Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99013540_99013722del | CA2781456109 | VPS13B | c.-30+193_-29-38del (n.-30+193_-29-38del) n.40+193_41-38del n.41+193_42-38del n.72+193_73-38del n.76+193_77-38del n.37+193_38-38del n.74+193_75-38del n.52+193_53-38del n.82+193_83-38del c.-159_-29-38del c.-29-220_-29-38del (n.-29-220_-29-38del) c.-1357+193_-1356-38del (n.-1357+193_-1356-38del) | |
8 | g.99013646_99013744del | CA2781456167 | VPS13B | c.-29-114_-29-16del (n.-29-114_-29-16del) n.41-114_41-16del n.42-114_42-16del n.73-114_73-16del n.77-114_77-16del n.38-114_38-16del n.75-114_75-16del n.53-114_53-16del n.83-114_83-16del c.-53_-29-16del c.-1356-114_-1356-16del (n.-1356-114_-1356-16del) | |
8 | g.99013648_99013737del | CA2781456168 | VPS13B | c.-29-112_-29-23del (n.-29-112_-29-23del) n.41-112_41-23del n.42-112_42-23del n.73-112_73-23del n.77-112_77-23del n.38-112_38-23del n.75-112_75-23del n.53-112_53-23del n.83-112_83-23del c.-51_-29-23del c.-1356-112_-1356-23del (n.-1356-112_-1356-23del) | |
8 | g.99013702_99013719del | CA2688057285 | VPS13B | c.-29-58_-29-41del (n.-29-58_-29-41del) n.41-58_41-41del n.42-58_42-41del n.73-58_73-41del n.77-58_77-41del n.38-58_38-41del n.75-58_75-41del n.53-58_53-41del n.83-58_83-41del c.-30+33_-29-41del (n.-30+33_-29-41del) c.-1356-58_-1356-41del (n.-1356-58_-1356-41del) | gnomAD v4 |
8 | g.99013708T>C | CA2688057295 | VPS13B | c.-29-52T>C (n.-29-52T>C) n.41-52T>C n.42-52T>C n.73-52T>C n.77-52T>C n.38-52T>C n.75-52T>C n.53-52T>C n.83-52T>C c.-30+39T>C (n.-30+39T>C) c.-1356-52T>C (n.-1356-52T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013708T>G | CA182872031 | VPS13B | c.-29-52T>G (n.-29-52T>G) n.41-52T>G n.42-52T>G n.73-52T>G n.77-52T>G n.38-52T>G n.75-52T>G n.53-52T>G n.83-52T>G c.-30+39T>G (n.-30+39T>G) c.-1356-52T>G (n.-1356-52T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013708T= | CA1805508378 | VPS13B | c.-29-52T= (n.-29-52T=) n.41-52T= n.42-52T= n.73-52T= n.77-52T= n.38-52T= n.75-52T= n.53-52T= n.83-52T= c.-30+39T= (n.-30+39T=) c.-1356-52T= (n.-1356-52T=) | |
8 | g.99013708_99013712del | CA2688057294 | VPS13B | c.-29-52_-29-48del (n.-29-52_-29-48del) n.41-52_41-48del n.42-52_42-48del n.73-52_73-48del n.77-52_77-48del n.38-52_38-48del n.75-52_75-48del n.53-52_53-48del n.83-52_83-48del c.-30+39_-30+43del (n.-30+39_-30+43del) c.-1356-52_-1356-48del (n.-1356-52_-1356-48del) | gnomAD v4 |
8 | g.99013709C>A | CA2579250111 | VPS13B | c.-29-51C>A (n.-29-51C>A) n.41-51C>A n.42-51C>A n.73-51C>A n.77-51C>A n.38-51C>A n.75-51C>A n.53-51C>A n.83-51C>A c.-30+40C>A (n.-30+40C>A) c.-1356-51C>A (n.-1356-51C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013709C= | CA1805508382 | VPS13B | c.-29-51C= (n.-29-51C=) n.41-51C= n.42-51C= n.73-51C= n.77-51C= n.38-51C= n.75-51C= n.53-51C= n.83-51C= c.-30+40C= (n.-30+40C=) c.-1356-51C= (n.-1356-51C=) | |
8 | g.99013709C>G | CA1805508384 | VPS13B | c.-29-51C>G (n.-29-51C>G) n.41-51C>G n.42-51C>G n.73-51C>G n.77-51C>G n.38-51C>G n.75-51C>G n.53-51C>G n.83-51C>G c.-30+40C>G (n.-30+40C>G) c.-1356-51C>G (n.-1356-51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013710T>G | CA2688057296 | VPS13B | c.-29-50T>G (n.-29-50T>G) n.41-50T>G n.42-50T>G n.73-50T>G n.77-50T>G n.38-50T>G n.75-50T>G n.53-50T>G n.83-50T>G c.-30+41T>G (n.-30+41T>G) c.-1356-50T>G (n.-1356-50T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013711_99013719delinsTTCCTTCAC | CA1805508387 | VPS13B | c.-29-49_-29-41delinsTTCCTTCAC (n.-29-49_-29-41delinsTTCCTTCAC) n.41-49_41-41delinsTTCCTTCAC n.42-49_42-41delinsTTCCTTCAC n.73-49_73-41delinsTTCCTTCAC n.77-49_77-41delinsTTCCTTCAC n.38-49_38-41delinsTTCCTTCAC n.75-49_75-41delinsTTCCTTCAC n.53-49_53-41delinsTTCCTTCAC n.83-49_83-41delinsTTCCTTCAC c.-30+42_-29-41delinsTTCCTTCAC (n.-30+42_-29-41delinsTTCCTTCAC) c.-1356-49_-1356-41delinsTTCCTTCAC (n.-1356-49_-1356-41delinsTTCCTTCAC) | |
8 | g.99013712T>C | CA182872032 | VPS13B | c.-29-48T>C (n.-29-48T>C) n.41-48T>C n.42-48T>C n.73-48T>C n.77-48T>C n.38-48T>C n.75-48T>C n.53-48T>C n.83-48T>C c.-30+43T>C (n.-30+43T>C) c.-1356-48T>C (n.-1356-48T>C) | dbSNP |
8 | g.99013712T>G | CA2688057297 | VPS13B | c.-29-48T>G (n.-29-48T>G) n.41-48T>G n.42-48T>G n.73-48T>G n.77-48T>G n.38-48T>G n.75-48T>G n.53-48T>G n.83-48T>G c.-30+43T>G (n.-30+43T>G) c.-1356-48T>G (n.-1356-48T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013712T= | CA1805508395 | VPS13B | c.-29-48T= (n.-29-48T=) n.41-48T= n.42-48T= n.73-48T= n.77-48T= n.38-48T= n.75-48T= n.53-48T= n.83-48T= c.-30+43T= (n.-30+43T=) c.-1356-48T= (n.-1356-48T=) | |
8 | g.99013714_99013721del | CA1805508391 | VPS13B | c.-29-46_-29-39del (n.-29-46_-29-39del) n.41-46_41-39del n.42-46_42-39del n.73-46_73-39del n.77-46_77-39del n.38-46_38-39del n.75-46_75-39del n.53-46_53-39del n.83-46_83-39del c.-1356-46_-1356-39del (n.-1356-46_-1356-39del) | dbSNP |
8 | g.99013713C>T | CA2781456170 | VPS13B | c.-29-47C>T (n.-29-47C>T) n.41-47C>T n.42-47C>T n.73-47C>T n.77-47C>T n.38-47C>T n.75-47C>T n.53-47C>T n.83-47C>T c.-30+44C>T (n.-30+44C>T) c.-1356-47C>T (n.-1356-47C>T) | |
8 | g.99013714del | CA2688057298 | VPS13B | c.-29-46del (n.-29-46del) n.41-46del n.42-46del n.73-46del n.77-46del n.38-46del n.75-46del n.53-46del n.83-46del c.-1356-46del (n.-1356-46del) | gnomAD v4 |
8 | g.99013714C>T | CA2688057299 | VPS13B | c.-29-46C>T (n.-29-46C>T) n.41-46C>T n.42-46C>T n.73-46C>T n.77-46C>T n.38-46C>T n.75-46C>T n.53-46C>T n.83-46C>T c.-1356-46C>T (n.-1356-46C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013715_99013716insGAG | CA2688057300 | VPS13B | c.-29-45_-29-44insGAG (n.-29-45_-29-44insGAG) n.41-45_41-44insGAG n.42-45_42-44insGAG n.73-45_73-44insGAG n.77-45_77-44insGAG n.38-45_38-44insGAG n.75-45_75-44insGAG n.53-45_53-44insGAG n.83-45_83-44insGAG c.-1356-45_-1356-44insGAG (n.-1356-45_-1356-44insGAG) | gnomAD v4 |
8 | g.99013717C>A | CA2579250112 | VPS13B | c.-29-43C>A (n.-29-43C>A) n.41-43C>A n.42-43C>A n.73-43C>A n.77-43C>A n.38-43C>A n.75-43C>A n.53-43C>A n.83-43C>A c.-1356-43C>A (n.-1356-43C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013718A= | CA1805508411 | VPS13B | c.-29-42A= (n.-29-42A=) n.41-42A= n.42-42A= n.73-42A= n.77-42A= n.38-42A= n.75-42A= n.53-42A= n.83-42A= c.-1356-42A= (n.-1356-42A=) | |
8 | g.99013718A>T | CA1805508413 | VPS13B | c.-29-42A>T (n.-29-42A>T) n.41-42A>T n.42-42A>T n.73-42A>T n.77-42A>T n.38-42A>T n.75-42A>T n.53-42A>T n.83-42A>T c.-1356-42A>T (n.-1356-42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013719C>A | CA2688057301 | VPS13B | c.-29-41C>A (n.-29-41C>A) n.41-41C>A n.42-41C>A n.73-41C>A n.77-41C>A n.38-41C>A n.75-41C>A n.53-41C>A n.83-41C>A c.-1356-41C>A (n.-1356-41C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013719C= | CA1805508414 | VPS13B | c.-29-41C= (n.-29-41C=) n.41-41C= n.42-41C= n.73-41C= n.77-41C= n.38-41C= n.75-41C= n.53-41C= n.83-41C= c.-1356-41C= (n.-1356-41C=) | |
8 | g.99013719C>T | CA1117062690 | VPS13B | c.-29-41C>T (n.-29-41C>T) n.41-41C>T n.42-41C>T n.73-41C>T n.77-41C>T n.38-41C>T n.75-41C>T n.53-41C>T n.83-41C>T c.-1356-41C>T (n.-1356-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013720T>A | CA2688057302 | VPS13B | c.-29-40T>A (n.-29-40T>A) n.41-40T>A n.42-40T>A n.73-40T>A n.77-40T>A n.38-40T>A n.75-40T>A n.53-40T>A n.83-40T>A c.-1356-40T>A (n.-1356-40T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013721C>A | CA182872033 | VPS13B | c.-29-39C>A (n.-29-39C>A) n.41-39C>A n.42-39C>A n.73-39C>A n.77-39C>A n.38-39C>A n.75-39C>A n.53-39C>A n.83-39C>A c.-1356-39C>A (n.-1356-39C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013721C= | CA1805508418 | VPS13B | c.-29-39C= (n.-29-39C=) n.41-39C= n.42-39C= n.73-39C= n.77-39C= n.38-39C= n.75-39C= n.53-39C= n.83-39C= c.-1356-39C= (n.-1356-39C=) | |
8 | g.99013721C>T | CA652583646 | VPS13B | c.-29-39C>T (n.-29-39C>T) n.41-39C>T n.42-39C>T n.73-39C>T n.77-39C>T n.38-39C>T n.75-39C>T n.53-39C>T n.83-39C>T c.-1356-39C>T (n.-1356-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.99013722T>C | CA2838408193 | VPS13B | c.-29-38T>C (n.-29-38T>C) n.41-38T>C n.42-38T>C n.73-38T>C n.77-38T>C n.38-38T>C n.75-38T>C n.53-38T>C n.83-38T>C c.-1356-38T>C (n.-1356-38T>C) | |
8 | g.99013723A>G | CA2579250113 | VPS13B | c.-29-37A>G (n.-29-37A>G) n.41-37A>G n.42-37A>G n.73-37A>G n.77-37A>G n.38-37A>G n.75-37A>G n.53-37A>G n.83-37A>G c.-1356-37A>G (n.-1356-37A>G) | |
8 | g.99013724C>A | CA2688057303 | VPS13B | c.-29-36C>A (n.-29-36C>A) n.41-36C>A n.42-36C>A n.73-36C>A n.77-36C>A n.38-36C>A n.75-36C>A n.53-36C>A n.83-36C>A c.-1356-36C>A (n.-1356-36C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013724C>T | CA2688057304 | VPS13B | c.-29-36C>T (n.-29-36C>T) n.41-36C>T n.42-36C>T n.73-36C>T n.77-36C>T n.38-36C>T n.75-36C>T n.53-36C>T n.83-36C>T c.-1356-36C>T (n.-1356-36C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013725C>A | CA1805508425 | VPS13B | c.-29-35C>A (n.-29-35C>A) n.41-35C>A n.42-35C>A n.73-35C>A n.77-35C>A n.38-35C>A n.75-35C>A n.53-35C>A n.83-35C>A c.-1356-35C>A (n.-1356-35C>A) | dbSNP |
8 | g.99013725C= | CA1805508423 | VPS13B | c.-29-35C= (n.-29-35C=) n.41-35C= n.42-35C= n.73-35C= n.77-35C= n.38-35C= n.75-35C= n.53-35C= n.83-35C= c.-1356-35C= (n.-1356-35C=) | |
8 | g.99013725C>G | CA583821579 | VPS13B | c.-29-35C>G (n.-29-35C>G) n.41-35C>G n.42-35C>G n.73-35C>G n.77-35C>G n.38-35C>G n.75-35C>G n.53-35C>G n.83-35C>G c.-1356-35C>G (n.-1356-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013725C>T | CA182872034 | VPS13B | c.-29-35C>T (n.-29-35C>T) n.41-35C>T n.42-35C>T n.73-35C>T n.77-35C>T n.38-35C>T n.75-35C>T n.53-35C>T n.83-35C>T c.-1356-35C>T (n.-1356-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013726_99013731dup | CA2688057305 | VPS13B | c.-29-34_-29-29dup (n.-29-34_-29-29dup) n.41-34_41-29dup n.42-34_42-29dup n.73-34_73-29dup n.77-34_77-29dup n.38-34_38-29dup n.75-34_75-29dup n.53-34_53-29dup n.83-34_83-29dup c.-1356-34_-1356-29dup (n.-1356-34_-1356-29dup) | gnomAD v4 |
8 | g.99013726G>A | CA1117062699 | VPS13B | c.-29-34G>A (n.-29-34G>A) n.41-34G>A n.42-34G>A n.73-34G>A n.77-34G>A n.38-34G>A n.75-34G>A n.53-34G>A n.83-34G>A c.-1356-34G>A (n.-1356-34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013726G= | CA1805508442 | VPS13B | c.-29-34G= (n.-29-34G=) n.41-34G= n.42-34G= n.73-34G= n.77-34G= n.38-34G= n.75-34G= n.53-34G= n.83-34G= c.-1356-34G= (n.-1356-34G=) | |
8 | g.99013726G>T | CA182872035 | VPS13B | c.-29-34G>T (n.-29-34G>T) n.41-34G>T n.42-34G>T n.73-34G>T n.77-34G>T n.38-34G>T n.75-34G>T n.53-34G>T n.83-34G>T c.-1356-34G>T (n.-1356-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013727C>G | CA462417937 | VPS13B | c.-29-33C>G (n.-29-33C>G) n.41-33C>G n.42-33C>G n.73-33C>G n.77-33C>G n.38-33C>G n.75-33C>G n.53-33C>G n.83-33C>G c.-1356-33C>G (n.-1356-33C>G) | |
8 | g.99013727C>T | CA2688057306 | VPS13B | c.-29-33C>T (n.-29-33C>T) n.41-33C>T n.42-33C>T n.73-33C>T n.77-33C>T n.38-33C>T n.75-33C>T n.53-33C>T n.83-33C>T c.-1356-33C>T (n.-1356-33C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013728C>T | CA2688057307 | VPS13B | c.-29-32C>T (n.-29-32C>T) n.41-32C>T n.42-32C>T n.73-32C>T n.77-32C>T n.38-32C>T n.75-32C>T n.53-32C>T n.83-32C>T c.-1356-32C>T (n.-1356-32C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013729G>A | CA2688057308 | VPS13B | c.-29-31G>A (n.-29-31G>A) n.41-31G>A n.42-31G>A n.73-31G>A n.77-31G>A n.38-31G>A n.75-31G>A n.53-31G>A n.83-31G>A c.-1356-31G>A (n.-1356-31G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013729G>T | CA2688057309 | VPS13B | c.-29-31G>T (n.-29-31G>T) n.41-31G>T n.42-31G>T n.73-31G>T n.77-31G>T n.38-31G>T n.75-31G>T n.53-31G>T n.83-31G>T c.-1356-31G>T (n.-1356-31G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013733T>A | CA1805508447 | VPS13B | c.-29-27T>A (n.-29-27T>A) n.41-27T>A n.42-27T>A n.73-27T>A n.77-27T>A n.38-27T>A n.75-27T>A n.53-27T>A n.83-27T>A c.-1356-27T>A (n.-1356-27T>A) | dbSNP |
8 | g.99013733T= | CA1805508446 | VPS13B | c.-29-27T= (n.-29-27T=) n.41-27T= n.42-27T= n.73-27T= n.77-27T= n.38-27T= n.75-27T= n.53-27T= n.83-27T= c.-1356-27T= (n.-1356-27T=) | |
8 | g.99013734C>A | CA1805508460 | VPS13B | c.-29-26C>A (n.-29-26C>A) n.41-26C>A n.42-26C>A n.73-26C>A n.77-26C>A n.38-26C>A n.75-26C>A n.53-26C>A n.83-26C>A c.-1356-26C>A (n.-1356-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013734C= | CA1805508454 | VPS13B | c.-29-26C= (n.-29-26C=) n.41-26C= n.42-26C= n.73-26C= n.77-26C= n.38-26C= n.75-26C= n.53-26C= n.83-26C= c.-1356-26C= (n.-1356-26C=) | |
8 | g.99013734C>G | CA2688057310 | VPS13B | c.-29-26C>G (n.-29-26C>G) n.41-26C>G n.42-26C>G n.73-26C>G n.77-26C>G n.38-26C>G n.75-26C>G n.53-26C>G n.83-26C>G c.-1356-26C>G (n.-1356-26C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013735T>C | CA2781456171 | VPS13B | c.-29-25T>C (n.-29-25T>C) n.41-25T>C n.42-25T>C n.73-25T>C n.77-25T>C n.38-25T>C n.75-25T>C n.53-25T>C n.83-25T>C c.-1356-25T>C (n.-1356-25T>C) | |
8 | g.99013736A= | CA1805508464 | VPS13B | c.-29-24A= (n.-29-24A=) n.41-24A= n.42-24A= n.73-24A= n.77-24A= n.38-24A= n.75-24A= n.53-24A= n.83-24A= c.-1356-24A= (n.-1356-24A=) | |
8 | g.99013736A>G | CA1805508463 | VPS13B | c.-29-24A>G (n.-29-24A>G) n.41-24A>G n.42-24A>G n.73-24A>G n.77-24A>G n.38-24A>G n.75-24A>G n.53-24A>G n.83-24A>G c.-1356-24A>G (n.-1356-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013738C>A | CA4822259 | VPS13B | c.-29-22C>A (n.-29-22C>A) n.41-22C>A n.42-22C>A n.73-22C>A n.77-22C>A n.38-22C>A n.75-22C>A n.53-22C>A n.83-22C>A c.-1356-22C>A (n.-1356-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013738C= | CA1805508468 | VPS13B | c.-29-22C= (n.-29-22C=) n.41-22C= n.42-22C= n.73-22C= n.77-22C= n.38-22C= n.75-22C= n.53-22C= n.83-22C= c.-1356-22C= (n.-1356-22C=) | |
8 | g.99013738C>T | CA4822258 | VPS13B | c.-29-22C>T (n.-29-22C>T) n.41-22C>T n.42-22C>T n.73-22C>T n.77-22C>T n.38-22C>T n.75-22C>T n.53-22C>T n.83-22C>T c.-1356-22C>T (n.-1356-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.99013739G>A | CA2688057311 | VPS13B | c.-29-21G>A (n.-29-21G>A) n.41-21G>A n.42-21G>A n.73-21G>A n.77-21G>A n.38-21G>A n.75-21G>A n.53-21G>A n.83-21G>A c.-1356-21G>A (n.-1356-21G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013739G= | CA1805508475 | VPS13B | c.-29-21G= (n.-29-21G=) n.41-21G= n.42-21G= n.73-21G= n.77-21G= n.38-21G= n.75-21G= n.53-21G= n.83-21G= c.-1356-21G= (n.-1356-21G=) | |
8 | g.99013739G>T | CA4822260 | VPS13B | c.-29-21G>T (n.-29-21G>T) n.41-21G>T n.42-21G>T n.73-21G>T n.77-21G>T n.38-21G>T n.75-21G>T n.53-21G>T n.83-21G>T c.-1356-21G>T (n.-1356-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013740T>C | CA4822261 | VPS13B | c.-29-20T>C (n.-29-20T>C) n.41-20T>C n.42-20T>C n.73-20T>C n.77-20T>C n.38-20T>C n.75-20T>C n.53-20T>C n.83-20T>C c.-1356-20T>C (n.-1356-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013740T= | CA1805508481 | VPS13B | c.-29-20T= (n.-29-20T=) n.41-20T= n.42-20T= n.73-20T= n.77-20T= n.38-20T= n.75-20T= n.53-20T= n.83-20T= c.-1356-20T= (n.-1356-20T=) | |
8 | g.99013740_99013741insAGTAGACAGA | CA2579250114 | VPS13B | c.-29-20_-29-19insAGTAGACAGA (n.-29-20_-29-19insAGTAGACAGA) n.41-20_41-19insAGTAGACAGA n.42-20_42-19insAGTAGACAGA n.73-20_73-19insAGTAGACAGA n.77-20_77-19insAGTAGACAGA n.38-20_38-19insAGTAGACAGA n.75-20_75-19insAGTAGACAGA n.53-20_53-19insAGTAGACAGA n.83-20_83-19insAGTAGACAGA c.-1356-20_-1356-19insAGTAGACAGA (n.-1356-20_-1356-19insAGTAGACAGA) | |
8 | g.99013741T>A | CA2579250115 | VPS13B | c.-29-19T>A (n.-29-19T>A) n.41-19T>A n.42-19T>A n.73-19T>A n.77-19T>A n.38-19T>A n.75-19T>A n.53-19T>A n.83-19T>A c.-1356-19T>A (n.-1356-19T>A) | |
8 | g.99013742T>A | CA2579250116 | VPS13B | c.-29-18T>A (n.-29-18T>A) n.41-18T>A n.42-18T>A n.73-18T>A n.77-18T>A n.38-18T>A n.75-18T>A n.53-18T>A n.83-18T>A c.-1356-18T>A (n.-1356-18T>A) | |
8 | g.99013743_99013744del | CA2688057312 | VPS13B | c.-29-17_-29-16del (n.-29-17_-29-16del) n.41-17_41-16del n.42-17_42-16del n.73-17_73-16del n.77-17_77-16del n.38-17_38-16del n.75-17_75-16del n.53-17_53-16del n.83-17_83-16del c.-1356-17_-1356-16del (n.-1356-17_-1356-16del) | gnomAD v4 |
8 | g.99013743C= | CA1805508485 | VPS13B | c.-29-17C= (n.-29-17C=) n.41-17C= n.42-17C= n.73-17C= n.77-17C= n.38-17C= n.75-17C= n.53-17C= n.83-17C= c.-1356-17C= (n.-1356-17C=) | |
8 | g.99013743C>T | CA182872036 | VPS13B | c.-29-17C>T (n.-29-17C>T) n.41-17C>T n.42-17C>T n.73-17C>T n.77-17C>T n.38-17C>T n.75-17C>T n.53-17C>T n.83-17C>T c.-1356-17C>T (n.-1356-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013745G>A | CA4822262 | VPS13B | c.-29-15G>A (n.-29-15G>A) n.41-15G>A n.42-15G>A n.73-15G>A n.77-15G>A n.38-15G>A n.75-15G>A n.53-15G>A n.83-15G>A c.-1356-15G>A (n.-1356-15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013745G= | CA1805508488 | VPS13B | c.-29-15G= (n.-29-15G=) n.41-15G= n.42-15G= n.73-15G= n.77-15G= n.38-15G= n.75-15G= n.53-15G= n.83-15G= c.-1356-15G= (n.-1356-15G=) | |
8 | g.99013747C>A | CA583821582 | VPS13B | c.-29-13C>A (n.-29-13C>A) n.41-13C>A n.42-13C>A n.73-13C>A n.77-13C>A n.38-13C>A n.75-13C>A n.53-13C>A n.83-13C>A c.-1356-13C>A (n.-1356-13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99013747C= | CA1805508490 | VPS13B | c.-29-13C= (n.-29-13C=) n.41-13C= n.42-13C= n.73-13C= n.77-13C= n.38-13C= n.75-13C= n.53-13C= n.83-13C= c.-1356-13C= (n.-1356-13C=) | |
8 | g.99013747C>G | CA2688057313 | VPS13B | c.-29-13C>G (n.-29-13C>G) n.41-13C>G n.42-13C>G n.73-13C>G n.77-13C>G n.38-13C>G n.75-13C>G n.53-13C>G n.83-13C>G c.-1356-13C>G (n.-1356-13C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013749_99013752delinsACTC | CA1805508494 | VPS13B | c.-29-11_-29-8delinsACTC (n.-29-11_-29-8delinsACTC) n.41-11_41-8delinsACTC n.42-11_42-8delinsACTC n.73-11_73-8delinsACTC n.77-11_77-8delinsACTC n.38-11_38-8delinsACTC n.75-11_75-8delinsACTC n.53-11_53-8delinsACTC n.83-11_83-8delinsACTC c.-1356-11_-1356-8delinsACTC (n.-1356-11_-1356-8delinsACTC) | |
8 | g.99013752_99013754del | CA4822263 | VPS13B | c.-29-8_-29-6del (n.-29-8_-29-6del) n.41-8_41-6del n.42-8_42-6del n.73-8_73-6del n.77-8_77-6del n.38-8_38-6del n.75-8_75-6del n.53-8_53-6del n.83-8_83-6del c.-1356-8_-1356-6del (n.-1356-8_-1356-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013751T>C | CA1117062725 | VPS13B | c.-29-9T>C (n.-29-9T>C) n.41-9T>C n.42-9T>C n.73-9T>C n.77-9T>C n.38-9T>C n.75-9T>C n.53-9T>C n.83-9T>C c.-1356-9T>C (n.-1356-9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013751T>G | CA2579250117 | VPS13B | c.-29-9T>G (n.-29-9T>G) n.41-9T>G n.42-9T>G n.73-9T>G n.77-9T>G n.38-9T>G n.75-9T>G n.53-9T>G n.83-9T>G c.-1356-9T>G (n.-1356-9T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013751T= | CA1805508503 | VPS13B | c.-29-9T= (n.-29-9T=) n.41-9T= n.42-9T= n.73-9T= n.77-9T= n.38-9T= n.75-9T= n.53-9T= n.83-9T= c.-1356-9T= (n.-1356-9T=) | |
8 | g.99013753C= | CA1805508513 | VPS13B | c.-29-7C= (n.-29-7C=) n.41-7C= n.42-7C= n.73-7C= n.77-7C= n.38-7C= n.75-7C= n.53-7C= n.83-7C= c.-1356-7C= (n.-1356-7C=) | |
8 | g.99013753C>T | CA182872037 | VPS13B | c.-29-7C>T (n.-29-7C>T) n.41-7C>T n.42-7C>T n.73-7C>T n.77-7C>T n.38-7C>T n.75-7C>T n.53-7C>T n.83-7C>T c.-1356-7C>T (n.-1356-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013756T>G | CA2579250118 | VPS13B | c.-29-4T>G (n.-29-4T>G) n.41-4T>G n.42-4T>G n.73-4T>G n.77-4T>G n.38-4T>G n.75-4T>G n.53-4T>G n.83-4T>G c.-1356-4T>G (n.-1356-4T>G) | |
8 | g.99013757C>T | CA652583666 | VPS13B | c.-29-3C>T (n.-29-3C>T) n.41-3C>T n.42-3C>T n.73-3C>T n.77-3C>T n.38-3C>T n.75-3C>T n.53-3C>T n.83-3C>T c.-1356-3C>T (n.-1356-3C>T) | COSMIC COSMIC |
8 | g.99013758A>G | CA2579250119 | VPS13B | c.-29-2A>G (n.-29-2A>G) n.41-2A>G n.42-2A>G n.73-2A>G n.77-2A>G n.38-2A>G n.75-2A>G n.53-2A>G n.83-2A>G c.-1356-2A>G (n.-1356-2A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013759G= | CA1805508522 | VPS13B | c.-29-1G= (n.-29-1G=) n.41-1G= n.42-1G= n.73-1G= n.77-1G= n.38-1G= n.75-1G= n.53-1G= n.83-1G= c.-1356-1G= (n.-1356-1G=) | |
8 | g.99013759G>T | CA4822264 | VPS13B | c.-29-1G>T (n.-29-1G>T) n.41-1G>T n.42-1G>T n.73-1G>T n.77-1G>T n.38-1G>T n.75-1G>T n.53-1G>T n.83-1G>T c.-1356-1G>T (n.-1356-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99013760C>A | CA182872038 | VPS13B | c.-29C>A (n.-29C>A) n.41C>A n.42C>A n.73C>A n.77C>A n.38C>A n.75C>A n.53C>A n.83C>A c.-1356C>A (n.-1356C>A) | dbSNP |
8 | g.99013760C= | CA1805508526 | VPS13B | c.-29C= (n.-29C=) n.41C= n.42C= n.73C= n.77C= n.38C= n.75C= n.53C= n.83C= c.-1356C= (n.-1356C=) | |
8 | g.99013762T>A | CA4822265 | VPS13B | c.-27T>A (n.-27T>A) n.43T>A n.44T>A n.75T>A n.79T>A n.40T>A n.77T>A n.55T>A n.85T>A c.-1354T>A (n.-1354T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99013762T>C | CA2688057314 | VPS13B | c.-27T>C (n.-27T>C) n.43T>C n.44T>C n.75T>C n.79T>C n.40T>C n.77T>C n.55T>C n.85T>C c.-1354T>C (n.-1354T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013762T= | CA1805508528 | VPS13B | c.-27T= (n.-27T=) n.43T= n.44T= n.75T= n.79T= n.40T= n.77T= n.55T= n.85T= c.-1354T= (n.-1354T=) | |
8 | g.99013763C>A | CA2688057315 | VPS13B | c.-26C>A (n.-26C>A) n.44C>A n.45C>A n.76C>A n.80C>A n.41C>A n.78C>A n.56C>A n.86C>A c.-1353C>A (n.-1353C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013764C>A | CA2688057316 | VPS13B | c.-25C>A (n.-25C>A) n.45C>A n.46C>A n.77C>A n.81C>A n.42C>A n.79C>A n.57C>A n.87C>A c.-1352C>A (n.-1352C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013764C= | CA1805508532 | VPS13B | c.-25C= (n.-25C=) n.45C= n.46C= n.77C= n.81C= n.42C= n.79C= n.57C= n.87C= c.-1352C= (n.-1352C=) | |
8 | g.99013764C>T | CA4822266 | VPS13B | c.-25C>T (n.-25C>T) n.45C>T n.46C>T n.77C>T n.81C>T n.42C>T n.79C>T n.57C>T n.87C>T c.-1352C>T (n.-1352C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013765G>C | CA2688057318 | VPS13B | c.-24G>C (n.-24G>C) n.46G>C n.47G>C n.78G>C n.82G>C n.43G>C n.80G>C n.58G>C n.88G>C c.-1351G>C (n.-1351G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013765G>T | CA2688057317 | VPS13B | c.-24G>T (n.-24G>T) n.46G>T n.47G>T n.78G>T n.82G>T n.43G>T n.80G>T n.58G>T n.88G>T c.-1351G>T (n.-1351G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013767C= | CA1805508536 | VPS13B | c.-22C= (n.-22C=) n.48C= n.49C= n.80C= n.84C= n.45C= n.82C= n.60C= n.90C= c.-1349C= (n.-1349C=) | |
8 | g.99013767C>T | CA4822267 | VPS13B | c.-22C>T (n.-22C>T) n.48C>T n.49C>T n.80C>T n.84C>T n.45C>T n.82C>T n.60C>T n.90C>T c.-1349C>T (n.-1349C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013768T>G | CA182872039 | VPS13B | c.-21T>G (n.-21T>G) n.49T>G n.50T>G n.81T>G n.85T>G n.46T>G n.83T>G n.61T>G n.91T>G c.-1348T>G (n.-1348T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013768T= | CA1805508538 | VPS13B | c.-21T= (n.-21T=) n.49T= n.50T= n.81T= n.85T= n.46T= n.83T= n.61T= n.91T= c.-1348T= (n.-1348T=) | |
8 | g.99013770C>A | CA2688057319 | VPS13B | c.-19C>A (n.-19C>A) n.51C>A n.52C>A n.83C>A n.87C>A n.48C>A n.85C>A n.63C>A n.93C>A c.-1346C>A (n.-1346C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013770C= | CA1805508541 | VPS13B | c.-19C= (n.-19C=) n.51C= n.52C= n.83C= n.87C= n.48C= n.85C= n.63C= n.93C= c.-1346C= (n.-1346C=) | |
8 | g.99013770C>T | CA1805508542 | VPS13B | c.-19C>T (n.-19C>T) n.51C>T n.52C>T n.83C>T n.87C>T n.48C>T n.85C>T n.63C>T n.93C>T c.-1346C>T (n.-1346C>T) | dbSNP |
8 | g.99013771G>A | CA2579250120 | VPS13B | c.-18G>A (n.-18G>A) n.52G>A n.53G>A n.84G>A n.88G>A n.49G>A n.86G>A n.64G>A n.94G>A c.-1345G>A (n.-1345G>A) | |
8 | g.99013771G= | CA1805508546 | VPS13B | c.-18G= (n.-18G=) n.52G= n.53G= n.84G= n.88G= n.49G= n.86G= n.64G= n.94G= c.-1345G= (n.-1345G=) | |
8 | g.99013771G>T | CA583821586 | VPS13B | c.-18G>T (n.-18G>T) n.52G>T n.53G>T n.84G>T n.88G>T n.49G>T n.86G>T n.64G>T n.94G>T c.-1345G>T (n.-1345G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99013772A>C | CA2579250121 | VPS13B | c.-17A>C (n.-17A>C) n.53A>C n.54A>C n.85A>C n.89A>C n.50A>C n.87A>C n.65A>C n.95A>C c.-1344A>C (n.-1344A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013774T>C | CA1805508556 | VPS13B | c.-15T>C (n.-15T>C) n.55T>C n.56T>C n.87T>C n.91T>C n.52T>C n.89T>C n.67T>C n.97T>C c.-1342T>C (n.-1342T>C) | dbSNP |
8 | g.99013774T= | CA1805508552 | VPS13B | c.-15T= (n.-15T=) n.55T= n.56T= n.87T= n.91T= n.52T= n.89T= n.67T= n.97T= c.-1342T= (n.-1342T=) | |
8 | g.99013775C>A | CA2579250122 | VPS13B | c.-14C>A (n.-14C>A) n.56C>A n.57C>A n.88C>A n.92C>A n.53C>A n.90C>A n.68C>A n.98C>A c.-1341C>A (n.-1341C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013775C>G | CA2688057320 | VPS13B | c.-14C>G (n.-14C>G) n.56C>G n.57C>G n.88C>G n.92C>G n.53C>G n.90C>G n.68C>G n.98C>G c.-1341C>G (n.-1341C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013776C>A | CA2838919783 | VPS13B | c.-13C>A (n.-13C>A) n.57C>A n.58C>A n.89C>A n.93C>A n.54C>A n.91C>A n.69C>A n.99C>A c.-1340C>A (n.-1340C>A) | |
8 | g.99013777T>A | CA182872040 | VPS13B | c.-12T>A (n.-12T>A) n.58T>A n.59T>A n.90T>A n.94T>A n.55T>A n.92T>A n.70T>A n.100T>A c.-1339T>A (n.-1339T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99013777T>C | CA1805508562 | VPS13B | c.-12T>C (n.-12T>C) n.58T>C n.59T>C n.90T>C n.94T>C n.55T>C n.92T>C n.70T>C n.100T>C c.-1339T>C (n.-1339T>C) | dbSNP |
8 | g.99013777T= | CA1805508558 | VPS13B | c.-12T= (n.-12T=) n.58T= n.59T= n.90T= n.94T= n.55T= n.92T= n.70T= n.100T= c.-1339T= (n.-1339T=) | |
8 | g.99013778T>C | CA1805508568 | VPS13B | c.-11T>C (n.-11T>C) n.59T>C n.60T>C n.91T>C n.95T>C n.56T>C n.93T>C n.71T>C n.101T>C c.-1338T>C (n.-1338T>C) | dbSNP |
8 | g.99013778T= | CA1805508565 | VPS13B | c.-11T= (n.-11T=) n.59T= n.60T= n.91T= n.95T= n.56T= n.93T= n.71T= n.101T= c.-1338T= (n.-1338T=) | |
8 | g.99013784A>T | CA2688057321 | VPS13B | c.-5A>T (n.-5A>T) n.65A>T n.66A>T n.97A>T n.101A>T n.62A>T n.99A>T n.77A>T n.107A>T c.-1332A>T (n.-1332A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013787A= | CA1805508570 | VPS13B | c.-2A= (n.-2A=) n.68A= n.69A= n.100A= n.104A= n.65A= n.102A= n.80A= n.110A= c.-1329A= (n.-1329A=) | |
8 | g.99013787A>G | CA4822268 | VPS13B | c.-2A>G (n.-2A>G) n.68A>G n.69A>G n.100A>G n.104A>G n.65A>G n.102A>G n.80A>G n.110A>G c.-1329A>G (n.-1329A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013788G>T | CA2781456172 | VPS13B | c.-1G>T (n.-1G>T) n.69G>T n.70G>T n.101G>T n.105G>T n.66G>T n.103G>T n.81G>T n.111G>T c.-1328G>T (n.-1328G>T) | |
8 | g.99013789A>C | CA371855977 | VPS13B | c.1A>C (p.Met1Leu) n.70A>C n.71A>C n.102A>C n.106A>C n.67A>C n.104A>C n.82A>C n.112A>C c.-1327A>C (n.-1327A>C) | |
8 | g.99013789A>G | CA371855976 | VPS13B | c.1A>G (p.Met1Val) n.70A>G n.71A>G n.102A>G n.106A>G n.67A>G n.104A>G n.82A>G n.112A>G c.-1327A>G (n.-1327A>G) | |
8 | g.99013789A>T | CA371855978 | VPS13B | c.1A>T (p.Met1Leu) n.70A>T n.71A>T n.102A>T n.106A>T n.67A>T n.104A>T n.82A>T n.112A>T c.-1327A>T (n.-1327A>T) | ClinVar |
8 | g.99013790T>A | CA371855979 | VPS13B | c.2T>A (p.Met1Lys) n.71T>A n.72T>A n.103T>A n.107T>A n.68T>A n.105T>A n.83T>A n.113T>A c.-1326T>A (n.-1326T>A) | |
8 | g.99013790T>C | CA4822269 | VPS13B | c.2T>C (p.Met1Thr) n.71T>C n.72T>C n.103T>C n.107T>C n.68T>C n.105T>C n.83T>C n.113T>C c.-1326T>C (n.-1326T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99013790T>G | CA371855980 | VPS13B | c.2T>G (p.Met1Arg) n.71T>G n.72T>G n.103T>G n.107T>G n.68T>G n.105T>G n.83T>G n.113T>G c.-1326T>G (n.-1326T>G) | |
8 | g.99013790T= | CA1805508577 | VPS13B | c.2T= (p.Met1=) n.71T= n.72T= n.103T= n.107T= n.68T= n.105T= n.83T= n.113T= c.-1326T= (n.-1326T=) | |
8 | g.99013791G>A | CA16609518 | VPS13B | c.3G>A (p.Met1Ile) n.72G>A n.73G>A n.104G>A n.108G>A n.69G>A n.106G>A n.84G>A n.114G>A c.-1325G>A (n.-1325G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99013791G>C | CA371855981 | VPS13B | c.3G>C (p.Met1Ile) n.72G>C n.73G>C n.104G>C n.108G>C n.69G>C n.106G>C n.84G>C n.114G>C c.-1325G>C (n.-1325G>C) | |
8 | g.99013791G= | CA1805508587 | VPS13B | c.3G= (p.Met1=) n.72G= n.73G= n.104G= n.108G= n.69G= n.106G= n.84G= n.114G= c.-1325G= (n.-1325G=) | |
8 | g.99013791G>T | CA371855982 | VPS13B | c.3G>T (p.Met1Ile) n.72G>T n.73G>T n.104G>T n.108G>T n.69G>T n.106G>T n.84G>T n.114G>T c.-1325G>T (n.-1325G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013792C>A | CA371855983 | VPS13B | c.4C>A (p.Leu2Met) n.73C>A n.74C>A n.105C>A n.109C>A n.70C>A n.107C>A n.85C>A n.115C>A c.-1324C>A (n.-1324C>A) | |
8 | g.99013792C>G | CA371855984 | VPS13B | c.4C>G (p.Leu2Val) n.73C>G n.74C>G n.105C>G n.109C>G n.70C>G n.107C>G n.85C>G n.115C>G c.-1324C>G (n.-1324C>G) | |
8 | g.99013792C>T | CA462417938 | VPS13B | c.4C>T (p.Leu2=) n.73C>T n.74C>T n.105C>T n.109C>T n.70C>T n.107C>T n.85C>T n.115C>T c.-1324C>T (n.-1324C>T) | |
8 | g.99013793T>A | CA371855985 | VPS13B | c.5T>A (p.Leu2Gln) n.74T>A n.75T>A n.106T>A n.110T>A n.71T>A n.108T>A n.86T>A n.116T>A c.-1323T>A (n.-1323T>A) | ClinVar |
8 | g.99013793T>C | CA371855986 | VPS13B | c.5T>C (p.Leu2Pro) n.74T>C n.75T>C n.106T>C n.110T>C n.71T>C n.108T>C n.86T>C n.116T>C c.-1323T>C (n.-1323T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.99013793T>G | CA371855987 | VPS13B | c.5T>G (p.Leu2Arg) n.74T>G n.75T>G n.106T>G n.110T>G n.71T>G n.108T>G n.86T>G n.116T>G c.-1323T>G (n.-1323T>G) | |
8 | g.99013793T= | CA1805508595 | VPS13B | c.5T= (p.Leu2=) n.74T= n.75T= n.106T= n.110T= n.71T= n.108T= n.86T= n.116T= c.-1323T= (n.-1323T=) | |
8 | g.99013794G>A | CA4822270 | VPS13B | c.6G>A (p.Leu2=) n.75G>A n.76G>A n.107G>A n.111G>A n.72G>A n.109G>A n.87G>A n.117G>A c.-1322G>A (n.-1322G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013794G>C | CA462417939 | VPS13B | c.6G>C (p.Leu2=) n.75G>C n.76G>C n.107G>C n.111G>C n.72G>C n.109G>C n.87G>C n.117G>C c.-1322G>C (n.-1322G>C) | |
8 | g.99013794G= | CA1805508604 | VPS13B | c.6G= (p.Leu2=) n.75G= n.76G= n.107G= n.111G= n.72G= n.109G= n.87G= n.117G= c.-1322G= (n.-1322G=) | |
8 | g.99013794G>T | CA4822271 | VPS13B | c.6G>T (p.Leu2=) n.75G>T n.76G>T n.107G>T n.111G>T n.72G>T n.109G>T n.87G>T n.117G>T c.-1322G>T (n.-1322G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013795G>A | CA371855990 | VPS13B | c.7G>A (p.Glu3Lys) n.76G>A n.77G>A n.108G>A n.112G>A n.73G>A n.110G>A n.88G>A n.118G>A c.-1321G>A (n.-1321G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013795G>C | CA371855988 | VPS13B | c.7G>C (p.Glu3Gln) n.76G>C n.77G>C n.108G>C n.112G>C n.73G>C n.110G>C n.88G>C n.118G>C c.-1321G>C (n.-1321G>C) | |
8 | g.99013795G>T | CA371855989 | VPS13B | c.7G>T (p.Glu3Ter) n.76G>T n.77G>T n.108G>T n.112G>T n.73G>T n.110G>T n.88G>T n.118G>T c.-1321G>T (n.-1321G>T) | |
8 | g.99013796A>C | CA371855991 | VPS13B | c.8A>C (p.Glu3Ala) n.77A>C n.78A>C n.109A>C n.113A>C n.74A>C n.111A>C n.89A>C n.119A>C c.-1320A>C (n.-1320A>C) | |
8 | g.99013796A>G | CA371855992 | VPS13B | c.8A>G (p.Glu3Gly) n.77A>G n.78A>G n.109A>G n.113A>G n.74A>G n.111A>G n.89A>G n.119A>G c.-1320A>G (n.-1320A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013796A>T | CA371855993 | VPS13B | c.8A>T (p.Glu3Val) n.77A>T n.78A>T n.109A>T n.113A>T n.74A>T n.111A>T n.89A>T n.119A>T c.-1320A>T (n.-1320A>T) | |
8 | g.99013797G>A | CA462417940 | VPS13B | c.9G>A (p.Glu3=) n.78G>A n.79G>A n.110G>A n.114G>A n.75G>A n.112G>A n.90G>A n.120G>A c.-1319G>A (n.-1319G>A) | ClinVar |
8 | g.99013797G>C | CA371855994 | VPS13B | c.9G>C (p.Glu3Asp) n.78G>C n.79G>C n.110G>C n.114G>C n.75G>C n.112G>C n.90G>C n.120G>C c.-1319G>C (n.-1319G>C) | |
8 | g.99013797G>T | CA371855995 | VPS13B | c.9G>T (p.Glu3Asp) n.78G>T n.79G>T n.110G>T n.114G>T n.75G>T n.112G>T n.90G>T n.120G>T c.-1319G>T (n.-1319G>T) | |
8 | g.99013798T>A | CA4822272 | VPS13B | c.10T>A (p.Ser4Thr) n.79T>A n.80T>A n.111T>A n.115T>A n.76T>A n.113T>A n.91T>A n.121T>A c.-1318T>A (n.-1318T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99013798T>C | CA371855996 | VPS13B | c.10T>C (p.Ser4Pro) n.79T>C n.80T>C n.111T>C n.115T>C n.76T>C n.113T>C n.91T>C n.121T>C c.-1318T>C (n.-1318T>C) | |
8 | g.99013798T>G | CA371855997 | VPS13B | c.10T>G (p.Ser4Ala) n.79T>G n.80T>G n.111T>G n.115T>G n.76T>G n.113T>G n.91T>G n.121T>G c.-1318T>G (n.-1318T>G) | |
8 | g.99013798T= | CA1805508616 | VPS13B | c.10T= (p.Ser4=) n.79T= n.80T= n.111T= n.115T= n.76T= n.113T= n.91T= n.121T= c.-1318T= (n.-1318T=) | |
8 | g.99013799C>A | CA371855998 | VPS13B | c.11C>A (p.Ser4Ter) n.80C>A n.81C>A n.112C>A n.116C>A n.77C>A n.114C>A n.92C>A n.122C>A c.-1317C>A (n.-1317C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013799C>G | CA371855999 | VPS13B | c.11C>G (p.Ser4Ter) n.80C>G n.81C>G n.112C>G n.116C>G n.77C>G n.114C>G n.92C>G n.122C>G c.-1317C>G (n.-1317C>G) | |
8 | g.99013799C>T | CA371856000 | VPS13B | c.11C>T (p.Ser4Leu) n.80C>T n.81C>T n.112C>T n.116C>T n.77C>T n.114C>T n.92C>T n.122C>T c.-1317C>T (n.-1317C>T) | |
8 | g.99013800A>C | CA462417941 | VPS13B | c.12A>C (p.Ser4=) n.81A>C n.82A>C n.113A>C n.117A>C n.78A>C n.115A>C n.93A>C n.123A>C c.-1316A>C (n.-1316A>C) | |
8 | g.99013800A>G | CA462417943 | VPS13B | c.12A>G (p.Ser4=) n.81A>G n.82A>G n.113A>G n.117A>G n.78A>G n.115A>G n.93A>G n.123A>G c.-1316A>G (n.-1316A>G) | |
8 | g.99013800A>T | CA462417942 | VPS13B | c.12A>T (p.Ser4=) n.81A>T n.82A>T n.113A>T n.117A>T n.78A>T n.115A>T n.93A>T n.123A>T c.-1316A>T (n.-1316A>T) | |
8 | g.99013801T>A | CA371856003 | VPS13B | c.13T>A (p.Tyr5Asn) n.82T>A n.83T>A n.114T>A n.118T>A n.79T>A n.116T>A n.94T>A n.124T>A c.-1315T>A (n.-1315T>A) | |
8 | g.99013801T>C | CA371856002 | VPS13B | c.13T>C (p.Tyr5His) n.82T>C n.83T>C n.114T>C n.118T>C n.79T>C n.116T>C n.94T>C n.124T>C c.-1315T>C (n.-1315T>C) | |
8 | g.99013801T>G | CA371856001 | VPS13B | c.13T>G (p.Tyr5Asp) n.82T>G n.83T>G n.114T>G n.118T>G n.79T>G n.116T>G n.94T>G n.124T>G c.-1315T>G (n.-1315T>G) | |
8 | g.99013802A>C | CA371856004 | VPS13B | c.14A>C (p.Tyr5Ser) n.83A>C n.84A>C n.115A>C n.119A>C n.80A>C n.117A>C n.95A>C n.125A>C c.-1314A>C (n.-1314A>C) | |
8 | g.99013802A>G | CA371856005 | VPS13B | c.14A>G (p.Tyr5Cys) n.83A>G n.84A>G n.115A>G n.119A>G n.80A>G n.117A>G n.95A>G n.125A>G c.-1314A>G (n.-1314A>G) | |
8 | g.99013802A>T | CA371856006 | VPS13B | c.14A>T (p.Tyr5Phe) n.83A>T n.84A>T n.115A>T n.119A>T n.80A>T n.117A>T n.95A>T n.125A>T c.-1314A>T (n.-1314A>T) | |
8 | g.99013803T>A | CA371856007 | VPS13B | c.15T>A (p.Tyr5Ter) n.84T>A n.85T>A n.116T>A n.120T>A n.81T>A n.118T>A n.96T>A n.126T>A c.-1313T>A (n.-1313T>A) | |
8 | g.99013803T>C | CA462417944 | VPS13B | c.15T>C (p.Tyr5=) n.84T>C n.85T>C n.116T>C n.120T>C n.81T>C n.118T>C n.96T>C n.126T>C c.-1313T>C (n.-1313T>C) | |
8 | g.99013803T>G | CA371856008 | VPS13B | c.15T>G (p.Tyr5Ter) n.84T>G n.85T>G n.116T>G n.120T>G n.81T>G n.118T>G n.96T>G n.126T>G c.-1313T>G (n.-1313T>G) | |
8 | g.99013804G>A | CA371856011 | VPS13B | c.16G>A (p.Val6Ile) n.85G>A n.86G>A n.117G>A n.121G>A n.82G>A n.119G>A n.97G>A n.127G>A c.-1312G>A (n.-1312G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.99013804G>C | CA371856010 | VPS13B | c.16G>C (p.Val6Leu) n.85G>C n.86G>C n.117G>C n.121G>C n.82G>C n.119G>C n.97G>C n.127G>C c.-1312G>C (n.-1312G>C) | |
8 | g.99013804G= | CA1805508619 | VPS13B | c.16G= (p.Val6=) n.85G= n.86G= n.117G= n.121G= n.82G= n.119G= n.97G= n.127G= c.-1312G= (n.-1312G=) | |
8 | g.99013804G>T | CA371856009 | VPS13B | c.16G>T (p.Val6Leu) n.85G>T n.86G>T n.117G>T n.121G>T n.82G>T n.119G>T n.97G>T n.127G>T c.-1312G>T (n.-1312G>T) | dbSNP |
8 | g.99013805T>A | CA371856012 | VPS13B | c.17T>A (p.Val6Glu) n.86T>A n.87T>A n.118T>A n.122T>A n.83T>A n.120T>A n.98T>A n.128T>A c.-1311T>A (n.-1311T>A) | |
8 | g.99013805T>C | CA371856013 | VPS13B | c.17T>C (p.Val6Ala) n.86T>C n.87T>C n.118T>C n.122T>C n.83T>C n.120T>C n.98T>C n.128T>C c.-1311T>C (n.-1311T>C) | |
8 | g.99013805T>G | CA371856014 | VPS13B | c.17T>G (p.Val6Gly) n.86T>G n.87T>G n.118T>G n.122T>G n.83T>G n.120T>G n.98T>G n.128T>G c.-1311T>G (n.-1311T>G) | |
8 | g.99013806A= | CA1805508629 | VPS13B | c.18A= (p.Val6=) n.87A= n.88A= n.119A= n.123A= n.84A= n.121A= n.99A= n.129A= c.-1310A= (n.-1310A=) | |
8 | g.99013806A>C | CA462417947 | VPS13B | c.18A>C (p.Val6=) n.87A>C n.88A>C n.119A>C n.123A>C n.84A>C n.121A>C n.99A>C n.129A>C c.-1310A>C (n.-1310A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013806A>G | CA462417945 | VPS13B | c.18A>G (p.Val6=) n.87A>G n.88A>G n.119A>G n.123A>G n.84A>G n.121A>G n.99A>G n.129A>G c.-1310A>G (n.-1310A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013806A>T | CA462417946 | VPS13B | c.18A>T (p.Val6=) n.87A>T n.88A>T n.119A>T n.123A>T n.84A>T n.121A>T n.99A>T n.129A>T c.-1310A>T (n.-1310A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013807A= | CA1805508641 | VPS13B | c.19A= (p.Thr7=) n.88A= n.89A= n.120A= n.124A= n.85A= n.122A= n.100A= n.130A= c.-1309A= (n.-1309A=) | |
8 | g.99013807A>C | CA371856015 | VPS13B | c.19A>C (p.Thr7Pro) n.88A>C n.89A>C n.120A>C n.124A>C n.85A>C n.122A>C n.100A>C n.130A>C c.-1309A>C (n.-1309A>C) | |
8 | g.99013807A>G | CA371856016 | VPS13B | c.19A>G (p.Thr7Ala) n.88A>G n.89A>G n.120A>G n.124A>G n.85A>G n.122A>G n.100A>G n.130A>G c.-1309A>G (n.-1309A>G) | |
8 | g.99013807A>T | CA371856017 | VPS13B | c.19A>T (p.Thr7Ser) n.88A>T n.89A>T n.120A>T n.124A>T n.85A>T n.122A>T n.100A>T n.130A>T c.-1309A>T (n.-1309A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99013808C>A | CA371856018 | VPS13B | c.20C>A (p.Thr7Asn) n.89C>A n.90C>A n.121C>A n.125C>A n.86C>A n.123C>A n.101C>A n.131C>A c.-1308C>A (n.-1308C>A) | |
8 | g.99013808C= | CA1805508652 | VPS13B | c.20C= (p.Thr7=) n.89C= n.90C= n.121C= n.125C= n.86C= n.123C= n.101C= n.131C= c.-1308C= (n.-1308C=) | |
8 | g.99013808C>G | CA371856020 | VPS13B | c.20C>G (p.Thr7Ser) n.89C>G n.90C>G n.121C>G n.125C>G n.86C>G n.123C>G n.101C>G n.131C>G c.-1308C>G (n.-1308C>G) | |
8 | g.99013808C>T | CA371856019 | VPS13B | c.20C>T (p.Thr7Ile) n.89C>T n.90C>T n.121C>T n.125C>T n.86C>T n.123C>T n.101C>T n.131C>T c.-1308C>T (n.-1308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |