Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.241-101G>T
c.1956-101G>T (n.1956-101G>T)
n.2437-101G>T
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gnomAD v4
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c.1956-99A>G (n.1956-99A>G)
n.2437-99A>G
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c.1119-99A>G (n.1119-99A>G)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192779G>ACA583847994VPS13Bc.2334-97G>A (n.2334-97G>A)
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c.1119-97G>A (n.1119-97G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2437-91C>T
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gnomAD v4
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n.2437-90C>A
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gnomAD v4
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c.1119-89T>C (n.1119-89T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2437-89T>G
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gnomAD v4
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8g.99192789_99192794delinsTCTTCCCA1805614129VPS13Bc.2334-87_2334-82delinsTCTTCC (n.2334-87_2334-82delinsTCTTCC)
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n.2437-86C>A
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gnomAD v4
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n.2437-86C>T
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gnomAD v4
8g.99192793_99192797delCA1805614131VPS13Bc.2334-83_2334-79del (n.2334-83_2334-79del)
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dbSNP
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n.2437-85T>C
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gnomAD v4
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n.2437-83C>A
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gnomAD v4
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n.2211-82C>A
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n.241-82C>A
c.1956-82C>A (n.1956-82C>A)
n.2437-82C>A
c.2139-82C>A (n.2139-82C>A)
c.1119-82C>A (n.1119-82C>A)
gnomAD v4
8g.99192794C>TCA2579215516VPS13Bc.2334-82C>T (n.2334-82C>T)
n.2211-82C>T
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n.2506-82C>T
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n.241-82C>T
c.1956-82C>T (n.1956-82C>T)
n.2437-82C>T
c.2139-82C>T (n.2139-82C>T)
c.1119-82C>T (n.1119-82C>T)
gnomAD v4
8g.99192795C>ACA2688061667VPS13Bc.2334-81C>A (n.2334-81C>A)
n.2211-81C>A
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n.2554-81C>A
n.2400-81C>A
n.2506-81C>A
n.2415-81C>A
n.241-81C>A
c.1956-81C>A (n.1956-81C>A)
n.2437-81C>A
c.2139-81C>A (n.2139-81C>A)
c.1119-81C>A (n.1119-81C>A)
gnomAD v4
8g.99192796T>CCA2688061668VPS13Bc.2334-80T>C (n.2334-80T>C)
n.2211-80T>C
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n.241-80T>C
c.1956-80T>C (n.1956-80T>C)
n.2437-80T>C
c.2139-80T>C (n.2139-80T>C)
c.1119-80T>C (n.1119-80T>C)
gnomAD v4
8g.99192798G>ACA2688061669VPS13Bc.2334-78G>A (n.2334-78G>A)
n.2211-78G>A
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n.2415-78G>A
n.241-78G>A
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n.2437-78G>A
c.2139-78G>A (n.2139-78G>A)
c.1119-78G>A (n.1119-78G>A)
gnomAD v4
8g.99192798G>TCA2688061670VPS13Bc.2334-78G>T (n.2334-78G>T)
n.2211-78G>T
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n.2506-78G>T
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n.241-78G>T
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n.2437-78G>T
c.2139-78G>T (n.2139-78G>T)
c.1119-78G>T (n.1119-78G>T)
gnomAD v4
8g.99192799C>ACA2688061671VPS13Bc.2334-77C>A (n.2334-77C>A)
n.2211-77C>A
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c.1956-77C>A (n.1956-77C>A)
n.2437-77C>A
c.2139-77C>A (n.2139-77C>A)
c.1119-77C>A (n.1119-77C>A)
gnomAD v4
8g.99192799C>TCA2688061672VPS13Bc.2334-77C>T (n.2334-77C>T)
n.2211-77C>T
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n.2506-77C>T
n.2415-77C>T
n.241-77C>T
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n.2437-77C>T
c.2139-77C>T (n.2139-77C>T)
c.1119-77C>T (n.1119-77C>T)
gnomAD v4
8g.99192801A=CA1805614132VPS13Bc.2334-75A= (n.2334-75A=)
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n.2437-75A=
c.2139-75A= (n.2139-75A=)
c.1119-75A= (n.1119-75A=)
8g.99192801A>GCA1117077045VPS13Bc.2334-75A>G (n.2334-75A>G)
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n.241-75A>G
c.1956-75A>G (n.1956-75A>G)
n.2437-75A>G
c.2139-75A>G (n.2139-75A>G)
c.1119-75A>G (n.1119-75A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192801A>TCA2781462006VPS13Bc.2334-75A>T (n.2334-75A>T)
n.2211-75A>T
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n.2506-75A>T
n.2415-75A>T
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c.1956-75A>T (n.1956-75A>T)
n.2437-75A>T
c.2139-75A>T (n.2139-75A>T)
c.1119-75A>T (n.1119-75A>T)
8g.99192802C>TCA2579215517VPS13Bc.2334-74C>T (n.2334-74C>T)
n.2211-74C>T
n.2404-74C>T
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n.2400-74C>T
n.2506-74C>T
n.2415-74C>T
n.241-74C>T
c.1956-74C>T (n.1956-74C>T)
n.2437-74C>T
c.2139-74C>T (n.2139-74C>T)
c.1119-74C>T (n.1119-74C>T)
8g.99192803C>ACA2688061673VPS13Bc.2334-73C>A (n.2334-73C>A)
n.2211-73C>A
n.2404-73C>A
n.2554-73C>A
n.2400-73C>A
n.2506-73C>A
n.2415-73C>A
n.241-73C>A
c.1956-73C>A (n.1956-73C>A)
n.2437-73C>A
c.2139-73C>A (n.2139-73C>A)
c.1119-73C>A (n.1119-73C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.99192807delCA1117077052VPS13Bc.2334-69del (n.2334-69del)
n.2211-69del
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n.2437-69del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
8g.99192815G>ACA2688061682VPS13Bc.2334-61G>A (n.2334-61G>A)
n.2211-61G>A
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n.2437-61G>A
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gnomAD v4
8g.99192815G>TCA2688061683VPS13Bc.2334-61G>T (n.2334-61G>T)
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gnomAD v4
8g.99192816T>CCA1805614149VPS13Bc.2334-60T>C (n.2334-60T>C)
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dbSNP
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8g.99192817A>GCA182907879VPS13Bc.2334-59A>G (n.2334-59A>G)
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dbSNP gnomAD v4
8g.99192821delCA2688061684VPS13Bc.2334-55del (n.2334-55del)
n.2211-55del
n.2404-55del
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c.1119-55del (n.1119-55del)
gnomAD v4
8g.99192820T>GCA1805614157VPS13Bc.2334-56T>G (n.2334-56T>G)
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dbSNP
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gnomAD v4
8g.99192825G=CA1805614162VPS13Bc.2334-51G= (n.2334-51G=)
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c.1119-51G= (n.1119-51G=)
8g.99192825G>TCA182907881VPS13Bc.2334-51G>T (n.2334-51G>T)
n.2211-51G>T
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n.2400-51G>T
n.2506-51G>T
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n.241-51G>T
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n.2437-51G>T
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c.1119-51G>T (n.1119-51G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.99192826T>CCA2688061686VPS13Bc.2334-50T>C (n.2334-50T>C)
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c.1119-50T>C (n.1119-50T>C)
gnomAD v4
8g.99192827C>ACA2688061687VPS13Bc.2334-49C>A (n.2334-49C>A)
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c.1956-49C>A (n.1956-49C>A)
n.2437-49C>A
c.2139-49C>A (n.2139-49C>A)
c.1119-49C>A (n.1119-49C>A)
gnomAD v4
8g.99192827C>GCA2579215520VPS13Bc.2334-49C>G (n.2334-49C>G)
n.2211-49C>G
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n.241-49C>G
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c.1119-49C>G (n.1119-49C>G)
8g.99192827C>TCA2688061688VPS13Bc.2334-49C>T (n.2334-49C>T)
n.2211-49C>T
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gnomAD v4
8g.99192828T>ACA1805614169VPS13Bc.2334-48T>A (n.2334-48T>A)
n.2211-48T>A
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c.1119-48T>A (n.1119-48T>A)
dbSNP
8g.99192828T=CA1805614168VPS13Bc.2334-48T= (n.2334-48T=)
n.2211-48T=
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c.2139-48T= (n.2139-48T=)
c.1119-48T= (n.1119-48T=)
8g.99192829G>ACA1805614172VPS13Bc.2334-47G>A (n.2334-47G>A)
n.2211-47G>A
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c.1956-47G>A (n.1956-47G>A)
n.2437-47G>A
c.2139-47G>A (n.2139-47G>A)
c.1119-47G>A (n.1119-47G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.99192829G=CA1805614170VPS13Bc.2334-47G= (n.2334-47G=)
n.2211-47G=
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c.1956-47G= (n.1956-47G=)
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c.2139-47G= (n.2139-47G=)
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n.2437-47G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2437-43A>C
c.2139-43A>C (n.2139-43A>C)
c.1119-43A>C (n.1119-43A>C)
8g.99192833A>GCA2688061690VPS13Bc.2334-43A>G (n.2334-43A>G)
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n.2437-43A>G
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c.1119-43A>G (n.1119-43A>G)
gnomAD v4
8g.99192835G>TCA2688061691VPS13Bc.2334-41G>T (n.2334-41G>T)
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n.2437-41G>T
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gnomAD v4
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n.2437-40C>A
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gnomAD v4
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n.2437-40C>G
c.2139-40C>G (n.2139-40C>G)
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gnomAD v4
8g.99192836C>TCA2688061693VPS13Bc.2334-40C>T (n.2334-40C>T)
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n.2437-40C>T
c.2139-40C>T (n.2139-40C>T)
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gnomAD v4
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c.1119-38A= (n.1119-38A=)
8g.99192838A>GCA583847998VPS13Bc.2334-38A>G (n.2334-38A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2437-36T>C
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gnomAD v4
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n.2437-35T>C
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8g.99192841T>GCA583847999VPS13Bc.2334-35T>G (n.2334-35T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2415-33C>A
n.241-33C>A
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n.2437-33C>A
c.2139-33C>A (n.2139-33C>A)
c.1119-33C>A (n.1119-33C>A)
gnomAD v4
8g.99192843C=CA1805614188VPS13Bc.2334-33C= (n.2334-33C=)
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c.2139-33C= (n.2139-33C=)
c.1119-33C= (n.1119-33C=)
8g.99192843C>GCA182907885VPS13Bc.2334-33C>G (n.2334-33C>G)
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c.1119-33C>G (n.1119-33C>G)
dbSNP
8g.99192843C>TCA2688061697VPS13Bc.2334-33C>T (n.2334-33C>T)
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n.2437-33C>T
c.2139-33C>T (n.2139-33C>T)
c.1119-33C>T (n.1119-33C>T)
gnomAD v4
8g.99192845G>ACA2579215524VPS13Bc.2334-31G>A (n.2334-31G>A)
n.2211-31G>A
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n.241-31G>A
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n.2437-31G>A
c.2139-31G>A (n.2139-31G>A)
c.1119-31G>A (n.1119-31G>A)
gnomAD v4
8g.99192846T>CCA2688061698VPS13Bc.2334-30T>C (n.2334-30T>C)
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n.2437-30T>C
c.2139-30T>C (n.2139-30T>C)
c.1119-30T>C (n.1119-30T>C)
gnomAD v4
8g.99192849T>ACA2688061699VPS13Bc.2334-27T>A (n.2334-27T>A)
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n.241-27T>A
c.1956-27T>A (n.1956-27T>A)
n.2437-27T>A
c.2139-27T>A (n.2139-27T>A)
c.1119-27T>A (n.1119-27T>A)
gnomAD v4
8g.99192850G>ACA2579215525VPS13Bc.2334-26G>A (n.2334-26G>A)
n.2211-26G>A
n.2404-26G>A
n.2554-26G>A
n.2400-26G>A
n.2506-26G>A
n.2415-26G>A
n.241-26G>A
c.1956-26G>A (n.1956-26G>A)
n.2437-26G>A
c.2139-26G>A (n.2139-26G>A)
c.1119-26G>A (n.1119-26G>A)
gnomAD v4
8g.99192851C>ACA4822883VPS13Bc.2334-25C>A (n.2334-25C>A)
n.2211-25C>A
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n.2415-25C>A
n.241-25C>A
c.1956-25C>A (n.1956-25C>A)
n.2437-25C>A
c.2139-25C>A (n.2139-25C>A)
c.1119-25C>A (n.1119-25C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99192851C=CA1805614193VPS13Bc.2334-25C= (n.2334-25C=)
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c.2139-25C= (n.2139-25C=)
c.1119-25C= (n.1119-25C=)
8g.99192851C>TCA4822882VPS13Bc.2334-25C>T (n.2334-25C>T)
n.2211-25C>T
n.2404-25C>T
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c.1956-25C>T (n.1956-25C>T)
n.2437-25C>T
c.2139-25C>T (n.2139-25C>T)
c.1119-25C>T (n.1119-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192852G>ACA4822884VPS13Bc.2334-24G>A (n.2334-24G>A)
n.2211-24G>A
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c.1956-24G>A (n.1956-24G>A)
n.2437-24G>A
c.2139-24G>A (n.2139-24G>A)
c.1119-24G>A (n.1119-24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192852G=CA1805614197VPS13Bc.2334-24G= (n.2334-24G=)
n.2211-24G=
n.2404-24G=
n.2554-24G=
n.2400-24G=
n.2506-24G=
n.2415-24G=
n.241-24G=
c.1956-24G= (n.1956-24G=)
n.2437-24G=
c.2139-24G= (n.2139-24G=)
c.1119-24G= (n.1119-24G=)
8g.99192852G>TCA2688061700VPS13Bc.2334-24G>T (n.2334-24G>T)
n.2211-24G>T
n.2404-24G>T
n.2554-24G>T
n.2400-24G>T
n.2506-24G>T
n.2415-24G>T
n.241-24G>T
c.1956-24G>T (n.1956-24G>T)
n.2437-24G>T
c.2139-24G>T (n.2139-24G>T)
c.1119-24G>T (n.1119-24G>T)
gnomAD v4
8g.99192853A=CA1805614200VPS13Bc.2334-23A= (n.2334-23A=)
n.2211-23A=
n.2404-23A=
n.2554-23A=
n.2400-23A=
n.2506-23A=
n.2415-23A=
n.241-23A=
c.1956-23A= (n.1956-23A=)
n.2437-23A=
c.2139-23A= (n.2139-23A=)
c.1119-23A= (n.1119-23A=)
8g.99192853A>GCA652585270VPS13Bc.2334-23A>G (n.2334-23A>G)
n.2211-23A>G
n.2404-23A>G
n.2554-23A>G
n.2400-23A>G
n.2506-23A>G
n.2415-23A>G
n.241-23A>G
c.1956-23A>G (n.1956-23A>G)
n.2437-23A>G
c.2139-23A>G (n.2139-23A>G)
c.1119-23A>G (n.1119-23A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.99192854T>ACA2579215526VPS13Bc.2334-22T>A (n.2334-22T>A)
n.2211-22T>A
n.2404-22T>A
n.2554-22T>A
n.2400-22T>A
n.2506-22T>A
n.2415-22T>A
n.241-22T>A
c.1956-22T>A (n.1956-22T>A)
n.2437-22T>A
c.2139-22T>A (n.2139-22T>A)
c.1119-22T>A (n.1119-22T>A)
8g.99192858_99192861delCA2580617200VPS13Bc.2334-18_2334-15del (n.2334-18_2334-15del)
n.2211-18_2211-15del
n.2404-18_2404-15del
n.2554-18_2554-15del
n.2400-18_2400-15del
n.2506-18_2506-15del
n.2415-18_2415-15del
n.241-18_241-15del
c.1956-18_1956-15del (n.1956-18_1956-15del)
n.2437-18_2437-15del
c.2139-18_2139-15del (n.2139-18_2139-15del)
c.1119-18_1119-15del (n.1119-18_1119-15del)
ClinVar dbSNP
8g.99192855T>ACA4822885VPS13Bc.2334-21T>A (n.2334-21T>A)
n.2211-21T>A
n.2404-21T>A
n.2554-21T>A
n.2400-21T>A
n.2506-21T>A
n.2415-21T>A
n.241-21T>A
c.1956-21T>A (n.1956-21T>A)
n.2437-21T>A
c.2139-21T>A (n.2139-21T>A)
c.1119-21T>A (n.1119-21T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99192855T=CA1805614204VPS13Bc.2334-21T= (n.2334-21T=)
n.2211-21T=
n.2404-21T=
n.2554-21T=
n.2400-21T=
n.2506-21T=
n.2415-21T=
n.241-21T=
c.1956-21T= (n.1956-21T=)
n.2437-21T=
c.2139-21T= (n.2139-21T=)
c.1119-21T= (n.1119-21T=)
8g.99192856C>ACA2688061701VPS13Bc.2334-20C>A (n.2334-20C>A)
n.2211-20C>A
n.2404-20C>A
n.2554-20C>A
n.2400-20C>A
n.2506-20C>A
n.2415-20C>A
n.241-20C>A
c.1956-20C>A (n.1956-20C>A)
n.2437-20C>A
c.2139-20C>A (n.2139-20C>A)
c.1119-20C>A (n.1119-20C>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.99192856_99192862delinsCTTTCTGCA1805614213VPS13Bc.2334-20_2334-14delinsCTTTCTG (n.2334-20_2334-14delinsCTTTCTG)
n.2211-20_2211-14delinsCTTTCTG
n.2404-20_2404-14delinsCTTTCTG
n.2554-20_2554-14delinsCTTTCTG
n.2400-20_2400-14delinsCTTTCTG
n.2506-20_2506-14delinsCTTTCTG
n.2415-20_2415-14delinsCTTTCTG
n.241-20_241-14delinsCTTTCTG
c.1956-20_1956-14delinsCTTTCTG (n.1956-20_1956-14delinsCTTTCTG)
n.2437-20_2437-14delinsCTTTCTG
c.2139-20_2139-14delinsCTTTCTG (n.2139-20_2139-14delinsCTTTCTG)
c.1119-20_1119-14delinsCTTTCTG (n.1119-20_1119-14delinsCTTTCTG)
8g.99192857T>CCA182907895VPS13Bc.2334-19T>C (n.2334-19T>C)
n.2211-19T>C
n.2404-19T>C
n.2554-19T>C
n.2400-19T>C
n.2506-19T>C
n.2415-19T>C
n.241-19T>C
c.1956-19T>C (n.1956-19T>C)
n.2437-19T>C
c.2139-19T>C (n.2139-19T>C)
c.1119-19T>C (n.1119-19T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99192857T>GCA857516986VPS13Bc.2334-19T>G (n.2334-19T>G)
n.2211-19T>G
n.2404-19T>G
n.2554-19T>G
n.2400-19T>G
n.2506-19T>G
n.2415-19T>G
n.241-19T>G
c.1956-19T>G (n.1956-19T>G)
n.2437-19T>G
c.2139-19T>G (n.2139-19T>G)
c.1119-19T>G (n.1119-19T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192857T=CA1805614217VPS13Bc.2334-19T= (n.2334-19T=)
n.2211-19T=
n.2404-19T=
n.2554-19T=
n.2400-19T=
n.2506-19T=
n.2415-19T=
n.241-19T=
c.1956-19T= (n.1956-19T=)
n.2437-19T=
c.2139-19T= (n.2139-19T=)
c.1119-19T= (n.1119-19T=)
8g.99192860_99192865delCA182907893VPS13Bc.2334-16_2334-11del (n.2334-16_2334-11del)
n.2211-16_2211-11del
n.2404-16_2404-11del
n.2554-16_2554-11del
n.2400-16_2400-11del
n.2506-16_2506-11del
n.2415-16_2415-11del
n.241-16_241-11del
c.1956-16_1956-11del (n.1956-16_1956-11del)
n.2437-16_2437-11del
c.2139-16_2139-11del (n.2139-16_2139-11del)
c.1119-16_1119-11del (n.1119-16_1119-11del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192858T>ACA2579215527VPS13Bc.2334-18T>A (n.2334-18T>A)
n.2211-18T>A
n.2404-18T>A
n.2554-18T>A
n.2400-18T>A
n.2506-18T>A
n.2415-18T>A
n.241-18T>A
c.1956-18T>A (n.1956-18T>A)
n.2437-18T>A
c.2139-18T>A (n.2139-18T>A)
c.1119-18T>A (n.1119-18T>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.99192858T>CCA583848000VPS13Bc.2334-18T>C (n.2334-18T>C)
n.2211-18T>C
n.2404-18T>C
n.2554-18T>C
n.2400-18T>C
n.2506-18T>C
n.2415-18T>C
n.241-18T>C
c.1956-18T>C (n.1956-18T>C)
n.2437-18T>C
c.2139-18T>C (n.2139-18T>C)
c.1119-18T>C (n.1119-18T>C)
dbSNP gnomAD v2
8g.99192858T>GCA4822886VPS13Bc.2334-18T>G (n.2334-18T>G)
n.2211-18T>G
n.2404-18T>G
n.2554-18T>G
n.2400-18T>G
n.2506-18T>G
n.2415-18T>G
n.241-18T>G
c.1956-18T>G (n.1956-18T>G)
n.2437-18T>G
c.2139-18T>G (n.2139-18T>G)
c.1119-18T>G (n.1119-18T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99192858T=CA1805614225VPS13Bc.2334-18T= (n.2334-18T=)
n.2211-18T=
n.2404-18T=
n.2554-18T=
n.2400-18T=
n.2506-18T=
n.2415-18T=
n.241-18T=
c.1956-18T= (n.1956-18T=)
n.2437-18T=
c.2139-18T= (n.2139-18T=)
c.1119-18T= (n.1119-18T=)
8g.99192859T>CCA4822887VPS13Bc.2334-17T>C (n.2334-17T>C)
n.2211-17T>C
n.2404-17T>C
n.2554-17T>C
n.2400-17T>C
n.2506-17T>C
n.2415-17T>C
n.241-17T>C
c.1956-17T>C (n.1956-17T>C)
n.2437-17T>C
c.2139-17T>C (n.2139-17T>C)
c.1119-17T>C (n.1119-17T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192859T=CA1805614229VPS13Bc.2334-17T= (n.2334-17T=)
n.2211-17T=
n.2404-17T=
n.2554-17T=
n.2400-17T=
n.2506-17T=
n.2415-17T=
n.241-17T=
c.1956-17T= (n.1956-17T=)
n.2437-17T=
c.2139-17T= (n.2139-17T=)
c.1119-17T= (n.1119-17T=)
8g.99192860C>ACA2688061702VPS13Bc.2334-16C>A (n.2334-16C>A)
n.2211-16C>A
n.2404-16C>A
n.2554-16C>A
n.2400-16C>A
n.2506-16C>A
n.2415-16C>A
n.241-16C>A
c.1956-16C>A (n.1956-16C>A)
n.2437-16C>A
c.2139-16C>A (n.2139-16C>A)
c.1119-16C>A (n.1119-16C>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.99192860C=CA1805614236VPS13Bc.2334-16C= (n.2334-16C=)
n.2211-16C=
n.2404-16C=
n.2554-16C=
n.2400-16C=
n.2506-16C=
n.2415-16C=
n.241-16C=
c.1956-16C= (n.1956-16C=)
n.2437-16C=
c.2139-16C= (n.2139-16C=)
c.1119-16C= (n.1119-16C=)
8g.99192860C>TCA583848001VPS13Bc.2334-16C>T (n.2334-16C>T)
n.2211-16C>T
n.2404-16C>T
n.2554-16C>T
n.2400-16C>T
n.2506-16C>T
n.2415-16C>T
n.241-16C>T
c.1956-16C>T (n.1956-16C>T)
n.2437-16C>T
c.2139-16C>T (n.2139-16C>T)
c.1119-16C>T (n.1119-16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99192861T>CCA182907899VPS13Bc.2334-15T>C (n.2334-15T>C)
n.2211-15T>C
n.2404-15T>C
n.2554-15T>C
n.2400-15T>C
n.2506-15T>C
n.2415-15T>C
n.241-15T>C
c.1956-15T>C (n.1956-15T>C)
n.2437-15T>C
c.2139-15T>C (n.2139-15T>C)
c.1119-15T>C (n.1119-15T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99192861T>GCA2688061703VPS13Bc.2334-15T>G (n.2334-15T>G)
n.2211-15T>G
n.2404-15T>G
n.2554-15T>G
n.2400-15T>G
n.2506-15T>G
n.2415-15T>G
n.241-15T>G
c.1956-15T>G (n.1956-15T>G)
n.2437-15T>G
c.2139-15T>G (n.2139-15T>G)
c.1119-15T>G (n.1119-15T>G)
gnomAD v4
8g.99192861T=CA1805614240VPS13Bc.2334-15T= (n.2334-15T=)
n.2211-15T=
n.2404-15T=
n.2554-15T=
n.2400-15T=
n.2506-15T=
n.2415-15T=
n.241-15T=
c.1956-15T= (n.1956-15T=)
n.2437-15T=
c.2139-15T= (n.2139-15T=)
c.1119-15T= (n.1119-15T=)
8g.99192862G>ACA2688061704VPS13Bc.2334-14G>A (n.2334-14G>A)
n.2211-14G>A
n.2404-14G>A
n.2554-14G>A
n.2400-14G>A
n.2506-14G>A
n.2415-14G>A
n.241-14G>A
c.1956-14G>A (n.1956-14G>A)
n.2437-14G>A
c.2139-14G>A (n.2139-14G>A)
c.1119-14G>A (n.1119-14G>A)
gnomAD v4
8g.99192862G>CCA2688061705VPS13Bc.2334-14G>C (n.2334-14G>C)
n.2211-14G>C
n.2404-14G>C
n.2554-14G>C
n.2400-14G>C
n.2506-14G>C
n.2415-14G>C
n.241-14G>C
c.1956-14G>C (n.1956-14G>C)
n.2437-14G>C
c.2139-14G>C (n.2139-14G>C)
c.1119-14G>C (n.1119-14G>C)
gnomAD v4
8g.99192863T>CCA2573143561VPS13Bc.2334-13T>C (n.2334-13T>C)
n.2211-13T>C
n.2404-13T>C
n.2554-13T>C
n.2400-13T>C
n.2506-13T>C
n.2415-13T>C
n.241-13T>C
c.1956-13T>C (n.1956-13T>C)
n.2437-13T>C
c.2139-13T>C (n.2139-13T>C)
c.1119-13T>C (n.1119-13T>C)
ClinVar dbSNP
8g.99192863T>GCA4822888VPS13Bc.2334-13T>G (n.2334-13T>G)
n.2211-13T>G
n.2404-13T>G
n.2554-13T>G
n.2400-13T>G
n.2506-13T>G
n.2415-13T>G
n.241-13T>G
c.1956-13T>G (n.1956-13T>G)
n.2437-13T>G
c.2139-13T>G (n.2139-13T>G)
c.1119-13T>G (n.1119-13T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99192863T=CA1805614244VPS13Bc.2334-13T= (n.2334-13T=)
n.2211-13T=
n.2404-13T=
n.2554-13T=
n.2400-13T=
n.2506-13T=
n.2415-13T=
n.241-13T=
c.1956-13T= (n.1956-13T=)
n.2437-13T=
c.2139-13T= (n.2139-13T=)
c.1119-13T= (n.1119-13T=)

Number of alleles fetched