Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.9920404_9920410delCA2670001680SLC2A9c.980_986del (p.Tyr327SerfsTer30)
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n.1153_1159del
n.1157_1163del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.419G>C (p.Cys140Ser)
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c.580T>C (p.Cys194Arg)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
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n.1072T>C
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
n.1149T>C
n.1153T>C
4g.9920411A>TCA356400785SLC2A9c.976T>A (p.Cys326Ser)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
n.1010T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.9920413G>TCA356400788SLC2A9c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
n.1008C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.1070C>A
c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.1147C>A
n.1151C>A
4g.9920414C>ACA356400789SLC2A9c.973G>T (p.Ala325Ser)
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c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.1146G>C
n.1150G>C
4g.9920414C>TCA356400791SLC2A9c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.1007G>A
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n.1069G>A
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n.1146G>A
n.1150G>A
4g.9920415C>ACA356400792SLC2A9c.972G>T (p.Met324Ile)
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n.1006G>T
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n.1145G>T
n.1149G>T
4g.9920415C>GCA356400793SLC2A9c.972G>C (p.Met324Ile)
c.885G>C (p.Met295Ile)
n.1006G>C
c.576G>C (p.Met192Ile)
c.564G>C (p.Met188Ile)
c.414G>C (p.Met138Ile)
n.1068G>C
c.510G>C (p.Met170Ile)
c.585G>C (p.Met195Ile)
n.1145G>C
n.1149G>C
4g.9920415C>TCA356400794SLC2A9c.972G>A (p.Met324Ile)
c.885G>A (p.Met295Ile)
n.1006G>A
c.576G>A (p.Met192Ile)
c.564G>A (p.Met188Ile)
c.414G>A (p.Met138Ile)
n.1068G>A
c.510G>A (p.Met170Ile)
c.585G>A (p.Met195Ile)
n.1145G>A
n.1149G>A
4g.9920416A=CA1437756769SLC2A9c.971T= (p.Met324=)
c.884T= (p.Met295=)
n.1005T=
c.575T= (p.Met192=)
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c.413T= (p.Met138=)
n.1067T=
c.509T= (p.Met170=)
c.584T= (p.Met195=)
n.1144T=
n.1148T=
4g.9920416A>CCA356400795SLC2A9c.971T>G (p.Met324Arg)
c.884T>G (p.Met295Arg)
n.1005T>G
c.575T>G (p.Met192Arg)
c.563T>G (p.Met188Arg)
c.413T>G (p.Met138Arg)
n.1067T>G
c.509T>G (p.Met170Arg)
c.584T>G (p.Met195Arg)
n.1144T>G
n.1148T>G
4g.9920416A>GCA356400796SLC2A9c.971T>C (p.Met324Thr)
c.884T>C (p.Met295Thr)
n.1005T>C
c.575T>C (p.Met192Thr)
c.563T>C (p.Met188Thr)
c.413T>C (p.Met138Thr)
n.1067T>C
c.509T>C (p.Met170Thr)
c.584T>C (p.Met195Thr)
n.1144T>C
n.1148T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920416A>TCA356400797SLC2A9c.971T>A (p.Met324Lys)
c.884T>A (p.Met295Lys)
n.1005T>A
c.575T>A (p.Met192Lys)
c.563T>A (p.Met188Lys)
c.413T>A (p.Met138Lys)
n.1067T>A
c.509T>A (p.Met170Lys)
c.584T>A (p.Met195Lys)
n.1144T>A
n.1148T>A
4g.9920417T>ACA356400798SLC2A9c.970A>T (p.Met324Leu)
c.883A>T (p.Met295Leu)
n.1004A>T
c.574A>T (p.Met192Leu)
c.562A>T (p.Met188Leu)
c.412A>T (p.Met138Leu)
n.1066A>T
c.508A>T (p.Met170Leu)
c.583A>T (p.Met195Leu)
n.1143A>T
n.1147A>T
4g.9920417T>CCA2857024SLC2A9c.970A>G (p.Met324Val)
c.883A>G (p.Met295Val)
n.1004A>G
c.574A>G (p.Met192Val)
c.562A>G (p.Met188Val)
c.412A>G (p.Met138Val)
n.1066A>G
c.508A>G (p.Met170Val)
c.583A>G (p.Met195Val)
n.1143A>G
n.1147A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.9920417T>GCA356400799SLC2A9c.970A>C (p.Met324Leu)
c.883A>C (p.Met295Leu)
n.1004A>C
c.574A>C (p.Met192Leu)
c.562A>C (p.Met188Leu)
c.412A>C (p.Met138Leu)
n.1066A>C
c.508A>C (p.Met170Leu)
c.583A>C (p.Met195Leu)
n.1143A>C
n.1147A>C
4g.9920417T=CA1437756770SLC2A9c.970A= (p.Met324=)
c.883A= (p.Met295=)
n.1004A=
c.574A= (p.Met192=)
c.562A= (p.Met188=)
c.412A= (p.Met138=)
n.1066A=
c.508A= (p.Met170=)
c.583A= (p.Met195=)
n.1143A=
n.1147A=
4g.9920418G>ACA2857025SLC2A9c.969C>T (p.Thr323=)
c.882C>T (p.Thr294=)
n.1003C>T
c.573C>T (p.Thr191=)
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c.411C>T (p.Thr137=)
n.1065C>T
c.507C>T (p.Thr169=)
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n.1142C>T
n.1146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920418G>CCA438588021SLC2A9c.969C>G (p.Thr323=)
c.882C>G (p.Thr294=)
n.1003C>G
c.573C>G (p.Thr191=)
c.561C>G (p.Thr187=)
c.411C>G (p.Thr137=)
n.1065C>G
c.507C>G (p.Thr169=)
c.582C>G (p.Thr194=)
n.1142C>G
n.1146C>G
4g.9920418G=CA1437756771SLC2A9c.969C= (p.Thr323=)
c.882C= (p.Thr294=)
n.1003C=
c.573C= (p.Thr191=)
c.561C= (p.Thr187=)
c.411C= (p.Thr137=)
n.1065C=
c.507C= (p.Thr169=)
c.582C= (p.Thr194=)
n.1142C=
n.1146C=
4g.9920418G>TCA438588022SLC2A9c.969C>A (p.Thr323=)
c.882C>A (p.Thr294=)
n.1003C>A
c.573C>A (p.Thr191=)
c.561C>A (p.Thr187=)
c.411C>A (p.Thr137=)
n.1065C>A
c.507C>A (p.Thr169=)
c.582C>A (p.Thr194=)
n.1142C>A
n.1146C>A
4g.9920419G>ACA356400802SLC2A9c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.1002C>T
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c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.1064C>T
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.1141C>T
n.1145C>T
4g.9920419G>CCA356400801SLC2A9c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.1002C>G
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
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n.1064C>G
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.1141C>G
n.1145C>G
4g.9920419G>TCA356400800SLC2A9c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.1002C>A
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
n.1064C>A
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.1141C>A
n.1145C>A
 gnomAD v4
4g.9920420_9920421delCA2705264246SLC2A9c.967_968del (p.Thr323HisfsTer?)
c.880_881del (p.Thr294HisfsTer?)
n.1001_1002del
c.571_572del (p.Thr191HisfsTer?)
c.559_560del (p.Thr187HisfsTer?)
c.409_410del (p.Thr137HisfsTer?)
n.1063_1064del
c.505_506del (p.Thr169HisfsTer?)
c.580_581del (p.Thr194HisfsTer?)
n.1140_1141del
n.1144_1145del
 dbSNP
4g.9920420T>ACA356400803SLC2A9c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.1001A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.1063A>T
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.1140A>T
n.1144A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920420T>CCA356400804SLC2A9c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.1001A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.1063A>G
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.1140A>G
n.1144A>G
4g.9920420T>GCA356400805SLC2A9c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.1001A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.1063A>C
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.1140A>C
n.1144A>C
4g.9920420T=CA1437756772SLC2A9c.967A= (p.Thr323=)
c.880A= (p.Thr294=)
n.1001A=
c.571A= (p.Thr191=)
c.559A= (p.Thr187=)
c.409A= (p.Thr137=)
n.1063A=
c.505A= (p.Thr169=)
c.580A= (p.Thr194=)
n.1140A=
n.1144A=
4g.9920421G>ACA438588023SLC2A9c.966C>T (p.Val322=)
c.879C>T (p.Val293=)
n.1000C>T
c.570C>T (p.Val190=)
c.558C>T (p.Val186=)
c.408C>T (p.Val136=)
n.1062C>T
c.504C>T (p.Val168=)
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n.1139C>T
n.1143C>T
4g.9920421G>CCA438588024SLC2A9c.966C>G (p.Val322=)
c.879C>G (p.Val293=)
n.1000C>G
c.570C>G (p.Val190=)
c.558C>G (p.Val186=)
c.408C>G (p.Val136=)
n.1062C>G
c.504C>G (p.Val168=)
c.579C>G (p.Val193=)
n.1139C>G
n.1143C>G
4g.9920421G>TCA438588025SLC2A9c.966C>A (p.Val322=)
c.879C>A (p.Val293=)
n.1000C>A
c.570C>A (p.Val190=)
c.558C>A (p.Val186=)
c.408C>A (p.Val136=)
n.1062C>A
c.504C>A (p.Val168=)
c.579C>A (p.Val193=)
n.1139C>A
n.1143C>A
4g.9920422A>CCA356400806SLC2A9c.965T>G (p.Val322Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.999T>G
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.1061T>G
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.1138T>G
n.1142T>G
4g.9920422A>GCA356400807SLC2A9c.965T>C (p.Val322Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.999T>C
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.1061T>C
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.1138T>C
n.1142T>C
4g.9920422A>TCA356400808SLC2A9c.965T>A (p.Val322Asp)
c.878T>A (p.Val293Asp)
n.999T>A
c.569T>A (p.Val190Asp)
c.557T>A (p.Val186Asp)
c.407T>A (p.Val136Asp)
n.1061T>A
c.503T>A (p.Val168Asp)
c.578T>A (p.Val193Asp)
n.1138T>A
n.1142T>A
4g.9920423C>ACA356400809SLC2A9c.964G>T (p.Val322Phe)
c.877G>T (p.Val293Phe)
n.998G>T
c.568G>T (p.Val190Phe)
c.556G>T (p.Val186Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
n.1060G>T
c.502G>T (p.Val168Phe)
c.577G>T (p.Val193Phe)
n.1137G>T
n.1141G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920423C=CA1437756773SLC2A9c.964G= (p.Val322=)
c.877G= (p.Val293=)
n.998G=
c.568G= (p.Val190=)
c.556G= (p.Val186=)
c.406G= (p.Val136=)
n.1060G=
c.502G= (p.Val168=)
c.577G= (p.Val193=)
n.1137G=
n.1141G=
4g.9920423C>GCA356400810SLC2A9c.964G>C (p.Val322Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.998G>C
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.1060G>C
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.1137G>C
n.1141G>C
 gnomAD v4
4g.9920423C>TCA356400811SLC2A9c.964G>A (p.Val322Ile)
c.877G>A (p.Val293Ile)
n.998G>A
c.568G>A (p.Val190Ile)
c.556G>A (p.Val186Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.1060G>A
c.502G>A (p.Val168Ile)
c.577G>A (p.Val193Ile)
n.1137G>A
n.1141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920424A>CCA356400812SLC2A9c.963T>G (p.Ile321Met)
c.876T>G (p.Ile292Met)
n.997T>G
c.567T>G (p.Ile189Met)
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n.1059T>G
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c.576T>G (p.Ile192Met)
n.1136T>G
n.1140T>G
4g.9920424A>GCA438588026SLC2A9c.963T>C (p.Ile321=)
c.876T>C (p.Ile292=)
n.997T>C
c.567T>C (p.Ile189=)
c.555T>C (p.Ile185=)
c.405T>C (p.Ile135=)
n.1059T>C
c.501T>C (p.Ile167=)
c.576T>C (p.Ile192=)
n.1136T>C
n.1140T>C
4g.9920424A>TCA438588027SLC2A9c.963T>A (p.Ile321=)
c.876T>A (p.Ile292=)
n.997T>A
c.567T>A (p.Ile189=)
c.555T>A (p.Ile185=)
c.405T>A (p.Ile135=)
n.1059T>A
c.501T>A (p.Ile167=)
c.576T>A (p.Ile192=)
n.1136T>A
n.1140T>A
4g.9920425A>CCA356400813SLC2A9c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
n.996T>G
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c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
n.1058T>G
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.1135T>G
n.1139T>G
4g.9920425A>GCA356400814SLC2A9c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.996T>C
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.1058T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.1135T>C
n.1139T>C
4g.9920425A>TCA356400815SLC2A9c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
n.996T>A
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.1058T>A
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.1135T>A
n.1139T>A
4g.9920426T>ACA356400818SLC2A9c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
n.995A>T
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.1057A>T
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.1134A>T
n.1138A>T
4g.9920426T>CCA356400817SLC2A9c.961A>G (p.Ile321Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.995A>G
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
n.1057A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.574A>G (p.Ile192Val)
n.1134A>G
n.1138A>G
4g.9920426T>GCA356400816SLC2A9c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.995A>C
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.1057A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.1134A>C
n.1138A>C
4g.9920427C>ACA438588028SLC2A9c.960G>T (p.Val320=)
c.873G>T (p.Val291=)
n.994G>T
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c.552G>T (p.Val184=)
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n.1056G>T
c.498G>T (p.Val166=)
c.573G>T (p.Val191=)
n.1133G>T
n.1137G>T
4g.9920427C>GCA438588029SLC2A9c.960G>C (p.Val320=)
c.873G>C (p.Val291=)
n.994G>C
c.564G>C (p.Val188=)
c.552G>C (p.Val184=)
c.402G>C (p.Val134=)
n.1056G>C
c.498G>C (p.Val166=)
c.573G>C (p.Val191=)
n.1133G>C
n.1137G>C
4g.9920427C>TCA438588030SLC2A9c.960G>A (p.Val320=)
c.873G>A (p.Val291=)
n.994G>A
c.564G>A (p.Val188=)
c.552G>A (p.Val184=)
c.402G>A (p.Val134=)
n.1056G>A
c.498G>A (p.Val166=)
c.573G>A (p.Val191=)
n.1133G>A
n.1137G>A
4g.9920428A>CCA356400819SLC2A9c.959T>G (p.Val320Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
n.993T>G
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.1055T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.1132T>G
n.1136T>G
4g.9920428A>GCA356400820SLC2A9c.959T>C (p.Val320Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
n.993T>C
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.1055T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.1132T>C
n.1136T>C
4g.9920428A>TCA356400821SLC2A9c.959T>A (p.Val320Glu)
c.872T>A (p.Val291Glu)
n.993T>A
c.563T>A (p.Val188Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.401T>A (p.Val134Glu)
n.1055T>A
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.572T>A (p.Val191Glu)
n.1132T>A
n.1136T>A
4g.9920429C>ACA356400822SLC2A9c.958G>T (p.Val320Leu)
c.871G>T (p.Val291Leu)
n.992G>T
c.562G>T (p.Val188Leu)
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.400G>T (p.Val134Leu)
n.1054G>T
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.571G>T (p.Val191Leu)
n.1131G>T
n.1135G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920429C=CA1437756774SLC2A9c.958G= (p.Val320=)
c.871G= (p.Val291=)
n.992G=
c.562G= (p.Val188=)
c.550G= (p.Val184=)
c.400G= (p.Val134=)
n.1054G=
c.496G= (p.Val166=)
c.571G= (p.Val191=)
n.1131G=
n.1135G=
4g.9920429C>GCA356400823SLC2A9c.958G>C (p.Val320Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.992G>C
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.1054G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.1131G>C
n.1135G>C
4g.9920429C>TCA92426696SLC2A9c.958G>A (p.Val320Met)
c.871G>A (p.Val291Met)
n.992G>A
c.562G>A (p.Val188Met)
c.550G>A (p.Val184Met)
c.400G>A (p.Val134Met)
n.1054G>A
c.496G>A (p.Val166Met)
c.571G>A (p.Val191Met)
n.1131G>A
n.1135G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.9920430G>ACA2857026SLC2A9c.957C>T (p.Thr319=)
c.870C>T (p.Thr290=)
n.991C>T
c.561C>T (p.Thr187=)
c.549C>T (p.Thr183=)
c.399C>T (p.Thr133=)
n.1053C>T
c.495C>T (p.Thr165=)
c.570C>T (p.Thr190=)
n.1130C>T
n.1134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920430G>CCA438588032SLC2A9c.957C>G (p.Thr319=)
c.870C>G (p.Thr290=)
n.991C>G
c.561C>G (p.Thr187=)
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n.1053C>G
c.495C>G (p.Thr165=)
c.570C>G (p.Thr190=)
n.1130C>G
n.1134C>G
4g.9920430G=CA1437756775SLC2A9c.957C= (p.Thr319=)
c.870C= (p.Thr290=)
n.991C=
c.561C= (p.Thr187=)
c.549C= (p.Thr183=)
c.399C= (p.Thr133=)
n.1053C=
c.495C= (p.Thr165=)
c.570C= (p.Thr190=)
n.1130C=
n.1134C=
4g.9920430G>TCA438588031SLC2A9c.957C>A (p.Thr319=)
c.870C>A (p.Thr290=)
n.991C>A
c.561C>A (p.Thr187=)
c.549C>A (p.Thr183=)
c.399C>A (p.Thr133=)
n.1053C>A
c.495C>A (p.Thr165=)
c.570C>A (p.Thr190=)
n.1130C>A
n.1134C>A
4g.9920431dupCA2839432858SLC2A9c.957dup (p.Val320ArgfsTer?)
c.870dup (p.Val291ArgfsTer?)
n.991dup
c.561dup (p.Val188ArgfsTer?)
c.549dup (p.Val184ArgfsTer?)
c.399dup (p.Val134ArgfsTer?)
n.1053dup
c.495dup (p.Val166ArgfsTer?)
c.570dup (p.Val191ArgfsTer?)
n.1130dup
n.1134dup
4g.9920431G>ACA356400824SLC2A9c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
n.990C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.548C>T (p.Thr183Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.1052C>T
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
n.1129C>T
n.1133C>T
 COSMIC COSMIC
4g.9920431G>CCA356400825SLC2A9c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
n.990C>G
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.548C>G (p.Thr183Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
n.1052C>G
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.569C>G (p.Thr190Ser)
n.1129C>G
n.1133C>G
4g.9920431G>TCA356400826SLC2A9c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
n.990C>A
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.548C>A (p.Thr183Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
n.1052C>A
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.569C>A (p.Thr190Asn)
n.1129C>A
n.1133C>A
4g.9920432T>ACA356400827SLC2A9c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
n.989A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.1051A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
n.1128A>T
n.1132A>T
4g.9920432T>CCA356400828SLC2A9c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
n.989A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.1051A>G
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
n.1128A>G
n.1132A>G
4g.9920432T>GCA356400829SLC2A9c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
n.989A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.1051A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
n.1128A>C
n.1132A>C
4g.9920433G>ACA438588033SLC2A9c.954C>T (p.Val318=)
c.867C>T (p.Val289=)
n.988C>T
c.558C>T (p.Val186=)
c.546C>T (p.Val182=)
c.396C>T (p.Val132=)
n.1050C>T
c.492C>T (p.Val164=)
c.567C>T (p.Val189=)
n.1127C>T
n.1131C>T
4g.9920433G>CCA438588034SLC2A9c.954C>G (p.Val318=)
c.867C>G (p.Val289=)
n.988C>G
c.558C>G (p.Val186=)
c.546C>G (p.Val182=)
c.396C>G (p.Val132=)
n.1050C>G
c.492C>G (p.Val164=)
c.567C>G (p.Val189=)
n.1127C>G
n.1131C>G
4g.9920433G>TCA438588035SLC2A9c.954C>A (p.Val318=)
c.867C>A (p.Val289=)
n.988C>A
c.558C>A (p.Val186=)
c.546C>A (p.Val182=)
c.396C>A (p.Val132=)
n.1050C>A
c.492C>A (p.Val164=)
c.567C>A (p.Val189=)
n.1127C>A
n.1131C>A
 gnomAD v4
4g.9920434A>CCA356400832SLC2A9c.953T>G (p.Val318Gly)
c.866T>G (p.Val289Gly)
n.987T>G
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.1049T>G
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
n.1126T>G
n.1130T>G
4g.9920434A>GCA356400830SLC2A9c.953T>C (p.Val318Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
n.987T>C
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.1049T>C
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
n.1126T>C
n.1130T>C
4g.9920434A>TCA356400831SLC2A9c.953T>A (p.Val318Asp)
c.866T>A (p.Val289Asp)
n.987T>A
c.557T>A (p.Val186Asp)
c.545T>A (p.Val182Asp)
c.395T>A (p.Val132Asp)
n.1049T>A
c.491T>A (p.Val164Asp)
c.566T>A (p.Val189Asp)
n.1126T>A
n.1130T>A
4g.9920435C>ACA356400833SLC2A9c.952G>T (p.Val318Phe)
c.865G>T (p.Val289Phe)
n.986G>T
c.556G>T (p.Val186Phe)
c.544G>T (p.Val182Phe)
c.394G>T (p.Val132Phe)
n.1048G>T
c.490G>T (p.Val164Phe)
c.565G>T (p.Val189Phe)
n.1125G>T
n.1129G>T
4g.9920435C=CA1437756776SLC2A9c.952G= (p.Val318=)
c.865G= (p.Val289=)
n.986G=
c.556G= (p.Val186=)
c.544G= (p.Val182=)
c.394G= (p.Val132=)
n.1048G=
c.490G= (p.Val164=)
c.565G= (p.Val189=)
n.1125G=
n.1129G=
4g.9920435C>GCA356400834SLC2A9c.952G>C (p.Val318Leu)
c.865G>C (p.Val289Leu)
n.986G>C
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.1048G>C
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
n.1125G>C
n.1129G>C
4g.9920435C>TCA356400835SLC2A9c.952G>A (p.Val318Ile)
c.865G>A (p.Val289Ile)
n.986G>A
c.556G>A (p.Val186Ile)
c.544G>A (p.Val182Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
n.1048G>A
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
n.1125G>A
n.1129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920436C>ACA438588036SLC2A9c.951G>T (p.Val317=)
c.864G>T (p.Val288=)
n.985G>T
c.555G>T (p.Val185=)
c.543G>T (p.Val181=)
c.393G>T (p.Val131=)
n.1047G>T
c.489G>T (p.Val163=)
c.564G>T (p.Val188=)
n.1124G>T
n.1128G>T
4g.9920436C=CA1437756777SLC2A9c.951G= (p.Val317=)
c.864G= (p.Val288=)
n.985G=
c.555G= (p.Val185=)
c.543G= (p.Val181=)
c.393G= (p.Val131=)
n.1047G=
c.489G= (p.Val163=)
c.564G= (p.Val188=)
n.1124G=
n.1128G=
4g.9920436C>GCA2857027SLC2A9c.951G>C (p.Val317=)
c.864G>C (p.Val288=)
n.985G>C
c.555G>C (p.Val185=)
c.543G>C (p.Val181=)
c.393G>C (p.Val131=)
n.1047G>C
c.489G>C (p.Val163=)
c.564G>C (p.Val188=)
n.1124G>C
n.1128G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920436C>TCA438588037SLC2A9c.951G>A (p.Val317=)
c.864G>A (p.Val288=)
n.985G>A
c.555G>A (p.Val185=)
c.543G>A (p.Val181=)
c.393G>A (p.Val131=)
n.1047G>A
c.489G>A (p.Val163=)
c.564G>A (p.Val188=)
n.1124G>A
n.1128G>A
4g.9920437A=CA1437756778SLC2A9c.950T= (p.Val317=)
c.863T= (p.Val288=)
n.984T=
c.554T= (p.Val185=)
c.542T= (p.Val181=)
c.392T= (p.Val131=)
n.1046T=
c.488T= (p.Val163=)
c.563T= (p.Val188=)
n.1123T=
n.1127T=
4g.9920437A>CCA356400836SLC2A9c.950T>G (p.Val317Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.984T>G
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
n.1046T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
n.1123T>G
n.1127T>G
 dbSNP
4g.9920437A>GCA356400837SLC2A9c.950T>C (p.Val317Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.984T>C
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
n.1046T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.1123T>C
n.1127T>C
4g.9920437A>TCA356400838SLC2A9c.950T>A (p.Val317Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
n.984T>A
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.392T>A (p.Val131Glu)
n.1046T>A
c.488T>A (p.Val163Glu)
c.563T>A (p.Val188Glu)
n.1123T>A
n.1127T>A
4g.9920438C>ACA356400839SLC2A9c.949G>T (p.Val317Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
n.983G>T
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.391G>T (p.Val131Leu)
n.1045G>T
c.487G>T (p.Val163Leu)
c.562G>T (p.Val188Leu)
n.1122G>T
n.1126G>T
4g.9920438C=CA1437756779SLC2A9c.949G= (p.Val317=)
c.862G= (p.Val288=)
n.983G=
c.553G= (p.Val185=)
c.541G= (p.Val181=)
c.391G= (p.Val131=)
n.1045G=
c.487G= (p.Val163=)
c.562G= (p.Val188=)
n.1122G=
n.1126G=
4g.9920438C>GCA356400840SLC2A9c.949G>C (p.Val317Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.983G>C
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
n.1045G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
n.1122G>C
n.1126G>C
4g.9920438C>TCA2857028SLC2A9c.949G>A (p.Val317Met)
c.862G>A (p.Val288Met)
n.983G>A
c.553G>A (p.Val185Met)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.391G>A (p.Val131Met)
n.1045G>A
c.487G>A (p.Val163Met)
c.562G>A (p.Val188Met)
n.1122G>A
n.1126G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920439C>ACA356400841SLC2A9c.948G>T (p.Gln316His)
c.861G>T (p.Gln287His)
n.982G>T
c.552G>T (p.Gln184His)
c.540G>T (p.Gln180His)
c.390G>T (p.Gln130His)
n.1044G>T
c.486G>T (p.Gln162His)
c.561G>T (p.Gln187His)
n.1121G>T
n.1125G>T
4g.9920439C>GCA356400842SLC2A9c.948G>C (p.Gln316His)
c.861G>C (p.Gln287His)
n.982G>C
c.552G>C (p.Gln184His)
c.540G>C (p.Gln180His)
c.390G>C (p.Gln130His)
n.1044G>C
c.486G>C (p.Gln162His)
c.561G>C (p.Gln187His)
n.1121G>C
n.1125G>C
4g.9920439C>TCA438588038SLC2A9c.948G>A (p.Gln316=)
c.861G>A (p.Gln287=)
n.982G>A
c.552G>A (p.Gln184=)
c.540G>A (p.Gln180=)
c.390G>A (p.Gln130=)
n.1044G>A
c.486G>A (p.Gln162=)
c.561G>A (p.Gln187=)
n.1121G>A
n.1125G>A
 gnomAD v4
4g.9920440T>ACA356400843SLC2A9c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
n.981A>T
c.551A>T (p.Gln184Leu)
c.539A>T (p.Gln180Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.1043A>T
c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.1120A>T
n.1124A>T
4g.9920440T>CCA356400845SLC2A9c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
n.981A>G
c.551A>G (p.Gln184Arg)
c.539A>G (p.Gln180Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.1043A>G
c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.1120A>G
n.1124A>G
 gnomAD v4
4g.9920440T>GCA356400844SLC2A9c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
n.981A>C
c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.539A>C (p.Gln180Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.1043A>C
c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.1120A>C
n.1124A>C
4g.9920441G>ACA2857029SLC2A9c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
n.980C>T
c.550C>T (p.Gln184Ter)
c.538C>T (p.Gln180Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.1042C>T
c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.1119C>T
n.1123C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920441G>CCA356400847SLC2A9c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
n.980C>G
c.550C>G (p.Gln184Glu)
c.538C>G (p.Gln180Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.1042C>G
c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.1119C>G
n.1123C>G
 COSMIC COSMIC
4g.9920441G=CA1437756780SLC2A9c.946C= (p.Gln316=)
c.859C= (p.Gln287=)
n.980C=
c.550C= (p.Gln184=)
c.538C= (p.Gln180=)
c.388C= (p.Gln130=)
n.1042C=
c.484C= (p.Gln162=)
c.559C= (p.Gln187=)
n.1119C=
n.1123C=
4g.9920441G>TCA356400846SLC2A9c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
n.980C>A
c.550C>A (p.Gln184Lys)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.1042C>A
c.484C>A (p.Gln162Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.1119C>A
n.1123C>A
4g.9920442C>ACA356400848SLC2A9c.945G>T (p.Trp315Cys)
c.858G>T (p.Trp286Cys)
n.979G>T
c.549G>T (p.Trp183Cys)
c.537G>T (p.Trp179Cys)
c.387G>T (p.Trp129Cys)
n.1041G>T
c.483G>T (p.Trp161Cys)
c.558G>T (p.Trp186Cys)
n.1118G>T
n.1122G>T
4g.9920442C>GCA356400849SLC2A9c.945G>C (p.Trp315Cys)
c.858G>C (p.Trp286Cys)
n.979G>C
c.549G>C (p.Trp183Cys)
c.537G>C (p.Trp179Cys)
c.387G>C (p.Trp129Cys)
n.1041G>C
c.483G>C (p.Trp161Cys)
c.558G>C (p.Trp186Cys)
n.1118G>C
n.1122G>C
4g.9920442C>TCA356400850SLC2A9c.945G>A (p.Trp315Ter)
c.858G>A (p.Trp286Ter)
n.979G>A
c.549G>A (p.Trp183Ter)
c.537G>A (p.Trp179Ter)
c.387G>A (p.Trp129Ter)
n.1041G>A
c.483G>A (p.Trp161Ter)
c.558G>A (p.Trp186Ter)
n.1118G>A
n.1122G>A
4g.9920443delCA2705264253SLC2A9c.945del (p.Trp315CysfsTer6)
c.858del (p.Trp286CysfsTer6)
n.979del
c.549del (p.Trp183CysfsTer6)
c.537del (p.Trp179CysfsTer6)
c.387del (p.Trp129CysfsTer6)
n.1041del
c.483del (p.Trp161CysfsTer6)
c.558del (p.Trp186CysfsTer6)
n.1118del
n.1122del
 dbSNP
4g.9920443C>ACA356400851SLC2A9c.944G>T (p.Trp315Leu)
c.857G>T (p.Trp286Leu)
n.978G>T
c.548G>T (p.Trp183Leu)
c.536G>T (p.Trp179Leu)
c.386G>T (p.Trp129Leu)
n.1040G>T
c.482G>T (p.Trp161Leu)
c.557G>T (p.Trp186Leu)
n.1117G>T
n.1121G>T
4g.9920443C=CA1437756781SLC2A9c.944G= (p.Trp315=)
c.857G= (p.Trp286=)
n.978G=
c.548G= (p.Trp183=)
c.536G= (p.Trp179=)
c.386G= (p.Trp129=)
n.1040G=
c.482G= (p.Trp161=)
c.557G= (p.Trp186=)
n.1117G=
n.1121G=
4g.9920443C>GCA356400852SLC2A9c.944G>C (p.Trp315Ser)
c.857G>C (p.Trp286Ser)
n.978G>C
c.548G>C (p.Trp183Ser)
c.536G>C (p.Trp179Ser)
c.386G>C (p.Trp129Ser)
n.1040G>C
c.482G>C (p.Trp161Ser)
c.557G>C (p.Trp186Ser)
n.1117G>C
n.1121G>C
4g.9920443C>TCA2857030SLC2A9c.944G>A (p.Trp315Ter)
c.857G>A (p.Trp286Ter)
n.978G>A
c.548G>A (p.Trp183Ter)
c.536G>A (p.Trp179Ter)
c.386G>A (p.Trp129Ter)
n.1040G>A
c.482G>A (p.Trp161Ter)
c.557G>A (p.Trp186Ter)
n.1117G>A
n.1121G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920444A>CCA356400853SLC2A9c.943T>G (p.Trp315Gly)
c.856T>G (p.Trp286Gly)
n.977T>G
c.547T>G (p.Trp183Gly)
c.535T>G (p.Trp179Gly)
c.385T>G (p.Trp129Gly)
n.1039T>G
c.481T>G (p.Trp161Gly)
c.556T>G (p.Trp186Gly)
n.1116T>G
n.1120T>G
4g.9920444A>GCA356400854SLC2A9c.943T>C (p.Trp315Arg)
c.856T>C (p.Trp286Arg)
n.977T>C
c.547T>C (p.Trp183Arg)
c.535T>C (p.Trp179Arg)
c.385T>C (p.Trp129Arg)
n.1039T>C
c.481T>C (p.Trp161Arg)
c.556T>C (p.Trp186Arg)
n.1116T>C
n.1120T>C
4g.9920444A>TCA356400855SLC2A9c.943T>A (p.Trp315Arg)
c.856T>A (p.Trp286Arg)
n.977T>A
c.547T>A (p.Trp183Arg)
c.535T>A (p.Trp179Arg)
c.385T>A (p.Trp129Arg)
n.1039T>A
c.481T>A (p.Trp161Arg)
c.556T>A (p.Trp186Arg)
n.1116T>A
n.1120T>A
4g.9920445G>ACA438588039SLC2A9c.942C>T (p.Arg314=)
c.855C>T (p.Arg285=)
n.976C>T
c.546C>T (p.Arg182=)
c.534C>T (p.Arg178=)
c.384C>T (p.Arg128=)
n.1038C>T
c.480C>T (p.Arg160=)
c.555C>T (p.Arg185=)
n.1115C>T
n.1119C>T
4g.9920445G>CCA438588040SLC2A9c.942C>G (p.Arg314=)
c.855C>G (p.Arg285=)
n.976C>G
c.546C>G (p.Arg182=)
c.534C>G (p.Arg178=)
c.384C>G (p.Arg128=)
n.1038C>G
c.480C>G (p.Arg160=)
c.555C>G (p.Arg185=)
n.1115C>G
n.1119C>G
4g.9920445G>TCA438588041SLC2A9c.942C>A (p.Arg314=)
c.855C>A (p.Arg285=)
n.976C>A
c.546C>A (p.Arg182=)
c.534C>A (p.Arg178=)
c.384C>A (p.Arg128=)
n.1038C>A
c.480C>A (p.Arg160=)
c.555C>A (p.Arg185=)
n.1115C>A
n.1119C>A
4g.9920446C>ACA356400856SLC2A9c.941G>T (p.Arg314Leu)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
n.975G>T
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
n.1037G>T
c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.1114G>T
n.1118G>T
4g.9920446C=CA1437756782SLC2A9c.941G= (p.Arg314=)
c.854G= (p.Arg285=)
n.975G=
c.545G= (p.Arg182=)
c.533G= (p.Arg178=)
c.383G= (p.Arg128=)
n.1037G=
c.479G= (p.Arg160=)
c.554G= (p.Arg185=)
n.1114G=
n.1118G=
4g.9920446C>GCA356400857SLC2A9c.941G>C (p.Arg314Pro)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
n.975G>C
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
n.1037G>C
c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.1114G>C
n.1118G>C
4g.9920446C>TCA92426697SLC2A9c.941G>A (p.Arg314His)
c.854G>A (p.Arg285His)
n.975G>A
c.545G>A (p.Arg182His)
c.533G>A (p.Arg178His)
c.383G>A (p.Arg128His)
n.1037G>A
c.479G>A (p.Arg160His)
c.554G>A (p.Arg185His)
n.1114G>A
n.1118G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920447G>ACA356400858SLC2A9c.940C>T (p.Arg314Cys)
c.853C>T (p.Arg285Cys)
n.974C>T
c.544C>T (p.Arg182Cys)
c.532C>T (p.Arg178Cys)
c.382C>T (p.Arg128Cys)
n.1036C>T
c.478C>T (p.Arg160Cys)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
n.1113C>T
n.1117C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.9920447G>CCA356400860SLC2A9c.940C>G (p.Arg314Gly)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
n.974C>G
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
n.1036C>G
c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.1113C>G
n.1117C>G
4g.9920447G=CA1437756783SLC2A9c.940C= (p.Arg314=)
c.853C= (p.Arg285=)
n.974C=
c.544C= (p.Arg182=)
c.532C= (p.Arg178=)
c.382C= (p.Arg128=)
n.1036C=
c.478C= (p.Arg160=)
c.553C= (p.Arg185=)
n.1113C=
n.1117C=
4g.9920447G>TCA356400859SLC2A9c.940C>A (p.Arg314Ser)
c.853C>A (p.Arg285Ser)
n.974C>A
c.544C>A (p.Arg182Ser)
c.532C>A (p.Arg178Ser)
c.382C>A (p.Arg128Ser)
n.1036C>A
c.478C>A (p.Arg160Ser)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
n.1113C>A
n.1117C>A
4g.9920448G>ACA438588042SLC2A9c.939C>T (p.Val313=)
c.852C>T (p.Val284=)
n.973C>T
c.543C>T (p.Val181=)
c.531C>T (p.Val177=)
c.381C>T (p.Val127=)
n.1035C>T
c.477C>T (p.Val159=)
c.552C>T (p.Val184=)
n.1112C>T
n.1116C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.9920448G>CCA438588043SLC2A9c.939C>G (p.Val313=)
c.852C>G (p.Val284=)
n.973C>G
c.543C>G (p.Val181=)
c.531C>G (p.Val177=)
c.381C>G (p.Val127=)
n.1035C>G
c.477C>G (p.Val159=)
c.552C>G (p.Val184=)
n.1112C>G
n.1116C>G
4g.9920448G=CA1437756784SLC2A9c.939C= (p.Val313=)
c.852C= (p.Val284=)
n.973C=
c.543C= (p.Val181=)
c.531C= (p.Val177=)
c.381C= (p.Val127=)
n.1035C=
c.477C= (p.Val159=)
c.552C= (p.Val184=)
n.1112C=
n.1116C=
4g.9920448G>TCA438588044SLC2A9c.939C>A (p.Val313=)
c.852C>A (p.Val284=)
n.973C>A
c.543C>A (p.Val181=)
c.531C>A (p.Val177=)
c.381C>A (p.Val127=)
n.1035C>A
c.477C>A (p.Val159=)
c.552C>A (p.Val184=)
n.1112C>A
n.1116C>A
4g.9920449A>CCA356400861SLC2A9c.938T>G (p.Val313Gly)
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.972T>G
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.1034T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
n.1111T>G
n.1115T>G
 gnomAD v4
4g.9920449A>GCA356400862SLC2A9c.938T>C (p.Val313Ala)
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.972T>C
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.1034T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.1111T>C
n.1115T>C
4g.9920449A>TCA356400863SLC2A9c.938T>A (p.Val313Asp)
c.851T>A (p.Val284Asp)
n.972T>A
c.542T>A (p.Val181Asp)
c.530T>A (p.Val177Asp)
c.380T>A (p.Val127Asp)
n.1034T>A
c.476T>A (p.Val159Asp)
c.551T>A (p.Val184Asp)
n.1111T>A
n.1115T>A
4g.9920450C>ACA356400864SLC2A9c.937G>T (p.Val313Phe)
c.850G>T (p.Val284Phe)
n.971G>T
c.541G>T (p.Val181Phe)
c.529G>T (p.Val177Phe)
c.379G>T (p.Val127Phe)
n.1033G>T
c.475G>T (p.Val159Phe)
c.550G>T (p.Val184Phe)
n.1110G>T
n.1114G>T
 dbSNP
4g.9920450C=CA1437756785SLC2A9c.937G= (p.Val313=)
c.850G= (p.Val284=)
n.971G=
c.541G= (p.Val181=)
c.529G= (p.Val177=)
c.379G= (p.Val127=)
n.1033G=
c.475G= (p.Val159=)
c.550G= (p.Val184=)
n.1110G=
n.1114G=
4g.9920450C>GCA356400865SLC2A9c.937G>C (p.Val313Leu)
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.971G>C
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.1033G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.1110G>C
n.1114G>C
4g.9920450C>TCA2857031SLC2A9c.937G>A (p.Val313Ile)
c.850G>A (p.Val284Ile)
n.971G>A
c.541G>A (p.Val181Ile)
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.379G>A (p.Val127Ile)
n.1033G>A
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.550G>A (p.Val184Ile)
n.1110G>A
n.1114G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920451G>ACA2857032SLC2A9c.936C>T (p.Tyr312=)
c.849C>T (p.Tyr283=)
n.970C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
c.528C>T (p.Tyr176=)
c.378C>T (p.Tyr126=)
n.1032C>T
c.474C>T (p.Tyr158=)
c.549C>T (p.Tyr183=)
n.1109C>T
n.1113C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920451G>CCA356400866SLC2A9c.936C>G (p.Tyr312Ter)
c.849C>G (p.Tyr283Ter)
n.970C>G
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
c.528C>G (p.Tyr176Ter)
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
n.1032C>G
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
n.1109C>G
n.1113C>G
4g.9920451G=CA1437756786SLC2A9c.936C= (p.Tyr312=)
c.849C= (p.Tyr283=)
n.970C=
c.540C= (p.Tyr180=)
c.528C= (p.Tyr176=)
c.378C= (p.Tyr126=)
n.1032C=
c.474C= (p.Tyr158=)
c.549C= (p.Tyr183=)
n.1109C=
n.1113C=
4g.9920451G>TCA356400867SLC2A9c.936C>A (p.Tyr312Ter)
c.849C>A (p.Tyr283Ter)
n.970C>A
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
n.1032C>A
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
n.1109C>A
n.1113C>A
4g.9920452T>ACA356400869SLC2A9c.935A>T (p.Tyr312Phe)
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n.969A>T
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n.1108A>T
n.1112A>T
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n.969A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
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n.1031A>G
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n.1108A>G
n.1112A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920452T>GCA356400868SLC2A9c.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.848A>C (p.Tyr283Ser)
n.969A>C
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
n.1031A>C
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.1108A>C
n.1112A>C
4g.9920452T=CA1437756787SLC2A9c.935A= (p.Tyr312=)
c.848A= (p.Tyr283=)
n.969A=
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n.1108A=
n.1112A=
4g.9920452dupCA800692624SLC2A9c.935dup (p.Tyr312Ter)
c.848dup (p.Tyr283Ter)
n.969dup
c.539dup (p.Tyr180Ter)
c.527dup (p.Tyr176Ter)
c.377dup (p.Tyr126Ter)
n.1031dup
c.473dup (p.Tyr158Ter)
c.548dup (p.Tyr183Ter)
n.1108dup
n.1112dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920453A>CCA356400870SLC2A9c.934T>G (p.Tyr312Asp)
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n.1111T>G
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c.538T>C (p.Tyr180His)
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.376T>C (p.Tyr126His)
n.1030T>C
c.472T>C (p.Tyr158His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.1107T>C
n.1111T>C
4g.9920453A>TCA356400872SLC2A9c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.847T>A (p.Tyr283Asn)
n.968T>A
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n.1030T>A
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
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n.1107T>A
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4g.9920454G>ACA438588045SLC2A9c.933C>T (p.Pro311=)
c.846C>T (p.Pro282=)
n.967C>T
c.537C>T (p.Pro179=)
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c.471C>T (p.Pro157=)
c.546C>T (p.Pro182=)
n.1106C>T
n.1110C>T
4g.9920454G>CCA438588046SLC2A9c.933C>G (p.Pro311=)
c.846C>G (p.Pro282=)
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c.537C>G (p.Pro179=)
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c.375C>G (p.Pro125=)
n.1029C>G
c.471C>G (p.Pro157=)
c.546C>G (p.Pro182=)
n.1106C>G
n.1110C>G
4g.9920454G>TCA438588047SLC2A9c.933C>A (p.Pro311=)
c.846C>A (p.Pro282=)
n.967C>A
c.537C>A (p.Pro179=)
c.525C>A (p.Pro175=)
c.375C>A (p.Pro125=)
n.1029C>A
c.471C>A (p.Pro157=)
c.546C>A (p.Pro182=)
n.1106C>A
n.1110C>A
4g.9920455G>ACA2857034SLC2A9c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
n.966C>T
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
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n.1028C>T
c.470C>T (p.Pro157Leu)
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n.1105C>T
n.1109C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920455G>CCA356400873SLC2A9c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
n.966C>G
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.1028C>G
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c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.1105C>G
n.1109C>G
4g.9920455G=CA1437756788SLC2A9c.932C= (p.Pro311=)
c.845C= (p.Pro282=)
n.966C=
c.536C= (p.Pro179=)
c.524C= (p.Pro175=)
c.374C= (p.Pro125=)
n.1028C=
c.470C= (p.Pro157=)
c.545C= (p.Pro182=)
n.1105C=
n.1109C=
4g.9920455G>TCA356400874SLC2A9c.932C>A (p.Pro311His)
c.845C>A (p.Pro282His)
n.966C>A
c.536C>A (p.Pro179His)
c.524C>A (p.Pro175His)
c.374C>A (p.Pro125His)
n.1028C>A
c.470C>A (p.Pro157His)
c.545C>A (p.Pro182His)
n.1105C>A
n.1109C>A
4g.9920456G>ACA356400875SLC2A9c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
n.965C>T
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.1027C>T
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.1104C>T
n.1108C>T
4g.9920456G>CCA356400876SLC2A9c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
n.965C>G
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.1027C>G
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.1104C>G
n.1108C>G
4g.9920456G>TCA356400877SLC2A9c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
n.965C>A
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.1027C>A
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.1104C>A
n.1108C>A
4g.9920457delCA2556460687SLC2A9c.930del (p.Tyr312ThrfsTer9)
c.843del (p.Tyr283ThrfsTer9)
n.964del
c.534del (p.Tyr180ThrfsTer9)
c.522del (p.Tyr176ThrfsTer9)
c.372del (p.Tyr126ThrfsTer9)
n.1026del
c.468del (p.Tyr158ThrfsTer9)
c.543del (p.Tyr183ThrfsTer9)
n.1103del
n.1107del
4g.9920457A>CCA438588048SLC2A9c.930T>G (p.Ala310=)
c.843T>G (p.Ala281=)
n.964T>G
c.534T>G (p.Ala178=)
c.522T>G (p.Ala174=)
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n.1026T>G
c.468T>G (p.Ala156=)
c.543T>G (p.Ala181=)
n.1103T>G
n.1107T>G
4g.9920457A>GCA438588049SLC2A9c.930T>C (p.Ala310=)
c.843T>C (p.Ala281=)
n.964T>C
c.534T>C (p.Ala178=)
c.522T>C (p.Ala174=)
c.372T>C (p.Ala124=)
n.1026T>C
c.468T>C (p.Ala156=)
c.543T>C (p.Ala181=)
n.1103T>C
n.1107T>C
4g.9920457A>TCA438588050SLC2A9c.930T>A (p.Ala310=)
c.843T>A (p.Ala281=)
n.964T>A
c.534T>A (p.Ala178=)
c.522T>A (p.Ala174=)
c.372T>A (p.Ala124=)
n.1026T>A
c.468T>A (p.Ala156=)
c.543T>A (p.Ala181=)
n.1103T>A
n.1107T>A
4g.9920458G>ACA356400878SLC2A9c.929C>T (p.Ala310Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.963C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
n.1025C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.1102C>T
n.1106C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.9920458G>CCA356400879SLC2A9c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.963C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
n.1025C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.1102C>G
n.1106C>G
4g.9920458G=CA1437756789SLC2A9c.929C= (p.Ala310=)
c.842C= (p.Ala281=)
n.963C=
c.533C= (p.Ala178=)
c.521C= (p.Ala174=)
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n.1025C=
c.467C= (p.Ala156=)
c.542C= (p.Ala181=)
n.1102C=
n.1106C=
4g.9920458G>TCA356400880SLC2A9c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.963C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
n.1025C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.1102C>A
n.1106C>A
 ClinVar
4g.9920459C>ACA356400881SLC2A9c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.962G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
n.1024G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.1101G>T
n.1105G>T
4g.9920459C=CA1437756790SLC2A9c.928G= (p.Ala310=)
c.841G= (p.Ala281=)
n.962G=
c.532G= (p.Ala178=)
c.520G= (p.Ala174=)
c.370G= (p.Ala124=)
n.1024G=
c.466G= (p.Ala156=)
c.541G= (p.Ala181=)
n.1101G=
n.1105G=
4g.9920459C>GCA2857035SLC2A9c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.962G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
n.1024G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.1101G>C
n.1105G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920459C>TCA2857036SLC2A9c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.962G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
n.1024G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.1101G>A
n.1105G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920460T>ACA356400882SLC2A9c.927A>T (p.Arg309Ser)
c.840A>T (p.Arg280Ser)
n.961A>T
c.531A>T (p.Arg177Ser)
c.519A>T (p.Arg173Ser)
c.369A>T (p.Arg123Ser)
n.1023A>T
c.465A>T (p.Arg155Ser)
c.540A>T (p.Arg180Ser)
n.1100A>T
n.1104A>T
4g.9920460T>CCA438588051SLC2A9c.927A>G (p.Arg309=)
c.840A>G (p.Arg280=)
n.961A>G
c.531A>G (p.Arg177=)
c.519A>G (p.Arg173=)
c.369A>G (p.Arg123=)
n.1023A>G
c.465A>G (p.Arg155=)
c.540A>G (p.Arg180=)
n.1100A>G
n.1104A>G
4g.9920460T>GCA356400883SLC2A9c.927A>C (p.Arg309Ser)
c.840A>C (p.Arg280Ser)
n.961A>C
c.531A>C (p.Arg177Ser)
c.519A>C (p.Arg173Ser)
c.369A>C (p.Arg123Ser)
n.1023A>C
c.465A>C (p.Arg155Ser)
c.540A>C (p.Arg180Ser)
n.1100A>C
n.1104A>C
4g.9920460dupCA2512703195SLC2A9c.927dup (p.Ala310SerfsTer?)
c.840dup (p.Ala281SerfsTer?)
n.961dup
c.531dup (p.Ala178SerfsTer?)
c.519dup (p.Ala174SerfsTer?)
c.369dup (p.Ala124SerfsTer?)
n.1023dup
c.465dup (p.Ala156SerfsTer?)
c.540dup (p.Ala181SerfsTer?)
n.1100dup
n.1104dup
4g.9920461C>ACA356400884SLC2A9c.926G>T (p.Arg309Ile)
c.839G>T (p.Arg280Ile)
n.960G>T
c.530G>T (p.Arg177Ile)
c.518G>T (p.Arg173Ile)
c.368G>T (p.Arg123Ile)
n.1022G>T
c.464G>T (p.Arg155Ile)
c.539G>T (p.Arg180Ile)
n.1099G>T
n.1103G>T
4g.9920461C>GCA356400885SLC2A9c.926G>C (p.Arg309Thr)
c.839G>C (p.Arg280Thr)
n.960G>C
c.530G>C (p.Arg177Thr)
c.518G>C (p.Arg173Thr)
c.368G>C (p.Arg123Thr)
n.1022G>C
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.539G>C (p.Arg180Thr)
n.1099G>C
n.1103G>C
4g.9920461C>TCA356400886SLC2A9c.926G>A (p.Arg309Lys)
c.839G>A (p.Arg280Lys)
n.960G>A
c.530G>A (p.Arg177Lys)
c.518G>A (p.Arg173Lys)
c.368G>A (p.Arg123Lys)
n.1022G>A
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
n.1099G>A
n.1103G>A
4g.9920462T>ACA356400887SLC2A9c.925A>T (p.Arg309Ter)
c.838A>T (p.Arg280Ter)
n.959A>T
c.529A>T (p.Arg177Ter)
c.517A>T (p.Arg173Ter)
c.367A>T (p.Arg123Ter)
n.1021A>T
c.463A>T (p.Arg155Ter)
c.538A>T (p.Arg180Ter)
n.1098A>T
n.1102A>T
4g.9920462T>CCA356400888SLC2A9c.925A>G (p.Arg309Gly)
c.838A>G (p.Arg280Gly)
n.959A>G
c.529A>G (p.Arg177Gly)
c.517A>G (p.Arg173Gly)
c.367A>G (p.Arg123Gly)
n.1021A>G
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
n.1098A>G
n.1102A>G
 gnomAD v4
4g.9920462T>GCA438588052SLC2A9c.925A>C (p.Arg309=)
c.838A>C (p.Arg280=)
n.959A>C
c.529A>C (p.Arg177=)
c.517A>C (p.Arg173=)
c.367A>C (p.Arg123=)
n.1021A>C
c.463A>C (p.Arg155=)
c.538A>C (p.Arg180=)
n.1098A>C
n.1102A>C
4g.9920463C>ACA438588053SLC2A9c.924G>T (p.Leu308=)
c.837G>T (p.Leu279=)
n.958G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
c.516G>T (p.Leu172=)
c.366G>T (p.Leu122=)
n.1020G>T
c.462G>T (p.Leu154=)
c.537G>T (p.Leu179=)
n.1097G>T
n.1101G>T
4g.9920463C>GCA438588054SLC2A9c.924G>C (p.Leu308=)
c.837G>C (p.Leu279=)
n.958G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
c.516G>C (p.Leu172=)
c.366G>C (p.Leu122=)
n.1020G>C
c.462G>C (p.Leu154=)
c.537G>C (p.Leu179=)
n.1097G>C
n.1101G>C
4g.9920463C>TCA438588055SLC2A9c.924G>A (p.Leu308=)
c.837G>A (p.Leu279=)
n.958G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
c.516G>A (p.Leu172=)
c.366G>A (p.Leu122=)
n.1020G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.1097G>A
n.1101G>A
4g.9920464A>CCA356400889SLC2A9c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.957T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.1019T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1096T>G
n.1100T>G
4g.9920464A>GCA356400890SLC2A9c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.957T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.1019T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1096T>C
n.1100T>C
4g.9920464A>TCA356400891SLC2A9c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
n.957T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
n.1019T>A
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.1096T>A
n.1100T>A
4g.9920465G>ACA438588056SLC2A9c.922C>T (p.Leu308=)
c.835C>T (p.Leu279=)
n.956C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
c.514C>T (p.Leu172=)
c.364C>T (p.Leu122=)
n.1018C>T
c.460C>T (p.Leu154=)
c.535C>T (p.Leu179=)
n.1095C>T
n.1099C>T
4g.9920465G>CCA356400892SLC2A9c.922C>G (p.Leu308Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.956C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.1018C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1095C>G
n.1099C>G
4g.9920465G>TCA356400893SLC2A9c.922C>A (p.Leu308Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
n.956C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.514C>A (p.Leu172Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
n.1018C>A
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.1095C>A
n.1099C>A
 dbSNP
4g.9920466C>ACA438588057SLC2A9c.921G>T (p.Leu307=)
c.834G>T (p.Leu278=)
n.955G>T
c.525G>T (p.Leu175=)
c.513G>T (p.Leu171=)
c.363G>T (p.Leu121=)
n.1017G>T
c.459G>T (p.Leu153=)
c.534G>T (p.Leu178=)
n.1094G>T
n.1098G>T
 gnomAD v4
4g.9920466C>GCA438588058SLC2A9c.921G>C (p.Leu307=)
c.834G>C (p.Leu278=)
n.955G>C
c.525G>C (p.Leu175=)
c.513G>C (p.Leu171=)
c.363G>C (p.Leu121=)
n.1017G>C
c.459G>C (p.Leu153=)
c.534G>C (p.Leu178=)
n.1094G>C
n.1098G>C
4g.9920466C>TCA438588059SLC2A9c.921G>A (p.Leu307=)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.955G>A
c.525G>A (p.Leu175=)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.363G>A (p.Leu121=)
n.1017G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
c.534G>A (p.Leu178=)
n.1094G>A
n.1098G>A
4g.9920467A>CCA356400895SLC2A9c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.954T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.1016T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.1093T>G
n.1097T>G
4g.9920467A>GCA356400896SLC2A9c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.954T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.1016T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.1093T>C
n.1097T>C
 gnomAD v4
4g.9920467A>TCA356400894SLC2A9c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.954T>A
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.1016T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.1093T>A
n.1097T>A
4g.9920468G>ACA438588060SLC2A9c.919C>T (p.Leu307=)
c.832C>T (p.Leu278=)
n.953C>T
c.523C>T (p.Leu175=)
c.511C>T (p.Leu171=)
c.361C>T (p.Leu121=)
n.1015C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
c.532C>T (p.Leu178=)
n.1092C>T
n.1096C>T
4g.9920468G>CCA356400897SLC2A9c.919C>G (p.Leu307Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.953C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.1015C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.1092C>G
n.1096C>G
4g.9920468G>TCA356400898SLC2A9c.919C>A (p.Leu307Met)
c.832C>A (p.Leu278Met)
n.953C>A
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.1015C>A
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
n.1092C>A
n.1096C>A
4g.9920469C>ACA356400899SLC2A9c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
n.952G>T
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
n.1014G>T
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.531G>T (p.Glu177Asp)
n.1091G>T
n.1095G>T
4g.9920469C>GCA356400900SLC2A9c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
n.952G>C
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
n.1014G>C
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.531G>C (p.Glu177Asp)
n.1091G>C
n.1095G>C
 gnomAD v4
4g.9920469C>TCA438588061SLC2A9c.918G>A (p.Glu306=)
c.831G>A (p.Glu277=)
n.952G>A
c.522G>A (p.Glu174=)
c.510G>A (p.Glu170=)
c.360G>A (p.Glu120=)
n.1014G>A
c.456G>A (p.Glu152=)
c.531G>A (p.Glu177=)
n.1091G>A
n.1095G>A
4g.9920470T>ACA356400901SLC2A9c.917A>T (p.Glu306Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.951A>T
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.1013A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.1090A>T
n.1094A>T
4g.9920470T>CCA356400902SLC2A9c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.951A>G
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.1013A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.1090A>G
n.1094A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920470T>GCA356400903SLC2A9c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.951A>C
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.1013A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.1090A>C
n.1094A>C
4g.9920470T=CA1437756791SLC2A9c.917A= (p.Glu306=)
c.830A= (p.Glu277=)
n.951A=
c.521A= (p.Glu174=)
c.509A= (p.Glu170=)
c.359A= (p.Glu120=)
n.1013A=
c.455A= (p.Glu152=)
c.530A= (p.Glu177=)
n.1090A=
n.1094A=
4g.9920471C>ACA356400904SLC2A9c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.950G>T
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.1012G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.1089G>T
n.1093G>T
4g.9920471C=CA1437756792SLC2A9c.916G= (p.Glu306=)
c.829G= (p.Glu277=)
n.950G=
c.520G= (p.Glu174=)
c.508G= (p.Glu170=)
c.358G= (p.Glu120=)
n.1012G=
c.454G= (p.Glu152=)
c.529G= (p.Glu177=)
n.1089G=
n.1093G=
4g.9920471C>GCA92426698SLC2A9c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.950G>C
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.1012G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.1089G>C
n.1093G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920471C>TCA2857037SLC2A9c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.950G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.1012G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.1089G>A
n.1093G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920472C>ACA438588063SLC2A9c.915G>T (p.Leu305=)
c.828G>T (p.Leu276=)
n.949G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
c.507G>T (p.Leu169=)
c.357G>T (p.Leu119=)
n.1011G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
c.528G>T (p.Leu176=)
n.1088G>T
n.1092G>T
4g.9920472C>GCA438588064SLC2A9c.915G>C (p.Leu305=)
c.828G>C (p.Leu276=)
n.949G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
c.507G>C (p.Leu169=)
c.357G>C (p.Leu119=)
n.1011G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
c.528G>C (p.Leu176=)
n.1088G>C
n.1092G>C
4g.9920472C>TCA438588062SLC2A9c.915G>A (p.Leu305=)
c.828G>A (p.Leu276=)
n.949G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
c.507G>A (p.Leu169=)
c.357G>A (p.Leu119=)
n.1011G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
c.528G>A (p.Leu176=)
n.1088G>A
n.1092G>A
4g.9920473A>CCA356400905SLC2A9c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.948T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.1010T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.1087T>G
n.1091T>G
4g.9920473A>GCA356400906SLC2A9c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.948T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.1010T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1087T>C
n.1091T>C
4g.9920473A>TCA356400907SLC2A9c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
n.948T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.356T>A (p.Leu119Gln)
n.1010T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.1087T>A
n.1091T>A
4g.9920474G>ACA438588065SLC2A9c.913C>T (p.Leu305=)
c.826C>T (p.Leu276=)
n.947C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.355C>T (p.Leu119=)
n.1009C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
c.526C>T (p.Leu176=)
n.1086C>T
n.1090C>T
 gnomAD v4
4g.9920474G>CCA356400908SLC2A9c.913C>G (p.Leu305Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.947C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.1009C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1086C>G
n.1090C>G
4g.9920474G>TCA356400909SLC2A9c.913C>A (p.Leu305Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
n.947C>A
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.355C>A (p.Leu119Met)
n.1009C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.1086C>A
n.1090C>A
4g.9920475C>ACA438588067SLC2A9c.912G>T (p.Val304=)
c.825G>T (p.Val275=)
n.946G>T
c.516G>T (p.Val172=)
c.504G>T (p.Val168=)
c.354G>T (p.Val118=)
n.1008G>T
c.450G>T (p.Val150=)
c.525G>T (p.Val175=)
n.1085G>T
n.1089G>T
4g.9920475C=CA1437756793SLC2A9c.912G= (p.Val304=)
c.825G= (p.Val275=)
n.946G=
c.516G= (p.Val172=)
c.504G= (p.Val168=)
c.354G= (p.Val118=)
n.1008G=
c.450G= (p.Val150=)
c.525G= (p.Val175=)
n.1085G=
n.1089G=
4g.9920475C>GCA438588066SLC2A9c.912G>C (p.Val304=)
c.825G>C (p.Val275=)
n.946G>C
c.516G>C (p.Val172=)
c.504G>C (p.Val168=)
c.354G>C (p.Val118=)
n.1008G>C
c.450G>C (p.Val150=)
c.525G>C (p.Val175=)
n.1085G>C
n.1089G>C
4g.9920475C>TCA2857038SLC2A9c.912G>A (p.Val304=)
c.825G>A (p.Val275=)
n.946G>A
c.516G>A (p.Val172=)
c.504G>A (p.Val168=)
c.354G>A (p.Val118=)
n.1008G>A
c.450G>A (p.Val150=)
c.525G>A (p.Val175=)
n.1085G>A
n.1089G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920476A>CCA356400910SLC2A9c.911T>G (p.Val304Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
n.945T>G
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.1007T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1084T>G
n.1088T>G
4g.9920476A>GCA356400911SLC2A9c.911T>C (p.Val304Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
n.945T>C
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.1007T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1084T>C
n.1088T>C
4g.9920476A>TCA356400912SLC2A9c.911T>A (p.Val304Glu)
c.824T>A (p.Val275Glu)
n.945T>A
c.515T>A (p.Val172Glu)
c.503T>A (p.Val168Glu)
c.353T>A (p.Val118Glu)
n.1007T>A
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.1084T>A
n.1088T>A
4g.9920477C>ACA356400913SLC2A9c.910G>T (p.Val304Leu)
c.823G>T (p.Val275Leu)
n.944G>T
c.514G>T (p.Val172Leu)
c.502G>T (p.Val168Leu)
c.352G>T (p.Val118Leu)
n.1006G>T
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.523G>T (p.Val175Leu)
n.1083G>T
n.1087G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920477C=CA1437756794SLC2A9c.910G= (p.Val304=)
c.823G= (p.Val275=)
n.944G=
c.514G= (p.Val172=)
c.502G= (p.Val168=)
c.352G= (p.Val118=)
n.1006G=
c.448G= (p.Val150=)
c.523G= (p.Val175=)
n.1083G=
n.1087G=
4g.9920477C>GCA356400914SLC2A9c.910G>C (p.Val304Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.944G>C
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.1006G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1083G>C
n.1087G>C
4g.9920477C>TCA2857039SLC2A9c.910G>A (p.Val304Met)
c.823G>A (p.Val275Met)
n.944G>A
c.514G>A (p.Val172Met)
c.502G>A (p.Val168Met)
c.352G>A (p.Val118Met)
n.1006G>A
c.448G>A (p.Val150Met)
c.523G>A (p.Val175Met)
n.1083G>A
n.1087G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920478G>ACA2857040SLC2A9c.909C>T (p.Ser303=)
c.822C>T (p.Ser274=)
n.943C>T
c.513C>T (p.Ser171=)
c.501C>T (p.Ser167=)
c.351C>T (p.Ser117=)
n.1005C>T
c.447C>T (p.Ser149=)
c.522C>T (p.Ser174=)
n.1082C>T
n.1086C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920478G>CCA438588069SLC2A9c.909C>G (p.Ser303=)
c.822C>G (p.Ser274=)
n.943C>G
c.513C>G (p.Ser171=)
c.501C>G (p.Ser167=)
c.351C>G (p.Ser117=)
n.1005C>G
c.447C>G (p.Ser149=)
c.522C>G (p.Ser174=)
n.1082C>G
n.1086C>G
 gnomAD v4
4g.9920478G=CA1437756795SLC2A9c.909C= (p.Ser303=)
c.822C= (p.Ser274=)
n.943C=
c.513C= (p.Ser171=)
c.501C= (p.Ser167=)
c.351C= (p.Ser117=)
n.1005C=
c.447C= (p.Ser149=)
c.522C= (p.Ser174=)
n.1082C=
n.1086C=
4g.9920478G>TCA438588068SLC2A9c.909C>A (p.Ser303=)
c.822C>A (p.Ser274=)
n.943C>A
c.513C>A (p.Ser171=)
c.501C>A (p.Ser167=)
c.351C>A (p.Ser117=)
n.1005C>A
c.447C>A (p.Ser149=)
c.522C>A (p.Ser174=)
n.1082C>A
n.1086C>A
4g.9920479dupCA92426699SLC2A9c.909dup (p.Val304ArgfsTer?)
c.822dup (p.Val275ArgfsTer?)
n.943dup
c.513dup (p.Val172ArgfsTer?)
c.501dup (p.Val168ArgfsTer?)
c.351dup (p.Val118ArgfsTer?)
n.1005dup
c.447dup (p.Val150ArgfsTer?)
c.522dup (p.Val175ArgfsTer?)
n.1082dup
n.1086dup
 dbSNP
4g.9920479G>ACA2857041SLC2A9c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
n.942C>T
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
n.1004C>T
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
n.1081C>T
n.1085C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920479G>CCA356400915SLC2A9c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
n.942C>G
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
n.1004C>G
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
n.1081C>G
n.1085C>G
 gnomAD v4
4g.9920479G=CA1437756796SLC2A9c.908C= (p.Ser303=)
c.821C= (p.Ser274=)
n.942C=
c.512C= (p.Ser171=)
c.500C= (p.Ser167=)
c.350C= (p.Ser117=)
n.1004C=
c.446C= (p.Ser149=)
c.521C= (p.Ser174=)
n.1081C=
n.1085C=
4g.9920479G>TCA356400916SLC2A9c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
n.942C>A
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
n.1004C>A
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
n.1081C>A
n.1085C>A
4g.9920480A>CCA356400917SLC2A9c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
n.941T>G
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.1003T>G
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.1080T>G
n.1084T>G
4g.9920480A>GCA356400918SLC2A9c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
n.941T>C
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.1003T>C
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.1080T>C
n.1084T>C
4g.9920480A>TCA356400919SLC2A9c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
n.941T>A
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.1003T>A
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.1080T>A
n.1084T>A
4g.9920481C>ACA438588070SLC2A9c.906G>T (p.Val302=)
c.819G>T (p.Val273=)
n.940G>T
c.510G>T (p.Val170=)
c.498G>T (p.Val166=)
c.348G>T (p.Val116=)
n.1002G>T
c.444G>T (p.Val148=)
c.519G>T (p.Val173=)
n.1079G>T
n.1083G>T
4g.9920481C=CA1437756797SLC2A9c.906G= (p.Val302=)
c.819G= (p.Val273=)
n.940G=
c.510G= (p.Val170=)
c.498G= (p.Val166=)
c.348G= (p.Val116=)
n.1002G=
c.444G= (p.Val148=)
c.519G= (p.Val173=)
n.1079G=
n.1083G=
4g.9920481C>GCA438588071SLC2A9c.906G>C (p.Val302=)
c.819G>C (p.Val273=)
n.940G>C
c.510G>C (p.Val170=)
c.498G>C (p.Val166=)
c.348G>C (p.Val116=)
n.1002G>C
c.444G>C (p.Val148=)
c.519G>C (p.Val173=)
n.1079G>C
n.1083G>C
4g.9920481C>TCA438588072SLC2A9c.906G>A (p.Val302=)
c.819G>A (p.Val273=)
n.940G>A
c.510G>A (p.Val170=)
c.498G>A (p.Val166=)
c.348G>A (p.Val116=)
n.1002G>A
c.444G>A (p.Val148=)
c.519G>A (p.Val173=)
n.1079G>A
n.1083G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920482A=CA1437756798SLC2A9c.905T= (p.Val302=)
c.818T= (p.Val273=)
n.939T=
c.509T= (p.Val170=)
c.497T= (p.Val166=)
c.347T= (p.Val116=)
n.1001T=
c.443T= (p.Val148=)
c.518T= (p.Val173=)
n.1078T=
n.1082T=
4g.9920482A>CCA356400920SLC2A9c.905T>G (p.Val302Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.939T>G
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.1001T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
n.1078T>G
n.1082T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.9920482A>GCA356400922SLC2A9c.905T>C (p.Val302Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.939T>C
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.1001T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
n.1078T>C
n.1082T>C
4g.9920482A>TCA356400921SLC2A9c.905T>A (p.Val302Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
n.939T>A
c.509T>A (p.Val170Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.347T>A (p.Val116Glu)
n.1001T>A
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.518T>A (p.Val173Glu)
n.1078T>A
n.1082T>A
4g.9920483C>ACA356400923SLC2A9c.904G>T (p.Val302Leu)
c.817G>T (p.Val273Leu)
n.938G>T
c.508G>T (p.Val170Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.346G>T (p.Val116Leu)
n.1000G>T
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.517G>T (p.Val173Leu)
n.1077G>T
n.1081G>T
4g.9920483C>GCA356400924SLC2A9c.904G>C (p.Val302Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.938G>C
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.1000G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
n.1077G>C
n.1081G>C
4g.9920483C>TCA356400925SLC2A9c.904G>A (p.Val302Met)
c.817G>A (p.Val273Met)
n.938G>A
c.508G>A (p.Val170Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
c.346G>A (p.Val116Met)
n.1000G>A
c.442G>A (p.Val148Met)
c.517G>A (p.Val173Met)
n.1077G>A
n.1081G>A
4g.9920484C>ACA438588073SLC2A9c.903G>T (p.Leu301=)
c.816G>T (p.Leu272=)
n.937G>T
c.507G>T (p.Leu169=)
c.495G>T (p.Leu165=)
c.345G>T (p.Leu115=)
n.999G>T
c.441G>T (p.Leu147=)
c.516G>T (p.Leu172=)
n.1076G>T
n.1080G>T
4g.9920484C>GCA438588074SLC2A9c.903G>C (p.Leu301=)
c.816G>C (p.Leu272=)
n.937G>C
c.507G>C (p.Leu169=)
c.495G>C (p.Leu165=)
c.345G>C (p.Leu115=)
n.999G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
c.516G>C (p.Leu172=)
n.1076G>C
n.1080G>C
4g.9920484C>TCA438588075SLC2A9c.903G>A (p.Leu301=)
c.816G>A (p.Leu272=)
n.937G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.345G>A (p.Leu115=)
n.999G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
c.516G>A (p.Leu172=)
n.1076G>A
n.1080G>A
 gnomAD v4
4g.9920485A>CCA356400926SLC2A9c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.936T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.998T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.1075T>G
n.1079T>G
4g.9920485A>GCA356400927SLC2A9c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.936T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.998T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.1075T>C
n.1079T>C
4g.9920485A>TCA356400928SLC2A9c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.936T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.998T>A
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
n.1075T>A
n.1079T>A
4g.9920486G>ACA438588076SLC2A9c.901C>T (p.Leu301=)
c.814C>T (p.Leu272=)
n.935C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.343C>T (p.Leu115=)
n.997C>T
c.439C>T (p.Leu147=)
c.514C>T (p.Leu172=)
n.1074C>T
n.1078C>T
4g.9920486G>CCA356400929SLC2A9c.901C>G (p.Leu301Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.935C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.997C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.1074C>G
n.1078C>G
4g.9920486G>TCA356400930SLC2A9c.901C>A (p.Leu301Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
n.935C>A
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
n.997C>A
c.439C>A (p.Leu147Met)
c.514C>A (p.Leu172Met)
n.1074C>A
n.1078C>A
4g.9920487G>ACA438588077SLC2A9c.900C>T (p.Arg300=)
c.813C>T (p.Arg271=)
n.934C>T
c.504C>T (p.Arg168=)
c.492C>T (p.Arg164=)
c.342C>T (p.Arg114=)
n.996C>T
c.438C>T (p.Arg146=)
c.513C>T (p.Arg171=)
n.1073C>T
n.1077C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.9920487G>CCA438588078SLC2A9c.900C>G (p.Arg300=)
c.813C>G (p.Arg271=)
n.934C>G
c.504C>G (p.Arg168=)
c.492C>G (p.Arg164=)
c.342C>G (p.Arg114=)
n.996C>G
c.438C>G (p.Arg146=)
c.513C>G (p.Arg171=)
n.1073C>G
n.1077C>G
4g.9920487G=CA1437756799SLC2A9c.900C= (p.Arg300=)
c.813C= (p.Arg271=)
n.934C=
c.504C= (p.Arg168=)
c.492C= (p.Arg164=)
c.342C= (p.Arg114=)
n.996C=
c.438C= (p.Arg146=)
c.513C= (p.Arg171=)
n.1073C=
n.1077C=
4g.9920487G>TCA438588079SLC2A9c.900C>A (p.Arg300=)
c.813C>A (p.Arg271=)
n.934C>A
c.504C>A (p.Arg168=)
c.492C>A (p.Arg164=)
c.342C>A (p.Arg114=)
n.996C>A
c.438C>A (p.Arg146=)
c.513C>A (p.Arg171=)
n.1073C>A
n.1077C>A
4g.9920488C>ACA356400931SLC2A9c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
n.933G>T
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
n.995G>T
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.1072G>T
n.1076G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920488C=CA1437756800SLC2A9c.899G= (p.Arg300=)
c.812G= (p.Arg271=)
n.933G=
c.503G= (p.Arg168=)
c.491G= (p.Arg164=)
c.341G= (p.Arg114=)
n.995G=
c.437G= (p.Arg146=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.1072G=
n.1076G=
4g.9920488C>GCA356400932SLC2A9c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
n.933G>C
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
n.995G>C
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.1072G>C
n.1076G>C
4g.9920488C>TCA2857042SLC2A9c.899G>A (p.Arg300His)
c.812G>A (p.Arg271His)
n.933G>A
c.503G>A (p.Arg168His)
c.491G>A (p.Arg164His)
c.341G>A (p.Arg114His)
n.995G>A
c.437G>A (p.Arg146His)
c.512G>A (p.Arg171His)
n.1072G>A
n.1076G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920488_9920489delinsCGCA1437756801SLC2A9c.898_899delinsCG (p.Arg300=)
c.811_812delinsCG (p.Arg271=)
n.932_933delinsCG
c.502_503delinsCG (p.Arg168=)
c.490_491delinsCG (p.Arg164=)
c.340_341delinsCG (p.Arg114=)
n.994_995delinsCG
c.436_437delinsCG (p.Arg146=)
c.511_512delinsCG (p.Arg171=)
n.1071_1072delinsCG
n.1075_1076delinsCG
4g.9920489G>ACA2857043SLC2A9c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.811C>T (p.Arg271Cys)
n.932C>T
c.502C>T (p.Arg168Cys)
c.490C>T (p.Arg164Cys)
c.340C>T (p.Arg114Cys)
n.994C>T
c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.511C>T (p.Arg171Cys)
n.1071C>T
n.1075C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.9920489G>CCA356400933SLC2A9c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
n.932C>G
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
n.994C>G
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.1071C>G
n.1075C>G
4g.9920489G=CA1437756802SLC2A9c.898C= (p.Arg300=)
c.811C= (p.Arg271=)
n.932C=
c.502C= (p.Arg168=)
c.490C= (p.Arg164=)
c.340C= (p.Arg114=)
n.994C=
c.436C= (p.Arg146=)
c.511C= (p.Arg171=)
n.1071C=
n.1075C=
4g.9920489G>TCA356400934SLC2A9c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.811C>A (p.Arg271Ser)
n.932C>A
c.502C>A (p.Arg168Ser)
c.490C>A (p.Arg164Ser)
c.340C>A (p.Arg114Ser)
n.994C>A
c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.511C>A (p.Arg171Ser)
n.1071C>A
n.1075C>A
4g.9920490delCA549712530SLC2A9c.898del (p.Arg300AlafsTer9)
c.811del (p.Arg271AlafsTer9)
n.932del
c.502del (p.Arg168AlafsTer9)
c.490del (p.Arg164AlafsTer9)
c.340del (p.Arg114AlafsTer9)
n.994del
c.436del (p.Arg146AlafsTer9)
c.511del (p.Arg171AlafsTer9)
n.1071del
n.1075del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920490G>ACA2857044SLC2A9c.897C>T (p.Ile299=)
c.810C>T (p.Ile270=)
n.931C>T
c.501C>T (p.Ile167=)
c.489C>T (p.Ile163=)
c.339C>T (p.Ile113=)
n.993C>T
c.435C>T (p.Ile145=)
c.510C>T (p.Ile170=)
n.1070C>T
n.1074C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920490G>CCA356400935SLC2A9c.897C>G (p.Ile299Met)
c.810C>G (p.Ile270Met)
n.931C>G
c.501C>G (p.Ile167Met)
c.489C>G (p.Ile163Met)
c.339C>G (p.Ile113Met)
n.993C>G
c.435C>G (p.Ile145Met)
c.510C>G (p.Ile170Met)
n.1070C>G
n.1074C>G
 gnomAD v4
4g.9920490G=CA1437756803SLC2A9c.897C= (p.Ile299=)
c.810C= (p.Ile270=)
n.931C=
c.501C= (p.Ile167=)
c.489C= (p.Ile163=)
c.339C= (p.Ile113=)
n.993C=
c.435C= (p.Ile145=)
c.510C= (p.Ile170=)
n.1070C=
n.1074C=
4g.9920490G>TCA438588080SLC2A9c.897C>A (p.Ile299=)
c.810C>A (p.Ile270=)
n.931C>A
c.501C>A (p.Ile167=)
c.489C>A (p.Ile163=)
c.339C>A (p.Ile113=)
n.993C>A
c.435C>A (p.Ile145=)
c.510C>A (p.Ile170=)
n.1070C>A
n.1074C>A
4g.9920491A>CCA356400936SLC2A9c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
n.930T>G
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.992T>G
c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.1069T>G
n.1073T>G
4g.9920491A>GCA356400937SLC2A9c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
n.930T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.992T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.1069T>C
n.1073T>C
4g.9920491A>TCA356400938SLC2A9c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
n.930T>A
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.992T>A
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.1069T>A
n.1073T>A
4g.9920492T>ACA356400939SLC2A9c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
n.929A>T
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.991A>T
c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.1068A>T
n.1072A>T
4g.9920492T>CCA2857045SLC2A9c.895A>G (p.Ile299Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
n.929A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.991A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.1068A>G
n.1072A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920492T>GCA356400940SLC2A9c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
n.929A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.991A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.1068A>C
n.1072A>C
 gnomAD v4
4g.9920492T=CA1437756804SLC2A9c.895A= (p.Ile299=)
c.808A= (p.Ile270=)
n.929A=
c.499A= (p.Ile167=)
c.487A= (p.Ile163=)
c.337A= (p.Ile113=)
n.991A=
c.433A= (p.Ile145=)
c.508A= (p.Ile170=)
n.1068A=
n.1072A=
4g.9920493G>ACA2857046SLC2A9c.894C>T (p.Ser298=)
c.807C>T (p.Ser269=)
n.928C>T
c.498C>T (p.Ser166=)
c.486C>T (p.Ser162=)
c.336C>T (p.Ser112=)
n.990C>T
c.432C>T (p.Ser144=)
c.507C>T (p.Ser169=)
n.1067C>T
n.1071C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920493G>CCA356400941SLC2A9c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.807C>G (p.Ser269Arg)
n.928C>G
c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.486C>G (p.Ser162Arg)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
n.990C>G
c.432C>G (p.Ser144Arg)
c.507C>G (p.Ser169Arg)
n.1067C>G
n.1071C>G
4g.9920493G=CA1437756805SLC2A9c.894C= (p.Ser298=)
c.807C= (p.Ser269=)
n.928C=
c.498C= (p.Ser166=)
c.486C= (p.Ser162=)
c.336C= (p.Ser112=)
n.990C=
c.432C= (p.Ser144=)
c.507C= (p.Ser169=)
n.1067C=
n.1071C=
4g.9920493G>TCA356400942SLC2A9c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
n.928C>A
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.486C>A (p.Ser162Arg)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
n.990C>A
c.432C>A (p.Ser144Arg)
c.507C>A (p.Ser169Arg)
n.1067C>A
n.1071C>A
4g.9920494C>ACA2857047SLC2A9c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
n.927G>T
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.485G>T (p.Ser162Ile)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
n.989G>T
c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
n.1066G>T
n.1070G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920494C=CA1437756806SLC2A9c.893G= (p.Ser298=)
c.806G= (p.Ser269=)
n.927G=
c.497G= (p.Ser166=)
c.485G= (p.Ser162=)
c.335G= (p.Ser112=)
n.989G=
c.431G= (p.Ser144=)
c.506G= (p.Ser169=)
n.1066G=
n.1070G=
4g.9920494C>GCA356400943SLC2A9c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
n.927G>C
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
n.989G>C
c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
n.1066G>C
n.1070G>C
4g.9920494C>TCA92426700SLC2A9c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
n.927G>A
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
n.989G>A
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
n.1066G>A
n.1070G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.9920495T>ACA2857048SLC2A9c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
n.926A>T
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.484A>T (p.Ser162Cys)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
n.988A>T
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
n.1065A>T
n.1069A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920495T>CCA356400945SLC2A9c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
n.926A>G
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.484A>G (p.Ser162Gly)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
n.988A>G
c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
n.1065A>G
n.1069A>G
4g.9920495T>GCA356400944SLC2A9c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
n.926A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
n.988A>C
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
n.1065A>C
n.1069A>C
4g.9920495T=CA1437756807SLC2A9c.892A= (p.Ser298=)
c.805A= (p.Ser269=)
n.926A=
c.496A= (p.Ser166=)
c.484A= (p.Ser162=)
c.334A= (p.Ser112=)
n.988A=
c.430A= (p.Ser144=)
c.505A= (p.Ser169=)
n.1065A=
n.1069A=
4g.9920496C>ACA356400946SLC2A9c.891G>T (p.Arg297Ser)
c.804G>T (p.Arg268Ser)
n.925G>T
c.495G>T (p.Arg165Ser)
c.483G>T (p.Arg161Ser)
c.333G>T (p.Arg111Ser)
n.987G>T
c.429G>T (p.Arg143Ser)
c.504G>T (p.Arg168Ser)
n.1064G>T
n.1068G>T
4g.9920496C>GCA356400947SLC2A9c.891G>C (p.Arg297Ser)
c.804G>C (p.Arg268Ser)
n.925G>C
c.495G>C (p.Arg165Ser)
c.483G>C (p.Arg161Ser)
c.333G>C (p.Arg111Ser)
n.987G>C
c.429G>C (p.Arg143Ser)
c.504G>C (p.Arg168Ser)
n.1064G>C
n.1068G>C
4g.9920496C>TCA438588081SLC2A9c.891G>A (p.Arg297=)
c.804G>A (p.Arg268=)
n.925G>A
c.495G>A (p.Arg165=)
c.483G>A (p.Arg161=)
c.333G>A (p.Arg111=)
n.987G>A
c.429G>A (p.Arg143=)
c.504G>A (p.Arg168=)
n.1064G>A
n.1068G>A
4g.9920497C>ACA356400948SLC2A9c.890G>T (p.Arg297Met)
c.803G>T (p.Arg268Met)
n.924G>T
c.494G>T (p.Arg165Met)
c.482G>T (p.Arg161Met)
c.332G>T (p.Arg111Met)
n.986G>T
c.428G>T (p.Arg143Met)
c.503G>T (p.Arg168Met)
n.1063G>T
n.1067G>T
4g.9920497C>GCA356400949SLC2A9c.890G>C (p.Arg297Thr)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
n.924G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
c.482G>C (p.Arg161Thr)
c.332G>C (p.Arg111Thr)
n.986G>C
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.503G>C (p.Arg168Thr)
n.1063G>C
n.1067G>C
4g.9920497C>TCA356400950SLC2A9c.890G>A (p.Arg297Lys)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
n.924G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
c.482G>A (p.Arg161Lys)
c.332G>A (p.Arg111Lys)
n.986G>A
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.503G>A (p.Arg168Lys)
n.1063G>A
n.1067G>A
4g.9920498T>ACA356400951SLC2A9c.889A>T (p.Arg297Trp)
c.802A>T (p.Arg268Trp)
n.923A>T
c.493A>T (p.Arg165Trp)
c.481A>T (p.Arg161Trp)
c.331A>T (p.Arg111Trp)
n.985A>T
c.427A>T (p.Arg143Trp)
c.502A>T (p.Arg168Trp)
n.1062A>T
n.1066A>T
4g.9920498T>CCA356400952SLC2A9c.889A>G (p.Arg297Gly)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
n.923A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
c.481A>G (p.Arg161Gly)
c.331A>G (p.Arg111Gly)
n.985A>G
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.502A>G (p.Arg168Gly)
n.1062A>G
n.1066A>G
 gnomAD v4
4g.9920498T>GCA92426701SLC2A9c.889A>C (p.Arg297=)
c.802A>C (p.Arg268=)
n.923A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
c.481A>C (p.Arg161=)
c.331A>C (p.Arg111=)
n.985A>C
c.427A>C (p.Arg143=)
c.502A>C (p.Arg168=)
n.1062A>C
n.1066A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920498T=CA1437756808SLC2A9c.889A= (p.Arg297=)
c.802A= (p.Arg268=)
n.923A=
c.493A= (p.Arg165=)
c.481A= (p.Arg161=)
c.331A= (p.Arg111=)
n.985A=
c.427A= (p.Arg143=)
c.502A= (p.Arg168=)
n.1062A=
n.1066A=
4g.9920499C>ACA356400953SLC2A9c.888G>T (p.Gln296His)
c.801G>T (p.Gln267His)
n.922G>T
c.492G>T (p.Gln164His)
c.480G>T (p.Gln160His)
c.330G>T (p.Gln110His)
n.984G>T
c.426G>T (p.Gln142His)
c.501G>T (p.Gln167His)
n.1061G>T
n.1065G>T
4g.9920499C=CA1437756809SLC2A9c.888G= (p.Gln296=)
c.801G= (p.Gln267=)
n.922G=
c.492G= (p.Gln164=)
c.480G= (p.Gln160=)
c.330G= (p.Gln110=)
n.984G=
c.426G= (p.Gln142=)
c.501G= (p.Gln167=)
n.1061G=
n.1065G=
4g.9920499C>GCA356400954SLC2A9c.888G>C (p.Gln296His)
c.801G>C (p.Gln267His)
n.922G>C
c.492G>C (p.Gln164His)
c.480G>C (p.Gln160His)
c.330G>C (p.Gln110His)
n.984G>C
c.426G>C (p.Gln142His)
c.501G>C (p.Gln167His)
n.1061G>C
n.1065G>C
 dbSNP
4g.9920499C>TCA438588082SLC2A9c.888G>A (p.Gln296=)
c.801G>A (p.Gln267=)
n.922G>A
c.492G>A (p.Gln164=)
c.480G>A (p.Gln160=)
c.330G>A (p.Gln110=)
n.984G>A
c.426G>A (p.Gln142=)
c.501G>A (p.Gln167=)
n.1061G>A
n.1065G>A
 dbSNP
4g.9920500T>ACA356400955SLC2A9c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
n.921A>T
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.983A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.1060A>T
n.1064A>T
4g.9920500T>CCA356400956SLC2A9c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
n.921A>G
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.983A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.1060A>G
n.1064A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.9920500T>GCA356400957SLC2A9c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
n.921A>C
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.983A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.1060A>C
n.1064A>C
4g.9920501G>ACA356400958SLC2A9c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
n.920C>T
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.982C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.1059C>T
n.1063C>T
 gnomAD v4
4g.9920501G>CCA356400959SLC2A9c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
n.920C>G
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.982C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.1059C>G
n.1063C>G
4g.9920501G>TCA356400960SLC2A9c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
n.920C>A
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.982C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.1059C>A
n.1063C>A
4g.9920502C>ACA438588083SLC2A9c.885G>T (p.Val295=)
c.798G>T (p.Val266=)
n.919G>T
c.489G>T (p.Val163=)
c.477G>T (p.Val159=)
c.327G>T (p.Val109=)
n.981G>T
c.423G>T (p.Val141=)
c.498G>T (p.Val166=)
n.1058G>T
n.1062G>T
4g.9920502C=CA1437756810SLC2A9c.885G= (p.Val295=)
c.798G= (p.Val266=)
n.919G=
c.489G= (p.Val163=)
c.477G= (p.Val159=)
c.327G= (p.Val109=)
n.981G=
c.423G= (p.Val141=)
c.498G= (p.Val166=)
n.1058G=
n.1062G=
4g.9920502C>GCA92426702SLC2A9c.885G>C (p.Val295=)
c.798G>C (p.Val266=)
n.919G>C
c.489G>C (p.Val163=)
c.477G>C (p.Val159=)
c.327G>C (p.Val109=)
n.981G>C
c.423G>C (p.Val141=)
c.498G>C (p.Val166=)
n.1058G>C
n.1062G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.9920502C>TCA438588084SLC2A9c.885G>A (p.Val295=)
c.798G>A (p.Val266=)
n.919G>A
c.489G>A (p.Val163=)
c.477G>A (p.Val159=)
c.327G>A (p.Val109=)
n.981G>A
c.423G>A (p.Val141=)
c.498G>A (p.Val166=)
n.1058G>A
n.1062G>A
4g.9920503A=CA1437756811SLC2A9c.884T= (p.Val295=)
c.797T= (p.Val266=)
n.918T=
c.488T= (p.Val163=)
c.476T= (p.Val159=)
c.326T= (p.Val109=)
n.980T=
c.422T= (p.Val141=)
c.497T= (p.Val166=)
n.1057T=
n.1061T=
4g.9920503A>CCA356400961SLC2A9c.884T>G (p.Val295Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
n.918T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.980T>G
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.1057T>G
n.1061T>G
4g.9920503A>GCA356400962SLC2A9c.884T>C (p.Val295Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
n.918T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.980T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.1057T>C
n.1061T>C
4g.9920503A>TCA356400963SLC2A9c.884T>A (p.Val295Glu)
c.797T>A (p.Val266Glu)
n.918T>A
c.488T>A (p.Val163Glu)
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
n.980T>A
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.1057T>A
n.1061T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920504C>ACA2857050SLC2A9c.883G>T (p.Val295Leu)
c.796G>T (p.Val266Leu)
n.917G>T
c.487G>T (p.Val163Leu)
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
n.979G>T
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.1056G>T
n.1060G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920504C=CA1437756812SLC2A9c.883G= (p.Val295=)
c.796G= (p.Val266=)
n.917G=
c.487G= (p.Val163=)
c.475G= (p.Val159=)
c.325G= (p.Val109=)
n.979G=
c.421G= (p.Val141=)
c.496G= (p.Val166=)
n.1056G=
n.1060G=
4g.9920504C>GCA356400964SLC2A9c.883G>C (p.Val295Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
n.917G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.979G>C
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.1056G>C
n.1060G>C
4g.9920504C>TCA2857049SLC2A9c.883G>A (p.Val295Met)
c.796G>A (p.Val266Met)
n.917G>A
c.487G>A (p.Val163Met)
c.475G>A (p.Val159Met)
c.325G>A (p.Val109Met)
n.979G>A
c.421G>A (p.Val141Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
n.1056G>A
n.1060G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920505G>ACA2857051SLC2A9c.882C>T (p.Arg294=)
c.795C>T (p.Arg265=)
n.916C>T
c.486C>T (p.Arg162=)
c.474C>T (p.Arg158=)
c.324C>T (p.Arg108=)
n.978C>T
c.420C>T (p.Arg140=)
c.495C>T (p.Arg165=)
n.1055C>T
n.1059C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920505G>CCA438588085SLC2A9c.882C>G (p.Arg294=)
c.795C>G (p.Arg265=)
n.916C>G
c.486C>G (p.Arg162=)
c.474C>G (p.Arg158=)
c.324C>G (p.Arg108=)
n.978C>G
c.420C>G (p.Arg140=)
c.495C>G (p.Arg165=)
n.1055C>G
n.1059C>G
4g.9920505G=CA1437756813SLC2A9c.882C= (p.Arg294=)
c.795C= (p.Arg265=)
n.916C=
c.486C= (p.Arg162=)
c.474C= (p.Arg158=)
c.324C= (p.Arg108=)
n.978C=
c.420C= (p.Arg140=)
c.495C= (p.Arg165=)
n.1055C=
n.1059C=
4g.9920505G>TCA438588086SLC2A9c.882C>A (p.Arg294=)
c.795C>A (p.Arg265=)
n.916C>A
c.486C>A (p.Arg162=)
c.474C>A (p.Arg158=)
c.324C>A (p.Arg108=)
n.978C>A
c.420C>A (p.Arg140=)
c.495C>A (p.Arg165=)
n.1055C>A
n.1059C>A
4g.9920506C>ACA356400965SLC2A9c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.794G>T (p.Arg265Leu)
n.915G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.977G>T
c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.1054G>T
n.1058G>T
4g.9920506C=CA1437756814SLC2A9c.881G= (p.Arg294=)
c.794G= (p.Arg265=)
n.915G=
c.485G= (p.Arg162=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.323G= (p.Arg108=)
n.977G=
c.419G= (p.Arg140=)
c.494G= (p.Arg165=)
n.1054G=
n.1058G=
4g.9920506C>GCA356400966SLC2A9c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.794G>C (p.Arg265Pro)
n.915G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.977G>C
c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.1054G>C
n.1058G>C
4g.9920506C>TCA2857052SLC2A9c.881G>A (p.Arg294His)
c.794G>A (p.Arg265His)
n.915G>A
c.485G>A (p.Arg162His)
c.473G>A (p.Arg158His)
c.323G>A (p.Arg108His)
n.977G>A
c.419G>A (p.Arg140His)
c.494G>A (p.Arg165His)
n.1054G>A
n.1058G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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