Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.99146574T>ACA374233051TGFBR1c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.989T>A (p.Val330Glu)
c.1143-1080T>A (n.1143-1080T>A)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
9g.99146574T>CCA374233053TGFBR1c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.1143-1080T>C (n.1143-1080T>C)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
9g.99146574T>GCA374233054TGFBR1c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.1143-1080T>G (n.1143-1080T>G)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
9g.99146575A>CCA466435386TGFBR1c.1014A>C (p.Val338=)
c.1026A>C (p.Val342=)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.783A>C (p.Val261=)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.1221A>C (p.Val407=)
c.990A>C (p.Val330=)
c.1143-1079A>C (n.1143-1079A>C)
c.1233A>C (p.Val411=)
9g.99146575A>GCA466435387TGFBR1c.1014A>G (p.Val338=)
c.1026A>G (p.Val342=)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.783A>G (p.Val261=)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.1221A>G (p.Val407=)
c.990A>G (p.Val330=)
c.1143-1079A>G (n.1143-1079A>G)
c.1233A>G (p.Val411=)
 gnomAD v4
9g.99146575A>TCA466435388TGFBR1c.1014A>T (p.Val338=)
c.1026A>T (p.Val342=)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.783A>T (p.Val261=)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.1221A>T (p.Val407=)
c.990A>T (p.Val330=)
c.1143-1079A>T (n.1143-1079A>T)
c.1233A>T (p.Val411=)
9g.99146576T>ACA374233057TGFBR1c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
c.1143-1078T>A (n.1143-1078T>A)
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
 ClinVar dbSNP
9g.99146576T>CCA374233059TGFBR1c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
c.1143-1078T>C (n.1143-1078T>C)
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
9g.99146576T>GCA374233061TGFBR1c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.991T>G (p.Phe331Val)
c.1143-1078T>G (n.1143-1078T>G)
c.1234T>G (p.Phe412Val)
9g.99146576T=CA1867263925TGFBR1c.1015T= (p.Phe339=)
c.1027T= (p.Phe343=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.784T= (p.Phe262=)
c.*1018T= (n.*1018T=)
c.1222T= (p.Phe408=)
c.991T= (p.Phe331=)
c.1143-1078T= (n.1143-1078T=)
c.1234T= (p.Phe412=)
9g.99146577T>ACA374233066TGFBR1c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
c.1143-1077T>A (n.1143-1077T>A)
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
 gnomAD v4
9g.99146577T>CCA374233063TGFBR1c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
c.1143-1077T>C (n.1143-1077T>C)
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
9g.99146577T>GCA374233064TGFBR1c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
c.1143-1077T>G (n.1143-1077T>G)
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
9g.99146578C>ACA374233068TGFBR1c.1017C>A (p.Phe339Leu)
c.1029C>A (p.Phe343Leu)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.786C>A (p.Phe262Leu)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.993C>A (p.Phe331Leu)
c.1143-1076C>A (n.1143-1076C>A)
c.1236C>A (p.Phe412Leu)
9g.99146578C>GCA374233070TGFBR1c.1017C>G (p.Phe339Leu)
c.1029C>G (p.Phe343Leu)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.786C>G (p.Phe262Leu)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
c.993C>G (p.Phe331Leu)
c.1143-1076C>G (n.1143-1076C>G)
c.1236C>G (p.Phe412Leu)
 ClinVar
9g.99146578C>TCA466435390TGFBR1c.1017C>T (p.Phe339=)
c.1029C>T (p.Phe343=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.786C>T (p.Phe262=)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.1224C>T (p.Phe408=)
c.993C>T (p.Phe331=)
c.1143-1076C>T (n.1143-1076C>T)
c.1236C>T (p.Phe412=)
9g.99146579T>ACA374233073TGFBR1c.1018T>A (p.Trp340Arg)
c.1030T>A (p.Trp344Arg)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.787T>A (p.Trp263Arg)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
c.1225T>A (p.Trp409Arg)
c.994T>A (p.Trp332Arg)
c.1143-1075T>A (n.1143-1075T>A)
c.1237T>A (p.Trp413Arg)
9g.99146579T>CCA374233075TGFBR1c.1018T>C (p.Trp340Arg)
c.1030T>C (p.Trp344Arg)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.787T>C (p.Trp263Arg)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
c.1225T>C (p.Trp409Arg)
c.994T>C (p.Trp332Arg)
c.1143-1075T>C (n.1143-1075T>C)
c.1237T>C (p.Trp413Arg)
9g.99146579T>GCA374233077TGFBR1c.1018T>G (p.Trp340Gly)
c.1030T>G (p.Trp344Gly)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.787T>G (p.Trp263Gly)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
c.1225T>G (p.Trp409Gly)
c.994T>G (p.Trp332Gly)
c.1143-1075T>G (n.1143-1075T>G)
c.1237T>G (p.Trp413Gly)
9g.99146582_99146610dupCA2739264896TGFBR1c.1021_1048+1dup
c.1033_1060+1dup
c.*150_*177+1dup
c.790_817+1dup
c.*1024_*1051+1dup
c.1228_1255+1dup
c.997_1024+1dup
c.1143-1072_1143-1044dup (n.1143-1072_1143-1044dup)
c.1240_1267+1dup
 ClinVar
9g.99146580G>ACA374233083TGFBR1c.1019G>A (p.Trp340Ter)
c.1031G>A (p.Trp344Ter)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.788G>A (p.Trp263Ter)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.1226G>A (p.Trp409Ter)
c.995G>A (p.Trp332Ter)
c.1143-1074G>A (n.1143-1074G>A)
c.1238G>A (p.Trp413Ter)
9g.99146580G>CCA374233082TGFBR1c.1019G>C (p.Trp340Ser)
c.1031G>C (p.Trp344Ser)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.788G>C (p.Trp263Ser)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.1226G>C (p.Trp409Ser)
c.995G>C (p.Trp332Ser)
c.1143-1074G>C (n.1143-1074G>C)
c.1238G>C (p.Trp413Ser)
9g.99146580G>TCA374233080TGFBR1c.1019G>T (p.Trp340Leu)
c.1031G>T (p.Trp344Leu)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.788G>T (p.Trp263Leu)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.1226G>T (p.Trp409Leu)
c.995G>T (p.Trp332Leu)
c.1143-1074G>T (n.1143-1074G>T)
c.1238G>T (p.Trp413Leu)
9g.99146581G>ACA374233086TGFBR1c.1020G>A (p.Trp340Ter)
c.1032G>A (p.Trp344Ter)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.789G>A (p.Trp263Ter)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
c.1227G>A (p.Trp409Ter)
c.996G>A (p.Trp332Ter)
c.1143-1073G>A (n.1143-1073G>A)
c.1239G>A (p.Trp413Ter)
9g.99146581G>CCA374233088TGFBR1c.1020G>C (p.Trp340Cys)
c.1032G>C (p.Trp344Cys)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.789G>C (p.Trp263Cys)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
c.1227G>C (p.Trp409Cys)
c.996G>C (p.Trp332Cys)
c.1143-1073G>C (n.1143-1073G>C)
c.1239G>C (p.Trp413Cys)
9g.99146581G>TCA374233092TGFBR1c.1020G>T (p.Trp340Cys)
c.1032G>T (p.Trp344Cys)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.789G>T (p.Trp263Cys)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
c.1227G>T (p.Trp409Cys)
c.996G>T (p.Trp332Cys)
c.1143-1073G>T (n.1143-1073G>T)
c.1239G>T (p.Trp413Cys)
9g.99146582G>ACA374233094TGFBR1c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.1143-1072G>A (n.1143-1072G>A)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
9g.99146582G>CCA374233096TGFBR1c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.1143-1072G>C (n.1143-1072G>C)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
9g.99146582G>TCA374233100TGFBR1c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.1143-1072G>T (n.1143-1072G>T)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
9g.99146583A=CA1867263931TGFBR1c.1022A= (p.Glu341=)
c.1034A= (p.Glu345=)
c.*151A= (n.*151A=)
c.791A= (p.Glu264=)
c.*1025A= (n.*1025A=)
c.1229A= (p.Glu410=)
c.998A= (p.Glu333=)
c.1143-1071A= (n.1143-1071A=)
c.1241A= (p.Glu414=)
9g.99146583A>CCA374233103TGFBR1c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.1143-1071A>C (n.1143-1071A>C)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
 gnomAD v4
9g.99146583A>GCA374233107TGFBR1c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.1143-1071A>G (n.1143-1071A>G)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
 ClinVar dbSNP
9g.99146583A>TCA374233105TGFBR1c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.1143-1071A>T (n.1143-1071A>T)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
9g.99146592_99146620delCA2580610796TGFBR1c.1031_1048+11del
c.1043_1060+11del
c.*160_*177+11del
c.800_817+11del
c.*1034_*1051+11del
c.1238_1255+11del
c.1007_1024+11del
c.1143-1062_1143-1034del (n.1143-1062_1143-1034del)
c.1250_1267+11del
9g.99146584A=CA1867263933TGFBR1c.1023A= (p.Glu341=)
c.1035A= (p.Glu345=)
c.*152A= (n.*152A=)
c.792A= (p.Glu264=)
c.*1026A= (n.*1026A=)
c.1230A= (p.Glu410=)
c.999A= (p.Glu333=)
c.1143-1070A= (n.1143-1070A=)
c.1242A= (p.Glu414=)
9g.99146584A>CCA374233108TGFBR1c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.792A>C (p.Glu264Asp)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.1230A>C (p.Glu410Asp)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.1143-1070A>C (n.1143-1070A>C)
c.1242A>C (p.Glu414Asp)
9g.99146584A>GCA466435392TGFBR1c.1023A>G (p.Glu341=)
c.1035A>G (p.Glu345=)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.792A>G (p.Glu264=)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.1230A>G (p.Glu410=)
c.999A>G (p.Glu333=)
c.1143-1070A>G (n.1143-1070A>G)
c.1242A>G (p.Glu414=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146584A>TCA374233109TGFBR1c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.792A>T (p.Glu264Asp)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.1230A>T (p.Glu410Asp)
c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.1143-1070A>T (n.1143-1070A>T)
c.1242A>T (p.Glu414Asp)
9g.99146585A=CA1867263936TGFBR1c.1024A= (p.Ile342=)
c.1036A= (p.Ile346=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.793A= (p.Ile265=)
c.*1027A= (n.*1027A=)
c.1231A= (p.Ile411=)
c.1000A= (p.Ile334=)
c.1143-1069A= (n.1143-1069A=)
c.1243A= (p.Ile415=)
9g.99146585A>CCA374233111TGFBR1c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.1143-1069A>C (n.1143-1069A>C)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
9g.99146585A>GCA324752TGFBR1c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.793A>G (p.Ile265Val)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.1143-1069A>G (n.1143-1069A>G)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
 ClinVar dbSNP
9g.99146585A>TCA374233113TGFBR1c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.793A>T (p.Ile265Phe)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.1143-1069A>T (n.1143-1069A>T)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
9g.99146586T>ACA374233115TGFBR1c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.1143-1068T>A (n.1143-1068T>A)
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
9g.99146586T>CCA039998TGFBR1c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.1143-1068T>C (n.1143-1068T>C)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146586T>GCA374233118TGFBR1c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.794T>G (p.Ile265Ser)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.1143-1068T>G (n.1143-1068T>G)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
9g.99146586T=CA1867263938TGFBR1c.1025T= (p.Ile342=)
c.1037T= (p.Ile346=)
c.*154T= (n.*154T=)
c.794T= (p.Ile265=)
c.*1028T= (n.*1028T=)
c.1232T= (p.Ile411=)
c.1001T= (p.Ile334=)
c.1143-1068T= (n.1143-1068T=)
c.1244T= (p.Ile415=)
9g.99146587T>ACA466435394TGFBR1c.1026T>A (p.Ile342=)
c.1038T>A (p.Ile346=)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.795T>A (p.Ile265=)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.1233T>A (p.Ile411=)
c.1002T>A (p.Ile334=)
c.1143-1067T>A (n.1143-1067T>A)
c.1245T>A (p.Ile415=)
9g.99146587T>CCA466435395TGFBR1c.1026T>C (p.Ile342=)
c.1038T>C (p.Ile346=)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.795T>C (p.Ile265=)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.1233T>C (p.Ile411=)
c.1002T>C (p.Ile334=)
c.1143-1067T>C (n.1143-1067T>C)
c.1245T>C (p.Ile415=)
 gnomAD v4
9g.99146587T>GCA374233119TGFBR1c.1026T>G (p.Ile342Met)
c.1038T>G (p.Ile346Met)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.795T>G (p.Ile265Met)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.1233T>G (p.Ile411Met)
c.1002T>G (p.Ile334Met)
c.1143-1067T>G (n.1143-1067T>G)
c.1245T>G (p.Ile415Met)
9g.99146588G>ACA374233121TGFBR1c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.1143-1066G>A (n.1143-1066G>A)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
 dbSNP
9g.99146588G>CCA374233123TGFBR1c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.1143-1066G>C (n.1143-1066G>C)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
 gnomAD v4
9g.99146588G=CA1867263941TGFBR1c.1027G= (p.Ala343=)
c.1039G= (p.Ala347=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.796G= (p.Ala266=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.1234G= (p.Ala412=)
c.1003G= (p.Ala335=)
c.1143-1066G= (n.1143-1066G=)
c.1246G= (p.Ala416=)
9g.99146588G>TCA374233125TGFBR1c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.1143-1066G>T (n.1143-1066G>T)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
 dbSNP
9g.99146589C>ACA374233131TGFBR1c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.1143-1065C>A (n.1143-1065C>A)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
9g.99146589C=CA1867263944TGFBR1c.1028C= (p.Ala343=)
c.1040C= (p.Ala347=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.797C= (p.Ala266=)
c.*1031C= (n.*1031C=)
c.1235C= (p.Ala412=)
c.1004C= (p.Ala335=)
c.1143-1065C= (n.1143-1065C=)
c.1247C= (p.Ala416=)
9g.99146589C>GCA196894221TGFBR1c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.1143-1065C>G (n.1143-1065C>G)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146589C>TCA374233128TGFBR1c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.1143-1065C>T (n.1143-1065C>T)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
 dbSNP
9g.99146590T>ACA466435397TGFBR1c.1029T>A (p.Ala343=)
c.1041T>A (p.Ala347=)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.798T>A (p.Ala266=)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.1236T>A (p.Ala412=)
c.1005T>A (p.Ala335=)
c.1143-1064T>A (n.1143-1064T>A)
c.1248T>A (p.Ala416=)
9g.99146590T>CCA466435398TGFBR1c.1029T>C (p.Ala343=)
c.1041T>C (p.Ala347=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.798T>C (p.Ala266=)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.1236T>C (p.Ala412=)
c.1005T>C (p.Ala335=)
c.1143-1064T>C (n.1143-1064T>C)
c.1248T>C (p.Ala416=)
9g.99146590T>GCA196894233TGFBR1c.1029T>G (p.Ala343=)
c.1041T>G (p.Ala347=)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.798T>G (p.Ala266=)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.1236T>G (p.Ala412=)
c.1005T>G (p.Ala335=)
c.1143-1064T>G (n.1143-1064T>G)
c.1248T>G (p.Ala416=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146590T=CA1867263948TGFBR1c.1029T= (p.Ala343=)
c.1041T= (p.Ala347=)
c.*158T= (n.*158T=)
c.798T= (p.Ala266=)
c.*1032T= (n.*1032T=)
c.1236T= (p.Ala412=)
c.1005T= (p.Ala335=)
c.1143-1064T= (n.1143-1064T=)
c.1248T= (p.Ala416=)
9g.99146591C>ACA466435399TGFBR1c.1030C>A (p.Arg344=)
c.1042C>A (p.Arg348=)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.799C>A (p.Arg267=)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.1237C>A (p.Arg413=)
c.1006C>A (p.Arg336=)
c.1143-1063C>A (n.1143-1063C>A)
c.1249C>A (p.Arg417=)
9g.99146591C=CA1867263956TGFBR1c.1030C= (p.Arg344=)
c.1042C= (p.Arg348=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.799C= (p.Arg267=)
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.1237C= (p.Arg413=)
c.1006C= (p.Arg336=)
c.1143-1063C= (n.1143-1063C=)
c.1249C= (p.Arg417=)
9g.99146591C>GCA374233135TGFBR1c.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.1237C>G (p.Arg413Gly)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.1143-1063C>G (n.1143-1063C>G)
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
 ClinVar
9g.99146591C>TCA196894240TGFBR1c.1030C>T (p.Arg344Ter)
c.1042C>T (p.Arg348Ter)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.799C>T (p.Arg267Ter)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.1237C>T (p.Arg413Ter)
c.1006C>T (p.Arg336Ter)
c.1143-1063C>T (n.1143-1063C>T)
c.1249C>T (p.Arg417Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.99146592G>ACA374233137TGFBR1c.1031G>A (p.Arg344Gln)
c.1043G>A (p.Arg348Gln)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1238G>A (p.Arg413Gln)
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
c.1143-1062G>A (n.1143-1062G>A)
c.1250G>A (p.Arg417Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146592G>CCA374233139TGFBR1c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1238G>C (p.Arg413Pro)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.1143-1062G>C (n.1143-1062G>C)
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
9g.99146592G=CA1867263964TGFBR1c.1031G= (p.Arg344=)
c.1043G= (p.Arg348=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.800G= (p.Arg267=)
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.1238G= (p.Arg413=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.1143-1062G= (n.1143-1062G=)
c.1250G= (p.Arg417=)
9g.99146592G>TCA374233140TGFBR1c.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1238G>T (p.Arg413Leu)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.1143-1062G>T (n.1143-1062G>T)
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
9g.99146593A>CCA466435402TGFBR1c.1032A>C (p.Arg344=)
c.1044A>C (p.Arg348=)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.801A>C (p.Arg267=)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.1239A>C (p.Arg413=)
c.1008A>C (p.Arg336=)
c.1143-1061A>C (n.1143-1061A>C)
c.1251A>C (p.Arg417=)
 gnomAD v4
9g.99146593A>GCA466435401TGFBR1c.1032A>G (p.Arg344=)
c.1044A>G (p.Arg348=)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.801A>G (p.Arg267=)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.1239A>G (p.Arg413=)
c.1008A>G (p.Arg336=)
c.1143-1061A>G (n.1143-1061A>G)
c.1251A>G (p.Arg417=)
9g.99146593A>TCA466435400TGFBR1c.1032A>T (p.Arg344=)
c.1044A>T (p.Arg348=)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.801A>T (p.Arg267=)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.1239A>T (p.Arg413=)
c.1008A>T (p.Arg336=)
c.1143-1061A>T (n.1143-1061A>T)
c.1251A>T (p.Arg417=)
9g.99146594C>ACA466435403TGFBR1c.1033C>A (p.Arg345=)
c.1045C>A (p.Arg349=)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.802C>A (p.Arg268=)
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.1240C>A (p.Arg414=)
c.1009C>A (p.Arg337=)
c.1143-1060C>A (n.1143-1060C>A)
c.1252C>A (p.Arg418=)
9g.99146594C=CA1867263967TGFBR1c.1033C= (p.Arg345=)
c.1045C= (p.Arg349=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.802C= (p.Arg268=)
c.*1036C= (n.*1036C=)
c.1240C= (p.Arg414=)
c.1009C= (p.Arg337=)
c.1143-1060C= (n.1143-1060C=)
c.1252C= (p.Arg418=)
9g.99146594C>GCA374233143TGFBR1c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.1143-1060C>G (n.1143-1060C>G)
c.1252C>G (p.Arg418Gly)
9g.99146594C>TCA008738TGFBR1c.1033C>T (p.Arg345Ter)
c.1045C>T (p.Arg349Ter)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.802C>T (p.Arg268Ter)
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.1240C>T (p.Arg414Ter)
c.1009C>T (p.Arg337Ter)
c.1143-1060C>T (n.1143-1060C>T)
c.1252C>T (p.Arg418Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.99146595G>ACA374233145TGFBR1c.1034G>A (p.Arg345Gln)
c.1046G>A (p.Arg349Gln)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.803G>A (p.Arg268Gln)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.1241G>A (p.Arg414Gln)
c.1010G>A (p.Arg337Gln)
c.1143-1059G>A (n.1143-1059G>A)
c.1253G>A (p.Arg418Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146595G>CCA374233147TGFBR1c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.1143-1059G>C (n.1143-1059G>C)
c.1253G>C (p.Arg418Pro)
9g.99146595G=CA1867263972TGFBR1c.1034G= (p.Arg345=)
c.1046G= (p.Arg349=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.803G= (p.Arg268=)
c.*1037G= (n.*1037G=)
c.1241G= (p.Arg414=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.1143-1059G= (n.1143-1059G=)
c.1253G= (p.Arg418=)
9g.99146595G>TCA374233149TGFBR1c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.1143-1059G>T (n.1143-1059G>T)
c.1253G>T (p.Arg418Leu)
 dbSNP
9g.99146596A>CCA466435409TGFBR1c.1035A>C (p.Arg345=)
c.1047A>C (p.Arg349=)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.804A>C (p.Arg268=)
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.1242A>C (p.Arg414=)
c.1011A>C (p.Arg337=)
c.1143-1058A>C (n.1143-1058A>C)
c.1254A>C (p.Arg418=)
9g.99146596A>GCA466435408TGFBR1c.1035A>G (p.Arg345=)
c.1047A>G (p.Arg349=)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.804A>G (p.Arg268=)
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.1242A>G (p.Arg414=)
c.1011A>G (p.Arg337=)
c.1143-1058A>G (n.1143-1058A>G)
c.1254A>G (p.Arg418=)
 gnomAD v4
9g.99146596A>TCA466435406TGFBR1c.1035A>T (p.Arg345=)
c.1047A>T (p.Arg349=)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.804A>T (p.Arg268=)
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.1242A>T (p.Arg414=)
c.1011A>T (p.Arg337=)
c.1143-1058A>T (n.1143-1058A>T)
c.1254A>T (p.Arg418=)
9g.99146597T>ACA374233152TGFBR1c.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.1048T>A (p.Cys350Ser)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.805T>A (p.Cys269Ser)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
c.1143-1057T>A (n.1143-1057T>A)
c.1255T>A (p.Cys419Ser)
9g.99146597T>CCA374233154TGFBR1c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.1048T>C (p.Cys350Arg)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.805T>C (p.Cys269Arg)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
c.1143-1057T>C (n.1143-1057T>C)
c.1255T>C (p.Cys419Arg)
 dbSNP
9g.99146597T>GCA374233156TGFBR1c.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.1048T>G (p.Cys350Gly)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.805T>G (p.Cys269Gly)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
c.1143-1057T>G (n.1143-1057T>G)
c.1255T>G (p.Cys419Gly)
9g.99146597T=CA1867263974TGFBR1c.1036T= (p.Cys346=)
c.1048T= (p.Cys350=)
c.*165T= (n.*165T=)
c.805T= (p.Cys269=)
c.*1039T= (n.*1039T=)
c.1243T= (p.Cys415=)
c.1012T= (p.Cys338=)
c.1143-1057T= (n.1143-1057T=)
c.1255T= (p.Cys419=)
9g.99146598G>ACA374233159TGFBR1c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.1049G>A (p.Cys350Tyr)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
c.1143-1056G>A (n.1143-1056G>A)
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
 gnomAD v4
9g.99146598G>CCA374233162TGFBR1c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.806G>C (p.Cys269Ser)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
c.1143-1056G>C (n.1143-1056G>C)
c.1256G>C (p.Cys419Ser)
9g.99146598G>TCA374233160TGFBR1c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.1049G>T (p.Cys350Phe)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.806G>T (p.Cys269Phe)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.1244G>T (p.Cys415Phe)
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
c.1143-1056G>T (n.1143-1056G>T)
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
9g.99146599T>ACA374233164TGFBR1c.1038T>A (p.Cys346Ter)
c.1050T>A (p.Cys350Ter)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.807T>A (p.Cys269Ter)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
c.1245T>A (p.Cys415Ter)
c.1014T>A (p.Cys338Ter)
c.1143-1055T>A (n.1143-1055T>A)
c.1257T>A (p.Cys419Ter)
9g.99146599T>CCA466435410TGFBR1c.1038T>C (p.Cys346=)
c.1050T>C (p.Cys350=)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.807T>C (p.Cys269=)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.1245T>C (p.Cys415=)
c.1014T>C (p.Cys338=)
c.1143-1055T>C (n.1143-1055T>C)
c.1257T>C (p.Cys419=)
9g.99146599T>GCA374233165TGFBR1c.1038T>G (p.Cys346Trp)
c.1050T>G (p.Cys350Trp)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.807T>G (p.Cys269Trp)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
c.1245T>G (p.Cys415Trp)
c.1014T>G (p.Cys338Trp)
c.1143-1055T>G (n.1143-1055T>G)
c.1257T>G (p.Cys419Trp)
9g.99146600T>ACA374233167TGFBR1c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.1143-1054T>A (n.1143-1054T>A)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
9g.99146600T>CCA374233169TGFBR1c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.1143-1054T>C (n.1143-1054T>C)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
9g.99146600T>GCA374233170TGFBR1c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.1143-1054T>G (n.1143-1054T>G)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146600T=CA1867263977TGFBR1c.1039T= (p.Ser347=)
c.1051T= (p.Ser351=)
c.*168T= (n.*168T=)
c.808T= (p.Ser270=)
c.*1042T= (n.*1042T=)
c.1246T= (p.Ser416=)
c.1015T= (p.Ser339=)
c.1143-1054T= (n.1143-1054T=)
c.1258T= (p.Ser420=)
9g.99146601C>ACA374233173TGFBR1c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.1143-1053C>A (n.1143-1053C>A)
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
9g.99146601C=CA1867263980TGFBR1c.1040C= (p.Ser347=)
c.1052C= (p.Ser351=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.809C= (p.Ser270=)
c.*1043C= (n.*1043C=)
c.1247C= (p.Ser416=)
c.1016C= (p.Ser339=)
c.1143-1053C= (n.1143-1053C=)
c.1259C= (p.Ser420=)
9g.99146601C>GCA374233175TGFBR1c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.1143-1053C>G (n.1143-1053C>G)
c.1259C>G (p.Ser420Cys)
 dbSNP
9g.99146601C>TCA374233177TGFBR1c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.1143-1053C>T (n.1143-1053C>T)
c.1259C>T (p.Ser420Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.99146602C>ACA466435414TGFBR1c.1041C>A (p.Ser347=)
c.1053C>A (p.Ser351=)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.810C>A (p.Ser270=)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.1248C>A (p.Ser416=)
c.1017C>A (p.Ser339=)
c.1143-1052C>A (n.1143-1052C>A)
c.1260C>A (p.Ser420=)
9g.99146602C>GCA466435415TGFBR1c.1041C>G (p.Ser347=)
c.1053C>G (p.Ser351=)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.810C>G (p.Ser270=)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.1248C>G (p.Ser416=)
c.1017C>G (p.Ser339=)
c.1143-1052C>G (n.1143-1052C>G)
c.1260C>G (p.Ser420=)
9g.99146602C>TCA466435416TGFBR1c.1041C>T (p.Ser347=)
c.1053C>T (p.Ser351=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.810C>T (p.Ser270=)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.1248C>T (p.Ser416=)
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.1143-1052C>T (n.1143-1052C>T)
c.1260C>T (p.Ser420=)
9g.99146603A=CA1867263988TGFBR1c.1042A= (p.Ile348=)
c.1054A= (p.Ile352=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.811A= (p.Ile271=)
c.*1045A= (n.*1045A=)
c.1249A= (p.Ile417=)
c.1018A= (p.Ile340=)
c.1143-1051A= (n.1143-1051A=)
c.1261A= (p.Ile421=)
9g.99146603A>CCA374233180TGFBR1c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.1143-1051A>C (n.1143-1051A>C)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
9g.99146603A>GCA040011TGFBR1c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.1143-1051A>G (n.1143-1051A>G)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146603A>TCA374233183TGFBR1c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.1143-1051A>T (n.1143-1051A>T)
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
 ClinVar gnomAD v4
9g.99146604T>ACA374233185TGFBR1c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.1143-1050T>A (n.1143-1050T>A)
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
9g.99146604T>CCA374233187TGFBR1c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.1143-1050T>C (n.1143-1050T>C)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
 ClinVar gnomAD v4
9g.99146604T>GCA374233188TGFBR1c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.1143-1050T>G (n.1143-1050T>G)
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
9g.99146605T>ACA466435418TGFBR1c.1044T>A (p.Ile348=)
c.1056T>A (p.Ile352=)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.813T>A (p.Ile271=)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
c.1251T>A (p.Ile417=)
c.1020T>A (p.Ile340=)
c.1143-1049T>A (n.1143-1049T>A)
c.1263T>A (p.Ile421=)
9g.99146605T>CCA466435419TGFBR1c.1044T>C (p.Ile348=)
c.1056T>C (p.Ile352=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.813T>C (p.Ile271=)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.1251T>C (p.Ile417=)
c.1020T>C (p.Ile340=)
c.1143-1049T>C (n.1143-1049T>C)
c.1263T>C (p.Ile421=)
9g.99146605T>GCA374233190TGFBR1c.1044T>G (p.Ile348Met)
c.1056T>G (p.Ile352Met)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.813T>G (p.Ile271Met)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.1251T>G (p.Ile417Met)
c.1020T>G (p.Ile340Met)
c.1143-1049T>G (n.1143-1049T>G)
c.1263T>G (p.Ile421Met)
9g.99146606G>ACA374233194TGFBR1c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.1143-1048G>A (n.1143-1048G>A)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
9g.99146606G>CCA374233192TGFBR1c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.1143-1048G>C (n.1143-1048G>C)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
9g.99146606G>TCA374233193TGFBR1c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.1252G>T (p.Gly418Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.1143-1048G>T (n.1143-1048G>T)
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
9g.99146607G>ACA374233196TGFBR1c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.1253G>A (p.Gly418Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.1143-1047G>A (n.1143-1047G>A)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
 gnomAD v4
9g.99146607G>CCA374233197TGFBR1c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.1143-1047G>C (n.1143-1047G>C)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
 ClinVar
9g.99146607G>TCA374233198TGFBR1c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.1143-1047G>T (n.1143-1047G>T)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
9g.99146608T>ACA466435422TGFBR1c.1047T>A (p.Gly349=)
c.1059T>A (p.Gly353=)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.816T>A (p.Gly272=)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.1254T>A (p.Gly418=)
c.1023T>A (p.Gly341=)
c.1143-1046T>A (n.1143-1046T>A)
c.1266T>A (p.Gly422=)
9g.99146608T>CCA466435423TGFBR1c.1047T>C (p.Gly349=)
c.1059T>C (p.Gly353=)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.816T>C (p.Gly272=)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.1254T>C (p.Gly418=)
c.1023T>C (p.Gly341=)
c.1143-1046T>C (n.1143-1046T>C)
c.1266T>C (p.Gly422=)
9g.99146608T>GCA466435424TGFBR1c.1047T>G (p.Gly349=)
c.1059T>G (p.Gly353=)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.816T>G (p.Gly272=)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.1254T>G (p.Gly418=)
c.1023T>G (p.Gly341=)
c.1143-1046T>G (n.1143-1046T>G)
c.1266T>G (p.Gly422=)
9g.99146609G>ACA320733TGFBR1c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
c.1024G>A (p.Gly342Arg)
c.1143-1045G>A (n.1143-1045G>A)
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.99146609G>CCA374233200TGFBR1c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.1143-1045G>C (n.1143-1045G>C)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
9g.99146609G=CA1867263993TGFBR1c.1048G= (p.Gly350=)
c.1060G= (p.Gly354=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.817G= (p.Gly273=)
c.*1051G= (n.*1051G=)
c.1255G= (p.Gly419=)
c.1024G= (p.Gly342=)
c.1143-1045G= (n.1143-1045G=)
c.1267G= (p.Gly423=)
9g.99146609G>TCA374233201TGFBR1c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.817G>T (p.Gly273Ter)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.1255G>T (p.Gly419Ter)
c.1024G>T (p.Gly342Ter)
c.1143-1045G>T (n.1143-1045G>T)
c.1267G>T (p.Gly423Ter)
9g.99146610G>ACA374233203TGFBR1c.1048+1G>A (n.1048+1G>A)
c.1060+1G>A (n.1060+1G>A)
c.*177+1G>A (n.*177+1G>A)
c.817+1G>A (n.817+1G>A)
c.*1051+1G>A (n.*1051+1G>A)
c.1255+1G>A (n.1255+1G>A)
c.1024+1G>A (n.1024+1G>A)
c.1143-1044G>A (n.1143-1044G>A)
c.1267+1G>A (n.1267+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.99146610G>CCA374233205TGFBR1c.1048+1G>C (n.1048+1G>C)
c.1060+1G>C (n.1060+1G>C)
c.*177+1G>C (n.*177+1G>C)
c.817+1G>C (n.817+1G>C)
c.*1051+1G>C (n.*1051+1G>C)
c.1255+1G>C (n.1255+1G>C)
c.1024+1G>C (n.1024+1G>C)
c.1143-1044G>C (n.1143-1044G>C)
c.1267+1G>C (n.1267+1G>C)
9g.99146610G=CA1867263999TGFBR1c.1048+1G= (n.1048+1G=)
c.1060+1G= (n.1060+1G=)
c.*177+1G= (n.*177+1G=)
c.817+1G= (n.817+1G=)
c.*1051+1G= (n.*1051+1G=)
c.1255+1G= (n.1255+1G=)
c.1024+1G= (n.1024+1G=)
c.1143-1044G= (n.1143-1044G=)
c.1267+1G= (n.1267+1G=)
9g.99146610G>TCA374233206TGFBR1c.1048+1G>T (n.1048+1G>T)
c.1060+1G>T (n.1060+1G>T)
c.*177+1G>T (n.*177+1G>T)
c.817+1G>T (n.817+1G>T)
c.*1051+1G>T (n.*1051+1G>T)
c.1255+1G>T (n.1255+1G>T)
c.1024+1G>T (n.1024+1G>T)
c.1143-1044G>T (n.1143-1044G>T)
c.1267+1G>T (n.1267+1G>T)
 COSMIC
9g.99146611T>ACA374233208TGFBR1c.1048+2T>A (n.1048+2T>A)
c.1060+2T>A (n.1060+2T>A)
c.*177+2T>A (n.*177+2T>A)
c.817+2T>A (n.817+2T>A)
c.*1051+2T>A (n.*1051+2T>A)
c.1255+2T>A (n.1255+2T>A)
c.1024+2T>A (n.1024+2T>A)
c.1143-1043T>A (n.1143-1043T>A)
c.1267+2T>A (n.1267+2T>A)
9g.99146611T>CCA374233209TGFBR1c.1048+2T>C (n.1048+2T>C)
c.1060+2T>C (n.1060+2T>C)
c.*177+2T>C (n.*177+2T>C)
c.817+2T>C (n.817+2T>C)
c.*1051+2T>C (n.*1051+2T>C)
c.1255+2T>C (n.1255+2T>C)
c.1024+2T>C (n.1024+2T>C)
c.1143-1043T>C (n.1143-1043T>C)
c.1267+2T>C (n.1267+2T>C)
9g.99146611T>GCA374233210TGFBR1c.1048+2T>G (n.1048+2T>G)
c.1060+2T>G (n.1060+2T>G)
c.*177+2T>G (n.*177+2T>G)
c.817+2T>G (n.817+2T>G)
c.*1051+2T>G (n.*1051+2T>G)
c.1255+2T>G (n.1255+2T>G)
c.1024+2T>G (n.1024+2T>G)
c.1143-1043T>G (n.1143-1043T>G)
c.1267+2T>G (n.1267+2T>G)
 gnomAD v4
9g.99146612A>GCA2690966510TGFBR1c.1048+3A>G (n.1048+3A>G)
c.1060+3A>G (n.1060+3A>G)
c.*177+3A>G (n.*177+3A>G)
c.817+3A>G (n.817+3A>G)
c.*1051+3A>G (n.*1051+3A>G)
c.1255+3A>G (n.1255+3A>G)
c.1024+3A>G (n.1024+3A>G)
c.1143-1042A>G (n.1143-1042A>G)
c.1267+3A>G (n.1267+3A>G)
 gnomAD v4
9g.99146614A=CA1867264003TGFBR1c.1048+5A= (n.1048+5A=)
c.1060+5A= (n.1060+5A=)
c.*177+5A= (n.*177+5A=)
c.817+5A= (n.817+5A=)
c.*1051+5A= (n.*1051+5A=)
c.1255+5A= (n.1255+5A=)
c.1024+5A= (n.1024+5A=)
c.1143-1040A= (n.1143-1040A=)
c.1267+5A= (n.1267+5A=)
9g.99146614A>GCA040177TGFBR1c.1048+5A>G (n.1048+5A>G)
c.1060+5A>G (n.1060+5A>G)
c.*177+5A>G (n.*177+5A>G)
c.817+5A>G (n.817+5A>G)
c.*1051+5A>G (n.*1051+5A>G)
c.1255+5A>G (n.1255+5A>G)
c.1024+5A>G (n.1024+5A>G)
c.1143-1040A>G (n.1143-1040A>G)
c.1267+5A>G (n.1267+5A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146615T>CCA2690966511TGFBR1c.1048+6T>C (n.1048+6T>C)
c.1060+6T>C (n.1060+6T>C)
c.*177+6T>C (n.*177+6T>C)
c.817+6T>C (n.817+6T>C)
c.*1051+6T>C (n.*1051+6T>C)
c.1255+6T>C (n.1255+6T>C)
c.1024+6T>C (n.1024+6T>C)
c.1143-1039T>C (n.1143-1039T>C)
c.1267+6T>C (n.1267+6T>C)
 gnomAD v4
9g.99146616delCA2825001660TGFBR1c.1048+7del (n.1048+7del)
c.1060+7del (n.1060+7del)
c.*177+7del (n.*177+7del)
c.817+7del (n.817+7del)
c.*1051+7del (n.*1051+7del)
c.1255+7del (n.1255+7del)
c.1024+7del (n.1024+7del)
c.1143-1038del (n.1143-1038del)
c.1267+7del (n.1267+7del)
 ClinVar
9g.99146617G>ACA2720314643TGFBR1c.1048+8G>A (n.1048+8G>A)
c.1060+8G>A (n.1060+8G>A)
c.*177+8G>A (n.*177+8G>A)
c.817+8G>A (n.817+8G>A)
c.*1051+8G>A (n.*1051+8G>A)
c.1255+8G>A (n.1255+8G>A)
c.1024+8G>A (n.1024+8G>A)
c.1143-1037G>A (n.1143-1037G>A)
c.1267+8G>A (n.1267+8G>A)
 dbSNP
9g.99146617G>TCA2690966512TGFBR1c.1048+8G>T (n.1048+8G>T)
c.1060+8G>T (n.1060+8G>T)
c.*177+8G>T (n.*177+8G>T)
c.817+8G>T (n.817+8G>T)
c.*1051+8G>T (n.*1051+8G>T)
c.1255+8G>T (n.1255+8G>T)
c.1024+8G>T (n.1024+8G>T)
c.1143-1037G>T (n.1143-1037G>T)
c.1267+8G>T (n.1267+8G>T)
 gnomAD v4
9g.99146618C=CA1867264007TGFBR1c.1048+9C= (n.1048+9C=)
c.1060+9C= (n.1060+9C=)
c.*177+9C= (n.*177+9C=)
c.817+9C= (n.817+9C=)
c.*1051+9C= (n.*1051+9C=)
c.1255+9C= (n.1255+9C=)
c.1024+9C= (n.1024+9C=)
c.1143-1036C= (n.1143-1036C=)
c.1267+9C= (n.1267+9C=)
9g.99146618C>TCA040184TGFBR1c.1048+9C>T (n.1048+9C>T)
c.1060+9C>T (n.1060+9C>T)
c.*177+9C>T (n.*177+9C>T)
c.817+9C>T (n.817+9C>T)
c.*1051+9C>T (n.*1051+9C>T)
c.1255+9C>T (n.1255+9C>T)
c.1024+9C>T (n.1024+9C>T)
c.1143-1036C>T (n.1143-1036C>T)
c.1267+9C>T (n.1267+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146619T>ACA869141726TGFBR1c.1048+10T>A (n.1048+10T>A)
c.1060+10T>A (n.1060+10T>A)
c.*177+10T>A (n.*177+10T>A)
c.817+10T>A (n.817+10T>A)
c.*1051+10T>A (n.*1051+10T>A)
c.1255+10T>A (n.1255+10T>A)
c.1024+10T>A (n.1024+10T>A)
c.1143-1035T>A (n.1143-1035T>A)
c.1267+10T>A (n.1267+10T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146619T=CA1867264009TGFBR1c.1048+10T= (n.1048+10T=)
c.1060+10T= (n.1060+10T=)
c.*177+10T= (n.*177+10T=)
c.817+10T= (n.817+10T=)
c.*1051+10T= (n.*1051+10T=)
c.1255+10T= (n.1255+10T=)
c.1024+10T= (n.1024+10T=)
c.1143-1035T= (n.1143-1035T=)
c.1267+10T= (n.1267+10T=)
9g.99146620C=CA1867264011TGFBR1c.1048+11C= (n.1048+11C=)
c.1060+11C= (n.1060+11C=)
c.*177+11C= (n.*177+11C=)
c.817+11C= (n.817+11C=)
c.*1051+11C= (n.*1051+11C=)
c.1255+11C= (n.1255+11C=)
c.1024+11C= (n.1024+11C=)
c.1143-1034C= (n.1143-1034C=)
c.1267+11C= (n.1267+11C=)
9g.99146620C>GCA040021TGFBR1c.1048+11C>G (n.1048+11C>G)
c.1060+11C>G (n.1060+11C>G)
c.*177+11C>G (n.*177+11C>G)
c.817+11C>G (n.817+11C>G)
c.*1051+11C>G (n.*1051+11C>G)
c.1255+11C>G (n.1255+11C>G)
c.1024+11C>G (n.1024+11C>G)
c.1143-1034C>G (n.1143-1034C>G)
c.1267+11C>G (n.1267+11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146621T>CCA1867264013TGFBR1c.1048+12T>C (n.1048+12T>C)
c.1060+12T>C (n.1060+12T>C)
c.*177+12T>C (n.*177+12T>C)
c.817+12T>C (n.817+12T>C)
c.*1051+12T>C (n.*1051+12T>C)
c.1255+12T>C (n.1255+12T>C)
c.1024+12T>C (n.1024+12T>C)
c.1143-1033T>C (n.1143-1033T>C)
c.1267+12T>C (n.1267+12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.99146621T=CA1867264012TGFBR1c.1048+12T= (n.1048+12T=)
c.1060+12T= (n.1060+12T=)
c.*177+12T= (n.*177+12T=)
c.817+12T= (n.817+12T=)
c.*1051+12T= (n.*1051+12T=)
c.1255+12T= (n.1255+12T=)
c.1024+12T= (n.1024+12T=)
c.1143-1033T= (n.1143-1033T=)
c.1267+12T= (n.1267+12T=)
9g.99146622C>TCA2690966513TGFBR1c.1048+13C>T (n.1048+13C>T)
c.1060+13C>T (n.1060+13C>T)
c.*177+13C>T (n.*177+13C>T)
c.817+13C>T (n.817+13C>T)
c.*1051+13C>T (n.*1051+13C>T)
c.1255+13C>T (n.1255+13C>T)
c.1024+13C>T (n.1024+13C>T)
c.1143-1032C>T (n.1143-1032C>T)
c.1267+13C>T (n.1267+13C>T)
 gnomAD v4
9g.99146623C>ACA2720153259TGFBR1c.1048+14C>A (n.1048+14C>A)
c.1060+14C>A (n.1060+14C>A)
c.*177+14C>A (n.*177+14C>A)
c.817+14C>A (n.817+14C>A)
c.*1051+14C>A (n.*1051+14C>A)
c.1255+14C>A (n.1255+14C>A)
c.1024+14C>A (n.1024+14C>A)
c.1143-1031C>A (n.1143-1031C>A)
c.1267+14C>A (n.1267+14C>A)
 dbSNP
9g.99146623C=CA1867264015TGFBR1c.1048+14C= (n.1048+14C=)
c.1060+14C= (n.1060+14C=)
c.*177+14C= (n.*177+14C=)
c.817+14C= (n.817+14C=)
c.*1051+14C= (n.*1051+14C=)
c.1255+14C= (n.1255+14C=)
c.1024+14C= (n.1024+14C=)
c.1143-1031C= (n.1143-1031C=)
c.1267+14C= (n.1267+14C=)
9g.99146623C>GCA1867264016TGFBR1c.1048+14C>G (n.1048+14C>G)
c.1060+14C>G (n.1060+14C>G)
c.*177+14C>G (n.*177+14C>G)
c.817+14C>G (n.817+14C>G)
c.*1051+14C>G (n.*1051+14C>G)
c.1255+14C>G (n.1255+14C>G)
c.1024+14C>G (n.1024+14C>G)
c.1143-1031C>G (n.1143-1031C>G)
c.1267+14C>G (n.1267+14C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.99146623C>TCA2690966514TGFBR1c.1048+14C>T (n.1048+14C>T)
c.1060+14C>T (n.1060+14C>T)
c.*177+14C>T (n.*177+14C>T)
c.817+14C>T (n.817+14C>T)
c.*1051+14C>T (n.*1051+14C>T)
c.1255+14C>T (n.1255+14C>T)
c.1024+14C>T (n.1024+14C>T)
c.1143-1031C>T (n.1143-1031C>T)
c.1267+14C>T (n.1267+14C>T)
 gnomAD v4
9g.99146624T>CCA040029TGFBR1c.1048+15T>C (n.1048+15T>C)
c.1060+15T>C (n.1060+15T>C)
c.*177+15T>C (n.*177+15T>C)
c.817+15T>C (n.817+15T>C)
c.*1051+15T>C (n.*1051+15T>C)
c.1255+15T>C (n.1255+15T>C)
c.1024+15T>C (n.1024+15T>C)
c.1143-1030T>C (n.1143-1030T>C)
c.1267+15T>C (n.1267+15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146624T=CA1867264017TGFBR1c.1048+15T= (n.1048+15T=)
c.1060+15T= (n.1060+15T=)
c.*177+15T= (n.*177+15T=)
c.817+15T= (n.817+15T=)
c.*1051+15T= (n.*1051+15T=)
c.1255+15T= (n.1255+15T=)
c.1024+15T= (n.1024+15T=)
c.1143-1030T= (n.1143-1030T=)
c.1267+15T= (n.1267+15T=)
9g.99146625C>ACA2554344049TGFBR1c.1048+16C>A (n.1048+16C>A)
c.1060+16C>A (n.1060+16C>A)
c.*177+16C>A (n.*177+16C>A)
c.817+16C>A (n.817+16C>A)
c.*1051+16C>A (n.*1051+16C>A)
c.1255+16C>A (n.1255+16C>A)
c.1024+16C>A (n.1024+16C>A)
c.1143-1029C>A (n.1143-1029C>A)
c.1267+16C>A (n.1267+16C>A)
9g.99146625C=CA1867264020TGFBR1c.1048+16C= (n.1048+16C=)
c.1060+16C= (n.1060+16C=)
c.*177+16C= (n.*177+16C=)
c.817+16C= (n.817+16C=)
c.*1051+16C= (n.*1051+16C=)
c.1255+16C= (n.1255+16C=)
c.1024+16C= (n.1024+16C=)
c.1143-1029C= (n.1143-1029C=)
c.1267+16C= (n.1267+16C=)
9g.99146625C>GCA040038TGFBR1c.1048+16C>G (n.1048+16C>G)
c.1060+16C>G (n.1060+16C>G)
c.*177+16C>G (n.*177+16C>G)
c.817+16C>G (n.817+16C>G)
c.*1051+16C>G (n.*1051+16C>G)
c.1255+16C>G (n.1255+16C>G)
c.1024+16C>G (n.1024+16C>G)
c.1143-1029C>G (n.1143-1029C>G)
c.1267+16C>G (n.1267+16C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146625C>TCA040046TGFBR1c.1048+16C>T (n.1048+16C>T)
c.1060+16C>T (n.1060+16C>T)
c.*177+16C>T (n.*177+16C>T)
c.817+16C>T (n.817+16C>T)
c.*1051+16C>T (n.*1051+16C>T)
c.1255+16C>T (n.1255+16C>T)
c.1024+16C>T (n.1024+16C>T)
c.1143-1029C>T (n.1143-1029C>T)
c.1267+16C>T (n.1267+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146626T>ACA869141734TGFBR1c.1048+17T>A (n.1048+17T>A)
c.1060+17T>A (n.1060+17T>A)
c.*177+17T>A (n.*177+17T>A)
c.817+17T>A (n.817+17T>A)
c.*1051+17T>A (n.*1051+17T>A)
c.1255+17T>A (n.1255+17T>A)
c.1024+17T>A (n.1024+17T>A)
c.1143-1028T>A (n.1143-1028T>A)
c.1267+17T>A (n.1267+17T>A)
 dbSNP
9g.99146626T=CA1867264024TGFBR1c.1048+17T= (n.1048+17T=)
c.1060+17T= (n.1060+17T=)
c.*177+17T= (n.*177+17T=)
c.817+17T= (n.817+17T=)
c.*1051+17T= (n.*1051+17T=)
c.1255+17T= (n.1255+17T=)
c.1024+17T= (n.1024+17T=)
c.1143-1028T= (n.1143-1028T=)
c.1267+17T= (n.1267+17T=)
9g.99146627C=CA1867264028TGFBR1c.1048+18C= (n.1048+18C=)
c.1060+18C= (n.1060+18C=)
c.*177+18C= (n.*177+18C=)
c.817+18C= (n.817+18C=)
c.*1051+18C= (n.*1051+18C=)
c.1255+18C= (n.1255+18C=)
c.1024+18C= (n.1024+18C=)
c.1143-1027C= (n.1143-1027C=)
c.1267+18C= (n.1267+18C=)
9g.99146627C>GCA1867264030TGFBR1c.1048+18C>G (n.1048+18C>G)
c.1060+18C>G (n.1060+18C>G)
c.*177+18C>G (n.*177+18C>G)
c.817+18C>G (n.817+18C>G)
c.*1051+18C>G (n.*1051+18C>G)
c.1255+18C>G (n.1255+18C>G)
c.1024+18C>G (n.1024+18C>G)
c.1143-1027C>G (n.1143-1027C>G)
c.1267+18C>G (n.1267+18C>G)
 dbSNP
9g.99146627C>TCA2720153270TGFBR1c.1048+18C>T (n.1048+18C>T)
c.1060+18C>T (n.1060+18C>T)
c.*177+18C>T (n.*177+18C>T)
c.817+18C>T (n.817+18C>T)
c.*1051+18C>T (n.*1051+18C>T)
c.1255+18C>T (n.1255+18C>T)
c.1024+18C>T (n.1024+18C>T)
c.1143-1027C>T (n.1143-1027C>T)
c.1267+18C>T (n.1267+18C>T)
 dbSNP
9g.99146631dupCA589362139TGFBR1c.1048+22dup (n.1048+22dup)
c.1060+22dup (n.1060+22dup)
c.*177+22dup (n.*177+22dup)
c.817+22dup (n.817+22dup)
c.*1051+22dup (n.*1051+22dup)
c.1255+22dup (n.1255+22dup)
c.1024+22dup (n.1024+22dup)
c.1143-1023dup (n.1143-1023dup)
c.1267+22dup (n.1267+22dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146628C>ACA2720314843TGFBR1c.1048+19C>A (n.1048+19C>A)
c.1060+19C>A (n.1060+19C>A)
c.*177+19C>A (n.*177+19C>A)
c.817+19C>A (n.817+19C>A)
c.*1051+19C>A (n.*1051+19C>A)
c.1255+19C>A (n.1255+19C>A)
c.1024+19C>A (n.1024+19C>A)
c.1143-1026C>A (n.1143-1026C>A)
c.1267+19C>A (n.1267+19C>A)
 dbSNP
9g.99146628C>TCA2690966515TGFBR1c.1048+19C>T (n.1048+19C>T)
c.1060+19C>T (n.1060+19C>T)
c.*177+19C>T (n.*177+19C>T)
c.817+19C>T (n.817+19C>T)
c.*1051+19C>T (n.*1051+19C>T)
c.1255+19C>T (n.1255+19C>T)
c.1024+19C>T (n.1024+19C>T)
c.1143-1026C>T (n.1143-1026C>T)
c.1267+19C>T (n.1267+19C>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.99146629C=CA1867264032TGFBR1c.1048+20C= (n.1048+20C=)
c.1060+20C= (n.1060+20C=)
c.*177+20C= (n.*177+20C=)
c.817+20C= (n.817+20C=)
c.*1051+20C= (n.*1051+20C=)
c.1255+20C= (n.1255+20C=)
c.1024+20C= (n.1024+20C=)
c.1143-1025C= (n.1143-1025C=)
c.1267+20C= (n.1267+20C=)
9g.99146629C>TCA589362140TGFBR1c.1048+20C>T (n.1048+20C>T)
c.1060+20C>T (n.1060+20C>T)
c.*177+20C>T (n.*177+20C>T)
c.817+20C>T (n.817+20C>T)
c.*1051+20C>T (n.*1051+20C>T)
c.1255+20C>T (n.1255+20C>T)
c.1024+20C>T (n.1024+20C>T)
c.1143-1025C>T (n.1143-1025C>T)
c.1267+20C>T (n.1267+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146630C>TCA2690966517TGFBR1c.1048+21C>T (n.1048+21C>T)
c.1060+21C>T (n.1060+21C>T)
c.*177+21C>T (n.*177+21C>T)
c.817+21C>T (n.817+21C>T)
c.*1051+21C>T (n.*1051+21C>T)
c.1255+21C>T (n.1255+21C>T)
c.1024+21C>T (n.1024+21C>T)
c.1143-1024C>T (n.1143-1024C>T)
c.1267+21C>T (n.1267+21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.99146630_99146633delCA2690966516TGFBR1c.1048+21_1048+24del (n.1048+21_1048+24del)
c.1060+21_1060+24del (n.1060+21_1060+24del)
c.*177+21_*177+24del (n.*177+21_*177+24del)
c.817+21_817+24del (n.817+21_817+24del)
c.*1051+21_*1051+24del (n.*1051+21_*1051+24del)
c.1255+21_1255+24del (n.1255+21_1255+24del)
c.1024+21_1024+24del (n.1024+21_1024+24del)
c.1143-1024_1143-1021del (n.1143-1024_1143-1021del)
c.1267+21_1267+24del (n.1267+21_1267+24del)
 gnomAD v4
9g.99146631C>TCA2690966518TGFBR1c.1048+22C>T (n.1048+22C>T)
c.1060+22C>T (n.1060+22C>T)
c.*177+22C>T (n.*177+22C>T)
c.817+22C>T (n.817+22C>T)
c.*1051+22C>T (n.*1051+22C>T)
c.1255+22C>T (n.1255+22C>T)
c.1024+22C>T (n.1024+22C>T)
c.1143-1023C>T (n.1143-1023C>T)
c.1267+22C>T (n.1267+22C>T)
 gnomAD v4
9g.99146632A=CA1867264033TGFBR1c.1048+23A= (n.1048+23A=)
c.1060+23A= (n.1060+23A=)
c.*177+23A= (n.*177+23A=)
c.817+23A= (n.817+23A=)
c.*1051+23A= (n.*1051+23A=)
c.1255+23A= (n.1255+23A=)
c.1024+23A= (n.1024+23A=)
c.1143-1022A= (n.1143-1022A=)
c.1267+23A= (n.1267+23A=)
9g.99146632A>CCA589362141TGFBR1c.1048+23A>C (n.1048+23A>C)
c.1060+23A>C (n.1060+23A>C)
c.*177+23A>C (n.*177+23A>C)
c.817+23A>C (n.817+23A>C)
c.*1051+23A>C (n.*1051+23A>C)
c.1255+23A>C (n.1255+23A>C)
c.1024+23A>C (n.1024+23A>C)
c.1143-1022A>C (n.1143-1022A>C)
c.1267+23A>C (n.1267+23A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146633G>ACA040052TGFBR1c.1048+24G>A (n.1048+24G>A)
c.1060+24G>A (n.1060+24G>A)
c.*177+24G>A (n.*177+24G>A)
c.817+24G>A (n.817+24G>A)
c.*1051+24G>A (n.*1051+24G>A)
c.1255+24G>A (n.1255+24G>A)
c.1024+24G>A (n.1024+24G>A)
c.1143-1021G>A (n.1143-1021G>A)
c.1267+24G>A (n.1267+24G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146633G>CCA1867264038TGFBR1c.1048+24G>C (n.1048+24G>C)
c.1060+24G>C (n.1060+24G>C)
c.*177+24G>C (n.*177+24G>C)
c.817+24G>C (n.817+24G>C)
c.*1051+24G>C (n.*1051+24G>C)
c.1255+24G>C (n.1255+24G>C)
c.1024+24G>C (n.1024+24G>C)
c.1143-1021G>C (n.1143-1021G>C)
c.1267+24G>C (n.1267+24G>C)
 dbSNP
9g.99146633G=CA1630847900TGFBR1c.1048+24G= (n.1048+24G=)
c.1060+24G= (n.1060+24G=)
c.*177+24G= (n.*177+24G=)
c.817+24G= (n.817+24G=)
c.*1051+24G= (n.*1051+24G=)
c.1255+24G= (n.1255+24G=)
c.1024+24G= (n.1024+24G=)
c.1143-1021G= (n.1143-1021G=)
c.1267+24G= (n.1267+24G=)
9g.99146633G>TCA2580575623TGFBR1c.1048+24G>T (n.1048+24G>T)
c.1060+24G>T (n.1060+24G>T)
c.*177+24G>T (n.*177+24G>T)
c.817+24G>T (n.817+24G>T)
c.*1051+24G>T (n.*1051+24G>T)
c.1255+24G>T (n.1255+24G>T)
c.1024+24G>T (n.1024+24G>T)
c.1143-1021G>T (n.1143-1021G>T)
c.1267+24G>T (n.1267+24G>T)
9g.99146637T>CCA589362142TGFBR1c.1048+28T>C (n.1048+28T>C)
c.1060+28T>C (n.1060+28T>C)
c.*177+28T>C (n.*177+28T>C)
c.817+28T>C (n.817+28T>C)
c.*1051+28T>C (n.*1051+28T>C)
c.1255+28T>C (n.1255+28T>C)
c.1024+28T>C (n.1024+28T>C)
c.1143-1017T>C (n.1143-1017T>C)
c.1267+28T>C (n.1267+28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146637T=CA1867264042TGFBR1c.1048+28T= (n.1048+28T=)
c.1060+28T= (n.1060+28T=)
c.*177+28T= (n.*177+28T=)
c.817+28T= (n.817+28T=)
c.*1051+28T= (n.*1051+28T=)
c.1255+28T= (n.1255+28T=)
c.1024+28T= (n.1024+28T=)
c.1143-1017T= (n.1143-1017T=)
c.1267+28T= (n.1267+28T=)
9g.99146638T>CCA2690966519TGFBR1c.1048+29T>C (n.1048+29T>C)
c.1060+29T>C (n.1060+29T>C)
c.*177+29T>C (n.*177+29T>C)
c.817+29T>C (n.817+29T>C)
c.*1051+29T>C (n.*1051+29T>C)
c.1255+29T>C (n.1255+29T>C)
c.1024+29T>C (n.1024+29T>C)
c.1143-1016T>C (n.1143-1016T>C)
c.1267+29T>C (n.1267+29T>C)
 gnomAD v4
9g.99146640G>ACA040066TGFBR1c.1048+31G>A (n.1048+31G>A)
c.1060+31G>A (n.1060+31G>A)
c.*177+31G>A (n.*177+31G>A)
c.817+31G>A (n.817+31G>A)
c.*1051+31G>A (n.*1051+31G>A)
c.1255+31G>A (n.1255+31G>A)
c.1024+31G>A (n.1024+31G>A)
c.1143-1014G>A (n.1143-1014G>A)
c.1267+31G>A (n.1267+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146640G>CCA196894286TGFBR1c.1048+31G>C (n.1048+31G>C)
c.1060+31G>C (n.1060+31G>C)
c.*177+31G>C (n.*177+31G>C)
c.817+31G>C (n.817+31G>C)
c.*1051+31G>C (n.*1051+31G>C)
c.1255+31G>C (n.1255+31G>C)
c.1024+31G>C (n.1024+31G>C)
c.1143-1014G>C (n.1143-1014G>C)
c.1267+31G>C (n.1267+31G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146640G=CA1867264044TGFBR1c.1048+31G= (n.1048+31G=)
c.1060+31G= (n.1060+31G=)
c.*177+31G= (n.*177+31G=)
c.817+31G= (n.817+31G=)
c.*1051+31G= (n.*1051+31G=)
c.1255+31G= (n.1255+31G=)
c.1024+31G= (n.1024+31G=)
c.1143-1014G= (n.1143-1014G=)
c.1267+31G= (n.1267+31G=)
9g.99146640G>TCA040079TGFBR1c.1048+31G>T (n.1048+31G>T)
c.1060+31G>T (n.1060+31G>T)
c.*177+31G>T (n.*177+31G>T)
c.817+31G>T (n.817+31G>T)
c.*1051+31G>T (n.*1051+31G>T)
c.1255+31G>T (n.1255+31G>T)
c.1024+31G>T (n.1024+31G>T)
c.1143-1014G>T (n.1143-1014G>T)
c.1267+31G>T (n.1267+31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146642C>ACA2690966520TGFBR1c.1048+33C>A (n.1048+33C>A)
c.1060+33C>A (n.1060+33C>A)
c.*177+33C>A (n.*177+33C>A)
c.817+33C>A (n.817+33C>A)
c.*1051+33C>A (n.*1051+33C>A)
c.1255+33C>A (n.1255+33C>A)
c.1024+33C>A (n.1024+33C>A)
c.1143-1012C>A (n.1143-1012C>A)
c.1267+33C>A (n.1267+33C>A)
 gnomAD v4
9g.99146642C=CA1867264047TGFBR1c.1048+33C= (n.1048+33C=)
c.1060+33C= (n.1060+33C=)
c.*177+33C= (n.*177+33C=)
c.817+33C= (n.817+33C=)
c.*1051+33C= (n.*1051+33C=)
c.1255+33C= (n.1255+33C=)
c.1024+33C= (n.1024+33C=)
c.1143-1012C= (n.1143-1012C=)
c.1267+33C= (n.1267+33C=)
9g.99146642C>TCA869141772TGFBR1c.1048+33C>T (n.1048+33C>T)
c.1060+33C>T (n.1060+33C>T)
c.*177+33C>T (n.*177+33C>T)
c.817+33C>T (n.817+33C>T)
c.*1051+33C>T (n.*1051+33C>T)
c.1255+33C>T (n.1255+33C>T)
c.1024+33C>T (n.1024+33C>T)
c.1143-1012C>T (n.1143-1012C>T)
c.1267+33C>T (n.1267+33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146643A=CA1867264049TGFBR1c.1048+34A= (n.1048+34A=)
c.1060+34A= (n.1060+34A=)
c.*177+34A= (n.*177+34A=)
c.817+34A= (n.817+34A=)
c.*1051+34A= (n.*1051+34A=)
c.1255+34A= (n.1255+34A=)
c.1024+34A= (n.1024+34A=)
c.1143-1011A= (n.1143-1011A=)
c.1267+34A= (n.1267+34A=)
9g.99146643A>GCA040095TGFBR1c.1048+34A>G (n.1048+34A>G)
c.1060+34A>G (n.1060+34A>G)
c.*177+34A>G (n.*177+34A>G)
c.817+34A>G (n.817+34A>G)
c.*1051+34A>G (n.*1051+34A>G)
c.1255+34A>G (n.1255+34A>G)
c.1024+34A>G (n.1024+34A>G)
c.1143-1011A>G (n.1143-1011A>G)
c.1267+34A>G (n.1267+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146644T>CCA2690966521TGFBR1c.1048+35T>C (n.1048+35T>C)
c.1060+35T>C (n.1060+35T>C)
c.*177+35T>C (n.*177+35T>C)
c.817+35T>C (n.817+35T>C)
c.*1051+35T>C (n.*1051+35T>C)
c.1255+35T>C (n.1255+35T>C)
c.1024+35T>C (n.1024+35T>C)
c.1143-1010T>C (n.1143-1010T>C)
c.1267+35T>C (n.1267+35T>C)
 gnomAD v4
9g.99146645G>ACA2690966522TGFBR1c.1048+36G>A (n.1048+36G>A)
c.1060+36G>A (n.1060+36G>A)
c.*177+36G>A (n.*177+36G>A)
c.817+36G>A (n.817+36G>A)
c.*1051+36G>A (n.*1051+36G>A)
c.1255+36G>A (n.1255+36G>A)
c.1024+36G>A (n.1024+36G>A)
c.1143-1009G>A (n.1143-1009G>A)
c.1267+36G>A (n.1267+36G>A)
 gnomAD v4
9g.99146647G>ACA2690966523TGFBR1c.1048+38G>A (n.1048+38G>A)
c.1060+38G>A (n.1060+38G>A)
c.*177+38G>A (n.*177+38G>A)
c.817+38G>A (n.817+38G>A)
c.*1051+38G>A (n.*1051+38G>A)
c.1255+38G>A (n.1255+38G>A)
c.1024+38G>A (n.1024+38G>A)
c.1143-1007G>A (n.1143-1007G>A)
c.1267+38G>A (n.1267+38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.99146648C>TCA2690966524TGFBR1c.1048+39C>T (n.1048+39C>T)
c.1060+39C>T (n.1060+39C>T)
c.*177+39C>T (n.*177+39C>T)
c.817+39C>T (n.817+39C>T)
c.*1051+39C>T (n.*1051+39C>T)
c.1255+39C>T (n.1255+39C>T)
c.1024+39C>T (n.1024+39C>T)
c.1143-1006C>T (n.1143-1006C>T)
c.1267+39C>T (n.1267+39C>T)
 gnomAD v4
9g.99146649A=CA1867264052TGFBR1c.1048+40A= (n.1048+40A=)
c.1060+40A= (n.1060+40A=)
c.*177+40A= (n.*177+40A=)
c.817+40A= (n.817+40A=)
c.*1051+40A= (n.*1051+40A=)
c.1255+40A= (n.1255+40A=)
c.1024+40A= (n.1024+40A=)
c.1143-1005A= (n.1143-1005A=)
c.1267+40A= (n.1267+40A=)
9g.99146649A>CCA040121TGFBR1c.1048+40A>C (n.1048+40A>C)
c.1060+40A>C (n.1060+40A>C)
c.*177+40A>C (n.*177+40A>C)
c.817+40A>C (n.817+40A>C)
c.*1051+40A>C (n.*1051+40A>C)
c.1255+40A>C (n.1255+40A>C)
c.1024+40A>C (n.1024+40A>C)
c.1143-1005A>C (n.1143-1005A>C)
c.1267+40A>C (n.1267+40A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146649A>GCA040129TGFBR1c.1048+40A>G (n.1048+40A>G)
c.1060+40A>G (n.1060+40A>G)
c.*177+40A>G (n.*177+40A>G)
c.817+40A>G (n.817+40A>G)
c.*1051+40A>G (n.*1051+40A>G)
c.1255+40A>G (n.1255+40A>G)
c.1024+40A>G (n.1024+40A>G)
c.1143-1005A>G (n.1143-1005A>G)
c.1267+40A>G (n.1267+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146654T>CCA1867264057TGFBR1c.1048+45T>C (n.1048+45T>C)
c.1060+45T>C (n.1060+45T>C)
c.*177+45T>C (n.*177+45T>C)
c.817+45T>C (n.817+45T>C)
c.*1051+45T>C (n.*1051+45T>C)
c.1255+45T>C (n.1255+45T>C)
c.1024+45T>C (n.1024+45T>C)
c.1143-1000T>C (n.1143-1000T>C)
c.1267+45T>C (n.1267+45T>C)
 dbSNP
9g.99146654T=CA1867264055TGFBR1c.1048+45T= (n.1048+45T=)
c.1060+45T= (n.1060+45T=)
c.*177+45T= (n.*177+45T=)
c.817+45T= (n.817+45T=)
c.*1051+45T= (n.*1051+45T=)
c.1255+45T= (n.1255+45T=)
c.1024+45T= (n.1024+45T=)
c.1143-1000T= (n.1143-1000T=)
c.1267+45T= (n.1267+45T=)
9g.99146656G>ACA040144TGFBR1c.1048+47G>A (n.1048+47G>A)
c.1060+47G>A (n.1060+47G>A)
c.*177+47G>A (n.*177+47G>A)
c.817+47G>A (n.817+47G>A)
c.*1051+47G>A (n.*1051+47G>A)
c.1255+47G>A (n.1255+47G>A)
c.1024+47G>A (n.1024+47G>A)
c.1143-998G>A (n.1143-998G>A)
c.1267+47G>A (n.1267+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146656G=CA1867264058TGFBR1c.1048+47G= (n.1048+47G=)
c.1060+47G= (n.1060+47G=)
c.*177+47G= (n.*177+47G=)
c.817+47G= (n.817+47G=)
c.*1051+47G= (n.*1051+47G=)
c.1255+47G= (n.1255+47G=)
c.1024+47G= (n.1024+47G=)
c.1143-998G= (n.1143-998G=)
c.1267+47G= (n.1267+47G=)
9g.99146657T>CCA2690966525TGFBR1c.1048+48T>C (n.1048+48T>C)
c.1060+48T>C (n.1060+48T>C)
c.*177+48T>C (n.*177+48T>C)
c.817+48T>C (n.817+48T>C)
c.*1051+48T>C (n.*1051+48T>C)
c.1255+48T>C (n.1255+48T>C)
c.1024+48T>C (n.1024+48T>C)
c.1143-997T>C (n.1143-997T>C)
c.1267+48T>C (n.1267+48T>C)
 gnomAD v4
9g.99146659C>ACA2690966526TGFBR1c.1048+50C>A (n.1048+50C>A)
c.1060+50C>A (n.1060+50C>A)
c.*177+50C>A (n.*177+50C>A)
c.817+50C>A (n.817+50C>A)
c.*1051+50C>A (n.*1051+50C>A)
c.1255+50C>A (n.1255+50C>A)
c.1024+50C>A (n.1024+50C>A)
c.1143-995C>A (n.1143-995C>A)
c.1267+50C>A (n.1267+50C>A)
 gnomAD v4
9g.99146659C=CA1867264060TGFBR1c.1048+50C= (n.1048+50C=)
c.1060+50C= (n.1060+50C=)
c.*177+50C= (n.*177+50C=)
c.817+50C= (n.817+50C=)
c.*1051+50C= (n.*1051+50C=)
c.1255+50C= (n.1255+50C=)
c.1024+50C= (n.1024+50C=)
c.1143-995C= (n.1143-995C=)
c.1267+50C= (n.1267+50C=)
9g.99146659C>GCA040152TGFBR1c.1048+50C>G (n.1048+50C>G)
c.1060+50C>G (n.1060+50C>G)
c.*177+50C>G (n.*177+50C>G)
c.817+50C>G (n.817+50C>G)
c.*1051+50C>G (n.*1051+50C>G)
c.1255+50C>G (n.1255+50C>G)
c.1024+50C>G (n.1024+50C>G)
c.1143-995C>G (n.1143-995C>G)
c.1267+50C>G (n.1267+50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146661A=CA1867264061TGFBR1c.1048+52A= (n.1048+52A=)
c.1060+52A= (n.1060+52A=)
c.*177+52A= (n.*177+52A=)
c.817+52A= (n.817+52A=)
c.*1051+52A= (n.*1051+52A=)
c.1255+52A= (n.1255+52A=)
c.1024+52A= (n.1024+52A=)
c.1143-993A= (n.1143-993A=)
c.1267+52A= (n.1267+52A=)
9g.99146661_99146662delinsAGCA1867264062TGFBR1c.1048+52_1048+53delinsAG (n.1048+52_1048+53delinsAG)
c.1060+52_1060+53delinsAG (n.1060+52_1060+53delinsAG)
c.*177+52_*177+53delinsAG (n.*177+52_*177+53delinsAG)
c.817+52_817+53delinsAG (n.817+52_817+53delinsAG)
c.*1051+52_*1051+53delinsAG (n.*1051+52_*1051+53delinsAG)
c.1255+52_1255+53delinsAG (n.1255+52_1255+53delinsAG)
c.1024+52_1024+53delinsAG (n.1024+52_1024+53delinsAG)
c.1143-993_1143-992delinsAG (n.1143-993_1143-992delinsAG)
c.1267+52_1267+53delinsAG (n.1267+52_1267+53delinsAG)
9g.99146661_99146662insAATGTTTCATATTTATGCA040163TGFBR1c.1048+52_1048+53insAATGTTTCATATTTATG (n.1048+52_1048+53insAATGTTTCATATTTATG)
c.1060+52_1060+53insAATGTTTCATATTTATG (n.1060+52_1060+53insAATGTTTCATATTTATG)
c.*177+52_*177+53insAATGTTTCATATTTATG (n.*177+52_*177+53insAATGTTTCATATTTATG)
c.817+52_817+53insAATGTTTCATATTTATG (n.817+52_817+53insAATGTTTCATATTTATG)
c.*1051+52_*1051+53insAATGTTTCATATTTATG (n.*1051+52_*1051+53insAATGTTTCATATTTATG)
c.1255+52_1255+53insAATGTTTCATATTTATG (n.1255+52_1255+53insAATGTTTCATATTTATG)
c.1024+52_1024+53insAATGTTTCATATTTATG (n.1024+52_1024+53insAATGTTTCATATTTATG)
c.1143-993_1143-992insAATGTTTCATATTTATG (n.1143-993_1143-992insAATGTTTCATATTTATG)
c.1267+52_1267+53insAATGTTTCATATTTATG (n.1267+52_1267+53insAATGTTTCATATTTATG)
 dbSNP ExAC
9g.99146662delCA589362144TGFBR1c.1048+53del (n.1048+53del)
c.1060+53del (n.1060+53del)
c.*177+53del (n.*177+53del)
c.817+53del (n.817+53del)
c.*1051+53del (n.*1051+53del)
c.1255+53del (n.1255+53del)
c.1024+53del (n.1024+53del)
c.1143-992del (n.1143-992del)
c.1267+53del (n.1267+53del)
 dbSNP gnomAD v2
9g.99146663A>TCA2785270380TGFBR1c.1048+54A>T (n.1048+54A>T)
c.1060+54A>T (n.1060+54A>T)
c.*177+54A>T (n.*177+54A>T)
c.817+54A>T (n.817+54A>T)
c.*1051+54A>T (n.*1051+54A>T)
c.1255+54A>T (n.1255+54A>T)
c.1024+54A>T (n.1024+54A>T)
c.1143-991A>T (n.1143-991A>T)
c.1267+54A>T (n.1267+54A>T)
9g.99146666T>GCA869141786TGFBR1c.1048+57T>G (n.1048+57T>G)
c.1060+57T>G (n.1060+57T>G)
c.*177+57T>G (n.*177+57T>G)
c.817+57T>G (n.817+57T>G)
c.*1051+57T>G (n.*1051+57T>G)
c.1255+57T>G (n.1255+57T>G)
c.1024+57T>G (n.1024+57T>G)
c.1143-988T>G (n.1143-988T>G)
c.1267+57T>G (n.1267+57T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.99146666T=CA1867264069TGFBR1c.1048+57T= (n.1048+57T=)
c.1060+57T= (n.1060+57T=)
c.*177+57T= (n.*177+57T=)
c.817+57T= (n.817+57T=)
c.*1051+57T= (n.*1051+57T=)
c.1255+57T= (n.1255+57T=)
c.1024+57T= (n.1024+57T=)
c.1143-988T= (n.1143-988T=)
c.1267+57T= (n.1267+57T=)
9g.99146667G>ACA2690966527TGFBR1c.1048+58G>A (n.1048+58G>A)
c.1060+58G>A (n.1060+58G>A)
c.*177+58G>A (n.*177+58G>A)
c.817+58G>A (n.817+58G>A)
c.*1051+58G>A (n.*1051+58G>A)
c.1255+58G>A (n.1255+58G>A)
c.1024+58G>A (n.1024+58G>A)
c.1143-987G>A (n.1143-987G>A)
c.1267+58G>A (n.1267+58G>A)
 gnomAD v4
9g.99146667G>CCA2579400699TGFBR1c.1048+58G>C (n.1048+58G>C)
c.1060+58G>C (n.1060+58G>C)
c.*177+58G>C (n.*177+58G>C)
c.817+58G>C (n.817+58G>C)
c.*1051+58G>C (n.*1051+58G>C)
c.1255+58G>C (n.1255+58G>C)
c.1024+58G>C (n.1024+58G>C)
c.1143-987G>C (n.1143-987G>C)
c.1267+58G>C (n.1267+58G>C)
 gnomAD v4
9g.99146667_99146669delCA2579400698TGFBR1c.1048+58_1048+60del (n.1048+58_1048+60del)
c.1060+58_1060+60del (n.1060+58_1060+60del)
c.*177+58_*177+60del (n.*177+58_*177+60del)
c.817+58_817+60del (n.817+58_817+60del)
c.*1051+58_*1051+60del (n.*1051+58_*1051+60del)
c.1255+58_1255+60del (n.1255+58_1255+60del)
c.1024+58_1024+60del (n.1024+58_1024+60del)
c.1143-987_1143-985del (n.1143-987_1143-985del)
c.1267+58_1267+60del (n.1267+58_1267+60del)
9g.99146672_99146674delCA2690966528TGFBR1c.1048+63_1048+65del (n.1048+63_1048+65del)
c.1060+63_1060+65del (n.1060+63_1060+65del)
c.*177+63_*177+65del (n.*177+63_*177+65del)
c.817+63_817+65del (n.817+63_817+65del)
c.*1051+63_*1051+65del (n.*1051+63_*1051+65del)
c.1255+63_1255+65del (n.1255+63_1255+65del)
c.1024+63_1024+65del (n.1024+63_1024+65del)
c.1143-982_1143-980del (n.1143-982_1143-980del)
c.1267+63_1267+65del (n.1267+63_1267+65del)
 gnomAD v4
9g.99146669C>ACA2690966529TGFBR1c.1048+60C>A (n.1048+60C>A)
c.1060+60C>A (n.1060+60C>A)
c.*177+60C>A (n.*177+60C>A)
c.817+60C>A (n.817+60C>A)
c.*1051+60C>A (n.*1051+60C>A)
c.1255+60C>A (n.1255+60C>A)
c.1024+60C>A (n.1024+60C>A)
c.1143-985C>A (n.1143-985C>A)
c.1267+60C>A (n.1267+60C>A)
 gnomAD v4
9g.99146669C>GCA2720314946TGFBR1c.1048+60C>G (n.1048+60C>G)
c.1060+60C>G (n.1060+60C>G)
c.*177+60C>G (n.*177+60C>G)
c.817+60C>G (n.817+60C>G)
c.*1051+60C>G (n.*1051+60C>G)
c.1255+60C>G (n.1255+60C>G)
c.1024+60C>G (n.1024+60C>G)
c.1143-985C>G (n.1143-985C>G)
c.1267+60C>G (n.1267+60C>G)
 dbSNP
9g.99146669C>TCA2720314921TGFBR1c.1048+60C>T (n.1048+60C>T)
c.1060+60C>T (n.1060+60C>T)
c.*177+60C>T (n.*177+60C>T)
c.817+60C>T (n.817+60C>T)
c.*1051+60C>T (n.*1051+60C>T)
c.1255+60C>T (n.1255+60C>T)
c.1024+60C>T (n.1024+60C>T)
c.1143-985C>T (n.1143-985C>T)
c.1267+60C>T (n.1267+60C>T)
 dbSNP
9g.99146670T>GCA2690966530TGFBR1c.1048+61T>G (n.1048+61T>G)
c.1060+61T>G (n.1060+61T>G)
c.*177+61T>G (n.*177+61T>G)
c.817+61T>G (n.817+61T>G)
c.*1051+61T>G (n.*1051+61T>G)
c.1255+61T>G (n.1255+61T>G)
c.1024+61T>G (n.1024+61T>G)
c.1143-984T>G (n.1143-984T>G)
c.1267+61T>G (n.1267+61T>G)
 gnomAD v4
9g.99146671T>CCA2690966531TGFBR1c.1048+62T>C (n.1048+62T>C)
c.1060+62T>C (n.1060+62T>C)
c.*177+62T>C (n.*177+62T>C)
c.817+62T>C (n.817+62T>C)
c.*1051+62T>C (n.*1051+62T>C)
c.1255+62T>C (n.1255+62T>C)
c.1024+62T>C (n.1024+62T>C)
c.1143-983T>C (n.1143-983T>C)
c.1267+62T>C (n.1267+62T>C)
 gnomAD v4
9g.99146672C>TCA2690966532TGFBR1c.1048+63C>T (n.1048+63C>T)
c.1060+63C>T (n.1060+63C>T)
c.*177+63C>T (n.*177+63C>T)
c.817+63C>T (n.817+63C>T)
c.*1051+63C>T (n.*1051+63C>T)
c.1255+63C>T (n.1255+63C>T)
c.1024+63C>T (n.1024+63C>T)
c.1143-982C>T (n.1143-982C>T)
c.1267+63C>T (n.1267+63C>T)
 gnomAD v4
9g.99146679delCA2551318721TGFBR1c.1048+70del (n.1048+70del)
c.1060+70del (n.1060+70del)
c.*177+70del (n.*177+70del)
c.817+70del (n.817+70del)
c.*1051+70del (n.*1051+70del)
c.1255+70del (n.1255+70del)
c.1024+70del (n.1024+70del)
c.1143-975del (n.1143-975del)
c.1267+70del (n.1267+70del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched