Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.9920506C>ACA356400965SLC2A9c.881G>T (p.Arg294Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920507G>ACA2857053SLC2A9c.880C>T (p.Arg294Cys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
4g.9920508G=CA1437756816SLC2A9c.879C= (p.Ser293=)
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n.1055G=
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4g.9920509C>TCA2857054SLC2A9c.878G>A (p.Ser293Asn)
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c.482G>A (p.Ser161Asn)
c.470G>A (p.Ser157Asn)
c.320G>A (p.Ser107Asn)
n.974G>A
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n.1055G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.9920510T>ACA356400972SLC2A9c.877A>T (p.Ser293Cys)
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c.319A>G (p.Ser107Gly)
n.973A>G
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c.490A>G (p.Ser164Gly)
n.1050A>G
n.1054A>G
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c.790A>C (p.Ser264Arg)
n.911A>C
c.481A>C (p.Ser161Arg)
c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
n.973A>C
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n.972G>C
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n.1049G>C
n.1053G>C
4g.9920511C>TCA438588088SLC2A9c.876G>A (p.Glu292=)
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n.972G>A
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n.1049G>A
n.1053G>A
 dbSNP
4g.9920512T>ACA356400977SLC2A9c.875A>T (p.Glu292Val)
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n.909A>T
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n.971A>G
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n.1048A>G
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4g.9920512T>GCA356400979SLC2A9c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
n.909A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.971A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.1048A>C
n.1052A>C
4g.9920513C>ACA356400980SLC2A9c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
n.908G>T
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n.1047G>T
n.1051G>T
4g.9920513C>GCA356400981SLC2A9c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
n.908G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.970G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.1047G>C
n.1051G>C
4g.9920513C>TCA356400982SLC2A9c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
n.908G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.970G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.1047G>A
n.1051G>A
 gnomAD v4
4g.9920514A>CCA438588091SLC2A9c.873T>G (p.Ala291=)
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n.1046T>G
n.1050T>G
 gnomAD v4
4g.9920514A>GCA438588090SLC2A9c.873T>C (p.Ala291=)
c.786T>C (p.Ala262=)
n.907T>C
c.477T>C (p.Ala159=)
c.465T>C (p.Ala155=)
c.315T>C (p.Ala105=)
n.969T>C
c.411T>C (p.Ala137=)
c.486T>C (p.Ala162=)
n.1046T>C
n.1050T>C
4g.9920514A>TCA438588089SLC2A9c.873T>A (p.Ala291=)
c.786T>A (p.Ala262=)
n.907T>A
c.477T>A (p.Ala159=)
c.465T>A (p.Ala155=)
c.315T>A (p.Ala105=)
n.969T>A
c.411T>A (p.Ala137=)
c.486T>A (p.Ala162=)
n.1046T>A
n.1050T>A
4g.9920515G>ACA356400983SLC2A9c.872C>T (p.Ala291Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
n.906C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.968C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.1045C>T
n.1049C>T
 gnomAD v4
4g.9920515G>CCA356400985SLC2A9c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.906C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.968C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.1045C>G
n.1049C>G
4g.9920515G>TCA356400984SLC2A9c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
n.906C>A
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
n.968C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.1045C>A
n.1049C>A
4g.9920516C>ACA356400986SLC2A9c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.905G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.967G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.1044G>T
n.1048G>T
 dbSNP
4g.9920516C=CA1437756819SLC2A9c.871G= (p.Ala291=)
c.784G= (p.Ala262=)
n.905G=
c.475G= (p.Ala159=)
c.463G= (p.Ala155=)
c.313G= (p.Ala105=)
n.967G=
c.409G= (p.Ala137=)
c.484G= (p.Ala162=)
n.1044G=
n.1048G=
4g.9920516C>GCA356400987SLC2A9c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.905G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.967G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.1044G>C
n.1048G>C
 gnomAD v4
4g.9920516C>TCA356400988SLC2A9c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.905G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.967G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.1044G>A
n.1048G>A
4g.9920517C>ACA438588092SLC2A9c.870G>T (p.Leu290=)
c.783G>T (p.Leu261=)
n.904G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.312G>T (p.Leu104=)
n.966G>T
c.408G>T (p.Leu136=)
c.483G>T (p.Leu161=)
n.1043G>T
n.1047G>T
 dbSNP
4g.9920517C=CA1437756820SLC2A9c.870G= (p.Leu290=)
c.783G= (p.Leu261=)
n.904G=
c.474G= (p.Leu158=)
c.462G= (p.Leu154=)
c.312G= (p.Leu104=)
n.966G=
c.408G= (p.Leu136=)
c.483G= (p.Leu161=)
n.1043G=
n.1047G=
4g.9920517C>GCA438588093SLC2A9c.870G>C (p.Leu290=)
c.783G>C (p.Leu261=)
n.904G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.312G>C (p.Leu104=)
n.966G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
c.483G>C (p.Leu161=)
n.1043G>C
n.1047G>C
 COSMIC
4g.9920517C>TCA2857055SLC2A9c.870G>A (p.Leu290=)
c.783G>A (p.Leu261=)
n.904G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.312G>A (p.Leu104=)
n.966G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
c.483G>A (p.Leu161=)
n.1043G>A
n.1047G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920518A>CCA356400989SLC2A9c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.903T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.965T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.1042T>G
n.1046T>G
4g.9920518A>GCA356400990SLC2A9c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.903T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.965T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.1042T>C
n.1046T>C
4g.9920518A>TCA356400991SLC2A9c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
n.903T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.965T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.1042T>A
n.1046T>A
4g.9920519G>ACA438588094SLC2A9c.868C>T (p.Leu290=)
c.781C>T (p.Leu261=)
n.902C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.310C>T (p.Leu104=)
n.964C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
c.481C>T (p.Leu161=)
n.1041C>T
n.1045C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920519G>CCA356400992SLC2A9c.868C>G (p.Leu290Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
n.902C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.964C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.1041C>G
n.1045C>G
4g.9920519G=CA1437756821SLC2A9c.868C= (p.Leu290=)
c.781C= (p.Leu261=)
n.902C=
c.472C= (p.Leu158=)
c.460C= (p.Leu154=)
c.310C= (p.Leu104=)
n.964C=
c.406C= (p.Leu136=)
c.481C= (p.Leu161=)
n.1041C=
n.1045C=
4g.9920519G>TCA356400993SLC2A9c.868C>A (p.Leu290Met)
c.781C>A (p.Leu261Met)
n.902C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.310C>A (p.Leu104Met)
n.964C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
n.1041C>A
n.1045C>A
4g.9920520G>ACA438588095SLC2A9c.867C>T (p.Val289=)
c.780C>T (p.Val260=)
n.901C>T
c.471C>T (p.Val157=)
c.459C>T (p.Val153=)
c.309C>T (p.Val103=)
n.963C>T
c.405C>T (p.Val135=)
c.480C>T (p.Val160=)
n.1040C>T
n.1044C>T
 gnomAD v4
4g.9920520G>CCA438588096SLC2A9c.867C>G (p.Val289=)
c.780C>G (p.Val260=)
n.901C>G
c.471C>G (p.Val157=)
c.459C>G (p.Val153=)
c.309C>G (p.Val103=)
n.963C>G
c.405C>G (p.Val135=)
c.480C>G (p.Val160=)
n.1040C>G
n.1044C>G
4g.9920520G>TCA438588097SLC2A9c.867C>A (p.Val289=)
c.780C>A (p.Val260=)
n.901C>A
c.471C>A (p.Val157=)
c.459C>A (p.Val153=)
c.309C>A (p.Val103=)
n.963C>A
c.405C>A (p.Val135=)
c.480C>A (p.Val160=)
n.1040C>A
n.1044C>A
 COSMIC COSMIC
4g.9920521A=CA1437756822SLC2A9c.866T= (p.Val289=)
c.779T= (p.Val260=)
n.900T=
c.470T= (p.Val157=)
c.458T= (p.Val153=)
c.308T= (p.Val103=)
n.962T=
c.404T= (p.Val135=)
c.479T= (p.Val160=)
n.1039T=
n.1043T=
4g.9920521A>CCA356400994SLC2A9c.866T>G (p.Val289Gly)
c.779T>G (p.Val260Gly)
n.900T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
n.962T>G
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
n.1039T>G
n.1043T>G
4g.9920521A>GCA356400995SLC2A9c.866T>C (p.Val289Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
n.900T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
n.962T>C
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
n.1039T>C
n.1043T>C
4g.9920521A>TCA356400996SLC2A9c.866T>A (p.Val289Asp)
c.779T>A (p.Val260Asp)
n.900T>A
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.458T>A (p.Val153Asp)
c.308T>A (p.Val103Asp)
n.962T>A
c.404T>A (p.Val135Asp)
c.479T>A (p.Val160Asp)
n.1039T>A
n.1043T>A
4g.9920522C>ACA356400998SLC2A9c.865G>T (p.Val289Phe)
c.778G>T (p.Val260Phe)
n.899G>T
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.457G>T (p.Val153Phe)
c.307G>T (p.Val103Phe)
n.961G>T
c.403G>T (p.Val135Phe)
c.478G>T (p.Val160Phe)
n.1038G>T
n.1042G>T
4g.9920522C>GCA356400999SLC2A9c.865G>C (p.Val289Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
n.899G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
n.961G>C
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
n.1038G>C
n.1042G>C
4g.9920522C>TCA356400997SLC2A9c.865G>A (p.Val289Ile)
c.778G>A (p.Val260Ile)
n.899G>A
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.457G>A (p.Val153Ile)
c.307G>A (p.Val103Ile)
n.961G>A
c.403G>A (p.Val135Ile)
c.478G>A (p.Val160Ile)
n.1038G>A
n.1042G>A
4g.9920526_9920528dupCA1437756823SLC2A9c.863_865dup (p.Glu288_Val289insGlu)
c.776_778dup (p.Glu259_Val260insGlu)
n.897_899dup
c.467_469dup (p.Glu156_Val157insGlu)
c.455_457dup (p.Glu152_Val153insGlu)
c.305_307dup (p.Glu102_Val103insGlu)
n.959_961dup
c.401_403dup (p.Glu134_Val135insGlu)
c.476_478dup (p.Glu159_Val160insGlu)
n.1036_1038dup
n.1040_1042dup
 dbSNP gnomAD v4
4g.9920523C>ACA356401001SLC2A9c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
n.898G>T
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
n.960G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.1037G>T
n.1041G>T
4g.9920523C=CA1437756824SLC2A9c.864G= (p.Glu288=)
c.777G= (p.Glu259=)
n.898G=
c.468G= (p.Glu156=)
c.456G= (p.Glu152=)
c.306G= (p.Glu102=)
n.960G=
c.402G= (p.Glu134=)
c.477G= (p.Glu159=)
n.1037G=
n.1041G=
4g.9920523C>GCA356401000SLC2A9c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
n.898G>C
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
n.960G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.1037G>C
n.1041G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920523C>TCA438588098SLC2A9c.864G>A (p.Glu288=)
c.777G>A (p.Glu259=)
n.898G>A
c.468G>A (p.Glu156=)
c.456G>A (p.Glu152=)
c.306G>A (p.Glu102=)
n.960G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
c.477G>A (p.Glu159=)
n.1037G>A
n.1041G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.9920524T>ACA356401003SLC2A9c.863A>T (p.Glu288Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
n.897A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
n.959A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.1036A>T
n.1040A>T
4g.9920524T>CCA356401002SLC2A9c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
n.897A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.959A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.1036A>G
n.1040A>G
4g.9920524T>GCA356401004SLC2A9c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
n.897A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.959A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.1036A>C
n.1040A>C
 gnomAD v4
4g.9920525C>ACA356401005SLC2A9c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
n.896G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.958G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.1035G>T
n.1039G>T
4g.9920525C>GCA356401006SLC2A9c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
n.896G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.958G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.1035G>C
n.1039G>C
4g.9920525C>TCA356401007SLC2A9c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
n.896G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.958G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.1035G>A
n.1039G>A
 gnomAD v4
4g.9920526C>ACA356401008SLC2A9c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
n.895G>T
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.957G>T
c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
n.1034G>T
n.1038G>T
4g.9920526C=CA1437756825SLC2A9c.861G= (p.Glu287=)
c.774G= (p.Glu258=)
n.895G=
c.465G= (p.Glu155=)
c.453G= (p.Glu151=)
c.303G= (p.Glu101=)
n.957G=
c.399G= (p.Glu133=)
c.474G= (p.Glu158=)
n.1034G=
n.1038G=
4g.9920526C>GCA356401009SLC2A9c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
n.895G>C
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.957G>C
c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.1034G>C
n.1038G>C
4g.9920526C>TCA2857056SLC2A9c.861G>A (p.Glu287=)
c.774G>A (p.Glu258=)
n.895G>A
c.465G>A (p.Glu155=)
c.453G>A (p.Glu151=)
c.303G>A (p.Glu101=)
n.957G>A
c.399G>A (p.Glu133=)
c.474G>A (p.Glu158=)
n.1034G>A
n.1038G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920527T>ACA356401010SLC2A9c.860A>T (p.Glu287Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
n.894A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.956A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.1033A>T
n.1037A>T
4g.9920527T>CCA356401011SLC2A9c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
n.894A>G
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.956A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.1033A>G
n.1037A>G
4g.9920527T>GCA356401012SLC2A9c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
n.894A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.956A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.1033A>C
n.1037A>C
4g.9920528C>ACA356401013SLC2A9c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
n.893G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.955G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.1032G>T
n.1036G>T
4g.9920528C>GCA356401014SLC2A9c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
n.893G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.955G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.1032G>C
n.1036G>C
4g.9920528C>TCA356401015SLC2A9c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
n.893G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.955G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.1032G>A
n.1036G>A
 COSMIC COSMIC
4g.9920529T>ACA438588099SLC2A9c.858A>T (p.Val286=)
c.771A>T (p.Val257=)
n.892A>T
c.462A>T (p.Val154=)
c.450A>T (p.Val150=)
c.300A>T (p.Val100=)
n.954A>T
c.396A>T (p.Val132=)
c.471A>T (p.Val157=)
n.1031A>T
n.1035A>T
4g.9920529T>CCA438588100SLC2A9c.858A>G (p.Val286=)
c.771A>G (p.Val257=)
n.892A>G
c.462A>G (p.Val154=)
c.450A>G (p.Val150=)
c.300A>G (p.Val100=)
n.954A>G
c.396A>G (p.Val132=)
c.471A>G (p.Val157=)
n.1031A>G
n.1035A>G
4g.9920529T>GCA438588101SLC2A9c.858A>C (p.Val286=)
c.771A>C (p.Val257=)
n.892A>C
c.462A>C (p.Val154=)
c.450A>C (p.Val150=)
c.300A>C (p.Val100=)
n.954A>C
c.396A>C (p.Val132=)
c.471A>C (p.Val157=)
n.1031A>C
n.1035A>C
4g.9920530A>CCA356401018SLC2A9c.857T>G (p.Val286Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.891T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.953T>G
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.1030T>G
n.1034T>G
4g.9920530A>GCA356401016SLC2A9c.857T>C (p.Val286Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.891T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.953T>C
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.1030T>C
n.1034T>C
4g.9920530A>TCA356401017SLC2A9c.857T>A (p.Val286Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
n.891T>A
c.461T>A (p.Val154Glu)
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.299T>A (p.Val100Glu)
n.953T>A
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.470T>A (p.Val157Glu)
n.1030T>A
n.1034T>A
4g.9920531C>ACA356401019SLC2A9c.856G>T (p.Val286Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.890G>T
c.460G>T (p.Val154Leu)
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.298G>T (p.Val100Leu)
n.952G>T
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.469G>T (p.Val157Leu)
n.1029G>T
n.1033G>T
4g.9920531C>GCA356401020SLC2A9c.856G>C (p.Val286Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.890G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.952G>C
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.1029G>C
n.1033G>C
4g.9920531C>TCA356401021SLC2A9c.856G>A (p.Val286Ile)
c.769G>A (p.Val257Ile)
n.890G>A
c.460G>A (p.Val154Ile)
c.448G>A (p.Val150Ile)
c.298G>A (p.Val100Ile)
n.952G>A
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.469G>A (p.Val157Ile)
n.1029G>A
n.1033G>A
 gnomAD v4
4g.9920532C>ACA356401022SLC2A9c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.768G>T (p.Glu256Asp)
n.889G>T
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.297G>T (p.Glu99Asp)
n.951G>T
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.1028G>T
n.1032G>T
4g.9920532C>GCA356401023SLC2A9c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.768G>C (p.Glu256Asp)
n.889G>C
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.297G>C (p.Glu99Asp)
n.951G>C
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.1028G>C
n.1032G>C
4g.9920532C>TCA438588102SLC2A9c.855G>A (p.Glu285=)
c.768G>A (p.Glu256=)
n.889G>A
c.459G>A (p.Glu153=)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.297G>A (p.Glu99=)
n.951G>A
c.393G>A (p.Glu131=)
c.468G>A (p.Glu156=)
n.1028G>A
n.1032G>A
4g.9920533T>ACA356401024SLC2A9c.854A>T (p.Glu285Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
n.888A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.950A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.1027A>T
n.1031A>T
4g.9920533T>CCA356401025SLC2A9c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
n.888A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.950A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.1027A>G
n.1031A>G
4g.9920533T>GCA356401026SLC2A9c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
n.888A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.950A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.1027A>C
n.1031A>C
4g.9920534C>ACA356401027SLC2A9c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
n.887G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.949G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.1026G>T
n.1030G>T
4g.9920534C>GCA356401028SLC2A9c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
n.887G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.949G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.1026G>C
n.1030G>C
4g.9920534C>TCA356401029SLC2A9c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
n.887G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.949G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.1026G>A
n.1030G>A
4g.9920535T>ACA356401031SLC2A9c.852A>T (p.Gln284His)
c.765A>T (p.Gln255His)
n.886A>T
c.456A>T (p.Gln152His)
c.444A>T (p.Gln148His)
c.294A>T (p.Gln98His)
n.948A>T
c.390A>T (p.Gln130His)
c.465A>T (p.Gln155His)
n.1025A>T
n.1029A>T
4g.9920535T>CCA438588103SLC2A9c.852A>G (p.Gln284=)
c.765A>G (p.Gln255=)
n.886A>G
c.456A>G (p.Gln152=)
c.444A>G (p.Gln148=)
c.294A>G (p.Gln98=)
n.948A>G
c.390A>G (p.Gln130=)
c.465A>G (p.Gln155=)
n.1025A>G
n.1029A>G
4g.9920535T>GCA356401030SLC2A9c.852A>C (p.Gln284His)
c.765A>C (p.Gln255His)
n.886A>C
c.456A>C (p.Gln152His)
c.444A>C (p.Gln148His)
c.294A>C (p.Gln98His)
n.948A>C
c.390A>C (p.Gln130His)
c.465A>C (p.Gln155His)
n.1025A>C
n.1029A>C
4g.9920536T>ACA356401032SLC2A9c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.764A>T (p.Gln255Leu)
n.885A>T
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.947A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.1024A>T
n.1028A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920536T>CCA356401033SLC2A9c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.764A>G (p.Gln255Arg)
n.885A>G
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.947A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.1024A>G
n.1028A>G
4g.9920536T>GCA356401034SLC2A9c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.764A>C (p.Gln255Pro)
n.885A>C
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.947A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.1024A>C
n.1028A>C
4g.9920536T=CA1437756826SLC2A9c.851A= (p.Gln284=)
c.764A= (p.Gln255=)
n.885A=
c.455A= (p.Gln152=)
c.443A= (p.Gln148=)
c.293A= (p.Gln98=)
n.947A=
c.389A= (p.Gln130=)
c.464A= (p.Gln155=)
n.1024A=
n.1028A=
4g.9920537G>ACA92426703SLC2A9c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.763C>T (p.Gln255Ter)
n.884C>T
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.946C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.1023C>T
n.1027C>T
 dbSNP
4g.9920537G>CCA356401035SLC2A9c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.763C>G (p.Gln255Glu)
n.884C>G
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.946C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.1023C>G
n.1027C>G
4g.9920537G=CA1437756827SLC2A9c.850C= (p.Gln284=)
c.763C= (p.Gln255=)
n.884C=
c.454C= (p.Gln152=)
c.442C= (p.Gln148=)
c.292C= (p.Gln98=)
n.946C=
c.388C= (p.Gln130=)
c.463C= (p.Gln155=)
n.1023C=
n.1027C=
4g.9920537G>TCA356401036SLC2A9c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
n.884C>A
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.946C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.1023C>A
n.1027C>A
4g.9920538G>ACA438588104SLC2A9c.849C>T (p.Ser283=)
c.762C>T (p.Ser254=)
n.883C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.291C>T (p.Ser97=)
n.945C>T
c.387C>T (p.Ser129=)
c.462C>T (p.Ser154=)
n.1022C>T
n.1026C>T
4g.9920538G>CCA438588106SLC2A9c.849C>G (p.Ser283=)
c.762C>G (p.Ser254=)
n.883C>G
c.453C>G (p.Ser151=)
c.441C>G (p.Ser147=)
c.291C>G (p.Ser97=)
n.945C>G
c.387C>G (p.Ser129=)
c.462C>G (p.Ser154=)
n.1022C>G
n.1026C>G
4g.9920538G>TCA438588105SLC2A9c.849C>A (p.Ser283=)
c.762C>A (p.Ser254=)
n.883C>A
c.453C>A (p.Ser151=)
c.441C>A (p.Ser147=)
c.291C>A (p.Ser97=)
n.945C>A
c.387C>A (p.Ser129=)
c.462C>A (p.Ser154=)
n.1022C>A
n.1026C>A
4g.9920539G>ACA356401037SLC2A9c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
n.882C>T
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
n.944C>T
c.386C>T (p.Ser129Phe)
c.461C>T (p.Ser154Phe)
n.1021C>T
n.1025C>T
 gnomAD v4
4g.9920539G>CCA356401038SLC2A9c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
n.882C>G
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
n.944C>G
c.386C>G (p.Ser129Cys)
c.461C>G (p.Ser154Cys)
n.1021C>G
n.1025C>G
4g.9920539G>TCA356401039SLC2A9c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
n.882C>A
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
n.944C>A
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
n.1021C>A
n.1025C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.9920540A=CA1437756828SLC2A9c.847T= (p.Ser283=)
c.760T= (p.Ser254=)
n.881T=
c.451T= (p.Ser151=)
c.439T= (p.Ser147=)
c.289T= (p.Ser97=)
n.943T=
c.385T= (p.Ser129=)
c.460T= (p.Ser154=)
n.1020T=
n.1024T=
4g.9920540A>CCA356401040SLC2A9c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.881T>G
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.943T>G
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.1020T>G
n.1024T>G
4g.9920540A>GCA356401041SLC2A9c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
n.881T>C
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.943T>C
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.1020T>C
n.1024T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920540A>TCA356401042SLC2A9c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.881T>A
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.943T>A
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.1020T>A
n.1024T>A
4g.9920541A>CCA438588107SLC2A9c.846T>G (p.Val282=)
c.759T>G (p.Val253=)
n.880T>G
c.450T>G (p.Val150=)
c.438T>G (p.Val146=)
c.288T>G (p.Val96=)
n.942T>G
c.384T>G (p.Val128=)
c.459T>G (p.Val153=)
n.1019T>G
n.1023T>G
4g.9920541A>GCA438588108SLC2A9c.846T>C (p.Val282=)
c.759T>C (p.Val253=)
n.880T>C
c.450T>C (p.Val150=)
c.438T>C (p.Val146=)
c.288T>C (p.Val96=)
n.942T>C
c.384T>C (p.Val128=)
c.459T>C (p.Val153=)
n.1019T>C
n.1023T>C
4g.9920541A>TCA438588109SLC2A9c.846T>A (p.Val282=)
c.759T>A (p.Val253=)
n.880T>A
c.450T>A (p.Val150=)
c.438T>A (p.Val146=)
c.288T>A (p.Val96=)
n.942T>A
c.384T>A (p.Val128=)
c.459T>A (p.Val153=)
n.1019T>A
n.1023T>A
4g.9920542A=CA1437756829SLC2A9c.845T= (p.Val282=)
c.758T= (p.Val253=)
n.879T=
c.449T= (p.Val150=)
c.437T= (p.Val146=)
c.287T= (p.Val96=)
n.941T=
c.383T= (p.Val128=)
c.458T= (p.Val153=)
n.1018T=
n.1022T=
4g.9920542A>CCA356401044SLC2A9c.845T>G (p.Val282Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.879T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.941T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
n.1018T>G
n.1022T>G
4g.9920542A>GCA356401045SLC2A9c.845T>C (p.Val282Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.879T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.941T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.1018T>C
n.1022T>C
4g.9920542A>TCA356401043SLC2A9c.845T>A (p.Val282Asp)
c.758T>A (p.Val253Asp)
n.879T>A
c.449T>A (p.Val150Asp)
c.437T>A (p.Val146Asp)
c.287T>A (p.Val96Asp)
n.941T>A
c.383T>A (p.Val128Asp)
c.458T>A (p.Val153Asp)
n.1018T>A
n.1022T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920543C>ACA356401046SLC2A9c.844G>T (p.Val282Phe)
c.757G>T (p.Val253Phe)
n.878G>T
c.448G>T (p.Val150Phe)
c.436G>T (p.Val146Phe)
c.286G>T (p.Val96Phe)
n.940G>T
c.382G>T (p.Val128Phe)
c.457G>T (p.Val153Phe)
n.1017G>T
n.1021G>T
4g.9920543C=CA1437756830SLC2A9c.844G= (p.Val282=)
c.757G= (p.Val253=)
n.878G=
c.448G= (p.Val150=)
c.436G= (p.Val146=)
c.286G= (p.Val96=)
n.940G=
c.382G= (p.Val128=)
c.457G= (p.Val153=)
n.1017G=
n.1021G=
4g.9920543C>GCA356401047SLC2A9c.844G>C (p.Val282Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.878G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.940G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
n.1017G>C
n.1021G>C
4g.9920543C>TCA2857057SLC2A9c.844G>A (p.Val282Ile)
c.757G>A (p.Val253Ile)
n.878G>A
c.448G>A (p.Val150Ile)
c.436G>A (p.Val146Ile)
c.286G>A (p.Val96Ile)
n.940G>A
c.382G>A (p.Val128Ile)
c.457G>A (p.Val153Ile)
n.1017G>A
n.1021G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920544G>ACA2857058SLC2A9c.843C>T (p.Asp281=)
c.756C>T (p.Asp252=)
n.877C>T
c.447C>T (p.Asp149=)
c.435C>T (p.Asp145=)
c.285C>T (p.Asp95=)
n.939C>T
c.381C>T (p.Asp127=)
c.456C>T (p.Asp152=)
n.1016C>T
n.1020C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920544G>CCA356401048SLC2A9c.843C>G (p.Asp281Glu)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
n.877C>G
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.435C>G (p.Asp145Glu)
c.285C>G (p.Asp95Glu)
n.939C>G
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.456C>G (p.Asp152Glu)
n.1016C>G
n.1020C>G
4g.9920544G=CA1437756831SLC2A9c.843C= (p.Asp281=)
c.756C= (p.Asp252=)
n.877C=
c.447C= (p.Asp149=)
c.435C= (p.Asp145=)
c.285C= (p.Asp95=)
n.939C=
c.381C= (p.Asp127=)
c.456C= (p.Asp152=)
n.1016C=
n.1020C=
4g.9920544G>TCA356401049SLC2A9c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
n.877C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.435C>A (p.Asp145Glu)
c.285C>A (p.Asp95Glu)
n.939C>A
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.456C>A (p.Asp152Glu)
n.1016C>A
n.1020C>A
4g.9920545T>ACA356401050SLC2A9c.842A>T (p.Asp281Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
n.876A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.938A>T
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.455A>T (p.Asp152Val)
n.1015A>T
n.1019A>T
4g.9920545T>CCA356401052SLC2A9c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
n.876A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.938A>G
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.455A>G (p.Asp152Gly)
n.1015A>G
n.1019A>G
4g.9920545T>GCA356401051SLC2A9c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
n.876A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.938A>C
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
n.1015A>C
n.1019A>C
 gnomAD v4
4g.9920546C>ACA356401053SLC2A9c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
n.875G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.937G>T
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
n.1014G>T
n.1018G>T
4g.9920546C=CA1437756832SLC2A9c.841G= (p.Asp281=)
c.754G= (p.Asp252=)
n.875G=
c.445G= (p.Asp149=)
c.433G= (p.Asp145=)
c.283G= (p.Asp95=)
n.937G=
c.379G= (p.Asp127=)
c.454G= (p.Asp152=)
n.1014G=
n.1018G=
4g.9920546C>GCA2857059SLC2A9c.841G>C (p.Asp281His)
c.754G>C (p.Asp252His)
n.875G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
c.433G>C (p.Asp145His)
c.283G>C (p.Asp95His)
n.937G>C
c.379G>C (p.Asp127His)
c.454G>C (p.Asp152His)
n.1014G>C
n.1018G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920546C>TCA356401054SLC2A9c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
n.875G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.937G>A
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.454G>A (p.Asp152Asn)
n.1014G>A
n.1018G>A
4g.9920547T>ACA438588110SLC2A9c.840A>T (p.Ala280=)
c.753A>T (p.Ala251=)
n.874A>T
c.444A>T (p.Ala148=)
c.432A>T (p.Ala144=)
c.282A>T (p.Ala94=)
n.936A>T
c.378A>T (p.Ala126=)
c.453A>T (p.Ala151=)
n.1013A>T
n.1017A>T
4g.9920547T>CCA438588111SLC2A9c.840A>G (p.Ala280=)
c.753A>G (p.Ala251=)
n.874A>G
c.444A>G (p.Ala148=)
c.432A>G (p.Ala144=)
c.282A>G (p.Ala94=)
n.936A>G
c.378A>G (p.Ala126=)
c.453A>G (p.Ala151=)
n.1013A>G
n.1017A>G
 gnomAD v4
4g.9920547T>GCA2857060SLC2A9c.840A>C (p.Ala280=)
c.753A>C (p.Ala251=)
n.874A>C
c.444A>C (p.Ala148=)
c.432A>C (p.Ala144=)
c.282A>C (p.Ala94=)
n.936A>C
c.378A>C (p.Ala126=)
c.453A>C (p.Ala151=)
n.1013A>C
n.1017A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920547T=CA1437756833SLC2A9c.840A= (p.Ala280=)
c.753A= (p.Ala251=)
n.874A=
c.444A= (p.Ala148=)
c.432A= (p.Ala144=)
c.282A= (p.Ala94=)
n.936A=
c.378A= (p.Ala126=)
c.453A= (p.Ala151=)
n.1013A=
n.1017A=
4g.9920548G>ACA356401056SLC2A9c.839C>T (p.Ala280Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
n.873C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.935C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.1012C>T
n.1016C>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.9920548G>CCA356401055SLC2A9c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
n.873C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.935C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.1012C>G
n.1016C>G
4g.9920548G=CA1437756834SLC2A9c.839C= (p.Ala280=)
c.752C= (p.Ala251=)
n.873C=
c.443C= (p.Ala148=)
c.431C= (p.Ala144=)
c.281C= (p.Ala94=)
n.935C=
c.377C= (p.Ala126=)
c.452C= (p.Ala151=)
n.1012C=
n.1016C=
4g.9920548G>TCA92426704SLC2A9c.839C>A (p.Ala280Glu)
c.752C>A (p.Ala251Glu)
n.873C>A
c.443C>A (p.Ala148Glu)
c.431C>A (p.Ala144Glu)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
n.935C>A
c.377C>A (p.Ala126Glu)
c.452C>A (p.Ala151Glu)
n.1012C>A
n.1016C>A
 dbSNP
4g.9920549C>ACA356401057SLC2A9c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
n.872G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.934G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.1011G>T
n.1015G>T
4g.9920549C>GCA356401058SLC2A9c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
n.872G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.934G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.1011G>C
n.1015G>C
4g.9920549C>TCA356401059SLC2A9c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
n.872G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.934G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.1011G>A
n.1015G>A
4g.9920549_9920550delinsCTCA1437756835SLC2A9c.837_838delinsAG (p.Lys279=)
c.750_751delinsAG (p.Lys250=)
n.871_872delinsAG
c.441_442delinsAG (p.Lys147=)
c.429_430delinsAG (p.Lys143=)
c.279_280delinsAG (p.Lys93=)
n.933_934delinsAG
c.375_376delinsAG (p.Lys125=)
c.450_451delinsAG (p.Lys150=)
n.1010_1011delinsAG
n.1014_1015delinsAG
4g.9920550T>ACA356401060SLC2A9c.837A>T (p.Lys279Asn)
c.750A>T (p.Lys250Asn)
n.871A>T
c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
c.279A>T (p.Lys93Asn)
n.933A>T
c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.450A>T (p.Lys150Asn)
n.1010A>T
n.1014A>T
4g.9920550T>CCA438588112SLC2A9c.837A>G (p.Lys279=)
c.750A>G (p.Lys250=)
n.871A>G
c.441A>G (p.Lys147=)
c.429A>G (p.Lys143=)
c.279A>G (p.Lys93=)
n.933A>G
c.375A>G (p.Lys125=)
c.450A>G (p.Lys150=)
n.1010A>G
n.1014A>G
4g.9920550T>GCA356401061SLC2A9c.837A>C (p.Lys279Asn)
c.750A>C (p.Lys250Asn)
n.871A>C
c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
c.279A>C (p.Lys93Asn)
n.933A>C
c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.450A>C (p.Lys150Asn)
n.1010A>C
n.1014A>C
4g.9920552delCA2857061SLC2A9c.837del (p.Ala280GlnfsTer7)
c.750del (p.Ala251GlnfsTer7)
n.871del
c.441del (p.Ala148GlnfsTer7)
c.429del (p.Ala144GlnfsTer7)
c.279del (p.Ala94GlnfsTer7)
n.933del
c.375del (p.Ala126GlnfsTer7)
c.450del (p.Ala151GlnfsTer7)
n.1010del
n.1014del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920551T>ACA356401064SLC2A9c.836A>T (p.Lys279Ile)
c.749A>T (p.Lys250Ile)
n.870A>T
c.440A>T (p.Lys147Ile)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
c.278A>T (p.Lys93Ile)
n.932A>T
c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.449A>T (p.Lys150Ile)
n.1009A>T
n.1013A>T
4g.9920551T>CCA356401063SLC2A9c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
n.870A>G
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.932A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.1009A>G
n.1013A>G
4g.9920551T>GCA356401062SLC2A9c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.870A>C
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.932A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.1009A>C
n.1013A>C
4g.9920552T>ACA356401065SLC2A9c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
n.869A>T
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.931A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.1008A>T
n.1012A>T
4g.9920552T>CCA356401066SLC2A9c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
n.869A>G
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.931A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.1008A>G
n.1012A>G
 gnomAD v4
4g.9920552T>GCA356401067SLC2A9c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
n.869A>C
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.931A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.1008A>C
n.1012A>C
4g.9920553A>CCA438588113SLC2A9c.834T>G (p.Gly278=)
c.747T>G (p.Gly249=)
n.868T>G
c.438T>G (p.Gly146=)
c.426T>G (p.Gly142=)
c.276T>G (p.Gly92=)
n.930T>G
c.372T>G (p.Gly124=)
c.447T>G (p.Gly149=)
n.1007T>G
n.1011T>G
4g.9920553A>GCA438588114SLC2A9c.834T>C (p.Gly278=)
c.747T>C (p.Gly249=)
n.868T>C
c.438T>C (p.Gly146=)
c.426T>C (p.Gly142=)
c.276T>C (p.Gly92=)
n.930T>C
c.372T>C (p.Gly124=)
c.447T>C (p.Gly149=)
n.1007T>C
n.1011T>C
4g.9920553A>TCA438588115SLC2A9c.834T>A (p.Gly278=)
c.747T>A (p.Gly249=)
n.868T>A
c.438T>A (p.Gly146=)
c.426T>A (p.Gly142=)
c.276T>A (p.Gly92=)
n.930T>A
c.372T>A (p.Gly124=)
c.447T>A (p.Gly149=)
n.1007T>A
n.1011T>A
4g.9920554C>ACA356401068SLC2A9c.833G>T (p.Gly278Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
n.867G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.929G>T
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.1006G>T
n.1010G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920554C=CA1437756836SLC2A9c.833G= (p.Gly278=)
c.746G= (p.Gly249=)
n.867G=
c.437G= (p.Gly146=)
c.425G= (p.Gly142=)
c.275G= (p.Gly92=)
n.929G=
c.371G= (p.Gly124=)
c.446G= (p.Gly149=)
n.1006G=
n.1010G=
4g.9920554C>GCA356401069SLC2A9c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
n.867G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.929G>C
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.1006G>C
n.1010G>C
4g.9920554C>TCA92426705SLC2A9c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
n.867G>A
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
n.929G>A
c.371G>A (p.Gly124Asp)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
n.1006G>A
n.1010G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920555C>ACA356401070SLC2A9c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
n.866G>T
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.274G>T (p.Gly92Cys)
n.928G>T
c.370G>T (p.Gly124Cys)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
n.1005G>T
n.1009G>T
4g.9920555C=CA1437756837SLC2A9c.832G= (p.Gly278=)
c.745G= (p.Gly249=)
n.866G=
c.436G= (p.Gly146=)
c.424G= (p.Gly142=)
c.274G= (p.Gly92=)
n.928G=
c.370G= (p.Gly124=)
c.445G= (p.Gly149=)
n.1005G=
n.1009G=
4g.9920555C>GCA356401071SLC2A9c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
n.866G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.928G>C
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.1005G>C
n.1009G>C
4g.9920555C>TCA2857062SLC2A9c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
n.866G>A
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.274G>A (p.Gly92Ser)
n.928G>A
c.370G>A (p.Gly124Ser)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
n.1005G>A
n.1009G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920556C>ACA356401072SLC2A9c.831G>T (p.Leu277Phe)
c.744G>T (p.Leu248Phe)
n.865G>T
c.435G>T (p.Leu145Phe)
c.423G>T (p.Leu141Phe)
c.273G>T (p.Leu91Phe)
n.927G>T
c.369G>T (p.Leu123Phe)
c.444G>T (p.Leu148Phe)
n.1004G>T
n.1008G>T
4g.9920556C>GCA356401073SLC2A9c.831G>C (p.Leu277Phe)
c.744G>C (p.Leu248Phe)
n.865G>C
c.435G>C (p.Leu145Phe)
c.423G>C (p.Leu141Phe)
c.273G>C (p.Leu91Phe)
n.927G>C
c.369G>C (p.Leu123Phe)
c.444G>C (p.Leu148Phe)
n.1004G>C
n.1008G>C
4g.9920556C>TCA438588116SLC2A9c.831G>A (p.Leu277=)
c.744G>A (p.Leu248=)
n.865G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.273G>A (p.Leu91=)
n.927G>A
c.369G>A (p.Leu123=)
c.444G>A (p.Leu148=)
n.1004G>A
n.1008G>A
4g.9920557A=CA1437756838SLC2A9c.830T= (p.Leu277=)
c.743T= (p.Leu248=)
n.864T=
c.434T= (p.Leu145=)
c.422T= (p.Leu141=)
c.272T= (p.Leu91=)
n.926T=
c.368T= (p.Leu123=)
c.443T= (p.Leu148=)
n.1003T=
n.1007T=
4g.9920557A>CCA356401074SLC2A9c.830T>G (p.Leu277Trp)
c.743T>G (p.Leu248Trp)
n.864T>G
c.434T>G (p.Leu145Trp)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
c.272T>G (p.Leu91Trp)
n.926T>G
c.368T>G (p.Leu123Trp)
c.443T>G (p.Leu148Trp)
n.1003T>G
n.1007T>G
4g.9920557A>GCA356401075SLC2A9c.830T>C (p.Leu277Ser)
c.743T>C (p.Leu248Ser)
n.864T>C
c.434T>C (p.Leu145Ser)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.272T>C (p.Leu91Ser)
n.926T>C
c.368T>C (p.Leu123Ser)
c.443T>C (p.Leu148Ser)
n.1003T>C
n.1007T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920557A>TCA356401076SLC2A9c.830T>A (p.Leu277Ter)
c.743T>A (p.Leu248Ter)
n.864T>A
c.434T>A (p.Leu145Ter)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.272T>A (p.Leu91Ter)
n.926T>A
c.368T>A (p.Leu123Ter)
c.443T>A (p.Leu148Ter)
n.1003T>A
n.1007T>A
4g.9920558A=CA1437756839SLC2A9c.829T= (p.Leu277=)
c.742T= (p.Leu248=)
n.863T=
c.433T= (p.Leu145=)
c.421T= (p.Leu141=)
c.271T= (p.Leu91=)
n.925T=
c.367T= (p.Leu123=)
c.442T= (p.Leu148=)
n.1002T=
n.1006T=
4g.9920558A>CCA356401077SLC2A9c.829T>G (p.Leu277Val)
c.742T>G (p.Leu248Val)
n.863T>G
c.433T>G (p.Leu145Val)
c.421T>G (p.Leu141Val)
c.271T>G (p.Leu91Val)
n.925T>G
c.367T>G (p.Leu123Val)
c.442T>G (p.Leu148Val)
n.1002T>G
n.1006T>G
 dbSNP
4g.9920558A>GCA438588117SLC2A9c.829T>C (p.Leu277=)
c.742T>C (p.Leu248=)
n.863T>C
c.433T>C (p.Leu145=)
c.421T>C (p.Leu141=)
c.271T>C (p.Leu91=)
n.925T>C
c.367T>C (p.Leu123=)
c.442T>C (p.Leu148=)
n.1002T>C
n.1006T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920558A>TCA356401078SLC2A9c.829T>A (p.Leu277Met)
c.742T>A (p.Leu248Met)
n.863T>A
c.433T>A (p.Leu145Met)
c.421T>A (p.Leu141Met)
c.271T>A (p.Leu91Met)
n.925T>A
c.367T>A (p.Leu123Met)
c.442T>A (p.Leu148Met)
n.1002T>A
n.1006T>A
4g.9920559G>ACA438588118SLC2A9c.828C>T (p.Phe276=)
c.741C>T (p.Phe247=)
n.862C>T
c.432C>T (p.Phe144=)
c.420C>T (p.Phe140=)
c.270C>T (p.Phe90=)
n.924C>T
c.366C>T (p.Phe122=)
c.441C>T (p.Phe147=)
n.1001C>T
n.1005C>T
4g.9920559G>CCA356401079SLC2A9c.828C>G (p.Phe276Leu)
c.741C>G (p.Phe247Leu)
n.862C>G
c.432C>G (p.Phe144Leu)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.270C>G (p.Phe90Leu)
n.924C>G
c.366C>G (p.Phe122Leu)
c.441C>G (p.Phe147Leu)
n.1001C>G
n.1005C>G
 COSMIC COSMIC
4g.9920559G>TCA356401080SLC2A9c.828C>A (p.Phe276Leu)
c.741C>A (p.Phe247Leu)
n.862C>A
c.432C>A (p.Phe144Leu)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.270C>A (p.Phe90Leu)
n.924C>A
c.366C>A (p.Phe122Leu)
c.441C>A (p.Phe147Leu)
n.1001C>A
n.1005C>A
 gnomAD v4
4g.9920560A>CCA356401081SLC2A9c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
n.861T>G
c.431T>G (p.Phe144Cys)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.923T>G
c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
n.1000T>G
n.1004T>G
4g.9920560A>GCA356401082SLC2A9c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
n.861T>C
c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.923T>C
c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
n.1000T>C
n.1004T>C
4g.9920560A>TCA356401083SLC2A9c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
n.861T>A
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.923T>A
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
n.1000T>A
n.1004T>A
4g.9920561A>CCA356401084SLC2A9c.826T>G (p.Phe276Val)
c.739T>G (p.Phe247Val)
n.860T>G
c.430T>G (p.Phe144Val)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.922T>G
c.364T>G (p.Phe122Val)
c.439T>G (p.Phe147Val)
n.999T>G
n.1003T>G
4g.9920561A>GCA356401086SLC2A9c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
n.860T>C
c.430T>C (p.Phe144Leu)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.922T>C
c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
n.999T>C
n.1003T>C
4g.9920561A>TCA356401085SLC2A9c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
n.860T>A
c.430T>A (p.Phe144Ile)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.922T>A
c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
n.999T>A
n.1003T>A
4g.9920562C>ACA438588119SLC2A9c.825G>T (p.Thr275=)
c.738G>T (p.Thr246=)
n.859G>T
c.429G>T (p.Thr143=)
c.417G>T (p.Thr139=)
c.267G>T (p.Thr89=)
n.921G>T
c.363G>T (p.Thr121=)
c.438G>T (p.Thr146=)
n.998G>T
n.1002G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920562C=CA1437756840SLC2A9c.825G= (p.Thr275=)
c.738G= (p.Thr246=)
n.859G=
c.429G= (p.Thr143=)
c.417G= (p.Thr139=)
c.267G= (p.Thr89=)
n.921G=
c.363G= (p.Thr121=)
c.438G= (p.Thr146=)
n.998G=
n.1002G=
4g.9920562C>GCA438588120SLC2A9c.825G>C (p.Thr275=)
c.738G>C (p.Thr246=)
n.859G>C
c.429G>C (p.Thr143=)
c.417G>C (p.Thr139=)
c.267G>C (p.Thr89=)
n.921G>C
c.363G>C (p.Thr121=)
c.438G>C (p.Thr146=)
n.998G>C
n.1002G>C
4g.9920562C>TCA2857063SLC2A9c.825G>A (p.Thr275=)
c.738G>A (p.Thr246=)
n.859G>A
c.429G>A (p.Thr143=)
c.417G>A (p.Thr139=)
c.267G>A (p.Thr89=)
n.921G>A
c.363G>A (p.Thr121=)
c.438G>A (p.Thr146=)
n.998G>A
n.1002G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920563G>ACA2857064SLC2A9c.824C>T (p.Thr275Met)
c.737C>T (p.Thr246Met)
n.858C>T
c.428C>T (p.Thr143Met)
c.416C>T (p.Thr139Met)
c.266C>T (p.Thr89Met)
n.920C>T
c.362C>T (p.Thr121Met)
c.437C>T (p.Thr146Met)
n.997C>T
n.1001C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920563G>CCA356401087SLC2A9c.824C>G (p.Thr275Arg)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
n.858C>G
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
n.920C>G
c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.437C>G (p.Thr146Arg)
n.997C>G
n.1001C>G
4g.9920563G=CA1437756841SLC2A9c.824C= (p.Thr275=)
c.737C= (p.Thr246=)
n.858C=
c.428C= (p.Thr143=)
c.416C= (p.Thr139=)
c.266C= (p.Thr89=)
n.920C=
c.362C= (p.Thr121=)
c.437C= (p.Thr146=)
n.997C=
n.1001C=
4g.9920563G>TCA356401088SLC2A9c.824C>A (p.Thr275Lys)
c.737C>A (p.Thr246Lys)
n.858C>A
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
n.920C>A
c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.437C>A (p.Thr146Lys)
n.997C>A
n.1001C>A
4g.9920564T>ACA356401089SLC2A9c.823A>T (p.Thr275Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
n.857A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.919A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.996A>T
n.1000A>T
4g.9920564T>CCA356401090SLC2A9c.823A>G (p.Thr275Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
n.857A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.919A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.996A>G
n.1000A>G
 gnomAD v4
4g.9920564T>GCA356401091SLC2A9c.823A>C (p.Thr275Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
n.857A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.919A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.996A>C
n.1000A>C
4g.9920565T>ACA356401092SLC2A9c.822A>T (p.Gln274His)
c.735A>T (p.Gln245His)
n.856A>T
c.426A>T (p.Gln142His)
c.414A>T (p.Gln138His)
c.264A>T (p.Gln88His)
n.918A>T
c.360A>T (p.Gln120His)
c.435A>T (p.Gln145His)
n.995A>T
n.999A>T
4g.9920565T>CCA438588121SLC2A9c.822A>G (p.Gln274=)
c.735A>G (p.Gln245=)
n.856A>G
c.426A>G (p.Gln142=)
c.414A>G (p.Gln138=)
c.264A>G (p.Gln88=)
n.918A>G
c.360A>G (p.Gln120=)
c.435A>G (p.Gln145=)
n.995A>G
n.999A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.9920565T>GCA356401093SLC2A9c.822A>C (p.Gln274His)
c.735A>C (p.Gln245His)
n.856A>C
c.426A>C (p.Gln142His)
c.414A>C (p.Gln138His)
c.264A>C (p.Gln88His)
n.918A>C
c.360A>C (p.Gln120His)
c.435A>C (p.Gln145His)
n.995A>C
n.999A>C
4g.9920566T>ACA356401094SLC2A9c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
n.855A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.917A>T
c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.994A>T
n.998A>T
4g.9920566T>CCA356401095SLC2A9c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
n.855A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.917A>G
c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.994A>G
n.998A>G
 COSMIC COSMIC
4g.9920566T>GCA356401096SLC2A9c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
n.855A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.917A>C
c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.994A>C
n.998A>C
4g.9920567G>ACA356401099SLC2A9c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
n.854C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.916C>T
c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.993C>T
n.997C>T
4g.9920567G>CCA356401097SLC2A9c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
n.854C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.916C>G
c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.993C>G
n.997C>G
4g.9920567G>TCA356401098SLC2A9c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
n.854C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.916C>A
c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.993C>A
n.997C>A
4g.9920568G>ACA2857065SLC2A9c.819C>T (p.Phe273=)
c.732C>T (p.Phe244=)
n.853C>T
c.423C>T (p.Phe141=)
c.411C>T (p.Phe137=)
c.261C>T (p.Phe87=)
n.915C>T
c.357C>T (p.Phe119=)
c.432C>T (p.Phe144=)
n.992C>T
n.996C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920568G>CCA356401100SLC2A9c.819C>G (p.Phe273Leu)
c.732C>G (p.Phe244Leu)
n.853C>G
c.423C>G (p.Phe141Leu)
c.411C>G (p.Phe137Leu)
c.261C>G (p.Phe87Leu)
n.915C>G
c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.432C>G (p.Phe144Leu)
n.992C>G
n.996C>G
4g.9920568G=CA1437756842SLC2A9c.819C= (p.Phe273=)
c.732C= (p.Phe244=)
n.853C=
c.423C= (p.Phe141=)
c.411C= (p.Phe137=)
c.261C= (p.Phe87=)
n.915C=
c.357C= (p.Phe119=)
c.432C= (p.Phe144=)
n.992C=
n.996C=
4g.9920568G>TCA356401101SLC2A9c.819C>A (p.Phe273Leu)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
n.853C>A
c.423C>A (p.Phe141Leu)
c.411C>A (p.Phe137Leu)
c.261C>A (p.Phe87Leu)
n.915C>A
c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.432C>A (p.Phe144Leu)
n.992C>A
n.996C>A
4g.9920569A>CCA356401102SLC2A9c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
n.852T>G
c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
n.914T>G
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.991T>G
n.995T>G
4g.9920569A>GCA356401103SLC2A9c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
n.852T>C
c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
n.914T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.991T>C
n.995T>C
4g.9920569A>TCA356401104SLC2A9c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
n.852T>A
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.914T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.991T>A
n.995T>A
4g.9920570A>CCA356401105SLC2A9c.817T>G (p.Phe273Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
n.851T>G
c.421T>G (p.Phe141Val)
c.409T>G (p.Phe137Val)
c.259T>G (p.Phe87Val)
n.913T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.990T>G
n.994T>G
4g.9920570A>GCA356401106SLC2A9c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
n.851T>C
c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
n.913T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.990T>C
n.994T>C
4g.9920570A>TCA356401107SLC2A9c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
n.851T>A
c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
n.913T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.990T>A
n.994T>A
4g.9920571G>ACA438588122SLC2A9c.816C>T (p.Ala272=)
c.729C>T (p.Ala243=)
n.850C>T
c.420C>T (p.Ala140=)
c.408C>T (p.Ala136=)
c.258C>T (p.Ala86=)
n.912C>T
c.354C>T (p.Ala118=)
c.429C>T (p.Ala143=)
n.989C>T
n.993C>T
4g.9920571G>CCA438588123SLC2A9c.816C>G (p.Ala272=)
c.729C>G (p.Ala243=)
n.850C>G
c.420C>G (p.Ala140=)
c.408C>G (p.Ala136=)
c.258C>G (p.Ala86=)
n.912C>G
c.354C>G (p.Ala118=)
c.429C>G (p.Ala143=)
n.989C>G
n.993C>G
4g.9920571G>TCA438588124SLC2A9c.816C>A (p.Ala272=)
c.729C>A (p.Ala243=)
n.850C>A
c.420C>A (p.Ala140=)
c.408C>A (p.Ala136=)
c.258C>A (p.Ala86=)
n.912C>A
c.354C>A (p.Ala118=)
c.429C>A (p.Ala143=)
n.989C>A
n.993C>A
4g.9920572G>ACA356401108SLC2A9c.815C>T (p.Ala272Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
n.849C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.911C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.988C>T
n.992C>T
4g.9920572G>CCA356401109SLC2A9c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.849C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.911C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.988C>G
n.992C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920572G=CA1437756843SLC2A9c.815C= (p.Ala272=)
c.728C= (p.Ala243=)
n.849C=
c.419C= (p.Ala140=)
c.407C= (p.Ala136=)
c.257C= (p.Ala86=)
n.911C=
c.353C= (p.Ala118=)
c.428C= (p.Ala143=)
n.988C=
n.992C=
4g.9920572G>TCA356401110SLC2A9c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
n.849C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.911C>A
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.988C>A
n.992C>A
 gnomAD v4
4g.9920573C>ACA356401112SLC2A9c.815-1G>T (n.815-1G>T)
c.728-1G>T (n.728-1G>T)
n.849-1G>T
c.419-1G>T (n.419-1G>T)
c.407-1G>T (n.407-1G>T)
c.257-1G>T (n.257-1G>T)
n.911-1G>T
c.353-1G>T (n.353-1G>T)
c.428-1G>T (n.428-1G>T)
n.988-1G>T
n.992-1G>T
4g.9920573C>GCA356401113SLC2A9c.815-1G>C (n.815-1G>C)
c.728-1G>C (n.728-1G>C)
n.849-1G>C
c.419-1G>C (n.419-1G>C)
c.407-1G>C (n.407-1G>C)
c.257-1G>C (n.257-1G>C)
n.911-1G>C
c.353-1G>C (n.353-1G>C)
c.428-1G>C (n.428-1G>C)
n.988-1G>C
n.992-1G>C
4g.9920573C>TCA356401111SLC2A9c.815-1G>A (n.815-1G>A)
c.728-1G>A (n.728-1G>A)
n.849-1G>A
c.419-1G>A (n.419-1G>A)
c.407-1G>A (n.407-1G>A)
c.257-1G>A (n.257-1G>A)
n.911-1G>A
c.353-1G>A (n.353-1G>A)
c.428-1G>A (n.428-1G>A)
n.988-1G>A
n.992-1G>A
4g.9920574T>ACA356401115SLC2A9c.815-2A>T (n.815-2A>T)
c.728-2A>T (n.728-2A>T)
n.849-2A>T
c.419-2A>T (n.419-2A>T)
c.407-2A>T (n.407-2A>T)
c.257-2A>T (n.257-2A>T)
n.911-2A>T
c.353-2A>T (n.353-2A>T)
c.428-2A>T (n.428-2A>T)
n.988-2A>T
n.992-2A>T
4g.9920574T>CCA356401114SLC2A9c.815-2A>G (n.815-2A>G)
c.728-2A>G (n.728-2A>G)
n.849-2A>G
c.419-2A>G (n.419-2A>G)
c.407-2A>G (n.407-2A>G)
c.257-2A>G (n.257-2A>G)
n.911-2A>G
c.353-2A>G (n.353-2A>G)
c.428-2A>G (n.428-2A>G)
n.988-2A>G
n.992-2A>G
4g.9920574T>GCA356401116SLC2A9c.815-2A>C (n.815-2A>C)
c.728-2A>C (n.728-2A>C)
n.849-2A>C
c.419-2A>C (n.419-2A>C)
c.407-2A>C (n.407-2A>C)
c.257-2A>C (n.257-2A>C)
n.911-2A>C
c.353-2A>C (n.353-2A>C)
c.428-2A>C (n.428-2A>C)
n.988-2A>C
n.992-2A>C
4g.9920576C>ACA549712532SLC2A9c.815-4G>T (n.815-4G>T)
c.728-4G>T (n.728-4G>T)
n.849-4G>T
c.419-4G>T (n.419-4G>T)
c.407-4G>T (n.407-4G>T)
c.257-4G>T (n.257-4G>T)
n.911-4G>T
c.353-4G>T (n.353-4G>T)
c.428-4G>T (n.428-4G>T)
n.988-4G>T
n.992-4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920576C=CA1437756844SLC2A9c.815-4G= (n.815-4G=)
c.728-4G= (n.728-4G=)
n.849-4G=
c.419-4G= (n.419-4G=)
c.407-4G= (n.407-4G=)
c.257-4G= (n.257-4G=)
n.911-4G=
c.353-4G= (n.353-4G=)
c.428-4G= (n.428-4G=)
n.988-4G=
n.992-4G=
4g.9920578A>GCA2670001681SLC2A9c.815-6T>C (n.815-6T>C)
c.728-6T>C (n.728-6T>C)
n.849-6T>C
c.419-6T>C (n.419-6T>C)
c.407-6T>C (n.407-6T>C)
c.257-6T>C (n.257-6T>C)
n.911-6T>C
c.353-6T>C (n.353-6T>C)
c.428-6T>C (n.428-6T>C)
n.988-6T>C
n.992-6T>C
 gnomAD v4
4g.9920579A=CA1437756845SLC2A9c.815-7T= (n.815-7T=)
c.728-7T= (n.728-7T=)
n.849-7T=
c.419-7T= (n.419-7T=)
c.407-7T= (n.407-7T=)
c.257-7T= (n.257-7T=)
n.911-7T=
c.353-7T= (n.353-7T=)
c.428-7T= (n.428-7T=)
n.988-7T=
n.992-7T=
4g.9920579A>GCA1437756846SLC2A9c.815-7T>C (n.815-7T>C)
c.728-7T>C (n.728-7T>C)
n.849-7T>C
c.419-7T>C (n.419-7T>C)
c.407-7T>C (n.407-7T>C)
c.257-7T>C (n.257-7T>C)
n.911-7T>C
c.353-7T>C (n.353-7T>C)
c.428-7T>C (n.428-7T>C)
n.988-7T>C
n.992-7T>C
 dbSNP
4g.9920580C=CA1437756847SLC2A9c.815-8G= (n.815-8G=)
c.728-8G= (n.728-8G=)
n.849-8G=
c.419-8G= (n.419-8G=)
c.407-8G= (n.407-8G=)
c.257-8G= (n.257-8G=)
n.911-8G=
c.353-8G= (n.353-8G=)
c.428-8G= (n.428-8G=)
n.988-8G=
n.992-8G=
4g.9920580C>GCA2857066SLC2A9c.815-8G>C (n.815-8G>C)
c.728-8G>C (n.728-8G>C)
n.849-8G>C
c.419-8G>C (n.419-8G>C)
c.407-8G>C (n.407-8G>C)
c.257-8G>C (n.257-8G>C)
n.911-8G>C
c.353-8G>C (n.353-8G>C)
c.428-8G>C (n.428-8G>C)
n.988-8G>C
n.992-8G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920581A>GCA2670001682SLC2A9c.815-9T>C (n.815-9T>C)
c.728-9T>C (n.728-9T>C)
n.849-9T>C
c.419-9T>C (n.419-9T>C)
c.407-9T>C (n.407-9T>C)
c.257-9T>C (n.257-9T>C)
n.911-9T>C
c.353-9T>C (n.353-9T>C)
c.428-9T>C (n.428-9T>C)
n.988-9T>C
n.992-9T>C
 gnomAD v4
4g.9920583_9920584delCA2670001683SLC2A9c.815-10_815-9del (n.815-10_815-9del)
c.728-10_728-9del (n.728-10_728-9del)
n.849-10_849-9del
c.419-10_419-9del (n.419-10_419-9del)
c.407-10_407-9del (n.407-10_407-9del)
c.257-10_257-9del (n.257-10_257-9del)
n.911-10_911-9del
c.353-10_353-9del (n.353-10_353-9del)
c.428-10_428-9del (n.428-10_428-9del)
n.988-10_988-9del
n.992-10_992-9del
 gnomAD v4
4g.9920588C=CA1437756848SLC2A9c.815-16G= (n.815-16G=)
c.728-16G= (n.728-16G=)
n.849-16G=
c.419-16G= (n.419-16G=)
c.407-16G= (n.407-16G=)
c.257-16G= (n.257-16G=)
n.911-16G=
c.353-16G= (n.353-16G=)
c.428-16G= (n.428-16G=)
n.988-16G=
n.992-16G=
4g.9920588C>TCA92426706SLC2A9c.815-16G>A (n.815-16G>A)
c.728-16G>A (n.728-16G>A)
n.849-16G>A
c.419-16G>A (n.419-16G>A)
c.407-16G>A (n.407-16G>A)
c.257-16G>A (n.257-16G>A)
n.911-16G>A
c.353-16G>A (n.353-16G>A)
c.428-16G>A (n.428-16G>A)
n.988-16G>A
n.992-16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920590C>ACA92426707SLC2A9c.815-18G>T (n.815-18G>T)
c.728-18G>T (n.728-18G>T)
n.849-18G>T
c.419-18G>T (n.419-18G>T)
c.407-18G>T (n.407-18G>T)
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n.911-18G>T
c.353-18G>T (n.353-18G>T)
c.428-18G>T (n.428-18G>T)
n.988-18G>T
n.992-18G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920590C=CA1437756849SLC2A9c.815-18G= (n.815-18G=)
c.728-18G= (n.728-18G=)
n.849-18G=
c.419-18G= (n.419-18G=)
c.407-18G= (n.407-18G=)
c.257-18G= (n.257-18G=)
n.911-18G=
c.353-18G= (n.353-18G=)
c.428-18G= (n.428-18G=)
n.988-18G=
n.992-18G=
4g.9920590C>TCA2857067SLC2A9c.815-18G>A (n.815-18G>A)
c.728-18G>A (n.728-18G>A)
n.849-18G>A
c.419-18G>A (n.419-18G>A)
c.407-18G>A (n.407-18G>A)
c.257-18G>A (n.257-18G>A)
n.911-18G>A
c.353-18G>A (n.353-18G>A)
c.428-18G>A (n.428-18G>A)
n.988-18G>A
n.992-18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920592T>ACA2578044134SLC2A9c.815-20A>T (n.815-20A>T)
c.728-20A>T (n.728-20A>T)
n.849-20A>T
c.419-20A>T (n.419-20A>T)
c.407-20A>T (n.407-20A>T)
c.257-20A>T (n.257-20A>T)
n.911-20A>T
c.353-20A>T (n.353-20A>T)
c.428-20A>T (n.428-20A>T)
n.988-20A>T
n.992-20A>T
4g.9920592T>CCA2857068SLC2A9c.815-20A>G (n.815-20A>G)
c.728-20A>G (n.728-20A>G)
n.849-20A>G
c.419-20A>G (n.419-20A>G)
c.407-20A>G (n.407-20A>G)
c.257-20A>G (n.257-20A>G)
n.911-20A>G
c.353-20A>G (n.353-20A>G)
c.428-20A>G (n.428-20A>G)
n.988-20A>G
n.992-20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920592T=CA1437756850SLC2A9c.815-20A= (n.815-20A=)
c.728-20A= (n.728-20A=)
n.849-20A=
c.419-20A= (n.419-20A=)
c.407-20A= (n.407-20A=)
c.257-20A= (n.257-20A=)
n.911-20A=
c.353-20A= (n.353-20A=)
c.428-20A= (n.428-20A=)
n.988-20A=
n.992-20A=
4g.9920595A=CA1437756851SLC2A9c.815-23T= (n.815-23T=)
c.728-23T= (n.728-23T=)
n.849-23T=
c.419-23T= (n.419-23T=)
c.407-23T= (n.407-23T=)
c.257-23T= (n.257-23T=)
n.911-23T=
c.353-23T= (n.353-23T=)
c.428-23T= (n.428-23T=)
n.988-23T=
n.992-23T=
4g.9920595A>GCA2857069SLC2A9c.815-23T>C (n.815-23T>C)
c.728-23T>C (n.728-23T>C)
n.849-23T>C
c.419-23T>C (n.419-23T>C)
c.407-23T>C (n.407-23T>C)
c.257-23T>C (n.257-23T>C)
n.911-23T>C
c.353-23T>C (n.353-23T>C)
c.428-23T>C (n.428-23T>C)
n.988-23T>C
n.992-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920595A>TCA2670001684SLC2A9c.815-23T>A (n.815-23T>A)
c.728-23T>A (n.728-23T>A)
n.849-23T>A
c.419-23T>A (n.419-23T>A)
c.407-23T>A (n.407-23T>A)
c.257-23T>A (n.257-23T>A)
n.911-23T>A
c.353-23T>A (n.353-23T>A)
c.428-23T>A (n.428-23T>A)
n.988-23T>A
n.992-23T>A
 gnomAD v4
4g.9920596C>ACA2670001685SLC2A9c.815-24G>T (n.815-24G>T)
c.728-24G>T (n.728-24G>T)
n.849-24G>T
c.419-24G>T (n.419-24G>T)
c.407-24G>T (n.407-24G>T)
c.257-24G>T (n.257-24G>T)
n.911-24G>T
c.353-24G>T (n.353-24G>T)
c.428-24G>T (n.428-24G>T)
n.988-24G>T
n.992-24G>T
 gnomAD v4
4g.9920596C=CA1437756852SLC2A9c.815-24G= (n.815-24G=)
c.728-24G= (n.728-24G=)
n.849-24G=
c.419-24G= (n.419-24G=)
c.407-24G= (n.407-24G=)
c.257-24G= (n.257-24G=)
n.911-24G=
c.353-24G= (n.353-24G=)
c.428-24G= (n.428-24G=)
n.988-24G=
n.992-24G=
4g.9920596C>GCA2857070SLC2A9c.815-24G>C (n.815-24G>C)
c.728-24G>C (n.728-24G>C)
n.849-24G>C
c.419-24G>C (n.419-24G>C)
c.407-24G>C (n.407-24G>C)
c.257-24G>C (n.257-24G>C)
n.911-24G>C
c.353-24G>C (n.353-24G>C)
c.428-24G>C (n.428-24G>C)
n.988-24G>C
n.992-24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920599dupCA1437756853SLC2A9c.815-25dup (n.815-25dup)
c.728-25dup (n.728-25dup)
n.849-25dup
c.419-25dup (n.419-25dup)
c.407-25dup (n.407-25dup)
c.257-25dup (n.257-25dup)
n.911-25dup
c.353-25dup (n.353-25dup)
c.428-25dup (n.428-25dup)
n.988-25dup
n.992-25dup
 dbSNP gnomAD v4
4g.9920600C>ACA549712533SLC2A9c.815-28G>T (n.815-28G>T)
c.728-28G>T (n.728-28G>T)
n.849-28G>T
c.419-28G>T (n.419-28G>T)
c.407-28G>T (n.407-28G>T)
c.257-28G>T (n.257-28G>T)
n.911-28G>T
c.353-28G>T (n.353-28G>T)
c.428-28G>T (n.428-28G>T)
n.988-28G>T
n.992-28G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920600C=CA1437756854SLC2A9c.815-28G= (n.815-28G=)
c.728-28G= (n.728-28G=)
n.849-28G=
c.419-28G= (n.419-28G=)
c.407-28G= (n.407-28G=)
c.257-28G= (n.257-28G=)
n.911-28G=
c.353-28G= (n.353-28G=)
c.428-28G= (n.428-28G=)
n.988-28G=
n.992-28G=
4g.9920600C>TCA549712534SLC2A9c.815-28G>A (n.815-28G>A)
c.728-28G>A (n.728-28G>A)
n.849-28G>A
c.419-28G>A (n.419-28G>A)
c.407-28G>A (n.407-28G>A)
c.257-28G>A (n.257-28G>A)
n.911-28G>A
c.353-28G>A (n.353-28G>A)
c.428-28G>A (n.428-28G>A)
n.988-28G>A
n.992-28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920602G>ACA648634917SLC2A9c.815-30C>T (n.815-30C>T)
c.728-30C>T (n.728-30C>T)
n.849-30C>T
c.419-30C>T (n.419-30C>T)
c.407-30C>T (n.407-30C>T)
c.257-30C>T (n.257-30C>T)
n.911-30C>T
c.353-30C>T (n.353-30C>T)
c.428-30C>T (n.428-30C>T)
n.988-30C>T
n.992-30C>T
 COSMIC
4g.9920603C=CA1437756855SLC2A9c.815-31G= (n.815-31G=)
c.728-31G= (n.728-31G=)
n.849-31G=
c.419-31G= (n.419-31G=)
c.407-31G= (n.407-31G=)
c.257-31G= (n.257-31G=)
n.911-31G=
c.353-31G= (n.353-31G=)
c.428-31G= (n.428-31G=)
n.988-31G=
n.992-31G=
4g.9920603C>TCA2857071SLC2A9c.815-31G>A (n.815-31G>A)
c.728-31G>A (n.728-31G>A)
n.849-31G>A
c.419-31G>A (n.419-31G>A)
c.407-31G>A (n.407-31G>A)
c.257-31G>A (n.257-31G>A)
n.911-31G>A
c.353-31G>A (n.353-31G>A)
c.428-31G>A (n.428-31G>A)
n.988-31G>A
n.992-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920604A>GCA2670001686SLC2A9c.815-32T>C (n.815-32T>C)
c.728-32T>C (n.728-32T>C)
n.849-32T>C
c.419-32T>C (n.419-32T>C)
c.407-32T>C (n.407-32T>C)
c.257-32T>C (n.257-32T>C)
n.911-32T>C
c.353-32T>C (n.353-32T>C)
c.428-32T>C (n.428-32T>C)
n.988-32T>C
n.992-32T>C
 gnomAD v4
4g.9920605G>ACA2670001687SLC2A9c.815-33C>T (n.815-33C>T)
c.728-33C>T (n.728-33C>T)
n.849-33C>T
c.419-33C>T (n.419-33C>T)
c.407-33C>T (n.407-33C>T)
c.257-33C>T (n.257-33C>T)
n.911-33C>T
c.353-33C>T (n.353-33C>T)
c.428-33C>T (n.428-33C>T)
n.988-33C>T
n.992-33C>T
 gnomAD v4
4g.9920605G>CCA92426708SLC2A9c.815-33C>G (n.815-33C>G)
c.728-33C>G (n.728-33C>G)
n.849-33C>G
c.419-33C>G (n.419-33C>G)
c.407-33C>G (n.407-33C>G)
c.257-33C>G (n.257-33C>G)
n.911-33C>G
c.353-33C>G (n.353-33C>G)
c.428-33C>G (n.428-33C>G)
n.988-33C>G
n.992-33C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920605G=CA1437756856SLC2A9c.815-33C= (n.815-33C=)
c.728-33C= (n.728-33C=)
n.849-33C=
c.419-33C= (n.419-33C=)
c.407-33C= (n.407-33C=)
c.257-33C= (n.257-33C=)
n.911-33C=
c.353-33C= (n.353-33C=)
c.428-33C= (n.428-33C=)
n.988-33C=
n.992-33C=
4g.9920606G>ACA2857072SLC2A9c.815-34C>T (n.815-34C>T)
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n.849-34C>T
c.419-34C>T (n.419-34C>T)
c.407-34C>T (n.407-34C>T)
c.257-34C>T (n.257-34C>T)
n.911-34C>T
c.353-34C>T (n.353-34C>T)
c.428-34C>T (n.428-34C>T)
n.988-34C>T
n.992-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920606G>CCA1437756858SLC2A9c.815-34C>G (n.815-34C>G)
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n.911-34C>G
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n.988-34C>G
n.992-34C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.9920606G=CA1437756857SLC2A9c.815-34C= (n.815-34C=)
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n.992-34C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched