Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.757-39A>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.474+305C>A
n.757-38C>A
 gnomAD v4
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n.863-14del
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n.499-14del
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n.325-14del
n.453-14del
n.407-14del
n.474+329del
n.757-14del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1851A>C (n.*1851A>C)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.974A>C
n.480A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.370A>C (p.Arg124=)
n.1040A>C
n.476A>C
c.*108+348A>C (n.*108+348A>C)
c.368+348A>C (n.368+348A>C)
c.258-2830A>C (n.258-2830A>C)
n.455A>C
c.*34+310A>C (n.*34+310A>C)
n.979A>C
n.393A>C
n.868A>C
n.2043+348A>C
n.482A>C
n.431A>C
n.504A>C
n.453A>C
n.737A>C
c.229A>C (n.229A>C)
c.644A>C (n.644A>C)
c.225+348A>C (n.225+348A>C)
n.330A>C
n.458A>C
n.412A>C
n.474+348A>C
n.762A>C
3g.9938020A>GCA351716171CRELD1c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
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n.974A>G
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n.1040A>G
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c.*34+310A>G (n.*34+310A>G)
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n.762A>G
3g.9938020A>TCA351716174CRELD1c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.974A>T
n.480A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
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n.1040A>T
n.476A>T
c.*108+348A>T (n.*108+348A>T)
c.368+348A>T (n.368+348A>T)
c.258-2830A>T (n.258-2830A>T)
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c.*34+310A>T (n.*34+310A>T)
n.979A>T
n.393A>T
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n.2043+348A>T
n.482A>T
n.431A>T
n.504A>T
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n.737A>T
c.229A>T (n.229A>T)
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n.330A>T
n.458A>T
n.412A>T
n.474+348A>T
n.762A>T
3g.9938021G>ACA432388364CRELD1c.*1023G>A (n.*1023G>A)
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
c.375G>A (p.Gln125=)
c.264G>A (p.Gln88=)
n.975G>A
n.481G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.371G>A (p.Arg124Lys)
n.1041G>A
n.477G>A
c.*108+349G>A (n.*108+349G>A)
c.368+349G>A (n.368+349G>A)
c.258-2829G>A (n.258-2829G>A)
n.456G>A
c.*34+311G>A (n.*34+311G>A)
n.980G>A
n.394G>A
n.869G>A
n.2043+349G>A
n.483G>A
n.432G>A
n.505G>A
n.454G>A
n.738G>A
c.230G>A (n.230G>A)
c.645G>A (n.645G>A)
c.225+349G>A (n.225+349G>A)
n.331G>A
n.459G>A
n.413G>A
n.474+349G>A
n.763G>A
3g.9938021G>CCA351716180CRELD1c.*1023G>C (n.*1023G>C)
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
c.375G>C (p.Gln125His)
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c.258-2829G>C (n.258-2829G>C)
n.456G>C
c.*34+311G>C (n.*34+311G>C)
n.980G>C
n.394G>C
n.869G>C
n.2043+349G>C
n.483G>C
n.432G>C
n.505G>C
n.454G>C
n.738G>C
c.230G>C (n.230G>C)
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n.413G>C
n.474+349G>C
n.763G>C
3g.9938021G>TCA351716177CRELD1c.*1023G>T (n.*1023G>T)
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
c.375G>T (p.Gln125His)
c.264G>T (p.Gln88His)
n.975G>T
n.481G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.371G>T (p.Arg124Met)
n.1041G>T
n.477G>T
c.*108+349G>T (n.*108+349G>T)
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c.258-2829G>T (n.258-2829G>T)
n.456G>T
c.*34+311G>T (n.*34+311G>T)
n.980G>T
n.394G>T
n.869G>T
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n.474+349G>T
n.763G>T
3g.9938022G>ACA351716186CRELD1c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.*1853G>A (n.*1853G>A)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
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n.976G>A
n.482G>A
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c.372G>A (p.Arg124=)
n.1042G>A
n.478G>A
c.*108+350G>A (n.*108+350G>A)
c.368+350G>A (n.368+350G>A)
c.258-2828G>A (n.258-2828G>A)
n.457G>A
c.*34+312G>A (n.*34+312G>A)
n.981G>A
n.395G>A
n.870G>A
n.2043+350G>A
n.484G>A
n.433G>A
n.506G>A
n.455G>A
n.739G>A
c.231G>A (n.231G>A)
c.646G>A (n.646G>A)
c.225+350G>A (n.225+350G>A)
n.332G>A
n.460G>A
n.414G>A
n.474+350G>A
n.764G>A
3g.9938022G>CCA351716187CRELD1c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.*1853G>C (n.*1853G>C)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
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n.976G>C
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c.372G>C (p.Arg124Ser)
n.1042G>C
n.478G>C
c.*108+350G>C (n.*108+350G>C)
c.368+350G>C (n.368+350G>C)
c.258-2828G>C (n.258-2828G>C)
n.457G>C
c.*34+312G>C (n.*34+312G>C)
n.981G>C
n.395G>C
n.870G>C
n.2043+350G>C
n.484G>C
n.433G>C
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3g.9938022G>TCA351716190CRELD1c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.*1853G>T (n.*1853G>T)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.976G>T
n.482G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.372G>T (p.Arg124Ser)
n.1042G>T
n.478G>T
c.*108+350G>T (n.*108+350G>T)
c.368+350G>T (n.368+350G>T)
c.258-2828G>T (n.258-2828G>T)
n.457G>T
c.*34+312G>T (n.*34+312G>T)
n.981G>T
n.395G>T
n.870G>T
n.2043+350G>T
n.484G>T
n.433G>T
n.506G>T
n.455G>T
n.739G>T
c.231G>T (n.231G>T)
c.646G>T (n.646G>T)
c.225+350G>T (n.225+350G>T)
n.332G>T
n.460G>T
n.414G>T
n.474+350G>T
n.764G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched