Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99013540_99013722del | CA2781456109 | VPS13B | c.-30+193_-29-38del (n.-30+193_-29-38del) n.40+193_41-38del n.41+193_42-38del n.72+193_73-38del n.76+193_77-38del n.37+193_38-38del n.74+193_75-38del n.52+193_53-38del n.82+193_83-38del c.-159_-29-38del c.-29-220_-29-38del (n.-29-220_-29-38del) c.-1357+193_-1356-38del (n.-1357+193_-1356-38del) | |
8 | g.99013612A>G | CA2688057210 | VPS13B | c.-29-148A>G (n.-29-148A>G) n.41-148A>G n.42-148A>G n.73-148A>G n.77-148A>G n.38-148A>G n.75-148A>G n.53-148A>G n.83-148A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.-1356-148A>G (n.-1356-148A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013612A>T | CA2688057211 | VPS13B | c.-29-148A>T (n.-29-148A>T) n.41-148A>T n.42-148A>T n.73-148A>T n.77-148A>T n.38-148A>T n.75-148A>T n.53-148A>T n.83-148A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.-1356-148A>T (n.-1356-148A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013613G>C | CA2688057212 | VPS13B | c.-29-147G>C (n.-29-147G>C) n.41-147G>C n.42-147G>C n.73-147G>C n.77-147G>C n.38-147G>C n.75-147G>C n.53-147G>C n.83-147G>C c.-86G>C (n.-86G>C) c.-1356-147G>C (n.-1356-147G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013613G>T | CA2688057213 | VPS13B | c.-29-147G>T (n.-29-147G>T) n.41-147G>T n.42-147G>T n.73-147G>T n.77-147G>T n.38-147G>T n.75-147G>T n.53-147G>T n.83-147G>T c.-86G>T (n.-86G>T) c.-1356-147G>T (n.-1356-147G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013614C>A | CA2688057214 | VPS13B | c.-29-146C>A (n.-29-146C>A) n.41-146C>A n.42-146C>A n.73-146C>A n.77-146C>A n.38-146C>A n.75-146C>A n.53-146C>A n.83-146C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.-1356-146C>A (n.-1356-146C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013614C>T | CA2688057215 | VPS13B | c.-29-146C>T (n.-29-146C>T) n.41-146C>T n.42-146C>T n.73-146C>T n.77-146C>T n.38-146C>T n.75-146C>T n.53-146C>T n.83-146C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.-1356-146C>T (n.-1356-146C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013615_99013616insACAC | CA2781456160 | VPS13B | c.-29-145_-29-144insACAC (n.-29-145_-29-144insACAC) n.41-145_41-144insACAC n.42-145_42-144insACAC n.73-145_73-144insACAC n.77-145_77-144insACAC n.38-145_38-144insACAC n.75-145_75-144insACAC n.53-145_53-144insACAC n.83-145_83-144insACAC c.-84_-83insACAC (n.-84_-83insACAC) c.-1356-145_-1356-144insACAC (n.-1356-145_-1356-144insACAC) | |
8 | g.99013616G>A | CA1805508176 | VPS13B | c.-29-144G>A (n.-29-144G>A) n.41-144G>A n.42-144G>A n.73-144G>A n.77-144G>A n.38-144G>A n.75-144G>A n.53-144G>A n.83-144G>A c.-83G>A (n.-83G>A) c.-1356-144G>A (n.-1356-144G>A) | dbSNP |
8 | g.99013616G= | CA1805508174 | VPS13B | c.-29-144G= (n.-29-144G=) n.41-144G= n.42-144G= n.73-144G= n.77-144G= n.38-144G= n.75-144G= n.53-144G= n.83-144G= c.-83G= (n.-83G=) c.-1356-144G= (n.-1356-144G=) | |
8 | g.99013616G>T | CA2688057217 | VPS13B | c.-29-144G>T (n.-29-144G>T) n.41-144G>T n.42-144G>T n.73-144G>T n.77-144G>T n.38-144G>T n.75-144G>T n.53-144G>T n.83-144G>T c.-83G>T (n.-83G>T) c.-1356-144G>T (n.-1356-144G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013618del | CA2688057216 | VPS13B | c.-29-142del (n.-29-142del) n.41-142del n.42-142del n.73-142del n.77-142del n.38-142del n.75-142del n.53-142del n.83-142del c.-81del (n.-81del) c.-1356-142del (n.-1356-142del) | gnomAD v4 |
8 | g.99013617G>A | CA2688057218 | VPS13B | c.-29-143G>A (n.-29-143G>A) n.41-143G>A n.42-143G>A n.73-143G>A n.77-143G>A n.38-143G>A n.75-143G>A n.53-143G>A n.83-143G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.-1356-143G>A (n.-1356-143G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013617G= | CA1805508178 | VPS13B | c.-29-143G= (n.-29-143G=) n.41-143G= n.42-143G= n.73-143G= n.77-143G= n.38-143G= n.75-143G= n.53-143G= n.83-143G= c.-82G= (n.-82G=) c.-1356-143G= (n.-1356-143G=) | |
8 | g.99013617G>T | CA1805508180 | VPS13B | c.-29-143G>T (n.-29-143G>T) n.41-143G>T n.42-143G>T n.73-143G>T n.77-143G>T n.38-143G>T n.75-143G>T n.53-143G>T n.83-143G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.-1356-143G>T (n.-1356-143G>T) | dbSNP |
8 | g.99013618G>T | CA2688057219 | VPS13B | c.-29-142G>T (n.-29-142G>T) n.41-142G>T n.42-142G>T n.73-142G>T n.77-142G>T n.38-142G>T n.75-142G>T n.53-142G>T n.83-142G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.-1356-142G>T (n.-1356-142G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013619A= | CA1805508186 | VPS13B | c.-29-141A= (n.-29-141A=) n.41-141A= n.42-141A= n.73-141A= n.77-141A= n.38-141A= n.75-141A= n.53-141A= n.83-141A= c.-80A= (n.-80A=) c.-1356-141A= (n.-1356-141A=) | |
8 | g.99013619A>C | CA182872015 | VPS13B | c.-29-141A>C (n.-29-141A>C) n.41-141A>C n.42-141A>C n.73-141A>C n.77-141A>C n.38-141A>C n.75-141A>C n.53-141A>C n.83-141A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.-1356-141A>C (n.-1356-141A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013619A>G | CA2520011740 | VPS13B | c.-29-141A>G (n.-29-141A>G) n.41-141A>G n.42-141A>G n.73-141A>G n.77-141A>G n.38-141A>G n.75-141A>G n.53-141A>G n.83-141A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.-1356-141A>G (n.-1356-141A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013619A>T | CA2781456161 | VPS13B | c.-29-141A>T (n.-29-141A>T) n.41-141A>T n.42-141A>T n.73-141A>T n.77-141A>T n.38-141A>T n.75-141A>T n.53-141A>T n.83-141A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.-1356-141A>T (n.-1356-141A>T) | |
8 | g.99013620G>A | CA2688057220 | VPS13B | c.-29-140G>A (n.-29-140G>A) n.41-140G>A n.42-140G>A n.73-140G>A n.77-140G>A n.38-140G>A n.75-140G>A n.53-140G>A n.83-140G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.-1356-140G>A (n.-1356-140G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013620G>T | CA2688057221 | VPS13B | c.-29-140G>T (n.-29-140G>T) n.41-140G>T n.42-140G>T n.73-140G>T n.77-140G>T n.38-140G>T n.75-140G>T n.53-140G>T n.83-140G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.-1356-140G>T (n.-1356-140G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013620_99013628del | CA2781456162 | VPS13B | c.-29-140_-29-132del (n.-29-140_-29-132del) n.41-140_41-132del n.42-140_42-132del n.73-140_73-132del n.77-140_77-132del n.38-140_38-132del n.75-140_75-132del n.53-140_53-132del n.83-140_83-132del c.-79_-71del (n.-79_-71del) c.-1356-140_-1356-132del (n.-1356-140_-1356-132del) | |
8 | g.99013621T>A | CA2781456163 | VPS13B | c.-29-139T>A (n.-29-139T>A) n.41-139T>A n.42-139T>A n.73-139T>A n.77-139T>A n.38-139T>A n.75-139T>A n.53-139T>A n.83-139T>A c.-78T>A (n.-78T>A) c.-1356-139T>A (n.-1356-139T>A) | |
8 | g.99013622C>A | CA2688057222 | VPS13B | c.-29-138C>A (n.-29-138C>A) n.41-138C>A n.42-138C>A n.73-138C>A n.77-138C>A n.38-138C>A n.75-138C>A n.53-138C>A n.83-138C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.-1356-138C>A (n.-1356-138C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013622C= | CA1805508192 | VPS13B | c.-29-138C= (n.-29-138C=) n.41-138C= n.42-138C= n.73-138C= n.77-138C= n.38-138C= n.75-138C= n.53-138C= n.83-138C= c.-77C= (n.-77C=) c.-1356-138C= (n.-1356-138C=) | |
8 | g.99013622C>T | CA182872016 | VPS13B | c.-29-138C>T (n.-29-138C>T) n.41-138C>T n.42-138C>T n.73-138C>T n.77-138C>T n.38-138C>T n.75-138C>T n.53-138C>T n.83-138C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.-1356-138C>T (n.-1356-138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013623C>A | CA2688057223 | VPS13B | c.-29-137C>A (n.-29-137C>A) n.41-137C>A n.42-137C>A n.73-137C>A n.77-137C>A n.38-137C>A n.75-137C>A n.53-137C>A n.83-137C>A c.-76C>A (n.-76C>A) c.-1356-137C>A (n.-1356-137C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013623C= | CA1805508197 | VPS13B | c.-29-137C= (n.-29-137C=) n.41-137C= n.42-137C= n.73-137C= n.77-137C= n.38-137C= n.75-137C= n.53-137C= n.83-137C= c.-76C= (n.-76C=) c.-1356-137C= (n.-1356-137C=) | |
8 | g.99013623C>T | CA857528486 | VPS13B | c.-29-137C>T (n.-29-137C>T) n.41-137C>T n.42-137C>T n.73-137C>T n.77-137C>T n.38-137C>T n.75-137C>T n.53-137C>T n.83-137C>T c.-76C>T (n.-76C>T) c.-1356-137C>T (n.-1356-137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013624G>A | CA2688057225 | VPS13B | c.-29-136G>A (n.-29-136G>A) n.41-136G>A n.42-136G>A n.73-136G>A n.77-136G>A n.38-136G>A n.75-136G>A n.53-136G>A n.83-136G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.-1356-136G>A (n.-1356-136G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013624G>C | CA857528488 | VPS13B | c.-29-136G>C (n.-29-136G>C) n.41-136G>C n.42-136G>C n.73-136G>C n.77-136G>C n.38-136G>C n.75-136G>C n.53-136G>C n.83-136G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.-1356-136G>C (n.-1356-136G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013624G= | CA1805508206 | VPS13B | c.-29-136G= (n.-29-136G=) n.41-136G= n.42-136G= n.73-136G= n.77-136G= n.38-136G= n.75-136G= n.53-136G= n.83-136G= c.-75G= (n.-75G=) c.-1356-136G= (n.-1356-136G=) | |
8 | g.99013624G>T | CA2688057224 | VPS13B | c.-29-136G>T (n.-29-136G>T) n.41-136G>T n.42-136G>T n.73-136G>T n.77-136G>T n.38-136G>T n.75-136G>T n.53-136G>T n.83-136G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.-1356-136G>T (n.-1356-136G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013624_99013628del | CA2781456164 | VPS13B | c.-29-136_-29-132del (n.-29-136_-29-132del) n.41-136_41-132del n.42-136_42-132del n.73-136_73-132del n.77-136_77-132del n.38-136_38-132del n.75-136_75-132del n.53-136_53-132del n.83-136_83-132del c.-75_-71del (n.-75_-71del) c.-1356-136_-1356-132del (n.-1356-136_-1356-132del) | |
8 | g.99013626del | CA2688057226 | VPS13B | c.-29-134del (n.-29-134del) n.41-134del n.42-134del n.73-134del n.77-134del n.38-134del n.75-134del n.53-134del n.83-134del c.-73del (n.-73del) c.-1356-134del (n.-1356-134del) | gnomAD v4 |
8 | g.99013626T>A | CA2688057227 | VPS13B | c.-29-134T>A (n.-29-134T>A) n.41-134T>A n.42-134T>A n.73-134T>A n.77-134T>A n.38-134T>A n.75-134T>A n.53-134T>A n.83-134T>A c.-73T>A (n.-73T>A) c.-1356-134T>A (n.-1356-134T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013627G>C | CA2688057228 | VPS13B | c.-29-133G>C (n.-29-133G>C) n.41-133G>C n.42-133G>C n.73-133G>C n.77-133G>C n.38-133G>C n.75-133G>C n.53-133G>C n.83-133G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.-1356-133G>C (n.-1356-133G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013628G>T | CA2688057229 | VPS13B | c.-29-132G>T (n.-29-132G>T) n.41-132G>T n.42-132G>T n.73-132G>T n.77-132G>T n.38-132G>T n.75-132G>T n.53-132G>T n.83-132G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.-1356-132G>T (n.-1356-132G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013630G>C | CA2688057230 | VPS13B | c.-29-130G>C (n.-29-130G>C) n.41-130G>C n.42-130G>C n.73-130G>C n.77-130G>C n.38-130G>C n.75-130G>C n.53-130G>C n.83-130G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.-1356-130G>C (n.-1356-130G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013631T>A | CA2781456165 | VPS13B | c.-29-129T>A (n.-29-129T>A) n.41-129T>A n.42-129T>A n.73-129T>A n.77-129T>A n.38-129T>A n.75-129T>A n.53-129T>A n.83-129T>A c.-68T>A (n.-68T>A) c.-1356-129T>A (n.-1356-129T>A) | |
8 | g.99013631T>G | CA1805508210 | VPS13B | c.-29-129T>G (n.-29-129T>G) n.41-129T>G n.42-129T>G n.73-129T>G n.77-129T>G n.38-129T>G n.75-129T>G n.53-129T>G n.83-129T>G c.-68T>G (n.-68T>G) c.-1356-129T>G (n.-1356-129T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013631T= | CA1805508209 | VPS13B | c.-29-129T= (n.-29-129T=) n.41-129T= n.42-129T= n.73-129T= n.77-129T= n.38-129T= n.75-129T= n.53-129T= n.83-129T= c.-68T= (n.-68T=) c.-1356-129T= (n.-1356-129T=) | |
8 | g.99013632T>A | CA2781456166 | VPS13B | c.-29-128T>A (n.-29-128T>A) n.41-128T>A n.42-128T>A n.73-128T>A n.77-128T>A n.38-128T>A n.75-128T>A n.53-128T>A n.83-128T>A c.-67T>A (n.-67T>A) c.-1356-128T>A (n.-1356-128T>A) | |
8 | g.99013632T>G | CA182872017 | VPS13B | c.-29-128T>G (n.-29-128T>G) n.41-128T>G n.42-128T>G n.73-128T>G n.77-128T>G n.38-128T>G n.75-128T>G n.53-128T>G n.83-128T>G c.-67T>G (n.-67T>G) c.-1356-128T>G (n.-1356-128T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013632T= | CA1805508212 | VPS13B | c.-29-128T= (n.-29-128T=) n.41-128T= n.42-128T= n.73-128T= n.77-128T= n.38-128T= n.75-128T= n.53-128T= n.83-128T= c.-67T= (n.-67T=) c.-1356-128T= (n.-1356-128T=) | |
8 | g.99013634_99013636delinsTTC | CA1805508216 | VPS13B | c.-29-126_-29-124delinsTTC (n.-29-126_-29-124delinsTTC) n.41-126_41-124delinsTTC n.42-126_42-124delinsTTC n.73-126_73-124delinsTTC n.77-126_77-124delinsTTC n.38-126_38-124delinsTTC n.75-126_75-124delinsTTC n.53-126_53-124delinsTTC n.83-126_83-124delinsTTC c.-65_-63delinsTTC (n.-65_-63delinsTTC) c.-1356-126_-1356-124delinsTTC (n.-1356-126_-1356-124delinsTTC) | |
8 | g.99013635T>C | CA2688057231 | VPS13B | c.-29-125T>C (n.-29-125T>C) n.41-125T>C n.42-125T>C n.73-125T>C n.77-125T>C n.38-125T>C n.75-125T>C n.53-125T>C n.83-125T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.-1356-125T>C (n.-1356-125T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013638_99013639del | CA583821569 | VPS13B | c.-29-122_-29-121del (n.-29-122_-29-121del) n.41-122_41-121del n.42-122_42-121del n.73-122_73-121del n.77-122_77-121del n.38-122_38-121del n.75-122_75-121del n.53-122_53-121del n.83-122_83-121del c.-61_-60del (n.-61_-60del) c.-1356-122_-1356-121del (n.-1356-122_-1356-121del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013636C>A | CA2688057232 | VPS13B | c.-29-124C>A (n.-29-124C>A) n.41-124C>A n.42-124C>A n.73-124C>A n.77-124C>A n.38-124C>A n.75-124C>A n.53-124C>A n.83-124C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.-1356-124C>A (n.-1356-124C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013636_99013642delinsCTCTGTT | CA1805508223 | VPS13B | c.-29-124_-29-118delinsCTCTGTT (n.-29-124_-29-118delinsCTCTGTT) n.41-124_41-118delinsCTCTGTT n.42-124_42-118delinsCTCTGTT n.73-124_73-118delinsCTCTGTT n.77-124_77-118delinsCTCTGTT n.38-124_38-118delinsCTCTGTT n.75-124_75-118delinsCTCTGTT n.53-124_53-118delinsCTCTGTT n.83-124_83-118delinsCTCTGTT c.-63_-57delinsCTCTGTT (n.-63_-57delinsCTCTGTT) c.-1356-124_-1356-118delinsCTCTGTT (n.-1356-124_-1356-118delinsCTCTGTT) | |
8 | g.99013637T>A | CA2688057233 | VPS13B | c.-29-123T>A (n.-29-123T>A) n.41-123T>A n.42-123T>A n.73-123T>A n.77-123T>A n.38-123T>A n.75-123T>A n.53-123T>A n.83-123T>A c.-62T>A (n.-62T>A) c.-1356-123T>A (n.-1356-123T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013640_99013645del | CA182872018 | VPS13B | c.-29-120_-29-115del (n.-29-120_-29-115del) n.41-120_41-115del n.42-120_42-115del n.73-120_73-115del n.77-120_77-115del n.38-120_38-115del n.75-120_75-115del n.53-120_53-115del n.83-120_83-115del c.-59_-54del (n.-59_-54del) c.-1356-120_-1356-115del (n.-1356-120_-1356-115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013638C>A | CA2688057234 | VPS13B | c.-29-122C>A (n.-29-122C>A) n.41-122C>A n.42-122C>A n.73-122C>A n.77-122C>A n.38-122C>A n.75-122C>A n.53-122C>A n.83-122C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.-1356-122C>A (n.-1356-122C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013638C= | CA1805508228 | VPS13B | c.-29-122C= (n.-29-122C=) n.41-122C= n.42-122C= n.73-122C= n.77-122C= n.38-122C= n.75-122C= n.53-122C= n.83-122C= c.-61C= (n.-61C=) c.-1356-122C= (n.-1356-122C=) | |
8 | g.99013638C>T | CA1805508229 | VPS13B | c.-29-122C>T (n.-29-122C>T) n.41-122C>T n.42-122C>T n.73-122C>T n.77-122C>T n.38-122C>T n.75-122C>T n.53-122C>T n.83-122C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.-1356-122C>T (n.-1356-122C>T) | dbSNP |
8 | g.99013639T>A | CA583821571 | VPS13B | c.-29-121T>A (n.-29-121T>A) n.41-121T>A n.42-121T>A n.73-121T>A n.77-121T>A n.38-121T>A n.75-121T>A n.53-121T>A n.83-121T>A c.-60T>A (n.-60T>A) c.-1356-121T>A (n.-1356-121T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013639T>C | CA182872019 | VPS13B | c.-29-121T>C (n.-29-121T>C) n.41-121T>C n.42-121T>C n.73-121T>C n.77-121T>C n.38-121T>C n.75-121T>C n.53-121T>C n.83-121T>C c.-60T>C (n.-60T>C) c.-1356-121T>C (n.-1356-121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013639T= | CA1805508233 | VPS13B | c.-29-121T= (n.-29-121T=) n.41-121T= n.42-121T= n.73-121T= n.77-121T= n.38-121T= n.75-121T= n.53-121T= n.83-121T= c.-60T= (n.-60T=) c.-1356-121T= (n.-1356-121T=) | |
8 | g.99013640G>T | CA2688057235 | VPS13B | c.-29-120G>T (n.-29-120G>T) n.41-120G>T n.42-120G>T n.73-120G>T n.77-120G>T n.38-120G>T n.75-120G>T n.53-120G>T n.83-120G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.-1356-120G>T (n.-1356-120G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013646_99013744del | CA2781456167 | VPS13B | c.-29-114_-29-16del (n.-29-114_-29-16del) n.41-114_41-16del n.42-114_42-16del n.73-114_73-16del n.77-114_77-16del n.38-114_38-16del n.75-114_75-16del n.53-114_53-16del n.83-114_83-16del c.-53_-29-16del c.-1356-114_-1356-16del (n.-1356-114_-1356-16del) | |
8 | g.99013641T>A | CA182872020 | VPS13B | c.-29-119T>A (n.-29-119T>A) n.41-119T>A n.42-119T>A n.73-119T>A n.77-119T>A n.38-119T>A n.75-119T>A n.53-119T>A n.83-119T>A c.-58T>A (n.-58T>A) c.-1356-119T>A (n.-1356-119T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013641T= | CA1805508246 | VPS13B | c.-29-119T= (n.-29-119T=) n.41-119T= n.42-119T= n.73-119T= n.77-119T= n.38-119T= n.75-119T= n.53-119T= n.83-119T= c.-58T= (n.-58T=) c.-1356-119T= (n.-1356-119T=) | |
8 | g.99013648_99013737del | CA2781456168 | VPS13B | c.-29-112_-29-23del (n.-29-112_-29-23del) n.41-112_41-23del n.42-112_42-23del n.73-112_73-23del n.77-112_77-23del n.38-112_38-23del n.75-112_75-23del n.53-112_53-23del n.83-112_83-23del c.-51_-29-23del c.-1356-112_-1356-23del (n.-1356-112_-1356-23del) | |
8 | g.99013643T>C | CA2688057236 | VPS13B | c.-29-117T>C (n.-29-117T>C) n.41-117T>C n.42-117T>C n.73-117T>C n.77-117T>C n.38-117T>C n.75-117T>C n.53-117T>C n.83-117T>C c.-56T>C (n.-56T>C) c.-1356-117T>C (n.-1356-117T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013643T>G | CA2688057237 | VPS13B | c.-29-117T>G (n.-29-117T>G) n.41-117T>G n.42-117T>G n.73-117T>G n.77-117T>G n.38-117T>G n.75-117T>G n.53-117T>G n.83-117T>G c.-56T>G (n.-56T>G) c.-1356-117T>G (n.-1356-117T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013644C>A | CA1805508257 | VPS13B | c.-29-116C>A (n.-29-116C>A) n.41-116C>A n.42-116C>A n.73-116C>A n.77-116C>A n.38-116C>A n.75-116C>A n.53-116C>A n.83-116C>A c.-55C>A (n.-55C>A) c.-1356-116C>A (n.-1356-116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013644C= | CA1805508255 | VPS13B | c.-29-116C= (n.-29-116C=) n.41-116C= n.42-116C= n.73-116C= n.77-116C= n.38-116C= n.75-116C= n.53-116C= n.83-116C= c.-55C= (n.-55C=) c.-1356-116C= (n.-1356-116C=) | |
8 | g.99013644C>T | CA182872021 | VPS13B | c.-29-116C>T (n.-29-116C>T) n.41-116C>T n.42-116C>T n.73-116C>T n.77-116C>T n.38-116C>T n.75-116C>T n.53-116C>T n.83-116C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.-1356-116C>T (n.-1356-116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013646A>G | CA2688057239 | VPS13B | c.-29-114A>G (n.-29-114A>G) n.41-114A>G n.42-114A>G n.73-114A>G n.77-114A>G n.38-114A>G n.75-114A>G n.53-114A>G n.83-114A>G c.-53A>G (n.-53A>G) c.-1356-114A>G (n.-1356-114A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013647del | CA2688057238 | VPS13B | c.-29-113del (n.-29-113del) n.41-113del n.42-113del n.73-113del n.77-113del n.38-113del n.75-113del n.53-113del n.83-113del c.-52del (n.-52del) c.-1356-113del (n.-1356-113del) | gnomAD v4 |
8 | g.99013647A>C | CA2688057240 | VPS13B | c.-29-113A>C (n.-29-113A>C) n.41-113A>C n.42-113A>C n.73-113A>C n.77-113A>C n.38-113A>C n.75-113A>C n.53-113A>C n.83-113A>C c.-52A>C (n.-52A>C) c.-1356-113A>C (n.-1356-113A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013647A>T | CA2688057241 | VPS13B | c.-29-113A>T (n.-29-113A>T) n.41-113A>T n.42-113A>T n.73-113A>T n.77-113A>T n.38-113A>T n.75-113A>T n.53-113A>T n.83-113A>T c.-52A>T (n.-52A>T) c.-1356-113A>T (n.-1356-113A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013648G>T | CA2688057242 | VPS13B | c.-29-112G>T (n.-29-112G>T) n.41-112G>T n.42-112G>T n.73-112G>T n.77-112G>T n.38-112G>T n.75-112G>T n.53-112G>T n.83-112G>T c.-51G>T (n.-51G>T) c.-1356-112G>T (n.-1356-112G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013651G>T | CA2688057243 | VPS13B | c.-29-109G>T (n.-29-109G>T) n.41-109G>T n.42-109G>T n.73-109G>T n.77-109G>T n.38-109G>T n.75-109G>T n.53-109G>T n.83-109G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.-1356-109G>T (n.-1356-109G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013652A>G | CA2688057244 | VPS13B | c.-29-108A>G (n.-29-108A>G) n.41-108A>G n.42-108A>G n.73-108A>G n.77-108A>G n.38-108A>G n.75-108A>G n.53-108A>G n.83-108A>G c.-47A>G (n.-47A>G) c.-1356-108A>G (n.-1356-108A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013653G>A | CA182872022 | VPS13B | c.-29-107G>A (n.-29-107G>A) n.41-107G>A n.42-107G>A n.73-107G>A n.77-107G>A n.38-107G>A n.75-107G>A n.53-107G>A n.83-107G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.-1356-107G>A (n.-1356-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013653G= | CA1805508265 | VPS13B | c.-29-107G= (n.-29-107G=) n.41-107G= n.42-107G= n.73-107G= n.77-107G= n.38-107G= n.75-107G= n.53-107G= n.83-107G= c.-46G= (n.-46G=) c.-1356-107G= (n.-1356-107G=) | |
8 | g.99013653G>T | CA2688057245 | VPS13B | c.-29-107G>T (n.-29-107G>T) n.41-107G>T n.42-107G>T n.73-107G>T n.77-107G>T n.38-107G>T n.75-107G>T n.53-107G>T n.83-107G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.-1356-107G>T (n.-1356-107G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013654G>A | CA2688057246 | VPS13B | c.-29-106G>A (n.-29-106G>A) n.41-106G>A n.42-106G>A n.73-106G>A n.77-106G>A n.38-106G>A n.75-106G>A n.53-106G>A n.83-106G>A c.-45G>A (n.-45G>A) c.-1356-106G>A (n.-1356-106G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013654G>T | CA2688057247 | VPS13B | c.-29-106G>T (n.-29-106G>T) n.41-106G>T n.42-106G>T n.73-106G>T n.77-106G>T n.38-106G>T n.75-106G>T n.53-106G>T n.83-106G>T c.-45G>T (n.-45G>T) c.-1356-106G>T (n.-1356-106G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013655C>A | CA2688057248 | VPS13B | c.-29-105C>A (n.-29-105C>A) n.41-105C>A n.42-105C>A n.73-105C>A n.77-105C>A n.38-105C>A n.75-105C>A n.53-105C>A n.83-105C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.-1356-105C>A (n.-1356-105C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013655C>G | CA2688057249 | VPS13B | c.-29-105C>G (n.-29-105C>G) n.41-105C>G n.42-105C>G n.73-105C>G n.77-105C>G n.38-105C>G n.75-105C>G n.53-105C>G n.83-105C>G c.-44C>G (n.-44C>G) c.-1356-105C>G (n.-1356-105C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013655C>T | CA2688057250 | VPS13B | c.-29-105C>T (n.-29-105C>T) n.41-105C>T n.42-105C>T n.73-105C>T n.77-105C>T n.38-105C>T n.75-105C>T n.53-105C>T n.83-105C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.-1356-105C>T (n.-1356-105C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013656G>A | CA2688057251 | VPS13B | c.-29-104G>A (n.-29-104G>A) n.41-104G>A n.42-104G>A n.73-104G>A n.77-104G>A n.38-104G>A n.75-104G>A n.53-104G>A n.83-104G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.-1356-104G>A (n.-1356-104G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013656G= | CA1805508270 | VPS13B | c.-29-104G= (n.-29-104G=) n.41-104G= n.42-104G= n.73-104G= n.77-104G= n.38-104G= n.75-104G= n.53-104G= n.83-104G= c.-43G= (n.-43G=) c.-1356-104G= (n.-1356-104G=) | |
8 | g.99013656G>T | CA1805508271 | VPS13B | c.-29-104G>T (n.-29-104G>T) n.41-104G>T n.42-104G>T n.73-104G>T n.77-104G>T n.38-104G>T n.75-104G>T n.53-104G>T n.83-104G>T c.-43G>T (n.-43G>T) c.-1356-104G>T (n.-1356-104G>T) | dbSNP |
8 | g.99013658A>C | CA2688057252 | VPS13B | c.-29-102A>C (n.-29-102A>C) n.41-102A>C n.42-102A>C n.73-102A>C n.77-102A>C n.38-102A>C n.75-102A>C n.53-102A>C n.83-102A>C c.-41A>C (n.-41A>C) c.-1356-102A>C (n.-1356-102A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013659C>A | CA2688057253 | VPS13B | c.-29-101C>A (n.-29-101C>A) n.41-101C>A n.42-101C>A n.73-101C>A n.77-101C>A n.38-101C>A n.75-101C>A n.53-101C>A n.83-101C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.-1356-101C>A (n.-1356-101C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013659C>T | CA2688057254 | VPS13B | c.-29-101C>T (n.-29-101C>T) n.41-101C>T n.42-101C>T n.73-101C>T n.77-101C>T n.38-101C>T n.75-101C>T n.53-101C>T n.83-101C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.-1356-101C>T (n.-1356-101C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013660G>A | CA182872023 | VPS13B | c.-29-100G>A (n.-29-100G>A) n.41-100G>A n.42-100G>A n.73-100G>A n.77-100G>A n.38-100G>A n.75-100G>A n.53-100G>A n.83-100G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.-1356-100G>A (n.-1356-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013660G>C | CA2688057255 | VPS13B | c.-29-100G>C (n.-29-100G>C) n.41-100G>C n.42-100G>C n.73-100G>C n.77-100G>C n.38-100G>C n.75-100G>C n.53-100G>C n.83-100G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.-1356-100G>C (n.-1356-100G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013660G= | CA1805508276 | VPS13B | c.-29-100G= (n.-29-100G=) n.41-100G= n.42-100G= n.73-100G= n.77-100G= n.38-100G= n.75-100G= n.53-100G= n.83-100G= c.-39G= (n.-39G=) c.-1356-100G= (n.-1356-100G=) | |
8 | g.99013660G>T | CA2688057256 | VPS13B | c.-29-100G>T (n.-29-100G>T) n.41-100G>T n.42-100G>T n.73-100G>T n.77-100G>T n.38-100G>T n.75-100G>T n.53-100G>T n.83-100G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.-1356-100G>T (n.-1356-100G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013661G>A | CA2688057257 | VPS13B | c.-29-99G>A (n.-29-99G>A) n.41-99G>A n.42-99G>A n.73-99G>A n.77-99G>A n.38-99G>A n.75-99G>A n.53-99G>A n.83-99G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.-1356-99G>A (n.-1356-99G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013662C>A | CA2688057258 | VPS13B | c.-29-98C>A (n.-29-98C>A) n.41-98C>A n.42-98C>A n.73-98C>A n.77-98C>A n.38-98C>A n.75-98C>A n.53-98C>A n.83-98C>A c.-37C>A (n.-37C>A) c.-1356-98C>A (n.-1356-98C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013663C>A | CA2688057259 | VPS13B | c.-29-97C>A (n.-29-97C>A) n.41-97C>A n.42-97C>A n.73-97C>A n.77-97C>A n.38-97C>A n.75-97C>A n.53-97C>A n.83-97C>A c.-36C>A (n.-36C>A) c.-1356-97C>A (n.-1356-97C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013663C= | CA1805508282 | VPS13B | c.-29-97C= (n.-29-97C=) n.41-97C= n.42-97C= n.73-97C= n.77-97C= n.38-97C= n.75-97C= n.53-97C= n.83-97C= c.-36C= (n.-36C=) c.-1356-97C= (n.-1356-97C=) | |
8 | g.99013663C>G | CA1805508283 | VPS13B | c.-29-97C>G (n.-29-97C>G) n.41-97C>G n.42-97C>G n.73-97C>G n.77-97C>G n.38-97C>G n.75-97C>G n.53-97C>G n.83-97C>G c.-36C>G (n.-36C>G) c.-1356-97C>G (n.-1356-97C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013663C>T | CA2688057260 | VPS13B | c.-29-97C>T (n.-29-97C>T) n.41-97C>T n.42-97C>T n.73-97C>T n.77-97C>T n.38-97C>T n.75-97C>T n.53-97C>T n.83-97C>T c.-36C>T (n.-36C>T) c.-1356-97C>T (n.-1356-97C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013664G>A | CA2688057261 | VPS13B | c.-29-96G>A (n.-29-96G>A) n.41-96G>A n.42-96G>A n.73-96G>A n.77-96G>A n.38-96G>A n.75-96G>A n.53-96G>A n.83-96G>A c.-35G>A (n.-35G>A) c.-1356-96G>A (n.-1356-96G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013664G= | CA1805508284 | VPS13B | c.-29-96G= (n.-29-96G=) n.41-96G= n.42-96G= n.73-96G= n.77-96G= n.38-96G= n.75-96G= n.53-96G= n.83-96G= c.-35G= (n.-35G=) c.-1356-96G= (n.-1356-96G=) | |
8 | g.99013664G>T | CA182872024 | VPS13B | c.-29-96G>T (n.-29-96G>T) n.41-96G>T n.42-96G>T n.73-96G>T n.77-96G>T n.38-96G>T n.75-96G>T n.53-96G>T n.83-96G>T c.-35G>T (n.-35G>T) c.-1356-96G>T (n.-1356-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013665C>T | CA2688057262 | VPS13B | c.-29-95C>T (n.-29-95C>T) n.41-95C>T n.42-95C>T n.73-95C>T n.77-95C>T n.38-95C>T n.75-95C>T n.53-95C>T n.83-95C>T c.-34C>T (n.-34C>T) c.-1356-95C>T (n.-1356-95C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013666T>G | CA2688057263 | VPS13B | c.-29-94T>G (n.-29-94T>G) n.41-94T>G n.42-94T>G n.73-94T>G n.77-94T>G n.38-94T>G n.75-94T>G n.53-94T>G n.83-94T>G c.-33T>G (n.-33T>G) c.-1356-94T>G (n.-1356-94T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013667T>G | CA2688057264 | VPS13B | c.-29-93T>G (n.-29-93T>G) n.41-93T>G n.42-93T>G n.73-93T>G n.77-93T>G n.38-93T>G n.75-93T>G n.53-93T>G n.83-93T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.-1356-93T>G (n.-1356-93T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013668T>C | CA2688057265 | VPS13B | c.-29-92T>C (n.-29-92T>C) n.41-92T>C n.42-92T>C n.73-92T>C n.77-92T>C n.38-92T>C n.75-92T>C n.53-92T>C n.83-92T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.-1356-92T>C (n.-1356-92T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013669G>A | CA182872025 | VPS13B | c.-29-91G>A (n.-29-91G>A) n.41-91G>A n.42-91G>A n.73-91G>A n.77-91G>A n.38-91G>A n.75-91G>A n.53-91G>A n.83-91G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.-1356-91G>A (n.-1356-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013669G= | CA1805508287 | VPS13B | c.-29-91G= (n.-29-91G=) n.41-91G= n.42-91G= n.73-91G= n.77-91G= n.38-91G= n.75-91G= n.53-91G= n.83-91G= c.-30G= (n.-30G=) c.-1356-91G= (n.-1356-91G=) | |
8 | g.99013669G>T | CA2688057266 | VPS13B | c.-29-91G>T (n.-29-91G>T) n.41-91G>T n.42-91G>T n.73-91G>T n.77-91G>T n.38-91G>T n.75-91G>T n.53-91G>T n.83-91G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.-1356-91G>T (n.-1356-91G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013670G>A | CA1805508291 | VPS13B | c.-29-90G>A (n.-29-90G>A) n.41-90G>A n.42-90G>A n.73-90G>A n.77-90G>A n.38-90G>A n.75-90G>A n.53-90G>A n.83-90G>A c.-30+1G>A (n.-30+1G>A) c.-1356-90G>A (n.-1356-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013670G>C | CA1805508292 | VPS13B | c.-29-90G>C (n.-29-90G>C) n.41-90G>C n.42-90G>C n.73-90G>C n.77-90G>C n.38-90G>C n.75-90G>C n.53-90G>C n.83-90G>C c.-30+1G>C (n.-30+1G>C) c.-1356-90G>C (n.-1356-90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013670G= | CA1805508290 | VPS13B | c.-29-90G= (n.-29-90G=) n.41-90G= n.42-90G= n.73-90G= n.77-90G= n.38-90G= n.75-90G= n.53-90G= n.83-90G= c.-30+1G= (n.-30+1G=) c.-1356-90G= (n.-1356-90G=) | |
8 | g.99013670G>T | CA2688057267 | VPS13B | c.-29-90G>T (n.-29-90G>T) n.41-90G>T n.42-90G>T n.73-90G>T n.77-90G>T n.38-90G>T n.75-90G>T n.53-90G>T n.83-90G>T c.-30+1G>T (n.-30+1G>T) c.-1356-90G>T (n.-1356-90G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013671T>G | CA1805508305 | VPS13B | c.-29-89T>G (n.-29-89T>G) n.41-89T>G n.42-89T>G n.73-89T>G n.77-89T>G n.38-89T>G n.75-89T>G n.53-89T>G n.83-89T>G c.-30+2T>G (n.-30+2T>G) c.-1356-89T>G (n.-1356-89T>G) | dbSNP |
8 | g.99013671T= | CA1805508304 | VPS13B | c.-29-89T= (n.-29-89T=) n.41-89T= n.42-89T= n.73-89T= n.77-89T= n.38-89T= n.75-89T= n.53-89T= n.83-89T= c.-30+2T= (n.-30+2T=) c.-1356-89T= (n.-1356-89T=) | |
8 | g.99013672G>T | CA2688057269 | VPS13B | c.-29-88G>T (n.-29-88G>T) n.41-88G>T n.42-88G>T n.73-88G>T n.77-88G>T n.38-88G>T n.75-88G>T n.53-88G>T n.83-88G>T c.-30+3G>T (n.-30+3G>T) c.-1356-88G>T (n.-1356-88G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013675del | CA2688057268 | VPS13B | c.-29-85del (n.-29-85del) n.41-85del n.42-85del n.73-85del n.77-85del n.38-85del n.75-85del n.53-85del n.83-85del c.-30+6del (n.-30+6del) c.-1356-85del (n.-1356-85del) | gnomAD v4 |
8 | g.99013674G>A | CA182872026 | VPS13B | c.-29-86G>A (n.-29-86G>A) n.41-86G>A n.42-86G>A n.73-86G>A n.77-86G>A n.38-86G>A n.75-86G>A n.53-86G>A n.83-86G>A c.-30+5G>A (n.-30+5G>A) c.-1356-86G>A (n.-1356-86G>A) | dbSNP |
8 | g.99013674G= | CA1805508308 | VPS13B | c.-29-86G= (n.-29-86G=) n.41-86G= n.42-86G= n.73-86G= n.77-86G= n.38-86G= n.75-86G= n.53-86G= n.83-86G= c.-30+5G= (n.-30+5G=) c.-1356-86G= (n.-1356-86G=) | |
8 | g.99013674G>T | CA2688057270 | VPS13B | c.-29-86G>T (n.-29-86G>T) n.41-86G>T n.42-86G>T n.73-86G>T n.77-86G>T n.38-86G>T n.75-86G>T n.53-86G>T n.83-86G>T c.-30+5G>T (n.-30+5G>T) c.-1356-86G>T (n.-1356-86G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013675G>A | CA1805508312 | VPS13B | c.-29-85G>A (n.-29-85G>A) n.41-85G>A n.42-85G>A n.73-85G>A n.77-85G>A n.38-85G>A n.75-85G>A n.53-85G>A n.83-85G>A c.-30+6G>A (n.-30+6G>A) c.-1356-85G>A (n.-1356-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013675G= | CA1805508311 | VPS13B | c.-29-85G= (n.-29-85G=) n.41-85G= n.42-85G= n.73-85G= n.77-85G= n.38-85G= n.75-85G= n.53-85G= n.83-85G= c.-30+6G= (n.-30+6G=) c.-1356-85G= (n.-1356-85G=) | |
8 | g.99013676A= | CA1805508314 | VPS13B | c.-29-84A= (n.-29-84A=) n.41-84A= n.42-84A= n.73-84A= n.77-84A= n.38-84A= n.75-84A= n.53-84A= n.83-84A= c.-30+7A= (n.-30+7A=) c.-1356-84A= (n.-1356-84A=) | |
8 | g.99013676A>G | CA1805508316 | VPS13B | c.-29-84A>G (n.-29-84A>G) n.41-84A>G n.42-84A>G n.73-84A>G n.77-84A>G n.38-84A>G n.75-84A>G n.53-84A>G n.83-84A>G c.-30+7A>G (n.-30+7A>G) c.-1356-84A>G (n.-1356-84A>G) | dbSNP |
8 | g.99013677C= | CA1805508318 | VPS13B | c.-29-83C= (n.-29-83C=) n.41-83C= n.42-83C= n.73-83C= n.77-83C= n.38-83C= n.75-83C= n.53-83C= n.83-83C= c.-30+8C= (n.-30+8C=) c.-1356-83C= (n.-1356-83C=) | |
8 | g.99013677C>G | CA2688057271 | VPS13B | c.-29-83C>G (n.-29-83C>G) n.41-83C>G n.42-83C>G n.73-83C>G n.77-83C>G n.38-83C>G n.75-83C>G n.53-83C>G n.83-83C>G c.-30+8C>G (n.-30+8C>G) c.-1356-83C>G (n.-1356-83C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013677C>T | CA182872027 | VPS13B | c.-29-83C>T (n.-29-83C>T) n.41-83C>T n.42-83C>T n.73-83C>T n.77-83C>T n.38-83C>T n.75-83C>T n.53-83C>T n.83-83C>T c.-30+8C>T (n.-30+8C>T) c.-1356-83C>T (n.-1356-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013678T>G | CA1805508322 | VPS13B | c.-29-82T>G (n.-29-82T>G) n.41-82T>G n.42-82T>G n.73-82T>G n.77-82T>G n.38-82T>G n.75-82T>G n.53-82T>G n.83-82T>G c.-30+9T>G (n.-30+9T>G) c.-1356-82T>G (n.-1356-82T>G) | dbSNP |
8 | g.99013678T= | CA1805508321 | VPS13B | c.-29-82T= (n.-29-82T=) n.41-82T= n.42-82T= n.73-82T= n.77-82T= n.38-82T= n.75-82T= n.53-82T= n.83-82T= c.-30+9T= (n.-30+9T=) c.-1356-82T= (n.-1356-82T=) | |
8 | g.99013679T= | CA1805508323 | VPS13B | c.-29-81T= (n.-29-81T=) n.41-81T= n.42-81T= n.73-81T= n.77-81T= n.38-81T= n.75-81T= n.53-81T= n.83-81T= c.-30+10T= (n.-30+10T=) c.-1356-81T= (n.-1356-81T=) | |
8 | g.99013680_99013682del | CA2688057272 | VPS13B | c.-29-80_-29-78del (n.-29-80_-29-78del) n.41-80_41-78del n.42-80_42-78del n.73-80_73-78del n.77-80_77-78del n.38-80_38-78del n.75-80_75-78del n.53-80_53-78del n.83-80_83-78del c.-30+11_-30+13del (n.-30+11_-30+13del) c.-1356-80_-1356-78del (n.-1356-80_-1356-78del) | gnomAD v4 |
8 | g.99013680A= | CA1805508325 | VPS13B | c.-29-80A= (n.-29-80A=) n.41-80A= n.42-80A= n.73-80A= n.77-80A= n.38-80A= n.75-80A= n.53-80A= n.83-80A= c.-30+11A= (n.-30+11A=) c.-1356-80A= (n.-1356-80A=) | |
8 | g.99013680A>C | CA1117062609 | VPS13B | c.-29-80A>C (n.-29-80A>C) n.41-80A>C n.42-80A>C n.73-80A>C n.77-80A>C n.38-80A>C n.75-80A>C n.53-80A>C n.83-80A>C c.-30+11A>C (n.-30+11A>C) c.-1356-80A>C (n.-1356-80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013680A>G | CA2688057273 | VPS13B | c.-29-80A>G (n.-29-80A>G) n.41-80A>G n.42-80A>G n.73-80A>G n.77-80A>G n.38-80A>G n.75-80A>G n.53-80A>G n.83-80A>G c.-30+11A>G (n.-30+11A>G) c.-1356-80A>G (n.-1356-80A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013680A>T | CA2688057274 | VPS13B | c.-29-80A>T (n.-29-80A>T) n.41-80A>T n.42-80A>T n.73-80A>T n.77-80A>T n.38-80A>T n.75-80A>T n.53-80A>T n.83-80A>T c.-30+11A>T (n.-30+11A>T) c.-1356-80A>T (n.-1356-80A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013680dup | CA1805508324 | VPS13B | c.-29-80dup (n.-29-80dup) n.41-80dup n.42-80dup n.73-80dup n.77-80dup n.38-80dup n.75-80dup n.53-80dup n.83-80dup c.-30+11dup (n.-30+11dup) c.-1356-80dup (n.-1356-80dup) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013681C>G | CA2688057275 | VPS13B | c.-29-79C>G (n.-29-79C>G) n.41-79C>G n.42-79C>G n.73-79C>G n.77-79C>G n.38-79C>G n.75-79C>G n.53-79C>G n.83-79C>G c.-30+12C>G (n.-30+12C>G) c.-1356-79C>G (n.-1356-79C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013681C>T | CA2688057276 | VPS13B | c.-29-79C>T (n.-29-79C>T) n.41-79C>T n.42-79C>T n.73-79C>T n.77-79C>T n.38-79C>T n.75-79C>T n.53-79C>T n.83-79C>T c.-30+12C>T (n.-30+12C>T) c.-1356-79C>T (n.-1356-79C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013684_99013694del | CA2688057277 | VPS13B | c.-29-76_-29-66del (n.-29-76_-29-66del) n.41-76_41-66del n.42-76_42-66del n.73-76_73-66del n.77-76_77-66del n.38-76_38-66del n.75-76_75-66del n.53-76_53-66del n.83-76_83-66del c.-30+15_-30+25del (n.-30+15_-30+25del) c.-1356-76_-1356-66del (n.-1356-76_-1356-66del) | gnomAD v4 |
8 | g.99013682T>A | CA2688057278 | VPS13B | c.-29-78T>A (n.-29-78T>A) n.41-78T>A n.42-78T>A n.73-78T>A n.77-78T>A n.38-78T>A n.75-78T>A n.53-78T>A n.83-78T>A c.-30+13T>A (n.-30+13T>A) c.-1356-78T>A (n.-1356-78T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013683G>A | CA857528496 | VPS13B | c.-29-77G>A (n.-29-77G>A) n.41-77G>A n.42-77G>A n.73-77G>A n.77-77G>A n.38-77G>A n.75-77G>A n.53-77G>A n.83-77G>A c.-30+14G>A (n.-30+14G>A) c.-1356-77G>A (n.-1356-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013683G= | CA1805508327 | VPS13B | c.-29-77G= (n.-29-77G=) n.41-77G= n.42-77G= n.73-77G= n.77-77G= n.38-77G= n.75-77G= n.53-77G= n.83-77G= c.-30+14G= (n.-30+14G=) c.-1356-77G= (n.-1356-77G=) | |
8 | g.99013683G>T | CA2688057279 | VPS13B | c.-29-77G>T (n.-29-77G>T) n.41-77G>T n.42-77G>T n.73-77G>T n.77-77G>T n.38-77G>T n.75-77G>T n.53-77G>T n.83-77G>T c.-30+14G>T (n.-30+14G>T) c.-1356-77G>T (n.-1356-77G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013684C>A | CA2688057280 | VPS13B | c.-29-76C>A (n.-29-76C>A) n.41-76C>A n.42-76C>A n.73-76C>A n.77-76C>A n.38-76C>A n.75-76C>A n.53-76C>A n.83-76C>A c.-30+15C>A (n.-30+15C>A) c.-1356-76C>A (n.-1356-76C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013684C>T | CA2688057281 | VPS13B | c.-29-76C>T (n.-29-76C>T) n.41-76C>T n.42-76C>T n.73-76C>T n.77-76C>T n.38-76C>T n.75-76C>T n.53-76C>T n.83-76C>T c.-30+15C>T (n.-30+15C>T) c.-1356-76C>T (n.-1356-76C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013688C>T | CA2688057282 | VPS13B | c.-29-72C>T (n.-29-72C>T) n.41-72C>T n.42-72C>T n.73-72C>T n.77-72C>T n.38-72C>T n.75-72C>T n.53-72C>T n.83-72C>T c.-30+19C>T (n.-30+19C>T) c.-1356-72C>T (n.-1356-72C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013689G= | CA1805508333 | VPS13B | c.-29-71G= (n.-29-71G=) n.41-71G= n.42-71G= n.73-71G= n.77-71G= n.38-71G= n.75-71G= n.53-71G= n.83-71G= c.-30+20G= (n.-30+20G=) c.-1356-71G= (n.-1356-71G=) | |
8 | g.99013689G>T | CA1805508337 | VPS13B | c.-29-71G>T (n.-29-71G>T) n.41-71G>T n.42-71G>T n.73-71G>T n.77-71G>T n.38-71G>T n.75-71G>T n.53-71G>T n.83-71G>T c.-30+20G>T (n.-30+20G>T) c.-1356-71G>T (n.-1356-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013690G>T | CA2781456169 | VPS13B | c.-29-70G>T (n.-29-70G>T) n.41-70G>T n.42-70G>T n.73-70G>T n.77-70G>T n.38-70G>T n.75-70G>T n.53-70G>T n.83-70G>T c.-30+21G>T (n.-30+21G>T) c.-1356-70G>T (n.-1356-70G>T) | |
8 | g.99013691C>A | CA2579250105 | VPS13B | c.-29-69C>A (n.-29-69C>A) n.41-69C>A n.42-69C>A n.73-69C>A n.77-69C>A n.38-69C>A n.75-69C>A n.53-69C>A n.83-69C>A c.-30+22C>A (n.-30+22C>A) c.-1356-69C>A (n.-1356-69C>A) | |
8 | g.99013691C= | CA1805508341 | VPS13B | c.-29-69C= (n.-29-69C=) n.41-69C= n.42-69C= n.73-69C= n.77-69C= n.38-69C= n.75-69C= n.53-69C= n.83-69C= c.-30+22C= (n.-30+22C=) c.-1356-69C= (n.-1356-69C=) | |
8 | g.99013691C>T | CA857528497 | VPS13B | c.-29-69C>T (n.-29-69C>T) n.41-69C>T n.42-69C>T n.73-69C>T n.77-69C>T n.38-69C>T n.75-69C>T n.53-69C>T n.83-69C>T c.-30+22C>T (n.-30+22C>T) c.-1356-69C>T (n.-1356-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013692C= | CA1805508346 | VPS13B | c.-29-68C= (n.-29-68C=) n.41-68C= n.42-68C= n.73-68C= n.77-68C= n.38-68C= n.75-68C= n.53-68C= n.83-68C= c.-30+23C= (n.-30+23C=) c.-1356-68C= (n.-1356-68C=) | |
8 | g.99013692C>G | CA182872028 | VPS13B | c.-29-68C>G (n.-29-68C>G) n.41-68C>G n.42-68C>G n.73-68C>G n.77-68C>G n.38-68C>G n.75-68C>G n.53-68C>G n.83-68C>G c.-30+23C>G (n.-30+23C>G) c.-1356-68C>G (n.-1356-68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013692C>T | CA583821576 | VPS13B | c.-29-68C>T (n.-29-68C>T) n.41-68C>T n.42-68C>T n.73-68C>T n.77-68C>T n.38-68C>T n.75-68C>T n.53-68C>T n.83-68C>T c.-30+23C>T (n.-30+23C>T) c.-1356-68C>T (n.-1356-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.99013693T>C | CA2688057283 | VPS13B | c.-29-67T>C (n.-29-67T>C) n.41-67T>C n.42-67T>C n.73-67T>C n.77-67T>C n.38-67T>C n.75-67T>C n.53-67T>C n.83-67T>C c.-30+24T>C (n.-30+24T>C) c.-1356-67T>C (n.-1356-67T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013693T>G | CA2579250106 | VPS13B | c.-29-67T>G (n.-29-67T>G) n.41-67T>G n.42-67T>G n.73-67T>G n.77-67T>G n.38-67T>G n.75-67T>G n.53-67T>G n.83-67T>G c.-30+24T>G (n.-30+24T>G) c.-1356-67T>G (n.-1356-67T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013694G>C | CA182872029 | VPS13B | c.-29-66G>C (n.-29-66G>C) n.41-66G>C n.42-66G>C n.73-66G>C n.77-66G>C n.38-66G>C n.75-66G>C n.53-66G>C n.83-66G>C c.-30+25G>C (n.-30+25G>C) c.-1356-66G>C (n.-1356-66G>C) | dbSNP |
8 | g.99013694G= | CA1805508350 | VPS13B | c.-29-66G= (n.-29-66G=) n.41-66G= n.42-66G= n.73-66G= n.77-66G= n.38-66G= n.75-66G= n.53-66G= n.83-66G= c.-30+25G= (n.-30+25G=) c.-1356-66G= (n.-1356-66G=) | |
8 | g.99013696_99013697del | CA2579250107 | VPS13B | c.-29-64_-29-63del (n.-29-64_-29-63del) n.41-64_41-63del n.42-64_42-63del n.73-64_73-63del n.77-64_77-63del n.38-64_38-63del n.75-64_75-63del n.53-64_53-63del n.83-64_83-63del c.-30+27_-30+28del (n.-30+27_-30+28del) c.-1356-64_-1356-63del (n.-1356-64_-1356-63del) | |
8 | g.99013696G>C | CA1805508357 | VPS13B | c.-29-64G>C (n.-29-64G>C) n.41-64G>C n.42-64G>C n.73-64G>C n.77-64G>C n.38-64G>C n.75-64G>C n.53-64G>C n.83-64G>C c.-30+27G>C (n.-30+27G>C) c.-1356-64G>C (n.-1356-64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013696G= | CA1805508356 | VPS13B | c.-29-64G= (n.-29-64G=) n.41-64G= n.42-64G= n.73-64G= n.77-64G= n.38-64G= n.75-64G= n.53-64G= n.83-64G= c.-30+27G= (n.-30+27G=) c.-1356-64G= (n.-1356-64G=) | |
8 | g.99013696G>T | CA2688057284 | VPS13B | c.-29-64G>T (n.-29-64G>T) n.41-64G>T n.42-64G>T n.73-64G>T n.77-64G>T n.38-64G>T n.75-64G>T n.53-64G>T n.83-64G>T c.-30+27G>T (n.-30+27G>T) c.-1356-64G>T (n.-1356-64G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013698T>G | CA857528506 | VPS13B | c.-29-62T>G (n.-29-62T>G) n.41-62T>G n.42-62T>G n.73-62T>G n.77-62T>G n.38-62T>G n.75-62T>G n.53-62T>G n.83-62T>G c.-30+29T>G (n.-30+29T>G) c.-1356-62T>G (n.-1356-62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013698T= | CA1805508358 | VPS13B | c.-29-62T= (n.-29-62T=) n.41-62T= n.42-62T= n.73-62T= n.77-62T= n.38-62T= n.75-62T= n.53-62T= n.83-62T= c.-30+29T= (n.-30+29T=) c.-1356-62T= (n.-1356-62T=) | |
8 | g.99013700A>T | CA2579250108 | VPS13B | c.-29-60A>T (n.-29-60A>T) n.41-60A>T n.42-60A>T n.73-60A>T n.77-60A>T n.38-60A>T n.75-60A>T n.53-60A>T n.83-60A>T c.-30+31A>T (n.-30+31A>T) c.-1356-60A>T (n.-1356-60A>T) | |
8 | g.99013702_99013719del | CA2688057285 | VPS13B | c.-29-58_-29-41del (n.-29-58_-29-41del) n.41-58_41-41del n.42-58_42-41del n.73-58_73-41del n.77-58_77-41del n.38-58_38-41del n.75-58_75-41del n.53-58_53-41del n.83-58_83-41del c.-30+33_-29-41del (n.-30+33_-29-41del) c.-1356-58_-1356-41del (n.-1356-58_-1356-41del) | gnomAD v4 |
8 | g.99013701C>A | CA2688057286 | VPS13B | c.-29-59C>A (n.-29-59C>A) n.41-59C>A n.42-59C>A n.73-59C>A n.77-59C>A n.38-59C>A n.75-59C>A n.53-59C>A n.83-59C>A c.-30+32C>A (n.-30+32C>A) c.-1356-59C>A (n.-1356-59C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013701C>G | CA2688057287 | VPS13B | c.-29-59C>G (n.-29-59C>G) n.41-59C>G n.42-59C>G n.73-59C>G n.77-59C>G n.38-59C>G n.75-59C>G n.53-59C>G n.83-59C>G c.-30+32C>G (n.-30+32C>G) c.-1356-59C>G (n.-1356-59C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013701C>T | CA2579250109 | VPS13B | c.-29-59C>T (n.-29-59C>T) n.41-59C>T n.42-59C>T n.73-59C>T n.77-59C>T n.38-59C>T n.75-59C>T n.53-59C>T n.83-59C>T c.-30+32C>T (n.-30+32C>T) c.-1356-59C>T (n.-1356-59C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013702G= | CA1805508360 | VPS13B | c.-29-58G= (n.-29-58G=) n.41-58G= n.42-58G= n.73-58G= n.77-58G= n.38-58G= n.75-58G= n.53-58G= n.83-58G= c.-30+33G= (n.-30+33G=) c.-1356-58G= (n.-1356-58G=) | |
8 | g.99013702G>T | CA182872030 | VPS13B | c.-29-58G>T (n.-29-58G>T) n.41-58G>T n.42-58G>T n.73-58G>T n.77-58G>T n.38-58G>T n.75-58G>T n.53-58G>T n.83-58G>T c.-30+33G>T (n.-30+33G>T) c.-1356-58G>T (n.-1356-58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013703A>C | CA2688057290 | VPS13B | c.-29-57A>C (n.-29-57A>C) n.41-57A>C n.42-57A>C n.73-57A>C n.77-57A>C n.38-57A>C n.75-57A>C n.53-57A>C n.83-57A>C c.-30+34A>C (n.-30+34A>C) c.-1356-57A>C (n.-1356-57A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013703A>G | CA2688057289 | VPS13B | c.-29-57A>G (n.-29-57A>G) n.41-57A>G n.42-57A>G n.73-57A>G n.77-57A>G n.38-57A>G n.75-57A>G n.53-57A>G n.83-57A>G c.-30+34A>G (n.-30+34A>G) c.-1356-57A>G (n.-1356-57A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013704dup | CA2579250110 | VPS13B | c.-29-56dup (n.-29-56dup) n.41-56dup n.42-56dup n.73-56dup n.77-56dup n.38-56dup n.75-56dup n.53-56dup n.83-56dup c.-30+35dup (n.-30+35dup) c.-1356-56dup (n.-1356-56dup) | gnomAD v4 |
8 | g.99013703_99013705del | CA2688057288 | VPS13B | c.-29-57_-29-55del (n.-29-57_-29-55del) n.41-57_41-55del n.42-57_42-55del n.73-57_73-55del n.77-57_77-55del n.38-57_38-55del n.75-57_75-55del n.53-57_53-55del n.83-57_83-55del c.-30+34_-30+36del (n.-30+34_-30+36del) c.-1356-57_-1356-55del (n.-1356-57_-1356-55del) | gnomAD v4 |
8 | g.99013705C>A | CA2688057291 | VPS13B | c.-29-55C>A (n.-29-55C>A) n.41-55C>A n.42-55C>A n.73-55C>A n.77-55C>A n.38-55C>A n.75-55C>A n.53-55C>A n.83-55C>A c.-30+36C>A (n.-30+36C>A) c.-1356-55C>A (n.-1356-55C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013705C= | CA1805508368 | VPS13B | c.-29-55C= (n.-29-55C=) n.41-55C= n.42-55C= n.73-55C= n.77-55C= n.38-55C= n.75-55C= n.53-55C= n.83-55C= c.-30+36C= (n.-30+36C=) c.-1356-55C= (n.-1356-55C=) | |
8 | g.99013705C>G | CA857528510 | VPS13B | c.-29-55C>G (n.-29-55C>G) n.41-55C>G n.42-55C>G n.73-55C>G n.77-55C>G n.38-55C>G n.75-55C>G n.53-55C>G n.83-55C>G c.-30+36C>G (n.-30+36C>G) c.-1356-55C>G (n.-1356-55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013706G>A | CA2536895710 | VPS13B | c.-29-54G>A (n.-29-54G>A) n.41-54G>A n.42-54G>A n.73-54G>A n.77-54G>A n.38-54G>A n.75-54G>A n.53-54G>A n.83-54G>A c.-30+37G>A (n.-30+37G>A) c.-1356-54G>A (n.-1356-54G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013706G>T | CA2688057292 | VPS13B | c.-29-54G>T (n.-29-54G>T) n.41-54G>T n.42-54G>T n.73-54G>T n.77-54G>T n.38-54G>T n.75-54G>T n.53-54G>T n.83-54G>T c.-30+37G>T (n.-30+37G>T) c.-1356-54G>T (n.-1356-54G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013707C>G | CA2688057293 | VPS13B | c.-29-53C>G (n.-29-53C>G) n.41-53C>G n.42-53C>G n.73-53C>G n.77-53C>G n.38-53C>G n.75-53C>G n.53-53C>G n.83-53C>G c.-30+38C>G (n.-30+38C>G) c.-1356-53C>G (n.-1356-53C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013708T>C | CA2688057295 | VPS13B | c.-29-52T>C (n.-29-52T>C) n.41-52T>C n.42-52T>C n.73-52T>C n.77-52T>C n.38-52T>C n.75-52T>C n.53-52T>C n.83-52T>C c.-30+39T>C (n.-30+39T>C) c.-1356-52T>C (n.-1356-52T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013708T>G | CA182872031 | VPS13B | c.-29-52T>G (n.-29-52T>G) n.41-52T>G n.42-52T>G n.73-52T>G n.77-52T>G n.38-52T>G n.75-52T>G n.53-52T>G n.83-52T>G c.-30+39T>G (n.-30+39T>G) c.-1356-52T>G (n.-1356-52T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013708T= | CA1805508378 | VPS13B | c.-29-52T= (n.-29-52T=) n.41-52T= n.42-52T= n.73-52T= n.77-52T= n.38-52T= n.75-52T= n.53-52T= n.83-52T= c.-30+39T= (n.-30+39T=) c.-1356-52T= (n.-1356-52T=) | |
8 | g.99013708_99013712del | CA2688057294 | VPS13B | c.-29-52_-29-48del (n.-29-52_-29-48del) n.41-52_41-48del n.42-52_42-48del n.73-52_73-48del n.77-52_77-48del n.38-52_38-48del n.75-52_75-48del n.53-52_53-48del n.83-52_83-48del c.-30+39_-30+43del (n.-30+39_-30+43del) c.-1356-52_-1356-48del (n.-1356-52_-1356-48del) | gnomAD v4 |
8 | g.99013709C>A | CA2579250111 | VPS13B | c.-29-51C>A (n.-29-51C>A) n.41-51C>A n.42-51C>A n.73-51C>A n.77-51C>A n.38-51C>A n.75-51C>A n.53-51C>A n.83-51C>A c.-30+40C>A (n.-30+40C>A) c.-1356-51C>A (n.-1356-51C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013709C= | CA1805508382 | VPS13B | c.-29-51C= (n.-29-51C=) n.41-51C= n.42-51C= n.73-51C= n.77-51C= n.38-51C= n.75-51C= n.53-51C= n.83-51C= c.-30+40C= (n.-30+40C=) c.-1356-51C= (n.-1356-51C=) | |
8 | g.99013709C>G | CA1805508384 | VPS13B | c.-29-51C>G (n.-29-51C>G) n.41-51C>G n.42-51C>G n.73-51C>G n.77-51C>G n.38-51C>G n.75-51C>G n.53-51C>G n.83-51C>G c.-30+40C>G (n.-30+40C>G) c.-1356-51C>G (n.-1356-51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013710T>G | CA2688057296 | VPS13B | c.-29-50T>G (n.-29-50T>G) n.41-50T>G n.42-50T>G n.73-50T>G n.77-50T>G n.38-50T>G n.75-50T>G n.53-50T>G n.83-50T>G c.-30+41T>G (n.-30+41T>G) c.-1356-50T>G (n.-1356-50T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013711_99013719delinsTTCCTTCAC | CA1805508387 | VPS13B | c.-29-49_-29-41delinsTTCCTTCAC (n.-29-49_-29-41delinsTTCCTTCAC) n.41-49_41-41delinsTTCCTTCAC n.42-49_42-41delinsTTCCTTCAC n.73-49_73-41delinsTTCCTTCAC n.77-49_77-41delinsTTCCTTCAC n.38-49_38-41delinsTTCCTTCAC n.75-49_75-41delinsTTCCTTCAC n.53-49_53-41delinsTTCCTTCAC n.83-49_83-41delinsTTCCTTCAC c.-30+42_-29-41delinsTTCCTTCAC (n.-30+42_-29-41delinsTTCCTTCAC) c.-1356-49_-1356-41delinsTTCCTTCAC (n.-1356-49_-1356-41delinsTTCCTTCAC) |