Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99318142T>A | CA357479458 | ADH1B | c.163A>T (p.Ser55Cys) n.217A>T c.43A>T (p.Ser15Cys) n.2258A>T n.726A>T | |
4 | g.99318142T>C | CA357479460 | ADH1B | c.163A>G (p.Ser55Gly) n.217A>G c.43A>G (p.Ser15Gly) n.2258A>G n.726A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318142T>G | CA357479461 | ADH1B | c.163A>C (p.Ser55Arg) n.217A>C c.43A>C (p.Ser15Arg) n.2258A>C n.726A>C | |
4 | g.99318143A>C | CA440300672 | ADH1B | c.162T>G (p.Val54=) n.216T>G c.42T>G (p.Val14=) n.2257T>G n.725T>G | |
4 | g.99318143A>G | CA440300673 | ADH1B | c.162T>C (p.Val54=) n.216T>C c.42T>C (p.Val14=) n.2257T>C n.725T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318143A>T | CA440300674 | ADH1B | c.162T>A (p.Val54=) n.216T>A c.42T>A (p.Val14=) n.2257T>A n.725T>A | |
4 | g.99318144A>C | CA357479462 | ADH1B | c.161T>G (p.Val54Gly) n.215T>G c.41T>G (p.Val14Gly) n.2256T>G n.724T>G | |
4 | g.99318144A>G | CA357479463 | ADH1B | c.161T>C (p.Val54Ala) n.215T>C c.41T>C (p.Val14Ala) n.2256T>C n.724T>C | COSMIC |
4 | g.99318144A>T | CA357479464 | ADH1B | c.161T>A (p.Val54Asp) n.215T>A c.41T>A (p.Val14Asp) n.2256T>A n.724T>A | |
4 | g.99318145C>A | CA357479465 | ADH1B | c.160G>T (p.Val54Phe) n.214G>T c.40G>T (p.Val14Phe) n.2255G>T n.723G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318145C>G | CA357479466 | ADH1B | c.160G>C (p.Val54Leu) n.214G>C c.40G>C (p.Val14Leu) n.2255G>C n.723G>C | |
4 | g.99318145C>T | CA357479468 | ADH1B | c.160G>A (p.Val54Ile) n.214G>A c.40G>A (p.Val14Ile) n.2255G>A n.723G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99318146C>A | CA101652549 | ADH1B | c.159G>T (p.Val53=) n.213G>T c.39G>T (p.Val13=) n.2254G>T n.722G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318146C= | CA1479946705 | ADH1B | c.159G= (p.Val53=) n.213G= c.39G= (p.Val13=) n.2254G= n.722G= | |
4 | g.99318146C>G | CA440300678 | ADH1B | c.159G>C (p.Val53=) n.213G>C c.39G>C (p.Val13=) n.2254G>C n.722G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318146C>T | CA440300679 | ADH1B | c.159G>A (p.Val53=) n.213G>A c.39G>A (p.Val13=) n.2254G>A n.722G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318147A>C | CA357479470 | ADH1B | c.158T>G (p.Val53Gly) n.212T>G c.38T>G (p.Val13Gly) n.2253T>G n.721T>G | |
4 | g.99318147A>G | CA357479472 | ADH1B | c.158T>C (p.Val53Ala) n.212T>C c.38T>C (p.Val13Ala) n.2253T>C n.721T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318147A>T | CA357479474 | ADH1B | c.158T>A (p.Val53Glu) n.212T>A c.38T>A (p.Val13Glu) n.2253T>A n.721T>A | |
4 | g.99318148C>A | CA357479477 | ADH1B | c.157G>T (p.Val53Leu) n.211G>T c.37G>T (p.Val13Leu) n.2252G>T n.720G>T | |
4 | g.99318148C= | CA1479946706 | ADH1B | c.157G= (p.Val53=) n.211G= c.37G= (p.Val13=) n.2252G= n.720G= | |
4 | g.99318148C>G | CA357479475 | ADH1B | c.157G>C (p.Val53Leu) n.211G>C c.37G>C (p.Val13Leu) n.2252G>C n.720G>C | |
4 | g.99318148C>T | CA101652552 | ADH1B | c.157G>A (p.Val53Met) n.211G>A c.37G>A (p.Val13Met) n.2252G>A n.720G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.99318149G>A | CA440300681 | ADH1B | c.156C>T (p.His52=) n.210C>T c.36C>T (p.His12=) n.2251C>T n.719C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318149G>C | CA357479479 | ADH1B | c.156C>G (p.His52Gln) n.210C>G c.36C>G (p.His12Gln) n.2251C>G n.719C>G | |
4 | g.99318149G>T | CA357479481 | ADH1B | c.156C>A (p.His52Gln) n.210C>A c.36C>A (p.His12Gln) n.2251C>A n.719C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99318150T>A | CA357479483 | ADH1B | c.155A>T (p.His52Leu) n.209A>T c.35A>T (p.His12Leu) n.2250A>T n.718A>T | |
4 | g.99318150T>C | CA357479484 | ADH1B | c.155A>G (p.His52Arg) n.209A>G c.35A>G (p.His12Arg) n.2250A>G n.718A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318150T>G | CA357479486 | ADH1B | c.155A>C (p.His52Pro) n.209A>C c.35A>C (p.His12Pro) n.2250A>C n.718A>C | |
4 | g.99318150T= | CA1479946707 | ADH1B | c.155A= (p.His52=) n.209A= c.35A= (p.His12=) n.2250A= n.718A= | |
4 | g.99318151G>A | CA357479488 | ADH1B | c.154C>T (p.His52Tyr) n.208C>T c.34C>T (p.His12Tyr) n.2249C>T n.717C>T | |
4 | g.99318151G>C | CA357479489 | ADH1B | c.154C>G (p.His52Asp) n.208C>G c.34C>G (p.His12Asp) n.2249C>G n.717C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318151G= | CA1479946708 | ADH1B | c.154C= (p.His52=) n.208C= c.34C= (p.His12=) n.2249C= n.717C= | |
4 | g.99318151G>T | CA357479493 | ADH1B | c.154C>A (p.His52Asn) n.208C>A c.34C>A (p.His12Asn) n.2249C>A n.717C>A | |
4 | g.99318152G>A | CA440300685 | ADH1B | c.153C>T (p.Asp51=) n.207C>T c.33C>T (p.Asp11=) n.2248C>T n.716C>T | |
4 | g.99318152G>C | CA357479494 | ADH1B | c.153C>G (p.Asp51Glu) n.207C>G c.33C>G (p.Asp11Glu) n.2248C>G n.716C>G | |
4 | g.99318152G>T | CA357479495 | ADH1B | c.153C>A (p.Asp51Glu) n.207C>A c.33C>A (p.Asp11Glu) n.2248C>A n.716C>A | |
4 | g.99318153T>A | CA357479500 | ADH1B | c.152A>T (p.Asp51Val) n.206A>T c.32A>T (p.Asp11Val) n.2247A>T n.715A>T | |
4 | g.99318153T>C | CA357479498 | ADH1B | c.152A>G (p.Asp51Gly) n.206A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) n.2247A>G n.715A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318153T>G | CA357479497 | ADH1B | c.152A>C (p.Asp51Ala) n.206A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) n.2247A>C n.715A>C | |
4 | g.99318154C>A | CA357479503 | ADH1B | c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.205G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.2246G>T n.714G>T | |
4 | g.99318154C= | CA1479946709 | ADH1B | c.151G= (p.Asp51=) n.205G= c.31G= (p.Asp11=) n.2246G= n.714G= | |
4 | g.99318154C>G | CA357479505 | ADH1B | c.151G>C (p.Asp51His) n.205G>C c.31G>C (p.Asp11His) n.2246G>C n.714G>C | |
4 | g.99318154C>T | CA357479506 | ADH1B | c.151G>A (p.Asp51Asn) n.205G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) n.2246G>A n.714G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318155A= | CA1479946710 | ADH1B | c.150T= (p.Asp50=) n.204T= c.30T= (p.Asp10=) n.2245T= n.713T= | |
4 | g.99318155A>C | CA357479508 | ADH1B | c.150T>G (p.Asp50Glu) n.204T>G c.30T>G (p.Asp10Glu) n.2245T>G n.713T>G | |
4 | g.99318155A>G | CA440300689 | ADH1B | c.150T>C (p.Asp50=) n.204T>C c.30T>C (p.Asp10=) n.2245T>C n.713T>C | |
4 | g.99318155A>T | CA357479510 | ADH1B | c.150T>A (p.Asp50Glu) n.204T>A c.30T>A (p.Asp10Glu) n.2245T>A n.713T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318156T>A | CA357479511 | ADH1B | c.149A>T (p.Asp50Val) n.203A>T c.29A>T (p.Asp10Val) n.2244A>T n.712A>T | |
4 | g.99318156T>C | CA357479513 | ADH1B | c.149A>G (p.Asp50Gly) n.203A>G c.29A>G (p.Asp10Gly) n.2244A>G n.712A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318156T>G | CA357479515 | ADH1B | c.149A>C (p.Asp50Ala) n.203A>C c.29A>C (p.Asp10Ala) n.2244A>C n.712A>C | |
4 | g.99318156T= | CA1479946711 | ADH1B | c.149A= (p.Asp50=) n.203A= c.29A= (p.Asp10=) n.2244A= n.712A= | |
4 | g.99318157C>A | CA357479517 | ADH1B | c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.202G>T c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.2243G>T n.711G>T | |
4 | g.99318157C>G | CA357479518 | ADH1B | c.148G>C (p.Asp50His) n.202G>C c.28G>C (p.Asp10His) n.2243G>C n.711G>C | |
4 | g.99318157C>T | CA357479519 | ADH1B | c.148G>A (p.Asp50Asn) n.202G>A c.28G>A (p.Asp10Asn) n.2243G>A n.711G>A | |
4 | g.99318158T>A | CA440300693 | ADH1B | c.147A>T (p.Thr49=) n.201A>T c.27A>T (p.Thr9=) n.2242A>T n.710A>T | |
4 | g.99318158T>C | CA440300694 | ADH1B | c.147A>G (p.Thr49=) n.201A>G c.27A>G (p.Thr9=) n.2242A>G n.710A>G | |
4 | g.99318158T>G | CA3020058 | ADH1B | c.147A>C (p.Thr49=) n.201A>C c.27A>C (p.Thr9=) n.2242A>C n.710A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318158T= | CA1479946712 | ADH1B | c.147A= (p.Thr49=) n.201A= c.27A= (p.Thr9=) n.2242A= n.710A= | |
4 | g.99318159G>A | CA357479525 | ADH1B | c.146C>T (p.Thr49Ile) n.200C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) n.2241C>T n.709C>T | |
4 | g.99318159G>C | CA357479522 | ADH1B | c.146C>G (p.Thr49Arg) n.200C>G c.26C>G (p.Thr9Arg) n.2241C>G n.709C>G | |
4 | g.99318159G= | CA1479946713 | ADH1B | c.146C= (p.Thr49=) n.200C= c.26C= (p.Thr9=) n.2241C= n.709C= | |
4 | g.99318159G>T | CA357479524 | ADH1B | c.146C>A (p.Thr49Lys) n.200C>A c.26C>A (p.Thr9Lys) n.2241C>A n.709C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318160T>A | CA357479527 | ADH1B | c.145A>T (p.Thr49Ser) n.199A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) n.2240A>T n.708A>T | |
4 | g.99318160T>C | CA357479528 | ADH1B | c.145A>G (p.Thr49Ala) n.199A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) n.2240A>G n.708A>G | |
4 | g.99318160T>G | CA357479530 | ADH1B | c.145A>C (p.Thr49Pro) n.199A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) n.2240A>C n.708A>C | |
4 | g.99318161G>A | CA440300697 | ADH1B | c.144C>T (p.His48=) n.198C>T c.24C>T (p.His8=) n.2239C>T n.707C>T | |
4 | g.99318161G>C | CA357479532 | ADH1B | c.144C>G (p.His48Gln) n.198C>G c.24C>G (p.His8Gln) n.2239C>G n.707C>G | |
4 | g.99318161G>T | CA357479533 | ADH1B | c.144C>A (p.His48Gln) n.198C>A c.24C>A (p.His8Gln) n.2239C>A n.707C>A | |
4 | g.99318162T>A | CA357479535 | ADH1B | c.143A>T (p.His48Leu) n.197A>T c.23A>T (p.His8Leu) n.2238A>T n.706A>T | dbSNP |
4 | g.99318162T>C | CA3020059 | ADH1B | c.143A>G (p.His48Arg) n.197A>G c.23A>G (p.His8Arg) n.2238A>G n.706A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318162T>G | CA357479537 | ADH1B | c.143A>C (p.His48Pro) n.197A>C c.23A>C (p.His8Pro) n.2238A>C n.706A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318162T= | CA127872 | ADH1B | c.143A= (p.His48=) n.197A= c.23A= (p.His8=) n.2238A= n.706A= | |
4 | g.99318163G>A | CA3020060 | ADH1B | c.142C>T (p.His48Tyr) n.196C>T c.22C>T (p.His8Tyr) n.2237C>T n.705C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.99318163G>C | CA3020061 | ADH1B | c.142C>G (p.His48Asp) n.196C>G c.22C>G (p.His8Asp) n.2237C>G n.705C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318163G= | CA1479946714 | ADH1B | c.142C= (p.His48=) n.196C= c.22C= (p.His8=) n.2237C= n.705C= | |
4 | g.99318163G>T | CA3020062 | ADH1B | c.142C>A (p.His48Asn) n.196C>A c.22C>A (p.His8Asn) n.2237C>A n.705C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318164A= | CA1479946715 | ADH1B | c.141T= (p.Cys47=) n.195T= c.21T= (p.Cys7=) n.2236T= n.704T= | |
4 | g.99318164A>C | CA357479544 | ADH1B | c.141T>G (p.Cys47Trp) n.195T>G c.21T>G (p.Cys7Trp) n.2236T>G n.704T>G | |
4 | g.99318164A>G | CA440300703 | ADH1B | c.141T>C (p.Cys47=) n.195T>C c.21T>C (p.Cys7=) n.2236T>C n.704T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318164A>T | CA357479542 | ADH1B | c.141T>A (p.Cys47Ter) n.195T>A c.21T>A (p.Cys7Ter) n.2236T>A n.704T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318165C>A | CA357479546 | ADH1B | c.140G>T (p.Cys47Phe) n.194G>T c.20G>T (p.Cys7Phe) n.2235G>T n.703G>T | |
4 | g.99318165C>G | CA357479550 | ADH1B | c.140G>C (p.Cys47Ser) n.194G>C c.20G>C (p.Cys7Ser) n.2235G>C n.703G>C | |
4 | g.99318165C>T | CA357479549 | ADH1B | c.140G>A (p.Cys47Tyr) n.194G>A c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.2235G>A n.703G>A | |
4 | g.99318166A= | CA1479946716 | ADH1B | c.139T= (p.Cys47=) n.193T= c.19T= (p.Cys7=) n.2234T= n.702T= | |
4 | g.99318166A>C | CA357479552 | ADH1B | c.139T>G (p.Cys47Gly) n.193T>G c.19T>G (p.Cys7Gly) n.2234T>G n.702T>G | |
4 | g.99318166A>G | CA357479554 | ADH1B | c.139T>C (p.Cys47Arg) n.193T>C c.19T>C (p.Cys7Arg) n.2234T>C n.702T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318166A>T | CA357479556 | ADH1B | c.139T>A (p.Cys47Ser) n.193T>A c.19T>A (p.Cys7Ser) n.2234T>A n.702T>A | |
4 | g.99318167G>A | CA101652564 | ADH1B | c.138C>T (p.Ile46=) n.192C>T c.18C>T (p.Ile6=) n.2233C>T n.701C>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.99318167G>C | CA357479557 | ADH1B | c.138C>G (p.Ile46Met) n.192C>G c.18C>G (p.Ile6Met) n.2233C>G n.701C>G | |
4 | g.99318167G= | CA1479946717 | ADH1B | c.138C= (p.Ile46=) n.192C= c.18C= (p.Ile6=) n.2233C= n.701C= | |
4 | g.99318167G>T | CA440300707 | ADH1B | c.138C>A (p.Ile46=) n.192C>A c.18C>A (p.Ile6=) n.2233C>A n.701C>A | |
4 | g.99318168A>C | CA357479558 | ADH1B | c.137T>G (p.Ile46Ser) n.191T>G c.17T>G (p.Ile6Ser) n.2232T>G n.700T>G | |
4 | g.99318168A>G | CA357479559 | ADH1B | c.137T>C (p.Ile46Thr) n.191T>C c.17T>C (p.Ile6Thr) n.2232T>C n.700T>C | |
4 | g.99318168A>T | CA357479560 | ADH1B | c.137T>A (p.Ile46Asn) n.191T>A c.17T>A (p.Ile6Asn) n.2232T>A n.700T>A | |
4 | g.99318169T>A | CA357479562 | ADH1B | c.136A>T (p.Ile46Phe) n.190A>T c.16A>T (p.Ile6Phe) n.2231A>T n.699A>T | |
4 | g.99318169T>C | CA357479563 | ADH1B | c.136A>G (p.Ile46Val) n.190A>G c.16A>G (p.Ile6Val) n.2231A>G n.699A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318169T>G | CA357479565 | ADH1B | c.136A>C (p.Ile46Leu) n.190A>C c.16A>C (p.Ile6Leu) n.2231A>C n.699A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318170T>A | CA440300709 | ADH1B | c.135A>T (p.Gly45=) n.189A>T c.15A>T (p.Gly5=) n.2230A>T n.698A>T | |
4 | g.99318170T>C | CA440300711 | ADH1B | c.135A>G (p.Gly45=) n.189A>G c.15A>G (p.Gly5=) n.2230A>G n.698A>G | |
4 | g.99318170T>G | CA440300710 | ADH1B | c.135A>C (p.Gly45=) n.189A>C c.15A>C (p.Gly5=) n.2230A>C n.698A>C | |
4 | g.99318171C>A | CA357479569 | ADH1B | c.134G>T (p.Gly45Val) n.188G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.2229G>T n.697G>T | |
4 | g.99318171C= | CA1479946718 | ADH1B | c.134G= (p.Gly45=) n.188G= c.14G= (p.Gly5=) n.2229G= n.697G= | |
4 | g.99318171C>G | CA357479567 | ADH1B | c.134G>C (p.Gly45Ala) n.188G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.2229G>C n.697G>C | |
4 | g.99318171C>T | CA101652567 | ADH1B | c.134G>A (p.Gly45Glu) n.188G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) n.2229G>A n.697G>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.99318172C>A | CA357479570 | ADH1B | c.133G>T (p.Gly45Ter) n.187G>T c.13G>T (p.Gly5Ter) n.2228G>T n.696G>T | |
4 | g.99318172C= | CA1479946719 | ADH1B | c.133G= (p.Gly45=) n.187G= c.13G= (p.Gly5=) n.2228G= n.696G= | |
4 | g.99318172C>G | CA3020063 | ADH1B | c.133G>C (p.Gly45Arg) n.187G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.2228G>C n.696G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.99318172C>T | CA357479572 | ADH1B | c.133G>A (p.Gly45Arg) n.187G>A c.13G>A (p.Gly5Arg) n.2228G>A n.696G>A | |
4 | g.99318173T>A | CA440300713 | ADH1B | c.132A>T (p.Val44=) n.186A>T c.12A>T (p.Val4=) n.2227A>T n.695A>T | |
4 | g.99318173T>C | CA440300714 | ADH1B | c.132A>G (p.Val44=) n.186A>G c.12A>G (p.Val4=) n.2227A>G n.695A>G | |
4 | g.99318173T>G | CA440300715 | ADH1B | c.132A>C (p.Val44=) n.186A>C c.12A>C (p.Val4=) n.2227A>C n.695A>C | |
4 | g.99318174A= | CA1479946720 | ADH1B | c.131T= (p.Val44=) n.185T= c.11T= (p.Val4=) n.2226T= n.694T= | |
4 | g.99318174A>C | CA357479573 | ADH1B | c.131T>G (p.Val44Gly) n.185T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.2226T>G n.694T>G | |
4 | g.99318174A>G | CA3020064 | ADH1B | c.131T>C (p.Val44Ala) n.185T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.2226T>C n.694T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318174A>T | CA357479574 | ADH1B | c.131T>A (p.Val44Glu) n.185T>A c.11T>A (p.Val4Glu) n.2226T>A n.694T>A | |
4 | g.99318175C>A | CA357479577 | ADH1B | c.130G>T (p.Val44Leu) n.184G>T c.10G>T (p.Val4Leu) n.2225G>T n.693G>T | |
4 | g.99318175C= | CA1479946721 | ADH1B | c.130G= (p.Val44=) n.184G= c.10G= (p.Val4=) n.2225G= n.693G= | |
4 | g.99318175C>G | CA357479578 | ADH1B | c.130G>C (p.Val44Leu) n.184G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.2225G>C n.693G>C | |
4 | g.99318175C>T | CA3020065 | ADH1B | c.130G>A (p.Val44Ile) n.184G>A c.10G>A (p.Val4Ile) n.2225G>A n.693G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318176A>C | CA440300718 | ADH1B | c.129T>G (p.Ala43=) n.183T>G c.9T>G (p.Ala3=) n.2224T>G n.692T>G | |
4 | g.99318176A>G | CA440300719 | ADH1B | c.129T>C (p.Ala43=) n.183T>C c.9T>C (p.Ala3=) n.2224T>C n.692T>C | |
4 | g.99318176A>T | CA440300720 | ADH1B | c.129T>A (p.Ala43=) n.183T>A c.9T>A (p.Ala3=) n.2224T>A n.692T>A | |
4 | g.99318177G>A | CA357479580 | ADH1B | c.128C>T (p.Ala43Val) n.182C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.2223C>T n.691C>T | COSMIC |
4 | g.99318177G>C | CA357479581 | ADH1B | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.182C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.2223C>G n.691C>G | |
4 | g.99318177G= | CA1479946722 | ADH1B | c.128C= (p.Ala43=) n.182C= c.8C= (p.Ala3=) n.2223C= n.691C= | |
4 | g.99318177G>T | CA357479583 | ADH1B | c.128C>A (p.Ala43Asp) n.182C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) n.2223C>A n.691C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318178C>A | CA357479587 | ADH1B | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.181G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.2222G>T n.690G>T | |
4 | g.99318178C= | CA1479946723 | ADH1B | c.127G= (p.Ala43=) n.181G= c.7G= (p.Ala3=) n.2222G= n.690G= | |
4 | g.99318178C>G | CA357479589 | ADH1B | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.181G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.2222G>C n.690G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318178C>T | CA357479586 | ADH1B | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.181G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.2222G>A n.690G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318178_99318180delinsCCA | CA1479946724 | ADH1B | c.125_127delinsTGG (p.Val42=) n.179_181delinsTGG c.5_7delinsTGG (p.Val2=) n.2220_2222delinsTGG n.688_690delinsTGG | |
4 | g.99318179C>A | CA440300727 | ADH1B | c.126G>T (p.Val42=) n.180G>T c.6G>T (p.Val2=) n.2221G>T n.689G>T | |
4 | g.99318179C>G | CA440300725 | ADH1B | c.126G>C (p.Val42=) n.180G>C c.6G>C (p.Val2=) n.2221G>C n.689G>C | |
4 | g.99318179C>T | CA440300726 | ADH1B | c.126G>A (p.Val42=) n.180G>A c.6G>A (p.Val2=) n.2221G>A n.689G>A | |
4 | g.99318180_99318181del | CA553101197 | ADH1B | c.125_126del (p.Val42GlyfsTer9) n.179_180del c.5_6del (p.Val2GlyfsTer9) n.2220_2221del n.688_689del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318180A= | CA1479946725 | ADH1B | c.125T= (p.Val42=) n.179T= c.5T= (p.Val2=) n.2220T= n.688T= | |
4 | g.99318180A>C | CA357479590 | ADH1B | c.125T>G (p.Val42Gly) n.179T>G c.5T>G (p.Val2Gly) n.2220T>G n.688T>G | |
4 | g.99318180A>G | CA357479592 | ADH1B | c.125T>C (p.Val42Ala) n.179T>C c.5T>C (p.Val2Ala) n.2220T>C n.688T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318180A>T | CA357479594 | ADH1B | c.125T>A (p.Val42Glu) n.179T>A c.5T>A (p.Val2Glu) n.2220T>A n.688T>A | |
4 | g.99318181C>A | CA357479596 | ADH1B | c.124G>T (p.Val42Leu) n.178G>T c.4G>T (p.Val2Leu) n.2219G>T n.687G>T | |
4 | g.99318181C>G | CA357479597 | ADH1B | c.124G>C (p.Val42Leu) n.178G>C c.4G>C (p.Val2Leu) n.2219G>C n.687G>C | |
4 | g.99318181C>T | CA357479599 | ADH1B | c.124G>A (p.Val42Met) n.178G>A c.4G>A (p.Val2Met) n.2219G>A n.687G>A | |
4 | g.99318182C>A | CA357479601 | ADH1B | c.123G>T (p.Met41Ile) n.177G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.2218G>T n.686G>T | |
4 | g.99318182C>G | CA357479603 | ADH1B | c.123G>C (p.Met41Ile) n.177G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.2218G>C n.686G>C | |
4 | g.99318182C>T | CA357479607 | ADH1B | c.123G>A (p.Met41Ile) n.177G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.2218G>A n.686G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99318182_99318190dup | CA2671520129 | ADH1B | c.121-6_123dup n.175-6_177dup c.1-6_3dup n.2216-6_2218dup n.678_686dup | gnomAD v4 |
4 | g.99318183A>C | CA357479609 | ADH1B | c.122T>G (p.Met41Arg) n.176T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.2217T>G n.685T>G | |
4 | g.99318183A>G | CA357479612 | ADH1B | c.122T>C (p.Met41Thr) n.176T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.2217T>C n.685T>C | |
4 | g.99318183A>T | CA357479613 | ADH1B | c.122T>A (p.Met41Lys) n.176T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.2217T>A n.685T>A | |
4 | g.99318184T>A | CA357479616 | ADH1B | c.121A>T (p.Met41Leu) n.175A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.2216A>T n.684A>T | |
4 | g.99318184T>C | CA357479618 | ADH1B | c.121A>G (p.Met41Val) n.175A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.2216A>G n.684A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318184T>G | CA357479615 | ADH1B | c.121A>C (p.Met41Leu) n.175A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.2216A>C n.684A>C | |
4 | g.99318184T= | CA1479946726 | ADH1B | c.121A= (p.Met41=) n.175A= c.1A= (p.Met1=) n.2216A= n.684A= | |
4 | g.99318185C>A | CA357479620 | ADH1B | c.121-1G>T (n.121-1G>T) n.175-1G>T c.1-1G>T (n.1-1G>T) n.2216-1G>T n.683G>T | |
4 | g.99318185C>G | CA357479621 | ADH1B | c.121-1G>C (n.121-1G>C) n.175-1G>C c.1-1G>C (n.1-1G>C) n.2216-1G>C n.683G>C | |
4 | g.99318185C>T | CA357479623 | ADH1B | c.121-1G>A (n.121-1G>A) n.175-1G>A c.1-1G>A (n.1-1G>A) n.2216-1G>A n.683G>A | |
4 | g.99318186T>A | CA357479625 | ADH1B | c.121-2A>T (n.121-2A>T) n.175-2A>T c.1-2A>T (n.1-2A>T) n.2216-2A>T n.682A>T | |
4 | g.99318186T>C | CA101652574 | ADH1B | c.121-2A>G (n.121-2A>G) n.175-2A>G c.1-2A>G (n.1-2A>G) n.2216-2A>G n.682A>G | dbSNP |
4 | g.99318186T>G | CA357479628 | ADH1B | c.121-2A>C (n.121-2A>C) n.175-2A>C c.1-2A>C (n.1-2A>C) n.2216-2A>C n.682A>C | |
4 | g.99318186T= | CA1479946727 | ADH1B | c.121-2A= (n.121-2A=) n.175-2A= c.1-2A= (n.1-2A=) n.2216-2A= n.682A= | |
4 | g.99318187A= | CA1479946728 | ADH1B | c.121-3T= (n.121-3T=) n.175-3T= c.1-3T= (n.1-3T=) n.2216-3T= n.681T= | |
4 | g.99318187A>G | CA3020066 | ADH1B | c.121-3T>C (n.121-3T>C) n.175-3T>C c.1-3T>C (n.1-3T>C) n.2216-3T>C n.681T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318188C>A | CA2578151265 | ADH1B | c.121-4G>T (n.121-4G>T) n.175-4G>T c.1-4G>T (n.1-4G>T) n.2216-4G>T n.680G>T | |
4 | g.99318188_99318189insTGTTCAG | CA2671520130 | ADH1B | c.121-5_121-4insCTGAACA (n.121-5_121-4insCTGAACA) n.175-5_175-4insCTGAACA c.1-5_1-4insCTGAACA (n.1-5_1-4insCTGAACA) n.2216-5_2216-4insCTGAACA n.679_680insCTGAACA | gnomAD v4 |
4 | g.99318190G>C | CA2671520131 | ADH1B | c.121-6C>G (n.121-6C>G) n.175-6C>G c.1-6C>G (n.1-6C>G) n.2216-6C>G n.678C>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318192A= | CA1479946729 | ADH1B | c.121-8T= (n.121-8T=) n.175-8T= c.1-8T= (n.1-8T=) n.2216-8T= n.676T= | |
4 | g.99318192A>G | CA553101198 | ADH1B | c.121-8T>C (n.121-8T>C) n.175-8T>C c.1-8T>C (n.1-8T>C) n.2216-8T>C n.676T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318192A>T | CA3020067 | ADH1B | c.121-8T>A (n.121-8T>A) n.175-8T>A c.1-8T>A (n.1-8T>A) n.2216-8T>A n.676T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318192_99318193insAG | CA2671520132 | ADH1B | c.121-9_121-8insCT (n.121-9_121-8insCT) n.175-9_175-8insCT c.1-9_1-8insCT (n.1-9_1-8insCT) n.2216-9_2216-8insCT n.675_676insCT | gnomAD v4 |
4 | g.99318193T>G | CA2762794008 | ADH1B | c.121-9A>C (n.121-9A>C) n.175-9A>C c.1-9A>C (n.1-9A>C) n.2216-9A>C n.675A>C | |
4 | g.99318193_99318194insG | CA2671520133 | ADH1B | c.121-10_121-9insC (n.121-10_121-9insC) n.175-10_175-9insC c.1-10_1-9insC (n.1-10_1-9insC) n.2216-10_2216-9insC n.674_675insC | gnomAD v4 |
4 | g.99318194A= | CA1479946730 | ADH1B | c.121-10T= (n.121-10T=) n.175-10T= c.1-10T= (n.1-10T=) n.2216-10T= n.674T= | |
4 | g.99318194A>G | CA553101199 | ADH1B | c.121-10T>C (n.121-10T>C) n.175-10T>C c.1-10T>C (n.1-10T>C) n.2216-10T>C n.674T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318198A= | CA1479946731 | ADH1B | c.121-14T= (n.121-14T=) n.175-14T= c.1-14T= (n.1-14T=) n.2216-14T= n.670T= | |
4 | g.99318198A>C | CA553101200 | ADH1B | c.121-14T>G (n.121-14T>G) n.175-14T>G c.1-14T>G (n.1-14T>G) n.2216-14T>G n.670T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318198A>G | CA2671520134 | ADH1B | c.121-14T>C (n.121-14T>C) n.175-14T>C c.1-14T>C (n.1-14T>C) n.2216-14T>C n.670T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318199G>A | CA2513691713 | ADH1B | c.121-15C>T (n.121-15C>T) n.175-15C>T c.1-15C>T (n.1-15C>T) n.2216-15C>T n.669C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318199G= | CA1479946732 | ADH1B | c.121-15C= (n.121-15C=) n.175-15C= c.1-15C= (n.1-15C=) n.2216-15C= n.669C= | |
4 | g.99318199G>T | CA553101201 | ADH1B | c.121-15C>A (n.121-15C>A) n.175-15C>A c.1-15C>A (n.1-15C>A) n.2216-15C>A n.669C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318199_99318205del | CA2762794009 | ADH1B | c.121-21_121-15del (n.121-21_121-15del) n.175-21_175-15del c.1-21_1-15del (n.1-21_1-15del) n.2216-21_2216-15del n.663_669del | |
4 | g.99318202G>A | CA2671520135 | ADH1B | c.121-18C>T (n.121-18C>T) n.175-18C>T c.1-18C>T (n.1-18C>T) n.2216-18C>T n.666C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318203C>T | CA2706758152 | ADH1B | c.121-19G>A (n.121-19G>A) n.175-19G>A c.1-19G>A (n.1-19G>A) n.2216-19G>A n.665G>A | dbSNP |
4 | g.99318205G>A | CA553101202 | ADH1B | c.121-21C>T (n.121-21C>T) n.175-21C>T c.1-21C>T (n.1-21C>T) n.2216-21C>T n.663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318205G= | CA1479946733 | ADH1B | c.121-21C= (n.121-21C=) n.175-21C= c.1-21C= (n.1-21C=) n.2216-21C= n.663C= | |
4 | g.99318205G>T | CA101652579 | ADH1B | c.121-21C>A (n.121-21C>A) n.175-21C>A c.1-21C>A (n.1-21C>A) n.2216-21C>A n.663C>A | dbSNP |
4 | g.99318206T>C | CA2671520136 | ADH1B | c.121-22A>G (n.121-22A>G) n.175-22A>G c.1-22A>G (n.1-22A>G) n.2216-22A>G n.662A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318208C>A | CA2671520137 | ADH1B | c.121-24G>T (n.121-24G>T) n.175-24G>T c.1-24G>T (n.1-24G>T) n.2216-24G>T n.660G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318210G>A | CA2671520138 | ADH1B | c.121-26C>T (n.121-26C>T) n.175-26C>T c.1-26C>T (n.1-26C>T) n.2216-26C>T n.658C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318210G>C | CA2671520139 | ADH1B | c.121-26C>G (n.121-26C>G) n.175-26C>G c.1-26C>G (n.1-26C>G) n.2216-26C>G n.658C>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318210G= | CA1479946734 | ADH1B | c.121-26C= (n.121-26C=) n.175-26C= c.1-26C= (n.1-26C=) n.2216-26C= n.658C= | |
4 | g.99318210G>T | CA553101203 | ADH1B | c.121-26C>A (n.121-26C>A) n.175-26C>A c.1-26C>A (n.1-26C>A) n.2216-26C>A n.658C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318211A>G | CA2671520140 | ADH1B | c.121-27T>C (n.121-27T>C) n.175-27T>C c.1-27T>C (n.1-27T>C) n.2216-27T>C n.657T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318213T>G | CA800704287 | ADH1B | c.121-29A>C (n.121-29A>C) n.175-29A>C c.1-29A>C (n.1-29A>C) n.2216-29A>C n.655A>C | dbSNP |
4 | g.99318213T= | CA1479946735 | ADH1B | c.121-29A= (n.121-29A=) n.175-29A= c.1-29A= (n.1-29A=) n.2216-29A= n.655A= | |
4 | g.99318214C>A | CA2671520141 | ADH1B | c.121-30G>T (n.121-30G>T) n.175-30G>T c.1-30G>T (n.1-30G>T) n.2216-30G>T n.654G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318214C= | CA1479946736 | ADH1B | c.121-30G= (n.121-30G=) n.175-30G= c.1-30G= (n.1-30G=) n.2216-30G= n.654G= | |
4 | g.99318214C>G | CA1479946737 | ADH1B | c.121-30G>C (n.121-30G>C) n.175-30G>C c.1-30G>C (n.1-30G>C) n.2216-30G>C n.654G>C | dbSNP |
4 | g.99318215A>G | CA2671520142 | ADH1B | c.121-31T>C (n.121-31T>C) n.175-31T>C c.1-31T>C (n.1-31T>C) n.2216-31T>C n.653T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318216G>A | CA2671520143 | ADH1B | c.121-32C>T (n.121-32C>T) n.175-32C>T c.1-32C>T (n.1-32C>T) n.2216-32C>T n.652C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318217A>G | CA2671520144 | ADH1B | c.121-33T>C (n.121-33T>C) n.175-33T>C c.1-33T>C (n.1-33T>C) n.2216-33T>C n.651T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318218A= | CA1479946738 | ADH1B | c.121-34T= (n.121-34T=) n.175-34T= c.1-34T= (n.1-34T=) n.2216-34T= n.650T= | |
4 | g.99318218A>G | CA101652582 | ADH1B | c.121-34T>C (n.121-34T>C) n.175-34T>C c.1-34T>C (n.1-34T>C) n.2216-34T>C n.650T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318219A= | CA1479946739 | ADH1B | c.121-35T= (n.121-35T=) n.175-35T= c.1-35T= (n.1-35T=) n.2216-35T= n.649T= | |
4 | g.99318219A>G | CA553101204 | ADH1B | c.121-35T>C (n.121-35T>C) n.175-35T>C c.1-35T>C (n.1-35T>C) n.2216-35T>C n.649T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318221G>T | CA2578151266 | ADH1B | c.121-37C>A (n.121-37C>A) n.175-37C>A c.1-37C>A (n.1-37C>A) n.2216-37C>A n.647C>A | |
4 | g.99318223T>C | CA3020068 | ADH1B | c.121-39A>G (n.121-39A>G) n.175-39A>G c.1-39A>G (n.1-39A>G) n.2216-39A>G n.645A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318223T= | CA1479946740 | ADH1B | c.121-39A= (n.121-39A=) n.175-39A= c.1-39A= (n.1-39A=) n.2216-39A= n.645A= | |
4 | g.99318225del | CA2671520145 | ADH1B | c.121-41del (n.121-41del) n.175-41del c.1-41del (n.1-41del) n.2216-41del n.643del | gnomAD v4 |
4 | g.99318227A= | CA1479946741 | ADH1B | c.121-43T= (n.121-43T=) n.175-43T= c.1-43T= (n.1-43T=) n.2216-43T= n.641T= | |
4 | g.99318227A>G | CA553101205 | ADH1B | c.121-43T>C (n.121-43T>C) n.175-43T>C c.1-43T>C (n.1-43T>C) n.2216-43T>C n.641T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318228A= | CA1479946742 | ADH1B | c.121-44T= (n.121-44T=) n.175-44T= c.1-44T= (n.1-44T=) n.2216-44T= n.640T= | |
4 | g.99318228A>G | CA1479946743 | ADH1B | c.121-44T>C (n.121-44T>C) n.175-44T>C c.1-44T>C (n.1-44T>C) n.2216-44T>C n.640T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318229C>A | CA2578151267 | ADH1B | c.121-45G>T (n.121-45G>T) n.175-45G>T c.1-45G>T (n.1-45G>T) n.2216-45G>T n.639G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318229_99318231delinsCTA | CA1479946744 | ADH1B | c.121-47_121-45delinsTAG (n.121-47_121-45delinsTAG) n.175-47_175-45delinsTAG c.1-47_1-45delinsTAG (n.1-47_1-45delinsTAG) n.2216-47_2216-45delinsTAG n.637_639delinsTAG | |
4 | g.99318230T>A | CA2762794010 | ADH1B | c.121-46A>T (n.121-46A>T) n.175-46A>T c.1-46A>T (n.1-46A>T) n.2216-46A>T n.638A>T | |
4 | g.99318230_99318231del | CA3020069 | ADH1B | c.121-47_121-46del (n.121-47_121-46del) n.175-47_175-46del c.1-47_1-46del (n.1-47_1-46del) n.2216-47_2216-46del n.637_638del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318231A>C | CA2671520146 | ADH1B | c.121-47T>G (n.121-47T>G) n.175-47T>G c.1-47T>G (n.1-47T>G) n.2216-47T>G n.637T>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318232_99318233del | CA357479635 | ADH1B | c.121-48_121-47del (n.121-48_121-47del) n.175-48_175-47del c.1-48_1-47del (n.1-48_1-47del) n.2216-48_2216-47del n.636_637del | |
4 | g.99318232G>A | CA2762794012 | ADH1B | c.121-48C>T (n.121-48C>T) n.175-48C>T c.1-48C>T (n.1-48C>T) n.2216-48C>T n.636C>T | |
4 | g.99318234T>A | CA2762794013 | ADH1B | c.121-50A>T (n.121-50A>T) n.175-50A>T c.1-50A>T (n.1-50A>T) n.2216-50A>T n.634A>T | |
4 | g.99318234T>C | CA2671520147 | ADH1B | c.121-50A>G (n.121-50A>G) n.175-50A>G c.1-50A>G (n.1-50A>G) n.2216-50A>G n.634A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318235G>A | CA2762794015 | ADH1B | c.121-51C>T (n.121-51C>T) n.175-51C>T c.1-51C>T (n.1-51C>T) n.2216-51C>T n.633C>T | |
4 | g.99318235G>T | CA2578151268 | ADH1B | c.121-51C>A (n.121-51C>A) n.175-51C>A c.1-51C>A (n.1-51C>A) n.2216-51C>A n.633C>A | |
4 | g.99318236A= | CA1479946745 | ADH1B | c.121-52T= (n.121-52T=) n.175-52T= c.1-52T= (n.1-52T=) n.2216-52T= n.632T= | |
4 | g.99318236A>G | CA3020070 | ADH1B | c.121-52T>C (n.121-52T>C) n.175-52T>C c.1-52T>C (n.1-52T>C) n.2216-52T>C n.632T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318238T>C | CA1479946747 | ADH1B | c.121-54A>G (n.121-54A>G) n.175-54A>G c.1-54A>G (n.1-54A>G) n.2216-54A>G n.630A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318238T= | CA1479946746 | ADH1B | c.121-54A= (n.121-54A=) n.175-54A= c.1-54A= (n.1-54A=) n.2216-54A= n.630A= | |
4 | g.99318239T>A | CA2578151269 | ADH1B | c.121-55A>T (n.121-55A>T) n.175-55A>T c.1-55A>T (n.1-55A>T) n.2216-55A>T n.629A>T | |
4 | g.99318239T>C | CA2762794019 | ADH1B | c.121-55A>G (n.121-55A>G) n.175-55A>G c.1-55A>G (n.1-55A>G) n.2216-55A>G n.629A>G | |
4 | g.99318239_99318240insC | CA2671520148 | ADH1B | c.121-56_121-55insG (n.121-56_121-55insG) n.175-56_175-55insG c.1-56_1-55insG (n.1-56_1-55insG) n.2216-56_2216-55insG n.628_629insG | gnomAD v4 |
4 | g.99318240T>A | CA2762794020 | ADH1B | c.121-56A>T (n.121-56A>T) n.175-56A>T c.1-56A>T (n.1-56A>T) n.2216-56A>T n.628A>T | |
4 | g.99318241A= | CA1479946748 | ADH1B | c.121-57T= (n.121-57T=) n.175-57T= c.1-57T= (n.1-57T=) n.2216-57T= n.627T= | |
4 | g.99318241A>G | CA800704318 | ADH1B | c.121-57T>C (n.121-57T>C) n.175-57T>C c.1-57T>C (n.1-57T>C) n.2216-57T>C n.627T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.99318242A= | CA1479946749 | ADH1B | c.121-58T= (n.121-58T=) n.175-58T= c.1-58T= (n.1-58T=) n.2216-58T= n.626T= | |
4 | g.99318242A>G | CA553101206 | ADH1B | c.121-58T>C (n.121-58T>C) n.175-58T>C c.1-58T>C (n.1-58T>C) n.2216-58T>C n.626T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |