Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9938226C>A | CA394798605 | GRIN2A | c.740G>T (p.Gly247Val) c.269G>T (p.Gly90Val) n.333G>T c.332G>T (p.Gly111Val) n.1224G>T c.329G>T (p.Gly110Val) n.379G>T n.582G>T n.241-47126G>T n.632G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.896G>T (p.Gly299Val) | dbSNP |
16 | g.9938226C>G | CA394798606 | GRIN2A | c.740G>C (p.Gly247Ala) c.269G>C (p.Gly90Ala) n.333G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) n.1224G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) n.379G>C n.582G>C n.241-47126G>C n.632G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) | |
16 | g.9938226C>T | CA394798604 | GRIN2A | c.740G>A (p.Gly247Asp) c.269G>A (p.Gly90Asp) n.333G>A c.332G>A (p.Gly111Asp) n.1224G>A c.329G>A (p.Gly110Asp) n.379G>A n.582G>A n.241-47126G>A n.632G>A c.581G>A (p.Gly194Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.9938227C>A | CA394798607 | GRIN2A | c.739G>T (p.Gly247Cys) c.268G>T (p.Gly90Cys) n.332G>T c.331G>T (p.Gly111Cys) n.1223G>T c.328G>T (p.Gly110Cys) n.378G>T n.581G>T n.241-47127G>T n.631G>T c.580G>T (p.Gly194Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) | |
16 | g.9938227C= | CA2206782682 | GRIN2A | c.739G= (p.Gly247=) c.268G= (p.Gly90=) n.332G= c.331G= (p.Gly111=) n.1223G= c.328G= (p.Gly110=) n.378G= n.581G= n.241-47127G= n.631G= c.580G= (p.Gly194=) c.481G= (p.Gly161=) c.895G= (p.Gly299=) | |
16 | g.9938227C>G | CA394798609 | GRIN2A | c.739G>C (p.Gly247Arg) c.268G>C (p.Gly90Arg) n.332G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) n.1223G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.378G>C n.581G>C n.241-47127G>C n.631G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) | |
16 | g.9938227C>T | CA394798608 | GRIN2A | c.739G>A (p.Gly247Ser) c.268G>A (p.Gly90Ser) n.332G>A c.331G>A (p.Gly111Ser) n.1223G>A c.328G>A (p.Gly110Ser) n.378G>A n.581G>A n.241-47127G>A n.631G>A c.580G>A (p.Gly194Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938228A>C | CA493702209 | GRIN2A | c.738T>G (p.Leu246=) c.267T>G (p.Leu89=) n.331T>G c.330T>G (p.Leu110=) n.1222T>G c.327T>G (p.Leu109=) n.377T>G n.580T>G n.241-47128T>G n.630T>G c.579T>G (p.Leu193=) c.480T>G (p.Leu160=) c.894T>G (p.Leu298=) | |
16 | g.9938228A>G | CA493702210 | GRIN2A | c.738T>C (p.Leu246=) c.267T>C (p.Leu89=) n.331T>C c.330T>C (p.Leu110=) n.1222T>C c.327T>C (p.Leu109=) n.377T>C n.580T>C n.241-47128T>C n.630T>C c.579T>C (p.Leu193=) c.480T>C (p.Leu160=) c.894T>C (p.Leu298=) | |
16 | g.9938228A>T | CA493702211 | GRIN2A | c.738T>A (p.Leu246=) c.267T>A (p.Leu89=) n.331T>A c.330T>A (p.Leu110=) n.1222T>A c.327T>A (p.Leu109=) n.377T>A n.580T>A n.241-47128T>A n.630T>A c.579T>A (p.Leu193=) c.480T>A (p.Leu160=) c.894T>A (p.Leu298=) | |
16 | g.9938229A>C | CA394798610 | GRIN2A | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.330T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) n.1221T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) n.376T>G n.579T>G n.241-47129T>G n.629T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) | |
16 | g.9938229A>G | CA394798611 | GRIN2A | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.330T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) n.1221T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) n.376T>C n.579T>C n.241-47129T>C n.629T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) | |
16 | g.9938229A>T | CA394798612 | GRIN2A | c.737T>A (p.Leu246His) c.266T>A (p.Leu89His) n.330T>A c.329T>A (p.Leu110His) n.1221T>A c.326T>A (p.Leu109His) n.376T>A n.579T>A n.241-47129T>A n.629T>A c.578T>A (p.Leu193His) c.479T>A (p.Leu160His) c.893T>A (p.Leu298His) | |
16 | g.9938230G>A | CA394798613 | GRIN2A | c.736C>T (p.Leu246Phe) c.265C>T (p.Leu89Phe) n.329C>T c.328C>T (p.Leu110Phe) n.1220C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) n.375C>T n.578C>T n.241-47130C>T n.628C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) | |
16 | g.9938230G>C | CA394798614 | GRIN2A | c.736C>G (p.Leu246Val) c.265C>G (p.Leu89Val) n.329C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.1220C>G c.325C>G (p.Leu109Val) n.375C>G n.578C>G n.241-47130C>G n.628C>G c.577C>G (p.Leu193Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.892C>G (p.Leu298Val) | |
16 | g.9938230G= | CA2206782683 | GRIN2A | c.736C= (p.Leu246=) c.265C= (p.Leu89=) n.329C= c.328C= (p.Leu110=) n.1220C= c.325C= (p.Leu109=) n.375C= n.578C= n.241-47130C= n.628C= c.577C= (p.Leu193=) c.478C= (p.Leu160=) c.892C= (p.Leu298=) | |
16 | g.9938230G>T | CA7896907 | GRIN2A | c.736C>A (p.Leu246Ile) c.265C>A (p.Leu89Ile) n.329C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) n.1220C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) n.375C>A n.578C>A n.241-47130C>A n.628C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938231G>A | CA7896908 | GRIN2A | c.735C>T (p.Ser245=) c.264C>T (p.Ser88=) n.328C>T c.327C>T (p.Ser109=) n.1219C>T c.324C>T (p.Ser108=) n.374C>T n.577C>T n.241-47131C>T n.627C>T c.576C>T (p.Ser192=) c.477C>T (p.Ser159=) c.891C>T (p.Ser297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938231G>C | CA7896909 | GRIN2A | c.735C>G (p.Ser245=) c.264C>G (p.Ser88=) n.328C>G c.327C>G (p.Ser109=) n.1219C>G c.324C>G (p.Ser108=) n.374C>G n.577C>G n.241-47131C>G n.627C>G c.576C>G (p.Ser192=) c.477C>G (p.Ser159=) c.891C>G (p.Ser297=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.9938231G= | CA2206782684 | GRIN2A | c.735C= (p.Ser245=) c.264C= (p.Ser88=) n.328C= c.327C= (p.Ser109=) n.1219C= c.324C= (p.Ser108=) n.374C= n.577C= n.241-47131C= n.627C= c.576C= (p.Ser192=) c.477C= (p.Ser159=) c.891C= (p.Ser297=) | |
16 | g.9938231G>T | CA493702214 | GRIN2A | c.735C>A (p.Ser245=) c.264C>A (p.Ser88=) n.328C>A c.327C>A (p.Ser109=) n.1219C>A c.324C>A (p.Ser108=) n.374C>A n.577C>A n.241-47131C>A n.627C>A c.576C>A (p.Ser192=) c.477C>A (p.Ser159=) c.891C>A (p.Ser297=) | |
16 | g.9938232G>A | CA394798615 | GRIN2A | c.734C>T (p.Ser245Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) n.327C>T c.326C>T (p.Ser109Phe) n.1218C>T c.323C>T (p.Ser108Phe) n.373C>T n.576C>T n.241-47132C>T n.626C>T c.575C>T (p.Ser192Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) | COSMIC |
16 | g.9938232G>C | CA7896910 | GRIN2A | c.734C>G (p.Ser245Cys) c.263C>G (p.Ser88Cys) n.327C>G c.326C>G (p.Ser109Cys) n.1218C>G c.323C>G (p.Ser108Cys) n.373C>G n.576C>G n.241-47132C>G n.626C>G c.575C>G (p.Ser192Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938232G= | CA2206782685 | GRIN2A | c.734C= (p.Ser245=) c.263C= (p.Ser88=) n.327C= c.326C= (p.Ser109=) n.1218C= c.323C= (p.Ser108=) n.373C= n.576C= n.241-47132C= n.626C= c.575C= (p.Ser192=) c.476C= (p.Ser159=) c.890C= (p.Ser297=) | |
16 | g.9938232G>T | CA394798616 | GRIN2A | c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.327C>A c.326C>A (p.Ser109Tyr) n.1218C>A c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.373C>A n.576C>A n.241-47132C>A n.626C>A c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) | |
16 | g.9938233A= | CA2206782687 | GRIN2A | c.733T= (p.Ser245=) c.262T= (p.Ser88=) n.326T= c.325T= (p.Ser109=) n.1217T= c.322T= (p.Ser108=) n.372T= n.575T= n.241-47133T= n.625T= c.574T= (p.Ser192=) c.475T= (p.Ser159=) c.889T= (p.Ser297=) | |
16 | g.9938233A>C | CA394798619 | GRIN2A | c.733T>G (p.Ser245Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.326T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) n.1217T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) n.372T>G n.575T>G n.241-47133T>G n.625T>G c.574T>G (p.Ser192Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) | |
16 | g.9938233A>G | CA394798618 | GRIN2A | c.733T>C (p.Ser245Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.326T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) n.1217T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) n.372T>C n.575T>C n.241-47133T>C n.625T>C c.574T>C (p.Ser192Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) | |
16 | g.9938233A>T | CA394798617 | GRIN2A | c.733T>A (p.Ser245Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.326T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) n.1217T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) n.372T>A n.575T>A n.241-47133T>A n.625T>A c.574T>A (p.Ser192Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) | dbSNP |
16 | g.9938233_9938236delinsAGCG | CA2206782686 | GRIN2A | c.730_733delinsCGCT (p.Arg244=) c.259_262delinsCGCT (p.Arg87=) n.323_326delinsCGCT c.322_325delinsCGCT (p.Arg108=) n.1214_1217delinsCGCT c.319_322delinsCGCT (p.Arg107=) n.369_372delinsCGCT n.572_575delinsCGCT n.241-47136_241-47133delinsCGCT n.622_625delinsCGCT c.571_574delinsCGCT (p.Arg191=) c.472_475delinsCGCT (p.Arg158=) c.886_889delinsCGCT (p.Arg296=) | |
16 | g.9938234G>A | CA493702215 | GRIN2A | c.732C>T (p.Arg244=) c.261C>T (p.Arg87=) n.325C>T c.324C>T (p.Arg108=) n.1216C>T c.321C>T (p.Arg107=) n.371C>T n.574C>T n.241-47134C>T n.624C>T c.573C>T (p.Arg191=) c.474C>T (p.Arg158=) c.888C>T (p.Arg296=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938234G>C | CA493702216 | GRIN2A | c.732C>G (p.Arg244=) c.261C>G (p.Arg87=) n.325C>G c.324C>G (p.Arg108=) n.1216C>G c.321C>G (p.Arg107=) n.371C>G n.574C>G n.241-47134C>G n.624C>G c.573C>G (p.Arg191=) c.474C>G (p.Arg158=) c.888C>G (p.Arg296=) | |
16 | g.9938234G= | CA2206782688 | GRIN2A | c.732C= (p.Arg244=) c.261C= (p.Arg87=) n.325C= c.324C= (p.Arg108=) n.1216C= c.321C= (p.Arg107=) n.371C= n.574C= n.241-47134C= n.624C= c.573C= (p.Arg191=) c.474C= (p.Arg158=) c.888C= (p.Arg296=) | |
16 | g.9938234G>T | CA493702217 | GRIN2A | c.732C>A (p.Arg244=) c.261C>A (p.Arg87=) n.325C>A c.324C>A (p.Arg108=) n.1216C>A c.321C>A (p.Arg107=) n.371C>A n.574C>A n.241-47134C>A n.624C>A c.573C>A (p.Arg191=) c.474C>A (p.Arg158=) c.888C>A (p.Arg296=) | |
16 | g.9938235_9938237del | CA919654900 | GRIN2A | c.730_732del (p.Arg244del) c.259_261del (p.Arg87del) n.323_325del c.322_324del (p.Arg108del) n.1214_1216del c.319_321del (p.Arg107del) n.369_371del n.572_574del n.241-47136_241-47134del n.622_624del c.571_573del (p.Arg191del) c.472_474del (p.Arg158del) c.886_888del (p.Arg296del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938235C>A | CA394798620 | GRIN2A | c.731G>T (p.Arg244Leu) c.260G>T (p.Arg87Leu) n.324G>T c.323G>T (p.Arg108Leu) n.1215G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) n.370G>T n.573G>T n.241-47135G>T n.623G>T c.572G>T (p.Arg191Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) | |
16 | g.9938235C= | CA2206782689 | GRIN2A | c.731G= (p.Arg244=) c.260G= (p.Arg87=) n.324G= c.323G= (p.Arg108=) n.1215G= c.320G= (p.Arg107=) n.370G= n.573G= n.241-47135G= n.623G= c.572G= (p.Arg191=) c.473G= (p.Arg158=) c.887G= (p.Arg296=) | |
16 | g.9938235C>G | CA394798621 | GRIN2A | c.731G>C (p.Arg244Pro) c.260G>C (p.Arg87Pro) n.324G>C c.323G>C (p.Arg108Pro) n.1215G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.370G>C n.573G>C n.241-47135G>C n.623G>C c.572G>C (p.Arg191Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) | |
16 | g.9938235C>T | CA7896911 | GRIN2A | c.731G>A (p.Arg244His) c.260G>A (p.Arg87His) n.324G>A c.323G>A (p.Arg108His) n.1215G>A c.320G>A (p.Arg107His) n.370G>A n.573G>A n.241-47135G>A n.623G>A c.572G>A (p.Arg191His) c.473G>A (p.Arg158His) c.887G>A (p.Arg296His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938236G>A | CA225857 | GRIN2A | c.730C>T (p.Arg244Cys) c.259C>T (p.Arg87Cys) n.323C>T c.322C>T (p.Arg108Cys) n.1214C>T c.319C>T (p.Arg107Cys) n.369C>T n.572C>T n.241-47136C>T n.622C>T c.571C>T (p.Arg191Cys) c.472C>T (p.Arg158Cys) c.886C>T (p.Arg296Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938236G>C | CA394798622 | GRIN2A | c.730C>G (p.Arg244Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) n.323C>G c.322C>G (p.Arg108Gly) n.1214C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) n.369C>G n.572C>G n.241-47136C>G n.622C>G c.571C>G (p.Arg191Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) | ClinVar |
16 | g.9938236G= | CA2206782690 | GRIN2A | c.730C= (p.Arg244=) c.259C= (p.Arg87=) n.323C= c.322C= (p.Arg108=) n.1214C= c.319C= (p.Arg107=) n.369C= n.572C= n.241-47136C= n.622C= c.571C= (p.Arg191=) c.472C= (p.Arg158=) c.886C= (p.Arg296=) | |
16 | g.9938236G>T | CA394798623 | GRIN2A | c.730C>A (p.Arg244Ser) c.259C>A (p.Arg87Ser) n.323C>A c.322C>A (p.Arg108Ser) n.1214C>A c.319C>A (p.Arg107Ser) n.369C>A n.572C>A n.241-47136C>A n.622C>A c.571C>A (p.Arg191Ser) c.472C>A (p.Arg158Ser) c.886C>A (p.Arg296Ser) | |
16 | g.9938238dup | CA1139664521 | GRIN2A | c.730dup (p.Arg244ProfsTer9) c.259dup (p.Arg87ProfsTer9) n.323dup c.322dup (p.Arg108ProfsTer9) n.1214dup c.319dup (p.Arg107ProfsTer9) n.369dup n.572dup n.241-47136dup n.622dup c.571dup (p.Arg191ProfsTer9) c.472dup (p.Arg158ProfsTer9) c.886dup (p.Arg296ProfsTer9) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938237G>A | CA493702220 | GRIN2A | c.729C>T (p.Ala243=) c.258C>T (p.Ala86=) n.322C>T c.321C>T (p.Ala107=) n.1213C>T c.318C>T (p.Ala106=) n.368C>T n.571C>T n.241-47137C>T n.621C>T c.570C>T (p.Ala190=) c.471C>T (p.Ala157=) c.885C>T (p.Ala295=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938237G>C | CA493702222 | GRIN2A | c.729C>G (p.Ala243=) c.258C>G (p.Ala86=) n.322C>G c.321C>G (p.Ala107=) n.1213C>G c.318C>G (p.Ala106=) n.368C>G n.571C>G n.241-47137C>G n.621C>G c.570C>G (p.Ala190=) c.471C>G (p.Ala157=) c.885C>G (p.Ala295=) | dbSNP |
16 | g.9938237G= | CA2206782691 | GRIN2A | c.729C= (p.Ala243=) c.258C= (p.Ala86=) n.322C= c.321C= (p.Ala107=) n.1213C= c.318C= (p.Ala106=) n.368C= n.571C= n.241-47137C= n.621C= c.570C= (p.Ala190=) c.471C= (p.Ala157=) c.885C= (p.Ala295=) | |
16 | g.9938237G>T | CA493702221 | GRIN2A | c.729C>A (p.Ala243=) c.258C>A (p.Ala86=) n.322C>A c.321C>A (p.Ala107=) n.1213C>A c.318C>A (p.Ala106=) n.368C>A n.571C>A n.241-47137C>A n.621C>A c.570C>A (p.Ala190=) c.471C>A (p.Ala157=) c.885C>A (p.Ala295=) | |
16 | g.9938238G>A | CA394798624 | GRIN2A | c.728C>T (p.Ala243Val) c.257C>T (p.Ala86Val) n.321C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.1212C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.367C>T n.570C>T n.241-47138C>T n.620C>T c.569C>T (p.Ala190Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.884C>T (p.Ala295Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938238G>C | CA394798625 | GRIN2A | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) n.321C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.1212C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.367C>G n.570C>G n.241-47138C>G n.620C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) | |
16 | g.9938238G>T | CA394798626 | GRIN2A | c.728C>A (p.Ala243Asp) c.257C>A (p.Ala86Asp) n.321C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) n.1212C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.367C>A n.570C>A n.241-47138C>A n.620C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) | |
16 | g.9938239C>A | CA394798627 | GRIN2A | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.320G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.1211G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.366G>T n.569G>T n.241-47139G>T n.619G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938239C>G | CA394798628 | GRIN2A | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.320G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.1211G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.366G>C n.569G>C n.241-47139G>C n.619G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) | |
16 | g.9938239C>T | CA394798629 | GRIN2A | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.320G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.1211G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.366G>A n.569G>A n.241-47139G>A n.619G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) | dbSNP |
16 | g.9938240C>A | CA394798631 | GRIN2A | c.726G>T (p.Glu242Asp) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.319G>T c.318G>T (p.Glu106Asp) n.1210G>T c.315G>T (p.Glu105Asp) n.365G>T n.568G>T n.241-47140G>T n.618G>T c.567G>T (p.Glu189Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938240C= | CA2206782692 | GRIN2A | c.726G= (p.Glu242=) c.255G= (p.Glu85=) n.319G= c.318G= (p.Glu106=) n.1210G= c.315G= (p.Glu105=) n.365G= n.568G= n.241-47140G= n.618G= c.567G= (p.Glu189=) c.468G= (p.Glu156=) c.882G= (p.Glu294=) | |
16 | g.9938240C>G | CA394798630 | GRIN2A | c.726G>C (p.Glu242Asp) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.319G>C c.318G>C (p.Glu106Asp) n.1210G>C c.315G>C (p.Glu105Asp) n.365G>C n.568G>C n.241-47140G>C n.618G>C c.567G>C (p.Glu189Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) | |
16 | g.9938240C>T | CA7896912 | GRIN2A | c.726G>A (p.Glu242=) c.255G>A (p.Glu85=) n.319G>A c.318G>A (p.Glu106=) n.1210G>A c.315G>A (p.Glu105=) n.365G>A n.568G>A n.241-47140G>A n.618G>A c.567G>A (p.Glu189=) c.468G>A (p.Glu156=) c.882G>A (p.Glu294=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938241T>A | CA394798634 | GRIN2A | c.725A>T (p.Glu242Val) c.254A>T (p.Glu85Val) n.318A>T c.317A>T (p.Glu106Val) n.1209A>T c.314A>T (p.Glu105Val) n.364A>T n.567A>T n.241-47141A>T n.617A>T c.566A>T (p.Glu189Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.881A>T (p.Glu294Val) | dbSNP |
16 | g.9938241T>C | CA394798632 | GRIN2A | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.318A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) n.1209A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) n.364A>G n.567A>G n.241-47141A>G n.617A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) | |
16 | g.9938241T>G | CA394798633 | GRIN2A | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.318A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) n.1209A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) n.364A>C n.567A>C n.241-47141A>C n.617A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) | |
16 | g.9938242C>A | CA394798635 | GRIN2A | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.317G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) n.1208G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) n.363G>T n.566G>T n.241-47142G>T n.616G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) | dbSNP |
16 | g.9938242C= | CA2206782693 | GRIN2A | c.724G= (p.Glu242=) c.253G= (p.Glu85=) n.317G= c.316G= (p.Glu106=) n.1208G= c.313G= (p.Glu105=) n.363G= n.566G= n.241-47142G= n.616G= c.565G= (p.Glu189=) c.466G= (p.Glu156=) c.880G= (p.Glu294=) | |
16 | g.9938242C>G | CA394798636 | GRIN2A | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.317G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) n.1208G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) n.363G>C n.566G>C n.241-47142G>C n.616G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) | dbSNP |
16 | g.9938242C>T | CA394798637 | GRIN2A | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.317G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) n.1208G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) n.363G>A n.566G>A n.241-47142G>A n.616G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) | |
16 | g.9938243A>C | CA394798638 | GRIN2A | c.723T>G (p.Ser241Arg) c.252T>G (p.Ser84Arg) n.316T>G c.315T>G (p.Ser105Arg) n.1207T>G c.312T>G (p.Ser104Arg) n.362T>G n.565T>G n.241-47143T>G n.615T>G c.564T>G (p.Ser188Arg) c.465T>G (p.Ser155Arg) c.879T>G (p.Ser293Arg) | |
16 | g.9938243A>G | CA493702226 | GRIN2A | c.723T>C (p.Ser241=) c.252T>C (p.Ser84=) n.316T>C c.315T>C (p.Ser105=) n.1207T>C c.312T>C (p.Ser104=) n.362T>C n.565T>C n.241-47143T>C n.615T>C c.564T>C (p.Ser188=) c.465T>C (p.Ser155=) c.879T>C (p.Ser293=) | |
16 | g.9938243A>T | CA394798639 | GRIN2A | c.723T>A (p.Ser241Arg) c.252T>A (p.Ser84Arg) n.316T>A c.315T>A (p.Ser105Arg) n.1207T>A c.312T>A (p.Ser104Arg) n.362T>A n.565T>A n.241-47143T>A n.615T>A c.564T>A (p.Ser188Arg) c.465T>A (p.Ser155Arg) c.879T>A (p.Ser293Arg) | |
16 | g.9938243dup | CA2841482155 | GRIN2A | c.723dup (p.Glu242Ter) c.252dup (p.Glu85Ter) n.316dup c.315dup (p.Glu106Ter) n.1207dup c.312dup (p.Glu105Ter) n.362dup n.565dup n.241-47143dup n.615dup c.564dup (p.Glu189Ter) c.465dup (p.Glu156Ter) c.879dup (p.Glu294Ter) | |
16 | g.9938244C>A | CA394798640 | GRIN2A | c.722G>T (p.Ser241Ile) c.251G>T (p.Ser84Ile) n.315G>T c.314G>T (p.Ser105Ile) n.1206G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) n.361G>T n.564G>T n.241-47144G>T n.614G>T c.563G>T (p.Ser188Ile) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.9938244C>G | CA394798641 | GRIN2A | c.722G>C (p.Ser241Thr) c.251G>C (p.Ser84Thr) n.315G>C c.314G>C (p.Ser105Thr) n.1206G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) n.361G>C n.564G>C n.241-47144G>C n.614G>C c.563G>C (p.Ser188Thr) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) | |
16 | g.9938244C>T | CA394798642 | GRIN2A | c.722G>A (p.Ser241Asn) c.251G>A (p.Ser84Asn) n.315G>A c.314G>A (p.Ser105Asn) n.1206G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) n.361G>A n.564G>A n.241-47144G>A n.614G>A c.563G>A (p.Ser188Asn) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) | |
16 | g.9938245T>A | CA394798643 | GRIN2A | c.721A>T (p.Ser241Cys) c.250A>T (p.Ser84Cys) n.314A>T c.313A>T (p.Ser105Cys) n.1205A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) n.360A>T n.563A>T n.241-47145A>T n.613A>T c.562A>T (p.Ser188Cys) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) | dbSNP |
16 | g.9938245T>C | CA394798644 | GRIN2A | c.721A>G (p.Ser241Gly) c.250A>G (p.Ser84Gly) n.314A>G c.313A>G (p.Ser105Gly) n.1205A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) n.360A>G n.563A>G n.241-47145A>G n.613A>G c.562A>G (p.Ser188Gly) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) | dbSNP |
16 | g.9938245T>G | CA394798645 | GRIN2A | c.721A>C (p.Ser241Arg) c.250A>C (p.Ser84Arg) n.314A>C c.313A>C (p.Ser105Arg) n.1205A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) n.360A>C n.563A>C n.241-47145A>C n.613A>C c.562A>C (p.Ser188Arg) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) | |
16 | g.9938246C>A | CA493702229 | GRIN2A | c.720G>T (p.Leu240=) c.249G>T (p.Leu83=) n.313G>T c.312G>T (p.Leu104=) n.1204G>T c.309G>T (p.Leu103=) n.359G>T n.562G>T n.241-47146G>T n.612G>T c.561G>T (p.Leu187=) c.462G>T (p.Leu154=) c.876G>T (p.Leu292=) | |
16 | g.9938246C= | CA2206782694 | GRIN2A | c.720G= (p.Leu240=) c.249G= (p.Leu83=) n.313G= c.312G= (p.Leu104=) n.1204G= c.309G= (p.Leu103=) n.359G= n.562G= n.241-47146G= n.612G= c.561G= (p.Leu187=) c.462G= (p.Leu154=) c.876G= (p.Leu292=) | |
16 | g.9938246C>G | CA493702230 | GRIN2A | c.720G>C (p.Leu240=) c.249G>C (p.Leu83=) n.313G>C c.312G>C (p.Leu104=) n.1204G>C c.309G>C (p.Leu103=) n.359G>C n.562G>C n.241-47146G>C n.612G>C c.561G>C (p.Leu187=) c.462G>C (p.Leu154=) c.876G>C (p.Leu292=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.9938246C>T | CA278194580 | GRIN2A | c.720G>A (p.Leu240=) c.249G>A (p.Leu83=) n.313G>A c.312G>A (p.Leu104=) n.1204G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.359G>A n.562G>A n.241-47146G>A n.612G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.462G>A (p.Leu154=) c.876G>A (p.Leu292=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938247A>C | CA394798648 | GRIN2A | c.719T>G (p.Leu240Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.312T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) n.1203T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) n.358T>G n.561T>G n.241-47147T>G n.611T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) | |
16 | g.9938247A>G | CA394798646 | GRIN2A | c.719T>C (p.Leu240Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.312T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) n.1203T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) n.358T>C n.561T>C n.241-47147T>C n.611T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) | |
16 | g.9938247A>T | CA394798647 | GRIN2A | c.719T>A (p.Leu240Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.312T>A c.311T>A (p.Leu104Gln) n.1203T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) n.358T>A n.561T>A n.241-47147T>A n.611T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) | |
16 | g.9938248G>A | CA493702232 | GRIN2A | c.718C>T (p.Leu240=) c.247C>T (p.Leu83=) n.311C>T c.310C>T (p.Leu104=) n.1202C>T c.307C>T (p.Leu103=) n.357C>T n.560C>T n.241-47148C>T n.610C>T c.559C>T (p.Leu187=) c.460C>T (p.Leu154=) c.874C>T (p.Leu292=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938248G>C | CA394798649 | GRIN2A | c.718C>G (p.Leu240Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.311C>G c.310C>G (p.Leu104Val) n.1202C>G c.307C>G (p.Leu103Val) n.357C>G n.560C>G n.241-47148C>G n.610C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.874C>G (p.Leu292Val) | |
16 | g.9938248G>T | CA394798650 | GRIN2A | c.718C>A (p.Leu240Met) c.247C>A (p.Leu83Met) n.311C>A c.310C>A (p.Leu104Met) n.1202C>A c.307C>A (p.Leu103Met) n.357C>A n.560C>A n.241-47148C>A n.610C>A c.559C>A (p.Leu187Met) c.460C>A (p.Leu154Met) c.874C>A (p.Leu292Met) | |
16 | g.9938249A>C | CA394798651 | GRIN2A | c.717T>G (p.Ile239Met) c.246T>G (p.Ile82Met) n.310T>G c.309T>G (p.Ile103Met) n.1201T>G c.306T>G (p.Ile102Met) n.356T>G n.559T>G n.241-47149T>G n.609T>G c.558T>G (p.Ile186Met) c.459T>G (p.Ile153Met) c.873T>G (p.Ile291Met) | |
16 | g.9938249A>G | CA493702233 | GRIN2A | c.717T>C (p.Ile239=) c.246T>C (p.Ile82=) n.310T>C c.309T>C (p.Ile103=) n.1201T>C c.306T>C (p.Ile102=) n.356T>C n.559T>C n.241-47149T>C n.609T>C c.558T>C (p.Ile186=) c.459T>C (p.Ile153=) c.873T>C (p.Ile291=) | |
16 | g.9938249A>T | CA493702234 | GRIN2A | c.717T>A (p.Ile239=) c.246T>A (p.Ile82=) n.310T>A c.309T>A (p.Ile103=) n.1201T>A c.306T>A (p.Ile102=) n.356T>A n.559T>A n.241-47149T>A n.609T>A c.558T>A (p.Ile186=) c.459T>A (p.Ile153=) c.873T>A (p.Ile291=) | |
16 | g.9938250A>C | CA394798652 | GRIN2A | c.716T>G (p.Ile239Ser) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.309T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) n.1200T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) n.355T>G n.558T>G n.241-47150T>G n.608T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.872T>G (p.Ile291Ser) | |
16 | g.9938250A>G | CA394798653 | GRIN2A | c.716T>C (p.Ile239Thr) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.309T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) n.1200T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) n.355T>C n.558T>C n.241-47150T>C n.608T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) | COSMIC |
16 | g.9938250A>T | CA394798654 | GRIN2A | c.716T>A (p.Ile239Asn) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.309T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) n.1200T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) n.355T>A n.558T>A n.241-47150T>A n.608T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.872T>A (p.Ile291Asn) | |
16 | g.9938251T>A | CA394798655 | GRIN2A | c.715A>T (p.Ile239Phe) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.308A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) n.1199A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) n.354A>T n.557A>T n.241-47151A>T n.607A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.871A>T (p.Ile291Phe) | |
16 | g.9938251T>C | CA394798656 | GRIN2A | c.715A>G (p.Ile239Val) c.244A>G (p.Ile82Val) n.308A>G c.307A>G (p.Ile103Val) n.1199A>G c.304A>G (p.Ile102Val) n.354A>G n.557A>G n.241-47151A>G n.607A>G c.556A>G (p.Ile186Val) c.457A>G (p.Ile153Val) c.871A>G (p.Ile291Val) | |
16 | g.9938251T>G | CA394798657 | GRIN2A | c.715A>C (p.Ile239Leu) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.308A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) n.1199A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) n.354A>C n.557A>C n.241-47151A>C n.607A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938252G>A | CA493702235 | GRIN2A | c.714C>T (p.Leu238=) c.243C>T (p.Leu81=) n.307C>T c.306C>T (p.Leu102=) n.1198C>T c.303C>T (p.Leu101=) n.353C>T n.556C>T n.241-47152C>T n.606C>T c.555C>T (p.Leu185=) c.456C>T (p.Leu152=) c.870C>T (p.Leu290=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938252G>C | CA493702236 | GRIN2A | c.714C>G (p.Leu238=) c.243C>G (p.Leu81=) n.307C>G c.306C>G (p.Leu102=) n.1198C>G c.303C>G (p.Leu101=) n.353C>G n.556C>G n.241-47152C>G n.606C>G c.555C>G (p.Leu185=) c.456C>G (p.Leu152=) c.870C>G (p.Leu290=) | |
16 | g.9938252G= | CA2206782695 | GRIN2A | c.714C= (p.Leu238=) c.243C= (p.Leu81=) n.307C= c.306C= (p.Leu102=) n.1198C= c.303C= (p.Leu101=) n.353C= n.556C= n.241-47152C= n.606C= c.555C= (p.Leu185=) c.456C= (p.Leu152=) c.870C= (p.Leu290=) | |
16 | g.9938252G>T | CA493702237 | GRIN2A | c.714C>A (p.Leu238=) c.243C>A (p.Leu81=) n.307C>A c.306C>A (p.Leu102=) n.1198C>A c.303C>A (p.Leu101=) n.353C>A n.556C>A n.241-47152C>A n.606C>A c.555C>A (p.Leu185=) c.456C>A (p.Leu152=) c.870C>A (p.Leu290=) | |
16 | g.9938253A>C | CA394798658 | GRIN2A | c.713T>G (p.Leu238Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.306T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) n.1197T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.352T>G n.555T>G n.241-47153T>G n.605T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) | |
16 | g.9938253A>G | CA394798659 | GRIN2A | c.713T>C (p.Leu238Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.306T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) n.1197T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.352T>C n.555T>C n.241-47153T>C n.605T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) | |
16 | g.9938253A>T | CA394798660 | GRIN2A | c.713T>A (p.Leu238His) c.242T>A (p.Leu81His) n.306T>A c.305T>A (p.Leu102His) n.1197T>A c.302T>A (p.Leu101His) n.352T>A n.555T>A n.241-47153T>A n.605T>A c.554T>A (p.Leu185His) c.455T>A (p.Leu152His) c.869T>A (p.Leu290His) | |
16 | g.9938254G>A | CA278194581 | GRIN2A | c.712C>T (p.Leu238Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.305C>T c.304C>T (p.Leu102Phe) n.1196C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) n.351C>T n.554C>T n.241-47154C>T n.604C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938254G>C | CA394798662 | GRIN2A | c.712C>G (p.Leu238Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.305C>G c.304C>G (p.Leu102Val) n.1196C>G c.301C>G (p.Leu101Val) n.351C>G n.554C>G n.241-47154C>G n.604C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.868C>G (p.Leu290Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938254G= | CA2206782696 | GRIN2A | c.712C= (p.Leu238=) c.241C= (p.Leu81=) n.305C= c.304C= (p.Leu102=) n.1196C= c.301C= (p.Leu101=) n.351C= n.554C= n.241-47154C= n.604C= c.553C= (p.Leu185=) c.454C= (p.Leu152=) c.868C= (p.Leu290=) | |
16 | g.9938254G>T | CA394798661 | GRIN2A | c.712C>A (p.Leu238Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.305C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) n.1196C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) n.351C>A n.554C>A n.241-47154C>A n.604C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) | |
16 | g.9938255A>C | CA493702238 | GRIN2A | c.711T>G (p.Val237=) c.240T>G (p.Val80=) n.304T>G c.303T>G (p.Val101=) n.1195T>G c.300T>G (p.Val100=) n.350T>G n.553T>G n.241-47155T>G n.603T>G c.552T>G (p.Val184=) c.453T>G (p.Val151=) c.867T>G (p.Val289=) | |
16 | g.9938255A>G | CA493702239 | GRIN2A | c.711T>C (p.Val237=) c.240T>C (p.Val80=) n.304T>C c.303T>C (p.Val101=) n.1195T>C c.300T>C (p.Val100=) n.350T>C n.553T>C n.241-47155T>C n.603T>C c.552T>C (p.Val184=) c.453T>C (p.Val151=) c.867T>C (p.Val289=) | |
16 | g.9938255A>T | CA493702240 | GRIN2A | c.711T>A (p.Val237=) c.240T>A (p.Val80=) n.304T>A c.303T>A (p.Val101=) n.1195T>A c.300T>A (p.Val100=) n.350T>A n.553T>A n.241-47155T>A n.603T>A c.552T>A (p.Val184=) c.453T>A (p.Val151=) c.867T>A (p.Val289=) | |
16 | g.9938256A= | CA2206782697 | GRIN2A | c.710T= (p.Val237=) c.239T= (p.Val80=) n.303T= c.302T= (p.Val101=) n.1194T= c.299T= (p.Val100=) n.349T= n.552T= n.241-47156T= n.602T= c.551T= (p.Val184=) c.452T= (p.Val151=) c.866T= (p.Val289=) | |
16 | g.9938256A>C | CA394798663 | GRIN2A | c.710T>G (p.Val237Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) n.303T>G c.302T>G (p.Val101Gly) n.1194T>G c.299T>G (p.Val100Gly) n.349T>G n.552T>G n.241-47156T>G n.602T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) | dbSNP |
16 | g.9938256A>G | CA394798665 | GRIN2A | c.710T>C (p.Val237Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) n.303T>C c.302T>C (p.Val101Ala) n.1194T>C c.299T>C (p.Val100Ala) n.349T>C n.552T>C n.241-47156T>C n.602T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) | |
16 | g.9938256A>T | CA394798664 | GRIN2A | c.710T>A (p.Val237Asp) c.239T>A (p.Val80Asp) n.303T>A c.302T>A (p.Val101Asp) n.1194T>A c.299T>A (p.Val100Asp) n.349T>A n.552T>A n.241-47156T>A n.602T>A c.551T>A (p.Val184Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) | |
16 | g.9938257C>A | CA394798666 | GRIN2A | c.709G>T (p.Val237Phe) c.238G>T (p.Val80Phe) n.302G>T c.301G>T (p.Val101Phe) n.1193G>T c.298G>T (p.Val100Phe) n.348G>T n.551G>T n.241-47157G>T n.601G>T c.550G>T (p.Val184Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) | |
16 | g.9938257C>G | CA394798667 | GRIN2A | c.709G>C (p.Val237Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) n.302G>C c.301G>C (p.Val101Leu) n.1193G>C c.298G>C (p.Val100Leu) n.348G>C n.551G>C n.241-47157G>C n.601G>C c.550G>C (p.Val184Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) | dbSNP |
16 | g.9938257C>T | CA394798668 | GRIN2A | c.709G>A (p.Val237Ile) c.238G>A (p.Val80Ile) n.302G>A c.301G>A (p.Val101Ile) n.1193G>A c.298G>A (p.Val100Ile) n.348G>A n.551G>A n.241-47157G>A n.601G>A c.550G>A (p.Val184Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938258A>C | CA493702243 | GRIN2A | c.708T>G (p.Ala236=) c.237T>G (p.Ala79=) n.301T>G c.300T>G (p.Ala100=) n.1192T>G c.297T>G (p.Ala99=) n.347T>G n.550T>G n.241-47158T>G n.600T>G c.549T>G (p.Ala183=) c.450T>G (p.Ala150=) c.864T>G (p.Ala288=) | |
16 | g.9938258A>G | CA493702242 | GRIN2A | c.708T>C (p.Ala236=) c.237T>C (p.Ala79=) n.301T>C c.300T>C (p.Ala100=) n.1192T>C c.297T>C (p.Ala99=) n.347T>C n.550T>C n.241-47158T>C n.600T>C c.549T>C (p.Ala183=) c.450T>C (p.Ala150=) c.864T>C (p.Ala288=) | |
16 | g.9938258A>T | CA493702241 | GRIN2A | c.708T>A (p.Ala236=) c.237T>A (p.Ala79=) n.301T>A c.300T>A (p.Ala100=) n.1192T>A c.297T>A (p.Ala99=) n.347T>A n.550T>A n.241-47158T>A n.600T>A c.549T>A (p.Ala183=) c.450T>A (p.Ala150=) c.864T>A (p.Ala288=) | |
16 | g.9938259G>A | CA394798669 | GRIN2A | c.707C>T (p.Ala236Val) c.236C>T (p.Ala79Val) n.300C>T c.299C>T (p.Ala100Val) n.1191C>T c.296C>T (p.Ala99Val) n.346C>T n.549C>T n.241-47159C>T n.599C>T c.548C>T (p.Ala183Val) c.449C>T (p.Ala150Val) c.863C>T (p.Ala288Val) | dbSNP |
16 | g.9938259G>C | CA394798670 | GRIN2A | c.707C>G (p.Ala236Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.300C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) n.1191C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) n.346C>G n.549C>G n.241-47159C>G n.599C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) | |
16 | g.9938259G>T | CA394798671 | GRIN2A | c.707C>A (p.Ala236Asp) c.236C>A (p.Ala79Asp) n.300C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) n.1191C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) n.346C>A n.549C>A n.241-47159C>A n.599C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) | |
16 | g.9938260C>A | CA394798672 | GRIN2A | c.706G>T (p.Ala236Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.299G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) n.1190G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) n.345G>T n.548G>T n.241-47160G>T n.598G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) | dbSNP |
16 | g.9938260C>G | CA394798673 | GRIN2A | c.706G>C (p.Ala236Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.299G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) n.1190G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) n.345G>C n.548G>C n.241-47160G>C n.598G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) | |
16 | g.9938260C>T | CA394798674 | GRIN2A | c.706G>A (p.Ala236Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.299G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) n.1190G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) n.345G>A n.548G>A n.241-47160G>A n.598G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.9938261C>A | CA394798675 | GRIN2A | c.705G>T (p.Glu235Asp) c.234G>T (p.Glu78Asp) n.298G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) n.1189G>T c.294G>T (p.Glu98Asp) n.344G>T n.547G>T n.241-47161G>T n.597G>T c.546G>T (p.Glu182Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.861G>T (p.Glu287Asp) | dbSNP |
16 | g.9938261C>G | CA394798676 | GRIN2A | c.705G>C (p.Glu235Asp) c.234G>C (p.Glu78Asp) n.298G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) n.1189G>C c.294G>C (p.Glu98Asp) n.344G>C n.547G>C n.241-47161G>C n.597G>C c.546G>C (p.Glu182Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.861G>C (p.Glu287Asp) | |
16 | g.9938261C>T | CA493702244 | GRIN2A | c.705G>A (p.Glu235=) c.234G>A (p.Glu78=) n.298G>A c.297G>A (p.Glu99=) n.1189G>A c.294G>A (p.Glu98=) n.344G>A n.547G>A n.241-47161G>A n.597G>A c.546G>A (p.Glu182=) c.447G>A (p.Glu149=) c.861G>A (p.Glu287=) | |
16 | g.9938262T>A | CA394798679 | GRIN2A | c.704A>T (p.Glu235Val) c.233A>T (p.Glu78Val) n.297A>T c.296A>T (p.Glu99Val) n.1188A>T c.293A>T (p.Glu98Val) n.343A>T n.546A>T n.241-47162A>T n.596A>T c.545A>T (p.Glu182Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.860A>T (p.Glu287Val) | |
16 | g.9938262T>C | CA394798678 | GRIN2A | c.704A>G (p.Glu235Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) n.297A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) n.1188A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) n.343A>G n.546A>G n.241-47162A>G n.596A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) | |
16 | g.9938262T>G | CA394798677 | GRIN2A | c.704A>C (p.Glu235Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) n.297A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) n.1188A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) n.343A>C n.546A>C n.241-47162A>C n.596A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) | |
16 | g.9938263C>A | CA394798680 | GRIN2A | c.703G>T (p.Glu235Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) n.296G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) n.1187G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) n.342G>T n.545G>T n.241-47163G>T n.595G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938263C= | CA2206782698 | GRIN2A | c.703G= (p.Glu235=) c.232G= (p.Glu78=) n.296G= c.295G= (p.Glu99=) n.1187G= c.292G= (p.Glu98=) n.342G= n.545G= n.241-47163G= n.595G= c.544G= (p.Glu182=) c.445G= (p.Glu149=) c.859G= (p.Glu287=) | |
16 | g.9938263C>G | CA394798681 | GRIN2A | c.703G>C (p.Glu235Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) n.296G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) n.1187G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) n.342G>C n.545G>C n.241-47163G>C n.595G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.9938263C>T | CA394798682 | GRIN2A | c.703G>A (p.Glu235Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) n.296G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) n.1187G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) n.342G>A n.545G>A n.241-47163G>A n.595G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) | dbSNP |
16 | g.9938264G>A | CA7896913 | GRIN2A | c.702C>T (p.Asp234=) c.231C>T (p.Asp77=) n.295C>T c.294C>T (p.Asp98=) n.1186C>T c.291C>T (p.Asp97=) n.341C>T n.544C>T n.241-47164C>T n.594C>T c.543C>T (p.Asp181=) c.444C>T (p.Asp148=) c.858C>T (p.Asp286=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938264G>C | CA394798683 | GRIN2A | c.702C>G (p.Asp234Glu) c.231C>G (p.Asp77Glu) n.295C>G c.294C>G (p.Asp98Glu) n.1186C>G c.291C>G (p.Asp97Glu) n.341C>G n.544C>G n.241-47164C>G n.594C>G c.543C>G (p.Asp181Glu) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.858C>G (p.Asp286Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938264G= | CA2206782699 | GRIN2A | c.702C= (p.Asp234=) c.231C= (p.Asp77=) n.295C= c.294C= (p.Asp98=) n.1186C= c.291C= (p.Asp97=) n.341C= n.544C= n.241-47164C= n.594C= c.543C= (p.Asp181=) c.444C= (p.Asp148=) c.858C= (p.Asp286=) | |
16 | g.9938264G>T | CA394798684 | GRIN2A | c.702C>A (p.Asp234Glu) c.231C>A (p.Asp77Glu) n.295C>A c.294C>A (p.Asp98Glu) n.1186C>A c.291C>A (p.Asp97Glu) n.341C>A n.544C>A n.241-47164C>A n.594C>A c.543C>A (p.Asp181Glu) c.444C>A (p.Asp148Glu) c.858C>A (p.Asp286Glu) | |
16 | g.9938265T>A | CA394798685 | GRIN2A | c.701A>T (p.Asp234Val) c.230A>T (p.Asp77Val) n.294A>T c.293A>T (p.Asp98Val) n.1185A>T c.290A>T (p.Asp97Val) n.340A>T n.543A>T n.241-47165A>T n.593A>T c.542A>T (p.Asp181Val) c.443A>T (p.Asp148Val) c.857A>T (p.Asp286Val) | |
16 | g.9938265T>C | CA394798686 | GRIN2A | c.701A>G (p.Asp234Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.294A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) n.1185A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) n.340A>G n.543A>G n.241-47165A>G n.593A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.9938265T>G | CA7896914 | GRIN2A | c.701A>C (p.Asp234Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.294A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) n.1185A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) n.340A>C n.543A>C n.241-47165A>C n.593A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938265T= | CA2206782700 | GRIN2A | c.701A= (p.Asp234=) c.230A= (p.Asp77=) n.294A= c.293A= (p.Asp98=) n.1185A= c.290A= (p.Asp97=) n.340A= n.543A= n.241-47165A= n.593A= c.542A= (p.Asp181=) c.443A= (p.Asp148=) c.857A= (p.Asp286=) | |
16 | g.9938266C>A | CA394798687 | GRIN2A | c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.293G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.1184G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.339G>T n.542G>T n.241-47166G>T n.592G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) | |
16 | g.9938266C>G | CA394798688 | GRIN2A | c.700G>C (p.Asp234His) c.229G>C (p.Asp77His) n.293G>C c.292G>C (p.Asp98His) n.1184G>C c.289G>C (p.Asp97His) n.339G>C n.542G>C n.241-47166G>C n.592G>C c.541G>C (p.Asp181His) c.442G>C (p.Asp148His) c.856G>C (p.Asp286His) | dbSNP |
16 | g.9938266C>T | CA394798689 | GRIN2A | c.700G>A (p.Asp234Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) n.293G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) n.1184G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) n.339G>A n.542G>A n.241-47166G>A n.592G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) | COSMIC |
16 | g.9938267T>A | CA394798690 | GRIN2A | c.699A>T (p.Lys233Asn) c.228A>T (p.Lys76Asn) n.292A>T c.291A>T (p.Lys97Asn) n.1183A>T c.288A>T (p.Lys96Asn) n.338A>T n.541A>T n.241-47167A>T n.591A>T c.540A>T (p.Lys180Asn) c.441A>T (p.Lys147Asn) c.855A>T (p.Lys285Asn) | |
16 | g.9938267T>C | CA493702245 | GRIN2A | c.699A>G (p.Lys233=) c.228A>G (p.Lys76=) n.292A>G c.291A>G (p.Lys97=) n.1183A>G c.288A>G (p.Lys96=) n.338A>G n.541A>G n.241-47167A>G n.591A>G c.540A>G (p.Lys180=) c.441A>G (p.Lys147=) c.855A>G (p.Lys285=) | |
16 | g.9938267T>G | CA394798691 | GRIN2A | c.699A>C (p.Lys233Asn) c.228A>C (p.Lys76Asn) n.292A>C c.291A>C (p.Lys97Asn) n.1183A>C c.288A>C (p.Lys96Asn) n.338A>C n.541A>C n.241-47167A>C n.591A>C c.540A>C (p.Lys180Asn) c.441A>C (p.Lys147Asn) c.855A>C (p.Lys285Asn) | |
16 | g.9938268T>A | CA394798692 | GRIN2A | c.698A>T (p.Lys233Ile) c.227A>T (p.Lys76Ile) n.291A>T c.290A>T (p.Lys97Ile) n.1182A>T c.287A>T (p.Lys96Ile) n.337A>T n.540A>T n.241-47168A>T n.590A>T c.539A>T (p.Lys180Ile) c.440A>T (p.Lys147Ile) c.854A>T (p.Lys285Ile) | dbSNP |
16 | g.9938268T>C | CA394798693 | GRIN2A | c.698A>G (p.Lys233Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) n.291A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) n.1182A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) n.337A>G n.540A>G n.241-47168A>G n.590A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) | |
16 | g.9938268T>G | CA394798694 | GRIN2A | c.698A>C (p.Lys233Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.291A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) n.1182A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) n.337A>C n.540A>C n.241-47168A>C n.590A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) | |
16 | g.9938269T>A | CA394798695 | GRIN2A | c.697A>T (p.Lys233Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) n.290A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) n.1181A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) n.336A>T n.539A>T n.241-47169A>T n.589A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) | dbSNP |
16 | g.9938269T>C | CA394798696 | GRIN2A | c.697A>G (p.Lys233Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) n.290A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) n.1181A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) n.336A>G n.539A>G n.241-47169A>G n.589A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) | |
16 | g.9938269T>G | CA394798697 | GRIN2A | c.697A>C (p.Lys233Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) n.290A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) n.1181A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) n.336A>C n.539A>C n.241-47169A>C n.589A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) | |
16 | g.9938269T= | CA2206782701 | GRIN2A | c.697A= (p.Lys233=) c.226A= (p.Lys76=) n.290A= c.289A= (p.Lys97=) n.1181A= c.286A= (p.Lys96=) n.336A= n.539A= n.241-47169A= n.589A= c.538A= (p.Lys180=) c.439A= (p.Lys147=) c.853A= (p.Lys285=) | |
16 | g.9938270G>A | CA493702246 | GRIN2A | c.696C>T (p.Ser232=) c.225C>T (p.Ser75=) n.289C>T c.288C>T (p.Ser96=) n.1180C>T c.285C>T (p.Ser95=) n.335C>T n.538C>T n.241-47170C>T n.588C>T c.537C>T (p.Ser179=) c.438C>T (p.Ser146=) c.852C>T (p.Ser284=) | |
16 | g.9938270G>C | CA493702247 | GRIN2A | c.696C>G (p.Ser232=) c.225C>G (p.Ser75=) n.289C>G c.288C>G (p.Ser96=) n.1180C>G c.285C>G (p.Ser95=) n.335C>G n.538C>G n.241-47170C>G n.588C>G c.537C>G (p.Ser179=) c.438C>G (p.Ser146=) c.852C>G (p.Ser284=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938270G>T | CA493702248 | GRIN2A | c.696C>A (p.Ser232=) c.225C>A (p.Ser75=) n.289C>A c.288C>A (p.Ser96=) n.1180C>A c.285C>A (p.Ser95=) n.335C>A n.538C>A n.241-47170C>A n.588C>A c.537C>A (p.Ser179=) c.438C>A (p.Ser146=) c.852C>A (p.Ser284=) | |
16 | g.9938271G>A | CA7896915 | GRIN2A | c.695C>T (p.Ser232Phe) c.224C>T (p.Ser75Phe) n.288C>T c.287C>T (p.Ser96Phe) n.1179C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) n.334C>T n.537C>T n.241-47171C>T n.587C>T c.536C>T (p.Ser179Phe) c.437C>T (p.Ser146Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938271G>C | CA394798698 | GRIN2A | c.695C>G (p.Ser232Cys) c.224C>G (p.Ser75Cys) n.288C>G c.287C>G (p.Ser96Cys) n.1179C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) n.334C>G n.537C>G n.241-47171C>G n.587C>G c.536C>G (p.Ser179Cys) c.437C>G (p.Ser146Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938271G= | CA2206782702 | GRIN2A | c.695C= (p.Ser232=) c.224C= (p.Ser75=) n.288C= c.287C= (p.Ser96=) n.1179C= c.284C= (p.Ser95=) n.334C= n.537C= n.241-47171C= n.587C= c.536C= (p.Ser179=) c.437C= (p.Ser146=) c.851C= (p.Ser284=) | |
16 | g.9938271G>T | CA394798699 | GRIN2A | c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.288C>A c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.1179C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.334C>A n.537C>A n.241-47171C>A n.587C>A c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) | |
16 | g.9938272A>C | CA394798700 | GRIN2A | c.694T>G (p.Ser232Ala) c.223T>G (p.Ser75Ala) n.287T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) n.1178T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) n.333T>G n.536T>G n.241-47172T>G n.586T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) | |
16 | g.9938272A>G | CA394798701 | GRIN2A | c.694T>C (p.Ser232Pro) c.223T>C (p.Ser75Pro) n.287T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) n.1178T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) n.333T>C n.536T>C n.241-47172T>C n.586T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) | |
16 | g.9938272A>T | CA394798702 | GRIN2A | c.694T>A (p.Ser232Thr) c.223T>A (p.Ser75Thr) n.287T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) n.1178T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) n.333T>A n.536T>A n.241-47172T>A n.586T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) | |
16 | g.9938273A= | CA2206782703 | GRIN2A | c.693T= (p.Cys231=) c.222T= (p.Cys74=) n.286T= c.285T= (p.Cys95=) n.1177T= c.282T= (p.Cys94=) n.332T= n.535T= n.241-47173T= n.585T= c.534T= (p.Cys178=) c.435T= (p.Cys145=) c.849T= (p.Cys283=) | |
16 | g.9938273A>C | CA394798703 | GRIN2A | c.693T>G (p.Cys231Trp) c.222T>G (p.Cys74Trp) n.286T>G c.285T>G (p.Cys95Trp) n.1177T>G c.282T>G (p.Cys94Trp) n.332T>G n.535T>G n.241-47173T>G n.585T>G c.534T>G (p.Cys178Trp) c.435T>G (p.Cys145Trp) c.849T>G (p.Cys283Trp) | |
16 | g.9938273A>G | CA493702249 | GRIN2A | c.693T>C (p.Cys231=) c.222T>C (p.Cys74=) n.286T>C c.285T>C (p.Cys95=) n.1177T>C c.282T>C (p.Cys94=) n.332T>C n.535T>C n.241-47173T>C n.585T>C c.534T>C (p.Cys178=) c.435T>C (p.Cys145=) c.849T>C (p.Cys283=) | |
16 | g.9938273A>T | CA394798704 | GRIN2A | c.693T>A (p.Cys231Ter) c.222T>A (p.Cys74Ter) n.286T>A c.285T>A (p.Cys95Ter) n.1177T>A c.282T>A (p.Cys94Ter) n.332T>A n.535T>A n.241-47173T>A n.585T>A c.534T>A (p.Cys178Ter) c.435T>A (p.Cys145Ter) c.849T>A (p.Cys283Ter) | dbSNP |
16 | g.9938274C>A | CA394798705 | GRIN2A | c.692G>T (p.Cys231Phe) c.221G>T (p.Cys74Phe) n.285G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) n.1176G>T c.281G>T (p.Cys94Phe) n.331G>T n.534G>T n.241-47174G>T n.584G>T c.533G>T (p.Cys178Phe) c.434G>T (p.Cys145Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) | |
16 | g.9938274C= | CA2206782704 | GRIN2A | c.692G= (p.Cys231=) c.221G= (p.Cys74=) n.285G= c.284G= (p.Cys95=) n.1176G= c.281G= (p.Cys94=) n.331G= n.534G= n.241-47174G= n.584G= c.533G= (p.Cys178=) c.434G= (p.Cys145=) c.848G= (p.Cys283=) | |
16 | g.9938274C>G | CA394798707 | GRIN2A | c.692G>C (p.Cys231Ser) c.221G>C (p.Cys74Ser) n.285G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) n.1176G>C c.281G>C (p.Cys94Ser) n.331G>C n.534G>C n.241-47174G>C n.584G>C c.533G>C (p.Cys178Ser) c.434G>C (p.Cys145Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) | dbSNP |
16 | g.9938274C>T | CA394798706 | GRIN2A | c.692G>A (p.Cys231Tyr) c.221G>A (p.Cys74Tyr) n.285G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.1176G>A c.281G>A (p.Cys94Tyr) n.331G>A n.534G>A n.241-47174G>A n.584G>A c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.848G>A (p.Cys283Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938275A>C | CA394798708 | GRIN2A | c.691T>G (p.Cys231Gly) c.220T>G (p.Cys74Gly) n.284T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) n.1175T>G c.280T>G (p.Cys94Gly) n.330T>G n.533T>G n.241-47175T>G n.583T>G c.532T>G (p.Cys178Gly) c.433T>G (p.Cys145Gly) c.847T>G (p.Cys283Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.9938275A>G | CA394798709 | GRIN2A | c.691T>C (p.Cys231Arg) c.220T>C (p.Cys74Arg) n.284T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) n.1175T>C c.280T>C (p.Cys94Arg) n.330T>C n.533T>C n.241-47175T>C n.583T>C c.532T>C (p.Cys178Arg) c.433T>C (p.Cys145Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938275A>T | CA394798710 | GRIN2A | c.691T>A (p.Cys231Ser) c.220T>A (p.Cys74Ser) n.284T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) n.1175T>A c.280T>A (p.Cys94Ser) n.330T>A n.533T>A n.241-47175T>A n.583T>A c.532T>A (p.Cys178Ser) c.433T>A (p.Cys145Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) | |
16 | g.9938276G>A | CA493702250 | GRIN2A | c.690C>T (p.Tyr230=) c.219C>T (p.Tyr73=) n.283C>T c.282C>T (p.Tyr94=) n.1174C>T c.279C>T (p.Tyr93=) n.329C>T n.532C>T n.241-47176C>T n.582C>T c.531C>T (p.Tyr177=) c.432C>T (p.Tyr144=) c.846C>T (p.Tyr282=) | dbSNP |
16 | g.9938276G>C | CA394798711 | GRIN2A | c.690C>G (p.Tyr230Ter) c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.283C>G c.282C>G (p.Tyr94Ter) n.1174C>G c.279C>G (p.Tyr93Ter) n.329C>G n.532C>G n.241-47176C>G n.582C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.432C>G (p.Tyr144Ter) c.846C>G (p.Tyr282Ter) | |
16 | g.9938276G>T | CA394798712 | GRIN2A | c.690C>A (p.Tyr230Ter) c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.283C>A c.282C>A (p.Tyr94Ter) n.1174C>A c.279C>A (p.Tyr93Ter) n.329C>A n.532C>A n.241-47176C>A n.582C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.432C>A (p.Tyr144Ter) c.846C>A (p.Tyr282Ter) | |
16 | g.9938277T>A | CA394798713 | GRIN2A | c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.282A>T c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.1173A>T c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.328A>T n.531A>T n.241-47177A>T n.581A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938277T>C | CA278194582 | GRIN2A | c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.282A>G c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.1173A>G c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.328A>G n.531A>G n.241-47177A>G n.581A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938277T>G | CA394798714 | GRIN2A | c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.282A>C c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.1173A>C c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.328A>C n.531A>C n.241-47177A>C n.581A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) | |
16 | g.9938277T= | CA2206782705 | GRIN2A | c.689A= (p.Tyr230=) c.218A= (p.Tyr73=) n.282A= c.281A= (p.Tyr94=) n.1173A= c.278A= (p.Tyr93=) n.328A= n.531A= n.241-47177A= n.581A= c.530A= (p.Tyr177=) c.431A= (p.Tyr144=) c.845A= (p.Tyr282=) | |
16 | g.9938278A= | CA2206782706 | GRIN2A | c.688T= (p.Tyr230=) c.217T= (p.Tyr73=) n.281T= c.280T= (p.Tyr94=) n.1172T= c.277T= (p.Tyr93=) n.327T= n.530T= n.241-47178T= n.580T= c.529T= (p.Tyr177=) c.430T= (p.Tyr144=) c.844T= (p.Tyr282=) | |
16 | g.9938278A>C | CA394798715 | GRIN2A | c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.281T>G c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.1172T>G c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.327T>G n.530T>G n.241-47178T>G n.580T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) | |
16 | g.9938278A>G | CA394798716 | GRIN2A | c.688T>C (p.Tyr230His) c.217T>C (p.Tyr73His) n.281T>C c.280T>C (p.Tyr94His) n.1172T>C c.277T>C (p.Tyr93His) n.327T>C n.530T>C n.241-47178T>C n.580T>C c.529T>C (p.Tyr177His) c.430T>C (p.Tyr144His) c.844T>C (p.Tyr282His) | dbSNP |
16 | g.9938278A>T | CA394798717 | GRIN2A | c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.281T>A c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.1172T>A c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.327T>A n.530T>A n.241-47178T>A n.580T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) | |
16 | g.9938279G>A | CA7896916 | GRIN2A | c.687C>T (p.Leu229=) c.216C>T (p.Leu72=) n.280C>T c.279C>T (p.Leu93=) n.1171C>T c.276C>T (p.Leu92=) n.326C>T n.529C>T n.241-47179C>T n.579C>T c.528C>T (p.Leu176=) c.429C>T (p.Leu143=) c.843C>T (p.Leu281=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938279G>C | CA493702251 | GRIN2A | c.687C>G (p.Leu229=) c.216C>G (p.Leu72=) n.280C>G c.279C>G (p.Leu93=) n.1171C>G c.276C>G (p.Leu92=) n.326C>G n.529C>G n.241-47179C>G n.579C>G c.528C>G (p.Leu176=) c.429C>G (p.Leu143=) c.843C>G (p.Leu281=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938279G= | CA2206782707 | GRIN2A | c.687C= (p.Leu229=) c.216C= (p.Leu72=) n.280C= c.279C= (p.Leu93=) n.1171C= c.276C= (p.Leu92=) n.326C= n.529C= n.241-47179C= n.579C= c.528C= (p.Leu176=) c.429C= (p.Leu143=) c.843C= (p.Leu281=) | |
16 | g.9938279G>T | CA493702252 | GRIN2A | c.687C>A (p.Leu229=) c.216C>A (p.Leu72=) n.280C>A c.279C>A (p.Leu93=) n.1171C>A c.276C>A (p.Leu92=) n.326C>A n.529C>A n.241-47179C>A n.579C>A c.528C>A (p.Leu176=) c.429C>A (p.Leu143=) c.843C>A (p.Leu281=) | |
16 | g.9938280A>C | CA394798719 | GRIN2A | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.279T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) n.1170T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) n.325T>G n.528T>G n.241-47180T>G n.578T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) | |
16 | g.9938280A>G | CA394798718 | GRIN2A | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.279T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) n.1170T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) n.325T>C n.528T>C n.241-47180T>C n.578T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) | |
16 | g.9938280A>T | CA394798720 | GRIN2A | c.686T>A (p.Leu229His) c.215T>A (p.Leu72His) n.279T>A c.278T>A (p.Leu93His) n.1170T>A c.275T>A (p.Leu92His) n.325T>A n.528T>A n.241-47180T>A n.578T>A c.527T>A (p.Leu176His) c.428T>A (p.Leu143His) c.842T>A (p.Leu281His) | |
16 | g.9938281G>A | CA394798721 | GRIN2A | c.685C>T (p.Leu229Phe) c.214C>T (p.Leu72Phe) n.278C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) n.1169C>T c.274C>T (p.Leu92Phe) n.324C>T n.527C>T n.241-47181C>T n.577C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe) c.841C>T (p.Leu281Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938281G>C | CA394798723 | GRIN2A | c.685C>G (p.Leu229Val) c.214C>G (p.Leu72Val) n.278C>G c.277C>G (p.Leu93Val) n.1169C>G c.274C>G (p.Leu92Val) n.324C>G n.527C>G n.241-47181C>G n.577C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.427C>G (p.Leu143Val) c.841C>G (p.Leu281Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938281G= | CA2206782708 | GRIN2A | c.685C= (p.Leu229=) c.214C= (p.Leu72=) n.278C= c.277C= (p.Leu93=) n.1169C= c.274C= (p.Leu92=) n.324C= n.527C= n.241-47181C= n.577C= c.526C= (p.Leu176=) c.427C= (p.Leu143=) c.841C= (p.Leu281=) | |
16 | g.9938281G>T | CA394798722 | GRIN2A | c.685C>A (p.Leu229Ile) c.214C>A (p.Leu72Ile) n.278C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) n.1169C>A c.274C>A (p.Leu92Ile) n.324C>A n.527C>A n.241-47181C>A n.577C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) | |
16 | g.9938282C>A | CA7896917 | GRIN2A | c.684G>T (p.Leu228Phe) c.213G>T (p.Leu71Phe) n.277G>T c.276G>T (p.Leu92Phe) n.1168G>T c.273G>T (p.Leu91Phe) n.323G>T n.526G>T n.241-47182G>T n.576G>T c.525G>T (p.Leu175Phe) c.426G>T (p.Leu142Phe) c.840G>T (p.Leu280Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938282C= | CA2206782709 | GRIN2A | c.684G= (p.Leu228=) c.213G= (p.Leu71=) n.277G= c.276G= (p.Leu92=) n.1168G= c.273G= (p.Leu91=) n.323G= n.526G= n.241-47182G= n.576G= c.525G= (p.Leu175=) c.426G= (p.Leu142=) c.840G= (p.Leu280=) | |
16 | g.9938282C>G | CA394798724 | GRIN2A | c.684G>C (p.Leu228Phe) c.213G>C (p.Leu71Phe) n.277G>C c.276G>C (p.Leu92Phe) n.1168G>C c.273G>C (p.Leu91Phe) n.323G>C n.526G>C n.241-47182G>C n.576G>C c.525G>C (p.Leu175Phe) c.426G>C (p.Leu142Phe) c.840G>C (p.Leu280Phe) | |
16 | g.9938282C>T | CA493702253 | GRIN2A | c.684G>A (p.Leu228=) c.213G>A (p.Leu71=) n.277G>A c.276G>A (p.Leu92=) n.1168G>A c.273G>A (p.Leu91=) n.323G>A n.526G>A n.241-47182G>A n.576G>A c.525G>A (p.Leu175=) c.426G>A (p.Leu142=) c.840G>A (p.Leu280=) | dbSNP |
16 | g.9938283A= | CA2206782710 | GRIN2A | c.683T= (p.Leu228=) c.212T= (p.Leu71=) n.276T= c.275T= (p.Leu92=) n.1167T= c.272T= (p.Leu91=) n.322T= n.525T= n.241-47183T= n.575T= c.524T= (p.Leu175=) c.425T= (p.Leu142=) c.839T= (p.Leu280=) | |
16 | g.9938283A>C | CA394798725 | GRIN2A | c.683T>G (p.Leu228Trp) c.212T>G (p.Leu71Trp) n.276T>G c.275T>G (p.Leu92Trp) n.1167T>G c.272T>G (p.Leu91Trp) n.322T>G n.525T>G n.241-47183T>G n.575T>G c.524T>G (p.Leu175Trp) c.425T>G (p.Leu142Trp) c.839T>G (p.Leu280Trp) | |
16 | g.9938283A>G | CA394798727 | GRIN2A | c.683T>C (p.Leu228Ser) c.212T>C (p.Leu71Ser) n.276T>C c.275T>C (p.Leu92Ser) n.1167T>C c.272T>C (p.Leu91Ser) n.322T>C n.525T>C n.241-47183T>C n.575T>C c.524T>C (p.Leu175Ser) c.425T>C (p.Leu142Ser) c.839T>C (p.Leu280Ser) | |
16 | g.9938283A>T | CA394798726 | GRIN2A | c.683T>A (p.Leu228Ter) c.212T>A (p.Leu71Ter) n.276T>A c.275T>A (p.Leu92Ter) n.1167T>A c.272T>A (p.Leu91Ter) n.322T>A n.525T>A n.241-47183T>A n.575T>A c.524T>A (p.Leu175Ter) c.425T>A (p.Leu142Ter) c.839T>A (p.Leu280Ter) | dbSNP |
16 | g.9938284A>C | CA394798728 | GRIN2A | c.682T>G (p.Leu228Val) c.211T>G (p.Leu71Val) n.275T>G c.274T>G (p.Leu92Val) n.1166T>G c.271T>G (p.Leu91Val) n.321T>G n.524T>G n.241-47184T>G n.574T>G c.523T>G (p.Leu175Val) c.424T>G (p.Leu142Val) c.838T>G (p.Leu280Val) | |
16 | g.9938284A>G | CA493702254 | GRIN2A | c.682T>C (p.Leu228=) c.211T>C (p.Leu71=) n.275T>C c.274T>C (p.Leu92=) n.1166T>C c.271T>C (p.Leu91=) n.321T>C n.524T>C n.241-47184T>C n.574T>C c.523T>C (p.Leu175=) c.424T>C (p.Leu142=) c.838T>C (p.Leu280=) | |
16 | g.9938284A>T | CA394798729 | GRIN2A | c.682T>A (p.Leu228Met) c.211T>A (p.Leu71Met) n.275T>A c.274T>A (p.Leu92Met) n.1166T>A c.271T>A (p.Leu91Met) n.321T>A n.524T>A n.241-47184T>A n.574T>A c.523T>A (p.Leu175Met) c.424T>A (p.Leu142Met) c.838T>A (p.Leu280Met) | |
16 | g.9938285G>A | CA493702256 | GRIN2A | c.681C>T (p.Ile227=) c.210C>T (p.Ile70=) n.274C>T c.273C>T (p.Ile91=) n.1165C>T c.270C>T (p.Ile90=) n.320C>T n.523C>T n.241-47185C>T n.573C>T c.522C>T (p.Ile174=) c.423C>T (p.Ile141=) c.837C>T (p.Ile279=) | |
16 | g.9938285G>C | CA394798730 | GRIN2A | c.681C>G (p.Ile227Met) c.210C>G (p.Ile70Met) n.274C>G c.273C>G (p.Ile91Met) n.1165C>G c.270C>G (p.Ile90Met) n.320C>G n.523C>G n.241-47185C>G n.573C>G c.522C>G (p.Ile174Met) c.423C>G (p.Ile141Met) c.837C>G (p.Ile279Met) | |
16 | g.9938285G>T | CA493702255 | GRIN2A | c.681C>A (p.Ile227=) c.210C>A (p.Ile70=) n.274C>A c.273C>A (p.Ile91=) n.1165C>A c.270C>A (p.Ile90=) n.320C>A n.523C>A n.241-47185C>A n.573C>A c.522C>A (p.Ile174=) c.423C>A (p.Ile141=) c.837C>A (p.Ile279=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938286A>C | CA394798733 | GRIN2A | c.680T>G (p.Ile227Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) n.273T>G c.272T>G (p.Ile91Ser) n.1164T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) n.319T>G n.522T>G n.241-47186T>G n.572T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) | |
16 | g.9938286A>G | CA394798731 | GRIN2A | c.680T>C (p.Ile227Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) n.273T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) n.1164T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) n.319T>C n.522T>C n.241-47186T>C n.572T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.9938286A>T | CA394798732 | GRIN2A | c.680T>A (p.Ile227Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) n.273T>A c.272T>A (p.Ile91Asn) n.1164T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) n.319T>A n.522T>A n.241-47186T>A n.572T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) | |
16 | g.9938287T>A | CA394798734 | GRIN2A | c.679A>T (p.Ile227Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) n.272A>T c.271A>T (p.Ile91Phe) n.1163A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) n.318A>T n.521A>T n.241-47187A>T n.571A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) | |
16 | g.9938287T>C | CA394798735 | GRIN2A | c.679A>G (p.Ile227Val) c.208A>G (p.Ile70Val) n.272A>G c.271A>G (p.Ile91Val) n.1163A>G c.268A>G (p.Ile90Val) n.318A>G n.521A>G n.241-47187A>G n.571A>G c.520A>G (p.Ile174Val) c.421A>G (p.Ile141Val) c.835A>G (p.Ile279Val) | dbSNP |
16 | g.9938287T>G | CA394798736 | GRIN2A | c.679A>C (p.Ile227Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) n.272A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) n.1163A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) n.318A>C n.521A>C n.241-47187A>C n.571A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) | |
16 | g.9938287T= | CA2206782711 | GRIN2A | c.679A= (p.Ile227=) c.208A= (p.Ile70=) n.272A= c.271A= (p.Ile91=) n.1163A= c.268A= (p.Ile90=) n.318A= n.521A= n.241-47187A= n.571A= c.520A= (p.Ile174=) c.421A= (p.Ile141=) c.835A= (p.Ile279=) | |
16 | g.9938288G>A | CA493702257 | GRIN2A | c.678C>T (p.Val226=) c.207C>T (p.Val69=) n.271C>T c.270C>T (p.Val90=) n.1162C>T c.267C>T (p.Val89=) n.317C>T n.520C>T n.241-47188C>T n.570C>T c.519C>T (p.Val173=) c.420C>T (p.Val140=) c.834C>T (p.Val278=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938288G>C | CA493702258 | GRIN2A | c.678C>G (p.Val226=) c.207C>G (p.Val69=) n.271C>G c.270C>G (p.Val90=) n.1162C>G c.267C>G (p.Val89=) n.317C>G n.520C>G n.241-47188C>G n.570C>G c.519C>G (p.Val173=) c.420C>G (p.Val140=) c.834C>G (p.Val278=) | |
16 | g.9938288G= | CA2206782712 | GRIN2A | c.678C= (p.Val226=) c.207C= (p.Val69=) n.271C= c.270C= (p.Val90=) n.1162C= c.267C= (p.Val89=) n.317C= n.520C= n.241-47188C= n.570C= c.519C= (p.Val173=) c.420C= (p.Val140=) c.834C= (p.Val278=) | |
16 | g.9938288G>T | CA493702259 | GRIN2A | c.678C>A (p.Val226=) c.207C>A (p.Val69=) n.271C>A c.270C>A (p.Val90=) n.1162C>A c.267C>A (p.Val89=) n.317C>A n.520C>A n.241-47188C>A n.570C>A c.519C>A (p.Val173=) c.420C>A (p.Val140=) c.834C>A (p.Val278=) | |
16 | g.9938289A>C | CA394798737 | GRIN2A | c.677T>G (p.Val226Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.270T>G c.269T>G (p.Val90Gly) n.1161T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.316T>G n.519T>G n.241-47189T>G n.569T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) | |
16 | g.9938289A>G | CA394798738 | GRIN2A | c.677T>C (p.Val226Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.270T>C c.269T>C (p.Val90Ala) n.1161T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.316T>C n.519T>C n.241-47189T>C n.569T>C c.518T>C (p.Val173Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) | |
16 | g.9938289A>T | CA394798739 | GRIN2A | c.677T>A (p.Val226Asp) c.206T>A (p.Val69Asp) n.270T>A c.269T>A (p.Val90Asp) n.1161T>A c.266T>A (p.Val89Asp) n.316T>A n.519T>A n.241-47189T>A n.569T>A c.518T>A (p.Val173Asp) c.419T>A (p.Val140Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) | dbSNP |
16 | g.9938290C>A | CA394798740 | GRIN2A | c.676G>T (p.Val226Phe) c.205G>T (p.Val69Phe) n.269G>T c.268G>T (p.Val90Phe) n.1160G>T c.265G>T (p.Val89Phe) n.315G>T n.518G>T n.241-47190G>T n.568G>T c.517G>T (p.Val173Phe) c.418G>T (p.Val140Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) | |
16 | g.9938290C>G | CA394798741 | GRIN2A | c.676G>C (p.Val226Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.269G>C c.268G>C (p.Val90Leu) n.1160G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.315G>C n.518G>C n.241-47190G>C n.568G>C c.517G>C (p.Val173Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) | dbSNP |
16 | g.9938290C>T | CA394798742 | GRIN2A | c.676G>A (p.Val226Ile) c.205G>A (p.Val69Ile) n.269G>A c.268G>A (p.Val90Ile) n.1160G>A c.265G>A (p.Val89Ile) n.315G>A n.518G>A n.241-47190G>A n.568G>A c.517G>A (p.Val173Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938291A>C | CA493702260 | GRIN2A | c.675T>G (p.Ser225=) c.204T>G (p.Ser68=) n.268T>G c.267T>G (p.Ser89=) n.1159T>G c.264T>G (p.Ser88=) n.314T>G n.517T>G n.241-47191T>G n.567T>G c.516T>G (p.Ser172=) c.417T>G (p.Ser139=) c.831T>G (p.Ser277=) | |
16 | g.9938291A>G | CA493702262 | GRIN2A | c.675T>C (p.Ser225=) c.204T>C (p.Ser68=) n.268T>C c.267T>C (p.Ser89=) n.1159T>C c.264T>C (p.Ser88=) n.314T>C n.517T>C n.241-47191T>C n.567T>C c.516T>C (p.Ser172=) c.417T>C (p.Ser139=) c.831T>C (p.Ser277=) | |
16 | g.9938291A>T | CA493702261 | GRIN2A | c.675T>A (p.Ser225=) c.204T>A (p.Ser68=) n.268T>A c.267T>A (p.Ser89=) n.1159T>A c.264T>A (p.Ser88=) n.314T>A n.517T>A n.241-47191T>A n.567T>A c.516T>A (p.Ser172=) c.417T>A (p.Ser139=) c.831T>A (p.Ser277=) | |
16 | g.9938292G>A | CA394798745 | GRIN2A | c.674C>T (p.Ser225Phe) c.203C>T (p.Ser68Phe) n.267C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) n.1158C>T c.263C>T (p.Ser88Phe) n.313C>T n.516C>T n.241-47192C>T n.566C>T c.515C>T (p.Ser172Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938292G>C | CA394798744 | GRIN2A | c.674C>G (p.Ser225Cys) c.203C>G (p.Ser68Cys) n.267C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) n.1158C>G c.263C>G (p.Ser88Cys) n.313C>G n.516C>G n.241-47192C>G n.566C>G c.515C>G (p.Ser172Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) | dbSNP |
16 | g.9938292G= | CA2206782713 | GRIN2A | c.674C= (p.Ser225=) c.203C= (p.Ser68=) n.267C= c.266C= (p.Ser89=) n.1158C= c.263C= (p.Ser88=) n.313C= n.516C= n.241-47192C= n.566C= c.515C= (p.Ser172=) c.416C= (p.Ser139=) c.830C= (p.Ser277=) | |
16 | g.9938292G>T | CA394798743 | GRIN2A | c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.203C>A (p.Ser68Tyr) n.267C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.1158C>A c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.313C>A n.516C>A n.241-47192C>A n.566C>A c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) | |
16 | g.9938293A>C | CA394798746 | GRIN2A | c.673T>G (p.Ser225Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) n.266T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) n.1157T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) n.312T>G n.515T>G n.241-47193T>G n.565T>G c.514T>G (p.Ser172Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) | |
16 | g.9938293A>G | CA394798747 | GRIN2A | c.673T>C (p.Ser225Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) n.266T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) n.1157T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) n.312T>C n.515T>C n.241-47193T>C n.565T>C c.514T>C (p.Ser172Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) | |
16 | g.9938293A>T | CA394798748 | GRIN2A | c.673T>A (p.Ser225Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) n.266T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) n.1157T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) n.312T>A n.515T>A n.241-47193T>A n.565T>A c.514T>A (p.Ser172Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) | |
16 | g.9938294A>C | CA493702263 | GRIN2A | c.672T>G (p.Ser224=) c.201T>G (p.Ser67=) n.265T>G c.264T>G (p.Ser88=) n.1156T>G c.261T>G (p.Ser87=) n.311T>G n.514T>G n.241-47194T>G n.564T>G c.513T>G (p.Ser171=) c.414T>G (p.Ser138=) c.828T>G (p.Ser276=) | |
16 | g.9938294A>G | CA493702264 | GRIN2A | c.672T>C (p.Ser224=) c.201T>C (p.Ser67=) n.265T>C c.264T>C (p.Ser88=) n.1156T>C c.261T>C (p.Ser87=) n.311T>C n.514T>C n.241-47194T>C n.564T>C c.513T>C (p.Ser171=) c.414T>C (p.Ser138=) c.828T>C (p.Ser276=) | |
16 | g.9938294A>T | CA493702265 | GRIN2A | c.672T>A (p.Ser224=) c.201T>A (p.Ser67=) n.265T>A c.264T>A (p.Ser88=) n.1156T>A c.261T>A (p.Ser87=) n.311T>A n.514T>A n.241-47194T>A n.564T>A c.513T>A (p.Ser171=) c.414T>A (p.Ser138=) c.828T>A (p.Ser276=) | |
16 | g.9938295G>A | CA394798749 | GRIN2A | c.671C>T (p.Ser224Phe) c.200C>T (p.Ser67Phe) n.264C>T c.263C>T (p.Ser88Phe) n.1155C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) n.310C>T n.513C>T n.241-47195C>T n.563C>T c.512C>T (p.Ser171Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.827C>T (p.Ser276Phe) | |
16 | g.9938295G>C | CA394798750 | GRIN2A | c.671C>G (p.Ser224Cys) c.200C>G (p.Ser67Cys) n.264C>G c.263C>G (p.Ser88Cys) n.1155C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) n.310C>G n.513C>G n.241-47195C>G n.563C>G c.512C>G (p.Ser171Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.827C>G (p.Ser276Cys) | |
16 | g.9938295G>T | CA394798751 | GRIN2A | c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.264C>A c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.1155C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.310C>A n.513C>A n.241-47195C>A n.563C>A c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.827C>A (p.Ser276Tyr) | dbSNP |
16 | g.9938296A>C | CA394798752 | GRIN2A | c.670T>G (p.Ser224Ala) c.199T>G (p.Ser67Ala) n.263T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) n.1154T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) n.309T>G n.512T>G n.241-47196T>G n.562T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) | |
16 | g.9938296A>G | CA394798753 | GRIN2A | c.670T>C (p.Ser224Pro) c.199T>C (p.Ser67Pro) n.263T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) n.1154T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) n.309T>C n.512T>C n.241-47196T>C n.562T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.9938296A>T | CA394798754 | GRIN2A | c.670T>A (p.Ser224Thr) c.199T>A (p.Ser67Thr) n.263T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) n.1154T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) n.309T>A n.512T>A n.241-47196T>A n.562T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) | |
16 | g.9938297G>A | CA7896918 | GRIN2A | c.669C>T (p.His223=) c.198C>T (p.His66=) n.262C>T c.261C>T (p.His87=) n.1153C>T c.258C>T (p.His86=) n.308C>T n.511C>T n.241-47197C>T n.561C>T c.510C>T (p.His170=) c.411C>T (p.His137=) c.825C>T (p.His275=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938297G>C | CA394798755 | GRIN2A | c.669C>G (p.His223Gln) c.198C>G (p.His66Gln) n.262C>G c.261C>G (p.His87Gln) n.1153C>G c.258C>G (p.His86Gln) n.308C>G n.511C>G n.241-47197C>G n.561C>G c.510C>G (p.His170Gln) c.411C>G (p.His137Gln) c.825C>G (p.His275Gln) | |
16 | g.9938297G= | CA2206782714 | GRIN2A | c.669C= (p.His223=) c.198C= (p.His66=) n.262C= c.261C= (p.His87=) n.1153C= c.258C= (p.His86=) n.308C= n.511C= n.241-47197C= n.561C= c.510C= (p.His170=) c.411C= (p.His137=) c.825C= (p.His275=) | |
16 | g.9938297G>T | CA394798756 | GRIN2A | c.669C>A (p.His223Gln) c.198C>A (p.His66Gln) n.262C>A c.261C>A (p.His87Gln) n.1153C>A c.258C>A (p.His86Gln) n.308C>A n.511C>A n.241-47197C>A n.561C>A c.510C>A (p.His170Gln) c.411C>A (p.His137Gln) c.825C>A (p.His275Gln) | |
16 | g.9938298T>A | CA394798759 | GRIN2A | c.668A>T (p.His223Leu) c.197A>T (p.His66Leu) n.261A>T c.260A>T (p.His87Leu) n.1152A>T c.257A>T (p.His86Leu) n.307A>T n.510A>T n.241-47198A>T n.560A>T c.509A>T (p.His170Leu) c.410A>T (p.His137Leu) c.824A>T (p.His275Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938298T>C | CA394798758 | GRIN2A | c.668A>G (p.His223Arg) c.197A>G (p.His66Arg) n.261A>G c.260A>G (p.His87Arg) n.1152A>G c.257A>G (p.His86Arg) n.307A>G n.510A>G n.241-47198A>G n.560A>G c.509A>G (p.His170Arg) c.410A>G (p.His137Arg) c.824A>G (p.His275Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938298T>G | CA394798757 | GRIN2A | c.668A>C (p.His223Pro) c.197A>C (p.His66Pro) n.261A>C c.260A>C (p.His87Pro) n.1152A>C c.257A>C (p.His86Pro) n.307A>C n.510A>C n.241-47198A>C n.560A>C c.509A>C (p.His170Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.824A>C (p.His275Pro) | |
16 | g.9938298T= | CA2206782715 | GRIN2A | c.668A= (p.His223=) c.197A= (p.His66=) n.261A= c.260A= (p.His87=) n.1152A= c.257A= (p.His86=) n.307A= n.510A= n.241-47198A= n.560A= c.509A= (p.His170=) c.410A= (p.His137=) c.824A= (p.His275=) | |
16 | g.9938299G>A | CA394798760 | GRIN2A | c.667C>T (p.His223Tyr) c.196C>T (p.His66Tyr) n.260C>T c.259C>T (p.His87Tyr) n.1151C>T c.256C>T (p.His86Tyr) n.306C>T n.509C>T n.241-47199C>T n.559C>T c.508C>T (p.His170Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) c.823C>T (p.His275Tyr) | |
16 | g.9938299G>C | CA394798761 | GRIN2A | c.667C>G (p.His223Asp) c.196C>G (p.His66Asp) n.260C>G c.259C>G (p.His87Asp) n.1151C>G c.256C>G (p.His86Asp) n.306C>G n.509C>G n.241-47199C>G n.559C>G c.508C>G (p.His170Asp) c.409C>G (p.His137Asp) c.823C>G (p.His275Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938299G= | CA2206782716 | GRIN2A | c.667C= (p.His223=) c.196C= (p.His66=) n.260C= c.259C= (p.His87=) n.1151C= c.256C= (p.His86=) n.306C= n.509C= n.241-47199C= n.559C= c.508C= (p.His170=) c.409C= (p.His137=) c.823C= (p.His275=) | |
16 | g.9938299G>T | CA394798762 | GRIN2A | c.667C>A (p.His223Asn) c.196C>A (p.His66Asn) n.260C>A c.259C>A (p.His87Asn) n.1151C>A c.256C>A (p.His86Asn) n.306C>A n.509C>A n.241-47199C>A n.559C>A c.508C>A (p.His170Asn) c.409C>A (p.His137Asn) c.823C>A (p.His275Asn) | |
16 | g.9938300G>A | CA7896919 | GRIN2A | c.666C>T (p.Ile222=) c.195C>T (p.Ile65=) n.259C>T c.258C>T (p.Ile86=) n.1150C>T c.255C>T (p.Ile85=) n.305C>T n.508C>T n.241-47200C>T n.558C>T c.507C>T (p.Ile169=) c.408C>T (p.Ile136=) c.822C>T (p.Ile274=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938300G>C | CA394798763 | GRIN2A | c.666C>G (p.Ile222Met) c.195C>G (p.Ile65Met) n.259C>G c.258C>G (p.Ile86Met) n.1150C>G c.255C>G (p.Ile85Met) n.305C>G n.508C>G n.241-47200C>G n.558C>G c.507C>G (p.Ile169Met) c.408C>G (p.Ile136Met) c.822C>G (p.Ile274Met) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938300G= | CA2206782717 | GRIN2A | c.666C= (p.Ile222=) c.195C= (p.Ile65=) n.259C= c.258C= (p.Ile86=) n.1150C= c.255C= (p.Ile85=) n.305C= n.508C= n.241-47200C= n.558C= c.507C= (p.Ile169=) c.408C= (p.Ile136=) c.822C= (p.Ile274=) | |
16 | g.9938300G>T | CA493702266 | GRIN2A | c.666C>A (p.Ile222=) c.195C>A (p.Ile65=) n.259C>A c.258C>A (p.Ile86=) n.1150C>A c.255C>A (p.Ile85=) n.305C>A n.508C>A n.241-47200C>A n.558C>A c.507C>A (p.Ile169=) c.408C>A (p.Ile136=) c.822C>A (p.Ile274=) | COSMIC |
16 | g.9938301A>C | CA394798764 | GRIN2A | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) n.258T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) n.1149T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) n.304T>G n.507T>G n.241-47201T>G n.557T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) | |
16 | g.9938301A>G | CA394798765 | GRIN2A | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.258T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) n.1149T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) n.304T>C n.507T>C n.241-47201T>C n.557T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) | ClinVar |
16 | g.9938301A>T | CA394798766 | GRIN2A | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) n.258T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) n.1149T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) n.304T>A n.507T>A n.241-47201T>A n.557T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) c.407T>A (p.Ile136Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) | |
16 | g.9938302T>A | CA394798767 | GRIN2A | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) n.257A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) n.1148A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) n.303A>T n.506A>T n.241-47202A>T n.556A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) c.406A>T (p.Ile136Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) | |
16 | g.9938302T>C | CA394798768 | GRIN2A | c.664A>G (p.Ile222Val) c.193A>G (p.Ile65Val) n.257A>G c.256A>G (p.Ile86Val) n.1148A>G c.253A>G (p.Ile85Val) n.303A>G n.506A>G n.241-47202A>G n.556A>G c.505A>G (p.Ile169Val) c.406A>G (p.Ile136Val) c.820A>G (p.Ile274Val) | ClinVar |
16 | g.9938302T>G | CA394798769 | GRIN2A | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.257A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) n.1148A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) n.303A>C n.506A>C n.241-47202A>C n.556A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) | |
16 | g.9938303C>A | CA394798770 | GRIN2A | c.663G>T (p.Lys221Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.256G>T c.255G>T (p.Lys85Asn) n.1147G>T c.252G>T (p.Lys84Asn) n.302G>T n.505G>T n.241-47203G>T n.555G>T c.504G>T (p.Lys168Asn) c.405G>T (p.Lys135Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn) | dbSNP |
16 | g.9938303C>G | CA394798771 | GRIN2A | c.663G>C (p.Lys221Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) n.256G>C c.255G>C (p.Lys85Asn) n.1147G>C c.252G>C (p.Lys84Asn) n.302G>C n.505G>C n.241-47203G>C n.555G>C c.504G>C (p.Lys168Asn) c.405G>C (p.Lys135Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn) | ClinVar |
16 | g.9938303C>T | CA493702267 | GRIN2A | c.663G>A (p.Lys221=) c.192G>A (p.Lys64=) n.256G>A c.255G>A (p.Lys85=) n.1147G>A c.252G>A (p.Lys84=) n.302G>A n.505G>A n.241-47203G>A n.555G>A c.504G>A (p.Lys168=) c.405G>A (p.Lys135=) c.819G>A (p.Lys273=) | |
16 | g.9938304T>A | CA394798773 | GRIN2A | c.662A>T (p.Lys221Met) c.191A>T (p.Lys64Met) n.255A>T c.254A>T (p.Lys85Met) n.1146A>T c.251A>T (p.Lys84Met) n.301A>T n.504A>T n.241-47204A>T n.554A>T c.503A>T (p.Lys168Met) c.404A>T (p.Lys135Met) c.818A>T (p.Lys273Met) | |
16 | g.9938304T>C | CA288902 | GRIN2A | c.662A>G (p.Lys221Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) n.255A>G c.254A>G (p.Lys85Arg) n.1146A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) n.301A>G n.504A>G n.241-47204A>G n.554A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938304T>G | CA394798772 | GRIN2A | c.662A>C (p.Lys221Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) n.255A>C c.254A>C (p.Lys85Thr) n.1146A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) n.301A>C n.504A>C n.241-47204A>C n.554A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) | |
16 | g.9938304T= | CA2206782718 | GRIN2A | c.662A= (p.Lys221=) c.191A= (p.Lys64=) n.255A= c.254A= (p.Lys85=) n.1146A= c.251A= (p.Lys84=) n.301A= n.504A= n.241-47204A= n.554A= c.503A= (p.Lys168=) c.404A= (p.Lys135=) c.818A= (p.Lys273=) | |
16 | g.9938305T>A | CA394798774 | GRIN2A | c.661A>T (p.Lys221Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) n.254A>T c.253A>T (p.Lys85Ter) n.1145A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) n.300A>T n.503A>T n.241-47205A>T n.553A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) | |
16 | g.9938305T>C | CA394798775 | GRIN2A | c.661A>G (p.Lys221Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) n.254A>G c.253A>G (p.Lys85Glu) n.1145A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) n.300A>G n.503A>G n.241-47205A>G n.553A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) | |
16 | g.9938305T>G | CA394798776 | GRIN2A | c.661A>C (p.Lys221Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) n.254A>C c.253A>C (p.Lys85Gln) n.1145A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) n.300A>C n.503A>C n.241-47205A>C n.553A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) | |
16 | g.9938306C>A | CA394798777 | GRIN2A | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.189G>T (p.Lys63Asn) n.253G>T c.252G>T (p.Lys84Asn) n.1144G>T c.249G>T (p.Lys83Asn) n.299G>T n.502G>T n.241-47206G>T n.552G>T c.501G>T (p.Lys167Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.816G>T (p.Lys272Asn) | |
16 | g.9938306C>G | CA394798778 | GRIN2A | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.189G>C (p.Lys63Asn) n.253G>C c.252G>C (p.Lys84Asn) n.1144G>C c.249G>C (p.Lys83Asn) n.299G>C n.502G>C n.241-47206G>C n.552G>C c.501G>C (p.Lys167Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) c.816G>C (p.Lys272Asn) | |
16 | g.9938306C>T | CA493702268 | GRIN2A | c.660G>A (p.Lys220=) c.189G>A (p.Lys63=) n.253G>A c.252G>A (p.Lys84=) n.1144G>A c.249G>A (p.Lys83=) n.299G>A n.502G>A n.241-47206G>A n.552G>A c.501G>A (p.Lys167=) c.402G>A (p.Lys134=) c.816G>A (p.Lys272=) | COSMIC |
16 | g.9938307T>A | CA394798779 | GRIN2A | c.659A>T (p.Lys220Met) c.188A>T (p.Lys63Met) n.252A>T c.251A>T (p.Lys84Met) n.1143A>T c.248A>T (p.Lys83Met) n.298A>T n.501A>T n.241-47207A>T n.551A>T c.500A>T (p.Lys167Met) c.401A>T (p.Lys134Met) c.815A>T (p.Lys272Met) | |
16 | g.9938307T>C | CA394798780 | GRIN2A | c.659A>G (p.Lys220Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) n.252A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) n.1143A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) n.298A>G n.501A>G n.241-47207A>G n.551A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) | |
16 | g.9938307T>G | CA394798781 | GRIN2A | c.659A>C (p.Lys220Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) n.252A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) n.1143A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) n.298A>C n.501A>C n.241-47207A>C n.551A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) | |
16 | g.9938308T>A | CA394798782 | GRIN2A | c.658A>T (p.Lys220Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) n.251A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) n.1142A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) n.297A>T n.500A>T n.241-47208A>T n.550A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) | dbSNP |
16 | g.9938308T>C | CA394798783 | GRIN2A | c.658A>G (p.Lys220Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) n.251A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) n.1142A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) n.297A>G n.500A>G n.241-47208A>G n.550A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) | COSMIC |
16 | g.9938308T>G | CA394798784 | GRIN2A | c.658A>C (p.Lys220Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) n.251A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) n.1142A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) n.297A>C n.500A>C n.241-47208A>C n.550A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) | |
16 | g.9938308T= | CA2206782719 | GRIN2A | c.658A= (p.Lys220=) c.187A= (p.Lys63=) n.251A= c.250A= (p.Lys84=) n.1142A= c.247A= (p.Lys83=) n.297A= n.500A= n.241-47208A= n.550A= c.499A= (p.Lys167=) c.400A= (p.Lys134=) c.814A= (p.Lys272=) | |
16 | g.9938309C>A | CA493702269 | GRIN2A | c.657G>T (p.Leu219=) c.186G>T (p.Leu62=) n.250G>T c.249G>T (p.Leu83=) n.1141G>T c.246G>T (p.Leu82=) n.296G>T n.499G>T n.241-47209G>T n.549G>T c.498G>T (p.Leu166=) c.399G>T (p.Leu133=) c.813G>T (p.Leu271=) | |
16 | g.9938309C>G | CA493702270 | GRIN2A | c.657G>C (p.Leu219=) c.186G>C (p.Leu62=) n.250G>C c.249G>C (p.Leu83=) n.1141G>C c.246G>C (p.Leu82=) n.296G>C n.499G>C n.241-47209G>C n.549G>C c.498G>C (p.Leu166=) c.399G>C (p.Leu133=) c.813G>C (p.Leu271=) | |
16 | g.9938309C>T | CA493702271 | GRIN2A | c.657G>A (p.Leu219=) c.186G>A (p.Leu62=) n.250G>A c.249G>A (p.Leu83=) n.1141G>A c.246G>A (p.Leu82=) n.296G>A n.499G>A n.241-47209G>A n.549G>A c.498G>A (p.Leu166=) c.399G>A (p.Leu133=) c.813G>A (p.Leu271=) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938310A>C | CA394798787 | GRIN2A | c.656T>G (p.Leu219Arg) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.249T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) n.1140T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) n.295T>G n.498T>G n.241-47210T>G n.548T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.9938310A>G | CA394798786 | GRIN2A | c.656T>C (p.Leu219Pro) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.249T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) n.1140T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.295T>C n.498T>C n.241-47210T>C n.548T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) | |
16 | g.9938310A>T | CA394798785 | GRIN2A | c.656T>A (p.Leu219Gln) c.185T>A (p.Leu62Gln) n.249T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) n.1140T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) n.295T>A n.498T>A n.241-47210T>A n.548T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) | |
16 | g.9938311G>A | CA493702272 | GRIN2A | c.655C>T (p.Leu219=) c.184C>T (p.Leu62=) n.248C>T c.247C>T (p.Leu83=) n.1139C>T c.244C>T (p.Leu82=) n.294C>T n.497C>T n.241-47211C>T n.547C>T c.496C>T (p.Leu166=) c.397C>T (p.Leu133=) c.811C>T (p.Leu271=) | |
16 | g.9938311G>C | CA394798788 | GRIN2A | c.655C>G (p.Leu219Val) c.184C>G (p.Leu62Val) n.248C>G c.247C>G (p.Leu83Val) n.1139C>G c.244C>G (p.Leu82Val) n.294C>G n.497C>G n.241-47211C>G n.547C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.397C>G (p.Leu133Val) c.811C>G (p.Leu271Val) | |
16 | g.9938311G>T | CA394798789 | GRIN2A | c.655C>A (p.Leu219Met) c.184C>A (p.Leu62Met) n.248C>A c.247C>A (p.Leu83Met) n.1139C>A c.244C>A (p.Leu82Met) n.294C>A n.497C>A n.241-47211C>A n.547C>A c.496C>A (p.Leu166Met) c.397C>A (p.Leu133Met) c.811C>A (p.Leu271Met) | |
16 | g.9938312C>A | CA394798790 | GRIN2A | c.654G>T (p.Gln218His) c.183G>T (p.Gln61His) n.247G>T c.246G>T (p.Gln82His) n.1138G>T c.243G>T (p.Gln81His) n.293G>T n.496G>T n.241-47212G>T n.546G>T c.495G>T (p.Gln165His) c.396G>T (p.Gln132His) c.810G>T (p.Gln270His) | dbSNP |
16 | g.9938312C>G | CA394798791 | GRIN2A | c.654G>C (p.Gln218His) c.183G>C (p.Gln61His) n.247G>C c.246G>C (p.Gln82His) n.1138G>C c.243G>C (p.Gln81His) n.293G>C n.496G>C n.241-47212G>C n.546G>C c.495G>C (p.Gln165His) c.396G>C (p.Gln132His) c.810G>C (p.Gln270His) | |
16 | g.9938312C>T | CA493702273 | GRIN2A | c.654G>A (p.Gln218=) c.183G>A (p.Gln61=) n.247G>A c.246G>A (p.Gln82=) n.1138G>A c.243G>A (p.Gln81=) n.293G>A n.496G>A n.241-47212G>A n.546G>A c.495G>A (p.Gln165=) c.396G>A (p.Gln132=) c.810G>A (p.Gln270=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938313T>A | CA394798792 | GRIN2A | c.653A>T (p.Gln218Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) n.246A>T c.245A>T (p.Gln82Leu) n.1137A>T c.242A>T (p.Gln81Leu) n.292A>T n.495A>T n.241-47213A>T n.545A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) | |
16 | g.9938313T>C | CA394798793 | GRIN2A | c.653A>G (p.Gln218Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) n.246A>G c.245A>G (p.Gln82Arg) n.1137A>G c.242A>G (p.Gln81Arg) n.292A>G n.495A>G n.241-47213A>G n.545A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) | |
16 | g.9938313T>G | CA394798794 | GRIN2A | c.653A>C (p.Gln218Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) n.246A>C c.245A>C (p.Gln82Pro) n.1137A>C c.242A>C (p.Gln81Pro) n.292A>C n.495A>C n.241-47213A>C n.545A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) | |
16 | g.9938314G>A | CA128600 | GRIN2A | c.652C>T (p.Gln218Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) n.245C>T c.244C>T (p.Gln82Ter) n.1136C>T c.241C>T (p.Gln81Ter) n.291C>T n.494C>T n.241-47214C>T n.544C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938314G>C | CA394798795 | GRIN2A | c.652C>G (p.Gln218Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) n.245C>G c.244C>G (p.Gln82Glu) n.1136C>G c.241C>G (p.Gln81Glu) n.291C>G n.494C>G n.241-47214C>G n.544C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) | |
16 | g.9938314G= | CA2206782720 | GRIN2A | c.652C= (p.Gln218=) c.181C= (p.Gln61=) n.245C= c.244C= (p.Gln82=) n.1136C= c.241C= (p.Gln81=) n.291C= n.494C= n.241-47214C= n.544C= c.493C= (p.Gln165=) c.394C= (p.Gln132=) c.808C= (p.Gln270=) | |
16 | g.9938314G>T | CA394798796 | GRIN2A | c.652C>A (p.Gln218Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) n.245C>A c.244C>A (p.Gln82Lys) n.1136C>A c.241C>A (p.Gln81Lys) n.291C>A n.494C>A n.241-47214C>A n.544C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) | COSMIC |
16 | g.9938315G>A | CA493702274 | GRIN2A | c.651C>T (p.Val217=) c.180C>T (p.Val60=) n.244C>T c.243C>T (p.Val81=) n.1135C>T c.240C>T (p.Val80=) n.290C>T n.493C>T n.241-47215C>T n.543C>T c.492C>T (p.Val164=) c.393C>T (p.Val131=) c.807C>T (p.Val269=) | |
16 | g.9938315G>C | CA493702275 | GRIN2A | c.651C>G (p.Val217=) c.180C>G (p.Val60=) n.244C>G c.243C>G (p.Val81=) n.1135C>G c.240C>G (p.Val80=) n.290C>G n.493C>G n.241-47215C>G n.543C>G c.492C>G (p.Val164=) c.393C>G (p.Val131=) c.807C>G (p.Val269=) | dbSNP |
16 | g.9938315G>T | CA493702276 | GRIN2A | c.651C>A (p.Val217=) c.180C>A (p.Val60=) n.244C>A c.243C>A (p.Val81=) n.1135C>A c.240C>A (p.Val80=) n.290C>A n.493C>A n.241-47215C>A n.543C>A c.492C>A (p.Val164=) c.393C>A (p.Val131=) c.807C>A (p.Val269=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938316A>C | CA394798797 | GRIN2A | c.650T>G (p.Val217Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) n.243T>G c.242T>G (p.Val81Gly) n.1134T>G c.239T>G (p.Val80Gly) n.289T>G n.492T>G n.241-47216T>G n.542T>G c.491T>G (p.Val164Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.806T>G (p.Val269Gly) | |
16 | g.9938316A>G | CA394798798 | GRIN2A | c.650T>C (p.Val217Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) n.243T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.1134T>C c.239T>C (p.Val80Ala) n.289T>C n.492T>C n.241-47216T>C n.542T>C c.491T>C (p.Val164Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.806T>C (p.Val269Ala) | |
16 | g.9938316A>T | CA394798799 | GRIN2A | c.650T>A (p.Val217Asp) c.179T>A (p.Val60Asp) n.243T>A c.242T>A (p.Val81Asp) n.1134T>A c.239T>A (p.Val80Asp) n.289T>A n.492T>A n.241-47216T>A n.542T>A c.491T>A (p.Val164Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) c.806T>A (p.Val269Asp) | dbSNP |
16 | g.9938317C>A | CA394798802 | GRIN2A | c.649G>T (p.Val217Phe) c.178G>T (p.Val60Phe) n.242G>T c.241G>T (p.Val81Phe) n.1133G>T c.238G>T (p.Val80Phe) n.288G>T n.491G>T n.241-47217G>T n.541G>T c.490G>T (p.Val164Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) c.805G>T (p.Val269Phe) | dbSNP |
16 | g.9938317C>G | CA394798801 | GRIN2A | c.649G>C (p.Val217Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) n.242G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.1133G>C c.238G>C (p.Val80Leu) n.288G>C n.491G>C n.241-47217G>C n.541G>C c.490G>C (p.Val164Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.805G>C (p.Val269Leu) | |
16 | g.9938317C>T | CA394798800 | GRIN2A | c.649G>A (p.Val217Ile) c.178G>A (p.Val60Ile) n.242G>A c.241G>A (p.Val81Ile) n.1133G>A c.238G>A (p.Val80Ile) n.288G>A n.491G>A n.241-47217G>A n.541G>A c.490G>A (p.Val164Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.805G>A (p.Val269Ile) | dbSNP |
16 | g.9938318T>A | CA394798803 | GRIN2A | c.648A>T (p.Gln216His) c.177A>T (p.Gln59His) n.241A>T c.240A>T (p.Gln80His) n.1132A>T c.237A>T (p.Gln79His) n.287A>T n.490A>T n.241-47218A>T n.540A>T c.489A>T (p.Gln163His) c.390A>T (p.Gln130His) c.804A>T (p.Gln268His) | |
16 | g.9938318T>C | CA493702277 | GRIN2A | c.648A>G (p.Gln216=) c.177A>G (p.Gln59=) n.241A>G c.240A>G (p.Gln80=) n.1132A>G c.237A>G (p.Gln79=) n.287A>G n.490A>G n.241-47218A>G n.540A>G c.489A>G (p.Gln163=) c.390A>G (p.Gln130=) c.804A>G (p.Gln268=) | |
16 | g.9938318T>G | CA394798804 | GRIN2A | c.648A>C (p.Gln216His) c.177A>C (p.Gln59His) n.241A>C c.240A>C (p.Gln80His) n.1132A>C c.237A>C (p.Gln79His) n.287A>C n.490A>C n.241-47218A>C n.540A>C c.489A>C (p.Gln163His) c.390A>C (p.Gln130His) c.804A>C (p.Gln268His) | |
16 | g.9938319T>A | CA394798805 | GRIN2A | c.647A>T (p.Gln216Leu) c.176A>T (p.Gln59Leu) n.240A>T c.239A>T (p.Gln80Leu) n.1131A>T c.236A>T (p.Gln79Leu) n.286A>T n.489A>T n.241-47219A>T n.539A>T c.488A>T (p.Gln163Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) | |
16 | g.9938319T>C | CA394798806 | GRIN2A | c.647A>G (p.Gln216Arg) c.176A>G (p.Gln59Arg) n.240A>G c.239A>G (p.Gln80Arg) n.1131A>G c.236A>G (p.Gln79Arg) n.286A>G n.489A>G n.241-47219A>G n.539A>G c.488A>G (p.Gln163Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) | |
16 | g.9938319T>G | CA394798807 | GRIN2A | c.647A>C (p.Gln216Pro) c.176A>C (p.Gln59Pro) n.240A>C c.239A>C (p.Gln80Pro) n.1131A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) n.286A>C n.489A>C n.241-47219A>C n.539A>C c.488A>C (p.Gln163Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) | |
16 | g.9938320G>A | CA394798808 | GRIN2A | c.646C>T (p.Gln216Ter) c.175C>T (p.Gln59Ter) n.239C>T c.238C>T (p.Gln80Ter) n.1130C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) n.285C>T n.488C>T n.241-47220C>T n.538C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) | dbSNP |
16 | g.9938320G>C | CA394798809 | GRIN2A | c.646C>G (p.Gln216Glu) c.175C>G (p.Gln59Glu) n.239C>G c.238C>G (p.Gln80Glu) n.1130C>G c.235C>G (p.Gln79Glu) n.285C>G n.488C>G n.241-47220C>G n.538C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938320G= | CA2206782721 | GRIN2A | c.646C= (p.Gln216=) c.175C= (p.Gln59=) n.239C= c.238C= (p.Gln80=) n.1130C= c.235C= (p.Gln79=) n.285C= n.488C= n.241-47220C= n.538C= c.487C= (p.Gln163=) c.388C= (p.Gln130=) c.802C= (p.Gln268=) | |
16 | g.9938320G>T | CA394798810 | GRIN2A | c.646C>A (p.Gln216Lys) c.175C>A (p.Gln59Lys) n.239C>A c.238C>A (p.Gln80Lys) n.1130C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) n.285C>A n.488C>A n.241-47220C>A n.538C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.9938321del | CA2573152119 | GRIN2A | c.645del (p.Gln216LysfsTer4) c.174del (p.Gln59LysfsTer4) n.238del c.237del (p.Gln80LysfsTer4) n.1129del c.234del (p.Gln79LysfsTer4) n.284del n.487del n.241-47221del n.537del c.486del (p.Gln163LysfsTer4) c.387del (p.Gln130LysfsTer4) c.801del (p.Gln268LysfsTer4) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938321T>A | CA493702278 | GRIN2A | c.645A>T (p.Thr215=) c.174A>T (p.Thr58=) n.238A>T c.237A>T (p.Thr79=) n.1129A>T c.234A>T (p.Thr78=) n.284A>T n.487A>T n.241-47221A>T n.537A>T c.486A>T (p.Thr162=) c.387A>T (p.Thr129=) c.801A>T (p.Thr267=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938321T>C | CA278194583 | GRIN2A | c.645A>G (p.Thr215=) c.174A>G (p.Thr58=) n.238A>G c.237A>G (p.Thr79=) n.1129A>G c.234A>G (p.Thr78=) n.284A>G n.487A>G n.241-47221A>G n.537A>G c.486A>G (p.Thr162=) c.387A>G (p.Thr129=) c.801A>G (p.Thr267=) | dbSNP |
16 | g.9938321T>G | CA493702279 | GRIN2A | c.645A>C (p.Thr215=) c.174A>C (p.Thr58=) n.238A>C c.237A>C (p.Thr79=) n.1129A>C c.234A>C (p.Thr78=) n.284A>C n.487A>C n.241-47221A>C n.537A>C c.486A>C (p.Thr162=) c.387A>C (p.Thr129=) c.801A>C (p.Thr267=) | |
16 | g.9938321T= | CA2206782722 | GRIN2A | c.645A= (p.Thr215=) c.174A= (p.Thr58=) n.238A= c.237A= (p.Thr79=) n.1129A= c.234A= (p.Thr78=) n.284A= n.487A= n.241-47221A= n.537A= c.486A= (p.Thr162=) c.387A= (p.Thr129=) c.801A= (p.Thr267=) | |
16 | g.9938322G>A | CA394798811 | GRIN2A | c.644C>T (p.Thr215Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) n.237C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) n.1128C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) n.283C>T n.486C>T n.241-47222C>T n.536C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.800C>T (p.Thr267Ile) | |
16 | g.9938322G>C | CA394798812 | GRIN2A | c.644C>G (p.Thr215Arg) c.173C>G (p.Thr58Arg) n.237C>G c.236C>G (p.Thr79Arg) n.1128C>G c.233C>G (p.Thr78Arg) n.283C>G n.486C>G n.241-47222C>G n.536C>G c.485C>G (p.Thr162Arg) c.386C>G (p.Thr129Arg) c.800C>G (p.Thr267Arg) | |
16 | g.9938322G>T | CA394798813 | GRIN2A | c.644C>A (p.Thr215Lys) c.173C>A (p.Thr58Lys) n.237C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) n.1128C>A c.233C>A (p.Thr78Lys) n.283C>A n.486C>A n.241-47222C>A n.536C>A c.485C>A (p.Thr162Lys) c.386C>A (p.Thr129Lys) c.800C>A (p.Thr267Lys) | |
16 | g.9938323T>A | CA394798815 | GRIN2A | c.643A>T (p.Thr215Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) n.236A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) n.1127A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) n.282A>T n.485A>T n.241-47223A>T n.535A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) | |
16 | g.9938323T>C | CA394798816 | GRIN2A | c.643A>G (p.Thr215Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) n.236A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) n.1127A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) n.282A>G n.485A>G n.241-47223A>G n.535A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) | |
16 | g.9938323T>G | CA394798814 | GRIN2A | c.643A>C (p.Thr215Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) n.236A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) n.1127A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) n.282A>C n.485A>C n.241-47223A>C n.535A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) | |
16 | g.9938324C>A | CA394798817 | GRIN2A | c.642G>T (p.Lys214Asn) c.171G>T (p.Lys57Asn) n.235G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) n.1126G>T c.231G>T (p.Lys77Asn) n.281G>T n.484G>T n.241-47224G>T n.534G>T c.483G>T (p.Lys161Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) | |
16 | g.9938324C>G | CA394798818 | GRIN2A | c.642G>C (p.Lys214Asn) c.171G>C (p.Lys57Asn) n.235G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) n.1126G>C c.231G>C (p.Lys77Asn) n.281G>C n.484G>C n.241-47224G>C n.534G>C c.483G>C (p.Lys161Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) | dbSNP |
16 | g.9938324C>T | CA493702280 | GRIN2A | c.642G>A (p.Lys214=) c.171G>A (p.Lys57=) n.235G>A c.234G>A (p.Lys78=) n.1126G>A c.231G>A (p.Lys77=) n.281G>A n.484G>A n.241-47224G>A n.534G>A c.483G>A (p.Lys161=) c.384G>A (p.Lys128=) c.798G>A (p.Lys266=) | |
16 | g.9938325T>A | CA394798819 | GRIN2A | c.641A>T (p.Lys214Met) c.170A>T (p.Lys57Met) n.234A>T c.233A>T (p.Lys78Met) n.1125A>T c.230A>T (p.Lys77Met) n.280A>T n.483A>T n.241-47225A>T n.533A>T c.482A>T (p.Lys161Met) c.383A>T (p.Lys128Met) c.797A>T (p.Lys266Met) | |
16 | g.9938325T>C | CA394798820 | GRIN2A | c.641A>G (p.Lys214Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) n.234A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) n.1125A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) n.280A>G n.483A>G n.241-47225A>G n.533A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) | |
16 | g.9938325T>G | CA394798821 | GRIN2A | c.641A>C (p.Lys214Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) n.234A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) n.1125A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) n.280A>C n.483A>C n.241-47225A>C n.533A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) | |
16 | g.9938326T>A | CA394798822 | GRIN2A | c.640A>T (p.Lys214Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) n.233A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) n.1124A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) n.279A>T n.482A>T n.241-47226A>T n.532A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) | dbSNP |
16 | g.9938326T>C | CA394798823 | GRIN2A | c.640A>G (p.Lys214Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) n.233A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) n.1124A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) n.279A>G n.482A>G n.241-47226A>G n.532A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) | |
16 | g.9938326T>G | CA394798824 | GRIN2A | c.640A>C (p.Lys214Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) n.233A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) n.1124A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) n.279A>C n.482A>C n.241-47226A>C n.532A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) | dbSNP |
16 | g.9938326T= | CA2206782723 | GRIN2A | c.640A= (p.Lys214=) c.169A= (p.Lys57=) n.233A= c.232A= (p.Lys78=) n.1124A= c.229A= (p.Lys77=) n.279A= n.482A= n.241-47226A= n.532A= c.481A= (p.Lys161=) c.382A= (p.Lys128=) c.796A= (p.Lys266=) |