Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99127203dupCA3018641ADH4c.979+15dup (n.979+15dup)
c.1036+15dup (n.1036+15dup)
c.*953+15dup (n.*953+15dup)
c.334-462dup (n.334-462dup)
n.429-6352dup
n.1207+15dup
n.1198+15dup
n.1071+15dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127202_99127203dupCA3018642ADH4c.979+14_979+15dup (n.979+14_979+15dup)
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c.334-463_334-462dup (n.334-463_334-462dup)
n.429-6353_429-6352dup
n.1207+14_1207+15dup
n.1198+14_1198+15dup
n.1071+14_1071+15dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127201_99127203dupCA553095876ADH4c.979+13_979+15dup (n.979+13_979+15dup)
c.1036+13_1036+15dup (n.1036+13_1036+15dup)
c.*953+13_*953+15dup (n.*953+13_*953+15dup)
c.334-464_334-462dup (n.334-464_334-462dup)
n.429-6354_429-6352dup
n.1207+13_1207+15dup
n.1198+13_1198+15dup
n.1071+13_1071+15dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127200_99127203dupCA2671507087ADH4c.979+12_979+15dup (n.979+12_979+15dup)
c.1036+12_1036+15dup (n.1036+12_1036+15dup)
c.*953+12_*953+15dup (n.*953+12_*953+15dup)
c.334-465_334-462dup (n.334-465_334-462dup)
n.429-6355_429-6352dup
n.1207+12_1207+15dup
n.1198+12_1198+15dup
n.1071+12_1071+15dup
 gnomAD v4
4g.99127203delCA3018640ADH4c.979+15del (n.979+15del)
c.1036+15del (n.1036+15del)
c.*953+15del (n.*953+15del)
c.334-462del (n.334-462del)
n.429-6352del
n.1207+15del
n.1198+15del
n.1071+15del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.99127202_99127203delCA2671507088ADH4c.979+14_979+15del (n.979+14_979+15del)
c.1036+14_1036+15del (n.1036+14_1036+15del)
c.*953+14_*953+15del (n.*953+14_*953+15del)
c.334-463_334-462del (n.334-463_334-462del)
n.429-6353_429-6352del
n.1207+14_1207+15del
n.1198+14_1198+15del
n.1071+14_1071+15del
 gnomAD v4
4g.99127201_99127203delCA2671507089ADH4c.979+13_979+15del (n.979+13_979+15del)
c.1036+13_1036+15del (n.1036+13_1036+15del)
c.*953+13_*953+15del (n.*953+13_*953+15del)
c.334-464_334-462del (n.334-464_334-462del)
n.429-6354_429-6352del
n.1207+13_1207+15del
n.1198+13_1198+15del
n.1071+13_1071+15del
 gnomAD v4
4g.99127202A>GCA2671507093ADH4c.979+7T>C (n.979+7T>C)
c.1036+7T>C (n.1036+7T>C)
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c.334-470T>C (n.334-470T>C)
n.429-6353A>G
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n.1198+7T>C
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 gnomAD v4
4g.99127203A=CA1479860667ADH4c.979+6T= (n.979+6T=)
c.1036+6T= (n.1036+6T=)
c.*953+6T= (n.*953+6T=)
c.334-471T= (n.334-471T=)
n.429-6352A=
n.1207+6T=
n.1198+6T=
n.1071+6T=
4g.99127203A>CCA2706514327ADH4c.979+6T>G (n.979+6T>G)
c.1036+6T>G (n.1036+6T>G)
c.*953+6T>G (n.*953+6T>G)
c.334-471T>G (n.334-471T>G)
n.429-6352A>C
n.1207+6T>G
n.1198+6T>G
n.1071+6T>G
 dbSNP
4g.99127203A>GCA3018643ADH4c.979+6T>C (n.979+6T>C)
c.1036+6T>C (n.1036+6T>C)
c.*953+6T>C (n.*953+6T>C)
c.334-471T>C (n.334-471T>C)
n.429-6352A>G
n.1207+6T>C
n.1198+6T>C
n.1071+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127203_99127204insGCA800706612ADH4c.979+5_979+6insC (n.979+5_979+6insC)
c.1036+5_1036+6insC (n.1036+5_1036+6insC)
c.*953+5_*953+6insC (n.*953+5_*953+6insC)
c.334-472_334-471insC (n.334-472_334-471insC)
n.429-6352_429-6351insG
n.1207+5_1207+6insC
n.1198+5_1198+6insC
n.1071+5_1071+6insC
 dbSNP gnomAD v4
4g.99127203_99127204insTCA2671507094ADH4c.979+5_979+6insA (n.979+5_979+6insA)
c.1036+5_1036+6insA (n.1036+5_1036+6insA)
c.*953+5_*953+6insA (n.*953+5_*953+6insA)
c.334-472_334-471insA (n.334-472_334-471insA)
n.429-6352_429-6351insT
n.1207+5_1207+6insA
n.1198+5_1198+6insA
n.1071+5_1071+6insA
 gnomAD v4
4g.99127204delCA2671507095ADH4c.979+5del (n.979+5del)
c.1036+5del (n.1036+5del)
c.*953+5del (n.*953+5del)
c.334-472del (n.334-472del)
n.429-6351del
n.1207+5del
n.1198+5del
n.1071+5del
 gnomAD v4
4g.99127204C>ACA3018644ADH4c.979+5G>T (n.979+5G>T)
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c.*953+5G>T (n.*953+5G>T)
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n.429-6351C>A
n.1207+5G>T
n.1198+5G>T
n.1071+5G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127204C=CA1479860668ADH4c.979+5G= (n.979+5G=)
c.1036+5G= (n.1036+5G=)
c.*953+5G= (n.*953+5G=)
c.334-472G= (n.334-472G=)
n.429-6351C=
n.1207+5G=
n.1198+5G=
n.1071+5G=
4g.99127205T>ACA1065907845ADH4c.979+4A>T (n.979+4A>T)
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c.*953+4A>T (n.*953+4A>T)
c.334-473A>T (n.334-473A>T)
n.429-6350T>A
n.1207+4A>T
n.1198+4A>T
n.1071+4A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127205T>CCA1065907847ADH4c.979+4A>G (n.979+4A>G)
c.1036+4A>G (n.1036+4A>G)
c.*953+4A>G (n.*953+4A>G)
c.334-473A>G (n.334-473A>G)
n.429-6350T>C
n.1207+4A>G
n.1198+4A>G
n.1071+4A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127205T>GCA2671507096ADH4c.979+4A>C (n.979+4A>C)
c.1036+4A>C (n.1036+4A>C)
c.*953+4A>C (n.*953+4A>C)
c.334-473A>C (n.334-473A>C)
n.429-6350T>G
n.1207+4A>C
n.1198+4A>C
n.1071+4A>C
 gnomAD v4
4g.99127206G>ACA2671507097ADH4c.979+3C>T (n.979+3C>T)
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c.*953+3C>T (n.*953+3C>T)
c.334-474C>T (n.334-474C>T)
n.429-6349G>A
n.1207+3C>T
n.1198+3C>T
n.1071+3C>T
 gnomAD v4
4g.99127206G>CCA2671507098ADH4c.979+3C>G (n.979+3C>G)
c.1036+3C>G (n.1036+3C>G)
c.*953+3C>G (n.*953+3C>G)
c.334-474C>G (n.334-474C>G)
n.429-6349G>C
n.1207+3C>G
n.1198+3C>G
n.1071+3C>G
 gnomAD v4
4g.99127206G>TCA2671507099ADH4c.979+3C>A (n.979+3C>A)
c.1036+3C>A (n.1036+3C>A)
c.*953+3C>A (n.*953+3C>A)
c.334-474C>A (n.334-474C>A)
n.429-6349G>T
n.1207+3C>A
n.1198+3C>A
n.1071+3C>A
 gnomAD v4
4g.99127207A=CA1479860669ADH4c.979+2T= (n.979+2T=)
c.1036+2T= (n.1036+2T=)
c.*953+2T= (n.*953+2T=)
c.334-475T= (n.334-475T=)
n.429-6348A=
n.1207+2T=
n.1198+2T=
n.1071+2T=
4g.99127207A>CCA357479645ADH4c.979+2T>G (n.979+2T>G)
c.1036+2T>G (n.1036+2T>G)
c.*953+2T>G (n.*953+2T>G)
c.334-475T>G (n.334-475T>G)
n.429-6348A>C
n.1207+2T>G
n.1198+2T>G
n.1071+2T>G
4g.99127207A>GCA357479646ADH4c.979+2T>C (n.979+2T>C)
c.1036+2T>C (n.1036+2T>C)
c.*953+2T>C (n.*953+2T>C)
c.334-475T>C (n.334-475T>C)
n.429-6348A>G
n.1207+2T>C
n.1198+2T>C
n.1071+2T>C
 gnomAD v4
4g.99127207A>TCA357479647ADH4c.979+2T>A (n.979+2T>A)
c.1036+2T>A (n.1036+2T>A)
c.*953+2T>A (n.*953+2T>A)
c.334-475T>A (n.334-475T>A)
n.429-6348A>T
n.1207+2T>A
n.1198+2T>A
n.1071+2T>A
 dbSNP
4g.99127208C>ACA357479648ADH4c.979+1G>T (n.979+1G>T)
c.1036+1G>T (n.1036+1G>T)
c.*953+1G>T (n.*953+1G>T)
c.334-476G>T (n.334-476G>T)
n.429-6347C>A
n.1207+1G>T
n.1198+1G>T
n.1071+1G>T
 gnomAD v4
4g.99127208C>GCA357479649ADH4c.979+1G>C (n.979+1G>C)
c.1036+1G>C (n.1036+1G>C)
c.*953+1G>C (n.*953+1G>C)
c.334-476G>C (n.334-476G>C)
n.429-6347C>G
n.1207+1G>C
n.1198+1G>C
n.1071+1G>C
4g.99127208C>TCA357479650ADH4c.979+1G>A (n.979+1G>A)
c.1036+1G>A (n.1036+1G>A)
c.*953+1G>A (n.*953+1G>A)
c.334-476G>A (n.334-476G>A)
n.429-6347C>T
n.1207+1G>A
n.1198+1G>A
n.1071+1G>A
4g.99127209delCA2671507100ADH4c.979+1del
c.1036+1del
c.*953+1del
c.334-476del (n.334-476del)
n.429-6346del
n.1207+1del
n.1198+1del
n.1071+1del
 gnomAD v4
4g.99127209C>ACA357479651ADH4c.979G>T (p.Gly327Cys)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.334-477G>T (n.334-477G>T)
n.429-6346C>A
n.1207G>T
n.1198G>T
n.1071G>T
 gnomAD v4
4g.99127209C=CA1479860670ADH4c.979G= (p.Gly327=)
c.1036G= (p.Gly346=)
c.*953G= (n.*953G=)
c.334-477G= (n.334-477G=)
n.429-6346C=
n.1207G=
n.1198G=
n.1071G=
4g.99127209C>GCA357479652ADH4c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.334-477G>C (n.334-477G>C)
n.429-6346C>G
n.1207G>C
n.1198G>C
n.1071G>C
4g.99127209C>TCA357479653ADH4c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.334-477G>A (n.334-477G>A)
n.429-6346C>T
n.1207G>A
n.1198G>A
n.1071G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127210A=CA1479860671ADH4c.978T= (p.Gly326=)
c.1035T= (p.Gly345=)
c.*952T= (n.*952T=)
c.334-478T= (n.334-478T=)
n.429-6345A=
n.1206T=
n.1197T=
n.1070T=
4g.99127210A>CCA440304636ADH4c.978T>G (p.Gly326=)
c.1035T>G (p.Gly345=)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.334-478T>G (n.334-478T>G)
n.429-6345A>C
n.1206T>G
n.1197T>G
n.1070T>G
 gnomAD v4
4g.99127210A>GCA101602933ADH4c.978T>C (p.Gly326=)
c.1035T>C (p.Gly345=)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.334-478T>C (n.334-478T>C)
n.429-6345A>G
n.1206T>C
n.1197T>C
n.1070T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.99127210A>TCA440304635ADH4c.978T>A (p.Gly326=)
c.1035T>A (p.Gly345=)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.334-478T>A (n.334-478T>A)
n.429-6345A>T
n.1206T>A
n.1197T>A
n.1070T>A
 gnomAD v4
4g.99127211C>ACA357479654ADH4c.977G>T (p.Gly326Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.334-479G>T (n.334-479G>T)
n.429-6344C>A
n.1205G>T
n.1196G>T
n.1069G>T
 gnomAD v4
4g.99127211C>GCA357479655ADH4c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.334-479G>C (n.334-479G>C)
n.429-6344C>G
n.1205G>C
n.1196G>C
n.1069G>C
 gnomAD v4
4g.99127211C>TCA357479656ADH4c.977G>A (p.Gly326Asp)
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.334-479G>A (n.334-479G>A)
n.429-6344C>T
n.1205G>A
n.1196G>A
n.1069G>A
 gnomAD v4
4g.99127212C>ACA357479658ADH4c.976G>T (p.Gly326Cys)
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.334-480G>T (n.334-480G>T)
n.429-6343C>A
n.1204G>T
n.1195G>T
n.1068G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.99127212C=CA1479860672ADH4c.976G= (p.Gly326=)
c.1033G= (p.Gly345=)
c.*950G= (n.*950G=)
c.334-480G= (n.334-480G=)
n.429-6343C=
n.1204G=
n.1195G=
n.1068G=
4g.99127212C>GCA357479659ADH4c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.334-480G>C (n.334-480G>C)
n.429-6343C>G
n.1204G>C
n.1195G>C
n.1068G>C
 gnomAD v4
4g.99127212C>TCA357479657ADH4c.976G>A (p.Gly326Ser)
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.334-480G>A (n.334-480G>A)
n.429-6343C>T
n.1204G>A
n.1195G>A
n.1068G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
4g.99127213A>CCA357479660ADH4c.975T>G (p.Phe325Leu)
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.334-481T>G (n.334-481T>G)
n.429-6342A>C
n.1203T>G
n.1194T>G
n.1067T>G
4g.99127213A>GCA440304645ADH4c.975T>C (p.Phe325=)
c.1032T>C (p.Phe344=)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.334-481T>C (n.334-481T>C)
n.429-6342A>G
n.1203T>C
n.1194T>C
n.1067T>C
 gnomAD v4
4g.99127213A>TCA357479661ADH4c.975T>A (p.Phe325Leu)
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.334-481T>A (n.334-481T>A)
n.429-6342A>T
n.1203T>A
n.1194T>A
n.1067T>A
4g.99127215dupCA1065907851ADH4c.975dup (p.Gly326TrpfsTer15)
c.1032dup (p.Gly345TrpfsTer15)
c.*949dup (n.*949dup)
c.334-481dup (n.334-481dup)
n.429-6340dup
n.1203dup
n.1194dup
n.1067dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127214A>CCA357479662ADH4c.974T>G (p.Phe325Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.334-482T>G (n.334-482T>G)
n.429-6341A>C
n.1202T>G
n.1193T>G
n.1066T>G
4g.99127214A>GCA357479663ADH4c.974T>C (p.Phe325Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.334-482T>C (n.334-482T>C)
n.429-6341A>G
n.1202T>C
n.1193T>C
n.1066T>C
 gnomAD v4
4g.99127214A>TCA357479664ADH4c.974T>A (p.Phe325Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.334-482T>A (n.334-482T>A)
n.429-6341A>T
n.1202T>A
n.1193T>A
n.1066T>A
4g.99127215A>CCA357479665ADH4c.973T>G (p.Phe325Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.334-483T>G (n.334-483T>G)
n.429-6340A>C
n.1201T>G
n.1192T>G
n.1065T>G
4g.99127215A>GCA357479666ADH4c.973T>C (p.Phe325Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.334-483T>C (n.334-483T>C)
n.429-6340A>G
n.1201T>C
n.1192T>C
n.1065T>C
4g.99127215A>TCA357479667ADH4c.973T>A (p.Phe325Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.334-483T>A (n.334-483T>A)
n.429-6340A>T
n.1201T>A
n.1192T>A
n.1065T>A
4g.99127216G>ACA440304657ADH4c.972C>T (p.Phe324=)
c.1029C>T (p.Phe343=)
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.334-484C>T (n.334-484C>T)
n.429-6339G>A
n.1200C>T
n.1191C>T
n.1064C>T
 gnomAD v4
4g.99127216G>CCA357479668ADH4c.972C>G (p.Phe324Leu)
c.1029C>G (p.Phe343Leu)
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.334-484C>G (n.334-484C>G)
n.429-6339G>C
n.1200C>G
n.1191C>G
n.1064C>G
 gnomAD v4
4g.99127216G>TCA357479669ADH4c.972C>A (p.Phe324Leu)
c.1029C>A (p.Phe343Leu)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.334-484C>A (n.334-484C>A)
n.429-6339G>T
n.1200C>A
n.1191C>A
n.1064C>A
 gnomAD v4
4g.99127217A>CCA357479670ADH4c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.334-485T>G (n.334-485T>G)
n.429-6338A>C
n.1199T>G
n.1190T>G
n.1063T>G
4g.99127217A>GCA357479671ADH4c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.334-485T>C (n.334-485T>C)
n.429-6338A>G
n.1199T>C
n.1190T>C
n.1063T>C
4g.99127217A>TCA357479672ADH4c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.334-485T>A (n.334-485T>A)
n.429-6338A>T
n.1199T>A
n.1190T>A
n.1063T>A
 gnomAD v4
4g.99127218A>CCA357479675ADH4c.970T>G (p.Phe324Val)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.334-486T>G (n.334-486T>G)
n.429-6337A>C
n.1198T>G
n.1189T>G
n.1062T>G
 gnomAD v4
4g.99127218A>GCA357479674ADH4c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.334-486T>C (n.334-486T>C)
n.429-6337A>G
n.1198T>C
n.1189T>C
n.1062T>C
 gnomAD v4
4g.99127218A>TCA357479673ADH4c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.334-486T>A (n.334-486T>A)
n.429-6337A>T
n.1198T>A
n.1189T>A
n.1062T>A
 COSMIC
4g.99127219T>ACA440304669ADH4c.969A>T (p.Thr323=)
c.1026A>T (p.Thr342=)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.334-487A>T (n.334-487A>T)
n.429-6336T>A
n.1197A>T
n.1188A>T
n.1061A>T
 gnomAD v4
4g.99127219T>CCA440304671ADH4c.969A>G (p.Thr323=)
c.1026A>G (p.Thr342=)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.334-487A>G (n.334-487A>G)
n.429-6336T>C
n.1197A>G
n.1188A>G
n.1061A>G
4g.99127219T>GCA440304672ADH4c.969A>C (p.Thr323=)
c.1026A>C (p.Thr342=)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.334-487A>C (n.334-487A>C)
n.429-6336T>G
n.1197A>C
n.1188A>C
n.1061A>C
4g.99127220G>ACA357479676ADH4c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.334-488C>T (n.334-488C>T)
n.429-6335G>A
n.1196C>T
n.1187C>T
n.1060C>T
 gnomAD v4
4g.99127220G>CCA357479677ADH4c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.1025C>G (p.Thr342Arg)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.334-488C>G (n.334-488C>G)
n.429-6335G>C
n.1196C>G
n.1187C>G
n.1060C>G
4g.99127220G>TCA357479678ADH4c.968C>A (p.Thr323Lys)
c.1025C>A (p.Thr342Lys)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.334-488C>A (n.334-488C>A)
n.429-6335G>T
n.1196C>A
n.1187C>A
n.1060C>A
4g.99127221T>ACA357479679ADH4c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.*941A>T (n.*941A>T)
c.334-489A>T (n.334-489A>T)
n.429-6334T>A
n.1195A>T
n.1186A>T
n.1059A>T
 gnomAD v4
4g.99127221T>CCA3018645ADH4c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.334-489A>G (n.334-489A>G)
n.429-6334T>C
n.1195A>G
n.1186A>G
n.1059A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127221T>GCA357479680ADH4c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.334-489A>C (n.334-489A>C)
n.429-6334T>G
n.1195A>C
n.1186A>C
n.1059A>C
4g.99127221T=CA1479860673ADH4c.967A= (p.Thr323=)
c.1024A= (p.Thr342=)
c.*941A= (n.*941A=)
c.334-489A= (n.334-489A=)
n.429-6334T=
n.1195A=
n.1186A=
n.1059A=
4g.99127222T>ACA440304683ADH4c.966A>T (p.Gly322=)
c.1023A>T (p.Gly341=)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.334-490A>T (n.334-490A>T)
n.429-6333T>A
n.1194A>T
n.1185A>T
n.1058A>T
4g.99127222T>CCA440304686ADH4c.966A>G (p.Gly322=)
c.1023A>G (p.Gly341=)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.334-490A>G (n.334-490A>G)
n.429-6333T>C
n.1194A>G
n.1185A>G
n.1058A>G
 gnomAD v4
4g.99127222T>GCA440304687ADH4c.966A>C (p.Gly322=)
c.1023A>C (p.Gly341=)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.334-490A>C (n.334-490A>C)
n.429-6333T>G
n.1194A>C
n.1185A>C
n.1058A>C
4g.99127223C>ACA357479681ADH4c.965G>T (p.Gly322Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.334-491G>T (n.334-491G>T)
n.429-6332C>A
n.1193G>T
n.1184G>T
n.1057G>T
4g.99127223C>GCA357479682ADH4c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.334-491G>C (n.334-491G>C)
n.429-6332C>G
n.1193G>C
n.1184G>C
n.1057G>C
 gnomAD v4
4g.99127223C>TCA357479683ADH4c.965G>A (p.Gly322Glu)
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.334-491G>A (n.334-491G>A)
n.429-6332C>T
n.1193G>A
n.1184G>A
n.1057G>A
4g.99127224C>ACA357479684ADH4c.964G>T (p.Gly322Ter)
c.1021G>T (p.Gly341Ter)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.334-492G>T (n.334-492G>T)
n.429-6331C>A
n.1192G>T
n.1183G>T
n.1056G>T
 gnomAD v4
4g.99127224C>GCA357479685ADH4c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.334-492G>C (n.334-492G>C)
n.429-6331C>G
n.1192G>C
n.1183G>C
n.1056G>C
4g.99127224C>TCA357479686ADH4c.964G>A (p.Gly322Arg)
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.334-492G>A (n.334-492G>A)
n.429-6331C>T
n.1192G>A
n.1183G>A
n.1056G>A
4g.99127225A>CCA357479687ADH4c.963T>G (p.Asn321Lys)
c.1020T>G (p.Asn340Lys)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.334-493T>G (n.334-493T>G)
n.429-6330A>C
n.1191T>G
n.1182T>G
n.1055T>G
4g.99127225A>GCA440304695ADH4c.963T>C (p.Asn321=)
c.1020T>C (p.Asn340=)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.334-493T>C (n.334-493T>C)
n.429-6330A>G
n.1191T>C
n.1182T>C
n.1055T>C
4g.99127225A>TCA357479688ADH4c.963T>A (p.Asn321Lys)
c.1020T>A (p.Asn340Lys)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.334-493T>A (n.334-493T>A)
n.429-6330A>T
n.1191T>A
n.1182T>A
n.1055T>A
4g.99127226T>ACA357479690ADH4c.962A>T (p.Asn321Ile)
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.334-494A>T (n.334-494A>T)
n.429-6329T>A
n.1190A>T
n.1181A>T
n.1054A>T
4g.99127226T>CCA357479691ADH4c.962A>G (p.Asn321Ser)
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.334-494A>G (n.334-494A>G)
n.429-6329T>C
n.1190A>G
n.1181A>G
n.1054A>G
 gnomAD v4
4g.99127226T>GCA357479689ADH4c.962A>C (p.Asn321Thr)
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.334-494A>C (n.334-494A>C)
n.429-6329T>G
n.1190A>C
n.1181A>C
n.1054A>C
4g.99127227T>ACA357479692ADH4c.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.334-495A>T (n.334-495A>T)
n.429-6328T>A
n.1189A>T
n.1180A>T
n.1053A>T
4g.99127227T>CCA357479693ADH4c.961A>G (p.Asn321Asp)
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.334-495A>G (n.334-495A>G)
n.429-6328T>C
n.1189A>G
n.1180A>G
n.1053A>G
4g.99127227T>GCA357479694ADH4c.961A>C (p.Asn321His)
c.1018A>C (p.Asn340His)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.334-495A>C (n.334-495A>C)
n.429-6328T>G
n.1189A>C
n.1180A>C
n.1053A>C
 gnomAD v4
4g.99127228T>ACA440304707ADH4c.960A>T (p.Ile320=)
c.1017A>T (p.Ile339=)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.334-496A>T (n.334-496A>T)
n.429-6327T>A
n.1188A>T
n.1179A>T
n.1052A>T
4g.99127228T>CCA357479695ADH4c.960A>G (p.Ile320Met)
c.1017A>G (p.Ile339Met)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.334-496A>G (n.334-496A>G)
n.429-6327T>C
n.1188A>G
n.1179A>G
n.1052A>G
4g.99127228T>GCA440304710ADH4c.960A>C (p.Ile320=)
c.1017A>C (p.Ile339=)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.334-496A>C (n.334-496A>C)
n.429-6327T>G
n.1188A>C
n.1179A>C
n.1052A>C
4g.99127229A>CCA357479696ADH4c.959T>G (p.Ile320Arg)
c.1016T>G (p.Ile339Arg)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.334-497T>G (n.334-497T>G)
n.429-6326A>C
n.1187T>G
n.1178T>G
n.1051T>G
4g.99127229A>GCA357479697ADH4c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.334-497T>C (n.334-497T>C)
n.429-6326A>G
n.1187T>C
n.1178T>C
n.1051T>C
4g.99127229A>TCA357479698ADH4c.959T>A (p.Ile320Lys)
c.1016T>A (p.Ile339Lys)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.334-497T>A (n.334-497T>A)
n.429-6326A>T
n.1187T>A
n.1178T>A
n.1051T>A
4g.99127230T>ACA357479699ADH4c.958A>T (p.Ile320Leu)
c.1015A>T (p.Ile339Leu)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.334-498A>T (n.334-498A>T)
n.429-6325T>A
n.1186A>T
n.1177A>T
n.1050A>T
4g.99127230T>CCA357479700ADH4c.958A>G (p.Ile320Val)
c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.334-498A>G (n.334-498A>G)
n.429-6325T>C
n.1186A>G
n.1177A>G
n.1050A>G
 gnomAD v4
4g.99127230T>GCA357479701ADH4c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.334-498A>C (n.334-498A>C)
n.429-6325T>G
n.1186A>C
n.1177A>C
n.1050A>C
4g.99127231A=CA1479860674ADH4c.957T= (p.Thr319=)
c.1014T= (p.Thr338=)
c.*931T= (n.*931T=)
c.334-499T= (n.334-499T=)
n.429-6324A=
n.1185T=
n.1176T=
n.1049T=
4g.99127231A>CCA440304726ADH4c.957T>G (p.Thr319=)
c.1014T>G (p.Thr338=)
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.334-499T>G (n.334-499T>G)
n.429-6324A>C
n.1185T>G
n.1176T>G
n.1049T>G
4g.99127231A>GCA440304724ADH4c.957T>C (p.Thr319=)
c.1014T>C (p.Thr338=)
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.334-499T>C (n.334-499T>C)
n.429-6324A>G
n.1185T>C
n.1176T>C
n.1049T>C
 dbSNP
4g.99127231A>TCA440304723ADH4c.957T>A (p.Thr319=)
c.1014T>A (p.Thr338=)
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.334-499T>A (n.334-499T>A)
n.429-6324A>T
n.1185T>A
n.1176T>A
n.1049T>A
4g.99127232G>ACA357479702ADH4c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.334-500C>T (n.334-500C>T)
n.429-6323G>A
n.1184C>T
n.1175C>T
n.1048C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.99127232G>CCA3018646ADH4c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.334-500C>G (n.334-500C>G)
n.429-6323G>C
n.1184C>G
n.1175C>G
n.1048C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127232G=CA1479860675ADH4c.956C= (p.Thr319=)
c.1013C= (p.Thr338=)
c.*930C= (n.*930C=)
c.334-500C= (n.334-500C=)
n.429-6323G=
n.1184C=
n.1175C=
n.1048C=
4g.99127232G>TCA357479703ADH4c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.334-500C>A (n.334-500C>A)
n.429-6323G>T
n.1184C>A
n.1175C>A
n.1048C>A
4g.99127233T>ACA357479706ADH4c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.334-501A>T (n.334-501A>T)
n.429-6322T>A
n.1183A>T
n.1174A>T
n.1047A>T
4g.99127233T>CCA357479704ADH4c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.334-501A>G (n.334-501A>G)
n.429-6322T>C
n.1183A>G
n.1174A>G
n.1047A>G
4g.99127233T>GCA357479705ADH4c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.334-501A>C (n.334-501A>C)
n.429-6322T>G
n.1183A>C
n.1174A>C
n.1047A>C
4g.99127234A>CCA440304740ADH4c.954T>G (p.Arg318=)
c.1011T>G (p.Arg337=)
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.334-502T>G (n.334-502T>G)
n.429-6321A>C
n.1182T>G
n.1173T>G
n.1046T>G
 gnomAD v4
4g.99127234A>GCA440304741ADH4c.954T>C (p.Arg318=)
c.1011T>C (p.Arg337=)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.334-502T>C (n.334-502T>C)
n.429-6321A>G
n.1182T>C
n.1173T>C
n.1046T>C
 gnomAD v4
4g.99127234A>TCA440304742ADH4c.954T>A (p.Arg318=)
c.1011T>A (p.Arg337=)
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.334-502T>A (n.334-502T>A)
n.429-6321A>T
n.1182T>A
n.1173T>A
n.1046T>A
4g.99127235C>ACA357479707ADH4c.953G>T (p.Arg318Leu)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.334-503G>T (n.334-503G>T)
n.429-6320C>A
n.1181G>T
n.1172G>T
n.1045G>T
 ClinVar
4g.99127235C=CA1479860676ADH4c.953G= (p.Arg318=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.*927G= (n.*927G=)
c.334-503G= (n.334-503G=)
n.429-6320C=
n.1181G=
n.1172G=
n.1045G=
4g.99127235C>GCA357479708ADH4c.953G>C (p.Arg318Pro)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.334-503G>C (n.334-503G>C)
n.429-6320C>G
n.1181G>C
n.1172G>C
n.1045G>C
4g.99127235C>TCA3018647ADH4c.953G>A (p.Arg318His)
c.1010G>A (p.Arg337His)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.334-503G>A (n.334-503G>A)
n.429-6320C>T
n.1181G>A
n.1172G>A
n.1045G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127236G>ACA3018648ADH4c.952C>T (p.Arg318Cys)
c.1009C>T (p.Arg337Cys)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.334-504C>T (n.334-504C>T)
n.429-6319G>A
n.1180C>T
n.1171C>T
n.1044C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127236G>CCA357479709ADH4c.952C>G (p.Arg318Gly)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.334-504C>G (n.334-504C>G)
n.429-6319G>C
n.1180C>G
n.1171C>G
n.1044C>G
4g.99127236G=CA1479860677ADH4c.952C= (p.Arg318=)
c.1009C= (p.Arg337=)
c.*926C= (n.*926C=)
c.334-504C= (n.334-504C=)
n.429-6319G=
n.1180C=
n.1171C=
n.1044C=
4g.99127236G>TCA357479710ADH4c.952C>A (p.Arg318Ser)
c.1009C>A (p.Arg337Ser)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.334-504C>A (n.334-504C>A)
n.429-6319G>T
n.1180C>A
n.1171C>A
n.1044C>A
4g.99127237G>ACA440304755ADH4c.951C>T (p.Gly317=)
c.1008C>T (p.Gly336=)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.334-505C>T (n.334-505C>T)
n.429-6318G>A
n.1179C>T
n.1170C>T
n.1043C>T
 gnomAD v4
4g.99127237G>CCA440304759ADH4c.951C>G (p.Gly317=)
c.1008C>G (p.Gly336=)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.334-505C>G (n.334-505C>G)
n.429-6318G>C
n.1179C>G
n.1170C>G
n.1043C>G
4g.99127237G>TCA440304757ADH4c.951C>A (p.Gly317=)
c.1008C>A (p.Gly336=)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.334-505C>A (n.334-505C>A)
n.429-6318G>T
n.1179C>A
n.1170C>A
n.1043C>A
4g.99127238C>ACA357479711ADH4c.950G>T (p.Gly317Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.334-506G>T (n.334-506G>T)
n.429-6317C>A
n.1178G>T
n.1169G>T
n.1042G>T
 gnomAD v4
4g.99127238C=CA1479860678ADH4c.950G= (p.Gly317=)
c.1007G= (p.Gly336=)
c.*924G= (n.*924G=)
c.334-506G= (n.334-506G=)
n.429-6317C=
n.1178G=
n.1169G=
n.1042G=
4g.99127238C>GCA357479712ADH4c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.334-506G>C (n.334-506G>C)
n.429-6317C>G
n.1178G>C
n.1169G>C
n.1042G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127238C>TCA357479713ADH4c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.334-506G>A (n.334-506G>A)
n.429-6317C>T
n.1178G>A
n.1169G>A
n.1042G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.99127239C>ACA357479714ADH4c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.334-507G>T (n.334-507G>T)
n.429-6316C>A
n.1177G>T
n.1168G>T
n.1041G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127239C=CA1479860679ADH4c.949G= (p.Gly317=)
c.1006G= (p.Gly336=)
c.*923G= (n.*923G=)
c.334-507G= (n.334-507G=)
n.429-6316C=
n.1177G=
n.1168G=
n.1041G=
4g.99127239C>GCA357479715ADH4c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.334-507G>C (n.334-507G>C)
n.429-6316C>G
n.1177G>C
n.1168G>C
n.1041G>C
4g.99127239C>TCA3018649ADH4c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.334-507G>A (n.334-507G>A)
n.429-6316C>T
n.1177G>A
n.1168G>A
n.1041G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127240G>ACA3018650ADH4c.948C>T (p.Ile316=)
c.1005C>T (p.Ile335=)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.334-508C>T (n.334-508C>T)
n.429-6315G>A
n.1176C>T
n.1167C>T
n.1040C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127240G>CCA357479716ADH4c.948C>G (p.Ile316Met)
c.1005C>G (p.Ile335Met)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.334-508C>G (n.334-508C>G)
n.429-6315G>C
n.1176C>G
n.1167C>G
n.1040C>G
4g.99127240G=CA1479860680ADH4c.948C= (p.Ile316=)
c.1005C= (p.Ile335=)
c.*922C= (n.*922C=)
c.334-508C= (n.334-508C=)
n.429-6315G=
n.1176C=
n.1167C=
n.1040C=
4g.99127240G>TCA440304768ADH4c.948C>A (p.Ile316=)
c.1005C>A (p.Ile335=)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.334-508C>A (n.334-508C>A)
n.429-6315G>T
n.1176C>A
n.1167C>A
n.1040C>A
 gnomAD v4
4g.99127241A>CCA357479717ADH4c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.334-509T>G (n.334-509T>G)
n.429-6314A>C
n.1175T>G
n.1166T>G
n.1039T>G
4g.99127241A>GCA357479719ADH4c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.334-509T>C (n.334-509T>C)
n.429-6314A>G
n.1175T>C
n.1166T>C
n.1039T>C
4g.99127241A>TCA357479718ADH4c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.334-509T>A (n.334-509T>A)
n.429-6314A>T
n.1175T>A
n.1166T>A
n.1039T>A
 gnomAD v4
4g.99127242T>ACA357479720ADH4c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.334-510A>T (n.334-510A>T)
n.429-6313T>A
n.1174A>T
n.1165A>T
n.1038A>T
4g.99127242T>CCA357479721ADH4c.946A>G (p.Ile316Val)
c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.334-510A>G (n.334-510A>G)
n.429-6313T>C
n.1174A>G
n.1165A>G
n.1038A>G
4g.99127242T>GCA357479722ADH4c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.334-510A>C (n.334-510A>C)
n.429-6313T>G
n.1174A>C
n.1165A>C
n.1038A>C
4g.99127243T>ACA440304782ADH4c.945A>T (p.Ile315=)
c.1002A>T (p.Ile334=)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.334-511A>T (n.334-511A>T)
n.429-6312T>A
n.1173A>T
n.1164A>T
n.1037A>T
4g.99127243T>CCA357479723ADH4c.945A>G (p.Ile315Met)
c.1002A>G (p.Ile334Met)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.334-511A>G (n.334-511A>G)
n.429-6312T>C
n.1173A>G
n.1164A>G
n.1037A>G
4g.99127243T>GCA3018651ADH4c.945A>C (p.Ile315=)
c.1002A>C (p.Ile334=)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.334-511A>C (n.334-511A>C)
n.429-6312T>G
n.1173A>C
n.1164A>C
n.1037A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127243T=CA1479860681ADH4c.945A= (p.Ile315=)
c.1002A= (p.Ile334=)
c.*919A= (n.*919A=)
c.334-511A= (n.334-511A=)
n.429-6312T=
n.1173A=
n.1164A=
n.1037A=
4g.99127244A=CA1479860682ADH4c.944T= (p.Ile315=)
c.1001T= (p.Ile334=)
c.*918T= (n.*918T=)
c.334-512T= (n.334-512T=)
n.429-6311A=
n.1172T=
n.1163T=
n.1036T=
4g.99127244A>CCA357479724ADH4c.944T>G (p.Ile315Arg)
c.1001T>G (p.Ile334Arg)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.334-512T>G (n.334-512T>G)
n.429-6311A>C
n.1172T>G
n.1163T>G
n.1036T>G
4g.99127244A>GCA3018652ADH4c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.334-512T>C (n.334-512T>C)
n.429-6311A>G
n.1172T>C
n.1163T>C
n.1036T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127244A>TCA357479725ADH4c.944T>A (p.Ile315Lys)
c.1001T>A (p.Ile334Lys)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.334-512T>A (n.334-512T>A)
n.429-6311A>T
n.1172T>A
n.1163T>A
n.1036T>A
4g.99127245T>ACA357479726ADH4c.943A>T (p.Ile315Leu)
c.1000A>T (p.Ile334Leu)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.334-513A>T (n.334-513A>T)
n.429-6310T>A
n.1171A>T
n.1162A>T
n.1035A>T
4g.99127245T>CCA357479727ADH4c.943A>G (p.Ile315Val)
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.334-513A>G (n.334-513A>G)
n.429-6310T>C
n.1171A>G
n.1162A>G
n.1035A>G
 dbSNP
4g.99127245T>GCA357479728ADH4c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.334-513A>C (n.334-513A>C)
n.429-6310T>G
n.1171A>C
n.1162A>C
n.1035A>C
4g.99127245T=CA1479860683ADH4c.943A= (p.Ile315=)
c.1000A= (p.Ile334=)
c.*917A= (n.*917A=)
c.334-513A= (n.334-513A=)
n.429-6310T=
n.1171A=
n.1162A=
n.1035A=
4g.99127246T>ACA440304800ADH4c.942A>T (p.Leu314=)
c.999A>T (p.Leu333=)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.334-514A>T (n.334-514A>T)
n.429-6309T>A
n.1170A>T
n.1161A>T
n.1034A>T
4g.99127246T>CCA440304802ADH4c.942A>G (p.Leu314=)
c.999A>G (p.Leu333=)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.334-514A>G (n.334-514A>G)
n.429-6309T>C
n.1170A>G
n.1161A>G
n.1034A>G
 gnomAD v4
4g.99127246T>GCA440304808ADH4c.942A>C (p.Leu314=)
c.999A>C (p.Leu333=)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.334-514A>C (n.334-514A>C)
n.429-6309T>G
n.1170A>C
n.1161A>C
n.1034A>C
4g.99127247A>CCA357479731ADH4c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.334-515T>G (n.334-515T>G)
n.429-6308A>C
n.1169T>G
n.1160T>G
n.1033T>G
4g.99127247A>GCA357479730ADH4c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.334-515T>C (n.334-515T>C)
n.429-6308A>G
n.1169T>C
n.1160T>C
n.1033T>C
4g.99127247A>TCA357479729ADH4c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.334-515T>A (n.334-515T>A)
n.429-6308A>T
n.1169T>A
n.1160T>A
n.1033T>A
4g.99127248G>ACA440304811ADH4c.940C>T (p.Leu314=)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.334-516C>T (n.334-516C>T)
n.429-6307G>A
n.1168C>T
n.1159C>T
n.1032C>T
 dbSNP
4g.99127248G>CCA357479732ADH4c.940C>G (p.Leu314Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.334-516C>G (n.334-516C>G)
n.429-6307G>C
n.1168C>G
n.1159C>G
n.1032C>G
4g.99127248G=CA1479860684ADH4c.940C= (p.Leu314=)
c.997C= (p.Leu333=)
c.*914C= (n.*914C=)
c.334-516C= (n.334-516C=)
n.429-6307G=
n.1168C=
n.1159C=
n.1032C=
4g.99127248G>TCA357479733ADH4c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.334-516C>A (n.334-516C>A)
n.429-6307G>T
n.1168C>A
n.1159C>A
n.1032C>A
 gnomAD v4
4g.99127249C>ACA357479734ADH4c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.334-517G>T (n.334-517G>T)
n.429-6306C>A
n.1167G>T
n.1158G>T
n.1031G>T
4g.99127249C>GCA357479735ADH4c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.996G>C (p.Glu332Asp)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.334-517G>C (n.334-517G>C)
n.429-6306C>G
n.1167G>C
n.1158G>C
n.1031G>C
4g.99127249C>TCA440304821ADH4c.939G>A (p.Glu313=)
c.996G>A (p.Glu332=)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.334-517G>A (n.334-517G>A)
n.429-6306C>T
n.1167G>A
n.1158G>A
n.1031G>A
 gnomAD v4
4g.99127250T>ACA357479736ADH4c.938A>T (p.Glu313Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.334-518A>T (n.334-518A>T)
n.429-6305T>A
n.1166A>T
n.1157A>T
n.1030A>T
4g.99127250T>CCA357479737ADH4c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.334-518A>G (n.334-518A>G)
n.429-6305T>C
n.1166A>G
n.1157A>G
n.1030A>G
4g.99127250T>GCA357479738ADH4c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.334-518A>C (n.334-518A>C)
n.429-6305T>G
n.1166A>C
n.1157A>C
n.1030A>C
 dbSNP
4g.99127250T=CA1479860685ADH4c.938A= (p.Glu313=)
c.995A= (p.Glu332=)
c.*912A= (n.*912A=)
c.334-518A= (n.334-518A=)
n.429-6305T=
n.1166A=
n.1157A=
n.1030A=
4g.99127251C>ACA357479739ADH4c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.334-519G>T (n.334-519G>T)
n.429-6304C>A
n.1165G>T
n.1156G>T
n.1029G>T
4g.99127251C=CA1479860686ADH4c.937G= (p.Glu313=)
c.994G= (p.Glu332=)
c.*911G= (n.*911G=)
c.334-519G= (n.334-519G=)
n.429-6304C=
n.1165G=
n.1156G=
n.1029G=
4g.99127251C>GCA3018653ADH4c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.334-519G>C (n.334-519G>C)
n.429-6304C>G
n.1165G>C
n.1156G>C
n.1029G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127251C>TCA357479740ADH4c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.334-519G>A (n.334-519G>A)
n.429-6304C>T
n.1165G>A
n.1156G>A
n.1029G>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.99127252C>ACA357479741ADH4c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.334-520G>T (n.334-520G>T)
n.429-6303C>A
n.1164G>T
n.1155G>T
n.1028G>T
4g.99127252C>GCA357479742ADH4c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.334-520G>C (n.334-520G>C)
n.429-6303C>G
n.1164G>C
n.1155G>C
n.1028G>C
4g.99127252C>TCA440304835ADH4c.936G>A (p.Glu312=)
c.993G>A (p.Glu331=)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.334-520G>A (n.334-520G>A)
n.429-6303C>T
n.1164G>A
n.1155G>A
n.1028G>A
4g.99127254_99127255delCA2671507101ADH4c.935_936del (p.Glu312GlyfsTer28)
c.992_993del (p.Glu331GlyfsTer28)
c.*909_*910del (n.*909_*910del)
c.334-521_334-520del (n.334-521_334-520del)
n.429-6301_429-6300del
n.1163_1164del
n.1154_1155del
n.1027_1028del
 gnomAD v4
4g.99127253T>ACA357479745ADH4c.935A>T (p.Glu312Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.334-521A>T (n.334-521A>T)
n.429-6302T>A
n.1163A>T
n.1154A>T
n.1027A>T
4g.99127253T>CCA357479744ADH4c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.334-521A>G (n.334-521A>G)
n.429-6302T>C
n.1163A>G
n.1154A>G
n.1027A>G
4g.99127253T>GCA357479743ADH4c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.334-521A>C (n.334-521A>C)
n.429-6302T>G
n.1163A>C
n.1154A>C
n.1027A>C
4g.99127254C>ACA357479748ADH4c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.334-522G>T (n.334-522G>T)
n.429-6301C>A
n.1162G>T
n.1153G>T
n.1026G>T
4g.99127254C>GCA357479746ADH4c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.334-522G>C (n.334-522G>C)
n.429-6301C>G
n.1162G>C
n.1153G>C
n.1026G>C
4g.99127254C>TCA357479747ADH4c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.334-522G>A (n.334-522G>A)
n.429-6301C>T
n.1162G>A
n.1153G>A
n.1026G>A
 dbSNP
4g.99127255T>ACA440304840ADH4c.933A>T (p.Pro311=)
c.990A>T (p.Pro330=)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.334-523A>T (n.334-523A>T)
n.429-6300T>A
n.1161A>T
n.1152A>T
n.1025A>T
4g.99127255T>CCA440304841ADH4c.933A>G (p.Pro311=)
c.990A>G (p.Pro330=)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.334-523A>G (n.334-523A>G)
n.429-6300T>C
n.1161A>G
n.1152A>G
n.1025A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
4g.99127255T>GCA440304843ADH4c.933A>C (p.Pro311=)
c.990A>C (p.Pro330=)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.334-523A>C (n.334-523A>C)
n.429-6300T>G
n.1161A>C
n.1152A>C
n.1025A>C
 gnomAD v4
4g.99127255T=CA1479860687ADH4c.933A= (p.Pro311=)
c.990A= (p.Pro330=)
c.*907A= (n.*907A=)
c.334-523A= (n.334-523A=)
n.429-6300T=
n.1161A=
n.1152A=
n.1025A=
4g.99127256G>ACA3018654ADH4c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.334-524C>T (n.334-524C>T)
n.429-6299G>A
n.1160C>T
n.1151C>T
n.1024C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127256G>CCA357479749ADH4c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.334-524C>G (n.334-524C>G)
n.429-6299G>C
n.1160C>G
n.1151C>G
n.1024C>G
 gnomAD v4
4g.99127256G=CA1479860688ADH4c.932C= (p.Pro311=)
c.989C= (p.Pro330=)
c.*906C= (n.*906C=)
c.334-524C= (n.334-524C=)
n.429-6299G=
n.1160C=
n.1151C=
n.1024C=
4g.99127256G>TCA357479750ADH4c.932C>A (p.Pro311Gln)
c.989C>A (p.Pro330Gln)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.334-524C>A (n.334-524C>A)
n.429-6299G>T
n.1160C>A
n.1151C>A
n.1024C>A
4g.99127257G>ACA357479751ADH4c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.334-525C>T (n.334-525C>T)
n.429-6298G>A
n.1159C>T
n.1150C>T
n.1023C>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.99127257G>CCA357479752ADH4c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.334-525C>G (n.334-525C>G)
n.429-6298G>C
n.1159C>G
n.1150C>G
n.1023C>G
4g.99127257G=CA1479860689ADH4c.931C= (p.Pro311=)
c.988C= (p.Pro330=)
c.*905C= (n.*905C=)
c.334-525C= (n.334-525C=)
n.429-6298G=
n.1159C=
n.1150C=
n.1023C=
4g.99127257G>TCA357479753ADH4c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.334-525C>A (n.334-525C>A)
n.429-6298G>T
n.1159C>A
n.1150C>A
n.1023C>A
4g.99127258A=CA1479860690ADH4c.930T= (p.Phe310=)
c.987T= (p.Phe329=)
c.*904T= (n.*904T=)
c.334-526T= (n.334-526T=)
n.429-6297A=
n.1158T=
n.1149T=
n.1022T=
4g.99127258A>CCA357479754ADH4c.930T>G (p.Phe310Leu)
c.987T>G (p.Phe329Leu)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.334-526T>G (n.334-526T>G)
n.429-6297A>C
n.1158T>G
n.1149T>G
n.1022T>G
4g.99127258A>GCA440304853ADH4c.930T>C (p.Phe310=)
c.987T>C (p.Phe329=)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.334-526T>C (n.334-526T>C)
n.429-6297A>G
n.1158T>C
n.1149T>C
n.1022T>C
4g.99127258A>TCA3018655ADH4c.930T>A (p.Phe310Leu)
c.987T>A (p.Phe329Leu)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.334-526T>A (n.334-526T>A)
n.429-6297A>T
n.1158T>A
n.1149T>A
n.1022T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127262dupCA2671507102ADH4c.930dup (p.Pro311SerfsTer30)
c.987dup (p.Pro330SerfsTer30)
c.*904dup (n.*904dup)
c.334-526dup (n.334-526dup)
n.429-6293dup
n.1158dup
n.1149dup
n.1022dup
 gnomAD v4
4g.99127262delCA2671507103ADH4c.930del (p.Pro311GlnfsTer4)
c.987del (p.Pro330GlnfsTer4)
c.*904del (n.*904del)
c.334-526del (n.334-526del)
n.429-6293del
n.1158del
n.1149del
n.1022del
 gnomAD v4
4g.99127259A=CA1479860691ADH4c.929T= (p.Phe310=)
c.986T= (p.Phe329=)
c.*903T= (n.*903T=)
c.334-527T= (n.334-527T=)
n.429-6296A=
n.1157T=
n.1148T=
n.1021T=
4g.99127259A>CCA357479755ADH4c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.986T>G (p.Phe329Cys)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.334-527T>G (n.334-527T>G)
n.429-6296A>C
n.1157T>G
n.1148T>G
n.1021T>G
4g.99127259A>GCA3018656ADH4c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.986T>C (p.Phe329Ser)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.334-527T>C (n.334-527T>C)
n.429-6296A>G
n.1157T>C
n.1148T>C
n.1021T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.99127259A>TCA357479756ADH4c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.334-527T>A (n.334-527T>A)
n.429-6296A>T
n.1157T>A
n.1148T>A
n.1021T>A
4g.99127260A=CA1479860692ADH4c.928T= (p.Phe310=)
c.985T= (p.Phe329=)
c.*902T= (n.*902T=)
c.334-528T= (n.334-528T=)
n.429-6295A=
n.1156T=
n.1147T=
n.1020T=
4g.99127260A>CCA357479758ADH4c.928T>G (p.Phe310Val)
c.985T>G (p.Phe329Val)
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.334-528T>G (n.334-528T>G)
n.429-6295A>C
n.1156T>G
n.1147T>G
n.1020T>G
4g.99127260A>GCA3018657ADH4c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.985T>C (p.Phe329Leu)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.334-528T>C (n.334-528T>C)
n.429-6295A>G
n.1156T>C
n.1147T>C
n.1020T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127260A>TCA357479757ADH4c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.985T>A (p.Phe329Ile)
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.334-528T>A (n.334-528T>A)
n.429-6295A>T
n.1156T>A
n.1147T>A
n.1020T>A
4g.99127261A>CCA357479759ADH4c.927T>G (p.Ile309Met)
c.984T>G (p.Ile328Met)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.334-529T>G (n.334-529T>G)
n.429-6294A>C
n.1155T>G
n.1146T>G
n.1019T>G
 gnomAD v4
4g.99127261A>GCA440304863ADH4c.927T>C (p.Ile309=)
c.984T>C (p.Ile328=)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.334-529T>C (n.334-529T>C)
n.429-6294A>G
n.1155T>C
n.1146T>C
n.1019T>C
 gnomAD v4
4g.99127261A>TCA440304865ADH4c.927T>A (p.Ile309=)
c.984T>A (p.Ile328=)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.334-529T>A (n.334-529T>A)
n.429-6294A>T
n.1155T>A
n.1146T>A
n.1019T>A
4g.99127262A=CA1479860693ADH4c.926T= (p.Ile309=)
c.983T= (p.Ile328=)
c.*900T= (n.*900T=)
c.334-530T= (n.334-530T=)
n.429-6293A=
n.1154T=
n.1145T=
n.1018T=
4g.99127262A>CCA357479760ADH4c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.983T>G (p.Ile328Ser)
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.334-530T>G (n.334-530T>G)
n.429-6293A>C
n.1154T>G
n.1145T>G
n.1018T>G
4g.99127262A>GCA101603018ADH4c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.334-530T>C (n.334-530T>C)
n.429-6293A>G
n.1154T>C
n.1145T>C
n.1018T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.99127262A>TCA357479761ADH4c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.983T>A (p.Ile328Asn)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.334-530T>A (n.334-530T>A)
n.429-6293A>T
n.1154T>A
n.1145T>A
n.1018T>A
4g.99127263T>ACA357479762ADH4c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.982A>T (p.Ile328Phe)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.334-531A>T (n.334-531A>T)
n.429-6292T>A
n.1153A>T
n.1144A>T
n.1017A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127263T>CCA3018658ADH4c.925A>G (p.Ile309Val)
c.982A>G (p.Ile328Val)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.334-531A>G (n.334-531A>G)
n.429-6292T>C
n.1153A>G
n.1144A>G
n.1017A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127263T>GCA357479763ADH4c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.334-531A>C (n.334-531A>C)
n.429-6292T>G
n.1153A>C
n.1144A>C
n.1017A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.99127263T=CA1479860694ADH4c.925A= (p.Ile309=)
c.982A= (p.Ile328=)
c.*899A= (n.*899A=)
c.334-531A= (n.334-531A=)
n.429-6292T=
n.1153A=
n.1144A=
n.1017A=
4g.99127264A=CA1479860695ADH4c.924T= (p.Thr308=)
c.981T= (p.Thr327=)
c.*898T= (n.*898T=)
c.334-532T= (n.334-532T=)
n.429-6291A=
n.1152T=
n.1143T=
n.1016T=
4g.99127264A>CCA440304872ADH4c.924T>G (p.Thr308=)
c.981T>G (p.Thr327=)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.334-532T>G (n.334-532T>G)
n.429-6291A>C
n.1152T>G
n.1143T>G
n.1016T>G
4g.99127264A>GCA440304879ADH4c.924T>C (p.Thr308=)
c.981T>C (p.Thr327=)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.334-532T>C (n.334-532T>C)
n.429-6291A>G
n.1152T>C
n.1143T>C
n.1016T>C
 gnomAD v4
4g.99127264A>TCA440304873ADH4c.924T>A (p.Thr308=)
c.981T>A (p.Thr327=)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.334-532T>A (n.334-532T>A)
n.429-6291A>T
n.1152T>A
n.1143T>A
n.1016T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127265G>ACA357479764ADH4c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.334-533C>T (n.334-533C>T)
n.429-6290G>A
n.1151C>T
n.1142C>T
n.1015C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127265G>CCA357479765ADH4c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.334-533C>G (n.334-533C>G)
n.429-6290G>C
n.1151C>G
n.1142C>G
n.1015C>G
4g.99127265G=CA1479860696ADH4c.923C= (p.Thr308=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.*897C= (n.*897C=)
c.334-533C= (n.334-533C=)
n.429-6290G=
n.1151C=
n.1142C=
n.1015C=
4g.99127265G>TCA357479766ADH4c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.334-533C>A (n.334-533C>A)
n.429-6290G>T
n.1151C>A
n.1142C>A
n.1015C>A
4g.99127266T>ACA357479767ADH4c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.334-534A>T (n.334-534A>T)
n.429-6289T>A
n.1150A>T
n.1141A>T
n.1014A>T
4g.99127266T>CCA357479768ADH4c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.334-534A>G (n.334-534A>G)
n.429-6289T>C
n.1150A>G
n.1141A>G
n.1014A>G
4g.99127266T>GCA357479769ADH4c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.334-534A>C (n.334-534A>C)
n.429-6289T>G
n.1150A>C
n.1141A>C
n.1014A>C
 gnomAD v4
4g.99127267C>ACA357479770ADH4c.921G>T (p.Leu307Phe)
c.978G>T (p.Leu326Phe)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.334-535G>T (n.334-535G>T)
n.429-6288C>A
n.1149G>T
n.1140G>T
n.1013G>T
4g.99127267C=CA1479860697ADH4c.921G= (p.Leu307=)
c.978G= (p.Leu326=)
c.*895G= (n.*895G=)
c.334-535G= (n.334-535G=)
n.429-6288C=
n.1149G=
n.1140G=
n.1013G=
4g.99127267C>GCA357479771ADH4c.921G>C (p.Leu307Phe)
c.978G>C (p.Leu326Phe)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.334-535G>C (n.334-535G>C)
n.429-6288C>G
n.1149G>C
n.1140G>C
n.1013G>C
4g.99127267C>TCA3018659ADH4c.921G>A (p.Leu307=)
c.978G>A (p.Leu326=)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.334-535G>A (n.334-535G>A)
n.429-6288C>T
n.1149G>A
n.1140G>A
n.1013G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127268A>CCA357479772ADH4c.920T>G (p.Leu307Trp)
c.977T>G (p.Leu326Trp)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.334-536T>G (n.334-536T>G)
n.429-6287A>C
n.1148T>G
n.1139T>G
n.1012T>G
4g.99127268A>GCA357479774ADH4c.920T>C (p.Leu307Ser)
c.977T>C (p.Leu326Ser)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.334-536T>C (n.334-536T>C)
n.429-6287A>G
n.1148T>C
n.1139T>C
n.1012T>C
4g.99127268A>TCA357479773ADH4c.920T>A (p.Leu307Ter)
c.977T>A (p.Leu326Ter)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.334-536T>A (n.334-536T>A)
n.429-6287A>T
n.1148T>A
n.1139T>A
n.1012T>A
4g.99127269A=CA1479860698ADH4c.919T= (p.Leu307=)
c.976T= (p.Leu326=)
c.*893T= (n.*893T=)
c.334-537T= (n.334-537T=)
n.429-6286A=
n.1147T=
n.1138T=
n.1011T=
4g.99127269A>CCA357479775ADH4c.919T>G (p.Leu307Val)
c.976T>G (p.Leu326Val)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.334-537T>G (n.334-537T>G)
n.429-6286A>C
n.1147T>G
n.1138T>G
n.1011T>G
4g.99127269A>GCA3018660ADH4c.919T>C (p.Leu307=)
c.976T>C (p.Leu326=)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.334-537T>C (n.334-537T>C)
n.429-6286A>G
n.1147T>C
n.1138T>C
n.1011T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127269A>TCA357479776ADH4c.919T>A (p.Leu307Met)
c.976T>A (p.Leu326Met)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.334-537T>A (n.334-537T>A)
n.429-6286A>T
n.1147T>A
n.1138T>A
n.1011T>A
4g.99127270T>ACA440304942ADH4c.918A>T (p.Gly306=)
c.975A>T (p.Gly325=)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.334-538A>T (n.334-538A>T)
n.429-6285T>A
n.1146A>T
n.1137A>T
n.1010A>T
4g.99127270T>CCA440304944ADH4c.918A>G (p.Gly306=)
c.975A>G (p.Gly325=)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.334-538A>G (n.334-538A>G)
n.429-6285T>C
n.1146A>G
n.1137A>G
n.1010A>G
4g.99127270T>GCA440304945ADH4c.918A>C (p.Gly306=)
c.975A>C (p.Gly325=)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.334-538A>C (n.334-538A>C)
n.429-6285T>G
n.1146A>C
n.1137A>C
n.1010A>C
4g.99127271C>ACA357479777ADH4c.917G>T (p.Gly306Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.334-539G>T (n.334-539G>T)
n.429-6284C>A
n.1145G>T
n.1136G>T
n.1009G>T
4g.99127271C=CA1479860699ADH4c.917G= (p.Gly306=)
c.974G= (p.Gly325=)
c.*891G= (n.*891G=)
c.334-539G= (n.334-539G=)
n.429-6284C=
n.1145G=
n.1136G=
n.1009G=
4g.99127271C>GCA357479778ADH4c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.334-539G>C (n.334-539G>C)
n.429-6284C>G
n.1145G>C
n.1136G>C
n.1009G>C
4g.99127271C>TCA357479779ADH4c.917G>A (p.Gly306Glu)
c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.334-539G>A (n.334-539G>A)
n.429-6284C>T
n.1145G>A
n.1136G>A
n.1009G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127272C>ACA357479780ADH4c.916G>T (p.Gly306Ter)
c.973G>T (p.Gly325Ter)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.334-540G>T (n.334-540G>T)
n.429-6283C>A
n.1144G>T
n.1135G>T
n.1008G>T
 gnomAD v4
4g.99127272C=CA1479860700ADH4c.916G= (p.Gly306=)
c.973G= (p.Gly325=)
c.*890G= (n.*890G=)
c.334-540G= (n.334-540G=)
n.429-6283C=
n.1144G=
n.1135G=
n.1008G=
4g.99127272C>GCA357479781ADH4c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.334-540G>C (n.334-540G>C)
n.429-6283C>G
n.1144G>C
n.1135G>C
n.1008G>C
4g.99127272C>TCA357479782ADH4c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.973G>A (p.Gly325Arg)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.334-540G>A (n.334-540G>A)
n.429-6283C>T
n.1144G>A
n.1135G>A
n.1008G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127273T>ACA357479783ADH4c.915A>T (p.Lys305Asn)
c.972A>T (p.Lys324Asn)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.334-541A>T (n.334-541A>T)
n.429-6282T>A
n.1143A>T
n.1134A>T
n.1007A>T
4g.99127273T>CCA440304967ADH4c.915A>G (p.Lys305=)
c.972A>G (p.Lys324=)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.334-541A>G (n.334-541A>G)
n.429-6282T>C
n.1143A>G
n.1134A>G
n.1007A>G
4g.99127273T>GCA357479784ADH4c.915A>C (p.Lys305Asn)
c.972A>C (p.Lys324Asn)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.334-541A>C (n.334-541A>C)
n.429-6282T>G
n.1143A>C
n.1134A>C
n.1007A>C
4g.99127274T>ACA357479787ADH4c.914A>T (p.Lys305Ile)
c.971A>T (p.Lys324Ile)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.334-542A>T (n.334-542A>T)
n.429-6281T>A
n.1142A>T
n.1133A>T
n.1006A>T
4g.99127274T>CCA357479785ADH4c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.334-542A>G (n.334-542A>G)
n.429-6281T>C
n.1142A>G
n.1133A>G
n.1006A>G
4g.99127274T>GCA357479786ADH4c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.334-542A>C (n.334-542A>C)
n.429-6281T>G
n.1142A>C
n.1133A>C
n.1006A>C
4g.99127275T>ACA357479788ADH4c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.334-543A>T (n.334-543A>T)
n.429-6280T>A
n.1141A>T
n.1132A>T
n.1005A>T
4g.99127275T>CCA357479789ADH4c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.334-543A>G (n.334-543A>G)
n.429-6280T>C
n.1141A>G
n.1132A>G
n.1005A>G
4g.99127275T>GCA357479790ADH4c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.334-543A>C (n.334-543A>C)
n.429-6280T>G
n.1141A>C
n.1132A>C
n.1005A>C
4g.99127276G>ACA440304983ADH4c.912C>T (p.Ser304=)
c.969C>T (p.Ser323=)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.334-544C>T (n.334-544C>T)
n.429-6279G>A
n.1140C>T
n.1131C>T
n.1004C>T
4g.99127276G>CCA357479791ADH4c.912C>G (p.Ser304Arg)
c.969C>G (p.Ser323Arg)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.334-544C>G (n.334-544C>G)
n.429-6279G>C
n.1140C>G
n.1131C>G
n.1004C>G
4g.99127276G>TCA357479792ADH4c.912C>A (p.Ser304Arg)
c.969C>A (p.Ser323Arg)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.334-544C>A (n.334-544C>A)
n.429-6279G>T
n.1140C>A
n.1131C>A
n.1004C>A
4g.99127277C>ACA357479793ADH4c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.968G>T (p.Ser323Ile)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.334-545G>T (n.334-545G>T)
n.429-6278C>A
n.1139G>T
n.1130G>T
n.1003G>T
4g.99127277C>GCA357479794ADH4c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.968G>C (p.Ser323Thr)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.334-545G>C (n.334-545G>C)
n.429-6278C>G
n.1139G>C
n.1130G>C
n.1003G>C
4g.99127277C>TCA357479795ADH4c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.968G>A (p.Ser323Asn)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.334-545G>A (n.334-545G>A)
n.429-6278C>T
n.1139G>A
n.1130G>A
n.1003G>A
4g.99127278T>ACA357479796ADH4c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.967A>T (p.Ser323Cys)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.334-546A>T (n.334-546A>T)
n.429-6277T>A
n.1138A>T
n.1129A>T
n.1002A>T
4g.99127278T>CCA357479797ADH4c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.967A>G (p.Ser323Gly)
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.334-546A>G (n.334-546A>G)
n.429-6277T>C
n.1138A>G
n.1129A>G
n.1002A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127278T>GCA357479798ADH4c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.967A>C (p.Ser323Arg)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.334-546A>C (n.334-546A>C)
n.429-6277T>G
n.1138A>C
n.1129A>C
n.1002A>C
4g.99127278T=CA1479860701ADH4c.910A= (p.Ser304=)
c.967A= (p.Ser323=)
c.*884A= (n.*884A=)
c.334-546A= (n.334-546A=)
n.429-6277T=
n.1138A=
n.1129A=
n.1002A=
4g.99127279A=CA1479860702ADH4c.909T= (p.Gly303=)
c.966T= (p.Gly322=)
c.*883T= (n.*883T=)
c.334-547T= (n.334-547T=)
n.429-6276A=
n.1137T=
n.1128T=
n.1001T=
4g.99127279A>CCA440305026ADH4c.909T>G (p.Gly303=)
c.966T>G (p.Gly322=)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.334-547T>G (n.334-547T>G)
n.429-6276A>C
n.1137T>G
n.1128T>G
n.1001T>G
4g.99127279A>GCA440305023ADH4c.909T>C (p.Gly303=)
c.966T>C (p.Gly322=)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.334-547T>C (n.334-547T>C)
n.429-6276A>G
n.1137T>C
n.1128T>C
n.1001T>C
4g.99127279A>TCA101603046ADH4c.909T>A (p.Gly303=)
c.966T>A (p.Gly322=)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.334-547T>A (n.334-547T>A)
n.429-6276A>T
n.1137T>A
n.1128T>A
n.1001T>A
 dbSNP
4g.99127280C>ACA357479800ADH4c.908G>T (p.Gly303Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.334-548G>T (n.334-548G>T)
n.429-6275C>A
n.1136G>T
n.1127G>T
n.1000G>T
4g.99127280C>GCA357479801ADH4c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.334-548G>C (n.334-548G>C)
n.429-6275C>G
n.1136G>C
n.1127G>C
n.1000G>C
4g.99127280C>TCA357479799ADH4c.908G>A (p.Gly303Asp)
c.965G>A (p.Gly322Asp)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.334-548G>A (n.334-548G>A)
n.429-6275C>T
n.1136G>A
n.1127G>A
n.1000G>A
 gnomAD v4
4g.99127281delCA2762793544ADH4c.908del (p.Gly303ValfsTer5)
c.965del (p.Gly322ValfsTer5)
c.*882del (n.*882del)
c.334-548del (n.334-548del)
n.429-6274del
n.1136del
n.1127del
n.1000del
4g.99127281C>ACA357479802ADH4c.907G>T (p.Gly303Cys)
c.964G>T (p.Gly322Cys)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.334-549G>T (n.334-549G>T)
n.429-6274C>A
n.1135G>T
n.1126G>T
n.999G>T
4g.99127281C=CA1479860703ADH4c.907G= (p.Gly303=)
c.964G= (p.Gly322=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.334-549G= (n.334-549G=)
n.429-6274C=
n.1135G=
n.1126G=
n.999G=
4g.99127281C>GCA3018661ADH4c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.334-549G>C (n.334-549G>C)
n.429-6274C>G
n.1135G>C
n.1126G>C
n.999G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127281C>TCA357479803ADH4c.907G>A (p.Gly303Ser)
c.964G>A (p.Gly322Ser)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.334-549G>A (n.334-549G>A)
n.429-6274C>T
n.1135G>A
n.1126G>A
n.999G>A
4g.99127282A>CCA440305053ADH4c.906T>G (p.Ala302=)
c.963T>G (p.Ala321=)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.334-550T>G (n.334-550T>G)
n.429-6273A>C
n.1134T>G
n.1125T>G
n.998T>G
4g.99127282A>GCA440305055ADH4c.906T>C (p.Ala302=)
c.963T>C (p.Ala321=)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.334-550T>C (n.334-550T>C)
n.429-6273A>G
n.1134T>C
n.1125T>C
n.998T>C
 gnomAD v4
4g.99127282A>TCA440305059ADH4c.906T>A (p.Ala302=)
c.963T>A (p.Ala321=)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.334-550T>A (n.334-550T>A)
n.429-6273A>T
n.1134T>A
n.1125T>A
n.998T>A
4g.99127283G>ACA357479804ADH4c.905C>T (p.Ala302Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.334-551C>T (n.334-551C>T)
n.429-6272G>A
n.1133C>T
n.1124C>T
n.997C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127283G>CCA357479805ADH4c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.334-551C>G (n.334-551C>G)
n.429-6272G>C
n.1133C>G
n.1124C>G
n.997C>G
4g.99127283G=CA1479860704ADH4c.905C= (p.Ala302=)
c.962C= (p.Ala321=)
c.*879C= (n.*879C=)
c.334-551C= (n.334-551C=)
n.429-6272G=
n.1133C=
n.1124C=
n.997C=
4g.99127283G>TCA357479806ADH4c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.334-551C>A (n.334-551C>A)
n.429-6272G>T
n.1133C>A
n.1124C>A
n.997C>A
4g.99127284C>ACA357479807ADH4c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.334-552G>T (n.334-552G>T)
n.429-6271C>A
n.1132G>T
n.1123G>T
n.996G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127284C=CA1479860705ADH4c.904G= (p.Ala302=)
c.961G= (p.Ala321=)
c.*878G= (n.*878G=)
c.334-552G= (n.334-552G=)
n.429-6271C=
n.1132G=
n.1123G=
n.996G=
4g.99127284C>GCA357479808ADH4c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.334-552G>C (n.334-552G>C)
n.429-6271C>G
n.1132G>C
n.1123G>C
n.996G>C
 gnomAD v4
4g.99127284C>TCA357479809ADH4c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.334-552G>A (n.334-552G>A)
n.429-6271C>T
n.1132G>A
n.1123G>A
n.996G>A
 gnomAD v4
4g.99127285A>CCA440305065ADH4c.903T>G (p.Ala301=)
c.960T>G (p.Ala320=)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.334-553T>G (n.334-553T>G)
n.429-6270A>C
n.1131T>G
n.1122T>G
n.995T>G
4g.99127285A>GCA440305066ADH4c.903T>C (p.Ala301=)
c.960T>C (p.Ala320=)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.334-553T>C (n.334-553T>C)
n.429-6270A>G
n.1131T>C
n.1122T>C
n.995T>C
4g.99127285A>TCA440305067ADH4c.903T>A (p.Ala301=)
c.960T>A (p.Ala320=)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.334-553T>A (n.334-553T>A)
n.429-6270A>T
n.1131T>A
n.1122T>A
n.995T>A
4g.99127286G>ACA357479810ADH4c.902C>T (p.Ala301Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.334-554C>T (n.334-554C>T)
n.429-6269G>A
n.1130C>T
n.1121C>T
n.994C>T
4g.99127286G>CCA357479811ADH4c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.334-554C>G (n.334-554C>G)
n.429-6269G>C
n.1130C>G
n.1121C>G
n.994C>G
4g.99127286G>TCA357479812ADH4c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.334-554C>A (n.334-554C>A)
n.429-6269G>T
n.1130C>A
n.1121C>A
n.994C>A
4g.99127287C>ACA357479814ADH4c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.334-555G>T (n.334-555G>T)
n.429-6268C>A
n.1129G>T
n.1120G>T
n.993G>T
4g.99127287C=CA1479860706ADH4c.901G= (p.Ala301=)
c.958G= (p.Ala320=)
c.*875G= (n.*875G=)
c.334-555G= (n.334-555G=)
n.429-6268C=
n.1129G=
n.1120G=
n.993G=
4g.99127287C>GCA357479815ADH4c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.334-555G>C (n.334-555G>C)
n.429-6268C>G
n.1129G>C
n.1120G>C
n.993G>C
 dbSNP
4g.99127287C>TCA357479813ADH4c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.334-555G>A (n.334-555G>A)
n.429-6268C>T
n.1129G>A
n.1120G>A
n.993G>A
4g.99127288T>ACA440305093ADH4c.900A>T (p.Val300=)
c.957A>T (p.Val319=)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.334-556A>T (n.334-556A>T)
n.429-6267T>A
n.1128A>T
n.1119A>T
n.992A>T
4g.99127288T>CCA440305095ADH4c.900A>G (p.Val300=)
c.957A>G (p.Val319=)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.334-556A>G (n.334-556A>G)
n.429-6267T>C
n.1128A>G
n.1119A>G
n.992A>G
4g.99127288T>GCA440305104ADH4c.900A>C (p.Val300=)
c.957A>C (p.Val319=)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.334-556A>C (n.334-556A>C)
n.429-6267T>G
n.1128A>C
n.1119A>C
n.992A>C
4g.99127289A>CCA357479816ADH4c.899T>G (p.Val300Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.334-557T>G (n.334-557T>G)
n.429-6266A>C
n.1127T>G
n.1118T>G
n.991T>G
4g.99127289A>GCA357479817ADH4c.899T>C (p.Val300Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.334-557T>C (n.334-557T>C)
n.429-6266A>G
n.1127T>C
n.1118T>C
n.991T>C
4g.99127289A>TCA357479818ADH4c.899T>A (p.Val300Glu)
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.334-557T>A (n.334-557T>A)
n.429-6266A>T
n.1127T>A
n.1118T>A
n.991T>A
4g.99127289_99127292delinsACTCCA1479860707ADH4c.896_899delinsGAGT (p.Gly299=)
c.953_956delinsGAGT (p.Gly318=)
c.*870_*873delinsGAGT (n.*870_*873delinsGAGT)
c.334-560_334-557delinsGAGT (n.334-560_334-557delinsGAGT)
n.429-6266_429-6263delinsACTC
n.1124_1127delinsGAGT
n.1115_1118delinsGAGT
n.988_991delinsGAGT
4g.99127290C>ACA357479819ADH4c.898G>T (p.Val300Leu)
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.334-558G>T (n.334-558G>T)
n.429-6265C>A
n.1126G>T
n.1117G>T
n.990G>T
4g.99127290C=CA1479860708ADH4c.898G= (p.Val300=)
c.955G= (p.Val319=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.334-558G= (n.334-558G=)
n.429-6265C=
n.1126G=
n.1117G=
n.990G=
4g.99127290C>GCA357479820ADH4c.898G>C (p.Val300Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.334-558G>C (n.334-558G>C)
n.429-6265C>G
n.1126G>C
n.1117G>C
n.990G>C
4g.99127290C>TCA3018662ADH4c.898G>A (p.Val300Ile)
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.334-558G>A (n.334-558G>A)
n.429-6265C>T
n.1126G>A
n.1117G>A
n.990G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99127291_99127293delCA101603057ADH4c.896_898del (p.Gly299del)
c.953_955del (p.Gly318del)
c.*870_*872del (n.*870_*872del)
c.334-560_334-558del (n.334-560_334-558del)
n.429-6264_429-6262del
n.1124_1126del
n.1115_1117del
n.988_990del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127291T>ACA440305114ADH4c.897A>T (p.Gly299=)
c.954A>T (p.Gly318=)
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.334-559A>T (n.334-559A>T)
n.429-6264T>A
n.1125A>T
n.1116A>T
n.989A>T
4g.99127291T>CCA440305123ADH4c.897A>G (p.Gly299=)
c.954A>G (p.Gly318=)
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.334-559A>G (n.334-559A>G)
n.429-6264T>C
n.1125A>G
n.1116A>G
n.989A>G
 gnomAD v4
4g.99127291T>GCA440305126ADH4c.897A>C (p.Gly299=)
c.954A>C (p.Gly318=)
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.334-559A>C (n.334-559A>C)
n.429-6264T>G
n.1125A>C
n.1116A>C
n.989A>C
4g.99127292C>ACA101603059ADH4c.896G>T (p.Gly299Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.334-560G>T (n.334-560G>T)
n.429-6263C>A
n.1124G>T
n.1115G>T
n.988G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.99127292C=CA1479860709ADH4c.896G= (p.Gly299=)
c.953G= (p.Gly318=)
c.*870G= (n.*870G=)
c.334-560G= (n.334-560G=)
n.429-6263C=
n.1124G=
n.1115G=
n.988G=
4g.99127292C>GCA357479822ADH4c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.334-560G>C (n.334-560G>C)
n.429-6263C>G
n.1124G>C
n.1115G>C
n.988G>C
4g.99127292C>TCA357479821ADH4c.896G>A (p.Gly299Glu)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.334-560G>A (n.334-560G>A)
n.429-6263C>T
n.1124G>A
n.1115G>A
n.988G>A
4g.99127293C>ACA357479823ADH4c.895G>T (p.Gly299Ter)
c.952G>T (p.Gly318Ter)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.334-561G>T (n.334-561G>T)
n.429-6262C>A
n.1123G>T
n.1114G>T
n.987G>T
4g.99127293C>GCA357479824ADH4c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.334-561G>C (n.334-561G>C)
n.429-6262C>G
n.1123G>C
n.1114G>C
n.987G>C
4g.99127293C>TCA357479826ADH4c.895G>A (p.Gly299Arg)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.334-561G>A (n.334-561G>A)
n.429-6262C>T
n.1123G>A
n.1114G>A
n.987G>A
4g.99127294A>CCA357479829ADH4c.894T>G (p.Ile298Met)
c.951T>G (p.Ile317Met)
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.334-562T>G (n.334-562T>G)
n.429-6261A>C
n.1122T>G
n.1113T>G
n.986T>G
4g.99127294A>GCA440305152ADH4c.894T>C (p.Ile298=)
c.951T>C (p.Ile317=)
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.334-562T>C (n.334-562T>C)
n.429-6261A>G
n.1122T>C
n.1113T>C
n.986T>C
4g.99127294A>TCA440305149ADH4c.894T>A (p.Ile298=)
c.951T>A (p.Ile317=)
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.334-562T>A (n.334-562T>A)
n.429-6261A>T
n.1122T>A
n.1113T>A
n.986T>A
 gnomAD v4
4g.99127295A=CA1479860710ADH4c.893T= (p.Ile298=)
c.950T= (p.Ile317=)
c.*867T= (n.*867T=)
c.334-563T= (n.334-563T=)
n.429-6260A=
n.1121T=
n.1112T=
n.985T=
4g.99127295A>CCA357479831ADH4c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.334-563T>G (n.334-563T>G)
n.429-6260A>C
n.1121T>G
n.1112T>G
n.985T>G
4g.99127295A>GCA3018663ADH4c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.334-563T>C (n.334-563T>C)
n.429-6260A>G
n.1121T>C
n.1112T>C
n.985T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127295A>TCA357479832ADH4c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.334-563T>A (n.334-563T>A)
n.429-6260A>T
n.1121T>A
n.1112T>A
n.985T>A
4g.99127296T>ACA357479836ADH4c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.334-564A>T (n.334-564A>T)
n.429-6259T>A
n.1120A>T
n.1111A>T
n.984A>T
4g.99127296T>CCA101603073ADH4c.892A>G (p.Ile298Val)
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.334-564A>G (n.334-564A>G)
n.429-6259T>C
n.1120A>G
n.1111A>G
n.984A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127296T>GCA357479839ADH4c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.334-564A>C (n.334-564A>C)
n.429-6259T>G
n.1120A>C
n.1111A>C
n.984A>C
4g.99127296T=CA1479860711ADH4c.892A= (p.Ile298=)
c.949A= (p.Ile317=)
c.*866A= (n.*866A=)
c.334-564A= (n.334-564A=)
n.429-6259T=
n.1120A=
n.1111A=
n.984A=
4g.99127297G>ACA440305177ADH4c.891C>T (p.Phe297=)
c.948C>T (p.Phe316=)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.334-565C>T (n.334-565C>T)
n.429-6258G>A
n.1119C>T
n.1110C>T
n.983C>T
 gnomAD v4
4g.99127297G>CCA357479843ADH4c.891C>G (p.Phe297Leu)
c.948C>G (p.Phe316Leu)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.334-565C>G (n.334-565C>G)
n.429-6258G>C
n.1119C>G
n.1110C>G
n.983C>G
4g.99127297G>TCA357479845ADH4c.891C>A (p.Phe297Leu)
c.948C>A (p.Phe316Leu)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.334-565C>A (n.334-565C>A)
n.429-6258G>T
n.1119C>A
n.1110C>A
n.983C>A
4g.99127298A>CCA357479850ADH4c.890T>G (p.Phe297Cys)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.334-566T>G (n.334-566T>G)
n.429-6257A>C
n.1118T>G
n.1109T>G
n.982T>G
4g.99127298A>GCA357479853ADH4c.890T>C (p.Phe297Ser)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.334-566T>C (n.334-566T>C)
n.429-6257A>G
n.1118T>C
n.1109T>C
n.982T>C
4g.99127298A>TCA357479852ADH4c.890T>A (p.Phe297Tyr)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.334-566T>A (n.334-566T>A)
n.429-6257A>T
n.1118T>A
n.1109T>A
n.982T>A
4g.99127299A>CCA357479855ADH4c.889T>G (p.Phe297Val)
c.946T>G (p.Phe316Val)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.334-567T>G (n.334-567T>G)
n.429-6256A>C
n.1117T>G
n.1108T>G
n.981T>G
4g.99127299A>GCA357479858ADH4c.889T>C (p.Phe297Leu)
c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.334-567T>C (n.334-567T>C)
n.429-6256A>G
n.1117T>C
n.1108T>C
n.981T>C
4g.99127299A>TCA357479856ADH4c.889T>A (p.Phe297Ile)
c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.334-567T>A (n.334-567T>A)
n.429-6256A>T
n.1117T>A
n.1108T>A
n.981T>A
4g.99127300A=CA1479860712ADH4c.888T= (p.Thr296=)
c.945T= (p.Thr315=)
c.*862T= (n.*862T=)
c.334-568T= (n.334-568T=)
n.429-6255A=
n.1116T=
n.1107T=
n.980T=
4g.99127300A>CCA440305207ADH4c.888T>G (p.Thr296=)
c.945T>G (p.Thr315=)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.334-568T>G (n.334-568T>G)
n.429-6255A>C
n.1116T>G
n.1107T>G
n.980T>G
4g.99127300A>GCA440305210ADH4c.888T>C (p.Thr296=)
c.945T>C (p.Thr315=)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.334-568T>C (n.334-568T>C)
n.429-6255A>G
n.1116T>C
n.1107T>C
n.980T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127300A>TCA440305215ADH4c.888T>A (p.Thr296=)
c.945T>A (p.Thr315=)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.334-568T>A (n.334-568T>A)
n.429-6255A>T
n.1116T>A
n.1107T>A
n.980T>A
4g.99127301G>ACA357479866ADH4c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.334-569C>T (n.334-569C>T)
n.429-6254G>A
n.1115C>T
n.1106C>T
n.979C>T
4g.99127301G>CCA357479873ADH4c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.334-569C>G (n.334-569C>G)
n.429-6254G>C
n.1115C>G
n.1106C>G
n.979C>G
4g.99127301G=CA1479860713ADH4c.887C= (p.Thr296=)
c.944C= (p.Thr315=)
c.*861C= (n.*861C=)
c.334-569C= (n.334-569C=)
n.429-6254G=
n.1115C=
n.1106C=
n.979C=
4g.99127301G>TCA357479876ADH4c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.334-569C>A (n.334-569C>A)
n.429-6254G>T
n.1115C>A
n.1106C>A
n.979C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched