Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.646-14C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.646-8C>A
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n.342-7C>A
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n.646-7C>A
 gnomAD v4
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3g.9937555C>GCA2247629CRELD1c.*906-7C>G (n.*906-7C>G)
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n.296-7C>G
n.646-7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937555C>TCA2247628CRELD1c.*906-7C>T (n.*906-7C>T)
c.*1735-7C>T (n.*1735-7C>T)
c.258-7C>T (n.258-7C>T)
c.258-460C>T (n.258-460C>T)
n.858-7C>T
n.364-7C>T
n.924-7C>T
n.360-7C>T
c.1471-7C>T (n.1471-7C>T)
c.257+2638C>T (n.257+2638C>T)
n.339-7C>T
n.863-7C>T
n.277-7C>T
n.752-7C>T
n.1933-7C>T
n.366-7C>T
n.388-7C>T
n.337-7C>T
c.1483-7C>T (n.1483-7C>T)
n.621-7C>T
c.75-7C>T (n.75-7C>T)
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n.214-7C>T
n.342-7C>T
n.296-7C>T
n.646-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937556G>ACA2247630CRELD1c.*906-6G>A (n.*906-6G>A)
c.*1735-6G>A (n.*1735-6G>A)
c.258-6G>A (n.258-6G>A)
c.258-459G>A (n.258-459G>A)
n.858-6G>A
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n.924-6G>A
n.360-6G>A
c.1471-6G>A (n.1471-6G>A)
c.257+2639G>A (n.257+2639G>A)
n.339-6G>A
n.863-6G>A
n.277-6G>A
n.752-6G>A
n.1933-6G>A
n.366-6G>A
n.388-6G>A
n.337-6G>A
c.1483-6G>A (n.1483-6G>A)
n.621-6G>A
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n.214-6G>A
n.342-6G>A
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n.646-6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937556G>CCA540865681CRELD1c.*906-6G>C (n.*906-6G>C)
c.*1735-6G>C (n.*1735-6G>C)
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n.858-6G>C
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n.924-6G>C
n.360-6G>C
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c.257+2639G>C (n.257+2639G>C)
n.339-6G>C
n.863-6G>C
n.277-6G>C
n.752-6G>C
n.1933-6G>C
n.366-6G>C
n.388-6G>C
n.337-6G>C
c.1483-6G>C (n.1483-6G>C)
n.621-6G>C
c.75-6G>C (n.75-6G>C)
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n.214-6G>C
n.342-6G>C
n.296-6G>C
n.646-6G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937556G=CA1344979825CRELD1c.*906-6G= (n.*906-6G=)
c.*1735-6G= (n.*1735-6G=)
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n.339A>G
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n.298A>G
n.648A>G
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n.1935A>T
n.368A>T
n.390A>T
n.339A>T
c.1485A>T (p.Ter495Cys)
n.623A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.530A>T (n.530A>T)
c.117A>T (p.Ter39Cys)
n.216A>T
n.344A>T
n.298A>T
n.648A>T
3g.9937565delCA2664368993CRELD1c.*909del (n.*909del)
c.*1738del (n.*1738del)
c.261del (p.Thr88ProfsTer4)
c.258-450del (n.258-450del)
n.861del
n.367del
n.927del
n.363del
c.*1del (n.*1del)
c.257+2648del (n.257+2648del)
n.342del
n.866del
n.280del
n.755del
n.1936del
n.369del
n.391del
n.340del
n.624del
c.78del (p.Thr27ProfsTer4)
c.531del (n.531del)
c.118del (n.118del)
n.217del
n.345del
n.299del
n.649del
 gnomAD v4
3g.9937565G>ACA432388054CRELD1c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*1738G>A (n.*1738G>A)
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n.369G>A
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n.340G>A
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n.345G>A
n.299G>A
n.649G>A
 gnomAD v4
3g.9937565G>CCA351715048CRELD1c.*909G>C (n.*909G>C)
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n.367G>C
n.927G>C
n.363G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.257+2648G>C (n.257+2648G>C)
n.342G>C
n.866G>C
n.280G>C
n.755G>C
n.1936G>C
n.369G>C
n.391G>C
n.340G>C
n.624G>C
c.78G>C (p.Glu26Asp)
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n.345G>C
n.299G>C
n.649G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937565G=CA1344979829CRELD1c.*909G= (n.*909G=)
c.*1738G= (n.*1738G=)
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n.299G=
n.649G=
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c.258-450G>T (n.258-450G>T)
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n.367G>T
n.927G>T
n.363G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.257+2648G>T (n.257+2648G>T)
n.342G>T
n.866G>T
n.280G>T
n.755G>T
n.1936G>T
n.369G>T
n.391G>T
n.340G>T
n.624G>T
c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.531G>T (n.531G>T)
c.118G>T (n.118G>T)
n.217G>T
n.345G>T
n.299G>T
n.649G>T
3g.9937566A>CCA351715062CRELD1c.*910A>C (n.*910A>C)
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
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c.258-449A>C (n.258-449A>C)
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n.368A>C
n.928A>C
n.364A>C
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c.257+2649A>C (n.257+2649A>C)
n.343A>C
n.867A>C
n.281A>C
n.756A>C
n.1937A>C
n.370A>C
n.392A>C
n.341A>C
n.625A>C
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c.532A>C (n.532A>C)
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n.218A>C
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n.300A>C
n.650A>C
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n.218A>G
n.346A>G
n.300A>G
n.650A>G
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c.*1739A>T (n.*1739A>T)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
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n.368A>T
n.928A>T
n.364A>T
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n.343A>T
n.867A>T
n.281A>T
n.756A>T
n.1937A>T
n.370A>T
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n.625A>T
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n.346A>T
n.300A>T
n.650A>T
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n.344C>A
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n.282C>A
n.757C>A
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n.371C>A
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n.342C>A
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n.219C>A
n.347C>A
n.301C>A
n.651C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937567C=CA1344979831CRELD1c.*911C= (n.*911C=)
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n.651C>G
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n.365C>T
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n.344C>T
n.868C>T
n.282C>T
n.757C>T
n.1938C>T
n.371C>T
n.393C>T
n.342C>T
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c.533C>T (n.533C>T)
c.120C>T (n.120C>T)
n.219C>T
n.347C>T
n.301C>T
n.651C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937568C>ACA432388056CRELD1c.*912C>A (n.*912C>A)
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
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c.258-447C>A (n.258-447C>A)
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n.930C>A
n.366C>A
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n.372C>A
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c.534C>A (n.534C>A)
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n.220C>A
n.348C>A
n.302C>A
n.652C>A
3g.9937568C=CA1344979834CRELD1c.*912C= (n.*912C=)
c.*1741C= (n.*1741C=)
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n.864C>G
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n.345C>G
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n.220C>G
n.348C>G
n.302C>G
n.652C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937568C>TCA432388055CRELD1c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
c.264C>T (p.Thr88=)
c.258-447C>T (n.258-447C>T)
n.864C>T
n.370C>T
n.930C>T
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c.*4C>T (n.*4C>T)
c.257+2651C>T (n.257+2651C>T)
n.345C>T
n.869C>T
n.283C>T
n.758C>T
n.1939C>T
n.372C>T
n.394C>T
n.343C>T
n.627C>T
c.81C>T (p.Thr27=)
c.534C>T (n.534C>T)
c.121C>T (n.121C>T)
n.220C>T
n.348C>T
n.302C>T
n.652C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937569C>ACA351715081CRELD1c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.265C>A (p.Arg89Ser)
c.258-446C>A (n.258-446C>A)
n.865C>A
n.371C>A
n.931C>A
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c.257+2652C>A (n.257+2652C>A)
n.346C>A
n.870C>A
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n.373C>A
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c.535C>A (n.535C>A)
c.122C>A (n.122C>A)
n.221C>A
n.349C>A
n.303C>A
n.653C>A
3g.9937569C=CA1344979836CRELD1c.*913C= (n.*913C=)
c.*1742C= (n.*1742C=)
c.265C= (p.Arg89=)
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n.865C=
n.371C=
n.931C=
n.367C=
c.*5C= (n.*5C=)
c.257+2652C= (n.257+2652C=)
n.346C=
n.870C=
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n.759C=
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n.344C=
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c.82C= (p.Arg28=)
c.535C= (n.535C=)
c.122C= (n.122C=)
n.221C=
n.349C=
n.303C=
n.653C=
3g.9937569C>GCA351715083CRELD1c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*1742C>G (n.*1742C>G)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.258-446C>G (n.258-446C>G)
n.865C>G
n.371C>G
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n.367C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.257+2652C>G (n.257+2652C>G)
n.346C>G
n.870C>G
n.284C>G
n.759C>G
n.1940C>G
n.373C>G
n.395C>G
n.344C>G
n.628C>G
c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.535C>G (n.535C>G)
c.122C>G (n.122C>G)
n.221C>G
n.349C>G
n.303C>G
n.653C>G
3g.9937569C>TCA2247634CRELD1c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.265C>T (p.Arg89Cys)
c.258-446C>T (n.258-446C>T)
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c.*5C>T (n.*5C>T)
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n.346C>T
n.870C>T
n.284C>T
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c.122C>T (n.122C>T)
n.221C>T
n.349C>T
n.303C>T
n.653C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937570G>ACA2247635CRELD1c.*914G>A (n.*914G>A)
c.*1743G>A (n.*1743G>A)
c.266G>A (p.Arg89His)
c.258-445G>A (n.258-445G>A)
n.866G>A
n.372G>A
n.932G>A
n.368G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.257+2653G>A (n.257+2653G>A)
n.347G>A
n.871G>A
n.285G>A
n.760G>A
n.1941G>A
n.374G>A
n.396G>A
n.345G>A
n.629G>A
c.83G>A (p.Arg28His)
c.536G>A (n.536G>A)
c.123G>A (n.123G>A)
n.222G>A
n.350G>A
n.304G>A
n.654G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.9937570G>CCA351715094CRELD1c.*914G>C (n.*914G>C)
c.*1743G>C (n.*1743G>C)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.258-445G>C (n.258-445G>C)
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n.372G>C
n.932G>C
n.368G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
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n.347G>C
n.871G>C
n.285G>C
n.760G>C
n.1941G>C
n.374G>C
n.396G>C
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c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.536G>C (n.536G>C)
c.123G>C (n.123G>C)
n.222G>C
n.350G>C
n.304G>C
n.654G>C
 gnomAD v4
3g.9937570G=CA1344979839CRELD1c.*914G= (n.*914G=)
c.*1743G= (n.*1743G=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.258-445G= (n.258-445G=)
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n.372G=
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c.*6G= (n.*6G=)
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n.350G=
n.304G=
n.654G=
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c.*1743G>T (n.*1743G>T)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.258-445G>T (n.258-445G>T)
n.866G>T
n.372G>T
n.932G>T
n.368G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.257+2653G>T (n.257+2653G>T)
n.347G>T
n.871G>T
n.285G>T
n.760G>T
n.1941G>T
n.374G>T
n.396G>T
n.345G>T
n.629G>T
c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.536G>T (n.536G>T)
c.123G>T (n.123G>T)
n.222G>T
n.350G>T
n.304G>T
n.654G>T
3g.9937571C>ACA432388057CRELD1c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*1744C>A (n.*1744C>A)
c.267C>A (p.Arg89=)
c.258-444C>A (n.258-444C>A)
n.867C>A
n.373C>A
n.933C>A
n.369C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.257+2654C>A (n.257+2654C>A)
n.348C>A
n.872C>A
n.286C>A
n.761C>A
n.1942C>A
n.375C>A
n.397C>A
n.346C>A
n.630C>A
c.84C>A (p.Arg28=)
c.537C>A (n.537C>A)
c.124C>A (n.124C>A)
n.223C>A
n.351C>A
n.305C>A
n.655C>A
3g.9937571C>GCA432388059CRELD1c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*1744C>G (n.*1744C>G)
c.267C>G (p.Arg89=)
c.258-444C>G (n.258-444C>G)
n.867C>G
n.373C>G
n.933C>G
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c.*7C>G (n.*7C>G)
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n.348C>G
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n.223C>G
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n.655C>G
3g.9937571C>TCA432388058CRELD1c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*1744C>T (n.*1744C>T)
c.267C>T (p.Arg89=)
c.258-444C>T (n.258-444C>T)
n.867C>T
n.373C>T
n.933C>T
n.369C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.257+2654C>T (n.257+2654C>T)
n.348C>T
n.872C>T
n.286C>T
n.761C>T
n.1942C>T
n.375C>T
n.397C>T
n.346C>T
n.630C>T
c.84C>T (p.Arg28=)
c.537C>T (n.537C>T)
c.124C>T (n.124C>T)
n.223C>T
n.351C>T
n.305C>T
n.655C>T
3g.9937572C>ACA351715098CRELD1c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*1745C>A (n.*1745C>A)
c.268C>A (p.Leu90Met)
c.258-443C>A (n.258-443C>A)
n.868C>A
n.374C>A
n.934C>A
n.370C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.257+2655C>A (n.257+2655C>A)
n.349C>A
n.873C>A
n.287C>A
n.762C>A
n.1943C>A
n.376C>A
n.398C>A
n.347C>A
n.631C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.538C>A (n.538C>A)
c.125C>A (n.125C>A)
n.224C>A
n.352C>A
n.306C>A
n.656C>A
3g.9937572C>GCA351715105CRELD1c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*1745C>G (n.*1745C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.258-443C>G (n.258-443C>G)
n.868C>G
n.374C>G
n.934C>G
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c.*8C>G (n.*8C>G)
c.257+2655C>G (n.257+2655C>G)
n.349C>G
n.873C>G
n.287C>G
n.762C>G
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c.85C>G (p.Leu29Val)
c.538C>G (n.538C>G)
c.125C>G (n.125C>G)
n.224C>G
n.352C>G
n.306C>G
n.656C>G
3g.9937572C>TCA432388060CRELD1c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*1745C>T (n.*1745C>T)
c.268C>T (p.Leu90=)
c.258-443C>T (n.258-443C>T)
n.868C>T
n.374C>T
n.934C>T
n.370C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.257+2655C>T (n.257+2655C>T)
n.349C>T
n.873C>T
n.287C>T
n.762C>T
n.1943C>T
n.376C>T
n.398C>T
n.347C>T
n.631C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
c.538C>T (n.538C>T)
c.125C>T (n.125C>T)
n.224C>T
n.352C>T
n.306C>T
n.656C>T
3g.9937573T>ACA351715111CRELD1c.*917T>A (n.*917T>A)
c.*1746T>A (n.*1746T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.258-442T>A (n.258-442T>A)
n.869T>A
n.375T>A
n.935T>A
n.371T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.257+2656T>A (n.257+2656T>A)
n.350T>A
n.874T>A
n.288T>A
n.763T>A
n.1944T>A
n.377T>A
n.399T>A
n.348T>A
n.632T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.539T>A (n.539T>A)
c.126T>A (n.126T>A)
n.225T>A
n.353T>A
n.307T>A
n.657T>A
3g.9937573T>CCA351715109CRELD1c.*917T>C (n.*917T>C)
c.*1746T>C (n.*1746T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.258-442T>C (n.258-442T>C)
n.869T>C
n.375T>C
n.935T>C
n.371T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.257+2656T>C (n.257+2656T>C)
n.350T>C
n.874T>C
n.288T>C
n.763T>C
n.1944T>C
n.377T>C
n.399T>C
n.348T>C
n.632T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.539T>C (n.539T>C)
c.126T>C (n.126T>C)
n.225T>C
n.353T>C
n.307T>C
n.657T>C
3g.9937573T>GCA351715110CRELD1c.*917T>G (n.*917T>G)
c.*1746T>G (n.*1746T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.258-442T>G (n.258-442T>G)
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n.375T>G
n.935T>G
n.371T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
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n.350T>G
n.874T>G
n.288T>G
n.763T>G
n.1944T>G
n.377T>G
n.399T>G
n.348T>G
n.632T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.539T>G (n.539T>G)
c.126T>G (n.126T>G)
n.225T>G
n.353T>G
n.307T>G
n.657T>G
 gnomAD v4
3g.9937574G>ACA432388061CRELD1c.*918G>A (n.*918G>A)
c.*1747G>A (n.*1747G>A)
c.270G>A (p.Leu90=)
c.258-441G>A (n.258-441G>A)
n.870G>A
n.376G>A
n.936G>A
n.372G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.257+2657G>A (n.257+2657G>A)
n.351G>A
n.875G>A
n.289G>A
n.764G>A
n.1945G>A
n.378G>A
n.400G>A
n.349G>A
n.633G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
c.540G>A (n.540G>A)
c.127G>A (n.127G>A)
n.226G>A
n.354G>A
n.308G>A
n.658G>A
3g.9937574G>CCA432388062CRELD1c.*918G>C (n.*918G>C)
c.*1747G>C (n.*1747G>C)
c.270G>C (p.Leu90=)
c.258-441G>C (n.258-441G>C)
n.870G>C
n.376G>C
n.936G>C
n.372G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.257+2657G>C (n.257+2657G>C)
n.351G>C
n.875G>C
n.289G>C
n.764G>C
n.1945G>C
n.378G>C
n.400G>C
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c.87G>C (p.Leu29=)
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c.127G>C (n.127G>C)
n.226G>C
n.354G>C
n.308G>C
n.658G>C
3g.9937574G=CA1344979841CRELD1c.*918G= (n.*918G=)
c.*1747G= (n.*1747G=)
c.270G= (p.Leu90=)
c.258-441G= (n.258-441G=)
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n.376G=
n.936G=
n.372G=
c.*10G= (n.*10G=)
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n.351G=
n.875G=
n.289G=
n.764G=
n.1945G=
n.378G=
n.400G=
n.349G=
n.633G=
c.87G= (p.Leu29=)
c.540G= (n.540G=)
c.127G= (n.127G=)
n.226G=
n.354G=
n.308G=
n.658G=
3g.9937574G>TCA432388063CRELD1c.*918G>T (n.*918G>T)
c.*1747G>T (n.*1747G>T)
c.270G>T (p.Leu90=)
c.258-441G>T (n.258-441G>T)
n.870G>T
n.376G>T
n.936G>T
n.372G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.257+2657G>T (n.257+2657G>T)
n.351G>T
n.875G>T
n.289G>T
n.764G>T
n.1945G>T
n.378G>T
n.400G>T
n.349G>T
n.633G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
c.540G>T (n.540G>T)
c.127G>T (n.127G>T)
n.226G>T
n.354G>T
n.308G>T
n.658G>T
 dbSNP
3g.9937575G>ACA2247636CRELD1c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*1748G>A (n.*1748G>A)
c.271G>A (p.Val91Ile)
c.258-440G>A (n.258-440G>A)
n.871G>A
n.377G>A
n.937G>A
n.373G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.257+2658G>A (n.257+2658G>A)
n.352G>A
n.876G>A
n.290G>A
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n.1946G>A
n.379G>A
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n.350G>A
n.634G>A
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c.541G>A (n.541G>A)
c.128G>A (n.128G>A)
n.227G>A
n.355G>A
n.309G>A
n.659G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937575G>CCA351715123CRELD1c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*1748G>C (n.*1748G>C)
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.258-440G>C (n.258-440G>C)
n.871G>C
n.377G>C
n.937G>C
n.373G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.257+2658G>C (n.257+2658G>C)
n.352G>C
n.876G>C
n.290G>C
n.765G>C
n.1946G>C
n.379G>C
n.401G>C
n.350G>C
n.634G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.541G>C (n.541G>C)
c.128G>C (n.128G>C)
n.227G>C
n.355G>C
n.309G>C
n.659G>C
3g.9937575G=CA1344979843CRELD1c.*919G= (n.*919G=)
c.*1748G= (n.*1748G=)
c.271G= (p.Val91=)
c.258-440G= (n.258-440G=)
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c.*11G= (n.*11G=)
c.257+2658G= (n.257+2658G=)
n.352G=
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n.379G=
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n.350G=
n.634G=
c.88G= (p.Val30=)
c.541G= (n.541G=)
c.128G= (n.128G=)
n.227G=
n.355G=
n.309G=
n.659G=
3g.9937575G>TCA351715130CRELD1c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*1748G>T (n.*1748G>T)
c.271G>T (p.Val91Leu)
c.258-440G>T (n.258-440G>T)
n.871G>T
n.377G>T
n.937G>T
n.373G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.257+2658G>T (n.257+2658G>T)
n.352G>T
n.876G>T
n.290G>T
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n.1946G>T
n.379G>T
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c.88G>T (p.Val30Leu)
c.541G>T (n.541G>T)
c.128G>T (n.128G>T)
n.227G>T
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n.309G>T
n.659G>T
3g.9937576T>ACA351715136CRELD1c.*920T>A (n.*920T>A)
c.*1749T>A (n.*1749T>A)
c.272T>A (p.Val91Glu)
c.258-439T>A (n.258-439T>A)
n.872T>A
n.378T>A
n.938T>A
n.374T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.257+2659T>A (n.257+2659T>A)
n.353T>A
n.877T>A
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n.380T>A
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n.635T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
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c.129T>A (n.129T>A)
n.228T>A
n.356T>A
n.310T>A
n.660T>A
3g.9937576T>CCA351715147CRELD1c.*920T>C (n.*920T>C)
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.258-439T>C (n.258-439T>C)
n.872T>C
n.378T>C
n.938T>C
n.374T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.257+2659T>C (n.257+2659T>C)
n.353T>C
n.877T>C
n.291T>C
n.766T>C
n.1947T>C
n.380T>C
n.402T>C
n.351T>C
n.635T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.542T>C (n.542T>C)
c.129T>C (n.129T>C)
n.228T>C
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n.310T>C
n.660T>C
3g.9937576T>GCA351715149CRELD1c.*920T>G (n.*920T>G)
c.*1749T>G (n.*1749T>G)
c.272T>G (p.Val91Gly)
c.258-439T>G (n.258-439T>G)
n.872T>G
n.378T>G
n.938T>G
n.374T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.257+2659T>G (n.257+2659T>G)
n.353T>G
n.877T>G
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n.1947T>G
n.380T>G
n.402T>G
n.351T>G
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c.89T>G (p.Val30Gly)
c.542T>G (n.542T>G)
c.129T>G (n.129T>G)
n.228T>G
n.356T>G
n.310T>G
n.660T>G
3g.9937577A>CCA432388064CRELD1c.*921A>C (n.*921A>C)
c.*1750A>C (n.*1750A>C)
c.273A>C (p.Val91=)
c.258-438A>C (n.258-438A>C)
n.873A>C
n.379A>C
n.939A>C
n.375A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.257+2660A>C (n.257+2660A>C)
n.354A>C
n.878A>C
n.292A>C
n.767A>C
n.1948A>C
n.381A>C
n.403A>C
n.352A>C
n.636A>C
c.90A>C (p.Val30=)
c.543A>C (n.543A>C)
c.130A>C (n.130A>C)
n.229A>C
n.357A>C
n.311A>C
n.661A>C
 gnomAD v4
3g.9937577A>GCA432388066CRELD1c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*1750A>G (n.*1750A>G)
c.273A>G (p.Val91=)
c.258-438A>G (n.258-438A>G)
n.873A>G
n.379A>G
n.939A>G
n.375A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.257+2660A>G (n.257+2660A>G)
n.354A>G
n.878A>G
n.292A>G
n.767A>G
n.1948A>G
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n.403A>G
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c.90A>G (p.Val30=)
c.543A>G (n.543A>G)
c.130A>G (n.130A>G)
n.229A>G
n.357A>G
n.311A>G
n.661A>G
3g.9937577A>TCA432388067CRELD1c.*921A>T (n.*921A>T)
c.*1750A>T (n.*1750A>T)
c.273A>T (p.Val91=)
c.258-438A>T (n.258-438A>T)
n.873A>T
n.379A>T
n.939A>T
n.375A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.257+2660A>T (n.257+2660A>T)
n.354A>T
n.878A>T
n.292A>T
n.767A>T
n.1948A>T
n.381A>T
n.403A>T
n.352A>T
n.636A>T
c.90A>T (p.Val30=)
c.543A>T (n.543A>T)
c.130A>T (n.130A>T)
n.229A>T
n.357A>T
n.311A>T
n.661A>T
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c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.258-437G>A (n.258-437G>A)
n.874G>A
n.380G>A
n.940G>A
n.376G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.257+2661G>A (n.257+2661G>A)
n.355G>A
n.879G>A
n.293G>A
n.768G>A
n.1949G>A
n.382G>A
n.404G>A
n.353G>A
n.637G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.544G>A (n.544G>A)
c.131G>A (n.131G>A)
n.230G>A
n.358G>A
n.312G>A
n.662G>A
3g.9937578G>CCA351715167CRELD1c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*1751G>C (n.*1751G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.258-437G>C (n.258-437G>C)
n.874G>C
n.380G>C
n.940G>C
n.376G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.257+2661G>C (n.257+2661G>C)
n.355G>C
n.879G>C
n.293G>C
n.768G>C
n.1949G>C
n.382G>C
n.404G>C
n.353G>C
n.637G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.544G>C (n.544G>C)
c.131G>C (n.131G>C)
n.230G>C
n.358G>C
n.312G>C
n.662G>C
3g.9937578G>TCA351715170CRELD1c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*1751G>T (n.*1751G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.258-437G>T (n.258-437G>T)
n.874G>T
n.380G>T
n.940G>T
n.376G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.257+2661G>T (n.257+2661G>T)
n.355G>T
n.879G>T
n.293G>T
n.768G>T
n.1949G>T
n.382G>T
n.404G>T
n.353G>T
n.637G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.544G>T (n.544G>T)
c.131G>T (n.131G>T)
n.230G>T
n.358G>T
n.312G>T
n.662G>T
3g.9937579A>CCA351715172CRELD1c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.258-436A>C (n.258-436A>C)
n.875A>C
n.381A>C
n.941A>C
n.377A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.257+2662A>C (n.257+2662A>C)
n.356A>C
n.880A>C
n.294A>C
n.769A>C
n.1950A>C
n.383A>C
n.405A>C
n.354A>C
n.638A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.545A>C (n.545A>C)
c.132A>C (n.132A>C)
n.231A>C
n.359A>C
n.313A>C
n.663A>C
3g.9937579A>GCA351715173CRELD1c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.258-436A>G (n.258-436A>G)
n.875A>G
n.381A>G
n.941A>G
n.377A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.257+2662A>G (n.257+2662A>G)
n.356A>G
n.880A>G
n.294A>G
n.769A>G
n.1950A>G
n.383A>G
n.405A>G
n.354A>G
n.638A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.545A>G (n.545A>G)
c.132A>G (n.132A>G)
n.231A>G
n.359A>G
n.313A>G
n.663A>G
3g.9937579A>TCA351715174CRELD1c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.258-436A>T (n.258-436A>T)
n.875A>T
n.381A>T
n.941A>T
n.377A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.257+2662A>T (n.257+2662A>T)
n.356A>T
n.880A>T
n.294A>T
n.769A>T
n.1950A>T
n.383A>T
n.405A>T
n.354A>T
n.638A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.545A>T (n.545A>T)
c.132A>T (n.132A>T)
n.231A>T
n.359A>T
n.313A>T
n.663A>T
3g.9937580G>ACA432388068CRELD1c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*1753G>A (n.*1753G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.258-435G>A (n.258-435G>A)
n.876G>A
n.382G>A
n.942G>A
n.378G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.257+2663G>A (n.257+2663G>A)
n.357G>A
n.881G>A
n.295G>A
n.770G>A
n.1951G>A
n.384G>A
n.406G>A
n.355G>A
n.639G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
c.546G>A (n.546G>A)
c.133G>A (n.133G>A)
n.232G>A
n.360G>A
n.314G>A
n.664G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937580G>CCA351715175CRELD1c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*1753G>C (n.*1753G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.258-435G>C (n.258-435G>C)
n.876G>C
n.382G>C
n.942G>C
n.378G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.257+2663G>C (n.257+2663G>C)
n.357G>C
n.881G>C
n.295G>C
n.770G>C
n.1951G>C
n.384G>C
n.406G>C
n.355G>C
n.639G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.546G>C (n.546G>C)
c.133G>C (n.133G>C)
n.232G>C
n.360G>C
n.314G>C
n.664G>C
 gnomAD v4
3g.9937580G=CA1344979845CRELD1c.*924G= (n.*924G=)
c.*1753G= (n.*1753G=)
c.276G= (p.Glu92=)
c.258-435G= (n.258-435G=)
n.876G=
n.382G=
n.942G=
n.378G=
c.*16G= (n.*16G=)
c.257+2663G= (n.257+2663G=)
n.357G=
n.881G=
n.295G=
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n.639G=
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n.232G=
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n.314G=
n.664G=
3g.9937580G>TCA351715177CRELD1c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*1753G>T (n.*1753G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.258-435G>T (n.258-435G>T)
n.876G>T
n.382G>T
n.942G>T
n.378G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.257+2663G>T (n.257+2663G>T)
n.357G>T
n.881G>T
n.295G>T
n.770G>T
n.1951G>T
n.384G>T
n.406G>T
n.355G>T
n.639G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.546G>T (n.546G>T)
c.133G>T (n.133G>T)
n.232G>T
n.360G>T
n.314G>T
n.664G>T
3g.9937581G>ACA351715189CRELD1c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
c.277G>A (p.Val93Met)
c.258-434G>A (n.258-434G>A)
n.877G>A
n.383G>A
n.943G>A
n.379G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.257+2664G>A (n.257+2664G>A)
n.358G>A
n.882G>A
n.296G>A
n.771G>A
n.1952G>A
n.385G>A
n.407G>A
n.356G>A
n.640G>A
c.94G>A (p.Val32Met)
c.547G>A (n.547G>A)
c.134G>A (n.134G>A)
n.233G>A
n.361G>A
n.315G>A
n.665G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937581G>CCA351715208CRELD1c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.258-434G>C (n.258-434G>C)
n.877G>C
n.383G>C
n.943G>C
n.379G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.257+2664G>C (n.257+2664G>C)
n.358G>C
n.882G>C
n.296G>C
n.771G>C
n.1952G>C
n.385G>C
n.407G>C
n.356G>C
n.640G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.547G>C (n.547G>C)
c.134G>C (n.134G>C)
n.233G>C
n.361G>C
n.315G>C
n.665G>C
3g.9937581G=CA1344979847CRELD1c.*925G= (n.*925G=)
c.*1754G= (n.*1754G=)
c.277G= (p.Val93=)
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c.*17G= (n.*17G=)
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n.771G=
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n.356G=
n.640G=
c.94G= (p.Val32=)
c.547G= (n.547G=)
c.134G= (n.134G=)
n.233G=
n.361G=
n.315G=
n.665G=
3g.9937581G>TCA351715195CRELD1c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.258-434G>T (n.258-434G>T)
n.877G>T
n.383G>T
n.943G>T
n.379G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.257+2664G>T (n.257+2664G>T)
n.358G>T
n.882G>T
n.296G>T
n.771G>T
n.1952G>T
n.385G>T
n.407G>T
n.356G>T
n.640G>T
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.547G>T (n.547G>T)
c.134G>T (n.134G>T)
n.233G>T
n.361G>T
n.315G>T
n.665G>T
3g.9937582T>ACA351715216CRELD1c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.258-433T>A (n.258-433T>A)
n.878T>A
n.384T>A
n.944T>A
n.380T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.257+2665T>A (n.257+2665T>A)
n.359T>A
n.883T>A
n.297T>A
n.772T>A
n.1953T>A
n.386T>A
n.408T>A
n.357T>A
n.641T>A
c.95T>A (p.Val32Glu)
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c.135T>A (n.135T>A)
n.234T>A
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n.316T>A
n.666T>A
3g.9937582T>CCA351715225CRELD1c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*1755T>C (n.*1755T>C)
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.258-433T>C (n.258-433T>C)
n.878T>C
n.384T>C
n.944T>C
n.380T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.257+2665T>C (n.257+2665T>C)
n.359T>C
n.883T>C
n.297T>C
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n.1953T>C
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n.357T>C
n.641T>C
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n.362T>C
n.316T>C
n.666T>C
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n.944T>G
n.380T>G
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n.883T>G
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n.772T>G
n.1953T>G
n.386T>G
n.408T>G
n.357T>G
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c.95T>G (p.Val32Gly)
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n.362T>G
n.316T>G
n.666T>G
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c.*1756G>A (n.*1756G>A)
c.279G>A (p.Val93=)
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n.879G>A
n.385G>A
n.945G>A
n.381G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
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n.360G>A
n.884G>A
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n.642G>A
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n.317G>A
n.667G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.279G>C (p.Val93=)
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n.879G>C
n.385G>C
n.945G>C
n.381G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.257+2666G>C (n.257+2666G>C)
n.360G>C
n.884G>C
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n.773G>C
n.1954G>C
n.387G>C
n.409G>C
n.358G>C
n.642G>C
c.96G>C (p.Val32=)
c.549G>C (n.549G>C)
c.136G>C (n.136G>C)
n.235G>C
n.363G>C
n.317G>C
n.667G>C
3g.9937583G=CA1344979849CRELD1c.*927G= (n.*927G=)
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n.773G>T
n.1954G>T
n.387G>T
n.409G>T
n.358G>T
n.642G>T
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n.885C>A
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c.550C>A (n.550C>A)
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c.*20C>T (n.*20C>T)
c.257+2667C>T (n.257+2667C>T)
n.361C>T
n.885C>T
n.299C>T
n.774C>T
n.1955C>T
n.388C>T
n.410C>T
n.359C>T
n.643C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
c.550C>T (n.550C>T)
c.137C>T (n.137C>T)
n.236C>T
n.364C>T
n.318C>T
n.668C>T
 gnomAD v4
3g.9937585T>ACA351715228CRELD1c.*929T>A (n.*929T>A)
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c.281T>A (p.Leu94Gln)
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n.387T>A
n.947T>A
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n.362T>A
n.886T>A
n.300T>A
n.775T>A
n.1956T>A
n.389T>A
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n.360T>A
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c.138T>A (n.138T>A)
n.237T>A
n.365T>A
n.319T>A
n.669T>A
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c.*1758T>C (n.*1758T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.258-430T>C (n.258-430T>C)
n.881T>C
n.387T>C
n.947T>C
n.383T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.257+2668T>C (n.257+2668T>C)
n.362T>C
n.886T>C
n.300T>C
n.775T>C
n.1956T>C
n.389T>C
n.411T>C
n.360T>C
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c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.551T>C (n.551T>C)
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n.669T>C
 gnomAD v4
3g.9937585T>GCA351715239CRELD1c.*929T>G (n.*929T>G)
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n.360T>G
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c.98T>G (p.Leu33Arg)
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c.138T>G (n.138T>G)
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n.319T>G
n.669T>G
3g.9937586G>ACA2247637CRELD1c.*930G>A (n.*930G>A)
c.*1759G>A (n.*1759G>A)
c.282G>A (p.Leu94=)
c.258-429G>A (n.258-429G>A)
n.882G>A
n.388G>A
n.948G>A
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c.257+2669G>A (n.257+2669G>A)
n.363G>A
n.887G>A
n.301G>A
n.776G>A
n.1957G>A
n.390G>A
n.412G>A
n.361G>A
n.645G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
c.552G>A (n.552G>A)
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n.238G>A
n.366G>A
n.320G>A
n.670G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937586G>CCA432388074CRELD1c.*930G>C (n.*930G>C)
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
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3g.9937586G=CA1344979850CRELD1c.*930G= (n.*930G=)
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3g.9937586G>TCA432388075CRELD1c.*930G>T (n.*930G>T)
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c.282G>T (p.Leu94=)
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n.948G>T
n.384G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
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n.887G>T
n.301G>T
n.776G>T
n.1957G>T
n.390G>T
n.412G>T
n.361G>T
n.645G>T
c.99G>T (p.Leu33=)
c.552G>T (n.552G>T)
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n.670G>T
 gnomAD v4
3g.9937587G>ACA2247638CRELD1c.*931G>A (n.*931G>A)
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n.883G>A
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n.239G>A
n.367G>A
n.321G>A
n.671G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937587G>CCA351715260CRELD1c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.258-428G>C (n.258-428G>C)
n.883G>C
n.389G>C
n.949G>C
n.385G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.257+2670G>C (n.257+2670G>C)
n.364G>C
n.888G>C
n.302G>C
n.777G>C
n.1958G>C
n.391G>C
n.413G>C
n.362G>C
n.646G>C
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.553G>C (n.553G>C)
c.140G>C (n.140G>C)
n.239G>C
n.367G>C
n.321G>C
n.671G>C
3g.9937587G=CA1344979852CRELD1c.*931G= (n.*931G=)
c.*1760G= (n.*1760G=)
c.283G= (p.Glu95=)
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3g.9937587G>TCA351715261CRELD1c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.258-428G>T (n.258-428G>T)
n.883G>T
n.389G>T
n.949G>T
n.385G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.257+2670G>T (n.257+2670G>T)
n.364G>T
n.888G>T
n.302G>T
n.777G>T
n.1958G>T
n.391G>T
n.413G>T
n.362G>T
n.646G>T
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.553G>T (n.553G>T)
c.140G>T (n.140G>T)
n.239G>T
n.367G>T
n.321G>T
n.671G>T
3g.9937588A=CA1344979854CRELD1c.*932A= (n.*932A=)
c.*1761A= (n.*1761A=)
c.284A= (p.Glu95=)
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c.554A= (n.554A=)
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3g.9937588A>CCA351715264CRELD1c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*1761A>C (n.*1761A>C)
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n.884A>C
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n.950A>C
n.386A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
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n.365A>C
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n.240A>C
n.368A>C
n.322A>C
n.672A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.672A>G
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n.647A>T
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n.673G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.323G>C
n.673G>C
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n.366G>T
n.890G>T
n.304G>T
n.779G>T
n.1960G>T
n.393G>T
n.415G>T
n.364G>T
n.648G>T
c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.555G>T (n.555G>T)
c.142G>T (n.142G>T)
n.241G>T
n.369G>T
n.323G>T
n.673G>T
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c.258-425G>A (n.258-425G>A)
n.886G>A
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n.388G>A
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n.367G>A
n.891G>A
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n.394G>A
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n.370G>A
n.324G>A
n.674G>A
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n.388G>C
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n.367G>C
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n.370G>C
n.324G>C
n.674G>C
3g.9937590G=CA1344979857CRELD1c.*934G= (n.*934G=)
c.*1763G= (n.*1763G=)
c.286G= (p.Gly96=)
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n.392G=
n.952G=
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n.649G>T
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n.242G>T
n.370G>T
n.324G>T
n.674G>T
 dbSNP
3g.9937591G>ACA2247639CRELD1c.*935G>A (n.*935G>A)
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c.557G>A (n.557G>A)
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n.243G>A
n.371G>A
n.325G>A
n.675G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937591G>CCA351715297CRELD1c.*935G>C (n.*935G>C)
c.*1764G>C (n.*1764G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
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n.887G>C
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n.781G>C
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n.371G>C
n.325G>C
n.675G>C
3g.9937591G=CA1344979859CRELD1c.*935G= (n.*935G=)
c.*1764G= (n.*1764G=)
c.287G= (p.Gly96=)
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n.675G=
3g.9937591G>TCA2247640CRELD1c.*935G>T (n.*935G>T)
c.*1764G>T (n.*1764G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.258-424G>T (n.258-424G>T)
n.887G>T
n.393G>T
n.953G>T
n.389G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.257+2674G>T (n.257+2674G>T)
n.368G>T
n.892G>T
n.306G>T
n.781G>T
n.1962G>T
n.395G>T
n.417G>T
n.366G>T
n.650G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.557G>T (n.557G>T)
c.144G>T (n.144G>T)
n.243G>T
n.371G>T
n.325G>T
n.675G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937592T>ACA432388078CRELD1c.*936T>A (n.*936T>A)
c.*1765T>A (n.*1765T>A)
c.288T>A (p.Gly96=)
c.258-423T>A (n.258-423T>A)
n.888T>A
n.394T>A
n.954T>A
n.390T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.257+2675T>A (n.257+2675T>A)
n.369T>A
n.893T>A
n.307T>A
n.782T>A
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n.396T>A
n.418T>A
n.367T>A
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c.558T>A (n.558T>A)
c.145T>A (n.145T>A)
n.244T>A
n.372T>A
n.326T>A
n.676T>A
3g.9937592T>CCA432388076CRELD1c.*936T>C (n.*936T>C)
c.*1765T>C (n.*1765T>C)
c.288T>C (p.Gly96=)
c.258-423T>C (n.258-423T>C)
n.888T>C
n.394T>C
n.954T>C
n.390T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.257+2675T>C (n.257+2675T>C)
n.369T>C
n.893T>C
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n.782T>C
n.1963T>C
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n.418T>C
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c.105T>C (p.Gly35=)
c.558T>C (n.558T>C)
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n.244T>C
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n.326T>C
n.676T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.9937592T>GCA432388077CRELD1c.*936T>G (n.*936T>G)
c.*1765T>G (n.*1765T>G)
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n.369T>G
n.893T>G
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c.105T>G (p.Gly35=)
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c.145T>G (n.145T>G)
n.244T>G
n.372T>G
n.326T>G
n.676T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937592T=CA1344979861CRELD1c.*936T= (n.*936T=)
c.*1765T= (n.*1765T=)
c.288T= (p.Gly96=)
c.258-423T= (n.258-423T=)
n.888T=
n.394T=
n.954T=
n.390T=
c.*28T= (n.*28T=)
c.257+2675T= (n.257+2675T=)
n.369T=
n.893T=
n.307T=
n.782T=
n.1963T=
n.396T=
n.418T=
n.367T=
n.651T=
c.105T= (p.Gly35=)
c.558T= (n.558T=)
c.145T= (n.145T=)
n.244T=
n.372T=
n.326T=
n.676T=
3g.9937593G>ACA351715309CRELD1c.*937G>A (n.*937G>A)
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
c.289G>A (p.Val97Met)
c.258-422G>A (n.258-422G>A)
n.889G>A
n.395G>A
n.955G>A
n.391G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.257+2676G>A (n.257+2676G>A)
n.370G>A
n.894G>A
n.308G>A
n.783G>A
n.1964G>A
n.397G>A
n.419G>A
n.368G>A
n.652G>A
c.106G>A (p.Val36Met)
c.559G>A (n.559G>A)
c.146G>A (n.146G>A)
n.245G>A
n.373G>A
n.327G>A
n.677G>A
3g.9937593G>CCA351715311CRELD1c.*937G>C (n.*937G>C)
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.258-422G>C (n.258-422G>C)
n.889G>C
n.395G>C
n.955G>C
n.391G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.257+2676G>C (n.257+2676G>C)
n.370G>C
n.894G>C
n.308G>C
n.783G>C
n.1964G>C
n.397G>C
n.419G>C
n.368G>C
n.652G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.559G>C (n.559G>C)
c.146G>C (n.146G>C)
n.245G>C
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n.327G>C
n.677G>C
3g.9937593G>TCA351715312CRELD1c.*937G>T (n.*937G>T)
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
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n.889G>T
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n.391G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
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n.370G>T
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n.327G>T
n.677G>T
3g.9937594T>ACA351715320CRELD1c.*938T>A (n.*938T>A)
c.*1767T>A (n.*1767T>A)
c.290T>A (p.Val97Glu)
c.258-421T>A (n.258-421T>A)
n.890T>A
n.396T>A
n.956T>A
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c.*30T>A (n.*30T>A)
c.257+2677T>A (n.257+2677T>A)
n.371T>A
n.895T>A
n.309T>A
n.784T>A
n.1965T>A
n.398T>A
n.420T>A
n.369T>A
n.653T>A
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.560T>A (n.560T>A)
c.147T>A (n.147T>A)
n.246T>A
n.374T>A
n.328T>A
n.678T>A
3g.9937594T>CCA351715321CRELD1c.*938T>C (n.*938T>C)
c.*1767T>C (n.*1767T>C)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.258-421T>C (n.258-421T>C)
n.890T>C
n.396T>C
n.956T>C
n.392T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.257+2677T>C (n.257+2677T>C)
n.371T>C
n.895T>C
n.309T>C
n.784T>C
n.1965T>C
n.398T>C
n.420T>C
n.369T>C
n.653T>C
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n.374T>C
n.328T>C
n.678T>C
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c.*1767T>G (n.*1767T>G)
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c.258-421T>G (n.258-421T>G)
n.890T>G
n.396T>G
n.956T>G
n.392T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.257+2677T>G (n.257+2677T>G)
n.371T>G
n.895T>G
n.309T>G
n.784T>G
n.1965T>G
n.398T>G
n.420T>G
n.369T>G
n.653T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.560T>G (n.560T>G)
c.147T>G (n.147T>G)
n.246T>G
n.374T>G
n.328T>G
n.678T>G
3g.9937595G>ACA432388079CRELD1c.*939G>A (n.*939G>A)
c.*1768G>A (n.*1768G>A)
c.291G>A (p.Val97=)
c.258-420G>A (n.258-420G>A)
n.891G>A
n.397G>A
n.957G>A
n.393G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.257+2678G>A (n.257+2678G>A)
n.372G>A
n.896G>A
n.310G>A
n.785G>A
n.1966G>A
n.399G>A
n.421G>A
n.370G>A
n.654G>A
c.108G>A (p.Val36=)
c.561G>A (n.561G>A)
c.148G>A (n.148G>A)
n.247G>A
n.375G>A
n.329G>A
n.679G>A
3g.9937595G>CCA432388080CRELD1c.*939G>C (n.*939G>C)
c.*1768G>C (n.*1768G>C)
c.291G>C (p.Val97=)
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n.372G>C
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n.310G>C
n.785G>C
n.1966G>C
n.399G>C
n.421G>C
n.370G>C
n.654G>C
c.108G>C (p.Val36=)
c.561G>C (n.561G>C)
c.148G>C (n.148G>C)
n.247G>C
n.375G>C
n.329G>C
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n.1966G>T
n.399G>T
n.421G>T
n.370G>T
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c.108G>T (p.Val36=)
c.561G>T (n.561G>T)
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n.375G>T
n.329G>T
n.679G>T
3g.9937596T>ACA351715322CRELD1c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*1769T>A (n.*1769T>A)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
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n.373T>A
n.897T>A
n.311T>A
n.786T>A
n.1967T>A
n.400T>A
n.422T>A
n.371T>A
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n.376T>A
n.330T>A
n.680T>A
3g.9937596T>CCA351715324CRELD1c.*940T>C (n.*940T>C)
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c.*32T>C (n.*32T>C)
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n.373T>C
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c.*1769T>G (n.*1769T>G)
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n.398T>G
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n.422T>G
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c.109T>G (p.Cys37Gly)
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n.893G>A
n.399G>A
n.959G>A
n.395G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
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n.374G>A
n.898G>A
n.312G>A
n.787G>A
n.1968G>A
n.401G>A
n.423G>A
n.372G>A
n.656G>A
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n.249G>A
n.377G>A
n.331G>A
n.681G>A
3g.9937597G>CCA351715335CRELD1c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
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n.893G>C
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c.*33G>C (n.*33G>C)
c.257+2680G>C (n.257+2680G>C)
n.374G>C
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n.401G>C
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c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.563G>C (n.563G>C)
c.150G>C (n.150G>C)
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n.377G>C
n.331G>C
n.681G>C
3g.9937597G>TCA351715338CRELD1c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*1770G>T (n.*1770G>T)
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n.893G>T
n.399G>T
n.959G>T
n.395G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.257+2680G>T (n.257+2680G>T)
n.374G>T
n.898G>T
n.312G>T
n.787G>T
n.1968G>T
n.401G>T
n.423G>T
n.372G>T
n.656G>T
c.110G>T (p.Cys37Phe)
c.563G>T (n.563G>T)
c.150G>T (n.150G>T)
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n.681G>T
3g.9937598C>ACA351715341CRELD1c.*942C>A (n.*942C>A)
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
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c.258-417C>A (n.258-417C>A)
n.894C>A
n.400C>A
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n.396C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
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n.375C>A
n.899C>A
n.313C>A
n.788C>A
n.1969C>A
n.402C>A
n.424C>A
n.373C>A
n.657C>A
c.111C>A (p.Cys37Ter)
c.564C>A (n.564C>A)
c.151C>A (n.151C>A)
n.250C>A
n.378C>A
n.332C>A
n.682C>A
3g.9937598C=CA1344979863CRELD1c.*942C= (n.*942C=)
c.*1771C= (n.*1771C=)
c.294C= (p.Cys98=)
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c.*34C= (n.*34C=)
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n.332C=
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3g.9937598C>GCA351715343CRELD1c.*942C>G (n.*942C>G)
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n.682C>G
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c.294C>T (p.Cys98=)
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n.400C>T
n.960C>T
n.396C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.257+2681C>T (n.257+2681C>T)
n.375C>T
n.899C>T
n.313C>T
n.788C>T
n.1969C>T
n.402C>T
n.424C>T
n.373C>T
n.657C>T
c.111C>T (p.Cys37=)
c.564C>T (n.564C>T)
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n.250C>T
n.378C>T
n.332C>T
n.682C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937599delCA2664369064CRELD1c.*943del (n.*943del)
c.*1772del (n.*1772del)
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c.258-416del (n.258-416del)
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n.401del
n.961del
n.397del
c.*35del (n.*35del)
c.257+2682del (n.257+2682del)
n.376del
n.900del
n.314del
n.789del
n.1970del
n.403del
n.425del
n.374del
n.658del
c.112del (p.Ser38AlafsTer13)
c.565del (n.565del)
c.152del (n.152del)
n.251del
n.379del
n.333del
n.683del
 gnomAD v4
3g.9937599A=CA1344979865CRELD1c.*943A= (n.*943A=)
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3g.9937599A>CCA2247641CRELD1c.*943A>C (n.*943A>C)
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c.*35A>C (n.*35A>C)
c.257+2682A>C (n.257+2682A>C)
n.376A>C
n.900A>C
n.314A>C
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n.403A>C
n.425A>C
n.374A>C
n.658A>C
c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.565A>C (n.565A>C)
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n.683A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937599A>GCA351715380CRELD1c.*943A>G (n.*943A>G)
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n.683A>G
 gnomAD v4
3g.9937599A>TCA351715385CRELD1c.*943A>T (n.*943A>T)
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
c.258-416A>T (n.258-416A>T)
n.895A>T
n.401A>T
n.961A>T
n.397A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.257+2682A>T (n.257+2682A>T)
n.376A>T
n.900A>T
n.314A>T
n.789A>T
n.1970A>T
n.403A>T
n.425A>T
n.374A>T
n.658A>T
c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.565A>T (n.565A>T)
c.152A>T (n.152A>T)
n.251A>T
n.379A>T
n.333A>T
n.683A>T
3g.9937600G>ACA351715387CRELD1c.*944G>A (n.*944G>A)
c.*1773G>A (n.*1773G>A)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
c.258-415G>A (n.258-415G>A)
n.896G>A
n.402G>A
n.962G>A
n.398G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.257+2683G>A (n.257+2683G>A)
n.377G>A
n.901G>A
n.315G>A
n.790G>A
n.1971G>A
n.404G>A
n.426G>A
n.375G>A
n.659G>A
c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.566G>A (n.566G>A)
c.153G>A (n.153G>A)
n.252G>A
n.380G>A
n.334G>A
n.684G>A
 gnomAD v4
3g.9937600G>CCA351715388CRELD1c.*944G>C (n.*944G>C)
c.*1773G>C (n.*1773G>C)
c.296G>C (p.Ser99Thr)
c.258-415G>C (n.258-415G>C)
n.896G>C
n.402G>C
n.962G>C
n.398G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.257+2683G>C (n.257+2683G>C)
n.377G>C
n.901G>C
n.315G>C
n.790G>C
n.1971G>C
n.404G>C
n.426G>C
n.375G>C
n.659G>C
c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.566G>C (n.566G>C)
c.153G>C (n.153G>C)
n.252G>C
n.380G>C
n.334G>C
n.684G>C
3g.9937600G>TCA351715410CRELD1c.*944G>T (n.*944G>T)
c.*1773G>T (n.*1773G>T)
c.296G>T (p.Ser99Ile)
c.258-415G>T (n.258-415G>T)
n.896G>T
n.402G>T
n.962G>T
n.398G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.257+2683G>T (n.257+2683G>T)
n.377G>T
n.901G>T
n.315G>T
n.790G>T
n.1971G>T
n.404G>T
n.426G>T
n.375G>T
n.659G>T
c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.566G>T (n.566G>T)
c.153G>T (n.153G>T)
n.252G>T
n.380G>T
n.334G>T
n.684G>T
3g.9937601C>ACA351715413CRELD1c.*945C>A (n.*945C>A)
c.*1774C>A (n.*1774C>A)
c.297C>A (p.Ser99Arg)
c.258-414C>A (n.258-414C>A)
n.897C>A
n.403C>A
n.963C>A
n.399C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.257+2684C>A (n.257+2684C>A)
n.378C>A
n.902C>A
n.316C>A
n.791C>A
n.1972C>A
n.405C>A
n.427C>A
n.376C>A
n.660C>A
c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.567C>A (n.567C>A)
c.154C>A (n.154C>A)
n.253C>A
n.381C>A
n.335C>A
n.685C>A
3g.9937601C>GCA351715414CRELD1c.*945C>G (n.*945C>G)
c.*1774C>G (n.*1774C>G)
c.297C>G (p.Ser99Arg)
c.258-414C>G (n.258-414C>G)
n.897C>G
n.403C>G
n.963C>G
n.399C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.257+2684C>G (n.257+2684C>G)
n.378C>G
n.902C>G
n.316C>G
n.791C>G
n.1972C>G
n.405C>G
n.427C>G
n.376C>G
n.660C>G
c.114C>G (p.Ser38Arg)
c.567C>G (n.567C>G)
c.154C>G (n.154C>G)
n.253C>G
n.381C>G
n.335C>G
n.685C>G
3g.9937601C>TCA432388083CRELD1c.*945C>T (n.*945C>T)
c.*1774C>T (n.*1774C>T)
c.297C>T (p.Ser99=)
c.258-414C>T (n.258-414C>T)
n.897C>T
n.403C>T
n.963C>T
n.399C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.257+2684C>T (n.257+2684C>T)
n.378C>T
n.902C>T
n.316C>T
n.791C>T
n.1972C>T
n.405C>T
n.427C>T
n.376C>T
n.660C>T
c.114C>T (p.Ser38=)
c.567C>T (n.567C>T)
c.154C>T (n.154C>T)
n.253C>T
n.381C>T
n.335C>T
n.685C>T
3g.9937602A=CA1344979867CRELD1c.*946A= (n.*946A=)
c.*1775A= (n.*1775A=)
c.298A= (p.Lys100=)
c.258-413A= (n.258-413A=)
n.898A=
n.404A=
n.964A=
n.400A=
c.*38A= (n.*38A=)
c.257+2685A= (n.257+2685A=)
n.379A=
n.903A=
n.317A=
n.792A=
n.1973A=
n.406A=
n.428A=
n.377A=
n.661A=
c.115A= (p.Lys39=)
c.568A= (n.568A=)
c.155A= (n.155A=)
n.254A=
n.382A=
n.336A=
n.686A=
3g.9937602A>CCA351715420CRELD1c.*946A>C (n.*946A>C)
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.258-413A>C (n.258-413A>C)
n.898A>C
n.404A>C
n.964A>C
n.400A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.257+2685A>C (n.257+2685A>C)
n.379A>C
n.903A>C
n.317A>C
n.792A>C
n.1973A>C
n.406A>C
n.428A>C
n.377A>C
n.661A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.568A>C (n.568A>C)
c.155A>C (n.155A>C)
n.254A>C
n.382A>C
n.336A>C
n.686A>C
 dbSNP
3g.9937602A>GCA351715423CRELD1c.*946A>G (n.*946A>G)
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.258-413A>G (n.258-413A>G)
n.898A>G
n.404A>G
n.964A>G
n.400A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.257+2685A>G (n.257+2685A>G)
n.379A>G
n.903A>G
n.317A>G
n.792A>G
n.1973A>G
n.406A>G
n.428A>G
n.377A>G
n.661A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.568A>G (n.568A>G)
c.155A>G (n.155A>G)
n.254A>G
n.382A>G
n.336A>G
n.686A>G
3g.9937602A>TCA351715433CRELD1c.*946A>T (n.*946A>T)
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.258-413A>T (n.258-413A>T)
n.898A>T
n.404A>T
n.964A>T
n.400A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.257+2685A>T (n.257+2685A>T)
n.379A>T
n.903A>T
n.317A>T
n.792A>T
n.1973A>T
n.406A>T
n.428A>T
n.377A>T
n.661A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.568A>T (n.568A>T)
c.155A>T (n.155A>T)
n.254A>T
n.382A>T
n.336A>T
n.686A>T
3g.9937603A>CCA351715453CRELD1c.*947A>C (n.*947A>C)
c.*1776A>C (n.*1776A>C)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.258-412A>C (n.258-412A>C)
n.899A>C
n.405A>C
n.965A>C
n.401A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.257+2686A>C (n.257+2686A>C)
n.380A>C
n.904A>C
n.318A>C
n.793A>C
n.1974A>C
n.407A>C
n.429A>C
n.378A>C
n.662A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.569A>C (n.569A>C)
c.156A>C (n.156A>C)
n.255A>C
n.383A>C
n.337A>C
n.687A>C
3g.9937603A>GCA351715455CRELD1c.*947A>G (n.*947A>G)
c.*1776A>G (n.*1776A>G)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.258-412A>G (n.258-412A>G)
n.899A>G
n.405A>G
n.965A>G
n.401A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.257+2686A>G (n.257+2686A>G)
n.380A>G
n.904A>G
n.318A>G
n.793A>G
n.1974A>G
n.407A>G
n.429A>G
n.378A>G
n.662A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.569A>G (n.569A>G)
c.156A>G (n.156A>G)
n.255A>G
n.383A>G
n.337A>G
n.687A>G
3g.9937603A>TCA351715456CRELD1c.*947A>T (n.*947A>T)
c.*1776A>T (n.*1776A>T)
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.258-412A>T (n.258-412A>T)
n.899A>T
n.405A>T
n.965A>T
n.401A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.257+2686A>T (n.257+2686A>T)
n.380A>T
n.904A>T
n.318A>T
n.793A>T
n.1974A>T
n.407A>T
n.429A>T
n.378A>T
n.662A>T
c.116A>T (p.Lys39Met)
c.569A>T (n.569A>T)
c.156A>T (n.156A>T)
n.255A>T
n.383A>T
n.337A>T
n.687A>T
3g.9937604G>ACA2247642CRELD1c.*948G>A (n.*948G>A)
c.*1777G>A (n.*1777G>A)
c.300G>A (p.Lys100=)
c.258-411G>A (n.258-411G>A)
n.900G>A
n.406G>A
n.966G>A
n.402G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.257+2687G>A (n.257+2687G>A)
n.381G>A
n.905G>A
n.319G>A
n.794G>A
n.1975G>A
n.408G>A
n.430G>A
n.379G>A
n.663G>A
c.117G>A (p.Lys39=)
c.570G>A (n.570G>A)
c.157G>A (n.157G>A)
n.256G>A
n.384G>A
n.338G>A
n.688G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.9937604G>CCA351715465CRELD1c.*948G>C (n.*948G>C)
c.*1777G>C (n.*1777G>C)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.258-411G>C (n.258-411G>C)
n.900G>C
n.406G>C
n.966G>C
n.402G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.257+2687G>C (n.257+2687G>C)
n.381G>C
n.905G>C
n.319G>C
n.794G>C
n.1975G>C
n.408G>C
n.430G>C
n.379G>C
n.663G>C
c.117G>C (p.Lys39Asn)
c.570G>C (n.570G>C)
c.157G>C (n.157G>C)
n.256G>C
n.384G>C
n.338G>C
n.688G>C
3g.9937604G=CA1344979868CRELD1c.*948G= (n.*948G=)
c.*1777G= (n.*1777G=)
c.300G= (p.Lys100=)
c.258-411G= (n.258-411G=)
n.900G=
n.406G=
n.966G=
n.402G=
c.*40G= (n.*40G=)
c.257+2687G= (n.257+2687G=)
n.381G=
n.905G=
n.319G=
n.794G=
n.1975G=
n.408G=
n.430G=
n.379G=
n.663G=
c.117G= (p.Lys39=)
c.570G= (n.570G=)
c.157G= (n.157G=)
n.256G=
n.384G=
n.338G=
n.688G=
3g.9937604G>TCA351715467CRELD1c.*948G>T (n.*948G>T)
c.*1777G>T (n.*1777G>T)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.258-411G>T (n.258-411G>T)
n.900G>T
n.406G>T
n.966G>T
n.402G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.257+2687G>T (n.257+2687G>T)
n.381G>T
n.905G>T
n.319G>T
n.794G>T
n.1975G>T
n.408G>T
n.430G>T
n.379G>T
n.663G>T
c.117G>T (p.Lys39Asn)
c.570G>T (n.570G>T)
c.157G>T (n.157G>T)
n.256G>T
n.384G>T
n.338G>T
n.688G>T
3g.9937605T>ACA351715472CRELD1c.*949T>A (n.*949T>A)
c.*1778T>A (n.*1778T>A)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.258-410T>A (n.258-410T>A)
n.901T>A
n.407T>A
n.967T>A
n.403T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.257+2688T>A (n.257+2688T>A)
n.382T>A
n.906T>A
n.320T>A
n.795T>A
n.1976T>A
n.409T>A
n.431T>A
n.380T>A
n.664T>A
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.571T>A (n.571T>A)
c.158T>A (n.158T>A)
n.257T>A
n.385T>A
n.339T>A
n.689T>A
3g.9937605T>CCA351715473CRELD1c.*949T>C (n.*949T>C)
c.*1778T>C (n.*1778T>C)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.258-410T>C (n.258-410T>C)
n.901T>C
n.407T>C
n.967T>C
n.403T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.257+2688T>C (n.257+2688T>C)
n.382T>C
n.906T>C
n.320T>C
n.795T>C
n.1976T>C
n.409T>C
n.431T>C
n.380T>C
n.664T>C
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.571T>C (n.571T>C)
c.158T>C (n.158T>C)
n.257T>C
n.385T>C
n.339T>C
n.689T>C
3g.9937605T>GCA351715474CRELD1c.*949T>G (n.*949T>G)
c.*1778T>G (n.*1778T>G)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.258-410T>G (n.258-410T>G)
n.901T>G
n.407T>G
n.967T>G
n.403T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.257+2688T>G (n.257+2688T>G)
n.382T>G
n.906T>G
n.320T>G
n.795T>G
n.1976T>G
n.409T>G
n.431T>G
n.380T>G
n.664T>G
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.571T>G (n.571T>G)
c.158T>G (n.158T>G)
n.257T>G
n.385T>G
n.339T>G
n.689T>G
3g.9937605_9937621delinsTCAGACTTCGAGTGCCACA1344979871CRELD1c.*949_*965delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.*949_*965delinsTCAGACTTCGAGTGCCA)
c.*1778_*1794delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.*1778_*1794delinsTCAGACTTCGAGTGCCA)
c.301_317delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (p.Ser101=)
c.258-410_258-394delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.258-410_258-394delinsTCAGACTTCGAGTGCCA)
n.901_917delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.407_423delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.967_983delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.403_419delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
c.*41_*57delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.*41_*57delinsTCAGACTTCGAGTGCCA)
c.257+2688_257+2704delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.257+2688_257+2704delinsTCAGACTTCGAGTGCCA)
n.382_398delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.906_922delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.320_336delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
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c.118_134delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (p.Ser40=)
c.571_587delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.571_587delinsTCAGACTTCGAGTGCCA)
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n.257_273delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
n.385_401delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
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n.689_705delinsTCAGACTTCGAGTGCCA
3g.9937606C>ACA351715492CRELD1c.*950C>A (n.*950C>A)
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.302C>A (p.Ser101Ter)
c.258-409C>A (n.258-409C>A)
n.902C>A
n.408C>A
n.968C>A
n.404C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.257+2689C>A (n.257+2689C>A)
n.383C>A
n.907C>A
n.321C>A
n.796C>A
n.1977C>A
n.410C>A
n.432C>A
n.381C>A
n.665C>A
c.119C>A (p.Ser40Ter)
c.572C>A (n.572C>A)
c.159C>A (n.159C>A)
n.258C>A
n.386C>A
n.340C>A
n.690C>A
3g.9937606C=CA1344979873CRELD1c.*950C= (n.*950C=)
c.*1779C= (n.*1779C=)
c.302C= (p.Ser101=)
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c.159C= (n.159C=)
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n.340C=
n.690C=
3g.9937606C>GCA351715485CRELD1c.*950C>G (n.*950C>G)
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.302C>G (p.Ser101Ter)
c.258-409C>G (n.258-409C>G)
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n.340C>G
n.690C>G
3g.9937606C>TCA351715478CRELD1c.*950C>T (n.*950C>T)
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.302C>T (p.Ser101Leu)
c.258-409C>T (n.258-409C>T)
n.902C>T
n.408C>T
n.968C>T
n.404C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.257+2689C>T (n.257+2689C>T)
n.383C>T
n.907C>T
n.321C>T
n.796C>T
n.1977C>T
n.410C>T
n.432C>T
n.381C>T
n.665C>T
c.119C>T (p.Ser40Leu)
c.572C>T (n.572C>T)
c.159C>T (n.159C>T)
n.258C>T
n.386C>T
n.340C>T
n.690C>T
3g.9937607_9937622delCA540865703CRELD1c.*951_*966del (n.*951_*966del)
c.*1780_*1795del (n.*1780_*1795del)
c.303_318del (p.Asp102AlafsTer5)
c.258-408_258-393del (n.258-408_258-393del)
n.903_918del
n.409_424del
n.969_984del
n.405_420del
c.*43_*58del (n.*43_*58del)
c.257+2690_257+2705del (n.257+2690_257+2705del)
n.384_399del
n.908_923del
n.322_337del
n.797_812del
n.1978_1993del
n.411_426del
n.433_448del
n.382_397del
n.666_681del
c.120_135del (p.Asp41AlafsTer5)
c.573_588del (n.573_588del)
c.160_175del (n.160_175del)
n.259_274del
n.387_402del
n.341_356del
n.691_706del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937607A>CCA432388084CRELD1c.*951A>C (n.*951A>C)
c.*1780A>C (n.*1780A>C)
c.303A>C (p.Ser101=)
c.258-408A>C (n.258-408A>C)
n.903A>C
n.409A>C
n.969A>C
n.405A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.257+2690A>C (n.257+2690A>C)
n.384A>C
n.908A>C
n.322A>C
n.797A>C
n.1978A>C
n.411A>C
n.433A>C
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n.666A>C
c.120A>C (p.Ser40=)
c.573A>C (n.573A>C)
c.160A>C (n.160A>C)
n.259A>C
n.387A>C
n.341A>C
n.691A>C
3g.9937607A>GCA432388086CRELD1c.*951A>G (n.*951A>G)
c.*1780A>G (n.*1780A>G)
c.303A>G (p.Ser101=)
c.258-408A>G (n.258-408A>G)
n.903A>G
n.409A>G
n.969A>G
n.405A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.257+2690A>G (n.257+2690A>G)
n.384A>G
n.908A>G
n.322A>G
n.797A>G
n.1978A>G
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c.573A>G (n.573A>G)
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n.259A>G
n.387A>G
n.341A>G
n.691A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937607A>TCA432388087CRELD1c.*951A>T (n.*951A>T)
c.*1780A>T (n.*1780A>T)
c.303A>T (p.Ser101=)
c.258-408A>T (n.258-408A>T)
n.903A>T
n.409A>T
n.969A>T
n.405A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.257+2690A>T (n.257+2690A>T)
n.384A>T
n.908A>T
n.322A>T
n.797A>T
n.1978A>T
n.411A>T
n.433A>T
n.382A>T
n.666A>T
c.120A>T (p.Ser40=)
c.573A>T (n.573A>T)
c.160A>T (n.160A>T)
n.259A>T
n.387A>T
n.341A>T
n.691A>T
3g.9937608_9937609dupCA540865705CRELD1c.*952_*953dup (n.*952_*953dup)
c.*1781_*1782dup (n.*1781_*1782dup)
c.304_305dup (p.Asp102GlufsTer11)
c.258-407_258-406dup (n.258-407_258-406dup)
n.904_905dup
n.410_411dup
n.970_971dup
n.406_407dup
c.*44_*45dup (n.*44_*45dup)
c.257+2691_257+2692dup (n.257+2691_257+2692dup)
n.385_386dup
n.909_910dup
n.323_324dup
n.798_799dup
n.1979_1980dup
n.412_413dup
n.434_435dup
n.383_384dup
n.667_668dup
c.121_122dup (p.Asp41GlufsTer11)
c.574_575dup (n.574_575dup)
c.161_162dup (n.161_162dup)
n.260_261dup
n.388_389dup
n.342_343dup
n.692_693dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937608G>ACA351715495CRELD1c.*952G>A (n.*952G>A)
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.258-407G>A (n.258-407G>A)
n.904G>A
n.410G>A
n.970G>A
n.406G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.257+2691G>A (n.257+2691G>A)
n.385G>A
n.909G>A
n.323G>A
n.798G>A
n.1979G>A
n.412G>A
n.434G>A
n.383G>A
n.667G>A
c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.574G>A (n.574G>A)
c.161G>A (n.161G>A)
n.260G>A
n.388G>A
n.342G>A
n.692G>A
3g.9937608G>CCA351715496CRELD1c.*952G>C (n.*952G>C)
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.258-407G>C (n.258-407G>C)
n.904G>C
n.410G>C
n.970G>C
n.406G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.257+2691G>C (n.257+2691G>C)
n.385G>C
n.909G>C
n.323G>C
n.798G>C
n.1979G>C
n.412G>C
n.434G>C
n.383G>C
n.667G>C
c.121G>C (p.Asp41His)
c.574G>C (n.574G>C)
c.161G>C (n.161G>C)
n.260G>C
n.388G>C
n.342G>C
n.692G>C
3g.9937608G>TCA351715499CRELD1c.*952G>T (n.*952G>T)
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.258-407G>T (n.258-407G>T)
n.904G>T
n.410G>T
n.970G>T
n.406G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.257+2691G>T (n.257+2691G>T)
n.385G>T
n.909G>T
n.323G>T
n.798G>T
n.1979G>T
n.412G>T
n.434G>T
n.383G>T
n.667G>T
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.574G>T (n.574G>T)
c.161G>T (n.161G>T)
n.260G>T
n.388G>T
n.342G>T
n.692G>T
3g.9937609A>CCA351715501CRELD1c.*953A>C (n.*953A>C)
c.*1782A>C (n.*1782A>C)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.258-406A>C (n.258-406A>C)
n.905A>C
n.411A>C
n.971A>C
n.407A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.257+2692A>C (n.257+2692A>C)
n.386A>C
n.910A>C
n.324A>C
n.799A>C
n.1980A>C
n.413A>C
n.435A>C
n.384A>C
n.668A>C
c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.575A>C (n.575A>C)
c.162A>C (n.162A>C)
n.261A>C
n.389A>C
n.343A>C
n.693A>C
3g.9937609A>GCA351715504CRELD1c.*953A>G (n.*953A>G)
c.*1782A>G (n.*1782A>G)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.258-406A>G (n.258-406A>G)
n.905A>G
n.411A>G
n.971A>G
n.407A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.257+2692A>G (n.257+2692A>G)
n.386A>G
n.910A>G
n.324A>G
n.799A>G
n.1980A>G
n.413A>G
n.435A>G
n.384A>G
n.668A>G
c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.575A>G (n.575A>G)
c.162A>G (n.162A>G)
n.261A>G
n.389A>G
n.343A>G
n.693A>G
3g.9937609A>TCA351715507CRELD1c.*953A>T (n.*953A>T)
c.*1782A>T (n.*1782A>T)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.258-406A>T (n.258-406A>T)
n.905A>T
n.411A>T
n.971A>T
n.407A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.257+2692A>T (n.257+2692A>T)
n.386A>T
n.910A>T
n.324A>T
n.799A>T
n.1980A>T
n.413A>T
n.435A>T
n.384A>T
n.668A>T
c.122A>T (p.Asp41Val)
c.575A>T (n.575A>T)
c.162A>T (n.162A>T)
n.261A>T
n.389A>T
n.343A>T
n.693A>T
3g.9937610C>ACA351715517CRELD1c.*954C>A (n.*954C>A)
c.*1783C>A (n.*1783C>A)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.258-405C>A (n.258-405C>A)
n.906C>A
n.412C>A
n.972C>A
n.408C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.257+2693C>A (n.257+2693C>A)
n.387C>A
n.911C>A
n.325C>A
n.800C>A
n.1981C>A
n.414C>A
n.436C>A
n.385C>A
n.669C>A
c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.576C>A (n.576C>A)
c.163C>A (n.163C>A)
n.262C>A
n.390C>A
n.344C>A
n.694C>A
 COSMIC COSMIC
3g.9937610C=CA1344979876CRELD1c.*954C= (n.*954C=)
c.*1783C= (n.*1783C=)
c.306C= (p.Asp102=)
c.258-405C= (n.258-405C=)
n.906C=
n.412C=
n.972C=
n.408C=
c.*46C= (n.*46C=)
c.257+2693C= (n.257+2693C=)
n.387C=
n.911C=
n.325C=
n.800C=
n.1981C=
n.414C=
n.436C=
n.385C=
n.669C=
c.123C= (p.Asp41=)
c.576C= (n.576C=)
c.163C= (n.163C=)
n.262C=
n.390C=
n.344C=
n.694C=
3g.9937610C>GCA351715512CRELD1c.*954C>G (n.*954C>G)
c.*1783C>G (n.*1783C>G)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.258-405C>G (n.258-405C>G)
n.906C>G
n.412C>G
n.972C>G
n.408C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.257+2693C>G (n.257+2693C>G)
n.387C>G
n.911C>G
n.325C>G
n.800C>G
n.1981C>G
n.414C>G
n.436C>G
n.385C>G
n.669C>G
c.123C>G (p.Asp41Glu)
c.576C>G (n.576C>G)
c.163C>G (n.163C>G)
n.262C>G
n.390C>G
n.344C>G
n.694C>G
 dbSNP
3g.9937610C>TCA432388089CRELD1c.*954C>T (n.*954C>T)
c.*1783C>T (n.*1783C>T)
c.306C>T (p.Asp102=)
c.258-405C>T (n.258-405C>T)
n.906C>T
n.412C>T
n.972C>T
n.408C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.257+2693C>T (n.257+2693C>T)
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n.973T>C
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c.*47T>C (n.*47T>C)
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n.415T>C
n.437T>C
n.386T>C
n.670T>C
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c.577T>C (n.577T>C)
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n.695T>C
 dbSNP
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n.437T>G
n.386T>G
n.670T>G
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n.345T>G
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n.387T>A
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c.*1785T>C (n.*1785T>C)
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c.258-403T>C (n.258-403T>C)
n.908T>C
n.414T>C
n.974T>C
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c.*48T>C (n.*48T>C)
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n.389T>C
n.913T>C
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n.387T=
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c.125T= (p.Phe42=)
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c.165T= (n.165T=)
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n.390C>A
n.914C>A
n.328C>A
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n.439C>A
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3g.9937613C>GCA351715553CRELD1c.*957C>G (n.*957C>G)
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n.914C>G
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n.697C>G
 gnomAD v4
3g.9937613C>TCA2247644CRELD1c.*957C>T (n.*957C>T)
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.309C>T (p.Phe103=)
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n.909C>T
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n.975C>T
n.411C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.257+2696C>T (n.257+2696C>T)
n.390C>T
n.914C>T
n.328C>T
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n.417C>T
n.439C>T
n.388C>T
n.672C>T
c.126C>T (p.Phe42=)
c.579C>T (n.579C>T)
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n.265C>T
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n.347C>T
n.697C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937613dupCA2247643CRELD1c.*957dup (n.*957dup)
c.*1786dup (n.*1786dup)
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n.909dup
n.415dup
n.975dup
n.411dup
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n.390dup
n.914dup
n.328dup
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n.439dup
n.388dup
n.672dup
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n.265dup
n.393dup
n.347dup
n.697dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937614G>ACA2247645CRELD1c.*958G>A (n.*958G>A)
c.*1787G>A (n.*1787G>A)
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n.266G>A
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n.698G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937614G>CCA351715580CRELD1c.*958G>C (n.*958G>C)
c.*1787G>C (n.*1787G>C)
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n.266G>C
n.394G>C
n.348G>C
n.698G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937614G=CA1344979885CRELD1c.*958G= (n.*958G=)
c.*1787G= (n.*1787G=)
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3g.9937614G>TCA351715581CRELD1c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*1787G>T (n.*1787G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.258-401G>T (n.258-401G>T)
n.910G>T
n.416G>T
n.976G>T
n.412G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.257+2697G>T (n.257+2697G>T)
n.391G>T
n.915G>T
n.329G>T
n.804G>T
n.1985G>T
n.418G>T
n.440G>T
n.389G>T
n.673G>T
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.580G>T (n.580G>T)
c.167G>T (n.167G>T)
n.266G>T
n.394G>T
n.348G>T
n.698G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937615A>CCA351715582CRELD1c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.258-400A>C (n.258-400A>C)
n.911A>C
n.417A>C
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n.413A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.257+2698A>C (n.257+2698A>C)
n.392A>C
n.916A>C
n.330A>C
n.805A>C
n.1986A>C
n.419A>C
n.441A>C
n.390A>C
n.674A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.581A>C (n.581A>C)
c.168A>C (n.168A>C)
n.267A>C
n.395A>C
n.349A>C
n.699A>C
 gnomAD v4
3g.9937615A>GCA351715583CRELD1c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.258-400A>G (n.258-400A>G)
n.911A>G
n.417A>G
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c.*51A>G (n.*51A>G)
c.257+2698A>G (n.257+2698A>G)
n.392A>G
n.916A>G
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n.419A>G
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n.674A>G
c.128A>G (p.Glu43Gly)
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c.168A>G (n.168A>G)
n.267A>G
n.395A>G
n.349A>G
n.699A>G
3g.9937615A>TCA351715584CRELD1c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.258-400A>T (n.258-400A>T)
n.911A>T
n.417A>T
n.977A>T
n.413A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.257+2698A>T (n.257+2698A>T)
n.392A>T
n.916A>T
n.330A>T
n.805A>T
n.1986A>T
n.419A>T
n.441A>T
n.390A>T
n.674A>T
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.581A>T (n.581A>T)
c.168A>T (n.168A>T)
n.267A>T
n.395A>T
n.349A>T
n.699A>T
 COSMIC COSMIC
3g.9937616G>ACA2247646CRELD1c.*960G>A (n.*960G>A)
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.258-399G>A (n.258-399G>A)
n.912G>A
n.418G>A
n.978G>A
n.414G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.257+2699G>A (n.257+2699G>A)
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n.399C>A
n.923C>A
n.337C>A
n.812C>A
n.1993C>A
n.426C>A
n.448C>A
n.397C>A
n.681C>A
c.135C>A (p.His45Gln)
c.588C>A (n.588C>A)
c.175C>A (n.175C>A)
n.274C>A
n.402C>A
n.356C>A
n.706C>A
3g.9937622C>GCA351715634CRELD1c.*966C>G (n.*966C>G)
c.*1795C>G (n.*1795C>G)
c.318C>G (p.His106Gln)
c.258-393C>G (n.258-393C>G)
n.918C>G
n.424C>G
n.984C>G
n.420C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.257+2705C>G (n.257+2705C>G)
n.399C>G
n.923C>G
n.337C>G
n.812C>G
n.1993C>G
n.426C>G
n.448C>G
n.397C>G
n.681C>G
c.135C>G (p.His45Gln)
c.588C>G (n.588C>G)
c.175C>G (n.175C>G)
n.274C>G
n.402C>G
n.356C>G
n.706C>G
3g.9937622C>TCA432388099CRELD1c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*1795C>T (n.*1795C>T)
c.318C>T (p.His106=)
c.258-393C>T (n.258-393C>T)
n.918C>T
n.424C>T
n.984C>T
n.420C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.257+2705C>T (n.257+2705C>T)
n.399C>T
n.923C>T
n.337C>T
n.812C>T
n.1993C>T
n.426C>T
n.448C>T
n.397C>T
n.681C>T
c.135C>T (p.His45=)
c.588C>T (n.588C>T)
c.175C>T (n.175C>T)
n.274C>T
n.402C>T
n.356C>T
n.706C>T
3g.9937623C>ACA351715637CRELD1c.*967C>A (n.*967C>A)
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
c.319C>A (p.Arg107Ser)
c.258-392C>A (n.258-392C>A)
n.919C>A
n.425C>A
n.985C>A
n.421C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.257+2706C>A (n.257+2706C>A)
n.400C>A
n.924C>A
n.338C>A
n.813C>A
n.1994C>A
n.427C>A
n.449C>A
n.398C>A
n.682C>A
c.136C>A (p.Arg46Ser)
c.589C>A (n.589C>A)
c.176C>A (n.176C>A)
n.275C>A
n.403C>A
n.357C>A
n.707C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937623C=CA1344979893CRELD1c.*967C= (n.*967C=)
c.*1796C= (n.*1796C=)
c.319C= (p.Arg107=)
c.258-392C= (n.258-392C=)
n.919C=
n.425C=
n.985C=
n.421C=
c.*59C= (n.*59C=)
c.257+2706C= (n.257+2706C=)
n.400C=
n.924C=
n.338C=
n.813C=
n.1994C=
n.427C=
n.449C=
n.398C=
n.682C=
c.136C= (p.Arg46=)
c.589C= (n.589C=)
c.176C= (n.176C=)
n.275C=
n.403C=
n.357C=
n.707C=
3g.9937623C>GCA351715642CRELD1c.*967C>G (n.*967C>G)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.258-392C>G (n.258-392C>G)
n.919C>G
n.425C>G
n.985C>G
n.421C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.257+2706C>G (n.257+2706C>G)
n.400C>G
n.924C>G
n.338C>G
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n.398C>G
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n.275C>G
n.403C>G
n.357C>G
n.707C>G
 gnomAD v4
3g.9937623C>TCA2247648CRELD1c.*967C>T (n.*967C>T)
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
c.319C>T (p.Arg107Cys)
c.258-392C>T (n.258-392C>T)
n.919C>T
n.425C>T
n.985C>T
n.421C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.257+2706C>T (n.257+2706C>T)
n.400C>T
n.924C>T
n.338C>T
n.813C>T
n.1994C>T
n.427C>T
n.449C>T
n.398C>T
n.682C>T
c.136C>T (p.Arg46Cys)
c.589C>T (n.589C>T)
c.176C>T (n.176C>T)
n.275C>T
n.403C>T
n.357C>T
n.707C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9937624G>ACA281535CRELD1c.*968G>A (n.*968G>A)
c.*1797G>A (n.*1797G>A)
c.320G>A (p.Arg107His)
c.258-391G>A (n.258-391G>A)
n.920G>A
n.426G>A
n.986G>A
n.422G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.257+2707G>A (n.257+2707G>A)
n.401G>A
n.925G>A
n.339G>A
n.814G>A
n.1995G>A
n.428G>A
n.450G>A
n.399G>A
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c.137G>A (p.Arg46His)
c.590G>A (n.590G>A)
c.177G>A (n.177G>A)
n.276G>A
n.404G>A
n.358G>A
n.708G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.9937624G>CCA351715646CRELD1c.*968G>C (n.*968G>C)
c.*1797G>C (n.*1797G>C)
c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.258-391G>C (n.258-391G>C)
n.920G>C
n.426G>C
n.986G>C
n.422G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.257+2707G>C (n.257+2707G>C)
n.401G>C
n.925G>C
n.339G>C
n.814G>C
n.1995G>C
n.428G>C
n.450G>C
n.399G>C
n.683G>C
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.590G>C (n.590G>C)
c.177G>C (n.177G>C)
n.276G>C
n.404G>C
n.358G>C
n.708G>C
3g.9937624G=CA1344979897CRELD1c.*968G= (n.*968G=)
c.*1797G= (n.*1797G=)
c.320G= (p.Arg107=)
c.258-391G= (n.258-391G=)
n.920G=
n.426G=
n.986G=
n.422G=
c.*60G= (n.*60G=)
c.257+2707G= (n.257+2707G=)
n.401G=
n.925G=
n.339G=
n.814G=
n.1995G=
n.428G=
n.450G=
n.399G=
n.683G=
c.137G= (p.Arg46=)
c.590G= (n.590G=)
c.177G= (n.177G=)
n.276G=
n.404G=
n.358G=
n.708G=
3g.9937624G>TCA351715647CRELD1c.*968G>T (n.*968G>T)
c.*1797G>T (n.*1797G>T)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.258-391G>T (n.258-391G>T)
n.920G>T
n.426G>T
n.986G>T
n.422G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.257+2707G>T (n.257+2707G>T)
n.401G>T
n.925G>T
n.339G>T
n.814G>T
n.1995G>T
n.428G>T
n.450G>T
n.399G>T
n.683G>T
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.590G>T (n.590G>T)
c.177G>T (n.177G>T)
n.276G>T
n.404G>T
n.358G>T
n.708G>T
 dbSNP
3g.9937625C>ACA432388101CRELD1c.*969C>A (n.*969C>A)
c.*1798C>A (n.*1798C>A)
c.321C>A (p.Arg107=)
c.258-390C>A (n.258-390C>A)
n.921C>A
n.427C>A
n.987C>A
n.423C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.257+2708C>A (n.257+2708C>A)
n.402C>A
n.926C>A
n.340C>A
n.815C>A
n.1996C>A
n.429C>A
n.451C>A
n.400C>A
n.684C>A
c.138C>A (p.Arg46=)
c.591C>A (n.591C>A)
c.178C>A (n.178C>A)
n.277C>A
n.405C>A
n.359C>A
n.709C>A
3g.9937625C=CA1344979899CRELD1c.*969C= (n.*969C=)
c.*1798C= (n.*1798C=)
c.321C= (p.Arg107=)
c.258-390C= (n.258-390C=)
n.921C=
n.427C=
n.987C=
n.423C=
c.*61C= (n.*61C=)
c.257+2708C= (n.257+2708C=)
n.402C=
n.926C=
n.340C=
n.815C=
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n.451C=
n.400C=
n.684C=
c.138C= (p.Arg46=)
c.591C= (n.591C=)
c.178C= (n.178C=)
n.277C=
n.405C=
n.359C=
n.709C=
3g.9937625C>GCA432388102CRELD1c.*969C>G (n.*969C>G)
c.*1798C>G (n.*1798C>G)
c.321C>G (p.Arg107=)
c.258-390C>G (n.258-390C>G)
n.921C>G
n.427C>G
n.987C>G
n.423C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.257+2708C>G (n.257+2708C>G)
n.402C>G
n.926C>G
n.340C>G
n.815C>G
n.1996C>G
n.429C>G
n.451C>G
n.400C>G
n.684C>G
c.138C>G (p.Arg46=)
c.591C>G (n.591C>G)
c.178C>G (n.178C>G)
n.277C>G
n.405C>G
n.359C>G
n.709C>G
3g.9937625C>TCA432388103CRELD1c.*969C>T (n.*969C>T)
c.*1798C>T (n.*1798C>T)
c.321C>T (p.Arg107=)
c.258-390C>T (n.258-390C>T)
n.921C>T
n.427C>T
n.987C>T
n.423C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.257+2708C>T (n.257+2708C>T)
n.402C>T
n.926C>T
n.340C>T
n.815C>T
n.1996C>T
n.429C>T
n.451C>T
n.400C>T
n.684C>T
c.138C>T (p.Arg46=)
c.591C>T (n.591C>T)
c.178C>T (n.178C>T)
n.277C>T
n.405C>T
n.359C>T
n.709C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.9937626C>ACA351715651CRELD1c.*970C>A (n.*970C>A)
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.258-389C>A (n.258-389C>A)
n.922C>A
n.428C>A
n.988C>A
n.424C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.257+2709C>A (n.257+2709C>A)
n.403C>A
n.927C>A
n.341C>A
n.816C>A
n.1997C>A
n.430C>A
n.452C>A
n.401C>A
n.685C>A
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.592C>A (n.592C>A)
c.179C>A (n.179C>A)
n.278C>A
n.406C>A
n.360C>A
n.710C>A
3g.9937626C>GCA351715652CRELD1c.*970C>G (n.*970C>G)
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.258-389C>G (n.258-389C>G)
n.922C>G
n.428C>G
n.988C>G
n.424C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.257+2709C>G (n.257+2709C>G)
n.403C>G
n.927C>G
n.341C>G
n.816C>G
n.1997C>G
n.430C>G
n.452C>G
n.401C>G
n.685C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.592C>G (n.592C>G)
c.179C>G (n.179C>G)
n.278C>G
n.406C>G
n.360C>G
n.710C>G
3g.9937626C>TCA432388104CRELD1c.*970C>T (n.*970C>T)
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.258-389C>T (n.258-389C>T)
n.922C>T
n.428C>T
n.988C>T
n.424C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.257+2709C>T (n.257+2709C>T)
n.403C>T
n.927C>T
n.341C>T
n.816C>T
n.1997C>T
n.430C>T
n.452C>T
n.401C>T
n.685C>T
c.139C>T (p.Leu47=)
c.592C>T (n.592C>T)
c.179C>T (n.179C>T)
n.278C>T
n.406C>T
n.360C>T
n.710C>T
3g.9937627T>ACA351715655CRELD1c.*971T>A (n.*971T>A)
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.258-388T>A (n.258-388T>A)
n.923T>A
n.429T>A
n.989T>A
n.425T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.257+2710T>A (n.257+2710T>A)
n.404T>A
n.928T>A
n.342T>A
n.817T>A
n.1998T>A
n.431T>A
n.453T>A
n.402T>A
n.686T>A
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.593T>A (n.593T>A)
c.180T>A (n.180T>A)
n.279T>A
n.407T>A
n.361T>A
n.711T>A
3g.9937627T>CCA351715659CRELD1c.*971T>C (n.*971T>C)
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.258-388T>C (n.258-388T>C)
n.923T>C
n.429T>C
n.989T>C
n.425T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.257+2710T>C (n.257+2710T>C)
n.404T>C
n.928T>C
n.342T>C
n.817T>C
n.1998T>C
n.431T>C
n.453T>C
n.402T>C
n.686T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.593T>C (n.593T>C)
c.180T>C (n.180T>C)
n.279T>C
n.407T>C
n.361T>C
n.711T>C
3g.9937627T>GCA351715662CRELD1c.*971T>G (n.*971T>G)
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.258-388T>G (n.258-388T>G)
n.923T>G
n.429T>G
n.989T>G
n.425T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.257+2710T>G (n.257+2710T>G)
n.404T>G
n.928T>G
n.342T>G
n.817T>G
n.1998T>G
n.431T>G
n.453T>G
n.402T>G
n.686T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.593T>G (n.593T>G)
c.180T>G (n.180T>G)
n.279T>G
n.407T>G
n.361T>G
n.711T>G
3g.9937628G>ACA2247649CRELD1c.*972G>A (n.*972G>A)
c.*1801G>A (n.*1801G>A)
c.324G>A (p.Leu108=)
c.258-387G>A (n.258-387G>A)
n.924G>A
n.430G>A
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched