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3 | g.9937927A>G | CA2842802839 | CRELD1 | c.*1017-88A>G (n.*1017-88A>G) c.*1846-88A>G (n.*1846-88A>G) c.369-88A>G (n.369-88A>G) c.258-88A>G (n.258-88A>G) n.969-88A>G n.475-88A>G c.*35-88A>G (n.*35-88A>G) c.369-92A>G (n.369-92A>G) n.1035-88A>G n.471-88A>G c.*108+255A>G (n.*108+255A>G) c.368+255A>G (n.368+255A>G) c.258-2923A>G (n.258-2923A>G) n.450-88A>G c.*34+217A>G (n.*34+217A>G) n.974-88A>G n.388-88A>G n.863-88A>G n.2043+255A>G n.477-88A>G n.426-88A>G n.499-88A>G n.448-88A>G n.732-88A>G c.224-88A>G (n.224-88A>G) c.639-88A>G (n.639-88A>G) c.225+255A>G (n.225+255A>G) n.325-88A>G n.453-88A>G n.407-88A>G n.474+255A>G n.757-88A>G | |
3 | g.9937927A>T | CA2577503149 | CRELD1 | c.*1017-88A>T (n.*1017-88A>T) c.*1846-88A>T (n.*1846-88A>T) c.369-88A>T (n.369-88A>T) c.258-88A>T (n.258-88A>T) n.969-88A>T n.475-88A>T c.*35-88A>T (n.*35-88A>T) c.369-92A>T (n.369-92A>T) n.1035-88A>T n.471-88A>T c.*108+255A>T (n.*108+255A>T) c.368+255A>T (n.368+255A>T) c.258-2923A>T (n.258-2923A>T) n.450-88A>T c.*34+217A>T (n.*34+217A>T) n.974-88A>T n.388-88A>T n.863-88A>T n.2043+255A>T n.477-88A>T n.426-88A>T n.499-88A>T n.448-88A>T n.732-88A>T c.224-88A>T (n.224-88A>T) c.639-88A>T (n.639-88A>T) c.225+255A>T (n.225+255A>T) n.325-88A>T n.453-88A>T n.407-88A>T n.474+255A>T n.757-88A>T | gnomAD v4 |
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3 | g.9937932C>A | CA2577503151 | CRELD1 | c.*1017-83C>A (n.*1017-83C>A) c.*1846-83C>A (n.*1846-83C>A) c.369-83C>A (n.369-83C>A) c.258-83C>A (n.258-83C>A) n.969-83C>A n.475-83C>A c.*35-83C>A (n.*35-83C>A) c.369-87C>A (n.369-87C>A) n.1035-83C>A n.471-83C>A c.*108+260C>A (n.*108+260C>A) c.368+260C>A (n.368+260C>A) c.258-2918C>A (n.258-2918C>A) n.450-83C>A c.*34+222C>A (n.*34+222C>A) n.974-83C>A n.388-83C>A n.863-83C>A n.2043+260C>A n.477-83C>A n.426-83C>A n.499-83C>A n.448-83C>A n.732-83C>A c.224-83C>A (n.224-83C>A) c.639-83C>A (n.639-83C>A) c.225+260C>A (n.225+260C>A) n.325-83C>A n.453-83C>A n.407-83C>A n.474+260C>A n.757-83C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.9937975del | CA2577503158 | CRELD1 | c.*1017-40del (n.*1017-40del) c.*1846-40del (n.*1846-40del) c.369-40del (n.369-40del) c.258-40del (n.258-40del) n.969-40del n.475-40del c.*35-40del (n.*35-40del) c.369-44del (n.369-44del) n.1035-40del n.471-40del c.*108+303del (n.*108+303del) c.368+303del (n.368+303del) c.258-2875del (n.258-2875del) n.450-40del c.*34+265del (n.*34+265del) n.974-40del n.388-40del n.863-40del n.2043+303del n.477-40del n.426-40del n.499-40del n.448-40del n.732-40del c.224-40del (n.224-40del) c.639-40del (n.639-40del) c.225+303del (n.225+303del) n.325-40del n.453-40del n.407-40del n.474+303del n.757-40del | |
3 | g.9937975C>A | CA2577503159 | CRELD1 | c.*1017-40C>A (n.*1017-40C>A) c.*1846-40C>A (n.*1846-40C>A) c.369-40C>A (n.369-40C>A) c.258-40C>A (n.258-40C>A) n.969-40C>A n.475-40C>A c.*35-40C>A (n.*35-40C>A) c.369-44C>A (n.369-44C>A) n.1035-40C>A n.471-40C>A c.*108+303C>A (n.*108+303C>A) c.368+303C>A (n.368+303C>A) c.258-2875C>A (n.258-2875C>A) n.450-40C>A c.*34+265C>A (n.*34+265C>A) n.974-40C>A n.388-40C>A n.863-40C>A n.2043+303C>A n.477-40C>A n.426-40C>A n.499-40C>A n.448-40C>A n.732-40C>A c.224-40C>A (n.224-40C>A) c.639-40C>A (n.639-40C>A) c.225+303C>A (n.225+303C>A) n.325-40C>A n.453-40C>A n.407-40C>A n.474+303C>A n.757-40C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937975C= | CA1344980106 | CRELD1 | c.*1017-40C= (n.*1017-40C=) c.*1846-40C= (n.*1846-40C=) c.369-40C= (n.369-40C=) c.258-40C= (n.258-40C=) n.969-40C= n.475-40C= c.*35-40C= (n.*35-40C=) c.369-44C= (n.369-44C=) n.1035-40C= n.471-40C= c.*108+303C= (n.*108+303C=) c.368+303C= (n.368+303C=) c.258-2875C= (n.258-2875C=) n.450-40C= c.*34+265C= (n.*34+265C=) n.974-40C= n.388-40C= n.863-40C= n.2043+303C= n.477-40C= n.426-40C= n.499-40C= n.448-40C= n.732-40C= c.224-40C= (n.224-40C=) c.639-40C= (n.639-40C=) c.225+303C= (n.225+303C=) n.325-40C= n.453-40C= n.407-40C= n.474+303C= n.757-40C= | |
3 | g.9937975C>T | CA2247663 | CRELD1 | c.*1017-40C>T (n.*1017-40C>T) c.*1846-40C>T (n.*1846-40C>T) c.369-40C>T (n.369-40C>T) c.258-40C>T (n.258-40C>T) n.969-40C>T n.475-40C>T c.*35-40C>T (n.*35-40C>T) c.369-44C>T (n.369-44C>T) n.1035-40C>T n.471-40C>T c.*108+303C>T (n.*108+303C>T) c.368+303C>T (n.368+303C>T) c.258-2875C>T (n.258-2875C>T) n.450-40C>T c.*34+265C>T (n.*34+265C>T) n.974-40C>T n.388-40C>T n.863-40C>T n.2043+303C>T n.477-40C>T n.426-40C>T n.499-40C>T n.448-40C>T n.732-40C>T c.224-40C>T (n.224-40C>T) c.639-40C>T (n.639-40C>T) c.225+303C>T (n.225+303C>T) n.325-40C>T n.453-40C>T n.407-40C>T n.474+303C>T n.757-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.9937976A>C | CA2581855975 | CRELD1 | c.*1017-39A>C (n.*1017-39A>C) c.*1846-39A>C (n.*1846-39A>C) c.369-39A>C (n.369-39A>C) c.258-39A>C (n.258-39A>C) n.969-39A>C n.475-39A>C c.*35-39A>C (n.*35-39A>C) c.369-43A>C (n.369-43A>C) n.1035-39A>C n.471-39A>C c.*108+304A>C (n.*108+304A>C) c.368+304A>C (n.368+304A>C) c.258-2874A>C (n.258-2874A>C) n.450-39A>C c.*34+266A>C (n.*34+266A>C) n.974-39A>C n.388-39A>C n.863-39A>C n.2043+304A>C n.477-39A>C n.426-39A>C n.499-39A>C n.448-39A>C n.732-39A>C c.224-39A>C (n.224-39A>C) c.639-39A>C (n.639-39A>C) c.225+304A>C (n.225+304A>C) n.325-39A>C n.453-39A>C n.407-39A>C n.474+304A>C n.757-39A>C | dbSNP |
3 | g.9937976A>G | CA2247664 | CRELD1 | c.*1017-39A>G (n.*1017-39A>G) c.*1846-39A>G (n.*1846-39A>G) c.369-39A>G (n.369-39A>G) c.258-39A>G (n.258-39A>G) n.969-39A>G n.475-39A>G c.*35-39A>G (n.*35-39A>G) c.369-43A>G (n.369-43A>G) n.1035-39A>G n.471-39A>G c.*108+304A>G (n.*108+304A>G) c.368+304A>G (n.368+304A>G) c.258-2874A>G (n.258-2874A>G) n.450-39A>G c.*34+266A>G (n.*34+266A>G) n.974-39A>G n.388-39A>G n.863-39A>G n.2043+304A>G n.477-39A>G n.426-39A>G n.499-39A>G n.448-39A>G n.732-39A>G c.224-39A>G (n.224-39A>G) c.639-39A>G (n.639-39A>G) c.225+304A>G (n.225+304A>G) n.325-39A>G n.453-39A>G n.407-39A>G n.474+304A>G n.757-39A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937976A>T | CA2581855974 | CRELD1 | c.*1017-39A>T (n.*1017-39A>T) c.*1846-39A>T (n.*1846-39A>T) c.369-39A>T (n.369-39A>T) c.258-39A>T (n.258-39A>T) n.969-39A>T n.475-39A>T c.*35-39A>T (n.*35-39A>T) c.369-43A>T (n.369-43A>T) n.1035-39A>T n.471-39A>T c.*108+304A>T (n.*108+304A>T) c.368+304A>T (n.368+304A>T) c.258-2874A>T (n.258-2874A>T) n.450-39A>T c.*34+266A>T (n.*34+266A>T) n.974-39A>T n.388-39A>T n.863-39A>T n.2043+304A>T n.477-39A>T n.426-39A>T n.499-39A>T n.448-39A>T n.732-39A>T c.224-39A>T (n.224-39A>T) c.639-39A>T (n.639-39A>T) c.225+304A>T (n.225+304A>T) n.325-39A>T n.453-39A>T n.407-39A>T n.474+304A>T n.757-39A>T | |
3 | g.9937977C>A | CA2664369657 | CRELD1 | c.*1017-38C>A (n.*1017-38C>A) c.*1846-38C>A (n.*1846-38C>A) c.369-38C>A (n.369-38C>A) c.258-38C>A (n.258-38C>A) n.969-38C>A n.475-38C>A c.*35-38C>A (n.*35-38C>A) c.369-42C>A (n.369-42C>A) n.1035-38C>A n.471-38C>A c.*108+305C>A (n.*108+305C>A) c.368+305C>A (n.368+305C>A) c.258-2873C>A (n.258-2873C>A) n.450-38C>A c.*34+267C>A (n.*34+267C>A) n.974-38C>A n.388-38C>A n.863-38C>A n.2043+305C>A n.477-38C>A n.426-38C>A n.499-38C>A n.448-38C>A n.732-38C>A c.224-38C>A (n.224-38C>A) c.639-38C>A (n.639-38C>A) c.225+305C>A (n.225+305C>A) n.325-38C>A n.453-38C>A n.407-38C>A n.474+305C>A n.757-38C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937977C>T | CA2664369658 | CRELD1 | c.*1017-38C>T (n.*1017-38C>T) c.*1846-38C>T (n.*1846-38C>T) c.369-38C>T (n.369-38C>T) c.258-38C>T (n.258-38C>T) n.969-38C>T n.475-38C>T c.*35-38C>T (n.*35-38C>T) c.369-42C>T (n.369-42C>T) n.1035-38C>T n.471-38C>T c.*108+305C>T (n.*108+305C>T) c.368+305C>T (n.368+305C>T) c.258-2873C>T (n.258-2873C>T) n.450-38C>T c.*34+267C>T (n.*34+267C>T) n.974-38C>T n.388-38C>T n.863-38C>T n.2043+305C>T n.477-38C>T n.426-38C>T n.499-38C>T n.448-38C>T n.732-38C>T c.224-38C>T (n.224-38C>T) c.639-38C>T (n.639-38C>T) c.225+305C>T (n.225+305C>T) n.325-38C>T n.453-38C>T n.407-38C>T n.474+305C>T n.757-38C>T | gnomAD v4 |
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3 | g.9937984C>A | CA2664369674 | CRELD1 | c.*1017-31C>A (n.*1017-31C>A) c.*1846-31C>A (n.*1846-31C>A) c.369-31C>A (n.369-31C>A) c.258-31C>A (n.258-31C>A) n.969-31C>A n.475-31C>A c.*35-31C>A (n.*35-31C>A) c.369-35C>A (n.369-35C>A) n.1035-31C>A n.471-31C>A c.*108+312C>A (n.*108+312C>A) c.368+312C>A (n.368+312C>A) c.258-2866C>A (n.258-2866C>A) n.450-31C>A c.*34+274C>A (n.*34+274C>A) n.974-31C>A n.388-31C>A n.863-31C>A n.2043+312C>A n.477-31C>A n.426-31C>A n.499-31C>A n.448-31C>A n.732-31C>A c.224-31C>A (n.224-31C>A) c.639-31C>A (n.639-31C>A) c.225+312C>A (n.225+312C>A) n.325-31C>A n.453-31C>A n.407-31C>A n.474+312C>A n.757-31C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937984C>T | CA2664369675 | CRELD1 | c.*1017-31C>T (n.*1017-31C>T) c.*1846-31C>T (n.*1846-31C>T) c.369-31C>T (n.369-31C>T) c.258-31C>T (n.258-31C>T) n.969-31C>T n.475-31C>T c.*35-31C>T (n.*35-31C>T) c.369-35C>T (n.369-35C>T) n.1035-31C>T n.471-31C>T c.*108+312C>T (n.*108+312C>T) c.368+312C>T (n.368+312C>T) c.258-2866C>T (n.258-2866C>T) n.450-31C>T c.*34+274C>T (n.*34+274C>T) n.974-31C>T n.388-31C>T n.863-31C>T n.2043+312C>T n.477-31C>T n.426-31C>T n.499-31C>T n.448-31C>T n.732-31C>T c.224-31C>T (n.224-31C>T) c.639-31C>T (n.639-31C>T) c.225+312C>T (n.225+312C>T) n.325-31C>T n.453-31C>T n.407-31C>T n.474+312C>T n.757-31C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937985C>A | CA2664369677 | CRELD1 | c.*1017-30C>A (n.*1017-30C>A) c.*1846-30C>A (n.*1846-30C>A) c.369-30C>A (n.369-30C>A) c.258-30C>A (n.258-30C>A) n.969-30C>A n.475-30C>A c.*35-30C>A (n.*35-30C>A) c.369-34C>A (n.369-34C>A) n.1035-30C>A n.471-30C>A c.*108+313C>A (n.*108+313C>A) c.368+313C>A (n.368+313C>A) c.258-2865C>A (n.258-2865C>A) n.450-30C>A c.*34+275C>A (n.*34+275C>A) n.974-30C>A n.388-30C>A n.863-30C>A n.2043+313C>A n.477-30C>A n.426-30C>A n.499-30C>A n.448-30C>A n.732-30C>A c.224-30C>A (n.224-30C>A) c.639-30C>A (n.639-30C>A) c.225+313C>A (n.225+313C>A) n.325-30C>A n.453-30C>A n.407-30C>A n.474+313C>A n.757-30C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937985C>T | CA2577503163 | CRELD1 | c.*1017-30C>T (n.*1017-30C>T) c.*1846-30C>T (n.*1846-30C>T) c.369-30C>T (n.369-30C>T) c.258-30C>T (n.258-30C>T) n.969-30C>T n.475-30C>T c.*35-30C>T (n.*35-30C>T) c.369-34C>T (n.369-34C>T) n.1035-30C>T n.471-30C>T c.*108+313C>T (n.*108+313C>T) c.368+313C>T (n.368+313C>T) c.258-2865C>T (n.258-2865C>T) n.450-30C>T c.*34+275C>T (n.*34+275C>T) n.974-30C>T n.388-30C>T n.863-30C>T n.2043+313C>T n.477-30C>T n.426-30C>T n.499-30C>T n.448-30C>T n.732-30C>T c.224-30C>T (n.224-30C>T) c.639-30C>T (n.639-30C>T) c.225+313C>T (n.225+313C>T) n.325-30C>T n.453-30C>T n.407-30C>T n.474+313C>T n.757-30C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937986C>A | CA2664369682 | CRELD1 | c.*1017-29C>A (n.*1017-29C>A) c.*1846-29C>A (n.*1846-29C>A) c.369-29C>A (n.369-29C>A) c.258-29C>A (n.258-29C>A) n.969-29C>A n.475-29C>A c.*35-29C>A (n.*35-29C>A) c.369-33C>A (n.369-33C>A) n.1035-29C>A n.471-29C>A c.*108+314C>A (n.*108+314C>A) c.368+314C>A (n.368+314C>A) c.258-2864C>A (n.258-2864C>A) n.450-29C>A c.*34+276C>A (n.*34+276C>A) n.974-29C>A n.388-29C>A n.863-29C>A n.2043+314C>A n.477-29C>A n.426-29C>A n.499-29C>A n.448-29C>A n.732-29C>A c.224-29C>A (n.224-29C>A) c.639-29C>A (n.639-29C>A) c.225+314C>A (n.225+314C>A) n.325-29C>A n.453-29C>A n.407-29C>A n.474+314C>A n.757-29C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937986C= | CA1344980114 | CRELD1 | c.*1017-29C= (n.*1017-29C=) c.*1846-29C= (n.*1846-29C=) c.369-29C= (n.369-29C=) c.258-29C= (n.258-29C=) n.969-29C= n.475-29C= c.*35-29C= (n.*35-29C=) c.369-33C= (n.369-33C=) n.1035-29C= n.471-29C= c.*108+314C= (n.*108+314C=) c.368+314C= (n.368+314C=) c.258-2864C= (n.258-2864C=) n.450-29C= c.*34+276C= (n.*34+276C=) n.974-29C= n.388-29C= n.863-29C= n.2043+314C= n.477-29C= n.426-29C= n.499-29C= n.448-29C= n.732-29C= c.224-29C= (n.224-29C=) c.639-29C= (n.639-29C=) c.225+314C= (n.225+314C=) n.325-29C= n.453-29C= n.407-29C= n.474+314C= n.757-29C= | |
3 | g.9937986C>G | CA784186124 | CRELD1 | c.*1017-29C>G (n.*1017-29C>G) c.*1846-29C>G (n.*1846-29C>G) c.369-29C>G (n.369-29C>G) c.258-29C>G (n.258-29C>G) n.969-29C>G n.475-29C>G c.*35-29C>G (n.*35-29C>G) c.369-33C>G (n.369-33C>G) n.1035-29C>G n.471-29C>G c.*108+314C>G (n.*108+314C>G) c.368+314C>G (n.368+314C>G) c.258-2864C>G (n.258-2864C>G) n.450-29C>G c.*34+276C>G (n.*34+276C>G) n.974-29C>G n.388-29C>G n.863-29C>G n.2043+314C>G n.477-29C>G n.426-29C>G n.499-29C>G n.448-29C>G n.732-29C>G c.224-29C>G (n.224-29C>G) c.639-29C>G (n.639-29C>G) c.225+314C>G (n.225+314C>G) n.325-29C>G n.453-29C>G n.407-29C>G n.474+314C>G n.757-29C>G | dbSNP |
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3 | g.9937992C>T | CA1344980122 | CRELD1 | c.*1017-23C>T (n.*1017-23C>T) c.*1846-23C>T (n.*1846-23C>T) c.369-23C>T (n.369-23C>T) c.258-23C>T (n.258-23C>T) n.969-23C>T n.475-23C>T c.*35-23C>T (n.*35-23C>T) c.369-27C>T (n.369-27C>T) n.1035-23C>T n.471-23C>T c.*108+320C>T (n.*108+320C>T) c.368+320C>T (n.368+320C>T) c.258-2858C>T (n.258-2858C>T) n.450-23C>T c.*34+282C>T (n.*34+282C>T) n.974-23C>T n.388-23C>T n.863-23C>T n.2043+320C>T n.477-23C>T n.426-23C>T n.499-23C>T n.448-23C>T n.732-23C>T c.224-23C>T (n.224-23C>T) c.639-23C>T (n.639-23C>T) c.225+320C>T (n.225+320C>T) n.325-23C>T n.453-23C>T n.407-23C>T n.474+320C>T n.757-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.9937994T>C | CA2247667 | CRELD1 | c.*1017-21T>C (n.*1017-21T>C) c.*1846-21T>C (n.*1846-21T>C) c.369-21T>C (n.369-21T>C) c.258-21T>C (n.258-21T>C) n.969-21T>C n.475-21T>C c.*35-21T>C (n.*35-21T>C) c.369-25T>C (n.369-25T>C) n.1035-21T>C n.471-21T>C c.*108+322T>C (n.*108+322T>C) c.368+322T>C (n.368+322T>C) c.258-2856T>C (n.258-2856T>C) n.450-21T>C c.*34+284T>C (n.*34+284T>C) n.974-21T>C n.388-21T>C n.863-21T>C n.2043+322T>C n.477-21T>C n.426-21T>C n.499-21T>C n.448-21T>C n.732-21T>C c.224-21T>C (n.224-21T>C) c.639-21T>C (n.639-21T>C) c.225+322T>C (n.225+322T>C) n.325-21T>C n.453-21T>C n.407-21T>C n.474+322T>C n.757-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.9937995C>G | CA2664369708 | CRELD1 | c.*1017-20C>G (n.*1017-20C>G) c.*1846-20C>G (n.*1846-20C>G) c.369-20C>G (n.369-20C>G) c.258-20C>G (n.258-20C>G) n.969-20C>G n.475-20C>G c.*35-20C>G (n.*35-20C>G) c.369-24C>G (n.369-24C>G) n.1035-20C>G n.471-20C>G c.*108+323C>G (n.*108+323C>G) c.368+323C>G (n.368+323C>G) c.258-2855C>G (n.258-2855C>G) n.450-20C>G c.*34+285C>G (n.*34+285C>G) n.974-20C>G n.388-20C>G n.863-20C>G n.2043+323C>G n.477-20C>G n.426-20C>G n.499-20C>G n.448-20C>G n.732-20C>G c.224-20C>G (n.224-20C>G) c.639-20C>G (n.639-20C>G) c.225+323C>G (n.225+323C>G) n.325-20C>G n.453-20C>G n.407-20C>G n.474+323C>G n.757-20C>G | gnomAD v4 |
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3 | g.9937996C>A | CA2664369710 | CRELD1 | c.*1017-19C>A (n.*1017-19C>A) c.*1846-19C>A (n.*1846-19C>A) c.369-19C>A (n.369-19C>A) c.258-19C>A (n.258-19C>A) n.969-19C>A n.475-19C>A c.*35-19C>A (n.*35-19C>A) c.369-23C>A (n.369-23C>A) n.1035-19C>A n.471-19C>A c.*108+324C>A (n.*108+324C>A) c.368+324C>A (n.368+324C>A) c.258-2854C>A (n.258-2854C>A) n.450-19C>A c.*34+286C>A (n.*34+286C>A) n.974-19C>A n.388-19C>A n.863-19C>A n.2043+324C>A n.477-19C>A n.426-19C>A n.499-19C>A n.448-19C>A n.732-19C>A c.224-19C>A (n.224-19C>A) c.639-19C>A (n.639-19C>A) c.225+324C>A (n.225+324C>A) n.325-19C>A n.453-19C>A n.407-19C>A n.474+324C>A n.757-19C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937996C= | CA1344980126 | CRELD1 | c.*1017-19C= (n.*1017-19C=) c.*1846-19C= (n.*1846-19C=) c.369-19C= (n.369-19C=) c.258-19C= (n.258-19C=) n.969-19C= n.475-19C= c.*35-19C= (n.*35-19C=) c.369-23C= (n.369-23C=) n.1035-19C= n.471-19C= c.*108+324C= (n.*108+324C=) c.368+324C= (n.368+324C=) c.258-2854C= (n.258-2854C=) n.450-19C= c.*34+286C= (n.*34+286C=) n.974-19C= n.388-19C= n.863-19C= n.2043+324C= n.477-19C= n.426-19C= n.499-19C= n.448-19C= n.732-19C= c.224-19C= (n.224-19C=) c.639-19C= (n.639-19C=) c.225+324C= (n.225+324C=) n.325-19C= n.453-19C= n.407-19C= n.474+324C= n.757-19C= | |
3 | g.9937996C>T | CA1044970882 | CRELD1 | c.*1017-19C>T (n.*1017-19C>T) c.*1846-19C>T (n.*1846-19C>T) c.369-19C>T (n.369-19C>T) c.258-19C>T (n.258-19C>T) n.969-19C>T n.475-19C>T c.*35-19C>T (n.*35-19C>T) c.369-23C>T (n.369-23C>T) n.1035-19C>T n.471-19C>T c.*108+324C>T (n.*108+324C>T) c.368+324C>T (n.368+324C>T) c.258-2854C>T (n.258-2854C>T) n.450-19C>T c.*34+286C>T (n.*34+286C>T) n.974-19C>T n.388-19C>T n.863-19C>T n.2043+324C>T n.477-19C>T n.426-19C>T n.499-19C>T n.448-19C>T n.732-19C>T c.224-19C>T (n.224-19C>T) c.639-19C>T (n.639-19C>T) c.225+324C>T (n.225+324C>T) n.325-19C>T n.453-19C>T n.407-19C>T n.474+324C>T n.757-19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.9937997A>C | CA1344980128 | CRELD1 | c.*1017-18A>C (n.*1017-18A>C) c.*1846-18A>C (n.*1846-18A>C) c.369-18A>C (n.369-18A>C) c.258-18A>C (n.258-18A>C) n.969-18A>C n.475-18A>C c.*35-18A>C (n.*35-18A>C) c.369-22A>C (n.369-22A>C) n.1035-18A>C n.471-18A>C c.*108+325A>C (n.*108+325A>C) c.368+325A>C (n.368+325A>C) c.258-2853A>C (n.258-2853A>C) n.450-18A>C c.*34+287A>C (n.*34+287A>C) n.974-18A>C n.388-18A>C n.863-18A>C n.2043+325A>C n.477-18A>C n.426-18A>C n.499-18A>C n.448-18A>C n.732-18A>C c.224-18A>C (n.224-18A>C) c.639-18A>C (n.639-18A>C) c.225+325A>C (n.225+325A>C) n.325-18A>C n.453-18A>C n.407-18A>C n.474+325A>C n.757-18A>C | dbSNP |
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3 | g.9937998C>A | CA2664369714 | CRELD1 | c.*1017-17C>A (n.*1017-17C>A) c.*1846-17C>A (n.*1846-17C>A) c.369-17C>A (n.369-17C>A) c.258-17C>A (n.258-17C>A) n.969-17C>A n.475-17C>A c.*35-17C>A (n.*35-17C>A) c.369-21C>A (n.369-21C>A) n.1035-17C>A n.471-17C>A c.*108+326C>A (n.*108+326C>A) c.368+326C>A (n.368+326C>A) c.258-2852C>A (n.258-2852C>A) n.450-17C>A c.*34+288C>A (n.*34+288C>A) n.974-17C>A n.388-17C>A n.863-17C>A n.2043+326C>A n.477-17C>A n.426-17C>A n.499-17C>A n.448-17C>A n.732-17C>A c.224-17C>A (n.224-17C>A) c.639-17C>A (n.639-17C>A) c.225+326C>A (n.225+326C>A) n.325-17C>A n.453-17C>A n.407-17C>A n.474+326C>A n.757-17C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9938005_9938010del | CA2664369713 | CRELD1 | c.*1017-10_*1017-5del (n.*1017-10_*1017-5del) c.*1846-10_*1846-5del (n.*1846-10_*1846-5del) c.369-10_369-5del (n.369-10_369-5del) c.258-10_258-5del (n.258-10_258-5del) n.969-10_969-5del n.475-10_475-5del c.*35-10_*35-5del (n.*35-10_*35-5del) c.369-14_369-9del (n.369-14_369-9del) n.1035-10_1035-5del n.471-10_471-5del c.*108+333_*108+338del (n.*108+333_*108+338del) c.368+333_368+338del (n.368+333_368+338del) c.258-2845_258-2840del (n.258-2845_258-2840del) n.450-10_450-5del c.*34+295_*34+300del (n.*34+295_*34+300del) n.974-10_974-5del n.388-10_388-5del n.863-10_863-5del n.2043+333_2043+338del n.477-10_477-5del n.426-10_426-5del n.499-10_499-5del n.448-10_448-5del n.732-10_732-5del c.224-10_224-5del (n.224-10_224-5del) c.639-10_639-5del (n.639-10_639-5del) c.225+333_225+338del (n.225+333_225+338del) n.325-10_325-5del n.453-10_453-5del n.407-10_407-5del n.474+333_474+338del n.757-10_757-5del | gnomAD v4 |
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3 | g.9937999C>T | CA2664369719 | CRELD1 | c.*1017-16C>T (n.*1017-16C>T) c.*1846-16C>T (n.*1846-16C>T) c.369-16C>T (n.369-16C>T) c.258-16C>T (n.258-16C>T) n.969-16C>T n.475-16C>T c.*35-16C>T (n.*35-16C>T) c.369-20C>T (n.369-20C>T) n.1035-16C>T n.471-16C>T c.*108+327C>T (n.*108+327C>T) c.368+327C>T (n.368+327C>T) c.258-2851C>T (n.258-2851C>T) n.450-16C>T c.*34+289C>T (n.*34+289C>T) n.974-16C>T n.388-16C>T n.863-16C>T n.2043+327C>T n.477-16C>T n.426-16C>T n.499-16C>T n.448-16C>T n.732-16C>T c.224-16C>T (n.224-16C>T) c.639-16C>T (n.639-16C>T) c.225+327C>T (n.225+327C>T) n.325-16C>T n.453-16C>T n.407-16C>T n.474+327C>T n.757-16C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9938000C>A | CA2664369720 | CRELD1 | c.*1017-15C>A (n.*1017-15C>A) c.*1846-15C>A (n.*1846-15C>A) c.369-15C>A (n.369-15C>A) c.258-15C>A (n.258-15C>A) n.969-15C>A n.475-15C>A c.*35-15C>A (n.*35-15C>A) c.369-19C>A (n.369-19C>A) n.1035-15C>A n.471-15C>A c.*108+328C>A (n.*108+328C>A) c.368+328C>A (n.368+328C>A) c.258-2850C>A (n.258-2850C>A) n.450-15C>A c.*34+290C>A (n.*34+290C>A) n.974-15C>A n.388-15C>A n.863-15C>A n.2043+328C>A n.477-15C>A n.426-15C>A n.499-15C>A n.448-15C>A n.732-15C>A c.224-15C>A (n.224-15C>A) c.639-15C>A (n.639-15C>A) c.225+328C>A (n.225+328C>A) n.325-15C>A n.453-15C>A n.407-15C>A n.474+328C>A n.757-15C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9938000C= | CA1344980129 | CRELD1 | c.*1017-15C= (n.*1017-15C=) c.*1846-15C= (n.*1846-15C=) c.369-15C= (n.369-15C=) c.258-15C= (n.258-15C=) n.969-15C= n.475-15C= c.*35-15C= (n.*35-15C=) c.369-19C= (n.369-19C=) n.1035-15C= n.471-15C= c.*108+328C= (n.*108+328C=) c.368+328C= (n.368+328C=) c.258-2850C= (n.258-2850C=) n.450-15C= c.*34+290C= (n.*34+290C=) n.974-15C= n.388-15C= n.863-15C= n.2043+328C= n.477-15C= n.426-15C= n.499-15C= n.448-15C= n.732-15C= c.224-15C= (n.224-15C=) c.639-15C= (n.639-15C=) c.225+328C= (n.225+328C=) n.325-15C= n.453-15C= n.407-15C= n.474+328C= n.757-15C= | |
3 | g.9938000C>T | CA2247668 | CRELD1 | c.*1017-15C>T (n.*1017-15C>T) c.*1846-15C>T (n.*1846-15C>T) c.369-15C>T (n.369-15C>T) c.258-15C>T (n.258-15C>T) n.969-15C>T n.475-15C>T c.*35-15C>T (n.*35-15C>T) c.369-19C>T (n.369-19C>T) n.1035-15C>T n.471-15C>T c.*108+328C>T (n.*108+328C>T) c.368+328C>T (n.368+328C>T) c.258-2850C>T (n.258-2850C>T) n.450-15C>T c.*34+290C>T (n.*34+290C>T) n.974-15C>T n.388-15C>T n.863-15C>T n.2043+328C>T n.477-15C>T n.426-15C>T n.499-15C>T n.448-15C>T n.732-15C>T c.224-15C>T (n.224-15C>T) c.639-15C>T (n.639-15C>T) c.225+328C>T (n.225+328C>T) n.325-15C>T n.453-15C>T n.407-15C>T n.474+328C>T n.757-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9938001del | CA2664369724 | CRELD1 | c.*1017-14del (n.*1017-14del) c.*1846-14del (n.*1846-14del) c.369-14del (n.369-14del) c.258-14del (n.258-14del) n.969-14del n.475-14del c.*35-14del (n.*35-14del) c.369-18del (n.369-18del) n.1035-14del n.471-14del c.*108+329del (n.*108+329del) c.368+329del (n.368+329del) c.258-2849del (n.258-2849del) n.450-14del c.*34+291del (n.*34+291del) n.974-14del n.388-14del n.863-14del n.2043+329del n.477-14del n.426-14del n.499-14del n.448-14del n.732-14del c.224-14del (n.224-14del) c.639-14del (n.639-14del) c.225+329del (n.225+329del) n.325-14del n.453-14del n.407-14del n.474+329del n.757-14del | gnomAD v4 |
3 | g.9938001T>C | CA2664369725 | CRELD1 | c.*1017-14T>C (n.*1017-14T>C) c.*1846-14T>C (n.*1846-14T>C) c.369-14T>C (n.369-14T>C) c.258-14T>C (n.258-14T>C) n.969-14T>C n.475-14T>C c.*35-14T>C (n.*35-14T>C) c.369-18T>C (n.369-18T>C) n.1035-14T>C n.471-14T>C c.*108+329T>C (n.*108+329T>C) c.368+329T>C (n.368+329T>C) c.258-2849T>C (n.258-2849T>C) n.450-14T>C c.*34+291T>C (n.*34+291T>C) n.974-14T>C n.388-14T>C n.863-14T>C n.2043+329T>C n.477-14T>C n.426-14T>C n.499-14T>C n.448-14T>C n.732-14T>C c.224-14T>C (n.224-14T>C) c.639-14T>C (n.639-14T>C) c.225+329T>C (n.225+329T>C) n.325-14T>C n.453-14T>C n.407-14T>C n.474+329T>C n.757-14T>C | gnomAD v4 |
3 | g.9938002G>T | CA2664369727 | CRELD1 | c.*1017-13G>T (n.*1017-13G>T) c.*1846-13G>T (n.*1846-13G>T) c.369-13G>T (n.369-13G>T) c.258-13G>T (n.258-13G>T) n.969-13G>T n.475-13G>T c.*35-13G>T (n.*35-13G>T) c.369-17G>T (n.369-17G>T) n.1035-13G>T n.471-13G>T c.*108+330G>T (n.*108+330G>T) c.368+330G>T (n.368+330G>T) c.258-2848G>T (n.258-2848G>T) n.450-13G>T c.*34+292G>T (n.*34+292G>T) n.974-13G>T n.388-13G>T n.863-13G>T n.2043+330G>T n.477-13G>T n.426-13G>T n.499-13G>T n.448-13G>T n.732-13G>T c.224-13G>T (n.224-13G>T) c.639-13G>T (n.639-13G>T) c.225+330G>T (n.225+330G>T) n.325-13G>T n.453-13G>T n.407-13G>T n.474+330G>T n.757-13G>T | gnomAD v4 |
3 | g.9938003C>A | CA540865854 | CRELD1 | c.*1017-12C>A (n.*1017-12C>A) c.*1846-12C>A (n.*1846-12C>A) c.369-12C>A (n.369-12C>A) c.258-12C>A (n.258-12C>A) n.969-12C>A n.475-12C>A c.*35-12C>A (n.*35-12C>A) c.369-16C>A (n.369-16C>A) n.1035-12C>A n.471-12C>A c.*108+331C>A (n.*108+331C>A) c.368+331C>A (n.368+331C>A) c.258-2847C>A (n.258-2847C>A) n.450-12C>A c.*34+293C>A (n.*34+293C>A) n.974-12C>A n.388-12C>A n.863-12C>A n.2043+331C>A n.477-12C>A n.426-12C>A n.499-12C>A n.448-12C>A n.732-12C>A c.224-12C>A (n.224-12C>A) c.639-12C>A (n.639-12C>A) c.225+331C>A (n.225+331C>A) n.325-12C>A n.453-12C>A n.407-12C>A n.474+331C>A n.757-12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9938003C= | CA1344980131 | CRELD1 | c.*1017-12C= (n.*1017-12C=) c.*1846-12C= (n.*1846-12C=) c.369-12C= (n.369-12C=) c.258-12C= (n.258-12C=) n.969-12C= n.475-12C= c.*35-12C= (n.*35-12C=) c.369-16C= (n.369-16C=) n.1035-12C= n.471-12C= c.*108+331C= (n.*108+331C=) c.368+331C= (n.368+331C=) c.258-2847C= (n.258-2847C=) n.450-12C= c.*34+293C= (n.*34+293C=) n.974-12C= n.388-12C= n.863-12C= n.2043+331C= n.477-12C= n.426-12C= n.499-12C= n.448-12C= n.732-12C= c.224-12C= (n.224-12C=) c.639-12C= (n.639-12C=) c.225+331C= (n.225+331C=) n.325-12C= n.453-12C= n.407-12C= n.474+331C= n.757-12C= | |
3 | g.9938003C>T | CA70005048 | CRELD1 | c.*1017-12C>T (n.*1017-12C>T) c.*1846-12C>T (n.*1846-12C>T) c.369-12C>T (n.369-12C>T) c.258-12C>T (n.258-12C>T) n.969-12C>T n.475-12C>T c.*35-12C>T (n.*35-12C>T) c.369-16C>T (n.369-16C>T) n.1035-12C>T n.471-12C>T c.*108+331C>T (n.*108+331C>T) c.368+331C>T (n.368+331C>T) c.258-2847C>T (n.258-2847C>T) n.450-12C>T c.*34+293C>T (n.*34+293C>T) n.974-12C>T n.388-12C>T n.863-12C>T n.2043+331C>T n.477-12C>T n.426-12C>T n.499-12C>T n.448-12C>T n.732-12C>T c.224-12C>T (n.224-12C>T) c.639-12C>T (n.639-12C>T) c.225+331C>T (n.225+331C>T) n.325-12C>T n.453-12C>T n.407-12C>T n.474+331C>T n.757-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9938006del | CA2664369729 | CRELD1 | c.*1017-9del (n.*1017-9del) c.*1846-9del (n.*1846-9del) c.369-9del (n.369-9del) c.258-9del (n.258-9del) n.969-9del n.475-9del c.*35-9del (n.*35-9del) c.369-13del (n.369-13del) n.1035-9del n.471-9del c.*108+334del (n.*108+334del) c.368+334del (n.368+334del) c.258-2844del (n.258-2844del) n.450-9del c.*34+296del (n.*34+296del) n.974-9del n.388-9del n.863-9del n.2043+334del n.477-9del n.426-9del n.499-9del n.448-9del n.732-9del c.224-9del (n.224-9del) c.639-9del (n.639-9del) c.225+334del (n.225+334del) n.325-9del n.453-9del n.407-9del n.474+334del n.757-9del | gnomAD v4 |
3 | g.9938004C>A | CA2664369734 | CRELD1 | c.*1017-11C>A (n.*1017-11C>A) c.*1846-11C>A (n.*1846-11C>A) c.369-11C>A (n.369-11C>A) c.258-11C>A (n.258-11C>A) n.969-11C>A n.475-11C>A c.*35-11C>A (n.*35-11C>A) c.369-15C>A (n.369-15C>A) n.1035-11C>A n.471-11C>A c.*108+332C>A (n.*108+332C>A) c.368+332C>A (n.368+332C>A) c.258-2846C>A (n.258-2846C>A) n.450-11C>A c.*34+294C>A (n.*34+294C>A) n.974-11C>A n.388-11C>A n.863-11C>A n.2043+332C>A n.477-11C>A n.426-11C>A n.499-11C>A n.448-11C>A n.732-11C>A c.224-11C>A (n.224-11C>A) c.639-11C>A (n.639-11C>A) c.225+332C>A (n.225+332C>A) n.325-11C>A n.453-11C>A n.407-11C>A n.474+332C>A n.757-11C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9938004_9938005insT | CA2577503167 | CRELD1 | c.*1017-11_*1017-10insT (n.*1017-11_*1017-10insT) c.*1846-11_*1846-10insT (n.*1846-11_*1846-10insT) c.369-11_369-10insT (n.369-11_369-10insT) c.258-11_258-10insT (n.258-11_258-10insT) n.969-11_969-10insT n.475-11_475-10insT c.*35-11_*35-10insT (n.*35-11_*35-10insT) c.369-15_369-14insT (n.369-15_369-14insT) n.1035-11_1035-10insT n.471-11_471-10insT c.*108+332_*108+333insT (n.*108+332_*108+333insT) c.368+332_368+333insT (n.368+332_368+333insT) c.258-2846_258-2845insT (n.258-2846_258-2845insT) n.450-11_450-10insT c.*34+294_*34+295insT (n.*34+294_*34+295insT) n.974-11_974-10insT n.388-11_388-10insT n.863-11_863-10insT n.2043+332_2043+333insT n.477-11_477-10insT n.426-11_426-10insT n.499-11_499-10insT n.448-11_448-10insT n.732-11_732-10insT c.224-11_224-10insT (n.224-11_224-10insT) c.639-11_639-10insT (n.639-11_639-10insT) c.225+332_225+333insT (n.225+332_225+333insT) n.325-11_325-10insT n.453-11_453-10insT n.407-11_407-10insT n.474+332_474+333insT n.757-11_757-10insT | |
3 | g.9938005C>A | CA2664369737 | CRELD1 | c.*1017-10C>A (n.*1017-10C>A) c.*1846-10C>A (n.*1846-10C>A) c.369-10C>A (n.369-10C>A) c.258-10C>A (n.258-10C>A) n.969-10C>A n.475-10C>A c.*35-10C>A (n.*35-10C>A) c.369-14C>A (n.369-14C>A) n.1035-10C>A n.471-10C>A c.*108+333C>A (n.*108+333C>A) c.368+333C>A (n.368+333C>A) c.258-2845C>A (n.258-2845C>A) n.450-10C>A c.*34+295C>A (n.*34+295C>A) n.974-10C>A n.388-10C>A n.863-10C>A n.2043+333C>A n.477-10C>A n.426-10C>A n.499-10C>A n.448-10C>A n.732-10C>A c.224-10C>A (n.224-10C>A) c.639-10C>A (n.639-10C>A) c.225+333C>A (n.225+333C>A) n.325-10C>A n.453-10C>A n.407-10C>A n.474+333C>A n.757-10C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9938005C= | CA1344980132 | CRELD1 | c.*1017-10C= (n.*1017-10C=) c.*1846-10C= (n.*1846-10C=) c.369-10C= (n.369-10C=) c.258-10C= (n.258-10C=) n.969-10C= n.475-10C= c.*35-10C= (n.*35-10C=) c.369-14C= (n.369-14C=) n.1035-10C= n.471-10C= c.*108+333C= (n.*108+333C=) c.368+333C= (n.368+333C=) c.258-2845C= (n.258-2845C=) n.450-10C= c.*34+295C= (n.*34+295C=) n.974-10C= n.388-10C= n.863-10C= n.2043+333C= n.477-10C= n.426-10C= n.499-10C= n.448-10C= n.732-10C= c.224-10C= (n.224-10C=) c.639-10C= (n.639-10C=) c.225+333C= (n.225+333C=) n.325-10C= n.453-10C= n.407-10C= n.474+333C= n.757-10C= | |
3 | g.9938005C>G | CA2577503168 | CRELD1 | c.*1017-10C>G (n.*1017-10C>G) c.*1846-10C>G (n.*1846-10C>G) c.369-10C>G (n.369-10C>G) c.258-10C>G (n.258-10C>G) n.969-10C>G n.475-10C>G c.*35-10C>G (n.*35-10C>G) c.369-14C>G (n.369-14C>G) n.1035-10C>G n.471-10C>G c.*108+333C>G (n.*108+333C>G) c.368+333C>G (n.368+333C>G) c.258-2845C>G (n.258-2845C>G) n.450-10C>G c.*34+295C>G (n.*34+295C>G) n.974-10C>G n.388-10C>G n.863-10C>G n.2043+333C>G n.477-10C>G n.426-10C>G n.499-10C>G n.448-10C>G n.732-10C>G c.224-10C>G (n.224-10C>G) c.639-10C>G (n.639-10C>G) c.225+333C>G (n.225+333C>G) n.325-10C>G n.453-10C>G n.407-10C>G n.474+333C>G n.757-10C>G | |
3 | g.9938005C>T | CA1344980134 | CRELD1 | c.*1017-10C>T (n.*1017-10C>T) c.*1846-10C>T (n.*1846-10C>T) c.369-10C>T (n.369-10C>T) c.258-10C>T (n.258-10C>T) n.969-10C>T n.475-10C>T c.*35-10C>T (n.*35-10C>T) c.369-14C>T (n.369-14C>T) n.1035-10C>T n.471-10C>T c.*108+333C>T (n.*108+333C>T) c.368+333C>T (n.368+333C>T) c.258-2845C>T (n.258-2845C>T) n.450-10C>T c.*34+295C>T (n.*34+295C>T) n.974-10C>T n.388-10C>T n.863-10C>T n.2043+333C>T n.477-10C>T n.426-10C>T n.499-10C>T n.448-10C>T n.732-10C>T c.224-10C>T (n.224-10C>T) c.639-10C>T (n.639-10C>T) c.225+333C>T (n.225+333C>T) n.325-10C>T n.453-10C>T n.407-10C>T n.474+333C>T n.757-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9938006C>A | CA2664369740 | CRELD1 | c.*1017-9C>A (n.*1017-9C>A) c.*1846-9C>A (n.*1846-9C>A) c.369-9C>A (n.369-9C>A) c.258-9C>A (n.258-9C>A) n.969-9C>A n.475-9C>A c.*35-9C>A (n.*35-9C>A) c.369-13C>A (n.369-13C>A) n.1035-9C>A n.471-9C>A c.*108+334C>A (n.*108+334C>A) c.368+334C>A (n.368+334C>A) c.258-2844C>A (n.258-2844C>A) n.450-9C>A c.*34+296C>A (n.*34+296C>A) n.974-9C>A n.388-9C>A n.863-9C>A n.2043+334C>A n.477-9C>A n.426-9C>A n.499-9C>A n.448-9C>A n.732-9C>A c.224-9C>A (n.224-9C>A) c.639-9C>A (n.639-9C>A) c.225+334C>A (n.225+334C>A) n.325-9C>A n.453-9C>A n.407-9C>A n.474+334C>A n.757-9C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9938006C>T | CA2664369742 | CRELD1 | c.*1017-9C>T (n.*1017-9C>T) c.*1846-9C>T (n.*1846-9C>T) c.369-9C>T (n.369-9C>T) c.258-9C>T (n.258-9C>T) n.969-9C>T n.475-9C>T c.*35-9C>T (n.*35-9C>T) c.369-13C>T (n.369-13C>T) n.1035-9C>T n.471-9C>T c.*108+334C>T (n.*108+334C>T) c.368+334C>T (n.368+334C>T) c.258-2844C>T (n.258-2844C>T) n.450-9C>T c.*34+296C>T (n.*34+296C>T) n.974-9C>T n.388-9C>T n.863-9C>T n.2043+334C>T n.477-9C>T n.426-9C>T n.499-9C>T n.448-9C>T n.732-9C>T c.224-9C>T (n.224-9C>T) c.639-9C>T (n.639-9C>T) c.225+334C>T (n.225+334C>T) n.325-9C>T n.453-9C>T n.407-9C>T n.474+334C>T n.757-9C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9938007T>C | CA540865855 | CRELD1 | c.*1017-8T>C (n.*1017-8T>C) c.*1846-8T>C (n.*1846-8T>C) c.369-8T>C (n.369-8T>C) c.258-8T>C (n.258-8T>C) n.969-8T>C n.475-8T>C c.*35-8T>C (n.*35-8T>C) c.369-12T>C (n.369-12T>C) n.1035-8T>C n.471-8T>C c.*108+335T>C (n.*108+335T>C) c.368+335T>C (n.368+335T>C) c.258-2843T>C (n.258-2843T>C) n.450-8T>C c.*34+297T>C (n.*34+297T>C) n.974-8T>C n.388-8T>C n.863-8T>C n.2043+335T>C n.477-8T>C n.426-8T>C n.499-8T>C n.448-8T>C n.732-8T>C c.224-8T>C (n.224-8T>C) c.639-8T>C (n.639-8T>C) c.225+335T>C (n.225+335T>C) n.325-8T>C n.453-8T>C n.407-8T>C n.474+335T>C n.757-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9938007T= | CA1344980135 | CRELD1 | c.*1017-8T= (n.*1017-8T=) c.*1846-8T= (n.*1846-8T=) c.369-8T= (n.369-8T=) c.258-8T= (n.258-8T=) n.969-8T= n.475-8T= c.*35-8T= (n.*35-8T=) c.369-12T= (n.369-12T=) n.1035-8T= n.471-8T= c.*108+335T= (n.*108+335T=) c.368+335T= (n.368+335T=) c.258-2843T= (n.258-2843T=) n.450-8T= c.*34+297T= (n.*34+297T=) n.974-8T= n.388-8T= n.863-8T= n.2043+335T= n.477-8T= n.426-8T= n.499-8T= n.448-8T= n.732-8T= c.224-8T= (n.224-8T=) c.639-8T= (n.639-8T=) c.225+335T= (n.225+335T=) n.325-8T= n.453-8T= n.407-8T= n.474+335T= n.757-8T= | |
3 | g.9938008G>A | CA2247669 | CRELD1 | c.*1017-7G>A (n.*1017-7G>A) c.*1846-7G>A (n.*1846-7G>A) c.369-7G>A (n.369-7G>A) c.258-7G>A (n.258-7G>A) n.969-7G>A n.475-7G>A c.*35-7G>A (n.*35-7G>A) c.369-11G>A (n.369-11G>A) n.1035-7G>A n.471-7G>A c.*108+336G>A (n.*108+336G>A) c.368+336G>A (n.368+336G>A) c.258-2842G>A (n.258-2842G>A) n.450-7G>A c.*34+298G>A (n.*34+298G>A) n.974-7G>A n.388-7G>A n.863-7G>A n.2043+336G>A n.477-7G>A n.426-7G>A n.499-7G>A n.448-7G>A n.732-7G>A c.224-7G>A (n.224-7G>A) c.639-7G>A (n.639-7G>A) c.225+336G>A (n.225+336G>A) n.325-7G>A n.453-7G>A n.407-7G>A n.474+336G>A n.757-7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9938008G= | CA1344980136 | CRELD1 | c.*1017-7G= (n.*1017-7G=) c.*1846-7G= (n.*1846-7G=) c.369-7G= (n.369-7G=) c.258-7G= (n.258-7G=) n.969-7G= n.475-7G= c.*35-7G= (n.*35-7G=) c.369-11G= (n.369-11G=) n.1035-7G= n.471-7G= c.*108+336G= (n.*108+336G=) c.368+336G= (n.368+336G=) c.258-2842G= (n.258-2842G=) n.450-7G= c.*34+298G= (n.*34+298G=) n.974-7G= n.388-7G= n.863-7G= n.2043+336G= n.477-7G= n.426-7G= n.499-7G= n.448-7G= n.732-7G= c.224-7G= (n.224-7G=) c.639-7G= (n.639-7G=) c.225+336G= (n.225+336G=) n.325-7G= n.453-7G= n.407-7G= n.474+336G= n.757-7G= | |
3 | g.9938009C>A | CA2664369746 | CRELD1 | c.*1017-6C>A (n.*1017-6C>A) c.*1846-6C>A (n.*1846-6C>A) c.369-6C>A (n.369-6C>A) c.258-6C>A (n.258-6C>A) n.969-6C>A n.475-6C>A c.*35-6C>A (n.*35-6C>A) c.369-10C>A (n.369-10C>A) n.1035-6C>A n.471-6C>A c.*108+337C>A (n.*108+337C>A) c.368+337C>A (n.368+337C>A) c.258-2841C>A (n.258-2841C>A) n.450-6C>A c.*34+299C>A (n.*34+299C>A) n.974-6C>A n.388-6C>A n.863-6C>A n.2043+337C>A n.477-6C>A n.426-6C>A n.499-6C>A n.448-6C>A n.732-6C>A c.224-6C>A (n.224-6C>A) c.639-6C>A (n.639-6C>A) c.225+337C>A (n.225+337C>A) n.325-6C>A n.453-6C>A n.407-6C>A n.474+337C>A n.757-6C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9938012C= | CA1344980138 | CRELD1 | c.*1017-3C= (n.*1017-3C=) c.*1846-3C= (n.*1846-3C=) c.369-3C= (n.369-3C=) c.258-3C= (n.258-3C=) n.969-3C= n.475-3C= c.*35-3C= (n.*35-3C=) c.369-7C= (n.369-7C=) n.1035-3C= n.471-3C= c.*108+340C= (n.*108+340C=) c.368+340C= (n.368+340C=) c.258-2838C= (n.258-2838C=) n.450-3C= c.*34+302C= (n.*34+302C=) n.974-3C= n.388-3C= n.863-3C= n.2043+340C= n.477-3C= n.426-3C= n.499-3C= n.448-3C= n.732-3C= c.224-3C= (n.224-3C=) c.639-3C= (n.639-3C=) c.225+340C= (n.225+340C=) n.325-3C= n.453-3C= n.407-3C= n.474+340C= n.757-3C= | |
3 | g.9938012C>G | CA2577503169 | CRELD1 | c.*1017-3C>G (n.*1017-3C>G) c.*1846-3C>G (n.*1846-3C>G) c.369-3C>G (n.369-3C>G) c.258-3C>G (n.258-3C>G) n.969-3C>G n.475-3C>G c.*35-3C>G (n.*35-3C>G) c.369-7C>G (n.369-7C>G) n.1035-3C>G n.471-3C>G c.*108+340C>G (n.*108+340C>G) c.368+340C>G (n.368+340C>G) c.258-2838C>G (n.258-2838C>G) n.450-3C>G c.*34+302C>G (n.*34+302C>G) n.974-3C>G n.388-3C>G n.863-3C>G n.2043+340C>G n.477-3C>G n.426-3C>G n.499-3C>G n.448-3C>G n.732-3C>G c.224-3C>G (n.224-3C>G) c.639-3C>G (n.639-3C>G) c.225+340C>G (n.225+340C>G) n.325-3C>G n.453-3C>G n.407-3C>G n.474+340C>G n.757-3C>G | |
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3 | g.9938018G>C | CA351716155 | CRELD1 | c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*1849G>C (n.*1849G>C) c.372G>C (p.Gln124His) c.261G>C (p.Gln87His) n.972G>C n.478G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.369-1G>C (n.369-1G>C) n.1038G>C n.474G>C c.*108+346G>C (n.*108+346G>C) c.368+346G>C (n.368+346G>C) c.258-2832G>C (n.258-2832G>C) n.453G>C c.*34+308G>C (n.*34+308G>C) n.977G>C n.391G>C n.866G>C n.2043+346G>C n.480G>C n.429G>C n.502G>C n.451G>C n.735G>C c.227G>C (n.227G>C) c.642G>C (n.642G>C) c.225+346G>C (n.225+346G>C) n.328G>C n.456G>C n.410G>C n.474+346G>C n.760G>C | |
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3 | g.9938019C>G | CA351716163 | CRELD1 | c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.973C>G n.479C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.369C>G (p.Asn123Lys) n.1039C>G n.475C>G c.*108+347C>G (n.*108+347C>G) c.368+347C>G (n.368+347C>G) c.258-2831C>G (n.258-2831C>G) n.454C>G c.*34+309C>G (n.*34+309C>G) n.978C>G n.392C>G n.867C>G n.2043+347C>G n.481C>G n.430C>G n.503C>G n.452C>G n.736C>G c.228C>G (n.228C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.225+347C>G (n.225+347C>G) n.329C>G n.457C>G n.411C>G n.474+347C>G n.761C>G | |
3 | g.9938019C>T | CA351716167 | CRELD1 | c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.973C>T n.479C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.369C>T (p.Asn123=) n.1039C>T n.475C>T c.*108+347C>T (n.*108+347C>T) c.368+347C>T (n.368+347C>T) c.258-2831C>T (n.258-2831C>T) n.454C>T c.*34+309C>T (n.*34+309C>T) n.978C>T n.392C>T n.867C>T n.2043+347C>T n.481C>T n.430C>T n.503C>T n.452C>T n.736C>T c.228C>T (n.228C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.225+347C>T (n.225+347C>T) n.329C>T n.457C>T n.411C>T n.474+347C>T n.761C>T | gnomAD v4 |
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3 | g.9938020A>G | CA351716171 | CRELD1 | c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.974A>G n.480A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.370A>G (p.Arg124Gly) n.1040A>G n.476A>G c.*108+348A>G (n.*108+348A>G) c.368+348A>G (n.368+348A>G) c.258-2830A>G (n.258-2830A>G) n.455A>G c.*34+310A>G (n.*34+310A>G) n.979A>G n.393A>G n.868A>G n.2043+348A>G n.482A>G n.431A>G n.504A>G n.453A>G n.737A>G c.229A>G (n.229A>G) c.644A>G (n.644A>G) c.225+348A>G (n.225+348A>G) n.330A>G n.458A>G n.412A>G n.474+348A>G n.762A>G | |
3 | g.9938020A>T | CA351716174 | CRELD1 | c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.974A>T n.480A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.370A>T (p.Arg124Trp) n.1040A>T n.476A>T c.*108+348A>T (n.*108+348A>T) c.368+348A>T (n.368+348A>T) c.258-2830A>T (n.258-2830A>T) n.455A>T c.*34+310A>T (n.*34+310A>T) n.979A>T n.393A>T n.868A>T n.2043+348A>T n.482A>T n.431A>T n.504A>T n.453A>T n.737A>T c.229A>T (n.229A>T) c.644A>T (n.644A>T) c.225+348A>T (n.225+348A>T) n.330A>T n.458A>T n.412A>T n.474+348A>T n.762A>T |