Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.99146435A=CA1867263685TGFBR1c.924-50A= (n.924-50A=)
c.936-50A= (n.936-50A=)
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c.1131-50A= (n.1131-50A=)
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c.1143-50A= (n.1143-50A=)
9g.99146435A>GCA044141TGFBR1c.924-50A>G (n.924-50A>G)
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c.1143-1219A>G (n.1143-1219A>G)
c.1143-50A>G (n.1143-50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146436T>CCA869141452TGFBR1c.924-49T>C (n.924-49T>C)
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c.1143-1218T>C (n.1143-1218T>C)
c.1143-49T>C (n.1143-49T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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c.1143-49T= (n.1143-49T=)
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c.1143-48G>T (n.1143-48G>T)
9g.99146438G>ACA2720313665TGFBR1c.924-47G>A (n.924-47G>A)
c.936-47G>A (n.936-47G>A)
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c.1143-47G>A (n.1143-47G>A)
 dbSNP
9g.99146439C>ACA2690966498TGFBR1c.924-46C>A (n.924-46C>A)
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c.1131-46C>A (n.1131-46C>A)
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c.1143-46C>A (n.1143-46C>A)
 gnomAD v4
9g.99146439C>GCA2720313695TGFBR1c.924-46C>G (n.924-46C>G)
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 dbSNP
9g.99146439C>TCA2720313719TGFBR1c.924-46C>T (n.924-46C>T)
c.936-46C>T (n.936-46C>T)
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 dbSNP
9g.99146440A=CA1867263692TGFBR1c.924-45A= (n.924-45A=)
c.936-45A= (n.936-45A=)
c.*53-45A= (n.*53-45A=)
c.693-45A= (n.693-45A=)
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c.1131-45A= (n.1131-45A=)
c.900-45A= (n.900-45A=)
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c.1143-45A= (n.1143-45A=)
9g.99146440A>CCA2785270377TGFBR1c.924-45A>C (n.924-45A>C)
c.936-45A>C (n.936-45A>C)
c.*53-45A>C (n.*53-45A>C)
c.693-45A>C (n.693-45A>C)
c.*927-45A>C (n.*927-45A>C)
c.1131-45A>C (n.1131-45A>C)
c.900-45A>C (n.900-45A>C)
c.1143-1214A>C (n.1143-1214A>C)
c.1143-45A>C (n.1143-45A>C)
9g.99146440A>GCA2690966499TGFBR1c.924-45A>G (n.924-45A>G)
c.936-45A>G (n.936-45A>G)
c.*53-45A>G (n.*53-45A>G)
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c.*927-45A>G (n.*927-45A>G)
c.1131-45A>G (n.1131-45A>G)
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c.1143-45A>G (n.1143-45A>G)
 gnomAD v4
9g.99146440A>TCA044124TGFBR1c.924-45A>T (n.924-45A>T)
c.936-45A>T (n.936-45A>T)
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c.1131-45A>T (n.1131-45A>T)
c.900-45A>T (n.900-45A>T)
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c.1143-45A>T (n.1143-45A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146441G>ACA044107TGFBR1c.924-44G>A (n.924-44G>A)
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c.1143-44G>A (n.1143-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146441G=CA1867263699TGFBR1c.924-44G= (n.924-44G=)
c.936-44G= (n.936-44G=)
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9g.99146442T>GCA589362124TGFBR1c.924-43T>G (n.924-43T>G)
c.936-43T>G (n.936-43T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146442T=CA1867263701TGFBR1c.924-43T= (n.924-43T=)
c.936-43T= (n.936-43T=)
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c.1143-43T= (n.1143-43T=)
9g.99146444delCA2690966500TGFBR1c.924-41del (n.924-41del)
c.936-41del (n.936-41del)
c.*53-41del (n.*53-41del)
c.693-41del (n.693-41del)
c.*927-41del (n.*927-41del)
c.1131-41del (n.1131-41del)
c.900-41del (n.900-41del)
c.1143-1210del (n.1143-1210del)
c.1143-41del (n.1143-41del)
 gnomAD v4
9g.99146444A>GCA2690966501TGFBR1c.924-41A>G (n.924-41A>G)
c.936-41A>G (n.936-41A>G)
c.*53-41A>G (n.*53-41A>G)
c.693-41A>G (n.693-41A>G)
c.*927-41A>G (n.*927-41A>G)
c.1131-41A>G (n.1131-41A>G)
c.900-41A>G (n.900-41A>G)
c.1143-1210A>G (n.1143-1210A>G)
c.1143-41A>G (n.1143-41A>G)
 gnomAD v4
9g.99146445G>ACA2690966502TGFBR1c.924-40G>A (n.924-40G>A)
c.936-40G>A (n.936-40G>A)
c.*53-40G>A (n.*53-40G>A)
c.693-40G>A (n.693-40G>A)
c.*927-40G>A (n.*927-40G>A)
c.1131-40G>A (n.1131-40G>A)
c.900-40G>A (n.900-40G>A)
c.1143-1209G>A (n.1143-1209G>A)
c.1143-40G>A (n.1143-40G>A)
 gnomAD v4
9g.99146447G>ACA2579400697TGFBR1c.924-38G>A (n.924-38G>A)
c.936-38G>A (n.936-38G>A)
c.*53-38G>A (n.*53-38G>A)
c.693-38G>A (n.693-38G>A)
c.*927-38G>A (n.*927-38G>A)
c.1131-38G>A (n.1131-38G>A)
c.900-38G>A (n.900-38G>A)
c.1143-1207G>A (n.1143-1207G>A)
c.1143-38G>A (n.1143-38G>A)
9g.99146448G>CCA2690966503TGFBR1c.924-37G>C (n.924-37G>C)
c.936-37G>C (n.936-37G>C)
c.*53-37G>C (n.*53-37G>C)
c.693-37G>C (n.693-37G>C)
c.*927-37G>C (n.*927-37G>C)
c.1131-37G>C (n.1131-37G>C)
c.900-37G>C (n.900-37G>C)
c.1143-1206G>C (n.1143-1206G>C)
c.1143-37G>C (n.1143-37G>C)
 gnomAD v4
9g.99146448G>TCA2690966504TGFBR1c.924-37G>T (n.924-37G>T)
c.936-37G>T (n.936-37G>T)
c.*53-37G>T (n.*53-37G>T)
c.693-37G>T (n.693-37G>T)
c.*927-37G>T (n.*927-37G>T)
c.1131-37G>T (n.1131-37G>T)
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c.1143-1206G>T (n.1143-1206G>T)
c.1143-37G>T (n.1143-37G>T)
 gnomAD v4
9g.99146450T>ACA589362126TGFBR1c.924-35T>A (n.924-35T>A)
c.936-35T>A (n.936-35T>A)
c.*53-35T>A (n.*53-35T>A)
c.693-35T>A (n.693-35T>A)
c.*927-35T>A (n.*927-35T>A)
c.1131-35T>A (n.1131-35T>A)
c.900-35T>A (n.900-35T>A)
c.1143-1204T>A (n.1143-1204T>A)
c.1143-35T>A (n.1143-35T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146450T>CCA589362128TGFBR1c.924-35T>C (n.924-35T>C)
c.936-35T>C (n.936-35T>C)
c.*53-35T>C (n.*53-35T>C)
c.693-35T>C (n.693-35T>C)
c.*927-35T>C (n.*927-35T>C)
c.1131-35T>C (n.1131-35T>C)
c.900-35T>C (n.900-35T>C)
c.1143-1204T>C (n.1143-1204T>C)
c.1143-35T>C (n.1143-35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146450T=CA1867263704TGFBR1c.924-35T= (n.924-35T=)
c.936-35T= (n.936-35T=)
c.*53-35T= (n.*53-35T=)
c.693-35T= (n.693-35T=)
c.*927-35T= (n.*927-35T=)
c.1131-35T= (n.1131-35T=)
c.900-35T= (n.900-35T=)
c.1143-1204T= (n.1143-1204T=)
c.1143-35T= (n.1143-35T=)
9g.99146451G>TCA2690966505TGFBR1c.924-34G>T (n.924-34G>T)
c.936-34G>T (n.936-34G>T)
c.*53-34G>T (n.*53-34G>T)
c.693-34G>T (n.693-34G>T)
c.*927-34G>T (n.*927-34G>T)
c.1131-34G>T (n.1131-34G>T)
c.900-34G>T (n.900-34G>T)
c.1143-1203G>T (n.1143-1203G>T)
c.1143-34G>T (n.1143-34G>T)
 gnomAD v4
9g.99146456delCA2720313727TGFBR1c.924-29del (n.924-29del)
c.936-29del (n.936-29del)
c.*53-29del (n.*53-29del)
c.693-29del (n.693-29del)
c.*927-29del (n.*927-29del)
c.1131-29del (n.1131-29del)
c.900-29del (n.900-29del)
c.1143-1198del (n.1143-1198del)
c.1143-29del (n.1143-29del)
 dbSNP
9g.99146454T>GCA196894085TGFBR1c.924-31T>G (n.924-31T>G)
c.936-31T>G (n.936-31T>G)
c.*53-31T>G (n.*53-31T>G)
c.693-31T>G (n.693-31T>G)
c.*927-31T>G (n.*927-31T>G)
c.1131-31T>G (n.1131-31T>G)
c.900-31T>G (n.900-31T>G)
c.1143-1200T>G (n.1143-1200T>G)
c.1143-31T>G (n.1143-31T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.99146454T=CA1867263707TGFBR1c.924-31T= (n.924-31T=)
c.936-31T= (n.936-31T=)
c.*53-31T= (n.*53-31T=)
c.693-31T= (n.693-31T=)
c.*927-31T= (n.*927-31T=)
c.1131-31T= (n.1131-31T=)
c.900-31T= (n.900-31T=)
c.1143-1200T= (n.1143-1200T=)
c.1143-31T= (n.1143-31T=)
9g.99146458A=CA1867263710TGFBR1c.924-27A= (n.924-27A=)
c.936-27A= (n.936-27A=)
c.*53-27A= (n.*53-27A=)
c.693-27A= (n.693-27A=)
c.*927-27A= (n.*927-27A=)
c.1131-27A= (n.1131-27A=)
c.900-27A= (n.900-27A=)
c.1143-1196A= (n.1143-1196A=)
c.1143-27A= (n.1143-27A=)
9g.99146458A>CCA869141456TGFBR1c.924-27A>C (n.924-27A>C)
c.936-27A>C (n.936-27A>C)
c.*53-27A>C (n.*53-27A>C)
c.693-27A>C (n.693-27A>C)
c.*927-27A>C (n.*927-27A>C)
c.1131-27A>C (n.1131-27A>C)
c.900-27A>C (n.900-27A>C)
c.1143-1196A>C (n.1143-1196A>C)
c.1143-27A>C (n.1143-27A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.99146459A=CA1867263713TGFBR1c.924-26A= (n.924-26A=)
c.936-26A= (n.936-26A=)
c.*53-26A= (n.*53-26A=)
c.693-26A= (n.693-26A=)
c.*927-26A= (n.*927-26A=)
c.1131-26A= (n.1131-26A=)
c.900-26A= (n.900-26A=)
c.1143-1195A= (n.1143-1195A=)
c.1143-26A= (n.1143-26A=)
9g.99146459A>GCA044088TGFBR1c.924-26A>G (n.924-26A>G)
c.936-26A>G (n.936-26A>G)
c.*53-26A>G (n.*53-26A>G)
c.693-26A>G (n.693-26A>G)
c.*927-26A>G (n.*927-26A>G)
c.1131-26A>G (n.1131-26A>G)
c.900-26A>G (n.900-26A>G)
c.1143-1195A>G (n.1143-1195A>G)
c.1143-26A>G (n.1143-26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.99146460A=CA1867263717TGFBR1c.924-25A= (n.924-25A=)
c.936-25A= (n.936-25A=)
c.*53-25A= (n.*53-25A=)
c.693-25A= (n.693-25A=)
c.*927-25A= (n.*927-25A=)
c.1131-25A= (n.1131-25A=)
c.900-25A= (n.900-25A=)
c.1143-1194A= (n.1143-1194A=)
c.1143-25A= (n.1143-25A=)
9g.99146460A>CCA2690966506TGFBR1c.924-25A>C (n.924-25A>C)
c.936-25A>C (n.936-25A>C)
c.*53-25A>C (n.*53-25A>C)
c.693-25A>C (n.693-25A>C)
c.*927-25A>C (n.*927-25A>C)
c.1131-25A>C (n.1131-25A>C)
c.900-25A>C (n.900-25A>C)
c.1143-1194A>C (n.1143-1194A>C)
c.1143-25A>C (n.1143-25A>C)
 gnomAD v4
9g.99146460A>GCA044080TGFBR1c.924-25A>G (n.924-25A>G)
c.936-25A>G (n.936-25A>G)
c.*53-25A>G (n.*53-25A>G)
c.693-25A>G (n.693-25A>G)
c.*927-25A>G (n.*927-25A>G)
c.1131-25A>G (n.1131-25A>G)
c.900-25A>G (n.900-25A>G)
c.1143-1194A>G (n.1143-1194A>G)
c.1143-25A>G (n.1143-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146461G>ACA2785270378TGFBR1c.924-24G>A (n.924-24G>A)
c.936-24G>A (n.936-24G>A)
c.*53-24G>A (n.*53-24G>A)
c.693-24G>A (n.693-24G>A)
c.*927-24G>A (n.*927-24G>A)
c.1131-24G>A (n.1131-24G>A)
c.900-24G>A (n.900-24G>A)
c.1143-1193G>A (n.1143-1193G>A)
c.1143-24G>A (n.1143-24G>A)
9g.99146462T>CCA589362131TGFBR1c.924-23T>C (n.924-23T>C)
c.936-23T>C (n.936-23T>C)
c.*53-23T>C (n.*53-23T>C)
c.693-23T>C (n.693-23T>C)
c.*927-23T>C (n.*927-23T>C)
c.1131-23T>C (n.1131-23T>C)
c.900-23T>C (n.900-23T>C)
c.1143-1192T>C (n.1143-1192T>C)
c.1143-23T>C (n.1143-23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146462T>GCA2690966507TGFBR1c.924-23T>G (n.924-23T>G)
c.936-23T>G (n.936-23T>G)
c.*53-23T>G (n.*53-23T>G)
c.693-23T>G (n.693-23T>G)
c.*927-23T>G (n.*927-23T>G)
c.1131-23T>G (n.1131-23T>G)
c.900-23T>G (n.900-23T>G)
c.1143-1192T>G (n.1143-1192T>G)
c.1143-23T>G (n.1143-23T>G)
 gnomAD v4
9g.99146462T=CA1867263720TGFBR1c.924-23T= (n.924-23T=)
c.936-23T= (n.936-23T=)
c.*53-23T= (n.*53-23T=)
c.693-23T= (n.693-23T=)
c.*927-23T= (n.*927-23T=)
c.1131-23T= (n.1131-23T=)
c.900-23T= (n.900-23T=)
c.1143-1192T= (n.1143-1192T=)
c.1143-23T= (n.1143-23T=)
9g.99146463T>GCA044070TGFBR1c.924-22T>G (n.924-22T>G)
c.936-22T>G (n.936-22T>G)
c.*53-22T>G (n.*53-22T>G)
c.693-22T>G (n.693-22T>G)
c.*927-22T>G (n.*927-22T>G)
c.1131-22T>G (n.1131-22T>G)
c.900-22T>G (n.900-22T>G)
c.1143-1191T>G (n.1143-1191T>G)
c.1143-22T>G (n.1143-22T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146463T=CA1867263725TGFBR1c.924-22T= (n.924-22T=)
c.936-22T= (n.936-22T=)
c.*53-22T= (n.*53-22T=)
c.693-22T= (n.693-22T=)
c.*927-22T= (n.*927-22T=)
c.1131-22T= (n.1131-22T=)
c.900-22T= (n.900-22T=)
c.1143-1191T= (n.1143-1191T=)
c.1143-22T= (n.1143-22T=)
9g.99146465T>CCA2690966508TGFBR1c.924-20T>C (n.924-20T>C)
c.936-20T>C (n.936-20T>C)
c.*53-20T>C (n.*53-20T>C)
c.693-20T>C (n.693-20T>C)
c.*927-20T>C (n.*927-20T>C)
c.1131-20T>C (n.1131-20T>C)
c.900-20T>C (n.900-20T>C)
c.1143-1189T>C (n.1143-1189T>C)
c.1143-20T>C (n.1143-20T>C)
 gnomAD v4
9g.99146466T>CCA589362132TGFBR1c.924-19T>C (n.924-19T>C)
c.936-19T>C (n.936-19T>C)
c.*53-19T>C (n.*53-19T>C)
c.693-19T>C (n.693-19T>C)
c.*927-19T>C (n.*927-19T>C)
c.1131-19T>C (n.1131-19T>C)
c.900-19T>C (n.900-19T>C)
c.1143-1188T>C (n.1143-1188T>C)
c.1143-19T>C (n.1143-19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146466T>GCA044062TGFBR1c.924-19T>G (n.924-19T>G)
c.936-19T>G (n.936-19T>G)
c.*53-19T>G (n.*53-19T>G)
c.693-19T>G (n.693-19T>G)
c.*927-19T>G (n.*927-19T>G)
c.1131-19T>G (n.1131-19T>G)
c.900-19T>G (n.900-19T>G)
c.1143-1188T>G (n.1143-1188T>G)
c.1143-19T>G (n.1143-19T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146466T=CA1867263729TGFBR1c.924-19T= (n.924-19T=)
c.936-19T= (n.936-19T=)
c.*53-19T= (n.*53-19T=)
c.693-19T= (n.693-19T=)
c.*927-19T= (n.*927-19T=)
c.1131-19T= (n.1131-19T=)
c.900-19T= (n.900-19T=)
c.1143-1188T= (n.1143-1188T=)
c.1143-19T= (n.1143-19T=)
9g.99146469T>CCA1127253518TGFBR1c.924-16T>C (n.924-16T>C)
c.936-16T>C (n.936-16T>C)
c.*53-16T>C (n.*53-16T>C)
c.693-16T>C (n.693-16T>C)
c.*927-16T>C (n.*927-16T>C)
c.1131-16T>C (n.1131-16T>C)
c.900-16T>C (n.900-16T>C)
c.1143-1185T>C (n.1143-1185T>C)
c.1143-16T>C (n.1143-16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146469T=CA1867263732TGFBR1c.924-16T= (n.924-16T=)
c.936-16T= (n.936-16T=)
c.*53-16T= (n.*53-16T=)
c.693-16T= (n.693-16T=)
c.*927-16T= (n.*927-16T=)
c.1131-16T= (n.1131-16T=)
c.900-16T= (n.900-16T=)
c.1143-1185T= (n.1143-1185T=)
c.1143-16T= (n.1143-16T=)
9g.99146470G>ACA653196597TGFBR1c.924-15G>A (n.924-15G>A)
c.936-15G>A (n.936-15G>A)
c.*53-15G>A (n.*53-15G>A)
c.693-15G>A (n.693-15G>A)
c.*927-15G>A (n.*927-15G>A)
c.1131-15G>A (n.1131-15G>A)
c.900-15G>A (n.900-15G>A)
c.1143-1184G>A (n.1143-1184G>A)
c.1143-15G>A (n.1143-15G>A)
 COSMIC
9g.99146473A>CCA2542983564TGFBR1c.924-12A>C (n.924-12A>C)
c.936-12A>C (n.936-12A>C)
c.*53-12A>C (n.*53-12A>C)
c.693-12A>C (n.693-12A>C)
c.*927-12A>C (n.*927-12A>C)
c.1131-12A>C (n.1131-12A>C)
c.900-12A>C (n.900-12A>C)
c.1143-1181A>C (n.1143-1181A>C)
c.1143-12A>C (n.1143-12A>C)
 ClinVar gnomAD v4
9g.99146474A>GCA2720313754TGFBR1c.924-11A>G (n.924-11A>G)
c.936-11A>G (n.936-11A>G)
c.*53-11A>G (n.*53-11A>G)
c.693-11A>G (n.693-11A>G)
c.*927-11A>G (n.*927-11A>G)
c.1131-11A>G (n.1131-11A>G)
c.900-11A>G (n.900-11A>G)
c.1143-1180A>G (n.1143-1180A>G)
c.1143-11A>G (n.1143-11A>G)
 dbSNP
9g.99146474A>TCA2580080864TGFBR1c.924-11A>T (n.924-11A>T)
c.936-11A>T (n.936-11A>T)
c.*53-11A>T (n.*53-11A>T)
c.693-11A>T (n.693-11A>T)
c.*927-11A>T (n.*927-11A>T)
c.1131-11A>T (n.1131-11A>T)
c.900-11A>T (n.900-11A>T)
c.1143-1180A>T (n.1143-1180A>T)
c.1143-11A>T (n.1143-11A>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.99146474_99146475delinsATCA1867263734TGFBR1c.924-11_924-10delinsAT (n.924-11_924-10delinsAT)
c.936-11_936-10delinsAT (n.936-11_936-10delinsAT)
c.*53-11_*53-10delinsAT (n.*53-11_*53-10delinsAT)
c.693-11_693-10delinsAT (n.693-11_693-10delinsAT)
c.*927-11_*927-10delinsAT (n.*927-11_*927-10delinsAT)
c.1131-11_1131-10delinsAT (n.1131-11_1131-10delinsAT)
c.900-11_900-10delinsAT (n.900-11_900-10delinsAT)
c.1143-1180_1143-1179delinsAT (n.1143-1180_1143-1179delinsAT)
c.1143-11_1143-10delinsAT (n.1143-11_1143-10delinsAT)
9g.99146475T>ACA869141479TGFBR1c.924-10T>A (n.924-10T>A)
c.936-10T>A (n.936-10T>A)
c.*53-10T>A (n.*53-10T>A)
c.693-10T>A (n.693-10T>A)
c.*927-10T>A (n.*927-10T>A)
c.1131-10T>A (n.1131-10T>A)
c.900-10T>A (n.900-10T>A)
c.1143-1179T>A (n.1143-1179T>A)
c.1143-10T>A (n.1143-10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146475T=CA1867263740TGFBR1c.924-10T= (n.924-10T=)
c.936-10T= (n.936-10T=)
c.*53-10T= (n.*53-10T=)
c.693-10T= (n.693-10T=)
c.*927-10T= (n.*927-10T=)
c.1131-10T= (n.1131-10T=)
c.900-10T= (n.900-10T=)
c.1143-1179T= (n.1143-1179T=)
c.1143-10T= (n.1143-10T=)
9g.99146482dupCA044047TGFBR1c.924-3dup (n.924-3dup)
c.936-3dup (n.936-3dup)
c.*53-3dup (n.*53-3dup)
c.693-3dup (n.693-3dup)
c.*927-3dup (n.*927-3dup)
c.1131-3dup (n.1131-3dup)
c.900-3dup (n.900-3dup)
c.1143-1172dup (n.1143-1172dup)
c.1143-3dup (n.1143-3dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146482delCA196894096TGFBR1c.924-3del (n.924-3del)
c.936-3del (n.936-3del)
c.*53-3del (n.*53-3del)
c.693-3del (n.693-3del)
c.*927-3del (n.*927-3del)
c.1131-3del (n.1131-3del)
c.900-3del (n.900-3del)
c.1143-1172del (n.1143-1172del)
c.1143-3del (n.1143-3del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146476T>CCA044150TGFBR1c.924-9T>C (n.924-9T>C)
c.936-9T>C (n.936-9T>C)
c.*53-9T>C (n.*53-9T>C)
c.693-9T>C (n.693-9T>C)
c.*927-9T>C (n.*927-9T>C)
c.1131-9T>C (n.1131-9T>C)
c.900-9T>C (n.900-9T>C)
c.1143-1178T>C (n.1143-1178T>C)
c.1143-9T>C (n.1143-9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146476T=CA1867263742TGFBR1c.924-9T= (n.924-9T=)
c.936-9T= (n.936-9T=)
c.*53-9T= (n.*53-9T=)
c.693-9T= (n.693-9T=)
c.*927-9T= (n.*927-9T=)
c.1131-9T= (n.1131-9T=)
c.900-9T= (n.900-9T=)
c.1143-1178T= (n.1143-1178T=)
c.1143-9T= (n.1143-9T=)
9g.99146477T>ACA1127253527TGFBR1c.924-8T>A (n.924-8T>A)
c.936-8T>A (n.936-8T>A)
c.*53-8T>A (n.*53-8T>A)
c.693-8T>A (n.693-8T>A)
c.*927-8T>A (n.*927-8T>A)
c.1131-8T>A (n.1131-8T>A)
c.900-8T>A (n.900-8T>A)
c.1143-1177T>A (n.1143-1177T>A)
c.1143-8T>A (n.1143-8T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146477T>CCA1867263745TGFBR1c.924-8T>C (n.924-8T>C)
c.936-8T>C (n.936-8T>C)
c.*53-8T>C (n.*53-8T>C)
c.693-8T>C (n.693-8T>C)
c.*927-8T>C (n.*927-8T>C)
c.1131-8T>C (n.1131-8T>C)
c.900-8T>C (n.900-8T>C)
c.1143-1177T>C (n.1143-1177T>C)
c.1143-8T>C (n.1143-8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.99146477T>GCA1139661073TGFBR1c.924-8T>G (n.924-8T>G)
c.936-8T>G (n.936-8T>G)
c.*53-8T>G (n.*53-8T>G)
c.693-8T>G (n.693-8T>G)
c.*927-8T>G (n.*927-8T>G)
c.1131-8T>G (n.1131-8T>G)
c.900-8T>G (n.900-8T>G)
c.1143-1177T>G (n.1143-1177T>G)
c.1143-8T>G (n.1143-8T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.99146477T=CA1867263744TGFBR1c.924-8T= (n.924-8T=)
c.936-8T= (n.936-8T=)
c.*53-8T= (n.*53-8T=)
c.693-8T= (n.693-8T=)
c.*927-8T= (n.*927-8T=)
c.1131-8T= (n.1131-8T=)
c.900-8T= (n.900-8T=)
c.1143-1177T= (n.1143-1177T=)
c.1143-8T= (n.1143-8T=)
9g.99146478T>CCA589362135TGFBR1c.924-7T>C (n.924-7T>C)
c.936-7T>C (n.936-7T>C)
c.*53-7T>C (n.*53-7T>C)
c.693-7T>C (n.693-7T>C)
c.*927-7T>C (n.*927-7T>C)
c.1131-7T>C (n.1131-7T>C)
c.900-7T>C (n.900-7T>C)
c.1143-1176T>C (n.1143-1176T>C)
c.1143-7T>C (n.1143-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146478T=CA1867263747TGFBR1c.924-7T= (n.924-7T=)
c.936-7T= (n.936-7T=)
c.*53-7T= (n.*53-7T=)
c.693-7T= (n.693-7T=)
c.*927-7T= (n.*927-7T=)
c.1131-7T= (n.1131-7T=)
c.900-7T= (n.900-7T=)
c.1143-1176T= (n.1143-1176T=)
c.1143-7T= (n.1143-7T=)
9g.99146482T>CCA2573144945TGFBR1c.924-3T>C (n.924-3T>C)
c.936-3T>C (n.936-3T>C)
c.*53-3T>C (n.*53-3T>C)
c.693-3T>C (n.693-3T>C)
c.*927-3T>C (n.*927-3T>C)
c.1131-3T>C (n.1131-3T>C)
c.900-3T>C (n.900-3T>C)
c.1143-1172T>C (n.1143-1172T>C)
c.1143-3T>C (n.1143-3T>C)
 ClinVar dbSNP
9g.99146483A>CCA374232534TGFBR1c.924-2A>C (n.924-2A>C)
c.936-2A>C (n.936-2A>C)
c.*53-2A>C (n.*53-2A>C)
c.693-2A>C (n.693-2A>C)
c.*927-2A>C (n.*927-2A>C)
c.1131-2A>C (n.1131-2A>C)
c.900-2A>C (n.900-2A>C)
c.1143-1171A>C (n.1143-1171A>C)
c.1143-2A>C (n.1143-2A>C)
9g.99146483A>GCA374232538TGFBR1c.924-2A>G (n.924-2A>G)
c.936-2A>G (n.936-2A>G)
c.*53-2A>G (n.*53-2A>G)
c.693-2A>G (n.693-2A>G)
c.*927-2A>G (n.*927-2A>G)
c.1131-2A>G (n.1131-2A>G)
c.900-2A>G (n.900-2A>G)
c.1143-1171A>G (n.1143-1171A>G)
c.1143-2A>G (n.1143-2A>G)
 dbSNP
9g.99146483A>TCA374232540TGFBR1c.924-2A>T (n.924-2A>T)
c.936-2A>T (n.936-2A>T)
c.*53-2A>T (n.*53-2A>T)
c.693-2A>T (n.693-2A>T)
c.*927-2A>T (n.*927-2A>T)
c.1131-2A>T (n.1131-2A>T)
c.900-2A>T (n.900-2A>T)
c.1143-1171A>T (n.1143-1171A>T)
c.1143-2A>T (n.1143-2A>T)
9g.99146484G>ACA374232542TGFBR1c.924-1G>A (n.924-1G>A)
c.936-1G>A (n.936-1G>A)
c.*53-1G>A (n.*53-1G>A)
c.693-1G>A (n.693-1G>A)
c.*927-1G>A (n.*927-1G>A)
c.1131-1G>A (n.1131-1G>A)
c.900-1G>A (n.900-1G>A)
c.1143-1170G>A (n.1143-1170G>A)
c.1143-1G>A (n.1143-1G>A)
 ClinVar
9g.99146484G>CCA374232547TGFBR1c.924-1G>C (n.924-1G>C)
c.936-1G>C (n.936-1G>C)
c.*53-1G>C (n.*53-1G>C)
c.693-1G>C (n.693-1G>C)
c.*927-1G>C (n.*927-1G>C)
c.1131-1G>C (n.1131-1G>C)
c.900-1G>C (n.900-1G>C)
c.1143-1170G>C (n.1143-1170G>C)
c.1143-1G>C (n.1143-1G>C)
9g.99146484G>TCA374232550TGFBR1c.924-1G>T (n.924-1G>T)
c.936-1G>T (n.936-1G>T)
c.*53-1G>T (n.*53-1G>T)
c.693-1G>T (n.693-1G>T)
c.*927-1G>T (n.*927-1G>T)
c.1131-1G>T (n.1131-1G>T)
c.900-1G>T (n.900-1G>T)
c.1143-1170G>T (n.1143-1170G>T)
c.1143-1G>T (n.1143-1G>T)
 dbSNP
9g.99146485G>ACA466435238TGFBR1c.924G>A (p.Arg308=)
c.936G>A (p.Arg312=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.693G>A (p.Arg231=)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.1131G>A (p.Arg377=)
c.900G>A (p.Arg300=)
c.1143-1169G>A (n.1143-1169G>A)
c.1143G>A (p.Arg381=)
 dbSNP
9g.99146485G>CCA374232556TGFBR1c.924G>C (p.Arg308Ser)
c.936G>C (p.Arg312Ser)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.693G>C (p.Arg231Ser)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.1131G>C (p.Arg377Ser)
c.900G>C (p.Arg300Ser)
c.1143-1169G>C (n.1143-1169G>C)
c.1143G>C (p.Arg381Ser)
9g.99146485G>TCA374232559TGFBR1c.924G>T (p.Arg308Ser)
c.936G>T (p.Arg312Ser)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.693G>T (p.Arg231Ser)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.1131G>T (p.Arg377Ser)
c.900G>T (p.Arg300Ser)
c.1143-1169G>T (n.1143-1169G>T)
c.1143G>T (p.Arg381Ser)
9g.99146486T>ACA374232562TGFBR1c.925T>A (p.Tyr309Asn)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.1143-1168T>A (n.1143-1168T>A)
c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
9g.99146486T>CCA374232566TGFBR1c.925T>C (p.Tyr309His)
c.937T>C (p.Tyr313His)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.1143-1168T>C (n.1143-1168T>C)
c.1144T>C (p.Tyr382His)
9g.99146486T>GCA374232569TGFBR1c.925T>G (p.Tyr309Asp)
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.1143-1168T>G (n.1143-1168T>G)
c.1144T>G (p.Tyr382Asp)
9g.99146487A>CCA374232575TGFBR1c.926A>C (p.Tyr309Ser)
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.1143-1167A>C (n.1143-1167A>C)
c.1145A>C (p.Tyr382Ser)
9g.99146487A>GCA374232571TGFBR1c.926A>G (p.Tyr309Cys)
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.1143-1167A>G (n.1143-1167A>G)
c.1145A>G (p.Tyr382Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.99146487A>TCA374232573TGFBR1c.926A>T (p.Tyr309Phe)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.1143-1167A>T (n.1143-1167A>T)
c.1145A>T (p.Tyr382Phe)
9g.99146488_99146489delCA2785270379TGFBR1c.927_928del (p.Met310GlyfsTer3)
c.939_940del (p.Met314GlyfsTer3)
c.*56_*57del (n.*56_*57del)
c.696_697del (p.Met233GlyfsTer3)
c.*930_*931del (n.*930_*931del)
c.1134_1135del (p.Met379GlyfsTer3)
c.903_904del (p.Met302GlyfsTer3)
c.1143-1166_1143-1165del (n.1143-1166_1143-1165del)
c.1146_1147del (p.Met383GlyfsTer3)
9g.99146488C>ACA374232580TGFBR1c.927C>A (p.Tyr309Ter)
c.939C>A (p.Tyr313Ter)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1134C>A (p.Tyr378Ter)
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
c.1143-1166C>A (n.1143-1166C>A)
c.1146C>A (p.Tyr382Ter)
9g.99146488C=CA1867263751TGFBR1c.927C= (p.Tyr309=)
c.939C= (p.Tyr313=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.696C= (p.Tyr232=)
c.*930C= (n.*930C=)
c.1134C= (p.Tyr378=)
c.903C= (p.Tyr301=)
c.1143-1166C= (n.1143-1166C=)
c.1146C= (p.Tyr382=)
9g.99146488C>GCA374232581TGFBR1c.927C>G (p.Tyr309Ter)
c.939C>G (p.Tyr313Ter)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.696C>G (p.Tyr232Ter)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.1134C>G (p.Tyr378Ter)
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
c.1143-1166C>G (n.1143-1166C>G)
c.1146C>G (p.Tyr382Ter)
9g.99146488C>TCA466435240TGFBR1c.927C>T (p.Tyr309=)
c.939C>T (p.Tyr313=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.696C>T (p.Tyr232=)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.1134C>T (p.Tyr378=)
c.903C>T (p.Tyr301=)
c.1143-1166C>T (n.1143-1166C>T)
c.1146C>T (p.Tyr382=)
 ClinVar dbSNP
9g.99146489A=CA1867263755TGFBR1c.928A= (p.Met310=)
c.940A= (p.Met314=)
c.*57A= (n.*57A=)
c.697A= (p.Met233=)
c.*931A= (n.*931A=)
c.1135A= (p.Met379=)
c.904A= (p.Met302=)
c.1143-1165A= (n.1143-1165A=)
c.1147A= (p.Met383=)
9g.99146489A>CCA374232584TGFBR1c.928A>C (p.Met310Leu)
c.940A>C (p.Met314Leu)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.697A>C (p.Met233Leu)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1135A>C (p.Met379Leu)
c.904A>C (p.Met302Leu)
c.1143-1165A>C (n.1143-1165A>C)
c.1147A>C (p.Met383Leu)
9g.99146489A>GCA374232585TGFBR1c.928A>G (p.Met310Val)
c.940A>G (p.Met314Val)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.697A>G (p.Met233Val)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.1135A>G (p.Met379Val)
c.904A>G (p.Met302Val)
c.1143-1165A>G (n.1143-1165A>G)
c.1147A>G (p.Met383Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.99146489A>TCA374232587TGFBR1c.928A>T (p.Met310Leu)
c.940A>T (p.Met314Leu)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.697A>T (p.Met233Leu)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.1135A>T (p.Met379Leu)
c.904A>T (p.Met302Leu)
c.1143-1165A>T (n.1143-1165A>T)
c.1147A>T (p.Met383Leu)
9g.99146490T>ACA374232589TGFBR1c.929T>A (p.Met310Lys)
c.941T>A (p.Met314Lys)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.698T>A (p.Met233Lys)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.1136T>A (p.Met379Lys)
c.905T>A (p.Met302Lys)
c.1143-1164T>A (n.1143-1164T>A)
c.1148T>A (p.Met383Lys)
9g.99146490T>CCA10587685TGFBR1c.929T>C (p.Met310Thr)
c.941T>C (p.Met314Thr)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.698T>C (p.Met233Thr)
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.1136T>C (p.Met379Thr)
c.905T>C (p.Met302Thr)
c.1143-1164T>C (n.1143-1164T>C)
c.1148T>C (p.Met383Thr)
 ClinVar dbSNP
9g.99146490T>GCA374232592TGFBR1c.929T>G (p.Met310Arg)
c.941T>G (p.Met314Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.698T>G (p.Met233Arg)
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.1136T>G (p.Met379Arg)
c.905T>G (p.Met302Arg)
c.1143-1164T>G (n.1143-1164T>G)
c.1148T>G (p.Met383Arg)
9g.99146490T=CA1867263763TGFBR1c.929T= (p.Met310=)
c.941T= (p.Met314=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.698T= (p.Met233=)
c.*932T= (n.*932T=)
c.1136T= (p.Met379=)
c.905T= (p.Met302=)
c.1143-1164T= (n.1143-1164T=)
c.1148T= (p.Met383=)
9g.99146491G>ACA374232595TGFBR1c.930G>A (p.Met310Ile)
c.942G>A (p.Met314Ile)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.699G>A (p.Met233Ile)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.1137G>A (p.Met379Ile)
c.906G>A (p.Met302Ile)
c.1143-1163G>A (n.1143-1163G>A)
c.1149G>A (p.Met383Ile)
9g.99146491G>CCA374232598TGFBR1c.930G>C (p.Met310Ile)
c.942G>C (p.Met314Ile)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.699G>C (p.Met233Ile)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.1137G>C (p.Met379Ile)
c.906G>C (p.Met302Ile)
c.1143-1163G>C (n.1143-1163G>C)
c.1149G>C (p.Met383Ile)
9g.99146491G>TCA374232601TGFBR1c.930G>T (p.Met310Ile)
c.942G>T (p.Met314Ile)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.699G>T (p.Met233Ile)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.1137G>T (p.Met379Ile)
c.906G>T (p.Met302Ile)
c.1143-1163G>T (n.1143-1163G>T)
c.1149G>T (p.Met383Ile)
9g.99146492G>ACA374232609TGFBR1c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.1143-1162G>A (n.1143-1162G>A)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
 COSMIC
9g.99146492G>CCA374232606TGFBR1c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.1143-1162G>C (n.1143-1162G>C)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146492G=CA1867263769TGFBR1c.931G= (p.Ala311=)
c.943G= (p.Ala315=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.700G= (p.Ala234=)
c.*934G= (n.*934G=)
c.1138G= (p.Ala380=)
c.907G= (p.Ala303=)
c.1143-1162G= (n.1143-1162G=)
c.1150G= (p.Ala384=)
9g.99146492G>TCA196894127TGFBR1c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.1143-1162G>T (n.1143-1162G>T)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.99146492_99146493delinsTTCA2580080866TGFBR1c.931_932delinsTT (p.Ala311Phe)
c.943_944delinsTT (p.Ala315Phe)
c.*60_*61delinsTT (n.*60_*61delinsTT)
c.700_701delinsTT (p.Ala234Phe)
c.*934_*935delinsTT (n.*934_*935delinsTT)
c.1138_1139delinsTT (p.Ala380Phe)
c.907_908delinsTT (p.Ala303Phe)
c.1143-1162_1143-1161delinsTT (n.1143-1162_1143-1161delinsTT)
c.1150_1151delinsTT (p.Ala384Phe)
 ClinVar
9g.99146493C>ACA374232612TGFBR1c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.1143-1161C>A (n.1143-1161C>A)
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
 gnomAD v4
9g.99146493C=CA1867263775TGFBR1c.932C= (p.Ala311=)
c.944C= (p.Ala315=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.701C= (p.Ala234=)
c.*935C= (n.*935C=)
c.1139C= (p.Ala380=)
c.908C= (p.Ala303=)
c.1143-1161C= (n.1143-1161C=)
c.1151C= (p.Ala384=)
9g.99146493C>GCA044169TGFBR1c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.1143-1161C>G (n.1143-1161C>G)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146493C>TCA374232614TGFBR1c.932C>T (p.Ala311Val)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.1143-1161C>T (n.1143-1161C>T)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
9g.99146496dupCA2580616265TGFBR1c.935dup (p.Glu313Ter)
c.947dup (p.Glu317Ter)
c.*64dup (n.*64dup)
c.704dup (p.Glu236Ter)
c.*938dup (n.*938dup)
c.1142dup (p.Glu382Ter)
c.911dup (p.Glu305Ter)
c.1143-1158dup (n.1143-1158dup)
c.1154dup (p.Glu386Ter)
 ClinVar
9g.99146494C>ACA466435246TGFBR1c.933C>A (p.Ala311=)
c.945C>A (p.Ala315=)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.702C>A (p.Ala234=)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.1140C>A (p.Ala380=)
c.909C>A (p.Ala303=)
c.1143-1160C>A (n.1143-1160C>A)
c.1152C>A (p.Ala384=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146494C=CA1867263780TGFBR1c.933C= (p.Ala311=)
c.945C= (p.Ala315=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.702C= (p.Ala234=)
c.*936C= (n.*936C=)
c.1140C= (p.Ala380=)
c.909C= (p.Ala303=)
c.1143-1160C= (n.1143-1160C=)
c.1152C= (p.Ala384=)
9g.99146494C>GCA466435248TGFBR1c.933C>G (p.Ala311=)
c.945C>G (p.Ala315=)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.702C>G (p.Ala234=)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.1140C>G (p.Ala380=)
c.909C>G (p.Ala303=)
c.1143-1160C>G (n.1143-1160C>G)
c.1152C>G (p.Ala384=)
 dbSNP
9g.99146494C>TCA466435247TGFBR1c.933C>T (p.Ala311=)
c.945C>T (p.Ala315=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.702C>T (p.Ala234=)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.1140C>T (p.Ala380=)
c.909C>T (p.Ala303=)
c.1143-1160C>T (n.1143-1160C>T)
c.1152C>T (p.Ala384=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.99146495C>ACA374232620TGFBR1c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.1143-1159C>A (n.1143-1159C>A)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
9g.99146495C=CA1867263786TGFBR1c.934C= (p.Pro312=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.703C= (p.Pro235=)
c.*937C= (n.*937C=)
c.1141C= (p.Pro381=)
c.910C= (p.Pro304=)
c.1143-1159C= (n.1143-1159C=)
c.1153C= (p.Pro385=)
9g.99146495C>GCA374232631TGFBR1c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.1143-1159C>G (n.1143-1159C>G)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
9g.99146495C>TCA044182TGFBR1c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.1143-1159C>T (n.1143-1159C>T)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146496C>ACA374232635TGFBR1c.935C>A (p.Pro312His)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.911C>A (p.Pro304His)
c.1143-1158C>A (n.1143-1158C>A)
c.1154C>A (p.Pro385His)
9g.99146496C>GCA374232637TGFBR1c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.1143-1158C>G (n.1143-1158C>G)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
 dbSNP
9g.99146496C>TCA374232640TGFBR1c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.1143-1158C>T (n.1143-1158C>T)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
 dbSNP
9g.99146497delCA2690966509TGFBR1c.936del (p.Glu313LysfsTer7)
c.948del (p.Glu317LysfsTer7)
c.*65del (n.*65del)
c.705del (p.Glu236LysfsTer7)
c.*939del (n.*939del)
c.1143del (p.Glu382LysfsTer7)
c.912del (p.Glu305LysfsTer7)
c.1143-1157del (n.1143-1157del)
c.1155del (p.Glu386LysfsTer7)
 gnomAD v4
9g.99146497T>ACA466435250TGFBR1c.936T>A (p.Pro312=)
c.948T>A (p.Pro316=)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.705T>A (p.Pro235=)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.1143T>A (p.Pro381=)
c.912T>A (p.Pro304=)
c.1143-1157T>A (n.1143-1157T>A)
c.1155T>A (p.Pro385=)
9g.99146497T>CCA466435251TGFBR1c.936T>C (p.Pro312=)
c.948T>C (p.Pro316=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.705T>C (p.Pro235=)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.1143T>C (p.Pro381=)
c.912T>C (p.Pro304=)
c.1143-1157T>C (n.1143-1157T>C)
c.1155T>C (p.Pro385=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.99146497T>GCA466435252TGFBR1c.936T>G (p.Pro312=)
c.948T>G (p.Pro316=)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.705T>G (p.Pro235=)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.1143T>G (p.Pro381=)
c.912T>G (p.Pro304=)
c.1143-1157T>G (n.1143-1157T>G)
c.1155T>G (p.Pro385=)
9g.99146498G>ACA320850TGFBR1c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.1143-1156G>A (n.1143-1156G>A)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
 ClinVar dbSNP
9g.99146498G>CCA374232646TGFBR1c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.1143-1156G>C (n.1143-1156G>C)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
9g.99146498G=CA1867263793TGFBR1c.937G= (p.Glu313=)
c.949G= (p.Glu317=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.706G= (p.Glu236=)
c.*940G= (n.*940G=)
c.1144G= (p.Glu382=)
c.913G= (p.Glu305=)
c.1143-1156G= (n.1143-1156G=)
c.1156G= (p.Glu386=)
9g.99146498G>TCA374232648TGFBR1c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.1143-1156G>T (n.1143-1156G>T)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
9g.99146499A>CCA374232649TGFBR1c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.1143-1155A>C (n.1143-1155A>C)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
9g.99146499A>GCA374232652TGFBR1c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.1143-1155A>G (n.1143-1155A>G)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
9g.99146499A>TCA374232658TGFBR1c.938A>T (p.Glu313Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.*941A>T (n.*941A>T)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.1143-1155A>T (n.1143-1155A>T)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
9g.99146500A>CCA374232660TGFBR1c.939A>C (p.Glu313Asp)
c.951A>C (p.Glu317Asp)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.708A>C (p.Glu236Asp)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.915A>C (p.Glu305Asp)
c.1143-1154A>C (n.1143-1154A>C)
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
9g.99146500A>GCA466435256TGFBR1c.939A>G (p.Glu313=)
c.951A>G (p.Glu317=)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.708A>G (p.Glu236=)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.915A>G (p.Glu305=)
c.1143-1154A>G (n.1143-1154A>G)
c.1158A>G (p.Glu386=)
9g.99146500A>TCA374232663TGFBR1c.939A>T (p.Glu313Asp)
c.951A>T (p.Glu317Asp)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.708A>T (p.Glu236Asp)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.1143-1154A>T (n.1143-1154A>T)
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
9g.99146501G>ACA374232666TGFBR1c.940G>A (p.Val314Ile)
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.916G>A (p.Val306Ile)
c.1143-1153G>A (n.1143-1153G>A)
c.1159G>A (p.Val387Ile)
9g.99146501G>CCA374232667TGFBR1c.940G>C (p.Val314Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.1143-1153G>C (n.1143-1153G>C)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
9g.99146501G>TCA374232671TGFBR1c.940G>T (p.Val314Phe)
c.952G>T (p.Val318Phe)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.709G>T (p.Val237Phe)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.1147G>T (p.Val383Phe)
c.916G>T (p.Val306Phe)
c.1143-1153G>T (n.1143-1153G>T)
c.1159G>T (p.Val387Phe)
9g.99146502T>ACA374232674TGFBR1c.941T>A (p.Val314Asp)
c.953T>A (p.Val318Asp)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.710T>A (p.Val237Asp)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.1148T>A (p.Val383Asp)
c.917T>A (p.Val306Asp)
c.1143-1152T>A (n.1143-1152T>A)
c.1160T>A (p.Val387Asp)
9g.99146502T>CCA374232677TGFBR1c.941T>C (p.Val314Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.1143-1152T>C (n.1143-1152T>C)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
 dbSNP gnomAD v4
9g.99146502T>GCA374232681TGFBR1c.941T>G (p.Val314Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.1143-1152T>G (n.1143-1152T>G)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
9g.99146502T=CA1867263797TGFBR1c.941T= (p.Val314=)
c.953T= (p.Val318=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.710T= (p.Val237=)
c.*944T= (n.*944T=)
c.1148T= (p.Val383=)
c.917T= (p.Val306=)
c.1143-1152T= (n.1143-1152T=)
c.1160T= (p.Val387=)
9g.99146503T>ACA466435261TGFBR1c.942T>A (p.Val314=)
c.954T>A (p.Val318=)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.711T>A (p.Val237=)
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.1149T>A (p.Val383=)
c.918T>A (p.Val306=)
c.1143-1151T>A (n.1143-1151T>A)
c.1161T>A (p.Val387=)
9g.99146503T>CCA466435259TGFBR1c.942T>C (p.Val314=)
c.954T>C (p.Val318=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.711T>C (p.Val237=)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.1149T>C (p.Val383=)
c.918T>C (p.Val306=)
c.1143-1151T>C (n.1143-1151T>C)
c.1161T>C (p.Val387=)
9g.99146503T>GCA466435260TGFBR1c.942T>G (p.Val314=)
c.954T>G (p.Val318=)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.711T>G (p.Val237=)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.1149T>G (p.Val383=)
c.918T>G (p.Val306=)
c.1143-1151T>G (n.1143-1151T>G)
c.1161T>G (p.Val387=)
9g.99146504C>ACA374232685TGFBR1c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.1143-1150C>A (n.1143-1150C>A)
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
9g.99146504C>GCA374232687TGFBR1c.943C>G (p.Leu315Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.1143-1150C>G (n.1143-1150C>G)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
9g.99146504C>TCA374232690TGFBR1c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.955C>T (p.Leu319Phe)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.1143-1150C>T (n.1143-1150C>T)
c.1162C>T (p.Leu388Phe)
9g.99146505T>ACA374232693TGFBR1c.944T>A (p.Leu315His)
c.956T>A (p.Leu319His)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.713T>A (p.Leu238His)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.920T>A (p.Leu307His)
c.1143-1149T>A (n.1143-1149T>A)
c.1163T>A (p.Leu388His)
9g.99146505T>CCA374232696TGFBR1c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.1143-1149T>C (n.1143-1149T>C)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
9g.99146505T>GCA374232700TGFBR1c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.1143-1149T>G (n.1143-1149T>G)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
9g.99146506C>ACA466435266TGFBR1c.945C>A (p.Leu315=)
c.957C>A (p.Leu319=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.714C>A (p.Leu238=)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.1152C>A (p.Leu384=)
c.921C>A (p.Leu307=)
c.1143-1148C>A (n.1143-1148C>A)
c.1164C>A (p.Leu388=)
9g.99146506C=CA1867263803TGFBR1c.945C= (p.Leu315=)
c.957C= (p.Leu319=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.714C= (p.Leu238=)
c.*948C= (n.*948C=)
c.1152C= (p.Leu384=)
c.921C= (p.Leu307=)
c.1143-1148C= (n.1143-1148C=)
c.1164C= (p.Leu388=)
9g.99146506C>GCA466435267TGFBR1c.945C>G (p.Leu315=)
c.957C>G (p.Leu319=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.714C>G (p.Leu238=)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.1152C>G (p.Leu384=)
c.921C>G (p.Leu307=)
c.1143-1148C>G (n.1143-1148C>G)
c.1164C>G (p.Leu388=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146506C>TCA008710TGFBR1c.945C>T (p.Leu315=)
c.957C>T (p.Leu319=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.714C>T (p.Leu238=)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.1152C>T (p.Leu384=)
c.921C>T (p.Leu307=)
c.1143-1148C>T (n.1143-1148C>T)
c.1164C>T (p.Leu388=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146507G>ACA374232705TGFBR1c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.958G>A (p.Asp320Asn)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.1143-1147G>A (n.1143-1147G>A)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146507G>CCA374232709TGFBR1c.946G>C (p.Asp316His)
c.958G>C (p.Asp320His)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.715G>C (p.Asp239His)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.922G>C (p.Asp308His)
c.1143-1147G>C (n.1143-1147G>C)
c.1165G>C (p.Asp389His)
9g.99146507G=CA1867263808TGFBR1c.946G= (p.Asp316=)
c.958G= (p.Asp320=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.715G= (p.Asp239=)
c.*949G= (n.*949G=)
c.1153G= (p.Asp385=)
c.922G= (p.Asp308=)
c.1143-1147G= (n.1143-1147G=)
c.1165G= (p.Asp389=)
9g.99146507G>TCA374232708TGFBR1c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.1143-1147G>T (n.1143-1147G>T)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
9g.99146508A>CCA374232712TGFBR1c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.959A>C (p.Asp320Ala)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.1143-1146A>C (n.1143-1146A>C)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
9g.99146508A>GCA374232715TGFBR1c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.959A>G (p.Asp320Gly)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.1143-1146A>G (n.1143-1146A>G)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
 gnomAD v4
9g.99146508A>TCA374232717TGFBR1c.947A>T (p.Asp316Val)
c.959A>T (p.Asp320Val)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.716A>T (p.Asp239Val)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.923A>T (p.Asp308Val)
c.1143-1146A>T (n.1143-1146A>T)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
9g.99146509T>ACA374232719TGFBR1c.948T>A (p.Asp316Glu)
c.960T>A (p.Asp320Glu)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.717T>A (p.Asp239Glu)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.1155T>A (p.Asp385Glu)
c.924T>A (p.Asp308Glu)
c.1143-1145T>A (n.1143-1145T>A)
c.1167T>A (p.Asp389Glu)
9g.99146509T>CCA466435270TGFBR1c.948T>C (p.Asp316=)
c.960T>C (p.Asp320=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.717T>C (p.Asp239=)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.1155T>C (p.Asp385=)
c.924T>C (p.Asp308=)
c.1143-1145T>C (n.1143-1145T>C)
c.1167T>C (p.Asp389=)
9g.99146509T>GCA374232721TGFBR1c.948T>G (p.Asp316Glu)
c.960T>G (p.Asp320Glu)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.717T>G (p.Asp239Glu)
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.1155T>G (p.Asp385Glu)
c.924T>G (p.Asp308Glu)
c.1143-1145T>G (n.1143-1145T>G)
c.1167T>G (p.Asp389Glu)
9g.99146510G>ACA374232722TGFBR1c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.1143-1144G>A (n.1143-1144G>A)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
9g.99146510G>CCA374232723TGFBR1c.949G>C (p.Asp317His)
c.961G>C (p.Asp321His)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.718G>C (p.Asp240His)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.1143-1144G>C (n.1143-1144G>C)
c.1168G>C (p.Asp390His)
9g.99146510G>TCA374232725TGFBR1c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.1143-1144G>T (n.1143-1144G>T)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
9g.99146511A=CA1867263811TGFBR1c.950A= (p.Asp317=)
c.962A= (p.Asp321=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.719A= (p.Asp240=)
c.*953A= (n.*953A=)
c.1157A= (p.Asp386=)
c.926A= (p.Asp309=)
c.1143-1143A= (n.1143-1143A=)
c.1169A= (p.Asp390=)
9g.99146511A>CCA374232731TGFBR1c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.1143-1143A>C (n.1143-1143A>C)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
9g.99146511A>GCA374232732TGFBR1c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.1143-1143A>G (n.1143-1143A>G)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
 ClinVar dbSNP
9g.99146511A>TCA374232733TGFBR1c.950A>T (p.Asp317Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.1143-1143A>T (n.1143-1143A>T)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
9g.99146512T>ACA374232735TGFBR1c.951T>A (p.Asp317Glu)
c.963T>A (p.Asp321Glu)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.720T>A (p.Asp240Glu)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.1158T>A (p.Asp386Glu)
c.927T>A (p.Asp309Glu)
c.1143-1142T>A (n.1143-1142T>A)
c.1170T>A (p.Asp390Glu)
9g.99146512T>CCA466435275TGFBR1c.951T>C (p.Asp317=)
c.963T>C (p.Asp321=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.720T>C (p.Asp240=)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.1158T>C (p.Asp386=)
c.927T>C (p.Asp309=)
c.1143-1142T>C (n.1143-1142T>C)
c.1170T>C (p.Asp390=)
9g.99146512T>GCA374232737TGFBR1c.951T>G (p.Asp317Glu)
c.963T>G (p.Asp321Glu)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.720T>G (p.Asp240Glu)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.1158T>G (p.Asp386Glu)
c.927T>G (p.Asp309Glu)
c.1143-1142T>G (n.1143-1142T>G)
c.1170T>G (p.Asp390Glu)
9g.99146513T>ACA374232739TGFBR1c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.1143-1141T>A (n.1143-1141T>A)
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
9g.99146513T>CCA374232743TGFBR1c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.1143-1141T>C (n.1143-1141T>C)
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
9g.99146513T>GCA374232741TGFBR1c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.1143-1141T>G (n.1143-1141T>G)
c.1171T>G (p.Ser391Ala)
9g.99146514C>ACA374232744TGFBR1c.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.1143-1140C>A (n.1143-1140C>A)
c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
 dbSNP
9g.99146514C>GCA374232746TGFBR1c.953C>G (p.Ser318Cys)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.1143-1140C>G (n.1143-1140C>G)
c.1172C>G (p.Ser391Cys)
 dbSNP
9g.99146514C>TCA374232757TGFBR1c.953C>T (p.Ser318Phe)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.1143-1140C>T (n.1143-1140C>T)
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
9g.99146515C>ACA466435280TGFBR1c.954C>A (p.Ser318=)
c.966C>A (p.Ser322=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.723C>A (p.Ser241=)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.1161C>A (p.Ser387=)
c.930C>A (p.Ser310=)
c.1143-1139C>A (n.1143-1139C>A)
c.1173C>A (p.Ser391=)
9g.99146515C=CA1867263816TGFBR1c.954C= (p.Ser318=)
c.966C= (p.Ser322=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.723C= (p.Ser241=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.1161C= (p.Ser387=)
c.930C= (p.Ser310=)
c.1143-1139C= (n.1143-1139C=)
c.1173C= (p.Ser391=)
9g.99146515C>GCA466435281TGFBR1c.954C>G (p.Ser318=)
c.966C>G (p.Ser322=)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.723C>G (p.Ser241=)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.1161C>G (p.Ser387=)
c.930C>G (p.Ser310=)
c.1143-1139C>G (n.1143-1139C>G)
c.1173C>G (p.Ser391=)
9g.99146515C>TCA044208TGFBR1c.954C>T (p.Ser318=)
c.966C>T (p.Ser322=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.723C>T (p.Ser241=)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.1161C>T (p.Ser387=)
c.930C>T (p.Ser310=)
c.1143-1139C>T (n.1143-1139C>T)
c.1173C>T (p.Ser391=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.99146516A>CCA374232758TGFBR1c.955A>C (p.Ile319Leu)
c.967A>C (p.Ile323Leu)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.1143-1138A>C (n.1143-1138A>C)
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
9g.99146516A>GCA374232759TGFBR1c.955A>G (p.Ile319Val)
c.967A>G (p.Ile323Val)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.931A>G (p.Ile311Val)
c.1143-1138A>G (n.1143-1138A>G)
c.1174A>G (p.Ile392Val)
9g.99146516A>TCA374232760TGFBR1c.955A>T (p.Ile319Leu)
c.967A>T (p.Ile323Leu)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.724A>T (p.Ile242Leu)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.1162A>T (p.Ile388Leu)
c.931A>T (p.Ile311Leu)
c.1143-1138A>T (n.1143-1138A>T)
c.1174A>T (p.Ile392Leu)
9g.99146517T>ACA374232761TGFBR1c.956T>A (p.Ile319Lys)
c.968T>A (p.Ile323Lys)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.725T>A (p.Ile242Lys)
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.1163T>A (p.Ile388Lys)
c.932T>A (p.Ile311Lys)
c.1143-1137T>A (n.1143-1137T>A)
c.1175T>A (p.Ile392Lys)
9g.99146517T>CCA374232762TGFBR1c.956T>C (p.Ile319Thr)
c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.1143-1137T>C (n.1143-1137T>C)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
 gnomAD v4
9g.99146517T>GCA374232763TGFBR1c.956T>G (p.Ile319Arg)
c.968T>G (p.Ile323Arg)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.725T>G (p.Ile242Arg)
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.1163T>G (p.Ile388Arg)
c.932T>G (p.Ile311Arg)
c.1143-1137T>G (n.1143-1137T>G)
c.1175T>G (p.Ile392Arg)
9g.99146518A>CCA466435283TGFBR1c.957A>C (p.Ile319=)
c.969A>C (p.Ile323=)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.726A>C (p.Ile242=)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.1164A>C (p.Ile388=)
c.933A>C (p.Ile311=)
c.1143-1136A>C (n.1143-1136A>C)
c.1176A>C (p.Ile392=)
9g.99146518A>GCA374232765TGFBR1c.957A>G (p.Ile319Met)
c.969A>G (p.Ile323Met)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.726A>G (p.Ile242Met)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.1164A>G (p.Ile388Met)
c.933A>G (p.Ile311Met)
c.1143-1136A>G (n.1143-1136A>G)
c.1176A>G (p.Ile392Met)
9g.99146518A>TCA466435287TGFBR1c.957A>T (p.Ile319=)
c.969A>T (p.Ile323=)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.726A>T (p.Ile242=)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.1164A>T (p.Ile388=)
c.933A>T (p.Ile311=)
c.1143-1136A>T (n.1143-1136A>T)
c.1176A>T (p.Ile392=)
9g.99146519A>CCA374232769TGFBR1c.958A>C (p.Asn320His)
c.970A>C (p.Asn324His)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.727A>C (p.Asn243His)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.1165A>C (p.Asn389His)
c.934A>C (p.Asn312His)
c.1143-1135A>C (n.1143-1135A>C)
c.1177A>C (p.Asn393His)
9g.99146519A>GCA374232771TGFBR1c.958A>G (p.Asn320Asp)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.1143-1135A>G (n.1143-1135A>G)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
 ClinVar
9g.99146519A>TCA374232767TGFBR1c.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.1143-1135A>T (n.1143-1135A>T)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
9g.99146520A=CA1867263820TGFBR1c.959A= (p.Asn320=)
c.971A= (p.Asn324=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.728A= (p.Asn243=)
c.*962A= (n.*962A=)
c.1166A= (p.Asn389=)
c.935A= (p.Asn312=)
c.1143-1134A= (n.1143-1134A=)
c.1178A= (p.Asn393=)
9g.99146520A>CCA374232775TGFBR1c.959A>C (p.Asn320Thr)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.1143-1134A>C (n.1143-1134A>C)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
9g.99146520A>GCA323179TGFBR1c.959A>G (p.Asn320Ser)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.1143-1134A>G (n.1143-1134A>G)
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146520A>TCA374232777TGFBR1c.959A>T (p.Asn320Ile)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.1143-1134A>T (n.1143-1134A>T)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
9g.99146521T>ACA374232779TGFBR1c.960T>A (p.Asn320Lys)
c.972T>A (p.Asn324Lys)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.729T>A (p.Asn243Lys)
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.1167T>A (p.Asn389Lys)
c.936T>A (p.Asn312Lys)
c.1143-1133T>A (n.1143-1133T>A)
c.1179T>A (p.Asn393Lys)
9g.99146521T>CCA044223TGFBR1c.960T>C (p.Asn320=)
c.972T>C (p.Asn324=)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.729T>C (p.Asn243=)
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.1167T>C (p.Asn389=)
c.936T>C (p.Asn312=)
c.1143-1133T>C (n.1143-1133T>C)
c.1179T>C (p.Asn393=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146521T>GCA374232783TGFBR1c.960T>G (p.Asn320Lys)
c.972T>G (p.Asn324Lys)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.729T>G (p.Asn243Lys)
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.1167T>G (p.Asn389Lys)
c.936T>G (p.Asn312Lys)
c.1143-1133T>G (n.1143-1133T>G)
c.1179T>G (p.Asn393Lys)
9g.99146521T=CA1867263823TGFBR1c.960T= (p.Asn320=)
c.972T= (p.Asn324=)
c.*89T= (n.*89T=)
c.729T= (p.Asn243=)
c.*963T= (n.*963T=)
c.1167T= (p.Asn389=)
c.936T= (p.Asn312=)
c.1143-1133T= (n.1143-1133T=)
c.1179T= (p.Asn393=)
9g.99146522A>CCA374232785TGFBR1c.961A>C (p.Met321Leu)
c.973A>C (p.Met325Leu)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.730A>C (p.Met244Leu)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.1168A>C (p.Met390Leu)
c.937A>C (p.Met313Leu)
c.1143-1132A>C (n.1143-1132A>C)
c.1180A>C (p.Met394Leu)
9g.99146522A>GCA374232787TGFBR1c.961A>G (p.Met321Val)
c.973A>G (p.Met325Val)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.730A>G (p.Met244Val)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.1168A>G (p.Met390Val)
c.937A>G (p.Met313Val)
c.1143-1132A>G (n.1143-1132A>G)
c.1180A>G (p.Met394Val)
9g.99146522A>TCA374232790TGFBR1c.961A>T (p.Met321Leu)
c.973A>T (p.Met325Leu)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.730A>T (p.Met244Leu)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.1168A>T (p.Met390Leu)
c.937A>T (p.Met313Leu)
c.1143-1132A>T (n.1143-1132A>T)
c.1180A>T (p.Met394Leu)
9g.99146523T>ACA374232791TGFBR1c.962T>A (p.Met321Lys)
c.974T>A (p.Met325Lys)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.731T>A (p.Met244Lys)
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.1169T>A (p.Met390Lys)
c.938T>A (p.Met313Lys)
c.1143-1131T>A (n.1143-1131T>A)
c.1181T>A (p.Met394Lys)
9g.99146523T>CCA044231TGFBR1c.962T>C (p.Met321Thr)
c.974T>C (p.Met325Thr)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.731T>C (p.Met244Thr)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.1169T>C (p.Met390Thr)
c.938T>C (p.Met313Thr)
c.1143-1131T>C (n.1143-1131T>C)
c.1181T>C (p.Met394Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99146523T>GCA374232796TGFBR1c.962T>G (p.Met321Arg)
c.974T>G (p.Met325Arg)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.731T>G (p.Met244Arg)
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.1169T>G (p.Met390Arg)
c.938T>G (p.Met313Arg)
c.1143-1131T>G (n.1143-1131T>G)
c.1181T>G (p.Met394Arg)
9g.99146523T=CA1867263825TGFBR1c.962T= (p.Met321=)
c.974T= (p.Met325=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.731T= (p.Met244=)
c.*965T= (n.*965T=)
c.1169T= (p.Met390=)
c.938T= (p.Met313=)
c.1143-1131T= (n.1143-1131T=)
c.1181T= (p.Met394=)
9g.99146524G>ACA374232797TGFBR1c.963G>A (p.Met321Ile)
c.975G>A (p.Met325Ile)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.732G>A (p.Met244Ile)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.1170G>A (p.Met390Ile)
c.939G>A (p.Met313Ile)
c.1143-1130G>A (n.1143-1130G>A)
c.1182G>A (p.Met394Ile)
9g.99146524G>CCA374232799TGFBR1c.963G>C (p.Met321Ile)
c.975G>C (p.Met325Ile)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.732G>C (p.Met244Ile)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.1170G>C (p.Met390Ile)
c.939G>C (p.Met313Ile)
c.1143-1130G>C (n.1143-1130G>C)
c.1182G>C (p.Met394Ile)
9g.99146524G>TCA374232801TGFBR1c.963G>T (p.Met321Ile)
c.975G>T (p.Met325Ile)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.732G>T (p.Met244Ile)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.1170G>T (p.Met390Ile)
c.939G>T (p.Met313Ile)
c.1143-1130G>T (n.1143-1130G>T)
c.1182G>T (p.Met394Ile)
9g.99146525A>CCA374232807TGFBR1c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.1143-1129A>C (n.1143-1129A>C)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
9g.99146525A>GCA374232804TGFBR1c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.1143-1129A>G (n.1143-1129A>G)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
9g.99146525A>TCA374232803TGFBR1c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.1143-1129A>T (n.1143-1129A>T)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
9g.99146526A=CA1867263827TGFBR1c.965A= (p.Lys322=)
c.977A= (p.Lys326=)
c.*94A= (n.*94A=)
c.734A= (p.Lys245=)
c.*968A= (n.*968A=)
c.1172A= (p.Lys391=)
c.941A= (p.Lys314=)
c.1143-1128A= (n.1143-1128A=)
c.1184A= (p.Lys395=)
9g.99146526A>CCA374232810TGFBR1c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.1143-1128A>C (n.1143-1128A>C)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
9g.99146526A>GCA374232812TGFBR1c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.1143-1128A>G (n.1143-1128A>G)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99146526A>TCA374232813TGFBR1c.965A>T (p.Lys322Ile)
c.977A>T (p.Lys326Ile)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.734A>T (p.Lys245Ile)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.1172A>T (p.Lys391Ile)
c.941A>T (p.Lys314Ile)
c.1143-1128A>T (n.1143-1128A>T)
c.1184A>T (p.Lys395Ile)
9g.99146527A>CCA374232816TGFBR1c.966A>C (p.Lys322Asn)
c.978A>C (p.Lys326Asn)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.735A>C (p.Lys245Asn)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
c.942A>C (p.Lys314Asn)
c.1143-1127A>C (n.1143-1127A>C)
c.1185A>C (p.Lys395Asn)
9g.99146527A>GCA466435296TGFBR1c.966A>G (p.Lys322=)
c.978A>G (p.Lys326=)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.735A>G (p.Lys245=)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.1173A>G (p.Lys391=)
c.942A>G (p.Lys314=)
c.1143-1127A>G (n.1143-1127A>G)
c.1185A>G (p.Lys395=)
 ClinVar
9g.99146527A>TCA374232817TGFBR1c.966A>T (p.Lys322Asn)
c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.735A>T (p.Lys245Asn)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.1173A>T (p.Lys391Asn)
c.942A>T (p.Lys314Asn)
c.1143-1127A>T (n.1143-1127A>T)
c.1185A>T (p.Lys395Asn)
 gnomAD v4
9g.99146528C>ACA374232819TGFBR1c.967C>A (p.His323Asn)
c.979C>A (p.His327Asn)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.736C>A (p.His246Asn)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.1174C>A (p.His392Asn)
c.943C>A (p.His315Asn)
c.1143-1126C>A (n.1143-1126C>A)
c.1186C>A (p.His396Asn)
 gnomAD v4
9g.99146528C>GCA374232821TGFBR1c.967C>G (p.His323Asp)
c.979C>G (p.His327Asp)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.736C>G (p.His246Asp)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.1174C>G (p.His392Asp)
c.943C>G (p.His315Asp)
c.1143-1126C>G (n.1143-1126C>G)
c.1186C>G (p.His396Asp)
9g.99146528C>TCA374232824TGFBR1c.967C>T (p.His323Tyr)
c.979C>T (p.His327Tyr)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.736C>T (p.His246Tyr)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.1174C>T (p.His392Tyr)
c.943C>T (p.His315Tyr)
c.1143-1126C>T (n.1143-1126C>T)
c.1186C>T (p.His396Tyr)
9g.99146529A>CCA374232829TGFBR1c.968A>C (p.His323Pro)
c.980A>C (p.His327Pro)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.737A>C (p.His246Pro)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.1175A>C (p.His392Pro)
c.944A>C (p.His315Pro)
c.1143-1125A>C (n.1143-1125A>C)
c.1187A>C (p.His396Pro)
9g.99146529A>GCA374232830TGFBR1c.968A>G (p.His323Arg)
c.980A>G (p.His327Arg)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.737A>G (p.His246Arg)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.1175A>G (p.His392Arg)
c.944A>G (p.His315Arg)
c.1143-1125A>G (n.1143-1125A>G)
c.1187A>G (p.His396Arg)
9g.99146529A>TCA374232832TGFBR1c.968A>T (p.His323Leu)
c.980A>T (p.His327Leu)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.737A>T (p.His246Leu)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.1175A>T (p.His392Leu)
c.944A>T (p.His315Leu)
c.1143-1125A>T (n.1143-1125A>T)
c.1187A>T (p.His396Leu)
9g.99146530T>ACA374232835TGFBR1c.969T>A (p.His323Gln)
c.981T>A (p.His327Gln)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.738T>A (p.His246Gln)
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.1176T>A (p.His392Gln)
c.945T>A (p.His315Gln)
c.1143-1124T>A (n.1143-1124T>A)
c.1188T>A (p.His396Gln)
9g.99146530T>CCA466435305TGFBR1c.969T>C (p.His323=)
c.981T>C (p.His327=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.738T>C (p.His246=)
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.1176T>C (p.His392=)
c.945T>C (p.His315=)
c.1143-1124T>C (n.1143-1124T>C)
c.1188T>C (p.His396=)
9g.99146530T>GCA374232837TGFBR1c.969T>G (p.His323Gln)
c.981T>G (p.His327Gln)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.738T>G (p.His246Gln)
c.*972T>G (n.*972T>G)
c.1176T>G (p.His392Gln)
c.945T>G (p.His315Gln)
c.1143-1124T>G (n.1143-1124T>G)
c.1188T>G (p.His396Gln)
9g.99146531T>ACA374232841TGFBR1c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.1143-1123T>A (n.1143-1123T>A)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
9g.99146531T>CCA374232839TGFBR1c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.1143-1123T>C (n.1143-1123T>C)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
9g.99146531T>GCA374232838TGFBR1c.970T>G (p.Phe324Val)
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.946T>G (p.Phe316Val)
c.1143-1123T>G (n.1143-1123T>G)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
9g.99146532T>ACA374232850TGFBR1c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.1143-1122T>A (n.1143-1122T>A)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
9g.99146532T>CCA374232844TGFBR1c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.1143-1122T>C (n.1143-1122T>C)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
9g.99146532T>GCA374232846TGFBR1c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.1143-1122T>G (n.1143-1122T>G)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
9g.99146533T>ACA374232854TGFBR1c.972T>A (p.Phe324Leu)
c.984T>A (p.Phe328Leu)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.741T>A (p.Phe247Leu)
c.*975T>A (n.*975T>A)
c.1179T>A (p.Phe393Leu)
c.948T>A (p.Phe316Leu)
c.1143-1121T>A (n.1143-1121T>A)
c.1191T>A (p.Phe397Leu)
9g.99146533T>CCA466435309TGFBR1c.972T>C (p.Phe324=)
c.984T>C (p.Phe328=)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.741T>C (p.Phe247=)
c.*975T>C (n.*975T>C)
c.1179T>C (p.Phe393=)
c.948T>C (p.Phe316=)
c.1143-1121T>C (n.1143-1121T>C)
c.1191T>C (p.Phe397=)
9g.99146533T>GCA374232857TGFBR1c.972T>G (p.Phe324Leu)
c.984T>G (p.Phe328Leu)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.741T>G (p.Phe247Leu)
c.*975T>G (n.*975T>G)
c.1179T>G (p.Phe393Leu)
c.948T>G (p.Phe316Leu)
c.1143-1121T>G (n.1143-1121T>G)
c.1191T>G (p.Phe397Leu)
 COSMIC
9g.99146534G>ACA374232859TGFBR1c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.1143-1120G>A (n.1143-1120G>A)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
 ClinVar dbSNP
9g.99146534G>CCA374232861TGFBR1c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.1143-1120G>C (n.1143-1120G>C)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
9g.99146534G=CA1867263833TGFBR1c.973G= (p.Glu325=)
c.985G= (p.Glu329=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.742G= (p.Glu248=)
c.*976G= (n.*976G=)
c.1180G= (p.Glu394=)
c.949G= (p.Glu317=)
c.1143-1120G= (n.1143-1120G=)
c.1192G= (p.Glu398=)
9g.99146534G>TCA374232863TGFBR1c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.1143-1120G>T (n.1143-1120G>T)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
9g.99146535A>CCA374232865TGFBR1c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.1143-1119A>C (n.1143-1119A>C)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
9g.99146535A>GCA374232867TGFBR1c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.1143-1119A>G (n.1143-1119A>G)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
9g.99146535A>TCA374232870TGFBR1c.974A>T (p.Glu325Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.1143-1119A>T (n.1143-1119A>T)
c.1193A>T (p.Glu398Val)

Number of alleles fetched