Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.9937530del | CA540865665 | CRELD1 | c.*906-32del (n.*906-32del) c.*1735-32del (n.*1735-32del) c.258-32del (n.258-32del) c.258-485del (n.258-485del) n.858-32del n.364-32del n.924-32del n.360-32del c.1471-32del (n.1471-32del) c.257+2613del (n.257+2613del) n.339-32del n.863-32del n.277-32del n.752-32del n.1933-32del n.366-32del n.388-32del n.337-32del c.1483-32del (n.1483-32del) n.621-32del c.75-32del (n.75-32del) c.528-32del (n.528-32del) c.115-32del (n.115-32del) n.214-32del n.342-32del n.296-32del n.646-32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937530T>C | CA2664368853 | CRELD1 | c.*906-32T>C (n.*906-32T>C) c.*1735-32T>C (n.*1735-32T>C) c.258-32T>C (n.258-32T>C) c.258-485T>C (n.258-485T>C) n.858-32T>C n.364-32T>C n.924-32T>C n.360-32T>C c.1471-32T>C (n.1471-32T>C) c.257+2613T>C (n.257+2613T>C) n.339-32T>C n.863-32T>C n.277-32T>C n.752-32T>C n.1933-32T>C n.366-32T>C n.388-32T>C n.337-32T>C c.1483-32T>C (n.1483-32T>C) n.621-32T>C c.75-32T>C (n.75-32T>C) c.528-32T>C (n.528-32T>C) c.115-32T>C (n.115-32T>C) n.214-32T>C n.342-32T>C n.296-32T>C n.646-32T>C | gnomAD v4 |
3 | g.9937531G>A | CA2664368855 | CRELD1 | c.*906-31G>A (n.*906-31G>A) c.*1735-31G>A (n.*1735-31G>A) c.258-31G>A (n.258-31G>A) c.258-484G>A (n.258-484G>A) n.858-31G>A n.364-31G>A n.924-31G>A n.360-31G>A c.1471-31G>A (n.1471-31G>A) c.257+2614G>A (n.257+2614G>A) n.339-31G>A n.863-31G>A n.277-31G>A n.752-31G>A n.1933-31G>A n.366-31G>A n.388-31G>A n.337-31G>A c.1483-31G>A (n.1483-31G>A) n.621-31G>A c.75-31G>A (n.75-31G>A) c.528-31G>A (n.528-31G>A) c.115-31G>A (n.115-31G>A) n.214-31G>A n.342-31G>A n.296-31G>A n.646-31G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937532T>A | CA1044970731 | CRELD1 | c.*906-30T>A (n.*906-30T>A) c.*1735-30T>A (n.*1735-30T>A) c.258-30T>A (n.258-30T>A) c.258-483T>A (n.258-483T>A) n.858-30T>A n.364-30T>A n.924-30T>A n.360-30T>A c.1471-30T>A (n.1471-30T>A) c.257+2615T>A (n.257+2615T>A) n.339-30T>A n.863-30T>A n.277-30T>A n.752-30T>A n.1933-30T>A n.366-30T>A n.388-30T>A n.337-30T>A c.1483-30T>A (n.1483-30T>A) n.621-30T>A c.75-30T>A (n.75-30T>A) c.528-30T>A (n.528-30T>A) c.115-30T>A (n.115-30T>A) n.214-30T>A n.342-30T>A n.296-30T>A n.646-30T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937532T= | CA1344979787 | CRELD1 | c.*906-30T= (n.*906-30T=) c.*1735-30T= (n.*1735-30T=) c.258-30T= (n.258-30T=) c.258-483T= (n.258-483T=) n.858-30T= n.364-30T= n.924-30T= n.360-30T= c.1471-30T= (n.1471-30T=) c.257+2615T= (n.257+2615T=) n.339-30T= n.863-30T= n.277-30T= n.752-30T= n.1933-30T= n.366-30T= n.388-30T= n.337-30T= c.1483-30T= (n.1483-30T=) n.621-30T= c.75-30T= (n.75-30T=) c.528-30T= (n.528-30T=) c.115-30T= (n.115-30T=) n.214-30T= n.342-30T= n.296-30T= n.646-30T= | |
3 | g.9937534T>C | CA2577503114 | CRELD1 | c.*906-28T>C (n.*906-28T>C) c.*1735-28T>C (n.*1735-28T>C) c.258-28T>C (n.258-28T>C) c.258-481T>C (n.258-481T>C) n.858-28T>C n.364-28T>C n.924-28T>C n.360-28T>C c.1471-28T>C (n.1471-28T>C) c.257+2617T>C (n.257+2617T>C) n.339-28T>C n.863-28T>C n.277-28T>C n.752-28T>C n.1933-28T>C n.366-28T>C n.388-28T>C n.337-28T>C c.1483-28T>C (n.1483-28T>C) n.621-28T>C c.75-28T>C (n.75-28T>C) c.528-28T>C (n.528-28T>C) c.115-28T>C (n.115-28T>C) n.214-28T>C n.342-28T>C n.296-28T>C n.646-28T>C | |
3 | g.9937535C>A | CA2577503115 | CRELD1 | c.*906-27C>A (n.*906-27C>A) c.*1735-27C>A (n.*1735-27C>A) c.258-27C>A (n.258-27C>A) c.258-480C>A (n.258-480C>A) n.858-27C>A n.364-27C>A n.924-27C>A n.360-27C>A c.1471-27C>A (n.1471-27C>A) c.257+2618C>A (n.257+2618C>A) n.339-27C>A n.863-27C>A n.277-27C>A n.752-27C>A n.1933-27C>A n.366-27C>A n.388-27C>A n.337-27C>A c.1483-27C>A (n.1483-27C>A) n.621-27C>A c.75-27C>A (n.75-27C>A) c.528-27C>A (n.528-27C>A) c.115-27C>A (n.115-27C>A) n.214-27C>A n.342-27C>A n.296-27C>A n.646-27C>A | |
3 | g.9937535C= | CA1344979789 | CRELD1 | c.*906-27C= (n.*906-27C=) c.*1735-27C= (n.*1735-27C=) c.258-27C= (n.258-27C=) c.258-480C= (n.258-480C=) n.858-27C= n.364-27C= n.924-27C= n.360-27C= c.1471-27C= (n.1471-27C=) c.257+2618C= (n.257+2618C=) n.339-27C= n.863-27C= n.277-27C= n.752-27C= n.1933-27C= n.366-27C= n.388-27C= n.337-27C= c.1483-27C= (n.1483-27C=) n.621-27C= c.75-27C= (n.75-27C=) c.528-27C= (n.528-27C=) c.115-27C= (n.115-27C=) n.214-27C= n.342-27C= n.296-27C= n.646-27C= | |
3 | g.9937535C>G | CA2664368860 | CRELD1 | c.*906-27C>G (n.*906-27C>G) c.*1735-27C>G (n.*1735-27C>G) c.258-27C>G (n.258-27C>G) c.258-480C>G (n.258-480C>G) n.858-27C>G n.364-27C>G n.924-27C>G n.360-27C>G c.1471-27C>G (n.1471-27C>G) c.257+2618C>G (n.257+2618C>G) n.339-27C>G n.863-27C>G n.277-27C>G n.752-27C>G n.1933-27C>G n.366-27C>G n.388-27C>G n.337-27C>G c.1483-27C>G (n.1483-27C>G) n.621-27C>G c.75-27C>G (n.75-27C>G) c.528-27C>G (n.528-27C>G) c.115-27C>G (n.115-27C>G) n.214-27C>G n.342-27C>G n.296-27C>G n.646-27C>G | gnomAD v4 |
3 | g.9937535C>T | CA1344979794 | CRELD1 | c.*906-27C>T (n.*906-27C>T) c.*1735-27C>T (n.*1735-27C>T) c.258-27C>T (n.258-27C>T) c.258-480C>T (n.258-480C>T) n.858-27C>T n.364-27C>T n.924-27C>T n.360-27C>T c.1471-27C>T (n.1471-27C>T) c.257+2618C>T (n.257+2618C>T) n.339-27C>T n.863-27C>T n.277-27C>T n.752-27C>T n.1933-27C>T n.366-27C>T n.388-27C>T n.337-27C>T c.1483-27C>T (n.1483-27C>T) n.621-27C>T c.75-27C>T (n.75-27C>T) c.528-27C>T (n.528-27C>T) c.115-27C>T (n.115-27C>T) n.214-27C>T n.342-27C>T n.296-27C>T n.646-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9937536C>A | CA2664368864 | CRELD1 | c.*906-26C>A (n.*906-26C>A) c.*1735-26C>A (n.*1735-26C>A) c.258-26C>A (n.258-26C>A) c.258-479C>A (n.258-479C>A) n.858-26C>A n.364-26C>A n.924-26C>A n.360-26C>A c.1471-26C>A (n.1471-26C>A) c.257+2619C>A (n.257+2619C>A) n.339-26C>A n.863-26C>A n.277-26C>A n.752-26C>A n.1933-26C>A n.366-26C>A n.388-26C>A n.337-26C>A c.1483-26C>A (n.1483-26C>A) n.621-26C>A c.75-26C>A (n.75-26C>A) c.528-26C>A (n.528-26C>A) c.115-26C>A (n.115-26C>A) n.214-26C>A n.342-26C>A n.296-26C>A n.646-26C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937537C>A | CA2664368869 | CRELD1 | c.*906-25C>A (n.*906-25C>A) c.*1735-25C>A (n.*1735-25C>A) c.258-25C>A (n.258-25C>A) c.258-478C>A (n.258-478C>A) n.858-25C>A n.364-25C>A n.924-25C>A n.360-25C>A c.1471-25C>A (n.1471-25C>A) c.257+2620C>A (n.257+2620C>A) n.339-25C>A n.863-25C>A n.277-25C>A n.752-25C>A n.1933-25C>A n.366-25C>A n.388-25C>A n.337-25C>A c.1483-25C>A (n.1483-25C>A) n.621-25C>A c.75-25C>A (n.75-25C>A) c.528-25C>A (n.528-25C>A) c.115-25C>A (n.115-25C>A) n.214-25C>A n.342-25C>A n.296-25C>A n.646-25C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937537C= | CA1344979796 | CRELD1 | c.*906-25C= (n.*906-25C=) c.*1735-25C= (n.*1735-25C=) c.258-25C= (n.258-25C=) c.258-478C= (n.258-478C=) n.858-25C= n.364-25C= n.924-25C= n.360-25C= c.1471-25C= (n.1471-25C=) c.257+2620C= (n.257+2620C=) n.339-25C= n.863-25C= n.277-25C= n.752-25C= n.1933-25C= n.366-25C= n.388-25C= n.337-25C= c.1483-25C= (n.1483-25C=) n.621-25C= c.75-25C= (n.75-25C=) c.528-25C= (n.528-25C=) c.115-25C= (n.115-25C=) n.214-25C= n.342-25C= n.296-25C= n.646-25C= | |
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3 | g.9937538A>C | CA1344979799 | CRELD1 | c.*906-24A>C (n.*906-24A>C) c.*1735-24A>C (n.*1735-24A>C) c.258-24A>C (n.258-24A>C) c.258-477A>C (n.258-477A>C) n.858-24A>C n.364-24A>C n.924-24A>C n.360-24A>C c.1471-24A>C (n.1471-24A>C) c.257+2621A>C (n.257+2621A>C) n.339-24A>C n.863-24A>C n.277-24A>C n.752-24A>C n.1933-24A>C n.366-24A>C n.388-24A>C n.337-24A>C c.1483-24A>C (n.1483-24A>C) n.621-24A>C c.75-24A>C (n.75-24A>C) c.528-24A>C (n.528-24A>C) c.115-24A>C (n.115-24A>C) n.214-24A>C n.342-24A>C n.296-24A>C n.646-24A>C | dbSNP |
3 | g.9937538A>G | CA2664368872 | CRELD1 | c.*906-24A>G (n.*906-24A>G) c.*1735-24A>G (n.*1735-24A>G) c.258-24A>G (n.258-24A>G) c.258-477A>G (n.258-477A>G) n.858-24A>G n.364-24A>G n.924-24A>G n.360-24A>G c.1471-24A>G (n.1471-24A>G) c.257+2621A>G (n.257+2621A>G) n.339-24A>G n.863-24A>G n.277-24A>G n.752-24A>G n.1933-24A>G n.366-24A>G n.388-24A>G n.337-24A>G c.1483-24A>G (n.1483-24A>G) n.621-24A>G c.75-24A>G (n.75-24A>G) c.528-24A>G (n.528-24A>G) c.115-24A>G (n.115-24A>G) n.214-24A>G n.342-24A>G n.296-24A>G n.646-24A>G | gnomAD v4 |
3 | g.9937538A>T | CA2664368871 | CRELD1 | c.*906-24A>T (n.*906-24A>T) c.*1735-24A>T (n.*1735-24A>T) c.258-24A>T (n.258-24A>T) c.258-477A>T (n.258-477A>T) n.858-24A>T n.364-24A>T n.924-24A>T n.360-24A>T c.1471-24A>T (n.1471-24A>T) c.257+2621A>T (n.257+2621A>T) n.339-24A>T n.863-24A>T n.277-24A>T n.752-24A>T n.1933-24A>T n.366-24A>T n.388-24A>T n.337-24A>T c.1483-24A>T (n.1483-24A>T) n.621-24A>T c.75-24A>T (n.75-24A>T) c.528-24A>T (n.528-24A>T) c.115-24A>T (n.115-24A>T) n.214-24A>T n.342-24A>T n.296-24A>T n.646-24A>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937539C>A | CA2664368875 | CRELD1 | c.*906-23C>A (n.*906-23C>A) c.*1735-23C>A (n.*1735-23C>A) c.258-23C>A (n.258-23C>A) c.258-476C>A (n.258-476C>A) n.858-23C>A n.364-23C>A n.924-23C>A n.360-23C>A c.1471-23C>A (n.1471-23C>A) c.257+2622C>A (n.257+2622C>A) n.339-23C>A n.863-23C>A n.277-23C>A n.752-23C>A n.1933-23C>A n.366-23C>A n.388-23C>A n.337-23C>A c.1483-23C>A (n.1483-23C>A) n.621-23C>A c.75-23C>A (n.75-23C>A) c.528-23C>A (n.528-23C>A) c.115-23C>A (n.115-23C>A) n.214-23C>A n.342-23C>A n.296-23C>A n.646-23C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937539C= | CA1344979801 | CRELD1 | c.*906-23C= (n.*906-23C=) c.*1735-23C= (n.*1735-23C=) c.258-23C= (n.258-23C=) c.258-476C= (n.258-476C=) n.858-23C= n.364-23C= n.924-23C= n.360-23C= c.1471-23C= (n.1471-23C=) c.257+2622C= (n.257+2622C=) n.339-23C= n.863-23C= n.277-23C= n.752-23C= n.1933-23C= n.366-23C= n.388-23C= n.337-23C= c.1483-23C= (n.1483-23C=) n.621-23C= c.75-23C= (n.75-23C=) c.528-23C= (n.528-23C=) c.115-23C= (n.115-23C=) n.214-23C= n.342-23C= n.296-23C= n.646-23C= | |
3 | g.9937539C>G | CA540865666 | CRELD1 | c.*906-23C>G (n.*906-23C>G) c.*1735-23C>G (n.*1735-23C>G) c.258-23C>G (n.258-23C>G) c.258-476C>G (n.258-476C>G) n.858-23C>G n.364-23C>G n.924-23C>G n.360-23C>G c.1471-23C>G (n.1471-23C>G) c.257+2622C>G (n.257+2622C>G) n.339-23C>G n.863-23C>G n.277-23C>G n.752-23C>G n.1933-23C>G n.366-23C>G n.388-23C>G n.337-23C>G c.1483-23C>G (n.1483-23C>G) n.621-23C>G c.75-23C>G (n.75-23C>G) c.528-23C>G (n.528-23C>G) c.115-23C>G (n.115-23C>G) n.214-23C>G n.342-23C>G n.296-23C>G n.646-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937540C>A | CA2664368877 | CRELD1 | c.*906-22C>A (n.*906-22C>A) c.*1735-22C>A (n.*1735-22C>A) c.258-22C>A (n.258-22C>A) c.258-475C>A (n.258-475C>A) n.858-22C>A n.364-22C>A n.924-22C>A n.360-22C>A c.1471-22C>A (n.1471-22C>A) c.257+2623C>A (n.257+2623C>A) n.339-22C>A n.863-22C>A n.277-22C>A n.752-22C>A n.1933-22C>A n.366-22C>A n.388-22C>A n.337-22C>A c.1483-22C>A (n.1483-22C>A) n.621-22C>A c.75-22C>A (n.75-22C>A) c.528-22C>A (n.528-22C>A) c.115-22C>A (n.115-22C>A) n.214-22C>A n.342-22C>A n.296-22C>A n.646-22C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937541A= | CA1344979803 | CRELD1 | c.*906-21A= (n.*906-21A=) c.*1735-21A= (n.*1735-21A=) c.258-21A= (n.258-21A=) c.258-474A= (n.258-474A=) n.858-21A= n.364-21A= n.924-21A= n.360-21A= c.1471-21A= (n.1471-21A=) c.257+2624A= (n.257+2624A=) n.339-21A= n.863-21A= n.277-21A= n.752-21A= n.1933-21A= n.366-21A= n.388-21A= n.337-21A= c.1483-21A= (n.1483-21A=) n.621-21A= c.75-21A= (n.75-21A=) c.528-21A= (n.528-21A=) c.115-21A= (n.115-21A=) n.214-21A= n.342-21A= n.296-21A= n.646-21A= | |
3 | g.9937541A>C | CA70004641 | CRELD1 | c.*906-21A>C (n.*906-21A>C) c.*1735-21A>C (n.*1735-21A>C) c.258-21A>C (n.258-21A>C) c.258-474A>C (n.258-474A>C) n.858-21A>C n.364-21A>C n.924-21A>C n.360-21A>C c.1471-21A>C (n.1471-21A>C) c.257+2624A>C (n.257+2624A>C) n.339-21A>C n.863-21A>C n.277-21A>C n.752-21A>C n.1933-21A>C n.366-21A>C n.388-21A>C n.337-21A>C c.1483-21A>C (n.1483-21A>C) n.621-21A>C c.75-21A>C (n.75-21A>C) c.528-21A>C (n.528-21A>C) c.115-21A>C (n.115-21A>C) n.214-21A>C n.342-21A>C n.296-21A>C n.646-21A>C | dbSNP |
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3 | g.9937548_9937552del | CA2247624 | CRELD1 | c.*906-14_*906-10del (n.*906-14_*906-10del) c.*1735-14_*1735-10del (n.*1735-14_*1735-10del) c.258-14_258-10del (n.258-14_258-10del) c.258-467_258-463del (n.258-467_258-463del) n.858-14_858-10del n.364-14_364-10del n.924-14_924-10del n.360-14_360-10del c.1471-14_1471-10del (n.1471-14_1471-10del) c.257+2631_257+2635del (n.257+2631_257+2635del) n.339-14_339-10del n.863-14_863-10del n.277-14_277-10del n.752-14_752-10del n.1933-14_1933-10del n.366-14_366-10del n.388-14_388-10del n.337-14_337-10del c.1483-14_1483-10del (n.1483-14_1483-10del) n.621-14_621-10del c.75-14_75-10del (n.75-14_75-10del) c.528-14_528-10del (n.528-14_528-10del) c.115-14_115-10del (n.115-14_115-10del) n.214-14_214-10del n.342-14_342-10del n.296-14_296-10del n.646-14_646-10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.9937543C>A | CA2664368883 | CRELD1 | c.*906-19C>A (n.*906-19C>A) c.*1735-19C>A (n.*1735-19C>A) c.258-19C>A (n.258-19C>A) c.258-472C>A (n.258-472C>A) n.858-19C>A n.364-19C>A n.924-19C>A n.360-19C>A c.1471-19C>A (n.1471-19C>A) c.257+2626C>A (n.257+2626C>A) n.339-19C>A n.863-19C>A n.277-19C>A n.752-19C>A n.1933-19C>A n.366-19C>A n.388-19C>A n.337-19C>A c.1483-19C>A (n.1483-19C>A) n.621-19C>A c.75-19C>A (n.75-19C>A) c.528-19C>A (n.528-19C>A) c.115-19C>A (n.115-19C>A) n.214-19C>A n.342-19C>A n.296-19C>A n.646-19C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937544C>A | CA2664368885 | CRELD1 | c.*906-18C>A (n.*906-18C>A) c.*1735-18C>A (n.*1735-18C>A) c.258-18C>A (n.258-18C>A) c.258-471C>A (n.258-471C>A) n.858-18C>A n.364-18C>A n.924-18C>A n.360-18C>A c.1471-18C>A (n.1471-18C>A) c.257+2627C>A (n.257+2627C>A) n.339-18C>A n.863-18C>A n.277-18C>A n.752-18C>A n.1933-18C>A n.366-18C>A n.388-18C>A n.337-18C>A c.1483-18C>A (n.1483-18C>A) n.621-18C>A c.75-18C>A (n.75-18C>A) c.528-18C>A (n.528-18C>A) c.115-18C>A (n.115-18C>A) n.214-18C>A n.342-18C>A n.296-18C>A n.646-18C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937544C= | CA1344979805 | CRELD1 | c.*906-18C= (n.*906-18C=) c.*1735-18C= (n.*1735-18C=) c.258-18C= (n.258-18C=) c.258-471C= (n.258-471C=) n.858-18C= n.364-18C= n.924-18C= n.360-18C= c.1471-18C= (n.1471-18C=) c.257+2627C= (n.257+2627C=) n.339-18C= n.863-18C= n.277-18C= n.752-18C= n.1933-18C= n.366-18C= n.388-18C= n.337-18C= c.1483-18C= (n.1483-18C=) n.621-18C= c.75-18C= (n.75-18C=) c.528-18C= (n.528-18C=) c.115-18C= (n.115-18C=) n.214-18C= n.342-18C= n.296-18C= n.646-18C= | |
3 | g.9937544C>G | CA70004650 | CRELD1 | c.*906-18C>G (n.*906-18C>G) c.*1735-18C>G (n.*1735-18C>G) c.258-18C>G (n.258-18C>G) c.258-471C>G (n.258-471C>G) n.858-18C>G n.364-18C>G n.924-18C>G n.360-18C>G c.1471-18C>G (n.1471-18C>G) c.257+2627C>G (n.257+2627C>G) n.339-18C>G n.863-18C>G n.277-18C>G n.752-18C>G n.1933-18C>G n.366-18C>G n.388-18C>G n.337-18C>G c.1483-18C>G (n.1483-18C>G) n.621-18C>G c.75-18C>G (n.75-18C>G) c.528-18C>G (n.528-18C>G) c.115-18C>G (n.115-18C>G) n.214-18C>G n.342-18C>G n.296-18C>G n.646-18C>G | dbSNP |
3 | g.9937544C>T | CA2664368886 | CRELD1 | c.*906-18C>T (n.*906-18C>T) c.*1735-18C>T (n.*1735-18C>T) c.258-18C>T (n.258-18C>T) c.258-471C>T (n.258-471C>T) n.858-18C>T n.364-18C>T n.924-18C>T n.360-18C>T c.1471-18C>T (n.1471-18C>T) c.257+2627C>T (n.257+2627C>T) n.339-18C>T n.863-18C>T n.277-18C>T n.752-18C>T n.1933-18C>T n.366-18C>T n.388-18C>T n.337-18C>T c.1483-18C>T (n.1483-18C>T) n.621-18C>T c.75-18C>T (n.75-18C>T) c.528-18C>T (n.528-18C>T) c.115-18C>T (n.115-18C>T) n.214-18C>T n.342-18C>T n.296-18C>T n.646-18C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937545C= | CA1344979807 | CRELD1 | c.*906-17C= (n.*906-17C=) c.*1735-17C= (n.*1735-17C=) c.258-17C= (n.258-17C=) c.258-470C= (n.258-470C=) n.858-17C= n.364-17C= n.924-17C= n.360-17C= c.1471-17C= (n.1471-17C=) c.257+2628C= (n.257+2628C=) n.339-17C= n.863-17C= n.277-17C= n.752-17C= n.1933-17C= n.366-17C= n.388-17C= n.337-17C= c.1483-17C= (n.1483-17C=) n.621-17C= c.75-17C= (n.75-17C=) c.528-17C= (n.528-17C=) c.115-17C= (n.115-17C=) n.214-17C= n.342-17C= n.296-17C= n.646-17C= | |
3 | g.9937545C>T | CA540865668 | CRELD1 | c.*906-17C>T (n.*906-17C>T) c.*1735-17C>T (n.*1735-17C>T) c.258-17C>T (n.258-17C>T) c.258-470C>T (n.258-470C>T) n.858-17C>T n.364-17C>T n.924-17C>T n.360-17C>T c.1471-17C>T (n.1471-17C>T) c.257+2628C>T (n.257+2628C>T) n.339-17C>T n.863-17C>T n.277-17C>T n.752-17C>T n.1933-17C>T n.366-17C>T n.388-17C>T n.337-17C>T c.1483-17C>T (n.1483-17C>T) n.621-17C>T c.75-17C>T (n.75-17C>T) c.528-17C>T (n.528-17C>T) c.115-17C>T (n.115-17C>T) n.214-17C>T n.342-17C>T n.296-17C>T n.646-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937546T>C | CA540865670 | CRELD1 | c.*906-16T>C (n.*906-16T>C) c.*1735-16T>C (n.*1735-16T>C) c.258-16T>C (n.258-16T>C) c.258-469T>C (n.258-469T>C) n.858-16T>C n.364-16T>C n.924-16T>C n.360-16T>C c.1471-16T>C (n.1471-16T>C) c.257+2629T>C (n.257+2629T>C) n.339-16T>C n.863-16T>C n.277-16T>C n.752-16T>C n.1933-16T>C n.366-16T>C n.388-16T>C n.337-16T>C c.1483-16T>C (n.1483-16T>C) n.621-16T>C c.75-16T>C (n.75-16T>C) c.528-16T>C (n.528-16T>C) c.115-16T>C (n.115-16T>C) n.214-16T>C n.342-16T>C n.296-16T>C n.646-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937546T= | CA1344979809 | CRELD1 | c.*906-16T= (n.*906-16T=) c.*1735-16T= (n.*1735-16T=) c.258-16T= (n.258-16T=) c.258-469T= (n.258-469T=) n.858-16T= n.364-16T= n.924-16T= n.360-16T= c.1471-16T= (n.1471-16T=) c.257+2629T= (n.257+2629T=) n.339-16T= n.863-16T= n.277-16T= n.752-16T= n.1933-16T= n.366-16T= n.388-16T= n.337-16T= c.1483-16T= (n.1483-16T=) n.621-16T= c.75-16T= (n.75-16T=) c.528-16T= (n.528-16T=) c.115-16T= (n.115-16T=) n.214-16T= n.342-16T= n.296-16T= n.646-16T= | |
3 | g.9937547del | CA2577503116 | CRELD1 | c.*906-15del (n.*906-15del) c.*1735-15del (n.*1735-15del) c.258-15del (n.258-15del) c.258-468del (n.258-468del) n.858-15del n.364-15del n.924-15del n.360-15del c.1471-15del (n.1471-15del) c.257+2630del (n.257+2630del) n.339-15del n.863-15del n.277-15del n.752-15del n.1933-15del n.366-15del n.388-15del n.337-15del c.1483-15del (n.1483-15del) n.621-15del c.75-15del (n.75-15del) c.528-15del (n.528-15del) c.115-15del (n.115-15del) n.214-15del n.342-15del n.296-15del n.646-15del | |
3 | g.9937547G>A | CA784185710 | CRELD1 | c.*906-15G>A (n.*906-15G>A) c.*1735-15G>A (n.*1735-15G>A) c.258-15G>A (n.258-15G>A) c.258-468G>A (n.258-468G>A) n.858-15G>A n.364-15G>A n.924-15G>A n.360-15G>A c.1471-15G>A (n.1471-15G>A) c.257+2630G>A (n.257+2630G>A) n.339-15G>A n.863-15G>A n.277-15G>A n.752-15G>A n.1933-15G>A n.366-15G>A n.388-15G>A n.337-15G>A c.1483-15G>A (n.1483-15G>A) n.621-15G>A c.75-15G>A (n.75-15G>A) c.528-15G>A (n.528-15G>A) c.115-15G>A (n.115-15G>A) n.214-15G>A n.342-15G>A n.296-15G>A n.646-15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9937547G= | CA1344979811 | CRELD1 | c.*906-15G= (n.*906-15G=) c.*1735-15G= (n.*1735-15G=) c.258-15G= (n.258-15G=) c.258-468G= (n.258-468G=) n.858-15G= n.364-15G= n.924-15G= n.360-15G= c.1471-15G= (n.1471-15G=) c.257+2630G= (n.257+2630G=) n.339-15G= n.863-15G= n.277-15G= n.752-15G= n.1933-15G= n.366-15G= n.388-15G= n.337-15G= c.1483-15G= (n.1483-15G=) n.621-15G= c.75-15G= (n.75-15G=) c.528-15G= (n.528-15G=) c.115-15G= (n.115-15G=) n.214-15G= n.342-15G= n.296-15G= n.646-15G= | |
3 | g.9937548C>A | CA2577503117 | CRELD1 | c.*906-14C>A (n.*906-14C>A) c.*1735-14C>A (n.*1735-14C>A) c.258-14C>A (n.258-14C>A) c.258-467C>A (n.258-467C>A) n.858-14C>A n.364-14C>A n.924-14C>A n.360-14C>A c.1471-14C>A (n.1471-14C>A) c.257+2631C>A (n.257+2631C>A) n.339-14C>A n.863-14C>A n.277-14C>A n.752-14C>A n.1933-14C>A n.366-14C>A n.388-14C>A n.337-14C>A c.1483-14C>A (n.1483-14C>A) n.621-14C>A c.75-14C>A (n.75-14C>A) c.528-14C>A (n.528-14C>A) c.115-14C>A (n.115-14C>A) n.214-14C>A n.342-14C>A n.296-14C>A n.646-14C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937548C= | CA1344979812 | CRELD1 | c.*906-14C= (n.*906-14C=) c.*1735-14C= (n.*1735-14C=) c.258-14C= (n.258-14C=) c.258-467C= (n.258-467C=) n.858-14C= n.364-14C= n.924-14C= n.360-14C= c.1471-14C= (n.1471-14C=) c.257+2631C= (n.257+2631C=) n.339-14C= n.863-14C= n.277-14C= n.752-14C= n.1933-14C= n.366-14C= n.388-14C= n.337-14C= c.1483-14C= (n.1483-14C=) n.621-14C= c.75-14C= (n.75-14C=) c.528-14C= (n.528-14C=) c.115-14C= (n.115-14C=) n.214-14C= n.342-14C= n.296-14C= n.646-14C= | |
3 | g.9937548C>T | CA540865672 | CRELD1 | c.*906-14C>T (n.*906-14C>T) c.*1735-14C>T (n.*1735-14C>T) c.258-14C>T (n.258-14C>T) c.258-467C>T (n.258-467C>T) n.858-14C>T n.364-14C>T n.924-14C>T n.360-14C>T c.1471-14C>T (n.1471-14C>T) c.257+2631C>T (n.257+2631C>T) n.339-14C>T n.863-14C>T n.277-14C>T n.752-14C>T n.1933-14C>T n.366-14C>T n.388-14C>T n.337-14C>T c.1483-14C>T (n.1483-14C>T) n.621-14C>T c.75-14C>T (n.75-14C>T) c.528-14C>T (n.528-14C>T) c.115-14C>T (n.115-14C>T) n.214-14C>T n.342-14C>T n.296-14C>T n.646-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937549C>A | CA2247625 | CRELD1 | c.*906-13C>A (n.*906-13C>A) c.*1735-13C>A (n.*1735-13C>A) c.258-13C>A (n.258-13C>A) c.258-466C>A (n.258-466C>A) n.858-13C>A n.364-13C>A n.924-13C>A n.360-13C>A c.1471-13C>A (n.1471-13C>A) c.257+2632C>A (n.257+2632C>A) n.339-13C>A n.863-13C>A n.277-13C>A n.752-13C>A n.1933-13C>A n.366-13C>A n.388-13C>A n.337-13C>A c.1483-13C>A (n.1483-13C>A) n.621-13C>A c.75-13C>A (n.75-13C>A) c.528-13C>A (n.528-13C>A) c.115-13C>A (n.115-13C>A) n.214-13C>A n.342-13C>A n.296-13C>A n.646-13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937549C= | CA1344979814 | CRELD1 | c.*906-13C= (n.*906-13C=) c.*1735-13C= (n.*1735-13C=) c.258-13C= (n.258-13C=) c.258-466C= (n.258-466C=) n.858-13C= n.364-13C= n.924-13C= n.360-13C= c.1471-13C= (n.1471-13C=) c.257+2632C= (n.257+2632C=) n.339-13C= n.863-13C= n.277-13C= n.752-13C= n.1933-13C= n.366-13C= n.388-13C= n.337-13C= c.1483-13C= (n.1483-13C=) n.621-13C= c.75-13C= (n.75-13C=) c.528-13C= (n.528-13C=) c.115-13C= (n.115-13C=) n.214-13C= n.342-13C= n.296-13C= n.646-13C= | |
3 | g.9937549C>T | CA540865674 | CRELD1 | c.*906-13C>T (n.*906-13C>T) c.*1735-13C>T (n.*1735-13C>T) c.258-13C>T (n.258-13C>T) c.258-466C>T (n.258-466C>T) n.858-13C>T n.364-13C>T n.924-13C>T n.360-13C>T c.1471-13C>T (n.1471-13C>T) c.257+2632C>T (n.257+2632C>T) n.339-13C>T n.863-13C>T n.277-13C>T n.752-13C>T n.1933-13C>T n.366-13C>T n.388-13C>T n.337-13C>T c.1483-13C>T (n.1483-13C>T) n.621-13C>T c.75-13C>T (n.75-13C>T) c.528-13C>T (n.528-13C>T) c.115-13C>T (n.115-13C>T) n.214-13C>T n.342-13C>T n.296-13C>T n.646-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937550C>A | CA1344979817 | CRELD1 | c.*906-12C>A (n.*906-12C>A) c.*1735-12C>A (n.*1735-12C>A) c.258-12C>A (n.258-12C>A) c.258-465C>A (n.258-465C>A) n.858-12C>A n.364-12C>A n.924-12C>A n.360-12C>A c.1471-12C>A (n.1471-12C>A) c.257+2633C>A (n.257+2633C>A) n.339-12C>A n.863-12C>A n.277-12C>A n.752-12C>A n.1933-12C>A n.366-12C>A n.388-12C>A n.337-12C>A c.1483-12C>A (n.1483-12C>A) n.621-12C>A c.75-12C>A (n.75-12C>A) c.528-12C>A (n.528-12C>A) c.115-12C>A (n.115-12C>A) n.214-12C>A n.342-12C>A n.296-12C>A n.646-12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9937550C= | CA1344979816 | CRELD1 | c.*906-12C= (n.*906-12C=) c.*1735-12C= (n.*1735-12C=) c.258-12C= (n.258-12C=) c.258-465C= (n.258-465C=) n.858-12C= n.364-12C= n.924-12C= n.360-12C= c.1471-12C= (n.1471-12C=) c.257+2633C= (n.257+2633C=) n.339-12C= n.863-12C= n.277-12C= n.752-12C= n.1933-12C= n.366-12C= n.388-12C= n.337-12C= c.1483-12C= (n.1483-12C=) n.621-12C= c.75-12C= (n.75-12C=) c.528-12C= (n.528-12C=) c.115-12C= (n.115-12C=) n.214-12C= n.342-12C= n.296-12C= n.646-12C= | |
3 | g.9937550C>T | CA2664368926 | CRELD1 | c.*906-12C>T (n.*906-12C>T) c.*1735-12C>T (n.*1735-12C>T) c.258-12C>T (n.258-12C>T) c.258-465C>T (n.258-465C>T) n.858-12C>T n.364-12C>T n.924-12C>T n.360-12C>T c.1471-12C>T (n.1471-12C>T) c.257+2633C>T (n.257+2633C>T) n.339-12C>T n.863-12C>T n.277-12C>T n.752-12C>T n.1933-12C>T n.366-12C>T n.388-12C>T n.337-12C>T c.1483-12C>T (n.1483-12C>T) n.621-12C>T c.75-12C>T (n.75-12C>T) c.528-12C>T (n.528-12C>T) c.115-12C>T (n.115-12C>T) n.214-12C>T n.342-12C>T n.296-12C>T n.646-12C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937552G>A | CA2247626 | CRELD1 | c.*906-10G>A (n.*906-10G>A) c.*1735-10G>A (n.*1735-10G>A) c.258-10G>A (n.258-10G>A) c.258-463G>A (n.258-463G>A) n.858-10G>A n.364-10G>A n.924-10G>A n.360-10G>A c.1471-10G>A (n.1471-10G>A) c.257+2635G>A (n.257+2635G>A) n.339-10G>A n.863-10G>A n.277-10G>A n.752-10G>A n.1933-10G>A n.366-10G>A n.388-10G>A n.337-10G>A c.1483-10G>A (n.1483-10G>A) n.621-10G>A c.75-10G>A (n.75-10G>A) c.528-10G>A (n.528-10G>A) c.115-10G>A (n.115-10G>A) n.214-10G>A n.342-10G>A n.296-10G>A n.646-10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937552G= | CA1344979819 | CRELD1 | c.*906-10G= (n.*906-10G=) c.*1735-10G= (n.*1735-10G=) c.258-10G= (n.258-10G=) c.258-463G= (n.258-463G=) n.858-10G= n.364-10G= n.924-10G= n.360-10G= c.1471-10G= (n.1471-10G=) c.257+2635G= (n.257+2635G=) n.339-10G= n.863-10G= n.277-10G= n.752-10G= n.1933-10G= n.366-10G= n.388-10G= n.337-10G= c.1483-10G= (n.1483-10G=) n.621-10G= c.75-10G= (n.75-10G=) c.528-10G= (n.528-10G=) c.115-10G= (n.115-10G=) n.214-10G= n.342-10G= n.296-10G= n.646-10G= | |
3 | g.9937554C>A | CA2247627 | CRELD1 | c.*906-8C>A (n.*906-8C>A) c.*1735-8C>A (n.*1735-8C>A) c.258-8C>A (n.258-8C>A) c.258-461C>A (n.258-461C>A) n.858-8C>A n.364-8C>A n.924-8C>A n.360-8C>A c.1471-8C>A (n.1471-8C>A) c.257+2637C>A (n.257+2637C>A) n.339-8C>A n.863-8C>A n.277-8C>A n.752-8C>A n.1933-8C>A n.366-8C>A n.388-8C>A n.337-8C>A c.1483-8C>A (n.1483-8C>A) n.621-8C>A c.75-8C>A (n.75-8C>A) c.528-8C>A (n.528-8C>A) c.115-8C>A (n.115-8C>A) n.214-8C>A n.342-8C>A n.296-8C>A n.646-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937554C= | CA1344979821 | CRELD1 | c.*906-8C= (n.*906-8C=) c.*1735-8C= (n.*1735-8C=) c.258-8C= (n.258-8C=) c.258-461C= (n.258-461C=) n.858-8C= n.364-8C= n.924-8C= n.360-8C= c.1471-8C= (n.1471-8C=) c.257+2637C= (n.257+2637C=) n.339-8C= n.863-8C= n.277-8C= n.752-8C= n.1933-8C= n.366-8C= n.388-8C= n.337-8C= c.1483-8C= (n.1483-8C=) n.621-8C= c.75-8C= (n.75-8C=) c.528-8C= (n.528-8C=) c.115-8C= (n.115-8C=) n.214-8C= n.342-8C= n.296-8C= n.646-8C= | |
3 | g.9937554C>T | CA2664368933 | CRELD1 | c.*906-8C>T (n.*906-8C>T) c.*1735-8C>T (n.*1735-8C>T) c.258-8C>T (n.258-8C>T) c.258-461C>T (n.258-461C>T) n.858-8C>T n.364-8C>T n.924-8C>T n.360-8C>T c.1471-8C>T (n.1471-8C>T) c.257+2637C>T (n.257+2637C>T) n.339-8C>T n.863-8C>T n.277-8C>T n.752-8C>T n.1933-8C>T n.366-8C>T n.388-8C>T n.337-8C>T c.1483-8C>T (n.1483-8C>T) n.621-8C>T c.75-8C>T (n.75-8C>T) c.528-8C>T (n.528-8C>T) c.115-8C>T (n.115-8C>T) n.214-8C>T n.342-8C>T n.296-8C>T n.646-8C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937555C>A | CA2577503118 | CRELD1 | c.*906-7C>A (n.*906-7C>A) c.*1735-7C>A (n.*1735-7C>A) c.258-7C>A (n.258-7C>A) c.258-460C>A (n.258-460C>A) n.858-7C>A n.364-7C>A n.924-7C>A n.360-7C>A c.1471-7C>A (n.1471-7C>A) c.257+2638C>A (n.257+2638C>A) n.339-7C>A n.863-7C>A n.277-7C>A n.752-7C>A n.1933-7C>A n.366-7C>A n.388-7C>A n.337-7C>A c.1483-7C>A (n.1483-7C>A) n.621-7C>A c.75-7C>A (n.75-7C>A) c.528-7C>A (n.528-7C>A) c.115-7C>A (n.115-7C>A) n.214-7C>A n.342-7C>A n.296-7C>A n.646-7C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937555C= | CA1344979823 | CRELD1 | c.*906-7C= (n.*906-7C=) c.*1735-7C= (n.*1735-7C=) c.258-7C= (n.258-7C=) c.258-460C= (n.258-460C=) n.858-7C= n.364-7C= n.924-7C= n.360-7C= c.1471-7C= (n.1471-7C=) c.257+2638C= (n.257+2638C=) n.339-7C= n.863-7C= n.277-7C= n.752-7C= n.1933-7C= n.366-7C= n.388-7C= n.337-7C= c.1483-7C= (n.1483-7C=) n.621-7C= c.75-7C= (n.75-7C=) c.528-7C= (n.528-7C=) c.115-7C= (n.115-7C=) n.214-7C= n.342-7C= n.296-7C= n.646-7C= | |
3 | g.9937555C>G | CA2247629 | CRELD1 | c.*906-7C>G (n.*906-7C>G) c.*1735-7C>G (n.*1735-7C>G) c.258-7C>G (n.258-7C>G) c.258-460C>G (n.258-460C>G) n.858-7C>G n.364-7C>G n.924-7C>G n.360-7C>G c.1471-7C>G (n.1471-7C>G) c.257+2638C>G (n.257+2638C>G) n.339-7C>G n.863-7C>G n.277-7C>G n.752-7C>G n.1933-7C>G n.366-7C>G n.388-7C>G n.337-7C>G c.1483-7C>G (n.1483-7C>G) n.621-7C>G c.75-7C>G (n.75-7C>G) c.528-7C>G (n.528-7C>G) c.115-7C>G (n.115-7C>G) n.214-7C>G n.342-7C>G n.296-7C>G n.646-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937555C>T | CA2247628 | CRELD1 | c.*906-7C>T (n.*906-7C>T) c.*1735-7C>T (n.*1735-7C>T) c.258-7C>T (n.258-7C>T) c.258-460C>T (n.258-460C>T) n.858-7C>T n.364-7C>T n.924-7C>T n.360-7C>T c.1471-7C>T (n.1471-7C>T) c.257+2638C>T (n.257+2638C>T) n.339-7C>T n.863-7C>T n.277-7C>T n.752-7C>T n.1933-7C>T n.366-7C>T n.388-7C>T n.337-7C>T c.1483-7C>T (n.1483-7C>T) n.621-7C>T c.75-7C>T (n.75-7C>T) c.528-7C>T (n.528-7C>T) c.115-7C>T (n.115-7C>T) n.214-7C>T n.342-7C>T n.296-7C>T n.646-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937556G>A | CA2247630 | CRELD1 | c.*906-6G>A (n.*906-6G>A) c.*1735-6G>A (n.*1735-6G>A) c.258-6G>A (n.258-6G>A) c.258-459G>A (n.258-459G>A) n.858-6G>A n.364-6G>A n.924-6G>A n.360-6G>A c.1471-6G>A (n.1471-6G>A) c.257+2639G>A (n.257+2639G>A) n.339-6G>A n.863-6G>A n.277-6G>A n.752-6G>A n.1933-6G>A n.366-6G>A n.388-6G>A n.337-6G>A c.1483-6G>A (n.1483-6G>A) n.621-6G>A c.75-6G>A (n.75-6G>A) c.528-6G>A (n.528-6G>A) c.115-6G>A (n.115-6G>A) n.214-6G>A n.342-6G>A n.296-6G>A n.646-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937556G>C | CA540865681 | CRELD1 | c.*906-6G>C (n.*906-6G>C) c.*1735-6G>C (n.*1735-6G>C) c.258-6G>C (n.258-6G>C) c.258-459G>C (n.258-459G>C) n.858-6G>C n.364-6G>C n.924-6G>C n.360-6G>C c.1471-6G>C (n.1471-6G>C) c.257+2639G>C (n.257+2639G>C) n.339-6G>C n.863-6G>C n.277-6G>C n.752-6G>C n.1933-6G>C n.366-6G>C n.388-6G>C n.337-6G>C c.1483-6G>C (n.1483-6G>C) n.621-6G>C c.75-6G>C (n.75-6G>C) c.528-6G>C (n.528-6G>C) c.115-6G>C (n.115-6G>C) n.214-6G>C n.342-6G>C n.296-6G>C n.646-6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937556G= | CA1344979825 | CRELD1 | c.*906-6G= (n.*906-6G=) c.*1735-6G= (n.*1735-6G=) c.258-6G= (n.258-6G=) c.258-459G= (n.258-459G=) n.858-6G= n.364-6G= n.924-6G= n.360-6G= c.1471-6G= (n.1471-6G=) c.257+2639G= (n.257+2639G=) n.339-6G= n.863-6G= n.277-6G= n.752-6G= n.1933-6G= n.366-6G= n.388-6G= n.337-6G= c.1483-6G= (n.1483-6G=) n.621-6G= c.75-6G= (n.75-6G=) c.528-6G= (n.528-6G=) c.115-6G= (n.115-6G=) n.214-6G= n.342-6G= n.296-6G= n.646-6G= | |
3 | g.9937556G>T | CA784185724 | CRELD1 | c.*906-6G>T (n.*906-6G>T) c.*1735-6G>T (n.*1735-6G>T) c.258-6G>T (n.258-6G>T) c.258-459G>T (n.258-459G>T) n.858-6G>T n.364-6G>T n.924-6G>T n.360-6G>T c.1471-6G>T (n.1471-6G>T) c.257+2639G>T (n.257+2639G>T) n.339-6G>T n.863-6G>T n.277-6G>T n.752-6G>T n.1933-6G>T n.366-6G>T n.388-6G>T n.337-6G>T c.1483-6G>T (n.1483-6G>T) n.621-6G>T c.75-6G>T (n.75-6G>T) c.528-6G>T (n.528-6G>T) c.115-6G>T (n.115-6G>T) n.214-6G>T n.342-6G>T n.296-6G>T n.646-6G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937559C>A | CA2664368961 | CRELD1 | c.*906-3C>A (n.*906-3C>A) c.*1735-3C>A (n.*1735-3C>A) c.258-3C>A (n.258-3C>A) c.258-456C>A (n.258-456C>A) n.858-3C>A n.364-3C>A n.924-3C>A n.360-3C>A c.1471-3C>A (n.1471-3C>A) c.257+2642C>A (n.257+2642C>A) n.339-3C>A n.863-3C>A n.277-3C>A n.752-3C>A n.1933-3C>A n.366-3C>A n.388-3C>A n.337-3C>A c.1483-3C>A (n.1483-3C>A) n.621-3C>A c.75-3C>A (n.75-3C>A) c.528-3C>A (n.528-3C>A) c.115-3C>A (n.115-3C>A) n.214-3C>A n.342-3C>A n.296-3C>A n.646-3C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937560A= | CA1344979827 | CRELD1 | c.*906-2A= (n.*906-2A=) c.*1735-2A= (n.*1735-2A=) c.258-2A= (n.258-2A=) c.258-455A= (n.258-455A=) n.858-2A= n.364-2A= n.924-2A= n.360-2A= c.1471-2A= (n.1471-2A=) c.257+2643A= (n.257+2643A=) n.339-2A= n.863-2A= n.277-2A= n.752-2A= n.1933-2A= n.366-2A= n.388-2A= n.337-2A= c.1483-2A= (n.1483-2A=) n.621-2A= c.75-2A= (n.75-2A=) c.528-2A= (n.528-2A=) c.115-2A= (n.115-2A=) n.214-2A= n.342-2A= n.296-2A= n.646-2A= | |
3 | g.9937560A>C | CA351714962 | CRELD1 | c.*906-2A>C (n.*906-2A>C) c.*1735-2A>C (n.*1735-2A>C) c.258-2A>C (n.258-2A>C) c.258-455A>C (n.258-455A>C) n.858-2A>C n.364-2A>C n.924-2A>C n.360-2A>C c.1471-2A>C (n.1471-2A>C) c.257+2643A>C (n.257+2643A>C) n.339-2A>C n.863-2A>C n.277-2A>C n.752-2A>C n.1933-2A>C n.366-2A>C n.388-2A>C n.337-2A>C c.1483-2A>C (n.1483-2A>C) n.621-2A>C c.75-2A>C (n.75-2A>C) c.528-2A>C (n.528-2A>C) c.115-2A>C (n.115-2A>C) n.214-2A>C n.342-2A>C n.296-2A>C n.646-2A>C | |
3 | g.9937560A>G | CA351714946 | CRELD1 | c.*906-2A>G (n.*906-2A>G) c.*1735-2A>G (n.*1735-2A>G) c.258-2A>G (n.258-2A>G) c.258-455A>G (n.258-455A>G) n.858-2A>G n.364-2A>G n.924-2A>G n.360-2A>G c.1471-2A>G (n.1471-2A>G) c.257+2643A>G (n.257+2643A>G) n.339-2A>G n.863-2A>G n.277-2A>G n.752-2A>G n.1933-2A>G n.366-2A>G n.388-2A>G n.337-2A>G c.1483-2A>G (n.1483-2A>G) n.621-2A>G c.75-2A>G (n.75-2A>G) c.528-2A>G (n.528-2A>G) c.115-2A>G (n.115-2A>G) n.214-2A>G n.342-2A>G n.296-2A>G n.646-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9937560A>T | CA351714954 | CRELD1 | c.*906-2A>T (n.*906-2A>T) c.*1735-2A>T (n.*1735-2A>T) c.258-2A>T (n.258-2A>T) c.258-455A>T (n.258-455A>T) n.858-2A>T n.364-2A>T n.924-2A>T n.360-2A>T c.1471-2A>T (n.1471-2A>T) c.257+2643A>T (n.257+2643A>T) n.339-2A>T n.863-2A>T n.277-2A>T n.752-2A>T n.1933-2A>T n.366-2A>T n.388-2A>T n.337-2A>T c.1483-2A>T (n.1483-2A>T) n.621-2A>T c.75-2A>T (n.75-2A>T) c.528-2A>T (n.528-2A>T) c.115-2A>T (n.115-2A>T) n.214-2A>T n.342-2A>T n.296-2A>T n.646-2A>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937561G>A | CA351714988 | CRELD1 | c.*906-1G>A (n.*906-1G>A) c.*1735-1G>A (n.*1735-1G>A) c.258-1G>A (n.258-1G>A) c.258-454G>A (n.258-454G>A) n.858-1G>A n.364-1G>A n.924-1G>A n.360-1G>A c.1471-1G>A (n.1471-1G>A) c.257+2644G>A (n.257+2644G>A) n.339-1G>A n.863-1G>A n.277-1G>A n.752-1G>A n.1933-1G>A n.366-1G>A n.388-1G>A n.337-1G>A c.1483-1G>A (n.1483-1G>A) n.621-1G>A c.75-1G>A (n.75-1G>A) c.528-1G>A (n.528-1G>A) c.115-1G>A (n.115-1G>A) n.214-1G>A n.342-1G>A n.296-1G>A n.646-1G>A | |
3 | g.9937561G>C | CA351714995 | CRELD1 | c.*906-1G>C (n.*906-1G>C) c.*1735-1G>C (n.*1735-1G>C) c.258-1G>C (n.258-1G>C) c.258-454G>C (n.258-454G>C) n.858-1G>C n.364-1G>C n.924-1G>C n.360-1G>C c.1471-1G>C (n.1471-1G>C) c.257+2644G>C (n.257+2644G>C) n.339-1G>C n.863-1G>C n.277-1G>C n.752-1G>C n.1933-1G>C n.366-1G>C n.388-1G>C n.337-1G>C c.1483-1G>C (n.1483-1G>C) n.621-1G>C c.75-1G>C (n.75-1G>C) c.528-1G>C (n.528-1G>C) c.115-1G>C (n.115-1G>C) n.214-1G>C n.342-1G>C n.296-1G>C n.646-1G>C | |
3 | g.9937561G>T | CA351715001 | CRELD1 | c.*906-1G>T (n.*906-1G>T) c.*1735-1G>T (n.*1735-1G>T) c.258-1G>T (n.258-1G>T) c.258-454G>T (n.258-454G>T) n.858-1G>T n.364-1G>T n.924-1G>T n.360-1G>T c.1471-1G>T (n.1471-1G>T) c.257+2644G>T (n.257+2644G>T) n.339-1G>T n.863-1G>T n.277-1G>T n.752-1G>T n.1933-1G>T n.366-1G>T n.388-1G>T n.337-1G>T c.1483-1G>T (n.1483-1G>T) n.621-1G>T c.75-1G>T (n.75-1G>T) c.528-1G>T (n.528-1G>T) c.115-1G>T (n.115-1G>T) n.214-1G>T n.342-1G>T n.296-1G>T n.646-1G>T | |
3 | g.9937562T>A | CA351715006 | CRELD1 | c.*906T>A (n.*906T>A) c.*1735T>A (n.*1735T>A) c.258T>A (p.Ser86Arg) c.258-453T>A (n.258-453T>A) n.858T>A n.364T>A n.924T>A n.360T>A c.1471T>A (p.Ter491Arg) c.257+2645T>A (n.257+2645T>A) n.339T>A n.863T>A n.277T>A n.752T>A n.1933T>A n.366T>A n.388T>A n.337T>A c.1483T>A (p.Ter495Arg) n.621T>A c.75T>A (p.Ser25Arg) c.528T>A (n.528T>A) c.115T>A (p.Ter39Arg) n.214T>A n.342T>A n.296T>A n.646T>A | |
3 | g.9937562T>C | CA432388053 | CRELD1 | c.*906T>C (n.*906T>C) c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.258T>C (p.Ser86=) c.258-453T>C (n.258-453T>C) n.858T>C n.364T>C n.924T>C n.360T>C c.1471T>C (p.Ter491Arg) c.257+2645T>C (n.257+2645T>C) n.339T>C n.863T>C n.277T>C n.752T>C n.1933T>C n.366T>C n.388T>C n.337T>C c.1483T>C (p.Ter495Arg) n.621T>C c.75T>C (p.Ser25=) c.528T>C (n.528T>C) c.115T>C (p.Ter39Arg) n.214T>C n.342T>C n.296T>C n.646T>C | |
3 | g.9937562T>G | CA351715014 | CRELD1 | c.*906T>G (n.*906T>G) c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.258T>G (p.Ser86Arg) c.258-453T>G (n.258-453T>G) n.858T>G n.364T>G n.924T>G n.360T>G c.1471T>G (p.Ter491Gly) c.257+2645T>G (n.257+2645T>G) n.339T>G n.863T>G n.277T>G n.752T>G n.1933T>G n.366T>G n.388T>G n.337T>G c.1483T>G (p.Ter495Gly) n.621T>G c.75T>G (p.Ser25Arg) c.528T>G (n.528T>G) c.115T>G (p.Ter39Gly) n.214T>G n.342T>G n.296T>G n.646T>G | gnomAD v4 |
3 | g.9937563G>A | CA351715022 | CRELD1 | c.*907G>A (n.*907G>A) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.258-452G>A (n.258-452G>A) n.859G>A n.365G>A n.925G>A n.361G>A c.1472G>A (p.Ter491=) c.257+2646G>A (n.257+2646G>A) n.340G>A n.864G>A n.278G>A n.753G>A n.1934G>A n.367G>A n.389G>A n.338G>A c.1484G>A (p.Ter495=) n.622G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.529G>A (n.529G>A) c.116G>A (p.Ter39=) n.215G>A n.343G>A n.297G>A n.647G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937563G>C | CA351715025 | CRELD1 | c.*907G>C (n.*907G>C) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.258-452G>C (n.258-452G>C) n.859G>C n.365G>C n.925G>C n.361G>C c.1472G>C (p.Ter491Ser) c.257+2646G>C (n.257+2646G>C) n.340G>C n.864G>C n.278G>C n.753G>C n.1934G>C n.367G>C n.389G>C n.338G>C c.1484G>C (p.Ter495Ser) n.622G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.529G>C (n.529G>C) c.116G>C (p.Ter39Ser) n.215G>C n.343G>C n.297G>C n.647G>C | |
3 | g.9937563G>T | CA351715034 | CRELD1 | c.*907G>T (n.*907G>T) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.258-452G>T (n.258-452G>T) n.859G>T n.365G>T n.925G>T n.361G>T c.1472G>T (p.Ter491Leu) c.257+2646G>T (n.257+2646G>T) n.340G>T n.864G>T n.278G>T n.753G>T n.1934G>T n.367G>T n.389G>T n.338G>T c.1484G>T (p.Ter495Leu) n.622G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.529G>T (n.529G>T) c.116G>T (p.Ter39Leu) n.215G>T n.343G>T n.297G>T n.647G>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937566_9937580del | CA2664368972 | CRELD1 | c.*910_*924del (n.*910_*924del) c.*1739_*1753del (n.*1739_*1753del) c.262_276del (p.Thr88_Glu92del) c.258-449_258-435del (n.258-449_258-435del) n.862_876del n.368_382del n.928_942del n.364_378del c.*2_*16del (n.*2_*16del) c.257+2649_257+2663del (n.257+2649_257+2663del) n.343_357del n.867_881del n.281_295del n.756_770del n.1937_1951del n.370_384del n.392_406del n.341_355del n.625_639del c.79_93del (p.Thr27_Glu31del) c.532_546del (n.532_546del) c.119_133del (n.119_133del) n.218_232del n.346_360del n.300_314del n.650_664del | gnomAD v4 |
3 | g.9937564A>C | CA351715039 | CRELD1 | c.*908A>C (n.*908A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.258-451A>C (n.258-451A>C) n.860A>C n.366A>C n.926A>C n.362A>C c.1473A>C (p.Ter491Cys) c.257+2647A>C (n.257+2647A>C) n.341A>C n.865A>C n.279A>C n.754A>C n.1935A>C n.368A>C n.390A>C n.339A>C c.1485A>C (p.Ter495Cys) n.623A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.530A>C (n.530A>C) c.117A>C (p.Ter39Cys) n.216A>C n.344A>C n.298A>C n.648A>C | |
3 | g.9937564A>G | CA351715046 | CRELD1 | c.*908A>G (n.*908A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.258-451A>G (n.258-451A>G) n.860A>G n.366A>G n.926A>G n.362A>G c.1473A>G (p.Ter491Trp) c.257+2647A>G (n.257+2647A>G) n.341A>G n.865A>G n.279A>G n.754A>G n.1935A>G n.368A>G n.390A>G n.339A>G c.1485A>G (p.Ter495Trp) n.623A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.530A>G (n.530A>G) c.117A>G (p.Ter39Trp) n.216A>G n.344A>G n.298A>G n.648A>G | |
3 | g.9937564A>T | CA351715047 | CRELD1 | c.*908A>T (n.*908A>T) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) c.258-451A>T (n.258-451A>T) n.860A>T n.366A>T n.926A>T n.362A>T c.1473A>T (p.Ter491Cys) c.257+2647A>T (n.257+2647A>T) n.341A>T n.865A>T n.279A>T n.754A>T n.1935A>T n.368A>T n.390A>T n.339A>T c.1485A>T (p.Ter495Cys) n.623A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.530A>T (n.530A>T) c.117A>T (p.Ter39Cys) n.216A>T n.344A>T n.298A>T n.648A>T | |
3 | g.9937565del | CA2664368993 | CRELD1 | c.*909del (n.*909del) c.*1738del (n.*1738del) c.261del (p.Thr88ProfsTer4) c.258-450del (n.258-450del) n.861del n.367del n.927del n.363del c.*1del (n.*1del) c.257+2648del (n.257+2648del) n.342del n.866del n.280del n.755del n.1936del n.369del n.391del n.340del n.624del c.78del (p.Thr27ProfsTer4) c.531del (n.531del) c.118del (n.118del) n.217del n.345del n.299del n.649del | gnomAD v4 |
3 | g.9937565G>A | CA432388054 | CRELD1 | c.*909G>A (n.*909G>A) c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.261G>A (p.Glu87=) c.258-450G>A (n.258-450G>A) n.861G>A n.367G>A n.927G>A n.363G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.257+2648G>A (n.257+2648G>A) n.342G>A n.866G>A n.280G>A n.755G>A n.1936G>A n.369G>A n.391G>A n.340G>A n.624G>A c.78G>A (p.Glu26=) c.531G>A (n.531G>A) c.118G>A (n.118G>A) n.217G>A n.345G>A n.299G>A n.649G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937565G>C | CA351715048 | CRELD1 | c.*909G>C (n.*909G>C) c.*1738G>C (n.*1738G>C) c.261G>C (p.Glu87Asp) c.258-450G>C (n.258-450G>C) n.861G>C n.367G>C n.927G>C n.363G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.257+2648G>C (n.257+2648G>C) n.342G>C n.866G>C n.280G>C n.755G>C n.1936G>C n.369G>C n.391G>C n.340G>C n.624G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) c.531G>C (n.531G>C) c.118G>C (n.118G>C) n.217G>C n.345G>C n.299G>C n.649G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937565G= | CA1344979829 | CRELD1 | c.*909G= (n.*909G=) c.*1738G= (n.*1738G=) c.261G= (p.Glu87=) c.258-450G= (n.258-450G=) n.861G= n.367G= n.927G= n.363G= c.*1G= (n.*1G=) c.257+2648G= (n.257+2648G=) n.342G= n.866G= n.280G= n.755G= n.1936G= n.369G= n.391G= n.340G= n.624G= c.78G= (p.Glu26=) c.531G= (n.531G=) c.118G= (n.118G=) n.217G= n.345G= n.299G= n.649G= | |
3 | g.9937565G>T | CA351715053 | CRELD1 | c.*909G>T (n.*909G>T) c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.261G>T (p.Glu87Asp) c.258-450G>T (n.258-450G>T) n.861G>T n.367G>T n.927G>T n.363G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.257+2648G>T (n.257+2648G>T) n.342G>T n.866G>T n.280G>T n.755G>T n.1936G>T n.369G>T n.391G>T n.340G>T n.624G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) c.531G>T (n.531G>T) c.118G>T (n.118G>T) n.217G>T n.345G>T n.299G>T n.649G>T | |
3 | g.9937566A>C | CA351715062 | CRELD1 | c.*910A>C (n.*910A>C) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.258-449A>C (n.258-449A>C) n.862A>C n.368A>C n.928A>C n.364A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.257+2649A>C (n.257+2649A>C) n.343A>C n.867A>C n.281A>C n.756A>C n.1937A>C n.370A>C n.392A>C n.341A>C n.625A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) c.532A>C (n.532A>C) c.119A>C (n.119A>C) n.218A>C n.346A>C n.300A>C n.650A>C | |
3 | g.9937566A>G | CA351715068 | CRELD1 | c.*910A>G (n.*910A>G) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.258-449A>G (n.258-449A>G) n.862A>G n.368A>G n.928A>G n.364A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.257+2649A>G (n.257+2649A>G) n.343A>G n.867A>G n.281A>G n.756A>G n.1937A>G n.370A>G n.392A>G n.341A>G n.625A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) c.532A>G (n.532A>G) c.119A>G (n.119A>G) n.218A>G n.346A>G n.300A>G n.650A>G | |
3 | g.9937566A>T | CA351715064 | CRELD1 | c.*910A>T (n.*910A>T) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.262A>T (p.Thr88Ser) c.258-449A>T (n.258-449A>T) n.862A>T n.368A>T n.928A>T n.364A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.257+2649A>T (n.257+2649A>T) n.343A>T n.867A>T n.281A>T n.756A>T n.1937A>T n.370A>T n.392A>T n.341A>T n.625A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) c.532A>T (n.532A>T) c.119A>T (n.119A>T) n.218A>T n.346A>T n.300A>T n.650A>T | |
3 | g.9937567C>A | CA2247632 | CRELD1 | c.*911C>A (n.*911C>A) c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.263C>A (p.Thr88Asn) c.258-448C>A (n.258-448C>A) n.863C>A n.369C>A n.929C>A n.365C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.257+2650C>A (n.257+2650C>A) n.344C>A n.868C>A n.282C>A n.757C>A n.1938C>A n.371C>A n.393C>A n.342C>A n.626C>A c.80C>A (p.Thr27Asn) c.533C>A (n.533C>A) c.120C>A (n.120C>A) n.219C>A n.347C>A n.301C>A n.651C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937567C= | CA1344979831 | CRELD1 | c.*911C= (n.*911C=) c.*1740C= (n.*1740C=) c.263C= (p.Thr88=) c.258-448C= (n.258-448C=) n.863C= n.369C= n.929C= n.365C= c.*3C= (n.*3C=) c.257+2650C= (n.257+2650C=) n.344C= n.868C= n.282C= n.757C= n.1938C= n.371C= n.393C= n.342C= n.626C= c.80C= (p.Thr27=) c.533C= (n.533C=) c.120C= (n.120C=) n.219C= n.347C= n.301C= n.651C= | |
3 | g.9937567C>G | CA351715069 | CRELD1 | c.*911C>G (n.*911C>G) c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.263C>G (p.Thr88Ser) c.258-448C>G (n.258-448C>G) n.863C>G n.369C>G n.929C>G n.365C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.257+2650C>G (n.257+2650C>G) n.344C>G n.868C>G n.282C>G n.757C>G n.1938C>G n.371C>G n.393C>G n.342C>G n.626C>G c.80C>G (p.Thr27Ser) c.533C>G (n.533C>G) c.120C>G (n.120C>G) n.219C>G n.347C>G n.301C>G n.651C>G | |
3 | g.9937567C>T | CA2247631 | CRELD1 | c.*911C>T (n.*911C>T) c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.263C>T (p.Thr88Ile) c.258-448C>T (n.258-448C>T) n.863C>T n.369C>T n.929C>T n.365C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.257+2650C>T (n.257+2650C>T) n.344C>T n.868C>T n.282C>T n.757C>T n.1938C>T n.371C>T n.393C>T n.342C>T n.626C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) c.533C>T (n.533C>T) c.120C>T (n.120C>T) n.219C>T n.347C>T n.301C>T n.651C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937568C>A | CA432388056 | CRELD1 | c.*912C>A (n.*912C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.264C>A (p.Thr88=) c.258-447C>A (n.258-447C>A) n.864C>A n.370C>A n.930C>A n.366C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.257+2651C>A (n.257+2651C>A) n.345C>A n.869C>A n.283C>A n.758C>A n.1939C>A n.372C>A n.394C>A n.343C>A n.627C>A c.81C>A (p.Thr27=) c.534C>A (n.534C>A) c.121C>A (n.121C>A) n.220C>A n.348C>A n.302C>A n.652C>A | |
3 | g.9937568C= | CA1344979834 | CRELD1 | c.*912C= (n.*912C=) c.*1741C= (n.*1741C=) c.264C= (p.Thr88=) c.258-447C= (n.258-447C=) n.864C= n.370C= n.930C= n.366C= c.*4C= (n.*4C=) c.257+2651C= (n.257+2651C=) n.345C= n.869C= n.283C= n.758C= n.1939C= n.372C= n.394C= n.343C= n.627C= c.81C= (p.Thr27=) c.534C= (n.534C=) c.121C= (n.121C=) n.220C= n.348C= n.302C= n.652C= | |
3 | g.9937568C>G | CA2247633 | CRELD1 | c.*912C>G (n.*912C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.264C>G (p.Thr88=) c.258-447C>G (n.258-447C>G) n.864C>G n.370C>G n.930C>G n.366C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.257+2651C>G (n.257+2651C>G) n.345C>G n.869C>G n.283C>G n.758C>G n.1939C>G n.372C>G n.394C>G n.343C>G n.627C>G c.81C>G (p.Thr27=) c.534C>G (n.534C>G) c.121C>G (n.121C>G) n.220C>G n.348C>G n.302C>G n.652C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937568C>T | CA432388055 | CRELD1 | c.*912C>T (n.*912C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.264C>T (p.Thr88=) c.258-447C>T (n.258-447C>T) n.864C>T n.370C>T n.930C>T n.366C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.257+2651C>T (n.257+2651C>T) n.345C>T n.869C>T n.283C>T n.758C>T n.1939C>T n.372C>T n.394C>T n.343C>T n.627C>T c.81C>T (p.Thr27=) c.534C>T (n.534C>T) c.121C>T (n.121C>T) n.220C>T n.348C>T n.302C>T n.652C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937569C>A | CA351715081 | CRELD1 | c.*913C>A (n.*913C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.265C>A (p.Arg89Ser) c.258-446C>A (n.258-446C>A) n.865C>A n.371C>A n.931C>A n.367C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.257+2652C>A (n.257+2652C>A) n.346C>A n.870C>A n.284C>A n.759C>A n.1940C>A n.373C>A n.395C>A n.344C>A n.628C>A c.82C>A (p.Arg28Ser) c.535C>A (n.535C>A) c.122C>A (n.122C>A) n.221C>A n.349C>A n.303C>A n.653C>A | |
3 | g.9937569C= | CA1344979836 | CRELD1 | c.*913C= (n.*913C=) c.*1742C= (n.*1742C=) c.265C= (p.Arg89=) c.258-446C= (n.258-446C=) n.865C= n.371C= n.931C= n.367C= c.*5C= (n.*5C=) c.257+2652C= (n.257+2652C=) n.346C= n.870C= n.284C= n.759C= n.1940C= n.373C= n.395C= n.344C= n.628C= c.82C= (p.Arg28=) c.535C= (n.535C=) c.122C= (n.122C=) n.221C= n.349C= n.303C= n.653C= | |
3 | g.9937569C>G | CA351715083 | CRELD1 | c.*913C>G (n.*913C>G) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.258-446C>G (n.258-446C>G) n.865C>G n.371C>G n.931C>G n.367C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.257+2652C>G (n.257+2652C>G) n.346C>G n.870C>G n.284C>G n.759C>G n.1940C>G n.373C>G n.395C>G n.344C>G n.628C>G c.82C>G (p.Arg28Gly) c.535C>G (n.535C>G) c.122C>G (n.122C>G) n.221C>G n.349C>G n.303C>G n.653C>G | |
3 | g.9937569C>T | CA2247634 | CRELD1 | c.*913C>T (n.*913C>T) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.265C>T (p.Arg89Cys) c.258-446C>T (n.258-446C>T) n.865C>T n.371C>T n.931C>T n.367C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.257+2652C>T (n.257+2652C>T) n.346C>T n.870C>T n.284C>T n.759C>T n.1940C>T n.373C>T n.395C>T n.344C>T n.628C>T c.82C>T (p.Arg28Cys) c.535C>T (n.535C>T) c.122C>T (n.122C>T) n.221C>T n.349C>T n.303C>T n.653C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937570G>A | CA2247635 | CRELD1 | c.*914G>A (n.*914G>A) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.266G>A (p.Arg89His) c.258-445G>A (n.258-445G>A) n.866G>A n.372G>A n.932G>A n.368G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.257+2653G>A (n.257+2653G>A) n.347G>A n.871G>A n.285G>A n.760G>A n.1941G>A n.374G>A n.396G>A n.345G>A n.629G>A c.83G>A (p.Arg28His) c.536G>A (n.536G>A) c.123G>A (n.123G>A) n.222G>A n.350G>A n.304G>A n.654G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.9937570G>C | CA351715094 | CRELD1 | c.*914G>C (n.*914G>C) c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.258-445G>C (n.258-445G>C) n.866G>C n.372G>C n.932G>C n.368G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.257+2653G>C (n.257+2653G>C) n.347G>C n.871G>C n.285G>C n.760G>C n.1941G>C n.374G>C n.396G>C n.345G>C n.629G>C c.83G>C (p.Arg28Pro) c.536G>C (n.536G>C) c.123G>C (n.123G>C) n.222G>C n.350G>C n.304G>C n.654G>C | gnomAD v4 |
3 | g.9937570G= | CA1344979839 | CRELD1 | c.*914G= (n.*914G=) c.*1743G= (n.*1743G=) c.266G= (p.Arg89=) c.258-445G= (n.258-445G=) n.866G= n.372G= n.932G= n.368G= c.*6G= (n.*6G=) c.257+2653G= (n.257+2653G=) n.347G= n.871G= n.285G= n.760G= n.1941G= n.374G= n.396G= n.345G= n.629G= c.83G= (p.Arg28=) c.536G= (n.536G=) c.123G= (n.123G=) n.222G= n.350G= n.304G= n.654G= | |
3 | g.9937570G>T | CA351715095 | CRELD1 | c.*914G>T (n.*914G>T) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.258-445G>T (n.258-445G>T) n.866G>T n.372G>T n.932G>T n.368G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.257+2653G>T (n.257+2653G>T) n.347G>T n.871G>T n.285G>T n.760G>T n.1941G>T n.374G>T n.396G>T n.345G>T n.629G>T c.83G>T (p.Arg28Leu) c.536G>T (n.536G>T) c.123G>T (n.123G>T) n.222G>T n.350G>T n.304G>T n.654G>T | |
3 | g.9937571C>A | CA432388057 | CRELD1 | c.*915C>A (n.*915C>A) c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.267C>A (p.Arg89=) c.258-444C>A (n.258-444C>A) n.867C>A n.373C>A n.933C>A n.369C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.257+2654C>A (n.257+2654C>A) n.348C>A n.872C>A n.286C>A n.761C>A n.1942C>A n.375C>A n.397C>A n.346C>A n.630C>A c.84C>A (p.Arg28=) c.537C>A (n.537C>A) c.124C>A (n.124C>A) n.223C>A n.351C>A n.305C>A n.655C>A | |
3 | g.9937571C>G | CA432388059 | CRELD1 | c.*915C>G (n.*915C>G) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.267C>G (p.Arg89=) c.258-444C>G (n.258-444C>G) n.867C>G n.373C>G n.933C>G n.369C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.257+2654C>G (n.257+2654C>G) n.348C>G n.872C>G n.286C>G n.761C>G n.1942C>G n.375C>G n.397C>G n.346C>G n.630C>G c.84C>G (p.Arg28=) c.537C>G (n.537C>G) c.124C>G (n.124C>G) n.223C>G n.351C>G n.305C>G n.655C>G | |
3 | g.9937571C>T | CA432388058 | CRELD1 | c.*915C>T (n.*915C>T) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.267C>T (p.Arg89=) c.258-444C>T (n.258-444C>T) n.867C>T n.373C>T n.933C>T n.369C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.257+2654C>T (n.257+2654C>T) n.348C>T n.872C>T n.286C>T n.761C>T n.1942C>T n.375C>T n.397C>T n.346C>T n.630C>T c.84C>T (p.Arg28=) c.537C>T (n.537C>T) c.124C>T (n.124C>T) n.223C>T n.351C>T n.305C>T n.655C>T | |
3 | g.9937572C>A | CA351715098 | CRELD1 | c.*916C>A (n.*916C>A) c.*1745C>A (n.*1745C>A) c.268C>A (p.Leu90Met) c.258-443C>A (n.258-443C>A) n.868C>A n.374C>A n.934C>A n.370C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.257+2655C>A (n.257+2655C>A) n.349C>A n.873C>A n.287C>A n.762C>A n.1943C>A n.376C>A n.398C>A n.347C>A n.631C>A c.85C>A (p.Leu29Met) c.538C>A (n.538C>A) c.125C>A (n.125C>A) n.224C>A n.352C>A n.306C>A n.656C>A | |
3 | g.9937572C>G | CA351715105 | CRELD1 | c.*916C>G (n.*916C>G) c.*1745C>G (n.*1745C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) c.258-443C>G (n.258-443C>G) n.868C>G n.374C>G n.934C>G n.370C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.257+2655C>G (n.257+2655C>G) n.349C>G n.873C>G n.287C>G n.762C>G n.1943C>G n.376C>G n.398C>G n.347C>G n.631C>G c.85C>G (p.Leu29Val) c.538C>G (n.538C>G) c.125C>G (n.125C>G) n.224C>G n.352C>G n.306C>G n.656C>G | |
3 | g.9937572C>T | CA432388060 | CRELD1 | c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1745C>T (n.*1745C>T) c.268C>T (p.Leu90=) c.258-443C>T (n.258-443C>T) n.868C>T n.374C>T n.934C>T n.370C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.257+2655C>T (n.257+2655C>T) n.349C>T n.873C>T n.287C>T n.762C>T n.1943C>T n.376C>T n.398C>T n.347C>T n.631C>T c.85C>T (p.Leu29=) c.538C>T (n.538C>T) c.125C>T (n.125C>T) n.224C>T n.352C>T n.306C>T n.656C>T | |
3 | g.9937573T>A | CA351715111 | CRELD1 | c.*917T>A (n.*917T>A) c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.269T>A (p.Leu90Gln) c.258-442T>A (n.258-442T>A) n.869T>A n.375T>A n.935T>A n.371T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.257+2656T>A (n.257+2656T>A) n.350T>A n.874T>A n.288T>A n.763T>A n.1944T>A n.377T>A n.399T>A n.348T>A n.632T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) c.539T>A (n.539T>A) c.126T>A (n.126T>A) n.225T>A n.353T>A n.307T>A n.657T>A | |
3 | g.9937573T>C | CA351715109 | CRELD1 | c.*917T>C (n.*917T>C) c.*1746T>C (n.*1746T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.258-442T>C (n.258-442T>C) n.869T>C n.375T>C n.935T>C n.371T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.257+2656T>C (n.257+2656T>C) n.350T>C n.874T>C n.288T>C n.763T>C n.1944T>C n.377T>C n.399T>C n.348T>C n.632T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) c.539T>C (n.539T>C) c.126T>C (n.126T>C) n.225T>C n.353T>C n.307T>C n.657T>C | |
3 | g.9937573T>G | CA351715110 | CRELD1 | c.*917T>G (n.*917T>G) c.*1746T>G (n.*1746T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) c.258-442T>G (n.258-442T>G) n.869T>G n.375T>G n.935T>G n.371T>G c.*9T>G (n.*9T>G) c.257+2656T>G (n.257+2656T>G) n.350T>G n.874T>G n.288T>G n.763T>G n.1944T>G n.377T>G n.399T>G n.348T>G n.632T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) c.539T>G (n.539T>G) c.126T>G (n.126T>G) n.225T>G n.353T>G n.307T>G n.657T>G | gnomAD v4 |
3 | g.9937574G>A | CA432388061 | CRELD1 | c.*918G>A (n.*918G>A) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.270G>A (p.Leu90=) c.258-441G>A (n.258-441G>A) n.870G>A n.376G>A n.936G>A n.372G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.257+2657G>A (n.257+2657G>A) n.351G>A n.875G>A n.289G>A n.764G>A n.1945G>A n.378G>A n.400G>A n.349G>A n.633G>A c.87G>A (p.Leu29=) c.540G>A (n.540G>A) c.127G>A (n.127G>A) n.226G>A n.354G>A n.308G>A n.658G>A | |
3 | g.9937574G>C | CA432388062 | CRELD1 | c.*918G>C (n.*918G>C) c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.270G>C (p.Leu90=) c.258-441G>C (n.258-441G>C) n.870G>C n.376G>C n.936G>C n.372G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.257+2657G>C (n.257+2657G>C) n.351G>C n.875G>C n.289G>C n.764G>C n.1945G>C n.378G>C n.400G>C n.349G>C n.633G>C c.87G>C (p.Leu29=) c.540G>C (n.540G>C) c.127G>C (n.127G>C) n.226G>C n.354G>C n.308G>C n.658G>C | |
3 | g.9937574G= | CA1344979841 | CRELD1 | c.*918G= (n.*918G=) c.*1747G= (n.*1747G=) c.270G= (p.Leu90=) c.258-441G= (n.258-441G=) n.870G= n.376G= n.936G= n.372G= c.*10G= (n.*10G=) c.257+2657G= (n.257+2657G=) n.351G= n.875G= n.289G= n.764G= n.1945G= n.378G= n.400G= n.349G= n.633G= c.87G= (p.Leu29=) c.540G= (n.540G=) c.127G= (n.127G=) n.226G= n.354G= n.308G= n.658G= | |
3 | g.9937574G>T | CA432388063 | CRELD1 | c.*918G>T (n.*918G>T) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.270G>T (p.Leu90=) c.258-441G>T (n.258-441G>T) n.870G>T n.376G>T n.936G>T n.372G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.257+2657G>T (n.257+2657G>T) n.351G>T n.875G>T n.289G>T n.764G>T n.1945G>T n.378G>T n.400G>T n.349G>T n.633G>T c.87G>T (p.Leu29=) c.540G>T (n.540G>T) c.127G>T (n.127G>T) n.226G>T n.354G>T n.308G>T n.658G>T | dbSNP |
3 | g.9937575G>A | CA2247636 | CRELD1 | c.*919G>A (n.*919G>A) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.271G>A (p.Val91Ile) c.258-440G>A (n.258-440G>A) n.871G>A n.377G>A n.937G>A n.373G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.257+2658G>A (n.257+2658G>A) n.352G>A n.876G>A n.290G>A n.765G>A n.1946G>A n.379G>A n.401G>A n.350G>A n.634G>A c.88G>A (p.Val30Ile) c.541G>A (n.541G>A) c.128G>A (n.128G>A) n.227G>A n.355G>A n.309G>A n.659G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937575G>C | CA351715123 | CRELD1 | c.*919G>C (n.*919G>C) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.271G>C (p.Val91Leu) c.258-440G>C (n.258-440G>C) n.871G>C n.377G>C n.937G>C n.373G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.257+2658G>C (n.257+2658G>C) n.352G>C n.876G>C n.290G>C n.765G>C n.1946G>C n.379G>C n.401G>C n.350G>C n.634G>C c.88G>C (p.Val30Leu) c.541G>C (n.541G>C) c.128G>C (n.128G>C) n.227G>C n.355G>C n.309G>C n.659G>C | |
3 | g.9937575G= | CA1344979843 | CRELD1 | c.*919G= (n.*919G=) c.*1748G= (n.*1748G=) c.271G= (p.Val91=) c.258-440G= (n.258-440G=) n.871G= n.377G= n.937G= n.373G= c.*11G= (n.*11G=) c.257+2658G= (n.257+2658G=) n.352G= n.876G= n.290G= n.765G= n.1946G= n.379G= n.401G= n.350G= n.634G= c.88G= (p.Val30=) c.541G= (n.541G=) c.128G= (n.128G=) n.227G= n.355G= n.309G= n.659G= | |
3 | g.9937575G>T | CA351715130 | CRELD1 | c.*919G>T (n.*919G>T) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.271G>T (p.Val91Leu) c.258-440G>T (n.258-440G>T) n.871G>T n.377G>T n.937G>T n.373G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.257+2658G>T (n.257+2658G>T) n.352G>T n.876G>T n.290G>T n.765G>T n.1946G>T n.379G>T n.401G>T n.350G>T n.634G>T c.88G>T (p.Val30Leu) c.541G>T (n.541G>T) c.128G>T (n.128G>T) n.227G>T n.355G>T n.309G>T n.659G>T | |
3 | g.9937576T>A | CA351715136 | CRELD1 | c.*920T>A (n.*920T>A) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.272T>A (p.Val91Glu) c.258-439T>A (n.258-439T>A) n.872T>A n.378T>A n.938T>A n.374T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.257+2659T>A (n.257+2659T>A) n.353T>A n.877T>A n.291T>A n.766T>A n.1947T>A n.380T>A n.402T>A n.351T>A n.635T>A c.89T>A (p.Val30Glu) c.542T>A (n.542T>A) c.129T>A (n.129T>A) n.228T>A n.356T>A n.310T>A n.660T>A | |
3 | g.9937576T>C | CA351715147 | CRELD1 | c.*920T>C (n.*920T>C) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.272T>C (p.Val91Ala) c.258-439T>C (n.258-439T>C) n.872T>C n.378T>C n.938T>C n.374T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.257+2659T>C (n.257+2659T>C) n.353T>C n.877T>C n.291T>C n.766T>C n.1947T>C n.380T>C n.402T>C n.351T>C n.635T>C c.89T>C (p.Val30Ala) c.542T>C (n.542T>C) c.129T>C (n.129T>C) n.228T>C n.356T>C n.310T>C n.660T>C | |
3 | g.9937576T>G | CA351715149 | CRELD1 | c.*920T>G (n.*920T>G) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.272T>G (p.Val91Gly) c.258-439T>G (n.258-439T>G) n.872T>G n.378T>G n.938T>G n.374T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.257+2659T>G (n.257+2659T>G) n.353T>G n.877T>G n.291T>G n.766T>G n.1947T>G n.380T>G n.402T>G n.351T>G n.635T>G c.89T>G (p.Val30Gly) c.542T>G (n.542T>G) c.129T>G (n.129T>G) n.228T>G n.356T>G n.310T>G n.660T>G | |
3 | g.9937577A>C | CA432388064 | CRELD1 | c.*921A>C (n.*921A>C) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.273A>C (p.Val91=) c.258-438A>C (n.258-438A>C) n.873A>C n.379A>C n.939A>C n.375A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.257+2660A>C (n.257+2660A>C) n.354A>C n.878A>C n.292A>C n.767A>C n.1948A>C n.381A>C n.403A>C n.352A>C n.636A>C c.90A>C (p.Val30=) c.543A>C (n.543A>C) c.130A>C (n.130A>C) n.229A>C n.357A>C n.311A>C n.661A>C | gnomAD v4 |
3 | g.9937577A>G | CA432388066 | CRELD1 | c.*921A>G (n.*921A>G) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.273A>G (p.Val91=) c.258-438A>G (n.258-438A>G) n.873A>G n.379A>G n.939A>G n.375A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.257+2660A>G (n.257+2660A>G) n.354A>G n.878A>G n.292A>G n.767A>G n.1948A>G n.381A>G n.403A>G n.352A>G n.636A>G c.90A>G (p.Val30=) c.543A>G (n.543A>G) c.130A>G (n.130A>G) n.229A>G n.357A>G n.311A>G n.661A>G | |
3 | g.9937577A>T | CA432388067 | CRELD1 | c.*921A>T (n.*921A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.273A>T (p.Val91=) c.258-438A>T (n.258-438A>T) n.873A>T n.379A>T n.939A>T n.375A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.257+2660A>T (n.257+2660A>T) n.354A>T n.878A>T n.292A>T n.767A>T n.1948A>T n.381A>T n.403A>T n.352A>T n.636A>T c.90A>T (p.Val30=) c.543A>T (n.543A>T) c.130A>T (n.130A>T) n.229A>T n.357A>T n.311A>T n.661A>T | |
3 | g.9937578G>A | CA351715158 | CRELD1 | c.*922G>A (n.*922G>A) c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.258-437G>A (n.258-437G>A) n.874G>A n.380G>A n.940G>A n.376G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.257+2661G>A (n.257+2661G>A) n.355G>A n.879G>A n.293G>A n.768G>A n.1949G>A n.382G>A n.404G>A n.353G>A n.637G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) c.544G>A (n.544G>A) c.131G>A (n.131G>A) n.230G>A n.358G>A n.312G>A n.662G>A | |
3 | g.9937578G>C | CA351715167 | CRELD1 | c.*922G>C (n.*922G>C) c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.258-437G>C (n.258-437G>C) n.874G>C n.380G>C n.940G>C n.376G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.257+2661G>C (n.257+2661G>C) n.355G>C n.879G>C n.293G>C n.768G>C n.1949G>C n.382G>C n.404G>C n.353G>C n.637G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) c.544G>C (n.544G>C) c.131G>C (n.131G>C) n.230G>C n.358G>C n.312G>C n.662G>C | |
3 | g.9937578G>T | CA351715170 | CRELD1 | c.*922G>T (n.*922G>T) c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.258-437G>T (n.258-437G>T) n.874G>T n.380G>T n.940G>T n.376G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.257+2661G>T (n.257+2661G>T) n.355G>T n.879G>T n.293G>T n.768G>T n.1949G>T n.382G>T n.404G>T n.353G>T n.637G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) c.544G>T (n.544G>T) c.131G>T (n.131G>T) n.230G>T n.358G>T n.312G>T n.662G>T | |
3 | g.9937579A>C | CA351715172 | CRELD1 | c.*923A>C (n.*923A>C) c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.258-436A>C (n.258-436A>C) n.875A>C n.381A>C n.941A>C n.377A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.257+2662A>C (n.257+2662A>C) n.356A>C n.880A>C n.294A>C n.769A>C n.1950A>C n.383A>C n.405A>C n.354A>C n.638A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) c.545A>C (n.545A>C) c.132A>C (n.132A>C) n.231A>C n.359A>C n.313A>C n.663A>C | |
3 | g.9937579A>G | CA351715173 | CRELD1 | c.*923A>G (n.*923A>G) c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.258-436A>G (n.258-436A>G) n.875A>G n.381A>G n.941A>G n.377A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.257+2662A>G (n.257+2662A>G) n.356A>G n.880A>G n.294A>G n.769A>G n.1950A>G n.383A>G n.405A>G n.354A>G n.638A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) c.545A>G (n.545A>G) c.132A>G (n.132A>G) n.231A>G n.359A>G n.313A>G n.663A>G | |
3 | g.9937579A>T | CA351715174 | CRELD1 | c.*923A>T (n.*923A>T) c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) c.258-436A>T (n.258-436A>T) n.875A>T n.381A>T n.941A>T n.377A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.257+2662A>T (n.257+2662A>T) n.356A>T n.880A>T n.294A>T n.769A>T n.1950A>T n.383A>T n.405A>T n.354A>T n.638A>T c.92A>T (p.Glu31Val) c.545A>T (n.545A>T) c.132A>T (n.132A>T) n.231A>T n.359A>T n.313A>T n.663A>T | |
3 | g.9937580G>A | CA432388068 | CRELD1 | c.*924G>A (n.*924G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.276G>A (p.Glu92=) c.258-435G>A (n.258-435G>A) n.876G>A n.382G>A n.942G>A n.378G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.257+2663G>A (n.257+2663G>A) n.357G>A n.881G>A n.295G>A n.770G>A n.1951G>A n.384G>A n.406G>A n.355G>A n.639G>A c.93G>A (p.Glu31=) c.546G>A (n.546G>A) c.133G>A (n.133G>A) n.232G>A n.360G>A n.314G>A n.664G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937580G>C | CA351715175 | CRELD1 | c.*924G>C (n.*924G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.276G>C (p.Glu92Asp) c.258-435G>C (n.258-435G>C) n.876G>C n.382G>C n.942G>C n.378G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.257+2663G>C (n.257+2663G>C) n.357G>C n.881G>C n.295G>C n.770G>C n.1951G>C n.384G>C n.406G>C n.355G>C n.639G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) c.546G>C (n.546G>C) c.133G>C (n.133G>C) n.232G>C n.360G>C n.314G>C n.664G>C | gnomAD v4 |
3 | g.9937580G= | CA1344979845 | CRELD1 | c.*924G= (n.*924G=) c.*1753G= (n.*1753G=) c.276G= (p.Glu92=) c.258-435G= (n.258-435G=) n.876G= n.382G= n.942G= n.378G= c.*16G= (n.*16G=) c.257+2663G= (n.257+2663G=) n.357G= n.881G= n.295G= n.770G= n.1951G= n.384G= n.406G= n.355G= n.639G= c.93G= (p.Glu31=) c.546G= (n.546G=) c.133G= (n.133G=) n.232G= n.360G= n.314G= n.664G= | |
3 | g.9937580G>T | CA351715177 | CRELD1 | c.*924G>T (n.*924G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.276G>T (p.Glu92Asp) c.258-435G>T (n.258-435G>T) n.876G>T n.382G>T n.942G>T n.378G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.257+2663G>T (n.257+2663G>T) n.357G>T n.881G>T n.295G>T n.770G>T n.1951G>T n.384G>T n.406G>T n.355G>T n.639G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) c.546G>T (n.546G>T) c.133G>T (n.133G>T) n.232G>T n.360G>T n.314G>T n.664G>T | |
3 | g.9937581G>A | CA351715189 | CRELD1 | c.*925G>A (n.*925G>A) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.277G>A (p.Val93Met) c.258-434G>A (n.258-434G>A) n.877G>A n.383G>A n.943G>A n.379G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.257+2664G>A (n.257+2664G>A) n.358G>A n.882G>A n.296G>A n.771G>A n.1952G>A n.385G>A n.407G>A n.356G>A n.640G>A c.94G>A (p.Val32Met) c.547G>A (n.547G>A) c.134G>A (n.134G>A) n.233G>A n.361G>A n.315G>A n.665G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937581G>C | CA351715208 | CRELD1 | c.*925G>C (n.*925G>C) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) c.258-434G>C (n.258-434G>C) n.877G>C n.383G>C n.943G>C n.379G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.257+2664G>C (n.257+2664G>C) n.358G>C n.882G>C n.296G>C n.771G>C n.1952G>C n.385G>C n.407G>C n.356G>C n.640G>C c.94G>C (p.Val32Leu) c.547G>C (n.547G>C) c.134G>C (n.134G>C) n.233G>C n.361G>C n.315G>C n.665G>C | |
3 | g.9937581G= | CA1344979847 | CRELD1 | c.*925G= (n.*925G=) c.*1754G= (n.*1754G=) c.277G= (p.Val93=) c.258-434G= (n.258-434G=) n.877G= n.383G= n.943G= n.379G= c.*17G= (n.*17G=) c.257+2664G= (n.257+2664G=) n.358G= n.882G= n.296G= n.771G= n.1952G= n.385G= n.407G= n.356G= n.640G= c.94G= (p.Val32=) c.547G= (n.547G=) c.134G= (n.134G=) n.233G= n.361G= n.315G= n.665G= | |
3 | g.9937581G>T | CA351715195 | CRELD1 | c.*925G>T (n.*925G>T) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) c.258-434G>T (n.258-434G>T) n.877G>T n.383G>T n.943G>T n.379G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.257+2664G>T (n.257+2664G>T) n.358G>T n.882G>T n.296G>T n.771G>T n.1952G>T n.385G>T n.407G>T n.356G>T n.640G>T c.94G>T (p.Val32Leu) c.547G>T (n.547G>T) c.134G>T (n.134G>T) n.233G>T n.361G>T n.315G>T n.665G>T | |
3 | g.9937582T>A | CA351715216 | CRELD1 | c.*926T>A (n.*926T>A) c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) c.258-433T>A (n.258-433T>A) n.878T>A n.384T>A n.944T>A n.380T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.257+2665T>A (n.257+2665T>A) n.359T>A n.883T>A n.297T>A n.772T>A n.1953T>A n.386T>A n.408T>A n.357T>A n.641T>A c.95T>A (p.Val32Glu) c.548T>A (n.548T>A) c.135T>A (n.135T>A) n.234T>A n.362T>A n.316T>A n.666T>A | |
3 | g.9937582T>C | CA351715225 | CRELD1 | c.*926T>C (n.*926T>C) c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) c.258-433T>C (n.258-433T>C) n.878T>C n.384T>C n.944T>C n.380T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.257+2665T>C (n.257+2665T>C) n.359T>C n.883T>C n.297T>C n.772T>C n.1953T>C n.386T>C n.408T>C n.357T>C n.641T>C c.95T>C (p.Val32Ala) c.548T>C (n.548T>C) c.135T>C (n.135T>C) n.234T>C n.362T>C n.316T>C n.666T>C | |
3 | g.9937582T>G | CA351715219 | CRELD1 | c.*926T>G (n.*926T>G) c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) c.258-433T>G (n.258-433T>G) n.878T>G n.384T>G n.944T>G n.380T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.257+2665T>G (n.257+2665T>G) n.359T>G n.883T>G n.297T>G n.772T>G n.1953T>G n.386T>G n.408T>G n.357T>G n.641T>G c.95T>G (p.Val32Gly) c.548T>G (n.548T>G) c.135T>G (n.135T>G) n.234T>G n.362T>G n.316T>G n.666T>G | |
3 | g.9937583G>A | CA432388070 | CRELD1 | c.*927G>A (n.*927G>A) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.279G>A (p.Val93=) c.258-432G>A (n.258-432G>A) n.879G>A n.385G>A n.945G>A n.381G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.257+2666G>A (n.257+2666G>A) n.360G>A n.884G>A n.298G>A n.773G>A n.1954G>A n.387G>A n.409G>A n.358G>A n.642G>A c.96G>A (p.Val32=) c.549G>A (n.549G>A) c.136G>A (n.136G>A) n.235G>A n.363G>A n.317G>A n.667G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9937583G>C | CA432388071 | CRELD1 | c.*927G>C (n.*927G>C) c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.279G>C (p.Val93=) c.258-432G>C (n.258-432G>C) n.879G>C n.385G>C n.945G>C n.381G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.257+2666G>C (n.257+2666G>C) n.360G>C n.884G>C n.298G>C n.773G>C n.1954G>C n.387G>C n.409G>C n.358G>C n.642G>C c.96G>C (p.Val32=) c.549G>C (n.549G>C) c.136G>C (n.136G>C) n.235G>C n.363G>C n.317G>C n.667G>C | |
3 | g.9937583G= | CA1344979849 | CRELD1 | c.*927G= (n.*927G=) c.*1756G= (n.*1756G=) c.279G= (p.Val93=) c.258-432G= (n.258-432G=) n.879G= n.385G= n.945G= n.381G= c.*19G= (n.*19G=) c.257+2666G= (n.257+2666G=) n.360G= n.884G= n.298G= n.773G= n.1954G= n.387G= n.409G= n.358G= n.642G= c.96G= (p.Val32=) c.549G= (n.549G=) c.136G= (n.136G=) n.235G= n.363G= n.317G= n.667G= | |
3 | g.9937583G>T | CA432388072 | CRELD1 | c.*927G>T (n.*927G>T) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.279G>T (p.Val93=) c.258-432G>T (n.258-432G>T) n.879G>T n.385G>T n.945G>T n.381G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.257+2666G>T (n.257+2666G>T) n.360G>T n.884G>T n.298G>T n.773G>T n.1954G>T n.387G>T n.409G>T n.358G>T n.642G>T c.96G>T (p.Val32=) c.549G>T (n.549G>T) c.136G>T (n.136G>T) n.235G>T n.363G>T n.317G>T n.667G>T | |
3 | g.9937584C>A | CA351715226 | CRELD1 | c.*928C>A (n.*928C>A) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.280C>A (p.Leu94Met) c.258-431C>A (n.258-431C>A) n.880C>A n.386C>A n.946C>A n.382C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.257+2667C>A (n.257+2667C>A) n.361C>A n.885C>A n.299C>A n.774C>A n.1955C>A n.388C>A n.410C>A n.359C>A n.643C>A c.97C>A (p.Leu33Met) c.550C>A (n.550C>A) c.137C>A (n.137C>A) n.236C>A n.364C>A n.318C>A n.668C>A | |
3 | g.9937584C>G | CA351715227 | CRELD1 | c.*928C>G (n.*928C>G) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) c.258-431C>G (n.258-431C>G) n.880C>G n.386C>G n.946C>G n.382C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.257+2667C>G (n.257+2667C>G) n.361C>G n.885C>G n.299C>G n.774C>G n.1955C>G n.388C>G n.410C>G n.359C>G n.643C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.550C>G (n.550C>G) c.137C>G (n.137C>G) n.236C>G n.364C>G n.318C>G n.668C>G | |
3 | g.9937584C>T | CA432388073 | CRELD1 | c.*928C>T (n.*928C>T) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.280C>T (p.Leu94=) c.258-431C>T (n.258-431C>T) n.880C>T n.386C>T n.946C>T n.382C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.257+2667C>T (n.257+2667C>T) n.361C>T n.885C>T n.299C>T n.774C>T n.1955C>T n.388C>T n.410C>T n.359C>T n.643C>T c.97C>T (p.Leu33=) c.550C>T (n.550C>T) c.137C>T (n.137C>T) n.236C>T n.364C>T n.318C>T n.668C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937585T>A | CA351715228 | CRELD1 | c.*929T>A (n.*929T>A) c.*1758T>A (n.*1758T>A) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.258-430T>A (n.258-430T>A) n.881T>A n.387T>A n.947T>A n.383T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.257+2668T>A (n.257+2668T>A) n.362T>A n.886T>A n.300T>A n.775T>A n.1956T>A n.389T>A n.411T>A n.360T>A n.644T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) c.551T>A (n.551T>A) c.138T>A (n.138T>A) n.237T>A n.365T>A n.319T>A n.669T>A | |
3 | g.9937585T>C | CA351715232 | CRELD1 | c.*929T>C (n.*929T>C) c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.258-430T>C (n.258-430T>C) n.881T>C n.387T>C n.947T>C n.383T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.257+2668T>C (n.257+2668T>C) n.362T>C n.886T>C n.300T>C n.775T>C n.1956T>C n.389T>C n.411T>C n.360T>C n.644T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.551T>C (n.551T>C) c.138T>C (n.138T>C) n.237T>C n.365T>C n.319T>C n.669T>C | gnomAD v4 |
3 | g.9937585T>G | CA351715239 | CRELD1 | c.*929T>G (n.*929T>G) c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.258-430T>G (n.258-430T>G) n.881T>G n.387T>G n.947T>G n.383T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.257+2668T>G (n.257+2668T>G) n.362T>G n.886T>G n.300T>G n.775T>G n.1956T>G n.389T>G n.411T>G n.360T>G n.644T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.551T>G (n.551T>G) c.138T>G (n.138T>G) n.237T>G n.365T>G n.319T>G n.669T>G | |
3 | g.9937586G>A | CA2247637 | CRELD1 | c.*930G>A (n.*930G>A) c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.282G>A (p.Leu94=) c.258-429G>A (n.258-429G>A) n.882G>A n.388G>A n.948G>A n.384G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.257+2669G>A (n.257+2669G>A) n.363G>A n.887G>A n.301G>A n.776G>A n.1957G>A n.390G>A n.412G>A n.361G>A n.645G>A c.99G>A (p.Leu33=) c.552G>A (n.552G>A) c.139G>A (n.139G>A) n.238G>A n.366G>A n.320G>A n.670G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937586G>C | CA432388074 | CRELD1 | c.*930G>C (n.*930G>C) c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.282G>C (p.Leu94=) c.258-429G>C (n.258-429G>C) n.882G>C n.388G>C n.948G>C n.384G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.257+2669G>C (n.257+2669G>C) n.363G>C n.887G>C n.301G>C n.776G>C n.1957G>C n.390G>C n.412G>C n.361G>C n.645G>C c.99G>C (p.Leu33=) c.552G>C (n.552G>C) c.139G>C (n.139G>C) n.238G>C n.366G>C n.320G>C n.670G>C | |
3 | g.9937586G= | CA1344979850 | CRELD1 | c.*930G= (n.*930G=) c.*1759G= (n.*1759G=) c.282G= (p.Leu94=) c.258-429G= (n.258-429G=) n.882G= n.388G= n.948G= n.384G= c.*22G= (n.*22G=) c.257+2669G= (n.257+2669G=) n.363G= n.887G= n.301G= n.776G= n.1957G= n.390G= n.412G= n.361G= n.645G= c.99G= (p.Leu33=) c.552G= (n.552G=) c.139G= (n.139G=) n.238G= n.366G= n.320G= n.670G= | |
3 | g.9937586G>T | CA432388075 | CRELD1 | c.*930G>T (n.*930G>T) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.282G>T (p.Leu94=) c.258-429G>T (n.258-429G>T) n.882G>T n.388G>T n.948G>T n.384G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.257+2669G>T (n.257+2669G>T) n.363G>T n.887G>T n.301G>T n.776G>T n.1957G>T n.390G>T n.412G>T n.361G>T n.645G>T c.99G>T (p.Leu33=) c.552G>T (n.552G>T) c.139G>T (n.139G>T) n.238G>T n.366G>T n.320G>T n.670G>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937587G>A | CA2247638 | CRELD1 | c.*931G>A (n.*931G>A) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.258-428G>A (n.258-428G>A) n.883G>A n.389G>A n.949G>A n.385G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.257+2670G>A (n.257+2670G>A) n.364G>A n.888G>A n.302G>A n.777G>A n.1958G>A n.391G>A n.413G>A n.362G>A n.646G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) c.553G>A (n.553G>A) c.140G>A (n.140G>A) n.239G>A n.367G>A n.321G>A n.671G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937587G>C | CA351715260 | CRELD1 | c.*931G>C (n.*931G>C) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.258-428G>C (n.258-428G>C) n.883G>C n.389G>C n.949G>C n.385G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.257+2670G>C (n.257+2670G>C) n.364G>C n.888G>C n.302G>C n.777G>C n.1958G>C n.391G>C n.413G>C n.362G>C n.646G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) c.553G>C (n.553G>C) c.140G>C (n.140G>C) n.239G>C n.367G>C n.321G>C n.671G>C | |
3 | g.9937587G= | CA1344979852 | CRELD1 | c.*931G= (n.*931G=) c.*1760G= (n.*1760G=) c.283G= (p.Glu95=) c.258-428G= (n.258-428G=) n.883G= n.389G= n.949G= n.385G= c.*23G= (n.*23G=) c.257+2670G= (n.257+2670G=) n.364G= n.888G= n.302G= n.777G= n.1958G= n.391G= n.413G= n.362G= n.646G= c.100G= (p.Glu34=) c.553G= (n.553G=) c.140G= (n.140G=) n.239G= n.367G= n.321G= n.671G= | |
3 | g.9937587G>T | CA351715261 | CRELD1 | c.*931G>T (n.*931G>T) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.258-428G>T (n.258-428G>T) n.883G>T n.389G>T n.949G>T n.385G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.257+2670G>T (n.257+2670G>T) n.364G>T n.888G>T n.302G>T n.777G>T n.1958G>T n.391G>T n.413G>T n.362G>T n.646G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) c.553G>T (n.553G>T) c.140G>T (n.140G>T) n.239G>T n.367G>T n.321G>T n.671G>T | |
3 | g.9937588A= | CA1344979854 | CRELD1 | c.*932A= (n.*932A=) c.*1761A= (n.*1761A=) c.284A= (p.Glu95=) c.258-427A= (n.258-427A=) n.884A= n.390A= n.950A= n.386A= c.*24A= (n.*24A=) c.257+2671A= (n.257+2671A=) n.365A= n.889A= n.303A= n.778A= n.1959A= n.392A= n.414A= n.363A= n.647A= c.101A= (p.Glu34=) c.554A= (n.554A=) c.141A= (n.141A=) n.240A= n.368A= n.322A= n.672A= | |
3 | g.9937588A>C | CA351715264 | CRELD1 | c.*932A>C (n.*932A>C) c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.258-427A>C (n.258-427A>C) n.884A>C n.390A>C n.950A>C n.386A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.257+2671A>C (n.257+2671A>C) n.365A>C n.889A>C n.303A>C n.778A>C n.1959A>C n.392A>C n.414A>C n.363A>C n.647A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) c.554A>C (n.554A>C) c.141A>C (n.141A>C) n.240A>C n.368A>C n.322A>C n.672A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937588A>G | CA351715268 | CRELD1 | c.*932A>G (n.*932A>G) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.258-427A>G (n.258-427A>G) n.884A>G n.390A>G n.950A>G n.386A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.257+2671A>G (n.257+2671A>G) n.365A>G n.889A>G n.303A>G n.778A>G n.1959A>G n.392A>G n.414A>G n.363A>G n.647A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) c.554A>G (n.554A>G) c.141A>G (n.141A>G) n.240A>G n.368A>G n.322A>G n.672A>G | |
3 | g.9937588A>T | CA351715269 | CRELD1 | c.*932A>T (n.*932A>T) c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.284A>T (p.Glu95Val) c.258-427A>T (n.258-427A>T) n.884A>T n.390A>T n.950A>T n.386A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.257+2671A>T (n.257+2671A>T) n.365A>T n.889A>T n.303A>T n.778A>T n.1959A>T n.392A>T n.414A>T n.363A>T n.647A>T c.101A>T (p.Glu34Val) c.554A>T (n.554A>T) c.141A>T (n.141A>T) n.240A>T n.368A>T n.322A>T n.672A>T | |
3 | g.9937589G>A | CA70004742 | CRELD1 | c.*933G>A (n.*933G>A) c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.285G>A (p.Glu95=) c.258-426G>A (n.258-426G>A) n.885G>A n.391G>A n.951G>A n.387G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.257+2672G>A (n.257+2672G>A) n.366G>A n.890G>A n.304G>A n.779G>A n.1960G>A n.393G>A n.415G>A n.364G>A n.648G>A c.102G>A (p.Glu34=) c.555G>A (n.555G>A) c.142G>A (n.142G>A) n.241G>A n.369G>A n.323G>A n.673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937589G>C | CA351715281 | CRELD1 | c.*933G>C (n.*933G>C) c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.285G>C (p.Glu95Asp) c.258-426G>C (n.258-426G>C) n.885G>C n.391G>C n.951G>C n.387G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.257+2672G>C (n.257+2672G>C) n.366G>C n.890G>C n.304G>C n.779G>C n.1960G>C n.393G>C n.415G>C n.364G>C n.648G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) c.555G>C (n.555G>C) c.142G>C (n.142G>C) n.241G>C n.369G>C n.323G>C n.673G>C | |
3 | g.9937589G= | CA1344979855 | CRELD1 | c.*933G= (n.*933G=) c.*1762G= (n.*1762G=) c.285G= (p.Glu95=) c.258-426G= (n.258-426G=) n.885G= n.391G= n.951G= n.387G= c.*25G= (n.*25G=) c.257+2672G= (n.257+2672G=) n.366G= n.890G= n.304G= n.779G= n.1960G= n.393G= n.415G= n.364G= n.648G= c.102G= (p.Glu34=) c.555G= (n.555G=) c.142G= (n.142G=) n.241G= n.369G= n.323G= n.673G= | |
3 | g.9937589G>T | CA351715271 | CRELD1 | c.*933G>T (n.*933G>T) c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.285G>T (p.Glu95Asp) c.258-426G>T (n.258-426G>T) n.885G>T n.391G>T n.951G>T n.387G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.257+2672G>T (n.257+2672G>T) n.366G>T n.890G>T n.304G>T n.779G>T n.1960G>T n.393G>T n.415G>T n.364G>T n.648G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) c.555G>T (n.555G>T) c.142G>T (n.142G>T) n.241G>T n.369G>T n.323G>T n.673G>T | |
3 | g.9937590G>A | CA351715282 | CRELD1 | c.*934G>A (n.*934G>A) c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.286G>A (p.Gly96Ser) c.258-425G>A (n.258-425G>A) n.886G>A n.392G>A n.952G>A n.388G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.257+2673G>A (n.257+2673G>A) n.367G>A n.891G>A n.305G>A n.780G>A n.1961G>A n.394G>A n.416G>A n.365G>A n.649G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) c.556G>A (n.556G>A) c.143G>A (n.143G>A) n.242G>A n.370G>A n.324G>A n.674G>A | |
3 | g.9937590G>C | CA351715283 | CRELD1 | c.*934G>C (n.*934G>C) c.*1763G>C (n.*1763G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.258-425G>C (n.258-425G>C) n.886G>C n.392G>C n.952G>C n.388G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.257+2673G>C (n.257+2673G>C) n.367G>C n.891G>C n.305G>C n.780G>C n.1961G>C n.394G>C n.416G>C n.365G>C n.649G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) c.556G>C (n.556G>C) c.143G>C (n.143G>C) n.242G>C n.370G>C n.324G>C n.674G>C | |
3 | g.9937590G= | CA1344979857 | CRELD1 | c.*934G= (n.*934G=) c.*1763G= (n.*1763G=) c.286G= (p.Gly96=) c.258-425G= (n.258-425G=) n.886G= n.392G= n.952G= n.388G= c.*26G= (n.*26G=) c.257+2673G= (n.257+2673G=) n.367G= n.891G= n.305G= n.780G= n.1961G= n.394G= n.416G= n.365G= n.649G= c.103G= (p.Gly35=) c.556G= (n.556G=) c.143G= (n.143G=) n.242G= n.370G= n.324G= n.674G= | |
3 | g.9937590G>T | CA351715287 | CRELD1 | c.*934G>T (n.*934G>T) c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.286G>T (p.Gly96Cys) c.258-425G>T (n.258-425G>T) n.886G>T n.392G>T n.952G>T n.388G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.257+2673G>T (n.257+2673G>T) n.367G>T n.891G>T n.305G>T n.780G>T n.1961G>T n.394G>T n.416G>T n.365G>T n.649G>T c.103G>T (p.Gly35Cys) c.556G>T (n.556G>T) c.143G>T (n.143G>T) n.242G>T n.370G>T n.324G>T n.674G>T | dbSNP |
3 | g.9937591G>A | CA2247639 | CRELD1 | c.*935G>A (n.*935G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.287G>A (p.Gly96Asp) c.258-424G>A (n.258-424G>A) n.887G>A n.393G>A n.953G>A n.389G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.257+2674G>A (n.257+2674G>A) n.368G>A n.892G>A n.306G>A n.781G>A n.1962G>A n.395G>A n.417G>A n.366G>A n.650G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) c.557G>A (n.557G>A) c.144G>A (n.144G>A) n.243G>A n.371G>A n.325G>A n.675G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937591G>C | CA351715297 | CRELD1 | c.*935G>C (n.*935G>C) c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.258-424G>C (n.258-424G>C) n.887G>C n.393G>C n.953G>C n.389G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.257+2674G>C (n.257+2674G>C) n.368G>C n.892G>C n.306G>C n.781G>C n.1962G>C n.395G>C n.417G>C n.366G>C n.650G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) c.557G>C (n.557G>C) c.144G>C (n.144G>C) n.243G>C n.371G>C n.325G>C n.675G>C | |
3 | g.9937591G= | CA1344979859 | CRELD1 | c.*935G= (n.*935G=) c.*1764G= (n.*1764G=) c.287G= (p.Gly96=) c.258-424G= (n.258-424G=) n.887G= n.393G= n.953G= n.389G= c.*27G= (n.*27G=) c.257+2674G= (n.257+2674G=) n.368G= n.892G= n.306G= n.781G= n.1962G= n.395G= n.417G= n.366G= n.650G= c.104G= (p.Gly35=) c.557G= (n.557G=) c.144G= (n.144G=) n.243G= n.371G= n.325G= n.675G= | |
3 | g.9937591G>T | CA2247640 | CRELD1 | c.*935G>T (n.*935G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) c.258-424G>T (n.258-424G>T) n.887G>T n.393G>T n.953G>T n.389G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.257+2674G>T (n.257+2674G>T) n.368G>T n.892G>T n.306G>T n.781G>T n.1962G>T n.395G>T n.417G>T n.366G>T n.650G>T c.104G>T (p.Gly35Val) c.557G>T (n.557G>T) c.144G>T (n.144G>T) n.243G>T n.371G>T n.325G>T n.675G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937592T>A | CA432388078 | CRELD1 | c.*936T>A (n.*936T>A) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.288T>A (p.Gly96=) c.258-423T>A (n.258-423T>A) n.888T>A n.394T>A n.954T>A n.390T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.257+2675T>A (n.257+2675T>A) n.369T>A n.893T>A n.307T>A n.782T>A n.1963T>A n.396T>A n.418T>A n.367T>A n.651T>A c.105T>A (p.Gly35=) c.558T>A (n.558T>A) c.145T>A (n.145T>A) n.244T>A n.372T>A n.326T>A n.676T>A | |
3 | g.9937592T>C | CA432388076 | CRELD1 | c.*936T>C (n.*936T>C) c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.288T>C (p.Gly96=) c.258-423T>C (n.258-423T>C) n.888T>C n.394T>C n.954T>C n.390T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.257+2675T>C (n.257+2675T>C) n.369T>C n.893T>C n.307T>C n.782T>C n.1963T>C n.396T>C n.418T>C n.367T>C n.651T>C c.105T>C (p.Gly35=) c.558T>C (n.558T>C) c.145T>C (n.145T>C) n.244T>C n.372T>C n.326T>C n.676T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9937592T>G | CA432388077 | CRELD1 | c.*936T>G (n.*936T>G) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.288T>G (p.Gly96=) c.258-423T>G (n.258-423T>G) n.888T>G n.394T>G n.954T>G n.390T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.257+2675T>G (n.257+2675T>G) n.369T>G n.893T>G n.307T>G n.782T>G n.1963T>G n.396T>G n.418T>G n.367T>G n.651T>G c.105T>G (p.Gly35=) c.558T>G (n.558T>G) c.145T>G (n.145T>G) n.244T>G n.372T>G n.326T>G n.676T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937592T= | CA1344979861 | CRELD1 | c.*936T= (n.*936T=) c.*1765T= (n.*1765T=) c.288T= (p.Gly96=) c.258-423T= (n.258-423T=) n.888T= n.394T= n.954T= n.390T= c.*28T= (n.*28T=) c.257+2675T= (n.257+2675T=) n.369T= n.893T= n.307T= n.782T= n.1963T= n.396T= n.418T= n.367T= n.651T= c.105T= (p.Gly35=) c.558T= (n.558T=) c.145T= (n.145T=) n.244T= n.372T= n.326T= n.676T= | |
3 | g.9937593G>A | CA351715309 | CRELD1 | c.*937G>A (n.*937G>A) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.289G>A (p.Val97Met) c.258-422G>A (n.258-422G>A) n.889G>A n.395G>A n.955G>A n.391G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.257+2676G>A (n.257+2676G>A) n.370G>A n.894G>A n.308G>A n.783G>A n.1964G>A n.397G>A n.419G>A n.368G>A n.652G>A c.106G>A (p.Val36Met) c.559G>A (n.559G>A) c.146G>A (n.146G>A) n.245G>A n.373G>A n.327G>A n.677G>A | |
3 | g.9937593G>C | CA351715311 | CRELD1 | c.*937G>C (n.*937G>C) c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.289G>C (p.Val97Leu) c.258-422G>C (n.258-422G>C) n.889G>C n.395G>C n.955G>C n.391G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.257+2676G>C (n.257+2676G>C) n.370G>C n.894G>C n.308G>C n.783G>C n.1964G>C n.397G>C n.419G>C n.368G>C n.652G>C c.106G>C (p.Val36Leu) c.559G>C (n.559G>C) c.146G>C (n.146G>C) n.245G>C n.373G>C n.327G>C n.677G>C | |
3 | g.9937593G>T | CA351715312 | CRELD1 | c.*937G>T (n.*937G>T) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.289G>T (p.Val97Leu) c.258-422G>T (n.258-422G>T) n.889G>T n.395G>T n.955G>T n.391G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.257+2676G>T (n.257+2676G>T) n.370G>T n.894G>T n.308G>T n.783G>T n.1964G>T n.397G>T n.419G>T n.368G>T n.652G>T c.106G>T (p.Val36Leu) c.559G>T (n.559G>T) c.146G>T (n.146G>T) n.245G>T n.373G>T n.327G>T n.677G>T | |
3 | g.9937594T>A | CA351715320 | CRELD1 | c.*938T>A (n.*938T>A) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.290T>A (p.Val97Glu) c.258-421T>A (n.258-421T>A) n.890T>A n.396T>A n.956T>A n.392T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.257+2677T>A (n.257+2677T>A) n.371T>A n.895T>A n.309T>A n.784T>A n.1965T>A n.398T>A n.420T>A n.369T>A n.653T>A c.107T>A (p.Val36Glu) c.560T>A (n.560T>A) c.147T>A (n.147T>A) n.246T>A n.374T>A n.328T>A n.678T>A | |
3 | g.9937594T>C | CA351715321 | CRELD1 | c.*938T>C (n.*938T>C) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.290T>C (p.Val97Ala) c.258-421T>C (n.258-421T>C) n.890T>C n.396T>C n.956T>C n.392T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.257+2677T>C (n.257+2677T>C) n.371T>C n.895T>C n.309T>C n.784T>C n.1965T>C n.398T>C n.420T>C n.369T>C n.653T>C c.107T>C (p.Val36Ala) c.560T>C (n.560T>C) c.147T>C (n.147T>C) n.246T>C n.374T>C n.328T>C n.678T>C | |
3 | g.9937594T>G | CA351715318 | CRELD1 | c.*938T>G (n.*938T>G) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.290T>G (p.Val97Gly) c.258-421T>G (n.258-421T>G) n.890T>G n.396T>G n.956T>G n.392T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.257+2677T>G (n.257+2677T>G) n.371T>G n.895T>G n.309T>G n.784T>G n.1965T>G n.398T>G n.420T>G n.369T>G n.653T>G c.107T>G (p.Val36Gly) c.560T>G (n.560T>G) c.147T>G (n.147T>G) n.246T>G n.374T>G n.328T>G n.678T>G | |
3 | g.9937595G>A | CA432388079 | CRELD1 | c.*939G>A (n.*939G>A) c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.291G>A (p.Val97=) c.258-420G>A (n.258-420G>A) n.891G>A n.397G>A n.957G>A n.393G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.257+2678G>A (n.257+2678G>A) n.372G>A n.896G>A n.310G>A n.785G>A n.1966G>A n.399G>A n.421G>A n.370G>A n.654G>A c.108G>A (p.Val36=) c.561G>A (n.561G>A) c.148G>A (n.148G>A) n.247G>A n.375G>A n.329G>A n.679G>A | |
3 | g.9937595G>C | CA432388080 | CRELD1 | c.*939G>C (n.*939G>C) c.*1768G>C (n.*1768G>C) c.291G>C (p.Val97=) c.258-420G>C (n.258-420G>C) n.891G>C n.397G>C n.957G>C n.393G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.257+2678G>C (n.257+2678G>C) n.372G>C n.896G>C n.310G>C n.785G>C n.1966G>C n.399G>C n.421G>C n.370G>C n.654G>C c.108G>C (p.Val36=) c.561G>C (n.561G>C) c.148G>C (n.148G>C) n.247G>C n.375G>C n.329G>C n.679G>C | |
3 | g.9937595G>T | CA432388081 | CRELD1 | c.*939G>T (n.*939G>T) c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.291G>T (p.Val97=) c.258-420G>T (n.258-420G>T) n.891G>T n.397G>T n.957G>T n.393G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.257+2678G>T (n.257+2678G>T) n.372G>T n.896G>T n.310G>T n.785G>T n.1966G>T n.399G>T n.421G>T n.370G>T n.654G>T c.108G>T (p.Val36=) c.561G>T (n.561G>T) c.148G>T (n.148G>T) n.247G>T n.375G>T n.329G>T n.679G>T | |
3 | g.9937596T>A | CA351715322 | CRELD1 | c.*940T>A (n.*940T>A) c.*1769T>A (n.*1769T>A) c.292T>A (p.Cys98Ser) c.258-419T>A (n.258-419T>A) n.892T>A n.398T>A n.958T>A n.394T>A c.*32T>A (n.*32T>A) c.257+2679T>A (n.257+2679T>A) n.373T>A n.897T>A n.311T>A n.786T>A n.1967T>A n.400T>A n.422T>A n.371T>A n.655T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) c.562T>A (n.562T>A) c.149T>A (n.149T>A) n.248T>A n.376T>A n.330T>A n.680T>A | |
3 | g.9937596T>C | CA351715324 | CRELD1 | c.*940T>C (n.*940T>C) c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.292T>C (p.Cys98Arg) c.258-419T>C (n.258-419T>C) n.892T>C n.398T>C n.958T>C n.394T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.257+2679T>C (n.257+2679T>C) n.373T>C n.897T>C n.311T>C n.786T>C n.1967T>C n.400T>C n.422T>C n.371T>C n.655T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) c.562T>C (n.562T>C) c.149T>C (n.149T>C) n.248T>C n.376T>C n.330T>C n.680T>C | |
3 | g.9937596T>G | CA351715326 | CRELD1 | c.*940T>G (n.*940T>G) c.*1769T>G (n.*1769T>G) c.292T>G (p.Cys98Gly) c.258-419T>G (n.258-419T>G) n.892T>G n.398T>G n.958T>G n.394T>G c.*32T>G (n.*32T>G) c.257+2679T>G (n.257+2679T>G) n.373T>G n.897T>G n.311T>G n.786T>G n.1967T>G n.400T>G n.422T>G n.371T>G n.655T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) c.562T>G (n.562T>G) c.149T>G (n.149T>G) n.248T>G n.376T>G n.330T>G n.680T>G | |
3 | g.9937597G>A | CA351715328 | CRELD1 | c.*941G>A (n.*941G>A) c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.293G>A (p.Cys98Tyr) c.258-418G>A (n.258-418G>A) n.893G>A n.399G>A n.959G>A n.395G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.257+2680G>A (n.257+2680G>A) n.374G>A n.898G>A n.312G>A n.787G>A n.1968G>A n.401G>A n.423G>A n.372G>A n.656G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.563G>A (n.563G>A) c.150G>A (n.150G>A) n.249G>A n.377G>A n.331G>A n.681G>A | |
3 | g.9937597G>C | CA351715335 | CRELD1 | c.*941G>C (n.*941G>C) c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.293G>C (p.Cys98Ser) c.258-418G>C (n.258-418G>C) n.893G>C n.399G>C n.959G>C n.395G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.257+2680G>C (n.257+2680G>C) n.374G>C n.898G>C n.312G>C n.787G>C n.1968G>C n.401G>C n.423G>C n.372G>C n.656G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) c.563G>C (n.563G>C) c.150G>C (n.150G>C) n.249G>C n.377G>C n.331G>C n.681G>C | |
3 | g.9937597G>T | CA351715338 | CRELD1 | c.*941G>T (n.*941G>T) c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.293G>T (p.Cys98Phe) c.258-418G>T (n.258-418G>T) n.893G>T n.399G>T n.959G>T n.395G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.257+2680G>T (n.257+2680G>T) n.374G>T n.898G>T n.312G>T n.787G>T n.1968G>T n.401G>T n.423G>T n.372G>T n.656G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) c.563G>T (n.563G>T) c.150G>T (n.150G>T) n.249G>T n.377G>T n.331G>T n.681G>T | |
3 | g.9937598C>A | CA351715341 | CRELD1 | c.*942C>A (n.*942C>A) c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.294C>A (p.Cys98Ter) c.258-417C>A (n.258-417C>A) n.894C>A n.400C>A n.960C>A n.396C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.257+2681C>A (n.257+2681C>A) n.375C>A n.899C>A n.313C>A n.788C>A n.1969C>A n.402C>A n.424C>A n.373C>A n.657C>A c.111C>A (p.Cys37Ter) c.564C>A (n.564C>A) c.151C>A (n.151C>A) n.250C>A n.378C>A n.332C>A n.682C>A | |
3 | g.9937598C= | CA1344979863 | CRELD1 | c.*942C= (n.*942C=) c.*1771C= (n.*1771C=) c.294C= (p.Cys98=) c.258-417C= (n.258-417C=) n.894C= n.400C= n.960C= n.396C= c.*34C= (n.*34C=) c.257+2681C= (n.257+2681C=) n.375C= n.899C= n.313C= n.788C= n.1969C= n.402C= n.424C= n.373C= n.657C= c.111C= (p.Cys37=) c.564C= (n.564C=) c.151C= (n.151C=) n.250C= n.378C= n.332C= n.682C= | |
3 | g.9937598C>G | CA351715343 | CRELD1 | c.*942C>G (n.*942C>G) c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.294C>G (p.Cys98Trp) c.258-417C>G (n.258-417C>G) n.894C>G n.400C>G n.960C>G n.396C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.257+2681C>G (n.257+2681C>G) n.375C>G n.899C>G n.313C>G n.788C>G n.1969C>G n.402C>G n.424C>G n.373C>G n.657C>G c.111C>G (p.Cys37Trp) c.564C>G (n.564C>G) c.151C>G (n.151C>G) n.250C>G n.378C>G n.332C>G n.682C>G | |
3 | g.9937598C>T | CA432388082 | CRELD1 | c.*942C>T (n.*942C>T) c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.294C>T (p.Cys98=) c.258-417C>T (n.258-417C>T) n.894C>T n.400C>T n.960C>T n.396C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.257+2681C>T (n.257+2681C>T) n.375C>T n.899C>T n.313C>T n.788C>T n.1969C>T n.402C>T n.424C>T n.373C>T n.657C>T c.111C>T (p.Cys37=) c.564C>T (n.564C>T) c.151C>T (n.151C>T) n.250C>T n.378C>T n.332C>T n.682C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937599del | CA2664369064 | CRELD1 | c.*943del (n.*943del) c.*1772del (n.*1772del) c.295del (p.Ser99AlafsTer13) c.258-416del (n.258-416del) n.895del n.401del n.961del n.397del c.*35del (n.*35del) c.257+2682del (n.257+2682del) n.376del n.900del n.314del n.789del n.1970del n.403del n.425del n.374del n.658del c.112del (p.Ser38AlafsTer13) c.565del (n.565del) c.152del (n.152del) n.251del n.379del n.333del n.683del | gnomAD v4 |
3 | g.9937599A= | CA1344979865 | CRELD1 | c.*943A= (n.*943A=) c.*1772A= (n.*1772A=) c.295A= (p.Ser99=) c.258-416A= (n.258-416A=) n.895A= n.401A= n.961A= n.397A= c.*35A= (n.*35A=) c.257+2682A= (n.257+2682A=) n.376A= n.900A= n.314A= n.789A= n.1970A= n.403A= n.425A= n.374A= n.658A= c.112A= (p.Ser38=) c.565A= (n.565A=) c.152A= (n.152A=) n.251A= n.379A= n.333A= n.683A= | |
3 | g.9937599A>C | CA2247641 | CRELD1 | c.*943A>C (n.*943A>C) c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.295A>C (p.Ser99Arg) c.258-416A>C (n.258-416A>C) n.895A>C n.401A>C n.961A>C n.397A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.257+2682A>C (n.257+2682A>C) n.376A>C n.900A>C n.314A>C n.789A>C n.1970A>C n.403A>C n.425A>C n.374A>C n.658A>C c.112A>C (p.Ser38Arg) c.565A>C (n.565A>C) c.152A>C (n.152A>C) n.251A>C n.379A>C n.333A>C n.683A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937599A>G | CA351715380 | CRELD1 | c.*943A>G (n.*943A>G) c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.295A>G (p.Ser99Gly) c.258-416A>G (n.258-416A>G) n.895A>G n.401A>G n.961A>G n.397A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.257+2682A>G (n.257+2682A>G) n.376A>G n.900A>G n.314A>G n.789A>G n.1970A>G n.403A>G n.425A>G n.374A>G n.658A>G c.112A>G (p.Ser38Gly) c.565A>G (n.565A>G) c.152A>G (n.152A>G) n.251A>G n.379A>G n.333A>G n.683A>G | gnomAD v4 |
3 | g.9937599A>T | CA351715385 | CRELD1 | c.*943A>T (n.*943A>T) c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.295A>T (p.Ser99Cys) c.258-416A>T (n.258-416A>T) n.895A>T n.401A>T n.961A>T n.397A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.257+2682A>T (n.257+2682A>T) n.376A>T n.900A>T n.314A>T n.789A>T n.1970A>T n.403A>T n.425A>T n.374A>T n.658A>T c.112A>T (p.Ser38Cys) c.565A>T (n.565A>T) c.152A>T (n.152A>T) n.251A>T n.379A>T n.333A>T n.683A>T | |
3 | g.9937600G>A | CA351715387 | CRELD1 | c.*944G>A (n.*944G>A) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.296G>A (p.Ser99Asn) c.258-415G>A (n.258-415G>A) n.896G>A n.402G>A n.962G>A n.398G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.257+2683G>A (n.257+2683G>A) n.377G>A n.901G>A n.315G>A n.790G>A n.1971G>A n.404G>A n.426G>A n.375G>A n.659G>A c.113G>A (p.Ser38Asn) c.566G>A (n.566G>A) c.153G>A (n.153G>A) n.252G>A n.380G>A n.334G>A n.684G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9937600G>C | CA351715388 | CRELD1 | c.*944G>C (n.*944G>C) c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.296G>C (p.Ser99Thr) c.258-415G>C (n.258-415G>C) n.896G>C n.402G>C n.962G>C n.398G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.257+2683G>C (n.257+2683G>C) n.377G>C n.901G>C n.315G>C n.790G>C n.1971G>C n.404G>C n.426G>C n.375G>C n.659G>C c.113G>C (p.Ser38Thr) c.566G>C (n.566G>C) c.153G>C (n.153G>C) n.252G>C n.380G>C n.334G>C n.684G>C | |
3 | g.9937600G>T | CA351715410 | CRELD1 | c.*944G>T (n.*944G>T) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.296G>T (p.Ser99Ile) c.258-415G>T (n.258-415G>T) n.896G>T n.402G>T n.962G>T n.398G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.257+2683G>T (n.257+2683G>T) n.377G>T n.901G>T n.315G>T n.790G>T n.1971G>T n.404G>T n.426G>T n.375G>T n.659G>T c.113G>T (p.Ser38Ile) c.566G>T (n.566G>T) c.153G>T (n.153G>T) n.252G>T n.380G>T n.334G>T n.684G>T | |
3 | g.9937601C>A | CA351715413 | CRELD1 | c.*945C>A (n.*945C>A) c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.297C>A (p.Ser99Arg) c.258-414C>A (n.258-414C>A) n.897C>A n.403C>A n.963C>A n.399C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.257+2684C>A (n.257+2684C>A) n.378C>A n.902C>A n.316C>A n.791C>A n.1972C>A n.405C>A n.427C>A n.376C>A n.660C>A c.114C>A (p.Ser38Arg) c.567C>A (n.567C>A) c.154C>A (n.154C>A) n.253C>A n.381C>A n.335C>A n.685C>A | |
3 | g.9937601C>G | CA351715414 | CRELD1 | c.*945C>G (n.*945C>G) c.*1774C>G (n.*1774C>G) c.297C>G (p.Ser99Arg) c.258-414C>G (n.258-414C>G) n.897C>G n.403C>G n.963C>G n.399C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.257+2684C>G (n.257+2684C>G) n.378C>G n.902C>G n.316C>G n.791C>G n.1972C>G n.405C>G n.427C>G n.376C>G n.660C>G c.114C>G (p.Ser38Arg) c.567C>G (n.567C>G) c.154C>G (n.154C>G) n.253C>G n.381C>G n.335C>G n.685C>G | |
3 | g.9937601C>T | CA432388083 | CRELD1 | c.*945C>T (n.*945C>T) c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.297C>T (p.Ser99=) c.258-414C>T (n.258-414C>T) n.897C>T n.403C>T n.963C>T n.399C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.257+2684C>T (n.257+2684C>T) n.378C>T n.902C>T n.316C>T n.791C>T n.1972C>T n.405C>T n.427C>T n.376C>T n.660C>T c.114C>T (p.Ser38=) c.567C>T (n.567C>T) c.154C>T (n.154C>T) n.253C>T n.381C>T n.335C>T n.685C>T | |
3 | g.9937602A= | CA1344979867 | CRELD1 | c.*946A= (n.*946A=) c.*1775A= (n.*1775A=) c.298A= (p.Lys100=) c.258-413A= (n.258-413A=) n.898A= n.404A= n.964A= n.400A= c.*38A= (n.*38A=) c.257+2685A= (n.257+2685A=) n.379A= n.903A= n.317A= n.792A= n.1973A= n.406A= n.428A= n.377A= n.661A= c.115A= (p.Lys39=) c.568A= (n.568A=) c.155A= (n.155A=) n.254A= n.382A= n.336A= n.686A= | |
3 | g.9937602A>C | CA351715420 | CRELD1 | c.*946A>C (n.*946A>C) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.258-413A>C (n.258-413A>C) n.898A>C n.404A>C n.964A>C n.400A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.257+2685A>C (n.257+2685A>C) n.379A>C n.903A>C n.317A>C n.792A>C n.1973A>C n.406A>C n.428A>C n.377A>C n.661A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) c.568A>C (n.568A>C) c.155A>C (n.155A>C) n.254A>C n.382A>C n.336A>C n.686A>C | dbSNP |
3 | g.9937602A>G | CA351715423 | CRELD1 | c.*946A>G (n.*946A>G) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.258-413A>G (n.258-413A>G) n.898A>G n.404A>G n.964A>G n.400A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.257+2685A>G (n.257+2685A>G) n.379A>G n.903A>G n.317A>G n.792A>G n.1973A>G n.406A>G n.428A>G n.377A>G n.661A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) c.568A>G (n.568A>G) c.155A>G (n.155A>G) n.254A>G n.382A>G n.336A>G n.686A>G | |
3 | g.9937602A>T | CA351715433 | CRELD1 | c.*946A>T (n.*946A>T) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.258-413A>T (n.258-413A>T) n.898A>T n.404A>T n.964A>T n.400A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.257+2685A>T (n.257+2685A>T) n.379A>T n.903A>T n.317A>T n.792A>T n.1973A>T n.406A>T n.428A>T n.377A>T n.661A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) c.568A>T (n.568A>T) c.155A>T (n.155A>T) n.254A>T n.382A>T n.336A>T n.686A>T | |
3 | g.9937603A>C | CA351715453 | CRELD1 | c.*947A>C (n.*947A>C) c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.258-412A>C (n.258-412A>C) n.899A>C n.405A>C n.965A>C n.401A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.257+2686A>C (n.257+2686A>C) n.380A>C n.904A>C n.318A>C n.793A>C n.1974A>C n.407A>C n.429A>C n.378A>C n.662A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) c.569A>C (n.569A>C) c.156A>C (n.156A>C) n.255A>C n.383A>C n.337A>C n.687A>C | |
3 | g.9937603A>G | CA351715455 | CRELD1 | c.*947A>G (n.*947A>G) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.258-412A>G (n.258-412A>G) n.899A>G n.405A>G n.965A>G n.401A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.257+2686A>G (n.257+2686A>G) n.380A>G n.904A>G n.318A>G n.793A>G n.1974A>G n.407A>G n.429A>G n.378A>G n.662A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) c.569A>G (n.569A>G) c.156A>G (n.156A>G) n.255A>G n.383A>G n.337A>G n.687A>G | |
3 | g.9937603A>T | CA351715456 | CRELD1 | c.*947A>T (n.*947A>T) c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.299A>T (p.Lys100Met) c.258-412A>T (n.258-412A>T) n.899A>T n.405A>T n.965A>T n.401A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.257+2686A>T (n.257+2686A>T) n.380A>T n.904A>T n.318A>T n.793A>T n.1974A>T n.407A>T n.429A>T n.378A>T n.662A>T c.116A>T (p.Lys39Met) c.569A>T (n.569A>T) c.156A>T (n.156A>T) n.255A>T n.383A>T n.337A>T n.687A>T | |
3 | g.9937604G>A | CA2247642 | CRELD1 | c.*948G>A (n.*948G>A) c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.300G>A (p.Lys100=) c.258-411G>A (n.258-411G>A) n.900G>A n.406G>A n.966G>A n.402G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.257+2687G>A (n.257+2687G>A) n.381G>A n.905G>A n.319G>A n.794G>A n.1975G>A n.408G>A n.430G>A n.379G>A n.663G>A c.117G>A (p.Lys39=) c.570G>A (n.570G>A) c.157G>A (n.157G>A) n.256G>A n.384G>A n.338G>A n.688G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.9937604G>C | CA351715465 | CRELD1 | c.*948G>C (n.*948G>C) c.*1777G>C (n.*1777G>C) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.258-411G>C (n.258-411G>C) n.900G>C n.406G>C n.966G>C n.402G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.257+2687G>C (n.257+2687G>C) n.381G>C n.905G>C n.319G>C n.794G>C n.1975G>C n.408G>C n.430G>C n.379G>C n.663G>C c.117G>C (p.Lys39Asn) c.570G>C (n.570G>C) c.157G>C (n.157G>C) n.256G>C n.384G>C n.338G>C n.688G>C | |
3 | g.9937604G= | CA1344979868 | CRELD1 | c.*948G= (n.*948G=) c.*1777G= (n.*1777G=) c.300G= (p.Lys100=) c.258-411G= (n.258-411G=) n.900G= n.406G= n.966G= n.402G= c.*40G= (n.*40G=) c.257+2687G= (n.257+2687G=) n.381G= n.905G= n.319G= n.794G= n.1975G= n.408G= n.430G= n.379G= n.663G= c.117G= (p.Lys39=) c.570G= (n.570G=) c.157G= (n.157G=) n.256G= n.384G= n.338G= n.688G= | |
3 | g.9937604G>T | CA351715467 | CRELD1 | c.*948G>T (n.*948G>T) c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.258-411G>T (n.258-411G>T) n.900G>T n.406G>T n.966G>T n.402G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.257+2687G>T (n.257+2687G>T) n.381G>T n.905G>T n.319G>T n.794G>T n.1975G>T n.408G>T n.430G>T n.379G>T n.663G>T c.117G>T (p.Lys39Asn) c.570G>T (n.570G>T) c.157G>T (n.157G>T) n.256G>T n.384G>T n.338G>T n.688G>T | |
3 | g.9937605T>A | CA351715472 | CRELD1 | c.*949T>A (n.*949T>A) c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.258-410T>A (n.258-410T>A) n.901T>A n.407T>A n.967T>A n.403T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.257+2688T>A (n.257+2688T>A) n.382T>A n.906T>A n.320T>A n.795T>A n.1976T>A n.409T>A n.431T>A n.380T>A n.664T>A c.118T>A (p.Ser40Thr) c.571T>A (n.571T>A) c.158T>A (n.158T>A) n.257T>A n.385T>A n.339T>A n.689T>A | |
3 | g.9937605T>C | CA351715473 | CRELD1 | c.*949T>C (n.*949T>C) c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.258-410T>C (n.258-410T>C) n.901T>C n.407T>C n.967T>C n.403T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.257+2688T>C (n.257+2688T>C) n.382T>C n.906T>C n.320T>C n.795T>C n.1976T>C n.409T>C n.431T>C n.380T>C n.664T>C c.118T>C (p.Ser40Pro) c.571T>C (n.571T>C) c.158T>C (n.158T>C) n.257T>C n.385T>C n.339T>C n.689T>C | |
3 | g.9937605T>G | CA351715474 | CRELD1 | c.*949T>G (n.*949T>G) c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.258-410T>G (n.258-410T>G) n.901T>G n.407T>G n.967T>G n.403T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.257+2688T>G (n.257+2688T>G) n.382T>G n.906T>G n.320T>G n.795T>G n.1976T>G n.409T>G n.431T>G n.380T>G n.664T>G c.118T>G (p.Ser40Ala) c.571T>G (n.571T>G) c.158T>G (n.158T>G) n.257T>G n.385T>G n.339T>G n.689T>G | |
3 | g.9937605_9937621delinsTCAGACTTCGAGTGCCA | CA1344979871 | CRELD1 | c.*949_*965delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.*949_*965delinsTCAGACTTCGAGTGCCA) c.*1778_*1794delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.*1778_*1794delinsTCAGACTTCGAGTGCCA) c.301_317delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (p.Ser101=) c.258-410_258-394delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.258-410_258-394delinsTCAGACTTCGAGTGCCA) n.901_917delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.407_423delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.967_983delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.403_419delinsTCAGACTTCGAGTGCCA c.*41_*57delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.*41_*57delinsTCAGACTTCGAGTGCCA) c.257+2688_257+2704delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.257+2688_257+2704delinsTCAGACTTCGAGTGCCA) n.382_398delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.906_922delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.320_336delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.795_811delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.1976_1992delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.409_425delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.431_447delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.380_396delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.664_680delinsTCAGACTTCGAGTGCCA c.118_134delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (p.Ser40=) c.571_587delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.571_587delinsTCAGACTTCGAGTGCCA) c.158_174delinsTCAGACTTCGAGTGCCA (n.158_174delinsTCAGACTTCGAGTGCCA) n.257_273delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.385_401delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.339_355delinsTCAGACTTCGAGTGCCA n.689_705delinsTCAGACTTCGAGTGCCA | |
3 | g.9937606C>A | CA351715492 | CRELD1 | c.*950C>A (n.*950C>A) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.302C>A (p.Ser101Ter) c.258-409C>A (n.258-409C>A) n.902C>A n.408C>A n.968C>A n.404C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.257+2689C>A (n.257+2689C>A) n.383C>A n.907C>A n.321C>A n.796C>A n.1977C>A n.410C>A n.432C>A n.381C>A n.665C>A c.119C>A (p.Ser40Ter) c.572C>A (n.572C>A) c.159C>A (n.159C>A) n.258C>A n.386C>A n.340C>A n.690C>A | |
3 | g.9937606C= | CA1344979873 | CRELD1 | c.*950C= (n.*950C=) c.*1779C= (n.*1779C=) c.302C= (p.Ser101=) c.258-409C= (n.258-409C=) n.902C= n.408C= n.968C= n.404C= c.*42C= (n.*42C=) c.257+2689C= (n.257+2689C=) n.383C= n.907C= n.321C= n.796C= n.1977C= n.410C= n.432C= n.381C= n.665C= c.119C= (p.Ser40=) c.572C= (n.572C=) c.159C= (n.159C=) n.258C= n.386C= n.340C= n.690C= | |
3 | g.9937606C>G | CA351715485 | CRELD1 | c.*950C>G (n.*950C>G) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.302C>G (p.Ser101Ter) c.258-409C>G (n.258-409C>G) n.902C>G n.408C>G n.968C>G n.404C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.257+2689C>G (n.257+2689C>G) n.383C>G n.907C>G n.321C>G n.796C>G n.1977C>G n.410C>G n.432C>G n.381C>G n.665C>G c.119C>G (p.Ser40Ter) c.572C>G (n.572C>G) c.159C>G (n.159C>G) n.258C>G n.386C>G n.340C>G n.690C>G | |
3 | g.9937606C>T | CA351715478 | CRELD1 | c.*950C>T (n.*950C>T) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.302C>T (p.Ser101Leu) c.258-409C>T (n.258-409C>T) n.902C>T n.408C>T n.968C>T n.404C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.257+2689C>T (n.257+2689C>T) n.383C>T n.907C>T n.321C>T n.796C>T n.1977C>T n.410C>T n.432C>T n.381C>T n.665C>T c.119C>T (p.Ser40Leu) c.572C>T (n.572C>T) c.159C>T (n.159C>T) n.258C>T n.386C>T n.340C>T n.690C>T | |
3 | g.9937607_9937622del | CA540865703 | CRELD1 | c.*951_*966del (n.*951_*966del) c.*1780_*1795del (n.*1780_*1795del) c.303_318del (p.Asp102AlafsTer5) c.258-408_258-393del (n.258-408_258-393del) n.903_918del n.409_424del n.969_984del n.405_420del c.*43_*58del (n.*43_*58del) c.257+2690_257+2705del (n.257+2690_257+2705del) n.384_399del n.908_923del n.322_337del n.797_812del n.1978_1993del n.411_426del n.433_448del n.382_397del n.666_681del c.120_135del (p.Asp41AlafsTer5) c.573_588del (n.573_588del) c.160_175del (n.160_175del) n.259_274del n.387_402del n.341_356del n.691_706del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937607A>C | CA432388084 | CRELD1 | c.*951A>C (n.*951A>C) c.*1780A>C (n.*1780A>C) c.303A>C (p.Ser101=) c.258-408A>C (n.258-408A>C) n.903A>C n.409A>C n.969A>C n.405A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.257+2690A>C (n.257+2690A>C) n.384A>C n.908A>C n.322A>C n.797A>C n.1978A>C n.411A>C n.433A>C n.382A>C n.666A>C c.120A>C (p.Ser40=) c.573A>C (n.573A>C) c.160A>C (n.160A>C) n.259A>C n.387A>C n.341A>C n.691A>C | |
3 | g.9937607A>G | CA432388086 | CRELD1 | c.*951A>G (n.*951A>G) c.*1780A>G (n.*1780A>G) c.303A>G (p.Ser101=) c.258-408A>G (n.258-408A>G) n.903A>G n.409A>G n.969A>G n.405A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.257+2690A>G (n.257+2690A>G) n.384A>G n.908A>G n.322A>G n.797A>G n.1978A>G n.411A>G n.433A>G n.382A>G n.666A>G c.120A>G (p.Ser40=) c.573A>G (n.573A>G) c.160A>G (n.160A>G) n.259A>G n.387A>G n.341A>G n.691A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9937607A>T | CA432388087 | CRELD1 | c.*951A>T (n.*951A>T) c.*1780A>T (n.*1780A>T) c.303A>T (p.Ser101=) c.258-408A>T (n.258-408A>T) n.903A>T n.409A>T n.969A>T n.405A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.257+2690A>T (n.257+2690A>T) n.384A>T n.908A>T n.322A>T n.797A>T n.1978A>T n.411A>T n.433A>T n.382A>T n.666A>T c.120A>T (p.Ser40=) c.573A>T (n.573A>T) c.160A>T (n.160A>T) n.259A>T n.387A>T n.341A>T n.691A>T | |
3 | g.9937608_9937609dup | CA540865705 | CRELD1 | c.*952_*953dup (n.*952_*953dup) c.*1781_*1782dup (n.*1781_*1782dup) c.304_305dup (p.Asp102GlufsTer11) c.258-407_258-406dup (n.258-407_258-406dup) n.904_905dup n.410_411dup n.970_971dup n.406_407dup c.*44_*45dup (n.*44_*45dup) c.257+2691_257+2692dup (n.257+2691_257+2692dup) n.385_386dup n.909_910dup n.323_324dup n.798_799dup n.1979_1980dup n.412_413dup n.434_435dup n.383_384dup n.667_668dup c.121_122dup (p.Asp41GlufsTer11) c.574_575dup (n.574_575dup) c.161_162dup (n.161_162dup) n.260_261dup n.388_389dup n.342_343dup n.692_693dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937608G>A | CA351715495 | CRELD1 | c.*952G>A (n.*952G>A) c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.258-407G>A (n.258-407G>A) n.904G>A n.410G>A n.970G>A n.406G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.257+2691G>A (n.257+2691G>A) n.385G>A n.909G>A n.323G>A n.798G>A n.1979G>A n.412G>A n.434G>A n.383G>A n.667G>A c.121G>A (p.Asp41Asn) c.574G>A (n.574G>A) c.161G>A (n.161G>A) n.260G>A n.388G>A n.342G>A n.692G>A | |
3 | g.9937608G>C | CA351715496 | CRELD1 | c.*952G>C (n.*952G>C) c.*1781G>C (n.*1781G>C) c.304G>C (p.Asp102His) c.258-407G>C (n.258-407G>C) n.904G>C n.410G>C n.970G>C n.406G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.257+2691G>C (n.257+2691G>C) n.385G>C n.909G>C n.323G>C n.798G>C n.1979G>C n.412G>C n.434G>C n.383G>C n.667G>C c.121G>C (p.Asp41His) c.574G>C (n.574G>C) c.161G>C (n.161G>C) n.260G>C n.388G>C n.342G>C n.692G>C | |
3 | g.9937608G>T | CA351715499 | CRELD1 | c.*952G>T (n.*952G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.258-407G>T (n.258-407G>T) n.904G>T n.410G>T n.970G>T n.406G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.257+2691G>T (n.257+2691G>T) n.385G>T n.909G>T n.323G>T n.798G>T n.1979G>T n.412G>T n.434G>T n.383G>T n.667G>T c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.574G>T (n.574G>T) c.161G>T (n.161G>T) n.260G>T n.388G>T n.342G>T n.692G>T | |
3 | g.9937609A>C | CA351715501 | CRELD1 | c.*953A>C (n.*953A>C) c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.258-406A>C (n.258-406A>C) n.905A>C n.411A>C n.971A>C n.407A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.257+2692A>C (n.257+2692A>C) n.386A>C n.910A>C n.324A>C n.799A>C n.1980A>C n.413A>C n.435A>C n.384A>C n.668A>C c.122A>C (p.Asp41Ala) c.575A>C (n.575A>C) c.162A>C (n.162A>C) n.261A>C n.389A>C n.343A>C n.693A>C | |
3 | g.9937609A>G | CA351715504 | CRELD1 | c.*953A>G (n.*953A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.258-406A>G (n.258-406A>G) n.905A>G n.411A>G n.971A>G n.407A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.257+2692A>G (n.257+2692A>G) n.386A>G n.910A>G n.324A>G n.799A>G n.1980A>G n.413A>G n.435A>G n.384A>G n.668A>G c.122A>G (p.Asp41Gly) c.575A>G (n.575A>G) c.162A>G (n.162A>G) n.261A>G n.389A>G n.343A>G n.693A>G | |
3 | g.9937609A>T | CA351715507 | CRELD1 | c.*953A>T (n.*953A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.305A>T (p.Asp102Val) c.258-406A>T (n.258-406A>T) n.905A>T n.411A>T n.971A>T n.407A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.257+2692A>T (n.257+2692A>T) n.386A>T n.910A>T n.324A>T n.799A>T n.1980A>T n.413A>T n.435A>T n.384A>T n.668A>T c.122A>T (p.Asp41Val) c.575A>T (n.575A>T) c.162A>T (n.162A>T) n.261A>T n.389A>T n.343A>T n.693A>T | |
3 | g.9937610C>A | CA351715517 | CRELD1 | c.*954C>A (n.*954C>A) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.258-405C>A (n.258-405C>A) n.906C>A n.412C>A n.972C>A n.408C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.257+2693C>A (n.257+2693C>A) n.387C>A n.911C>A n.325C>A n.800C>A n.1981C>A n.414C>A n.436C>A n.385C>A n.669C>A c.123C>A (p.Asp41Glu) c.576C>A (n.576C>A) c.163C>A (n.163C>A) n.262C>A n.390C>A n.344C>A n.694C>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.9937610C= | CA1344979876 | CRELD1 | c.*954C= (n.*954C=) c.*1783C= (n.*1783C=) c.306C= (p.Asp102=) c.258-405C= (n.258-405C=) n.906C= n.412C= n.972C= n.408C= c.*46C= (n.*46C=) c.257+2693C= (n.257+2693C=) n.387C= n.911C= n.325C= n.800C= n.1981C= n.414C= n.436C= n.385C= n.669C= c.123C= (p.Asp41=) c.576C= (n.576C=) c.163C= (n.163C=) n.262C= n.390C= n.344C= n.694C= | |
3 | g.9937610C>G | CA351715512 | CRELD1 | c.*954C>G (n.*954C>G) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.258-405C>G (n.258-405C>G) n.906C>G n.412C>G n.972C>G n.408C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.257+2693C>G (n.257+2693C>G) n.387C>G n.911C>G n.325C>G n.800C>G n.1981C>G n.414C>G n.436C>G n.385C>G n.669C>G c.123C>G (p.Asp41Glu) c.576C>G (n.576C>G) c.163C>G (n.163C>G) n.262C>G n.390C>G n.344C>G n.694C>G | dbSNP |
3 | g.9937610C>T | CA432388089 | CRELD1 | c.*954C>T (n.*954C>T) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.306C>T (p.Asp102=) c.258-405C>T (n.258-405C>T) n.906C>T n.412C>T n.972C>T n.408C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.257+2693C>T (n.257+2693C>T) n.387C>T n.911C>T n.325C>T n.800C>T n.1981C>T n.414C>T n.436C>T n.385C>T n.669C>T c.123C>T (p.Asp41=) c.576C>T (n.576C>T) c.163C>T (n.163C>T) n.262C>T n.390C>T n.344C>T n.694C>T | |
3 | g.9937611T>A | CA351715524 | CRELD1 | c.*955T>A (n.*955T>A) c.*1784T>A (n.*1784T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.258-404T>A (n.258-404T>A) n.907T>A n.413T>A n.973T>A n.409T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.257+2694T>A (n.257+2694T>A) n.388T>A n.912T>A n.326T>A n.801T>A n.1982T>A n.415T>A n.437T>A n.386T>A n.670T>A c.124T>A (p.Phe42Ile) c.577T>A (n.577T>A) c.164T>A (n.164T>A) n.263T>A n.391T>A n.345T>A n.695T>A | |
3 | g.9937611T>C | CA351715526 | CRELD1 | c.*955T>C (n.*955T>C) c.*1784T>C (n.*1784T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.258-404T>C (n.258-404T>C) n.907T>C n.413T>C n.973T>C n.409T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.257+2694T>C (n.257+2694T>C) n.388T>C n.912T>C n.326T>C n.801T>C n.1982T>C n.415T>C n.437T>C n.386T>C n.670T>C c.124T>C (p.Phe42Leu) c.577T>C (n.577T>C) c.164T>C (n.164T>C) n.263T>C n.391T>C n.345T>C n.695T>C | dbSNP |
3 | g.9937611T>G | CA351715529 | CRELD1 | c.*955T>G (n.*955T>G) c.*1784T>G (n.*1784T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) c.258-404T>G (n.258-404T>G) n.907T>G n.413T>G n.973T>G n.409T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.257+2694T>G (n.257+2694T>G) n.388T>G n.912T>G n.326T>G n.801T>G n.1982T>G n.415T>G n.437T>G n.386T>G n.670T>G c.124T>G (p.Phe42Val) c.577T>G (n.577T>G) c.164T>G (n.164T>G) n.263T>G n.391T>G n.345T>G n.695T>G | |
3 | g.9937611T= | CA1344979878 | CRELD1 | c.*955T= (n.*955T=) c.*1784T= (n.*1784T=) c.307T= (p.Phe103=) c.258-404T= (n.258-404T=) n.907T= n.413T= n.973T= n.409T= c.*47T= (n.*47T=) c.257+2694T= (n.257+2694T=) n.388T= n.912T= n.326T= n.801T= n.1982T= n.415T= n.437T= n.386T= n.670T= c.124T= (p.Phe42=) c.577T= (n.577T=) c.164T= (n.164T=) n.263T= n.391T= n.345T= n.695T= | |
3 | g.9937612T>A | CA351715534 | CRELD1 | c.*956T>A (n.*956T>A) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.258-403T>A (n.258-403T>A) n.908T>A n.414T>A n.974T>A n.410T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.257+2695T>A (n.257+2695T>A) n.389T>A n.913T>A n.327T>A n.802T>A n.1983T>A n.416T>A n.438T>A n.387T>A n.671T>A c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.578T>A (n.578T>A) c.165T>A (n.165T>A) n.264T>A n.392T>A n.346T>A n.696T>A | |
3 | g.9937612T>C | CA351715538 | CRELD1 | c.*956T>C (n.*956T>C) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.258-403T>C (n.258-403T>C) n.908T>C n.414T>C n.974T>C n.410T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.257+2695T>C (n.257+2695T>C) n.389T>C n.913T>C n.327T>C n.802T>C n.1983T>C n.416T>C n.438T>C n.387T>C n.671T>C c.125T>C (p.Phe42Ser) c.578T>C (n.578T>C) c.165T>C (n.165T>C) n.264T>C n.392T>C n.346T>C n.696T>C | |
3 | g.9937612T>G | CA351715540 | CRELD1 | c.*956T>G (n.*956T>G) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.258-403T>G (n.258-403T>G) n.908T>G n.414T>G n.974T>G n.410T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.257+2695T>G (n.257+2695T>G) n.389T>G n.913T>G n.327T>G n.802T>G n.1983T>G n.416T>G n.438T>G n.387T>G n.671T>G c.125T>G (p.Phe42Cys) c.578T>G (n.578T>G) c.165T>G (n.165T>G) n.264T>G n.392T>G n.346T>G n.696T>G | |
3 | g.9937612T= | CA1344979880 | CRELD1 | c.*956T= (n.*956T=) c.*1785T= (n.*1785T=) c.308T= (p.Phe103=) c.258-403T= (n.258-403T=) n.908T= n.414T= n.974T= n.410T= c.*48T= (n.*48T=) c.257+2695T= (n.257+2695T=) n.389T= n.913T= n.327T= n.802T= n.1983T= n.416T= n.438T= n.387T= n.671T= c.125T= (p.Phe42=) c.578T= (n.578T=) c.165T= (n.165T=) n.264T= n.392T= n.346T= n.696T= | |
3 | g.9937613C>A | CA351715544 | CRELD1 | c.*957C>A (n.*957C>A) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.258-402C>A (n.258-402C>A) n.909C>A n.415C>A n.975C>A n.411C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.257+2696C>A (n.257+2696C>A) n.390C>A n.914C>A n.328C>A n.803C>A n.1984C>A n.417C>A n.439C>A n.388C>A n.672C>A c.126C>A (p.Phe42Leu) c.579C>A (n.579C>A) c.166C>A (n.166C>A) n.265C>A n.393C>A n.347C>A n.697C>A | |
3 | g.9937613C= | CA1344979882 | CRELD1 | c.*957C= (n.*957C=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.309C= (p.Phe103=) c.258-402C= (n.258-402C=) n.909C= n.415C= n.975C= n.411C= c.*49C= (n.*49C=) c.257+2696C= (n.257+2696C=) n.390C= n.914C= n.328C= n.803C= n.1984C= n.417C= n.439C= n.388C= n.672C= c.126C= (p.Phe42=) c.579C= (n.579C=) c.166C= (n.166C=) n.265C= n.393C= n.347C= n.697C= | |
3 | g.9937613C>G | CA351715553 | CRELD1 | c.*957C>G (n.*957C>G) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.258-402C>G (n.258-402C>G) n.909C>G n.415C>G n.975C>G n.411C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.257+2696C>G (n.257+2696C>G) n.390C>G n.914C>G n.328C>G n.803C>G n.1984C>G n.417C>G n.439C>G n.388C>G n.672C>G c.126C>G (p.Phe42Leu) c.579C>G (n.579C>G) c.166C>G (n.166C>G) n.265C>G n.393C>G n.347C>G n.697C>G | gnomAD v4 |
3 | g.9937613C>T | CA2247644 | CRELD1 | c.*957C>T (n.*957C>T) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.309C>T (p.Phe103=) c.258-402C>T (n.258-402C>T) n.909C>T n.415C>T n.975C>T n.411C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.257+2696C>T (n.257+2696C>T) n.390C>T n.914C>T n.328C>T n.803C>T n.1984C>T n.417C>T n.439C>T n.388C>T n.672C>T c.126C>T (p.Phe42=) c.579C>T (n.579C>T) c.166C>T (n.166C>T) n.265C>T n.393C>T n.347C>T n.697C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937613dup | CA2247643 | CRELD1 | c.*957dup (n.*957dup) c.*1786dup (n.*1786dup) c.309dup (p.Glu104ArgfsTer10) c.258-402dup (n.258-402dup) n.909dup n.415dup n.975dup n.411dup c.*49dup (n.*49dup) c.257+2696dup (n.257+2696dup) n.390dup n.914dup n.328dup n.803dup n.1984dup n.417dup n.439dup n.388dup n.672dup c.126dup (p.Glu43ArgfsTer10) c.579dup (n.579dup) c.166dup (n.166dup) n.265dup n.393dup n.347dup n.697dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937614G>A | CA2247645 | CRELD1 | c.*958G>A (n.*958G>A) c.*1787G>A (n.*1787G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.258-401G>A (n.258-401G>A) n.910G>A n.416G>A n.976G>A n.412G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.257+2697G>A (n.257+2697G>A) n.391G>A n.915G>A n.329G>A n.804G>A n.1985G>A n.418G>A n.440G>A n.389G>A n.673G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) c.580G>A (n.580G>A) c.167G>A (n.167G>A) n.266G>A n.394G>A n.348G>A n.698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937614G>C | CA351715580 | CRELD1 | c.*958G>C (n.*958G>C) c.*1787G>C (n.*1787G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.258-401G>C (n.258-401G>C) n.910G>C n.416G>C n.976G>C n.412G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.257+2697G>C (n.257+2697G>C) n.391G>C n.915G>C n.329G>C n.804G>C n.1985G>C n.418G>C n.440G>C n.389G>C n.673G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) c.580G>C (n.580G>C) c.167G>C (n.167G>C) n.266G>C n.394G>C n.348G>C n.698G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9937614G= | CA1344979885 | CRELD1 | c.*958G= (n.*958G=) c.*1787G= (n.*1787G=) c.310G= (p.Glu104=) c.258-401G= (n.258-401G=) n.910G= n.416G= n.976G= n.412G= c.*50G= (n.*50G=) c.257+2697G= (n.257+2697G=) n.391G= n.915G= n.329G= n.804G= n.1985G= n.418G= n.440G= n.389G= n.673G= c.127G= (p.Glu43=) c.580G= (n.580G=) c.167G= (n.167G=) n.266G= n.394G= n.348G= n.698G= | |
3 | g.9937614G>T | CA351715581 | CRELD1 | c.*958G>T (n.*958G>T) c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.258-401G>T (n.258-401G>T) n.910G>T n.416G>T n.976G>T n.412G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.257+2697G>T (n.257+2697G>T) n.391G>T n.915G>T n.329G>T n.804G>T n.1985G>T n.418G>T n.440G>T n.389G>T n.673G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) c.580G>T (n.580G>T) c.167G>T (n.167G>T) n.266G>T n.394G>T n.348G>T n.698G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9937615A>C | CA351715582 | CRELD1 | c.*959A>C (n.*959A>C) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.258-400A>C (n.258-400A>C) n.911A>C n.417A>C n.977A>C n.413A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.257+2698A>C (n.257+2698A>C) n.392A>C n.916A>C n.330A>C n.805A>C n.1986A>C n.419A>C n.441A>C n.390A>C n.674A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) c.581A>C (n.581A>C) c.168A>C (n.168A>C) n.267A>C n.395A>C n.349A>C n.699A>C | gnomAD v4 |
3 | g.9937615A>G | CA351715583 | CRELD1 | c.*959A>G (n.*959A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.258-400A>G (n.258-400A>G) n.911A>G n.417A>G n.977A>G n.413A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.257+2698A>G (n.257+2698A>G) n.392A>G n.916A>G n.330A>G n.805A>G n.1986A>G n.419A>G n.441A>G n.390A>G n.674A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) c.581A>G (n.581A>G) c.168A>G (n.168A>G) n.267A>G n.395A>G n.349A>G n.699A>G | |
3 | g.9937615A>T | CA351715584 | CRELD1 | c.*959A>T (n.*959A>T) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) c.258-400A>T (n.258-400A>T) n.911A>T n.417A>T n.977A>T n.413A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.257+2698A>T (n.257+2698A>T) n.392A>T n.916A>T n.330A>T n.805A>T n.1986A>T n.419A>T n.441A>T n.390A>T n.674A>T c.128A>T (p.Glu43Val) c.581A>T (n.581A>T) c.168A>T (n.168A>T) n.267A>T n.395A>T n.349A>T n.699A>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.9937616G>A | CA2247646 | CRELD1 | c.*960G>A (n.*960G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.312G>A (p.Glu104=) c.258-399G>A (n.258-399G>A) n.912G>A n.418G>A n.978G>A n.414G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.257+2699G>A (n.257+2699G>A) n.393G>A n.917G>A n.331G>A n.806G>A n.1987G>A n.420G>A n.442G>A n.391G>A n.675G>A c.129G>A (p.Glu43=) c.582G>A (n.582G>A) c.169G>A (n.169G>A) n.268G>A n.396G>A n.350G>A n.700G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937616G>C | CA2247647 | CRELD1 | c.*960G>C (n.*960G>C) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.258-399G>C (n.258-399G>C) n.912G>C n.418G>C n.978G>C n.414G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.257+2699G>C (n.257+2699G>C) n.393G>C n.917G>C n.331G>C n.806G>C n.1987G>C n.420G>C n.442G>C n.391G>C n.675G>C c.129G>C (p.Glu43Asp) c.582G>C (n.582G>C) c.169G>C (n.169G>C) n.268G>C n.396G>C n.350G>C n.700G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9937616G= | CA1344979888 | CRELD1 | c.*960G= (n.*960G=) c.*1789G= (n.*1789G=) c.312G= (p.Glu104=) c.258-399G= (n.258-399G=) n.912G= n.418G= n.978G= n.414G= c.*52G= (n.*52G=) c.257+2699G= (n.257+2699G=) n.393G= n.917G= n.331G= n.806G= n.1987G= n.420G= n.442G= n.391G= n.675G= c.129G= (p.Glu43=) c.582G= (n.582G=) c.169G= (n.169G=) n.268G= n.396G= n.350G= n.700G= | |
3 | g.9937616G>T | CA351715588 | CRELD1 | c.*960G>T (n.*960G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.258-399G>T (n.258-399G>T) n.912G>T n.418G>T n.978G>T n.414G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.257+2699G>T (n.257+2699G>T) n.393G>T n.917G>T n.331G>T n.806G>T n.1987G>T n.420G>T n.442G>T n.391G>T n.675G>T c.129G>T (p.Glu43Asp) c.582G>T (n.582G>T) c.169G>T (n.169G>T) n.268G>T n.396G>T n.350G>T n.700G>T | |
3 | g.9937617T>A | CA351715589 | CRELD1 | c.*961T>A (n.*961T>A) c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.313T>A (p.Cys105Ser) c.258-398T>A (n.258-398T>A) n.913T>A n.419T>A n.979T>A n.415T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.257+2700T>A (n.257+2700T>A) n.394T>A n.918T>A n.332T>A n.807T>A n.1988T>A n.421T>A n.443T>A n.392T>A n.676T>A c.130T>A (p.Cys44Ser) c.583T>A (n.583T>A) c.170T>A (n.170T>A) n.269T>A n.397T>A n.351T>A n.701T>A | |
3 | g.9937617T>C | CA351715590 | CRELD1 | c.*961T>C (n.*961T>C) c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.313T>C (p.Cys105Arg) c.258-398T>C (n.258-398T>C) n.913T>C n.419T>C n.979T>C n.415T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.257+2700T>C (n.257+2700T>C) n.394T>C n.918T>C n.332T>C n.807T>C n.1988T>C n.421T>C n.443T>C n.392T>C n.676T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) c.583T>C (n.583T>C) c.170T>C (n.170T>C) n.269T>C n.397T>C n.351T>C n.701T>C | |
3 | g.9937617T>G | CA351715591 | CRELD1 | c.*961T>G (n.*961T>G) c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.313T>G (p.Cys105Gly) c.258-398T>G (n.258-398T>G) n.913T>G n.419T>G n.979T>G n.415T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.257+2700T>G (n.257+2700T>G) n.394T>G n.918T>G n.332T>G n.807T>G n.1988T>G n.421T>G n.443T>G n.392T>G n.676T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) c.583T>G (n.583T>G) c.170T>G (n.170T>G) n.269T>G n.397T>G n.351T>G n.701T>G | |
3 | g.9937618G>A | CA351715593 | CRELD1 | c.*962G>A (n.*962G>A) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.258-397G>A (n.258-397G>A) n.914G>A n.420G>A n.980G>A n.416G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.257+2701G>A (n.257+2701G>A) n.395G>A n.919G>A n.333G>A n.808G>A n.1989G>A n.422G>A n.444G>A n.393G>A n.677G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.584G>A (n.584G>A) c.171G>A (n.171G>A) n.270G>A n.398G>A n.352G>A n.702G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937618G>C | CA351715602 | CRELD1 | c.*962G>C (n.*962G>C) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.314G>C (p.Cys105Ser) c.258-397G>C (n.258-397G>C) n.914G>C n.420G>C n.980G>C n.416G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.257+2701G>C (n.257+2701G>C) n.395G>C n.919G>C n.333G>C n.808G>C n.1989G>C n.422G>C n.444G>C n.393G>C n.677G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) c.584G>C (n.584G>C) c.171G>C (n.171G>C) n.270G>C n.398G>C n.352G>C n.702G>C | |
3 | g.9937618G= | CA1344979890 | CRELD1 | c.*962G= (n.*962G=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.314G= (p.Cys105=) c.258-397G= (n.258-397G=) n.914G= n.420G= n.980G= n.416G= c.*54G= (n.*54G=) c.257+2701G= (n.257+2701G=) n.395G= n.919G= n.333G= n.808G= n.1989G= n.422G= n.444G= n.393G= n.677G= c.131G= (p.Cys44=) c.584G= (n.584G=) c.171G= (n.171G=) n.270G= n.398G= n.352G= n.702G= | |
3 | g.9937618G>T | CA351715601 | CRELD1 | c.*962G>T (n.*962G>T) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.314G>T (p.Cys105Phe) c.258-397G>T (n.258-397G>T) n.914G>T n.420G>T n.980G>T n.416G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.257+2701G>T (n.257+2701G>T) n.395G>T n.919G>T n.333G>T n.808G>T n.1989G>T n.422G>T n.444G>T n.393G>T n.677G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) c.584G>T (n.584G>T) c.171G>T (n.171G>T) n.270G>T n.398G>T n.352G>T n.702G>T | |
3 | g.9937619C>A | CA351715604 | CRELD1 | c.*963C>A (n.*963C>A) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.315C>A (p.Cys105Ter) c.258-396C>A (n.258-396C>A) n.915C>A n.421C>A n.981C>A n.417C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.257+2702C>A (n.257+2702C>A) n.396C>A n.920C>A n.334C>A n.809C>A n.1990C>A n.423C>A n.445C>A n.394C>A n.678C>A c.132C>A (p.Cys44Ter) c.585C>A (n.585C>A) c.172C>A (n.172C>A) n.271C>A n.399C>A n.353C>A n.703C>A | |
3 | g.9937619C= | CA1344979892 | CRELD1 | c.*963C= (n.*963C=) c.*1792C= (n.*1792C=) c.315C= (p.Cys105=) c.258-396C= (n.258-396C=) n.915C= n.421C= n.981C= n.417C= c.*55C= (n.*55C=) c.257+2702C= (n.257+2702C=) n.396C= n.920C= n.334C= n.809C= n.1990C= n.423C= n.445C= n.394C= n.678C= c.132C= (p.Cys44=) c.585C= (n.585C=) c.172C= (n.172C=) n.271C= n.399C= n.353C= n.703C= | |
3 | g.9937619C>G | CA351715608 | CRELD1 | c.*963C>G (n.*963C>G) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.315C>G (p.Cys105Trp) c.258-396C>G (n.258-396C>G) n.915C>G n.421C>G n.981C>G n.417C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.257+2702C>G (n.257+2702C>G) n.396C>G n.920C>G n.334C>G n.809C>G n.1990C>G n.423C>G n.445C>G n.394C>G n.678C>G c.132C>G (p.Cys44Trp) c.585C>G (n.585C>G) c.172C>G (n.172C>G) n.271C>G n.399C>G n.353C>G n.703C>G | |
3 | g.9937619C>T | CA432388095 | CRELD1 | c.*963C>T (n.*963C>T) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.315C>T (p.Cys105=) c.258-396C>T (n.258-396C>T) n.915C>T n.421C>T n.981C>T n.417C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.257+2702C>T (n.257+2702C>T) n.396C>T n.920C>T n.334C>T n.809C>T n.1990C>T n.423C>T n.445C>T n.394C>T n.678C>T c.132C>T (p.Cys44=) c.585C>T (n.585C>T) c.172C>T (n.172C>T) n.271C>T n.399C>T n.353C>T n.703C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9937620C>A | CA351715609 | CRELD1 | c.*964C>A (n.*964C>A) c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.316C>A (p.His106Asn) c.258-395C>A (n.258-395C>A) n.916C>A n.422C>A n.982C>A n.418C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.257+2703C>A (n.257+2703C>A) n.397C>A n.921C>A n.335C>A n.810C>A n.1991C>A n.424C>A n.446C>A n.395C>A n.679C>A c.133C>A (p.His45Asn) c.586C>A (n.586C>A) c.173C>A (n.173C>A) n.272C>A n.400C>A n.354C>A n.704C>A | |
3 | g.9937620C>G | CA351715611 | CRELD1 | c.*964C>G (n.*964C>G) c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.316C>G (p.His106Asp) c.258-395C>G (n.258-395C>G) n.916C>G n.422C>G n.982C>G n.418C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.257+2703C>G (n.257+2703C>G) n.397C>G n.921C>G n.335C>G n.810C>G n.1991C>G n.424C>G n.446C>G n.395C>G n.679C>G c.133C>G (p.His45Asp) c.586C>G (n.586C>G) c.173C>G (n.173C>G) n.272C>G n.400C>G n.354C>G n.704C>G | |
3 | g.9937620C>T | CA351715612 | CRELD1 | c.*964C>T (n.*964C>T) c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.316C>T (p.His106Tyr) c.258-395C>T (n.258-395C>T) n.916C>T n.422C>T n.982C>T n.418C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.257+2703C>T (n.257+2703C>T) n.397C>T n.921C>T n.335C>T n.810C>T n.1991C>T n.424C>T n.446C>T n.395C>T n.679C>T c.133C>T (p.His45Tyr) c.586C>T (n.586C>T) c.173C>T (n.173C>T) n.272C>T n.400C>T n.354C>T n.704C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9937621A>C | CA351715622 | CRELD1 | c.*965A>C (n.*965A>C) c.*1794A>C (n.*1794A>C) c.317A>C (p.His106Pro) c.258-394A>C (n.258-394A>C) n.917A>C n.423A>C n.983A>C n.419A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.257+2704A>C (n.257+2704A>C) n.398A>C n.922A>C n.336A>C n.811A>C n.1992A>C n.425A>C n.447A>C n.396A>C n.680A>C c.134A>C (p.His45Pro) c.587A>C (n.587A>C) c.174A>C (n.174A>C) n.273A>C n.401A>C n.355A>C n.705A>C | |
3 | g.9937621A>G | CA351715624 | CRELD1 | c.*965A>G (n.*965A>G) c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.317A>G (p.His106Arg) c.258-394A>G (n.258-394A>G) n.917A>G n.423A>G n.983A>G n.419A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.257+2704A>G (n.257+2704A>G) n.398A>G n.922A>G n.336A>G n.811A>G n.1992A>G n.425A>G n.447A>G n.396A>G n.680A>G c.134A>G (p.His45Arg) c.587A>G (n.587A>G) c.174A>G (n.174A>G) n.273A>G n.401A>G n.355A>G n.705A>G | |
3 | g.9937621A>T | CA351715626 | CRELD1 | c.*965A>T (n.*965A>T) c.*1794A>T (n.*1794A>T) c.317A>T (p.His106Leu) c.258-394A>T (n.258-394A>T) n.917A>T n.423A>T n.983A>T n.419A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.257+2704A>T (n.257+2704A>T) n.398A>T n.922A>T n.336A>T n.811A>T n.1992A>T n.425A>T n.447A>T n.396A>T n.680A>T c.134A>T (p.His45Leu) c.587A>T (n.587A>T) c.174A>T (n.174A>T) n.273A>T n.401A>T n.355A>T n.705A>T | |
3 | g.9937622C>A | CA351715631 | CRELD1 | c.*966C>A (n.*966C>A) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.318C>A (p.His106Gln) c.258-393C>A (n.258-393C>A) n.918C>A n.424C>A n.984C>A n.420C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.257+2705C>A (n.257+2705C>A) n.399C>A n.923C>A n.337C>A n.812C>A n.1993C>A n.426C>A n.448C>A n.397C>A n.681C>A c.135C>A (p.His45Gln) c.588C>A (n.588C>A) c.175C>A (n.175C>A) n.274C>A n.402C>A n.356C>A n.706C>A | |
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