Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.675G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1964G>T
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n.891G>C
n.397G>C
n.957G>C
n.393G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.257+2678G>C (n.257+2678G>C)
n.372G>C
n.896G>C
n.310G>C
n.785G>C
n.1966G>C
n.399G>C
n.421G>C
n.370G>C
n.654G>C
c.108G>C (p.Val36=)
c.561G>C (n.561G>C)
c.148G>C (n.148G>C)
n.247G>C
n.375G>C
n.329G>C
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3g.9937595G>TCA432388081CRELD1c.*939G>T (n.*939G>T)
c.*1768G>T (n.*1768G>T)
c.291G>T (p.Val97=)
c.258-420G>T (n.258-420G>T)
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c.*31G>T (n.*31G>T)
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n.329G>T
n.679G>T
3g.9937596T>ACA351715322CRELD1c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*1769T>A (n.*1769T>A)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
c.258-419T>A (n.258-419T>A)
n.892T>A
n.398T>A
n.958T>A
n.394T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.257+2679T>A (n.257+2679T>A)
n.373T>A
n.897T>A
n.311T>A
n.786T>A
n.1967T>A
n.400T>A
n.422T>A
n.371T>A
n.655T>A
c.109T>A (p.Cys37Ser)
c.562T>A (n.562T>A)
c.149T>A (n.149T>A)
n.248T>A
n.376T>A
n.330T>A
n.680T>A
3g.9937596T>CCA351715324CRELD1c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*1769T>C (n.*1769T>C)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.258-419T>C (n.258-419T>C)
n.892T>C
n.398T>C
n.958T>C
n.394T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.257+2679T>C (n.257+2679T>C)
n.373T>C
n.897T>C
n.311T>C
n.786T>C
n.1967T>C
n.400T>C
n.422T>C
n.371T>C
n.655T>C
c.109T>C (p.Cys37Arg)
c.562T>C (n.562T>C)
c.149T>C (n.149T>C)
n.248T>C
n.376T>C
n.330T>C
n.680T>C
3g.9937596T>GCA351715326CRELD1c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*1769T>G (n.*1769T>G)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
c.258-419T>G (n.258-419T>G)
n.892T>G
n.398T>G
n.958T>G
n.394T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.257+2679T>G (n.257+2679T>G)
n.373T>G
n.897T>G
n.311T>G
n.786T>G
n.1967T>G
n.400T>G
n.422T>G
n.371T>G
n.655T>G
c.109T>G (p.Cys37Gly)
c.562T>G (n.562T>G)
c.149T>G (n.149T>G)
n.248T>G
n.376T>G
n.330T>G
n.680T>G
3g.9937597G>ACA351715328CRELD1c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*1770G>A (n.*1770G>A)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.258-418G>A (n.258-418G>A)
n.893G>A
n.399G>A
n.959G>A
n.395G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.257+2680G>A (n.257+2680G>A)
n.374G>A
n.898G>A
n.312G>A
n.787G>A
n.1968G>A
n.401G>A
n.423G>A
n.372G>A
n.656G>A
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.563G>A (n.563G>A)
c.150G>A (n.150G>A)
n.249G>A
n.377G>A
n.331G>A
n.681G>A
3g.9937597G>CCA351715335CRELD1c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.258-418G>C (n.258-418G>C)
n.893G>C
n.399G>C
n.959G>C
n.395G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.257+2680G>C (n.257+2680G>C)
n.374G>C
n.898G>C
n.312G>C
n.787G>C
n.1968G>C
n.401G>C
n.423G>C
n.372G>C
n.656G>C
c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.563G>C (n.563G>C)
c.150G>C (n.150G>C)
n.249G>C
n.377G>C
n.331G>C
n.681G>C
3g.9937597G>TCA351715338CRELD1c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*1770G>T (n.*1770G>T)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
c.258-418G>T (n.258-418G>T)
n.893G>T
n.399G>T
n.959G>T
n.395G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.257+2680G>T (n.257+2680G>T)
n.374G>T
n.898G>T
n.312G>T
n.787G>T
n.1968G>T
n.401G>T
n.423G>T
n.372G>T
n.656G>T
c.110G>T (p.Cys37Phe)
c.563G>T (n.563G>T)
c.150G>T (n.150G>T)
n.249G>T
n.377G>T
n.331G>T
n.681G>T
3g.9937598C>ACA351715341CRELD1c.*942C>A (n.*942C>A)
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
c.294C>A (p.Cys98Ter)
c.258-417C>A (n.258-417C>A)
n.894C>A
n.400C>A
n.960C>A
n.396C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.257+2681C>A (n.257+2681C>A)
n.375C>A
n.899C>A
n.313C>A
n.788C>A
n.1969C>A
n.402C>A
n.424C>A
n.373C>A
n.657C>A
c.111C>A (p.Cys37Ter)
c.564C>A (n.564C>A)
c.151C>A (n.151C>A)
n.250C>A
n.378C>A
n.332C>A
n.682C>A
3g.9937598C=CA1344979863CRELD1c.*942C= (n.*942C=)
c.*1771C= (n.*1771C=)
c.294C= (p.Cys98=)
c.258-417C= (n.258-417C=)
n.894C=
n.400C=
n.960C=
n.396C=
c.*34C= (n.*34C=)
c.257+2681C= (n.257+2681C=)
n.375C=
n.899C=
n.313C=
n.788C=
n.1969C=
n.402C=
n.424C=
n.373C=
n.657C=
c.111C= (p.Cys37=)
c.564C= (n.564C=)
c.151C= (n.151C=)
n.250C=
n.378C=
n.332C=
n.682C=
3g.9937598C>GCA351715343CRELD1c.*942C>G (n.*942C>G)
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
c.294C>G (p.Cys98Trp)
c.258-417C>G (n.258-417C>G)
n.894C>G
n.400C>G
n.960C>G
n.396C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.257+2681C>G (n.257+2681C>G)
n.375C>G
n.899C>G
n.313C>G
n.788C>G
n.1969C>G
n.402C>G
n.424C>G
n.373C>G
n.657C>G
c.111C>G (p.Cys37Trp)
c.564C>G (n.564C>G)
c.151C>G (n.151C>G)
n.250C>G
n.378C>G
n.332C>G
n.682C>G
3g.9937598C>TCA432388082CRELD1c.*942C>T (n.*942C>T)
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
c.294C>T (p.Cys98=)
c.258-417C>T (n.258-417C>T)
n.894C>T
n.400C>T
n.960C>T
n.396C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.257+2681C>T (n.257+2681C>T)
n.375C>T
n.899C>T
n.313C>T
n.788C>T
n.1969C>T
n.402C>T
n.424C>T
n.373C>T
n.657C>T
c.111C>T (p.Cys37=)
c.564C>T (n.564C>T)
c.151C>T (n.151C>T)
n.250C>T
n.378C>T
n.332C>T
n.682C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937599delCA2664369064CRELD1c.*943del (n.*943del)
c.*1772del (n.*1772del)
c.295del (p.Ser99AlafsTer13)
c.258-416del (n.258-416del)
n.895del
n.401del
n.961del
n.397del
c.*35del (n.*35del)
c.257+2682del (n.257+2682del)
n.376del
n.900del
n.314del
n.789del
n.1970del
n.403del
n.425del
n.374del
n.658del
c.112del (p.Ser38AlafsTer13)
c.565del (n.565del)
c.152del (n.152del)
n.251del
n.379del
n.333del
n.683del
 gnomAD v4
3g.9937599A=CA1344979865CRELD1c.*943A= (n.*943A=)
c.*1772A= (n.*1772A=)
c.295A= (p.Ser99=)
c.258-416A= (n.258-416A=)
n.895A=
n.401A=
n.961A=
n.397A=
c.*35A= (n.*35A=)
c.257+2682A= (n.257+2682A=)
n.376A=
n.900A=
n.314A=
n.789A=
n.1970A=
n.403A=
n.425A=
n.374A=
n.658A=
c.112A= (p.Ser38=)
c.565A= (n.565A=)
c.152A= (n.152A=)
n.251A=
n.379A=
n.333A=
n.683A=
3g.9937599A>CCA2247641CRELD1c.*943A>C (n.*943A>C)
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
c.258-416A>C (n.258-416A>C)
n.895A>C
n.401A>C
n.961A>C
n.397A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.257+2682A>C (n.257+2682A>C)
n.376A>C
n.900A>C
n.314A>C
n.789A>C
n.1970A>C
n.403A>C
n.425A>C
n.374A>C
n.658A>C
c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.565A>C (n.565A>C)
c.152A>C (n.152A>C)
n.251A>C
n.379A>C
n.333A>C
n.683A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937599A>GCA351715380CRELD1c.*943A>G (n.*943A>G)
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
c.258-416A>G (n.258-416A>G)
n.895A>G
n.401A>G
n.961A>G
n.397A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.257+2682A>G (n.257+2682A>G)
n.376A>G
n.900A>G
n.314A>G
n.789A>G
n.1970A>G
n.403A>G
n.425A>G
n.374A>G
n.658A>G
c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.565A>G (n.565A>G)
c.152A>G (n.152A>G)
n.251A>G
n.379A>G
n.333A>G
n.683A>G
 gnomAD v4
3g.9937599A>TCA351715385CRELD1c.*943A>T (n.*943A>T)
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
c.258-416A>T (n.258-416A>T)
n.895A>T
n.401A>T
n.961A>T
n.397A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.257+2682A>T (n.257+2682A>T)
n.376A>T
n.900A>T
n.314A>T
n.789A>T
n.1970A>T
n.403A>T
n.425A>T
n.374A>T
n.658A>T
c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.565A>T (n.565A>T)
c.152A>T (n.152A>T)
n.251A>T
n.379A>T
n.333A>T
n.683A>T
3g.9937600G>ACA351715387CRELD1c.*944G>A (n.*944G>A)
c.*1773G>A (n.*1773G>A)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
c.258-415G>A (n.258-415G>A)
n.896G>A
n.402G>A
n.962G>A
n.398G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.257+2683G>A (n.257+2683G>A)
n.377G>A
n.901G>A
n.315G>A
n.790G>A
n.1971G>A
n.404G>A
n.426G>A
n.375G>A
n.659G>A
c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.566G>A (n.566G>A)
c.153G>A (n.153G>A)
n.252G>A
n.380G>A
n.334G>A
n.684G>A
 gnomAD v4
3g.9937600G>CCA351715388CRELD1c.*944G>C (n.*944G>C)
c.*1773G>C (n.*1773G>C)
c.296G>C (p.Ser99Thr)
c.258-415G>C (n.258-415G>C)
n.896G>C
n.402G>C
n.962G>C
n.398G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.257+2683G>C (n.257+2683G>C)
n.377G>C
n.901G>C
n.315G>C
n.790G>C
n.1971G>C
n.404G>C
n.426G>C
n.375G>C
n.659G>C
c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.566G>C (n.566G>C)
c.153G>C (n.153G>C)
n.252G>C
n.380G>C
n.334G>C
n.684G>C
3g.9937600G>TCA351715410CRELD1c.*944G>T (n.*944G>T)
c.*1773G>T (n.*1773G>T)
c.296G>T (p.Ser99Ile)
c.258-415G>T (n.258-415G>T)
n.896G>T
n.402G>T
n.962G>T
n.398G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.257+2683G>T (n.257+2683G>T)
n.377G>T
n.901G>T
n.315G>T
n.790G>T
n.1971G>T
n.404G>T
n.426G>T
n.375G>T
n.659G>T
c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.566G>T (n.566G>T)
c.153G>T (n.153G>T)
n.252G>T
n.380G>T
n.334G>T
n.684G>T
3g.9937601C>ACA351715413CRELD1c.*945C>A (n.*945C>A)
c.*1774C>A (n.*1774C>A)
c.297C>A (p.Ser99Arg)
c.258-414C>A (n.258-414C>A)
n.897C>A
n.403C>A
n.963C>A
n.399C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.257+2684C>A (n.257+2684C>A)
n.378C>A
n.902C>A
n.316C>A
n.791C>A
n.1972C>A
n.405C>A
n.427C>A
n.376C>A
n.660C>A
c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.567C>A (n.567C>A)
c.154C>A (n.154C>A)
n.253C>A
n.381C>A
n.335C>A
n.685C>A
3g.9937601C>GCA351715414CRELD1c.*945C>G (n.*945C>G)
c.*1774C>G (n.*1774C>G)
c.297C>G (p.Ser99Arg)
c.258-414C>G (n.258-414C>G)
n.897C>G
n.403C>G
n.963C>G
n.399C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.257+2684C>G (n.257+2684C>G)
n.378C>G
n.902C>G
n.316C>G
n.791C>G
n.1972C>G
n.405C>G
n.427C>G
n.376C>G
n.660C>G
c.114C>G (p.Ser38Arg)
c.567C>G (n.567C>G)
c.154C>G (n.154C>G)
n.253C>G
n.381C>G
n.335C>G
n.685C>G
3g.9937601C>TCA432388083CRELD1c.*945C>T (n.*945C>T)
c.*1774C>T (n.*1774C>T)
c.297C>T (p.Ser99=)
c.258-414C>T (n.258-414C>T)
n.897C>T
n.403C>T
n.963C>T
n.399C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.257+2684C>T (n.257+2684C>T)
n.378C>T
n.902C>T
n.316C>T
n.791C>T
n.1972C>T
n.405C>T
n.427C>T
n.376C>T
n.660C>T
c.114C>T (p.Ser38=)
c.567C>T (n.567C>T)
c.154C>T (n.154C>T)
n.253C>T
n.381C>T
n.335C>T
n.685C>T
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c.*1775A= (n.*1775A=)
c.298A= (p.Lys100=)
c.258-413A= (n.258-413A=)
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n.336A=
n.686A=
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n.377A>C
n.661A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.568A>C (n.568A>C)
c.155A>C (n.155A>C)
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n.382A>C
n.336A>C
n.686A>C
 dbSNP
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n.377A>T
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n.793A>C
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n.407A>C
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n.687A>G
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c.258-412A>T (n.258-412A>T)
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n.965A>T
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n.380A>T
n.904A>T
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n.1974A>T
n.407A>T
n.429A>T
n.378A>T
n.662A>T
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n.379G>A
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n.384G>A
n.338G>A
n.688G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.402G>C
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n.381G>C
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n.794G>C
n.1975G>C
n.408G>C
n.430G>C
n.379G>C
n.663G>C
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n.381G>T
n.905G>T
n.319G>T
n.794G>T
n.1975G>T
n.408G>T
n.430G>T
n.379G>T
n.663G>T
c.117G>T (p.Lys39Asn)
c.570G>T (n.570G>T)
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n.339T>A
n.689T>A
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c.*41T>C (n.*41T>C)
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n.382T>C
n.906T>C
n.320T>C
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n.1976T>C
n.409T>C
n.431T>C
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c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.571T>C (n.571T>C)
c.158T>C (n.158T>C)
n.257T>C
n.385T>C
n.339T>C
n.689T>C
3g.9937605T>GCA351715474CRELD1c.*949T>G (n.*949T>G)
c.*1778T>G (n.*1778T>G)
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c.258-410T>G (n.258-410T>G)
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n.403T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.257+2688T>G (n.257+2688T>G)
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c.571T>G (n.571T>G)
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c.*1779C>A (n.*1779C>A)
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c.258-409C>A (n.258-409C>A)
n.902C>A
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c.119C>A (p.Ser40Ter)
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3g.9937606C>TCA351715478CRELD1c.*950C>T (n.*950C>T)
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c.*42C>T (n.*42C>T)
c.257+2689C>T (n.257+2689C>T)
n.383C>T
n.907C>T
n.321C>T
n.796C>T
n.1977C>T
n.410C>T
n.432C>T
n.381C>T
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3g.9937607_9937622delCA540865703CRELD1c.*951_*966del (n.*951_*966del)
c.*1780_*1795del (n.*1780_*1795del)
c.303_318del (p.Asp102AlafsTer5)
c.258-408_258-393del (n.258-408_258-393del)
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c.257+2690_257+2705del (n.257+2690_257+2705del)
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c.573_588del (n.573_588del)
c.160_175del (n.160_175del)
n.259_274del
n.387_402del
n.341_356del
n.691_706del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937607A>CCA432388084CRELD1c.*951A>C (n.*951A>C)
c.*1780A>C (n.*1780A>C)
c.303A>C (p.Ser101=)
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n.903A>C
n.409A>C
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n.405A>C
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n.341A>C
n.691A>C
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n.691A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.797A>T
n.1978A>T
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n.433A>T
n.382A>T
n.666A>T
c.120A>T (p.Ser40=)
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n.691A>T
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c.304_305dup (p.Asp102GlufsTer11)
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n.970_971dup
n.406_407dup
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c.257+2691_257+2692dup (n.257+2691_257+2692dup)
n.385_386dup
n.909_910dup
n.323_324dup
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n.434_435dup
n.383_384dup
n.667_668dup
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n.260_261dup
n.388_389dup
n.342_343dup
n.692_693dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937608G>ACA351715495CRELD1c.*952G>A (n.*952G>A)
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n.410G>C
n.970G>C
n.406G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.257+2691G>C (n.257+2691G>C)
n.385G>C
n.909G>C
n.323G>C
n.798G>C
n.1979G>C
n.412G>C
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n.383G>C
n.667G>C
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c.574G>C (n.574G>C)
c.161G>C (n.161G>C)
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n.342G>C
n.692G>C
3g.9937608G>TCA351715499CRELD1c.*952G>T (n.*952G>T)
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n.410G>T
n.970G>T
n.406G>T
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n.385G>T
n.909G>T
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n.798G>T
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n.412G>T
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n.383G>T
n.667G>T
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.574G>T (n.574G>T)
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n.260G>T
n.388G>T
n.342G>T
n.692G>T
3g.9937609A>CCA351715501CRELD1c.*953A>C (n.*953A>C)
c.*1782A>C (n.*1782A>C)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.258-406A>C (n.258-406A>C)
n.905A>C
n.411A>C
n.971A>C
n.407A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.257+2692A>C (n.257+2692A>C)
n.386A>C
n.910A>C
n.324A>C
n.799A>C
n.1980A>C
n.413A>C
n.435A>C
n.384A>C
n.668A>C
c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.575A>C (n.575A>C)
c.162A>C (n.162A>C)
n.261A>C
n.389A>C
n.343A>C
n.693A>C
3g.9937609A>GCA351715504CRELD1c.*953A>G (n.*953A>G)
c.*1782A>G (n.*1782A>G)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.258-406A>G (n.258-406A>G)
n.905A>G
n.411A>G
n.971A>G
n.407A>G
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n.386A>G
n.910A>G
n.324A>G
n.799A>G
n.1980A>G
n.413A>G
n.435A>G
n.384A>G
n.668A>G
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n.261A>G
n.389A>G
n.343A>G
n.693A>G
3g.9937609A>TCA351715507CRELD1c.*953A>T (n.*953A>T)
c.*1782A>T (n.*1782A>T)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.258-406A>T (n.258-406A>T)
n.905A>T
n.411A>T
n.971A>T
n.407A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.257+2692A>T (n.257+2692A>T)
n.386A>T
n.910A>T
n.324A>T
n.799A>T
n.1980A>T
n.413A>T
n.435A>T
n.384A>T
n.668A>T
c.122A>T (p.Asp41Val)
c.575A>T (n.575A>T)
c.162A>T (n.162A>T)
n.261A>T
n.389A>T
n.343A>T
n.693A>T
3g.9937610C>ACA351715517CRELD1c.*954C>A (n.*954C>A)
c.*1783C>A (n.*1783C>A)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.258-405C>A (n.258-405C>A)
n.906C>A
n.412C>A
n.972C>A
n.408C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.257+2693C>A (n.257+2693C>A)
n.387C>A
n.911C>A
n.325C>A
n.800C>A
n.1981C>A
n.414C>A
n.436C>A
n.385C>A
n.669C>A
c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.576C>A (n.576C>A)
c.163C>A (n.163C>A)
n.262C>A
n.390C>A
n.344C>A
n.694C>A
 COSMIC COSMIC
3g.9937610C=CA1344979876CRELD1c.*954C= (n.*954C=)
c.*1783C= (n.*1783C=)
c.306C= (p.Asp102=)
c.258-405C= (n.258-405C=)
n.906C=
n.412C=
n.972C=
n.408C=
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n.414C=
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n.385C=
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n.390C=
n.344C=
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3g.9937610C>GCA351715512CRELD1c.*954C>G (n.*954C>G)
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n.911C>G
n.325C>G
n.800C>G
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n.436C>G
n.385C>G
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n.344C>G
n.694C>G
 dbSNP
3g.9937610C>TCA432388089CRELD1c.*954C>T (n.*954C>T)
c.*1783C>T (n.*1783C>T)
c.306C>T (p.Asp102=)
c.258-405C>T (n.258-405C>T)
n.906C>T
n.412C>T
n.972C>T
n.408C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.257+2693C>T (n.257+2693C>T)
n.387C>T
n.911C>T
n.325C>T
n.800C>T
n.1981C>T
n.414C>T
n.436C>T
n.385C>T
n.669C>T
c.123C>T (p.Asp41=)
c.576C>T (n.576C>T)
c.163C>T (n.163C>T)
n.262C>T
n.390C>T
n.344C>T
n.694C>T
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n.907T>A
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n.409T>A
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n.912T>A
n.326T>A
n.801T>A
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n.415T>A
n.437T>A
n.386T>A
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c.577T>A (n.577T>A)
c.164T>A (n.164T>A)
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n.695T>A
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c.*1784T>C (n.*1784T>C)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
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n.907T>C
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c.*47T>C (n.*47T>C)
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n.388T>C
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n.386T>C
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c.577T>C (n.577T>C)
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n.263T>C
n.391T>C
n.345T>C
n.695T>C
 dbSNP
3g.9937611T>GCA351715529CRELD1c.*955T>G (n.*955T>G)
c.*1784T>G (n.*1784T>G)
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n.388T>G
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n.437T>G
n.386T>G
n.670T>G
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.577T>G (n.577T>G)
c.164T>G (n.164T>G)
n.263T>G
n.391T>G
n.345T>G
n.695T>G
3g.9937611T=CA1344979878CRELD1c.*955T= (n.*955T=)
c.*1784T= (n.*1784T=)
c.307T= (p.Phe103=)
c.258-404T= (n.258-404T=)
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n.409T=
c.*47T= (n.*47T=)
c.257+2694T= (n.257+2694T=)
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n.386T=
n.670T=
c.124T= (p.Phe42=)
c.577T= (n.577T=)
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n.345T=
n.695T=
3g.9937612T>ACA351715534CRELD1c.*956T>A (n.*956T>A)
c.*1785T>A (n.*1785T>A)
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.258-403T>A (n.258-403T>A)
n.908T>A
n.414T>A
n.974T>A
n.410T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.257+2695T>A (n.257+2695T>A)
n.389T>A
n.913T>A
n.327T>A
n.802T>A
n.1983T>A
n.416T>A
n.438T>A
n.387T>A
n.671T>A
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.578T>A (n.578T>A)
c.165T>A (n.165T>A)
n.264T>A
n.392T>A
n.346T>A
n.696T>A
3g.9937612T>CCA351715538CRELD1c.*956T>C (n.*956T>C)
c.*1785T>C (n.*1785T>C)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.258-403T>C (n.258-403T>C)
n.908T>C
n.414T>C
n.974T>C
n.410T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.257+2695T>C (n.257+2695T>C)
n.389T>C
n.913T>C
n.327T>C
n.802T>C
n.1983T>C
n.416T>C
n.438T>C
n.387T>C
n.671T>C
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.578T>C (n.578T>C)
c.165T>C (n.165T>C)
n.264T>C
n.392T>C
n.346T>C
n.696T>C
3g.9937612T>GCA351715540CRELD1c.*956T>G (n.*956T>G)
c.*1785T>G (n.*1785T>G)
c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.258-403T>G (n.258-403T>G)
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c.*48T>G (n.*48T>G)
c.257+2695T>G (n.257+2695T>G)
n.389T>G
n.913T>G
n.327T>G
n.802T>G
n.1983T>G
n.416T>G
n.438T>G
n.387T>G
n.671T>G
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.578T>G (n.578T>G)
c.165T>G (n.165T>G)
n.264T>G
n.392T>G
n.346T>G
n.696T>G
3g.9937612T=CA1344979880CRELD1c.*956T= (n.*956T=)
c.*1785T= (n.*1785T=)
c.308T= (p.Phe103=)
c.258-403T= (n.258-403T=)
n.908T=
n.414T=
n.974T=
n.410T=
c.*48T= (n.*48T=)
c.257+2695T= (n.257+2695T=)
n.389T=
n.913T=
n.327T=
n.802T=
n.1983T=
n.416T=
n.438T=
n.387T=
n.671T=
c.125T= (p.Phe42=)
c.578T= (n.578T=)
c.165T= (n.165T=)
n.264T=
n.392T=
n.346T=
n.696T=
3g.9937613C>ACA351715544CRELD1c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.309C>A (p.Phe103Leu)
c.258-402C>A (n.258-402C>A)
n.909C>A
n.415C>A
n.975C>A
n.411C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.257+2696C>A (n.257+2696C>A)
n.390C>A
n.914C>A
n.328C>A
n.803C>A
n.1984C>A
n.417C>A
n.439C>A
n.388C>A
n.672C>A
c.126C>A (p.Phe42Leu)
c.579C>A (n.579C>A)
c.166C>A (n.166C>A)
n.265C>A
n.393C>A
n.347C>A
n.697C>A
3g.9937613C=CA1344979882CRELD1c.*957C= (n.*957C=)
c.*1786C= (n.*1786C=)
c.309C= (p.Phe103=)
c.258-402C= (n.258-402C=)
n.909C=
n.415C=
n.975C=
n.411C=
c.*49C= (n.*49C=)
c.257+2696C= (n.257+2696C=)
n.390C=
n.914C=
n.328C=
n.803C=
n.1984C=
n.417C=
n.439C=
n.388C=
n.672C=
c.126C= (p.Phe42=)
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c.166C= (n.166C=)
n.265C=
n.393C=
n.347C=
n.697C=
3g.9937613C>GCA351715553CRELD1c.*957C>G (n.*957C>G)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.309C>G (p.Phe103Leu)
c.258-402C>G (n.258-402C>G)
n.909C>G
n.415C>G
n.975C>G
n.411C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.257+2696C>G (n.257+2696C>G)
n.390C>G
n.914C>G
n.328C>G
n.803C>G
n.1984C>G
n.417C>G
n.439C>G
n.388C>G
n.672C>G
c.126C>G (p.Phe42Leu)
c.579C>G (n.579C>G)
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n.265C>G
n.393C>G
n.347C>G
n.697C>G
 gnomAD v4
3g.9937613C>TCA2247644CRELD1c.*957C>T (n.*957C>T)
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.309C>T (p.Phe103=)
c.258-402C>T (n.258-402C>T)
n.909C>T
n.415C>T
n.975C>T
n.411C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.257+2696C>T (n.257+2696C>T)
n.390C>T
n.914C>T
n.328C>T
n.803C>T
n.1984C>T
n.417C>T
n.439C>T
n.388C>T
n.672C>T
c.126C>T (p.Phe42=)
c.579C>T (n.579C>T)
c.166C>T (n.166C>T)
n.265C>T
n.393C>T
n.347C>T
n.697C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937613dupCA2247643CRELD1c.*957dup (n.*957dup)
c.*1786dup (n.*1786dup)
c.309dup (p.Glu104ArgfsTer10)
c.258-402dup (n.258-402dup)
n.909dup
n.415dup
n.975dup
n.411dup
c.*49dup (n.*49dup)
c.257+2696dup (n.257+2696dup)
n.390dup
n.914dup
n.328dup
n.803dup
n.1984dup
n.417dup
n.439dup
n.388dup
n.672dup
c.126dup (p.Glu43ArgfsTer10)
c.579dup (n.579dup)
c.166dup (n.166dup)
n.265dup
n.393dup
n.347dup
n.697dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937614G>ACA2247645CRELD1c.*958G>A (n.*958G>A)
c.*1787G>A (n.*1787G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.258-401G>A (n.258-401G>A)
n.910G>A
n.416G>A
n.976G>A
n.412G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.257+2697G>A (n.257+2697G>A)
n.391G>A
n.915G>A
n.329G>A
n.804G>A
n.1985G>A
n.418G>A
n.440G>A
n.389G>A
n.673G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.580G>A (n.580G>A)
c.167G>A (n.167G>A)
n.266G>A
n.394G>A
n.348G>A
n.698G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937614G>CCA351715580CRELD1c.*958G>C (n.*958G>C)
c.*1787G>C (n.*1787G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.258-401G>C (n.258-401G>C)
n.910G>C
n.416G>C
n.976G>C
n.412G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.257+2697G>C (n.257+2697G>C)
n.391G>C
n.915G>C
n.329G>C
n.804G>C
n.1985G>C
n.418G>C
n.440G>C
n.389G>C
n.673G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.580G>C (n.580G>C)
c.167G>C (n.167G>C)
n.266G>C
n.394G>C
n.348G>C
n.698G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937614G=CA1344979885CRELD1c.*958G= (n.*958G=)
c.*1787G= (n.*1787G=)
c.310G= (p.Glu104=)
c.258-401G= (n.258-401G=)
n.910G=
n.416G=
n.976G=
n.412G=
c.*50G= (n.*50G=)
c.257+2697G= (n.257+2697G=)
n.391G=
n.915G=
n.329G=
n.804G=
n.1985G=
n.418G=
n.440G=
n.389G=
n.673G=
c.127G= (p.Glu43=)
c.580G= (n.580G=)
c.167G= (n.167G=)
n.266G=
n.394G=
n.348G=
n.698G=
3g.9937614G>TCA351715581CRELD1c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*1787G>T (n.*1787G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.258-401G>T (n.258-401G>T)
n.910G>T
n.416G>T
n.976G>T
n.412G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.257+2697G>T (n.257+2697G>T)
n.391G>T
n.915G>T
n.329G>T
n.804G>T
n.1985G>T
n.418G>T
n.440G>T
n.389G>T
n.673G>T
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.580G>T (n.580G>T)
c.167G>T (n.167G>T)
n.266G>T
n.394G>T
n.348G>T
n.698G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937615A>CCA351715582CRELD1c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.258-400A>C (n.258-400A>C)
n.911A>C
n.417A>C
n.977A>C
n.413A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.257+2698A>C (n.257+2698A>C)
n.392A>C
n.916A>C
n.330A>C
n.805A>C
n.1986A>C
n.419A>C
n.441A>C
n.390A>C
n.674A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.581A>C (n.581A>C)
c.168A>C (n.168A>C)
n.267A>C
n.395A>C
n.349A>C
n.699A>C
 gnomAD v4
3g.9937615A>GCA351715583CRELD1c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.258-400A>G (n.258-400A>G)
n.911A>G
n.417A>G
n.977A>G
n.413A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.257+2698A>G (n.257+2698A>G)
n.392A>G
n.916A>G
n.330A>G
n.805A>G
n.1986A>G
n.419A>G
n.441A>G
n.390A>G
n.674A>G
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.581A>G (n.581A>G)
c.168A>G (n.168A>G)
n.267A>G
n.395A>G
n.349A>G
n.699A>G
3g.9937615A>TCA351715584CRELD1c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.258-400A>T (n.258-400A>T)
n.911A>T
n.417A>T
n.977A>T
n.413A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.257+2698A>T (n.257+2698A>T)
n.392A>T
n.916A>T
n.330A>T
n.805A>T
n.1986A>T
n.419A>T
n.441A>T
n.390A>T
n.674A>T
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.581A>T (n.581A>T)
c.168A>T (n.168A>T)
n.267A>T
n.395A>T
n.349A>T
n.699A>T
 COSMIC COSMIC
3g.9937616G>ACA2247646CRELD1c.*960G>A (n.*960G>A)
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.258-399G>A (n.258-399G>A)
n.912G>A
n.418G>A
n.978G>A
n.414G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.257+2699G>A (n.257+2699G>A)
n.393G>A
n.917G>A
n.331G>A
n.806G>A
n.1987G>A
n.420G>A
n.442G>A
n.391G>A
n.675G>A
c.129G>A (p.Glu43=)
c.582G>A (n.582G>A)
c.169G>A (n.169G>A)
n.268G>A
n.396G>A
n.350G>A
n.700G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937616G>CCA2247647CRELD1c.*960G>C (n.*960G>C)
c.*1789G>C (n.*1789G>C)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.258-399G>C (n.258-399G>C)
n.912G>C
n.418G>C
n.978G>C
n.414G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.257+2699G>C (n.257+2699G>C)
n.393G>C
n.917G>C
n.331G>C
n.806G>C
n.1987G>C
n.420G>C
n.442G>C
n.391G>C
n.675G>C
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.582G>C (n.582G>C)
c.169G>C (n.169G>C)
n.268G>C
n.396G>C
n.350G>C
n.700G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937616G=CA1344979888CRELD1c.*960G= (n.*960G=)
c.*1789G= (n.*1789G=)
c.312G= (p.Glu104=)
c.258-399G= (n.258-399G=)
n.912G=
n.418G=
n.978G=
n.414G=
c.*52G= (n.*52G=)
c.257+2699G= (n.257+2699G=)
n.393G=
n.917G=
n.331G=
n.806G=
n.1987G=
n.420G=
n.442G=
n.391G=
n.675G=
c.129G= (p.Glu43=)
c.582G= (n.582G=)
c.169G= (n.169G=)
n.268G=
n.396G=
n.350G=
n.700G=
3g.9937616G>TCA351715588CRELD1c.*960G>T (n.*960G>T)
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.258-399G>T (n.258-399G>T)
n.912G>T
n.418G>T
n.978G>T
n.414G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.257+2699G>T (n.257+2699G>T)
n.393G>T
n.917G>T
n.331G>T
n.806G>T
n.1987G>T
n.420G>T
n.442G>T
n.391G>T
n.675G>T
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.582G>T (n.582G>T)
c.169G>T (n.169G>T)
n.268G>T
n.396G>T
n.350G>T
n.700G>T
3g.9937617T>ACA351715589CRELD1c.*961T>A (n.*961T>A)
c.*1790T>A (n.*1790T>A)
c.313T>A (p.Cys105Ser)
c.258-398T>A (n.258-398T>A)
n.913T>A
n.419T>A
n.979T>A
n.415T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.257+2700T>A (n.257+2700T>A)
n.394T>A
n.918T>A
n.332T>A
n.807T>A
n.1988T>A
n.421T>A
n.443T>A
n.392T>A
n.676T>A
c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.583T>A (n.583T>A)
c.170T>A (n.170T>A)
n.269T>A
n.397T>A
n.351T>A
n.701T>A
3g.9937617T>CCA351715590CRELD1c.*961T>C (n.*961T>C)
c.*1790T>C (n.*1790T>C)
c.313T>C (p.Cys105Arg)
c.258-398T>C (n.258-398T>C)
n.913T>C
n.419T>C
n.979T>C
n.415T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.257+2700T>C (n.257+2700T>C)
n.394T>C
n.918T>C
n.332T>C
n.807T>C
n.1988T>C
n.421T>C
n.443T>C
n.392T>C
n.676T>C
c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.583T>C (n.583T>C)
c.170T>C (n.170T>C)
n.269T>C
n.397T>C
n.351T>C
n.701T>C
3g.9937617T>GCA351715591CRELD1c.*961T>G (n.*961T>G)
c.*1790T>G (n.*1790T>G)
c.313T>G (p.Cys105Gly)
c.258-398T>G (n.258-398T>G)
n.913T>G
n.419T>G
n.979T>G
n.415T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.257+2700T>G (n.257+2700T>G)
n.394T>G
n.918T>G
n.332T>G
n.807T>G
n.1988T>G
n.421T>G
n.443T>G
n.392T>G
n.676T>G
c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.583T>G (n.583T>G)
c.170T>G (n.170T>G)
n.269T>G
n.397T>G
n.351T>G
n.701T>G
3g.9937618G>ACA351715593CRELD1c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
c.258-397G>A (n.258-397G>A)
n.914G>A
n.420G>A
n.980G>A
n.416G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.257+2701G>A (n.257+2701G>A)
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n.707C>G
 gnomAD v4
3g.9937623C>TCA2247648CRELD1c.*967C>T (n.*967C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937624G>ACA281535CRELD1c.*968G>A (n.*968G>A)
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c.*65C>T (n.*65C>T)
c.257+2712C>T (n.257+2712C>T)
n.406C>T
n.930C>T
n.344C>T
n.819C>T
n.2000C>T
n.433C>T
n.455C>T
n.404C>T
n.688C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
c.595C>T (n.595C>T)
c.182C>T (n.182C>T)
n.281C>T
n.409C>T
n.363C>T
n.713C>T
 gnomAD v4
3g.9937630T>ACA351715681CRELD1c.*974T>A (n.*974T>A)
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.258-385T>A (n.258-385T>A)
n.926T>A
n.432T>A
n.992T>A
n.428T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.257+2713T>A (n.257+2713T>A)
n.407T>A
n.931T>A
n.345T>A
n.820T>A
n.2001T>A
n.434T>A
n.456T>A
n.405T>A
n.689T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.596T>A (n.596T>A)
c.183T>A (n.183T>A)
n.282T>A
n.410T>A
n.364T>A
n.714T>A
3g.9937630T>CCA351715683CRELD1c.*974T>C (n.*974T>C)
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.258-385T>C (n.258-385T>C)
n.926T>C
n.432T>C
n.992T>C
n.428T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.257+2713T>C (n.257+2713T>C)
n.407T>C
n.931T>C
n.345T>C
n.820T>C
n.2001T>C
n.434T>C
n.456T>C
n.405T>C
n.689T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.596T>C (n.596T>C)
c.183T>C (n.183T>C)
n.282T>C
n.410T>C
n.364T>C
n.714T>C
 gnomAD v4
3g.9937630T>GCA351715684CRELD1c.*974T>G (n.*974T>G)
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.258-385T>G (n.258-385T>G)
n.926T>G
n.432T>G
n.992T>G
n.428T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.257+2713T>G (n.257+2713T>G)
n.407T>G
n.931T>G
n.345T>G
n.820T>G
n.2001T>G
n.434T>G
n.456T>G
n.405T>G
n.689T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.596T>G (n.596T>G)
c.183T>G (n.183T>G)
n.282T>G
n.410T>G
n.364T>G
n.714T>G
3g.9937631G>ACA432388114CRELD1c.*975G>A (n.*975G>A)
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.258-384G>A (n.258-384G>A)
n.927G>A
n.433G>A
n.993G>A
n.429G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.257+2714G>A (n.257+2714G>A)
n.408G>A
n.932G>A
n.346G>A
n.821G>A
n.2002G>A
n.435G>A
n.457G>A
n.406G>A
n.690G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
c.597G>A (n.597G>A)
c.184G>A (n.184G>A)
n.283G>A
n.411G>A
n.365G>A
n.715G>A
 gnomAD v4
3g.9937631G>CCA432388117CRELD1c.*975G>C (n.*975G>C)
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.327G>C (p.Leu109=)
c.258-384G>C (n.258-384G>C)
n.927G>C
n.433G>C
n.993G>C
n.429G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.257+2714G>C (n.257+2714G>C)
n.408G>C
n.932G>C
n.346G>C
n.821G>C
n.2002G>C
n.435G>C
n.457G>C
n.406G>C
n.690G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
c.597G>C (n.597G>C)
c.184G>C (n.184G>C)
n.283G>C
n.411G>C
n.365G>C
n.715G>C
3g.9937631G>TCA432388115CRELD1c.*975G>T (n.*975G>T)
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.327G>T (p.Leu109=)
c.258-384G>T (n.258-384G>T)
n.927G>T
n.433G>T
n.993G>T
n.429G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.257+2714G>T (n.257+2714G>T)
n.408G>T
n.932G>T
n.346G>T
n.821G>T
n.2002G>T
n.435G>T
n.457G>T
n.406G>T
n.690G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
c.597G>T (n.597G>T)
c.184G>T (n.184G>T)
n.283G>T
n.411G>T
n.365G>T
n.715G>T
3g.9937638_9937649dupCA2664369150CRELD1c.*982_*993dup (n.*982_*993dup)
c.*1811_*1822dup (n.*1811_*1822dup)
c.334_345dup (p.Leu115_Val116insSerGluGluLeu)
c.258-377_258-366dup (n.258-377_258-366dup)
n.934_945dup
n.440_451dup
n.1000_1011dup
n.436_447dup
c.*74_*85dup (n.*74_*85dup)
c.257+2721_257+2732dup (n.257+2721_257+2732dup)
n.415_426dup
n.939_950dup
n.353_364dup
n.828_839dup
n.2009_2020dup
n.442_453dup
n.464_475dup
n.413_424dup
n.697_708dup
c.151_162dup (p.Leu54_Val55insSerGluGluLeu)
c.604_615dup (n.604_615dup)
c.191_202dup (n.191_202dup)
n.290_301dup
n.418_429dup
n.372_383dup
n.722_733dup
 gnomAD v4
3g.9937632G>ACA351715690CRELD1c.*976G>A (n.*976G>A)
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.258-383G>A (n.258-383G>A)
n.928G>A
n.434G>A
n.994G>A
n.430G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.257+2715G>A (n.257+2715G>A)
n.409G>A
n.933G>A
n.347G>A
n.822G>A
n.2003G>A
n.436G>A
n.458G>A
n.407G>A
n.691G>A
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.598G>A (n.598G>A)
c.185G>A (n.185G>A)
n.284G>A
n.412G>A
n.366G>A
n.716G>A
3g.9937632G>CCA351715689CRELD1c.*976G>C (n.*976G>C)
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.258-383G>C (n.258-383G>C)
n.928G>C
n.434G>C
n.994G>C
n.430G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.257+2715G>C (n.257+2715G>C)
n.409G>C
n.933G>C
n.347G>C
n.822G>C
n.2003G>C
n.436G>C
n.458G>C
n.407G>C
n.691G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.598G>C (n.598G>C)
c.185G>C (n.185G>C)
n.284G>C
n.412G>C
n.366G>C
n.716G>C
3g.9937632G>TCA351715687CRELD1c.*976G>T (n.*976G>T)
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.258-383G>T (n.258-383G>T)
n.928G>T
n.434G>T
n.994G>T
n.430G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.257+2715G>T (n.257+2715G>T)
n.409G>T
n.933G>T
n.347G>T
n.822G>T
n.2003G>T
n.436G>T
n.458G>T
n.407G>T
n.691G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.598G>T (n.598G>T)
c.185G>T (n.185G>T)
n.284G>T
n.412G>T
n.366G>T
n.716G>T
3g.9937633A>CCA351715694CRELD1c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.258-382A>C (n.258-382A>C)
n.929A>C
n.435A>C
n.995A>C
n.431A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.257+2716A>C (n.257+2716A>C)
n.410A>C
n.934A>C
n.348A>C
n.823A>C
n.2004A>C
n.437A>C
n.459A>C
n.408A>C
n.692A>C
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.599A>C (n.599A>C)
c.186A>C (n.186A>C)
n.285A>C
n.413A>C
n.367A>C
n.717A>C
3g.9937633A>GCA351715698CRELD1c.*977A>G (n.*977A>G)
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.258-382A>G (n.258-382A>G)
n.929A>G
n.435A>G
n.995A>G
n.431A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.257+2716A>G (n.257+2716A>G)
n.410A>G
n.934A>G
n.348A>G
n.823A>G
n.2004A>G
n.437A>G
n.459A>G
n.408A>G
n.692A>G
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.599A>G (n.599A>G)
c.186A>G (n.186A>G)
n.285A>G
n.413A>G
n.367A>G
n.717A>G
3g.9937633A>TCA351715695CRELD1c.*977A>T (n.*977A>T)
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.258-382A>T (n.258-382A>T)
n.929A>T
n.435A>T
n.995A>T
n.431A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.257+2716A>T (n.257+2716A>T)
n.410A>T
n.934A>T
n.348A>T
n.823A>T
n.2004A>T
n.437A>T
n.459A>T
n.408A>T
n.692A>T
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.599A>T (n.599A>T)
c.186A>T (n.186A>T)
n.285A>T
n.413A>T
n.367A>T
n.717A>T
3g.9937634G>ACA432388122CRELD1c.*978G>A (n.*978G>A)
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
c.330G>A (p.Glu110=)
c.258-381G>A (n.258-381G>A)
n.930G>A
n.436G>A
n.996G>A
n.432G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.257+2717G>A (n.257+2717G>A)
n.411G>A
n.935G>A
n.349G>A
n.824G>A
n.2005G>A
n.438G>A
n.460G>A
n.409G>A
n.693G>A
c.147G>A (p.Glu49=)
c.600G>A (n.600G>A)
c.187G>A (n.187G>A)
n.286G>A
n.414G>A
n.368G>A
n.718G>A
3g.9937634G>CCA351715702CRELD1c.*978G>C (n.*978G>C)
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.258-381G>C (n.258-381G>C)
n.930G>C
n.436G>C
n.996G>C
n.432G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.257+2717G>C (n.257+2717G>C)
n.411G>C
n.935G>C
n.349G>C
n.824G>C
n.2005G>C
n.438G>C
n.460G>C
n.409G>C
n.693G>C
c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.600G>C (n.600G>C)
c.187G>C (n.187G>C)
n.286G>C
n.414G>C
n.368G>C
n.718G>C
3g.9937634G>TCA351715705CRELD1c.*978G>T (n.*978G>T)
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.258-381G>T (n.258-381G>T)
n.930G>T
n.436G>T
n.996G>T
n.432G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.257+2717G>T (n.257+2717G>T)
n.411G>T
n.935G>T
n.349G>T
n.824G>T
n.2005G>T
n.438G>T
n.460G>T
n.409G>T
n.693G>T
c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.600G>T (n.600G>T)
c.187G>T (n.187G>T)
n.286G>T
n.414G>T
n.368G>T
n.718G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.9937635C>ACA351715708CRELD1c.*979C>A (n.*979C>A)
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.258-380C>A (n.258-380C>A)
n.931C>A
n.437C>A
n.997C>A
n.433C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.257+2718C>A (n.257+2718C>A)
n.412C>A
n.936C>A
n.350C>A
n.825C>A
n.2006C>A
n.439C>A
n.461C>A
n.410C>A
n.694C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.601C>A (n.601C>A)
c.188C>A (n.188C>A)
n.287C>A
n.415C>A
n.369C>A
n.719C>A
 gnomAD v4
3g.9937635C>GCA351715711CRELD1c.*979C>G (n.*979C>G)
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.258-380C>G (n.258-380C>G)
n.931C>G
n.437C>G
n.997C>G
n.433C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.257+2718C>G (n.257+2718C>G)
n.412C>G
n.936C>G
n.350C>G
n.825C>G
n.2006C>G
n.439C>G
n.461C>G
n.410C>G
n.694C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.601C>G (n.601C>G)
c.188C>G (n.188C>G)
n.287C>G
n.415C>G
n.369C>G
n.719C>G
3g.9937635C>TCA432388124CRELD1c.*979C>T (n.*979C>T)
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
c.331C>T (p.Leu111=)
c.258-380C>T (n.258-380C>T)
n.931C>T
n.437C>T
n.997C>T
n.433C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.257+2718C>T (n.257+2718C>T)
n.412C>T
n.936C>T
n.350C>T
n.825C>T
n.2006C>T
n.439C>T
n.461C>T
n.410C>T
n.694C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
c.601C>T (n.601C>T)
c.188C>T (n.188C>T)
n.287C>T
n.415C>T
n.369C>T
n.719C>T
3g.9937635_9937639delinsCTGAGCA1344979905CRELD1c.*979_*983delinsCTGAG (n.*979_*983delinsCTGAG)
c.*1808_*1812delinsCTGAG (n.*1808_*1812delinsCTGAG)
c.331_335delinsCTGAG (p.Leu111=)
c.258-380_258-376delinsCTGAG (n.258-380_258-376delinsCTGAG)
n.931_935delinsCTGAG
n.437_441delinsCTGAG
n.997_1001delinsCTGAG
n.433_437delinsCTGAG
c.*71_*75delinsCTGAG (n.*71_*75delinsCTGAG)
c.257+2718_257+2722delinsCTGAG (n.257+2718_257+2722delinsCTGAG)
n.412_416delinsCTGAG
n.936_940delinsCTGAG
n.350_354delinsCTGAG
n.825_829delinsCTGAG
n.2006_2010delinsCTGAG
n.439_443delinsCTGAG
n.461_465delinsCTGAG
n.410_414delinsCTGAG
n.694_698delinsCTGAG
c.148_152delinsCTGAG (p.Leu50=)
c.601_605delinsCTGAG (n.601_605delinsCTGAG)
c.188_192delinsCTGAG (n.188_192delinsCTGAG)
n.287_291delinsCTGAG
n.415_419delinsCTGAG
n.369_373delinsCTGAG
n.719_723delinsCTGAG
3g.9937636T>ACA351715720CRELD1c.*980T>A (n.*980T>A)
c.*1809T>A (n.*1809T>A)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.258-379T>A (n.258-379T>A)
n.932T>A
n.438T>A
n.998T>A
n.434T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.257+2719T>A (n.257+2719T>A)
n.413T>A
n.937T>A
n.351T>A
n.826T>A
n.2007T>A
n.440T>A
n.462T>A
n.411T>A
n.695T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.602T>A (n.602T>A)
c.189T>A (n.189T>A)
n.288T>A
n.416T>A
n.370T>A
n.720T>A
3g.9937636T>CCA351715726CRELD1c.*980T>C (n.*980T>C)
c.*1809T>C (n.*1809T>C)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.258-379T>C (n.258-379T>C)
n.932T>C
n.438T>C
n.998T>C
n.434T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.257+2719T>C (n.257+2719T>C)
n.413T>C
n.937T>C
n.351T>C
n.826T>C
n.2007T>C
n.440T>C
n.462T>C
n.411T>C
n.695T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.602T>C (n.602T>C)
c.189T>C (n.189T>C)
n.288T>C
n.416T>C
n.370T>C
n.720T>C
 gnomAD v4
3g.9937636T>GCA351715723CRELD1c.*980T>G (n.*980T>G)
c.*1809T>G (n.*1809T>G)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.258-379T>G (n.258-379T>G)
n.932T>G
n.438T>G
n.998T>G
n.434T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.257+2719T>G (n.257+2719T>G)
n.413T>G
n.937T>G
n.351T>G
n.826T>G
n.2007T>G
n.440T>G
n.462T>G
n.411T>G
n.695T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.602T>G (n.602T>G)
c.189T>G (n.189T>G)
n.288T>G
n.416T>G
n.370T>G
n.720T>G
3g.9937640_9937643delCA540865717CRELD1c.*984_*987del (n.*984_*987del)
c.*1813_*1816del (n.*1813_*1816del)
c.336_339del (p.Ser112ArgfsTer27)
c.258-375_258-372del (n.258-375_258-372del)
n.936_939del
n.442_445del
c.336_339del (p.Ser112ArgfsTer?)
n.1002_1005del
n.438_441del
c.*76_*79del (n.*76_*79del)
c.257+2723_257+2726del (n.257+2723_257+2726del)
n.417_420del
n.941_944del
n.355_358del
n.830_833del
n.2011_2014del
n.444_447del
n.466_469del
n.415_418del
n.699_702del
c.153_156del (p.Ser51ArgfsTer?)
c.606_609del (n.606_609del)
c.193_196del (n.193_196del)
n.292_295del
n.420_423del
n.374_377del
n.724_727del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937637G>ACA432388125CRELD1c.*981G>A (n.*981G>A)
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.258-378G>A (n.258-378G>A)
n.933G>A
n.439G>A
n.999G>A
n.435G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.257+2720G>A (n.257+2720G>A)
n.414G>A
n.938G>A
n.352G>A
n.827G>A
n.2008G>A
n.441G>A
n.463G>A
n.412G>A
n.696G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
c.603G>A (n.603G>A)
c.190G>A (n.190G>A)
n.289G>A
n.417G>A
n.371G>A
n.721G>A
 COSMIC COSMIC
3g.9937637G>CCA432388128CRELD1c.*981G>C (n.*981G>C)
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
c.333G>C (p.Leu111=)
c.258-378G>C (n.258-378G>C)
n.933G>C
n.439G>C
n.999G>C
n.435G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.257+2720G>C (n.257+2720G>C)
n.414G>C
n.938G>C
n.352G>C
n.827G>C
n.2008G>C
n.441G>C
n.463G>C
n.412G>C
n.696G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
c.603G>C (n.603G>C)
c.190G>C (n.190G>C)
n.289G>C
n.417G>C
n.371G>C
n.721G>C
3g.9937637G>TCA432388129CRELD1c.*981G>T (n.*981G>T)
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
c.333G>T (p.Leu111=)
c.258-378G>T (n.258-378G>T)
n.933G>T
n.439G>T
n.999G>T
n.435G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.257+2720G>T (n.257+2720G>T)
n.414G>T
n.938G>T
n.352G>T
n.827G>T
n.2008G>T
n.441G>T
n.463G>T
n.412G>T
n.696G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
c.603G>T (n.603G>T)
c.190G>T (n.190G>T)
n.289G>T
n.417G>T
n.371G>T
n.721G>T
3g.9937638A>CCA351715728CRELD1c.*982A>C (n.*982A>C)
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.258-377A>C (n.258-377A>C)
n.934A>C
n.440A>C
n.1000A>C
n.436A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.257+2721A>C (n.257+2721A>C)
n.415A>C
n.939A>C
n.353A>C
n.828A>C
n.2009A>C
n.442A>C
n.464A>C
n.413A>C
n.697A>C
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.604A>C (n.604A>C)
c.191A>C (n.191A>C)
n.290A>C
n.418A>C
n.372A>C
n.722A>C
3g.9937638A>GCA351715730CRELD1c.*982A>G (n.*982A>G)
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.258-377A>G (n.258-377A>G)
n.934A>G
n.440A>G
n.1000A>G
n.436A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.257+2721A>G (n.257+2721A>G)
n.415A>G
n.939A>G
n.353A>G
n.828A>G
n.2009A>G
n.442A>G
n.464A>G
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n.697A>G
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c.604A>G (n.604A>G)
c.191A>G (n.191A>G)
n.290A>G
n.418A>G
n.372A>G
n.722A>G
3g.9937638A>TCA351715729CRELD1c.*982A>T (n.*982A>T)
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.258-377A>T (n.258-377A>T)
n.934A>T
n.440A>T
n.1000A>T
n.436A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.257+2721A>T (n.257+2721A>T)
n.415A>T
n.939A>T
n.353A>T
n.828A>T
n.2009A>T
n.442A>T
n.464A>T
n.413A>T
n.697A>T
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.604A>T (n.604A>T)
c.191A>T (n.191A>T)
n.290A>T
n.418A>T
n.372A>T
n.722A>T
3g.9937639G>ACA351715731CRELD1c.*983G>A (n.*983G>A)
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.258-376G>A (n.258-376G>A)
n.935G>A
n.441G>A
n.1001G>A
n.437G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.257+2722G>A (n.257+2722G>A)
n.416G>A
n.940G>A
n.354G>A
n.829G>A
n.2010G>A
n.443G>A
n.465G>A
n.414G>A
n.698G>A
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.605G>A (n.605G>A)
c.192G>A (n.192G>A)
n.291G>A
n.419G>A
n.373G>A
n.723G>A
 gnomAD v4
3g.9937639G>CCA351715733CRELD1c.*983G>C (n.*983G>C)
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.258-376G>C (n.258-376G>C)
n.935G>C
n.441G>C
n.1001G>C
n.437G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.257+2722G>C (n.257+2722G>C)
n.416G>C
n.940G>C
n.354G>C
n.829G>C
n.2010G>C
n.443G>C
n.465G>C
n.414G>C
n.698G>C
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.605G>C (n.605G>C)
c.192G>C (n.192G>C)
n.291G>C
n.419G>C
n.373G>C
n.723G>C
3g.9937639G>TCA351715736CRELD1c.*983G>T (n.*983G>T)
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.258-376G>T (n.258-376G>T)
n.935G>T
n.441G>T
n.1001G>T
n.437G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.257+2722G>T (n.257+2722G>T)
n.416G>T
n.940G>T
n.354G>T
n.829G>T
n.2010G>T
n.443G>T
n.465G>T
n.414G>T
n.698G>T
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.605G>T (n.605G>T)
c.192G>T (n.192G>T)
n.291G>T
n.419G>T
n.373G>T
n.723G>T
3g.9937640T>ACA351715738CRELD1c.*984T>A (n.*984T>A)
c.*1813T>A (n.*1813T>A)
c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.258-375T>A (n.258-375T>A)
n.936T>A
n.442T>A
n.1002T>A
n.438T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.257+2723T>A (n.257+2723T>A)
n.417T>A
n.941T>A
n.355T>A
n.830T>A
n.2011T>A
n.444T>A
n.466T>A
n.415T>A
n.699T>A
c.153T>A (p.Ser51Arg)
c.606T>A (n.606T>A)
c.193T>A (n.193T>A)
n.292T>A
n.420T>A
n.374T>A
n.724T>A
3g.9937640T>CCA432388131CRELD1c.*984T>C (n.*984T>C)
c.*1813T>C (n.*1813T>C)
c.336T>C (p.Ser112=)
c.258-375T>C (n.258-375T>C)
n.936T>C
n.442T>C
n.1002T>C
n.438T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.257+2723T>C (n.257+2723T>C)
n.417T>C
n.941T>C
n.355T>C
n.830T>C
n.2011T>C
n.444T>C
n.466T>C
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c.153T>C (p.Ser51=)
c.606T>C (n.606T>C)
c.193T>C (n.193T>C)
n.292T>C
n.420T>C
n.374T>C
n.724T>C
 dbSNP
3g.9937640T>GCA351715742CRELD1c.*984T>G (n.*984T>G)
c.*1813T>G (n.*1813T>G)
c.336T>G (p.Ser112Arg)
c.258-375T>G (n.258-375T>G)
n.936T>G
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n.438T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
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n.417T>G
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c.153T>G (p.Ser51Arg)
c.606T>G (n.606T>G)
c.193T>G (n.193T>G)
n.292T>G
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n.374T>G
n.724T>G
3g.9937640T=CA1344979907CRELD1c.*984T= (n.*984T=)
c.*1813T= (n.*1813T=)
c.336T= (p.Ser112=)
c.258-375T= (n.258-375T=)
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n.438T=
c.*76T= (n.*76T=)
c.257+2723T= (n.257+2723T=)
n.417T=
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n.699T=
c.153T= (p.Ser51=)
c.606T= (n.606T=)
c.193T= (n.193T=)
n.292T=
n.420T=
n.374T=
n.724T=
3g.9937641G>ACA351715743CRELD1c.*985G>A (n.*985G>A)
c.*1814G>A (n.*1814G>A)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.258-374G>A (n.258-374G>A)
n.937G>A
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n.439G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
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c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.607G>A (n.607G>A)
c.194G>A (n.194G>A)
n.293G>A
n.421G>A
n.375G>A
n.725G>A
3g.9937641G>CCA351715745CRELD1c.*985G>C (n.*985G>C)
c.*1814G>C (n.*1814G>C)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.258-374G>C (n.258-374G>C)
n.937G>C
n.443G>C
n.1003G>C
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c.*77G>C (n.*77G>C)
c.257+2724G>C (n.257+2724G>C)
n.418G>C
n.942G>C
n.356G>C
n.831G>C
n.2012G>C
n.445G>C
n.467G>C
n.416G>C
n.700G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.607G>C (n.607G>C)
c.194G>C (n.194G>C)
n.293G>C
n.421G>C
n.375G>C
n.725G>C
3g.9937641G>TCA351715751CRELD1c.*985G>T (n.*985G>T)
c.*1814G>T (n.*1814G>T)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.258-374G>T (n.258-374G>T)
n.937G>T
n.443G>T
n.1003G>T
n.439G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.257+2724G>T (n.257+2724G>T)
n.418G>T
n.942G>T
n.356G>T
n.831G>T
n.2012G>T
n.445G>T
n.467G>T
n.416G>T
n.700G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.607G>T (n.607G>T)
c.194G>T (n.194G>T)
n.293G>T
n.421G>T
n.375G>T
n.725G>T
3g.9937642A>CCA351715753CRELD1c.*986A>C (n.*986A>C)
c.*1815A>C (n.*1815A>C)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.258-373A>C (n.258-373A>C)
n.938A>C
n.444A>C
n.1004A>C
n.440A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.257+2725A>C (n.257+2725A>C)
n.419A>C
n.943A>C
n.357A>C
n.832A>C
n.2013A>C
n.446A>C
n.468A>C
n.417A>C
n.701A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.608A>C (n.608A>C)
c.195A>C (n.195A>C)
n.294A>C
n.422A>C
n.376A>C
n.726A>C
3g.9937642A>GCA351715755CRELD1c.*986A>G (n.*986A>G)
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
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n.938A>G
n.444A>G
n.1004A>G
n.440A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.257+2725A>G (n.257+2725A>G)
n.419A>G
n.943A>G
n.357A>G
n.832A>G
n.2013A>G
n.446A>G
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n.701A>G
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n.422A>G
n.376A>G
n.726A>G
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c.*1815A>T (n.*1815A>T)
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n.440A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.257+2725A>T (n.257+2725A>T)
n.419A>T
n.943A>T
n.357A>T
n.832A>T
n.2013A>T
n.446A>T
n.468A>T
n.417A>T
n.701A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.608A>T (n.608A>T)
c.195A>T (n.195A>T)
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n.376A>T
n.726A>T
3g.9937643G>ACA432388136CRELD1c.*987G>A (n.*987G>A)
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
c.339G>A (p.Glu113=)
c.258-372G>A (n.258-372G>A)
n.939G>A
n.445G>A
n.1005G>A
n.441G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.257+2726G>A (n.257+2726G>A)
n.420G>A
n.944G>A
n.358G>A
n.833G>A
n.2014G>A
n.447G>A
n.469G>A
n.418G>A
n.702G>A
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c.609G>A (n.609G>A)
c.196G>A (n.196G>A)
n.295G>A
n.423G>A
n.377G>A
n.727G>A
3g.9937643G>CCA351715773CRELD1c.*987G>C (n.*987G>C)
c.*1816G>C (n.*1816G>C)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
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n.939G>C
n.445G>C
n.1005G>C
n.441G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.257+2726G>C (n.257+2726G>C)
n.420G>C
n.944G>C
n.358G>C
n.833G>C
n.2014G>C
n.447G>C
n.469G>C
n.418G>C
n.702G>C
c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.609G>C (n.609G>C)
c.196G>C (n.196G>C)
n.295G>C
n.423G>C
n.377G>C
n.727G>C
3g.9937643G>TCA351715763CRELD1c.*987G>T (n.*987G>T)
c.*1816G>T (n.*1816G>T)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
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n.939G>T
n.445G>T
n.1005G>T
n.441G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.257+2726G>T (n.257+2726G>T)
n.420G>T
n.944G>T
n.358G>T
n.833G>T
n.2014G>T
n.447G>T
n.469G>T
n.418G>T
n.702G>T
c.156G>T (p.Glu52Asp)
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n.377G>T
n.727G>T
3g.9937644G>ACA351715778CRELD1c.*988G>A (n.*988G>A)
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n.940G>A
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n.442G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
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n.296G>A
n.424G>A
n.378G>A
n.728G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937644G>CCA351715780CRELD1c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*1817G>C (n.*1817G>C)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
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n.940G>C
n.446G>C
n.1006G>C
n.442G>C
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n.421G>C
n.945G>C
n.359G>C
n.834G>C
n.2015G>C
n.448G>C
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n.419G>C
n.703G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.610G>C (n.610G>C)
c.197G>C (n.197G>C)
n.296G>C
n.424G>C
n.378G>C
n.728G>C
 gnomAD v4
3g.9937644G=CA1344979910CRELD1c.*988G= (n.*988G=)
c.*1817G= (n.*1817G=)
c.340G= (p.Glu114=)
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n.378G=
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3g.9937644G>TCA351715783CRELD1c.*988G>T (n.*988G>T)
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c.340G>T (p.Glu114Ter)
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n.940G>T
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n.1006G>T
n.442G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.257+2727G>T (n.257+2727G>T)
n.421G>T
n.945G>T
n.359G>T
n.834G>T
n.2015G>T
n.448G>T
n.470G>T
n.419G>T
n.703G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.610G>T (n.610G>T)
c.197G>T (n.197G>T)
n.296G>T
n.424G>T
n.378G>T
n.728G>T
 gnomAD v4
3g.9937654_9937664delCA2664369165CRELD1c.*998_*1008del (n.*998_*1008del)
c.*1827_*1837del (n.*1827_*1837del)
c.350_360del (p.Glu117ValfsTer?)
c.258-361_258-351del (n.258-361_258-351del)
n.950_960del
n.456_466del
n.1016_1026del
n.452_462del
c.*90_*100del (n.*90_*100del)
c.257+2737_257+2747del (n.257+2737_257+2747del)
n.431_441del
n.955_965del
n.369_379del
n.844_854del
n.2025_2035del
n.458_468del
n.480_490del
n.429_439del
n.713_723del
c.167_177del (p.Glu56ValfsTer?)
c.620_630del (n.620_630del)
c.207_217del (n.207_217del)
n.306_316del
n.434_444del
n.388_398del
n.738_748del
 gnomAD v4
3g.9937645A>CCA351715797CRELD1c.*989A>C (n.*989A>C)
c.*1818A>C (n.*1818A>C)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.258-370A>C (n.258-370A>C)
n.941A>C
n.447A>C
n.1007A>C
n.443A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.257+2728A>C (n.257+2728A>C)
n.422A>C
n.946A>C
n.360A>C
n.835A>C
n.2016A>C
n.449A>C
n.471A>C
n.420A>C
n.704A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.611A>C (n.611A>C)
c.198A>C (n.198A>C)
n.297A>C
n.425A>C
n.379A>C
n.729A>C
3g.9937645A>GCA351715802CRELD1c.*989A>G (n.*989A>G)
c.*1818A>G (n.*1818A>G)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.258-370A>G (n.258-370A>G)
n.941A>G
n.447A>G
n.1007A>G
n.443A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.257+2728A>G (n.257+2728A>G)
n.422A>G
n.946A>G
n.360A>G
n.835A>G
n.2016A>G
n.449A>G
n.471A>G
n.420A>G
n.704A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.611A>G (n.611A>G)
c.198A>G (n.198A>G)
n.297A>G
n.425A>G
n.379A>G
n.729A>G
3g.9937645A>TCA351715806CRELD1c.*989A>T (n.*989A>T)
c.*1818A>T (n.*1818A>T)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.258-370A>T (n.258-370A>T)
n.941A>T
n.447A>T
n.1007A>T
n.443A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.257+2728A>T (n.257+2728A>T)
n.422A>T
n.946A>T
n.360A>T
n.835A>T
n.2016A>T
n.449A>T
n.471A>T
n.420A>T
n.704A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.611A>T (n.611A>T)
c.198A>T (n.198A>T)
n.297A>T
n.425A>T
n.379A>T
n.729A>T
 gnomAD v4
3g.9937646G>ACA432388139CRELD1c.*990G>A (n.*990G>A)
c.*1819G>A (n.*1819G>A)
c.342G>A (p.Glu114=)
c.258-369G>A (n.258-369G>A)
n.942G>A
n.448G>A
n.1008G>A
n.444G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.257+2729G>A (n.257+2729G>A)
n.423G>A
n.947G>A
n.361G>A
n.836G>A
n.2017G>A
n.450G>A
n.472G>A
n.421G>A
n.705G>A
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c.199G>A (n.199G>A)
n.298G>A
n.426G>A
n.380G>A
n.730G>A
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c.*1819G>C (n.*1819G>C)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
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n.942G>C
n.448G>C
n.1008G>C
n.444G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.257+2729G>C (n.257+2729G>C)
n.423G>C
n.947G>C
n.361G>C
n.836G>C
n.2017G>C
n.450G>C
n.472G>C
n.421G>C
n.705G>C
c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.612G>C (n.612G>C)
c.199G>C (n.199G>C)
n.298G>C
n.426G>C
n.380G>C
n.730G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937646G=CA1344979912CRELD1c.*990G= (n.*990G=)
c.*1819G= (n.*1819G=)
c.342G= (p.Glu114=)
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n.423G=
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n.472G=
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c.159G= (p.Glu53=)
c.612G= (n.612G=)
c.199G= (n.199G=)
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n.380G=
n.730G=
3g.9937646G>TCA351715808CRELD1c.*990G>T (n.*990G>T)
c.*1819G>T (n.*1819G>T)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.258-369G>T (n.258-369G>T)
n.942G>T
n.448G>T
n.1008G>T
n.444G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.257+2729G>T (n.257+2729G>T)
n.423G>T
n.947G>T
n.361G>T
n.836G>T
n.2017G>T
n.450G>T
n.472G>T
n.421G>T
n.705G>T
c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.612G>T (n.612G>T)
c.199G>T (n.199G>T)
n.298G>T
n.426G>T
n.380G>T
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3g.9937647C>ACA351715811CRELD1c.*991C>A (n.*991C>A)
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n.424C>A
n.948C>A
n.362C>A
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n.451C>A
n.473C>A
n.422C>A
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c.160C>A (p.Leu54Met)
c.613C>A (n.613C>A)
c.200C>A (n.200C>A)
n.299C>A
n.427C>A
n.381C>A
n.731C>A
3g.9937647C=CA1344979914CRELD1c.*991C= (n.*991C=)
c.*1820C= (n.*1820C=)
c.343C= (p.Leu115=)
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c.*83C= (n.*83C=)
c.257+2730C= (n.257+2730C=)
n.424C=
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n.381C=
n.731C=
3g.9937647C>GCA351715818CRELD1c.*991C>G (n.*991C>G)
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c.*83C>G (n.*83C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.430G>C
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n.457G>C
n.479G>C
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c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.619G>C (n.619G>C)
c.206G>C (n.206G>C)
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c.*95T>C (n.*95T>C)
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c.172T>C (p.Trp58Arg)
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n.393T>G
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n.719G>A
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n.440G>A
n.394G>A
n.744G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.458G>C
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n.375G>T
n.850G>T
n.2031G>T
n.464G>T
n.486G>T
n.435G>T
n.719G>T
c.173G>T (p.Trp58Leu)
c.626G>T (n.626G>T)
c.213G>T (n.213G>T)
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n.394G>T
n.744G>T
 gnomAD v4
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n.745G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.745G>C
 dbSNP
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n.438G>T
n.962G>T
n.376G>T
n.851G>T
n.2032G>T
n.465G>T
n.487G>T
n.436G>T
n.720G>T
c.174G>T (p.Trp58Cys)
c.627G>T (n.627G>T)
c.214G>T (n.214G>T)
n.313G>T
n.441G>T
n.395G>T
n.745G>T
 gnomAD v4
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n.746T>A
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n.963T>G
n.377T>G
n.852T>G
n.2033T>G
n.466T>G
n.488T>G
n.437T>G
n.721T>G
c.175T>G (p.Trp59Gly)
c.628T>G (n.628T>G)
c.215T>G (n.215T>G)
n.314T>G
n.442T>G
n.396T>G
n.746T>G
3g.9937663G>ACA351715969CRELD1c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
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n.722G>A
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n.397G>A
n.747G>A
 gnomAD v4
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c.*1836G>C (n.*1836G>C)
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c.*99G>C (n.*99G>C)
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n.964G>C
n.378G>C
n.853G>C
n.2034G>C
n.467G>C
n.489G>C
n.438G>C
n.722G>C
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n.747G>C
3g.9937663G>TCA351715971CRELD1c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
c.359G>T (p.Trp120Leu)
c.258-352G>T (n.258-352G>T)
n.959G>T
n.465G>T
n.1025G>T
n.461G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.257+2746G>T (n.257+2746G>T)
n.440G>T
n.964G>T
n.378G>T
n.853G>T
n.2034G>T
n.467G>T
n.489G>T
n.438G>T
n.722G>T
c.176G>T (p.Trp59Leu)
c.629G>T (n.629G>T)
c.216G>T (n.216G>T)
n.315G>T
n.443G>T
n.397G>T
n.747G>T
3g.9937664G>ACA351715973CRELD1c.*1008G>A (n.*1008G>A)
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n.960G>A
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n.462G>A
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n.441G>A
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n.444G>A
n.398G>A
n.748G>A
3g.9937664G>CCA351715977CRELD1c.*1008G>C (n.*1008G>C)
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c.*100G>C (n.*100G>C)
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n.441G>C
n.965G>C
n.379G>C
n.854G>C
n.2035G>C
n.468G>C
n.490G>C
n.439G>C
n.723G>C
c.177G>C (p.Trp59Cys)
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n.316G>C
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3g.9937664G>TCA351715982CRELD1c.*1008G>T (n.*1008G>T)
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n.960G>T
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c.257+2747G>T (n.257+2747G>T)
n.441G>T
n.965G>T
n.379G>T
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c.177G>T (p.Trp59Cys)
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n.398G>T
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3g.9937665T>ACA351715985CRELD1c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
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c.*101T>A (n.*101T>A)
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n.442T>A
n.966T>A
n.380T>A
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c.178T>A (p.Phe60Ile)
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n.317T>A
n.445T>A
n.399T>A
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3g.9937665T>CCA351715987CRELD1c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.258-350T>C (n.258-350T>C)
n.961T>C
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c.*101T>C (n.*101T>C)
c.257+2748T>C (n.257+2748T>C)
n.442T>C
n.966T>C
n.380T>C
n.855T>C
n.2036T>C
n.469T>C
n.491T>C
n.440T>C
n.724T>C
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.631T>C (n.631T>C)
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n.317T>C
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3g.9937665T>GCA351715989CRELD1c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
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c.258-350T>G (n.258-350T>G)
n.961T>G
n.467T>G
n.1027T>G
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c.*101T>G (n.*101T>G)
c.257+2748T>G (n.257+2748T>G)
n.442T>G
n.966T>G
n.380T>G
n.855T>G
n.2036T>G
n.469T>G
n.491T>G
n.440T>G
n.724T>G
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.631T>G (n.631T>G)
c.218T>G (n.218T>G)
n.317T>G
n.445T>G
n.399T>G
n.749T>G
3g.9937666T>ACA351715993CRELD1c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.258-349T>A (n.258-349T>A)
n.962T>A
n.468T>A
n.1028T>A
n.464T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.257+2749T>A (n.257+2749T>A)
n.443T>A
n.967T>A
n.381T>A
n.856T>A
n.2037T>A
n.470T>A
n.492T>A
n.441T>A
n.725T>A
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.632T>A (n.632T>A)
c.219T>A (n.219T>A)
n.318T>A
n.446T>A
n.400T>A
n.750T>A
3g.9937666T>CCA351715995CRELD1c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.258-349T>C (n.258-349T>C)
n.962T>C
n.468T>C
n.1028T>C
n.464T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.257+2749T>C (n.257+2749T>C)
n.443T>C
n.967T>C
n.381T>C
n.856T>C
n.2037T>C
n.470T>C
n.492T>C
n.441T>C
n.725T>C
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.632T>C (n.632T>C)
c.219T>C (n.219T>C)
n.318T>C
n.446T>C
n.400T>C
n.750T>C
3g.9937666T>GCA351715997CRELD1c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.258-349T>G (n.258-349T>G)
n.962T>G
n.468T>G
n.1028T>G
n.464T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.257+2749T>G (n.257+2749T>G)
n.443T>G
n.967T>G
n.381T>G
n.856T>G
n.2037T>G
n.470T>G
n.492T>G
n.441T>G
n.725T>G
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.632T>G (n.632T>G)
c.219T>G (n.219T>G)
n.318T>G
n.446T>G
n.400T>G
n.750T>G
3g.9937667T>ACA351716003CRELD1c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.*1840T>A (n.*1840T>A)
c.363T>A (p.Phe121Leu)
c.258-348T>A (n.258-348T>A)
n.963T>A
n.469T>A
n.1029T>A
n.465T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.257+2750T>A (n.257+2750T>A)
n.444T>A
n.968T>A
n.382T>A
n.857T>A
n.2038T>A
n.471T>A
n.493T>A
n.442T>A
n.726T>A
c.180T>A (p.Phe60Leu)
c.633T>A (n.633T>A)
c.220T>A (n.220T>A)
n.319T>A
n.447T>A
n.401T>A
n.751T>A
3g.9937667T>CCA432388162CRELD1c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.*1840T>C (n.*1840T>C)
c.363T>C (p.Phe121=)
c.258-348T>C (n.258-348T>C)
n.963T>C
n.469T>C
n.1029T>C
n.465T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.257+2750T>C (n.257+2750T>C)
n.444T>C
n.968T>C
n.382T>C
n.857T>C
n.2038T>C
n.471T>C
n.493T>C
n.442T>C
n.726T>C
c.180T>C (p.Phe60=)
c.633T>C (n.633T>C)
c.220T>C (n.220T>C)
n.319T>C
n.447T>C
n.401T>C
n.751T>C
3g.9937667T>GCA351716007CRELD1c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.*1840T>G (n.*1840T>G)
c.363T>G (p.Phe121Leu)
c.258-348T>G (n.258-348T>G)
n.963T>G
n.469T>G
n.1029T>G
n.465T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.257+2750T>G (n.257+2750T>G)
n.444T>G
n.968T>G
n.382T>G
n.857T>G
n.2038T>G
n.471T>G
n.493T>G
n.442T>G
n.726T>G
c.180T>G (p.Phe60Leu)
c.633T>G (n.633T>G)
c.220T>G (n.220T>G)
n.319T>G
n.447T>G
n.401T>G
n.751T>G
3g.9937668C>ACA351716011CRELD1c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.*1841C>A (n.*1841C>A)
c.364C>A (p.His122Asn)
c.258-347C>A (n.258-347C>A)
n.964C>A
n.470C>A
n.1030C>A
n.466C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.257+2751C>A (n.257+2751C>A)
n.445C>A
n.969C>A
n.383C>A
n.858C>A
n.2039C>A
n.472C>A
n.494C>A
n.443C>A
n.727C>A
c.181C>A (p.His61Asn)
c.634C>A (n.634C>A)
c.221C>A (n.221C>A)
n.320C>A
n.448C>A
n.402C>A
n.752C>A
3g.9937668C=CA1344979927CRELD1c.*1012C= (n.*1012C=)
c.*1841C= (n.*1841C=)
c.364C= (p.His122=)
c.258-347C= (n.258-347C=)
n.964C=
n.470C=
n.1030C=
n.466C=
c.*104C= (n.*104C=)
c.257+2751C= (n.257+2751C=)
n.445C=
n.969C=
n.383C=
n.858C=
n.2039C=
n.472C=
n.494C=
n.443C=
n.727C=
c.181C= (p.His61=)
c.634C= (n.634C=)
c.221C= (n.221C=)
n.320C=
n.448C=
n.402C=
n.752C=
3g.9937668C>GCA351716013CRELD1c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.*1841C>G (n.*1841C>G)
c.364C>G (p.His122Asp)
c.258-347C>G (n.258-347C>G)
n.964C>G
n.470C>G
n.1030C>G
n.466C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.257+2751C>G (n.257+2751C>G)
n.445C>G
n.969C>G
n.383C>G
n.858C>G
n.2039C>G
n.472C>G
n.494C>G
n.443C>G
n.727C>G
c.181C>G (p.His61Asp)
c.634C>G (n.634C>G)
c.221C>G (n.221C>G)
n.320C>G
n.448C>G
n.402C>G
n.752C>G
3g.9937668C>TCA2247652CRELD1c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
c.364C>T (p.His122Tyr)
c.258-347C>T (n.258-347C>T)
n.964C>T
n.470C>T
n.1030C>T
n.466C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.257+2751C>T (n.257+2751C>T)
n.445C>T
n.969C>T
n.383C>T
n.858C>T
n.2039C>T
n.472C>T
n.494C>T
n.443C>T
n.727C>T
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.634C>T (n.634C>T)
c.221C>T (n.221C>T)
n.320C>T
n.448C>T
n.402C>T
n.752C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937669A>CCA351716016CRELD1c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
c.365A>C (p.His122Pro)
c.258-346A>C (n.258-346A>C)
n.965A>C
n.471A>C
n.1031A>C
n.467A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.257+2752A>C (n.257+2752A>C)
n.446A>C
n.970A>C
n.384A>C
n.859A>C
n.2040A>C
n.473A>C
n.495A>C
n.444A>C
n.728A>C
c.182A>C (p.His61Pro)
c.635A>C (n.635A>C)
c.222A>C (n.222A>C)
n.321A>C
n.449A>C
n.403A>C
n.753A>C
3g.9937669A>GCA351716017CRELD1c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
c.365A>G (p.His122Arg)
c.258-346A>G (n.258-346A>G)
n.965A>G
n.471A>G
n.1031A>G
n.467A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.257+2752A>G (n.257+2752A>G)
n.446A>G
n.970A>G
n.384A>G
n.859A>G
n.2040A>G
n.473A>G
n.495A>G
n.444A>G
n.728A>G
c.182A>G (p.His61Arg)
c.635A>G (n.635A>G)
c.222A>G (n.222A>G)
n.321A>G
n.449A>G
n.403A>G
n.753A>G
3g.9937669A>TCA351716019CRELD1c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
c.365A>T (p.His122Leu)
c.258-346A>T (n.258-346A>T)
n.965A>T
n.471A>T
n.1031A>T
n.467A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.257+2752A>T (n.257+2752A>T)
n.446A>T
n.970A>T
n.384A>T
n.859A>T
n.2040A>T
n.473A>T
n.495A>T
n.444A>T
n.728A>T
c.182A>T (p.His61Leu)
c.635A>T (n.635A>T)
c.222A>T (n.222A>T)
n.321A>T
n.449A>T
n.403A>T
n.753A>T
3g.9937670delCA2577503119CRELD1c.*1014del (n.*1014del)
c.*1843del (n.*1843del)
c.366del (p.His122GlnfsTer18)
c.258-345del (n.258-345del)
n.966del
n.472del
c.366del (p.His122GlnfsTer?)
n.1032del
n.468del
c.*106del (n.*106del)
c.257+2753del (n.257+2753del)
n.447del
n.971del
n.385del
n.860del
n.2041del
n.474del
n.496del
n.445del
n.729del
c.183del (p.His61GlnfsTer?)
c.636del (n.636del)
c.223del (n.223del)
n.322del
n.450del
n.404del
n.754del
3g.9937670C>ACA351716021CRELD1c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
c.366C>A (p.His122Gln)
c.258-345C>A (n.258-345C>A)
n.966C>A
n.472C>A
n.1032C>A
n.468C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.257+2753C>A (n.257+2753C>A)
n.447C>A
n.971C>A
n.385C>A
n.860C>A
n.2041C>A
n.474C>A
n.496C>A
n.445C>A
n.729C>A
c.183C>A (p.His61Gln)
c.636C>A (n.636C>A)
c.223C>A (n.223C>A)
n.322C>A
n.450C>A
n.404C>A
n.754C>A
 gnomAD v4
3g.9937670C=CA1344979929CRELD1c.*1014C= (n.*1014C=)
c.*1843C= (n.*1843C=)
c.366C= (p.His122=)
c.258-345C= (n.258-345C=)
n.966C=
n.472C=
n.1032C=
n.468C=
c.*106C= (n.*106C=)
c.257+2753C= (n.257+2753C=)
n.447C=
n.971C=
n.385C=
n.860C=
n.2041C=
n.474C=
n.496C=
n.445C=
n.729C=
c.183C= (p.His61=)
c.636C= (n.636C=)
c.223C= (n.223C=)
n.322C=
n.450C=
n.404C=
n.754C=
3g.9937670C>GCA70004807CRELD1c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
c.366C>G (p.His122Gln)
c.258-345C>G (n.258-345C>G)
n.966C>G
n.472C>G
n.1032C>G
n.468C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.257+2753C>G (n.257+2753C>G)
n.447C>G
n.971C>G
n.385C>G
n.860C>G
n.2041C>G
n.474C>G
n.496C>G
n.445C>G
n.729C>G
c.183C>G (p.His61Gln)
c.636C>G (n.636C>G)
c.223C>G (n.223C>G)
n.322C>G
n.450C>G
n.404C>G
n.754C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937670C>TCA432388168CRELD1c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
c.366C>T (p.His122=)
c.258-345C>T (n.258-345C>T)
n.966C>T
n.472C>T
n.1032C>T
n.468C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.257+2753C>T (n.257+2753C>T)
n.447C>T
n.971C>T
n.385C>T
n.860C>T
n.2041C>T
n.474C>T
n.496C>T
n.445C>T
n.729C>T
c.183C>T (p.His61=)
c.636C>T (n.636C>T)
c.223C>T (n.223C>T)
n.322C>T
n.450C>T
n.404C>T
n.754C>T
3g.9937671A>CCA351716026CRELD1c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.258-344A>C (n.258-344A>C)
n.967A>C
n.473A>C
c.367A>C (p.Asn123His)
n.1033A>C
n.469A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.257+2754A>C (n.257+2754A>C)
n.448A>C
n.972A>C
n.386A>C
n.861A>C
n.2042A>C
n.475A>C
n.497A>C
n.446A>C
n.730A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.637A>C (n.637A>C)
c.224A>C (n.224A>C)
n.323A>C
n.451A>C
n.405A>C
n.755A>C
3g.9937671A>GCA351716028CRELD1c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.258-344A>G (n.258-344A>G)
n.967A>G
n.473A>G
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.1033A>G
n.469A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.257+2754A>G (n.257+2754A>G)
n.448A>G
n.972A>G
n.386A>G
n.861A>G
n.2042A>G
n.475A>G
n.497A>G
n.446A>G
n.730A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.637A>G (n.637A>G)
c.224A>G (n.224A>G)
n.323A>G
n.451A>G
n.405A>G
n.755A>G
 gnomAD v4
3g.9937671A>TCA351716033CRELD1c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.258-344A>T (n.258-344A>T)
n.967A>T
n.473A>T
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c.*1844_*1845+2del
c.367_368+2del
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n.967_968+2del
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c.*107_*108+2del
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c.184_187del (p.Lys62GlufsTer?)
c.637_638+2del
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n.323_324+2del
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n.755_756+2del
 gnomAD v4
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c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.1034A>C
n.470A>C
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n.973A>C
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n.406A>G
n.756A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.387A>T
n.862A>T
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n.498A>T
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n.406A>T
n.756A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.756+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937675G=CA1344979935CRELD1c.*1016+3G= (n.*1016+3G=)
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n.731+3G=
c.188G= (p.Ter63=)
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n.452+3G=
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3g.9937675G>TCA2664369252CRELD1c.*1016+3G>T (n.*1016+3G>T)
c.*1845+3G>T (n.*1845+3G>T)
c.368+3G>T (n.368+3G>T)
c.258-340G>T (n.258-340G>T)
n.968+3G>T
n.474+3G>T
c.371G>T (p.Ter124Leu)
n.1034+3G>T
n.470+3G>T
c.*108+3G>T (n.*108+3G>T)
c.257+2758G>T (n.257+2758G>T)
n.449+3G>T
n.973+3G>T
n.387+3G>T
n.862+3G>T
n.2043+3G>T
n.476+3G>T
n.390G>T
n.498+3G>T
n.447+3G>T
n.731+3G>T
c.188G>T (p.Ter63Leu)
c.638+3G>T (n.638+3G>T)
c.225+3G>T (n.225+3G>T)
n.324+3G>T
n.452+3G>T
n.406+3G>T
n.756+3G>T
 gnomAD v4
3g.9937677delCA2664369258CRELD1c.*1016+5del (n.*1016+5del)
c.*1845+5del (n.*1845+5del)
c.368+5del (n.368+5del)
c.258-338del (n.258-338del)
n.968+5del
n.474+5del
c.*1del (n.*1del)
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n.470+5del
c.*108+5del (n.*108+5del)
c.257+2760del (n.257+2760del)
n.449+5del
n.973+5del
n.387+5del
n.862+5del
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c.190del (n.190del)
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n.324+5del
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n.406+5del
n.756+5del
 gnomAD v4
3g.9937677G>ACA70004825CRELD1c.*1016+5G>A (n.*1016+5G>A)
c.*1845+5G>A (n.*1845+5G>A)
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c.257+2760G>A (n.257+2760G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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