Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.434T>C
n.718T>C
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n.393T>C
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n.2030T>G
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n.719G>A
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n.440G>A
n.394G>A
n.744G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.719G>C
c.173G>C (p.Trp58Ser)
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n.375G>T
n.850G>T
n.2031G>T
n.464G>T
n.486G>T
n.435G>T
n.719G>T
c.173G>T (p.Trp58Leu)
c.626G>T (n.626G>T)
c.213G>T (n.213G>T)
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n.394G>T
n.744G>T
 gnomAD v4
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n.745G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.745G>C
 dbSNP
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n.962G>T
n.376G>T
n.851G>T
n.2032G>T
n.465G>T
n.487G>T
n.436G>T
n.720G>T
c.174G>T (p.Trp58Cys)
c.627G>T (n.627G>T)
c.214G>T (n.214G>T)
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n.395G>T
n.745G>T
 gnomAD v4
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n.746T>A
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c.*98T>C (n.*98T>C)
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n.963T>G
n.377T>G
n.852T>G
n.2033T>G
n.466T>G
n.488T>G
n.437T>G
n.721T>G
c.175T>G (p.Trp59Gly)
c.628T>G (n.628T>G)
c.215T>G (n.215T>G)
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n.442T>G
n.396T>G
n.746T>G
3g.9937663G>ACA351715969CRELD1c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
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n.440G>A
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n.438G>A
n.722G>A
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n.747G>A
 gnomAD v4
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c.*99G>C (n.*99G>C)
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n.964G>C
n.378G>C
n.853G>C
n.2034G>C
n.467G>C
n.489G>C
n.438G>C
n.722G>C
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c.*1836G>T (n.*1836G>T)
c.359G>T (p.Trp120Leu)
c.258-352G>T (n.258-352G>T)
n.959G>T
n.465G>T
n.1025G>T
n.461G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.257+2746G>T (n.257+2746G>T)
n.440G>T
n.964G>T
n.378G>T
n.853G>T
n.2034G>T
n.467G>T
n.489G>T
n.438G>T
n.722G>T
c.176G>T (p.Trp59Leu)
c.629G>T (n.629G>T)
c.216G>T (n.216G>T)
n.315G>T
n.443G>T
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n.441G>A
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n.444G>A
n.398G>A
n.748G>A
3g.9937664G>CCA351715977CRELD1c.*1008G>C (n.*1008G>C)
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c.*100G>C (n.*100G>C)
c.257+2747G>C (n.257+2747G>C)
n.441G>C
n.965G>C
n.379G>C
n.854G>C
n.2035G>C
n.468G>C
n.490G>C
n.439G>C
n.723G>C
c.177G>C (p.Trp59Cys)
c.630G>C (n.630G>C)
c.217G>C (n.217G>C)
n.316G>C
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3g.9937664G>TCA351715982CRELD1c.*1008G>T (n.*1008G>T)
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c.257+2747G>T (n.257+2747G>T)
n.441G>T
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n.961T>A
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c.*101T>A (n.*101T>A)
c.257+2748T>A (n.257+2748T>A)
n.442T>A
n.966T>A
n.380T>A
n.855T>A
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c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.631T>A (n.631T>A)
c.218T>A (n.218T>A)
n.317T>A
n.445T>A
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3g.9937665T>CCA351715987CRELD1c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.258-350T>C (n.258-350T>C)
n.961T>C
n.467T>C
n.1027T>C
n.463T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.257+2748T>C (n.257+2748T>C)
n.442T>C
n.966T>C
n.380T>C
n.855T>C
n.2036T>C
n.469T>C
n.491T>C
n.440T>C
n.724T>C
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.631T>C (n.631T>C)
c.218T>C (n.218T>C)
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3g.9937665T>GCA351715989CRELD1c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
c.361T>G (p.Phe121Val)
c.258-350T>G (n.258-350T>G)
n.961T>G
n.467T>G
n.1027T>G
n.463T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.257+2748T>G (n.257+2748T>G)
n.442T>G
n.966T>G
n.380T>G
n.855T>G
n.2036T>G
n.469T>G
n.491T>G
n.440T>G
n.724T>G
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.631T>G (n.631T>G)
c.218T>G (n.218T>G)
n.317T>G
n.445T>G
n.399T>G
n.749T>G
3g.9937666T>ACA351715993CRELD1c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.258-349T>A (n.258-349T>A)
n.962T>A
n.468T>A
n.1028T>A
n.464T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.257+2749T>A (n.257+2749T>A)
n.443T>A
n.967T>A
n.381T>A
n.856T>A
n.2037T>A
n.470T>A
n.492T>A
n.441T>A
n.725T>A
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.632T>A (n.632T>A)
c.219T>A (n.219T>A)
n.318T>A
n.446T>A
n.400T>A
n.750T>A
3g.9937666T>CCA351715995CRELD1c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.258-349T>C (n.258-349T>C)
n.962T>C
n.468T>C
n.1028T>C
n.464T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.257+2749T>C (n.257+2749T>C)
n.443T>C
n.967T>C
n.381T>C
n.856T>C
n.2037T>C
n.470T>C
n.492T>C
n.441T>C
n.725T>C
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.632T>C (n.632T>C)
c.219T>C (n.219T>C)
n.318T>C
n.446T>C
n.400T>C
n.750T>C
3g.9937666T>GCA351715997CRELD1c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.258-349T>G (n.258-349T>G)
n.962T>G
n.468T>G
n.1028T>G
n.464T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.257+2749T>G (n.257+2749T>G)
n.443T>G
n.967T>G
n.381T>G
n.856T>G
n.2037T>G
n.470T>G
n.492T>G
n.441T>G
n.725T>G
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.632T>G (n.632T>G)
c.219T>G (n.219T>G)
n.318T>G
n.446T>G
n.400T>G
n.750T>G
3g.9937667T>ACA351716003CRELD1c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.*1840T>A (n.*1840T>A)
c.363T>A (p.Phe121Leu)
c.258-348T>A (n.258-348T>A)
n.963T>A
n.469T>A
n.1029T>A
n.465T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.257+2750T>A (n.257+2750T>A)
n.444T>A
n.968T>A
n.382T>A
n.857T>A
n.2038T>A
n.471T>A
n.493T>A
n.442T>A
n.726T>A
c.180T>A (p.Phe60Leu)
c.633T>A (n.633T>A)
c.220T>A (n.220T>A)
n.319T>A
n.447T>A
n.401T>A
n.751T>A
3g.9937667T>CCA432388162CRELD1c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.*1840T>C (n.*1840T>C)
c.363T>C (p.Phe121=)
c.258-348T>C (n.258-348T>C)
n.963T>C
n.469T>C
n.1029T>C
n.465T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.257+2750T>C (n.257+2750T>C)
n.444T>C
n.968T>C
n.382T>C
n.857T>C
n.2038T>C
n.471T>C
n.493T>C
n.442T>C
n.726T>C
c.180T>C (p.Phe60=)
c.633T>C (n.633T>C)
c.220T>C (n.220T>C)
n.319T>C
n.447T>C
n.401T>C
n.751T>C
3g.9937667T>GCA351716007CRELD1c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.*1840T>G (n.*1840T>G)
c.363T>G (p.Phe121Leu)
c.258-348T>G (n.258-348T>G)
n.963T>G
n.469T>G
n.1029T>G
n.465T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.257+2750T>G (n.257+2750T>G)
n.444T>G
n.968T>G
n.382T>G
n.857T>G
n.2038T>G
n.471T>G
n.493T>G
n.442T>G
n.726T>G
c.180T>G (p.Phe60Leu)
c.633T>G (n.633T>G)
c.220T>G (n.220T>G)
n.319T>G
n.447T>G
n.401T>G
n.751T>G
3g.9937668C>ACA351716011CRELD1c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.*1841C>A (n.*1841C>A)
c.364C>A (p.His122Asn)
c.258-347C>A (n.258-347C>A)
n.964C>A
n.470C>A
n.1030C>A
n.466C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.257+2751C>A (n.257+2751C>A)
n.445C>A
n.969C>A
n.383C>A
n.858C>A
n.2039C>A
n.472C>A
n.494C>A
n.443C>A
n.727C>A
c.181C>A (p.His61Asn)
c.634C>A (n.634C>A)
c.221C>A (n.221C>A)
n.320C>A
n.448C>A
n.402C>A
n.752C>A
3g.9937668C=CA1344979927CRELD1c.*1012C= (n.*1012C=)
c.*1841C= (n.*1841C=)
c.364C= (p.His122=)
c.258-347C= (n.258-347C=)
n.964C=
n.470C=
n.1030C=
n.466C=
c.*104C= (n.*104C=)
c.257+2751C= (n.257+2751C=)
n.445C=
n.969C=
n.383C=
n.858C=
n.2039C=
n.472C=
n.494C=
n.443C=
n.727C=
c.181C= (p.His61=)
c.634C= (n.634C=)
c.221C= (n.221C=)
n.320C=
n.448C=
n.402C=
n.752C=
3g.9937668C>GCA351716013CRELD1c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.*1841C>G (n.*1841C>G)
c.364C>G (p.His122Asp)
c.258-347C>G (n.258-347C>G)
n.964C>G
n.470C>G
n.1030C>G
n.466C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.257+2751C>G (n.257+2751C>G)
n.445C>G
n.969C>G
n.383C>G
n.858C>G
n.2039C>G
n.472C>G
n.494C>G
n.443C>G
n.727C>G
c.181C>G (p.His61Asp)
c.634C>G (n.634C>G)
c.221C>G (n.221C>G)
n.320C>G
n.448C>G
n.402C>G
n.752C>G
3g.9937668C>TCA2247652CRELD1c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
c.364C>T (p.His122Tyr)
c.258-347C>T (n.258-347C>T)
n.964C>T
n.470C>T
n.1030C>T
n.466C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.257+2751C>T (n.257+2751C>T)
n.445C>T
n.969C>T
n.383C>T
n.858C>T
n.2039C>T
n.472C>T
n.494C>T
n.443C>T
n.727C>T
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.634C>T (n.634C>T)
c.221C>T (n.221C>T)
n.320C>T
n.448C>T
n.402C>T
n.752C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937669A>CCA351716016CRELD1c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
c.365A>C (p.His122Pro)
c.258-346A>C (n.258-346A>C)
n.965A>C
n.471A>C
n.1031A>C
n.467A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.257+2752A>C (n.257+2752A>C)
n.446A>C
n.970A>C
n.384A>C
n.859A>C
n.2040A>C
n.473A>C
n.495A>C
n.444A>C
n.728A>C
c.182A>C (p.His61Pro)
c.635A>C (n.635A>C)
c.222A>C (n.222A>C)
n.321A>C
n.449A>C
n.403A>C
n.753A>C
3g.9937669A>GCA351716017CRELD1c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
c.365A>G (p.His122Arg)
c.258-346A>G (n.258-346A>G)
n.965A>G
n.471A>G
n.1031A>G
n.467A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.257+2752A>G (n.257+2752A>G)
n.446A>G
n.970A>G
n.384A>G
n.859A>G
n.2040A>G
n.473A>G
n.495A>G
n.444A>G
n.728A>G
c.182A>G (p.His61Arg)
c.635A>G (n.635A>G)
c.222A>G (n.222A>G)
n.321A>G
n.449A>G
n.403A>G
n.753A>G
3g.9937669A>TCA351716019CRELD1c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
c.365A>T (p.His122Leu)
c.258-346A>T (n.258-346A>T)
n.965A>T
n.471A>T
n.1031A>T
n.467A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.257+2752A>T (n.257+2752A>T)
n.446A>T
n.970A>T
n.384A>T
n.859A>T
n.2040A>T
n.473A>T
n.495A>T
n.444A>T
n.728A>T
c.182A>T (p.His61Leu)
c.635A>T (n.635A>T)
c.222A>T (n.222A>T)
n.321A>T
n.449A>T
n.403A>T
n.753A>T
3g.9937670delCA2577503119CRELD1c.*1014del (n.*1014del)
c.*1843del (n.*1843del)
c.366del (p.His122GlnfsTer18)
c.258-345del (n.258-345del)
n.966del
n.472del
c.366del (p.His122GlnfsTer?)
n.1032del
n.468del
c.*106del (n.*106del)
c.257+2753del (n.257+2753del)
n.447del
n.971del
n.385del
n.860del
n.2041del
n.474del
n.496del
n.445del
n.729del
c.183del (p.His61GlnfsTer?)
c.636del (n.636del)
c.223del (n.223del)
n.322del
n.450del
n.404del
n.754del
3g.9937670C>ACA351716021CRELD1c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
c.366C>A (p.His122Gln)
c.258-345C>A (n.258-345C>A)
n.966C>A
n.472C>A
n.1032C>A
n.468C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.257+2753C>A (n.257+2753C>A)
n.447C>A
n.971C>A
n.385C>A
n.860C>A
n.2041C>A
n.474C>A
n.496C>A
n.445C>A
n.729C>A
c.183C>A (p.His61Gln)
c.636C>A (n.636C>A)
c.223C>A (n.223C>A)
n.322C>A
n.450C>A
n.404C>A
n.754C>A
 gnomAD v4
3g.9937670C=CA1344979929CRELD1c.*1014C= (n.*1014C=)
c.*1843C= (n.*1843C=)
c.366C= (p.His122=)
c.258-345C= (n.258-345C=)
n.966C=
n.472C=
n.1032C=
n.468C=
c.*106C= (n.*106C=)
c.257+2753C= (n.257+2753C=)
n.447C=
n.971C=
n.385C=
n.860C=
n.2041C=
n.474C=
n.496C=
n.445C=
n.729C=
c.183C= (p.His61=)
c.636C= (n.636C=)
c.223C= (n.223C=)
n.322C=
n.450C=
n.404C=
n.754C=
3g.9937670C>GCA70004807CRELD1c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
c.366C>G (p.His122Gln)
c.258-345C>G (n.258-345C>G)
n.966C>G
n.472C>G
n.1032C>G
n.468C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.257+2753C>G (n.257+2753C>G)
n.447C>G
n.971C>G
n.385C>G
n.860C>G
n.2041C>G
n.474C>G
n.496C>G
n.445C>G
n.729C>G
c.183C>G (p.His61Gln)
c.636C>G (n.636C>G)
c.223C>G (n.223C>G)
n.322C>G
n.450C>G
n.404C>G
n.754C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937670C>TCA432388168CRELD1c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
c.366C>T (p.His122=)
c.258-345C>T (n.258-345C>T)
n.966C>T
n.472C>T
n.1032C>T
n.468C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.257+2753C>T (n.257+2753C>T)
n.447C>T
n.971C>T
n.385C>T
n.860C>T
n.2041C>T
n.474C>T
n.496C>T
n.445C>T
n.729C>T
c.183C>T (p.His61=)
c.636C>T (n.636C>T)
c.223C>T (n.223C>T)
n.322C>T
n.450C>T
n.404C>T
n.754C>T
3g.9937671A>CCA351716026CRELD1c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.258-344A>C (n.258-344A>C)
n.967A>C
n.473A>C
c.367A>C (p.Asn123His)
n.1033A>C
n.469A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.257+2754A>C (n.257+2754A>C)
n.448A>C
n.972A>C
n.386A>C
n.861A>C
n.2042A>C
n.475A>C
n.497A>C
n.446A>C
n.730A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.637A>C (n.637A>C)
c.224A>C (n.224A>C)
n.323A>C
n.451A>C
n.405A>C
n.755A>C
3g.9937671A>GCA351716028CRELD1c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.258-344A>G (n.258-344A>G)
n.967A>G
n.473A>G
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.1033A>G
n.469A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.257+2754A>G (n.257+2754A>G)
n.448A>G
n.972A>G
n.386A>G
n.861A>G
n.2042A>G
n.475A>G
n.497A>G
n.446A>G
n.730A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.637A>G (n.637A>G)
c.224A>G (n.224A>G)
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n.405A>G
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 gnomAD v4
3g.9937671A>TCA351716033CRELD1c.*1015A>T (n.*1015A>T)
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n.405A>T
n.755A>T
3g.9937671_9937674delCA2664369235CRELD1c.*1015_*1016+2del
c.*1844_*1845+2del
c.367_368+2del
c.258-344_258-341del (n.258-344_258-341del)
n.967_968+2del
n.473_474+2del
c.367_370del (p.Lys123GlufsTer?)
n.1033_1034+2del
n.469_470+2del
c.*107_*108+2del
c.257+2754_257+2757del (n.257+2754_257+2757del)
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n.861_862+2del
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n.446_447+2del
n.730_731+2del
c.184_187del (p.Lys62GlufsTer?)
c.637_638+2del
c.224_225+2del
n.323_324+2del
n.451_452+2del
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n.755_756+2del
 gnomAD v4
3g.9937672A=CA1344979931CRELD1c.*1016A= (n.*1016A=)
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n.474A>C
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.1034A>C
n.470A>C
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n.449A>C
n.973A>C
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n.862A>C
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n.476A>C
n.498A>C
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n.756A>C
3g.9937672A>GCA2247654CRELD1c.*1016A>G (n.*1016A>G)
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n.470A>G
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n.449A>G
n.973A>G
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n.324A>G
n.452A>G
n.406A>G
n.756A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937672A>TCA2247653CRELD1c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
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c.258-343A>T (n.258-343A>T)
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n.470A>T
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n.449A>T
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n.387A>T
n.862A>T
n.2043A>T
n.476A>T
n.498A>T
n.447A>T
n.731A>T
c.185A>T (p.Lys62Met)
c.638A>T (n.638A>T)
c.225A>T (n.225A>T)
n.324A>T
n.452A>T
n.406A>T
n.756A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937673G>ACA351716037CRELD1c.*1016+1G>A (n.*1016+1G>A)
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n.973+1G>A
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n.476+1G>A
n.388G>A
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3g.9937673G>TCA351716043CRELD1c.*1016+1G>T (n.*1016+1G>T)
c.*1845+1G>T (n.*1845+1G>T)
c.368+1G>T (n.368+1G>T)
c.258-342G>T (n.258-342G>T)
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c.369G>T (p.Lys123Asn)
n.1034+1G>T
n.470+1G>T
c.*108+1G>T (n.*108+1G>T)
c.257+2756G>T (n.257+2756G>T)
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n.388G>T
n.498+1G>T
n.447+1G>T
n.731+1G>T
c.186G>T (p.Lys62Asn)
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n.756+1G>T
3g.9937674T>ACA351716045CRELD1c.*1016+2T>A (n.*1016+2T>A)
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n.756+2T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937674T>GCA351716053CRELD1c.*1016+2T>G (n.*1016+2T>G)
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n.447+2T>G
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n.756+2T>G
3g.9937674T=CA1344979933CRELD1c.*1016+2T= (n.*1016+2T=)
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n.2043+3G>A
n.476+3G>A
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n.498+3G>A
n.447+3G>A
n.731+3G>A
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n.324+3G>A
n.452+3G>A
n.406+3G>A
n.756+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937675G=CA1344979935CRELD1c.*1016+3G= (n.*1016+3G=)
c.*1845+3G= (n.*1845+3G=)
c.368+3G= (n.368+3G=)
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n.470+3G=
c.*108+3G= (n.*108+3G=)
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n.731+3G=
c.188G= (p.Ter63=)
c.638+3G= (n.638+3G=)
c.225+3G= (n.225+3G=)
n.324+3G=
n.452+3G=
n.406+3G=
n.756+3G=
3g.9937675G>TCA2664369252CRELD1c.*1016+3G>T (n.*1016+3G>T)
c.*1845+3G>T (n.*1845+3G>T)
c.368+3G>T (n.368+3G>T)
c.258-340G>T (n.258-340G>T)
n.968+3G>T
n.474+3G>T
c.371G>T (p.Ter124Leu)
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c.*108+3G>T (n.*108+3G>T)
c.257+2758G>T (n.257+2758G>T)
n.449+3G>T
n.973+3G>T
n.387+3G>T
n.862+3G>T
n.2043+3G>T
n.476+3G>T
n.390G>T
n.498+3G>T
n.447+3G>T
n.731+3G>T
c.188G>T (p.Ter63Leu)
c.638+3G>T (n.638+3G>T)
c.225+3G>T (n.225+3G>T)
n.324+3G>T
n.452+3G>T
n.406+3G>T
n.756+3G>T
 gnomAD v4
3g.9937677delCA2664369258CRELD1c.*1016+5del (n.*1016+5del)
c.*1845+5del (n.*1845+5del)
c.368+5del (n.368+5del)
c.258-338del (n.258-338del)
n.968+5del
n.474+5del
c.*1del (n.*1del)
n.1034+5del
n.470+5del
c.*108+5del (n.*108+5del)
c.257+2760del (n.257+2760del)
n.449+5del
n.973+5del
n.387+5del
n.862+5del
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c.190del (n.190del)
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n.406+5del
n.756+5del
 gnomAD v4
3g.9937677G>ACA70004825CRELD1c.*1016+5G>A (n.*1016+5G>A)
c.*1845+5G>A (n.*1845+5G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched