Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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8g.99013511A>TCA182872005VPS13Bc.-30+164A>T (n.-30+164A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99013513_99013518delCA2781456080VPS13Bc.-30+166_-30+171del (n.-30+166_-30+171del)
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8g.99013514C=CA1805508054VPS13Bc.-30+167C= (n.-30+167C=)
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8g.99013514C>TCA583821357VPS13Bc.-30+167C>T (n.-30+167C>T)
n.40+167C>T
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n.76+167C>T
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n.74+167C>T
n.52+167C>T
n.82+167C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
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c.-1357+167C>T (n.-1357+167C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013515_99013518delCA2781456081VPS13Bc.-30+168_-30+171del (n.-30+168_-30+171del)
n.40+168_40+171del
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c.-184_-181del (n.-184_-181del)
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8g.99013514_99013515insAGCA2781456082VPS13Bc.-30+167_-30+168insAG (n.-30+167_-30+168insAG)
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8g.99013516_99013517delCA2781456083VPS13Bc.-30+169_-30+170del (n.-30+169_-30+170del)
n.40+169_40+170del
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n.82+169_82+170del
c.-183_-182del (n.-183_-182del)
c.-29-244_-29-243del (n.-29-244_-29-243del)
c.-1357+169_-1357+170del (n.-1357+169_-1357+170del)
8g.99013517C>ACA2781456085VPS13Bc.-30+170C>A (n.-30+170C>A)
n.40+170C>A
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8g.99013517_99013518delCA2781456084VPS13Bc.-30+170_-30+171del (n.-30+170_-30+171del)
n.40+170_40+171del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99013522_99013524delCA2781456094VPS13Bc.-30+175_-30+177del (n.-30+175_-30+177del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
8g.99013523_99013528delCA2781456095VPS13Bc.-30+176_-30+181del (n.-30+176_-30+181del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99013526G>CCA2781456097VPS13Bc.-30+179G>C (n.-30+179G>C)
n.40+179G>C
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n.37+179G>C
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n.52+179G>C
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c.-173G>C (n.-173G>C)
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8g.99013526_99013527insACACA2781456099VPS13Bc.-30+179_-30+180insACA (n.-30+179_-30+180insACA)
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8g.99013527G>ACA1117062565VPS13Bc.-30+180G>A (n.-30+180G>A)
n.40+180G>A
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n.76+180G>A
n.37+180G>A
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n.82+180G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013527G=CA1805508068VPS13Bc.-30+180G= (n.-30+180G=)
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8g.99013527_99013528insACTCA2781456100VPS13Bc.-30+180_-30+181insACT (n.-30+180_-30+181insACT)
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n.82+180_82+181insACT
c.-172_-171insACT (n.-172_-171insACT)
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c.-1357+180_-1357+181insACT (n.-1357+180_-1357+181insACT)
8g.99013527_99013528insAGACA2781456102VPS13Bc.-30+180_-30+181insAGA (n.-30+180_-30+181insAGA)
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c.-172_-171insAGA (n.-172_-171insAGA)
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c.-1357+180_-1357+181insAGA (n.-1357+180_-1357+181insAGA)
8g.99013528_99013534delCA2781456101VPS13Bc.-30+181_-30+187del (n.-30+181_-30+187del)
n.40+181_40+187del
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c.-29-232_-29-226del (n.-29-232_-29-226del)
c.-1357+181_-1357+187del (n.-1357+181_-1357+187del)
8g.99013530C>ACA2781456103VPS13Bc.-30+183C>A (n.-30+183C>A)
n.40+183C>A
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c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-29-230C>A (n.-29-230C>A)
c.-1357+183C>A (n.-1357+183C>A)
8g.99013531C>ACA2781456104VPS13Bc.-30+184C>A (n.-30+184C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99013532_99013533insAGTCA2781456107VPS13Bc.-30+185_-30+186insAGT (n.-30+185_-30+186insAGT)
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8g.99013533G>ACA182872006VPS13Bc.-30+186G>A (n.-30+186G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99013533G>TCA2781456108VPS13Bc.-30+186G>T (n.-30+186G>T)
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8g.99013534C>TCA1805508077VPS13Bc.-30+187C>T (n.-30+187C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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8g.99013537T>CCA2781456113VPS13Bc.-30+190T>C (n.-30+190T>C)
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c.-1357+192_-1357+193insAG (n.-1357+192_-1357+193insAG)
8g.99013540T>ACA2781456124VPS13Bc.-30+193T>A (n.-30+193T>A)
n.40+193T>A
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c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-29-220T>A (n.-29-220T>A)
c.-1357+193T>A (n.-1357+193T>A)
8g.99013540_99013546delCA2781456123VPS13Bc.-30+193_-30+199del (n.-30+193_-30+199del)
n.40+193_40+199del
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c.-159_-153del (n.-159_-153del)
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8g.99013542_99013546delCA2781456122VPS13Bc.-30+195_-30+199del (n.-30+195_-30+199del)
n.40+195_40+199del
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c.-157_-153del (n.-157_-153del)
c.-29-218_-29-214del (n.-29-218_-29-214del)
c.-1357+195_-1357+199del (n.-1357+195_-1357+199del)
8g.99013540_99013541insACACA2781456125VPS13Bc.-30+193_-30+194insACA (n.-30+193_-30+194insACA)
n.40+193_40+194insACA
n.41+193_41+194insACA
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n.76+193_76+194insACA
n.37+193_37+194insACA
n.74+193_74+194insACA
n.52+193_52+194insACA
n.82+193_82+194insACA
c.-159_-158insACA (n.-159_-158insACA)
c.-29-220_-29-219insACA (n.-29-220_-29-219insACA)
c.-1357+193_-1357+194insACA (n.-1357+193_-1357+194insACA)
8g.99013541C>GCA2781456127VPS13Bc.-30+194C>G (n.-30+194C>G)
n.40+194C>G
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n.82+194C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
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c.-1357+194C>G (n.-1357+194C>G)
8g.99013541_99013546delCA2781456126VPS13Bc.-30+194_-30+199del (n.-30+194_-30+199del)
n.40+194_40+199del
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n.74+194_74+199del
n.52+194_52+199del
n.82+194_82+199del
c.-158_-153del (n.-158_-153del)
c.-29-219_-29-214del (n.-29-219_-29-214del)
c.-1357+194_-1357+199del (n.-1357+194_-1357+199del)
8g.99013541_99013542insAGCA2781456129VPS13Bc.-30+194_-30+195insAG (n.-30+194_-30+195insAG)
n.40+194_40+195insAG
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n.82+194_82+195insAG
c.-158_-157insAG (n.-158_-157insAG)
c.-29-219_-29-218insAG (n.-29-219_-29-218insAG)
c.-1357+194_-1357+195insAG (n.-1357+194_-1357+195insAG)
8g.99013541_99013542insACACA2781456131VPS13Bc.-30+194_-30+195insACA (n.-30+194_-30+195insACA)
n.40+194_40+195insACA
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n.82+194_82+195insACA
c.-158_-157insACA (n.-158_-157insACA)
c.-29-219_-29-218insACA (n.-29-219_-29-218insACA)
c.-1357+194_-1357+195insACA (n.-1357+194_-1357+195insACA)
8g.99013541_99013542insAGTACA2781456130VPS13Bc.-30+194_-30+195insAGTA (n.-30+194_-30+195insAGTA)
n.40+194_40+195insAGTA
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c.-158_-157insAGTA (n.-158_-157insAGTA)
c.-29-219_-29-218insAGTA (n.-29-219_-29-218insAGTA)
c.-1357+194_-1357+195insAGTA (n.-1357+194_-1357+195insAGTA)
8g.99013542T>ACA2781456128VPS13Bc.-30+195T>A (n.-30+195T>A)
n.40+195T>A
n.41+195T>A
n.72+195T>A
n.76+195T>A
n.37+195T>A
n.74+195T>A
n.52+195T>A
n.82+195T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.-29-218T>A (n.-29-218T>A)
c.-1357+195T>A (n.-1357+195T>A)
8g.99013543G>ACA1805508087VPS13Bc.-30+196G>A (n.-30+196G>A)
n.40+196G>A
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n.72+196G>A
n.76+196G>A
n.37+196G>A
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n.82+196G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-29-217G>A (n.-29-217G>A)
c.-1357+196G>A (n.-1357+196G>A)
dbSNP
8g.99013543G=CA1805508086VPS13Bc.-30+196G= (n.-30+196G=)
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c.-156G= (n.-156G=)
c.-29-217G= (n.-29-217G=)
c.-1357+196G= (n.-1357+196G=)
8g.99013543_99013544insAACA2781456132VPS13Bc.-30+196_-30+197insAA (n.-30+196_-30+197insAA)
n.40+196_40+197insAA
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c.-156_-155insAA (n.-156_-155insAA)
c.-29-217_-29-216insAA (n.-29-217_-29-216insAA)
c.-1357+196_-1357+197insAA (n.-1357+196_-1357+197insAA)
8g.99013544G>CCA1805508089VPS13Bc.-30+197G>C (n.-30+197G>C)
n.40+197G>C
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n.76+197G>C
n.37+197G>C
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n.82+197G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.-29-216G>C (n.-29-216G>C)
c.-1357+197G>C (n.-1357+197G>C)
dbSNP
8g.99013544G=CA1805508088VPS13Bc.-30+197G= (n.-30+197G=)
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c.-1357+197G= (n.-1357+197G=)
8g.99013545T>ACA2781456134VPS13Bc.-30+198T>A (n.-30+198T>A)
n.40+198T>A
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n.76+198T>A
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n.74+198T>A
n.52+198T>A
n.82+198T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.-29-215T>A (n.-29-215T>A)
c.-1357+198T>A (n.-1357+198T>A)
8g.99013545_99013546delCA2781456133VPS13Bc.-30+198_-30+199del (n.-30+198_-30+199del)
n.40+198_40+199del
n.41+198_41+199del
n.72+198_72+199del
n.76+198_76+199del
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n.82+198_82+199del
c.-154_-153del (n.-154_-153del)
c.-29-215_-29-214del (n.-29-215_-29-214del)
c.-1357+198_-1357+199del (n.-1357+198_-1357+199del)
8g.99013548C=CA1805508090VPS13Bc.-30+201C= (n.-30+201C=)
n.40+201C=
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n.52+201C=
n.82+201C=
c.-151C= (n.-151C=)
c.-29-212C= (n.-29-212C=)
c.-1357+201C= (n.-1357+201C=)
8g.99013548C>GCA182872008VPS13Bc.-30+201C>G (n.-30+201C>G)
n.40+201C>G
n.41+201C>G
n.72+201C>G
n.76+201C>G
n.37+201C>G
n.74+201C>G
n.52+201C>G
n.82+201C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.-29-212C>G (n.-29-212C>G)
c.-1357+201C>G (n.-1357+201C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013549T>ACA2781456135VPS13Bc.-30+202T>A (n.-30+202T>A)
n.40+202T>A
n.41+202T>A
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n.76+202T>A
n.37+202T>A
n.74+202T>A
n.52+202T>A
n.82+202T>A
c.-150T>A (n.-150T>A)
c.-29-211T>A (n.-29-211T>A)
c.-1357+202T>A (n.-1357+202T>A)
8g.99013549dupCA1805508092VPS13Bc.-30+202dup (n.-30+202dup)
n.40+202dup
n.41+202dup
n.72+202dup
n.76+202dup
n.37+202dup
n.74+202dup
n.52+202dup
n.82+202dup
c.-150dup (n.-150dup)
c.-29-211dup (n.-29-211dup)
c.-1357+202dup (n.-1357+202dup)
dbSNP
8g.99013551C>ACA182872009VPS13Bc.-30+204C>A (n.-30+204C>A)
n.40+204C>A
n.41+204C>A
n.72+204C>A
n.76+204C>A
n.37+204C>A
n.74+204C>A
n.52+204C>A
n.82+204C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-29-209C>A (n.-29-209C>A)
c.-1357+204C>A (n.-1357+204C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013551C=CA1805508095VPS13Bc.-30+204C= (n.-30+204C=)
n.40+204C=
n.41+204C=
n.72+204C=
n.76+204C=
n.37+204C=
n.74+204C=
n.52+204C=
n.82+204C=
c.-148C= (n.-148C=)
c.-29-209C= (n.-29-209C=)
c.-1357+204C= (n.-1357+204C=)
8g.99013551C>TCA1805508094VPS13Bc.-30+204C>T (n.-30+204C>T)
n.40+204C>T
n.41+204C>T
n.72+204C>T
n.76+204C>T
n.37+204C>T
n.74+204C>T
n.52+204C>T
n.82+204C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-29-209C>T (n.-29-209C>T)
c.-1357+204C>T (n.-1357+204C>T)
dbSNP
8g.99013551_99013552insACACA2781456136VPS13Bc.-30+204_-30+205insACA (n.-30+204_-30+205insACA)
n.40+204_40+205insACA
n.41+204_41+205insACA
n.72+204_72+205insACA
n.76+204_76+205insACA
n.37+204_37+205insACA
n.74+204_74+205insACA
n.52+204_52+205insACA
n.82+204_82+205insACA
c.-148_-147insACA (n.-148_-147insACA)
c.-29-209_-29-208insACA (n.-29-209_-29-208insACA)
c.-1357+204_-1357+205insACA (n.-1357+204_-1357+205insACA)
8g.99013552G>CCA1117062589VPS13Bc.-30+205G>C (n.-30+205G>C)
n.40+205G>C
n.41+205G>C
n.72+205G>C
n.76+205G>C
n.37+205G>C
n.74+205G>C
n.52+205G>C
n.82+205G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.-29-208G>C (n.-29-208G>C)
c.-1357+205G>C (n.-1357+205G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013552G=CA1805508097VPS13Bc.-30+205G= (n.-30+205G=)
n.40+205G=
n.41+205G=
n.72+205G=
n.76+205G=
n.37+205G=
n.74+205G=
n.52+205G=
n.82+205G=
c.-147G= (n.-147G=)
c.-29-208G= (n.-29-208G=)
c.-1357+205G= (n.-1357+205G=)
8g.99013554C>ACA1117062591VPS13Bc.-29-206C>A (n.-29-206C>A)
n.41-206C>A
n.42-206C>A
n.73-206C>A
n.77-206C>A
n.38-206C>A
n.75-206C>A
n.53-206C>A
n.83-206C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-1356-206C>A (n.-1356-206C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013554C=CA1805508098VPS13Bc.-29-206C= (n.-29-206C=)
n.41-206C=
n.42-206C=
n.73-206C=
n.77-206C=
n.38-206C=
n.75-206C=
n.53-206C=
n.83-206C=
c.-145C= (n.-145C=)
c.-1356-206C= (n.-1356-206C=)
8g.99013555T>CCA857528455VPS13Bc.-29-205T>C (n.-29-205T>C)
n.41-205T>C
n.42-205T>C
n.73-205T>C
n.77-205T>C
n.38-205T>C
n.75-205T>C
n.53-205T>C
n.83-205T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-1356-205T>C (n.-1356-205T>C)
dbSNP
8g.99013555T=CA1805508102VPS13Bc.-29-205T= (n.-29-205T=)
n.41-205T=
n.42-205T=
n.73-205T=
n.77-205T=
n.38-205T=
n.75-205T=
n.53-205T=
n.83-205T=
c.-144T= (n.-144T=)
c.-1356-205T= (n.-1356-205T=)
8g.99013555_99013556insAGACA2781456137VPS13Bc.-29-205_-29-204insAGA (n.-29-205_-29-204insAGA)
n.41-205_41-204insAGA
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n.83-205_83-204insAGA
c.-144_-143insAGA (n.-144_-143insAGA)
c.-1356-205_-1356-204insAGA (n.-1356-205_-1356-204insAGA)
8g.99013557_99013558insAGAGCA2781456138VPS13Bc.-29-203_-29-202insAGAG (n.-29-203_-29-202insAGAG)
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c.-142_-141insAGAG (n.-142_-141insAGAG)
c.-1356-203_-1356-202insAGAG (n.-1356-203_-1356-202insAGAG)
8g.99013560C=CA1805508106VPS13Bc.-29-200C= (n.-29-200C=)
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c.-1356-200C= (n.-1356-200C=)
8g.99013560C>TCA1805508110VPS13Bc.-29-200C>T (n.-29-200C>T)
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c.-139C>T (n.-139C>T)
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dbSNP
8g.99013560_99013564delCA2781456139VPS13Bc.-29-200_-29-196del (n.-29-200_-29-196del)
n.41-200_41-196del
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c.-1356-200_-1356-196del (n.-1356-200_-1356-196del)
8g.99013562C=CA1805508111VPS13Bc.-29-198C= (n.-29-198C=)
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8g.99013562C>TCA857528456VPS13Bc.-29-198C>T (n.-29-198C>T)
n.41-198C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013563_99013564delCA2781456140VPS13Bc.-29-197_-29-196del (n.-29-197_-29-196del)
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n.83-197_83-196del
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c.-1356-197_-1356-196del (n.-1356-197_-1356-196del)
8g.99013565A=CA1805508113VPS13Bc.-29-195A= (n.-29-195A=)
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8g.99013565A>GCA1117062594VPS13Bc.-29-195A>G (n.-29-195A>G)
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c.-1356-195A>G (n.-1356-195A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013566C=CA1805508115VPS13Bc.-29-194C= (n.-29-194C=)
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8g.99013566C>TCA182872010VPS13Bc.-29-194C>T (n.-29-194C>T)
n.41-194C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013566_99013567delinsCTCA1805508119VPS13Bc.-29-194_-29-193delinsCT (n.-29-194_-29-193delinsCT)
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8g.99013568delCA1805508123VPS13Bc.-29-192del (n.-29-192del)
n.41-192del
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c.-1356-192del (n.-1356-192del)
dbSNP
8g.99013567_99013568insAGACA2781456141VPS13Bc.-29-193_-29-192insAGA (n.-29-193_-29-192insAGA)
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c.-1356-193_-1356-192insAGA (n.-1356-193_-1356-192insAGA)
8g.99013570G>ACA2781456142VPS13Bc.-29-190G>A (n.-29-190G>A)
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8g.99013570_99013571insAGACA2781456143VPS13Bc.-29-190_-29-189insAGA (n.-29-190_-29-189insAGA)
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c.-1356-190_-1356-189insAGA (n.-1356-190_-1356-189insAGA)
8g.99013571C=CA1805508125VPS13Bc.-29-189C= (n.-29-189C=)
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8g.99013571C>TCA857528458VPS13Bc.-29-189C>T (n.-29-189C>T)
n.41-189C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013572_99013577delCA2781456144VPS13Bc.-29-188_-29-183del (n.-29-188_-29-183del)
n.41-188_41-183del
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n.73-188_73-183del
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n.83-188_83-183del
c.-127_-122del (n.-127_-122del)
c.-1356-188_-1356-183del (n.-1356-188_-1356-183del)
8g.99013573T>GCA857528461VPS13Bc.-29-187T>G (n.-29-187T>G)
n.41-187T>G
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n.53-187T>G
n.83-187T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-1356-187T>G (n.-1356-187T>G)
dbSNP
8g.99013573T=CA1805508126VPS13Bc.-29-187T= (n.-29-187T=)
n.41-187T=
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c.-126T= (n.-126T=)
c.-1356-187T= (n.-1356-187T=)
8g.99013574G>ACA2781456146VPS13Bc.-29-186G>A (n.-29-186G>A)
n.41-186G>A
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n.77-186G>A
n.38-186G>A
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n.83-186G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-1356-186G>A (n.-1356-186G>A)
8g.99013574_99013575delCA2781456145VPS13Bc.-29-186_-29-185del (n.-29-186_-29-185del)
n.41-186_41-185del
n.42-186_42-185del
n.73-186_73-185del
n.77-186_77-185del
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n.83-186_83-185del
c.-125_-124del (n.-125_-124del)
c.-1356-186_-1356-185del (n.-1356-186_-1356-185del)
8g.99013576C>ACA2781456147VPS13Bc.-29-184C>A (n.-29-184C>A)
n.41-184C>A
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n.77-184C>A
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n.83-184C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-1356-184C>A (n.-1356-184C>A)
8g.99013576C=CA1805508128VPS13Bc.-29-184C= (n.-29-184C=)
n.41-184C=
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n.38-184C=
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c.-123C= (n.-123C=)
c.-1356-184C= (n.-1356-184C=)
8g.99013576C>TCA857528464VPS13Bc.-29-184C>T (n.-29-184C>T)
n.41-184C>T
n.42-184C>T
n.73-184C>T
n.77-184C>T
n.38-184C>T
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n.83-184C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-1356-184C>T (n.-1356-184C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013577G>ACA2781456148VPS13Bc.-29-183G>A (n.-29-183G>A)
n.41-183G>A
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c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-1356-183G>A (n.-1356-183G>A)
8g.99013578A=CA1805508133VPS13Bc.-29-182A= (n.-29-182A=)
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n.83-182A=
c.-121A= (n.-121A=)
c.-1356-182A= (n.-1356-182A=)
8g.99013578A>CCA2781456149VPS13Bc.-29-182A>C (n.-29-182A>C)
n.41-182A>C
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c.-121A>C (n.-121A>C)
c.-1356-182A>C (n.-1356-182A>C)
8g.99013578A>GCA182872011VPS13Bc.-29-182A>G (n.-29-182A>G)
n.41-182A>G
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c.-121A>G (n.-121A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013580G>ACA1805508138VPS13Bc.-29-180G>A (n.-29-180G>A)
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c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-1356-180G>A (n.-1356-180G>A)
dbSNP
8g.99013580G>CCA2781456150VPS13Bc.-29-180G>C (n.-29-180G>C)
n.41-180G>C
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c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-1356-180G>C (n.-1356-180G>C)
8g.99013580G=CA1805508135VPS13Bc.-29-180G= (n.-29-180G=)
n.41-180G=
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c.-119G= (n.-119G=)
c.-1356-180G= (n.-1356-180G=)
8g.99013582G>ACA182872012VPS13Bc.-29-178G>A (n.-29-178G>A)
n.41-178G>A
n.42-178G>A
n.73-178G>A
n.77-178G>A
n.38-178G>A
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n.53-178G>A
n.83-178G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-1356-178G>A (n.-1356-178G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013582G=CA1805508147VPS13Bc.-29-178G= (n.-29-178G=)
n.41-178G=
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Number of alleles fetched