Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99127296T>ACA357479836ADH4c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.334-564A>T (n.334-564A>T)
n.429-6259T>A
n.1120A>T
n.1111A>T
n.984A>T
4g.99127296T>CCA101603073ADH4c.892A>G (p.Ile298Val)
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.334-564A>G (n.334-564A>G)
n.429-6259T>C
n.1120A>G
n.1111A>G
n.984A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127296T>GCA357479839ADH4c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.334-564A>C (n.334-564A>C)
n.429-6259T>G
n.1120A>C
n.1111A>C
n.984A>C
4g.99127296T=CA1479860711ADH4c.892A= (p.Ile298=)
c.949A= (p.Ile317=)
c.*866A= (n.*866A=)
c.334-564A= (n.334-564A=)
n.429-6259T=
n.1120A=
n.1111A=
n.984A=
4g.99127297G>ACA440305177ADH4c.891C>T (p.Phe297=)
c.948C>T (p.Phe316=)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.334-565C>T (n.334-565C>T)
n.429-6258G>A
n.1119C>T
n.1110C>T
n.983C>T
gnomAD v4
4g.99127297G>CCA357479843ADH4c.891C>G (p.Phe297Leu)
c.948C>G (p.Phe316Leu)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.334-565C>G (n.334-565C>G)
n.429-6258G>C
n.1119C>G
n.1110C>G
n.983C>G
4g.99127297G>TCA357479845ADH4c.891C>A (p.Phe297Leu)
c.948C>A (p.Phe316Leu)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.334-565C>A (n.334-565C>A)
n.429-6258G>T
n.1119C>A
n.1110C>A
n.983C>A
4g.99127298A>CCA357479850ADH4c.890T>G (p.Phe297Cys)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.334-566T>G (n.334-566T>G)
n.429-6257A>C
n.1118T>G
n.1109T>G
n.982T>G
4g.99127298A>GCA357479853ADH4c.890T>C (p.Phe297Ser)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.334-566T>C (n.334-566T>C)
n.429-6257A>G
n.1118T>C
n.1109T>C
n.982T>C
4g.99127298A>TCA357479852ADH4c.890T>A (p.Phe297Tyr)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.334-566T>A (n.334-566T>A)
n.429-6257A>T
n.1118T>A
n.1109T>A
n.982T>A
4g.99127299A>CCA357479855ADH4c.889T>G (p.Phe297Val)
c.946T>G (p.Phe316Val)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.334-567T>G (n.334-567T>G)
n.429-6256A>C
n.1117T>G
n.1108T>G
n.981T>G
4g.99127299A>GCA357479858ADH4c.889T>C (p.Phe297Leu)
c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.334-567T>C (n.334-567T>C)
n.429-6256A>G
n.1117T>C
n.1108T>C
n.981T>C
4g.99127299A>TCA357479856ADH4c.889T>A (p.Phe297Ile)
c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.334-567T>A (n.334-567T>A)
n.429-6256A>T
n.1117T>A
n.1108T>A
n.981T>A
4g.99127300A=CA1479860712ADH4c.888T= (p.Thr296=)
c.945T= (p.Thr315=)
c.*862T= (n.*862T=)
c.334-568T= (n.334-568T=)
n.429-6255A=
n.1116T=
n.1107T=
n.980T=
4g.99127300A>CCA440305207ADH4c.888T>G (p.Thr296=)
c.945T>G (p.Thr315=)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.334-568T>G (n.334-568T>G)
n.429-6255A>C
n.1116T>G
n.1107T>G
n.980T>G
4g.99127300A>GCA440305210ADH4c.888T>C (p.Thr296=)
c.945T>C (p.Thr315=)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.334-568T>C (n.334-568T>C)
n.429-6255A>G
n.1116T>C
n.1107T>C
n.980T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127300A>TCA440305215ADH4c.888T>A (p.Thr296=)
c.945T>A (p.Thr315=)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.334-568T>A (n.334-568T>A)
n.429-6255A>T
n.1116T>A
n.1107T>A
n.980T>A
4g.99127301G>ACA357479866ADH4c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.334-569C>T (n.334-569C>T)
n.429-6254G>A
n.1115C>T
n.1106C>T
n.979C>T
4g.99127301G>CCA357479873ADH4c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.334-569C>G (n.334-569C>G)
n.429-6254G>C
n.1115C>G
n.1106C>G
n.979C>G
4g.99127301G=CA1479860713ADH4c.887C= (p.Thr296=)
c.944C= (p.Thr315=)
c.*861C= (n.*861C=)
c.334-569C= (n.334-569C=)
n.429-6254G=
n.1115C=
n.1106C=
n.979C=
4g.99127301G>TCA357479876ADH4c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.334-569C>A (n.334-569C>A)
n.429-6254G>T
n.1115C>A
n.1106C>A
n.979C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127302T>ACA357479877ADH4c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.334-570A>T (n.334-570A>T)
n.429-6253T>A
n.1114A>T
n.1105A>T
n.978A>T
4g.99127302T>CCA101603075ADH4c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.334-570A>G (n.334-570A>G)
n.429-6253T>C
n.1114A>G
n.1105A>G
n.978A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127302T>GCA357479885ADH4c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.334-570A>C (n.334-570A>C)
n.429-6253T>G
n.1114A>C
n.1105A>C
n.978A>C
4g.99127302T=CA1479860714ADH4c.886A= (p.Thr296=)
c.943A= (p.Thr315=)
c.*860A= (n.*860A=)
c.334-570A= (n.334-570A=)
n.429-6253T=
n.1114A=
n.1105A=
n.978A=
4g.99127302_99127303dupCA2671507104ADH4c.885_886dup (p.Thr296IlefsTer6)
c.942_943dup (p.Thr315IlefsTer6)
c.*859_*860dup (n.*859_*860dup)
c.334-571_334-570dup (n.334-571_334-570dup)
n.429-6253_429-6252dup
n.1113_1114dup
n.1104_1105dup
n.977_978dup
gnomAD v4
4g.99127303A>CCA357479889ADH4c.885T>G (p.Cys295Trp)
c.942T>G (p.Cys314Trp)
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.334-571T>G (n.334-571T>G)
n.429-6252A>C
n.1113T>G
n.1104T>G
n.977T>G
4g.99127303A>GCA440305238ADH4c.885T>C (p.Cys295=)
c.942T>C (p.Cys314=)
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.334-571T>C (n.334-571T>C)
n.429-6252A>G
n.1113T>C
n.1104T>C
n.977T>C
4g.99127303A>TCA357479891ADH4c.885T>A (p.Cys295Ter)
c.942T>A (p.Cys314Ter)
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.334-571T>A (n.334-571T>A)
n.429-6252A>T
n.1113T>A
n.1104T>A
n.977T>A
4g.99127304C>ACA357479894ADH4c.884G>T (p.Cys295Phe)
c.941G>T (p.Cys314Phe)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.334-572G>T (n.334-572G>T)
n.429-6251C>A
n.1112G>T
n.1103G>T
n.976G>T
dbSNP
4g.99127304C=CA1479860715ADH4c.884G= (p.Cys295=)
c.941G= (p.Cys314=)
c.*858G= (n.*858G=)
c.334-572G= (n.334-572G=)
n.429-6251C=
n.1112G=
n.1103G=
n.976G=
4g.99127304C>GCA357479905ADH4c.884G>C (p.Cys295Ser)
c.941G>C (p.Cys314Ser)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.334-572G>C (n.334-572G>C)
n.429-6251C>G
n.1112G>C
n.1103G>C
n.976G>C
4g.99127304C>TCA357479907ADH4c.884G>A (p.Cys295Tyr)
c.941G>A (p.Cys314Tyr)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.334-572G>A (n.334-572G>A)
n.429-6251C>T
n.1112G>A
n.1103G>A
n.976G>A
gnomAD v4
4g.99127306_99127314delCA2578150604ADH4c.876_884del (p.Trp292_Ser294del)
c.933_941del (p.Trp311_Ser313del)
c.*850_*858del (n.*850_*858del)
c.334-580_334-572del (n.334-580_334-572del)
n.429-6249_429-6241del
n.1104_1112del
n.1095_1103del
n.968_976del
4g.99127305A=CA1479860716ADH4c.883T= (p.Cys295=)
c.940T= (p.Cys314=)
c.*857T= (n.*857T=)
c.334-573T= (n.334-573T=)
n.429-6250A=
n.1111T=
n.1102T=
n.975T=
4g.99127305A>CCA357479920ADH4c.883T>G (p.Cys295Gly)
c.940T>G (p.Cys314Gly)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.334-573T>G (n.334-573T>G)
n.429-6250A>C
n.1111T>G
n.1102T>G
n.975T>G
4g.99127305A>GCA3018664ADH4c.883T>C (p.Cys295Arg)
c.940T>C (p.Cys314Arg)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.334-573T>C (n.334-573T>C)
n.429-6250A>G
n.1111T>C
n.1102T>C
n.975T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127305A>TCA357479916ADH4c.883T>A (p.Cys295Ser)
c.940T>A (p.Cys314Ser)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.334-573T>A (n.334-573T>A)
n.429-6250A>T
n.1111T>A
n.1102T>A
n.975T>A
gnomAD v4
4g.99127306T>ACA440305249ADH4c.882A>T (p.Ser294=)
c.939A>T (p.Ser313=)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.334-574A>T (n.334-574A>T)
n.429-6249T>A
n.1110A>T
n.1101A>T
n.974A>T
4g.99127306T>CCA3018665ADH4c.882A>G (p.Ser294=)
c.939A>G (p.Ser313=)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.334-574A>G (n.334-574A>G)
n.429-6249T>C
n.1110A>G
n.1101A>G
n.974A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127306T>GCA440305250ADH4c.882A>C (p.Ser294=)
c.939A>C (p.Ser313=)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.334-574A>C (n.334-574A>C)
n.429-6249T>G
n.1110A>C
n.1101A>C
n.974A>C
4g.99127306T=CA1479860717ADH4c.882A= (p.Ser294=)
c.939A= (p.Ser313=)
c.*856A= (n.*856A=)
c.334-574A= (n.334-574A=)
n.429-6249T=
n.1110A=
n.1101A=
n.974A=
4g.99127307G>ACA357479928ADH4c.881C>T (p.Ser294Leu)
c.938C>T (p.Ser313Leu)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.334-575C>T (n.334-575C>T)
n.429-6248G>A
n.1109C>T
n.1100C>T
n.973C>T
4g.99127307G>CCA357479934ADH4c.881C>G (p.Ser294Ter)
c.938C>G (p.Ser313Ter)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.334-575C>G (n.334-575C>G)
n.429-6248G>C
n.1109C>G
n.1100C>G
n.973C>G
4g.99127307G>TCA357479939ADH4c.881C>A (p.Ser294Ter)
c.938C>A (p.Ser313Ter)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.334-575C>A (n.334-575C>A)
n.429-6248G>T
n.1109C>A
n.1100C>A
n.973C>A
4g.99127308A>CCA357479942ADH4c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.334-576T>G (n.334-576T>G)
n.429-6247A>C
n.1108T>G
n.1099T>G
n.972T>G
4g.99127308A>GCA357479943ADH4c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.334-576T>C (n.334-576T>C)
n.429-6247A>G
n.1108T>C
n.1099T>C
n.972T>C
4g.99127308A>TCA357479944ADH4c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.334-576T>A (n.334-576T>A)
n.429-6247A>T
n.1108T>A
n.1099T>A
n.972T>A
4g.99127309T>ACA440305258ADH4c.879A>T (p.Gly293=)
c.936A>T (p.Gly312=)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.334-577A>T (n.334-577A>T)
n.429-6246T>A
n.1107A>T
n.1098A>T
n.971A>T
4g.99127309T>CCA440305259ADH4c.879A>G (p.Gly293=)
c.936A>G (p.Gly312=)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.334-577A>G (n.334-577A>G)
n.429-6246T>C
n.1107A>G
n.1098A>G
n.971A>G
4g.99127309T>GCA440305260ADH4c.879A>C (p.Gly293=)
c.936A>C (p.Gly312=)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.334-577A>C (n.334-577A>C)
n.429-6246T>G
n.1107A>C
n.1098A>C
n.971A>C
4g.99127309_99127310delinsTCCA1479860718ADH4c.878_879delinsGA (p.Gly293=)
c.935_936delinsGA (p.Gly312=)
c.*852_*853delinsGA (n.*852_*853delinsGA)
c.334-578_334-577delinsGA (n.334-578_334-577delinsGA)
n.429-6246_429-6245delinsTC
n.1106_1107delinsGA
n.1097_1098delinsGA
n.970_971delinsGA
4g.99127310C>ACA357479945ADH4c.878G>T (p.Gly293Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.334-578G>T (n.334-578G>T)
n.429-6245C>A
n.1106G>T
n.1097G>T
n.970G>T
4g.99127310C>GCA357479948ADH4c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.334-578G>C (n.334-578G>C)
n.429-6245C>G
n.1106G>C
n.1097G>C
n.970G>C
4g.99127310C>TCA357479955ADH4c.878G>A (p.Gly293Glu)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.334-578G>A (n.334-578G>A)
n.429-6245C>T
n.1106G>A
n.1097G>A
n.970G>A
gnomAD v4
4g.99127313delCA917262306ADH4c.878del (p.Gly293AspfsTer8)
c.935del (p.Gly312AspfsTer8)
c.*852del (n.*852del)
c.334-578del (n.334-578del)
n.429-6242del
n.1106del
n.1097del
n.970del
dbSNP gnomAD v4
4g.99127311C>ACA357479960ADH4c.877G>T (p.Gly293Ter)
c.934G>T (p.Gly312Ter)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.334-579G>T (n.334-579G>T)
n.429-6244C>A
n.1105G>T
n.1096G>T
n.969G>T
4g.99127311C=CA1479860719ADH4c.877G= (p.Gly293=)
c.934G= (p.Gly312=)
c.*851G= (n.*851G=)
c.334-579G= (n.334-579G=)
n.429-6244C=
n.1105G=
n.1096G=
n.969G=
4g.99127311C>GCA357479958ADH4c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.334-579G>C (n.334-579G>C)
n.429-6244C>G
n.1105G>C
n.1096G>C
n.969G>C
4g.99127311C>TCA357479957ADH4c.877G>A (p.Gly293Arg)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.334-579G>A (n.334-579G>A)
n.429-6244C>T
n.1105G>A
n.1096G>A
n.969G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127312C>ACA357479963ADH4c.876G>T (p.Trp292Cys)
c.933G>T (p.Trp311Cys)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.334-580G>T (n.334-580G>T)
n.429-6243C>A
n.1104G>T
n.1095G>T
n.968G>T
4g.99127312C=CA1479860720ADH4c.876G= (p.Trp292=)
c.933G= (p.Trp311=)
c.*850G= (n.*850G=)
c.334-580G= (n.334-580G=)
n.429-6243C=
n.1104G=
n.1095G=
n.968G=
4g.99127312C>GCA3018666ADH4c.876G>C (p.Trp292Cys)
c.933G>C (p.Trp311Cys)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.334-580G>C (n.334-580G>C)
n.429-6243C>G
n.1104G>C
n.1095G>C
n.968G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127312C>TCA357479970ADH4c.876G>A (p.Trp292Ter)
c.933G>A (p.Trp311Ter)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.334-580G>A (n.334-580G>A)
n.429-6243C>T
n.1104G>A
n.1095G>A
n.968G>A
4g.99127313C>ACA357479975ADH4c.875G>T (p.Trp292Leu)
c.932G>T (p.Trp311Leu)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.334-581G>T (n.334-581G>T)
n.429-6242C>A
n.1103G>T
n.1094G>T
n.967G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
4g.99127313C>GCA357479977ADH4c.875G>C (p.Trp292Ser)
c.932G>C (p.Trp311Ser)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.334-581G>C (n.334-581G>C)
n.429-6242C>G
n.1103G>C
n.1094G>C
n.967G>C
4g.99127313C>TCA357479979ADH4c.875G>A (p.Trp292Ter)
c.932G>A (p.Trp311Ter)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.334-581G>A (n.334-581G>A)
n.429-6242C>T
n.1103G>A
n.1094G>A
n.967G>A
COSMIC COSMIC COSMIC
4g.99127314A>CCA357479981ADH4c.874T>G (p.Trp292Gly)
c.931T>G (p.Trp311Gly)
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.334-582T>G (n.334-582T>G)
n.429-6241A>C
n.1102T>G
n.1093T>G
n.966T>G
4g.99127314A>GCA357479983ADH4c.874T>C (p.Trp292Arg)
c.931T>C (p.Trp311Arg)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.334-582T>C (n.334-582T>C)
n.429-6241A>G
n.1102T>C
n.1093T>C
n.966T>C
4g.99127314A>TCA357479985ADH4c.874T>A (p.Trp292Arg)
c.931T>A (p.Trp311Arg)
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.334-582T>A (n.334-582T>A)
n.429-6241A>T
n.1102T>A
n.1093T>A
n.966T>A
4g.99127315G>ACA440305279ADH4c.873C>T (p.Gly291=)
c.930C>T (p.Gly310=)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.334-583C>T (n.334-583C>T)
n.429-6240G>A
n.1101C>T
n.1092C>T
n.965C>T
gnomAD v4
4g.99127315G>CCA3018667ADH4c.873C>G (p.Gly291=)
c.930C>G (p.Gly310=)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.334-583C>G (n.334-583C>G)
n.429-6240G>C
n.1101C>G
n.1092C>G
n.965C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127315G=CA1479860721ADH4c.873C= (p.Gly291=)
c.930C= (p.Gly310=)
c.*847C= (n.*847C=)
c.334-583C= (n.334-583C=)
n.429-6240G=
n.1101C=
n.1092C=
n.965C=
4g.99127315G>TCA440305276ADH4c.873C>A (p.Gly291=)
c.930C>A (p.Gly310=)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.334-583C>A (n.334-583C>A)
n.429-6240G>T
n.1101C>A
n.1092C>A
n.965C>A
4g.99127316C>ACA357479993ADH4c.872G>T (p.Gly291Val)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.334-584G>T (n.334-584G>T)
n.429-6239C>A
n.1100G>T
n.1091G>T
n.964G>T
4g.99127316C>GCA357479996ADH4c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.334-584G>C (n.334-584G>C)
n.429-6239C>G
n.1100G>C
n.1091G>C
n.964G>C
4g.99127316C>TCA357480004ADH4c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.334-584G>A (n.334-584G>A)
n.429-6239C>T
n.1100G>A
n.1091G>A
n.964G>A
4g.99127317C>ACA357480009ADH4c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.334-585G>T (n.334-585G>T)
n.429-6238C>A
n.1099G>T
n.1090G>T
n.963G>T
4g.99127317C>GCA357480020ADH4c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.334-585G>C (n.334-585G>C)
n.429-6238C>G
n.1099G>C
n.1090G>C
n.963G>C
4g.99127317C>TCA357480011ADH4c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.334-585G>A (n.334-585G>A)
n.429-6238C>T
n.1099G>A
n.1090G>A
n.963G>A
4g.99127318T>ACA440305296ADH4c.870A>T (p.Ala290=)
c.927A>T (p.Ala309=)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.334-586A>T (n.334-586A>T)
n.429-6237T>A
n.1098A>T
n.1089A>T
n.962A>T
4g.99127318T>CCA440305298ADH4c.870A>G (p.Ala290=)
c.927A>G (p.Ala309=)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.334-586A>G (n.334-586A>G)
n.429-6237T>C
n.1098A>G
n.1089A>G
n.962A>G
gnomAD v4
4g.99127318T>GCA440305300ADH4c.870A>C (p.Ala290=)
c.927A>C (p.Ala309=)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.334-586A>C (n.334-586A>C)
n.429-6237T>G
n.1098A>C
n.1089A>C
n.962A>C
4g.99127319G>ACA357480023ADH4c.869C>T (p.Ala290Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.334-587C>T (n.334-587C>T)
n.429-6236G>A
n.1097C>T
n.1088C>T
n.961C>T
4g.99127319G>CCA357480026ADH4c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.334-587C>G (n.334-587C>G)
n.429-6236G>C
n.1097C>G
n.1088C>G
n.961C>G
4g.99127319G>TCA357480029ADH4c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.926C>A (p.Ala309Glu)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.334-587C>A (n.334-587C>A)
n.429-6236G>T
n.1097C>A
n.1088C>A
n.961C>A
4g.99127320C>ACA357480037ADH4c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.334-588G>T (n.334-588G>T)
n.429-6235C>A
n.1096G>T
n.1087G>T
n.960G>T
gnomAD v4
4g.99127320C=CA1479860722ADH4c.868G= (p.Ala290=)
c.925G= (p.Ala309=)
c.*842G= (n.*842G=)
c.334-588G= (n.334-588G=)
n.429-6235C=
n.1096G=
n.1087G=
n.960G=
4g.99127320C>GCA357480041ADH4c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.334-588G>C (n.334-588G>C)
n.429-6235C>G
n.1096G>C
n.1087G>C
n.960G>C
4g.99127320C>TCA3018668ADH4c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.334-588G>A (n.334-588G>A)
n.429-6235C>T
n.1096G>A
n.1087G>A
n.960G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127321G>ACA3018669ADH4c.867C>T (p.Thr289=)
c.924C>T (p.Thr308=)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.334-589C>T (n.334-589C>T)
n.429-6234G>A
n.1095C>T
n.1086C>T
n.959C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127321G>CCA440305338ADH4c.867C>G (p.Thr289=)
c.924C>G (p.Thr308=)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.334-589C>G (n.334-589C>G)
n.429-6234G>C
n.1095C>G
n.1086C>G
n.959C>G
4g.99127321G=CA1479860723ADH4c.867C= (p.Thr289=)
c.924C= (p.Thr308=)
c.*841C= (n.*841C=)
c.334-589C= (n.334-589C=)
n.429-6234G=
n.1095C=
n.1086C=
n.959C=
4g.99127321G>TCA440305337ADH4c.867C>A (p.Thr289=)
c.924C>A (p.Thr308=)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.334-589C>A (n.334-589C>A)
n.429-6234G>T
n.1095C>A
n.1086C>A
n.959C>A
4g.99127322G>ACA3018670ADH4c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.334-590C>T (n.334-590C>T)
n.429-6233G>A
n.1094C>T
n.1085C>T
n.958C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127322G>CCA357480054ADH4c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.334-590C>G (n.334-590C>G)
n.429-6233G>C
n.1094C>G
n.1085C>G
n.958C>G
4g.99127322G=CA1479860724ADH4c.866C= (p.Thr289=)
c.923C= (p.Thr308=)
c.*840C= (n.*840C=)
c.334-590C= (n.334-590C=)
n.429-6233G=
n.1094C=
n.1085C=
n.958C=
4g.99127322G>TCA357480062ADH4c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.334-590C>A (n.334-590C>A)
n.429-6233G>T
n.1094C>A
n.1085C>A
n.958C>A
gnomAD v4
4g.99127323T>ACA357480077ADH4c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.334-591A>T (n.334-591A>T)
n.429-6232T>A
n.1093A>T
n.1084A>T
n.957A>T
COSMIC COSMIC COSMIC
4g.99127323T>CCA357480083ADH4c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.334-591A>G (n.334-591A>G)
n.429-6232T>C
n.1093A>G
n.1084A>G
n.957A>G
4g.99127323T>GCA357480067ADH4c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.334-591A>C (n.334-591A>C)
n.429-6232T>G
n.1093A>C
n.1084A>C
n.957A>C
gnomAD v4
4g.99127323_99127324insACA440305346ADH4c.864_865insT (p.Thr289TyrfsTer16)
c.921_922insT (p.Thr308TyrfsTer16)
c.*838_*839insT (n.*838_*839insT)
c.334-592_334-591insT (n.334-592_334-591insT)
n.429-6232_429-6231insA
n.1092_1093insT
n.1083_1084insT
n.956_957insT
4g.99127324T>ACA440305348ADH4c.864A>T (p.Thr288=)
c.921A>T (p.Thr307=)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.334-592A>T (n.334-592A>T)
n.429-6231T>A
n.1092A>T
n.1083A>T
n.956A>T
4g.99127324T>CCA440305355ADH4c.864A>G (p.Thr288=)
c.921A>G (p.Thr307=)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.334-592A>G (n.334-592A>G)
n.429-6231T>C
n.1092A>G
n.1083A>G
n.956A>G
4g.99127324T>GCA440305356ADH4c.864A>C (p.Thr288=)
c.921A>C (p.Thr307=)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.334-592A>C (n.334-592A>C)
n.429-6231T>G
n.1092A>C
n.1083A>C
n.956A>C
4g.99127325G>ACA357480096ADH4c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.334-593C>T (n.334-593C>T)
n.429-6230G>A
n.1091C>T
n.1082C>T
n.955C>T
4g.99127325G>CCA357480086ADH4c.863C>G (p.Thr288Arg)
c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.334-593C>G (n.334-593C>G)
n.429-6230G>C
n.1091C>G
n.1082C>G
n.955C>G
4g.99127325G=CA1479860725ADH4c.863C= (p.Thr288=)
c.920C= (p.Thr307=)
c.*837C= (n.*837C=)
c.334-593C= (n.334-593C=)
n.429-6230G=
n.1091C=
n.1082C=
n.955C=
4g.99127325G>TCA357480092ADH4c.863C>A (p.Thr288Lys)
c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.334-593C>A (n.334-593C>A)
n.429-6230G>T
n.1091C>A
n.1082C>A
n.955C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.99127326T>ACA357480097ADH4c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.334-594A>T (n.334-594A>T)
n.429-6229T>A
n.1090A>T
n.1081A>T
n.954A>T
4g.99127326T>CCA357480098ADH4c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.334-594A>G (n.334-594A>G)
n.429-6229T>C
n.1090A>G
n.1081A>G
n.954A>G
4g.99127326T>GCA357480099ADH4c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.334-594A>C (n.334-594A>C)
n.429-6229T>G
n.1090A>C
n.1081A>C
n.954A>C
gnomAD v4
4g.99127327A>CCA357480108ADH4c.861T>G (p.Cys287Trp)
c.918T>G (p.Cys306Trp)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.334-595T>G (n.334-595T>G)
n.429-6228A>C
n.1089T>G
n.1080T>G
n.953T>G
4g.99127327A>GCA440305376ADH4c.861T>C (p.Cys287=)
c.918T>C (p.Cys306=)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.334-595T>C (n.334-595T>C)
n.429-6228A>G
n.1089T>C
n.1080T>C
n.953T>C
4g.99127327A>TCA357480111ADH4c.861T>A (p.Cys287Ter)
c.918T>A (p.Cys306Ter)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.334-595T>A (n.334-595T>A)
n.429-6228A>T
n.1089T>A
n.1080T>A
n.953T>A
4g.99127328C>ACA3018671ADH4c.860G>T (p.Cys287Phe)
c.917G>T (p.Cys306Phe)
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.334-596G>T (n.334-596G>T)
n.429-6227C>A
n.1088G>T
n.1079G>T
n.952G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127328C=CA1479860726ADH4c.860G= (p.Cys287=)
c.917G= (p.Cys306=)
c.*834G= (n.*834G=)
c.334-596G= (n.334-596G=)
n.429-6227C=
n.1088G=
n.1079G=
n.952G=
4g.99127328C>GCA357480125ADH4c.860G>C (p.Cys287Ser)
c.917G>C (p.Cys306Ser)
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.334-596G>C (n.334-596G>C)
n.429-6227C>G
n.1088G>C
n.1079G>C
n.952G>C
4g.99127328C>TCA3018672ADH4c.860G>A (p.Cys287Tyr)
c.917G>A (p.Cys306Tyr)
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.334-596G>A (n.334-596G>A)
n.429-6227C>T
n.1088G>A
n.1079G>A
n.952G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127329A>CCA357480143ADH4c.859T>G (p.Cys287Gly)
c.916T>G (p.Cys306Gly)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.334-597T>G (n.334-597T>G)
n.429-6226A>C
n.1087T>G
n.1078T>G
n.951T>G
4g.99127329A>GCA357480145ADH4c.859T>C (p.Cys287Arg)
c.916T>C (p.Cys306Arg)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.334-597T>C (n.334-597T>C)
n.429-6226A>G
n.1087T>C
n.1078T>C
n.951T>C
4g.99127329A>TCA357480147ADH4c.859T>A (p.Cys287Ser)
c.916T>A (p.Cys306Ser)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.334-597T>A (n.334-597T>A)
n.429-6226A>T
n.1087T>A
n.1078T>A
n.951T>A
4g.99127330G>ACA440305386ADH4c.858C>T (p.Asp286=)
c.915C>T (p.Asp305=)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.334-598C>T (n.334-598C>T)
n.429-6225G>A
n.1086C>T
n.1077C>T
n.950C>T
4g.99127330G>CCA357480151ADH4c.858C>G (p.Asp286Glu)
c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.334-598C>G (n.334-598C>G)
n.429-6225G>C
n.1086C>G
n.1077C>G
n.950C>G
gnomAD v4
4g.99127330G>TCA357480150ADH4c.858C>A (p.Asp286Glu)
c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.334-598C>A (n.334-598C>A)
n.429-6225G>T
n.1086C>A
n.1077C>A
n.950C>A
4g.99127331T>ACA357480152ADH4c.857A>T (p.Asp286Val)
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.334-599A>T (n.334-599A>T)
n.429-6224T>A
n.1085A>T
n.1076A>T
n.949A>T
4g.99127331T>CCA357480154ADH4c.857A>G (p.Asp286Gly)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.334-599A>G (n.334-599A>G)
n.429-6224T>C
n.1085A>G
n.1076A>G
n.949A>G
4g.99127331T>GCA357480157ADH4c.857A>C (p.Asp286Ala)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.334-599A>C (n.334-599A>C)
n.429-6224T>G
n.1085A>C
n.1076A>C
n.949A>C
4g.99127332C>ACA357480164ADH4c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.334-600G>T (n.334-600G>T)
n.429-6223C>A
n.1084G>T
n.1075G>T
n.948G>T
gnomAD v4
4g.99127332C=CA1479860727ADH4c.856G= (p.Asp286=)
c.913G= (p.Asp305=)
c.*830G= (n.*830G=)
c.334-600G= (n.334-600G=)
n.429-6223C=
n.1084G=
n.1075G=
n.948G=
4g.99127332C>GCA357480167ADH4c.856G>C (p.Asp286His)
c.913G>C (p.Asp305His)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.334-600G>C (n.334-600G>C)
n.429-6223C>G
n.1084G>C
n.1075G>C
n.948G>C
4g.99127332C>TCA357480169ADH4c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.334-600G>A (n.334-600G>A)
n.429-6223C>T
n.1084G>A
n.1075G>A
n.948G>A
dbSNP
4g.99127333delCA2671507105ADH4c.856del (p.Asp286ThrfsTer15)
c.913del (p.Asp305ThrfsTer15)
c.*830del (n.*830del)
c.334-600del (n.334-600del)
n.429-6222del
n.1084del
n.1075del
n.948del
gnomAD v4
4g.99127333C>ACA440305417ADH4c.855G>T (p.Leu285=)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.334-601G>T (n.334-601G>T)
n.429-6222C>A
n.1083G>T
n.1074G>T
n.947G>T
4g.99127333C=CA1479860728ADH4c.855G= (p.Leu285=)
c.912G= (p.Leu304=)
c.*829G= (n.*829G=)
c.334-601G= (n.334-601G=)
n.429-6222C=
n.1083G=
n.1074G=
n.947G=
4g.99127333C>GCA3018673ADH4c.855G>C (p.Leu285=)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.334-601G>C (n.334-601G>C)
n.429-6222C>G
n.1083G>C
n.1074G>C
n.947G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127333C>TCA440305418ADH4c.855G>A (p.Leu285=)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.334-601G>A (n.334-601G>A)
n.429-6222C>T
n.1083G>A
n.1074G>A
n.947G>A
4g.99127334A=CA1479860729ADH4c.854T= (p.Leu285=)
c.911T= (p.Leu304=)
c.*828T= (n.*828T=)
c.334-602T= (n.334-602T=)
n.429-6221A=
n.1082T=
n.1073T=
n.946T=
4g.99127334A>CCA357480177ADH4c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.334-602T>G (n.334-602T>G)
n.429-6221A>C
n.1082T>G
n.1073T>G
n.946T>G
4g.99127334A>GCA357480181ADH4c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.334-602T>C (n.334-602T>C)
n.429-6221A>G
n.1082T>C
n.1073T>C
n.946T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127334A>TCA357480183ADH4c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.334-602T>A (n.334-602T>A)
n.429-6221A>T
n.1082T>A
n.1073T>A
n.946T>A
4g.99127335G>ACA440305426ADH4c.853C>T (p.Leu285=)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.334-603C>T (n.334-603C>T)
n.429-6220G>A
n.1081C>T
n.1072C>T
n.945C>T
4g.99127335G>CCA357480185ADH4c.853C>G (p.Leu285Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.334-603C>G (n.334-603C>G)
n.429-6220G>C
n.1081C>G
n.1072C>G
n.945C>G
4g.99127335G>TCA357480189ADH4c.853C>A (p.Leu285Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.334-603C>A (n.334-603C>A)
n.429-6220G>T
n.1081C>A
n.1072C>A
n.945C>A
4g.99127336G>ACA440305430ADH4c.852C>T (p.Ala284=)
c.909C>T (p.Ala303=)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.334-604C>T (n.334-604C>T)
n.429-6219G>A
n.1080C>T
n.1071C>T
n.944C>T
gnomAD v4
4g.99127336G>CCA440305432ADH4c.852C>G (p.Ala284=)
c.909C>G (p.Ala303=)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.334-604C>G (n.334-604C>G)
n.429-6219G>C
n.1080C>G
n.1071C>G
n.944C>G
gnomAD v4
4g.99127336G>TCA440305434ADH4c.852C>A (p.Ala284=)
c.909C>A (p.Ala303=)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.334-604C>A (n.334-604C>A)
n.429-6219G>T
n.1080C>A
n.1071C>A
n.944C>A
gnomAD v4
4g.99127336_99127339delinsGGCTCA1479860730ADH4c.849_852delinsAGCC (p.Ala283=)
c.906_909delinsAGCC (p.Ala302=)
c.*823_*826delinsAGCC (n.*823_*826delinsAGCC)
c.334-607_334-604delinsAGCC (n.334-607_334-604delinsAGCC)
n.429-6219_429-6216delinsGGCT
n.1077_1080delinsAGCC
n.1068_1071delinsAGCC
n.941_944delinsAGCC
4g.99127337G>ACA357480195ADH4c.851C>T (p.Ala284Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.334-605C>T (n.334-605C>T)
n.429-6218G>A
n.1079C>T
n.1070C>T
n.943C>T
gnomAD v4
4g.99127337G>CCA357480198ADH4c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.334-605C>G (n.334-605C>G)
n.429-6218G>C
n.1079C>G
n.1070C>G
n.943C>G
4g.99127337G>TCA357480193ADH4c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.334-605C>A (n.334-605C>A)
n.429-6218G>T
n.1079C>A
n.1070C>A
n.943C>A
4g.99127340_99127342delCA3018674ADH4c.849_851del (p.Ala284del)
c.906_908del (p.Ala303del)
c.*823_*825del (n.*823_*825del)
c.334-607_334-605del (n.334-607_334-605del)
n.429-6215_429-6213del
n.1077_1079del
n.1068_1070del
n.941_943del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127338C>ACA357480202ADH4c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.334-606G>T (n.334-606G>T)
n.429-6217C>A
n.1078G>T
n.1069G>T
n.942G>T
4g.99127338C=CA1479860731ADH4c.850G= (p.Ala284=)
c.907G= (p.Ala303=)
c.*824G= (n.*824G=)
c.334-606G= (n.334-606G=)
n.429-6217C=
n.1078G=
n.1069G=
n.942G=
4g.99127338C>GCA3018675ADH4c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.334-606G>C (n.334-606G>C)
n.429-6217C>G
n.1078G>C
n.1069G>C
n.942G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.99127338C>TCA357480213ADH4c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.334-606G>A (n.334-606G>A)
n.429-6217C>T
n.1078G>A
n.1069G>A
n.942G>A
4g.99127339T>ACA440305439ADH4c.849A>T (p.Ala283=)
c.906A>T (p.Ala302=)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.334-607A>T (n.334-607A>T)
n.429-6216T>A
n.1077A>T
n.1068A>T
n.941A>T
4g.99127339T>CCA440305442ADH4c.849A>G (p.Ala283=)
c.906A>G (p.Ala302=)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.334-607A>G (n.334-607A>G)
n.429-6216T>C
n.1077A>G
n.1068A>G
n.941A>G
gnomAD v4
4g.99127339T>GCA440305449ADH4c.849A>C (p.Ala283=)
c.906A>C (p.Ala302=)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.334-607A>C (n.334-607A>C)
n.429-6216T>G
n.1077A>C
n.1068A>C
n.941A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127339T=CA1479860732ADH4c.849A= (p.Ala283=)
c.906A= (p.Ala302=)
c.*823A= (n.*823A=)
c.334-607A= (n.334-607A=)
n.429-6216T=
n.1077A=
n.1068A=
n.941A=
4g.99127339_99127340delCA553095878ADH4c.848_849del (p.Ala283GlyfsTer21)
c.905_906del (p.Ala302GlyfsTer21)
c.*822_*823del (n.*822_*823del)
c.334-608_334-607del (n.334-608_334-607del)
n.429-6216_429-6215del
n.1076_1077del
n.1067_1068del
n.940_941del
gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127339_99127344delCA2671507106ADH4c.844_849del (p.Lys282_Ala283del)
c.901_906del (p.Lys301_Ala302del)
c.*818_*823del (n.*818_*823del)
c.334-612_334-607del (n.334-612_334-607del)
n.429-6216_429-6211del
n.1072_1077del
n.1063_1068del
n.936_941del
gnomAD v4
4g.99127340G>ACA357480217ADH4c.848C>T (p.Ala283Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.334-608C>T (n.334-608C>T)
n.429-6215G>A
n.1076C>T
n.1067C>T
n.940C>T
gnomAD v4
4g.99127340G>CCA357480218ADH4c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.334-608C>G (n.334-608C>G)
n.429-6215G>C
n.1076C>G
n.1067C>G
n.940C>G
gnomAD v4
4g.99127340G>TCA357480219ADH4c.848C>A (p.Ala283Glu)
c.905C>A (p.Ala302Glu)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.334-608C>A (n.334-608C>A)
n.429-6215G>T
n.1076C>A
n.1067C>A
n.940C>A
4g.99127340_99127341insTACA2671507107ADH4c.847_848insTA (p.Ala283ValfsTer19)
c.904_905insTA (p.Ala302ValfsTer19)
c.*821_*822insTA (n.*821_*822insTA)
c.334-609_334-608insTA (n.334-609_334-608insTA)
n.429-6215_429-6214insTA
n.1075_1076insTA
n.1066_1067insTA
n.939_940insTA
gnomAD v4
4g.99127341C>ACA357480228ADH4c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.334-609G>T (n.334-609G>T)
n.429-6214C>A
n.1075G>T
n.1066G>T
n.939G>T
gnomAD v4
4g.99127341C>GCA357480221ADH4c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.334-609G>C (n.334-609G>C)
n.429-6214C>G
n.1075G>C
n.1066G>C
n.939G>C
4g.99127341C>TCA357480226ADH4c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.334-609G>A (n.334-609G>A)
n.429-6214C>T
n.1075G>A
n.1066G>A
n.939G>A
4g.99127342T>ACA357480231ADH4c.846A>T (p.Lys282Asn)
c.903A>T (p.Lys301Asn)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.334-610A>T (n.334-610A>T)
n.429-6213T>A
n.1074A>T
n.1065A>T
n.938A>T
4g.99127342T>CCA440305461ADH4c.846A>G (p.Lys282=)
c.903A>G (p.Lys301=)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.334-610A>G (n.334-610A>G)
n.429-6213T>C
n.1074A>G
n.1065A>G
n.938A>G
gnomAD v4
4g.99127342T>GCA357480238ADH4c.846A>C (p.Lys282Asn)
c.903A>C (p.Lys301Asn)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.334-610A>C (n.334-610A>C)
n.429-6213T>G
n.1074A>C
n.1065A>C
n.938A>C
4g.99127343T>ACA357480244ADH4c.845A>T (p.Lys282Ile)
c.902A>T (p.Lys301Ile)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.334-611A>T (n.334-611A>T)
n.429-6212T>A
n.1073A>T
n.1064A>T
n.937A>T
4g.99127343T>CCA357480247ADH4c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.334-611A>G (n.334-611A>G)
n.429-6212T>C
n.1073A>G
n.1064A>G
n.937A>G
gnomAD v4
4g.99127343T>GCA357480286ADH4c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.334-611A>C (n.334-611A>C)
n.429-6212T>G
n.1073A>C
n.1064A>C
n.937A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127343T=CA1479860733ADH4c.845A= (p.Lys282=)
c.902A= (p.Lys301=)
c.*819A= (n.*819A=)
c.334-611A= (n.334-611A=)
n.429-6212T=
n.1073A=
n.1064A=
n.937A=
4g.99127344T>ACA357480303ADH4c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.334-612A>T (n.334-612A>T)
n.429-6211T>A
n.1072A>T
n.1063A>T
n.936A>T
4g.99127344T>CCA357480307ADH4c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.334-612A>G (n.334-612A>G)
n.429-6211T>C
n.1072A>G
n.1063A>G
n.936A>G
gnomAD v4
4g.99127344T>GCA357480304ADH4c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.334-612A>C (n.334-612A>C)
n.429-6211T>G
n.1072A>C
n.1063A>C
n.936A>C
gnomAD v4
4g.99127344_99127352delCA2671507108ADH4c.844-8_844del
c.901-8_901del
c.*818-8_*818del
c.334-620_334-612del (n.334-620_334-612del)
n.429-6211_429-6203del
n.1072-8_1072del
n.1063-8_1063del
n.936-8_936del
gnomAD v4
4g.99127345C>ACA357480310ADH4c.844-1G>T (n.844-1G>T)
c.901-1G>T (n.901-1G>T)
c.*818-1G>T (n.*818-1G>T)
c.334-613G>T (n.334-613G>T)
n.429-6210C>A
n.1072-1G>T
n.1063-1G>T
n.936-1G>T
gnomAD v4
4g.99127345C=CA1479860734ADH4c.844-1G= (n.844-1G=)
c.901-1G= (n.901-1G=)
c.*818-1G= (n.*818-1G=)
c.334-613G= (n.334-613G=)
n.429-6210C=
n.1072-1G=
n.1063-1G=
n.936-1G=
4g.99127345C>GCA357480313ADH4c.844-1G>C (n.844-1G>C)
c.901-1G>C (n.901-1G>C)
c.*818-1G>C (n.*818-1G>C)
c.334-613G>C (n.334-613G>C)
n.429-6210C>G
n.1072-1G>C
n.1063-1G>C
n.936-1G>C
4g.99127345C>TCA357480328ADH4c.844-1G>A (n.844-1G>A)
c.901-1G>A (n.901-1G>A)
c.*818-1G>A (n.*818-1G>A)
c.334-613G>A (n.334-613G>A)
n.429-6210C>T
n.1072-1G>A
n.1063-1G>A
n.936-1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127345_99127346insATGGTTTCAGATCCACCTGCACAGTCAAGGGCAAAACA2706760334ADH4c.844-2_844-1insTTTTGCCCTTGACTGTGCAGGTGGATCTGAAACCAT (n.844-2_844-1insTTTTGCCCTTGACTGTGCAGGTGGATCTGAAACCAT)
c.901-2_901-1insTTTTGCCCTTGACTGTGCAGGTGGATCTGAAACCAT (n.901-2_901-1insTTTTGCCCTTGACTGTGCAGGTGGATCTGAAACCAT)
c.*818-2_*818-1insTTTTGCCCTTGACTGTGCAGGTGGATCTGAAACCAT (n.*818-2_*818-1insTTTTGCCCTTGACTGTGCAGGTGGATCTGAAACCAT)
c.334-614_334-613insTTTTGCCCTTGACTGTGCAGGTGGATCTGAAACCAT (n.334-614_334-613insTTTTGCCCTTGACTGTGCAGGTGGATCTGAAACCAT)
n.429-6210_429-6209insATGGTTTCAGATCCACCTGCACAGTCAAGGGCAAAA
n.1072-2_1072-1insTTTTGCCCTTGACTGTGCAGGTGGATCTGAAACCAT
n.1063-2_1063-1insTTTTGCCCTTGACTGTGCAGGTGGATCTGAAACCAT
n.936-2_936-1insTTTTGCCCTTGACTGTGCAGGTGGATCTGAAACCAT
dbSNP
4g.99127346T>ACA357480336ADH4c.844-2A>T (n.844-2A>T)
c.901-2A>T (n.901-2A>T)
c.*818-2A>T (n.*818-2A>T)
c.334-614A>T (n.334-614A>T)
n.429-6209T>A
n.1072-2A>T
n.1063-2A>T
n.936-2A>T
4g.99127346T>CCA357480343ADH4c.844-2A>G (n.844-2A>G)
c.901-2A>G (n.901-2A>G)
c.*818-2A>G (n.*818-2A>G)
c.334-614A>G (n.334-614A>G)
n.429-6209T>C
n.1072-2A>G
n.1063-2A>G
n.936-2A>G
gnomAD v4
4g.99127346T>GCA3018676ADH4c.844-2A>C (n.844-2A>C)
c.901-2A>C (n.901-2A>C)
c.*818-2A>C (n.*818-2A>C)
c.334-614A>C (n.334-614A>C)
n.429-6209T>G
n.1072-2A>C
n.1063-2A>C
n.936-2A>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127346T=CA1479860735ADH4c.844-2A= (n.844-2A=)
c.901-2A= (n.901-2A=)
c.*818-2A= (n.*818-2A=)
c.334-614A= (n.334-614A=)
n.429-6209T=
n.1072-2A=
n.1063-2A=
n.936-2A=
4g.99127347G>ACA2671507109ADH4c.844-3C>T (n.844-3C>T)
c.901-3C>T (n.901-3C>T)
c.*818-3C>T (n.*818-3C>T)
c.334-615C>T (n.334-615C>T)
n.429-6208G>A
n.1072-3C>T
n.1063-3C>T
n.936-3C>T
gnomAD v4
4g.99127347G>CCA2671507110ADH4c.844-3C>G (n.844-3C>G)
c.901-3C>G (n.901-3C>G)
c.*818-3C>G (n.*818-3C>G)
c.334-615C>G (n.334-615C>G)
n.429-6208G>C
n.1072-3C>G
n.1063-3C>G
n.936-3C>G
gnomAD v4
4g.99127347G>TCA2671507111ADH4c.844-3C>A (n.844-3C>A)
c.901-3C>A (n.901-3C>A)
c.*818-3C>A (n.*818-3C>A)
c.334-615C>A (n.334-615C>A)
n.429-6208G>T
n.1072-3C>A
n.1063-3C>A
n.936-3C>A
gnomAD v4
4g.99127348T>ACA2671507112ADH4c.844-4A>T (n.844-4A>T)
c.901-4A>T (n.901-4A>T)
c.*818-4A>T (n.*818-4A>T)
c.334-616A>T (n.334-616A>T)
n.429-6207T>A
n.1072-4A>T
n.1063-4A>T
n.936-4A>T
gnomAD v4
4g.99127348T>CCA3018677ADH4c.844-4A>G (n.844-4A>G)
c.901-4A>G (n.901-4A>G)
c.*818-4A>G (n.*818-4A>G)
c.334-616A>G (n.334-616A>G)
n.429-6207T>C
n.1072-4A>G
n.1063-4A>G
n.936-4A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127348T=CA1479860736ADH4c.844-4A= (n.844-4A=)
c.901-4A= (n.901-4A=)
c.*818-4A= (n.*818-4A=)
c.334-616A= (n.334-616A=)
n.429-6207T=
n.1072-4A=
n.1063-4A=
n.936-4A=
4g.99127349G>ACA2671507113ADH4c.844-5C>T (n.844-5C>T)
c.901-5C>T (n.901-5C>T)
c.*818-5C>T (n.*818-5C>T)
c.334-617C>T (n.334-617C>T)
n.429-6206G>A
n.1072-5C>T
n.1063-5C>T
n.936-5C>T
gnomAD v4
4g.99127349G>CCA2671507115ADH4c.844-5C>G (n.844-5C>G)
c.901-5C>G (n.901-5C>G)
c.*818-5C>G (n.*818-5C>G)
c.334-617C>G (n.334-617C>G)
n.429-6206G>C
n.1072-5C>G
n.1063-5C>G
n.936-5C>G
gnomAD v4
4g.99127349G>TCA2671507114ADH4c.844-5C>A (n.844-5C>A)
c.901-5C>A (n.901-5C>A)
c.*818-5C>A (n.*818-5C>A)
c.334-617C>A (n.334-617C>A)
n.429-6206G>T
n.1072-5C>A
n.1063-5C>A
n.936-5C>A
gnomAD v4
4g.99127350A>GCA2671507116ADH4c.844-6T>C (n.844-6T>C)
c.901-6T>C (n.901-6T>C)
c.*818-6T>C (n.*818-6T>C)
c.334-618T>C (n.334-618T>C)
n.429-6205A>G
n.1072-6T>C
n.1063-6T>C
n.936-6T>C
gnomAD v4
4g.99127351T>CCA2671507117ADH4c.844-7A>G (n.844-7A>G)
c.901-7A>G (n.901-7A>G)
c.*818-7A>G (n.*818-7A>G)
c.334-619A>G (n.334-619A>G)
n.429-6204T>C
n.1072-7A>G
n.1063-7A>G
n.936-7A>G
gnomAD v4
4g.99127352G>ACA800706982ADH4c.844-8C>T (n.844-8C>T)
c.901-8C>T (n.901-8C>T)
c.*818-8C>T (n.*818-8C>T)
c.334-620C>T (n.334-620C>T)
n.429-6203G>A
n.1072-8C>T
n.1063-8C>T
n.936-8C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127352G=CA1479860737ADH4c.844-8C= (n.844-8C=)
c.901-8C= (n.901-8C=)
c.*818-8C= (n.*818-8C=)
c.334-620C= (n.334-620C=)
n.429-6203G=
n.1072-8C=
n.1063-8C=
n.936-8C=
4g.99127352G>TCA2671507118ADH4c.844-8C>A (n.844-8C>A)
c.901-8C>A (n.901-8C>A)
c.*818-8C>A (n.*818-8C>A)
c.334-620C>A (n.334-620C>A)
n.429-6203G>T
n.1072-8C>A
n.1063-8C>A
n.936-8C>A
gnomAD v4
4g.99127353G>ACA553095879ADH4c.844-9C>T (n.844-9C>T)
c.901-9C>T (n.901-9C>T)
c.*818-9C>T (n.*818-9C>T)
c.334-621C>T (n.334-621C>T)
n.429-6202G>A
n.1072-9C>T
n.1063-9C>T
n.936-9C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127353G>CCA1479860739ADH4c.844-9C>G (n.844-9C>G)
c.901-9C>G (n.901-9C>G)
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c.334-621C>G (n.334-621C>G)
n.429-6202G>C
n.1072-9C>G
n.1063-9C>G
n.936-9C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.99127353G=CA1479860738ADH4c.844-9C= (n.844-9C=)
c.901-9C= (n.901-9C=)
c.*818-9C= (n.*818-9C=)
c.334-621C= (n.334-621C=)
n.429-6202G=
n.1072-9C=
n.1063-9C=
n.936-9C=
4g.99127353G>TCA2671507119ADH4c.844-9C>A (n.844-9C>A)
c.901-9C>A (n.901-9C>A)
c.*818-9C>A (n.*818-9C>A)
c.334-621C>A (n.334-621C>A)
n.429-6202G>T
n.1072-9C>A
n.1063-9C>A
n.936-9C>A
gnomAD v4
4g.99127354A>GCA2671507120ADH4c.844-10T>C (n.844-10T>C)
c.901-10T>C (n.901-10T>C)
c.*818-10T>C (n.*818-10T>C)
c.334-622T>C (n.334-622T>C)
n.429-6201A>G
n.1072-10T>C
n.1063-10T>C
n.936-10T>C
gnomAD v4
4g.99127354A>TCA2671507121ADH4c.844-10T>A (n.844-10T>A)
c.901-10T>A (n.901-10T>A)
c.*818-10T>A (n.*818-10T>A)
c.334-622T>A (n.334-622T>A)
n.429-6201A>T
n.1072-10T>A
n.1063-10T>A
n.936-10T>A
gnomAD v4
4g.99127355G>ACA3018678ADH4c.844-11C>T (n.844-11C>T)
c.901-11C>T (n.901-11C>T)
c.*818-11C>T (n.*818-11C>T)
c.334-623C>T (n.334-623C>T)
n.429-6200G>A
n.1072-11C>T
n.1063-11C>T
n.936-11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127355G>CCA1479860741ADH4c.844-11C>G (n.844-11C>G)
c.901-11C>G (n.901-11C>G)
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c.334-623C>G (n.334-623C>G)
n.429-6200G>C
n.1072-11C>G
n.1063-11C>G
n.936-11C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.99127355G=CA1479860742ADH4c.844-11C= (n.844-11C=)
c.901-11C= (n.901-11C=)
c.*818-11C= (n.*818-11C=)
c.334-623C= (n.334-623C=)
n.429-6200G=
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n.936-11C=
4g.99127355G>TCA1479860740ADH4c.844-11C>A (n.844-11C>A)
c.901-11C>A (n.901-11C>A)
c.*818-11C>A (n.*818-11C>A)
c.334-623C>A (n.334-623C>A)
n.429-6200G>T
n.1072-11C>A
n.1063-11C>A
n.936-11C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.99127356C>ACA2671507122ADH4c.844-12G>T (n.844-12G>T)
c.901-12G>T (n.901-12G>T)
c.*818-12G>T (n.*818-12G>T)
c.334-624G>T (n.334-624G>T)
n.429-6199C>A
n.1072-12G>T
n.1063-12G>T
n.936-12G>T
gnomAD v4
4g.99127356C=CA1479860744ADH4c.844-12G= (n.844-12G=)
c.901-12G= (n.901-12G=)
c.*818-12G= (n.*818-12G=)
c.334-624G= (n.334-624G=)
n.429-6199C=
n.1072-12G=
n.1063-12G=
n.936-12G=
4g.99127356C>TCA1479860743ADH4c.844-12G>A (n.844-12G>A)
c.901-12G>A (n.901-12G>A)
c.*818-12G>A (n.*818-12G>A)
c.334-624G>A (n.334-624G>A)
n.429-6199C>T
n.1072-12G>A
n.1063-12G>A
n.936-12G>A
dbSNP
4g.99127356_99127357delCA2671507123ADH4c.844-13_844-12del (n.844-13_844-12del)
c.901-13_901-12del (n.901-13_901-12del)
c.*818-13_*818-12del (n.*818-13_*818-12del)
c.334-625_334-624del (n.334-625_334-624del)
n.429-6199_429-6198del
n.1072-13_1072-12del
n.1063-13_1063-12del
n.936-13_936-12del
gnomAD v4
4g.99127358T>ACA2581459752ADH4c.844-14A>T (n.844-14A>T)
c.901-14A>T (n.901-14A>T)
c.*818-14A>T (n.*818-14A>T)
c.334-626A>T (n.334-626A>T)
n.429-6197T>A
n.1072-14A>T
n.1063-14A>T
n.936-14A>T
gnomAD v4
4g.99127358T>CCA3018679ADH4c.844-14A>G (n.844-14A>G)
c.901-14A>G (n.901-14A>G)
c.*818-14A>G (n.*818-14A>G)
c.334-626A>G (n.334-626A>G)
n.429-6197T>C
n.1072-14A>G
n.1063-14A>G
n.936-14A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127358T>GCA2581459751ADH4c.844-14A>C (n.844-14A>C)
c.901-14A>C (n.901-14A>C)
c.*818-14A>C (n.*818-14A>C)
c.334-626A>C (n.334-626A>C)
n.429-6197T>G
n.1072-14A>C
n.1063-14A>C
n.936-14A>C
gnomAD v4
4g.99127358T=CA1479860745ADH4c.844-14A= (n.844-14A=)
c.901-14A= (n.901-14A=)
c.*818-14A= (n.*818-14A=)
c.334-626A= (n.334-626A=)
n.429-6197T=
n.1072-14A=
n.1063-14A=
n.936-14A=
4g.99127359A>CCA2671507126ADH4c.844-15T>G (n.844-15T>G)
c.901-15T>G (n.901-15T>G)
c.*818-15T>G (n.*818-15T>G)
c.334-627T>G (n.334-627T>G)
n.429-6196A>C
n.1072-15T>G
n.1063-15T>G
n.936-15T>G
gnomAD v4
4g.99127359A>GCA2671507127ADH4c.844-15T>C (n.844-15T>C)
c.901-15T>C (n.901-15T>C)
c.*818-15T>C (n.*818-15T>C)
c.334-627T>C (n.334-627T>C)
n.429-6196A>G
n.1072-15T>C
n.1063-15T>C
n.936-15T>C
gnomAD v4
4g.99127359_99127360insCACA2671507124ADH4c.844-15_844-14insGT (n.844-15_844-14insGT)
c.901-15_901-14insGT (n.901-15_901-14insGT)
c.*818-15_*818-14insGT (n.*818-15_*818-14insGT)
c.334-627_334-626insGT (n.334-627_334-626insGT)
n.429-6196_429-6195insCA
n.1072-15_1072-14insGT
n.1063-15_1063-14insGT
n.936-15_936-14insGT
gnomAD v4
4g.99127362dupCA1479860746ADH4c.844-15dup (n.844-15dup)
c.901-15dup (n.901-15dup)
c.*818-15dup (n.*818-15dup)
c.334-627dup (n.334-627dup)
n.429-6193dup
n.1072-15dup
n.1063-15dup
n.936-15dup
dbSNP
4g.99127362delCA2671507125ADH4c.844-15del (n.844-15del)
c.901-15del (n.901-15del)
c.*818-15del (n.*818-15del)
c.334-627del (n.334-627del)
n.429-6193del
n.1072-15del
n.1063-15del
n.936-15del
gnomAD v4
4g.99127360A>GCA2671507128ADH4c.844-16T>C (n.844-16T>C)
c.901-16T>C (n.901-16T>C)
c.*818-16T>C (n.*818-16T>C)
c.334-628T>C (n.334-628T>C)
n.429-6195A>G
n.1072-16T>C
n.1063-16T>C
n.936-16T>C
gnomAD v4
4g.99127361A>CCA2671507129ADH4c.844-17T>G (n.844-17T>G)
c.901-17T>G (n.901-17T>G)
c.*818-17T>G (n.*818-17T>G)
c.334-629T>G (n.334-629T>G)
n.429-6194A>C
n.1072-17T>G
n.1063-17T>G
n.936-17T>G
gnomAD v4
4g.99127362A>CCA2671507130ADH4c.844-18T>G (n.844-18T>G)
c.901-18T>G (n.901-18T>G)
c.*818-18T>G (n.*818-18T>G)
c.334-630T>G (n.334-630T>G)
n.429-6193A>C
n.1072-18T>G
n.1063-18T>G
n.936-18T>G
gnomAD v4
4g.99127362A>GCA2671507131ADH4c.844-18T>C (n.844-18T>C)
c.901-18T>C (n.901-18T>C)
c.*818-18T>C (n.*818-18T>C)
c.334-630T>C (n.334-630T>C)
n.429-6193A>G
n.1072-18T>C
n.1063-18T>C
n.936-18T>C
gnomAD v4
4g.99127362A>TCA2671507132ADH4c.844-18T>A (n.844-18T>A)
c.901-18T>A (n.901-18T>A)
c.*818-18T>A (n.*818-18T>A)
c.334-630T>A (n.334-630T>A)
n.429-6193A>T
n.1072-18T>A
n.1063-18T>A
n.936-18T>A
gnomAD v4
4g.99127363G>ACA2671507134ADH4c.844-19C>T (n.844-19C>T)
c.901-19C>T (n.901-19C>T)
c.*818-19C>T (n.*818-19C>T)
c.334-631C>T (n.334-631C>T)
n.429-6192G>A
n.1072-19C>T
n.1063-19C>T
n.936-19C>T
gnomAD v4
4g.99127363G>CCA2671507133ADH4c.844-19C>G (n.844-19C>G)
c.901-19C>G (n.901-19C>G)
c.*818-19C>G (n.*818-19C>G)
c.334-631C>G (n.334-631C>G)
n.429-6192G>C
n.1072-19C>G
n.1063-19C>G
n.936-19C>G
gnomAD v4
4g.99127363G=CA1479860747ADH4c.844-19C= (n.844-19C=)
c.901-19C= (n.901-19C=)
c.*818-19C= (n.*818-19C=)
c.334-631C= (n.334-631C=)
n.429-6192G=
n.1072-19C=
n.1063-19C=
n.936-19C=
4g.99127363G>TCA3018680ADH4c.844-19C>A (n.844-19C>A)
c.901-19C>A (n.901-19C>A)
c.*818-19C>A (n.*818-19C>A)
c.334-631C>A (n.334-631C>A)
n.429-6192G>T
n.1072-19C>A
n.1063-19C>A
n.936-19C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127363_99127364delinsGACA1479860748ADH4c.844-20_844-19delinsTC (n.844-20_844-19delinsTC)
c.901-20_901-19delinsTC (n.901-20_901-19delinsTC)
c.*818-20_*818-19delinsTC (n.*818-20_*818-19delinsTC)
c.334-632_334-631delinsTC (n.334-632_334-631delinsTC)
n.429-6192_429-6191delinsGA
n.1072-20_1072-19delinsTC
n.1063-20_1063-19delinsTC
n.936-20_936-19delinsTC
4g.99127364A>CCA2762793560ADH4c.844-20T>G (n.844-20T>G)
c.901-20T>G (n.901-20T>G)
c.*818-20T>G (n.*818-20T>G)
c.334-632T>G (n.334-632T>G)
n.429-6191A>C
n.1072-20T>G
n.1063-20T>G
n.936-20T>G
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n.429-6191A>G
n.1072-20T>C
n.1063-20T>C
n.936-20T>C
gnomAD v4
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n.1072-20del
n.1063-20del
n.936-20del
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.429-6180del
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.429-6178G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.429-6177T>C
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gnomAD v4
4g.99127378T>GCA2671507154ADH4c.844-34A>C (n.844-34A>C)
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n.429-6177T>G
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gnomAD v4
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n.429-6176G>A
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gnomAD v4
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n.429-6176G>T
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gnomAD v4
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n.429-6175G>A
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gnomAD v4
4g.99127380G>TCA2671507158ADH4c.844-36C>A (n.844-36C>A)
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n.429-6175G>T
n.1072-36C>A
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gnomAD v4
4g.99127381A>GCA2671507160ADH4c.844-37T>C (n.844-37T>C)
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c.334-649T>C (n.334-649T>C)
n.429-6174A>G
n.1072-37T>C
n.1063-37T>C
n.936-37T>C
gnomAD v4
4g.99127384delCA2671507159ADH4c.844-37del (n.844-37del)
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n.429-6171del
n.1072-37del
n.1063-37del
n.936-37del
gnomAD v4
4g.99127382A=CA1479860757ADH4c.844-38T= (n.844-38T=)
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4g.99127382A>CCA1479860758ADH4c.844-38T>G (n.844-38T>G)
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n.429-6173A>C
n.1072-38T>G
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dbSNP
4g.99127382A>GCA2671507161ADH4c.844-38T>C (n.844-38T>C)
c.901-38T>C (n.901-38T>C)
c.*818-38T>C (n.*818-38T>C)
c.334-650T>C (n.334-650T>C)
n.429-6173A>G
n.1072-38T>C
n.1063-38T>C
n.936-38T>C
gnomAD v4
4g.99127384A>GCA2671507162ADH4c.844-40T>C (n.844-40T>C)
c.901-40T>C (n.901-40T>C)
c.*818-40T>C (n.*818-40T>C)
c.334-652T>C (n.334-652T>C)
n.429-6171A>G
n.1072-40T>C
n.1063-40T>C
n.936-40T>C
gnomAD v4
4g.99127385G>ACA1479860760ADH4c.844-41C>T (n.844-41C>T)
c.901-41C>T (n.901-41C>T)
c.*818-41C>T (n.*818-41C>T)
c.334-653C>T (n.334-653C>T)
n.429-6170G>A
n.1072-41C>T
n.1063-41C>T
n.936-41C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.99127385G=CA1479860759ADH4c.844-41C= (n.844-41C=)
c.901-41C= (n.901-41C=)
c.*818-41C= (n.*818-41C=)
c.334-653C= (n.334-653C=)
n.429-6170G=
n.1072-41C=
n.1063-41C=
n.936-41C=
4g.99127385G>TCA2671507163ADH4c.844-41C>A (n.844-41C>A)
c.901-41C>A (n.901-41C>A)
c.*818-41C>A (n.*818-41C>A)
c.334-653C>A (n.334-653C>A)
n.429-6170G>T
n.1072-41C>A
n.1063-41C>A
n.936-41C>A
gnomAD v4
4g.99127386T>ACA2671507164ADH4c.844-42A>T (n.844-42A>T)
c.901-42A>T (n.901-42A>T)
c.*818-42A>T (n.*818-42A>T)
c.334-654A>T (n.334-654A>T)
n.429-6169T>A
n.1072-42A>T
n.1063-42A>T
n.936-42A>T
gnomAD v4
4g.99127386T>CCA553095880ADH4c.844-42A>G (n.844-42A>G)
c.901-42A>G (n.901-42A>G)
c.*818-42A>G (n.*818-42A>G)
c.334-654A>G (n.334-654A>G)
n.429-6169T>C
n.1072-42A>G
n.1063-42A>G
n.936-42A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127386T>GCA2671507165ADH4c.844-42A>C (n.844-42A>C)
c.901-42A>C (n.901-42A>C)
c.*818-42A>C (n.*818-42A>C)
c.334-654A>C (n.334-654A>C)
n.429-6169T>G
n.1072-42A>C
n.1063-42A>C
n.936-42A>C
gnomAD v4
4g.99127386T=CA1479860761ADH4c.844-42A= (n.844-42A=)
c.901-42A= (n.901-42A=)
c.*818-42A= (n.*818-42A=)
c.334-654A= (n.334-654A=)
n.429-6169T=
n.1072-42A=
n.1063-42A=
n.936-42A=
4g.99127387A>GCA2671507166ADH4c.844-43T>C (n.844-43T>C)
c.901-43T>C (n.901-43T>C)
c.*818-43T>C (n.*818-43T>C)
c.334-655T>C (n.334-655T>C)
n.429-6168A>G
n.1072-43T>C
n.1063-43T>C
n.936-43T>C
gnomAD v4
4g.99127388G>ACA2671507168ADH4c.844-44C>T (n.844-44C>T)
c.901-44C>T (n.901-44C>T)
c.*818-44C>T (n.*818-44C>T)
c.334-656C>T (n.334-656C>T)
n.429-6167G>A
n.1072-44C>T
n.1063-44C>T
n.936-44C>T
gnomAD v4
4g.99127388G>TCA2671507167ADH4c.844-44C>A (n.844-44C>A)
c.901-44C>A (n.901-44C>A)
c.*818-44C>A (n.*818-44C>A)
c.334-656C>A (n.334-656C>A)
n.429-6167G>T
n.1072-44C>A
n.1063-44C>A
n.936-44C>A
gnomAD v4
4g.99127389A>GCA2671507169ADH4c.844-45T>C (n.844-45T>C)
c.901-45T>C (n.901-45T>C)
c.*818-45T>C (n.*818-45T>C)
c.334-657T>C (n.334-657T>C)
n.429-6166A>G
n.1072-45T>C
n.1063-45T>C
n.936-45T>C
gnomAD v4
4g.99127390A>GCA2671507170ADH4c.844-46T>C (n.844-46T>C)
c.901-46T>C (n.901-46T>C)
c.*818-46T>C (n.*818-46T>C)
c.334-658T>C (n.334-658T>C)
n.429-6165A>G
n.1072-46T>C
n.1063-46T>C
n.936-46T>C
gnomAD v4
4g.99127391T>CCA2671507171ADH4c.844-47A>G (n.844-47A>G)
c.901-47A>G (n.901-47A>G)
c.*818-47A>G (n.*818-47A>G)
c.334-659A>G (n.334-659A>G)
n.429-6164T>C
n.1072-47A>G
n.1063-47A>G
n.936-47A>G
gnomAD v4
4g.99127392A>GCA2671507172ADH4c.844-48T>C (n.844-48T>C)
c.901-48T>C (n.901-48T>C)
c.*818-48T>C (n.*818-48T>C)
c.334-660T>C (n.334-660T>C)
n.429-6163A>G
n.1072-48T>C
n.1063-48T>C
n.936-48T>C
gnomAD v4
4g.99127393T>GCA2578150607ADH4c.844-49A>C (n.844-49A>C)
c.901-49A>C (n.901-49A>C)
c.*818-49A>C (n.*818-49A>C)
c.334-661A>C (n.334-661A>C)
n.429-6162T>G
n.1072-49A>C
n.1063-49A>C
n.936-49A>C
gnomAD v4
4g.99127394G>ACA2671507173ADH4c.844-50C>T (n.844-50C>T)
c.901-50C>T (n.901-50C>T)
c.*818-50C>T (n.*818-50C>T)
c.334-662C>T (n.334-662C>T)
n.429-6161G>A
n.1072-50C>T
n.1063-50C>T
n.936-50C>T
gnomAD v4
4g.99127394G>TCA2671507174ADH4c.844-50C>A (n.844-50C>A)
c.901-50C>A (n.901-50C>A)
c.*818-50C>A (n.*818-50C>A)
c.334-662C>A (n.334-662C>A)
n.429-6161G>T
n.1072-50C>A
n.1063-50C>A
n.936-50C>A
gnomAD v4
4g.99127395A>GCA2671507175ADH4c.844-51T>C (n.844-51T>C)
c.901-51T>C (n.901-51T>C)
c.*818-51T>C (n.*818-51T>C)
c.334-663T>C (n.334-663T>C)
n.429-6160A>G
n.1072-51T>C
n.1063-51T>C
n.936-51T>C
gnomAD v4
4g.99127396A>CCA2671507176ADH4c.844-52T>G (n.844-52T>G)
c.901-52T>G (n.901-52T>G)
c.*818-52T>G (n.*818-52T>G)
c.334-664T>G (n.334-664T>G)
n.429-6159A>C
n.1072-52T>G
n.1063-52T>G
n.936-52T>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched