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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.99221571C>A | CA374231209 | ALG2 | c.324G>T (p.Glu108Asp) n.394G>T n.372G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221571C= | CA1867298023 | ALG2 | c.324G= (p.Glu108=) n.394G= n.372G= | |
| 9 | g.99221571C>G | CA374231211 | ALG2 | c.324G>C (p.Glu108Asp) n.394G>C n.372G>C | |
| 9 | g.99221571C>T | CA466648905 | ALG2 | c.324G>A (p.Glu108=) n.394G>A n.372G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221572T>A | CA374231212 | ALG2 | c.323A>T (p.Glu108Val) n.393A>T n.371A>T | |
| 9 | g.99221572T>C | CA374231213 | ALG2 | c.323A>G (p.Glu108Gly) n.393A>G n.371A>G | |
| 9 | g.99221572T>G | CA374231214 | ALG2 | c.323A>C (p.Glu108Ala) n.393A>C n.371A>C | |
| 9 | g.99221573C>A | CA374231215 | ALG2 | c.322G>T (p.Glu108Ter) n.392G>T n.370G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221573C= | CA1867298026 | ALG2 | c.322G= (p.Glu108=) n.392G= n.370G= | |
| 9 | g.99221573C>G | CA374231216 | ALG2 | c.322G>C (p.Glu108Gln) n.392G>C n.370G>C | |
| 9 | g.99221573C>T | CA374231217 | ALG2 | c.322G>A (p.Glu108Lys) n.392G>A n.370G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99221574C>A | CA374231223 | ALG2 | c.321G>T (p.Glu107Asp) n.391G>T n.369G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221574C= | CA1867298028 | ALG2 | c.321G= (p.Glu107=) n.391G= n.369G= | |
| 9 | g.99221574C>G | CA374231221 | ALG2 | c.321G>C (p.Glu107Asp) n.391G>C n.369G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221574C>T | CA196855910 | ALG2 | c.321G>A (p.Glu107=) n.391G>A n.369G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99221575T>A | CA374231226 | ALG2 | c.320A>T (p.Glu107Val) n.390A>T n.368A>T | |
| 9 | g.99221575T>C | CA374231231 | ALG2 | c.320A>G (p.Glu107Gly) n.390A>G n.368A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221575T>G | CA374231229 | ALG2 | c.320A>C (p.Glu107Ala) n.390A>C n.368A>C | |
| 9 | g.99221576C>A | CA374231234 | ALG2 | c.319G>T (p.Glu107Ter) n.389G>T n.367G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221576C= | CA1867298035 | ALG2 | c.319G= (p.Glu107=) n.389G= n.367G= | |
| 9 | g.99221576C>G | CA374231236 | ALG2 | c.319G>C (p.Glu107Gln) n.389G>C n.367G>C | |
| 9 | g.99221576C>T | CA374231238 | ALG2 | c.319G>A (p.Glu107Lys) n.389G>A n.367G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221577G>A | CA466648917 | ALG2 | c.318C>T (p.Asp106=) n.388C>T n.366C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221577G>C | CA374231240 | ALG2 | c.318C>G (p.Asp106Glu) n.388C>G n.366C>G | |
| 9 | g.99221577G>T | CA374231242 | ALG2 | c.318C>A (p.Asp106Glu) n.388C>A n.366C>A | |
| 9 | g.99221578T>A | CA374231246 | ALG2 | c.317A>T (p.Asp106Val) n.387A>T n.365A>T | |
| 9 | g.99221578T>C | CA374231249 | ALG2 | c.317A>G (p.Asp106Gly) n.387A>G n.365A>G | |
| 9 | g.99221578T>G | CA374231251 | ALG2 | c.317A>C (p.Asp106Ala) n.387A>C n.365A>C | |
| 9 | g.99221579C>A | CA374231253 | ALG2 | c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.386G>T n.364G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221579C>G | CA374231255 | ALG2 | c.316G>C (p.Asp106His) n.386G>C n.364G>C | |
| 9 | g.99221579C>T | CA374231258 | ALG2 | c.316G>A (p.Asp106Asn) n.386G>A n.364G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.99221580G>A | CA466648927 | ALG2 | c.315C>T (p.Ala105=) n.385C>T n.363C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99221580G>C | CA466648928 | ALG2 | c.315C>G (p.Ala105=) n.385C>G n.363C>G | |
| 9 | g.99221580G= | CA1867298040 | ALG2 | c.315C= (p.Ala105=) n.385C= n.363C= | |
| 9 | g.99221580G>T | CA466648929 | ALG2 | c.315C>A (p.Ala105=) n.385C>A n.363C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221581G>A | CA5156420 | ALG2 | c.314C>T (p.Ala105Val) n.384C>T n.362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221581G>C | CA374231262 | ALG2 | c.314C>G (p.Ala105Gly) n.384C>G n.362C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99221581G= | CA1867298047 | ALG2 | c.314C= (p.Ala105=) n.384C= n.362C= | |
| 9 | g.99221581G>T | CA374231260 | ALG2 | c.314C>A (p.Ala105Asp) n.384C>A n.362C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221582C>A | CA196855918 | ALG2 | c.313G>T (p.Ala105Ser) n.383G>T n.361G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99221582C= | CA1867298050 | ALG2 | c.313G= (p.Ala105=) n.383G= n.361G= | |
| 9 | g.99221582C>G | CA374231268 | ALG2 | c.313G>C (p.Ala105Pro) n.383G>C n.361G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221582C>T | CA374231270 | ALG2 | c.313G>A (p.Ala105Thr) n.383G>A n.361G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221583G>A | CA466648935 | ALG2 | c.312C>T (p.Leu104=) n.382C>T n.360C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221583G>C | CA466648937 | ALG2 | c.312C>G (p.Leu104=) n.382C>G n.360C>G | |
| 9 | g.99221583G>T | CA466648938 | ALG2 | c.312C>A (p.Leu104=) n.382C>A n.360C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221584A>C | CA374231272 | ALG2 | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.381T>G n.359T>G | |
| 9 | g.99221584A>G | CA374231275 | ALG2 | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.381T>C n.359T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221584A>T | CA374231278 | ALG2 | c.311T>A (p.Leu104His) n.381T>A n.359T>A | |
| 9 | g.99221585G>A | CA196855924 | ALG2 | c.310C>T (p.Leu104Phe) n.380C>T n.358C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99221585G>C | CA374231282 | ALG2 | c.310C>G (p.Leu104Val) n.380C>G n.358C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221585G= | CA1867298055 | ALG2 | c.310C= (p.Leu104=) n.380C= n.358C= | |
| 9 | g.99221585G>T | CA374231285 | ALG2 | c.310C>A (p.Leu104Ile) n.380C>A n.358C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221586G>A | CA5156421 | ALG2 | c.309C>T (p.Phe103=) n.379C>T n.357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221586G>C | CA374231291 | ALG2 | c.309C>G (p.Phe103Leu) n.379C>G n.357C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221586G= | CA1867298060 | ALG2 | c.309C= (p.Phe103=) n.379C= n.357C= | |
| 9 | g.99221586G>T | CA5156422 | ALG2 | c.309C>A (p.Phe103Leu) n.379C>A n.357C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221587A= | CA1867298064 | ALG2 | c.308T= (p.Phe103=) n.378T= n.356T= | |
| 9 | g.99221587A>C | CA374231301 | ALG2 | c.308T>G (p.Phe103Cys) n.378T>G n.356T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221587A>G | CA374231299 | ALG2 | c.308T>C (p.Phe103Ser) n.378T>C n.356T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221587A>T | CA374231297 | ALG2 | c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.378T>A n.356T>A | |
| 9 | g.99221588del | CA2580080839 | ALG2 | c.308del (p.Phe103SerfsTer10) n.378del n.356del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.99221588A>C | CA374231309 | ALG2 | c.307T>G (p.Phe103Val) n.377T>G n.355T>G | |
| 9 | g.99221588A>G | CA374231305 | ALG2 | c.307T>C (p.Phe103Leu) n.377T>C n.355T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221588A>T | CA374231307 | ALG2 | c.307T>A (p.Phe103Ile) n.377T>A n.355T>A | |
| 9 | g.99221589C>A | CA466648948 | ALG2 | c.306G>T (p.Leu102=) n.376G>T n.354G>T | |
| 9 | g.99221589C>G | CA466648949 | ALG2 | c.306G>C (p.Leu102=) n.376G>C n.354G>C | ClinVar |
| 9 | g.99221589C>T | CA466648951 | ALG2 | c.306G>A (p.Leu102=) n.376G>A n.354G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221590A>C | CA374231313 | ALG2 | c.305T>G (p.Leu102Arg) n.375T>G n.353T>G | |
| 9 | g.99221590A>G | CA374231314 | ALG2 | c.305T>C (p.Leu102Pro) n.375T>C n.353T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221590A>T | CA374231316 | ALG2 | c.305T>A (p.Leu102Gln) n.375T>A n.353T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221591G>A | CA5156423 | ALG2 | c.304C>T (p.Leu102=) n.374C>T n.352C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221591G>C | CA374231326 | ALG2 | c.304C>G (p.Leu102Val) n.374C>G n.352C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221591G= | CA1867298066 | ALG2 | c.304C= (p.Leu102=) n.374C= n.352C= | |
| 9 | g.99221591G>T | CA374231328 | ALG2 | c.304C>A (p.Leu102Met) n.374C>A n.352C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221592C>A | CA466648956 | ALG2 | c.303G>T (p.Val101=) n.373G>T n.351G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221592C= | CA1867298072 | ALG2 | c.303G= (p.Val101=) n.373G= n.351G= | |
| 9 | g.99221592C>G | CA466648957 | ALG2 | c.303G>C (p.Val101=) n.373G>C n.351G>C | |
| 9 | g.99221592C>T | CA196855941 | ALG2 | c.303G>A (p.Val101=) n.373G>A n.351G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221593A= | CA1867298076 | ALG2 | c.302T= (p.Val101=) n.372T= n.350T= | |
| 9 | g.99221593A>C | CA374231333 | ALG2 | c.302T>G (p.Val101Gly) n.372T>G n.350T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221593A>G | CA374231336 | ALG2 | c.302T>C (p.Val101Ala) n.372T>C n.350T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221593A>T | CA374231338 | ALG2 | c.302T>A (p.Val101Glu) n.372T>A n.350T>A | |
| 9 | g.99221594C>A | CA374231344 | ALG2 | c.301G>T (p.Val101Leu) n.371G>T n.349G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221594C>G | CA374231346 | ALG2 | c.301G>C (p.Val101Leu) n.371G>C n.349G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221594C>T | CA374231341 | ALG2 | c.301G>A (p.Val101Met) n.371G>A n.349G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221595G>A | CA466648958 | ALG2 | c.300C>T (p.Tyr100=) n.370C>T n.348C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221595G>C | CA374231349 | ALG2 | c.300C>G (p.Tyr100Ter) n.370C>G n.348C>G | |
| 9 | g.99221595G= | CA1867298078 | ALG2 | c.300C= (p.Tyr100=) n.370C= n.348C= | |
| 9 | g.99221595G>T | CA374231351 | ALG2 | c.300C>A (p.Tyr100Ter) n.370C>A n.348C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221596T>A | CA374231355 | ALG2 | c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.369A>T n.347A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221596T>C | CA374231356 | ALG2 | c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.369A>G n.347A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221596T>G | CA374231359 | ALG2 | c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.369A>C n.347A>C | |
| 9 | g.99221596T= | CA1867298081 | ALG2 | c.299A= (p.Tyr100=) n.369A= n.347A= | |
| 9 | g.99221597del | CA2690969701 | ALG2 | c.298del (p.Tyr100ThrfsTer13) n.368del n.346del | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221597A= | CA1867298086 | ALG2 | c.298T= (p.Tyr100=) n.368T= n.346T= | |
| 9 | g.99221597A>C | CA374231366 | ALG2 | c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.368T>G n.346T>G | |
| 9 | g.99221597A>G | CA374231362 | ALG2 | c.298T>C (p.Tyr100His) n.368T>C n.346T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99221597A>T | CA374231364 | ALG2 | c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.368T>A n.346T>A | |
| 9 | g.99221598G>A | CA466648962 | ALG2 | c.297C>T (p.Leu99=) n.367C>T n.345C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221598G>C | CA466648963 | ALG2 | c.297C>G (p.Leu99=) n.367C>G n.345C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221598G= | CA1867298088 | ALG2 | c.297C= (p.Leu99=) n.367C= n.345C= | |
| 9 | g.99221598G>T | CA466648964 | ALG2 | c.297C>A (p.Leu99=) n.367C>A n.345C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221599A= | CA1867298093 | ALG2 | c.296T= (p.Leu99=) n.366T= n.344T= | |
| 9 | g.99221599A>C | CA374231369 | ALG2 | c.296T>G (p.Leu99Arg) n.366T>G n.344T>G | |
| 9 | g.99221599A>G | CA5156424 | ALG2 | c.296T>C (p.Leu99Pro) n.366T>C n.344T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221599A>T | CA374231374 | ALG2 | c.296T>A (p.Leu99His) n.366T>A n.344T>A | |
| 9 | g.99221600G>A | CA374231378 | ALG2 | c.295C>T (p.Leu99Phe) n.365C>T n.343C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221600G>C | CA374231380 | ALG2 | c.295C>G (p.Leu99Val) n.365C>G n.343C>G | |
| 9 | g.99221600G>T | CA374231389 | ALG2 | c.295C>A (p.Leu99Ile) n.365C>A n.343C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221601C>A | CA466648969 | ALG2 | c.294G>T (p.Ala98=) n.364G>T n.342G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221601C>G | CA466648970 | ALG2 | c.294G>C (p.Ala98=) n.364G>C n.342G>C | |
| 9 | g.99221601C>T | CA466648971 | ALG2 | c.294G>A (p.Ala98=) n.364G>A n.342G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221602G>A | CA374231394 | ALG2 | c.293C>T (p.Ala98Val) n.363C>T n.341C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221602G>C | CA374231396 | ALG2 | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.363C>G n.341C>G | |
| 9 | g.99221602G= | CA1867298101 | ALG2 | c.293C= (p.Ala98=) n.363C= n.341C= | |
| 9 | g.99221602G>T | CA374231393 | ALG2 | c.293C>A (p.Ala98Glu) n.363C>A n.341C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221603C>A | CA374231399 | ALG2 | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.362G>T n.340G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221603C= | CA1867298104 | ALG2 | c.292G= (p.Ala98=) n.362G= n.340G= | |
| 9 | g.99221603C>G | CA374231403 | ALG2 | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.362G>C n.340G>C | |
| 9 | g.99221603C>T | CA374231400 | ALG2 | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.362G>A n.340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99221604dup | CA2690969709 | ALG2 | c.292dup (p.Ala98GlyfsTer?) n.362dup n.340dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221604C>A | CA466648975 | ALG2 | c.291G>T (p.Leu97=) n.361G>T n.339G>T | |
| 9 | g.99221604C= | CA1867298109 | ALG2 | c.291G= (p.Leu97=) n.361G= n.339G= | |
| 9 | g.99221604C>G | CA466648976 | ALG2 | c.291G>C (p.Leu97=) n.361G>C n.339G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99221604C>T | CA466648977 | ALG2 | c.291G>A (p.Leu97=) n.361G>A n.339G>A | |
| 9 | g.99221605A>C | CA374231406 | ALG2 | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.360T>G n.338T>G | |
| 9 | g.99221605A>G | CA374231408 | ALG2 | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.360T>C n.338T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221605A>T | CA374231411 | ALG2 | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.360T>A n.338T>A | |
| 9 | g.99221606G>A | CA466648979 | ALG2 | c.289C>T (p.Leu97=) n.359C>T n.337C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221606G>C | CA374231414 | ALG2 | c.289C>G (p.Leu97Val) n.359C>G n.337C>G | |
| 9 | g.99221606G= | CA1867298114 | ALG2 | c.289C= (p.Leu97=) n.359C= n.337C= | |
| 9 | g.99221606G>T | CA374231416 | ALG2 | c.289C>A (p.Leu97Met) n.359C>A n.337C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221607G>A | CA5156425 | ALG2 | c.288C>T (p.Phe96=) n.358C>T n.336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221607G>C | CA374231421 | ALG2 | c.288C>G (p.Phe96Leu) n.358C>G n.336C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221607G= | CA1867298121 | ALG2 | c.288C= (p.Phe96=) n.358C= n.336C= | |
| 9 | g.99221607G>T | CA374231423 | ALG2 | c.288C>A (p.Phe96Leu) n.358C>A n.336C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221608A>C | CA374231425 | ALG2 | c.287T>G (p.Phe96Cys) n.357T>G n.335T>G | |
| 9 | g.99221608A>G | CA374231426 | ALG2 | c.287T>C (p.Phe96Ser) n.357T>C n.335T>C | |
| 9 | g.99221608A>T | CA374231427 | ALG2 | c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.357T>A n.335T>A | |
| 9 | g.99221611del | CA2690969716 | ALG2 | c.287del (p.Phe96SerfsTer17) n.357del n.335del | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221609A= | CA1867298126 | ALG2 | c.286T= (p.Phe96=) n.356T= n.334T= | |
| 9 | g.99221609A>C | CA374231433 | ALG2 | c.286T>G (p.Phe96Val) n.356T>G n.334T>G | |
| 9 | g.99221609A>G | CA374231431 | ALG2 | c.286T>C (p.Phe96Leu) n.356T>C n.334T>C | dbSNP |
| 9 | g.99221609A>T | CA374231429 | ALG2 | c.286T>A (p.Phe96Ile) n.356T>A n.334T>A | |
| 9 | g.99221610A>C | CA466648983 | ALG2 | c.285T>G (p.Val95=) n.355T>G n.333T>G | |
| 9 | g.99221610A>G | CA466648984 | ALG2 | c.285T>C (p.Val95=) n.355T>C n.333T>C | dbSNP |
| 9 | g.99221610A>T | CA466648985 | ALG2 | c.285T>A (p.Val95=) n.355T>A n.333T>A | |
| 9 | g.99221611A>C | CA374231436 | ALG2 | c.284T>G (p.Val95Gly) n.354T>G n.332T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221611A>G | CA374231438 | ALG2 | c.284T>C (p.Val95Ala) n.354T>C n.332T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221611A>T | CA374231441 | ALG2 | c.284T>A (p.Val95Asp) n.354T>A n.332T>A | |
| 9 | g.99221612C>A | CA374231444 | ALG2 | c.283G>T (p.Val95Phe) n.353G>T n.331G>T | |
| 9 | g.99221612C= | CA1867298127 | ALG2 | c.283G= (p.Val95=) n.353G= n.331G= | |
| 9 | g.99221612C>G | CA374231447 | ALG2 | c.283G>C (p.Val95Leu) n.353G>C n.331G>C | |
| 9 | g.99221612C>T | CA374231450 | ALG2 | c.283G>A (p.Val95Ile) n.353G>A n.331G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99221613C>A | CA374231452 | ALG2 | c.282G>T (p.Met94Ile) n.352G>T n.330G>T | |
| 9 | g.99221613C>G | CA374231455 | ALG2 | c.282G>C (p.Met94Ile) n.352G>C n.330G>C | |
| 9 | g.99221613C>T | CA374231457 | ALG2 | c.282G>A (p.Met94Ile) n.352G>A n.330G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.99221614A>C | CA374231461 | ALG2 | c.281T>G (p.Met94Arg) n.351T>G n.329T>G | |
| 9 | g.99221614A>G | CA374231462 | ALG2 | c.281T>C (p.Met94Thr) n.351T>C n.329T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221614A>T | CA374231465 | ALG2 | c.281T>A (p.Met94Lys) n.351T>A n.329T>A | |
| 9 | g.99221615_99221616insTAT | CA2579400804 | ALG2 | c.281_282insAAT (p.Arg93_Met94insIle) n.351_352insAAT n.329_330insAAT | |
| 9 | g.99221615T>A | CA374231472 | ALG2 | c.280A>T (p.Met94Leu) n.350A>T n.328A>T | |
| 9 | g.99221615T>C | CA374231469 | ALG2 | c.280A>G (p.Met94Val) n.350A>G n.328A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221615T>G | CA374231467 | ALG2 | c.280A>C (p.Met94Leu) n.350A>C n.328A>C | |
| 9 | g.99221615T= | CA1867298130 | ALG2 | c.280A= (p.Met94=) n.350A= n.328A= | |
| 9 | g.99221616G>A | CA466648988 | ALG2 | c.279C>T (p.Arg93=) n.349C>T n.327C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221616G>C | CA466648987 | ALG2 | c.279C>G (p.Arg93=) n.349C>G n.327C>G | |
| 9 | g.99221616G>T | CA466648986 | ALG2 | c.279C>A (p.Arg93=) n.349C>A n.327C>A | |
| 9 | g.99221621_99221630dup | CA1867298133 | ALG2 | c.270_279dup (p.Met94LeufsTer?) n.340_349dup n.318_327dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99221617C>A | CA374231475 | ALG2 | c.278G>T (p.Arg93Leu) n.348G>T n.326G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221617C= | CA1867298136 | ALG2 | c.278G= (p.Arg93=) n.348G= n.326G= | |
| 9 | g.99221617C>G | CA374231477 | ALG2 | c.278G>C (p.Arg93Pro) n.348G>C n.326G>C | |
| 9 | g.99221617C>T | CA374231478 | ALG2 | c.278G>A (p.Arg93His) n.348G>A n.326G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221618G>A | CA374231482 | ALG2 | c.277C>T (p.Arg93Cys) n.347C>T n.325C>T | |
| 9 | g.99221618G>C | CA5156426 | ALG2 | c.277C>G (p.Arg93Gly) n.347C>G n.325C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221618G= | CA1867298140 | ALG2 | c.277C= (p.Arg93=) n.347C= n.325C= | |
| 9 | g.99221618G>T | CA374231486 | ALG2 | c.277C>A (p.Arg93Ser) n.347C>A n.325C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221619C>A | CA466648989 | ALG2 | c.276G>T (p.Val92=) n.346G>T n.324G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221619C>G | CA466648990 | ALG2 | c.276G>C (p.Val92=) n.346G>C n.324G>C | |
| 9 | g.99221619C>T | CA466648991 | ALG2 | c.276G>A (p.Val92=) n.346G>A n.324G>A | |
| 9 | g.99221620A>C | CA374231495 | ALG2 | c.275T>G (p.Val92Gly) n.345T>G n.323T>G | |
| 9 | g.99221620A>G | CA374231489 | ALG2 | c.275T>C (p.Val92Ala) n.345T>C n.323T>C | |
| 9 | g.99221620A>T | CA374231492 | ALG2 | c.275T>A (p.Val92Glu) n.345T>A n.323T>A | |
| 9 | g.99221621C>A | CA374231497 | ALG2 | c.274G>T (p.Val92Leu) n.344G>T n.322G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221621C= | CA1867298145 | ALG2 | c.274G= (p.Val92=) n.344G= n.322G= | |
| 9 | g.99221621C>G | CA374231500 | ALG2 | c.274G>C (p.Val92Leu) n.344G>C n.322G>C | dbSNP |
| 9 | g.99221621C>T | CA374231502 | ALG2 | c.274G>A (p.Val92Met) n.344G>A n.322G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221622G>A | CA466648996 | ALG2 | c.273C>T (p.Tyr91=) n.343C>T n.321C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221622G>C | CA374231506 | ALG2 | c.273C>G (p.Tyr91Ter) n.343C>G n.321C>G | |
| 9 | g.99221622G>T | CA374231508 | ALG2 | c.273C>A (p.Tyr91Ter) n.343C>A n.321C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221623T>A | CA196855946 | ALG2 | c.272A>T (p.Tyr91Phe) n.342A>T n.320A>T | dbSNP |
| 9 | g.99221623T>C | CA374231513 | ALG2 | c.272A>G (p.Tyr91Cys) n.342A>G n.320A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221623T>G | CA374231511 | ALG2 | c.272A>C (p.Tyr91Ser) n.342A>C n.320A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221623T= | CA1867298152 | ALG2 | c.272A= (p.Tyr91=) n.342A= n.320A= | |
| 9 | g.99221624A>C | CA374231516 | ALG2 | c.271T>G (p.Tyr91Asp) n.341T>G n.319T>G | |
| 9 | g.99221624A>G | CA374231517 | ALG2 | c.271T>C (p.Tyr91His) n.341T>C n.319T>C | |
| 9 | g.99221624A>T | CA374231520 | ALG2 | c.271T>A (p.Tyr91Asn) n.341T>A n.319T>A | |
| 9 | g.99221625G>A | CA5156427 | ALG2 | c.270C>T (p.Ala90=) n.340C>T n.318C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221625G>C | CA466649000 | ALG2 | c.270C>G (p.Ala90=) n.340C>G n.318C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221625G= | CA1867298157 | ALG2 | c.270C= (p.Ala90=) n.340C= n.318C= | |
| 9 | g.99221625G>T | CA466649002 | ALG2 | c.270C>A (p.Ala90=) n.340C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221626G>A | CA374231525 | ALG2 | c.269C>T (p.Ala90Val) n.339C>T n.317C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.99221626G>C | CA374231527 | ALG2 | c.269C>G (p.Ala90Gly) n.339C>G n.317C>G | |
| 9 | g.99221626G= | CA1867298160 | ALG2 | c.269C= (p.Ala90=) n.339C= n.317C= | |
| 9 | g.99221626G>T | CA374231529 | ALG2 | c.269C>A (p.Ala90Asp) n.339C>A n.317C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221627C>A | CA196855956 | ALG2 | c.268G>T (p.Ala90Ser) n.338G>T n.316G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221627C= | CA1867298164 | ALG2 | c.268G= (p.Ala90=) n.338G= n.316G= | |
| 9 | g.99221627C>G | CA374231533 | ALG2 | c.268G>C (p.Ala90Pro) n.338G>C n.316G>C | |
| 9 | g.99221627C>T | CA374231536 | ALG2 | c.268G>A (p.Ala90Thr) n.338G>A n.316G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221628G>A | CA196855962 | ALG2 | c.267C>T (p.Cys89=) n.337C>T n.315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221628G>C | CA374231541 | ALG2 | c.267C>G (p.Cys89Trp) n.337C>G n.315C>G | |
| 9 | g.99221628G= | CA1867298169 | ALG2 | c.267C= (p.Cys89=) n.337C= n.315C= | |
| 9 | g.99221628G>T | CA374231539 | ALG2 | c.267C>A (p.Cys89Ter) n.337C>A n.315C>A | |
| 9 | g.99221629C>A | CA374231546 | ALG2 | c.266G>T (p.Cys89Phe) n.336G>T n.314G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221629C>G | CA374231552 | ALG2 | c.266G>C (p.Cys89Ser) n.336G>C n.314G>C | |
| 9 | g.99221629C>T | CA374231547 | ALG2 | c.266G>A (p.Cys89Tyr) n.336G>A n.314G>A | |
| 9 | g.99221630A= | CA1867298173 | ALG2 | c.265T= (p.Cys89=) n.335T= n.313T= | |
| 9 | g.99221630A>C | CA374231555 | ALG2 | c.265T>G (p.Cys89Gly) n.335T>G n.313T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221630A>G | CA374231560 | ALG2 | c.265T>C (p.Cys89Arg) n.335T>C n.313T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221630A>T | CA374231558 | ALG2 | c.265T>A (p.Cys89Ser) n.335T>A n.313T>A | |
| 9 | g.99221631G>A | CA196855966 | ALG2 | c.264C>T (p.Val88=) n.334C>T n.312C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221631G>C | CA196855970 | ALG2 | c.264C>G (p.Val88=) n.334C>G n.312C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221631G= | CA1867298181 | ALG2 | c.264C= (p.Val88=) n.334C= n.312C= | |
| 9 | g.99221631G>T | CA466649009 | ALG2 | c.264C>A (p.Val88=) n.334C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221632A= | CA1867298187 | ALG2 | c.263T= (p.Val88=) n.333T= n.311T= | |
| 9 | g.99221632A>C | CA374231563 | ALG2 | c.263T>G (p.Val88Gly) n.333T>G n.311T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221632A>G | CA374231567 | ALG2 | c.263T>C (p.Val88Ala) n.333T>C n.311T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221632A>T | CA374231565 | ALG2 | c.263T>A (p.Val88Asp) n.333T>A n.311T>A | |
| 9 | g.99221633C>A | CA374231574 | ALG2 | c.262G>T (p.Val88Phe) n.332G>T n.310G>T | |
| 9 | g.99221633C= | CA1867298192 | ALG2 | c.262G= (p.Val88=) n.332G= n.310G= | |
| 9 | g.99221633C>G | CA374231577 | ALG2 | c.262G>C (p.Val88Leu) n.332G>C n.310G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221633C>T | CA374231572 | ALG2 | c.262G>A (p.Val88Ile) n.332G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221638_99221640dup | CA5156428 | ALG2 | c.260_262dup (p.Ala87_Val88insAla) n.330_332dup n.308_310dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221634G>A | CA466649011 | ALG2 | c.261C>T (p.Ala87=) n.331C>T n.309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221634G>C | CA466649012 | ALG2 | c.261C>G (p.Ala87=) n.331C>G n.309C>G | |
| 9 | g.99221634G= | CA1867298196 | ALG2 | c.261C= (p.Ala87=) n.331C= n.309C= | |
| 9 | g.99221634G>T | CA466649013 | ALG2 | c.261C>A (p.Ala87=) n.331C>A n.309C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221635G>A | CA374231585 | ALG2 | c.260C>T (p.Ala87Val) n.330C>T n.308C>T | dbSNP |
| 9 | g.99221635G>C | CA374231580 | ALG2 | c.260C>G (p.Ala87Gly) n.330C>G n.308C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221635G= | CA1867298201 | ALG2 | c.260C= (p.Ala87=) n.330C= n.308C= | |
| 9 | g.99221635G>T | CA374231582 | ALG2 | c.260C>A (p.Ala87Asp) n.330C>A n.308C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221635_99221636delinsGC | CA1867298200 | ALG2 | c.259_260delinsGC (p.Ala87=) n.329_330delinsGC n.307_308delinsGC | |
| 9 | g.99221636del | CA589583396 | ALG2 | c.259del (p.Ala87ProfsTer26) n.329del n.307del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221636C>A | CA374231588 | ALG2 | c.259G>T (p.Ala87Ser) n.329G>T n.307G>T | |
| 9 | g.99221636C= | CA1867298207 | ALG2 | c.259G= (p.Ala87=) n.329G= n.307G= | |
| 9 | g.99221636C>G | CA374231591 | ALG2 | c.259G>C (p.Ala87Pro) n.329G>C n.307G>C | dbSNP |
| 9 | g.99221636C>T | CA374231595 | ALG2 | c.259G>A (p.Ala87Thr) n.329G>A n.307G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221637G>A | CA16605941 | ALG2 | c.258C>T (p.Ala86=) n.328C>T n.306C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99221637G>C | CA466649017 | ALG2 | c.258C>G (p.Ala86=) n.328C>G n.306C>G | |
| 9 | g.99221637G= | CA1867298211 | ALG2 | c.258C= (p.Ala86=) n.328C= n.306C= | |
| 9 | g.99221637G>T | CA466649018 | ALG2 | c.258C>A (p.Ala86=) n.328C>A n.306C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221638G>A | CA196855974 | ALG2 | c.257C>T (p.Ala86Val) n.327C>T n.305C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99221638G>C | CA374231600 | ALG2 | c.257C>G (p.Ala86Gly) n.327C>G n.305C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221638G= | CA1867298215 | ALG2 | c.257C= (p.Ala86=) n.327C= n.305C= | |
| 9 | g.99221638G>T | CA374231604 | ALG2 | c.257C>A (p.Ala86Asp) n.327C>A n.305C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221639C>A | CA374231606 | ALG2 | c.256G>T (p.Ala86Ser) n.326G>T n.304G>T | dbSNP |
| 9 | g.99221639C>G | CA374231607 | ALG2 | c.256G>C (p.Ala86Pro) n.326G>C n.304G>C | |
| 9 | g.99221639C>T | CA374231608 | ALG2 | c.256G>A (p.Ala86Thr) n.326G>A n.304G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221642_99221644dup | CA196855975 | ALG2 | c.254_256dup (p.Gly85_Ala86insGly) n.324_326dup n.302_304dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221640G>A | CA466649019 | ALG2 | c.255C>T (p.Gly85=) n.325C>T n.303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221640G>C | CA5156429 | ALG2 | c.255C>G (p.Gly85=) n.325C>G n.303C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221640G= | CA1867298231 | ALG2 | c.255C= (p.Gly85=) n.325C= n.303C= | |
| 9 | g.99221640G>T | CA466649020 | ALG2 | c.255C>A (p.Gly85=) n.325C>A n.303C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221641C>A | CA374231612 | ALG2 | c.254G>T (p.Gly85Val) n.324G>T n.302G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221641C>G | CA374231621 | ALG2 | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.324G>C n.302G>C | |
| 9 | g.99221641C>T | CA374231615 | ALG2 | c.254G>A (p.Gly85Asp) n.324G>A n.302G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221642C>A | CA374231625 | ALG2 | c.253G>T (p.Gly85Cys) n.323G>T n.301G>T | dbSNP |
| 9 | g.99221642C= | CA1867298237 | ALG2 | c.253G= (p.Gly85=) n.323G= n.301G= | |
| 9 | g.99221642C>G | CA374231627 | ALG2 | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.323G>C n.301G>C | |
| 9 | g.99221642C>T | CA374231629 | ALG2 | c.253G>A (p.Gly85Ser) n.323G>A n.301G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221643G>A | CA466649022 | ALG2 | c.252C>T (p.Arg84=) n.322C>T n.300C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99221643G>C | CA466649023 | ALG2 | c.252C>G (p.Arg84=) n.322C>G n.300C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221643G= | CA1867298239 | ALG2 | c.252C= (p.Arg84=) n.322C= n.300C= | |
| 9 | g.99221643G>T | CA466649024 | ALG2 | c.252C>A (p.Arg84=) n.322C>A n.300C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221644C>A | CA374231630 | ALG2 | c.251G>T (p.Arg84Leu) n.321G>T n.299G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221644C>G | CA374231631 | ALG2 | c.251G>C (p.Arg84Pro) n.321G>C n.299G>C | |
| 9 | g.99221644C>T | CA374231633 | ALG2 | c.251G>A (p.Arg84His) n.321G>A n.299G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221645_99221653dup | CA2579400805 | ALG2 | c.243_251dup (p.Arg84_Gly85insGlyGlyArg) n.313_321dup n.291_299dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.99221645G>A | CA374231638 | ALG2 | c.250C>T (p.Arg84Cys) n.320C>T n.298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221645G>C | CA374231640 | ALG2 | c.250C>G (p.Arg84Gly) n.320C>G n.298C>G | |
| 9 | g.99221645G= | CA1867298241 | ALG2 | c.250C= (p.Arg84=) n.320C= n.298C= | |
| 9 | g.99221645G>T | CA374231642 | ALG2 | c.250C>A (p.Arg84Ser) n.320C>A n.298C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221646G>A | CA5156430 | ALG2 | c.249C>T (p.Gly83=) n.319C>T n.297C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.99221646G>C | CA466649026 | ALG2 | c.249C>G (p.Gly83=) n.319C>G n.297C>G | |
| 9 | g.99221646G= | CA1867298243 | ALG2 | c.249C= (p.Gly83=) n.319C= n.297C= | |
| 9 | g.99221646G>T | CA466649027 | ALG2 | c.249C>A (p.Gly83=) n.319C>A n.297C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221647C>A | CA5156431 | ALG2 | c.248G>T (p.Gly83Val) n.318G>T n.296G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221647C= | CA1867298247 | ALG2 | c.248G= (p.Gly83=) n.318G= n.296G= | |
| 9 | g.99221647C>G | CA374231646 | ALG2 | c.248G>C (p.Gly83Ala) n.318G>C n.296G>C | |
| 9 | g.99221647C>T | CA5156432 | ALG2 | c.248G>A (p.Gly83Asp) n.318G>A n.296G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221648C>A | CA374231650 | ALG2 | c.247G>T (p.Gly83Cys) n.317G>T n.295G>T | |
| 9 | g.99221648C= | CA1867298252 | ALG2 | c.247G= (p.Gly83=) n.317G= n.295G= | |
| 9 | g.99221648C>G | CA374231653 | ALG2 | c.247G>C (p.Gly83Arg) n.317G>C n.295G>C | |
| 9 | g.99221648C>T | CA374231655 | ALG2 | c.247G>A (p.Gly83Ser) n.317G>A n.295G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99221649G>A | CA5156433 | ALG2 | c.246C>T (p.Gly82=) n.316C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221649G>C | CA5156434 | ALG2 | c.246C>G (p.Gly82=) n.316C>G n.294C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221649G= | CA1867298255 | ALG2 | c.246C= (p.Gly82=) n.316C= n.294C= | |
| 9 | g.99221649G>T | CA466649029 | ALG2 | c.246C>A (p.Gly82=) n.316C>A n.294C>A | |
| 9 | g.99221650C>A | CA374231668 | ALG2 | c.245G>T (p.Gly82Val) n.315G>T n.293G>T | |
| 9 | g.99221650C= | CA1867298258 | ALG2 | c.245G= (p.Gly82=) n.315G= n.293G= | |
| 9 | g.99221650C>G | CA374231666 | ALG2 | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.315G>C n.293G>C | |
| 9 | g.99221650C>T | CA374231664 | ALG2 | c.245G>A (p.Gly82Asp) n.315G>A n.293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221653del | CA2690969717 | ALG2 | c.245del (p.Gly82AlafsTer?) n.315del n.293del | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221651C>A | CA374231671 | ALG2 | c.244G>T (p.Gly82Cys) n.314G>T n.292G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221651C= | CA1867298261 | ALG2 | c.244G= (p.Gly82=) n.314G= n.292G= | |
| 9 | g.99221651C>G | CA374231673 | ALG2 | c.244G>C (p.Gly82Arg) n.314G>C n.292G>C | |
| 9 | g.99221651C>T | CA374231676 | ALG2 | c.244G>A (p.Gly82Ser) n.314G>A n.292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221652C>A | CA374231681 | ALG2 | c.243G>T (p.Trp81Cys) n.313G>T n.291G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221652C>G | CA374231684 | ALG2 | c.243G>C (p.Trp81Cys) n.313G>C n.291G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221652C>T | CA374231686 | ALG2 | c.243G>A (p.Trp81Ter) n.313G>A n.291G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221653C>A | CA374231687 | ALG2 | c.242G>T (p.Trp81Leu) n.312G>T n.290G>T | |
| 9 | g.99221653C>G | CA374231690 | ALG2 | c.242G>C (p.Trp81Ser) n.312G>C n.290G>C | |
| 9 | g.99221653C>T | CA374231688 | ALG2 | c.242G>A (p.Trp81Ter) n.312G>A n.290G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221654A= | CA1867298265 | ALG2 | c.241T= (p.Trp81=) n.311T= n.289T= | |
| 9 | g.99221654A>C | CA374231693 | ALG2 | c.241T>G (p.Trp81Gly) n.311T>G n.289T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221654A>G | CA374231695 | ALG2 | c.241T>C (p.Trp81Arg) n.311T>C n.289T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221654A>T | CA374231699 | ALG2 | c.241T>A (p.Trp81Arg) n.311T>A n.289T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221655G>A | CA466649033 | ALG2 | c.240C>T (p.Gly80=) n.310C>T n.288C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221655G>C | CA466649034 | ALG2 | c.240C>G (p.Gly80=) n.310C>G n.288C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221655G>T | CA466649036 | ALG2 | c.240C>A (p.Gly80=) n.310C>A n.288C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221656C>A | CA374231700 | ALG2 | c.239G>T (p.Gly80Val) n.309G>T n.287G>T | |
| 9 | g.99221656C= | CA1867298270 | ALG2 | c.239G= (p.Gly80=) n.309G= n.287G= | |
| 9 | g.99221656C>G | CA374231701 | ALG2 | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.309G>C n.287G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221656C>T | CA5156435 | ALG2 | c.239G>A (p.Gly80Asp) n.309G>A n.287G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221658del | CA2690969718 | ALG2 | c.239del (p.Gly80AlafsTer?) n.309del n.287del | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221657C>A | CA374231704 | ALG2 | c.238G>T (p.Gly80Cys) n.308G>T n.286G>T | |
| 9 | g.99221657C= | CA1867298274 | ALG2 | c.238G= (p.Gly80=) n.308G= n.286G= | |
| 9 | g.99221657C>G | CA374231707 | ALG2 | c.238G>C (p.Gly80Arg) n.308G>C n.286G>C | |
| 9 | g.99221657C>T | CA374231710 | ALG2 | c.238G>A (p.Gly80Ser) n.308G>A n.286G>A | dbSNP |
| 9 | g.99221658C>A | CA466649040 | ALG2 | c.237G>T (p.Leu79=) n.307G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221658C>G | CA466649039 | ALG2 | c.237G>C (p.Leu79=) n.307G>C n.285G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221658C>T | CA466649038 | ALG2 | c.237G>A (p.Leu79=) n.307G>A n.285G>A | |
| 9 | g.99221659A= | CA1867298280 | ALG2 | c.236T= (p.Leu79=) n.306T= n.284T= | |
| 9 | g.99221659A>C | CA374231714 | ALG2 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.306T>G n.284T>G | |
| 9 | g.99221659A>G | CA374231716 | ALG2 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.306T>C n.284T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99221659A>T | CA374231718 | ALG2 | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.306T>A n.284T>A | |
| 9 | g.99221660G>A | CA466649041 | ALG2 | c.235C>T (p.Leu79=) n.305C>T n.283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221660G>C | CA5156436 | ALG2 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.305C>G n.283C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221660G= | CA1867298285 | ALG2 | c.235C= (p.Leu79=) n.305C= n.283C= | |
| 9 | g.99221660G>T | CA374231723 | ALG2 | c.235C>A (p.Leu79Met) n.305C>A n.283C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221661G>A | CA466649044 | ALG2 | c.234C>T (p.Gly78=) n.304C>T n.282C>T | dbSNP |
| 9 | g.99221661G>C | CA466649043 | ALG2 | c.234C>G (p.Gly78=) n.304C>G n.282C>G | |
| 9 | g.99221661G= | CA1867298290 | ALG2 | c.234C= (p.Gly78=) n.304C= n.282C= | |
| 9 | g.99221661G>T | CA466649042 | ALG2 | c.234C>A (p.Gly78=) n.304C>A n.282C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221662C>A | CA374231736 | ALG2 | c.233G>T (p.Gly78Val) n.303G>T n.281G>T | |
| 9 | g.99221662C= | CA1867298295 | ALG2 | c.233G= (p.Gly78=) n.303G= n.281G= | |
| 9 | g.99221662C>G | CA374231740 | ALG2 | c.233G>C (p.Gly78Ala) n.303G>C n.281G>C | |
| 9 | g.99221662C>T | CA196855990 | ALG2 | c.233G>A (p.Gly78Asp) n.303G>A n.281G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221663C>A | CA374231744 | ALG2 | c.232G>T (p.Gly78Cys) n.302G>T n.280G>T | |
| 9 | g.99221663C= | CA1867298304 | ALG2 | c.232G= (p.Gly78=) n.302G= n.280G= | |
| 9 | g.99221663C>G | CA196856004 | ALG2 | c.232G>C (p.Gly78Arg) n.302G>C n.280G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221663C>T | CA374231750 | ALG2 | c.232G>A (p.Gly78Ser) n.302G>A n.280G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 9 | g.99221664T>A | CA466649046 | ALG2 | c.231A>T (p.Arg77=) n.301A>T n.279A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221664T>C | CA466649048 | ALG2 | c.231A>G (p.Arg77=) n.301A>G n.279A>G | |
| 9 | g.99221664T>G | CA466649047 | ALG2 | c.231A>C (p.Arg77=) n.301A>C n.279A>C | |
| 9 | g.99221664T= | CA1867298306 | ALG2 | c.231A= (p.Arg77=) n.301A= n.279A= | |
| 9 | g.99221665C>A | CA374231759 | ALG2 | c.230G>T (p.Arg77Leu) n.300G>T n.278G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221665C= | CA1867298310 | ALG2 | c.230G= (p.Arg77=) n.300G= n.278G= | |
| 9 | g.99221665C>G | CA374231753 | ALG2 | c.230G>C (p.Arg77Pro) n.300G>C n.278G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221665C>T | CA374231756 | ALG2 | c.230G>A (p.Arg77Gln) n.300G>A n.278G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221666G>A | CA374231762 | ALG2 | c.229C>T (p.Arg77Ter) n.299C>T n.277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221666G>C | CA374231764 | ALG2 | c.229C>G (p.Arg77Gly) n.299C>G n.277C>G | |
| 9 | g.99221666G= | CA1867298314 | ALG2 | c.229C= (p.Arg77=) n.299C= n.277C= | |
| 9 | g.99221666G>T | CA466649049 | ALG2 | c.229C>A (p.Arg77=) n.299C>A n.277C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221667C>A | CA466649050 | ALG2 | c.228G>T (p.Pro76=) n.298G>T n.276G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221667C>G | CA466649051 | ALG2 | c.228G>C (p.Pro76=) n.298G>C n.276G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.99221667C>T | CA466649052 | ALG2 | c.228G>A (p.Pro76=) n.298G>A n.276G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221668G>A | CA374231768 | ALG2 | c.227C>T (p.Pro76Leu) n.297C>T n.275C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221668G>C | CA374231770 | ALG2 | c.227C>G (p.Pro76Arg) n.297C>G n.275C>G | |
| 9 | g.99221668G= | CA1867298318 | ALG2 | c.227C= (p.Pro76=) n.297C= n.275C= | |
| 9 | g.99221668G>T | CA374231773 | ALG2 | c.227C>A (p.Pro76Gln) n.297C>A n.275C>A | |
| 9 | g.99221669G>A | CA374231784 | ALG2 | c.226C>T (p.Pro76Ser) n.296C>T n.274C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99221669G>C | CA374231779 | ALG2 | c.226C>G (p.Pro76Ala) n.296C>G n.274C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221669G= | CA1867298326 | ALG2 | c.226C= (p.Pro76=) n.296C= n.274C= | |
| 9 | g.99221669G>T | CA374231781 | ALG2 | c.226C>A (p.Pro76Thr) n.296C>A n.274C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221669_99221677delinsGCAGCCAGT | CA1867298324 | ALG2 | c.218_226delinsACTGGCTGC (p.Asp73=) n.288_296delinsACTGGCTGC n.266_274delinsACTGGCTGC | |
| 9 | g.99221669_99221680delinsGCAGCCAGTCCC | CA1867298323 | ALG2 | c.215_226delinsGGGACTGGCTGC (p.Gly72=) n.285_296delinsGGGACTGGCTGC n.263_274delinsGGGACTGGCTGC | |
| 9 | g.99221670C>A | CA466649056 | ALG2 | c.225G>T (p.Leu75=) n.295G>T n.273G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221670C>G | CA466649057 | ALG2 | c.225G>C (p.Leu75=) n.295G>C n.273G>C | |
| 9 | g.99221670C>T | CA466649058 | ALG2 | c.225G>A (p.Leu75=) n.295G>A n.273G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99221671_99221678del | CA1139661089 | ALG2 | c.218_225del (p.Asp73AlafsTer?) n.288_295del n.266_273del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99221670_99221681delinsCAGCCAGTCCCC | CA1867298332 | ALG2 | c.214_225delinsGGGGACTGGCTG (p.Gly72=) n.284_295delinsGGGGACTGGCTG n.262_273delinsGGGGACTGGCTG | |
| 9 | g.99221671_99221681del | CA1139661088 | ALG2 | c.215_225del (p.Gly72AlafsTer?) n.285_295del n.263_273del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99221671A>C | CA374231789 | ALG2 | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.294T>G n.272T>G | |
| 9 | g.99221671A>G | CA374231793 | ALG2 | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.294T>C n.272T>C | |
| 9 | g.99221671A>T | CA374231794 | ALG2 | c.224T>A (p.Leu75Gln) n.294T>A n.272T>A | COSMIC |
| 9 | g.99221671_99221681delinsCGGGGACT | CA185981 | ALG2 | c.214_224delinsAGTCCCCG (p.Gly72_Leu75delinsSerProArg) n.284_294delinsAGTCCCCG n.262_272delinsAGTCCCCG | ClinVar dbSNP |