Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.9937604G>A | CA2247642 | CRELD1 | c.*948G>A (n.*948G>A) c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.300G>A (p.Lys100=) c.258-411G>A (n.258-411G>A) n.900G>A n.406G>A n.966G>A n.402G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.257+2687G>A (n.257+2687G>A) n.381G>A n.905G>A n.319G>A n.794G>A n.1975G>A n.408G>A n.430G>A n.379G>A n.663G>A c.117G>A (p.Lys39=) c.570G>A (n.570G>A) c.157G>A (n.157G>A) n.256G>A n.384G>A n.338G>A n.688G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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3 | g.9937604G= | CA1344979868 | CRELD1 | c.*948G= (n.*948G=) c.*1777G= (n.*1777G=) c.300G= (p.Lys100=) c.258-411G= (n.258-411G=) n.900G= n.406G= n.966G= n.402G= c.*40G= (n.*40G=) c.257+2687G= (n.257+2687G=) n.381G= n.905G= n.319G= n.794G= n.1975G= n.408G= n.430G= n.379G= n.663G= c.117G= (p.Lys39=) c.570G= (n.570G=) c.157G= (n.157G=) n.256G= n.384G= n.338G= n.688G= | |
3 | g.9937604G>T | CA351715467 | CRELD1 | c.*948G>T (n.*948G>T) c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.258-411G>T (n.258-411G>T) n.900G>T n.406G>T n.966G>T n.402G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.257+2687G>T (n.257+2687G>T) n.381G>T n.905G>T n.319G>T n.794G>T n.1975G>T n.408G>T n.430G>T n.379G>T n.663G>T c.117G>T (p.Lys39Asn) c.570G>T (n.570G>T) c.157G>T (n.157G>T) n.256G>T n.384G>T n.338G>T n.688G>T | |
3 | g.9937605T>A | CA351715472 | CRELD1 | c.*949T>A (n.*949T>A) c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.258-410T>A (n.258-410T>A) n.901T>A n.407T>A n.967T>A n.403T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.257+2688T>A (n.257+2688T>A) n.382T>A n.906T>A n.320T>A n.795T>A n.1976T>A n.409T>A n.431T>A n.380T>A n.664T>A c.118T>A (p.Ser40Thr) c.571T>A (n.571T>A) c.158T>A (n.158T>A) n.257T>A n.385T>A n.339T>A n.689T>A | |
3 | g.9937605T>C | CA351715473 | CRELD1 | c.*949T>C (n.*949T>C) c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.258-410T>C (n.258-410T>C) n.901T>C n.407T>C n.967T>C n.403T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.257+2688T>C (n.257+2688T>C) n.382T>C n.906T>C n.320T>C n.795T>C n.1976T>C n.409T>C n.431T>C n.380T>C n.664T>C c.118T>C (p.Ser40Pro) c.571T>C (n.571T>C) c.158T>C (n.158T>C) n.257T>C n.385T>C n.339T>C n.689T>C | |
3 | g.9937605T>G | CA351715474 | CRELD1 | c.*949T>G (n.*949T>G) c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.258-410T>G (n.258-410T>G) n.901T>G n.407T>G n.967T>G n.403T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.257+2688T>G (n.257+2688T>G) n.382T>G n.906T>G n.320T>G n.795T>G n.1976T>G n.409T>G n.431T>G n.380T>G n.664T>G c.118T>G (p.Ser40Ala) c.571T>G (n.571T>G) c.158T>G (n.158T>G) n.257T>G n.385T>G n.339T>G n.689T>G | |
3 | g.9937605_9937621delinsTCAGACTTCGAGTGCCA | CA1344979871 | CRELD1 | c.*949_*965delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.*949_*965delinsTCAGACTTCGAGTGCCA) c.*1778_*1794delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.*1778_*1794delinsTCAGACTTCGAGTGCCA) c.301_317delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (p.Ser101=) c.258-410_258-394delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.258-410_258-394delinsTCAGACTTCGAGTGCCA) n.901_917delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.407_423delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.967_983delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.403_419delinsTCAGACTTCGAGTGCCA c.*41_*57delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.*41_*57delinsTCAGACTTCGAGTGCCA) c.257+2688_257+2704delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.257+2688_257+2704delinsTCAGACTTCGAGTGCCA) n.382_398delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.906_922delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.320_336delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.795_811delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.1976_1992delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.409_425delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.431_447delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.380_396delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.664_680delinsTCAGACTTCGAGTGCCA c.118_134delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (p.Ser40=) c.571_587delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.571_587delinsTCAGACTTCGAGTGCCA) c.158_174delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.158_174delinsTCAGACTTCGAGTGCCA) n.257_273delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.385_401delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.339_355delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.689_705delinsTCAGACTTCGAGTGCCA | |
3 | g.9937606C>A | CA351715492 | CRELD1 | c.*950C>A (n.*950C>A) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.302C>A (p.Ser101Ter) c.258-409C>A (n.258-409C>A) n.902C>A n.408C>A n.968C>A n.404C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.257+2689C>A (n.257+2689C>A) n.383C>A n.907C>A n.321C>A n.796C>A n.1977C>A n.410C>A n.432C>A n.381C>A n.665C>A c.119C>A (p.Ser40Ter) c.572C>A (n.572C>A) c.159C>A (n.159C>A) n.258C>A n.386C>A n.340C>A n.690C>A | |
3 | g.9937606C= | CA1344979873 | CRELD1 | c.*950C= (n.*950C=) c.*1779C= (n.*1779C=) c.302C= (p.Ser101=) c.258-409C= (n.258-409C=) n.902C= n.408C= n.968C= n.404C= c.*42C= (n.*42C=) c.257+2689C= (n.257+2689C=) n.383C= n.907C= n.321C= n.796C= n.1977C= n.410C= n.432C= n.381C= n.665C= c.119C= (p.Ser40=) c.572C= (n.572C=) c.159C= (n.159C=) n.258C= n.386C= n.340C= n.690C= | |
3 | g.9937606C>G | CA351715485 | CRELD1 | c.*950C>G (n.*950C>G) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.302C>G (p.Ser101Ter) c.258-409C>G (n.258-409C>G) n.902C>G n.408C>G n.968C>G n.404C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.257+2689C>G (n.257+2689C>G) n.383C>G n.907C>G n.321C>G n.796C>G n.1977C>G n.410C>G n.432C>G n.381C>G n.665C>G c.119C>G (p.Ser40Ter) c.572C>G (n.572C>G) c.159C>G (n.159C>G) n.258C>G n.386C>G n.340C>G n.690C>G | |
3 | g.9937606C>T | CA351715478 | CRELD1 | c.*950C>T (n.*950C>T) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.302C>T (p.Ser101Leu) c.258-409C>T (n.258-409C>T) n.902C>T n.408C>T n.968C>T n.404C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.257+2689C>T (n.257+2689C>T) n.383C>T n.907C>T n.321C>T n.796C>T n.1977C>T n.410C>T n.432C>T n.381C>T n.665C>T c.119C>T (p.Ser40Leu) c.572C>T (n.572C>T) c.159C>T (n.159C>T) n.258C>T n.386C>T n.340C>T n.690C>T | |
3 | g.9937607_9937622del | CA540865703 | CRELD1 | c.*951_*966del (n.*951_*966del) c.*1780_*1795del (n.*1780_*1795del) c.303_318del (p.Asp102AlafsTer5) c.258-408_258-393del (n.258-408_258-393del) n.903_918del n.409_424del n.969_984del n.405_420del c.*43_*58del (n.*43_*58del) c.257+2690_257+2705del (n.257+2690_257+2705del) n.384_399del n.908_923del n.322_337del n.797_812del n.1978_1993del n.411_426del n.433_448del n.382_397del n.666_681del c.120_135del (p.Asp41AlafsTer5) c.573_588del (n.573_588del) c.160_175del (n.160_175del) n.259_274del n.387_402del n.341_356del n.691_706del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937607A>C | CA432388084 | CRELD1 | c.*951A>C (n.*951A>C) c.*1780A>C (n.*1780A>C) c.303A>C (p.Ser101=) c.258-408A>C (n.258-408A>C) n.903A>C n.409A>C n.969A>C n.405A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.257+2690A>C (n.257+2690A>C) n.384A>C n.908A>C n.322A>C n.797A>C n.1978A>C n.411A>C n.433A>C n.382A>C n.666A>C c.120A>C (p.Ser40=) c.573A>C (n.573A>C) c.160A>C (n.160A>C) n.259A>C n.387A>C n.341A>C n.691A>C | |
3 | g.9937607A>G | CA432388086 | CRELD1 | c.*951A>G (n.*951A>G) c.*1780A>G (n.*1780A>G) c.303A>G (p.Ser101=) c.258-408A>G (n.258-408A>G) n.903A>G n.409A>G n.969A>G n.405A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.257+2690A>G (n.257+2690A>G) n.384A>G n.908A>G n.322A>G n.797A>G n.1978A>G n.411A>G n.433A>G n.382A>G n.666A>G c.120A>G (p.Ser40=) c.573A>G (n.573A>G) c.160A>G (n.160A>G) n.259A>G n.387A>G n.341A>G n.691A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9937607A>T | CA432388087 | CRELD1 | c.*951A>T (n.*951A>T) c.*1780A>T (n.*1780A>T) c.303A>T (p.Ser101=) c.258-408A>T (n.258-408A>T) n.903A>T n.409A>T n.969A>T n.405A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.257+2690A>T (n.257+2690A>T) n.384A>T n.908A>T n.322A>T n.797A>T n.1978A>T n.411A>T n.433A>T n.382A>T n.666A>T c.120A>T (p.Ser40=) c.573A>T (n.573A>T) c.160A>T (n.160A>T) n.259A>T n.387A>T n.341A>T n.691A>T | |
3 | g.9937608_9937609dup | CA540865705 | CRELD1 | c.*952_*953dup (n.*952_*953dup) c.*1781_*1782dup (n.*1781_*1782dup) c.304_305dup (p.Asp102GlufsTer11) c.258-407_258-406dup (n.258-407_258-406dup) n.904_905dup n.410_411dup n.970_971dup n.406_407dup c.*44_*45dup (n.*44_*45dup) c.257+2691_257+2692dup (n.257+2691_257+2692dup) n.385_386dup n.909_910dup n.323_324dup n.798_799dup n.1979_1980dup n.412_413dup n.434_435dup n.383_384dup n.667_668dup c.121_122dup (p.Asp41GlufsTer11) c.574_575dup (n.574_575dup) c.161_162dup (n.161_162dup) n.260_261dup n.388_389dup n.342_343dup n.692_693dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937608G>A | CA351715495 | CRELD1 | c.*952G>A (n.*952G>A) c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.258-407G>A (n.258-407G>A) n.904G>A n.410G>A n.970G>A n.406G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.257+2691G>A (n.257+2691G>A) n.385G>A n.909G>A n.323G>A n.798G>A n.1979G>A n.412G>A n.434G>A n.383G>A n.667G>A c.121G>A (p.Asp41Asn) c.574G>A (n.574G>A) c.161G>A (n.161G>A) n.260G>A n.388G>A n.342G>A n.692G>A | |
3 | g.9937608G>C | CA351715496 | CRELD1 | c.*952G>C (n.*952G>C) c.*1781G>C (n.*1781G>C) c.304G>C (p.Asp102His) c.258-407G>C (n.258-407G>C) n.904G>C n.410G>C n.970G>C n.406G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.257+2691G>C (n.257+2691G>C) n.385G>C n.909G>C n.323G>C n.798G>C n.1979G>C n.412G>C n.434G>C n.383G>C n.667G>C c.121G>C (p.Asp41His) c.574G>C (n.574G>C) c.161G>C (n.161G>C) n.260G>C n.388G>C n.342G>C n.692G>C | |
3 | g.9937608G>T | CA351715499 | CRELD1 | c.*952G>T (n.*952G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.258-407G>T (n.258-407G>T) n.904G>T n.410G>T n.970G>T n.406G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.257+2691G>T (n.257+2691G>T) n.385G>T n.909G>T n.323G>T n.798G>T n.1979G>T n.412G>T n.434G>T n.383G>T n.667G>T c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.574G>T (n.574G>T) c.161G>T (n.161G>T) n.260G>T n.388G>T n.342G>T n.692G>T | |
3 | g.9937609A>C | CA351715501 | CRELD1 | c.*953A>C (n.*953A>C) c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.258-406A>C (n.258-406A>C) n.905A>C n.411A>C n.971A>C n.407A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.257+2692A>C (n.257+2692A>C) n.386A>C n.910A>C n.324A>C n.799A>C n.1980A>C n.413A>C n.435A>C n.384A>C n.668A>C c.122A>C (p.Asp41Ala) c.575A>C (n.575A>C) c.162A>C (n.162A>C) n.261A>C n.389A>C n.343A>C n.693A>C | |
3 | g.9937609A>G | CA351715504 | CRELD1 | c.*953A>G (n.*953A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.258-406A>G (n.258-406A>G) n.905A>G n.411A>G n.971A>G n.407A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.257+2692A>G (n.257+2692A>G) n.386A>G n.910A>G n.324A>G n.799A>G n.1980A>G n.413A>G n.435A>G n.384A>G n.668A>G c.122A>G (p.Asp41Gly) c.575A>G (n.575A>G) c.162A>G (n.162A>G) n.261A>G n.389A>G n.343A>G n.693A>G | |
3 | g.9937609A>T | CA351715507 | CRELD1 | c.*953A>T (n.*953A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.305A>T (p.Asp102Val) c.258-406A>T (n.258-406A>T) n.905A>T n.411A>T n.971A>T n.407A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.257+2692A>T (n.257+2692A>T) n.386A>T n.910A>T n.324A>T n.799A>T n.1980A>T n.413A>T n.435A>T n.384A>T n.668A>T c.122A>T (p.Asp41Val) c.575A>T (n.575A>T) c.162A>T (n.162A>T) n.261A>T n.389A>T n.343A>T n.693A>T | |
3 | g.9937610C>A | CA351715517 | CRELD1 | c.*954C>A (n.*954C>A) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.258-405C>A (n.258-405C>A) n.906C>A n.412C>A n.972C>A n.408C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.257+2693C>A (n.257+2693C>A) n.387C>A n.911C>A n.325C>A n.800C>A n.1981C>A n.414C>A n.436C>A n.385C>A n.669C>A c.123C>A (p.Asp41Glu) c.576C>A (n.576C>A) c.163C>A (n.163C>A) n.262C>A n.390C>A n.344C>A n.694C>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.9937610C= | CA1344979876 | CRELD1 | c.*954C= (n.*954C=) c.*1783C= (n.*1783C=) c.306C= (p.Asp102=) c.258-405C= (n.258-405C=) n.906C= n.412C= n.972C= n.408C= c.*46C= (n.*46C=) c.257+2693C= (n.257+2693C=) n.387C= n.911C= n.325C= n.800C= n.1981C= n.414C= n.436C= n.385C= n.669C= c.123C= (p.Asp41=) c.576C= (n.576C=) c.163C= (n.163C=) n.262C= n.390C= n.344C= n.694C= | |
3 | g.9937610C>G | CA351715512 | CRELD1 | c.*954C>G (n.*954C>G) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.258-405C>G (n.258-405C>G) n.906C>G n.412C>G n.972C>G n.408C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.257+2693C>G (n.257+2693C>G) n.387C>G n.911C>G n.325C>G n.800C>G n.1981C>G n.414C>G n.436C>G n.385C>G n.669C>G c.123C>G (p.Asp41Glu) c.576C>G (n.576C>G) c.163C>G (n.163C>G) n.262C>G n.390C>G n.344C>G n.694C>G | dbSNP |
3 | g.9937610C>T | CA432388089 | CRELD1 | c.*954C>T (n.*954C>T) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.306C>T (p.Asp102=) c.258-405C>T (n.258-405C>T) n.906C>T n.412C>T n.972C>T n.408C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.257+2693C>T (n.257+2693C>T) n.387C>T n.911C>T n.325C>T n.800C>T n.1981C>T n.414C>T n.436C>T n.385C>T n.669C>T c.123C>T (p.Asp41=) c.576C>T (n.576C>T) c.163C>T (n.163C>T) n.262C>T n.390C>T n.344C>T n.694C>T | |
3 | g.9937611T>A | CA351715524 | CRELD1 | c.*955T>A (n.*955T>A) c.*1784T>A (n.*1784T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.258-404T>A (n.258-404T>A) n.907T>A n.413T>A n.973T>A n.409T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.257+2694T>A (n.257+2694T>A) n.388T>A n.912T>A n.326T>A n.801T>A n.1982T>A n.415T>A n.437T>A n.386T>A n.670T>A c.124T>A (p.Phe42Ile) c.577T>A (n.577T>A) c.164T>A (n.164T>A) n.263T>A n.391T>A n.345T>A n.695T>A | |
3 | g.9937611T>C | CA351715526 | CRELD1 | c.*955T>C (n.*955T>C) c.*1784T>C (n.*1784T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.258-404T>C (n.258-404T>C) n.907T>C n.413T>C n.973T>C n.409T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.257+2694T>C (n.257+2694T>C) n.388T>C n.912T>C n.326T>C n.801T>C n.1982T>C n.415T>C n.437T>C n.386T>C n.670T>C c.124T>C (p.Phe42Leu) c.577T>C (n.577T>C) c.164T>C (n.164T>C) n.263T>C n.391T>C n.345T>C n.695T>C | dbSNP |
3 | g.9937611T>G | CA351715529 | CRELD1 | c.*955T>G (n.*955T>G) c.*1784T>G (n.*1784T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) c.258-404T>G (n.258-404T>G) n.907T>G n.413T>G n.973T>G n.409T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.257+2694T>G (n.257+2694T>G) n.388T>G n.912T>G n.326T>G n.801T>G n.1982T>G n.415T>G n.437T>G n.386T>G n.670T>G c.124T>G (p.Phe42Val) c.577T>G (n.577T>G) c.164T>G (n.164T>G) n.263T>G n.391T>G n.345T>G n.695T>G | |
3 | g.9937611T= | CA1344979878 | CRELD1 | c.*955T= (n.*955T=) c.*1784T= (n.*1784T=) c.307T= (p.Phe103=) c.258-404T= (n.258-404T=) n.907T= n.413T= n.973T= n.409T= c.*47T= (n.*47T=) c.257+2694T= (n.257+2694T=) n.388T= n.912T= n.326T= n.801T= n.1982T= n.415T= n.437T= n.386T= n.670T= c.124T= (p.Phe42=) c.577T= (n.577T=) c.164T= (n.164T=) n.263T= n.391T= n.345T= n.695T= | |
3 | g.9937612T>A | CA351715534 | CRELD1 | c.*956T>A (n.*956T>A) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.258-403T>A (n.258-403T>A) n.908T>A n.414T>A n.974T>A n.410T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.257+2695T>A (n.257+2695T>A) n.389T>A n.913T>A n.327T>A n.802T>A n.1983T>A n.416T>A n.438T>A n.387T>A n.671T>A c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.578T>A (n.578T>A) c.165T>A (n.165T>A) n.264T>A n.392T>A n.346T>A n.696T>A | |
3 | g.9937612T>C | CA351715538 | CRELD1 | c.*956T>C (n.*956T>C) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.258-403T>C (n.258-403T>C) n.908T>C n.414T>C n.974T>C n.410T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.257+2695T>C (n.257+2695T>C) n.389T>C n.913T>C n.327T>C n.802T>C n.1983T>C n.416T>C n.438T>C n.387T>C n.671T>C c.125T>C (p.Phe42Ser) c.578T>C (n.578T>C) c.165T>C (n.165T>C) n.264T>C n.392T>C n.346T>C n.696T>C | |
3 | g.9937612T>G | CA351715540 | CRELD1 | c.*956T>G (n.*956T>G) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.258-403T>G (n.258-403T>G) n.908T>G n.414T>G n.974T>G n.410T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.257+2695T>G (n.257+2695T>G) n.389T>G n.913T>G n.327T>G n.802T>G n.1983T>G n.416T>G n.438T>G n.387T>G n.671T>G c.125T>G (p.Phe42Cys) c.578T>G (n.578T>G) c.165T>G (n.165T>G) n.264T>G n.392T>G n.346T>G n.696T>G | |
3 | g.9937612T= | CA1344979880 | CRELD1 | c.*956T= (n.*956T=) c.*1785T= (n.*1785T=) c.308T= (p.Phe103=) c.258-403T= (n.258-403T=) n.908T= n.414T= n.974T= n.410T= c.*48T= (n.*48T=) c.257+2695T= (n.257+2695T=) n.389T= n.913T= n.327T= n.802T= n.1983T= n.416T= n.438T= n.387T= n.671T= c.125T= (p.Phe42=) c.578T= (n.578T=) c.165T= (n.165T=) n.264T= n.392T= n.346T= n.696T= | |
3 | g.9937613C>A | CA351715544 | CRELD1 | c.*957C>A (n.*957C>A) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.258-402C>A (n.258-402C>A) n.909C>A n.415C>A n.975C>A n.411C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.257+2696C>A (n.257+2696C>A) n.390C>A n.914C>A n.328C>A n.803C>A n.1984C>A n.417C>A n.439C>A n.388C>A n.672C>A c.126C>A (p.Phe42Leu) c.579C>A (n.579C>A) c.166C>A (n.166C>A) n.265C>A n.393C>A n.347C>A n.697C>A | |
3 | g.9937613C= | CA1344979882 | CRELD1 | c.*957C= (n.*957C=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.309C= (p.Phe103=) c.258-402C= (n.258-402C=) n.909C= n.415C= n.975C= n.411C= c.*49C= (n.*49C=) c.257+2696C= (n.257+2696C=) n.390C= n.914C= n.328C= n.803C= n.1984C= n.417C= n.439C= n.388C= n.672C= c.126C= (p.Phe42=) c.579C= (n.579C=) c.166C= (n.166C=) n.265C= n.393C= n.347C= n.697C= | |
3 | g.9937613C>G | CA351715553 | CRELD1 | c.*957C>G (n.*957C>G) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.258-402C>G (n.258-402C>G) n.909C>G n.415C>G n.975C>G n.411C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.257+2696C>G (n.257+2696C>G) n.390C>G n.914C>G n.328C>G n.803C>G n.1984C>G n.417C>G n.439C>G n.388C>G n.672C>G c.126C>G (p.Phe42Leu) c.579C>G (n.579C>G) c.166C>G (n.166C>G) n.265C>G n.393C>G n.347C>G n.697C>G | gnomAD v4 |
3 | g.9937613C>T | CA2247644 | CRELD1 | c.*957C>T (n.*957C>T) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.309C>T (p.Phe103=) c.258-402C>T (n.258-402C>T) n.909C>T n.415C>T n.975C>T n.411C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.257+2696C>T (n.257+2696C>T) n.390C>T n.914C>T n.328C>T n.803C>T n.1984C>T n.417C>T n.439C>T n.388C>T n.672C>T c.126C>T (p.Phe42=) c.579C>T (n.579C>T) c.166C>T (n.166C>T) n.265C>T n.393C>T n.347C>T n.697C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937613dup | CA2247643 | CRELD1 | c.*957dup (n.*957dup) c.*1786dup (n.*1786dup) c.309dup (p.Glu104ArgfsTer10) c.258-402dup (n.258-402dup) n.909dup n.415dup n.975dup n.411dup c.*49dup (n.*49dup) c.257+2696dup (n.257+2696dup) n.390dup n.914dup n.328dup n.803dup n.1984dup n.417dup n.439dup n.388dup n.672dup c.126dup (p.Glu43ArgfsTer10) c.579dup (n.579dup) c.166dup (n.166dup) n.265dup n.393dup n.347dup n.697dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937614G>A | CA2247645 | CRELD1 | c.*958G>A (n.*958G>A) c.*1787G>A (n.*1787G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.258-401G>A (n.258-401G>A) n.910G>A n.416G>A n.976G>A n.412G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.257+2697G>A (n.257+2697G>A) n.391G>A n.915G>A n.329G>A n.804G>A n.1985G>A n.418G>A n.440G>A n.389G>A n.673G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) c.580G>A (n.580G>A) c.167G>A (n.167G>A) n.266G>A n.394G>A n.348G>A n.698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937614G>C | CA351715580 | CRELD1 | c.*958G>C (n.*958G>C) c.*1787G>C (n.*1787G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.258-401G>C (n.258-401G>C) n.910G>C n.416G>C n.976G>C n.412G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.257+2697G>C (n.257+2697G>C) n.391G>C n.915G>C n.329G>C n.804G>C n.1985G>C n.418G>C n.440G>C n.389G>C n.673G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) c.580G>C (n.580G>C) c.167G>C (n.167G>C) n.266G>C n.394G>C n.348G>C n.698G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9937614G= | CA1344979885 | CRELD1 | c.*958G= (n.*958G=) c.*1787G= (n.*1787G=) c.310G= (p.Glu104=) c.258-401G= (n.258-401G=) n.910G= n.416G= n.976G= n.412G= c.*50G= (n.*50G=) c.257+2697G= (n.257+2697G=) n.391G= n.915G= n.329G= n.804G= n.1985G= n.418G= n.440G= n.389G= n.673G= c.127G= (p.Glu43=) c.580G= (n.580G=) c.167G= (n.167G=) n.266G= n.394G= n.348G= n.698G= | |
3 | g.9937614G>T | CA351715581 | CRELD1 | c.*958G>T (n.*958G>T) c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.258-401G>T (n.258-401G>T) n.910G>T n.416G>T n.976G>T n.412G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.257+2697G>T (n.257+2697G>T) n.391G>T n.915G>T n.329G>T n.804G>T n.1985G>T n.418G>T n.440G>T n.389G>T n.673G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) c.580G>T (n.580G>T) c.167G>T (n.167G>T) n.266G>T n.394G>T n.348G>T n.698G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9937615A>C | CA351715582 | CRELD1 | c.*959A>C (n.*959A>C) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.258-400A>C (n.258-400A>C) n.911A>C n.417A>C n.977A>C n.413A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.257+2698A>C (n.257+2698A>C) n.392A>C n.916A>C n.330A>C n.805A>C n.1986A>C n.419A>C n.441A>C n.390A>C n.674A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) c.581A>C (n.581A>C) c.168A>C (n.168A>C) n.267A>C n.395A>C n.349A>C n.699A>C | gnomAD v4 |
3 | g.9937615A>G | CA351715583 | CRELD1 | c.*959A>G (n.*959A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.258-400A>G (n.258-400A>G) n.911A>G n.417A>G n.977A>G n.413A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.257+2698A>G (n.257+2698A>G) n.392A>G n.916A>G n.330A>G n.805A>G n.1986A>G n.419A>G n.441A>G n.390A>G n.674A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) c.581A>G (n.581A>G) c.168A>G (n.168A>G) n.267A>G n.395A>G n.349A>G n.699A>G | |
3 | g.9937615A>T | CA351715584 | CRELD1 | c.*959A>T (n.*959A>T) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) c.258-400A>T (n.258-400A>T) n.911A>T n.417A>T n.977A>T n.413A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.257+2698A>T (n.257+2698A>T) n.392A>T n.916A>T n.330A>T n.805A>T n.1986A>T n.419A>T n.441A>T n.390A>T n.674A>T c.128A>T (p.Glu43Val) c.581A>T (n.581A>T) c.168A>T (n.168A>T) n.267A>T n.395A>T n.349A>T n.699A>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.9937616G>A | CA2247646 | CRELD1 | c.*960G>A (n.*960G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.312G>A (p.Glu104=) c.258-399G>A (n.258-399G>A) n.912G>A n.418G>A n.978G>A n.414G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.257+2699G>A (n.257+2699G>A) n.393G>A n.917G>A n.331G>A n.806G>A n.1987G>A n.420G>A n.442G>A n.391G>A n.675G>A c.129G>A (p.Glu43=) c.582G>A (n.582G>A) c.169G>A (n.169G>A) n.268G>A n.396G>A n.350G>A n.700G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937616G>C | CA2247647 | CRELD1 | c.*960G>C (n.*960G>C) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.258-399G>C (n.258-399G>C) n.912G>C n.418G>C n.978G>C n.414G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.257+2699G>C (n.257+2699G>C) n.393G>C n.917G>C n.331G>C n.806G>C n.1987G>C n.420G>C n.442G>C n.391G>C n.675G>C c.129G>C (p.Glu43Asp) c.582G>C (n.582G>C) c.169G>C (n.169G>C) n.268G>C n.396G>C n.350G>C n.700G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937616G= | CA1344979888 | CRELD1 | c.*960G= (n.*960G=) c.*1789G= (n.*1789G=) c.312G= (p.Glu104=) c.258-399G= (n.258-399G=) n.912G= n.418G= n.978G= n.414G= c.*52G= (n.*52G=) c.257+2699G= (n.257+2699G=) n.393G= n.917G= n.331G= n.806G= n.1987G= n.420G= n.442G= n.391G= n.675G= c.129G= (p.Glu43=) c.582G= (n.582G=) c.169G= (n.169G=) n.268G= n.396G= n.350G= n.700G= | |
3 | g.9937616G>T | CA351715588 | CRELD1 | c.*960G>T (n.*960G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.258-399G>T (n.258-399G>T) n.912G>T n.418G>T n.978G>T n.414G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.257+2699G>T (n.257+2699G>T) n.393G>T n.917G>T n.331G>T n.806G>T n.1987G>T n.420G>T n.442G>T n.391G>T n.675G>T c.129G>T (p.Glu43Asp) c.582G>T (n.582G>T) c.169G>T (n.169G>T) n.268G>T n.396G>T n.350G>T n.700G>T | |
3 | g.9937617T>A | CA351715589 | CRELD1 | c.*961T>A (n.*961T>A) c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.313T>A (p.Cys105Ser) c.258-398T>A (n.258-398T>A) n.913T>A n.419T>A n.979T>A n.415T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.257+2700T>A (n.257+2700T>A) n.394T>A n.918T>A n.332T>A n.807T>A n.1988T>A n.421T>A n.443T>A n.392T>A n.676T>A c.130T>A (p.Cys44Ser) c.583T>A (n.583T>A) c.170T>A (n.170T>A) n.269T>A n.397T>A n.351T>A n.701T>A | |
3 | g.9937617T>C | CA351715590 | CRELD1 | c.*961T>C (n.*961T>C) c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.313T>C (p.Cys105Arg) c.258-398T>C (n.258-398T>C) n.913T>C n.419T>C n.979T>C n.415T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.257+2700T>C (n.257+2700T>C) n.394T>C n.918T>C n.332T>C n.807T>C n.1988T>C n.421T>C n.443T>C n.392T>C n.676T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) c.583T>C (n.583T>C) c.170T>C (n.170T>C) n.269T>C n.397T>C n.351T>C n.701T>C | |
3 | g.9937617T>G | CA351715591 | CRELD1 | c.*961T>G (n.*961T>G) c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.313T>G (p.Cys105Gly) c.258-398T>G (n.258-398T>G) n.913T>G n.419T>G n.979T>G n.415T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.257+2700T>G (n.257+2700T>G) n.394T>G n.918T>G n.332T>G n.807T>G n.1988T>G n.421T>G n.443T>G n.392T>G n.676T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) c.583T>G (n.583T>G) c.170T>G (n.170T>G) n.269T>G n.397T>G n.351T>G n.701T>G | |
3 | g.9937618G>A | CA351715593 | CRELD1 | c.*962G>A (n.*962G>A) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.258-397G>A (n.258-397G>A) n.914G>A n.420G>A n.980G>A n.416G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.257+2701G>A (n.257+2701G>A) n.395G>A n.919G>A n.333G>A n.808G>A n.1989G>A n.422G>A n.444G>A n.393G>A n.677G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.584G>A (n.584G>A) c.171G>A (n.171G>A) n.270G>A n.398G>A n.352G>A n.702G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937618G>C | CA351715602 | CRELD1 | c.*962G>C (n.*962G>C) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.314G>C (p.Cys105Ser) c.258-397G>C (n.258-397G>C) n.914G>C n.420G>C n.980G>C n.416G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.257+2701G>C (n.257+2701G>C) n.395G>C n.919G>C n.333G>C n.808G>C n.1989G>C n.422G>C n.444G>C n.393G>C n.677G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) c.584G>C (n.584G>C) c.171G>C (n.171G>C) n.270G>C n.398G>C n.352G>C n.702G>C | |
3 | g.9937618G= | CA1344979890 | CRELD1 | c.*962G= (n.*962G=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.314G= (p.Cys105=) c.258-397G= (n.258-397G=) n.914G= n.420G= n.980G= n.416G= c.*54G= (n.*54G=) c.257+2701G= (n.257+2701G=) n.395G= n.919G= n.333G= n.808G= n.1989G= n.422G= n.444G= n.393G= n.677G= c.131G= (p.Cys44=) c.584G= (n.584G=) c.171G= (n.171G=) n.270G= n.398G= n.352G= n.702G= | |
3 | g.9937618G>T | CA351715601 | CRELD1 | c.*962G>T (n.*962G>T) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.314G>T (p.Cys105Phe) c.258-397G>T (n.258-397G>T) n.914G>T n.420G>T n.980G>T n.416G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.257+2701G>T (n.257+2701G>T) n.395G>T n.919G>T n.333G>T n.808G>T n.1989G>T n.422G>T n.444G>T n.393G>T n.677G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) c.584G>T (n.584G>T) c.171G>T (n.171G>T) n.270G>T n.398G>T n.352G>T n.702G>T | |
3 | g.9937619C>A | CA351715604 | CRELD1 | c.*963C>A (n.*963C>A) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.315C>A (p.Cys105Ter) c.258-396C>A (n.258-396C>A) n.915C>A n.421C>A n.981C>A n.417C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.257+2702C>A (n.257+2702C>A) n.396C>A n.920C>A n.334C>A n.809C>A n.1990C>A n.423C>A n.445C>A n.394C>A n.678C>A c.132C>A (p.Cys44Ter) c.585C>A (n.585C>A) c.172C>A (n.172C>A) n.271C>A n.399C>A n.353C>A n.703C>A | |
3 | g.9937619C= | CA1344979892 | CRELD1 | c.*963C= (n.*963C=) c.*1792C= (n.*1792C=) c.315C= (p.Cys105=) c.258-396C= (n.258-396C=) n.915C= n.421C= n.981C= n.417C= c.*55C= (n.*55C=) c.257+2702C= (n.257+2702C=) n.396C= n.920C= n.334C= n.809C= n.1990C= n.423C= n.445C= n.394C= n.678C= c.132C= (p.Cys44=) c.585C= (n.585C=) c.172C= (n.172C=) n.271C= n.399C= n.353C= n.703C= | |
3 | g.9937619C>G | CA351715608 | CRELD1 | c.*963C>G (n.*963C>G) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.315C>G (p.Cys105Trp) c.258-396C>G (n.258-396C>G) n.915C>G n.421C>G n.981C>G n.417C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.257+2702C>G (n.257+2702C>G) n.396C>G n.920C>G n.334C>G n.809C>G n.1990C>G n.423C>G n.445C>G n.394C>G n.678C>G c.132C>G (p.Cys44Trp) c.585C>G (n.585C>G) c.172C>G (n.172C>G) n.271C>G n.399C>G n.353C>G n.703C>G | |
3 | g.9937619C>T | CA432388095 | CRELD1 | c.*963C>T (n.*963C>T) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.315C>T (p.Cys105=) c.258-396C>T (n.258-396C>T) n.915C>T n.421C>T n.981C>T n.417C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.257+2702C>T (n.257+2702C>T) n.396C>T n.920C>T n.334C>T n.809C>T n.1990C>T n.423C>T n.445C>T n.394C>T n.678C>T c.132C>T (p.Cys44=) c.585C>T (n.585C>T) c.172C>T (n.172C>T) n.271C>T n.399C>T n.353C>T n.703C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937620C>A | CA351715609 | CRELD1 | c.*964C>A (n.*964C>A) c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.316C>A (p.His106Asn) c.258-395C>A (n.258-395C>A) n.916C>A n.422C>A n.982C>A n.418C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.257+2703C>A (n.257+2703C>A) n.397C>A n.921C>A n.335C>A n.810C>A n.1991C>A n.424C>A n.446C>A n.395C>A n.679C>A c.133C>A (p.His45Asn) c.586C>A (n.586C>A) c.173C>A (n.173C>A) n.272C>A n.400C>A n.354C>A n.704C>A | |
3 | g.9937620C>G | CA351715611 | CRELD1 | c.*964C>G (n.*964C>G) c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.316C>G (p.His106Asp) c.258-395C>G (n.258-395C>G) n.916C>G n.422C>G n.982C>G n.418C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.257+2703C>G (n.257+2703C>G) n.397C>G n.921C>G n.335C>G n.810C>G n.1991C>G n.424C>G n.446C>G n.395C>G n.679C>G c.133C>G (p.His45Asp) c.586C>G (n.586C>G) c.173C>G (n.173C>G) n.272C>G n.400C>G n.354C>G n.704C>G | |
3 | g.9937620C>T | CA351715612 | CRELD1 | c.*964C>T (n.*964C>T) c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.316C>T (p.His106Tyr) c.258-395C>T (n.258-395C>T) n.916C>T n.422C>T n.982C>T n.418C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.257+2703C>T (n.257+2703C>T) n.397C>T n.921C>T n.335C>T n.810C>T n.1991C>T n.424C>T n.446C>T n.395C>T n.679C>T c.133C>T (p.His45Tyr) c.586C>T (n.586C>T) c.173C>T (n.173C>T) n.272C>T n.400C>T n.354C>T n.704C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937621A>C | CA351715622 | CRELD1 | c.*965A>C (n.*965A>C) c.*1794A>C (n.*1794A>C) c.317A>C (p.His106Pro) c.258-394A>C (n.258-394A>C) n.917A>C n.423A>C n.983A>C n.419A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.257+2704A>C (n.257+2704A>C) n.398A>C n.922A>C n.336A>C n.811A>C n.1992A>C n.425A>C n.447A>C n.396A>C n.680A>C c.134A>C (p.His45Pro) c.587A>C (n.587A>C) c.174A>C (n.174A>C) n.273A>C n.401A>C n.355A>C n.705A>C | |
3 | g.9937621A>G | CA351715624 | CRELD1 | c.*965A>G (n.*965A>G) c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.317A>G (p.His106Arg) c.258-394A>G (n.258-394A>G) n.917A>G n.423A>G n.983A>G n.419A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.257+2704A>G (n.257+2704A>G) n.398A>G n.922A>G n.336A>G n.811A>G n.1992A>G n.425A>G n.447A>G n.396A>G n.680A>G c.134A>G (p.His45Arg) c.587A>G (n.587A>G) c.174A>G (n.174A>G) n.273A>G n.401A>G n.355A>G n.705A>G | |
3 | g.9937621A>T | CA351715626 | CRELD1 | c.*965A>T (n.*965A>T) c.*1794A>T (n.*1794A>T) c.317A>T (p.His106Leu) c.258-394A>T (n.258-394A>T) n.917A>T n.423A>T n.983A>T n.419A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.257+2704A>T (n.257+2704A>T) n.398A>T n.922A>T n.336A>T n.811A>T n.1992A>T n.425A>T n.447A>T n.396A>T n.680A>T c.134A>T (p.His45Leu) c.587A>T (n.587A>T) c.174A>T (n.174A>T) n.273A>T n.401A>T n.355A>T n.705A>T | |
3 | g.9937622C>A | CA351715631 | CRELD1 | c.*966C>A (n.*966C>A) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.318C>A (p.His106Gln) c.258-393C>A (n.258-393C>A) n.918C>A n.424C>A n.984C>A n.420C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.257+2705C>A (n.257+2705C>A) n.399C>A n.923C>A n.337C>A n.812C>A n.1993C>A n.426C>A n.448C>A n.397C>A n.681C>A c.135C>A (p.His45Gln) c.588C>A (n.588C>A) c.175C>A (n.175C>A) n.274C>A n.402C>A n.356C>A n.706C>A | |
3 | g.9937622C>G | CA351715634 | CRELD1 | c.*966C>G (n.*966C>G) c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.318C>G (p.His106Gln) c.258-393C>G (n.258-393C>G) n.918C>G n.424C>G n.984C>G n.420C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.257+2705C>G (n.257+2705C>G) n.399C>G n.923C>G n.337C>G n.812C>G n.1993C>G n.426C>G n.448C>G n.397C>G n.681C>G c.135C>G (p.His45Gln) c.588C>G (n.588C>G) c.175C>G (n.175C>G) n.274C>G n.402C>G n.356C>G n.706C>G | |
3 | g.9937622C>T | CA432388099 | CRELD1 | c.*966C>T (n.*966C>T) c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.318C>T (p.His106=) c.258-393C>T (n.258-393C>T) n.918C>T n.424C>T n.984C>T n.420C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.257+2705C>T (n.257+2705C>T) n.399C>T n.923C>T n.337C>T n.812C>T n.1993C>T n.426C>T n.448C>T n.397C>T n.681C>T c.135C>T (p.His45=) c.588C>T (n.588C>T) c.175C>T (n.175C>T) n.274C>T n.402C>T n.356C>T n.706C>T | |
3 | g.9937623C>A | CA351715637 | CRELD1 | c.*967C>A (n.*967C>A) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.258-392C>A (n.258-392C>A) n.919C>A n.425C>A n.985C>A n.421C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.257+2706C>A (n.257+2706C>A) n.400C>A n.924C>A n.338C>A n.813C>A n.1994C>A n.427C>A n.449C>A n.398C>A n.682C>A c.136C>A (p.Arg46Ser) c.589C>A (n.589C>A) c.176C>A (n.176C>A) n.275C>A n.403C>A n.357C>A n.707C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937623C= | CA1344979893 | CRELD1 | c.*967C= (n.*967C=) c.*1796C= (n.*1796C=) c.319C= (p.Arg107=) c.258-392C= (n.258-392C=) n.919C= n.425C= n.985C= n.421C= c.*59C= (n.*59C=) c.257+2706C= (n.257+2706C=) n.400C= n.924C= n.338C= n.813C= n.1994C= n.427C= n.449C= n.398C= n.682C= c.136C= (p.Arg46=) c.589C= (n.589C=) c.176C= (n.176C=) n.275C= n.403C= n.357C= n.707C= | |
3 | g.9937623C>G | CA351715642 | CRELD1 | c.*967C>G (n.*967C>G) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.258-392C>G (n.258-392C>G) n.919C>G n.425C>G n.985C>G n.421C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.257+2706C>G (n.257+2706C>G) n.400C>G n.924C>G n.338C>G n.813C>G n.1994C>G n.427C>G n.449C>G n.398C>G n.682C>G c.136C>G (p.Arg46Gly) c.589C>G (n.589C>G) c.176C>G (n.176C>G) n.275C>G n.403C>G n.357C>G n.707C>G | gnomAD v4 |
3 | g.9937623C>T | CA2247648 | CRELD1 | c.*967C>T (n.*967C>T) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.258-392C>T (n.258-392C>T) n.919C>T n.425C>T n.985C>T n.421C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.257+2706C>T (n.257+2706C>T) n.400C>T n.924C>T n.338C>T n.813C>T n.1994C>T n.427C>T n.449C>T n.398C>T n.682C>T c.136C>T (p.Arg46Cys) c.589C>T (n.589C>T) c.176C>T (n.176C>T) n.275C>T n.403C>T n.357C>T n.707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937624G>A | CA281535 | CRELD1 | c.*968G>A (n.*968G>A) c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.320G>A (p.Arg107His) c.258-391G>A (n.258-391G>A) n.920G>A n.426G>A n.986G>A n.422G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.257+2707G>A (n.257+2707G>A) n.401G>A n.925G>A n.339G>A n.814G>A n.1995G>A n.428G>A n.450G>A n.399G>A n.683G>A c.137G>A (p.Arg46His) c.590G>A (n.590G>A) c.177G>A (n.177G>A) n.276G>A n.404G>A n.358G>A n.708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.9937624G>C | CA351715646 | CRELD1 | c.*968G>C (n.*968G>C) c.*1797G>C (n.*1797G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.258-391G>C (n.258-391G>C) n.920G>C n.426G>C n.986G>C n.422G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.257+2707G>C (n.257+2707G>C) n.401G>C n.925G>C n.339G>C n.814G>C n.1995G>C n.428G>C n.450G>C n.399G>C n.683G>C c.137G>C (p.Arg46Pro) c.590G>C (n.590G>C) c.177G>C (n.177G>C) n.276G>C n.404G>C n.358G>C n.708G>C | |
3 | g.9937624G= | CA1344979897 | CRELD1 | c.*968G= (n.*968G=) c.*1797G= (n.*1797G=) c.320G= (p.Arg107=) c.258-391G= (n.258-391G=) n.920G= n.426G= n.986G= n.422G= c.*60G= (n.*60G=) c.257+2707G= (n.257+2707G=) n.401G= n.925G= n.339G= n.814G= n.1995G= n.428G= n.450G= n.399G= n.683G= c.137G= (p.Arg46=) c.590G= (n.590G=) c.177G= (n.177G=) n.276G= n.404G= n.358G= n.708G= | |
3 | g.9937624G>T | CA351715647 | CRELD1 | c.*968G>T (n.*968G>T) c.*1797G>T (n.*1797G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.258-391G>T (n.258-391G>T) n.920G>T n.426G>T n.986G>T n.422G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.257+2707G>T (n.257+2707G>T) n.401G>T n.925G>T n.339G>T n.814G>T n.1995G>T n.428G>T n.450G>T n.399G>T n.683G>T c.137G>T (p.Arg46Leu) c.590G>T (n.590G>T) c.177G>T (n.177G>T) n.276G>T n.404G>T n.358G>T n.708G>T | dbSNP |
3 | g.9937625C>A | CA432388101 | CRELD1 | c.*969C>A (n.*969C>A) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.321C>A (p.Arg107=) c.258-390C>A (n.258-390C>A) n.921C>A n.427C>A n.987C>A n.423C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.257+2708C>A (n.257+2708C>A) n.402C>A n.926C>A n.340C>A n.815C>A n.1996C>A n.429C>A n.451C>A n.400C>A n.684C>A c.138C>A (p.Arg46=) c.591C>A (n.591C>A) c.178C>A (n.178C>A) n.277C>A n.405C>A n.359C>A n.709C>A | |
3 | g.9937625C= | CA1344979899 | CRELD1 | c.*969C= (n.*969C=) c.*1798C= (n.*1798C=) c.321C= (p.Arg107=) c.258-390C= (n.258-390C=) n.921C= n.427C= n.987C= n.423C= c.*61C= (n.*61C=) c.257+2708C= (n.257+2708C=) n.402C= n.926C= n.340C= n.815C= n.1996C= n.429C= n.451C= n.400C= n.684C= c.138C= (p.Arg46=) c.591C= (n.591C=) c.178C= (n.178C=) n.277C= n.405C= n.359C= n.709C= | |
3 | g.9937625C>G | CA432388102 | CRELD1 | c.*969C>G (n.*969C>G) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.321C>G (p.Arg107=) c.258-390C>G (n.258-390C>G) n.921C>G n.427C>G n.987C>G n.423C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.257+2708C>G (n.257+2708C>G) n.402C>G n.926C>G n.340C>G n.815C>G n.1996C>G n.429C>G n.451C>G n.400C>G n.684C>G c.138C>G (p.Arg46=) c.591C>G (n.591C>G) c.178C>G (n.178C>G) n.277C>G n.405C>G n.359C>G n.709C>G | |
3 | g.9937625C>T | CA432388103 | CRELD1 | c.*969C>T (n.*969C>T) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.321C>T (p.Arg107=) c.258-390C>T (n.258-390C>T) n.921C>T n.427C>T n.987C>T n.423C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.257+2708C>T (n.257+2708C>T) n.402C>T n.926C>T n.340C>T n.815C>T n.1996C>T n.429C>T n.451C>T n.400C>T n.684C>T c.138C>T (p.Arg46=) c.591C>T (n.591C>T) c.178C>T (n.178C>T) n.277C>T n.405C>T n.359C>T n.709C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9937626C>A | CA351715651 | CRELD1 | c.*970C>A (n.*970C>A) c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.322C>A (p.Leu108Met) c.258-389C>A (n.258-389C>A) n.922C>A n.428C>A n.988C>A n.424C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.257+2709C>A (n.257+2709C>A) n.403C>A n.927C>A n.341C>A n.816C>A n.1997C>A n.430C>A n.452C>A n.401C>A n.685C>A c.139C>A (p.Leu47Met) c.592C>A (n.592C>A) c.179C>A (n.179C>A) n.278C>A n.406C>A n.360C>A n.710C>A | |
3 | g.9937626C>G | CA351715652 | CRELD1 | c.*970C>G (n.*970C>G) c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) c.258-389C>G (n.258-389C>G) n.922C>G n.428C>G n.988C>G n.424C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.257+2709C>G (n.257+2709C>G) n.403C>G n.927C>G n.341C>G n.816C>G n.1997C>G n.430C>G n.452C>G n.401C>G n.685C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.592C>G (n.592C>G) c.179C>G (n.179C>G) n.278C>G n.406C>G n.360C>G n.710C>G | |
3 | g.9937626C>T | CA432388104 | CRELD1 | c.*970C>T (n.*970C>T) c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.322C>T (p.Leu108=) c.258-389C>T (n.258-389C>T) n.922C>T n.428C>T n.988C>T n.424C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.257+2709C>T (n.257+2709C>T) n.403C>T n.927C>T n.341C>T n.816C>T n.1997C>T n.430C>T n.452C>T n.401C>T n.685C>T c.139C>T (p.Leu47=) c.592C>T (n.592C>T) c.179C>T (n.179C>T) n.278C>T n.406C>T n.360C>T n.710C>T | |
3 | g.9937627T>A | CA351715655 | CRELD1 | c.*971T>A (n.*971T>A) c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.258-388T>A (n.258-388T>A) n.923T>A n.429T>A n.989T>A n.425T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.257+2710T>A (n.257+2710T>A) n.404T>A n.928T>A n.342T>A n.817T>A n.1998T>A n.431T>A n.453T>A n.402T>A n.686T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) c.593T>A (n.593T>A) c.180T>A (n.180T>A) n.279T>A n.407T>A n.361T>A n.711T>A | |
3 | g.9937627T>C | CA351715659 | CRELD1 | c.*971T>C (n.*971T>C) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.258-388T>C (n.258-388T>C) n.923T>C n.429T>C n.989T>C n.425T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.257+2710T>C (n.257+2710T>C) n.404T>C n.928T>C n.342T>C n.817T>C n.1998T>C n.431T>C n.453T>C n.402T>C n.686T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.593T>C (n.593T>C) c.180T>C (n.180T>C) n.279T>C n.407T>C n.361T>C n.711T>C | |
3 | g.9937627T>G | CA351715662 | CRELD1 | c.*971T>G (n.*971T>G) c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.258-388T>G (n.258-388T>G) n.923T>G n.429T>G n.989T>G n.425T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.257+2710T>G (n.257+2710T>G) n.404T>G n.928T>G n.342T>G n.817T>G n.1998T>G n.431T>G n.453T>G n.402T>G n.686T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.593T>G (n.593T>G) c.180T>G (n.180T>G) n.279T>G n.407T>G n.361T>G n.711T>G | |
3 | g.9937628G>A | CA2247649 | CRELD1 | c.*972G>A (n.*972G>A) c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.324G>A (p.Leu108=) c.258-387G>A (n.258-387G>A) n.924G>A n.430G>A n.990G>A n.426G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.257+2711G>A (n.257+2711G>A) n.405G>A n.929G>A n.343G>A n.818G>A n.1999G>A n.432G>A n.454G>A n.403G>A n.687G>A c.141G>A (p.Leu47=) c.594G>A (n.594G>A) c.181G>A (n.181G>A) n.280G>A n.408G>A n.362G>A n.712G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937628G>C | CA432388109 | CRELD1 | c.*972G>C (n.*972G>C) c.*1801G>C (n.*1801G>C) c.324G>C (p.Leu108=) c.258-387G>C (n.258-387G>C) n.924G>C n.430G>C n.990G>C n.426G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.257+2711G>C (n.257+2711G>C) n.405G>C n.929G>C n.343G>C n.818G>C n.1999G>C n.432G>C n.454G>C n.403G>C n.687G>C c.141G>C (p.Leu47=) c.594G>C (n.594G>C) c.181G>C (n.181G>C) n.280G>C n.408G>C n.362G>C n.712G>C | gnomAD v4 |
3 | g.9937628G= | CA1344979901 | CRELD1 | c.*972G= (n.*972G=) c.*1801G= (n.*1801G=) c.324G= (p.Leu108=) c.258-387G= (n.258-387G=) n.924G= n.430G= n.990G= n.426G= c.*64G= (n.*64G=) c.257+2711G= (n.257+2711G=) n.405G= n.929G= n.343G= n.818G= n.1999G= n.432G= n.454G= n.403G= n.687G= c.141G= (p.Leu47=) c.594G= (n.594G=) c.181G= (n.181G=) n.280G= n.408G= n.362G= n.712G= | |
3 | g.9937628G>T | CA432388110 | CRELD1 | c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.324G>T (p.Leu108=) c.258-387G>T (n.258-387G>T) n.924G>T n.430G>T n.990G>T n.426G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.257+2711G>T (n.257+2711G>T) n.405G>T n.929G>T n.343G>T n.818G>T n.1999G>T n.432G>T n.454G>T n.403G>T n.687G>T c.141G>T (p.Leu47=) c.594G>T (n.594G>T) c.181G>T (n.181G>T) n.280G>T n.408G>T n.362G>T n.712G>T | |
3 | g.9937629C>A | CA351715673 | CRELD1 | c.*973C>A (n.*973C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.325C>A (p.Leu109Met) c.258-386C>A (n.258-386C>A) n.925C>A n.431C>A n.991C>A n.427C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.257+2712C>A (n.257+2712C>A) n.406C>A n.930C>A n.344C>A n.819C>A n.2000C>A n.433C>A n.455C>A n.404C>A n.688C>A c.142C>A (p.Leu48Met) c.595C>A (n.595C>A) c.182C>A (n.182C>A) n.281C>A n.409C>A n.363C>A n.713C>A | dbSNP |
3 | g.9937629C= | CA1344979903 | CRELD1 | c.*973C= (n.*973C=) c.*1802C= (n.*1802C=) c.325C= (p.Leu109=) c.258-386C= (n.258-386C=) n.925C= n.431C= n.991C= n.427C= c.*65C= (n.*65C=) c.257+2712C= (n.257+2712C=) n.406C= n.930C= n.344C= n.819C= n.2000C= n.433C= n.455C= n.404C= n.688C= c.142C= (p.Leu48=) c.595C= (n.595C=) c.182C= (n.182C=) n.281C= n.409C= n.363C= n.713C= | |
3 | g.9937629C>G | CA351715678 | CRELD1 | c.*973C>G (n.*973C>G) c.*1802C>G (n.*1802C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) c.258-386C>G (n.258-386C>G) n.925C>G n.431C>G n.991C>G n.427C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.257+2712C>G (n.257+2712C>G) n.406C>G n.930C>G n.344C>G n.819C>G n.2000C>G n.433C>G n.455C>G n.404C>G n.688C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.595C>G (n.595C>G) c.182C>G (n.182C>G) n.281C>G n.409C>G n.363C>G n.713C>G | |
3 | g.9937629C>T | CA432388111 | CRELD1 | c.*973C>T (n.*973C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.325C>T (p.Leu109=) c.258-386C>T (n.258-386C>T) n.925C>T n.431C>T n.991C>T n.427C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.257+2712C>T (n.257+2712C>T) n.406C>T n.930C>T n.344C>T n.819C>T n.2000C>T n.433C>T n.455C>T n.404C>T n.688C>T c.142C>T (p.Leu48=) c.595C>T (n.595C>T) c.182C>T (n.182C>T) n.281C>T n.409C>T n.363C>T n.713C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937630T>A | CA351715681 | CRELD1 | c.*974T>A (n.*974T>A) c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.258-385T>A (n.258-385T>A) n.926T>A n.432T>A n.992T>A n.428T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.257+2713T>A (n.257+2713T>A) n.407T>A n.931T>A n.345T>A n.820T>A n.2001T>A n.434T>A n.456T>A n.405T>A n.689T>A c.143T>A (p.Leu48Gln) c.596T>A (n.596T>A) c.183T>A (n.183T>A) n.282T>A n.410T>A n.364T>A n.714T>A | |
3 | g.9937630T>C | CA351715683 | CRELD1 | c.*974T>C (n.*974T>C) c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.258-385T>C (n.258-385T>C) n.926T>C n.432T>C n.992T>C n.428T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.257+2713T>C (n.257+2713T>C) n.407T>C n.931T>C n.345T>C n.820T>C n.2001T>C n.434T>C n.456T>C n.405T>C n.689T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.596T>C (n.596T>C) c.183T>C (n.183T>C) n.282T>C n.410T>C n.364T>C n.714T>C | gnomAD v4 |
3 | g.9937630T>G | CA351715684 | CRELD1 | c.*974T>G (n.*974T>G) c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.258-385T>G (n.258-385T>G) n.926T>G n.432T>G n.992T>G n.428T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.257+2713T>G (n.257+2713T>G) n.407T>G n.931T>G n.345T>G n.820T>G n.2001T>G n.434T>G n.456T>G n.405T>G n.689T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.596T>G (n.596T>G) c.183T>G (n.183T>G) n.282T>G n.410T>G n.364T>G n.714T>G | |
3 | g.9937631G>A | CA432388114 | CRELD1 | c.*975G>A (n.*975G>A) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.327G>A (p.Leu109=) c.258-384G>A (n.258-384G>A) n.927G>A n.433G>A n.993G>A n.429G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.257+2714G>A (n.257+2714G>A) n.408G>A n.932G>A n.346G>A n.821G>A n.2002G>A n.435G>A n.457G>A n.406G>A n.690G>A c.144G>A (p.Leu48=) c.597G>A (n.597G>A) c.184G>A (n.184G>A) n.283G>A n.411G>A n.365G>A n.715G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937631G>C | CA432388117 | CRELD1 | c.*975G>C (n.*975G>C) c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.327G>C (p.Leu109=) c.258-384G>C (n.258-384G>C) n.927G>C n.433G>C n.993G>C n.429G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.257+2714G>C (n.257+2714G>C) n.408G>C n.932G>C n.346G>C n.821G>C n.2002G>C n.435G>C n.457G>C n.406G>C n.690G>C c.144G>C (p.Leu48=) c.597G>C (n.597G>C) c.184G>C (n.184G>C) n.283G>C n.411G>C n.365G>C n.715G>C | |
3 | g.9937631G>T | CA432388115 | CRELD1 | c.*975G>T (n.*975G>T) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.327G>T (p.Leu109=) c.258-384G>T (n.258-384G>T) n.927G>T n.433G>T n.993G>T n.429G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.257+2714G>T (n.257+2714G>T) n.408G>T n.932G>T n.346G>T n.821G>T n.2002G>T n.435G>T n.457G>T n.406G>T n.690G>T c.144G>T (p.Leu48=) c.597G>T (n.597G>T) c.184G>T (n.184G>T) n.283G>T n.411G>T n.365G>T n.715G>T | |
3 | g.9937638_9937649dup | CA2664369150 | CRELD1 | c.*982_*993dup (n.*982_*993dup) c.*1811_*1822dup (n.*1811_*1822dup) c.334_345dup (p.Leu115_Val116insSerGluGluLeu) c.258-377_258-366dup (n.258-377_258-366dup) n.934_945dup n.440_451dup n.1000_1011dup n.436_447dup c.*74_*85dup (n.*74_*85dup) c.257+2721_257+2732dup (n.257+2721_257+2732dup) n.415_426dup n.939_950dup n.353_364dup n.828_839dup n.2009_2020dup n.442_453dup n.464_475dup n.413_424dup n.697_708dup c.151_162dup (p.Leu54_Val55insSerGluGluLeu) c.604_615dup (n.604_615dup) c.191_202dup (n.191_202dup) n.290_301dup n.418_429dup n.372_383dup n.722_733dup | gnomAD v4 |
3 | g.9937632G>A | CA351715690 | CRELD1 | c.*976G>A (n.*976G>A) c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.258-383G>A (n.258-383G>A) n.928G>A n.434G>A n.994G>A n.430G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.257+2715G>A (n.257+2715G>A) n.409G>A n.933G>A n.347G>A n.822G>A n.2003G>A n.436G>A n.458G>A n.407G>A n.691G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) c.598G>A (n.598G>A) c.185G>A (n.185G>A) n.284G>A n.412G>A n.366G>A n.716G>A | |
3 | g.9937632G>C | CA351715689 | CRELD1 | c.*976G>C (n.*976G>C) c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.258-383G>C (n.258-383G>C) n.928G>C n.434G>C n.994G>C n.430G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.257+2715G>C (n.257+2715G>C) n.409G>C n.933G>C n.347G>C n.822G>C n.2003G>C n.436G>C n.458G>C n.407G>C n.691G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) c.598G>C (n.598G>C) c.185G>C (n.185G>C) n.284G>C n.412G>C n.366G>C n.716G>C | |
3 | g.9937632G>T | CA351715687 | CRELD1 | c.*976G>T (n.*976G>T) c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.258-383G>T (n.258-383G>T) n.928G>T n.434G>T n.994G>T n.430G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.257+2715G>T (n.257+2715G>T) n.409G>T n.933G>T n.347G>T n.822G>T n.2003G>T n.436G>T n.458G>T n.407G>T n.691G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) c.598G>T (n.598G>T) c.185G>T (n.185G>T) n.284G>T n.412G>T n.366G>T n.716G>T | |
3 | g.9937633A>C | CA351715694 | CRELD1 | c.*977A>C (n.*977A>C) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.258-382A>C (n.258-382A>C) n.929A>C n.435A>C n.995A>C n.431A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.257+2716A>C (n.257+2716A>C) n.410A>C n.934A>C n.348A>C n.823A>C n.2004A>C n.437A>C n.459A>C n.408A>C n.692A>C c.146A>C (p.Glu49Ala) c.599A>C (n.599A>C) c.186A>C (n.186A>C) n.285A>C n.413A>C n.367A>C n.717A>C | |
3 | g.9937633A>G | CA351715698 | CRELD1 | c.*977A>G (n.*977A>G) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.258-382A>G (n.258-382A>G) n.929A>G n.435A>G n.995A>G n.431A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.257+2716A>G (n.257+2716A>G) n.410A>G n.934A>G n.348A>G n.823A>G n.2004A>G n.437A>G n.459A>G n.408A>G n.692A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) c.599A>G (n.599A>G) c.186A>G (n.186A>G) n.285A>G n.413A>G n.367A>G n.717A>G | |
3 | g.9937633A>T | CA351715695 | CRELD1 | c.*977A>T (n.*977A>T) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.329A>T (p.Glu110Val) c.258-382A>T (n.258-382A>T) n.929A>T n.435A>T n.995A>T n.431A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.257+2716A>T (n.257+2716A>T) n.410A>T n.934A>T n.348A>T n.823A>T n.2004A>T n.437A>T n.459A>T n.408A>T n.692A>T c.146A>T (p.Glu49Val) c.599A>T (n.599A>T) c.186A>T (n.186A>T) n.285A>T n.413A>T n.367A>T n.717A>T | |
3 | g.9937634G>A | CA432388122 | CRELD1 | c.*978G>A (n.*978G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.330G>A (p.Glu110=) c.258-381G>A (n.258-381G>A) n.930G>A n.436G>A n.996G>A n.432G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.257+2717G>A (n.257+2717G>A) n.411G>A n.935G>A n.349G>A n.824G>A n.2005G>A n.438G>A n.460G>A n.409G>A n.693G>A c.147G>A (p.Glu49=) c.600G>A (n.600G>A) c.187G>A (n.187G>A) n.286G>A n.414G>A n.368G>A n.718G>A | |
3 | g.9937634G>C | CA351715702 | CRELD1 | c.*978G>C (n.*978G>C) c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.258-381G>C (n.258-381G>C) n.930G>C n.436G>C n.996G>C n.432G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.257+2717G>C (n.257+2717G>C) n.411G>C n.935G>C n.349G>C n.824G>C n.2005G>C n.438G>C n.460G>C n.409G>C n.693G>C c.147G>C (p.Glu49Asp) c.600G>C (n.600G>C) c.187G>C (n.187G>C) n.286G>C n.414G>C n.368G>C n.718G>C | |
3 | g.9937634G>T | CA351715705 | CRELD1 | c.*978G>T (n.*978G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.258-381G>T (n.258-381G>T) n.930G>T n.436G>T n.996G>T n.432G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.257+2717G>T (n.257+2717G>T) n.411G>T n.935G>T n.349G>T n.824G>T n.2005G>T n.438G>T n.460G>T n.409G>T n.693G>T c.147G>T (p.Glu49Asp) c.600G>T (n.600G>T) c.187G>T (n.187G>T) n.286G>T n.414G>T n.368G>T n.718G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.9937635C>A | CA351715708 | CRELD1 | c.*979C>A (n.*979C>A) c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.331C>A (p.Leu111Met) c.258-380C>A (n.258-380C>A) n.931C>A n.437C>A n.997C>A n.433C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.257+2718C>A (n.257+2718C>A) n.412C>A n.936C>A n.350C>A n.825C>A n.2006C>A n.439C>A n.461C>A n.410C>A n.694C>A c.148C>A (p.Leu50Met) c.601C>A (n.601C>A) c.188C>A (n.188C>A) n.287C>A n.415C>A n.369C>A n.719C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937635C>G | CA351715711 | CRELD1 | c.*979C>G (n.*979C>G) c.*1808C>G (n.*1808C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) c.258-380C>G (n.258-380C>G) n.931C>G n.437C>G n.997C>G n.433C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.257+2718C>G (n.257+2718C>G) n.412C>G n.936C>G n.350C>G n.825C>G n.2006C>G n.439C>G n.461C>G n.410C>G n.694C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.601C>G (n.601C>G) c.188C>G (n.188C>G) n.287C>G n.415C>G n.369C>G n.719C>G | |
3 | g.9937635C>T | CA432388124 | CRELD1 | c.*979C>T (n.*979C>T) c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.331C>T (p.Leu111=) c.258-380C>T (n.258-380C>T) n.931C>T n.437C>T n.997C>T n.433C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.257+2718C>T (n.257+2718C>T) n.412C>T n.936C>T n.350C>T n.825C>T n.2006C>T n.439C>T n.461C>T n.410C>T n.694C>T c.148C>T (p.Leu50=) c.601C>T (n.601C>T) c.188C>T (n.188C>T) n.287C>T n.415C>T n.369C>T n.719C>T | |
3 | g.9937635_9937639delinsCTGAG | CA1344979905 | CRELD1 | c.*979_*983delinsCTGAG (n.*979_*983delinsCTGAG) c.*1808_*1812delinsCTGAG (n.*1808_*1812delinsCTGAG) c.331_335delinsCTGAG (p.Leu111=) c.258-380_258-376delinsCTGAG (n.258-380_258-376delinsCTGAG) n.931_935delinsCTGAG n.437_441delinsCTGAG n.997_1001delinsCTGAG n.433_437delinsCTGAG c.*71_*75delinsCTGAG (n.*71_*75delinsCTGAG) c.257+2718_257+2722delinsCTGAG (n.257+2718_257+2722delinsCTGAG) n.412_416delinsCTGAG n.936_940delinsCTGAG n.350_354delinsCTGAG n.825_829delinsCTGAG n.2006_2010delinsCTGAG n.439_443delinsCTGAG n.461_465delinsCTGAG n.410_414delinsCTGAG n.694_698delinsCTGAG c.148_152delinsCTGAG (p.Leu50=) c.601_605delinsCTGAG (n.601_605delinsCTGAG) c.188_192delinsCTGAG (n.188_192delinsCTGAG) n.287_291delinsCTGAG n.415_419delinsCTGAG n.369_373delinsCTGAG n.719_723delinsCTGAG | |
3 | g.9937636T>A | CA351715720 | CRELD1 | c.*980T>A (n.*980T>A) c.*1809T>A (n.*1809T>A) c.332T>A (p.Leu111Gln) c.258-379T>A (n.258-379T>A) n.932T>A n.438T>A n.998T>A n.434T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.257+2719T>A (n.257+2719T>A) n.413T>A n.937T>A n.351T>A n.826T>A n.2007T>A n.440T>A n.462T>A n.411T>A n.695T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) c.602T>A (n.602T>A) c.189T>A (n.189T>A) n.288T>A n.416T>A n.370T>A n.720T>A | |
3 | g.9937636T>C | CA351715726 | CRELD1 | c.*980T>C (n.*980T>C) c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.258-379T>C (n.258-379T>C) n.932T>C n.438T>C n.998T>C n.434T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.257+2719T>C (n.257+2719T>C) n.413T>C n.937T>C n.351T>C n.826T>C n.2007T>C n.440T>C n.462T>C n.411T>C n.695T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.602T>C (n.602T>C) c.189T>C (n.189T>C) n.288T>C n.416T>C n.370T>C n.720T>C | gnomAD v4 |
3 | g.9937636T>G | CA351715723 | CRELD1 | c.*980T>G (n.*980T>G) c.*1809T>G (n.*1809T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.258-379T>G (n.258-379T>G) n.932T>G n.438T>G n.998T>G n.434T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.257+2719T>G (n.257+2719T>G) n.413T>G n.937T>G n.351T>G n.826T>G n.2007T>G n.440T>G n.462T>G n.411T>G n.695T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.602T>G (n.602T>G) c.189T>G (n.189T>G) n.288T>G n.416T>G n.370T>G n.720T>G | |
3 | g.9937640_9937643del | CA540865717 | CRELD1 | c.*984_*987del (n.*984_*987del) c.*1813_*1816del (n.*1813_*1816del) c.336_339del (p.Ser112ArgfsTer27) c.258-375_258-372del (n.258-375_258-372del) n.936_939del n.442_445del c.336_339del (p.Ser112ArgfsTer?) n.1002_1005del n.438_441del c.*76_*79del (n.*76_*79del) c.257+2723_257+2726del (n.257+2723_257+2726del) n.417_420del n.941_944del n.355_358del n.830_833del n.2011_2014del n.444_447del n.466_469del n.415_418del n.699_702del c.153_156del (p.Ser51ArgfsTer?) c.606_609del (n.606_609del) c.193_196del (n.193_196del) n.292_295del n.420_423del n.374_377del n.724_727del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937637G>A | CA432388125 | CRELD1 | c.*981G>A (n.*981G>A) c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.333G>A (p.Leu111=) c.258-378G>A (n.258-378G>A) n.933G>A n.439G>A n.999G>A n.435G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.257+2720G>A (n.257+2720G>A) n.414G>A n.938G>A n.352G>A n.827G>A n.2008G>A n.441G>A n.463G>A n.412G>A n.696G>A c.150G>A (p.Leu50=) c.603G>A (n.603G>A) c.190G>A (n.190G>A) n.289G>A n.417G>A n.371G>A n.721G>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.9937637G>C | CA432388128 | CRELD1 | c.*981G>C (n.*981G>C) c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.333G>C (p.Leu111=) c.258-378G>C (n.258-378G>C) n.933G>C n.439G>C n.999G>C n.435G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.257+2720G>C (n.257+2720G>C) n.414G>C n.938G>C n.352G>C n.827G>C n.2008G>C n.441G>C n.463G>C n.412G>C n.696G>C c.150G>C (p.Leu50=) c.603G>C (n.603G>C) c.190G>C (n.190G>C) n.289G>C n.417G>C n.371G>C n.721G>C | |
3 | g.9937637G>T | CA432388129 | CRELD1 | c.*981G>T (n.*981G>T) c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.333G>T (p.Leu111=) c.258-378G>T (n.258-378G>T) n.933G>T n.439G>T n.999G>T n.435G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.257+2720G>T (n.257+2720G>T) n.414G>T n.938G>T n.352G>T n.827G>T n.2008G>T n.441G>T n.463G>T n.412G>T n.696G>T c.150G>T (p.Leu50=) c.603G>T (n.603G>T) c.190G>T (n.190G>T) n.289G>T n.417G>T n.371G>T n.721G>T | |
3 | g.9937638A>C | CA351715728 | CRELD1 | c.*982A>C (n.*982A>C) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.258-377A>C (n.258-377A>C) n.934A>C n.440A>C n.1000A>C n.436A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.257+2721A>C (n.257+2721A>C) n.415A>C n.939A>C n.353A>C n.828A>C n.2009A>C n.442A>C n.464A>C n.413A>C n.697A>C c.151A>C (p.Ser51Arg) c.604A>C (n.604A>C) c.191A>C (n.191A>C) n.290A>C n.418A>C n.372A>C n.722A>C | |
3 | g.9937638A>G | CA351715730 | CRELD1 | c.*982A>G (n.*982A>G) c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.334A>G (p.Ser112Gly) c.258-377A>G (n.258-377A>G) n.934A>G n.440A>G n.1000A>G n.436A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.257+2721A>G (n.257+2721A>G) n.415A>G n.939A>G n.353A>G n.828A>G n.2009A>G n.442A>G n.464A>G n.413A>G n.697A>G c.151A>G (p.Ser51Gly) c.604A>G (n.604A>G) c.191A>G (n.191A>G) n.290A>G n.418A>G n.372A>G n.722A>G | |
3 | g.9937638A>T | CA351715729 | CRELD1 | c.*982A>T (n.*982A>T) c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.258-377A>T (n.258-377A>T) n.934A>T n.440A>T n.1000A>T n.436A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.257+2721A>T (n.257+2721A>T) n.415A>T n.939A>T n.353A>T n.828A>T n.2009A>T n.442A>T n.464A>T n.413A>T n.697A>T c.151A>T (p.Ser51Cys) c.604A>T (n.604A>T) c.191A>T (n.191A>T) n.290A>T n.418A>T n.372A>T n.722A>T | |
3 | g.9937639G>A | CA351715731 | CRELD1 | c.*983G>A (n.*983G>A) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.335G>A (p.Ser112Asn) c.258-376G>A (n.258-376G>A) n.935G>A n.441G>A n.1001G>A n.437G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.257+2722G>A (n.257+2722G>A) n.416G>A n.940G>A n.354G>A n.829G>A n.2010G>A n.443G>A n.465G>A n.414G>A n.698G>A c.152G>A (p.Ser51Asn) c.605G>A (n.605G>A) c.192G>A (n.192G>A) n.291G>A n.419G>A n.373G>A n.723G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937639G>C | CA351715733 | CRELD1 | c.*983G>C (n.*983G>C) c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.258-376G>C (n.258-376G>C) n.935G>C n.441G>C n.1001G>C n.437G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.257+2722G>C (n.257+2722G>C) n.416G>C n.940G>C n.354G>C n.829G>C n.2010G>C n.443G>C n.465G>C n.414G>C n.698G>C c.152G>C (p.Ser51Thr) c.605G>C (n.605G>C) c.192G>C (n.192G>C) n.291G>C n.419G>C n.373G>C n.723G>C | |
3 | g.9937639G>T | CA351715736 | CRELD1 | c.*983G>T (n.*983G>T) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.258-376G>T (n.258-376G>T) n.935G>T n.441G>T n.1001G>T n.437G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.257+2722G>T (n.257+2722G>T) n.416G>T n.940G>T n.354G>T n.829G>T n.2010G>T n.443G>T n.465G>T n.414G>T n.698G>T c.152G>T (p.Ser51Ile) c.605G>T (n.605G>T) c.192G>T (n.192G>T) n.291G>T n.419G>T n.373G>T n.723G>T | |
3 | g.9937640T>A | CA351715738 | CRELD1 | c.*984T>A (n.*984T>A) c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.336T>A (p.Ser112Arg) c.258-375T>A (n.258-375T>A) n.936T>A n.442T>A n.1002T>A n.438T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.257+2723T>A (n.257+2723T>A) n.417T>A n.941T>A n.355T>A n.830T>A n.2011T>A n.444T>A n.466T>A n.415T>A n.699T>A c.153T>A (p.Ser51Arg) c.606T>A (n.606T>A) c.193T>A (n.193T>A) n.292T>A n.420T>A n.374T>A n.724T>A | |
3 | g.9937640T>C | CA432388131 | CRELD1 | c.*984T>C (n.*984T>C) c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.336T>C (p.Ser112=) c.258-375T>C (n.258-375T>C) n.936T>C n.442T>C n.1002T>C n.438T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.257+2723T>C (n.257+2723T>C) n.417T>C n.941T>C n.355T>C n.830T>C n.2011T>C n.444T>C n.466T>C n.415T>C n.699T>C c.153T>C (p.Ser51=) c.606T>C (n.606T>C) c.193T>C (n.193T>C) n.292T>C n.420T>C n.374T>C n.724T>C | dbSNP |
3 | g.9937640T>G | CA351715742 | CRELD1 | c.*984T>G (n.*984T>G) c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.336T>G (p.Ser112Arg) c.258-375T>G (n.258-375T>G) n.936T>G n.442T>G n.1002T>G n.438T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.257+2723T>G (n.257+2723T>G) n.417T>G n.941T>G n.355T>G n.830T>G n.2011T>G n.444T>G n.466T>G n.415T>G n.699T>G c.153T>G (p.Ser51Arg) c.606T>G (n.606T>G) c.193T>G (n.193T>G) n.292T>G n.420T>G n.374T>G n.724T>G | |
3 | g.9937640T= | CA1344979907 | CRELD1 | c.*984T= (n.*984T=) c.*1813T= (n.*1813T=) c.336T= (p.Ser112=) c.258-375T= (n.258-375T=) n.936T= n.442T= n.1002T= n.438T= c.*76T= (n.*76T=) c.257+2723T= (n.257+2723T=) n.417T= n.941T= n.355T= n.830T= n.2011T= n.444T= n.466T= n.415T= n.699T= c.153T= (p.Ser51=) c.606T= (n.606T=) c.193T= (n.193T=) n.292T= n.420T= n.374T= n.724T= | |
3 | g.9937641G>A | CA351715743 | CRELD1 | c.*985G>A (n.*985G>A) c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.258-374G>A (n.258-374G>A) n.937G>A n.443G>A n.1003G>A n.439G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.257+2724G>A (n.257+2724G>A) n.418G>A n.942G>A n.356G>A n.831G>A n.2012G>A n.445G>A n.467G>A n.416G>A n.700G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) c.607G>A (n.607G>A) c.194G>A (n.194G>A) n.293G>A n.421G>A n.375G>A n.725G>A | |
3 | g.9937641G>C | CA351715745 | CRELD1 | c.*985G>C (n.*985G>C) c.*1814G>C (n.*1814G>C) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.258-374G>C (n.258-374G>C) n.937G>C n.443G>C n.1003G>C n.439G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.257+2724G>C (n.257+2724G>C) n.418G>C n.942G>C n.356G>C n.831G>C n.2012G>C n.445G>C n.467G>C n.416G>C n.700G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) c.607G>C (n.607G>C) c.194G>C (n.194G>C) n.293G>C n.421G>C n.375G>C n.725G>C | |
3 | g.9937641G>T | CA351715751 | CRELD1 | c.*985G>T (n.*985G>T) c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.258-374G>T (n.258-374G>T) n.937G>T n.443G>T n.1003G>T n.439G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.257+2724G>T (n.257+2724G>T) n.418G>T n.942G>T n.356G>T n.831G>T n.2012G>T n.445G>T n.467G>T n.416G>T n.700G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) c.607G>T (n.607G>T) c.194G>T (n.194G>T) n.293G>T n.421G>T n.375G>T n.725G>T | |
3 | g.9937642A>C | CA351715753 | CRELD1 | c.*986A>C (n.*986A>C) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.258-373A>C (n.258-373A>C) n.938A>C n.444A>C n.1004A>C n.440A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.257+2725A>C (n.257+2725A>C) n.419A>C n.943A>C n.357A>C n.832A>C n.2013A>C n.446A>C n.468A>C n.417A>C n.701A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) c.608A>C (n.608A>C) c.195A>C (n.195A>C) n.294A>C n.422A>C n.376A>C n.726A>C | |
3 | g.9937642A>G | CA351715755 | CRELD1 | c.*986A>G (n.*986A>G) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.258-373A>G (n.258-373A>G) n.938A>G n.444A>G n.1004A>G n.440A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.257+2725A>G (n.257+2725A>G) n.419A>G n.943A>G n.357A>G n.832A>G n.2013A>G n.446A>G n.468A>G n.417A>G n.701A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) c.608A>G (n.608A>G) c.195A>G (n.195A>G) n.294A>G n.422A>G n.376A>G n.726A>G | |
3 | g.9937642A>T | CA351715758 | CRELD1 | c.*986A>T (n.*986A>T) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.338A>T (p.Glu113Val) c.258-373A>T (n.258-373A>T) n.938A>T n.444A>T n.1004A>T n.440A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.257+2725A>T (n.257+2725A>T) n.419A>T n.943A>T n.357A>T n.832A>T n.2013A>T n.446A>T n.468A>T n.417A>T n.701A>T c.155A>T (p.Glu52Val) c.608A>T (n.608A>T) c.195A>T (n.195A>T) n.294A>T n.422A>T n.376A>T n.726A>T | |
3 | g.9937643G>A | CA432388136 | CRELD1 | c.*987G>A (n.*987G>A) c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.339G>A (p.Glu113=) c.258-372G>A (n.258-372G>A) n.939G>A n.445G>A n.1005G>A n.441G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.257+2726G>A (n.257+2726G>A) n.420G>A n.944G>A n.358G>A n.833G>A n.2014G>A n.447G>A n.469G>A n.418G>A n.702G>A c.156G>A (p.Glu52=) c.609G>A (n.609G>A) c.196G>A (n.196G>A) n.295G>A n.423G>A n.377G>A n.727G>A | |
3 | g.9937643G>C | CA351715773 | CRELD1 | c.*987G>C (n.*987G>C) c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.339G>C (p.Glu113Asp) c.258-372G>C (n.258-372G>C) n.939G>C n.445G>C n.1005G>C n.441G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.257+2726G>C (n.257+2726G>C) n.420G>C n.944G>C n.358G>C n.833G>C n.2014G>C n.447G>C n.469G>C n.418G>C n.702G>C c.156G>C (p.Glu52Asp) c.609G>C (n.609G>C) c.196G>C (n.196G>C) n.295G>C n.423G>C n.377G>C n.727G>C | |
3 | g.9937643G>T | CA351715763 | CRELD1 | c.*987G>T (n.*987G>T) c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.258-372G>T (n.258-372G>T) n.939G>T n.445G>T n.1005G>T n.441G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.257+2726G>T (n.257+2726G>T) n.420G>T n.944G>T n.358G>T n.833G>T n.2014G>T n.447G>T n.469G>T n.418G>T n.702G>T c.156G>T (p.Glu52Asp) c.609G>T (n.609G>T) c.196G>T (n.196G>T) n.295G>T n.423G>T n.377G>T n.727G>T | |
3 | g.9937644G>A | CA351715778 | CRELD1 | c.*988G>A (n.*988G>A) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.258-371G>A (n.258-371G>A) n.940G>A n.446G>A n.1006G>A n.442G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.257+2727G>A (n.257+2727G>A) n.421G>A n.945G>A n.359G>A n.834G>A n.2015G>A n.448G>A n.470G>A n.419G>A n.703G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.610G>A (n.610G>A) c.197G>A (n.197G>A) n.296G>A n.424G>A n.378G>A n.728G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.9937644G>T | CA351715783 | CRELD1 | c.*988G>T (n.*988G>T) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.258-371G>T (n.258-371G>T) n.940G>T n.446G>T n.1006G>T n.442G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.257+2727G>T (n.257+2727G>T) n.421G>T n.945G>T n.359G>T n.834G>T n.2015G>T n.448G>T n.470G>T n.419G>T n.703G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.610G>T (n.610G>T) c.197G>T (n.197G>T) n.296G>T n.424G>T n.378G>T n.728G>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937654_9937664del | CA2664369165 | CRELD1 | c.*998_*1008del (n.*998_*1008del) c.*1827_*1837del (n.*1827_*1837del) c.350_360del (p.Glu117ValfsTer?) c.258-361_258-351del (n.258-361_258-351del) n.950_960del n.456_466del n.1016_1026del n.452_462del c.*90_*100del (n.*90_*100del) c.257+2737_257+2747del (n.257+2737_257+2747del) n.431_441del n.955_965del n.369_379del n.844_854del n.2025_2035del n.458_468del n.480_490del n.429_439del n.713_723del c.167_177del (p.Glu56ValfsTer?) c.620_630del (n.620_630del) c.207_217del (n.207_217del) n.306_316del n.434_444del n.388_398del n.738_748del | gnomAD v4 |
3 | g.9937645A>C | CA351715797 | CRELD1 | c.*989A>C (n.*989A>C) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.258-370A>C (n.258-370A>C) n.941A>C n.447A>C n.1007A>C n.443A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.257+2728A>C (n.257+2728A>C) n.422A>C n.946A>C n.360A>C n.835A>C n.2016A>C n.449A>C n.471A>C n.420A>C n.704A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) c.611A>C (n.611A>C) c.198A>C (n.198A>C) n.297A>C n.425A>C n.379A>C n.729A>C | |
3 | g.9937645A>G | CA351715802 | CRELD1 | c.*989A>G (n.*989A>G) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.258-370A>G (n.258-370A>G) n.941A>G n.447A>G n.1007A>G n.443A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.257+2728A>G (n.257+2728A>G) n.422A>G n.946A>G n.360A>G n.835A>G n.2016A>G n.449A>G n.471A>G n.420A>G n.704A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) c.611A>G (n.611A>G) c.198A>G (n.198A>G) n.297A>G n.425A>G n.379A>G n.729A>G | |
3 | g.9937645A>T | CA351715806 | CRELD1 | c.*989A>T (n.*989A>T) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.341A>T (p.Glu114Val) c.258-370A>T (n.258-370A>T) n.941A>T n.447A>T n.1007A>T n.443A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.257+2728A>T (n.257+2728A>T) n.422A>T n.946A>T n.360A>T n.835A>T n.2016A>T n.449A>T n.471A>T n.420A>T n.704A>T c.158A>T (p.Glu53Val) c.611A>T (n.611A>T) c.198A>T (n.198A>T) n.297A>T n.425A>T n.379A>T n.729A>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937646G>A | CA432388139 | CRELD1 | c.*990G>A (n.*990G>A) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.342G>A (p.Glu114=) c.258-369G>A (n.258-369G>A) n.942G>A n.448G>A n.1008G>A n.444G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.257+2729G>A (n.257+2729G>A) n.423G>A n.947G>A n.361G>A n.836G>A n.2017G>A n.450G>A n.472G>A n.421G>A n.705G>A c.159G>A (p.Glu53=) c.612G>A (n.612G>A) c.199G>A (n.199G>A) n.298G>A n.426G>A n.380G>A n.730G>A | |
3 | g.9937646G>C | CA351715807 | CRELD1 | c.*990G>C (n.*990G>C) c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.342G>C (p.Glu114Asp) c.258-369G>C (n.258-369G>C) n.942G>C n.448G>C n.1008G>C n.444G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.257+2729G>C (n.257+2729G>C) n.423G>C n.947G>C n.361G>C n.836G>C n.2017G>C n.450G>C n.472G>C n.421G>C n.705G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) c.612G>C (n.612G>C) c.199G>C (n.199G>C) n.298G>C n.426G>C n.380G>C n.730G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9937646G= | CA1344979912 | CRELD1 | c.*990G= (n.*990G=) c.*1819G= (n.*1819G=) c.342G= (p.Glu114=) c.258-369G= (n.258-369G=) n.942G= n.448G= n.1008G= n.444G= c.*82G= (n.*82G=) c.257+2729G= (n.257+2729G=) n.423G= n.947G= n.361G= n.836G= n.2017G= n.450G= n.472G= n.421G= n.705G= c.159G= (p.Glu53=) c.612G= (n.612G=) c.199G= (n.199G=) n.298G= n.426G= n.380G= n.730G= | |
3 | g.9937646G>T | CA351715808 | CRELD1 | c.*990G>T (n.*990G>T) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.342G>T (p.Glu114Asp) c.258-369G>T (n.258-369G>T) n.942G>T n.448G>T n.1008G>T n.444G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.257+2729G>T (n.257+2729G>T) n.423G>T n.947G>T n.361G>T n.836G>T n.2017G>T n.450G>T n.472G>T n.421G>T n.705G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) c.612G>T (n.612G>T) c.199G>T (n.199G>T) n.298G>T n.426G>T n.380G>T n.730G>T | |
3 | g.9937647C>A | CA351715811 | CRELD1 | c.*991C>A (n.*991C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.343C>A (p.Leu115Met) c.258-368C>A (n.258-368C>A) n.943C>A n.449C>A n.1009C>A n.445C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.257+2730C>A (n.257+2730C>A) n.424C>A n.948C>A n.362C>A n.837C>A n.2018C>A n.451C>A n.473C>A n.422C>A n.706C>A c.160C>A (p.Leu54Met) c.613C>A (n.613C>A) c.200C>A (n.200C>A) n.299C>A n.427C>A n.381C>A n.731C>A | |
3 | g.9937647C= | CA1344979914 | CRELD1 | c.*991C= (n.*991C=) c.*1820C= (n.*1820C=) c.343C= (p.Leu115=) c.258-368C= (n.258-368C=) n.943C= n.449C= n.1009C= n.445C= c.*83C= (n.*83C=) c.257+2730C= (n.257+2730C=) n.424C= n.948C= n.362C= n.837C= n.2018C= n.451C= n.473C= n.422C= n.706C= c.160C= (p.Leu54=) c.613C= (n.613C=) c.200C= (n.200C=) n.299C= n.427C= n.381C= n.731C= | |
3 | g.9937647C>G | CA351715818 | CRELD1 | c.*991C>G (n.*991C>G) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.258-368C>G (n.258-368C>G) n.943C>G n.449C>G n.1009C>G n.445C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.257+2730C>G (n.257+2730C>G) n.424C>G n.948C>G n.362C>G n.837C>G n.2018C>G n.451C>G n.473C>G n.422C>G n.706C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.613C>G (n.613C>G) c.200C>G (n.200C>G) n.299C>G n.427C>G n.381C>G n.731C>G | |
3 | g.9937647C>T | CA2247650 | CRELD1 | c.*991C>T (n.*991C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.343C>T (p.Leu115=) c.258-368C>T (n.258-368C>T) n.943C>T n.449C>T n.1009C>T n.445C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.257+2730C>T (n.257+2730C>T) n.424C>T n.948C>T n.362C>T n.837C>T n.2018C>T n.451C>T n.473C>T n.422C>T n.706C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.613C>T (n.613C>T) c.200C>T (n.200C>T) n.299C>T n.427C>T n.381C>T n.731C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937648T>A | CA351715822 | CRELD1 | c.*992T>A (n.*992T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.258-367T>A (n.258-367T>A) n.944T>A n.450T>A n.1010T>A n.446T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.257+2731T>A (n.257+2731T>A) n.425T>A n.949T>A n.363T>A n.838T>A n.2019T>A n.452T>A n.474T>A n.423T>A n.707T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.614T>A (n.614T>A) c.201T>A (n.201T>A) n.300T>A n.428T>A n.382T>A n.732T>A | |
3 | g.9937648T>C | CA351715824 | CRELD1 | c.*992T>C (n.*992T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.258-367T>C (n.258-367T>C) n.944T>C n.450T>C n.1010T>C n.446T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.257+2731T>C (n.257+2731T>C) n.425T>C n.949T>C n.363T>C n.838T>C n.2019T>C n.452T>C n.474T>C n.423T>C n.707T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.614T>C (n.614T>C) c.201T>C (n.201T>C) n.300T>C n.428T>C n.382T>C n.732T>C | |
3 | g.9937648T>G | CA351715821 | CRELD1 | c.*992T>G (n.*992T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.258-367T>G (n.258-367T>G) n.944T>G n.450T>G n.1010T>G n.446T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.257+2731T>G (n.257+2731T>G) n.425T>G n.949T>G n.363T>G n.838T>G n.2019T>G n.452T>G n.474T>G n.423T>G n.707T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.614T>G (n.614T>G) c.201T>G (n.201T>G) n.300T>G n.428T>G n.382T>G n.732T>G | |
3 | g.9937649G>A | CA432388143 | CRELD1 | c.*993G>A (n.*993G>A) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.345G>A (p.Leu115=) c.258-366G>A (n.258-366G>A) n.945G>A n.451G>A n.1011G>A n.447G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.257+2732G>A (n.257+2732G>A) n.426G>A n.950G>A n.364G>A n.839G>A n.2020G>A n.453G>A n.475G>A n.424G>A n.708G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.615G>A (n.615G>A) c.202G>A (n.202G>A) n.301G>A n.429G>A n.383G>A n.733G>A | |
3 | g.9937649G>C | CA432388144 | CRELD1 | c.*993G>C (n.*993G>C) c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.345G>C (p.Leu115=) c.258-366G>C (n.258-366G>C) n.945G>C n.451G>C n.1011G>C n.447G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.257+2732G>C (n.257+2732G>C) n.426G>C n.950G>C n.364G>C n.839G>C n.2020G>C n.453G>C n.475G>C n.424G>C n.708G>C c.162G>C (p.Leu54=) c.615G>C (n.615G>C) c.202G>C (n.202G>C) n.301G>C n.429G>C n.383G>C n.733G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937649G= | CA1344979915 | CRELD1 | c.*993G= (n.*993G=) c.*1822G= (n.*1822G=) c.345G= (p.Leu115=) c.258-366G= (n.258-366G=) n.945G= n.451G= n.1011G= n.447G= c.*85G= (n.*85G=) c.257+2732G= (n.257+2732G=) n.426G= n.950G= n.364G= n.839G= n.2020G= n.453G= n.475G= n.424G= n.708G= c.162G= (p.Leu54=) c.615G= (n.615G=) c.202G= (n.202G=) n.301G= n.429G= n.383G= n.733G= | |
3 | g.9937649G>T | CA432388145 | CRELD1 | c.*993G>T (n.*993G>T) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.345G>T (p.Leu115=) c.258-366G>T (n.258-366G>T) n.945G>T n.451G>T n.1011G>T n.447G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.257+2732G>T (n.257+2732G>T) n.426G>T n.950G>T n.364G>T n.839G>T n.2020G>T n.453G>T n.475G>T n.424G>T n.708G>T c.162G>T (p.Leu54=) c.615G>T (n.615G>T) c.202G>T (n.202G>T) n.301G>T n.429G>T n.383G>T n.733G>T | |
3 | g.9937650G>A | CA351715826 | CRELD1 | c.*994G>A (n.*994G>A) c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.346G>A (p.Val116Met) c.258-365G>A (n.258-365G>A) n.946G>A n.452G>A n.1012G>A n.448G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.257+2733G>A (n.257+2733G>A) n.427G>A n.951G>A n.365G>A n.840G>A n.2021G>A n.454G>A n.476G>A n.425G>A n.709G>A c.163G>A (p.Val55Met) c.616G>A (n.616G>A) c.203G>A (n.203G>A) n.302G>A n.430G>A n.384G>A n.734G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937650G>C | CA351715832 | CRELD1 | c.*994G>C (n.*994G>C) c.*1823G>C (n.*1823G>C) c.346G>C (p.Val116Leu) c.258-365G>C (n.258-365G>C) n.946G>C n.452G>C n.1012G>C n.448G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.257+2733G>C (n.257+2733G>C) n.427G>C n.951G>C n.365G>C n.840G>C n.2021G>C n.454G>C n.476G>C n.425G>C n.709G>C c.163G>C (p.Val55Leu) c.616G>C (n.616G>C) c.203G>C (n.203G>C) n.302G>C n.430G>C n.384G>C n.734G>C | |
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3 | g.9937652G>A | CA432388149 | CRELD1 | c.*996G>A (n.*996G>A) c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.348G>A (p.Val116=) c.258-363G>A (n.258-363G>A) n.948G>A n.454G>A n.1014G>A n.450G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.257+2735G>A (n.257+2735G>A) n.429G>A n.953G>A n.367G>A n.842G>A n.2023G>A n.456G>A n.478G>A n.427G>A n.711G>A c.165G>A (p.Val55=) c.618G>A (n.618G>A) c.205G>A (n.205G>A) n.304G>A n.432G>A n.386G>A n.736G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937652G>C | CA432388150 | CRELD1 | c.*996G>C (n.*996G>C) c.*1825G>C (n.*1825G>C) c.348G>C (p.Val116=) c.258-363G>C (n.258-363G>C) n.948G>C n.454G>C n.1014G>C n.450G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.257+2735G>C (n.257+2735G>C) n.429G>C n.953G>C n.367G>C n.842G>C n.2023G>C n.456G>C n.478G>C n.427G>C n.711G>C c.165G>C (p.Val55=) c.618G>C (n.618G>C) c.205G>C (n.205G>C) n.304G>C n.432G>C n.386G>C n.736G>C | |
3 | g.9937652G>T | CA432388151 | CRELD1 | c.*996G>T (n.*996G>T) c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.348G>T (p.Val116=) c.258-363G>T (n.258-363G>T) n.948G>T n.454G>T n.1014G>T n.450G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.257+2735G>T (n.257+2735G>T) n.429G>T n.953G>T n.367G>T n.842G>T n.2023G>T n.456G>T n.478G>T n.427G>T n.711G>T c.165G>T (p.Val55=) c.618G>T (n.618G>T) c.205G>T (n.205G>T) n.304G>T n.432G>T n.386G>T n.736G>T | |
3 | g.9937653G>A | CA351715859 | CRELD1 | c.*997G>A (n.*997G>A) c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.258-362G>A (n.258-362G>A) n.949G>A n.455G>A n.1015G>A n.451G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.257+2736G>A (n.257+2736G>A) n.430G>A n.954G>A n.368G>A n.843G>A n.2024G>A n.457G>A n.479G>A n.428G>A n.712G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.619G>A (n.619G>A) c.206G>A (n.206G>A) n.305G>A n.433G>A n.387G>A n.737G>A | |
3 | g.9937653G>C | CA351715857 | CRELD1 | c.*997G>C (n.*997G>C) c.*1826G>C (n.*1826G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.258-362G>C (n.258-362G>C) n.949G>C n.455G>C n.1015G>C n.451G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.257+2736G>C (n.257+2736G>C) n.430G>C n.954G>C n.368G>C n.843G>C n.2024G>C n.457G>C n.479G>C n.428G>C n.712G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) c.619G>C (n.619G>C) c.206G>C (n.206G>C) n.305G>C n.433G>C n.387G>C n.737G>C | |
3 | g.9937653G>T | CA351715858 | CRELD1 | c.*997G>T (n.*997G>T) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.258-362G>T (n.258-362G>T) n.949G>T n.455G>T n.1015G>T n.451G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.257+2736G>T (n.257+2736G>T) n.430G>T n.954G>T n.368G>T n.843G>T n.2024G>T n.457G>T n.479G>T n.428G>T n.712G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) c.619G>T (n.619G>T) c.206G>T (n.206G>T) n.305G>T n.433G>T n.387G>T n.737G>T | |
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3 | g.9937654A>G | CA351715865 | CRELD1 | c.*998A>G (n.*998A>G) c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.258-361A>G (n.258-361A>G) n.950A>G n.456A>G n.1016A>G n.452A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.257+2737A>G (n.257+2737A>G) n.431A>G n.955A>G n.369A>G n.844A>G n.2025A>G n.458A>G n.480A>G n.429A>G n.713A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) c.620A>G (n.620A>G) c.207A>G (n.207A>G) n.306A>G n.434A>G n.388A>G n.738A>G | |
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3 | g.9937655G>A | CA432388153 | CRELD1 | c.*999G>A (n.*999G>A) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.351G>A (p.Glu117=) c.258-360G>A (n.258-360G>A) n.951G>A n.457G>A n.1017G>A n.453G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.257+2738G>A (n.257+2738G>A) n.432G>A n.956G>A n.370G>A n.845G>A n.2026G>A n.459G>A n.481G>A n.430G>A n.714G>A c.168G>A (p.Glu56=) c.621G>A (n.621G>A) c.208G>A (n.208G>A) n.307G>A n.435G>A n.389G>A n.739G>A | |
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3 | g.9937656A= | CA1344979920 | CRELD1 | c.*1000A= (n.*1000A=) c.*1829A= (n.*1829A=) c.352A= (p.Ser118=) c.258-359A= (n.258-359A=) n.952A= n.458A= n.1018A= n.454A= c.*92A= (n.*92A=) c.257+2739A= (n.257+2739A=) n.433A= n.957A= n.371A= n.846A= n.2027A= n.460A= n.482A= n.431A= n.715A= c.169A= (p.Ser57=) c.622A= (n.622A=) c.209A= (n.209A=) n.308A= n.436A= n.390A= n.740A= | |
3 | g.9937656A>C | CA351715881 | CRELD1 | c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.352A>C (p.Ser118Arg) c.258-359A>C (n.258-359A>C) n.952A>C n.458A>C n.1018A>C n.454A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.257+2739A>C (n.257+2739A>C) n.433A>C n.957A>C n.371A>C n.846A>C n.2027A>C n.460A>C n.482A>C n.431A>C n.715A>C c.169A>C (p.Ser57Arg) c.622A>C (n.622A>C) c.209A>C (n.209A>C) n.308A>C n.436A>C n.390A>C n.740A>C | |
3 | g.9937656A>G | CA351715892 | CRELD1 | c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.352A>G (p.Ser118Gly) c.258-359A>G (n.258-359A>G) n.952A>G n.458A>G n.1018A>G n.454A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.257+2739A>G (n.257+2739A>G) n.433A>G n.957A>G n.371A>G n.846A>G n.2027A>G n.460A>G n.482A>G n.431A>G n.715A>G c.169A>G (p.Ser57Gly) c.622A>G (n.622A>G) c.209A>G (n.209A>G) n.308A>G n.436A>G n.390A>G n.740A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9937656A>T | CA351715884 | CRELD1 | c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.352A>T (p.Ser118Cys) c.258-359A>T (n.258-359A>T) n.952A>T n.458A>T n.1018A>T n.454A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.257+2739A>T (n.257+2739A>T) n.433A>T n.957A>T n.371A>T n.846A>T n.2027A>T n.460A>T n.482A>T n.431A>T n.715A>T c.169A>T (p.Ser57Cys) c.622A>T (n.622A>T) c.209A>T (n.209A>T) n.308A>T n.436A>T n.390A>T n.740A>T | |
3 | g.9937657G>A | CA351715898 | CRELD1 | c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.353G>A (p.Ser118Asn) c.258-358G>A (n.258-358G>A) n.953G>A n.459G>A n.1019G>A n.455G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.257+2740G>A (n.257+2740G>A) n.434G>A n.958G>A n.372G>A n.847G>A n.2028G>A n.461G>A n.483G>A n.432G>A n.716G>A c.170G>A (p.Ser57Asn) c.623G>A (n.623G>A) c.210G>A (n.210G>A) n.309G>A n.437G>A n.391G>A n.741G>A | dbSNP |
3 | g.9937657G>C | CA351715902 | CRELD1 | c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.353G>C (p.Ser118Thr) c.258-358G>C (n.258-358G>C) n.953G>C n.459G>C n.1019G>C n.455G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.257+2740G>C (n.257+2740G>C) n.434G>C n.958G>C n.372G>C n.847G>C n.2028G>C n.461G>C n.483G>C n.432G>C n.716G>C c.170G>C (p.Ser57Thr) c.623G>C (n.623G>C) c.210G>C (n.210G>C) n.309G>C n.437G>C n.391G>C n.741G>C | |
3 | g.9937657G= | CA1344979922 | CRELD1 | c.*1001G= (n.*1001G=) c.*1830G= (n.*1830G=) c.353G= (p.Ser118=) c.258-358G= (n.258-358G=) n.953G= n.459G= n.1019G= n.455G= c.*93G= (n.*93G=) c.257+2740G= (n.257+2740G=) n.434G= n.958G= n.372G= n.847G= n.2028G= n.461G= n.483G= n.432G= n.716G= c.170G= (p.Ser57=) c.623G= (n.623G=) c.210G= (n.210G=) n.309G= n.437G= n.391G= n.741G= | |
3 | g.9937657G>T | CA351715906 | CRELD1 | c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.353G>T (p.Ser118Ile) c.258-358G>T (n.258-358G>T) n.953G>T n.459G>T n.1019G>T n.455G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.257+2740G>T (n.257+2740G>T) n.434G>T n.958G>T n.372G>T n.847G>T n.2028G>T n.461G>T n.483G>T n.432G>T n.716G>T c.170G>T (p.Ser57Ile) c.623G>T (n.623G>T) c.210G>T (n.210G>T) n.309G>T n.437G>T n.391G>T n.741G>T | |
3 | g.9937658C>A | CA351715910 | CRELD1 | c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.354C>A (p.Ser118Arg) c.258-357C>A (n.258-357C>A) n.954C>A n.460C>A n.1020C>A n.456C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.257+2741C>A (n.257+2741C>A) n.435C>A n.959C>A n.373C>A n.848C>A n.2029C>A n.462C>A n.484C>A n.433C>A n.717C>A c.171C>A (p.Ser57Arg) c.624C>A (n.624C>A) c.211C>A (n.211C>A) n.310C>A n.438C>A n.392C>A n.742C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937658C>G | CA351715913 | CRELD1 | c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.354C>G (p.Ser118Arg) c.258-357C>G (n.258-357C>G) n.954C>G n.460C>G n.1020C>G n.456C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.257+2741C>G (n.257+2741C>G) n.435C>G n.959C>G n.373C>G n.848C>G n.2029C>G n.462C>G n.484C>G n.433C>G n.717C>G c.171C>G (p.Ser57Arg) c.624C>G (n.624C>G) c.211C>G (n.211C>G) n.310C>G n.438C>G n.392C>G n.742C>G | |
3 | g.9937658C>T | CA432388159 | CRELD1 | c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.354C>T (p.Ser118=) c.258-357C>T (n.258-357C>T) n.954C>T n.460C>T n.1020C>T n.456C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.257+2741C>T (n.257+2741C>T) n.435C>T n.959C>T n.373C>T n.848C>T n.2029C>T n.462C>T n.484C>T n.433C>T n.717C>T c.171C>T (p.Ser57=) c.624C>T (n.624C>T) c.211C>T (n.211C>T) n.310C>T n.438C>T n.392C>T n.742C>T | |
3 | g.9937659T>A | CA351715920 | CRELD1 | c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.355T>A (p.Trp119Arg) c.258-356T>A (n.258-356T>A) n.955T>A n.461T>A n.1021T>A n.457T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.257+2742T>A (n.257+2742T>A) n.436T>A n.960T>A n.374T>A n.849T>A n.2030T>A n.463T>A n.485T>A n.434T>A n.718T>A c.172T>A (p.Trp58Arg) c.625T>A (n.625T>A) c.212T>A (n.212T>A) n.311T>A n.439T>A n.393T>A n.743T>A | |
3 | g.9937659T>C | CA351715923 | CRELD1 | c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.355T>C (p.Trp119Arg) c.258-356T>C (n.258-356T>C) n.955T>C n.461T>C n.1021T>C n.457T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.257+2742T>C (n.257+2742T>C) n.436T>C n.960T>C n.374T>C n.849T>C n.2030T>C n.463T>C n.485T>C n.434T>C n.718T>C c.172T>C (p.Trp58Arg) c.625T>C (n.625T>C) c.212T>C (n.212T>C) n.311T>C n.439T>C n.393T>C n.743T>C | |
3 | g.9937659T>G | CA351715925 | CRELD1 | c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.355T>G (p.Trp119Gly) c.258-356T>G (n.258-356T>G) n.955T>G n.461T>G n.1021T>G n.457T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.257+2742T>G (n.257+2742T>G) n.436T>G n.960T>G n.374T>G n.849T>G n.2030T>G n.463T>G n.485T>G n.434T>G n.718T>G c.172T>G (p.Trp58Gly) c.625T>G (n.625T>G) c.212T>G (n.212T>G) n.311T>G n.439T>G n.393T>G n.743T>G | |
3 | g.9937660G>A | CA2247651 | CRELD1 | c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.356G>A (p.Trp119Ter) c.258-355G>A (n.258-355G>A) n.956G>A n.462G>A n.1022G>A n.458G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.257+2743G>A (n.257+2743G>A) n.437G>A n.961G>A n.375G>A n.850G>A n.2031G>A n.464G>A n.486G>A n.435G>A n.719G>A c.173G>A (p.Trp58Ter) c.626G>A (n.626G>A) c.213G>A (n.213G>A) n.312G>A n.440G>A n.394G>A n.744G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937660G>C | CA351715937 | CRELD1 | c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.356G>C (p.Trp119Ser) c.258-355G>C (n.258-355G>C) n.956G>C n.462G>C n.1022G>C n.458G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.257+2743G>C (n.257+2743G>C) n.437G>C n.961G>C n.375G>C n.850G>C n.2031G>C n.464G>C n.486G>C n.435G>C n.719G>C c.173G>C (p.Trp58Ser) c.626G>C (n.626G>C) c.213G>C (n.213G>C) n.312G>C n.440G>C n.394G>C n.744G>C | |
3 | g.9937660G= | CA1344979925 | CRELD1 | c.*1004G= (n.*1004G=) c.*1833G= (n.*1833G=) c.356G= (p.Trp119=) c.258-355G= (n.258-355G=) n.956G= n.462G= n.1022G= n.458G= c.*96G= (n.*96G=) c.257+2743G= (n.257+2743G=) n.437G= n.961G= n.375G= n.850G= n.2031G= n.464G= n.486G= n.435G= n.719G= c.173G= (p.Trp58=) c.626G= (n.626G=) c.213G= (n.213G=) n.312G= n.440G= n.394G= n.744G= | |
3 | g.9937660G>T | CA351715943 | CRELD1 | c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.356G>T (p.Trp119Leu) c.258-355G>T (n.258-355G>T) n.956G>T n.462G>T n.1022G>T n.458G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.257+2743G>T (n.257+2743G>T) n.437G>T n.961G>T n.375G>T n.850G>T n.2031G>T n.464G>T n.486G>T n.435G>T n.719G>T c.173G>T (p.Trp58Leu) c.626G>T (n.626G>T) c.213G>T (n.213G>T) n.312G>T n.440G>T n.394G>T n.744G>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937661G>A | CA351715952 | CRELD1 | c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1834G>A (n.*1834G>A) c.357G>A (p.Trp119Ter) c.258-354G>A (n.258-354G>A) n.957G>A n.463G>A n.1023G>A n.459G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.257+2744G>A (n.257+2744G>A) n.438G>A n.962G>A n.376G>A n.851G>A n.2032G>A n.465G>A n.487G>A n.436G>A n.720G>A c.174G>A (p.Trp58Ter) c.627G>A (n.627G>A) c.214G>A (n.214G>A) n.313G>A n.441G>A n.395G>A n.745G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937661G>C | CA351715949 | CRELD1 | c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*1834G>C (n.*1834G>C) c.357G>C (p.Trp119Cys) c.258-354G>C (n.258-354G>C) n.957G>C n.463G>C n.1023G>C n.459G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.257+2744G>C (n.257+2744G>C) n.438G>C n.962G>C n.376G>C n.851G>C n.2032G>C n.465G>C n.487G>C n.436G>C n.720G>C c.174G>C (p.Trp58Cys) c.627G>C (n.627G>C) c.214G>C (n.214G>C) n.313G>C n.441G>C n.395G>C n.745G>C | dbSNP |
3 | g.9937661G= | CA1344979926 | CRELD1 | c.*1005G= (n.*1005G=) c.*1834G= (n.*1834G=) c.357G= (p.Trp119=) c.258-354G= (n.258-354G=) n.957G= n.463G= n.1023G= n.459G= c.*97G= (n.*97G=) c.257+2744G= (n.257+2744G=) n.438G= n.962G= n.376G= n.851G= n.2032G= n.465G= n.487G= n.436G= n.720G= c.174G= (p.Trp58=) c.627G= (n.627G=) c.214G= (n.214G=) n.313G= n.441G= n.395G= n.745G= | |
3 | g.9937661G>T | CA351715946 | CRELD1 | c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1834G>T (n.*1834G>T) c.357G>T (p.Trp119Cys) c.258-354G>T (n.258-354G>T) n.957G>T n.463G>T n.1023G>T n.459G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.257+2744G>T (n.257+2744G>T) n.438G>T n.962G>T n.376G>T n.851G>T n.2032G>T n.465G>T n.487G>T n.436G>T n.720G>T c.174G>T (p.Trp58Cys) c.627G>T (n.627G>T) c.214G>T (n.214G>T) n.313G>T n.441G>T n.395G>T n.745G>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937662T>A | CA351715958 | CRELD1 | c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.358T>A (p.Trp120Arg) c.258-353T>A (n.258-353T>A) n.958T>A n.464T>A n.1024T>A n.460T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.257+2745T>A (n.257+2745T>A) n.439T>A n.963T>A n.377T>A n.852T>A n.2033T>A n.466T>A n.488T>A n.437T>A n.721T>A c.175T>A (p.Trp59Arg) c.628T>A (n.628T>A) c.215T>A (n.215T>A) n.314T>A n.442T>A n.396T>A n.746T>A | |
3 | g.9937662T>C | CA351715965 | CRELD1 | c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.358T>C (p.Trp120Arg) c.258-353T>C (n.258-353T>C) n.958T>C n.464T>C n.1024T>C n.460T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.257+2745T>C (n.257+2745T>C) n.439T>C n.963T>C n.377T>C n.852T>C n.2033T>C n.466T>C n.488T>C n.437T>C n.721T>C c.175T>C (p.Trp59Arg) c.628T>C (n.628T>C) c.215T>C (n.215T>C) n.314T>C n.442T>C n.396T>C n.746T>C | |
3 | g.9937662T>G | CA351715963 | CRELD1 | c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.358T>G (p.Trp120Gly) c.258-353T>G (n.258-353T>G) n.958T>G n.464T>G n.1024T>G n.460T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.257+2745T>G (n.257+2745T>G) n.439T>G n.963T>G n.377T>G n.852T>G n.2033T>G n.466T>G n.488T>G n.437T>G n.721T>G c.175T>G (p.Trp59Gly) c.628T>G (n.628T>G) c.215T>G (n.215T>G) n.314T>G n.442T>G n.396T>G n.746T>G | |
3 | g.9937663G>A | CA351715969 | CRELD1 | c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.359G>A (p.Trp120Ter) c.258-352G>A (n.258-352G>A) n.959G>A n.465G>A n.1025G>A n.461G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.257+2746G>A (n.257+2746G>A) n.440G>A n.964G>A n.378G>A n.853G>A n.2034G>A n.467G>A n.489G>A n.438G>A n.722G>A c.176G>A (p.Trp59Ter) c.629G>A (n.629G>A) c.216G>A (n.216G>A) n.315G>A n.443G>A n.397G>A n.747G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937663G>C | CA351715970 | CRELD1 | c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.359G>C (p.Trp120Ser) c.258-352G>C (n.258-352G>C) n.959G>C n.465G>C n.1025G>C n.461G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.257+2746G>C (n.257+2746G>C) n.440G>C n.964G>C n.378G>C n.853G>C n.2034G>C n.467G>C n.489G>C n.438G>C n.722G>C c.176G>C (p.Trp59Ser) c.629G>C (n.629G>C) c.216G>C (n.216G>C) n.315G>C n.443G>C n.397G>C n.747G>C | |
3 | g.9937663G>T | CA351715971 | CRELD1 | c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.359G>T (p.Trp120Leu) c.258-352G>T (n.258-352G>T) n.959G>T n.465G>T n.1025G>T n.461G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.257+2746G>T (n.257+2746G>T) n.440G>T n.964G>T n.378G>T n.853G>T n.2034G>T n.467G>T n.489G>T n.438G>T n.722G>T c.176G>T (p.Trp59Leu) c.629G>T (n.629G>T) c.216G>T (n.216G>T) n.315G>T n.443G>T n.397G>T n.747G>T | |
3 | g.9937664G>A | CA351715973 | CRELD1 | c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.360G>A (p.Trp120Ter) c.258-351G>A (n.258-351G>A) n.960G>A n.466G>A n.1026G>A n.462G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.257+2747G>A (n.257+2747G>A) n.441G>A n.965G>A n.379G>A n.854G>A n.2035G>A n.468G>A n.490G>A n.439G>A n.723G>A c.177G>A (p.Trp59Ter) c.630G>A (n.630G>A) c.217G>A (n.217G>A) n.316G>A n.444G>A n.398G>A n.748G>A | |
3 | g.9937664G>C | CA351715977 | CRELD1 | c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.360G>C (p.Trp120Cys) c.258-351G>C (n.258-351G>C) n.960G>C n.466G>C n.1026G>C n.462G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.257+2747G>C (n.257+2747G>C) n.441G>C n.965G>C n.379G>C n.854G>C n.2035G>C n.468G>C n.490G>C n.439G>C n.723G>C c.177G>C (p.Trp59Cys) c.630G>C (n.630G>C) c.217G>C (n.217G>C) n.316G>C n.444G>C n.398G>C n.748G>C | |
3 | g.9937664G>T | CA351715982 | CRELD1 | c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.360G>T (p.Trp120Cys) c.258-351G>T (n.258-351G>T) n.960G>T n.466G>T n.1026G>T n.462G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.257+2747G>T (n.257+2747G>T) n.441G>T n.965G>T n.379G>T n.854G>T n.2035G>T n.468G>T n.490G>T n.439G>T n.723G>T c.177G>T (p.Trp59Cys) c.630G>T (n.630G>T) c.217G>T (n.217G>T) n.316G>T n.444G>T n.398G>T n.748G>T | |
3 | g.9937665T>A | CA351715985 | CRELD1 | c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.361T>A (p.Phe121Ile) c.258-350T>A (n.258-350T>A) n.961T>A n.467T>A n.1027T>A n.463T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.257+2748T>A (n.257+2748T>A) n.442T>A n.966T>A n.380T>A n.855T>A n.2036T>A n.469T>A n.491T>A n.440T>A n.724T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) c.631T>A (n.631T>A) c.218T>A (n.218T>A) n.317T>A n.445T>A n.399T>A n.749T>A | |
3 | g.9937665T>C | CA351715987 | CRELD1 | c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.361T>C (p.Phe121Leu) c.258-350T>C (n.258-350T>C) n.961T>C n.467T>C n.1027T>C n.463T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.257+2748T>C (n.257+2748T>C) n.442T>C n.966T>C n.380T>C n.855T>C n.2036T>C n.469T>C n.491T>C n.440T>C n.724T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) c.631T>C (n.631T>C) c.218T>C (n.218T>C) n.317T>C n.445T>C n.399T>C n.749T>C | |
3 | g.9937665T>G | CA351715989 | CRELD1 | c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.361T>G (p.Phe121Val) c.258-350T>G (n.258-350T>G) n.961T>G n.467T>G n.1027T>G n.463T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.257+2748T>G (n.257+2748T>G) n.442T>G n.966T>G n.380T>G n.855T>G n.2036T>G n.469T>G n.491T>G n.440T>G n.724T>G c.178T>G (p.Phe60Val) c.631T>G (n.631T>G) c.218T>G (n.218T>G) n.317T>G n.445T>G n.399T>G n.749T>G | |
3 | g.9937666T>A | CA351715993 | CRELD1 | c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.258-349T>A (n.258-349T>A) n.962T>A n.468T>A n.1028T>A n.464T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.257+2749T>A (n.257+2749T>A) n.443T>A n.967T>A n.381T>A n.856T>A n.2037T>A n.470T>A n.492T>A n.441T>A n.725T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.632T>A (n.632T>A) c.219T>A (n.219T>A) n.318T>A n.446T>A n.400T>A n.750T>A | |
3 | g.9937666T>C | CA351715995 | CRELD1 | c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.362T>C (p.Phe121Ser) c.258-349T>C (n.258-349T>C) n.962T>C n.468T>C n.1028T>C n.464T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.257+2749T>C (n.257+2749T>C) n.443T>C n.967T>C n.381T>C n.856T>C n.2037T>C n.470T>C n.492T>C n.441T>C n.725T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) c.632T>C (n.632T>C) c.219T>C (n.219T>C) n.318T>C n.446T>C n.400T>C n.750T>C | |
3 | g.9937666T>G | CA351715997 | CRELD1 | c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.362T>G (p.Phe121Cys) c.258-349T>G (n.258-349T>G) n.962T>G n.468T>G n.1028T>G n.464T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.257+2749T>G (n.257+2749T>G) n.443T>G n.967T>G n.381T>G n.856T>G n.2037T>G n.470T>G n.492T>G n.441T>G n.725T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) c.632T>G (n.632T>G) c.219T>G (n.219T>G) n.318T>G n.446T>G n.400T>G n.750T>G | |
3 | g.9937667T>A | CA351716003 | CRELD1 | c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*1840T>A (n.*1840T>A) c.363T>A (p.Phe121Leu) c.258-348T>A (n.258-348T>A) n.963T>A n.469T>A n.1029T>A n.465T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.257+2750T>A (n.257+2750T>A) n.444T>A n.968T>A n.382T>A n.857T>A n.2038T>A n.471T>A n.493T>A n.442T>A n.726T>A c.180T>A (p.Phe60Leu) c.633T>A (n.633T>A) c.220T>A (n.220T>A) n.319T>A n.447T>A n.401T>A n.751T>A | |
3 | g.9937667T>C | CA432388162 | CRELD1 | c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.363T>C (p.Phe121=) c.258-348T>C (n.258-348T>C) n.963T>C n.469T>C n.1029T>C n.465T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.257+2750T>C (n.257+2750T>C) n.444T>C n.968T>C n.382T>C n.857T>C n.2038T>C n.471T>C n.493T>C n.442T>C n.726T>C c.180T>C (p.Phe60=) c.633T>C (n.633T>C) c.220T>C (n.220T>C) n.319T>C n.447T>C n.401T>C n.751T>C | |
3 | g.9937667T>G | CA351716007 | CRELD1 | c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.363T>G (p.Phe121Leu) c.258-348T>G (n.258-348T>G) n.963T>G n.469T>G n.1029T>G n.465T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.257+2750T>G (n.257+2750T>G) n.444T>G n.968T>G n.382T>G n.857T>G n.2038T>G n.471T>G n.493T>G n.442T>G n.726T>G c.180T>G (p.Phe60Leu) c.633T>G (n.633T>G) c.220T>G (n.220T>G) n.319T>G n.447T>G n.401T>G n.751T>G | |
3 | g.9937668C>A | CA351716011 | CRELD1 | c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.364C>A (p.His122Asn) c.258-347C>A (n.258-347C>A) n.964C>A n.470C>A n.1030C>A n.466C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.257+2751C>A (n.257+2751C>A) n.445C>A n.969C>A n.383C>A n.858C>A n.2039C>A n.472C>A n.494C>A n.443C>A n.727C>A c.181C>A (p.His61Asn) c.634C>A (n.634C>A) c.221C>A (n.221C>A) n.320C>A n.448C>A n.402C>A n.752C>A | |
3 | g.9937668C= | CA1344979927 | CRELD1 | c.*1012C= (n.*1012C=) c.*1841C= (n.*1841C=) c.364C= (p.His122=) c.258-347C= (n.258-347C=) n.964C= n.470C= n.1030C= n.466C= c.*104C= (n.*104C=) c.257+2751C= (n.257+2751C=) n.445C= n.969C= n.383C= n.858C= n.2039C= n.472C= n.494C= n.443C= n.727C= c.181C= (p.His61=) c.634C= (n.634C=) c.221C= (n.221C=) n.320C= n.448C= n.402C= n.752C= | |
3 | g.9937668C>G | CA351716013 | CRELD1 | c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.364C>G (p.His122Asp) c.258-347C>G (n.258-347C>G) n.964C>G n.470C>G n.1030C>G n.466C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.257+2751C>G (n.257+2751C>G) n.445C>G n.969C>G n.383C>G n.858C>G n.2039C>G n.472C>G n.494C>G n.443C>G n.727C>G c.181C>G (p.His61Asp) c.634C>G (n.634C>G) c.221C>G (n.221C>G) n.320C>G n.448C>G n.402C>G n.752C>G | |
3 | g.9937668C>T | CA2247652 | CRELD1 | c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.364C>T (p.His122Tyr) c.258-347C>T (n.258-347C>T) n.964C>T n.470C>T n.1030C>T n.466C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.257+2751C>T (n.257+2751C>T) n.445C>T n.969C>T n.383C>T n.858C>T n.2039C>T n.472C>T n.494C>T n.443C>T n.727C>T c.181C>T (p.His61Tyr) c.634C>T (n.634C>T) c.221C>T (n.221C>T) n.320C>T n.448C>T n.402C>T n.752C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937669A>C | CA351716016 | CRELD1 | c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*1842A>C (n.*1842A>C) c.365A>C (p.His122Pro) c.258-346A>C (n.258-346A>C) n.965A>C n.471A>C n.1031A>C n.467A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.257+2752A>C (n.257+2752A>C) n.446A>C n.970A>C n.384A>C n.859A>C n.2040A>C n.473A>C n.495A>C n.444A>C n.728A>C c.182A>C (p.His61Pro) c.635A>C (n.635A>C) c.222A>C (n.222A>C) n.321A>C n.449A>C n.403A>C n.753A>C | |
3 | g.9937669A>G | CA351716017 | CRELD1 | c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*1842A>G (n.*1842A>G) c.365A>G (p.His122Arg) c.258-346A>G (n.258-346A>G) n.965A>G n.471A>G n.1031A>G n.467A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.257+2752A>G (n.257+2752A>G) n.446A>G n.970A>G n.384A>G n.859A>G n.2040A>G n.473A>G n.495A>G n.444A>G n.728A>G c.182A>G (p.His61Arg) c.635A>G (n.635A>G) c.222A>G (n.222A>G) n.321A>G n.449A>G n.403A>G n.753A>G | |
3 | g.9937669A>T | CA351716019 | CRELD1 | c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*1842A>T (n.*1842A>T) c.365A>T (p.His122Leu) c.258-346A>T (n.258-346A>T) n.965A>T n.471A>T n.1031A>T n.467A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.257+2752A>T (n.257+2752A>T) n.446A>T n.970A>T n.384A>T n.859A>T n.2040A>T n.473A>T n.495A>T n.444A>T n.728A>T c.182A>T (p.His61Leu) c.635A>T (n.635A>T) c.222A>T (n.222A>T) n.321A>T n.449A>T n.403A>T n.753A>T | |
3 | g.9937670del | CA2577503119 | CRELD1 | c.*1014del (n.*1014del) c.*1843del (n.*1843del) c.366del (p.His122GlnfsTer18) c.258-345del (n.258-345del) n.966del n.472del c.366del (p.His122GlnfsTer?) n.1032del n.468del c.*106del (n.*106del) c.257+2753del (n.257+2753del) n.447del n.971del n.385del n.860del n.2041del n.474del n.496del n.445del n.729del c.183del (p.His61GlnfsTer?) c.636del (n.636del) c.223del (n.223del) n.322del n.450del n.404del n.754del | |
3 | g.9937670C>A | CA351716021 | CRELD1 | c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.366C>A (p.His122Gln) c.258-345C>A (n.258-345C>A) n.966C>A n.472C>A n.1032C>A n.468C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.257+2753C>A (n.257+2753C>A) n.447C>A n.971C>A n.385C>A n.860C>A n.2041C>A n.474C>A n.496C>A n.445C>A n.729C>A c.183C>A (p.His61Gln) c.636C>A (n.636C>A) c.223C>A (n.223C>A) n.322C>A n.450C>A n.404C>A n.754C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937670C= | CA1344979929 | CRELD1 | c.*1014C= (n.*1014C=) c.*1843C= (n.*1843C=) c.366C= (p.His122=) c.258-345C= (n.258-345C=) n.966C= n.472C= n.1032C= n.468C= c.*106C= (n.*106C=) c.257+2753C= (n.257+2753C=) n.447C= n.971C= n.385C= n.860C= n.2041C= n.474C= n.496C= n.445C= n.729C= c.183C= (p.His61=) c.636C= (n.636C=) c.223C= (n.223C=) n.322C= n.450C= n.404C= n.754C= | |
3 | g.9937670C>G | CA70004807 | CRELD1 | c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.366C>G (p.His122Gln) c.258-345C>G (n.258-345C>G) n.966C>G n.472C>G n.1032C>G n.468C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.257+2753C>G (n.257+2753C>G) n.447C>G n.971C>G n.385C>G n.860C>G n.2041C>G n.474C>G n.496C>G n.445C>G n.729C>G c.183C>G (p.His61Gln) c.636C>G (n.636C>G) c.223C>G (n.223C>G) n.322C>G n.450C>G n.404C>G n.754C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9937670C>T | CA432388168 | CRELD1 | c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.366C>T (p.His122=) c.258-345C>T (n.258-345C>T) n.966C>T n.472C>T n.1032C>T n.468C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.257+2753C>T (n.257+2753C>T) n.447C>T n.971C>T n.385C>T n.860C>T n.2041C>T n.474C>T n.496C>T n.445C>T n.729C>T c.183C>T (p.His61=) c.636C>T (n.636C>T) c.223C>T (n.223C>T) n.322C>T n.450C>T n.404C>T n.754C>T | |
3 | g.9937671A>C | CA351716026 | CRELD1 | c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.258-344A>C (n.258-344A>C) n.967A>C n.473A>C c.367A>C (p.Asn123His) n.1033A>C n.469A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.257+2754A>C (n.257+2754A>C) n.448A>C n.972A>C n.386A>C n.861A>C n.2042A>C n.475A>C n.497A>C n.446A>C n.730A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) c.637A>C (n.637A>C) c.224A>C (n.224A>C) n.323A>C n.451A>C n.405A>C n.755A>C | |
3 | g.9937671A>G | CA351716028 | CRELD1 | c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.258-344A>G (n.258-344A>G) n.967A>G n.473A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) n.1033A>G n.469A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.257+2754A>G (n.257+2754A>G) n.448A>G n.972A>G n.386A>G n.861A>G n.2042A>G n.475A>G n.497A>G n.446A>G n.730A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) c.637A>G (n.637A>G) c.224A>G (n.224A>G) n.323A>G n.451A>G n.405A>G n.755A>G | gnomAD v4 |
3 | g.9937671A>T | CA351716033 | CRELD1 | c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.258-344A>T (n.258-344A>T) n.967A>T n.473A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.1033A>T n.469A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.257+2754A>T (n.257+2754A>T) n.448A>T n.972A>T n.386A>T n.861A>T n.2042A>T n.475A>T n.497A>T n.446A>T n.730A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) c.637A>T (n.637A>T) c.224A>T (n.224A>T) n.323A>T n.451A>T n.405A>T n.755A>T | |
3 | g.9937671_9937674del | CA2664369235 | CRELD1 | c.*1015_*1016+2del c.*1844_*1845+2del c.367_368+2del c.258-344_258-341del (n.258-344_258-341del) n.967_968+2del n.473_474+2del c.367_370del (p.Lys123GlufsTer?) n.1033_1034+2del n.469_470+2del c.*107_*108+2del c.257+2754_257+2757del (n.257+2754_257+2757del) n.448_449+2del n.972_973+2del n.386_387+2del n.861_862+2del n.2042_2043+2del n.475_476+2del n.386_389del n.497_498+2del n.446_447+2del n.730_731+2del c.184_187del (p.Lys62GlufsTer?) c.637_638+2del c.224_225+2del n.323_324+2del n.451_452+2del n.405_406+2del n.755_756+2del | gnomAD v4 |
3 | g.9937672A= | CA1344979931 | CRELD1 | c.*1016A= (n.*1016A=) c.*1845A= (n.*1845A=) c.368A= (p.Lys123=) c.258-343A= (n.258-343A=) n.968A= n.474A= c.368A= (p.Asn123=) n.1034A= n.470A= c.*108A= (n.*108A=) c.257+2755A= (n.257+2755A=) n.449A= n.973A= n.387A= n.862A= n.2043A= n.476A= n.498A= n.447A= n.731A= c.185A= (p.Lys62=) c.638A= (n.638A=) c.225A= (n.225A=) n.324A= n.452A= n.406A= n.756A= | |
3 | g.9937672A>C | CA351716034 | CRELD1 | c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.258-343A>C (n.258-343A>C) n.968A>C n.474A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) n.1034A>C n.470A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.257+2755A>C (n.257+2755A>C) n.449A>C n.973A>C n.387A>C n.862A>C n.2043A>C n.476A>C n.498A>C n.447A>C n.731A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) c.638A>C (n.638A>C) c.225A>C (n.225A>C) n.324A>C n.452A>C n.406A>C n.756A>C | |
3 | g.9937672A>G | CA2247654 | CRELD1 | c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.258-343A>G (n.258-343A>G) n.968A>G n.474A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) n.1034A>G n.470A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.257+2755A>G (n.257+2755A>G) n.449A>G n.973A>G n.387A>G n.862A>G n.2043A>G n.476A>G n.498A>G n.447A>G n.731A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) c.638A>G (n.638A>G) c.225A>G (n.225A>G) n.324A>G n.452A>G n.406A>G n.756A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937672A>T | CA2247653 | CRELD1 | c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.368A>T (p.Lys123Met) c.258-343A>T (n.258-343A>T) n.968A>T n.474A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) n.1034A>T n.470A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.257+2755A>T (n.257+2755A>T) n.449A>T n.973A>T n.387A>T n.862A>T n.2043A>T n.476A>T n.498A>T n.447A>T n.731A>T c.185A>T (p.Lys62Met) c.638A>T (n.638A>T) c.225A>T (n.225A>T) n.324A>T n.452A>T n.406A>T n.756A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937673G>A | CA351716037 | CRELD1 | c.*1016+1G>A (n.*1016+1G>A) c.*1845+1G>A (n.*1845+1G>A) c.368+1G>A (n.368+1G>A) c.258-342G>A (n.258-342G>A) n.968+1G>A n.474+1G>A c.369G>A (p.Lys123=) n.1034+1G>A n.470+1G>A c.*108+1G>A (n.*108+1G>A) c.257+2756G>A (n.257+2756G>A) n.449+1G>A n.973+1G>A n.387+1G>A n.862+1G>A n.2043+1G>A n.476+1G>A n.388G>A n.498+1G>A n.447+1G>A n.731+1G>A c.186G>A (p.Lys62=) c.638+1G>A (n.638+1G>A) c.225+1G>A (n.225+1G>A) n.324+1G>A n.452+1G>A n.406+1G>A n.756+1G>A | |
3 | g.9937673G>C | CA351716038 | CRELD1 | c.*1016+1G>C (n.*1016+1G>C) c.*1845+1G>C (n.*1845+1G>C) c.368+1G>C (n.368+1G>C) c.258-342G>C (n.258-342G>C) n.968+1G>C n.474+1G>C c.369G>C (p.Lys123Asn) n.1034+1G>C n.470+1G>C c.*108+1G>C (n.*108+1G>C) c.257+2756G>C (n.257+2756G>C) n.449+1G>C n.973+1G>C n.387+1G>C n.862+1G>C n.2043+1G>C n.476+1G>C n.388G>C n.498+1G>C n.447+1G>C n.731+1G>C c.186G>C (p.Lys62Asn) c.638+1G>C (n.638+1G>C) c.225+1G>C (n.225+1G>C) n.324+1G>C n.452+1G>C n.406+1G>C n.756+1G>C | |
3 | g.9937673G>T | CA351716043 | CRELD1 | c.*1016+1G>T (n.*1016+1G>T) c.*1845+1G>T (n.*1845+1G>T) c.368+1G>T (n.368+1G>T) c.258-342G>T (n.258-342G>T) n.968+1G>T n.474+1G>T c.369G>T (p.Lys123Asn) n.1034+1G>T n.470+1G>T c.*108+1G>T (n.*108+1G>T) c.257+2756G>T (n.257+2756G>T) n.449+1G>T n.973+1G>T n.387+1G>T n.862+1G>T n.2043+1G>T n.476+1G>T n.388G>T n.498+1G>T n.447+1G>T n.731+1G>T c.186G>T (p.Lys62Asn) c.638+1G>T (n.638+1G>T) c.225+1G>T (n.225+1G>T) n.324+1G>T n.452+1G>T n.406+1G>T n.756+1G>T | |
3 | g.9937674T>A | CA351716045 | CRELD1 | c.*1016+2T>A (n.*1016+2T>A) c.*1845+2T>A (n.*1845+2T>A) c.368+2T>A (n.368+2T>A) c.258-341T>A (n.258-341T>A) n.968+2T>A n.474+2T>A c.370T>A (p.Ter124Arg) n.1034+2T>A n.470+2T>A c.*108+2T>A (n.*108+2T>A) c.257+2757T>A (n.257+2757T>A) n.449+2T>A n.973+2T>A n.387+2T>A n.862+2T>A n.2043+2T>A n.476+2T>A n.389T>A n.498+2T>A n.447+2T>A n.731+2T>A c.187T>A (p.Ter63Arg) c.638+2T>A (n.638+2T>A) c.225+2T>A (n.225+2T>A) n.324+2T>A n.452+2T>A n.406+2T>A n.756+2T>A | |
3 | g.9937674T>C | CA351716050 | CRELD1 | c.*1016+2T>C (n.*1016+2T>C) c.*1845+2T>C (n.*1845+2T>C) c.368+2T>C (n.368+2T>C) c.258-341T>C (n.258-341T>C) n.968+2T>C n.474+2T>C c.370T>C (p.Ter124Arg) n.1034+2T>C n.470+2T>C c.*108+2T>C (n.*108+2T>C) c.257+2757T>C (n.257+2757T>C) n.449+2T>C n.973+2T>C n.387+2T>C n.862+2T>C n.2043+2T>C n.476+2T>C n.389T>C n.498+2T>C n.447+2T>C n.731+2T>C c.187T>C (p.Ter63Arg) c.638+2T>C (n.638+2T>C) c.225+2T>C (n.225+2T>C) n.324+2T>C n.452+2T>C n.406+2T>C n.756+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9937674T>G | CA351716053 | CRELD1 | c.*1016+2T>G (n.*1016+2T>G) c.*1845+2T>G (n.*1845+2T>G) c.368+2T>G (n.368+2T>G) c.258-341T>G (n.258-341T>G) n.968+2T>G n.474+2T>G c.370T>G (p.Ter124Gly) n.1034+2T>G n.470+2T>G c.*108+2T>G (n.*108+2T>G) c.257+2757T>G (n.257+2757T>G) n.449+2T>G n.973+2T>G n.387+2T>G n.862+2T>G n.2043+2T>G n.476+2T>G n.389T>G n.498+2T>G n.447+2T>G n.731+2T>G c.187T>G (p.Ter63Gly) c.638+2T>G (n.638+2T>G) c.225+2T>G (n.225+2T>G) n.324+2T>G n.452+2T>G n.406+2T>G n.756+2T>G | |
3 | g.9937674T= | CA1344979933 | CRELD1 | c.*1016+2T= (n.*1016+2T=) c.*1845+2T= (n.*1845+2T=) c.368+2T= (n.368+2T=) c.258-341T= (n.258-341T=) n.968+2T= n.474+2T= c.370T= (p.Ter124=) n.1034+2T= n.470+2T= c.*108+2T= (n.*108+2T=) c.257+2757T= (n.257+2757T=) n.449+2T= n.973+2T= n.387+2T= n.862+2T= n.2043+2T= n.476+2T= n.389T= n.498+2T= n.447+2T= n.731+2T= c.187T= (p.Ter63=) c.638+2T= (n.638+2T=) c.225+2T= (n.225+2T=) n.324+2T= n.452+2T= n.406+2T= n.756+2T= | |
3 | g.9937675G>A | CA2247655 | CRELD1 | c.*1016+3G>A (n.*1016+3G>A) c.*1845+3G>A (n.*1845+3G>A) c.368+3G>A (n.368+3G>A) c.258-340G>A (n.258-340G>A) n.968+3G>A n.474+3G>A c.371G>A (p.Ter124=) n.1034+3G>A n.470+3G>A c.*108+3G>A (n.*108+3G>A) c.257+2758G>A (n.257+2758G>A) n.449+3G>A n.973+3G>A n.387+3G>A n.862+3G>A n.2043+3G>A n.476+3G>A n.390G>A n.498+3G>A n.447+3G>A n.731+3G>A c.188G>A (p.Ter63=) c.638+3G>A (n.638+3G>A) c.225+3G>A (n.225+3G>A) n.324+3G>A n.452+3G>A n.406+3G>A n.756+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937675G= | CA1344979935 | CRELD1 | c.*1016+3G= (n.*1016+3G=) c.*1845+3G= (n.*1845+3G=) c.368+3G= (n.368+3G=) c.258-340G= (n.258-340G=) n.968+3G= n.474+3G= c.371G= (p.Ter124=) n.1034+3G= n.470+3G= c.*108+3G= (n.*108+3G=) c.257+2758G= (n.257+2758G=) n.449+3G= n.973+3G= n.387+3G= n.862+3G= n.2043+3G= n.476+3G= n.390G= n.498+3G= n.447+3G= n.731+3G= c.188G= (p.Ter63=) c.638+3G= (n.638+3G=) c.225+3G= (n.225+3G=) n.324+3G= n.452+3G= n.406+3G= n.756+3G= | |
3 | g.9937675G>T | CA2664369252 | CRELD1 | c.*1016+3G>T (n.*1016+3G>T) c.*1845+3G>T (n.*1845+3G>T) c.368+3G>T (n.368+3G>T) c.258-340G>T (n.258-340G>T) n.968+3G>T n.474+3G>T c.371G>T (p.Ter124Leu) n.1034+3G>T n.470+3G>T c.*108+3G>T (n.*108+3G>T) c.257+2758G>T (n.257+2758G>T) n.449+3G>T n.973+3G>T n.387+3G>T n.862+3G>T n.2043+3G>T n.476+3G>T n.390G>T n.498+3G>T n.447+3G>T n.731+3G>T c.188G>T (p.Ter63Leu) c.638+3G>T (n.638+3G>T) c.225+3G>T (n.225+3G>T) n.324+3G>T n.452+3G>T n.406+3G>T n.756+3G>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937677del | CA2664369258 | CRELD1 | c.*1016+5del (n.*1016+5del) c.*1845+5del (n.*1845+5del) c.368+5del (n.368+5del) c.258-338del (n.258-338del) n.968+5del n.474+5del c.*1del (n.*1del) n.1034+5del n.470+5del c.*108+5del (n.*108+5del) c.257+2760del (n.257+2760del) n.449+5del n.973+5del n.387+5del n.862+5del n.2043+5del n.476+5del n.392del n.498+5del n.447+5del n.731+5del c.190del (n.190del) c.638+5del (n.638+5del) c.225+5del (n.225+5del) n.324+5del n.452+5del n.406+5del n.756+5del | gnomAD v4 |
3 | g.9937677G>A | CA70004825 | CRELD1 | c.*1016+5G>A (n.*1016+5G>A) c.*1845+5G>A (n.*1845+5G>A) c.368+5G>A (n.368+5G>A) c.258-338G>A (n.258-338G>A) n.968+5G>A n.474+5G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.1034+5G>A n.470+5G>A c.*108+5G>A (n.*108+5G>A) c.257+2760G>A (n.257+2760G>A) n.449+5G>A n.973+5G>A n.387+5G>A n.862+5G>A n.2043+5G>A n.476+5G>A n.392G>A n.498+5G>A n.447+5G>A n.731+5G>A c.190G>A (n.190G>A) c.638+5G>A (n.638+5G>A) c.225+5G>A (n.225+5G>A) n.324+5G>A n.452+5G>A n.406+5G>A n.756+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937677G= | CA1344979936 | CRELD1 | c.*1016+5G= (n.*1016+5G=) c.*1845+5G= (n.*1845+5G=) c.368+5G= (n.368+5G=) c.258-338G= (n.258-338G=) n.968+5G= n.474+5G= c.*1G= (n.*1G=) n.1034+5G= n.470+5G= c.*108+5G= (n.*108+5G=) c.257+2760G= (n.257+2760G=) n.449+5G= n.973+5G= n.387+5G= n.862+5G= n.2043+5G= n.476+5G= n.392G= n.498+5G= n.447+5G= n.731+5G= c.190G= (n.190G=) c.638+5G= (n.638+5G=) c.225+5G= (n.225+5G=) n.324+5G= n.452+5G= n.406+5G= n.756+5G= | |
3 | g.9937678T>C | CA2664369259 | CRELD1 | c.*1016+6T>C (n.*1016+6T>C) c.*1845+6T>C (n.*1845+6T>C) c.368+6T>C (n.368+6T>C) c.258-337T>C (n.258-337T>C) n.968+6T>C n.474+6T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.1034+6T>C n.470+6T>C c.*108+6T>C (n.*108+6T>C) c.257+2761T>C (n.257+2761T>C) n.449+6T>C n.973+6T>C n.387+6T>C n.862+6T>C n.2043+6T>C n.476+6T>C n.393T>C n.498+6T>C n.447+6T>C n.731+6T>C c.191T>C (n.191T>C) c.638+6T>C (n.638+6T>C) c.225+6T>C (n.225+6T>C) n.324+6T>C n.452+6T>C n.406+6T>C n.756+6T>C | gnomAD v4 |
3 | g.9937678_9937679delinsTG | CA1344979938 | CRELD1 | c.*1016+6_*1016+7delinsTG (n.*1016+6_*1016+7delinsTG) c.*1845+6_*1845+7delinsTG (n.*1845+6_*1845+7delinsTG) c.368+6_368+7delinsTG (n.368+6_368+7delinsTG) c.258-337_258-336delinsTG (n.258-337_258-336delinsTG) n.968+6_968+7delinsTG n.474+6_474+7delinsTG c.*2_*3delinsTG (n.*2_*3delinsTG) n.1034+6_1034+7delinsTG n.470+6_470+7delinsTG c.*108+6_*108+7delinsTG (n.*108+6_*108+7delinsTG) c.257+2761_257+2762delinsTG (n.257+2761_257+2762delinsTG) n.449+6_449+7delinsTG n.973+6_973+7delinsTG n.387+6_387+7delinsTG n.862+6_862+7delinsTG n.2043+6_2043+7delinsTG n.476+6_476+7delinsTG n.393_394delinsTG n.498+6_498+7delinsTG n.447+6_447+7delinsTG n.731+6_731+7delinsTG c.191_192delinsTG (n.191_192delinsTG) c.638+6_638+7delinsTG (n.638+6_638+7delinsTG) c.225+6_225+7delinsTG (n.225+6_225+7delinsTG) n.324+6_324+7delinsTG n.452+6_452+7delinsTG n.406+6_406+7delinsTG n.756+6_756+7delinsTG | |
3 | g.9937679G>A | CA540865731 | CRELD1 | c.*1016+7G>A (n.*1016+7G>A) c.*1845+7G>A (n.*1845+7G>A) c.368+7G>A (n.368+7G>A) c.258-336G>A (n.258-336G>A) n.968+7G>A n.474+7G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.1034+7G>A n.470+7G>A c.*108+7G>A (n.*108+7G>A) c.257+2762G>A (n.257+2762G>A) n.449+7G>A n.973+7G>A n.387+7G>A n.862+7G>A n.2043+7G>A n.476+7G>A n.394G>A n.498+7G>A n.447+7G>A n.731+7G>A c.192G>A (n.192G>A) c.638+7G>A (n.638+7G>A) c.225+7G>A (n.225+7G>A) n.324+7G>A n.452+7G>A n.406+7G>A n.756+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.9937679G= | CA1344979939 | CRELD1 | c.*1016+7G= (n.*1016+7G=) c.*1845+7G= (n.*1845+7G=) c.368+7G= (n.368+7G=) c.258-336G= (n.258-336G=) n.968+7G= n.474+7G= c.*3G= (n.*3G=) n.1034+7G= n.470+7G= c.*108+7G= (n.*108+7G=) c.257+2762G= (n.257+2762G=) n.449+7G= n.973+7G= n.387+7G= n.862+7G= n.2043+7G= n.476+7G= n.394G= n.498+7G= n.447+7G= n.731+7G= c.192G= (n.192G=) c.638+7G= (n.638+7G=) c.225+7G= (n.225+7G=) n.324+7G= n.452+7G= n.406+7G= n.756+7G= | |
3 | g.9937679G>T | CA2664369267 | CRELD1 | c.*1016+7G>T (n.*1016+7G>T) c.*1845+7G>T (n.*1845+7G>T) c.368+7G>T (n.368+7G>T) c.258-336G>T (n.258-336G>T) n.968+7G>T n.474+7G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.1034+7G>T n.470+7G>T c.*108+7G>T (n.*108+7G>T) c.257+2762G>T (n.257+2762G>T) n.449+7G>T n.973+7G>T n.387+7G>T n.862+7G>T n.2043+7G>T n.476+7G>T n.394G>T n.498+7G>T n.447+7G>T n.731+7G>T c.192G>T (n.192G>T) c.638+7G>T (n.638+7G>T) c.225+7G>T (n.225+7G>T) n.324+7G>T n.452+7G>T n.406+7G>T n.756+7G>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937680del | CA540865729 | CRELD1 | c.*1016+8del (n.*1016+8del) c.*1845+8del (n.*1845+8del) c.368+8del (n.368+8del) c.258-335del (n.258-335del) n.968+8del n.474+8del c.*4del (n.*4del) n.1034+8del n.470+8del c.*108+8del (n.*108+8del) c.257+2763del (n.257+2763del) n.449+8del n.973+8del n.387+8del n.862+8del n.2043+8del n.476+8del n.395del n.498+8del n.447+8del n.731+8del c.193del (n.193del) c.638+8del (n.638+8del) c.225+8del (n.225+8del) n.324+8del n.452+8del n.406+8del n.756+8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937680G>A | CA2247656 | CRELD1 | c.*1016+8G>A (n.*1016+8G>A) c.*1845+8G>A (n.*1845+8G>A) c.368+8G>A (n.368+8G>A) c.258-335G>A (n.258-335G>A) n.968+8G>A n.474+8G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.1034+8G>A n.470+8G>A c.*108+8G>A (n.*108+8G>A) c.257+2763G>A (n.257+2763G>A) n.449+8G>A n.973+8G>A n.387+8G>A n.862+8G>A n.2043+8G>A n.476+8G>A n.395G>A n.498+8G>A n.447+8G>A n.731+8G>A c.193G>A (n.193G>A) c.638+8G>A (n.638+8G>A) c.225+8G>A (n.225+8G>A) n.324+8G>A n.452+8G>A n.406+8G>A n.756+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937680G= | CA1344979941 | CRELD1 | c.*1016+8G= (n.*1016+8G=) c.*1845+8G= (n.*1845+8G=) c.368+8G= (n.368+8G=) c.258-335G= (n.258-335G=) n.968+8G= n.474+8G= c.*4G= (n.*4G=) n.1034+8G= n.470+8G= c.*108+8G= (n.*108+8G=) c.257+2763G= (n.257+2763G=) n.449+8G= n.973+8G= n.387+8G= n.862+8G= n.2043+8G= n.476+8G= n.395G= n.498+8G= n.447+8G= n.731+8G= c.193G= (n.193G=) c.638+8G= (n.638+8G=) c.225+8G= (n.225+8G=) n.324+8G= n.452+8G= n.406+8G= n.756+8G= | |
3 | g.9937681C>A | CA2247657 | CRELD1 | c.*1016+9C>A (n.*1016+9C>A) c.*1845+9C>A (n.*1845+9C>A) c.368+9C>A (n.368+9C>A) c.258-334C>A (n.258-334C>A) n.968+9C>A n.474+9C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.1034+9C>A n.470+9C>A c.*108+9C>A (n.*108+9C>A) c.257+2764C>A (n.257+2764C>A) n.449+9C>A n.973+9C>A n.387+9C>A n.862+9C>A n.2043+9C>A n.476+9C>A n.396C>A n.498+9C>A n.447+9C>A n.731+9C>A c.194C>A (n.194C>A) c.638+9C>A (n.638+9C>A) c.225+9C>A (n.225+9C>A) n.324+9C>A n.452+9C>A n.406+9C>A n.756+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937681C= | CA1344979942 | CRELD1 | c.*1016+9C= (n.*1016+9C=) c.*1845+9C= (n.*1845+9C=) c.368+9C= (n.368+9C=) c.258-334C= (n.258-334C=) n.968+9C= n.474+9C= c.*5C= (n.*5C=) n.1034+9C= n.470+9C= c.*108+9C= (n.*108+9C=) c.257+2764C= (n.257+2764C=) n.449+9C= n.973+9C= n.387+9C= n.862+9C= n.2043+9C= n.476+9C= n.396C= n.498+9C= n.447+9C= n.731+9C= c.194C= (n.194C=) c.638+9C= (n.638+9C=) c.225+9C= (n.225+9C=) n.324+9C= n.452+9C= n.406+9C= n.756+9C= | |
3 | g.9937683A>C | CA2664369277 | CRELD1 | c.*1016+11A>C (n.*1016+11A>C) c.*1845+11A>C (n.*1845+11A>C) c.368+11A>C (n.368+11A>C) c.258-332A>C (n.258-332A>C) n.968+11A>C n.474+11A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.1034+11A>C n.470+11A>C c.*108+11A>C (n.*108+11A>C) c.257+2766A>C (n.257+2766A>C) n.449+11A>C n.973+11A>C n.387+11A>C n.862+11A>C n.2043+11A>C n.476+11A>C n.398A>C n.498+11A>C n.447+11A>C n.731+11A>C c.196A>C (n.196A>C) c.638+11A>C (n.638+11A>C) c.225+11A>C (n.225+11A>C) n.324+11A>C n.452+11A>C n.406+11A>C n.756+11A>C | gnomAD v4 |
3 | g.9937683A>G | CA2664369278 | CRELD1 | c.*1016+11A>G (n.*1016+11A>G) c.*1845+11A>G (n.*1845+11A>G) c.368+11A>G (n.368+11A>G) c.258-332A>G (n.258-332A>G) n.968+11A>G n.474+11A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.1034+11A>G n.470+11A>G c.*108+11A>G (n.*108+11A>G) c.257+2766A>G (n.257+2766A>G) n.449+11A>G n.973+11A>G n.387+11A>G n.862+11A>G n.2043+11A>G n.476+11A>G n.398A>G n.498+11A>G n.447+11A>G n.731+11A>G c.196A>G (n.196A>G) c.638+11A>G (n.638+11A>G) c.225+11A>G (n.225+11A>G) n.324+11A>G n.452+11A>G n.406+11A>G n.756+11A>G | gnomAD v4 |
3 | g.9937685G>A | CA2664369279 | CRELD1 | c.*1016+13G>A (n.*1016+13G>A) c.*1845+13G>A (n.*1845+13G>A) c.368+13G>A (n.368+13G>A) c.258-330G>A (n.258-330G>A) n.968+13G>A n.474+13G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.1034+13G>A n.470+13G>A c.*108+13G>A (n.*108+13G>A) c.257+2768G>A (n.257+2768G>A) n.449+13G>A n.973+13G>A n.387+13G>A n.862+13G>A n.2043+13G>A n.476+13G>A n.400G>A n.498+13G>A n.447+13G>A n.731+13G>A c.198G>A (n.198G>A) c.638+13G>A (n.638+13G>A) c.225+13G>A (n.225+13G>A) n.324+13G>A n.452+13G>A n.406+13G>A n.756+13G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937687G>A | CA2664369280 | CRELD1 | c.*1016+15G>A (n.*1016+15G>A) c.*1845+15G>A (n.*1845+15G>A) c.368+15G>A (n.368+15G>A) c.258-328G>A (n.258-328G>A) n.968+15G>A n.474+15G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.1034+15G>A n.470+15G>A c.*108+15G>A (n.*108+15G>A) c.257+2770G>A (n.257+2770G>A) n.449+15G>A n.973+15G>A n.387+15G>A n.862+15G>A n.2043+15G>A n.476+15G>A n.402G>A n.498+15G>A n.447+15G>A n.731+15G>A c.200G>A (n.200G>A) c.638+15G>A (n.638+15G>A) c.225+15G>A (n.225+15G>A) n.324+15G>A n.452+15G>A n.406+15G>A n.756+15G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937688C>A | CA2664369281 | CRELD1 | c.*1016+16C>A (n.*1016+16C>A) c.*1845+16C>A (n.*1845+16C>A) c.368+16C>A (n.368+16C>A) c.258-327C>A (n.258-327C>A) n.968+16C>A n.474+16C>A c.*12C>A (n.*12C>A) n.1034+16C>A n.470+16C>A c.*108+16C>A (n.*108+16C>A) c.257+2771C>A (n.257+2771C>A) n.449+16C>A n.973+16C>A n.387+16C>A n.862+16C>A n.2043+16C>A n.476+16C>A n.403C>A n.498+16C>A n.447+16C>A n.731+16C>A c.201C>A (n.201C>A) c.638+16C>A (n.638+16C>A) c.225+16C>A (n.225+16C>A) n.324+16C>A n.452+16C>A n.406+16C>A n.756+16C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937689C>A | CA2577503120 | CRELD1 | c.*1016+17C>A (n.*1016+17C>A) c.*1845+17C>A (n.*1845+17C>A) c.368+17C>A (n.368+17C>A) c.258-326C>A (n.258-326C>A) n.968+17C>A n.474+17C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.1034+17C>A n.470+17C>A c.*108+17C>A (n.*108+17C>A) c.257+2772C>A (n.257+2772C>A) n.449+17C>A n.973+17C>A n.387+17C>A n.862+17C>A n.2043+17C>A n.476+17C>A n.404C>A n.498+17C>A n.447+17C>A n.731+17C>A c.202C>A (n.202C>A) c.638+17C>A (n.638+17C>A) c.225+17C>A (n.225+17C>A) n.324+17C>A n.452+17C>A n.406+17C>A n.756+17C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937689C>G | CA2664369284 | CRELD1 | c.*1016+17C>G (n.*1016+17C>G) c.*1845+17C>G (n.*1845+17C>G) c.368+17C>G (n.368+17C>G) c.258-326C>G (n.258-326C>G) n.968+17C>G n.474+17C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.1034+17C>G n.470+17C>G c.*108+17C>G (n.*108+17C>G) c.257+2772C>G (n.257+2772C>G) n.449+17C>G n.973+17C>G n.387+17C>G n.862+17C>G n.2043+17C>G n.476+17C>G n.404C>G n.498+17C>G n.447+17C>G n.731+17C>G c.202C>G (n.202C>G) c.638+17C>G (n.638+17C>G) c.225+17C>G (n.225+17C>G) n.324+17C>G n.452+17C>G n.406+17C>G n.756+17C>G | gnomAD v4 |
3 | g.9937690T>C | CA2664369286 | CRELD1 | c.*1016+18T>C (n.*1016+18T>C) c.*1845+18T>C (n.*1845+18T>C) c.368+18T>C (n.368+18T>C) c.258-325T>C (n.258-325T>C) n.968+18T>C n.474+18T>C c.*14T>C (n.*14T>C) n.1034+18T>C n.470+18T>C c.*108+18T>C (n.*108+18T>C) c.257+2773T>C (n.257+2773T>C) n.449+18T>C n.973+18T>C n.387+18T>C n.862+18T>C n.2043+18T>C n.476+18T>C n.405T>C n.498+18T>C n.447+18T>C n.731+18T>C c.203T>C (n.203T>C) c.638+18T>C (n.638+18T>C) c.225+18T>C (n.225+18T>C) n.324+18T>C n.452+18T>C n.406+18T>C n.756+18T>C | gnomAD v4 |
3 | g.9937691T>C | CA2664369287 | CRELD1 | c.*1016+19T>C (n.*1016+19T>C) c.*1845+19T>C (n.*1845+19T>C) c.368+19T>C (n.368+19T>C) c.258-324T>C (n.258-324T>C) n.968+19T>C n.474+19T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.1034+19T>C n.470+19T>C c.*108+19T>C (n.*108+19T>C) c.257+2774T>C (n.257+2774T>C) n.449+19T>C n.973+19T>C n.387+19T>C n.862+19T>C n.2043+19T>C n.476+19T>C n.406T>C n.498+19T>C n.447+19T>C n.731+19T>C c.204T>C (n.204T>C) c.638+19T>C (n.638+19T>C) c.225+19T>C (n.225+19T>C) n.324+19T>C n.452+19T>C n.406+19T>C n.756+19T>C | gnomAD v4 |
3 | g.9937691T>G | CA2541853253 | CRELD1 | c.*1016+19T>G (n.*1016+19T>G) c.*1845+19T>G (n.*1845+19T>G) c.368+19T>G (n.368+19T>G) c.258-324T>G (n.258-324T>G) n.968+19T>G n.474+19T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.1034+19T>G n.470+19T>G c.*108+19T>G (n.*108+19T>G) c.257+2774T>G (n.257+2774T>G) n.449+19T>G n.973+19T>G n.387+19T>G n.862+19T>G n.2043+19T>G n.476+19T>G n.406T>G n.498+19T>G n.447+19T>G n.731+19T>G c.204T>G (n.204T>G) c.638+19T>G (n.638+19T>G) c.225+19T>G (n.225+19T>G) n.324+19T>G n.452+19T>G n.406+19T>G n.756+19T>G | |
3 | g.9937692C= | CA1344979944 | CRELD1 | c.*1016+20C= (n.*1016+20C=) c.*1845+20C= (n.*1845+20C=) c.368+20C= (n.368+20C=) c.258-323C= (n.258-323C=) n.968+20C= n.474+20C= c.*16C= (n.*16C=) n.1034+20C= n.470+20C= c.*108+20C= (n.*108+20C=) c.257+2775C= (n.257+2775C=) n.449+20C= n.973+20C= n.387+20C= n.862+20C= n.2043+20C= n.476+20C= n.407C= n.498+20C= n.447+20C= n.731+20C= c.205C= (n.205C=) c.638+20C= (n.638+20C=) c.225+20C= (n.225+20C=) n.324+20C= n.452+20C= n.406+20C= n.756+20C= | |
3 | g.9937692C>G | CA1344979945 | CRELD1 | c.*1016+20C>G (n.*1016+20C>G) c.*1845+20C>G (n.*1845+20C>G) c.368+20C>G (n.368+20C>G) c.258-323C>G (n.258-323C>G) n.968+20C>G n.474+20C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.1034+20C>G n.470+20C>G c.*108+20C>G (n.*108+20C>G) c.257+2775C>G (n.257+2775C>G) n.449+20C>G n.973+20C>G n.387+20C>G n.862+20C>G n.2043+20C>G n.476+20C>G n.407C>G n.498+20C>G n.447+20C>G n.731+20C>G c.205C>G (n.205C>G) c.638+20C>G (n.638+20C>G) c.225+20C>G (n.225+20C>G) n.324+20C>G n.452+20C>G n.406+20C>G n.756+20C>G | dbSNP |
3 | g.9937692C>T | CA2577503121 | CRELD1 | c.*1016+20C>T (n.*1016+20C>T) c.*1845+20C>T (n.*1845+20C>T) c.368+20C>T (n.368+20C>T) c.258-323C>T (n.258-323C>T) n.968+20C>T n.474+20C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.1034+20C>T n.470+20C>T c.*108+20C>T (n.*108+20C>T) c.257+2775C>T (n.257+2775C>T) n.449+20C>T n.973+20C>T n.387+20C>T n.862+20C>T n.2043+20C>T n.476+20C>T n.407C>T n.498+20C>T n.447+20C>T n.731+20C>T c.205C>T (n.205C>T) c.638+20C>T (n.638+20C>T) c.225+20C>T (n.225+20C>T) n.324+20C>T n.452+20C>T n.406+20C>T n.756+20C>T | |
3 | g.9937693C>A | CA2577503122 | CRELD1 | c.*1016+21C>A (n.*1016+21C>A) c.*1845+21C>A (n.*1845+21C>A) c.368+21C>A (n.368+21C>A) c.258-322C>A (n.258-322C>A) n.968+21C>A n.474+21C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.1034+21C>A n.470+21C>A c.*108+21C>A (n.*108+21C>A) c.257+2776C>A (n.257+2776C>A) n.449+21C>A n.973+21C>A n.387+21C>A n.862+21C>A n.2043+21C>A n.476+21C>A n.408C>A n.498+21C>A n.447+21C>A n.731+21C>A c.206C>A (n.206C>A) c.638+21C>A (n.638+21C>A) c.225+21C>A (n.225+21C>A) n.324+21C>A n.452+21C>A n.406+21C>A n.756+21C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937693C= | CA1344979946 | CRELD1 | c.*1016+21C= (n.*1016+21C=) c.*1845+21C= (n.*1845+21C=) c.368+21C= (n.368+21C=) c.258-322C= (n.258-322C=) n.968+21C= n.474+21C= c.*17C= (n.*17C=) n.1034+21C= n.470+21C= c.*108+21C= (n.*108+21C=) c.257+2776C= (n.257+2776C=) n.449+21C= n.973+21C= n.387+21C= n.862+21C= n.2043+21C= n.476+21C= n.408C= n.498+21C= n.447+21C= n.731+21C= c.206C= (n.206C=) c.638+21C= (n.638+21C=) c.225+21C= (n.225+21C=) n.324+21C= n.452+21C= n.406+21C= n.756+21C= | |
3 | g.9937693C>T | CA540865736 | CRELD1 | c.*1016+21C>T (n.*1016+21C>T) c.*1845+21C>T (n.*1845+21C>T) c.368+21C>T (n.368+21C>T) c.258-322C>T (n.258-322C>T) n.968+21C>T n.474+21C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.1034+21C>T n.470+21C>T c.*108+21C>T (n.*108+21C>T) c.257+2776C>T (n.257+2776C>T) n.449+21C>T n.973+21C>T n.387+21C>T n.862+21C>T n.2043+21C>T n.476+21C>T n.408C>T n.498+21C>T n.447+21C>T n.731+21C>T c.206C>T (n.206C>T) c.638+21C>T (n.638+21C>T) c.225+21C>T (n.225+21C>T) n.324+21C>T n.452+21C>T n.406+21C>T n.756+21C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.9937694C>A | CA2577503123 | CRELD1 | c.*1016+22C>A (n.*1016+22C>A) c.*1845+22C>A (n.*1845+22C>A) c.368+22C>A (n.368+22C>A) c.258-321C>A (n.258-321C>A) n.968+22C>A n.474+22C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.1034+22C>A n.470+22C>A c.*108+22C>A (n.*108+22C>A) c.257+2777C>A (n.257+2777C>A) n.449+22C>A n.973+22C>A n.387+22C>A n.862+22C>A n.2043+22C>A n.476+22C>A n.409C>A n.498+22C>A n.447+22C>A n.731+22C>A c.207C>A (n.207C>A) c.638+22C>A (n.638+22C>A) c.225+22C>A (n.225+22C>A) n.324+22C>A n.452+22C>A n.406+22C>A n.756+22C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937694C>T | CA2664369294 | CRELD1 | c.*1016+22C>T (n.*1016+22C>T) c.*1845+22C>T (n.*1845+22C>T) c.368+22C>T (n.368+22C>T) c.258-321C>T (n.258-321C>T) n.968+22C>T n.474+22C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.1034+22C>T n.470+22C>T c.*108+22C>T (n.*108+22C>T) c.257+2777C>T (n.257+2777C>T) n.449+22C>T n.973+22C>T n.387+22C>T n.862+22C>T n.2043+22C>T n.476+22C>T n.409C>T n.498+22C>T n.447+22C>T n.731+22C>T c.207C>T (n.207C>T) c.638+22C>T (n.638+22C>T) c.225+22C>T (n.225+22C>T) n.324+22C>T n.452+22C>T n.406+22C>T n.756+22C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937694_9937712del | CA2664369292 | CRELD1 | c.*1016+22_*1016+40del (n.*1016+22_*1016+40del) c.*1845+22_*1845+40del (n.*1845+22_*1845+40del) c.368+22_368+40del (n.368+22_368+40del) c.258-321_258-303del (n.258-321_258-303del) n.968+22_968+40del n.474+22_474+40del c.*18_*34+2del n.1034+22_1034+40del n.470+22_470+40del c.*108+22_*108+40del (n.*108+22_*108+40del) c.257+2777_257+2795del (n.257+2777_257+2795del) n.449+22_449+40del n.973+22_973+40del n.387+22_387+40del n.862+22_862+40del n.2043+22_2043+40del n.476+22_476+40del n.409_425+2del n.498+22_498+40del n.447+22_447+40del n.731+22_731+40del c.207_223+2del c.638+22_638+40del (n.638+22_638+40del) c.225+22_225+40del (n.225+22_225+40del) n.324+22_324+40del n.452+22_452+40del n.406+22_406+40del n.756+22_756+40del | gnomAD v4 |
3 | g.9937696G>A | CA540865737 | CRELD1 | c.*1016+24G>A (n.*1016+24G>A) c.*1845+24G>A (n.*1845+24G>A) c.368+24G>A (n.368+24G>A) c.258-319G>A (n.258-319G>A) n.968+24G>A n.474+24G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.1034+24G>A n.470+24G>A c.*108+24G>A (n.*108+24G>A) c.257+2779G>A (n.257+2779G>A) n.449+24G>A n.973+24G>A n.387+24G>A n.862+24G>A n.2043+24G>A n.476+24G>A n.411G>A n.498+24G>A n.447+24G>A n.731+24G>A c.209G>A (n.209G>A) c.638+24G>A (n.638+24G>A) c.225+24G>A (n.225+24G>A) n.324+24G>A n.452+24G>A n.406+24G>A n.756+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937696G= | CA1344979948 | CRELD1 | c.*1016+24G= (n.*1016+24G=) c.*1845+24G= (n.*1845+24G=) c.368+24G= (n.368+24G=) c.258-319G= (n.258-319G=) n.968+24G= n.474+24G= c.*20G= (n.*20G=) n.1034+24G= n.470+24G= c.*108+24G= (n.*108+24G=) c.257+2779G= (n.257+2779G=) n.449+24G= n.973+24G= n.387+24G= n.862+24G= n.2043+24G= n.476+24G= n.411G= n.498+24G= n.447+24G= n.731+24G= c.209G= (n.209G=) c.638+24G= (n.638+24G=) c.225+24G= (n.225+24G=) n.324+24G= n.452+24G= n.406+24G= n.756+24G= | |
3 | g.9937697G>A | CA2664369300 | CRELD1 | c.*1016+25G>A (n.*1016+25G>A) c.*1845+25G>A (n.*1845+25G>A) c.368+25G>A (n.368+25G>A) c.258-318G>A (n.258-318G>A) n.968+25G>A n.474+25G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.1034+25G>A n.470+25G>A c.*108+25G>A (n.*108+25G>A) c.257+2780G>A (n.257+2780G>A) n.449+25G>A n.973+25G>A n.387+25G>A n.862+25G>A n.2043+25G>A n.476+25G>A n.412G>A n.498+25G>A n.447+25G>A n.731+25G>A c.210G>A (n.210G>A) c.638+25G>A (n.638+25G>A) c.225+25G>A (n.225+25G>A) n.324+25G>A n.452+25G>A n.406+25G>A n.756+25G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937697G>C | CA2664369301 | CRELD1 | c.*1016+25G>C (n.*1016+25G>C) c.*1845+25G>C (n.*1845+25G>C) c.368+25G>C (n.368+25G>C) c.258-318G>C (n.258-318G>C) n.968+25G>C n.474+25G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.1034+25G>C n.470+25G>C c.*108+25G>C (n.*108+25G>C) c.257+2780G>C (n.257+2780G>C) n.449+25G>C n.973+25G>C n.387+25G>C n.862+25G>C n.2043+25G>C n.476+25G>C n.412G>C n.498+25G>C n.447+25G>C n.731+25G>C c.210G>C (n.210G>C) c.638+25G>C (n.638+25G>C) c.225+25G>C (n.225+25G>C) n.324+25G>C n.452+25G>C n.406+25G>C n.756+25G>C | gnomAD v4 |
3 | g.9937701T>C | CA1344979951 | CRELD1 | c.*1016+29T>C (n.*1016+29T>C) c.*1845+29T>C (n.*1845+29T>C) c.368+29T>C (n.368+29T>C) c.258-314T>C (n.258-314T>C) n.968+29T>C n.474+29T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.1034+29T>C n.470+29T>C c.*108+29T>C (n.*108+29T>C) c.257+2784T>C (n.257+2784T>C) n.449+29T>C n.973+29T>C n.387+29T>C n.862+29T>C n.2043+29T>C n.476+29T>C n.416T>C n.498+29T>C n.447+29T>C n.731+29T>C c.214T>C (n.214T>C) c.638+29T>C (n.638+29T>C) c.225+29T>C (n.225+29T>C) n.324+29T>C n.452+29T>C n.406+29T>C n.756+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9937701T= | CA1344979949 | CRELD1 | c.*1016+29T= (n.*1016+29T=) c.*1845+29T= (n.*1845+29T=) c.368+29T= (n.368+29T=) c.258-314T= (n.258-314T=) n.968+29T= n.474+29T= c.*25T= (n.*25T=) n.1034+29T= n.470+29T= c.*108+29T= (n.*108+29T=) c.257+2784T= (n.257+2784T=) n.449+29T= n.973+29T= n.387+29T= n.862+29T= n.2043+29T= n.476+29T= n.416T= n.498+29T= n.447+29T= n.731+29T= c.214T= (n.214T=) c.638+29T= (n.638+29T=) c.225+29T= (n.225+29T=) n.324+29T= n.452+29T= n.406+29T= n.756+29T= | |
3 | g.9937704G>A | CA1344979952 | CRELD1 | c.*1016+32G>A (n.*1016+32G>A) c.*1845+32G>A (n.*1845+32G>A) c.368+32G>A (n.368+32G>A) c.258-311G>A (n.258-311G>A) n.968+32G>A n.474+32G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.1034+32G>A n.470+32G>A c.*108+32G>A (n.*108+32G>A) c.257+2787G>A (n.257+2787G>A) n.449+32G>A n.973+32G>A n.387+32G>A n.862+32G>A n.2043+32G>A n.476+32G>A n.419G>A n.498+32G>A n.447+32G>A n.731+32G>A c.217G>A (n.217G>A) c.638+32G>A (n.638+32G>A) c.225+32G>A (n.225+32G>A) n.324+32G>A n.452+32G>A n.406+32G>A n.756+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9937704G= | CA1344979953 | CRELD1 | c.*1016+32G= (n.*1016+32G=) c.*1845+32G= (n.*1845+32G=) c.368+32G= (n.368+32G=) c.258-311G= (n.258-311G=) n.968+32G= n.474+32G= c.*28G= (n.*28G=) n.1034+32G= n.470+32G= c.*108+32G= (n.*108+32G=) c.257+2787G= (n.257+2787G=) n.449+32G= n.973+32G= n.387+32G= n.862+32G= n.2043+32G= n.476+32G= n.419G= n.498+32G= n.447+32G= n.731+32G= c.217G= (n.217G=) c.638+32G= (n.638+32G=) c.225+32G= (n.225+32G=) n.324+32G= n.452+32G= n.406+32G= n.756+32G= |