| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99013987G>A | CA2571484248 | VPS13B | c.147+52G>A (n.147+52G>A) n.216+52G>A n.217+52G>A n.248+52G>A n.252+52G>A n.213+52G>A n.250+52G>A n.228+52G>A n.258+52G>A c.-1181+52G>A (n.-1181+52G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013987G= | CA1805509262 | VPS13B | c.147+52G= (n.147+52G=) n.216+52G= n.217+52G= n.248+52G= n.252+52G= n.213+52G= n.250+52G= n.228+52G= n.258+52G= c.-1181+52G= (n.-1181+52G=) | |
| 8 | g.99013987G>T | CA4822294 | VPS13B | c.147+52G>T (n.147+52G>T) n.216+52G>T n.217+52G>T n.248+52G>T n.252+52G>T n.213+52G>T n.250+52G>T n.228+52G>T n.258+52G>T c.-1181+52G>T (n.-1181+52G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013988G>A | CA182872048 | VPS13B | c.147+53G>A (n.147+53G>A) n.216+53G>A n.217+53G>A n.248+53G>A n.252+53G>A n.213+53G>A n.250+53G>A n.228+53G>A n.258+53G>A c.-1181+53G>A (n.-1181+53G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99013988G= | CA1805509263 | VPS13B | c.147+53G= (n.147+53G=) n.216+53G= n.217+53G= n.248+53G= n.252+53G= n.213+53G= n.250+53G= n.228+53G= n.258+53G= c.-1181+53G= (n.-1181+53G=) | |
| 8 | g.99013988G>T | CA2688057327 | VPS13B | c.147+53G>T (n.147+53G>T) n.216+53G>T n.217+53G>T n.248+53G>T n.252+53G>T n.213+53G>T n.250+53G>T n.228+53G>T n.258+53G>T c.-1181+53G>T (n.-1181+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013989T>C | CA857515874 | VPS13B | c.147+54T>C (n.147+54T>C) n.216+54T>C n.217+54T>C n.248+54T>C n.252+54T>C n.213+54T>C n.250+54T>C n.228+54T>C n.258+54T>C c.-1181+54T>C (n.-1181+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013989T= | CA1805509266 | VPS13B | c.147+54T= (n.147+54T=) n.216+54T= n.217+54T= n.248+54T= n.252+54T= n.213+54T= n.250+54T= n.228+54T= n.258+54T= c.-1181+54T= (n.-1181+54T=) | |
| 8 | g.99013990A>G | CA2688057328 | VPS13B | c.147+55A>G (n.147+55A>G) n.216+55A>G n.217+55A>G n.248+55A>G n.252+55A>G n.213+55A>G n.250+55A>G n.228+55A>G n.258+55A>G c.-1181+55A>G (n.-1181+55A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013992del | CA2688057329 | VPS13B | c.147+57del (n.147+57del) n.216+57del n.217+57del n.248+57del n.252+57del n.213+57del n.250+57del n.228+57del n.258+57del c.-1181+57del (n.-1181+57del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013992T>G | CA2688057330 | VPS13B | c.147+57T>G (n.147+57T>G) n.216+57T>G n.217+57T>G n.248+57T>G n.252+57T>G n.213+57T>G n.250+57T>G n.228+57T>G n.258+57T>G c.-1181+57T>G (n.-1181+57T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013992_99013993insA | CA2781456183 | VPS13B | c.147+57_147+58insA (n.147+57_147+58insA) n.216+57_216+58insA n.217+57_217+58insA n.248+57_248+58insA n.252+57_252+58insA n.213+57_213+58insA n.250+57_250+58insA n.228+57_228+58insA n.258+57_258+58insA c.-1181+57_-1181+58insA (n.-1181+57_-1181+58insA) | |
| 8 | g.99013994T>C | CA2579250131 | VPS13B | c.147+59T>C (n.147+59T>C) n.216+59T>C n.217+59T>C n.248+59T>C n.252+59T>C n.213+59T>C n.250+59T>C n.228+59T>C n.258+59T>C c.-1181+59T>C (n.-1181+59T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99013995A= | CA1805509269 | VPS13B | c.147+60A= (n.147+60A=) n.216+60A= n.217+60A= n.248+60A= n.252+60A= n.213+60A= n.250+60A= n.228+60A= n.258+60A= c.-1181+60A= (n.-1181+60A=) | |
| 8 | g.99013995A>G | CA12866564 | VPS13B | c.147+60A>G (n.147+60A>G) n.216+60A>G n.217+60A>G n.248+60A>G n.252+60A>G n.213+60A>G n.250+60A>G n.228+60A>G n.258+60A>G c.-1181+60A>G (n.-1181+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013996T>C | CA2688057331 | VPS13B | c.147+61T>C (n.147+61T>C) n.216+61T>C n.217+61T>C n.248+61T>C n.252+61T>C n.213+61T>C n.250+61T>C n.228+61T>C n.258+61T>C c.-1181+61T>C (n.-1181+61T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013997T>A | CA2781456184 | VPS13B | c.147+62T>A (n.147+62T>A) n.216+62T>A n.217+62T>A n.248+62T>A n.252+62T>A n.213+62T>A n.250+62T>A n.228+62T>A n.258+62T>A c.-1181+62T>A (n.-1181+62T>A) | |
| 8 | g.99013997T>C | CA583821651 | VPS13B | c.147+62T>C (n.147+62T>C) n.216+62T>C n.217+62T>C n.248+62T>C n.252+62T>C n.213+62T>C n.250+62T>C n.228+62T>C n.258+62T>C c.-1181+62T>C (n.-1181+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.99013997T= | CA1805509273 | VPS13B | c.147+62T= (n.147+62T=) n.216+62T= n.217+62T= n.248+62T= n.252+62T= n.213+62T= n.250+62T= n.228+62T= n.258+62T= c.-1181+62T= (n.-1181+62T=) | |
| 8 | g.99013998G>A | CA1805509280 | VPS13B | c.147+63G>A (n.147+63G>A) n.216+63G>A n.217+63G>A n.248+63G>A n.252+63G>A n.213+63G>A n.250+63G>A n.228+63G>A n.258+63G>A c.-1181+63G>A (n.-1181+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013998G= | CA1805509279 | VPS13B | c.147+63G= (n.147+63G=) n.216+63G= n.217+63G= n.248+63G= n.252+63G= n.213+63G= n.250+63G= n.228+63G= n.258+63G= c.-1181+63G= (n.-1181+63G=) | |
| 8 | g.99013999T>G | CA2718071102 | VPS13B | c.147+64T>G (n.147+64T>G) n.216+64T>G n.217+64T>G n.248+64T>G n.252+64T>G n.213+64T>G n.250+64T>G n.228+64T>G n.258+64T>G c.-1181+64T>G (n.-1181+64T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99013999_99014005del | CA2781456185 | VPS13B | c.147+64_147+70del (n.147+64_147+70del) n.216+64_216+70del n.217+64_217+70del n.248+64_248+70del n.252+64_252+70del n.213+64_213+70del n.250+64_250+70del n.228+64_228+70del n.258+64_258+70del c.-1181+64_-1181+70del (n.-1181+64_-1181+70del) | |
| 8 | g.99014002C>A | CA2602528546 | VPS13B | c.147+67C>A (n.147+67C>A) n.216+67C>A n.217+67C>A n.248+67C>A n.252+67C>A n.213+67C>A n.250+67C>A n.228+67C>A n.258+67C>A c.-1181+67C>A (n.-1181+67C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014002C>T | CA2522738861 | VPS13B | c.147+67C>T (n.147+67C>T) n.216+67C>T n.217+67C>T n.248+67C>T n.252+67C>T n.213+67C>T n.250+67C>T n.228+67C>T n.258+67C>T c.-1181+67C>T (n.-1181+67C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014003del | CA2579250132 | VPS13B | c.147+68del (n.147+68del) n.216+68del n.217+68del n.248+68del n.252+68del n.213+68del n.250+68del n.228+68del n.258+68del c.-1181+68del (n.-1181+68del) | |
| 8 | g.99014003C= | CA1805509281 | VPS13B | c.147+68C= (n.147+68C=) n.216+68C= n.217+68C= n.248+68C= n.252+68C= n.213+68C= n.250+68C= n.228+68C= n.258+68C= c.-1181+68C= (n.-1181+68C=) | |
| 8 | g.99014003C>T | CA1805509282 | VPS13B | c.147+68C>T (n.147+68C>T) n.216+68C>T n.217+68C>T n.248+68C>T n.252+68C>T n.213+68C>T n.250+68C>T n.228+68C>T n.258+68C>T c.-1181+68C>T (n.-1181+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99014003_99014004insA | CA2781456186 | VPS13B | c.147+68_147+69insA (n.147+68_147+69insA) n.216+68_216+69insA n.217+68_217+69insA n.248+68_248+69insA n.252+68_252+69insA n.213+68_213+69insA n.250+68_250+69insA n.228+68_228+69insA n.258+68_258+69insA c.-1181+68_-1181+69insA (n.-1181+68_-1181+69insA) | |
| 8 | g.99014004T>G | CA2781456187 | VPS13B | c.147+69T>G (n.147+69T>G) n.216+69T>G n.217+69T>G n.248+69T>G n.252+69T>G n.213+69T>G n.250+69T>G n.228+69T>G n.258+69T>G c.-1181+69T>G (n.-1181+69T>G) | |
| 8 | g.99014007G>A | CA2579250133 | VPS13B | c.147+72G>A (n.147+72G>A) n.216+72G>A n.217+72G>A n.248+72G>A n.252+72G>A n.213+72G>A n.250+72G>A n.228+72G>A n.258+72G>A c.-1181+72G>A (n.-1181+72G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014009T>A | CA2781456188 | VPS13B | c.147+74T>A (n.147+74T>A) n.216+74T>A n.217+74T>A n.248+74T>A n.252+74T>A n.213+74T>A n.250+74T>A n.228+74T>A n.258+74T>A c.-1181+74T>A (n.-1181+74T>A) | |
| 8 | g.99014009T>G | CA182872049 | VPS13B | c.147+74T>G (n.147+74T>G) n.216+74T>G n.217+74T>G n.248+74T>G n.252+74T>G n.213+74T>G n.250+74T>G n.228+74T>G n.258+74T>G c.-1181+74T>G (n.-1181+74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014009T= | CA1805509284 | VPS13B | c.147+74T= (n.147+74T=) n.216+74T= n.217+74T= n.248+74T= n.252+74T= n.213+74T= n.250+74T= n.228+74T= n.258+74T= c.-1181+74T= (n.-1181+74T=) | |
| 8 | g.99014010T>C | CA2781456189 | VPS13B | c.147+75T>C (n.147+75T>C) n.216+75T>C n.217+75T>C n.248+75T>C n.252+75T>C n.213+75T>C n.250+75T>C n.228+75T>C n.258+75T>C c.-1181+75T>C (n.-1181+75T>C) | |
| 8 | g.99014011T>A | CA2781456190 | VPS13B | c.147+76T>A (n.147+76T>A) n.216+76T>A n.217+76T>A n.248+76T>A n.252+76T>A n.213+76T>A n.250+76T>A n.228+76T>A n.258+76T>A c.-1181+76T>A (n.-1181+76T>A) | |
| 8 | g.99014012G>A | CA2688057332 | VPS13B | c.147+77G>A (n.147+77G>A) n.216+77G>A n.217+77G>A n.248+77G>A n.252+77G>A n.213+77G>A n.250+77G>A n.228+77G>A n.258+77G>A c.-1181+77G>A (n.-1181+77G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014013A>G | CA2579250134 | VPS13B | c.147+78A>G (n.147+78A>G) n.216+78A>G n.217+78A>G n.248+78A>G n.252+78A>G n.213+78A>G n.250+78A>G n.228+78A>G n.258+78A>G c.-1181+78A>G (n.-1181+78A>G) | |
| 8 | g.99014014C>A | CA2688057333 | VPS13B | c.147+79C>A (n.147+79C>A) n.216+79C>A n.217+79C>A n.248+79C>A n.252+79C>A n.213+79C>A n.250+79C>A n.228+79C>A n.258+79C>A c.-1181+79C>A (n.-1181+79C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014014C= | CA1805509288 | VPS13B | c.147+79C= (n.147+79C=) n.216+79C= n.217+79C= n.248+79C= n.252+79C= n.213+79C= n.250+79C= n.228+79C= n.258+79C= c.-1181+79C= (n.-1181+79C=) | |
| 8 | g.99014014C>T | CA857515879 | VPS13B | c.147+79C>T (n.147+79C>T) n.216+79C>T n.217+79C>T n.248+79C>T n.252+79C>T n.213+79C>T n.250+79C>T n.228+79C>T n.258+79C>T c.-1181+79C>T (n.-1181+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99014014_99014015delinsCT | CA1805509287 | VPS13B | c.147+79_147+80delinsCT (n.147+79_147+80delinsCT) n.216+79_216+80delinsCT n.217+79_217+80delinsCT n.248+79_248+80delinsCT n.252+79_252+80delinsCT n.213+79_213+80delinsCT n.250+79_250+80delinsCT n.228+79_228+80delinsCT n.258+79_258+80delinsCT c.-1181+79_-1181+80delinsCT (n.-1181+79_-1181+80delinsCT) | |
| 8 | g.99014014_99014015insACA | CA2781456191 | VPS13B | c.147+79_147+80insACA (n.147+79_147+80insACA) n.216+79_216+80insACA n.217+79_217+80insACA n.248+79_248+80insACA n.252+79_252+80insACA n.213+79_213+80insACA n.250+79_250+80insACA n.228+79_228+80insACA n.258+79_258+80insACA c.-1181+79_-1181+80insACA (n.-1181+79_-1181+80insACA) | |
| 8 | g.99014015T>C | CA2688057334 | VPS13B | c.147+80T>C (n.147+80T>C) n.216+80T>C n.217+80T>C n.248+80T>C n.252+80T>C n.213+80T>C n.250+80T>C n.228+80T>C n.258+80T>C c.-1181+80T>C (n.-1181+80T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014017del | CA857515882 | VPS13B | c.147+82del (n.147+82del) n.216+82del n.217+82del n.248+82del n.252+82del n.213+82del n.250+82del n.228+82del n.258+82del c.-1181+82del (n.-1181+82del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99014017T>A | CA2688057335 | VPS13B | c.147+82T>A (n.147+82T>A) n.216+82T>A n.217+82T>A n.248+82T>A n.252+82T>A n.213+82T>A n.250+82T>A n.228+82T>A n.258+82T>A c.-1181+82T>A (n.-1181+82T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014017T>C | CA2688057336 | VPS13B | c.147+82T>C (n.147+82T>C) n.216+82T>C n.217+82T>C n.248+82T>C n.252+82T>C n.213+82T>C n.250+82T>C n.228+82T>C n.258+82T>C c.-1181+82T>C (n.-1181+82T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014018A= | CA1805509293 | VPS13B | c.147+83A= (n.147+83A=) n.216+83A= n.217+83A= n.248+83A= n.252+83A= n.213+83A= n.250+83A= n.228+83A= n.258+83A= c.-1181+83A= (n.-1181+83A=) | |
| 8 | g.99014018A>C | CA2688057337 | VPS13B | c.147+83A>C (n.147+83A>C) n.216+83A>C n.217+83A>C n.248+83A>C n.252+83A>C n.213+83A>C n.250+83A>C n.228+83A>C n.258+83A>C c.-1181+83A>C (n.-1181+83A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014018A>G | CA1805509296 | VPS13B | c.147+83A>G (n.147+83A>G) n.216+83A>G n.217+83A>G n.248+83A>G n.252+83A>G n.213+83A>G n.250+83A>G n.228+83A>G n.258+83A>G c.-1181+83A>G (n.-1181+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99014020G= | CA1805509302 | VPS13B | c.147+85G= (n.147+85G=) n.216+85G= n.217+85G= n.248+85G= n.252+85G= n.213+85G= n.250+85G= n.228+85G= n.258+85G= c.-1181+85G= (n.-1181+85G=) | |
| 8 | g.99014020G>T | CA857515884 | VPS13B | c.147+85G>T (n.147+85G>T) n.216+85G>T n.217+85G>T n.248+85G>T n.252+85G>T n.213+85G>T n.250+85G>T n.228+85G>T n.258+85G>T c.-1181+85G>T (n.-1181+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99014020_99014021insA | CA2781456192 | VPS13B | c.147+85_147+86insA (n.147+85_147+86insA) n.216+85_216+86insA n.217+85_217+86insA n.248+85_248+86insA n.252+85_252+86insA n.213+85_213+86insA n.250+85_250+86insA n.228+85_228+86insA n.258+85_258+86insA c.-1181+85_-1181+86insA (n.-1181+85_-1181+86insA) | |
| 8 | g.99014021C>A | CA2688057338 | VPS13B | c.147+86C>A (n.147+86C>A) n.216+86C>A n.217+86C>A n.248+86C>A n.252+86C>A n.213+86C>A n.250+86C>A n.228+86C>A n.258+86C>A c.-1181+86C>A (n.-1181+86C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014021C= | CA1805509305 | VPS13B | c.147+86C= (n.147+86C=) n.216+86C= n.217+86C= n.248+86C= n.252+86C= n.213+86C= n.250+86C= n.228+86C= n.258+86C= c.-1181+86C= (n.-1181+86C=) | |
| 8 | g.99014021C>G | CA2781456193 | VPS13B | c.147+86C>G (n.147+86C>G) n.216+86C>G n.217+86C>G n.248+86C>G n.252+86C>G n.213+86C>G n.250+86C>G n.228+86C>G n.258+86C>G c.-1181+86C>G (n.-1181+86C>G) | |
| 8 | g.99014021C>T | CA182872050 | VPS13B | c.147+86C>T (n.147+86C>T) n.216+86C>T n.217+86C>T n.248+86C>T n.252+86C>T n.213+86C>T n.250+86C>T n.228+86C>T n.258+86C>T c.-1181+86C>T (n.-1181+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014022T>G | CA2688057339 | VPS13B | c.147+87T>G (n.147+87T>G) n.216+87T>G n.217+87T>G n.248+87T>G n.252+87T>G n.213+87T>G n.250+87T>G n.228+87T>G n.258+87T>G c.-1181+87T>G (n.-1181+87T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014022_99014023insACA | CA2781456194 | VPS13B | c.147+87_147+88insACA (n.147+87_147+88insACA) n.216+87_216+88insACA n.217+87_217+88insACA n.248+87_248+88insACA n.252+87_252+88insACA n.213+87_213+88insACA n.250+87_250+88insACA n.228+87_228+88insACA n.258+87_258+88insACA c.-1181+87_-1181+88insACA (n.-1181+87_-1181+88insACA) | |
| 8 | g.99014022_99014023insACG | CA2781456195 | VPS13B | c.147+87_147+88insACG (n.147+87_147+88insACG) n.216+87_216+88insACG n.217+87_217+88insACG n.248+87_248+88insACG n.252+87_252+88insACG n.213+87_213+88insACG n.250+87_250+88insACG n.228+87_228+88insACG n.258+87_258+88insACG c.-1181+87_-1181+88insACG (n.-1181+87_-1181+88insACG) | |
| 8 | g.99014023G>A | CA2579250135 | VPS13B | c.147+88G>A (n.147+88G>A) n.216+88G>A n.217+88G>A n.248+88G>A n.252+88G>A n.213+88G>A n.250+88G>A n.228+88G>A n.258+88G>A c.-1181+88G>A (n.-1181+88G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014023G>T | CA2688057340 | VPS13B | c.147+88G>T (n.147+88G>T) n.216+88G>T n.217+88G>T n.248+88G>T n.252+88G>T n.213+88G>T n.250+88G>T n.228+88G>T n.258+88G>T c.-1181+88G>T (n.-1181+88G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014023_99014026del | CA2781456196 | VPS13B | c.147+88_147+91del (n.147+88_147+91del) n.216+88_216+91del n.217+88_217+91del n.248+88_248+91del n.252+88_252+91del n.213+88_213+91del n.250+88_250+91del n.228+88_228+91del n.258+88_258+91del c.-1181+88_-1181+91del (n.-1181+88_-1181+91del) | |
| 8 | g.99014023_99014028del | CA2781456197 | VPS13B | c.147+88_147+93del (n.147+88_147+93del) n.216+88_216+93del n.217+88_217+93del n.248+88_248+93del n.252+88_252+93del n.213+88_213+93del n.250+88_250+93del n.228+88_228+93del n.258+88_258+93del c.-1181+88_-1181+93del (n.-1181+88_-1181+93del) | |
| 8 | g.99014023_99014024insAGA | CA2781456199 | VPS13B | c.147+88_147+89insAGA (n.147+88_147+89insAGA) n.216+88_216+89insAGA n.217+88_217+89insAGA n.248+88_248+89insAGA n.252+88_252+89insAGA n.213+88_213+89insAGA n.250+88_250+89insAGA n.228+88_228+89insAGA n.258+88_258+89insAGA c.-1181+88_-1181+89insAGA (n.-1181+88_-1181+89insAGA) | |
| 8 | g.99014024T>A | CA2688057341 | VPS13B | c.147+89T>A (n.147+89T>A) n.216+89T>A n.217+89T>A n.248+89T>A n.252+89T>A n.213+89T>A n.250+89T>A n.228+89T>A n.258+89T>A c.-1181+89T>A (n.-1181+89T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014024T>C | CA2781456198 | VPS13B | c.147+89T>C (n.147+89T>C) n.216+89T>C n.217+89T>C n.248+89T>C n.252+89T>C n.213+89T>C n.250+89T>C n.228+89T>C n.258+89T>C c.-1181+89T>C (n.-1181+89T>C) | |
| 8 | g.99014024T= | CA1805509308 | VPS13B | c.147+89T= (n.147+89T=) n.216+89T= n.217+89T= n.248+89T= n.252+89T= n.213+89T= n.250+89T= n.228+89T= n.258+89T= c.-1181+89T= (n.-1181+89T=) | |
| 8 | g.99014025A= | CA1805509312 | VPS13B | c.147+90A= (n.147+90A=) n.216+90A= n.217+90A= n.248+90A= n.252+90A= n.213+90A= n.250+90A= n.228+90A= n.258+90A= c.-1181+90A= (n.-1181+90A=) | |
| 8 | g.99014025A>G | CA182872051 | VPS13B | c.147+90A>G (n.147+90A>G) n.216+90A>G n.217+90A>G n.248+90A>G n.252+90A>G n.213+90A>G n.250+90A>G n.228+90A>G n.258+90A>G c.-1181+90A>G (n.-1181+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014027_99014029dup | CA1805509316 | VPS13B | c.147+92_147+94dup (n.147+92_147+94dup) n.216+92_216+94dup n.217+92_217+94dup n.248+92_248+94dup n.252+92_252+94dup n.213+92_213+94dup n.250+92_250+94dup n.228+92_228+94dup n.258+92_258+94dup c.-1181+92_-1181+94dup (n.-1181+92_-1181+94dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99014028A= | CA1805509323 | VPS13B | c.147+93A= (n.147+93A=) n.216+93A= n.217+93A= n.248+93A= n.252+93A= n.213+93A= n.250+93A= n.228+93A= n.258+93A= c.-1181+93A= (n.-1181+93A=) | |
| 8 | g.99014028A>C | CA2781456200 | VPS13B | c.147+93A>C (n.147+93A>C) n.216+93A>C n.217+93A>C n.248+93A>C n.252+93A>C n.213+93A>C n.250+93A>C n.228+93A>C n.258+93A>C c.-1181+93A>C (n.-1181+93A>C) | |
| 8 | g.99014028A>G | CA182872052 | VPS13B | c.147+93A>G (n.147+93A>G) n.216+93A>G n.217+93A>G n.248+93A>G n.252+93A>G n.213+93A>G n.250+93A>G n.228+93A>G n.258+93A>G c.-1181+93A>G (n.-1181+93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014030C>A | CA2688057342 | VPS13B | c.147+95C>A (n.147+95C>A) n.216+95C>A n.217+95C>A n.248+95C>A n.252+95C>A n.213+95C>A n.250+95C>A n.228+95C>A n.258+95C>A c.-1181+95C>A (n.-1181+95C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014030C= | CA1805509330 | VPS13B | c.147+95C= (n.147+95C=) n.216+95C= n.217+95C= n.248+95C= n.252+95C= n.213+95C= n.250+95C= n.228+95C= n.258+95C= c.-1181+95C= (n.-1181+95C=) | |
| 8 | g.99014030C>T | CA583821656 | VPS13B | c.147+95C>T (n.147+95C>T) n.216+95C>T n.217+95C>T n.248+95C>T n.252+95C>T n.213+95C>T n.250+95C>T n.228+95C>T n.258+95C>T c.-1181+95C>T (n.-1181+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014031G>A | CA1805509339 | VPS13B | c.147+96G>A (n.147+96G>A) n.216+96G>A n.217+96G>A n.248+96G>A n.252+96G>A n.213+96G>A n.250+96G>A n.228+96G>A n.258+96G>A c.-1181+96G>A (n.-1181+96G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99014031G>C | CA857515891 | VPS13B | c.147+96G>C (n.147+96G>C) n.216+96G>C n.217+96G>C n.248+96G>C n.252+96G>C n.213+96G>C n.250+96G>C n.228+96G>C n.258+96G>C c.-1181+96G>C (n.-1181+96G>C) | dbSNP |
| 8 | g.99014031G= | CA1805509338 | VPS13B | c.147+96G= (n.147+96G=) n.216+96G= n.217+96G= n.248+96G= n.252+96G= n.213+96G= n.250+96G= n.228+96G= n.258+96G= c.-1181+96G= (n.-1181+96G=) | |
| 8 | g.99014032T>C | CA1805509342 | VPS13B | c.147+97T>C (n.147+97T>C) n.216+97T>C n.217+97T>C n.248+97T>C n.252+97T>C n.213+97T>C n.250+97T>C n.228+97T>C n.258+97T>C c.-1181+97T>C (n.-1181+97T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99014032T= | CA1805509343 | VPS13B | c.147+97T= (n.147+97T=) n.216+97T= n.217+97T= n.248+97T= n.252+97T= n.213+97T= n.250+97T= n.228+97T= n.258+97T= c.-1181+97T= (n.-1181+97T=) | |
| 8 | g.99014032dup | CA857515892 | VPS13B | c.147+97dup (n.147+97dup) n.216+97dup n.217+97dup n.248+97dup n.252+97dup n.213+97dup n.250+97dup n.228+97dup n.258+97dup c.-1181+97dup (n.-1181+97dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014033A= | CA1805509345 | VPS13B | c.147+98A= (n.147+98A=) n.216+98A= n.217+98A= n.248+98A= n.252+98A= n.213+98A= n.250+98A= n.228+98A= n.258+98A= c.-1181+98A= (n.-1181+98A=) | |
| 8 | g.99014033A>G | CA1805509347 | VPS13B | c.147+98A>G (n.147+98A>G) n.216+98A>G n.217+98A>G n.248+98A>G n.252+98A>G n.213+98A>G n.250+98A>G n.228+98A>G n.258+98A>G c.-1181+98A>G (n.-1181+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99014034A= | CA1805509352 | VPS13B | c.147+99A= (n.147+99A=) n.216+99A= n.217+99A= n.248+99A= n.252+99A= n.213+99A= n.250+99A= n.228+99A= n.258+99A= c.-1181+99A= (n.-1181+99A=) | |
| 8 | g.99014034A>G | CA182872053 | VPS13B | c.147+99A>G (n.147+99A>G) n.216+99A>G n.217+99A>G n.248+99A>G n.252+99A>G n.213+99A>G n.250+99A>G n.228+99A>G n.258+99A>G c.-1181+99A>G (n.-1181+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014035C>A | CA2688057343 | VPS13B | c.147+100C>A (n.147+100C>A) n.216+100C>A n.217+100C>A n.248+100C>A n.252+100C>A n.213+100C>A n.250+100C>A n.228+100C>A n.258+100C>A c.-1181+100C>A (n.-1181+100C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014035C>G | CA2688057344 | VPS13B | c.147+100C>G (n.147+100C>G) n.216+100C>G n.217+100C>G n.248+100C>G n.252+100C>G n.213+100C>G n.250+100C>G n.228+100C>G n.258+100C>G c.-1181+100C>G (n.-1181+100C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014035C>T | CA2579250136 | VPS13B | c.147+100C>T (n.147+100C>T) n.216+100C>T n.217+100C>T n.248+100C>T n.252+100C>T n.213+100C>T n.250+100C>T n.228+100C>T n.258+100C>T c.-1181+100C>T (n.-1181+100C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014035_99014037delinsCTT | CA1805509355 | VPS13B | c.147+100_147+102delinsCTT (n.147+100_147+102delinsCTT) n.216+100_216+102delinsCTT n.217+100_217+102delinsCTT n.248+100_248+102delinsCTT n.252+100_252+102delinsCTT n.213+100_213+102delinsCTT n.250+100_250+102delinsCTT n.228+100_228+102delinsCTT n.258+100_258+102delinsCTT c.-1181+100_-1181+102delinsCTT (n.-1181+100_-1181+102delinsCTT) | |
| 8 | g.99014037_99014041del | CA2781456201 | VPS13B | c.147+102_147+106del (n.147+102_147+106del) n.216+102_216+106del n.217+102_217+106del n.248+102_248+106del n.252+102_252+106del n.213+102_213+106del n.250+102_250+106del n.228+102_228+106del n.258+102_258+106del c.-1181+102_-1181+106del (n.-1181+102_-1181+106del) | |
| 8 | g.99014036T>A | CA2688057345 | VPS13B | c.147+101T>A (n.147+101T>A) n.216+101T>A n.217+101T>A n.248+101T>A n.252+101T>A n.213+101T>A n.250+101T>A n.228+101T>A n.258+101T>A c.-1181+101T>A (n.-1181+101T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014036T>C | CA1117062809 | VPS13B | c.147+101T>C (n.147+101T>C) n.216+101T>C n.217+101T>C n.248+101T>C n.252+101T>C n.213+101T>C n.250+101T>C n.228+101T>C n.258+101T>C c.-1181+101T>C (n.-1181+101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014036T= | CA1805509358 | VPS13B | c.147+101T= (n.147+101T=) n.216+101T= n.217+101T= n.248+101T= n.252+101T= n.213+101T= n.250+101T= n.228+101T= n.258+101T= c.-1181+101T= (n.-1181+101T=) | |
| 8 | g.99014038_99014039del | CA583821657 | VPS13B | c.147+103_147+104del (n.147+103_147+104del) n.216+103_216+104del n.217+103_217+104del n.248+103_248+104del n.252+103_252+104del n.213+103_213+104del n.250+103_250+104del n.228+103_228+104del n.258+103_258+104del c.-1181+103_-1181+104del (n.-1181+103_-1181+104del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014036_99014037insAC | CA2781456202 | VPS13B | c.147+101_147+102insAC (n.147+101_147+102insAC) n.216+101_216+102insAC n.217+101_217+102insAC n.248+101_248+102insAC n.252+101_252+102insAC n.213+101_213+102insAC n.250+101_250+102insAC n.228+101_228+102insAC n.258+101_258+102insAC c.-1181+101_-1181+102insAC (n.-1181+101_-1181+102insAC) | |
| 8 | g.99014036_99014037insAGA | CA2781456203 | VPS13B | c.147+101_147+102insAGA (n.147+101_147+102insAGA) n.216+101_216+102insAGA n.217+101_217+102insAGA n.248+101_248+102insAGA n.252+101_252+102insAGA n.213+101_213+102insAGA n.250+101_250+102insAGA n.228+101_228+102insAGA n.258+101_258+102insAGA c.-1181+101_-1181+102insAGA (n.-1181+101_-1181+102insAGA) | |
| 8 | g.99014037T>A | CA1117062810 | VPS13B | c.147+102T>A (n.147+102T>A) n.216+102T>A n.217+102T>A n.248+102T>A n.252+102T>A n.213+102T>A n.250+102T>A n.228+102T>A n.258+102T>A c.-1181+102T>A (n.-1181+102T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014037T>C | CA1805509364 | VPS13B | c.147+102T>C (n.147+102T>C) n.216+102T>C n.217+102T>C n.248+102T>C n.252+102T>C n.213+102T>C n.250+102T>C n.228+102T>C n.258+102T>C c.-1181+102T>C (n.-1181+102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99014037T= | CA1805509362 | VPS13B | c.147+102T= (n.147+102T=) n.216+102T= n.217+102T= n.248+102T= n.252+102T= n.213+102T= n.250+102T= n.228+102T= n.258+102T= c.-1181+102T= (n.-1181+102T=) | |
| 8 | g.99014039T>C | CA2688057346 | VPS13B | c.147+104T>C (n.147+104T>C) n.216+104T>C n.217+104T>C n.248+104T>C n.252+104T>C n.213+104T>C n.250+104T>C n.228+104T>C n.258+104T>C c.-1181+104T>C (n.-1181+104T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014040_99014041del | CA2781456204 | VPS13B | c.147+105_147+106del (n.147+105_147+106del) n.216+105_216+106del n.217+105_217+106del n.248+105_248+106del n.252+105_252+106del n.213+105_213+106del n.250+105_250+106del n.228+105_228+106del n.258+105_258+106del c.-1181+105_-1181+106del (n.-1181+105_-1181+106del) | |
| 8 | g.99014039_99014040insA | CA2781456205 | VPS13B | c.147+104_147+105insA (n.147+104_147+105insA) n.216+104_216+105insA n.217+104_217+105insA n.248+104_248+105insA n.252+104_252+105insA n.213+104_213+105insA n.250+104_250+105insA n.228+104_228+105insA n.258+104_258+105insA c.-1181+104_-1181+105insA (n.-1181+104_-1181+105insA) | |
| 8 | g.99014040C>A | CA2688057347 | VPS13B | c.147+105C>A (n.147+105C>A) n.216+105C>A n.217+105C>A n.248+105C>A n.252+105C>A n.213+105C>A n.250+105C>A n.228+105C>A n.258+105C>A c.-1181+105C>A (n.-1181+105C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014040C>T | CA2688057348 | VPS13B | c.147+105C>T (n.147+105C>T) n.216+105C>T n.217+105C>T n.248+105C>T n.252+105C>T n.213+105C>T n.250+105C>T n.228+105C>T n.258+105C>T c.-1181+105C>T (n.-1181+105C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014041T>A | CA2781456206 | VPS13B | c.147+106T>A (n.147+106T>A) n.216+106T>A n.217+106T>A n.248+106T>A n.252+106T>A n.213+106T>A n.250+106T>A n.228+106T>A n.258+106T>A c.-1181+106T>A (n.-1181+106T>A) | |
| 8 | g.99014041T>C | CA2688057349 | VPS13B | c.147+106T>C (n.147+106T>C) n.216+106T>C n.217+106T>C n.248+106T>C n.252+106T>C n.213+106T>C n.250+106T>C n.228+106T>C n.258+106T>C c.-1181+106T>C (n.-1181+106T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014042A= | CA1805509368 | VPS13B | c.147+107A= (n.147+107A=) n.216+107A= n.217+107A= n.248+107A= n.252+107A= n.213+107A= n.250+107A= n.228+107A= n.258+107A= c.-1181+107A= (n.-1181+107A=) | |
| 8 | g.99014042A>G | CA182872054 | VPS13B | c.147+107A>G (n.147+107A>G) n.216+107A>G n.217+107A>G n.248+107A>G n.252+107A>G n.213+107A>G n.250+107A>G n.228+107A>G n.258+107A>G c.-1181+107A>G (n.-1181+107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014043C>A | CA2523745245 | VPS13B | c.147+108C>A (n.147+108C>A) n.216+108C>A n.217+108C>A n.248+108C>A n.252+108C>A n.213+108C>A n.250+108C>A n.228+108C>A n.258+108C>A c.-1181+108C>A (n.-1181+108C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014043C= | CA1805509380 | VPS13B | c.147+108C= (n.147+108C=) n.216+108C= n.217+108C= n.248+108C= n.252+108C= n.213+108C= n.250+108C= n.228+108C= n.258+108C= c.-1181+108C= (n.-1181+108C=) | |
| 8 | g.99014043C>T | CA1117062812 | VPS13B | c.147+108C>T (n.147+108C>T) n.216+108C>T n.217+108C>T n.248+108C>T n.252+108C>T n.213+108C>T n.250+108C>T n.228+108C>T n.258+108C>T c.-1181+108C>T (n.-1181+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014043_99014044del | CA2781456207 | VPS13B | c.147+108_147+109del (n.147+108_147+109del) n.216+108_216+109del n.217+108_217+109del n.248+108_248+109del n.252+108_252+109del n.213+108_213+109del n.250+108_250+109del n.228+108_228+109del n.258+108_258+109del c.-1181+108_-1181+109del (n.-1181+108_-1181+109del) | |
| 8 | g.99014043_99014045del | CA2781456208 | VPS13B | c.147+108_147+110del (n.147+108_147+110del) n.216+108_216+110del n.217+108_217+110del n.248+108_248+110del n.252+108_252+110del n.213+108_213+110del n.250+108_250+110del n.228+108_228+110del n.258+108_258+110del c.-1181+108_-1181+110del (n.-1181+108_-1181+110del) | |
| 8 | g.99014044T>A | CA2781456210 | VPS13B | c.147+109T>A (n.147+109T>A) n.216+109T>A n.217+109T>A n.248+109T>A n.252+109T>A n.213+109T>A n.250+109T>A n.228+109T>A n.258+109T>A c.-1181+109T>A (n.-1181+109T>A) | |
| 8 | g.99014045_99014049del | CA2781456209 | VPS13B | c.147+110_147+114del (n.147+110_147+114del) n.216+110_216+114del n.217+110_217+114del n.248+110_248+114del n.252+110_252+114del n.213+110_213+114del n.250+110_250+114del n.228+110_228+114del n.258+110_258+114del c.-1181+110_-1181+114del (n.-1181+110_-1181+114del) | |
| 8 | g.99014045G>A | CA2781456211 | VPS13B | c.147+110G>A (n.147+110G>A) n.216+110G>A n.217+110G>A n.248+110G>A n.252+110G>A n.213+110G>A n.250+110G>A n.228+110G>A n.258+110G>A c.-1181+110G>A (n.-1181+110G>A) | |
| 8 | g.99014045G>C | CA2781456212 | VPS13B | c.147+110G>C (n.147+110G>C) n.216+110G>C n.217+110G>C n.248+110G>C n.252+110G>C n.213+110G>C n.250+110G>C n.228+110G>C n.258+110G>C c.-1181+110G>C (n.-1181+110G>C) | |
| 8 | g.99014045G>T | CA2688057350 | VPS13B | c.147+110G>T (n.147+110G>T) n.216+110G>T n.217+110G>T n.248+110G>T n.252+110G>T n.213+110G>T n.250+110G>T n.228+110G>T n.258+110G>T c.-1181+110G>T (n.-1181+110G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014046A= | CA1805509383 | VPS13B | c.147+111A= (n.147+111A=) n.216+111A= n.217+111A= n.248+111A= n.252+111A= n.213+111A= n.250+111A= n.228+111A= n.258+111A= c.-1181+111A= (n.-1181+111A=) | |
| 8 | g.99014046A>C | CA2781456213 | VPS13B | c.147+111A>C (n.147+111A>C) n.216+111A>C n.217+111A>C n.248+111A>C n.252+111A>C n.213+111A>C n.250+111A>C n.228+111A>C n.258+111A>C c.-1181+111A>C (n.-1181+111A>C) | |
| 8 | g.99014046A>G | CA182872055 | VPS13B | c.147+111A>G (n.147+111A>G) n.216+111A>G n.217+111A>G n.248+111A>G n.252+111A>G n.213+111A>G n.250+111A>G n.228+111A>G n.258+111A>G c.-1181+111A>G (n.-1181+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014046A>T | CA2688057351 | VPS13B | c.147+111A>T (n.147+111A>T) n.216+111A>T n.217+111A>T n.248+111A>T n.252+111A>T n.213+111A>T n.250+111A>T n.228+111A>T n.258+111A>T c.-1181+111A>T (n.-1181+111A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014047del | CA2781456214 | VPS13B | c.147+112del (n.147+112del) n.216+112del n.217+112del n.248+112del n.252+112del n.213+112del n.250+112del n.228+112del n.258+112del c.-1181+112del (n.-1181+112del) | |
| 8 | g.99014047T>A | CA2688057352 | VPS13B | c.147+112T>A (n.147+112T>A) n.216+112T>A n.217+112T>A n.248+112T>A n.252+112T>A n.213+112T>A n.250+112T>A n.228+112T>A n.258+112T>A c.-1181+112T>A (n.-1181+112T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014047T>C | CA12817277 | VPS13B | c.147+112T>C (n.147+112T>C) n.216+112T>C n.217+112T>C n.248+112T>C n.252+112T>C n.213+112T>C n.250+112T>C n.228+112T>C n.258+112T>C c.-1181+112T>C (n.-1181+112T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014047T= | CA1805509391 | VPS13B | c.147+112T= (n.147+112T=) n.216+112T= n.217+112T= n.248+112T= n.252+112T= n.213+112T= n.250+112T= n.228+112T= n.258+112T= c.-1181+112T= (n.-1181+112T=) | |
| 8 | g.99014048G>A | CA2688057353 | VPS13B | c.147+113G>A (n.147+113G>A) n.216+113G>A n.217+113G>A n.248+113G>A n.252+113G>A n.213+113G>A n.250+113G>A n.228+113G>A n.258+113G>A c.-1181+113G>A (n.-1181+113G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014048G>C | CA2688057354 | VPS13B | c.147+113G>C (n.147+113G>C) n.216+113G>C n.217+113G>C n.248+113G>C n.252+113G>C n.213+113G>C n.250+113G>C n.228+113G>C n.258+113G>C c.-1181+113G>C (n.-1181+113G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014048G>T | CA2688057355 | VPS13B | c.147+113G>T (n.147+113G>T) n.216+113G>T n.217+113G>T n.248+113G>T n.252+113G>T n.213+113G>T n.250+113G>T n.228+113G>T n.258+113G>T c.-1181+113G>T (n.-1181+113G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014049T>A | CA652583670 | VPS13B | c.147+114T>A (n.147+114T>A) n.216+114T>A n.217+114T>A n.248+114T>A n.252+114T>A n.213+114T>A n.250+114T>A n.228+114T>A n.258+114T>A c.-1181+114T>A (n.-1181+114T>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.99014049T>C | CA583821658 | VPS13B | c.147+114T>C (n.147+114T>C) n.216+114T>C n.217+114T>C n.248+114T>C n.252+114T>C n.213+114T>C n.250+114T>C n.228+114T>C n.258+114T>C c.-1181+114T>C (n.-1181+114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014049T= | CA1805509396 | VPS13B | c.147+114T= (n.147+114T=) n.216+114T= n.217+114T= n.248+114T= n.252+114T= n.213+114T= n.250+114T= n.228+114T= n.258+114T= c.-1181+114T= (n.-1181+114T=) | |
| 8 | g.99014050A>T | CA2688057356 | VPS13B | c.147+115A>T (n.147+115A>T) n.216+115A>T n.217+115A>T n.248+115A>T n.252+115A>T n.213+115A>T n.250+115A>T n.228+115A>T n.258+115A>T c.-1181+115A>T (n.-1181+115A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014051T>C | CA2781456215 | VPS13B | c.147+116T>C (n.147+116T>C) n.216+116T>C n.217+116T>C n.248+116T>C n.252+116T>C n.213+116T>C n.250+116T>C n.228+116T>C n.258+116T>C c.-1181+116T>C (n.-1181+116T>C) | |
| 8 | g.99014053_99014059del | CA2781456216 | VPS13B | c.147+118_147+124del (n.147+118_147+124del) n.216+118_216+124del n.217+118_217+124del n.248+118_248+124del n.252+118_252+124del n.213+118_213+124del n.250+118_250+124del n.228+118_228+124del n.258+118_258+124del c.-1181+118_-1181+124del (n.-1181+118_-1181+124del) | |
| 8 | g.99014054T>C | CA2688057357 | VPS13B | c.147+119T>C (n.147+119T>C) n.216+119T>C n.217+119T>C n.248+119T>C n.252+119T>C n.213+119T>C n.250+119T>C n.228+119T>C n.258+119T>C c.-1181+119T>C (n.-1181+119T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014054T>G | CA2688057358 | VPS13B | c.147+119T>G (n.147+119T>G) n.216+119T>G n.217+119T>G n.248+119T>G n.252+119T>G n.213+119T>G n.250+119T>G n.228+119T>G n.258+119T>G c.-1181+119T>G (n.-1181+119T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014055del | CA2781456217 | VPS13B | c.147+120del (n.147+120del) n.216+120del n.217+120del n.248+120del n.252+120del n.213+120del n.250+120del n.228+120del n.258+120del c.-1181+120del (n.-1181+120del) | |
| 8 | g.99014055G>T | CA2688057359 | VPS13B | c.147+120G>T (n.147+120G>T) n.216+120G>T n.217+120G>T n.248+120G>T n.252+120G>T n.213+120G>T n.250+120G>T n.228+120G>T n.258+120G>T c.-1181+120G>T (n.-1181+120G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014056A>T | CA2688057360 | VPS13B | c.147+121A>T (n.147+121A>T) n.216+121A>T n.217+121A>T n.248+121A>T n.252+121A>T n.213+121A>T n.250+121A>T n.228+121A>T n.258+121A>T c.-1181+121A>T (n.-1181+121A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014057G>A | CA2688057361 | VPS13B | c.147+122G>A (n.147+122G>A) n.216+122G>A n.217+122G>A n.248+122G>A n.252+122G>A n.213+122G>A n.250+122G>A n.228+122G>A n.258+122G>A c.-1181+122G>A (n.-1181+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99014057G>T | CA2688057362 | VPS13B | c.147+122G>T (n.147+122G>T) n.216+122G>T n.217+122G>T n.248+122G>T n.252+122G>T n.213+122G>T n.250+122G>T n.228+122G>T n.258+122G>T c.-1181+122G>T (n.-1181+122G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014058C>A | CA2688057364 | VPS13B | c.147+123C>A (n.147+123C>A) n.216+123C>A n.217+123C>A n.248+123C>A n.252+123C>A n.213+123C>A n.250+123C>A n.228+123C>A n.258+123C>A c.-1181+123C>A (n.-1181+123C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014058C>T | CA2688057363 | VPS13B | c.147+123C>T (n.147+123C>T) n.216+123C>T n.217+123C>T n.248+123C>T n.252+123C>T n.213+123C>T n.250+123C>T n.228+123C>T n.258+123C>T c.-1181+123C>T (n.-1181+123C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014058_99014059insACT | CA2781456218 | VPS13B | c.147+123_147+124insACT (n.147+123_147+124insACT) n.216+123_216+124insACT n.217+123_217+124insACT n.248+123_248+124insACT n.252+123_252+124insACT n.213+123_213+124insACT n.250+123_250+124insACT n.228+123_228+124insACT n.258+123_258+124insACT c.-1181+123_-1181+124insACT (n.-1181+123_-1181+124insACT) | |
| 8 | g.99014059T>G | CA1117062818 | VPS13B | c.147+124T>G (n.147+124T>G) n.216+124T>G n.217+124T>G n.248+124T>G n.252+124T>G n.213+124T>G n.250+124T>G n.228+124T>G n.258+124T>G c.-1181+124T>G (n.-1181+124T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99014059T= | CA1805509401 | VPS13B | c.147+124T= (n.147+124T=) n.216+124T= n.217+124T= n.248+124T= n.252+124T= n.213+124T= n.250+124T= n.228+124T= n.258+124T= c.-1181+124T= (n.-1181+124T=) | |
| 8 | g.99014060A>C | CA2688057365 | VPS13B | c.147+125A>C (n.147+125A>C) n.216+125A>C n.217+125A>C n.248+125A>C n.252+125A>C n.213+125A>C n.250+125A>C n.228+125A>C n.258+125A>C c.-1181+125A>C (n.-1181+125A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014060A>G | CA2688057366 | VPS13B | c.147+125A>G (n.147+125A>G) n.216+125A>G n.217+125A>G n.248+125A>G n.252+125A>G n.213+125A>G n.250+125A>G n.228+125A>G n.258+125A>G c.-1181+125A>G (n.-1181+125A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014060A>T | CA2688057367 | VPS13B | c.147+125A>T (n.147+125A>T) n.216+125A>T n.217+125A>T n.248+125A>T n.252+125A>T n.213+125A>T n.250+125A>T n.228+125A>T n.258+125A>T c.-1181+125A>T (n.-1181+125A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014060_99014061insAGT | CA2781456219 | VPS13B | c.147+125_147+126insAGT (n.147+125_147+126insAGT) n.216+125_216+126insAGT n.217+125_217+126insAGT n.248+125_248+126insAGT n.252+125_252+126insAGT n.213+125_213+126insAGT n.250+125_250+126insAGT n.228+125_228+126insAGT n.258+125_258+126insAGT c.-1181+125_-1181+126insAGT (n.-1181+125_-1181+126insAGT) | |
| 8 | g.99014061C>A | CA2688057368 | VPS13B | c.147+126C>A (n.147+126C>A) n.216+126C>A n.217+126C>A n.248+126C>A n.252+126C>A n.213+126C>A n.250+126C>A n.228+126C>A n.258+126C>A c.-1181+126C>A (n.-1181+126C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014061C>T | CA2688057369 | VPS13B | c.147+126C>T (n.147+126C>T) n.216+126C>T n.217+126C>T n.248+126C>T n.252+126C>T n.213+126C>T n.250+126C>T n.228+126C>T n.258+126C>T c.-1181+126C>T (n.-1181+126C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014062C>A | CA2688057370 | VPS13B | c.147+127C>A (n.147+127C>A) n.216+127C>A n.217+127C>A n.248+127C>A n.252+127C>A n.213+127C>A n.250+127C>A n.228+127C>A n.258+127C>A c.-1181+127C>A (n.-1181+127C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014062C= | CA1805509405 | VPS13B | c.147+127C= (n.147+127C=) n.216+127C= n.217+127C= n.248+127C= n.252+127C= n.213+127C= n.250+127C= n.228+127C= n.258+127C= c.-1181+127C= (n.-1181+127C=) | |
| 8 | g.99014062C>G | CA182872056 | VPS13B | c.147+127C>G (n.147+127C>G) n.216+127C>G n.217+127C>G n.248+127C>G n.252+127C>G n.213+127C>G n.250+127C>G n.228+127C>G n.258+127C>G c.-1181+127C>G (n.-1181+127C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014062C>T | CA583821659 | VPS13B | c.147+127C>T (n.147+127C>T) n.216+127C>T n.217+127C>T n.248+127C>T n.252+127C>T n.213+127C>T n.250+127C>T n.228+127C>T n.258+127C>T c.-1181+127C>T (n.-1181+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014063C>A | CA2688057371 | VPS13B | c.147+128C>A (n.147+128C>A) n.216+128C>A n.217+128C>A n.248+128C>A n.252+128C>A n.213+128C>A n.250+128C>A n.228+128C>A n.258+128C>A c.-1181+128C>A (n.-1181+128C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014063C= | CA1805509411 | VPS13B | c.147+128C= (n.147+128C=) n.216+128C= n.217+128C= n.248+128C= n.252+128C= n.213+128C= n.250+128C= n.228+128C= n.258+128C= c.-1181+128C= (n.-1181+128C=) | |
| 8 | g.99014063C>T | CA857515906 | VPS13B | c.147+128C>T (n.147+128C>T) n.216+128C>T n.217+128C>T n.248+128C>T n.252+128C>T n.213+128C>T n.250+128C>T n.228+128C>T n.258+128C>T c.-1181+128C>T (n.-1181+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014064T>A | CA2688057372 | VPS13B | c.147+129T>A (n.147+129T>A) n.216+129T>A n.217+129T>A n.248+129T>A n.252+129T>A n.213+129T>A n.250+129T>A n.228+129T>A n.258+129T>A c.-1181+129T>A (n.-1181+129T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014064T>C | CA2688057373 | VPS13B | c.147+129T>C (n.147+129T>C) n.216+129T>C n.217+129T>C n.248+129T>C n.252+129T>C n.213+129T>C n.250+129T>C n.228+129T>C n.258+129T>C c.-1181+129T>C (n.-1181+129T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014064T>G | CA2688057374 | VPS13B | c.147+129T>G (n.147+129T>G) n.216+129T>G n.217+129T>G n.248+129T>G n.252+129T>G n.213+129T>G n.250+129T>G n.228+129T>G n.258+129T>G c.-1181+129T>G (n.-1181+129T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014064_99014067del | CA2781456220 | VPS13B | c.147+129_147+132del (n.147+129_147+132del) n.216+129_216+132del n.217+129_217+132del n.248+129_248+132del n.252+129_252+132del n.213+129_213+132del n.250+129_250+132del n.228+129_228+132del n.258+129_258+132del c.-1181+129_-1181+132del (n.-1181+129_-1181+132del) | |
| 8 | g.99014065del | CA2688057377 | VPS13B | c.147+130del (n.147+130del) n.216+130del n.217+130del n.248+130del n.252+130del n.213+130del n.250+130del n.228+130del n.258+130del c.-1181+130del (n.-1181+130del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014065G>A | CA2560582009 | VPS13B | c.147+130G>A (n.147+130G>A) n.216+130G>A n.217+130G>A n.248+130G>A n.252+130G>A n.213+130G>A n.250+130G>A n.228+130G>A n.258+130G>A c.-1181+130G>A (n.-1181+130G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014065G>C | CA2688057376 | VPS13B | c.147+130G>C (n.147+130G>C) n.216+130G>C n.217+130G>C n.248+130G>C n.252+130G>C n.213+130G>C n.250+130G>C n.228+130G>C n.258+130G>C c.-1181+130G>C (n.-1181+130G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014065G>T | CA2688057375 | VPS13B | c.147+130G>T (n.147+130G>T) n.216+130G>T n.217+130G>T n.248+130G>T n.252+130G>T n.213+130G>T n.250+130G>T n.228+130G>T n.258+130G>T c.-1181+130G>T (n.-1181+130G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014065_99014067del | CA2781456221 | VPS13B | c.147+130_147+132del (n.147+130_147+132del) n.216+130_216+132del n.217+130_217+132del n.248+130_248+132del n.252+130_252+132del n.213+130_213+132del n.250+130_250+132del n.228+130_228+132del n.258+130_258+132del c.-1181+130_-1181+132del (n.-1181+130_-1181+132del) | |
| 8 | g.99014067A>G | CA2781456222 | VPS13B | c.147+132A>G (n.147+132A>G) n.216+132A>G n.217+132A>G n.248+132A>G n.252+132A>G n.213+132A>G n.250+132A>G n.228+132A>G n.258+132A>G c.-1181+132A>G (n.-1181+132A>G) | |
| 8 | g.99014069C>A | CA1117062826 | VPS13B | c.147+134C>A (n.147+134C>A) n.216+134C>A n.217+134C>A n.248+134C>A n.252+134C>A n.213+134C>A n.250+134C>A n.228+134C>A n.258+134C>A c.-1181+134C>A (n.-1181+134C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014069C= | CA1805509414 | VPS13B | c.147+134C= (n.147+134C=) n.216+134C= n.217+134C= n.248+134C= n.252+134C= n.213+134C= n.250+134C= n.228+134C= n.258+134C= c.-1181+134C= (n.-1181+134C=) | |
| 8 | g.99014069C>G | CA1117062828 | VPS13B | c.147+134C>G (n.147+134C>G) n.216+134C>G n.217+134C>G n.248+134C>G n.252+134C>G n.213+134C>G n.250+134C>G n.228+134C>G n.258+134C>G c.-1181+134C>G (n.-1181+134C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014069C>T | CA1117062829 | VPS13B | c.147+134C>T (n.147+134C>T) n.216+134C>T n.217+134C>T n.248+134C>T n.252+134C>T n.213+134C>T n.250+134C>T n.228+134C>T n.258+134C>T c.-1181+134C>T (n.-1181+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014070A>T | CA2688057378 | VPS13B | c.147+135A>T (n.147+135A>T) n.216+135A>T n.217+135A>T n.248+135A>T n.252+135A>T n.213+135A>T n.250+135A>T n.228+135A>T n.258+135A>T c.-1181+135A>T (n.-1181+135A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014070_99014071insGAG | CA2781456224 | VPS13B | c.147+135_147+136insGAG (n.147+135_147+136insGAG) n.216+135_216+136insGAG n.217+135_217+136insGAG n.248+135_248+136insGAG n.252+135_252+136insGAG n.213+135_213+136insGAG n.250+135_250+136insGAG n.228+135_228+136insGAG n.258+135_258+136insGAG c.-1181+135_-1181+136insGAG (n.-1181+135_-1181+136insGAG) | |
| 8 | g.99014071A>C | CA2781456223 | VPS13B | c.147+136A>C (n.147+136A>C) n.216+136A>C n.217+136A>C n.248+136A>C n.252+136A>C n.213+136A>C n.250+136A>C n.228+136A>C n.258+136A>C c.-1181+136A>C (n.-1181+136A>C) | |
| 8 | g.99014071A>G | CA2688057379 | VPS13B | c.147+136A>G (n.147+136A>G) n.216+136A>G n.217+136A>G n.248+136A>G n.252+136A>G n.213+136A>G n.250+136A>G n.228+136A>G n.258+136A>G c.-1181+136A>G (n.-1181+136A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014071A>T | CA2688057380 | VPS13B | c.147+136A>T (n.147+136A>T) n.216+136A>T n.217+136A>T n.248+136A>T n.252+136A>T n.213+136A>T n.250+136A>T n.228+136A>T n.258+136A>T c.-1181+136A>T (n.-1181+136A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014071_99014072delinsAG | CA1805509418 | VPS13B | c.147+136_147+137delinsAG (n.147+136_147+137delinsAG) n.216+136_216+137delinsAG n.217+136_217+137delinsAG n.248+136_248+137delinsAG n.252+136_252+137delinsAG n.213+136_213+137delinsAG n.250+136_250+137delinsAG n.228+136_228+137delinsAG n.258+136_258+137delinsAG c.-1181+136_-1181+137delinsAG (n.-1181+136_-1181+137delinsAG) | |
| 8 | g.99014072G>A | CA182872057 | VPS13B | c.147+137G>A (n.147+137G>A) n.216+137G>A n.217+137G>A n.248+137G>A n.252+137G>A n.213+137G>A n.250+137G>A n.228+137G>A n.258+137G>A c.-1181+137G>A (n.-1181+137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99014072G>C | CA2688057381 | VPS13B | c.147+137G>C (n.147+137G>C) n.216+137G>C n.217+137G>C n.248+137G>C n.252+137G>C n.213+137G>C n.250+137G>C n.228+137G>C n.258+137G>C c.-1181+137G>C (n.-1181+137G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014072G= | CA1805509427 | VPS13B | c.147+137G= (n.147+137G=) n.216+137G= n.217+137G= n.248+137G= n.252+137G= n.213+137G= n.250+137G= n.228+137G= n.258+137G= c.-1181+137G= (n.-1181+137G=) | |
| 8 | g.99014072G>T | CA2688057382 | VPS13B | c.147+137G>T (n.147+137G>T) n.216+137G>T n.217+137G>T n.248+137G>T n.252+137G>T n.213+137G>T n.250+137G>T n.228+137G>T n.258+137G>T c.-1181+137G>T (n.-1181+137G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014076dup | CA2781456225 | VPS13B | c.147+141dup (n.147+141dup) n.216+141dup n.217+141dup n.248+141dup n.252+141dup n.213+141dup n.250+141dup n.228+141dup n.258+141dup c.-1181+141dup (n.-1181+141dup) | |
| 8 | g.99014076del | CA583821662 | VPS13B | c.147+141del (n.147+141del) n.216+141del n.217+141del n.248+141del n.252+141del n.213+141del n.250+141del n.228+141del n.258+141del c.-1181+141del (n.-1181+141del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014072_99014073insACA | CA2781456226 | VPS13B | c.147+137_147+138insACA (n.147+137_147+138insACA) n.216+137_216+138insACA n.217+137_217+138insACA n.248+137_248+138insACA n.252+137_252+138insACA n.213+137_213+138insACA n.250+137_250+138insACA n.228+137_228+138insACA n.258+137_258+138insACA c.-1181+137_-1181+138insACA (n.-1181+137_-1181+138insACA) | |
| 8 | g.99014073G>A | CA2718071105 | VPS13B | c.147+138G>A (n.147+138G>A) n.216+138G>A n.217+138G>A n.248+138G>A n.252+138G>A n.213+138G>A n.250+138G>A n.228+138G>A n.258+138G>A c.-1181+138G>A (n.-1181+138G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99014073_99014074insACA | CA2781456227 | VPS13B | c.147+138_147+139insACA (n.147+138_147+139insACA) n.216+138_216+139insACA n.217+138_217+139insACA n.248+138_248+139insACA n.252+138_252+139insACA n.213+138_213+139insACA n.250+138_250+139insACA n.228+138_228+139insACA n.258+138_258+139insACA c.-1181+138_-1181+139insACA (n.-1181+138_-1181+139insACA) | |
| 8 | g.99014073_99014074insAGA | CA2781456228 | VPS13B | c.147+138_147+139insAGA (n.147+138_147+139insAGA) n.216+138_216+139insAGA n.217+138_217+139insAGA n.248+138_248+139insAGA n.252+138_252+139insAGA n.213+138_213+139insAGA n.250+138_250+139insAGA n.228+138_228+139insAGA n.258+138_258+139insAGA c.-1181+138_-1181+139insAGA (n.-1181+138_-1181+139insAGA) | |
| 8 | g.99014074G>C | CA1805509432 | VPS13B | c.147+139G>C (n.147+139G>C) n.216+139G>C n.217+139G>C n.248+139G>C n.252+139G>C n.213+139G>C n.250+139G>C n.228+139G>C n.258+139G>C c.-1181+139G>C (n.-1181+139G>C) | dbSNP |
| 8 | g.99014074G= | CA1805509430 | VPS13B | c.147+139G= (n.147+139G=) n.216+139G= n.217+139G= n.248+139G= n.252+139G= n.213+139G= n.250+139G= n.228+139G= n.258+139G= c.-1181+139G= (n.-1181+139G=) | |
| 8 | g.99014075G>A | CA857515912 | VPS13B | c.147+140G>A (n.147+140G>A) n.216+140G>A n.217+140G>A n.248+140G>A n.252+140G>A n.213+140G>A n.250+140G>A n.228+140G>A n.258+140G>A c.-1181+140G>A (n.-1181+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014075G= | CA1805509435 | VPS13B | c.147+140G= (n.147+140G=) n.216+140G= n.217+140G= n.248+140G= n.252+140G= n.213+140G= n.250+140G= n.228+140G= n.258+140G= c.-1181+140G= (n.-1181+140G=) | |
| 8 | g.99014075G>T | CA583821664 | VPS13B | c.147+140G>T (n.147+140G>T) n.216+140G>T n.217+140G>T n.248+140G>T n.252+140G>T n.213+140G>T n.250+140G>T n.228+140G>T n.258+140G>T c.-1181+140G>T (n.-1181+140G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014076G>A | CA2688057385 | VPS13B | c.147+141G>A (n.147+141G>A) n.216+141G>A n.217+141G>A n.248+141G>A n.252+141G>A n.213+141G>A n.250+141G>A n.228+141G>A n.258+141G>A c.-1181+141G>A (n.-1181+141G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014076G>C | CA2688057383 | VPS13B | c.147+141G>C (n.147+141G>C) n.216+141G>C n.217+141G>C n.248+141G>C n.252+141G>C n.213+141G>C n.250+141G>C n.228+141G>C n.258+141G>C c.-1181+141G>C (n.-1181+141G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014076G>T | CA2688057384 | VPS13B | c.147+141G>T (n.147+141G>T) n.216+141G>T n.217+141G>T n.248+141G>T n.252+141G>T n.213+141G>T n.250+141G>T n.228+141G>T n.258+141G>T c.-1181+141G>T (n.-1181+141G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014076_99014077insA | CA2781456229 | VPS13B | c.147+141_147+142insA (n.147+141_147+142insA) n.216+141_216+142insA n.217+141_217+142insA n.248+141_248+142insA n.252+141_252+142insA n.213+141_213+142insA n.250+141_250+142insA n.228+141_228+142insA n.258+141_258+142insA c.-1181+141_-1181+142insA (n.-1181+141_-1181+142insA) | |
| 8 | g.99014077C>A | CA2688057386 | VPS13B | c.147+142C>A (n.147+142C>A) n.216+142C>A n.217+142C>A n.248+142C>A n.252+142C>A n.213+142C>A n.250+142C>A n.228+142C>A n.258+142C>A c.-1181+142C>A (n.-1181+142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99014077C= | CA1805509438 | VPS13B | c.147+142C= (n.147+142C=) n.216+142C= n.217+142C= n.248+142C= n.252+142C= n.213+142C= n.250+142C= n.228+142C= n.258+142C= c.-1181+142C= (n.-1181+142C=) | |
| 8 | g.99014077C>G | CA2688057387 | VPS13B | c.147+142C>G (n.147+142C>G) n.216+142C>G n.217+142C>G n.248+142C>G n.252+142C>G n.213+142C>G n.250+142C>G n.228+142C>G n.258+142C>G c.-1181+142C>G (n.-1181+142C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014077C>T | CA857515917 | VPS13B | c.147+142C>T (n.147+142C>T) n.216+142C>T n.217+142C>T n.248+142C>T n.252+142C>T n.213+142C>T n.250+142C>T n.228+142C>T n.258+142C>T c.-1181+142C>T (n.-1181+142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014078T>C | CA2688057388 | VPS13B | c.147+143T>C (n.147+143T>C) n.216+143T>C n.217+143T>C n.248+143T>C n.252+143T>C n.213+143T>C n.250+143T>C n.228+143T>C n.258+143T>C c.-1181+143T>C (n.-1181+143T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014078T= | CA1805509442 | VPS13B | c.147+143T= (n.147+143T=) n.216+143T= n.217+143T= n.248+143T= n.252+143T= n.213+143T= n.250+143T= n.228+143T= n.258+143T= c.-1181+143T= (n.-1181+143T=) | |
| 8 | g.99014078_99014079insA | CA2781456230 | VPS13B | c.147+143_147+144insA (n.147+143_147+144insA) n.216+143_216+144insA n.217+143_217+144insA n.248+143_248+144insA n.252+143_252+144insA n.213+143_213+144insA n.250+143_250+144insA n.228+143_228+144insA n.258+143_258+144insA c.-1181+143_-1181+144insA (n.-1181+143_-1181+144insA) | |
| 8 | g.99014079T>G | CA1805509444 | VPS13B | c.147+144T>G (n.147+144T>G) n.216+144T>G n.217+144T>G n.248+144T>G n.252+144T>G n.213+144T>G n.250+144T>G n.228+144T>G n.258+144T>G c.-1181+144T>G (n.-1181+144T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99014079T= | CA1805509443 | VPS13B | c.147+144T= (n.147+144T=) n.216+144T= n.217+144T= n.248+144T= n.252+144T= n.213+144T= n.250+144T= n.228+144T= n.258+144T= c.-1181+144T= (n.-1181+144T=) | |
| 8 | g.99014081_99014083dup | CA182872058 | VPS13B | c.147+146_147+148dup (n.147+146_147+148dup) n.216+146_216+148dup n.217+146_217+148dup n.248+146_248+148dup n.252+146_252+148dup n.213+146_213+148dup n.250+146_250+148dup n.228+146_228+148dup n.258+146_258+148dup c.-1181+146_-1181+148dup (n.-1181+146_-1181+148dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014080T>A | CA2781456231 | VPS13B | c.147+145T>A (n.147+145T>A) n.216+145T>A n.217+145T>A n.248+145T>A n.252+145T>A n.213+145T>A n.250+145T>A n.228+145T>A n.258+145T>A c.-1181+145T>A (n.-1181+145T>A) | |
| 8 | g.99014080T>C | CA1117062842 | VPS13B | c.147+145T>C (n.147+145T>C) n.216+145T>C n.217+145T>C n.248+145T>C n.252+145T>C n.213+145T>C n.250+145T>C n.228+145T>C n.258+145T>C c.-1181+145T>C (n.-1181+145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014080T= | CA1805509445 | VPS13B | c.147+145T= (n.147+145T=) n.216+145T= n.217+145T= n.248+145T= n.252+145T= n.213+145T= n.250+145T= n.228+145T= n.258+145T= c.-1181+145T= (n.-1181+145T=) | |
| 8 | g.99014080_99014087dup | CA2507993130 | VPS13B | c.147+145_147+152dup (n.147+145_147+152dup) n.216+145_216+152dup n.217+145_217+152dup n.248+145_248+152dup n.252+145_252+152dup n.213+145_213+152dup n.250+145_250+152dup n.228+145_228+152dup n.258+145_258+152dup c.-1181+145_-1181+152dup (n.-1181+145_-1181+152dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014081A= | CA1805509447 | VPS13B | c.147+146A= (n.147+146A=) n.216+146A= n.217+146A= n.248+146A= n.252+146A= n.213+146A= n.250+146A= n.228+146A= n.258+146A= c.-1181+146A= (n.-1181+146A=) | |
| 8 | g.99014081A>G | CA1805509448 | VPS13B | c.147+146A>G (n.147+146A>G) n.216+146A>G n.217+146A>G n.248+146A>G n.252+146A>G n.213+146A>G n.250+146A>G n.228+146A>G n.258+146A>G c.-1181+146A>G (n.-1181+146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99014081A>T | CA182872059 | VPS13B | c.147+146A>T (n.147+146A>T) n.216+146A>T n.217+146A>T n.248+146A>T n.252+146A>T n.213+146A>T n.250+146A>T n.228+146A>T n.258+146A>T c.-1181+146A>T (n.-1181+146A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014082T>A | CA2688057389 | VPS13B | c.147+147T>A (n.147+147T>A) n.216+147T>A n.217+147T>A n.248+147T>A n.252+147T>A n.213+147T>A n.250+147T>A n.228+147T>A n.258+147T>A c.-1181+147T>A (n.-1181+147T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014085del | CA2781456232 | VPS13B | c.147+150del (n.147+150del) n.216+150del n.217+150del n.248+150del n.252+150del n.213+150del n.250+150del n.228+150del n.258+150del c.-1181+150del (n.-1181+150del) | |
| 8 | g.99014083T>A | CA2781456233 | VPS13B | c.147+148T>A (n.147+148T>A) n.216+148T>A n.217+148T>A n.248+148T>A n.252+148T>A n.213+148T>A n.250+148T>A n.228+148T>A n.258+148T>A c.-1181+148T>A (n.-1181+148T>A) | |
| 8 | g.99014083T>C | CA2688057390 | VPS13B | c.147+148T>C (n.147+148T>C) n.216+148T>C n.217+148T>C n.248+148T>C n.252+148T>C n.213+148T>C n.250+148T>C n.228+148T>C n.258+148T>C c.-1181+148T>C (n.-1181+148T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014084T>G | CA2781456234 | VPS13B | c.147+149T>G (n.147+149T>G) n.216+149T>G n.217+149T>G n.248+149T>G n.252+149T>G n.213+149T>G n.250+149T>G n.228+149T>G n.258+149T>G c.-1181+149T>G (n.-1181+149T>G) | |
| 8 | g.99014086_99014093del | CA2688057391 | VPS13B | c.147+151_147+158del (n.147+151_147+158del) n.216+151_216+158del n.217+151_217+158del n.248+151_248+158del n.252+151_252+158del n.213+151_213+158del n.250+151_250+158del n.228+151_228+158del n.258+151_258+158del c.-1181+151_-1181+158del (n.-1181+151_-1181+158del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014085T>G | CA2688057392 | VPS13B | c.147+150T>G (n.147+150T>G) n.216+150T>G n.217+150T>G n.248+150T>G n.252+150T>G n.213+150T>G n.250+150T>G n.228+150T>G n.258+150T>G c.-1181+150T>G (n.-1181+150T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014086A>C | CA1117062849 | VPS13B | c.147+151A>C (n.147+151A>C) n.216+151A>C n.217+151A>C n.248+151A>C n.252+151A>C n.213+151A>C n.250+151A>C n.228+151A>C n.258+151A>C c.-1181+151A>C (n.-1181+151A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014086A>G | CA2688057393 | VPS13B | c.147+151A>G (n.147+151A>G) n.216+151A>G n.217+151A>G n.248+151A>G n.252+151A>G n.213+151A>G n.250+151A>G n.228+151A>G n.258+151A>G c.-1181+151A>G (n.-1181+151A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99014086A>T | CA1117062858 | VPS13B | c.147+151A>T (n.147+151A>T) n.216+151A>T n.217+151A>T n.248+151A>T n.252+151A>T n.213+151A>T n.250+151A>T n.228+151A>T n.258+151A>T c.-1181+151A>T (n.-1181+151A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014087C>A | CA1117062860 | VPS13B | c.147+152C>A (n.147+152C>A) n.216+152C>A n.217+152C>A n.248+152C>A n.252+152C>A n.213+152C>A n.250+152C>A n.228+152C>A n.258+152C>A c.-1181+152C>A (n.-1181+152C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99014087C>T | CA2688057394 | VPS13B | c.147+152C>T (n.147+152C>T) n.216+152C>T n.217+152C>T n.248+152C>T n.252+152C>T n.213+152C>T n.250+152C>T n.228+152C>T n.258+152C>T c.-1181+152C>T (n.-1181+152C>T) | gnomAD v4 |