Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.646-6G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.339-3C>A
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n.277-3C>A
n.752-3C>A
n.1933-3C>A
n.366-3C>A
n.388-3C>A
n.337-3C>A
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n.621-3C>A
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n.296-3C>A
n.646-3C>A
 gnomAD v4
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n.339-2A>C
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n.388-2A>C
n.337-2A>C
c.1483-2A>C (n.1483-2A>C)
n.621-2A>C
c.75-2A>C (n.75-2A>C)
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n.214-2A>C
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n.646-2A>C
3g.9937560A>GCA351714946CRELD1c.*906-2A>G (n.*906-2A>G)
c.*1735-2A>G (n.*1735-2A>G)
c.258-2A>G (n.258-2A>G)
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n.339-2A>G
n.863-2A>G
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n.1933-2A>G
n.366-2A>G
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n.337-2A>G
c.1483-2A>G (n.1483-2A>G)
n.621-2A>G
c.75-2A>G (n.75-2A>G)
c.528-2A>G (n.528-2A>G)
c.115-2A>G (n.115-2A>G)
n.214-2A>G
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 dbSNP gnomAD v4
3g.9937560A>TCA351714954CRELD1c.*906-2A>T (n.*906-2A>T)
c.*1735-2A>T (n.*1735-2A>T)
c.258-2A>T (n.258-2A>T)
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n.858-2A>T
n.364-2A>T
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n.360-2A>T
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n.339-2A>T
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n.366-2A>T
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c.528-2A>T (n.528-2A>T)
c.115-2A>T (n.115-2A>T)
n.214-2A>T
n.342-2A>T
n.296-2A>T
n.646-2A>T
 gnomAD v4
3g.9937561G>ACA351714988CRELD1c.*906-1G>A (n.*906-1G>A)
c.*1735-1G>A (n.*1735-1G>A)
c.258-1G>A (n.258-1G>A)
c.258-454G>A (n.258-454G>A)
n.858-1G>A
n.364-1G>A
n.924-1G>A
n.360-1G>A
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n.339-1G>A
n.863-1G>A
n.277-1G>A
n.752-1G>A
n.1933-1G>A
n.366-1G>A
n.388-1G>A
n.337-1G>A
c.1483-1G>A (n.1483-1G>A)
n.621-1G>A
c.75-1G>A (n.75-1G>A)
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n.863-1G>C
n.277-1G>C
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c.1483-1G>C (n.1483-1G>C)
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c.75-1G>C (n.75-1G>C)
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n.214-1G>C
n.342-1G>C
n.296-1G>C
n.646-1G>C
3g.9937561G>TCA351715001CRELD1c.*906-1G>T (n.*906-1G>T)
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n.366-1G>T
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n.621-1G>T
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n.296-1G>T
n.646-1G>T
3g.9937562T>ACA351715006CRELD1c.*906T>A (n.*906T>A)
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
c.258T>A (p.Ser86Arg)
c.258-453T>A (n.258-453T>A)
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n.339T>A
n.863T>A
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n.296T>A
n.646T>A
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c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.258T>C (p.Ser86=)
c.258-453T>C (n.258-453T>C)
n.858T>C
n.364T>C
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n.360T>C
c.1471T>C (p.Ter491Arg)
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n.339T>C
n.863T>C
n.277T>C
n.752T>C
n.1933T>C
n.366T>C
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c.1483T>C (p.Ter495Arg)
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c.75T>C (p.Ser25=)
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n.214T>C
n.342T>C
n.296T>C
n.646T>C
3g.9937562T>GCA351715014CRELD1c.*906T>G (n.*906T>G)
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n.646T>G
 gnomAD v4
3g.9937563G>ACA351715022CRELD1c.*907G>A (n.*907G>A)
c.*1736G>A (n.*1736G>A)
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n.1934G>A
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n.297G>A
n.647G>A
 gnomAD v4
3g.9937563G>CCA351715025CRELD1c.*907G>C (n.*907G>C)
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c.259G>T (p.Glu87Ter)
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n.340G>T
n.864G>T
n.278G>T
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n.389G>T
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n.647G>T
 gnomAD v4
3g.9937566_9937580delCA2664368972CRELD1c.*910_*924del (n.*910_*924del)
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c.262_276del (p.Thr88_Glu92del)
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c.*2_*16del (n.*2_*16del)
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n.218_232del
n.346_360del
n.300_314del
n.650_664del
 gnomAD v4
3g.9937564A>CCA351715039CRELD1c.*908A>C (n.*908A>C)
c.*1737A>C (n.*1737A>C)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.258-451A>C (n.258-451A>C)
n.860A>C
n.366A>C
n.926A>C
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c.1473A>C (p.Ter491Cys)
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n.341A>C
n.865A>C
n.279A>C
n.754A>C
n.1935A>C
n.368A>C
n.390A>C
n.339A>C
c.1485A>C (p.Ter495Cys)
n.623A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.530A>C (n.530A>C)
c.117A>C (p.Ter39Cys)
n.216A>C
n.344A>C
n.298A>C
n.648A>C
3g.9937564A>GCA351715046CRELD1c.*908A>G (n.*908A>G)
c.*1737A>G (n.*1737A>G)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.258-451A>G (n.258-451A>G)
n.860A>G
n.366A>G
n.926A>G
n.362A>G
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n.341A>G
n.865A>G
n.279A>G
n.754A>G
n.1935A>G
n.368A>G
n.390A>G
n.339A>G
c.1485A>G (p.Ter495Trp)
n.623A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.530A>G (n.530A>G)
c.117A>G (p.Ter39Trp)
n.216A>G
n.344A>G
n.298A>G
n.648A>G
3g.9937564A>TCA351715047CRELD1c.*908A>T (n.*908A>T)
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.258-451A>T (n.258-451A>T)
n.860A>T
n.366A>T
n.926A>T
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n.865A>T
n.279A>T
n.754A>T
n.1935A>T
n.368A>T
n.390A>T
n.339A>T
c.1485A>T (p.Ter495Cys)
n.623A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.530A>T (n.530A>T)
c.117A>T (p.Ter39Cys)
n.216A>T
n.344A>T
n.298A>T
n.648A>T
3g.9937565delCA2664368993CRELD1c.*909del (n.*909del)
c.*1738del (n.*1738del)
c.261del (p.Thr88ProfsTer4)
c.258-450del (n.258-450del)
n.861del
n.367del
n.927del
n.363del
c.*1del (n.*1del)
c.257+2648del (n.257+2648del)
n.342del
n.866del
n.280del
n.755del
n.1936del
n.369del
n.391del
n.340del
n.624del
c.78del (p.Thr27ProfsTer4)
c.531del (n.531del)
c.118del (n.118del)
n.217del
n.345del
n.299del
n.649del
 gnomAD v4
3g.9937565G>ACA432388054CRELD1c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*1738G>A (n.*1738G>A)
c.261G>A (p.Glu87=)
c.258-450G>A (n.258-450G>A)
n.861G>A
n.367G>A
n.927G>A
n.363G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.257+2648G>A (n.257+2648G>A)
n.342G>A
n.866G>A
n.280G>A
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n.1936G>A
n.369G>A
n.391G>A
n.340G>A
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c.78G>A (p.Glu26=)
c.531G>A (n.531G>A)
c.118G>A (n.118G>A)
n.217G>A
n.345G>A
n.299G>A
n.649G>A
 gnomAD v4
3g.9937565G>CCA351715048CRELD1c.*909G>C (n.*909G>C)
c.*1738G>C (n.*1738G>C)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.258-450G>C (n.258-450G>C)
n.861G>C
n.367G>C
n.927G>C
n.363G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.257+2648G>C (n.257+2648G>C)
n.342G>C
n.866G>C
n.280G>C
n.755G>C
n.1936G>C
n.369G>C
n.391G>C
n.340G>C
n.624G>C
c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.531G>C (n.531G>C)
c.118G>C (n.118G>C)
n.217G>C
n.345G>C
n.299G>C
n.649G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9937565G=CA1344979829CRELD1c.*909G= (n.*909G=)
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c.261G= (p.Glu87=)
c.258-450G= (n.258-450G=)
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n.340G=
n.624G=
c.78G= (p.Glu26=)
c.531G= (n.531G=)
c.118G= (n.118G=)
n.217G=
n.345G=
n.299G=
n.649G=
3g.9937565G>TCA351715053CRELD1c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*1738G>T (n.*1738G>T)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.258-450G>T (n.258-450G>T)
n.861G>T
n.367G>T
n.927G>T
n.363G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.257+2648G>T (n.257+2648G>T)
n.342G>T
n.866G>T
n.280G>T
n.755G>T
n.1936G>T
n.369G>T
n.391G>T
n.340G>T
n.624G>T
c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.531G>T (n.531G>T)
c.118G>T (n.118G>T)
n.217G>T
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n.299G>T
n.649G>T
3g.9937566A>CCA351715062CRELD1c.*910A>C (n.*910A>C)
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.258-449A>C (n.258-449A>C)
n.862A>C
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c.*2A>C (n.*2A>C)
c.257+2649A>C (n.257+2649A>C)
n.343A>C
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3g.9937566A>GCA351715068CRELD1c.*910A>G (n.*910A>G)
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c.258-449A>G (n.258-449A>G)
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n.368A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched