Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99124392A>G | CA2671506597 | ADH4 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.547T>C (n.547T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.429-9163A>G n.1532T>C n.1523T>C n.1396T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124392A>T | CA2671506598 | ADH4 | c.*50T>A (n.*50T>A) c.547T>A (n.547T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.429-9163A>T n.1532T>A n.1523T>A n.1396T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124393G>A | CA800704738 | ADH4 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.546C>T (n.546C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.429-9162G>A n.1531C>T n.1522C>T n.1395C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99124393G= | CA1479859426 | ADH4 | c.*49C= (n.*49C=) c.546C= (n.546C=) c.*13C= (n.*13C=) n.429-9162G= n.1531C= n.1522C= n.1395C= | |
4 | g.99124393G>T | CA2671506599 | ADH4 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.429-9162G>T n.1531C>A n.1522C>A n.1395C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124394G>A | CA3018559 | ADH4 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.429-9161G>A n.1530C>T n.1521C>T n.1394C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124394G= | CA1479859427 | ADH4 | c.*48C= (n.*48C=) c.545C= (n.545C=) c.*12C= (n.*12C=) n.429-9161G= n.1530C= n.1521C= n.1394C= | |
4 | g.99124394G>T | CA2671506600 | ADH4 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) n.429-9161G>T n.1530C>A n.1521C>A n.1394C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124395C>A | CA2671506601 | ADH4 | c.*47G>T (n.*47G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.429-9160C>A n.1529G>T n.1520G>T n.1393G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124395C>G | CA2671506602 | ADH4 | c.*47G>C (n.*47G>C) c.544G>C (n.544G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.429-9160C>G n.1529G>C n.1520G>C n.1393G>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124395C>T | CA2671506603 | ADH4 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.429-9160C>T n.1529G>A n.1520G>A n.1393G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124396A>C | CA2671506604 | ADH4 | c.*46T>G (n.*46T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.429-9159A>C n.1528T>G n.1519T>G n.1392T>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124396A>G | CA2671506605 | ADH4 | c.*46T>C (n.*46T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.429-9159A>G n.1528T>C n.1519T>C n.1392T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124397G>A | CA2671506606 | ADH4 | c.*45C>T (n.*45C>T) c.542C>T (n.542C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.429-9158G>A n.1527C>T n.1518C>T n.1391C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124397G>T | CA2671506607 | ADH4 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.542C>A (n.542C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.429-9158G>T n.1527C>A n.1518C>A n.1391C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124398G>A | CA2671506608 | ADH4 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.429-9157G>A n.1526C>T n.1517C>T n.1390C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124398G>T | CA2671506609 | ADH4 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.429-9157G>T n.1526C>A n.1517C>A n.1390C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124399T>A | CA2671506610 | ADH4 | c.*43A>T (n.*43A>T) c.540A>T (n.540A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) n.429-9156T>A n.1525A>T n.1516A>T n.1389A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124399T>C | CA2671506611 | ADH4 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.429-9156T>C n.1525A>G n.1516A>G n.1389A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124399T>G | CA1479859428 | ADH4 | c.*43A>C (n.*43A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.429-9156T>G n.1525A>C n.1516A>C n.1389A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99124399T= | CA1479859429 | ADH4 | c.*43A= (n.*43A=) c.540A= (n.540A=) c.*7A= (n.*7A=) n.429-9156T= n.1525A= n.1516A= n.1389A= | |
4 | g.99124400T>C | CA2671506612 | ADH4 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.539A>G (n.539A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.429-9155T>C n.1524A>G n.1515A>G n.1388A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124401C>A | CA2671506613 | ADH4 | c.*41G>T (n.*41G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.429-9154C>A n.1523G>T n.1514G>T n.1387G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124401C>G | CA2578150543 | ADH4 | c.*41G>C (n.*41G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.429-9154C>G n.1523G>C n.1514G>C n.1387G>C | |
4 | g.99124401C>T | CA2671506614 | ADH4 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.429-9154C>T n.1523G>A n.1514G>A n.1387G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124402A>G | CA2671506615 | ADH4 | c.*40T>C (n.*40T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.429-9153A>G n.1522T>C n.1513T>C n.1386T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124403C>A | CA2671506616 | ADH4 | c.*39G>T (n.*39G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.429-9152C>A n.1521G>T n.1512G>T n.1385G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124403C>T | CA2671506617 | ADH4 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.429-9152C>T n.1521G>A n.1512G>A n.1385G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124404A>G | CA2671506618 | ADH4 | c.*38T>C (n.*38T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.429-9151A>G n.1520T>C n.1511T>C n.1384T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124404A>T | CA2671506619 | ADH4 | c.*38T>A (n.*38T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.429-9151A>T n.1520T>A n.1511T>A n.1384T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124405T>C | CA2671506620 | ADH4 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.429-9150T>C n.1519A>G n.1510A>G n.1383A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124406T>A | CA357478131 | ADH4 | c.*36A>T (n.*36A>T) c.533A>T (n.533A>T) c.1176A>T (p.Ter392Cys) n.429-9149T>A n.1518A>T n.1509A>T n.1382A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124406T>C | CA357478134 | ADH4 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.533A>G (n.533A>G) c.1176A>G (p.Ter392Trp) n.429-9149T>C n.1518A>G n.1509A>G n.1382A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124406T>G | CA357478136 | ADH4 | c.*36A>C (n.*36A>C) c.533A>C (n.533A>C) c.1176A>C (p.Ter392Cys) n.429-9149T>G n.1518A>C n.1509A>C n.1382A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124407C>A | CA357478138 | ADH4 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.532G>T (n.532G>T) c.1175G>T (p.Ter392Leu) n.429-9148C>A n.1517G>T n.1508G>T n.1381G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124407C>G | CA357478141 | ADH4 | c.*35G>C (n.*35G>C) c.532G>C (n.532G>C) c.1175G>C (p.Ter392Ser) n.429-9148C>G n.1517G>C n.1508G>C n.1381G>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124407C>T | CA2671506621 | ADH4 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.532G>A (n.532G>A) c.1175G>A (p.Ter392=) n.429-9148C>T n.1517G>A n.1508G>A n.1381G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124408A>C | CA357478147 | ADH4 | c.*34T>G (n.*34T>G) c.531T>G (n.531T>G) c.1174T>G (p.Ter392Gly) n.429-9147A>C n.1516T>G n.1507T>G n.1380T>G | |
4 | g.99124408A>G | CA357478158 | ADH4 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.1174T>C (p.Ter392Arg) n.429-9147A>G n.1516T>C n.1507T>C n.1380T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124408A>T | CA357478153 | ADH4 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.1174T>A (p.Ter392Arg) n.429-9147A>T n.1516T>A n.1507T>A n.1380T>A | |
4 | g.99124409A= | CA1479859430 | ADH4 | c.*33T= (n.*33T=) c.530T= (n.530T=) c.1173T= (p.Asp391=) n.429-9146A= n.1515T= n.1506T= n.1379T= | |
4 | g.99124409A>C | CA357478170 | ADH4 | c.*33T>G (n.*33T>G) c.530T>G (n.530T>G) c.1173T>G (p.Asp391Glu) n.429-9146A>C n.1515T>G n.1506T>G n.1379T>G | |
4 | g.99124409A>G | CA553095787 | ADH4 | c.*33T>C (n.*33T>C) c.530T>C (n.530T>C) c.1173T>C (p.Asp391=) n.429-9146A>G n.1515T>C n.1506T>C n.1379T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124409A>T | CA357478171 | ADH4 | c.*33T>A (n.*33T>A) c.530T>A (n.530T>A) c.1173T>A (p.Asp391Glu) n.429-9146A>T n.1515T>A n.1506T>A n.1379T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124410T>A | CA357478173 | ADH4 | c.*32A>T (n.*32A>T) c.529A>T (n.529A>T) c.1172A>T (p.Asp391Val) n.429-9145T>A n.1514A>T n.1505A>T n.1378A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124410T>C | CA357478179 | ADH4 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.529A>G (n.529A>G) c.1172A>G (p.Asp391Gly) n.429-9145T>C n.1514A>G n.1505A>G n.1378A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99124410T>G | CA357478186 | ADH4 | c.*32A>C (n.*32A>C) c.529A>C (n.529A>C) c.1172A>C (p.Asp391Ala) n.429-9145T>G n.1514A>C n.1505A>C n.1378A>C | |
4 | g.99124410T= | CA1479859431 | ADH4 | c.*32A= (n.*32A=) c.529A= (n.529A=) c.1172A= (p.Asp391=) n.429-9145T= n.1514A= n.1505A= n.1378A= | |
4 | g.99124411C>A | CA357478188 | ADH4 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.528G>T (n.528G>T) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) n.429-9144C>A n.1513G>T n.1504G>T n.1377G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99124411C= | CA1479859433 | ADH4 | c.*31G= (n.*31G=) c.528G= (n.528G=) c.1171G= (p.Asp391=) n.429-9144C= n.1513G= n.1504G= n.1377G= | |
4 | g.99124411C>G | CA357478191 | ADH4 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.528G>C (n.528G>C) c.1171G>C (p.Asp391His) n.429-9144C>G n.1513G>C n.1504G>C n.1377G>C | |
4 | g.99124411C>T | CA357478194 | ADH4 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.528G>A (n.528G>A) c.1171G>A (p.Asp391Asn) n.429-9144C>T n.1513G>A n.1504G>A n.1377G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124411_99124415delinsCAGAT | CA1479859432 | ADH4 | c.*27_*31delinsATCTG (n.*27_*31delinsATCTG) c.524_528delinsATCTG (n.524_528delinsATCTG) c.1167_1171delinsATCTG (p.Leu389=) n.429-9144_429-9140delinsCAGAT n.1509_1513delinsATCTG n.1500_1504delinsATCTG n.1373_1377delinsATCTG | |
4 | g.99124412A>G | CA2671506622 | ADH4 | c.*30T>C (n.*30T>C) c.527T>C (n.527T>C) c.1170T>C (p.Ser390=) n.429-9143A>G n.1512T>C n.1503T>C n.1376T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124412A>T | CA2671506623 | ADH4 | c.*30T>A (n.*30T>A) c.527T>A (n.527T>A) c.1170T>A (p.Ser390=) n.429-9143A>T n.1512T>A n.1503T>A n.1376T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124414_99124417del | CA917262301 | ADH4 | c.*27_*30del (n.*27_*30del) c.524_527del (n.524_527del) c.1167_1170del (p.Ser390IlefsTer14) n.429-9141_429-9138del n.1509_1512del n.1500_1503del n.1373_1376del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99124413G>A | CA3018560 | ADH4 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.526C>T (n.526C>T) c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.429-9142G>A n.1511C>T n.1502C>T n.1375C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99124413G>C | CA357478195 | ADH4 | c.*29C>G (n.*29C>G) c.526C>G (n.526C>G) c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.429-9142G>C n.1511C>G n.1502C>G n.1375C>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124413G= | CA1479859434 | ADH4 | c.*29C= (n.*29C=) c.526C= (n.526C=) c.1169C= (p.Ser390=) n.429-9142G= n.1511C= n.1502C= n.1375C= | |
4 | g.99124413G>T | CA357478197 | ADH4 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.526C>A (n.526C>A) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.429-9142G>T n.1511C>A n.1502C>A n.1375C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124414A= | CA1479859435 | ADH4 | c.*28T= (n.*28T=) c.525T= (n.525T=) c.1168T= (p.Ser390=) n.429-9141A= n.1510T= n.1501T= n.1374T= | |
4 | g.99124414A>C | CA357478202 | ADH4 | c.*28T>G (n.*28T>G) c.525T>G (n.525T>G) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.429-9141A>C n.1510T>G n.1501T>G n.1374T>G | |
4 | g.99124414A>G | CA3018561 | ADH4 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.525T>C (n.525T>C) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.429-9141A>G n.1510T>C n.1501T>C n.1374T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124414A>T | CA357478198 | ADH4 | c.*28T>A (n.*28T>A) c.525T>A (n.525T>A) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.429-9141A>T n.1510T>A n.1501T>A n.1374T>A | |
4 | g.99124415T>C | CA2671506624 | ADH4 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.524A>G (n.524A>G) c.1167A>G (p.Leu389=) n.429-9140T>C n.1509A>G n.1500A>G n.1373A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124416A= | CA1479859436 | ADH4 | c.*26T= (n.*26T=) c.523T= (n.523T=) c.1166T= (p.Leu389=) n.429-9139A= n.1508T= n.1499T= n.1372T= | |
4 | g.99124416A>C | CA357478217 | ADH4 | c.*26T>G (n.*26T>G) c.523T>G (n.523T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.429-9139A>C n.1508T>G n.1499T>G n.1372T>G | |
4 | g.99124416A>G | CA3018562 | ADH4 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.523T>C (n.523T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.429-9139A>G n.1508T>C n.1499T>C n.1372T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124416A>T | CA357478212 | ADH4 | c.*26T>A (n.*26T>A) c.523T>A (n.523T>A) c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.429-9139A>T n.1508T>A n.1499T>A n.1372T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124417G>A | CA2671506625 | ADH4 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.1165C>T (p.Leu389=) n.429-9138G>A n.1507C>T n.1498C>T n.1371C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124417G>C | CA357478221 | ADH4 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.522C>G (n.522C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.429-9138G>C n.1507C>G n.1498C>G n.1371C>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124417G>T | CA357478225 | ADH4 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.522C>A (n.522C>A) c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.429-9138G>T n.1507C>A n.1498C>A n.1371C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124418T>C | CA357478233 | ADH4 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.521A>G (n.521A>G) c.1164A>G (p.Ile388Met) n.429-9137T>C n.1506A>G n.1497A>G n.1370A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124419A= | CA1479859437 | ADH4 | c.*23T= (n.*23T=) c.520T= (n.520T=) c.1163T= (p.Ile388=) n.429-9136A= n.1505T= n.1496T= n.1369T= | |
4 | g.99124419A>C | CA357478235 | ADH4 | c.*23T>G (n.*23T>G) c.520T>G (n.520T>G) c.1163T>G (p.Ile388Arg) n.429-9136A>C n.1505T>G n.1496T>G n.1369T>G | |
4 | g.99124419A>G | CA3018563 | ADH4 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.520T>C (n.520T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.429-9136A>G n.1505T>C n.1496T>C n.1369T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124419A>T | CA357478241 | ADH4 | c.*23T>A (n.*23T>A) c.520T>A (n.520T>A) c.1163T>A (p.Ile388Lys) n.429-9136A>T n.1505T>A n.1496T>A n.1369T>A | |
4 | g.99124420T>A | CA357478245 | ADH4 | c.*22A>T (n.*22A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.1162A>T (p.Ile388Leu) n.429-9135T>A n.1504A>T n.1495A>T n.1368A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124420T>C | CA357478247 | ADH4 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.1162A>G (p.Ile388Val) n.429-9135T>C n.1504A>G n.1495A>G n.1368A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124420T>G | CA357478249 | ADH4 | c.*22A>C (n.*22A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.429-9135T>G n.1504A>C n.1495A>C n.1368A>C | |
4 | g.99124421T>A | CA357478252 | ADH4 | c.*21A>T (n.*21A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.1161A>T (p.Arg387Ser) n.429-9134T>A n.1503A>T n.1494A>T n.1367A>T | |
4 | g.99124421T>C | CA2671506626 | ADH4 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.1161A>G (p.Arg387=) n.429-9134T>C n.1503A>G n.1494A>G n.1367A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124421T>G | CA357478253 | ADH4 | c.*21A>C (n.*21A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.1161A>C (p.Arg387Ser) n.429-9134T>G n.1503A>C n.1494A>C n.1367A>C | |
4 | g.99124422C>A | CA357478259 | ADH4 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.1160G>T (p.Arg387Ile) n.429-9133C>A n.1502G>T n.1493G>T n.1366G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124422C>G | CA357478255 | ADH4 | c.*20G>C (n.*20G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.1160G>C (p.Arg387Thr) n.429-9133C>G n.1502G>C n.1493G>C n.1366G>C | |
4 | g.99124422C>T | CA357478257 | ADH4 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.1160G>A (p.Arg387Lys) n.429-9133C>T n.1502G>A n.1493G>A n.1366G>A | |
4 | g.99124423del | CA2671506627 | ADH4 | c.*19del (n.*19del) c.516del (n.516del) c.1159del (p.Arg387GlufsTer18) n.429-9132del n.1501del n.1492del n.1365del | gnomAD v4 |
4 | g.99124423T>A | CA357478262 | ADH4 | c.*19A>T (n.*19A>T) c.516A>T (n.516A>T) c.1159A>T (p.Arg387Ter) n.429-9132T>A n.1501A>T n.1492A>T n.1365A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99124423T>C | CA3018564 | ADH4 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.516A>G (n.516A>G) c.1159A>G (p.Arg387Gly) n.429-9132T>C n.1501A>G n.1492A>G n.1365A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124423T>G | CA1479859439 | ADH4 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.516A>C (n.516A>C) c.1159A>C (p.Arg387=) n.429-9132T>G n.1501A>C n.1492A>C n.1365A>C | dbSNP |
4 | g.99124423T= | CA1479859438 | ADH4 | c.*19A= (n.*19A=) c.516A= (n.516A=) c.1159A= (p.Arg387=) n.429-9132T= n.1501A= n.1492A= n.1365A= | |
4 | g.99124424G>A | CA3018565 | ADH4 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.515C>T (n.515C>T) c.1158C>T (p.Phe386=) n.429-9131G>A n.1500C>T n.1491C>T n.1364C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124424G>C | CA357478264 | ADH4 | c.*18C>G (n.*18C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.1158C>G (p.Phe386Leu) n.429-9131G>C n.1500C>G n.1491C>G n.1364C>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124424G= | CA1479859440 | ADH4 | c.*18C= (n.*18C=) c.515C= (n.515C=) c.1158C= (p.Phe386=) n.429-9131G= n.1500C= n.1491C= n.1364C= | |
4 | g.99124424G>T | CA357478267 | ADH4 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.1158C>A (p.Phe386Leu) n.429-9131G>T n.1500C>A n.1491C>A n.1364C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99124424_99124425insTCG | CA2671506628 | ADH4 | c.*18_*19insGAC (n.*18_*19insGAC) c.515_516insGAC (n.515_516insGAC) c.1158_1159insGAC (p.Phe386_Arg387insAsp) n.429-9131_429-9130insTCG n.1500_1501insGAC n.1491_1492insGAC n.1364_1365insGAC | gnomAD v4 |
4 | g.99124425A>C | CA357478273 | ADH4 | c.*17T>G (n.*17T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.429-9130A>C n.1499T>G n.1490T>G n.1363T>G | |
4 | g.99124425A>G | CA357478276 | ADH4 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.429-9130A>G n.1499T>C n.1490T>C n.1363T>C | |
4 | g.99124425A>T | CA357478278 | ADH4 | c.*17T>A (n.*17T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.429-9130A>T n.1499T>A n.1490T>A n.1363T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124426A= | CA1479859441 | ADH4 | c.*16T= (n.*16T=) c.513T= (n.513T=) c.1156T= (p.Phe386=) n.429-9129A= n.1498T= n.1489T= n.1362T= | |
4 | g.99124426A>C | CA357478282 | ADH4 | c.*16T>G (n.*16T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.1156T>G (p.Phe386Val) n.429-9129A>C n.1498T>G n.1489T>G n.1362T>G | |
4 | g.99124426A>G | CA3018566 | ADH4 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.429-9129A>G n.1498T>C n.1489T>C n.1362T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99124426A>T | CA357478286 | ADH4 | c.*16T>A (n.*16T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.429-9129A>T n.1498T>A n.1489T>A n.1362T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124427T>A | CA357478290 | ADH4 | c.*15A>T (n.*15A>T) c.512A>T (n.512A>T) c.1155A>T (p.Gln385His) n.429-9128T>A n.1497A>T n.1488A>T n.1361A>T | |
4 | g.99124427T>G | CA357478292 | ADH4 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.512A>C (n.512A>C) c.1155A>C (p.Gln385His) n.429-9128T>G n.1497A>C n.1488A>C n.1361A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124428T>A | CA357478305 | ADH4 | c.*14A>T (n.*14A>T) c.511A>T (n.511A>T) c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.429-9127T>A n.1496A>T n.1487A>T n.1360A>T | |
4 | g.99124428T>C | CA357478308 | ADH4 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.429-9127T>C n.1496A>G n.1487A>G n.1360A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124428T>G | CA357478303 | ADH4 | c.*14A>C (n.*14A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.429-9127T>G n.1496A>C n.1487A>C n.1360A>C | |
4 | g.99124429del | CA2578150544 | ADH4 | c.*13del (n.*13del) c.510del (n.510del) c.1153del (p.Gln385AsnfsTer20) n.429-9126del n.1495del n.1486del n.1359del | |
4 | g.99124429G>A | CA3018567 | ADH4 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.510C>T (n.510C>T) c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.429-9126G>A n.1495C>T n.1486C>T n.1359C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.99124429G>C | CA357478314 | ADH4 | c.*13C>G (n.*13C>G) c.510C>G (n.510C>G) c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.429-9126G>C n.1495C>G n.1486C>G n.1359C>G | |
4 | g.99124429G= | CA1479859442 | ADH4 | c.*13C= (n.*13C=) c.510C= (n.510C=) c.1153C= (p.Gln385=) n.429-9126G= n.1495C= n.1486C= n.1359C= | |
4 | g.99124429G>T | CA357478317 | ADH4 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.510C>A (n.510C>A) c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.429-9126G>T n.1495C>A n.1486C>A n.1359C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124430C>A | CA357478324 | ADH4 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.1152G>T (p.Glu384Asp) n.429-9125C>A n.1494G>T n.1485G>T n.1358G>T | |
4 | g.99124430C= | CA1479859443 | ADH4 | c.*12G= (n.*12G=) c.509G= (n.509G=) c.1152G= (p.Glu384=) n.429-9125C= n.1494G= n.1485G= n.1358G= | |
4 | g.99124430C>G | CA357478325 | ADH4 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.1152G>C (p.Glu384Asp) n.429-9125C>G n.1494G>C n.1485G>C n.1358G>C | |
4 | g.99124430C>T | CA3018568 | ADH4 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.1152G>A (p.Glu384=) n.429-9125C>T n.1494G>A n.1485G>A n.1358G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99124431T>A | CA357478359 | ADH4 | c.*11A>T (n.*11A>T) c.508A>T (n.508A>T) c.1151A>T (p.Glu384Val) n.429-9124T>A n.1493A>T n.1484A>T n.1357A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124431T>C | CA357478346 | ADH4 | c.*11A>G (n.*11A>G) c.508A>G (n.508A>G) c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.429-9124T>C n.1493A>G n.1484A>G n.1357A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124431T>G | CA357478351 | ADH4 | c.*11A>C (n.*11A>C) c.508A>C (n.508A>C) c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.429-9124T>G n.1493A>C n.1484A>C n.1357A>C | |
4 | g.99124432C>A | CA357478366 | ADH4 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.429-9123C>A n.1492G>T n.1483G>T n.1356G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124432C>G | CA357478371 | ADH4 | c.*10G>C (n.*10G>C) c.507G>C (n.507G>C) c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.429-9123C>G n.1492G>C n.1483G>C n.1356G>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124432C>T | CA357478374 | ADH4 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.507G>A (n.507G>A) c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.429-9123C>T n.1492G>A n.1483G>A n.1356G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124433C>A | CA357478378 | ADH4 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.506G>T (n.506G>T) c.1149G>T (p.Gln383His) n.429-9122C>A n.1491G>T n.1482G>T n.1355G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124433C= | CA1479859444 | ADH4 | c.*9G= (n.*9G=) c.506G= (n.506G=) c.1149G= (p.Gln383=) n.429-9122C= n.1491G= n.1482G= n.1355G= | |
4 | g.99124433C>G | CA357478382 | ADH4 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.506G>C (n.506G>C) c.1149G>C (p.Gln383His) n.429-9122C>G n.1491G>C n.1482G>C n.1355G>C | dbSNP |
4 | g.99124433C>T | CA1479859445 | ADH4 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.506G>A (n.506G>A) c.1149G>A (p.Gln383=) n.429-9122C>T n.1491G>A n.1482G>A n.1355G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99124434del | CA2671506629 | ADH4 | c.*8del (n.*8del) c.505del (n.505del) c.1148del (p.Gln383ArgfsTer22) n.429-9121del n.1490del n.1481del n.1354del | gnomAD v4 |
4 | g.99124434T>A | CA357478397 | ADH4 | c.*8A>T (n.*8A>T) c.505A>T (n.505A>T) c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.429-9121T>A n.1490A>T n.1481A>T n.1354A>T | |
4 | g.99124434T>C | CA357478389 | ADH4 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.429-9121T>C n.1490A>G n.1481A>G n.1354A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124434T>G | CA357478392 | ADH4 | c.*8A>C (n.*8A>C) c.505A>C (n.505A>C) c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.429-9121T>G n.1490A>C n.1481A>C n.1354A>C | |
4 | g.99124435G>A | CA357478401 | ADH4 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.504C>T (n.504C>T) c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.429-9120G>A n.1489C>T n.1480C>T n.1353C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124435G>C | CA357478405 | ADH4 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.504C>G (n.504C>G) c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.429-9120G>C n.1489C>G n.1480C>G n.1353C>G | |
4 | g.99124435G>T | CA357478408 | ADH4 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.504C>A (n.504C>A) c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.429-9120G>T n.1489C>A n.1480C>A n.1353C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124436del | CA2671506630 | ADH4 | c.*7del (n.*7del) c.504del (n.504del) c.1147del (p.Gln383ArgfsTer22) n.429-9119del n.1489del n.1480del n.1353del | gnomAD v4 |
4 | g.99124436G>A | CA2671506631 | ADH4 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.1146C>T (p.Cys382=) n.429-9119G>A n.1488C>T n.1479C>T n.1352C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124436G>C | CA357478417 | ADH4 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.1146C>G (p.Cys382Trp) n.429-9119G>C n.1488C>G n.1479C>G n.1352C>G | |
4 | g.99124436G>T | CA357478429 | ADH4 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.1146C>A (p.Cys382Ter) n.429-9119G>T n.1488C>A n.1479C>A n.1352C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124437C>A | CA357478436 | ADH4 | c.*5G>T (n.*5G>T) c.502G>T (n.502G>T) c.1145G>T (p.Cys382Phe) n.429-9118C>A n.1487G>T n.1478G>T n.1351G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124437C= | CA1479859446 | ADH4 | c.*5G= (n.*5G=) c.502G= (n.502G=) c.1145G= (p.Cys382=) n.429-9118C= n.1487G= n.1478G= n.1351G= | |
4 | g.99124437C>G | CA357478439 | ADH4 | c.*5G>C (n.*5G>C) c.502G>C (n.502G>C) c.1145G>C (p.Cys382Ser) n.429-9118C>G n.1487G>C n.1478G>C n.1351G>C | |
4 | g.99124437C>T | CA101600825 | ADH4 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.502G>A (n.502G>A) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) n.429-9118C>T n.1487G>A n.1478G>A n.1351G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99124438A= | CA1479859447 | ADH4 | c.*4T= (n.*4T=) c.501T= (n.501T=) c.1144T= (p.Cys382=) n.429-9117A= n.1486T= n.1477T= n.1350T= | |
4 | g.99124438A>C | CA357478443 | ADH4 | c.*4T>G (n.*4T>G) c.501T>G (n.501T>G) c.1144T>G (p.Cys382Gly) n.429-9117A>C n.1486T>G n.1477T>G n.1350T>G | |
4 | g.99124438A>G | CA357478446 | ADH4 | c.*4T>C (n.*4T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.1144T>C (p.Cys382Arg) n.429-9117A>G n.1486T>C n.1477T>C n.1350T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124438A>T | CA3018569 | ADH4 | c.*4T>A (n.*4T>A) c.501T>A (n.501T>A) c.1144T>A (p.Cys382Ser) n.429-9117A>T n.1486T>A n.1477T>A n.1350T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124439T>A | CA357478454 | ADH4 | c.*3A>T (n.*3A>T) c.500A>T (n.500A>T) c.1143A>T (p.Arg381Ser) n.429-9116T>A n.1485A>T n.1476A>T n.1349A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124439T>C | CA2671506632 | ADH4 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.500A>G (n.500A>G) c.1143A>G (p.Arg381=) n.429-9116T>C n.1485A>G n.1476A>G n.1349A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124439T>G | CA357478459 | ADH4 | c.*3A>C (n.*3A>C) c.500A>C (n.500A>C) c.1143A>C (p.Arg381Ser) n.429-9116T>G n.1485A>C n.1476A>C n.1349A>C | |
4 | g.99124440C>A | CA357478466 | ADH4 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.499G>T (n.499G>T) c.1142G>T (p.Arg381Ile) n.429-9115C>A n.1484G>T n.1475G>T n.1348G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124440C>G | CA357478481 | ADH4 | c.*2G>C (n.*2G>C) c.499G>C (n.499G>C) c.1142G>C (p.Arg381Thr) n.429-9115C>G n.1484G>C n.1475G>C n.1348G>C | |
4 | g.99124440C>T | CA357478479 | ADH4 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.499G>A (n.499G>A) c.1142G>A (p.Arg381Lys) n.429-9115C>T n.1484G>A n.1475G>A n.1348G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124441T>A | CA357478488 | ADH4 | c.*1A>T (n.*1A>T) c.498A>T (n.498A>T) c.1141A>T (p.Arg381Ter) n.429-9114T>A n.1483A>T n.1474A>T n.1347A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124441T>C | CA357478492 | ADH4 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.498A>G (n.498A>G) c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.429-9114T>C n.1483A>G n.1474A>G n.1347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124441T>G | CA2671506633 | ADH4 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.498A>C (n.498A>C) c.1141A>C (p.Arg381=) n.429-9114T>G n.1483A>C n.1474A>C n.1347A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124441T= | CA1479859448 | ADH4 | c.*1A= (n.*1A=) c.498A= (n.498A=) c.1141A= (p.Arg381=) n.429-9114T= n.1483A= n.1474A= n.1347A= | |
4 | g.99124442T>A | CA357478495 | ADH4 | c.1143A>T (p.Ter381Cys) c.1200A>T (p.Ter400Cys) c.497A>T (n.497A>T) c.1141-1A>T (n.1141-1A>T) n.429-9113T>A n.1482A>T n.1473A>T n.1346A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124442T>C | CA357478496 | ADH4 | c.1143A>G (p.Ter381Trp) c.1200A>G (p.Ter400Trp) c.497A>G (n.497A>G) c.1141-1A>G (n.1141-1A>G) n.429-9113T>C n.1482A>G n.1473A>G n.1346A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124442T>G | CA357478497 | ADH4 | c.1143A>C (p.Ter381Cys) c.1200A>C (p.Ter400Cys) c.497A>C (n.497A>C) c.1141-1A>C (n.1141-1A>C) n.429-9113T>G n.1482A>C n.1473A>C n.1346A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124443del | CA2671506634 | ADH4 | c.1142del (p.Ter381=) c.1199del (p.Ter400=) c.496del (n.496del) c.1141-2del (n.1141-2del) n.429-9112del n.1481del n.1472del n.1345del | gnomAD v4 |
4 | g.99124443C>A | CA357478499 | ADH4 | c.1142G>T (p.Ter381Leu) c.1199G>T (p.Ter400Leu) c.496G>T (n.496G>T) c.1141-2G>T (n.1141-2G>T) n.429-9112C>A n.1481G>T n.1472G>T n.1345G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124443C= | CA1479859449 | ADH4 | c.1142G= (p.Ter381=) c.1199G= (p.Ter400=) c.496G= (n.496G=) c.1141-2G= (n.1141-2G=) n.429-9112C= n.1481G= n.1472G= n.1345G= | |
4 | g.99124443C>G | CA357478506 | ADH4 | c.1142G>C (p.Ter381Ser) c.1199G>C (p.Ter400Ser) c.496G>C (n.496G>C) c.1141-2G>C (n.1141-2G>C) n.429-9112C>G n.1481G>C n.1472G>C n.1345G>C | |
4 | g.99124443C>T | CA357478510 | ADH4 | c.1142G>A (p.Ter381=) c.1199G>A (p.Ter400=) c.496G>A (n.496G>A) c.1141-2G>A (n.1141-2G>A) n.429-9112C>T n.1481G>A n.1472G>A n.1345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99124444A>C | CA357478514 | ADH4 | c.1141T>G (p.Ter381Gly) c.1198T>G (p.Ter400Gly) c.495T>G (n.495T>G) c.1140+1T>G (n.1140+1T>G) n.429-9111A>C n.1480T>G n.1471T>G n.1344T>G | |
4 | g.99124444A>G | CA357478517 | ADH4 | c.1141T>C (p.Ter381Arg) c.1198T>C (p.Ter400Arg) c.495T>C (n.495T>C) c.1140+1T>C (n.1140+1T>C) n.429-9111A>G n.1480T>C n.1471T>C n.1344T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124444A>T | CA357478519 | ADH4 | c.1141T>A (p.Ter381Arg) c.1198T>A (p.Ter400Arg) c.495T>A (n.495T>A) c.1140+1T>A (n.1140+1T>A) n.429-9111A>T n.1480T>A n.1471T>A n.1344T>A | |
4 | g.99124447del | CA2671506635 | ADH4 | c.1141del (p.Ter381GluextTer25) c.1198del (p.Ter400GluextTer?) c.1198del (p.Ter400GluextTer25) c.495del (n.495del) c.1140+1del n.429-9108del n.1480del n.1471del n.1344del | gnomAD v4 |
4 | g.99124445A>C | CA357478522 | ADH4 | c.1140T>G (p.Phe380Leu) c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.494T>G (n.494T>G) n.429-9110A>C n.1479T>G n.1470T>G n.1343T>G | |
4 | g.99124445A>G | CA440303271 | ADH4 | c.1140T>C (p.Phe380=) c.1197T>C (p.Phe399=) c.494T>C (n.494T>C) n.429-9110A>G n.1479T>C n.1470T>C n.1343T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124445A>T | CA357478524 | ADH4 | c.1140T>A (p.Phe380Leu) c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.494T>A (n.494T>A) n.429-9110A>T n.1479T>A n.1470T>A n.1343T>A | |
4 | g.99124446A>C | CA357478526 | ADH4 | c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.493T>G (n.493T>G) n.429-9109A>C n.1478T>G n.1469T>G n.1342T>G | |
4 | g.99124446A>G | CA357478528 | ADH4 | c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.493T>C (n.493T>C) n.429-9109A>G n.1478T>C n.1469T>C n.1342T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124446A>T | CA357478527 | ADH4 | c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.493T>A (n.493T>A) n.429-9109A>T n.1478T>A n.1469T>A n.1342T>A | |
4 | g.99124447A>C | CA357478530 | ADH4 | c.1138T>G (p.Phe380Val) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.492T>G (n.492T>G) n.429-9108A>C n.1477T>G n.1468T>G n.1341T>G | |
4 | g.99124447A>G | CA357478533 | ADH4 | c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.492T>C (n.492T>C) n.429-9108A>G n.1477T>C n.1468T>C n.1341T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124447A>T | CA357478535 | ADH4 | c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.492T>A (n.492T>A) n.429-9108A>T n.1477T>A n.1468T>A n.1341T>A | |
4 | g.99124448G>A | CA440303279 | ADH4 | c.1137C>T (p.Ile379=) c.1194C>T (p.Ile398=) c.491C>T (n.491C>T) n.429-9107G>A n.1476C>T n.1467C>T n.1340C>T | |
4 | g.99124448G>C | CA357478540 | ADH4 | c.1137C>G (p.Ile379Met) c.1194C>G (p.Ile398Met) c.491C>G (n.491C>G) n.429-9107G>C n.1476C>G n.1467C>G n.1340C>G | |
4 | g.99124448G>T | CA440303280 | ADH4 | c.1137C>A (p.Ile379=) c.1194C>A (p.Ile398=) c.491C>A (n.491C>A) n.429-9107G>T n.1476C>A n.1467C>A n.1340C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124449A= | CA1479859450 | ADH4 | c.1136T= (p.Ile379=) c.1193T= (p.Ile398=) c.490T= (n.490T=) n.429-9106A= n.1475T= n.1466T= n.1339T= | |
4 | g.99124449A>C | CA357478543 | ADH4 | c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.490T>G (n.490T>G) n.429-9106A>C n.1475T>G n.1466T>G n.1339T>G | |
4 | g.99124449A>G | CA357478545 | ADH4 | c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.490T>C (n.490T>C) n.429-9106A>G n.1475T>C n.1466T>C n.1339T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124449A>T | CA357478546 | ADH4 | c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.490T>A (n.490T>A) n.429-9106A>T n.1475T>A n.1466T>A n.1339T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124450T>A | CA357478552 | ADH4 | c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.489A>T (n.489A>T) n.429-9105T>A n.1474A>T n.1465A>T n.1338A>T | |
4 | g.99124450T>C | CA357478554 | ADH4 | c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) c.489A>G (n.489A>G) n.429-9105T>C n.1474A>G n.1465A>G n.1338A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124450T>G | CA357478556 | ADH4 | c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.489A>C (n.489A>C) n.429-9105T>G n.1474A>C n.1465A>C n.1338A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124451G>A | CA440303286 | ADH4 | c.1134C>T (p.Leu378=) c.1191C>T (p.Leu397=) c.488C>T (n.488C>T) n.429-9104G>A n.1473C>T n.1464C>T n.1337C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124451G>C | CA440303291 | ADH4 | c.1134C>G (p.Leu378=) c.1191C>G (p.Leu397=) c.488C>G (n.488C>G) n.429-9104G>C n.1473C>G n.1464C>G n.1337C>G | |
4 | g.99124451G>T | CA440303290 | ADH4 | c.1134C>A (p.Leu378=) c.1191C>A (p.Leu397=) c.488C>A (n.488C>A) n.429-9104G>T n.1473C>A n.1464C>A n.1337C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124452_99124453del | CA2578150545 | ADH4 | c.1133_1134del (p.Leu378HisfsTer14) c.1190_1191del (p.Leu397HisfsTer14) c.487_488del (n.487_488del) c.1133_1134del (p.Leu378HisfsTer3) n.429-9103_429-9102del n.1472_1473del n.1463_1464del n.1336_1337del | |
4 | g.99124452del | CA2578150546 | ADH4 | c.1133del (p.Leu378ProfsTer28) c.1190del (p.Leu397ProfsTer?) c.1190del (p.Leu397ProfsTer28) c.487del (n.487del) c.1133del (p.Leu378ProfsTer27) n.429-9103del n.1472del n.1463del n.1336del | |
4 | g.99124452A= | CA1479859451 | ADH4 | c.1133T= (p.Leu378=) c.1190T= (p.Leu397=) c.487T= (n.487T=) n.429-9103A= n.1472T= n.1463T= n.1336T= | |
4 | g.99124452A>C | CA357478557 | ADH4 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.487T>G (n.487T>G) n.429-9103A>C n.1472T>G n.1463T>G n.1336T>G | |
4 | g.99124452A>G | CA101600840 | ADH4 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.487T>C (n.487T>C) n.429-9103A>G n.1472T>C n.1463T>C n.1336T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99124452A>T | CA3018570 | ADH4 | c.1133T>A (p.Leu378His) c.1190T>A (p.Leu397His) c.487T>A (n.487T>A) n.429-9103A>T n.1472T>A n.1463T>A n.1336T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124453G>A | CA357478562 | ADH4 | c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.486C>T (n.486C>T) n.429-9102G>A n.1471C>T n.1462C>T n.1335C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124453G>C | CA357478566 | ADH4 | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.486C>G (n.486C>G) n.429-9102G>C n.1471C>G n.1462C>G n.1335C>G | |
4 | g.99124453G>T | CA357478564 | ADH4 | c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.486C>A (n.486C>A) n.429-9102G>T n.1471C>A n.1462C>A n.1335C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124454del | CA2671506636 | ADH4 | c.1132del (p.Leu378SerfsTer28) c.1189del (p.Leu397SerfsTer?) c.1189del (p.Leu397SerfsTer28) c.486del (n.486del) c.1132del (p.Leu378SerfsTer27) n.429-9101del n.1471del n.1462del n.1335del | gnomAD v4 |
4 | g.99124454G>A | CA440303300 | ADH4 | c.1131C>T (p.Ile377=) c.1188C>T (p.Ile396=) c.485C>T (n.485C>T) n.429-9101G>A n.1470C>T n.1461C>T n.1334C>T | |
4 | g.99124454G>C | CA357478567 | ADH4 | c.1131C>G (p.Ile377Met) c.1188C>G (p.Ile396Met) c.485C>G (n.485C>G) n.429-9101G>C n.1470C>G n.1461C>G n.1334C>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124454G>T | CA440303301 | ADH4 | c.1131C>A (p.Ile377=) c.1188C>A (p.Ile396=) c.485C>A (n.485C>A) n.429-9101G>T n.1470C>A n.1461C>A n.1334C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124455A>C | CA357478570 | ADH4 | c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.484T>G (n.484T>G) n.429-9100A>C n.1469T>G n.1460T>G n.1333T>G | |
4 | g.99124455A>G | CA357478568 | ADH4 | c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.484T>C (n.484T>C) n.429-9100A>G n.1469T>C n.1460T>C n.1333T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124455A>T | CA357478571 | ADH4 | c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.484T>A (n.484T>A) n.429-9100A>T n.1469T>A n.1460T>A n.1333T>A | |
4 | g.99124456T>A | CA357478573 | ADH4 | c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.483A>T (n.483A>T) n.429-9099T>A n.1468A>T n.1459A>T n.1332A>T | |
4 | g.99124456T>C | CA357478575 | ADH4 | c.1129A>G (p.Ile377Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.483A>G (n.483A>G) n.429-9099T>C n.1468A>G n.1459A>G n.1332A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124456T>G | CA357478578 | ADH4 | c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.483A>C (n.483A>C) n.429-9099T>G n.1468A>C n.1459A>C n.1332A>C | |
4 | g.99124457T>A | CA440303309 | ADH4 | c.1128A>T (p.Thr376=) c.1185A>T (p.Thr395=) c.482A>T (n.482A>T) n.429-9098T>A n.1467A>T n.1458A>T n.1331A>T | |
4 | g.99124457T>C | CA440303311 | ADH4 | c.1128A>G (p.Thr376=) c.1185A>G (p.Thr395=) c.482A>G (n.482A>G) n.429-9098T>C n.1467A>G n.1458A>G n.1331A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124457T>G | CA440303312 | ADH4 | c.1128A>C (p.Thr376=) c.1185A>C (p.Thr395=) c.482A>C (n.482A>C) n.429-9098T>G n.1467A>C n.1458A>C n.1331A>C | |
4 | g.99124458G>A | CA357478583 | ADH4 | c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.481C>T (n.481C>T) n.429-9097G>A n.1466C>T n.1457C>T n.1330C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99124458G>C | CA357478585 | ADH4 | c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.1184C>G (p.Thr395Arg) c.481C>G (n.481C>G) n.429-9097G>C n.1466C>G n.1457C>G n.1330C>G | |
4 | g.99124458G= | CA1479859452 | ADH4 | c.1127C= (p.Thr376=) c.1184C= (p.Thr395=) c.481C= (n.481C=) n.429-9097G= n.1466C= n.1457C= n.1330C= | |
4 | g.99124458G>T | CA357478586 | ADH4 | c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.1184C>A (p.Thr395Lys) c.481C>A (n.481C>A) n.429-9097G>T n.1466C>A n.1457C>A n.1330C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124459T>A | CA357478588 | ADH4 | c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.480A>T (n.480A>T) n.429-9096T>A n.1465A>T n.1456A>T n.1329A>T | |
4 | g.99124459T>C | CA357478589 | ADH4 | c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.480A>G (n.480A>G) n.429-9096T>C n.1465A>G n.1456A>G n.1329A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124459T>G | CA357478590 | ADH4 | c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.480A>C (n.480A>C) n.429-9096T>G n.1465A>C n.1456A>C n.1329A>C | |
4 | g.99124460T>A | CA440303329 | ADH4 | c.1125A>T (p.Arg375=) c.1182A>T (p.Arg394=) c.479A>T (n.479A>T) n.429-9095T>A n.1464A>T n.1455A>T n.1328A>T | |
4 | g.99124460T>C | CA440303326 | ADH4 | c.1125A>G (p.Arg375=) c.1182A>G (p.Arg394=) c.479A>G (n.479A>G) n.429-9095T>C n.1464A>G n.1455A>G n.1328A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124460T>G | CA440303324 | ADH4 | c.1125A>C (p.Arg375=) c.1182A>C (p.Arg394=) c.479A>C (n.479A>C) n.429-9095T>G n.1464A>C n.1455A>C n.1328A>C | |
4 | g.99124461C>A | CA357478594 | ADH4 | c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.478G>T (n.478G>T) n.429-9094C>A n.1463G>T n.1454G>T n.1327G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124461C= | CA1479859453 | ADH4 | c.1124G= (p.Arg375=) c.1181G= (p.Arg394=) c.478G= (n.478G=) n.429-9094C= n.1463G= n.1454G= n.1327G= | |
4 | g.99124461C>G | CA357478596 | ADH4 | c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.478G>C (n.478G>C) n.429-9094C>G n.1463G>C n.1454G>C n.1327G>C | |
4 | g.99124461C>T | CA3018571 | ADH4 | c.1124G>A (p.Arg375Gln) c.1181G>A (p.Arg394Gln) c.478G>A (n.478G>A) n.429-9094C>T n.1463G>A n.1454G>A n.1327G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.99124462G>A | CA3018572 | ADH4 | c.1123C>T (p.Arg375Ter) c.1180C>T (p.Arg394Ter) c.477C>T (n.477C>T) n.429-9093G>A n.1462C>T n.1453C>T n.1326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124462G>C | CA357478598 | ADH4 | c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.477C>G (n.477C>G) n.429-9093G>C n.1462C>G n.1453C>G n.1326C>G | |
4 | g.99124462G= | CA1479859454 | ADH4 | c.1123C= (p.Arg375=) c.1180C= (p.Arg394=) c.477C= (n.477C=) n.429-9093G= n.1462C= n.1453C= n.1326C= | |
4 | g.99124462G>T | CA440303337 | ADH4 | c.1123C>A (p.Arg375=) c.1180C>A (p.Arg394=) c.477C>A (n.477C>A) n.429-9093G>T n.1462C>A n.1453C>A n.1326C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124463del | CA2671506637 | ADH4 | c.1123del (p.Arg375GlufsTer?) c.1180del (p.Arg394GlufsTer?) c.477del (n.477del) c.1123del (p.Arg375GlufsTer30) n.429-9092del n.1462del n.1453del n.1326del | gnomAD v4 |
4 | g.99124463G>A | CA440303339 | ADH4 | c.1122C>T (p.Val374=) c.1179C>T (p.Val393=) c.476C>T (n.476C>T) n.429-9092G>A n.1461C>T n.1452C>T n.1325C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124463G>C | CA440303343 | ADH4 | c.1122C>G (p.Val374=) c.1179C>G (p.Val393=) c.476C>G (n.476C>G) n.429-9092G>C n.1461C>G n.1452C>G n.1325C>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124463G>T | CA440303346 | ADH4 | c.1122C>A (p.Val374=) c.1179C>A (p.Val393=) c.476C>A (n.476C>A) n.429-9092G>T n.1461C>A n.1452C>A n.1325C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124464A= | CA1479859455 | ADH4 | c.1121T= (p.Val374=) c.1178T= (p.Val393=) c.475T= (n.475T=) n.429-9091A= n.1460T= n.1451T= n.1324T= | |
4 | g.99124464A>C | CA3018573 | ADH4 | c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.475T>G (n.475T>G) n.429-9091A>C n.1460T>G n.1451T>G n.1324T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124464A>G | CA357478599 | ADH4 | c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.475T>C (n.475T>C) n.429-9091A>G n.1460T>C n.1451T>C n.1324T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124464A>T | CA357478600 | ADH4 | c.1121T>A (p.Val374Asp) c.1178T>A (p.Val393Asp) c.475T>A (n.475T>A) n.429-9091A>T n.1460T>A n.1451T>A n.1324T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124464_99124465insT | CA101600857 | ADH4 | c.1120_1121insA (p.Val374AspfsTer19) c.1177_1178insA (p.Val393AspfsTer19) c.474_475insA (n.474_475insA) c.1120_1121insA (p.Val374AspfsTer8) n.429-9091_429-9090insT n.1459_1460insA n.1450_1451insA n.1323_1324insA | |
4 | g.99124465C>A | CA357478601 | ADH4 | c.1120G>T (p.Val374Phe) c.1177G>T (p.Val393Phe) c.474G>T (n.474G>T) n.429-9090C>A n.1459G>T n.1450G>T n.1323G>T | gnomAD v4 |
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4 | g.99124465C>G | CA357478602 | ADH4 | c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.474G>C (n.474G>C) n.429-9090C>G n.1459G>C n.1450G>C n.1323G>C | |
4 | g.99124465C>T | CA3018574 | ADH4 | c.1120G>A (p.Val374Ile) c.1177G>A (p.Val393Ile) c.474G>A (n.474G>A) n.429-9090C>T n.1459G>A n.1450G>A n.1323G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124465dup | CA101600856 | ADH4 | c.1120dup (p.Val374GlyfsTer19) c.1177dup (p.Val393GlyfsTer19) c.474dup (n.474dup) c.1120dup (p.Val374GlyfsTer8) n.429-9090dup n.1459dup n.1450dup n.1323dup | |
4 | g.99124466G>A | CA3018575 | ADH4 | c.1119C>T (p.Ser373=) c.1176C>T (p.Ser392=) c.473C>T (n.473C>T) n.429-9089G>A n.1458C>T n.1449C>T n.1322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124466G>C | CA357478603 | ADH4 | c.1119C>G (p.Ser373Arg) c.1176C>G (p.Ser392Arg) c.473C>G (n.473C>G) n.429-9089G>C n.1458C>G n.1449C>G n.1322C>G | |
4 | g.99124466G= | CA1479859457 | ADH4 | c.1119C= (p.Ser373=) c.1176C= (p.Ser392=) c.473C= (n.473C=) n.429-9089G= n.1458C= n.1449C= n.1322C= | |
4 | g.99124466G>T | CA357478604 | ADH4 | c.1119C>A (p.Ser373Arg) c.1176C>A (p.Ser392Arg) c.473C>A (n.473C>A) n.429-9089G>T n.1458C>A n.1449C>A n.1322C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124467C>A | CA357478606 | ADH4 | c.1119-1G>T (n.1119-1G>T) c.1176-1G>T (n.1176-1G>T) c.473-1G>T (n.473-1G>T) n.429-9088C>A n.1458-1G>T n.1449-1G>T n.1322-1G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124467C>G | CA357478607 | ADH4 | c.1119-1G>C (n.1119-1G>C) c.1176-1G>C (n.1176-1G>C) c.473-1G>C (n.473-1G>C) n.429-9088C>G n.1458-1G>C n.1449-1G>C n.1322-1G>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124467C>T | CA357478605 | ADH4 | c.1119-1G>A (n.1119-1G>A) c.1176-1G>A (n.1176-1G>A) c.473-1G>A (n.473-1G>A) n.429-9088C>T n.1458-1G>A n.1449-1G>A n.1322-1G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124468T>A | CA357478608 | ADH4 | c.1119-2A>T (n.1119-2A>T) c.1176-2A>T (n.1176-2A>T) c.473-2A>T (n.473-2A>T) n.429-9087T>A n.1458-2A>T n.1449-2A>T n.1322-2A>T | |
4 | g.99124468T>C | CA357478609 | ADH4 | c.1119-2A>G (n.1119-2A>G) c.1176-2A>G (n.1176-2A>G) c.473-2A>G (n.473-2A>G) n.429-9087T>C n.1458-2A>G n.1449-2A>G n.1322-2A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124468T>G | CA357478610 | ADH4 | c.1119-2A>C (n.1119-2A>C) c.1176-2A>C (n.1176-2A>C) c.473-2A>C (n.473-2A>C) n.429-9087T>G n.1458-2A>C n.1449-2A>C n.1322-2A>C | |
4 | g.99124468_99124469insTTTTCCTTG | CA2706759087 | ADH4 | c.1119-3_1119-2insCAAGGAAAA (n.1119-3_1119-2insCAAGGAAAA) c.1176-3_1176-2insCAAGGAAAA (n.1176-3_1176-2insCAAGGAAAA) c.473-3_473-2insCAAGGAAAA (n.473-3_473-2insCAAGGAAAA) n.429-9087_429-9086insTTTTCCTTG n.1458-3_1458-2insCAAGGAAAA n.1449-3_1449-2insCAAGGAAAA n.1322-3_1322-2insCAAGGAAAA | dbSNP |
4 | g.99124469G>A | CA2671506639 | ADH4 | c.1119-3C>T (n.1119-3C>T) c.1176-3C>T (n.1176-3C>T) c.473-3C>T (n.473-3C>T) n.429-9086G>A n.1458-3C>T n.1449-3C>T n.1322-3C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124469G>T | CA2671506638 | ADH4 | c.1119-3C>A (n.1119-3C>A) c.1176-3C>A (n.1176-3C>A) c.473-3C>A (n.473-3C>A) n.429-9086G>T n.1458-3C>A n.1449-3C>A n.1322-3C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124470T>A | CA2671506641 | ADH4 | c.1119-4A>T (n.1119-4A>T) c.1176-4A>T (n.1176-4A>T) c.473-4A>T (n.473-4A>T) n.429-9085T>A n.1458-4A>T n.1449-4A>T n.1322-4A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124470T>C | CA2671506640 | ADH4 | c.1119-4A>G (n.1119-4A>G) c.1176-4A>G (n.1176-4A>G) c.473-4A>G (n.473-4A>G) n.429-9085T>C n.1458-4A>G n.1449-4A>G n.1322-4A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124471T>A | CA2671506643 | ADH4 | c.1119-5A>T (n.1119-5A>T) c.1176-5A>T (n.1176-5A>T) c.473-5A>T (n.473-5A>T) n.429-9084T>A n.1458-5A>T n.1449-5A>T n.1322-5A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124471T>C | CA2671506642 | ADH4 | c.1119-5A>G (n.1119-5A>G) c.1176-5A>G (n.1176-5A>G) c.473-5A>G (n.473-5A>G) n.429-9084T>C n.1458-5A>G n.1449-5A>G n.1322-5A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124471_99124477delinsTAATAAC | CA1479859458 | ADH4 | c.1119-11_1119-5delinsGTTATTA (n.1119-11_1119-5delinsGTTATTA) c.1176-11_1176-5delinsGTTATTA (n.1176-11_1176-5delinsGTTATTA) c.473-11_473-5delinsGTTATTA (n.473-11_473-5delinsGTTATTA) n.429-9084_429-9078delinsTAATAAC n.1458-11_1458-5delinsGTTATTA n.1449-11_1449-5delinsGTTATTA n.1322-11_1322-5delinsGTTATTA | |
4 | g.99124472A= | CA1479859460 | ADH4 | c.1119-6T= (n.1119-6T=) c.1176-6T= (n.1176-6T=) c.473-6T= (n.473-6T=) n.429-9083A= n.1458-6T= n.1449-6T= n.1322-6T= | |
4 | g.99124472A>C | CA2706518180 | ADH4 | c.1119-6T>G (n.1119-6T>G) c.1176-6T>G (n.1176-6T>G) c.473-6T>G (n.473-6T>G) n.429-9083A>C n.1458-6T>G n.1449-6T>G n.1322-6T>G | dbSNP |
4 | g.99124472A>G | CA2671506644 | ADH4 | c.1119-6T>C (n.1119-6T>C) c.1176-6T>C (n.1176-6T>C) c.473-6T>C (n.473-6T>C) n.429-9083A>G n.1458-6T>C n.1449-6T>C n.1322-6T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124472A>T | CA3018576 | ADH4 | c.1119-6T>A (n.1119-6T>A) c.1176-6T>A (n.1176-6T>A) c.473-6T>A (n.473-6T>A) n.429-9083A>T n.1458-6T>A n.1449-6T>A n.1322-6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99124477_99124482del | CA1479859459 | ADH4 | c.1119-11_1119-6del (n.1119-11_1119-6del) c.1176-11_1176-6del (n.1176-11_1176-6del) c.473-11_473-6del (n.473-11_473-6del) n.429-9078_429-9073del n.1458-11_1458-6del n.1449-11_1449-6del n.1322-11_1322-6del | dbSNP |
4 | g.99124473A= | CA1479859461 | ADH4 | c.1119-7T= (n.1119-7T=) c.1176-7T= (n.1176-7T=) c.473-7T= (n.473-7T=) n.429-9082A= n.1458-7T= n.1449-7T= n.1322-7T= | |
4 | g.99124473A>G | CA553095788 | ADH4 | c.1119-7T>C (n.1119-7T>C) c.1176-7T>C (n.1176-7T>C) c.473-7T>C (n.473-7T>C) n.429-9082A>G n.1458-7T>C n.1449-7T>C n.1322-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124473A>T | CA2671506645 | ADH4 | c.1119-7T>A (n.1119-7T>A) c.1176-7T>A (n.1176-7T>A) c.473-7T>A (n.473-7T>A) n.429-9082A>T n.1458-7T>A n.1449-7T>A n.1322-7T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124474T>A | CA2671506646 | ADH4 | c.1119-8A>T (n.1119-8A>T) c.1176-8A>T (n.1176-8A>T) c.473-8A>T (n.473-8A>T) n.429-9081T>A n.1458-8A>T n.1449-8A>T n.1322-8A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124474T>C | CA3018577 | ADH4 | c.1119-8A>G (n.1119-8A>G) c.1176-8A>G (n.1176-8A>G) c.473-8A>G (n.473-8A>G) n.429-9081T>C n.1458-8A>G n.1449-8A>G n.1322-8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99124474T= | CA1479859462 | ADH4 | c.1119-8A= (n.1119-8A=) c.1176-8A= (n.1176-8A=) c.473-8A= (n.473-8A=) n.429-9081T= n.1458-8A= n.1449-8A= n.1322-8A= | |
4 | g.99124474_99124475insTAGGTC | CA2706759171 | ADH4 | c.1119-9_1119-8insGACCTA (n.1119-9_1119-8insGACCTA) c.1176-9_1176-8insGACCTA (n.1176-9_1176-8insGACCTA) c.473-9_473-8insGACCTA (n.473-9_473-8insGACCTA) n.429-9081_429-9080insTAGGTC n.1458-9_1458-8insGACCTA n.1449-9_1449-8insGACCTA n.1322-9_1322-8insGACCTA | dbSNP |
4 | g.99124475A>G | CA2671506648 | ADH4 | c.1119-9T>C (n.1119-9T>C) c.1176-9T>C (n.1176-9T>C) c.473-9T>C (n.473-9T>C) n.429-9080A>G n.1458-9T>C n.1449-9T>C n.1322-9T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124475A>T | CA2671506649 | ADH4 | c.1119-9T>A (n.1119-9T>A) c.1176-9T>A (n.1176-9T>A) c.473-9T>A (n.473-9T>A) n.429-9080A>T n.1458-9T>A n.1449-9T>A n.1322-9T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124476del | CA2671506647 | ADH4 | c.1119-9del (n.1119-9del) c.1176-9del (n.1176-9del) c.473-9del (n.473-9del) n.429-9079del n.1458-9del n.1449-9del n.1322-9del | gnomAD v4 |
4 | g.99124476A= | CA1479859463 | ADH4 | c.1119-10T= (n.1119-10T=) c.1176-10T= (n.1176-10T=) c.473-10T= (n.473-10T=) n.429-9079A= n.1458-10T= n.1449-10T= n.1322-10T= | |
4 | g.99124476A>C | CA800704880 | ADH4 | c.1119-10T>G (n.1119-10T>G) c.1176-10T>G (n.1176-10T>G) c.473-10T>G (n.473-10T>G) n.429-9079A>C n.1458-10T>G n.1449-10T>G n.1322-10T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99124476A>G | CA553095789 | ADH4 | c.1119-10T>C (n.1119-10T>C) c.1176-10T>C (n.1176-10T>C) c.473-10T>C (n.473-10T>C) n.429-9079A>G n.1458-10T>C n.1449-10T>C n.1322-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99124476A>T | CA2671506650 | ADH4 | c.1119-10T>A (n.1119-10T>A) c.1176-10T>A (n.1176-10T>A) c.473-10T>A (n.473-10T>A) n.429-9079A>T n.1458-10T>A n.1449-10T>A n.1322-10T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124476_99124477insATGC | CA2706759284 | ADH4 | c.1119-11_1119-10insGCAT (n.1119-11_1119-10insGCAT) c.1176-11_1176-10insGCAT (n.1176-11_1176-10insGCAT) c.473-11_473-10insGCAT (n.473-11_473-10insGCAT) n.429-9079_429-9078insATGC n.1458-11_1458-10insGCAT n.1449-11_1449-10insGCAT n.1322-11_1322-10insGCAT | dbSNP |
4 | g.99124477del | CA2671506652 | ADH4 | c.1119-11del (n.1119-11del) c.1176-11del (n.1176-11del) c.473-11del (n.473-11del) n.429-9078del n.1458-11del n.1449-11del n.1322-11del | gnomAD v4 |
4 | g.99124477C>A | CA2671506651 | ADH4 | c.1119-11G>T (n.1119-11G>T) c.1176-11G>T (n.1176-11G>T) c.473-11G>T (n.473-11G>T) n.429-9078C>A n.1458-11G>T n.1449-11G>T n.1322-11G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124477C= | CA1479859464 | ADH4 | c.1119-11G= (n.1119-11G=) c.1176-11G= (n.1176-11G=) c.473-11G= (n.473-11G=) n.429-9078C= n.1458-11G= n.1449-11G= n.1322-11G= | |
4 | g.99124477C>T | CA3018578 | ADH4 | c.1119-11G>A (n.1119-11G>A) c.1176-11G>A (n.1176-11G>A) c.473-11G>A (n.473-11G>A) n.429-9078C>T n.1458-11G>A n.1449-11G>A n.1322-11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99124478A>G | CA2671506653 | ADH4 | c.1119-12T>C (n.1119-12T>C) c.1176-12T>C (n.1176-12T>C) c.473-12T>C (n.473-12T>C) n.429-9077A>G n.1458-12T>C n.1449-12T>C n.1322-12T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124478A>T | CA2671506654 | ADH4 | c.1119-12T>A (n.1119-12T>A) c.1176-12T>A (n.1176-12T>A) c.473-12T>A (n.473-12T>A) n.429-9077A>T n.1458-12T>A n.1449-12T>A n.1322-12T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124479A>G | CA2671506655 | ADH4 | c.1119-13T>C (n.1119-13T>C) c.1176-13T>C (n.1176-13T>C) c.473-13T>C (n.473-13T>C) n.429-9076A>G n.1458-13T>C n.1449-13T>C n.1322-13T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124480T>A | CA2671506656 | ADH4 | c.1119-14A>T (n.1119-14A>T) c.1176-14A>T (n.1176-14A>T) c.473-14A>T (n.473-14A>T) n.429-9075T>A n.1458-14A>T n.1449-14A>T n.1322-14A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124480T>C | CA649283313 | ADH4 | c.1119-14A>G (n.1119-14A>G) c.1176-14A>G (n.1176-14A>G) c.473-14A>G (n.473-14A>G) n.429-9075T>C n.1458-14A>G n.1449-14A>G n.1322-14A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.99124480_99124481delinsTA | CA1479859465 | ADH4 | c.1119-15_1119-14delinsTA (n.1119-15_1119-14delinsTA) c.1176-15_1176-14delinsTA (n.1176-15_1176-14delinsTA) c.473-15_473-14delinsTA (n.473-15_473-14delinsTA) n.429-9075_429-9074delinsTA n.1458-15_1458-14delinsTA n.1449-15_1449-14delinsTA n.1322-15_1322-14delinsTA | |
4 | g.99124481A>G | CA2671506657 | ADH4 | c.1119-15T>C (n.1119-15T>C) c.1176-15T>C (n.1176-15T>C) c.473-15T>C (n.473-15T>C) n.429-9074A>G n.1458-15T>C n.1449-15T>C n.1322-15T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124481A>T | CA2671506658 | ADH4 | c.1119-15T>A (n.1119-15T>A) c.1176-15T>A (n.1176-15T>A) c.473-15T>A (n.473-15T>A) n.429-9074A>T n.1458-15T>A n.1449-15T>A n.1322-15T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124484del | CA3018579 | ADH4 | c.1119-15del (n.1119-15del) c.1176-15del (n.1176-15del) c.473-15del (n.473-15del) n.429-9071del n.1458-15del n.1449-15del n.1322-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124482A>G | CA2671506659 | ADH4 | c.1119-16T>C (n.1119-16T>C) c.1176-16T>C (n.1176-16T>C) c.473-16T>C (n.473-16T>C) n.429-9073A>G n.1458-16T>C n.1449-16T>C n.1322-16T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124483A>C | CA2671506660 | ADH4 | c.1119-17T>G (n.1119-17T>G) c.1176-17T>G (n.1176-17T>G) c.473-17T>G (n.473-17T>G) n.429-9072A>C n.1458-17T>G n.1449-17T>G n.1322-17T>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124483A>G | CA2671506661 | ADH4 | c.1119-17T>C (n.1119-17T>C) c.1176-17T>C (n.1176-17T>C) c.473-17T>C (n.473-17T>C) n.429-9072A>G n.1458-17T>C n.1449-17T>C n.1322-17T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124484A= | CA1479859466 | ADH4 | c.1119-18T= (n.1119-18T=) c.1176-18T= (n.1176-18T=) c.473-18T= (n.473-18T=) n.429-9071A= n.1458-18T= n.1449-18T= n.1322-18T= | |
4 | g.99124484A>C | CA2671506662 | ADH4 | c.1119-18T>G (n.1119-18T>G) c.1176-18T>G (n.1176-18T>G) c.473-18T>G (n.473-18T>G) n.429-9071A>C n.1458-18T>G n.1449-18T>G n.1322-18T>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124484A>G | CA101600903 | ADH4 | c.1119-18T>C (n.1119-18T>C) c.1176-18T>C (n.1176-18T>C) c.473-18T>C (n.473-18T>C) n.429-9071A>G n.1458-18T>C n.1449-18T>C n.1322-18T>C | dbSNP |
4 | g.99124484A>T | CA2671506663 | ADH4 | c.1119-18T>A (n.1119-18T>A) c.1176-18T>A (n.1176-18T>A) c.473-18T>A (n.473-18T>A) n.429-9071A>T n.1458-18T>A n.1449-18T>A n.1322-18T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124485C>A | CA2671506664 | ADH4 | c.1119-19G>T (n.1119-19G>T) c.1176-19G>T (n.1176-19G>T) c.473-19G>T (n.473-19G>T) n.429-9070C>A n.1458-19G>T n.1449-19G>T n.1322-19G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124485_99124497delinsCATTAATAAGTAT | CA1479859467 | ADH4 | c.1119-31_1119-19delinsATACTTATTAATG (n.1119-31_1119-19delinsATACTTATTAATG) c.1176-31_1176-19delinsATACTTATTAATG (n.1176-31_1176-19delinsATACTTATTAATG) c.473-31_473-19delinsATACTTATTAATG (n.473-31_473-19delinsATACTTATTAATG) n.429-9070_429-9058delinsCATTAATAAGTAT n.1458-31_1458-19delinsATACTTATTAATG n.1449-31_1449-19delinsATACTTATTAATG n.1322-31_1322-19delinsATACTTATTAATG | |
4 | g.99124486A= | CA1479859469 | ADH4 | c.1119-20T= (n.1119-20T=) c.1176-20T= (n.1176-20T=) c.473-20T= (n.473-20T=) n.429-9069A= n.1458-20T= n.1449-20T= n.1322-20T= | |
4 | g.99124486A>T | CA3018580 | ADH4 | c.1119-20T>A (n.1119-20T>A) c.1176-20T>A (n.1176-20T>A) c.473-20T>A (n.473-20T>A) n.429-9069A>T n.1458-20T>A n.1449-20T>A n.1322-20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.99124487_99124498del | CA1479859468 | ADH4 | c.1119-31_1119-20del (n.1119-31_1119-20del) c.1176-31_1176-20del (n.1176-31_1176-20del) c.473-31_473-20del (n.473-31_473-20del) n.429-9068_429-9057del n.1458-31_1458-20del n.1449-31_1449-20del n.1322-31_1322-20del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99124487T>A | CA2671506665 | ADH4 | c.1119-21A>T (n.1119-21A>T) c.1176-21A>T (n.1176-21A>T) c.473-21A>T (n.473-21A>T) n.429-9068T>A n.1458-21A>T n.1449-21A>T n.1322-21A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124487T>C | CA800704897 | ADH4 | c.1119-21A>G (n.1119-21A>G) c.1176-21A>G (n.1176-21A>G) c.473-21A>G (n.473-21A>G) n.429-9068T>C n.1458-21A>G n.1449-21A>G n.1322-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99124487T>G | CA2671506666 | ADH4 | c.1119-21A>C (n.1119-21A>C) c.1176-21A>C (n.1176-21A>C) c.473-21A>C (n.473-21A>C) n.429-9068T>G n.1458-21A>C n.1449-21A>C n.1322-21A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124487T= | CA1479859470 | ADH4 | c.1119-21A= (n.1119-21A=) c.1176-21A= (n.1176-21A=) c.473-21A= (n.473-21A=) n.429-9068T= n.1458-21A= n.1449-21A= n.1322-21A= | |
4 | g.99124488T>A | CA2671506667 | ADH4 | c.1119-22A>T (n.1119-22A>T) c.1176-22A>T (n.1176-22A>T) c.473-22A>T (n.473-22A>T) n.429-9067T>A n.1458-22A>T n.1449-22A>T n.1322-22A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124488T>C | CA2671506668 | ADH4 | c.1119-22A>G (n.1119-22A>G) c.1176-22A>G (n.1176-22A>G) c.473-22A>G (n.473-22A>G) n.429-9067T>C n.1458-22A>G n.1449-22A>G n.1322-22A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124489A>G | CA2671506669 | ADH4 | c.1119-23T>C (n.1119-23T>C) c.1176-23T>C (n.1176-23T>C) c.473-23T>C (n.473-23T>C) n.429-9066A>G n.1458-23T>C n.1449-23T>C n.1322-23T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124490A= | CA1479859472 | ADH4 | c.1119-24T= (n.1119-24T=) c.1176-24T= (n.1176-24T=) c.473-24T= (n.473-24T=) n.429-9065A= n.1458-24T= n.1449-24T= n.1322-24T= | |
4 | g.99124490A>G | CA1479859471 | ADH4 | c.1119-24T>C (n.1119-24T>C) c.1176-24T>C (n.1176-24T>C) c.473-24T>C (n.473-24T>C) n.429-9065A>G n.1458-24T>C n.1449-24T>C n.1322-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99124491T>A | CA2671506670 | ADH4 | c.1119-25A>T (n.1119-25A>T) c.1176-25A>T (n.1176-25A>T) c.473-25A>T (n.473-25A>T) n.429-9064T>A n.1458-25A>T n.1449-25A>T n.1322-25A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124491T>C | CA2578150547 | ADH4 | c.1119-25A>G (n.1119-25A>G) c.1176-25A>G (n.1176-25A>G) c.473-25A>G (n.473-25A>G) n.429-9064T>C n.1458-25A>G n.1449-25A>G n.1322-25A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124492A>G | CA2671506672 | ADH4 | c.1119-26T>C (n.1119-26T>C) c.1176-26T>C (n.1176-26T>C) c.473-26T>C (n.473-26T>C) n.429-9063A>G n.1458-26T>C n.1449-26T>C n.1322-26T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124492A>T | CA2671506673 | ADH4 | c.1119-26T>A (n.1119-26T>A) c.1176-26T>A (n.1176-26T>A) c.473-26T>A (n.473-26T>A) n.429-9063A>T n.1458-26T>A n.1449-26T>A n.1322-26T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124493del | CA2671506671 | ADH4 | c.1119-26del (n.1119-26del) c.1176-26del (n.1176-26del) c.473-26del (n.473-26del) n.429-9062del n.1458-26del n.1449-26del n.1322-26del | gnomAD v4 |