Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99124337_99124340delCA2762793251ADH4c.*103_*106del (n.*103_*106del)
c.*67_*70del (n.*67_*70del)
n.429-9218_429-9215del
n.1585_1588del
n.1576_1579del
n.1449_1452del
4g.99124340T>CCA2671506541ADH4c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.429-9215T>C
n.1584A>G
n.1575A>G
n.1448A>G
gnomAD v4
4g.99124340T>GCA2671506542ADH4c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.429-9215T>G
n.1584A>C
n.1575A>C
n.1448A>C
gnomAD v4
4g.99124341G>CCA800704718ADH4c.*101C>G (n.*101C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.429-9214G>C
n.1583C>G
n.1574C>G
n.1447C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.99124341G=CA1479859408ADH4c.*101C= (n.*101C=)
c.*65C= (n.*65C=)
n.429-9214G=
n.1583C=
n.1574C=
n.1447C=
4g.99124341G>TCA2671506543ADH4c.*101C>A (n.*101C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.429-9214G>T
n.1583C>A
n.1574C>A
n.1447C>A
gnomAD v4
4g.99124342T>ACA2671506544ADH4c.*100A>T (n.*100A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.429-9213T>A
n.1582A>T
n.1573A>T
n.1446A>T
gnomAD v4
4g.99124342T>CCA101600736ADH4c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.429-9213T>C
n.1582A>G
n.1573A>G
n.1446A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.99124342T=CA1479859409ADH4c.*100A= (n.*100A=)
c.*64A= (n.*64A=)
n.429-9213T=
n.1582A=
n.1573A=
n.1446A=
4g.99124343T>CCA2578150536ADH4c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.429-9212T>C
n.1581A>G
n.1572A>G
n.1445A>G
gnomAD v4
4g.99124345A>TCA2578150537ADH4c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.429-9210A>T
n.1579T>A
n.1570T>A
n.1443T>A
gnomAD v4
4g.99124347delCA2671506545ADH4c.*97del (n.*97del)
c.*61del (n.*61del)
n.429-9208del
n.1579del
n.1570del
n.1443del
gnomAD v4
4g.99124346A=CA1479859410ADH4c.*96T= (n.*96T=)
c.*60T= (n.*60T=)
n.429-9209A=
n.1578T=
n.1569T=
n.1442T=
4g.99124346A>GCA1065906889ADH4c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.429-9209A>G
n.1578T>C
n.1569T>C
n.1442T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124348C>ACA2671506546ADH4c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.429-9207C>A
n.1576G>T
n.1567G>T
n.1440G>T
gnomAD v4
4g.99124348C=CA1479859411ADH4c.*94G= (n.*94G=)
c.*58G= (n.*58G=)
n.429-9207C=
n.1576G=
n.1567G=
n.1440G=
4g.99124348C>GCA800704723ADH4c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.429-9207C>G
n.1576G>C
n.1567G>C
n.1440G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124348C>TCA800704725ADH4c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.429-9207C>T
n.1576G>A
n.1567G>A
n.1440G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124349T>ACA1479859413ADH4c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.429-9206T>A
n.1575A>T
n.1566A>T
n.1439A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.99124349T>CCA2581459734ADH4c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.429-9206T>C
n.1575A>G
n.1566A>G
n.1439A>G
gnomAD v4
4g.99124349T>GCA15302588ADH4c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.429-9206T>G
n.1575A>C
n.1566A>C
n.1439A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124349T=CA1479859412ADH4c.*93A= (n.*93A=)
c.*57A= (n.*57A=)
n.429-9206T=
n.1575A=
n.1566A=
n.1439A=
4g.99124349_99124350insGCA2671506548ADH4c.*92_*93insC (n.*92_*93insC)
c.*56_*57insC (n.*56_*57insC)
n.429-9206_429-9205insG
n.1574_1575insC
n.1565_1566insC
n.1438_1439insC
gnomAD v4
4g.99124350C>ACA2671506547ADH4c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.429-9205C>A
n.1574G>T
n.1565G>T
n.1438G>T
gnomAD v4
4g.99124351A=CA1479859414ADH4c.*91T= (n.*91T=)
c.*55T= (n.*55T=)
n.429-9204A=
n.1573T=
n.1564T=
n.1437T=
4g.99124351A>GCA553095786ADH4c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.429-9204A>G
n.1573T>C
n.1564T>C
n.1437T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124352T>CCA2671506549ADH4c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.429-9203T>C
n.1572A>G
n.1563A>G
n.1436A>G
gnomAD v4
4g.99124353G>ACA2671506550ADH4c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.429-9202G>A
n.1571C>T
n.1562C>T
n.1435C>T
gnomAD v4
4g.99124353G>TCA2671506551ADH4c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.429-9202G>T
n.1571C>A
n.1562C>A
n.1435C>A
gnomAD v4
4g.99124354G>ACA1479859416ADH4c.*88C>T (n.*88C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.429-9201G>A
n.1570C>T
n.1561C>T
n.1434C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.99124354G>CCA649283310ADH4c.*88C>G (n.*88C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.429-9201G>C
n.1570C>G
n.1561C>G
n.1434C>G
COSMIC COSMIC
4g.99124354G=CA1479859415ADH4c.*88C= (n.*88C=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.429-9201G=
n.1570C=
n.1561C=
n.1434C=
4g.99124354G>TCA2671506552ADH4c.*88C>A (n.*88C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.429-9201G>T
n.1570C>A
n.1561C>A
n.1434C>A
gnomAD v4
4g.99124355C>ACA2671506553ADH4c.*87G>T (n.*87G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.429-9200C>A
n.1569G>T
n.1560G>T
n.1433G>T
gnomAD v4
4g.99124355C>GCA2671506554ADH4c.*87G>C (n.*87G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.429-9200C>G
n.1569G>C
n.1560G>C
n.1433G>C
gnomAD v4
4g.99124355C>TCA2671506555ADH4c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.429-9200C>T
n.1569G>A
n.1560G>A
n.1433G>A
gnomAD v4
4g.99124356T>CCA2578150538ADH4c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.429-9199T>C
n.1568A>G
n.1559A>G
n.1432A>G
4g.99124359C>ACA2671506556ADH4c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.429-9196C>A
n.1565G>T
n.1556G>T
n.1429G>T
gnomAD v4
4g.99124360C>ACA2671506557ADH4c.*82G>T (n.*82G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.429-9195C>A
n.1564G>T
n.1555G>T
n.1428G>T
gnomAD v4
4g.99124361T>CCA2671506558ADH4c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.429-9194T>C
n.1563A>G
n.1554A>G
n.1427A>G
gnomAD v4
4g.99124361T>GCA2671506559ADH4c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.429-9194T>G
n.1563A>C
n.1554A>C
n.1427A>C
gnomAD v4
4g.99124362T>CCA2671506560ADH4c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.429-9193T>C
n.1562A>G
n.1553A>G
n.1426A>G
gnomAD v4
4g.99124363G>TCA2671506561ADH4c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.429-9192G>T
n.1561C>A
n.1552C>A
n.1425C>A
gnomAD v4
4g.99124364G>ACA101600765ADH4c.*78C>T (n.*78C>T)
c.575C>T (n.575C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.429-9191G>A
n.1560C>T
n.1551C>T
n.1424C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.99124364G=CA1479859417ADH4c.*78C= (n.*78C=)
c.575C= (n.575C=)
c.*42C= (n.*42C=)
n.429-9191G=
n.1560C=
n.1551C=
n.1424C=
4g.99124364G>TCA2578150539ADH4c.*78C>A (n.*78C>A)
c.575C>A (n.575C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.429-9191G>T
n.1560C>A
n.1551C>A
n.1424C>A
gnomAD v4
4g.99124365T>CCA2671506562ADH4c.*77A>G (n.*77A>G)
c.574A>G (n.574A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.429-9190T>C
n.1559A>G
n.1550A>G
n.1423A>G
gnomAD v4
4g.99124365T>GCA2671506563ADH4c.*77A>C (n.*77A>C)
c.574A>C (n.574A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.429-9190T>G
n.1559A>C
n.1550A>C
n.1423A>C
gnomAD v4
4g.99124366T>ACA2671506564ADH4c.*76A>T (n.*76A>T)
c.573A>T (n.573A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.429-9189T>A
n.1558A>T
n.1549A>T
n.1422A>T
gnomAD v4
4g.99124366T>CCA2671506565ADH4c.*76A>G (n.*76A>G)
c.573A>G (n.573A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.429-9189T>C
n.1558A>G
n.1549A>G
n.1422A>G
gnomAD v4
4g.99124366T>GCA2671506566ADH4c.*76A>C (n.*76A>C)
c.573A>C (n.573A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.429-9189T>G
n.1558A>C
n.1549A>C
n.1422A>C
gnomAD v4
4g.99124367C>ACA2671506567ADH4c.*75G>T (n.*75G>T)
c.572G>T (n.572G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.429-9188C>A
n.1557G>T
n.1548G>T
n.1421G>T
gnomAD v4
4g.99124367C>TCA2671506568ADH4c.*75G>A (n.*75G>A)
c.572G>A (n.572G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.429-9188C>T
n.1557G>A
n.1548G>A
n.1421G>A
gnomAD v4
4g.99124367_99124371delCA2762793255ADH4c.*71_*75del (n.*71_*75del)
c.568_572del (n.568_572del)
c.*35_*39del (n.*35_*39del)
n.429-9188_429-9184del
n.1553_1557del
n.1544_1548del
n.1417_1421del
4g.99124368A>CCA2671506569ADH4c.*74T>G (n.*74T>G)
c.571T>G (n.571T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.429-9187A>C
n.1556T>G
n.1547T>G
n.1420T>G
dbSNP gnomAD v4
4g.99124368A>GCA2671506570ADH4c.*74T>C (n.*74T>C)
c.571T>C (n.571T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.429-9187A>G
n.1556T>C
n.1547T>C
n.1420T>C
gnomAD v4
4g.99124368A>TCA2671506571ADH4c.*74T>A (n.*74T>A)
c.571T>A (n.571T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.429-9187A>T
n.1556T>A
n.1547T>A
n.1420T>A
gnomAD v4
4g.99124369T>ACA2578150540ADH4c.*73A>T (n.*73A>T)
c.570A>T (n.570A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.429-9186T>A
n.1555A>T
n.1546A>T
n.1419A>T
4g.99124369T>CCA2578150541ADH4c.*73A>G (n.*73A>G)
c.570A>G (n.570A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.429-9186T>C
n.1555A>G
n.1546A>G
n.1419A>G
gnomAD v4
4g.99124370C>ACA2671506572ADH4c.*72G>T (n.*72G>T)
c.569G>T (n.569G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.429-9185C>A
n.1554G>T
n.1545G>T
n.1418G>T
gnomAD v4
4g.99124370C=CA1479859418ADH4c.*72G= (n.*72G=)
c.569G= (n.569G=)
c.*36G= (n.*36G=)
n.429-9185C=
n.1554G=
n.1545G=
n.1418G=
4g.99124370C>GCA800704728ADH4c.*72G>C (n.*72G>C)
c.569G>C (n.569G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.429-9185C>G
n.1554G>C
n.1545G>C
n.1418G>C
dbSNP
4g.99124371A>GCA2671506573ADH4c.*71T>C (n.*71T>C)
c.568T>C (n.568T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.429-9184A>G
n.1553T>C
n.1544T>C
n.1417T>C
gnomAD v4
4g.99124372A>CCA2671506574ADH4c.*70T>G (n.*70T>G)
c.567T>G (n.567T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.429-9183A>C
n.1552T>G
n.1543T>G
n.1416T>G
gnomAD v4
4g.99124372A>TCA2671506575ADH4c.*70T>A (n.*70T>A)
c.567T>A (n.567T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.429-9183A>T
n.1552T>A
n.1543T>A
n.1416T>A
gnomAD v4
4g.99124373A>GCA2671506576ADH4c.*69T>C (n.*69T>C)
c.566T>C (n.566T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.429-9182A>G
n.1551T>C
n.1542T>C
n.1415T>C
gnomAD v4
4g.99124374T>CCA2671506577ADH4c.*68A>G (n.*68A>G)
c.565A>G (n.565A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.429-9181T>C
n.1550A>G
n.1541A>G
n.1414A>G
gnomAD v4
4g.99124375C>ACA2671506578ADH4c.*67G>T (n.*67G>T)
c.564G>T (n.564G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.429-9180C>A
n.1549G>T
n.1540G>T
n.1413G>T
gnomAD v4
4g.99124375C=CA1479859419ADH4c.*67G= (n.*67G=)
c.564G= (n.564G=)
c.*31G= (n.*31G=)
n.429-9180C=
n.1549G=
n.1540G=
n.1413G=
4g.99124375C>GCA101600776ADH4c.*67G>C (n.*67G>C)
c.564G>C (n.564G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.429-9180C>G
n.1549G>C
n.1540G>C
n.1413G>C
dbSNP gnomAD v4
4g.99124375C>TCA1479859420ADH4c.*67G>A (n.*67G>A)
c.564G>A (n.564G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.429-9180C>T
n.1549G>A
n.1540G>A
n.1413G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.99124376A>GCA2671506579ADH4c.*66T>C (n.*66T>C)
c.563T>C (n.563T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.429-9179A>G
n.1548T>C
n.1539T>C
n.1412T>C
gnomAD v4
4g.99124377G>TCA2671506580ADH4c.*65C>A (n.*65C>A)
c.562C>A (n.562C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.429-9178G>T
n.1547C>A
n.1538C>A
n.1411C>A
gnomAD v4
4g.99124378G>ACA101600784ADH4c.*64C>T (n.*64C>T)
c.561C>T (n.561C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.429-9177G>A
n.1546C>T
n.1537C>T
n.1410C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.99124378G=CA1479859421ADH4c.*64C= (n.*64C=)
c.561C= (n.561C=)
c.*28C= (n.*28C=)
n.429-9177G=
n.1546C=
n.1537C=
n.1410C=
4g.99124378G>TCA2671506581ADH4c.*64C>A (n.*64C>A)
c.561C>A (n.561C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.429-9177G>T
n.1546C>A
n.1537C>A
n.1410C>A
gnomAD v4
4g.99124379T>ACA1479859423ADH4c.*63A>T (n.*63A>T)
c.560A>T (n.560A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.429-9176T>A
n.1545A>T
n.1536A>T
n.1409A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.99124379T>CCA2671506582ADH4c.*63A>G (n.*63A>G)
c.560A>G (n.560A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.429-9176T>C
n.1545A>G
n.1536A>G
n.1409A>G
gnomAD v4
4g.99124379T=CA1479859422ADH4c.*63A= (n.*63A=)
c.560A= (n.560A=)
c.*27A= (n.*27A=)
n.429-9176T=
n.1545A=
n.1536A=
n.1409A=
4g.99124380A>TCA2671506583ADH4c.*62T>A (n.*62T>A)
c.559T>A (n.559T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.429-9175A>T
n.1544T>A
n.1535T>A
n.1408T>A
gnomAD v4
4g.99124381delCA2671506584ADH4c.*62del (n.*62del)
c.559del (n.559del)
c.*26del (n.*26del)
n.429-9174del
n.1544del
n.1535del
n.1408del
gnomAD v4
4g.99124382T>CCA2671506585ADH4c.*60A>G (n.*60A>G)
c.557A>G (n.557A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.429-9173T>C
n.1542A>G
n.1533A>G
n.1406A>G
gnomAD v4
4g.99124383A=CA1479859424ADH4c.*59T= (n.*59T=)
c.556T= (n.556T=)
c.*23T= (n.*23T=)
n.429-9172A=
n.1541T=
n.1532T=
n.1405T=
4g.99124383A>GCA2671506586ADH4c.*59T>C (n.*59T>C)
c.556T>C (n.556T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.429-9172A>G
n.1541T>C
n.1532T>C
n.1405T>C
gnomAD v4
4g.99124383A>TCA800704734ADH4c.*59T>A (n.*59T>A)
c.556T>A (n.556T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.429-9172A>T
n.1541T>A
n.1532T>A
n.1405T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124385A>GCA2671506587ADH4c.*57T>C (n.*57T>C)
c.554T>C (n.554T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.429-9170A>G
n.1539T>C
n.1530T>C
n.1403T>C
gnomAD v4
4g.99124386T>CCA2671506588ADH4c.*56A>G (n.*56A>G)
c.553A>G (n.553A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.429-9169T>C
n.1538A>G
n.1529A>G
n.1402A>G
gnomAD v4
4g.99124386T>GCA2671506589ADH4c.*56A>C (n.*56A>C)
c.553A>C (n.553A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.429-9169T>G
n.1538A>C
n.1529A>C
n.1402A>C
gnomAD v4
4g.99124387T>ACA2515743275ADH4c.*55A>T (n.*55A>T)
c.552A>T (n.552A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.429-9168T>A
n.1537A>T
n.1528A>T
n.1401A>T
4g.99124387T>CCA2671506590ADH4c.*55A>G (n.*55A>G)
c.552A>G (n.552A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.429-9168T>C
n.1537A>G
n.1528A>G
n.1401A>G
gnomAD v4
4g.99124388A>GCA2671506591ADH4c.*54T>C (n.*54T>C)
c.551T>C (n.551T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.429-9167A>G
n.1536T>C
n.1527T>C
n.1400T>C
gnomAD v4
4g.99124388A>TCA2671506592ADH4c.*54T>A (n.*54T>A)
c.551T>A (n.551T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.429-9167A>T
n.1536T>A
n.1527T>A
n.1400T>A
gnomAD v4
4g.99124389A>GCA2671506593ADH4c.*53T>C (n.*53T>C)
c.550T>C (n.550T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.429-9166A>G
n.1535T>C
n.1526T>C
n.1399T>C
gnomAD v4
4g.99124389A>TCA2578150542ADH4c.*53T>A (n.*53T>A)
c.550T>A (n.550T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.429-9166A>T
n.1535T>A
n.1526T>A
n.1399T>A
4g.99124389_99124390insACTAGATTGGCA2517244101ADH4c.*52_*53insCCAATCTAGT (n.*52_*53insCCAATCTAGT)
c.549_550insCCAATCTAGT (n.549_550insCCAATCTAGT)
c.*16_*17insCCAATCTAGT (n.*16_*17insCCAATCTAGT)
n.429-9166_429-9165insACTAGATTGG
n.1534_1535insCCAATCTAGT
n.1525_1526insCCAATCTAGT
n.1398_1399insCCAATCTAGT
4g.99124390C>ACA2671506594ADH4c.*52G>T (n.*52G>T)
c.549G>T (n.549G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.429-9165C>A
n.1534G>T
n.1525G>T
n.1398G>T
gnomAD v4
4g.99124390C=CA1479859425ADH4c.*52G= (n.*52G=)
c.549G= (n.549G=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.429-9165C=
n.1534G=
n.1525G=
n.1398G=
4g.99124390C>TCA101600792ADH4c.*52G>A (n.*52G>A)
c.549G>A (n.549G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.429-9165C>T
n.1534G>A
n.1525G>A
n.1398G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.99124391C>ACA2671506595ADH4c.*51G>T (n.*51G>T)
c.548G>T (n.548G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.429-9164C>A
n.1533G>T
n.1524G>T
n.1397G>T
gnomAD v4
4g.99124391C>TCA2671506596ADH4c.*51G>A (n.*51G>A)
c.548G>A (n.548G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.429-9164C>T
n.1533G>A
n.1524G>A
n.1397G>A
gnomAD v4
4g.99124392A>GCA2671506597ADH4c.*50T>C (n.*50T>C)
c.547T>C (n.547T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.429-9163A>G
n.1532T>C
n.1523T>C
n.1396T>C
gnomAD v4
4g.99124392A>TCA2671506598ADH4c.*50T>A (n.*50T>A)
c.547T>A (n.547T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.429-9163A>T
n.1532T>A
n.1523T>A
n.1396T>A
gnomAD v4
4g.99124393G>ACA800704738ADH4c.*49C>T (n.*49C>T)
c.546C>T (n.546C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.429-9162G>A
n.1531C>T
n.1522C>T
n.1395C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.99124393G=CA1479859426ADH4c.*49C= (n.*49C=)
c.546C= (n.546C=)
c.*13C= (n.*13C=)
n.429-9162G=
n.1531C=
n.1522C=
n.1395C=
4g.99124393G>TCA2671506599ADH4c.*49C>A (n.*49C>A)
c.546C>A (n.546C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.429-9162G>T
n.1531C>A
n.1522C>A
n.1395C>A
gnomAD v4
4g.99124394G>ACA3018559ADH4c.*48C>T (n.*48C>T)
c.545C>T (n.545C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.429-9161G>A
n.1530C>T
n.1521C>T
n.1394C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124394G=CA1479859427ADH4c.*48C= (n.*48C=)
c.545C= (n.545C=)
c.*12C= (n.*12C=)
n.429-9161G=
n.1530C=
n.1521C=
n.1394C=
4g.99124394G>TCA2671506600ADH4c.*48C>A (n.*48C>A)
c.545C>A (n.545C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.429-9161G>T
n.1530C>A
n.1521C>A
n.1394C>A
gnomAD v4
4g.99124395C>ACA2671506601ADH4c.*47G>T (n.*47G>T)
c.544G>T (n.544G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.429-9160C>A
n.1529G>T
n.1520G>T
n.1393G>T
gnomAD v4
4g.99124395C>GCA2671506602ADH4c.*47G>C (n.*47G>C)
c.544G>C (n.544G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.429-9160C>G
n.1529G>C
n.1520G>C
n.1393G>C
gnomAD v4
4g.99124395C>TCA2671506603ADH4c.*47G>A (n.*47G>A)
c.544G>A (n.544G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.429-9160C>T
n.1529G>A
n.1520G>A
n.1393G>A
gnomAD v4
4g.99124396A>CCA2671506604ADH4c.*46T>G (n.*46T>G)
c.543T>G (n.543T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.429-9159A>C
n.1528T>G
n.1519T>G
n.1392T>G
gnomAD v4
4g.99124396A>GCA2671506605ADH4c.*46T>C (n.*46T>C)
c.543T>C (n.543T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.429-9159A>G
n.1528T>C
n.1519T>C
n.1392T>C
gnomAD v4
4g.99124397G>ACA2671506606ADH4c.*45C>T (n.*45C>T)
c.542C>T (n.542C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.429-9158G>A
n.1527C>T
n.1518C>T
n.1391C>T
gnomAD v4
4g.99124397G>TCA2671506607ADH4c.*45C>A (n.*45C>A)
c.542C>A (n.542C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.429-9158G>T
n.1527C>A
n.1518C>A
n.1391C>A
gnomAD v4
4g.99124398G>ACA2671506608ADH4c.*44C>T (n.*44C>T)
c.541C>T (n.541C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.429-9157G>A
n.1526C>T
n.1517C>T
n.1390C>T
gnomAD v4
4g.99124398G>TCA2671506609ADH4c.*44C>A (n.*44C>A)
c.541C>A (n.541C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.429-9157G>T
n.1526C>A
n.1517C>A
n.1390C>A
gnomAD v4
4g.99124399T>ACA2671506610ADH4c.*43A>T (n.*43A>T)
c.540A>T (n.540A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.429-9156T>A
n.1525A>T
n.1516A>T
n.1389A>T
gnomAD v4
4g.99124399T>CCA2671506611ADH4c.*43A>G (n.*43A>G)
c.540A>G (n.540A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.429-9156T>C
n.1525A>G
n.1516A>G
n.1389A>G
gnomAD v4
4g.99124399T>GCA1479859428ADH4c.*43A>C (n.*43A>C)
c.540A>C (n.540A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.429-9156T>G
n.1525A>C
n.1516A>C
n.1389A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.99124399T=CA1479859429ADH4c.*43A= (n.*43A=)
c.540A= (n.540A=)
c.*7A= (n.*7A=)
n.429-9156T=
n.1525A=
n.1516A=
n.1389A=
4g.99124400T>CCA2671506612ADH4c.*42A>G (n.*42A>G)
c.539A>G (n.539A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.429-9155T>C
n.1524A>G
n.1515A>G
n.1388A>G
gnomAD v4
4g.99124401C>ACA2671506613ADH4c.*41G>T (n.*41G>T)
c.538G>T (n.538G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.429-9154C>A
n.1523G>T
n.1514G>T
n.1387G>T
gnomAD v4
4g.99124401C>GCA2578150543ADH4c.*41G>C (n.*41G>C)
c.538G>C (n.538G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.429-9154C>G
n.1523G>C
n.1514G>C
n.1387G>C
4g.99124401C>TCA2671506614ADH4c.*41G>A (n.*41G>A)
c.538G>A (n.538G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.429-9154C>T
n.1523G>A
n.1514G>A
n.1387G>A
gnomAD v4
4g.99124402A>GCA2671506615ADH4c.*40T>C (n.*40T>C)
c.537T>C (n.537T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.429-9153A>G
n.1522T>C
n.1513T>C
n.1386T>C
gnomAD v4
4g.99124403C>ACA2671506616ADH4c.*39G>T (n.*39G>T)
c.536G>T (n.536G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.429-9152C>A
n.1521G>T
n.1512G>T
n.1385G>T
gnomAD v4
4g.99124403C>TCA2671506617ADH4c.*39G>A (n.*39G>A)
c.536G>A (n.536G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.429-9152C>T
n.1521G>A
n.1512G>A
n.1385G>A
gnomAD v4
4g.99124404A>GCA2671506618ADH4c.*38T>C (n.*38T>C)
c.535T>C (n.535T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.429-9151A>G
n.1520T>C
n.1511T>C
n.1384T>C
gnomAD v4
4g.99124404A>TCA2671506619ADH4c.*38T>A (n.*38T>A)
c.535T>A (n.535T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.429-9151A>T
n.1520T>A
n.1511T>A
n.1384T>A
gnomAD v4
4g.99124405T>CCA2671506620ADH4c.*37A>G (n.*37A>G)
c.534A>G (n.534A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.429-9150T>C
n.1519A>G
n.1510A>G
n.1383A>G
gnomAD v4
4g.99124406T>ACA357478131ADH4c.*36A>T (n.*36A>T)
c.533A>T (n.533A>T)
c.1176A>T (p.Ter392Cys)
n.429-9149T>A
n.1518A>T
n.1509A>T
n.1382A>T
gnomAD v4
4g.99124406T>CCA357478134ADH4c.*36A>G (n.*36A>G)
c.533A>G (n.533A>G)
c.1176A>G (p.Ter392Trp)
n.429-9149T>C
n.1518A>G
n.1509A>G
n.1382A>G
gnomAD v4
4g.99124406T>GCA357478136ADH4c.*36A>C (n.*36A>C)
c.533A>C (n.533A>C)
c.1176A>C (p.Ter392Cys)
n.429-9149T>G
n.1518A>C
n.1509A>C
n.1382A>C
gnomAD v4
4g.99124407C>ACA357478138ADH4c.*35G>T (n.*35G>T)
c.532G>T (n.532G>T)
c.1175G>T (p.Ter392Leu)
n.429-9148C>A
n.1517G>T
n.1508G>T
n.1381G>T
gnomAD v4
4g.99124407C>GCA357478141ADH4c.*35G>C (n.*35G>C)
c.532G>C (n.532G>C)
c.1175G>C (p.Ter392Ser)
n.429-9148C>G
n.1517G>C
n.1508G>C
n.1381G>C
gnomAD v4
4g.99124407C>TCA2671506621ADH4c.*35G>A (n.*35G>A)
c.532G>A (n.532G>A)
c.1175G>A (p.Ter392=)
n.429-9148C>T
n.1517G>A
n.1508G>A
n.1381G>A
gnomAD v4
4g.99124408A>CCA357478147ADH4c.*34T>G (n.*34T>G)
c.531T>G (n.531T>G)
c.1174T>G (p.Ter392Gly)
n.429-9147A>C
n.1516T>G
n.1507T>G
n.1380T>G
4g.99124408A>GCA357478158ADH4c.*34T>C (n.*34T>C)
c.531T>C (n.531T>C)
c.1174T>C (p.Ter392Arg)
n.429-9147A>G
n.1516T>C
n.1507T>C
n.1380T>C
gnomAD v4
4g.99124408A>TCA357478153ADH4c.*34T>A (n.*34T>A)
c.531T>A (n.531T>A)
c.1174T>A (p.Ter392Arg)
n.429-9147A>T
n.1516T>A
n.1507T>A
n.1380T>A
4g.99124409A=CA1479859430ADH4c.*33T= (n.*33T=)
c.530T= (n.530T=)
c.1173T= (p.Asp391=)
n.429-9146A=
n.1515T=
n.1506T=
n.1379T=
4g.99124409A>CCA357478170ADH4c.*33T>G (n.*33T>G)
c.530T>G (n.530T>G)
c.1173T>G (p.Asp391Glu)
n.429-9146A>C
n.1515T>G
n.1506T>G
n.1379T>G
4g.99124409A>GCA553095787ADH4c.*33T>C (n.*33T>C)
c.530T>C (n.530T>C)
c.1173T>C (p.Asp391=)
n.429-9146A>G
n.1515T>C
n.1506T>C
n.1379T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124409A>TCA357478171ADH4c.*33T>A (n.*33T>A)
c.530T>A (n.530T>A)
c.1173T>A (p.Asp391Glu)
n.429-9146A>T
n.1515T>A
n.1506T>A
n.1379T>A
gnomAD v4
4g.99124410T>ACA357478173ADH4c.*32A>T (n.*32A>T)
c.529A>T (n.529A>T)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
n.429-9145T>A
n.1514A>T
n.1505A>T
n.1378A>T
gnomAD v4
4g.99124410T>CCA357478179ADH4c.*32A>G (n.*32A>G)
c.529A>G (n.529A>G)
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
n.429-9145T>C
n.1514A>G
n.1505A>G
n.1378A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99124410T>GCA357478186ADH4c.*32A>C (n.*32A>C)
c.529A>C (n.529A>C)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
n.429-9145T>G
n.1514A>C
n.1505A>C
n.1378A>C
4g.99124410T=CA1479859431ADH4c.*32A= (n.*32A=)
c.529A= (n.529A=)
c.1172A= (p.Asp391=)
n.429-9145T=
n.1514A=
n.1505A=
n.1378A=
4g.99124411C>ACA357478188ADH4c.*31G>T (n.*31G>T)
c.528G>T (n.528G>T)
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
n.429-9144C>A
n.1513G>T
n.1504G>T
n.1377G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.99124411C=CA1479859433ADH4c.*31G= (n.*31G=)
c.528G= (n.528G=)
c.1171G= (p.Asp391=)
n.429-9144C=
n.1513G=
n.1504G=
n.1377G=
4g.99124411C>GCA357478191ADH4c.*31G>C (n.*31G>C)
c.528G>C (n.528G>C)
c.1171G>C (p.Asp391His)
n.429-9144C>G
n.1513G>C
n.1504G>C
n.1377G>C
4g.99124411C>TCA357478194ADH4c.*31G>A (n.*31G>A)
c.528G>A (n.528G>A)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
n.429-9144C>T
n.1513G>A
n.1504G>A
n.1377G>A
gnomAD v4
4g.99124411_99124415delinsCAGATCA1479859432ADH4c.*27_*31delinsATCTG (n.*27_*31delinsATCTG)
c.524_528delinsATCTG (n.524_528delinsATCTG)
c.1167_1171delinsATCTG (p.Leu389=)
n.429-9144_429-9140delinsCAGAT
n.1509_1513delinsATCTG
n.1500_1504delinsATCTG
n.1373_1377delinsATCTG
4g.99124412A>GCA2671506622ADH4c.*30T>C (n.*30T>C)
c.527T>C (n.527T>C)
c.1170T>C (p.Ser390=)
n.429-9143A>G
n.1512T>C
n.1503T>C
n.1376T>C
gnomAD v4
4g.99124412A>TCA2671506623ADH4c.*30T>A (n.*30T>A)
c.527T>A (n.527T>A)
c.1170T>A (p.Ser390=)
n.429-9143A>T
n.1512T>A
n.1503T>A
n.1376T>A
gnomAD v4
4g.99124414_99124417delCA917262301ADH4c.*27_*30del (n.*27_*30del)
c.524_527del (n.524_527del)
c.1167_1170del (p.Ser390IlefsTer14)
n.429-9141_429-9138del
n.1509_1512del
n.1500_1503del
n.1373_1376del
dbSNP gnomAD v4
4g.99124413G>ACA3018560ADH4c.*29C>T (n.*29C>T)
c.526C>T (n.526C>T)
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
n.429-9142G>A
n.1511C>T
n.1502C>T
n.1375C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99124413G>CCA357478195ADH4c.*29C>G (n.*29C>G)
c.526C>G (n.526C>G)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
n.429-9142G>C
n.1511C>G
n.1502C>G
n.1375C>G
gnomAD v4
4g.99124413G=CA1479859434ADH4c.*29C= (n.*29C=)
c.526C= (n.526C=)
c.1169C= (p.Ser390=)
n.429-9142G=
n.1511C=
n.1502C=
n.1375C=
4g.99124413G>TCA357478197ADH4c.*29C>A (n.*29C>A)
c.526C>A (n.526C>A)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
n.429-9142G>T
n.1511C>A
n.1502C>A
n.1375C>A
gnomAD v4
4g.99124414A=CA1479859435ADH4c.*28T= (n.*28T=)
c.525T= (n.525T=)
c.1168T= (p.Ser390=)
n.429-9141A=
n.1510T=
n.1501T=
n.1374T=
4g.99124414A>CCA357478202ADH4c.*28T>G (n.*28T>G)
c.525T>G (n.525T>G)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.429-9141A>C
n.1510T>G
n.1501T>G
n.1374T>G
4g.99124414A>GCA3018561ADH4c.*28T>C (n.*28T>C)
c.525T>C (n.525T>C)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.429-9141A>G
n.1510T>C
n.1501T>C
n.1374T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124414A>TCA357478198ADH4c.*28T>A (n.*28T>A)
c.525T>A (n.525T>A)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.429-9141A>T
n.1510T>A
n.1501T>A
n.1374T>A
4g.99124415T>CCA2671506624ADH4c.*27A>G (n.*27A>G)
c.524A>G (n.524A>G)
c.1167A>G (p.Leu389=)
n.429-9140T>C
n.1509A>G
n.1500A>G
n.1373A>G
gnomAD v4
4g.99124416A=CA1479859436ADH4c.*26T= (n.*26T=)
c.523T= (n.523T=)
c.1166T= (p.Leu389=)
n.429-9139A=
n.1508T=
n.1499T=
n.1372T=
4g.99124416A>CCA357478217ADH4c.*26T>G (n.*26T>G)
c.523T>G (n.523T>G)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.429-9139A>C
n.1508T>G
n.1499T>G
n.1372T>G
4g.99124416A>GCA3018562ADH4c.*26T>C (n.*26T>C)
c.523T>C (n.523T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.429-9139A>G
n.1508T>C
n.1499T>C
n.1372T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124416A>TCA357478212ADH4c.*26T>A (n.*26T>A)
c.523T>A (n.523T>A)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
n.429-9139A>T
n.1508T>A
n.1499T>A
n.1372T>A
gnomAD v4
4g.99124417G>ACA2671506625ADH4c.*25C>T (n.*25C>T)
c.522C>T (n.522C>T)
c.1165C>T (p.Leu389=)
n.429-9138G>A
n.1507C>T
n.1498C>T
n.1371C>T
gnomAD v4
4g.99124417G>CCA357478221ADH4c.*25C>G (n.*25C>G)
c.522C>G (n.522C>G)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.429-9138G>C
n.1507C>G
n.1498C>G
n.1371C>G
gnomAD v4
4g.99124417G>TCA357478225ADH4c.*25C>A (n.*25C>A)
c.522C>A (n.522C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
n.429-9138G>T
n.1507C>A
n.1498C>A
n.1371C>A
gnomAD v4
4g.99124418T>CCA357478233ADH4c.*24A>G (n.*24A>G)
c.521A>G (n.521A>G)
c.1164A>G (p.Ile388Met)
n.429-9137T>C
n.1506A>G
n.1497A>G
n.1370A>G
gnomAD v4
4g.99124419A=CA1479859437ADH4c.*23T= (n.*23T=)
c.520T= (n.520T=)
c.1163T= (p.Ile388=)
n.429-9136A=
n.1505T=
n.1496T=
n.1369T=
4g.99124419A>CCA357478235ADH4c.*23T>G (n.*23T>G)
c.520T>G (n.520T>G)
c.1163T>G (p.Ile388Arg)
n.429-9136A>C
n.1505T>G
n.1496T>G
n.1369T>G
4g.99124419A>GCA3018563ADH4c.*23T>C (n.*23T>C)
c.520T>C (n.520T>C)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.429-9136A>G
n.1505T>C
n.1496T>C
n.1369T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124419A>TCA357478241ADH4c.*23T>A (n.*23T>A)
c.520T>A (n.520T>A)
c.1163T>A (p.Ile388Lys)
n.429-9136A>T
n.1505T>A
n.1496T>A
n.1369T>A
4g.99124420T>ACA357478245ADH4c.*22A>T (n.*22A>T)
c.519A>T (n.519A>T)
c.1162A>T (p.Ile388Leu)
n.429-9135T>A
n.1504A>T
n.1495A>T
n.1368A>T
gnomAD v4
4g.99124420T>CCA357478247ADH4c.*22A>G (n.*22A>G)
c.519A>G (n.519A>G)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
n.429-9135T>C
n.1504A>G
n.1495A>G
n.1368A>G
gnomAD v4
4g.99124420T>GCA357478249ADH4c.*22A>C (n.*22A>C)
c.519A>C (n.519A>C)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
n.429-9135T>G
n.1504A>C
n.1495A>C
n.1368A>C
4g.99124421T>ACA357478252ADH4c.*21A>T (n.*21A>T)
c.518A>T (n.518A>T)
c.1161A>T (p.Arg387Ser)
n.429-9134T>A
n.1503A>T
n.1494A>T
n.1367A>T
4g.99124421T>CCA2671506626ADH4c.*21A>G (n.*21A>G)
c.518A>G (n.518A>G)
c.1161A>G (p.Arg387=)
n.429-9134T>C
n.1503A>G
n.1494A>G
n.1367A>G
gnomAD v4
4g.99124421T>GCA357478253ADH4c.*21A>C (n.*21A>C)
c.518A>C (n.518A>C)
c.1161A>C (p.Arg387Ser)
n.429-9134T>G
n.1503A>C
n.1494A>C
n.1367A>C
4g.99124422C>ACA357478259ADH4c.*20G>T (n.*20G>T)
c.517G>T (n.517G>T)
c.1160G>T (p.Arg387Ile)
n.429-9133C>A
n.1502G>T
n.1493G>T
n.1366G>T
gnomAD v4
4g.99124422C>GCA357478255ADH4c.*20G>C (n.*20G>C)
c.517G>C (n.517G>C)
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
n.429-9133C>G
n.1502G>C
n.1493G>C
n.1366G>C
4g.99124422C>TCA357478257ADH4c.*20G>A (n.*20G>A)
c.517G>A (n.517G>A)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
n.429-9133C>T
n.1502G>A
n.1493G>A
n.1366G>A
4g.99124423delCA2671506627ADH4c.*19del (n.*19del)
c.516del (n.516del)
c.1159del (p.Arg387GlufsTer18)
n.429-9132del
n.1501del
n.1492del
n.1365del
gnomAD v4
4g.99124423T>ACA357478262ADH4c.*19A>T (n.*19A>T)
c.516A>T (n.516A>T)
c.1159A>T (p.Arg387Ter)
n.429-9132T>A
n.1501A>T
n.1492A>T
n.1365A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.99124423T>CCA3018564ADH4c.*19A>G (n.*19A>G)
c.516A>G (n.516A>G)
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
n.429-9132T>C
n.1501A>G
n.1492A>G
n.1365A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124423T>GCA1479859439ADH4c.*19A>C (n.*19A>C)
c.516A>C (n.516A>C)
c.1159A>C (p.Arg387=)
n.429-9132T>G
n.1501A>C
n.1492A>C
n.1365A>C
dbSNP
4g.99124423T=CA1479859438ADH4c.*19A= (n.*19A=)
c.516A= (n.516A=)
c.1159A= (p.Arg387=)
n.429-9132T=
n.1501A=
n.1492A=
n.1365A=
4g.99124424G>ACA3018565ADH4c.*18C>T (n.*18C>T)
c.515C>T (n.515C>T)
c.1158C>T (p.Phe386=)
n.429-9131G>A
n.1500C>T
n.1491C>T
n.1364C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124424G>CCA357478264ADH4c.*18C>G (n.*18C>G)
c.515C>G (n.515C>G)
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
n.429-9131G>C
n.1500C>G
n.1491C>G
n.1364C>G
gnomAD v4
4g.99124424G=CA1479859440ADH4c.*18C= (n.*18C=)
c.515C= (n.515C=)
c.1158C= (p.Phe386=)
n.429-9131G=
n.1500C=
n.1491C=
n.1364C=
4g.99124424G>TCA357478267ADH4c.*18C>A (n.*18C>A)
c.515C>A (n.515C>A)
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
n.429-9131G>T
n.1500C>A
n.1491C>A
n.1364C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99124424_99124425insTCGCA2671506628ADH4c.*18_*19insGAC (n.*18_*19insGAC)
c.515_516insGAC (n.515_516insGAC)
c.1158_1159insGAC (p.Phe386_Arg387insAsp)
n.429-9131_429-9130insTCG
n.1500_1501insGAC
n.1491_1492insGAC
n.1364_1365insGAC
gnomAD v4
4g.99124425A>CCA357478273ADH4c.*17T>G (n.*17T>G)
c.514T>G (n.514T>G)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
n.429-9130A>C
n.1499T>G
n.1490T>G
n.1363T>G
4g.99124425A>GCA357478276ADH4c.*17T>C (n.*17T>C)
c.514T>C (n.514T>C)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
n.429-9130A>G
n.1499T>C
n.1490T>C
n.1363T>C
4g.99124425A>TCA357478278ADH4c.*17T>A (n.*17T>A)
c.514T>A (n.514T>A)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
n.429-9130A>T
n.1499T>A
n.1490T>A
n.1363T>A
gnomAD v4
4g.99124426A=CA1479859441ADH4c.*16T= (n.*16T=)
c.513T= (n.513T=)
c.1156T= (p.Phe386=)
n.429-9129A=
n.1498T=
n.1489T=
n.1362T=
4g.99124426A>CCA357478282ADH4c.*16T>G (n.*16T>G)
c.513T>G (n.513T>G)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
n.429-9129A>C
n.1498T>G
n.1489T>G
n.1362T>G
4g.99124426A>GCA3018566ADH4c.*16T>C (n.*16T>C)
c.513T>C (n.513T>C)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
n.429-9129A>G
n.1498T>C
n.1489T>C
n.1362T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99124426A>TCA357478286ADH4c.*16T>A (n.*16T>A)
c.513T>A (n.513T>A)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
n.429-9129A>T
n.1498T>A
n.1489T>A
n.1362T>A
gnomAD v4
4g.99124427T>ACA357478290ADH4c.*15A>T (n.*15A>T)
c.512A>T (n.512A>T)
c.1155A>T (p.Gln385His)
n.429-9128T>A
n.1497A>T
n.1488A>T
n.1361A>T
4g.99124427T>GCA357478292ADH4c.*15A>C (n.*15A>C)
c.512A>C (n.512A>C)
c.1155A>C (p.Gln385His)
n.429-9128T>G
n.1497A>C
n.1488A>C
n.1361A>C
gnomAD v4
4g.99124428T>ACA357478305ADH4c.*14A>T (n.*14A>T)
c.511A>T (n.511A>T)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.429-9127T>A
n.1496A>T
n.1487A>T
n.1360A>T
4g.99124428T>CCA357478308ADH4c.*14A>G (n.*14A>G)
c.511A>G (n.511A>G)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
n.429-9127T>C
n.1496A>G
n.1487A>G
n.1360A>G
gnomAD v4
4g.99124428T>GCA357478303ADH4c.*14A>C (n.*14A>C)
c.511A>C (n.511A>C)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.429-9127T>G
n.1496A>C
n.1487A>C
n.1360A>C
4g.99124429delCA2578150544ADH4c.*13del (n.*13del)
c.510del (n.510del)
c.1153del (p.Gln385AsnfsTer20)
n.429-9126del
n.1495del
n.1486del
n.1359del
4g.99124429G>ACA3018567ADH4c.*13C>T (n.*13C>T)
c.510C>T (n.510C>T)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.429-9126G>A
n.1495C>T
n.1486C>T
n.1359C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.99124429G>CCA357478314ADH4c.*13C>G (n.*13C>G)
c.510C>G (n.510C>G)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.429-9126G>C
n.1495C>G
n.1486C>G
n.1359C>G
4g.99124429G=CA1479859442ADH4c.*13C= (n.*13C=)
c.510C= (n.510C=)
c.1153C= (p.Gln385=)
n.429-9126G=
n.1495C=
n.1486C=
n.1359C=
4g.99124429G>TCA357478317ADH4c.*13C>A (n.*13C>A)
c.510C>A (n.510C>A)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.429-9126G>T
n.1495C>A
n.1486C>A
n.1359C>A
gnomAD v4
4g.99124430C>ACA357478324ADH4c.*12G>T (n.*12G>T)
c.509G>T (n.509G>T)
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
n.429-9125C>A
n.1494G>T
n.1485G>T
n.1358G>T
4g.99124430C=CA1479859443ADH4c.*12G= (n.*12G=)
c.509G= (n.509G=)
c.1152G= (p.Glu384=)
n.429-9125C=
n.1494G=
n.1485G=
n.1358G=
4g.99124430C>GCA357478325ADH4c.*12G>C (n.*12G>C)
c.509G>C (n.509G>C)
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
n.429-9125C>G
n.1494G>C
n.1485G>C
n.1358G>C
4g.99124430C>TCA3018568ADH4c.*12G>A (n.*12G>A)
c.509G>A (n.509G>A)
c.1152G>A (p.Glu384=)
n.429-9125C>T
n.1494G>A
n.1485G>A
n.1358G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99124431T>ACA357478359ADH4c.*11A>T (n.*11A>T)
c.508A>T (n.508A>T)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
n.429-9124T>A
n.1493A>T
n.1484A>T
n.1357A>T
gnomAD v4
4g.99124431T>CCA357478346ADH4c.*11A>G (n.*11A>G)
c.508A>G (n.508A>G)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
n.429-9124T>C
n.1493A>G
n.1484A>G
n.1357A>G
gnomAD v4
4g.99124431T>GCA357478351ADH4c.*11A>C (n.*11A>C)
c.508A>C (n.508A>C)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
n.429-9124T>G
n.1493A>C
n.1484A>C
n.1357A>C
4g.99124432C>ACA357478366ADH4c.*10G>T (n.*10G>T)
c.507G>T (n.507G>T)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
n.429-9123C>A
n.1492G>T
n.1483G>T
n.1356G>T
gnomAD v4
4g.99124432C>GCA357478371ADH4c.*10G>C (n.*10G>C)
c.507G>C (n.507G>C)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.429-9123C>G
n.1492G>C
n.1483G>C
n.1356G>C
gnomAD v4
4g.99124432C>TCA357478374ADH4c.*10G>A (n.*10G>A)
c.507G>A (n.507G>A)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.429-9123C>T
n.1492G>A
n.1483G>A
n.1356G>A
gnomAD v4
4g.99124433C>ACA357478378ADH4c.*9G>T (n.*9G>T)
c.506G>T (n.506G>T)
c.1149G>T (p.Gln383His)
n.429-9122C>A
n.1491G>T
n.1482G>T
n.1355G>T
gnomAD v4
4g.99124433C=CA1479859444ADH4c.*9G= (n.*9G=)
c.506G= (n.506G=)
c.1149G= (p.Gln383=)
n.429-9122C=
n.1491G=
n.1482G=
n.1355G=
4g.99124433C>GCA357478382ADH4c.*9G>C (n.*9G>C)
c.506G>C (n.506G>C)
c.1149G>C (p.Gln383His)
n.429-9122C>G
n.1491G>C
n.1482G>C
n.1355G>C
dbSNP
4g.99124433C>TCA1479859445ADH4c.*9G>A (n.*9G>A)
c.506G>A (n.506G>A)
c.1149G>A (p.Gln383=)
n.429-9122C>T
n.1491G>A
n.1482G>A
n.1355G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.99124434delCA2671506629ADH4c.*8del (n.*8del)
c.505del (n.505del)
c.1148del (p.Gln383ArgfsTer22)
n.429-9121del
n.1490del
n.1481del
n.1354del
gnomAD v4
4g.99124434T>ACA357478397ADH4c.*8A>T (n.*8A>T)
c.505A>T (n.505A>T)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
n.429-9121T>A
n.1490A>T
n.1481A>T
n.1354A>T
4g.99124434T>CCA357478389ADH4c.*8A>G (n.*8A>G)
c.505A>G (n.505A>G)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
n.429-9121T>C
n.1490A>G
n.1481A>G
n.1354A>G
gnomAD v4
4g.99124434T>GCA357478392ADH4c.*8A>C (n.*8A>C)
c.505A>C (n.505A>C)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
n.429-9121T>G
n.1490A>C
n.1481A>C
n.1354A>C
4g.99124435G>ACA357478401ADH4c.*7C>T (n.*7C>T)
c.504C>T (n.504C>T)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
n.429-9120G>A
n.1489C>T
n.1480C>T
n.1353C>T
gnomAD v4
4g.99124435G>CCA357478405ADH4c.*7C>G (n.*7C>G)
c.504C>G (n.504C>G)
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
n.429-9120G>C
n.1489C>G
n.1480C>G
n.1353C>G
4g.99124435G>TCA357478408ADH4c.*7C>A (n.*7C>A)
c.504C>A (n.504C>A)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
n.429-9120G>T
n.1489C>A
n.1480C>A
n.1353C>A
gnomAD v4
4g.99124436delCA2671506630ADH4c.*7del (n.*7del)
c.504del (n.504del)
c.1147del (p.Gln383ArgfsTer22)
n.429-9119del
n.1489del
n.1480del
n.1353del
gnomAD v4
4g.99124436G>ACA2671506631ADH4c.*6C>T (n.*6C>T)
c.503C>T (n.503C>T)
c.1146C>T (p.Cys382=)
n.429-9119G>A
n.1488C>T
n.1479C>T
n.1352C>T
gnomAD v4
4g.99124436G>CCA357478417ADH4c.*6C>G (n.*6C>G)
c.503C>G (n.503C>G)
c.1146C>G (p.Cys382Trp)
n.429-9119G>C
n.1488C>G
n.1479C>G
n.1352C>G
4g.99124436G>TCA357478429ADH4c.*6C>A (n.*6C>A)
c.503C>A (n.503C>A)
c.1146C>A (p.Cys382Ter)
n.429-9119G>T
n.1488C>A
n.1479C>A
n.1352C>A
gnomAD v4
4g.99124437C>ACA357478436ADH4c.*5G>T (n.*5G>T)
c.502G>T (n.502G>T)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
n.429-9118C>A
n.1487G>T
n.1478G>T
n.1351G>T
gnomAD v4
4g.99124437C=CA1479859446ADH4c.*5G= (n.*5G=)
c.502G= (n.502G=)
c.1145G= (p.Cys382=)
n.429-9118C=
n.1487G=
n.1478G=
n.1351G=
4g.99124437C>GCA357478439ADH4c.*5G>C (n.*5G>C)
c.502G>C (n.502G>C)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
n.429-9118C>G
n.1487G>C
n.1478G>C
n.1351G>C
4g.99124437C>TCA101600825ADH4c.*5G>A (n.*5G>A)
c.502G>A (n.502G>A)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
n.429-9118C>T
n.1487G>A
n.1478G>A
n.1351G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.99124438A=CA1479859447ADH4c.*4T= (n.*4T=)
c.501T= (n.501T=)
c.1144T= (p.Cys382=)
n.429-9117A=
n.1486T=
n.1477T=
n.1350T=
4g.99124438A>CCA357478443ADH4c.*4T>G (n.*4T>G)
c.501T>G (n.501T>G)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
n.429-9117A>C
n.1486T>G
n.1477T>G
n.1350T>G
4g.99124438A>GCA357478446ADH4c.*4T>C (n.*4T>C)
c.501T>C (n.501T>C)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
n.429-9117A>G
n.1486T>C
n.1477T>C
n.1350T>C
gnomAD v4
4g.99124438A>TCA3018569ADH4c.*4T>A (n.*4T>A)
c.501T>A (n.501T>A)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
n.429-9117A>T
n.1486T>A
n.1477T>A
n.1350T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99124439T>ACA357478454ADH4c.*3A>T (n.*3A>T)
c.500A>T (n.500A>T)
c.1143A>T (p.Arg381Ser)
n.429-9116T>A
n.1485A>T
n.1476A>T
n.1349A>T
gnomAD v4
4g.99124439T>CCA2671506632ADH4c.*3A>G (n.*3A>G)
c.500A>G (n.500A>G)
c.1143A>G (p.Arg381=)
n.429-9116T>C
n.1485A>G
n.1476A>G
n.1349A>G
gnomAD v4
4g.99124439T>GCA357478459ADH4c.*3A>C (n.*3A>C)
c.500A>C (n.500A>C)
c.1143A>C (p.Arg381Ser)
n.429-9116T>G
n.1485A>C
n.1476A>C
n.1349A>C
4g.99124440C>ACA357478466ADH4c.*2G>T (n.*2G>T)
c.499G>T (n.499G>T)
c.1142G>T (p.Arg381Ile)
n.429-9115C>A
n.1484G>T
n.1475G>T
n.1348G>T
gnomAD v4
4g.99124440C>GCA357478481ADH4c.*2G>C (n.*2G>C)
c.499G>C (n.499G>C)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
n.429-9115C>G
n.1484G>C
n.1475G>C
n.1348G>C
4g.99124440C>TCA357478479ADH4c.*2G>A (n.*2G>A)
c.499G>A (n.499G>A)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
n.429-9115C>T
n.1484G>A
n.1475G>A
n.1348G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched