| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.99146592_99146620del | CA2580610796 | TGFBR1 | c.1031_1048+11del c.1043_1060+11del c.*160_*177+11del c.800_817+11del c.*1034_*1051+11del c.1238_1255+11del c.1007_1024+11del c.1143-1062_1143-1034del (n.1143-1062_1143-1034del) c.1250_1267+11del | |
| 9 | g.99146611T>A | CA374233208 | TGFBR1 | c.1048+2T>A (n.1048+2T>A) c.1060+2T>A (n.1060+2T>A) c.*177+2T>A (n.*177+2T>A) c.817+2T>A (n.817+2T>A) c.*1051+2T>A (n.*1051+2T>A) c.1255+2T>A (n.1255+2T>A) c.1024+2T>A (n.1024+2T>A) c.1143-1043T>A (n.1143-1043T>A) c.1267+2T>A (n.1267+2T>A) | |
| 9 | g.99146611T>C | CA374233209 | TGFBR1 | c.1048+2T>C (n.1048+2T>C) c.1060+2T>C (n.1060+2T>C) c.*177+2T>C (n.*177+2T>C) c.817+2T>C (n.817+2T>C) c.*1051+2T>C (n.*1051+2T>C) c.1255+2T>C (n.1255+2T>C) c.1024+2T>C (n.1024+2T>C) c.1143-1043T>C (n.1143-1043T>C) c.1267+2T>C (n.1267+2T>C) | |
| 9 | g.99146611T>G | CA374233210 | TGFBR1 | c.1048+2T>G (n.1048+2T>G) c.1060+2T>G (n.1060+2T>G) c.*177+2T>G (n.*177+2T>G) c.817+2T>G (n.817+2T>G) c.*1051+2T>G (n.*1051+2T>G) c.1255+2T>G (n.1255+2T>G) c.1024+2T>G (n.1024+2T>G) c.1143-1043T>G (n.1143-1043T>G) c.1267+2T>G (n.1267+2T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146612A>G | CA2690966510 | TGFBR1 | c.1048+3A>G (n.1048+3A>G) c.1060+3A>G (n.1060+3A>G) c.*177+3A>G (n.*177+3A>G) c.817+3A>G (n.817+3A>G) c.*1051+3A>G (n.*1051+3A>G) c.1255+3A>G (n.1255+3A>G) c.1024+3A>G (n.1024+3A>G) c.1143-1042A>G (n.1143-1042A>G) c.1267+3A>G (n.1267+3A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146614A= | CA1867264003 | TGFBR1 | c.1048+5A= (n.1048+5A=) c.1060+5A= (n.1060+5A=) c.*177+5A= (n.*177+5A=) c.817+5A= (n.817+5A=) c.*1051+5A= (n.*1051+5A=) c.1255+5A= (n.1255+5A=) c.1024+5A= (n.1024+5A=) c.1143-1040A= (n.1143-1040A=) c.1267+5A= (n.1267+5A=) | |
| 9 | g.99146614A>G | CA040177 | TGFBR1 | c.1048+5A>G (n.1048+5A>G) c.1060+5A>G (n.1060+5A>G) c.*177+5A>G (n.*177+5A>G) c.817+5A>G (n.817+5A>G) c.*1051+5A>G (n.*1051+5A>G) c.1255+5A>G (n.1255+5A>G) c.1024+5A>G (n.1024+5A>G) c.1143-1040A>G (n.1143-1040A>G) c.1267+5A>G (n.1267+5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146615T>C | CA2690966511 | TGFBR1 | c.1048+6T>C (n.1048+6T>C) c.1060+6T>C (n.1060+6T>C) c.*177+6T>C (n.*177+6T>C) c.817+6T>C (n.817+6T>C) c.*1051+6T>C (n.*1051+6T>C) c.1255+6T>C (n.1255+6T>C) c.1024+6T>C (n.1024+6T>C) c.1143-1039T>C (n.1143-1039T>C) c.1267+6T>C (n.1267+6T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146616del | CA2825001660 | TGFBR1 | c.1048+7del (n.1048+7del) c.1060+7del (n.1060+7del) c.*177+7del (n.*177+7del) c.817+7del (n.817+7del) c.*1051+7del (n.*1051+7del) c.1255+7del (n.1255+7del) c.1024+7del (n.1024+7del) c.1143-1038del (n.1143-1038del) c.1267+7del (n.1267+7del) | ClinVar |
| 9 | g.99146617G>A | CA2720314643 | TGFBR1 | c.1048+8G>A (n.1048+8G>A) c.1060+8G>A (n.1060+8G>A) c.*177+8G>A (n.*177+8G>A) c.817+8G>A (n.817+8G>A) c.*1051+8G>A (n.*1051+8G>A) c.1255+8G>A (n.1255+8G>A) c.1024+8G>A (n.1024+8G>A) c.1143-1037G>A (n.1143-1037G>A) c.1267+8G>A (n.1267+8G>A) | dbSNP |
| 9 | g.99146617G>T | CA2690966512 | TGFBR1 | c.1048+8G>T (n.1048+8G>T) c.1060+8G>T (n.1060+8G>T) c.*177+8G>T (n.*177+8G>T) c.817+8G>T (n.817+8G>T) c.*1051+8G>T (n.*1051+8G>T) c.1255+8G>T (n.1255+8G>T) c.1024+8G>T (n.1024+8G>T) c.1143-1037G>T (n.1143-1037G>T) c.1267+8G>T (n.1267+8G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146618C= | CA1867264007 | TGFBR1 | c.1048+9C= (n.1048+9C=) c.1060+9C= (n.1060+9C=) c.*177+9C= (n.*177+9C=) c.817+9C= (n.817+9C=) c.*1051+9C= (n.*1051+9C=) c.1255+9C= (n.1255+9C=) c.1024+9C= (n.1024+9C=) c.1143-1036C= (n.1143-1036C=) c.1267+9C= (n.1267+9C=) | |
| 9 | g.99146618C>T | CA040184 | TGFBR1 | c.1048+9C>T (n.1048+9C>T) c.1060+9C>T (n.1060+9C>T) c.*177+9C>T (n.*177+9C>T) c.817+9C>T (n.817+9C>T) c.*1051+9C>T (n.*1051+9C>T) c.1255+9C>T (n.1255+9C>T) c.1024+9C>T (n.1024+9C>T) c.1143-1036C>T (n.1143-1036C>T) c.1267+9C>T (n.1267+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146619T>A | CA869141726 | TGFBR1 | c.1048+10T>A (n.1048+10T>A) c.1060+10T>A (n.1060+10T>A) c.*177+10T>A (n.*177+10T>A) c.817+10T>A (n.817+10T>A) c.*1051+10T>A (n.*1051+10T>A) c.1255+10T>A (n.1255+10T>A) c.1024+10T>A (n.1024+10T>A) c.1143-1035T>A (n.1143-1035T>A) c.1267+10T>A (n.1267+10T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146619T= | CA1867264009 | TGFBR1 | c.1048+10T= (n.1048+10T=) c.1060+10T= (n.1060+10T=) c.*177+10T= (n.*177+10T=) c.817+10T= (n.817+10T=) c.*1051+10T= (n.*1051+10T=) c.1255+10T= (n.1255+10T=) c.1024+10T= (n.1024+10T=) c.1143-1035T= (n.1143-1035T=) c.1267+10T= (n.1267+10T=) | |
| 9 | g.99146620C= | CA1867264011 | TGFBR1 | c.1048+11C= (n.1048+11C=) c.1060+11C= (n.1060+11C=) c.*177+11C= (n.*177+11C=) c.817+11C= (n.817+11C=) c.*1051+11C= (n.*1051+11C=) c.1255+11C= (n.1255+11C=) c.1024+11C= (n.1024+11C=) c.1143-1034C= (n.1143-1034C=) c.1267+11C= (n.1267+11C=) | |
| 9 | g.99146620C>G | CA040021 | TGFBR1 | c.1048+11C>G (n.1048+11C>G) c.1060+11C>G (n.1060+11C>G) c.*177+11C>G (n.*177+11C>G) c.817+11C>G (n.817+11C>G) c.*1051+11C>G (n.*1051+11C>G) c.1255+11C>G (n.1255+11C>G) c.1024+11C>G (n.1024+11C>G) c.1143-1034C>G (n.1143-1034C>G) c.1267+11C>G (n.1267+11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146621T>C | CA1867264013 | TGFBR1 | c.1048+12T>C (n.1048+12T>C) c.1060+12T>C (n.1060+12T>C) c.*177+12T>C (n.*177+12T>C) c.817+12T>C (n.817+12T>C) c.*1051+12T>C (n.*1051+12T>C) c.1255+12T>C (n.1255+12T>C) c.1024+12T>C (n.1024+12T>C) c.1143-1033T>C (n.1143-1033T>C) c.1267+12T>C (n.1267+12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146621T= | CA1867264012 | TGFBR1 | c.1048+12T= (n.1048+12T=) c.1060+12T= (n.1060+12T=) c.*177+12T= (n.*177+12T=) c.817+12T= (n.817+12T=) c.*1051+12T= (n.*1051+12T=) c.1255+12T= (n.1255+12T=) c.1024+12T= (n.1024+12T=) c.1143-1033T= (n.1143-1033T=) c.1267+12T= (n.1267+12T=) | |
| 9 | g.99146622C>T | CA2690966513 | TGFBR1 | c.1048+13C>T (n.1048+13C>T) c.1060+13C>T (n.1060+13C>T) c.*177+13C>T (n.*177+13C>T) c.817+13C>T (n.817+13C>T) c.*1051+13C>T (n.*1051+13C>T) c.1255+13C>T (n.1255+13C>T) c.1024+13C>T (n.1024+13C>T) c.1143-1032C>T (n.1143-1032C>T) c.1267+13C>T (n.1267+13C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146623C>A | CA2720153259 | TGFBR1 | c.1048+14C>A (n.1048+14C>A) c.1060+14C>A (n.1060+14C>A) c.*177+14C>A (n.*177+14C>A) c.817+14C>A (n.817+14C>A) c.*1051+14C>A (n.*1051+14C>A) c.1255+14C>A (n.1255+14C>A) c.1024+14C>A (n.1024+14C>A) c.1143-1031C>A (n.1143-1031C>A) c.1267+14C>A (n.1267+14C>A) | dbSNP |
| 9 | g.99146623C= | CA1867264015 | TGFBR1 | c.1048+14C= (n.1048+14C=) c.1060+14C= (n.1060+14C=) c.*177+14C= (n.*177+14C=) c.817+14C= (n.817+14C=) c.*1051+14C= (n.*1051+14C=) c.1255+14C= (n.1255+14C=) c.1024+14C= (n.1024+14C=) c.1143-1031C= (n.1143-1031C=) c.1267+14C= (n.1267+14C=) | |
| 9 | g.99146623C>G | CA1867264016 | TGFBR1 | c.1048+14C>G (n.1048+14C>G) c.1060+14C>G (n.1060+14C>G) c.*177+14C>G (n.*177+14C>G) c.817+14C>G (n.817+14C>G) c.*1051+14C>G (n.*1051+14C>G) c.1255+14C>G (n.1255+14C>G) c.1024+14C>G (n.1024+14C>G) c.1143-1031C>G (n.1143-1031C>G) c.1267+14C>G (n.1267+14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146623C>T | CA2690966514 | TGFBR1 | c.1048+14C>T (n.1048+14C>T) c.1060+14C>T (n.1060+14C>T) c.*177+14C>T (n.*177+14C>T) c.817+14C>T (n.817+14C>T) c.*1051+14C>T (n.*1051+14C>T) c.1255+14C>T (n.1255+14C>T) c.1024+14C>T (n.1024+14C>T) c.1143-1031C>T (n.1143-1031C>T) c.1267+14C>T (n.1267+14C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146624T>C | CA040029 | TGFBR1 | c.1048+15T>C (n.1048+15T>C) c.1060+15T>C (n.1060+15T>C) c.*177+15T>C (n.*177+15T>C) c.817+15T>C (n.817+15T>C) c.*1051+15T>C (n.*1051+15T>C) c.1255+15T>C (n.1255+15T>C) c.1024+15T>C (n.1024+15T>C) c.1143-1030T>C (n.1143-1030T>C) c.1267+15T>C (n.1267+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146624T= | CA1867264017 | TGFBR1 | c.1048+15T= (n.1048+15T=) c.1060+15T= (n.1060+15T=) c.*177+15T= (n.*177+15T=) c.817+15T= (n.817+15T=) c.*1051+15T= (n.*1051+15T=) c.1255+15T= (n.1255+15T=) c.1024+15T= (n.1024+15T=) c.1143-1030T= (n.1143-1030T=) c.1267+15T= (n.1267+15T=) | |
| 9 | g.99146625C>A | CA2554344049 | TGFBR1 | c.1048+16C>A (n.1048+16C>A) c.1060+16C>A (n.1060+16C>A) c.*177+16C>A (n.*177+16C>A) c.817+16C>A (n.817+16C>A) c.*1051+16C>A (n.*1051+16C>A) c.1255+16C>A (n.1255+16C>A) c.1024+16C>A (n.1024+16C>A) c.1143-1029C>A (n.1143-1029C>A) c.1267+16C>A (n.1267+16C>A) | |
| 9 | g.99146625C= | CA1867264020 | TGFBR1 | c.1048+16C= (n.1048+16C=) c.1060+16C= (n.1060+16C=) c.*177+16C= (n.*177+16C=) c.817+16C= (n.817+16C=) c.*1051+16C= (n.*1051+16C=) c.1255+16C= (n.1255+16C=) c.1024+16C= (n.1024+16C=) c.1143-1029C= (n.1143-1029C=) c.1267+16C= (n.1267+16C=) | |
| 9 | g.99146625C>G | CA040038 | TGFBR1 | c.1048+16C>G (n.1048+16C>G) c.1060+16C>G (n.1060+16C>G) c.*177+16C>G (n.*177+16C>G) c.817+16C>G (n.817+16C>G) c.*1051+16C>G (n.*1051+16C>G) c.1255+16C>G (n.1255+16C>G) c.1024+16C>G (n.1024+16C>G) c.1143-1029C>G (n.1143-1029C>G) c.1267+16C>G (n.1267+16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146625C>T | CA040046 | TGFBR1 | c.1048+16C>T (n.1048+16C>T) c.1060+16C>T (n.1060+16C>T) c.*177+16C>T (n.*177+16C>T) c.817+16C>T (n.817+16C>T) c.*1051+16C>T (n.*1051+16C>T) c.1255+16C>T (n.1255+16C>T) c.1024+16C>T (n.1024+16C>T) c.1143-1029C>T (n.1143-1029C>T) c.1267+16C>T (n.1267+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146626T>A | CA869141734 | TGFBR1 | c.1048+17T>A (n.1048+17T>A) c.1060+17T>A (n.1060+17T>A) c.*177+17T>A (n.*177+17T>A) c.817+17T>A (n.817+17T>A) c.*1051+17T>A (n.*1051+17T>A) c.1255+17T>A (n.1255+17T>A) c.1024+17T>A (n.1024+17T>A) c.1143-1028T>A (n.1143-1028T>A) c.1267+17T>A (n.1267+17T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99146626T= | CA1867264024 | TGFBR1 | c.1048+17T= (n.1048+17T=) c.1060+17T= (n.1060+17T=) c.*177+17T= (n.*177+17T=) c.817+17T= (n.817+17T=) c.*1051+17T= (n.*1051+17T=) c.1255+17T= (n.1255+17T=) c.1024+17T= (n.1024+17T=) c.1143-1028T= (n.1143-1028T=) c.1267+17T= (n.1267+17T=) | |
| 9 | g.99146627C= | CA1867264028 | TGFBR1 | c.1048+18C= (n.1048+18C=) c.1060+18C= (n.1060+18C=) c.*177+18C= (n.*177+18C=) c.817+18C= (n.817+18C=) c.*1051+18C= (n.*1051+18C=) c.1255+18C= (n.1255+18C=) c.1024+18C= (n.1024+18C=) c.1143-1027C= (n.1143-1027C=) c.1267+18C= (n.1267+18C=) | |
| 9 | g.99146627C>G | CA1867264030 | TGFBR1 | c.1048+18C>G (n.1048+18C>G) c.1060+18C>G (n.1060+18C>G) c.*177+18C>G (n.*177+18C>G) c.817+18C>G (n.817+18C>G) c.*1051+18C>G (n.*1051+18C>G) c.1255+18C>G (n.1255+18C>G) c.1024+18C>G (n.1024+18C>G) c.1143-1027C>G (n.1143-1027C>G) c.1267+18C>G (n.1267+18C>G) | dbSNP |
| 9 | g.99146627C>T | CA2720153270 | TGFBR1 | c.1048+18C>T (n.1048+18C>T) c.1060+18C>T (n.1060+18C>T) c.*177+18C>T (n.*177+18C>T) c.817+18C>T (n.817+18C>T) c.*1051+18C>T (n.*1051+18C>T) c.1255+18C>T (n.1255+18C>T) c.1024+18C>T (n.1024+18C>T) c.1143-1027C>T (n.1143-1027C>T) c.1267+18C>T (n.1267+18C>T) | dbSNP |
| 9 | g.99146631dup | CA589362139 | TGFBR1 | c.1048+22dup (n.1048+22dup) c.1060+22dup (n.1060+22dup) c.*177+22dup (n.*177+22dup) c.817+22dup (n.817+22dup) c.*1051+22dup (n.*1051+22dup) c.1255+22dup (n.1255+22dup) c.1024+22dup (n.1024+22dup) c.1143-1023dup (n.1143-1023dup) c.1267+22dup (n.1267+22dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146628C>A | CA2720314843 | TGFBR1 | c.1048+19C>A (n.1048+19C>A) c.1060+19C>A (n.1060+19C>A) c.*177+19C>A (n.*177+19C>A) c.817+19C>A (n.817+19C>A) c.*1051+19C>A (n.*1051+19C>A) c.1255+19C>A (n.1255+19C>A) c.1024+19C>A (n.1024+19C>A) c.1143-1026C>A (n.1143-1026C>A) c.1267+19C>A (n.1267+19C>A) | dbSNP |
| 9 | g.99146628C>T | CA2690966515 | TGFBR1 | c.1048+19C>T (n.1048+19C>T) c.1060+19C>T (n.1060+19C>T) c.*177+19C>T (n.*177+19C>T) c.817+19C>T (n.817+19C>T) c.*1051+19C>T (n.*1051+19C>T) c.1255+19C>T (n.1255+19C>T) c.1024+19C>T (n.1024+19C>T) c.1143-1026C>T (n.1143-1026C>T) c.1267+19C>T (n.1267+19C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.99146629C= | CA1867264032 | TGFBR1 | c.1048+20C= (n.1048+20C=) c.1060+20C= (n.1060+20C=) c.*177+20C= (n.*177+20C=) c.817+20C= (n.817+20C=) c.*1051+20C= (n.*1051+20C=) c.1255+20C= (n.1255+20C=) c.1024+20C= (n.1024+20C=) c.1143-1025C= (n.1143-1025C=) c.1267+20C= (n.1267+20C=) | |
| 9 | g.99146629C>T | CA589362140 | TGFBR1 | c.1048+20C>T (n.1048+20C>T) c.1060+20C>T (n.1060+20C>T) c.*177+20C>T (n.*177+20C>T) c.817+20C>T (n.817+20C>T) c.*1051+20C>T (n.*1051+20C>T) c.1255+20C>T (n.1255+20C>T) c.1024+20C>T (n.1024+20C>T) c.1143-1025C>T (n.1143-1025C>T) c.1267+20C>T (n.1267+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146630C>T | CA2690966517 | TGFBR1 | c.1048+21C>T (n.1048+21C>T) c.1060+21C>T (n.1060+21C>T) c.*177+21C>T (n.*177+21C>T) c.817+21C>T (n.817+21C>T) c.*1051+21C>T (n.*1051+21C>T) c.1255+21C>T (n.1255+21C>T) c.1024+21C>T (n.1024+21C>T) c.1143-1024C>T (n.1143-1024C>T) c.1267+21C>T (n.1267+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146630_99146633del | CA2690966516 | TGFBR1 | c.1048+21_1048+24del (n.1048+21_1048+24del) c.1060+21_1060+24del (n.1060+21_1060+24del) c.*177+21_*177+24del (n.*177+21_*177+24del) c.817+21_817+24del (n.817+21_817+24del) c.*1051+21_*1051+24del (n.*1051+21_*1051+24del) c.1255+21_1255+24del (n.1255+21_1255+24del) c.1024+21_1024+24del (n.1024+21_1024+24del) c.1143-1024_1143-1021del (n.1143-1024_1143-1021del) c.1267+21_1267+24del (n.1267+21_1267+24del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146631C>T | CA2690966518 | TGFBR1 | c.1048+22C>T (n.1048+22C>T) c.1060+22C>T (n.1060+22C>T) c.*177+22C>T (n.*177+22C>T) c.817+22C>T (n.817+22C>T) c.*1051+22C>T (n.*1051+22C>T) c.1255+22C>T (n.1255+22C>T) c.1024+22C>T (n.1024+22C>T) c.1143-1023C>T (n.1143-1023C>T) c.1267+22C>T (n.1267+22C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146632A= | CA1867264033 | TGFBR1 | c.1048+23A= (n.1048+23A=) c.1060+23A= (n.1060+23A=) c.*177+23A= (n.*177+23A=) c.817+23A= (n.817+23A=) c.*1051+23A= (n.*1051+23A=) c.1255+23A= (n.1255+23A=) c.1024+23A= (n.1024+23A=) c.1143-1022A= (n.1143-1022A=) c.1267+23A= (n.1267+23A=) | |
| 9 | g.99146632A>C | CA589362141 | TGFBR1 | c.1048+23A>C (n.1048+23A>C) c.1060+23A>C (n.1060+23A>C) c.*177+23A>C (n.*177+23A>C) c.817+23A>C (n.817+23A>C) c.*1051+23A>C (n.*1051+23A>C) c.1255+23A>C (n.1255+23A>C) c.1024+23A>C (n.1024+23A>C) c.1143-1022A>C (n.1143-1022A>C) c.1267+23A>C (n.1267+23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146633G>A | CA040052 | TGFBR1 | c.1048+24G>A (n.1048+24G>A) c.1060+24G>A (n.1060+24G>A) c.*177+24G>A (n.*177+24G>A) c.817+24G>A (n.817+24G>A) c.*1051+24G>A (n.*1051+24G>A) c.1255+24G>A (n.1255+24G>A) c.1024+24G>A (n.1024+24G>A) c.1143-1021G>A (n.1143-1021G>A) c.1267+24G>A (n.1267+24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146633G>C | CA1867264038 | TGFBR1 | c.1048+24G>C (n.1048+24G>C) c.1060+24G>C (n.1060+24G>C) c.*177+24G>C (n.*177+24G>C) c.817+24G>C (n.817+24G>C) c.*1051+24G>C (n.*1051+24G>C) c.1255+24G>C (n.1255+24G>C) c.1024+24G>C (n.1024+24G>C) c.1143-1021G>C (n.1143-1021G>C) c.1267+24G>C (n.1267+24G>C) | dbSNP |
| 9 | g.99146633G= | CA1630847900 | TGFBR1 | c.1048+24G= (n.1048+24G=) c.1060+24G= (n.1060+24G=) c.*177+24G= (n.*177+24G=) c.817+24G= (n.817+24G=) c.*1051+24G= (n.*1051+24G=) c.1255+24G= (n.1255+24G=) c.1024+24G= (n.1024+24G=) c.1143-1021G= (n.1143-1021G=) c.1267+24G= (n.1267+24G=) | |
| 9 | g.99146633G>T | CA2580575623 | TGFBR1 | c.1048+24G>T (n.1048+24G>T) c.1060+24G>T (n.1060+24G>T) c.*177+24G>T (n.*177+24G>T) c.817+24G>T (n.817+24G>T) c.*1051+24G>T (n.*1051+24G>T) c.1255+24G>T (n.1255+24G>T) c.1024+24G>T (n.1024+24G>T) c.1143-1021G>T (n.1143-1021G>T) c.1267+24G>T (n.1267+24G>T) | |
| 9 | g.99146637T>C | CA589362142 | TGFBR1 | c.1048+28T>C (n.1048+28T>C) c.1060+28T>C (n.1060+28T>C) c.*177+28T>C (n.*177+28T>C) c.817+28T>C (n.817+28T>C) c.*1051+28T>C (n.*1051+28T>C) c.1255+28T>C (n.1255+28T>C) c.1024+28T>C (n.1024+28T>C) c.1143-1017T>C (n.1143-1017T>C) c.1267+28T>C (n.1267+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146637T= | CA1867264042 | TGFBR1 | c.1048+28T= (n.1048+28T=) c.1060+28T= (n.1060+28T=) c.*177+28T= (n.*177+28T=) c.817+28T= (n.817+28T=) c.*1051+28T= (n.*1051+28T=) c.1255+28T= (n.1255+28T=) c.1024+28T= (n.1024+28T=) c.1143-1017T= (n.1143-1017T=) c.1267+28T= (n.1267+28T=) | |
| 9 | g.99146638T>C | CA2690966519 | TGFBR1 | c.1048+29T>C (n.1048+29T>C) c.1060+29T>C (n.1060+29T>C) c.*177+29T>C (n.*177+29T>C) c.817+29T>C (n.817+29T>C) c.*1051+29T>C (n.*1051+29T>C) c.1255+29T>C (n.1255+29T>C) c.1024+29T>C (n.1024+29T>C) c.1143-1016T>C (n.1143-1016T>C) c.1267+29T>C (n.1267+29T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146640G>A | CA040066 | TGFBR1 | c.1048+31G>A (n.1048+31G>A) c.1060+31G>A (n.1060+31G>A) c.*177+31G>A (n.*177+31G>A) c.817+31G>A (n.817+31G>A) c.*1051+31G>A (n.*1051+31G>A) c.1255+31G>A (n.1255+31G>A) c.1024+31G>A (n.1024+31G>A) c.1143-1014G>A (n.1143-1014G>A) c.1267+31G>A (n.1267+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146640G>C | CA196894286 | TGFBR1 | c.1048+31G>C (n.1048+31G>C) c.1060+31G>C (n.1060+31G>C) c.*177+31G>C (n.*177+31G>C) c.817+31G>C (n.817+31G>C) c.*1051+31G>C (n.*1051+31G>C) c.1255+31G>C (n.1255+31G>C) c.1024+31G>C (n.1024+31G>C) c.1143-1014G>C (n.1143-1014G>C) c.1267+31G>C (n.1267+31G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146640G= | CA1867264044 | TGFBR1 | c.1048+31G= (n.1048+31G=) c.1060+31G= (n.1060+31G=) c.*177+31G= (n.*177+31G=) c.817+31G= (n.817+31G=) c.*1051+31G= (n.*1051+31G=) c.1255+31G= (n.1255+31G=) c.1024+31G= (n.1024+31G=) c.1143-1014G= (n.1143-1014G=) c.1267+31G= (n.1267+31G=) | |
| 9 | g.99146640G>T | CA040079 | TGFBR1 | c.1048+31G>T (n.1048+31G>T) c.1060+31G>T (n.1060+31G>T) c.*177+31G>T (n.*177+31G>T) c.817+31G>T (n.817+31G>T) c.*1051+31G>T (n.*1051+31G>T) c.1255+31G>T (n.1255+31G>T) c.1024+31G>T (n.1024+31G>T) c.1143-1014G>T (n.1143-1014G>T) c.1267+31G>T (n.1267+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146642C>A | CA2690966520 | TGFBR1 | c.1048+33C>A (n.1048+33C>A) c.1060+33C>A (n.1060+33C>A) c.*177+33C>A (n.*177+33C>A) c.817+33C>A (n.817+33C>A) c.*1051+33C>A (n.*1051+33C>A) c.1255+33C>A (n.1255+33C>A) c.1024+33C>A (n.1024+33C>A) c.1143-1012C>A (n.1143-1012C>A) c.1267+33C>A (n.1267+33C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146642C= | CA1867264047 | TGFBR1 | c.1048+33C= (n.1048+33C=) c.1060+33C= (n.1060+33C=) c.*177+33C= (n.*177+33C=) c.817+33C= (n.817+33C=) c.*1051+33C= (n.*1051+33C=) c.1255+33C= (n.1255+33C=) c.1024+33C= (n.1024+33C=) c.1143-1012C= (n.1143-1012C=) c.1267+33C= (n.1267+33C=) | |
| 9 | g.99146642C>T | CA869141772 | TGFBR1 | c.1048+33C>T (n.1048+33C>T) c.1060+33C>T (n.1060+33C>T) c.*177+33C>T (n.*177+33C>T) c.817+33C>T (n.817+33C>T) c.*1051+33C>T (n.*1051+33C>T) c.1255+33C>T (n.1255+33C>T) c.1024+33C>T (n.1024+33C>T) c.1143-1012C>T (n.1143-1012C>T) c.1267+33C>T (n.1267+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146643A= | CA1867264049 | TGFBR1 | c.1048+34A= (n.1048+34A=) c.1060+34A= (n.1060+34A=) c.*177+34A= (n.*177+34A=) c.817+34A= (n.817+34A=) c.*1051+34A= (n.*1051+34A=) c.1255+34A= (n.1255+34A=) c.1024+34A= (n.1024+34A=) c.1143-1011A= (n.1143-1011A=) c.1267+34A= (n.1267+34A=) | |
| 9 | g.99146643A>G | CA040095 | TGFBR1 | c.1048+34A>G (n.1048+34A>G) c.1060+34A>G (n.1060+34A>G) c.*177+34A>G (n.*177+34A>G) c.817+34A>G (n.817+34A>G) c.*1051+34A>G (n.*1051+34A>G) c.1255+34A>G (n.1255+34A>G) c.1024+34A>G (n.1024+34A>G) c.1143-1011A>G (n.1143-1011A>G) c.1267+34A>G (n.1267+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146644T>C | CA2690966521 | TGFBR1 | c.1048+35T>C (n.1048+35T>C) c.1060+35T>C (n.1060+35T>C) c.*177+35T>C (n.*177+35T>C) c.817+35T>C (n.817+35T>C) c.*1051+35T>C (n.*1051+35T>C) c.1255+35T>C (n.1255+35T>C) c.1024+35T>C (n.1024+35T>C) c.1143-1010T>C (n.1143-1010T>C) c.1267+35T>C (n.1267+35T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146645G>A | CA2690966522 | TGFBR1 | c.1048+36G>A (n.1048+36G>A) c.1060+36G>A (n.1060+36G>A) c.*177+36G>A (n.*177+36G>A) c.817+36G>A (n.817+36G>A) c.*1051+36G>A (n.*1051+36G>A) c.1255+36G>A (n.1255+36G>A) c.1024+36G>A (n.1024+36G>A) c.1143-1009G>A (n.1143-1009G>A) c.1267+36G>A (n.1267+36G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146647G>A | CA2690966523 | TGFBR1 | c.1048+38G>A (n.1048+38G>A) c.1060+38G>A (n.1060+38G>A) c.*177+38G>A (n.*177+38G>A) c.817+38G>A (n.817+38G>A) c.*1051+38G>A (n.*1051+38G>A) c.1255+38G>A (n.1255+38G>A) c.1024+38G>A (n.1024+38G>A) c.1143-1007G>A (n.1143-1007G>A) c.1267+38G>A (n.1267+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146648C>T | CA2690966524 | TGFBR1 | c.1048+39C>T (n.1048+39C>T) c.1060+39C>T (n.1060+39C>T) c.*177+39C>T (n.*177+39C>T) c.817+39C>T (n.817+39C>T) c.*1051+39C>T (n.*1051+39C>T) c.1255+39C>T (n.1255+39C>T) c.1024+39C>T (n.1024+39C>T) c.1143-1006C>T (n.1143-1006C>T) c.1267+39C>T (n.1267+39C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146649A= | CA1867264052 | TGFBR1 | c.1048+40A= (n.1048+40A=) c.1060+40A= (n.1060+40A=) c.*177+40A= (n.*177+40A=) c.817+40A= (n.817+40A=) c.*1051+40A= (n.*1051+40A=) c.1255+40A= (n.1255+40A=) c.1024+40A= (n.1024+40A=) c.1143-1005A= (n.1143-1005A=) c.1267+40A= (n.1267+40A=) | |
| 9 | g.99146649A>C | CA040121 | TGFBR1 | c.1048+40A>C (n.1048+40A>C) c.1060+40A>C (n.1060+40A>C) c.*177+40A>C (n.*177+40A>C) c.817+40A>C (n.817+40A>C) c.*1051+40A>C (n.*1051+40A>C) c.1255+40A>C (n.1255+40A>C) c.1024+40A>C (n.1024+40A>C) c.1143-1005A>C (n.1143-1005A>C) c.1267+40A>C (n.1267+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146649A>G | CA040129 | TGFBR1 | c.1048+40A>G (n.1048+40A>G) c.1060+40A>G (n.1060+40A>G) c.*177+40A>G (n.*177+40A>G) c.817+40A>G (n.817+40A>G) c.*1051+40A>G (n.*1051+40A>G) c.1255+40A>G (n.1255+40A>G) c.1024+40A>G (n.1024+40A>G) c.1143-1005A>G (n.1143-1005A>G) c.1267+40A>G (n.1267+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146654T>C | CA1867264057 | TGFBR1 | c.1048+45T>C (n.1048+45T>C) c.1060+45T>C (n.1060+45T>C) c.*177+45T>C (n.*177+45T>C) c.817+45T>C (n.817+45T>C) c.*1051+45T>C (n.*1051+45T>C) c.1255+45T>C (n.1255+45T>C) c.1024+45T>C (n.1024+45T>C) c.1143-1000T>C (n.1143-1000T>C) c.1267+45T>C (n.1267+45T>C) | dbSNP |
| 9 | g.99146654T= | CA1867264055 | TGFBR1 | c.1048+45T= (n.1048+45T=) c.1060+45T= (n.1060+45T=) c.*177+45T= (n.*177+45T=) c.817+45T= (n.817+45T=) c.*1051+45T= (n.*1051+45T=) c.1255+45T= (n.1255+45T=) c.1024+45T= (n.1024+45T=) c.1143-1000T= (n.1143-1000T=) c.1267+45T= (n.1267+45T=) | |
| 9 | g.99146656G>A | CA040144 | TGFBR1 | c.1048+47G>A (n.1048+47G>A) c.1060+47G>A (n.1060+47G>A) c.*177+47G>A (n.*177+47G>A) c.817+47G>A (n.817+47G>A) c.*1051+47G>A (n.*1051+47G>A) c.1255+47G>A (n.1255+47G>A) c.1024+47G>A (n.1024+47G>A) c.1143-998G>A (n.1143-998G>A) c.1267+47G>A (n.1267+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146656G= | CA1867264058 | TGFBR1 | c.1048+47G= (n.1048+47G=) c.1060+47G= (n.1060+47G=) c.*177+47G= (n.*177+47G=) c.817+47G= (n.817+47G=) c.*1051+47G= (n.*1051+47G=) c.1255+47G= (n.1255+47G=) c.1024+47G= (n.1024+47G=) c.1143-998G= (n.1143-998G=) c.1267+47G= (n.1267+47G=) | |
| 9 | g.99146657T>C | CA2690966525 | TGFBR1 | c.1048+48T>C (n.1048+48T>C) c.1060+48T>C (n.1060+48T>C) c.*177+48T>C (n.*177+48T>C) c.817+48T>C (n.817+48T>C) c.*1051+48T>C (n.*1051+48T>C) c.1255+48T>C (n.1255+48T>C) c.1024+48T>C (n.1024+48T>C) c.1143-997T>C (n.1143-997T>C) c.1267+48T>C (n.1267+48T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146659C>A | CA2690966526 | TGFBR1 | c.1048+50C>A (n.1048+50C>A) c.1060+50C>A (n.1060+50C>A) c.*177+50C>A (n.*177+50C>A) c.817+50C>A (n.817+50C>A) c.*1051+50C>A (n.*1051+50C>A) c.1255+50C>A (n.1255+50C>A) c.1024+50C>A (n.1024+50C>A) c.1143-995C>A (n.1143-995C>A) c.1267+50C>A (n.1267+50C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146659C= | CA1867264060 | TGFBR1 | c.1048+50C= (n.1048+50C=) c.1060+50C= (n.1060+50C=) c.*177+50C= (n.*177+50C=) c.817+50C= (n.817+50C=) c.*1051+50C= (n.*1051+50C=) c.1255+50C= (n.1255+50C=) c.1024+50C= (n.1024+50C=) c.1143-995C= (n.1143-995C=) c.1267+50C= (n.1267+50C=) | |
| 9 | g.99146659C>G | CA040152 | TGFBR1 | c.1048+50C>G (n.1048+50C>G) c.1060+50C>G (n.1060+50C>G) c.*177+50C>G (n.*177+50C>G) c.817+50C>G (n.817+50C>G) c.*1051+50C>G (n.*1051+50C>G) c.1255+50C>G (n.1255+50C>G) c.1024+50C>G (n.1024+50C>G) c.1143-995C>G (n.1143-995C>G) c.1267+50C>G (n.1267+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146661A= | CA1867264061 | TGFBR1 | c.1048+52A= (n.1048+52A=) c.1060+52A= (n.1060+52A=) c.*177+52A= (n.*177+52A=) c.817+52A= (n.817+52A=) c.*1051+52A= (n.*1051+52A=) c.1255+52A= (n.1255+52A=) c.1024+52A= (n.1024+52A=) c.1143-993A= (n.1143-993A=) c.1267+52A= (n.1267+52A=) | |
| 9 | g.99146661_99146662delinsAG | CA1867264062 | TGFBR1 | c.1048+52_1048+53delinsAG (n.1048+52_1048+53delinsAG) c.1060+52_1060+53delinsAG (n.1060+52_1060+53delinsAG) c.*177+52_*177+53delinsAG (n.*177+52_*177+53delinsAG) c.817+52_817+53delinsAG (n.817+52_817+53delinsAG) c.*1051+52_*1051+53delinsAG (n.*1051+52_*1051+53delinsAG) c.1255+52_1255+53delinsAG (n.1255+52_1255+53delinsAG) c.1024+52_1024+53delinsAG (n.1024+52_1024+53delinsAG) c.1143-993_1143-992delinsAG (n.1143-993_1143-992delinsAG) c.1267+52_1267+53delinsAG (n.1267+52_1267+53delinsAG) | |
| 9 | g.99146661_99146662insAATGTTTCATATTTATG | CA040163 | TGFBR1 | c.1048+52_1048+53insAATGTTTCATATTTATG (n.1048+52_1048+53insAATGTTTCATATTTATG) c.1060+52_1060+53insAATGTTTCATATTTATG (n.1060+52_1060+53insAATGTTTCATATTTATG) c.*177+52_*177+53insAATGTTTCATATTTATG (n.*177+52_*177+53insAATGTTTCATATTTATG) c.817+52_817+53insAATGTTTCATATTTATG (n.817+52_817+53insAATGTTTCATATTTATG) c.*1051+52_*1051+53insAATGTTTCATATTTATG (n.*1051+52_*1051+53insAATGTTTCATATTTATG) c.1255+52_1255+53insAATGTTTCATATTTATG (n.1255+52_1255+53insAATGTTTCATATTTATG) c.1024+52_1024+53insAATGTTTCATATTTATG (n.1024+52_1024+53insAATGTTTCATATTTATG) c.1143-993_1143-992insAATGTTTCATATTTATG (n.1143-993_1143-992insAATGTTTCATATTTATG) c.1267+52_1267+53insAATGTTTCATATTTATG (n.1267+52_1267+53insAATGTTTCATATTTATG) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.99146662del | CA589362144 | TGFBR1 | c.1048+53del (n.1048+53del) c.1060+53del (n.1060+53del) c.*177+53del (n.*177+53del) c.817+53del (n.817+53del) c.*1051+53del (n.*1051+53del) c.1255+53del (n.1255+53del) c.1024+53del (n.1024+53del) c.1143-992del (n.1143-992del) c.1267+53del (n.1267+53del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.99146663A>T | CA2785270380 | TGFBR1 | c.1048+54A>T (n.1048+54A>T) c.1060+54A>T (n.1060+54A>T) c.*177+54A>T (n.*177+54A>T) c.817+54A>T (n.817+54A>T) c.*1051+54A>T (n.*1051+54A>T) c.1255+54A>T (n.1255+54A>T) c.1024+54A>T (n.1024+54A>T) c.1143-991A>T (n.1143-991A>T) c.1267+54A>T (n.1267+54A>T) | |
| 9 | g.99146666T>G | CA869141786 | TGFBR1 | c.1048+57T>G (n.1048+57T>G) c.1060+57T>G (n.1060+57T>G) c.*177+57T>G (n.*177+57T>G) c.817+57T>G (n.817+57T>G) c.*1051+57T>G (n.*1051+57T>G) c.1255+57T>G (n.1255+57T>G) c.1024+57T>G (n.1024+57T>G) c.1143-988T>G (n.1143-988T>G) c.1267+57T>G (n.1267+57T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146666T= | CA1867264069 | TGFBR1 | c.1048+57T= (n.1048+57T=) c.1060+57T= (n.1060+57T=) c.*177+57T= (n.*177+57T=) c.817+57T= (n.817+57T=) c.*1051+57T= (n.*1051+57T=) c.1255+57T= (n.1255+57T=) c.1024+57T= (n.1024+57T=) c.1143-988T= (n.1143-988T=) c.1267+57T= (n.1267+57T=) | |
| 9 | g.99146667G>A | CA2690966527 | TGFBR1 | c.1048+58G>A (n.1048+58G>A) c.1060+58G>A (n.1060+58G>A) c.*177+58G>A (n.*177+58G>A) c.817+58G>A (n.817+58G>A) c.*1051+58G>A (n.*1051+58G>A) c.1255+58G>A (n.1255+58G>A) c.1024+58G>A (n.1024+58G>A) c.1143-987G>A (n.1143-987G>A) c.1267+58G>A (n.1267+58G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146667G>C | CA2579400699 | TGFBR1 | c.1048+58G>C (n.1048+58G>C) c.1060+58G>C (n.1060+58G>C) c.*177+58G>C (n.*177+58G>C) c.817+58G>C (n.817+58G>C) c.*1051+58G>C (n.*1051+58G>C) c.1255+58G>C (n.1255+58G>C) c.1024+58G>C (n.1024+58G>C) c.1143-987G>C (n.1143-987G>C) c.1267+58G>C (n.1267+58G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146667_99146669del | CA2579400698 | TGFBR1 | c.1048+58_1048+60del (n.1048+58_1048+60del) c.1060+58_1060+60del (n.1060+58_1060+60del) c.*177+58_*177+60del (n.*177+58_*177+60del) c.817+58_817+60del (n.817+58_817+60del) c.*1051+58_*1051+60del (n.*1051+58_*1051+60del) c.1255+58_1255+60del (n.1255+58_1255+60del) c.1024+58_1024+60del (n.1024+58_1024+60del) c.1143-987_1143-985del (n.1143-987_1143-985del) c.1267+58_1267+60del (n.1267+58_1267+60del) | |
| 9 | g.99146672_99146674del | CA2690966528 | TGFBR1 | c.1048+63_1048+65del (n.1048+63_1048+65del) c.1060+63_1060+65del (n.1060+63_1060+65del) c.*177+63_*177+65del (n.*177+63_*177+65del) c.817+63_817+65del (n.817+63_817+65del) c.*1051+63_*1051+65del (n.*1051+63_*1051+65del) c.1255+63_1255+65del (n.1255+63_1255+65del) c.1024+63_1024+65del (n.1024+63_1024+65del) c.1143-982_1143-980del (n.1143-982_1143-980del) c.1267+63_1267+65del (n.1267+63_1267+65del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146669C>A | CA2690966529 | TGFBR1 | c.1048+60C>A (n.1048+60C>A) c.1060+60C>A (n.1060+60C>A) c.*177+60C>A (n.*177+60C>A) c.817+60C>A (n.817+60C>A) c.*1051+60C>A (n.*1051+60C>A) c.1255+60C>A (n.1255+60C>A) c.1024+60C>A (n.1024+60C>A) c.1143-985C>A (n.1143-985C>A) c.1267+60C>A (n.1267+60C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146669C>G | CA2720314946 | TGFBR1 | c.1048+60C>G (n.1048+60C>G) c.1060+60C>G (n.1060+60C>G) c.*177+60C>G (n.*177+60C>G) c.817+60C>G (n.817+60C>G) c.*1051+60C>G (n.*1051+60C>G) c.1255+60C>G (n.1255+60C>G) c.1024+60C>G (n.1024+60C>G) c.1143-985C>G (n.1143-985C>G) c.1267+60C>G (n.1267+60C>G) | dbSNP |
| 9 | g.99146669C>T | CA2720314921 | TGFBR1 | c.1048+60C>T (n.1048+60C>T) c.1060+60C>T (n.1060+60C>T) c.*177+60C>T (n.*177+60C>T) c.817+60C>T (n.817+60C>T) c.*1051+60C>T (n.*1051+60C>T) c.1255+60C>T (n.1255+60C>T) c.1024+60C>T (n.1024+60C>T) c.1143-985C>T (n.1143-985C>T) c.1267+60C>T (n.1267+60C>T) | dbSNP |
| 9 | g.99146670T>G | CA2690966530 | TGFBR1 | c.1048+61T>G (n.1048+61T>G) c.1060+61T>G (n.1060+61T>G) c.*177+61T>G (n.*177+61T>G) c.817+61T>G (n.817+61T>G) c.*1051+61T>G (n.*1051+61T>G) c.1255+61T>G (n.1255+61T>G) c.1024+61T>G (n.1024+61T>G) c.1143-984T>G (n.1143-984T>G) c.1267+61T>G (n.1267+61T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146671T>C | CA2690966531 | TGFBR1 | c.1048+62T>C (n.1048+62T>C) c.1060+62T>C (n.1060+62T>C) c.*177+62T>C (n.*177+62T>C) c.817+62T>C (n.817+62T>C) c.*1051+62T>C (n.*1051+62T>C) c.1255+62T>C (n.1255+62T>C) c.1024+62T>C (n.1024+62T>C) c.1143-983T>C (n.1143-983T>C) c.1267+62T>C (n.1267+62T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146672C>T | CA2690966532 | TGFBR1 | c.1048+63C>T (n.1048+63C>T) c.1060+63C>T (n.1060+63C>T) c.*177+63C>T (n.*177+63C>T) c.817+63C>T (n.817+63C>T) c.*1051+63C>T (n.*1051+63C>T) c.1255+63C>T (n.1255+63C>T) c.1024+63C>T (n.1024+63C>T) c.1143-982C>T (n.1143-982C>T) c.1267+63C>T (n.1267+63C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146679del | CA2551318721 | TGFBR1 | c.1048+70del (n.1048+70del) c.1060+70del (n.1060+70del) c.*177+70del (n.*177+70del) c.817+70del (n.817+70del) c.*1051+70del (n.*1051+70del) c.1255+70del (n.1255+70del) c.1024+70del (n.1024+70del) c.1143-975del (n.1143-975del) c.1267+70del (n.1267+70del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146678T>C | CA2690966533 | TGFBR1 | c.1048+69T>C (n.1048+69T>C) c.1060+69T>C (n.1060+69T>C) c.*177+69T>C (n.*177+69T>C) c.817+69T>C (n.817+69T>C) c.*1051+69T>C (n.*1051+69T>C) c.1255+69T>C (n.1255+69T>C) c.1024+69T>C (n.1024+69T>C) c.1143-976T>C (n.1143-976T>C) c.1267+69T>C (n.1267+69T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146678T>G | CA2547476712 | TGFBR1 | c.1048+69T>G (n.1048+69T>G) c.1060+69T>G (n.1060+69T>G) c.*177+69T>G (n.*177+69T>G) c.817+69T>G (n.817+69T>G) c.*1051+69T>G (n.*1051+69T>G) c.1255+69T>G (n.1255+69T>G) c.1024+69T>G (n.1024+69T>G) c.1143-976T>G (n.1143-976T>G) c.1267+69T>G (n.1267+69T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146679T>A | CA1127253595 | TGFBR1 | c.1048+70T>A (n.1048+70T>A) c.1060+70T>A (n.1060+70T>A) c.*177+70T>A (n.*177+70T>A) c.817+70T>A (n.817+70T>A) c.*1051+70T>A (n.*1051+70T>A) c.1255+70T>A (n.1255+70T>A) c.1024+70T>A (n.1024+70T>A) c.1143-975T>A (n.1143-975T>A) c.1267+70T>A (n.1267+70T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99146679T= | CA1867264071 | TGFBR1 | c.1048+70T= (n.1048+70T=) c.1060+70T= (n.1060+70T=) c.*177+70T= (n.*177+70T=) c.817+70T= (n.817+70T=) c.*1051+70T= (n.*1051+70T=) c.1255+70T= (n.1255+70T=) c.1024+70T= (n.1024+70T=) c.1143-975T= (n.1143-975T=) c.1267+70T= (n.1267+70T=) | |
| 9 | g.99146681_99146682delinsAT | CA1867264073 | TGFBR1 | c.1048+72_1048+73delinsAT (n.1048+72_1048+73delinsAT) c.1060+72_1060+73delinsAT (n.1060+72_1060+73delinsAT) c.*177+72_*177+73delinsAT (n.*177+72_*177+73delinsAT) c.817+72_817+73delinsAT (n.817+72_817+73delinsAT) c.*1051+72_*1051+73delinsAT (n.*1051+72_*1051+73delinsAT) c.1255+72_1255+73delinsAT (n.1255+72_1255+73delinsAT) c.1024+72_1024+73delinsAT (n.1024+72_1024+73delinsAT) c.1143-973_1143-972delinsAT (n.1143-973_1143-972delinsAT) c.1267+72_1267+73delinsAT (n.1267+72_1267+73delinsAT) | |
| 9 | g.99146682T>C | CA196894298 | TGFBR1 | c.1048+73T>C (n.1048+73T>C) c.1060+73T>C (n.1060+73T>C) c.*177+73T>C (n.*177+73T>C) c.817+73T>C (n.817+73T>C) c.*1051+73T>C (n.*1051+73T>C) c.1255+73T>C (n.1255+73T>C) c.1024+73T>C (n.1024+73T>C) c.1143-972T>C (n.1143-972T>C) c.1267+73T>C (n.1267+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146682T= | CA1867264074 | TGFBR1 | c.1048+73T= (n.1048+73T=) c.1060+73T= (n.1060+73T=) c.*177+73T= (n.*177+73T=) c.817+73T= (n.817+73T=) c.*1051+73T= (n.*1051+73T=) c.1255+73T= (n.1255+73T=) c.1024+73T= (n.1024+73T=) c.1143-972T= (n.1143-972T=) c.1267+73T= (n.1267+73T=) | |
| 9 | g.99146683del | CA869141792 | TGFBR1 | c.1048+74del (n.1048+74del) c.1060+74del (n.1060+74del) c.*177+74del (n.*177+74del) c.817+74del (n.817+74del) c.*1051+74del (n.*1051+74del) c.1255+74del (n.1255+74del) c.1024+74del (n.1024+74del) c.1143-971del (n.1143-971del) c.1267+74del (n.1267+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146683T>A | CA1867264076 | TGFBR1 | c.1048+74T>A (n.1048+74T>A) c.1060+74T>A (n.1060+74T>A) c.*177+74T>A (n.*177+74T>A) c.817+74T>A (n.817+74T>A) c.*1051+74T>A (n.*1051+74T>A) c.1255+74T>A (n.1255+74T>A) c.1024+74T>A (n.1024+74T>A) c.1143-971T>A (n.1143-971T>A) c.1267+74T>A (n.1267+74T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146683T= | CA1867264077 | TGFBR1 | c.1048+74T= (n.1048+74T=) c.1060+74T= (n.1060+74T=) c.*177+74T= (n.*177+74T=) c.817+74T= (n.817+74T=) c.*1051+74T= (n.*1051+74T=) c.1255+74T= (n.1255+74T=) c.1024+74T= (n.1024+74T=) c.1143-971T= (n.1143-971T=) c.1267+74T= (n.1267+74T=) | |
| 9 | g.99146685A>G | CA2690966534 | TGFBR1 | c.1048+76A>G (n.1048+76A>G) c.1060+76A>G (n.1060+76A>G) c.*177+76A>G (n.*177+76A>G) c.817+76A>G (n.817+76A>G) c.*1051+76A>G (n.*1051+76A>G) c.1255+76A>G (n.1255+76A>G) c.1024+76A>G (n.1024+76A>G) c.1143-969A>G (n.1143-969A>G) c.1267+76A>G (n.1267+76A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146686A= | CA1867264080 | TGFBR1 | c.1048+77A= (n.1048+77A=) c.1060+77A= (n.1060+77A=) c.*177+77A= (n.*177+77A=) c.817+77A= (n.817+77A=) c.*1051+77A= (n.*1051+77A=) c.1255+77A= (n.1255+77A=) c.1024+77A= (n.1024+77A=) c.1143-968A= (n.1143-968A=) c.1267+77A= (n.1267+77A=) | |
| 9 | g.99146686A>G | CA589362145 | TGFBR1 | c.1048+77A>G (n.1048+77A>G) c.1060+77A>G (n.1060+77A>G) c.*177+77A>G (n.*177+77A>G) c.817+77A>G (n.817+77A>G) c.*1051+77A>G (n.*1051+77A>G) c.1255+77A>G (n.1255+77A>G) c.1024+77A>G (n.1024+77A>G) c.1143-968A>G (n.1143-968A>G) c.1267+77A>G (n.1267+77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146688G>A | CA2690966535 | TGFBR1 | c.1048+79G>A (n.1048+79G>A) c.1060+79G>A (n.1060+79G>A) c.*177+79G>A (n.*177+79G>A) c.817+79G>A (n.817+79G>A) c.*1051+79G>A (n.*1051+79G>A) c.1255+79G>A (n.1255+79G>A) c.1024+79G>A (n.1024+79G>A) c.1143-966G>A (n.1143-966G>A) c.1267+79G>A (n.1267+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146691del | CA2690966536 | TGFBR1 | c.1048+82del (n.1048+82del) c.1060+82del (n.1060+82del) c.*177+82del (n.*177+82del) c.817+82del (n.817+82del) c.*1051+82del (n.*1051+82del) c.1255+82del (n.1255+82del) c.1024+82del (n.1024+82del) c.1143-963del (n.1143-963del) c.1267+82del (n.1267+82del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146690A= | CA1867264082 | TGFBR1 | c.1048+81A= (n.1048+81A=) c.1060+81A= (n.1060+81A=) c.*177+81A= (n.*177+81A=) c.817+81A= (n.817+81A=) c.*1051+81A= (n.*1051+81A=) c.1255+81A= (n.1255+81A=) c.1024+81A= (n.1024+81A=) c.1143-964A= (n.1143-964A=) c.1267+81A= (n.1267+81A=) | |
| 9 | g.99146690A>C | CA869141795 | TGFBR1 | c.1048+81A>C (n.1048+81A>C) c.1060+81A>C (n.1060+81A>C) c.*177+81A>C (n.*177+81A>C) c.817+81A>C (n.817+81A>C) c.*1051+81A>C (n.*1051+81A>C) c.1255+81A>C (n.1255+81A>C) c.1024+81A>C (n.1024+81A>C) c.1143-964A>C (n.1143-964A>C) c.1267+81A>C (n.1267+81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146691A= | CA1867264084 | TGFBR1 | c.1048+82A= (n.1048+82A=) c.1060+82A= (n.1060+82A=) c.*177+82A= (n.*177+82A=) c.817+82A= (n.817+82A=) c.*1051+82A= (n.*1051+82A=) c.1255+82A= (n.1255+82A=) c.1024+82A= (n.1024+82A=) c.1143-963A= (n.1143-963A=) c.1267+82A= (n.1267+82A=) | |
| 9 | g.99146691A>G | CA196894299 | TGFBR1 | c.1048+82A>G (n.1048+82A>G) c.1060+82A>G (n.1060+82A>G) c.*177+82A>G (n.*177+82A>G) c.817+82A>G (n.817+82A>G) c.*1051+82A>G (n.*1051+82A>G) c.1255+82A>G (n.1255+82A>G) c.1024+82A>G (n.1024+82A>G) c.1143-963A>G (n.1143-963A>G) c.1267+82A>G (n.1267+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146693del | CA2690966537 | TGFBR1 | c.1048+84del (n.1048+84del) c.1060+84del (n.1060+84del) c.*177+84del (n.*177+84del) c.817+84del (n.817+84del) c.*1051+84del (n.*1051+84del) c.1255+84del (n.1255+84del) c.1024+84del (n.1024+84del) c.1143-961del (n.1143-961del) c.1267+84del (n.1267+84del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146695T>C | CA1127253597 | TGFBR1 | c.1048+86T>C (n.1048+86T>C) c.1060+86T>C (n.1060+86T>C) c.*177+86T>C (n.*177+86T>C) c.817+86T>C (n.817+86T>C) c.*1051+86T>C (n.*1051+86T>C) c.1255+86T>C (n.1255+86T>C) c.1024+86T>C (n.1024+86T>C) c.1143-959T>C (n.1143-959T>C) c.1267+86T>C (n.1267+86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146695T= | CA1867264086 | TGFBR1 | c.1048+86T= (n.1048+86T=) c.1060+86T= (n.1060+86T=) c.*177+86T= (n.*177+86T=) c.817+86T= (n.817+86T=) c.*1051+86T= (n.*1051+86T=) c.1255+86T= (n.1255+86T=) c.1024+86T= (n.1024+86T=) c.1143-959T= (n.1143-959T=) c.1267+86T= (n.1267+86T=) | |
| 9 | g.99146696G>A | CA196894303 | TGFBR1 | c.1048+87G>A (n.1048+87G>A) c.1060+87G>A (n.1060+87G>A) c.*177+87G>A (n.*177+87G>A) c.817+87G>A (n.817+87G>A) c.*1051+87G>A (n.*1051+87G>A) c.1255+87G>A (n.1255+87G>A) c.1024+87G>A (n.1024+87G>A) c.1143-958G>A (n.1143-958G>A) c.1267+87G>A (n.1267+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146696G>C | CA2690966538 | TGFBR1 | c.1048+87G>C (n.1048+87G>C) c.1060+87G>C (n.1060+87G>C) c.*177+87G>C (n.*177+87G>C) c.817+87G>C (n.817+87G>C) c.*1051+87G>C (n.*1051+87G>C) c.1255+87G>C (n.1255+87G>C) c.1024+87G>C (n.1024+87G>C) c.1143-958G>C (n.1143-958G>C) c.1267+87G>C (n.1267+87G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146696G= | CA1867264088 | TGFBR1 | c.1048+87G= (n.1048+87G=) c.1060+87G= (n.1060+87G=) c.*177+87G= (n.*177+87G=) c.817+87G= (n.817+87G=) c.*1051+87G= (n.*1051+87G=) c.1255+87G= (n.1255+87G=) c.1024+87G= (n.1024+87G=) c.1143-958G= (n.1143-958G=) c.1267+87G= (n.1267+87G=) | |
| 9 | g.99146696G>T | CA2690966539 | TGFBR1 | c.1048+87G>T (n.1048+87G>T) c.1060+87G>T (n.1060+87G>T) c.*177+87G>T (n.*177+87G>T) c.817+87G>T (n.817+87G>T) c.*1051+87G>T (n.*1051+87G>T) c.1255+87G>T (n.1255+87G>T) c.1024+87G>T (n.1024+87G>T) c.1143-958G>T (n.1143-958G>T) c.1267+87G>T (n.1267+87G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146698A= | CA1867264089 | TGFBR1 | c.1048+89A= (n.1048+89A=) c.1060+89A= (n.1060+89A=) c.*177+89A= (n.*177+89A=) c.817+89A= (n.817+89A=) c.*1051+89A= (n.*1051+89A=) c.1255+89A= (n.1255+89A=) c.1024+89A= (n.1024+89A=) c.1143-956A= (n.1143-956A=) c.1267+89A= (n.1267+89A=) | |
| 9 | g.99146698A>G | CA869141798 | TGFBR1 | c.1048+89A>G (n.1048+89A>G) c.1060+89A>G (n.1060+89A>G) c.*177+89A>G (n.*177+89A>G) c.817+89A>G (n.817+89A>G) c.*1051+89A>G (n.*1051+89A>G) c.1255+89A>G (n.1255+89A>G) c.1024+89A>G (n.1024+89A>G) c.1143-956A>G (n.1143-956A>G) c.1267+89A>G (n.1267+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146699C>A | CA2690966540 | TGFBR1 | c.1048+90C>A (n.1048+90C>A) c.1060+90C>A (n.1060+90C>A) c.*177+90C>A (n.*177+90C>A) c.817+90C>A (n.817+90C>A) c.*1051+90C>A (n.*1051+90C>A) c.1255+90C>A (n.1255+90C>A) c.1024+90C>A (n.1024+90C>A) c.1143-955C>A (n.1143-955C>A) c.1267+90C>A (n.1267+90C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146699C= | CA1867264091 | TGFBR1 | c.1048+90C= (n.1048+90C=) c.1060+90C= (n.1060+90C=) c.*177+90C= (n.*177+90C=) c.817+90C= (n.817+90C=) c.*1051+90C= (n.*1051+90C=) c.1255+90C= (n.1255+90C=) c.1024+90C= (n.1024+90C=) c.1143-955C= (n.1143-955C=) c.1267+90C= (n.1267+90C=) | |
| 9 | g.99146699C>T | CA1867264092 | TGFBR1 | c.1048+90C>T (n.1048+90C>T) c.1060+90C>T (n.1060+90C>T) c.*177+90C>T (n.*177+90C>T) c.817+90C>T (n.817+90C>T) c.*1051+90C>T (n.*1051+90C>T) c.1255+90C>T (n.1255+90C>T) c.1024+90C>T (n.1024+90C>T) c.1143-955C>T (n.1143-955C>T) c.1267+90C>T (n.1267+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146700A= | CA1867264094 | TGFBR1 | c.1048+91A= (n.1048+91A=) c.1060+91A= (n.1060+91A=) c.*177+91A= (n.*177+91A=) c.817+91A= (n.817+91A=) c.*1051+91A= (n.*1051+91A=) c.1255+91A= (n.1255+91A=) c.1024+91A= (n.1024+91A=) c.1143-954A= (n.1143-954A=) c.1267+91A= (n.1267+91A=) | |
| 9 | g.99146700A>T | CA869141801 | TGFBR1 | c.1048+91A>T (n.1048+91A>T) c.1060+91A>T (n.1060+91A>T) c.*177+91A>T (n.*177+91A>T) c.817+91A>T (n.817+91A>T) c.*1051+91A>T (n.*1051+91A>T) c.1255+91A>T (n.1255+91A>T) c.1024+91A>T (n.1024+91A>T) c.1143-954A>T (n.1143-954A>T) c.1267+91A>T (n.1267+91A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146701_99146702del | CA2524946859 | TGFBR1 | c.1048+92_1048+93del (n.1048+92_1048+93del) c.1060+92_1060+93del (n.1060+92_1060+93del) c.*177+92_*177+93del (n.*177+92_*177+93del) c.817+92_817+93del (n.817+92_817+93del) c.*1051+92_*1051+93del (n.*1051+92_*1051+93del) c.1255+92_1255+93del (n.1255+92_1255+93del) c.1024+92_1024+93del (n.1024+92_1024+93del) c.1143-953_1143-952del (n.1143-953_1143-952del) c.1267+92_1267+93del (n.1267+92_1267+93del) | |
| 9 | g.99146703C>T | CA2720315092 | TGFBR1 | c.1048+94C>T (n.1048+94C>T) c.1060+94C>T (n.1060+94C>T) c.*177+94C>T (n.*177+94C>T) c.817+94C>T (n.817+94C>T) c.*1051+94C>T (n.*1051+94C>T) c.1255+94C>T (n.1255+94C>T) c.1024+94C>T (n.1024+94C>T) c.1143-951C>T (n.1143-951C>T) c.1267+94C>T (n.1267+94C>T) | dbSNP |
| 9 | g.99146704C>A | CA2571599808 | TGFBR1 | c.1048+95C>A (n.1048+95C>A) c.1060+95C>A (n.1060+95C>A) c.*177+95C>A (n.*177+95C>A) c.817+95C>A (n.817+95C>A) c.*1051+95C>A (n.*1051+95C>A) c.1255+95C>A (n.1255+95C>A) c.1024+95C>A (n.1024+95C>A) c.1143-950C>A (n.1143-950C>A) c.1267+95C>A (n.1267+95C>A) | |
| 9 | g.99146704C= | CA1867264097 | TGFBR1 | c.1048+95C= (n.1048+95C=) c.1060+95C= (n.1060+95C=) c.*177+95C= (n.*177+95C=) c.817+95C= (n.817+95C=) c.*1051+95C= (n.*1051+95C=) c.1255+95C= (n.1255+95C=) c.1024+95C= (n.1024+95C=) c.1143-950C= (n.1143-950C=) c.1267+95C= (n.1267+95C=) | |
| 9 | g.99146704C>T | CA196894307 | TGFBR1 | c.1048+95C>T (n.1048+95C>T) c.1060+95C>T (n.1060+95C>T) c.*177+95C>T (n.*177+95C>T) c.817+95C>T (n.817+95C>T) c.*1051+95C>T (n.*1051+95C>T) c.1255+95C>T (n.1255+95C>T) c.1024+95C>T (n.1024+95C>T) c.1143-950C>T (n.1143-950C>T) c.1267+95C>T (n.1267+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146705A>G | CA2690966541 | TGFBR1 | c.1048+96A>G (n.1048+96A>G) c.1060+96A>G (n.1060+96A>G) c.*177+96A>G (n.*177+96A>G) c.817+96A>G (n.817+96A>G) c.*1051+96A>G (n.*1051+96A>G) c.1255+96A>G (n.1255+96A>G) c.1024+96A>G (n.1024+96A>G) c.1143-949A>G (n.1143-949A>G) c.1267+96A>G (n.1267+96A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146706T>G | CA1867264101 | TGFBR1 | c.1048+97T>G (n.1048+97T>G) c.1060+97T>G (n.1060+97T>G) c.*177+97T>G (n.*177+97T>G) c.817+97T>G (n.817+97T>G) c.*1051+97T>G (n.*1051+97T>G) c.1255+97T>G (n.1255+97T>G) c.1024+97T>G (n.1024+97T>G) c.1143-948T>G (n.1143-948T>G) c.1267+97T>G (n.1267+97T>G) | dbSNP |
| 9 | g.99146706T= | CA1867264100 | TGFBR1 | c.1048+97T= (n.1048+97T=) c.1060+97T= (n.1060+97T=) c.*177+97T= (n.*177+97T=) c.817+97T= (n.817+97T=) c.*1051+97T= (n.*1051+97T=) c.1255+97T= (n.1255+97T=) c.1024+97T= (n.1024+97T=) c.1143-948T= (n.1143-948T=) c.1267+97T= (n.1267+97T=) | |
| 9 | g.99146707del | CA2579400700 | TGFBR1 | c.1048+98del (n.1048+98del) c.1060+98del (n.1060+98del) c.*177+98del (n.*177+98del) c.817+98del (n.817+98del) c.*1051+98del (n.*1051+98del) c.1255+98del (n.1255+98del) c.1024+98del (n.1024+98del) c.1143-947del (n.1143-947del) c.1267+98del (n.1267+98del) | |
| 9 | g.99146707T>A | CA2579400701 | TGFBR1 | c.1048+98T>A (n.1048+98T>A) c.1060+98T>A (n.1060+98T>A) c.*177+98T>A (n.*177+98T>A) c.817+98T>A (n.817+98T>A) c.*1051+98T>A (n.*1051+98T>A) c.1255+98T>A (n.1255+98T>A) c.1024+98T>A (n.1024+98T>A) c.1143-947T>A (n.1143-947T>A) c.1267+98T>A (n.1267+98T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146708A= | CA1867264104 | TGFBR1 | c.1048+99A= (n.1048+99A=) c.1060+99A= (n.1060+99A=) c.*177+99A= (n.*177+99A=) c.817+99A= (n.817+99A=) c.*1051+99A= (n.*1051+99A=) c.1255+99A= (n.1255+99A=) c.1024+99A= (n.1024+99A=) c.1143-946A= (n.1143-946A=) c.1267+99A= (n.1267+99A=) | |
| 9 | g.99146708A>G | CA1867264107 | TGFBR1 | c.1048+99A>G (n.1048+99A>G) c.1060+99A>G (n.1060+99A>G) c.*177+99A>G (n.*177+99A>G) c.817+99A>G (n.817+99A>G) c.*1051+99A>G (n.*1051+99A>G) c.1255+99A>G (n.1255+99A>G) c.1024+99A>G (n.1024+99A>G) c.1143-946A>G (n.1143-946A>G) c.1267+99A>G (n.1267+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146708A>T | CA1867264106 | TGFBR1 | c.1048+99A>T (n.1048+99A>T) c.1060+99A>T (n.1060+99A>T) c.*177+99A>T (n.*177+99A>T) c.817+99A>T (n.817+99A>T) c.*1051+99A>T (n.*1051+99A>T) c.1255+99A>T (n.1255+99A>T) c.1024+99A>T (n.1024+99A>T) c.1143-946A>T (n.1143-946A>T) c.1267+99A>T (n.1267+99A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146709T>C | CA2579400702 | TGFBR1 | c.1048+100T>C (n.1048+100T>C) c.1060+100T>C (n.1060+100T>C) c.*177+100T>C (n.*177+100T>C) c.817+100T>C (n.817+100T>C) c.*1051+100T>C (n.*1051+100T>C) c.1255+100T>C (n.1255+100T>C) c.1024+100T>C (n.1024+100T>C) c.1143-945T>C (n.1143-945T>C) c.1267+100T>C (n.1267+100T>C) | |
| 9 | g.99146710C>A | CA2690966542 | TGFBR1 | c.1048+101C>A (n.1048+101C>A) c.1060+101C>A (n.1060+101C>A) c.*177+101C>A (n.*177+101C>A) c.817+101C>A (n.817+101C>A) c.*1051+101C>A (n.*1051+101C>A) c.1255+101C>A (n.1255+101C>A) c.1024+101C>A (n.1024+101C>A) c.1143-944C>A (n.1143-944C>A) c.1267+101C>A (n.1267+101C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99146710C= | CA1867264110 | TGFBR1 | c.1048+101C= (n.1048+101C=) c.1060+101C= (n.1060+101C=) c.*177+101C= (n.*177+101C=) c.817+101C= (n.817+101C=) c.*1051+101C= (n.*1051+101C=) c.1255+101C= (n.1255+101C=) c.1024+101C= (n.1024+101C=) c.1143-944C= (n.1143-944C=) c.1267+101C= (n.1267+101C=) | |
| 9 | g.99146710C>G | CA1867264111 | TGFBR1 | c.1048+101C>G (n.1048+101C>G) c.1060+101C>G (n.1060+101C>G) c.*177+101C>G (n.*177+101C>G) c.817+101C>G (n.817+101C>G) c.*1051+101C>G (n.*1051+101C>G) c.1255+101C>G (n.1255+101C>G) c.1024+101C>G (n.1024+101C>G) c.1143-944C>G (n.1143-944C>G) c.1267+101C>G (n.1267+101C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99146710C>T | CA2690966543 | TGFBR1 | c.1048+101C>T (n.1048+101C>T) c.1060+101C>T (n.1060+101C>T) c.*177+101C>T (n.*177+101C>T) c.817+101C>T (n.817+101C>T) c.*1051+101C>T (n.*1051+101C>T) c.1255+101C>T (n.1255+101C>T) c.1024+101C>T (n.1024+101C>T) c.1143-944C>T (n.1143-944C>T) c.1267+101C>T (n.1267+101C>T) | gnomAD v4 |