| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.99142458A= | CA1867259911 | TGFBR1 | c.599-78A= (n.599-78A=) c.611-78A= (n.611-78A=) c.380-78A= (n.380-78A=) c.368-78A= (n.368-78A=) c.*602-78A= (n.*602-78A=) c.806-78A= (n.806-78A=) c.575-78A= (n.575-78A=) c.818-78A= (n.818-78A=) | |
| 9 | g.99142458A>G | CA196891425 | TGFBR1 | c.599-78A>G (n.599-78A>G) c.611-78A>G (n.611-78A>G) c.380-78A>G (n.380-78A>G) c.368-78A>G (n.368-78A>G) c.*602-78A>G (n.*602-78A>G) c.806-78A>G (n.806-78A>G) c.575-78A>G (n.575-78A>G) c.818-78A>G (n.818-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142459G>A | CA2690965973 | TGFBR1 | c.599-77G>A (n.599-77G>A) c.611-77G>A (n.611-77G>A) c.380-77G>A (n.380-77G>A) c.368-77G>A (n.368-77G>A) c.*602-77G>A (n.*602-77G>A) c.806-77G>A (n.806-77G>A) c.575-77G>A (n.575-77G>A) c.818-77G>A (n.818-77G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142459G= | CA1867259913 | TGFBR1 | c.599-77G= (n.599-77G=) c.611-77G= (n.611-77G=) c.380-77G= (n.380-77G=) c.368-77G= (n.368-77G=) c.*602-77G= (n.*602-77G=) c.806-77G= (n.806-77G=) c.575-77G= (n.575-77G=) c.818-77G= (n.818-77G=) | |
| 9 | g.99142459G>T | CA869138594 | TGFBR1 | c.599-77G>T (n.599-77G>T) c.611-77G>T (n.611-77G>T) c.380-77G>T (n.380-77G>T) c.368-77G>T (n.368-77G>T) c.*602-77G>T (n.*602-77G>T) c.806-77G>T (n.806-77G>T) c.575-77G>T (n.575-77G>T) c.818-77G>T (n.818-77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142460T>A | CA869138598 | TGFBR1 | c.599-76T>A (n.599-76T>A) c.611-76T>A (n.611-76T>A) c.380-76T>A (n.380-76T>A) c.368-76T>A (n.368-76T>A) c.*602-76T>A (n.*602-76T>A) c.806-76T>A (n.806-76T>A) c.575-76T>A (n.575-76T>A) c.818-76T>A (n.818-76T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142460T= | CA1867259915 | TGFBR1 | c.599-76T= (n.599-76T=) c.611-76T= (n.611-76T=) c.380-76T= (n.380-76T=) c.368-76T= (n.368-76T=) c.*602-76T= (n.*602-76T=) c.806-76T= (n.806-76T=) c.575-76T= (n.575-76T=) c.818-76T= (n.818-76T=) | |
| 9 | g.99142465del | CA2690965974 | TGFBR1 | c.599-71del (n.599-71del) c.611-71del (n.611-71del) c.380-71del (n.380-71del) c.368-71del (n.368-71del) c.*602-71del (n.*602-71del) c.806-71del (n.806-71del) c.575-71del (n.575-71del) c.818-71del (n.818-71del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142463A>G | CA2690965975 | TGFBR1 | c.599-73A>G (n.599-73A>G) c.611-73A>G (n.611-73A>G) c.380-73A>G (n.380-73A>G) c.368-73A>G (n.368-73A>G) c.*602-73A>G (n.*602-73A>G) c.806-73A>G (n.806-73A>G) c.575-73A>G (n.575-73A>G) c.818-73A>G (n.818-73A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142465A>G | CA2690965976 | TGFBR1 | c.599-71A>G (n.599-71A>G) c.611-71A>G (n.611-71A>G) c.380-71A>G (n.380-71A>G) c.368-71A>G (n.368-71A>G) c.*602-71A>G (n.*602-71A>G) c.806-71A>G (n.806-71A>G) c.575-71A>G (n.575-71A>G) c.818-71A>G (n.818-71A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142466G>A | CA2690965977 | TGFBR1 | c.599-70G>A (n.599-70G>A) c.611-70G>A (n.611-70G>A) c.380-70G>A (n.380-70G>A) c.368-70G>A (n.368-70G>A) c.*602-70G>A (n.*602-70G>A) c.806-70G>A (n.806-70G>A) c.575-70G>A (n.575-70G>A) c.818-70G>A (n.818-70G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142469A= | CA1867259917 | TGFBR1 | c.599-67A= (n.599-67A=) c.611-67A= (n.611-67A=) c.380-67A= (n.380-67A=) c.368-67A= (n.368-67A=) c.*602-67A= (n.*602-67A=) c.806-67A= (n.806-67A=) c.575-67A= (n.575-67A=) c.818-67A= (n.818-67A=) | |
| 9 | g.99142469A>G | CA1867259919 | TGFBR1 | c.599-67A>G (n.599-67A>G) c.611-67A>G (n.611-67A>G) c.380-67A>G (n.380-67A>G) c.368-67A>G (n.368-67A>G) c.*602-67A>G (n.*602-67A>G) c.806-67A>G (n.806-67A>G) c.575-67A>G (n.575-67A>G) c.818-67A>G (n.818-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99142469A>T | CA2690965978 | TGFBR1 | c.599-67A>T (n.599-67A>T) c.611-67A>T (n.611-67A>T) c.380-67A>T (n.380-67A>T) c.368-67A>T (n.368-67A>T) c.*602-67A>T (n.*602-67A>T) c.806-67A>T (n.806-67A>T) c.575-67A>T (n.575-67A>T) c.818-67A>T (n.818-67A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142470T>A | CA2690965979 | TGFBR1 | c.599-66T>A (n.599-66T>A) c.611-66T>A (n.611-66T>A) c.380-66T>A (n.380-66T>A) c.368-66T>A (n.368-66T>A) c.*602-66T>A (n.*602-66T>A) c.806-66T>A (n.806-66T>A) c.575-66T>A (n.575-66T>A) c.818-66T>A (n.818-66T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142472A>G | CA2690965980 | TGFBR1 | c.599-64A>G (n.599-64A>G) c.611-64A>G (n.611-64A>G) c.380-64A>G (n.380-64A>G) c.368-64A>G (n.368-64A>G) c.*602-64A>G (n.*602-64A>G) c.806-64A>G (n.806-64A>G) c.575-64A>G (n.575-64A>G) c.818-64A>G (n.818-64A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142473C>A | CA1867259921 | TGFBR1 | c.599-63C>A (n.599-63C>A) c.611-63C>A (n.611-63C>A) c.380-63C>A (n.380-63C>A) c.368-63C>A (n.368-63C>A) c.*602-63C>A (n.*602-63C>A) c.806-63C>A (n.806-63C>A) c.575-63C>A (n.575-63C>A) c.818-63C>A (n.818-63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99142473C= | CA1867259920 | TGFBR1 | c.599-63C= (n.599-63C=) c.611-63C= (n.611-63C=) c.380-63C= (n.380-63C=) c.368-63C= (n.368-63C=) c.*602-63C= (n.*602-63C=) c.806-63C= (n.806-63C=) c.575-63C= (n.575-63C=) c.818-63C= (n.818-63C=) | |
| 9 | g.99142473C>G | CA2690965981 | TGFBR1 | c.599-63C>G (n.599-63C>G) c.611-63C>G (n.611-63C>G) c.380-63C>G (n.380-63C>G) c.368-63C>G (n.368-63C>G) c.*602-63C>G (n.*602-63C>G) c.806-63C>G (n.806-63C>G) c.575-63C>G (n.575-63C>G) c.818-63C>G (n.818-63C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142473_99142477del | CA2690965982 | TGFBR1 | c.599-63_599-59del (n.599-63_599-59del) c.611-63_611-59del (n.611-63_611-59del) c.380-63_380-59del (n.380-63_380-59del) c.368-63_368-59del (n.368-63_368-59del) c.*602-63_*602-59del (n.*602-63_*602-59del) c.806-63_806-59del (n.806-63_806-59del) c.575-63_575-59del (n.575-63_575-59del) c.818-63_818-59del (n.818-63_818-59del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142475A>G | CA2690965983 | TGFBR1 | c.599-61A>G (n.599-61A>G) c.611-61A>G (n.611-61A>G) c.380-61A>G (n.380-61A>G) c.368-61A>G (n.368-61A>G) c.*602-61A>G (n.*602-61A>G) c.806-61A>G (n.806-61A>G) c.575-61A>G (n.575-61A>G) c.818-61A>G (n.818-61A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142476T>C | CA2579400654 | TGFBR1 | c.599-60T>C (n.599-60T>C) c.611-60T>C (n.611-60T>C) c.380-60T>C (n.380-60T>C) c.368-60T>C (n.368-60T>C) c.*602-60T>C (n.*602-60T>C) c.806-60T>C (n.806-60T>C) c.575-60T>C (n.575-60T>C) c.818-60T>C (n.818-60T>C) | |
| 9 | g.99142478G>C | CA2690965984 | TGFBR1 | c.599-58G>C (n.599-58G>C) c.611-58G>C (n.611-58G>C) c.380-58G>C (n.380-58G>C) c.368-58G>C (n.368-58G>C) c.*602-58G>C (n.*602-58G>C) c.806-58G>C (n.806-58G>C) c.575-58G>C (n.575-58G>C) c.818-58G>C (n.818-58G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142478G= | CA1867259922 | TGFBR1 | c.599-58G= (n.599-58G=) c.611-58G= (n.611-58G=) c.380-58G= (n.380-58G=) c.368-58G= (n.368-58G=) c.*602-58G= (n.*602-58G=) c.806-58G= (n.806-58G=) c.575-58G= (n.575-58G=) c.818-58G= (n.818-58G=) | |
| 9 | g.99142478G>T | CA1127252128 | TGFBR1 | c.599-58G>T (n.599-58G>T) c.611-58G>T (n.611-58G>T) c.380-58G>T (n.380-58G>T) c.368-58G>T (n.368-58G>T) c.*602-58G>T (n.*602-58G>T) c.806-58G>T (n.806-58G>T) c.575-58G>T (n.575-58G>T) c.818-58G>T (n.818-58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142478_99142479insT | CA2690965985 | TGFBR1 | c.599-58_599-57insT (n.599-58_599-57insT) c.611-58_611-57insT (n.611-58_611-57insT) c.380-58_380-57insT (n.380-58_380-57insT) c.368-58_368-57insT (n.368-58_368-57insT) c.*602-58_*602-57insT (n.*602-58_*602-57insT) c.806-58_806-57insT (n.806-58_806-57insT) c.575-58_575-57insT (n.575-58_575-57insT) c.818-58_818-57insT (n.818-58_818-57insT) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142481C>G | CA2690965986 | TGFBR1 | c.599-55C>G (n.599-55C>G) c.611-55C>G (n.611-55C>G) c.380-55C>G (n.380-55C>G) c.368-55C>G (n.368-55C>G) c.*602-55C>G (n.*602-55C>G) c.806-55C>G (n.806-55C>G) c.575-55C>G (n.575-55C>G) c.818-55C>G (n.818-55C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142481C>T | CA2579400655 | TGFBR1 | c.599-55C>T (n.599-55C>T) c.611-55C>T (n.611-55C>T) c.380-55C>T (n.380-55C>T) c.368-55C>T (n.368-55C>T) c.*602-55C>T (n.*602-55C>T) c.806-55C>T (n.806-55C>T) c.575-55C>T (n.575-55C>T) c.818-55C>T (n.818-55C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142482A>G | CA2785270289 | TGFBR1 | c.599-54A>G (n.599-54A>G) c.611-54A>G (n.611-54A>G) c.380-54A>G (n.380-54A>G) c.368-54A>G (n.368-54A>G) c.*602-54A>G (n.*602-54A>G) c.806-54A>G (n.806-54A>G) c.575-54A>G (n.575-54A>G) c.818-54A>G (n.818-54A>G) | |
| 9 | g.99142483A= | CA1867259923 | TGFBR1 | c.599-53A= (n.599-53A=) c.611-53A= (n.611-53A=) c.380-53A= (n.380-53A=) c.368-53A= (n.368-53A=) c.*602-53A= (n.*602-53A=) c.806-53A= (n.806-53A=) c.575-53A= (n.575-53A=) c.818-53A= (n.818-53A=) | |
| 9 | g.99142483A>G | CA1867259924 | TGFBR1 | c.599-53A>G (n.599-53A>G) c.611-53A>G (n.611-53A>G) c.380-53A>G (n.380-53A>G) c.368-53A>G (n.368-53A>G) c.*602-53A>G (n.*602-53A>G) c.806-53A>G (n.806-53A>G) c.575-53A>G (n.575-53A>G) c.818-53A>G (n.818-53A>G) | dbSNP |
| 9 | g.99142484A>C | CA2690965987 | TGFBR1 | c.599-52A>C (n.599-52A>C) c.611-52A>C (n.611-52A>C) c.380-52A>C (n.380-52A>C) c.368-52A>C (n.368-52A>C) c.*602-52A>C (n.*602-52A>C) c.806-52A>C (n.806-52A>C) c.575-52A>C (n.575-52A>C) c.818-52A>C (n.818-52A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142485T>A | CA2690965988 | TGFBR1 | c.599-51T>A (n.599-51T>A) c.611-51T>A (n.611-51T>A) c.380-51T>A (n.380-51T>A) c.368-51T>A (n.368-51T>A) c.*602-51T>A (n.*602-51T>A) c.806-51T>A (n.806-51T>A) c.575-51T>A (n.575-51T>A) c.818-51T>A (n.818-51T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99142485T>G | CA2720302900 | TGFBR1 | c.599-51T>G (n.599-51T>G) c.611-51T>G (n.611-51T>G) c.380-51T>G (n.380-51T>G) c.368-51T>G (n.368-51T>G) c.*602-51T>G (n.*602-51T>G) c.806-51T>G (n.806-51T>G) c.575-51T>G (n.575-51T>G) c.818-51T>G (n.818-51T>G) | dbSNP |
| 9 | g.99142487A= | CA1867259926 | TGFBR1 | c.599-49A= (n.599-49A=) c.611-49A= (n.611-49A=) c.380-49A= (n.380-49A=) c.368-49A= (n.368-49A=) c.*602-49A= (n.*602-49A=) c.806-49A= (n.806-49A=) c.575-49A= (n.575-49A=) c.818-49A= (n.818-49A=) | |
| 9 | g.99142487A>C | CA196891429 | TGFBR1 | c.599-49A>C (n.599-49A>C) c.611-49A>C (n.611-49A>C) c.380-49A>C (n.380-49A>C) c.368-49A>C (n.368-49A>C) c.*602-49A>C (n.*602-49A>C) c.806-49A>C (n.806-49A>C) c.575-49A>C (n.575-49A>C) c.818-49A>C (n.818-49A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142489T>A | CA2720054977 | TGFBR1 | c.599-47T>A (n.599-47T>A) c.611-47T>A (n.611-47T>A) c.380-47T>A (n.380-47T>A) c.368-47T>A (n.368-47T>A) c.*602-47T>A (n.*602-47T>A) c.806-47T>A (n.806-47T>A) c.575-47T>A (n.575-47T>A) c.818-47T>A (n.818-47T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99142489T>C | CA043170 | TGFBR1 | c.599-47T>C (n.599-47T>C) c.611-47T>C (n.611-47T>C) c.380-47T>C (n.380-47T>C) c.368-47T>C (n.368-47T>C) c.*602-47T>C (n.*602-47T>C) c.806-47T>C (n.806-47T>C) c.575-47T>C (n.575-47T>C) c.818-47T>C (n.818-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142489T= | CA1867259928 | TGFBR1 | c.599-47T= (n.599-47T=) c.611-47T= (n.611-47T=) c.380-47T= (n.380-47T=) c.368-47T= (n.368-47T=) c.*602-47T= (n.*602-47T=) c.806-47T= (n.806-47T=) c.575-47T= (n.575-47T=) c.818-47T= (n.818-47T=) | |
| 9 | g.99142491_99142500del | CA2579400656 | TGFBR1 | c.599-45_599-36del (n.599-45_599-36del) c.611-45_611-36del (n.611-45_611-36del) c.380-45_380-36del (n.380-45_380-36del) c.368-45_368-36del (n.368-45_368-36del) c.*602-45_*602-36del (n.*602-45_*602-36del) c.806-45_806-36del (n.806-45_806-36del) c.575-45_575-36del (n.575-45_575-36del) c.818-45_818-36del (n.818-45_818-36del) | |
| 9 | g.99142490del | CA2690965989 | TGFBR1 | c.599-46del (n.599-46del) c.611-46del (n.611-46del) c.380-46del (n.380-46del) c.368-46del (n.368-46del) c.*602-46del (n.*602-46del) c.806-46del (n.806-46del) c.575-46del (n.575-46del) c.818-46del (n.818-46del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142490C>A | CA2690965990 | TGFBR1 | c.599-46C>A (n.599-46C>A) c.611-46C>A (n.611-46C>A) c.380-46C>A (n.380-46C>A) c.368-46C>A (n.368-46C>A) c.*602-46C>A (n.*602-46C>A) c.806-46C>A (n.806-46C>A) c.575-46C>A (n.575-46C>A) c.818-46C>A (n.818-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99142490C= | CA1867259929 | TGFBR1 | c.599-46C= (n.599-46C=) c.611-46C= (n.611-46C=) c.380-46C= (n.380-46C=) c.368-46C= (n.368-46C=) c.*602-46C= (n.*602-46C=) c.806-46C= (n.806-46C=) c.575-46C= (n.575-46C=) c.818-46C= (n.818-46C=) | |
| 9 | g.99142490C>G | CA043159 | TGFBR1 | c.599-46C>G (n.599-46C>G) c.611-46C>G (n.611-46C>G) c.380-46C>G (n.380-46C>G) c.368-46C>G (n.368-46C>G) c.*602-46C>G (n.*602-46C>G) c.806-46C>G (n.806-46C>G) c.575-46C>G (n.575-46C>G) c.818-46C>G (n.818-46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142490C>T | CA2720056550 | TGFBR1 | c.599-46C>T (n.599-46C>T) c.611-46C>T (n.611-46C>T) c.380-46C>T (n.380-46C>T) c.368-46C>T (n.368-46C>T) c.*602-46C>T (n.*602-46C>T) c.806-46C>T (n.806-46C>T) c.575-46C>T (n.575-46C>T) c.818-46C>T (n.818-46C>T) | dbSNP |
| 9 | g.99142491A= | CA1867259930 | TGFBR1 | c.599-45A= (n.599-45A=) c.611-45A= (n.611-45A=) c.380-45A= (n.380-45A=) c.368-45A= (n.368-45A=) c.*602-45A= (n.*602-45A=) c.806-45A= (n.806-45A=) c.575-45A= (n.575-45A=) c.818-45A= (n.818-45A=) | |
| 9 | g.99142491A>C | CA2690965991 | TGFBR1 | c.599-45A>C (n.599-45A>C) c.611-45A>C (n.611-45A>C) c.380-45A>C (n.380-45A>C) c.368-45A>C (n.368-45A>C) c.*602-45A>C (n.*602-45A>C) c.806-45A>C (n.806-45A>C) c.575-45A>C (n.575-45A>C) c.818-45A>C (n.818-45A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142491A>G | CA043120 | TGFBR1 | c.599-45A>G (n.599-45A>G) c.611-45A>G (n.611-45A>G) c.380-45A>G (n.380-45A>G) c.368-45A>G (n.368-45A>G) c.*602-45A>G (n.*602-45A>G) c.806-45A>G (n.806-45A>G) c.575-45A>G (n.575-45A>G) c.818-45A>G (n.818-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142491A>T | CA043142 | TGFBR1 | c.599-45A>T (n.599-45A>T) c.611-45A>T (n.611-45A>T) c.380-45A>T (n.380-45A>T) c.368-45A>T (n.368-45A>T) c.*602-45A>T (n.*602-45A>T) c.806-45A>T (n.806-45A>T) c.575-45A>T (n.575-45A>T) c.818-45A>T (n.818-45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142492T>C | CA1867259932 | TGFBR1 | c.599-44T>C (n.599-44T>C) c.611-44T>C (n.611-44T>C) c.380-44T>C (n.380-44T>C) c.368-44T>C (n.368-44T>C) c.*602-44T>C (n.*602-44T>C) c.806-44T>C (n.806-44T>C) c.575-44T>C (n.575-44T>C) c.818-44T>C (n.818-44T>C) | dbSNP |
| 9 | g.99142492T= | CA1867259931 | TGFBR1 | c.599-44T= (n.599-44T=) c.611-44T= (n.611-44T=) c.380-44T= (n.380-44T=) c.368-44T= (n.368-44T=) c.*602-44T= (n.*602-44T=) c.806-44T= (n.806-44T=) c.575-44T= (n.575-44T=) c.818-44T= (n.818-44T=) | |
| 9 | g.99142495A= | CA1867259933 | TGFBR1 | c.599-41A= (n.599-41A=) c.611-41A= (n.611-41A=) c.380-41A= (n.380-41A=) c.368-41A= (n.368-41A=) c.*602-41A= (n.*602-41A=) c.806-41A= (n.806-41A=) c.575-41A= (n.575-41A=) c.818-41A= (n.818-41A=) | |
| 9 | g.99142495A>C | CA2690965992 | TGFBR1 | c.599-41A>C (n.599-41A>C) c.611-41A>C (n.611-41A>C) c.380-41A>C (n.380-41A>C) c.368-41A>C (n.368-41A>C) c.*602-41A>C (n.*602-41A>C) c.806-41A>C (n.806-41A>C) c.575-41A>C (n.575-41A>C) c.818-41A>C (n.818-41A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142495A>G | CA869138605 | TGFBR1 | c.599-41A>G (n.599-41A>G) c.611-41A>G (n.611-41A>G) c.380-41A>G (n.380-41A>G) c.368-41A>G (n.368-41A>G) c.*602-41A>G (n.*602-41A>G) c.806-41A>G (n.806-41A>G) c.575-41A>G (n.575-41A>G) c.818-41A>G (n.818-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142495A>T | CA2690965993 | TGFBR1 | c.599-41A>T (n.599-41A>T) c.611-41A>T (n.611-41A>T) c.380-41A>T (n.380-41A>T) c.368-41A>T (n.368-41A>T) c.*602-41A>T (n.*602-41A>T) c.806-41A>T (n.806-41A>T) c.575-41A>T (n.575-41A>T) c.818-41A>T (n.818-41A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142496T>A | CA2785270290 | TGFBR1 | c.599-40T>A (n.599-40T>A) c.611-40T>A (n.611-40T>A) c.380-40T>A (n.380-40T>A) c.368-40T>A (n.368-40T>A) c.*602-40T>A (n.*602-40T>A) c.806-40T>A (n.806-40T>A) c.575-40T>A (n.575-40T>A) c.818-40T>A (n.818-40T>A) | |
| 9 | g.99142497G>A | CA1867259935 | TGFBR1 | c.599-39G>A (n.599-39G>A) c.611-39G>A (n.611-39G>A) c.380-39G>A (n.380-39G>A) c.368-39G>A (n.368-39G>A) c.*602-39G>A (n.*602-39G>A) c.806-39G>A (n.806-39G>A) c.575-39G>A (n.575-39G>A) c.818-39G>A (n.818-39G>A) | dbSNP |
| 9 | g.99142497G= | CA1867259934 | TGFBR1 | c.599-39G= (n.599-39G=) c.611-39G= (n.611-39G=) c.380-39G= (n.380-39G=) c.368-39G= (n.368-39G=) c.*602-39G= (n.*602-39G=) c.806-39G= (n.806-39G=) c.575-39G= (n.575-39G=) c.818-39G= (n.818-39G=) | |
| 9 | g.99142497G>T | CA2579400657 | TGFBR1 | c.599-39G>T (n.599-39G>T) c.611-39G>T (n.611-39G>T) c.380-39G>T (n.380-39G>T) c.368-39G>T (n.368-39G>T) c.*602-39G>T (n.*602-39G>T) c.806-39G>T (n.806-39G>T) c.575-39G>T (n.575-39G>T) c.818-39G>T (n.818-39G>T) | |
| 9 | g.99142498G>A | CA2720302997 | TGFBR1 | c.599-38G>A (n.599-38G>A) c.611-38G>A (n.611-38G>A) c.380-38G>A (n.380-38G>A) c.368-38G>A (n.368-38G>A) c.*602-38G>A (n.*602-38G>A) c.806-38G>A (n.806-38G>A) c.575-38G>A (n.575-38G>A) c.818-38G>A (n.818-38G>A) | dbSNP |
| 9 | g.99142499T>A | CA2720303016 | TGFBR1 | c.599-37T>A (n.599-37T>A) c.611-37T>A (n.611-37T>A) c.380-37T>A (n.380-37T>A) c.368-37T>A (n.368-37T>A) c.*602-37T>A (n.*602-37T>A) c.806-37T>A (n.806-37T>A) c.575-37T>A (n.575-37T>A) c.818-37T>A (n.818-37T>A) | dbSNP |
| 9 | g.99142500C>A | CA2690965994 | TGFBR1 | c.599-36C>A (n.599-36C>A) c.611-36C>A (n.611-36C>A) c.380-36C>A (n.380-36C>A) c.368-36C>A (n.368-36C>A) c.*602-36C>A (n.*602-36C>A) c.806-36C>A (n.806-36C>A) c.575-36C>A (n.575-36C>A) c.818-36C>A (n.818-36C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142500C= | CA1867259936 | TGFBR1 | c.599-36C= (n.599-36C=) c.611-36C= (n.611-36C=) c.380-36C= (n.380-36C=) c.368-36C= (n.368-36C=) c.*602-36C= (n.*602-36C=) c.806-36C= (n.806-36C=) c.575-36C= (n.575-36C=) c.818-36C= (n.818-36C=) | |
| 9 | g.99142500C>T | CA196891440 | TGFBR1 | c.599-36C>T (n.599-36C>T) c.611-36C>T (n.611-36C>T) c.380-36C>T (n.380-36C>T) c.368-36C>T (n.368-36C>T) c.*602-36C>T (n.*602-36C>T) c.806-36C>T (n.806-36C>T) c.575-36C>T (n.575-36C>T) c.818-36C>T (n.818-36C>T) | dbSNP |
| 9 | g.99142501T>A | CA2690965995 | TGFBR1 | c.599-35T>A (n.599-35T>A) c.611-35T>A (n.611-35T>A) c.380-35T>A (n.380-35T>A) c.368-35T>A (n.368-35T>A) c.*602-35T>A (n.*602-35T>A) c.806-35T>A (n.806-35T>A) c.575-35T>A (n.575-35T>A) c.818-35T>A (n.818-35T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142505G>A | CA2690965996 | TGFBR1 | c.599-31G>A (n.599-31G>A) c.611-31G>A (n.611-31G>A) c.380-31G>A (n.380-31G>A) c.368-31G>A (n.368-31G>A) c.*602-31G>A (n.*602-31G>A) c.806-31G>A (n.806-31G>A) c.575-31G>A (n.575-31G>A) c.818-31G>A (n.818-31G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142505_99142506delinsGC | CA1867259937 | TGFBR1 | c.599-31_599-30delinsGC (n.599-31_599-30delinsGC) c.611-31_611-30delinsGC (n.611-31_611-30delinsGC) c.380-31_380-30delinsGC (n.380-31_380-30delinsGC) c.368-31_368-30delinsGC (n.368-31_368-30delinsGC) c.*602-31_*602-30delinsGC (n.*602-31_*602-30delinsGC) c.806-31_806-30delinsGC (n.806-31_806-30delinsGC) c.575-31_575-30delinsGC (n.575-31_575-30delinsGC) c.818-31_818-30delinsGC (n.818-31_818-30delinsGC) | |
| 9 | g.99142506C= | CA1867259939 | TGFBR1 | c.599-30C= (n.599-30C=) c.611-30C= (n.611-30C=) c.380-30C= (n.380-30C=) c.368-30C= (n.368-30C=) c.*602-30C= (n.*602-30C=) c.806-30C= (n.806-30C=) c.575-30C= (n.575-30C=) c.818-30C= (n.818-30C=) | |
| 9 | g.99142506C>G | CA589361876 | TGFBR1 | c.599-30C>G (n.599-30C>G) c.611-30C>G (n.611-30C>G) c.380-30C>G (n.380-30C>G) c.368-30C>G (n.368-30C>G) c.*602-30C>G (n.*602-30C>G) c.806-30C>G (n.806-30C>G) c.575-30C>G (n.575-30C>G) c.818-30C>G (n.818-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142506C>T | CA043097 | TGFBR1 | c.599-30C>T (n.599-30C>T) c.611-30C>T (n.611-30C>T) c.380-30C>T (n.380-30C>T) c.368-30C>T (n.368-30C>T) c.*602-30C>T (n.*602-30C>T) c.806-30C>T (n.806-30C>T) c.575-30C>T (n.575-30C>T) c.818-30C>T (n.818-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142508dup | CA2579400658 | TGFBR1 | c.599-28dup (n.599-28dup) c.611-28dup (n.611-28dup) c.380-28dup (n.380-28dup) c.368-28dup (n.368-28dup) c.*602-28dup (n.*602-28dup) c.806-28dup (n.806-28dup) c.575-28dup (n.575-28dup) c.818-28dup (n.818-28dup) | |
| 9 | g.99142508del | CA1867259938 | TGFBR1 | c.599-28del (n.599-28del) c.611-28del (n.611-28del) c.380-28del (n.380-28del) c.368-28del (n.368-28del) c.*602-28del (n.*602-28del) c.806-28del (n.806-28del) c.575-28del (n.575-28del) c.818-28del (n.818-28del) | dbSNP |
| 9 | g.99142507C>T | CA2690965997 | TGFBR1 | c.599-29C>T (n.599-29C>T) c.611-29C>T (n.611-29C>T) c.380-29C>T (n.380-29C>T) c.368-29C>T (n.368-29C>T) c.*602-29C>T (n.*602-29C>T) c.806-29C>T (n.806-29C>T) c.575-29C>T (n.575-29C>T) c.818-29C>T (n.818-29C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142510A= | CA1867259940 | TGFBR1 | c.599-26A= (n.599-26A=) c.611-26A= (n.611-26A=) c.380-26A= (n.380-26A=) c.368-26A= (n.368-26A=) c.*602-26A= (n.*602-26A=) c.806-26A= (n.806-26A=) c.575-26A= (n.575-26A=) c.818-26A= (n.818-26A=) | |
| 9 | g.99142510A>G | CA1127252131 | TGFBR1 | c.599-26A>G (n.599-26A>G) c.611-26A>G (n.611-26A>G) c.380-26A>G (n.380-26A>G) c.368-26A>G (n.368-26A>G) c.*602-26A>G (n.*602-26A>G) c.806-26A>G (n.806-26A>G) c.575-26A>G (n.575-26A>G) c.818-26A>G (n.818-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142511C>A | CA2690965998 | TGFBR1 | c.599-25C>A (n.599-25C>A) c.611-25C>A (n.611-25C>A) c.380-25C>A (n.380-25C>A) c.368-25C>A (n.368-25C>A) c.*602-25C>A (n.*602-25C>A) c.806-25C>A (n.806-25C>A) c.575-25C>A (n.575-25C>A) c.818-25C>A (n.818-25C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142512C>A | CA2690965999 | TGFBR1 | c.599-24C>A (n.599-24C>A) c.611-24C>A (n.611-24C>A) c.380-24C>A (n.380-24C>A) c.368-24C>A (n.368-24C>A) c.*602-24C>A (n.*602-24C>A) c.806-24C>A (n.806-24C>A) c.575-24C>A (n.575-24C>A) c.818-24C>A (n.818-24C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142512C= | CA1867259941 | TGFBR1 | c.599-24C= (n.599-24C=) c.611-24C= (n.611-24C=) c.380-24C= (n.380-24C=) c.368-24C= (n.368-24C=) c.*602-24C= (n.*602-24C=) c.806-24C= (n.806-24C=) c.575-24C= (n.575-24C=) c.818-24C= (n.818-24C=) | |
| 9 | g.99142512C>T | CA043086 | TGFBR1 | c.599-24C>T (n.599-24C>T) c.611-24C>T (n.611-24C>T) c.380-24C>T (n.380-24C>T) c.368-24C>T (n.368-24C>T) c.*602-24C>T (n.*602-24C>T) c.806-24C>T (n.806-24C>T) c.575-24C>T (n.575-24C>T) c.818-24C>T (n.818-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142513G>A | CA043075 | TGFBR1 | c.599-23G>A (n.599-23G>A) c.611-23G>A (n.611-23G>A) c.380-23G>A (n.380-23G>A) c.368-23G>A (n.368-23G>A) c.*602-23G>A (n.*602-23G>A) c.806-23G>A (n.806-23G>A) c.575-23G>A (n.575-23G>A) c.818-23G>A (n.818-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142513G>C | CA2720050512 | TGFBR1 | c.599-23G>C (n.599-23G>C) c.611-23G>C (n.611-23G>C) c.380-23G>C (n.380-23G>C) c.368-23G>C (n.368-23G>C) c.*602-23G>C (n.*602-23G>C) c.806-23G>C (n.806-23G>C) c.575-23G>C (n.575-23G>C) c.818-23G>C (n.818-23G>C) | dbSNP |
| 9 | g.99142513G= | CA1867259942 | TGFBR1 | c.599-23G= (n.599-23G=) c.611-23G= (n.611-23G=) c.380-23G= (n.380-23G=) c.368-23G= (n.368-23G=) c.*602-23G= (n.*602-23G=) c.806-23G= (n.806-23G=) c.575-23G= (n.575-23G=) c.818-23G= (n.818-23G=) | |
| 9 | g.99142514A>T | CA2579400659 | TGFBR1 | c.599-22A>T (n.599-22A>T) c.611-22A>T (n.611-22A>T) c.380-22A>T (n.380-22A>T) c.368-22A>T (n.368-22A>T) c.*602-22A>T (n.*602-22A>T) c.806-22A>T (n.806-22A>T) c.575-22A>T (n.575-22A>T) c.818-22A>T (n.818-22A>T) | |
| 9 | g.99142516dup | CA196891468 | TGFBR1 | c.599-20dup (n.599-20dup) c.611-20dup (n.611-20dup) c.380-20dup (n.380-20dup) c.368-20dup (n.368-20dup) c.*602-20dup (n.*602-20dup) c.806-20dup (n.806-20dup) c.575-20dup (n.575-20dup) c.818-20dup (n.818-20dup) | dbSNP |
| 9 | g.99142515A>T | CA2690966000 | TGFBR1 | c.599-21A>T (n.599-21A>T) c.611-21A>T (n.611-21A>T) c.380-21A>T (n.380-21A>T) c.368-21A>T (n.368-21A>T) c.*602-21A>T (n.*602-21A>T) c.806-21A>T (n.806-21A>T) c.575-21A>T (n.575-21A>T) c.818-21A>T (n.818-21A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142517T>C | CA2690966001 | TGFBR1 | c.599-19T>C (n.599-19T>C) c.611-19T>C (n.611-19T>C) c.380-19T>C (n.380-19T>C) c.368-19T>C (n.368-19T>C) c.*602-19T>C (n.*602-19T>C) c.806-19T>C (n.806-19T>C) c.575-19T>C (n.575-19T>C) c.818-19T>C (n.818-19T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142521_99142529del | CA2499220110 | TGFBR1 | c.599-15_599-7del (n.599-15_599-7del) c.611-15_611-7del (n.611-15_611-7del) c.380-15_380-7del (n.380-15_380-7del) c.368-15_368-7del (n.368-15_368-7del) c.*602-15_*602-7del (n.*602-15_*602-7del) c.806-15_806-7del (n.806-15_806-7del) c.575-15_575-7del (n.575-15_575-7del) c.818-15_818-7del (n.818-15_818-7del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99142518G>A | CA2690966002 | TGFBR1 | c.599-18G>A (n.599-18G>A) c.611-18G>A (n.611-18G>A) c.380-18G>A (n.380-18G>A) c.368-18G>A (n.368-18G>A) c.*602-18G>A (n.*602-18G>A) c.806-18G>A (n.806-18G>A) c.575-18G>A (n.575-18G>A) c.818-18G>A (n.818-18G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142520T>G | CA043062 | TGFBR1 | c.599-16T>G (n.599-16T>G) c.611-16T>G (n.611-16T>G) c.380-16T>G (n.380-16T>G) c.368-16T>G (n.368-16T>G) c.*602-16T>G (n.*602-16T>G) c.806-16T>G (n.806-16T>G) c.575-16T>G (n.575-16T>G) c.818-16T>G (n.818-16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.99142520T= | CA1867259943 | TGFBR1 | c.599-16T= (n.599-16T=) c.611-16T= (n.611-16T=) c.380-16T= (n.380-16T=) c.368-16T= (n.368-16T=) c.*602-16T= (n.*602-16T=) c.806-16T= (n.806-16T=) c.575-16T= (n.575-16T=) c.818-16T= (n.818-16T=) | |
| 9 | g.99142522A= | CA1867259944 | TGFBR1 | c.599-14A= (n.599-14A=) c.611-14A= (n.611-14A=) c.380-14A= (n.380-14A=) c.368-14A= (n.368-14A=) c.*602-14A= (n.*602-14A=) c.806-14A= (n.806-14A=) c.575-14A= (n.575-14A=) c.818-14A= (n.818-14A=) | |
| 9 | g.99142522A>G | CA589361877 | TGFBR1 | c.599-14A>G (n.599-14A>G) c.611-14A>G (n.611-14A>G) c.380-14A>G (n.380-14A>G) c.368-14A>G (n.368-14A>G) c.*602-14A>G (n.*602-14A>G) c.806-14A>G (n.806-14A>G) c.575-14A>G (n.575-14A>G) c.818-14A>G (n.818-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142523T>C | CA2690966003 | TGFBR1 | c.599-13T>C (n.599-13T>C) c.611-13T>C (n.611-13T>C) c.380-13T>C (n.380-13T>C) c.368-13T>C (n.368-13T>C) c.*602-13T>C (n.*602-13T>C) c.806-13T>C (n.806-13T>C) c.575-13T>C (n.575-13T>C) c.818-13T>C (n.818-13T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142523_99142525delinsTTC | CA1867259946 | TGFBR1 | c.599-13_599-11delinsTTC (n.599-13_599-11delinsTTC) c.611-13_611-11delinsTTC (n.611-13_611-11delinsTTC) c.380-13_380-11delinsTTC (n.380-13_380-11delinsTTC) c.368-13_368-11delinsTTC (n.368-13_368-11delinsTTC) c.*602-13_*602-11delinsTTC (n.*602-13_*602-11delinsTTC) c.806-13_806-11delinsTTC (n.806-13_806-11delinsTTC) c.575-13_575-11delinsTTC (n.575-13_575-11delinsTTC) c.818-13_818-11delinsTTC (n.818-13_818-11delinsTTC) | |
| 9 | g.99142525_99142526del | CA1127252133 | TGFBR1 | c.599-11_599-10del (n.599-11_599-10del) c.611-11_611-10del (n.611-11_611-10del) c.380-11_380-10del (n.380-11_380-10del) c.368-11_368-10del (n.368-11_368-10del) c.*602-11_*602-10del (n.*602-11_*602-10del) c.806-11_806-10del (n.806-11_806-10del) c.575-11_575-10del (n.575-11_575-10del) c.818-11_818-10del (n.818-11_818-10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142525C= | CA1867259947 | TGFBR1 | c.599-11C= (n.599-11C=) c.611-11C= (n.611-11C=) c.380-11C= (n.380-11C=) c.368-11C= (n.368-11C=) c.*602-11C= (n.*602-11C=) c.806-11C= (n.806-11C=) c.575-11C= (n.575-11C=) c.818-11C= (n.818-11C=) | |
| 9 | g.99142525C>T | CA043052 | TGFBR1 | c.599-11C>T (n.599-11C>T) c.611-11C>T (n.611-11C>T) c.380-11C>T (n.380-11C>T) c.368-11C>T (n.368-11C>T) c.*602-11C>T (n.*602-11C>T) c.806-11C>T (n.806-11C>T) c.575-11C>T (n.575-11C>T) c.818-11C>T (n.818-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142526T>C | CA2690966004 | TGFBR1 | c.599-10T>C (n.599-10T>C) c.611-10T>C (n.611-10T>C) c.380-10T>C (n.380-10T>C) c.368-10T>C (n.368-10T>C) c.*602-10T>C (n.*602-10T>C) c.806-10T>C (n.806-10T>C) c.575-10T>C (n.575-10T>C) c.818-10T>C (n.818-10T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142531del | CA2690966005 | TGFBR1 | c.599-5del (n.599-5del) c.611-5del (n.611-5del) c.380-5del (n.380-5del) c.368-5del (n.368-5del) c.*602-5del (n.*602-5del) c.806-5del (n.806-5del) c.575-5del (n.575-5del) c.818-5del (n.818-5del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142529T>C | CA2579400660 | TGFBR1 | c.599-7T>C (n.599-7T>C) c.611-7T>C (n.611-7T>C) c.380-7T>C (n.380-7T>C) c.368-7T>C (n.368-7T>C) c.*602-7T>C (n.*602-7T>C) c.806-7T>C (n.806-7T>C) c.575-7T>C (n.575-7T>C) c.818-7T>C (n.818-7T>C) | |
| 9 | g.99142532A>G | CA2690966006 | TGFBR1 | c.599-4A>G (n.599-4A>G) c.611-4A>G (n.611-4A>G) c.380-4A>G (n.380-4A>G) c.368-4A>G (n.368-4A>G) c.*602-4A>G (n.*602-4A>G) c.806-4A>G (n.806-4A>G) c.575-4A>G (n.575-4A>G) c.818-4A>G (n.818-4A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142533C>T | CA2720303338 | TGFBR1 | c.599-3C>T (n.599-3C>T) c.611-3C>T (n.611-3C>T) c.380-3C>T (n.380-3C>T) c.368-3C>T (n.368-3C>T) c.*602-3C>T (n.*602-3C>T) c.806-3C>T (n.806-3C>T) c.575-3C>T (n.575-3C>T) c.818-3C>T (n.818-3C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99142534A= | CA1867259948 | TGFBR1 | c.599-2A= (n.599-2A=) c.611-2A= (n.611-2A=) c.380-2A= (n.380-2A=) c.368-2A= (n.368-2A=) c.*602-2A= (n.*602-2A=) c.806-2A= (n.806-2A=) c.575-2A= (n.575-2A=) c.818-2A= (n.818-2A=) | |
| 9 | g.99142534A>C | CA008874 | TGFBR1 | c.599-2A>C (n.599-2A>C) c.611-2A>C (n.611-2A>C) c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.368-2A>C (n.368-2A>C) c.*602-2A>C (n.*602-2A>C) c.806-2A>C (n.806-2A>C) c.575-2A>C (n.575-2A>C) c.818-2A>C (n.818-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99142534A>G | CA374230478 | TGFBR1 | c.599-2A>G (n.599-2A>G) c.611-2A>G (n.611-2A>G) c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.368-2A>G (n.368-2A>G) c.*602-2A>G (n.*602-2A>G) c.806-2A>G (n.806-2A>G) c.575-2A>G (n.575-2A>G) c.818-2A>G (n.818-2A>G) | |
| 9 | g.99142534A>T | CA374230479 | TGFBR1 | c.599-2A>T (n.599-2A>T) c.611-2A>T (n.611-2A>T) c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.368-2A>T (n.368-2A>T) c.*602-2A>T (n.*602-2A>T) c.806-2A>T (n.806-2A>T) c.575-2A>T (n.575-2A>T) c.818-2A>T (n.818-2A>T) | |
| 9 | g.99142535G>A | CA374230482 | TGFBR1 | c.599-1G>A (n.599-1G>A) c.611-1G>A (n.611-1G>A) c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.368-1G>A (n.368-1G>A) c.*602-1G>A (n.*602-1G>A) c.806-1G>A (n.806-1G>A) c.575-1G>A (n.575-1G>A) c.818-1G>A (n.818-1G>A) | |
| 9 | g.99142535G>C | CA374230481 | TGFBR1 | c.599-1G>C (n.599-1G>C) c.611-1G>C (n.611-1G>C) c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.368-1G>C (n.368-1G>C) c.*602-1G>C (n.*602-1G>C) c.806-1G>C (n.806-1G>C) c.575-1G>C (n.575-1G>C) c.818-1G>C (n.818-1G>C) | |
| 9 | g.99142535G>T | CA374230480 | TGFBR1 | c.599-1G>T (n.599-1G>T) c.611-1G>T (n.611-1G>T) c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.368-1G>T (n.368-1G>T) c.*602-1G>T (n.*602-1G>T) c.806-1G>T (n.806-1G>T) c.575-1G>T (n.575-1G>T) c.818-1G>T (n.818-1G>T) | |
| 9 | g.99142536A= | CA1867259950 | TGFBR1 | c.599A= (p.Asp200=) c.611A= (p.Asp204=) c.380A= (p.Asp127=) c.368A= (p.Asp123=) c.*602A= (n.*602A=) c.806A= (p.Asp269=) c.575A= (p.Asp192=) c.818A= (p.Asp273=) | |
| 9 | g.99142536A>C | CA374230483 | TGFBR1 | c.599A>C (p.Asp200Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.*602A>C (n.*602A>C) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) | |
| 9 | g.99142536A>G | CA374230484 | TGFBR1 | c.599A>G (p.Asp200Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.*602A>G (n.*602A>G) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) | ClinVar |
| 9 | g.99142536A>T | CA374230485 | TGFBR1 | c.599A>T (p.Asp200Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.380A>T (p.Asp127Val) c.368A>T (p.Asp123Val) c.*602A>T (n.*602A>T) c.806A>T (p.Asp269Val) c.575A>T (p.Asp192Val) c.818A>T (p.Asp273Val) | |
| 9 | g.99142536_99142537insAT | CA1127252136 | TGFBR1 | c.599_600insAT (p.Asp200GlufsTer25) c.611_612insAT (p.Asp204GlufsTer25) c.380_381insAT (p.Asp127GlufsTer25) c.368_369insAT (p.Asp123GlufsTer25) c.*602_*603insAT (n.*602_*603insAT) c.806_807insAT (p.Asp269GlufsTer25) c.575_576insAT (p.Asp192GlufsTer25) c.818_819insAT (p.Asp273GlufsTer25) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142537C>A | CA374230486 | TGFBR1 | c.600C>A (p.Asp200Glu) c.612C>A (p.Asp204Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) c.369C>A (p.Asp123Glu) c.*603C>A (n.*603C>A) c.807C>A (p.Asp269Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) c.819C>A (p.Asp273Glu) | |
| 9 | g.99142537C= | CA1867259951 | TGFBR1 | c.600C= (p.Asp200=) c.612C= (p.Asp204=) c.381C= (p.Asp127=) c.369C= (p.Asp123=) c.*603C= (n.*603C=) c.807C= (p.Asp269=) c.576C= (p.Asp192=) c.819C= (p.Asp273=) | |
| 9 | g.99142537C>G | CA374230487 | TGFBR1 | c.600C>G (p.Asp200Glu) c.612C>G (p.Asp204Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) c.369C>G (p.Asp123Glu) c.*603C>G (n.*603C>G) c.807C>G (p.Asp269Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) c.819C>G (p.Asp273Glu) | |
| 9 | g.99142537C>T | CA466434390 | TGFBR1 | c.600C>T (p.Asp200=) c.612C>T (p.Asp204=) c.381C>T (p.Asp127=) c.369C>T (p.Asp123=) c.*603C>T (n.*603C>T) c.807C>T (p.Asp269=) c.576C>T (p.Asp192=) c.819C>T (p.Asp273=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142538A>C | CA374230488 | TGFBR1 | c.601A>C (p.Asn201His) c.613A>C (p.Asn205His) c.382A>C (p.Asn128His) c.370A>C (p.Asn124His) c.*604A>C (n.*604A>C) c.808A>C (p.Asn270His) c.577A>C (p.Asn193His) c.820A>C (p.Asn274His) | |
| 9 | g.99142538A>G | CA374230489 | TGFBR1 | c.601A>G (p.Asn201Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) c.382A>G (p.Asn128Asp) c.370A>G (p.Asn124Asp) c.*604A>G (n.*604A>G) c.808A>G (p.Asn270Asp) c.577A>G (p.Asn193Asp) c.820A>G (p.Asn274Asp) | ClinVar |
| 9 | g.99142538A>T | CA374230490 | TGFBR1 | c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.*604A>T (n.*604A>T) c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.820A>T (p.Asn274Tyr) | |
| 9 | g.99142539A= | CA1867259952 | TGFBR1 | c.602A= (p.Asn201=) c.614A= (p.Asn205=) c.383A= (p.Asn128=) c.371A= (p.Asn124=) c.*605A= (n.*605A=) c.809A= (p.Asn270=) c.578A= (p.Asn193=) c.821A= (p.Asn274=) | |
| 9 | g.99142539A>C | CA374230491 | TGFBR1 | c.602A>C (p.Asn201Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) c.383A>C (p.Asn128Thr) c.371A>C (p.Asn124Thr) c.*605A>C (n.*605A>C) c.809A>C (p.Asn270Thr) c.578A>C (p.Asn193Thr) c.821A>C (p.Asn274Thr) | |
| 9 | g.99142539A>G | CA043182 | TGFBR1 | c.602A>G (p.Asn201Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) c.383A>G (p.Asn128Ser) c.371A>G (p.Asn124Ser) c.*605A>G (n.*605A>G) c.809A>G (p.Asn270Ser) c.578A>G (p.Asn193Ser) c.821A>G (p.Asn274Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142539A>T | CA374230492 | TGFBR1 | c.602A>T (p.Asn201Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) c.383A>T (p.Asn128Ile) c.371A>T (p.Asn124Ile) c.*605A>T (n.*605A>T) c.809A>T (p.Asn270Ile) c.578A>T (p.Asn193Ile) c.821A>T (p.Asn274Ile) | |
| 9 | g.99142539_99142540insCT | CA1127252148 | TGFBR1 | c.602_603insCT (p.Gly202LeufsTer23) c.614_615insCT (p.Gly206LeufsTer23) c.383_384insCT (p.Gly129LeufsTer23) c.371_372insCT (p.Gly125LeufsTer23) c.*605_*606insCT (n.*605_*606insCT) c.809_810insCT (p.Gly271LeufsTer23) c.578_579insCT (p.Gly194LeufsTer23) c.821_822insCT (p.Gly275LeufsTer23) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142540T>A | CA374230494 | TGFBR1 | c.603T>A (p.Asn201Lys) c.615T>A (p.Asn205Lys) c.384T>A (p.Asn128Lys) c.372T>A (p.Asn124Lys) c.*606T>A (n.*606T>A) c.810T>A (p.Asn270Lys) c.579T>A (p.Asn193Lys) c.822T>A (p.Asn274Lys) | |
| 9 | g.99142540T>C | CA043200 | TGFBR1 | c.603T>C (p.Asn201=) c.615T>C (p.Asn205=) c.384T>C (p.Asn128=) c.372T>C (p.Asn124=) c.*606T>C (n.*606T>C) c.810T>C (p.Asn270=) c.579T>C (p.Asn193=) c.822T>C (p.Asn274=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142540T>G | CA374230493 | TGFBR1 | c.603T>G (p.Asn201Lys) c.615T>G (p.Asn205Lys) c.384T>G (p.Asn128Lys) c.372T>G (p.Asn124Lys) c.*606T>G (n.*606T>G) c.810T>G (p.Asn270Lys) c.579T>G (p.Asn193Lys) c.822T>G (p.Asn274Lys) | |
| 9 | g.99142540T= | CA1867259954 | TGFBR1 | c.603T= (p.Asn201=) c.615T= (p.Asn205=) c.384T= (p.Asn128=) c.372T= (p.Asn124=) c.*606T= (n.*606T=) c.810T= (p.Asn270=) c.579T= (p.Asn193=) c.822T= (p.Asn274=) | |
| 9 | g.99142541G>A | CA374230495 | TGFBR1 | c.604G>A (p.Gly202Ser) c.616G>A (p.Gly206Ser) c.385G>A (p.Gly129Ser) c.373G>A (p.Gly125Ser) c.*607G>A (n.*607G>A) c.811G>A (p.Gly271Ser) c.580G>A (p.Gly194Ser) c.823G>A (p.Gly275Ser) | |
| 9 | g.99142541G>C | CA374230496 | TGFBR1 | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.*607G>C (n.*607G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) | |
| 9 | g.99142541G>T | CA374230497 | TGFBR1 | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.616G>T (p.Gly206Cys) c.385G>T (p.Gly129Cys) c.373G>T (p.Gly125Cys) c.*607G>T (n.*607G>T) c.811G>T (p.Gly271Cys) c.580G>T (p.Gly194Cys) c.823G>T (p.Gly275Cys) | |
| 9 | g.99142542G>A | CA374230498 | TGFBR1 | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.617G>A (p.Gly206Asp) c.386G>A (p.Gly129Asp) c.374G>A (p.Gly125Asp) c.*608G>A (n.*608G>A) c.812G>A (p.Gly271Asp) c.581G>A (p.Gly194Asp) c.824G>A (p.Gly275Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142542G>C | CA374230499 | TGFBR1 | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.*608G>C (n.*608G>C) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) | |
| 9 | g.99142542G>T | CA374230500 | TGFBR1 | c.605G>T (p.Gly202Val) c.617G>T (p.Gly206Val) c.386G>T (p.Gly129Val) c.374G>T (p.Gly125Val) c.*608G>T (n.*608G>T) c.812G>T (p.Gly271Val) c.581G>T (p.Gly194Val) c.824G>T (p.Gly275Val) | |
| 9 | g.99142543T>A | CA466434396 | TGFBR1 | c.606T>A (p.Gly202=) c.618T>A (p.Gly206=) c.387T>A (p.Gly129=) c.375T>A (p.Gly125=) c.*609T>A (n.*609T>A) c.813T>A (p.Gly271=) c.582T>A (p.Gly194=) c.825T>A (p.Gly275=) | |
| 9 | g.99142543T>C | CA043219 | TGFBR1 | c.606T>C (p.Gly202=) c.618T>C (p.Gly206=) c.387T>C (p.Gly129=) c.375T>C (p.Gly125=) c.*609T>C (n.*609T>C) c.813T>C (p.Gly271=) c.582T>C (p.Gly194=) c.825T>C (p.Gly275=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142543T>G | CA466434399 | TGFBR1 | c.606T>G (p.Gly202=) c.618T>G (p.Gly206=) c.387T>G (p.Gly129=) c.375T>G (p.Gly125=) c.*609T>G (n.*609T>G) c.813T>G (p.Gly271=) c.582T>G (p.Gly194=) c.825T>G (p.Gly275=) | |
| 9 | g.99142543T= | CA1867259957 | TGFBR1 | c.606T= (p.Gly202=) c.618T= (p.Gly206=) c.387T= (p.Gly129=) c.375T= (p.Gly125=) c.*609T= (n.*609T=) c.813T= (p.Gly271=) c.582T= (p.Gly194=) c.825T= (p.Gly275=) | |
| 9 | g.99142544A>C | CA374230501 | TGFBR1 | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.*610A>C (n.*610A>C) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.583A>C (p.Thr195Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99142544A>G | CA374230502 | TGFBR1 | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.*610A>G (n.*610A>G) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.583A>G (p.Thr195Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) | |
| 9 | g.99142544A>T | CA374230503 | TGFBR1 | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.*610A>T (n.*610A>T) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.583A>T (p.Thr195Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) | |
| 9 | g.99142545C>A | CA374230504 | TGFBR1 | c.608C>A (p.Thr203Asn) c.620C>A (p.Thr207Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.377C>A (p.Thr126Asn) c.*611C>A (n.*611C>A) c.815C>A (p.Thr272Asn) c.584C>A (p.Thr195Asn) c.827C>A (p.Thr276Asn) | |
| 9 | g.99142545C>G | CA374230505 | TGFBR1 | c.608C>G (p.Thr203Ser) c.620C>G (p.Thr207Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.377C>G (p.Thr126Ser) c.*611C>G (n.*611C>G) c.815C>G (p.Thr272Ser) c.584C>G (p.Thr195Ser) c.827C>G (p.Thr276Ser) | |
| 9 | g.99142545C>T | CA374230506 | TGFBR1 | c.608C>T (p.Thr203Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.*611C>T (n.*611C>T) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.584C>T (p.Thr195Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) | dbSNP |
| 9 | g.99142546T>A | CA466434401 | TGFBR1 | c.609T>A (p.Thr203=) c.621T>A (p.Thr207=) c.390T>A (p.Thr130=) c.378T>A (p.Thr126=) c.*612T>A (n.*612T>A) c.816T>A (p.Thr272=) c.585T>A (p.Thr195=) c.828T>A (p.Thr276=) | ClinVar |
| 9 | g.99142546T>C | CA466434402 | TGFBR1 | c.609T>C (p.Thr203=) c.621T>C (p.Thr207=) c.390T>C (p.Thr130=) c.378T>C (p.Thr126=) c.*612T>C (n.*612T>C) c.816T>C (p.Thr272=) c.585T>C (p.Thr195=) c.828T>C (p.Thr276=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99142546T>G | CA466434404 | TGFBR1 | c.609T>G (p.Thr203=) c.621T>G (p.Thr207=) c.390T>G (p.Thr130=) c.378T>G (p.Thr126=) c.*612T>G (n.*612T>G) c.816T>G (p.Thr272=) c.585T>G (p.Thr195=) c.828T>G (p.Thr276=) | |
| 9 | g.99142546T= | CA1867259959 | TGFBR1 | c.609T= (p.Thr203=) c.621T= (p.Thr207=) c.390T= (p.Thr130=) c.378T= (p.Thr126=) c.*612T= (n.*612T=) c.816T= (p.Thr272=) c.585T= (p.Thr195=) c.828T= (p.Thr276=) | |
| 9 | g.99142547T>A | CA374230508 | TGFBR1 | c.610T>A (p.Trp204Arg) c.622T>A (p.Trp208Arg) c.391T>A (p.Trp131Arg) c.379T>A (p.Trp127Arg) c.*613T>A (n.*613T>A) c.817T>A (p.Trp273Arg) c.586T>A (p.Trp196Arg) c.829T>A (p.Trp277Arg) | |
| 9 | g.99142547T>C | CA374230509 | TGFBR1 | c.610T>C (p.Trp204Arg) c.622T>C (p.Trp208Arg) c.391T>C (p.Trp131Arg) c.379T>C (p.Trp127Arg) c.*613T>C (n.*613T>C) c.817T>C (p.Trp273Arg) c.586T>C (p.Trp196Arg) c.829T>C (p.Trp277Arg) | |
| 9 | g.99142547T>G | CA374230507 | TGFBR1 | c.610T>G (p.Trp204Gly) c.622T>G (p.Trp208Gly) c.391T>G (p.Trp131Gly) c.379T>G (p.Trp127Gly) c.*613T>G (n.*613T>G) c.817T>G (p.Trp273Gly) c.586T>G (p.Trp196Gly) c.829T>G (p.Trp277Gly) | |
| 9 | g.99142548G>A | CA374230510 | TGFBR1 | c.611G>A (p.Trp204Ter) c.623G>A (p.Trp208Ter) c.392G>A (p.Trp131Ter) c.380G>A (p.Trp127Ter) c.*614G>A (n.*614G>A) c.818G>A (p.Trp273Ter) c.587G>A (p.Trp196Ter) c.830G>A (p.Trp277Ter) | |
| 9 | g.99142548G>C | CA374230511 | TGFBR1 | c.611G>C (p.Trp204Ser) c.623G>C (p.Trp208Ser) c.392G>C (p.Trp131Ser) c.380G>C (p.Trp127Ser) c.*614G>C (n.*614G>C) c.818G>C (p.Trp273Ser) c.587G>C (p.Trp196Ser) c.830G>C (p.Trp277Ser) | |
| 9 | g.99142548G>T | CA374230512 | TGFBR1 | c.611G>T (p.Trp204Leu) c.623G>T (p.Trp208Leu) c.392G>T (p.Trp131Leu) c.380G>T (p.Trp127Leu) c.*614G>T (n.*614G>T) c.818G>T (p.Trp273Leu) c.587G>T (p.Trp196Leu) c.830G>T (p.Trp277Leu) | |
| 9 | g.99142549G>A | CA374230513 | TGFBR1 | c.612G>A (p.Trp204Ter) c.624G>A (p.Trp208Ter) c.393G>A (p.Trp131Ter) c.381G>A (p.Trp127Ter) c.*615G>A (n.*615G>A) c.819G>A (p.Trp273Ter) c.588G>A (p.Trp196Ter) c.831G>A (p.Trp277Ter) | |
| 9 | g.99142549G>C | CA374230514 | TGFBR1 | c.612G>C (p.Trp204Cys) c.624G>C (p.Trp208Cys) c.393G>C (p.Trp131Cys) c.381G>C (p.Trp127Cys) c.*615G>C (n.*615G>C) c.819G>C (p.Trp273Cys) c.588G>C (p.Trp196Cys) c.831G>C (p.Trp277Cys) | |
| 9 | g.99142549G>T | CA374230515 | TGFBR1 | c.612G>T (p.Trp204Cys) c.624G>T (p.Trp208Cys) c.393G>T (p.Trp131Cys) c.381G>T (p.Trp127Cys) c.*615G>T (n.*615G>T) c.819G>T (p.Trp273Cys) c.588G>T (p.Trp196Cys) c.831G>T (p.Trp277Cys) | |
| 9 | g.99142550A= | CA1867259962 | TGFBR1 | c.613A= (p.Thr205=) c.625A= (p.Thr209=) c.394A= (p.Thr132=) c.382A= (p.Thr128=) c.*616A= (n.*616A=) c.820A= (p.Thr274=) c.589A= (p.Thr197=) c.832A= (p.Thr278=) | |
| 9 | g.99142550A>C | CA16612811 | TGFBR1 | c.613A>C (p.Thr205Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) c.394A>C (p.Thr132Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.*616A>C (n.*616A>C) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99142550A>G | CA323920 | TGFBR1 | c.613A>G (p.Thr205Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) c.394A>G (p.Thr132Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.*616A>G (n.*616A>G) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99142550A>T | CA374230516 | TGFBR1 | c.613A>T (p.Thr205Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) c.394A>T (p.Thr132Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.*616A>T (n.*616A>T) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) | dbSNP |
| 9 | g.99142551C>A | CA374230517 | TGFBR1 | c.614C>A (p.Thr205Asn) c.626C>A (p.Thr209Asn) c.395C>A (p.Thr132Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.*617C>A (n.*617C>A) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) | |
| 9 | g.99142551C>G | CA374230518 | TGFBR1 | c.614C>G (p.Thr205Ser) c.626C>G (p.Thr209Ser) c.395C>G (p.Thr132Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.*617C>G (n.*617C>G) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) | COSMIC |
| 9 | g.99142551C>T | CA374230519 | TGFBR1 | c.614C>T (p.Thr205Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) c.395C>T (p.Thr132Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.*617C>T (n.*617C>T) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) | |
| 9 | g.99142552T>A | CA466434408 | TGFBR1 | c.615T>A (p.Thr205=) c.627T>A (p.Thr209=) c.396T>A (p.Thr132=) c.384T>A (p.Thr128=) c.*618T>A (n.*618T>A) c.822T>A (p.Thr274=) c.591T>A (p.Thr197=) c.834T>A (p.Thr278=) | |
| 9 | g.99142552T>C | CA466434410 | TGFBR1 | c.615T>C (p.Thr205=) c.627T>C (p.Thr209=) c.396T>C (p.Thr132=) c.384T>C (p.Thr128=) c.*618T>C (n.*618T>C) c.822T>C (p.Thr274=) c.591T>C (p.Thr197=) c.834T>C (p.Thr278=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.99142552T>G | CA466434409 | TGFBR1 | c.615T>G (p.Thr205=) c.627T>G (p.Thr209=) c.396T>G (p.Thr132=) c.384T>G (p.Thr128=) c.*618T>G (n.*618T>G) c.822T>G (p.Thr274=) c.591T>G (p.Thr197=) c.834T>G (p.Thr278=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99142552T= | CA1867259970 | TGFBR1 | c.615T= (p.Thr205=) c.627T= (p.Thr209=) c.396T= (p.Thr132=) c.384T= (p.Thr128=) c.*618T= (n.*618T=) c.822T= (p.Thr274=) c.591T= (p.Thr197=) c.834T= (p.Thr278=) | |
| 9 | g.99142553C>A | CA374230520 | TGFBR1 | c.616C>A (p.Gln206Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.385C>A (p.Gln129Lys) c.*619C>A (n.*619C>A) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.592C>A (p.Gln198Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) | |
| 9 | g.99142553C>G | CA374230521 | TGFBR1 | c.616C>G (p.Gln206Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.385C>G (p.Gln129Glu) c.*619C>G (n.*619C>G) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.592C>G (p.Gln198Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) | |
| 9 | g.99142553C>T | CA374230522 | TGFBR1 | c.616C>T (p.Gln206Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.385C>T (p.Gln129Ter) c.*619C>T (n.*619C>T) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.592C>T (p.Gln198Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) | |
| 9 | g.99142554A= | CA1867259979 | TGFBR1 | c.617A= (p.Gln206=) c.629A= (p.Gln210=) c.398A= (p.Gln133=) c.386A= (p.Gln129=) c.*620A= (n.*620A=) c.824A= (p.Gln275=) c.593A= (p.Gln198=) c.836A= (p.Gln279=) | |
| 9 | g.99142554A>C | CA374230523 | TGFBR1 | c.617A>C (p.Gln206Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.386A>C (p.Gln129Pro) c.*620A>C (n.*620A>C) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.593A>C (p.Gln198Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) | |
| 9 | g.99142554A>G | CA319831 | TGFBR1 | c.617A>G (p.Gln206Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.386A>G (p.Gln129Arg) c.*620A>G (n.*620A>G) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.593A>G (p.Gln198Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99142554A>T | CA374230524 | TGFBR1 | c.617A>T (p.Gln206Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.386A>T (p.Gln129Leu) c.*620A>T (n.*620A>T) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.593A>T (p.Gln198Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) | |
| 9 | g.99142555G>A | CA466434413 | TGFBR1 | c.618G>A (p.Gln206=) c.630G>A (p.Gln210=) c.399G>A (p.Gln133=) c.387G>A (p.Gln129=) c.*621G>A (n.*621G>A) c.825G>A (p.Gln275=) c.594G>A (p.Gln198=) c.837G>A (p.Gln279=) | |
| 9 | g.99142555G>C | CA374230525 | TGFBR1 | c.618G>C (p.Gln206His) c.630G>C (p.Gln210His) c.399G>C (p.Gln133His) c.387G>C (p.Gln129His) c.*621G>C (n.*621G>C) c.825G>C (p.Gln275His) c.594G>C (p.Gln198His) c.837G>C (p.Gln279His) | |
| 9 | g.99142555G>T | CA374230526 | TGFBR1 | c.618G>T (p.Gln206His) c.630G>T (p.Gln210His) c.399G>T (p.Gln133His) c.387G>T (p.Gln129His) c.*621G>T (n.*621G>T) c.825G>T (p.Gln275His) c.594G>T (p.Gln198His) c.837G>T (p.Gln279His) | |
| 9 | g.99142556C>A | CA374230527 | TGFBR1 | c.619C>A (p.Leu207Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.*622C>A (n.*622C>A) c.826C>A (p.Leu276Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) | |
| 9 | g.99142556C>G | CA374230528 | TGFBR1 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.*622C>G (n.*622C>G) c.826C>G (p.Leu276Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.838C>G (p.Leu280Val) | dbSNP |
| 9 | g.99142556C>T | CA374230529 | TGFBR1 | c.619C>T (p.Leu207Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.*622C>T (n.*622C>T) c.826C>T (p.Leu276Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) | |
| 9 | g.99142557T>A | CA374230530 | TGFBR1 | c.620T>A (p.Leu207His) c.632T>A (p.Leu211His) c.401T>A (p.Leu134His) c.389T>A (p.Leu130His) c.*623T>A (n.*623T>A) c.827T>A (p.Leu276His) c.596T>A (p.Leu199His) c.839T>A (p.Leu280His) | |
| 9 | g.99142557T>C | CA374230531 | TGFBR1 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.*623T>C (n.*623T>C) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99142557T>G | CA374230532 | TGFBR1 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.*623T>G (n.*623T>G) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) | |
| 9 | g.99142557T= | CA1867259982 | TGFBR1 | c.620T= (p.Leu207=) c.632T= (p.Leu211=) c.401T= (p.Leu134=) c.389T= (p.Leu130=) c.*623T= (n.*623T=) c.827T= (p.Leu276=) c.596T= (p.Leu199=) c.839T= (p.Leu280=) | |
| 9 | g.99142558C>A | CA466434414 | TGFBR1 | c.621C>A (p.Leu207=) c.633C>A (p.Leu211=) c.402C>A (p.Leu134=) c.390C>A (p.Leu130=) c.*624C>A (n.*624C>A) c.828C>A (p.Leu276=) c.597C>A (p.Leu199=) c.840C>A (p.Leu280=) | |
| 9 | g.99142558C= | CA1867259986 | TGFBR1 | c.621C= (p.Leu207=) c.633C= (p.Leu211=) c.402C= (p.Leu134=) c.390C= (p.Leu130=) c.*624C= (n.*624C=) c.828C= (p.Leu276=) c.597C= (p.Leu199=) c.840C= (p.Leu280=) | |
| 9 | g.99142558C>G | CA10630698 | TGFBR1 | c.621C>G (p.Leu207=) c.633C>G (p.Leu211=) c.402C>G (p.Leu134=) c.390C>G (p.Leu130=) c.*624C>G (n.*624C>G) c.828C>G (p.Leu276=) c.597C>G (p.Leu199=) c.840C>G (p.Leu280=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.99142558C>T | CA466434416 | TGFBR1 | c.621C>T (p.Leu207=) c.633C>T (p.Leu211=) c.402C>T (p.Leu134=) c.390C>T (p.Leu130=) c.*624C>T (n.*624C>T) c.828C>T (p.Leu276=) c.597C>T (p.Leu199=) c.840C>T (p.Leu280=) |