Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.9937997C>ACA394798108GRIN2Ac.969G>T (p.Gln323His)
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n.608G>A
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c.711G>A (p.Gln237=)
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16g.9937998T>ACA394798110GRIN2Ac.968A>T (p.Gln323Leu)
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ClinVar dbSNP
16g.9937998T>GCA394798112GRIN2Ac.968A>C (p.Gln323Pro)
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gnomAD v4
16g.9937998T=CA2206782578GRIN2Ac.968A= (p.Gln323=)
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c.557A= (p.Gln186=)
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c.809A= (p.Gln270=)
c.710A= (p.Gln237=)
c.1124A= (p.Gln375=)
16g.9937999G>ACA394798113GRIN2Ac.967C>T (p.Gln323Ter)
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dbSNP
16g.9937999G>CCA394798114GRIN2Ac.967C>G (p.Gln323Glu)
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c.1123C>G (p.Gln375Glu)
16g.9937999G=CA2206782579GRIN2Ac.967C= (p.Gln323=)
c.496C= (p.Gln166=)
n.560C=
c.559C= (p.Gln187=)
n.1451C=
c.556C= (p.Gln186=)
n.606C=
n.241-46899C=
n.859C=
c.808C= (p.Gln270=)
c.709C= (p.Gln237=)
c.1123C= (p.Gln375=)
16g.9937999G>TCA394798115GRIN2Ac.967C>A (p.Gln323Lys)
c.496C>A (p.Gln166Lys)
n.560C>A
c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.1451C>A
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.606C>A
n.241-46899C>A
n.859C>A
c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
ClinVar
16g.9938000C>ACA493682909GRIN2Ac.966G>T (p.Gly322=)
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16g.9938000C=CA2206782580GRIN2Ac.966G= (p.Gly322=)
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c.555G= (p.Gly185=)
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c.708G= (p.Gly236=)
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16g.9938000C>GCA493682910GRIN2Ac.966G>C (p.Gly322=)
c.495G>C (p.Gly165=)
n.559G>C
c.558G>C (p.Gly186=)
n.1450G>C
c.555G>C (p.Gly185=)
n.605G>C
n.241-46900G>C
n.858G>C
c.807G>C (p.Gly269=)
c.708G>C (p.Gly236=)
c.1122G>C (p.Gly374=)
16g.9938000C>TCA493682913GRIN2Ac.966G>A (p.Gly322=)
c.495G>A (p.Gly165=)
n.559G>A
c.558G>A (p.Gly186=)
n.1450G>A
c.555G>A (p.Gly185=)
n.605G>A
n.241-46900G>A
n.858G>A
c.807G>A (p.Gly269=)
c.708G>A (p.Gly236=)
c.1122G>A (p.Gly374=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938001C>ACA394798117GRIN2Ac.965G>T (p.Gly322Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
n.558G>T
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c.707G>T (p.Gly236Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
16g.9938001C>GCA394798118GRIN2Ac.965G>C (p.Gly322Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
n.558G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.1449G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.604G>C
n.241-46901G>C
n.857G>C
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
16g.9938001C>TCA394798116GRIN2Ac.965G>A (p.Gly322Glu)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
n.558G>A
c.557G>A (p.Gly186Glu)
n.1449G>A
c.554G>A (p.Gly185Glu)
n.604G>A
n.241-46901G>A
n.857G>A
c.806G>A (p.Gly269Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
gnomAD v4 COSMIC
16g.9938002C>ACA394798119GRIN2Ac.964G>T (p.Gly322Trp)
c.493G>T (p.Gly165Trp)
n.557G>T
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n.1448G>T
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n.603G>T
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c.706G>T (p.Gly236Trp)
c.1120G>T (p.Gly374Trp)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938002C=CA2206782581GRIN2Ac.964G= (p.Gly322=)
c.493G= (p.Gly165=)
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c.556G= (p.Gly186=)
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c.553G= (p.Gly185=)
n.603G=
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c.805G= (p.Gly269=)
c.706G= (p.Gly236=)
c.1120G= (p.Gly374=)
16g.9938002C>GCA394798120GRIN2Ac.964G>C (p.Gly322Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
n.557G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.1448G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.603G>C
n.241-46902G>C
n.856G>C
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
16g.9938002C>TCA7896865GRIN2Ac.964G>A (p.Gly322Arg)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
n.557G>A
c.556G>A (p.Gly186Arg)
n.1448G>A
c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.603G>A
n.241-46902G>A
n.856G>A
c.805G>A (p.Gly269Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938003G>ACA7896866GRIN2Ac.963C>T (p.Tyr321=)
c.492C>T (p.Tyr164=)
n.556C>T
c.555C>T (p.Tyr185=)
n.1447C>T
c.552C>T (p.Tyr184=)
n.602C>T
n.241-46903C>T
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c.804C>T (p.Tyr268=)
c.705C>T (p.Tyr235=)
c.1119C>T (p.Tyr373=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938003G>CCA394798121GRIN2Ac.963C>G (p.Tyr321Ter)
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
n.556C>G
c.555C>G (p.Tyr185Ter)
n.1447C>G
c.552C>G (p.Tyr184Ter)
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n.241-46903C>G
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c.804C>G (p.Tyr268Ter)
c.705C>G (p.Tyr235Ter)
c.1119C>G (p.Tyr373Ter)
16g.9938003G=CA2206782582GRIN2Ac.963C= (p.Tyr321=)
c.492C= (p.Tyr164=)
n.556C=
c.555C= (p.Tyr185=)
n.1447C=
c.552C= (p.Tyr184=)
n.602C=
n.241-46903C=
n.855C=
c.804C= (p.Tyr268=)
c.705C= (p.Tyr235=)
c.1119C= (p.Tyr373=)
16g.9938003G>TCA394798122GRIN2Ac.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
n.556C>A
c.555C>A (p.Tyr185Ter)
n.1447C>A
c.552C>A (p.Tyr184Ter)
n.602C>A
n.241-46903C>A
n.855C>A
c.804C>A (p.Tyr268Ter)
c.705C>A (p.Tyr235Ter)
c.1119C>A (p.Tyr373Ter)
16g.9938004T>ACA394798123GRIN2Ac.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
n.555A>T
c.554A>T (p.Tyr185Phe)
n.1446A>T
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
n.601A>T
n.241-46904A>T
n.854A>T
c.803A>T (p.Tyr268Phe)
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
16g.9938004T>CCA394798124GRIN2Ac.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
n.555A>G
c.554A>G (p.Tyr185Cys)
n.1446A>G
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
n.601A>G
n.241-46904A>G
n.854A>G
c.803A>G (p.Tyr268Cys)
c.704A>G (p.Tyr235Cys)
c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938004T>GCA394798125GRIN2Ac.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
n.555A>C
c.554A>C (p.Tyr185Ser)
n.1446A>C
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
n.601A>C
n.241-46904A>C
n.854A>C
c.803A>C (p.Tyr268Ser)
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
16g.9938004T=CA2206782583GRIN2Ac.962A= (p.Tyr321=)
c.491A= (p.Tyr164=)
n.555A=
c.554A= (p.Tyr185=)
n.1446A=
c.551A= (p.Tyr184=)
n.601A=
n.241-46904A=
n.854A=
c.803A= (p.Tyr268=)
c.704A= (p.Tyr235=)
c.1118A= (p.Tyr373=)
16g.9938005A>CCA394798126GRIN2Ac.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
n.554T>G
c.553T>G (p.Tyr185Asp)
n.1445T>G
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
n.600T>G
n.241-46905T>G
n.853T>G
c.802T>G (p.Tyr268Asp)
c.703T>G (p.Tyr235Asp)
c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
16g.9938005A>GCA394798127GRIN2Ac.961T>C (p.Tyr321His)
c.490T>C (p.Tyr164His)
n.554T>C
c.553T>C (p.Tyr185His)
n.1445T>C
c.550T>C (p.Tyr184His)
n.600T>C
n.241-46905T>C
n.853T>C
c.802T>C (p.Tyr268His)
c.703T>C (p.Tyr235His)
c.1117T>C (p.Tyr373His)
16g.9938005A>TCA394798128GRIN2Ac.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
n.554T>A
c.553T>A (p.Tyr185Asn)
n.1445T>A
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
n.600T>A
n.241-46905T>A
n.853T>A
c.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.703T>A (p.Tyr235Asn)
c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
dbSNP
16g.9938006G>ACA493682938GRIN2Ac.960C>T (p.Cys320=)
c.489C>T (p.Cys163=)
n.553C>T
c.552C>T (p.Cys184=)
n.1444C>T
c.549C>T (p.Cys183=)
n.599C>T
n.241-46906C>T
n.852C>T
c.801C>T (p.Cys267=)
c.702C>T (p.Cys234=)
c.1116C>T (p.Cys372=)
ClinVar dbSNP
16g.9938006G>CCA394798130GRIN2Ac.960C>G (p.Cys320Trp)
c.489C>G (p.Cys163Trp)
n.553C>G
c.552C>G (p.Cys184Trp)
n.1444C>G
c.549C>G (p.Cys183Trp)
n.599C>G
n.241-46906C>G
n.852C>G
c.801C>G (p.Cys267Trp)
c.702C>G (p.Cys234Trp)
c.1116C>G (p.Cys372Trp)
16g.9938006G=CA2206782584GRIN2Ac.960C= (p.Cys320=)
c.489C= (p.Cys163=)
n.553C=
c.552C= (p.Cys184=)
n.1444C=
c.549C= (p.Cys183=)
n.599C=
n.241-46906C=
n.852C=
c.801C= (p.Cys267=)
c.702C= (p.Cys234=)
c.1116C= (p.Cys372=)
16g.9938006G>TCA394798129GRIN2Ac.960C>A (p.Cys320Ter)
c.489C>A (p.Cys163Ter)
n.553C>A
c.552C>A (p.Cys184Ter)
n.1444C>A
c.549C>A (p.Cys183Ter)
n.599C>A
n.241-46906C>A
n.852C>A
c.801C>A (p.Cys267Ter)
c.702C>A (p.Cys234Ter)
c.1116C>A (p.Cys372Ter)
dbSNP
16g.9938007C>ACA394798131GRIN2Ac.959G>T (p.Cys320Phe)
c.488G>T (p.Cys163Phe)
n.552G>T
c.551G>T (p.Cys184Phe)
n.1443G>T
c.548G>T (p.Cys183Phe)
n.598G>T
n.241-46907G>T
n.851G>T
c.800G>T (p.Cys267Phe)
c.701G>T (p.Cys234Phe)
c.1115G>T (p.Cys372Phe)
16g.9938007C>GCA394798132GRIN2Ac.959G>C (p.Cys320Ser)
c.488G>C (p.Cys163Ser)
n.552G>C
c.551G>C (p.Cys184Ser)
n.1443G>C
c.548G>C (p.Cys183Ser)
n.598G>C
n.241-46907G>C
n.851G>C
c.800G>C (p.Cys267Ser)
c.701G>C (p.Cys234Ser)
c.1115G>C (p.Cys372Ser)
16g.9938007C>TCA394798133GRIN2Ac.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
n.552G>A
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
n.1443G>A
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
n.598G>A
n.241-46907G>A
n.851G>A
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
c.701G>A (p.Cys234Tyr)
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
dbSNP
16g.9938008A>CCA394798134GRIN2Ac.958T>G (p.Cys320Gly)
c.487T>G (p.Cys163Gly)
n.551T>G
c.550T>G (p.Cys184Gly)
n.1442T>G
c.547T>G (p.Cys183Gly)
n.597T>G
n.241-46908T>G
n.850T>G
c.799T>G (p.Cys267Gly)
c.700T>G (p.Cys234Gly)
c.1114T>G (p.Cys372Gly)
16g.9938008A>GCA394798135GRIN2Ac.958T>C (p.Cys320Arg)
c.487T>C (p.Cys163Arg)
n.551T>C
c.550T>C (p.Cys184Arg)
n.1442T>C
c.547T>C (p.Cys183Arg)
n.597T>C
n.241-46908T>C
n.850T>C
c.799T>C (p.Cys267Arg)
c.700T>C (p.Cys234Arg)
c.1114T>C (p.Cys372Arg)
gnomAD v4
16g.9938008A>TCA394798136GRIN2Ac.958T>A (p.Cys320Ser)
c.487T>A (p.Cys163Ser)
n.551T>A
c.550T>A (p.Cys184Ser)
n.1442T>A
c.547T>A (p.Cys183Ser)
n.597T>A
n.241-46908T>A
n.850T>A
c.799T>A (p.Cys267Ser)
c.700T>A (p.Cys234Ser)
c.1114T>A (p.Cys372Ser)
16g.9938009G>ACA493682948GRIN2Ac.957C>T (p.Ser319=)
c.486C>T (p.Ser162=)
n.550C>T
c.549C>T (p.Ser183=)
n.1441C>T
c.546C>T (p.Ser182=)
n.596C>T
n.241-46909C>T
n.849C>T
c.798C>T (p.Ser266=)
c.699C>T (p.Ser233=)
c.1113C>T (p.Ser371=)
dbSNP
16g.9938009G>CCA394798137GRIN2Ac.957C>G (p.Ser319Arg)
c.486C>G (p.Ser162Arg)
n.550C>G
c.549C>G (p.Ser183Arg)
n.1441C>G
c.546C>G (p.Ser182Arg)
n.596C>G
n.241-46909C>G
n.849C>G
c.798C>G (p.Ser266Arg)
c.699C>G (p.Ser233Arg)
c.1113C>G (p.Ser371Arg)
16g.9938009G=CA2206782585GRIN2Ac.957C= (p.Ser319=)
c.486C= (p.Ser162=)
n.550C=
c.549C= (p.Ser183=)
n.1441C=
c.546C= (p.Ser182=)
n.596C=
n.241-46909C=
n.849C=
c.798C= (p.Ser266=)
c.699C= (p.Ser233=)
c.1113C= (p.Ser371=)
16g.9938009G>TCA7896867GRIN2Ac.957C>A (p.Ser319Arg)
c.486C>A (p.Ser162Arg)
n.550C>A
c.549C>A (p.Ser183Arg)
n.1441C>A
c.546C>A (p.Ser182Arg)
n.596C>A
n.241-46909C>A
n.849C>A
c.798C>A (p.Ser266Arg)
c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.1113C>A (p.Ser371Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938010C>ACA394798138GRIN2Ac.956G>T (p.Ser319Ile)
c.485G>T (p.Ser162Ile)
n.549G>T
c.548G>T (p.Ser183Ile)
n.1440G>T
c.545G>T (p.Ser182Ile)
n.595G>T
n.241-46910G>T
n.848G>T
c.797G>T (p.Ser266Ile)
c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.1112G>T (p.Ser371Ile)
16g.9938010C=CA2206782586GRIN2Ac.956G= (p.Ser319=)
c.485G= (p.Ser162=)
n.549G=
c.548G= (p.Ser183=)
n.1440G=
c.545G= (p.Ser182=)
n.595G=
n.241-46910G=
n.848G=
c.797G= (p.Ser266=)
c.698G= (p.Ser233=)
c.1112G= (p.Ser371=)
16g.9938010C>GCA394798139GRIN2Ac.956G>C (p.Ser319Thr)
c.485G>C (p.Ser162Thr)
n.549G>C
c.548G>C (p.Ser183Thr)
n.1440G>C
c.545G>C (p.Ser182Thr)
n.595G>C
n.241-46910G>C
n.848G>C
c.797G>C (p.Ser266Thr)
c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.1112G>C (p.Ser371Thr)
16g.9938010C>TCA7896868GRIN2Ac.956G>A (p.Ser319Asn)
c.485G>A (p.Ser162Asn)
n.549G>A
c.548G>A (p.Ser183Asn)
n.1440G>A
c.545G>A (p.Ser182Asn)
n.595G>A
n.241-46910G>A
n.848G>A
c.797G>A (p.Ser266Asn)
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.1112G>A (p.Ser371Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938011T>ACA394798140GRIN2Ac.955A>T (p.Ser319Cys)
c.484A>T (p.Ser162Cys)
n.548A>T
c.547A>T (p.Ser183Cys)
n.1439A>T
c.544A>T (p.Ser182Cys)
n.594A>T
n.241-46911A>T
n.847A>T
c.796A>T (p.Ser266Cys)
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.1111A>T (p.Ser371Cys)
16g.9938011T>CCA394798141GRIN2Ac.955A>G (p.Ser319Gly)
c.484A>G (p.Ser162Gly)
n.548A>G
c.547A>G (p.Ser183Gly)
n.1439A>G
c.544A>G (p.Ser182Gly)
n.594A>G
n.241-46911A>G
n.847A>G
c.796A>G (p.Ser266Gly)
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.1111A>G (p.Ser371Gly)
16g.9938011T>GCA394798142GRIN2Ac.955A>C (p.Ser319Arg)
c.484A>C (p.Ser162Arg)
n.548A>C
c.547A>C (p.Ser183Arg)
n.1439A>C
c.544A>C (p.Ser182Arg)
n.594A>C
n.241-46911A>C
n.847A>C
c.796A>C (p.Ser266Arg)
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.1111A>C (p.Ser371Arg)
16g.9938012G>ACA493682949GRIN2Ac.954C>T (p.Ala318=)
c.483C>T (p.Ala161=)
n.547C>T
c.546C>T (p.Ala182=)
n.1438C>T
c.543C>T (p.Ala181=)
n.593C>T
n.241-46912C>T
n.846C>T
c.795C>T (p.Ala265=)
c.696C>T (p.Ala232=)
c.1110C>T (p.Ala370=)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938012G>CCA493682950GRIN2Ac.954C>G (p.Ala318=)
c.483C>G (p.Ala161=)
n.547C>G
c.546C>G (p.Ala182=)
n.1438C>G
c.543C>G (p.Ala181=)
n.593C>G
n.241-46912C>G
n.846C>G
c.795C>G (p.Ala265=)
c.696C>G (p.Ala232=)
c.1110C>G (p.Ala370=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938012G=CA2206782587GRIN2Ac.954C= (p.Ala318=)
c.483C= (p.Ala161=)
n.547C=
c.546C= (p.Ala182=)
n.1438C=
c.543C= (p.Ala181=)
n.593C=
n.241-46912C=
n.846C=
c.795C= (p.Ala265=)
c.696C= (p.Ala232=)
c.1110C= (p.Ala370=)
16g.9938012G>TCA493682951GRIN2Ac.954C>A (p.Ala318=)
c.483C>A (p.Ala161=)
n.547C>A
c.546C>A (p.Ala182=)
n.1438C>A
c.543C>A (p.Ala181=)
n.593C>A
n.241-46912C>A
n.846C>A
c.795C>A (p.Ala265=)
c.696C>A (p.Ala232=)
c.1110C>A (p.Ala370=)
16g.9938013G>ACA394798145GRIN2Ac.953C>T (p.Ala318Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.546C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.1437C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.592C>T
n.241-46913C>T
n.845C>T
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
COSMIC
16g.9938013G>CCA394798144GRIN2Ac.953C>G (p.Ala318Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.546C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.1437C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.592C>G
n.241-46913C>G
n.845C>G
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
16g.9938013G>TCA394798143GRIN2Ac.953C>A (p.Ala318Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.546C>A
c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.1437C>A
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.592C>A
n.241-46913C>A
n.845C>A
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
gnomAD v4
16g.9938014C>ACA394798147GRIN2Ac.952G>T (p.Ala318Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.545G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.1436G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.591G>T
n.241-46914G>T
n.844G>T
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
16g.9938014C=CA2206782588GRIN2Ac.952G= (p.Ala318=)
c.481G= (p.Ala161=)
n.545G=
c.544G= (p.Ala182=)
n.1436G=
c.541G= (p.Ala181=)
n.591G=
n.241-46914G=
n.844G=
c.793G= (p.Ala265=)
c.694G= (p.Ala232=)
c.1108G= (p.Ala370=)
16g.9938014C>GCA394798146GRIN2Ac.952G>C (p.Ala318Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.545G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.1436G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.591G>C
n.241-46914G>C
n.844G>C
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
16g.9938014C>TCA394798148GRIN2Ac.952G>A (p.Ala318Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.545G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.1436G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.591G>A
n.241-46914G>A
n.844G>A
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
ClinVar dbSNP
16g.9938015C>ACA394798149GRIN2Ac.951G>T (p.Lys317Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
n.544G>T
c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.1435G>T
c.540G>T (p.Lys180Asn)
n.590G>T
n.241-46915G>T
n.843G>T
c.792G>T (p.Lys264Asn)
c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.1107G>T (p.Lys369Asn)
dbSNP
16g.9938015C>GCA394798150GRIN2Ac.951G>C (p.Lys317Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
n.544G>C
c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.1435G>C
c.540G>C (p.Lys180Asn)
n.590G>C
n.241-46915G>C
n.843G>C
c.792G>C (p.Lys264Asn)
c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.1107G>C (p.Lys369Asn)
16g.9938015C>TCA493682952GRIN2Ac.951G>A (p.Lys317=)
c.480G>A (p.Lys160=)
n.544G>A
c.543G>A (p.Lys181=)
n.1435G>A
c.540G>A (p.Lys180=)
n.590G>A
n.241-46915G>A
n.843G>A
c.792G>A (p.Lys264=)
c.693G>A (p.Lys231=)
c.1107G>A (p.Lys369=)
16g.9938016T>ACA394798151GRIN2Ac.950A>T (p.Lys317Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
n.543A>T
c.542A>T (p.Lys181Met)
n.1434A>T
c.539A>T (p.Lys180Met)
n.589A>T
n.241-46916A>T
n.842A>T
c.791A>T (p.Lys264Met)
c.692A>T (p.Lys231Met)
c.1106A>T (p.Lys369Met)
16g.9938016T>CCA394798152GRIN2Ac.950A>G (p.Lys317Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.543A>G
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.1434A>G
c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.589A>G
n.241-46916A>G
n.842A>G
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
gnomAD v4
16g.9938016T>GCA394798153GRIN2Ac.950A>C (p.Lys317Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.543A>C
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.1434A>C
c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.589A>C
n.241-46916A>C
n.842A>C
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
16g.9938017T>ACA394798154GRIN2Ac.949A>T (p.Lys317Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.542A>T
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.1433A>T
c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.588A>T
n.241-46917A>T
n.841A>T
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
dbSNP
16g.9938017T>CCA394798155GRIN2Ac.949A>G (p.Lys317Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.542A>G
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.1433A>G
c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.588A>G
n.241-46917A>G
n.841A>G
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
16g.9938017T>GCA7896869GRIN2Ac.949A>C (p.Lys317Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.542A>C
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.1433A>C
c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.588A>C
n.241-46917A>C
n.841A>C
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938017T=CA2206782589GRIN2Ac.949A= (p.Lys317=)
c.478A= (p.Lys160=)
n.542A=
c.541A= (p.Lys181=)
n.1433A=
c.538A= (p.Lys180=)
n.588A=
n.241-46917A=
n.841A=
c.790A= (p.Lys264=)
c.691A= (p.Lys231=)
c.1105A= (p.Lys369=)
16g.9938018G>ACA493682953GRIN2Ac.948C>T (p.Ala316=)
c.477C>T (p.Ala159=)
n.541C>T
c.540C>T (p.Ala180=)
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c.537C>T (p.Ala179=)
n.587C>T
n.241-46918C>T
n.840C>T
c.789C>T (p.Ala263=)
c.690C>T (p.Ala230=)
c.1104C>T (p.Ala368=)
gnomAD v4
16g.9938018G>CCA493682954GRIN2Ac.948C>G (p.Ala316=)
c.477C>G (p.Ala159=)
n.541C>G
c.540C>G (p.Ala180=)
n.1432C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
n.587C>G
n.241-46918C>G
n.840C>G
c.789C>G (p.Ala263=)
c.690C>G (p.Ala230=)
c.1104C>G (p.Ala368=)
16g.9938018G>TCA493682955GRIN2Ac.948C>A (p.Ala316=)
c.477C>A (p.Ala159=)
n.541C>A
c.540C>A (p.Ala180=)
n.1432C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
n.587C>A
n.241-46918C>A
n.840C>A
c.789C>A (p.Ala263=)
c.690C>A (p.Ala230=)
c.1104C>A (p.Ala368=)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938019G>ACA394798156GRIN2Ac.947C>T (p.Ala316Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.540C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.1431C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.586C>T
n.241-46919C>T
n.839C>T
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938019G>CCA394798157GRIN2Ac.947C>G (p.Ala316Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.540C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.1431C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.586C>G
n.241-46919C>G
n.839C>G
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
16g.9938019G=CA2206782590GRIN2Ac.947C= (p.Ala316=)
c.476C= (p.Ala159=)
n.540C=
c.539C= (p.Ala180=)
n.1431C=
c.536C= (p.Ala179=)
n.586C=
n.241-46919C=
n.839C=
c.788C= (p.Ala263=)
c.689C= (p.Ala230=)
c.1103C= (p.Ala368=)
16g.9938019G>TCA394798158GRIN2Ac.947C>A (p.Ala316Asp)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.540C>A
c.539C>A (p.Ala180Asp)
n.1431C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.586C>A
n.241-46919C>A
n.839C>A
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
16g.9938020C>ACA394798159GRIN2Ac.946G>T (p.Ala316Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.539G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
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n.241-46920G>T
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c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
16g.9938020C>GCA394798160GRIN2Ac.946G>C (p.Ala316Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.539G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.1430G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.585G>C
n.241-46920G>C
n.838G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
16g.9938020C>TCA394798162GRIN2Ac.946G>A (p.Ala316Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.539G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.1430G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.585G>A
n.241-46920G>A
n.838G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
16g.9938021C>ACA394798164GRIN2Ac.945G>T (p.Glu315Asp)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
n.538G>T
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.1429G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.584G>T
n.241-46921G>T
n.837G>T
c.786G>T (p.Glu262Asp)
c.687G>T (p.Glu229Asp)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
dbSNP COSMIC
16g.9938021C=CA2206782591GRIN2Ac.945G= (p.Glu315=)
c.474G= (p.Glu158=)
n.538G=
c.537G= (p.Glu179=)
n.1429G=
c.534G= (p.Glu178=)
n.584G=
n.241-46921G=
n.837G=
c.786G= (p.Glu262=)
c.687G= (p.Glu229=)
c.1101G= (p.Glu367=)
16g.9938021C>GCA394798163GRIN2Ac.945G>C (p.Glu315Asp)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.538G>C
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.1429G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.584G>C
n.241-46921G>C
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c.786G>C (p.Glu262Asp)
c.687G>C (p.Glu229Asp)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
16g.9938021C>TCA493682961GRIN2Ac.945G>A (p.Glu315=)
c.474G>A (p.Glu158=)
n.538G>A
c.537G>A (p.Glu179=)
n.1429G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
n.584G>A
n.241-46921G>A
n.837G>A
c.786G>A (p.Glu262=)
c.687G>A (p.Glu229=)
c.1101G>A (p.Glu367=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938022T>ACA394798165GRIN2Ac.944A>T (p.Glu315Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.537A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.1428A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
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n.241-46922A>T
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c.785A>T (p.Glu262Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
16g.9938022T>CCA394798166GRIN2Ac.944A>G (p.Glu315Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.537A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.1428A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.583A>G
n.241-46922A>G
n.836A>G
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
16g.9938022T>GCA394798167GRIN2Ac.944A>C (p.Glu315Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.537A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.1428A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.583A>C
n.241-46922A>C
n.836A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
16g.9938023C>ACA394798168GRIN2Ac.943G>T (p.Glu315Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.536G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.1427G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.582G>T
n.241-46923G>T
n.835G>T
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
dbSNP
16g.9938023C=CA2206782592GRIN2Ac.943G= (p.Glu315=)
c.472G= (p.Glu158=)
n.536G=
c.535G= (p.Glu179=)
n.1427G=
c.532G= (p.Glu178=)
n.582G=
n.241-46923G=
n.835G=
c.784G= (p.Glu262=)
c.685G= (p.Glu229=)
c.1099G= (p.Glu367=)
16g.9938023C>GCA394798169GRIN2Ac.943G>C (p.Glu315Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.536G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.1427G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.582G>C
n.241-46923G>C
n.835G>C
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
16g.9938023C>TCA7896870GRIN2Ac.943G>A (p.Glu315Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.536G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.1427G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.582G>A
n.241-46923G>A
n.835G>A
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938024G>ACA7896871GRIN2Ac.942C>T (p.Pro314=)
c.471C>T (p.Pro157=)
n.535C>T
c.534C>T (p.Pro178=)
n.1426C>T
c.531C>T (p.Pro177=)
n.581C>T
n.241-46924C>T
n.834C>T
c.783C>T (p.Pro261=)
c.684C>T (p.Pro228=)
c.1098C>T (p.Pro366=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938024G>CCA493682984GRIN2Ac.942C>G (p.Pro314=)
c.471C>G (p.Pro157=)
n.535C>G
c.534C>G (p.Pro178=)
n.1426C>G
c.531C>G (p.Pro177=)
n.581C>G
n.241-46924C>G
n.834C>G
c.783C>G (p.Pro261=)
c.684C>G (p.Pro228=)
c.1098C>G (p.Pro366=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938024G=CA2206782593GRIN2Ac.942C= (p.Pro314=)
c.471C= (p.Pro157=)
n.535C=
c.534C= (p.Pro178=)
n.1426C=
c.531C= (p.Pro177=)
n.581C=
n.241-46924C=
n.834C=
c.783C= (p.Pro261=)
c.684C= (p.Pro228=)
c.1098C= (p.Pro366=)
16g.9938024G>TCA493682983GRIN2Ac.942C>A (p.Pro314=)
c.471C>A (p.Pro157=)
n.535C>A
c.534C>A (p.Pro178=)
n.1426C>A
c.531C>A (p.Pro177=)
n.581C>A
n.241-46924C>A
n.834C>A
c.783C>A (p.Pro261=)
c.684C>A (p.Pro228=)
c.1098C>A (p.Pro366=)
16g.9938027delCA2580092103GRIN2Ac.942del (p.Glu315ArgfsTer?)
c.471del (p.Glu158ArgfsTer?)
n.535del
c.534del (p.Glu179ArgfsTer?)
n.1426del
c.531del (p.Glu178ArgfsTer?)
n.581del
n.241-46924del
n.834del
c.783del (p.Glu262ArgfsTer?)
c.684del (p.Glu229ArgfsTer?)
c.1098del (p.Glu367ArgfsTer?)
ClinVar
16g.9938025G>ACA394798170GRIN2Ac.941C>T (p.Pro314Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
n.534C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.1425C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.580C>T
n.241-46925C>T
n.833C>T
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
16g.9938025G>CCA394798171GRIN2Ac.941C>G (p.Pro314Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
n.534C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.1425C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.580C>G
n.241-46925C>G
n.833C>G
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938025G>TCA394798172GRIN2Ac.941C>A (p.Pro314His)
c.470C>A (p.Pro157His)
n.534C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
n.1425C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
n.580C>A
n.241-46925C>A
n.833C>A
c.782C>A (p.Pro261His)
c.683C>A (p.Pro228His)
c.1097C>A (p.Pro366His)
16g.9938026G>ACA394798173GRIN2Ac.940C>T (p.Pro314Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
n.533C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.1424C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.579C>T
n.241-46926C>T
n.832C>T
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
COSMIC
16g.9938026G>CCA394798174GRIN2Ac.940C>G (p.Pro314Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
n.533C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.1424C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.579C>G
n.241-46926C>G
n.832C>G
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
16g.9938026G>TCA394798175GRIN2Ac.940C>A (p.Pro314Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
n.533C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.1424C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.579C>A
n.241-46926C>A
n.832C>A
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
16g.9938027G>ACA314916GRIN2Ac.939C>T (p.Ile313=)
c.468C>T (p.Ile156=)
n.532C>T
c.531C>T (p.Ile177=)
n.1423C>T
c.528C>T (p.Ile176=)
n.578C>T
n.241-46927C>T
n.831C>T
c.780C>T (p.Ile260=)
c.681C>T (p.Ile227=)
c.1095C>T (p.Ile365=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938027G>CCA394798176GRIN2Ac.939C>G (p.Ile313Met)
c.468C>G (p.Ile156Met)
n.532C>G
c.531C>G (p.Ile177Met)
n.1423C>G
c.528C>G (p.Ile176Met)
n.578C>G
n.241-46927C>G
n.831C>G
c.780C>G (p.Ile260Met)
c.681C>G (p.Ile227Met)
c.1095C>G (p.Ile365Met)
16g.9938027G=CA2206782594GRIN2Ac.939C= (p.Ile313=)
c.468C= (p.Ile156=)
n.532C=
c.531C= (p.Ile177=)
n.1423C=
c.528C= (p.Ile176=)
n.578C=
n.241-46927C=
n.831C=
c.780C= (p.Ile260=)
c.681C= (p.Ile227=)
c.1095C= (p.Ile365=)
16g.9938027G>TCA493682997GRIN2Ac.939C>A (p.Ile313=)
c.468C>A (p.Ile156=)
n.532C>A
c.531C>A (p.Ile177=)
n.1423C>A
c.528C>A (p.Ile176=)
n.578C>A
n.241-46927C>A
n.831C>A
c.780C>A (p.Ile260=)
c.681C>A (p.Ile227=)
c.1095C>A (p.Ile365=)
16g.9938028A>CCA394798177GRIN2Ac.938T>G (p.Ile313Ser)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.531T>G
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.1422T>G
c.527T>G (p.Ile176Ser)
n.577T>G
n.241-46928T>G
n.830T>G
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
16g.9938028A>GCA394798178GRIN2Ac.938T>C (p.Ile313Thr)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.531T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.1422T>C
c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.577T>C
n.241-46928T>C
n.830T>C
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
dbSNP
16g.9938028A>TCA394798179GRIN2Ac.938T>A (p.Ile313Asn)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.531T>A
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.1422T>A
c.527T>A (p.Ile176Asn)
n.577T>A
n.241-46928T>A
n.830T>A
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
16g.9938028_9938030delinsATGCA2206782595GRIN2Ac.936_938delinsCAT (p.Tyr312=)
c.465_467delinsCAT (p.Tyr155=)
n.529_531delinsCAT
c.528_530delinsCAT (p.Tyr176=)
n.1420_1422delinsCAT
c.525_527delinsCAT (p.Tyr175=)
n.575_577delinsCAT
n.241-46930_241-46928delinsCAT
n.828_830delinsCAT
c.777_779delinsCAT (p.Tyr259=)
c.678_680delinsCAT (p.Tyr226=)
c.1092_1094delinsCAT (p.Tyr364=)
16g.9938029T>ACA394798180GRIN2Ac.937A>T (p.Ile313Phe)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.530A>T
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n.1421A>T
c.526A>T (p.Ile176Phe)
n.576A>T
n.241-46929A>T
n.829A>T
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
16g.9938029T>CCA394798181GRIN2Ac.937A>G (p.Ile313Val)
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.530A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.1421A>G
c.526A>G (p.Ile176Val)
n.576A>G
n.241-46929A>G
n.829A>G
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938029T>GCA394798182GRIN2Ac.937A>C (p.Ile313Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.530A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.1421A>C
c.526A>C (p.Ile176Leu)
n.576A>C
n.241-46929A>C
n.829A>C
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938029T=CA2206782596GRIN2Ac.937A= (p.Ile313=)
c.466A= (p.Ile156=)
n.530A=
c.529A= (p.Ile177=)
n.1421A=
c.526A= (p.Ile176=)
n.576A=
n.241-46929A=
n.829A=
c.778A= (p.Ile260=)
c.679A= (p.Ile227=)
c.1093A= (p.Ile365=)
16g.9938030_9938031delCA278194566GRIN2Ac.936_937del (p.Ile313ProfsTer?)
c.465_466del (p.Ile156ProfsTer?)
n.529_530del
c.528_529del (p.Ile177ProfsTer?)
n.1420_1421del
c.525_526del (p.Ile176ProfsTer?)
n.575_576del
n.241-46930_241-46929del
n.828_829del
c.777_778del (p.Ile260ProfsTer?)
c.678_679del (p.Ile227ProfsTer?)
c.1092_1093del (p.Ile365ProfsTer?)
dbSNP
16g.9938030G>ACA7896872GRIN2Ac.936C>T (p.Tyr312=)
c.465C>T (p.Tyr155=)
n.529C>T
c.528C>T (p.Tyr176=)
n.1420C>T
c.525C>T (p.Tyr175=)
n.575C>T
n.241-46930C>T
n.828C>T
c.777C>T (p.Tyr259=)
c.678C>T (p.Tyr226=)
c.1092C>T (p.Tyr364=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938030G>CCA394798183GRIN2Ac.936C>G (p.Tyr312Ter)
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
n.529C>G
c.528C>G (p.Tyr176Ter)
n.1420C>G
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
n.575C>G
n.241-46930C>G
n.828C>G
c.777C>G (p.Tyr259Ter)
c.678C>G (p.Tyr226Ter)
c.1092C>G (p.Tyr364Ter)
16g.9938030G=CA2206782597GRIN2Ac.936C= (p.Tyr312=)
c.465C= (p.Tyr155=)
n.529C=
c.528C= (p.Tyr176=)
n.1420C=
c.525C= (p.Tyr175=)
n.575C=
n.241-46930C=
n.828C=
c.777C= (p.Tyr259=)
c.678C= (p.Tyr226=)
c.1092C= (p.Tyr364=)
16g.9938030G>TCA394798184GRIN2Ac.936C>A (p.Tyr312Ter)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
n.529C>A
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
n.1420C>A
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
n.575C>A
n.241-46930C>A
n.828C>A
c.777C>A (p.Tyr259Ter)
c.678C>A (p.Tyr226Ter)
c.1092C>A (p.Tyr364Ter)
gnomAD v4
16g.9938031T>ACA394798185GRIN2Ac.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
n.528A>T
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
n.1419A>T
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
n.574A>T
n.241-46931A>T
n.827A>T
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
c.1091A>T (p.Tyr364Phe)
16g.9938031T>CCA394798186GRIN2Ac.935A>G (p.Tyr312Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
n.528A>G
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
n.1419A>G
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
n.574A>G
n.241-46931A>G
n.827A>G
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
c.1091A>G (p.Tyr364Cys)
16g.9938031T>GCA394798187GRIN2Ac.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
n.528A>C
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
n.1419A>C
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
n.574A>C
n.241-46931A>C
n.827A>C
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
16g.9938032A=CA2206782598GRIN2Ac.934T= (p.Tyr312=)
c.463T= (p.Tyr155=)
n.527T=
c.526T= (p.Tyr176=)
n.1418T=
c.523T= (p.Tyr175=)
n.573T=
n.241-46932T=
n.826T=
c.775T= (p.Tyr259=)
c.676T= (p.Tyr226=)
c.1090T= (p.Tyr364=)
16g.9938032A>CCA394798190GRIN2Ac.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
n.527T>G
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
n.1418T>G
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
n.573T>G
n.241-46932T>G
n.826T>G
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938032A>GCA394798188GRIN2Ac.934T>C (p.Tyr312His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
n.527T>C
c.526T>C (p.Tyr176His)
n.1418T>C
c.523T>C (p.Tyr175His)
n.573T>C
n.241-46932T>C
n.826T>C
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.676T>C (p.Tyr226His)
c.1090T>C (p.Tyr364His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938032A>TCA394798189GRIN2Ac.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
n.527T>A
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
n.1418T>A
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
n.573T>A
n.241-46932T>A
n.826T>A
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
16g.9938034_9938036delCA2575908654GRIN2Ac.932_934del (p.Ser311del)
c.461_463del (p.Ser154del)
n.525_527del
c.524_526del (p.Ser175del)
n.1416_1418del
c.521_523del (p.Ser174del)
n.571_573del
n.241-46934_241-46932del
n.824_826del
c.773_775del (p.Ser258del)
c.674_676del (p.Ser225del)
c.1088_1090del (p.Ser363del)
gnomAD v4
16g.9938033G>ACA7896873GRIN2Ac.933C>T (p.Ser311=)
c.462C>T (p.Ser154=)
n.526C>T
c.525C>T (p.Ser175=)
n.1417C>T
c.522C>T (p.Ser174=)
n.572C>T
n.241-46933C>T
n.825C>T
c.774C>T (p.Ser258=)
c.675C>T (p.Ser225=)
c.1089C>T (p.Ser363=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938033G>CCA493683033GRIN2Ac.933C>G (p.Ser311=)
c.462C>G (p.Ser154=)
n.526C>G
c.525C>G (p.Ser175=)
n.1417C>G
c.522C>G (p.Ser174=)
n.572C>G
n.241-46933C>G
n.825C>G
c.774C>G (p.Ser258=)
c.675C>G (p.Ser225=)
c.1089C>G (p.Ser363=)
16g.9938033G=CA2206782599GRIN2Ac.933C= (p.Ser311=)
c.462C= (p.Ser154=)
n.526C=
c.525C= (p.Ser175=)
n.1417C=
c.522C= (p.Ser174=)
n.572C=
n.241-46933C=
n.825C=
c.774C= (p.Ser258=)
c.675C= (p.Ser225=)
c.1089C= (p.Ser363=)
16g.9938033G>TCA493683034GRIN2Ac.933C>A (p.Ser311=)
c.462C>A (p.Ser154=)
n.526C>A
c.525C>A (p.Ser175=)
n.1417C>A
c.522C>A (p.Ser174=)
n.572C>A
n.241-46933C>A
n.825C>A
c.774C>A (p.Ser258=)
c.675C>A (p.Ser225=)
c.1089C>A (p.Ser363=)
16g.9938034G>ACA394798191GRIN2Ac.932C>T (p.Ser311Phe)
c.461C>T (p.Ser154Phe)
n.525C>T
c.524C>T (p.Ser175Phe)
n.1416C>T
c.521C>T (p.Ser174Phe)
n.571C>T
n.241-46934C>T
n.824C>T
c.773C>T (p.Ser258Phe)
c.674C>T (p.Ser225Phe)
c.1088C>T (p.Ser363Phe)
ClinVar dbSNP
16g.9938034G>CCA394798192GRIN2Ac.932C>G (p.Ser311Cys)
c.461C>G (p.Ser154Cys)
n.525C>G
c.524C>G (p.Ser175Cys)
n.1416C>G
c.521C>G (p.Ser174Cys)
n.571C>G
n.241-46934C>G
n.824C>G
c.773C>G (p.Ser258Cys)
c.674C>G (p.Ser225Cys)
c.1088C>G (p.Ser363Cys)
16g.9938034G=CA2206782600GRIN2Ac.932C= (p.Ser311=)
c.461C= (p.Ser154=)
n.525C=
c.524C= (p.Ser175=)
n.1416C=
c.521C= (p.Ser174=)
n.571C=
n.241-46934C=
n.824C=
c.773C= (p.Ser258=)
c.674C= (p.Ser225=)
c.1088C= (p.Ser363=)
16g.9938034G>TCA7896874GRIN2Ac.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
n.525C>A
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
n.1416C>A
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
n.571C>A
n.241-46934C>A
n.824C>A
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.674C>A (p.Ser225Tyr)
c.1088C>A (p.Ser363Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938035A>CCA394798193GRIN2Ac.931T>G (p.Ser311Ala)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.524T>G
c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.1415T>G
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.570T>G
n.241-46935T>G
n.823T>G
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
16g.9938035A>GCA394798194GRIN2Ac.931T>C (p.Ser311Pro)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.524T>C
c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.1415T>C
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.570T>C
n.241-46935T>C
n.823T>C
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
16g.9938035A>TCA394798195GRIN2Ac.931T>A (p.Ser311Thr)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.524T>A
c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.1415T>A
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.570T>A
n.241-46935T>A
n.823T>A
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
16g.9938036G>ACA493683046GRIN2Ac.930C>T (p.Phe310=)
c.459C>T (p.Phe153=)
n.523C>T
c.522C>T (p.Phe174=)
n.1414C>T
c.519C>T (p.Phe173=)
n.569C>T
n.241-46936C>T
n.822C>T
c.771C>T (p.Phe257=)
c.672C>T (p.Phe224=)
c.1086C>T (p.Phe362=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938036G>CCA394798196GRIN2Ac.930C>G (p.Phe310Leu)
c.459C>G (p.Phe153Leu)
n.523C>G
c.522C>G (p.Phe174Leu)
n.1414C>G
c.519C>G (p.Phe173Leu)
n.569C>G
n.241-46936C>G
n.822C>G
c.771C>G (p.Phe257Leu)
c.672C>G (p.Phe224Leu)
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
16g.9938036G=CA2206782601GRIN2Ac.930C= (p.Phe310=)
c.459C= (p.Phe153=)
n.523C=
c.522C= (p.Phe174=)
n.1414C=
c.519C= (p.Phe173=)
n.569C=
n.241-46936C=
n.822C=
c.771C= (p.Phe257=)
c.672C= (p.Phe224=)
c.1086C= (p.Phe362=)
16g.9938036G>TCA394798197GRIN2Ac.930C>A (p.Phe310Leu)
c.459C>A (p.Phe153Leu)
n.523C>A
c.522C>A (p.Phe174Leu)
n.1414C>A
c.519C>A (p.Phe173Leu)
n.569C>A
n.241-46936C>A
n.822C>A
c.771C>A (p.Phe257Leu)
c.672C>A (p.Phe224Leu)
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
16g.9938037A>CCA394798198GRIN2Ac.929T>G (p.Phe310Cys)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.522T>G
c.521T>G (p.Phe174Cys)
n.1413T>G
c.518T>G (p.Phe173Cys)
n.568T>G
n.241-46937T>G
n.821T>G
c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
16g.9938037A>GCA394798199GRIN2Ac.929T>C (p.Phe310Ser)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.522T>C
c.521T>C (p.Phe174Ser)
n.1413T>C
c.518T>C (p.Phe173Ser)
n.568T>C
n.241-46937T>C
n.821T>C
c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
16g.9938037A>TCA394798200GRIN2Ac.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.522T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
n.1413T>A
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
n.568T>A
n.241-46937T>A
n.821T>A
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
gnomAD v4
16g.9938038A=CA2206782602GRIN2Ac.928T= (p.Phe310=)
c.457T= (p.Phe153=)
n.521T=
c.520T= (p.Phe174=)
n.1412T=
c.517T= (p.Phe173=)
n.567T=
n.241-46938T=
n.820T=
c.769T= (p.Phe257=)
c.670T= (p.Phe224=)
c.1084T= (p.Phe362=)
16g.9938038A>CCA394798202GRIN2Ac.928T>G (p.Phe310Val)
c.457T>G (p.Phe153Val)
n.521T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
n.1412T>G
c.517T>G (p.Phe173Val)
n.567T>G
n.241-46938T>G
n.820T>G
c.769T>G (p.Phe257Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
16g.9938038A>GCA394798203GRIN2Ac.928T>C (p.Phe310Leu)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.521T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
n.1412T>C
c.517T>C (p.Phe173Leu)
n.567T>C
n.241-46938T>C
n.820T>C
c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938038A>TCA394798201GRIN2Ac.928T>A (p.Phe310Ile)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.521T>A
c.520T>A (p.Phe174Ile)
n.1412T>A
c.517T>A (p.Phe173Ile)
n.567T>A
n.241-46938T>A
n.820T>A
c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
16g.9938039C>ACA394798205GRIN2Ac.927G>T (p.Lys309Asn)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.520G>T
c.519G>T (p.Lys173Asn)
n.1411G>T
c.516G>T (p.Lys172Asn)
n.566G>T
n.241-46939G>T
n.819G>T
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
dbSNP
16g.9938039C=CA2206782603GRIN2Ac.927G= (p.Lys309=)
c.456G= (p.Lys152=)
n.520G=
c.519G= (p.Lys173=)
n.1411G=
c.516G= (p.Lys172=)
n.566G=
n.241-46939G=
n.819G=
c.768G= (p.Lys256=)
c.669G= (p.Lys223=)
c.1083G= (p.Lys361=)
16g.9938039C>GCA394798204GRIN2Ac.927G>C (p.Lys309Asn)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
n.520G>C
c.519G>C (p.Lys173Asn)
n.1411G>C
c.516G>C (p.Lys172Asn)
n.566G>C
n.241-46939G>C
n.819G>C
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
16g.9938039C>TCA7896875GRIN2Ac.927G>A (p.Lys309=)
c.456G>A (p.Lys152=)
n.520G>A
c.519G>A (p.Lys173=)
n.1411G>A
c.516G>A (p.Lys172=)
n.566G>A
n.241-46939G>A
n.819G>A
c.768G>A (p.Lys256=)
c.669G>A (p.Lys223=)
c.1083G>A (p.Lys361=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938040T>ACA394798206GRIN2Ac.926A>T (p.Lys309Met)
c.455A>T (p.Lys152Met)
n.519A>T
c.518A>T (p.Lys173Met)
n.1410A>T
c.515A>T (p.Lys172Met)
n.565A>T
n.241-46940A>T
n.818A>T
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.668A>T (p.Lys223Met)
c.1082A>T (p.Lys361Met)
16g.9938040T>CCA7896876GRIN2Ac.926A>G (p.Lys309Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.519A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.1410A>G
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.565A>G
n.241-46940A>G
n.818A>G
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938040T>GCA394798207GRIN2Ac.926A>C (p.Lys309Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.519A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.1410A>C
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.565A>C
n.241-46940A>C
n.818A>C
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
COSMIC
16g.9938040T=CA2206782604GRIN2Ac.926A= (p.Lys309=)
c.455A= (p.Lys152=)
n.519A=
c.518A= (p.Lys173=)
n.1410A=
c.515A= (p.Lys172=)
n.565A=
n.241-46940A=
n.818A=
c.767A= (p.Lys256=)
c.668A= (p.Lys223=)
c.1082A= (p.Lys361=)
16g.9938041T>ACA394798208GRIN2Ac.925A>T (p.Lys309Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.518A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.1409A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.564A>T
n.241-46941A>T
n.817A>T
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
16g.9938041T>CCA394798209GRIN2Ac.925A>G (p.Lys309Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.518A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.1409A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.564A>G
n.241-46941A>G
n.817A>G
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
16g.9938041T>GCA394798210GRIN2Ac.925A>C (p.Lys309Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.518A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.1409A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.564A>C
n.241-46941A>C
n.817A>C
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
16g.9938042C>ACA394798211GRIN2Ac.924G>T (p.Glu308Asp)
c.453G>T (p.Glu151Asp)
n.517G>T
c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.1408G>T
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.563G>T
n.241-46942G>T
n.816G>T
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
16g.9938042C=CA2206782605GRIN2Ac.924G= (p.Glu308=)
c.453G= (p.Glu151=)
n.517G=
c.516G= (p.Glu172=)
n.1408G=
c.513G= (p.Glu171=)
n.563G=
n.241-46942G=
n.816G=
c.765G= (p.Glu255=)
c.666G= (p.Glu222=)
c.1080G= (p.Glu360=)
16g.9938042C>GCA394798212GRIN2Ac.924G>C (p.Glu308Asp)
c.453G>C (p.Glu151Asp)
n.517G>C
c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.1408G>C
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.563G>C
n.241-46942G>C
n.816G>C
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938042C>TCA493683074GRIN2Ac.924G>A (p.Glu308=)
c.453G>A (p.Glu151=)
n.517G>A
c.516G>A (p.Glu172=)
n.1408G>A
c.513G>A (p.Glu171=)
n.563G>A
n.241-46942G>A
n.816G>A
c.765G>A (p.Glu255=)
c.666G>A (p.Glu222=)
c.1080G>A (p.Glu360=)
16g.9938043T>ACA394798213GRIN2Ac.923A>T (p.Glu308Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.516A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.1407A>T
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.562A>T
n.241-46943A>T
n.815A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
16g.9938043T>CCA394798214GRIN2Ac.923A>G (p.Glu308Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.516A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.1407A>G
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.562A>G
n.241-46943A>G
n.815A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
16g.9938043T>GCA394798215GRIN2Ac.923A>C (p.Glu308Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.516A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.1407A>C
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.562A>C
n.241-46943A>C
n.815A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
16g.9938044C>ACA394798216GRIN2Ac.922G>T (p.Glu308Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.515G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.1406G>T
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.561G>T
n.241-46944G>T
n.814G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
dbSNP
16g.9938044C=CA2206782606GRIN2Ac.922G= (p.Glu308=)
c.451G= (p.Glu151=)
n.515G=
c.514G= (p.Glu172=)
n.1406G=
c.511G= (p.Glu171=)
n.561G=
n.241-46944G=
n.814G=
c.763G= (p.Glu255=)
c.664G= (p.Glu222=)
c.1078G= (p.Glu360=)
16g.9938044C>GCA394798217GRIN2Ac.922G>C (p.Glu308Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.515G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.1406G>C
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.561G>C
n.241-46944G>C
n.814G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
16g.9938044C>TCA7896877GRIN2Ac.922G>A (p.Glu308Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.515G>A
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.1406G>A
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.561G>A
n.241-46944G>A
n.814G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938045C>ACA493683092GRIN2Ac.921G>T (p.Leu307=)
c.450G>T (p.Leu150=)
n.514G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
n.1405G>T
c.510G>T (p.Leu170=)
n.560G>T
n.241-46945G>T
n.813G>T
c.762G>T (p.Leu254=)
c.663G>T (p.Leu221=)
c.1077G>T (p.Leu359=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938045C=CA2206782607GRIN2Ac.921G= (p.Leu307=)
c.450G= (p.Leu150=)
n.514G=
c.513G= (p.Leu171=)
n.1405G=
c.510G= (p.Leu170=)
n.560G=
n.241-46945G=
n.813G=
c.762G= (p.Leu254=)
c.663G= (p.Leu221=)
c.1077G= (p.Leu359=)
16g.9938045C>GCA493683087GRIN2Ac.921G>C (p.Leu307=)
c.450G>C (p.Leu150=)
n.514G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
n.1405G>C
c.510G>C (p.Leu170=)
n.560G>C
n.241-46945G>C
n.813G>C
c.762G>C (p.Leu254=)
c.663G>C (p.Leu221=)
c.1077G>C (p.Leu359=)
16g.9938045C>TCA493683085GRIN2Ac.921G>A (p.Leu307=)
c.450G>A (p.Leu150=)
n.514G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
n.1405G>A
c.510G>A (p.Leu170=)
n.560G>A
n.241-46945G>A
n.813G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.1077G>A (p.Leu359=)
16g.9938046A>CCA394798218GRIN2Ac.920T>G (p.Leu307Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.513T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.1404T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.559T>G
n.241-46946T>G
n.812T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
16g.9938046A>GCA394798219GRIN2Ac.920T>C (p.Leu307Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.513T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1404T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.559T>C
n.241-46946T>C
n.812T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
16g.9938046A>TCA394798220GRIN2Ac.920T>A (p.Leu307Gln)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.513T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.1404T>A
c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.559T>A
n.241-46946T>A
n.812T>A
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
COSMIC
16g.9938047G>ACA493683099GRIN2Ac.919C>T (p.Leu307=)
c.448C>T (p.Leu150=)
n.512C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
n.1403C>T
c.508C>T (p.Leu170=)
n.558C>T
n.241-46947C>T
n.811C>T
c.760C>T (p.Leu254=)
c.661C>T (p.Leu221=)
c.1075C>T (p.Leu359=)
16g.9938047G>CCA394798221GRIN2Ac.919C>G (p.Leu307Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.512C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.1403C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.558C>G
n.241-46947C>G
n.811C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
16g.9938047G>TCA394798222GRIN2Ac.919C>A (p.Leu307Met)
c.448C>A (p.Leu150Met)
n.512C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.1403C>A
c.508C>A (p.Leu170Met)
n.558C>A
n.241-46947C>A
n.811C>A
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
16g.9938048C>ACA394798223GRIN2Ac.918G>T (p.Met306Ile)
c.447G>T (p.Met149Ile)
n.511G>T
c.510G>T (p.Met170Ile)
n.1402G>T
c.507G>T (p.Met169Ile)
n.557G>T
n.241-46948G>T
n.810G>T
c.759G>T (p.Met253Ile)
c.660G>T (p.Met220Ile)
c.1074G>T (p.Met358Ile)
16g.9938048C=CA2206782608GRIN2Ac.918G= (p.Met306=)
c.447G= (p.Met149=)
n.511G=
c.510G= (p.Met170=)
n.1402G=
c.507G= (p.Met169=)
n.557G=
n.241-46948G=
n.810G=
c.759G= (p.Met253=)
c.660G= (p.Met220=)
c.1074G= (p.Met358=)
16g.9938048C>GCA394798224GRIN2Ac.918G>C (p.Met306Ile)
c.447G>C (p.Met149Ile)
n.511G>C
c.510G>C (p.Met170Ile)
n.1402G>C
c.507G>C (p.Met169Ile)
n.557G>C
n.241-46948G>C
n.810G>C
c.759G>C (p.Met253Ile)
c.660G>C (p.Met220Ile)
c.1074G>C (p.Met358Ile)
16g.9938048C>TCA394798225GRIN2Ac.918G>A (p.Met306Ile)
c.447G>A (p.Met149Ile)
n.511G>A
c.510G>A (p.Met170Ile)
n.1402G>A
c.507G>A (p.Met169Ile)
n.557G>A
n.241-46948G>A
n.810G>A
c.759G>A (p.Met253Ile)
c.660G>A (p.Met220Ile)
c.1074G>A (p.Met358Ile)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938049A>CCA394798226GRIN2Ac.917T>G (p.Met306Arg)
c.446T>G (p.Met149Arg)
n.510T>G
c.509T>G (p.Met170Arg)
n.1401T>G
c.506T>G (p.Met169Arg)
n.556T>G
n.241-46949T>G
n.809T>G
c.758T>G (p.Met253Arg)
c.659T>G (p.Met220Arg)
c.1073T>G (p.Met358Arg)
16g.9938049A>GCA394798227GRIN2Ac.917T>C (p.Met306Thr)
c.446T>C (p.Met149Thr)
n.510T>C
c.509T>C (p.Met170Thr)
n.1401T>C
c.506T>C (p.Met169Thr)
n.556T>C
n.241-46949T>C
n.809T>C
c.758T>C (p.Met253Thr)
c.659T>C (p.Met220Thr)
c.1073T>C (p.Met358Thr)
16g.9938049A>TCA394798228GRIN2Ac.917T>A (p.Met306Lys)
c.446T>A (p.Met149Lys)
n.510T>A
c.509T>A (p.Met170Lys)
n.1401T>A
c.506T>A (p.Met169Lys)
n.556T>A
n.241-46949T>A
n.809T>A
c.758T>A (p.Met253Lys)
c.659T>A (p.Met220Lys)
c.1073T>A (p.Met358Lys)
16g.9938050T>ACA7896879GRIN2Ac.916A>T (p.Met306Leu)
c.445A>T (p.Met149Leu)
n.509A>T
c.508A>T (p.Met170Leu)
n.1400A>T
c.505A>T (p.Met169Leu)
n.555A>T
n.241-46950A>T
n.808A>T
c.757A>T (p.Met253Leu)
c.658A>T (p.Met220Leu)
c.1072A>T (p.Met358Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938050T>CCA7896878GRIN2Ac.916A>G (p.Met306Val)
c.445A>G (p.Met149Val)
n.509A>G
c.508A>G (p.Met170Val)
n.1400A>G
c.505A>G (p.Met169Val)
n.555A>G
n.241-46950A>G
n.808A>G
c.757A>G (p.Met253Val)
c.658A>G (p.Met220Val)
c.1072A>G (p.Met358Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938050T>GCA394798229GRIN2Ac.916A>C (p.Met306Leu)
c.445A>C (p.Met149Leu)
n.509A>C
c.508A>C (p.Met170Leu)
n.1400A>C
c.505A>C (p.Met169Leu)
n.555A>C
n.241-46950A>C
n.808A>C
c.757A>C (p.Met253Leu)
c.658A>C (p.Met220Leu)
c.1072A>C (p.Met358Leu)
16g.9938050T=CA2206782609GRIN2Ac.916A= (p.Met306=)
c.445A= (p.Met149=)
n.509A=
c.508A= (p.Met170=)
n.1400A=
c.505A= (p.Met169=)
n.555A=
n.241-46950A=
n.808A=
c.757A= (p.Met253=)
c.658A= (p.Met220=)
c.1072A= (p.Met358=)
16g.9938051A=CA2206782610GRIN2Ac.915T= (p.Ser305=)
c.444T= (p.Ser148=)
n.508T=
c.507T= (p.Ser169=)
n.1399T=
c.504T= (p.Ser168=)
n.554T=
n.241-46951T=
n.807T=
c.756T= (p.Ser252=)
c.657T= (p.Ser219=)
c.1071T= (p.Ser357=)
16g.9938051A>CCA493683121GRIN2Ac.915T>G (p.Ser305=)
c.444T>G (p.Ser148=)
n.508T>G
c.507T>G (p.Ser169=)
n.1399T>G
c.504T>G (p.Ser168=)
n.554T>G
n.241-46951T>G
n.807T>G
c.756T>G (p.Ser252=)
c.657T>G (p.Ser219=)
c.1071T>G (p.Ser357=)
16g.9938051A>GCA278194567GRIN2Ac.915T>C (p.Ser305=)
c.444T>C (p.Ser148=)
n.508T>C
c.507T>C (p.Ser169=)
n.1399T>C
c.504T>C (p.Ser168=)
n.554T>C
n.241-46951T>C
n.807T>C
c.756T>C (p.Ser252=)
c.657T>C (p.Ser219=)
c.1071T>C (p.Ser357=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938051A>TCA493683122GRIN2Ac.915T>A (p.Ser305=)
c.444T>A (p.Ser148=)
n.508T>A
c.507T>A (p.Ser169=)
n.1399T>A
c.504T>A (p.Ser168=)
n.554T>A
n.241-46951T>A
n.807T>A
c.756T>A (p.Ser252=)
c.657T>A (p.Ser219=)
c.1071T>A (p.Ser357=)
16g.9938052G>ACA394798230GRIN2Ac.914C>T (p.Ser305Phe)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
n.507C>T
c.506C>T (p.Ser169Phe)
n.1398C>T
c.503C>T (p.Ser168Phe)
n.553C>T
n.241-46952C>T
n.806C>T
c.755C>T (p.Ser252Phe)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
dbSNP
16g.9938052G>CCA394798231GRIN2Ac.914C>G (p.Ser305Cys)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
n.507C>G
c.506C>G (p.Ser169Cys)
n.1398C>G
c.503C>G (p.Ser168Cys)
n.553C>G
n.241-46952C>G
n.806C>G
c.755C>G (p.Ser252Cys)
c.656C>G (p.Ser219Cys)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938052G=CA2206782611GRIN2Ac.914C= (p.Ser305=)
c.443C= (p.Ser148=)
n.507C=
c.506C= (p.Ser169=)
n.1398C=
c.503C= (p.Ser168=)
n.553C=
n.241-46952C=
n.806C=
c.755C= (p.Ser252=)
c.656C= (p.Ser219=)
c.1070C= (p.Ser357=)
16g.9938052G>TCA394798232GRIN2Ac.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
n.507C>A
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
n.1398C>A
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.553C>A
n.241-46952C>A
n.806C>A
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
COSMIC
16g.9938053A=CA2206782612GRIN2Ac.913T= (p.Ser305=)
c.442T= (p.Ser148=)
n.506T=
c.505T= (p.Ser169=)
n.1397T=
c.502T= (p.Ser168=)
n.552T=
n.241-46953T=
n.805T=
c.754T= (p.Ser252=)
c.655T= (p.Ser219=)
c.1069T= (p.Ser357=)
16g.9938053A>CCA394798233GRIN2Ac.913T>G (p.Ser305Ala)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.506T>G
c.505T>G (p.Ser169Ala)
n.1397T>G
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.552T>G
n.241-46953T>G
n.805T>G
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
16g.9938053A>GCA394798234GRIN2Ac.913T>C (p.Ser305Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.506T>C
c.505T>C (p.Ser169Pro)
n.1397T>C
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.552T>C
n.241-46953T>C
n.805T>C
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
16g.9938053A>TCA394798235GRIN2Ac.913T>A (p.Ser305Thr)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.506T>A
c.505T>A (p.Ser169Thr)
n.1397T>A
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.552T>A
n.241-46953T>A
n.805T>A
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938054A>CCA493683123GRIN2Ac.912T>G (p.Ser304=)
c.441T>G (p.Ser147=)
n.505T>G
c.504T>G (p.Ser168=)
n.1396T>G
c.501T>G (p.Ser167=)
n.551T>G
n.241-46954T>G
n.804T>G
c.753T>G (p.Ser251=)
c.654T>G (p.Ser218=)
c.1068T>G (p.Ser356=)
16g.9938054A>GCA493683125GRIN2Ac.912T>C (p.Ser304=)
c.441T>C (p.Ser147=)
n.505T>C
c.504T>C (p.Ser168=)
n.1396T>C
c.501T>C (p.Ser167=)
n.551T>C
n.241-46954T>C
n.804T>C
c.753T>C (p.Ser251=)
c.654T>C (p.Ser218=)
c.1068T>C (p.Ser356=)
16g.9938054A>TCA493683126GRIN2Ac.912T>A (p.Ser304=)
c.441T>A (p.Ser147=)
n.505T>A
c.504T>A (p.Ser168=)
n.1396T>A
c.501T>A (p.Ser167=)
n.551T>A
n.241-46954T>A
n.804T>A
c.753T>A (p.Ser251=)
c.654T>A (p.Ser218=)
c.1068T>A (p.Ser356=)
16g.9938055G>ACA394798236GRIN2Ac.911C>T (p.Ser304Phe)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
n.504C>T
c.503C>T (p.Ser168Phe)
n.1395C>T
c.500C>T (p.Ser167Phe)
n.550C>T
n.241-46955C>T
n.803C>T
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
16g.9938055G>CCA394798237GRIN2Ac.911C>G (p.Ser304Cys)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
n.504C>G
c.503C>G (p.Ser168Cys)
n.1395C>G
c.500C>G (p.Ser167Cys)
n.550C>G
n.241-46955C>G
n.803C>G
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
gnomAD v4
16g.9938055G=CA2206782613GRIN2Ac.911C= (p.Ser304=)
c.440C= (p.Ser147=)
n.504C=
c.503C= (p.Ser168=)
n.1395C=
c.500C= (p.Ser167=)
n.550C=
n.241-46955C=
n.803C=
c.752C= (p.Ser251=)
c.653C= (p.Ser218=)
c.1067C= (p.Ser356=)
16g.9938055G>TCA7896880GRIN2Ac.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.504C>A
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.1395C>A
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
n.550C>A
n.241-46955C>A
n.803C>A
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938056A>CCA394798238GRIN2Ac.910T>G (p.Ser304Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.503T>G
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.1394T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.549T>G
n.241-46956T>G
n.802T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
16g.9938056A>GCA394798239GRIN2Ac.910T>C (p.Ser304Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.503T>C
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.1394T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.549T>C
n.241-46956T>C
n.802T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
16g.9938056A>TCA394798240GRIN2Ac.910T>A (p.Ser304Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.503T>A
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.1394T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.549T>A
n.241-46956T>A
n.802T>A
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
16g.9938057T>ACA493683128GRIN2Ac.909A>T (p.Ala303=)
c.438A>T (p.Ala146=)
n.502A>T
c.501A>T (p.Ala167=)
n.1393A>T
c.498A>T (p.Ala166=)
n.548A>T
n.241-46957A>T
n.801A>T
c.750A>T (p.Ala250=)
c.651A>T (p.Ala217=)
c.1065A>T (p.Ala355=)
16g.9938057T>CCA225853GRIN2Ac.909A>G (p.Ala303=)
c.438A>G (p.Ala146=)
n.502A>G
c.501A>G (p.Ala167=)
n.1393A>G
c.498A>G (p.Ala166=)
n.548A>G
n.241-46957A>G
n.801A>G
c.750A>G (p.Ala250=)
c.651A>G (p.Ala217=)
c.1065A>G (p.Ala355=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938057T>GCA493683129GRIN2Ac.909A>C (p.Ala303=)
c.438A>C (p.Ala146=)
n.502A>C
c.501A>C (p.Ala167=)
n.1393A>C
c.498A>C (p.Ala166=)
n.548A>C
n.241-46957A>C
n.801A>C
c.750A>C (p.Ala250=)
c.651A>C (p.Ala217=)
c.1065A>C (p.Ala355=)
16g.9938057T=CA2206782614GRIN2Ac.909A= (p.Ala303=)
c.438A= (p.Ala146=)
n.502A=
c.501A= (p.Ala167=)
n.1393A=
c.498A= (p.Ala166=)
n.548A=
n.241-46957A=
n.801A=
c.750A= (p.Ala250=)
c.651A= (p.Ala217=)
c.1065A= (p.Ala355=)
16g.9938058G>ACA394798243GRIN2Ac.908C>T (p.Ala303Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.501C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.1392C>T
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.547C>T
n.241-46958C>T
n.800C>T
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
16g.9938058G>CCA394798242GRIN2Ac.908C>G (p.Ala303Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.501C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.1392C>G
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.547C>G
n.241-46958C>G
n.800C>G
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
16g.9938058G>TCA394798241GRIN2Ac.908C>A (p.Ala303Glu)
c.437C>A (p.Ala146Glu)
n.501C>A
c.500C>A (p.Ala167Glu)
n.1392C>A
c.497C>A (p.Ala166Glu)
n.547C>A
n.241-46958C>A
n.800C>A
c.749C>A (p.Ala250Glu)
c.650C>A (p.Ala217Glu)
c.1064C>A (p.Ala355Glu)
16g.9938059C>ACA394798244GRIN2Ac.907G>T (p.Ala303Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.500G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.1391G>T
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.546G>T
n.241-46959G>T
n.799G>T
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
16g.9938059C>GCA394798245GRIN2Ac.907G>C (p.Ala303Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.500G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.1391G>C
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.546G>C
n.241-46959G>C
n.799G>C
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
16g.9938059C>TCA394798246GRIN2Ac.907G>A (p.Ala303Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.500G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.1391G>A
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.546G>A
n.241-46959G>A
n.799G>A
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
dbSNP
16g.9938060A>CCA493683130GRIN2Ac.906T>G (p.Ala302=)
c.435T>G (p.Ala145=)
n.499T>G
c.498T>G (p.Ala166=)
n.1390T>G
c.495T>G (p.Ala165=)
n.545T>G
n.241-46960T>G
n.798T>G
c.747T>G (p.Ala249=)
c.648T>G (p.Ala216=)
c.1062T>G (p.Ala354=)
16g.9938060A>GCA493683131GRIN2Ac.906T>C (p.Ala302=)
c.435T>C (p.Ala145=)
n.499T>C
c.498T>C (p.Ala166=)
n.1390T>C
c.495T>C (p.Ala165=)
n.545T>C
n.241-46960T>C
n.798T>C
c.747T>C (p.Ala249=)
c.648T>C (p.Ala216=)
c.1062T>C (p.Ala354=)
gnomAD v4
16g.9938060A>TCA493683132GRIN2Ac.906T>A (p.Ala302=)
c.435T>A (p.Ala145=)
n.499T>A
c.498T>A (p.Ala166=)
n.1390T>A
c.495T>A (p.Ala165=)
n.545T>A
n.241-46960T>A
n.798T>A
c.747T>A (p.Ala249=)
c.648T>A (p.Ala216=)
c.1062T>A (p.Ala354=)
16g.9938061G>ACA394798247GRIN2Ac.905C>T (p.Ala302Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.498C>T
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.1389C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.544C>T
n.241-46961C>T
n.797C>T
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
dbSNP
16g.9938061G>CCA394798248GRIN2Ac.905C>G (p.Ala302Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.498C>G
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.1389C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.544C>G
n.241-46961C>G
n.797C>G
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
16g.9938061G>TCA394798249GRIN2Ac.905C>A (p.Ala302Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.498C>A
c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.1389C>A
c.494C>A (p.Ala165Asp)
n.544C>A
n.241-46961C>A
n.797C>A
c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
16g.9938062C>ACA394798250GRIN2Ac.904G>T (p.Ala302Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.497G>T
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.1388G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.543G>T
n.241-46962G>T
n.796G>T
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938062C=CA2206782615GRIN2Ac.904G= (p.Ala302=)
c.433G= (p.Ala145=)
n.497G=
c.496G= (p.Ala166=)
n.1388G=
c.493G= (p.Ala165=)
n.543G=
n.241-46962G=
n.796G=
c.745G= (p.Ala249=)
c.646G= (p.Ala216=)
c.1060G= (p.Ala354=)
16g.9938062C>GCA394798251GRIN2Ac.904G>C (p.Ala302Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.497G>C
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.1388G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.543G>C
n.241-46962G>C
n.796G>C
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
ClinVar dbSNP
16g.9938062C>TCA278194568GRIN2Ac.904G>A (p.Ala302Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.497G>A
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.1388G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.543G>A
n.241-46962G>A
n.796G>A
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938063G>ACA302976GRIN2Ac.903C>T (p.Thr301=)
c.432C>T (p.Thr144=)
n.496C>T
c.495C>T (p.Thr165=)
n.1387C>T
c.492C>T (p.Thr164=)
n.542C>T
n.241-46963C>T
n.795C>T
c.744C>T (p.Thr248=)
c.645C>T (p.Thr215=)
c.1059C>T (p.Thr353=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938063G>CCA493683133GRIN2Ac.903C>G (p.Thr301=)
c.432C>G (p.Thr144=)
n.496C>G
c.495C>G (p.Thr165=)
n.1387C>G
c.492C>G (p.Thr164=)
n.542C>G
n.241-46963C>G
n.795C>G
c.744C>G (p.Thr248=)
c.645C>G (p.Thr215=)
c.1059C>G (p.Thr353=)
16g.9938063G=CA2206782616GRIN2Ac.903C= (p.Thr301=)
c.432C= (p.Thr144=)
n.496C=
c.495C= (p.Thr165=)
n.1387C=
c.492C= (p.Thr164=)
n.542C=
n.241-46963C=
n.795C=
c.744C= (p.Thr248=)
c.645C= (p.Thr215=)
c.1059C= (p.Thr353=)
16g.9938063G>TCA278194569GRIN2Ac.903C>A (p.Thr301=)
c.432C>A (p.Thr144=)
n.496C>A
c.495C>A (p.Thr165=)
n.1387C>A
c.492C>A (p.Thr164=)
n.542C>A
n.241-46963C>A
n.795C>A
c.744C>A (p.Thr248=)
c.645C>A (p.Thr215=)
c.1059C>A (p.Thr353=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938064G>ACA394798252GRIN2Ac.902C>T (p.Thr301Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.495C>T
c.494C>T (p.Thr165Ile)
n.1386C>T
c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.541C>T
n.241-46964C>T
n.794C>T
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
dbSNP
16g.9938064G>CCA394798253GRIN2Ac.902C>G (p.Thr301Ser)
c.431C>G (p.Thr144Ser)
n.495C>G
c.494C>G (p.Thr165Ser)
n.1386C>G
c.491C>G (p.Thr164Ser)
n.541C>G
n.241-46964C>G
n.794C>G
c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
16g.9938064G>TCA394798254GRIN2Ac.902C>A (p.Thr301Asn)
c.431C>A (p.Thr144Asn)
n.495C>A
c.494C>A (p.Thr165Asn)
n.1386C>A
c.491C>A (p.Thr164Asn)
n.541C>A
n.241-46964C>A
n.794C>A
c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
16g.9938065T>ACA394798256GRIN2Ac.901A>T (p.Thr301Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.494A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
n.1385A>T
c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.540A>T
n.241-46965A>T
n.793A>T
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
dbSNP
16g.9938065T>CCA394798257GRIN2Ac.901A>G (p.Thr301Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.494A>G
c.493A>G (p.Thr165Ala)
n.1385A>G
c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.540A>G
n.241-46965A>G
n.793A>G
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
16g.9938065T>GCA394798255GRIN2Ac.901A>C (p.Thr301Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.494A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
n.1385A>C
c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.540A>C
n.241-46965A>C
n.793A>C
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
16g.9938066G>ACA291114GRIN2Ac.900C>T (p.Thr300=)
c.429C>T (p.Thr143=)
n.493C>T
c.492C>T (p.Thr164=)
n.1384C>T
c.489C>T (p.Thr163=)
n.539C>T
n.241-46966C>T
n.792C>T
c.741C>T (p.Thr247=)
c.642C>T (p.Thr214=)
c.1056C>T (p.Thr352=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938066G>CCA493683134GRIN2Ac.900C>G (p.Thr300=)
c.429C>G (p.Thr143=)
n.493C>G
c.492C>G (p.Thr164=)
n.1384C>G
c.489C>G (p.Thr163=)
n.539C>G
n.241-46966C>G
n.792C>G
c.741C>G (p.Thr247=)
c.642C>G (p.Thr214=)
c.1056C>G (p.Thr352=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938066G=CA2206782617GRIN2Ac.900C= (p.Thr300=)
c.429C= (p.Thr143=)
n.493C=
c.492C= (p.Thr164=)
n.1384C=
c.489C= (p.Thr163=)
n.539C=
n.241-46966C=
n.792C=
c.741C= (p.Thr247=)
c.642C= (p.Thr214=)
c.1056C= (p.Thr352=)
16g.9938066G>TCA493683135GRIN2Ac.900C>A (p.Thr300=)
c.429C>A (p.Thr143=)
n.493C>A
c.492C>A (p.Thr164=)
n.1384C>A
c.489C>A (p.Thr163=)
n.539C>A
n.241-46966C>A
n.792C>A
c.741C>A (p.Thr247=)
c.642C>A (p.Thr214=)
c.1056C>A (p.Thr352=)
16g.9938067G>ACA7896881GRIN2Ac.899C>T (p.Thr300Ile)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
n.492C>T
c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.1383C>T
c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.538C>T
n.241-46967C>T
n.791C>T
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938067G>CCA394798258GRIN2Ac.899C>G (p.Thr300Ser)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
n.492C>G
c.491C>G (p.Thr164Ser)
n.1383C>G
c.488C>G (p.Thr163Ser)
n.538C>G
n.241-46967C>G
n.791C>G
c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
16g.9938067G=CA2206782618GRIN2Ac.899C= (p.Thr300=)
c.428C= (p.Thr143=)
n.492C=
c.491C= (p.Thr164=)
n.1383C=
c.488C= (p.Thr163=)
n.538C=
n.241-46967C=
n.791C=
c.740C= (p.Thr247=)
c.641C= (p.Thr214=)
c.1055C= (p.Thr352=)
16g.9938067G>TCA394798259GRIN2Ac.899C>A (p.Thr300Asn)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
n.492C>A
c.491C>A (p.Thr164Asn)
n.1383C>A
c.488C>A (p.Thr163Asn)
n.538C>A
n.241-46967C>A
n.791C>A
c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
16g.9938068T>ACA394798260GRIN2Ac.898A>T (p.Thr300Ser)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
n.491A>T
c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.1382A>T
c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.537A>T
n.241-46968A>T
n.790A>T
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
16g.9938068T>CCA394798262GRIN2Ac.898A>G (p.Thr300Ala)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
n.491A>G
c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.1382A>G
c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.537A>G
n.241-46968A>G
n.790A>G
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
16g.9938068T>GCA394798261GRIN2Ac.898A>C (p.Thr300Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
n.491A>C
c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.1382A>C
c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.537A>C
n.241-46968A>C
n.790A>C
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
dbSNP
16g.9938069T>ACA493683136GRIN2Ac.897A>T (p.Leu299=)
c.426A>T (p.Leu142=)
n.490A>T
c.489A>T (p.Leu163=)
n.1381A>T
c.486A>T (p.Leu162=)
n.536A>T
n.241-46969A>T
n.789A>T
c.738A>T (p.Leu246=)
c.639A>T (p.Leu213=)
c.1053A>T (p.Leu351=)
16g.9938069T>CCA493683137GRIN2Ac.897A>G (p.Leu299=)
c.426A>G (p.Leu142=)
n.490A>G
c.489A>G (p.Leu163=)
n.1381A>G
c.486A>G (p.Leu162=)
n.536A>G
n.241-46969A>G
n.789A>G
c.738A>G (p.Leu246=)
c.639A>G (p.Leu213=)
c.1053A>G (p.Leu351=)
gnomAD v4
16g.9938069T>GCA493683138GRIN2Ac.897A>C (p.Leu299=)
c.426A>C (p.Leu142=)
n.490A>C
c.489A>C (p.Leu163=)
n.1381A>C
c.486A>C (p.Leu162=)
n.536A>C
n.241-46969A>C
n.789A>C
c.738A>C (p.Leu246=)
c.639A>C (p.Leu213=)
c.1053A>C (p.Leu351=)
16g.9938070A>CCA394798263GRIN2Ac.896T>G (p.Leu299Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.489T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.1380T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.535T>G
n.241-46970T>G
n.788T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
16g.9938070A>GCA394798264GRIN2Ac.896T>C (p.Leu299Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.489T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.1380T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.535T>C
n.241-46970T>C
n.788T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
16g.9938070A>TCA394798265GRIN2Ac.896T>A (p.Leu299Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
n.489T>A
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.1380T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.535T>A
n.241-46970T>A
n.788T>A
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
16g.9938071G>ACA493683139GRIN2Ac.895C>T (p.Leu299=)
c.424C>T (p.Leu142=)
n.488C>T
c.487C>T (p.Leu163=)
n.1379C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
n.534C>T
n.241-46971C>T
n.787C>T
c.736C>T (p.Leu246=)
c.637C>T (p.Leu213=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
16g.9938071G>CCA394798266GRIN2Ac.895C>G (p.Leu299Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.488C>G
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.1379C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.534C>G
n.241-46971C>G
n.787C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
16g.9938071G>TCA394798267GRIN2Ac.895C>A (p.Leu299Ile)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.488C>A
c.487C>A (p.Leu163Ile)
n.1379C>A
c.484C>A (p.Leu162Ile)
n.534C>A
n.241-46971C>A
n.787C>A
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
16g.9938072G>ACA493683141GRIN2Ac.894C>T (p.Ile298=)
c.423C>T (p.Ile141=)
n.487C>T
c.486C>T (p.Ile162=)
n.1378C>T
c.483C>T (p.Ile161=)
n.533C>T
n.241-46972C>T
n.786C>T
c.735C>T (p.Ile245=)
c.636C>T (p.Ile212=)
c.1050C>T (p.Ile350=)
gnomAD v4
16g.9938072G>CCA394798268GRIN2Ac.894C>G (p.Ile298Met)
c.423C>G (p.Ile141Met)
n.487C>G
c.486C>G (p.Ile162Met)
n.1378C>G
c.483C>G (p.Ile161Met)
n.533C>G
n.241-46972C>G
n.786C>G
c.735C>G (p.Ile245Met)
c.636C>G (p.Ile212Met)
c.1050C>G (p.Ile350Met)
dbSNP
16g.9938072G>TCA493683140GRIN2Ac.894C>A (p.Ile298=)
c.423C>A (p.Ile141=)
n.487C>A
c.486C>A (p.Ile162=)
n.1378C>A
c.483C>A (p.Ile161=)
n.533C>A
n.241-46972C>A
n.786C>A
c.735C>A (p.Ile245=)
c.636C>A (p.Ile212=)
c.1050C>A (p.Ile350=)
16g.9938073A>CCA394798269GRIN2Ac.893T>G (p.Ile298Ser)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.486T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.1377T>G
c.482T>G (p.Ile161Ser)
n.532T>G
n.241-46973T>G
n.785T>G
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
16g.9938073A>GCA394798270GRIN2Ac.893T>C (p.Ile298Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.486T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.1377T>C
c.482T>C (p.Ile161Thr)
n.532T>C
n.241-46973T>C
n.785T>C
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
16g.9938073A>TCA394798271GRIN2Ac.893T>A (p.Ile298Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.486T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.1377T>A
c.482T>A (p.Ile161Asn)
n.532T>A
n.241-46973T>A
n.785T>A
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
dbSNP
16g.9938074T>ACA394798272GRIN2Ac.892A>T (p.Ile298Phe)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.485A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.1376A>T
c.481A>T (p.Ile161Phe)
n.531A>T
n.241-46974A>T
n.784A>T
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
16g.9938074T>CCA394798273GRIN2Ac.892A>G (p.Ile298Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.485A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.1376A>G
c.481A>G (p.Ile161Val)
n.531A>G
n.241-46974A>G
n.784A>G
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938074T>GCA394798274GRIN2Ac.892A>C (p.Ile298Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.485A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.1376A>C
c.481A>C (p.Ile161Leu)
n.531A>C
n.241-46974A>C
n.784A>C
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
gnomAD v4
16g.9938074T=CA2206782619GRIN2Ac.892A= (p.Ile298=)
c.421A= (p.Ile141=)
n.485A=
c.484A= (p.Ile162=)
n.1376A=
c.481A= (p.Ile161=)
n.531A=
n.241-46974A=
n.784A=
c.733A= (p.Ile245=)
c.634A= (p.Ile212=)
c.1048A= (p.Ile350=)
16g.9938075G>ACA493683142GRIN2Ac.891C>T (p.Gly297=)
c.420C>T (p.Gly140=)
n.484C>T
c.483C>T (p.Gly161=)
n.1375C>T
c.480C>T (p.Gly160=)
n.530C>T
n.241-46975C>T
n.783C>T
c.732C>T (p.Gly244=)
c.633C>T (p.Gly211=)
c.1047C>T (p.Gly349=)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938075G>CCA493683143GRIN2Ac.891C>G (p.Gly297=)
c.420C>G (p.Gly140=)
n.484C>G
c.483C>G (p.Gly161=)
n.1375C>G
c.480C>G (p.Gly160=)
n.530C>G
n.241-46975C>G
n.783C>G
c.732C>G (p.Gly244=)
c.633C>G (p.Gly211=)
c.1047C>G (p.Gly349=)
16g.9938075G>TCA493683144GRIN2Ac.891C>A (p.Gly297=)
c.420C>A (p.Gly140=)
n.484C>A
c.483C>A (p.Gly161=)
n.1375C>A
c.480C>A (p.Gly160=)
n.530C>A
n.241-46975C>A
n.783C>A
c.732C>A (p.Gly244=)
c.633C>A (p.Gly211=)
c.1047C>A (p.Gly349=)
16g.9938076C>ACA7896882GRIN2Ac.890G>T (p.Gly297Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.483G>T
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.1374G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.529G>T
n.241-46976G>T
n.782G>T
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938076C=CA2206782620GRIN2Ac.890G= (p.Gly297=)
c.419G= (p.Gly140=)
n.483G=
c.482G= (p.Gly161=)
n.1374G=
c.479G= (p.Gly160=)
n.529G=
n.241-46976G=
n.782G=
c.731G= (p.Gly244=)
c.632G= (p.Gly211=)
c.1046G= (p.Gly349=)
16g.9938076C>GCA7896883GRIN2Ac.890G>C (p.Gly297Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.483G>C
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.1374G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.529G>C
n.241-46976G>C
n.782G>C
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938076C>TCA278194570GRIN2Ac.890G>A (p.Gly297Asp)
c.419G>A (p.Gly140Asp)
n.483G>A
c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.1374G>A
c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.529G>A
n.241-46976G>A
n.782G>A
c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938077C>ACA394798275GRIN2Ac.889G>T (p.Gly297Cys)
c.418G>T (p.Gly140Cys)
n.482G>T
c.481G>T (p.Gly161Cys)
n.1373G>T
c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.528G>T
n.241-46977G>T
n.781G>T
c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
16g.9938077C>GCA394798276GRIN2Ac.889G>C (p.Gly297Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.482G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.1373G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.528G>C
n.241-46977G>C
n.781G>C
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
16g.9938077C>TCA394798277GRIN2Ac.889G>A (p.Gly297Ser)
c.418G>A (p.Gly140Ser)
n.482G>A
c.481G>A (p.Gly161Ser)
n.1373G>A
c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.528G>A
n.241-46977G>A
n.781G>A
c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
16g.9938078A>CCA394798278GRIN2Ac.888T>G (p.Ile296Met)
c.417T>G (p.Ile139Met)
n.481T>G
c.480T>G (p.Ile160Met)
n.1372T>G
c.477T>G (p.Ile159Met)
n.527T>G
n.241-46978T>G
n.780T>G
c.729T>G (p.Ile243Met)
c.630T>G (p.Ile210Met)
c.1044T>G (p.Ile348Met)
gnomAD v4
16g.9938078A>GCA493683146GRIN2Ac.888T>C (p.Ile296=)
c.417T>C (p.Ile139=)
n.481T>C
c.480T>C (p.Ile160=)
n.1372T>C
c.477T>C (p.Ile159=)
n.527T>C
n.241-46978T>C
n.780T>C
c.729T>C (p.Ile243=)
c.630T>C (p.Ile210=)
c.1044T>C (p.Ile348=)
16g.9938078A>TCA493683145GRIN2Ac.888T>A (p.Ile296=)
c.417T>A (p.Ile139=)
n.481T>A
c.480T>A (p.Ile160=)
n.1372T>A
c.477T>A (p.Ile159=)
n.527T>A
n.241-46978T>A
n.780T>A
c.729T>A (p.Ile243=)
c.630T>A (p.Ile210=)
c.1044T>A (p.Ile348=)
16g.9938079A>CCA394798279GRIN2Ac.887T>G (p.Ile296Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.480T>G
c.479T>G (p.Ile160Ser)
n.1371T>G
c.476T>G (p.Ile159Ser)
n.526T>G
n.241-46979T>G
n.779T>G
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
16g.9938079A>GCA394798280GRIN2Ac.887T>C (p.Ile296Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.480T>C
c.479T>C (p.Ile160Thr)
n.1371T>C
c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.526T>C
n.241-46979T>C
n.779T>C
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
16g.9938079A>TCA394798281GRIN2Ac.887T>A (p.Ile296Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.480T>A
c.479T>A (p.Ile160Asn)
n.1371T>A
c.476T>A (p.Ile159Asn)
n.526T>A
n.241-46979T>A
n.779T>A
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
16g.9938080T>ACA394798282GRIN2Ac.886A>T (p.Ile296Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.479A>T
c.478A>T (p.Ile160Phe)
n.1370A>T
c.475A>T (p.Ile159Phe)
n.525A>T
n.241-46980A>T
n.778A>T
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
16g.9938080T>CCA278194571GRIN2Ac.886A>G (p.Ile296Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.479A>G
c.478A>G (p.Ile160Val)
n.1370A>G
c.475A>G (p.Ile159Val)
n.525A>G
n.241-46980A>G
n.778A>G
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938080T>GCA394798283GRIN2Ac.886A>C (p.Ile296Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.479A>C
c.478A>C (p.Ile160Leu)
n.1370A>C
c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.525A>C
n.241-46980A>C
n.778A>C
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
16g.9938080T=CA2206782621GRIN2Ac.886A= (p.Ile296=)
c.415A= (p.Ile139=)
n.479A=
c.478A= (p.Ile160=)
n.1370A=
c.475A= (p.Ile159=)
n.525A=
n.241-46980A=
n.778A=
c.727A= (p.Ile243=)
c.628A= (p.Ile210=)
c.1042A= (p.Ile348=)
16g.9938081G>ACA493683148GRIN2Ac.885C>T (p.Gly295=)
c.414C>T (p.Gly138=)
n.478C>T
c.477C>T (p.Gly159=)
n.1369C>T
c.474C>T (p.Gly158=)
n.524C>T
n.241-46981C>T
n.777C>T
c.726C>T (p.Gly242=)
c.627C>T (p.Gly209=)
c.1041C>T (p.Gly347=)
dbSNP
16g.9938081G>CCA493683149GRIN2Ac.885C>G (p.Gly295=)
c.414C>G (p.Gly138=)
n.478C>G
c.477C>G (p.Gly159=)
n.1369C>G
c.474C>G (p.Gly158=)
n.524C>G
n.241-46981C>G
n.777C>G
c.726C>G (p.Gly242=)
c.627C>G (p.Gly209=)
c.1041C>G (p.Gly347=)
16g.9938081G>TCA493683150GRIN2Ac.885C>A (p.Gly295=)
c.414C>A (p.Gly138=)
n.478C>A
c.477C>A (p.Gly159=)
n.1369C>A
c.474C>A (p.Gly158=)
n.524C>A
n.241-46981C>A
n.777C>A
c.726C>A (p.Gly242=)
c.627C>A (p.Gly209=)
c.1041C>A (p.Gly347=)
16g.9938082C>ACA394798286GRIN2Ac.884G>T (p.Gly295Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.477G>T
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n.241-46982G>T
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c.725G>T (p.Gly242Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
dbSNP
16g.9938082C>GCA394798285GRIN2Ac.884G>C (p.Gly295Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.477G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.1368G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.523G>C
n.241-46982G>C
n.776G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
16g.9938082C>TCA394798284GRIN2Ac.884G>A (p.Gly295Asp)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.477G>A
c.476G>A (p.Gly159Asp)
n.1368G>A
c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.523G>A
n.241-46982G>A
n.776G>A
c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
dbSNP
16g.9938083C>ACA394798287GRIN2Ac.883G>T (p.Gly295Cys)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.476G>T
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n.1367G>T
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n.522G>T
n.241-46983G>T
n.775G>T
c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
16g.9938083C=CA2206782622GRIN2Ac.883G= (p.Gly295=)
c.412G= (p.Gly138=)
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c.475G= (p.Gly159=)
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c.472G= (p.Gly158=)
n.522G=
n.241-46983G=
n.775G=
c.724G= (p.Gly242=)
c.625G= (p.Gly209=)
c.1039G= (p.Gly347=)
16g.9938083C>GCA394798288GRIN2Ac.883G>C (p.Gly295Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.476G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.1367G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.522G>C
n.241-46983G>C
n.775G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
ClinVar dbSNP
16g.9938083C>TCA7896884GRIN2Ac.883G>A (p.Gly295Ser)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.476G>A
c.475G>A (p.Gly159Ser)
n.1367G>A
c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.522G>A
n.241-46983G>A
n.775G>A
c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938084G>ACA7896885GRIN2Ac.882C>T (p.Asp294=)
c.411C>T (p.Asp137=)
n.475C>T
c.474C>T (p.Asp158=)
n.1366C>T
c.471C>T (p.Asp157=)
n.521C>T
n.241-46984C>T
n.774C>T
c.723C>T (p.Asp241=)
c.624C>T (p.Asp208=)
c.1038C>T (p.Asp346=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938084G>CCA394798289GRIN2Ac.882C>G (p.Asp294Glu)
c.411C>G (p.Asp137Glu)
n.475C>G
c.474C>G (p.Asp158Glu)
n.1366C>G
c.471C>G (p.Asp157Glu)
n.521C>G
n.241-46984C>G
n.774C>G
c.723C>G (p.Asp241Glu)
c.624C>G (p.Asp208Glu)
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
16g.9938084G=CA2206782623GRIN2Ac.882C= (p.Asp294=)
c.411C= (p.Asp137=)
n.475C=
c.474C= (p.Asp158=)
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c.471C= (p.Asp157=)
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n.774C=
c.723C= (p.Asp241=)
c.624C= (p.Asp208=)
c.1038C= (p.Asp346=)
16g.9938084G>TCA394798290GRIN2Ac.882C>A (p.Asp294Glu)
c.411C>A (p.Asp137Glu)
n.475C>A
c.474C>A (p.Asp158Glu)
n.1366C>A
c.471C>A (p.Asp157Glu)
n.521C>A
n.241-46984C>A
n.774C>A
c.723C>A (p.Asp241Glu)
c.624C>A (p.Asp208Glu)
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
16g.9938085T>ACA394798291GRIN2Ac.881A>T (p.Asp294Val)
c.410A>T (p.Asp137Val)
n.474A>T
c.473A>T (p.Asp158Val)
n.1365A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
n.520A>T
n.241-46985A>T
n.773A>T
c.722A>T (p.Asp241Val)
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
16g.9938085T>CCA394798292GRIN2Ac.881A>G (p.Asp294Gly)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
n.474A>G
c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.1365A>G
c.470A>G (p.Asp157Gly)
n.520A>G
n.241-46985A>G
n.773A>G
c.722A>G (p.Asp241Gly)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
16g.9938085T>GCA394798293GRIN2Ac.881A>C (p.Asp294Ala)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
n.474A>C
c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.1365A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.520A>C
n.241-46985A>C
n.773A>C
c.722A>C (p.Asp241Ala)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
16g.9938086C>ACA394798294GRIN2Ac.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
n.473G>T
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.1364G>T
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.519G>T
n.241-46986G>T
n.772G>T
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
dbSNP
16g.9938086C>GCA394798295GRIN2Ac.880G>C (p.Asp294His)
c.409G>C (p.Asp137His)
n.473G>C
c.472G>C (p.Asp158His)
n.1364G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
n.519G>C
n.241-46986G>C
n.772G>C
c.721G>C (p.Asp241His)
c.622G>C (p.Asp208His)
c.1036G>C (p.Asp346His)
16g.9938086C>TCA394798296GRIN2Ac.880G>A (p.Asp294Asn)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
n.473G>A
c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.1364G>A
c.469G>A (p.Asp157Asn)
n.519G>A
n.241-46986G>A
n.772G>A
c.721G>A (p.Asp241Asn)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
COSMIC
16g.9938087C>ACA394798298GRIN2Ac.879G>T (p.Arg293Ser)
c.408G>T (p.Arg136Ser)
n.472G>T
c.471G>T (p.Arg157Ser)
n.1363G>T
c.468G>T (p.Arg156Ser)
n.518G>T
n.241-46987G>T
n.771G>T
c.720G>T (p.Arg240Ser)
c.621G>T (p.Arg207Ser)
c.1035G>T (p.Arg345Ser)
16g.9938087C>GCA394798297GRIN2Ac.879G>C (p.Arg293Ser)
c.408G>C (p.Arg136Ser)
n.472G>C
c.471G>C (p.Arg157Ser)
n.1363G>C
c.468G>C (p.Arg156Ser)
n.518G>C
n.241-46987G>C
n.771G>C
c.720G>C (p.Arg240Ser)
c.621G>C (p.Arg207Ser)
c.1035G>C (p.Arg345Ser)
16g.9938087C>TCA493683159GRIN2Ac.879G>A (p.Arg293=)
c.408G>A (p.Arg136=)
n.472G>A
c.471G>A (p.Arg157=)
n.1363G>A
c.468G>A (p.Arg156=)
n.518G>A
n.241-46987G>A
n.771G>A
c.720G>A (p.Arg240=)
c.621G>A (p.Arg207=)
c.1035G>A (p.Arg345=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938088C>ACA394798299GRIN2Ac.878G>T (p.Arg293Met)
c.407G>T (p.Arg136Met)
n.471G>T
c.470G>T (p.Arg157Met)
n.1362G>T
c.467G>T (p.Arg156Met)
n.517G>T
n.241-46988G>T
n.770G>T
c.719G>T (p.Arg240Met)
c.620G>T (p.Arg207Met)
c.1034G>T (p.Arg345Met)
gnomAD v4
16g.9938088C>GCA394798300GRIN2Ac.878G>C (p.Arg293Thr)
c.407G>C (p.Arg136Thr)
n.471G>C
c.470G>C (p.Arg157Thr)
n.1362G>C
c.467G>C (p.Arg156Thr)
n.517G>C
n.241-46988G>C
n.770G>C
c.719G>C (p.Arg240Thr)
c.620G>C (p.Arg207Thr)
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
16g.9938088C>TCA394798301GRIN2Ac.878G>A (p.Arg293Lys)
c.407G>A (p.Arg136Lys)
n.471G>A
c.470G>A (p.Arg157Lys)
n.1362G>A
c.467G>A (p.Arg156Lys)
n.517G>A
n.241-46988G>A
n.770G>A
c.719G>A (p.Arg240Lys)
c.620G>A (p.Arg207Lys)
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
16g.9938089T>ACA394798302GRIN2Ac.877A>T (p.Arg293Trp)
c.406A>T (p.Arg136Trp)
n.470A>T
c.469A>T (p.Arg157Trp)
n.1361A>T
c.466A>T (p.Arg156Trp)
n.516A>T
n.241-46989A>T
n.769A>T
c.718A>T (p.Arg240Trp)
c.619A>T (p.Arg207Trp)
c.1033A>T (p.Arg345Trp)
16g.9938089T>CCA394798303GRIN2Ac.877A>G (p.Arg293Gly)
c.406A>G (p.Arg136Gly)
n.470A>G
c.469A>G (p.Arg157Gly)
n.1361A>G
c.466A>G (p.Arg156Gly)
n.516A>G
n.241-46989A>G
n.769A>G
c.718A>G (p.Arg240Gly)
c.619A>G (p.Arg207Gly)
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
16g.9938089T>GCA493683161GRIN2Ac.877A>C (p.Arg293=)
c.406A>C (p.Arg136=)
n.470A>C
c.469A>C (p.Arg157=)
n.1361A>C
c.466A>C (p.Arg156=)
n.516A>C
n.241-46989A>C
n.769A>C
c.718A>C (p.Arg240=)
c.619A>C (p.Arg207=)
c.1033A>C (p.Arg345=)
16g.9938090C>ACA493683163GRIN2Ac.876G>T (p.Val292=)
c.405G>T (p.Val135=)
n.469G>T
c.468G>T (p.Val156=)
n.1360G>T
c.465G>T (p.Val155=)
n.515G>T
n.241-46990G>T
n.768G>T
c.717G>T (p.Val239=)
c.618G>T (p.Val206=)
c.1032G>T (p.Val344=)
dbSNP
16g.9938090C>GCA493683164GRIN2Ac.876G>C (p.Val292=)
c.405G>C (p.Val135=)
n.469G>C
c.468G>C (p.Val156=)
n.1360G>C
c.465G>C (p.Val155=)
n.515G>C
n.241-46990G>C
n.768G>C
c.717G>C (p.Val239=)
c.618G>C (p.Val206=)
c.1032G>C (p.Val344=)
16g.9938090C>TCA493683165GRIN2Ac.876G>A (p.Val292=)
c.405G>A (p.Val135=)
n.469G>A
c.468G>A (p.Val156=)
n.1360G>A
c.465G>A (p.Val155=)
n.515G>A
n.241-46990G>A
n.768G>A
c.717G>A (p.Val239=)
c.618G>A (p.Val206=)
c.1032G>A (p.Val344=)
16g.9938091A>CCA394798304GRIN2Ac.875T>G (p.Val292Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.468T>G
c.467T>G (p.Val156Gly)
n.1359T>G
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.514T>G
n.241-46991T>G
n.767T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
16g.9938091A>GCA394798305GRIN2Ac.875T>C (p.Val292Ala)
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.468T>C
c.467T>C (p.Val156Ala)
n.1359T>C
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.514T>C
n.241-46991T>C
n.767T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
16g.9938091A>TCA394798306GRIN2Ac.875T>A (p.Val292Glu)
c.404T>A (p.Val135Glu)
n.468T>A
c.467T>A (p.Val156Glu)
n.1359T>A
c.464T>A (p.Val155Glu)
n.514T>A
n.241-46991T>A
n.767T>A
c.716T>A (p.Val239Glu)
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.1031T>A (p.Val344Glu)
dbSNP
16g.9938092C>ACA394798307GRIN2Ac.874G>T (p.Val292Leu)
c.403G>T (p.Val135Leu)
n.467G>T
c.466G>T (p.Val156Leu)
n.1358G>T
c.463G>T (p.Val155Leu)
n.513G>T
n.241-46992G>T
n.766G>T
c.715G>T (p.Val239Leu)
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.1030G>T (p.Val344Leu)
16g.9938092C=CA2206782624GRIN2Ac.874G= (p.Val292=)
c.403G= (p.Val135=)
n.467G=
c.466G= (p.Val156=)
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c.616G>A (p.Val206Met)
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dbSNP
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16g.9938093T>CCA493683167GRIN2Ac.873A>G (p.Arg291=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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COSMIC
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
16g.9938097G=CA2206782629GRIN2Ac.869C= (p.Ala290=)
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16g.9938097G>TCA394798317GRIN2Ac.869C>A (p.Ala290Glu)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
n.462C>A
c.461C>A (p.Ala154Glu)
n.1353C>A
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n.508C>A
n.241-46997C>A
n.761C>A
c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.611C>A (p.Ala204Glu)
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
gnomAD v4

Number of alleles fetched