Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99126698G>ACA440304142ADH4c.1014C>T (p.Val338=)
c.1071C>T (p.Val357=)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.368C>T (n.368C>T)
n.429-6857G>A
n.1242C>T
n.1233C>T
n.1106C>T
gnomAD v4
4g.99126698G>CCA440304144ADH4c.1014C>G (p.Val338=)
c.1071C>G (p.Val357=)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.368C>G (n.368C>G)
n.429-6857G>C
n.1242C>G
n.1233C>G
n.1106C>G
4g.99126698G>TCA440304145ADH4c.1014C>A (p.Val338=)
c.1071C>A (p.Val357=)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.368C>A (n.368C>A)
n.429-6857G>T
n.1242C>A
n.1233C>A
n.1106C>A
4g.99126699A=CA1479860454ADH4c.1013T= (p.Val338=)
c.1070T= (p.Val357=)
c.*987T= (n.*987T=)
c.367T= (n.367T=)
n.429-6856A=
n.1241T=
n.1232T=
n.1105T=
4g.99126699A>CCA357479476ADH4c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.367T>G (n.367T>G)
n.429-6856A>C
n.1241T>G
n.1232T>G
n.1105T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99126699A>GCA357479478ADH4c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.367T>C (n.367T>C)
n.429-6856A>G
n.1241T>C
n.1232T>C
n.1105T>C
gnomAD v4
4g.99126699A>TCA357479480ADH4c.1013T>A (p.Val338Asp)
c.1070T>A (p.Val357Asp)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.367T>A (n.367T>A)
n.429-6856A>T
n.1241T>A
n.1232T>A
n.1105T>A
4g.99126700C>ACA357479482ADH4c.1012G>T (p.Val338Phe)
c.1069G>T (p.Val357Phe)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.366G>T (n.366G>T)
n.429-6855C>A
n.1240G>T
n.1231G>T
n.1104G>T
4g.99126700C>GCA357479485ADH4c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.366G>C (n.366G>C)
n.429-6855C>G
n.1240G>C
n.1231G>C
n.1104G>C
4g.99126700C>TCA357479487ADH4c.1012G>A (p.Val338Ile)
c.1069G>A (p.Val357Ile)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.366G>A (n.366G>A)
n.429-6855C>T
n.1240G>A
n.1231G>A
n.1104G>A
4g.99126701C>ACA440304151ADH4c.1011G>T (p.Leu337=)
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.365G>T (n.365G>T)
n.429-6854C>A
n.1239G>T
n.1230G>T
n.1103G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99126701C=CA1479860455ADH4c.1011G= (p.Leu337=)
c.1068G= (p.Leu356=)
c.*985G= (n.*985G=)
c.365G= (n.365G=)
n.429-6854C=
n.1239G=
n.1230G=
n.1103G=
4g.99126701C>GCA440304153ADH4c.1011G>C (p.Leu337=)
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.365G>C (n.365G>C)
n.429-6854C>G
n.1239G>C
n.1230G>C
n.1103G>C
gnomAD v4
4g.99126701C>TCA440304152ADH4c.1011G>A (p.Leu337=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.365G>A (n.365G>A)
n.429-6854C>T
n.1239G>A
n.1230G>A
n.1103G>A
4g.99126702A>CCA357479490ADH4c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.364T>G (n.364T>G)
n.429-6853A>C
n.1238T>G
n.1229T>G
n.1102T>G
4g.99126702A>GCA357479491ADH4c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.364T>C (n.364T>C)
n.429-6853A>G
n.1238T>C
n.1229T>C
n.1102T>C
gnomAD v4
4g.99126702A>TCA357479492ADH4c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.364T>A (n.364T>A)
n.429-6853A>T
n.1238T>A
n.1229T>A
n.1102T>A
4g.99126703G>ACA3018620ADH4c.1009C>T (p.Leu337=)
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.363C>T (n.363C>T)
n.429-6852G>A
n.1237C>T
n.1228C>T
n.1101C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99126703G>CCA357479496ADH4c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.*983C>G (n.*983C>G)
c.363C>G (n.363C>G)
n.429-6852G>C
n.1237C>G
n.1228C>G
n.1101C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99126703G=CA1479860456ADH4c.1009C= (p.Leu337=)
c.1066C= (p.Leu356=)
c.*983C= (n.*983C=)
c.363C= (n.363C=)
n.429-6852G=
n.1237C=
n.1228C=
n.1101C=
4g.99126703G>TCA357479499ADH4c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.363C>A (n.363C>A)
n.429-6852G>T
n.1237C>A
n.1228C>A
n.1101C>A
4g.99126704C>ACA357479501ADH4c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.362G>T (n.362G>T)
n.429-6851C>A
n.1236G>T
n.1227G>T
n.1100G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99126704C=CA1479860457ADH4c.1008G= (p.Lys336=)
c.1065G= (p.Lys355=)
c.*982G= (n.*982G=)
c.362G= (n.362G=)
n.429-6851C=
n.1236G=
n.1227G=
n.1100G=
4g.99126704C>GCA357479502ADH4c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.362G>C (n.362G>C)
n.429-6851C>G
n.1236G>C
n.1227G>C
n.1100G>C
4g.99126704C>TCA440304164ADH4c.1008G>A (p.Lys336=)
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.362G>A (n.362G>A)
n.429-6851C>T
n.1236G>A
n.1227G>A
n.1100G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99126705T>ACA357479504ADH4c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.361A>T (n.361A>T)
n.429-6850T>A
n.1235A>T
n.1226A>T
n.1099A>T
4g.99126705T>CCA357479507ADH4c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.361A>G (n.361A>G)
n.429-6850T>C
n.1235A>G
n.1226A>G
n.1099A>G
4g.99126705T>GCA357479509ADH4c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.361A>C (n.361A>C)
n.429-6850T>G
n.1235A>C
n.1226A>C
n.1099A>C
4g.99126705_99126713delCA1065907687ADH4c.999_1007del (p.Ile334_Lys336del)
c.1056_1064del (p.Ile353_Lys355del)
c.*973_*981del (n.*973_*981del)
c.353_361del (n.353_361del)
n.429-6850_429-6842del
n.1227_1235del
n.1218_1226del
n.1091_1099del
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99126706T>ACA357479512ADH4c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.360A>T (n.360A>T)
n.429-6849T>A
n.1234A>T
n.1225A>T
n.1098A>T
4g.99126706T>CCA357479514ADH4c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.360A>G (n.360A>G)
n.429-6849T>C
n.1234A>G
n.1225A>G
n.1098A>G
4g.99126706T>GCA357479516ADH4c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.360A>C (n.360A>C)
n.429-6849T>G
n.1234A>C
n.1225A>C
n.1098A>C
4g.99126707T>ACA440304169ADH4c.1005A>T (p.Pro335=)
c.1062A>T (p.Pro354=)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.359A>T (n.359A>T)
n.429-6848T>A
n.1233A>T
n.1224A>T
n.1097A>T
4g.99126707T>CCA440304171ADH4c.1005A>G (p.Pro335=)
c.1062A>G (p.Pro354=)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.359A>G (n.359A>G)
n.429-6848T>C
n.1233A>G
n.1224A>G
n.1097A>G
4g.99126707T>GCA440304172ADH4c.1005A>C (p.Pro335=)
c.1062A>C (p.Pro354=)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.359A>C (n.359A>C)
n.429-6848T>G
n.1233A>C
n.1224A>C
n.1097A>C
4g.99126708G>ACA357479520ADH4c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.358C>T (n.358C>T)
n.429-6847G>A
n.1232C>T
n.1223C>T
n.1096C>T
gnomAD v4
4g.99126708G>CCA357479521ADH4c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.358C>G (n.358C>G)
n.429-6847G>C
n.1232C>G
n.1223C>G
n.1096C>G
4g.99126708G>TCA357479523ADH4c.1004C>A (p.Pro335Gln)
c.1061C>A (p.Pro354Gln)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.358C>A (n.358C>A)
n.429-6847G>T
n.1232C>A
n.1223C>A
n.1096C>A
4g.99126710delCA2671506852ADH4c.1004del (p.Pro335GlnfsTer18)
c.1061del (p.Pro354GlnfsTer18)
c.*978del (n.*978del)
c.358del (n.358del)
n.429-6845del
n.1232del
n.1223del
n.1096del
gnomAD v4
4g.99126709G>ACA357479526ADH4c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.357C>T (n.357C>T)
n.429-6846G>A
n.1231C>T
n.1222C>T
n.1095C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.99126709G>CCA357479529ADH4c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.357C>G (n.357C>G)
n.429-6846G>C
n.1231C>G
n.1222C>G
n.1095C>G
dbSNP
4g.99126709G=CA1479860458ADH4c.1003C= (p.Pro335=)
c.1060C= (p.Pro354=)
c.*977C= (n.*977C=)
c.357C= (n.357C=)
n.429-6846G=
n.1231C=
n.1222C=
n.1095C=
4g.99126709G>TCA357479531ADH4c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.357C>A (n.357C>A)
n.429-6846G>T
n.1231C>A
n.1222C>A
n.1095C>A
4g.99126710G>ACA440304186ADH4c.1002C>T (p.Ile334=)
c.1059C>T (p.Ile353=)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.356C>T (n.356C>T)
n.429-6845G>A
n.1230C>T
n.1221C>T
n.1094C>T
gnomAD v4
4g.99126710G>CCA357479534ADH4c.1002C>G (p.Ile334Met)
c.1059C>G (p.Ile353Met)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.356C>G (n.356C>G)
n.429-6845G>C
n.1230C>G
n.1221C>G
n.1094C>G
4g.99126710G>TCA440304184ADH4c.1002C>A (p.Ile334=)
c.1059C>A (p.Ile353=)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.356C>A (n.356C>A)
n.429-6845G>T
n.1230C>A
n.1221C>A
n.1094C>A
dbSNP
4g.99126711A>CCA357479539ADH4c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.*975T>G (n.*975T>G)
c.355T>G (n.355T>G)
n.429-6844A>C
n.1229T>G
n.1220T>G
n.1093T>G
4g.99126711A>GCA357479538ADH4c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.*975T>C (n.*975T>C)
c.355T>C (n.355T>C)
n.429-6844A>G
n.1229T>C
n.1220T>C
n.1093T>C
gnomAD v4
4g.99126711A>TCA357479536ADH4c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.*975T>A (n.*975T>A)
c.355T>A (n.355T>A)
n.429-6844A>T
n.1229T>A
n.1220T>A
n.1093T>A
4g.99126712T>ACA357479540ADH4c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.354A>T (n.354A>T)
n.429-6843T>A
n.1228A>T
n.1219A>T
n.1092A>T
4g.99126712T>CCA357479541ADH4c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.354A>G (n.354A>G)
n.429-6843T>C
n.1228A>G
n.1219A>G
n.1092A>G
4g.99126712T>GCA357479543ADH4c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.354A>C (n.354A>C)
n.429-6843T>G
n.1228A>C
n.1219A>C
n.1092A>C
4g.99126713A=CA1479860459ADH4c.999T= (p.Ser333=)
c.1056T= (p.Ser352=)
c.*973T= (n.*973T=)
c.353T= (n.353T=)
n.429-6842A=
n.1227T=
n.1218T=
n.1091T=
4g.99126713A>CCA440304195ADH4c.999T>G (p.Ser333=)
c.1056T>G (p.Ser352=)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.353T>G (n.353T>G)
n.429-6842A>C
n.1227T>G
n.1218T>G
n.1091T>G
4g.99126713A>GCA440304196ADH4c.999T>C (p.Ser333=)
c.1056T>C (p.Ser352=)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.353T>C (n.353T>C)
n.429-6842A>G
n.1227T>C
n.1218T>C
n.1091T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99126713A>TCA440304197ADH4c.999T>A (p.Ser333=)
c.1056T>A (p.Ser352=)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.353T>A (n.353T>A)
n.429-6842A>T
n.1227T>A
n.1218T>A
n.1091T>A
4g.99126714G>ACA357479545ADH4c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.352C>T (n.352C>T)
n.429-6841G>A
n.1226C>T
n.1217C>T
n.1090C>T
gnomAD v4
4g.99126714G>CCA357479547ADH4c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.352C>G (n.352C>G)
n.429-6841G>C
n.1226C>G
n.1217C>G
n.1090C>G
4g.99126714G=CA1479860460ADH4c.998C= (p.Ser333=)
c.1055C= (p.Ser352=)
c.*972C= (n.*972C=)
c.352C= (n.352C=)
n.429-6841G=
n.1226C=
n.1217C=
n.1090C=
4g.99126714G>TCA357479548ADH4c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.352C>A (n.352C>A)
n.429-6841G>T
n.1226C>A
n.1217C>A
n.1090C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99126715A>CCA357479551ADH4c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.351T>G (n.351T>G)
n.429-6840A>C
n.1225T>G
n.1216T>G
n.1089T>G
4g.99126715A>GCA357479553ADH4c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.351T>C (n.351T>C)
n.429-6840A>G
n.1225T>C
n.1216T>C
n.1089T>C
gnomAD v4
4g.99126715A>TCA357479555ADH4c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.351T>A (n.351T>A)
n.429-6840A>T
n.1225T>A
n.1216T>A
n.1089T>A
4g.99126716dupCA553095858ADH4c.997dup (p.Ser333PhefsTer8)
c.1054dup (p.Ser352PhefsTer8)
c.*971dup (n.*971dup)
c.351dup (n.351dup)
n.429-6839dup
n.1225dup
n.1216dup
n.1089dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99126716delCA2671506853ADH4c.997del (p.Ser333LeufsTer20)
c.1054del (p.Ser352LeufsTer20)
c.*971del (n.*971del)
c.351del (n.351del)
n.429-6839del
n.1225del
n.1216del
n.1089del
gnomAD v4
4g.99126715_99126716insGCA1065907693ADH4c.996_997insC (p.Ser333LeufsTer8)
c.1053_1054insC (p.Ser352LeufsTer8)
c.*970_*971insC (n.*970_*971insC)
c.350_351insC (n.350_351insC)
n.429-6840_429-6839insG
n.1224_1225insC
n.1215_1216insC
n.1088_1089insC
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99126716A>CCA357479561ADH4c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.1053T>G (p.Asp351Glu)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.350T>G (n.350T>G)
n.429-6839A>C
n.1224T>G
n.1215T>G
n.1088T>G
4g.99126716A>GCA440304205ADH4c.996T>C (p.Asp332=)
c.1053T>C (p.Asp351=)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.350T>C (n.350T>C)
n.429-6839A>G
n.1224T>C
n.1215T>C
n.1088T>C
4g.99126716A>TCA357479564ADH4c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.1053T>A (p.Asp351Glu)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.350T>A (n.350T>A)
n.429-6839A>T
n.1224T>A
n.1215T>A
n.1088T>A
4g.99126717T>ACA357479566ADH4c.995A>T (p.Asp332Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.349A>T (n.349A>T)
n.429-6838T>A
n.1223A>T
n.1214A>T
n.1087A>T
4g.99126717T>CCA357479568ADH4c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.349A>G (n.349A>G)
n.429-6838T>C
n.1223A>G
n.1214A>G
n.1087A>G
4g.99126717T>GCA357479571ADH4c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.349A>C (n.349A>C)
n.429-6838T>G
n.1223A>C
n.1214A>C
n.1087A>C
4g.99126718C>ACA357479576ADH4c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.348G>T (p.Ter116Tyr)
n.429-6837C>A
n.1222G>T
n.1213G>T
n.1086G>T
4g.99126718C=CA1479860461ADH4c.994G= (p.Asp332=)
c.1051G= (p.Asp351=)
c.*968G= (n.*968G=)
c.348G= (p.Ter116=)
n.429-6837C=
n.1222G=
n.1213G=
n.1086G=
4g.99126718C>GCA357479579ADH4c.994G>C (p.Asp332His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.348G>C (p.Ter116Tyr)
n.429-6837C>G
n.1222G>C
n.1213G>C
n.1086G>C
gnomAD v4
4g.99126718C>TCA357479575ADH4c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.348G>A (p.Ter116=)
n.429-6837C>T
n.1222G>A
n.1213G>A
n.1086G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99126719T>ACA440304215ADH4c.993A>T (p.Val331=)
c.1050A>T (p.Val350=)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.347A>T (p.Ter116Leu)
n.429-6836T>A
n.1221A>T
n.1212A>T
n.1085A>T
4g.99126719T>CCA440304218ADH4c.993A>G (p.Val331=)
c.1050A>G (p.Val350=)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.347A>G (p.Ter116Trp)
n.429-6836T>C
n.1221A>G
n.1212A>G
n.1085A>G
4g.99126719T>GCA440304221ADH4c.993A>C (p.Val331=)
c.1050A>C (p.Val350=)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.347A>C (p.Ter116Ser)
n.429-6836T>G
n.1221A>C
n.1212A>C
n.1085A>C
4g.99126720A=CA1479860462ADH4c.992T= (p.Val331=)
c.1049T= (p.Val350=)
c.*966T= (n.*966T=)
c.346T= (p.Ter116=)
n.429-6835A=
n.1220T=
n.1211T=
n.1084T=
4g.99126720A>CCA357479582ADH4c.992T>G (p.Val331Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.346T>G (p.Ter116Glu)
n.429-6835A>C
n.1220T>G
n.1211T>G
n.1084T>G
dbSNP
4g.99126720A>GCA357479584ADH4c.992T>C (p.Val331Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.346T>C (p.Ter116Gln)
n.429-6835A>G
n.1220T>C
n.1211T>C
n.1084T>C
4g.99126720A>TCA357479585ADH4c.992T>A (p.Val331Glu)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.346T>A (p.Ter116Lys)
n.429-6835A>T
n.1220T>A
n.1211T>A
n.1084T>A
4g.99126721C>ACA357479588ADH4c.991G>T (p.Val331Leu)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.345G>T (p.Val115=)
n.429-6834C>A
n.1219G>T
n.1210G>T
n.1083G>T
gnomAD v4
4g.99126721C>GCA357479591ADH4c.991G>C (p.Val331Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.345G>C (p.Val115=)
n.429-6834C>G
n.1219G>C
n.1210G>C
n.1083G>C
4g.99126721C>TCA357479593ADH4c.991G>A (p.Val331Ile)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.345G>A (p.Val115=)
n.429-6834C>T
n.1219G>A
n.1210G>A
n.1083G>A
gnomAD v4
4g.99126722A=CA1479860463ADH4c.990T= (p.Ser330=)
c.1047T= (p.Ser349=)
c.*964T= (n.*964T=)
c.344T= (p.Val115=)
n.429-6833A=
n.1218T=
n.1209T=
n.1082T=
4g.99126722A>CCA357479595ADH4c.990T>G (p.Ser330Arg)
c.1047T>G (p.Ser349Arg)
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.429-6833A>C
n.1218T>G
n.1209T>G
n.1082T>G
4g.99126722A>GCA101602581ADH4c.990T>C (p.Ser330=)
c.1047T>C (p.Ser349=)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.429-6833A>G
n.1218T>C
n.1209T>C
n.1082T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99126722A>TCA357479598ADH4c.990T>A (p.Ser330Arg)
c.1047T>A (p.Ser349Arg)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.344T>A (p.Val115Glu)
n.429-6833A>T
n.1218T>A
n.1209T>A
n.1082T>A
gnomAD v4
4g.99126723C>ACA357479600ADH4c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.343G>T (p.Val115Leu)
n.429-6832C>A
n.1217G>T
n.1208G>T
n.1081G>T
gnomAD v4
4g.99126723C=CA1479860464ADH4c.989G= (p.Ser330=)
c.1046G= (p.Ser349=)
c.*963G= (n.*963G=)
c.343G= (p.Val115=)
n.429-6832C=
n.1217G=
n.1208G=
n.1081G=
4g.99126723C>GCA357479602ADH4c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.429-6832C>G
n.1217G>C
n.1208G>C
n.1081G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99126723C>TCA357479604ADH4c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.343G>A (p.Val115Met)
n.429-6832C>T
n.1217G>A
n.1208G>A
n.1081G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99126724T>ACA357479605ADH4c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.342A>T (p.Lys114Asn)
n.429-6831T>A
n.1216A>T
n.1207A>T
n.1080A>T
4g.99126724T>CCA357479606ADH4c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.342A>G (p.Lys114=)
n.429-6831T>C
n.1216A>G
n.1207A>G
n.1080A>G
gnomAD v4
4g.99126724T>GCA357479608ADH4c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.342A>C (p.Lys114Asn)
n.429-6831T>G
n.1216A>C
n.1207A>C
n.1080A>C
4g.99126726_99126727dupCA553095860ADH4c.987_988dup (p.Ser330LysfsTer3)
c.1044_1045dup (p.Ser349LysfsTer3)
c.*961_*962dup (n.*961_*962dup)
c.341_342dup (p.Val115LysfsTer11)
n.429-6829_429-6828dup
n.1215_1216dup
n.1206_1207dup
n.1079_1080dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99126727delCA553095859ADH4c.988del (p.Ser330ValfsTer2)
c.1045del (p.Ser349ValfsTer2)
c.*962del (n.*962del)
c.342del (p.Val115CysfsTer10)
n.429-6828del
n.1216del
n.1207del
n.1080del
gnomAD v2
4g.99126726_99126727delCA2671506854ADH4c.987_988del (p.Ser330CysfsTer10)
c.1044_1045del (p.Ser349CysfsTer10)
c.*961_*962del (n.*961_*962del)
c.341_342del (p.Lys114SerfsTer?)
n.429-6829_429-6828del
n.1215_1216del
n.1206_1207del
n.1079_1080del
gnomAD v4
4g.99126725T>ACA357479610ADH4c.987A>T (p.Lys329Asn)
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.341A>T (p.Lys114Ile)
n.429-6830T>A
n.1215A>T
n.1206A>T
n.1079A>T
4g.99126725T>CCA440304236ADH4c.987A>G (p.Lys329=)
c.1044A>G (p.Lys348=)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.429-6830T>C
n.1215A>G
n.1206A>G
n.1079A>G
4g.99126725T>GCA357479611ADH4c.987A>C (p.Lys329Asn)
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.429-6830T>G
n.1215A>C
n.1206A>C
n.1079A>C
4g.99126726T>ACA357479614ADH4c.986A>T (p.Lys329Ile)
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.429-6829T>A
n.1214A>T
n.1205A>T
n.1078A>T
4g.99126726T>CCA357479617ADH4c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.429-6829T>C
n.1214A>G
n.1205A>G
n.1078A>G
gnomAD v4
4g.99126726T>GCA357479619ADH4c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.429-6829T>G
n.1214A>C
n.1205A>C
n.1078A>C
gnomAD v4
4g.99126727T>ACA357479622ADH4c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.339A>T (p.Gly113=)
n.429-6828T>A
n.1213A>T
n.1204A>T
n.1077A>T
4g.99126727T>CCA357479624ADH4c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.339A>G (p.Gly113=)
n.429-6828T>C
n.1213A>G
n.1204A>G
n.1077A>G
4g.99126727T>GCA357479626ADH4c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.339A>C (p.Gly113=)
n.429-6828T>G
n.1213A>C
n.1204A>C
n.1077A>C
4g.99126728C>ACA357479627ADH4c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.1041G>T (p.Trp347Cys)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.429-6827C>A
n.1212G>T
n.1203G>T
n.1076G>T
4g.99126728C>GCA357479629ADH4c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.1041G>C (p.Trp347Cys)
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.429-6827C>G
n.1212G>C
n.1203G>C
n.1076G>C
4g.99126728C>TCA357479630ADH4c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.1041G>A (p.Trp347Ter)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
n.429-6827C>T
n.1212G>A
n.1203G>A
n.1076G>A
4g.99126729C>ACA357479631ADH4c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.1040G>T (p.Trp347Leu)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.337G>T (p.Gly113Ter)
n.429-6826C>A
n.1211G>T
n.1202G>T
n.1075G>T
4g.99126729C>GCA357479632ADH4c.983G>C (p.Trp328Ser)
c.1040G>C (p.Trp347Ser)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.429-6826C>G
n.1211G>C
n.1202G>C
n.1075G>C
4g.99126729C>TCA357479633ADH4c.983G>A (p.Trp328Ter)
c.1040G>A (p.Trp347Ter)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
n.429-6826C>T
n.1211G>A
n.1202G>A
n.1075G>A
4g.99126730A>CCA357479636ADH4c.982T>G (p.Trp328Gly)
c.1039T>G (p.Trp347Gly)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.336T>G (p.Val112=)
n.429-6825A>C
n.1210T>G
n.1201T>G
n.1074T>G
gnomAD v4
4g.99126730A>GCA357479637ADH4c.982T>C (p.Trp328Arg)
c.1039T>C (p.Trp347Arg)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.336T>C (p.Val112=)
n.429-6825A>G
n.1210T>C
n.1201T>C
n.1074T>C
4g.99126730A>TCA357479634ADH4c.982T>A (p.Trp328Arg)
c.1039T>A (p.Trp347Arg)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.336T>A (p.Val112=)
n.429-6825A>T
n.1210T>A
n.1201T>A
n.1074T>A
4g.99126731A=CA1479860465ADH4c.981T= (p.Gly327=)
c.1038T= (p.Gly346=)
c.*955T= (n.*955T=)
c.335T= (p.Val112=)
n.429-6824A=
n.1209T=
n.1200T=
n.1073T=
4g.99126731A>CCA440304255ADH4c.981T>G (p.Gly327=)
c.1038T>G (p.Gly346=)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.429-6824A>C
n.1209T>G
n.1200T>G
n.1073T>G
4g.99126731A>GCA440304254ADH4c.981T>C (p.Gly327=)
c.1038T>C (p.Gly346=)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.429-6824A>G
n.1209T>C
n.1200T>C
n.1073T>C
4g.99126731A>TCA440304253ADH4c.981T>A (p.Gly327=)
c.1038T>A (p.Gly346=)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.335T>A (p.Val112Asp)
n.429-6824A>T
n.1209T>A
n.1200T>A
n.1073T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99126732C>ACA101602582ADH4c.980G>T (p.Gly327Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.334G>T (p.Val112Phe)
n.429-6823C>A
n.1208G>T
n.1199G>T
n.1072G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.99126732C=CA1479860466ADH4c.980G= (p.Gly327=)
c.1037G= (p.Gly346=)
c.*954G= (n.*954G=)
c.334G= (p.Val112=)
n.429-6823C=
n.1208G=
n.1199G=
n.1072G=
4g.99126732C>GCA357479639ADH4c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.429-6823C>G
n.1208G>C
n.1199G>C
n.1072G>C
4g.99126732C>TCA357479638ADH4c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.334G>A (p.Val112Ile)
n.429-6823C>T
n.1208G>A
n.1199G>A
n.1072G>A
gnomAD v4
4g.99126733C>ACA357479640ADH4c.980-1G>T (n.980-1G>T)
c.1037-1G>T (n.1037-1G>T)
c.*954-1G>T (n.*954-1G>T)
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
n.429-6822C>A
n.1208-1G>T
n.1199-1G>T
n.1072-1G>T
4g.99126733C>GCA357479642ADH4c.980-1G>C (n.980-1G>C)
c.1037-1G>C (n.1037-1G>C)
c.*954-1G>C (n.*954-1G>C)
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
n.429-6822C>G
n.1208-1G>C
n.1199-1G>C
n.1072-1G>C
4g.99126733C>TCA357479641ADH4c.980-1G>A (n.980-1G>A)
c.1037-1G>A (n.1037-1G>A)
c.*954-1G>A (n.*954-1G>A)
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
n.429-6822C>T
n.1208-1G>A
n.1199-1G>A
n.1072-1G>A
dbSNP
4g.99126733_99126734insACCAAAGAACA2706759965ADH4c.980-2_980-1insTTCTTTGGT (n.980-2_980-1insTTCTTTGGT)
c.1037-2_1037-1insTTCTTTGGT (n.1037-2_1037-1insTTCTTTGGT)
c.*954-2_*954-1insTTCTTTGGT (n.*954-2_*954-1insTTCTTTGGT)
c.334-2_334-1insTTCTTTGGT (n.334-2_334-1insTTCTTTGGT)
n.429-6822_429-6821insACCAAAGAA
n.1208-2_1208-1insTTCTTTGGT
n.1199-2_1199-1insTTCTTTGGT
n.1072-2_1072-1insTTCTTTGGT
dbSNP
4g.99126734T>ACA3018621ADH4c.980-2A>T (n.980-2A>T)
c.1037-2A>T (n.1037-2A>T)
c.*954-2A>T (n.*954-2A>T)
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
n.429-6821T>A
n.1208-2A>T
n.1199-2A>T
n.1072-2A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99126734T>CCA357479644ADH4c.980-2A>G (n.980-2A>G)
c.1037-2A>G (n.1037-2A>G)
c.*954-2A>G (n.*954-2A>G)
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
n.429-6821T>C
n.1208-2A>G
n.1199-2A>G
n.1072-2A>G
gnomAD v4
4g.99126734T>GCA357479643ADH4c.980-2A>C (n.980-2A>C)
c.1037-2A>C (n.1037-2A>C)
c.*954-2A>C (n.*954-2A>C)
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
n.429-6821T>G
n.1208-2A>C
n.1199-2A>C
n.1072-2A>C
4g.99126734T=CA1479860467ADH4c.980-2A= (n.980-2A=)
c.1037-2A= (n.1037-2A=)
c.*954-2A= (n.*954-2A=)
c.334-2A= (n.334-2A=)
n.429-6821T=
n.1208-2A=
n.1199-2A=
n.1072-2A=
4g.99126735G>ACA101602592ADH4c.980-3C>T (n.980-3C>T)
c.1037-3C>T (n.1037-3C>T)
c.*954-3C>T (n.*954-3C>T)
c.334-3C>T (n.334-3C>T)
n.429-6820G>A
n.1208-3C>T
n.1199-3C>T
n.1072-3C>T
dbSNP
4g.99126735G=CA1479860468ADH4c.980-3C= (n.980-3C=)
c.1037-3C= (n.1037-3C=)
c.*954-3C= (n.*954-3C=)
c.334-3C= (n.334-3C=)
n.429-6820G=
n.1208-3C=
n.1199-3C=
n.1072-3C=
4g.99126735G>TCA553095861ADH4c.980-3C>A (n.980-3C>A)
c.1037-3C>A (n.1037-3C>A)
c.*954-3C>A (n.*954-3C>A)
c.334-3C>A (n.334-3C>A)
n.429-6820G>T
n.1208-3C>A
n.1199-3C>A
n.1072-3C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99126736T>CCA2671506855ADH4c.980-4A>G (n.980-4A>G)
c.1037-4A>G (n.1037-4A>G)
c.*954-4A>G (n.*954-4A>G)
c.334-4A>G (n.334-4A>G)
n.429-6819T>C
n.1208-4A>G
n.1199-4A>G
n.1072-4A>G
gnomAD v4
4g.99126736_99126737insTCCATTTATCA2706759986ADH4c.980-4_980-3insTAAATGGAA (n.980-4_980-3insTAAATGGAA)
c.1037-4_1037-3insTAAATGGAA (n.1037-4_1037-3insTAAATGGAA)
c.*954-4_*954-3insTAAATGGAA (n.*954-4_*954-3insTAAATGGAA)
c.334-4_334-3insTAAATGGAA (n.334-4_334-3insTAAATGGAA)
n.429-6819_429-6818insTCCATTTAT
n.1208-4_1208-3insTAAATGGAA
n.1199-4_1199-3insTAAATGGAA
n.1072-4_1072-3insTAAATGGAA
dbSNP
4g.99126737A=CA1479860469ADH4c.980-5T= (n.980-5T=)
c.1037-5T= (n.1037-5T=)
c.*954-5T= (n.*954-5T=)
c.334-5T= (n.334-5T=)
n.429-6818A=
n.1208-5T=
n.1199-5T=
n.1072-5T=
4g.99126737A>GCA553095862ADH4c.980-5T>C (n.980-5T>C)
c.1037-5T>C (n.1037-5T>C)
c.*954-5T>C (n.*954-5T>C)
c.334-5T>C (n.334-5T>C)
n.429-6818A>G
n.1208-5T>C
n.1199-5T>C
n.1072-5T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99126739T>ACA3018622ADH4c.980-7A>T (n.980-7A>T)
c.1037-7A>T (n.1037-7A>T)
c.*954-7A>T (n.*954-7A>T)
c.334-7A>T (n.334-7A>T)
n.429-6816T>A
n.1208-7A>T
n.1199-7A>T
n.1072-7A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99126739T>CCA1479860471ADH4c.980-7A>G (n.980-7A>G)
c.1037-7A>G (n.1037-7A>G)
c.*954-7A>G (n.*954-7A>G)
c.334-7A>G (n.334-7A>G)
n.429-6816T>C
n.1208-7A>G
n.1199-7A>G
n.1072-7A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.99126739T>GCA2581459748ADH4c.980-7A>C (n.980-7A>C)
c.1037-7A>C (n.1037-7A>C)
c.*954-7A>C (n.*954-7A>C)
c.334-7A>C (n.334-7A>C)
n.429-6816T>G
n.1208-7A>C
n.1199-7A>C
n.1072-7A>C
4g.99126739T=CA1479860470ADH4c.980-7A= (n.980-7A=)
c.1037-7A= (n.1037-7A=)
c.*954-7A= (n.*954-7A=)
c.334-7A= (n.334-7A=)
n.429-6816T=
n.1208-7A=
n.1199-7A=
n.1072-7A=
4g.99126741T>CCA2671506856ADH4c.980-9A>G (n.980-9A>G)
c.1037-9A>G (n.1037-9A>G)
c.*954-9A>G (n.*954-9A>G)
c.334-9A>G (n.334-9A>G)
n.429-6814T>C
n.1208-9A>G
n.1199-9A>G
n.1072-9A>G
gnomAD v4
4g.99126741_99126742delinsTGCA1479860472ADH4c.980-10_980-9delinsCA (n.980-10_980-9delinsCA)
c.1037-10_1037-9delinsCA (n.1037-10_1037-9delinsCA)
c.*954-10_*954-9delinsCA (n.*954-10_*954-9delinsCA)
c.334-10_334-9delinsCA (n.334-10_334-9delinsCA)
n.429-6814_429-6813delinsTG
n.1208-10_1208-9delinsCA
n.1199-10_1199-9delinsCA
n.1072-10_1072-9delinsCA
4g.99126742G>ACA3018623ADH4c.980-10C>T (n.980-10C>T)
c.1037-10C>T (n.1037-10C>T)
c.*954-10C>T (n.*954-10C>T)
c.334-10C>T (n.334-10C>T)
n.429-6813G>A
n.1208-10C>T
n.1199-10C>T
n.1072-10C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.99126742G>CCA2671506858ADH4c.980-10C>G (n.980-10C>G)
c.1037-10C>G (n.1037-10C>G)
c.*954-10C>G (n.*954-10C>G)
c.334-10C>G (n.334-10C>G)
n.429-6813G>C
n.1208-10C>G
n.1199-10C>G
n.1072-10C>G
gnomAD v4
4g.99126742G=CA1479860473ADH4c.980-10C= (n.980-10C=)
c.1037-10C= (n.1037-10C=)
c.*954-10C= (n.*954-10C=)
c.334-10C= (n.334-10C=)
n.429-6813G=
n.1208-10C=
n.1199-10C=
n.1072-10C=
4g.99126742G>TCA2671506857ADH4c.980-10C>A (n.980-10C>A)
c.1037-10C>A (n.1037-10C>A)
c.*954-10C>A (n.*954-10C>A)
c.334-10C>A (n.334-10C>A)
n.429-6813G>T
n.1208-10C>A
n.1199-10C>A
n.1072-10C>A
gnomAD v4
4g.99126743delCA553095863ADH4c.980-10del (n.980-10del)
c.1037-10del (n.1037-10del)
c.*954-10del (n.*954-10del)
c.334-10del (n.334-10del)
n.429-6812del
n.1208-10del
n.1199-10del
n.1072-10del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99126743G>ACA3018624ADH4c.980-11C>T (n.980-11C>T)
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c.334-11C>T (n.334-11C>T)
n.429-6812G>A
n.1208-11C>T
n.1199-11C>T
n.1072-11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99126743G=CA1479860474ADH4c.980-11C= (n.980-11C=)
c.1037-11C= (n.1037-11C=)
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n.429-6812G=
n.1208-11C=
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n.1072-11C=
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n.429-6811A>G
n.1208-12T>C
n.1199-12T>C
n.1072-12T>C
gnomAD v4
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n.429-6811A>T
n.1208-12T>A
n.1199-12T>A
n.1072-12T>A
gnomAD v4
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n.429-6810C>A
n.1208-13G>T
n.1199-13G>T
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gnomAD v4
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n.429-6810C>G
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n.1072-13G>C
4g.99126745C>TCA2671506862ADH4c.980-13G>A (n.980-13G>A)
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n.429-6810C>T
n.1208-13G>A
n.1199-13G>A
n.1072-13G>A
gnomAD v4
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n.429-6806dup
n.1208-14dup
n.1199-14dup
n.1072-14dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99126749delCA2671506863ADH4c.980-14del (n.980-14del)
c.1037-14del (n.1037-14del)
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c.334-14del (n.334-14del)
n.429-6806del
n.1208-14del
n.1199-14del
n.1072-14del
gnomAD v4
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n.429-6808A=
n.1208-15T=
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n.1072-15T=
4g.99126747A>GCA101602605ADH4c.980-15T>C (n.980-15T>C)
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n.429-6808A>G
n.1208-15T>C
n.1199-15T>C
n.1072-15T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.429-6806A>G
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n.1199-17T>C
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gnomAD v4
4g.99126750T>GCA2671506865ADH4c.980-18A>C (n.980-18A>C)
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n.429-6805T>G
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n.1199-18A>C
n.1072-18A>C
gnomAD v4
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n.429-6804G>A
n.1208-19C>T
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gnomAD v4
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n.429-6804G>T
n.1208-19C>A
n.1199-19C>A
n.1072-19C>A
gnomAD v4
4g.99126752C>ACA2671506867ADH4c.980-20G>T (n.980-20G>T)
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n.429-6803C>A
n.1208-20G>T
n.1199-20G>T
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gnomAD v4
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n.1208-20G=
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n.1072-20G=
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n.429-6803C>G
n.1208-20G>C
n.1199-20G>C
n.1072-20G>C
dbSNP
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n.429-6803C>T
n.1208-20G>A
n.1199-20G>A
n.1072-20G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99126753A>GCA2671506868ADH4c.980-21T>C (n.980-21T>C)
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n.429-6802A>G
n.1208-21T>C
n.1199-21T>C
n.1072-21T>C
dbSNP gnomAD v4
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c.1037-22T>C (n.1037-22T>C)
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c.334-22T>C (n.334-22T>C)
n.429-6801A>G
n.1208-22T>C
n.1199-22T>C
n.1072-22T>C
gnomAD v4
4g.99126756A>GCA2671506870ADH4c.980-24T>C (n.980-24T>C)
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c.*954-24T>C (n.*954-24T>C)
c.334-24T>C (n.334-24T>C)
n.429-6799A>G
n.1208-24T>C
n.1199-24T>C
n.1072-24T>C
gnomAD v4
4g.99126757T>ACA2762793474ADH4c.980-25A>T (n.980-25A>T)
c.1037-25A>T (n.1037-25A>T)
c.*954-25A>T (n.*954-25A>T)
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n.429-6798T>A
n.1208-25A>T
n.1199-25A>T
n.1072-25A>T
4g.99126758A>TCA2671506872ADH4c.980-26T>A (n.980-26T>A)
c.1037-26T>A (n.1037-26T>A)
c.*954-26T>A (n.*954-26T>A)
c.334-26T>A (n.334-26T>A)
n.429-6797A>T
n.1208-26T>A
n.1199-26T>A
n.1072-26T>A
gnomAD v4
4g.99126760delCA2671506871ADH4c.980-26del (n.980-26del)
c.1037-26del (n.1037-26del)
c.*954-26del (n.*954-26del)
c.334-26del (n.334-26del)
n.429-6795del
n.1208-26del
n.1199-26del
n.1072-26del
gnomAD v4
4g.99126759A>GCA2671506873ADH4c.980-27T>C (n.980-27T>C)
c.1037-27T>C (n.1037-27T>C)
c.*954-27T>C (n.*954-27T>C)
c.334-27T>C (n.334-27T>C)
n.429-6796A>G
n.1208-27T>C
n.1199-27T>C
n.1072-27T>C
gnomAD v4
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c.*954-27_*954-26insGGGTGTGTTTGGTTTT (n.*954-27_*954-26insGGGTGTGTTTGGTTTT)
c.334-27_334-26insGGGTGTGTTTGGTTTT (n.334-27_334-26insGGGTGTGTTTGGTTTT)
n.429-6795_429-6794insAACCAAACACACCCAA
n.1208-27_1208-26insGGGTGTGTTTGGTTTT
n.1199-27_1199-26insGGGTGTGTTTGGTTTT
n.1072-27_1072-26insGGGTGTGTTTGGTTTT
4g.99126760A>CCA2706759995ADH4c.980-28T>G (n.980-28T>G)
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c.*954-28T>G (n.*954-28T>G)
c.334-28T>G (n.334-28T>G)
n.429-6795A>C
n.1208-28T>G
n.1199-28T>G
n.1072-28T>G
dbSNP
4g.99126761G>ACA553095865ADH4c.980-29C>T (n.980-29C>T)
c.1037-29C>T (n.1037-29C>T)
c.*954-29C>T (n.*954-29C>T)
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n.429-6794G>A
n.1208-29C>T
n.1199-29C>T
n.1072-29C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99126761G>CCA2762793476ADH4c.980-29C>G (n.980-29C>G)
c.1037-29C>G (n.1037-29C>G)
c.*954-29C>G (n.*954-29C>G)
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n.429-6794G>C
n.1208-29C>G
n.1199-29C>G
n.1072-29C>G
4g.99126761G=CA1479860478ADH4c.980-29C= (n.980-29C=)
c.1037-29C= (n.1037-29C=)
c.*954-29C= (n.*954-29C=)
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n.429-6794G=
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n.1072-29C=
4g.99126761G>TCA2671506874ADH4c.980-29C>A (n.980-29C>A)
c.1037-29C>A (n.1037-29C>A)
c.*954-29C>A (n.*954-29C>A)
c.334-29C>A (n.334-29C>A)
n.429-6794G>T
n.1208-29C>A
n.1199-29C>A
n.1072-29C>A
gnomAD v4
4g.99126762A>GCA2671506875ADH4c.980-30T>C (n.980-30T>C)
c.1037-30T>C (n.1037-30T>C)
c.*954-30T>C (n.*954-30T>C)
c.334-30T>C (n.334-30T>C)
n.429-6793A>G
n.1208-30T>C
n.1199-30T>C
n.1072-30T>C
gnomAD v4
4g.99126762A>TCA2671506876ADH4c.980-30T>A (n.980-30T>A)
c.1037-30T>A (n.1037-30T>A)
c.*954-30T>A (n.*954-30T>A)
c.334-30T>A (n.334-30T>A)
n.429-6793A>T
n.1208-30T>A
n.1199-30T>A
n.1072-30T>A
gnomAD v4
4g.99126763C>ACA2671506877ADH4c.980-31G>T (n.980-31G>T)
c.1037-31G>T (n.1037-31G>T)
c.*954-31G>T (n.*954-31G>T)
c.334-31G>T (n.334-31G>T)
n.429-6792C>A
n.1208-31G>T
n.1199-31G>T
n.1072-31G>T
gnomAD v4
4g.99126763C>TCA2671506878ADH4c.980-31G>A (n.980-31G>A)
c.1037-31G>A (n.1037-31G>A)
c.*954-31G>A (n.*954-31G>A)
c.334-31G>A (n.334-31G>A)
n.429-6792C>T
n.1208-31G>A
n.1199-31G>A
n.1072-31G>A
gnomAD v4
4g.99126764A=CA1479860479ADH4c.980-32T= (n.980-32T=)
c.1037-32T= (n.1037-32T=)
c.*954-32T= (n.*954-32T=)
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n.429-6791A=
n.1208-32T=
n.1199-32T=
n.1072-32T=
4g.99126764A>GCA101602610ADH4c.980-32T>C (n.980-32T>C)
c.1037-32T>C (n.1037-32T>C)
c.*954-32T>C (n.*954-32T>C)
c.334-32T>C (n.334-32T>C)
n.429-6791A>G
n.1208-32T>C
n.1199-32T>C
n.1072-32T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99126766G>ACA2671506879ADH4c.980-34C>T (n.980-34C>T)
c.1037-34C>T (n.1037-34C>T)
c.*954-34C>T (n.*954-34C>T)
c.334-34C>T (n.334-34C>T)
n.429-6789G>A
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gnomAD v4
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n.429-6789G>T
n.1208-34C>A
n.1199-34C>A
n.1072-34C>A
gnomAD v4
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n.429-6788G>A
n.1208-35C>T
n.1199-35C>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1199-42T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1199-43G>A
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gnomAD v4
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n.1072-44T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.429-6778C>G
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n.1072-45G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99126777C>TCA553095867ADH4c.980-45G>A (n.980-45G>A)
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n.1072-45G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.429-6777G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.429-6777G>T
n.1208-46C>A
n.1199-46C>A
n.1072-46C>A
gnomAD v4
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n.429-6776A>G
n.1208-47T>C
n.1199-47T>C
n.1072-47T>C
gnomAD v4
4g.99126779A>TCA2671506892ADH4c.980-47T>A (n.980-47T>A)
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n.429-6776A>T
n.1208-47T>A
n.1199-47T>A
n.1072-47T>A
gnomAD v4
4g.99126780A=CA1479860492ADH4c.980-48T= (n.980-48T=)
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n.429-6775A=
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4g.99126780A>GCA1065907728ADH4c.980-48T>C (n.980-48T>C)
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c.*954-48T>C (n.*954-48T>C)
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n.429-6775A>G
n.1208-48T>C
n.1199-48T>C
n.1072-48T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99126781G>TCA2671506894ADH4c.980-49C>A (n.980-49C>A)
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n.429-6774G>T
n.1208-49C>A
n.1199-49C>A
n.1072-49C>A
gnomAD v4
4g.99126782T>ACA2671506895ADH4c.980-50A>T (n.980-50A>T)
c.1037-50A>T (n.1037-50A>T)
c.*954-50A>T (n.*954-50A>T)
c.334-50A>T (n.334-50A>T)
n.429-6773T>A
n.1208-50A>T
n.1199-50A>T
n.1072-50A>T
gnomAD v4
4g.99126782T>CCA1479860494ADH4c.980-50A>G (n.980-50A>G)
c.1037-50A>G (n.1037-50A>G)
c.*954-50A>G (n.*954-50A>G)
c.334-50A>G (n.334-50A>G)
n.429-6773T>C
n.1208-50A>G
n.1199-50A>G
n.1072-50A>G
dbSNP
4g.99126782T=CA1479860493ADH4c.980-50A= (n.980-50A=)
c.1037-50A= (n.1037-50A=)
c.*954-50A= (n.*954-50A=)
c.334-50A= (n.334-50A=)
n.429-6773T=
n.1208-50A=
n.1199-50A=
n.1072-50A=
4g.99126783A>GCA2671506896ADH4c.980-51T>C (n.980-51T>C)
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c.334-51T>C (n.334-51T>C)
n.429-6772A>G
n.1208-51T>C
n.1199-51T>C
n.1072-51T>C
gnomAD v4
4g.99126784G>ACA3018631ADH4c.980-52C>T (n.980-52C>T)
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n.429-6771G>A
n.1208-52C>T
n.1199-52C>T
n.1072-52C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99126784G>CCA1479860496ADH4c.980-52C>G (n.980-52C>G)
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n.429-6771G>C
n.1208-52C>G
n.1199-52C>G
n.1072-52C>G
dbSNP
4g.99126784G=CA1479860495ADH4c.980-52C= (n.980-52C=)
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c.*954-52C= (n.*954-52C=)
c.334-52C= (n.334-52C=)
n.429-6771G=
n.1208-52C=
n.1199-52C=
n.1072-52C=
4g.99126784G>TCA2671506897ADH4c.980-52C>A (n.980-52C>A)
c.1037-52C>A (n.1037-52C>A)
c.*954-52C>A (n.*954-52C>A)
c.334-52C>A (n.334-52C>A)
n.429-6771G>T
n.1208-52C>A
n.1199-52C>A
n.1072-52C>A
gnomAD v4
4g.99126785_99126789delinsTTTAACA1479860497ADH4c.980-57_980-53delinsTTAAA (n.980-57_980-53delinsTTAAA)
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c.334-57_334-53delinsTTAAA (n.334-57_334-53delinsTTAAA)
n.429-6770_429-6766delinsTTTAA
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n.1072-57_1072-53delinsTTAAA
4g.99126786T>CCA2671506898ADH4c.980-54A>G (n.980-54A>G)
c.1037-54A>G (n.1037-54A>G)
c.*954-54A>G (n.*954-54A>G)
c.334-54A>G (n.334-54A>G)
n.429-6769T>C
n.1208-54A>G
n.1199-54A>G
n.1072-54A>G
gnomAD v4
4g.99126787_99126790delCA1065907731ADH4c.980-57_980-54del (n.980-57_980-54del)
c.1037-57_1037-54del (n.1037-57_1037-54del)
c.*954-57_*954-54del (n.*954-57_*954-54del)
c.334-57_334-54del (n.334-57_334-54del)
n.429-6768_429-6765del
n.1208-57_1208-54del
n.1199-57_1199-54del
n.1072-57_1072-54del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99126787T>CCA2671506899ADH4c.980-55A>G (n.980-55A>G)
c.1037-55A>G (n.1037-55A>G)
c.*954-55A>G (n.*954-55A>G)
c.334-55A>G (n.334-55A>G)
n.429-6768T>C
n.1208-55A>G
n.1199-55A>G
n.1072-55A>G
gnomAD v4
4g.99126787T>GCA2671506900ADH4c.980-55A>C (n.980-55A>C)
c.1037-55A>C (n.1037-55A>C)
c.*954-55A>C (n.*954-55A>C)
c.334-55A>C (n.334-55A>C)
n.429-6768T>G
n.1208-55A>C
n.1199-55A>C
n.1072-55A>C
gnomAD v4
4g.99126789A=CA1479860498ADH4c.980-57T= (n.980-57T=)
c.1037-57T= (n.1037-57T=)
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n.429-6766A=
n.1208-57T=
n.1199-57T=
n.1072-57T=
4g.99126789A>TCA101602656ADH4c.980-57T>A (n.980-57T>A)
c.1037-57T>A (n.1037-57T>A)
c.*954-57T>A (n.*954-57T>A)
c.334-57T>A (n.334-57T>A)
n.429-6766A>T
n.1208-57T>A
n.1199-57T>A
n.1072-57T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99126791C>ACA2671506901ADH4c.980-59G>T (n.980-59G>T)
c.1037-59G>T (n.1037-59G>T)
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c.334-59G>T (n.334-59G>T)
n.429-6764C>A
n.1208-59G>T
n.1199-59G>T
n.1072-59G>T
gnomAD v4
4g.99126791C>TCA2671506902ADH4c.980-59G>A (n.980-59G>A)
c.1037-59G>A (n.1037-59G>A)
c.*954-59G>A (n.*954-59G>A)
c.334-59G>A (n.334-59G>A)
n.429-6764C>T
n.1208-59G>A
n.1199-59G>A
n.1072-59G>A
gnomAD v4
4g.99126792A>GCA2671506903ADH4c.980-60T>C (n.980-60T>C)
c.1037-60T>C (n.1037-60T>C)
c.*954-60T>C (n.*954-60T>C)
c.334-60T>C (n.334-60T>C)
n.429-6763A>G
n.1208-60T>C
n.1199-60T>C
n.1072-60T>C
gnomAD v4
4g.99126793G>ACA2671506904ADH4c.980-61C>T (n.980-61C>T)
c.1037-61C>T (n.1037-61C>T)
c.*954-61C>T (n.*954-61C>T)
c.334-61C>T (n.334-61C>T)
n.429-6762G>A
n.1208-61C>T
n.1199-61C>T
n.1072-61C>T
gnomAD v4
4g.99126793G>TCA2578150589ADH4c.980-61C>A (n.980-61C>A)
c.1037-61C>A (n.1037-61C>A)
c.*954-61C>A (n.*954-61C>A)
c.334-61C>A (n.334-61C>A)
n.429-6762G>T
n.1208-61C>A
n.1199-61C>A
n.1072-61C>A
gnomAD v4
4g.99126794C>ACA2671506905ADH4c.980-62G>T (n.980-62G>T)
c.1037-62G>T (n.1037-62G>T)
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c.334-62G>T (n.334-62G>T)
n.429-6761C>A
n.1208-62G>T
n.1199-62G>T
n.1072-62G>T
gnomAD v4
4g.99126794C>TCA2671506906ADH4c.980-62G>A (n.980-62G>A)
c.1037-62G>A (n.1037-62G>A)
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n.429-6761C>T
n.1208-62G>A
n.1199-62G>A
n.1072-62G>A
gnomAD v4
4g.99126795A=CA1479860499ADH4c.980-63T= (n.980-63T=)
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n.429-6760A=
n.1208-63T=
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c.334-63T>C (n.334-63T>C)
n.429-6760A>G
n.1208-63T>C
n.1199-63T>C
n.1072-63T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.99126796T>ACA2671506907ADH4c.980-64A>T (n.980-64A>T)
c.1037-64A>T (n.1037-64A>T)
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c.334-64A>T (n.334-64A>T)
n.429-6759T>A
n.1208-64A>T
n.1199-64A>T
n.1072-64A>T
gnomAD v4
4g.99126796T>CCA2671506908ADH4c.980-64A>G (n.980-64A>G)
c.1037-64A>G (n.1037-64A>G)
c.*954-64A>G (n.*954-64A>G)
c.334-64A>G (n.334-64A>G)
n.429-6759T>C
n.1208-64A>G
n.1199-64A>G
n.1072-64A>G
gnomAD v4
4g.99126797T>ACA2671506909ADH4c.980-65A>T (n.980-65A>T)
c.1037-65A>T (n.1037-65A>T)
c.*954-65A>T (n.*954-65A>T)
c.334-65A>T (n.334-65A>T)
n.429-6758T>A
n.1208-65A>T
n.1199-65A>T
n.1072-65A>T
gnomAD v4
4g.99126797T>CCA2671506910ADH4c.980-65A>G (n.980-65A>G)
c.1037-65A>G (n.1037-65A>G)
c.*954-65A>G (n.*954-65A>G)
c.334-65A>G (n.334-65A>G)
n.429-6758T>C
n.1208-65A>G
n.1199-65A>G
n.1072-65A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched