Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99013436C>ACA2688057134VPS13Bc.-30+89C>A (n.-30+89C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.99013441A>CCA2688057141VPS13Bc.-30+94A>C (n.-30+94A>C)
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 gnomAD v4
8g.99013442G>TCA2688057142VPS13Bc.-30+95G>T (n.-30+95G>T)
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 gnomAD v4
8g.99013443C>ACA2688057143VPS13Bc.-30+96C>A (n.-30+96C>A)
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n.74+96C>A
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 gnomAD v4
8g.99013443C=CA1805507946VPS13Bc.-30+96C= (n.-30+96C=)
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8g.99013443C>TCA1805507949VPS13Bc.-30+96C>T (n.-30+96C>T)
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n.76+96C>T
n.37+96C>T
n.74+96C>T
n.52+96C>T
n.82+96C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-30+172C>T (n.-30+172C>T)
c.-1357+96C>T (n.-1357+96C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013444G>ACA857528424VPS13Bc.-30+97G>A (n.-30+97G>A)
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c.-1357+97G>A (n.-1357+97G>A)
 dbSNP
8g.99013444G=CA1805507951VPS13Bc.-30+97G= (n.-30+97G=)
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c.-255G= (n.-255G=)
c.-30+173G= (n.-30+173G=)
c.-1357+97G= (n.-1357+97G=)
8g.99013444G>TCA2688057144VPS13Bc.-30+97G>T (n.-30+97G>T)
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 gnomAD v4
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8g.99013445A>GCA2688057145VPS13Bc.-30+98A>G (n.-30+98A>G)
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n.76+98A>G
n.37+98A>G
n.74+98A>G
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 gnomAD v4
8g.99013445A>TCA857528425VPS13Bc.-30+98A>T (n.-30+98A>T)
n.40+98A>T
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n.76+98A>T
n.37+98A>T
n.74+98A>T
n.52+98A>T
n.82+98A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
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 dbSNP
8g.99013446G>ACA1117062543VPS13Bc.-30+99G>A (n.-30+99G>A)
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n.74+99G>A
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c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-30+175G>A (n.-30+175G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013446G=CA1805507955VPS13Bc.-30+99G= (n.-30+99G=)
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c.-30+175G= (n.-30+175G=)
c.-1357+99G= (n.-1357+99G=)
8g.99013446G>TCA2688057146VPS13Bc.-30+99G>T (n.-30+99G>T)
n.40+99G>T
n.41+99G>T
n.72+99G>T
n.76+99G>T
n.37+99G>T
n.74+99G>T
n.52+99G>T
n.82+99G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-30+175G>T (n.-30+175G>T)
c.-1357+99G>T (n.-1357+99G>T)
 gnomAD v4
8g.99013447G>TCA2688057147VPS13Bc.-30+100G>T (n.-30+100G>T)
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n.82+100G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-30+176G>T (n.-30+176G>T)
c.-1357+100G>T (n.-1357+100G>T)
 gnomAD v4
8g.99013448G>ACA2688057149VPS13Bc.-30+101G>A (n.-30+101G>A)
n.40+101G>A
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n.82+101G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-30+177G>A (n.-30+177G>A)
c.-1357+101G>A (n.-1357+101G>A)
 gnomAD v4
8g.99013448G>TCA2688057148VPS13Bc.-30+101G>T (n.-30+101G>T)
n.40+101G>T
n.41+101G>T
n.72+101G>T
n.76+101G>T
n.37+101G>T
n.74+101G>T
n.52+101G>T
n.82+101G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-30+177G>T (n.-30+177G>T)
c.-1357+101G>T (n.-1357+101G>T)
 gnomAD v4
8g.99013449C>ACA2688057150VPS13Bc.-30+102C>A (n.-30+102C>A)
n.40+102C>A
n.41+102C>A
n.72+102C>A
n.76+102C>A
n.37+102C>A
n.74+102C>A
n.52+102C>A
n.82+102C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-30+178C>A (n.-30+178C>A)
c.-1357+102C>A (n.-1357+102C>A)
 gnomAD v4
8g.99013449C>TCA2688057151VPS13Bc.-30+102C>T (n.-30+102C>T)
n.40+102C>T
n.41+102C>T
n.72+102C>T
n.76+102C>T
n.37+102C>T
n.74+102C>T
n.52+102C>T
n.82+102C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-30+178C>T (n.-30+178C>T)
c.-1357+102C>T (n.-1357+102C>T)
 gnomAD v4
8g.99013450C>ACA2688057152VPS13Bc.-30+103C>A (n.-30+103C>A)
n.40+103C>A
n.41+103C>A
n.72+103C>A
n.76+103C>A
n.37+103C>A
n.74+103C>A
n.52+103C>A
n.82+103C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.-30+179C>A (n.-30+179C>A)
c.-1357+103C>A (n.-1357+103C>A)
 gnomAD v4
8g.99013450C>TCA2688057153VPS13Bc.-30+103C>T (n.-30+103C>T)
n.40+103C>T
n.41+103C>T
n.72+103C>T
n.76+103C>T
n.37+103C>T
n.74+103C>T
n.52+103C>T
n.82+103C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-30+179C>T (n.-30+179C>T)
c.-1357+103C>T (n.-1357+103C>T)
 gnomAD v4
8g.99013451T>CCA2688057154VPS13Bc.-30+104T>C (n.-30+104T>C)
n.40+104T>C
n.41+104T>C
n.72+104T>C
n.76+104T>C
n.37+104T>C
n.74+104T>C
n.52+104T>C
n.82+104T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-30+180T>C (n.-30+180T>C)
c.-1357+104T>C (n.-1357+104T>C)
 gnomAD v4
8g.99013452C>ACA2688057155VPS13Bc.-30+105C>A (n.-30+105C>A)
n.40+105C>A
n.41+105C>A
n.72+105C>A
n.76+105C>A
n.37+105C>A
n.74+105C>A
n.52+105C>A
n.82+105C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-30+181C>A (n.-30+181C>A)
c.-1357+105C>A (n.-1357+105C>A)
 gnomAD v4
8g.99013452C=CA1805507957VPS13Bc.-30+105C= (n.-30+105C=)
n.40+105C=
n.41+105C=
n.72+105C=
n.76+105C=
n.37+105C=
n.74+105C=
n.52+105C=
n.82+105C=
c.-247C= (n.-247C=)
c.-30+181C= (n.-30+181C=)
c.-1357+105C= (n.-1357+105C=)
8g.99013452C>TCA1805507959VPS13Bc.-30+105C>T (n.-30+105C>T)
n.40+105C>T
n.41+105C>T
n.72+105C>T
n.76+105C>T
n.37+105C>T
n.74+105C>T
n.52+105C>T
n.82+105C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-30+181C>T (n.-30+181C>T)
c.-1357+105C>T (n.-1357+105C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013453G>TCA2688057156VPS13Bc.-30+106G>T (n.-30+106G>T)
n.40+106G>T
n.41+106G>T
n.72+106G>T
n.76+106G>T
n.37+106G>T
n.74+106G>T
n.52+106G>T
n.82+106G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-30+182G>T (n.-30+182G>T)
c.-1357+106G>T (n.-1357+106G>T)
 gnomAD v4
8g.99013454C>ACA2688057157VPS13Bc.-30+107C>A (n.-30+107C>A)
n.40+107C>A
n.41+107C>A
n.72+107C>A
n.76+107C>A
n.37+107C>A
n.74+107C>A
n.52+107C>A
n.82+107C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-30+183C>A (n.-30+183C>A)
c.-1357+107C>A (n.-1357+107C>A)
 gnomAD v4
8g.99013454C>TCA2781456025VPS13Bc.-30+107C>T (n.-30+107C>T)
n.40+107C>T
n.41+107C>T
n.72+107C>T
n.76+107C>T
n.37+107C>T
n.74+107C>T
n.52+107C>T
n.82+107C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-30+183C>T (n.-30+183C>T)
c.-1357+107C>T (n.-1357+107C>T)
8g.99013455G>ACA2688057158VPS13Bc.-30+108G>A (n.-30+108G>A)
n.40+108G>A
n.41+108G>A
n.72+108G>A
n.76+108G>A
n.37+108G>A
n.74+108G>A
n.52+108G>A
n.82+108G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-30+184G>A (n.-30+184G>A)
c.-1357+108G>A (n.-1357+108G>A)
 gnomAD v4
8g.99013455G>CCA1805507963VPS13Bc.-30+108G>C (n.-30+108G>C)
n.40+108G>C
n.41+108G>C
n.72+108G>C
n.76+108G>C
n.37+108G>C
n.74+108G>C
n.52+108G>C
n.82+108G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.-30+184G>C (n.-30+184G>C)
c.-1357+108G>C (n.-1357+108G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013455G=CA1805507965VPS13Bc.-30+108G= (n.-30+108G=)
n.40+108G=
n.41+108G=
n.72+108G=
n.76+108G=
n.37+108G=
n.74+108G=
n.52+108G=
n.82+108G=
c.-244G= (n.-244G=)
c.-30+184G= (n.-30+184G=)
c.-1357+108G= (n.-1357+108G=)
8g.99013455G>TCA1117062544VPS13Bc.-30+108G>T (n.-30+108G>T)
n.40+108G>T
n.41+108G>T
n.72+108G>T
n.76+108G>T
n.37+108G>T
n.74+108G>T
n.52+108G>T
n.82+108G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-30+184G>T (n.-30+184G>T)
c.-1357+108G>T (n.-1357+108G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013456G>ACA2688057159VPS13Bc.-30+109G>A (n.-30+109G>A)
n.40+109G>A
n.41+109G>A
n.72+109G>A
n.76+109G>A
n.37+109G>A
n.74+109G>A
n.52+109G>A
n.82+109G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-30+185G>A (n.-30+185G>A)
c.-1357+109G>A (n.-1357+109G>A)
 gnomAD v4
8g.99013456G=CA1805507967VPS13Bc.-30+109G= (n.-30+109G=)
n.40+109G=
n.41+109G=
n.72+109G=
n.76+109G=
n.37+109G=
n.74+109G=
n.52+109G=
n.82+109G=
c.-243G= (n.-243G=)
c.-30+185G= (n.-30+185G=)
c.-1357+109G= (n.-1357+109G=)
8g.99013456G>TCA857528428VPS13Bc.-30+109G>T (n.-30+109G>T)
n.40+109G>T
n.41+109G>T
n.72+109G>T
n.76+109G>T
n.37+109G>T
n.74+109G>T
n.52+109G>T
n.82+109G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-30+185G>T (n.-30+185G>T)
c.-1357+109G>T (n.-1357+109G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013457G>ACA2688057161VPS13Bc.-30+110G>A (n.-30+110G>A)
n.40+110G>A
n.41+110G>A
n.72+110G>A
n.76+110G>A
n.37+110G>A
n.74+110G>A
n.52+110G>A
n.82+110G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-30+186G>A (n.-30+186G>A)
c.-1357+110G>A (n.-1357+110G>A)
 gnomAD v4
8g.99013457G>TCA2688057160VPS13Bc.-30+110G>T (n.-30+110G>T)
n.40+110G>T
n.41+110G>T
n.72+110G>T
n.76+110G>T
n.37+110G>T
n.74+110G>T
n.52+110G>T
n.82+110G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-30+186G>T (n.-30+186G>T)
c.-1357+110G>T (n.-1357+110G>T)
 gnomAD v4
8g.99013458G>ACA2688057162VPS13Bc.-30+111G>A (n.-30+111G>A)
n.40+111G>A
n.41+111G>A
n.72+111G>A
n.76+111G>A
n.37+111G>A
n.74+111G>A
n.52+111G>A
n.82+111G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-30+187G>A (n.-30+187G>A)
c.-1357+111G>A (n.-1357+111G>A)
 gnomAD v4
8g.99013458G>TCA2688057163VPS13Bc.-30+111G>T (n.-30+111G>T)
n.40+111G>T
n.41+111G>T
n.72+111G>T
n.76+111G>T
n.37+111G>T
n.74+111G>T
n.52+111G>T
n.82+111G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-30+187G>T (n.-30+187G>T)
c.-1357+111G>T (n.-1357+111G>T)
 gnomAD v4
8g.99013459T>GCA1805507974VPS13Bc.-30+112T>G (n.-30+112T>G)
n.40+112T>G
n.41+112T>G
n.72+112T>G
n.76+112T>G
n.37+112T>G
n.74+112T>G
n.52+112T>G
n.82+112T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.-30+188T>G (n.-30+188T>G)
c.-1357+112T>G (n.-1357+112T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013459T=CA1805507971VPS13Bc.-30+112T= (n.-30+112T=)
n.40+112T=
n.41+112T=
n.72+112T=
n.76+112T=
n.37+112T=
n.74+112T=
n.52+112T=
n.82+112T=
c.-240T= (n.-240T=)
c.-30+188T= (n.-30+188T=)
c.-1357+112T= (n.-1357+112T=)
8g.99013460G>ACA2602528528VPS13Bc.-30+113G>A (n.-30+113G>A)
n.40+113G>A
n.41+113G>A
n.72+113G>A
n.76+113G>A
n.37+113G>A
n.74+113G>A
n.52+113G>A
n.82+113G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-30+189G>A (n.-30+189G>A)
c.-1357+113G>A (n.-1357+113G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013460G>TCA2688057164VPS13Bc.-30+113G>T (n.-30+113G>T)
n.40+113G>T
n.41+113G>T
n.72+113G>T
n.76+113G>T
n.37+113G>T
n.74+113G>T
n.52+113G>T
n.82+113G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-30+189G>T (n.-30+189G>T)
c.-1357+113G>T (n.-1357+113G>T)
 gnomAD v4
8g.99013461G>ACA2688057165VPS13Bc.-30+114G>A (n.-30+114G>A)
n.40+114G>A
n.41+114G>A
n.72+114G>A
n.76+114G>A
n.37+114G>A
n.74+114G>A
n.52+114G>A
n.82+114G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-30+190G>A (n.-30+190G>A)
c.-1357+114G>A (n.-1357+114G>A)
 gnomAD v4
8g.99013461G>CCA2688057166VPS13Bc.-30+114G>C (n.-30+114G>C)
n.40+114G>C
n.41+114G>C
n.72+114G>C
n.76+114G>C
n.37+114G>C
n.74+114G>C
n.52+114G>C
n.82+114G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.-30+190G>C (n.-30+190G>C)
c.-1357+114G>C (n.-1357+114G>C)
 gnomAD v4
8g.99013461G>TCA2688057167VPS13Bc.-30+114G>T (n.-30+114G>T)
n.40+114G>T
n.41+114G>T
n.72+114G>T
n.76+114G>T
n.37+114G>T
n.74+114G>T
n.52+114G>T
n.82+114G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-30+190G>T (n.-30+190G>T)
c.-1357+114G>T (n.-1357+114G>T)
 gnomAD v4
8g.99013462C>TCA2688057168VPS13Bc.-30+115C>T (n.-30+115C>T)
n.40+115C>T
n.41+115C>T
n.72+115C>T
n.76+115C>T
n.37+115C>T
n.74+115C>T
n.52+115C>T
n.82+115C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-30+191C>T (n.-30+191C>T)
c.-1357+115C>T (n.-1357+115C>T)
 gnomAD v4
8g.99013463T>CCA2688057169VPS13Bc.-30+116T>C (n.-30+116T>C)
n.40+116T>C
n.41+116T>C
n.72+116T>C
n.76+116T>C
n.37+116T>C
n.74+116T>C
n.52+116T>C
n.82+116T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-30+192T>C (n.-30+192T>C)
c.-1357+116T>C (n.-1357+116T>C)
 gnomAD v4
8g.99013464G>CCA2688057171VPS13Bc.-30+117G>C (n.-30+117G>C)
n.40+117G>C
n.41+117G>C
n.72+117G>C
n.76+117G>C
n.37+117G>C
n.74+117G>C
n.52+117G>C
n.82+117G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-30+193G>C (n.-30+193G>C)
c.-1357+117G>C (n.-1357+117G>C)
 gnomAD v4
8g.99013464G>TCA2688057172VPS13Bc.-30+117G>T (n.-30+117G>T)
n.40+117G>T
n.41+117G>T
n.72+117G>T
n.76+117G>T
n.37+117G>T
n.74+117G>T
n.52+117G>T
n.82+117G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-30+193G>T (n.-30+193G>T)
c.-1357+117G>T (n.-1357+117G>T)
 gnomAD v4
8g.99013466delCA2688057170VPS13Bc.-30+119del (n.-30+119del)
n.40+119del
n.41+119del
n.72+119del
n.76+119del
n.37+119del
n.74+119del
n.52+119del
n.82+119del
c.-233del (n.-233del)
c.-30+195del (n.-30+195del)
c.-1357+119del (n.-1357+119del)
 gnomAD v4
8g.99013465G>ACA1805507978VPS13Bc.-30+118G>A (n.-30+118G>A)
n.40+118G>A
n.41+118G>A
n.72+118G>A
n.76+118G>A
n.37+118G>A
n.74+118G>A
n.52+118G>A
n.82+118G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-30+194G>A (n.-30+194G>A)
c.-1357+118G>A (n.-1357+118G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013465G>CCA1805507979VPS13Bc.-30+118G>C (n.-30+118G>C)
n.40+118G>C
n.41+118G>C
n.72+118G>C
n.76+118G>C
n.37+118G>C
n.74+118G>C
n.52+118G>C
n.82+118G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-30+194G>C (n.-30+194G>C)
c.-1357+118G>C (n.-1357+118G>C)
 dbSNP
8g.99013465G=CA1805507977VPS13Bc.-30+118G= (n.-30+118G=)
n.40+118G=
n.41+118G=
n.72+118G=
n.76+118G=
n.37+118G=
n.74+118G=
n.52+118G=
n.82+118G=
c.-234G= (n.-234G=)
c.-30+194G= (n.-30+194G=)
c.-1357+118G= (n.-1357+118G=)
8g.99013465G>TCA2688057173VPS13Bc.-30+118G>T (n.-30+118G>T)
n.40+118G>T
n.41+118G>T
n.72+118G>T
n.76+118G>T
n.37+118G>T
n.74+118G>T
n.52+118G>T
n.82+118G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-30+194G>T (n.-30+194G>T)
c.-1357+118G>T (n.-1357+118G>T)
 gnomAD v4
8g.99013466G>TCA2688057174VPS13Bc.-30+119G>T (n.-30+119G>T)
n.40+119G>T
n.41+119G>T
n.72+119G>T
n.76+119G>T
n.37+119G>T
n.74+119G>T
n.52+119G>T
n.82+119G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-30+195G>T (n.-30+195G>T)
c.-1357+119G>T (n.-1357+119G>T)
 gnomAD v4
8g.99013467T>ACA182871999VPS13Bc.-30+120T>A (n.-30+120T>A)
n.40+120T>A
n.41+120T>A
n.72+120T>A
n.76+120T>A
n.37+120T>A
n.74+120T>A
n.52+120T>A
n.82+120T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.-30+196T>A (n.-30+196T>A)
c.-1357+120T>A (n.-1357+120T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013467T>GCA1805507981VPS13Bc.-30+120T>G (n.-30+120T>G)
n.40+120T>G
n.41+120T>G
n.72+120T>G
n.76+120T>G
n.37+120T>G
n.74+120T>G
n.52+120T>G
n.82+120T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.-30+196T>G (n.-30+196T>G)
c.-1357+120T>G (n.-1357+120T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013467T=CA1805507980VPS13Bc.-30+120T= (n.-30+120T=)
n.40+120T=
n.41+120T=
n.72+120T=
n.76+120T=
n.37+120T=
n.74+120T=
n.52+120T=
n.82+120T=
c.-232T= (n.-232T=)
c.-30+196T= (n.-30+196T=)
c.-1357+120T= (n.-1357+120T=)
8g.99013468T>CCA2688057175VPS13Bc.-30+121T>C (n.-30+121T>C)
n.40+121T>C
n.41+121T>C
n.72+121T>C
n.76+121T>C
n.37+121T>C
n.74+121T>C
n.52+121T>C
n.82+121T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-30+197T>C (n.-30+197T>C)
c.-1357+121T>C (n.-1357+121T>C)
 gnomAD v4
8g.99013469G>ACA1117062547VPS13Bc.-30+122G>A (n.-30+122G>A)
n.40+122G>A
n.41+122G>A
n.72+122G>A
n.76+122G>A
n.37+122G>A
n.74+122G>A
n.52+122G>A
n.82+122G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-30+198G>A (n.-30+198G>A)
c.-1357+122G>A (n.-1357+122G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013469G=CA1805507982VPS13Bc.-30+122G= (n.-30+122G=)
n.40+122G=
n.41+122G=
n.72+122G=
n.76+122G=
n.37+122G=
n.74+122G=
n.52+122G=
n.82+122G=
c.-230G= (n.-230G=)
c.-30+198G= (n.-30+198G=)
c.-1357+122G= (n.-1357+122G=)
8g.99013469G>TCA2688057176VPS13Bc.-30+122G>T (n.-30+122G>T)
n.40+122G>T
n.41+122G>T
n.72+122G>T
n.76+122G>T
n.37+122G>T
n.74+122G>T
n.52+122G>T
n.82+122G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-30+198G>T (n.-30+198G>T)
c.-1357+122G>T (n.-1357+122G>T)
 gnomAD v4
8g.99013470G>ACA2688057177VPS13Bc.-30+123G>A (n.-30+123G>A)
n.40+123G>A
n.41+123G>A
n.72+123G>A
n.76+123G>A
n.37+123G>A
n.74+123G>A
n.52+123G>A
n.82+123G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-30+199G>A (n.-30+199G>A)
c.-1357+123G>A (n.-1357+123G>A)
 gnomAD v4
8g.99013470G>TCA2688057178VPS13Bc.-30+123G>T (n.-30+123G>T)
n.40+123G>T
n.41+123G>T
n.72+123G>T
n.76+123G>T
n.37+123G>T
n.74+123G>T
n.52+123G>T
n.82+123G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-30+199G>T (n.-30+199G>T)
c.-1357+123G>T (n.-1357+123G>T)
 gnomAD v4
8g.99013471T>GCA1805507984VPS13Bc.-30+124T>G (n.-30+124T>G)
n.40+124T>G
n.41+124T>G
n.72+124T>G
n.76+124T>G
n.37+124T>G
n.74+124T>G
n.52+124T>G
n.82+124T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.-30+200T>G (n.-30+200T>G)
c.-1357+124T>G (n.-1357+124T>G)
 dbSNP
8g.99013471T=CA1805507994VPS13Bc.-30+124T= (n.-30+124T=)
n.40+124T=
n.41+124T=
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n.76+124T=
n.37+124T=
n.74+124T=
n.52+124T=
n.82+124T=
c.-228T= (n.-228T=)
c.-30+200T= (n.-30+200T=)
c.-1357+124T= (n.-1357+124T=)
8g.99013472G>ACA1805507999VPS13Bc.-30+125G>A (n.-30+125G>A)
n.40+125G>A
n.41+125G>A
n.72+125G>A
n.76+125G>A
n.37+125G>A
n.74+125G>A
n.52+125G>A
n.82+125G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-30+201G>A (n.-30+201G>A)
c.-1357+125G>A (n.-1357+125G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013472G>CCA2717848804VPS13Bc.-30+125G>C (n.-30+125G>C)
n.40+125G>C
n.41+125G>C
n.72+125G>C
n.76+125G>C
n.37+125G>C
n.74+125G>C
n.52+125G>C
n.82+125G>C
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-30+201G>C (n.-30+201G>C)
c.-1357+125G>C (n.-1357+125G>C)
 dbSNP
8g.99013472G=CA1805507997VPS13Bc.-30+125G= (n.-30+125G=)
n.40+125G=
n.41+125G=
n.72+125G=
n.76+125G=
n.37+125G=
n.74+125G=
n.52+125G=
n.82+125G=
c.-227G= (n.-227G=)
c.-30+201G= (n.-30+201G=)
c.-1357+125G= (n.-1357+125G=)
8g.99013472G>TCA2688057179VPS13Bc.-30+125G>T (n.-30+125G>T)
n.40+125G>T
n.41+125G>T
n.72+125G>T
n.76+125G>T
n.37+125G>T
n.74+125G>T
n.52+125G>T
n.82+125G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-30+201G>T (n.-30+201G>T)
c.-1357+125G>T (n.-1357+125G>T)
 gnomAD v4
8g.99013473A>GCA2688057182VPS13Bc.-30+126A>G (n.-30+126A>G)
n.40+126A>G
n.41+126A>G
n.72+126A>G
n.76+126A>G
n.37+126A>G
n.74+126A>G
n.52+126A>G
n.82+126A>G
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.-30+202A>G (n.-30+202A>G)
c.-1357+126A>G (n.-1357+126A>G)
 gnomAD v4
8g.99013473_99013474delCA2688057181VPS13Bc.-30+126_-30+127del (n.-30+126_-30+127del)
n.40+126_40+127del
n.41+126_41+127del
n.72+126_72+127del
n.76+126_76+127del
n.37+126_37+127del
n.74+126_74+127del
n.52+126_52+127del
n.82+126_82+127del
c.-226_-225del (n.-226_-225del)
c.-30+202_-30+203del (n.-30+202_-30+203del)
c.-1357+126_-1357+127del (n.-1357+126_-1357+127del)
 gnomAD v4
8g.99013474delCA2688057180VPS13Bc.-30+127del (n.-30+127del)
n.40+127del
n.41+127del
n.72+127del
n.76+127del
n.37+127del
n.74+127del
n.52+127del
n.82+127del
c.-225del (n.-225del)
c.-30+203del (n.-30+203del)
c.-1357+127del (n.-1357+127del)
 gnomAD v4
8g.99013474A>GCA2688057183VPS13Bc.-30+127A>G (n.-30+127A>G)
n.40+127A>G
n.41+127A>G
n.72+127A>G
n.76+127A>G
n.37+127A>G
n.74+127A>G
n.52+127A>G
n.82+127A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.-30+203A>G (n.-30+203A>G)
c.-1357+127A>G (n.-1357+127A>G)
 gnomAD v4
8g.99013475G>ACA2602528529VPS13Bc.-30+128G>A (n.-30+128G>A)
n.40+128G>A
n.41+128G>A
n.72+128G>A
n.76+128G>A
n.37+128G>A
n.74+128G>A
n.52+128G>A
n.82+128G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-30+204G>A (n.-30+204G>A)
c.-1357+128G>A (n.-1357+128G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013475G>CCA2688057184VPS13Bc.-30+128G>C (n.-30+128G>C)
n.40+128G>C
n.41+128G>C
n.72+128G>C
n.76+128G>C
n.37+128G>C
n.74+128G>C
n.52+128G>C
n.82+128G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.-30+204G>C (n.-30+204G>C)
c.-1357+128G>C (n.-1357+128G>C)
 gnomAD v4
8g.99013475G>TCA2688057185VPS13Bc.-30+128G>T (n.-30+128G>T)
n.40+128G>T
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n.72+128G>T
n.76+128G>T
n.37+128G>T
n.74+128G>T
n.52+128G>T
n.82+128G>T
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-30+204G>T (n.-30+204G>T)
c.-1357+128G>T (n.-1357+128G>T)
 gnomAD v4
8g.99013475_99013476insACACA2781456026VPS13Bc.-30+128_-30+129insACA (n.-30+128_-30+129insACA)
n.40+128_40+129insACA
n.41+128_41+129insACA
n.72+128_72+129insACA
n.76+128_76+129insACA
n.37+128_37+129insACA
n.74+128_74+129insACA
n.52+128_52+129insACA
n.82+128_82+129insACA
c.-224_-223insACA (n.-224_-223insACA)
c.-30+204_-30+205insACA (n.-30+204_-30+205insACA)
c.-1357+128_-1357+129insACA (n.-1357+128_-1357+129insACA)
8g.99013476G>ACA182872000VPS13Bc.-30+129G>A (n.-30+129G>A)
n.40+129G>A
n.41+129G>A
n.72+129G>A
n.76+129G>A
n.37+129G>A
n.74+129G>A
n.52+129G>A
n.82+129G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-30+205G>A (n.-30+205G>A)
c.-1357+129G>A (n.-1357+129G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013476G=CA1805508003VPS13Bc.-30+129G= (n.-30+129G=)
n.40+129G=
n.41+129G=
n.72+129G=
n.76+129G=
n.37+129G=
n.74+129G=
n.52+129G=
n.82+129G=
c.-223G= (n.-223G=)
c.-30+205G= (n.-30+205G=)
c.-1357+129G= (n.-1357+129G=)
8g.99013476G>TCA2688057186VPS13Bc.-30+129G>T (n.-30+129G>T)
n.40+129G>T
n.41+129G>T
n.72+129G>T
n.76+129G>T
n.37+129G>T
n.74+129G>T
n.52+129G>T
n.82+129G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-30+205G>T (n.-30+205G>T)
c.-1357+129G>T (n.-1357+129G>T)
 gnomAD v4
8g.99013476_99013477insACA2781456028VPS13Bc.-30+129_-30+130insA (n.-30+129_-30+130insA)
n.40+129_40+130insA
n.41+129_41+130insA
n.72+129_72+130insA
n.76+129_76+130insA
n.37+129_37+130insA
n.74+129_74+130insA
n.52+129_52+130insA
n.82+129_82+130insA
c.-223_-222insA (n.-223_-222insA)
c.-30+205_-30+206insA (n.-30+205_-30+206insA)
c.-1357+129_-1357+130insA (n.-1357+129_-1357+130insA)
8g.99013476_99013477insAGACA2781456027VPS13Bc.-30+129_-30+130insAGA (n.-30+129_-30+130insAGA)
n.40+129_40+130insAGA
n.41+129_41+130insAGA
n.72+129_72+130insAGA
n.76+129_76+130insAGA
n.37+129_37+130insAGA
n.74+129_74+130insAGA
n.52+129_52+130insAGA
n.82+129_82+130insAGA
c.-223_-222insAGA (n.-223_-222insAGA)
c.-30+205_-30+206insAGA (n.-30+205_-30+206insAGA)
c.-1357+129_-1357+130insAGA (n.-1357+129_-1357+130insAGA)
8g.99013477G>ACA2688057187VPS13Bc.-30+130G>A (n.-30+130G>A)
n.40+130G>A
n.41+130G>A
n.72+130G>A
n.76+130G>A
n.37+130G>A
n.74+130G>A
n.52+130G>A
n.82+130G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-30+206G>A (n.-30+206G>A)
c.-1357+130G>A (n.-1357+130G>A)
 gnomAD v4
8g.99013477G=CA1805508010VPS13Bc.-30+130G= (n.-30+130G=)
n.40+130G=
n.41+130G=
n.72+130G=
n.76+130G=
n.37+130G=
n.74+130G=
n.52+130G=
n.82+130G=
c.-222G= (n.-222G=)
c.-30+206G= (n.-30+206G=)
c.-1357+130G= (n.-1357+130G=)
8g.99013477G>TCA182872001VPS13Bc.-30+130G>T (n.-30+130G>T)
n.40+130G>T
n.41+130G>T
n.72+130G>T
n.76+130G>T
n.37+130G>T
n.74+130G>T
n.52+130G>T
n.82+130G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-30+206G>T (n.-30+206G>T)
c.-1357+130G>T (n.-1357+130G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013477_99013478insACA2781456029VPS13Bc.-30+130_-30+131insA (n.-30+130_-30+131insA)
n.40+130_40+131insA
n.41+130_41+131insA
n.72+130_72+131insA
n.76+130_76+131insA
n.37+130_37+131insA
n.74+130_74+131insA
n.52+130_52+131insA
n.82+130_82+131insA
c.-222_-221insA (n.-222_-221insA)
c.-30+206_-30+207insA (n.-30+206_-30+207insA)
c.-1357+130_-1357+131insA (n.-1357+130_-1357+131insA)
8g.99013478C>ACA2688057188VPS13Bc.-30+131C>A (n.-30+131C>A)
n.40+131C>A
n.41+131C>A
n.72+131C>A
n.76+131C>A
n.37+131C>A
n.74+131C>A
n.52+131C>A
n.82+131C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-30+207C>A (n.-30+207C>A)
c.-1357+131C>A (n.-1357+131C>A)
 gnomAD v4
8g.99013478C>TCA2781456030VPS13Bc.-30+131C>T (n.-30+131C>T)
n.40+131C>T
n.41+131C>T
n.72+131C>T
n.76+131C>T
n.37+131C>T
n.74+131C>T
n.52+131C>T
n.82+131C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-30+207C>T (n.-30+207C>T)
c.-1357+131C>T (n.-1357+131C>T)
8g.99013478_99013479insACA2781456031VPS13Bc.-30+131_-30+132insA (n.-30+131_-30+132insA)
n.40+131_40+132insA
n.41+131_41+132insA
n.72+131_72+132insA
n.76+131_76+132insA
n.37+131_37+132insA
n.74+131_74+132insA
n.52+131_52+132insA
n.82+131_82+132insA
c.-221_-220insA (n.-221_-220insA)
c.-30+207_-30+208insA (n.-30+207_-30+208insA)
c.-1357+131_-1357+132insA (n.-1357+131_-1357+132insA)
8g.99013479delCA2781456032VPS13Bc.-30+132del (n.-30+132del)
n.40+132del
n.41+132del
n.72+132del
n.76+132del
n.37+132del
n.74+132del
n.52+132del
n.82+132del
c.-220del (n.-220del)
c.-30+208del (n.-30+208del)
c.-1357+132del (n.-1357+132del)
8g.99013479T>ACA2781456033VPS13Bc.-30+132T>A (n.-30+132T>A)
n.40+132T>A
n.41+132T>A
n.72+132T>A
n.76+132T>A
n.37+132T>A
n.74+132T>A
n.52+132T>A
n.82+132T>A
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.-30+208T>A (n.-30+208T>A)
c.-1357+132T>A (n.-1357+132T>A)
8g.99013479T>CCA2781456034VPS13Bc.-30+132T>C (n.-30+132T>C)
n.40+132T>C
n.41+132T>C
n.72+132T>C
n.76+132T>C
n.37+132T>C
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n.52+132T>C
n.82+132T>C
c.-220T>C (n.-220T>C)
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c.-1357+132T>C (n.-1357+132T>C)
8g.99013479T>GCA2781456035VPS13Bc.-30+132T>G (n.-30+132T>G)
n.40+132T>G
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c.-1357+132T>G (n.-1357+132T>G)
8g.99013480A>CCA2718069889VPS13Bc.-30+133A>C (n.-30+133A>C)
n.40+133A>C
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n.82+133A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
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c.-1357+133A>C (n.-1357+133A>C)
 dbSNP
8g.99013480A>TCA2688057189VPS13Bc.-30+133A>T (n.-30+133A>T)
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 gnomAD v4
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8g.99013481C>TCA2781456038VPS13Bc.-30+134C>T (n.-30+134C>T)
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8g.99013481_99013482insACACA2781456039VPS13Bc.-30+134_-30+135insACA (n.-30+134_-30+135insACA)
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c.-1357+134_-1357+135insACA (n.-1357+134_-1357+135insACA)
8g.99013482T>ACA2500806557VPS13Bc.-30+135T>A (n.-30+135T>A)
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8g.99013482T>CCA2688057190VPS13Bc.-30+135T>C (n.-30+135T>C)
n.40+135T>C
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c.-217T>C (n.-217T>C)
c.-30+211T>C (n.-30+211T>C)
c.-1357+135T>C (n.-1357+135T>C)
 gnomAD v4
8g.99013483G>ACA2781456040VPS13Bc.-30+136G>A (n.-30+136G>A)
n.40+136G>A
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8g.99013483G>TCA2688057191VPS13Bc.-30+136G>T (n.-30+136G>T)
n.40+136G>T
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c.-216G>T (n.-216G>T)
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 gnomAD v4
8g.99013483_99013484insTCA2781456041VPS13Bc.-30+136_-30+137insT (n.-30+136_-30+137insT)
n.40+136_40+137insT
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n.82+136_82+137insT
c.-216_-215insT (n.-216_-215insT)
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c.-1357+136_-1357+137insT (n.-1357+136_-1357+137insT)
8g.99013483_99013484insACAACA2781456042VPS13Bc.-30+136_-30+137insACAA (n.-30+136_-30+137insACAA)
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8g.99013484delCA2688057192VPS13Bc.-30+137del (n.-30+137del)
n.40+137del
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 gnomAD v4
8g.99013484C>ACA2781456043VPS13Bc.-30+137C>A (n.-30+137C>A)
n.40+137C>A
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c.-215C>A (n.-215C>A)
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8g.99013484C=CA1805508017VPS13Bc.-30+137C= (n.-30+137C=)
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8g.99013484C>TCA583821356VPS13Bc.-30+137C>T (n.-30+137C>T)
n.40+137C>T
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c.-215C>T (n.-215C>T)
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c.-1357+137C>T (n.-1357+137C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013484_99013485insACACA2781456044VPS13Bc.-30+137_-30+138insACA (n.-30+137_-30+138insACA)
n.40+137_40+138insACA
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n.82+137_82+138insACA
c.-215_-214insACA (n.-215_-214insACA)
c.-30+213_-30+214insACA (n.-30+213_-30+214insACA)
c.-1357+137_-1357+138insACA (n.-1357+137_-1357+138insACA)
8g.99013485G>ACA2688057193VPS13Bc.-30+138G>A (n.-30+138G>A)
n.40+138G>A
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n.76+138G>A
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c.-214G>A (n.-214G>A)
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c.-1357+138G>A (n.-1357+138G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013485G>TCA2688057194VPS13Bc.-30+138G>T (n.-30+138G>T)
n.40+138G>T
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n.72+138G>T
n.76+138G>T
n.37+138G>T
n.74+138G>T
n.52+138G>T
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 gnomAD v4
8g.99013485_99013489delCA2781456045VPS13Bc.-30+138_-30+142del (n.-30+138_-30+142del)
n.40+138_40+142del
n.41+138_41+142del
n.72+138_72+142del
n.76+138_76+142del
n.37+138_37+142del
n.74+138_74+142del
n.52+138_52+142del
n.82+138_82+142del
c.-214_-210del (n.-214_-210del)
c.-30+214_-30+218del (n.-30+214_-30+218del)
c.-1357+138_-1357+142del (n.-1357+138_-1357+142del)
8g.99013486G>ACA2688057195VPS13Bc.-30+139G>A (n.-30+139G>A)
n.40+139G>A
n.41+139G>A
n.72+139G>A
n.76+139G>A
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n.52+139G>A
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c.-213G>A (n.-213G>A)
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c.-1357+139G>A (n.-1357+139G>A)
 gnomAD v4
8g.99013486G>TCA2688057196VPS13Bc.-30+139G>T (n.-30+139G>T)
n.40+139G>T
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n.76+139G>T
n.37+139G>T
n.74+139G>T
n.52+139G>T
n.82+139G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
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c.-1357+139G>T (n.-1357+139G>T)
 gnomAD v4
8g.99013487C>ACA2688057197VPS13Bc.-30+140C>A (n.-30+140C>A)
n.40+140C>A
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n.76+140C>A
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n.74+140C>A
n.52+140C>A
n.82+140C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-30+216C>A (n.-30+216C>A)
c.-1357+140C>A (n.-1357+140C>A)
 gnomAD v4
8g.99013487_99013490delCA2781456046VPS13Bc.-30+140_-30+143del (n.-30+140_-30+143del)
n.40+140_40+143del
n.41+140_41+143del
n.72+140_72+143del
n.76+140_76+143del
n.37+140_37+143del
n.74+140_74+143del
n.52+140_52+143del
n.82+140_82+143del
c.-212_-209del (n.-212_-209del)
c.-30+216_-30+219del (n.-30+216_-30+219del)
c.-1357+140_-1357+143del (n.-1357+140_-1357+143del)
8g.99013487_99013488insACA2781456047VPS13Bc.-30+140_-30+141insA (n.-30+140_-30+141insA)
n.40+140_40+141insA
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n.72+140_72+141insA
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n.74+140_74+141insA
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n.82+140_82+141insA
c.-212_-211insA (n.-212_-211insA)
c.-30+216_-30+217insA (n.-30+216_-30+217insA)
c.-1357+140_-1357+141insA (n.-1357+140_-1357+141insA)
8g.99013488C>ACA2688057198VPS13Bc.-30+141C>A (n.-30+141C>A)
n.40+141C>A
n.41+141C>A
n.72+141C>A
n.76+141C>A
n.37+141C>A
n.74+141C>A
n.52+141C>A
n.82+141C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-30+217C>A (n.-30+217C>A)
c.-1357+141C>A (n.-1357+141C>A)
 gnomAD v4
8g.99013488C>TCA2688057199VPS13Bc.-30+141C>T (n.-30+141C>T)
n.40+141C>T
n.41+141C>T
n.72+141C>T
n.76+141C>T
n.37+141C>T
n.74+141C>T
n.52+141C>T
n.82+141C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-30+217C>T (n.-30+217C>T)
c.-1357+141C>T (n.-1357+141C>T)
 gnomAD v4
8g.99013488_99013490delCA2781456048VPS13Bc.-30+141_-30+143del (n.-30+141_-30+143del)
n.40+141_40+143del
n.41+141_41+143del
n.72+141_72+143del
n.76+141_76+143del
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n.52+141_52+143del
n.82+141_82+143del
c.-211_-209del (n.-211_-209del)
c.-30+217_-30+219del (n.-30+217_-30+219del)
c.-1357+141_-1357+143del (n.-1357+141_-1357+143del)
8g.99013488_99013489insACA2781456049VPS13Bc.-30+141_-30+142insA (n.-30+141_-30+142insA)
n.40+141_40+142insA
n.41+141_41+142insA
n.72+141_72+142insA
n.76+141_76+142insA
n.37+141_37+142insA
n.74+141_74+142insA
n.52+141_52+142insA
n.82+141_82+142insA
c.-211_-210insA (n.-211_-210insA)
c.-30+217_-30+218insA (n.-30+217_-30+218insA)
c.-1357+141_-1357+142insA (n.-1357+141_-1357+142insA)
8g.99013488_99013489insAGCA2781456050VPS13Bc.-30+141_-30+142insAG (n.-30+141_-30+142insAG)
n.40+141_40+142insAG
n.41+141_41+142insAG
n.72+141_72+142insAG
n.76+141_76+142insAG
n.37+141_37+142insAG
n.74+141_74+142insAG
n.52+141_52+142insAG
n.82+141_82+142insAG
c.-211_-210insAG (n.-211_-210insAG)
c.-30+217_-30+218insAG (n.-30+217_-30+218insAG)
c.-1357+141_-1357+142insAG (n.-1357+141_-1357+142insAG)
8g.99013489G>ACA2688057200VPS13Bc.-30+142G>A (n.-30+142G>A)
n.40+142G>A
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n.72+142G>A
n.76+142G>A
n.37+142G>A
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n.52+142G>A
n.82+142G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-30+218G>A (n.-30+218G>A)
c.-1357+142G>A (n.-1357+142G>A)
 gnomAD v4
8g.99013489G>CCA2781456051VPS13Bc.-30+142G>C (n.-30+142G>C)
n.40+142G>C
n.41+142G>C
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n.76+142G>C
n.37+142G>C
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n.52+142G>C
n.82+142G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
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c.-1357+142G>C (n.-1357+142G>C)
8g.99013489G=CA1805508019VPS13Bc.-30+142G= (n.-30+142G=)
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c.-1357+142G= (n.-1357+142G=)
8g.99013489G>TCA182872002VPS13Bc.-30+142G>T (n.-30+142G>T)
n.40+142G>T
n.41+142G>T
n.72+142G>T
n.76+142G>T
n.37+142G>T
n.74+142G>T
n.52+142G>T
n.82+142G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-30+218G>T (n.-30+218G>T)
c.-1357+142G>T (n.-1357+142G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013490A>TCA2781456052VPS13Bc.-30+143A>T (n.-30+143A>T)
n.40+143A>T
n.41+143A>T
n.72+143A>T
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n.37+143A>T
n.74+143A>T
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n.82+143A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.-30+219A>T (n.-30+219A>T)
c.-1357+143A>T (n.-1357+143A>T)
8g.99013491A=CA1805508027VPS13Bc.-30+144A= (n.-30+144A=)
n.40+144A=
n.41+144A=
n.72+144A=
n.76+144A=
n.37+144A=
n.74+144A=
n.52+144A=
n.82+144A=
c.-208A= (n.-208A=)
c.-30+220A= (n.-30+220A=)
c.-1357+144A= (n.-1357+144A=)
8g.99013491A>GCA1117062550VPS13Bc.-30+144A>G (n.-30+144A>G)
n.40+144A>G
n.41+144A>G
n.72+144A>G
n.76+144A>G
n.37+144A>G
n.74+144A>G
n.52+144A>G
n.82+144A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-30+220A>G (n.-30+220A>G)
c.-1357+144A>G (n.-1357+144A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013492G>TCA2688057201VPS13Bc.-30+145G>T (n.-30+145G>T)
n.40+145G>T
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n.76+145G>T
n.37+145G>T
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n.52+145G>T
n.82+145G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-30+221G>T (n.-30+221G>T)
c.-1357+145G>T (n.-1357+145G>T)
 gnomAD v4
8g.99013492_99013493insACACA2781456053VPS13Bc.-30+145_-30+146insACA (n.-30+145_-30+146insACA)
n.40+145_40+146insACA
n.41+145_41+146insACA
n.72+145_72+146insACA
n.76+145_76+146insACA
n.37+145_37+146insACA
n.74+145_74+146insACA
n.52+145_52+146insACA
n.82+145_82+146insACA
c.-207_-206insACA (n.-207_-206insACA)
c.-30+221_-30+222insACA (n.-30+221_-30+222insACA)
c.-1357+145_-1357+146insACA (n.-1357+145_-1357+146insACA)
8g.99013493G>ACA1117062551VPS13Bc.-30+146G>A (n.-30+146G>A)
n.40+146G>A
n.41+146G>A
n.72+146G>A
n.76+146G>A
n.37+146G>A
n.74+146G>A
n.52+146G>A
n.82+146G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-30+222G>A (n.-30+222G>A)
c.-1357+146G>A (n.-1357+146G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013493G=CA1805508030VPS13Bc.-30+146G= (n.-30+146G=)
n.40+146G=
n.41+146G=
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n.37+146G=
n.74+146G=
n.52+146G=
n.82+146G=
c.-206G= (n.-206G=)
c.-30+222G= (n.-30+222G=)
c.-1357+146G= (n.-1357+146G=)
8g.99013493G>TCA2688057202VPS13Bc.-30+146G>T (n.-30+146G>T)
n.40+146G>T
n.41+146G>T
n.72+146G>T
n.76+146G>T
n.37+146G>T
n.74+146G>T
n.52+146G>T
n.82+146G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-30+222G>T (n.-30+222G>T)
c.-1357+146G>T (n.-1357+146G>T)
 gnomAD v4
8g.99013494G>ACA2688057203VPS13Bc.-30+147G>A (n.-30+147G>A)
n.40+147G>A
n.41+147G>A
n.72+147G>A
n.76+147G>A
n.37+147G>A
n.74+147G>A
n.52+147G>A
n.82+147G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-30+223G>A (n.-30+223G>A)
c.-1357+147G>A (n.-1357+147G>A)
 gnomAD v4
8g.99013494G>CCA2688057204VPS13Bc.-30+147G>C (n.-30+147G>C)
n.40+147G>C
n.41+147G>C
n.72+147G>C
n.76+147G>C
n.37+147G>C
n.74+147G>C
n.52+147G>C
n.82+147G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-30+223G>C (n.-30+223G>C)
c.-1357+147G>C (n.-1357+147G>C)
 gnomAD v4
8g.99013494_99013495insACA2781456054VPS13Bc.-30+147_-30+148insA (n.-30+147_-30+148insA)
n.40+147_40+148insA
n.41+147_41+148insA
n.72+147_72+148insA
n.76+147_76+148insA
n.37+147_37+148insA
n.74+147_74+148insA
n.52+147_52+148insA
n.82+147_82+148insA
c.-205_-204insA (n.-205_-204insA)
c.-30+223_-30+224insA (n.-30+223_-30+224insA)
c.-1357+147_-1357+148insA (n.-1357+147_-1357+148insA)
8g.99013495G>ACA2688057205VPS13Bc.-30+148G>A (n.-30+148G>A)
n.40+148G>A
n.41+148G>A
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n.76+148G>A
n.37+148G>A
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n.52+148G>A
n.82+148G>A
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.-30+224G>A (n.-30+224G>A)
c.-1357+148G>A (n.-1357+148G>A)
 gnomAD v4
8g.99013495G>CCA2781456055VPS13Bc.-30+148G>C (n.-30+148G>C)
n.40+148G>C
n.41+148G>C
n.72+148G>C
n.76+148G>C
n.37+148G>C
n.74+148G>C
n.52+148G>C
n.82+148G>C
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.-30+224G>C (n.-30+224G>C)
c.-1357+148G>C (n.-1357+148G>C)
8g.99013495G>TCA2688057206VPS13Bc.-30+148G>T (n.-30+148G>T)
n.40+148G>T
n.41+148G>T
n.72+148G>T
n.76+148G>T
n.37+148G>T
n.74+148G>T
n.52+148G>T
n.82+148G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-30+224G>T (n.-30+224G>T)
c.-1357+148G>T (n.-1357+148G>T)
 gnomAD v4
8g.99013496A>GCA2688057207VPS13Bc.-30+149A>G (n.-30+149A>G)
n.40+149A>G
n.41+149A>G
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n.37+149A>G
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c.-203A>G (n.-203A>G)
c.-30+225A>G (n.-30+225A>G)
c.-1357+149A>G (n.-1357+149A>G)
 gnomAD v4
8g.99013496dupCA2781456056VPS13Bc.-30+149dup (n.-30+149dup)
n.40+149dup
n.41+149dup
n.72+149dup
n.76+149dup
n.37+149dup
n.74+149dup
n.52+149dup
n.82+149dup
c.-203dup (n.-203dup)
c.-30+225dup (n.-30+225dup)
c.-1357+149dup (n.-1357+149dup)
8g.99013497G>ACA2688057208VPS13Bc.-30+150G>A (n.-30+150G>A)
n.40+150G>A
n.41+150G>A
n.72+150G>A
n.76+150G>A
n.37+150G>A
n.74+150G>A
n.52+150G>A
n.82+150G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-30+226G>A (n.-30+226G>A)
c.-1357+150G>A (n.-1357+150G>A)
 gnomAD v4
8g.99013497G>TCA2688057209VPS13Bc.-30+150G>T (n.-30+150G>T)
n.40+150G>T
n.41+150G>T
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n.76+150G>T
n.37+150G>T
n.74+150G>T
n.52+150G>T
n.82+150G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-30+226G>T (n.-30+226G>T)
c.-1357+150G>T (n.-1357+150G>T)
 gnomAD v4
8g.99013497_99013504delCA2781456057VPS13Bc.-30+150_-30+157del (n.-30+150_-30+157del)
n.40+150_40+157del
n.41+150_41+157del
n.72+150_72+157del
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n.52+150_52+157del
n.82+150_82+157del
c.-202_-195del (n.-202_-195del)
c.-30+226_-30+233del (n.-30+226_-30+233del)
c.-1357+150_-1357+157del (n.-1357+150_-1357+157del)
8g.99013497_99013498insAGACA2781456058VPS13Bc.-30+150_-30+151insAGA (n.-30+150_-30+151insAGA)
n.40+150_40+151insAGA
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n.82+150_82+151insAGA
c.-202_-201insAGA (n.-202_-201insAGA)
c.-30+226_-30+227insAGA (n.-30+226_-30+227insAGA)
c.-1357+150_-1357+151insAGA (n.-1357+150_-1357+151insAGA)
8g.99013497_99013498insAGATCA2781456059VPS13Bc.-30+150_-30+151insAGAT (n.-30+150_-30+151insAGAT)
n.40+150_40+151insAGAT
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n.82+150_82+151insAGAT
c.-202_-201insAGAT (n.-202_-201insAGAT)
c.-30+226_-30+227insAGAT (n.-30+226_-30+227insAGAT)
c.-1357+150_-1357+151insAGAT (n.-1357+150_-1357+151insAGAT)
8g.99013498C>TCA2781456060VPS13Bc.-30+151C>T (n.-30+151C>T)
n.40+151C>T
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n.76+151C>T
n.37+151C>T
n.74+151C>T
n.52+151C>T
n.82+151C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-30+227C>T (n.-30+227C>T)
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8g.99013499C>ACA2781456062VPS13Bc.-30+152C>A (n.-30+152C>A)
n.40+152C>A
n.41+152C>A
n.72+152C>A
n.76+152C>A
n.37+152C>A
n.74+152C>A
n.52+152C>A
n.82+152C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-30+228C>A (n.-30+228C>A)
c.-1357+152C>A (n.-1357+152C>A)
8g.99013499C=CA1805508032VPS13Bc.-30+152C= (n.-30+152C=)
n.40+152C=
n.41+152C=
n.72+152C=
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n.37+152C=
n.74+152C=
n.52+152C=
n.82+152C=
c.-200C= (n.-200C=)
c.-30+228C= (n.-30+228C=)
c.-1357+152C= (n.-1357+152C=)
8g.99013499C>TCA182872003VPS13Bc.-30+152C>T (n.-30+152C>T)
n.40+152C>T
n.41+152C>T
n.72+152C>T
n.76+152C>T
n.37+152C>T
n.74+152C>T
n.52+152C>T
n.82+152C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-30+228C>T (n.-30+228C>T)
c.-1357+152C>T (n.-1357+152C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013500_99013505delCA2781456061VPS13Bc.-30+153_-30+158del (n.-30+153_-30+158del)
n.40+153_40+158del
n.41+153_41+158del
n.72+153_72+158del
n.76+153_76+158del
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n.74+153_74+158del
n.52+153_52+158del
n.82+153_82+158del
c.-199_-194del (n.-199_-194del)
c.-30+229_-30+234del (n.-30+229_-30+234del)
c.-1357+153_-1357+158del (n.-1357+153_-1357+158del)
8g.99013500C>ACA2781456064VPS13Bc.-30+153C>A (n.-30+153C>A)
n.40+153C>A
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n.52+153C>A
n.82+153C>A
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c.-1357+153C>A (n.-1357+153C>A)
8g.99013500C>TCA2718070059VPS13Bc.-30+153C>T (n.-30+153C>T)
n.40+153C>T
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n.76+153C>T
n.37+153C>T
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c.-199C>T (n.-199C>T)
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 dbSNP
8g.99013501_99013505delCA2781456063VPS13Bc.-30+154_-30+158del (n.-30+154_-30+158del)
n.40+154_40+158del
n.41+154_41+158del
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8g.99013500_99013501insACA2781456067VPS13Bc.-30+153_-30+154insA (n.-30+153_-30+154insA)
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8g.99013500_99013501insACACA2781456066VPS13Bc.-30+153_-30+154insACA (n.-30+153_-30+154insACA)
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8g.99013500_99013501insAGTCA2781456068VPS13Bc.-30+153_-30+154insAGT (n.-30+153_-30+154insAGT)
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8g.99013500_99013501insAGTTCA2781456065VPS13Bc.-30+153_-30+154insAGTT (n.-30+153_-30+154insAGTT)
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8g.99013501G>ACA1805508040VPS13Bc.-30+154G>A (n.-30+154G>A)
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 dbSNP
8g.99013501G>CCA1805508041VPS13Bc.-30+154G>C (n.-30+154G>C)
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 dbSNP
8g.99013501G=CA1805508039VPS13Bc.-30+154G= (n.-30+154G=)
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8g.99013502C>ACA2781456070VPS13Bc.-30+155C>A (n.-30+155C>A)
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8g.99013502C=CA1805508043VPS13Bc.-30+155C= (n.-30+155C=)
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8g.99013502C>TCA1117062553VPS13Bc.-30+155C>T (n.-30+155C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013502_99013503delCA2781456069VPS13Bc.-30+155_-30+156del (n.-30+155_-30+156del)
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8g.99013503C>GCA2781456071VPS13Bc.-30+156C>G (n.-30+156C>G)
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8g.99013505C>ACA1117062559VPS13Bc.-30+158C>A (n.-30+158C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013505C=CA1805508045VPS13Bc.-30+158C= (n.-30+158C=)
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8g.99013507C>GCA2781456074VPS13Bc.-30+160C>G (n.-30+160C>G)
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8g.99013507C>TCA2554810284VPS13Bc.-30+160C>T (n.-30+160C>T)
n.40+160C>T
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8g.99013508_99013510delCA2781456073VPS13Bc.-30+161_-30+163del (n.-30+161_-30+163del)
n.40+161_40+163del
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n.82+161_82+163del
c.-191_-189del (n.-191_-189del)
c.-30+237_-30+239del (n.-30+237_-30+239del)
c.-1357+161_-1357+163del (n.-1357+161_-1357+163del)
8g.99013508_99013509insAGACA2781456075VPS13Bc.-30+161_-30+162insAGA (n.-30+161_-30+162insAGA)
n.40+161_40+162insAGA
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n.82+161_82+162insAGA
c.-191_-190insAGA (n.-191_-190insAGA)
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c.-1357+161_-1357+162insAGA (n.-1357+161_-1357+162insAGA)
8g.99013509T>ACA2781456076VPS13Bc.-30+162T>A (n.-30+162T>A)
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8g.99013510C>ACA182872004VPS13Bc.-30+163C>A (n.-30+163C>A)
n.40+163C>A
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 dbSNP
8g.99013510C=CA1805508047VPS13Bc.-30+163C= (n.-30+163C=)
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8g.99013510C>GCA2781456077VPS13Bc.-30+163C>G (n.-30+163C>G)
n.40+163C>G
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c.-189C>G (n.-189C>G)
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8g.99013510_99013511insTCA2781456078VPS13Bc.-30+163_-30+164insT (n.-30+163_-30+164insT)
n.40+163_40+164insT
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n.76+163_76+164insT
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n.82+163_82+164insT
c.-189_-188insT (n.-189_-188insT)
c.-30+239_-30+240insT (n.-30+239_-30+240insT)
c.-1357+163_-1357+164insT (n.-1357+163_-1357+164insT)
8g.99013511A=CA1805508051VPS13Bc.-30+164A= (n.-30+164A=)
n.40+164A=
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c.-188A= (n.-188A=)
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8g.99013511A>TCA182872005VPS13Bc.-30+164A>T (n.-30+164A>T)
n.40+164A>T
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n.76+164A>T
n.37+164A>T
n.74+164A>T
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n.82+164A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
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c.-1357+164A>T (n.-1357+164A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013512_99013513insAGACA2781456079VPS13Bc.-30+165_-30+166insAGA (n.-30+165_-30+166insAGA)
n.40+165_40+166insAGA
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c.-187_-186insAGA (n.-187_-186insAGA)
c.-30+241_-30+242insAGA (n.-30+241_-30+242insAGA)
c.-1357+165_-1357+166insAGA (n.-1357+165_-1357+166insAGA)
8g.99013513_99013518delCA2781456080VPS13Bc.-30+166_-30+171del (n.-30+166_-30+171del)
n.40+166_40+171del
n.41+166_41+171del
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8g.99013517_99013518delCA2781456084VPS13Bc.-30+170_-30+171del (n.-30+170_-30+171del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99013521_99013524delCA2781456090VPS13Bc.-30+174_-30+177del (n.-30+174_-30+177del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
8g.99013523_99013528delCA2781456095VPS13Bc.-30+176_-30+181del (n.-30+176_-30+181del)
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c.-1357+176_-1357+181del (n.-1357+176_-1357+181del)
8g.99013524G>ACA1117062564VPS13Bc.-30+177G>A (n.-30+177G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013524G>CCA2781456096VPS13Bc.-30+177G>C (n.-30+177G>C)
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8g.99013524G=CA1805508064VPS13Bc.-30+177G= (n.-30+177G=)
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8g.99013526G>ACA2781456098VPS13Bc.-30+179G>A (n.-30+179G>A)
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c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-29-234G>A (n.-29-234G>A)
c.-1357+179G>A (n.-1357+179G>A)
8g.99013526G>CCA2781456097VPS13Bc.-30+179G>C (n.-30+179G>C)
n.40+179G>C
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n.52+179G>C
n.82+179G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-29-234G>C (n.-29-234G>C)
c.-1357+179G>C (n.-1357+179G>C)
8g.99013526_99013527insACACA2781456099VPS13Bc.-30+179_-30+180insACA (n.-30+179_-30+180insACA)
n.40+179_40+180insACA
n.41+179_41+180insACA
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c.-29-234_-29-233insACA (n.-29-234_-29-233insACA)
c.-1357+179_-1357+180insACA (n.-1357+179_-1357+180insACA)
8g.99013527G>ACA1117062565VPS13Bc.-30+180G>A (n.-30+180G>A)
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n.76+180G>A
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c.-172G>A (n.-172G>A)
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c.-1357+180G>A (n.-1357+180G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013527G=CA1805508068VPS13Bc.-30+180G= (n.-30+180G=)
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8g.99013527_99013528insACTCA2781456100VPS13Bc.-30+180_-30+181insACT (n.-30+180_-30+181insACT)
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8g.99013527_99013528insAGACA2781456102VPS13Bc.-30+180_-30+181insAGA (n.-30+180_-30+181insAGA)
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8g.99013528_99013534delCA2781456101VPS13Bc.-30+181_-30+187del (n.-30+181_-30+187del)
n.40+181_40+187del
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c.-171_-165del (n.-171_-165del)
c.-29-232_-29-226del (n.-29-232_-29-226del)
c.-1357+181_-1357+187del (n.-1357+181_-1357+187del)
8g.99013530C>ACA2781456103VPS13Bc.-30+183C>A (n.-30+183C>A)
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c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-29-230C>A (n.-29-230C>A)
c.-1357+183C>A (n.-1357+183C>A)
8g.99013531C>ACA2781456104VPS13Bc.-30+184C>A (n.-30+184C>A)
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8g.99013531C=CA1805508071VPS13Bc.-30+184C= (n.-30+184C=)
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8g.99013531C>TCA1117062580VPS13Bc.-30+184C>T (n.-30+184C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013532C>ACA2781456106VPS13Bc.-30+185C>A (n.-30+185C>A)
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8g.99013532C=CA1805508073VPS13Bc.-30+185C= (n.-30+185C=)
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8g.99013532C>TCA857528450VPS13Bc.-30+185C>T (n.-30+185C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013532_99013539delCA2781456105VPS13Bc.-30+185_-30+192del (n.-30+185_-30+192del)
n.40+185_40+192del
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c.-1357+185_-1357+192del (n.-1357+185_-1357+192del)
8g.99013532_99013533insAGTCA2781456107VPS13Bc.-30+185_-30+186insAGT (n.-30+185_-30+186insAGT)
n.40+185_40+186insAGT
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c.-167_-166insAGT (n.-167_-166insAGT)
c.-29-228_-29-227insAGT (n.-29-228_-29-227insAGT)
c.-1357+185_-1357+186insAGT (n.-1357+185_-1357+186insAGT)
8g.99013533G>ACA182872006VPS13Bc.-30+186G>A (n.-30+186G>A)
n.40+186G>A
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n.82+186G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-29-227G>A (n.-29-227G>A)
c.-1357+186G>A (n.-1357+186G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013533G=CA1805508074VPS13Bc.-30+186G= (n.-30+186G=)
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8g.99013533G>TCA2781456108VPS13Bc.-30+186G>T (n.-30+186G>T)
n.40+186G>T
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n.76+186G>T
n.37+186G>T
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n.82+186G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-29-227G>T (n.-29-227G>T)
c.-1357+186G>T (n.-1357+186G>T)
8g.99013534C=CA1805508076VPS13Bc.-30+187C= (n.-30+187C=)
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8g.99013534C>TCA1805508077VPS13Bc.-30+187C>T (n.-30+187C>T)
n.40+187C>T
n.41+187C>T
n.72+187C>T
n.76+187C>T
n.37+187C>T
n.74+187C>T
n.52+187C>T
n.82+187C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-29-226C>T (n.-29-226C>T)
c.-1357+187C>T (n.-1357+187C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013535T>ACA583821359VPS13Bc.-30+188T>A (n.-30+188T>A)
n.40+188T>A
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c.-164T>A (n.-164T>A)
c.-29-225T>A (n.-29-225T>A)
c.-1357+188T>A (n.-1357+188T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013535T=CA1805508078VPS13Bc.-30+188T= (n.-30+188T=)
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c.-164T= (n.-164T=)
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8g.99013536C>ACA2781456110VPS13Bc.-30+189C>A (n.-30+189C>A)
n.40+189C>A
n.41+189C>A
n.72+189C>A
n.76+189C>A
n.37+189C>A
n.74+189C>A
n.52+189C>A
n.82+189C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-29-224C>A (n.-29-224C>A)
c.-1357+189C>A (n.-1357+189C>A)
8g.99013536C=CA1805508081VPS13Bc.-30+189C= (n.-30+189C=)
n.40+189C=
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n.76+189C=
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n.82+189C=
c.-163C= (n.-163C=)
c.-29-224C= (n.-29-224C=)
c.-1357+189C= (n.-1357+189C=)
8g.99013536C>GCA182872007VPS13Bc.-30+189C>G (n.-30+189C>G)
n.40+189C>G
n.41+189C>G
n.72+189C>G
n.76+189C>G
n.37+189C>G
n.74+189C>G
n.52+189C>G
n.82+189C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.-29-224C>G (n.-29-224C>G)
c.-1357+189C>G (n.-1357+189C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013536C>TCA1805508083VPS13Bc.-30+189C>T (n.-30+189C>T)
n.40+189C>T
n.41+189C>T
n.72+189C>T
n.76+189C>T
n.37+189C>T
n.74+189C>T
n.52+189C>T
n.82+189C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.-29-224C>T (n.-29-224C>T)
c.-1357+189C>T (n.-1357+189C>T)
 dbSNP
8g.99013540_99013722delCA2781456109VPS13Bc.-30+193_-29-38del (n.-30+193_-29-38del)
n.40+193_41-38del
n.41+193_42-38del
n.72+193_73-38del
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n.82+193_83-38del
c.-159_-29-38del
c.-29-220_-29-38del (n.-29-220_-29-38del)
c.-1357+193_-1356-38del (n.-1357+193_-1356-38del)

Number of alleles fetched