C>A n.241-47252C>A n.506C>A c.455C>A (p.Thr152Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) c.770C>A (p.Thr257Lys) | |
16 | g.9938353T>A | CA394798881 | GRIN2A | c.613A>T (p.Thr205Ser) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.206A>T c.205A>T (p.Thr69Ser) n.1097A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) n.252A>T n.455A>T n.241-47253A>T n.505A>T c.454A>T (p.Thr152Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.769A>T (p.Thr257Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.9938353T>C | CA394798882 | GRIN2A | c.613A>G (p.Thr205Ala) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.206A>G c.205A>G (p.Thr69Ala) n.1097A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) n.252A>G n.455A>G n.241-47253A>G n.505A>G c.454A>G (p.Thr152Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.769A>G (p.Thr257Ala) | |
16 | g.9938353T>G | CA394798883 | GRIN2A | c.613A>C (p.Thr205Pro) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.206A>C c.205A>C (p.Thr69Pro) n.1097A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) n.252A>C n.455A>C n.241-47253A>C n.505A>C c.454A>C (p.Thr152Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.769A>C (p.Thr257Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.9938355_9938356insGGCAGTTGA | CA2580092106 | GRIN2A | c.613_614insACTGCCTCA (p.Ile204_Thr205insAsnCysLeu) c.142_143insACTGCCTCA (p.Ile47_Thr48insAsnCysLeu) n.206_207insACTGCCTCA c.205_206insACTGCCTCA (p.Ile68_Thr69insAsnCysLeu) n.1097_1098insACTGCCTCA c.202_203insACTGCCTCA (p.Ile67_Thr68insAsnCysLeu) n.252_253insACTGCCTCA n.455_456insACTGCCTCA n.241-47253_241-47252insACTGCCTCA n.505_506insACTGCCTCA c.454_455insACTGCCTCA (p.Ile151_Thr152insAsnCysLeu) c.355_356insACTGCCTCA (p.Ile118_Thr119insAsnCysLeu) c.769_770insACTGCCTCA (p.Ile256_Thr257insAsnCysLeu) | ClinVar |
16 | g.9938354G>A | CA493702300 | GRIN2A | c.612C>T (p.Ile204=) c.141C>T (p.Ile47=) n.205C>T c.204C>T (p.Ile68=) n.1096C>T c.201C>T (p.Ile67=) n.251C>T n.454C>T n.241-47254C>T n.504C>T c.453C>T (p.Ile151=) c.354C>T (p.Ile118=) c.768C>T (p.Ile256=) | dbSNP |
16 | g.9938354G>C | CA394798884 | GRIN2A | c.612C>G (p.Ile204Met) c.141C>G (p.Ile47Met) n.205C>G c.204C>G (p.Ile68Met) n.1096C>G c.201C>G (p.Ile67Met) n.251C>G n.454C>G n.241-47254C>G n.504C>G c.453C>G (p.Ile151Met) c.354C>G (p.Ile118Met) c.768C>G (p.Ile256Met) | |
16 | g.9938354G>T | CA493702301 | GRIN2A | c.612C>A (p.Ile204=) c.141C>A (p.Ile47=) n.205C>A c.204C>A (p.Ile68=) n.1096C>A c.201C>A (p.Ile67=) n.251C>A n.454C>A n.241-47254C>A n.504C>A c.453C>A (p.Ile151=) c.354C>A (p.Ile118=) c.768C>A (p.Ile256=) | |
16 | g.9938355A>C | CA394798885 | GRIN2A | c.611T>G (p.Ile204Ser) c.140T>G (p.Ile47Ser) n.204T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) n.1095T>G c.200T>G (p.Ile67Ser) n.250T>G n.453T>G n.241-47255T>G n.503T>G c.452T>G (p.Ile151Ser) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) | |
16 | g.9938355A>G | CA394798886 | GRIN2A | c.611T>C (p.Ile204Thr) c.140T>C (p.Ile47Thr) n.204T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) n.1095T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) n.250T>C n.453T>C n.241-47255T>C n.503T>C c.452T>C (p.Ile151Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) | |
16 | g.9938355A>T | CA394798887 | GRIN2A | c.611T>A (p.Ile204Asn) c.140T>A (p.Ile47Asn) n.204T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) n.1095T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) n.250T>A n.453T>A n.241-47255T>A n.503T>A c.452T>A (p.Ile151Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) | ClinVar |
16 | g.9938356T>A | CA7896923 | GRIN2A | c.610A>T (p.Ile204Phe) c.139A>T (p.Ile47Phe) n.203A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) n.1094A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) n.249A>T n.452A>T n.241-47256A>T n.502A>T c.451A>T (p.Ile151Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938356T>C | CA394798889 | GRIN2A | c.610A>G (p.Ile204Val) c.139A>G (p.Ile47Val) n.203A>G c.202A>G (p.Ile68Val) n.1094A>G c.199A>G (p.Ile67Val) n.249A>G n.452A>G n.241-47256A>G n.502A>G c.451A>G (p.Ile151Val) c.352A>G (p.Ile118Val) c.766A>G (p.Ile256Val) | dbSNP |
16 | g.9938356T>G | CA394798888 | GRIN2A | c.610A>C (p.Ile204Leu) c.139A>C (p.Ile47Leu) n.203A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) n.1094A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) n.249A>C n.452A>C n.241-47256A>C n.502A>C c.451A>C (p.Ile151Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) | |
16 | g.9938356T= | CA2206782738 | GRIN2A | c.610A= (p.Ile204=) c.139A= (p.Ile47=) n.203A= c.202A= (p.Ile68=) n.1094A= c.199A= (p.Ile67=) n.249A= n.452A= n.241-47256A= n.502A= c.451A= (p.Ile151=) c.352A= (p.Ile118=) c.766A= (p.Ile256=) | |
16 | g.9938357C>A | CA493702302 | GRIN2A | c.609G>T (p.Val203=) c.138G>T (p.Val46=) n.202G>T c.201G>T (p.Val67=) n.1093G>T c.198G>T (p.Val66=) n.248G>T n.451G>T n.241-47257G>T n.501G>T c.450G>T (p.Val150=) c.351G>T (p.Val117=) c.765G>T (p.Val255=) | |
16 | g.9938357C>G | CA493702303 | GRIN2A | c.609G>C (p.Val203=) c.138G>C (p.Val46=) n.202G>C c.201G>C (p.Val67=) n.1093G>C c.198G>C (p.Val66=) n.248G>C n.451G>C n.241-47257G>C n.501G>C c.450G>C (p.Val150=) c.351G>C (p.Val117=) c.765G>C (p.Val255=) | |
16 | g.9938357C>T | CA493702304 | GRIN2A | c.609G>A (p.Val203=) c.138G>A (p.Val46=) n.202G>A c.201G>A (p.Val67=) n.1093G>A c.198G>A (p.Val66=) n.248G>A n.451G>A n.241-47257G>A n.501G>A c.450G>A (p.Val150=) c.351G>A (p.Val117=) c.765G>A (p.Val255=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.9938358A= | CA2206782739 | GRIN2A | c.608T= (p.Val203=) c.137T= (p.Val46=) n.201T= c.200T= (p.Val67=) n.1092T= c.197T= (p.Val66=) n.247T= n.450T= n.241-47258T= n.500T= c.449T= (p.Val150=) c.350T= (p.Val117=) c.764T= (p.Val255=) | |
16 | g.9938358A>C | CA394798890 | GRIN2A | c.608T>G (p.Val203Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) n.201T>G c.200T>G (p.Val67Gly) n.1092T>G c.197T>G (p.Val66Gly) n.247T>G n.450T>G n.241-47258T>G n.500T>G c.449T>G (p.Val150Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) | |
16 | g.9938358A>G | CA394798891 | GRIN2A | c.608T>C (p.Val203Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) n.201T>C c.200T>C (p.Val67Ala) n.1092T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.247T>C n.450T>C n.241-47258T>C n.500T>C c.449T>C (p.Val150Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) | dbSNP |
16 | g.9938358A>T | CA394798892 | GRIN2A | c.608T>A (p.Val203Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) n.201T>A c.200T>A (p.Val67Glu) n.1092T>A c.197T>A (p.Val66Glu) n.247T>A n.450T>A n.241-47258T>A n.500T>A c.449T>A (p.Val150Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) c.764T>A (p.Val255Glu) | |
16 | g.9938359C>A | CA394798893 | GRIN2A | c.607G>T (p.Val203Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) n.200G>T c.199G>T (p.Val67Leu) n.1091G>T c.196G>T (p.Val66Leu) n.246G>T n.449G>T n.241-47259G>T n.499G>T c.448G>T (p.Val150Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) c.763G>T (p.Val255Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938359C= | CA2206782740 | GRIN2A | c.607G= (p.Val203=) c.136G= (p.Val46=) n.200G= c.199G= (p.Val67=) n.1091G= c.196G= (p.Val66=) n.246G= n.449G= n.241-47259G= n.499G= c.448G= (p.Val150=) c.349G= (p.Val117=) c.763G= (p.Val255=) | |
16 | g.9938359C>G | CA394798894 | GRIN2A | c.607G>C (p.Val203Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) n.200G>C c.199G>C (p.Val67Leu) n.1091G>C c.196G>C (p.Val66Leu) n.246G>C n.449G>C n.241-47259G>C n.499G>C c.448G>C (p.Val150Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) | dbSNP |
16 | g.9938359C>T | CA394798895 | GRIN2A | c.607G>A (p.Val203Met) c.136G>A (p.Val46Met) n.200G>A c.199G>A (p.Val67Met) n.1091G>A c.196G>A (p.Val66Met) n.246G>A n.449G>A n.241-47259G>A n.499G>A c.448G>A (p.Val150Met) c.349G>A (p.Val117Met) c.763G>A (p.Val255Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938360A>C | CA394798896 | GRIN2A | c.606T>G (p.Asn202Lys) c.135T>G (p.Asn45Lys) n.199T>G c.198T>G (p.Asn66Lys) n.1090T>G c.195T>G (p.Asn65Lys) n.245T>G n.448T>G n.241-47260T>G n.498T>G c.447T>G (p.Asn149Lys) c.348T>G (p.Asn116Lys) c.762T>G (p.Asn254Lys) | |
16 | g.9938360A>G | CA493702305 | GRIN2A | c.606T>C (p.Asn202=) c.135T>C (p.Asn45=) n.199T>C c.198T>C (p.Asn66=) n.1090T>C c.195T>C (p.Asn65=) n.245T>C n.448T>C n.241-47260T>C n.498T>C c.447T>C (p.Asn149=) c.348T>C (p.Asn116=) c.762T>C (p.Asn254=) | |
16 | g.9938360A>T | CA394798897 | GRIN2A | c.606T>A (p.Asn202Lys) c.135T>A (p.Asn45Lys) n.199T>A c.198T>A (p.Asn66Lys) n.1090T>A c.195T>A (p.Asn65Lys) n.245T>A n.448T>A n.241-47260T>A n.498T>A c.447T>A (p.Asn149Lys) c.348T>A (p.Asn116Lys) c.762T>A (p.Asn254Lys) | |
16 | g.9938361T>A | CA394798898 | GRIN2A | c.605A>T (p.Asn202Ile) c.134A>T (p.Asn45Ile) n.198A>T c.197A>T (p.Asn66Ile) n.1089A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) n.244A>T n.447A>T n.241-47261A>T n.497A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) | |
16 | g.9938361T>C | CA394798899 | GRIN2A | c.605A>G (p.Asn202Ser) c.134A>G (p.Asn45Ser) n.198A>G c.197A>G (p.Asn66Ser) n.1089A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) n.244A>G n.447A>G n.241-47261A>G n.497A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) | |
16 | g.9938361T>G | CA394798900 | GRIN2A | c.605A>C (p.Asn202Thr) c.134A>C (p.Asn45Thr) n.198A>C c.197A>C (p.Asn66Thr) n.1089A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) n.244A>C n.447A>C n.241-47261A>C n.497A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) | |
16 | g.9938362T>A | CA394798901 | GRIN2A | c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.197A>T c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.1088A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.243A>T n.446A>T n.241-47262A>T n.496A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) | dbSNP |
16 | g.9938362T>C | CA394798902 | GRIN2A | c.604A>G (p.Asn202Asp) c.133A>G (p.Asn45Asp) n.197A>G c.196A>G (p.Asn66Asp) n.1088A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) n.243A>G n.446A>G n.241-47262A>G n.496A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) | |
16 | g.9938362T>G | CA394798903 | GRIN2A | c.604A>C (p.Asn202His) c.133A>C (p.Asn45His) n.197A>C c.196A>C (p.Asn66His) n.1088A>C c.193A>C (p.Asn65His) n.243A>C n.446A>C n.241-47262A>C n.496A>C c.445A>C (p.Asn149His) c.346A>C (p.Asn116His) c.760A>C (p.Asn254His) | |
16 | g.9938363C>A | CA394798905 | GRIN2A | c.603G>T (p.Gln201His) c.132G>T (p.Gln44His) n.196G>T c.195G>T (p.Gln65His) n.1087G>T c.192G>T (p.Gln64His) n.242G>T n.445G>T n.241-47263G>T n.495G>T c.444G>T (p.Gln148His) c.345G>T (p.Gln115His) c.759G>T (p.Gln253His) | |
16 | g.9938363C= | CA2206782741 | GRIN2A | c.603G= (p.Gln201=) c.132G= (p.Gln44=) n.196G= c.195G= (p.Gln65=) n.1087G= c.192G= (p.Gln64=) n.242G= n.445G= n.241-47263G= n.495G= c.444G= (p.Gln148=) c.345G= (p.Gln115=) c.759G= (p.Gln253=) | |
16 | g.9938363C>G | CA394798904 | GRIN2A | c.603G>C (p.Gln201His) c.132G>C (p.Gln44His) n.196G>C c.195G>C (p.Gln65His) n.1087G>C c.192G>C (p.Gln64His) n.242G>C n.445G>C n.241-47263G>C n.495G>C c.444G>C (p.Gln148His) c.345G>C (p.Gln115His) c.759G>C (p.Gln253His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938363C>T | CA493702306 | GRIN2A | c.603G>A (p.Gln201=) c.132G>A (p.Gln44=) n.196G>A c.195G>A (p.Gln65=) n.1087G>A c.192G>A (p.Gln64=) n.242G>A n.445G>A n.241-47263G>A n.495G>A c.444G>A (p.Gln148=) c.345G>A (p.Gln115=) c.759G>A (p.Gln253=) | |
16 | g.9938364T>A | CA394798906 | GRIN2A | c.602A>T (p.Gln201Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.195A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) n.1086A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) n.241A>T n.444A>T n.241-47264A>T n.494A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) c.758A>T (p.Gln253Leu) | |
16 | g.9938364T>C | CA7896924 | GRIN2A | c.602A>G (p.Gln201Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.195A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) n.1086A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) n.241A>G n.444A>G n.241-47264A>G n.494A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) c.758A>G (p.Gln253Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938364T>G | CA394798907 | GRIN2A | c.602A>C (p.Gln201Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.195A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) n.1086A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) n.241A>C n.444A>C n.241-47264A>C n.494A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) c.758A>C (p.Gln253Pro) | |
16 | g.9938364T= | CA2206782742 | GRIN2A | c.602A= (p.Gln201=) c.131A= (p.Gln44=) n.195A= c.194A= (p.Gln65=) n.1086A= c.191A= (p.Gln64=) n.241A= n.444A= n.241-47264A= n.494A= c.443A= (p.Gln148=) c.344A= (p.Gln115=) c.758A= (p.Gln253=) | |
16 | g.9938365G>A | CA394798908 | GRIN2A | c.601C>T (p.Gln201Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.194C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) n.1085C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) n.240C>T n.443C>T n.241-47265C>T n.493C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) | dbSNP |
16 | g.9938365G>C | CA394798909 | GRIN2A | c.601C>G (p.Gln201Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.194C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) n.1085C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) n.240C>G n.443C>G n.241-47265C>G n.493C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) c.757C>G (p.Gln253Glu) | |
16 | g.9938365G= | CA2206782743 | GRIN2A | c.601C= (p.Gln201=) c.130C= (p.Gln44=) n.194C= c.193C= (p.Gln65=) n.1085C= c.190C= (p.Gln64=) n.240C= n.443C= n.241-47265C= n.493C= c.442C= (p.Gln148=) c.343C= (p.Gln115=) c.757C= (p.Gln253=) | |
16 | g.9938365G>T | CA394798910 | GRIN2A | c.601C>A (p.Gln201Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.194C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) n.1085C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) n.240C>A n.443C>A n.241-47265C>A n.493C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) c.757C>A (p.Gln253Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.9938366C>A | CA394798911 | GRIN2A | c.600G>T (p.Met200Ile) c.129G>T (p.Met43Ile) n.193G>T c.192G>T (p.Met64Ile) n.1084G>T c.189G>T (p.Met63Ile) n.239G>T n.442G>T n.241-47266G>T n.492G>T c.441G>T (p.Met147Ile) c.342G>T (p.Met114Ile) c.756G>T (p.Met252Ile) | |
16 | g.9938366C= | CA2206782744 | GRIN2A | c.600G= (p.Met200=) c.129G= (p.Met43=) n.193G= c.192G= (p.Met64=) n.1084G= c.189G= (p.Met63=) n.239G= n.442G= n.241-47266G= n.492G= c.441G= (p.Met147=) c.342G= (p.Met114=) c.756G= (p.Met252=) | |
16 | g.9938366C>G | CA394798912 | GRIN2A | c.600G>C (p.Met200Ile) c.129G>C (p.Met43Ile) n.193G>C c.192G>C (p.Met64Ile) n.1084G>C c.189G>C (p.Met63Ile) n.239G>C n.442G>C n.241-47266G>C n.492G>C c.441G>C (p.Met147Ile) c.342G>C (p.Met114Ile) c.756G>C (p.Met252Ile) | |
16 | g.9938366C>T | CA7896925 | GRIN2A | c.600G>A (p.Met200Ile) c.129G>A (p.Met43Ile) n.193G>A c.192G>A (p.Met64Ile) n.1084G>A c.189G>A (p.Met63Ile) n.239G>A n.442G>A n.241-47266G>A n.492G>A c.441G>A (p.Met147Ile) c.342G>A (p.Met114Ile) c.756G>A (p.Met252Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938367A>C | CA394798913 | GRIN2A | c.599T>G (p.Met200Arg) c.128T>G (p.Met43Arg) n.192T>G c.191T>G (p.Met64Arg) n.1083T>G c.188T>G (p.Met63Arg) n.238T>G n.441T>G n.241-47267T>G n.491T>G c.440T>G (p.Met147Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) c.755T>G (p.Met252Arg) | |
16 | g.9938367A>G | CA394798914 | GRIN2A | c.599T>C (p.Met200Thr) c.128T>C (p.Met43Thr) n.192T>C c.191T>C (p.Met64Thr) n.1083T>C c.188T>C (p.Met63Thr) n.238T>C n.441T>C n.241-47267T>C n.491T>C c.440T>C (p.Met147Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) c.755T>C (p.Met252Thr) | |
16 | g.9938367A>T | CA394798915 | GRIN2A | c.599T>A (p.Met200Lys) c.128T>A (p.Met43Lys) n.192T>A c.191T>A (p.Met64Lys) n.1083T>A c.188T>A (p.Met63Lys) n.238T>A n.441T>A n.241-47267T>A n.491T>A c.440T>A (p.Met147Lys) c.341T>A (p.Met114Lys) c.755T>A (p.Met252Lys) | |
16 | g.9938368T>A | CA394798916 | GRIN2A | c.598A>T (p.Met200Leu) c.127A>T (p.Met43Leu) n.191A>T c.190A>T (p.Met64Leu) n.1082A>T c.187A>T (p.Met63Leu) n.237A>T n.440A>T n.241-47268A>T n.490A>T c.439A>T (p.Met147Leu) c.340A>T (p.Met114Leu) c.754A>T (p.Met252Leu) | |
16 | g.9938368T>C | CA394798917 | GRIN2A | c.598A>G (p.Met200Val) c.127A>G (p.Met43Val) n.191A>G c.190A>G (p.Met64Val) n.1082A>G c.187A>G (p.Met63Val) n.237A>G n.440A>G n.241-47268A>G n.490A>G c.439A>G (p.Met147Val) c.340A>G (p.Met114Val) c.754A>G (p.Met252Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938368T>G | CA394798918 | GRIN2A | c.598A>C (p.Met200Leu) c.127A>C (p.Met43Leu) n.191A>C c.190A>C (p.Met64Leu) n.1082A>C c.187A>C (p.Met63Leu) n.237A>C n.440A>C n.241-47268A>C n.490A>C c.439A>C (p.Met147Leu) c.340A>C (p.Met114Leu) c.754A>C (p.Met252Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938368T= | CA2206782745 | GRIN2A | c.598A= (p.Met200=) c.127A= (p.Met43=) n.191A= c.190A= (p.Met64=) n.1082A= c.187A= (p.Met63=) n.237A= n.440A= n.241-47268A= n.490A= c.439A= (p.Met147=) c.340A= (p.Met114=) c.754A= (p.Met252=) | |
16 | g.9938369G>A | CA493702307 | GRIN2A | c.597C>T (p.Asp199=) c.126C>T (p.Asp42=) n.190C>T c.189C>T (p.Asp63=) n.1081C>T c.186C>T (p.Asp62=) n.236C>T n.439C>T n.241-47269C>T n.489C>T c.438C>T (p.Asp146=) c.339C>T (p.Asp113=) c.753C>T (p.Asp251=) | |
16 | g.9938369G>C | CA278194585 | GRIN2A | c.597C>G (p.Asp199Glu) c.126C>G (p.Asp42Glu) n.190C>G c.189C>G (p.Asp63Glu) n.1081C>G c.186C>G (p.Asp62Glu) n.236C>G n.439C>G n.241-47269C>G n.489C>G c.438C>G (p.Asp146Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) | dbSNP |
16 | g.9938369G= | CA2206782746 | GRIN2A | c.597C= (p.Asp199=) c.126C= (p.Asp42=) n.190C= c.189C= (p.Asp63=) n.1081C= c.186C= (p.Asp62=) n.236C= n.439C= n.241-47269C= n.489C= c.438C= (p.Asp146=) c.339C= (p.Asp113=) c.753C= (p.Asp251=) | |
16 | g.9938369G>T | CA394798919 | GRIN2A | c.597C>A (p.Asp199Glu) c.126C>A (p.Asp42Glu) n.190C>A c.189C>A (p.Asp63Glu) n.1081C>A c.186C>A (p.Asp62Glu) n.236C>A n.439C>A n.241-47269C>A n.489C>A c.438C>A (p.Asp146Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) | |
16 | g.9938370T>A | CA394798920 | GRIN2A | c.596A>T (p.Asp199Val) c.125A>T (p.Asp42Val) n.189A>T c.188A>T (p.Asp63Val) n.1080A>T c.185A>T (p.Asp62Val) n.235A>T n.438A>T n.241-47270A>T n.488A>T c.437A>T (p.Asp146Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.752A>T (p.Asp251Val) | dbSNP |
16 | g.9938370T>C | CA394798921 | GRIN2A | c.596A>G (p.Asp199Gly) c.125A>G (p.Asp42Gly) n.189A>G c.188A>G (p.Asp63Gly) n.1080A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) n.235A>G n.438A>G n.241-47270A>G n.488A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) | |
16 | g.9938370T>G | CA394798922 | GRIN2A | c.596A>C (p.Asp199Ala) c.125A>C (p.Asp42Ala) n.189A>C c.188A>C (p.Asp63Ala) n.1080A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) n.235A>C n.438A>C n.241-47270A>C n.488A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) | |
16 | g.9938371C>A | CA394798923 | GRIN2A | c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.188G>T c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.1079G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.234G>T n.437G>T n.241-47271G>T n.487G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) | |
16 | g.9938371C= | CA2206782747 | GRIN2A | c.595G= (p.Asp199=) c.124G= (p.Asp42=) n.188G= c.187G= (p.Asp63=) n.1079G= c.184G= (p.Asp62=) n.234G= n.437G= n.241-47271G= n.487G= c.436G= (p.Asp146=) c.337G= (p.Asp113=) c.751G= (p.Asp251=) | |
16 | g.9938371C>G | CA394798924 | GRIN2A | c.595G>C (p.Asp199His) c.124G>C (p.Asp42His) n.188G>C c.187G>C (p.Asp63His) n.1079G>C c.184G>C (p.Asp62His) n.234G>C n.437G>C n.241-47271G>C n.487G>C c.436G>C (p.Asp146His) c.337G>C (p.Asp113His) c.751G>C (p.Asp251His) | |
16 | g.9938371C>T | CA394798925 | GRIN2A | c.595G>A (p.Asp199Asn) c.124G>A (p.Asp42Asn) n.188G>A c.187G>A (p.Asp63Asn) n.1079G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) n.234G>A n.437G>A n.241-47271G>A n.487G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938372C>A | CA394798926 | GRIN2A | c.594G>T (p.Trp198Cys) c.123G>T (p.Trp41Cys) n.187G>T c.186G>T (p.Trp62Cys) n.1078G>T c.183G>T (p.Trp61Cys) n.233G>T n.436G>T n.241-47272G>T n.486G>T c.435G>T (p.Trp145Cys) c.336G>T (p.Trp112Cys) c.750G>T (p.Trp250Cys) | |
16 | g.9938372C= | CA2206782748 | GRIN2A | c.594G= (p.Trp198=) c.123G= (p.Trp41=) n.187G= c.186G= (p.Trp62=) n.1078G= c.183G= (p.Trp61=) n.233G= n.436G= n.241-47272G= n.486G= c.435G= (p.Trp145=) c.336G= (p.Trp112=) c.750G= (p.Trp250=) | |
16 | g.9938372C>G | CA394798927 | GRIN2A | c.594G>C (p.Trp198Cys) c.123G>C (p.Trp41Cys) n.187G>C c.186G>C (p.Trp62Cys) n.1078G>C c.183G>C (p.Trp61Cys) n.233G>C n.436G>C n.241-47272G>C n.486G>C c.435G>C (p.Trp145Cys) c.336G>C (p.Trp112Cys) c.750G>C (p.Trp250Cys) | |
16 | g.9938372C>T | CA394798928 | GRIN2A | c.594G>A (p.Trp198Ter) c.123G>A (p.Trp41Ter) n.187G>A c.186G>A (p.Trp62Ter) n.1078G>A c.183G>A (p.Trp61Ter) n.233G>A n.436G>A n.241-47272G>A n.486G>A c.435G>A (p.Trp145Ter) c.336G>A (p.Trp112Ter) c.750G>A (p.Trp250Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938373C>A | CA394798929 | GRIN2A | c.593G>T (p.Trp198Leu) c.122G>T (p.Trp41Leu) n.186G>T c.185G>T (p.Trp62Leu) n.1077G>T c.182G>T (p.Trp61Leu) n.232G>T n.435G>T n.241-47273G>T n.485G>T c.434G>T (p.Trp145Leu) c.335G>T (p.Trp112Leu) c.749G>T (p.Trp250Leu) | |
16 | g.9938373C= | CA2206782749 | GRIN2A | c.593G= (p.Trp198=) c.122G= (p.Trp41=) n.186G= c.185G= (p.Trp62=) n.1077G= c.182G= (p.Trp61=) n.232G= n.435G= n.241-47273G= n.485G= c.434G= (p.Trp145=) c.335G= (p.Trp112=) c.749G= (p.Trp250=) | |
16 | g.9938373C>G | CA394798930 | GRIN2A | c.593G>C (p.Trp198Ser) c.122G>C (p.Trp41Ser) n.186G>C c.185G>C (p.Trp62Ser) n.1077G>C c.182G>C (p.Trp61Ser) n.232G>C n.435G>C n.241-47273G>C n.485G>C c.434G>C (p.Trp145Ser) c.335G>C (p.Trp112Ser) c.749G>C (p.Trp250Ser) | |
16 | g.9938373C>T | CA394798931 | GRIN2A | c.593G>A (p.Trp198Ter) c.122G>A (p.Trp41Ter) n.186G>A c.185G>A (p.Trp62Ter) n.1077G>A c.182G>A (p.Trp61Ter) n.232G>A n.435G>A n.241-47273G>A n.485G>A c.434G>A (p.Trp145Ter) c.335G>A (p.Trp112Ter) c.749G>A (p.Trp250Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938374A>C | CA394798934 | GRIN2A | c.592T>G (p.Trp198Gly) c.121T>G (p.Trp41Gly) n.185T>G c.184T>G (p.Trp62Gly) n.1076T>G c.181T>G (p.Trp61Gly) n.231T>G n.434T>G n.241-47274T>G n.484T>G c.433T>G (p.Trp145Gly) c.334T>G (p.Trp112Gly) c.748T>G (p.Trp250Gly) | |
16 | g.9938374A>G | CA394798933 | GRIN2A | c.592T>C (p.Trp198Arg) c.121T>C (p.Trp41Arg) n.185T>C c.184T>C (p.Trp62Arg) n.1076T>C c.181T>C (p.Trp61Arg) n.231T>C n.434T>C n.241-47274T>C n.484T>C c.433T>C (p.Trp145Arg) c.334T>C (p.Trp112Arg) c.748T>C (p.Trp250Arg) | |
16 | g.9938374A>T | CA394798932 | GRIN2A | c.592T>A (p.Trp198Arg) c.121T>A (p.Trp41Arg) n.185T>A c.184T>A (p.Trp62Arg) n.1076T>A c.181T>A (p.Trp61Arg) n.231T>A n.434T>A n.241-47274T>A n.484T>A c.433T>A (p.Trp145Arg) c.334T>A (p.Trp112Arg) c.748T>A (p.Trp250Arg) | |
16 | g.9938375G>A | CA493702308 | GRIN2A | c.591C>T (p.Gly197=) c.120C>T (p.Gly40=) n.184C>T c.183C>T (p.Gly61=) n.1075C>T c.180C>T (p.Gly60=) n.230C>T n.433C>T n.241-47275C>T n.483C>T c.432C>T (p.Gly144=) c.333C>T (p.Gly111=) c.747C>T (p.Gly249=) | dbSNP |
16 | g.9938375G>C | CA493702309 | GRIN2A | c.591C>G (p.Gly197=) c.120C>G (p.Gly40=) n.184C>G c.183C>G (p.Gly61=) n.1075C>G c.180C>G (p.Gly60=) n.230C>G n.433C>G n.241-47275C>G n.483C>G c.432C>G (p.Gly144=) c.333C>G (p.Gly111=) c.747C>G (p.Gly249=) | |
16 | g.9938375G= | CA2206782750 | GRIN2A | c.591C= (p.Gly197=) c.120C= (p.Gly40=) n.184C= c.183C= (p.Gly61=) n.1075C= c.180C= (p.Gly60=) n.230C= n.433C= n.241-47275C= n.483C= c.432C= (p.Gly144=) c.333C= (p.Gly111=) c.747C= (p.Gly249=) | |
16 | g.9938375G>T | CA7896926 | GRIN2A | c.591C>A (p.Gly197=) c.120C>A (p.Gly40=) n.184C>A c.183C>A (p.Gly61=) n.1075C>A c.180C>A (p.Gly60=) n.230C>A n.433C>A n.241-47275C>A n.483C>A c.432C>A (p.Gly144=) c.333C>A (p.Gly111=) c.747C>A (p.Gly249=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938376C>A | CA394798935 | GRIN2A | c.590G>T (p.Gly197Val) c.119G>T (p.Gly40Val) n.183G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.1074G>T c.179G>T (p.Gly60Val) n.229G>T n.432G>T n.241-47276G>T n.482G>T c.431G>T (p.Gly144Val) c.332G>T (p.Gly111Val) c.746G>T (p.Gly249Val) | dbSNP |
16 | g.9938376C>G | CA394798936 | GRIN2A | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.119G>C (p.Gly40Ala) n.183G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.1074G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) n.229G>C n.432G>C n.241-47276G>C n.482G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) | |
16 | g.9938376C>T | CA394798937 | GRIN2A | c.590G>A (p.Gly197Asp) c.119G>A (p.Gly40Asp) n.183G>A c.182G>A (p.Gly61Asp) n.1074G>A c.179G>A (p.Gly60Asp) n.229G>A n.432G>A n.241-47276G>A n.482G>A c.431G>A (p.Gly144Asp) c.332G>A (p.Gly111Asp) c.746G>A (p.Gly249Asp) | dbSNP |
16 | g.9938377C>A | CA278194586 | GRIN2A | c.589G>T (p.Gly197Cys) c.118G>T (p.Gly40Cys) n.182G>T c.181G>T (p.Gly61Cys) n.1073G>T c.178G>T (p.Gly60Cys) n.228G>T n.431G>T n.241-47277G>T n.481G>T c.430G>T (p.Gly144Cys) c.331G>T (p.Gly111Cys) c.745G>T (p.Gly249Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938377C= | CA2206782751 | GRIN2A | c.589G= (p.Gly197=) c.118G= (p.Gly40=) n.182G= c.181G= (p.Gly61=) n.1073G= c.178G= (p.Gly60=) n.228G= n.431G= n.241-47277G= n.481G= c.430G= (p.Gly144=) c.331G= (p.Gly111=) c.745G= (p.Gly249=) | |
16 | g.9938377C>G | CA394798938 | GRIN2A | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.118G>C (p.Gly40Arg) n.182G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.1073G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) n.228G>C n.431G>C n.241-47277G>C n.481G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) | |
16 | g.9938377C>T | CA394798939 | GRIN2A | c.589G>A (p.Gly197Ser) c.118G>A (p.Gly40Ser) n.182G>A c.181G>A (p.Gly61Ser) n.1073G>A c.178G>A (p.Gly60Ser) n.228G>A n.431G>A n.241-47277G>A n.481G>A c.430G>A (p.Gly144Ser) c.331G>A (p.Gly111Ser) c.745G>A (p.Gly249Ser) | |
16 | g.9938378C>A | CA493702310 | GRIN2A | c.588G>T (p.Val196=) c.117G>T (p.Val39=) n.181G>T c.180G>T (p.Val60=) n.1072G>T c.177G>T (p.Val59=) n.227G>T n.430G>T n.241-47278G>T n.480G>T c.429G>T (p.Val143=) c.330G>T (p.Val110=) c.744G>T (p.Val248=) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938378C>G | CA493702311 | GRIN2A | c.588G>C (p.Val196=) c.117G>C (p.Val39=) n.181G>C c.180G>C (p.Val60=) n.1072G>C c.177G>C (p.Val59=) n.227G>C n.430G>C n.241-47278G>C n.480G>C c.429G>C (p.Val143=) c.330G>C (p.Val110=) c.744G>C (p.Val248=) | |
16 | g.9938378C>T | CA493702312 | GRIN2A | c.588G>A (p.Val196=) c.117G>A (p.Val39=) n.181G>A c.180G>A (p.Val60=) n.1072G>A c.177G>A (p.Val59=) n.227G>A n.430G>A n.241-47278G>A n.480G>A c.429G>A (p.Val143=) c.330G>A (p.Val110=) c.744G>A (p.Val248=) | |
16 | g.9938379A>C | CA394798940 | GRIN2A | c.587T>G (p.Val196Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) n.180T>G c.179T>G (p.Val60Gly) n.1071T>G c.176T>G (p.Val59Gly) n.226T>G n.429T>G n.241-47279T>G n.479T>G c.428T>G (p.Val143Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) | |
16 | g.9938379A>G | CA394798941 | GRIN2A | c.587T>C (p.Val196Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) n.180T>C c.179T>C (p.Val60Ala) n.1071T>C c.176T>C (p.Val59Ala) n.226T>C n.429T>C n.241-47279T>C n.479T>C c.428T>C (p.Val143Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) | |
16 | g.9938379A>T | CA394798942 | GRIN2A | c.587T>A (p.Val196Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) n.180T>A c.179T>A (p.Val60Glu) n.1071T>A c.176T>A (p.Val59Glu) n.226T>A n.429T>A n.241-47279T>A n.479T>A c.428T>A (p.Val143Glu) c.329T>A (p.Val110Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) | |
16 | g.9938380C>A | CA278194587 | GRIN2A | c.586G>T (p.Val196Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) n.179G>T c.178G>T (p.Val60Leu) n.1070G>T c.175G>T (p.Val59Leu) n.225G>T n.428G>T n.241-47280G>T n.478G>T c.427G>T (p.Val143Leu) c.328G>T (p.Val110Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938380C= | CA2206782752 | GRIN2A | c.586G= (p.Val196=) c.115G= (p.Val39=) n.179G= c.178G= (p.Val60=) n.1070G= c.175G= (p.Val59=) n.225G= n.428G= n.241-47280G= n.478G= c.427G= (p.Val143=) c.328G= (p.Val110=) c.742G= (p.Val248=) | |
16 | g.9938380C>G | CA394798943 | GRIN2A | c.586G>C (p.Val196Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) n.179G>C c.178G>C (p.Val60Leu) n.1070G>C c.175G>C (p.Val59Leu) n.225G>C n.428G>C n.241-47280G>C n.478G>C c.427G>C (p.Val143Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.9938380C>T | CA394798944 | GRIN2A | c.586G>A (p.Val196Met) c.115G>A (p.Val39Met) n.179G>A c.178G>A (p.Val60Met) n.1070G>A c.175G>A (p.Val59Met) n.225G>A n.428G>A n.241-47280G>A n.478G>A c.427G>A (p.Val143Met) c.328G>A (p.Val110Met) c.742G>A (p.Val248Met) | |
16 | g.9938381A>C | CA394798946 | GRIN2A | c.585T>G (p.Phe195Leu) c.114T>G (p.Phe38Leu) n.178T>G c.177T>G (p.Phe59Leu) n.1069T>G c.174T>G (p.Phe58Leu) n.224T>G n.427T>G n.241-47281T>G n.477T>G c.426T>G (p.Phe142Leu) c.327T>G (p.Phe109Leu) c.741T>G (p.Phe247Leu) | |
16 | g.9938381A>G | CA493702313 | GRIN2A | c.585T>C (p.Phe195=) c.114T>C (p.Phe38=) n.178T>C c.177T>C (p.Phe59=) n.1069T>C c.174T>C (p.Phe58=) n.224T>C n.427T>C n.241-47281T>C n.477T>C c.426T>C (p.Phe142=) c.327T>C (p.Phe109=) c.741T>C (p.Phe247=) | |
16 | g.9938381A>T | CA394798945 | GRIN2A | c.585T>A (p.Phe195Leu) c.114T>A (p.Phe38Leu) n.178T>A c.177T>A (p.Phe59Leu) n.1069T>A c.174T>A (p.Phe58Leu) n.224T>A n.427T>A n.241-47281T>A n.477T>A c.426T>A (p.Phe142Leu) c.327T>A (p.Phe109Leu) c.741T>A (p.Phe247Leu) | |
16 | g.9938382A>C | CA394798947 | GRIN2A | c.584T>G (p.Phe195Cys) c.113T>G (p.Phe38Cys) n.177T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) n.1068T>G c.173T>G (p.Phe58Cys) n.223T>G n.426T>G n.241-47282T>G n.476T>G c.425T>G (p.Phe142Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) | |
16 | g.9938382A>G | CA394798948 | GRIN2A | c.584T>C (p.Phe195Ser) c.113T>C (p.Phe38Ser) n.177T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) n.1068T>C c.173T>C (p.Phe58Ser) n.223T>C n.426T>C n.241-47282T>C n.476T>C c.425T>C (p.Phe142Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) | |
16 | g.9938382A>T | CA394798949 | GRIN2A | c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.177T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.1068T>A c.173T>A (p.Phe58Tyr) n.223T>A n.426T>A n.241-47282T>A n.476T>A c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) | |
16 | g.9938383A= | CA2206782753 | GRIN2A | c.583T= (p.Phe195=) c.112T= (p.Phe38=) n.176T= c.175T= (p.Phe59=) n.1067T= c.172T= (p.Phe58=) n.222T= n.425T= n.241-47283T= n.475T= c.424T= (p.Phe142=) c.325T= (p.Phe109=) c.739T= (p.Phe247=) | |
16 | g.9938383A>C | CA394798950 | GRIN2A | c.583T>G (p.Phe195Val) c.112T>G (p.Phe38Val) n.176T>G c.175T>G (p.Phe59Val) n.1067T>G c.172T>G (p.Phe58Val) n.222T>G n.425T>G n.241-47283T>G n.475T>G c.424T>G (p.Phe142Val) c.325T>G (p.Phe109Val) c.739T>G (p.Phe247Val) | |
16 | g.9938383A>G | CA394798951 | GRIN2A | c.583T>C (p.Phe195Leu) c.112T>C (p.Phe38Leu) n.176T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) n.1067T>C c.172T>C (p.Phe58Leu) n.222T>C n.425T>C n.241-47283T>C n.475T>C c.424T>C (p.Phe142Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938383A>T | CA394798952 | GRIN2A | c.583T>A (p.Phe195Ile) c.112T>A (p.Phe38Ile) n.176T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) n.1067T>A c.172T>A (p.Phe58Ile) n.222T>A n.425T>A n.241-47283T>A n.475T>A c.424T>A (p.Phe142Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) | |
16 | g.9938384G>A | CA493702314 | GRIN2A | c.582C>T (p.Ser194=) c.111C>T (p.Ser37=) n.175C>T c.174C>T (p.Ser58=) n.1066C>T c.171C>T (p.Ser57=) n.221C>T n.424C>T n.241-47284C>T n.474C>T c.423C>T (p.Ser141=) c.324C>T (p.Ser108=) c.738C>T (p.Ser246=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938384G>C | CA394798953 | GRIN2A | c.582C>G (p.Ser194Arg) c.111C>G (p.Ser37Arg) n.175C>G c.174C>G (p.Ser58Arg) n.1066C>G c.171C>G (p.Ser57Arg) n.221C>G n.424C>G n.241-47284C>G n.474C>G c.423C>G (p.Ser141Arg) c.324C>G (p.Ser108Arg) c.738C>G (p.Ser246Arg) | |
16 | g.9938384G= | CA2206782754 | GRIN2A | c.582C= (p.Ser194=) c.111C= (p.Ser37=) n.175C= c.174C= (p.Ser58=) n.1066C= c.171C= (p.Ser57=) n.221C= n.424C= n.241-47284C= n.474C= c.423C= (p.Ser141=) c.324C= (p.Ser108=) c.738C= (p.Ser246=) | |
16 | g.9938384G>T | CA394798954 | GRIN2A | c.582C>A (p.Ser194Arg) c.111C>A (p.Ser37Arg) n.175C>A c.174C>A (p.Ser58Arg) n.1066C>A c.171C>A (p.Ser57Arg) n.221C>A n.424C>A n.241-47284C>A n.474C>A c.423C>A (p.Ser141Arg) c.324C>A (p.Ser108Arg) c.738C>A (p.Ser246Arg) | |
16 | g.9938385C>A | CA394798955 | GRIN2A | c.581G>T (p.Ser194Ile) c.110G>T (p.Ser37Ile) n.174G>T c.173G>T (p.Ser58Ile) n.1065G>T c.170G>T (p.Ser57Ile) n.220G>T n.423G>T n.241-47285G>T n.473G>T c.422G>T (p.Ser141Ile) c.323G>T (p.Ser108Ile) c.737G>T (p.Ser246Ile) | |
16 | g.9938385C>G | CA394798956 | GRIN2A | c.581G>C (p.Ser194Thr) c.110G>C (p.Ser37Thr) n.174G>C c.173G>C (p.Ser58Thr) n.1065G>C c.170G>C (p.Ser57Thr) n.220G>C n.423G>C n.241-47285G>C n.473G>C c.422G>C (p.Ser141Thr) c.323G>C (p.Ser108Thr) c.737G>C (p.Ser246Thr) | |
16 | g.9938385C>T | CA394798957 | GRIN2A | c.581G>A (p.Ser194Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) n.174G>A c.173G>A (p.Ser58Asn) n.1065G>A c.170G>A (p.Ser57Asn) n.220G>A n.423G>A n.241-47285G>A n.473G>A c.422G>A (p.Ser141Asn) c.323G>A (p.Ser108Asn) c.737G>A (p.Ser246Asn) | |
16 | g.9938386T>A | CA394798958 | GRIN2A | c.580A>T (p.Ser194Cys) c.109A>T (p.Ser37Cys) n.173A>T c.172A>T (p.Ser58Cys) n.1064A>T c.169A>T (p.Ser57Cys) n.219A>T n.422A>T n.241-47286A>T n.472A>T c.421A>T (p.Ser141Cys) c.322A>T (p.Ser108Cys) c.736A>T (p.Ser246Cys) | |
16 | g.9938386T>C | CA394798959 | GRIN2A | c.580A>G (p.Ser194Gly) c.109A>G (p.Ser37Gly) n.173A>G c.172A>G (p.Ser58Gly) n.1064A>G c.169A>G (p.Ser57Gly) n.219A>G n.422A>G n.241-47286A>G n.472A>G c.421A>G (p.Ser141Gly) c.322A>G (p.Ser108Gly) c.736A>G (p.Ser246Gly) | |
16 | g.9938386T>G | CA394798960 | GRIN2A | c.580A>C (p.Ser194Arg) c.109A>C (p.Ser37Arg) n.173A>C c.172A>C (p.Ser58Arg) n.1064A>C c.169A>C (p.Ser57Arg) n.219A>C n.422A>C n.241-47286A>C n.472A>C c.421A>C (p.Ser141Arg) c.322A>C (p.Ser108Arg) c.736A>C (p.Ser246Arg) | |
16 | g.9938387G>A | CA493702315 | GRIN2A | c.579C>T (p.Asn193=) c.108C>T (p.Asn36=) n.172C>T c.171C>T (p.Asn57=) n.1063C>T c.168C>T (p.Asn56=) n.218C>T n.421C>T n.241-47287C>T n.471C>T c.420C>T (p.Asn140=) c.321C>T (p.Asn107=) c.735C>T (p.Asn245=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938387G>C | CA278194588 | GRIN2A | c.579C>G (p.Asn193Lys) c.108C>G (p.Asn36Lys) n.172C>G c.171C>G (p.Asn57Lys) n.1063C>G c.168C>G (p.Asn56Lys) n.218C>G n.421C>G n.241-47287C>G n.471C>G c.420C>G (p.Asn140Lys) c.321C>G (p.Asn107Lys) c.735C>G (p.Asn245Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938387G= | CA2206782755 | GRIN2A | c.579C= (p.Asn193=) c.108C= (p.Asn36=) n.172C= c.171C= (p.Asn57=) n.1063C= c.168C= (p.Asn56=) n.218C= n.421C= n.241-47287C= n.471C= c.420C= (p.Asn140=) c.321C= (p.Asn107=) c.735C= (p.Asn245=) | |
16 | g.9938387G>T | CA394798961 | GRIN2A | c.579C>A (p.Asn193Lys) c.108C>A (p.Asn36Lys) n.172C>A c.171C>A (p.Asn57Lys) n.1063C>A c.168C>A (p.Asn56Lys) n.218C>A n.421C>A n.241-47287C>A n.471C>A c.420C>A (p.Asn140Lys) c.321C>A (p.Asn107Lys) c.735C>A (p.Asn245Lys) | |
16 | g.9938388T>A | CA394798962 | GRIN2A | c.578A>T (p.Asn193Ile) c.107A>T (p.Asn36Ile) n.171A>T c.170A>T (p.Asn57Ile) n.1062A>T c.167A>T (p.Asn56Ile) n.217A>T n.420A>T n.241-47288A>T n.470A>T c.419A>T (p.Asn140Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) | |
16 | g.9938388T>C | CA394798964 | GRIN2A | c.578A>G (p.Asn193Ser) c.107A>G (p.Asn36Ser) n.171A>G c.170A>G (p.Asn57Ser) n.1062A>G c.167A>G (p.Asn56Ser) n.217A>G n.420A>G n.241-47288A>G n.470A>G c.419A>G (p.Asn140Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) | |
16 | g.9938388T>G | CA394798963 | GRIN2A | c.578A>C (p.Asn193Thr) c.107A>C (p.Asn36Thr) n.171A>C c.170A>C (p.Asn57Thr) n.1062A>C c.167A>C (p.Asn56Thr) n.217A>C n.420A>C n.241-47288A>C n.470A>C c.419A>C (p.Asn140Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) | |
16 | g.9938389T>A | CA394798965 | GRIN2A | c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.170A>T c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.1061A>T c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.216A>T n.419A>T n.241-47289A>T n.469A>T c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) | |
16 | g.9938389T>C | CA394798966 | GRIN2A | c.577A>G (p.Asn193Asp) c.106A>G (p.Asn36Asp) n.170A>G c.169A>G (p.Asn57Asp) n.1061A>G c.166A>G (p.Asn56Asp) n.216A>G n.419A>G n.241-47289A>G n.469A>G c.418A>G (p.Asn140Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.9938389T>G | CA278194589 | GRIN2A | c.577A>C (p.Asn193His) c.106A>C (p.Asn36His) n.170A>C c.169A>C (p.Asn57His) n.1061A>C c.166A>C (p.Asn56His) n.216A>C n.419A>C n.241-47289A>C n.469A>C c.418A>C (p.Asn140His) c.319A>C (p.Asn107His) c.733A>C (p.Asn245His) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938389T= | CA2206782756 | GRIN2A | c.577A= (p.Asn193=) c.106A= (p.Asn36=) n.170A= c.169A= (p.Asn57=) n.1061A= c.166A= (p.Asn56=) n.216A= n.419A= n.241-47289A= n.469A= c.418A= (p.Asn140=) c.319A= (p.Asn107=) c.733A= (p.Asn245=) | |
16 | g.9938390G>A | CA493702316 | GRIN2A | c.576C>T (p.Asp192=) c.105C>T (p.Asp35=) n.169C>T c.168C>T (p.Asp56=) n.1060C>T c.165C>T (p.Asp55=) n.215C>T n.418C>T n.241-47290C>T n.468C>T c.417C>T (p.Asp139=) c.318C>T (p.Asp106=) c.732C>T (p.Asp244=) | |
16 | g.9938390G>C | CA394798967 | GRIN2A | c.576C>G (p.Asp192Glu) c.105C>G (p.Asp35Glu) n.169C>G c.168C>G (p.Asp56Glu) n.1060C>G c.165C>G (p.Asp55Glu) n.215C>G n.418C>G n.241-47290C>G n.468C>G c.417C>G (p.Asp139Glu) c.318C>G (p.Asp106Glu) c.732C>G (p.Asp244Glu) | |
16 | g.9938390G>T | CA394798968 | GRIN2A | c.576C>A (p.Asp192Glu) c.105C>A (p.Asp35Glu) n.169C>A c.168C>A (p.Asp56Glu) n.1060C>A c.165C>A (p.Asp55Glu) n.215C>A n.418C>A n.241-47290C>A n.468C>A c.417C>A (p.Asp139Glu) c.318C>A (p.Asp106Glu) c.732C>A (p.Asp244Glu) | |
16 | g.9938391T>A | CA394798969 | GRIN2A | c.575A>T (p.Asp192Val) c.104A>T (p.Asp35Val) n.168A>T c.167A>T (p.Asp56Val) n.1059A>T c.164A>T (p.Asp55Val) n.214A>T n.417A>T n.241-47291A>T n.467A>T c.416A>T (p.Asp139Val) c.317A>T (p.Asp106Val) c.731A>T (p.Asp244Val) | dbSNP |
16 | g.9938391T>C | CA394798970 | GRIN2A | c.575A>G (p.Asp192Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) n.168A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) n.1059A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) n.214A>G n.417A>G n.241-47291A>G n.467A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) | |
16 | g.9938391T>G | CA394798971 | GRIN2A | c.575A>C (p.Asp192Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) n.168A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) n.1059A>C c.164A>C (p.Asp55Ala) n.214A>C n.417A>C n.241-47291A>C n.467A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) | |
16 | g.9938392C>A | CA394798972 | GRIN2A | c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.167G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.1058G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.213G>T n.416G>T n.241-47292G>T n.466G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) | |
16 | g.9938392C= | CA2206782757 | GRIN2A | c.574G= (p.Asp192=) c.103G= (p.Asp35=) n.167G= c.166G= (p.Asp56=) n.1058G= c.163G= (p.Asp55=) n.213G= n.416G= n.241-47292G= n.466G= c.415G= (p.Asp139=) c.316G= (p.Asp106=) c.730G= (p.Asp244=) | |
16 | g.9938392C>G | CA394798973 | GRIN2A | c.574G>C (p.Asp192His) c.103G>C (p.Asp35His) n.167G>C c.166G>C (p.Asp56His) n.1058G>C c.163G>C (p.Asp55His) n.213G>C n.416G>C n.241-47292G>C n.466G>C c.415G>C (p.Asp139His) c.316G>C (p.Asp106His) c.730G>C (p.Asp244His) | |
16 | g.9938392C>T | CA7896927 | GRIN2A | c.574G>A (p.Asp192Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) n.167G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) n.1058G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) n.213G>A n.416G>A n.241-47292G>A n.466G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938393C>A | CA493702317 | GRIN2A | c.573G>T (p.Val191=) c.102G>T (p.Val34=) n.166G>T c.165G>T (p.Val55=) n.1057G>T c.162G>T (p.Val54=) n.212G>T n.415G>T n.241-47293G>T n.465G>T c.414G>T (p.Val138=) c.315G>T (p.Val105=) c.729G>T (p.Val243=) | |
16 | g.9938393C>G | CA493702318 | GRIN2A | c.573G>C (p.Val191=) c.102G>C (p.Val34=) n.166G>C c.165G>C (p.Val55=) n.1057G>C c.162G>C (p.Val54=) n.212G>C n.415G>C n.241-47293G>C n.465G>C c.414G>C (p.Val138=) c.315G>C (p.Val105=) c.729G>C (p.Val243=) | |
16 | g.9938393C>T | CA493702319 | GRIN2A | c.573G>A (p.Val191=) c.102G>A (p.Val34=) n.166G>A c.165G>A (p.Val55=) n.1057G>A c.162G>A (p.Val54=) n.212G>A n.415G>A n.241-47293G>A n.465G>A c.414G>A (p.Val138=) c.315G>A (p.Val105=) c.729G>A (p.Val243=) | dbSNP |
16 | g.9938394A>C | CA394798974 | GRIN2A | c.572T>G (p.Val191Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) n.165T>G c.164T>G (p.Val55Gly) n.1056T>G c.161T>G (p.Val54Gly) n.211T>G n.414T>G n.241-47294T>G n.464T>G c.413T>G (p.Val138Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) | |
16 | g.9938394A>G | CA394798975 | GRIN2A | c.572T>C (p.Val191Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) n.165T>C c.164T>C (p.Val55Ala) n.1056T>C c.161T>C (p.Val54Ala) n.211T>C n.414T>C n.241-47294T>C n.464T>C c.413T>C (p.Val138Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) | |
16 | g.9938394A>T | CA394798976 | GRIN2A | c.572T>A (p.Val191Glu) c.101T>A (p.Val34Glu) n.165T>A c.164T>A (p.Val55Glu) n.1056T>A c.161T>A (p.Val54Glu) n.211T>A n.414T>A n.241-47294T>A n.464T>A c.413T>A (p.Val138Glu) c.314T>A (p.Val105Glu) c.728T>A (p.Val243Glu) | |
16 | g.9938395C>A | CA394798979 | GRIN2A | c.571G>T (p.Val191Leu) c.100G>T (p.Val34Leu) n.164G>T c.163G>T (p.Val55Leu) n.1055G>T c.160G>T (p.Val54Leu) n.210G>T n.413G>T n.241-47295G>T n.463G>T c.412G>T (p.Val138Leu) c.313G>T (p.Val105Leu) c.727G>T (p.Val243Leu) | |
16 | g.9938395C>G | CA394798978 | GRIN2A | c.571G>C (p.Val191Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) n.164G>C c.163G>C (p.Val55Leu) n.1055G>C c.160G>C (p.Val54Leu) n.210G>C n.413G>C n.241-47295G>C n.463G>C c.412G>C (p.Val138Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) | |
16 | g.9938395C>T | CA394798977 | GRIN2A | c.571G>A (p.Val191Met) c.100G>A (p.Val34Met) n.164G>A c.163G>A (p.Val55Met) n.1055G>A c.160G>A (p.Val54Met) n.210G>A n.413G>A n.241-47295G>A n.463G>A c.412G>A (p.Val138Met) c.313G>A (p.Val105Met) c.727G>A (p.Val243Met) | |
16 | g.9938396T>A | CA493702320 | GRIN2A | c.570A>T (p.Thr190=) c.99A>T (p.Thr33=) n.163A>T c.162A>T (p.Thr54=) n.1054A>T c.159A>T (p.Thr53=) n.209A>T n.412A>T n.241-47296A>T n.462A>T c.411A>T (p.Thr137=) c.312A>T (p.Thr104=) c.726A>T (p.Thr242=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938396T>C | CA493702321 | GRIN2A | c.570A>G (p.Thr190=) c.99A>G (p.Thr33=) n.163A>G c.162A>G (p.Thr54=) n.1054A>G c.159A>G (p.Thr53=) n.209A>G n.412A>G n.241-47296A>G n.462A>G c.411A>G (p.Thr137=) c.312A>G (p.Thr104=) c.726A>G (p.Thr242=) | |
16 | g.9938396T>G | CA493702322 | GRIN2A | c.570A>C (p.Thr190=) c.99A>C (p.Thr33=) n.163A>C c.162A>C (p.Thr54=) n.1054A>C c.159A>C (p.Thr53=) n.209A>C n.412A>C n.241-47296A>C n.462A>C c.411A>C (p.Thr137=) c.312A>C (p.Thr104=) c.726A>C (p.Thr242=) | |
16 | g.9938396T= | CA2206782758 | GRIN2A | c.570A= (p.Thr190=) c.99A= (p.Thr33=) n.163A= c.162A= (p.Thr54=) n.1054A= c.159A= (p.Thr53=) n.209A= n.412A= n.241-47296A= n.462A= c.411A= (p.Thr137=) c.312A= (p.Thr104=) c.726A= (p.Thr242=) | |
16 | g.9938397G>A | CA394798980 | GRIN2A | c.569C>T (p.Thr190Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) n.162C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) n.1053C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.208C>T n.411C>T n.241-47297C>T n.461C>T c.410C>T (p.Thr137Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.725C>T (p.Thr242Ile) | |
16 | g.9938397G>C | CA394798981 | GRIN2A | c.569C>G (p.Thr190Arg) c.98C>G (p.Thr33Arg) n.162C>G c.161C>G (p.Thr54Arg) n.1053C>G c.158C>G (p.Thr53Arg) n.208C>G n.411C>G n.241-47297C>G n.461C>G c.410C>G (p.Thr137Arg) c.311C>G (p.Thr104Arg) c.725C>G (p.Thr242Arg) | |
16 | g.9938397G>T | CA394798982 | GRIN2A | c.569C>A (p.Thr190Lys) c.98C>A (p.Thr33Lys) n.162C>A c.161C>A (p.Thr54Lys) n.1053C>A c.158C>A (p.Thr53Lys) n.208C>A n.411C>A n.241-47297C>A n.461C>A c.410C>A (p.Thr137Lys) c.311C>A (p.Thr104Lys) c.725C>A (p.Thr242Lys) | |
16 | g.9938398T>A | CA394798983 | GRIN2A | c.568A>T (p.Thr190Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) n.161A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) n.1052A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.207A>T n.410A>T n.241-47298A>T n.460A>T c.409A>T (p.Thr137Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) | |
16 | g.9938398T>C | CA10638810 | GRIN2A | c.568A>G (p.Thr190Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) n.161A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) n.1052A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.207A>G n.410A>G n.241-47298A>G n.460A>G c.409A>G (p.Thr137Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938398T>G | CA394798984 | GRIN2A | c.568A>C (p.Thr190Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) n.161A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) n.1052A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.207A>C n.410A>C n.241-47298A>C n.460A>C c.409A>C (p.Thr137Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) | |
16 | g.9938398T= | CA2206782759 | GRIN2A | c.568A= (p.Thr190=) c.97A= (p.Thr33=) n.161A= c.160A= (p.Thr54=) n.1052A= c.157A= (p.Thr53=) n.207A= n.410A= n.241-47298A= n.460A= c.409A= (p.Thr137=) c.310A= (p.Thr104=) c.724A= (p.Thr242=) | |
16 | g.9938399G>A | CA493702323 | GRIN2A | c.567C>T (p.Thr189=) c.96C>T (p.Thr32=) n.160C>T c.159C>T (p.Thr53=) n.1051C>T c.156C>T (p.Thr52=) n.206C>T n.409C>T n.241-47299C>T n.459C>T c.408C>T (p.Thr136=) c.309C>T (p.Thr103=) c.723C>T (p.Thr241=) | dbSNP |
16 | g.9938399G>C | CA493702324 | GRIN2A | c.567C>G (p.Thr189=) c.96C>G (p.Thr32=) n.160C>G c.159C>G (p.Thr53=) n.1051C>G c.156C>G (p.Thr52=) n.206C>G n.409C>G n.241-47299C>G n.459C>G c.408C>G (p.Thr136=) c.309C>G (p.Thr103=) c.723C>G (p.Thr241=) | ClinVar |
16 | g.9938399G= | CA2206782760 | GRIN2A | c.567C= (p.Thr189=) c.96C= (p.Thr32=) n.160C= c.159C= (p.Thr53=) n.1051C= c.156C= (p.Thr52=) n.206C= n.409C= n.241-47299C= n.459C= c.408C= (p.Thr136=) c.309C= (p.Thr103=) c.723C= (p.Thr241=) | |
16 | g.9938399G>T | CA7896928 | GRIN2A | c.567C>A (p.Thr189=) c.96C>A (p.Thr32=) n.160C>A c.159C>A (p.Thr53=) n.1051C>A c.156C>A (p.Thr52=) n.206C>A n.409C>A n.241-47299C>A n.459C>A c.408C>A (p.Thr136=) c.309C>A (p.Thr103=) c.723C>A (p.Thr241=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938400G>A | CA394798985 | GRIN2A | c.566C>T (p.Thr189Ile) c.95C>T (p.Thr32Ile) n.159C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.1050C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) n.205C>T n.408C>T n.241-47300C>T n.458C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938400G>C | CA394798986 | GRIN2A | c.566C>G (p.Thr189Ser) c.95C>G (p.Thr32Ser) n.159C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) n.1050C>G c.155C>G (p.Thr52Ser) n.205C>G n.408C>G n.241-47300C>G n.458C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) | dbSNP |
16 | g.9938400G= | CA2206782761 | GRIN2A | c.566C= (p.Thr189=) c.95C= (p.Thr32=) n.159C= c.158C= (p.Thr53=) n.1050C= c.155C= (p.Thr52=) n.205C= n.408C= n.241-47300C= n.458C= c.407C= (p.Thr136=) c.308C= (p.Thr103=) c.722C= (p.Thr241=) | |
16 | g.9938400G>T | CA394798987 | GRIN2A | c.566C>A (p.Thr189Asn) c.95C>A (p.Thr32Asn) n.159C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) n.1050C>A c.155C>A (p.Thr52Asn) n.205C>A n.408C>A n.241-47300C>A n.458C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938401T>A | CA394798988 | GRIN2A | c.565A>T (p.Thr189Ser) c.94A>T (p.Thr32Ser) n.158A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.1049A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) n.204A>T n.407A>T n.241-47301A>T n.457A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) | |
16 | g.9938401T>C | CA7896929 | GRIN2A | c.565A>G (p.Thr189Ala) c.94A>G (p.Thr32Ala) n.158A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.1049A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) n.204A>G n.407A>G n.241-47301A>G n.457A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.9938401T>G | CA394798989 | GRIN2A | c.565A>C (p.Thr189Pro) c.94A>C (p.Thr32Pro) n.158A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.1049A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) n.204A>C n.407A>C n.241-47301A>C n.457A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) | |
16 | g.9938401T= | CA2206782762 | GRIN2A | c.565A= (p.Thr189=) c.94A= (p.Thr32=) n.158A= c.157A= (p.Thr53=) n.1049A= c.154A= (p.Thr52=) n.204A= n.407A= n.241-47301A= n.457A= c.406A= (p.Thr136=) c.307A= (p.Thr103=) c.721A= (p.Thr241=) | |
16 | g.9938402C>A | CA394798990 | GRIN2A | c.564G>T (p.Lys188Asn) c.93G>T (p.Lys31Asn) n.157G>T c.156G>T (p.Lys52Asn) n.1048G>T c.153G>T (p.Lys51Asn) n.203G>T n.406G>T n.241-47302G>T n.456G>T c.405G>T (p.Lys135Asn) c.306G>T (p.Lys102Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) | |
16 | g.9938402C>G | CA394798991 | GRIN2A | c.564G>C (p.Lys188Asn) c.93G>C (p.Lys31Asn) n.157G>C c.156G>C (p.Lys52Asn) n.1048G>C c.153G>C (p.Lys51Asn) n.203G>C n.406G>C n.241-47302G>C n.456G>C c.405G>C (p.Lys135Asn) c.306G>C (p.Lys102Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) | |
16 | g.9938402C>T | CA493702325 | GRIN2A | c.564G>A (p.Lys188=) c.93G>A (p.Lys31=) n.157G>A c.156G>A (p.Lys52=) n.1048G>A c.153G>A (p.Lys51=) n.203G>A n.406G>A n.241-47302G>A n.456G>A c.405G>A (p.Lys135=) c.306G>A (p.Lys102=) c.720G>A (p.Lys240=) | |
16 | g.9938403T>A | CA394798992 | GRIN2A | c.563A>T (p.Lys188Met) c.92A>T (p.Lys31Met) n.156A>T c.155A>T (p.Lys52Met) n.1047A>T c.152A>T (p.Lys51Met) n.202A>T n.405A>T n.241-47303A>T n.455A>T c.404A>T (p.Lys135Met) c.305A>T (p.Lys102Met) c.719A>T (p.Lys240Met) | |
16 | g.9938403T>C | CA394798993 | GRIN2A | c.563A>G (p.Lys188Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.156A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) n.1047A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) n.202A>G n.405A>G n.241-47303A>G n.455A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.9938403T>G | CA394798994 | GRIN2A | c.563A>C (p.Lys188Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.156A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) n.1047A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) n.202A>C n.405A>C n.241-47303A>C n.455A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) | |
16 | g.9938404T>A | CA394798995 | GRIN2A | c.562A>T (p.Lys188Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.155A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) n.1046A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) n.201A>T n.404A>T n.241-47304A>T n.454A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) | dbSNP |
16 | g.9938404T>C | CA394798996 | GRIN2A | c.562A>G (p.Lys188Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.155A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) n.1046A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) n.201A>G n.404A>G n.241-47304A>G n.454A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) | |
16 | g.9938404T>G | CA394798997 | GRIN2A | c.562A>C (p.Lys188Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.155A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) n.1046A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) n.201A>C n.404A>C n.241-47304A>C n.454A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) | |
16 | g.9938404T= | CA2206782763 | GRIN2A | c.562A= (p.Lys188=) c.91A= (p.Lys31=) n.155A= c.154A= (p.Lys52=) n.1046A= c.151A= (p.Lys51=) n.201A= n.404A= n.241-47304A= n.454A= c.403A= (p.Lys135=) c.304A= (p.Lys102=) c.718A= (p.Lys240=) | |
16 | g.9938405G>A | CA16607588 | GRIN2A | c.561C>T (p.Val187=) c.90C>T (p.Val30=) n.154C>T c.153C>T (p.Val51=) n.1045C>T c.150C>T (p.Val50=) n.200C>T n.403C>T n.241-47305C>T n.453C>T c.402C>T (p.Val134=) c.303C>T (p.Val101=) c.717C>T (p.Val239=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938405G>C | CA493702326 | GRIN2A | c.561C>G (p.Val187=) c.90C>G (p.Val30=) n.154C>G c.153C>G (p.Val51=) n.1045C>G c.150C>G (p.Val50=) n.200C>G n.403C>G n.241-47305C>G n.453C>G c.402C>G (p.Val134=) c.303C>G (p.Val101=) c.717C>G (p.Val239=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938405G= | CA2206782764 | GRIN2A | c.561C= (p.Val187=) c.90C= (p.Val30=) n.154C= c.153C= (p.Val51=) n.1045C= c.150C= (p.Val50=) n.200C= n.403C= n.241-47305C= n.453C= c.402C= (p.Val134=) c.303C= (p.Val101=) c.717C= (p.Val239=) | |
16 | g.9938405G>T | CA493702327 | GRIN2A | c.561C>A (p.Val187=) c.90C>A (p.Val30=) n.154C>A c.153C>A (p.Val51=) n.1045C>A c.150C>A (p.Val50=) n.200C>A n.403C>A n.241-47305C>A n.453C>A c.402C>A (p.Val134=) c.303C>A (p.Val101=) c.717C>A (p.Val239=) | |
16 | g.9938406A>C | CA394798998 | GRIN2A | c.560T>G (p.Val187Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) n.153T>G c.152T>G (p.Val51Gly) n.1044T>G c.149T>G (p.Val50Gly) n.199T>G n.402T>G n.241-47306T>G n.452T>G c.401T>G (p.Val134Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) | |
16 | g.9938406A>G | CA394798999 | GRIN2A | c.560T>C (p.Val187Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) n.153T>C c.152T>C (p.Val51Ala) n.1044T>C c.149T>C (p.Val50Ala) n.199T>C n.402T>C n.241-47306T>C n.452T>C c.401T>C (p.Val134Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) | |
16 | g.9938406A>T | CA394799000 | GRIN2A | c.560T>A (p.Val187Asp) c.89T>A (p.Val30Asp) n.153T>A c.152T>A (p.Val51Asp) n.1044T>A c.149T>A (p.Val50Asp) n.199T>A n.402T>A n.241-47306T>A n.452T>A c.401T>A (p.Val134Asp) c.302T>A (p.Val101Asp) c.716T>A (p.Val239Asp) | |
16 | g.9938407C>A | CA394799001 | GRIN2A | c.559G>T (p.Val187Phe) c.88G>T (p.Val30Phe) n.152G>T c.151G>T (p.Val51Phe) n.1043G>T c.148G>T (p.Val50Phe) n.198G>T n.401G>T n.241-47307G>T n.451G>T c.400G>T (p.Val134Phe) c.301G>T (p.Val101Phe) c.715G>T (p.Val239Phe) | dbSNP |
16 | g.9938407C= | CA2206782765 | GRIN2A | c.559G= (p.Val187=) c.88G= (p.Val30=) n.152G= c.151G= (p.Val51=) n.1043G= c.148G= (p.Val50=) n.198G= n.401G= n.241-47307G= n.451G= c.400G= (p.Val134=) c.301G= (p.Val101=) c.715G= (p.Val239=) | |
16 | g.9938407C>G | CA394799002 | GRIN2A | c.559G>C (p.Val187Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) n.152G>C c.151G>C (p.Val51Leu) n.1043G>C c.148G>C (p.Val50Leu) n.198G>C n.401G>C n.241-47307G>C n.451G>C c.400G>C (p.Val134Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938407C>T | CA7896930 | GRIN2A | c.559G>A (p.Val187Ile) c.88G>A (p.Val30Ile) n.152G>A c.151G>A (p.Val51Ile) n.1043G>A c.148G>A (p.Val50Ile) n.198G>A n.401G>A n.241-47307G>A n.451G>A c.400G>A (p.Val134Ile) c.301G>A (p.Val101Ile) c.715G>A (p.Val239Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938408G>A | CA7896931 | GRIN2A | c.558C>T (p.Phe186=) c.87C>T (p.Phe29=) n.151C>T c.150C>T (p.Phe50=) n.1042C>T c.147C>T (p.Phe49=) n.197C>T n.400C>T n.241-47308C>T n.450C>T c.399C>T (p.Phe133=) c.300C>T (p.Phe100=) c.714C>T (p.Phe238=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938408G>C | CA394799004 | GRIN2A | c.558C>G (p.Phe186Leu) c.87C>G (p.Phe29Leu) n.151C>G c.150C>G (p.Phe50Leu) n.1042C>G c.147C>G (p.Phe49Leu) n.197C>G n.400C>G n.241-47308C>G n.450C>G c.399C>G (p.Phe133Leu) c.300C>G (p.Phe100Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) | |
16 | g.9938408G= | CA2206782766 | GRIN2A | c.558C= (p.Phe186=) c.87C= (p.Phe29=) n.151C= c.150C= (p.Phe50=) n.1042C= c.147C= (p.Phe49=) n.197C= n.400C= n.241-47308C= n.450C= c.399C= (p.Phe133=) c.300C= (p.Phe100=) c.714C= (p.Phe238=) | |
16 | g.9938408G>T | CA394799003 | GRIN2A | c.558C>A (p.Phe186Leu) c.87C>A (p.Phe29Leu) n.151C>A c.150C>A (p.Phe50Leu) n.1042C>A c.147C>A (p.Phe49Leu) n.197C>A n.400C>A n.241-47308C>A n.450C>A c.399C>A (p.Phe133Leu) c.300C>A (p.Phe100Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) | |
16 | g.9938409A= | CA2206782767 | GRIN2A | c.557T= (p.Phe186=) c.86T= (p.Phe29=) n.150T= c.149T= (p.Phe50=) n.1041T= c.146T= (p.Phe49=) n.196T= n.399T= n.241-47309T= n.449T= c.398T= (p.Phe133=) c.299T= (p.Phe100=) c.713T= (p.Phe238=) | |
16 | g.9938409A>C | CA394799005 | GRIN2A | c.557T>G (p.Phe186Cys) c.86T>G (p.Phe29Cys) n.150T>G c.149T>G (p.Phe50Cys) n.1041T>G c.146T>G (p.Phe49Cys) n.196T>G n.399T>G n.241-47309T>G n.449T>G c.398T>G (p.Phe133Cys) c.299T>G (p.Phe100Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) | |
16 | g.9938409A>G | CA394799006 | GRIN2A | c.557T>C (p.Phe186Ser) c.86T>C (p.Phe29Ser) n.150T>C c.149T>C (p.Phe50Ser) n.1041T>C c.146T>C (p.Phe49Ser) n.196T>C n.399T>C n.241-47309T>C n.449T>C c.398T>C (p.Phe133Ser) c.299T>C (p.Phe100Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938409A>T | CA394799007 | GRIN2A | c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.150T>A c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.1041T>A c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.196T>A n.399T>A n.241-47309T>A n.449T>A c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) | |
16 | g.9938410A>C | CA394799009 | GRIN2A | c.556T>G (p.Phe186Val) c.85T>G (p.Phe29Val) n.149T>G c.148T>G (p.Phe50Val) n.1040T>G c.145T>G (p.Phe49Val) n.195T>G n.398T>G n.241-47310T>G n.448T>G c.397T>G (p.Phe133Val) c.298T>G (p.Phe100Val) c.712T>G (p.Phe238Val) | |
16 | g.9938410A>G | CA394799011 | GRIN2A | c.556T>C (p.Phe186Leu) c.85T>C (p.Phe29Leu) n.149T>C c.148T>C (p.Phe50Leu) n.1040T>C c.145T>C (p.Phe49Leu) n.195T>C n.398T>C n.241-47310T>C n.448T>C c.397T>C (p.Phe133Leu) c.298T>C (p.Phe100Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938410A>T | CA394799013 | GRIN2A | c.556T>A (p.Phe186Ile) c.85T>A (p.Phe29Ile) n.149T>A c.148T>A (p.Phe50Ile) n.1040T>A c.145T>A (p.Phe49Ile) n.195T>A n.398T>A n.241-47310T>A n.448T>A c.397T>A (p.Phe133Ile) c.298T>A (p.Phe100Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) | |
16 | g.9938411G>A | CA493702328 | GRIN2A | c.555C>T (p.Ser185=) c.84C>T (p.Ser28=) n.148C>T c.147C>T (p.Ser49=) n.1039C>T c.144C>T (p.Ser48=) n.194C>T n.397C>T n.241-47311C>T n.447C>T c.396C>T (p.Ser132=) c.297C>T (p.Ser99=) c.711C>T (p.Ser237=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938411G>C | CA394799015 | GRIN2A | c.555C>G (p.Ser185Arg) c.84C>G (p.Ser28Arg) n.148C>G c.147C>G (p.Ser49Arg) n.1039C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) n.194C>G n.397C>G n.241-47311C>G n.447C>G c.396C>G (p.Ser132Arg) c.297C>G (p.Ser99Arg) c.711C>G (p.Ser237Arg) | |
16 | g.9938411G= | CA2206782768 | GRIN2A | c.555C= (p.Ser185=) c.84C= (p.Ser28=) n.148C= c.147C= (p.Ser49=) n.1039C= c.144C= (p.Ser48=) n.194C= n.397C= n.241-47311C= n.447C= c.396C= (p.Ser132=) c.297C= (p.Ser99=) c.711C= (p.Ser237=) | |
16 | g.9938411G>T | CA394799017 | GRIN2A | c.555C>A (p.Ser185Arg) c.84C>A (p.Ser28Arg) n.148C>A c.147C>A (p.Ser49Arg) n.1039C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) n.194C>A n.397C>A n.241-47311C>A n.447C>A c.396C>A (p.Ser132Arg) c.297C>A (p.Ser99Arg) c.711C>A (p.Ser237Arg) | |
16 | g.9938412C>A | CA394799019 | GRIN2A | c.554G>T (p.Ser185Ile) c.83G>T (p.Ser28Ile) n.147G>T c.146G>T (p.Ser49Ile) n.1038G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) n.193G>T n.396G>T n.241-47312G>T n.446G>T c.395G>T (p.Ser132Ile) c.296G>T (p.Ser99Ile) c.710G>T (p.Ser237Ile) | dbSNP |
16 | g.9938412C= | CA2206782769 | GRIN2A | c.554G= (p.Ser185=) c.83G= (p.Ser28=) n.147G= c.146G= (p.Ser49=) n.1038G= c.143G= (p.Ser48=) n.193G= n.396G= n.241-47312G= n.446G= c.395G= (p.Ser132=) c.296G= (p.Ser99=) c.710G= (p.Ser237=) | |
16 | g.9938412C>G | CA278194590 | GRIN2A | c.554G>C (p.Ser185Thr) c.83G>C (p.Ser28Thr) n.147G>C c.146G>C (p.Ser49Thr) n.1038G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) n.193G>C n.396G>C n.241-47312G>C n.446G>C c.395G>C (p.Ser132Thr) c.296G>C (p.Ser99Thr) c.710G>C (p.Ser237Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938412C>T | CA394799022 | GRIN2A | c.554G>A (p.Ser185Asn) c.83G>A (p.Ser28Asn) n.147G>A c.146G>A (p.Ser49Asn) n.1038G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) n.193G>A n.396G>A n.241-47312G>A n.446G>A c.395G>A (p.Ser132Asn) c.296G>A (p.Ser99Asn) c.710G>A (p.Ser237Asn) | dbSNP |
16 | g.9938413T>A | CA394799024 | GRIN2A | c.553A>T (p.Ser185Cys) c.82A>T (p.Ser28Cys) n.146A>T c.145A>T (p.Ser49Cys) n.1037A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) n.192A>T n.395A>T n.241-47313A>T n.445A>T c.394A>T (p.Ser132Cys) c.295A>T (p.Ser99Cys) c.709A>T (p.Ser237Cys) | |
16 | g.9938413T>C | CA394799026 | GRIN2A | c.553A>G (p.Ser185Gly) c.82A>G (p.Ser28Gly) n.146A>G c.145A>G (p.Ser49Gly) n.1037A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) n.192A>G n.395A>G n.241-47313A>G n.445A>G c.394A>G (p.Ser132Gly) c.295A>G (p.Ser99Gly) c.709A>G (p.Ser237Gly) | dbSNP |
16 | g.9938413T>G | CA394799028 | GRIN2A | c.553A>C (p.Ser185Arg) c.82A>C (p.Ser28Arg) n.146A>C c.145A>C (p.Ser49Arg) n.1037A>C c.142A>C (p.Ser48Arg) n.192A>C n.395A>C n.241-47313A>C n.445A>C c.394A>C (p.Ser132Arg) c.295A>C (p.Ser99Arg) c.709A>C (p.Ser237Arg) | |
16 | g.9938413T= | CA2206782770 | GRIN2A | c.553A= (p.Ser185=) c.82A= (p.Ser28=) n.146A= c.145A= (p.Ser49=) n.1037A= c.142A= (p.Ser48=) n.192A= n.395A= n.241-47313A= n.445A= c.394A= (p.Ser132=) c.295A= (p.Ser99=) c.709A= (p.Ser237=) | |
16 | g.9938414G>A | CA7896932 | GRIN2A | c.552C>T (p.Ile184=) c.81C>T (p.Ile27=) n.145C>T c.144C>T (p.Ile48=) n.1036C>T c.141C>T (p.Ile47=) n.191C>T n.394C>T n.241-47314C>T n.444C>T c.393C>T (p.Ile131=) c.294C>T (p.Ile98=) c.708C>T (p.Ile236=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938414G>C | CA394799031 | GRIN2A | c.552C>G (p.Ile184Met) c.81C>G (p.Ile27Met) n.145C>G c.144C>G (p.Ile48Met) n.1036C>G c.141C>G (p.Ile47Met) n.191C>G n.394C>G n.241-47314C>G n.444C>G c.393C>G (p.Ile131Met) c.294C>G (p.Ile98Met) c.708C>G (p.Ile236Met) | |
16 | g.9938414G= | CA2206782771 | GRIN2A | c.552C= (p.Ile184=) c.81C= (p.Ile27=) n.145C= c.144C= (p.Ile48=) n.1036C= c.141C= (p.Ile47=) n.191C= n.394C= n.241-47314C= n.444C= c.393C= (p.Ile131=) c.294C= (p.Ile98=) c.708C= (p.Ile236=) | |
16 | g.9938414G>T | CA493702329 | GRIN2A | c.552C>A (p.Ile184=) c.81C>A (p.Ile27=) n.145C>A c.144C>A (p.Ile48=) n.1036C>A c.141C>A (p.Ile47=) n.191C>A n.394C>A n.241-47314C>A n.444C>A c.393C>A (p.Ile131=) c.294C>A (p.Ile98=) c.708C>A (p.Ile236=) | |
16 | g.9938415A>C | CA394799034 | GRIN2A | c.551T>G (p.Ile184Ser) c.80T>G (p.Ile27Ser) n.144T>G c.143T>G (p.Ile48Ser) n.1035T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) n.190T>G n.393T>G n.241-47315T>G n.443T>G c.392T>G (p.Ile131Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938415A>G | CA394799037 | GRIN2A | c.551T>C (p.Ile184Thr) c.80T>C (p.Ile27Thr) n.144T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) n.1035T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) n.190T>C n.393T>C n.241-47315T>C n.443T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) | |
16 | g.9938415A>T | CA394799035 | GRIN2A | c.551T>A (p.Ile184Asn) c.80T>A (p.Ile27Asn) n.144T>A c.143T>A (p.Ile48Asn) n.1035T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) n.190T>A n.393T>A n.241-47315T>A n.443T>A c.392T>A (p.Ile131Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) | |
16 | g.9938416T>A | CA394799039 | GRIN2A | c.550A>T (p.Ile184Phe) c.79A>T (p.Ile27Phe) n.143A>T c.142A>T (p.Ile48Phe) n.1034A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) n.189A>T n.392A>T n.241-47316A>T n.442A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) | |
16 | g.9938416T>C | CA394799041 | GRIN2A | c.550A>G (p.Ile184Val) c.79A>G (p.Ile27Val) n.143A>G c.142A>G (p.Ile48Val) n.1034A>G c.139A>G (p.Ile47Val) n.189A>G n.392A>G n.241-47316A>G n.442A>G c.391A>G (p.Ile131Val) c.292A>G (p.Ile98Val) c.706A>G (p.Ile236Val) | ClinVar |
16 | g.9938416T>G | CA394799043 | GRIN2A | c.550A>C (p.Ile184Leu) c.79A>C (p.Ile27Leu) n.143A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) n.1034A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) n.189A>C n.392A>C n.241-47316A>C n.442A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) | |
16 | g.9938417G>A | CA7896933 | GRIN2A | c.549C>T (p.Phe183=) c.78C>T (p.Phe26=) n.142C>T c.141C>T (p.Phe47=) n.1033C>T c.138C>T (p.Phe46=) n.188C>T n.391C>T n.241-47317C>T n.441C>T c.390C>T (p.Phe130=) c.291C>T (p.Phe97=) c.705C>T (p.Phe235=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938417G>C | CA394799046 | GRIN2A | c.549C>G (p.Phe183Leu) c.78C>G (p.Phe26Leu) n.142C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) n.1033C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) n.188C>G n.391C>G n.241-47317C>G n.441C>G c.390C>G (p.Phe130Leu) c.291C>G (p.Phe97Leu) c.705C>G (p.Phe235Leu) | |
16 | g.9938417G= | CA2206782772 | GRIN2A | c.549C= (p.Phe183=) c.78C= (p.Phe26=) n.142C= c.141C= (p.Phe47=) n.1033C= c.138C= (p.Phe46=) n.188C= n.391C= n.241-47317C= n.441C= c.390C= (p.Phe130=) c.291C= (p.Phe97=) c.705C= (p.Phe235=) | |
16 | g.9938417G>T | CA394799048 | GRIN2A | c.549C>A (p.Phe183Leu) c.78C>A (p.Phe26Leu) n.142C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) n.1033C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) n.188C>A n.391C>A n.241-47317C>A n.441C>A c.390C>A (p.Phe130Leu) c.291C>A (p.Phe97Leu) c.705C>A (p.Phe235Leu) | |
16 | g.9938418A>C | CA394799050 | GRIN2A | c.548T>G (p.Phe183Cys) c.77T>G (p.Phe26Cys) n.141T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.1032T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) n.187T>G n.390T>G n.241-47318T>G n.440T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) | |
16 | g.9938418A>G | CA394799052 | GRIN2A | c.548T>C (p.Phe183Ser) c.77T>C (p.Phe26Ser) n.141T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.1032T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) n.187T>C n.390T>C n.241-47318T>C n.440T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) | |
16 | g.9938418A>T | CA394799053 | GRIN2A | c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.141T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.1032T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.187T>A n.390T>A n.241-47318T>A n.440T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) | |
16 | g.9938419A= | CA2206782773 | GRIN2A | c.547T= (p.Phe183=) c.76T= (p.Phe26=) n.140T= c.139T= (p.Phe47=) n.1031T= c.136T= (p.Phe46=) n.186T= n.389T= n.241-47319T= n.439T= c.388T= (p.Phe130=) c.289T= (p.Phe97=) c.703T= (p.Phe235=) | |
16 | g.9938419A>C | CA394799055 | GRIN2A | c.547T>G (p.Phe183Val) c.76T>G (p.Phe26Val) n.140T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.1031T>G c.136T>G (p.Phe46Val) n.186T>G n.389T>G n.241-47319T>G n.439T>G c.388T>G (p.Phe130Val) c.289T>G (p.Phe97Val) c.703T>G (p.Phe235Val) | |
16 | g.9938419A>G | CA394799057 | GRIN2A | c.547T>C (p.Phe183Leu) c.76T>C (p.Phe26Leu) n.140T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.1031T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) n.186T>C n.389T>C n.241-47319T>C n.439T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) | |
16 | g.9938419A>T | CA153033 | GRIN2A | c.547T>A (p.Phe183Ile) c.76T>A (p.Phe26Ile) n.140T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.1031T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) n.186T>A n.389T>A n.241-47319T>A n.439T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938420T>A | CA394799062 | GRIN2A | c.546A>T (p.Glu182Asp) c.75A>T (p.Glu25Asp) n.139A>T c.138A>T (p.Glu46Asp) n.1030A>T c.135A>T (p.Glu45Asp) n.185A>T n.388A>T n.241-47320A>T n.438A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) | |
16 | g.9938420T>C | CA493702330 | GRIN2A | c.546A>G (p.Glu182=) c.75A>G (p.Glu25=) n.139A>G c.138A>G (p.Glu46=) n.1030A>G c.135A>G (p.Glu45=) n.185A>G n.388A>G n.241-47320A>G n.438A>G c.387A>G (p.Glu129=) c.288A>G (p.Glu96=) c.702A>G (p.Glu234=) | |
16 | g.9938420T>G | CA394799060 | GRIN2A | c.546A>C (p.Glu182Asp) c.75A>C (p.Glu25Asp) n.139A>C c.138A>C (p.Glu46Asp) n.1030A>C c.135A>C (p.Glu45Asp) n.185A>C n.388A>C n.241-47320A>C n.438A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.702A>C (p.Glu234Asp) | |
16 | g.9938421dup | CA2573054318 | GRIN2A | c.546dup (p.Phe183IlefsTer29) c.75dup (p.Phe26IlefsTer29) n.139dup c.138dup (p.Phe47IlefsTer29) n.1030dup c.135dup (p.Phe46IlefsTer29) n.185dup n.388dup n.241-47320dup n.438dup c.387dup (p.Phe130IlefsTer29) c.288dup (p.Phe97IlefsTer29) c.702dup (p.Phe235IlefsTer29) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938421T>A | CA394799065 | GRIN2A | c.545A>T (p.Glu182Val) c.74A>T (p.Glu25Val) n.138A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.1029A>T c.134A>T (p.Glu45Val) n.184A>T n.387A>T n.241-47321A>T n.437A>T c.386A>T (p.Glu129Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.701A>T (p.Glu234Val) | |
16 | g.9938421T>C | CA394799067 | GRIN2A | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) n.138A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.1029A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) n.184A>G n.387A>G n.241-47321A>G n.437A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) | |
16 | g.9938421T>G | CA394799068 | GRIN2A | c.545A>C (p.Glu182Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) n.138A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.1029A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) n.184A>C n.387A>C n.241-47321A>C n.437A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) | |
16 | g.9938422C>A | CA394799069 | GRIN2A | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) n.137G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.1028G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) n.183G>T n.386G>T n.241-47322G>T n.436G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) | dbSNP |
16 | g.9938422C= | CA2206782774 | GRIN2A | c.544G= (p.Glu182=) c.73G= (p.Glu25=) n.137G= c.136G= (p.Glu46=) n.1028G= c.133G= (p.Glu45=) n.183G= n.386G= n.241-47322G= n.436G= c.385G= (p.Glu129=) c.286G= (p.Glu96=) c.700G= (p.Glu234=) | |
16 | g.9938422C>G | CA394799070 | GRIN2A | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) n.137G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.1028G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) n.183G>C n.386G>C n.241-47322G>C n.436G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) | |
16 | g.9938422C>T | CA394799071 | GRIN2A | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) n.137G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.1028G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) n.183G>A n.386G>A n.241-47322G>A n.436G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) | COSMIC |
16 | g.9938424del | CA2695222788 | GRIN2A | c.544del (p.Glu182AsnfsTer22) c.73del (p.Glu25AsnfsTer22) n.137del c.136del (p.Glu46AsnfsTer22) n.1028del c.133del (p.Glu45AsnfsTer22) n.183del n.386del n.241-47322del n.436del c.385del (p.Glu129AsnfsTer22) c.286del (p.Glu96AsnfsTer22) c.700del (p.Glu234AsnfsTer22) | |
16 | g.9938423C>A | CA394799073 | GRIN2A | c.543G>T (p.Arg181Ser) c.72G>T (p.Arg24Ser) n.136G>T c.135G>T (p.Arg45Ser) n.1027G>T c.132G>T (p.Arg44Ser) n.182G>T n.385G>T n.241-47323G>T n.435G>T c.384G>T (p.Arg128Ser) c.285G>T (p.Arg95Ser) c.699G>T (p.Arg233Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.9938423C= | CA2206782775 | GRIN2A | c.543G= (p.Arg181=) c.72G= (p.Arg24=) n.136G= c.135G= (p.Arg45=) n.1027G= c.132G= (p.Arg44=) n.182G= n.385G= n.241-47323G= n.435G= c.384G= (p.Arg128=) c.285G= (p.Arg95=) c.699G= (p.Arg233=) | |
16 | g.9938423C>G | CA394799072 | GRIN2A | c.543G>C (p.Arg181Ser) c.72G>C (p.Arg24Ser) n.136G>C c.135G>C (p.Arg45Ser) n.1027G>C c.132G>C (p.Arg44Ser) n.182G>C n.385G>C n.241-47323G>C n.435G>C c.384G>C (p.Arg128Ser) c.285G>C (p.Arg95Ser) c.699G>C (p.Arg233Ser) | |
16 | g.9938423C>T | CA7896934 | GRIN2A | c.543G>A (p.Arg181=) c.72G>A (p.Arg24=) n.136G>A c.135G>A (p.Arg45=) n.1027G>A c.132G>A (p.Arg44=) n.182G>A n.385G>A n.241-47323G>A n.435G>A c.384G>A (p.Arg128=) c.285G>A (p.Arg95=) c.699G>A (p.Arg233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938424C>A | CA394799076 | GRIN2A | c.542G>T (p.Arg181Met) c.71G>T (p.Arg24Met) n.135G>T c.134G>T (p.Arg45Met) n.1026G>T c.131G>T (p.Arg44Met) n.181G>T n.384G>T n.241-47324G>T n.434G>T c.383G>T (p.Arg128Met) c.284G>T (p.Arg95Met) c.698G>T (p.Arg233Met) | dbSNP |
16 | g.9938424C>G | CA394799077 | GRIN2A | c.542G>C (p.Arg181Thr) c.71G>C (p.Arg24Thr) n.135G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) n.1026G>C c.131G>C (p.Arg44Thr) n.181G>C n.384G>C n.241-47324G>C n.434G>C c.383G>C (p.Arg128Thr) c.284G>C (p.Arg95Thr) c.698G>C (p.Arg233Thr) | |
16 | g.9938424C>T | CA394799079 | GRIN2A | c.542G>A (p.Arg181Lys) c.71G>A (p.Arg24Lys) n.135G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) n.1026G>A c.131G>A (p.Arg44Lys) n.181G>A n.384G>A n.241-47324G>A n.434G>A c.383G>A (p.Arg128Lys) c.284G>A (p.Arg95Lys) c.698G>A (p.Arg233Lys) | COSMIC |