Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.429-6535G>T
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n.1071+189C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127021C=CA1479860584ADH4c.979+188G= (n.979+188G=)
c.1036+188G= (n.1036+188G=)
c.*953+188G= (n.*953+188G=)
c.334-289G= (n.334-289G=)
n.429-6534C=
n.1207+188G=
n.1198+188G=
n.1071+188G=
4g.99127021C>TCA101602773ADH4c.979+188G>A (n.979+188G>A)
c.1036+188G>A (n.1036+188G>A)
c.*953+188G>A (n.*953+188G>A)
c.334-289G>A (n.334-289G>A)
n.429-6534C>T
n.1207+188G>A
n.1198+188G>A
n.1071+188G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127026T>CCA2602451748ADH4c.979+183A>G (n.979+183A>G)
c.1036+183A>G (n.1036+183A>G)
c.*953+183A>G (n.*953+183A>G)
c.334-294A>G (n.334-294A>G)
n.429-6529T>C
n.1207+183A>G
n.1198+183A>G
n.1071+183A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127027A=CA1479860585ADH4c.979+182T= (n.979+182T=)
c.1036+182T= (n.1036+182T=)
c.*953+182T= (n.*953+182T=)
c.334-295T= (n.334-295T=)
n.429-6528A=
n.1207+182T=
n.1198+182T=
n.1071+182T=
4g.99127027A>GCA1479860586ADH4c.979+182T>C (n.979+182T>C)
c.1036+182T>C (n.1036+182T>C)
c.*953+182T>C (n.*953+182T>C)
c.334-295T>C (n.334-295T>C)
n.429-6528A>G
n.1207+182T>C
n.1198+182T>C
n.1071+182T>C
dbSNP
4g.99127034C>ACA2762793492ADH4c.979+175G>T (n.979+175G>T)
c.1036+175G>T (n.1036+175G>T)
c.*953+175G>T (n.*953+175G>T)
c.334-302G>T (n.334-302G>T)
n.429-6521C>A
n.1207+175G>T
n.1198+175G>T
n.1071+175G>T
4g.99127043A=CA1479860587ADH4c.979+166T= (n.979+166T=)
c.1036+166T= (n.1036+166T=)
c.*953+166T= (n.*953+166T=)
c.334-311T= (n.334-311T=)
n.429-6512A=
n.1207+166T=
n.1198+166T=
n.1071+166T=
4g.99127043A>GCA1479860588ADH4c.979+166T>C (n.979+166T>C)
c.1036+166T>C (n.1036+166T>C)
c.*953+166T>C (n.*953+166T>C)
c.334-311T>C (n.334-311T>C)
n.429-6512A>G
n.1207+166T>C
n.1198+166T>C
n.1071+166T>C
dbSNP
4g.99127046A=CA1479860589ADH4c.979+163T= (n.979+163T=)
c.1036+163T= (n.1036+163T=)
c.*953+163T= (n.*953+163T=)
c.334-314T= (n.334-314T=)
n.429-6509A=
n.1207+163T=
n.1198+163T=
n.1071+163T=
4g.99127046A>GCA1065907758ADH4c.979+163T>C (n.979+163T>C)
c.1036+163T>C (n.1036+163T>C)
c.*953+163T>C (n.*953+163T>C)
c.334-314T>C (n.334-314T>C)
n.429-6509A>G
n.1207+163T>C
n.1198+163T>C
n.1071+163T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127047_99127051delinsATTATCA1479860590ADH4c.979+158_979+162delinsATAAT (n.979+158_979+162delinsATAAT)
c.1036+158_1036+162delinsATAAT (n.1036+158_1036+162delinsATAAT)
c.*953+158_*953+162delinsATAAT (n.*953+158_*953+162delinsATAAT)
c.334-319_334-315delinsATAAT (n.334-319_334-315delinsATAAT)
n.429-6508_429-6504delinsATTAT
n.1207+158_1207+162delinsATAAT
n.1198+158_1198+162delinsATAAT
n.1071+158_1071+162delinsATAAT
4g.99127048T>ACA1479860592ADH4c.979+161A>T (n.979+161A>T)
c.1036+161A>T (n.1036+161A>T)
c.*953+161A>T (n.*953+161A>T)
c.334-316A>T (n.334-316A>T)
n.429-6507T>A
n.1207+161A>T
n.1198+161A>T
n.1071+161A>T
dbSNP
4g.99127048T=CA1479860591ADH4c.979+161A= (n.979+161A=)
c.1036+161A= (n.1036+161A=)
c.*953+161A= (n.*953+161A=)
c.334-316A= (n.334-316A=)
n.429-6507T=
n.1207+161A=
n.1198+161A=
n.1071+161A=
4g.99127052_99127055delCA1065907762ADH4c.979+158_979+161del (n.979+158_979+161del)
c.1036+158_1036+161del (n.1036+158_1036+161del)
c.*953+158_*953+161del (n.*953+158_*953+161del)
c.334-319_334-316del (n.334-319_334-316del)
n.429-6503_429-6500del
n.1207+158_1207+161del
n.1198+158_1198+161del
n.1071+158_1071+161del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127052T>ACA649270412ADH4c.979+157A>T (n.979+157A>T)
c.1036+157A>T (n.1036+157A>T)
c.*953+157A>T (n.*953+157A>T)
c.334-320A>T (n.334-320A>T)
n.429-6503T>A
n.1207+157A>T
n.1198+157A>T
n.1071+157A>T
COSMIC
4g.99127054A=CA1479860593ADH4c.979+155T= (n.979+155T=)
c.1036+155T= (n.1036+155T=)
c.*953+155T= (n.*953+155T=)
c.334-322T= (n.334-322T=)
n.429-6501A=
n.1207+155T=
n.1198+155T=
n.1071+155T=
4g.99127054A>GCA1065907766ADH4c.979+155T>C (n.979+155T>C)
c.1036+155T>C (n.1036+155T>C)
c.*953+155T>C (n.*953+155T>C)
c.334-322T>C (n.334-322T>C)
n.429-6501A>G
n.1207+155T>C
n.1198+155T>C
n.1071+155T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127056A=CA1479860596ADH4c.979+153T= (n.979+153T=)
c.1036+153T= (n.1036+153T=)
c.*953+153T= (n.*953+153T=)
c.334-324T= (n.334-324T=)
n.429-6499A=
n.1207+153T=
n.1198+153T=
n.1071+153T=
4g.99127056A>CCA1479860595ADH4c.979+153T>G (n.979+153T>G)
c.1036+153T>G (n.1036+153T>G)
c.*953+153T>G (n.*953+153T>G)
c.334-324T>G (n.334-324T>G)
n.429-6499A>C
n.1207+153T>G
n.1198+153T>G
n.1071+153T>G
dbSNP
4g.99127056A>GCA1479860594ADH4c.979+153T>C (n.979+153T>C)
c.1036+153T>C (n.1036+153T>C)
c.*953+153T>C (n.*953+153T>C)
c.334-324T>C (n.334-324T>C)
n.429-6499A>G
n.1207+153T>C
n.1198+153T>C
n.1071+153T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99127056_99127060delinsAAGTCCA1479860597ADH4c.979+149_979+153delinsGACTT (n.979+149_979+153delinsGACTT)
c.1036+149_1036+153delinsGACTT (n.1036+149_1036+153delinsGACTT)
c.*953+149_*953+153delinsGACTT (n.*953+149_*953+153delinsGACTT)
c.334-328_334-324delinsGACTT (n.334-328_334-324delinsGACTT)
n.429-6499_429-6495delinsAAGTC
n.1207+149_1207+153delinsGACTT
n.1198+149_1198+153delinsGACTT
n.1071+149_1071+153delinsGACTT
4g.99127057A=CA1479860599ADH4c.979+152T= (n.979+152T=)
c.1036+152T= (n.1036+152T=)
c.*953+152T= (n.*953+152T=)
c.334-325T= (n.334-325T=)
n.429-6498A=
n.1207+152T=
n.1198+152T=
n.1071+152T=
4g.99127057A>CCA1479860598ADH4c.979+152T>G (n.979+152T>G)
c.1036+152T>G (n.1036+152T>G)
c.*953+152T>G (n.*953+152T>G)
c.334-325T>G (n.334-325T>G)
n.429-6498A>C
n.1207+152T>G
n.1198+152T>G
n.1071+152T>G
dbSNP gnomAD v4
4g.99127057A>GCA2671506970ADH4c.979+152T>C (n.979+152T>C)
c.1036+152T>C (n.1036+152T>C)
c.*953+152T>C (n.*953+152T>C)
c.334-325T>C (n.334-325T>C)
n.429-6498A>G
n.1207+152T>C
n.1198+152T>C
n.1071+152T>C
gnomAD v4
4g.99127057A>TCA2671506971ADH4c.979+152T>A (n.979+152T>A)
c.1036+152T>A (n.1036+152T>A)
c.*953+152T>A (n.*953+152T>A)
c.334-325T>A (n.334-325T>A)
n.429-6498A>T
n.1207+152T>A
n.1198+152T>A
n.1071+152T>A
gnomAD v4
4g.99127058_99127061delCA800706536ADH4c.979+149_979+152del (n.979+149_979+152del)
c.1036+149_1036+152del (n.1036+149_1036+152del)
c.*953+149_*953+152del (n.*953+149_*953+152del)
c.334-328_334-325del (n.334-328_334-325del)
n.429-6497_429-6494del
n.1207+149_1207+152del
n.1198+149_1198+152del
n.1071+149_1071+152del
dbSNP

Number of alleles fetched