Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99144258_99144262del | CA2671508575 | ADH4 | c.-39_-35del (n.-39_-35del) n.170-1481_170-1477del c.-100_-96del (n.-100_-96del) c.-122_-118del (n.-122_-118del) c.-130_-126del (n.-130_-126del) n.680-10287_680-10283del n.50_54del n.33_37del n.54_58del | gnomAD v4 |
4 | g.99144263A= | CA1479867802 | ADH4 | c.-41T= (n.-41T=) n.170-1483T= c.-102T= (n.-102T=) c.-124T= (n.-124T=) c.-132T= (n.-132T=) n.680-10282A= n.48T= n.31T= n.52T= | |
4 | g.99144263A>C | CA2671508578 | ADH4 | c.-41T>G (n.-41T>G) n.170-1483T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) n.680-10282A>C n.48T>G n.31T>G n.52T>G | gnomAD v4 |
4 | g.99144263A>G | CA3018938 | ADH4 | c.-41T>C (n.-41T>C) n.170-1483T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) n.680-10282A>G n.48T>C n.31T>C n.52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99144266A>G | CA2671508579 | ADH4 | c.-44T>C (n.-44T>C) n.170-1486T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.680-10279A>G n.45T>C n.28T>C n.49T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99144267A>C | CA2578150737 | ADH4 | c.-45T>G (n.-45T>G) n.170-1487T>G c.-106T>G (n.-106T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) n.680-10278A>C n.44T>G n.27T>G n.48T>G | |
4 | g.99144270C>T | CA2762800102 | ADH4 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.170-1490G>A c.-109G>A (n.-109G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) n.680-10275C>T n.41G>A n.24G>A n.45G>A | |
4 | g.99144273C>G | CA2671508580 | ADH4 | c.-51G>C (n.-51G>C) n.170-1493G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) n.680-10272C>G n.38G>C n.21G>C n.42G>C | gnomAD v4 |
4 | g.99144275A= | CA1479867803 | ADH4 | c.-53T= (n.-53T=) n.170-1495T= c.-114T= (n.-114T=) c.-136T= (n.-136T=) c.-144T= (n.-144T=) n.680-10270A= n.36T= n.19T= n.40T= | |
4 | g.99144275A>G | CA1479867804 | ADH4 | c.-53T>C (n.-53T>C) n.170-1495T>C c.-114T>C (n.-114T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) n.680-10270A>G n.36T>C n.19T>C n.40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99144276A= | CA1479867805 | ADH4 | c.-54T= (n.-54T=) n.170-1496T= c.-115T= (n.-115T=) c.-137T= (n.-137T=) c.-145T= (n.-145T=) n.680-10269A= n.35T= n.18T= n.39T= | |
4 | g.99144276A>T | CA101618699 | ADH4 | c.-54T>A (n.-54T>A) n.170-1496T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.-137T>A (n.-137T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) n.680-10269A>T n.35T>A n.18T>A n.39T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99144277C>T | CA2671508581 | ADH4 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.170-1497G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) n.680-10268C>T n.34G>A n.17G>A n.38G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99144279C>T | CA2671508582 | ADH4 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.170-1499G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) n.680-10266C>T n.32G>A n.15G>A n.36G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99144280del | CA2578150738 | ADH4 | c.-57del (n.-57del) n.170-1499del c.-118del (n.-118del) c.-148del (n.-148del) c.-140del (n.-140del) n.680-10265del n.32del n.15del n.36del | gnomAD v4 |
4 | g.99144280C>A | CA101618706 | ADH4 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.170-1500G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.680-10265C>A n.31G>T n.14G>T n.35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99144280C= | CA1479867806 | ADH4 | c.-58G= (n.-58G=) n.170-1500G= c.-119G= (n.-119G=) c.-149G= (n.-149G=) c.-141G= (n.-141G=) n.680-10265C= n.31G= n.14G= n.35G= | |
4 | g.99144280C>T | CA2671508583 | ADH4 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.170-1500G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) n.680-10265C>T n.31G>A n.14G>A n.35G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99144280_99144281insCTGGG | CA2671508584 | ADH4 | c.-59_-58insCCCAG (n.-59_-58insCCCAG) n.170-1501_170-1500insCCCAG c.-120_-119insCCCAG (n.-120_-119insCCCAG) c.-150_-149insCCCAG (n.-150_-149insCCCAG) c.-142_-141insCCCAG (n.-142_-141insCCCAG) n.680-10265_680-10264insCTGGG n.30_31insCCCAG n.13_14insCCCAG n.34_35insCCCAG | gnomAD v4 |
4 | g.99144281T>A | CA2671508585 | ADH4 | c.-59A>T (n.-59A>T) n.170-1501A>T c.-120A>T (n.-120A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) n.680-10264T>A n.30A>T n.13A>T n.34A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99144281T>C | CA1479867808 | ADH4 | c.-59A>G (n.-59A>G) n.170-1501A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) n.680-10264T>C n.30A>G n.13A>G n.34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99144281T= | CA1479867807 | ADH4 | c.-59A= (n.-59A=) n.170-1501A= c.-120A= (n.-120A=) c.-150A= (n.-150A=) c.-142A= (n.-142A=) n.680-10264T= n.30A= n.13A= n.34A= | |
4 | g.99144282A>G | CA2671508586 | ADH4 | c.-60T>C (n.-60T>C) n.170-1502T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) n.680-10263A>G n.29T>C n.12T>C n.33T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99144283C>A | CA2671508588 | ADH4 | c.-61G>T (n.-61G>T) n.170-1503G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) n.680-10262C>A n.28G>T n.11G>T n.32G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99144283C>T | CA2671508589 | ADH4 | c.-61G>A (n.-61G>A) n.170-1503G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) n.680-10262C>T n.28G>A n.11G>A n.32G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99144285del | CA2671508590 | ADH4 | c.-61del (n.-61del) n.170-1503del c.-122del (n.-122del) c.-152del (n.-152del) c.-144del (n.-144del) n.680-10260del n.28del n.11del n.32del | gnomAD v4 |
4 | g.99144283_99144287del | CA2671508587 | ADH4 | c.-65_-61del (n.-65_-61del) n.170-1507_170-1503del c.-126_-122del (n.-126_-122del) c.-156_-152del (n.-156_-152del) c.-148_-144del (n.-148_-144del) n.680-10262_680-10258del n.24_28del n.7_11del n.28_32del | gnomAD v4 |
4 | g.99144284C>T | CA2671508591 | ADH4 | c.-62G>A (n.-62G>A) n.170-1504G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) n.680-10261C>T n.27G>A n.10G>A n.31G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99144285C>A | CA2578150739 | ADH4 | c.-63G>T (n.-63G>T) n.170-1505G>T c.-124G>T (n.-124G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) n.680-10260C>A n.26G>T n.9G>T n.30G>T | |
4 | g.99144285C= | CA1479867809 | ADH4 | c.-63G= (n.-63G=) n.170-1505G= c.-124G= (n.-124G=) c.-154G= (n.-154G=) c.-146G= (n.-146G=) n.680-10260C= n.26G= n.9G= n.30G= | |
4 | g.99144285C>G | CA2671508592 | ADH4 | c.-63G>C (n.-63G>C) n.170-1505G>C c.-124G>C (n.-124G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) n.680-10260C>G n.26G>C n.9G>C n.30G>C | gnomAD v4 |
4 | g.99144285C>T | CA1479867810 | ADH4 | c.-63G>A (n.-63G>A) n.170-1505G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) n.680-10260C>T n.26G>A n.9G>A n.30G>A | dbSNP |
4 | g.99144286A>G | CA2671508593 | ADH4 | c.-64T>C (n.-64T>C) n.170-1506T>C c.-125T>C (n.-125T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) n.680-10259A>G n.25T>C n.8T>C n.29T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99144287G>C | CA101618731 | ADH4 | c.-65C>G (n.-65C>G) n.170-1507C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) n.680-10258G>C n.24C>G n.7C>G n.28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99144287G= | CA1479867811 | ADH4 | c.-65C= (n.-65C=) n.170-1507C= c.-126C= (n.-126C=) c.-156C= (n.-156C=) c.-148C= (n.-148C=) n.680-10258G= n.24C= n.7C= n.28C= | |
4 | g.99144288G>A | CA800717177 | ADH4 | c.-66C>T (n.-66C>T) n.170-1508C>T c.-127C>T (n.-127C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) n.680-10257G>A n.23C>T n.6C>T n.27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99144288G= | CA1479867812 | ADH4 | c.-66C= (n.-66C=) n.170-1508C= c.-127C= (n.-127C=) c.-157C= (n.-157C=) c.-149C= (n.-149C=) n.680-10257G= n.23C= n.6C= n.27C= | |
4 | g.99144289G>A | CA1065888791 | ADH4 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.170-1509C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) n.680-10256G>A n.22C>T n.5C>T n.26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99144289G= | CA1479867813 | ADH4 | c.-67C= (n.-67C=) n.170-1509C= c.-128C= (n.-128C=) c.-158C= (n.-158C=) c.-150C= (n.-150C=) n.680-10256G= n.22C= n.5C= n.26C= | |
4 | g.99144290A>C | CA2671508594 | ADH4 | c.-68T>G (n.-68T>G) n.170-1510T>G c.-129T>G (n.-129T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) n.680-10255A>C n.21T>G n.4T>G n.25T>G | gnomAD v4 |
4 | g.99144290A>G | CA2671508595 | ADH4 | c.-68T>C (n.-68T>C) n.170-1510T>C c.-129T>C (n.-129T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) n.680-10255A>G n.21T>C n.4T>C n.25T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99144291G>T | CA2671508596 | ADH4 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.170-1511C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) n.680-10254G>T n.20C>A n.3C>A n.24C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99144294C>A | CA800717183 | ADH4 | c.-72G>T (n.-72G>T) n.170-1514G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) n.680-10251C>A n.17G>T n.21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99144294C= | CA1479867814 | ADH4 | c.-72G= (n.-72G=) n.170-1514G= c.-133G= (n.-133G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-155G= (n.-155G=) n.680-10251C= n.17G= n.21G= | |
4 | g.99144295C= | CA1479867815 | ADH4 | c.-73G= (n.-73G=) n.170-1515G= c.-134G= (n.-134G=) c.-164G= (n.-164G=) c.-156G= (n.-156G=) n.680-10250C= n.16G= n.20G= | |
4 | g.99144295C>T | CA101618732 | ADH4 | c.-73G>A (n.-73G>A) n.170-1515G>A c.-134G>A (n.-134G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.680-10250C>T n.16G>A n.20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99144296G>A | CA101618733 | ADH4 | c.-74C>T (n.-74C>T) n.170-1516C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) n.680-10249G>A n.15C>T n.19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99144296G= | CA1479867816 | ADH4 | c.-74C= (n.-74C=) n.170-1516C= c.-135C= (n.-135C=) c.-165C= (n.-165C=) c.-157C= (n.-157C=) n.680-10249G= n.15C= n.19C= | |
4 | g.99144296G>T | CA2671508597 | ADH4 | c.-74C>A (n.-74C>A) n.170-1516C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) n.680-10249G>T n.15C>A n.19C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99144298G>T | CA2578150740 | ADH4 | n.170-1518C>A c.-76C>A (n.-76C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) n.680-10247G>T n.13C>A n.17C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99144301C>T | CA2671508598 | ADH4 | n.170-1521G>A n.680-10244C>T n.10G>A n.14G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99144302T>C | CA2706759605 | ADH4 | n.170-1522A>G n.680-10243T>C n.9A>G n.13A>G | dbSNP |
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4 | g.99144303A>G | CA1479867818 | ADH4 | n.170-1523T>C n.680-10242A>G n.8T>C n.12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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