Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99192682_99192841del | CA2781462002 | VPS13B | c.2334-194_2334-35del (n.2334-194_2334-35del) n.2211-194_2211-35del n.2404-194_2404-35del n.2554-194_2554-35del n.2400-194_2400-35del n.2506-194_2506-35del n.2415-194_2415-35del n.241-194_241-35del c.1956-194_1956-35del (n.1956-194_1956-35del) n.2437-194_2437-35del c.2139-194_2139-35del (n.2139-194_2139-35del) c.1119-194_1119-35del (n.1119-194_1119-35del) | |
8 | g.99192748_99192824del | CA2781462003 | VPS13B | c.2334-128_2334-52del (n.2334-128_2334-52del) n.2211-128_2211-52del n.2404-128_2404-52del n.2554-128_2554-52del n.2400-128_2400-52del n.2506-128_2506-52del n.2415-128_2415-52del n.241-128_241-52del c.1956-128_1956-52del (n.1956-128_1956-52del) n.2437-128_2437-52del c.2139-128_2139-52del (n.2139-128_2139-52del) c.1119-128_1119-52del (n.1119-128_1119-52del) | |
8 | g.99192763C>A | CA2688061650 | VPS13B | c.2334-113C>A (n.2334-113C>A) n.2211-113C>A n.2404-113C>A n.2554-113C>A n.2400-113C>A n.2506-113C>A n.2415-113C>A n.241-113C>A c.1956-113C>A (n.1956-113C>A) n.2437-113C>A c.2139-113C>A (n.2139-113C>A) c.1119-113C>A (n.1119-113C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192764A= | CA1805614103 | VPS13B | c.2334-112A= (n.2334-112A=) n.2211-112A= n.2404-112A= n.2554-112A= n.2400-112A= n.2506-112A= n.2415-112A= n.241-112A= c.1956-112A= (n.1956-112A=) n.2437-112A= c.2139-112A= (n.2139-112A=) c.1119-112A= (n.1119-112A=) | |
8 | g.99192764A>C | CA2688061651 | VPS13B | c.2334-112A>C (n.2334-112A>C) n.2211-112A>C n.2404-112A>C n.2554-112A>C n.2400-112A>C n.2506-112A>C n.2415-112A>C n.241-112A>C c.1956-112A>C (n.1956-112A>C) n.2437-112A>C c.2139-112A>C (n.2139-112A>C) c.1119-112A>C (n.1119-112A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192764A>G | CA857516893 | VPS13B | c.2334-112A>G (n.2334-112A>G) n.2211-112A>G n.2404-112A>G n.2554-112A>G n.2400-112A>G n.2506-112A>G n.2415-112A>G n.241-112A>G c.1956-112A>G (n.1956-112A>G) n.2437-112A>G c.2139-112A>G (n.2139-112A>G) c.1119-112A>G (n.1119-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192764A>T | CA1805614104 | VPS13B | c.2334-112A>T (n.2334-112A>T) n.2211-112A>T n.2404-112A>T n.2554-112A>T n.2400-112A>T n.2506-112A>T n.2415-112A>T n.241-112A>T c.1956-112A>T (n.1956-112A>T) n.2437-112A>T c.2139-112A>T (n.2139-112A>T) c.1119-112A>T (n.1119-112A>T) | dbSNP |
8 | g.99192765T>A | CA2688061652 | VPS13B | c.2334-111T>A (n.2334-111T>A) n.2211-111T>A n.2404-111T>A n.2554-111T>A n.2400-111T>A n.2506-111T>A n.2415-111T>A n.241-111T>A c.1956-111T>A (n.1956-111T>A) n.2437-111T>A c.2139-111T>A (n.2139-111T>A) c.1119-111T>A (n.1119-111T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192766A= | CA1805614106 | VPS13B | c.2334-110A= (n.2334-110A=) n.2211-110A= n.2404-110A= n.2554-110A= n.2400-110A= n.2506-110A= n.2415-110A= n.241-110A= c.1956-110A= (n.1956-110A=) n.2437-110A= c.2139-110A= (n.2139-110A=) c.1119-110A= (n.1119-110A=) | |
8 | g.99192766A>G | CA915672039 | VPS13B | c.2334-110A>G (n.2334-110A>G) n.2211-110A>G n.2404-110A>G n.2554-110A>G n.2400-110A>G n.2506-110A>G n.2415-110A>G n.241-110A>G c.1956-110A>G (n.1956-110A>G) n.2437-110A>G c.2139-110A>G (n.2139-110A>G) c.1119-110A>G (n.1119-110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192767C>A | CA2688061653 | VPS13B | c.2334-109C>A (n.2334-109C>A) n.2211-109C>A n.2404-109C>A n.2554-109C>A n.2400-109C>A n.2506-109C>A n.2415-109C>A n.241-109C>A c.1956-109C>A (n.1956-109C>A) n.2437-109C>A c.2139-109C>A (n.2139-109C>A) c.1119-109C>A (n.1119-109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192767C= | CA1805614107 | VPS13B | c.2334-109C= (n.2334-109C=) n.2211-109C= n.2404-109C= n.2554-109C= n.2400-109C= n.2506-109C= n.2415-109C= n.241-109C= c.1956-109C= (n.1956-109C=) n.2437-109C= c.2139-109C= (n.2139-109C=) c.1119-109C= (n.1119-109C=) | |
8 | g.99192767C>T | CA182907869 | VPS13B | c.2334-109C>T (n.2334-109C>T) n.2211-109C>T n.2404-109C>T n.2554-109C>T n.2400-109C>T n.2506-109C>T n.2415-109C>T n.241-109C>T c.1956-109C>T (n.1956-109C>T) n.2437-109C>T c.2139-109C>T (n.2139-109C>T) c.1119-109C>T (n.1119-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192768A= | CA1805614110 | VPS13B | c.2334-108A= (n.2334-108A=) n.2211-108A= n.2404-108A= n.2554-108A= n.2400-108A= n.2506-108A= n.2415-108A= n.241-108A= c.1956-108A= (n.1956-108A=) n.2437-108A= c.2139-108A= (n.2139-108A=) c.1119-108A= (n.1119-108A=) | |
8 | g.99192768A>G | CA2781462004 | VPS13B | c.2334-108A>G (n.2334-108A>G) n.2211-108A>G n.2404-108A>G n.2554-108A>G n.2400-108A>G n.2506-108A>G n.2415-108A>G n.241-108A>G c.1956-108A>G (n.1956-108A>G) n.2437-108A>G c.2139-108A>G (n.2139-108A>G) c.1119-108A>G (n.1119-108A>G) | |
8 | g.99192768A>T | CA857516905 | VPS13B | c.2334-108A>T (n.2334-108A>T) n.2211-108A>T n.2404-108A>T n.2554-108A>T n.2400-108A>T n.2506-108A>T n.2415-108A>T n.241-108A>T c.1956-108A>T (n.1956-108A>T) n.2437-108A>T c.2139-108A>T (n.2139-108A>T) c.1119-108A>T (n.1119-108A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192771C>A | CA2688061654 | VPS13B | c.2334-105C>A (n.2334-105C>A) n.2211-105C>A n.2404-105C>A n.2554-105C>A n.2400-105C>A n.2506-105C>A n.2415-105C>A n.241-105C>A c.1956-105C>A (n.1956-105C>A) n.2437-105C>A c.2139-105C>A (n.2139-105C>A) c.1119-105C>A (n.1119-105C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192771C= | CA1805614113 | VPS13B | c.2334-105C= (n.2334-105C=) n.2211-105C= n.2404-105C= n.2554-105C= n.2400-105C= n.2506-105C= n.2415-105C= n.241-105C= c.1956-105C= (n.1956-105C=) n.2437-105C= c.2139-105C= (n.2139-105C=) c.1119-105C= (n.1119-105C=) | |
8 | g.99192771C>T | CA182907871 | VPS13B | c.2334-105C>T (n.2334-105C>T) n.2211-105C>T n.2404-105C>T n.2554-105C>T n.2400-105C>T n.2506-105C>T n.2415-105C>T n.241-105C>T c.1956-105C>T (n.1956-105C>T) n.2437-105C>T c.2139-105C>T (n.2139-105C>T) c.1119-105C>T (n.1119-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192772T>A | CA182907873 | VPS13B | c.2334-104T>A (n.2334-104T>A) n.2211-104T>A n.2404-104T>A n.2554-104T>A n.2400-104T>A n.2506-104T>A n.2415-104T>A n.241-104T>A c.1956-104T>A (n.1956-104T>A) n.2437-104T>A c.2139-104T>A (n.2139-104T>A) c.1119-104T>A (n.1119-104T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192772T= | CA1805614117 | VPS13B | c.2334-104T= (n.2334-104T=) n.2211-104T= n.2404-104T= n.2554-104T= n.2400-104T= n.2506-104T= n.2415-104T= n.241-104T= c.1956-104T= (n.1956-104T=) n.2437-104T= c.2139-104T= (n.2139-104T=) c.1119-104T= (n.1119-104T=) | |
8 | g.99192773T>G | CA2688061655 | VPS13B | c.2334-103T>G (n.2334-103T>G) n.2211-103T>G n.2404-103T>G n.2554-103T>G n.2400-103T>G n.2506-103T>G n.2415-103T>G n.241-103T>G c.1956-103T>G (n.1956-103T>G) n.2437-103T>G c.2139-103T>G (n.2139-103T>G) c.1119-103T>G (n.1119-103T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192774T>A | CA2688061656 | VPS13B | c.2334-102T>A (n.2334-102T>A) n.2211-102T>A n.2404-102T>A n.2554-102T>A n.2400-102T>A n.2506-102T>A n.2415-102T>A n.241-102T>A c.1956-102T>A (n.1956-102T>A) n.2437-102T>A c.2139-102T>A (n.2139-102T>A) c.1119-102T>A (n.1119-102T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192774T>C | CA182907875 | VPS13B | c.2334-102T>C (n.2334-102T>C) n.2211-102T>C n.2404-102T>C n.2554-102T>C n.2400-102T>C n.2506-102T>C n.2415-102T>C n.241-102T>C c.1956-102T>C (n.1956-102T>C) n.2437-102T>C c.2139-102T>C (n.2139-102T>C) c.1119-102T>C (n.1119-102T>C) | dbSNP |
8 | g.99192774T= | CA1805614119 | VPS13B | c.2334-102T= (n.2334-102T=) n.2211-102T= n.2404-102T= n.2554-102T= n.2400-102T= n.2506-102T= n.2415-102T= n.241-102T= c.1956-102T= (n.1956-102T=) n.2437-102T= c.2139-102T= (n.2139-102T=) c.1119-102T= (n.1119-102T=) | |
8 | g.99192775G>T | CA2688061657 | VPS13B | c.2334-101G>T (n.2334-101G>T) n.2211-101G>T n.2404-101G>T n.2554-101G>T n.2400-101G>T n.2506-101G>T n.2415-101G>T n.241-101G>T c.1956-101G>T (n.1956-101G>T) n.2437-101G>T c.2139-101G>T (n.2139-101G>T) c.1119-101G>T (n.1119-101G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192777A= | CA1805614121 | VPS13B | c.2334-99A= (n.2334-99A=) n.2211-99A= n.2404-99A= n.2554-99A= n.2400-99A= n.2506-99A= n.2415-99A= n.241-99A= c.1956-99A= (n.1956-99A=) n.2437-99A= c.2139-99A= (n.2139-99A=) c.1119-99A= (n.1119-99A=) | |
8 | g.99192777A>G | CA2688061658 | VPS13B | c.2334-99A>G (n.2334-99A>G) n.2211-99A>G n.2404-99A>G n.2554-99A>G n.2400-99A>G n.2506-99A>G n.2415-99A>G n.241-99A>G c.1956-99A>G (n.1956-99A>G) n.2437-99A>G c.2139-99A>G (n.2139-99A>G) c.1119-99A>G (n.1119-99A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192777A>T | CA182907877 | VPS13B | c.2334-99A>T (n.2334-99A>T) n.2211-99A>T n.2404-99A>T n.2554-99A>T n.2400-99A>T n.2506-99A>T n.2415-99A>T n.241-99A>T c.1956-99A>T (n.1956-99A>T) n.2437-99A>T c.2139-99A>T (n.2139-99A>T) c.1119-99A>T (n.1119-99A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192779G>A | CA583847994 | VPS13B | c.2334-97G>A (n.2334-97G>A) n.2211-97G>A n.2404-97G>A n.2554-97G>A n.2400-97G>A n.2506-97G>A n.2415-97G>A n.241-97G>A c.1956-97G>A (n.1956-97G>A) n.2437-97G>A c.2139-97G>A (n.2139-97G>A) c.1119-97G>A (n.1119-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192779G= | CA1805614124 | VPS13B | c.2334-97G= (n.2334-97G=) n.2211-97G= n.2404-97G= n.2554-97G= n.2400-97G= n.2506-97G= n.2415-97G= n.241-97G= c.1956-97G= (n.1956-97G=) n.2437-97G= c.2139-97G= (n.2139-97G=) c.1119-97G= (n.1119-97G=) | |
8 | g.99192782T>C | CA1117077041 | VPS13B | c.2334-94T>C (n.2334-94T>C) n.2211-94T>C n.2404-94T>C n.2554-94T>C n.2400-94T>C n.2506-94T>C n.2415-94T>C n.241-94T>C c.1956-94T>C (n.1956-94T>C) n.2437-94T>C c.2139-94T>C (n.2139-94T>C) c.1119-94T>C (n.1119-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192782T= | CA1805614127 | VPS13B | c.2334-94T= (n.2334-94T=) n.2211-94T= n.2404-94T= n.2554-94T= n.2400-94T= n.2506-94T= n.2415-94T= n.241-94T= c.1956-94T= (n.1956-94T=) n.2437-94T= c.2139-94T= (n.2139-94T=) c.1119-94T= (n.1119-94T=) | |
8 | g.99192783A>G | CA2579215513 | VPS13B | c.2334-93A>G (n.2334-93A>G) n.2211-93A>G n.2404-93A>G n.2554-93A>G n.2400-93A>G n.2506-93A>G n.2415-93A>G n.241-93A>G c.1956-93A>G (n.1956-93A>G) n.2437-93A>G c.2139-93A>G (n.2139-93A>G) c.1119-93A>G (n.1119-93A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192784C>A | CA2688061659 | VPS13B | c.2334-92C>A (n.2334-92C>A) n.2211-92C>A n.2404-92C>A n.2554-92C>A n.2400-92C>A n.2506-92C>A n.2415-92C>A n.241-92C>A c.1956-92C>A (n.1956-92C>A) n.2437-92C>A c.2139-92C>A (n.2139-92C>A) c.1119-92C>A (n.1119-92C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192785C>A | CA2688061661 | VPS13B | c.2334-91C>A (n.2334-91C>A) n.2211-91C>A n.2404-91C>A n.2554-91C>A n.2400-91C>A n.2506-91C>A n.2415-91C>A n.241-91C>A c.1956-91C>A (n.1956-91C>A) n.2437-91C>A c.2139-91C>A (n.2139-91C>A) c.1119-91C>A (n.1119-91C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192785C>G | CA2781462005 | VPS13B | c.2334-91C>G (n.2334-91C>G) n.2211-91C>G n.2404-91C>G n.2554-91C>G n.2400-91C>G n.2506-91C>G n.2415-91C>G n.241-91C>G c.1956-91C>G (n.1956-91C>G) n.2437-91C>G c.2139-91C>G (n.2139-91C>G) c.1119-91C>G (n.1119-91C>G) | |
8 | g.99192785C>T | CA2688061660 | VPS13B | c.2334-91C>T (n.2334-91C>T) n.2211-91C>T n.2404-91C>T n.2554-91C>T n.2400-91C>T n.2506-91C>T n.2415-91C>T n.241-91C>T c.1956-91C>T (n.1956-91C>T) n.2437-91C>T c.2139-91C>T (n.2139-91C>T) c.1119-91C>T (n.1119-91C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192786C>A | CA2688061662 | VPS13B | c.2334-90C>A (n.2334-90C>A) n.2211-90C>A n.2404-90C>A n.2554-90C>A n.2400-90C>A n.2506-90C>A n.2415-90C>A n.241-90C>A c.1956-90C>A (n.1956-90C>A) n.2437-90C>A c.2139-90C>A (n.2139-90C>A) c.1119-90C>A (n.1119-90C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192787T>C | CA583847995 | VPS13B | c.2334-89T>C (n.2334-89T>C) n.2211-89T>C n.2404-89T>C n.2554-89T>C n.2400-89T>C n.2506-89T>C n.2415-89T>C n.241-89T>C c.1956-89T>C (n.1956-89T>C) n.2437-89T>C c.2139-89T>C (n.2139-89T>C) c.1119-89T>C (n.1119-89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192787T>G | CA2688061663 | VPS13B | c.2334-89T>G (n.2334-89T>G) n.2211-89T>G n.2404-89T>G n.2554-89T>G n.2400-89T>G n.2506-89T>G n.2415-89T>G n.241-89T>G c.1956-89T>G (n.1956-89T>G) n.2437-89T>G c.2139-89T>G (n.2139-89T>G) c.1119-89T>G (n.1119-89T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192787T= | CA1805614128 | VPS13B | c.2334-89T= (n.2334-89T=) n.2211-89T= n.2404-89T= n.2554-89T= n.2400-89T= n.2506-89T= n.2415-89T= n.241-89T= c.1956-89T= (n.1956-89T=) n.2437-89T= c.2139-89T= (n.2139-89T=) c.1119-89T= (n.1119-89T=) | |
8 | g.99192789_99192794delinsTCTTCC | CA1805614129 | VPS13B | c.2334-87_2334-82delinsTCTTCC (n.2334-87_2334-82delinsTCTTCC) n.2211-87_2211-82delinsTCTTCC n.2404-87_2404-82delinsTCTTCC n.2554-87_2554-82delinsTCTTCC n.2400-87_2400-82delinsTCTTCC n.2506-87_2506-82delinsTCTTCC n.2415-87_2415-82delinsTCTTCC n.241-87_241-82delinsTCTTCC c.1956-87_1956-82delinsTCTTCC (n.1956-87_1956-82delinsTCTTCC) n.2437-87_2437-82delinsTCTTCC c.2139-87_2139-82delinsTCTTCC (n.2139-87_2139-82delinsTCTTCC) c.1119-87_1119-82delinsTCTTCC (n.1119-87_1119-82delinsTCTTCC) | |
8 | g.99192790C>A | CA2579215514 | VPS13B | c.2334-86C>A (n.2334-86C>A) n.2211-86C>A n.2404-86C>A n.2554-86C>A n.2400-86C>A n.2506-86C>A n.2415-86C>A n.241-86C>A c.1956-86C>A (n.1956-86C>A) n.2437-86C>A c.2139-86C>A (n.2139-86C>A) c.1119-86C>A (n.1119-86C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192790C>T | CA2688061664 | VPS13B | c.2334-86C>T (n.2334-86C>T) n.2211-86C>T n.2404-86C>T n.2554-86C>T n.2400-86C>T n.2506-86C>T n.2415-86C>T n.241-86C>T c.1956-86C>T (n.1956-86C>T) n.2437-86C>T c.2139-86C>T (n.2139-86C>T) c.1119-86C>T (n.1119-86C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192793_99192797del | CA1805614131 | VPS13B | c.2334-83_2334-79del (n.2334-83_2334-79del) n.2211-83_2211-79del n.2404-83_2404-79del n.2554-83_2554-79del n.2400-83_2400-79del n.2506-83_2506-79del n.2415-83_2415-79del n.241-83_241-79del c.1956-83_1956-79del (n.1956-83_1956-79del) n.2437-83_2437-79del c.2139-83_2139-79del (n.2139-83_2139-79del) c.1119-83_1119-79del (n.1119-83_1119-79del) | dbSNP |
8 | g.99192791T>C | CA2688061665 | VPS13B | c.2334-85T>C (n.2334-85T>C) n.2211-85T>C n.2404-85T>C n.2554-85T>C n.2400-85T>C n.2506-85T>C n.2415-85T>C n.241-85T>C c.1956-85T>C (n.1956-85T>C) n.2437-85T>C c.2139-85T>C (n.2139-85T>C) c.1119-85T>C (n.1119-85T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192793C>A | CA2688061666 | VPS13B | c.2334-83C>A (n.2334-83C>A) n.2211-83C>A n.2404-83C>A n.2554-83C>A n.2400-83C>A n.2506-83C>A n.2415-83C>A n.241-83C>A c.1956-83C>A (n.1956-83C>A) n.2437-83C>A c.2139-83C>A (n.2139-83C>A) c.1119-83C>A (n.1119-83C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192794C>A | CA2579215515 | VPS13B | c.2334-82C>A (n.2334-82C>A) n.2211-82C>A n.2404-82C>A n.2554-82C>A n.2400-82C>A n.2506-82C>A n.2415-82C>A n.241-82C>A c.1956-82C>A (n.1956-82C>A) n.2437-82C>A c.2139-82C>A (n.2139-82C>A) c.1119-82C>A (n.1119-82C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192794C>T | CA2579215516 | VPS13B | c.2334-82C>T (n.2334-82C>T) n.2211-82C>T n.2404-82C>T n.2554-82C>T n.2400-82C>T n.2506-82C>T n.2415-82C>T n.241-82C>T c.1956-82C>T (n.1956-82C>T) n.2437-82C>T c.2139-82C>T (n.2139-82C>T) c.1119-82C>T (n.1119-82C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192795C>A | CA2688061667 | VPS13B | c.2334-81C>A (n.2334-81C>A) n.2211-81C>A n.2404-81C>A n.2554-81C>A n.2400-81C>A n.2506-81C>A n.2415-81C>A n.241-81C>A c.1956-81C>A (n.1956-81C>A) n.2437-81C>A c.2139-81C>A (n.2139-81C>A) c.1119-81C>A (n.1119-81C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192796T>C | CA2688061668 | VPS13B | c.2334-80T>C (n.2334-80T>C) n.2211-80T>C n.2404-80T>C n.2554-80T>C n.2400-80T>C n.2506-80T>C n.2415-80T>C n.241-80T>C c.1956-80T>C (n.1956-80T>C) n.2437-80T>C c.2139-80T>C (n.2139-80T>C) c.1119-80T>C (n.1119-80T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192798G>A | CA2688061669 | VPS13B | c.2334-78G>A (n.2334-78G>A) n.2211-78G>A n.2404-78G>A n.2554-78G>A n.2400-78G>A n.2506-78G>A n.2415-78G>A n.241-78G>A c.1956-78G>A (n.1956-78G>A) n.2437-78G>A c.2139-78G>A (n.2139-78G>A) c.1119-78G>A (n.1119-78G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192798G>T | CA2688061670 | VPS13B | c.2334-78G>T (n.2334-78G>T) n.2211-78G>T n.2404-78G>T n.2554-78G>T n.2400-78G>T n.2506-78G>T n.2415-78G>T n.241-78G>T c.1956-78G>T (n.1956-78G>T) n.2437-78G>T c.2139-78G>T (n.2139-78G>T) c.1119-78G>T (n.1119-78G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192799C>A | CA2688061671 | VPS13B | c.2334-77C>A (n.2334-77C>A) n.2211-77C>A n.2404-77C>A n.2554-77C>A n.2400-77C>A n.2506-77C>A n.2415-77C>A n.241-77C>A c.1956-77C>A (n.1956-77C>A) n.2437-77C>A c.2139-77C>A (n.2139-77C>A) c.1119-77C>A (n.1119-77C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192799C>T | CA2688061672 | VPS13B | c.2334-77C>T (n.2334-77C>T) n.2211-77C>T n.2404-77C>T n.2554-77C>T n.2400-77C>T n.2506-77C>T n.2415-77C>T n.241-77C>T c.1956-77C>T (n.1956-77C>T) n.2437-77C>T c.2139-77C>T (n.2139-77C>T) c.1119-77C>T (n.1119-77C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192801A= | CA1805614132 | VPS13B | c.2334-75A= (n.2334-75A=) n.2211-75A= n.2404-75A= n.2554-75A= n.2400-75A= n.2506-75A= n.2415-75A= n.241-75A= c.1956-75A= (n.1956-75A=) n.2437-75A= c.2139-75A= (n.2139-75A=) c.1119-75A= (n.1119-75A=) | |
8 | g.99192801A>G | CA1117077045 | VPS13B | c.2334-75A>G (n.2334-75A>G) n.2211-75A>G n.2404-75A>G n.2554-75A>G n.2400-75A>G n.2506-75A>G n.2415-75A>G n.241-75A>G c.1956-75A>G (n.1956-75A>G) n.2437-75A>G c.2139-75A>G (n.2139-75A>G) c.1119-75A>G (n.1119-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192801A>T | CA2781462006 | VPS13B | c.2334-75A>T (n.2334-75A>T) n.2211-75A>T n.2404-75A>T n.2554-75A>T n.2400-75A>T n.2506-75A>T n.2415-75A>T n.241-75A>T c.1956-75A>T (n.1956-75A>T) n.2437-75A>T c.2139-75A>T (n.2139-75A>T) c.1119-75A>T (n.1119-75A>T) | |
8 | g.99192802C>T | CA2579215517 | VPS13B | c.2334-74C>T (n.2334-74C>T) n.2211-74C>T n.2404-74C>T n.2554-74C>T n.2400-74C>T n.2506-74C>T n.2415-74C>T n.241-74C>T c.1956-74C>T (n.1956-74C>T) n.2437-74C>T c.2139-74C>T (n.2139-74C>T) c.1119-74C>T (n.1119-74C>T) | |
8 | g.99192803C>A | CA2688061673 | VPS13B | c.2334-73C>A (n.2334-73C>A) n.2211-73C>A n.2404-73C>A n.2554-73C>A n.2400-73C>A n.2506-73C>A n.2415-73C>A n.241-73C>A c.1956-73C>A (n.1956-73C>A) n.2437-73C>A c.2139-73C>A (n.2139-73C>A) c.1119-73C>A (n.1119-73C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192804T>A | CA2688061674 | VPS13B | c.2334-72T>A (n.2334-72T>A) n.2211-72T>A n.2404-72T>A n.2554-72T>A n.2400-72T>A n.2506-72T>A n.2415-72T>A n.241-72T>A c.1956-72T>A (n.1956-72T>A) n.2437-72T>A c.2139-72T>A (n.2139-72T>A) c.1119-72T>A (n.1119-72T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192804T>C | CA2688061675 | VPS13B | c.2334-72T>C (n.2334-72T>C) n.2211-72T>C n.2404-72T>C n.2554-72T>C n.2400-72T>C n.2506-72T>C n.2415-72T>C n.241-72T>C c.1956-72T>C (n.1956-72T>C) n.2437-72T>C c.2139-72T>C (n.2139-72T>C) c.1119-72T>C (n.1119-72T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192806A>C | CA2688061676 | VPS13B | c.2334-70A>C (n.2334-70A>C) n.2211-70A>C n.2404-70A>C n.2554-70A>C n.2400-70A>C n.2506-70A>C n.2415-70A>C n.241-70A>C c.1956-70A>C (n.1956-70A>C) n.2437-70A>C c.2139-70A>C (n.2139-70A>C) c.1119-70A>C (n.1119-70A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192806_99192807delinsAG | CA1805614133 | VPS13B | c.2334-70_2334-69delinsAG (n.2334-70_2334-69delinsAG) n.2211-70_2211-69delinsAG n.2404-70_2404-69delinsAG n.2554-70_2554-69delinsAG n.2400-70_2400-69delinsAG n.2506-70_2506-69delinsAG n.2415-70_2415-69delinsAG n.241-70_241-69delinsAG c.1956-70_1956-69delinsAG (n.1956-70_1956-69delinsAG) n.2437-70_2437-69delinsAG c.2139-70_2139-69delinsAG (n.2139-70_2139-69delinsAG) c.1119-70_1119-69delinsAG (n.1119-70_1119-69delinsAG) | |
8 | g.99192807del | CA1117077052 | VPS13B | c.2334-69del (n.2334-69del) n.2211-69del n.2404-69del n.2554-69del n.2400-69del n.2506-69del n.2415-69del n.241-69del c.1956-69del (n.1956-69del) n.2437-69del c.2139-69del (n.2139-69del) c.1119-69del (n.1119-69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192809C>A | CA2688061677 | VPS13B | c.2334-67C>A (n.2334-67C>A) n.2211-67C>A n.2404-67C>A n.2554-67C>A n.2400-67C>A n.2506-67C>A n.2415-67C>A n.241-67C>A c.1956-67C>A (n.1956-67C>A) n.2437-67C>A c.2139-67C>A (n.2139-67C>A) c.1119-67C>A (n.1119-67C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192809C>G | CA2688061678 | VPS13B | c.2334-67C>G (n.2334-67C>G) n.2211-67C>G n.2404-67C>G n.2554-67C>G n.2400-67C>G n.2506-67C>G n.2415-67C>G n.241-67C>G c.1956-67C>G (n.1956-67C>G) n.2437-67C>G c.2139-67C>G (n.2139-67C>G) c.1119-67C>G (n.1119-67C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192809C>T | CA2579215518 | VPS13B | c.2334-67C>T (n.2334-67C>T) n.2211-67C>T n.2404-67C>T n.2554-67C>T n.2400-67C>T n.2506-67C>T n.2415-67C>T n.241-67C>T c.1956-67C>T (n.1956-67C>T) n.2437-67C>T c.2139-67C>T (n.2139-67C>T) c.1119-67C>T (n.1119-67C>T) | |
8 | g.99192811T>C | CA2688061679 | VPS13B | c.2334-65T>C (n.2334-65T>C) n.2211-65T>C n.2404-65T>C n.2554-65T>C n.2400-65T>C n.2506-65T>C n.2415-65T>C n.241-65T>C c.1956-65T>C (n.1956-65T>C) n.2437-65T>C c.2139-65T>C (n.2139-65T>C) c.1119-65T>C (n.1119-65T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192811T>G | CA2688061680 | VPS13B | c.2334-65T>G (n.2334-65T>G) n.2211-65T>G n.2404-65T>G n.2554-65T>G n.2400-65T>G n.2506-65T>G n.2415-65T>G n.241-65T>G c.1956-65T>G (n.1956-65T>G) n.2437-65T>G c.2139-65T>G (n.2139-65T>G) c.1119-65T>G (n.1119-65T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192813T>C | CA2579215519 | VPS13B | c.2334-63T>C (n.2334-63T>C) n.2211-63T>C n.2404-63T>C n.2554-63T>C n.2400-63T>C n.2506-63T>C n.2415-63T>C n.241-63T>C c.1956-63T>C (n.1956-63T>C) n.2437-63T>C c.2139-63T>C (n.2139-63T>C) c.1119-63T>C (n.1119-63T>C) | |
8 | g.99192814A>G | CA2688061681 | VPS13B | c.2334-62A>G (n.2334-62A>G) n.2211-62A>G n.2404-62A>G n.2554-62A>G n.2400-62A>G n.2506-62A>G n.2415-62A>G n.241-62A>G c.1956-62A>G (n.1956-62A>G) n.2437-62A>G c.2139-62A>G (n.2139-62A>G) c.1119-62A>G (n.1119-62A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192815G>A | CA2688061682 | VPS13B | c.2334-61G>A (n.2334-61G>A) n.2211-61G>A n.2404-61G>A n.2554-61G>A n.2400-61G>A n.2506-61G>A n.2415-61G>A n.241-61G>A c.1956-61G>A (n.1956-61G>A) n.2437-61G>A c.2139-61G>A (n.2139-61G>A) c.1119-61G>A (n.1119-61G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192815G>T | CA2688061683 | VPS13B | c.2334-61G>T (n.2334-61G>T) n.2211-61G>T n.2404-61G>T n.2554-61G>T n.2400-61G>T n.2506-61G>T n.2415-61G>T n.241-61G>T c.1956-61G>T (n.1956-61G>T) n.2437-61G>T c.2139-61G>T (n.2139-61G>T) c.1119-61G>T (n.1119-61G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192816T>C | CA1805614149 | VPS13B | c.2334-60T>C (n.2334-60T>C) n.2211-60T>C n.2404-60T>C n.2554-60T>C n.2400-60T>C n.2506-60T>C n.2415-60T>C n.241-60T>C c.1956-60T>C (n.1956-60T>C) n.2437-60T>C c.2139-60T>C (n.2139-60T>C) c.1119-60T>C (n.1119-60T>C) | dbSNP |
8 | g.99192816T= | CA1805614136 | VPS13B | c.2334-60T= (n.2334-60T=) n.2211-60T= n.2404-60T= n.2554-60T= n.2400-60T= n.2506-60T= n.2415-60T= n.241-60T= c.1956-60T= (n.1956-60T=) n.2437-60T= c.2139-60T= (n.2139-60T=) c.1119-60T= (n.1119-60T=) | |
8 | g.99192817A= | CA1805614153 | VPS13B | c.2334-59A= (n.2334-59A=) n.2211-59A= n.2404-59A= n.2554-59A= n.2400-59A= n.2506-59A= n.2415-59A= n.241-59A= c.1956-59A= (n.1956-59A=) n.2437-59A= c.2139-59A= (n.2139-59A=) c.1119-59A= (n.1119-59A=) | |
8 | g.99192817A>G | CA182907879 | VPS13B | c.2334-59A>G (n.2334-59A>G) n.2211-59A>G n.2404-59A>G n.2554-59A>G n.2400-59A>G n.2506-59A>G n.2415-59A>G n.241-59A>G c.1956-59A>G (n.1956-59A>G) n.2437-59A>G c.2139-59A>G (n.2139-59A>G) c.1119-59A>G (n.1119-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192821del | CA2688061684 | VPS13B | c.2334-55del (n.2334-55del) n.2211-55del n.2404-55del n.2554-55del n.2400-55del n.2506-55del n.2415-55del n.241-55del c.1956-55del (n.1956-55del) n.2437-55del c.2139-55del (n.2139-55del) c.1119-55del (n.1119-55del) | gnomAD v4 |
8 | g.99192820T>G | CA1805614157 | VPS13B | c.2334-56T>G (n.2334-56T>G) n.2211-56T>G n.2404-56T>G n.2554-56T>G n.2400-56T>G n.2506-56T>G n.2415-56T>G n.241-56T>G c.1956-56T>G (n.1956-56T>G) n.2437-56T>G c.2139-56T>G (n.2139-56T>G) c.1119-56T>G (n.1119-56T>G) | dbSNP |
8 | g.99192820T= | CA1805614154 | VPS13B | c.2334-56T= (n.2334-56T=) n.2211-56T= n.2404-56T= n.2554-56T= n.2400-56T= n.2506-56T= n.2415-56T= n.241-56T= c.1956-56T= (n.1956-56T=) n.2437-56T= c.2139-56T= (n.2139-56T=) c.1119-56T= (n.1119-56T=) | |
8 | g.99192822G>T | CA2688061685 | VPS13B | c.2334-54G>T (n.2334-54G>T) n.2211-54G>T n.2404-54G>T n.2554-54G>T n.2400-54G>T n.2506-54G>T n.2415-54G>T n.241-54G>T c.1956-54G>T (n.1956-54G>T) n.2437-54G>T c.2139-54G>T (n.2139-54G>T) c.1119-54G>T (n.1119-54G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192825G= | CA1805614162 | VPS13B | c.2334-51G= (n.2334-51G=) n.2211-51G= n.2404-51G= n.2554-51G= n.2400-51G= n.2506-51G= n.2415-51G= n.241-51G= c.1956-51G= (n.1956-51G=) n.2437-51G= c.2139-51G= (n.2139-51G=) c.1119-51G= (n.1119-51G=) | |
8 | g.99192825G>T | CA182907881 | VPS13B | c.2334-51G>T (n.2334-51G>T) n.2211-51G>T n.2404-51G>T n.2554-51G>T n.2400-51G>T n.2506-51G>T n.2415-51G>T n.241-51G>T c.1956-51G>T (n.1956-51G>T) n.2437-51G>T c.2139-51G>T (n.2139-51G>T) c.1119-51G>T (n.1119-51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192826T>C | CA2688061686 | VPS13B | c.2334-50T>C (n.2334-50T>C) n.2211-50T>C n.2404-50T>C n.2554-50T>C n.2400-50T>C n.2506-50T>C n.2415-50T>C n.241-50T>C c.1956-50T>C (n.1956-50T>C) n.2437-50T>C c.2139-50T>C (n.2139-50T>C) c.1119-50T>C (n.1119-50T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192827C>A | CA2688061687 | VPS13B | c.2334-49C>A (n.2334-49C>A) n.2211-49C>A n.2404-49C>A n.2554-49C>A n.2400-49C>A n.2506-49C>A n.2415-49C>A n.241-49C>A c.1956-49C>A (n.1956-49C>A) n.2437-49C>A c.2139-49C>A (n.2139-49C>A) c.1119-49C>A (n.1119-49C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192827C>G | CA2579215520 | VPS13B | c.2334-49C>G (n.2334-49C>G) n.2211-49C>G n.2404-49C>G n.2554-49C>G n.2400-49C>G n.2506-49C>G n.2415-49C>G n.241-49C>G c.1956-49C>G (n.1956-49C>G) n.2437-49C>G c.2139-49C>G (n.2139-49C>G) c.1119-49C>G (n.1119-49C>G) | |
8 | g.99192827C>T | CA2688061688 | VPS13B | c.2334-49C>T (n.2334-49C>T) n.2211-49C>T n.2404-49C>T n.2554-49C>T n.2400-49C>T n.2506-49C>T n.2415-49C>T n.241-49C>T c.1956-49C>T (n.1956-49C>T) n.2437-49C>T c.2139-49C>T (n.2139-49C>T) c.1119-49C>T (n.1119-49C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192828T>A | CA1805614169 | VPS13B | c.2334-48T>A (n.2334-48T>A) n.2211-48T>A n.2404-48T>A n.2554-48T>A n.2400-48T>A n.2506-48T>A n.2415-48T>A n.241-48T>A c.1956-48T>A (n.1956-48T>A) n.2437-48T>A c.2139-48T>A (n.2139-48T>A) c.1119-48T>A (n.1119-48T>A) | dbSNP |
8 | g.99192828T= | CA1805614168 | VPS13B | c.2334-48T= (n.2334-48T=) n.2211-48T= n.2404-48T= n.2554-48T= n.2400-48T= n.2506-48T= n.2415-48T= n.241-48T= c.1956-48T= (n.1956-48T=) n.2437-48T= c.2139-48T= (n.2139-48T=) c.1119-48T= (n.1119-48T=) | |
8 | g.99192829G>A | CA1805614172 | VPS13B | c.2334-47G>A (n.2334-47G>A) n.2211-47G>A n.2404-47G>A n.2554-47G>A n.2400-47G>A n.2506-47G>A n.2415-47G>A n.241-47G>A c.1956-47G>A (n.1956-47G>A) n.2437-47G>A c.2139-47G>A (n.2139-47G>A) c.1119-47G>A (n.1119-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192829G= | CA1805614170 | VPS13B | c.2334-47G= (n.2334-47G=) n.2211-47G= n.2404-47G= n.2554-47G= n.2400-47G= n.2506-47G= n.2415-47G= n.241-47G= c.1956-47G= (n.1956-47G=) n.2437-47G= c.2139-47G= (n.2139-47G=) c.1119-47G= (n.1119-47G=) | |
8 | g.99192829G>T | CA2688061689 | VPS13B | c.2334-47G>T (n.2334-47G>T) n.2211-47G>T n.2404-47G>T n.2554-47G>T n.2400-47G>T n.2506-47G>T n.2415-47G>T n.241-47G>T c.1956-47G>T (n.1956-47G>T) n.2437-47G>T c.2139-47G>T (n.2139-47G>T) c.1119-47G>T (n.1119-47G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192830T>C | CA583847996 | VPS13B | c.2334-46T>C (n.2334-46T>C) n.2211-46T>C n.2404-46T>C n.2554-46T>C n.2400-46T>C n.2506-46T>C n.2415-46T>C n.241-46T>C c.1956-46T>C (n.1956-46T>C) n.2437-46T>C c.2139-46T>C (n.2139-46T>C) c.1119-46T>C (n.1119-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99192830T= | CA1805614175 | VPS13B | c.2334-46T= (n.2334-46T=) n.2211-46T= n.2404-46T= n.2554-46T= n.2400-46T= n.2506-46T= n.2415-46T= n.241-46T= c.1956-46T= (n.1956-46T=) n.2437-46T= c.2139-46T= (n.2139-46T=) c.1119-46T= (n.1119-46T=) | |
8 | g.99192831A= | CA1805614178 | VPS13B | c.2334-45A= (n.2334-45A=) n.2211-45A= n.2404-45A= n.2554-45A= n.2400-45A= n.2506-45A= n.2415-45A= n.241-45A= c.1956-45A= (n.1956-45A=) n.2437-45A= c.2139-45A= (n.2139-45A=) c.1119-45A= (n.1119-45A=) | |
8 | g.99192831A>C | CA182907883 | VPS13B | c.2334-45A>C (n.2334-45A>C) n.2211-45A>C n.2404-45A>C n.2554-45A>C n.2400-45A>C n.2506-45A>C n.2415-45A>C n.241-45A>C c.1956-45A>C (n.1956-45A>C) n.2437-45A>C c.2139-45A>C (n.2139-45A>C) c.1119-45A>C (n.1119-45A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192831A>G | CA583847997 | VPS13B | c.2334-45A>G (n.2334-45A>G) n.2211-45A>G n.2404-45A>G n.2554-45A>G n.2400-45A>G n.2506-45A>G n.2415-45A>G n.241-45A>G c.1956-45A>G (n.1956-45A>G) n.2437-45A>G c.2139-45A>G (n.2139-45A>G) c.1119-45A>G (n.1119-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99192831A>T | CA2579215521 | VPS13B | c.2334-45A>T (n.2334-45A>T) n.2211-45A>T n.2404-45A>T n.2554-45A>T n.2400-45A>T n.2506-45A>T n.2415-45A>T n.241-45A>T c.1956-45A>T (n.1956-45A>T) n.2437-45A>T c.2139-45A>T (n.2139-45A>T) c.1119-45A>T (n.1119-45A>T) | |
8 | g.99192833A>C | CA2579215522 | VPS13B | c.2334-43A>C (n.2334-43A>C) n.2211-43A>C n.2404-43A>C n.2554-43A>C n.2400-43A>C n.2506-43A>C n.2415-43A>C n.241-43A>C c.1956-43A>C (n.1956-43A>C) n.2437-43A>C c.2139-43A>C (n.2139-43A>C) c.1119-43A>C (n.1119-43A>C) | |
8 | g.99192833A>G | CA2688061690 | VPS13B | c.2334-43A>G (n.2334-43A>G) n.2211-43A>G n.2404-43A>G n.2554-43A>G n.2400-43A>G n.2506-43A>G n.2415-43A>G n.241-43A>G c.1956-43A>G (n.1956-43A>G) n.2437-43A>G c.2139-43A>G (n.2139-43A>G) c.1119-43A>G (n.1119-43A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192835G>T | CA2688061691 | VPS13B | c.2334-41G>T (n.2334-41G>T) n.2211-41G>T n.2404-41G>T n.2554-41G>T n.2400-41G>T n.2506-41G>T n.2415-41G>T n.241-41G>T c.1956-41G>T (n.1956-41G>T) n.2437-41G>T c.2139-41G>T (n.2139-41G>T) c.1119-41G>T (n.1119-41G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192836C>A | CA2688061692 | VPS13B | c.2334-40C>A (n.2334-40C>A) n.2211-40C>A n.2404-40C>A n.2554-40C>A n.2400-40C>A n.2506-40C>A n.2415-40C>A n.241-40C>A c.1956-40C>A (n.1956-40C>A) n.2437-40C>A c.2139-40C>A (n.2139-40C>A) c.1119-40C>A (n.1119-40C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192836C>G | CA2579215523 | VPS13B | c.2334-40C>G (n.2334-40C>G) n.2211-40C>G n.2404-40C>G n.2554-40C>G n.2400-40C>G n.2506-40C>G n.2415-40C>G n.241-40C>G c.1956-40C>G (n.1956-40C>G) n.2437-40C>G c.2139-40C>G (n.2139-40C>G) c.1119-40C>G (n.1119-40C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192836C>T | CA2688061693 | VPS13B | c.2334-40C>T (n.2334-40C>T) n.2211-40C>T n.2404-40C>T n.2554-40C>T n.2400-40C>T n.2506-40C>T n.2415-40C>T n.241-40C>T c.1956-40C>T (n.1956-40C>T) n.2437-40C>T c.2139-40C>T (n.2139-40C>T) c.1119-40C>T (n.1119-40C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192838A= | CA1805614182 | VPS13B | c.2334-38A= (n.2334-38A=) n.2211-38A= n.2404-38A= n.2554-38A= n.2400-38A= n.2506-38A= n.2415-38A= n.241-38A= c.1956-38A= (n.1956-38A=) n.2437-38A= c.2139-38A= (n.2139-38A=) c.1119-38A= (n.1119-38A=) | |
8 | g.99192838A>G | CA583847998 | VPS13B | c.2334-38A>G (n.2334-38A>G) n.2211-38A>G n.2404-38A>G n.2554-38A>G n.2400-38A>G n.2506-38A>G n.2415-38A>G n.241-38A>G c.1956-38A>G (n.1956-38A>G) n.2437-38A>G c.2139-38A>G (n.2139-38A>G) c.1119-38A>G (n.1119-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99192840T>C | CA2688061694 | VPS13B | c.2334-36T>C (n.2334-36T>C) n.2211-36T>C n.2404-36T>C n.2554-36T>C n.2400-36T>C n.2506-36T>C n.2415-36T>C n.241-36T>C c.1956-36T>C (n.1956-36T>C) n.2437-36T>C c.2139-36T>C (n.2139-36T>C) c.1119-36T>C (n.1119-36T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192841T>C | CA2781462008 | VPS13B | c.2334-35T>C (n.2334-35T>C) n.2211-35T>C n.2404-35T>C n.2554-35T>C n.2400-35T>C n.2506-35T>C n.2415-35T>C n.241-35T>C c.1956-35T>C (n.1956-35T>C) n.2437-35T>C c.2139-35T>C (n.2139-35T>C) c.1119-35T>C (n.1119-35T>C) | |
8 | g.99192841T>G | CA583847999 | VPS13B | c.2334-35T>G (n.2334-35T>G) n.2211-35T>G n.2404-35T>G n.2554-35T>G n.2400-35T>G n.2506-35T>G n.2415-35T>G n.241-35T>G c.1956-35T>G (n.1956-35T>G) n.2437-35T>G c.2139-35T>G (n.2139-35T>G) c.1119-35T>G (n.1119-35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192841T= | CA1805614184 | VPS13B | c.2334-35T= (n.2334-35T=) n.2211-35T= n.2404-35T= n.2554-35T= n.2400-35T= n.2506-35T= n.2415-35T= n.241-35T= c.1956-35T= (n.1956-35T=) n.2437-35T= c.2139-35T= (n.2139-35T=) c.1119-35T= (n.1119-35T=) | |
8 | g.99192842A>G | CA2688061695 | VPS13B | c.2334-34A>G (n.2334-34A>G) n.2211-34A>G n.2404-34A>G n.2554-34A>G n.2400-34A>G n.2506-34A>G n.2415-34A>G n.241-34A>G c.1956-34A>G (n.1956-34A>G) n.2437-34A>G c.2139-34A>G (n.2139-34A>G) c.1119-34A>G (n.1119-34A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192843C>A | CA2688061696 | VPS13B | c.2334-33C>A (n.2334-33C>A) n.2211-33C>A n.2404-33C>A n.2554-33C>A n.2400-33C>A n.2506-33C>A n.2415-33C>A n.241-33C>A c.1956-33C>A (n.1956-33C>A) n.2437-33C>A c.2139-33C>A (n.2139-33C>A) c.1119-33C>A (n.1119-33C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192843C= | CA1805614188 | VPS13B | c.2334-33C= (n.2334-33C=) n.2211-33C= n.2404-33C= n.2554-33C= n.2400-33C= n.2506-33C= n.2415-33C= n.241-33C= c.1956-33C= (n.1956-33C=) n.2437-33C= c.2139-33C= (n.2139-33C=) c.1119-33C= (n.1119-33C=) | |
8 | g.99192843C>G | CA182907885 | VPS13B | c.2334-33C>G (n.2334-33C>G) n.2211-33C>G n.2404-33C>G n.2554-33C>G n.2400-33C>G n.2506-33C>G n.2415-33C>G n.241-33C>G c.1956-33C>G (n.1956-33C>G) n.2437-33C>G c.2139-33C>G (n.2139-33C>G) c.1119-33C>G (n.1119-33C>G) | dbSNP |
8 | g.99192843C>T | CA2688061697 | VPS13B | c.2334-33C>T (n.2334-33C>T) n.2211-33C>T n.2404-33C>T n.2554-33C>T n.2400-33C>T n.2506-33C>T n.2415-33C>T n.241-33C>T c.1956-33C>T (n.1956-33C>T) n.2437-33C>T c.2139-33C>T (n.2139-33C>T) c.1119-33C>T (n.1119-33C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192845G>A | CA2579215524 | VPS13B | c.2334-31G>A (n.2334-31G>A) n.2211-31G>A n.2404-31G>A n.2554-31G>A n.2400-31G>A n.2506-31G>A n.2415-31G>A n.241-31G>A c.1956-31G>A (n.1956-31G>A) n.2437-31G>A c.2139-31G>A (n.2139-31G>A) c.1119-31G>A (n.1119-31G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192846T>C | CA2688061698 | VPS13B | c.2334-30T>C (n.2334-30T>C) n.2211-30T>C n.2404-30T>C n.2554-30T>C n.2400-30T>C n.2506-30T>C n.2415-30T>C n.241-30T>C c.1956-30T>C (n.1956-30T>C) n.2437-30T>C c.2139-30T>C (n.2139-30T>C) c.1119-30T>C (n.1119-30T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192849T>A | CA2688061699 | VPS13B | c.2334-27T>A (n.2334-27T>A) n.2211-27T>A n.2404-27T>A n.2554-27T>A n.2400-27T>A n.2506-27T>A n.2415-27T>A n.241-27T>A c.1956-27T>A (n.1956-27T>A) n.2437-27T>A c.2139-27T>A (n.2139-27T>A) c.1119-27T>A (n.1119-27T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192850G>A | CA2579215525 | VPS13B | c.2334-26G>A (n.2334-26G>A) n.2211-26G>A n.2404-26G>A n.2554-26G>A n.2400-26G>A n.2506-26G>A n.2415-26G>A n.241-26G>A c.1956-26G>A (n.1956-26G>A) n.2437-26G>A c.2139-26G>A (n.2139-26G>A) c.1119-26G>A (n.1119-26G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192851C>A | CA4822883 | VPS13B | c.2334-25C>A (n.2334-25C>A) n.2211-25C>A n.2404-25C>A n.2554-25C>A n.2400-25C>A n.2506-25C>A n.2415-25C>A n.241-25C>A c.1956-25C>A (n.1956-25C>A) n.2437-25C>A c.2139-25C>A (n.2139-25C>A) c.1119-25C>A (n.1119-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99192851C= | CA1805614193 | VPS13B | c.2334-25C= (n.2334-25C=) n.2211-25C= n.2404-25C= n.2554-25C= n.2400-25C= n.2506-25C= n.2415-25C= n.241-25C= c.1956-25C= (n.1956-25C=) n.2437-25C= c.2139-25C= (n.2139-25C=) c.1119-25C= (n.1119-25C=) | |
8 | g.99192851C>T | CA4822882 | VPS13B | c.2334-25C>T (n.2334-25C>T) n.2211-25C>T n.2404-25C>T n.2554-25C>T n.2400-25C>T n.2506-25C>T n.2415-25C>T n.241-25C>T c.1956-25C>T (n.1956-25C>T) n.2437-25C>T c.2139-25C>T (n.2139-25C>T) c.1119-25C>T (n.1119-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192852G>A | CA4822884 | VPS13B | c.2334-24G>A (n.2334-24G>A) n.2211-24G>A n.2404-24G>A n.2554-24G>A n.2400-24G>A n.2506-24G>A n.2415-24G>A n.241-24G>A c.1956-24G>A (n.1956-24G>A) n.2437-24G>A c.2139-24G>A (n.2139-24G>A) c.1119-24G>A (n.1119-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192852G= | CA1805614197 | VPS13B | c.2334-24G= (n.2334-24G=) n.2211-24G= n.2404-24G= n.2554-24G= n.2400-24G= n.2506-24G= n.2415-24G= n.241-24G= c.1956-24G= (n.1956-24G=) n.2437-24G= c.2139-24G= (n.2139-24G=) c.1119-24G= (n.1119-24G=) | |
8 | g.99192852G>T | CA2688061700 | VPS13B | c.2334-24G>T (n.2334-24G>T) n.2211-24G>T n.2404-24G>T n.2554-24G>T n.2400-24G>T n.2506-24G>T n.2415-24G>T n.241-24G>T c.1956-24G>T (n.1956-24G>T) n.2437-24G>T c.2139-24G>T (n.2139-24G>T) c.1119-24G>T (n.1119-24G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99192853A= | CA1805614200 | VPS13B | c.2334-23A= (n.2334-23A=) n.2211-23A= n.2404-23A= n.2554-23A= n.2400-23A= n.2506-23A= n.2415-23A= n.241-23A= c.1956-23A= (n.1956-23A=) n.2437-23A= c.2139-23A= (n.2139-23A=) c.1119-23A= (n.1119-23A=) | |
8 | g.99192853A>G | CA652585270 | VPS13B | c.2334-23A>G (n.2334-23A>G) n.2211-23A>G n.2404-23A>G n.2554-23A>G n.2400-23A>G n.2506-23A>G n.2415-23A>G n.241-23A>G c.1956-23A>G (n.1956-23A>G) n.2437-23A>G c.2139-23A>G (n.2139-23A>G) c.1119-23A>G (n.1119-23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.99192854T>A | CA2579215526 | VPS13B | c.2334-22T>A (n.2334-22T>A) n.2211-22T>A n.2404-22T>A n.2554-22T>A n.2400-22T>A n.2506-22T>A n.2415-22T>A n.241-22T>A c.1956-22T>A (n.1956-22T>A) n.2437-22T>A c.2139-22T>A (n.2139-22T>A) c.1119-22T>A (n.1119-22T>A) | |
8 | g.99192858_99192861del | CA2580617200 | VPS13B | c.2334-18_2334-15del (n.2334-18_2334-15del) n.2211-18_2211-15del n.2404-18_2404-15del n.2554-18_2554-15del n.2400-18_2400-15del n.2506-18_2506-15del n.2415-18_2415-15del n.241-18_241-15del c.1956-18_1956-15del (n.1956-18_1956-15del) n.2437-18_2437-15del c.2139-18_2139-15del (n.2139-18_2139-15del) c.1119-18_1119-15del (n.1119-18_1119-15del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99192855T>A | CA4822885 | VPS13B | c.2334-21T>A (n.2334-21T>A) n.2211-21T>A n.2404-21T>A n.2554-21T>A n.2400-21T>A n.2506-21T>A n.2415-21T>A n.241-21T>A c.1956-21T>A (n.1956-21T>A) n.2437-21T>A c.2139-21T>A (n.2139-21T>A) c.1119-21T>A (n.1119-21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99192855T= | CA1805614204 | VPS13B | c.2334-21T= (n.2334-21T=) n.2211-21T= n.2404-21T= n.2554-21T= n.2400-21T= n.2506-21T= n.2415-21T= n.241-21T= c.1956-21T= (n.1956-21T=) n.2437-21T= c.2139-21T= (n.2139-21T=) c.1119-21T= (n.1119-21T=) | |
8 | g.99192856C>A | CA2688061701 | VPS13B | c.2334-20C>A (n.2334-20C>A) n.2211-20C>A n.2404-20C>A n.2554-20C>A n.2400-20C>A n.2506-20C>A n.2415-20C>A n.241-20C>A c.1956-20C>A (n.1956-20C>A) n.2437-20C>A c.2139-20C>A (n.2139-20C>A) c.1119-20C>A (n.1119-20C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99192856_99192862delinsCTTTCTG | CA1805614213 | VPS13B | c.2334-20_2334-14delinsCTTTCTG (n.2334-20_2334-14delinsCTTTCTG) n.2211-20_2211-14delinsCTTTCTG n.2404-20_2404-14delinsCTTTCTG n.2554-20_2554-14delinsCTTTCTG n.2400-20_2400-14delinsCTTTCTG n.2506-20_2506-14delinsCTTTCTG n.2415-20_2415-14delinsCTTTCTG n.241-20_241-14delinsCTTTCTG c.1956-20_1956-14delinsCTTTCTG (n.1956-20_1956-14delinsCTTTCTG) n.2437-20_2437-14delinsCTTTCTG c.2139-20_2139-14delinsCTTTCTG (n.2139-20_2139-14delinsCTTTCTG) c.1119-20_1119-14delinsCTTTCTG (n.1119-20_1119-14delinsCTTTCTG) | |
8 | g.99192857T>C | CA182907895 | VPS13B | c.2334-19T>C (n.2334-19T>C) n.2211-19T>C n.2404-19T>C n.2554-19T>C n.2400-19T>C n.2506-19T>C n.2415-19T>C n.241-19T>C c.1956-19T>C (n.1956-19T>C) n.2437-19T>C c.2139-19T>C (n.2139-19T>C) c.1119-19T>C (n.1119-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192857T>G | CA857516986 | VPS13B | c.2334-19T>G (n.2334-19T>G) n.2211-19T>G n.2404-19T>G n.2554-19T>G n.2400-19T>G n.2506-19T>G n.2415-19T>G n.241-19T>G c.1956-19T>G (n.1956-19T>G) n.2437-19T>G c.2139-19T>G (n.2139-19T>G) c.1119-19T>G (n.1119-19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192857T= | CA1805614217 | VPS13B | c.2334-19T= (n.2334-19T=) n.2211-19T= n.2404-19T= n.2554-19T= n.2400-19T= n.2506-19T= n.2415-19T= n.241-19T= c.1956-19T= (n.1956-19T=) n.2437-19T= c.2139-19T= (n.2139-19T=) c.1119-19T= (n.1119-19T=) | |
8 | g.99192860_99192865del | CA182907893 | VPS13B | c.2334-16_2334-11del (n.2334-16_2334-11del) n.2211-16_2211-11del n.2404-16_2404-11del n.2554-16_2554-11del n.2400-16_2400-11del n.2506-16_2506-11del n.2415-16_2415-11del n.241-16_241-11del c.1956-16_1956-11del (n.1956-16_1956-11del) n.2437-16_2437-11del c.2139-16_2139-11del (n.2139-16_2139-11del) c.1119-16_1119-11del (n.1119-16_1119-11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192858T>A | CA2579215527 | VPS13B | c.2334-18T>A (n.2334-18T>A) n.2211-18T>A n.2404-18T>A n.2554-18T>A n.2400-18T>A n.2506-18T>A n.2415-18T>A n.241-18T>A c.1956-18T>A (n.1956-18T>A) n.2437-18T>A c.2139-18T>A (n.2139-18T>A) c.1119-18T>A (n.1119-18T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99192858T>C | CA583848000 | VPS13B | c.2334-18T>C (n.2334-18T>C) n.2211-18T>C n.2404-18T>C n.2554-18T>C n.2400-18T>C n.2506-18T>C n.2415-18T>C n.241-18T>C c.1956-18T>C (n.1956-18T>C) n.2437-18T>C c.2139-18T>C (n.2139-18T>C) c.1119-18T>C (n.1119-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.99192858T>G | CA4822886 | VPS13B | c.2334-18T>G (n.2334-18T>G) n.2211-18T>G n.2404-18T>G n.2554-18T>G n.2400-18T>G n.2506-18T>G n.2415-18T>G n.241-18T>G c.1956-18T>G (n.1956-18T>G) n.2437-18T>G c.2139-18T>G (n.2139-18T>G) c.1119-18T>G (n.1119-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.99192858T= | CA1805614225 | VPS13B | c.2334-18T= (n.2334-18T=) n.2211-18T= n.2404-18T= n.2554-18T= n.2400-18T= n.2506-18T= n.2415-18T= n.241-18T= c.1956-18T= (n.1956-18T=) n.2437-18T= c.2139-18T= (n.2139-18T=) c.1119-18T= (n.1119-18T=) | |
8 | g.99192859T>C | CA4822887 | VPS13B | c.2334-17T>C (n.2334-17T>C) n.2211-17T>C n.2404-17T>C n.2554-17T>C n.2400-17T>C n.2506-17T>C n.2415-17T>C n.241-17T>C c.1956-17T>C (n.1956-17T>C) n.2437-17T>C c.2139-17T>C (n.2139-17T>C) c.1119-17T>C (n.1119-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192859T= | CA1805614229 | VPS13B | c.2334-17T= (n.2334-17T=) n.2211-17T= n.2404-17T= n.2554-17T= n.2400-17T= n.2506-17T= n.2415-17T= n.241-17T= c.1956-17T= (n.1956-17T=) n.2437-17T= c.2139-17T= (n.2139-17T=) c.1119-17T= (n.1119-17T=) | |
8 | g.99192860C>A | CA2688061702 | VPS13B | c.2334-16C>A (n.2334-16C>A) n.2211-16C>A n.2404-16C>A n.2554-16C>A n.2400-16C>A n.2506-16C>A n.2415-16C>A n.241-16C>A c.1956-16C>A (n.1956-16C>A) n.2437-16C>A c.2139-16C>A (n.2139-16C>A) c.1119-16C>A (n.1119-16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99192860C= | CA1805614236 | VPS13B | c.2334-16C= (n.2334-16C=) n.2211-16C= n.2404-16C= n.2554-16C= n.2400-16C= n.2506-16C= n.2415-16C= n.241-16C= c.1956-16C= (n.1956-16C=) n.2437-16C= c.2139-16C= (n.2139-16C=) c.1119-16C= (n.1119-16C=) | |
8 | g.99192860C>T | CA583848001 | VPS13B | c.2334-16C>T (n.2334-16C>T) n.2211-16C>T n.2404-16C>T n.2554-16C>T n.2400-16C>T n.2506-16C>T n.2415-16C>T n.241-16C>T c.1956-16C>T (n.1956-16C>T) n.2437-16C>T c.2139-16C>T (n.2139-16C>T) c.1119-16C>T (n.1119-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99192861T>C | CA182907899 | VPS13B | c.2334-15T>C (n.2334-15T>C) n.2211-15T>C n.2404-15T>C n.2554-15T>C n.2400-15T>C n.2506-15T>C n.2415-15T>C n.241-15T>C c.1956-15T>C (n.1956-15T>C) n.2437-15T>C c.2139-15T>C (n.2139-15T>C) c.1119-15T>C (n.1119-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99192861T>G | CA2688061703 | VPS13B | c.2334-15T>G (n.2334-15T>G) n.2211-15T>G n.2404-15T>G n.2554-15T>G n.2400-15T>G n.2506-15T>G n.2415-15T>G n.241-15T>G c.1956-15T>G (n.1956-15T>G) n.2437-15T>G c.2139-15T>G (n.2139-15T>G) c.1119-15T>G (n.1119-15T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99192861T= | CA1805614240 | VPS13B | c.2334-15T= (n.2334-15T=) n.2211-15T= n.2404-15T= n.2554-15T= n.2400-15T= n.2506-15T= n.2415-15T= n.241-15T= c.1956-15T= (n.1956-15T=) n.2437-15T= c.2139-15T= (n.2139-15T=) c.1119-15T= (n.1119-15T=) | |
8 | g.99192862G>A | CA2688061704 | VPS13B | c.2334-14G>A (n.2334-14G>A) n.2211-14G>A n.2404-14G>A n.2554-14G>A n.2400-14G>A n.2506-14G>A n.2415-14G>A n.241-14G>A c.1956-14G>A (n.1956-14G>A) n.2437-14G>A c.2139-14G>A (n.2139-14G>A) c.1119-14G>A (n.1119-14G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99192862G>C | CA2688061705 | VPS13B | c.2334-14G>C (n.2334-14G>C) n.2211-14G>C n.2404-14G>C n.2554-14G>C n.2400-14G>C n.2506-14G>C n.2415-14G>C n.241-14G>C c.1956-14G>C (n.1956-14G>C) n.2437-14G>C c.2139-14G>C (n.2139-14G>C) c.1119-14G>C (n.1119-14G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99192863T>C | CA2573143561 | VPS13B | c.2334-13T>C (n.2334-13T>C) n.2211-13T>C n.2404-13T>C n.2554-13T>C n.2400-13T>C n.2506-13T>C n.2415-13T>C n.241-13T>C c.1956-13T>C (n.1956-13T>C) n.2437-13T>C c.2139-13T>C (n.2139-13T>C) c.1119-13T>C (n.1119-13T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99192863T>G | CA4822888 | VPS13B | c.2334-13T>G (n.2334-13T>G) n.2211-13T>G n.2404-13T>G n.2554-13T>G n.2400-13T>G n.2506-13T>G n.2415-13T>G n.241-13T>G c.1956-13T>G (n.1956-13T>G) n.2437-13T>G c.2139-13T>G (n.2139-13T>G) c.1119-13T>G (n.1119-13T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99192863T= | CA1805614244 | VPS13B | c.2334-13T= (n.2334-13T=) n.2211-13T= n.2404-13T= n.2554-13T= n.2400-13T= n.2506-13T= n.2415-13T= n.241-13T= c.1956-13T= (n.1956-13T=) n.2437-13T= c.2139-13T= (n.2139-13T=) c.1119-13T= (n.1119-13T=) |