Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99307791A>G | CA2671517347 | ADH1B | c.*49T>C (n.*49T>C) n.3272T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99307791_99307792delinsAG | CA1479942151 | ADH1B | c.*48_*49delinsCT (n.*48_*49delinsCT) n.3271_3272delinsCT | |
4 | g.99307794del | CA800726287 | ADH1B | c.*48del (n.*48del) n.3271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307793G>C | CA553106212 | ADH1B | c.*47C>G (n.*47C>G) n.3270C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99307793G= | CA1479942152 | ADH1B | c.*47C= (n.*47C=) n.3270C= | |
4 | g.99307793G>T | CA3019714 | ADH1B | c.*47C>A (n.*47C>A) n.3270C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99307794G>A | CA1479942154 | ADH1B | c.*46C>T (n.*46C>T) n.3269C>T | dbSNP |
4 | g.99307794G= | CA1479942153 | ADH1B | c.*46C= (n.*46C=) n.3269C= | |
4 | g.99307796A>G | CA2762794006 | ADH1B | c.*44T>C (n.*44T>C) n.3267T>C | |
4 | g.99307796_99307797insT | CA648883273 | ADH1B | c.*43_*44insA (n.*43_*44insA) n.3266_3267insA | COSMIC |
4 | g.99307799G>C | CA2671517348 | ADH1B | c.*41C>G (n.*41C>G) n.3264C>G | gnomAD v4 |
4 | g.99307803G>A | CA101637482 | ADH1B | c.*37C>T (n.*37C>T) n.3260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307803G= | CA1479942155 | ADH1B | c.*37C= (n.*37C=) n.3260C= | |
4 | g.99307804C>A | CA2671517349 | ADH1B | c.*36G>T (n.*36G>T) n.3259G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99307804C= | CA1479942156 | ADH1B | c.*36G= (n.*36G=) n.3259G= | |
4 | g.99307804C>G | CA3019715 | ADH1B | c.*36G>C (n.*36G>C) n.3259G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307804C>T | CA2578151146 | ADH1B | c.*36G>A (n.*36G>A) n.3259G>A | |
4 | g.99307805T>A | CA3019716 | ADH1B | c.*35A>T (n.*35A>T) n.3258A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.99307805T= | CA1479942157 | ADH1B | c.*35A= (n.*35A=) n.3258A= | |
4 | g.99307808A= | CA1479942158 | ADH1B | c.*32T= (n.*32T=) n.3255T= | |
4 | g.99307808A>G | CA1479942159 | ADH1B | c.*32T>C (n.*32T>C) n.3255T>C | dbSNP |
4 | g.99307808_99307809insC | CA648883275 | ADH1B | c.*31_*32insG (n.*31_*32insG) n.3254_3255insG | COSMIC |
4 | g.99307809G>A | CA2671517350 | ADH1B | c.*31C>T (n.*31C>T) n.3254C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99307809G= | CA1479942160 | ADH1B | c.*31C= (n.*31C=) n.3254C= | |
4 | g.99307809G>T | CA1065899757 | ADH1B | c.*31C>A (n.*31C>A) n.3254C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307811C>T | CA2671517351 | ADH1B | c.*29G>A (n.*29G>A) n.3252G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99307812T>C | CA1479942162 | ADH1B | c.*28A>G (n.*28A>G) n.3251A>G | dbSNP |
4 | g.99307812T= | CA1479942161 | ADH1B | c.*28A= (n.*28A=) n.3251A= | |
4 | g.99307815T>C | CA2671517352 | ADH1B | c.*25A>G (n.*25A>G) n.3248A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99307816A>G | CA2671517353 | ADH1B | c.*24T>C (n.*24T>C) n.3247T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99307816_99307817delinsAC | CA1479942163 | ADH1B | c.*23_*24delinsGT (n.*23_*24delinsGT) n.3246_3247delinsGT | |
4 | g.99307817del | CA553106215 | ADH1B | c.*23del (n.*23del) n.3246del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307817C= | CA1479942165 | ADH1B | c.*23G= (n.*23G=) n.3246G= | |
4 | g.99307817C>T | CA1479942166 | ADH1B | c.*23G>A (n.*23G>A) n.3246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99307817_99307818delinsCA | CA1479942164 | ADH1B | c.*22_*23delinsTG (n.*22_*23delinsTG) n.3245_3246delinsTG | |
4 | g.99307818del | CA800726307 | ADH1B | c.*22del (n.*22del) n.3245del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307818A= | CA1479942167 | ADH1B | c.*22T= (n.*22T=) n.3245T= | |
4 | g.99307818A>G | CA1479942168 | ADH1B | c.*22T>C (n.*22T>C) n.3245T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99307819G>A | CA2671517354 | ADH1B | c.*21C>T (n.*21C>T) n.3244C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99307820G>A | CA1479942170 | ADH1B | c.*20C>T (n.*20C>T) n.3243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307820G>C | CA2706579615 | ADH1B | c.*20C>G (n.*20C>G) n.3243C>G | dbSNP |
4 | g.99307820G= | CA1479942169 | ADH1B | c.*20C= (n.*20C=) n.3243C= | |
4 | g.99307822G>A | CA3019717 | ADH1B | c.*18C>T (n.*18C>T) n.3241C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99307822G= | CA1479942171 | ADH1B | c.*18C= (n.*18C=) n.3241C= | |
4 | g.99307822G>T | CA2671517355 | ADH1B | c.*18C>A (n.*18C>A) n.3241C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99307823A>G | CA2671517356 | ADH1B | c.*17T>C (n.*17T>C) n.3240T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99307824A= | CA1479942172 | ADH1B | c.*16T= (n.*16T=) n.3239T= | |
4 | g.99307824A>T | CA101637487 | ADH1B | c.*16T>A (n.*16T>A) n.3239T>A | dbSNP |
4 | g.99307825G>A | CA3019718 | ADH1B | c.*15C>T (n.*15C>T) n.3238C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99307825G= | CA1479942173 | ADH1B | c.*15C= (n.*15C=) n.3238C= | |
4 | g.99307826G>A | CA800726311 | ADH1B | c.*14C>T (n.*14C>T) n.3237C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99307826G= | CA1479942174 | ADH1B | c.*14C= (n.*14C=) n.3237C= | |
4 | g.99307827C= | CA1479942175 | ADH1B | c.*13G= (n.*13G=) n.3236G= | |
4 | g.99307827C>T | CA553106217 | ADH1B | c.*13G>A (n.*13G>A) n.3236G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99307829_99307841delinsTCTCTATTGCCTC | CA1479942176 | ADH1B | c.1127_*11delinsGAGGCAATAGAGA (n.[c.1127_*11delinsGAGGCAATAGAGA;Ter376=]) c.1007_*11delinsGAGGCAATAGAGA (n.[c.1007_*11delinsGAGGCAATAGAGA;Ter336=]) n.3222_3234delinsGAGGCAATAGAGA | |
4 | g.99307830C>A | CA553106218 | ADH1B | c.*10G>T (n.*10G>T) n.3233G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307830C= | CA1479942177 | ADH1B | c.*10G= (n.*10G=) n.3233G= | |
4 | g.99307830_99307841del | CA800726316 | ADH1B | c.1127_*10del (n.[c.1127_*10del;Ter376TyrextTer21]) c.1007_*10del (n.[c.1007_*10del;Ter336TyrextTer21]) n.3222_3233del | dbSNP |
4 | g.99307831T>C | CA1479942179 | ADH1B | c.*9A>G (n.*9A>G) n.3232A>G | dbSNP |
4 | g.99307831T= | CA1479942178 | ADH1B | c.*9A= (n.*9A=) n.3232A= | |
4 | g.99307832C>G | CA2578151147 | ADH1B | c.*8G>C (n.*8G>C) n.3231G>C | gnomAD v4 |
4 | g.99307832C>T | CA2671517357 | ADH1B | c.*8G>A (n.*8G>A) n.3231G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99307834A= | CA1479942180 | ADH1B | c.*6T= (n.*6T=) n.3229T= | |
4 | g.99307834A>G | CA3019719 | ADH1B | c.*6T>C (n.*6T>C) n.3229T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99307838C>T | CA2578151148 | ADH1B | c.*2G>A (n.*2G>A) n.3225G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99307839C>A | CA1479942182 | ADH1B | c.*1G>T (n.*1G>T) n.3224G>T | dbSNP |
4 | g.99307839C= | CA1479942181 | ADH1B | c.*1G= (n.*1G=) n.3224G= | |
4 | g.99307839C>T | CA2578151149 | ADH1B | c.*1G>A (n.*1G>A) n.3224G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99307840T>A | CA357495847 | ADH1B | c.1128A>T (p.Ter376Cys) c.1008A>T (p.Ter336Cys) n.3223A>T | |
4 | g.99307840T>C | CA357495848 | ADH1B | c.1128A>G (p.Ter376Trp) c.1008A>G (p.Ter336Trp) n.3223A>G | |
4 | g.99307840T>G | CA357495850 | ADH1B | c.1128A>C (p.Ter376Cys) c.1008A>C (p.Ter336Cys) n.3223A>C | |
4 | g.99307841C>A | CA357495852 | ADH1B | c.1127G>T (p.Ter376Leu) c.1007G>T (p.Ter336Leu) n.3222G>T | |
4 | g.99307841C>G | CA357495854 | ADH1B | c.1127G>C (p.Ter376Ser) c.1007G>C (p.Ter336Ser) n.3222G>C | COSMIC |
4 | g.99307841C>T | CA440312023 | ADH1B | c.1127G>A (p.Ter376=) c.1007G>A (p.Ter336=) n.3222G>A | |
4 | g.99307842A>C | CA357495855 | ADH1B | c.1126T>G (p.Ter376Gly) c.1006T>G (p.Ter336Gly) n.3221T>G | |
4 | g.99307842A>G | CA357495857 | ADH1B | c.1126T>C (p.Ter376Arg) c.1006T>C (p.Ter336Arg) n.3221T>C | |
4 | g.99307842A>T | CA357495858 | ADH1B | c.1126T>A (p.Ter376Arg) c.1006T>A (p.Ter336Arg) n.3221T>A | |
4 | g.99307843A= | CA1479942183 | ADH1B | c.1125T= (p.Phe375=) c.1005T= (p.Phe335=) n.3220T= | |
4 | g.99307843A>C | CA357495861 | ADH1B | c.1125T>G (p.Phe375Leu) c.1005T>G (p.Phe335Leu) n.3220T>G | |
4 | g.99307843A>G | CA3019720 | ADH1B | c.1125T>C (p.Phe375=) c.1005T>C (p.Phe335=) n.3220T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307843A>T | CA357495860 | ADH1B | c.1125T>A (p.Phe375Leu) c.1005T>A (p.Phe335Leu) n.3220T>A | |
4 | g.99307844A>C | CA357495862 | ADH1B | c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) n.3219T>G | |
4 | g.99307844A>G | CA357495863 | ADH1B | c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.1004T>C (p.Phe335Ser) n.3219T>C | |
4 | g.99307844A>T | CA357495864 | ADH1B | c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) n.3219T>A | |
4 | g.99307845A>C | CA357495865 | ADH1B | c.1123T>G (p.Phe375Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) n.3218T>G | |
4 | g.99307845A>G | CA357495866 | ADH1B | c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) n.3218T>C | |
4 | g.99307845A>T | CA357495867 | ADH1B | c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) n.3218T>A | |
4 | g.99307846C>A | CA440312027 | ADH1B | c.1122G>T (p.Thr374=) c.1002G>T (p.Thr334=) n.3217G>T | |
4 | g.99307846C= | CA1479942184 | ADH1B | c.1122G= (p.Thr374=) c.1002G= (p.Thr334=) n.3217G= | |
4 | g.99307846C>G | CA440312028 | ADH1B | c.1122G>C (p.Thr374=) c.1002G>C (p.Thr334=) n.3217G>C | |
4 | g.99307846C>T | CA3019721 | ADH1B | c.1122G>A (p.Thr374=) c.1002G>A (p.Thr334=) n.3217G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.99307847G>A | CA357495869 | ADH1B | c.1121C>T (p.Thr374Met) c.1001C>T (p.Thr334Met) n.3216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307847G>C | CA357495870 | ADH1B | c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.1001C>G (p.Thr334Arg) n.3216C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99307847G= | CA1479942185 | ADH1B | c.1121C= (p.Thr374=) c.1001C= (p.Thr334=) n.3216C= | |
4 | g.99307847G>T | CA357495872 | ADH1B | c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.1001C>A (p.Thr334Lys) n.3216C>A | dbSNP |
4 | g.99307848T>A | CA357495875 | ADH1B | c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.3215A>T | |
4 | g.99307848T>C | CA357495876 | ADH1B | c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.3215A>G | |
4 | g.99307848T>G | CA357495877 | ADH1B | c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.3215A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99307849C>A | CA440312030 | ADH1B | c.1119G>T (p.Leu373=) c.999G>T (p.Leu333=) n.3214G>T | |
4 | g.99307849C>G | CA440312031 | ADH1B | c.1119G>C (p.Leu373=) c.999G>C (p.Leu333=) n.3214G>C | |
4 | g.99307849C>T | CA440312032 | ADH1B | c.1119G>A (p.Leu373=) c.999G>A (p.Leu333=) n.3214G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99307850A>C | CA357495882 | ADH1B | c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.3213T>G | ClinVar |
4 | g.99307850A>G | CA357495879 | ADH1B | c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.3213T>C | |
4 | g.99307850A>T | CA357495881 | ADH1B | c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) n.3213T>A | |
4 | g.99307851G>A | CA440312035 | ADH1B | c.1117C>T (p.Leu373=) c.997C>T (p.Leu333=) n.3212C>T | |
4 | g.99307851G>C | CA357495884 | ADH1B | c.1117C>G (p.Leu373Val) c.997C>G (p.Leu333Val) n.3212C>G | |
4 | g.99307851G>T | CA357495885 | ADH1B | c.1117C>A (p.Leu373Met) c.997C>A (p.Leu333Met) n.3212C>A | |
4 | g.99307852G>A | CA440312039 | ADH1B | c.1116C>T (p.Val372=) c.996C>T (p.Val332=) n.3211C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99307852G>C | CA440312038 | ADH1B | c.1116C>G (p.Val372=) c.996C>G (p.Val332=) n.3211C>G | |
4 | g.99307852G>T | CA440312037 | ADH1B | c.1116C>A (p.Val372=) c.996C>A (p.Val332=) n.3211C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99307853A>C | CA357495886 | ADH1B | c.1115T>G (p.Val372Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) n.3210T>G | |
4 | g.99307853A>G | CA357495888 | ADH1B | c.1115T>C (p.Val372Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) n.3210T>C | |
4 | g.99307853A>T | CA357495889 | ADH1B | c.1115T>A (p.Val372Asp) c.995T>A (p.Val332Asp) n.3210T>A | |
4 | g.99307854C>A | CA357495891 | ADH1B | c.1114G>T (p.Val372Phe) c.994G>T (p.Val332Phe) n.3209G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99307854C= | CA1479942186 | ADH1B | c.1114G= (p.Val372=) c.994G= (p.Val332=) n.3209G= | |
4 | g.99307854C>G | CA357495892 | ADH1B | c.1114G>C (p.Val372Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) n.3209G>C | |
4 | g.99307854C>T | CA3019722 | ADH1B | c.1114G>A (p.Val372Ile) c.994G>A (p.Val332Ile) n.3209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307855G>A | CA3019723 | ADH1B | c.1113C>T (p.Thr371=) c.993C>T (p.Thr331=) n.3208C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307855G>C | CA440312042 | ADH1B | c.1113C>G (p.Thr371=) c.993C>G (p.Thr331=) n.3208C>G | gnomAD v4 |
4 | g.99307855G= | CA1479942187 | ADH1B | c.1113C= (p.Thr371=) c.993C= (p.Thr331=) n.3208C= | |
4 | g.99307855G>T | CA440312040 | ADH1B | c.1113C>A (p.Thr371=) c.993C>A (p.Thr331=) n.3208C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307856G>A | CA357495895 | ADH1B | c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) n.3207C>T | |
4 | g.99307856G>C | CA357495897 | ADH1B | c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) n.3207C>G | |
4 | g.99307856G>T | CA357495899 | ADH1B | c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) n.3207C>A | COSMIC |
4 | g.99307857T>A | CA357495904 | ADH1B | c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) n.3206A>T | |
4 | g.99307857T>C | CA357495903 | ADH1B | c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) n.3206A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99307857T>G | CA357495901 | ADH1B | c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) n.3206A>C | |
4 | g.99307858A>C | CA440312044 | ADH1B | c.1110T>G (p.Arg370=) c.990T>G (p.Arg330=) n.3205T>G | |
4 | g.99307858A>G | CA440312046 | ADH1B | c.1110T>C (p.Arg370=) c.990T>C (p.Arg330=) n.3205T>C | |
4 | g.99307858A>T | CA440312045 | ADH1B | c.1110T>A (p.Arg370=) c.990T>A (p.Arg330=) n.3205T>A | |
4 | g.99307859C>A | CA357495906 | ADH1B | c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.989G>T (p.Arg330Leu) n.3204G>T | |
4 | g.99307859C= | CA1479942188 | ADH1B | c.1109G= (p.Arg370=) c.989G= (p.Arg330=) n.3204G= | |
4 | g.99307859C>G | CA357495907 | ADH1B | c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.989G>C (p.Arg330Pro) n.3204G>C | |
4 | g.99307859C>T | CA3019724 | ADH1B | c.1109G>A (p.Arg370His) c.989G>A (p.Arg330His) n.3204G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307860G>A | CA127875 | ADH1B | c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.988C>T (p.Arg330Cys) n.3203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307860G>C | CA357495911 | ADH1B | c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) n.3203C>G | |
4 | g.99307860G= | CA1479942189 | ADH1B | c.1108C= (p.Arg370=) c.988C= (p.Arg330=) n.3203C= | |
4 | g.99307860G>T | CA357495909 | ADH1B | c.1108C>A (p.Arg370Ser) c.988C>A (p.Arg330Ser) n.3203C>A | |
4 | g.99307861G>A | CA3019725 | ADH1B | c.1107C>T (p.Ile369=) c.987C>T (p.Ile329=) n.3202C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.99307861G>C | CA357495913 | ADH1B | c.1107C>G (p.Ile369Met) c.987C>G (p.Ile329Met) n.3202C>G | |
4 | g.99307861G= | CA1479942190 | ADH1B | c.1107C= (p.Ile369=) c.987C= (p.Ile329=) n.3202C= | |
4 | g.99307861G>T | CA440312049 | ADH1B | c.1107C>A (p.Ile369=) c.987C>A (p.Ile329=) n.3202C>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.99307862A>C | CA357495915 | ADH1B | c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) n.3201T>G | |
4 | g.99307862A>G | CA357495916 | ADH1B | c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) n.3201T>C | |
4 | g.99307862A>T | CA357495918 | ADH1B | c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) n.3201T>A | |
4 | g.99307863T>A | CA357495920 | ADH1B | c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) n.3200A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99307863T>C | CA357495921 | ADH1B | c.1105A>G (p.Ile369Val) c.985A>G (p.Ile329Val) n.3200A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99307863T>G | CA357495922 | ADH1B | c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) n.3200A>C | |
4 | g.99307864A= | CA1479942191 | ADH1B | c.1104T= (p.Ser368=) c.984T= (p.Ser328=) n.3199T= | |
4 | g.99307864A>C | CA3019726 | ADH1B | c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.984T>G (p.Ser328Arg) n.3199T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307864A>G | CA440312051 | ADH1B | c.1104T>C (p.Ser368=) c.984T>C (p.Ser328=) n.3199T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99307864A>T | CA357495924 | ADH1B | c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.984T>A (p.Ser328Arg) n.3199T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99307865C>A | CA357495925 | ADH1B | c.1104-1G>T (n.1104-1G>T) c.984-1G>T (n.984-1G>T) n.3199-1G>T | |
4 | g.99307865C>G | CA357495927 | ADH1B | c.1104-1G>C (n.1104-1G>C) c.984-1G>C (n.984-1G>C) n.3199-1G>C | |
4 | g.99307865C>T | CA357495928 | ADH1B | c.1104-1G>A (n.1104-1G>A) c.984-1G>A (n.984-1G>A) n.3199-1G>A | |
4 | g.99307866T>A | CA357495933 | ADH1B | c.1104-2A>T (n.1104-2A>T) c.984-2A>T (n.984-2A>T) n.3199-2A>T | |
4 | g.99307866T>C | CA3019727 | ADH1B | c.1104-2A>G (n.1104-2A>G) c.984-2A>G (n.984-2A>G) n.3199-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99307866T>G | CA357495930 | ADH1B | c.1104-2A>C (n.1104-2A>C) c.984-2A>C (n.984-2A>C) n.3199-2A>C | dbSNP |
4 | g.99307866T= | CA1479942192 | ADH1B | c.1104-2A= (n.1104-2A=) c.984-2A= (n.984-2A=) n.3199-2A= | |
4 | g.99307867G>A | CA553106226 | ADH1B | c.1104-3C>T (n.1104-3C>T) c.984-3C>T (n.984-3C>T) n.3199-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99307867G= | CA1479942193 | ADH1B | c.1104-3C= (n.1104-3C=) c.984-3C= (n.984-3C=) n.3199-3C= | |
4 | g.99307868C>A | CA553106228 | ADH1B | c.1104-4G>T (n.1104-4G>T) c.984-4G>T (n.984-4G>T) n.3199-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99307868C= | CA1479942194 | ADH1B | c.1104-4G= (n.1104-4G=) c.984-4G= (n.984-4G=) n.3199-4G= | |
4 | g.99307868C>T | CA2671517358 | ADH1B | c.1104-4G>A (n.1104-4G>A) c.984-4G>A (n.984-4G>A) n.3199-4G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99307870A= | CA1479942195 | ADH1B | c.1104-6T= (n.1104-6T=) c.984-6T= (n.984-6T=) n.3199-6T= | |
4 | g.99307870A>G | CA3019728 | ADH1B | c.1104-6T>C (n.1104-6T>C) c.984-6T>C (n.984-6T>C) n.3199-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307871T>C | CA3019729 | ADH1B | c.1104-7A>G (n.1104-7A>G) c.984-7A>G (n.984-7A>G) n.3199-7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307871T= | CA1479942196 | ADH1B | c.1104-7A= (n.1104-7A=) c.984-7A= (n.984-7A=) n.3199-7A= | |
4 | g.99307873G>A | CA1479942198 | ADH1B | c.1104-9C>T (n.1104-9C>T) c.984-9C>T (n.984-9C>T) n.3199-9C>T | dbSNP |
4 | g.99307873G>C | CA553106230 | ADH1B | c.1104-9C>G (n.1104-9C>G) c.984-9C>G (n.984-9C>G) n.3199-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99307873G= | CA1479942197 | ADH1B | c.1104-9C= (n.1104-9C=) c.984-9C= (n.984-9C=) n.3199-9C= | |
4 | g.99307874del | CA2671517359 | ADH1B | c.1104-9del (n.1104-9del) c.984-9del (n.984-9del) n.3199-9del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99307874G>A | CA2500516432 | ADH1B | c.1104-10C>T (n.1104-10C>T) c.984-10C>T (n.984-10C>T) n.3199-10C>T | |
4 | g.99307874G= | CA1479942199 | ADH1B | c.1104-10C= (n.1104-10C=) c.984-10C= (n.984-10C=) n.3199-10C= | |
4 | g.99307874G>T | CA3019730 | ADH1B | c.1104-10C>A (n.1104-10C>A) c.984-10C>A (n.984-10C>A) n.3199-10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307877A= | CA1479942200 | ADH1B | c.1104-13T= (n.1104-13T=) c.984-13T= (n.984-13T=) n.3199-13T= | |
4 | g.99307877A>G | CA3019731 | ADH1B | c.1104-13T>C (n.1104-13T>C) c.984-13T>C (n.984-13T>C) n.3199-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307878G>A | CA2671517360 | ADH1B | c.1104-14C>T (n.1104-14C>T) c.984-14C>T (n.984-14C>T) n.3199-14C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99307880A= | CA1479942201 | ADH1B | c.1104-16T= (n.1104-16T=) c.984-16T= (n.984-16T=) n.3199-16T= | |
4 | g.99307880A>G | CA3019732 | ADH1B | c.1104-16T>C (n.1104-16T>C) c.984-16T>C (n.984-16T>C) n.3199-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99307880A>T | CA3019733 | ADH1B | c.1104-16T>A (n.1104-16T>A) c.984-16T>A (n.984-16T>A) n.3199-16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99307881G>A | CA2578151150 | ADH1B | c.1104-17C>T (n.1104-17C>T) c.984-17C>T (n.984-17C>T) n.3199-17C>T | |
4 | g.99307883G>C | CA553106237 | ADH1B | c.1104-19C>G (n.1104-19C>G) c.984-19C>G (n.984-19C>G) n.3199-19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307883G= | CA1479942202 | ADH1B | c.1104-19C= (n.1104-19C=) c.984-19C= (n.984-19C=) n.3199-19C= | |
4 | g.99307886A>G | CA2671517361 | ADH1B | c.1104-22T>C (n.1104-22T>C) c.984-22T>C (n.984-22T>C) n.3199-22T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99307891G>A | CA3019734 | ADH1B | c.1104-27C>T (n.1104-27C>T) c.984-27C>T (n.984-27C>T) n.3199-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307891G= | CA1479942203 | ADH1B | c.1104-27C= (n.1104-27C=) c.984-27C= (n.984-27C=) n.3199-27C= |