Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99013497_99013504del | CA2781456057 | VPS13B | c.-30+150_-30+157del (n.-30+150_-30+157del) n.40+150_40+157del n.41+150_41+157del n.72+150_72+157del n.76+150_76+157del n.37+150_37+157del n.74+150_74+157del n.52+150_52+157del n.82+150_82+157del c.-202_-195del (n.-202_-195del) c.-30+226_-30+233del (n.-30+226_-30+233del) c.-1357+150_-1357+157del (n.-1357+150_-1357+157del) | |
8 | g.99013500_99013505del | CA2781456061 | VPS13B | c.-30+153_-30+158del (n.-30+153_-30+158del) n.40+153_40+158del n.41+153_41+158del n.72+153_72+158del n.76+153_76+158del n.37+153_37+158del n.74+153_74+158del n.52+153_52+158del n.82+153_82+158del c.-199_-194del (n.-199_-194del) c.-30+229_-30+234del (n.-30+229_-30+234del) c.-1357+153_-1357+158del (n.-1357+153_-1357+158del) | |
8 | g.99013501_99013505del | CA2781456063 | VPS13B | c.-30+154_-30+158del (n.-30+154_-30+158del) n.40+154_40+158del n.41+154_41+158del n.72+154_72+158del n.76+154_76+158del n.37+154_37+158del n.74+154_74+158del n.52+154_52+158del n.82+154_82+158del c.-198_-194del (n.-198_-194del) c.-30+230_-30+234del (n.-30+230_-30+234del) c.-1357+154_-1357+158del (n.-1357+154_-1357+158del) | |
8 | g.99013502C>A | CA2781456070 | VPS13B | c.-30+155C>A (n.-30+155C>A) n.40+155C>A n.41+155C>A n.72+155C>A n.76+155C>A n.37+155C>A n.74+155C>A n.52+155C>A n.82+155C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.-30+231C>A (n.-30+231C>A) c.-1357+155C>A (n.-1357+155C>A) | |
8 | g.99013502C= | CA1805508043 | VPS13B | c.-30+155C= (n.-30+155C=) n.40+155C= n.41+155C= n.72+155C= n.76+155C= n.37+155C= n.74+155C= n.52+155C= n.82+155C= c.-197C= (n.-197C=) c.-30+231C= (n.-30+231C=) c.-1357+155C= (n.-1357+155C=) | |
8 | g.99013502C>T | CA1117062553 | VPS13B | c.-30+155C>T (n.-30+155C>T) n.40+155C>T n.41+155C>T n.72+155C>T n.76+155C>T n.37+155C>T n.74+155C>T n.52+155C>T n.82+155C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.-30+231C>T (n.-30+231C>T) c.-1357+155C>T (n.-1357+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013502_99013503del | CA2781456069 | VPS13B | c.-30+155_-30+156del (n.-30+155_-30+156del) n.40+155_40+156del n.41+155_41+156del n.72+155_72+156del n.76+155_76+156del n.37+155_37+156del n.74+155_74+156del n.52+155_52+156del n.82+155_82+156del c.-197_-196del (n.-197_-196del) c.-30+231_-30+232del (n.-30+231_-30+232del) c.-1357+155_-1357+156del (n.-1357+155_-1357+156del) | |
8 | g.99013503C>G | CA2781456071 | VPS13B | c.-30+156C>G (n.-30+156C>G) n.40+156C>G n.41+156C>G n.72+156C>G n.76+156C>G n.37+156C>G n.74+156C>G n.52+156C>G n.82+156C>G c.-196C>G (n.-196C>G) c.-30+232C>G (n.-30+232C>G) c.-1357+156C>G (n.-1357+156C>G) | |
8 | g.99013505del | CA2781456072 | VPS13B | c.-30+158del (n.-30+158del) n.40+158del n.41+158del n.72+158del n.76+158del n.37+158del n.74+158del n.52+158del n.82+158del c.-194del (n.-194del) c.-30+234del (n.-30+234del) c.-1357+158del (n.-1357+158del) | |
8 | g.99013505C>A | CA1117062559 | VPS13B | c.-30+158C>A (n.-30+158C>A) n.40+158C>A n.41+158C>A n.72+158C>A n.76+158C>A n.37+158C>A n.74+158C>A n.52+158C>A n.82+158C>A c.-194C>A (n.-194C>A) c.-30+234C>A (n.-30+234C>A) c.-1357+158C>A (n.-1357+158C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013505C= | CA1805508045 | VPS13B | c.-30+158C= (n.-30+158C=) n.40+158C= n.41+158C= n.72+158C= n.76+158C= n.37+158C= n.74+158C= n.52+158C= n.82+158C= c.-194C= (n.-194C=) c.-30+234C= (n.-30+234C=) c.-1357+158C= (n.-1357+158C=) | |
8 | g.99013507C>G | CA2781456074 | VPS13B | c.-30+160C>G (n.-30+160C>G) n.40+160C>G n.41+160C>G n.72+160C>G n.76+160C>G n.37+160C>G n.74+160C>G n.52+160C>G n.82+160C>G c.-192C>G (n.-192C>G) c.-30+236C>G (n.-30+236C>G) c.-1357+160C>G (n.-1357+160C>G) | |
8 | g.99013507C>T | CA2554810284 | VPS13B | c.-30+160C>T (n.-30+160C>T) n.40+160C>T n.41+160C>T n.72+160C>T n.76+160C>T n.37+160C>T n.74+160C>T n.52+160C>T n.82+160C>T c.-192C>T (n.-192C>T) c.-30+236C>T (n.-30+236C>T) c.-1357+160C>T (n.-1357+160C>T) | |
8 | g.99013508_99013510del | CA2781456073 | VPS13B | c.-30+161_-30+163del (n.-30+161_-30+163del) n.40+161_40+163del n.41+161_41+163del n.72+161_72+163del n.76+161_76+163del n.37+161_37+163del n.74+161_74+163del n.52+161_52+163del n.82+161_82+163del c.-191_-189del (n.-191_-189del) c.-30+237_-30+239del (n.-30+237_-30+239del) c.-1357+161_-1357+163del (n.-1357+161_-1357+163del) | |
8 | g.99013508_99013509insAGA | CA2781456075 | VPS13B | c.-30+161_-30+162insAGA (n.-30+161_-30+162insAGA) n.40+161_40+162insAGA n.41+161_41+162insAGA n.72+161_72+162insAGA n.76+161_76+162insAGA n.37+161_37+162insAGA n.74+161_74+162insAGA n.52+161_52+162insAGA n.82+161_82+162insAGA c.-191_-190insAGA (n.-191_-190insAGA) c.-30+237_-30+238insAGA (n.-30+237_-30+238insAGA) c.-1357+161_-1357+162insAGA (n.-1357+161_-1357+162insAGA) | |
8 | g.99013509T>A | CA2781456076 | VPS13B | c.-30+162T>A (n.-30+162T>A) n.40+162T>A n.41+162T>A n.72+162T>A n.76+162T>A n.37+162T>A n.74+162T>A n.52+162T>A n.82+162T>A c.-190T>A (n.-190T>A) c.-30+238T>A (n.-30+238T>A) c.-1357+162T>A (n.-1357+162T>A) | |
8 | g.99013510C>A | CA182872004 | VPS13B | c.-30+163C>A (n.-30+163C>A) n.40+163C>A n.41+163C>A n.72+163C>A n.76+163C>A n.37+163C>A n.74+163C>A n.52+163C>A n.82+163C>A c.-189C>A (n.-189C>A) c.-30+239C>A (n.-30+239C>A) c.-1357+163C>A (n.-1357+163C>A) | dbSNP |
8 | g.99013510C= | CA1805508047 | VPS13B | c.-30+163C= (n.-30+163C=) n.40+163C= n.41+163C= n.72+163C= n.76+163C= n.37+163C= n.74+163C= n.52+163C= n.82+163C= c.-189C= (n.-189C=) c.-30+239C= (n.-30+239C=) c.-1357+163C= (n.-1357+163C=) | |
8 | g.99013510C>G | CA2781456077 | VPS13B | c.-30+163C>G (n.-30+163C>G) n.40+163C>G n.41+163C>G n.72+163C>G n.76+163C>G n.37+163C>G n.74+163C>G n.52+163C>G n.82+163C>G c.-189C>G (n.-189C>G) c.-30+239C>G (n.-30+239C>G) c.-1357+163C>G (n.-1357+163C>G) | |
8 | g.99013510_99013511insT | CA2781456078 | VPS13B | c.-30+163_-30+164insT (n.-30+163_-30+164insT) n.40+163_40+164insT n.41+163_41+164insT n.72+163_72+164insT n.76+163_76+164insT n.37+163_37+164insT n.74+163_74+164insT n.52+163_52+164insT n.82+163_82+164insT c.-189_-188insT (n.-189_-188insT) c.-30+239_-30+240insT (n.-30+239_-30+240insT) c.-1357+163_-1357+164insT (n.-1357+163_-1357+164insT) | |
8 | g.99013511A= | CA1805508051 | VPS13B | c.-30+164A= (n.-30+164A=) n.40+164A= n.41+164A= n.72+164A= n.76+164A= n.37+164A= n.74+164A= n.52+164A= n.82+164A= c.-188A= (n.-188A=) c.-30+240A= (n.-30+240A=) c.-1357+164A= (n.-1357+164A=) | |
8 | g.99013511A>T | CA182872005 | VPS13B | c.-30+164A>T (n.-30+164A>T) n.40+164A>T n.41+164A>T n.72+164A>T n.76+164A>T n.37+164A>T n.74+164A>T n.52+164A>T n.82+164A>T c.-188A>T (n.-188A>T) c.-30+240A>T (n.-30+240A>T) c.-1357+164A>T (n.-1357+164A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013512_99013513insAGA | CA2781456079 | VPS13B | c.-30+165_-30+166insAGA (n.-30+165_-30+166insAGA) n.40+165_40+166insAGA n.41+165_41+166insAGA n.72+165_72+166insAGA n.76+165_76+166insAGA n.37+165_37+166insAGA n.74+165_74+166insAGA n.52+165_52+166insAGA n.82+165_82+166insAGA c.-187_-186insAGA (n.-187_-186insAGA) c.-30+241_-30+242insAGA (n.-30+241_-30+242insAGA) c.-1357+165_-1357+166insAGA (n.-1357+165_-1357+166insAGA) | |
8 | g.99013513_99013518del | CA2781456080 | VPS13B | c.-30+166_-30+171del (n.-30+166_-30+171del) n.40+166_40+171del n.41+166_41+171del n.72+166_72+171del n.76+166_76+171del n.37+166_37+171del n.74+166_74+171del n.52+166_52+171del n.82+166_82+171del c.-186_-181del (n.-186_-181del) c.-30+242_-29-242del (n.-30+242_-29-242del) c.-1357+166_-1357+171del (n.-1357+166_-1357+171del) | |
8 | g.99013514C= | CA1805508054 | VPS13B | c.-30+167C= (n.-30+167C=) n.40+167C= n.41+167C= n.72+167C= n.76+167C= n.37+167C= n.74+167C= n.52+167C= n.82+167C= c.-185C= (n.-185C=) c.-30+243C= (n.-30+243C=) c.-1357+167C= (n.-1357+167C=) | |
8 | g.99013514C>T | CA583821357 | VPS13B | c.-30+167C>T (n.-30+167C>T) n.40+167C>T n.41+167C>T n.72+167C>T n.76+167C>T n.37+167C>T n.74+167C>T n.52+167C>T n.82+167C>T c.-185C>T (n.-185C>T) c.-30+243C>T (n.-30+243C>T) c.-1357+167C>T (n.-1357+167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013515_99013518del | CA2781456081 | VPS13B | c.-30+168_-30+171del (n.-30+168_-30+171del) n.40+168_40+171del n.41+168_41+171del n.72+168_72+171del n.76+168_76+171del n.37+168_37+171del n.74+168_74+171del n.52+168_52+171del n.82+168_82+171del c.-184_-181del (n.-184_-181del) c.-29-245_-29-242del (n.-29-245_-29-242del) c.-1357+168_-1357+171del (n.-1357+168_-1357+171del) | |
8 | g.99013514_99013515insAG | CA2781456082 | VPS13B | c.-30+167_-30+168insAG (n.-30+167_-30+168insAG) n.40+167_40+168insAG n.41+167_41+168insAG n.72+167_72+168insAG n.76+167_76+168insAG n.37+167_37+168insAG n.74+167_74+168insAG n.52+167_52+168insAG n.82+167_82+168insAG c.-185_-184insAG (n.-185_-184insAG) c.-30+243_-29-245insAG (n.-30+243_-29-245insAG) c.-1357+167_-1357+168insAG (n.-1357+167_-1357+168insAG) | |
8 | g.99013516_99013517del | CA2781456083 | VPS13B | c.-30+169_-30+170del (n.-30+169_-30+170del) n.40+169_40+170del n.41+169_41+170del n.72+169_72+170del n.76+169_76+170del n.37+169_37+170del n.74+169_74+170del n.52+169_52+170del n.82+169_82+170del c.-183_-182del (n.-183_-182del) c.-29-244_-29-243del (n.-29-244_-29-243del) c.-1357+169_-1357+170del (n.-1357+169_-1357+170del) | |
8 | g.99013517C>A | CA2781456085 | VPS13B | c.-30+170C>A (n.-30+170C>A) n.40+170C>A n.41+170C>A n.72+170C>A n.76+170C>A n.37+170C>A n.74+170C>A n.52+170C>A n.82+170C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.-29-243C>A (n.-29-243C>A) c.-1357+170C>A (n.-1357+170C>A) | |
8 | g.99013517_99013518del | CA2781456084 | VPS13B | c.-30+170_-30+171del (n.-30+170_-30+171del) n.40+170_40+171del n.41+170_41+171del n.72+170_72+171del n.76+170_76+171del n.37+170_37+171del n.74+170_74+171del n.52+170_52+171del n.82+170_82+171del c.-182_-181del (n.-182_-181del) c.-29-243_-29-242del (n.-29-243_-29-242del) c.-1357+170_-1357+171del (n.-1357+170_-1357+171del) | |
8 | g.99013518C>A | CA2781456086 | VPS13B | c.-30+171C>A (n.-30+171C>A) n.40+171C>A n.41+171C>A n.72+171C>A n.76+171C>A n.37+171C>A n.74+171C>A n.52+171C>A n.82+171C>A c.-181C>A (n.-181C>A) c.-29-242C>A (n.-29-242C>A) c.-1357+171C>A (n.-1357+171C>A) | |
8 | g.99013519_99013520insGAT | CA2781456087 | VPS13B | c.-30+172_-30+173insGAT (n.-30+172_-30+173insGAT) n.40+172_40+173insGAT n.41+172_41+173insGAT n.72+172_72+173insGAT n.76+172_76+173insGAT n.37+172_37+173insGAT n.74+172_74+173insGAT n.52+172_52+173insGAT n.82+172_82+173insGAT c.-180_-179insGAT (n.-180_-179insGAT) c.-29-241_-29-240insGAT (n.-29-241_-29-240insGAT) c.-1357+172_-1357+173insGAT (n.-1357+172_-1357+173insGAT) | |
8 | g.99013520C>G | CA2781456088 | VPS13B | c.-30+173C>G (n.-30+173C>G) n.40+173C>G n.41+173C>G n.72+173C>G n.76+173C>G n.37+173C>G n.74+173C>G n.52+173C>G n.82+173C>G c.-179C>G (n.-179C>G) c.-29-240C>G (n.-29-240C>G) c.-1357+173C>G (n.-1357+173C>G) | |
8 | g.99013522_99013523del | CA2602528532 | VPS13B | c.-30+175_-30+176del (n.-30+175_-30+176del) n.40+175_40+176del n.41+175_41+176del n.72+175_72+176del n.76+175_76+176del n.37+175_37+176del n.74+175_74+176del n.52+175_52+176del n.82+175_82+176del c.-177_-176del (n.-177_-176del) c.-29-238_-29-237del (n.-29-238_-29-237del) c.-1357+175_-1357+176del (n.-1357+175_-1357+176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013520_99013521insACA | CA2781456089 | VPS13B | c.-30+173_-30+174insACA (n.-30+173_-30+174insACA) n.40+173_40+174insACA n.41+173_41+174insACA n.72+173_72+174insACA n.76+173_76+174insACA n.37+173_37+174insACA n.74+173_74+174insACA n.52+173_52+174insACA n.82+173_82+174insACA c.-179_-178insACA (n.-179_-178insACA) c.-29-240_-29-239insACA (n.-29-240_-29-239insACA) c.-1357+173_-1357+174insACA (n.-1357+173_-1357+174insACA) | |
8 | g.99013521T>A | CA2781456091 | VPS13B | c.-30+174T>A (n.-30+174T>A) n.40+174T>A n.41+174T>A n.72+174T>A n.76+174T>A n.37+174T>A n.74+174T>A n.52+174T>A n.82+174T>A c.-178T>A (n.-178T>A) c.-29-239T>A (n.-29-239T>A) c.-1357+174T>A (n.-1357+174T>A) | |
8 | g.99013521_99013524del | CA2781456090 | VPS13B | c.-30+174_-30+177del (n.-30+174_-30+177del) n.40+174_40+177del n.41+174_41+177del n.72+174_72+177del n.76+174_76+177del n.37+174_37+177del n.74+174_74+177del n.52+174_52+177del n.82+174_82+177del c.-178_-175del (n.-178_-175del) c.-29-239_-29-236del (n.-29-239_-29-236del) c.-1357+174_-1357+177del (n.-1357+174_-1357+177del) | |
8 | g.99013521_99013522insACAA | CA2781456092 | VPS13B | c.-30+174_-30+175insACAA (n.-30+174_-30+175insACAA) n.40+174_40+175insACAA n.41+174_41+175insACAA n.72+174_72+175insACAA n.76+174_76+175insACAA n.37+174_37+175insACAA n.74+174_74+175insACAA n.52+174_52+175insACAA n.82+174_82+175insACAA c.-178_-177insACAA (n.-178_-177insACAA) c.-29-239_-29-238insACAA (n.-29-239_-29-238insACAA) c.-1357+174_-1357+175insACAA (n.-1357+174_-1357+175insACAA) | |
8 | g.99013521_99013522insACTC | CA2781456093 | VPS13B | c.-30+174_-30+175insACTC (n.-30+174_-30+175insACTC) n.40+174_40+175insACTC n.41+174_41+175insACTC n.72+174_72+175insACTC n.76+174_76+175insACTC n.37+174_37+175insACTC n.74+174_74+175insACTC n.52+174_52+175insACTC n.82+174_82+175insACTC c.-178_-177insACTC (n.-178_-177insACTC) c.-29-239_-29-238insACTC (n.-29-239_-29-238insACTC) c.-1357+174_-1357+175insACTC (n.-1357+174_-1357+175insACTC) | |
8 | g.99013522_99013524del | CA2781456094 | VPS13B | c.-30+175_-30+177del (n.-30+175_-30+177del) n.40+175_40+177del n.41+175_41+177del n.72+175_72+177del n.76+175_76+177del n.37+175_37+177del n.74+175_74+177del n.52+175_52+177del n.82+175_82+177del c.-177_-175del (n.-177_-175del) c.-29-238_-29-236del (n.-29-238_-29-236del) c.-1357+175_-1357+177del (n.-1357+175_-1357+177del) | |
8 | g.99013522_99013524delinsCTG | CA1805508055 | VPS13B | c.-30+175_-30+177delinsCTG (n.-30+175_-30+177delinsCTG) n.40+175_40+177delinsCTG n.41+175_41+177delinsCTG n.72+175_72+177delinsCTG n.76+175_76+177delinsCTG n.37+175_37+177delinsCTG n.74+175_74+177delinsCTG n.52+175_52+177delinsCTG n.82+175_82+177delinsCTG c.-177_-175delinsCTG (n.-177_-175delinsCTG) c.-29-238_-29-236delinsCTG (n.-29-238_-29-236delinsCTG) c.-1357+175_-1357+177delinsCTG (n.-1357+175_-1357+177delinsCTG) | |
8 | g.99013523T>A | CA857528438 | VPS13B | c.-30+176T>A (n.-30+176T>A) n.40+176T>A n.41+176T>A n.72+176T>A n.76+176T>A n.37+176T>A n.74+176T>A n.52+176T>A n.82+176T>A c.-176T>A (n.-176T>A) c.-29-237T>A (n.-29-237T>A) c.-1357+176T>A (n.-1357+176T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013523T>G | CA857528439 | VPS13B | c.-30+176T>G (n.-30+176T>G) n.40+176T>G n.41+176T>G n.72+176T>G n.76+176T>G n.37+176T>G n.74+176T>G n.52+176T>G n.82+176T>G c.-176T>G (n.-176T>G) c.-29-237T>G (n.-29-237T>G) c.-1357+176T>G (n.-1357+176T>G) | dbSNP |
8 | g.99013523T= | CA1805508058 | VPS13B | c.-30+176T= (n.-30+176T=) n.40+176T= n.41+176T= n.72+176T= n.76+176T= n.37+176T= n.74+176T= n.52+176T= n.82+176T= c.-176T= (n.-176T=) c.-29-237T= (n.-29-237T=) c.-1357+176T= (n.-1357+176T=) | |
8 | g.99013523_99013524del | CA857528443 | VPS13B | c.-30+176_-30+177del (n.-30+176_-30+177del) n.40+176_40+177del n.41+176_41+177del n.72+176_72+177del n.76+176_76+177del n.37+176_37+177del n.74+176_74+177del n.52+176_52+177del n.82+176_82+177del c.-176_-175del (n.-176_-175del) c.-29-237_-29-236del (n.-29-237_-29-236del) c.-1357+176_-1357+177del (n.-1357+176_-1357+177del) | dbSNP |
8 | g.99013523_99013528del | CA2781456095 | VPS13B | c.-30+176_-30+181del (n.-30+176_-30+181del) n.40+176_40+181del n.41+176_41+181del n.72+176_72+181del n.76+176_76+181del n.37+176_37+181del n.74+176_74+181del n.52+176_52+181del n.82+176_82+181del c.-176_-171del (n.-176_-171del) c.-29-237_-29-232del (n.-29-237_-29-232del) c.-1357+176_-1357+181del (n.-1357+176_-1357+181del) | |
8 | g.99013524G>A | CA1117062564 | VPS13B | c.-30+177G>A (n.-30+177G>A) n.40+177G>A n.41+177G>A n.72+177G>A n.76+177G>A n.37+177G>A n.74+177G>A n.52+177G>A n.82+177G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.-29-236G>A (n.-29-236G>A) c.-1357+177G>A (n.-1357+177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013524G>C | CA2781456096 | VPS13B | c.-30+177G>C (n.-30+177G>C) n.40+177G>C n.41+177G>C n.72+177G>C n.76+177G>C n.37+177G>C n.74+177G>C n.52+177G>C n.82+177G>C c.-175G>C (n.-175G>C) c.-29-236G>C (n.-29-236G>C) c.-1357+177G>C (n.-1357+177G>C) | |
8 | g.99013524G= | CA1805508064 | VPS13B | c.-30+177G= (n.-30+177G=) n.40+177G= n.41+177G= n.72+177G= n.76+177G= n.37+177G= n.74+177G= n.52+177G= n.82+177G= c.-175G= (n.-175G=) c.-29-236G= (n.-29-236G=) c.-1357+177G= (n.-1357+177G=) | |
8 | g.99013526G>A | CA2781456098 | VPS13B | c.-30+179G>A (n.-30+179G>A) n.40+179G>A n.41+179G>A n.72+179G>A n.76+179G>A n.37+179G>A n.74+179G>A n.52+179G>A n.82+179G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.-29-234G>A (n.-29-234G>A) c.-1357+179G>A (n.-1357+179G>A) | |
8 | g.99013526G>C | CA2781456097 | VPS13B | c.-30+179G>C (n.-30+179G>C) n.40+179G>C n.41+179G>C n.72+179G>C n.76+179G>C n.37+179G>C n.74+179G>C n.52+179G>C n.82+179G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.-29-234G>C (n.-29-234G>C) c.-1357+179G>C (n.-1357+179G>C) | |
8 | g.99013526_99013527insACA | CA2781456099 | VPS13B | c.-30+179_-30+180insACA (n.-30+179_-30+180insACA) n.40+179_40+180insACA n.41+179_41+180insACA n.72+179_72+180insACA n.76+179_76+180insACA n.37+179_37+180insACA n.74+179_74+180insACA n.52+179_52+180insACA n.82+179_82+180insACA c.-173_-172insACA (n.-173_-172insACA) c.-29-234_-29-233insACA (n.-29-234_-29-233insACA) c.-1357+179_-1357+180insACA (n.-1357+179_-1357+180insACA) | |
8 | g.99013527G>A | CA1117062565 | VPS13B | c.-30+180G>A (n.-30+180G>A) n.40+180G>A n.41+180G>A n.72+180G>A n.76+180G>A n.37+180G>A n.74+180G>A n.52+180G>A n.82+180G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.-29-233G>A (n.-29-233G>A) c.-1357+180G>A (n.-1357+180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013527G= | CA1805508068 | VPS13B | c.-30+180G= (n.-30+180G=) n.40+180G= n.41+180G= n.72+180G= n.76+180G= n.37+180G= n.74+180G= n.52+180G= n.82+180G= c.-172G= (n.-172G=) c.-29-233G= (n.-29-233G=) c.-1357+180G= (n.-1357+180G=) | |
8 | g.99013527_99013528insACT | CA2781456100 | VPS13B | c.-30+180_-30+181insACT (n.-30+180_-30+181insACT) n.40+180_40+181insACT n.41+180_41+181insACT n.72+180_72+181insACT n.76+180_76+181insACT n.37+180_37+181insACT n.74+180_74+181insACT n.52+180_52+181insACT n.82+180_82+181insACT c.-172_-171insACT (n.-172_-171insACT) c.-29-233_-29-232insACT (n.-29-233_-29-232insACT) c.-1357+180_-1357+181insACT (n.-1357+180_-1357+181insACT) | |
8 | g.99013527_99013528insAGA | CA2781456102 | VPS13B | c.-30+180_-30+181insAGA (n.-30+180_-30+181insAGA) n.40+180_40+181insAGA n.41+180_41+181insAGA n.72+180_72+181insAGA n.76+180_76+181insAGA n.37+180_37+181insAGA n.74+180_74+181insAGA n.52+180_52+181insAGA n.82+180_82+181insAGA c.-172_-171insAGA (n.-172_-171insAGA) c.-29-233_-29-232insAGA (n.-29-233_-29-232insAGA) c.-1357+180_-1357+181insAGA (n.-1357+180_-1357+181insAGA) | |
8 | g.99013528_99013534del | CA2781456101 | VPS13B | c.-30+181_-30+187del (n.-30+181_-30+187del) n.40+181_40+187del n.41+181_41+187del n.72+181_72+187del n.76+181_76+187del n.37+181_37+187del n.74+181_74+187del n.52+181_52+187del n.82+181_82+187del c.-171_-165del (n.-171_-165del) c.-29-232_-29-226del (n.-29-232_-29-226del) c.-1357+181_-1357+187del (n.-1357+181_-1357+187del) | |
8 | g.99013530C>A | CA2781456103 | VPS13B | c.-30+183C>A (n.-30+183C>A) n.40+183C>A n.41+183C>A n.72+183C>A n.76+183C>A n.37+183C>A n.74+183C>A n.52+183C>A n.82+183C>A c.-169C>A (n.-169C>A) c.-29-230C>A (n.-29-230C>A) c.-1357+183C>A (n.-1357+183C>A) | |
8 | g.99013531C>A | CA2781456104 | VPS13B | c.-30+184C>A (n.-30+184C>A) n.40+184C>A n.41+184C>A n.72+184C>A n.76+184C>A n.37+184C>A n.74+184C>A n.52+184C>A n.82+184C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.-29-229C>A (n.-29-229C>A) c.-1357+184C>A (n.-1357+184C>A) | |
8 | g.99013531C= | CA1805508071 | VPS13B | c.-30+184C= (n.-30+184C=) n.40+184C= n.41+184C= n.72+184C= n.76+184C= n.37+184C= n.74+184C= n.52+184C= n.82+184C= c.-168C= (n.-168C=) c.-29-229C= (n.-29-229C=) c.-1357+184C= (n.-1357+184C=) | |
8 | g.99013531C>T | CA1117062580 | VPS13B | c.-30+184C>T (n.-30+184C>T) n.40+184C>T n.41+184C>T n.72+184C>T n.76+184C>T n.37+184C>T n.74+184C>T n.52+184C>T n.82+184C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.-29-229C>T (n.-29-229C>T) c.-1357+184C>T (n.-1357+184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013532C>A | CA2781456106 | VPS13B | c.-30+185C>A (n.-30+185C>A) n.40+185C>A n.41+185C>A n.72+185C>A n.76+185C>A n.37+185C>A n.74+185C>A n.52+185C>A n.82+185C>A c.-167C>A (n.-167C>A) c.-29-228C>A (n.-29-228C>A) c.-1357+185C>A (n.-1357+185C>A) | |
8 | g.99013532C= | CA1805508073 | VPS13B | c.-30+185C= (n.-30+185C=) n.40+185C= n.41+185C= n.72+185C= n.76+185C= n.37+185C= n.74+185C= n.52+185C= n.82+185C= c.-167C= (n.-167C=) c.-29-228C= (n.-29-228C=) c.-1357+185C= (n.-1357+185C=) | |
8 | g.99013532C>T | CA857528450 | VPS13B | c.-30+185C>T (n.-30+185C>T) n.40+185C>T n.41+185C>T n.72+185C>T n.76+185C>T n.37+185C>T n.74+185C>T n.52+185C>T n.82+185C>T c.-167C>T (n.-167C>T) c.-29-228C>T (n.-29-228C>T) c.-1357+185C>T (n.-1357+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013532_99013539del | CA2781456105 | VPS13B | c.-30+185_-30+192del (n.-30+185_-30+192del) n.40+185_40+192del n.41+185_41+192del n.72+185_72+192del n.76+185_76+192del n.37+185_37+192del n.74+185_74+192del n.52+185_52+192del n.82+185_82+192del c.-167_-160del (n.-167_-160del) c.-29-228_-29-221del (n.-29-228_-29-221del) c.-1357+185_-1357+192del (n.-1357+185_-1357+192del) | |
8 | g.99013532_99013533insAGT | CA2781456107 | VPS13B | c.-30+185_-30+186insAGT (n.-30+185_-30+186insAGT) n.40+185_40+186insAGT n.41+185_41+186insAGT n.72+185_72+186insAGT n.76+185_76+186insAGT n.37+185_37+186insAGT n.74+185_74+186insAGT n.52+185_52+186insAGT n.82+185_82+186insAGT c.-167_-166insAGT (n.-167_-166insAGT) c.-29-228_-29-227insAGT (n.-29-228_-29-227insAGT) c.-1357+185_-1357+186insAGT (n.-1357+185_-1357+186insAGT) | |
8 | g.99013533G>A | CA182872006 | VPS13B | c.-30+186G>A (n.-30+186G>A) n.40+186G>A n.41+186G>A n.72+186G>A n.76+186G>A n.37+186G>A n.74+186G>A n.52+186G>A n.82+186G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.-29-227G>A (n.-29-227G>A) c.-1357+186G>A (n.-1357+186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013533G= | CA1805508074 | VPS13B | c.-30+186G= (n.-30+186G=) n.40+186G= n.41+186G= n.72+186G= n.76+186G= n.37+186G= n.74+186G= n.52+186G= n.82+186G= c.-166G= (n.-166G=) c.-29-227G= (n.-29-227G=) c.-1357+186G= (n.-1357+186G=) | |
8 | g.99013533G>T | CA2781456108 | VPS13B | c.-30+186G>T (n.-30+186G>T) n.40+186G>T n.41+186G>T n.72+186G>T n.76+186G>T n.37+186G>T n.74+186G>T n.52+186G>T n.82+186G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-29-227G>T (n.-29-227G>T) c.-1357+186G>T (n.-1357+186G>T) | |
8 | g.99013534C= | CA1805508076 | VPS13B | c.-30+187C= (n.-30+187C=) n.40+187C= n.41+187C= n.72+187C= n.76+187C= n.37+187C= n.74+187C= n.52+187C= n.82+187C= c.-165C= (n.-165C=) c.-29-226C= (n.-29-226C=) c.-1357+187C= (n.-1357+187C=) | |
8 | g.99013534C>T | CA1805508077 | VPS13B | c.-30+187C>T (n.-30+187C>T) n.40+187C>T n.41+187C>T n.72+187C>T n.76+187C>T n.37+187C>T n.74+187C>T n.52+187C>T n.82+187C>T c.-165C>T (n.-165C>T) c.-29-226C>T (n.-29-226C>T) c.-1357+187C>T (n.-1357+187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013535T>A | CA583821359 | VPS13B | c.-30+188T>A (n.-30+188T>A) n.40+188T>A n.41+188T>A n.72+188T>A n.76+188T>A n.37+188T>A n.74+188T>A n.52+188T>A n.82+188T>A c.-164T>A (n.-164T>A) c.-29-225T>A (n.-29-225T>A) c.-1357+188T>A (n.-1357+188T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013535T= | CA1805508078 | VPS13B | c.-30+188T= (n.-30+188T=) n.40+188T= n.41+188T= n.72+188T= n.76+188T= n.37+188T= n.74+188T= n.52+188T= n.82+188T= c.-164T= (n.-164T=) c.-29-225T= (n.-29-225T=) c.-1357+188T= (n.-1357+188T=) | |
8 | g.99013536C>A | CA2781456110 | VPS13B | c.-30+189C>A (n.-30+189C>A) n.40+189C>A n.41+189C>A n.72+189C>A n.76+189C>A n.37+189C>A n.74+189C>A n.52+189C>A n.82+189C>A c.-163C>A (n.-163C>A) c.-29-224C>A (n.-29-224C>A) c.-1357+189C>A (n.-1357+189C>A) | |
8 | g.99013536C= | CA1805508081 | VPS13B | c.-30+189C= (n.-30+189C=) n.40+189C= n.41+189C= n.72+189C= n.76+189C= n.37+189C= n.74+189C= n.52+189C= n.82+189C= c.-163C= (n.-163C=) c.-29-224C= (n.-29-224C=) c.-1357+189C= (n.-1357+189C=) | |
8 | g.99013536C>G | CA182872007 | VPS13B | c.-30+189C>G (n.-30+189C>G) n.40+189C>G n.41+189C>G n.72+189C>G n.76+189C>G n.37+189C>G n.74+189C>G n.52+189C>G n.82+189C>G c.-163C>G (n.-163C>G) c.-29-224C>G (n.-29-224C>G) c.-1357+189C>G (n.-1357+189C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013536C>T | CA1805508083 | VPS13B | c.-30+189C>T (n.-30+189C>T) n.40+189C>T n.41+189C>T n.72+189C>T n.76+189C>T n.37+189C>T n.74+189C>T n.52+189C>T n.82+189C>T c.-163C>T (n.-163C>T) c.-29-224C>T (n.-29-224C>T) c.-1357+189C>T (n.-1357+189C>T) | dbSNP |
8 | g.99013540_99013722del | CA2781456109 | VPS13B | c.-30+193_-29-38del (n.-30+193_-29-38del) n.40+193_41-38del n.41+193_42-38del n.72+193_73-38del n.76+193_77-38del n.37+193_38-38del n.74+193_75-38del n.52+193_53-38del n.82+193_83-38del c.-159_-29-38del c.-29-220_-29-38del (n.-29-220_-29-38del) c.-1357+193_-1356-38del (n.-1357+193_-1356-38del) | |
8 | g.99013536_99013537insAGA | CA2781456111 | VPS13B | c.-30+189_-30+190insAGA (n.-30+189_-30+190insAGA) n.40+189_40+190insAGA n.41+189_41+190insAGA n.72+189_72+190insAGA n.76+189_76+190insAGA n.37+189_37+190insAGA n.74+189_74+190insAGA n.52+189_52+190insAGA n.82+189_82+190insAGA c.-163_-162insAGA (n.-163_-162insAGA) c.-29-224_-29-223insAGA (n.-29-224_-29-223insAGA) c.-1357+189_-1357+190insAGA (n.-1357+189_-1357+190insAGA) | |
8 | g.99013537T>A | CA2781456112 | VPS13B | c.-30+190T>A (n.-30+190T>A) n.40+190T>A n.41+190T>A n.72+190T>A n.76+190T>A n.37+190T>A n.74+190T>A n.52+190T>A n.82+190T>A c.-162T>A (n.-162T>A) c.-29-223T>A (n.-29-223T>A) c.-1357+190T>A (n.-1357+190T>A) | |
8 | g.99013537T>C | CA2781456113 | VPS13B | c.-30+190T>C (n.-30+190T>C) n.40+190T>C n.41+190T>C n.72+190T>C n.76+190T>C n.37+190T>C n.74+190T>C n.52+190T>C n.82+190T>C c.-162T>C (n.-162T>C) c.-29-223T>C (n.-29-223T>C) c.-1357+190T>C (n.-1357+190T>C) | |
8 | g.99013537_99013538insA | CA2781456117 | VPS13B | c.-30+190_-30+191insA (n.-30+190_-30+191insA) n.40+190_40+191insA n.41+190_41+191insA n.72+190_72+191insA n.76+190_76+191insA n.37+190_37+191insA n.74+190_74+191insA n.52+190_52+191insA n.82+190_82+191insA c.-162_-161insA (n.-162_-161insA) c.-29-223_-29-222insA (n.-29-223_-29-222insA) c.-1357+190_-1357+191insA (n.-1357+190_-1357+191insA) | |
8 | g.99013537_99013538insACAA | CA2781456114 | VPS13B | c.-30+190_-30+191insACAA (n.-30+190_-30+191insACAA) n.40+190_40+191insACAA n.41+190_41+191insACAA n.72+190_72+191insACAA n.76+190_76+191insACAA n.37+190_37+191insACAA n.74+190_74+191insACAA n.52+190_52+191insACAA n.82+190_82+191insACAA c.-162_-161insACAA (n.-162_-161insACAA) c.-29-223_-29-222insACAA (n.-29-223_-29-222insACAA) c.-1357+190_-1357+191insACAA (n.-1357+190_-1357+191insACAA) | |
8 | g.99013538C>A | CA2781456116 | VPS13B | c.-30+191C>A (n.-30+191C>A) n.40+191C>A n.41+191C>A n.72+191C>A n.76+191C>A n.37+191C>A n.74+191C>A n.52+191C>A n.82+191C>A c.-161C>A (n.-161C>A) c.-29-222C>A (n.-29-222C>A) c.-1357+191C>A (n.-1357+191C>A) | |
8 | g.99013538C>G | CA2781456115 | VPS13B | c.-30+191C>G (n.-30+191C>G) n.40+191C>G n.41+191C>G n.72+191C>G n.76+191C>G n.37+191C>G n.74+191C>G n.52+191C>G n.82+191C>G c.-161C>G (n.-161C>G) c.-29-222C>G (n.-29-222C>G) c.-1357+191C>G (n.-1357+191C>G) | |
8 | g.99013538_99013539insAGTA | CA2781456118 | VPS13B | c.-30+191_-30+192insAGTA (n.-30+191_-30+192insAGTA) n.40+191_40+192insAGTA n.41+191_41+192insAGTA n.72+191_72+192insAGTA n.76+191_76+192insAGTA n.37+191_37+192insAGTA n.74+191_74+192insAGTA n.52+191_52+192insAGTA n.82+191_82+192insAGTA c.-161_-160insAGTA (n.-161_-160insAGTA) c.-29-222_-29-221insAGTA (n.-29-222_-29-221insAGTA) c.-1357+191_-1357+192insAGTA (n.-1357+191_-1357+192insAGTA) | |
8 | g.99013539T>A | CA2781456120 | VPS13B | c.-30+192T>A (n.-30+192T>A) n.40+192T>A n.41+192T>A n.72+192T>A n.76+192T>A n.37+192T>A n.74+192T>A n.52+192T>A n.82+192T>A c.-160T>A (n.-160T>A) c.-29-221T>A (n.-29-221T>A) c.-1357+192T>A (n.-1357+192T>A) | |
8 | g.99013539_99013542del | CA2781456119 | VPS13B | c.-30+192_-30+195del (n.-30+192_-30+195del) n.40+192_40+195del n.41+192_41+195del n.72+192_72+195del n.76+192_76+195del n.37+192_37+195del n.74+192_74+195del n.52+192_52+195del n.82+192_82+195del c.-160_-157del (n.-160_-157del) c.-29-221_-29-218del (n.-29-221_-29-218del) c.-1357+192_-1357+195del (n.-1357+192_-1357+195del) | |
8 | g.99013539_99013540insAG | CA2781456121 | VPS13B | c.-30+192_-30+193insAG (n.-30+192_-30+193insAG) n.40+192_40+193insAG n.41+192_41+193insAG n.72+192_72+193insAG n.76+192_76+193insAG n.37+192_37+193insAG n.74+192_74+193insAG n.52+192_52+193insAG n.82+192_82+193insAG c.-160_-159insAG (n.-160_-159insAG) c.-29-221_-29-220insAG (n.-29-221_-29-220insAG) c.-1357+192_-1357+193insAG (n.-1357+192_-1357+193insAG) | |
8 | g.99013540T>A | CA2781456124 | VPS13B | c.-30+193T>A (n.-30+193T>A) n.40+193T>A n.41+193T>A n.72+193T>A n.76+193T>A n.37+193T>A n.74+193T>A n.52+193T>A n.82+193T>A c.-159T>A (n.-159T>A) c.-29-220T>A (n.-29-220T>A) c.-1357+193T>A (n.-1357+193T>A) | |
8 | g.99013540_99013546del | CA2781456123 | VPS13B | c.-30+193_-30+199del (n.-30+193_-30+199del) n.40+193_40+199del n.41+193_41+199del n.72+193_72+199del n.76+193_76+199del n.37+193_37+199del n.74+193_74+199del n.52+193_52+199del n.82+193_82+199del c.-159_-153del (n.-159_-153del) c.-29-220_-29-214del (n.-29-220_-29-214del) c.-1357+193_-1357+199del (n.-1357+193_-1357+199del) | |
8 | g.99013542_99013546del | CA2781456122 | VPS13B | c.-30+195_-30+199del (n.-30+195_-30+199del) n.40+195_40+199del n.41+195_41+199del n.72+195_72+199del n.76+195_76+199del n.37+195_37+199del n.74+195_74+199del n.52+195_52+199del n.82+195_82+199del c.-157_-153del (n.-157_-153del) c.-29-218_-29-214del (n.-29-218_-29-214del) c.-1357+195_-1357+199del (n.-1357+195_-1357+199del) | |
8 | g.99013540_99013541insACA | CA2781456125 | VPS13B | c.-30+193_-30+194insACA (n.-30+193_-30+194insACA) n.40+193_40+194insACA n.41+193_41+194insACA n.72+193_72+194insACA n.76+193_76+194insACA n.37+193_37+194insACA n.74+193_74+194insACA n.52+193_52+194insACA n.82+193_82+194insACA c.-159_-158insACA (n.-159_-158insACA) c.-29-220_-29-219insACA (n.-29-220_-29-219insACA) c.-1357+193_-1357+194insACA (n.-1357+193_-1357+194insACA) | |
8 | g.99013541C>G | CA2781456127 | VPS13B | c.-30+194C>G (n.-30+194C>G) n.40+194C>G n.41+194C>G n.72+194C>G n.76+194C>G n.37+194C>G n.74+194C>G n.52+194C>G n.82+194C>G c.-158C>G (n.-158C>G) c.-29-219C>G (n.-29-219C>G) c.-1357+194C>G (n.-1357+194C>G) | |
8 | g.99013541_99013546del | CA2781456126 | VPS13B | c.-30+194_-30+199del (n.-30+194_-30+199del) n.40+194_40+199del n.41+194_41+199del n.72+194_72+199del n.76+194_76+199del n.37+194_37+199del n.74+194_74+199del n.52+194_52+199del n.82+194_82+199del c.-158_-153del (n.-158_-153del) c.-29-219_-29-214del (n.-29-219_-29-214del) c.-1357+194_-1357+199del (n.-1357+194_-1357+199del) | |
8 | g.99013541_99013542insAG | CA2781456129 | VPS13B | c.-30+194_-30+195insAG (n.-30+194_-30+195insAG) n.40+194_40+195insAG n.41+194_41+195insAG n.72+194_72+195insAG n.76+194_76+195insAG n.37+194_37+195insAG n.74+194_74+195insAG n.52+194_52+195insAG n.82+194_82+195insAG c.-158_-157insAG (n.-158_-157insAG) c.-29-219_-29-218insAG (n.-29-219_-29-218insAG) c.-1357+194_-1357+195insAG (n.-1357+194_-1357+195insAG) | |
8 | g.99013541_99013542insACA | CA2781456131 | VPS13B | c.-30+194_-30+195insACA (n.-30+194_-30+195insACA) n.40+194_40+195insACA n.41+194_41+195insACA n.72+194_72+195insACA n.76+194_76+195insACA n.37+194_37+195insACA n.74+194_74+195insACA n.52+194_52+195insACA n.82+194_82+195insACA c.-158_-157insACA (n.-158_-157insACA) c.-29-219_-29-218insACA (n.-29-219_-29-218insACA) c.-1357+194_-1357+195insACA (n.-1357+194_-1357+195insACA) | |
8 | g.99013541_99013542insAGTA | CA2781456130 | VPS13B | c.-30+194_-30+195insAGTA (n.-30+194_-30+195insAGTA) n.40+194_40+195insAGTA n.41+194_41+195insAGTA n.72+194_72+195insAGTA n.76+194_76+195insAGTA n.37+194_37+195insAGTA n.74+194_74+195insAGTA n.52+194_52+195insAGTA n.82+194_82+195insAGTA c.-158_-157insAGTA (n.-158_-157insAGTA) c.-29-219_-29-218insAGTA (n.-29-219_-29-218insAGTA) c.-1357+194_-1357+195insAGTA (n.-1357+194_-1357+195insAGTA) | |
8 | g.99013542T>A | CA2781456128 | VPS13B | c.-30+195T>A (n.-30+195T>A) n.40+195T>A n.41+195T>A n.72+195T>A n.76+195T>A n.37+195T>A n.74+195T>A n.52+195T>A n.82+195T>A c.-157T>A (n.-157T>A) c.-29-218T>A (n.-29-218T>A) c.-1357+195T>A (n.-1357+195T>A) | |
8 | g.99013543G>A | CA1805508087 | VPS13B | c.-30+196G>A (n.-30+196G>A) n.40+196G>A n.41+196G>A n.72+196G>A n.76+196G>A n.37+196G>A n.74+196G>A n.52+196G>A n.82+196G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.-29-217G>A (n.-29-217G>A) c.-1357+196G>A (n.-1357+196G>A) | dbSNP |
8 | g.99013543G= | CA1805508086 | VPS13B | c.-30+196G= (n.-30+196G=) n.40+196G= n.41+196G= n.72+196G= n.76+196G= n.37+196G= n.74+196G= n.52+196G= n.82+196G= c.-156G= (n.-156G=) c.-29-217G= (n.-29-217G=) c.-1357+196G= (n.-1357+196G=) | |
8 | g.99013543_99013544insAA | CA2781456132 | VPS13B | c.-30+196_-30+197insAA (n.-30+196_-30+197insAA) n.40+196_40+197insAA n.41+196_41+197insAA n.72+196_72+197insAA n.76+196_76+197insAA n.37+196_37+197insAA n.74+196_74+197insAA n.52+196_52+197insAA n.82+196_82+197insAA c.-156_-155insAA (n.-156_-155insAA) c.-29-217_-29-216insAA (n.-29-217_-29-216insAA) c.-1357+196_-1357+197insAA (n.-1357+196_-1357+197insAA) | |
8 | g.99013544G>C | CA1805508089 | VPS13B | c.-30+197G>C (n.-30+197G>C) n.40+197G>C n.41+197G>C n.72+197G>C n.76+197G>C n.37+197G>C n.74+197G>C n.52+197G>C n.82+197G>C c.-155G>C (n.-155G>C) c.-29-216G>C (n.-29-216G>C) c.-1357+197G>C (n.-1357+197G>C) | dbSNP |
8 | g.99013544G= | CA1805508088 | VPS13B | c.-30+197G= (n.-30+197G=) n.40+197G= n.41+197G= n.72+197G= n.76+197G= n.37+197G= n.74+197G= n.52+197G= n.82+197G= c.-155G= (n.-155G=) c.-29-216G= (n.-29-216G=) c.-1357+197G= (n.-1357+197G=) | |
8 | g.99013545T>A | CA2781456134 | VPS13B | c.-30+198T>A (n.-30+198T>A) n.40+198T>A n.41+198T>A n.72+198T>A n.76+198T>A n.37+198T>A n.74+198T>A n.52+198T>A n.82+198T>A c.-154T>A (n.-154T>A) c.-29-215T>A (n.-29-215T>A) c.-1357+198T>A (n.-1357+198T>A) | |
8 | g.99013545_99013546del | CA2781456133 | VPS13B | c.-30+198_-30+199del (n.-30+198_-30+199del) n.40+198_40+199del n.41+198_41+199del n.72+198_72+199del n.76+198_76+199del n.37+198_37+199del n.74+198_74+199del n.52+198_52+199del n.82+198_82+199del c.-154_-153del (n.-154_-153del) c.-29-215_-29-214del (n.-29-215_-29-214del) c.-1357+198_-1357+199del (n.-1357+198_-1357+199del) | |
8 | g.99013548C= | CA1805508090 | VPS13B | c.-30+201C= (n.-30+201C=) n.40+201C= n.41+201C= n.72+201C= n.76+201C= n.37+201C= n.74+201C= n.52+201C= n.82+201C= c.-151C= (n.-151C=) c.-29-212C= (n.-29-212C=) c.-1357+201C= (n.-1357+201C=) | |
8 | g.99013548C>G | CA182872008 | VPS13B | c.-30+201C>G (n.-30+201C>G) n.40+201C>G n.41+201C>G n.72+201C>G n.76+201C>G n.37+201C>G n.74+201C>G n.52+201C>G n.82+201C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.-29-212C>G (n.-29-212C>G) c.-1357+201C>G (n.-1357+201C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013549T>A | CA2781456135 | VPS13B | c.-30+202T>A (n.-30+202T>A) n.40+202T>A n.41+202T>A n.72+202T>A n.76+202T>A n.37+202T>A n.74+202T>A n.52+202T>A n.82+202T>A c.-150T>A (n.-150T>A) c.-29-211T>A (n.-29-211T>A) c.-1357+202T>A (n.-1357+202T>A) | |
8 | g.99013549dup | CA1805508092 | VPS13B | c.-30+202dup (n.-30+202dup) n.40+202dup n.41+202dup n.72+202dup n.76+202dup n.37+202dup n.74+202dup n.52+202dup n.82+202dup c.-150dup (n.-150dup) c.-29-211dup (n.-29-211dup) c.-1357+202dup (n.-1357+202dup) | dbSNP |
8 | g.99013551C>A | CA182872009 | VPS13B | c.-30+204C>A (n.-30+204C>A) n.40+204C>A n.41+204C>A n.72+204C>A n.76+204C>A n.37+204C>A n.74+204C>A n.52+204C>A n.82+204C>A c.-148C>A (n.-148C>A) c.-29-209C>A (n.-29-209C>A) c.-1357+204C>A (n.-1357+204C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013551C= | CA1805508095 | VPS13B | c.-30+204C= (n.-30+204C=) n.40+204C= n.41+204C= n.72+204C= n.76+204C= n.37+204C= n.74+204C= n.52+204C= n.82+204C= c.-148C= (n.-148C=) c.-29-209C= (n.-29-209C=) c.-1357+204C= (n.-1357+204C=) | |
8 | g.99013551C>T | CA1805508094 | VPS13B | c.-30+204C>T (n.-30+204C>T) n.40+204C>T n.41+204C>T n.72+204C>T n.76+204C>T n.37+204C>T n.74+204C>T n.52+204C>T n.82+204C>T c.-148C>T (n.-148C>T) c.-29-209C>T (n.-29-209C>T) c.-1357+204C>T (n.-1357+204C>T) | dbSNP |
8 | g.99013551_99013552insACA | CA2781456136 | VPS13B | c.-30+204_-30+205insACA (n.-30+204_-30+205insACA) n.40+204_40+205insACA n.41+204_41+205insACA n.72+204_72+205insACA n.76+204_76+205insACA n.37+204_37+205insACA n.74+204_74+205insACA n.52+204_52+205insACA n.82+204_82+205insACA c.-148_-147insACA (n.-148_-147insACA) c.-29-209_-29-208insACA (n.-29-209_-29-208insACA) c.-1357+204_-1357+205insACA (n.-1357+204_-1357+205insACA) | |
8 | g.99013552G>C | CA1117062589 | VPS13B | c.-30+205G>C (n.-30+205G>C) n.40+205G>C n.41+205G>C n.72+205G>C n.76+205G>C n.37+205G>C n.74+205G>C n.52+205G>C n.82+205G>C c.-147G>C (n.-147G>C) c.-29-208G>C (n.-29-208G>C) c.-1357+205G>C (n.-1357+205G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013552G= | CA1805508097 | VPS13B | c.-30+205G= (n.-30+205G=) n.40+205G= n.41+205G= n.72+205G= n.76+205G= n.37+205G= n.74+205G= n.52+205G= n.82+205G= c.-147G= (n.-147G=) c.-29-208G= (n.-29-208G=) c.-1357+205G= (n.-1357+205G=) | |
8 | g.99013554C>A | CA1117062591 | VPS13B | c.-29-206C>A (n.-29-206C>A) n.41-206C>A n.42-206C>A n.73-206C>A n.77-206C>A n.38-206C>A n.75-206C>A n.53-206C>A n.83-206C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.-1356-206C>A (n.-1356-206C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013554C= | CA1805508098 | VPS13B | c.-29-206C= (n.-29-206C=) n.41-206C= n.42-206C= n.73-206C= n.77-206C= n.38-206C= n.75-206C= n.53-206C= n.83-206C= c.-145C= (n.-145C=) c.-1356-206C= (n.-1356-206C=) | |
8 | g.99013555T>C | CA857528455 | VPS13B | c.-29-205T>C (n.-29-205T>C) n.41-205T>C n.42-205T>C n.73-205T>C n.77-205T>C n.38-205T>C n.75-205T>C n.53-205T>C n.83-205T>C c.-144T>C (n.-144T>C) c.-1356-205T>C (n.-1356-205T>C) | dbSNP |
8 | g.99013555T= | CA1805508102 | VPS13B | c.-29-205T= (n.-29-205T=) n.41-205T= n.42-205T= n.73-205T= n.77-205T= n.38-205T= n.75-205T= n.53-205T= n.83-205T= c.-144T= (n.-144T=) c.-1356-205T= (n.-1356-205T=) | |
8 | g.99013555_99013556insAGA | CA2781456137 | VPS13B | c.-29-205_-29-204insAGA (n.-29-205_-29-204insAGA) n.41-205_41-204insAGA n.42-205_42-204insAGA n.73-205_73-204insAGA n.77-205_77-204insAGA n.38-205_38-204insAGA n.75-205_75-204insAGA n.53-205_53-204insAGA n.83-205_83-204insAGA c.-144_-143insAGA (n.-144_-143insAGA) c.-1356-205_-1356-204insAGA (n.-1356-205_-1356-204insAGA) | |
8 | g.99013557_99013558insAGAG | CA2781456138 | VPS13B | c.-29-203_-29-202insAGAG (n.-29-203_-29-202insAGAG) n.41-203_41-202insAGAG n.42-203_42-202insAGAG n.73-203_73-202insAGAG n.77-203_77-202insAGAG n.38-203_38-202insAGAG n.75-203_75-202insAGAG n.53-203_53-202insAGAG n.83-203_83-202insAGAG c.-142_-141insAGAG (n.-142_-141insAGAG) c.-1356-203_-1356-202insAGAG (n.-1356-203_-1356-202insAGAG) | |
8 | g.99013560C= | CA1805508106 | VPS13B | c.-29-200C= (n.-29-200C=) n.41-200C= n.42-200C= n.73-200C= n.77-200C= n.38-200C= n.75-200C= n.53-200C= n.83-200C= c.-139C= (n.-139C=) c.-1356-200C= (n.-1356-200C=) | |
8 | g.99013560C>T | CA1805508110 | VPS13B | c.-29-200C>T (n.-29-200C>T) n.41-200C>T n.42-200C>T n.73-200C>T n.77-200C>T n.38-200C>T n.75-200C>T n.53-200C>T n.83-200C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.-1356-200C>T (n.-1356-200C>T) | dbSNP |
8 | g.99013560_99013564del | CA2781456139 | VPS13B | c.-29-200_-29-196del (n.-29-200_-29-196del) n.41-200_41-196del n.42-200_42-196del n.73-200_73-196del n.77-200_77-196del n.38-200_38-196del n.75-200_75-196del n.53-200_53-196del n.83-200_83-196del c.-139_-135del (n.-139_-135del) c.-1356-200_-1356-196del (n.-1356-200_-1356-196del) | |
8 | g.99013562C= | CA1805508111 | VPS13B | c.-29-198C= (n.-29-198C=) n.41-198C= n.42-198C= n.73-198C= n.77-198C= n.38-198C= n.75-198C= n.53-198C= n.83-198C= c.-137C= (n.-137C=) c.-1356-198C= (n.-1356-198C=) | |
8 | g.99013562C>T | CA857528456 | VPS13B | c.-29-198C>T (n.-29-198C>T) n.41-198C>T n.42-198C>T n.73-198C>T n.77-198C>T n.38-198C>T n.75-198C>T n.53-198C>T n.83-198C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.-1356-198C>T (n.-1356-198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013563_99013564del | CA2781456140 | VPS13B | c.-29-197_-29-196del (n.-29-197_-29-196del) n.41-197_41-196del n.42-197_42-196del n.73-197_73-196del n.77-197_77-196del n.38-197_38-196del n.75-197_75-196del n.53-197_53-196del n.83-197_83-196del c.-136_-135del (n.-136_-135del) c.-1356-197_-1356-196del (n.-1356-197_-1356-196del) | |
8 | g.99013565A= | CA1805508113 | VPS13B | c.-29-195A= (n.-29-195A=) n.41-195A= n.42-195A= n.73-195A= n.77-195A= n.38-195A= n.75-195A= n.53-195A= n.83-195A= c.-134A= (n.-134A=) c.-1356-195A= (n.-1356-195A=) | |
8 | g.99013565A>G | CA1117062594 | VPS13B | c.-29-195A>G (n.-29-195A>G) n.41-195A>G n.42-195A>G n.73-195A>G n.77-195A>G n.38-195A>G n.75-195A>G n.53-195A>G n.83-195A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.-1356-195A>G (n.-1356-195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013566C= | CA1805508115 | VPS13B | c.-29-194C= (n.-29-194C=) n.41-194C= n.42-194C= n.73-194C= n.77-194C= n.38-194C= n.75-194C= n.53-194C= n.83-194C= c.-133C= (n.-133C=) c.-1356-194C= (n.-1356-194C=) | |
8 | g.99013566C>T | CA182872010 | VPS13B | c.-29-194C>T (n.-29-194C>T) n.41-194C>T n.42-194C>T n.73-194C>T n.77-194C>T n.38-194C>T n.75-194C>T n.53-194C>T n.83-194C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.-1356-194C>T (n.-1356-194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013566_99013567delinsCT | CA1805508119 | VPS13B | c.-29-194_-29-193delinsCT (n.-29-194_-29-193delinsCT) n.41-194_41-193delinsCT n.42-194_42-193delinsCT n.73-194_73-193delinsCT n.77-194_77-193delinsCT n.38-194_38-193delinsCT n.75-194_75-193delinsCT n.53-194_53-193delinsCT n.83-194_83-193delinsCT c.-133_-132delinsCT (n.-133_-132delinsCT) c.-1356-194_-1356-193delinsCT (n.-1356-194_-1356-193delinsCT) | |
8 | g.99013568del | CA1805508123 | VPS13B | c.-29-192del (n.-29-192del) n.41-192del n.42-192del n.73-192del n.77-192del n.38-192del n.75-192del n.53-192del n.83-192del c.-131del (n.-131del) c.-1356-192del (n.-1356-192del) | dbSNP |
8 | g.99013567_99013568insAGA | CA2781456141 | VPS13B | c.-29-193_-29-192insAGA (n.-29-193_-29-192insAGA) n.41-193_41-192insAGA n.42-193_42-192insAGA n.73-193_73-192insAGA n.77-193_77-192insAGA n.38-193_38-192insAGA n.75-193_75-192insAGA n.53-193_53-192insAGA n.83-193_83-192insAGA c.-132_-131insAGA (n.-132_-131insAGA) c.-1356-193_-1356-192insAGA (n.-1356-193_-1356-192insAGA) | |
8 | g.99013570G>A | CA2781456142 | VPS13B | c.-29-190G>A (n.-29-190G>A) n.41-190G>A n.42-190G>A n.73-190G>A n.77-190G>A n.38-190G>A n.75-190G>A n.53-190G>A n.83-190G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.-1356-190G>A (n.-1356-190G>A) | |
8 | g.99013570_99013571insAGA | CA2781456143 | VPS13B | c.-29-190_-29-189insAGA (n.-29-190_-29-189insAGA) n.41-190_41-189insAGA n.42-190_42-189insAGA n.73-190_73-189insAGA n.77-190_77-189insAGA n.38-190_38-189insAGA n.75-190_75-189insAGA n.53-190_53-189insAGA n.83-190_83-189insAGA c.-129_-128insAGA (n.-129_-128insAGA) c.-1356-190_-1356-189insAGA (n.-1356-190_-1356-189insAGA) | |
8 | g.99013571C= | CA1805508125 | VPS13B | c.-29-189C= (n.-29-189C=) n.41-189C= n.42-189C= n.73-189C= n.77-189C= n.38-189C= n.75-189C= n.53-189C= n.83-189C= c.-128C= (n.-128C=) c.-1356-189C= (n.-1356-189C=) | |
8 | g.99013571C>T | CA857528458 | VPS13B | c.-29-189C>T (n.-29-189C>T) n.41-189C>T n.42-189C>T n.73-189C>T n.77-189C>T n.38-189C>T n.75-189C>T n.53-189C>T n.83-189C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.-1356-189C>T (n.-1356-189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013572_99013577del | CA2781456144 | VPS13B | c.-29-188_-29-183del (n.-29-188_-29-183del) n.41-188_41-183del n.42-188_42-183del n.73-188_73-183del n.77-188_77-183del n.38-188_38-183del n.75-188_75-183del n.53-188_53-183del n.83-188_83-183del c.-127_-122del (n.-127_-122del) c.-1356-188_-1356-183del (n.-1356-188_-1356-183del) | |
8 | g.99013573T>G | CA857528461 | VPS13B | c.-29-187T>G (n.-29-187T>G) n.41-187T>G n.42-187T>G n.73-187T>G n.77-187T>G n.38-187T>G n.75-187T>G n.53-187T>G n.83-187T>G c.-126T>G (n.-126T>G) c.-1356-187T>G (n.-1356-187T>G) | dbSNP |
8 | g.99013573T= | CA1805508126 | VPS13B | c.-29-187T= (n.-29-187T=) n.41-187T= n.42-187T= n.73-187T= n.77-187T= n.38-187T= n.75-187T= n.53-187T= n.83-187T= c.-126T= (n.-126T=) c.-1356-187T= (n.-1356-187T=) | |
8 | g.99013574G>A | CA2781456146 | VPS13B | c.-29-186G>A (n.-29-186G>A) n.41-186G>A n.42-186G>A n.73-186G>A n.77-186G>A n.38-186G>A n.75-186G>A n.53-186G>A n.83-186G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.-1356-186G>A (n.-1356-186G>A) | |
8 | g.99013574_99013575del | CA2781456145 | VPS13B | c.-29-186_-29-185del (n.-29-186_-29-185del) n.41-186_41-185del n.42-186_42-185del n.73-186_73-185del n.77-186_77-185del n.38-186_38-185del n.75-186_75-185del n.53-186_53-185del n.83-186_83-185del c.-125_-124del (n.-125_-124del) c.-1356-186_-1356-185del (n.-1356-186_-1356-185del) | |
8 | g.99013576C>A | CA2781456147 | VPS13B | c.-29-184C>A (n.-29-184C>A) n.41-184C>A n.42-184C>A n.73-184C>A n.77-184C>A n.38-184C>A n.75-184C>A n.53-184C>A n.83-184C>A c.-123C>A (n.-123C>A) c.-1356-184C>A (n.-1356-184C>A) | |
8 | g.99013576C= | CA1805508128 | VPS13B | c.-29-184C= (n.-29-184C=) n.41-184C= n.42-184C= n.73-184C= n.77-184C= n.38-184C= n.75-184C= n.53-184C= n.83-184C= c.-123C= (n.-123C=) c.-1356-184C= (n.-1356-184C=) | |
8 | g.99013576C>T | CA857528464 | VPS13B | c.-29-184C>T (n.-29-184C>T) n.41-184C>T n.42-184C>T n.73-184C>T n.77-184C>T n.38-184C>T n.75-184C>T n.53-184C>T n.83-184C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.-1356-184C>T (n.-1356-184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013577G>A | CA2781456148 | VPS13B | c.-29-183G>A (n.-29-183G>A) n.41-183G>A n.42-183G>A n.73-183G>A n.77-183G>A n.38-183G>A n.75-183G>A n.53-183G>A n.83-183G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.-1356-183G>A (n.-1356-183G>A) | |
8 | g.99013578A= | CA1805508133 | VPS13B | c.-29-182A= (n.-29-182A=) n.41-182A= n.42-182A= n.73-182A= n.77-182A= n.38-182A= n.75-182A= n.53-182A= n.83-182A= c.-121A= (n.-121A=) c.-1356-182A= (n.-1356-182A=) | |
8 | g.99013578A>C | CA2781456149 | VPS13B | c.-29-182A>C (n.-29-182A>C) n.41-182A>C n.42-182A>C n.73-182A>C n.77-182A>C n.38-182A>C n.75-182A>C n.53-182A>C n.83-182A>C c.-121A>C (n.-121A>C) c.-1356-182A>C (n.-1356-182A>C) | |
8 | g.99013578A>G | CA182872011 | VPS13B | c.-29-182A>G (n.-29-182A>G) n.41-182A>G n.42-182A>G n.73-182A>G n.77-182A>G n.38-182A>G n.75-182A>G n.53-182A>G n.83-182A>G c.-121A>G (n.-121A>G) c.-1356-182A>G (n.-1356-182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013580G>A | CA1805508138 | VPS13B | c.-29-180G>A (n.-29-180G>A) n.41-180G>A n.42-180G>A n.73-180G>A n.77-180G>A n.38-180G>A n.75-180G>A n.53-180G>A n.83-180G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.-1356-180G>A (n.-1356-180G>A) | dbSNP |
8 | g.99013580G>C | CA2781456150 | VPS13B | c.-29-180G>C (n.-29-180G>C) n.41-180G>C n.42-180G>C n.73-180G>C n.77-180G>C n.38-180G>C n.75-180G>C n.53-180G>C n.83-180G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.-1356-180G>C (n.-1356-180G>C) | |
8 | g.99013580G= | CA1805508135 | VPS13B | c.-29-180G= (n.-29-180G=) n.41-180G= n.42-180G= n.73-180G= n.77-180G= n.38-180G= n.75-180G= n.53-180G= n.83-180G= c.-119G= (n.-119G=) c.-1356-180G= (n.-1356-180G=) | |
8 | g.99013582G>A | CA182872012 | VPS13B | c.-29-178G>A (n.-29-178G>A) n.41-178G>A n.42-178G>A n.73-178G>A n.77-178G>A n.38-178G>A n.75-178G>A n.53-178G>A n.83-178G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.-1356-178G>A (n.-1356-178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013582G= | CA1805508147 | VPS13B | c.-29-178G= (n.-29-178G=) n.41-178G= n.42-178G= n.73-178G= n.77-178G= n.38-178G= n.75-178G= n.53-178G= n.83-178G= c.-117G= (n.-117G=) c.-1356-178G= (n.-1356-178G=) | |
8 | g.99013582_99013583insAC | CA2781456151 | VPS13B | c.-29-178_-29-177insAC (n.-29-178_-29-177insAC) n.41-178_41-177insAC n.42-178_42-177insAC n.73-178_73-177insAC n.77-178_77-177insAC n.38-178_38-177insAC n.75-178_75-177insAC n.53-178_53-177insAC n.83-178_83-177insAC c.-117_-116insAC (n.-117_-116insAC) c.-1356-178_-1356-177insAC (n.-1356-178_-1356-177insAC) | |
8 | g.99013593G>A | CA2781456153 | VPS13B | c.-29-167G>A (n.-29-167G>A) n.41-167G>A n.42-167G>A n.73-167G>A n.77-167G>A n.38-167G>A n.75-167G>A n.53-167G>A n.83-167G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.-1356-167G>A (n.-1356-167G>A) | |
8 | g.99013593G>C | CA857528472 | VPS13B | c.-29-167G>C (n.-29-167G>C) n.41-167G>C n.42-167G>C n.73-167G>C n.77-167G>C n.38-167G>C n.75-167G>C n.53-167G>C n.83-167G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.-1356-167G>C (n.-1356-167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013593G= | CA1805508149 | VPS13B | c.-29-167G= (n.-29-167G=) n.41-167G= n.42-167G= n.73-167G= n.77-167G= n.38-167G= n.75-167G= n.53-167G= n.83-167G= c.-106G= (n.-106G=) c.-1356-167G= (n.-1356-167G=) | |
8 | g.99013593G>T | CA182872013 | VPS13B | c.-29-167G>T (n.-29-167G>T) n.41-167G>T n.42-167G>T n.73-167G>T n.77-167G>T n.38-167G>T n.75-167G>T n.53-167G>T n.83-167G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.-1356-167G>T (n.-1356-167G>T) | dbSNP |
8 | g.99013593_99013595del | CA2781456152 | VPS13B | c.-29-167_-29-165del (n.-29-167_-29-165del) n.41-167_41-165del n.42-167_42-165del n.73-167_73-165del n.77-167_77-165del n.38-167_38-165del n.75-167_75-165del n.53-167_53-165del n.83-167_83-165del c.-106_-104del (n.-106_-104del) c.-1356-167_-1356-165del (n.-1356-167_-1356-165del) | |
8 | g.99013594T>C | CA2781456154 | VPS13B | c.-29-166T>C (n.-29-166T>C) n.41-166T>C n.42-166T>C n.73-166T>C n.77-166T>C n.38-166T>C n.75-166T>C n.53-166T>C n.83-166T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.-1356-166T>C (n.-1356-166T>C) | |
8 | g.99013595G>A | CA2781456155 | VPS13B | c.-29-165G>A (n.-29-165G>A) n.41-165G>A n.42-165G>A n.73-165G>A n.77-165G>A n.38-165G>A n.75-165G>A n.53-165G>A n.83-165G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.-1356-165G>A (n.-1356-165G>A) | |
8 | g.99013598G>A | CA2781456156 | VPS13B | c.-29-162G>A (n.-29-162G>A) n.41-162G>A n.42-162G>A n.73-162G>A n.77-162G>A n.38-162G>A n.75-162G>A n.53-162G>A n.83-162G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.-1356-162G>A (n.-1356-162G>A) | |
8 | g.99013600A= | CA1805508155 | VPS13B | c.-29-160A= (n.-29-160A=) n.41-160A= n.42-160A= n.73-160A= n.77-160A= n.38-160A= n.75-160A= n.53-160A= n.83-160A= c.-99A= (n.-99A=) c.-1356-160A= (n.-1356-160A=) | |
8 | g.99013600A>G | CA1117062598 | VPS13B | c.-29-160A>G (n.-29-160A>G) n.41-160A>G n.42-160A>G n.73-160A>G n.77-160A>G n.38-160A>G n.75-160A>G n.53-160A>G n.83-160A>G c.-99A>G (n.-99A>G) c.-1356-160A>G (n.-1356-160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013602_99013603del | CA2781456157 | VPS13B | c.-29-158_-29-157del (n.-29-158_-29-157del) n.41-158_41-157del n.42-158_42-157del n.73-158_73-157del n.77-158_77-157del n.38-158_38-157del n.75-158_75-157del n.53-158_53-157del n.83-158_83-157del c.-97_-96del (n.-97_-96del) c.-1356-158_-1356-157del (n.-1356-158_-1356-157del) |