Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9938121T>A | CA394798376 | GRIN2A | c.845A>T (p.Asp282Val) c.374A>T (p.Asp125Val) n.438A>T c.437A>T (p.Asp146Val) n.1329A>T c.434A>T (p.Asp145Val) n.484A>T n.241-47021A>T n.737A>T c.686A>T (p.Asp229Val) c.587A>T (p.Asp196Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) | |
16 | g.9938121T>C | CA394798378 | GRIN2A | c.845A>G (p.Asp282Gly) c.374A>G (p.Asp125Gly) n.438A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) n.1329A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) n.484A>G n.241-47021A>G n.737A>G c.686A>G (p.Asp229Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) | |
16 | g.9938121T>G | CA394798377 | GRIN2A | c.845A>C (p.Asp282Ala) c.374A>C (p.Asp125Ala) n.438A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) n.1329A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) n.484A>C n.241-47021A>C n.737A>C c.686A>C (p.Asp229Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) | |
16 | g.9938122C>A | CA394798379 | GRIN2A | c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.437G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.1328G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.483G>T n.241-47022G>T n.736G>T c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) | |
16 | g.9938122C>G | CA394798381 | GRIN2A | c.844G>C (p.Asp282His) c.373G>C (p.Asp125His) n.437G>C c.436G>C (p.Asp146His) n.1328G>C c.433G>C (p.Asp145His) n.483G>C n.241-47022G>C n.736G>C c.685G>C (p.Asp229His) c.586G>C (p.Asp196His) c.1000G>C (p.Asp334His) | |
16 | g.9938122C>T | CA394798380 | GRIN2A | c.844G>A (p.Asp282Asn) c.373G>A (p.Asp125Asn) n.437G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) n.1328G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) n.483G>A n.241-47022G>A n.736G>A c.685G>A (p.Asp229Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) | dbSNP |
16 | g.9938123G>A | CA7896887 | GRIN2A | c.843C>T (p.Tyr281=) c.372C>T (p.Tyr124=) n.436C>T c.435C>T (p.Tyr145=) n.1327C>T c.432C>T (p.Tyr144=) n.482C>T n.241-47023C>T n.735C>T c.684C>T (p.Tyr228=) c.585C>T (p.Tyr195=) c.999C>T (p.Tyr333=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938123G>C | CA394798382 | GRIN2A | c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.372C>G (p.Tyr124Ter) n.436C>G c.435C>G (p.Tyr145Ter) n.1327C>G c.432C>G (p.Tyr144Ter) n.482C>G n.241-47023C>G n.735C>G c.684C>G (p.Tyr228Ter) c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.999C>G (p.Tyr333Ter) | |
16 | g.9938123G= | CA2206782638 | GRIN2A | c.843C= (p.Tyr281=) c.372C= (p.Tyr124=) n.436C= c.435C= (p.Tyr145=) n.1327C= c.432C= (p.Tyr144=) n.482C= n.241-47023C= n.735C= c.684C= (p.Tyr228=) c.585C= (p.Tyr195=) c.999C= (p.Tyr333=) | |
16 | g.9938123G>T | CA394798383 | GRIN2A | c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.372C>A (p.Tyr124Ter) n.436C>A c.435C>A (p.Tyr145Ter) n.1327C>A c.432C>A (p.Tyr144Ter) n.482C>A n.241-47023C>A n.735C>A c.684C>A (p.Tyr228Ter) c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.999C>A (p.Tyr333Ter) | |
16 | g.9938124T>A | CA394798384 | GRIN2A | c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.435A>T c.434A>T (p.Tyr145Phe) n.1326A>T c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.481A>T n.241-47024A>T n.734A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) | |
16 | g.9938124T>C | CA394798385 | GRIN2A | c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.435A>G c.434A>G (p.Tyr145Cys) n.1326A>G c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.481A>G n.241-47024A>G n.734A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) | |
16 | g.9938124T>G | CA394798386 | GRIN2A | c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.435A>C c.434A>C (p.Tyr145Ser) n.1326A>C c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.481A>C n.241-47024A>C n.734A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) | |
16 | g.9938125A>C | CA394798387 | GRIN2A | c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.434T>G c.433T>G (p.Tyr145Asp) n.1325T>G c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.480T>G n.241-47025T>G n.733T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) | |
16 | g.9938125A>G | CA394798388 | GRIN2A | c.841T>C (p.Tyr281His) c.370T>C (p.Tyr124His) n.434T>C c.433T>C (p.Tyr145His) n.1325T>C c.430T>C (p.Tyr144His) n.480T>C n.241-47025T>C n.733T>C c.682T>C (p.Tyr228His) c.583T>C (p.Tyr195His) c.997T>C (p.Tyr333His) | |
16 | g.9938125A>T | CA394798389 | GRIN2A | c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.434T>A c.433T>A (p.Tyr145Asn) n.1325T>A c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.480T>A n.241-47025T>A n.733T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) | |
16 | g.9938126G>A | CA493683187 | GRIN2A | c.840C>T (p.Ser280=) c.369C>T (p.Ser123=) n.433C>T c.432C>T (p.Ser144=) n.1324C>T c.429C>T (p.Ser143=) n.479C>T n.241-47026C>T n.732C>T c.681C>T (p.Ser227=) c.582C>T (p.Ser194=) c.996C>T (p.Ser332=) | |
16 | g.9938126G>C | CA493683188 | GRIN2A | c.840C>G (p.Ser280=) c.369C>G (p.Ser123=) n.433C>G c.432C>G (p.Ser144=) n.1324C>G c.429C>G (p.Ser143=) n.479C>G n.241-47026C>G n.732C>G c.681C>G (p.Ser227=) c.582C>G (p.Ser194=) c.996C>G (p.Ser332=) | |
16 | g.9938126G>T | CA493683190 | GRIN2A | c.840C>A (p.Ser280=) c.369C>A (p.Ser123=) n.433C>A c.432C>A (p.Ser144=) n.1324C>A c.429C>A (p.Ser143=) n.479C>A n.241-47026C>A n.732C>A c.681C>A (p.Ser227=) c.582C>A (p.Ser194=) c.996C>A (p.Ser332=) | |
16 | g.9938127G>A | CA278194574 | GRIN2A | c.839C>T (p.Ser280Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) n.432C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) n.1323C>T c.428C>T (p.Ser143Phe) n.478C>T n.241-47027C>T n.731C>T c.680C>T (p.Ser227Phe) c.581C>T (p.Ser194Phe) c.995C>T (p.Ser332Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938127G>C | CA394798390 | GRIN2A | c.839C>G (p.Ser280Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) n.432C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) n.1323C>G c.428C>G (p.Ser143Cys) n.478C>G n.241-47027C>G n.731C>G c.680C>G (p.Ser227Cys) c.581C>G (p.Ser194Cys) c.995C>G (p.Ser332Cys) | |
16 | g.9938127G= | CA2206782639 | GRIN2A | c.839C= (p.Ser280=) c.368C= (p.Ser123=) n.432C= c.431C= (p.Ser144=) n.1323C= c.428C= (p.Ser143=) n.478C= n.241-47027C= n.731C= c.680C= (p.Ser227=) c.581C= (p.Ser194=) c.995C= (p.Ser332=) | |
16 | g.9938127G>T | CA394798391 | GRIN2A | c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) n.432C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.1323C>A c.428C>A (p.Ser143Tyr) n.478C>A n.241-47027C>A n.731C>A c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.581C>A (p.Ser194Tyr) c.995C>A (p.Ser332Tyr) | |
16 | g.9938128A>C | CA394798392 | GRIN2A | c.838T>G (p.Ser280Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) n.431T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) n.1322T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) n.477T>G n.241-47028T>G n.730T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) | |
16 | g.9938128A>G | CA394798394 | GRIN2A | c.838T>C (p.Ser280Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) n.431T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) n.1322T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) n.477T>C n.241-47028T>C n.730T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.9938128A>T | CA394798393 | GRIN2A | c.838T>A (p.Ser280Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) n.431T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) n.1322T>A c.427T>A (p.Ser143Thr) n.477T>A n.241-47028T>A n.730T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) | |
16 | g.9938129G>A | CA493683191 | GRIN2A | c.837C>T (p.Val279=) c.366C>T (p.Val122=) n.430C>T c.429C>T (p.Val143=) n.1321C>T c.426C>T (p.Val142=) n.476C>T n.241-47029C>T n.729C>T c.678C>T (p.Val226=) c.579C>T (p.Val193=) c.993C>T (p.Val331=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938129G>C | CA7896888 | GRIN2A | c.837C>G (p.Val279=) c.366C>G (p.Val122=) n.430C>G c.429C>G (p.Val143=) n.1321C>G c.426C>G (p.Val142=) n.476C>G n.241-47029C>G n.729C>G c.678C>G (p.Val226=) c.579C>G (p.Val193=) c.993C>G (p.Val331=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938129G= | CA2206782640 | GRIN2A | c.837C= (p.Val279=) c.366C= (p.Val122=) n.430C= c.429C= (p.Val143=) n.1321C= c.426C= (p.Val142=) n.476C= n.241-47029C= n.729C= c.678C= (p.Val226=) c.579C= (p.Val193=) c.993C= (p.Val331=) | |
16 | g.9938129G>T | CA493683192 | GRIN2A | c.837C>A (p.Val279=) c.366C>A (p.Val122=) n.430C>A c.429C>A (p.Val143=) n.1321C>A c.426C>A (p.Val142=) n.476C>A n.241-47029C>A n.729C>A c.678C>A (p.Val226=) c.579C>A (p.Val193=) c.993C>A (p.Val331=) | |
16 | g.9938130A>C | CA394798395 | GRIN2A | c.836T>G (p.Val279Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) n.429T>G c.428T>G (p.Val143Gly) n.1320T>G c.425T>G (p.Val142Gly) n.475T>G n.241-47030T>G n.728T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) | |
16 | g.9938130A>G | CA394798396 | GRIN2A | c.836T>C (p.Val279Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) n.429T>C c.428T>C (p.Val143Ala) n.1320T>C c.425T>C (p.Val142Ala) n.475T>C n.241-47030T>C n.728T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) | |
16 | g.9938130A>T | CA394798397 | GRIN2A | c.836T>A (p.Val279Asp) c.365T>A (p.Val122Asp) n.429T>A c.428T>A (p.Val143Asp) n.1320T>A c.425T>A (p.Val142Asp) n.475T>A n.241-47030T>A n.728T>A c.677T>A (p.Val226Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) | |
16 | g.9938131C>A | CA394798398 | GRIN2A | c.835G>T (p.Val279Phe) c.364G>T (p.Val122Phe) n.428G>T c.427G>T (p.Val143Phe) n.1319G>T c.424G>T (p.Val142Phe) n.474G>T n.241-47031G>T n.727G>T c.676G>T (p.Val226Phe) c.577G>T (p.Val193Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) | |
16 | g.9938131C= | CA2206782641 | GRIN2A | c.835G= (p.Val279=) c.364G= (p.Val122=) n.428G= c.427G= (p.Val143=) n.1319G= c.424G= (p.Val142=) n.474G= n.241-47031G= n.727G= c.676G= (p.Val226=) c.577G= (p.Val193=) c.991G= (p.Val331=) | |
16 | g.9938131C>G | CA394798399 | GRIN2A | c.835G>C (p.Val279Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) n.428G>C c.427G>C (p.Val143Leu) n.1319G>C c.424G>C (p.Val142Leu) n.474G>C n.241-47031G>C n.727G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) | |
16 | g.9938131C>T | CA394798400 | GRIN2A | c.835G>A (p.Val279Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) n.428G>A c.427G>A (p.Val143Ile) n.1319G>A c.424G>A (p.Val142Ile) n.474G>A n.241-47031G>A n.727G>A c.676G>A (p.Val226Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938132A>C | CA493683194 | GRIN2A | c.834T>G (p.Ser278=) c.363T>G (p.Ser121=) n.427T>G c.426T>G (p.Ser142=) n.1318T>G c.423T>G (p.Ser141=) n.473T>G n.241-47032T>G n.726T>G c.675T>G (p.Ser225=) c.576T>G (p.Ser192=) c.990T>G (p.Ser330=) | |
16 | g.9938132A>G | CA493683195 | GRIN2A | c.834T>C (p.Ser278=) c.363T>C (p.Ser121=) n.427T>C c.426T>C (p.Ser142=) n.1318T>C c.423T>C (p.Ser141=) n.473T>C n.241-47032T>C n.726T>C c.675T>C (p.Ser225=) c.576T>C (p.Ser192=) c.990T>C (p.Ser330=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938132A>T | CA493683196 | GRIN2A | c.834T>A (p.Ser278=) c.363T>A (p.Ser121=) n.427T>A c.426T>A (p.Ser142=) n.1318T>A c.423T>A (p.Ser141=) n.473T>A n.241-47032T>A n.726T>A c.675T>A (p.Ser225=) c.576T>A (p.Ser192=) c.990T>A (p.Ser330=) | |
16 | g.9938133G>A | CA278194575 | GRIN2A | c.833C>T (p.Ser278Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) n.426C>T c.425C>T (p.Ser142Phe) n.1317C>T c.422C>T (p.Ser141Phe) n.472C>T n.241-47033C>T n.725C>T c.674C>T (p.Ser225Phe) c.575C>T (p.Ser192Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938133G>C | CA394798401 | GRIN2A | c.833C>G (p.Ser278Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) n.426C>G c.425C>G (p.Ser142Cys) n.1317C>G c.422C>G (p.Ser141Cys) n.472C>G n.241-47033C>G n.725C>G c.674C>G (p.Ser225Cys) c.575C>G (p.Ser192Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) | dbSNP |
16 | g.9938133G= | CA2206782642 | GRIN2A | c.833C= (p.Ser278=) c.362C= (p.Ser121=) n.426C= c.425C= (p.Ser142=) n.1317C= c.422C= (p.Ser141=) n.472C= n.241-47033C= n.725C= c.674C= (p.Ser225=) c.575C= (p.Ser192=) c.989C= (p.Ser330=) | |
16 | g.9938133G>T | CA394798402 | GRIN2A | c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.426C>A c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.1317C>A c.422C>A (p.Ser141Tyr) n.472C>A n.241-47033C>A n.725C>A c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) | |
16 | g.9938134A>C | CA394798404 | GRIN2A | c.832T>G (p.Ser278Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) n.425T>G c.424T>G (p.Ser142Ala) n.1316T>G c.421T>G (p.Ser141Ala) n.471T>G n.241-47034T>G n.724T>G c.673T>G (p.Ser225Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) | |
16 | g.9938134A>G | CA394798405 | GRIN2A | c.832T>C (p.Ser278Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) n.425T>C c.424T>C (p.Ser142Pro) n.1316T>C c.421T>C (p.Ser141Pro) n.471T>C n.241-47034T>C n.724T>C c.673T>C (p.Ser225Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) | |
16 | g.9938134A>T | CA394798403 | GRIN2A | c.832T>A (p.Ser278Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) n.425T>A c.424T>A (p.Ser142Thr) n.1316T>A c.421T>A (p.Ser141Thr) n.471T>A n.241-47034T>A n.724T>A c.673T>A (p.Ser225Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) | |
16 | g.9938135A>C | CA394798406 | GRIN2A | c.831T>G (p.Ile277Met) c.360T>G (p.Ile120Met) n.424T>G c.423T>G (p.Ile141Met) n.1315T>G c.420T>G (p.Ile140Met) n.470T>G n.241-47035T>G n.723T>G c.672T>G (p.Ile224Met) c.573T>G (p.Ile191Met) c.987T>G (p.Ile329Met) | |
16 | g.9938135A>G | CA493683197 | GRIN2A | c.831T>C (p.Ile277=) c.360T>C (p.Ile120=) n.424T>C c.423T>C (p.Ile141=) n.1315T>C c.420T>C (p.Ile140=) n.470T>C n.241-47035T>C n.723T>C c.672T>C (p.Ile224=) c.573T>C (p.Ile191=) c.987T>C (p.Ile329=) | |
16 | g.9938135A>T | CA493683198 | GRIN2A | c.831T>A (p.Ile277=) c.360T>A (p.Ile120=) n.424T>A c.423T>A (p.Ile141=) n.1315T>A c.420T>A (p.Ile140=) n.470T>A n.241-47035T>A n.723T>A c.672T>A (p.Ile224=) c.573T>A (p.Ile191=) c.987T>A (p.Ile329=) | |
16 | g.9938136A>C | CA394798407 | GRIN2A | c.830T>G (p.Ile277Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) n.423T>G c.422T>G (p.Ile141Ser) n.1314T>G c.419T>G (p.Ile140Ser) n.469T>G n.241-47036T>G n.722T>G c.671T>G (p.Ile224Ser) c.572T>G (p.Ile191Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) | |
16 | g.9938136A>G | CA394798408 | GRIN2A | c.830T>C (p.Ile277Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) n.423T>C c.422T>C (p.Ile141Thr) n.1314T>C c.419T>C (p.Ile140Thr) n.469T>C n.241-47036T>C n.722T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.9938136A>T | CA394798409 | GRIN2A | c.830T>A (p.Ile277Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) n.423T>A c.422T>A (p.Ile141Asn) n.1314T>A c.419T>A (p.Ile140Asn) n.469T>A n.241-47036T>A n.722T>A c.671T>A (p.Ile224Asn) c.572T>A (p.Ile191Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) | |
16 | g.9938137T>A | CA394798410 | GRIN2A | c.829A>T (p.Ile277Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) n.422A>T c.421A>T (p.Ile141Phe) n.1313A>T c.418A>T (p.Ile140Phe) n.468A>T n.241-47037A>T n.721A>T c.670A>T (p.Ile224Phe) c.571A>T (p.Ile191Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) | |
16 | g.9938137T>C | CA7896889 | GRIN2A | c.829A>G (p.Ile277Val) c.358A>G (p.Ile120Val) n.422A>G c.421A>G (p.Ile141Val) n.1313A>G c.418A>G (p.Ile140Val) n.468A>G n.241-47037A>G n.721A>G c.670A>G (p.Ile224Val) c.571A>G (p.Ile191Val) c.985A>G (p.Ile329Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938137T>G | CA394798411 | GRIN2A | c.829A>C (p.Ile277Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) n.422A>C c.421A>C (p.Ile141Leu) n.1313A>C c.418A>C (p.Ile140Leu) n.468A>C n.241-47037A>C n.721A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) | |
16 | g.9938137T= | CA2206782643 | GRIN2A | c.829A= (p.Ile277=) c.358A= (p.Ile120=) n.422A= c.421A= (p.Ile141=) n.1313A= c.418A= (p.Ile140=) n.468A= n.241-47037A= n.721A= c.670A= (p.Ile224=) c.571A= (p.Ile191=) c.985A= (p.Ile329=) | |
16 | g.9938138G>A | CA7896890 | GRIN2A | c.828C>T (p.Leu276=) c.357C>T (p.Leu119=) n.421C>T c.420C>T (p.Leu140=) n.1312C>T c.417C>T (p.Leu139=) n.467C>T n.241-47038C>T n.720C>T c.669C>T (p.Leu223=) c.570C>T (p.Leu190=) c.984C>T (p.Leu328=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938138G>C | CA493683200 | GRIN2A | c.828C>G (p.Leu276=) c.357C>G (p.Leu119=) n.421C>G c.420C>G (p.Leu140=) n.1312C>G c.417C>G (p.Leu139=) n.467C>G n.241-47038C>G n.720C>G c.669C>G (p.Leu223=) c.570C>G (p.Leu190=) c.984C>G (p.Leu328=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938138G= | CA2206782644 | GRIN2A | c.828C= (p.Leu276=) c.357C= (p.Leu119=) n.421C= c.420C= (p.Leu140=) n.1312C= c.417C= (p.Leu139=) n.467C= n.241-47038C= n.720C= c.669C= (p.Leu223=) c.570C= (p.Leu190=) c.984C= (p.Leu328=) | |
16 | g.9938138G>T | CA493683201 | GRIN2A | c.828C>A (p.Leu276=) c.357C>A (p.Leu119=) n.421C>A c.420C>A (p.Leu140=) n.1312C>A c.417C>A (p.Leu139=) n.467C>A n.241-47038C>A n.720C>A c.669C>A (p.Leu223=) c.570C>A (p.Leu190=) c.984C>A (p.Leu328=) | |
16 | g.9938139A= | CA2206782645 | GRIN2A | c.827T= (p.Leu276=) c.356T= (p.Leu119=) n.420T= c.419T= (p.Leu140=) n.1311T= c.416T= (p.Leu139=) n.466T= n.241-47039T= n.719T= c.668T= (p.Leu223=) c.569T= (p.Leu190=) c.983T= (p.Leu328=) | |
16 | g.9938139A>C | CA394798412 | GRIN2A | c.827T>G (p.Leu276Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.420T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.1311T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) n.466T>G n.241-47039T>G n.719T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) | |
16 | g.9938139A>G | CA394798413 | GRIN2A | c.827T>C (p.Leu276Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.420T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.1311T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) n.466T>C n.241-47039T>C n.719T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938139A>T | CA394798414 | GRIN2A | c.827T>A (p.Leu276His) c.356T>A (p.Leu119His) n.420T>A c.419T>A (p.Leu140His) n.1311T>A c.416T>A (p.Leu139His) n.466T>A n.241-47039T>A n.719T>A c.668T>A (p.Leu223His) c.569T>A (p.Leu190His) c.983T>A (p.Leu328His) | ClinVar |
16 | g.9938140G>A | CA7896891 | GRIN2A | c.826C>T (p.Leu276Phe) c.355C>T (p.Leu119Phe) n.419C>T c.418C>T (p.Leu140Phe) n.1310C>T c.415C>T (p.Leu139Phe) n.465C>T n.241-47040C>T n.718C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) c.568C>T (p.Leu190Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938140G>C | CA394798415 | GRIN2A | c.826C>G (p.Leu276Val) c.355C>G (p.Leu119Val) n.419C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.1310C>G c.415C>G (p.Leu139Val) n.465C>G n.241-47040C>G n.718C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.982C>G (p.Leu328Val) | |
16 | g.9938140G= | CA2206782646 | GRIN2A | c.826C= (p.Leu276=) c.355C= (p.Leu119=) n.419C= c.418C= (p.Leu140=) n.1310C= c.415C= (p.Leu139=) n.465C= n.241-47040C= n.718C= c.667C= (p.Leu223=) c.568C= (p.Leu190=) c.982C= (p.Leu328=) | |
16 | g.9938140G>T | CA394798416 | GRIN2A | c.826C>A (p.Leu276Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) n.419C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) n.1310C>A c.415C>A (p.Leu139Ile) n.465C>A n.241-47040C>A n.718C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.9938141T>A | CA493683204 | GRIN2A | c.825A>T (p.Gly275=) c.354A>T (p.Gly118=) n.418A>T c.417A>T (p.Gly139=) n.1309A>T c.414A>T (p.Gly138=) n.464A>T n.241-47041A>T n.717A>T c.666A>T (p.Gly222=) c.567A>T (p.Gly189=) c.981A>T (p.Gly327=) | dbSNP |
16 | g.9938141T>C | CA493683205 | GRIN2A | c.825A>G (p.Gly275=) c.354A>G (p.Gly118=) n.418A>G c.417A>G (p.Gly139=) n.1309A>G c.414A>G (p.Gly138=) n.464A>G n.241-47041A>G n.717A>G c.666A>G (p.Gly222=) c.567A>G (p.Gly189=) c.981A>G (p.Gly327=) | |
16 | g.9938141T>G | CA493683203 | GRIN2A | c.825A>C (p.Gly275=) c.354A>C (p.Gly118=) n.418A>C c.417A>C (p.Gly139=) n.1309A>C c.414A>C (p.Gly138=) n.464A>C n.241-47041A>C n.717A>C c.666A>C (p.Gly222=) c.567A>C (p.Gly189=) c.981A>C (p.Gly327=) | |
16 | g.9938142C>A | CA394798417 | GRIN2A | c.824G>T (p.Gly275Val) c.353G>T (p.Gly118Val) n.417G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.1308G>T c.413G>T (p.Gly138Val) n.463G>T n.241-47042G>T n.716G>T c.665G>T (p.Gly222Val) c.566G>T (p.Gly189Val) c.980G>T (p.Gly327Val) | |
16 | g.9938142C= | CA2206782647 | GRIN2A | c.824G= (p.Gly275=) c.353G= (p.Gly118=) n.417G= c.416G= (p.Gly139=) n.1308G= c.413G= (p.Gly138=) n.463G= n.241-47042G= n.716G= c.665G= (p.Gly222=) c.566G= (p.Gly189=) c.980G= (p.Gly327=) | |
16 | g.9938142C>G | CA394798419 | GRIN2A | c.824G>C (p.Gly275Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.417G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.1308G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) n.463G>C n.241-47042G>C n.716G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) | dbSNP |
16 | g.9938142C>T | CA394798418 | GRIN2A | c.824G>A (p.Gly275Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) n.417G>A c.416G>A (p.Gly139Glu) n.1308G>A c.413G>A (p.Gly138Glu) n.463G>A n.241-47042G>A n.716G>A c.665G>A (p.Gly222Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938143C>A | CA394798420 | GRIN2A | c.823G>T (p.Gly275Ter) c.352G>T (p.Gly118Ter) n.416G>T c.415G>T (p.Gly139Ter) n.1307G>T c.412G>T (p.Gly138Ter) n.462G>T n.241-47043G>T n.715G>T c.664G>T (p.Gly222Ter) c.565G>T (p.Gly189Ter) c.979G>T (p.Gly327Ter) | dbSNP |
16 | g.9938143C= | CA2206782648 | GRIN2A | c.823G= (p.Gly275=) c.352G= (p.Gly118=) n.416G= c.415G= (p.Gly139=) n.1307G= c.412G= (p.Gly138=) n.462G= n.241-47043G= n.715G= c.664G= (p.Gly222=) c.565G= (p.Gly189=) c.979G= (p.Gly327=) | |
16 | g.9938143C>G | CA394798421 | GRIN2A | c.823G>C (p.Gly275Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.416G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.1307G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) n.462G>C n.241-47043G>C n.715G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) | |
16 | g.9938143C>T | CA394798422 | GRIN2A | c.823G>A (p.Gly275Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) n.416G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) n.1307G>A c.412G>A (p.Gly138Arg) n.462G>A n.241-47043G>A n.715G>A c.664G>A (p.Gly222Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.979G>A (p.Gly327Arg) | dbSNP |
16 | g.9938144C>A | CA493683208 | GRIN2A | c.822G>T (p.Ser274=) c.351G>T (p.Ser117=) n.415G>T c.414G>T (p.Ser138=) n.1306G>T c.411G>T (p.Ser137=) n.461G>T n.241-47044G>T n.714G>T c.663G>T (p.Ser221=) c.564G>T (p.Ser188=) c.978G>T (p.Ser326=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938144C= | CA2206782649 | GRIN2A | c.822G= (p.Ser274=) c.351G= (p.Ser117=) n.415G= c.414G= (p.Ser138=) n.1306G= c.411G= (p.Ser137=) n.461G= n.241-47044G= n.714G= c.663G= (p.Ser221=) c.564G= (p.Ser188=) c.978G= (p.Ser326=) | |
16 | g.9938144C>G | CA493683206 | GRIN2A | c.822G>C (p.Ser274=) c.351G>C (p.Ser117=) n.415G>C c.414G>C (p.Ser138=) n.1306G>C c.411G>C (p.Ser137=) n.461G>C n.241-47044G>C n.714G>C c.663G>C (p.Ser221=) c.564G>C (p.Ser188=) c.978G>C (p.Ser326=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938144C>T | CA7896892 | GRIN2A | c.822G>A (p.Ser274=) c.351G>A (p.Ser117=) n.415G>A c.414G>A (p.Ser138=) n.1306G>A c.411G>A (p.Ser137=) n.461G>A n.241-47044G>A n.714G>A c.663G>A (p.Ser221=) c.564G>A (p.Ser188=) c.978G>A (p.Ser326=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938145G>A | CA7896893 | GRIN2A | c.821C>T (p.Ser274Leu) c.350C>T (p.Ser117Leu) n.414C>T c.413C>T (p.Ser138Leu) n.1305C>T c.410C>T (p.Ser137Leu) n.460C>T n.241-47045C>T n.713C>T c.662C>T (p.Ser221Leu) c.563C>T (p.Ser188Leu) c.977C>T (p.Ser326Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938145G>C | CA394798423 | GRIN2A | c.821C>G (p.Ser274Trp) c.350C>G (p.Ser117Trp) n.414C>G c.413C>G (p.Ser138Trp) n.1305C>G c.410C>G (p.Ser137Trp) n.460C>G n.241-47045C>G n.713C>G c.662C>G (p.Ser221Trp) c.563C>G (p.Ser188Trp) c.977C>G (p.Ser326Trp) | |
16 | g.9938145G= | CA2206782650 | GRIN2A | c.821C= (p.Ser274=) c.350C= (p.Ser117=) n.414C= c.413C= (p.Ser138=) n.1305C= c.410C= (p.Ser137=) n.460C= n.241-47045C= n.713C= c.662C= (p.Ser221=) c.563C= (p.Ser188=) c.977C= (p.Ser326=) | |
16 | g.9938145G>T | CA394798424 | GRIN2A | c.821C>A (p.Ser274Ter) c.350C>A (p.Ser117Ter) n.414C>A c.413C>A (p.Ser138Ter) n.1305C>A c.410C>A (p.Ser137Ter) n.460C>A n.241-47045C>A n.713C>A c.662C>A (p.Ser221Ter) c.563C>A (p.Ser188Ter) c.977C>A (p.Ser326Ter) | dbSNP |
16 | g.9938146A>C | CA394798425 | GRIN2A | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) n.413T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) n.1304T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) n.459T>G n.241-47046T>G n.712T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) | |
16 | g.9938146A>G | CA394798426 | GRIN2A | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) n.413T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) n.1304T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) n.459T>C n.241-47046T>C n.712T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) | |
16 | g.9938146A>T | CA394798427 | GRIN2A | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) n.413T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) n.1304T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) n.459T>A n.241-47046T>A n.712T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) | |
16 | g.9938147T>A | CA493683219 | GRIN2A | c.819A>T (p.Pro273=) c.348A>T (p.Pro116=) n.412A>T c.411A>T (p.Pro137=) n.1303A>T c.408A>T (p.Pro136=) n.458A>T n.241-47047A>T n.711A>T c.660A>T (p.Pro220=) c.561A>T (p.Pro187=) c.975A>T (p.Pro325=) | |
16 | g.9938147T>C | CA7896894 | GRIN2A | c.819A>G (p.Pro273=) c.348A>G (p.Pro116=) n.412A>G c.411A>G (p.Pro137=) n.1303A>G c.408A>G (p.Pro136=) n.458A>G n.241-47047A>G n.711A>G c.660A>G (p.Pro220=) c.561A>G (p.Pro187=) c.975A>G (p.Pro325=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938147T>G | CA493683220 | GRIN2A | c.819A>C (p.Pro273=) c.348A>C (p.Pro116=) n.412A>C c.411A>C (p.Pro137=) n.1303A>C c.408A>C (p.Pro136=) n.458A>C n.241-47047A>C n.711A>C c.660A>C (p.Pro220=) c.561A>C (p.Pro187=) c.975A>C (p.Pro325=) | dbSNP |
16 | g.9938147T= | CA2206782651 | GRIN2A | c.819A= (p.Pro273=) c.348A= (p.Pro116=) n.412A= c.411A= (p.Pro137=) n.1303A= c.408A= (p.Pro136=) n.458A= n.241-47047A= n.711A= c.660A= (p.Pro220=) c.561A= (p.Pro187=) c.975A= (p.Pro325=) | |
16 | g.9938148G>A | CA394798430 | GRIN2A | c.818C>T (p.Pro273Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.411C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) n.1302C>T c.407C>T (p.Pro136Leu) n.457C>T n.241-47048C>T n.710C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938148G>C | CA394798429 | GRIN2A | c.818C>G (p.Pro273Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.411C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) n.1302C>G c.407C>G (p.Pro136Arg) n.457C>G n.241-47048C>G n.710C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) | |
16 | g.9938148G>T | CA394798428 | GRIN2A | c.818C>A (p.Pro273Gln) c.347C>A (p.Pro116Gln) n.411C>A c.410C>A (p.Pro137Gln) n.1302C>A c.407C>A (p.Pro136Gln) n.457C>A n.241-47048C>A n.710C>A c.659C>A (p.Pro220Gln) c.560C>A (p.Pro187Gln) c.974C>A (p.Pro325Gln) | |
16 | g.9938149G>A | CA394798431 | GRIN2A | c.817C>T (p.Pro273Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.410C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) n.1301C>T c.406C>T (p.Pro136Ser) n.456C>T n.241-47049C>T n.709C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) | COSMIC |
16 | g.9938149G>C | CA394798433 | GRIN2A | c.817C>G (p.Pro273Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.410C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) n.1301C>G c.406C>G (p.Pro136Ala) n.456C>G n.241-47049C>G n.709C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) | |
16 | g.9938149G>T | CA394798432 | GRIN2A | c.817C>A (p.Pro273Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.410C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) n.1301C>A c.406C>A (p.Pro136Thr) n.456C>A n.241-47049C>A n.709C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) | |
16 | g.9938150A= | CA2206782652 | GRIN2A | c.816T= (p.Phe272=) c.345T= (p.Phe115=) n.409T= c.408T= (p.Phe136=) n.1300T= c.405T= (p.Phe135=) n.455T= n.241-47050T= n.708T= c.657T= (p.Phe219=) c.558T= (p.Phe186=) c.972T= (p.Phe324=) | |
16 | g.9938150A>C | CA394798434 | GRIN2A | c.816T>G (p.Phe272Leu) c.345T>G (p.Phe115Leu) n.409T>G c.408T>G (p.Phe136Leu) n.1300T>G c.405T>G (p.Phe135Leu) n.455T>G n.241-47050T>G n.708T>G c.657T>G (p.Phe219Leu) c.558T>G (p.Phe186Leu) c.972T>G (p.Phe324Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938150A>G | CA493683240 | GRIN2A | c.816T>C (p.Phe272=) c.345T>C (p.Phe115=) n.409T>C c.408T>C (p.Phe136=) n.1300T>C c.405T>C (p.Phe135=) n.455T>C n.241-47050T>C n.708T>C c.657T>C (p.Phe219=) c.558T>C (p.Phe186=) c.972T>C (p.Phe324=) | |
16 | g.9938150A>T | CA7896895 | GRIN2A | c.816T>A (p.Phe272Leu) c.345T>A (p.Phe115Leu) n.409T>A c.408T>A (p.Phe136Leu) n.1300T>A c.405T>A (p.Phe135Leu) n.455T>A n.241-47050T>A n.708T>A c.657T>A (p.Phe219Leu) c.558T>A (p.Phe186Leu) c.972T>A (p.Phe324Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938151A>C | CA394798435 | GRIN2A | c.815T>G (p.Phe272Cys) c.344T>G (p.Phe115Cys) n.408T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.1299T>G c.404T>G (p.Phe135Cys) n.454T>G n.241-47051T>G n.707T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) c.971T>G (p.Phe324Cys) | |
16 | g.9938151A>G | CA394798436 | GRIN2A | c.815T>C (p.Phe272Ser) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.408T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.1299T>C c.404T>C (p.Phe135Ser) n.454T>C n.241-47051T>C n.707T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) c.971T>C (p.Phe324Ser) | |
16 | g.9938151A>T | CA394798437 | GRIN2A | c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.408T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.1299T>A c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.454T>A n.241-47051T>A n.707T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) | |
16 | g.9938152A>C | CA394798438 | GRIN2A | c.814T>G (p.Phe272Val) c.343T>G (p.Phe115Val) n.407T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.1298T>G c.403T>G (p.Phe135Val) n.453T>G n.241-47052T>G n.706T>G c.655T>G (p.Phe219Val) c.556T>G (p.Phe186Val) c.970T>G (p.Phe324Val) | |
16 | g.9938152A>G | CA394798439 | GRIN2A | c.814T>C (p.Phe272Leu) c.343T>C (p.Phe115Leu) n.407T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.1298T>C c.403T>C (p.Phe135Leu) n.453T>C n.241-47052T>C n.706T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938152A>T | CA394798440 | GRIN2A | c.814T>A (p.Phe272Ile) c.343T>A (p.Phe115Ile) n.407T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.1298T>A c.403T>A (p.Phe135Ile) n.453T>A n.241-47052T>A n.706T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) | |
16 | g.9938153C>A | CA394798441 | GRIN2A | c.813G>T (p.Glu271Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) n.406G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) n.1297G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) n.452G>T n.655G>T n.241-47053G>T n.705G>T c.654G>T (p.Glu218Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) | |
16 | g.9938153C>G | CA394798442 | GRIN2A | c.813G>C (p.Glu271Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) n.406G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) n.1297G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) n.452G>C n.655G>C n.241-47053G>C n.705G>C c.654G>C (p.Glu218Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) | dbSNP |
16 | g.9938153C>T | CA493683267 | GRIN2A | c.813G>A (p.Glu271=) c.342G>A (p.Glu114=) n.406G>A c.405G>A (p.Glu135=) n.1297G>A c.402G>A (p.Glu134=) n.452G>A n.655G>A n.241-47053G>A n.705G>A c.654G>A (p.Glu218=) c.555G>A (p.Glu185=) c.969G>A (p.Glu323=) | |
16 | g.9938155_9938156del | CA2580613420 | GRIN2A | c.812_813del (p.Glu271ValfsTer12) c.341_342del (p.Glu114ValfsTer12) n.405_406del c.404_405del (p.Glu135ValfsTer12) n.1296_1297del c.401_402del (p.Glu134ValfsTer12) n.451_452del n.654_655del n.241-47054_241-47053del n.704_705del c.653_654del (p.Glu218ValfsTer12) c.554_555del (p.Glu185ValfsTer12) c.968_969del (p.Glu323ValfsTer12) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938154T>A | CA394798443 | GRIN2A | c.812A>T (p.Glu271Val) c.341A>T (p.Glu114Val) n.405A>T c.404A>T (p.Glu135Val) n.1296A>T c.401A>T (p.Glu134Val) n.451A>T n.654A>T n.241-47054A>T n.704A>T c.653A>T (p.Glu218Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.968A>T (p.Glu323Val) | |
16 | g.9938154T>C | CA394798444 | GRIN2A | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.405A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) n.1296A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) n.451A>G n.654A>G n.241-47054A>G n.704A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) | |
16 | g.9938154T>G | CA394798445 | GRIN2A | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.405A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) n.1296A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.451A>C n.654A>C n.241-47054A>C n.704A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.9938155C>A | CA394798446 | GRIN2A | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.404G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) n.1295G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.450G>T n.653G>T n.241-47055G>T n.703G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) | dbSNP |
16 | g.9938155C= | CA2206782653 | GRIN2A | c.811G= (p.Glu271=) c.340G= (p.Glu114=) n.404G= c.403G= (p.Glu135=) n.1295G= c.400G= (p.Glu134=) n.450G= n.653G= n.241-47055G= n.703G= c.652G= (p.Glu218=) c.553G= (p.Glu185=) c.967G= (p.Glu323=) | |
16 | g.9938155C>G | CA394798448 | GRIN2A | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.404G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) n.1295G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) n.450G>C n.653G>C n.241-47055G>C n.703G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938155C>T | CA394798447 | GRIN2A | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.404G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) n.1295G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.450G>A n.653G>A n.241-47055G>A n.703G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938156T>A | CA394798449 | GRIN2A | c.810A>T (p.Lys270Asn) c.339A>T (p.Lys113Asn) n.403A>T c.402A>T (p.Lys134Asn) n.1294A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) n.449A>T n.652A>T n.241-47056A>T n.702A>T c.651A>T (p.Lys217Asn) c.552A>T (p.Lys184Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) | |
16 | g.9938156T>C | CA225855 | GRIN2A | c.810A>G (p.Lys270=) c.339A>G (p.Lys113=) n.403A>G c.402A>G (p.Lys134=) n.1294A>G c.399A>G (p.Lys133=) n.449A>G n.652A>G n.241-47056A>G n.702A>G c.651A>G (p.Lys217=) c.552A>G (p.Lys184=) c.966A>G (p.Lys322=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938156T>G | CA394798450 | GRIN2A | c.810A>C (p.Lys270Asn) c.339A>C (p.Lys113Asn) n.403A>C c.402A>C (p.Lys134Asn) n.1294A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) n.449A>C n.652A>C n.241-47056A>C n.702A>C c.651A>C (p.Lys217Asn) c.552A>C (p.Lys184Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) | |
16 | g.9938156T= | CA2206782654 | GRIN2A | c.810A= (p.Lys270=) c.339A= (p.Lys113=) n.403A= c.402A= (p.Lys134=) n.1294A= c.399A= (p.Lys133=) n.449A= n.652A= n.241-47056A= n.702A= c.651A= (p.Lys217=) c.552A= (p.Lys184=) c.966A= (p.Lys322=) | |
16 | g.9938158_9938159del | CA2580092105 | GRIN2A | c.809_810del (p.Lys270ArgfsTer13) c.338_339del (p.Lys113ArgfsTer13) n.402_403del c.401_402del (p.Lys134ArgfsTer13) n.1293_1294del c.398_399del (p.Lys133ArgfsTer13) n.448_449del n.651_652del n.241-47057_241-47056del n.701_702del c.650_651del (p.Lys217ArgfsTer13) c.551_552del (p.Lys184ArgfsTer13) c.965_966del (p.Lys322ArgfsTer13) | ClinVar |
16 | g.9938157T>A | CA394798451 | GRIN2A | c.809A>T (p.Lys270Ile) c.338A>T (p.Lys113Ile) n.402A>T c.401A>T (p.Lys134Ile) n.1293A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) n.448A>T n.651A>T n.241-47057A>T n.701A>T c.650A>T (p.Lys217Ile) c.551A>T (p.Lys184Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) | |
16 | g.9938157T>C | CA394798452 | GRIN2A | c.809A>G (p.Lys270Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) n.402A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.1293A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) n.448A>G n.651A>G n.241-47057A>G n.701A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) | |
16 | g.9938157T>G | CA394798453 | GRIN2A | c.809A>C (p.Lys270Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) n.402A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.1293A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) n.448A>C n.651A>C n.241-47057A>C n.701A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) | |
16 | g.9938158T>A | CA394798454 | GRIN2A | c.808A>T (p.Lys270Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) n.401A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.1292A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) n.447A>T n.650A>T n.241-47058A>T n.700A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) | |
16 | g.9938158T>C | CA394798455 | GRIN2A | c.808A>G (p.Lys270Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) n.401A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.1292A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) n.447A>G n.650A>G n.241-47058A>G n.700A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) | |
16 | g.9938158T>G | CA394798456 | GRIN2A | c.808A>C (p.Lys270Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) n.401A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.1292A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) n.447A>C n.650A>C n.241-47058A>C n.700A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) | |
16 | g.9938159T>A | CA7896896 | GRIN2A | c.807A>T (p.Pro269=) c.336A>T (p.Pro112=) n.400A>T c.399A>T (p.Pro133=) n.1291A>T c.396A>T (p.Pro132=) n.446A>T n.649A>T n.241-47059A>T n.699A>T c.648A>T (p.Pro216=) c.549A>T (p.Pro183=) c.963A>T (p.Pro321=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938159T>C | CA493683312 | GRIN2A | c.807A>G (p.Pro269=) c.336A>G (p.Pro112=) n.400A>G c.399A>G (p.Pro133=) n.1291A>G c.396A>G (p.Pro132=) n.446A>G n.649A>G n.241-47059A>G n.699A>G c.648A>G (p.Pro216=) c.549A>G (p.Pro183=) c.963A>G (p.Pro321=) | |
16 | g.9938159T>G | CA493683315 | GRIN2A | c.807A>C (p.Pro269=) c.336A>C (p.Pro112=) n.400A>C c.399A>C (p.Pro133=) n.1291A>C c.396A>C (p.Pro132=) n.446A>C n.649A>C n.241-47059A>C n.699A>C c.648A>C (p.Pro216=) c.549A>C (p.Pro183=) c.963A>C (p.Pro321=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938159T= | CA2206782655 | GRIN2A | c.807A= (p.Pro269=) c.336A= (p.Pro112=) n.400A= c.399A= (p.Pro133=) n.1291A= c.396A= (p.Pro132=) n.446A= n.649A= n.241-47059A= n.699A= c.648A= (p.Pro216=) c.549A= (p.Pro183=) c.963A= (p.Pro321=) | |
16 | g.9938160G>A | CA394798459 | GRIN2A | c.806C>T (p.Pro269Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) n.399C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) n.1290C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) n.445C>T n.648C>T n.241-47060C>T n.698C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) | |
16 | g.9938160G>C | CA394798458 | GRIN2A | c.806C>G (p.Pro269Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) n.399C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) n.1290C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) n.445C>G n.648C>G n.241-47060C>G n.698C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) | |
16 | g.9938160G>T | CA394798457 | GRIN2A | c.806C>A (p.Pro269Gln) c.335C>A (p.Pro112Gln) n.399C>A c.398C>A (p.Pro133Gln) n.1290C>A c.395C>A (p.Pro132Gln) n.445C>A n.648C>A n.241-47060C>A n.698C>A c.647C>A (p.Pro216Gln) c.548C>A (p.Pro183Gln) c.962C>A (p.Pro321Gln) | |
16 | g.9938162del | CA2697555659 | GRIN2A | c.806del (p.Pro269GlnfsTer24) c.335del (p.Pro112GlnfsTer24) n.399del c.398del (p.Pro133GlnfsTer24) n.1290del c.395del (p.Pro132GlnfsTer24) n.445del n.648del n.241-47060del n.698del c.647del (p.Pro216GlnfsTer24) c.548del (p.Pro183GlnfsTer24) c.962del (p.Pro321GlnfsTer24) | ClinVar |
16 | g.9938161G>A | CA394798460 | GRIN2A | c.805C>T (p.Pro269Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) n.398C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) n.1289C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) n.444C>T n.647C>T n.241-47061C>T n.697C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) | |
16 | g.9938161G>C | CA394798461 | GRIN2A | c.805C>G (p.Pro269Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) n.398C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) n.1289C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) n.444C>G n.647C>G n.241-47061C>G n.697C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) | |
16 | g.9938161G>T | CA394798462 | GRIN2A | c.805C>A (p.Pro269Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) n.398C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) n.1289C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) n.444C>A n.647C>A n.241-47061C>A n.697C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) | COSMIC |
16 | g.9938162G>A | CA493683331 | GRIN2A | c.804C>T (p.Ile268=) c.333C>T (p.Ile111=) n.397C>T c.396C>T (p.Ile132=) n.1288C>T c.393C>T (p.Ile131=) n.443C>T n.646C>T n.241-47062C>T n.696C>T c.645C>T (p.Ile215=) c.546C>T (p.Ile182=) c.960C>T (p.Ile320=) | |
16 | g.9938162G>C | CA394798463 | GRIN2A | c.804C>G (p.Ile268Met) c.333C>G (p.Ile111Met) n.397C>G c.396C>G (p.Ile132Met) n.1288C>G c.393C>G (p.Ile131Met) n.443C>G n.646C>G n.241-47062C>G n.696C>G c.645C>G (p.Ile215Met) c.546C>G (p.Ile182Met) c.960C>G (p.Ile320Met) | |
16 | g.9938162G>T | CA493683334 | GRIN2A | c.804C>A (p.Ile268=) c.333C>A (p.Ile111=) n.397C>A c.396C>A (p.Ile132=) n.1288C>A c.393C>A (p.Ile131=) n.443C>A n.646C>A n.241-47062C>A n.696C>A c.645C>A (p.Ile215=) c.546C>A (p.Ile182=) c.960C>A (p.Ile320=) | |
16 | g.9938163A>C | CA394798464 | GRIN2A | c.803T>G (p.Ile268Ser) c.332T>G (p.Ile111Ser) n.396T>G c.395T>G (p.Ile132Ser) n.1287T>G c.392T>G (p.Ile131Ser) n.442T>G n.645T>G n.241-47063T>G n.695T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) | |
16 | g.9938163A>G | CA394798465 | GRIN2A | c.803T>C (p.Ile268Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) n.396T>C c.395T>C (p.Ile132Thr) n.1287T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) n.442T>C n.645T>C n.241-47063T>C n.695T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) | |
16 | g.9938163A>T | CA394798466 | GRIN2A | c.803T>A (p.Ile268Asn) c.332T>A (p.Ile111Asn) n.396T>A c.395T>A (p.Ile132Asn) n.1287T>A c.392T>A (p.Ile131Asn) n.442T>A n.645T>A n.241-47063T>A n.695T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) | |
16 | g.9938164T>A | CA394798467 | GRIN2A | c.802A>T (p.Ile268Phe) c.331A>T (p.Ile111Phe) n.395A>T c.394A>T (p.Ile132Phe) n.1286A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) n.441A>T n.644A>T n.241-47064A>T n.694A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) | |
16 | g.9938164T>C | CA394798468 | GRIN2A | c.802A>G (p.Ile268Val) c.331A>G (p.Ile111Val) n.395A>G c.394A>G (p.Ile132Val) n.1286A>G c.391A>G (p.Ile131Val) n.441A>G n.644A>G n.241-47064A>G n.694A>G c.643A>G (p.Ile215Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.958A>G (p.Ile320Val) | |
16 | g.9938164T>G | CA394798469 | GRIN2A | c.802A>C (p.Ile268Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) n.395A>C c.394A>C (p.Ile132Leu) n.1286A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) n.441A>C n.644A>C n.241-47064A>C n.694A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) | |
16 | g.9938165G>A | CA493683349 | GRIN2A | c.801C>T (p.Leu267=) c.330C>T (p.Leu110=) n.394C>T c.393C>T (p.Leu131=) n.1285C>T c.390C>T (p.Leu130=) n.440C>T n.643C>T n.241-47065C>T n.693C>T c.642C>T (p.Leu214=) c.543C>T (p.Leu181=) c.957C>T (p.Leu319=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938165G>C | CA493683362 | GRIN2A | c.801C>G (p.Leu267=) c.330C>G (p.Leu110=) n.394C>G c.393C>G (p.Leu131=) n.1285C>G c.390C>G (p.Leu130=) n.440C>G n.643C>G n.241-47065C>G n.693C>G c.642C>G (p.Leu214=) c.543C>G (p.Leu181=) c.957C>G (p.Leu319=) | |
16 | g.9938165G= | CA2206782656 | GRIN2A | c.801C= (p.Leu267=) c.330C= (p.Leu110=) n.394C= c.393C= (p.Leu131=) n.1285C= c.390C= (p.Leu130=) n.440C= n.643C= n.241-47065C= n.693C= c.642C= (p.Leu214=) c.543C= (p.Leu181=) c.957C= (p.Leu319=) | |
16 | g.9938165G>T | CA493683359 | GRIN2A | c.801C>A (p.Leu267=) c.330C>A (p.Leu110=) n.394C>A c.393C>A (p.Leu131=) n.1285C>A c.390C>A (p.Leu130=) n.440C>A n.643C>A n.241-47065C>A n.693C>A c.642C>A (p.Leu214=) c.543C>A (p.Leu181=) c.957C>A (p.Leu319=) | |
16 | g.9938166A>C | CA394798470 | GRIN2A | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.393T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.1284T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.439T>G n.642T>G n.241-47066T>G n.692T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) | |
16 | g.9938166A>G | CA394798471 | GRIN2A | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.393T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.1284T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.439T>C n.642T>C n.241-47066T>C n.692T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) | |
16 | g.9938166A>T | CA394798472 | GRIN2A | c.800T>A (p.Leu267His) c.329T>A (p.Leu110His) n.393T>A c.392T>A (p.Leu131His) n.1284T>A c.389T>A (p.Leu130His) n.439T>A n.642T>A n.241-47066T>A n.692T>A c.641T>A (p.Leu214His) c.542T>A (p.Leu181His) c.956T>A (p.Leu319His) | |
16 | g.9938167G>A | CA394798474 | GRIN2A | c.799C>T (p.Leu267Phe) c.328C>T (p.Leu110Phe) n.392C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) n.1283C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) n.438C>T n.641C>T n.241-47067C>T n.691C>T c.640C>T (p.Leu214Phe) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938167G>C | CA7896897 | GRIN2A | c.799C>G (p.Leu267Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.392C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.1283C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.438C>G n.641C>G n.241-47067C>G n.691C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.955C>G (p.Leu319Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938167G= | CA2206782657 | GRIN2A | c.799C= (p.Leu267=) c.328C= (p.Leu110=) n.392C= c.391C= (p.Leu131=) n.1283C= c.388C= (p.Leu130=) n.438C= n.641C= n.241-47067C= n.691C= c.640C= (p.Leu214=) c.541C= (p.Leu181=) c.955C= (p.Leu319=) | |
16 | g.9938167G>T | CA394798473 | GRIN2A | c.799C>A (p.Leu267Ile) c.328C>A (p.Leu110Ile) n.392C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) n.1283C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) n.438C>A n.641C>A n.241-47067C>A n.691C>A c.640C>A (p.Leu214Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938168C>A | CA394798475 | GRIN2A | c.798G>T (p.Glu266Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) n.391G>T c.390G>T (p.Glu130Asp) n.1282G>T c.387G>T (p.Glu129Asp) n.437G>T n.640G>T n.241-47068G>T n.690G>T c.639G>T (p.Glu213Asp) c.540G>T (p.Glu180Asp) c.954G>T (p.Glu318Asp) | dbSNP |
16 | g.9938168C= | CA2206782658 | GRIN2A | c.798G= (p.Glu266=) c.327G= (p.Glu109=) n.391G= c.390G= (p.Glu130=) n.1282G= c.387G= (p.Glu129=) n.437G= n.640G= n.241-47068G= n.690G= c.639G= (p.Glu213=) c.540G= (p.Glu180=) c.954G= (p.Glu318=) | |
16 | g.9938168C>G | CA394798476 | GRIN2A | c.798G>C (p.Glu266Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) n.391G>C c.390G>C (p.Glu130Asp) n.1282G>C c.387G>C (p.Glu129Asp) n.437G>C n.640G>C n.241-47068G>C n.690G>C c.639G>C (p.Glu213Asp) c.540G>C (p.Glu180Asp) c.954G>C (p.Glu318Asp) | |
16 | g.9938168C>T | CA278194576 | GRIN2A | c.798G>A (p.Glu266=) c.327G>A (p.Glu109=) n.391G>A c.390G>A (p.Glu130=) n.1282G>A c.387G>A (p.Glu129=) n.437G>A n.640G>A n.241-47068G>A n.690G>A c.639G>A (p.Glu213=) c.540G>A (p.Glu180=) c.954G>A (p.Glu318=) | dbSNP |
16 | g.9938169T>A | CA394798477 | GRIN2A | c.797A>T (p.Glu266Val) c.326A>T (p.Glu109Val) n.390A>T c.389A>T (p.Glu130Val) n.1281A>T c.386A>T (p.Glu129Val) n.436A>T n.639A>T n.241-47069A>T n.689A>T c.638A>T (p.Glu213Val) c.539A>T (p.Glu180Val) c.953A>T (p.Glu318Val) | |
16 | g.9938169T>C | CA394798478 | GRIN2A | c.797A>G (p.Glu266Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.390A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) n.1281A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) n.436A>G n.639A>G n.241-47069A>G n.689A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) | |
16 | g.9938169T>G | CA394798479 | GRIN2A | c.797A>C (p.Glu266Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.390A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) n.1281A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) n.436A>C n.639A>C n.241-47069A>C n.689A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) | |
16 | g.9938170C>A | CA394798480 | GRIN2A | c.796G>T (p.Glu266Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.389G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) n.1280G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) n.435G>T n.638G>T n.241-47070G>T n.688G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) | |
16 | g.9938170C>G | CA394798481 | GRIN2A | c.796G>C (p.Glu266Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.389G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) n.1280G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) n.435G>C n.638G>C n.241-47070G>C n.688G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) | |
16 | g.9938170C>T | CA394798482 | GRIN2A | c.796G>A (p.Glu266Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.389G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) n.1280G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) n.435G>A n.638G>A n.241-47070G>A n.688G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) | |
16 | g.9938171C>A | CA493683398 | GRIN2A | c.795G>T (p.Thr265=) c.324G>T (p.Thr108=) n.388G>T c.387G>T (p.Thr129=) n.1279G>T c.384G>T (p.Thr128=) n.434G>T n.637G>T n.241-47071G>T n.687G>T c.636G>T (p.Thr212=) c.537G>T (p.Thr179=) c.951G>T (p.Thr317=) | |
16 | g.9938171C= | CA2206782659 | GRIN2A | c.795G= (p.Thr265=) c.324G= (p.Thr108=) n.388G= c.387G= (p.Thr129=) n.1279G= c.384G= (p.Thr128=) n.434G= n.637G= n.241-47071G= n.687G= c.636G= (p.Thr212=) c.537G= (p.Thr179=) c.951G= (p.Thr317=) | |
16 | g.9938171C>G | CA493683405 | GRIN2A | c.795G>C (p.Thr265=) c.324G>C (p.Thr108=) n.388G>C c.387G>C (p.Thr129=) n.1279G>C c.384G>C (p.Thr128=) n.434G>C n.637G>C n.241-47071G>C n.687G>C c.636G>C (p.Thr212=) c.537G>C (p.Thr179=) c.951G>C (p.Thr317=) | |
16 | g.9938171C>T | CA493683401 | GRIN2A | c.795G>A (p.Thr265=) c.324G>A (p.Thr108=) n.388G>A c.387G>A (p.Thr129=) n.1279G>A c.384G>A (p.Thr128=) n.434G>A n.637G>A n.241-47071G>A n.687G>A c.636G>A (p.Thr212=) c.537G>A (p.Thr179=) c.951G>A (p.Thr317=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938172G>A | CA7896898 | GRIN2A | c.794C>T (p.Thr265Met) c.323C>T (p.Thr108Met) n.387C>T c.386C>T (p.Thr129Met) n.1278C>T c.383C>T (p.Thr128Met) n.433C>T n.636C>T n.241-47072C>T n.686C>T c.635C>T (p.Thr212Met) c.536C>T (p.Thr179Met) c.950C>T (p.Thr317Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938172G>C | CA394798483 | GRIN2A | c.794C>G (p.Thr265Arg) c.323C>G (p.Thr108Arg) n.387C>G c.386C>G (p.Thr129Arg) n.1278C>G c.383C>G (p.Thr128Arg) n.433C>G n.636C>G n.241-47072C>G n.686C>G c.635C>G (p.Thr212Arg) c.536C>G (p.Thr179Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) | dbSNP |
16 | g.9938172G= | CA2206782660 | GRIN2A | c.794C= (p.Thr265=) c.323C= (p.Thr108=) n.387C= c.386C= (p.Thr129=) n.1278C= c.383C= (p.Thr128=) n.433C= n.636C= n.241-47072C= n.686C= c.635C= (p.Thr212=) c.536C= (p.Thr179=) c.950C= (p.Thr317=) | |
16 | g.9938172G>T | CA394798484 | GRIN2A | c.794C>A (p.Thr265Lys) c.323C>A (p.Thr108Lys) n.387C>A c.386C>A (p.Thr129Lys) n.1278C>A c.383C>A (p.Thr128Lys) n.433C>A n.636C>A n.241-47072C>A n.686C>A c.635C>A (p.Thr212Lys) c.536C>A (p.Thr179Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.9938173T>A | CA394798485 | GRIN2A | c.793A>T (p.Thr265Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.386A>T c.385A>T (p.Thr129Ser) n.1277A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) n.432A>T n.635A>T n.241-47073A>T n.685A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) | |
16 | g.9938173T>C | CA394798487 | GRIN2A | c.793A>G (p.Thr265Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.386A>G c.385A>G (p.Thr129Ala) n.1277A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) n.432A>G n.635A>G n.241-47073A>G n.685A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) | |
16 | g.9938173T>G | CA394798486 | GRIN2A | c.793A>C (p.Thr265Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.386A>C c.385A>C (p.Thr129Pro) n.1277A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) n.432A>C n.635A>C n.241-47073A>C n.685A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) | |
16 | g.9938174G>A | CA493702153 | GRIN2A | c.792C>T (p.Asn264=) c.321C>T (p.Asn107=) n.385C>T c.384C>T (p.Asn128=) n.1276C>T c.381C>T (p.Asn127=) n.431C>T n.634C>T n.241-47074C>T n.684C>T c.633C>T (p.Asn211=) c.534C>T (p.Asn178=) c.948C>T (p.Asn316=) | |
16 | g.9938174G>C | CA394798488 | GRIN2A | c.792C>G (p.Asn264Lys) c.321C>G (p.Asn107Lys) n.385C>G c.384C>G (p.Asn128Lys) n.1276C>G c.381C>G (p.Asn127Lys) n.431C>G n.634C>G n.241-47074C>G n.684C>G c.633C>G (p.Asn211Lys) c.534C>G (p.Asn178Lys) c.948C>G (p.Asn316Lys) | |
16 | g.9938174G>T | CA394798489 | GRIN2A | c.792C>A (p.Asn264Lys) c.321C>A (p.Asn107Lys) n.385C>A c.384C>A (p.Asn128Lys) n.1276C>A c.381C>A (p.Asn127Lys) n.431C>A n.634C>A n.241-47074C>A n.684C>A c.633C>A (p.Asn211Lys) c.534C>A (p.Asn178Lys) c.948C>A (p.Asn316Lys) | |
16 | g.9938175T>A | CA394798490 | GRIN2A | c.791A>T (p.Asn264Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) n.384A>T c.383A>T (p.Asn128Ile) n.1275A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) n.430A>T n.633A>T n.241-47075A>T n.683A>T c.632A>T (p.Asn211Ile) c.533A>T (p.Asn178Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) | |
16 | g.9938175T>C | CA394798491 | GRIN2A | c.791A>G (p.Asn264Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) n.384A>G c.383A>G (p.Asn128Ser) n.1275A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) n.430A>G n.633A>G n.241-47075A>G n.683A>G c.632A>G (p.Asn211Ser) c.533A>G (p.Asn178Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) | |
16 | g.9938175T>G | CA394798492 | GRIN2A | c.791A>C (p.Asn264Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) n.384A>C c.383A>C (p.Asn128Thr) n.1275A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) n.430A>C n.633A>C n.241-47075A>C n.683A>C c.632A>C (p.Asn211Thr) c.533A>C (p.Asn178Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) | |
16 | g.9938176T>A | CA394798493 | GRIN2A | c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.383A>T c.382A>T (p.Asn128Tyr) n.1274A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.429A>T n.632A>T n.241-47076A>T n.682A>T c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) | |
16 | g.9938176T>C | CA394798494 | GRIN2A | c.790A>G (p.Asn264Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) n.383A>G c.382A>G (p.Asn128Asp) n.1274A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) n.429A>G n.632A>G n.241-47076A>G n.682A>G c.631A>G (p.Asn211Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) | |
16 | g.9938176T>G | CA394798495 | GRIN2A | c.790A>C (p.Asn264His) c.319A>C (p.Asn107His) n.383A>C c.382A>C (p.Asn128His) n.1274A>C c.379A>C (p.Asn127His) n.429A>C n.632A>C n.241-47076A>C n.682A>C c.631A>C (p.Asn211His) c.532A>C (p.Asn178His) c.946A>C (p.Asn316His) | |
16 | g.9938177C>A | CA493702156 | GRIN2A | c.789G>T (p.Gly263=) c.318G>T (p.Gly106=) n.382G>T c.381G>T (p.Gly127=) n.1273G>T c.378G>T (p.Gly126=) n.428G>T n.631G>T n.241-47077G>T n.681G>T c.630G>T (p.Gly210=) c.531G>T (p.Gly177=) c.945G>T (p.Gly315=) | dbSNP |
16 | g.9938177C>G | CA493702157 | GRIN2A | c.789G>C (p.Gly263=) c.318G>C (p.Gly106=) n.382G>C c.381G>C (p.Gly127=) n.1273G>C c.378G>C (p.Gly126=) n.428G>C n.631G>C n.241-47077G>C n.681G>C c.630G>C (p.Gly210=) c.531G>C (p.Gly177=) c.945G>C (p.Gly315=) | |
16 | g.9938177C>T | CA493702158 | GRIN2A | c.789G>A (p.Gly263=) c.318G>A (p.Gly106=) n.382G>A c.381G>A (p.Gly127=) n.1273G>A c.378G>A (p.Gly126=) n.428G>A n.631G>A n.241-47077G>A n.681G>A c.630G>A (p.Gly210=) c.531G>A (p.Gly177=) c.945G>A (p.Gly315=) | dbSNP |
16 | g.9938178C>A | CA394798496 | GRIN2A | c.788G>T (p.Gly263Val) c.317G>T (p.Gly106Val) n.381G>T c.380G>T (p.Gly127Val) n.1272G>T c.377G>T (p.Gly126Val) n.427G>T n.630G>T n.241-47078G>T n.680G>T c.629G>T (p.Gly210Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.944G>T (p.Gly315Val) | |
16 | g.9938178C>G | CA394798497 | GRIN2A | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.381G>C c.380G>C (p.Gly127Ala) n.1272G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) n.427G>C n.630G>C n.241-47078G>C n.680G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) | |
16 | g.9938178C>T | CA394798498 | GRIN2A | c.788G>A (p.Gly263Glu) c.317G>A (p.Gly106Glu) n.381G>A c.380G>A (p.Gly127Glu) n.1272G>A c.377G>A (p.Gly126Glu) n.427G>A n.630G>A n.241-47078G>A n.680G>A c.629G>A (p.Gly210Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) c.944G>A (p.Gly315Glu) | |
16 | g.9938179C>A | CA394798499 | GRIN2A | c.787G>T (p.Gly263Trp) c.316G>T (p.Gly106Trp) n.380G>T c.379G>T (p.Gly127Trp) n.1271G>T c.376G>T (p.Gly126Trp) n.426G>T n.629G>T n.241-47079G>T n.679G>T c.628G>T (p.Gly210Trp) c.529G>T (p.Gly177Trp) c.943G>T (p.Gly315Trp) | dbSNP |
16 | g.9938179C>G | CA394798500 | GRIN2A | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.380G>C c.379G>C (p.Gly127Arg) n.1271G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) n.426G>C n.629G>C n.241-47079G>C n.679G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) | |
16 | g.9938179C>T | CA394798501 | GRIN2A | c.787G>A (p.Gly263Arg) c.316G>A (p.Gly106Arg) n.380G>A c.379G>A (p.Gly127Arg) n.1271G>A c.376G>A (p.Gly126Arg) n.426G>A n.629G>A n.241-47079G>A n.679G>A c.628G>A (p.Gly210Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) c.943G>A (p.Gly315Arg) | |
16 | g.9938180A>C | CA493702162 | GRIN2A | c.786T>G (p.Ser262=) c.315T>G (p.Ser105=) n.379T>G c.378T>G (p.Ser126=) n.1270T>G c.375T>G (p.Ser125=) n.425T>G n.628T>G n.241-47080T>G n.678T>G c.627T>G (p.Ser209=) c.528T>G (p.Ser176=) c.942T>G (p.Ser314=) | |
16 | g.9938180A>G | CA493702160 | GRIN2A | c.786T>C (p.Ser262=) c.315T>C (p.Ser105=) n.379T>C c.378T>C (p.Ser126=) n.1270T>C c.375T>C (p.Ser125=) n.425T>C n.628T>C n.241-47080T>C n.678T>C c.627T>C (p.Ser209=) c.528T>C (p.Ser176=) c.942T>C (p.Ser314=) | |
16 | g.9938180A>T | CA493702161 | GRIN2A | c.786T>A (p.Ser262=) c.315T>A (p.Ser105=) n.379T>A c.378T>A (p.Ser126=) n.1270T>A c.375T>A (p.Ser125=) n.425T>A n.628T>A n.241-47080T>A n.678T>A c.627T>A (p.Ser209=) c.528T>A (p.Ser176=) c.942T>A (p.Ser314=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938181G>A | CA394798504 | GRIN2A | c.785C>T (p.Ser262Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) n.378C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) n.1269C>T c.374C>T (p.Ser125Phe) n.424C>T n.627C>T n.241-47081C>T n.677C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) c.527C>T (p.Ser176Phe) c.941C>T (p.Ser314Phe) | |
16 | g.9938181G>C | CA394798502 | GRIN2A | c.785C>G (p.Ser262Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) n.378C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) n.1269C>G c.374C>G (p.Ser125Cys) n.424C>G n.627C>G n.241-47081C>G n.677C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) c.527C>G (p.Ser176Cys) c.941C>G (p.Ser314Cys) | |
16 | g.9938181G>T | CA394798503 | GRIN2A | c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.378C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.1269C>A c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.424C>A n.627C>A n.241-47081C>A n.677C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.941C>A (p.Ser314Tyr) | |
16 | g.9938182A>C | CA394798505 | GRIN2A | c.784T>G (p.Ser262Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) n.377T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) n.1268T>G c.373T>G (p.Ser125Ala) n.423T>G n.626T>G n.241-47082T>G n.676T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) | |
16 | g.9938182A>G | CA394798506 | GRIN2A | c.784T>C (p.Ser262Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) n.377T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) n.1268T>C c.373T>C (p.Ser125Pro) n.423T>C n.626T>C n.241-47082T>C n.676T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) | |
16 | g.9938182A>T | CA394798507 | GRIN2A | c.784T>A (p.Ser262Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) n.377T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) n.1268T>A c.373T>A (p.Ser125Thr) n.423T>A n.626T>A n.241-47082T>A n.676T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) | |
16 | g.9938183G>A | CA7896899 | GRIN2A | c.783C>T (p.Val261=) c.312C>T (p.Val104=) n.376C>T c.375C>T (p.Val125=) n.1267C>T c.372C>T (p.Val124=) n.422C>T n.625C>T n.241-47083C>T n.675C>T c.624C>T (p.Val208=) c.525C>T (p.Val175=) c.939C>T (p.Val313=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938183G>C | CA493702164 | GRIN2A | c.783C>G (p.Val261=) c.312C>G (p.Val104=) n.376C>G c.375C>G (p.Val125=) n.1267C>G c.372C>G (p.Val124=) n.422C>G n.625C>G n.241-47083C>G n.675C>G c.624C>G (p.Val208=) c.525C>G (p.Val175=) c.939C>G (p.Val313=) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.9938183G= | CA2206782661 | GRIN2A | c.783C= (p.Val261=) c.312C= (p.Val104=) n.376C= c.375C= (p.Val125=) n.1267C= c.372C= (p.Val124=) n.422C= n.625C= n.241-47083C= n.675C= c.624C= (p.Val208=) c.525C= (p.Val175=) c.939C= (p.Val313=) | |
16 | g.9938183G>T | CA493702165 | GRIN2A | c.783C>A (p.Val261=) c.312C>A (p.Val104=) n.376C>A c.375C>A (p.Val125=) n.1267C>A c.372C>A (p.Val124=) n.422C>A n.625C>A n.241-47083C>A n.675C>A c.624C>A (p.Val208=) c.525C>A (p.Val175=) c.939C>A (p.Val313=) | |
16 | g.9938184A>C | CA394798508 | GRIN2A | c.782T>G (p.Val261Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) n.375T>G c.374T>G (p.Val125Gly) n.1266T>G c.371T>G (p.Val124Gly) n.421T>G n.624T>G n.241-47084T>G n.674T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) | |
16 | g.9938184A>G | CA394798509 | GRIN2A | c.782T>C (p.Val261Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) n.375T>C c.374T>C (p.Val125Ala) n.1266T>C c.371T>C (p.Val124Ala) n.421T>C n.624T>C n.241-47084T>C n.674T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) | |
16 | g.9938184A>T | CA394798510 | GRIN2A | c.782T>A (p.Val261Asp) c.311T>A (p.Val104Asp) n.375T>A c.374T>A (p.Val125Asp) n.1266T>A c.371T>A (p.Val124Asp) n.421T>A n.624T>A n.241-47084T>A n.674T>A c.623T>A (p.Val208Asp) c.524T>A (p.Val175Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) | |
16 | g.9938185C>A | CA394798511 | GRIN2A | c.781G>T (p.Val261Phe) c.310G>T (p.Val104Phe) n.374G>T c.373G>T (p.Val125Phe) n.1265G>T c.370G>T (p.Val124Phe) n.420G>T n.623G>T n.241-47085G>T n.673G>T c.622G>T (p.Val208Phe) c.523G>T (p.Val175Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) | |
16 | g.9938185C>G | CA394798512 | GRIN2A | c.781G>C (p.Val261Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) n.374G>C c.373G>C (p.Val125Leu) n.1265G>C c.370G>C (p.Val124Leu) n.420G>C n.623G>C n.241-47085G>C n.673G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) | dbSNP |
16 | g.9938185C>T | CA394798513 | GRIN2A | c.781G>A (p.Val261Ile) c.310G>A (p.Val104Ile) n.374G>A c.373G>A (p.Val125Ile) n.1265G>A c.370G>A (p.Val124Ile) n.420G>A n.623G>A n.241-47085G>A n.673G>A c.622G>A (p.Val208Ile) c.523G>A (p.Val175Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) | |
16 | g.9938186dup | CA2841482154 | GRIN2A | c.781dup (p.Val261GlyfsTer23) c.310dup (p.Val104GlyfsTer23) n.374dup c.373dup (p.Val125GlyfsTer23) n.1265dup c.370dup (p.Val124GlyfsTer23) n.420dup n.623dup n.241-47085dup n.673dup c.622dup (p.Val208GlyfsTer23) c.523dup (p.Val175GlyfsTer23) c.937dup (p.Val313GlyfsTer23) | |
16 | g.9938186C>A | CA394798514 | GRIN2A | c.780G>T (p.Leu260Phe) c.309G>T (p.Leu103Phe) n.373G>T c.372G>T (p.Leu124Phe) n.1264G>T c.369G>T (p.Leu123Phe) n.419G>T n.622G>T n.241-47086G>T n.672G>T c.621G>T (p.Leu207Phe) c.522G>T (p.Leu174Phe) c.936G>T (p.Leu312Phe) | |
16 | g.9938186C= | CA2206782662 | GRIN2A | c.780G= (p.Leu260=) c.309G= (p.Leu103=) n.373G= c.372G= (p.Leu124=) n.1264G= c.369G= (p.Leu123=) n.419G= n.622G= n.241-47086G= n.672G= c.621G= (p.Leu207=) c.522G= (p.Leu174=) c.936G= (p.Leu312=) | |
16 | g.9938186C>G | CA394798515 | GRIN2A | c.780G>C (p.Leu260Phe) c.309G>C (p.Leu103Phe) n.373G>C c.372G>C (p.Leu124Phe) n.1264G>C c.369G>C (p.Leu123Phe) n.419G>C n.622G>C n.241-47086G>C n.672G>C c.621G>C (p.Leu207Phe) c.522G>C (p.Leu174Phe) c.936G>C (p.Leu312Phe) | |
16 | g.9938186C>T | CA493702167 | GRIN2A | c.780G>A (p.Leu260=) c.309G>A (p.Leu103=) n.373G>A c.372G>A (p.Leu124=) n.1264G>A c.369G>A (p.Leu123=) n.419G>A n.622G>A n.241-47086G>A n.672G>A c.621G>A (p.Leu207=) c.522G>A (p.Leu174=) c.936G>A (p.Leu312=) | dbSNP |
16 | g.9938187A= | CA2206782663 | GRIN2A | c.779T= (p.Leu260=) c.308T= (p.Leu103=) n.372T= c.371T= (p.Leu124=) n.1263T= c.368T= (p.Leu123=) n.418T= n.621T= n.241-47087T= n.671T= c.620T= (p.Leu207=) c.521T= (p.Leu174=) c.935T= (p.Leu312=) | |
16 | g.9938187A>C | CA394798518 | GRIN2A | c.779T>G (p.Leu260Trp) c.308T>G (p.Leu103Trp) n.372T>G c.371T>G (p.Leu124Trp) n.1263T>G c.368T>G (p.Leu123Trp) n.418T>G n.621T>G n.241-47087T>G n.671T>G c.620T>G (p.Leu207Trp) c.521T>G (p.Leu174Trp) c.935T>G (p.Leu312Trp) | |
16 | g.9938187A>G | CA394798517 | GRIN2A | c.779T>C (p.Leu260Ser) c.308T>C (p.Leu103Ser) n.372T>C c.371T>C (p.Leu124Ser) n.1263T>C c.368T>C (p.Leu123Ser) n.418T>C n.621T>C n.241-47087T>C n.671T>C c.620T>C (p.Leu207Ser) c.521T>C (p.Leu174Ser) c.935T>C (p.Leu312Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.9938187A>T | CA394798516 | GRIN2A | c.779T>A (p.Leu260Ter) c.308T>A (p.Leu103Ter) n.372T>A c.371T>A (p.Leu124Ter) n.1263T>A c.368T>A (p.Leu123Ter) n.418T>A n.621T>A n.241-47087T>A n.671T>A c.620T>A (p.Leu207Ter) c.521T>A (p.Leu174Ter) c.935T>A (p.Leu312Ter) | dbSNP |
16 | g.9938188A>C | CA394798520 | GRIN2A | c.778T>G (p.Leu260Val) c.307T>G (p.Leu103Val) n.371T>G c.370T>G (p.Leu124Val) n.1262T>G c.367T>G (p.Leu123Val) n.417T>G n.620T>G n.241-47088T>G n.670T>G c.619T>G (p.Leu207Val) c.520T>G (p.Leu174Val) c.934T>G (p.Leu312Val) | |
16 | g.9938188A>G | CA493702170 | GRIN2A | c.778T>C (p.Leu260=) c.307T>C (p.Leu103=) n.371T>C c.370T>C (p.Leu124=) n.1262T>C c.367T>C (p.Leu123=) n.417T>C n.620T>C n.241-47088T>C n.670T>C c.619T>C (p.Leu207=) c.520T>C (p.Leu174=) c.934T>C (p.Leu312=) | |
16 | g.9938188A>T | CA394798519 | GRIN2A | c.778T>A (p.Leu260Met) c.307T>A (p.Leu103Met) n.371T>A c.370T>A (p.Leu124Met) n.1262T>A c.367T>A (p.Leu123Met) n.417T>A n.620T>A n.241-47088T>A n.670T>A c.619T>A (p.Leu207Met) c.520T>A (p.Leu174Met) c.934T>A (p.Leu312Met) | |
16 | g.9938189G>A | CA278194577 | GRIN2A | c.777C>T (p.Ser259=) c.306C>T (p.Ser102=) n.370C>T c.369C>T (p.Ser123=) n.1261C>T c.366C>T (p.Ser122=) n.416C>T n.619C>T n.241-47089C>T n.669C>T c.618C>T (p.Ser206=) c.519C>T (p.Ser173=) c.933C>T (p.Ser311=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938189G>C | CA394798521 | GRIN2A | c.777C>G (p.Ser259Arg) c.306C>G (p.Ser102Arg) n.370C>G c.369C>G (p.Ser123Arg) n.1261C>G c.366C>G (p.Ser122Arg) n.416C>G n.619C>G n.241-47089C>G n.669C>G c.618C>G (p.Ser206Arg) c.519C>G (p.Ser173Arg) c.933C>G (p.Ser311Arg) | |
16 | g.9938189G= | CA2206782664 | GRIN2A | c.777C= (p.Ser259=) c.306C= (p.Ser102=) n.370C= c.369C= (p.Ser123=) n.1261C= c.366C= (p.Ser122=) n.416C= n.619C= n.241-47089C= n.669C= c.618C= (p.Ser206=) c.519C= (p.Ser173=) c.933C= (p.Ser311=) | |
16 | g.9938189G>T | CA394798522 | GRIN2A | c.777C>A (p.Ser259Arg) c.306C>A (p.Ser102Arg) n.370C>A c.369C>A (p.Ser123Arg) n.1261C>A c.366C>A (p.Ser122Arg) n.416C>A n.619C>A n.241-47089C>A n.669C>A c.618C>A (p.Ser206Arg) c.519C>A (p.Ser173Arg) c.933C>A (p.Ser311Arg) | |
16 | g.9938190C>A | CA394798523 | GRIN2A | c.776G>T (p.Ser259Ile) c.305G>T (p.Ser102Ile) n.369G>T c.368G>T (p.Ser123Ile) n.1260G>T c.365G>T (p.Ser122Ile) n.415G>T n.618G>T n.241-47090G>T n.668G>T c.617G>T (p.Ser206Ile) c.518G>T (p.Ser173Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.9938190C>G | CA394798524 | GRIN2A | c.776G>C (p.Ser259Thr) c.305G>C (p.Ser102Thr) n.369G>C c.368G>C (p.Ser123Thr) n.1260G>C c.365G>C (p.Ser122Thr) n.415G>C n.618G>C n.241-47090G>C n.668G>C c.617G>C (p.Ser206Thr) c.518G>C (p.Ser173Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) | |
16 | g.9938190C>T | CA394798525 | GRIN2A | c.776G>A (p.Ser259Asn) c.305G>A (p.Ser102Asn) n.369G>A c.368G>A (p.Ser123Asn) n.1260G>A c.365G>A (p.Ser122Asn) n.415G>A n.618G>A n.241-47090G>A n.668G>A c.617G>A (p.Ser206Asn) c.518G>A (p.Ser173Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) | |
16 | g.9938191T>A | CA394798526 | GRIN2A | c.775A>T (p.Ser259Cys) c.304A>T (p.Ser102Cys) n.368A>T c.367A>T (p.Ser123Cys) n.1259A>T c.364A>T (p.Ser122Cys) n.414A>T n.617A>T n.241-47091A>T n.667A>T c.616A>T (p.Ser206Cys) c.517A>T (p.Ser173Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) | |
16 | g.9938191T>C | CA394798527 | GRIN2A | c.775A>G (p.Ser259Gly) c.304A>G (p.Ser102Gly) n.368A>G c.367A>G (p.Ser123Gly) n.1259A>G c.364A>G (p.Ser122Gly) n.414A>G n.617A>G n.241-47091A>G n.667A>G c.616A>G (p.Ser206Gly) c.517A>G (p.Ser173Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) | |
16 | g.9938191T>G | CA394798528 | GRIN2A | c.775A>C (p.Ser259Arg) c.304A>C (p.Ser102Arg) n.368A>C c.367A>C (p.Ser123Arg) n.1259A>C c.364A>C (p.Ser122Arg) n.414A>C n.617A>C n.241-47091A>C n.667A>C c.616A>C (p.Ser206Arg) c.517A>C (p.Ser173Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) | |
16 | g.9938191_9938203delinsTGGGGACAATCCA | CA2206782665 | GRIN2A | c.763_775delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp255=) c.292_304delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp98=) n.356_368delinsTGGATTGTCCCCA c.355_367delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp119=) n.1247_1259delinsTGGATTGTCCCCA c.352_364delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp118=) n.402_414delinsTGGATTGTCCCCA n.605_617delinsTGGATTGTCCCCA n.241-47103_241-47091delinsTGGATTGTCCCCA n.655_667delinsTGGATTGTCCCCA c.604_616delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp202=) c.505_517delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp169=) c.919_931delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp307=) | |
16 | g.9938192G>A | CA493702174 | GRIN2A | c.774C>T (p.Pro258=) c.303C>T (p.Pro101=) n.367C>T c.366C>T (p.Pro122=) n.1258C>T c.363C>T (p.Pro121=) n.413C>T n.616C>T n.241-47092C>T n.666C>T c.615C>T (p.Pro205=) c.516C>T (p.Pro172=) c.930C>T (p.Pro310=) | |
16 | g.9938192G>C | CA493702175 | GRIN2A | c.774C>G (p.Pro258=) c.303C>G (p.Pro101=) n.367C>G c.366C>G (p.Pro122=) n.1258C>G c.363C>G (p.Pro121=) n.413C>G n.616C>G n.241-47092C>G n.666C>G c.615C>G (p.Pro205=) c.516C>G (p.Pro172=) c.930C>G (p.Pro310=) | |
16 | g.9938192G>T | CA493702176 | GRIN2A | c.774C>A (p.Pro258=) c.303C>A (p.Pro101=) n.367C>A c.366C>A (p.Pro122=) n.1258C>A c.363C>A (p.Pro121=) n.413C>A n.616C>A n.241-47092C>A n.666C>A c.615C>A (p.Pro205=) c.516C>A (p.Pro172=) c.930C>A (p.Pro310=) | |
16 | g.9938193_9938204del | CA7896900 | GRIN2A | c.763_774del (p.Trp255_Pro258del) c.292_303del (p.Trp98_Pro101del) n.356_367del c.355_366del (p.Trp119_Pro122del) n.1247_1258del c.352_363del (p.Trp118_Pro121del) n.402_413del n.605_616del n.241-47103_241-47092del n.655_666del c.604_615del (p.Trp202_Pro205del) c.505_516del (p.Trp169_Pro172del) c.919_930del (p.Trp307_Pro310del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.9938193G>A | CA394798529 | GRIN2A | c.773C>T (p.Pro258Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) n.366C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) n.1257C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) n.412C>T n.615C>T n.241-47093C>T n.665C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) | |
16 | g.9938193G>C | CA394798530 | GRIN2A | c.773C>G (p.Pro258Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.366C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) n.1257C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) n.412C>G n.615C>G n.241-47093C>G n.665C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) | |
16 | g.9938193G>T | CA394798531 | GRIN2A | c.773C>A (p.Pro258His) c.302C>A (p.Pro101His) n.366C>A c.365C>A (p.Pro122His) n.1257C>A c.362C>A (p.Pro121His) n.412C>A n.615C>A n.241-47093C>A n.665C>A c.614C>A (p.Pro205His) c.515C>A (p.Pro172His) c.929C>A (p.Pro310His) | |
16 | g.9938194G>A | CA394798534 | GRIN2A | c.772C>T (p.Pro258Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.365C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) n.1256C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) n.411C>T n.614C>T n.241-47094C>T n.664C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938194G>C | CA394798532 | GRIN2A | c.772C>G (p.Pro258Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.365C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) n.1256C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) n.411C>G n.614C>G n.241-47094C>G n.664C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) | |
16 | g.9938194G= | CA2206782666 | GRIN2A | c.772C= (p.Pro258=) c.301C= (p.Pro101=) n.365C= c.364C= (p.Pro122=) n.1256C= c.361C= (p.Pro121=) n.411C= n.614C= n.241-47094C= n.664C= c.613C= (p.Pro205=) c.514C= (p.Pro172=) c.928C= (p.Pro310=) | |
16 | g.9938194G>T | CA394798533 | GRIN2A | c.772C>A (p.Pro258Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.365C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) n.1256C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) n.411C>A n.614C>A n.241-47094C>A n.664C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) | dbSNP |
16 | g.9938195G>A | CA493702180 | GRIN2A | c.771C>T (p.Val257=) c.300C>T (p.Val100=) n.364C>T c.363C>T (p.Val121=) n.1255C>T c.360C>T (p.Val120=) n.410C>T n.613C>T n.241-47095C>T n.663C>T c.612C>T (p.Val204=) c.513C>T (p.Val171=) c.927C>T (p.Val309=) | ClinVar |
16 | g.9938195G>C | CA493702179 | GRIN2A | c.771C>G (p.Val257=) c.300C>G (p.Val100=) n.364C>G c.363C>G (p.Val121=) n.1255C>G c.360C>G (p.Val120=) n.410C>G n.613C>G n.241-47095C>G n.663C>G c.612C>G (p.Val204=) c.513C>G (p.Val171=) c.927C>G (p.Val309=) | dbSNP |
16 | g.9938195G>T | CA493702177 | GRIN2A | c.771C>A (p.Val257=) c.300C>A (p.Val100=) n.364C>A c.363C>A (p.Val121=) n.1255C>A c.360C>A (p.Val120=) n.410C>A n.613C>A n.241-47095C>A n.663C>A c.612C>A (p.Val204=) c.513C>A (p.Val171=) c.927C>A (p.Val309=) | |
16 | g.9938196A>C | CA394798535 | GRIN2A | c.770T>G (p.Val257Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) n.363T>G c.362T>G (p.Val121Gly) n.1254T>G c.359T>G (p.Val120Gly) n.409T>G n.612T>G n.241-47096T>G n.662T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) | |
16 | g.9938196A>G | CA394798536 | GRIN2A | c.770T>C (p.Val257Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) n.363T>C c.362T>C (p.Val121Ala) n.1254T>C c.359T>C (p.Val120Ala) n.409T>C n.612T>C n.241-47096T>C n.662T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) | |
16 | g.9938196A>T | CA394798537 | GRIN2A | c.770T>A (p.Val257Asp) c.299T>A (p.Val100Asp) n.363T>A c.362T>A (p.Val121Asp) n.1254T>A c.359T>A (p.Val120Asp) n.409T>A n.612T>A n.241-47096T>A n.662T>A c.611T>A (p.Val204Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) | |
16 | g.9938197C>A | CA394798538 | GRIN2A | c.769G>T (p.Val257Phe) c.298G>T (p.Val100Phe) n.362G>T c.361G>T (p.Val121Phe) n.1253G>T c.358G>T (p.Val120Phe) n.408G>T n.611G>T n.241-47097G>T n.661G>T c.610G>T (p.Val204Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) | dbSNP |
16 | g.9938197C= | CA2206782667 | GRIN2A | c.769G= (p.Val257=) c.298G= (p.Val100=) n.362G= c.361G= (p.Val121=) n.1253G= c.358G= (p.Val120=) n.408G= n.611G= n.241-47097G= n.661G= c.610G= (p.Val204=) c.511G= (p.Val171=) c.925G= (p.Val309=) | |
16 | g.9938197C>G | CA394798539 | GRIN2A | c.769G>C (p.Val257Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) n.362G>C c.361G>C (p.Val121Leu) n.1253G>C c.358G>C (p.Val120Leu) n.408G>C n.611G>C n.241-47097G>C n.661G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938197C>T | CA394798540 | GRIN2A | c.769G>A (p.Val257Ile) c.298G>A (p.Val100Ile) n.362G>A c.361G>A (p.Val121Ile) n.1253G>A c.358G>A (p.Val120Ile) n.408G>A n.611G>A n.241-47097G>A n.661G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938198A= | CA2206782668 | GRIN2A | c.768T= (p.Ile256=) c.297T= (p.Ile99=) n.361T= c.360T= (p.Ile120=) n.1252T= c.357T= (p.Ile119=) n.407T= n.610T= n.241-47098T= n.660T= c.609T= (p.Ile203=) c.510T= (p.Ile170=) c.924T= (p.Ile308=) | |
16 | g.9938198A>C | CA394798541 | GRIN2A | c.768T>G (p.Ile256Met) c.297T>G (p.Ile99Met) n.361T>G c.360T>G (p.Ile120Met) n.1252T>G c.357T>G (p.Ile119Met) n.407T>G n.610T>G n.241-47098T>G n.660T>G c.609T>G (p.Ile203Met) c.510T>G (p.Ile170Met) c.924T>G (p.Ile308Met) | |
16 | g.9938198A>G | CA493702181 | GRIN2A | c.768T>C (p.Ile256=) c.297T>C (p.Ile99=) n.361T>C c.360T>C (p.Ile120=) n.1252T>C c.357T>C (p.Ile119=) n.407T>C n.610T>C n.241-47098T>C n.660T>C c.609T>C (p.Ile203=) c.510T>C (p.Ile170=) c.924T>C (p.Ile308=) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938198A>T | CA493702183 | GRIN2A | c.768T>A (p.Ile256=) c.297T>A (p.Ile99=) n.361T>A c.360T>A (p.Ile120=) n.1252T>A c.357T>A (p.Ile119=) n.407T>A n.610T>A n.241-47098T>A n.660T>A c.609T>A (p.Ile203=) c.510T>A (p.Ile170=) c.924T>A (p.Ile308=) | |
16 | g.9938199A>C | CA394798542 | GRIN2A | c.767T>G (p.Ile256Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) n.360T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) n.1251T>G c.356T>G (p.Ile119Ser) n.406T>G n.609T>G n.241-47099T>G n.659T>G c.608T>G (p.Ile203Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.923T>G (p.Ile308Ser) | |
16 | g.9938199A>G | CA394798543 | GRIN2A | c.767T>C (p.Ile256Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) n.360T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) n.1251T>C c.356T>C (p.Ile119Thr) n.406T>C n.609T>C n.241-47099T>C n.659T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) | |
16 | g.9938199A>T | CA394798544 | GRIN2A | c.767T>A (p.Ile256Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) n.360T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) n.1251T>A c.356T>A (p.Ile119Asn) n.406T>A n.609T>A n.241-47099T>A n.659T>A c.608T>A (p.Ile203Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.923T>A (p.Ile308Asn) | |
16 | g.9938200T>A | CA394798545 | GRIN2A | c.766A>T (p.Ile256Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.359A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) n.1250A>T c.355A>T (p.Ile119Phe) n.405A>T n.608A>T n.241-47100A>T n.658A>T c.607A>T (p.Ile203Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.922A>T (p.Ile308Phe) | dbSNP |
16 | g.9938200T>C | CA394798546 | GRIN2A | c.766A>G (p.Ile256Val) c.295A>G (p.Ile99Val) n.359A>G c.358A>G (p.Ile120Val) n.1250A>G c.355A>G (p.Ile119Val) n.405A>G n.608A>G n.241-47100A>G n.658A>G c.607A>G (p.Ile203Val) c.508A>G (p.Ile170Val) c.922A>G (p.Ile308Val) | dbSNP |
16 | g.9938200T>G | CA394798547 | GRIN2A | c.766A>C (p.Ile256Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) n.359A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) n.1250A>C c.355A>C (p.Ile119Leu) n.405A>C n.608A>C n.241-47100A>C n.658A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) | |
16 | g.9938201C>A | CA394798550 | GRIN2A | c.765G>T (p.Trp255Cys) c.294G>T (p.Trp98Cys) n.358G>T c.357G>T (p.Trp119Cys) n.1249G>T c.354G>T (p.Trp118Cys) n.404G>T n.607G>T n.241-47101G>T n.657G>T c.606G>T (p.Trp202Cys) c.507G>T (p.Trp169Cys) c.921G>T (p.Trp307Cys) | |
16 | g.9938201C= | CA2206782669 | GRIN2A | c.765G= (p.Trp255=) c.294G= (p.Trp98=) n.358G= c.357G= (p.Trp119=) n.1249G= c.354G= (p.Trp118=) n.404G= n.607G= n.241-47101G= n.657G= c.606G= (p.Trp202=) c.507G= (p.Trp169=) c.921G= (p.Trp307=) | |
16 | g.9938201C>G | CA394798549 | GRIN2A | c.765G>C (p.Trp255Cys) c.294G>C (p.Trp98Cys) n.358G>C c.357G>C (p.Trp119Cys) n.1249G>C c.354G>C (p.Trp118Cys) n.404G>C n.607G>C n.241-47101G>C n.657G>C c.606G>C (p.Trp202Cys) c.507G>C (p.Trp169Cys) c.921G>C (p.Trp307Cys) | dbSNP |
16 | g.9938201C>T | CA394798548 | GRIN2A | c.765G>A (p.Trp255Ter) c.294G>A (p.Trp98Ter) n.358G>A c.357G>A (p.Trp119Ter) n.1249G>A c.354G>A (p.Trp118Ter) n.404G>A n.607G>A n.241-47101G>A n.657G>A c.606G>A (p.Trp202Ter) c.507G>A (p.Trp169Ter) c.921G>A (p.Trp307Ter) | dbSNP |
16 | g.9938202C>A | CA394798551 | GRIN2A | c.764G>T (p.Trp255Leu) c.293G>T (p.Trp98Leu) n.357G>T c.356G>T (p.Trp119Leu) n.1248G>T c.353G>T (p.Trp118Leu) n.403G>T n.606G>T n.241-47102G>T n.656G>T c.605G>T (p.Trp202Leu) c.506G>T (p.Trp169Leu) c.920G>T (p.Trp307Leu) | |
16 | g.9938202C= | CA2206782670 | GRIN2A | c.764G= (p.Trp255=) c.293G= (p.Trp98=) n.357G= c.356G= (p.Trp119=) n.1248G= c.353G= (p.Trp118=) n.403G= n.606G= n.241-47102G= n.656G= c.605G= (p.Trp202=) c.506G= (p.Trp169=) c.920G= (p.Trp307=) | |
16 | g.9938202C>G | CA394798553 | GRIN2A | c.764G>C (p.Trp255Ser) c.293G>C (p.Trp98Ser) n.357G>C c.356G>C (p.Trp119Ser) n.1248G>C c.353G>C (p.Trp118Ser) n.403G>C n.606G>C n.241-47102G>C n.656G>C c.605G>C (p.Trp202Ser) c.506G>C (p.Trp169Ser) c.920G>C (p.Trp307Ser) | |
16 | g.9938202C>T | CA394798552 | GRIN2A | c.764G>A (p.Trp255Ter) c.293G>A (p.Trp98Ter) n.357G>A c.356G>A (p.Trp119Ter) n.1248G>A c.353G>A (p.Trp118Ter) n.403G>A n.606G>A n.241-47102G>A n.656G>A c.605G>A (p.Trp202Ter) c.506G>A (p.Trp169Ter) c.920G>A (p.Trp307Ter) | dbSNP |
16 | g.9938203A>C | CA394798554 | GRIN2A | c.763T>G (p.Trp255Gly) c.292T>G (p.Trp98Gly) n.356T>G c.355T>G (p.Trp119Gly) n.1247T>G c.352T>G (p.Trp118Gly) n.402T>G n.605T>G n.241-47103T>G n.655T>G c.604T>G (p.Trp202Gly) c.505T>G (p.Trp169Gly) c.919T>G (p.Trp307Gly) | |
16 | g.9938203A>G | CA394798555 | GRIN2A | c.763T>C (p.Trp255Arg) c.292T>C (p.Trp98Arg) n.356T>C c.355T>C (p.Trp119Arg) n.1247T>C c.352T>C (p.Trp118Arg) n.402T>C n.605T>C n.241-47103T>C n.655T>C c.604T>C (p.Trp202Arg) c.505T>C (p.Trp169Arg) c.919T>C (p.Trp307Arg) | |
16 | g.9938203A>T | CA394798556 | GRIN2A | c.763T>A (p.Trp255Arg) c.292T>A (p.Trp98Arg) n.356T>A c.355T>A (p.Trp119Arg) n.1247T>A c.352T>A (p.Trp118Arg) n.402T>A n.605T>A n.241-47103T>A n.655T>A c.604T>A (p.Trp202Arg) c.505T>A (p.Trp169Arg) c.919T>A (p.Trp307Arg) | |
16 | g.9938204G>A | CA7896901 | GRIN2A | c.762C>T (p.Phe254=) c.291C>T (p.Phe97=) n.355C>T c.354C>T (p.Phe118=) n.1246C>T c.351C>T (p.Phe117=) n.401C>T n.604C>T n.241-47104C>T n.654C>T c.603C>T (p.Phe201=) c.504C>T (p.Phe168=) c.918C>T (p.Phe306=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938204G>C | CA394798557 | GRIN2A | c.762C>G (p.Phe254Leu) c.291C>G (p.Phe97Leu) n.355C>G c.354C>G (p.Phe118Leu) n.1246C>G c.351C>G (p.Phe117Leu) n.401C>G n.604C>G n.241-47104C>G n.654C>G c.603C>G (p.Phe201Leu) c.504C>G (p.Phe168Leu) c.918C>G (p.Phe306Leu) | |
16 | g.9938204G= | CA2206782671 | GRIN2A | c.762C= (p.Phe254=) c.291C= (p.Phe97=) n.355C= c.354C= (p.Phe118=) n.1246C= c.351C= (p.Phe117=) n.401C= n.604C= n.241-47104C= n.654C= c.603C= (p.Phe201=) c.504C= (p.Phe168=) c.918C= (p.Phe306=) | |
16 | g.9938204G>T | CA394798558 | GRIN2A | c.762C>A (p.Phe254Leu) c.291C>A (p.Phe97Leu) n.355C>A c.354C>A (p.Phe118Leu) n.1246C>A c.351C>A (p.Phe117Leu) n.401C>A n.604C>A n.241-47104C>A n.654C>A c.603C>A (p.Phe201Leu) c.504C>A (p.Phe168Leu) c.918C>A (p.Phe306Leu) | |
16 | g.9938205A>C | CA394798559 | GRIN2A | c.761T>G (p.Phe254Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) n.354T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) n.1245T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) n.400T>G n.603T>G n.241-47105T>G n.653T>G c.602T>G (p.Phe201Cys) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) | |
16 | g.9938205A>G | CA394798560 | GRIN2A | c.761T>C (p.Phe254Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) n.354T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) n.1245T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) n.400T>C n.603T>C n.241-47105T>C n.653T>C c.602T>C (p.Phe201Ser) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) | |
16 | g.9938205A>T | CA394798561 | GRIN2A | c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.354T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.1245T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.400T>A n.603T>A n.241-47105T>A n.653T>A c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) | |
16 | g.9938206A>C | CA394798562 | GRIN2A | c.760T>G (p.Phe254Val) c.289T>G (p.Phe97Val) n.353T>G c.352T>G (p.Phe118Val) n.1244T>G c.349T>G (p.Phe117Val) n.399T>G n.602T>G n.241-47106T>G n.652T>G c.601T>G (p.Phe201Val) c.502T>G (p.Phe168Val) c.916T>G (p.Phe306Val) | |
16 | g.9938206A>G | CA394798563 | GRIN2A | c.760T>C (p.Phe254Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) n.353T>C c.352T>C (p.Phe118Leu) n.1244T>C c.349T>C (p.Phe117Leu) n.399T>C n.602T>C n.241-47106T>C n.652T>C c.601T>C (p.Phe201Leu) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938206A>T | CA394798564 | GRIN2A | c.760T>A (p.Phe254Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) n.353T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) n.1244T>A c.349T>A (p.Phe117Ile) n.399T>A n.602T>A n.241-47106T>A n.652T>A c.601T>A (p.Phe201Ile) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) | |
16 | g.9938207G>A | CA493702186 | GRIN2A | c.759C>T (p.Phe253=) c.288C>T (p.Phe96=) n.352C>T c.351C>T (p.Phe117=) n.1243C>T c.348C>T (p.Phe116=) n.398C>T n.601C>T n.241-47107C>T n.651C>T c.600C>T (p.Phe200=) c.501C>T (p.Phe167=) c.915C>T (p.Phe305=) | |
16 | g.9938207G>C | CA394798565 | GRIN2A | c.759C>G (p.Phe253Leu) c.288C>G (p.Phe96Leu) n.352C>G c.351C>G (p.Phe117Leu) n.1243C>G c.348C>G (p.Phe116Leu) n.398C>G n.601C>G n.241-47107C>G n.651C>G c.600C>G (p.Phe200Leu) c.501C>G (p.Phe167Leu) c.915C>G (p.Phe305Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938207G>T | CA394798566 | GRIN2A | c.759C>A (p.Phe253Leu) c.288C>A (p.Phe96Leu) n.352C>A c.351C>A (p.Phe117Leu) n.1243C>A c.348C>A (p.Phe116Leu) n.398C>A n.601C>A n.241-47107C>A n.651C>A c.600C>A (p.Phe200Leu) c.501C>A (p.Phe167Leu) c.915C>A (p.Phe305Leu) | |
16 | g.9938208A= | CA2206782672 | GRIN2A | c.758T= (p.Phe253=) c.287T= (p.Phe96=) n.351T= c.350T= (p.Phe117=) n.1242T= c.347T= (p.Phe116=) n.397T= n.600T= n.241-47108T= n.650T= c.599T= (p.Phe200=) c.500T= (p.Phe167=) c.914T= (p.Phe305=) | |
16 | g.9938208A>C | CA394798567 | GRIN2A | c.758T>G (p.Phe253Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) n.351T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) n.1242T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) n.397T>G n.600T>G n.241-47108T>G n.650T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) c.500T>G (p.Phe167Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) | |
16 | g.9938208A>G | CA394798568 | GRIN2A | c.758T>C (p.Phe253Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) n.351T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) n.1242T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) n.397T>C n.600T>C n.241-47108T>C n.650T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) c.500T>C (p.Phe167Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938208A>T | CA7896902 | GRIN2A | c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.351T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.1242T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.397T>A n.600T>A n.241-47108T>A n.650T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938209A>C | CA394798569 | GRIN2A | c.757T>G (p.Phe253Val) c.286T>G (p.Phe96Val) n.350T>G c.349T>G (p.Phe117Val) n.1241T>G c.346T>G (p.Phe116Val) n.396T>G n.599T>G n.241-47109T>G n.649T>G c.598T>G (p.Phe200Val) c.499T>G (p.Phe167Val) c.913T>G (p.Phe305Val) | |
16 | g.9938209A>G | CA394798570 | GRIN2A | c.757T>C (p.Phe253Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) n.350T>C c.349T>C (p.Phe117Leu) n.1241T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) n.396T>C n.599T>C n.241-47109T>C n.649T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938209A>T | CA394798571 | GRIN2A | c.757T>A (p.Phe253Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) n.350T>A c.349T>A (p.Phe117Ile) n.1241T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) n.396T>A n.599T>A n.241-47109T>A n.649T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) c.499T>A (p.Phe167Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) | |
16 | g.9938210A>C | CA394798572 | GRIN2A | c.756T>G (p.Asp252Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) n.349T>G c.348T>G (p.Asp116Glu) n.1240T>G c.345T>G (p.Asp115Glu) n.395T>G n.598T>G n.241-47110T>G n.648T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) c.498T>G (p.Asp166Glu) c.912T>G (p.Asp304Glu) | |
16 | g.9938210A>G | CA493702190 | GRIN2A | c.756T>C (p.Asp252=) c.285T>C (p.Asp95=) n.349T>C c.348T>C (p.Asp116=) n.1240T>C c.345T>C (p.Asp115=) n.395T>C n.598T>C n.241-47110T>C n.648T>C c.597T>C (p.Asp199=) c.498T>C (p.Asp166=) c.912T>C (p.Asp304=) | |
16 | g.9938210A>T | CA394798573 | GRIN2A | c.756T>A (p.Asp252Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) n.349T>A c.348T>A (p.Asp116Glu) n.1240T>A c.345T>A (p.Asp115Glu) n.395T>A n.598T>A n.241-47110T>A n.648T>A c.597T>A (p.Asp199Glu) c.498T>A (p.Asp166Glu) c.912T>A (p.Asp304Glu) | |
16 | g.9938211T>A | CA394798574 | GRIN2A | c.755A>T (p.Asp252Val) c.284A>T (p.Asp95Val) n.348A>T c.347A>T (p.Asp116Val) n.1239A>T c.344A>T (p.Asp115Val) n.394A>T n.597A>T n.241-47111A>T n.647A>T c.596A>T (p.Asp199Val) c.497A>T (p.Asp166Val) c.911A>T (p.Asp304Val) | |
16 | g.9938211T>C | CA394798575 | GRIN2A | c.755A>G (p.Asp252Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.348A>G c.347A>G (p.Asp116Gly) n.1239A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) n.394A>G n.597A>G n.241-47111A>G n.647A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) | |
16 | g.9938211T>G | CA394798576 | GRIN2A | c.755A>C (p.Asp252Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.348A>C c.347A>C (p.Asp116Ala) n.1239A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) n.394A>C n.597A>C n.241-47111A>C n.647A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) | |
16 | g.9938212C>A | CA394798578 | GRIN2A | c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.347G>T c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.1238G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.393G>T n.596G>T n.241-47112G>T n.646G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) | |
16 | g.9938212C= | CA2206782673 | GRIN2A | c.754G= (p.Asp252=) c.283G= (p.Asp95=) n.347G= c.346G= (p.Asp116=) n.1238G= c.343G= (p.Asp115=) n.393G= n.596G= n.241-47112G= n.646G= c.595G= (p.Asp199=) c.496G= (p.Asp166=) c.910G= (p.Asp304=) | |
16 | g.9938212C>G | CA394798577 | GRIN2A | c.754G>C (p.Asp252His) c.283G>C (p.Asp95His) n.347G>C c.346G>C (p.Asp116His) n.1238G>C c.343G>C (p.Asp115His) n.393G>C n.596G>C n.241-47112G>C n.646G>C c.595G>C (p.Asp199His) c.496G>C (p.Asp166His) c.910G>C (p.Asp304His) | |
16 | g.9938212C>T | CA278194578 | GRIN2A | c.754G>A (p.Asp252Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.347G>A c.346G>A (p.Asp116Asn) n.1238G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) n.393G>A n.596G>A n.241-47112G>A n.646G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938213A>C | CA394798580 | GRIN2A | c.753T>G (p.Tyr251Ter) c.282T>G (p.Tyr94Ter) n.346T>G c.345T>G (p.Tyr115Ter) n.1237T>G c.342T>G (p.Tyr114Ter) n.392T>G n.595T>G n.241-47113T>G n.645T>G c.594T>G (p.Tyr198Ter) c.495T>G (p.Tyr165Ter) c.909T>G (p.Tyr303Ter) | |
16 | g.9938213A>G | CA493702192 | GRIN2A | c.753T>C (p.Tyr251=) c.282T>C (p.Tyr94=) n.346T>C c.345T>C (p.Tyr115=) n.1237T>C c.342T>C (p.Tyr114=) n.392T>C n.595T>C n.241-47113T>C n.645T>C c.594T>C (p.Tyr198=) c.495T>C (p.Tyr165=) c.909T>C (p.Tyr303=) | |
16 | g.9938213A>T | CA394798579 | GRIN2A | c.753T>A (p.Tyr251Ter) c.282T>A (p.Tyr94Ter) n.346T>A c.345T>A (p.Tyr115Ter) n.1237T>A c.342T>A (p.Tyr114Ter) n.392T>A n.595T>A n.241-47113T>A n.645T>A c.594T>A (p.Tyr198Ter) c.495T>A (p.Tyr165Ter) c.909T>A (p.Tyr303Ter) | |
16 | g.9938214T>A | CA394798581 | GRIN2A | c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.345A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.1236A>T c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.391A>T n.594A>T n.241-47114A>T n.644A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.908A>T (p.Tyr303Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938214T>C | CA394798582 | GRIN2A | c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.345A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.1236A>G c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.391A>G n.594A>G n.241-47114A>G n.644A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.908A>G (p.Tyr303Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.9938214T>G | CA394798583 | GRIN2A | c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.345A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.1236A>C c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.391A>C n.594A>C n.241-47114A>C n.644A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.908A>C (p.Tyr303Ser) | |
16 | g.9938214T= | CA2206782674 | GRIN2A | c.752A= (p.Tyr251=) c.281A= (p.Tyr94=) n.345A= c.344A= (p.Tyr115=) n.1236A= c.341A= (p.Tyr114=) n.391A= n.594A= n.241-47114A= n.644A= c.593A= (p.Tyr198=) c.494A= (p.Tyr165=) c.908A= (p.Tyr303=) | |
16 | g.9938215A>C | CA394798584 | GRIN2A | c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.344T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.1235T>G c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.390T>G n.593T>G n.241-47115T>G n.643T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.907T>G (p.Tyr303Asp) | |
16 | g.9938215A>G | CA394798585 | GRIN2A | c.751T>C (p.Tyr251His) c.280T>C (p.Tyr94His) n.344T>C c.343T>C (p.Tyr115His) n.1235T>C c.340T>C (p.Tyr114His) n.390T>C n.593T>C n.241-47115T>C n.643T>C c.592T>C (p.Tyr198His) c.493T>C (p.Tyr165His) c.907T>C (p.Tyr303His) | |
16 | g.9938215A>T | CA394798586 | GRIN2A | c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.344T>A c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.1235T>A c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.390T>A n.593T>A n.241-47115T>A n.643T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.907T>A (p.Tyr303Asn) | |
16 | g.9938216C>A | CA493702194 | GRIN2A | c.750G>T (p.Gly250=) c.279G>T (p.Gly93=) n.343G>T c.342G>T (p.Gly114=) n.1234G>T c.339G>T (p.Gly113=) n.389G>T n.592G>T n.241-47116G>T n.642G>T c.591G>T (p.Gly197=) c.492G>T (p.Gly164=) c.906G>T (p.Gly302=) | |
16 | g.9938216C= | CA2206782675 | GRIN2A | c.750G= (p.Gly250=) c.279G= (p.Gly93=) n.343G= c.342G= (p.Gly114=) n.1234G= c.339G= (p.Gly113=) n.389G= n.592G= n.241-47116G= n.642G= c.591G= (p.Gly197=) c.492G= (p.Gly164=) c.906G= (p.Gly302=) | |
16 | g.9938216C>G | CA493702193 | GRIN2A | c.750G>C (p.Gly250=) c.279G>C (p.Gly93=) n.343G>C c.342G>C (p.Gly114=) n.1234G>C c.339G>C (p.Gly113=) n.389G>C n.592G>C n.241-47116G>C n.642G>C c.591G>C (p.Gly197=) c.492G>C (p.Gly164=) c.906G>C (p.Gly302=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938216C>T | CA7896903 | GRIN2A | c.750G>A (p.Gly250=) c.279G>A (p.Gly93=) n.343G>A c.342G>A (p.Gly114=) n.1234G>A c.339G>A (p.Gly113=) n.389G>A n.592G>A n.241-47116G>A n.642G>A c.591G>A (p.Gly197=) c.492G>A (p.Gly164=) c.906G>A (p.Gly302=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938217C>A | CA394798587 | GRIN2A | c.749G>T (p.Gly250Val) c.278G>T (p.Gly93Val) n.342G>T c.341G>T (p.Gly114Val) n.1233G>T c.338G>T (p.Gly113Val) n.388G>T n.591G>T n.241-47117G>T n.641G>T c.590G>T (p.Gly197Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.905G>T (p.Gly302Val) | |
16 | g.9938217C>G | CA394798588 | GRIN2A | c.749G>C (p.Gly250Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.342G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) n.1233G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) n.388G>C n.591G>C n.241-47117G>C n.641G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) | |
16 | g.9938217C>T | CA394798589 | GRIN2A | c.749G>A (p.Gly250Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu) n.342G>A c.341G>A (p.Gly114Glu) n.1233G>A c.338G>A (p.Gly113Glu) n.388G>A n.591G>A n.241-47117G>A n.641G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938218C>A | CA394798590 | GRIN2A | c.748G>T (p.Gly250Trp) c.277G>T (p.Gly93Trp) n.341G>T c.340G>T (p.Gly114Trp) n.1232G>T c.337G>T (p.Gly113Trp) n.387G>T n.590G>T n.241-47118G>T n.640G>T c.589G>T (p.Gly197Trp) c.490G>T (p.Gly164Trp) c.904G>T (p.Gly302Trp) | dbSNP |
16 | g.9938218C= | CA2206782676 | GRIN2A | c.748G= (p.Gly250=) c.277G= (p.Gly93=) n.341G= c.340G= (p.Gly114=) n.1232G= c.337G= (p.Gly113=) n.387G= n.590G= n.241-47118G= n.640G= c.589G= (p.Gly197=) c.490G= (p.Gly164=) c.904G= (p.Gly302=) | |
16 | g.9938218C>G | CA394798591 | GRIN2A | c.748G>C (p.Gly250Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.341G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) n.1232G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) n.387G>C n.590G>C n.241-47118G>C n.640G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) | dbSNP |
16 | g.9938218C>T | CA394798592 | GRIN2A | c.748G>A (p.Gly250Arg) c.277G>A (p.Gly93Arg) n.341G>A c.340G>A (p.Gly114Arg) n.1232G>A c.337G>A (p.Gly113Arg) n.387G>A n.590G>A n.241-47118G>A n.640G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938219G>A | CA7896904 | GRIN2A | c.747C>T (p.Thr249=) c.276C>T (p.Thr92=) n.340C>T c.339C>T (p.Thr113=) n.1231C>T c.336C>T (p.Thr112=) n.386C>T n.589C>T n.241-47119C>T n.639C>T c.588C>T (p.Thr196=) c.489C>T (p.Thr163=) c.903C>T (p.Thr301=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938219G>C | CA493702197 | GRIN2A | c.747C>G (p.Thr249=) c.276C>G (p.Thr92=) n.340C>G c.339C>G (p.Thr113=) n.1231C>G c.336C>G (p.Thr112=) n.386C>G n.589C>G n.241-47119C>G n.639C>G c.588C>G (p.Thr196=) c.489C>G (p.Thr163=) c.903C>G (p.Thr301=) | |
16 | g.9938219G= | CA2206782677 | GRIN2A | c.747C= (p.Thr249=) c.276C= (p.Thr92=) n.340C= c.339C= (p.Thr113=) n.1231C= c.336C= (p.Thr112=) n.386C= n.589C= n.241-47119C= n.639C= c.588C= (p.Thr196=) c.489C= (p.Thr163=) c.903C= (p.Thr301=) | |
16 | g.9938219G>T | CA493702198 | GRIN2A | c.747C>A (p.Thr249=) c.276C>A (p.Thr92=) n.340C>A c.339C>A (p.Thr113=) n.1231C>A c.336C>A (p.Thr112=) n.386C>A n.589C>A n.241-47119C>A n.639C>A c.588C>A (p.Thr196=) c.489C>A (p.Thr163=) c.903C>A (p.Thr301=) | |
16 | g.9938220G>A | CA394798593 | GRIN2A | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.339C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) n.1230C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) n.385C>T n.588C>T n.241-47120C>T n.638C>T c.587C>T (p.Thr196Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.902C>T (p.Thr301Ile) | dbSNP |
16 | g.9938220G>C | CA7896905 | GRIN2A | c.746C>G (p.Thr249Ser) c.275C>G (p.Thr92Ser) n.339C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) n.1230C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) n.385C>G n.588C>G n.241-47120C>G n.638C>G c.587C>G (p.Thr196Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.902C>G (p.Thr301Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938220G= | CA2206782678 | GRIN2A | c.746C= (p.Thr249=) c.275C= (p.Thr92=) n.339C= c.338C= (p.Thr113=) n.1230C= c.335C= (p.Thr112=) n.385C= n.588C= n.241-47120C= n.638C= c.587C= (p.Thr196=) c.488C= (p.Thr163=) c.902C= (p.Thr301=) | |
16 | g.9938220G>T | CA394798594 | GRIN2A | c.746C>A (p.Thr249Asn) c.275C>A (p.Thr92Asn) n.339C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) n.1230C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) n.385C>A n.588C>A n.241-47120C>A n.638C>A c.587C>A (p.Thr196Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.902C>A (p.Thr301Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938221T>A | CA394798595 | GRIN2A | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.338A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) n.1229A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) n.384A>T n.587A>T n.241-47121A>T n.637A>T c.586A>T (p.Thr196Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.901A>T (p.Thr301Ser) | |
16 | g.9938221T>C | CA394798596 | GRIN2A | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.338A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) n.1229A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) n.384A>G n.587A>G n.241-47121A>G n.637A>G c.586A>G (p.Thr196Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.901A>G (p.Thr301Ala) | |
16 | g.9938221T>G | CA394798597 | GRIN2A | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.338A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) n.1229A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) n.384A>C n.587A>C n.241-47121A>C n.637A>C c.586A>C (p.Thr196Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.901A>C (p.Thr301Pro) |