Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99013432G>A | CA857528422 | VPS13B | c.-30+85G>A (n.-30+85G>A) n.40+85G>A n.41+85G>A n.72+85G>A n.76+85G>A n.37+85G>A n.74+85G>A n.52+85G>A n.82+85G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.-30+161G>A (n.-30+161G>A) c.-1357+85G>A (n.-1357+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013432G= | CA1805507931 | VPS13B | c.-30+85G= (n.-30+85G=) n.40+85G= n.41+85G= n.72+85G= n.76+85G= n.37+85G= n.74+85G= n.52+85G= n.82+85G= c.-267G= (n.-267G=) c.-30+161G= (n.-30+161G=) c.-1357+85G= (n.-1357+85G=) | |
8 | g.99013432G>T | CA2688057131 | VPS13B | c.-30+85G>T (n.-30+85G>T) n.40+85G>T n.41+85G>T n.72+85G>T n.76+85G>T n.37+85G>T n.74+85G>T n.52+85G>T n.82+85G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.-30+161G>T (n.-30+161G>T) c.-1357+85G>T (n.-1357+85G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013433T>C | CA2688057132 | VPS13B | c.-30+86T>C (n.-30+86T>C) n.40+86T>C n.41+86T>C n.72+86T>C n.76+86T>C n.37+86T>C n.74+86T>C n.52+86T>C n.82+86T>C c.-266T>C (n.-266T>C) c.-30+162T>C (n.-30+162T>C) c.-1357+86T>C (n.-1357+86T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013433T>G | CA1805507939 | VPS13B | c.-30+86T>G (n.-30+86T>G) n.40+86T>G n.41+86T>G n.72+86T>G n.76+86T>G n.37+86T>G n.74+86T>G n.52+86T>G n.82+86T>G c.-266T>G (n.-266T>G) c.-30+162T>G (n.-30+162T>G) c.-1357+86T>G (n.-1357+86T>G) | dbSNP |
8 | g.99013433T= | CA1805507933 | VPS13B | c.-30+86T= (n.-30+86T=) n.40+86T= n.41+86T= n.72+86T= n.76+86T= n.37+86T= n.74+86T= n.52+86T= n.82+86T= c.-266T= (n.-266T=) c.-30+162T= (n.-30+162T=) c.-1357+86T= (n.-1357+86T=) | |
8 | g.99013435C>A | CA2688057133 | VPS13B | c.-30+88C>A (n.-30+88C>A) n.40+88C>A n.41+88C>A n.72+88C>A n.76+88C>A n.37+88C>A n.74+88C>A n.52+88C>A n.82+88C>A c.-264C>A (n.-264C>A) c.-30+164C>A (n.-30+164C>A) c.-1357+88C>A (n.-1357+88C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013436C>A | CA2688057134 | VPS13B | c.-30+89C>A (n.-30+89C>A) n.40+89C>A n.41+89C>A n.72+89C>A n.76+89C>A n.37+89C>A n.74+89C>A n.52+89C>A n.82+89C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.-30+165C>A (n.-30+165C>A) c.-1357+89C>A (n.-1357+89C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013436C>T | CA2688057135 | VPS13B | c.-30+89C>T (n.-30+89C>T) n.40+89C>T n.41+89C>T n.72+89C>T n.76+89C>T n.37+89C>T n.74+89C>T n.52+89C>T n.82+89C>T c.-263C>T (n.-263C>T) c.-30+165C>T (n.-30+165C>T) c.-1357+89C>T (n.-1357+89C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013437G>A | CA2688057138 | VPS13B | c.-30+90G>A (n.-30+90G>A) n.40+90G>A n.41+90G>A n.72+90G>A n.76+90G>A n.37+90G>A n.74+90G>A n.52+90G>A n.82+90G>A c.-262G>A (n.-262G>A) c.-30+166G>A (n.-30+166G>A) c.-1357+90G>A (n.-1357+90G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013437G>C | CA2688057139 | VPS13B | c.-30+90G>C (n.-30+90G>C) n.40+90G>C n.41+90G>C n.72+90G>C n.76+90G>C n.37+90G>C n.74+90G>C n.52+90G>C n.82+90G>C c.-262G>C (n.-262G>C) c.-30+166G>C (n.-30+166G>C) c.-1357+90G>C (n.-1357+90G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013437G>T | CA2688057137 | VPS13B | c.-30+90G>T (n.-30+90G>T) n.40+90G>T n.41+90G>T n.72+90G>T n.76+90G>T n.37+90G>T n.74+90G>T n.52+90G>T n.82+90G>T c.-262G>T (n.-262G>T) c.-30+166G>T (n.-30+166G>T) c.-1357+90G>T (n.-1357+90G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013439del | CA2688057136 | VPS13B | c.-30+92del (n.-30+92del) n.40+92del n.41+92del n.72+92del n.76+92del n.37+92del n.74+92del n.52+92del n.82+92del c.-260del (n.-260del) c.-30+168del (n.-30+168del) c.-1357+92del (n.-1357+92del) | gnomAD v4 |
8 | g.99013438G>A | CA182871998 | VPS13B | c.-30+91G>A (n.-30+91G>A) n.40+91G>A n.41+91G>A n.72+91G>A n.76+91G>A n.37+91G>A n.74+91G>A n.52+91G>A n.82+91G>A c.-261G>A (n.-261G>A) c.-30+167G>A (n.-30+167G>A) c.-1357+91G>A (n.-1357+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013438G= | CA1805507943 | VPS13B | c.-30+91G= (n.-30+91G=) n.40+91G= n.41+91G= n.72+91G= n.76+91G= n.37+91G= n.74+91G= n.52+91G= n.82+91G= c.-261G= (n.-261G=) c.-30+167G= (n.-30+167G=) c.-1357+91G= (n.-1357+91G=) | |
8 | g.99013439G>T | CA2688057140 | VPS13B | c.-30+92G>T (n.-30+92G>T) n.40+92G>T n.41+92G>T n.72+92G>T n.76+92G>T n.37+92G>T n.74+92G>T n.52+92G>T n.82+92G>T c.-260G>T (n.-260G>T) c.-30+168G>T (n.-30+168G>T) c.-1357+92G>T (n.-1357+92G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013441A>C | CA2688057141 | VPS13B | c.-30+94A>C (n.-30+94A>C) n.40+94A>C n.41+94A>C n.72+94A>C n.76+94A>C n.37+94A>C n.74+94A>C n.52+94A>C n.82+94A>C c.-258A>C (n.-258A>C) c.-30+170A>C (n.-30+170A>C) c.-1357+94A>C (n.-1357+94A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013442G>T | CA2688057142 | VPS13B | c.-30+95G>T (n.-30+95G>T) n.40+95G>T n.41+95G>T n.72+95G>T n.76+95G>T n.37+95G>T n.74+95G>T n.52+95G>T n.82+95G>T c.-257G>T (n.-257G>T) c.-30+171G>T (n.-30+171G>T) c.-1357+95G>T (n.-1357+95G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013443C>A | CA2688057143 | VPS13B | c.-30+96C>A (n.-30+96C>A) n.40+96C>A n.41+96C>A n.72+96C>A n.76+96C>A n.37+96C>A n.74+96C>A n.52+96C>A n.82+96C>A c.-256C>A (n.-256C>A) c.-30+172C>A (n.-30+172C>A) c.-1357+96C>A (n.-1357+96C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013443C= | CA1805507946 | VPS13B | c.-30+96C= (n.-30+96C=) n.40+96C= n.41+96C= n.72+96C= n.76+96C= n.37+96C= n.74+96C= n.52+96C= n.82+96C= c.-256C= (n.-256C=) c.-30+172C= (n.-30+172C=) c.-1357+96C= (n.-1357+96C=) | |
8 | g.99013443C>T | CA1805507949 | VPS13B | c.-30+96C>T (n.-30+96C>T) n.40+96C>T n.41+96C>T n.72+96C>T n.76+96C>T n.37+96C>T n.74+96C>T n.52+96C>T n.82+96C>T c.-256C>T (n.-256C>T) c.-30+172C>T (n.-30+172C>T) c.-1357+96C>T (n.-1357+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013444G>A | CA857528424 | VPS13B | c.-30+97G>A (n.-30+97G>A) n.40+97G>A n.41+97G>A n.72+97G>A n.76+97G>A n.37+97G>A n.74+97G>A n.52+97G>A n.82+97G>A c.-255G>A (n.-255G>A) c.-30+173G>A (n.-30+173G>A) c.-1357+97G>A (n.-1357+97G>A) | dbSNP |
8 | g.99013444G= | CA1805507951 | VPS13B | c.-30+97G= (n.-30+97G=) n.40+97G= n.41+97G= n.72+97G= n.76+97G= n.37+97G= n.74+97G= n.52+97G= n.82+97G= c.-255G= (n.-255G=) c.-30+173G= (n.-30+173G=) c.-1357+97G= (n.-1357+97G=) | |
8 | g.99013444G>T | CA2688057144 | VPS13B | c.-30+97G>T (n.-30+97G>T) n.40+97G>T n.41+97G>T n.72+97G>T n.76+97G>T n.37+97G>T n.74+97G>T n.52+97G>T n.82+97G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.-30+173G>T (n.-30+173G>T) c.-1357+97G>T (n.-1357+97G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013445A= | CA1805507954 | VPS13B | c.-30+98A= (n.-30+98A=) n.40+98A= n.41+98A= n.72+98A= n.76+98A= n.37+98A= n.74+98A= n.52+98A= n.82+98A= c.-254A= (n.-254A=) c.-30+174A= (n.-30+174A=) c.-1357+98A= (n.-1357+98A=) | |
8 | g.99013445A>G | CA2688057145 | VPS13B | c.-30+98A>G (n.-30+98A>G) n.40+98A>G n.41+98A>G n.72+98A>G n.76+98A>G n.37+98A>G n.74+98A>G n.52+98A>G n.82+98A>G c.-254A>G (n.-254A>G) c.-30+174A>G (n.-30+174A>G) c.-1357+98A>G (n.-1357+98A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013445A>T | CA857528425 | VPS13B | c.-30+98A>T (n.-30+98A>T) n.40+98A>T n.41+98A>T n.72+98A>T n.76+98A>T n.37+98A>T n.74+98A>T n.52+98A>T n.82+98A>T c.-254A>T (n.-254A>T) c.-30+174A>T (n.-30+174A>T) c.-1357+98A>T (n.-1357+98A>T) | dbSNP |
8 | g.99013446G>A | CA1117062543 | VPS13B | c.-30+99G>A (n.-30+99G>A) n.40+99G>A n.41+99G>A n.72+99G>A n.76+99G>A n.37+99G>A n.74+99G>A n.52+99G>A n.82+99G>A c.-253G>A (n.-253G>A) c.-30+175G>A (n.-30+175G>A) c.-1357+99G>A (n.-1357+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013446G= | CA1805507955 | VPS13B | c.-30+99G= (n.-30+99G=) n.40+99G= n.41+99G= n.72+99G= n.76+99G= n.37+99G= n.74+99G= n.52+99G= n.82+99G= c.-253G= (n.-253G=) c.-30+175G= (n.-30+175G=) c.-1357+99G= (n.-1357+99G=) | |
8 | g.99013446G>T | CA2688057146 | VPS13B | c.-30+99G>T (n.-30+99G>T) n.40+99G>T n.41+99G>T n.72+99G>T n.76+99G>T n.37+99G>T n.74+99G>T n.52+99G>T n.82+99G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.-30+175G>T (n.-30+175G>T) c.-1357+99G>T (n.-1357+99G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013447G>T | CA2688057147 | VPS13B | c.-30+100G>T (n.-30+100G>T) n.40+100G>T n.41+100G>T n.72+100G>T n.76+100G>T n.37+100G>T n.74+100G>T n.52+100G>T n.82+100G>T c.-252G>T (n.-252G>T) c.-30+176G>T (n.-30+176G>T) c.-1357+100G>T (n.-1357+100G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013448G>A | CA2688057149 | VPS13B | c.-30+101G>A (n.-30+101G>A) n.40+101G>A n.41+101G>A n.72+101G>A n.76+101G>A n.37+101G>A n.74+101G>A n.52+101G>A n.82+101G>A c.-251G>A (n.-251G>A) c.-30+177G>A (n.-30+177G>A) c.-1357+101G>A (n.-1357+101G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013448G>T | CA2688057148 | VPS13B | c.-30+101G>T (n.-30+101G>T) n.40+101G>T n.41+101G>T n.72+101G>T n.76+101G>T n.37+101G>T n.74+101G>T n.52+101G>T n.82+101G>T c.-251G>T (n.-251G>T) c.-30+177G>T (n.-30+177G>T) c.-1357+101G>T (n.-1357+101G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013449C>A | CA2688057150 | VPS13B | c.-30+102C>A (n.-30+102C>A) n.40+102C>A n.41+102C>A n.72+102C>A n.76+102C>A n.37+102C>A n.74+102C>A n.52+102C>A n.82+102C>A c.-250C>A (n.-250C>A) c.-30+178C>A (n.-30+178C>A) c.-1357+102C>A (n.-1357+102C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013449C>T | CA2688057151 | VPS13B | c.-30+102C>T (n.-30+102C>T) n.40+102C>T n.41+102C>T n.72+102C>T n.76+102C>T n.37+102C>T n.74+102C>T n.52+102C>T n.82+102C>T c.-250C>T (n.-250C>T) c.-30+178C>T (n.-30+178C>T) c.-1357+102C>T (n.-1357+102C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013450C>A | CA2688057152 | VPS13B | c.-30+103C>A (n.-30+103C>A) n.40+103C>A n.41+103C>A n.72+103C>A n.76+103C>A n.37+103C>A n.74+103C>A n.52+103C>A n.82+103C>A c.-249C>A (n.-249C>A) c.-30+179C>A (n.-30+179C>A) c.-1357+103C>A (n.-1357+103C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013450C>T | CA2688057153 | VPS13B | c.-30+103C>T (n.-30+103C>T) n.40+103C>T n.41+103C>T n.72+103C>T n.76+103C>T n.37+103C>T n.74+103C>T n.52+103C>T n.82+103C>T c.-249C>T (n.-249C>T) c.-30+179C>T (n.-30+179C>T) c.-1357+103C>T (n.-1357+103C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013451T>C | CA2688057154 | VPS13B | c.-30+104T>C (n.-30+104T>C) n.40+104T>C n.41+104T>C n.72+104T>C n.76+104T>C n.37+104T>C n.74+104T>C n.52+104T>C n.82+104T>C c.-248T>C (n.-248T>C) c.-30+180T>C (n.-30+180T>C) c.-1357+104T>C (n.-1357+104T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013452C>A | CA2688057155 | VPS13B | c.-30+105C>A (n.-30+105C>A) n.40+105C>A n.41+105C>A n.72+105C>A n.76+105C>A n.37+105C>A n.74+105C>A n.52+105C>A n.82+105C>A c.-247C>A (n.-247C>A) c.-30+181C>A (n.-30+181C>A) c.-1357+105C>A (n.-1357+105C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013452C= | CA1805507957 | VPS13B | c.-30+105C= (n.-30+105C=) n.40+105C= n.41+105C= n.72+105C= n.76+105C= n.37+105C= n.74+105C= n.52+105C= n.82+105C= c.-247C= (n.-247C=) c.-30+181C= (n.-30+181C=) c.-1357+105C= (n.-1357+105C=) | |
8 | g.99013452C>T | CA1805507959 | VPS13B | c.-30+105C>T (n.-30+105C>T) n.40+105C>T n.41+105C>T n.72+105C>T n.76+105C>T n.37+105C>T n.74+105C>T n.52+105C>T n.82+105C>T c.-247C>T (n.-247C>T) c.-30+181C>T (n.-30+181C>T) c.-1357+105C>T (n.-1357+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013453G>T | CA2688057156 | VPS13B | c.-30+106G>T (n.-30+106G>T) n.40+106G>T n.41+106G>T n.72+106G>T n.76+106G>T n.37+106G>T n.74+106G>T n.52+106G>T n.82+106G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.-30+182G>T (n.-30+182G>T) c.-1357+106G>T (n.-1357+106G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013454C>A | CA2688057157 | VPS13B | c.-30+107C>A (n.-30+107C>A) n.40+107C>A n.41+107C>A n.72+107C>A n.76+107C>A n.37+107C>A n.74+107C>A n.52+107C>A n.82+107C>A c.-245C>A (n.-245C>A) c.-30+183C>A (n.-30+183C>A) c.-1357+107C>A (n.-1357+107C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013454C>T | CA2781456025 | VPS13B | c.-30+107C>T (n.-30+107C>T) n.40+107C>T n.41+107C>T n.72+107C>T n.76+107C>T n.37+107C>T n.74+107C>T n.52+107C>T n.82+107C>T c.-245C>T (n.-245C>T) c.-30+183C>T (n.-30+183C>T) c.-1357+107C>T (n.-1357+107C>T) | |
8 | g.99013455G>A | CA2688057158 | VPS13B | c.-30+108G>A (n.-30+108G>A) n.40+108G>A n.41+108G>A n.72+108G>A n.76+108G>A n.37+108G>A n.74+108G>A n.52+108G>A n.82+108G>A c.-244G>A (n.-244G>A) c.-30+184G>A (n.-30+184G>A) c.-1357+108G>A (n.-1357+108G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013455G>C | CA1805507963 | VPS13B | c.-30+108G>C (n.-30+108G>C) n.40+108G>C n.41+108G>C n.72+108G>C n.76+108G>C n.37+108G>C n.74+108G>C n.52+108G>C n.82+108G>C c.-244G>C (n.-244G>C) c.-30+184G>C (n.-30+184G>C) c.-1357+108G>C (n.-1357+108G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013455G= | CA1805507965 | VPS13B | c.-30+108G= (n.-30+108G=) n.40+108G= n.41+108G= n.72+108G= n.76+108G= n.37+108G= n.74+108G= n.52+108G= n.82+108G= c.-244G= (n.-244G=) c.-30+184G= (n.-30+184G=) c.-1357+108G= (n.-1357+108G=) | |
8 | g.99013455G>T | CA1117062544 | VPS13B | c.-30+108G>T (n.-30+108G>T) n.40+108G>T n.41+108G>T n.72+108G>T n.76+108G>T n.37+108G>T n.74+108G>T n.52+108G>T n.82+108G>T c.-244G>T (n.-244G>T) c.-30+184G>T (n.-30+184G>T) c.-1357+108G>T (n.-1357+108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013456G>A | CA2688057159 | VPS13B | c.-30+109G>A (n.-30+109G>A) n.40+109G>A n.41+109G>A n.72+109G>A n.76+109G>A n.37+109G>A n.74+109G>A n.52+109G>A n.82+109G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.-30+185G>A (n.-30+185G>A) c.-1357+109G>A (n.-1357+109G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013456G= | CA1805507967 | VPS13B | c.-30+109G= (n.-30+109G=) n.40+109G= n.41+109G= n.72+109G= n.76+109G= n.37+109G= n.74+109G= n.52+109G= n.82+109G= c.-243G= (n.-243G=) c.-30+185G= (n.-30+185G=) c.-1357+109G= (n.-1357+109G=) | |
8 | g.99013456G>T | CA857528428 | VPS13B | c.-30+109G>T (n.-30+109G>T) n.40+109G>T n.41+109G>T n.72+109G>T n.76+109G>T n.37+109G>T n.74+109G>T n.52+109G>T n.82+109G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.-30+185G>T (n.-30+185G>T) c.-1357+109G>T (n.-1357+109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013457G>A | CA2688057161 | VPS13B | c.-30+110G>A (n.-30+110G>A) n.40+110G>A n.41+110G>A n.72+110G>A n.76+110G>A n.37+110G>A n.74+110G>A n.52+110G>A n.82+110G>A c.-242G>A (n.-242G>A) c.-30+186G>A (n.-30+186G>A) c.-1357+110G>A (n.-1357+110G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013457G>T | CA2688057160 | VPS13B | c.-30+110G>T (n.-30+110G>T) n.40+110G>T n.41+110G>T n.72+110G>T n.76+110G>T n.37+110G>T n.74+110G>T n.52+110G>T n.82+110G>T c.-242G>T (n.-242G>T) c.-30+186G>T (n.-30+186G>T) c.-1357+110G>T (n.-1357+110G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013458G>A | CA2688057162 | VPS13B | c.-30+111G>A (n.-30+111G>A) n.40+111G>A n.41+111G>A n.72+111G>A n.76+111G>A n.37+111G>A n.74+111G>A n.52+111G>A n.82+111G>A c.-241G>A (n.-241G>A) c.-30+187G>A (n.-30+187G>A) c.-1357+111G>A (n.-1357+111G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013458G>T | CA2688057163 | VPS13B | c.-30+111G>T (n.-30+111G>T) n.40+111G>T n.41+111G>T n.72+111G>T n.76+111G>T n.37+111G>T n.74+111G>T n.52+111G>T n.82+111G>T c.-241G>T (n.-241G>T) c.-30+187G>T (n.-30+187G>T) c.-1357+111G>T (n.-1357+111G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013459T>G | CA1805507974 | VPS13B | c.-30+112T>G (n.-30+112T>G) n.40+112T>G n.41+112T>G n.72+112T>G n.76+112T>G n.37+112T>G n.74+112T>G n.52+112T>G n.82+112T>G c.-240T>G (n.-240T>G) c.-30+188T>G (n.-30+188T>G) c.-1357+112T>G (n.-1357+112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013459T= | CA1805507971 | VPS13B | c.-30+112T= (n.-30+112T=) n.40+112T= n.41+112T= n.72+112T= n.76+112T= n.37+112T= n.74+112T= n.52+112T= n.82+112T= c.-240T= (n.-240T=) c.-30+188T= (n.-30+188T=) c.-1357+112T= (n.-1357+112T=) | |
8 | g.99013460G>A | CA2602528528 | VPS13B | c.-30+113G>A (n.-30+113G>A) n.40+113G>A n.41+113G>A n.72+113G>A n.76+113G>A n.37+113G>A n.74+113G>A n.52+113G>A n.82+113G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.-30+189G>A (n.-30+189G>A) c.-1357+113G>A (n.-1357+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013460G>T | CA2688057164 | VPS13B | c.-30+113G>T (n.-30+113G>T) n.40+113G>T n.41+113G>T n.72+113G>T n.76+113G>T n.37+113G>T n.74+113G>T n.52+113G>T n.82+113G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.-30+189G>T (n.-30+189G>T) c.-1357+113G>T (n.-1357+113G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013461G>A | CA2688057165 | VPS13B | c.-30+114G>A (n.-30+114G>A) n.40+114G>A n.41+114G>A n.72+114G>A n.76+114G>A n.37+114G>A n.74+114G>A n.52+114G>A n.82+114G>A c.-238G>A (n.-238G>A) c.-30+190G>A (n.-30+190G>A) c.-1357+114G>A (n.-1357+114G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013461G>C | CA2688057166 | VPS13B | c.-30+114G>C (n.-30+114G>C) n.40+114G>C n.41+114G>C n.72+114G>C n.76+114G>C n.37+114G>C n.74+114G>C n.52+114G>C n.82+114G>C c.-238G>C (n.-238G>C) c.-30+190G>C (n.-30+190G>C) c.-1357+114G>C (n.-1357+114G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013461G>T | CA2688057167 | VPS13B | c.-30+114G>T (n.-30+114G>T) n.40+114G>T n.41+114G>T n.72+114G>T n.76+114G>T n.37+114G>T n.74+114G>T n.52+114G>T n.82+114G>T c.-238G>T (n.-238G>T) c.-30+190G>T (n.-30+190G>T) c.-1357+114G>T (n.-1357+114G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013462C>T | CA2688057168 | VPS13B | c.-30+115C>T (n.-30+115C>T) n.40+115C>T n.41+115C>T n.72+115C>T n.76+115C>T n.37+115C>T n.74+115C>T n.52+115C>T n.82+115C>T c.-237C>T (n.-237C>T) c.-30+191C>T (n.-30+191C>T) c.-1357+115C>T (n.-1357+115C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013463T>C | CA2688057169 | VPS13B | c.-30+116T>C (n.-30+116T>C) n.40+116T>C n.41+116T>C n.72+116T>C n.76+116T>C n.37+116T>C n.74+116T>C n.52+116T>C n.82+116T>C c.-236T>C (n.-236T>C) c.-30+192T>C (n.-30+192T>C) c.-1357+116T>C (n.-1357+116T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013464G>C | CA2688057171 | VPS13B | c.-30+117G>C (n.-30+117G>C) n.40+117G>C n.41+117G>C n.72+117G>C n.76+117G>C n.37+117G>C n.74+117G>C n.52+117G>C n.82+117G>C c.-235G>C (n.-235G>C) c.-30+193G>C (n.-30+193G>C) c.-1357+117G>C (n.-1357+117G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013464G>T | CA2688057172 | VPS13B | c.-30+117G>T (n.-30+117G>T) n.40+117G>T n.41+117G>T n.72+117G>T n.76+117G>T n.37+117G>T n.74+117G>T n.52+117G>T n.82+117G>T c.-235G>T (n.-235G>T) c.-30+193G>T (n.-30+193G>T) c.-1357+117G>T (n.-1357+117G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013466del | CA2688057170 | VPS13B | c.-30+119del (n.-30+119del) n.40+119del n.41+119del n.72+119del n.76+119del n.37+119del n.74+119del n.52+119del n.82+119del c.-233del (n.-233del) c.-30+195del (n.-30+195del) c.-1357+119del (n.-1357+119del) | gnomAD v4 |
8 | g.99013465G>A | CA1805507978 | VPS13B | c.-30+118G>A (n.-30+118G>A) n.40+118G>A n.41+118G>A n.72+118G>A n.76+118G>A n.37+118G>A n.74+118G>A n.52+118G>A n.82+118G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.-30+194G>A (n.-30+194G>A) c.-1357+118G>A (n.-1357+118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013465G>C | CA1805507979 | VPS13B | c.-30+118G>C (n.-30+118G>C) n.40+118G>C n.41+118G>C n.72+118G>C n.76+118G>C n.37+118G>C n.74+118G>C n.52+118G>C n.82+118G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.-30+194G>C (n.-30+194G>C) c.-1357+118G>C (n.-1357+118G>C) | dbSNP |
8 | g.99013465G= | CA1805507977 | VPS13B | c.-30+118G= (n.-30+118G=) n.40+118G= n.41+118G= n.72+118G= n.76+118G= n.37+118G= n.74+118G= n.52+118G= n.82+118G= c.-234G= (n.-234G=) c.-30+194G= (n.-30+194G=) c.-1357+118G= (n.-1357+118G=) | |
8 | g.99013465G>T | CA2688057173 | VPS13B | c.-30+118G>T (n.-30+118G>T) n.40+118G>T n.41+118G>T n.72+118G>T n.76+118G>T n.37+118G>T n.74+118G>T n.52+118G>T n.82+118G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.-30+194G>T (n.-30+194G>T) c.-1357+118G>T (n.-1357+118G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013466G>T | CA2688057174 | VPS13B | c.-30+119G>T (n.-30+119G>T) n.40+119G>T n.41+119G>T n.72+119G>T n.76+119G>T n.37+119G>T n.74+119G>T n.52+119G>T n.82+119G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.-30+195G>T (n.-30+195G>T) c.-1357+119G>T (n.-1357+119G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013467T>A | CA182871999 | VPS13B | c.-30+120T>A (n.-30+120T>A) n.40+120T>A n.41+120T>A n.72+120T>A n.76+120T>A n.37+120T>A n.74+120T>A n.52+120T>A n.82+120T>A c.-232T>A (n.-232T>A) c.-30+196T>A (n.-30+196T>A) c.-1357+120T>A (n.-1357+120T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013467T>G | CA1805507981 | VPS13B | c.-30+120T>G (n.-30+120T>G) n.40+120T>G n.41+120T>G n.72+120T>G n.76+120T>G n.37+120T>G n.74+120T>G n.52+120T>G n.82+120T>G c.-232T>G (n.-232T>G) c.-30+196T>G (n.-30+196T>G) c.-1357+120T>G (n.-1357+120T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013467T= | CA1805507980 | VPS13B | c.-30+120T= (n.-30+120T=) n.40+120T= n.41+120T= n.72+120T= n.76+120T= n.37+120T= n.74+120T= n.52+120T= n.82+120T= c.-232T= (n.-232T=) c.-30+196T= (n.-30+196T=) c.-1357+120T= (n.-1357+120T=) | |
8 | g.99013468T>C | CA2688057175 | VPS13B | c.-30+121T>C (n.-30+121T>C) n.40+121T>C n.41+121T>C n.72+121T>C n.76+121T>C n.37+121T>C n.74+121T>C n.52+121T>C n.82+121T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.-30+197T>C (n.-30+197T>C) c.-1357+121T>C (n.-1357+121T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013469G>A | CA1117062547 | VPS13B | c.-30+122G>A (n.-30+122G>A) n.40+122G>A n.41+122G>A n.72+122G>A n.76+122G>A n.37+122G>A n.74+122G>A n.52+122G>A n.82+122G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.-30+198G>A (n.-30+198G>A) c.-1357+122G>A (n.-1357+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013469G= | CA1805507982 | VPS13B | c.-30+122G= (n.-30+122G=) n.40+122G= n.41+122G= n.72+122G= n.76+122G= n.37+122G= n.74+122G= n.52+122G= n.82+122G= c.-230G= (n.-230G=) c.-30+198G= (n.-30+198G=) c.-1357+122G= (n.-1357+122G=) | |
8 | g.99013469G>T | CA2688057176 | VPS13B | c.-30+122G>T (n.-30+122G>T) n.40+122G>T n.41+122G>T n.72+122G>T n.76+122G>T n.37+122G>T n.74+122G>T n.52+122G>T n.82+122G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.-30+198G>T (n.-30+198G>T) c.-1357+122G>T (n.-1357+122G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013470G>A | CA2688057177 | VPS13B | c.-30+123G>A (n.-30+123G>A) n.40+123G>A n.41+123G>A n.72+123G>A n.76+123G>A n.37+123G>A n.74+123G>A n.52+123G>A n.82+123G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.-30+199G>A (n.-30+199G>A) c.-1357+123G>A (n.-1357+123G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013470G>T | CA2688057178 | VPS13B | c.-30+123G>T (n.-30+123G>T) n.40+123G>T n.41+123G>T n.72+123G>T n.76+123G>T n.37+123G>T n.74+123G>T n.52+123G>T n.82+123G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-30+199G>T (n.-30+199G>T) c.-1357+123G>T (n.-1357+123G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013471T>G | CA1805507984 | VPS13B | c.-30+124T>G (n.-30+124T>G) n.40+124T>G n.41+124T>G n.72+124T>G n.76+124T>G n.37+124T>G n.74+124T>G n.52+124T>G n.82+124T>G c.-228T>G (n.-228T>G) c.-30+200T>G (n.-30+200T>G) c.-1357+124T>G (n.-1357+124T>G) | dbSNP |
8 | g.99013471T= | CA1805507994 | VPS13B | c.-30+124T= (n.-30+124T=) n.40+124T= n.41+124T= n.72+124T= n.76+124T= n.37+124T= n.74+124T= n.52+124T= n.82+124T= c.-228T= (n.-228T=) c.-30+200T= (n.-30+200T=) c.-1357+124T= (n.-1357+124T=) | |
8 | g.99013472G>A | CA1805507999 | VPS13B | c.-30+125G>A (n.-30+125G>A) n.40+125G>A n.41+125G>A n.72+125G>A n.76+125G>A n.37+125G>A n.74+125G>A n.52+125G>A n.82+125G>A c.-227G>A (n.-227G>A) c.-30+201G>A (n.-30+201G>A) c.-1357+125G>A (n.-1357+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013472G>C | CA2717848804 | VPS13B | c.-30+125G>C (n.-30+125G>C) n.40+125G>C n.41+125G>C n.72+125G>C n.76+125G>C n.37+125G>C n.74+125G>C n.52+125G>C n.82+125G>C c.-227G>C (n.-227G>C) c.-30+201G>C (n.-30+201G>C) c.-1357+125G>C (n.-1357+125G>C) | dbSNP |
8 | g.99013472G= | CA1805507997 | VPS13B | c.-30+125G= (n.-30+125G=) n.40+125G= n.41+125G= n.72+125G= n.76+125G= n.37+125G= n.74+125G= n.52+125G= n.82+125G= c.-227G= (n.-227G=) c.-30+201G= (n.-30+201G=) c.-1357+125G= (n.-1357+125G=) | |
8 | g.99013472G>T | CA2688057179 | VPS13B | c.-30+125G>T (n.-30+125G>T) n.40+125G>T n.41+125G>T n.72+125G>T n.76+125G>T n.37+125G>T n.74+125G>T n.52+125G>T n.82+125G>T c.-227G>T (n.-227G>T) c.-30+201G>T (n.-30+201G>T) c.-1357+125G>T (n.-1357+125G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013473A>G | CA2688057182 | VPS13B | c.-30+126A>G (n.-30+126A>G) n.40+126A>G n.41+126A>G n.72+126A>G n.76+126A>G n.37+126A>G n.74+126A>G n.52+126A>G n.82+126A>G c.-226A>G (n.-226A>G) c.-30+202A>G (n.-30+202A>G) c.-1357+126A>G (n.-1357+126A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013473_99013474del | CA2688057181 | VPS13B | c.-30+126_-30+127del (n.-30+126_-30+127del) n.40+126_40+127del n.41+126_41+127del n.72+126_72+127del n.76+126_76+127del n.37+126_37+127del n.74+126_74+127del n.52+126_52+127del n.82+126_82+127del c.-226_-225del (n.-226_-225del) c.-30+202_-30+203del (n.-30+202_-30+203del) c.-1357+126_-1357+127del (n.-1357+126_-1357+127del) | gnomAD v4 |
8 | g.99013474del | CA2688057180 | VPS13B | c.-30+127del (n.-30+127del) n.40+127del n.41+127del n.72+127del n.76+127del n.37+127del n.74+127del n.52+127del n.82+127del c.-225del (n.-225del) c.-30+203del (n.-30+203del) c.-1357+127del (n.-1357+127del) | gnomAD v4 |
8 | g.99013474A>G | CA2688057183 | VPS13B | c.-30+127A>G (n.-30+127A>G) n.40+127A>G n.41+127A>G n.72+127A>G n.76+127A>G n.37+127A>G n.74+127A>G n.52+127A>G n.82+127A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.-30+203A>G (n.-30+203A>G) c.-1357+127A>G (n.-1357+127A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013475G>A | CA2602528529 | VPS13B | c.-30+128G>A (n.-30+128G>A) n.40+128G>A n.41+128G>A n.72+128G>A n.76+128G>A n.37+128G>A n.74+128G>A n.52+128G>A n.82+128G>A c.-224G>A (n.-224G>A) c.-30+204G>A (n.-30+204G>A) c.-1357+128G>A (n.-1357+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013475G>C | CA2688057184 | VPS13B | c.-30+128G>C (n.-30+128G>C) n.40+128G>C n.41+128G>C n.72+128G>C n.76+128G>C n.37+128G>C n.74+128G>C n.52+128G>C n.82+128G>C c.-224G>C (n.-224G>C) c.-30+204G>C (n.-30+204G>C) c.-1357+128G>C (n.-1357+128G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013475G>T | CA2688057185 | VPS13B | c.-30+128G>T (n.-30+128G>T) n.40+128G>T n.41+128G>T n.72+128G>T n.76+128G>T n.37+128G>T n.74+128G>T n.52+128G>T n.82+128G>T c.-224G>T (n.-224G>T) c.-30+204G>T (n.-30+204G>T) c.-1357+128G>T (n.-1357+128G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013475_99013476insACA | CA2781456026 | VPS13B | c.-30+128_-30+129insACA (n.-30+128_-30+129insACA) n.40+128_40+129insACA n.41+128_41+129insACA n.72+128_72+129insACA n.76+128_76+129insACA n.37+128_37+129insACA n.74+128_74+129insACA n.52+128_52+129insACA n.82+128_82+129insACA c.-224_-223insACA (n.-224_-223insACA) c.-30+204_-30+205insACA (n.-30+204_-30+205insACA) c.-1357+128_-1357+129insACA (n.-1357+128_-1357+129insACA) | |
8 | g.99013476G>A | CA182872000 | VPS13B | c.-30+129G>A (n.-30+129G>A) n.40+129G>A n.41+129G>A n.72+129G>A n.76+129G>A n.37+129G>A n.74+129G>A n.52+129G>A n.82+129G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.-30+205G>A (n.-30+205G>A) c.-1357+129G>A (n.-1357+129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013476G= | CA1805508003 | VPS13B | c.-30+129G= (n.-30+129G=) n.40+129G= n.41+129G= n.72+129G= n.76+129G= n.37+129G= n.74+129G= n.52+129G= n.82+129G= c.-223G= (n.-223G=) c.-30+205G= (n.-30+205G=) c.-1357+129G= (n.-1357+129G=) | |
8 | g.99013476G>T | CA2688057186 | VPS13B | c.-30+129G>T (n.-30+129G>T) n.40+129G>T n.41+129G>T n.72+129G>T n.76+129G>T n.37+129G>T n.74+129G>T n.52+129G>T n.82+129G>T c.-223G>T (n.-223G>T) c.-30+205G>T (n.-30+205G>T) c.-1357+129G>T (n.-1357+129G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013476_99013477insA | CA2781456028 | VPS13B | c.-30+129_-30+130insA (n.-30+129_-30+130insA) n.40+129_40+130insA n.41+129_41+130insA n.72+129_72+130insA n.76+129_76+130insA n.37+129_37+130insA n.74+129_74+130insA n.52+129_52+130insA n.82+129_82+130insA c.-223_-222insA (n.-223_-222insA) c.-30+205_-30+206insA (n.-30+205_-30+206insA) c.-1357+129_-1357+130insA (n.-1357+129_-1357+130insA) | |
8 | g.99013476_99013477insAGA | CA2781456027 | VPS13B | c.-30+129_-30+130insAGA (n.-30+129_-30+130insAGA) n.40+129_40+130insAGA n.41+129_41+130insAGA n.72+129_72+130insAGA n.76+129_76+130insAGA n.37+129_37+130insAGA n.74+129_74+130insAGA n.52+129_52+130insAGA n.82+129_82+130insAGA c.-223_-222insAGA (n.-223_-222insAGA) c.-30+205_-30+206insAGA (n.-30+205_-30+206insAGA) c.-1357+129_-1357+130insAGA (n.-1357+129_-1357+130insAGA) | |
8 | g.99013477G>A | CA2688057187 | VPS13B | c.-30+130G>A (n.-30+130G>A) n.40+130G>A n.41+130G>A n.72+130G>A n.76+130G>A n.37+130G>A n.74+130G>A n.52+130G>A n.82+130G>A c.-222G>A (n.-222G>A) c.-30+206G>A (n.-30+206G>A) c.-1357+130G>A (n.-1357+130G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013477G= | CA1805508010 | VPS13B | c.-30+130G= (n.-30+130G=) n.40+130G= n.41+130G= n.72+130G= n.76+130G= n.37+130G= n.74+130G= n.52+130G= n.82+130G= c.-222G= (n.-222G=) c.-30+206G= (n.-30+206G=) c.-1357+130G= (n.-1357+130G=) | |
8 | g.99013477G>T | CA182872001 | VPS13B | c.-30+130G>T (n.-30+130G>T) n.40+130G>T n.41+130G>T n.72+130G>T n.76+130G>T n.37+130G>T n.74+130G>T n.52+130G>T n.82+130G>T c.-222G>T (n.-222G>T) c.-30+206G>T (n.-30+206G>T) c.-1357+130G>T (n.-1357+130G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013477_99013478insA | CA2781456029 | VPS13B | c.-30+130_-30+131insA (n.-30+130_-30+131insA) n.40+130_40+131insA n.41+130_41+131insA n.72+130_72+131insA n.76+130_76+131insA n.37+130_37+131insA n.74+130_74+131insA n.52+130_52+131insA n.82+130_82+131insA c.-222_-221insA (n.-222_-221insA) c.-30+206_-30+207insA (n.-30+206_-30+207insA) c.-1357+130_-1357+131insA (n.-1357+130_-1357+131insA) | |
8 | g.99013478C>A | CA2688057188 | VPS13B | c.-30+131C>A (n.-30+131C>A) n.40+131C>A n.41+131C>A n.72+131C>A n.76+131C>A n.37+131C>A n.74+131C>A n.52+131C>A n.82+131C>A c.-221C>A (n.-221C>A) c.-30+207C>A (n.-30+207C>A) c.-1357+131C>A (n.-1357+131C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013478C>T | CA2781456030 | VPS13B | c.-30+131C>T (n.-30+131C>T) n.40+131C>T n.41+131C>T n.72+131C>T n.76+131C>T n.37+131C>T n.74+131C>T n.52+131C>T n.82+131C>T c.-221C>T (n.-221C>T) c.-30+207C>T (n.-30+207C>T) c.-1357+131C>T (n.-1357+131C>T) | |
8 | g.99013478_99013479insA | CA2781456031 | VPS13B | c.-30+131_-30+132insA (n.-30+131_-30+132insA) n.40+131_40+132insA n.41+131_41+132insA n.72+131_72+132insA n.76+131_76+132insA n.37+131_37+132insA n.74+131_74+132insA n.52+131_52+132insA n.82+131_82+132insA c.-221_-220insA (n.-221_-220insA) c.-30+207_-30+208insA (n.-30+207_-30+208insA) c.-1357+131_-1357+132insA (n.-1357+131_-1357+132insA) | |
8 | g.99013479del | CA2781456032 | VPS13B | c.-30+132del (n.-30+132del) n.40+132del n.41+132del n.72+132del n.76+132del n.37+132del n.74+132del n.52+132del n.82+132del c.-220del (n.-220del) c.-30+208del (n.-30+208del) c.-1357+132del (n.-1357+132del) | |
8 | g.99013479T>A | CA2781456033 | VPS13B | c.-30+132T>A (n.-30+132T>A) n.40+132T>A n.41+132T>A n.72+132T>A n.76+132T>A n.37+132T>A n.74+132T>A n.52+132T>A n.82+132T>A c.-220T>A (n.-220T>A) c.-30+208T>A (n.-30+208T>A) c.-1357+132T>A (n.-1357+132T>A) | |
8 | g.99013479T>C | CA2781456034 | VPS13B | c.-30+132T>C (n.-30+132T>C) n.40+132T>C n.41+132T>C n.72+132T>C n.76+132T>C n.37+132T>C n.74+132T>C n.52+132T>C n.82+132T>C c.-220T>C (n.-220T>C) c.-30+208T>C (n.-30+208T>C) c.-1357+132T>C (n.-1357+132T>C) | |
8 | g.99013479T>G | CA2781456035 | VPS13B | c.-30+132T>G (n.-30+132T>G) n.40+132T>G n.41+132T>G n.72+132T>G n.76+132T>G n.37+132T>G n.74+132T>G n.52+132T>G n.82+132T>G c.-220T>G (n.-220T>G) c.-30+208T>G (n.-30+208T>G) c.-1357+132T>G (n.-1357+132T>G) | |
8 | g.99013480A>C | CA2718069889 | VPS13B | c.-30+133A>C (n.-30+133A>C) n.40+133A>C n.41+133A>C n.72+133A>C n.76+133A>C n.37+133A>C n.74+133A>C n.52+133A>C n.82+133A>C c.-219A>C (n.-219A>C) c.-30+209A>C (n.-30+209A>C) c.-1357+133A>C (n.-1357+133A>C) | dbSNP |
8 | g.99013480A>T | CA2688057189 | VPS13B | c.-30+133A>T (n.-30+133A>T) n.40+133A>T n.41+133A>T n.72+133A>T n.76+133A>T n.37+133A>T n.74+133A>T n.52+133A>T n.82+133A>T c.-219A>T (n.-219A>T) c.-30+209A>T (n.-30+209A>T) c.-1357+133A>T (n.-1357+133A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013480_99013481insAG | CA2781456036 | VPS13B | c.-30+133_-30+134insAG (n.-30+133_-30+134insAG) n.40+133_40+134insAG n.41+133_41+134insAG n.72+133_72+134insAG n.76+133_76+134insAG n.37+133_37+134insAG n.74+133_74+134insAG n.52+133_52+134insAG n.82+133_82+134insAG c.-219_-218insAG (n.-219_-218insAG) c.-30+209_-30+210insAG (n.-30+209_-30+210insAG) c.-1357+133_-1357+134insAG (n.-1357+133_-1357+134insAG) | |
8 | g.99013480_99013481insAGT | CA2781456037 | VPS13B | c.-30+133_-30+134insAGT (n.-30+133_-30+134insAGT) n.40+133_40+134insAGT n.41+133_41+134insAGT n.72+133_72+134insAGT n.76+133_76+134insAGT n.37+133_37+134insAGT n.74+133_74+134insAGT n.52+133_52+134insAGT n.82+133_82+134insAGT c.-219_-218insAGT (n.-219_-218insAGT) c.-30+209_-30+210insAGT (n.-30+209_-30+210insAGT) c.-1357+133_-1357+134insAGT (n.-1357+133_-1357+134insAGT) | |
8 | g.99013481C>T | CA2781456038 | VPS13B | c.-30+134C>T (n.-30+134C>T) n.40+134C>T n.41+134C>T n.72+134C>T n.76+134C>T n.37+134C>T n.74+134C>T n.52+134C>T n.82+134C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.-30+210C>T (n.-30+210C>T) c.-1357+134C>T (n.-1357+134C>T) | |
8 | g.99013481_99013482insACA | CA2781456039 | VPS13B | c.-30+134_-30+135insACA (n.-30+134_-30+135insACA) n.40+134_40+135insACA n.41+134_41+135insACA n.72+134_72+135insACA n.76+134_76+135insACA n.37+134_37+135insACA n.74+134_74+135insACA n.52+134_52+135insACA n.82+134_82+135insACA c.-218_-217insACA (n.-218_-217insACA) c.-30+210_-30+211insACA (n.-30+210_-30+211insACA) c.-1357+134_-1357+135insACA (n.-1357+134_-1357+135insACA) | |
8 | g.99013482T>A | CA2500806557 | VPS13B | c.-30+135T>A (n.-30+135T>A) n.40+135T>A n.41+135T>A n.72+135T>A n.76+135T>A n.37+135T>A n.74+135T>A n.52+135T>A n.82+135T>A c.-217T>A (n.-217T>A) c.-30+211T>A (n.-30+211T>A) c.-1357+135T>A (n.-1357+135T>A) | |
8 | g.99013482T>C | CA2688057190 | VPS13B | c.-30+135T>C (n.-30+135T>C) n.40+135T>C n.41+135T>C n.72+135T>C n.76+135T>C n.37+135T>C n.74+135T>C n.52+135T>C n.82+135T>C c.-217T>C (n.-217T>C) c.-30+211T>C (n.-30+211T>C) c.-1357+135T>C (n.-1357+135T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013483G>A | CA2781456040 | VPS13B | c.-30+136G>A (n.-30+136G>A) n.40+136G>A n.41+136G>A n.72+136G>A n.76+136G>A n.37+136G>A n.74+136G>A n.52+136G>A n.82+136G>A c.-216G>A (n.-216G>A) c.-30+212G>A (n.-30+212G>A) c.-1357+136G>A (n.-1357+136G>A) | |
8 | g.99013483G>T | CA2688057191 | VPS13B | c.-30+136G>T (n.-30+136G>T) n.40+136G>T n.41+136G>T n.72+136G>T n.76+136G>T n.37+136G>T n.74+136G>T n.52+136G>T n.82+136G>T c.-216G>T (n.-216G>T) c.-30+212G>T (n.-30+212G>T) c.-1357+136G>T (n.-1357+136G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013483_99013484insT | CA2781456041 | VPS13B | c.-30+136_-30+137insT (n.-30+136_-30+137insT) n.40+136_40+137insT n.41+136_41+137insT n.72+136_72+137insT n.76+136_76+137insT n.37+136_37+137insT n.74+136_74+137insT n.52+136_52+137insT n.82+136_82+137insT c.-216_-215insT (n.-216_-215insT) c.-30+212_-30+213insT (n.-30+212_-30+213insT) c.-1357+136_-1357+137insT (n.-1357+136_-1357+137insT) | |
8 | g.99013483_99013484insACAA | CA2781456042 | VPS13B | c.-30+136_-30+137insACAA (n.-30+136_-30+137insACAA) n.40+136_40+137insACAA n.41+136_41+137insACAA n.72+136_72+137insACAA n.76+136_76+137insACAA n.37+136_37+137insACAA n.74+136_74+137insACAA n.52+136_52+137insACAA n.82+136_82+137insACAA c.-216_-215insACAA (n.-216_-215insACAA) c.-30+212_-30+213insACAA (n.-30+212_-30+213insACAA) c.-1357+136_-1357+137insACAA (n.-1357+136_-1357+137insACAA) | |
8 | g.99013484del | CA2688057192 | VPS13B | c.-30+137del (n.-30+137del) n.40+137del n.41+137del n.72+137del n.76+137del n.37+137del n.74+137del n.52+137del n.82+137del c.-215del (n.-215del) c.-30+213del (n.-30+213del) c.-1357+137del (n.-1357+137del) | gnomAD v4 |
8 | g.99013484C>A | CA2781456043 | VPS13B | c.-30+137C>A (n.-30+137C>A) n.40+137C>A n.41+137C>A n.72+137C>A n.76+137C>A n.37+137C>A n.74+137C>A n.52+137C>A n.82+137C>A c.-215C>A (n.-215C>A) c.-30+213C>A (n.-30+213C>A) c.-1357+137C>A (n.-1357+137C>A) | |
8 | g.99013484C= | CA1805508017 | VPS13B | c.-30+137C= (n.-30+137C=) n.40+137C= n.41+137C= n.72+137C= n.76+137C= n.37+137C= n.74+137C= n.52+137C= n.82+137C= c.-215C= (n.-215C=) c.-30+213C= (n.-30+213C=) c.-1357+137C= (n.-1357+137C=) | |
8 | g.99013484C>T | CA583821356 | VPS13B | c.-30+137C>T (n.-30+137C>T) n.40+137C>T n.41+137C>T n.72+137C>T n.76+137C>T n.37+137C>T n.74+137C>T n.52+137C>T n.82+137C>T c.-215C>T (n.-215C>T) c.-30+213C>T (n.-30+213C>T) c.-1357+137C>T (n.-1357+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013484_99013485insACA | CA2781456044 | VPS13B | c.-30+137_-30+138insACA (n.-30+137_-30+138insACA) n.40+137_40+138insACA n.41+137_41+138insACA n.72+137_72+138insACA n.76+137_76+138insACA n.37+137_37+138insACA n.74+137_74+138insACA n.52+137_52+138insACA n.82+137_82+138insACA c.-215_-214insACA (n.-215_-214insACA) c.-30+213_-30+214insACA (n.-30+213_-30+214insACA) c.-1357+137_-1357+138insACA (n.-1357+137_-1357+138insACA) | |
8 | g.99013485G>A | CA2688057193 | VPS13B | c.-30+138G>A (n.-30+138G>A) n.40+138G>A n.41+138G>A n.72+138G>A n.76+138G>A n.37+138G>A n.74+138G>A n.52+138G>A n.82+138G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.-30+214G>A (n.-30+214G>A) c.-1357+138G>A (n.-1357+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013485G>T | CA2688057194 | VPS13B | c.-30+138G>T (n.-30+138G>T) n.40+138G>T n.41+138G>T n.72+138G>T n.76+138G>T n.37+138G>T n.74+138G>T n.52+138G>T n.82+138G>T c.-214G>T (n.-214G>T) c.-30+214G>T (n.-30+214G>T) c.-1357+138G>T (n.-1357+138G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013485_99013489del | CA2781456045 | VPS13B | c.-30+138_-30+142del (n.-30+138_-30+142del) n.40+138_40+142del n.41+138_41+142del n.72+138_72+142del n.76+138_76+142del n.37+138_37+142del n.74+138_74+142del n.52+138_52+142del n.82+138_82+142del c.-214_-210del (n.-214_-210del) c.-30+214_-30+218del (n.-30+214_-30+218del) c.-1357+138_-1357+142del (n.-1357+138_-1357+142del) | |
8 | g.99013486G>A | CA2688057195 | VPS13B | c.-30+139G>A (n.-30+139G>A) n.40+139G>A n.41+139G>A n.72+139G>A n.76+139G>A n.37+139G>A n.74+139G>A n.52+139G>A n.82+139G>A c.-213G>A (n.-213G>A) c.-30+215G>A (n.-30+215G>A) c.-1357+139G>A (n.-1357+139G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013486G>T | CA2688057196 | VPS13B | c.-30+139G>T (n.-30+139G>T) n.40+139G>T n.41+139G>T n.72+139G>T n.76+139G>T n.37+139G>T n.74+139G>T n.52+139G>T n.82+139G>T c.-213G>T (n.-213G>T) c.-30+215G>T (n.-30+215G>T) c.-1357+139G>T (n.-1357+139G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013487C>A | CA2688057197 | VPS13B | c.-30+140C>A (n.-30+140C>A) n.40+140C>A n.41+140C>A n.72+140C>A n.76+140C>A n.37+140C>A n.74+140C>A n.52+140C>A n.82+140C>A c.-212C>A (n.-212C>A) c.-30+216C>A (n.-30+216C>A) c.-1357+140C>A (n.-1357+140C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013487_99013490del | CA2781456046 | VPS13B | c.-30+140_-30+143del (n.-30+140_-30+143del) n.40+140_40+143del n.41+140_41+143del n.72+140_72+143del n.76+140_76+143del n.37+140_37+143del n.74+140_74+143del n.52+140_52+143del n.82+140_82+143del c.-212_-209del (n.-212_-209del) c.-30+216_-30+219del (n.-30+216_-30+219del) c.-1357+140_-1357+143del (n.-1357+140_-1357+143del) | |
8 | g.99013487_99013488insA | CA2781456047 | VPS13B | c.-30+140_-30+141insA (n.-30+140_-30+141insA) n.40+140_40+141insA n.41+140_41+141insA n.72+140_72+141insA n.76+140_76+141insA n.37+140_37+141insA n.74+140_74+141insA n.52+140_52+141insA n.82+140_82+141insA c.-212_-211insA (n.-212_-211insA) c.-30+216_-30+217insA (n.-30+216_-30+217insA) c.-1357+140_-1357+141insA (n.-1357+140_-1357+141insA) | |
8 | g.99013488C>A | CA2688057198 | VPS13B | c.-30+141C>A (n.-30+141C>A) n.40+141C>A n.41+141C>A n.72+141C>A n.76+141C>A n.37+141C>A n.74+141C>A n.52+141C>A n.82+141C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.-30+217C>A (n.-30+217C>A) c.-1357+141C>A (n.-1357+141C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013488C>T | CA2688057199 | VPS13B | c.-30+141C>T (n.-30+141C>T) n.40+141C>T n.41+141C>T n.72+141C>T n.76+141C>T n.37+141C>T n.74+141C>T n.52+141C>T n.82+141C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.-30+217C>T (n.-30+217C>T) c.-1357+141C>T (n.-1357+141C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013488_99013490del | CA2781456048 | VPS13B | c.-30+141_-30+143del (n.-30+141_-30+143del) n.40+141_40+143del n.41+141_41+143del n.72+141_72+143del n.76+141_76+143del n.37+141_37+143del n.74+141_74+143del n.52+141_52+143del n.82+141_82+143del c.-211_-209del (n.-211_-209del) c.-30+217_-30+219del (n.-30+217_-30+219del) c.-1357+141_-1357+143del (n.-1357+141_-1357+143del) | |
8 | g.99013488_99013489insA | CA2781456049 | VPS13B | c.-30+141_-30+142insA (n.-30+141_-30+142insA) n.40+141_40+142insA n.41+141_41+142insA n.72+141_72+142insA n.76+141_76+142insA n.37+141_37+142insA n.74+141_74+142insA n.52+141_52+142insA n.82+141_82+142insA c.-211_-210insA (n.-211_-210insA) c.-30+217_-30+218insA (n.-30+217_-30+218insA) c.-1357+141_-1357+142insA (n.-1357+141_-1357+142insA) | |
8 | g.99013488_99013489insAG | CA2781456050 | VPS13B | c.-30+141_-30+142insAG (n.-30+141_-30+142insAG) n.40+141_40+142insAG n.41+141_41+142insAG n.72+141_72+142insAG n.76+141_76+142insAG n.37+141_37+142insAG n.74+141_74+142insAG n.52+141_52+142insAG n.82+141_82+142insAG c.-211_-210insAG (n.-211_-210insAG) c.-30+217_-30+218insAG (n.-30+217_-30+218insAG) c.-1357+141_-1357+142insAG (n.-1357+141_-1357+142insAG) | |
8 | g.99013489G>A | CA2688057200 | VPS13B | c.-30+142G>A (n.-30+142G>A) n.40+142G>A n.41+142G>A n.72+142G>A n.76+142G>A n.37+142G>A n.74+142G>A n.52+142G>A n.82+142G>A c.-210G>A (n.-210G>A) c.-30+218G>A (n.-30+218G>A) c.-1357+142G>A (n.-1357+142G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013489G>C | CA2781456051 | VPS13B | c.-30+142G>C (n.-30+142G>C) n.40+142G>C n.41+142G>C n.72+142G>C n.76+142G>C n.37+142G>C n.74+142G>C n.52+142G>C n.82+142G>C c.-210G>C (n.-210G>C) c.-30+218G>C (n.-30+218G>C) c.-1357+142G>C (n.-1357+142G>C) | |
8 | g.99013489G= | CA1805508019 | VPS13B | c.-30+142G= (n.-30+142G=) n.40+142G= n.41+142G= n.72+142G= n.76+142G= n.37+142G= n.74+142G= n.52+142G= n.82+142G= c.-210G= (n.-210G=) c.-30+218G= (n.-30+218G=) c.-1357+142G= (n.-1357+142G=) | |
8 | g.99013489G>T | CA182872002 | VPS13B | c.-30+142G>T (n.-30+142G>T) n.40+142G>T n.41+142G>T n.72+142G>T n.76+142G>T n.37+142G>T n.74+142G>T n.52+142G>T n.82+142G>T c.-210G>T (n.-210G>T) c.-30+218G>T (n.-30+218G>T) c.-1357+142G>T (n.-1357+142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013490A>T | CA2781456052 | VPS13B | c.-30+143A>T (n.-30+143A>T) n.40+143A>T n.41+143A>T n.72+143A>T n.76+143A>T n.37+143A>T n.74+143A>T n.52+143A>T n.82+143A>T c.-209A>T (n.-209A>T) c.-30+219A>T (n.-30+219A>T) c.-1357+143A>T (n.-1357+143A>T) | |
8 | g.99013491A= | CA1805508027 | VPS13B | c.-30+144A= (n.-30+144A=) n.40+144A= n.41+144A= n.72+144A= n.76+144A= n.37+144A= n.74+144A= n.52+144A= n.82+144A= c.-208A= (n.-208A=) c.-30+220A= (n.-30+220A=) c.-1357+144A= (n.-1357+144A=) | |
8 | g.99013491A>G | CA1117062550 | VPS13B | c.-30+144A>G (n.-30+144A>G) n.40+144A>G n.41+144A>G n.72+144A>G n.76+144A>G n.37+144A>G n.74+144A>G n.52+144A>G n.82+144A>G c.-208A>G (n.-208A>G) c.-30+220A>G (n.-30+220A>G) c.-1357+144A>G (n.-1357+144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013492G>T | CA2688057201 | VPS13B | c.-30+145G>T (n.-30+145G>T) n.40+145G>T n.41+145G>T n.72+145G>T n.76+145G>T n.37+145G>T n.74+145G>T n.52+145G>T n.82+145G>T c.-207G>T (n.-207G>T) c.-30+221G>T (n.-30+221G>T) c.-1357+145G>T (n.-1357+145G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013492_99013493insACA | CA2781456053 | VPS13B | c.-30+145_-30+146insACA (n.-30+145_-30+146insACA) n.40+145_40+146insACA n.41+145_41+146insACA n.72+145_72+146insACA n.76+145_76+146insACA n.37+145_37+146insACA n.74+145_74+146insACA n.52+145_52+146insACA n.82+145_82+146insACA c.-207_-206insACA (n.-207_-206insACA) c.-30+221_-30+222insACA (n.-30+221_-30+222insACA) c.-1357+145_-1357+146insACA (n.-1357+145_-1357+146insACA) | |
8 | g.99013493G>A | CA1117062551 | VPS13B | c.-30+146G>A (n.-30+146G>A) n.40+146G>A n.41+146G>A n.72+146G>A n.76+146G>A n.37+146G>A n.74+146G>A n.52+146G>A n.82+146G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.-30+222G>A (n.-30+222G>A) c.-1357+146G>A (n.-1357+146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013493G= | CA1805508030 | VPS13B | c.-30+146G= (n.-30+146G=) n.40+146G= n.41+146G= n.72+146G= n.76+146G= n.37+146G= n.74+146G= n.52+146G= n.82+146G= c.-206G= (n.-206G=) c.-30+222G= (n.-30+222G=) c.-1357+146G= (n.-1357+146G=) | |
8 | g.99013493G>T | CA2688057202 | VPS13B | c.-30+146G>T (n.-30+146G>T) n.40+146G>T n.41+146G>T n.72+146G>T n.76+146G>T n.37+146G>T n.74+146G>T n.52+146G>T n.82+146G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.-30+222G>T (n.-30+222G>T) c.-1357+146G>T (n.-1357+146G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013494G>A | CA2688057203 | VPS13B | c.-30+147G>A (n.-30+147G>A) n.40+147G>A n.41+147G>A n.72+147G>A n.76+147G>A n.37+147G>A n.74+147G>A n.52+147G>A n.82+147G>A c.-205G>A (n.-205G>A) c.-30+223G>A (n.-30+223G>A) c.-1357+147G>A (n.-1357+147G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013494G>C | CA2688057204 | VPS13B | c.-30+147G>C (n.-30+147G>C) n.40+147G>C n.41+147G>C n.72+147G>C n.76+147G>C n.37+147G>C n.74+147G>C n.52+147G>C n.82+147G>C c.-205G>C (n.-205G>C) c.-30+223G>C (n.-30+223G>C) c.-1357+147G>C (n.-1357+147G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013494_99013495insA | CA2781456054 | VPS13B | c.-30+147_-30+148insA (n.-30+147_-30+148insA) n.40+147_40+148insA n.41+147_41+148insA n.72+147_72+148insA n.76+147_76+148insA n.37+147_37+148insA n.74+147_74+148insA n.52+147_52+148insA n.82+147_82+148insA c.-205_-204insA (n.-205_-204insA) c.-30+223_-30+224insA (n.-30+223_-30+224insA) c.-1357+147_-1357+148insA (n.-1357+147_-1357+148insA) | |
8 | g.99013495G>A | CA2688057205 | VPS13B | c.-30+148G>A (n.-30+148G>A) n.40+148G>A n.41+148G>A n.72+148G>A n.76+148G>A n.37+148G>A n.74+148G>A n.52+148G>A n.82+148G>A c.-204G>A (n.-204G>A) c.-30+224G>A (n.-30+224G>A) c.-1357+148G>A (n.-1357+148G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013495G>C | CA2781456055 | VPS13B | c.-30+148G>C (n.-30+148G>C) n.40+148G>C n.41+148G>C n.72+148G>C n.76+148G>C n.37+148G>C n.74+148G>C n.52+148G>C n.82+148G>C c.-204G>C (n.-204G>C) c.-30+224G>C (n.-30+224G>C) c.-1357+148G>C (n.-1357+148G>C) | |
8 | g.99013495G>T | CA2688057206 | VPS13B | c.-30+148G>T (n.-30+148G>T) n.40+148G>T n.41+148G>T n.72+148G>T n.76+148G>T n.37+148G>T n.74+148G>T n.52+148G>T n.82+148G>T c.-204G>T (n.-204G>T) c.-30+224G>T (n.-30+224G>T) c.-1357+148G>T (n.-1357+148G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013496A>G | CA2688057207 | VPS13B | c.-30+149A>G (n.-30+149A>G) n.40+149A>G n.41+149A>G n.72+149A>G n.76+149A>G n.37+149A>G n.74+149A>G n.52+149A>G n.82+149A>G c.-203A>G (n.-203A>G) c.-30+225A>G (n.-30+225A>G) c.-1357+149A>G (n.-1357+149A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013496dup | CA2781456056 | VPS13B | c.-30+149dup (n.-30+149dup) n.40+149dup n.41+149dup n.72+149dup n.76+149dup n.37+149dup n.74+149dup n.52+149dup n.82+149dup c.-203dup (n.-203dup) c.-30+225dup (n.-30+225dup) c.-1357+149dup (n.-1357+149dup) | |
8 | g.99013497G>A | CA2688057208 | VPS13B | c.-30+150G>A (n.-30+150G>A) n.40+150G>A n.41+150G>A n.72+150G>A n.76+150G>A n.37+150G>A n.74+150G>A n.52+150G>A n.82+150G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.-30+226G>A (n.-30+226G>A) c.-1357+150G>A (n.-1357+150G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013497G>T | CA2688057209 | VPS13B | c.-30+150G>T (n.-30+150G>T) n.40+150G>T n.41+150G>T n.72+150G>T n.76+150G>T n.37+150G>T n.74+150G>T n.52+150G>T n.82+150G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.-30+226G>T (n.-30+226G>T) c.-1357+150G>T (n.-1357+150G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013497_99013504del | CA2781456057 | VPS13B | c.-30+150_-30+157del (n.-30+150_-30+157del) n.40+150_40+157del n.41+150_41+157del n.72+150_72+157del n.76+150_76+157del n.37+150_37+157del n.74+150_74+157del n.52+150_52+157del n.82+150_82+157del c.-202_-195del (n.-202_-195del) c.-30+226_-30+233del (n.-30+226_-30+233del) c.-1357+150_-1357+157del (n.-1357+150_-1357+157del) | |
8 | g.99013497_99013498insAGA | CA2781456058 | VPS13B | c.-30+150_-30+151insAGA (n.-30+150_-30+151insAGA) n.40+150_40+151insAGA n.41+150_41+151insAGA n.72+150_72+151insAGA n.76+150_76+151insAGA n.37+150_37+151insAGA n.74+150_74+151insAGA n.52+150_52+151insAGA n.82+150_82+151insAGA c.-202_-201insAGA (n.-202_-201insAGA) c.-30+226_-30+227insAGA (n.-30+226_-30+227insAGA) c.-1357+150_-1357+151insAGA (n.-1357+150_-1357+151insAGA) | |
8 | g.99013497_99013498insAGAT | CA2781456059 | VPS13B | c.-30+150_-30+151insAGAT (n.-30+150_-30+151insAGAT) n.40+150_40+151insAGAT n.41+150_41+151insAGAT n.72+150_72+151insAGAT n.76+150_76+151insAGAT n.37+150_37+151insAGAT n.74+150_74+151insAGAT n.52+150_52+151insAGAT n.82+150_82+151insAGAT c.-202_-201insAGAT (n.-202_-201insAGAT) c.-30+226_-30+227insAGAT (n.-30+226_-30+227insAGAT) c.-1357+150_-1357+151insAGAT (n.-1357+150_-1357+151insAGAT) | |
8 | g.99013498C>T | CA2781456060 | VPS13B | c.-30+151C>T (n.-30+151C>T) n.40+151C>T n.41+151C>T n.72+151C>T n.76+151C>T n.37+151C>T n.74+151C>T n.52+151C>T n.82+151C>T c.-201C>T (n.-201C>T) c.-30+227C>T (n.-30+227C>T) c.-1357+151C>T (n.-1357+151C>T) | |
8 | g.99013499C>A | CA2781456062 | VPS13B | c.-30+152C>A (n.-30+152C>A) n.40+152C>A n.41+152C>A n.72+152C>A n.76+152C>A n.37+152C>A n.74+152C>A n.52+152C>A n.82+152C>A c.-200C>A (n.-200C>A) c.-30+228C>A (n.-30+228C>A) c.-1357+152C>A (n.-1357+152C>A) | |
8 | g.99013499C= | CA1805508032 | VPS13B | c.-30+152C= (n.-30+152C=) n.40+152C= n.41+152C= n.72+152C= n.76+152C= n.37+152C= n.74+152C= n.52+152C= n.82+152C= c.-200C= (n.-200C=) c.-30+228C= (n.-30+228C=) c.-1357+152C= (n.-1357+152C=) | |
8 | g.99013499C>T | CA182872003 | VPS13B | c.-30+152C>T (n.-30+152C>T) n.40+152C>T n.41+152C>T n.72+152C>T n.76+152C>T n.37+152C>T n.74+152C>T n.52+152C>T n.82+152C>T c.-200C>T (n.-200C>T) c.-30+228C>T (n.-30+228C>T) c.-1357+152C>T (n.-1357+152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013500_99013505del | CA2781456061 | VPS13B | c.-30+153_-30+158del (n.-30+153_-30+158del) n.40+153_40+158del n.41+153_41+158del n.72+153_72+158del n.76+153_76+158del n.37+153_37+158del n.74+153_74+158del n.52+153_52+158del n.82+153_82+158del c.-199_-194del (n.-199_-194del) c.-30+229_-30+234del (n.-30+229_-30+234del) c.-1357+153_-1357+158del (n.-1357+153_-1357+158del) | |
8 | g.99013500C>A | CA2781456064 | VPS13B | c.-30+153C>A (n.-30+153C>A) n.40+153C>A n.41+153C>A n.72+153C>A n.76+153C>A n.37+153C>A n.74+153C>A n.52+153C>A n.82+153C>A c.-199C>A (n.-199C>A) c.-30+229C>A (n.-30+229C>A) c.-1357+153C>A (n.-1357+153C>A) | |
8 | g.99013500C>T | CA2718070059 | VPS13B | c.-30+153C>T (n.-30+153C>T) n.40+153C>T n.41+153C>T n.72+153C>T n.76+153C>T n.37+153C>T n.74+153C>T n.52+153C>T n.82+153C>T c.-199C>T (n.-199C>T) c.-30+229C>T (n.-30+229C>T) c.-1357+153C>T (n.-1357+153C>T) | dbSNP |
8 | g.99013501_99013505del | CA2781456063 | VPS13B | c.-30+154_-30+158del (n.-30+154_-30+158del) n.40+154_40+158del n.41+154_41+158del n.72+154_72+158del n.76+154_76+158del n.37+154_37+158del n.74+154_74+158del n.52+154_52+158del n.82+154_82+158del c.-198_-194del (n.-198_-194del) c.-30+230_-30+234del (n.-30+230_-30+234del) c.-1357+154_-1357+158del (n.-1357+154_-1357+158del) | |
8 | g.99013500_99013501insA | CA2781456067 | VPS13B | c.-30+153_-30+154insA (n.-30+153_-30+154insA) n.40+153_40+154insA n.41+153_41+154insA n.72+153_72+154insA n.76+153_76+154insA n.37+153_37+154insA n.74+153_74+154insA n.52+153_52+154insA n.82+153_82+154insA c.-199_-198insA (n.-199_-198insA) c.-30+229_-30+230insA (n.-30+229_-30+230insA) c.-1357+153_-1357+154insA (n.-1357+153_-1357+154insA) | |
8 | g.99013500_99013501insACA | CA2781456066 | VPS13B | c.-30+153_-30+154insACA (n.-30+153_-30+154insACA) n.40+153_40+154insACA n.41+153_41+154insACA n.72+153_72+154insACA n.76+153_76+154insACA n.37+153_37+154insACA n.74+153_74+154insACA n.52+153_52+154insACA n.82+153_82+154insACA c.-199_-198insACA (n.-199_-198insACA) c.-30+229_-30+230insACA (n.-30+229_-30+230insACA) c.-1357+153_-1357+154insACA (n.-1357+153_-1357+154insACA) | |
8 | g.99013500_99013501insAGT | CA2781456068 | VPS13B | c.-30+153_-30+154insAGT (n.-30+153_-30+154insAGT) n.40+153_40+154insAGT n.41+153_41+154insAGT n.72+153_72+154insAGT n.76+153_76+154insAGT n.37+153_37+154insAGT n.74+153_74+154insAGT n.52+153_52+154insAGT n.82+153_82+154insAGT c.-199_-198insAGT (n.-199_-198insAGT) c.-30+229_-30+230insAGT (n.-30+229_-30+230insAGT) c.-1357+153_-1357+154insAGT (n.-1357+153_-1357+154insAGT) | |
8 | g.99013500_99013501insAGTT | CA2781456065 | VPS13B | c.-30+153_-30+154insAGTT (n.-30+153_-30+154insAGTT) n.40+153_40+154insAGTT n.41+153_41+154insAGTT n.72+153_72+154insAGTT n.76+153_76+154insAGTT n.37+153_37+154insAGTT n.74+153_74+154insAGTT n.52+153_52+154insAGTT n.82+153_82+154insAGTT c.-199_-198insAGTT (n.-199_-198insAGTT) c.-30+229_-30+230insAGTT (n.-30+229_-30+230insAGTT) c.-1357+153_-1357+154insAGTT (n.-1357+153_-1357+154insAGTT) | |
8 | g.99013501G>A | CA1805508040 | VPS13B | c.-30+154G>A (n.-30+154G>A) n.40+154G>A n.41+154G>A n.72+154G>A n.76+154G>A n.37+154G>A n.74+154G>A n.52+154G>A n.82+154G>A c.-198G>A (n.-198G>A) c.-30+230G>A (n.-30+230G>A) c.-1357+154G>A (n.-1357+154G>A) | dbSNP |
8 | g.99013501G>C | CA1805508041 | VPS13B | c.-30+154G>C (n.-30+154G>C) n.40+154G>C n.41+154G>C n.72+154G>C n.76+154G>C n.37+154G>C n.74+154G>C n.52+154G>C n.82+154G>C c.-198G>C (n.-198G>C) c.-30+230G>C (n.-30+230G>C) c.-1357+154G>C (n.-1357+154G>C) | dbSNP |
8 | g.99013501G= | CA1805508039 | VPS13B | c.-30+154G= (n.-30+154G=) n.40+154G= n.41+154G= n.72+154G= n.76+154G= n.37+154G= n.74+154G= n.52+154G= n.82+154G= c.-198G= (n.-198G=) c.-30+230G= (n.-30+230G=) c.-1357+154G= (n.-1357+154G=) | |
8 | g.99013502C>A | CA2781456070 | VPS13B | c.-30+155C>A (n.-30+155C>A) n.40+155C>A n.41+155C>A n.72+155C>A n.76+155C>A n.37+155C>A n.74+155C>A n.52+155C>A n.82+155C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.-30+231C>A (n.-30+231C>A) c.-1357+155C>A (n.-1357+155C>A) | |
8 | g.99013502C= | CA1805508043 | VPS13B | c.-30+155C= (n.-30+155C=) n.40+155C= n.41+155C= n.72+155C= n.76+155C= n.37+155C= n.74+155C= n.52+155C= n.82+155C= c.-197C= (n.-197C=) c.-30+231C= (n.-30+231C=) c.-1357+155C= (n.-1357+155C=) | |
8 | g.99013502C>T | CA1117062553 | VPS13B | c.-30+155C>T (n.-30+155C>T) n.40+155C>T n.41+155C>T n.72+155C>T n.76+155C>T n.37+155C>T n.74+155C>T n.52+155C>T n.82+155C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.-30+231C>T (n.-30+231C>T) c.-1357+155C>T (n.-1357+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013502_99013503del | CA2781456069 | VPS13B | c.-30+155_-30+156del (n.-30+155_-30+156del) n.40+155_40+156del n.41+155_41+156del n.72+155_72+156del n.76+155_76+156del n.37+155_37+156del n.74+155_74+156del n.52+155_52+156del n.82+155_82+156del c.-197_-196del (n.-197_-196del) c.-30+231_-30+232del (n.-30+231_-30+232del) c.-1357+155_-1357+156del (n.-1357+155_-1357+156del) | |
8 | g.99013503C>G | CA2781456071 | VPS13B | c.-30+156C>G (n.-30+156C>G) n.40+156C>G n.41+156C>G n.72+156C>G n.76+156C>G n.37+156C>G n.74+156C>G n.52+156C>G n.82+156C>G c.-196C>G (n.-196C>G) c.-30+232C>G (n.-30+232C>G) c.-1357+156C>G (n.-1357+156C>G) | |
8 | g.99013505del | CA2781456072 | VPS13B | c.-30+158del (n.-30+158del) n.40+158del n.41+158del n.72+158del n.76+158del n.37+158del n.74+158del n.52+158del n.82+158del c.-194del (n.-194del) c.-30+234del (n.-30+234del) c.-1357+158del (n.-1357+158del) | |
8 | g.99013505C>A | CA1117062559 | VPS13B | c.-30+158C>A (n.-30+158C>A) n.40+158C>A n.41+158C>A n.72+158C>A n.76+158C>A n.37+158C>A n.74+158C>A n.52+158C>A n.82+158C>A c.-194C>A (n.-194C>A) c.-30+234C>A (n.-30+234C>A) c.-1357+158C>A (n.-1357+158C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013505C= | CA1805508045 | VPS13B | c.-30+158C= (n.-30+158C=) n.40+158C= n.41+158C= n.72+158C= n.76+158C= n.37+158C= n.74+158C= n.52+158C= n.82+158C= c.-194C= (n.-194C=) c.-30+234C= (n.-30+234C=) c.-1357+158C= (n.-1357+158C=) | |
8 | g.99013507C>G | CA2781456074 | VPS13B | c.-30+160C>G (n.-30+160C>G) n.40+160C>G n.41+160C>G n.72+160C>G n.76+160C>G n.37+160C>G n.74+160C>G n.52+160C>G n.82+160C>G c.-192C>G (n.-192C>G) c.-30+236C>G (n.-30+236C>G) c.-1357+160C>G (n.-1357+160C>G) | |
8 | g.99013507C>T | CA2554810284 | VPS13B | c.-30+160C>T (n.-30+160C>T) n.40+160C>T n.41+160C>T n.72+160C>T n.76+160C>T n.37+160C>T n.74+160C>T n.52+160C>T n.82+160C>T c.-192C>T (n.-192C>T) c.-30+236C>T (n.-30+236C>T) c.-1357+160C>T (n.-1357+160C>T) | |
8 | g.99013508_99013510del | CA2781456073 | VPS13B | c.-30+161_-30+163del (n.-30+161_-30+163del) n.40+161_40+163del n.41+161_41+163del n.72+161_72+163del n.76+161_76+163del n.37+161_37+163del n.74+161_74+163del n.52+161_52+163del n.82+161_82+163del c.-191_-189del (n.-191_-189del) c.-30+237_-30+239del (n.-30+237_-30+239del) c.-1357+161_-1357+163del (n.-1357+161_-1357+163del) | |
8 | g.99013508_99013509insAGA | CA2781456075 | VPS13B | c.-30+161_-30+162insAGA (n.-30+161_-30+162insAGA) n.40+161_40+162insAGA n.41+161_41+162insAGA n.72+161_72+162insAGA n.76+161_76+162insAGA n.37+161_37+162insAGA n.74+161_74+162insAGA n.52+161_52+162insAGA n.82+161_82+162insAGA c.-191_-190insAGA (n.-191_-190insAGA) c.-30+237_-30+238insAGA (n.-30+237_-30+238insAGA) c.-1357+161_-1357+162insAGA (n.-1357+161_-1357+162insAGA) | |
8 | g.99013509T>A | CA2781456076 | VPS13B | c.-30+162T>A (n.-30+162T>A) n.40+162T>A n.41+162T>A n.72+162T>A n.76+162T>A n.37+162T>A n.74+162T>A n.52+162T>A n.82+162T>A c.-190T>A (n.-190T>A) c.-30+238T>A (n.-30+238T>A) c.-1357+162T>A (n.-1357+162T>A) | |
8 | g.99013510C>A | CA182872004 | VPS13B | c.-30+163C>A (n.-30+163C>A) n.40+163C>A n.41+163C>A n.72+163C>A n.76+163C>A n.37+163C>A n.74+163C>A n.52+163C>A n.82+163C>A c.-189C>A (n.-189C>A) c.-30+239C>A (n.-30+239C>A) c.-1357+163C>A (n.-1357+163C>A) | dbSNP |
8 | g.99013510C= | CA1805508047 | VPS13B | c.-30+163C= (n.-30+163C=) n.40+163C= n.41+163C= n.72+163C= n.76+163C= n.37+163C= n.74+163C= n.52+163C= n.82+163C= c.-189C= (n.-189C=) c.-30+239C= (n.-30+239C=) c.-1357+163C= (n.-1357+163C=) | |
8 | g.99013510C>G | CA2781456077 | VPS13B | c.-30+163C>G (n.-30+163C>G) n.40+163C>G n.41+163C>G n.72+163C>G n.76+163C>G n.37+163C>G n.74+163C>G n.52+163C>G n.82+163C>G c.-189C>G (n.-189C>G) c.-30+239C>G (n.-30+239C>G) c.-1357+163C>G (n.-1357+163C>G) | |
8 | g.99013510_99013511insT | CA2781456078 | VPS13B | c.-30+163_-30+164insT (n.-30+163_-30+164insT) n.40+163_40+164insT n.41+163_41+164insT n.72+163_72+164insT n.76+163_76+164insT n.37+163_37+164insT n.74+163_74+164insT n.52+163_52+164insT n.82+163_82+164insT c.-189_-188insT (n.-189_-188insT) c.-30+239_-30+240insT (n.-30+239_-30+240insT) c.-1357+163_-1357+164insT (n.-1357+163_-1357+164insT) | |
8 | g.99013511A= | CA1805508051 | VPS13B | c.-30+164A= (n.-30+164A=) n.40+164A= n.41+164A= n.72+164A= n.76+164A= n.37+164A= n.74+164A= n.52+164A= n.82+164A= c.-188A= (n.-188A=) c.-30+240A= (n.-30+240A=) c.-1357+164A= (n.-1357+164A=) | |
8 | g.99013511A>T | CA182872005 | VPS13B | c.-30+164A>T (n.-30+164A>T) n.40+164A>T n.41+164A>T n.72+164A>T n.76+164A>T n.37+164A>T n.74+164A>T n.52+164A>T n.82+164A>T c.-188A>T (n.-188A>T) c.-30+240A>T (n.-30+240A>T) c.-1357+164A>T (n.-1357+164A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013512_99013513insAGA | CA2781456079 | VPS13B | c.-30+165_-30+166insAGA (n.-30+165_-30+166insAGA) n.40+165_40+166insAGA n.41+165_41+166insAGA n.72+165_72+166insAGA n.76+165_76+166insAGA n.37+165_37+166insAGA n.74+165_74+166insAGA n.52+165_52+166insAGA n.82+165_82+166insAGA c.-187_-186insAGA (n.-187_-186insAGA) c.-30+241_-30+242insAGA (n.-30+241_-30+242insAGA) c.-1357+165_-1357+166insAGA (n.-1357+165_-1357+166insAGA) | |
8 | g.99013513_99013518del | CA2781456080 | VPS13B | c.-30+166_-30+171del (n.-30+166_-30+171del) n.40+166_40+171del n.41+166_41+171del n.72+166_72+171del n.76+166_76+171del n.37+166_37+171del n.74+166_74+171del n.52+166_52+171del n.82+166_82+171del c.-186_-181del (n.-186_-181del) c.-30+242_-29-242del (n.-30+242_-29-242del) c.-1357+166_-1357+171del (n.-1357+166_-1357+171del) | |
8 | g.99013514C= | CA1805508054 | VPS13B | c.-30+167C= (n.-30+167C=) n.40+167C= n.41+167C= n.72+167C= n.76+167C= n.37+167C= n.74+167C= n.52+167C= n.82+167C= c.-185C= (n.-185C=) c.-30+243C= (n.-30+243C=) c.-1357+167C= (n.-1357+167C=) | |
8 | g.99013514C>T | CA583821357 | VPS13B | c.-30+167C>T (n.-30+167C>T) n.40+167C>T n.41+167C>T n.72+167C>T n.76+167C>T n.37+167C>T n.74+167C>T n.52+167C>T n.82+167C>T c.-185C>T (n.-185C>T) c.-30+243C>T (n.-30+243C>T) c.-1357+167C>T (n.-1357+167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013515_99013518del | CA2781456081 | VPS13B | c.-30+168_-30+171del (n.-30+168_-30+171del) n.40+168_40+171del n.41+168_41+171del n.72+168_72+171del n.76+168_76+171del n.37+168_37+171del n.74+168_74+171del n.52+168_52+171del n.82+168_82+171del c.-184_-181del (n.-184_-181del) c.-29-245_-29-242del (n.-29-245_-29-242del) c.-1357+168_-1357+171del (n.-1357+168_-1357+171del) | |
8 | g.99013514_99013515insAG | CA2781456082 | VPS13B | c.-30+167_-30+168insAG (n.-30+167_-30+168insAG) n.40+167_40+168insAG n.41+167_41+168insAG n.72+167_72+168insAG n.76+167_76+168insAG n.37+167_37+168insAG n.74+167_74+168insAG n.52+167_52+168insAG n.82+167_82+168insAG c.-185_-184insAG (n.-185_-184insAG) c.-30+243_-29-245insAG (n.-30+243_-29-245insAG) c.-1357+167_-1357+168insAG (n.-1357+167_-1357+168insAG) | |
8 | g.99013516_99013517del | CA2781456083 | VPS13B | c.-30+169_-30+170del (n.-30+169_-30+170del) n.40+169_40+170del n.41+169_41+170del n.72+169_72+170del n.76+169_76+170del n.37+169_37+170del n.74+169_74+170del n.52+169_52+170del n.82+169_82+170del c.-183_-182del (n.-183_-182del) c.-29-244_-29-243del (n.-29-244_-29-243del) c.-1357+169_-1357+170del (n.-1357+169_-1357+170del) | |
8 | g.99013517C>A | CA2781456085 | VPS13B | c.-30+170C>A (n.-30+170C>A) n.40+170C>A n.41+170C>A n.72+170C>A n.76+170C>A n.37+170C>A n.74+170C>A n.52+170C>A n.82+170C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.-29-243C>A (n.-29-243C>A) c.-1357+170C>A (n.-1357+170C>A) | |
8 | g.99013517_99013518del | CA2781456084 | VPS13B | c.-30+170_-30+171del (n.-30+170_-30+171del) n.40+170_40+171del n.41+170_41+171del n.72+170_72+171del n.76+170_76+171del n.37+170_37+171del n.74+170_74+171del n.52+170_52+171del n.82+170_82+171del c.-182_-181del (n.-182_-181del) c.-29-243_-29-242del (n.-29-243_-29-242del) c.-1357+170_-1357+171del (n.-1357+170_-1357+171del) | |
8 | g.99013518C>A | CA2781456086 | VPS13B | c.-30+171C>A (n.-30+171C>A) n.40+171C>A n.41+171C>A n.72+171C>A n.76+171C>A n.37+171C>A n.74+171C>A n.52+171C>A n.82+171C>A c.-181C>A (n.-181C>A) c.-29-242C>A (n.-29-242C>A) c.-1357+171C>A (n.-1357+171C>A) | |
8 | g.99013519_99013520insGAT | CA2781456087 | VPS13B | c.-30+172_-30+173insGAT (n.-30+172_-30+173insGAT) n.40+172_40+173insGAT n.41+172_41+173insGAT n.72+172_72+173insGAT n.76+172_76+173insGAT n.37+172_37+173insGAT n.74+172_74+173insGAT n.52+172_52+173insGAT n.82+172_82+173insGAT c.-180_-179insGAT (n.-180_-179insGAT) c.-29-241_-29-240insGAT (n.-29-241_-29-240insGAT) c.-1357+172_-1357+173insGAT (n.-1357+172_-1357+173insGAT) | |
8 | g.99013520C>G | CA2781456088 | VPS13B | c.-30+173C>G (n.-30+173C>G) n.40+173C>G n.41+173C>G n.72+173C>G n.76+173C>G n.37+173C>G n.74+173C>G n.52+173C>G n.82+173C>G c.-179C>G (n.-179C>G) c.-29-240C>G (n.-29-240C>G) c.-1357+173C>G (n.-1357+173C>G) | |
8 | g.99013522_99013523del | CA2602528532 | VPS13B | c.-30+175_-30+176del (n.-30+175_-30+176del) n.40+175_40+176del n.41+175_41+176del n.72+175_72+176del n.76+175_76+176del n.37+175_37+176del n.74+175_74+176del n.52+175_52+176del n.82+175_82+176del c.-177_-176del (n.-177_-176del) c.-29-238_-29-237del (n.-29-238_-29-237del) c.-1357+175_-1357+176del (n.-1357+175_-1357+176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013520_99013521insACA | CA2781456089 | VPS13B | c.-30+173_-30+174insACA (n.-30+173_-30+174insACA) n.40+173_40+174insACA n.41+173_41+174insACA n.72+173_72+174insACA n.76+173_76+174insACA n.37+173_37+174insACA n.74+173_74+174insACA n.52+173_52+174insACA n.82+173_82+174insACA c.-179_-178insACA (n.-179_-178insACA) c.-29-240_-29-239insACA (n.-29-240_-29-239insACA) c.-1357+173_-1357+174insACA (n.-1357+173_-1357+174insACA) | |
8 | g.99013521T>A | CA2781456091 | VPS13B | c.-30+174T>A (n.-30+174T>A) n.40+174T>A n.41+174T>A n.72+174T>A n.76+174T>A n.37+174T>A n.74+174T>A n.52+174T>A n.82+174T>A c.-178T>A (n.-178T>A) c.-29-239T>A (n.-29-239T>A) c.-1357+174T>A (n.-1357+174T>A) | |
8 | g.99013521_99013524del | CA2781456090 | VPS13B | c.-30+174_-30+177del (n.-30+174_-30+177del) n.40+174_40+177del n.41+174_41+177del n.72+174_72+177del n.76+174_76+177del n.37+174_37+177del n.74+174_74+177del n.52+174_52+177del n.82+174_82+177del c.-178_-175del (n.-178_-175del) c.-29-239_-29-236del (n.-29-239_-29-236del) c.-1357+174_-1357+177del (n.-1357+174_-1357+177del) | |
8 | g.99013521_99013522insACAA | CA2781456092 | VPS13B | c.-30+174_-30+175insACAA (n.-30+174_-30+175insACAA) n.40+174_40+175insACAA n.41+174_41+175insACAA n.72+174_72+175insACAA n.76+174_76+175insACAA n.37+174_37+175insACAA n.74+174_74+175insACAA n.52+174_52+175insACAA n.82+174_82+175insACAA c.-178_-177insACAA (n.-178_-177insACAA) c.-29-239_-29-238insACAA (n.-29-239_-29-238insACAA) c.-1357+174_-1357+175insACAA (n.-1357+174_-1357+175insACAA) | |
8 | g.99013521_99013522insACTC | CA2781456093 | VPS13B | c.-30+174_-30+175insACTC (n.-30+174_-30+175insACTC) n.40+174_40+175insACTC n.41+174_41+175insACTC n.72+174_72+175insACTC n.76+174_76+175insACTC n.37+174_37+175insACTC n.74+174_74+175insACTC n.52+174_52+175insACTC n.82+174_82+175insACTC c.-178_-177insACTC (n.-178_-177insACTC) c.-29-239_-29-238insACTC (n.-29-239_-29-238insACTC) c.-1357+174_-1357+175insACTC (n.-1357+174_-1357+175insACTC) | |
8 | g.99013522_99013524del | CA2781456094 | VPS13B | c.-30+175_-30+177del (n.-30+175_-30+177del) n.40+175_40+177del n.41+175_41+177del n.72+175_72+177del n.76+175_76+177del n.37+175_37+177del n.74+175_74+177del n.52+175_52+177del n.82+175_82+177del c.-177_-175del (n.-177_-175del) c.-29-238_-29-236del (n.-29-238_-29-236del) c.-1357+175_-1357+177del (n.-1357+175_-1357+177del) | |
8 | g.99013522_99013524delinsCTG | CA1805508055 | VPS13B | c.-30+175_-30+177delinsCTG (n.-30+175_-30+177delinsCTG) n.40+175_40+177delinsCTG n.41+175_41+177delinsCTG n.72+175_72+177delinsCTG n.76+175_76+177delinsCTG n.37+175_37+177delinsCTG n.74+175_74+177delinsCTG n.52+175_52+177delinsCTG n.82+175_82+177delinsCTG c.-177_-175delinsCTG (n.-177_-175delinsCTG) c.-29-238_-29-236delinsCTG (n.-29-238_-29-236delinsCTG) c.-1357+175_-1357+177delinsCTG (n.-1357+175_-1357+177delinsCTG) | |
8 | g.99013523T>A | CA857528438 | VPS13B | c.-30+176T>A (n.-30+176T>A) n.40+176T>A n.41+176T>A n.72+176T>A n.76+176T>A n.37+176T>A n.74+176T>A n.52+176T>A n.82+176T>A c.-176T>A (n.-176T>A) c.-29-237T>A (n.-29-237T>A) c.-1357+176T>A (n.-1357+176T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013523T>G | CA857528439 | VPS13B | c.-30+176T>G (n.-30+176T>G) n.40+176T>G n.41+176T>G n.72+176T>G n.76+176T>G n.37+176T>G n.74+176T>G n.52+176T>G n.82+176T>G c.-176T>G (n.-176T>G) c.-29-237T>G (n.-29-237T>G) c.-1357+176T>G (n.-1357+176T>G) | dbSNP |
8 | g.99013523T= | CA1805508058 | VPS13B | c.-30+176T= (n.-30+176T=) n.40+176T= n.41+176T= n.72+176T= n.76+176T= n.37+176T= n.74+176T= n.52+176T= n.82+176T= c.-176T= (n.-176T=) c.-29-237T= (n.-29-237T=) c.-1357+176T= (n.-1357+176T=) | |
8 | g.99013523_99013524del | CA857528443 | VPS13B | c.-30+176_-30+177del (n.-30+176_-30+177del) n.40+176_40+177del n.41+176_41+177del n.72+176_72+177del n.76+176_76+177del n.37+176_37+177del n.74+176_74+177del n.52+176_52+177del n.82+176_82+177del c.-176_-175del (n.-176_-175del) c.-29-237_-29-236del (n.-29-237_-29-236del) c.-1357+176_-1357+177del (n.-1357+176_-1357+177del) | dbSNP |
8 | g.99013523_99013528del | CA2781456095 | VPS13B | c.-30+176_-30+181del (n.-30+176_-30+181del) n.40+176_40+181del n.41+176_41+181del n.72+176_72+181del n.76+176_76+181del n.37+176_37+181del n.74+176_74+181del n.52+176_52+181del n.82+176_82+181del c.-176_-171del (n.-176_-171del) c.-29-237_-29-232del (n.-29-237_-29-232del) c.-1357+176_-1357+181del (n.-1357+176_-1357+181del) | |
8 | g.99013524G>A | CA1117062564 | VPS13B | c.-30+177G>A (n.-30+177G>A) n.40+177G>A n.41+177G>A n.72+177G>A n.76+177G>A n.37+177G>A n.74+177G>A n.52+177G>A n.82+177G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.-29-236G>A (n.-29-236G>A) c.-1357+177G>A (n.-1357+177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013524G>C | CA2781456096 | VPS13B | c.-30+177G>C (n.-30+177G>C) n.40+177G>C n.41+177G>C n.72+177G>C n.76+177G>C n.37+177G>C n.74+177G>C n.52+177G>C n.82+177G>C c.-175G>C (n.-175G>C) c.-29-236G>C (n.-29-236G>C) c.-1357+177G>C (n.-1357+177G>C) | |
8 | g.99013524G= | CA1805508064 | VPS13B | c.-30+177G= (n.-30+177G=) n.40+177G= n.41+177G= n.72+177G= n.76+177G= n.37+177G= n.74+177G= n.52+177G= n.82+177G= c.-175G= (n.-175G=) c.-29-236G= (n.-29-236G=) c.-1357+177G= (n.-1357+177G=) | |
8 | g.99013526G>A | CA2781456098 | VPS13B | c.-30+179G>A (n.-30+179G>A) n.40+179G>A n.41+179G>A n.72+179G>A n.76+179G>A n.37+179G>A n.74+179G>A n.52+179G>A n.82+179G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.-29-234G>A (n.-29-234G>A) c.-1357+179G>A (n.-1357+179G>A) | |
8 | g.99013526G>C | CA2781456097 | VPS13B | c.-30+179G>C (n.-30+179G>C) n.40+179G>C n.41+179G>C n.72+179G>C n.76+179G>C n.37+179G>C n.74+179G>C n.52+179G>C n.82+179G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.-29-234G>C (n.-29-234G>C) c.-1357+179G>C (n.-1357+179G>C) | |
8 | g.99013526_99013527insACA | CA2781456099 | VPS13B | c.-30+179_-30+180insACA (n.-30+179_-30+180insACA) n.40+179_40+180insACA n.41+179_41+180insACA n.72+179_72+180insACA n.76+179_76+180insACA n.37+179_37+180insACA n.74+179_74+180insACA n.52+179_52+180insACA n.82+179_82+180insACA c.-173_-172insACA (n.-173_-172insACA) c.-29-234_-29-233insACA (n.-29-234_-29-233insACA) c.-1357+179_-1357+180insACA (n.-1357+179_-1357+180insACA) | |
8 | g.99013527G>A | CA1117062565 | VPS13B | c.-30+180G>A (n.-30+180G>A) n.40+180G>A n.41+180G>A n.72+180G>A n.76+180G>A n.37+180G>A n.74+180G>A n.52+180G>A n.82+180G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.-29-233G>A (n.-29-233G>A) c.-1357+180G>A (n.-1357+180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013527G= | CA1805508068 | VPS13B | c.-30+180G= (n.-30+180G=) n.40+180G= n.41+180G= n.72+180G= n.76+180G= n.37+180G= n.74+180G= n.52+180G= n.82+180G= c.-172G= (n.-172G=) c.-29-233G= (n.-29-233G=) c.-1357+180G= (n.-1357+180G=) | |
8 | g.99013527_99013528insACT | CA2781456100 | VPS13B | c.-30+180_-30+181insACT (n.-30+180_-30+181insACT) n.40+180_40+181insACT n.41+180_41+181insACT n.72+180_72+181insACT n.76+180_76+181insACT n.37+180_37+181insACT n.74+180_74+181insACT n.52+180_52+181insACT n.82+180_82+181insACT c.-172_-171insACT (n.-172_-171insACT) c.-29-233_-29-232insACT (n.-29-233_-29-232insACT) c.-1357+180_-1357+181insACT (n.-1357+180_-1357+181insACT) | |
8 | g.99013527_99013528insAGA | CA2781456102 | VPS13B | c.-30+180_-30+181insAGA (n.-30+180_-30+181insAGA) n.40+180_40+181insAGA n.41+180_41+181insAGA n.72+180_72+181insAGA n.76+180_76+181insAGA n.37+180_37+181insAGA n.74+180_74+181insAGA n.52+180_52+181insAGA n.82+180_82+181insAGA c.-172_-171insAGA (n.-172_-171insAGA) c.-29-233_-29-232insAGA (n.-29-233_-29-232insAGA) c.-1357+180_-1357+181insAGA (n.-1357+180_-1357+181insAGA) | |
8 | g.99013528_99013534del | CA2781456101 | VPS13B | c.-30+181_-30+187del (n.-30+181_-30+187del) n.40+181_40+187del n.41+181_41+187del n.72+181_72+187del n.76+181_76+187del n.37+181_37+187del n.74+181_74+187del n.52+181_52+187del n.82+181_82+187del c.-171_-165del (n.-171_-165del) c.-29-232_-29-226del (n.-29-232_-29-226del) c.-1357+181_-1357+187del (n.-1357+181_-1357+187del) | |
8 | g.99013530C>A | CA2781456103 | VPS13B | c.-30+183C>A (n.-30+183C>A) n.40+183C>A n.41+183C>A n.72+183C>A n.76+183C>A n.37+183C>A n.74+183C>A n.52+183C>A n.82+183C>A c.-169C>A (n.-169C>A) c.-29-230C>A (n.-29-230C>A) c.-1357+183C>A (n.-1357+183C>A) | |
8 | g.99013531C>A | CA2781456104 | VPS13B | c.-30+184C>A (n.-30+184C>A) n.40+184C>A n.41+184C>A n.72+184C>A n.76+184C>A n.37+184C>A n.74+184C>A n.52+184C>A n.82+184C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.-29-229C>A (n.-29-229C>A) c.-1357+184C>A (n.-1357+184C>A) | |
8 | g.99013531C= | CA1805508071 | VPS13B | c.-30+184C= (n.-30+184C=) n.40+184C= n.41+184C= n.72+184C= n.76+184C= n.37+184C= n.74+184C= n.52+184C= n.82+184C= c.-168C= (n.-168C=) c.-29-229C= (n.-29-229C=) c.-1357+184C= (n.-1357+184C=) | |
8 | g.99013531C>T | CA1117062580 | VPS13B | c.-30+184C>T (n.-30+184C>T) n.40+184C>T n.41+184C>T n.72+184C>T n.76+184C>T n.37+184C>T n.74+184C>T n.52+184C>T n.82+184C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.-29-229C>T (n.-29-229C>T) c.-1357+184C>T (n.-1357+184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013532C>A | CA2781456106 | VPS13B | c.-30+185C>A (n.-30+185C>A) n.40+185C>A n.41+185C>A n.72+185C>A n.76+185C>A n.37+185C>A n.74+185C>A n.52+185C>A n.82+185C>A c.-167C>A (n.-167C>A) c.-29-228C>A (n.-29-228C>A) c.-1357+185C>A (n.-1357+185C>A) | |
8 | g.99013532C= | CA1805508073 | VPS13B | c.-30+185C= (n.-30+185C=) n.40+185C= n.41+185C= n.72+185C= n.76+185C= n.37+185C= n.74+185C= n.52+185C= n.82+185C= c.-167C= (n.-167C=) c.-29-228C= (n.-29-228C=) c.-1357+185C= (n.-1357+185C=) | |
8 | g.99013532C>T | CA857528450 | VPS13B | c.-30+185C>T (n.-30+185C>T) n.40+185C>T n.41+185C>T n.72+185C>T n.76+185C>T n.37+185C>T n.74+185C>T n.52+185C>T n.82+185C>T c.-167C>T (n.-167C>T) c.-29-228C>T (n.-29-228C>T) c.-1357+185C>T (n.-1357+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013532_99013539del | CA2781456105 | VPS13B | c.-30+185_-30+192del (n.-30+185_-30+192del) n.40+185_40+192del n.41+185_41+192del n.72+185_72+192del n.76+185_76+192del n.37+185_37+192del n.74+185_74+192del n.52+185_52+192del n.82+185_82+192del c.-167_-160del (n.-167_-160del) c.-29-228_-29-221del (n.-29-228_-29-221del) c.-1357+185_-1357+192del (n.-1357+185_-1357+192del) |