Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.9937566_9937580delCA2664368972CRELD1c.*910_*924del (n.*910_*924del)
c.*1739_*1753del (n.*1739_*1753del)
c.262_276del (p.Thr88_Glu92del)
c.258-449_258-435del (n.258-449_258-435del)
n.862_876del
n.368_382del
n.928_942del
n.364_378del
c.*2_*16del (n.*2_*16del)
c.257+2649_257+2663del (n.257+2649_257+2663del)
n.343_357del
n.867_881del
n.281_295del
n.756_770del
n.1937_1951del
n.370_384del
n.392_406del
n.341_355del
n.625_639del
c.79_93del (p.Thr27_Glu31del)
c.532_546del (n.532_546del)
c.119_133del (n.119_133del)
n.218_232del
n.346_360del
n.300_314del
n.650_664del
 gnomAD v4
3g.9937565delCA2664368993CRELD1c.*909del (n.*909del)
c.*1738del (n.*1738del)
c.261del (p.Thr88ProfsTer4)
c.258-450del (n.258-450del)
n.861del
n.367del
n.927del
n.363del
c.*1del (n.*1del)
c.257+2648del (n.257+2648del)
n.342del
n.866del
n.280del
n.755del
n.1936del
n.369del
n.391del
n.340del
n.624del
c.78del (p.Thr27ProfsTer4)
c.531del (n.531del)
c.118del (n.118del)
n.217del
n.345del
n.299del
n.649del
 gnomAD v4
3g.9937565G>ACA432388054CRELD1c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*1738G>A (n.*1738G>A)
c.261G>A (p.Glu87=)
c.258-450G>A (n.258-450G>A)
n.861G>A
n.367G>A
n.927G>A
n.363G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.257+2648G>A (n.257+2648G>A)
n.342G>A
n.866G>A
n.280G>A
n.755G>A
n.1936G>A
n.369G>A
n.391G>A
n.340G>A
n.624G>A
c.78G>A (p.Glu26=)
c.531G>A (n.531G>A)
c.118G>A (n.118G>A)
n.217G>A
n.345G>A
n.299G>A
n.649G>A
 gnomAD v4
3g.9937565G>CCA351715048CRELD1c.*909G>C (n.*909G>C)
c.*1738G>C (n.*1738G>C)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.258-450G>C (n.258-450G>C)
n.861G>C
n.367G>C
n.927G>C
n.363G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.257+2648G>C (n.257+2648G>C)
n.342G>C
n.866G>C
n.280G>C
n.755G>C
n.1936G>C
n.369G>C
n.391G>C
n.340G>C
n.624G>C
c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.531G>C (n.531G>C)
c.118G>C (n.118G>C)
n.217G>C
n.345G>C
n.299G>C
n.649G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937565G=CA1344979829CRELD1c.*909G= (n.*909G=)
c.*1738G= (n.*1738G=)
c.261G= (p.Glu87=)
c.258-450G= (n.258-450G=)
n.861G=
n.367G=
n.927G=
n.363G=
c.*1G= (n.*1G=)
c.257+2648G= (n.257+2648G=)
n.342G=
n.866G=
n.280G=
n.755G=
n.1936G=
n.369G=
n.391G=
n.340G=
n.624G=
c.78G= (p.Glu26=)
c.531G= (n.531G=)
c.118G= (n.118G=)
n.217G=
n.345G=
n.299G=
n.649G=
3g.9937565G>TCA351715053CRELD1c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*1738G>T (n.*1738G>T)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.258-450G>T (n.258-450G>T)
n.861G>T
n.367G>T
n.927G>T
n.363G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.257+2648G>T (n.257+2648G>T)
n.342G>T
n.866G>T
n.280G>T
n.755G>T
n.1936G>T
n.369G>T
n.391G>T
n.340G>T
n.624G>T
c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.531G>T (n.531G>T)
c.118G>T (n.118G>T)
n.217G>T
n.345G>T
n.299G>T
n.649G>T
3g.9937566A>CCA351715062CRELD1c.*910A>C (n.*910A>C)
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.258-449A>C (n.258-449A>C)
n.862A>C
n.368A>C
n.928A>C
n.364A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.257+2649A>C (n.257+2649A>C)
n.343A>C
n.867A>C
n.281A>C
n.756A>C
n.1937A>C
n.370A>C
n.392A>C
n.341A>C
n.625A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.532A>C (n.532A>C)
c.119A>C (n.119A>C)
n.218A>C
n.346A>C
n.300A>C
n.650A>C
3g.9937566A>GCA351715068CRELD1c.*910A>G (n.*910A>G)
c.*1739A>G (n.*1739A>G)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.258-449A>G (n.258-449A>G)
n.862A>G
n.368A>G
n.928A>G
n.364A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.257+2649A>G (n.257+2649A>G)
n.343A>G
n.867A>G
n.281A>G
n.756A>G
n.1937A>G
n.370A>G
n.392A>G
n.341A>G
n.625A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.532A>G (n.532A>G)
c.119A>G (n.119A>G)
n.218A>G
n.346A>G
n.300A>G
n.650A>G
3g.9937566A>TCA351715064CRELD1c.*910A>T (n.*910A>T)
c.*1739A>T (n.*1739A>T)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.258-449A>T (n.258-449A>T)
n.862A>T
n.368A>T
n.928A>T
n.364A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.257+2649A>T (n.257+2649A>T)
n.343A>T
n.867A>T
n.281A>T
n.756A>T
n.1937A>T
n.370A>T
n.392A>T
n.341A>T
n.625A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.532A>T (n.532A>T)
c.119A>T (n.119A>T)
n.218A>T
n.346A>T
n.300A>T
n.650A>T
3g.9937567C>ACA2247632CRELD1c.*911C>A (n.*911C>A)
c.*1740C>A (n.*1740C>A)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.258-448C>A (n.258-448C>A)
n.863C>A
n.369C>A
n.929C>A
n.365C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.257+2650C>A (n.257+2650C>A)
n.344C>A
n.868C>A
n.282C>A
n.757C>A
n.1938C>A
n.371C>A
n.393C>A
n.342C>A
n.626C>A
c.80C>A (p.Thr27Asn)
c.533C>A (n.533C>A)
c.120C>A (n.120C>A)
n.219C>A
n.347C>A
n.301C>A
n.651C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937567C=CA1344979831CRELD1c.*911C= (n.*911C=)
c.*1740C= (n.*1740C=)
c.263C= (p.Thr88=)
c.258-448C= (n.258-448C=)
n.863C=
n.369C=
n.929C=
n.365C=
c.*3C= (n.*3C=)
c.257+2650C= (n.257+2650C=)
n.344C=
n.868C=
n.282C=
n.757C=
n.1938C=
n.371C=
n.393C=
n.342C=
n.626C=
c.80C= (p.Thr27=)
c.533C= (n.533C=)
c.120C= (n.120C=)
n.219C=
n.347C=
n.301C=
n.651C=
3g.9937567C>GCA351715069CRELD1c.*911C>G (n.*911C>G)
c.*1740C>G (n.*1740C>G)
c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.258-448C>G (n.258-448C>G)
n.863C>G
n.369C>G
n.929C>G
n.365C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.257+2650C>G (n.257+2650C>G)
n.344C>G
n.868C>G
n.282C>G
n.757C>G
n.1938C>G
n.371C>G
n.393C>G
n.342C>G
n.626C>G
c.80C>G (p.Thr27Ser)
c.533C>G (n.533C>G)
c.120C>G (n.120C>G)
n.219C>G
n.347C>G
n.301C>G
n.651C>G
3g.9937567C>TCA2247631CRELD1c.*911C>T (n.*911C>T)
c.*1740C>T (n.*1740C>T)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.258-448C>T (n.258-448C>T)
n.863C>T
n.369C>T
n.929C>T
n.365C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.257+2650C>T (n.257+2650C>T)
n.344C>T
n.868C>T
n.282C>T
n.757C>T
n.1938C>T
n.371C>T
n.393C>T
n.342C>T
n.626C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.533C>T (n.533C>T)
c.120C>T (n.120C>T)
n.219C>T
n.347C>T
n.301C>T
n.651C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937568C>ACA432388056CRELD1c.*912C>A (n.*912C>A)
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
c.264C>A (p.Thr88=)
c.258-447C>A (n.258-447C>A)
n.864C>A
n.370C>A
n.930C>A
n.366C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.257+2651C>A (n.257+2651C>A)
n.345C>A
n.869C>A
n.283C>A
n.758C>A
n.1939C>A
n.372C>A
n.394C>A
n.343C>A
n.627C>A
c.81C>A (p.Thr27=)
c.534C>A (n.534C>A)
c.121C>A (n.121C>A)
n.220C>A
n.348C>A
n.302C>A
n.652C>A
3g.9937568C=CA1344979834CRELD1c.*912C= (n.*912C=)
c.*1741C= (n.*1741C=)
c.264C= (p.Thr88=)
c.258-447C= (n.258-447C=)
n.864C=
n.370C=
n.930C=
n.366C=
c.*4C= (n.*4C=)
c.257+2651C= (n.257+2651C=)
n.345C=
n.869C=
n.283C=
n.758C=
n.1939C=
n.372C=
n.394C=
n.343C=
n.627C=
c.81C= (p.Thr27=)
c.534C= (n.534C=)
c.121C= (n.121C=)
n.220C=
n.348C=
n.302C=
n.652C=
3g.9937568C>GCA2247633CRELD1c.*912C>G (n.*912C>G)
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
c.264C>G (p.Thr88=)
c.258-447C>G (n.258-447C>G)
n.864C>G
n.370C>G
n.930C>G
n.366C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.257+2651C>G (n.257+2651C>G)
n.345C>G
n.869C>G
n.283C>G
n.758C>G
n.1939C>G
n.372C>G
n.394C>G
n.343C>G
n.627C>G
c.81C>G (p.Thr27=)
c.534C>G (n.534C>G)
c.121C>G (n.121C>G)
n.220C>G
n.348C>G
n.302C>G
n.652C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937568C>TCA432388055CRELD1c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
c.264C>T (p.Thr88=)
c.258-447C>T (n.258-447C>T)
n.864C>T
n.370C>T
n.930C>T
n.366C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.257+2651C>T (n.257+2651C>T)
n.345C>T
n.869C>T
n.283C>T
n.758C>T
n.1939C>T
n.372C>T
n.394C>T
n.343C>T
n.627C>T
c.81C>T (p.Thr27=)
c.534C>T (n.534C>T)
c.121C>T (n.121C>T)
n.220C>T
n.348C>T
n.302C>T
n.652C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937569C>ACA351715081CRELD1c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.265C>A (p.Arg89Ser)
c.258-446C>A (n.258-446C>A)
n.865C>A
n.371C>A
n.931C>A
n.367C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.257+2652C>A (n.257+2652C>A)
n.346C>A
n.870C>A
n.284C>A
n.759C>A
n.1940C>A
n.373C>A
n.395C>A
n.344C>A
n.628C>A
c.82C>A (p.Arg28Ser)
c.535C>A (n.535C>A)
c.122C>A (n.122C>A)
n.221C>A
n.349C>A
n.303C>A
n.653C>A
3g.9937569C=CA1344979836CRELD1c.*913C= (n.*913C=)
c.*1742C= (n.*1742C=)
c.265C= (p.Arg89=)
c.258-446C= (n.258-446C=)
n.865C=
n.371C=
n.931C=
n.367C=
c.*5C= (n.*5C=)
c.257+2652C= (n.257+2652C=)
n.346C=
n.870C=
n.284C=
n.759C=
n.1940C=
n.373C=
n.395C=
n.344C=
n.628C=
c.82C= (p.Arg28=)
c.535C= (n.535C=)
c.122C= (n.122C=)
n.221C=
n.349C=
n.303C=
n.653C=
3g.9937569C>GCA351715083CRELD1c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*1742C>G (n.*1742C>G)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.258-446C>G (n.258-446C>G)
n.865C>G
n.371C>G
n.931C>G
n.367C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.257+2652C>G (n.257+2652C>G)
n.346C>G
n.870C>G
n.284C>G
n.759C>G
n.1940C>G
n.373C>G
n.395C>G
n.344C>G
n.628C>G
c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.535C>G (n.535C>G)
c.122C>G (n.122C>G)
n.221C>G
n.349C>G
n.303C>G
n.653C>G
3g.9937569C>TCA2247634CRELD1c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.265C>T (p.Arg89Cys)
c.258-446C>T (n.258-446C>T)
n.865C>T
n.371C>T
n.931C>T
n.367C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.257+2652C>T (n.257+2652C>T)
n.346C>T
n.870C>T
n.284C>T
n.759C>T
n.1940C>T
n.373C>T
n.395C>T
n.344C>T
n.628C>T
c.82C>T (p.Arg28Cys)
c.535C>T (n.535C>T)
c.122C>T (n.122C>T)
n.221C>T
n.349C>T
n.303C>T
n.653C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937570G>ACA2247635CRELD1c.*914G>A (n.*914G>A)
c.*1743G>A (n.*1743G>A)
c.266G>A (p.Arg89His)
c.258-445G>A (n.258-445G>A)
n.866G>A
n.372G>A
n.932G>A
n.368G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.257+2653G>A (n.257+2653G>A)
n.347G>A
n.871G>A
n.285G>A
n.760G>A
n.1941G>A
n.374G>A
n.396G>A
n.345G>A
n.629G>A
c.83G>A (p.Arg28His)
c.536G>A (n.536G>A)
c.123G>A (n.123G>A)
n.222G>A
n.350G>A
n.304G>A
n.654G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.9937570G>CCA351715094CRELD1c.*914G>C (n.*914G>C)
c.*1743G>C (n.*1743G>C)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.258-445G>C (n.258-445G>C)
n.866G>C
n.372G>C
n.932G>C
n.368G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.257+2653G>C (n.257+2653G>C)
n.347G>C
n.871G>C
n.285G>C
n.760G>C
n.1941G>C
n.374G>C
n.396G>C
n.345G>C
n.629G>C
c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.536G>C (n.536G>C)
c.123G>C (n.123G>C)
n.222G>C
n.350G>C
n.304G>C
n.654G>C
 gnomAD v4
3g.9937570G=CA1344979839CRELD1c.*914G= (n.*914G=)
c.*1743G= (n.*1743G=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.258-445G= (n.258-445G=)
n.866G=
n.372G=
n.932G=
n.368G=
c.*6G= (n.*6G=)
c.257+2653G= (n.257+2653G=)
n.347G=
n.871G=
n.285G=
n.760G=
n.1941G=
n.374G=
n.396G=
n.345G=
n.629G=
c.83G= (p.Arg28=)
c.536G= (n.536G=)
c.123G= (n.123G=)
n.222G=
n.350G=
n.304G=
n.654G=
3g.9937570G>TCA351715095CRELD1c.*914G>T (n.*914G>T)
c.*1743G>T (n.*1743G>T)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.258-445G>T (n.258-445G>T)
n.866G>T
n.372G>T
n.932G>T
n.368G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.257+2653G>T (n.257+2653G>T)
n.347G>T
n.871G>T
n.285G>T
n.760G>T
n.1941G>T
n.374G>T
n.396G>T
n.345G>T
n.629G>T
c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.536G>T (n.536G>T)
c.123G>T (n.123G>T)
n.222G>T
n.350G>T
n.304G>T
n.654G>T
3g.9937571C>ACA432388057CRELD1c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*1744C>A (n.*1744C>A)
c.267C>A (p.Arg89=)
c.258-444C>A (n.258-444C>A)
n.867C>A
n.373C>A
n.933C>A
n.369C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.257+2654C>A (n.257+2654C>A)
n.348C>A
n.872C>A
n.286C>A
n.761C>A
n.1942C>A
n.375C>A
n.397C>A
n.346C>A
n.630C>A
c.84C>A (p.Arg28=)
c.537C>A (n.537C>A)
c.124C>A (n.124C>A)
n.223C>A
n.351C>A
n.305C>A
n.655C>A
3g.9937571C>GCA432388059CRELD1c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*1744C>G (n.*1744C>G)
c.267C>G (p.Arg89=)
c.258-444C>G (n.258-444C>G)
n.867C>G
n.373C>G
n.933C>G
n.369C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.257+2654C>G (n.257+2654C>G)
n.348C>G
n.872C>G
n.286C>G
n.761C>G
n.1942C>G
n.375C>G
n.397C>G
n.346C>G
n.630C>G
c.84C>G (p.Arg28=)
c.537C>G (n.537C>G)
c.124C>G (n.124C>G)
n.223C>G
n.351C>G
n.305C>G
n.655C>G
3g.9937571C>TCA432388058CRELD1c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*1744C>T (n.*1744C>T)
c.267C>T (p.Arg89=)
c.258-444C>T (n.258-444C>T)
n.867C>T
n.373C>T
n.933C>T
n.369C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.257+2654C>T (n.257+2654C>T)
n.348C>T
n.872C>T
n.286C>T
n.761C>T
n.1942C>T
n.375C>T
n.397C>T
n.346C>T
n.630C>T
c.84C>T (p.Arg28=)
c.537C>T (n.537C>T)
c.124C>T (n.124C>T)
n.223C>T
n.351C>T
n.305C>T
n.655C>T
3g.9937572C>ACA351715098CRELD1c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*1745C>A (n.*1745C>A)
c.268C>A (p.Leu90Met)
c.258-443C>A (n.258-443C>A)
n.868C>A
n.374C>A
n.934C>A
n.370C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.257+2655C>A (n.257+2655C>A)
n.349C>A
n.873C>A
n.287C>A
n.762C>A
n.1943C>A
n.376C>A
n.398C>A
n.347C>A
n.631C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.538C>A (n.538C>A)
c.125C>A (n.125C>A)
n.224C>A
n.352C>A
n.306C>A
n.656C>A
3g.9937572C>GCA351715105CRELD1c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*1745C>G (n.*1745C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.258-443C>G (n.258-443C>G)
n.868C>G
n.374C>G
n.934C>G
n.370C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.257+2655C>G (n.257+2655C>G)
n.349C>G
n.873C>G
n.287C>G
n.762C>G
n.1943C>G
n.376C>G
n.398C>G
n.347C>G
n.631C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.538C>G (n.538C>G)
c.125C>G (n.125C>G)
n.224C>G
n.352C>G
n.306C>G
n.656C>G
3g.9937572C>TCA432388060CRELD1c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*1745C>T (n.*1745C>T)
c.268C>T (p.Leu90=)
c.258-443C>T (n.258-443C>T)
n.868C>T
n.374C>T
n.934C>T
n.370C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.257+2655C>T (n.257+2655C>T)
n.349C>T
n.873C>T
n.287C>T
n.762C>T
n.1943C>T
n.376C>T
n.398C>T
n.347C>T
n.631C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
c.538C>T (n.538C>T)
c.125C>T (n.125C>T)
n.224C>T
n.352C>T
n.306C>T
n.656C>T
3g.9937573T>ACA351715111CRELD1c.*917T>A (n.*917T>A)
c.*1746T>A (n.*1746T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.258-442T>A (n.258-442T>A)
n.869T>A
n.375T>A
n.935T>A
n.371T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.257+2656T>A (n.257+2656T>A)
n.350T>A
n.874T>A
n.288T>A
n.763T>A
n.1944T>A
n.377T>A
n.399T>A
n.348T>A
n.632T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.539T>A (n.539T>A)
c.126T>A (n.126T>A)
n.225T>A
n.353T>A
n.307T>A
n.657T>A
3g.9937573T>CCA351715109CRELD1c.*917T>C (n.*917T>C)
c.*1746T>C (n.*1746T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.258-442T>C (n.258-442T>C)
n.869T>C
n.375T>C
n.935T>C
n.371T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.257+2656T>C (n.257+2656T>C)
n.350T>C
n.874T>C
n.288T>C
n.763T>C
n.1944T>C
n.377T>C
n.399T>C
n.348T>C
n.632T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.539T>C (n.539T>C)
c.126T>C (n.126T>C)
n.225T>C
n.353T>C
n.307T>C
n.657T>C
3g.9937573T>GCA351715110CRELD1c.*917T>G (n.*917T>G)
c.*1746T>G (n.*1746T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.258-442T>G (n.258-442T>G)
n.869T>G
n.375T>G
n.935T>G
n.371T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.257+2656T>G (n.257+2656T>G)
n.350T>G
n.874T>G
n.288T>G
n.763T>G
n.1944T>G
n.377T>G
n.399T>G
n.348T>G
n.632T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.539T>G (n.539T>G)
c.126T>G (n.126T>G)
n.225T>G
n.353T>G
n.307T>G
n.657T>G
 gnomAD v4
3g.9937574G>ACA432388061CRELD1c.*918G>A (n.*918G>A)
c.*1747G>A (n.*1747G>A)
c.270G>A (p.Leu90=)
c.258-441G>A (n.258-441G>A)
n.870G>A
n.376G>A
n.936G>A
n.372G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.257+2657G>A (n.257+2657G>A)
n.351G>A
n.875G>A
n.289G>A
n.764G>A
n.1945G>A
n.378G>A
n.400G>A
n.349G>A
n.633G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
c.540G>A (n.540G>A)
c.127G>A (n.127G>A)
n.226G>A
n.354G>A
n.308G>A
n.658G>A
3g.9937574G>CCA432388062CRELD1c.*918G>C (n.*918G>C)
c.*1747G>C (n.*1747G>C)
c.270G>C (p.Leu90=)
c.258-441G>C (n.258-441G>C)
n.870G>C
n.376G>C
n.936G>C
n.372G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.257+2657G>C (n.257+2657G>C)
n.351G>C
n.875G>C
n.289G>C
n.764G>C
n.1945G>C
n.378G>C
n.400G>C
n.349G>C
n.633G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
c.540G>C (n.540G>C)
c.127G>C (n.127G>C)
n.226G>C
n.354G>C
n.308G>C
n.658G>C
3g.9937574G=CA1344979841CRELD1c.*918G= (n.*918G=)
c.*1747G= (n.*1747G=)
c.270G= (p.Leu90=)
c.258-441G= (n.258-441G=)
n.870G=
n.376G=
n.936G=
n.372G=
c.*10G= (n.*10G=)
c.257+2657G= (n.257+2657G=)
n.351G=
n.875G=
n.289G=
n.764G=
n.1945G=
n.378G=
n.400G=
n.349G=
n.633G=
c.87G= (p.Leu29=)
c.540G= (n.540G=)
c.127G= (n.127G=)
n.226G=
n.354G=
n.308G=
n.658G=
3g.9937574G>TCA432388063CRELD1c.*918G>T (n.*918G>T)
c.*1747G>T (n.*1747G>T)
c.270G>T (p.Leu90=)
c.258-441G>T (n.258-441G>T)
n.870G>T
n.376G>T
n.936G>T
n.372G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.257+2657G>T (n.257+2657G>T)
n.351G>T
n.875G>T
n.289G>T
n.764G>T
n.1945G>T
n.378G>T
n.400G>T
n.349G>T
n.633G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
c.540G>T (n.540G>T)
c.127G>T (n.127G>T)
n.226G>T
n.354G>T
n.308G>T
n.658G>T
 dbSNP
3g.9937575G>ACA2247636CRELD1c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*1748G>A (n.*1748G>A)
c.271G>A (p.Val91Ile)
c.258-440G>A (n.258-440G>A)
n.871G>A
n.377G>A
n.937G>A
n.373G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.257+2658G>A (n.257+2658G>A)
n.352G>A
n.876G>A
n.290G>A
n.765G>A
n.1946G>A
n.379G>A
n.401G>A
n.350G>A
n.634G>A
c.88G>A (p.Val30Ile)
c.541G>A (n.541G>A)
c.128G>A (n.128G>A)
n.227G>A
n.355G>A
n.309G>A
n.659G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937575G>CCA351715123CRELD1c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*1748G>C (n.*1748G>C)
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.258-440G>C (n.258-440G>C)
n.871G>C
n.377G>C
n.937G>C
n.373G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.257+2658G>C (n.257+2658G>C)
n.352G>C
n.876G>C
n.290G>C
n.765G>C
n.1946G>C
n.379G>C
n.401G>C
n.350G>C
n.634G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.541G>C (n.541G>C)
c.128G>C (n.128G>C)
n.227G>C
n.355G>C
n.309G>C
n.659G>C
3g.9937575G=CA1344979843CRELD1c.*919G= (n.*919G=)
c.*1748G= (n.*1748G=)
c.271G= (p.Val91=)
c.258-440G= (n.258-440G=)
n.871G=
n.377G=
n.937G=
n.373G=
c.*11G= (n.*11G=)
c.257+2658G= (n.257+2658G=)
n.352G=
n.876G=
n.290G=
n.765G=
n.1946G=
n.379G=
n.401G=
n.350G=
n.634G=
c.88G= (p.Val30=)
c.541G= (n.541G=)
c.128G= (n.128G=)
n.227G=
n.355G=
n.309G=
n.659G=
3g.9937575G>TCA351715130CRELD1c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*1748G>T (n.*1748G>T)
c.271G>T (p.Val91Leu)
c.258-440G>T (n.258-440G>T)
n.871G>T
n.377G>T
n.937G>T
n.373G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.257+2658G>T (n.257+2658G>T)
n.352G>T
n.876G>T
n.290G>T
n.765G>T
n.1946G>T
n.379G>T
n.401G>T
n.350G>T
n.634G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.541G>T (n.541G>T)
c.128G>T (n.128G>T)
n.227G>T
n.355G>T
n.309G>T
n.659G>T
3g.9937576T>ACA351715136CRELD1c.*920T>A (n.*920T>A)
c.*1749T>A (n.*1749T>A)
c.272T>A (p.Val91Glu)
c.258-439T>A (n.258-439T>A)
n.872T>A
n.378T>A
n.938T>A
n.374T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.257+2659T>A (n.257+2659T>A)
n.353T>A
n.877T>A
n.291T>A
n.766T>A
n.1947T>A
n.380T>A
n.402T>A
n.351T>A
n.635T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.542T>A (n.542T>A)
c.129T>A (n.129T>A)
n.228T>A
n.356T>A
n.310T>A
n.660T>A
3g.9937576T>CCA351715147CRELD1c.*920T>C (n.*920T>C)
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.258-439T>C (n.258-439T>C)
n.872T>C
n.378T>C
n.938T>C
n.374T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.257+2659T>C (n.257+2659T>C)
n.353T>C
n.877T>C
n.291T>C
n.766T>C
n.1947T>C
n.380T>C
n.402T>C
n.351T>C
n.635T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.542T>C (n.542T>C)
c.129T>C (n.129T>C)
n.228T>C
n.356T>C
n.310T>C
n.660T>C
3g.9937576T>GCA351715149CRELD1c.*920T>G (n.*920T>G)
c.*1749T>G (n.*1749T>G)
c.272T>G (p.Val91Gly)
c.258-439T>G (n.258-439T>G)
n.872T>G
n.378T>G
n.938T>G
n.374T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.257+2659T>G (n.257+2659T>G)
n.353T>G
n.877T>G
n.291T>G
n.766T>G
n.1947T>G
n.380T>G
n.402T>G
n.351T>G
n.635T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.542T>G (n.542T>G)
c.129T>G (n.129T>G)
n.228T>G
n.356T>G
n.310T>G
n.660T>G
3g.9937577A>CCA432388064CRELD1c.*921A>C (n.*921A>C)
c.*1750A>C (n.*1750A>C)
c.273A>C (p.Val91=)
c.258-438A>C (n.258-438A>C)
n.873A>C
n.379A>C
n.939A>C
n.375A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.257+2660A>C (n.257+2660A>C)
n.354A>C
n.878A>C
n.292A>C
n.767A>C
n.1948A>C
n.381A>C
n.403A>C
n.352A>C
n.636A>C
c.90A>C (p.Val30=)
c.543A>C (n.543A>C)
c.130A>C (n.130A>C)
n.229A>C
n.357A>C
n.311A>C
n.661A>C
 gnomAD v4
3g.9937577A>GCA432388066CRELD1c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*1750A>G (n.*1750A>G)
c.273A>G (p.Val91=)
c.258-438A>G (n.258-438A>G)
n.873A>G
n.379A>G
n.939A>G
n.375A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.257+2660A>G (n.257+2660A>G)
n.354A>G
n.878A>G
n.292A>G
n.767A>G
n.1948A>G
n.381A>G
n.403A>G
n.352A>G
n.636A>G
c.90A>G (p.Val30=)
c.543A>G (n.543A>G)
c.130A>G (n.130A>G)
n.229A>G
n.357A>G
n.311A>G
n.661A>G
3g.9937577A>TCA432388067CRELD1c.*921A>T (n.*921A>T)
c.*1750A>T (n.*1750A>T)
c.273A>T (p.Val91=)
c.258-438A>T (n.258-438A>T)
n.873A>T
n.379A>T
n.939A>T
n.375A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.257+2660A>T (n.257+2660A>T)
n.354A>T
n.878A>T
n.292A>T
n.767A>T
n.1948A>T
n.381A>T
n.403A>T
n.352A>T
n.636A>T
c.90A>T (p.Val30=)
c.543A>T (n.543A>T)
c.130A>T (n.130A>T)
n.229A>T
n.357A>T
n.311A>T
n.661A>T
3g.9937578G>ACA351715158CRELD1c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*1751G>A (n.*1751G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.258-437G>A (n.258-437G>A)
n.874G>A
n.380G>A
n.940G>A
n.376G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.257+2661G>A (n.257+2661G>A)
n.355G>A
n.879G>A
n.293G>A
n.768G>A
n.1949G>A
n.382G>A
n.404G>A
n.353G>A
n.637G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.544G>A (n.544G>A)
c.131G>A (n.131G>A)
n.230G>A
n.358G>A
n.312G>A
n.662G>A
3g.9937578G>CCA351715167CRELD1c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*1751G>C (n.*1751G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.258-437G>C (n.258-437G>C)
n.874G>C
n.380G>C
n.940G>C
n.376G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.257+2661G>C (n.257+2661G>C)
n.355G>C
n.879G>C
n.293G>C
n.768G>C
n.1949G>C
n.382G>C
n.404G>C
n.353G>C
n.637G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.544G>C (n.544G>C)
c.131G>C (n.131G>C)
n.230G>C
n.358G>C
n.312G>C
n.662G>C
3g.9937578G>TCA351715170CRELD1c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*1751G>T (n.*1751G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.258-437G>T (n.258-437G>T)
n.874G>T
n.380G>T
n.940G>T
n.376G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.257+2661G>T (n.257+2661G>T)
n.355G>T
n.879G>T
n.293G>T
n.768G>T
n.1949G>T
n.382G>T
n.404G>T
n.353G>T
n.637G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.544G>T (n.544G>T)
c.131G>T (n.131G>T)
n.230G>T
n.358G>T
n.312G>T
n.662G>T
3g.9937579A>CCA351715172CRELD1c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.258-436A>C (n.258-436A>C)
n.875A>C
n.381A>C
n.941A>C
n.377A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.257+2662A>C (n.257+2662A>C)
n.356A>C
n.880A>C
n.294A>C
n.769A>C
n.1950A>C
n.383A>C
n.405A>C
n.354A>C
n.638A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.545A>C (n.545A>C)
c.132A>C (n.132A>C)
n.231A>C
n.359A>C
n.313A>C
n.663A>C
3g.9937579A>GCA351715173CRELD1c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.258-436A>G (n.258-436A>G)
n.875A>G
n.381A>G
n.941A>G
n.377A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.257+2662A>G (n.257+2662A>G)
n.356A>G
n.880A>G
n.294A>G
n.769A>G
n.1950A>G
n.383A>G
n.405A>G
n.354A>G
n.638A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.545A>G (n.545A>G)
c.132A>G (n.132A>G)
n.231A>G
n.359A>G
n.313A>G
n.663A>G
3g.9937579A>TCA351715174CRELD1c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.258-436A>T (n.258-436A>T)
n.875A>T
n.381A>T
n.941A>T
n.377A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.257+2662A>T (n.257+2662A>T)
n.356A>T
n.880A>T
n.294A>T
n.769A>T
n.1950A>T
n.383A>T
n.405A>T
n.354A>T
n.638A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.545A>T (n.545A>T)
c.132A>T (n.132A>T)
n.231A>T
n.359A>T
n.313A>T
n.663A>T
3g.9937580G>ACA432388068CRELD1c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*1753G>A (n.*1753G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.258-435G>A (n.258-435G>A)
n.876G>A
n.382G>A
n.942G>A
n.378G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.257+2663G>A (n.257+2663G>A)
n.357G>A
n.881G>A
n.295G>A
n.770G>A
n.1951G>A
n.384G>A
n.406G>A
n.355G>A
n.639G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
c.546G>A (n.546G>A)
c.133G>A (n.133G>A)
n.232G>A
n.360G>A
n.314G>A
n.664G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937580G>CCA351715175CRELD1c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*1753G>C (n.*1753G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.258-435G>C (n.258-435G>C)
n.876G>C
n.382G>C
n.942G>C
n.378G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.257+2663G>C (n.257+2663G>C)
n.357G>C
n.881G>C
n.295G>C
n.770G>C
n.1951G>C
n.384G>C
n.406G>C
n.355G>C
n.639G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.546G>C (n.546G>C)
c.133G>C (n.133G>C)
n.232G>C
n.360G>C
n.314G>C
n.664G>C
 gnomAD v4
3g.9937580G=CA1344979845CRELD1c.*924G= (n.*924G=)
c.*1753G= (n.*1753G=)
c.276G= (p.Glu92=)
c.258-435G= (n.258-435G=)
n.876G=
n.382G=
n.942G=
n.378G=
c.*16G= (n.*16G=)
c.257+2663G= (n.257+2663G=)
n.357G=
n.881G=
n.295G=
n.770G=
n.1951G=
n.384G=
n.406G=
n.355G=
n.639G=
c.93G= (p.Glu31=)
c.546G= (n.546G=)
c.133G= (n.133G=)
n.232G=
n.360G=
n.314G=
n.664G=
3g.9937580G>TCA351715177CRELD1c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*1753G>T (n.*1753G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.258-435G>T (n.258-435G>T)
n.876G>T
n.382G>T
n.942G>T
n.378G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.257+2663G>T (n.257+2663G>T)
n.357G>T
n.881G>T
n.295G>T
n.770G>T
n.1951G>T
n.384G>T
n.406G>T
n.355G>T
n.639G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.546G>T (n.546G>T)
c.133G>T (n.133G>T)
n.232G>T
n.360G>T
n.314G>T
n.664G>T
3g.9937581G>ACA351715189CRELD1c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
c.277G>A (p.Val93Met)
c.258-434G>A (n.258-434G>A)
n.877G>A
n.383G>A
n.943G>A
n.379G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.257+2664G>A (n.257+2664G>A)
n.358G>A
n.882G>A
n.296G>A
n.771G>A
n.1952G>A
n.385G>A
n.407G>A
n.356G>A
n.640G>A
c.94G>A (p.Val32Met)
c.547G>A (n.547G>A)
c.134G>A (n.134G>A)
n.233G>A
n.361G>A
n.315G>A
n.665G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937581G>CCA351715208CRELD1c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.258-434G>C (n.258-434G>C)
n.877G>C
n.383G>C
n.943G>C
n.379G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.257+2664G>C (n.257+2664G>C)
n.358G>C
n.882G>C
n.296G>C
n.771G>C
n.1952G>C
n.385G>C
n.407G>C
n.356G>C
n.640G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.547G>C (n.547G>C)
c.134G>C (n.134G>C)
n.233G>C
n.361G>C
n.315G>C
n.665G>C
3g.9937581G=CA1344979847CRELD1c.*925G= (n.*925G=)
c.*1754G= (n.*1754G=)
c.277G= (p.Val93=)
c.258-434G= (n.258-434G=)
n.877G=
n.383G=
n.943G=
n.379G=
c.*17G= (n.*17G=)
c.257+2664G= (n.257+2664G=)
n.358G=
n.882G=
n.296G=
n.771G=
n.1952G=
n.385G=
n.407G=
n.356G=
n.640G=
c.94G= (p.Val32=)
c.547G= (n.547G=)
c.134G= (n.134G=)
n.233G=
n.361G=
n.315G=
n.665G=
3g.9937581G>TCA351715195CRELD1c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.258-434G>T (n.258-434G>T)
n.877G>T
n.383G>T
n.943G>T
n.379G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.257+2664G>T (n.257+2664G>T)
n.358G>T
n.882G>T
n.296G>T
n.771G>T
n.1952G>T
n.385G>T
n.407G>T
n.356G>T
n.640G>T
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.547G>T (n.547G>T)
c.134G>T (n.134G>T)
n.233G>T
n.361G>T
n.315G>T
n.665G>T
3g.9937582T>ACA351715216CRELD1c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.258-433T>A (n.258-433T>A)
n.878T>A
n.384T>A
n.944T>A
n.380T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.257+2665T>A (n.257+2665T>A)
n.359T>A
n.883T>A
n.297T>A
n.772T>A
n.1953T>A
n.386T>A
n.408T>A
n.357T>A
n.641T>A
c.95T>A (p.Val32Glu)
c.548T>A (n.548T>A)
c.135T>A (n.135T>A)
n.234T>A
n.362T>A
n.316T>A
n.666T>A
3g.9937582T>CCA351715225CRELD1c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*1755T>C (n.*1755T>C)
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.258-433T>C (n.258-433T>C)
n.878T>C
n.384T>C
n.944T>C
n.380T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.257+2665T>C (n.257+2665T>C)
n.359T>C
n.883T>C
n.297T>C
n.772T>C
n.1953T>C
n.386T>C
n.408T>C
n.357T>C
n.641T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.548T>C (n.548T>C)
c.135T>C (n.135T>C)
n.234T>C
n.362T>C
n.316T>C
n.666T>C
3g.9937582T>GCA351715219CRELD1c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*1755T>G (n.*1755T>G)
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.258-433T>G (n.258-433T>G)
n.878T>G
n.384T>G
n.944T>G
n.380T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.257+2665T>G (n.257+2665T>G)
n.359T>G
n.883T>G
n.297T>G
n.772T>G
n.1953T>G
n.386T>G
n.408T>G
n.357T>G
n.641T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.548T>G (n.548T>G)
c.135T>G (n.135T>G)
n.234T>G
n.362T>G
n.316T>G
n.666T>G
3g.9937583G>ACA432388070CRELD1c.*927G>A (n.*927G>A)
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
c.279G>A (p.Val93=)
c.258-432G>A (n.258-432G>A)
n.879G>A
n.385G>A
n.945G>A
n.381G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.257+2666G>A (n.257+2666G>A)
n.360G>A
n.884G>A
n.298G>A
n.773G>A
n.1954G>A
n.387G>A
n.409G>A
n.358G>A
n.642G>A
c.96G>A (p.Val32=)
c.549G>A (n.549G>A)
c.136G>A (n.136G>A)
n.235G>A
n.363G>A
n.317G>A
n.667G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937583G>CCA432388071CRELD1c.*927G>C (n.*927G>C)
c.*1756G>C (n.*1756G>C)
c.279G>C (p.Val93=)
c.258-432G>C (n.258-432G>C)
n.879G>C
n.385G>C
n.945G>C
n.381G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.257+2666G>C (n.257+2666G>C)
n.360G>C
n.884G>C
n.298G>C
n.773G>C
n.1954G>C
n.387G>C
n.409G>C
n.358G>C
n.642G>C
c.96G>C (p.Val32=)
c.549G>C (n.549G>C)
c.136G>C (n.136G>C)
n.235G>C
n.363G>C
n.317G>C
n.667G>C
3g.9937583G=CA1344979849CRELD1c.*927G= (n.*927G=)
c.*1756G= (n.*1756G=)
c.279G= (p.Val93=)
c.258-432G= (n.258-432G=)
n.879G=
n.385G=
n.945G=
n.381G=
c.*19G= (n.*19G=)
c.257+2666G= (n.257+2666G=)
n.360G=
n.884G=
n.298G=
n.773G=
n.1954G=
n.387G=
n.409G=
n.358G=
n.642G=
c.96G= (p.Val32=)
c.549G= (n.549G=)
c.136G= (n.136G=)
n.235G=
n.363G=
n.317G=
n.667G=
3g.9937583G>TCA432388072CRELD1c.*927G>T (n.*927G>T)
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
c.279G>T (p.Val93=)
c.258-432G>T (n.258-432G>T)
n.879G>T
n.385G>T
n.945G>T
n.381G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.257+2666G>T (n.257+2666G>T)
n.360G>T
n.884G>T
n.298G>T
n.773G>T
n.1954G>T
n.387G>T
n.409G>T
n.358G>T
n.642G>T
c.96G>T (p.Val32=)
c.549G>T (n.549G>T)
c.136G>T (n.136G>T)
n.235G>T
n.363G>T
n.317G>T
n.667G>T
3g.9937584C>ACA351715226CRELD1c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.258-431C>A (n.258-431C>A)
n.880C>A
n.386C>A
n.946C>A
n.382C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.257+2667C>A (n.257+2667C>A)
n.361C>A
n.885C>A
n.299C>A
n.774C>A
n.1955C>A
n.388C>A
n.410C>A
n.359C>A
n.643C>A
c.97C>A (p.Leu33Met)
c.550C>A (n.550C>A)
c.137C>A (n.137C>A)
n.236C>A
n.364C>A
n.318C>A
n.668C>A
3g.9937584C>GCA351715227CRELD1c.*928C>G (n.*928C>G)
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.258-431C>G (n.258-431C>G)
n.880C>G
n.386C>G
n.946C>G
n.382C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.257+2667C>G (n.257+2667C>G)
n.361C>G
n.885C>G
n.299C>G
n.774C>G
n.1955C>G
n.388C>G
n.410C>G
n.359C>G
n.643C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.550C>G (n.550C>G)
c.137C>G (n.137C>G)
n.236C>G
n.364C>G
n.318C>G
n.668C>G
3g.9937584C>TCA432388073CRELD1c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.280C>T (p.Leu94=)
c.258-431C>T (n.258-431C>T)
n.880C>T
n.386C>T
n.946C>T
n.382C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.257+2667C>T (n.257+2667C>T)
n.361C>T
n.885C>T
n.299C>T
n.774C>T
n.1955C>T
n.388C>T
n.410C>T
n.359C>T
n.643C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
c.550C>T (n.550C>T)
c.137C>T (n.137C>T)
n.236C>T
n.364C>T
n.318C>T
n.668C>T
 gnomAD v4
3g.9937585T>ACA351715228CRELD1c.*929T>A (n.*929T>A)
c.*1758T>A (n.*1758T>A)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.258-430T>A (n.258-430T>A)
n.881T>A
n.387T>A
n.947T>A
n.383T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.257+2668T>A (n.257+2668T>A)
n.362T>A
n.886T>A
n.300T>A
n.775T>A
n.1956T>A
n.389T>A
n.411T>A
n.360T>A
n.644T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.551T>A (n.551T>A)
c.138T>A (n.138T>A)
n.237T>A
n.365T>A
n.319T>A
n.669T>A
3g.9937585T>CCA351715232CRELD1c.*929T>C (n.*929T>C)
c.*1758T>C (n.*1758T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.258-430T>C (n.258-430T>C)
n.881T>C
n.387T>C
n.947T>C
n.383T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.257+2668T>C (n.257+2668T>C)
n.362T>C
n.886T>C
n.300T>C
n.775T>C
n.1956T>C
n.389T>C
n.411T>C
n.360T>C
n.644T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.551T>C (n.551T>C)
c.138T>C (n.138T>C)
n.237T>C
n.365T>C
n.319T>C
n.669T>C
 gnomAD v4
3g.9937585T>GCA351715239CRELD1c.*929T>G (n.*929T>G)
c.*1758T>G (n.*1758T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.258-430T>G (n.258-430T>G)
n.881T>G
n.387T>G
n.947T>G
n.383T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.257+2668T>G (n.257+2668T>G)
n.362T>G
n.886T>G
n.300T>G
n.775T>G
n.1956T>G
n.389T>G
n.411T>G
n.360T>G
n.644T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.551T>G (n.551T>G)
c.138T>G (n.138T>G)
n.237T>G
n.365T>G
n.319T>G
n.669T>G
3g.9937586G>ACA2247637CRELD1c.*930G>A (n.*930G>A)
c.*1759G>A (n.*1759G>A)
c.282G>A (p.Leu94=)
c.258-429G>A (n.258-429G>A)
n.882G>A
n.388G>A
n.948G>A
n.384G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.257+2669G>A (n.257+2669G>A)
n.363G>A
n.887G>A
n.301G>A
n.776G>A
n.1957G>A
n.390G>A
n.412G>A
n.361G>A
n.645G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
c.552G>A (n.552G>A)
c.139G>A (n.139G>A)
n.238G>A
n.366G>A
n.320G>A
n.670G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937586G>CCA432388074CRELD1c.*930G>C (n.*930G>C)
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
c.282G>C (p.Leu94=)
c.258-429G>C (n.258-429G>C)
n.882G>C
n.388G>C
n.948G>C
n.384G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.257+2669G>C (n.257+2669G>C)
n.363G>C
n.887G>C
n.301G>C
n.776G>C
n.1957G>C
n.390G>C
n.412G>C
n.361G>C
n.645G>C
c.99G>C (p.Leu33=)
c.552G>C (n.552G>C)
c.139G>C (n.139G>C)
n.238G>C
n.366G>C
n.320G>C
n.670G>C
3g.9937586G=CA1344979850CRELD1c.*930G= (n.*930G=)
c.*1759G= (n.*1759G=)
c.282G= (p.Leu94=)
c.258-429G= (n.258-429G=)
n.882G=
n.388G=
n.948G=
n.384G=
c.*22G= (n.*22G=)
c.257+2669G= (n.257+2669G=)
n.363G=
n.887G=
n.301G=
n.776G=
n.1957G=
n.390G=
n.412G=
n.361G=
n.645G=
c.99G= (p.Leu33=)
c.552G= (n.552G=)
c.139G= (n.139G=)
n.238G=
n.366G=
n.320G=
n.670G=
3g.9937586G>TCA432388075CRELD1c.*930G>T (n.*930G>T)
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
c.282G>T (p.Leu94=)
c.258-429G>T (n.258-429G>T)
n.882G>T
n.388G>T
n.948G>T
n.384G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.257+2669G>T (n.257+2669G>T)
n.363G>T
n.887G>T
n.301G>T
n.776G>T
n.1957G>T
n.390G>T
n.412G>T
n.361G>T
n.645G>T
c.99G>T (p.Leu33=)
c.552G>T (n.552G>T)
c.139G>T (n.139G>T)
n.238G>T
n.366G>T
n.320G>T
n.670G>T
 gnomAD v4
3g.9937587G>ACA2247638CRELD1c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.258-428G>A (n.258-428G>A)
n.883G>A
n.389G>A
n.949G>A
n.385G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.257+2670G>A (n.257+2670G>A)
n.364G>A
n.888G>A
n.302G>A
n.777G>A
n.1958G>A
n.391G>A
n.413G>A
n.362G>A
n.646G>A
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.553G>A (n.553G>A)
c.140G>A (n.140G>A)
n.239G>A
n.367G>A
n.321G>A
n.671G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937587G>CCA351715260CRELD1c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.258-428G>C (n.258-428G>C)
n.883G>C
n.389G>C
n.949G>C
n.385G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.257+2670G>C (n.257+2670G>C)
n.364G>C
n.888G>C
n.302G>C
n.777G>C
n.1958G>C
n.391G>C
n.413G>C
n.362G>C
n.646G>C
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.553G>C (n.553G>C)
c.140G>C (n.140G>C)
n.239G>C
n.367G>C
n.321G>C
n.671G>C
3g.9937587G=CA1344979852CRELD1c.*931G= (n.*931G=)
c.*1760G= (n.*1760G=)
c.283G= (p.Glu95=)
c.258-428G= (n.258-428G=)
n.883G=
n.389G=
n.949G=
n.385G=
c.*23G= (n.*23G=)
c.257+2670G= (n.257+2670G=)
n.364G=
n.888G=
n.302G=
n.777G=
n.1958G=
n.391G=
n.413G=
n.362G=
n.646G=
c.100G= (p.Glu34=)
c.553G= (n.553G=)
c.140G= (n.140G=)
n.239G=
n.367G=
n.321G=
n.671G=
3g.9937587G>TCA351715261CRELD1c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.258-428G>T (n.258-428G>T)
n.883G>T
n.389G>T
n.949G>T
n.385G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.257+2670G>T (n.257+2670G>T)
n.364G>T
n.888G>T
n.302G>T
n.777G>T
n.1958G>T
n.391G>T
n.413G>T
n.362G>T
n.646G>T
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.553G>T (n.553G>T)
c.140G>T (n.140G>T)
n.239G>T
n.367G>T
n.321G>T
n.671G>T
3g.9937588A=CA1344979854CRELD1c.*932A= (n.*932A=)
c.*1761A= (n.*1761A=)
c.284A= (p.Glu95=)
c.258-427A= (n.258-427A=)
n.884A=
n.390A=
n.950A=
n.386A=
c.*24A= (n.*24A=)
c.257+2671A= (n.257+2671A=)
n.365A=
n.889A=
n.303A=
n.778A=
n.1959A=
n.392A=
n.414A=
n.363A=
n.647A=
c.101A= (p.Glu34=)
c.554A= (n.554A=)
c.141A= (n.141A=)
n.240A=
n.368A=
n.322A=
n.672A=
3g.9937588A>CCA351715264CRELD1c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*1761A>C (n.*1761A>C)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.258-427A>C (n.258-427A>C)
n.884A>C
n.390A>C
n.950A>C
n.386A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.257+2671A>C (n.257+2671A>C)
n.365A>C
n.889A>C
n.303A>C
n.778A>C
n.1959A>C
n.392A>C
n.414A>C
n.363A>C
n.647A>C
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.554A>C (n.554A>C)
c.141A>C (n.141A>C)
n.240A>C
n.368A>C
n.322A>C
n.672A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937588A>GCA351715268CRELD1c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*1761A>G (n.*1761A>G)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.258-427A>G (n.258-427A>G)
n.884A>G
n.390A>G
n.950A>G
n.386A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.257+2671A>G (n.257+2671A>G)
n.365A>G
n.889A>G
n.303A>G
n.778A>G
n.1959A>G
n.392A>G
n.414A>G
n.363A>G
n.647A>G
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.554A>G (n.554A>G)
c.141A>G (n.141A>G)
n.240A>G
n.368A>G
n.322A>G
n.672A>G
3g.9937588A>TCA351715269CRELD1c.*932A>T (n.*932A>T)
c.*1761A>T (n.*1761A>T)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.258-427A>T (n.258-427A>T)
n.884A>T
n.390A>T
n.950A>T
n.386A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.257+2671A>T (n.257+2671A>T)
n.365A>T
n.889A>T
n.303A>T
n.778A>T
n.1959A>T
n.392A>T
n.414A>T
n.363A>T
n.647A>T
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.554A>T (n.554A>T)
c.141A>T (n.141A>T)
n.240A>T
n.368A>T
n.322A>T
n.672A>T
3g.9937589G>ACA70004742CRELD1c.*933G>A (n.*933G>A)
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.285G>A (p.Glu95=)
c.258-426G>A (n.258-426G>A)
n.885G>A
n.391G>A
n.951G>A
n.387G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.257+2672G>A (n.257+2672G>A)
n.366G>A
n.890G>A
n.304G>A
n.779G>A
n.1960G>A
n.393G>A
n.415G>A
n.364G>A
n.648G>A
c.102G>A (p.Glu34=)
c.555G>A (n.555G>A)
c.142G>A (n.142G>A)
n.241G>A
n.369G>A
n.323G>A
n.673G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937589G>CCA351715281CRELD1c.*933G>C (n.*933G>C)
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.258-426G>C (n.258-426G>C)
n.885G>C
n.391G>C
n.951G>C
n.387G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.257+2672G>C (n.257+2672G>C)
n.366G>C
n.890G>C
n.304G>C
n.779G>C
n.1960G>C
n.393G>C
n.415G>C
n.364G>C
n.648G>C
c.102G>C (p.Glu34Asp)
c.555G>C (n.555G>C)
c.142G>C (n.142G>C)
n.241G>C
n.369G>C
n.323G>C
n.673G>C
3g.9937589G=CA1344979855CRELD1c.*933G= (n.*933G=)
c.*1762G= (n.*1762G=)
c.285G= (p.Glu95=)
c.258-426G= (n.258-426G=)
n.885G=
n.391G=
n.951G=
n.387G=
c.*25G= (n.*25G=)
c.257+2672G= (n.257+2672G=)
n.366G=
n.890G=
n.304G=
n.779G=
n.1960G=
n.393G=
n.415G=
n.364G=
n.648G=
c.102G= (p.Glu34=)
c.555G= (n.555G=)
c.142G= (n.142G=)
n.241G=
n.369G=
n.323G=
n.673G=
3g.9937589G>TCA351715271CRELD1c.*933G>T (n.*933G>T)
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.258-426G>T (n.258-426G>T)
n.885G>T
n.391G>T
n.951G>T
n.387G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.257+2672G>T (n.257+2672G>T)
n.366G>T
n.890G>T
n.304G>T
n.779G>T
n.1960G>T
n.393G>T
n.415G>T
n.364G>T
n.648G>T
c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.555G>T (n.555G>T)
c.142G>T (n.142G>T)
n.241G>T
n.369G>T
n.323G>T
n.673G>T
3g.9937590G>ACA351715282CRELD1c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*1763G>A (n.*1763G>A)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.258-425G>A (n.258-425G>A)
n.886G>A
n.392G>A
n.952G>A
n.388G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.257+2673G>A (n.257+2673G>A)
n.367G>A
n.891G>A
n.305G>A
n.780G>A
n.1961G>A
n.394G>A
n.416G>A
n.365G>A
n.649G>A
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.556G>A (n.556G>A)
c.143G>A (n.143G>A)
n.242G>A
n.370G>A
n.324G>A
n.674G>A
3g.9937590G>CCA351715283CRELD1c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*1763G>C (n.*1763G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.258-425G>C (n.258-425G>C)
n.886G>C
n.392G>C
n.952G>C
n.388G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.257+2673G>C (n.257+2673G>C)
n.367G>C
n.891G>C
n.305G>C
n.780G>C
n.1961G>C
n.394G>C
n.416G>C
n.365G>C
n.649G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.556G>C (n.556G>C)
c.143G>C (n.143G>C)
n.242G>C
n.370G>C
n.324G>C
n.674G>C
3g.9937590G=CA1344979857CRELD1c.*934G= (n.*934G=)
c.*1763G= (n.*1763G=)
c.286G= (p.Gly96=)
c.258-425G= (n.258-425G=)
n.886G=
n.392G=
n.952G=
n.388G=
c.*26G= (n.*26G=)
c.257+2673G= (n.257+2673G=)
n.367G=
n.891G=
n.305G=
n.780G=
n.1961G=
n.394G=
n.416G=
n.365G=
n.649G=
c.103G= (p.Gly35=)
c.556G= (n.556G=)
c.143G= (n.143G=)
n.242G=
n.370G=
n.324G=
n.674G=
3g.9937590G>TCA351715287CRELD1c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*1763G>T (n.*1763G>T)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.258-425G>T (n.258-425G>T)
n.886G>T
n.392G>T
n.952G>T
n.388G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.257+2673G>T (n.257+2673G>T)
n.367G>T
n.891G>T
n.305G>T
n.780G>T
n.1961G>T
n.394G>T
n.416G>T
n.365G>T
n.649G>T
c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.556G>T (n.556G>T)
c.143G>T (n.143G>T)
n.242G>T
n.370G>T
n.324G>T
n.674G>T
 dbSNP
3g.9937591G>ACA2247639CRELD1c.*935G>A (n.*935G>A)
c.*1764G>A (n.*1764G>A)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.258-424G>A (n.258-424G>A)
n.887G>A
n.393G>A
n.953G>A
n.389G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.257+2674G>A (n.257+2674G>A)
n.368G>A
n.892G>A
n.306G>A
n.781G>A
n.1962G>A
n.395G>A
n.417G>A
n.366G>A
n.650G>A
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.557G>A (n.557G>A)
c.144G>A (n.144G>A)
n.243G>A
n.371G>A
n.325G>A
n.675G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937591G>CCA351715297CRELD1c.*935G>C (n.*935G>C)
c.*1764G>C (n.*1764G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.258-424G>C (n.258-424G>C)
n.887G>C
n.393G>C
n.953G>C
n.389G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.257+2674G>C (n.257+2674G>C)
n.368G>C
n.892G>C
n.306G>C
n.781G>C
n.1962G>C
n.395G>C
n.417G>C
n.366G>C
n.650G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.557G>C (n.557G>C)
c.144G>C (n.144G>C)
n.243G>C
n.371G>C
n.325G>C
n.675G>C
3g.9937591G=CA1344979859CRELD1c.*935G= (n.*935G=)
c.*1764G= (n.*1764G=)
c.287G= (p.Gly96=)
c.258-424G= (n.258-424G=)
n.887G=
n.393G=
n.953G=
n.389G=
c.*27G= (n.*27G=)
c.257+2674G= (n.257+2674G=)
n.368G=
n.892G=
n.306G=
n.781G=
n.1962G=
n.395G=
n.417G=
n.366G=
n.650G=
c.104G= (p.Gly35=)
c.557G= (n.557G=)
c.144G= (n.144G=)
n.243G=
n.371G=
n.325G=
n.675G=
3g.9937591G>TCA2247640CRELD1c.*935G>T (n.*935G>T)
c.*1764G>T (n.*1764G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.258-424G>T (n.258-424G>T)
n.887G>T
n.393G>T
n.953G>T
n.389G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.257+2674G>T (n.257+2674G>T)
n.368G>T
n.892G>T
n.306G>T
n.781G>T
n.1962G>T
n.395G>T
n.417G>T
n.366G>T
n.650G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.557G>T (n.557G>T)
c.144G>T (n.144G>T)
n.243G>T
n.371G>T
n.325G>T
n.675G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937592T>ACA432388078CRELD1c.*936T>A (n.*936T>A)
c.*1765T>A (n.*1765T>A)
c.288T>A (p.Gly96=)
c.258-423T>A (n.258-423T>A)
n.888T>A
n.394T>A
n.954T>A
n.390T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.257+2675T>A (n.257+2675T>A)
n.369T>A
n.893T>A
n.307T>A
n.782T>A
n.1963T>A
n.396T>A
n.418T>A
n.367T>A
n.651T>A
c.105T>A (p.Gly35=)
c.558T>A (n.558T>A)
c.145T>A (n.145T>A)
n.244T>A
n.372T>A
n.326T>A
n.676T>A
3g.9937592T>CCA432388076CRELD1c.*936T>C (n.*936T>C)
c.*1765T>C (n.*1765T>C)
c.288T>C (p.Gly96=)
c.258-423T>C (n.258-423T>C)
n.888T>C
n.394T>C
n.954T>C
n.390T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.257+2675T>C (n.257+2675T>C)
n.369T>C
n.893T>C
n.307T>C
n.782T>C
n.1963T>C
n.396T>C
n.418T>C
n.367T>C
n.651T>C
c.105T>C (p.Gly35=)
c.558T>C (n.558T>C)
c.145T>C (n.145T>C)
n.244T>C
n.372T>C
n.326T>C
n.676T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.9937592T>GCA432388077CRELD1c.*936T>G (n.*936T>G)
c.*1765T>G (n.*1765T>G)
c.288T>G (p.Gly96=)
c.258-423T>G (n.258-423T>G)
n.888T>G
n.394T>G
n.954T>G
n.390T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.257+2675T>G (n.257+2675T>G)
n.369T>G
n.893T>G
n.307T>G
n.782T>G
n.1963T>G
n.396T>G
n.418T>G
n.367T>G
n.651T>G
c.105T>G (p.Gly35=)
c.558T>G (n.558T>G)
c.145T>G (n.145T>G)
n.244T>G
n.372T>G
n.326T>G
n.676T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937592T=CA1344979861CRELD1c.*936T= (n.*936T=)
c.*1765T= (n.*1765T=)
c.288T= (p.Gly96=)
c.258-423T= (n.258-423T=)
n.888T=
n.394T=
n.954T=
n.390T=
c.*28T= (n.*28T=)
c.257+2675T= (n.257+2675T=)
n.369T=
n.893T=
n.307T=
n.782T=
n.1963T=
n.396T=
n.418T=
n.367T=
n.651T=
c.105T= (p.Gly35=)
c.558T= (n.558T=)
c.145T= (n.145T=)
n.244T=
n.372T=
n.326T=
n.676T=
3g.9937593G>ACA351715309CRELD1c.*937G>A (n.*937G>A)
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
c.289G>A (p.Val97Met)
c.258-422G>A (n.258-422G>A)
n.889G>A
n.395G>A
n.955G>A
n.391G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.257+2676G>A (n.257+2676G>A)
n.370G>A
n.894G>A
n.308G>A
n.783G>A
n.1964G>A
n.397G>A
n.419G>A
n.368G>A
n.652G>A
c.106G>A (p.Val36Met)
c.559G>A (n.559G>A)
c.146G>A (n.146G>A)
n.245G>A
n.373G>A
n.327G>A
n.677G>A
3g.9937593G>CCA351715311CRELD1c.*937G>C (n.*937G>C)
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.258-422G>C (n.258-422G>C)
n.889G>C
n.395G>C
n.955G>C
n.391G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.257+2676G>C (n.257+2676G>C)
n.370G>C
n.894G>C
n.308G>C
n.783G>C
n.1964G>C
n.397G>C
n.419G>C
n.368G>C
n.652G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.559G>C (n.559G>C)
c.146G>C (n.146G>C)
n.245G>C
n.373G>C
n.327G>C
n.677G>C
3g.9937593G>TCA351715312CRELD1c.*937G>T (n.*937G>T)
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
c.289G>T (p.Val97Leu)
c.258-422G>T (n.258-422G>T)
n.889G>T
n.395G>T
n.955G>T
n.391G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.257+2676G>T (n.257+2676G>T)
n.370G>T
n.894G>T
n.308G>T
n.783G>T
n.1964G>T
n.397G>T
n.419G>T
n.368G>T
n.652G>T
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.559G>T (n.559G>T)
c.146G>T (n.146G>T)
n.245G>T
n.373G>T
n.327G>T
n.677G>T
3g.9937594T>ACA351715320CRELD1c.*938T>A (n.*938T>A)
c.*1767T>A (n.*1767T>A)
c.290T>A (p.Val97Glu)
c.258-421T>A (n.258-421T>A)
n.890T>A
n.396T>A
n.956T>A
n.392T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.257+2677T>A (n.257+2677T>A)
n.371T>A
n.895T>A
n.309T>A
n.784T>A
n.1965T>A
n.398T>A
n.420T>A
n.369T>A
n.653T>A
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.560T>A (n.560T>A)
c.147T>A (n.147T>A)
n.246T>A
n.374T>A
n.328T>A
n.678T>A
3g.9937594T>CCA351715321CRELD1c.*938T>C (n.*938T>C)
c.*1767T>C (n.*1767T>C)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.258-421T>C (n.258-421T>C)
n.890T>C
n.396T>C
n.956T>C
n.392T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.257+2677T>C (n.257+2677T>C)
n.371T>C
n.895T>C
n.309T>C
n.784T>C
n.1965T>C
n.398T>C
n.420T>C
n.369T>C
n.653T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.560T>C (n.560T>C)
c.147T>C (n.147T>C)
n.246T>C
n.374T>C
n.328T>C
n.678T>C
3g.9937594T>GCA351715318CRELD1c.*938T>G (n.*938T>G)
c.*1767T>G (n.*1767T>G)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.258-421T>G (n.258-421T>G)
n.890T>G
n.396T>G
n.956T>G
n.392T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.257+2677T>G (n.257+2677T>G)
n.371T>G
n.895T>G
n.309T>G
n.784T>G
n.1965T>G
n.398T>G
n.420T>G
n.369T>G
n.653T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.560T>G (n.560T>G)
c.147T>G (n.147T>G)
n.246T>G
n.374T>G
n.328T>G
n.678T>G
3g.9937595G>ACA432388079CRELD1c.*939G>A (n.*939G>A)
c.*1768G>A (n.*1768G>A)
c.291G>A (p.Val97=)
c.258-420G>A (n.258-420G>A)
n.891G>A
n.397G>A
n.957G>A
n.393G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.257+2678G>A (n.257+2678G>A)
n.372G>A
n.896G>A
n.310G>A
n.785G>A
n.1966G>A
n.399G>A
n.421G>A
n.370G>A
n.654G>A
c.108G>A (p.Val36=)
c.561G>A (n.561G>A)
c.148G>A (n.148G>A)
n.247G>A
n.375G>A
n.329G>A
n.679G>A
3g.9937595G>CCA432388080CRELD1c.*939G>C (n.*939G>C)
c.*1768G>C (n.*1768G>C)
c.291G>C (p.Val97=)
c.258-420G>C (n.258-420G>C)
n.891G>C
n.397G>C
n.957G>C
n.393G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.257+2678G>C (n.257+2678G>C)
n.372G>C
n.896G>C
n.310G>C
n.785G>C
n.1966G>C
n.399G>C
n.421G>C
n.370G>C
n.654G>C
c.108G>C (p.Val36=)
c.561G>C (n.561G>C)
c.148G>C (n.148G>C)
n.247G>C
n.375G>C
n.329G>C
n.679G>C
3g.9937595G>TCA432388081CRELD1c.*939G>T (n.*939G>T)
c.*1768G>T (n.*1768G>T)
c.291G>T (p.Val97=)
c.258-420G>T (n.258-420G>T)
n.891G>T
n.397G>T
n.957G>T
n.393G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.257+2678G>T (n.257+2678G>T)
n.372G>T
n.896G>T
n.310G>T
n.785G>T
n.1966G>T
n.399G>T
n.421G>T
n.370G>T
n.654G>T
c.108G>T (p.Val36=)
c.561G>T (n.561G>T)
c.148G>T (n.148G>T)
n.247G>T
n.375G>T
n.329G>T
n.679G>T
3g.9937596T>ACA351715322CRELD1c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*1769T>A (n.*1769T>A)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
c.258-419T>A (n.258-419T>A)
n.892T>A
n.398T>A
n.958T>A
n.394T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.257+2679T>A (n.257+2679T>A)
n.373T>A
n.897T>A
n.311T>A
n.786T>A
n.1967T>A
n.400T>A
n.422T>A
n.371T>A
n.655T>A
c.109T>A (p.Cys37Ser)
c.562T>A (n.562T>A)
c.149T>A (n.149T>A)
n.248T>A
n.376T>A
n.330T>A
n.680T>A
3g.9937596T>CCA351715324CRELD1c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*1769T>C (n.*1769T>C)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.258-419T>C (n.258-419T>C)
n.892T>C
n.398T>C
n.958T>C
n.394T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.257+2679T>C (n.257+2679T>C)
n.373T>C
n.897T>C
n.311T>C
n.786T>C
n.1967T>C
n.400T>C
n.422T>C
n.371T>C
n.655T>C
c.109T>C (p.Cys37Arg)
c.562T>C (n.562T>C)
c.149T>C (n.149T>C)
n.248T>C
n.376T>C
n.330T>C
n.680T>C
3g.9937596T>GCA351715326CRELD1c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*1769T>G (n.*1769T>G)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
c.258-419T>G (n.258-419T>G)
n.892T>G
n.398T>G
n.958T>G
n.394T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.257+2679T>G (n.257+2679T>G)
n.373T>G
n.897T>G
n.311T>G
n.786T>G
n.1967T>G
n.400T>G
n.422T>G
n.371T>G
n.655T>G
c.109T>G (p.Cys37Gly)
c.562T>G (n.562T>G)
c.149T>G (n.149T>G)
n.248T>G
n.376T>G
n.330T>G
n.680T>G
3g.9937597G>ACA351715328CRELD1c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*1770G>A (n.*1770G>A)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.258-418G>A (n.258-418G>A)
n.893G>A
n.399G>A
n.959G>A
n.395G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.257+2680G>A (n.257+2680G>A)
n.374G>A
n.898G>A
n.312G>A
n.787G>A
n.1968G>A
n.401G>A
n.423G>A
n.372G>A
n.656G>A
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.563G>A (n.563G>A)
c.150G>A (n.150G>A)
n.249G>A
n.377G>A
n.331G>A
n.681G>A
3g.9937597G>CCA351715335CRELD1c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.258-418G>C (n.258-418G>C)
n.893G>C
n.399G>C
n.959G>C
n.395G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.257+2680G>C (n.257+2680G>C)
n.374G>C
n.898G>C
n.312G>C
n.787G>C
n.1968G>C
n.401G>C
n.423G>C
n.372G>C
n.656G>C
c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.563G>C (n.563G>C)
c.150G>C (n.150G>C)
n.249G>C
n.377G>C
n.331G>C
n.681G>C
3g.9937597G>TCA351715338CRELD1c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*1770G>T (n.*1770G>T)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
c.258-418G>T (n.258-418G>T)
n.893G>T
n.399G>T
n.959G>T
n.395G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.257+2680G>T (n.257+2680G>T)
n.374G>T
n.898G>T
n.312G>T
n.787G>T
n.1968G>T
n.401G>T
n.423G>T
n.372G>T
n.656G>T
c.110G>T (p.Cys37Phe)
c.563G>T (n.563G>T)
c.150G>T (n.150G>T)
n.249G>T
n.377G>T
n.331G>T
n.681G>T
3g.9937598C>ACA351715341CRELD1c.*942C>A (n.*942C>A)
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
c.294C>A (p.Cys98Ter)
c.258-417C>A (n.258-417C>A)
n.894C>A
n.400C>A
n.960C>A
n.396C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.257+2681C>A (n.257+2681C>A)
n.375C>A
n.899C>A
n.313C>A
n.788C>A
n.1969C>A
n.402C>A
n.424C>A
n.373C>A
n.657C>A
c.111C>A (p.Cys37Ter)
c.564C>A (n.564C>A)
c.151C>A (n.151C>A)
n.250C>A
n.378C>A
n.332C>A
n.682C>A
3g.9937598C=CA1344979863CRELD1c.*942C= (n.*942C=)
c.*1771C= (n.*1771C=)
c.294C= (p.Cys98=)
c.258-417C= (n.258-417C=)
n.894C=
n.400C=
n.960C=
n.396C=
c.*34C= (n.*34C=)
c.257+2681C= (n.257+2681C=)
n.375C=
n.899C=
n.313C=
n.788C=
n.1969C=
n.402C=
n.424C=
n.373C=
n.657C=
c.111C= (p.Cys37=)
c.564C= (n.564C=)
c.151C= (n.151C=)
n.250C=
n.378C=
n.332C=
n.682C=
3g.9937598C>GCA351715343CRELD1c.*942C>G (n.*942C>G)
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
c.294C>G (p.Cys98Trp)
c.258-417C>G (n.258-417C>G)
n.894C>G
n.400C>G
n.960C>G
n.396C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.257+2681C>G (n.257+2681C>G)
n.375C>G
n.899C>G
n.313C>G
n.788C>G
n.1969C>G
n.402C>G
n.424C>G
n.373C>G
n.657C>G
c.111C>G (p.Cys37Trp)
c.564C>G (n.564C>G)
c.151C>G (n.151C>G)
n.250C>G
n.378C>G
n.332C>G
n.682C>G
3g.9937598C>TCA432388082CRELD1c.*942C>T (n.*942C>T)
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
c.294C>T (p.Cys98=)
c.258-417C>T (n.258-417C>T)
n.894C>T
n.400C>T
n.960C>T
n.396C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.257+2681C>T (n.257+2681C>T)
n.375C>T
n.899C>T
n.313C>T
n.788C>T
n.1969C>T
n.402C>T
n.424C>T
n.373C>T
n.657C>T
c.111C>T (p.Cys37=)
c.564C>T (n.564C>T)
c.151C>T (n.151C>T)
n.250C>T
n.378C>T
n.332C>T
n.682C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937599delCA2664369064CRELD1c.*943del (n.*943del)
c.*1772del (n.*1772del)
c.295del (p.Ser99AlafsTer13)
c.258-416del (n.258-416del)
n.895del
n.401del
n.961del
n.397del
c.*35del (n.*35del)
c.257+2682del (n.257+2682del)
n.376del
n.900del
n.314del
n.789del
n.1970del
n.403del
n.425del
n.374del
n.658del
c.112del (p.Ser38AlafsTer13)
c.565del (n.565del)
c.152del (n.152del)
n.251del
n.379del
n.333del
n.683del
 gnomAD v4
3g.9937599A=CA1344979865CRELD1c.*943A= (n.*943A=)
c.*1772A= (n.*1772A=)
c.295A= (p.Ser99=)
c.258-416A= (n.258-416A=)
n.895A=
n.401A=
n.961A=
n.397A=
c.*35A= (n.*35A=)
c.257+2682A= (n.257+2682A=)
n.376A=
n.900A=
n.314A=
n.789A=
n.1970A=
n.403A=
n.425A=
n.374A=
n.658A=
c.112A= (p.Ser38=)
c.565A= (n.565A=)
c.152A= (n.152A=)
n.251A=
n.379A=
n.333A=
n.683A=
3g.9937599A>CCA2247641CRELD1c.*943A>C (n.*943A>C)
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
c.258-416A>C (n.258-416A>C)
n.895A>C
n.401A>C
n.961A>C
n.397A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.257+2682A>C (n.257+2682A>C)
n.376A>C
n.900A>C
n.314A>C
n.789A>C
n.1970A>C
n.403A>C
n.425A>C
n.374A>C
n.658A>C
c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.565A>C (n.565A>C)
c.152A>C (n.152A>C)
n.251A>C
n.379A>C
n.333A>C
n.683A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937599A>GCA351715380CRELD1c.*943A>G (n.*943A>G)
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
c.258-416A>G (n.258-416A>G)
n.895A>G
n.401A>G
n.961A>G
n.397A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.257+2682A>G (n.257+2682A>G)
n.376A>G
n.900A>G
n.314A>G
n.789A>G
n.1970A>G
n.403A>G
n.425A>G
n.374A>G
n.658A>G
c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.565A>G (n.565A>G)
c.152A>G (n.152A>G)
n.251A>G
n.379A>G
n.333A>G
n.683A>G
 gnomAD v4
3g.9937599A>TCA351715385CRELD1c.*943A>T (n.*943A>T)
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
c.258-416A>T (n.258-416A>T)
n.895A>T
n.401A>T
n.961A>T
n.397A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.257+2682A>T (n.257+2682A>T)
n.376A>T
n.900A>T
n.314A>T
n.789A>T
n.1970A>T
n.403A>T
n.425A>T
n.374A>T
n.658A>T
c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.565A>T (n.565A>T)
c.152A>T (n.152A>T)
n.251A>T
n.379A>T
n.333A>T
n.683A>T
3g.9937600G>ACA351715387CRELD1c.*944G>A (n.*944G>A)
c.*1773G>A (n.*1773G>A)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
c.258-415G>A (n.258-415G>A)
n.896G>A
n.402G>A
n.962G>A
n.398G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.257+2683G>A (n.257+2683G>A)
n.377G>A
n.901G>A
n.315G>A
n.790G>A
n.1971G>A
n.404G>A
n.426G>A
n.375G>A
n.659G>A
c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.566G>A (n.566G>A)
c.153G>A (n.153G>A)
n.252G>A
n.380G>A
n.334G>A
n.684G>A
 gnomAD v4
3g.9937600G>CCA351715388CRELD1c.*944G>C (n.*944G>C)
c.*1773G>C (n.*1773G>C)
c.296G>C (p.Ser99Thr)
c.258-415G>C (n.258-415G>C)
n.896G>C
n.402G>C
n.962G>C
n.398G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.257+2683G>C (n.257+2683G>C)
n.377G>C
n.901G>C
n.315G>C
n.790G>C
n.1971G>C
n.404G>C
n.426G>C
n.375G>C
n.659G>C
c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.566G>C (n.566G>C)
c.153G>C (n.153G>C)
n.252G>C
n.380G>C
n.334G>C
n.684G>C
3g.9937600G>TCA351715410CRELD1c.*944G>T (n.*944G>T)
c.*1773G>T (n.*1773G>T)
c.296G>T (p.Ser99Ile)
c.258-415G>T (n.258-415G>T)
n.896G>T
n.402G>T
n.962G>T
n.398G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.257+2683G>T (n.257+2683G>T)
n.377G>T
n.901G>T
n.315G>T
n.790G>T
n.1971G>T
n.404G>T
n.426G>T
n.375G>T
n.659G>T
c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.566G>T (n.566G>T)
c.153G>T (n.153G>T)
n.252G>T
n.380G>T
n.334G>T
n.684G>T
3g.9937601C>ACA351715413CRELD1c.*945C>A (n.*945C>A)
c.*1774C>A (n.*1774C>A)
c.297C>A (p.Ser99Arg)
c.258-414C>A (n.258-414C>A)
n.897C>A
n.403C>A
n.963C>A
n.399C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.257+2684C>A (n.257+2684C>A)
n.378C>A
n.902C>A
n.316C>A
n.791C>A
n.1972C>A
n.405C>A
n.427C>A
n.376C>A
n.660C>A
c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.567C>A (n.567C>A)
c.154C>A (n.154C>A)
n.253C>A
n.381C>A
n.335C>A
n.685C>A
3g.9937601C>GCA351715414CRELD1c.*945C>G (n.*945C>G)
c.*1774C>G (n.*1774C>G)
c.297C>G (p.Ser99Arg)
c.258-414C>G (n.258-414C>G)
n.897C>G
n.403C>G
n.963C>G
n.399C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.257+2684C>G (n.257+2684C>G)
n.378C>G
n.902C>G
n.316C>G
n.791C>G
n.1972C>G
n.405C>G
n.427C>G
n.376C>G
n.660C>G
c.114C>G (p.Ser38Arg)
c.567C>G (n.567C>G)
c.154C>G (n.154C>G)
n.253C>G
n.381C>G
n.335C>G
n.685C>G
3g.9937601C>TCA432388083CRELD1c.*945C>T (n.*945C>T)
c.*1774C>T (n.*1774C>T)
c.297C>T (p.Ser99=)
c.258-414C>T (n.258-414C>T)
n.897C>T
n.403C>T
n.963C>T
n.399C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.257+2684C>T (n.257+2684C>T)
n.378C>T
n.902C>T
n.316C>T
n.791C>T
n.1972C>T
n.405C>T
n.427C>T
n.376C>T
n.660C>T
c.114C>T (p.Ser38=)
c.567C>T (n.567C>T)
c.154C>T (n.154C>T)
n.253C>T
n.381C>T
n.335C>T
n.685C>T
3g.9937602A=CA1344979867CRELD1c.*946A= (n.*946A=)
c.*1775A= (n.*1775A=)
c.298A= (p.Lys100=)
c.258-413A= (n.258-413A=)
n.898A=
n.404A=
n.964A=
n.400A=
c.*38A= (n.*38A=)
c.257+2685A= (n.257+2685A=)
n.379A=
n.903A=
n.317A=
n.792A=
n.1973A=
n.406A=
n.428A=
n.377A=
n.661A=
c.115A= (p.Lys39=)
c.568A= (n.568A=)
c.155A= (n.155A=)
n.254A=
n.382A=
n.336A=
n.686A=
3g.9937602A>CCA351715420CRELD1c.*946A>C (n.*946A>C)
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.258-413A>C (n.258-413A>C)
n.898A>C
n.404A>C
n.964A>C
n.400A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.257+2685A>C (n.257+2685A>C)
n.379A>C
n.903A>C
n.317A>C
n.792A>C
n.1973A>C
n.406A>C
n.428A>C
n.377A>C
n.661A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.568A>C (n.568A>C)
c.155A>C (n.155A>C)
n.254A>C
n.382A>C
n.336A>C
n.686A>C
 dbSNP
3g.9937602A>GCA351715423CRELD1c.*946A>G (n.*946A>G)
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.258-413A>G (n.258-413A>G)
n.898A>G
n.404A>G
n.964A>G
n.400A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.257+2685A>G (n.257+2685A>G)
n.379A>G
n.903A>G
n.317A>G
n.792A>G
n.1973A>G
n.406A>G
n.428A>G
n.377A>G
n.661A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.568A>G (n.568A>G)
c.155A>G (n.155A>G)
n.254A>G
n.382A>G
n.336A>G
n.686A>G
3g.9937602A>TCA351715433CRELD1c.*946A>T (n.*946A>T)
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.258-413A>T (n.258-413A>T)
n.898A>T
n.404A>T
n.964A>T
n.400A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.257+2685A>T (n.257+2685A>T)
n.379A>T
n.903A>T
n.317A>T
n.792A>T
n.1973A>T
n.406A>T
n.428A>T
n.377A>T
n.661A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.568A>T (n.568A>T)
c.155A>T (n.155A>T)
n.254A>T
n.382A>T
n.336A>T
n.686A>T
3g.9937603A>CCA351715453CRELD1c.*947A>C (n.*947A>C)
c.*1776A>C (n.*1776A>C)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.258-412A>C (n.258-412A>C)
n.899A>C
n.405A>C
n.965A>C
n.401A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.257+2686A>C (n.257+2686A>C)
n.380A>C
n.904A>C
n.318A>C
n.793A>C
n.1974A>C
n.407A>C
n.429A>C
n.378A>C
n.662A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.569A>C (n.569A>C)
c.156A>C (n.156A>C)
n.255A>C
n.383A>C
n.337A>C
n.687A>C
3g.9937603A>GCA351715455CRELD1c.*947A>G (n.*947A>G)
c.*1776A>G (n.*1776A>G)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.258-412A>G (n.258-412A>G)
n.899A>G
n.405A>G
n.965A>G
n.401A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.257+2686A>G (n.257+2686A>G)
n.380A>G
n.904A>G
n.318A>G
n.793A>G
n.1974A>G
n.407A>G
n.429A>G
n.378A>G
n.662A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.569A>G (n.569A>G)
c.156A>G (n.156A>G)
n.255A>G
n.383A>G
n.337A>G
n.687A>G
3g.9937603A>TCA351715456CRELD1c.*947A>T (n.*947A>T)
c.*1776A>T (n.*1776A>T)
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.258-412A>T (n.258-412A>T)
n.899A>T
n.405A>T
n.965A>T
n.401A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.257+2686A>T (n.257+2686A>T)
n.380A>T
n.904A>T
n.318A>T
n.793A>T
n.1974A>T
n.407A>T
n.429A>T
n.378A>T
n.662A>T
c.116A>T (p.Lys39Met)
c.569A>T (n.569A>T)
c.156A>T (n.156A>T)
n.255A>T
n.383A>T
n.337A>T
n.687A>T
3g.9937604G>ACA2247642CRELD1c.*948G>A (n.*948G>A)
c.*1777G>A (n.*1777G>A)
c.300G>A (p.Lys100=)
c.258-411G>A (n.258-411G>A)
n.900G>A
n.406G>A
n.966G>A
n.402G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.257+2687G>A (n.257+2687G>A)
n.381G>A
n.905G>A
n.319G>A
n.794G>A
n.1975G>A
n.408G>A
n.430G>A
n.379G>A
n.663G>A
c.117G>A (p.Lys39=)
c.570G>A (n.570G>A)
c.157G>A (n.157G>A)
n.256G>A
n.384G>A
n.338G>A
n.688G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.9937604G>CCA351715465CRELD1c.*948G>C (n.*948G>C)
c.*1777G>C (n.*1777G>C)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.258-411G>C (n.258-411G>C)
n.900G>C
n.406G>C
n.966G>C
n.402G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.257+2687G>C (n.257+2687G>C)
n.381G>C
n.905G>C
n.319G>C
n.794G>C
n.1975G>C
n.408G>C
n.430G>C
n.379G>C
n.663G>C
c.117G>C (p.Lys39Asn)
c.570G>C (n.570G>C)
c.157G>C (n.157G>C)
n.256G>C
n.384G>C
n.338G>C
n.688G>C
3g.9937604G=CA1344979868CRELD1c.*948G= (n.*948G=)
c.*1777G= (n.*1777G=)
c.300G= (p.Lys100=)
c.258-411G= (n.258-411G=)
n.900G=
n.406G=
n.966G=
n.402G=
c.*40G= (n.*40G=)
c.257+2687G= (n.257+2687G=)
n.381G=
n.905G=
n.319G=
n.794G=
n.1975G=
n.408G=
n.430G=
n.379G=
n.663G=
c.117G= (p.Lys39=)
c.570G= (n.570G=)
c.157G= (n.157G=)
n.256G=
n.384G=
n.338G=
n.688G=
3g.9937604G>TCA351715467CRELD1c.*948G>T (n.*948G>T)
c.*1777G>T (n.*1777G>T)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.258-411G>T (n.258-411G>T)
n.900G>T
n.406G>T
n.966G>T
n.402G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.257+2687G>T (n.257+2687G>T)
n.381G>T
n.905G>T
n.319G>T
n.794G>T
n.1975G>T
n.408G>T
n.430G>T
n.379G>T
n.663G>T
c.117G>T (p.Lys39Asn)
c.570G>T (n.570G>T)
c.157G>T (n.157G>T)
n.256G>T
n.384G>T
n.338G>T
n.688G>T
3g.9937605T>ACA351715472CRELD1c.*949T>A (n.*949T>A)
c.*1778T>A (n.*1778T>A)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.258-410T>A (n.258-410T>A)
n.901T>A
n.407T>A
n.967T>A
n.403T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.257+2688T>A (n.257+2688T>A)
n.382T>A
n.906T>A
n.320T>A
n.795T>A
n.1976T>A
n.409T>A
n.431T>A
n.380T>A
n.664T>A
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.571T>A (n.571T>A)
c.158T>A (n.158T>A)
n.257T>A
n.385T>A
n.339T>A
n.689T>A
3g.9937605T>CCA351715473CRELD1c.*949T>C (n.*949T>C)
c.*1778T>C (n.*1778T>C)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.258-410T>C (n.258-410T>C)
n.901T>C
n.407T>C
n.967T>C
n.403T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.257+2688T>C (n.257+2688T>C)
n.382T>C
n.906T>C
n.320T>C
n.795T>C
n.1976T>C
n.409T>C
n.431T>C
n.380T>C
n.664T>C
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.571T>C (n.571T>C)
c.158T>C (n.158T>C)
n.257T>C
n.385T>C
n.339T>C
n.689T>C
3g.9937605T>GCA351715474CRELD1c.*949T>G (n.*949T>G)
c.*1778T>G (n.*1778T>G)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.258-410T>G (n.258-410T>G)
n.901T>G
n.407T>G
n.967T>G
n.403T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.257+2688T>G (n.257+2688T>G)
n.382T>G
n.906T>G
n.320T>G
n.795T>G
n.1976T>G
n.409T>G
n.431T>G
n.380T>G
n.664T>G
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.571T>G (n.571T>G)
c.158T>G (n.158T>G)
n.257T>G
n.385T>G
n.339T>G
n.689T>G
3g.9937605_9937621delinsTCAGACTTCGAGTGCCACA1344979871CRELD1c.*949_*965delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.*949_*965delinsTCAGACTTCGAGTGCCA)
c.*1778_*1794delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.*1778_*1794delinsTCAGACTTCGAGTGCCA)
c.301_317delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (p.Ser101=)
c.258-410_258-394delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.258-410_258-394delinsTCAGACTTCGAGTGCCA)
n.901_917delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.407_423delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.967_983delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.403_419delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
c.*41_*57delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.*41_*57delinsTCAGACTTCGAGTGCCA)
c.257+2688_257+2704delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.257+2688_257+2704delinsTCAGACTTCGAGTGCCA)
n.382_398delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.906_922delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.320_336delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.795_811delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.1976_1992delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.409_425delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.431_447delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.380_396delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.664_680delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
c.118_134delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (p.Ser40=)
c.571_587delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.571_587delinsTCAGACTTCGAGTGCCA)
c.158_174delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.158_174delinsTCAGACTTCGAGTGCCA)
n.257_273delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.385_401delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.339_355delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.689_705delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
3g.9937606C>ACA351715492CRELD1c.*950C>A (n.*950C>A)
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.302C>A (p.Ser101Ter)
c.258-409C>A (n.258-409C>A)
n.902C>A
n.408C>A
n.968C>A
n.404C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.257+2689C>A (n.257+2689C>A)
n.383C>A
n.907C>A
n.321C>A
n.796C>A
n.1977C>A
n.410C>A
n.432C>A
n.381C>A
n.665C>A
c.119C>A (p.Ser40Ter)
c.572C>A (n.572C>A)
c.159C>A (n.159C>A)
n.258C>A
n.386C>A
n.340C>A
n.690C>A
3g.9937606C=CA1344979873CRELD1c.*950C= (n.*950C=)
c.*1779C= (n.*1779C=)
c.302C= (p.Ser101=)
c.258-409C= (n.258-409C=)
n.902C=
n.408C=
n.968C=
n.404C=
c.*42C= (n.*42C=)
c.257+2689C= (n.257+2689C=)
n.383C=
n.907C=
n.321C=
n.796C=
n.1977C=
n.410C=
n.432C=
n.381C=
n.665C=
c.119C= (p.Ser40=)
c.572C= (n.572C=)
c.159C= (n.159C=)
n.258C=
n.386C=
n.340C=
n.690C=
3g.9937606C>GCA351715485CRELD1c.*950C>G (n.*950C>G)
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.302C>G (p.Ser101Ter)
c.258-409C>G (n.258-409C>G)
n.902C>G
n.408C>G
n.968C>G
n.404C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.257+2689C>G (n.257+2689C>G)
n.383C>G
n.907C>G
n.321C>G
n.796C>G
n.1977C>G
n.410C>G
n.432C>G
n.381C>G
n.665C>G
c.119C>G (p.Ser40Ter)
c.572C>G (n.572C>G)
c.159C>G (n.159C>G)
n.258C>G
n.386C>G
n.340C>G
n.690C>G
3g.9937606C>TCA351715478CRELD1c.*950C>T (n.*950C>T)
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.302C>T (p.Ser101Leu)
c.258-409C>T (n.258-409C>T)
n.902C>T
n.408C>T
n.968C>T
n.404C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.257+2689C>T (n.257+2689C>T)
n.383C>T
n.907C>T
n.321C>T
n.796C>T
n.1977C>T
n.410C>T
n.432C>T
n.381C>T
n.665C>T
c.119C>T (p.Ser40Leu)
c.572C>T (n.572C>T)
c.159C>T (n.159C>T)
n.258C>T
n.386C>T
n.340C>T
n.690C>T
3g.9937607_9937622delCA540865703CRELD1c.*951_*966del (n.*951_*966del)
c.*1780_*1795del (n.*1780_*1795del)
c.303_318del (p.Asp102AlafsTer5)
c.258-408_258-393del (n.258-408_258-393del)
n.903_918del
n.409_424del
n.969_984del
n.405_420del
c.*43_*58del (n.*43_*58del)
c.257+2690_257+2705del (n.257+2690_257+2705del)
n.384_399del
n.908_923del
n.322_337del
n.797_812del
n.1978_1993del
n.411_426del
n.433_448del
n.382_397del
n.666_681del
c.120_135del (p.Asp41AlafsTer5)
c.573_588del (n.573_588del)
c.160_175del (n.160_175del)
n.259_274del
n.387_402del
n.341_356del
n.691_706del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937607A>CCA432388084CRELD1c.*951A>C (n.*951A>C)
c.*1780A>C (n.*1780A>C)
c.303A>C (p.Ser101=)
c.258-408A>C (n.258-408A>C)
n.903A>C
n.409A>C
n.969A>C
n.405A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.257+2690A>C (n.257+2690A>C)
n.384A>C
n.908A>C
n.322A>C
n.797A>C
n.1978A>C
n.411A>C
n.433A>C
n.382A>C
n.666A>C
c.120A>C (p.Ser40=)
c.573A>C (n.573A>C)
c.160A>C (n.160A>C)
n.259A>C
n.387A>C
n.341A>C
n.691A>C
3g.9937607A>GCA432388086CRELD1c.*951A>G (n.*951A>G)
c.*1780A>G (n.*1780A>G)
c.303A>G (p.Ser101=)
c.258-408A>G (n.258-408A>G)
n.903A>G
n.409A>G
n.969A>G
n.405A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.257+2690A>G (n.257+2690A>G)
n.384A>G
n.908A>G
n.322A>G
n.797A>G
n.1978A>G
n.411A>G
n.433A>G
n.382A>G
n.666A>G
c.120A>G (p.Ser40=)
c.573A>G (n.573A>G)
c.160A>G (n.160A>G)
n.259A>G
n.387A>G
n.341A>G
n.691A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937607A>TCA432388087CRELD1c.*951A>T (n.*951A>T)
c.*1780A>T (n.*1780A>T)
c.303A>T (p.Ser101=)
c.258-408A>T (n.258-408A>T)
n.903A>T
n.409A>T
n.969A>T
n.405A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.257+2690A>T (n.257+2690A>T)
n.384A>T
n.908A>T
n.322A>T
n.797A>T
n.1978A>T
n.411A>T
n.433A>T
n.382A>T
n.666A>T
c.120A>T (p.Ser40=)
c.573A>T (n.573A>T)
c.160A>T (n.160A>T)
n.259A>T
n.387A>T
n.341A>T
n.691A>T
3g.9937608_9937609dupCA540865705CRELD1c.*952_*953dup (n.*952_*953dup)
c.*1781_*1782dup (n.*1781_*1782dup)
c.304_305dup (p.Asp102GlufsTer11)
c.258-407_258-406dup (n.258-407_258-406dup)
n.904_905dup
n.410_411dup
n.970_971dup
n.406_407dup
c.*44_*45dup (n.*44_*45dup)
c.257+2691_257+2692dup (n.257+2691_257+2692dup)
n.385_386dup
n.909_910dup
n.323_324dup
n.798_799dup
n.1979_1980dup
n.412_413dup
n.434_435dup
n.383_384dup
n.667_668dup
c.121_122dup (p.Asp41GlufsTer11)
c.574_575dup (n.574_575dup)
c.161_162dup (n.161_162dup)
n.260_261dup
n.388_389dup
n.342_343dup
n.692_693dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937608G>ACA351715495CRELD1c.*952G>A (n.*952G>A)
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.258-407G>A (n.258-407G>A)
n.904G>A
n.410G>A
n.970G>A
n.406G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.257+2691G>A (n.257+2691G>A)
n.385G>A
n.909G>A
n.323G>A
n.798G>A
n.1979G>A
n.412G>A
n.434G>A
n.383G>A
n.667G>A
c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.574G>A (n.574G>A)
c.161G>A (n.161G>A)
n.260G>A
n.388G>A
n.342G>A
n.692G>A
3g.9937608G>CCA351715496CRELD1c.*952G>C (n.*952G>C)
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.258-407G>C (n.258-407G>C)
n.904G>C
n.410G>C
n.970G>C
n.406G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.257+2691G>C (n.257+2691G>C)
n.385G>C
n.909G>C
n.323G>C
n.798G>C
n.1979G>C
n.412G>C
n.434G>C
n.383G>C
n.667G>C
c.121G>C (p.Asp41His)
c.574G>C (n.574G>C)
c.161G>C (n.161G>C)
n.260G>C
n.388G>C
n.342G>C
n.692G>C
3g.9937608G>TCA351715499CRELD1c.*952G>T (n.*952G>T)
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.258-407G>T (n.258-407G>T)
n.904G>T
n.410G>T
n.970G>T
n.406G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.257+2691G>T (n.257+2691G>T)
n.385G>T
n.909G>T
n.323G>T
n.798G>T
n.1979G>T
n.412G>T
n.434G>T
n.383G>T
n.667G>T
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.574G>T (n.574G>T)
c.161G>T (n.161G>T)
n.260G>T
n.388G>T
n.342G>T
n.692G>T
3g.9937609A>CCA351715501CRELD1c.*953A>C (n.*953A>C)
c.*1782A>C (n.*1782A>C)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.258-406A>C (n.258-406A>C)
n.905A>C
n.411A>C
n.971A>C
n.407A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.257+2692A>C (n.257+2692A>C)
n.386A>C
n.910A>C
n.324A>C
n.799A>C
n.1980A>C
n.413A>C
n.435A>C
n.384A>C
n.668A>C
c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.575A>C (n.575A>C)
c.162A>C (n.162A>C)
n.261A>C
n.389A>C
n.343A>C
n.693A>C
3g.9937609A>GCA351715504CRELD1c.*953A>G (n.*953A>G)
c.*1782A>G (n.*1782A>G)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.258-406A>G (n.258-406A>G)
n.905A>G
n.411A>G
n.971A>G
n.407A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.257+2692A>G (n.257+2692A>G)
n.386A>G
n.910A>G
n.324A>G
n.799A>G
n.1980A>G
n.413A>G
n.435A>G
n.384A>G
n.668A>G
c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.575A>G (n.575A>G)
c.162A>G (n.162A>G)
n.261A>G
n.389A>G
n.343A>G
n.693A>G
3g.9937609A>TCA351715507CRELD1c.*953A>T (n.*953A>T)
c.*1782A>T (n.*1782A>T)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.258-406A>T (n.258-406A>T)
n.905A>T
n.411A>T
n.971A>T
n.407A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.257+2692A>T (n.257+2692A>T)
n.386A>T
n.910A>T
n.324A>T
n.799A>T
n.1980A>T
n.413A>T
n.435A>T
n.384A>T
n.668A>T
c.122A>T (p.Asp41Val)
c.575A>T (n.575A>T)
c.162A>T (n.162A>T)
n.261A>T
n.389A>T
n.343A>T
n.693A>T
3g.9937610C>ACA351715517CRELD1c.*954C>A (n.*954C>A)
c.*1783C>A (n.*1783C>A)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.258-405C>A (n.258-405C>A)
n.906C>A
n.412C>A
n.972C>A
n.408C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.257+2693C>A (n.257+2693C>A)
n.387C>A
n.911C>A
n.325C>A
n.800C>A
n.1981C>A
n.414C>A
n.436C>A
n.385C>A
n.669C>A
c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.576C>A (n.576C>A)
c.163C>A (n.163C>A)
n.262C>A
n.390C>A
n.344C>A
n.694C>A
 COSMIC COSMIC
3g.9937610C=CA1344979876CRELD1c.*954C= (n.*954C=)
c.*1783C= (n.*1783C=)
c.306C= (p.Asp102=)
c.258-405C= (n.258-405C=)
n.906C=
n.412C=
n.972C=
n.408C=
c.*46C= (n.*46C=)
c.257+2693C= (n.257+2693C=)
n.387C=
n.911C=
n.325C=
n.800C=
n.1981C=
n.414C=
n.436C=
n.385C=
n.669C=
c.123C= (p.Asp41=)
c.576C= (n.576C=)
c.163C= (n.163C=)
n.262C=
n.390C=
n.344C=
n.694C=
3g.9937610C>GCA351715512CRELD1c.*954C>G (n.*954C>G)
c.*1783C>G (n.*1783C>G)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.258-405C>G (n.258-405C>G)
n.906C>G
n.412C>G
n.972C>G
n.408C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.257+2693C>G (n.257+2693C>G)
n.387C>G
n.911C>G
n.325C>G
n.800C>G
n.1981C>G
n.414C>G
n.436C>G
n.385C>G
n.669C>G
c.123C>G (p.Asp41Glu)
c.576C>G (n.576C>G)
c.163C>G (n.163C>G)
n.262C>G
n.390C>G
n.344C>G
n.694C>G
 dbSNP
3g.9937610C>TCA432388089CRELD1c.*954C>T (n.*954C>T)
c.*1783C>T (n.*1783C>T)
c.306C>T (p.Asp102=)
c.258-405C>T (n.258-405C>T)
n.906C>T
n.412C>T
n.972C>T
n.408C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.257+2693C>T (n.257+2693C>T)
n.387C>T
n.911C>T
n.325C>T
n.800C>T
n.1981C>T
n.414C>T
n.436C>T
n.385C>T
n.669C>T
c.123C>T (p.Asp41=)
c.576C>T (n.576C>T)
c.163C>T (n.163C>T)
n.262C>T
n.390C>T
n.344C>T
n.694C>T
3g.9937611T>ACA351715524CRELD1c.*955T>A (n.*955T>A)
c.*1784T>A (n.*1784T>A)
c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.258-404T>A (n.258-404T>A)
n.907T>A
n.413T>A
n.973T>A
n.409T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.257+2694T>A (n.257+2694T>A)
n.388T>A
n.912T>A
n.326T>A
n.801T>A
n.1982T>A
n.415T>A
n.437T>A
n.386T>A
n.670T>A
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.577T>A (n.577T>A)
c.164T>A (n.164T>A)
n.263T>A
n.391T>A
n.345T>A
n.695T>A
3g.9937611T>CCA351715526CRELD1c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*1784T>C (n.*1784T>C)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.258-404T>C (n.258-404T>C)
n.907T>C
n.413T>C
n.973T>C
n.409T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.257+2694T>C (n.257+2694T>C)
n.388T>C
n.912T>C
n.326T>C
n.801T>C
n.1982T>C
n.415T>C
n.437T>C
n.386T>C
n.670T>C
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.577T>C (n.577T>C)
c.164T>C (n.164T>C)
n.263T>C
n.391T>C
n.345T>C
n.695T>C
 dbSNP
3g.9937611T>GCA351715529CRELD1c.*955T>G (n.*955T>G)
c.*1784T>G (n.*1784T>G)
c.307T>G (p.Phe103Val)
c.258-404T>G (n.258-404T>G)
n.907T>G
n.413T>G
n.973T>G
n.409T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.257+2694T>G (n.257+2694T>G)
n.388T>G
n.912T>G
n.326T>G
n.801T>G
n.1982T>G
n.415T>G
n.437T>G
n.386T>G
n.670T>G
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.577T>G (n.577T>G)
c.164T>G (n.164T>G)
n.263T>G
n.391T>G
n.345T>G
n.695T>G
3g.9937611T=CA1344979878CRELD1c.*955T= (n.*955T=)
c.*1784T= (n.*1784T=)
c.307T= (p.Phe103=)
c.258-404T= (n.258-404T=)
n.907T=
n.413T=
n.973T=
n.409T=
c.*47T= (n.*47T=)
c.257+2694T= (n.257+2694T=)
n.388T=
n.912T=
n.326T=
n.801T=
n.1982T=
n.415T=
n.437T=
n.386T=
n.670T=
c.124T= (p.Phe42=)
c.577T= (n.577T=)
c.164T= (n.164T=)
n.263T=
n.391T=
n.345T=
n.695T=
3g.9937612T>ACA351715534CRELD1c.*956T>A (n.*956T>A)
c.*1785T>A (n.*1785T>A)
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.258-403T>A (n.258-403T>A)
n.908T>A
n.414T>A
n.974T>A
n.410T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.257+2695T>A (n.257+2695T>A)
n.389T>A
n.913T>A
n.327T>A
n.802T>A
n.1983T>A
n.416T>A
n.438T>A
n.387T>A
n.671T>A
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.578T>A (n.578T>A)
c.165T>A (n.165T>A)
n.264T>A
n.392T>A
n.346T>A
n.696T>A
3g.9937612T>CCA351715538CRELD1c.*956T>C (n.*956T>C)
c.*1785T>C (n.*1785T>C)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.258-403T>C (n.258-403T>C)
n.908T>C
n.414T>C
n.974T>C
n.410T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.257+2695T>C (n.257+2695T>C)
n.389T>C
n.913T>C
n.327T>C
n.802T>C
n.1983T>C
n.416T>C
n.438T>C
n.387T>C
n.671T>C
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.578T>C (n.578T>C)
c.165T>C (n.165T>C)
n.264T>C
n.392T>C
n.346T>C
n.696T>C
3g.9937612T>GCA351715540CRELD1c.*956T>G (n.*956T>G)
c.*1785T>G (n.*1785T>G)
c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.258-403T>G (n.258-403T>G)
n.908T>G
n.414T>G
n.974T>G
n.410T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.257+2695T>G (n.257+2695T>G)
n.389T>G
n.913T>G
n.327T>G
n.802T>G
n.1983T>G
n.416T>G
n.438T>G
n.387T>G
n.671T>G
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.578T>G (n.578T>G)
c.165T>G (n.165T>G)
n.264T>G
n.392T>G
n.346T>G
n.696T>G
3g.9937612T=CA1344979880CRELD1c.*956T= (n.*956T=)
c.*1785T= (n.*1785T=)
c.308T= (p.Phe103=)
c.258-403T= (n.258-403T=)
n.908T=
n.414T=
n.974T=
n.410T=
c.*48T= (n.*48T=)
c.257+2695T= (n.257+2695T=)
n.389T=
n.913T=
n.327T=
n.802T=
n.1983T=
n.416T=
n.438T=
n.387T=
n.671T=
c.125T= (p.Phe42=)
c.578T= (n.578T=)
c.165T= (n.165T=)
n.264T=
n.392T=
n.346T=
n.696T=
3g.9937613C>ACA351715544CRELD1c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.309C>A (p.Phe103Leu)
c.258-402C>A (n.258-402C>A)
n.909C>A
n.415C>A
n.975C>A
n.411C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.257+2696C>A (n.257+2696C>A)
n.390C>A
n.914C>A
n.328C>A
n.803C>A
n.1984C>A
n.417C>A
n.439C>A
n.388C>A
n.672C>A
c.126C>A (p.Phe42Leu)
c.579C>A (n.579C>A)
c.166C>A (n.166C>A)
n.265C>A
n.393C>A
n.347C>A
n.697C>A
3g.9937613C=CA1344979882CRELD1c.*957C= (n.*957C=)
c.*1786C= (n.*1786C=)
c.309C= (p.Phe103=)
c.258-402C= (n.258-402C=)
n.909C=
n.415C=
n.975C=
n.411C=
c.*49C= (n.*49C=)
c.257+2696C= (n.257+2696C=)
n.390C=
n.914C=
n.328C=
n.803C=
n.1984C=
n.417C=
n.439C=
n.388C=
n.672C=
c.126C= (p.Phe42=)
c.579C= (n.579C=)
c.166C= (n.166C=)
n.265C=
n.393C=
n.347C=
n.697C=
3g.9937613C>GCA351715553CRELD1c.*957C>G (n.*957C>G)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.309C>G (p.Phe103Leu)
c.258-402C>G (n.258-402C>G)
n.909C>G
n.415C>G
n.975C>G
n.411C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.257+2696C>G (n.257+2696C>G)
n.390C>G
n.914C>G
n.328C>G
n.803C>G
n.1984C>G
n.417C>G
n.439C>G
n.388C>G
n.672C>G
c.126C>G (p.Phe42Leu)
c.579C>G (n.579C>G)
c.166C>G (n.166C>G)
n.265C>G
n.393C>G
n.347C>G
n.697C>G
 gnomAD v4
3g.9937613C>TCA2247644CRELD1c.*957C>T (n.*957C>T)
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.309C>T (p.Phe103=)
c.258-402C>T (n.258-402C>T)
n.909C>T
n.415C>T
n.975C>T
n.411C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.257+2696C>T (n.257+2696C>T)
n.390C>T
n.914C>T
n.328C>T
n.803C>T
n.1984C>T
n.417C>T
n.439C>T
n.388C>T
n.672C>T
c.126C>T (p.Phe42=)
c.579C>T (n.579C>T)
c.166C>T (n.166C>T)
n.265C>T
n.393C>T
n.347C>T
n.697C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937613dupCA2247643CRELD1c.*957dup (n.*957dup)
c.*1786dup (n.*1786dup)
c.309dup (p.Glu104ArgfsTer10)
c.258-402dup (n.258-402dup)
n.909dup
n.415dup
n.975dup
n.411dup
c.*49dup (n.*49dup)
c.257+2696dup (n.257+2696dup)
n.390dup
n.914dup
n.328dup
n.803dup
n.1984dup
n.417dup
n.439dup
n.388dup
n.672dup
c.126dup (p.Glu43ArgfsTer10)
c.579dup (n.579dup)
c.166dup (n.166dup)
n.265dup
n.393dup
n.347dup
n.697dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937614G>ACA2247645CRELD1c.*958G>A (n.*958G>A)
c.*1787G>A (n.*1787G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.258-401G>A (n.258-401G>A)
n.910G>A
n.416G>A
n.976G>A
n.412G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.257+2697G>A (n.257+2697G>A)
n.391G>A
n.915G>A
n.329G>A
n.804G>A
n.1985G>A
n.418G>A
n.440G>A
n.389G>A
n.673G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.580G>A (n.580G>A)
c.167G>A (n.167G>A)
n.266G>A
n.394G>A
n.348G>A
n.698G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937614G>CCA351715580CRELD1c.*958G>C (n.*958G>C)
c.*1787G>C (n.*1787G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.258-401G>C (n.258-401G>C)
n.910G>C
n.416G>C
n.976G>C
n.412G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.257+2697G>C (n.257+2697G>C)
n.391G>C
n.915G>C
n.329G>C
n.804G>C
n.1985G>C
n.418G>C
n.440G>C
n.389G>C
n.673G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.580G>C (n.580G>C)
c.167G>C (n.167G>C)
n.266G>C
n.394G>C
n.348G>C
n.698G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937614G=CA1344979885CRELD1c.*958G= (n.*958G=)
c.*1787G= (n.*1787G=)
c.310G= (p.Glu104=)
c.258-401G= (n.258-401G=)
n.910G=
n.416G=
n.976G=
n.412G=
c.*50G= (n.*50G=)
c.257+2697G= (n.257+2697G=)
n.391G=
n.915G=
n.329G=
n.804G=
n.1985G=
n.418G=
n.440G=
n.389G=
n.673G=
c.127G= (p.Glu43=)
c.580G= (n.580G=)
c.167G= (n.167G=)
n.266G=
n.394G=
n.348G=
n.698G=
3g.9937614G>TCA351715581CRELD1c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*1787G>T (n.*1787G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.258-401G>T (n.258-401G>T)
n.910G>T
n.416G>T
n.976G>T
n.412G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.257+2697G>T (n.257+2697G>T)
n.391G>T
n.915G>T
n.329G>T
n.804G>T
n.1985G>T
n.418G>T
n.440G>T
n.389G>T
n.673G>T
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.580G>T (n.580G>T)
c.167G>T (n.167G>T)
n.266G>T
n.394G>T
n.348G>T
n.698G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937615A>CCA351715582CRELD1c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.258-400A>C (n.258-400A>C)
n.911A>C
n.417A>C
n.977A>C
n.413A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.257+2698A>C (n.257+2698A>C)
n.392A>C
n.916A>C
n.330A>C
n.805A>C
n.1986A>C
n.419A>C
n.441A>C
n.390A>C
n.674A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.581A>C (n.581A>C)
c.168A>C (n.168A>C)
n.267A>C
n.395A>C
n.349A>C
n.699A>C
 gnomAD v4
3g.9937615A>GCA351715583CRELD1c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.258-400A>G (n.258-400A>G)
n.911A>G
n.417A>G
n.977A>G
n.413A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.257+2698A>G (n.257+2698A>G)
n.392A>G
n.916A>G
n.330A>G
n.805A>G
n.1986A>G
n.419A>G
n.441A>G
n.390A>G
n.674A>G
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.581A>G (n.581A>G)
c.168A>G (n.168A>G)
n.267A>G
n.395A>G
n.349A>G
n.699A>G
3g.9937615A>TCA351715584CRELD1c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.258-400A>T (n.258-400A>T)
n.911A>T
n.417A>T
n.977A>T
n.413A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.257+2698A>T (n.257+2698A>T)
n.392A>T
n.916A>T
n.330A>T
n.805A>T
n.1986A>T
n.419A>T
n.441A>T
n.390A>T
n.674A>T
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.581A>T (n.581A>T)
c.168A>T (n.168A>T)
n.267A>T
n.395A>T
n.349A>T
n.699A>T
 COSMIC COSMIC
3g.9937616G>ACA2247646CRELD1c.*960G>A (n.*960G>A)
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.258-399G>A (n.258-399G>A)
n.912G>A
n.418G>A
n.978G>A
n.414G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.257+2699G>A (n.257+2699G>A)
n.393G>A
n.917G>A
n.331G>A
n.806G>A
n.1987G>A
n.420G>A
n.442G>A
n.391G>A
n.675G>A
c.129G>A (p.Glu43=)
c.582G>A (n.582G>A)
c.169G>A (n.169G>A)
n.268G>A
n.396G>A
n.350G>A
n.700G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937616G>CCA2247647CRELD1c.*960G>C (n.*960G>C)
c.*1789G>C (n.*1789G>C)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.258-399G>C (n.258-399G>C)
n.912G>C
n.418G>C
n.978G>C
n.414G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.257+2699G>C (n.257+2699G>C)
n.393G>C
n.917G>C
n.331G>C
n.806G>C
n.1987G>C
n.420G>C
n.442G>C
n.391G>C
n.675G>C
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.582G>C (n.582G>C)
c.169G>C (n.169G>C)
n.268G>C
n.396G>C
n.350G>C
n.700G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937616G=CA1344979888CRELD1c.*960G= (n.*960G=)
c.*1789G= (n.*1789G=)
c.312G= (p.Glu104=)
c.258-399G= (n.258-399G=)
n.912G=
n.418G=
n.978G=
n.414G=
c.*52G= (n.*52G=)
c.257+2699G= (n.257+2699G=)
n.393G=
n.917G=
n.331G=
n.806G=
n.1987G=
n.420G=
n.442G=
n.391G=
n.675G=
c.129G= (p.Glu43=)
c.582G= (n.582G=)
c.169G= (n.169G=)
n.268G=
n.396G=
n.350G=
n.700G=
3g.9937616G>TCA351715588CRELD1c.*960G>T (n.*960G>T)
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.258-399G>T (n.258-399G>T)
n.912G>T
n.418G>T
n.978G>T
n.414G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.257+2699G>T (n.257+2699G>T)
n.393G>T
n.917G>T
n.331G>T
n.806G>T
n.1987G>T
n.420G>T
n.442G>T
n.391G>T
n.675G>T
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.582G>T (n.582G>T)
c.169G>T (n.169G>T)
n.268G>T
n.396G>T
n.350G>T
n.700G>T
3g.9937617T>ACA351715589CRELD1c.*961T>A (n.*961T>A)
c.*1790T>A (n.*1790T>A)
c.313T>A (p.Cys105Ser)
c.258-398T>A (n.258-398T>A)
n.913T>A
n.419T>A
n.979T>A
n.415T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.257+2700T>A (n.257+2700T>A)
n.394T>A
n.918T>A
n.332T>A
n.807T>A
n.1988T>A
n.421T>A
n.443T>A
n.392T>A
n.676T>A
c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.583T>A (n.583T>A)
c.170T>A (n.170T>A)
n.269T>A
n.397T>A
n.351T>A
n.701T>A
3g.9937617T>CCA351715590CRELD1c.*961T>C (n.*961T>C)
c.*1790T>C (n.*1790T>C)
c.313T>C (p.Cys105Arg)
c.258-398T>C (n.258-398T>C)
n.913T>C
n.419T>C
n.979T>C
n.415T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.257+2700T>C (n.257+2700T>C)
n.394T>C
n.918T>C
n.332T>C
n.807T>C
n.1988T>C
n.421T>C
n.443T>C
n.392T>C
n.676T>C
c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.583T>C (n.583T>C)
c.170T>C (n.170T>C)
n.269T>C
n.397T>C
n.351T>C
n.701T>C
3g.9937617T>GCA351715591CRELD1c.*961T>G (n.*961T>G)
c.*1790T>G (n.*1790T>G)
c.313T>G (p.Cys105Gly)
c.258-398T>G (n.258-398T>G)
n.913T>G
n.419T>G
n.979T>G
n.415T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.257+2700T>G (n.257+2700T>G)
n.394T>G
n.918T>G
n.332T>G
n.807T>G
n.1988T>G
n.421T>G
n.443T>G
n.392T>G
n.676T>G
c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.583T>G (n.583T>G)
c.170T>G (n.170T>G)
n.269T>G
n.397T>G
n.351T>G
n.701T>G
3g.9937618G>ACA351715593CRELD1c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
c.258-397G>A (n.258-397G>A)
n.914G>A
n.420G>A
n.980G>A
n.416G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.257+2701G>A (n.257+2701G>A)
n.395G>A
n.919G>A
n.333G>A
n.808G>A
n.1989G>A
n.422G>A
n.444G>A
n.393G>A
n.677G>A
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.584G>A (n.584G>A)
c.171G>A (n.171G>A)
n.270G>A
n.398G>A
n.352G>A
n.702G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937618G>CCA351715602CRELD1c.*962G>C (n.*962G>C)
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
c.314G>C (p.Cys105Ser)
c.258-397G>C (n.258-397G>C)
n.914G>C
n.420G>C
n.980G>C
n.416G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.257+2701G>C (n.257+2701G>C)
n.395G>C
n.919G>C
n.333G>C
n.808G>C
n.1989G>C
n.422G>C
n.444G>C
n.393G>C
n.677G>C
c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.584G>C (n.584G>C)
c.171G>C (n.171G>C)
n.270G>C
n.398G>C
n.352G>C
n.702G>C
3g.9937618G=CA1344979890CRELD1c.*962G= (n.*962G=)
c.*1791G= (n.*1791G=)
c.314G= (p.Cys105=)
c.258-397G= (n.258-397G=)
n.914G=
n.420G=
n.980G=
n.416G=
c.*54G= (n.*54G=)
c.257+2701G= (n.257+2701G=)
n.395G=
n.919G=
n.333G=
n.808G=
n.1989G=
n.422G=
n.444G=
n.393G=
n.677G=
c.131G= (p.Cys44=)
c.584G= (n.584G=)
c.171G= (n.171G=)
n.270G=
n.398G=
n.352G=
n.702G=
3g.9937618G>TCA351715601CRELD1c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*1791G>T (n.*1791G>T)
c.314G>T (p.Cys105Phe)
c.258-397G>T (n.258-397G>T)
n.914G>T
n.420G>T
n.980G>T
n.416G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.257+2701G>T (n.257+2701G>T)
n.395G>T
n.919G>T
n.333G>T
n.808G>T
n.1989G>T
n.422G>T
n.444G>T
n.393G>T
n.677G>T
c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.584G>T (n.584G>T)
c.171G>T (n.171G>T)
n.270G>T
n.398G>T
n.352G>T
n.702G>T
3g.9937619C>ACA351715604CRELD1c.*963C>A (n.*963C>A)
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.315C>A (p.Cys105Ter)
c.258-396C>A (n.258-396C>A)
n.915C>A
n.421C>A
n.981C>A
n.417C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.257+2702C>A (n.257+2702C>A)
n.396C>A
n.920C>A
n.334C>A
n.809C>A
n.1990C>A
n.423C>A
n.445C>A
n.394C>A
n.678C>A
c.132C>A (p.Cys44Ter)
c.585C>A (n.585C>A)
c.172C>A (n.172C>A)
n.271C>A
n.399C>A
n.353C>A
n.703C>A
3g.9937619C=CA1344979892CRELD1c.*963C= (n.*963C=)
c.*1792C= (n.*1792C=)
c.315C= (p.Cys105=)
c.258-396C= (n.258-396C=)
n.915C=
n.421C=
n.981C=
n.417C=
c.*55C= (n.*55C=)
c.257+2702C= (n.257+2702C=)
n.396C=
n.920C=
n.334C=
n.809C=
n.1990C=
n.423C=
n.445C=
n.394C=
n.678C=
c.132C= (p.Cys44=)
c.585C= (n.585C=)
c.172C= (n.172C=)
n.271C=
n.399C=
n.353C=
n.703C=
3g.9937619C>GCA351715608CRELD1c.*963C>G (n.*963C>G)
c.*1792C>G (n.*1792C>G)
c.315C>G (p.Cys105Trp)
c.258-396C>G (n.258-396C>G)
n.915C>G
n.421C>G
n.981C>G
n.417C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.257+2702C>G (n.257+2702C>G)
n.396C>G
n.920C>G
n.334C>G
n.809C>G
n.1990C>G
n.423C>G
n.445C>G
n.394C>G
n.678C>G
c.132C>G (p.Cys44Trp)
c.585C>G (n.585C>G)
c.172C>G (n.172C>G)
n.271C>G
n.399C>G
n.353C>G
n.703C>G
3g.9937619C>TCA432388095CRELD1c.*963C>T (n.*963C>T)
c.*1792C>T (n.*1792C>T)
c.315C>T (p.Cys105=)
c.258-396C>T (n.258-396C>T)
n.915C>T
n.421C>T
n.981C>T
n.417C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.257+2702C>T (n.257+2702C>T)
n.396C>T
n.920C>T
n.334C>T
n.809C>T
n.1990C>T
n.423C>T
n.445C>T
n.394C>T
n.678C>T
c.132C>T (p.Cys44=)
c.585C>T (n.585C>T)
c.172C>T (n.172C>T)
n.271C>T
n.399C>T
n.353C>T
n.703C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937620C>ACA351715609CRELD1c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*1793C>A (n.*1793C>A)
c.316C>A (p.His106Asn)
c.258-395C>A (n.258-395C>A)
n.916C>A
n.422C>A
n.982C>A
n.418C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.257+2703C>A (n.257+2703C>A)
n.397C>A
n.921C>A
n.335C>A
n.810C>A
n.1991C>A
n.424C>A
n.446C>A
n.395C>A
n.679C>A
c.133C>A (p.His45Asn)
c.586C>A (n.586C>A)
c.173C>A (n.173C>A)
n.272C>A
n.400C>A
n.354C>A
n.704C>A
3g.9937620C>GCA351715611CRELD1c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*1793C>G (n.*1793C>G)
c.316C>G (p.His106Asp)
c.258-395C>G (n.258-395C>G)
n.916C>G
n.422C>G
n.982C>G
n.418C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.257+2703C>G (n.257+2703C>G)
n.397C>G
n.921C>G
n.335C>G
n.810C>G
n.1991C>G
n.424C>G
n.446C>G
n.395C>G
n.679C>G
c.133C>G (p.His45Asp)
c.586C>G (n.586C>G)
c.173C>G (n.173C>G)
n.272C>G
n.400C>G
n.354C>G
n.704C>G
3g.9937620C>TCA351715612CRELD1c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.316C>T (p.His106Tyr)
c.258-395C>T (n.258-395C>T)
n.916C>T
n.422C>T
n.982C>T
n.418C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.257+2703C>T (n.257+2703C>T)
n.397C>T
n.921C>T
n.335C>T
n.810C>T
n.1991C>T
n.424C>T
n.446C>T
n.395C>T
n.679C>T
c.133C>T (p.His45Tyr)
c.586C>T (n.586C>T)
c.173C>T (n.173C>T)
n.272C>T
n.400C>T
n.354C>T
n.704C>T
 gnomAD v4
3g.9937621A>CCA351715622CRELD1c.*965A>C (n.*965A>C)
c.*1794A>C (n.*1794A>C)
c.317A>C (p.His106Pro)
c.258-394A>C (n.258-394A>C)
n.917A>C
n.423A>C
n.983A>C
n.419A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.257+2704A>C (n.257+2704A>C)
n.398A>C
n.922A>C
n.336A>C
n.811A>C
n.1992A>C
n.425A>C
n.447A>C
n.396A>C
n.680A>C
c.134A>C (p.His45Pro)
c.587A>C (n.587A>C)
c.174A>C (n.174A>C)
n.273A>C
n.401A>C
n.355A>C
n.705A>C
3g.9937621A>GCA351715624CRELD1c.*965A>G (n.*965A>G)
c.*1794A>G (n.*1794A>G)
c.317A>G (p.His106Arg)
c.258-394A>G (n.258-394A>G)
n.917A>G
n.423A>G
n.983A>G
n.419A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.257+2704A>G (n.257+2704A>G)
n.398A>G
n.922A>G
n.336A>G
n.811A>G
n.1992A>G
n.425A>G
n.447A>G
n.396A>G
n.680A>G
c.134A>G (p.His45Arg)
c.587A>G (n.587A>G)
c.174A>G (n.174A>G)
n.273A>G
n.401A>G
n.355A>G
n.705A>G
3g.9937621A>TCA351715626CRELD1c.*965A>T (n.*965A>T)
c.*1794A>T (n.*1794A>T)
c.317A>T (p.His106Leu)
c.258-394A>T (n.258-394A>T)
n.917A>T
n.423A>T
n.983A>T
n.419A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.257+2704A>T (n.257+2704A>T)
n.398A>T
n.922A>T
n.336A>T
n.811A>T
n.1992A>T
n.425A>T
n.447A>T
n.396A>T
n.680A>T
c.134A>T (p.His45Leu)
c.587A>T (n.587A>T)
c.174A>T (n.174A>T)
n.273A>T
n.401A>T
n.355A>T
n.705A>T
3g.9937622C>ACA351715631CRELD1c.*966C>A (n.*966C>A)
c.*1795C>A (n.*1795C>A)
c.318C>A (p.His106Gln)
c.258-393C>A (n.258-393C>A)
n.918C>A
n.424C>A
n.984C>A
n.420C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.257+2705C>A (n.257+2705C>A)
n.399C>A
n.923C>A
n.337C>A
n.812C>A
n.1993C>A
n.426C>A
n.448C>A
n.397C>A
n.681C>A
c.135C>A (p.His45Gln)
c.588C>A (n.588C>A)
c.175C>A (n.175C>A)
n.274C>A
n.402C>A
n.356C>A
n.706C>A
3g.9937622C>GCA351715634CRELD1c.*966C>G (n.*966C>G)
c.*1795C>G (n.*1795C>G)
c.318C>G (p.His106Gln)
c.258-393C>G (n.258-393C>G)
n.918C>G
n.424C>G
n.984C>G
n.420C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.257+2705C>G (n.257+2705C>G)
n.399C>G
n.923C>G
n.337C>G
n.812C>G
n.1993C>G
n.426C>G
n.448C>G
n.397C>G
n.681C>G
c.135C>G (p.His45Gln)
c.588C>G (n.588C>G)
c.175C>G (n.175C>G)
n.274C>G
n.402C>G
n.356C>G
n.706C>G
3g.9937622C>TCA432388099CRELD1c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*1795C>T (n.*1795C>T)
c.318C>T (p.His106=)
c.258-393C>T (n.258-393C>T)
n.918C>T
n.424C>T
n.984C>T
n.420C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.257+2705C>T (n.257+2705C>T)
n.399C>T
n.923C>T
n.337C>T
n.812C>T
n.1993C>T
n.426C>T
n.448C>T
n.397C>T
n.681C>T
c.135C>T (p.His45=)
c.588C>T (n.588C>T)
c.175C>T (n.175C>T)
n.274C>T
n.402C>T
n.356C>T
n.706C>T
3g.9937623C>ACA351715637CRELD1c.*967C>A (n.*967C>A)
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
c.319C>A (p.Arg107Ser)
c.258-392C>A (n.258-392C>A)
n.919C>A
n.425C>A
n.985C>A
n.421C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.257+2706C>A (n.257+2706C>A)
n.400C>A
n.924C>A
n.338C>A
n.813C>A
n.1994C>A
n.427C>A
n.449C>A
n.398C>A
n.682C>A
c.136C>A (p.Arg46Ser)
c.589C>A (n.589C>A)
c.176C>A (n.176C>A)
n.275C>A
n.403C>A
n.357C>A
n.707C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937623C=CA1344979893CRELD1c.*967C= (n.*967C=)
c.*1796C= (n.*1796C=)
c.319C= (p.Arg107=)
c.258-392C= (n.258-392C=)
n.919C=
n.425C=
n.985C=
n.421C=
c.*59C= (n.*59C=)
c.257+2706C= (n.257+2706C=)
n.400C=
n.924C=
n.338C=
n.813C=
n.1994C=
n.427C=
n.449C=
n.398C=
n.682C=
c.136C= (p.Arg46=)
c.589C= (n.589C=)
c.176C= (n.176C=)
n.275C=
n.403C=
n.357C=
n.707C=
3g.9937623C>GCA351715642CRELD1c.*967C>G (n.*967C>G)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.258-392C>G (n.258-392C>G)
n.919C>G
n.425C>G
n.985C>G
n.421C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.257+2706C>G (n.257+2706C>G)
n.400C>G
n.924C>G
n.338C>G
n.813C>G
n.1994C>G
n.427C>G
n.449C>G
n.398C>G
n.682C>G
c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.589C>G (n.589C>G)
c.176C>G (n.176C>G)
n.275C>G
n.403C>G
n.357C>G
n.707C>G
 gnomAD v4
3g.9937623C>TCA2247648CRELD1c.*967C>T (n.*967C>T)
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
c.319C>T (p.Arg107Cys)
c.258-392C>T (n.258-392C>T)
n.919C>T
n.425C>T
n.985C>T
n.421C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.257+2706C>T (n.257+2706C>T)
n.400C>T
n.924C>T
n.338C>T
n.813C>T
n.1994C>T
n.427C>T
n.449C>T
n.398C>T
n.682C>T
c.136C>T (p.Arg46Cys)
c.589C>T (n.589C>T)
c.176C>T (n.176C>T)
n.275C>T
n.403C>T
n.357C>T
n.707C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937624G>ACA281535CRELD1c.*968G>A (n.*968G>A)
c.*1797G>A (n.*1797G>A)
c.320G>A (p.Arg107His)
c.258-391G>A (n.258-391G>A)
n.920G>A
n.426G>A
n.986G>A
n.422G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.257+2707G>A (n.257+2707G>A)
n.401G>A
n.925G>A
n.339G>A
n.814G>A
n.1995G>A
n.428G>A
n.450G>A
n.399G>A
n.683G>A
c.137G>A (p.Arg46His)
c.590G>A (n.590G>A)
c.177G>A (n.177G>A)
n.276G>A
n.404G>A
n.358G>A
n.708G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.9937624G>CCA351715646CRELD1c.*968G>C (n.*968G>C)
c.*1797G>C (n.*1797G>C)
c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.258-391G>C (n.258-391G>C)
n.920G>C
n.426G>C
n.986G>C
n.422G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.257+2707G>C (n.257+2707G>C)
n.401G>C
n.925G>C
n.339G>C
n.814G>C
n.1995G>C
n.428G>C
n.450G>C
n.399G>C
n.683G>C
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.590G>C (n.590G>C)
c.177G>C (n.177G>C)
n.276G>C
n.404G>C
n.358G>C
n.708G>C
3g.9937624G=CA1344979897CRELD1c.*968G= (n.*968G=)
c.*1797G= (n.*1797G=)
c.320G= (p.Arg107=)
c.258-391G= (n.258-391G=)
n.920G=
n.426G=
n.986G=
n.422G=
c.*60G= (n.*60G=)
c.257+2707G= (n.257+2707G=)
n.401G=
n.925G=
n.339G=
n.814G=
n.1995G=
n.428G=
n.450G=
n.399G=
n.683G=
c.137G= (p.Arg46=)
c.590G= (n.590G=)
c.177G= (n.177G=)
n.276G=
n.404G=
n.358G=
n.708G=
3g.9937624G>TCA351715647CRELD1c.*968G>T (n.*968G>T)
c.*1797G>T (n.*1797G>T)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.258-391G>T (n.258-391G>T)
n.920G>T
n.426G>T
n.986G>T
n.422G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.257+2707G>T (n.257+2707G>T)
n.401G>T
n.925G>T
n.339G>T
n.814G>T
n.1995G>T
n.428G>T
n.450G>T
n.399G>T
n.683G>T
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.590G>T (n.590G>T)
c.177G>T (n.177G>T)
n.276G>T
n.404G>T
n.358G>T
n.708G>T
 dbSNP
3g.9937625C>ACA432388101CRELD1c.*969C>A (n.*969C>A)
c.*1798C>A (n.*1798C>A)
c.321C>A (p.Arg107=)
c.258-390C>A (n.258-390C>A)
n.921C>A
n.427C>A
n.987C>A
n.423C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.257+2708C>A (n.257+2708C>A)
n.402C>A
n.926C>A
n.340C>A
n.815C>A
n.1996C>A
n.429C>A
n.451C>A
n.400C>A
n.684C>A
c.138C>A (p.Arg46=)
c.591C>A (n.591C>A)
c.178C>A (n.178C>A)
n.277C>A
n.405C>A
n.359C>A
n.709C>A
3g.9937625C=CA1344979899CRELD1c.*969C= (n.*969C=)
c.*1798C= (n.*1798C=)
c.321C= (p.Arg107=)
c.258-390C= (n.258-390C=)
n.921C=
n.427C=
n.987C=
n.423C=
c.*61C= (n.*61C=)
c.257+2708C= (n.257+2708C=)
n.402C=
n.926C=
n.340C=
n.815C=
n.1996C=
n.429C=
n.451C=
n.400C=
n.684C=
c.138C= (p.Arg46=)
c.591C= (n.591C=)
c.178C= (n.178C=)
n.277C=
n.405C=
n.359C=
n.709C=
3g.9937625C>GCA432388102CRELD1c.*969C>G (n.*969C>G)
c.*1798C>G (n.*1798C>G)
c.321C>G (p.Arg107=)
c.258-390C>G (n.258-390C>G)
n.921C>G
n.427C>G
n.987C>G
n.423C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.257+2708C>G (n.257+2708C>G)
n.402C>G
n.926C>G
n.340C>G
n.815C>G
n.1996C>G
n.429C>G
n.451C>G
n.400C>G
n.684C>G
c.138C>G (p.Arg46=)
c.591C>G (n.591C>G)
c.178C>G (n.178C>G)
n.277C>G
n.405C>G
n.359C>G
n.709C>G
3g.9937625C>TCA432388103CRELD1c.*969C>T (n.*969C>T)
c.*1798C>T (n.*1798C>T)
c.321C>T (p.Arg107=)
c.258-390C>T (n.258-390C>T)
n.921C>T
n.427C>T
n.987C>T
n.423C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.257+2708C>T (n.257+2708C>T)
n.402C>T
n.926C>T
n.340C>T
n.815C>T
n.1996C>T
n.429C>T
n.451C>T
n.400C>T
n.684C>T
c.138C>T (p.Arg46=)
c.591C>T (n.591C>T)
c.178C>T (n.178C>T)
n.277C>T
n.405C>T
n.359C>T
n.709C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937626C>ACA351715651CRELD1c.*970C>A (n.*970C>A)
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.258-389C>A (n.258-389C>A)
n.922C>A
n.428C>A
n.988C>A
n.424C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.257+2709C>A (n.257+2709C>A)
n.403C>A
n.927C>A
n.341C>A
n.816C>A
n.1997C>A
n.430C>A
n.452C>A
n.401C>A
n.685C>A
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.592C>A (n.592C>A)
c.179C>A (n.179C>A)
n.278C>A
n.406C>A
n.360C>A
n.710C>A
3g.9937626C>GCA351715652CRELD1c.*970C>G (n.*970C>G)
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.258-389C>G (n.258-389C>G)
n.922C>G
n.428C>G
n.988C>G
n.424C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.257+2709C>G (n.257+2709C>G)
n.403C>G
n.927C>G
n.341C>G
n.816C>G
n.1997C>G
n.430C>G
n.452C>G
n.401C>G
n.685C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.592C>G (n.592C>G)
c.179C>G (n.179C>G)
n.278C>G
n.406C>G
n.360C>G
n.710C>G
3g.9937626C>TCA432388104CRELD1c.*970C>T (n.*970C>T)
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.258-389C>T (n.258-389C>T)
n.922C>T
n.428C>T
n.988C>T
n.424C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.257+2709C>T (n.257+2709C>T)
n.403C>T
n.927C>T
n.341C>T
n.816C>T
n.1997C>T
n.430C>T
n.452C>T
n.401C>T
n.685C>T
c.139C>T (p.Leu47=)
c.592C>T (n.592C>T)
c.179C>T (n.179C>T)
n.278C>T
n.406C>T
n.360C>T
n.710C>T
3g.9937627T>ACA351715655CRELD1c.*971T>A (n.*971T>A)
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.258-388T>A (n.258-388T>A)
n.923T>A
n.429T>A
n.989T>A
n.425T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.257+2710T>A (n.257+2710T>A)
n.404T>A
n.928T>A
n.342T>A
n.817T>A
n.1998T>A
n.431T>A
n.453T>A
n.402T>A
n.686T>A
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.593T>A (n.593T>A)
c.180T>A (n.180T>A)
n.279T>A
n.407T>A
n.361T>A
n.711T>A
3g.9937627T>CCA351715659CRELD1c.*971T>C (n.*971T>C)
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.258-388T>C (n.258-388T>C)
n.923T>C
n.429T>C
n.989T>C
n.425T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.257+2710T>C (n.257+2710T>C)
n.404T>C
n.928T>C
n.342T>C
n.817T>C
n.1998T>C
n.431T>C
n.453T>C
n.402T>C
n.686T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.593T>C (n.593T>C)
c.180T>C (n.180T>C)
n.279T>C
n.407T>C
n.361T>C
n.711T>C
3g.9937627T>GCA351715662CRELD1c.*971T>G (n.*971T>G)
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.258-388T>G (n.258-388T>G)
n.923T>G
n.429T>G
n.989T>G
n.425T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.257+2710T>G (n.257+2710T>G)
n.404T>G
n.928T>G
n.342T>G
n.817T>G
n.1998T>G
n.431T>G
n.453T>G
n.402T>G
n.686T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.593T>G (n.593T>G)
c.180T>G (n.180T>G)
n.279T>G
n.407T>G
n.361T>G
n.711T>G
3g.9937628G>ACA2247649CRELD1c.*972G>A (n.*972G>A)
c.*1801G>A (n.*1801G>A)
c.324G>A (p.Leu108=)
c.258-387G>A (n.258-387G>A)
n.924G>A
n.430G>A
n.990G>A
n.426G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.257+2711G>A (n.257+2711G>A)
n.405G>A
n.929G>A
n.343G>A
n.818G>A
n.1999G>A
n.432G>A
n.454G>A
n.403G>A
n.687G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
c.594G>A (n.594G>A)
c.181G>A (n.181G>A)
n.280G>A
n.408G>A
n.362G>A
n.712G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937628G>CCA432388109CRELD1c.*972G>C (n.*972G>C)
c.*1801G>C (n.*1801G>C)
c.324G>C (p.Leu108=)
c.258-387G>C (n.258-387G>C)
n.924G>C
n.430G>C
n.990G>C
n.426G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.257+2711G>C (n.257+2711G>C)
n.405G>C
n.929G>C
n.343G>C
n.818G>C
n.1999G>C
n.432G>C
n.454G>C
n.403G>C
n.687G>C
c.141G>C (p.Leu47=)
c.594G>C (n.594G>C)
c.181G>C (n.181G>C)
n.280G>C
n.408G>C
n.362G>C
n.712G>C
 gnomAD v4
3g.9937628G=CA1344979901CRELD1c.*972G= (n.*972G=)
c.*1801G= (n.*1801G=)
c.324G= (p.Leu108=)
c.258-387G= (n.258-387G=)
n.924G=
n.430G=
n.990G=
n.426G=
c.*64G= (n.*64G=)
c.257+2711G= (n.257+2711G=)
n.405G=
n.929G=
n.343G=
n.818G=
n.1999G=
n.432G=
n.454G=
n.403G=
n.687G=
c.141G= (p.Leu47=)
c.594G= (n.594G=)
c.181G= (n.181G=)
n.280G=
n.408G=
n.362G=
n.712G=
3g.9937628G>TCA432388110CRELD1c.*972G>T (n.*972G>T)
c.*1801G>T (n.*1801G>T)
c.324G>T (p.Leu108=)
c.258-387G>T (n.258-387G>T)
n.924G>T
n.430G>T
n.990G>T
n.426G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.257+2711G>T (n.257+2711G>T)
n.405G>T
n.929G>T
n.343G>T
n.818G>T
n.1999G>T
n.432G>T
n.454G>T
n.403G>T
n.687G>T
c.141G>T (p.Leu47=)
c.594G>T (n.594G>T)
c.181G>T (n.181G>T)
n.280G>T
n.408G>T
n.362G>T
n.712G>T
3g.9937629C>ACA351715673CRELD1c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*1802C>A (n.*1802C>A)
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.258-386C>A (n.258-386C>A)
n.925C>A
n.431C>A
n.991C>A
n.427C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.257+2712C>A (n.257+2712C>A)
n.406C>A
n.930C>A
n.344C>A
n.819C>A
n.2000C>A
n.433C>A
n.455C>A
n.404C>A
n.688C>A
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.595C>A (n.595C>A)
c.182C>A (n.182C>A)
n.281C>A
n.409C>A
n.363C>A
n.713C>A
 dbSNP
3g.9937629C=CA1344979903CRELD1c.*973C= (n.*973C=)
c.*1802C= (n.*1802C=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.258-386C= (n.258-386C=)
n.925C=
n.431C=
n.991C=
n.427C=
c.*65C= (n.*65C=)
c.257+2712C= (n.257+2712C=)
n.406C=
n.930C=
n.344C=
n.819C=
n.2000C=
n.433C=
n.455C=
n.404C=
n.688C=
c.142C= (p.Leu48=)
c.595C= (n.595C=)
c.182C= (n.182C=)
n.281C=
n.409C=
n.363C=
n.713C=
3g.9937629C>GCA351715678CRELD1c.*973C>G (n.*973C>G)
c.*1802C>G (n.*1802C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.258-386C>G (n.258-386C>G)
n.925C>G
n.431C>G
n.991C>G
n.427C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.257+2712C>G (n.257+2712C>G)
n.406C>G
n.930C>G
n.344C>G
n.819C>G
n.2000C>G
n.433C>G
n.455C>G
n.404C>G
n.688C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.595C>G (n.595C>G)
c.182C>G (n.182C>G)
n.281C>G
n.409C>G
n.363C>G
n.713C>G
3g.9937629C>TCA432388111CRELD1c.*973C>T (n.*973C>T)
c.*1802C>T (n.*1802C>T)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.258-386C>T (n.258-386C>T)
n.925C>T
n.431C>T
n.991C>T
n.427C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.257+2712C>T (n.257+2712C>T)
n.406C>T
n.930C>T
n.344C>T
n.819C>T
n.2000C>T
n.433C>T
n.455C>T
n.404C>T
n.688C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
c.595C>T (n.595C>T)
c.182C>T (n.182C>T)
n.281C>T
n.409C>T
n.363C>T
n.713C>T
 gnomAD v4
3g.9937630T>ACA351715681CRELD1c.*974T>A (n.*974T>A)
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.258-385T>A (n.258-385T>A)
n.926T>A
n.432T>A
n.992T>A
n.428T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.257+2713T>A (n.257+2713T>A)
n.407T>A
n.931T>A
n.345T>A
n.820T>A
n.2001T>A
n.434T>A
n.456T>A
n.405T>A
n.689T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.596T>A (n.596T>A)
c.183T>A (n.183T>A)
n.282T>A
n.410T>A
n.364T>A
n.714T>A
3g.9937630T>CCA351715683CRELD1c.*974T>C (n.*974T>C)
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.258-385T>C (n.258-385T>C)
n.926T>C
n.432T>C
n.992T>C
n.428T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.257+2713T>C (n.257+2713T>C)
n.407T>C
n.931T>C
n.345T>C
n.820T>C
n.2001T>C
n.434T>C
n.456T>C
n.405T>C
n.689T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.596T>C (n.596T>C)
c.183T>C (n.183T>C)
n.282T>C
n.410T>C
n.364T>C
n.714T>C
 gnomAD v4
3g.9937630T>GCA351715684CRELD1c.*974T>G (n.*974T>G)
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.258-385T>G (n.258-385T>G)
n.926T>G
n.432T>G
n.992T>G
n.428T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.257+2713T>G (n.257+2713T>G)
n.407T>G
n.931T>G
n.345T>G
n.820T>G
n.2001T>G
n.434T>G
n.456T>G
n.405T>G
n.689T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.596T>G (n.596T>G)
c.183T>G (n.183T>G)
n.282T>G
n.410T>G
n.364T>G
n.714T>G
3g.9937631G>ACA432388114CRELD1c.*975G>A (n.*975G>A)
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.258-384G>A (n.258-384G>A)
n.927G>A
n.433G>A
n.993G>A
n.429G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.257+2714G>A (n.257+2714G>A)
n.408G>A
n.932G>A
n.346G>A
n.821G>A
n.2002G>A
n.435G>A
n.457G>A
n.406G>A
n.690G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
c.597G>A (n.597G>A)
c.184G>A (n.184G>A)
n.283G>A
n.411G>A
n.365G>A
n.715G>A
 gnomAD v4
3g.9937631G>CCA432388117CRELD1c.*975G>C (n.*975G>C)
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.327G>C (p.Leu109=)
c.258-384G>C (n.258-384G>C)
n.927G>C
n.433G>C
n.993G>C
n.429G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.257+2714G>C (n.257+2714G>C)
n.408G>C
n.932G>C
n.346G>C
n.821G>C
n.2002G>C
n.435G>C
n.457G>C
n.406G>C
n.690G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
c.597G>C (n.597G>C)
c.184G>C (n.184G>C)
n.283G>C
n.411G>C
n.365G>C
n.715G>C
3g.9937631G>TCA432388115CRELD1c.*975G>T (n.*975G>T)
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.327G>T (p.Leu109=)
c.258-384G>T (n.258-384G>T)
n.927G>T
n.433G>T
n.993G>T
n.429G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.257+2714G>T (n.257+2714G>T)
n.408G>T
n.932G>T
n.346G>T
n.821G>T
n.2002G>T
n.435G>T
n.457G>T
n.406G>T
n.690G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
c.597G>T (n.597G>T)
c.184G>T (n.184G>T)
n.283G>T
n.411G>T
n.365G>T
n.715G>T
3g.9937638_9937649dupCA2664369150CRELD1c.*982_*993dup (n.*982_*993dup)
c.*1811_*1822dup (n.*1811_*1822dup)
c.334_345dup (p.Leu115_Val116insSerGluGluLeu)
c.258-377_258-366dup (n.258-377_258-366dup)
n.934_945dup
n.440_451dup
n.1000_1011dup
n.436_447dup
c.*74_*85dup (n.*74_*85dup)
c.257+2721_257+2732dup (n.257+2721_257+2732dup)
n.415_426dup
n.939_950dup
n.353_364dup
n.828_839dup
n.2009_2020dup
n.442_453dup
n.464_475dup
n.413_424dup
n.697_708dup
c.151_162dup (p.Leu54_Val55insSerGluGluLeu)
c.604_615dup (n.604_615dup)
c.191_202dup (n.191_202dup)
n.290_301dup
n.418_429dup
n.372_383dup
n.722_733dup
 gnomAD v4
3g.9937632G>ACA351715690CRELD1c.*976G>A (n.*976G>A)
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.258-383G>A (n.258-383G>A)
n.928G>A
n.434G>A
n.994G>A
n.430G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.257+2715G>A (n.257+2715G>A)
n.409G>A
n.933G>A
n.347G>A
n.822G>A
n.2003G>A
n.436G>A
n.458G>A
n.407G>A
n.691G>A
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.598G>A (n.598G>A)
c.185G>A (n.185G>A)
n.284G>A
n.412G>A
n.366G>A
n.716G>A
3g.9937632G>CCA351715689CRELD1c.*976G>C (n.*976G>C)
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.258-383G>C (n.258-383G>C)
n.928G>C
n.434G>C
n.994G>C
n.430G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.257+2715G>C (n.257+2715G>C)
n.409G>C
n.933G>C
n.347G>C
n.822G>C
n.2003G>C
n.436G>C
n.458G>C
n.407G>C
n.691G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.598G>C (n.598G>C)
c.185G>C (n.185G>C)
n.284G>C
n.412G>C
n.366G>C
n.716G>C
3g.9937632G>TCA351715687CRELD1c.*976G>T (n.*976G>T)
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.258-383G>T (n.258-383G>T)
n.928G>T
n.434G>T
n.994G>T
n.430G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.257+2715G>T (n.257+2715G>T)
n.409G>T
n.933G>T
n.347G>T
n.822G>T
n.2003G>T
n.436G>T
n.458G>T
n.407G>T
n.691G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.598G>T (n.598G>T)
c.185G>T (n.185G>T)
n.284G>T
n.412G>T
n.366G>T
n.716G>T
3g.9937633A>CCA351715694CRELD1c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.258-382A>C (n.258-382A>C)
n.929A>C
n.435A>C
n.995A>C
n.431A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.257+2716A>C (n.257+2716A>C)
n.410A>C
n.934A>C
n.348A>C
n.823A>C
n.2004A>C
n.437A>C
n.459A>C
n.408A>C
n.692A>C
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.599A>C (n.599A>C)
c.186A>C (n.186A>C)
n.285A>C
n.413A>C
n.367A>C
n.717A>C
3g.9937633A>GCA351715698CRELD1c.*977A>G (n.*977A>G)
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.258-382A>G (n.258-382A>G)
n.929A>G
n.435A>G
n.995A>G
n.431A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.257+2716A>G (n.257+2716A>G)
n.410A>G
n.934A>G
n.348A>G
n.823A>G
n.2004A>G
n.437A>G
n.459A>G
n.408A>G
n.692A>G
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.599A>G (n.599A>G)
c.186A>G (n.186A>G)
n.285A>G
n.413A>G
n.367A>G
n.717A>G
3g.9937633A>TCA351715695CRELD1c.*977A>T (n.*977A>T)
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.258-382A>T (n.258-382A>T)
n.929A>T
n.435A>T
n.995A>T
n.431A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.257+2716A>T (n.257+2716A>T)
n.410A>T
n.934A>T
n.348A>T
n.823A>T
n.2004A>T
n.437A>T
n.459A>T
n.408A>T
n.692A>T
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.599A>T (n.599A>T)
c.186A>T (n.186A>T)
n.285A>T
n.413A>T
n.367A>T
n.717A>T
3g.9937634G>ACA432388122CRELD1c.*978G>A (n.*978G>A)
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
c.330G>A (p.Glu110=)
c.258-381G>A (n.258-381G>A)
n.930G>A
n.436G>A
n.996G>A
n.432G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.257+2717G>A (n.257+2717G>A)
n.411G>A
n.935G>A
n.349G>A
n.824G>A
n.2005G>A
n.438G>A
n.460G>A
n.409G>A
n.693G>A
c.147G>A (p.Glu49=)
c.600G>A (n.600G>A)
c.187G>A (n.187G>A)
n.286G>A
n.414G>A
n.368G>A
n.718G>A
3g.9937634G>CCA351715702CRELD1c.*978G>C (n.*978G>C)
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.258-381G>C (n.258-381G>C)
n.930G>C
n.436G>C
n.996G>C
n.432G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.257+2717G>C (n.257+2717G>C)
n.411G>C
n.935G>C
n.349G>C
n.824G>C
n.2005G>C
n.438G>C
n.460G>C
n.409G>C
n.693G>C
c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.600G>C (n.600G>C)
c.187G>C (n.187G>C)
n.286G>C
n.414G>C
n.368G>C
n.718G>C
3g.9937634G>TCA351715705CRELD1c.*978G>T (n.*978G>T)
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.258-381G>T (n.258-381G>T)
n.930G>T
n.436G>T
n.996G>T
n.432G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.257+2717G>T (n.257+2717G>T)
n.411G>T
n.935G>T
n.349G>T
n.824G>T
n.2005G>T
n.438G>T
n.460G>T
n.409G>T
n.693G>T
c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.600G>T (n.600G>T)
c.187G>T (n.187G>T)
n.286G>T
n.414G>T
n.368G>T
n.718G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.9937635C>ACA351715708CRELD1c.*979C>A (n.*979C>A)
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.258-380C>A (n.258-380C>A)
n.931C>A
n.437C>A
n.997C>A
n.433C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.257+2718C>A (n.257+2718C>A)
n.412C>A
n.936C>A
n.350C>A
n.825C>A
n.2006C>A
n.439C>A
n.461C>A
n.410C>A
n.694C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.601C>A (n.601C>A)
c.188C>A (n.188C>A)
n.287C>A
n.415C>A
n.369C>A
n.719C>A
 gnomAD v4
3g.9937635C>GCA351715711CRELD1c.*979C>G (n.*979C>G)
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.258-380C>G (n.258-380C>G)
n.931C>G
n.437C>G
n.997C>G
n.433C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.257+2718C>G (n.257+2718C>G)
n.412C>G
n.936C>G
n.350C>G
n.825C>G
n.2006C>G
n.439C>G
n.461C>G
n.410C>G
n.694C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.601C>G (n.601C>G)
c.188C>G (n.188C>G)
n.287C>G
n.415C>G
n.369C>G
n.719C>G
3g.9937635C>TCA432388124CRELD1c.*979C>T (n.*979C>T)
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
c.331C>T (p.Leu111=)
c.258-380C>T (n.258-380C>T)
n.931C>T
n.437C>T
n.997C>T
n.433C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.257+2718C>T (n.257+2718C>T)
n.412C>T
n.936C>T
n.350C>T
n.825C>T
n.2006C>T
n.439C>T
n.461C>T
n.410C>T
n.694C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
c.601C>T (n.601C>T)
c.188C>T (n.188C>T)
n.287C>T
n.415C>T
n.369C>T
n.719C>T
3g.9937635_9937639delinsCTGAGCA1344979905CRELD1c.*979_*983delinsCTGAG (n.*979_*983delinsCTGAG)
c.*1808_*1812delinsCTGAG (n.*1808_*1812delinsCTGAG)
c.331_335delinsCTGAG (p.Leu111=)
c.258-380_258-376delinsCTGAG (n.258-380_258-376delinsCTGAG)
n.931_935delinsCTGAG
n.437_441delinsCTGAG
n.997_1001delinsCTGAG
n.433_437delinsCTGAG
c.*71_*75delinsCTGAG (n.*71_*75delinsCTGAG)
c.257+2718_257+2722delinsCTGAG (n.257+2718_257+2722delinsCTGAG)
n.412_416delinsCTGAG
n.936_940delinsCTGAG
n.350_354delinsCTGAG
n.825_829delinsCTGAG
n.2006_2010delinsCTGAG
n.439_443delinsCTGAG
n.461_465delinsCTGAG
n.410_414delinsCTGAG
n.694_698delinsCTGAG
c.148_152delinsCTGAG (p.Leu50=)
c.601_605delinsCTGAG (n.601_605delinsCTGAG)
c.188_192delinsCTGAG (n.188_192delinsCTGAG)
n.287_291delinsCTGAG
n.415_419delinsCTGAG
n.369_373delinsCTGAG
n.719_723delinsCTGAG
3g.9937636T>ACA351715720CRELD1c.*980T>A (n.*980T>A)
c.*1809T>A (n.*1809T>A)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.258-379T>A (n.258-379T>A)
n.932T>A
n.438T>A
n.998T>A
n.434T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.257+2719T>A (n.257+2719T>A)
n.413T>A
n.937T>A
n.351T>A
n.826T>A
n.2007T>A
n.440T>A
n.462T>A
n.411T>A
n.695T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.602T>A (n.602T>A)
c.189T>A (n.189T>A)
n.288T>A
n.416T>A
n.370T>A
n.720T>A
3g.9937636T>CCA351715726CRELD1c.*980T>C (n.*980T>C)
c.*1809T>C (n.*1809T>C)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.258-379T>C (n.258-379T>C)
n.932T>C
n.438T>C
n.998T>C
n.434T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.257+2719T>C (n.257+2719T>C)
n.413T>C
n.937T>C
n.351T>C
n.826T>C
n.2007T>C
n.440T>C
n.462T>C
n.411T>C
n.695T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.602T>C (n.602T>C)
c.189T>C (n.189T>C)
n.288T>C
n.416T>C
n.370T>C
n.720T>C
 gnomAD v4
3g.9937636T>GCA351715723CRELD1c.*980T>G (n.*980T>G)
c.*1809T>G (n.*1809T>G)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.258-379T>G (n.258-379T>G)
n.932T>G
n.438T>G
n.998T>G
n.434T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.257+2719T>G (n.257+2719T>G)
n.413T>G
n.937T>G
n.351T>G
n.826T>G
n.2007T>G
n.440T>G
n.462T>G
n.411T>G
n.695T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.602T>G (n.602T>G)
c.189T>G (n.189T>G)
n.288T>G
n.416T>G
n.370T>G
n.720T>G
3g.9937640_9937643delCA540865717CRELD1c.*984_*987del (n.*984_*987del)
c.*1813_*1816del (n.*1813_*1816del)
c.336_339del (p.Ser112ArgfsTer27)
c.258-375_258-372del (n.258-375_258-372del)
n.936_939del
n.442_445del
c.336_339del (p.Ser112ArgfsTer?)
n.1002_1005del
n.438_441del
c.*76_*79del (n.*76_*79del)
c.257+2723_257+2726del (n.257+2723_257+2726del)
n.417_420del
n.941_944del
n.355_358del
n.830_833del
n.2011_2014del
n.444_447del
n.466_469del
n.415_418del
n.699_702del
c.153_156del (p.Ser51ArgfsTer?)
c.606_609del (n.606_609del)
c.193_196del (n.193_196del)
n.292_295del
n.420_423del
n.374_377del
n.724_727del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937637G>ACA432388125CRELD1c.*981G>A (n.*981G>A)
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.258-378G>A (n.258-378G>A)
n.933G>A
n.439G>A
n.999G>A
n.435G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.257+2720G>A (n.257+2720G>A)
n.414G>A
n.938G>A
n.352G>A
n.827G>A
n.2008G>A
n.441G>A
n.463G>A
n.412G>A
n.696G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
c.603G>A (n.603G>A)
c.190G>A (n.190G>A)
n.289G>A
n.417G>A
n.371G>A
n.721G>A
 COSMIC COSMIC
3g.9937637G>CCA432388128CRELD1c.*981G>C (n.*981G>C)
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
c.333G>C (p.Leu111=)
c.258-378G>C (n.258-378G>C)
n.933G>C
n.439G>C
n.999G>C
n.435G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.257+2720G>C (n.257+2720G>C)
n.414G>C
n.938G>C
n.352G>C
n.827G>C
n.2008G>C
n.441G>C
n.463G>C
n.412G>C
n.696G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
c.603G>C (n.603G>C)
c.190G>C (n.190G>C)
n.289G>C
n.417G>C
n.371G>C
n.721G>C
3g.9937637G>TCA432388129CRELD1c.*981G>T (n.*981G>T)
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
c.333G>T (p.Leu111=)
c.258-378G>T (n.258-378G>T)
n.933G>T
n.439G>T
n.999G>T
n.435G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.257+2720G>T (n.257+2720G>T)
n.414G>T
n.938G>T
n.352G>T
n.827G>T
n.2008G>T
n.441G>T
n.463G>T
n.412G>T
n.696G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
c.603G>T (n.603G>T)
c.190G>T (n.190G>T)
n.289G>T
n.417G>T
n.371G>T
n.721G>T
3g.9937638A>CCA351715728CRELD1c.*982A>C (n.*982A>C)
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.258-377A>C (n.258-377A>C)
n.934A>C
n.440A>C
n.1000A>C
n.436A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.257+2721A>C (n.257+2721A>C)
n.415A>C
n.939A>C
n.353A>C
n.828A>C
n.2009A>C
n.442A>C
n.464A>C
n.413A>C
n.697A>C
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.604A>C (n.604A>C)
c.191A>C (n.191A>C)
n.290A>C
n.418A>C
n.372A>C
n.722A>C
3g.9937638A>GCA351715730CRELD1c.*982A>G (n.*982A>G)
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.258-377A>G (n.258-377A>G)
n.934A>G
n.440A>G
n.1000A>G
n.436A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.257+2721A>G (n.257+2721A>G)
n.415A>G
n.939A>G
n.353A>G
n.828A>G
n.2009A>G
n.442A>G
n.464A>G
n.413A>G
n.697A>G
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.604A>G (n.604A>G)
c.191A>G (n.191A>G)
n.290A>G
n.418A>G
n.372A>G
n.722A>G
3g.9937638A>TCA351715729CRELD1c.*982A>T (n.*982A>T)
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.258-377A>T (n.258-377A>T)
n.934A>T
n.440A>T
n.1000A>T
n.436A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.257+2721A>T (n.257+2721A>T)
n.415A>T
n.939A>T
n.353A>T
n.828A>T
n.2009A>T
n.442A>T
n.464A>T
n.413A>T
n.697A>T
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.604A>T (n.604A>T)
c.191A>T (n.191A>T)
n.290A>T
n.418A>T
n.372A>T
n.722A>T
3g.9937639G>ACA351715731CRELD1c.*983G>A (n.*983G>A)
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.258-376G>A (n.258-376G>A)
n.935G>A
n.441G>A
n.1001G>A
n.437G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.257+2722G>A (n.257+2722G>A)
n.416G>A
n.940G>A
n.354G>A
n.829G>A
n.2010G>A
n.443G>A
n.465G>A
n.414G>A
n.698G>A
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.605G>A (n.605G>A)
c.192G>A (n.192G>A)
n.291G>A
n.419G>A
n.373G>A
n.723G>A
 gnomAD v4
3g.9937639G>CCA351715733CRELD1c.*983G>C (n.*983G>C)
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.258-376G>C (n.258-376G>C)
n.935G>C
n.441G>C
n.1001G>C
n.437G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.257+2722G>C (n.257+2722G>C)
n.416G>C
n.940G>C
n.354G>C
n.829G>C
n.2010G>C
n.443G>C
n.465G>C
n.414G>C
n.698G>C
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.605G>C (n.605G>C)
c.192G>C (n.192G>C)
n.291G>C
n.419G>C
n.373G>C
n.723G>C
3g.9937639G>TCA351715736CRELD1c.*983G>T (n.*983G>T)
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.258-376G>T (n.258-376G>T)
n.935G>T
n.441G>T
n.1001G>T
n.437G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.257+2722G>T (n.257+2722G>T)
n.416G>T
n.940G>T
n.354G>T
n.829G>T
n.2010G>T
n.443G>T
n.465G>T
n.414G>T
n.698G>T
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.605G>T (n.605G>T)
c.192G>T (n.192G>T)
n.291G>T
n.419G>T
n.373G>T
n.723G>T
3g.9937640T>ACA351715738CRELD1c.*984T>A (n.*984T>A)
c.*1813T>A (n.*1813T>A)
c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.258-375T>A (n.258-375T>A)
n.936T>A
n.442T>A
n.1002T>A
n.438T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.257+2723T>A (n.257+2723T>A)
n.417T>A
n.941T>A
n.355T>A
n.830T>A
n.2011T>A
n.444T>A
n.466T>A
n.415T>A
n.699T>A
c.153T>A (p.Ser51Arg)
c.606T>A (n.606T>A)
c.193T>A (n.193T>A)
n.292T>A
n.420T>A
n.374T>A
n.724T>A
3g.9937640T>CCA432388131CRELD1c.*984T>C (n.*984T>C)
c.*1813T>C (n.*1813T>C)
c.336T>C (p.Ser112=)
c.258-375T>C (n.258-375T>C)
n.936T>C
n.442T>C
n.1002T>C
n.438T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.257+2723T>C (n.257+2723T>C)
n.417T>C
n.941T>C
n.355T>C
n.830T>C
n.2011T>C
n.444T>C
n.466T>C
n.415T>C
n.699T>C
c.153T>C (p.Ser51=)
c.606T>C (n.606T>C)
c.193T>C (n.193T>C)
n.292T>C
n.420T>C
n.374T>C
n.724T>C
 dbSNP
3g.9937640T>GCA351715742CRELD1c.*984T>G (n.*984T>G)
c.*1813T>G (n.*1813T>G)
c.336T>G (p.Ser112Arg)
c.258-375T>G (n.258-375T>G)
n.936T>G
n.442T>G
n.1002T>G
n.438T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.257+2723T>G (n.257+2723T>G)
n.417T>G
n.941T>G
n.355T>G
n.830T>G
n.2011T>G
n.444T>G
n.466T>G
n.415T>G
n.699T>G
c.153T>G (p.Ser51Arg)
c.606T>G (n.606T>G)
c.193T>G (n.193T>G)
n.292T>G
n.420T>G
n.374T>G
n.724T>G
3g.9937640T=CA1344979907CRELD1c.*984T= (n.*984T=)
c.*1813T= (n.*1813T=)
c.336T= (p.Ser112=)
c.258-375T= (n.258-375T=)
n.936T=
n.442T=
n.1002T=
n.438T=
c.*76T= (n.*76T=)
c.257+2723T= (n.257+2723T=)
n.417T=
n.941T=
n.355T=
n.830T=
n.2011T=
n.444T=
n.466T=
n.415T=
n.699T=
c.153T= (p.Ser51=)
c.606T= (n.606T=)
c.193T= (n.193T=)
n.292T=
n.420T=
n.374T=
n.724T=
3g.9937641G>ACA351715743CRELD1c.*985G>A (n.*985G>A)
c.*1814G>A (n.*1814G>A)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.258-374G>A (n.258-374G>A)
n.937G>A
n.443G>A
n.1003G>A
n.439G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.257+2724G>A (n.257+2724G>A)
n.418G>A
n.942G>A
n.356G>A
n.831G>A
n.2012G>A
n.445G>A
n.467G>A
n.416G>A
n.700G>A
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.607G>A (n.607G>A)
c.194G>A (n.194G>A)
n.293G>A
n.421G>A
n.375G>A
n.725G>A
3g.9937641G>CCA351715745CRELD1c.*985G>C (n.*985G>C)
c.*1814G>C (n.*1814G>C)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.258-374G>C (n.258-374G>C)
n.937G>C
n.443G>C
n.1003G>C
n.439G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.257+2724G>C (n.257+2724G>C)
n.418G>C
n.942G>C
n.356G>C
n.831G>C
n.2012G>C
n.445G>C
n.467G>C
n.416G>C
n.700G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.607G>C (n.607G>C)
c.194G>C (n.194G>C)
n.293G>C
n.421G>C
n.375G>C
n.725G>C
3g.9937641G>TCA351715751CRELD1c.*985G>T (n.*985G>T)
c.*1814G>T (n.*1814G>T)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.258-374G>T (n.258-374G>T)
n.937G>T
n.443G>T
n.1003G>T
n.439G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.257+2724G>T (n.257+2724G>T)
n.418G>T
n.942G>T
n.356G>T
n.831G>T
n.2012G>T
n.445G>T
n.467G>T
n.416G>T
n.700G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.607G>T (n.607G>T)
c.194G>T (n.194G>T)
n.293G>T
n.421G>T
n.375G>T
n.725G>T
3g.9937642A>CCA351715753CRELD1c.*986A>C (n.*986A>C)
c.*1815A>C (n.*1815A>C)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.258-373A>C (n.258-373A>C)
n.938A>C
n.444A>C
n.1004A>C
n.440A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.257+2725A>C (n.257+2725A>C)
n.419A>C
n.943A>C
n.357A>C
n.832A>C
n.2013A>C
n.446A>C
n.468A>C
n.417A>C
n.701A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.608A>C (n.608A>C)
c.195A>C (n.195A>C)
n.294A>C
n.422A>C
n.376A>C
n.726A>C
3g.9937642A>GCA351715755CRELD1c.*986A>G (n.*986A>G)
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.258-373A>G (n.258-373A>G)
n.938A>G
n.444A>G
n.1004A>G
n.440A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.257+2725A>G (n.257+2725A>G)
n.419A>G
n.943A>G
n.357A>G
n.832A>G
n.2013A>G
n.446A>G
n.468A>G
n.417A>G
n.701A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.608A>G (n.608A>G)
c.195A>G (n.195A>G)
n.294A>G
n.422A>G
n.376A>G
n.726A>G
3g.9937642A>TCA351715758CRELD1c.*986A>T (n.*986A>T)
c.*1815A>T (n.*1815A>T)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.258-373A>T (n.258-373A>T)
n.938A>T
n.444A>T
n.1004A>T
n.440A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.257+2725A>T (n.257+2725A>T)
n.419A>T
n.943A>T
n.357A>T
n.832A>T
n.2013A>T
n.446A>T
n.468A>T
n.417A>T
n.701A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.608A>T (n.608A>T)
c.195A>T (n.195A>T)
n.294A>T
n.422A>T
n.376A>T
n.726A>T
3g.9937643G>ACA432388136CRELD1c.*987G>A (n.*987G>A)
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
c.339G>A (p.Glu113=)
c.258-372G>A (n.258-372G>A)
n.939G>A
n.445G>A
n.1005G>A
n.441G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.257+2726G>A (n.257+2726G>A)
n.420G>A
n.944G>A
n.358G>A
n.833G>A
n.2014G>A
n.447G>A
n.469G>A
n.418G>A
n.702G>A
c.156G>A (p.Glu52=)
c.609G>A (n.609G>A)
c.196G>A (n.196G>A)
n.295G>A
n.423G>A
n.377G>A
n.727G>A
3g.9937643G>CCA351715773CRELD1c.*987G>C (n.*987G>C)
c.*1816G>C (n.*1816G>C)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
c.258-372G>C (n.258-372G>C)
n.939G>C
n.445G>C
n.1005G>C
n.441G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.257+2726G>C (n.257+2726G>C)
n.420G>C
n.944G>C
n.358G>C
n.833G>C
n.2014G>C
n.447G>C
n.469G>C
n.418G>C
n.702G>C
c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.609G>C (n.609G>C)
c.196G>C (n.196G>C)
n.295G>C
n.423G>C
n.377G>C
n.727G>C
3g.9937643G>TCA351715763CRELD1c.*987G>T (n.*987G>T)
c.*1816G>T (n.*1816G>T)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
c.258-372G>T (n.258-372G>T)
n.939G>T
n.445G>T
n.1005G>T
n.441G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.257+2726G>T (n.257+2726G>T)
n.420G>T
n.944G>T
n.358G>T
n.833G>T
n.2014G>T
n.447G>T
n.469G>T
n.418G>T
n.702G>T
c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.609G>T (n.609G>T)
c.196G>T (n.196G>T)
n.295G>T
n.423G>T
n.377G>T
n.727G>T
3g.9937644G>ACA351715778CRELD1c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*1817G>A (n.*1817G>A)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.258-371G>A (n.258-371G>A)
n.940G>A
n.446G>A
n.1006G>A
n.442G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.257+2727G>A (n.257+2727G>A)
n.421G>A
n.945G>A
n.359G>A
n.834G>A
n.2015G>A
n.448G>A
n.470G>A
n.419G>A
n.703G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.610G>A (n.610G>A)
c.197G>A (n.197G>A)
n.296G>A
n.424G>A
n.378G>A
n.728G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937644G>CCA351715780CRELD1c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*1817G>C (n.*1817G>C)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.258-371G>C (n.258-371G>C)
n.940G>C
n.446G>C
n.1006G>C
n.442G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.257+2727G>C (n.257+2727G>C)
n.421G>C
n.945G>C
n.359G>C
n.834G>C
n.2015G>C
n.448G>C
n.470G>C
n.419G>C
n.703G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.610G>C (n.610G>C)
c.197G>C (n.197G>C)
n.296G>C
n.424G>C
n.378G>C
n.728G>C
 gnomAD v4
3g.9937644G=CA1344979910CRELD1c.*988G= (n.*988G=)
c.*1817G= (n.*1817G=)
c.340G= (p.Glu114=)
c.258-371G= (n.258-371G=)
n.940G=
n.446G=
n.1006G=
n.442G=
c.*80G= (n.*80G=)
c.257+2727G= (n.257+2727G=)
n.421G=
n.945G=
n.359G=
n.834G=
n.2015G=
n.448G=
n.470G=
n.419G=
n.703G=
c.157G= (p.Glu53=)
c.610G= (n.610G=)
c.197G= (n.197G=)
n.296G=
n.424G=
n.378G=
n.728G=
3g.9937644G>TCA351715783CRELD1c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*1817G>T (n.*1817G>T)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.258-371G>T (n.258-371G>T)
n.940G>T
n.446G>T
n.1006G>T
n.442G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.257+2727G>T (n.257+2727G>T)
n.421G>T
n.945G>T
n.359G>T
n.834G>T
n.2015G>T
n.448G>T
n.470G>T
n.419G>T
n.703G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.610G>T (n.610G>T)
c.197G>T (n.197G>T)
n.296G>T
n.424G>T
n.378G>T
n.728G>T
 gnomAD v4
3g.9937654_9937664delCA2664369165CRELD1c.*998_*1008del (n.*998_*1008del)
c.*1827_*1837del (n.*1827_*1837del)
c.350_360del (p.Glu117ValfsTer?)
c.258-361_258-351del (n.258-361_258-351del)
n.950_960del
n.456_466del
n.1016_1026del
n.452_462del
c.*90_*100del (n.*90_*100del)
c.257+2737_257+2747del (n.257+2737_257+2747del)
n.431_441del
n.955_965del
n.369_379del
n.844_854del
n.2025_2035del
n.458_468del
n.480_490del
n.429_439del
n.713_723del
c.167_177del (p.Glu56ValfsTer?)
c.620_630del (n.620_630del)
c.207_217del (n.207_217del)
n.306_316del
n.434_444del
n.388_398del
n.738_748del
 gnomAD v4
3g.9937645A>CCA351715797CRELD1c.*989A>C (n.*989A>C)
c.*1818A>C (n.*1818A>C)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.258-370A>C (n.258-370A>C)
n.941A>C
n.447A>C
n.1007A>C
n.443A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.257+2728A>C (n.257+2728A>C)
n.422A>C
n.946A>C
n.360A>C
n.835A>C
n.2016A>C
n.449A>C
n.471A>C
n.420A>C
n.704A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.611A>C (n.611A>C)
c.198A>C (n.198A>C)
n.297A>C
n.425A>C
n.379A>C
n.729A>C
3g.9937645A>GCA351715802CRELD1c.*989A>G (n.*989A>G)
c.*1818A>G (n.*1818A>G)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.258-370A>G (n.258-370A>G)
n.941A>G
n.447A>G
n.1007A>G
n.443A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.257+2728A>G (n.257+2728A>G)
n.422A>G
n.946A>G
n.360A>G
n.835A>G
n.2016A>G
n.449A>G
n.471A>G
n.420A>G
n.704A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.611A>G (n.611A>G)
c.198A>G (n.198A>G)
n.297A>G
n.425A>G
n.379A>G
n.729A>G
3g.9937645A>TCA351715806CRELD1c.*989A>T (n.*989A>T)
c.*1818A>T (n.*1818A>T)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.258-370A>T (n.258-370A>T)
n.941A>T
n.447A>T
n.1007A>T
n.443A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.257+2728A>T (n.257+2728A>T)
n.422A>T
n.946A>T
n.360A>T
n.835A>T
n.2016A>T
n.449A>T
n.471A>T
n.420A>T
n.704A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.611A>T (n.611A>T)
c.198A>T (n.198A>T)
n.297A>T
n.425A>T
n.379A>T
n.729A>T
 gnomAD v4
3g.9937646G>ACA432388139CRELD1c.*990G>A (n.*990G>A)
c.*1819G>A (n.*1819G>A)
c.342G>A (p.Glu114=)
c.258-369G>A (n.258-369G>A)
n.942G>A
n.448G>A
n.1008G>A
n.444G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.257+2729G>A (n.257+2729G>A)
n.423G>A
n.947G>A
n.361G>A
n.836G>A
n.2017G>A
n.450G>A
n.472G>A
n.421G>A
n.705G>A
c.159G>A (p.Glu53=)
c.612G>A (n.612G>A)
c.199G>A (n.199G>A)
n.298G>A
n.426G>A
n.380G>A
n.730G>A
3g.9937646G>CCA351715807CRELD1c.*990G>C (n.*990G>C)
c.*1819G>C (n.*1819G>C)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.258-369G>C (n.258-369G>C)
n.942G>C
n.448G>C
n.1008G>C
n.444G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.257+2729G>C (n.257+2729G>C)
n.423G>C
n.947G>C
n.361G>C
n.836G>C
n.2017G>C
n.450G>C
n.472G>C
n.421G>C
n.705G>C
c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.612G>C (n.612G>C)
c.199G>C (n.199G>C)
n.298G>C
n.426G>C
n.380G>C
n.730G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937646G=CA1344979912CRELD1c.*990G= (n.*990G=)
c.*1819G= (n.*1819G=)
c.342G= (p.Glu114=)
c.258-369G= (n.258-369G=)
n.942G=
n.448G=
n.1008G=
n.444G=
c.*82G= (n.*82G=)
c.257+2729G= (n.257+2729G=)
n.423G=
n.947G=
n.361G=
n.836G=
n.2017G=
n.450G=
n.472G=
n.421G=
n.705G=
c.159G= (p.Glu53=)
c.612G= (n.612G=)
c.199G= (n.199G=)
n.298G=
n.426G=
n.380G=
n.730G=
3g.9937646G>TCA351715808CRELD1c.*990G>T (n.*990G>T)
c.*1819G>T (n.*1819G>T)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.258-369G>T (n.258-369G>T)
n.942G>T
n.448G>T
n.1008G>T
n.444G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.257+2729G>T (n.257+2729G>T)
n.423G>T
n.947G>T
n.361G>T
n.836G>T
n.2017G>T
n.450G>T
n.472G>T
n.421G>T
n.705G>T
c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.612G>T (n.612G>T)
c.199G>T (n.199G>T)
n.298G>T
n.426G>T
n.380G>T
n.730G>T
3g.9937647C>ACA351715811CRELD1c.*991C>A (n.*991C>A)
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.258-368C>A (n.258-368C>A)
n.943C>A
n.449C>A
n.1009C>A
n.445C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.257+2730C>A (n.257+2730C>A)
n.424C>A
n.948C>A
n.362C>A
n.837C>A
n.2018C>A
n.451C>A
n.473C>A
n.422C>A
n.706C>A
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.613C>A (n.613C>A)
c.200C>A (n.200C>A)
n.299C>A
n.427C>A
n.381C>A
n.731C>A
3g.9937647C=CA1344979914CRELD1c.*991C= (n.*991C=)
c.*1820C= (n.*1820C=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.258-368C= (n.258-368C=)
n.943C=
n.449C=
n.1009C=
n.445C=
c.*83C= (n.*83C=)
c.257+2730C= (n.257+2730C=)
n.424C=
n.948C=
n.362C=
n.837C=
n.2018C=
n.451C=
n.473C=
n.422C=
n.706C=
c.160C= (p.Leu54=)
c.613C= (n.613C=)
c.200C= (n.200C=)
n.299C=
n.427C=
n.381C=
n.731C=
3g.9937647C>GCA351715818CRELD1c.*991C>G (n.*991C>G)
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.258-368C>G (n.258-368C>G)
n.943C>G
n.449C>G
n.1009C>G
n.445C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.257+2730C>G (n.257+2730C>G)
n.424C>G
n.948C>G
n.362C>G
n.837C>G
n.2018C>G
n.451C>G
n.473C>G
n.422C>G
n.706C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.613C>G (n.613C>G)
c.200C>G (n.200C>G)
n.299C>G
n.427C>G
n.381C>G
n.731C>G
3g.9937647C>TCA2247650CRELD1c.*991C>T (n.*991C>T)
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.258-368C>T (n.258-368C>T)
n.943C>T
n.449C>T
n.1009C>T
n.445C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.257+2730C>T (n.257+2730C>T)
n.424C>T
n.948C>T
n.362C>T
n.837C>T
n.2018C>T
n.451C>T
n.473C>T
n.422C>T
n.706C>T
c.160C>T (p.Leu54=)
c.613C>T (n.613C>T)
c.200C>T (n.200C>T)
n.299C>T
n.427C>T
n.381C>T
n.731C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937648T>ACA351715822CRELD1c.*992T>A (n.*992T>A)
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.258-367T>A (n.258-367T>A)
n.944T>A
n.450T>A
n.1010T>A
n.446T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.257+2731T>A (n.257+2731T>A)
n.425T>A
n.949T>A
n.363T>A
n.838T>A
n.2019T>A
n.452T>A
n.474T>A
n.423T>A
n.707T>A
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.614T>A (n.614T>A)
c.201T>A (n.201T>A)
n.300T>A
n.428T>A
n.382T>A
n.732T>A
3g.9937648T>CCA351715824CRELD1c.*992T>C (n.*992T>C)
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.258-367T>C (n.258-367T>C)
n.944T>C
n.450T>C
n.1010T>C
n.446T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.257+2731T>C (n.257+2731T>C)
n.425T>C
n.949T>C
n.363T>C
n.838T>C
n.2019T>C
n.452T>C
n.474T>C
n.423T>C
n.707T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.614T>C (n.614T>C)
c.201T>C (n.201T>C)
n.300T>C
n.428T>C
n.382T>C
n.732T>C
3g.9937648T>GCA351715821CRELD1c.*992T>G (n.*992T>G)
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.258-367T>G (n.258-367T>G)
n.944T>G
n.450T>G
n.1010T>G
n.446T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.257+2731T>G (n.257+2731T>G)
n.425T>G
n.949T>G
n.363T>G
n.838T>G
n.2019T>G
n.452T>G
n.474T>G
n.423T>G
n.707T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.614T>G (n.614T>G)
c.201T>G (n.201T>G)
n.300T>G
n.428T>G
n.382T>G
n.732T>G
3g.9937649G>ACA432388143CRELD1c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*1822G>A (n.*1822G>A)
c.345G>A (p.Leu115=)
c.258-366G>A (n.258-366G>A)
n.945G>A
n.451G>A
n.1011G>A
n.447G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.257+2732G>A (n.257+2732G>A)
n.426G>A
n.950G>A
n.364G>A
n.839G>A
n.2020G>A
n.453G>A
n.475G>A
n.424G>A
n.708G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
c.615G>A (n.615G>A)
c.202G>A (n.202G>A)
n.301G>A
n.429G>A
n.383G>A
n.733G>A
3g.9937649G>CCA432388144CRELD1c.*993G>C (n.*993G>C)
c.*1822G>C (n.*1822G>C)
c.345G>C (p.Leu115=)
c.258-366G>C (n.258-366G>C)
n.945G>C
n.451G>C
n.1011G>C
n.447G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.257+2732G>C (n.257+2732G>C)
n.426G>C
n.950G>C
n.364G>C
n.839G>C
n.2020G>C
n.453G>C
n.475G>C
n.424G>C
n.708G>C
c.162G>C (p.Leu54=)
c.615G>C (n.615G>C)
c.202G>C (n.202G>C)
n.301G>C
n.429G>C
n.383G>C
n.733G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937649G=CA1344979915CRELD1c.*993G= (n.*993G=)
c.*1822G= (n.*1822G=)
c.345G= (p.Leu115=)
c.258-366G= (n.258-366G=)
n.945G=
n.451G=
n.1011G=
n.447G=
c.*85G= (n.*85G=)
c.257+2732G= (n.257+2732G=)
n.426G=
n.950G=
n.364G=
n.839G=
n.2020G=
n.453G=
n.475G=
n.424G=
n.708G=
c.162G= (p.Leu54=)
c.615G= (n.615G=)
c.202G= (n.202G=)
n.301G=
n.429G=
n.383G=
n.733G=
3g.9937649G>TCA432388145CRELD1c.*993G>T (n.*993G>T)
c.*1822G>T (n.*1822G>T)
c.345G>T (p.Leu115=)
c.258-366G>T (n.258-366G>T)
n.945G>T
n.451G>T
n.1011G>T
n.447G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.257+2732G>T (n.257+2732G>T)
n.426G>T
n.950G>T
n.364G>T
n.839G>T
n.2020G>T
n.453G>T
n.475G>T
n.424G>T
n.708G>T
c.162G>T (p.Leu54=)
c.615G>T (n.615G>T)
c.202G>T (n.202G>T)
n.301G>T
n.429G>T
n.383G>T
n.733G>T
3g.9937650G>ACA351715826CRELD1c.*994G>A (n.*994G>A)
c.*1823G>A (n.*1823G>A)
c.346G>A (p.Val116Met)
c.258-365G>A (n.258-365G>A)
n.946G>A
n.452G>A
n.1012G>A
n.448G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.257+2733G>A (n.257+2733G>A)
n.427G>A
n.951G>A
n.365G>A
n.840G>A
n.2021G>A
n.454G>A
n.476G>A
n.425G>A
n.709G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
c.616G>A (n.616G>A)
c.203G>A (n.203G>A)
n.302G>A
n.430G>A
n.384G>A
n.734G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937650G>CCA351715832CRELD1c.*994G>C (n.*994G>C)
c.*1823G>C (n.*1823G>C)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.258-365G>C (n.258-365G>C)
n.946G>C
n.452G>C
n.1012G>C
n.448G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.257+2733G>C (n.257+2733G>C)
n.427G>C
n.951G>C
n.365G>C
n.840G>C
n.2021G>C
n.454G>C
n.476G>C
n.425G>C
n.709G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.616G>C (n.616G>C)
c.203G>C (n.203G>C)
n.302G>C
n.430G>C
n.384G>C
n.734G>C
3g.9937650G=CA1344979917CRELD1c.*994G= (n.*994G=)
c.*1823G= (n.*1823G=)
c.346G= (p.Val116=)
c.258-365G= (n.258-365G=)
n.946G=
n.452G=
n.1012G=
n.448G=
c.*86G= (n.*86G=)
c.257+2733G= (n.257+2733G=)
n.427G=
n.951G=
n.365G=
n.840G=
n.2021G=
n.454G=
n.476G=
n.425G=
n.709G=
c.163G= (p.Val55=)
c.616G= (n.616G=)
c.203G= (n.203G=)
n.302G=
n.430G=
n.384G=
n.734G=
3g.9937650G>TCA351715836CRELD1c.*994G>T (n.*994G>T)
c.*1823G>T (n.*1823G>T)
c.346G>T (p.Val116Leu)
c.258-365G>T (n.258-365G>T)
n.946G>T
n.452G>T
n.1012G>T
n.448G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.257+2733G>T (n.257+2733G>T)
n.427G>T
n.951G>T
n.365G>T
n.840G>T
n.2021G>T
n.454G>T
n.476G>T
n.425G>T
n.709G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.616G>T (n.616G>T)
c.203G>T (n.203G>T)
n.302G>T
n.430G>T
n.384G>T
n.734G>T
 gnomAD v4
3g.9937651T>ACA351715845CRELD1c.*995T>A (n.*995T>A)
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
c.347T>A (p.Val116Glu)
c.258-364T>A (n.258-364T>A)
n.947T>A
n.453T>A
n.1013T>A
n.449T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.257+2734T>A (n.257+2734T>A)
n.428T>A
n.952T>A
n.366T>A
n.841T>A
n.2022T>A
n.455T>A
n.477T>A
n.426T>A
n.710T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.617T>A (n.617T>A)
c.204T>A (n.204T>A)
n.303T>A
n.431T>A
n.385T>A
n.735T>A
3g.9937651T>CCA351715846CRELD1c.*995T>C (n.*995T>C)
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.258-364T>C (n.258-364T>C)
n.947T>C
n.453T>C
n.1013T>C
n.449T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.257+2734T>C (n.257+2734T>C)
n.428T>C
n.952T>C
n.366T>C
n.841T>C
n.2022T>C
n.455T>C
n.477T>C
n.426T>C
n.710T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.617T>C (n.617T>C)
c.204T>C (n.204T>C)
n.303T>C
n.431T>C
n.385T>C
n.735T>C
3g.9937651T>GCA351715853CRELD1c.*995T>G (n.*995T>G)
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.258-364T>G (n.258-364T>G)
n.947T>G
n.453T>G
n.1013T>G
n.449T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.257+2734T>G (n.257+2734T>G)
n.428T>G
n.952T>G
n.366T>G
n.841T>G
n.2022T>G
n.455T>G
n.477T>G
n.426T>G
n.710T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.617T>G (n.617T>G)
c.204T>G (n.204T>G)
n.303T>G
n.431T>G
n.385T>G
n.735T>G
3g.9937652G>ACA432388149CRELD1c.*996G>A (n.*996G>A)
c.*1825G>A (n.*1825G>A)
c.348G>A (p.Val116=)
c.258-363G>A (n.258-363G>A)
n.948G>A
n.454G>A
n.1014G>A
n.450G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.257+2735G>A (n.257+2735G>A)
n.429G>A
n.953G>A
n.367G>A
n.842G>A
n.2023G>A
n.456G>A
n.478G>A
n.427G>A
n.711G>A
c.165G>A (p.Val55=)
c.618G>A (n.618G>A)
c.205G>A (n.205G>A)
n.304G>A
n.432G>A
n.386G>A
n.736G>A
 gnomAD v4
3g.9937652G>CCA432388150CRELD1c.*996G>C (n.*996G>C)
c.*1825G>C (n.*1825G>C)
c.348G>C (p.Val116=)
c.258-363G>C (n.258-363G>C)
n.948G>C
n.454G>C
n.1014G>C
n.450G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.257+2735G>C (n.257+2735G>C)
n.429G>C
n.953G>C
n.367G>C
n.842G>C
n.2023G>C
n.456G>C
n.478G>C
n.427G>C
n.711G>C
c.165G>C (p.Val55=)
c.618G>C (n.618G>C)
c.205G>C (n.205G>C)
n.304G>C
n.432G>C
n.386G>C
n.736G>C
3g.9937652G>TCA432388151CRELD1c.*996G>T (n.*996G>T)
c.*1825G>T (n.*1825G>T)
c.348G>T (p.Val116=)
c.258-363G>T (n.258-363G>T)
n.948G>T
n.454G>T
n.1014G>T
n.450G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.257+2735G>T (n.257+2735G>T)
n.429G>T
n.953G>T
n.367G>T
n.842G>T
n.2023G>T
n.456G>T
n.478G>T
n.427G>T
n.711G>T
c.165G>T (p.Val55=)
c.618G>T (n.618G>T)
c.205G>T (n.205G>T)
n.304G>T
n.432G>T
n.386G>T
n.736G>T
3g.9937653G>ACA351715859CRELD1c.*997G>A (n.*997G>A)
c.*1826G>A (n.*1826G>A)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.258-362G>A (n.258-362G>A)
n.949G>A
n.455G>A
n.1015G>A
n.451G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.257+2736G>A (n.257+2736G>A)
n.430G>A
n.954G>A
n.368G>A
n.843G>A
n.2024G>A
n.457G>A
n.479G>A
n.428G>A
n.712G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.619G>A (n.619G>A)
c.206G>A (n.206G>A)
n.305G>A
n.433G>A
n.387G>A
n.737G>A
3g.9937653G>CCA351715857CRELD1c.*997G>C (n.*997G>C)
c.*1826G>C (n.*1826G>C)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.258-362G>C (n.258-362G>C)
n.949G>C
n.455G>C
n.1015G>C
n.451G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.257+2736G>C (n.257+2736G>C)
n.430G>C
n.954G>C
n.368G>C
n.843G>C
n.2024G>C
n.457G>C
n.479G>C
n.428G>C
n.712G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.619G>C (n.619G>C)
c.206G>C (n.206G>C)
n.305G>C
n.433G>C
n.387G>C
n.737G>C
3g.9937653G>TCA351715858CRELD1c.*997G>T (n.*997G>T)
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.258-362G>T (n.258-362G>T)
n.949G>T
n.455G>T
n.1015G>T
n.451G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.257+2736G>T (n.257+2736G>T)
n.430G>T
n.954G>T
n.368G>T
n.843G>T
n.2024G>T
n.457G>T
n.479G>T
n.428G>T
n.712G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.619G>T (n.619G>T)
c.206G>T (n.206G>T)
n.305G>T
n.433G>T
n.387G>T
n.737G>T
3g.9937654A>CCA351715862CRELD1c.*998A>C (n.*998A>C)
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.258-361A>C (n.258-361A>C)
n.950A>C
n.456A>C
n.1016A>C
n.452A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.257+2737A>C (n.257+2737A>C)
n.431A>C
n.955A>C
n.369A>C
n.844A>C
n.2025A>C
n.458A>C
n.480A>C
n.429A>C
n.713A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.620A>C (n.620A>C)
c.207A>C (n.207A>C)
n.306A>C
n.434A>C
n.388A>C
n.738A>C
3g.9937654A>GCA351715865CRELD1c.*998A>G (n.*998A>G)
c.*1827A>G (n.*1827A>G)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.258-361A>G (n.258-361A>G)
n.950A>G
n.456A>G
n.1016A>G
n.452A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.257+2737A>G (n.257+2737A>G)
n.431A>G
n.955A>G
n.369A>G
n.844A>G
n.2025A>G
n.458A>G
n.480A>G
n.429A>G
n.713A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.620A>G (n.620A>G)
c.207A>G (n.207A>G)
n.306A>G
n.434A>G
n.388A>G
n.738A>G
3g.9937654A>TCA351715875CRELD1c.*998A>T (n.*998A>T)
c.*1827A>T (n.*1827A>T)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.258-361A>T (n.258-361A>T)
n.950A>T
n.456A>T
n.1016A>T
n.452A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.257+2737A>T (n.257+2737A>T)
n.431A>T
n.955A>T
n.369A>T
n.844A>T
n.2025A>T
n.458A>T
n.480A>T
n.429A>T
n.713A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.620A>T (n.620A>T)
c.207A>T (n.207A>T)
n.306A>T
n.434A>T
n.388A>T
n.738A>T
3g.9937655G>ACA432388153CRELD1c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*1828G>A (n.*1828G>A)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.258-360G>A (n.258-360G>A)
n.951G>A
n.457G>A
n.1017G>A
n.453G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.257+2738G>A (n.257+2738G>A)
n.432G>A
n.956G>A
n.370G>A
n.845G>A
n.2026G>A
n.459G>A
n.481G>A
n.430G>A
n.714G>A
c.168G>A (p.Glu56=)
c.621G>A (n.621G>A)
c.208G>A (n.208G>A)
n.307G>A
n.435G>A
n.389G>A
n.739G>A
3g.9937655G>CCA351715878CRELD1c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*1828G>C (n.*1828G>C)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.258-360G>C (n.258-360G>C)
n.951G>C
n.457G>C
n.1017G>C
n.453G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.257+2738G>C (n.257+2738G>C)
n.432G>C
n.956G>C
n.370G>C
n.845G>C
n.2026G>C
n.459G>C
n.481G>C
n.430G>C
n.714G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.621G>C (n.621G>C)
c.208G>C (n.208G>C)
n.307G>C
n.435G>C
n.389G>C
n.739G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937655G=CA1344979919CRELD1c.*999G= (n.*999G=)
c.*1828G= (n.*1828G=)
c.351G= (p.Glu117=)
c.258-360G= (n.258-360G=)
n.951G=
n.457G=
n.1017G=
n.453G=
c.*91G= (n.*91G=)
c.257+2738G= (n.257+2738G=)
n.432G=
n.956G=
n.370G=
n.845G=
n.2026G=
n.459G=
n.481G=
n.430G=
n.714G=
c.168G= (p.Glu56=)
c.621G= (n.621G=)
c.208G= (n.208G=)
n.307G=
n.435G=
n.389G=
n.739G=
3g.9937655G>TCA351715879CRELD1c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*1828G>T (n.*1828G>T)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.258-360G>T (n.258-360G>T)
n.951G>T
n.457G>T
n.1017G>T
n.453G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.257+2738G>T (n.257+2738G>T)
n.432G>T
n.956G>T
n.370G>T
n.845G>T
n.2026G>T
n.459G>T
n.481G>T
n.430G>T
n.714G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.621G>T (n.621G>T)
c.208G>T (n.208G>T)
n.307G>T
n.435G>T
n.389G>T
n.739G>T
3g.9937656A=CA1344979920CRELD1c.*1000A= (n.*1000A=)
c.*1829A= (n.*1829A=)
c.352A= (p.Ser118=)
c.258-359A= (n.258-359A=)
n.952A=
n.458A=
n.1018A=
n.454A=
c.*92A= (n.*92A=)
c.257+2739A= (n.257+2739A=)
n.433A=
n.957A=
n.371A=
n.846A=
n.2027A=
n.460A=
n.482A=
n.431A=
n.715A=
c.169A= (p.Ser57=)
c.622A= (n.622A=)
c.209A= (n.209A=)
n.308A=
n.436A=
n.390A=
n.740A=
3g.9937656A>CCA351715881CRELD1c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
c.352A>C (p.Ser118Arg)
c.258-359A>C (n.258-359A>C)
n.952A>C
n.458A>C
n.1018A>C
n.454A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.257+2739A>C (n.257+2739A>C)
n.433A>C
n.957A>C
n.371A>C
n.846A>C
n.2027A>C
n.460A>C
n.482A>C
n.431A>C
n.715A>C
c.169A>C (p.Ser57Arg)
c.622A>C (n.622A>C)
c.209A>C (n.209A>C)
n.308A>C
n.436A>C
n.390A>C
n.740A>C
3g.9937656A>GCA351715892CRELD1c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.*1829A>G (n.*1829A>G)
c.352A>G (p.Ser118Gly)
c.258-359A>G (n.258-359A>G)
n.952A>G
n.458A>G
n.1018A>G
n.454A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.257+2739A>G (n.257+2739A>G)
n.433A>G
n.957A>G
n.371A>G
n.846A>G
n.2027A>G
n.460A>G
n.482A>G
n.431A>G
n.715A>G
c.169A>G (p.Ser57Gly)
c.622A>G (n.622A>G)
c.209A>G (n.209A>G)
n.308A>G
n.436A>G
n.390A>G
n.740A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937656A>TCA351715884CRELD1c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.*1829A>T (n.*1829A>T)
c.352A>T (p.Ser118Cys)
c.258-359A>T (n.258-359A>T)
n.952A>T
n.458A>T
n.1018A>T
n.454A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.257+2739A>T (n.257+2739A>T)
n.433A>T
n.957A>T
n.371A>T
n.846A>T
n.2027A>T
n.460A>T
n.482A>T
n.431A>T
n.715A>T
c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.622A>T (n.622A>T)
c.209A>T (n.209A>T)
n.308A>T
n.436A>T
n.390A>T
n.740A>T
3g.9937657G>ACA351715898CRELD1c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*1830G>A (n.*1830G>A)
c.353G>A (p.Ser118Asn)
c.258-358G>A (n.258-358G>A)
n.953G>A
n.459G>A
n.1019G>A
n.455G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.257+2740G>A (n.257+2740G>A)
n.434G>A
n.958G>A
n.372G>A
n.847G>A
n.2028G>A
n.461G>A
n.483G>A
n.432G>A
n.716G>A
c.170G>A (p.Ser57Asn)
c.623G>A (n.623G>A)
c.210G>A (n.210G>A)
n.309G>A
n.437G>A
n.391G>A
n.741G>A
 dbSNP
3g.9937657G>CCA351715902CRELD1c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.*1830G>C (n.*1830G>C)
c.353G>C (p.Ser118Thr)
c.258-358G>C (n.258-358G>C)
n.953G>C
n.459G>C
n.1019G>C
n.455G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.257+2740G>C (n.257+2740G>C)
n.434G>C
n.958G>C
n.372G>C
n.847G>C
n.2028G>C
n.461G>C
n.483G>C
n.432G>C
n.716G>C
c.170G>C (p.Ser57Thr)
c.623G>C (n.623G>C)
c.210G>C (n.210G>C)
n.309G>C
n.437G>C
n.391G>C
n.741G>C
3g.9937657G=CA1344979922CRELD1c.*1001G= (n.*1001G=)
c.*1830G= (n.*1830G=)
c.353G= (p.Ser118=)
c.258-358G= (n.258-358G=)
n.953G=
n.459G=
n.1019G=
n.455G=
c.*93G= (n.*93G=)
c.257+2740G= (n.257+2740G=)
n.434G=
n.958G=
n.372G=
n.847G=
n.2028G=
n.461G=
n.483G=
n.432G=
n.716G=
c.170G= (p.Ser57=)
c.623G= (n.623G=)
c.210G= (n.210G=)
n.309G=
n.437G=
n.391G=
n.741G=
3g.9937657G>TCA351715906CRELD1c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.*1830G>T (n.*1830G>T)
c.353G>T (p.Ser118Ile)
c.258-358G>T (n.258-358G>T)
n.953G>T
n.459G>T
n.1019G>T
n.455G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.257+2740G>T (n.257+2740G>T)
n.434G>T
n.958G>T
n.372G>T
n.847G>T
n.2028G>T
n.461G>T
n.483G>T
n.432G>T
n.716G>T
c.170G>T (p.Ser57Ile)
c.623G>T (n.623G>T)
c.210G>T (n.210G>T)
n.309G>T
n.437G>T
n.391G>T
n.741G>T
3g.9937658C>ACA351715910CRELD1c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.*1831C>A (n.*1831C>A)
c.354C>A (p.Ser118Arg)
c.258-357C>A (n.258-357C>A)
n.954C>A
n.460C>A
n.1020C>A
n.456C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.257+2741C>A (n.257+2741C>A)
n.435C>A
n.959C>A
n.373C>A
n.848C>A
n.2029C>A
n.462C>A
n.484C>A
n.433C>A
n.717C>A
c.171C>A (p.Ser57Arg)
c.624C>A (n.624C>A)
c.211C>A (n.211C>A)
n.310C>A
n.438C>A
n.392C>A
n.742C>A
 gnomAD v4
3g.9937658C>GCA351715913CRELD1c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.*1831C>G (n.*1831C>G)
c.354C>G (p.Ser118Arg)
c.258-357C>G (n.258-357C>G)
n.954C>G
n.460C>G
n.1020C>G
n.456C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.257+2741C>G (n.257+2741C>G)
n.435C>G
n.959C>G
n.373C>G
n.848C>G
n.2029C>G
n.462C>G
n.484C>G
n.433C>G
n.717C>G
c.171C>G (p.Ser57Arg)
c.624C>G (n.624C>G)
c.211C>G (n.211C>G)
n.310C>G
n.438C>G
n.392C>G
n.742C>G
3g.9937658C>TCA432388159CRELD1c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.*1831C>T (n.*1831C>T)
c.354C>T (p.Ser118=)
c.258-357C>T (n.258-357C>T)
n.954C>T
n.460C>T
n.1020C>T
n.456C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.257+2741C>T (n.257+2741C>T)
n.435C>T
n.959C>T
n.373C>T
n.848C>T
n.2029C>T
n.462C>T
n.484C>T
n.433C>T
n.717C>T
c.171C>T (p.Ser57=)
c.624C>T (n.624C>T)
c.211C>T (n.211C>T)
n.310C>T
n.438C>T
n.392C>T
n.742C>T
3g.9937659T>ACA351715920CRELD1c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.*1832T>A (n.*1832T>A)
c.355T>A (p.Trp119Arg)
c.258-356T>A (n.258-356T>A)
n.955T>A
n.461T>A
n.1021T>A
n.457T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.257+2742T>A (n.257+2742T>A)
n.436T>A
n.960T>A
n.374T>A
n.849T>A
n.2030T>A
n.463T>A
n.485T>A
n.434T>A
n.718T>A
c.172T>A (p.Trp58Arg)
c.625T>A (n.625T>A)
c.212T>A (n.212T>A)
n.311T>A
n.439T>A
n.393T>A
n.743T>A
3g.9937659T>CCA351715923CRELD1c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.*1832T>C (n.*1832T>C)
c.355T>C (p.Trp119Arg)
c.258-356T>C (n.258-356T>C)
n.955T>C
n.461T>C
n.1021T>C
n.457T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.257+2742T>C (n.257+2742T>C)
n.436T>C
n.960T>C
n.374T>C
n.849T>C
n.2030T>C
n.463T>C
n.485T>C
n.434T>C
n.718T>C
c.172T>C (p.Trp58Arg)
c.625T>C (n.625T>C)
c.212T>C (n.212T>C)
n.311T>C
n.439T>C
n.393T>C
n.743T>C
3g.9937659T>GCA351715925CRELD1c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.*1832T>G (n.*1832T>G)
c.355T>G (p.Trp119Gly)
c.258-356T>G (n.258-356T>G)
n.955T>G
n.461T>G
n.1021T>G
n.457T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.257+2742T>G (n.257+2742T>G)
n.436T>G
n.960T>G
n.374T>G
n.849T>G
n.2030T>G
n.463T>G
n.485T>G
n.434T>G
n.718T>G
c.172T>G (p.Trp58Gly)
c.625T>G (n.625T>G)
c.212T>G (n.212T>G)
n.311T>G
n.439T>G
n.393T>G
n.743T>G
3g.9937660G>ACA2247651CRELD1c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
c.356G>A (p.Trp119Ter)
c.258-355G>A (n.258-355G>A)
n.956G>A
n.462G>A
n.1022G>A
n.458G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.257+2743G>A (n.257+2743G>A)
n.437G>A
n.961G>A
n.375G>A
n.850G>A
n.2031G>A
n.464G>A
n.486G>A
n.435G>A
n.719G>A
c.173G>A (p.Trp58Ter)
c.626G>A (n.626G>A)
c.213G>A (n.213G>A)
n.312G>A
n.440G>A
n.394G>A
n.744G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937660G>CCA351715937CRELD1c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.*1833G>C (n.*1833G>C)
c.356G>C (p.Trp119Ser)
c.258-355G>C (n.258-355G>C)
n.956G>C
n.462G>C
n.1022G>C
n.458G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.257+2743G>C (n.257+2743G>C)
n.437G>C
n.961G>C
n.375G>C
n.850G>C
n.2031G>C
n.464G>C
n.486G>C
n.435G>C
n.719G>C
c.173G>C (p.Trp58Ser)
c.626G>C (n.626G>C)
c.213G>C (n.213G>C)
n.312G>C
n.440G>C
n.394G>C
n.744G>C
3g.9937660G=CA1344979925CRELD1c.*1004G= (n.*1004G=)
c.*1833G= (n.*1833G=)
c.356G= (p.Trp119=)
c.258-355G= (n.258-355G=)
n.956G=
n.462G=
n.1022G=
n.458G=
c.*96G= (n.*96G=)
c.257+2743G= (n.257+2743G=)
n.437G=
n.961G=
n.375G=
n.850G=
n.2031G=
n.464G=
n.486G=
n.435G=
n.719G=
c.173G= (p.Trp58=)
c.626G= (n.626G=)
c.213G= (n.213G=)
n.312G=
n.440G=
n.394G=
n.744G=
3g.9937660G>TCA351715943CRELD1c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.*1833G>T (n.*1833G>T)
c.356G>T (p.Trp119Leu)
c.258-355G>T (n.258-355G>T)
n.956G>T
n.462G>T
n.1022G>T
n.458G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.257+2743G>T (n.257+2743G>T)
n.437G>T
n.961G>T
n.375G>T
n.850G>T
n.2031G>T
n.464G>T
n.486G>T
n.435G>T
n.719G>T
c.173G>T (p.Trp58Leu)
c.626G>T (n.626G>T)
c.213G>T (n.213G>T)
n.312G>T
n.440G>T
n.394G>T
n.744G>T
 gnomAD v4
3g.9937661G>ACA351715952CRELD1c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.*1834G>A (n.*1834G>A)
c.357G>A (p.Trp119Ter)
c.258-354G>A (n.258-354G>A)
n.957G>A
n.463G>A
n.1023G>A
n.459G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.257+2744G>A (n.257+2744G>A)
n.438G>A
n.962G>A
n.376G>A
n.851G>A
n.2032G>A
n.465G>A
n.487G>A
n.436G>A
n.720G>A
c.174G>A (p.Trp58Ter)
c.627G>A (n.627G>A)
c.214G>A (n.214G>A)
n.313G>A
n.441G>A
n.395G>A
n.745G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937661G>CCA351715949CRELD1c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.*1834G>C (n.*1834G>C)
c.357G>C (p.Trp119Cys)
c.258-354G>C (n.258-354G>C)
n.957G>C
n.463G>C
n.1023G>C
n.459G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.257+2744G>C (n.257+2744G>C)
n.438G>C
n.962G>C
n.376G>C
n.851G>C
n.2032G>C
n.465G>C
n.487G>C
n.436G>C
n.720G>C
c.174G>C (p.Trp58Cys)
c.627G>C (n.627G>C)
c.214G>C (n.214G>C)
n.313G>C
n.441G>C
n.395G>C
n.745G>C
 dbSNP
3g.9937661G=CA1344979926CRELD1c.*1005G= (n.*1005G=)
c.*1834G= (n.*1834G=)
c.357G= (p.Trp119=)
c.258-354G= (n.258-354G=)
n.957G=
n.463G=
n.1023G=
n.459G=
c.*97G= (n.*97G=)
c.257+2744G= (n.257+2744G=)
n.438G=
n.962G=
n.376G=
n.851G=
n.2032G=
n.465G=
n.487G=
n.436G=
n.720G=
c.174G= (p.Trp58=)
c.627G= (n.627G=)
c.214G= (n.214G=)
n.313G=
n.441G=
n.395G=
n.745G=
3g.9937661G>TCA351715946CRELD1c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.*1834G>T (n.*1834G>T)
c.357G>T (p.Trp119Cys)
c.258-354G>T (n.258-354G>T)
n.957G>T
n.463G>T
n.1023G>T
n.459G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.257+2744G>T (n.257+2744G>T)
n.438G>T
n.962G>T
n.376G>T
n.851G>T
n.2032G>T
n.465G>T
n.487G>T
n.436G>T
n.720G>T
c.174G>T (p.Trp58Cys)
c.627G>T (n.627G>T)
c.214G>T (n.214G>T)
n.313G>T
n.441G>T
n.395G>T
n.745G>T
 gnomAD v4
3g.9937662T>ACA351715958CRELD1c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.*1835T>A (n.*1835T>A)
c.358T>A (p.Trp120Arg)
c.258-353T>A (n.258-353T>A)
n.958T>A
n.464T>A
n.1024T>A
n.460T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.257+2745T>A (n.257+2745T>A)
n.439T>A
n.963T>A
n.377T>A
n.852T>A
n.2033T>A
n.466T>A
n.488T>A
n.437T>A
n.721T>A
c.175T>A (p.Trp59Arg)
c.628T>A (n.628T>A)
c.215T>A (n.215T>A)
n.314T>A
n.442T>A
n.396T>A
n.746T>A
3g.9937662T>CCA351715965CRELD1c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
c.358T>C (p.Trp120Arg)
c.258-353T>C (n.258-353T>C)
n.958T>C
n.464T>C
n.1024T>C
n.460T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.257+2745T>C (n.257+2745T>C)
n.439T>C
n.963T>C
n.377T>C
n.852T>C
n.2033T>C
n.466T>C
n.488T>C
n.437T>C
n.721T>C
c.175T>C (p.Trp59Arg)
c.628T>C (n.628T>C)
c.215T>C (n.215T>C)
n.314T>C
n.442T>C
n.396T>C
n.746T>C
3g.9937662T>GCA351715963CRELD1c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.*1835T>G (n.*1835T>G)
c.358T>G (p.Trp120Gly)
c.258-353T>G (n.258-353T>G)
n.958T>G
n.464T>G
n.1024T>G
n.460T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.257+2745T>G (n.257+2745T>G)
n.439T>G
n.963T>G
n.377T>G
n.852T>G
n.2033T>G
n.466T>G
n.488T>G
n.437T>G
n.721T>G
c.175T>G (p.Trp59Gly)
c.628T>G (n.628T>G)
c.215T>G (n.215T>G)
n.314T>G
n.442T>G
n.396T>G
n.746T>G
3g.9937663G>ACA351715969CRELD1c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
c.359G>A (p.Trp120Ter)
c.258-352G>A (n.258-352G>A)
n.959G>A
n.465G>A
n.1025G>A
n.461G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.257+2746G>A (n.257+2746G>A)
n.440G>A
n.964G>A
n.378G>A
n.853G>A
n.2034G>A
n.467G>A
n.489G>A
n.438G>A
n.722G>A
c.176G>A (p.Trp59Ter)
c.629G>A (n.629G>A)
c.216G>A (n.216G>A)
n.315G>A
n.443G>A
n.397G>A
n.747G>A
 gnomAD v4
3g.9937663G>CCA351715970CRELD1c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.*1836G>C (n.*1836G>C)
c.359G>C (p.Trp120Ser)
c.258-352G>C (n.258-352G>C)
n.959G>C
n.465G>C
n.1025G>C
n.461G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.257+2746G>C (n.257+2746G>C)
n.440G>C
n.964G>C
n.378G>C
n.853G>C
n.2034G>C
n.467G>C
n.489G>C
n.438G>C
n.722G>C
c.176G>C (p.Trp59Ser)
c.629G>C (n.629G>C)
c.216G>C (n.216G>C)
n.315G>C
n.443G>C
n.397G>C
n.747G>C
3g.9937663G>TCA351715971CRELD1c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
c.359G>T (p.Trp120Leu)
c.258-352G>T (n.258-352G>T)
n.959G>T
n.465G>T
n.1025G>T
n.461G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.257+2746G>T (n.257+2746G>T)
n.440G>T
n.964G>T
n.378G>T
n.853G>T
n.2034G>T
n.467G>T
n.489G>T
n.438G>T
n.722G>T
c.176G>T (p.Trp59Leu)
c.629G>T (n.629G>T)
c.216G>T (n.216G>T)
n.315G>T
n.443G>T
n.397G>T
n.747G>T
3g.9937664G>ACA351715973CRELD1c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
c.360G>A (p.Trp120Ter)
c.258-351G>A (n.258-351G>A)
n.960G>A
n.466G>A
n.1026G>A
n.462G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.257+2747G>A (n.257+2747G>A)
n.441G>A
n.965G>A
n.379G>A
n.854G>A
n.2035G>A
n.468G>A
n.490G>A
n.439G>A
n.723G>A
c.177G>A (p.Trp59Ter)
c.630G>A (n.630G>A)
c.217G>A (n.217G>A)
n.316G>A
n.444G>A
n.398G>A
n.748G>A
3g.9937664G>CCA351715977CRELD1c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
c.360G>C (p.Trp120Cys)
c.258-351G>C (n.258-351G>C)
n.960G>C
n.466G>C
n.1026G>C
n.462G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.257+2747G>C (n.257+2747G>C)
n.441G>C
n.965G>C
n.379G>C
n.854G>C
n.2035G>C
n.468G>C
n.490G>C
n.439G>C
n.723G>C
c.177G>C (p.Trp59Cys)
c.630G>C (n.630G>C)
c.217G>C (n.217G>C)
n.316G>C
n.444G>C
n.398G>C
n.748G>C
3g.9937664G>TCA351715982CRELD1c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.*1837G>T (n.*1837G>T)
c.360G>T (p.Trp120Cys)
c.258-351G>T (n.258-351G>T)
n.960G>T
n.466G>T
n.1026G>T
n.462G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.257+2747G>T (n.257+2747G>T)
n.441G>T
n.965G>T
n.379G>T
n.854G>T
n.2035G>T
n.468G>T
n.490G>T
n.439G>T
n.723G>T
c.177G>T (p.Trp59Cys)
c.630G>T (n.630G>T)
c.217G>T (n.217G>T)
n.316G>T
n.444G>T
n.398G>T
n.748G>T
3g.9937665T>ACA351715985CRELD1c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.258-350T>A (n.258-350T>A)
n.961T>A
n.467T>A
n.1027T>A
n.463T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.257+2748T>A (n.257+2748T>A)
n.442T>A
n.966T>A
n.380T>A
n.855T>A
n.2036T>A
n.469T>A
n.491T>A
n.440T>A
n.724T>A
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.631T>A (n.631T>A)
c.218T>A (n.218T>A)
n.317T>A
n.445T>A
n.399T>A
n.749T>A
3g.9937665T>CCA351715987CRELD1c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.258-350T>C (n.258-350T>C)
n.961T>C
n.467T>C
n.1027T>C
n.463T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.257+2748T>C (n.257+2748T>C)
n.442T>C
n.966T>C
n.380T>C
n.855T>C
n.2036T>C
n.469T>C
n.491T>C
n.440T>C
n.724T>C
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.631T>C (n.631T>C)
c.218T>C (n.218T>C)
n.317T>C
n.445T>C
n.399T>C
n.749T>C
3g.9937665T>GCA351715989CRELD1c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
c.361T>G (p.Phe121Val)
c.258-350T>G (n.258-350T>G)
n.961T>G
n.467T>G
n.1027T>G
n.463T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.257+2748T>G (n.257+2748T>G)
n.442T>G
n.966T>G
n.380T>G
n.855T>G
n.2036T>G
n.469T>G
n.491T>G
n.440T>G
n.724T>G
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.631T>G (n.631T>G)
c.218T>G (n.218T>G)
n.317T>G
n.445T>G
n.399T>G
n.749T>G

Number of alleles fetched