Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.9937638_9937649dupCA2664369150CRELD1c.*982_*993dup (n.*982_*993dup)
c.*1811_*1822dup (n.*1811_*1822dup)
c.334_345dup (p.Leu115_Val116insSerGluGluLeu)
c.258-377_258-366dup (n.258-377_258-366dup)
n.934_945dup
n.440_451dup
n.1000_1011dup
n.436_447dup
c.*74_*85dup (n.*74_*85dup)
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n.415_426dup
n.939_950dup
n.353_364dup
n.828_839dup
n.2009_2020dup
n.442_453dup
n.464_475dup
n.413_424dup
n.697_708dup
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n.290_301dup
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n.372_383dup
n.722_733dup
 gnomAD v4
3g.9937634G>ACA432388122CRELD1c.*978G>A (n.*978G>A)
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n.432G>A
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n.414G>A
n.368G>A
n.718G>A
3g.9937634G>CCA351715702CRELD1c.*978G>C (n.*978G>C)
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.258-381G>C (n.258-381G>C)
n.930G>C
n.436G>C
n.996G>C
n.432G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.257+2717G>C (n.257+2717G>C)
n.411G>C
n.935G>C
n.349G>C
n.824G>C
n.2005G>C
n.438G>C
n.460G>C
n.409G>C
n.693G>C
c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.600G>C (n.600G>C)
c.187G>C (n.187G>C)
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n.414G>C
n.368G>C
n.718G>C
3g.9937634G>TCA351715705CRELD1c.*978G>T (n.*978G>T)
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.258-381G>T (n.258-381G>T)
n.930G>T
n.436G>T
n.996G>T
n.432G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.257+2717G>T (n.257+2717G>T)
n.411G>T
n.935G>T
n.349G>T
n.824G>T
n.2005G>T
n.438G>T
n.460G>T
n.409G>T
n.693G>T
c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.600G>T (n.600G>T)
c.187G>T (n.187G>T)
n.286G>T
n.414G>T
n.368G>T
n.718G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.9937635C>ACA351715708CRELD1c.*979C>A (n.*979C>A)
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.258-380C>A (n.258-380C>A)
n.931C>A
n.437C>A
n.997C>A
n.433C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.257+2718C>A (n.257+2718C>A)
n.412C>A
n.936C>A
n.350C>A
n.825C>A
n.2006C>A
n.439C>A
n.461C>A
n.410C>A
n.694C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.601C>A (n.601C>A)
c.188C>A (n.188C>A)
n.287C>A
n.415C>A
n.369C>A
n.719C>A
 gnomAD v4
3g.9937635C>GCA351715711CRELD1c.*979C>G (n.*979C>G)
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.258-380C>G (n.258-380C>G)
n.931C>G
n.437C>G
n.997C>G
n.433C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.257+2718C>G (n.257+2718C>G)
n.412C>G
n.936C>G
n.350C>G
n.825C>G
n.2006C>G
n.439C>G
n.461C>G
n.410C>G
n.694C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.601C>G (n.601C>G)
c.188C>G (n.188C>G)
n.287C>G
n.415C>G
n.369C>G
n.719C>G
3g.9937635C>TCA432388124CRELD1c.*979C>T (n.*979C>T)
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
c.331C>T (p.Leu111=)
c.258-380C>T (n.258-380C>T)
n.931C>T
n.437C>T
n.997C>T
n.433C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.257+2718C>T (n.257+2718C>T)
n.412C>T
n.936C>T
n.350C>T
n.825C>T
n.2006C>T
n.439C>T
n.461C>T
n.410C>T
n.694C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
c.601C>T (n.601C>T)
c.188C>T (n.188C>T)
n.287C>T
n.415C>T
n.369C>T
n.719C>T
3g.9937635_9937639delinsCTGAGCA1344979905CRELD1c.*979_*983delinsCTGAG (n.*979_*983delinsCTGAG)
c.*1808_*1812delinsCTGAG (n.*1808_*1812delinsCTGAG)
c.331_335delinsCTGAG (p.Leu111=)
c.258-380_258-376delinsCTGAG (n.258-380_258-376delinsCTGAG)
n.931_935delinsCTGAG
n.437_441delinsCTGAG
n.997_1001delinsCTGAG
n.433_437delinsCTGAG
c.*71_*75delinsCTGAG (n.*71_*75delinsCTGAG)
c.257+2718_257+2722delinsCTGAG (n.257+2718_257+2722delinsCTGAG)
n.412_416delinsCTGAG
n.936_940delinsCTGAG
n.350_354delinsCTGAG
n.825_829delinsCTGAG
n.2006_2010delinsCTGAG
n.439_443delinsCTGAG
n.461_465delinsCTGAG
n.410_414delinsCTGAG
n.694_698delinsCTGAG
c.148_152delinsCTGAG (p.Leu50=)
c.601_605delinsCTGAG (n.601_605delinsCTGAG)
c.188_192delinsCTGAG (n.188_192delinsCTGAG)
n.287_291delinsCTGAG
n.415_419delinsCTGAG
n.369_373delinsCTGAG
n.719_723delinsCTGAG
3g.9937636T>ACA351715720CRELD1c.*980T>A (n.*980T>A)
c.*1809T>A (n.*1809T>A)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.258-379T>A (n.258-379T>A)
n.932T>A
n.438T>A
n.998T>A
n.434T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.257+2719T>A (n.257+2719T>A)
n.413T>A
n.937T>A
n.351T>A
n.826T>A
n.2007T>A
n.440T>A
n.462T>A
n.411T>A
n.695T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.602T>A (n.602T>A)
c.189T>A (n.189T>A)
n.288T>A
n.416T>A
n.370T>A
n.720T>A
3g.9937636T>CCA351715726CRELD1c.*980T>C (n.*980T>C)
c.*1809T>C (n.*1809T>C)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.258-379T>C (n.258-379T>C)
n.932T>C
n.438T>C
n.998T>C
n.434T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.257+2719T>C (n.257+2719T>C)
n.413T>C
n.937T>C
n.351T>C
n.826T>C
n.2007T>C
n.440T>C
n.462T>C
n.411T>C
n.695T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.602T>C (n.602T>C)
c.189T>C (n.189T>C)
n.288T>C
n.416T>C
n.370T>C
n.720T>C
 gnomAD v4
3g.9937636T>GCA351715723CRELD1c.*980T>G (n.*980T>G)
c.*1809T>G (n.*1809T>G)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.258-379T>G (n.258-379T>G)
n.932T>G
n.438T>G
n.998T>G
n.434T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.257+2719T>G (n.257+2719T>G)
n.413T>G
n.937T>G
n.351T>G
n.826T>G
n.2007T>G
n.440T>G
n.462T>G
n.411T>G
n.695T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.602T>G (n.602T>G)
c.189T>G (n.189T>G)
n.288T>G
n.416T>G
n.370T>G
n.720T>G
3g.9937640_9937643delCA540865717CRELD1c.*984_*987del (n.*984_*987del)
c.*1813_*1816del (n.*1813_*1816del)
c.336_339del (p.Ser112ArgfsTer27)
c.258-375_258-372del (n.258-375_258-372del)
n.936_939del
n.442_445del
c.336_339del (p.Ser112ArgfsTer?)
n.1002_1005del
n.438_441del
c.*76_*79del (n.*76_*79del)
c.257+2723_257+2726del (n.257+2723_257+2726del)
n.417_420del
n.941_944del
n.355_358del
n.830_833del
n.2011_2014del
n.444_447del
n.466_469del
n.415_418del
n.699_702del
c.153_156del (p.Ser51ArgfsTer?)
c.606_609del (n.606_609del)
c.193_196del (n.193_196del)
n.292_295del
n.420_423del
n.374_377del
n.724_727del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937637G>ACA432388125CRELD1c.*981G>A (n.*981G>A)
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.258-378G>A (n.258-378G>A)
n.933G>A
n.439G>A
n.999G>A
n.435G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.257+2720G>A (n.257+2720G>A)
n.414G>A
n.938G>A
n.352G>A
n.827G>A
n.2008G>A
n.441G>A
n.463G>A
n.412G>A
n.696G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
c.603G>A (n.603G>A)
c.190G>A (n.190G>A)
n.289G>A
n.417G>A
n.371G>A
n.721G>A
 COSMIC COSMIC
3g.9937637G>CCA432388128CRELD1c.*981G>C (n.*981G>C)
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
c.333G>C (p.Leu111=)
c.258-378G>C (n.258-378G>C)
n.933G>C
n.439G>C
n.999G>C
n.435G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.257+2720G>C (n.257+2720G>C)
n.414G>C
n.938G>C
n.352G>C
n.827G>C
n.2008G>C
n.441G>C
n.463G>C
n.412G>C
n.696G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
c.603G>C (n.603G>C)
c.190G>C (n.190G>C)
n.289G>C
n.417G>C
n.371G>C
n.721G>C
3g.9937637G>TCA432388129CRELD1c.*981G>T (n.*981G>T)
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
c.333G>T (p.Leu111=)
c.258-378G>T (n.258-378G>T)
n.933G>T
n.439G>T
n.999G>T
n.435G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.257+2720G>T (n.257+2720G>T)
n.414G>T
n.938G>T
n.352G>T
n.827G>T
n.2008G>T
n.441G>T
n.463G>T
n.412G>T
n.696G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
c.603G>T (n.603G>T)
c.190G>T (n.190G>T)
n.289G>T
n.417G>T
n.371G>T
n.721G>T
3g.9937638A>CCA351715728CRELD1c.*982A>C (n.*982A>C)
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.258-377A>C (n.258-377A>C)
n.934A>C
n.440A>C
n.1000A>C
n.436A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.257+2721A>C (n.257+2721A>C)
n.415A>C
n.939A>C
n.353A>C
n.828A>C
n.2009A>C
n.442A>C
n.464A>C
n.413A>C
n.697A>C
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.604A>C (n.604A>C)
c.191A>C (n.191A>C)
n.290A>C
n.418A>C
n.372A>C
n.722A>C
3g.9937638A>GCA351715730CRELD1c.*982A>G (n.*982A>G)
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.258-377A>G (n.258-377A>G)
n.934A>G
n.440A>G
n.1000A>G
n.436A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.257+2721A>G (n.257+2721A>G)
n.415A>G
n.939A>G
n.353A>G
n.828A>G
n.2009A>G
n.442A>G
n.464A>G
n.413A>G
n.697A>G
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.604A>G (n.604A>G)
c.191A>G (n.191A>G)
n.290A>G
n.418A>G
n.372A>G
n.722A>G
3g.9937638A>TCA351715729CRELD1c.*982A>T (n.*982A>T)
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.258-377A>T (n.258-377A>T)
n.934A>T
n.440A>T
n.1000A>T
n.436A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.257+2721A>T (n.257+2721A>T)
n.415A>T
n.939A>T
n.353A>T
n.828A>T
n.2009A>T
n.442A>T
n.464A>T
n.413A>T
n.697A>T
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.604A>T (n.604A>T)
c.191A>T (n.191A>T)
n.290A>T
n.418A>T
n.372A>T
n.722A>T
3g.9937639G>ACA351715731CRELD1c.*983G>A (n.*983G>A)
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.258-376G>A (n.258-376G>A)
n.935G>A
n.441G>A
n.1001G>A
n.437G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.257+2722G>A (n.257+2722G>A)
n.416G>A
n.940G>A
n.354G>A
n.829G>A
n.2010G>A
n.443G>A
n.465G>A
n.414G>A
n.698G>A
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.605G>A (n.605G>A)
c.192G>A (n.192G>A)
n.291G>A
n.419G>A
n.373G>A
n.723G>A
 gnomAD v4
3g.9937639G>CCA351715733CRELD1c.*983G>C (n.*983G>C)
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.258-376G>C (n.258-376G>C)
n.935G>C
n.441G>C
n.1001G>C
n.437G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.257+2722G>C (n.257+2722G>C)
n.416G>C
n.940G>C
n.354G>C
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 dbSNP
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n.832A>T
n.2013A>T
n.446A>T
n.468A>T
n.417A>T
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n.944G>A
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n.447G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.167_177del (p.Glu56ValfsTer?)
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n.738_748del
 gnomAD v4
3g.9937645A>CCA351715797CRELD1c.*989A>C (n.*989A>C)
c.*1818A>C (n.*1818A>C)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
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c.*81A>C (n.*81A>C)
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n.422A>C
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n.2017G>T
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n.839G>T
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3g.9937650G=CA1344979917CRELD1c.*994G= (n.*994G=)
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 gnomAD v4
3g.9937651T>ACA351715845CRELD1c.*995T>A (n.*995T>A)
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
c.347T>A (p.Val116Glu)
c.258-364T>A (n.258-364T>A)
n.947T>A
n.453T>A
n.1013T>A
n.449T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.257+2734T>A (n.257+2734T>A)
n.428T>A
n.952T>A
n.366T>A
n.841T>A
n.2022T>A
n.455T>A
n.477T>A
n.426T>A
n.710T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.617T>A (n.617T>A)
c.204T>A (n.204T>A)
n.303T>A
n.431T>A
n.385T>A
n.735T>A
3g.9937651T>CCA351715846CRELD1c.*995T>C (n.*995T>C)
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.258-364T>C (n.258-364T>C)
n.947T>C
n.453T>C
n.1013T>C
n.449T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.257+2734T>C (n.257+2734T>C)
n.428T>C
n.952T>C
n.366T>C
n.841T>C
n.2022T>C
n.455T>C
n.477T>C
n.426T>C
n.710T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.617T>C (n.617T>C)
c.204T>C (n.204T>C)
n.303T>C
n.431T>C
n.385T>C
n.735T>C
3g.9937651T>GCA351715853CRELD1c.*995T>G (n.*995T>G)
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.258-364T>G (n.258-364T>G)
n.947T>G
n.453T>G
n.1013T>G
n.449T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.257+2734T>G (n.257+2734T>G)
n.428T>G
n.952T>G
n.366T>G
n.841T>G
n.2022T>G
n.455T>G
n.477T>G
n.426T>G
n.710T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.617T>G (n.617T>G)
c.204T>G (n.204T>G)
n.303T>G
n.431T>G
n.385T>G
n.735T>G
3g.9937652G>ACA432388149CRELD1c.*996G>A (n.*996G>A)
c.*1825G>A (n.*1825G>A)
c.348G>A (p.Val116=)
c.258-363G>A (n.258-363G>A)
n.948G>A
n.454G>A
n.1014G>A
n.450G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.257+2735G>A (n.257+2735G>A)
n.429G>A
n.953G>A
n.367G>A
n.842G>A
n.2023G>A
n.456G>A
n.478G>A
n.427G>A
n.711G>A
c.165G>A (p.Val55=)
c.618G>A (n.618G>A)
c.205G>A (n.205G>A)
n.304G>A
n.432G>A
n.386G>A
n.736G>A
 gnomAD v4
3g.9937652G>CCA432388150CRELD1c.*996G>C (n.*996G>C)
c.*1825G>C (n.*1825G>C)
c.348G>C (p.Val116=)
c.258-363G>C (n.258-363G>C)
n.948G>C
n.454G>C
n.1014G>C
n.450G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.257+2735G>C (n.257+2735G>C)
n.429G>C
n.953G>C
n.367G>C
n.842G>C
n.2023G>C
n.456G>C
n.478G>C
n.427G>C
n.711G>C
c.165G>C (p.Val55=)
c.618G>C (n.618G>C)
c.205G>C (n.205G>C)
n.304G>C
n.432G>C
n.386G>C
n.736G>C
3g.9937652G>TCA432388151CRELD1c.*996G>T (n.*996G>T)
c.*1825G>T (n.*1825G>T)
c.348G>T (p.Val116=)
c.258-363G>T (n.258-363G>T)
n.948G>T
n.454G>T
n.1014G>T
n.450G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.257+2735G>T (n.257+2735G>T)
n.429G>T
n.953G>T
n.367G>T
n.842G>T
n.2023G>T
n.456G>T
n.478G>T
n.427G>T
n.711G>T
c.165G>T (p.Val55=)
c.618G>T (n.618G>T)
c.205G>T (n.205G>T)
n.304G>T
n.432G>T
n.386G>T
n.736G>T
3g.9937653G>ACA351715859CRELD1c.*997G>A (n.*997G>A)
c.*1826G>A (n.*1826G>A)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.258-362G>A (n.258-362G>A)
n.949G>A
n.455G>A
n.1015G>A
n.451G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.257+2736G>A (n.257+2736G>A)
n.430G>A
n.954G>A
n.368G>A
n.843G>A
n.2024G>A
n.457G>A
n.479G>A
n.428G>A
n.712G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.619G>A (n.619G>A)
c.206G>A (n.206G>A)
n.305G>A
n.433G>A
n.387G>A
n.737G>A
3g.9937653G>CCA351715857CRELD1c.*997G>C (n.*997G>C)
c.*1826G>C (n.*1826G>C)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.258-362G>C (n.258-362G>C)
n.949G>C
n.455G>C
n.1015G>C
n.451G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.257+2736G>C (n.257+2736G>C)
n.430G>C
n.954G>C
n.368G>C
n.843G>C
n.2024G>C
n.457G>C
n.479G>C
n.428G>C
n.712G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.619G>C (n.619G>C)
c.206G>C (n.206G>C)
n.305G>C
n.433G>C
n.387G>C
n.737G>C
3g.9937653G>TCA351715858CRELD1c.*997G>T (n.*997G>T)
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.258-362G>T (n.258-362G>T)
n.949G>T
n.455G>T
n.1015G>T
n.451G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.257+2736G>T (n.257+2736G>T)
n.430G>T
n.954G>T
n.368G>T
n.843G>T
n.2024G>T
n.457G>T
n.479G>T
n.428G>T
n.712G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.619G>T (n.619G>T)
c.206G>T (n.206G>T)
n.305G>T
n.433G>T
n.387G>T
n.737G>T
3g.9937654A>CCA351715862CRELD1c.*998A>C (n.*998A>C)
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.258-361A>C (n.258-361A>C)
n.950A>C
n.456A>C
n.1016A>C
n.452A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.257+2737A>C (n.257+2737A>C)
n.431A>C
n.955A>C
n.369A>C
n.844A>C
n.2025A>C
n.458A>C
n.480A>C
n.429A>C
n.713A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.620A>C (n.620A>C)
c.207A>C (n.207A>C)
n.306A>C
n.434A>C
n.388A>C
n.738A>C
3g.9937654A>GCA351715865CRELD1c.*998A>G (n.*998A>G)
c.*1827A>G (n.*1827A>G)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.258-361A>G (n.258-361A>G)
n.950A>G
n.456A>G
n.1016A>G
n.452A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.257+2737A>G (n.257+2737A>G)
n.431A>G
n.955A>G
n.369A>G
n.844A>G
n.2025A>G
n.458A>G
n.480A>G
n.429A>G
n.713A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.620A>G (n.620A>G)
c.207A>G (n.207A>G)
n.306A>G
n.434A>G
n.388A>G
n.738A>G
3g.9937654A>TCA351715875CRELD1c.*998A>T (n.*998A>T)
c.*1827A>T (n.*1827A>T)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.258-361A>T (n.258-361A>T)
n.950A>T
n.456A>T
n.1016A>T
n.452A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.257+2737A>T (n.257+2737A>T)
n.431A>T
n.955A>T
n.369A>T
n.844A>T
n.2025A>T
n.458A>T
n.480A>T
n.429A>T
n.713A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.620A>T (n.620A>T)
c.207A>T (n.207A>T)
n.306A>T
n.434A>T
n.388A>T
n.738A>T
3g.9937655G>ACA432388153CRELD1c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*1828G>A (n.*1828G>A)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.258-360G>A (n.258-360G>A)
n.951G>A
n.457G>A
n.1017G>A
n.453G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.257+2738G>A (n.257+2738G>A)
n.432G>A
n.956G>A
n.370G>A
n.845G>A
n.2026G>A
n.459G>A
n.481G>A
n.430G>A
n.714G>A
c.168G>A (p.Glu56=)
c.621G>A (n.621G>A)
c.208G>A (n.208G>A)
n.307G>A
n.435G>A
n.389G>A
n.739G>A
3g.9937655G>CCA351715878CRELD1c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*1828G>C (n.*1828G>C)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.258-360G>C (n.258-360G>C)
n.951G>C
n.457G>C
n.1017G>C
n.453G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.257+2738G>C (n.257+2738G>C)
n.432G>C
n.956G>C
n.370G>C
n.845G>C
n.2026G>C
n.459G>C
n.481G>C
n.430G>C
n.714G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.621G>C (n.621G>C)
c.208G>C (n.208G>C)
n.307G>C
n.435G>C
n.389G>C
n.739G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937655G=CA1344979919CRELD1c.*999G= (n.*999G=)
c.*1828G= (n.*1828G=)
c.351G= (p.Glu117=)
c.258-360G= (n.258-360G=)
n.951G=
n.457G=
n.1017G=
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c.*91G= (n.*91G=)
c.257+2738G= (n.257+2738G=)
n.432G=
n.956G=
n.370G=
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n.481G=
n.430G=
n.714G=
c.168G= (p.Glu56=)
c.621G= (n.621G=)
c.208G= (n.208G=)
n.307G=
n.435G=
n.389G=
n.739G=
3g.9937655G>TCA351715879CRELD1c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*1828G>T (n.*1828G>T)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.258-360G>T (n.258-360G>T)
n.951G>T
n.457G>T
n.1017G>T
n.453G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.257+2738G>T (n.257+2738G>T)
n.432G>T
n.956G>T
n.370G>T
n.845G>T
n.2026G>T
n.459G>T
n.481G>T
n.430G>T
n.714G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.621G>T (n.621G>T)
c.208G>T (n.208G>T)
n.307G>T
n.435G>T
n.389G>T
n.739G>T
3g.9937656A=CA1344979920CRELD1c.*1000A= (n.*1000A=)
c.*1829A= (n.*1829A=)
c.352A= (p.Ser118=)
c.258-359A= (n.258-359A=)
n.952A=
n.458A=
n.1018A=
n.454A=
c.*92A= (n.*92A=)
c.257+2739A= (n.257+2739A=)
n.433A=
n.957A=
n.371A=
n.846A=
n.2027A=
n.460A=
n.482A=
n.431A=
n.715A=
c.169A= (p.Ser57=)
c.622A= (n.622A=)
c.209A= (n.209A=)
n.308A=
n.436A=
n.390A=
n.740A=
3g.9937656A>CCA351715881CRELD1c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
c.352A>C (p.Ser118Arg)
c.258-359A>C (n.258-359A>C)
n.952A>C
n.458A>C
n.1018A>C
n.454A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.257+2739A>C (n.257+2739A>C)
n.433A>C
n.957A>C
n.371A>C
n.846A>C
n.2027A>C
n.460A>C
n.482A>C
n.431A>C
n.715A>C
c.169A>C (p.Ser57Arg)
c.622A>C (n.622A>C)
c.209A>C (n.209A>C)
n.308A>C
n.436A>C
n.390A>C
n.740A>C
3g.9937656A>GCA351715892CRELD1c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.*1829A>G (n.*1829A>G)
c.352A>G (p.Ser118Gly)
c.258-359A>G (n.258-359A>G)
n.952A>G
n.458A>G
n.1018A>G
n.454A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.257+2739A>G (n.257+2739A>G)
n.433A>G
n.957A>G
n.371A>G
n.846A>G
n.2027A>G
n.460A>G
n.482A>G
n.431A>G
n.715A>G
c.169A>G (p.Ser57Gly)
c.622A>G (n.622A>G)
c.209A>G (n.209A>G)
n.308A>G
n.436A>G
n.390A>G
n.740A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937656A>TCA351715884CRELD1c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.*1829A>T (n.*1829A>T)
c.352A>T (p.Ser118Cys)
c.258-359A>T (n.258-359A>T)
n.952A>T
n.458A>T
n.1018A>T
n.454A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.257+2739A>T (n.257+2739A>T)
n.433A>T
n.957A>T
n.371A>T
n.846A>T
n.2027A>T
n.460A>T
n.482A>T
n.431A>T
n.715A>T
c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.622A>T (n.622A>T)
c.209A>T (n.209A>T)
n.308A>T
n.436A>T
n.390A>T
n.740A>T
3g.9937657G>ACA351715898CRELD1c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*1830G>A (n.*1830G>A)
c.353G>A (p.Ser118Asn)
c.258-358G>A (n.258-358G>A)
n.953G>A
n.459G>A
n.1019G>A
n.455G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.257+2740G>A (n.257+2740G>A)
n.434G>A
n.958G>A
n.372G>A
n.847G>A
n.2028G>A
n.461G>A
n.483G>A
n.432G>A
n.716G>A
c.170G>A (p.Ser57Asn)
c.623G>A (n.623G>A)
c.210G>A (n.210G>A)
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n.437G>A
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n.741G>A
 dbSNP
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n.435C>A
n.959C>A
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n.717C>A
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n.742C>A
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n.435C>T
n.959C>T
n.373C>T
n.848C>T
n.2029C>T
n.462C>T
n.484C>T
n.433C>T
n.717C>T
c.171C>T (p.Ser57=)
c.624C>T (n.624C>T)
c.211C>T (n.211C>T)
n.310C>T
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n.436T>A
n.960T>A
n.374T>A
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n.439T>A
n.393T>A
n.743T>A
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n.436T>C
n.960T>C
n.374T>C
n.849T>C
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n.463T>C
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n.718T>C
c.172T>C (p.Trp58Arg)
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c.212T>C (n.212T>C)
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n.393T>C
n.743T>C
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n.719G>A
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n.312G>A
n.440G>A
n.394G>A
n.744G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.744G>C
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n.1022G>T
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n.744G>T
 gnomAD v4
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n.745G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.745G>C
 dbSNP
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n.745G>T
 gnomAD v4
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c.*1835T>A (n.*1835T>A)
c.358T>A (p.Trp120Arg)
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n.958T>A
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n.439T>A
n.963T>A
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n.466T>A
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3g.9937662T>CCA351715965CRELD1c.*1006T>C (n.*1006T>C)
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c.*98T>C (n.*98T>C)
c.257+2745T>C (n.257+2745T>C)
n.439T>C
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3g.9937662T>GCA351715963CRELD1c.*1006T>G (n.*1006T>G)
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c.175T>G (p.Trp59Gly)
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3g.9937663G>ACA351715969CRELD1c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
c.359G>A (p.Trp120Ter)
c.258-352G>A (n.258-352G>A)
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n.465G>A
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c.*99G>A (n.*99G>A)
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n.489G>A
n.438G>A
n.722G>A
c.176G>A (p.Trp59Ter)
c.629G>A (n.629G>A)
c.216G>A (n.216G>A)
n.315G>A
n.443G>A
n.397G>A
n.747G>A
 gnomAD v4
3g.9937663G>CCA351715970CRELD1c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.*1836G>C (n.*1836G>C)
c.359G>C (p.Trp120Ser)
c.258-352G>C (n.258-352G>C)
n.959G>C
n.465G>C
n.1025G>C
n.461G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.257+2746G>C (n.257+2746G>C)
n.440G>C
n.964G>C
n.378G>C
n.853G>C
n.2034G>C
n.467G>C
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c.176G>C (p.Trp59Ser)
c.629G>C (n.629G>C)
c.216G>C (n.216G>C)
n.315G>C
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n.397G>C
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3g.9937663G>TCA351715971CRELD1c.*1007G>T (n.*1007G>T)
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c.*99G>T (n.*99G>T)
c.257+2746G>T (n.257+2746G>T)
n.440G>T
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n.853G>T
n.2034G>T
n.467G>T
n.489G>T
n.438G>T
n.722G>T
c.176G>T (p.Trp59Leu)
c.629G>T (n.629G>T)
c.216G>T (n.216G>T)
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n.443G>T
n.397G>T
n.747G>T
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c.*1837G>A (n.*1837G>A)
c.360G>A (p.Trp120Ter)
c.258-351G>A (n.258-351G>A)
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n.1026G>A
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c.*100G>A (n.*100G>A)
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n.965G>A
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c.630G>A (n.630G>A)
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n.398G>A
n.748G>A
3g.9937664G>CCA351715977CRELD1c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
c.360G>C (p.Trp120Cys)
c.258-351G>C (n.258-351G>C)
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n.1026G>C
n.462G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.257+2747G>C (n.257+2747G>C)
n.441G>C
n.965G>C
n.379G>C
n.854G>C
n.2035G>C
n.468G>C
n.490G>C
n.439G>C
n.723G>C
c.177G>C (p.Trp59Cys)
c.630G>C (n.630G>C)
c.217G>C (n.217G>C)
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n.398G>C
n.748G>C
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c.*1837G>T (n.*1837G>T)
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n.960G>T
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n.1026G>T
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c.*100G>T (n.*100G>T)
c.257+2747G>T (n.257+2747G>T)
n.441G>T
n.965G>T
n.379G>T
n.854G>T
n.2035G>T
n.468G>T
n.490G>T
n.439G>T
n.723G>T
c.177G>T (p.Trp59Cys)
c.630G>T (n.630G>T)
c.217G>T (n.217G>T)
n.316G>T
n.444G>T
n.398G>T
n.748G>T
3g.9937665T>ACA351715985CRELD1c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.258-350T>A (n.258-350T>A)
n.961T>A
n.467T>A
n.1027T>A
n.463T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.257+2748T>A (n.257+2748T>A)
n.442T>A
n.966T>A
n.380T>A
n.855T>A
n.2036T>A
n.469T>A
n.491T>A
n.440T>A
n.724T>A
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.631T>A (n.631T>A)
c.218T>A (n.218T>A)
n.317T>A
n.445T>A
n.399T>A
n.749T>A
3g.9937665T>CCA351715987CRELD1c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.258-350T>C (n.258-350T>C)
n.961T>C
n.467T>C
n.1027T>C
n.463T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.257+2748T>C (n.257+2748T>C)
n.442T>C
n.966T>C
n.380T>C
n.855T>C
n.2036T>C
n.469T>C
n.491T>C
n.440T>C
n.724T>C
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.631T>C (n.631T>C)
c.218T>C (n.218T>C)
n.317T>C
n.445T>C
n.399T>C
n.749T>C
3g.9937665T>GCA351715989CRELD1c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
c.361T>G (p.Phe121Val)
c.258-350T>G (n.258-350T>G)
n.961T>G
n.467T>G
n.1027T>G
n.463T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.257+2748T>G (n.257+2748T>G)
n.442T>G
n.966T>G
n.380T>G
n.855T>G
n.2036T>G
n.469T>G
n.491T>G
n.440T>G
n.724T>G
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.631T>G (n.631T>G)
c.218T>G (n.218T>G)
n.317T>G
n.445T>G
n.399T>G
n.749T>G
3g.9937666T>ACA351715993CRELD1c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.258-349T>A (n.258-349T>A)
n.962T>A
n.468T>A
n.1028T>A
n.464T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.257+2749T>A (n.257+2749T>A)
n.443T>A
n.967T>A
n.381T>A
n.856T>A
n.2037T>A
n.470T>A
n.492T>A
n.441T>A
n.725T>A
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.632T>A (n.632T>A)
c.219T>A (n.219T>A)
n.318T>A
n.446T>A
n.400T>A
n.750T>A
3g.9937666T>CCA351715995CRELD1c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.258-349T>C (n.258-349T>C)
n.962T>C
n.468T>C
n.1028T>C
n.464T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.257+2749T>C (n.257+2749T>C)
n.443T>C
n.967T>C
n.381T>C
n.856T>C
n.2037T>C
n.470T>C
n.492T>C
n.441T>C
n.725T>C
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.632T>C (n.632T>C)
c.219T>C (n.219T>C)
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n.446T>C
n.400T>C
n.750T>C
3g.9937666T>GCA351715997CRELD1c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.258-349T>G (n.258-349T>G)
n.962T>G
n.468T>G
n.1028T>G
n.464T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.257+2749T>G (n.257+2749T>G)
n.443T>G
n.967T>G
n.381T>G
n.856T>G
n.2037T>G
n.470T>G
n.492T>G
n.441T>G
n.725T>G
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.632T>G (n.632T>G)
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n.318T>G
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n.400T>G
n.750T>G
3g.9937667T>ACA351716003CRELD1c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.*1840T>A (n.*1840T>A)
c.363T>A (p.Phe121Leu)
c.258-348T>A (n.258-348T>A)
n.963T>A
n.469T>A
n.1029T>A
n.465T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.257+2750T>A (n.257+2750T>A)
n.444T>A
n.968T>A
n.382T>A
n.857T>A
n.2038T>A
n.471T>A
n.493T>A
n.442T>A
n.726T>A
c.180T>A (p.Phe60Leu)
c.633T>A (n.633T>A)
c.220T>A (n.220T>A)
n.319T>A
n.447T>A
n.401T>A
n.751T>A
3g.9937667T>CCA432388162CRELD1c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.*1840T>C (n.*1840T>C)
c.363T>C (p.Phe121=)
c.258-348T>C (n.258-348T>C)
n.963T>C
n.469T>C
n.1029T>C
n.465T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.257+2750T>C (n.257+2750T>C)
n.444T>C
n.968T>C
n.382T>C
n.857T>C
n.2038T>C
n.471T>C
n.493T>C
n.442T>C
n.726T>C
c.180T>C (p.Phe60=)
c.633T>C (n.633T>C)
c.220T>C (n.220T>C)
n.319T>C
n.447T>C
n.401T>C
n.751T>C
3g.9937667T>GCA351716007CRELD1c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.*1840T>G (n.*1840T>G)
c.363T>G (p.Phe121Leu)
c.258-348T>G (n.258-348T>G)
n.963T>G
n.469T>G
n.1029T>G
n.465T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.257+2750T>G (n.257+2750T>G)
n.444T>G
n.968T>G
n.382T>G
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n.2038T>G
n.471T>G
n.493T>G
n.442T>G
n.726T>G
c.180T>G (p.Phe60Leu)
c.633T>G (n.633T>G)
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n.751T>G
3g.9937668C>ACA351716011CRELD1c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.*1841C>A (n.*1841C>A)
c.364C>A (p.His122Asn)
c.258-347C>A (n.258-347C>A)
n.964C>A
n.470C>A
n.1030C>A
n.466C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.257+2751C>A (n.257+2751C>A)
n.445C>A
n.969C>A
n.383C>A
n.858C>A
n.2039C>A
n.472C>A
n.494C>A
n.443C>A
n.727C>A
c.181C>A (p.His61Asn)
c.634C>A (n.634C>A)
c.221C>A (n.221C>A)
n.320C>A
n.448C>A
n.402C>A
n.752C>A
3g.9937668C=CA1344979927CRELD1c.*1012C= (n.*1012C=)
c.*1841C= (n.*1841C=)
c.364C= (p.His122=)
c.258-347C= (n.258-347C=)
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n.470C=
n.1030C=
n.466C=
c.*104C= (n.*104C=)
c.257+2751C= (n.257+2751C=)
n.445C=
n.969C=
n.383C=
n.858C=
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c.181C= (p.His61=)
c.634C= (n.634C=)
c.221C= (n.221C=)
n.320C=
n.448C=
n.402C=
n.752C=
3g.9937668C>GCA351716013CRELD1c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.*1841C>G (n.*1841C>G)
c.364C>G (p.His122Asp)
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n.472C>G
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n.727C>G
c.181C>G (p.His61Asp)
c.634C>G (n.634C>G)
c.221C>G (n.221C>G)
n.320C>G
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n.402C>G
n.752C>G
3g.9937668C>TCA2247652CRELD1c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
c.364C>T (p.His122Tyr)
c.258-347C>T (n.258-347C>T)
n.964C>T
n.470C>T
n.1030C>T
n.466C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.257+2751C>T (n.257+2751C>T)
n.445C>T
n.969C>T
n.383C>T
n.858C>T
n.2039C>T
n.472C>T
n.494C>T
n.443C>T
n.727C>T
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.634C>T (n.634C>T)
c.221C>T (n.221C>T)
n.320C>T
n.448C>T
n.402C>T
n.752C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937669A>CCA351716016CRELD1c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
c.365A>C (p.His122Pro)
c.258-346A>C (n.258-346A>C)
n.965A>C
n.471A>C
n.1031A>C
n.467A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.257+2752A>C (n.257+2752A>C)
n.446A>C
n.970A>C
n.384A>C
n.859A>C
n.2040A>C
n.473A>C
n.495A>C
n.444A>C
n.728A>C
c.182A>C (p.His61Pro)
c.635A>C (n.635A>C)
c.222A>C (n.222A>C)
n.321A>C
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n.403A>C
n.753A>C
3g.9937669A>GCA351716017CRELD1c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
c.365A>G (p.His122Arg)
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c.*105A>G (n.*105A>G)
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3g.9937669A>TCA351716019CRELD1c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
c.365A>T (p.His122Leu)
c.258-346A>T (n.258-346A>T)
n.965A>T
n.471A>T
n.1031A>T
n.467A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.257+2752A>T (n.257+2752A>T)
n.446A>T
n.970A>T
n.384A>T
n.859A>T
n.2040A>T
n.473A>T
n.495A>T
n.444A>T
n.728A>T
c.182A>T (p.His61Leu)
c.635A>T (n.635A>T)
c.222A>T (n.222A>T)
n.321A>T
n.449A>T
n.403A>T
n.753A>T
3g.9937670delCA2577503119CRELD1c.*1014del (n.*1014del)
c.*1843del (n.*1843del)
c.366del (p.His122GlnfsTer18)
c.258-345del (n.258-345del)
n.966del
n.472del
c.366del (p.His122GlnfsTer?)
n.1032del
n.468del
c.*106del (n.*106del)
c.257+2753del (n.257+2753del)
n.447del
n.971del
n.385del
n.860del
n.2041del
n.474del
n.496del
n.445del
n.729del
c.183del (p.His61GlnfsTer?)
c.636del (n.636del)
c.223del (n.223del)
n.322del
n.450del
n.404del
n.754del
3g.9937670C>ACA351716021CRELD1c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
c.366C>A (p.His122Gln)
c.258-345C>A (n.258-345C>A)
n.966C>A
n.472C>A
n.1032C>A
n.468C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.257+2753C>A (n.257+2753C>A)
n.447C>A
n.971C>A
n.385C>A
n.860C>A
n.2041C>A
n.474C>A
n.496C>A
n.445C>A
n.729C>A
c.183C>A (p.His61Gln)
c.636C>A (n.636C>A)
c.223C>A (n.223C>A)
n.322C>A
n.450C>A
n.404C>A
n.754C>A
 gnomAD v4
3g.9937670C=CA1344979929CRELD1c.*1014C= (n.*1014C=)
c.*1843C= (n.*1843C=)
c.366C= (p.His122=)
c.258-345C= (n.258-345C=)
n.966C=
n.472C=
n.1032C=
n.468C=
c.*106C= (n.*106C=)
c.257+2753C= (n.257+2753C=)
n.447C=
n.971C=
n.385C=
n.860C=
n.2041C=
n.474C=
n.496C=
n.445C=
n.729C=
c.183C= (p.His61=)
c.636C= (n.636C=)
c.223C= (n.223C=)
n.322C=
n.450C=
n.404C=
n.754C=
3g.9937670C>GCA70004807CRELD1c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
c.366C>G (p.His122Gln)
c.258-345C>G (n.258-345C>G)
n.966C>G
n.472C>G
n.1032C>G
n.468C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.257+2753C>G (n.257+2753C>G)
n.447C>G
n.971C>G
n.385C>G
n.860C>G
n.2041C>G
n.474C>G
n.496C>G
n.445C>G
n.729C>G
c.183C>G (p.His61Gln)
c.636C>G (n.636C>G)
c.223C>G (n.223C>G)
n.322C>G
n.450C>G
n.404C>G
n.754C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937670C>TCA432388168CRELD1c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
c.366C>T (p.His122=)
c.258-345C>T (n.258-345C>T)
n.966C>T
n.472C>T
n.1032C>T
n.468C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.257+2753C>T (n.257+2753C>T)
n.447C>T
n.971C>T
n.385C>T
n.860C>T
n.2041C>T
n.474C>T
n.496C>T
n.445C>T
n.729C>T
c.183C>T (p.His61=)
c.636C>T (n.636C>T)
c.223C>T (n.223C>T)
n.322C>T
n.450C>T
n.404C>T
n.754C>T
3g.9937671A>CCA351716026CRELD1c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.258-344A>C (n.258-344A>C)
n.967A>C
n.473A>C
c.367A>C (p.Asn123His)
n.1033A>C
n.469A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.257+2754A>C (n.257+2754A>C)
n.448A>C
n.972A>C
n.386A>C
n.861A>C
n.2042A>C
n.475A>C
n.497A>C
n.446A>C
n.730A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.637A>C (n.637A>C)
c.224A>C (n.224A>C)
n.323A>C
n.451A>C
n.405A>C
n.755A>C
3g.9937671A>GCA351716028CRELD1c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.258-344A>G (n.258-344A>G)
n.967A>G
n.473A>G
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.1033A>G
n.469A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.257+2754A>G (n.257+2754A>G)
n.448A>G
n.972A>G
n.386A>G
n.861A>G
n.2042A>G
n.475A>G
n.497A>G
n.446A>G
n.730A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.637A>G (n.637A>G)
c.224A>G (n.224A>G)
n.323A>G
n.451A>G
n.405A>G
n.755A>G
 gnomAD v4
3g.9937671A>TCA351716033CRELD1c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.258-344A>T (n.258-344A>T)
n.967A>T
n.473A>T
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.1033A>T
n.469A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.257+2754A>T (n.257+2754A>T)
n.448A>T
n.972A>T
n.386A>T
n.861A>T
n.2042A>T
n.475A>T
n.497A>T
n.446A>T
n.730A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.637A>T (n.637A>T)
c.224A>T (n.224A>T)
n.323A>T
n.451A>T
n.405A>T
n.755A>T
3g.9937671_9937674delCA2664369235CRELD1c.*1015_*1016+2del
c.*1844_*1845+2del
c.367_368+2del
c.258-344_258-341del (n.258-344_258-341del)
n.967_968+2del
n.473_474+2del
c.367_370del (p.Lys123GlufsTer?)
n.1033_1034+2del
n.469_470+2del
c.*107_*108+2del
c.257+2754_257+2757del (n.257+2754_257+2757del)
n.448_449+2del
n.972_973+2del
n.386_387+2del
n.861_862+2del
n.2042_2043+2del
n.475_476+2del
n.386_389del
n.497_498+2del
n.446_447+2del
n.730_731+2del
c.184_187del (p.Lys62GlufsTer?)
c.637_638+2del
c.224_225+2del
n.323_324+2del
n.451_452+2del
n.405_406+2del
n.755_756+2del
 gnomAD v4
3g.9937672A=CA1344979931CRELD1c.*1016A= (n.*1016A=)
c.*1845A= (n.*1845A=)
c.368A= (p.Lys123=)
c.258-343A= (n.258-343A=)
n.968A=
n.474A=
c.368A= (p.Asn123=)
n.1034A=
n.470A=
c.*108A= (n.*108A=)
c.257+2755A= (n.257+2755A=)
n.449A=
n.973A=
n.387A=
n.862A=
n.2043A=
n.476A=
n.498A=
n.447A=
n.731A=
c.185A= (p.Lys62=)
c.638A= (n.638A=)
c.225A= (n.225A=)
n.324A=
n.452A=
n.406A=
n.756A=
3g.9937672A>CCA351716034CRELD1c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.258-343A>C (n.258-343A>C)
n.968A>C
n.474A>C
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.1034A>C
n.470A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.257+2755A>C (n.257+2755A>C)
n.449A>C
n.973A>C
n.387A>C
n.862A>C
n.2043A>C
n.476A>C
n.498A>C
n.447A>C
n.731A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.638A>C (n.638A>C)
c.225A>C (n.225A>C)
n.324A>C
n.452A>C
n.406A>C
n.756A>C
3g.9937672A>GCA2247654CRELD1c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.258-343A>G (n.258-343A>G)
n.968A>G
n.474A>G
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.1034A>G
n.470A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.257+2755A>G (n.257+2755A>G)
n.449A>G
n.973A>G
n.387A>G
n.862A>G
n.2043A>G
n.476A>G
n.498A>G
n.447A>G
n.731A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.638A>G (n.638A>G)
c.225A>G (n.225A>G)
n.324A>G
n.452A>G
n.406A>G
n.756A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937672A>TCA2247653CRELD1c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
c.368A>T (p.Lys123Met)
c.258-343A>T (n.258-343A>T)
n.968A>T
n.474A>T
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.1034A>T
n.470A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.257+2755A>T (n.257+2755A>T)
n.449A>T
n.973A>T
n.387A>T
n.862A>T
n.2043A>T
n.476A>T
n.498A>T
n.447A>T
n.731A>T
c.185A>T (p.Lys62Met)
c.638A>T (n.638A>T)
c.225A>T (n.225A>T)
n.324A>T
n.452A>T
n.406A>T
n.756A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937673G>ACA351716037CRELD1c.*1016+1G>A (n.*1016+1G>A)
c.*1845+1G>A (n.*1845+1G>A)
c.368+1G>A (n.368+1G>A)
c.258-342G>A (n.258-342G>A)
n.968+1G>A
n.474+1G>A
c.369G>A (p.Lys123=)
n.1034+1G>A
n.470+1G>A
c.*108+1G>A (n.*108+1G>A)
c.257+2756G>A (n.257+2756G>A)
n.449+1G>A
n.973+1G>A
n.387+1G>A
n.862+1G>A
n.2043+1G>A
n.476+1G>A
n.388G>A
n.498+1G>A
n.447+1G>A
n.731+1G>A
c.186G>A (p.Lys62=)
c.638+1G>A (n.638+1G>A)
c.225+1G>A (n.225+1G>A)
n.324+1G>A
n.452+1G>A
n.406+1G>A
n.756+1G>A
3g.9937673G>CCA351716038CRELD1c.*1016+1G>C (n.*1016+1G>C)
c.*1845+1G>C (n.*1845+1G>C)
c.368+1G>C (n.368+1G>C)
c.258-342G>C (n.258-342G>C)
n.968+1G>C
n.474+1G>C
c.369G>C (p.Lys123Asn)
n.1034+1G>C
n.470+1G>C
c.*108+1G>C (n.*108+1G>C)
c.257+2756G>C (n.257+2756G>C)
n.449+1G>C
n.973+1G>C
n.387+1G>C
n.862+1G>C
n.2043+1G>C
n.476+1G>C
n.388G>C
n.498+1G>C
n.447+1G>C
n.731+1G>C
c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.638+1G>C (n.638+1G>C)
c.225+1G>C (n.225+1G>C)
n.324+1G>C
n.452+1G>C
n.406+1G>C
n.756+1G>C
3g.9937673G>TCA351716043CRELD1c.*1016+1G>T (n.*1016+1G>T)
c.*1845+1G>T (n.*1845+1G>T)
c.368+1G>T (n.368+1G>T)
c.258-342G>T (n.258-342G>T)
n.968+1G>T
n.474+1G>T
c.369G>T (p.Lys123Asn)
n.1034+1G>T
n.470+1G>T
c.*108+1G>T (n.*108+1G>T)
c.257+2756G>T (n.257+2756G>T)
n.449+1G>T
n.973+1G>T
n.387+1G>T
n.862+1G>T
n.2043+1G>T
n.476+1G>T
n.388G>T
n.498+1G>T
n.447+1G>T
n.731+1G>T
c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.638+1G>T (n.638+1G>T)
c.225+1G>T (n.225+1G>T)
n.324+1G>T
n.452+1G>T
n.406+1G>T
n.756+1G>T
3g.9937674T>ACA351716045CRELD1c.*1016+2T>A (n.*1016+2T>A)
c.*1845+2T>A (n.*1845+2T>A)
c.368+2T>A (n.368+2T>A)
c.258-341T>A (n.258-341T>A)
n.968+2T>A
n.474+2T>A
c.370T>A (p.Ter124Arg)
n.1034+2T>A
n.470+2T>A
c.*108+2T>A (n.*108+2T>A)
c.257+2757T>A (n.257+2757T>A)
n.449+2T>A
n.973+2T>A
n.387+2T>A
n.862+2T>A
n.2043+2T>A
n.476+2T>A
n.389T>A
n.498+2T>A
n.447+2T>A
n.731+2T>A
c.187T>A (p.Ter63Arg)
c.638+2T>A (n.638+2T>A)
c.225+2T>A (n.225+2T>A)
n.324+2T>A
n.452+2T>A
n.406+2T>A
n.756+2T>A
3g.9937674T>CCA351716050CRELD1c.*1016+2T>C (n.*1016+2T>C)
c.*1845+2T>C (n.*1845+2T>C)
c.368+2T>C (n.368+2T>C)
c.258-341T>C (n.258-341T>C)
n.968+2T>C
n.474+2T>C
c.370T>C (p.Ter124Arg)
n.1034+2T>C
n.470+2T>C
c.*108+2T>C (n.*108+2T>C)
c.257+2757T>C (n.257+2757T>C)
n.449+2T>C
n.973+2T>C
n.387+2T>C
n.862+2T>C
n.2043+2T>C
n.476+2T>C
n.389T>C
n.498+2T>C
n.447+2T>C
n.731+2T>C
c.187T>C (p.Ter63Arg)
c.638+2T>C (n.638+2T>C)
c.225+2T>C (n.225+2T>C)
n.324+2T>C
n.452+2T>C
n.406+2T>C
n.756+2T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937674T>GCA351716053CRELD1c.*1016+2T>G (n.*1016+2T>G)
c.*1845+2T>G (n.*1845+2T>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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3g.9937679G>TCA2664369267CRELD1c.*1016+7G>T (n.*1016+7G>T)
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n.470+7G>T
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n.387+8del
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n.476+8del
n.395del
n.498+8del
n.447+8del
n.731+8del
c.193del (n.193del)
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c.225+8del (n.225+8del)
n.324+8del
n.452+8del
n.406+8del
n.756+8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937680G>ACA2247656CRELD1c.*1016+8G>A (n.*1016+8G>A)
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c.*4G>A (n.*4G>A)
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n.470+8G>A
c.*108+8G>A (n.*108+8G>A)
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n.452+8G>A
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n.756+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937680G=CA1344979941CRELD1c.*1016+8G= (n.*1016+8G=)
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c.225+8G= (n.225+8G=)
n.324+8G=
n.452+8G=
n.406+8G=
n.756+8G=
3g.9937681C>ACA2247657CRELD1c.*1016+9C>A (n.*1016+9C>A)
c.*1845+9C>A (n.*1845+9C>A)
c.368+9C>A (n.368+9C>A)
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n.474+9C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1034+9C>A
n.470+9C>A
c.*108+9C>A (n.*108+9C>A)
c.257+2764C>A (n.257+2764C>A)
n.449+9C>A
n.973+9C>A
n.387+9C>A
n.862+9C>A
n.2043+9C>A
n.476+9C>A
n.396C>A
n.498+9C>A
n.447+9C>A
n.731+9C>A
c.194C>A (n.194C>A)
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