Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9937997C>A | CA394798108 | GRIN2A | c.969G>T (p.Gln323His) c.498G>T (p.Gln166His) n.562G>T c.561G>T (p.Gln187His) n.1453G>T c.558G>T (p.Gln186His) n.608G>T n.241-46897G>T n.861G>T c.810G>T (p.Gln270His) c.711G>T (p.Gln237His) c.1125G>T (p.Gln375His) | |
16 | g.9937997C>G | CA394798109 | GRIN2A | c.969G>C (p.Gln323His) c.498G>C (p.Gln166His) n.562G>C c.561G>C (p.Gln187His) n.1453G>C c.558G>C (p.Gln186His) n.608G>C n.241-46897G>C n.861G>C c.810G>C (p.Gln270His) c.711G>C (p.Gln237His) c.1125G>C (p.Gln375His) | |
16 | g.9937997C>T | CA493682903 | GRIN2A | c.969G>A (p.Gln323=) c.498G>A (p.Gln166=) n.562G>A c.561G>A (p.Gln187=) n.1453G>A c.558G>A (p.Gln186=) n.608G>A n.241-46897G>A n.861G>A c.810G>A (p.Gln270=) c.711G>A (p.Gln237=) c.1125G>A (p.Gln375=) | |
16 | g.9937998T>A | CA394798110 | GRIN2A | c.968A>T (p.Gln323Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) n.561A>T c.560A>T (p.Gln187Leu) n.1452A>T c.557A>T (p.Gln186Leu) n.607A>T n.241-46898A>T n.860A>T c.809A>T (p.Gln270Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) c.1124A>T (p.Gln375Leu) | |
16 | g.9937998T>C | CA394798111 | GRIN2A | c.968A>G (p.Gln323Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) n.561A>G c.560A>G (p.Gln187Arg) n.1452A>G c.557A>G (p.Gln186Arg) n.607A>G n.241-46898A>G n.860A>G c.809A>G (p.Gln270Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) c.1124A>G (p.Gln375Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9937998T>G | CA394798112 | GRIN2A | c.968A>C (p.Gln323Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) n.561A>C c.560A>C (p.Gln187Pro) n.1452A>C c.557A>C (p.Gln186Pro) n.607A>C n.241-46898A>C n.860A>C c.809A>C (p.Gln270Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) c.1124A>C (p.Gln375Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.9937998T= | CA2206782578 | GRIN2A | c.968A= (p.Gln323=) c.497A= (p.Gln166=) n.561A= c.560A= (p.Gln187=) n.1452A= c.557A= (p.Gln186=) n.607A= n.241-46898A= n.860A= c.809A= (p.Gln270=) c.710A= (p.Gln237=) c.1124A= (p.Gln375=) | |
16 | g.9937999G>A | CA394798113 | GRIN2A | c.967C>T (p.Gln323Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) n.560C>T c.559C>T (p.Gln187Ter) n.1451C>T c.556C>T (p.Gln186Ter) n.606C>T n.241-46899C>T n.859C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) c.1123C>T (p.Gln375Ter) | dbSNP |
16 | g.9937999G>C | CA394798114 | GRIN2A | c.967C>G (p.Gln323Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) n.560C>G c.559C>G (p.Gln187Glu) n.1451C>G c.556C>G (p.Gln186Glu) n.606C>G n.241-46899C>G n.859C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) c.1123C>G (p.Gln375Glu) | |
16 | g.9937999G= | CA2206782579 | GRIN2A | c.967C= (p.Gln323=) c.496C= (p.Gln166=) n.560C= c.559C= (p.Gln187=) n.1451C= c.556C= (p.Gln186=) n.606C= n.241-46899C= n.859C= c.808C= (p.Gln270=) c.709C= (p.Gln237=) c.1123C= (p.Gln375=) | |
16 | g.9937999G>T | CA394798115 | GRIN2A | c.967C>A (p.Gln323Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) n.560C>A c.559C>A (p.Gln187Lys) n.1451C>A c.556C>A (p.Gln186Lys) n.606C>A n.241-46899C>A n.859C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) c.1123C>A (p.Gln375Lys) | ClinVar |
16 | g.9938000C>A | CA493682909 | GRIN2A | c.966G>T (p.Gly322=) c.495G>T (p.Gly165=) n.559G>T c.558G>T (p.Gly186=) n.1450G>T c.555G>T (p.Gly185=) n.605G>T n.241-46900G>T n.858G>T c.807G>T (p.Gly269=) c.708G>T (p.Gly236=) c.1122G>T (p.Gly374=) | |
16 | g.9938000C= | CA2206782580 | GRIN2A | c.966G= (p.Gly322=) c.495G= (p.Gly165=) n.559G= c.558G= (p.Gly186=) n.1450G= c.555G= (p.Gly185=) n.605G= n.241-46900G= n.858G= c.807G= (p.Gly269=) c.708G= (p.Gly236=) c.1122G= (p.Gly374=) | |
16 | g.9938000C>G | CA493682910 | GRIN2A | c.966G>C (p.Gly322=) c.495G>C (p.Gly165=) n.559G>C c.558G>C (p.Gly186=) n.1450G>C c.555G>C (p.Gly185=) n.605G>C n.241-46900G>C n.858G>C c.807G>C (p.Gly269=) c.708G>C (p.Gly236=) c.1122G>C (p.Gly374=) | |
16 | g.9938000C>T | CA493682913 | GRIN2A | c.966G>A (p.Gly322=) c.495G>A (p.Gly165=) n.559G>A c.558G>A (p.Gly186=) n.1450G>A c.555G>A (p.Gly185=) n.605G>A n.241-46900G>A n.858G>A c.807G>A (p.Gly269=) c.708G>A (p.Gly236=) c.1122G>A (p.Gly374=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938001C>A | CA394798117 | GRIN2A | c.965G>T (p.Gly322Val) c.494G>T (p.Gly165Val) n.558G>T c.557G>T (p.Gly186Val) n.1449G>T c.554G>T (p.Gly185Val) n.604G>T n.241-46901G>T n.857G>T c.806G>T (p.Gly269Val) c.707G>T (p.Gly236Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) | |
16 | g.9938001C>G | CA394798118 | GRIN2A | c.965G>C (p.Gly322Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) n.558G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) n.1449G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) n.604G>C n.241-46901G>C n.857G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) | |
16 | g.9938001C>T | CA394798116 | GRIN2A | c.965G>A (p.Gly322Glu) c.494G>A (p.Gly165Glu) n.558G>A c.557G>A (p.Gly186Glu) n.1449G>A c.554G>A (p.Gly185Glu) n.604G>A n.241-46901G>A n.857G>A c.806G>A (p.Gly269Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) c.1121G>A (p.Gly374Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938002C>A | CA394798119 | GRIN2A | c.964G>T (p.Gly322Trp) c.493G>T (p.Gly165Trp) n.557G>T c.556G>T (p.Gly186Trp) n.1448G>T c.553G>T (p.Gly185Trp) n.603G>T n.241-46902G>T n.856G>T c.805G>T (p.Gly269Trp) c.706G>T (p.Gly236Trp) c.1120G>T (p.Gly374Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938002C= | CA2206782581 | GRIN2A | c.964G= (p.Gly322=) c.493G= (p.Gly165=) n.557G= c.556G= (p.Gly186=) n.1448G= c.553G= (p.Gly185=) n.603G= n.241-46902G= n.856G= c.805G= (p.Gly269=) c.706G= (p.Gly236=) c.1120G= (p.Gly374=) | |
16 | g.9938002C>G | CA394798120 | GRIN2A | c.964G>C (p.Gly322Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) n.557G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) n.1448G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) n.603G>C n.241-46902G>C n.856G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) | |
16 | g.9938002C>T | CA7896865 | GRIN2A | c.964G>A (p.Gly322Arg) c.493G>A (p.Gly165Arg) n.557G>A c.556G>A (p.Gly186Arg) n.1448G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) n.603G>A n.241-46902G>A n.856G>A c.805G>A (p.Gly269Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938003G>A | CA7896866 | GRIN2A | c.963C>T (p.Tyr321=) c.492C>T (p.Tyr164=) n.556C>T c.555C>T (p.Tyr185=) n.1447C>T c.552C>T (p.Tyr184=) n.602C>T n.241-46903C>T n.855C>T c.804C>T (p.Tyr268=) c.705C>T (p.Tyr235=) c.1119C>T (p.Tyr373=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938003G>C | CA394798121 | GRIN2A | c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.492C>G (p.Tyr164Ter) n.556C>G c.555C>G (p.Tyr185Ter) n.1447C>G c.552C>G (p.Tyr184Ter) n.602C>G n.241-46903C>G n.855C>G c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.705C>G (p.Tyr235Ter) c.1119C>G (p.Tyr373Ter) | |
16 | g.9938003G= | CA2206782582 | GRIN2A | c.963C= (p.Tyr321=) c.492C= (p.Tyr164=) n.556C= c.555C= (p.Tyr185=) n.1447C= c.552C= (p.Tyr184=) n.602C= n.241-46903C= n.855C= c.804C= (p.Tyr268=) c.705C= (p.Tyr235=) c.1119C= (p.Tyr373=) | |
16 | g.9938003G>T | CA394798122 | GRIN2A | c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.492C>A (p.Tyr164Ter) n.556C>A c.555C>A (p.Tyr185Ter) n.1447C>A c.552C>A (p.Tyr184Ter) n.602C>A n.241-46903C>A n.855C>A c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.705C>A (p.Tyr235Ter) c.1119C>A (p.Tyr373Ter) | |
16 | g.9938004T>A | CA394798123 | GRIN2A | c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.491A>T (p.Tyr164Phe) n.555A>T c.554A>T (p.Tyr185Phe) n.1446A>T c.551A>T (p.Tyr184Phe) n.601A>T n.241-46904A>T n.854A>T c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.704A>T (p.Tyr235Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) | |
16 | g.9938004T>C | CA394798124 | GRIN2A | c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.491A>G (p.Tyr164Cys) n.555A>G c.554A>G (p.Tyr185Cys) n.1446A>G c.551A>G (p.Tyr184Cys) n.601A>G n.241-46904A>G n.854A>G c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.704A>G (p.Tyr235Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938004T>G | CA394798125 | GRIN2A | c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.491A>C (p.Tyr164Ser) n.555A>C c.554A>C (p.Tyr185Ser) n.1446A>C c.551A>C (p.Tyr184Ser) n.601A>C n.241-46904A>C n.854A>C c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.704A>C (p.Tyr235Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) | |
16 | g.9938004T= | CA2206782583 | GRIN2A | c.962A= (p.Tyr321=) c.491A= (p.Tyr164=) n.555A= c.554A= (p.Tyr185=) n.1446A= c.551A= (p.Tyr184=) n.601A= n.241-46904A= n.854A= c.803A= (p.Tyr268=) c.704A= (p.Tyr235=) c.1118A= (p.Tyr373=) | |
16 | g.9938005A>C | CA394798126 | GRIN2A | c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.490T>G (p.Tyr164Asp) n.554T>G c.553T>G (p.Tyr185Asp) n.1445T>G c.550T>G (p.Tyr184Asp) n.600T>G n.241-46905T>G n.853T>G c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.703T>G (p.Tyr235Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) | |
16 | g.9938005A>G | CA394798127 | GRIN2A | c.961T>C (p.Tyr321His) c.490T>C (p.Tyr164His) n.554T>C c.553T>C (p.Tyr185His) n.1445T>C c.550T>C (p.Tyr184His) n.600T>C n.241-46905T>C n.853T>C c.802T>C (p.Tyr268His) c.703T>C (p.Tyr235His) c.1117T>C (p.Tyr373His) | |
16 | g.9938005A>T | CA394798128 | GRIN2A | c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.490T>A (p.Tyr164Asn) n.554T>A c.553T>A (p.Tyr185Asn) n.1445T>A c.550T>A (p.Tyr184Asn) n.600T>A n.241-46905T>A n.853T>A c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.703T>A (p.Tyr235Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) | dbSNP |
16 | g.9938006G>A | CA493682938 | GRIN2A | c.960C>T (p.Cys320=) c.489C>T (p.Cys163=) n.553C>T c.552C>T (p.Cys184=) n.1444C>T c.549C>T (p.Cys183=) n.599C>T n.241-46906C>T n.852C>T c.801C>T (p.Cys267=) c.702C>T (p.Cys234=) c.1116C>T (p.Cys372=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938006G>C | CA394798130 | GRIN2A | c.960C>G (p.Cys320Trp) c.489C>G (p.Cys163Trp) n.553C>G c.552C>G (p.Cys184Trp) n.1444C>G c.549C>G (p.Cys183Trp) n.599C>G n.241-46906C>G n.852C>G c.801C>G (p.Cys267Trp) c.702C>G (p.Cys234Trp) c.1116C>G (p.Cys372Trp) | |
16 | g.9938006G= | CA2206782584 | GRIN2A | c.960C= (p.Cys320=) c.489C= (p.Cys163=) n.553C= c.552C= (p.Cys184=) n.1444C= c.549C= (p.Cys183=) n.599C= n.241-46906C= n.852C= c.801C= (p.Cys267=) c.702C= (p.Cys234=) c.1116C= (p.Cys372=) | |
16 | g.9938006G>T | CA394798129 | GRIN2A | c.960C>A (p.Cys320Ter) c.489C>A (p.Cys163Ter) n.553C>A c.552C>A (p.Cys184Ter) n.1444C>A c.549C>A (p.Cys183Ter) n.599C>A n.241-46906C>A n.852C>A c.801C>A (p.Cys267Ter) c.702C>A (p.Cys234Ter) c.1116C>A (p.Cys372Ter) | dbSNP |
16 | g.9938007C>A | CA394798131 | GRIN2A | c.959G>T (p.Cys320Phe) c.488G>T (p.Cys163Phe) n.552G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) n.1443G>T c.548G>T (p.Cys183Phe) n.598G>T n.241-46907G>T n.851G>T c.800G>T (p.Cys267Phe) c.701G>T (p.Cys234Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) | |
16 | g.9938007C>G | CA394798132 | GRIN2A | c.959G>C (p.Cys320Ser) c.488G>C (p.Cys163Ser) n.552G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) n.1443G>C c.548G>C (p.Cys183Ser) n.598G>C n.241-46907G>C n.851G>C c.800G>C (p.Cys267Ser) c.701G>C (p.Cys234Ser) c.1115G>C (p.Cys372Ser) | |
16 | g.9938007C>T | CA394798133 | GRIN2A | c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.488G>A (p.Cys163Tyr) n.552G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) n.1443G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr) n.598G>A n.241-46907G>A n.851G>A c.800G>A (p.Cys267Tyr) c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) | dbSNP |
16 | g.9938008A>C | CA394798134 | GRIN2A | c.958T>G (p.Cys320Gly) c.487T>G (p.Cys163Gly) n.551T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) n.1442T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) n.597T>G n.241-46908T>G n.850T>G c.799T>G (p.Cys267Gly) c.700T>G (p.Cys234Gly) c.1114T>G (p.Cys372Gly) | |
16 | g.9938008A>G | CA394798135 | GRIN2A | c.958T>C (p.Cys320Arg) c.487T>C (p.Cys163Arg) n.551T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) n.1442T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) n.597T>C n.241-46908T>C n.850T>C c.799T>C (p.Cys267Arg) c.700T>C (p.Cys234Arg) c.1114T>C (p.Cys372Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.9938008A>T | CA394798136 | GRIN2A | c.958T>A (p.Cys320Ser) c.487T>A (p.Cys163Ser) n.551T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) n.1442T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) n.597T>A n.241-46908T>A n.850T>A c.799T>A (p.Cys267Ser) c.700T>A (p.Cys234Ser) c.1114T>A (p.Cys372Ser) | |
16 | g.9938009G>A | CA493682948 | GRIN2A | c.957C>T (p.Ser319=) c.486C>T (p.Ser162=) n.550C>T c.549C>T (p.Ser183=) n.1441C>T c.546C>T (p.Ser182=) n.596C>T n.241-46909C>T n.849C>T c.798C>T (p.Ser266=) c.699C>T (p.Ser233=) c.1113C>T (p.Ser371=) | dbSNP |
16 | g.9938009G>C | CA394798137 | GRIN2A | c.957C>G (p.Ser319Arg) c.486C>G (p.Ser162Arg) n.550C>G c.549C>G (p.Ser183Arg) n.1441C>G c.546C>G (p.Ser182Arg) n.596C>G n.241-46909C>G n.849C>G c.798C>G (p.Ser266Arg) c.699C>G (p.Ser233Arg) c.1113C>G (p.Ser371Arg) | |
16 | g.9938009G= | CA2206782585 | GRIN2A | c.957C= (p.Ser319=) c.486C= (p.Ser162=) n.550C= c.549C= (p.Ser183=) n.1441C= c.546C= (p.Ser182=) n.596C= n.241-46909C= n.849C= c.798C= (p.Ser266=) c.699C= (p.Ser233=) c.1113C= (p.Ser371=) | |
16 | g.9938009G>T | CA7896867 | GRIN2A | c.957C>A (p.Ser319Arg) c.486C>A (p.Ser162Arg) n.550C>A c.549C>A (p.Ser183Arg) n.1441C>A c.546C>A (p.Ser182Arg) n.596C>A n.241-46909C>A n.849C>A c.798C>A (p.Ser266Arg) c.699C>A (p.Ser233Arg) c.1113C>A (p.Ser371Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938010C>A | CA394798138 | GRIN2A | c.956G>T (p.Ser319Ile) c.485G>T (p.Ser162Ile) n.549G>T c.548G>T (p.Ser183Ile) n.1440G>T c.545G>T (p.Ser182Ile) n.595G>T n.241-46910G>T n.848G>T c.797G>T (p.Ser266Ile) c.698G>T (p.Ser233Ile) c.1112G>T (p.Ser371Ile) | |
16 | g.9938010C= | CA2206782586 | GRIN2A | c.956G= (p.Ser319=) c.485G= (p.Ser162=) n.549G= c.548G= (p.Ser183=) n.1440G= c.545G= (p.Ser182=) n.595G= n.241-46910G= n.848G= c.797G= (p.Ser266=) c.698G= (p.Ser233=) c.1112G= (p.Ser371=) | |
16 | g.9938010C>G | CA394798139 | GRIN2A | c.956G>C (p.Ser319Thr) c.485G>C (p.Ser162Thr) n.549G>C c.548G>C (p.Ser183Thr) n.1440G>C c.545G>C (p.Ser182Thr) n.595G>C n.241-46910G>C n.848G>C c.797G>C (p.Ser266Thr) c.698G>C (p.Ser233Thr) c.1112G>C (p.Ser371Thr) | |
16 | g.9938010C>T | CA7896868 | GRIN2A | c.956G>A (p.Ser319Asn) c.485G>A (p.Ser162Asn) n.549G>A c.548G>A (p.Ser183Asn) n.1440G>A c.545G>A (p.Ser182Asn) n.595G>A n.241-46910G>A n.848G>A c.797G>A (p.Ser266Asn) c.698G>A (p.Ser233Asn) c.1112G>A (p.Ser371Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938011T>A | CA394798140 | GRIN2A | c.955A>T (p.Ser319Cys) c.484A>T (p.Ser162Cys) n.548A>T c.547A>T (p.Ser183Cys) n.1439A>T c.544A>T (p.Ser182Cys) n.594A>T n.241-46911A>T n.847A>T c.796A>T (p.Ser266Cys) c.697A>T (p.Ser233Cys) c.1111A>T (p.Ser371Cys) | |
16 | g.9938011T>C | CA394798141 | GRIN2A | c.955A>G (p.Ser319Gly) c.484A>G (p.Ser162Gly) n.548A>G c.547A>G (p.Ser183Gly) n.1439A>G c.544A>G (p.Ser182Gly) n.594A>G n.241-46911A>G n.847A>G c.796A>G (p.Ser266Gly) c.697A>G (p.Ser233Gly) c.1111A>G (p.Ser371Gly) | |
16 | g.9938011T>G | CA394798142 | GRIN2A | c.955A>C (p.Ser319Arg) c.484A>C (p.Ser162Arg) n.548A>C c.547A>C (p.Ser183Arg) n.1439A>C c.544A>C (p.Ser182Arg) n.594A>C n.241-46911A>C n.847A>C c.796A>C (p.Ser266Arg) c.697A>C (p.Ser233Arg) c.1111A>C (p.Ser371Arg) | |
16 | g.9938012G>A | CA493682949 | GRIN2A | c.954C>T (p.Ala318=) c.483C>T (p.Ala161=) n.547C>T c.546C>T (p.Ala182=) n.1438C>T c.543C>T (p.Ala181=) n.593C>T n.241-46912C>T n.846C>T c.795C>T (p.Ala265=) c.696C>T (p.Ala232=) c.1110C>T (p.Ala370=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938012G>C | CA493682950 | GRIN2A | c.954C>G (p.Ala318=) c.483C>G (p.Ala161=) n.547C>G c.546C>G (p.Ala182=) n.1438C>G c.543C>G (p.Ala181=) n.593C>G n.241-46912C>G n.846C>G c.795C>G (p.Ala265=) c.696C>G (p.Ala232=) c.1110C>G (p.Ala370=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938012G= | CA2206782587 | GRIN2A | c.954C= (p.Ala318=) c.483C= (p.Ala161=) n.547C= c.546C= (p.Ala182=) n.1438C= c.543C= (p.Ala181=) n.593C= n.241-46912C= n.846C= c.795C= (p.Ala265=) c.696C= (p.Ala232=) c.1110C= (p.Ala370=) | |
16 | g.9938012G>T | CA493682951 | GRIN2A | c.954C>A (p.Ala318=) c.483C>A (p.Ala161=) n.547C>A c.546C>A (p.Ala182=) n.1438C>A c.543C>A (p.Ala181=) n.593C>A n.241-46912C>A n.846C>A c.795C>A (p.Ala265=) c.696C>A (p.Ala232=) c.1110C>A (p.Ala370=) | |
16 | g.9938013G>A | CA394798145 | GRIN2A | c.953C>T (p.Ala318Val) c.482C>T (p.Ala161Val) n.546C>T c.545C>T (p.Ala182Val) n.1437C>T c.542C>T (p.Ala181Val) n.592C>T n.241-46913C>T n.845C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) | COSMIC |
16 | g.9938013G>C | CA394798144 | GRIN2A | c.953C>G (p.Ala318Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) n.546C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) n.1437C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) n.592C>G n.241-46913C>G n.845C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) | |
16 | g.9938013G>T | CA394798143 | GRIN2A | c.953C>A (p.Ala318Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) n.546C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) n.1437C>A c.542C>A (p.Ala181Asp) n.592C>A n.241-46913C>A n.845C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.9938014C>A | CA394798147 | GRIN2A | c.952G>T (p.Ala318Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.545G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) n.1436G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) n.591G>T n.241-46914G>T n.844G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) | |
16 | g.9938014C= | CA2206782588 | GRIN2A | c.952G= (p.Ala318=) c.481G= (p.Ala161=) n.545G= c.544G= (p.Ala182=) n.1436G= c.541G= (p.Ala181=) n.591G= n.241-46914G= n.844G= c.793G= (p.Ala265=) c.694G= (p.Ala232=) c.1108G= (p.Ala370=) | |
16 | g.9938014C>G | CA394798146 | GRIN2A | c.952G>C (p.Ala318Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) n.545G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) n.1436G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) n.591G>C n.241-46914G>C n.844G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) | |
16 | g.9938014C>T | CA394798148 | GRIN2A | c.952G>A (p.Ala318Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.545G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) n.1436G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) n.591G>A n.241-46914G>A n.844G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938015C>A | CA394798149 | GRIN2A | c.951G>T (p.Lys317Asn) c.480G>T (p.Lys160Asn) n.544G>T c.543G>T (p.Lys181Asn) n.1435G>T c.540G>T (p.Lys180Asn) n.590G>T n.241-46915G>T n.843G>T c.792G>T (p.Lys264Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.1107G>T (p.Lys369Asn) | dbSNP |
16 | g.9938015C>G | CA394798150 | GRIN2A | c.951G>C (p.Lys317Asn) c.480G>C (p.Lys160Asn) n.544G>C c.543G>C (p.Lys181Asn) n.1435G>C c.540G>C (p.Lys180Asn) n.590G>C n.241-46915G>C n.843G>C c.792G>C (p.Lys264Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.1107G>C (p.Lys369Asn) | |
16 | g.9938015C>T | CA493682952 | GRIN2A | c.951G>A (p.Lys317=) c.480G>A (p.Lys160=) n.544G>A c.543G>A (p.Lys181=) n.1435G>A c.540G>A (p.Lys180=) n.590G>A n.241-46915G>A n.843G>A c.792G>A (p.Lys264=) c.693G>A (p.Lys231=) c.1107G>A (p.Lys369=) | |
16 | g.9938016T>A | CA394798151 | GRIN2A | c.950A>T (p.Lys317Met) c.479A>T (p.Lys160Met) n.543A>T c.542A>T (p.Lys181Met) n.1434A>T c.539A>T (p.Lys180Met) n.589A>T n.241-46916A>T n.842A>T c.791A>T (p.Lys264Met) c.692A>T (p.Lys231Met) c.1106A>T (p.Lys369Met) | |
16 | g.9938016T>C | CA394798152 | GRIN2A | c.950A>G (p.Lys317Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) n.543A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) n.1434A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) n.589A>G n.241-46916A>G n.842A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.1106A>G (p.Lys369Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.9938016T>G | CA394798153 | GRIN2A | c.950A>C (p.Lys317Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) n.543A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) n.1434A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) n.589A>C n.241-46916A>C n.842A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.1106A>C (p.Lys369Thr) | |
16 | g.9938017T>A | CA394798154 | GRIN2A | c.949A>T (p.Lys317Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) n.542A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) n.1433A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) n.588A>T n.241-46917A>T n.841A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.1105A>T (p.Lys369Ter) | dbSNP |
16 | g.9938017T>C | CA394798155 | GRIN2A | c.949A>G (p.Lys317Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) n.542A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) n.1433A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) n.588A>G n.241-46917A>G n.841A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.1105A>G (p.Lys369Glu) | |
16 | g.9938017T>G | CA7896869 | GRIN2A | c.949A>C (p.Lys317Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) n.542A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) n.1433A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) n.588A>C n.241-46917A>C n.841A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.1105A>C (p.Lys369Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938017T= | CA2206782589 | GRIN2A | c.949A= (p.Lys317=) c.478A= (p.Lys160=) n.542A= c.541A= (p.Lys181=) n.1433A= c.538A= (p.Lys180=) n.588A= n.241-46917A= n.841A= c.790A= (p.Lys264=) c.691A= (p.Lys231=) c.1105A= (p.Lys369=) | |
16 | g.9938018G>A | CA493682953 | GRIN2A | c.948C>T (p.Ala316=) c.477C>T (p.Ala159=) n.541C>T c.540C>T (p.Ala180=) n.1432C>T c.537C>T (p.Ala179=) n.587C>T n.241-46918C>T n.840C>T c.789C>T (p.Ala263=) c.690C>T (p.Ala230=) c.1104C>T (p.Ala368=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938018G>C | CA493682954 | GRIN2A | c.948C>G (p.Ala316=) c.477C>G (p.Ala159=) n.541C>G c.540C>G (p.Ala180=) n.1432C>G c.537C>G (p.Ala179=) n.587C>G n.241-46918C>G n.840C>G c.789C>G (p.Ala263=) c.690C>G (p.Ala230=) c.1104C>G (p.Ala368=) | |
16 | g.9938018G>T | CA493682955 | GRIN2A | c.948C>A (p.Ala316=) c.477C>A (p.Ala159=) n.541C>A c.540C>A (p.Ala180=) n.1432C>A c.537C>A (p.Ala179=) n.587C>A n.241-46918C>A n.840C>A c.789C>A (p.Ala263=) c.690C>A (p.Ala230=) c.1104C>A (p.Ala368=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938019G>A | CA394798156 | GRIN2A | c.947C>T (p.Ala316Val) c.476C>T (p.Ala159Val) n.540C>T c.539C>T (p.Ala180Val) n.1431C>T c.536C>T (p.Ala179Val) n.586C>T n.241-46919C>T n.839C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.689C>T (p.Ala230Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938019G>C | CA394798157 | GRIN2A | c.947C>G (p.Ala316Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.540C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) n.1431C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) n.586C>G n.241-46919C>G n.839C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) | |
16 | g.9938019G= | CA2206782590 | GRIN2A | c.947C= (p.Ala316=) c.476C= (p.Ala159=) n.540C= c.539C= (p.Ala180=) n.1431C= c.536C= (p.Ala179=) n.586C= n.241-46919C= n.839C= c.788C= (p.Ala263=) c.689C= (p.Ala230=) c.1103C= (p.Ala368=) | |
16 | g.9938019G>T | CA394798158 | GRIN2A | c.947C>A (p.Ala316Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) n.540C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) n.1431C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) n.586C>A n.241-46919C>A n.839C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) | |
16 | g.9938020C>A | CA394798159 | GRIN2A | c.946G>T (p.Ala316Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.539G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) n.1430G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) n.585G>T n.241-46920G>T n.838G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) | |
16 | g.9938020C>G | CA394798160 | GRIN2A | c.946G>C (p.Ala316Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.539G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) n.1430G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) n.585G>C n.241-46920G>C n.838G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) | |
16 | g.9938020C>T | CA394798162 | GRIN2A | c.946G>A (p.Ala316Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.539G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) n.1430G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) n.585G>A n.241-46920G>A n.838G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) | |
16 | g.9938021C>A | CA394798164 | GRIN2A | c.945G>T (p.Glu315Asp) c.474G>T (p.Glu158Asp) n.538G>T c.537G>T (p.Glu179Asp) n.1429G>T c.534G>T (p.Glu178Asp) n.584G>T n.241-46921G>T n.837G>T c.786G>T (p.Glu262Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938021C= | CA2206782591 | GRIN2A | c.945G= (p.Glu315=) c.474G= (p.Glu158=) n.538G= c.537G= (p.Glu179=) n.1429G= c.534G= (p.Glu178=) n.584G= n.241-46921G= n.837G= c.786G= (p.Glu262=) c.687G= (p.Glu229=) c.1101G= (p.Glu367=) | |
16 | g.9938021C>G | CA394798163 | GRIN2A | c.945G>C (p.Glu315Asp) c.474G>C (p.Glu158Asp) n.538G>C c.537G>C (p.Glu179Asp) n.1429G>C c.534G>C (p.Glu178Asp) n.584G>C n.241-46921G>C n.837G>C c.786G>C (p.Glu262Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) | |
16 | g.9938021C>T | CA493682961 | GRIN2A | c.945G>A (p.Glu315=) c.474G>A (p.Glu158=) n.538G>A c.537G>A (p.Glu179=) n.1429G>A c.534G>A (p.Glu178=) n.584G>A n.241-46921G>A n.837G>A c.786G>A (p.Glu262=) c.687G>A (p.Glu229=) c.1101G>A (p.Glu367=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938022T>A | CA394798165 | GRIN2A | c.944A>T (p.Glu315Val) c.473A>T (p.Glu158Val) n.537A>T c.536A>T (p.Glu179Val) n.1428A>T c.533A>T (p.Glu178Val) n.583A>T n.241-46922A>T n.836A>T c.785A>T (p.Glu262Val) c.686A>T (p.Glu229Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) | |
16 | g.9938022T>C | CA394798166 | GRIN2A | c.944A>G (p.Glu315Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) n.537A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) n.1428A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) n.583A>G n.241-46922A>G n.836A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) | |
16 | g.9938022T>G | CA394798167 | GRIN2A | c.944A>C (p.Glu315Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) n.537A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) n.1428A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) n.583A>C n.241-46922A>C n.836A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) | |
16 | g.9938023C>A | CA394798168 | GRIN2A | c.943G>T (p.Glu315Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) n.536G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) n.1427G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) n.582G>T n.241-46923G>T n.835G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) | dbSNP |
16 | g.9938023C= | CA2206782592 | GRIN2A | c.943G= (p.Glu315=) c.472G= (p.Glu158=) n.536G= c.535G= (p.Glu179=) n.1427G= c.532G= (p.Glu178=) n.582G= n.241-46923G= n.835G= c.784G= (p.Glu262=) c.685G= (p.Glu229=) c.1099G= (p.Glu367=) | |
16 | g.9938023C>G | CA394798169 | GRIN2A | c.943G>C (p.Glu315Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) n.536G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) n.1427G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) n.582G>C n.241-46923G>C n.835G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) | |
16 | g.9938023C>T | CA7896870 | GRIN2A | c.943G>A (p.Glu315Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) n.536G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) n.1427G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) n.582G>A n.241-46923G>A n.835G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938024G>A | CA7896871 | GRIN2A | c.942C>T (p.Pro314=) c.471C>T (p.Pro157=) n.535C>T c.534C>T (p.Pro178=) n.1426C>T c.531C>T (p.Pro177=) n.581C>T n.241-46924C>T n.834C>T c.783C>T (p.Pro261=) c.684C>T (p.Pro228=) c.1098C>T (p.Pro366=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938024G>C | CA493682984 | GRIN2A | c.942C>G (p.Pro314=) c.471C>G (p.Pro157=) n.535C>G c.534C>G (p.Pro178=) n.1426C>G c.531C>G (p.Pro177=) n.581C>G n.241-46924C>G n.834C>G c.783C>G (p.Pro261=) c.684C>G (p.Pro228=) c.1098C>G (p.Pro366=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938024G= | CA2206782593 | GRIN2A | c.942C= (p.Pro314=) c.471C= (p.Pro157=) n.535C= c.534C= (p.Pro178=) n.1426C= c.531C= (p.Pro177=) n.581C= n.241-46924C= n.834C= c.783C= (p.Pro261=) c.684C= (p.Pro228=) c.1098C= (p.Pro366=) | |
16 | g.9938024G>T | CA493682983 | GRIN2A | c.942C>A (p.Pro314=) c.471C>A (p.Pro157=) n.535C>A c.534C>A (p.Pro178=) n.1426C>A c.531C>A (p.Pro177=) n.581C>A n.241-46924C>A n.834C>A c.783C>A (p.Pro261=) c.684C>A (p.Pro228=) c.1098C>A (p.Pro366=) | |
16 | g.9938027del | CA2580092103 | GRIN2A | c.942del (p.Glu315ArgfsTer?) c.471del (p.Glu158ArgfsTer?) n.535del c.534del (p.Glu179ArgfsTer?) n.1426del c.531del (p.Glu178ArgfsTer?) n.581del n.241-46924del n.834del c.783del (p.Glu262ArgfsTer?) c.684del (p.Glu229ArgfsTer?) c.1098del (p.Glu367ArgfsTer?) | ClinVar |
16 | g.9938025G>A | CA394798170 | GRIN2A | c.941C>T (p.Pro314Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) n.534C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.1425C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) n.580C>T n.241-46925C>T n.833C>T c.782C>T (p.Pro261Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) | |
16 | g.9938025G>C | CA394798171 | GRIN2A | c.941C>G (p.Pro314Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) n.534C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.1425C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) n.580C>G n.241-46925C>G n.833C>G c.782C>G (p.Pro261Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938025G>T | CA394798172 | GRIN2A | c.941C>A (p.Pro314His) c.470C>A (p.Pro157His) n.534C>A c.533C>A (p.Pro178His) n.1425C>A c.530C>A (p.Pro177His) n.580C>A n.241-46925C>A n.833C>A c.782C>A (p.Pro261His) c.683C>A (p.Pro228His) c.1097C>A (p.Pro366His) | |
16 | g.9938026G>A | CA394798173 | GRIN2A | c.940C>T (p.Pro314Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) n.533C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.1424C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) n.579C>T n.241-46926C>T n.832C>T c.781C>T (p.Pro261Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) | COSMIC |
16 | g.9938026G>C | CA394798174 | GRIN2A | c.940C>G (p.Pro314Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) n.533C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.1424C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) n.579C>G n.241-46926C>G n.832C>G c.781C>G (p.Pro261Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) | |
16 | g.9938026G>T | CA394798175 | GRIN2A | c.940C>A (p.Pro314Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) n.533C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.1424C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) n.579C>A n.241-46926C>A n.832C>A c.781C>A (p.Pro261Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) | |
16 | g.9938027G>A | CA314916 | GRIN2A | c.939C>T (p.Ile313=) c.468C>T (p.Ile156=) n.532C>T c.531C>T (p.Ile177=) n.1423C>T c.528C>T (p.Ile176=) n.578C>T n.241-46927C>T n.831C>T c.780C>T (p.Ile260=) c.681C>T (p.Ile227=) c.1095C>T (p.Ile365=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938027G>C | CA394798176 | GRIN2A | c.939C>G (p.Ile313Met) c.468C>G (p.Ile156Met) n.532C>G c.531C>G (p.Ile177Met) n.1423C>G c.528C>G (p.Ile176Met) n.578C>G n.241-46927C>G n.831C>G c.780C>G (p.Ile260Met) c.681C>G (p.Ile227Met) c.1095C>G (p.Ile365Met) | |
16 | g.9938027G= | CA2206782594 | GRIN2A | c.939C= (p.Ile313=) c.468C= (p.Ile156=) n.532C= c.531C= (p.Ile177=) n.1423C= c.528C= (p.Ile176=) n.578C= n.241-46927C= n.831C= c.780C= (p.Ile260=) c.681C= (p.Ile227=) c.1095C= (p.Ile365=) | |
16 | g.9938027G>T | CA493682997 | GRIN2A | c.939C>A (p.Ile313=) c.468C>A (p.Ile156=) n.532C>A c.531C>A (p.Ile177=) n.1423C>A c.528C>A (p.Ile176=) n.578C>A n.241-46927C>A n.831C>A c.780C>A (p.Ile260=) c.681C>A (p.Ile227=) c.1095C>A (p.Ile365=) | |
16 | g.9938028A>C | CA394798177 | GRIN2A | c.938T>G (p.Ile313Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.531T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) n.1422T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) n.577T>G n.241-46928T>G n.830T>G c.779T>G (p.Ile260Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) | |
16 | g.9938028A>G | CA394798178 | GRIN2A | c.938T>C (p.Ile313Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.531T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) n.1422T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) n.577T>C n.241-46928T>C n.830T>C c.779T>C (p.Ile260Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) | dbSNP |
16 | g.9938028A>T | CA394798179 | GRIN2A | c.938T>A (p.Ile313Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.531T>A c.530T>A (p.Ile177Asn) n.1422T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) n.577T>A n.241-46928T>A n.830T>A c.779T>A (p.Ile260Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) | |
16 | g.9938028_9938030delinsATG | CA2206782595 | GRIN2A | c.936_938delinsCAT (p.Tyr312=) c.465_467delinsCAT (p.Tyr155=) n.529_531delinsCAT c.528_530delinsCAT (p.Tyr176=) n.1420_1422delinsCAT c.525_527delinsCAT (p.Tyr175=) n.575_577delinsCAT n.241-46930_241-46928delinsCAT n.828_830delinsCAT c.777_779delinsCAT (p.Tyr259=) c.678_680delinsCAT (p.Tyr226=) c.1092_1094delinsCAT (p.Tyr364=) | |
16 | g.9938029T>A | CA394798180 | GRIN2A | c.937A>T (p.Ile313Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.530A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) n.1421A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) n.576A>T n.241-46929A>T n.829A>T c.778A>T (p.Ile260Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) | |
16 | g.9938029T>C | CA394798181 | GRIN2A | c.937A>G (p.Ile313Val) c.466A>G (p.Ile156Val) n.530A>G c.529A>G (p.Ile177Val) n.1421A>G c.526A>G (p.Ile176Val) n.576A>G n.241-46929A>G n.829A>G c.778A>G (p.Ile260Val) c.679A>G (p.Ile227Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938029T>G | CA394798182 | GRIN2A | c.937A>C (p.Ile313Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.530A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) n.1421A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) n.576A>C n.241-46929A>C n.829A>C c.778A>C (p.Ile260Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938029T= | CA2206782596 | GRIN2A | c.937A= (p.Ile313=) c.466A= (p.Ile156=) n.530A= c.529A= (p.Ile177=) n.1421A= c.526A= (p.Ile176=) n.576A= n.241-46929A= n.829A= c.778A= (p.Ile260=) c.679A= (p.Ile227=) c.1093A= (p.Ile365=) | |
16 | g.9938030_9938031del | CA278194566 | GRIN2A | c.936_937del (p.Ile313ProfsTer?) c.465_466del (p.Ile156ProfsTer?) n.529_530del c.528_529del (p.Ile177ProfsTer?) n.1420_1421del c.525_526del (p.Ile176ProfsTer?) n.575_576del n.241-46930_241-46929del n.828_829del c.777_778del (p.Ile260ProfsTer?) c.678_679del (p.Ile227ProfsTer?) c.1092_1093del (p.Ile365ProfsTer?) | dbSNP |
16 | g.9938030G>A | CA7896872 | GRIN2A | c.936C>T (p.Tyr312=) c.465C>T (p.Tyr155=) n.529C>T c.528C>T (p.Tyr176=) n.1420C>T c.525C>T (p.Tyr175=) n.575C>T n.241-46930C>T n.828C>T c.777C>T (p.Tyr259=) c.678C>T (p.Tyr226=) c.1092C>T (p.Tyr364=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938030G>C | CA394798183 | GRIN2A | c.936C>G (p.Tyr312Ter) c.465C>G (p.Tyr155Ter) n.529C>G c.528C>G (p.Tyr176Ter) n.1420C>G c.525C>G (p.Tyr175Ter) n.575C>G n.241-46930C>G n.828C>G c.777C>G (p.Tyr259Ter) c.678C>G (p.Tyr226Ter) c.1092C>G (p.Tyr364Ter) | |
16 | g.9938030G= | CA2206782597 | GRIN2A | c.936C= (p.Tyr312=) c.465C= (p.Tyr155=) n.529C= c.528C= (p.Tyr176=) n.1420C= c.525C= (p.Tyr175=) n.575C= n.241-46930C= n.828C= c.777C= (p.Tyr259=) c.678C= (p.Tyr226=) c.1092C= (p.Tyr364=) | |
16 | g.9938030G>T | CA394798184 | GRIN2A | c.936C>A (p.Tyr312Ter) c.465C>A (p.Tyr155Ter) n.529C>A c.528C>A (p.Tyr176Ter) n.1420C>A c.525C>A (p.Tyr175Ter) n.575C>A n.241-46930C>A n.828C>A c.777C>A (p.Tyr259Ter) c.678C>A (p.Tyr226Ter) c.1092C>A (p.Tyr364Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.9938031T>A | CA394798185 | GRIN2A | c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.528A>T c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.1419A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.574A>T n.241-46931A>T n.827A>T c.776A>T (p.Tyr259Phe) c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.1091A>T (p.Tyr364Phe) | |
16 | g.9938031T>C | CA394798186 | GRIN2A | c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.528A>G c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.1419A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.574A>G n.241-46931A>G n.827A>G c.776A>G (p.Tyr259Cys) c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.1091A>G (p.Tyr364Cys) | |
16 | g.9938031T>G | CA394798187 | GRIN2A | c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.528A>C c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.1419A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.574A>C n.241-46931A>C n.827A>C c.776A>C (p.Tyr259Ser) c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.1091A>C (p.Tyr364Ser) | |
16 | g.9938032A= | CA2206782598 | GRIN2A | c.934T= (p.Tyr312=) c.463T= (p.Tyr155=) n.527T= c.526T= (p.Tyr176=) n.1418T= c.523T= (p.Tyr175=) n.573T= n.241-46932T= n.826T= c.775T= (p.Tyr259=) c.676T= (p.Tyr226=) c.1090T= (p.Tyr364=) | |
16 | g.9938032A>C | CA394798190 | GRIN2A | c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.527T>G c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.1418T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.573T>G n.241-46932T>G n.826T>G c.775T>G (p.Tyr259Asp) c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.1090T>G (p.Tyr364Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938032A>G | CA394798188 | GRIN2A | c.934T>C (p.Tyr312His) c.463T>C (p.Tyr155His) n.527T>C c.526T>C (p.Tyr176His) n.1418T>C c.523T>C (p.Tyr175His) n.573T>C n.241-46932T>C n.826T>C c.775T>C (p.Tyr259His) c.676T>C (p.Tyr226His) c.1090T>C (p.Tyr364His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938032A>T | CA394798189 | GRIN2A | c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.527T>A c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.1418T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.573T>A n.241-46932T>A n.826T>A c.775T>A (p.Tyr259Asn) c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.1090T>A (p.Tyr364Asn) | |
16 | g.9938034_9938036del | CA2575908654 | GRIN2A | c.932_934del (p.Ser311del) c.461_463del (p.Ser154del) n.525_527del c.524_526del (p.Ser175del) n.1416_1418del c.521_523del (p.Ser174del) n.571_573del n.241-46934_241-46932del n.824_826del c.773_775del (p.Ser258del) c.674_676del (p.Ser225del) c.1088_1090del (p.Ser363del) | gnomAD v4 |
16 | g.9938033G>A | CA7896873 | GRIN2A | c.933C>T (p.Ser311=) c.462C>T (p.Ser154=) n.526C>T c.525C>T (p.Ser175=) n.1417C>T c.522C>T (p.Ser174=) n.572C>T n.241-46933C>T n.825C>T c.774C>T (p.Ser258=) c.675C>T (p.Ser225=) c.1089C>T (p.Ser363=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938033G>C | CA493683033 | GRIN2A | c.933C>G (p.Ser311=) c.462C>G (p.Ser154=) n.526C>G c.525C>G (p.Ser175=) n.1417C>G c.522C>G (p.Ser174=) n.572C>G n.241-46933C>G n.825C>G c.774C>G (p.Ser258=) c.675C>G (p.Ser225=) c.1089C>G (p.Ser363=) | |
16 | g.9938033G= | CA2206782599 | GRIN2A | c.933C= (p.Ser311=) c.462C= (p.Ser154=) n.526C= c.525C= (p.Ser175=) n.1417C= c.522C= (p.Ser174=) n.572C= n.241-46933C= n.825C= c.774C= (p.Ser258=) c.675C= (p.Ser225=) c.1089C= (p.Ser363=) | |
16 | g.9938033G>T | CA493683034 | GRIN2A | c.933C>A (p.Ser311=) c.462C>A (p.Ser154=) n.526C>A c.525C>A (p.Ser175=) n.1417C>A c.522C>A (p.Ser174=) n.572C>A n.241-46933C>A n.825C>A c.774C>A (p.Ser258=) c.675C>A (p.Ser225=) c.1089C>A (p.Ser363=) | |
16 | g.9938034G>A | CA394798191 | GRIN2A | c.932C>T (p.Ser311Phe) c.461C>T (p.Ser154Phe) n.525C>T c.524C>T (p.Ser175Phe) n.1416C>T c.521C>T (p.Ser174Phe) n.571C>T n.241-46934C>T n.824C>T c.773C>T (p.Ser258Phe) c.674C>T (p.Ser225Phe) c.1088C>T (p.Ser363Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938034G>C | CA394798192 | GRIN2A | c.932C>G (p.Ser311Cys) c.461C>G (p.Ser154Cys) n.525C>G c.524C>G (p.Ser175Cys) n.1416C>G c.521C>G (p.Ser174Cys) n.571C>G n.241-46934C>G n.824C>G c.773C>G (p.Ser258Cys) c.674C>G (p.Ser225Cys) c.1088C>G (p.Ser363Cys) | |
16 | g.9938034G= | CA2206782600 | GRIN2A | c.932C= (p.Ser311=) c.461C= (p.Ser154=) n.525C= c.524C= (p.Ser175=) n.1416C= c.521C= (p.Ser174=) n.571C= n.241-46934C= n.824C= c.773C= (p.Ser258=) c.674C= (p.Ser225=) c.1088C= (p.Ser363=) | |
16 | g.9938034G>T | CA7896874 | GRIN2A | c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.461C>A (p.Ser154Tyr) n.525C>A c.524C>A (p.Ser175Tyr) n.1416C>A c.521C>A (p.Ser174Tyr) n.571C>A n.241-46934C>A n.824C>A c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.1088C>A (p.Ser363Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938035A>C | CA394798193 | GRIN2A | c.931T>G (p.Ser311Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) n.524T>G c.523T>G (p.Ser175Ala) n.1415T>G c.520T>G (p.Ser174Ala) n.570T>G n.241-46935T>G n.823T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) | |
16 | g.9938035A>G | CA394798194 | GRIN2A | c.931T>C (p.Ser311Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) n.524T>C c.523T>C (p.Ser175Pro) n.1415T>C c.520T>C (p.Ser174Pro) n.570T>C n.241-46935T>C n.823T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) | |
16 | g.9938035A>T | CA394798195 | GRIN2A | c.931T>A (p.Ser311Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) n.524T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) n.1415T>A c.520T>A (p.Ser174Thr) n.570T>A n.241-46935T>A n.823T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) | |
16 | g.9938036G>A | CA493683046 | GRIN2A | c.930C>T (p.Phe310=) c.459C>T (p.Phe153=) n.523C>T c.522C>T (p.Phe174=) n.1414C>T c.519C>T (p.Phe173=) n.569C>T n.241-46936C>T n.822C>T c.771C>T (p.Phe257=) c.672C>T (p.Phe224=) c.1086C>T (p.Phe362=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938036G>C | CA394798196 | GRIN2A | c.930C>G (p.Phe310Leu) c.459C>G (p.Phe153Leu) n.523C>G c.522C>G (p.Phe174Leu) n.1414C>G c.519C>G (p.Phe173Leu) n.569C>G n.241-46936C>G n.822C>G c.771C>G (p.Phe257Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) c.1086C>G (p.Phe362Leu) | |
16 | g.9938036G= | CA2206782601 | GRIN2A | c.930C= (p.Phe310=) c.459C= (p.Phe153=) n.523C= c.522C= (p.Phe174=) n.1414C= c.519C= (p.Phe173=) n.569C= n.241-46936C= n.822C= c.771C= (p.Phe257=) c.672C= (p.Phe224=) c.1086C= (p.Phe362=) | |
16 | g.9938036G>T | CA394798197 | GRIN2A | c.930C>A (p.Phe310Leu) c.459C>A (p.Phe153Leu) n.523C>A c.522C>A (p.Phe174Leu) n.1414C>A c.519C>A (p.Phe173Leu) n.569C>A n.241-46936C>A n.822C>A c.771C>A (p.Phe257Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) c.1086C>A (p.Phe362Leu) | |
16 | g.9938037A>C | CA394798198 | GRIN2A | c.929T>G (p.Phe310Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys) n.522T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) n.1413T>G c.518T>G (p.Phe173Cys) n.568T>G n.241-46937T>G n.821T>G c.770T>G (p.Phe257Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) | |
16 | g.9938037A>G | CA394798199 | GRIN2A | c.929T>C (p.Phe310Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser) n.522T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) n.1413T>C c.518T>C (p.Phe173Ser) n.568T>C n.241-46937T>C n.821T>C c.770T>C (p.Phe257Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) | |
16 | g.9938037A>T | CA394798200 | GRIN2A | c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.522T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.1413T>A c.518T>A (p.Phe173Tyr) n.568T>A n.241-46937T>A n.821T>A c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.9938038A= | CA2206782602 | GRIN2A | c.928T= (p.Phe310=) c.457T= (p.Phe153=) n.521T= c.520T= (p.Phe174=) n.1412T= c.517T= (p.Phe173=) n.567T= n.241-46938T= n.820T= c.769T= (p.Phe257=) c.670T= (p.Phe224=) c.1084T= (p.Phe362=) | |
16 | g.9938038A>C | CA394798202 | GRIN2A | c.928T>G (p.Phe310Val) c.457T>G (p.Phe153Val) n.521T>G c.520T>G (p.Phe174Val) n.1412T>G c.517T>G (p.Phe173Val) n.567T>G n.241-46938T>G n.820T>G c.769T>G (p.Phe257Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) | |
16 | g.9938038A>G | CA394798203 | GRIN2A | c.928T>C (p.Phe310Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu) n.521T>C c.520T>C (p.Phe174Leu) n.1412T>C c.517T>C (p.Phe173Leu) n.567T>C n.241-46938T>C n.820T>C c.769T>C (p.Phe257Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938038A>T | CA394798201 | GRIN2A | c.928T>A (p.Phe310Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile) n.521T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) n.1412T>A c.517T>A (p.Phe173Ile) n.567T>A n.241-46938T>A n.820T>A c.769T>A (p.Phe257Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) | |
16 | g.9938039C>A | CA394798205 | GRIN2A | c.927G>T (p.Lys309Asn) c.456G>T (p.Lys152Asn) n.520G>T c.519G>T (p.Lys173Asn) n.1411G>T c.516G>T (p.Lys172Asn) n.566G>T n.241-46939G>T n.819G>T c.768G>T (p.Lys256Asn) c.669G>T (p.Lys223Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) | dbSNP |
16 | g.9938039C= | CA2206782603 | GRIN2A | c.927G= (p.Lys309=) c.456G= (p.Lys152=) n.520G= c.519G= (p.Lys173=) n.1411G= c.516G= (p.Lys172=) n.566G= n.241-46939G= n.819G= c.768G= (p.Lys256=) c.669G= (p.Lys223=) c.1083G= (p.Lys361=) | |
16 | g.9938039C>G | CA394798204 | GRIN2A | c.927G>C (p.Lys309Asn) c.456G>C (p.Lys152Asn) n.520G>C c.519G>C (p.Lys173Asn) n.1411G>C c.516G>C (p.Lys172Asn) n.566G>C n.241-46939G>C n.819G>C c.768G>C (p.Lys256Asn) c.669G>C (p.Lys223Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) | |
16 | g.9938039C>T | CA7896875 | GRIN2A | c.927G>A (p.Lys309=) c.456G>A (p.Lys152=) n.520G>A c.519G>A (p.Lys173=) n.1411G>A c.516G>A (p.Lys172=) n.566G>A n.241-46939G>A n.819G>A c.768G>A (p.Lys256=) c.669G>A (p.Lys223=) c.1083G>A (p.Lys361=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938040T>A | CA394798206 | GRIN2A | c.926A>T (p.Lys309Met) c.455A>T (p.Lys152Met) n.519A>T c.518A>T (p.Lys173Met) n.1410A>T c.515A>T (p.Lys172Met) n.565A>T n.241-46940A>T n.818A>T c.767A>T (p.Lys256Met) c.668A>T (p.Lys223Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) | |
16 | g.9938040T>C | CA7896876 | GRIN2A | c.926A>G (p.Lys309Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) n.519A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) n.1410A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) n.565A>G n.241-46940A>G n.818A>G c.767A>G (p.Lys256Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938040T>G | CA394798207 | GRIN2A | c.926A>C (p.Lys309Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) n.519A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) n.1410A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) n.565A>C n.241-46940A>C n.818A>C c.767A>C (p.Lys256Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) | COSMIC |
16 | g.9938040T= | CA2206782604 | GRIN2A | c.926A= (p.Lys309=) c.455A= (p.Lys152=) n.519A= c.518A= (p.Lys173=) n.1410A= c.515A= (p.Lys172=) n.565A= n.241-46940A= n.818A= c.767A= (p.Lys256=) c.668A= (p.Lys223=) c.1082A= (p.Lys361=) | |
16 | g.9938041T>A | CA394798208 | GRIN2A | c.925A>T (p.Lys309Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) n.518A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) n.1409A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) n.564A>T n.241-46941A>T n.817A>T c.766A>T (p.Lys256Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) | |
16 | g.9938041T>C | CA394798209 | GRIN2A | c.925A>G (p.Lys309Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) n.518A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) n.1409A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) n.564A>G n.241-46941A>G n.817A>G c.766A>G (p.Lys256Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) | |
16 | g.9938041T>G | CA394798210 | GRIN2A | c.925A>C (p.Lys309Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) n.518A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) n.1409A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) n.564A>C n.241-46941A>C n.817A>C c.766A>C (p.Lys256Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) | |
16 | g.9938042C>A | CA394798211 | GRIN2A | c.924G>T (p.Glu308Asp) c.453G>T (p.Glu151Asp) n.517G>T c.516G>T (p.Glu172Asp) n.1408G>T c.513G>T (p.Glu171Asp) n.563G>T n.241-46942G>T n.816G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) c.666G>T (p.Glu222Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) | |
16 | g.9938042C= | CA2206782605 | GRIN2A | c.924G= (p.Glu308=) c.453G= (p.Glu151=) n.517G= c.516G= (p.Glu172=) n.1408G= c.513G= (p.Glu171=) n.563G= n.241-46942G= n.816G= c.765G= (p.Glu255=) c.666G= (p.Glu222=) c.1080G= (p.Glu360=) | |
16 | g.9938042C>G | CA394798212 | GRIN2A | c.924G>C (p.Glu308Asp) c.453G>C (p.Glu151Asp) n.517G>C c.516G>C (p.Glu172Asp) n.1408G>C c.513G>C (p.Glu171Asp) n.563G>C n.241-46942G>C n.816G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) c.666G>C (p.Glu222Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938042C>T | CA493683074 | GRIN2A | c.924G>A (p.Glu308=) c.453G>A (p.Glu151=) n.517G>A c.516G>A (p.Glu172=) n.1408G>A c.513G>A (p.Glu171=) n.563G>A n.241-46942G>A n.816G>A c.765G>A (p.Glu255=) c.666G>A (p.Glu222=) c.1080G>A (p.Glu360=) | |
16 | g.9938043T>A | CA394798213 | GRIN2A | c.923A>T (p.Glu308Val) c.452A>T (p.Glu151Val) n.516A>T c.515A>T (p.Glu172Val) n.1407A>T c.512A>T (p.Glu171Val) n.562A>T n.241-46943A>T n.815A>T c.764A>T (p.Glu255Val) c.665A>T (p.Glu222Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) | |
16 | g.9938043T>C | CA394798214 | GRIN2A | c.923A>G (p.Glu308Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.516A>G c.515A>G (p.Glu172Gly) n.1407A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) n.562A>G n.241-46943A>G n.815A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) | |
16 | g.9938043T>G | CA394798215 | GRIN2A | c.923A>C (p.Glu308Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.516A>C c.515A>C (p.Glu172Ala) n.1407A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) n.562A>C n.241-46943A>C n.815A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) | |
16 | g.9938044C>A | CA394798216 | GRIN2A | c.922G>T (p.Glu308Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.515G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) n.1406G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) n.561G>T n.241-46944G>T n.814G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) | dbSNP |
16 | g.9938044C= | CA2206782606 | GRIN2A | c.922G= (p.Glu308=) c.451G= (p.Glu151=) n.515G= c.514G= (p.Glu172=) n.1406G= c.511G= (p.Glu171=) n.561G= n.241-46944G= n.814G= c.763G= (p.Glu255=) c.664G= (p.Glu222=) c.1078G= (p.Glu360=) | |
16 | g.9938044C>G | CA394798217 | GRIN2A | c.922G>C (p.Glu308Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.515G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) n.1406G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) n.561G>C n.241-46944G>C n.814G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) | |
16 | g.9938044C>T | CA7896877 | GRIN2A | c.922G>A (p.Glu308Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.515G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) n.1406G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) n.561G>A n.241-46944G>A n.814G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938045C>A | CA493683092 | GRIN2A | c.921G>T (p.Leu307=) c.450G>T (p.Leu150=) n.514G>T c.513G>T (p.Leu171=) n.1405G>T c.510G>T (p.Leu170=) n.560G>T n.241-46945G>T n.813G>T c.762G>T (p.Leu254=) c.663G>T (p.Leu221=) c.1077G>T (p.Leu359=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938045C= | CA2206782607 | GRIN2A | c.921G= (p.Leu307=) c.450G= (p.Leu150=) n.514G= c.513G= (p.Leu171=) n.1405G= c.510G= (p.Leu170=) n.560G= n.241-46945G= n.813G= c.762G= (p.Leu254=) c.663G= (p.Leu221=) c.1077G= (p.Leu359=) | |
16 | g.9938045C>G | CA493683087 | GRIN2A | c.921G>C (p.Leu307=) c.450G>C (p.Leu150=) n.514G>C c.513G>C (p.Leu171=) n.1405G>C c.510G>C (p.Leu170=) n.560G>C n.241-46945G>C n.813G>C c.762G>C (p.Leu254=) c.663G>C (p.Leu221=) c.1077G>C (p.Leu359=) | |
16 | g.9938045C>T | CA493683085 | GRIN2A | c.921G>A (p.Leu307=) c.450G>A (p.Leu150=) n.514G>A c.513G>A (p.Leu171=) n.1405G>A c.510G>A (p.Leu170=) n.560G>A n.241-46945G>A n.813G>A c.762G>A (p.Leu254=) c.663G>A (p.Leu221=) c.1077G>A (p.Leu359=) | |
16 | g.9938046A>C | CA394798218 | GRIN2A | c.920T>G (p.Leu307Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.513T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) n.1404T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) n.559T>G n.241-46946T>G n.812T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) | |
16 | g.9938046A>G | CA394798219 | GRIN2A | c.920T>C (p.Leu307Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.513T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) n.1404T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) n.559T>C n.241-46946T>C n.812T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) | |
16 | g.9938046A>T | CA394798220 | GRIN2A | c.920T>A (p.Leu307Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) n.513T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) n.1404T>A c.509T>A (p.Leu170Gln) n.559T>A n.241-46946T>A n.812T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) | COSMIC |
16 | g.9938047G>A | CA493683099 | GRIN2A | c.919C>T (p.Leu307=) c.448C>T (p.Leu150=) n.512C>T c.511C>T (p.Leu171=) n.1403C>T c.508C>T (p.Leu170=) n.558C>T n.241-46947C>T n.811C>T c.760C>T (p.Leu254=) c.661C>T (p.Leu221=) c.1075C>T (p.Leu359=) | |
16 | g.9938047G>C | CA394798221 | GRIN2A | c.919C>G (p.Leu307Val) c.448C>G (p.Leu150Val) n.512C>G c.511C>G (p.Leu171Val) n.1403C>G c.508C>G (p.Leu170Val) n.558C>G n.241-46947C>G n.811C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) | |
16 | g.9938047G>T | CA394798222 | GRIN2A | c.919C>A (p.Leu307Met) c.448C>A (p.Leu150Met) n.512C>A c.511C>A (p.Leu171Met) n.1403C>A c.508C>A (p.Leu170Met) n.558C>A n.241-46947C>A n.811C>A c.760C>A (p.Leu254Met) c.661C>A (p.Leu221Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) | |
16 | g.9938048C>A | CA394798223 | GRIN2A | c.918G>T (p.Met306Ile) c.447G>T (p.Met149Ile) n.511G>T c.510G>T (p.Met170Ile) n.1402G>T c.507G>T (p.Met169Ile) n.557G>T n.241-46948G>T n.810G>T c.759G>T (p.Met253Ile) c.660G>T (p.Met220Ile) c.1074G>T (p.Met358Ile) | |
16 | g.9938048C= | CA2206782608 | GRIN2A | c.918G= (p.Met306=) c.447G= (p.Met149=) n.511G= c.510G= (p.Met170=) n.1402G= c.507G= (p.Met169=) n.557G= n.241-46948G= n.810G= c.759G= (p.Met253=) c.660G= (p.Met220=) c.1074G= (p.Met358=) | |
16 | g.9938048C>G | CA394798224 | GRIN2A | c.918G>C (p.Met306Ile) c.447G>C (p.Met149Ile) n.511G>C c.510G>C (p.Met170Ile) n.1402G>C c.507G>C (p.Met169Ile) n.557G>C n.241-46948G>C n.810G>C c.759G>C (p.Met253Ile) c.660G>C (p.Met220Ile) c.1074G>C (p.Met358Ile) | |
16 | g.9938048C>T | CA394798225 | GRIN2A | c.918G>A (p.Met306Ile) c.447G>A (p.Met149Ile) n.511G>A c.510G>A (p.Met170Ile) n.1402G>A c.507G>A (p.Met169Ile) n.557G>A n.241-46948G>A n.810G>A c.759G>A (p.Met253Ile) c.660G>A (p.Met220Ile) c.1074G>A (p.Met358Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938049A>C | CA394798226 | GRIN2A | c.917T>G (p.Met306Arg) c.446T>G (p.Met149Arg) n.510T>G c.509T>G (p.Met170Arg) n.1401T>G c.506T>G (p.Met169Arg) n.556T>G n.241-46949T>G n.809T>G c.758T>G (p.Met253Arg) c.659T>G (p.Met220Arg) c.1073T>G (p.Met358Arg) | |
16 | g.9938049A>G | CA394798227 | GRIN2A | c.917T>C (p.Met306Thr) c.446T>C (p.Met149Thr) n.510T>C c.509T>C (p.Met170Thr) n.1401T>C c.506T>C (p.Met169Thr) n.556T>C n.241-46949T>C n.809T>C c.758T>C (p.Met253Thr) c.659T>C (p.Met220Thr) c.1073T>C (p.Met358Thr) | |
16 | g.9938049A>T | CA394798228 | GRIN2A | c.917T>A (p.Met306Lys) c.446T>A (p.Met149Lys) n.510T>A c.509T>A (p.Met170Lys) n.1401T>A c.506T>A (p.Met169Lys) n.556T>A n.241-46949T>A n.809T>A c.758T>A (p.Met253Lys) c.659T>A (p.Met220Lys) c.1073T>A (p.Met358Lys) | |
16 | g.9938050T>A | CA7896879 | GRIN2A | c.916A>T (p.Met306Leu) c.445A>T (p.Met149Leu) n.509A>T c.508A>T (p.Met170Leu) n.1400A>T c.505A>T (p.Met169Leu) n.555A>T n.241-46950A>T n.808A>T c.757A>T (p.Met253Leu) c.658A>T (p.Met220Leu) c.1072A>T (p.Met358Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938050T>C | CA7896878 | GRIN2A | c.916A>G (p.Met306Val) c.445A>G (p.Met149Val) n.509A>G c.508A>G (p.Met170Val) n.1400A>G c.505A>G (p.Met169Val) n.555A>G n.241-46950A>G n.808A>G c.757A>G (p.Met253Val) c.658A>G (p.Met220Val) c.1072A>G (p.Met358Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938050T>G | CA394798229 | GRIN2A | c.916A>C (p.Met306Leu) c.445A>C (p.Met149Leu) n.509A>C c.508A>C (p.Met170Leu) n.1400A>C c.505A>C (p.Met169Leu) n.555A>C n.241-46950A>C n.808A>C c.757A>C (p.Met253Leu) c.658A>C (p.Met220Leu) c.1072A>C (p.Met358Leu) | |
16 | g.9938050T= | CA2206782609 | GRIN2A | c.916A= (p.Met306=) c.445A= (p.Met149=) n.509A= c.508A= (p.Met170=) n.1400A= c.505A= (p.Met169=) n.555A= n.241-46950A= n.808A= c.757A= (p.Met253=) c.658A= (p.Met220=) c.1072A= (p.Met358=) | |
16 | g.9938051A= | CA2206782610 | GRIN2A | c.915T= (p.Ser305=) c.444T= (p.Ser148=) n.508T= c.507T= (p.Ser169=) n.1399T= c.504T= (p.Ser168=) n.554T= n.241-46951T= n.807T= c.756T= (p.Ser252=) c.657T= (p.Ser219=) c.1071T= (p.Ser357=) | |
16 | g.9938051A>C | CA493683121 | GRIN2A | c.915T>G (p.Ser305=) c.444T>G (p.Ser148=) n.508T>G c.507T>G (p.Ser169=) n.1399T>G c.504T>G (p.Ser168=) n.554T>G n.241-46951T>G n.807T>G c.756T>G (p.Ser252=) c.657T>G (p.Ser219=) c.1071T>G (p.Ser357=) | |
16 | g.9938051A>G | CA278194567 | GRIN2A | c.915T>C (p.Ser305=) c.444T>C (p.Ser148=) n.508T>C c.507T>C (p.Ser169=) n.1399T>C c.504T>C (p.Ser168=) n.554T>C n.241-46951T>C n.807T>C c.756T>C (p.Ser252=) c.657T>C (p.Ser219=) c.1071T>C (p.Ser357=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938051A>T | CA493683122 | GRIN2A | c.915T>A (p.Ser305=) c.444T>A (p.Ser148=) n.508T>A c.507T>A (p.Ser169=) n.1399T>A c.504T>A (p.Ser168=) n.554T>A n.241-46951T>A n.807T>A c.756T>A (p.Ser252=) c.657T>A (p.Ser219=) c.1071T>A (p.Ser357=) | |
16 | g.9938052G>A | CA394798230 | GRIN2A | c.914C>T (p.Ser305Phe) c.443C>T (p.Ser148Phe) n.507C>T c.506C>T (p.Ser169Phe) n.1398C>T c.503C>T (p.Ser168Phe) n.553C>T n.241-46952C>T n.806C>T c.755C>T (p.Ser252Phe) c.656C>T (p.Ser219Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) | dbSNP |
16 | g.9938052G>C | CA394798231 | GRIN2A | c.914C>G (p.Ser305Cys) c.443C>G (p.Ser148Cys) n.507C>G c.506C>G (p.Ser169Cys) n.1398C>G c.503C>G (p.Ser168Cys) n.553C>G n.241-46952C>G n.806C>G c.755C>G (p.Ser252Cys) c.656C>G (p.Ser219Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938052G= | CA2206782611 | GRIN2A | c.914C= (p.Ser305=) c.443C= (p.Ser148=) n.507C= c.506C= (p.Ser169=) n.1398C= c.503C= (p.Ser168=) n.553C= n.241-46952C= n.806C= c.755C= (p.Ser252=) c.656C= (p.Ser219=) c.1070C= (p.Ser357=) | |
16 | g.9938052G>T | CA394798232 | GRIN2A | c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.443C>A (p.Ser148Tyr) n.507C>A c.506C>A (p.Ser169Tyr) n.1398C>A c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.553C>A n.241-46952C>A n.806C>A c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) | COSMIC |
16 | g.9938053A= | CA2206782612 | GRIN2A | c.913T= (p.Ser305=) c.442T= (p.Ser148=) n.506T= c.505T= (p.Ser169=) n.1397T= c.502T= (p.Ser168=) n.552T= n.241-46953T= n.805T= c.754T= (p.Ser252=) c.655T= (p.Ser219=) c.1069T= (p.Ser357=) | |
16 | g.9938053A>C | CA394798233 | GRIN2A | c.913T>G (p.Ser305Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) n.506T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) n.1397T>G c.502T>G (p.Ser168Ala) n.552T>G n.241-46953T>G n.805T>G c.754T>G (p.Ser252Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) | |
16 | g.9938053A>G | CA394798234 | GRIN2A | c.913T>C (p.Ser305Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) n.506T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) n.1397T>C c.502T>C (p.Ser168Pro) n.552T>C n.241-46953T>C n.805T>C c.754T>C (p.Ser252Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) | |
16 | g.9938053A>T | CA394798235 | GRIN2A | c.913T>A (p.Ser305Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) n.506T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) n.1397T>A c.502T>A (p.Ser168Thr) n.552T>A n.241-46953T>A n.805T>A c.754T>A (p.Ser252Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938054A>C | CA493683123 | GRIN2A | c.912T>G (p.Ser304=) c.441T>G (p.Ser147=) n.505T>G c.504T>G (p.Ser168=) n.1396T>G c.501T>G (p.Ser167=) n.551T>G n.241-46954T>G n.804T>G c.753T>G (p.Ser251=) c.654T>G (p.Ser218=) c.1068T>G (p.Ser356=) | |
16 | g.9938054A>G | CA493683125 | GRIN2A | c.912T>C (p.Ser304=) c.441T>C (p.Ser147=) n.505T>C c.504T>C (p.Ser168=) n.1396T>C c.501T>C (p.Ser167=) n.551T>C n.241-46954T>C n.804T>C c.753T>C (p.Ser251=) c.654T>C (p.Ser218=) c.1068T>C (p.Ser356=) | |
16 | g.9938054A>T | CA493683126 | GRIN2A | c.912T>A (p.Ser304=) c.441T>A (p.Ser147=) n.505T>A c.504T>A (p.Ser168=) n.1396T>A c.501T>A (p.Ser167=) n.551T>A n.241-46954T>A n.804T>A c.753T>A (p.Ser251=) c.654T>A (p.Ser218=) c.1068T>A (p.Ser356=) | |
16 | g.9938055G>A | CA394798236 | GRIN2A | c.911C>T (p.Ser304Phe) c.440C>T (p.Ser147Phe) n.504C>T c.503C>T (p.Ser168Phe) n.1395C>T c.500C>T (p.Ser167Phe) n.550C>T n.241-46955C>T n.803C>T c.752C>T (p.Ser251Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) c.1067C>T (p.Ser356Phe) | |
16 | g.9938055G>C | CA394798237 | GRIN2A | c.911C>G (p.Ser304Cys) c.440C>G (p.Ser147Cys) n.504C>G c.503C>G (p.Ser168Cys) n.1395C>G c.500C>G (p.Ser167Cys) n.550C>G n.241-46955C>G n.803C>G c.752C>G (p.Ser251Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) c.1067C>G (p.Ser356Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.9938055G= | CA2206782613 | GRIN2A | c.911C= (p.Ser304=) c.440C= (p.Ser147=) n.504C= c.503C= (p.Ser168=) n.1395C= c.500C= (p.Ser167=) n.550C= n.241-46955C= n.803C= c.752C= (p.Ser251=) c.653C= (p.Ser218=) c.1067C= (p.Ser356=) | |
16 | g.9938055G>T | CA7896880 | GRIN2A | c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.440C>A (p.Ser147Tyr) n.504C>A c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.1395C>A c.500C>A (p.Ser167Tyr) n.550C>A n.241-46955C>A n.803C>A c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938056A>C | CA394798238 | GRIN2A | c.910T>G (p.Ser304Ala) c.439T>G (p.Ser147Ala) n.503T>G c.502T>G (p.Ser168Ala) n.1394T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) n.549T>G n.241-46956T>G n.802T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) | |
16 | g.9938056A>G | CA394798239 | GRIN2A | c.910T>C (p.Ser304Pro) c.439T>C (p.Ser147Pro) n.503T>C c.502T>C (p.Ser168Pro) n.1394T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) n.549T>C n.241-46956T>C n.802T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) | |
16 | g.9938056A>T | CA394798240 | GRIN2A | c.910T>A (p.Ser304Thr) c.439T>A (p.Ser147Thr) n.503T>A c.502T>A (p.Ser168Thr) n.1394T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) n.549T>A n.241-46956T>A n.802T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) | |
16 | g.9938057T>A | CA493683128 | GRIN2A | c.909A>T (p.Ala303=) c.438A>T (p.Ala146=) n.502A>T c.501A>T (p.Ala167=) n.1393A>T c.498A>T (p.Ala166=) n.548A>T n.241-46957A>T n.801A>T c.750A>T (p.Ala250=) c.651A>T (p.Ala217=) c.1065A>T (p.Ala355=) | |
16 | g.9938057T>C | CA225853 | GRIN2A | c.909A>G (p.Ala303=) c.438A>G (p.Ala146=) n.502A>G c.501A>G (p.Ala167=) n.1393A>G c.498A>G (p.Ala166=) n.548A>G n.241-46957A>G n.801A>G c.750A>G (p.Ala250=) c.651A>G (p.Ala217=) c.1065A>G (p.Ala355=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938057T>G | CA493683129 | GRIN2A | c.909A>C (p.Ala303=) c.438A>C (p.Ala146=) n.502A>C c.501A>C (p.Ala167=) n.1393A>C c.498A>C (p.Ala166=) n.548A>C n.241-46957A>C n.801A>C c.750A>C (p.Ala250=) c.651A>C (p.Ala217=) c.1065A>C (p.Ala355=) | |
16 | g.9938057T= | CA2206782614 | GRIN2A | c.909A= (p.Ala303=) c.438A= (p.Ala146=) n.502A= c.501A= (p.Ala167=) n.1393A= c.498A= (p.Ala166=) n.548A= n.241-46957A= n.801A= c.750A= (p.Ala250=) c.651A= (p.Ala217=) c.1065A= (p.Ala355=) | |
16 | g.9938058G>A | CA394798243 | GRIN2A | c.908C>T (p.Ala303Val) c.437C>T (p.Ala146Val) n.501C>T c.500C>T (p.Ala167Val) n.1392C>T c.497C>T (p.Ala166Val) n.547C>T n.241-46958C>T n.800C>T c.749C>T (p.Ala250Val) c.650C>T (p.Ala217Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) | |
16 | g.9938058G>C | CA394798242 | GRIN2A | c.908C>G (p.Ala303Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.501C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) n.1392C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) n.547C>G n.241-46958C>G n.800C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) | |
16 | g.9938058G>T | CA394798241 | GRIN2A | c.908C>A (p.Ala303Glu) c.437C>A (p.Ala146Glu) n.501C>A c.500C>A (p.Ala167Glu) n.1392C>A c.497C>A (p.Ala166Glu) n.547C>A n.241-46958C>A n.800C>A c.749C>A (p.Ala250Glu) c.650C>A (p.Ala217Glu) c.1064C>A (p.Ala355Glu) | |
16 | g.9938059C>A | CA394798244 | GRIN2A | c.907G>T (p.Ala303Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.500G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) n.1391G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) n.546G>T n.241-46959G>T n.799G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) | |
16 | g.9938059C>G | CA394798245 | GRIN2A | c.907G>C (p.Ala303Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.500G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) n.1391G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) n.546G>C n.241-46959G>C n.799G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) | |
16 | g.9938059C>T | CA394798246 | GRIN2A | c.907G>A (p.Ala303Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.500G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) n.1391G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) n.546G>A n.241-46959G>A n.799G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) | dbSNP |
16 | g.9938060A>C | CA493683130 | GRIN2A | c.906T>G (p.Ala302=) c.435T>G (p.Ala145=) n.499T>G c.498T>G (p.Ala166=) n.1390T>G c.495T>G (p.Ala165=) n.545T>G n.241-46960T>G n.798T>G c.747T>G (p.Ala249=) c.648T>G (p.Ala216=) c.1062T>G (p.Ala354=) | |
16 | g.9938060A>G | CA493683131 | GRIN2A | c.906T>C (p.Ala302=) c.435T>C (p.Ala145=) n.499T>C c.498T>C (p.Ala166=) n.1390T>C c.495T>C (p.Ala165=) n.545T>C n.241-46960T>C n.798T>C c.747T>C (p.Ala249=) c.648T>C (p.Ala216=) c.1062T>C (p.Ala354=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938060A>T | CA493683132 | GRIN2A | c.906T>A (p.Ala302=) c.435T>A (p.Ala145=) n.499T>A c.498T>A (p.Ala166=) n.1390T>A c.495T>A (p.Ala165=) n.545T>A n.241-46960T>A n.798T>A c.747T>A (p.Ala249=) c.648T>A (p.Ala216=) c.1062T>A (p.Ala354=) | |
16 | g.9938061G>A | CA394798247 | GRIN2A | c.905C>T (p.Ala302Val) c.434C>T (p.Ala145Val) n.498C>T c.497C>T (p.Ala166Val) n.1389C>T c.494C>T (p.Ala165Val) n.544C>T n.241-46961C>T n.797C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) | dbSNP |
16 | g.9938061G>C | CA394798248 | GRIN2A | c.905C>G (p.Ala302Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) n.498C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) n.1389C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) n.544C>G n.241-46961C>G n.797C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) | |
16 | g.9938061G>T | CA394798249 | GRIN2A | c.905C>A (p.Ala302Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) n.498C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) n.1389C>A c.494C>A (p.Ala165Asp) n.544C>A n.241-46961C>A n.797C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) | |
16 | g.9938062C>A | CA394798250 | GRIN2A | c.904G>T (p.Ala302Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.497G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) n.1388G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) n.543G>T n.241-46962G>T n.796G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938062C= | CA2206782615 | GRIN2A | c.904G= (p.Ala302=) c.433G= (p.Ala145=) n.497G= c.496G= (p.Ala166=) n.1388G= c.493G= (p.Ala165=) n.543G= n.241-46962G= n.796G= c.745G= (p.Ala249=) c.646G= (p.Ala216=) c.1060G= (p.Ala354=) | |
16 | g.9938062C>G | CA394798251 | GRIN2A | c.904G>C (p.Ala302Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.497G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) n.1388G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) n.543G>C n.241-46962G>C n.796G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938062C>T | CA278194568 | GRIN2A | c.904G>A (p.Ala302Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.497G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) n.1388G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) n.543G>A n.241-46962G>A n.796G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938063G>A | CA302976 | GRIN2A | c.903C>T (p.Thr301=) c.432C>T (p.Thr144=) n.496C>T c.495C>T (p.Thr165=) n.1387C>T c.492C>T (p.Thr164=) n.542C>T n.241-46963C>T n.795C>T c.744C>T (p.Thr248=) c.645C>T (p.Thr215=) c.1059C>T (p.Thr353=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938063G>C | CA493683133 | GRIN2A | c.903C>G (p.Thr301=) c.432C>G (p.Thr144=) n.496C>G c.495C>G (p.Thr165=) n.1387C>G c.492C>G (p.Thr164=) n.542C>G n.241-46963C>G n.795C>G c.744C>G (p.Thr248=) c.645C>G (p.Thr215=) c.1059C>G (p.Thr353=) | |
16 | g.9938063G= | CA2206782616 | GRIN2A | c.903C= (p.Thr301=) c.432C= (p.Thr144=) n.496C= c.495C= (p.Thr165=) n.1387C= c.492C= (p.Thr164=) n.542C= n.241-46963C= n.795C= c.744C= (p.Thr248=) c.645C= (p.Thr215=) c.1059C= (p.Thr353=) | |
16 | g.9938063G>T | CA278194569 | GRIN2A | c.903C>A (p.Thr301=) c.432C>A (p.Thr144=) n.496C>A c.495C>A (p.Thr165=) n.1387C>A c.492C>A (p.Thr164=) n.542C>A n.241-46963C>A n.795C>A c.744C>A (p.Thr248=) c.645C>A (p.Thr215=) c.1059C>A (p.Thr353=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938064G>A | CA394798252 | GRIN2A | c.902C>T (p.Thr301Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) n.495C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) n.1386C>T c.491C>T (p.Thr164Ile) n.541C>T n.241-46964C>T n.794C>T c.743C>T (p.Thr248Ile) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) | dbSNP |
16 | g.9938064G>C | CA394798253 | GRIN2A | c.902C>G (p.Thr301Ser) c.431C>G (p.Thr144Ser) n.495C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) n.1386C>G c.491C>G (p.Thr164Ser) n.541C>G n.241-46964C>G n.794C>G c.743C>G (p.Thr248Ser) c.644C>G (p.Thr215Ser) c.1058C>G (p.Thr353Ser) | |
16 | g.9938064G>T | CA394798254 | GRIN2A | c.902C>A (p.Thr301Asn) c.431C>A (p.Thr144Asn) n.495C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) n.1386C>A c.491C>A (p.Thr164Asn) n.541C>A n.241-46964C>A n.794C>A c.743C>A (p.Thr248Asn) c.644C>A (p.Thr215Asn) c.1058C>A (p.Thr353Asn) | |
16 | g.9938065T>A | CA394798256 | GRIN2A | c.901A>T (p.Thr301Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) n.494A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) n.1385A>T c.490A>T (p.Thr164Ser) n.540A>T n.241-46965A>T n.793A>T c.742A>T (p.Thr248Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) | dbSNP |
16 | g.9938065T>C | CA394798257 | GRIN2A | c.901A>G (p.Thr301Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) n.494A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) n.1385A>G c.490A>G (p.Thr164Ala) n.540A>G n.241-46965A>G n.793A>G c.742A>G (p.Thr248Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) | |
16 | g.9938065T>G | CA394798255 | GRIN2A | c.901A>C (p.Thr301Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) n.494A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) n.1385A>C c.490A>C (p.Thr164Pro) n.540A>C n.241-46965A>C n.793A>C c.742A>C (p.Thr248Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) | |
16 | g.9938066G>A | CA291114 | GRIN2A | c.900C>T (p.Thr300=) c.429C>T (p.Thr143=) n.493C>T c.492C>T (p.Thr164=) n.1384C>T c.489C>T (p.Thr163=) n.539C>T n.241-46966C>T n.792C>T c.741C>T (p.Thr247=) c.642C>T (p.Thr214=) c.1056C>T (p.Thr352=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938066G>C | CA493683134 | GRIN2A | c.900C>G (p.Thr300=) c.429C>G (p.Thr143=) n.493C>G c.492C>G (p.Thr164=) n.1384C>G c.489C>G (p.Thr163=) n.539C>G n.241-46966C>G n.792C>G c.741C>G (p.Thr247=) c.642C>G (p.Thr214=) c.1056C>G (p.Thr352=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938066G= | CA2206782617 | GRIN2A | c.900C= (p.Thr300=) c.429C= (p.Thr143=) n.493C= c.492C= (p.Thr164=) n.1384C= c.489C= (p.Thr163=) n.539C= n.241-46966C= n.792C= c.741C= (p.Thr247=) c.642C= (p.Thr214=) c.1056C= (p.Thr352=) | |
16 | g.9938066G>T | CA493683135 | GRIN2A | c.900C>A (p.Thr300=) c.429C>A (p.Thr143=) n.493C>A c.492C>A (p.Thr164=) n.1384C>A c.489C>A (p.Thr163=) n.539C>A n.241-46966C>A n.792C>A c.741C>A (p.Thr247=) c.642C>A (p.Thr214=) c.1056C>A (p.Thr352=) | |
16 | g.9938067G>A | CA7896881 | GRIN2A | c.899C>T (p.Thr300Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) n.492C>T c.491C>T (p.Thr164Ile) n.1383C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) n.538C>T n.241-46967C>T n.791C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938067G>C | CA394798258 | GRIN2A | c.899C>G (p.Thr300Ser) c.428C>G (p.Thr143Ser) n.492C>G c.491C>G (p.Thr164Ser) n.1383C>G c.488C>G (p.Thr163Ser) n.538C>G n.241-46967C>G n.791C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) c.641C>G (p.Thr214Ser) c.1055C>G (p.Thr352Ser) | |
16 | g.9938067G= | CA2206782618 | GRIN2A | c.899C= (p.Thr300=) c.428C= (p.Thr143=) n.492C= c.491C= (p.Thr164=) n.1383C= c.488C= (p.Thr163=) n.538C= n.241-46967C= n.791C= c.740C= (p.Thr247=) c.641C= (p.Thr214=) c.1055C= (p.Thr352=) | |
16 | g.9938067G>T | CA394798259 | GRIN2A | c.899C>A (p.Thr300Asn) c.428C>A (p.Thr143Asn) n.492C>A c.491C>A (p.Thr164Asn) n.1383C>A c.488C>A (p.Thr163Asn) n.538C>A n.241-46967C>A n.791C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) c.641C>A (p.Thr214Asn) c.1055C>A (p.Thr352Asn) | |
16 | g.9938068T>A | CA394798260 | GRIN2A | c.898A>T (p.Thr300Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) n.491A>T c.490A>T (p.Thr164Ser) n.1382A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) n.537A>T n.241-46968A>T n.790A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) | |
16 | g.9938068T>C | CA394798262 | GRIN2A | c.898A>G (p.Thr300Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) n.491A>G c.490A>G (p.Thr164Ala) n.1382A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) n.537A>G n.241-46968A>G n.790A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) | |
16 | g.9938068T>G | CA394798261 | GRIN2A | c.898A>C (p.Thr300Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) n.491A>C c.490A>C (p.Thr164Pro) n.1382A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) n.537A>C n.241-46968A>C n.790A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) | dbSNP |
16 | g.9938069T>A | CA493683136 | GRIN2A | c.897A>T (p.Leu299=) c.426A>T (p.Leu142=) n.490A>T c.489A>T (p.Leu163=) n.1381A>T c.486A>T (p.Leu162=) n.536A>T n.241-46969A>T n.789A>T c.738A>T (p.Leu246=) c.639A>T (p.Leu213=) c.1053A>T (p.Leu351=) | |
16 | g.9938069T>C | CA493683137 | GRIN2A | c.897A>G (p.Leu299=) c.426A>G (p.Leu142=) n.490A>G c.489A>G (p.Leu163=) n.1381A>G c.486A>G (p.Leu162=) n.536A>G n.241-46969A>G n.789A>G c.738A>G (p.Leu246=) c.639A>G (p.Leu213=) c.1053A>G (p.Leu351=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938069T>G | CA493683138 | GRIN2A | c.897A>C (p.Leu299=) c.426A>C (p.Leu142=) n.490A>C c.489A>C (p.Leu163=) n.1381A>C c.486A>C (p.Leu162=) n.536A>C n.241-46969A>C n.789A>C c.738A>C (p.Leu246=) c.639A>C (p.Leu213=) c.1053A>C (p.Leu351=) | |
16 | g.9938070A>C | CA394798263 | GRIN2A | c.896T>G (p.Leu299Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.489T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) n.1380T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) n.535T>G n.241-46970T>G n.788T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) | |
16 | g.9938070A>G | CA394798264 | GRIN2A | c.896T>C (p.Leu299Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.489T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) n.1380T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) n.535T>C n.241-46970T>C n.788T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) | |
16 | g.9938070A>T | CA394798265 | GRIN2A | c.896T>A (p.Leu299Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) n.489T>A c.488T>A (p.Leu163Gln) n.1380T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) n.535T>A n.241-46970T>A n.788T>A c.737T>A (p.Leu246Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) | |
16 | g.9938071G>A | CA493683139 | GRIN2A | c.895C>T (p.Leu299=) c.424C>T (p.Leu142=) n.488C>T c.487C>T (p.Leu163=) n.1379C>T c.484C>T (p.Leu162=) n.534C>T n.241-46971C>T n.787C>T c.736C>T (p.Leu246=) c.637C>T (p.Leu213=) c.1051C>T (p.Leu351=) | |
16 | g.9938071G>C | CA394798266 | GRIN2A | c.895C>G (p.Leu299Val) c.424C>G (p.Leu142Val) n.488C>G c.487C>G (p.Leu163Val) n.1379C>G c.484C>G (p.Leu162Val) n.534C>G n.241-46971C>G n.787C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) | |
16 | g.9938071G>T | CA394798267 | GRIN2A | c.895C>A (p.Leu299Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) n.488C>A c.487C>A (p.Leu163Ile) n.1379C>A c.484C>A (p.Leu162Ile) n.534C>A n.241-46971C>A n.787C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) | |
16 | g.9938072G>A | CA493683141 | GRIN2A | c.894C>T (p.Ile298=) c.423C>T (p.Ile141=) n.487C>T c.486C>T (p.Ile162=) n.1378C>T c.483C>T (p.Ile161=) n.533C>T n.241-46972C>T n.786C>T c.735C>T (p.Ile245=) c.636C>T (p.Ile212=) c.1050C>T (p.Ile350=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938072G>C | CA394798268 | GRIN2A | c.894C>G (p.Ile298Met) c.423C>G (p.Ile141Met) n.487C>G c.486C>G (p.Ile162Met) n.1378C>G c.483C>G (p.Ile161Met) n.533C>G n.241-46972C>G n.786C>G c.735C>G (p.Ile245Met) c.636C>G (p.Ile212Met) c.1050C>G (p.Ile350Met) | dbSNP |
16 | g.9938072G>T | CA493683140 | GRIN2A | c.894C>A (p.Ile298=) c.423C>A (p.Ile141=) n.487C>A c.486C>A (p.Ile162=) n.1378C>A c.483C>A (p.Ile161=) n.533C>A n.241-46972C>A n.786C>A c.735C>A (p.Ile245=) c.636C>A (p.Ile212=) c.1050C>A (p.Ile350=) | |
16 | g.9938073A>C | CA394798269 | GRIN2A | c.893T>G (p.Ile298Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) n.486T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) n.1377T>G c.482T>G (p.Ile161Ser) n.532T>G n.241-46973T>G n.785T>G c.734T>G (p.Ile245Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) | |
16 | g.9938073A>G | CA394798270 | GRIN2A | c.893T>C (p.Ile298Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) n.486T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) n.1377T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) n.532T>C n.241-46973T>C n.785T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) | |
16 | g.9938073A>T | CA394798271 | GRIN2A | c.893T>A (p.Ile298Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) n.486T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) n.1377T>A c.482T>A (p.Ile161Asn) n.532T>A n.241-46973T>A n.785T>A c.734T>A (p.Ile245Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) | dbSNP |
16 | g.9938074T>A | CA394798272 | GRIN2A | c.892A>T (p.Ile298Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) n.485A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) n.1376A>T c.481A>T (p.Ile161Phe) n.531A>T n.241-46974A>T n.784A>T c.733A>T (p.Ile245Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) | |
16 | g.9938074T>C | CA394798273 | GRIN2A | c.892A>G (p.Ile298Val) c.421A>G (p.Ile141Val) n.485A>G c.484A>G (p.Ile162Val) n.1376A>G c.481A>G (p.Ile161Val) n.531A>G n.241-46974A>G n.784A>G c.733A>G (p.Ile245Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938074T>G | CA394798274 | GRIN2A | c.892A>C (p.Ile298Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) n.485A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) n.1376A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) n.531A>C n.241-46974A>C n.784A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938074T= | CA2206782619 | GRIN2A | c.892A= (p.Ile298=) c.421A= (p.Ile141=) n.485A= c.484A= (p.Ile162=) n.1376A= c.481A= (p.Ile161=) n.531A= n.241-46974A= n.784A= c.733A= (p.Ile245=) c.634A= (p.Ile212=) c.1048A= (p.Ile350=) | |
16 | g.9938075G>A | CA493683142 | GRIN2A | c.891C>T (p.Gly297=) c.420C>T (p.Gly140=) n.484C>T c.483C>T (p.Gly161=) n.1375C>T c.480C>T (p.Gly160=) n.530C>T n.241-46975C>T n.783C>T c.732C>T (p.Gly244=) c.633C>T (p.Gly211=) c.1047C>T (p.Gly349=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938075G>C | CA493683143 | GRIN2A | c.891C>G (p.Gly297=) c.420C>G (p.Gly140=) n.484C>G c.483C>G (p.Gly161=) n.1375C>G c.480C>G (p.Gly160=) n.530C>G n.241-46975C>G n.783C>G c.732C>G (p.Gly244=) c.633C>G (p.Gly211=) c.1047C>G (p.Gly349=) | |
16 | g.9938075G>T | CA493683144 | GRIN2A | c.891C>A (p.Gly297=) c.420C>A (p.Gly140=) n.484C>A c.483C>A (p.Gly161=) n.1375C>A c.480C>A (p.Gly160=) n.530C>A n.241-46975C>A n.783C>A c.732C>A (p.Gly244=) c.633C>A (p.Gly211=) c.1047C>A (p.Gly349=) | |
16 | g.9938076C>A | CA7896882 | GRIN2A | c.890G>T (p.Gly297Val) c.419G>T (p.Gly140Val) n.483G>T c.482G>T (p.Gly161Val) n.1374G>T c.479G>T (p.Gly160Val) n.529G>T n.241-46976G>T n.782G>T c.731G>T (p.Gly244Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938076C= | CA2206782620 | GRIN2A | c.890G= (p.Gly297=) c.419G= (p.Gly140=) n.483G= c.482G= (p.Gly161=) n.1374G= c.479G= (p.Gly160=) n.529G= n.241-46976G= n.782G= c.731G= (p.Gly244=) c.632G= (p.Gly211=) c.1046G= (p.Gly349=) | |
16 | g.9938076C>G | CA7896883 | GRIN2A | c.890G>C (p.Gly297Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.483G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) n.1374G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) n.529G>C n.241-46976G>C n.782G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938076C>T | CA278194570 | GRIN2A | c.890G>A (p.Gly297Asp) c.419G>A (p.Gly140Asp) n.483G>A c.482G>A (p.Gly161Asp) n.1374G>A c.479G>A (p.Gly160Asp) n.529G>A n.241-46976G>A n.782G>A c.731G>A (p.Gly244Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938077C>A | CA394798275 | GRIN2A | c.889G>T (p.Gly297Cys) c.418G>T (p.Gly140Cys) n.482G>T c.481G>T (p.Gly161Cys) n.1373G>T c.478G>T (p.Gly160Cys) n.528G>T n.241-46977G>T n.781G>T c.730G>T (p.Gly244Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) | |
16 | g.9938077C>G | CA394798276 | GRIN2A | c.889G>C (p.Gly297Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.482G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) n.1373G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) n.528G>C n.241-46977G>C n.781G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) | |
16 | g.9938077C>T | CA394798277 | GRIN2A | c.889G>A (p.Gly297Ser) c.418G>A (p.Gly140Ser) n.482G>A c.481G>A (p.Gly161Ser) n.1373G>A c.478G>A (p.Gly160Ser) n.528G>A n.241-46977G>A n.781G>A c.730G>A (p.Gly244Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser) | |
16 | g.9938078A>C | CA394798278 | GRIN2A | c.888T>G (p.Ile296Met) c.417T>G (p.Ile139Met) n.481T>G c.480T>G (p.Ile160Met) n.1372T>G c.477T>G (p.Ile159Met) n.527T>G n.241-46978T>G n.780T>G c.729T>G (p.Ile243Met) c.630T>G (p.Ile210Met) c.1044T>G (p.Ile348Met) | gnomAD v4 |
16 | g.9938078A>G | CA493683146 | GRIN2A | c.888T>C (p.Ile296=) c.417T>C (p.Ile139=) n.481T>C c.480T>C (p.Ile160=) n.1372T>C c.477T>C (p.Ile159=) n.527T>C n.241-46978T>C n.780T>C c.729T>C (p.Ile243=) c.630T>C (p.Ile210=) c.1044T>C (p.Ile348=) | |
16 | g.9938078A>T | CA493683145 | GRIN2A | c.888T>A (p.Ile296=) c.417T>A (p.Ile139=) n.481T>A c.480T>A (p.Ile160=) n.1372T>A c.477T>A (p.Ile159=) n.527T>A n.241-46978T>A n.780T>A c.729T>A (p.Ile243=) c.630T>A (p.Ile210=) c.1044T>A (p.Ile348=) | |
16 | g.9938079A>C | CA394798279 | GRIN2A | c.887T>G (p.Ile296Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) n.480T>G c.479T>G (p.Ile160Ser) n.1371T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) n.526T>G n.241-46979T>G n.779T>G c.728T>G (p.Ile243Ser) c.629T>G (p.Ile210Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) | |
16 | g.9938079A>G | CA394798280 | GRIN2A | c.887T>C (p.Ile296Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) n.480T>C c.479T>C (p.Ile160Thr) n.1371T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) n.526T>C n.241-46979T>C n.779T>C c.728T>C (p.Ile243Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) | |
16 | g.9938079A>T | CA394798281 | GRIN2A | c.887T>A (p.Ile296Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) n.480T>A c.479T>A (p.Ile160Asn) n.1371T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) n.526T>A n.241-46979T>A n.779T>A c.728T>A (p.Ile243Asn) c.629T>A (p.Ile210Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) | |
16 | g.9938080T>A | CA394798282 | GRIN2A | c.886A>T (p.Ile296Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) n.479A>T c.478A>T (p.Ile160Phe) n.1370A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) n.525A>T n.241-46980A>T n.778A>T c.727A>T (p.Ile243Phe) c.628A>T (p.Ile210Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) | |
16 | g.9938080T>C | CA278194571 | GRIN2A | c.886A>G (p.Ile296Val) c.415A>G (p.Ile139Val) n.479A>G c.478A>G (p.Ile160Val) n.1370A>G c.475A>G (p.Ile159Val) n.525A>G n.241-46980A>G n.778A>G c.727A>G (p.Ile243Val) c.628A>G (p.Ile210Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938080T>G | CA394798283 | GRIN2A | c.886A>C (p.Ile296Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) n.479A>C c.478A>C (p.Ile160Leu) n.1370A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) n.525A>C n.241-46980A>C n.778A>C c.727A>C (p.Ile243Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) | |
16 | g.9938080T= | CA2206782621 | GRIN2A | c.886A= (p.Ile296=) c.415A= (p.Ile139=) n.479A= c.478A= (p.Ile160=) n.1370A= c.475A= (p.Ile159=) n.525A= n.241-46980A= n.778A= c.727A= (p.Ile243=) c.628A= (p.Ile210=) c.1042A= (p.Ile348=) | |
16 | g.9938081G>A | CA493683148 | GRIN2A | c.885C>T (p.Gly295=) c.414C>T (p.Gly138=) n.478C>T c.477C>T (p.Gly159=) n.1369C>T c.474C>T (p.Gly158=) n.524C>T n.241-46981C>T n.777C>T c.726C>T (p.Gly242=) c.627C>T (p.Gly209=) c.1041C>T (p.Gly347=) | dbSNP |
16 | g.9938081G>C | CA493683149 | GRIN2A | c.885C>G (p.Gly295=) c.414C>G (p.Gly138=) n.478C>G c.477C>G (p.Gly159=) n.1369C>G c.474C>G (p.Gly158=) n.524C>G n.241-46981C>G n.777C>G c.726C>G (p.Gly242=) c.627C>G (p.Gly209=) c.1041C>G (p.Gly347=) | |
16 | g.9938081G>T | CA493683150 | GRIN2A | c.885C>A (p.Gly295=) c.414C>A (p.Gly138=) n.478C>A c.477C>A (p.Gly159=) n.1369C>A c.474C>A (p.Gly158=) n.524C>A n.241-46981C>A n.777C>A c.726C>A (p.Gly242=) c.627C>A (p.Gly209=) c.1041C>A (p.Gly347=) | |
16 | g.9938082C>A | CA394798286 | GRIN2A | c.884G>T (p.Gly295Val) c.413G>T (p.Gly138Val) n.477G>T c.476G>T (p.Gly159Val) n.1368G>T c.473G>T (p.Gly158Val) n.523G>T n.241-46982G>T n.776G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) | dbSNP |
16 | g.9938082C>G | CA394798285 | GRIN2A | c.884G>C (p.Gly295Ala) c.413G>C (p.Gly138Ala) n.477G>C c.476G>C (p.Gly159Ala) n.1368G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) n.523G>C n.241-46982G>C n.776G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) | |
16 | g.9938082C>T | CA394798284 | GRIN2A | c.884G>A (p.Gly295Asp) c.413G>A (p.Gly138Asp) n.477G>A c.476G>A (p.Gly159Asp) n.1368G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) n.523G>A n.241-46982G>A n.776G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.1040G>A (p.Gly347Asp) | dbSNP |
16 | g.9938083C>A | CA394798287 | GRIN2A | c.883G>T (p.Gly295Cys) c.412G>T (p.Gly138Cys) n.476G>T c.475G>T (p.Gly159Cys) n.1367G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) n.522G>T n.241-46983G>T n.775G>T c.724G>T (p.Gly242Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.1039G>T (p.Gly347Cys) | |
16 | g.9938083C= | CA2206782622 | GRIN2A | c.883G= (p.Gly295=) c.412G= (p.Gly138=) n.476G= c.475G= (p.Gly159=) n.1367G= c.472G= (p.Gly158=) n.522G= n.241-46983G= n.775G= c.724G= (p.Gly242=) c.625G= (p.Gly209=) c.1039G= (p.Gly347=) | |
16 | g.9938083C>G | CA394798288 | GRIN2A | c.883G>C (p.Gly295Arg) c.412G>C (p.Gly138Arg) n.476G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) n.1367G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) n.522G>C n.241-46983G>C n.775G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938083C>T | CA7896884 | GRIN2A | c.883G>A (p.Gly295Ser) c.412G>A (p.Gly138Ser) n.476G>A c.475G>A (p.Gly159Ser) n.1367G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) n.522G>A n.241-46983G>A n.775G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.1039G>A (p.Gly347Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938084G>A | CA7896885 | GRIN2A | c.882C>T (p.Asp294=) c.411C>T (p.Asp137=) n.475C>T c.474C>T (p.Asp158=) n.1366C>T c.471C>T (p.Asp157=) n.521C>T n.241-46984C>T n.774C>T c.723C>T (p.Asp241=) c.624C>T (p.Asp208=) c.1038C>T (p.Asp346=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938084G>C | CA394798289 | GRIN2A | c.882C>G (p.Asp294Glu) c.411C>G (p.Asp137Glu) n.475C>G c.474C>G (p.Asp158Glu) n.1366C>G c.471C>G (p.Asp157Glu) n.521C>G n.241-46984C>G n.774C>G c.723C>G (p.Asp241Glu) c.624C>G (p.Asp208Glu) c.1038C>G (p.Asp346Glu) | |
16 | g.9938084G= | CA2206782623 | GRIN2A | c.882C= (p.Asp294=) c.411C= (p.Asp137=) n.475C= c.474C= (p.Asp158=) n.1366C= c.471C= (p.Asp157=) n.521C= n.241-46984C= n.774C= c.723C= (p.Asp241=) c.624C= (p.Asp208=) c.1038C= (p.Asp346=) | |
16 | g.9938084G>T | CA394798290 | GRIN2A | c.882C>A (p.Asp294Glu) c.411C>A (p.Asp137Glu) n.475C>A c.474C>A (p.Asp158Glu) n.1366C>A c.471C>A (p.Asp157Glu) n.521C>A n.241-46984C>A n.774C>A c.723C>A (p.Asp241Glu) c.624C>A (p.Asp208Glu) c.1038C>A (p.Asp346Glu) | |
16 | g.9938085T>A | CA394798291 | GRIN2A | c.881A>T (p.Asp294Val) c.410A>T (p.Asp137Val) n.474A>T c.473A>T (p.Asp158Val) n.1365A>T c.470A>T (p.Asp157Val) n.520A>T n.241-46985A>T n.773A>T c.722A>T (p.Asp241Val) c.623A>T (p.Asp208Val) c.1037A>T (p.Asp346Val) | |
16 | g.9938085T>C | CA394798292 | GRIN2A | c.881A>G (p.Asp294Gly) c.410A>G (p.Asp137Gly) n.474A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) n.1365A>G c.470A>G (p.Asp157Gly) n.520A>G n.241-46985A>G n.773A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) c.1037A>G (p.Asp346Gly) | |
16 | g.9938085T>G | CA394798293 | GRIN2A | c.881A>C (p.Asp294Ala) c.410A>C (p.Asp137Ala) n.474A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) n.1365A>C c.470A>C (p.Asp157Ala) n.520A>C n.241-46985A>C n.773A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) c.1037A>C (p.Asp346Ala) | |
16 | g.9938086C>A | CA394798294 | GRIN2A | c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.473G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.1364G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.519G>T n.241-46986G>T n.772G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) | dbSNP |
16 | g.9938086C>G | CA394798295 | GRIN2A | c.880G>C (p.Asp294His) c.409G>C (p.Asp137His) n.473G>C c.472G>C (p.Asp158His) n.1364G>C c.469G>C (p.Asp157His) n.519G>C n.241-46986G>C n.772G>C c.721G>C (p.Asp241His) c.622G>C (p.Asp208His) c.1036G>C (p.Asp346His) | |
16 | g.9938086C>T | CA394798296 | GRIN2A | c.880G>A (p.Asp294Asn) c.409G>A (p.Asp137Asn) n.473G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) n.1364G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) n.519G>A n.241-46986G>A n.772G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.1036G>A (p.Asp346Asn) | COSMIC |
16 | g.9938087C>A | CA394798298 | GRIN2A | c.879G>T (p.Arg293Ser) c.408G>T (p.Arg136Ser) n.472G>T c.471G>T (p.Arg157Ser) n.1363G>T c.468G>T (p.Arg156Ser) n.518G>T n.241-46987G>T n.771G>T c.720G>T (p.Arg240Ser) c.621G>T (p.Arg207Ser) c.1035G>T (p.Arg345Ser) | |
16 | g.9938087C>G | CA394798297 | GRIN2A | c.879G>C (p.Arg293Ser) c.408G>C (p.Arg136Ser) n.472G>C c.471G>C (p.Arg157Ser) n.1363G>C c.468G>C (p.Arg156Ser) n.518G>C n.241-46987G>C n.771G>C c.720G>C (p.Arg240Ser) c.621G>C (p.Arg207Ser) c.1035G>C (p.Arg345Ser) | |
16 | g.9938087C>T | CA493683159 | GRIN2A | c.879G>A (p.Arg293=) c.408G>A (p.Arg136=) n.472G>A c.471G>A (p.Arg157=) n.1363G>A c.468G>A (p.Arg156=) n.518G>A n.241-46987G>A n.771G>A c.720G>A (p.Arg240=) c.621G>A (p.Arg207=) c.1035G>A (p.Arg345=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938088C>A | CA394798299 | GRIN2A | c.878G>T (p.Arg293Met) c.407G>T (p.Arg136Met) n.471G>T c.470G>T (p.Arg157Met) n.1362G>T c.467G>T (p.Arg156Met) n.517G>T n.241-46988G>T n.770G>T c.719G>T (p.Arg240Met) c.620G>T (p.Arg207Met) c.1034G>T (p.Arg345Met) | gnomAD v4 |
16 | g.9938088C>G | CA394798300 | GRIN2A | c.878G>C (p.Arg293Thr) c.407G>C (p.Arg136Thr) n.471G>C c.470G>C (p.Arg157Thr) n.1362G>C c.467G>C (p.Arg156Thr) n.517G>C n.241-46988G>C n.770G>C c.719G>C (p.Arg240Thr) c.620G>C (p.Arg207Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) | |
16 | g.9938088C>T | CA394798301 | GRIN2A | c.878G>A (p.Arg293Lys) c.407G>A (p.Arg136Lys) n.471G>A c.470G>A (p.Arg157Lys) n.1362G>A c.467G>A (p.Arg156Lys) n.517G>A n.241-46988G>A n.770G>A c.719G>A (p.Arg240Lys) c.620G>A (p.Arg207Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) | |
16 | g.9938089T>A | CA394798302 | GRIN2A | c.877A>T (p.Arg293Trp) c.406A>T (p.Arg136Trp) n.470A>T c.469A>T (p.Arg157Trp) n.1361A>T c.466A>T (p.Arg156Trp) n.516A>T n.241-46989A>T n.769A>T c.718A>T (p.Arg240Trp) c.619A>T (p.Arg207Trp) c.1033A>T (p.Arg345Trp) | |
16 | g.9938089T>C | CA394798303 | GRIN2A | c.877A>G (p.Arg293Gly) c.406A>G (p.Arg136Gly) n.470A>G c.469A>G (p.Arg157Gly) n.1361A>G c.466A>G (p.Arg156Gly) n.516A>G n.241-46989A>G n.769A>G c.718A>G (p.Arg240Gly) c.619A>G (p.Arg207Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) | |
16 | g.9938089T>G | CA493683161 | GRIN2A | c.877A>C (p.Arg293=) c.406A>C (p.Arg136=) n.470A>C c.469A>C (p.Arg157=) n.1361A>C c.466A>C (p.Arg156=) n.516A>C n.241-46989A>C n.769A>C c.718A>C (p.Arg240=) c.619A>C (p.Arg207=) c.1033A>C (p.Arg345=) | |
16 | g.9938090C>A | CA493683163 | GRIN2A | c.876G>T (p.Val292=) c.405G>T (p.Val135=) n.469G>T c.468G>T (p.Val156=) n.1360G>T c.465G>T (p.Val155=) n.515G>T n.241-46990G>T n.768G>T c.717G>T (p.Val239=) c.618G>T (p.Val206=) c.1032G>T (p.Val344=) | dbSNP |
16 | g.9938090C>G | CA493683164 | GRIN2A | c.876G>C (p.Val292=) c.405G>C (p.Val135=) n.469G>C c.468G>C (p.Val156=) n.1360G>C c.465G>C (p.Val155=) n.515G>C n.241-46990G>C n.768G>C c.717G>C (p.Val239=) c.618G>C (p.Val206=) c.1032G>C (p.Val344=) | |
16 | g.9938090C>T | CA493683165 | GRIN2A | c.876G>A (p.Val292=) c.405G>A (p.Val135=) n.469G>A c.468G>A (p.Val156=) n.1360G>A c.465G>A (p.Val155=) n.515G>A n.241-46990G>A n.768G>A c.717G>A (p.Val239=) c.618G>A (p.Val206=) c.1032G>A (p.Val344=) | |
16 | g.9938091A>C | CA394798304 | GRIN2A | c.875T>G (p.Val292Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) n.468T>G c.467T>G (p.Val156Gly) n.1359T>G c.464T>G (p.Val155Gly) n.514T>G n.241-46991T>G n.767T>G c.716T>G (p.Val239Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) | |
16 | g.9938091A>G | CA394798305 | GRIN2A | c.875T>C (p.Val292Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) n.468T>C c.467T>C (p.Val156Ala) n.1359T>C c.464T>C (p.Val155Ala) n.514T>C n.241-46991T>C n.767T>C c.716T>C (p.Val239Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) | |
16 | g.9938091A>T | CA394798306 | GRIN2A | c.875T>A (p.Val292Glu) c.404T>A (p.Val135Glu) n.468T>A c.467T>A (p.Val156Glu) n.1359T>A c.464T>A (p.Val155Glu) n.514T>A n.241-46991T>A n.767T>A c.716T>A (p.Val239Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) | dbSNP |
16 | g.9938092C>A | CA394798307 | GRIN2A | c.874G>T (p.Val292Leu) c.403G>T (p.Val135Leu) n.467G>T c.466G>T (p.Val156Leu) n.1358G>T c.463G>T (p.Val155Leu) n.513G>T n.241-46992G>T n.766G>T c.715G>T (p.Val239Leu) c.616G>T (p.Val206Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) | |
16 | g.9938092C= | CA2206782624 | GRIN2A | c.874G= (p.Val292=) c.403G= (p.Val135=) n.467G= c.466G= (p.Val156=) n.1358G= c.463G= (p.Val155=) n.513G= n.241-46992G= n.766G= c.715G= (p.Val239=) c.616G= (p.Val206=) c.1030G= (p.Val344=) | |
16 | g.9938092C>G | CA394798308 | GRIN2A | c.874G>C (p.Val292Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) n.467G>C c.466G>C (p.Val156Leu) n.1358G>C c.463G>C (p.Val155Leu) n.513G>C n.241-46992G>C n.766G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) | |
16 | g.9938092C>T | CA394798309 | GRIN2A | c.874G>A (p.Val292Met) c.403G>A (p.Val135Met) n.467G>A c.466G>A (p.Val156Met) n.1358G>A c.463G>A (p.Val155Met) n.513G>A n.241-46992G>A n.766G>A c.715G>A (p.Val239Met) c.616G>A (p.Val206Met) c.1030G>A (p.Val344Met) | dbSNP |
16 | g.9938093T>A | CA394798310 | GRIN2A | c.873A>T (p.Arg291Ser) c.402A>T (p.Arg134Ser) n.466A>T c.465A>T (p.Arg155Ser) n.1357A>T c.462A>T (p.Arg154Ser) n.512A>T n.241-46993A>T n.765A>T c.714A>T (p.Arg238Ser) c.615A>T (p.Arg205Ser) c.1029A>T (p.Arg343Ser) | |
16 | g.9938093T>C | CA493683167 | GRIN2A | c.873A>G (p.Arg291=) c.402A>G (p.Arg134=) n.466A>G c.465A>G (p.Arg155=) n.1357A>G c.462A>G (p.Arg154=) n.512A>G n.241-46993A>G n.765A>G c.714A>G (p.Arg238=) c.615A>G (p.Arg205=) c.1029A>G (p.Arg343=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938093T>G | CA394798311 | GRIN2A | c.873A>C (p.Arg291Ser) c.402A>C (p.Arg134Ser) n.466A>C c.465A>C (p.Arg155Ser) n.1357A>C c.462A>C (p.Arg154Ser) n.512A>C n.241-46993A>C n.765A>C c.714A>C (p.Arg238Ser) c.615A>C (p.Arg205Ser) c.1029A>C (p.Arg343Ser) | |
16 | g.9938093T= | CA2206782625 | GRIN2A | c.873A= (p.Arg291=) c.402A= (p.Arg134=) n.466A= c.465A= (p.Arg155=) n.1357A= c.462A= (p.Arg154=) n.512A= n.241-46993A= n.765A= c.714A= (p.Arg238=) c.615A= (p.Arg205=) c.1029A= (p.Arg343=) | |
16 | g.9938094C>A | CA394798313 | GRIN2A | c.872G>T (p.Arg291Ile) c.401G>T (p.Arg134Ile) n.465G>T c.464G>T (p.Arg155Ile) n.1356G>T c.461G>T (p.Arg154Ile) n.511G>T n.241-46994G>T n.764G>T c.713G>T (p.Arg238Ile) c.614G>T (p.Arg205Ile) c.1028G>T (p.Arg343Ile) | |
16 | g.9938094C= | CA2206782626 | GRIN2A | c.872G= (p.Arg291=) c.401G= (p.Arg134=) n.465G= c.464G= (p.Arg155=) n.1356G= c.461G= (p.Arg154=) n.511G= n.241-46994G= n.764G= c.713G= (p.Arg238=) c.614G= (p.Arg205=) c.1028G= (p.Arg343=) | |
16 | g.9938094C>G | CA278194572 | GRIN2A | c.872G>C (p.Arg291Thr) c.401G>C (p.Arg134Thr) n.465G>C c.464G>C (p.Arg155Thr) n.1356G>C c.461G>C (p.Arg154Thr) n.511G>C n.241-46994G>C n.764G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) c.614G>C (p.Arg205Thr) c.1028G>C (p.Arg343Thr) | dbSNP |
16 | g.9938094C>T | CA394798312 | GRIN2A | c.872G>A (p.Arg291Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) n.465G>A c.464G>A (p.Arg155Lys) n.1356G>A c.461G>A (p.Arg154Lys) n.511G>A n.241-46994G>A n.764G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) c.614G>A (p.Arg205Lys) c.1028G>A (p.Arg343Lys) | |
16 | g.9938095T>A | CA394798315 | GRIN2A | c.871A>T (p.Arg291Ter) c.400A>T (p.Arg134Ter) n.464A>T c.463A>T (p.Arg155Ter) n.1355A>T c.460A>T (p.Arg154Ter) n.510A>T n.241-46995A>T n.763A>T c.712A>T (p.Arg238Ter) c.613A>T (p.Arg205Ter) c.1027A>T (p.Arg343Ter) | dbSNP |
16 | g.9938095T>C | CA394798314 | GRIN2A | c.871A>G (p.Arg291Gly) c.400A>G (p.Arg134Gly) n.464A>G c.463A>G (p.Arg155Gly) n.1355A>G c.460A>G (p.Arg154Gly) n.510A>G n.241-46995A>G n.763A>G c.712A>G (p.Arg238Gly) c.613A>G (p.Arg205Gly) c.1027A>G (p.Arg343Gly) | COSMIC |
16 | g.9938095T>G | CA493683170 | GRIN2A | c.871A>C (p.Arg291=) c.400A>C (p.Arg134=) n.464A>C c.463A>C (p.Arg155=) n.1355A>C c.460A>C (p.Arg154=) n.510A>C n.241-46995A>C n.763A>C c.712A>C (p.Arg238=) c.613A>C (p.Arg205=) c.1027A>C (p.Arg343=) | |
16 | g.9938095T= | CA2206782627 | GRIN2A | c.871A= (p.Arg291=) c.400A= (p.Arg134=) n.464A= c.463A= (p.Arg155=) n.1355A= c.460A= (p.Arg154=) n.510A= n.241-46995A= n.763A= c.712A= (p.Arg238=) c.613A= (p.Arg205=) c.1027A= (p.Arg343=) | |
16 | g.9938096C>A | CA493683171 | GRIN2A | c.870G>T (p.Ala290=) c.399G>T (p.Ala133=) n.463G>T c.462G>T (p.Ala154=) n.1354G>T c.459G>T (p.Ala153=) n.509G>T n.241-46996G>T n.762G>T c.711G>T (p.Ala237=) c.612G>T (p.Ala204=) c.1026G>T (p.Ala342=) | |
16 | g.9938096C= | CA2206782628 | GRIN2A | c.870G= (p.Ala290=) c.399G= (p.Ala133=) n.463G= c.462G= (p.Ala154=) n.1354G= c.459G= (p.Ala153=) n.509G= n.241-46996G= n.762G= c.711G= (p.Ala237=) c.612G= (p.Ala204=) c.1026G= (p.Ala342=) | |
16 | g.9938096C>G | CA493683172 | GRIN2A | c.870G>C (p.Ala290=) c.399G>C (p.Ala133=) n.463G>C c.462G>C (p.Ala154=) n.1354G>C c.459G>C (p.Ala153=) n.509G>C n.241-46996G>C n.762G>C c.711G>C (p.Ala237=) c.612G>C (p.Ala204=) c.1026G>C (p.Ala342=) | |
16 | g.9938096C>T | CA493683173 | GRIN2A | c.870G>A (p.Ala290=) c.399G>A (p.Ala133=) n.463G>A c.462G>A (p.Ala154=) n.1354G>A c.459G>A (p.Ala153=) n.509G>A n.241-46996G>A n.762G>A c.711G>A (p.Ala237=) c.612G>A (p.Ala204=) c.1026G>A (p.Ala342=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938097G>A | CA314926 | GRIN2A | c.869C>T (p.Ala290Val) c.398C>T (p.Ala133Val) n.462C>T c.461C>T (p.Ala154Val) n.1353C>T c.458C>T (p.Ala153Val) n.508C>T n.241-46997C>T n.761C>T c.710C>T (p.Ala237Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938097G>C | CA394798316 | GRIN2A | c.869C>G (p.Ala290Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.462C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) n.1353C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) n.508C>G n.241-46997C>G n.761C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) | dbSNP |
16 | g.9938097G= | CA2206782629 | GRIN2A | c.869C= (p.Ala290=) c.398C= (p.Ala133=) n.462C= c.461C= (p.Ala154=) n.1353C= c.458C= (p.Ala153=) n.508C= n.241-46997C= n.761C= c.710C= (p.Ala237=) c.611C= (p.Ala204=) c.1025C= (p.Ala342=) | |
16 | g.9938097G>T | CA394798317 | GRIN2A | c.869C>A (p.Ala290Glu) c.398C>A (p.Ala133Glu) n.462C>A c.461C>A (p.Ala154Glu) n.1353C>A c.458C>A (p.Ala153Glu) n.508C>A n.241-46997C>A n.761C>A c.710C>A (p.Ala237Glu) c.611C>A (p.Ala204Glu) c.1025C>A (p.Ala342Glu) | gnomAD v4 |