Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99124392A>GCA2671506597ADH4c.*50T>C (n.*50T>C)
c.547T>C (n.547T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.429-9163A>G
n.1532T>C
n.1523T>C
n.1396T>C
gnomAD v4
4g.99124392A>TCA2671506598ADH4c.*50T>A (n.*50T>A)
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c.*14T>A (n.*14T>A)
n.429-9163A>T
n.1532T>A
n.1523T>A
n.1396T>A
gnomAD v4
4g.99124393G>ACA800704738ADH4c.*49C>T (n.*49C>T)
c.546C>T (n.546C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.429-9162G>A
n.1531C>T
n.1522C>T
n.1395C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.99124393G=CA1479859426ADH4c.*49C= (n.*49C=)
c.546C= (n.546C=)
c.*13C= (n.*13C=)
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n.1522C=
n.1395C=
4g.99124393G>TCA2671506599ADH4c.*49C>A (n.*49C>A)
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n.429-9162G>T
n.1531C>A
n.1522C>A
n.1395C>A
gnomAD v4
4g.99124394G>ACA3018559ADH4c.*48C>T (n.*48C>T)
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n.429-9161G>A
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n.1521C>T
n.1394C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124394G=CA1479859427ADH4c.*48C= (n.*48C=)
c.545C= (n.545C=)
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c.*12C>A (n.*12C>A)
n.429-9161G>T
n.1530C>A
n.1521C>A
n.1394C>A
gnomAD v4
4g.99124395C>ACA2671506601ADH4c.*47G>T (n.*47G>T)
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n.429-9160C>A
n.1529G>T
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gnomAD v4
4g.99124395C>GCA2671506602ADH4c.*47G>C (n.*47G>C)
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c.*11G>C (n.*11G>C)
n.429-9160C>G
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n.1520G>C
n.1393G>C
gnomAD v4
4g.99124395C>TCA2671506603ADH4c.*47G>A (n.*47G>A)
c.544G>A (n.544G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.429-9160C>T
n.1529G>A
n.1520G>A
n.1393G>A
gnomAD v4
4g.99124396A>CCA2671506604ADH4c.*46T>G (n.*46T>G)
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n.429-9159A>C
n.1528T>G
n.1519T>G
n.1392T>G
gnomAD v4
4g.99124396A>GCA2671506605ADH4c.*46T>C (n.*46T>C)
c.543T>C (n.543T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.429-9159A>G
n.1528T>C
n.1519T>C
n.1392T>C
gnomAD v4
4g.99124397G>ACA2671506606ADH4c.*45C>T (n.*45C>T)
c.542C>T (n.542C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.429-9158G>A
n.1527C>T
n.1518C>T
n.1391C>T
gnomAD v4
4g.99124397G>TCA2671506607ADH4c.*45C>A (n.*45C>A)
c.542C>A (n.542C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.429-9158G>T
n.1527C>A
n.1518C>A
n.1391C>A
gnomAD v4
4g.99124398G>ACA2671506608ADH4c.*44C>T (n.*44C>T)
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n.429-9157G>A
n.1526C>T
n.1517C>T
n.1390C>T
gnomAD v4
4g.99124398G>TCA2671506609ADH4c.*44C>A (n.*44C>A)
c.541C>A (n.541C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.429-9157G>T
n.1526C>A
n.1517C>A
n.1390C>A
gnomAD v4
4g.99124399T>ACA2671506610ADH4c.*43A>T (n.*43A>T)
c.540A>T (n.540A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.429-9156T>A
n.1525A>T
n.1516A>T
n.1389A>T
gnomAD v4
4g.99124399T>CCA2671506611ADH4c.*43A>G (n.*43A>G)
c.540A>G (n.540A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.429-9156T>C
n.1525A>G
n.1516A>G
n.1389A>G
gnomAD v4
4g.99124399T>GCA1479859428ADH4c.*43A>C (n.*43A>C)
c.540A>C (n.540A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.429-9156T>G
n.1525A>C
n.1516A>C
n.1389A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.99124399T=CA1479859429ADH4c.*43A= (n.*43A=)
c.540A= (n.540A=)
c.*7A= (n.*7A=)
n.429-9156T=
n.1525A=
n.1516A=
n.1389A=
4g.99124400T>CCA2671506612ADH4c.*42A>G (n.*42A>G)
c.539A>G (n.539A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.429-9155T>C
n.1524A>G
n.1515A>G
n.1388A>G
gnomAD v4
4g.99124401C>ACA2671506613ADH4c.*41G>T (n.*41G>T)
c.538G>T (n.538G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.429-9154C>A
n.1523G>T
n.1514G>T
n.1387G>T
gnomAD v4
4g.99124401C>GCA2578150543ADH4c.*41G>C (n.*41G>C)
c.538G>C (n.538G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.429-9154C>G
n.1523G>C
n.1514G>C
n.1387G>C
4g.99124401C>TCA2671506614ADH4c.*41G>A (n.*41G>A)
c.538G>A (n.538G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.429-9154C>T
n.1523G>A
n.1514G>A
n.1387G>A
gnomAD v4
4g.99124402A>GCA2671506615ADH4c.*40T>C (n.*40T>C)
c.537T>C (n.537T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.429-9153A>G
n.1522T>C
n.1513T>C
n.1386T>C
gnomAD v4
4g.99124403C>ACA2671506616ADH4c.*39G>T (n.*39G>T)
c.536G>T (n.536G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.429-9152C>A
n.1521G>T
n.1512G>T
n.1385G>T
gnomAD v4
4g.99124403C>TCA2671506617ADH4c.*39G>A (n.*39G>A)
c.536G>A (n.536G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.429-9152C>T
n.1521G>A
n.1512G>A
n.1385G>A
gnomAD v4
4g.99124404A>GCA2671506618ADH4c.*38T>C (n.*38T>C)
c.535T>C (n.535T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.429-9151A>G
n.1520T>C
n.1511T>C
n.1384T>C
gnomAD v4
4g.99124404A>TCA2671506619ADH4c.*38T>A (n.*38T>A)
c.535T>A (n.535T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.429-9151A>T
n.1520T>A
n.1511T>A
n.1384T>A
gnomAD v4
4g.99124405T>CCA2671506620ADH4c.*37A>G (n.*37A>G)
c.534A>G (n.534A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.429-9150T>C
n.1519A>G
n.1510A>G
n.1383A>G
gnomAD v4
4g.99124406T>ACA357478131ADH4c.*36A>T (n.*36A>T)
c.533A>T (n.533A>T)
c.1176A>T (p.Ter392Cys)
n.429-9149T>A
n.1518A>T
n.1509A>T
n.1382A>T
gnomAD v4
4g.99124406T>CCA357478134ADH4c.*36A>G (n.*36A>G)
c.533A>G (n.533A>G)
c.1176A>G (p.Ter392Trp)
n.429-9149T>C
n.1518A>G
n.1509A>G
n.1382A>G
gnomAD v4
4g.99124406T>GCA357478136ADH4c.*36A>C (n.*36A>C)
c.533A>C (n.533A>C)
c.1176A>C (p.Ter392Cys)
n.429-9149T>G
n.1518A>C
n.1509A>C
n.1382A>C
gnomAD v4
4g.99124407C>ACA357478138ADH4c.*35G>T (n.*35G>T)
c.532G>T (n.532G>T)
c.1175G>T (p.Ter392Leu)
n.429-9148C>A
n.1517G>T
n.1508G>T
n.1381G>T
gnomAD v4
4g.99124407C>GCA357478141ADH4c.*35G>C (n.*35G>C)
c.532G>C (n.532G>C)
c.1175G>C (p.Ter392Ser)
n.429-9148C>G
n.1517G>C
n.1508G>C
n.1381G>C
gnomAD v4
4g.99124407C>TCA2671506621ADH4c.*35G>A (n.*35G>A)
c.532G>A (n.532G>A)
c.1175G>A (p.Ter392=)
n.429-9148C>T
n.1517G>A
n.1508G>A
n.1381G>A
gnomAD v4
4g.99124408A>CCA357478147ADH4c.*34T>G (n.*34T>G)
c.531T>G (n.531T>G)
c.1174T>G (p.Ter392Gly)
n.429-9147A>C
n.1516T>G
n.1507T>G
n.1380T>G
4g.99124408A>GCA357478158ADH4c.*34T>C (n.*34T>C)
c.531T>C (n.531T>C)
c.1174T>C (p.Ter392Arg)
n.429-9147A>G
n.1516T>C
n.1507T>C
n.1380T>C
gnomAD v4
4g.99124408A>TCA357478153ADH4c.*34T>A (n.*34T>A)
c.531T>A (n.531T>A)
c.1174T>A (p.Ter392Arg)
n.429-9147A>T
n.1516T>A
n.1507T>A
n.1380T>A
4g.99124409A=CA1479859430ADH4c.*33T= (n.*33T=)
c.530T= (n.530T=)
c.1173T= (p.Asp391=)
n.429-9146A=
n.1515T=
n.1506T=
n.1379T=
4g.99124409A>CCA357478170ADH4c.*33T>G (n.*33T>G)
c.530T>G (n.530T>G)
c.1173T>G (p.Asp391Glu)
n.429-9146A>C
n.1515T>G
n.1506T>G
n.1379T>G
4g.99124409A>GCA553095787ADH4c.*33T>C (n.*33T>C)
c.530T>C (n.530T>C)
c.1173T>C (p.Asp391=)
n.429-9146A>G
n.1515T>C
n.1506T>C
n.1379T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124409A>TCA357478171ADH4c.*33T>A (n.*33T>A)
c.530T>A (n.530T>A)
c.1173T>A (p.Asp391Glu)
n.429-9146A>T
n.1515T>A
n.1506T>A
n.1379T>A
gnomAD v4
4g.99124410T>ACA357478173ADH4c.*32A>T (n.*32A>T)
c.529A>T (n.529A>T)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
n.429-9145T>A
n.1514A>T
n.1505A>T
n.1378A>T
gnomAD v4
4g.99124410T>CCA357478179ADH4c.*32A>G (n.*32A>G)
c.529A>G (n.529A>G)
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
n.429-9145T>C
n.1514A>G
n.1505A>G
n.1378A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99124410T>GCA357478186ADH4c.*32A>C (n.*32A>C)
c.529A>C (n.529A>C)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
n.429-9145T>G
n.1514A>C
n.1505A>C
n.1378A>C
4g.99124410T=CA1479859431ADH4c.*32A= (n.*32A=)
c.529A= (n.529A=)
c.1172A= (p.Asp391=)
n.429-9145T=
n.1514A=
n.1505A=
n.1378A=
4g.99124411C>ACA357478188ADH4c.*31G>T (n.*31G>T)
c.528G>T (n.528G>T)
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
n.429-9144C>A
n.1513G>T
n.1504G>T
n.1377G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.99124411C=CA1479859433ADH4c.*31G= (n.*31G=)
c.528G= (n.528G=)
c.1171G= (p.Asp391=)
n.429-9144C=
n.1513G=
n.1504G=
n.1377G=
4g.99124411C>GCA357478191ADH4c.*31G>C (n.*31G>C)
c.528G>C (n.528G>C)
c.1171G>C (p.Asp391His)
n.429-9144C>G
n.1513G>C
n.1504G>C
n.1377G>C
4g.99124411C>TCA357478194ADH4c.*31G>A (n.*31G>A)
c.528G>A (n.528G>A)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
n.429-9144C>T
n.1513G>A
n.1504G>A
n.1377G>A
gnomAD v4
4g.99124411_99124415delinsCAGATCA1479859432ADH4c.*27_*31delinsATCTG (n.*27_*31delinsATCTG)
c.524_528delinsATCTG (n.524_528delinsATCTG)
c.1167_1171delinsATCTG (p.Leu389=)
n.429-9144_429-9140delinsCAGAT
n.1509_1513delinsATCTG
n.1500_1504delinsATCTG
n.1373_1377delinsATCTG
4g.99124412A>GCA2671506622ADH4c.*30T>C (n.*30T>C)
c.527T>C (n.527T>C)
c.1170T>C (p.Ser390=)
n.429-9143A>G
n.1512T>C
n.1503T>C
n.1376T>C
gnomAD v4
4g.99124412A>TCA2671506623ADH4c.*30T>A (n.*30T>A)
c.527T>A (n.527T>A)
c.1170T>A (p.Ser390=)
n.429-9143A>T
n.1512T>A
n.1503T>A
n.1376T>A
gnomAD v4
4g.99124414_99124417delCA917262301ADH4c.*27_*30del (n.*27_*30del)
c.524_527del (n.524_527del)
c.1167_1170del (p.Ser390IlefsTer14)
n.429-9141_429-9138del
n.1509_1512del
n.1500_1503del
n.1373_1376del
dbSNP gnomAD v4
4g.99124413G>ACA3018560ADH4c.*29C>T (n.*29C>T)
c.526C>T (n.526C>T)
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
n.429-9142G>A
n.1511C>T
n.1502C>T
n.1375C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99124413G>CCA357478195ADH4c.*29C>G (n.*29C>G)
c.526C>G (n.526C>G)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
n.429-9142G>C
n.1511C>G
n.1502C>G
n.1375C>G
gnomAD v4
4g.99124413G=CA1479859434ADH4c.*29C= (n.*29C=)
c.526C= (n.526C=)
c.1169C= (p.Ser390=)
n.429-9142G=
n.1511C=
n.1502C=
n.1375C=
4g.99124413G>TCA357478197ADH4c.*29C>A (n.*29C>A)
c.526C>A (n.526C>A)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
n.429-9142G>T
n.1511C>A
n.1502C>A
n.1375C>A
gnomAD v4
4g.99124414A=CA1479859435ADH4c.*28T= (n.*28T=)
c.525T= (n.525T=)
c.1168T= (p.Ser390=)
n.429-9141A=
n.1510T=
n.1501T=
n.1374T=
4g.99124414A>CCA357478202ADH4c.*28T>G (n.*28T>G)
c.525T>G (n.525T>G)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.429-9141A>C
n.1510T>G
n.1501T>G
n.1374T>G
4g.99124414A>GCA3018561ADH4c.*28T>C (n.*28T>C)
c.525T>C (n.525T>C)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.429-9141A>G
n.1510T>C
n.1501T>C
n.1374T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124414A>TCA357478198ADH4c.*28T>A (n.*28T>A)
c.525T>A (n.525T>A)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.429-9141A>T
n.1510T>A
n.1501T>A
n.1374T>A
4g.99124415T>CCA2671506624ADH4c.*27A>G (n.*27A>G)
c.524A>G (n.524A>G)
c.1167A>G (p.Leu389=)
n.429-9140T>C
n.1509A>G
n.1500A>G
n.1373A>G
gnomAD v4
4g.99124416A=CA1479859436ADH4c.*26T= (n.*26T=)
c.523T= (n.523T=)
c.1166T= (p.Leu389=)
n.429-9139A=
n.1508T=
n.1499T=
n.1372T=
4g.99124416A>CCA357478217ADH4c.*26T>G (n.*26T>G)
c.523T>G (n.523T>G)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.429-9139A>C
n.1508T>G
n.1499T>G
n.1372T>G
4g.99124416A>GCA3018562ADH4c.*26T>C (n.*26T>C)
c.523T>C (n.523T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.429-9139A>G
n.1508T>C
n.1499T>C
n.1372T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124416A>TCA357478212ADH4c.*26T>A (n.*26T>A)
c.523T>A (n.523T>A)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
n.429-9139A>T
n.1508T>A
n.1499T>A
n.1372T>A
gnomAD v4
4g.99124417G>ACA2671506625ADH4c.*25C>T (n.*25C>T)
c.522C>T (n.522C>T)
c.1165C>T (p.Leu389=)
n.429-9138G>A
n.1507C>T
n.1498C>T
n.1371C>T
gnomAD v4
4g.99124417G>CCA357478221ADH4c.*25C>G (n.*25C>G)
c.522C>G (n.522C>G)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.429-9138G>C
n.1507C>G
n.1498C>G
n.1371C>G
gnomAD v4
4g.99124417G>TCA357478225ADH4c.*25C>A (n.*25C>A)
c.522C>A (n.522C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
n.429-9138G>T
n.1507C>A
n.1498C>A
n.1371C>A
gnomAD v4
4g.99124418T>CCA357478233ADH4c.*24A>G (n.*24A>G)
c.521A>G (n.521A>G)
c.1164A>G (p.Ile388Met)
n.429-9137T>C
n.1506A>G
n.1497A>G
n.1370A>G
gnomAD v4
4g.99124419A=CA1479859437ADH4c.*23T= (n.*23T=)
c.520T= (n.520T=)
c.1163T= (p.Ile388=)
n.429-9136A=
n.1505T=
n.1496T=
n.1369T=
4g.99124419A>CCA357478235ADH4c.*23T>G (n.*23T>G)
c.520T>G (n.520T>G)
c.1163T>G (p.Ile388Arg)
n.429-9136A>C
n.1505T>G
n.1496T>G
n.1369T>G
4g.99124419A>GCA3018563ADH4c.*23T>C (n.*23T>C)
c.520T>C (n.520T>C)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.429-9136A>G
n.1505T>C
n.1496T>C
n.1369T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124419A>TCA357478241ADH4c.*23T>A (n.*23T>A)
c.520T>A (n.520T>A)
c.1163T>A (p.Ile388Lys)
n.429-9136A>T
n.1505T>A
n.1496T>A
n.1369T>A
4g.99124420T>ACA357478245ADH4c.*22A>T (n.*22A>T)
c.519A>T (n.519A>T)
c.1162A>T (p.Ile388Leu)
n.429-9135T>A
n.1504A>T
n.1495A>T
n.1368A>T
gnomAD v4
4g.99124420T>CCA357478247ADH4c.*22A>G (n.*22A>G)
c.519A>G (n.519A>G)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
n.429-9135T>C
n.1504A>G
n.1495A>G
n.1368A>G
gnomAD v4
4g.99124420T>GCA357478249ADH4c.*22A>C (n.*22A>C)
c.519A>C (n.519A>C)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
n.429-9135T>G
n.1504A>C
n.1495A>C
n.1368A>C
4g.99124421T>ACA357478252ADH4c.*21A>T (n.*21A>T)
c.518A>T (n.518A>T)
c.1161A>T (p.Arg387Ser)
n.429-9134T>A
n.1503A>T
n.1494A>T
n.1367A>T
4g.99124421T>CCA2671506626ADH4c.*21A>G (n.*21A>G)
c.518A>G (n.518A>G)
c.1161A>G (p.Arg387=)
n.429-9134T>C
n.1503A>G
n.1494A>G
n.1367A>G
gnomAD v4
4g.99124421T>GCA357478253ADH4c.*21A>C (n.*21A>C)
c.518A>C (n.518A>C)
c.1161A>C (p.Arg387Ser)
n.429-9134T>G
n.1503A>C
n.1494A>C
n.1367A>C
4g.99124422C>ACA357478259ADH4c.*20G>T (n.*20G>T)
c.517G>T (n.517G>T)
c.1160G>T (p.Arg387Ile)
n.429-9133C>A
n.1502G>T
n.1493G>T
n.1366G>T
gnomAD v4
4g.99124422C>GCA357478255ADH4c.*20G>C (n.*20G>C)
c.517G>C (n.517G>C)
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
n.429-9133C>G
n.1502G>C
n.1493G>C
n.1366G>C
4g.99124422C>TCA357478257ADH4c.*20G>A (n.*20G>A)
c.517G>A (n.517G>A)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
n.429-9133C>T
n.1502G>A
n.1493G>A
n.1366G>A
4g.99124423delCA2671506627ADH4c.*19del (n.*19del)
c.516del (n.516del)
c.1159del (p.Arg387GlufsTer18)
n.429-9132del
n.1501del
n.1492del
n.1365del
gnomAD v4
4g.99124423T>ACA357478262ADH4c.*19A>T (n.*19A>T)
c.516A>T (n.516A>T)
c.1159A>T (p.Arg387Ter)
n.429-9132T>A
n.1501A>T
n.1492A>T
n.1365A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.99124423T>CCA3018564ADH4c.*19A>G (n.*19A>G)
c.516A>G (n.516A>G)
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
n.429-9132T>C
n.1501A>G
n.1492A>G
n.1365A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124423T>GCA1479859439ADH4c.*19A>C (n.*19A>C)
c.516A>C (n.516A>C)
c.1159A>C (p.Arg387=)
n.429-9132T>G
n.1501A>C
n.1492A>C
n.1365A>C
dbSNP
4g.99124423T=CA1479859438ADH4c.*19A= (n.*19A=)
c.516A= (n.516A=)
c.1159A= (p.Arg387=)
n.429-9132T=
n.1501A=
n.1492A=
n.1365A=
4g.99124424G>ACA3018565ADH4c.*18C>T (n.*18C>T)
c.515C>T (n.515C>T)
c.1158C>T (p.Phe386=)
n.429-9131G>A
n.1500C>T
n.1491C>T
n.1364C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124424G>CCA357478264ADH4c.*18C>G (n.*18C>G)
c.515C>G (n.515C>G)
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
n.429-9131G>C
n.1500C>G
n.1491C>G
n.1364C>G
gnomAD v4
4g.99124424G=CA1479859440ADH4c.*18C= (n.*18C=)
c.515C= (n.515C=)
c.1158C= (p.Phe386=)
n.429-9131G=
n.1500C=
n.1491C=
n.1364C=
4g.99124424G>TCA357478267ADH4c.*18C>A (n.*18C>A)
c.515C>A (n.515C>A)
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
n.429-9131G>T
n.1500C>A
n.1491C>A
n.1364C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99124424_99124425insTCGCA2671506628ADH4c.*18_*19insGAC (n.*18_*19insGAC)
c.515_516insGAC (n.515_516insGAC)
c.1158_1159insGAC (p.Phe386_Arg387insAsp)
n.429-9131_429-9130insTCG
n.1500_1501insGAC
n.1491_1492insGAC
n.1364_1365insGAC
gnomAD v4
4g.99124425A>CCA357478273ADH4c.*17T>G (n.*17T>G)
c.514T>G (n.514T>G)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
n.429-9130A>C
n.1499T>G
n.1490T>G
n.1363T>G
4g.99124425A>GCA357478276ADH4c.*17T>C (n.*17T>C)
c.514T>C (n.514T>C)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
n.429-9130A>G
n.1499T>C
n.1490T>C
n.1363T>C
4g.99124425A>TCA357478278ADH4c.*17T>A (n.*17T>A)
c.514T>A (n.514T>A)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
n.429-9130A>T
n.1499T>A
n.1490T>A
n.1363T>A
gnomAD v4
4g.99124426A=CA1479859441ADH4c.*16T= (n.*16T=)
c.513T= (n.513T=)
c.1156T= (p.Phe386=)
n.429-9129A=
n.1498T=
n.1489T=
n.1362T=
4g.99124426A>CCA357478282ADH4c.*16T>G (n.*16T>G)
c.513T>G (n.513T>G)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
n.429-9129A>C
n.1498T>G
n.1489T>G
n.1362T>G
4g.99124426A>GCA3018566ADH4c.*16T>C (n.*16T>C)
c.513T>C (n.513T>C)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
n.429-9129A>G
n.1498T>C
n.1489T>C
n.1362T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99124426A>TCA357478286ADH4c.*16T>A (n.*16T>A)
c.513T>A (n.513T>A)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
n.429-9129A>T
n.1498T>A
n.1489T>A
n.1362T>A
gnomAD v4
4g.99124427T>ACA357478290ADH4c.*15A>T (n.*15A>T)
c.512A>T (n.512A>T)
c.1155A>T (p.Gln385His)
n.429-9128T>A
n.1497A>T
n.1488A>T
n.1361A>T
4g.99124427T>GCA357478292ADH4c.*15A>C (n.*15A>C)
c.512A>C (n.512A>C)
c.1155A>C (p.Gln385His)
n.429-9128T>G
n.1497A>C
n.1488A>C
n.1361A>C
gnomAD v4
4g.99124428T>ACA357478305ADH4c.*14A>T (n.*14A>T)
c.511A>T (n.511A>T)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.429-9127T>A
n.1496A>T
n.1487A>T
n.1360A>T
4g.99124428T>CCA357478308ADH4c.*14A>G (n.*14A>G)
c.511A>G (n.511A>G)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
n.429-9127T>C
n.1496A>G
n.1487A>G
n.1360A>G
gnomAD v4
4g.99124428T>GCA357478303ADH4c.*14A>C (n.*14A>C)
c.511A>C (n.511A>C)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.429-9127T>G
n.1496A>C
n.1487A>C
n.1360A>C
4g.99124429delCA2578150544ADH4c.*13del (n.*13del)
c.510del (n.510del)
c.1153del (p.Gln385AsnfsTer20)
n.429-9126del
n.1495del
n.1486del
n.1359del
4g.99124429G>ACA3018567ADH4c.*13C>T (n.*13C>T)
c.510C>T (n.510C>T)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.429-9126G>A
n.1495C>T
n.1486C>T
n.1359C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.99124429G>CCA357478314ADH4c.*13C>G (n.*13C>G)
c.510C>G (n.510C>G)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.429-9126G>C
n.1495C>G
n.1486C>G
n.1359C>G
4g.99124429G=CA1479859442ADH4c.*13C= (n.*13C=)
c.510C= (n.510C=)
c.1153C= (p.Gln385=)
n.429-9126G=
n.1495C=
n.1486C=
n.1359C=
4g.99124429G>TCA357478317ADH4c.*13C>A (n.*13C>A)
c.510C>A (n.510C>A)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.429-9126G>T
n.1495C>A
n.1486C>A
n.1359C>A
gnomAD v4
4g.99124430C>ACA357478324ADH4c.*12G>T (n.*12G>T)
c.509G>T (n.509G>T)
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
n.429-9125C>A
n.1494G>T
n.1485G>T
n.1358G>T
4g.99124430C=CA1479859443ADH4c.*12G= (n.*12G=)
c.509G= (n.509G=)
c.1152G= (p.Glu384=)
n.429-9125C=
n.1494G=
n.1485G=
n.1358G=
4g.99124430C>GCA357478325ADH4c.*12G>C (n.*12G>C)
c.509G>C (n.509G>C)
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
n.429-9125C>G
n.1494G>C
n.1485G>C
n.1358G>C
4g.99124430C>TCA3018568ADH4c.*12G>A (n.*12G>A)
c.509G>A (n.509G>A)
c.1152G>A (p.Glu384=)
n.429-9125C>T
n.1494G>A
n.1485G>A
n.1358G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99124431T>ACA357478359ADH4c.*11A>T (n.*11A>T)
c.508A>T (n.508A>T)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
n.429-9124T>A
n.1493A>T
n.1484A>T
n.1357A>T
gnomAD v4
4g.99124431T>CCA357478346ADH4c.*11A>G (n.*11A>G)
c.508A>G (n.508A>G)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
n.429-9124T>C
n.1493A>G
n.1484A>G
n.1357A>G
gnomAD v4
4g.99124431T>GCA357478351ADH4c.*11A>C (n.*11A>C)
c.508A>C (n.508A>C)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
n.429-9124T>G
n.1493A>C
n.1484A>C
n.1357A>C
4g.99124432C>ACA357478366ADH4c.*10G>T (n.*10G>T)
c.507G>T (n.507G>T)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
n.429-9123C>A
n.1492G>T
n.1483G>T
n.1356G>T
gnomAD v4
4g.99124432C>GCA357478371ADH4c.*10G>C (n.*10G>C)
c.507G>C (n.507G>C)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.429-9123C>G
n.1492G>C
n.1483G>C
n.1356G>C
gnomAD v4
4g.99124432C>TCA357478374ADH4c.*10G>A (n.*10G>A)
c.507G>A (n.507G>A)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.429-9123C>T
n.1492G>A
n.1483G>A
n.1356G>A
gnomAD v4
4g.99124433C>ACA357478378ADH4c.*9G>T (n.*9G>T)
c.506G>T (n.506G>T)
c.1149G>T (p.Gln383His)
n.429-9122C>A
n.1491G>T
n.1482G>T
n.1355G>T
gnomAD v4
4g.99124433C=CA1479859444ADH4c.*9G= (n.*9G=)
c.506G= (n.506G=)
c.1149G= (p.Gln383=)
n.429-9122C=
n.1491G=
n.1482G=
n.1355G=
4g.99124433C>GCA357478382ADH4c.*9G>C (n.*9G>C)
c.506G>C (n.506G>C)
c.1149G>C (p.Gln383His)
n.429-9122C>G
n.1491G>C
n.1482G>C
n.1355G>C
dbSNP
4g.99124433C>TCA1479859445ADH4c.*9G>A (n.*9G>A)
c.506G>A (n.506G>A)
c.1149G>A (p.Gln383=)
n.429-9122C>T
n.1491G>A
n.1482G>A
n.1355G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.99124434delCA2671506629ADH4c.*8del (n.*8del)
c.505del (n.505del)
c.1148del (p.Gln383ArgfsTer22)
n.429-9121del
n.1490del
n.1481del
n.1354del
gnomAD v4
4g.99124434T>ACA357478397ADH4c.*8A>T (n.*8A>T)
c.505A>T (n.505A>T)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
n.429-9121T>A
n.1490A>T
n.1481A>T
n.1354A>T
4g.99124434T>CCA357478389ADH4c.*8A>G (n.*8A>G)
c.505A>G (n.505A>G)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
n.429-9121T>C
n.1490A>G
n.1481A>G
n.1354A>G
gnomAD v4
4g.99124434T>GCA357478392ADH4c.*8A>C (n.*8A>C)
c.505A>C (n.505A>C)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
n.429-9121T>G
n.1490A>C
n.1481A>C
n.1354A>C
4g.99124435G>ACA357478401ADH4c.*7C>T (n.*7C>T)
c.504C>T (n.504C>T)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
n.429-9120G>A
n.1489C>T
n.1480C>T
n.1353C>T
gnomAD v4
4g.99124435G>CCA357478405ADH4c.*7C>G (n.*7C>G)
c.504C>G (n.504C>G)
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
n.429-9120G>C
n.1489C>G
n.1480C>G
n.1353C>G
4g.99124435G>TCA357478408ADH4c.*7C>A (n.*7C>A)
c.504C>A (n.504C>A)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
n.429-9120G>T
n.1489C>A
n.1480C>A
n.1353C>A
gnomAD v4
4g.99124436delCA2671506630ADH4c.*7del (n.*7del)
c.504del (n.504del)
c.1147del (p.Gln383ArgfsTer22)
n.429-9119del
n.1489del
n.1480del
n.1353del
gnomAD v4
4g.99124436G>ACA2671506631ADH4c.*6C>T (n.*6C>T)
c.503C>T (n.503C>T)
c.1146C>T (p.Cys382=)
n.429-9119G>A
n.1488C>T
n.1479C>T
n.1352C>T
gnomAD v4
4g.99124436G>CCA357478417ADH4c.*6C>G (n.*6C>G)
c.503C>G (n.503C>G)
c.1146C>G (p.Cys382Trp)
n.429-9119G>C
n.1488C>G
n.1479C>G
n.1352C>G
4g.99124436G>TCA357478429ADH4c.*6C>A (n.*6C>A)
c.503C>A (n.503C>A)
c.1146C>A (p.Cys382Ter)
n.429-9119G>T
n.1488C>A
n.1479C>A
n.1352C>A
gnomAD v4
4g.99124437C>ACA357478436ADH4c.*5G>T (n.*5G>T)
c.502G>T (n.502G>T)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
n.429-9118C>A
n.1487G>T
n.1478G>T
n.1351G>T
gnomAD v4
4g.99124437C=CA1479859446ADH4c.*5G= (n.*5G=)
c.502G= (n.502G=)
c.1145G= (p.Cys382=)
n.429-9118C=
n.1487G=
n.1478G=
n.1351G=
4g.99124437C>GCA357478439ADH4c.*5G>C (n.*5G>C)
c.502G>C (n.502G>C)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
n.429-9118C>G
n.1487G>C
n.1478G>C
n.1351G>C
4g.99124437C>TCA101600825ADH4c.*5G>A (n.*5G>A)
c.502G>A (n.502G>A)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
n.429-9118C>T
n.1487G>A
n.1478G>A
n.1351G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.99124438A=CA1479859447ADH4c.*4T= (n.*4T=)
c.501T= (n.501T=)
c.1144T= (p.Cys382=)
n.429-9117A=
n.1486T=
n.1477T=
n.1350T=
4g.99124438A>CCA357478443ADH4c.*4T>G (n.*4T>G)
c.501T>G (n.501T>G)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
n.429-9117A>C
n.1486T>G
n.1477T>G
n.1350T>G
4g.99124438A>GCA357478446ADH4c.*4T>C (n.*4T>C)
c.501T>C (n.501T>C)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
n.429-9117A>G
n.1486T>C
n.1477T>C
n.1350T>C
gnomAD v4
4g.99124438A>TCA3018569ADH4c.*4T>A (n.*4T>A)
c.501T>A (n.501T>A)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
n.429-9117A>T
n.1486T>A
n.1477T>A
n.1350T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124439T>ACA357478454ADH4c.*3A>T (n.*3A>T)
c.500A>T (n.500A>T)
c.1143A>T (p.Arg381Ser)
n.429-9116T>A
n.1485A>T
n.1476A>T
n.1349A>T
gnomAD v4
4g.99124439T>CCA2671506632ADH4c.*3A>G (n.*3A>G)
c.500A>G (n.500A>G)
c.1143A>G (p.Arg381=)
n.429-9116T>C
n.1485A>G
n.1476A>G
n.1349A>G
gnomAD v4
4g.99124439T>GCA357478459ADH4c.*3A>C (n.*3A>C)
c.500A>C (n.500A>C)
c.1143A>C (p.Arg381Ser)
n.429-9116T>G
n.1485A>C
n.1476A>C
n.1349A>C
4g.99124440C>ACA357478466ADH4c.*2G>T (n.*2G>T)
c.499G>T (n.499G>T)
c.1142G>T (p.Arg381Ile)
n.429-9115C>A
n.1484G>T
n.1475G>T
n.1348G>T
gnomAD v4
4g.99124440C>GCA357478481ADH4c.*2G>C (n.*2G>C)
c.499G>C (n.499G>C)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
n.429-9115C>G
n.1484G>C
n.1475G>C
n.1348G>C
4g.99124440C>TCA357478479ADH4c.*2G>A (n.*2G>A)
c.499G>A (n.499G>A)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
n.429-9115C>T
n.1484G>A
n.1475G>A
n.1348G>A
gnomAD v4
4g.99124441T>ACA357478488ADH4c.*1A>T (n.*1A>T)
c.498A>T (n.498A>T)
c.1141A>T (p.Arg381Ter)
n.429-9114T>A
n.1483A>T
n.1474A>T
n.1347A>T
gnomAD v4
4g.99124441T>CCA357478492ADH4c.*1A>G (n.*1A>G)
c.498A>G (n.498A>G)
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
n.429-9114T>C
n.1483A>G
n.1474A>G
n.1347A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124441T>GCA2671506633ADH4c.*1A>C (n.*1A>C)
c.498A>C (n.498A>C)
c.1141A>C (p.Arg381=)
n.429-9114T>G
n.1483A>C
n.1474A>C
n.1347A>C
gnomAD v4
4g.99124441T=CA1479859448ADH4c.*1A= (n.*1A=)
c.498A= (n.498A=)
c.1141A= (p.Arg381=)
n.429-9114T=
n.1483A=
n.1474A=
n.1347A=
4g.99124442T>ACA357478495ADH4c.1143A>T (p.Ter381Cys)
c.1200A>T (p.Ter400Cys)
c.497A>T (n.497A>T)
c.1141-1A>T (n.1141-1A>T)
n.429-9113T>A
n.1482A>T
n.1473A>T
n.1346A>T
gnomAD v4
4g.99124442T>CCA357478496ADH4c.1143A>G (p.Ter381Trp)
c.1200A>G (p.Ter400Trp)
c.497A>G (n.497A>G)
c.1141-1A>G (n.1141-1A>G)
n.429-9113T>C
n.1482A>G
n.1473A>G
n.1346A>G
gnomAD v4
4g.99124442T>GCA357478497ADH4c.1143A>C (p.Ter381Cys)
c.1200A>C (p.Ter400Cys)
c.497A>C (n.497A>C)
c.1141-1A>C (n.1141-1A>C)
n.429-9113T>G
n.1482A>C
n.1473A>C
n.1346A>C
gnomAD v4
4g.99124443delCA2671506634ADH4c.1142del (p.Ter381=)
c.1199del (p.Ter400=)
c.496del (n.496del)
c.1141-2del (n.1141-2del)
n.429-9112del
n.1481del
n.1472del
n.1345del
gnomAD v4
4g.99124443C>ACA357478499ADH4c.1142G>T (p.Ter381Leu)
c.1199G>T (p.Ter400Leu)
c.496G>T (n.496G>T)
c.1141-2G>T (n.1141-2G>T)
n.429-9112C>A
n.1481G>T
n.1472G>T
n.1345G>T
gnomAD v4
4g.99124443C=CA1479859449ADH4c.1142G= (p.Ter381=)
c.1199G= (p.Ter400=)
c.496G= (n.496G=)
c.1141-2G= (n.1141-2G=)
n.429-9112C=
n.1481G=
n.1472G=
n.1345G=
4g.99124443C>GCA357478506ADH4c.1142G>C (p.Ter381Ser)
c.1199G>C (p.Ter400Ser)
c.496G>C (n.496G>C)
c.1141-2G>C (n.1141-2G>C)
n.429-9112C>G
n.1481G>C
n.1472G>C
n.1345G>C
4g.99124443C>TCA357478510ADH4c.1142G>A (p.Ter381=)
c.1199G>A (p.Ter400=)
c.496G>A (n.496G>A)
c.1141-2G>A (n.1141-2G>A)
n.429-9112C>T
n.1481G>A
n.1472G>A
n.1345G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99124444A>CCA357478514ADH4c.1141T>G (p.Ter381Gly)
c.1198T>G (p.Ter400Gly)
c.495T>G (n.495T>G)
c.1140+1T>G (n.1140+1T>G)
n.429-9111A>C
n.1480T>G
n.1471T>G
n.1344T>G
4g.99124444A>GCA357478517ADH4c.1141T>C (p.Ter381Arg)
c.1198T>C (p.Ter400Arg)
c.495T>C (n.495T>C)
c.1140+1T>C (n.1140+1T>C)
n.429-9111A>G
n.1480T>C
n.1471T>C
n.1344T>C
gnomAD v4
4g.99124444A>TCA357478519ADH4c.1141T>A (p.Ter381Arg)
c.1198T>A (p.Ter400Arg)
c.495T>A (n.495T>A)
c.1140+1T>A (n.1140+1T>A)
n.429-9111A>T
n.1480T>A
n.1471T>A
n.1344T>A
4g.99124447delCA2671506635ADH4c.1141del (p.Ter381GluextTer25)
c.1198del (p.Ter400GluextTer?)
c.1198del (p.Ter400GluextTer25)
c.495del (n.495del)
c.1140+1del
n.429-9108del
n.1480del
n.1471del
n.1344del
gnomAD v4
4g.99124445A>CCA357478522ADH4c.1140T>G (p.Phe380Leu)
c.1197T>G (p.Phe399Leu)
c.494T>G (n.494T>G)
n.429-9110A>C
n.1479T>G
n.1470T>G
n.1343T>G
4g.99124445A>GCA440303271ADH4c.1140T>C (p.Phe380=)
c.1197T>C (p.Phe399=)
c.494T>C (n.494T>C)
n.429-9110A>G
n.1479T>C
n.1470T>C
n.1343T>C
gnomAD v4
4g.99124445A>TCA357478524ADH4c.1140T>A (p.Phe380Leu)
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
c.494T>A (n.494T>A)
n.429-9110A>T
n.1479T>A
n.1470T>A
n.1343T>A
4g.99124446A>CCA357478526ADH4c.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.493T>G (n.493T>G)
n.429-9109A>C
n.1478T>G
n.1469T>G
n.1342T>G
4g.99124446A>GCA357478528ADH4c.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.493T>C (n.493T>C)
n.429-9109A>G
n.1478T>C
n.1469T>C
n.1342T>C
gnomAD v4
4g.99124446A>TCA357478527ADH4c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.493T>A (n.493T>A)
n.429-9109A>T
n.1478T>A
n.1469T>A
n.1342T>A
4g.99124447A>CCA357478530ADH4c.1138T>G (p.Phe380Val)
c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.492T>G (n.492T>G)
n.429-9108A>C
n.1477T>G
n.1468T>G
n.1341T>G
4g.99124447A>GCA357478533ADH4c.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.492T>C (n.492T>C)
n.429-9108A>G
n.1477T>C
n.1468T>C
n.1341T>C
gnomAD v4
4g.99124447A>TCA357478535ADH4c.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.492T>A (n.492T>A)
n.429-9108A>T
n.1477T>A
n.1468T>A
n.1341T>A
4g.99124448G>ACA440303279ADH4c.1137C>T (p.Ile379=)
c.1194C>T (p.Ile398=)
c.491C>T (n.491C>T)
n.429-9107G>A
n.1476C>T
n.1467C>T
n.1340C>T
4g.99124448G>CCA357478540ADH4c.1137C>G (p.Ile379Met)
c.1194C>G (p.Ile398Met)
c.491C>G (n.491C>G)
n.429-9107G>C
n.1476C>G
n.1467C>G
n.1340C>G
4g.99124448G>TCA440303280ADH4c.1137C>A (p.Ile379=)
c.1194C>A (p.Ile398=)
c.491C>A (n.491C>A)
n.429-9107G>T
n.1476C>A
n.1467C>A
n.1340C>A
gnomAD v4
4g.99124449A=CA1479859450ADH4c.1136T= (p.Ile379=)
c.1193T= (p.Ile398=)
c.490T= (n.490T=)
n.429-9106A=
n.1475T=
n.1466T=
n.1339T=
4g.99124449A>CCA357478543ADH4c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.490T>G (n.490T>G)
n.429-9106A>C
n.1475T>G
n.1466T>G
n.1339T>G
4g.99124449A>GCA357478545ADH4c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.490T>C (n.490T>C)
n.429-9106A>G
n.1475T>C
n.1466T>C
n.1339T>C
gnomAD v4
4g.99124449A>TCA357478546ADH4c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.490T>A (n.490T>A)
n.429-9106A>T
n.1475T>A
n.1466T>A
n.1339T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124450T>ACA357478552ADH4c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.489A>T (n.489A>T)
n.429-9105T>A
n.1474A>T
n.1465A>T
n.1338A>T
4g.99124450T>CCA357478554ADH4c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.489A>G (n.489A>G)
n.429-9105T>C
n.1474A>G
n.1465A>G
n.1338A>G
gnomAD v4
4g.99124450T>GCA357478556ADH4c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.489A>C (n.489A>C)
n.429-9105T>G
n.1474A>C
n.1465A>C
n.1338A>C
gnomAD v4
4g.99124451G>ACA440303286ADH4c.1134C>T (p.Leu378=)
c.1191C>T (p.Leu397=)
c.488C>T (n.488C>T)
n.429-9104G>A
n.1473C>T
n.1464C>T
n.1337C>T
gnomAD v4
4g.99124451G>CCA440303291ADH4c.1134C>G (p.Leu378=)
c.1191C>G (p.Leu397=)
c.488C>G (n.488C>G)
n.429-9104G>C
n.1473C>G
n.1464C>G
n.1337C>G
4g.99124451G>TCA440303290ADH4c.1134C>A (p.Leu378=)
c.1191C>A (p.Leu397=)
c.488C>A (n.488C>A)
n.429-9104G>T
n.1473C>A
n.1464C>A
n.1337C>A
gnomAD v4
4g.99124452_99124453delCA2578150545ADH4c.1133_1134del (p.Leu378HisfsTer14)
c.1190_1191del (p.Leu397HisfsTer14)
c.487_488del (n.487_488del)
c.1133_1134del (p.Leu378HisfsTer3)
n.429-9103_429-9102del
n.1472_1473del
n.1463_1464del
n.1336_1337del
4g.99124452delCA2578150546ADH4c.1133del (p.Leu378ProfsTer28)
c.1190del (p.Leu397ProfsTer?)
c.1190del (p.Leu397ProfsTer28)
c.487del (n.487del)
c.1133del (p.Leu378ProfsTer27)
n.429-9103del
n.1472del
n.1463del
n.1336del
4g.99124452A=CA1479859451ADH4c.1133T= (p.Leu378=)
c.1190T= (p.Leu397=)
c.487T= (n.487T=)
n.429-9103A=
n.1472T=
n.1463T=
n.1336T=
4g.99124452A>CCA357478557ADH4c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.487T>G (n.487T>G)
n.429-9103A>C
n.1472T>G
n.1463T>G
n.1336T>G
4g.99124452A>GCA101600840ADH4c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.487T>C (n.487T>C)
n.429-9103A>G
n.1472T>C
n.1463T>C
n.1336T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.99124452A>TCA3018570ADH4c.1133T>A (p.Leu378His)
c.1190T>A (p.Leu397His)
c.487T>A (n.487T>A)
n.429-9103A>T
n.1472T>A
n.1463T>A
n.1336T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124453G>ACA357478562ADH4c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
c.486C>T (n.486C>T)
n.429-9102G>A
n.1471C>T
n.1462C>T
n.1335C>T
gnomAD v4
4g.99124453G>CCA357478566ADH4c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.486C>G (n.486C>G)
n.429-9102G>C
n.1471C>G
n.1462C>G
n.1335C>G
4g.99124453G>TCA357478564ADH4c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.486C>A (n.486C>A)
n.429-9102G>T
n.1471C>A
n.1462C>A
n.1335C>A
gnomAD v4
4g.99124454delCA2671506636ADH4c.1132del (p.Leu378SerfsTer28)
c.1189del (p.Leu397SerfsTer?)
c.1189del (p.Leu397SerfsTer28)
c.486del (n.486del)
c.1132del (p.Leu378SerfsTer27)
n.429-9101del
n.1471del
n.1462del
n.1335del
gnomAD v4
4g.99124454G>ACA440303300ADH4c.1131C>T (p.Ile377=)
c.1188C>T (p.Ile396=)
c.485C>T (n.485C>T)
n.429-9101G>A
n.1470C>T
n.1461C>T
n.1334C>T
4g.99124454G>CCA357478567ADH4c.1131C>G (p.Ile377Met)
c.1188C>G (p.Ile396Met)
c.485C>G (n.485C>G)
n.429-9101G>C
n.1470C>G
n.1461C>G
n.1334C>G
gnomAD v4
4g.99124454G>TCA440303301ADH4c.1131C>A (p.Ile377=)
c.1188C>A (p.Ile396=)
c.485C>A (n.485C>A)
n.429-9101G>T
n.1470C>A
n.1461C>A
n.1334C>A
gnomAD v4
4g.99124455A>CCA357478570ADH4c.1130T>G (p.Ile377Ser)
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.484T>G (n.484T>G)
n.429-9100A>C
n.1469T>G
n.1460T>G
n.1333T>G
4g.99124455A>GCA357478568ADH4c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.484T>C (n.484T>C)
n.429-9100A>G
n.1469T>C
n.1460T>C
n.1333T>C
gnomAD v4
4g.99124455A>TCA357478571ADH4c.1130T>A (p.Ile377Asn)
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.484T>A (n.484T>A)
n.429-9100A>T
n.1469T>A
n.1460T>A
n.1333T>A
4g.99124456T>ACA357478573ADH4c.1129A>T (p.Ile377Phe)
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.483A>T (n.483A>T)
n.429-9099T>A
n.1468A>T
n.1459A>T
n.1332A>T
4g.99124456T>CCA357478575ADH4c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.483A>G (n.483A>G)
n.429-9099T>C
n.1468A>G
n.1459A>G
n.1332A>G
gnomAD v4
4g.99124456T>GCA357478578ADH4c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.483A>C (n.483A>C)
n.429-9099T>G
n.1468A>C
n.1459A>C
n.1332A>C
4g.99124457T>ACA440303309ADH4c.1128A>T (p.Thr376=)
c.1185A>T (p.Thr395=)
c.482A>T (n.482A>T)
n.429-9098T>A
n.1467A>T
n.1458A>T
n.1331A>T
4g.99124457T>CCA440303311ADH4c.1128A>G (p.Thr376=)
c.1185A>G (p.Thr395=)
c.482A>G (n.482A>G)
n.429-9098T>C
n.1467A>G
n.1458A>G
n.1331A>G
gnomAD v4
4g.99124457T>GCA440303312ADH4c.1128A>C (p.Thr376=)
c.1185A>C (p.Thr395=)
c.482A>C (n.482A>C)
n.429-9098T>G
n.1467A>C
n.1458A>C
n.1331A>C
4g.99124458G>ACA357478583ADH4c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.481C>T (n.481C>T)
n.429-9097G>A
n.1466C>T
n.1457C>T
n.1330C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.99124458G>CCA357478585ADH4c.1127C>G (p.Thr376Arg)
c.1184C>G (p.Thr395Arg)
c.481C>G (n.481C>G)
n.429-9097G>C
n.1466C>G
n.1457C>G
n.1330C>G
4g.99124458G=CA1479859452ADH4c.1127C= (p.Thr376=)
c.1184C= (p.Thr395=)
c.481C= (n.481C=)
n.429-9097G=
n.1466C=
n.1457C=
n.1330C=
4g.99124458G>TCA357478586ADH4c.1127C>A (p.Thr376Lys)
c.1184C>A (p.Thr395Lys)
c.481C>A (n.481C>A)
n.429-9097G>T
n.1466C>A
n.1457C>A
n.1330C>A
gnomAD v4
4g.99124459T>ACA357478588ADH4c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.480A>T (n.480A>T)
n.429-9096T>A
n.1465A>T
n.1456A>T
n.1329A>T
4g.99124459T>CCA357478589ADH4c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.480A>G (n.480A>G)
n.429-9096T>C
n.1465A>G
n.1456A>G
n.1329A>G
gnomAD v4
4g.99124459T>GCA357478590ADH4c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.480A>C (n.480A>C)
n.429-9096T>G
n.1465A>C
n.1456A>C
n.1329A>C
4g.99124460T>ACA440303329ADH4c.1125A>T (p.Arg375=)
c.1182A>T (p.Arg394=)
c.479A>T (n.479A>T)
n.429-9095T>A
n.1464A>T
n.1455A>T
n.1328A>T
4g.99124460T>CCA440303326ADH4c.1125A>G (p.Arg375=)
c.1182A>G (p.Arg394=)
c.479A>G (n.479A>G)
n.429-9095T>C
n.1464A>G
n.1455A>G
n.1328A>G
gnomAD v4
4g.99124460T>GCA440303324ADH4c.1125A>C (p.Arg375=)
c.1182A>C (p.Arg394=)
c.479A>C (n.479A>C)
n.429-9095T>G
n.1464A>C
n.1455A>C
n.1328A>C
4g.99124461C>ACA357478594ADH4c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
c.478G>T (n.478G>T)
n.429-9094C>A
n.1463G>T
n.1454G>T
n.1327G>T
gnomAD v4
4g.99124461C=CA1479859453ADH4c.1124G= (p.Arg375=)
c.1181G= (p.Arg394=)
c.478G= (n.478G=)
n.429-9094C=
n.1463G=
n.1454G=
n.1327G=
4g.99124461C>GCA357478596ADH4c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
c.478G>C (n.478G>C)
n.429-9094C>G
n.1463G>C
n.1454G>C
n.1327G>C
4g.99124461C>TCA3018571ADH4c.1124G>A (p.Arg375Gln)
c.1181G>A (p.Arg394Gln)
c.478G>A (n.478G>A)
n.429-9094C>T
n.1463G>A
n.1454G>A
n.1327G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
4g.99124462G>ACA3018572ADH4c.1123C>T (p.Arg375Ter)
c.1180C>T (p.Arg394Ter)
c.477C>T (n.477C>T)
n.429-9093G>A
n.1462C>T
n.1453C>T
n.1326C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124462G>CCA357478598ADH4c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
c.477C>G (n.477C>G)
n.429-9093G>C
n.1462C>G
n.1453C>G
n.1326C>G
4g.99124462G=CA1479859454ADH4c.1123C= (p.Arg375=)
c.1180C= (p.Arg394=)
c.477C= (n.477C=)
n.429-9093G=
n.1462C=
n.1453C=
n.1326C=
4g.99124462G>TCA440303337ADH4c.1123C>A (p.Arg375=)
c.1180C>A (p.Arg394=)
c.477C>A (n.477C>A)
n.429-9093G>T
n.1462C>A
n.1453C>A
n.1326C>A
gnomAD v4
4g.99124463delCA2671506637ADH4c.1123del (p.Arg375GlufsTer?)
c.1180del (p.Arg394GlufsTer?)
c.477del (n.477del)
c.1123del (p.Arg375GlufsTer30)
n.429-9092del
n.1462del
n.1453del
n.1326del
gnomAD v4
4g.99124463G>ACA440303339ADH4c.1122C>T (p.Val374=)
c.1179C>T (p.Val393=)
c.476C>T (n.476C>T)
n.429-9092G>A
n.1461C>T
n.1452C>T
n.1325C>T
gnomAD v4
4g.99124463G>CCA440303343ADH4c.1122C>G (p.Val374=)
c.1179C>G (p.Val393=)
c.476C>G (n.476C>G)
n.429-9092G>C
n.1461C>G
n.1452C>G
n.1325C>G
gnomAD v4
4g.99124463G>TCA440303346ADH4c.1122C>A (p.Val374=)
c.1179C>A (p.Val393=)
c.476C>A (n.476C>A)
n.429-9092G>T
n.1461C>A
n.1452C>A
n.1325C>A
gnomAD v4
4g.99124464A=CA1479859455ADH4c.1121T= (p.Val374=)
c.1178T= (p.Val393=)
c.475T= (n.475T=)
n.429-9091A=
n.1460T=
n.1451T=
n.1324T=
4g.99124464A>CCA3018573ADH4c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.475T>G (n.475T>G)
n.429-9091A>C
n.1460T>G
n.1451T>G
n.1324T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124464A>GCA357478599ADH4c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.475T>C (n.475T>C)
n.429-9091A>G
n.1460T>C
n.1451T>C
n.1324T>C
gnomAD v4
4g.99124464A>TCA357478600ADH4c.1121T>A (p.Val374Asp)
c.1178T>A (p.Val393Asp)
c.475T>A (n.475T>A)
n.429-9091A>T
n.1460T>A
n.1451T>A
n.1324T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124464_99124465insTCA101600857ADH4c.1120_1121insA (p.Val374AspfsTer19)
c.1177_1178insA (p.Val393AspfsTer19)
c.474_475insA (n.474_475insA)
c.1120_1121insA (p.Val374AspfsTer8)
n.429-9091_429-9090insT
n.1459_1460insA
n.1450_1451insA
n.1323_1324insA
4g.99124465C>ACA357478601ADH4c.1120G>T (p.Val374Phe)
c.1177G>T (p.Val393Phe)
c.474G>T (n.474G>T)
n.429-9090C>A
n.1459G>T
n.1450G>T
n.1323G>T
gnomAD v4
4g.99124465C=CA1479859456ADH4c.1120G= (p.Val374=)
c.1177G= (p.Val393=)
c.474G= (n.474G=)
n.429-9090C=
n.1459G=
n.1450G=
n.1323G=
4g.99124465C>GCA357478602ADH4c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.474G>C (n.474G>C)
n.429-9090C>G
n.1459G>C
n.1450G>C
n.1323G>C
4g.99124465C>TCA3018574ADH4c.1120G>A (p.Val374Ile)
c.1177G>A (p.Val393Ile)
c.474G>A (n.474G>A)
n.429-9090C>T
n.1459G>A
n.1450G>A
n.1323G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124465dupCA101600856ADH4c.1120dup (p.Val374GlyfsTer19)
c.1177dup (p.Val393GlyfsTer19)
c.474dup (n.474dup)
c.1120dup (p.Val374GlyfsTer8)
n.429-9090dup
n.1459dup
n.1450dup
n.1323dup
4g.99124466G>ACA3018575ADH4c.1119C>T (p.Ser373=)
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.473C>T (n.473C>T)
n.429-9089G>A
n.1458C>T
n.1449C>T
n.1322C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124466G>CCA357478603ADH4c.1119C>G (p.Ser373Arg)
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
c.473C>G (n.473C>G)
n.429-9089G>C
n.1458C>G
n.1449C>G
n.1322C>G
4g.99124466G=CA1479859457ADH4c.1119C= (p.Ser373=)
c.1176C= (p.Ser392=)
c.473C= (n.473C=)
n.429-9089G=
n.1458C=
n.1449C=
n.1322C=
4g.99124466G>TCA357478604ADH4c.1119C>A (p.Ser373Arg)
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
c.473C>A (n.473C>A)
n.429-9089G>T
n.1458C>A
n.1449C>A
n.1322C>A
gnomAD v4
4g.99124467C>ACA357478606ADH4c.1119-1G>T (n.1119-1G>T)
c.1176-1G>T (n.1176-1G>T)
c.473-1G>T (n.473-1G>T)
n.429-9088C>A
n.1458-1G>T
n.1449-1G>T
n.1322-1G>T
gnomAD v4
4g.99124467C>GCA357478607ADH4c.1119-1G>C (n.1119-1G>C)
c.1176-1G>C (n.1176-1G>C)
c.473-1G>C (n.473-1G>C)
n.429-9088C>G
n.1458-1G>C
n.1449-1G>C
n.1322-1G>C
gnomAD v4
4g.99124467C>TCA357478605ADH4c.1119-1G>A (n.1119-1G>A)
c.1176-1G>A (n.1176-1G>A)
c.473-1G>A (n.473-1G>A)
n.429-9088C>T
n.1458-1G>A
n.1449-1G>A
n.1322-1G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124468T>ACA357478608ADH4c.1119-2A>T (n.1119-2A>T)
c.1176-2A>T (n.1176-2A>T)
c.473-2A>T (n.473-2A>T)
n.429-9087T>A
n.1458-2A>T
n.1449-2A>T
n.1322-2A>T
4g.99124468T>CCA357478609ADH4c.1119-2A>G (n.1119-2A>G)
c.1176-2A>G (n.1176-2A>G)
c.473-2A>G (n.473-2A>G)
n.429-9087T>C
n.1458-2A>G
n.1449-2A>G
n.1322-2A>G
gnomAD v4
4g.99124468T>GCA357478610ADH4c.1119-2A>C (n.1119-2A>C)
c.1176-2A>C (n.1176-2A>C)
c.473-2A>C (n.473-2A>C)
n.429-9087T>G
n.1458-2A>C
n.1449-2A>C
n.1322-2A>C
4g.99124468_99124469insTTTTCCTTGCA2706759087ADH4c.1119-3_1119-2insCAAGGAAAA (n.1119-3_1119-2insCAAGGAAAA)
c.1176-3_1176-2insCAAGGAAAA (n.1176-3_1176-2insCAAGGAAAA)
c.473-3_473-2insCAAGGAAAA (n.473-3_473-2insCAAGGAAAA)
n.429-9087_429-9086insTTTTCCTTG
n.1458-3_1458-2insCAAGGAAAA
n.1449-3_1449-2insCAAGGAAAA
n.1322-3_1322-2insCAAGGAAAA
dbSNP
4g.99124469G>ACA2671506639ADH4c.1119-3C>T (n.1119-3C>T)
c.1176-3C>T (n.1176-3C>T)
c.473-3C>T (n.473-3C>T)
n.429-9086G>A
n.1458-3C>T
n.1449-3C>T
n.1322-3C>T
gnomAD v4
4g.99124469G>TCA2671506638ADH4c.1119-3C>A (n.1119-3C>A)
c.1176-3C>A (n.1176-3C>A)
c.473-3C>A (n.473-3C>A)
n.429-9086G>T
n.1458-3C>A
n.1449-3C>A
n.1322-3C>A
gnomAD v4
4g.99124470T>ACA2671506641ADH4c.1119-4A>T (n.1119-4A>T)
c.1176-4A>T (n.1176-4A>T)
c.473-4A>T (n.473-4A>T)
n.429-9085T>A
n.1458-4A>T
n.1449-4A>T
n.1322-4A>T
gnomAD v4
4g.99124470T>CCA2671506640ADH4c.1119-4A>G (n.1119-4A>G)
c.1176-4A>G (n.1176-4A>G)
c.473-4A>G (n.473-4A>G)
n.429-9085T>C
n.1458-4A>G
n.1449-4A>G
n.1322-4A>G
gnomAD v4
4g.99124471T>ACA2671506643ADH4c.1119-5A>T (n.1119-5A>T)
c.1176-5A>T (n.1176-5A>T)
c.473-5A>T (n.473-5A>T)
n.429-9084T>A
n.1458-5A>T
n.1449-5A>T
n.1322-5A>T
gnomAD v4
4g.99124471T>CCA2671506642ADH4c.1119-5A>G (n.1119-5A>G)
c.1176-5A>G (n.1176-5A>G)
c.473-5A>G (n.473-5A>G)
n.429-9084T>C
n.1458-5A>G
n.1449-5A>G
n.1322-5A>G
gnomAD v4
4g.99124471_99124477delinsTAATAACCA1479859458ADH4c.1119-11_1119-5delinsGTTATTA (n.1119-11_1119-5delinsGTTATTA)
c.1176-11_1176-5delinsGTTATTA (n.1176-11_1176-5delinsGTTATTA)
c.473-11_473-5delinsGTTATTA (n.473-11_473-5delinsGTTATTA)
n.429-9084_429-9078delinsTAATAAC
n.1458-11_1458-5delinsGTTATTA
n.1449-11_1449-5delinsGTTATTA
n.1322-11_1322-5delinsGTTATTA
4g.99124472A=CA1479859460ADH4c.1119-6T= (n.1119-6T=)
c.1176-6T= (n.1176-6T=)
c.473-6T= (n.473-6T=)
n.429-9083A=
n.1458-6T=
n.1449-6T=
n.1322-6T=
4g.99124472A>CCA2706518180ADH4c.1119-6T>G (n.1119-6T>G)
c.1176-6T>G (n.1176-6T>G)
c.473-6T>G (n.473-6T>G)
n.429-9083A>C
n.1458-6T>G
n.1449-6T>G
n.1322-6T>G
dbSNP
4g.99124472A>GCA2671506644ADH4c.1119-6T>C (n.1119-6T>C)
c.1176-6T>C (n.1176-6T>C)
c.473-6T>C (n.473-6T>C)
n.429-9083A>G
n.1458-6T>C
n.1449-6T>C
n.1322-6T>C
gnomAD v4
4g.99124472A>TCA3018576ADH4c.1119-6T>A (n.1119-6T>A)
c.1176-6T>A (n.1176-6T>A)
c.473-6T>A (n.473-6T>A)
n.429-9083A>T
n.1458-6T>A
n.1449-6T>A
n.1322-6T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99124477_99124482delCA1479859459ADH4c.1119-11_1119-6del (n.1119-11_1119-6del)
c.1176-11_1176-6del (n.1176-11_1176-6del)
c.473-11_473-6del (n.473-11_473-6del)
n.429-9078_429-9073del
n.1458-11_1458-6del
n.1449-11_1449-6del
n.1322-11_1322-6del
dbSNP
4g.99124473A=CA1479859461ADH4c.1119-7T= (n.1119-7T=)
c.1176-7T= (n.1176-7T=)
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n.429-9082A=
n.1458-7T=
n.1449-7T=
n.1322-7T=
4g.99124473A>GCA553095788ADH4c.1119-7T>C (n.1119-7T>C)
c.1176-7T>C (n.1176-7T>C)
c.473-7T>C (n.473-7T>C)
n.429-9082A>G
n.1458-7T>C
n.1449-7T>C
n.1322-7T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124473A>TCA2671506645ADH4c.1119-7T>A (n.1119-7T>A)
c.1176-7T>A (n.1176-7T>A)
c.473-7T>A (n.473-7T>A)
n.429-9082A>T
n.1458-7T>A
n.1449-7T>A
n.1322-7T>A
gnomAD v4
4g.99124474T>ACA2671506646ADH4c.1119-8A>T (n.1119-8A>T)
c.1176-8A>T (n.1176-8A>T)
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n.429-9081T>A
n.1458-8A>T
n.1449-8A>T
n.1322-8A>T
gnomAD v4
4g.99124474T>CCA3018577ADH4c.1119-8A>G (n.1119-8A>G)
c.1176-8A>G (n.1176-8A>G)
c.473-8A>G (n.473-8A>G)
n.429-9081T>C
n.1458-8A>G
n.1449-8A>G
n.1322-8A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99124474T=CA1479859462ADH4c.1119-8A= (n.1119-8A=)
c.1176-8A= (n.1176-8A=)
c.473-8A= (n.473-8A=)
n.429-9081T=
n.1458-8A=
n.1449-8A=
n.1322-8A=
4g.99124474_99124475insTAGGTCCA2706759171ADH4c.1119-9_1119-8insGACCTA (n.1119-9_1119-8insGACCTA)
c.1176-9_1176-8insGACCTA (n.1176-9_1176-8insGACCTA)
c.473-9_473-8insGACCTA (n.473-9_473-8insGACCTA)
n.429-9081_429-9080insTAGGTC
n.1458-9_1458-8insGACCTA
n.1449-9_1449-8insGACCTA
n.1322-9_1322-8insGACCTA
dbSNP
4g.99124475A>GCA2671506648ADH4c.1119-9T>C (n.1119-9T>C)
c.1176-9T>C (n.1176-9T>C)
c.473-9T>C (n.473-9T>C)
n.429-9080A>G
n.1458-9T>C
n.1449-9T>C
n.1322-9T>C
gnomAD v4
4g.99124475A>TCA2671506649ADH4c.1119-9T>A (n.1119-9T>A)
c.1176-9T>A (n.1176-9T>A)
c.473-9T>A (n.473-9T>A)
n.429-9080A>T
n.1458-9T>A
n.1449-9T>A
n.1322-9T>A
gnomAD v4
4g.99124476delCA2671506647ADH4c.1119-9del (n.1119-9del)
c.1176-9del (n.1176-9del)
c.473-9del (n.473-9del)
n.429-9079del
n.1458-9del
n.1449-9del
n.1322-9del
gnomAD v4
4g.99124476A=CA1479859463ADH4c.1119-10T= (n.1119-10T=)
c.1176-10T= (n.1176-10T=)
c.473-10T= (n.473-10T=)
n.429-9079A=
n.1458-10T=
n.1449-10T=
n.1322-10T=
4g.99124476A>CCA800704880ADH4c.1119-10T>G (n.1119-10T>G)
c.1176-10T>G (n.1176-10T>G)
c.473-10T>G (n.473-10T>G)
n.429-9079A>C
n.1458-10T>G
n.1449-10T>G
n.1322-10T>G
dbSNP gnomAD v4
4g.99124476A>GCA553095789ADH4c.1119-10T>C (n.1119-10T>C)
c.1176-10T>C (n.1176-10T>C)
c.473-10T>C (n.473-10T>C)
n.429-9079A>G
n.1458-10T>C
n.1449-10T>C
n.1322-10T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99124476A>TCA2671506650ADH4c.1119-10T>A (n.1119-10T>A)
c.1176-10T>A (n.1176-10T>A)
c.473-10T>A (n.473-10T>A)
n.429-9079A>T
n.1458-10T>A
n.1449-10T>A
n.1322-10T>A
gnomAD v4
4g.99124476_99124477insATGCCA2706759284ADH4c.1119-11_1119-10insGCAT (n.1119-11_1119-10insGCAT)
c.1176-11_1176-10insGCAT (n.1176-11_1176-10insGCAT)
c.473-11_473-10insGCAT (n.473-11_473-10insGCAT)
n.429-9079_429-9078insATGC
n.1458-11_1458-10insGCAT
n.1449-11_1449-10insGCAT
n.1322-11_1322-10insGCAT
dbSNP
4g.99124477delCA2671506652ADH4c.1119-11del (n.1119-11del)
c.1176-11del (n.1176-11del)
c.473-11del (n.473-11del)
n.429-9078del
n.1458-11del
n.1449-11del
n.1322-11del
gnomAD v4
4g.99124477C>ACA2671506651ADH4c.1119-11G>T (n.1119-11G>T)
c.1176-11G>T (n.1176-11G>T)
c.473-11G>T (n.473-11G>T)
n.429-9078C>A
n.1458-11G>T
n.1449-11G>T
n.1322-11G>T
gnomAD v4
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n.1458-11G=
n.1449-11G=
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n.429-9078C>T
n.1458-11G>A
n.1449-11G>A
n.1322-11G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99124478A>GCA2671506653ADH4c.1119-12T>C (n.1119-12T>C)
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n.429-9077A>G
n.1458-12T>C
n.1449-12T>C
n.1322-12T>C
gnomAD v4
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n.429-9077A>T
n.1458-12T>A
n.1449-12T>A
n.1322-12T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.429-9075T>C
n.1458-14A>G
n.1449-14A>G
n.1322-14A>G
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.99124480_99124481delinsTACA1479859465ADH4c.1119-15_1119-14delinsTA (n.1119-15_1119-14delinsTA)
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n.1322-15_1322-14delinsTA
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n.429-9074A>G
n.1458-15T>C
n.1449-15T>C
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gnomAD v4
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n.429-9074A>T
n.1458-15T>A
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n.1322-15T>A
gnomAD v4
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n.429-9071del
n.1458-15del
n.1449-15del
n.1322-15del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124482A>GCA2671506659ADH4c.1119-16T>C (n.1119-16T>C)
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n.429-9073A>G
n.1458-16T>C
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n.1322-16T>C
gnomAD v4
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n.1322-17T>G
gnomAD v4
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n.429-9072A>G
n.1458-17T>C
n.1449-17T>C
n.1322-17T>C
gnomAD v4
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n.429-9071A>C
n.1458-18T>G
n.1449-18T>G
n.1322-18T>G
gnomAD v4
4g.99124484A>GCA101600903ADH4c.1119-18T>C (n.1119-18T>C)
c.1176-18T>C (n.1176-18T>C)
c.473-18T>C (n.473-18T>C)
n.429-9071A>G
n.1458-18T>C
n.1449-18T>C
n.1322-18T>C
dbSNP
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n.1458-18T>A
n.1449-18T>A
n.1322-18T>A
gnomAD v4
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n.429-9070C>A
n.1458-19G>T
n.1449-19G>T
n.1322-19G>T
gnomAD v4
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n.429-9070_429-9058delinsCATTAATAAGTAT
n.1458-31_1458-19delinsATACTTATTAATG
n.1449-31_1449-19delinsATACTTATTAATG
n.1322-31_1322-19delinsATACTTATTAATG
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n.429-9069A>T
n.1458-20T>A
n.1449-20T>A
n.1322-20T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.429-9068_429-9057del
n.1458-31_1458-20del
n.1449-31_1449-20del
n.1322-31_1322-20del
dbSNP gnomAD v4
4g.99124487T>ACA2671506665ADH4c.1119-21A>T (n.1119-21A>T)
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n.429-9068T>A
n.1458-21A>T
n.1449-21A>T
n.1322-21A>T
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.429-9068T>G
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n.1322-21A>C
gnomAD v4
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n.429-9067T>A
n.1458-22A>T
n.1449-22A>T
n.1322-22A>T
gnomAD v4
4g.99124488T>CCA2671506668ADH4c.1119-22A>G (n.1119-22A>G)
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n.429-9067T>C
n.1458-22A>G
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n.1322-22A>G
gnomAD v4
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n.429-9066A>G
n.1458-23T>C
n.1449-23T>C
n.1322-23T>C
gnomAD v4
4g.99124490A=CA1479859472ADH4c.1119-24T= (n.1119-24T=)
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n.429-9065A>G
n.1458-24T>C
n.1449-24T>C
n.1322-24T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.99124491T>ACA2671506670ADH4c.1119-25A>T (n.1119-25A>T)
c.1176-25A>T (n.1176-25A>T)
c.473-25A>T (n.473-25A>T)
n.429-9064T>A
n.1458-25A>T
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n.1322-25A>T
gnomAD v4
4g.99124491T>CCA2578150547ADH4c.1119-25A>G (n.1119-25A>G)
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n.429-9064T>C
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gnomAD v4
4g.99124492A>GCA2671506672ADH4c.1119-26T>C (n.1119-26T>C)
c.1176-26T>C (n.1176-26T>C)
c.473-26T>C (n.473-26T>C)
n.429-9063A>G
n.1458-26T>C
n.1449-26T>C
n.1322-26T>C
gnomAD v4
4g.99124492A>TCA2671506673ADH4c.1119-26T>A (n.1119-26T>A)
c.1176-26T>A (n.1176-26T>A)
c.473-26T>A (n.473-26T>A)
n.429-9063A>T
n.1458-26T>A
n.1449-26T>A
n.1322-26T>A
gnomAD v4
4g.99124493delCA2671506671ADH4c.1119-26del (n.1119-26del)
c.1176-26del (n.1176-26del)
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n.429-9062del
n.1458-26del
n.1449-26del
n.1322-26del
gnomAD v4

Number of alleles fetched