| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99013381_99013386dup | CA182871993 | VPS13B | c.-30+34_-30+39dup (n.-30+34_-30+39dup) n.40+34_40+39dup n.41+34_41+39dup n.72+34_72+39dup n.76+34_76+39dup n.37+34_37+39dup n.74+34_74+39dup n.52+34_52+39dup n.82+34_82+39dup c.-318_-313dup (n.-318_-313dup) c.-30+110_-30+115dup (n.-30+110_-30+115dup) c.-1357+34_-1357+39dup (n.-1357+34_-1357+39dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013381_99013386del | CA583821348 | VPS13B | c.-30+34_-30+39del (n.-30+34_-30+39del) n.40+34_40+39del n.41+34_41+39del n.72+34_72+39del n.76+34_76+39del n.37+34_37+39del n.74+34_74+39del n.52+34_52+39del n.82+34_82+39del c.-318_-313del (n.-318_-313del) c.-30+110_-30+115del (n.-30+110_-30+115del) c.-1357+34_-1357+39del (n.-1357+34_-1357+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013382_99013387dup | CA2688057072 | VPS13B | c.-30+35_-30+40dup (n.-30+35_-30+40dup) n.40+35_40+40dup n.41+35_41+40dup n.72+35_72+40dup n.76+35_76+40dup n.37+35_37+40dup n.74+35_74+40dup n.52+35_52+40dup n.82+35_82+40dup c.-317_-312dup (n.-317_-312dup) c.-30+111_-30+116dup (n.-30+111_-30+116dup) c.-1357+35_-1357+40dup (n.-1357+35_-1357+40dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013385G>A | CA2688057078 | VPS13B | c.-30+38G>A (n.-30+38G>A) n.40+38G>A n.41+38G>A n.72+38G>A n.76+38G>A n.37+38G>A n.74+38G>A n.52+38G>A n.82+38G>A c.-314G>A (n.-314G>A) c.-30+114G>A (n.-30+114G>A) c.-1357+38G>A (n.-1357+38G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013385G>T | CA2688057079 | VPS13B | c.-30+38G>T (n.-30+38G>T) n.40+38G>T n.41+38G>T n.72+38G>T n.76+38G>T n.37+38G>T n.74+38G>T n.52+38G>T n.82+38G>T c.-314G>T (n.-314G>T) c.-30+114G>T (n.-30+114G>T) c.-1357+38G>T (n.-1357+38G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013386A>G | CA2688057080 | VPS13B | c.-30+39A>G (n.-30+39A>G) n.40+39A>G n.41+39A>G n.72+39A>G n.76+39A>G n.37+39A>G n.74+39A>G n.52+39A>G n.82+39A>G c.-313A>G (n.-313A>G) c.-30+115A>G (n.-30+115A>G) c.-1357+39A>G (n.-1357+39A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013387C>A | CA2688057081 | VPS13B | c.-30+40C>A (n.-30+40C>A) n.40+40C>A n.41+40C>A n.72+40C>A n.76+40C>A n.37+40C>A n.74+40C>A n.52+40C>A n.82+40C>A c.-312C>A (n.-312C>A) c.-30+116C>A (n.-30+116C>A) c.-1357+40C>A (n.-1357+40C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013387C>T | CA2688057082 | VPS13B | c.-30+40C>T (n.-30+40C>T) n.40+40C>T n.41+40C>T n.72+40C>T n.76+40C>T n.37+40C>T n.74+40C>T n.52+40C>T n.82+40C>T c.-312C>T (n.-312C>T) c.-30+116C>T (n.-30+116C>T) c.-1357+40C>T (n.-1357+40C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013388G>A | CA2688057084 | VPS13B | c.-30+41G>A (n.-30+41G>A) n.40+41G>A n.41+41G>A n.72+41G>A n.76+41G>A n.37+41G>A n.74+41G>A n.52+41G>A n.82+41G>A c.-311G>A (n.-311G>A) c.-30+117G>A (n.-30+117G>A) c.-1357+41G>A (n.-1357+41G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013388G>C | CA182871996 | VPS13B | c.-30+41G>C (n.-30+41G>C) n.40+41G>C n.41+41G>C n.72+41G>C n.76+41G>C n.37+41G>C n.74+41G>C n.52+41G>C n.82+41G>C c.-311G>C (n.-311G>C) c.-30+117G>C (n.-30+117G>C) c.-1357+41G>C (n.-1357+41G>C) | dbSNP |
| 8 | g.99013388G= | CA1805507870 | VPS13B | c.-30+41G= (n.-30+41G=) n.40+41G= n.41+41G= n.72+41G= n.76+41G= n.37+41G= n.74+41G= n.52+41G= n.82+41G= c.-311G= (n.-311G=) c.-30+117G= (n.-30+117G=) c.-1357+41G= (n.-1357+41G=) | |
| 8 | g.99013388G>T | CA2688057083 | VPS13B | c.-30+41G>T (n.-30+41G>T) n.40+41G>T n.41+41G>T n.72+41G>T n.76+41G>T n.37+41G>T n.74+41G>T n.52+41G>T n.82+41G>T c.-311G>T (n.-311G>T) c.-30+117G>T (n.-30+117G>T) c.-1357+41G>T (n.-1357+41G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013389G>A | CA2688057085 | VPS13B | c.-30+42G>A (n.-30+42G>A) n.40+42G>A n.41+42G>A n.72+42G>A n.76+42G>A n.37+42G>A n.74+42G>A n.52+42G>A n.82+42G>A c.-310G>A (n.-310G>A) c.-30+118G>A (n.-30+118G>A) c.-1357+42G>A (n.-1357+42G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013390G>A | CA2688057086 | VPS13B | c.-30+43G>A (n.-30+43G>A) n.40+43G>A n.41+43G>A n.72+43G>A n.76+43G>A n.37+43G>A n.74+43G>A n.52+43G>A n.82+43G>A c.-309G>A (n.-309G>A) c.-30+119G>A (n.-30+119G>A) c.-1357+43G>A (n.-1357+43G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013390G>T | CA2688057087 | VPS13B | c.-30+43G>T (n.-30+43G>T) n.40+43G>T n.41+43G>T n.72+43G>T n.76+43G>T n.37+43G>T n.74+43G>T n.52+43G>T n.82+43G>T c.-309G>T (n.-309G>T) c.-30+119G>T (n.-30+119G>T) c.-1357+43G>T (n.-1357+43G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013391A>G | CA2688057088 | VPS13B | c.-30+44A>G (n.-30+44A>G) n.40+44A>G n.41+44A>G n.72+44A>G n.76+44A>G n.37+44A>G n.74+44A>G n.52+44A>G n.82+44A>G c.-308A>G (n.-308A>G) c.-30+120A>G (n.-30+120A>G) c.-1357+44A>G (n.-1357+44A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013391A>T | CA2688057089 | VPS13B | c.-30+44A>T (n.-30+44A>T) n.40+44A>T n.41+44A>T n.72+44A>T n.76+44A>T n.37+44A>T n.74+44A>T n.52+44A>T n.82+44A>T c.-308A>T (n.-308A>T) c.-30+120A>T (n.-30+120A>T) c.-1357+44A>T (n.-1357+44A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013392G>A | CA2688057090 | VPS13B | c.-30+45G>A (n.-30+45G>A) n.40+45G>A n.41+45G>A n.72+45G>A n.76+45G>A n.37+45G>A n.74+45G>A n.52+45G>A n.82+45G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.-30+121G>A (n.-30+121G>A) c.-1357+45G>A (n.-1357+45G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013393G>T | CA2688057091 | VPS13B | c.-30+46G>T (n.-30+46G>T) n.40+46G>T n.41+46G>T n.72+46G>T n.76+46G>T n.37+46G>T n.74+46G>T n.52+46G>T n.82+46G>T c.-306G>T (n.-306G>T) c.-30+122G>T (n.-30+122G>T) c.-1357+46G>T (n.-1357+46G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013394T>A | CA857528410 | VPS13B | c.-30+47T>A (n.-30+47T>A) n.40+47T>A n.41+47T>A n.72+47T>A n.76+47T>A n.37+47T>A n.74+47T>A n.52+47T>A n.82+47T>A c.-305T>A (n.-305T>A) c.-30+123T>A (n.-30+123T>A) c.-1357+47T>A (n.-1357+47T>A) | dbSNP |
| 8 | g.99013394T>C | CA2717763638 | VPS13B | c.-30+47T>C (n.-30+47T>C) n.40+47T>C n.41+47T>C n.72+47T>C n.76+47T>C n.37+47T>C n.74+47T>C n.52+47T>C n.82+47T>C c.-305T>C (n.-305T>C) c.-30+123T>C (n.-30+123T>C) c.-1357+47T>C (n.-1357+47T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99013394T>G | CA583821350 | VPS13B | c.-30+47T>G (n.-30+47T>G) n.40+47T>G n.41+47T>G n.72+47T>G n.76+47T>G n.37+47T>G n.74+47T>G n.52+47T>G n.82+47T>G c.-305T>G (n.-305T>G) c.-30+123T>G (n.-30+123T>G) c.-1357+47T>G (n.-1357+47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013394T= | CA1805507878 | VPS13B | c.-30+47T= (n.-30+47T=) n.40+47T= n.41+47T= n.72+47T= n.76+47T= n.37+47T= n.74+47T= n.52+47T= n.82+47T= c.-305T= (n.-305T=) c.-30+123T= (n.-30+123T=) c.-1357+47T= (n.-1357+47T=) | |
| 8 | g.99013395C>A | CA2688057092 | VPS13B | c.-30+48C>A (n.-30+48C>A) n.40+48C>A n.41+48C>A n.72+48C>A n.76+48C>A n.37+48C>A n.74+48C>A n.52+48C>A n.82+48C>A c.-304C>A (n.-304C>A) c.-30+124C>A (n.-30+124C>A) c.-1357+48C>A (n.-1357+48C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013395C>T | CA2718069474 | VPS13B | c.-30+48C>T (n.-30+48C>T) n.40+48C>T n.41+48C>T n.72+48C>T n.76+48C>T n.37+48C>T n.74+48C>T n.52+48C>T n.82+48C>T c.-304C>T (n.-304C>T) c.-30+124C>T (n.-30+124C>T) c.-1357+48C>T (n.-1357+48C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99013396T>C | CA2688057093 | VPS13B | c.-30+49T>C (n.-30+49T>C) n.40+49T>C n.41+49T>C n.72+49T>C n.76+49T>C n.37+49T>C n.74+49T>C n.52+49T>C n.82+49T>C c.-303T>C (n.-303T>C) c.-30+125T>C (n.-30+125T>C) c.-1357+49T>C (n.-1357+49T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013397T>C | CA2688057094 | VPS13B | c.-30+50T>C (n.-30+50T>C) n.40+50T>C n.41+50T>C n.72+50T>C n.76+50T>C n.37+50T>C n.74+50T>C n.52+50T>C n.82+50T>C c.-302T>C (n.-302T>C) c.-30+126T>C (n.-30+126T>C) c.-1357+50T>C (n.-1357+50T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013397T>G | CA2688057095 | VPS13B | c.-30+50T>G (n.-30+50T>G) n.40+50T>G n.41+50T>G n.72+50T>G n.76+50T>G n.37+50T>G n.74+50T>G n.52+50T>G n.82+50T>G c.-302T>G (n.-302T>G) c.-30+126T>G (n.-30+126T>G) c.-1357+50T>G (n.-1357+50T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013398C>A | CA182871997 | VPS13B | c.-30+51C>A (n.-30+51C>A) n.40+51C>A n.41+51C>A n.72+51C>A n.76+51C>A n.37+51C>A n.74+51C>A n.52+51C>A n.82+51C>A c.-301C>A (n.-301C>A) c.-30+127C>A (n.-30+127C>A) c.-1357+51C>A (n.-1357+51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013398C= | CA1805507885 | VPS13B | c.-30+51C= (n.-30+51C=) n.40+51C= n.41+51C= n.72+51C= n.76+51C= n.37+51C= n.74+51C= n.52+51C= n.82+51C= c.-301C= (n.-301C=) c.-30+127C= (n.-30+127C=) c.-1357+51C= (n.-1357+51C=) | |
| 8 | g.99013398C>G | CA652583643 | VPS13B | c.-30+51C>G (n.-30+51C>G) n.40+51C>G n.41+51C>G n.72+51C>G n.76+51C>G n.37+51C>G n.74+51C>G n.52+51C>G n.82+51C>G c.-301C>G (n.-301C>G) c.-30+127C>G (n.-30+127C>G) c.-1357+51C>G (n.-1357+51C>G) | COSMIC |
| 8 | g.99013399T>C | CA1805507893 | VPS13B | c.-30+52T>C (n.-30+52T>C) n.40+52T>C n.41+52T>C n.72+52T>C n.76+52T>C n.37+52T>C n.74+52T>C n.52+52T>C n.82+52T>C c.-300T>C (n.-300T>C) c.-30+128T>C (n.-30+128T>C) c.-1357+52T>C (n.-1357+52T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99013399T= | CA1805507891 | VPS13B | c.-30+52T= (n.-30+52T=) n.40+52T= n.41+52T= n.72+52T= n.76+52T= n.37+52T= n.74+52T= n.52+52T= n.82+52T= c.-300T= (n.-300T=) c.-30+128T= (n.-30+128T=) c.-1357+52T= (n.-1357+52T=) | |
| 8 | g.99013400A>C | CA2688057097 | VPS13B | c.-30+53A>C (n.-30+53A>C) n.40+53A>C n.41+53A>C n.72+53A>C n.76+53A>C n.37+53A>C n.74+53A>C n.52+53A>C n.82+53A>C c.-299A>C (n.-299A>C) c.-30+129A>C (n.-30+129A>C) c.-1357+53A>C (n.-1357+53A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013400A>G | CA2688057096 | VPS13B | c.-30+53A>G (n.-30+53A>G) n.40+53A>G n.41+53A>G n.72+53A>G n.76+53A>G n.37+53A>G n.74+53A>G n.52+53A>G n.82+53A>G c.-299A>G (n.-299A>G) c.-30+129A>G (n.-30+129A>G) c.-1357+53A>G (n.-1357+53A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013401G>T | CA2688057098 | VPS13B | c.-30+54G>T (n.-30+54G>T) n.40+54G>T n.41+54G>T n.72+54G>T n.76+54G>T n.37+54G>T n.74+54G>T n.52+54G>T n.82+54G>T c.-298G>T (n.-298G>T) c.-30+130G>T (n.-30+130G>T) c.-1357+54G>T (n.-1357+54G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013402C>A | CA2688057099 | VPS13B | c.-30+55C>A (n.-30+55C>A) n.40+55C>A n.41+55C>A n.72+55C>A n.76+55C>A n.37+55C>A n.74+55C>A n.52+55C>A n.82+55C>A c.-297C>A (n.-297C>A) c.-30+131C>A (n.-30+131C>A) c.-1357+55C>A (n.-1357+55C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013402C= | CA1805507904 | VPS13B | c.-30+55C= (n.-30+55C=) n.40+55C= n.41+55C= n.72+55C= n.76+55C= n.37+55C= n.74+55C= n.52+55C= n.82+55C= c.-297C= (n.-297C=) c.-30+131C= (n.-30+131C=) c.-1357+55C= (n.-1357+55C=) | |
| 8 | g.99013402C>G | CA857528418 | VPS13B | c.-30+55C>G (n.-30+55C>G) n.40+55C>G n.41+55C>G n.72+55C>G n.76+55C>G n.37+55C>G n.74+55C>G n.52+55C>G n.82+55C>G c.-297C>G (n.-297C>G) c.-30+131C>G (n.-30+131C>G) c.-1357+55C>G (n.-1357+55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013402C>T | CA2688057100 | VPS13B | c.-30+55C>T (n.-30+55C>T) n.40+55C>T n.41+55C>T n.72+55C>T n.76+55C>T n.37+55C>T n.74+55C>T n.52+55C>T n.82+55C>T c.-297C>T (n.-297C>T) c.-30+131C>T (n.-30+131C>T) c.-1357+55C>T (n.-1357+55C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013403T>A | CA2688057101 | VPS13B | c.-30+56T>A (n.-30+56T>A) n.40+56T>A n.41+56T>A n.72+56T>A n.76+56T>A n.37+56T>A n.74+56T>A n.52+56T>A n.82+56T>A c.-296T>A (n.-296T>A) c.-30+132T>A (n.-30+132T>A) c.-1357+56T>A (n.-1357+56T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013403T>C | CA857528419 | VPS13B | c.-30+56T>C (n.-30+56T>C) n.40+56T>C n.41+56T>C n.72+56T>C n.76+56T>C n.37+56T>C n.74+56T>C n.52+56T>C n.82+56T>C c.-296T>C (n.-296T>C) c.-30+132T>C (n.-30+132T>C) c.-1357+56T>C (n.-1357+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013403T= | CA1805507906 | VPS13B | c.-30+56T= (n.-30+56T=) n.40+56T= n.41+56T= n.72+56T= n.76+56T= n.37+56T= n.74+56T= n.52+56T= n.82+56T= c.-296T= (n.-296T=) c.-30+132T= (n.-30+132T=) c.-1357+56T= (n.-1357+56T=) | |
| 8 | g.99013404T>C | CA2688057102 | VPS13B | c.-30+57T>C (n.-30+57T>C) n.40+57T>C n.41+57T>C n.72+57T>C n.76+57T>C n.37+57T>C n.74+57T>C n.52+57T>C n.82+57T>C c.-295T>C (n.-295T>C) c.-30+133T>C (n.-30+133T>C) c.-1357+57T>C (n.-1357+57T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013404T>G | CA1805507909 | VPS13B | c.-30+57T>G (n.-30+57T>G) n.40+57T>G n.41+57T>G n.72+57T>G n.76+57T>G n.37+57T>G n.74+57T>G n.52+57T>G n.82+57T>G c.-295T>G (n.-295T>G) c.-30+133T>G (n.-30+133T>G) c.-1357+57T>G (n.-1357+57T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013404T= | CA1805507908 | VPS13B | c.-30+57T= (n.-30+57T=) n.40+57T= n.41+57T= n.72+57T= n.76+57T= n.37+57T= n.74+57T= n.52+57T= n.82+57T= c.-295T= (n.-295T=) c.-30+133T= (n.-30+133T=) c.-1357+57T= (n.-1357+57T=) | |
| 8 | g.99013405T>C | CA1117062521 | VPS13B | c.-30+58T>C (n.-30+58T>C) n.40+58T>C n.41+58T>C n.72+58T>C n.76+58T>C n.37+58T>C n.74+58T>C n.52+58T>C n.82+58T>C c.-294T>C (n.-294T>C) c.-30+134T>C (n.-30+134T>C) c.-1357+58T>C (n.-1357+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013405T>G | CA1805507915 | VPS13B | c.-30+58T>G (n.-30+58T>G) n.40+58T>G n.41+58T>G n.72+58T>G n.76+58T>G n.37+58T>G n.74+58T>G n.52+58T>G n.82+58T>G c.-294T>G (n.-294T>G) c.-30+134T>G (n.-30+134T>G) c.-1357+58T>G (n.-1357+58T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99013405T= | CA1805507913 | VPS13B | c.-30+58T= (n.-30+58T=) n.40+58T= n.41+58T= n.72+58T= n.76+58T= n.37+58T= n.74+58T= n.52+58T= n.82+58T= c.-294T= (n.-294T=) c.-30+134T= (n.-30+134T=) c.-1357+58T= (n.-1357+58T=) | |
| 8 | g.99013406G>T | CA2688057103 | VPS13B | c.-30+59G>T (n.-30+59G>T) n.40+59G>T n.41+59G>T n.72+59G>T n.76+59G>T n.37+59G>T n.74+59G>T n.52+59G>T n.82+59G>T c.-293G>T (n.-293G>T) c.-30+135G>T (n.-30+135G>T) c.-1357+59G>T (n.-1357+59G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013407G= | CA1805507917 | VPS13B | c.-30+60G= (n.-30+60G=) n.40+60G= n.41+60G= n.72+60G= n.76+60G= n.37+60G= n.74+60G= n.52+60G= n.82+60G= c.-292G= (n.-292G=) c.-30+136G= (n.-30+136G=) c.-1357+60G= (n.-1357+60G=) | |
| 8 | g.99013408T>C | CA1805507921 | VPS13B | c.-30+61T>C (n.-30+61T>C) n.40+61T>C n.41+61T>C n.72+61T>C n.76+61T>C n.37+61T>C n.74+61T>C n.52+61T>C n.82+61T>C c.-291T>C (n.-291T>C) c.-30+137T>C (n.-30+137T>C) c.-1357+61T>C (n.-1357+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013408T>G | CA2688057104 | VPS13B | c.-30+61T>G (n.-30+61T>G) n.40+61T>G n.41+61T>G n.72+61T>G n.76+61T>G n.37+61T>G n.74+61T>G n.52+61T>G n.82+61T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.-30+137T>G (n.-30+137T>G) c.-1357+61T>G (n.-1357+61T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013408T= | CA1805507919 | VPS13B | c.-30+61T= (n.-30+61T=) n.40+61T= n.41+61T= n.72+61T= n.76+61T= n.37+61T= n.74+61T= n.52+61T= n.82+61T= c.-291T= (n.-291T=) c.-30+137T= (n.-30+137T=) c.-1357+61T= (n.-1357+61T=) | |
| 8 | g.99013409dup | CA1117062524 | VPS13B | c.-30+62dup (n.-30+62dup) n.40+62dup n.41+62dup n.72+62dup n.76+62dup n.37+62dup n.74+62dup n.52+62dup n.82+62dup c.-290dup (n.-290dup) c.-30+138dup (n.-30+138dup) c.-1357+62dup (n.-1357+62dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013410C>G | CA2688057105 | VPS13B | c.-30+63C>G (n.-30+63C>G) n.40+63C>G n.41+63C>G n.72+63C>G n.76+63C>G n.37+63C>G n.74+63C>G n.52+63C>G n.82+63C>G c.-289C>G (n.-289C>G) c.-30+139C>G (n.-30+139C>G) c.-1357+63C>G (n.-1357+63C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013411T>A | CA2688057106 | VPS13B | c.-30+64T>A (n.-30+64T>A) n.40+64T>A n.41+64T>A n.72+64T>A n.76+64T>A n.37+64T>A n.74+64T>A n.52+64T>A n.82+64T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.-30+140T>A (n.-30+140T>A) c.-1357+64T>A (n.-1357+64T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013411T>C | CA2688057107 | VPS13B | c.-30+64T>C (n.-30+64T>C) n.40+64T>C n.41+64T>C n.72+64T>C n.76+64T>C n.37+64T>C n.74+64T>C n.52+64T>C n.82+64T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.-30+140T>C (n.-30+140T>C) c.-1357+64T>C (n.-1357+64T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013413T>A | CA583821352 | VPS13B | c.-30+66T>A (n.-30+66T>A) n.40+66T>A n.41+66T>A n.72+66T>A n.76+66T>A n.37+66T>A n.74+66T>A n.52+66T>A n.82+66T>A c.-286T>A (n.-286T>A) c.-30+142T>A (n.-30+142T>A) c.-1357+66T>A (n.-1357+66T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013413T= | CA1805507923 | VPS13B | c.-30+66T= (n.-30+66T=) n.40+66T= n.41+66T= n.72+66T= n.76+66T= n.37+66T= n.74+66T= n.52+66T= n.82+66T= c.-286T= (n.-286T=) c.-30+142T= (n.-30+142T=) c.-1357+66T= (n.-1357+66T=) | |
| 8 | g.99013414G>T | CA2688057108 | VPS13B | c.-30+67G>T (n.-30+67G>T) n.40+67G>T n.41+67G>T n.72+67G>T n.76+67G>T n.37+67G>T n.74+67G>T n.52+67G>T n.82+67G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.-30+143G>T (n.-30+143G>T) c.-1357+67G>T (n.-1357+67G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013415G>T | CA2688057109 | VPS13B | c.-30+68G>T (n.-30+68G>T) n.40+68G>T n.41+68G>T n.72+68G>T n.76+68G>T n.37+68G>T n.74+68G>T n.52+68G>T n.82+68G>T c.-284G>T (n.-284G>T) c.-30+144G>T (n.-30+144G>T) c.-1357+68G>T (n.-1357+68G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013417G>A | CA2688057110 | VPS13B | c.-30+70G>A (n.-30+70G>A) n.40+70G>A n.41+70G>A n.72+70G>A n.76+70G>A n.37+70G>A n.74+70G>A n.52+70G>A n.82+70G>A c.-282G>A (n.-282G>A) c.-30+146G>A (n.-30+146G>A) c.-1357+70G>A (n.-1357+70G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013417G>T | CA2688057111 | VPS13B | c.-30+70G>T (n.-30+70G>T) n.40+70G>T n.41+70G>T n.72+70G>T n.76+70G>T n.37+70G>T n.74+70G>T n.52+70G>T n.82+70G>T c.-282G>T (n.-282G>T) c.-30+146G>T (n.-30+146G>T) c.-1357+70G>T (n.-1357+70G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013418G>A | CA2688057112 | VPS13B | c.-30+71G>A (n.-30+71G>A) n.40+71G>A n.41+71G>A n.72+71G>A n.76+71G>A n.37+71G>A n.74+71G>A n.52+71G>A n.82+71G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.-30+147G>A (n.-30+147G>A) c.-1357+71G>A (n.-1357+71G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013418G>C | CA2688057113 | VPS13B | c.-30+71G>C (n.-30+71G>C) n.40+71G>C n.41+71G>C n.72+71G>C n.76+71G>C n.37+71G>C n.74+71G>C n.52+71G>C n.82+71G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.-30+147G>C (n.-30+147G>C) c.-1357+71G>C (n.-1357+71G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013418G>T | CA2688057114 | VPS13B | c.-30+71G>T (n.-30+71G>T) n.40+71G>T n.41+71G>T n.72+71G>T n.76+71G>T n.37+71G>T n.74+71G>T n.52+71G>T n.82+71G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-30+147G>T (n.-30+147G>T) c.-1357+71G>T (n.-1357+71G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013419C>A | CA2688057115 | VPS13B | c.-30+72C>A (n.-30+72C>A) n.40+72C>A n.41+72C>A n.72+72C>A n.76+72C>A n.37+72C>A n.74+72C>A n.52+72C>A n.82+72C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.-30+148C>A (n.-30+148C>A) c.-1357+72C>A (n.-1357+72C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013419C= | CA1805507926 | VPS13B | c.-30+72C= (n.-30+72C=) n.40+72C= n.41+72C= n.72+72C= n.76+72C= n.37+72C= n.74+72C= n.52+72C= n.82+72C= c.-280C= (n.-280C=) c.-30+148C= (n.-30+148C=) c.-1357+72C= (n.-1357+72C=) | |
| 8 | g.99013419C>T | CA1117062530 | VPS13B | c.-30+72C>T (n.-30+72C>T) n.40+72C>T n.41+72C>T n.72+72C>T n.76+72C>T n.37+72C>T n.74+72C>T n.52+72C>T n.82+72C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-30+148C>T (n.-30+148C>T) c.-1357+72C>T (n.-1357+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013420A>G | CA2688057116 | VPS13B | c.-30+73A>G (n.-30+73A>G) n.40+73A>G n.41+73A>G n.72+73A>G n.76+73A>G n.37+73A>G n.74+73A>G n.52+73A>G n.82+73A>G c.-279A>G (n.-279A>G) c.-30+149A>G (n.-30+149A>G) c.-1357+73A>G (n.-1357+73A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013420A>T | CA2688057117 | VPS13B | c.-30+73A>T (n.-30+73A>T) n.40+73A>T n.41+73A>T n.72+73A>T n.76+73A>T n.37+73A>T n.74+73A>T n.52+73A>T n.82+73A>T c.-279A>T (n.-279A>T) c.-30+149A>T (n.-30+149A>T) c.-1357+73A>T (n.-1357+73A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013423T>C | CA2688057118 | VPS13B | c.-30+76T>C (n.-30+76T>C) n.40+76T>C n.41+76T>C n.72+76T>C n.76+76T>C n.37+76T>C n.74+76T>C n.52+76T>C n.82+76T>C c.-276T>C (n.-276T>C) c.-30+152T>C (n.-30+152T>C) c.-1357+76T>C (n.-1357+76T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013424C>A | CA2688057119 | VPS13B | c.-30+77C>A (n.-30+77C>A) n.40+77C>A n.41+77C>A n.72+77C>A n.76+77C>A n.37+77C>A n.74+77C>A n.52+77C>A n.82+77C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.-30+153C>A (n.-30+153C>A) c.-1357+77C>A (n.-1357+77C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013425C>A | CA2688057120 | VPS13B | c.-30+78C>A (n.-30+78C>A) n.40+78C>A n.41+78C>A n.72+78C>A n.76+78C>A n.37+78C>A n.74+78C>A n.52+78C>A n.82+78C>A c.-274C>A (n.-274C>A) c.-30+154C>A (n.-30+154C>A) c.-1357+78C>A (n.-1357+78C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013425C>G | CA2688057121 | VPS13B | c.-30+78C>G (n.-30+78C>G) n.40+78C>G n.41+78C>G n.72+78C>G n.76+78C>G n.37+78C>G n.74+78C>G n.52+78C>G n.82+78C>G c.-274C>G (n.-274C>G) c.-30+154C>G (n.-30+154C>G) c.-1357+78C>G (n.-1357+78C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013425C>T | CA2688057122 | VPS13B | c.-30+78C>T (n.-30+78C>T) n.40+78C>T n.41+78C>T n.72+78C>T n.76+78C>T n.37+78C>T n.74+78C>T n.52+78C>T n.82+78C>T c.-274C>T (n.-274C>T) c.-30+154C>T (n.-30+154C>T) c.-1357+78C>T (n.-1357+78C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013426G>A | CA2688057123 | VPS13B | c.-30+79G>A (n.-30+79G>A) n.40+79G>A n.41+79G>A n.72+79G>A n.76+79G>A n.37+79G>A n.74+79G>A n.52+79G>A n.82+79G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.-30+155G>A (n.-30+155G>A) c.-1357+79G>A (n.-1357+79G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013426G>T | CA2688057124 | VPS13B | c.-30+79G>T (n.-30+79G>T) n.40+79G>T n.41+79G>T n.72+79G>T n.76+79G>T n.37+79G>T n.74+79G>T n.52+79G>T n.82+79G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.-30+155G>T (n.-30+155G>T) c.-1357+79G>T (n.-1357+79G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013427G>A | CA2688057125 | VPS13B | c.-30+80G>A (n.-30+80G>A) n.40+80G>A n.41+80G>A n.72+80G>A n.76+80G>A n.37+80G>A n.74+80G>A n.52+80G>A n.82+80G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.-30+156G>A (n.-30+156G>A) c.-1357+80G>A (n.-1357+80G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013427G>T | CA2688057126 | VPS13B | c.-30+80G>T (n.-30+80G>T) n.40+80G>T n.41+80G>T n.72+80G>T n.76+80G>T n.37+80G>T n.74+80G>T n.52+80G>T n.82+80G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.-30+156G>T (n.-30+156G>T) c.-1357+80G>T (n.-1357+80G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013428C>A | CA2688057127 | VPS13B | c.-30+81C>A (n.-30+81C>A) n.40+81C>A n.41+81C>A n.72+81C>A n.76+81C>A n.37+81C>A n.74+81C>A n.52+81C>A n.82+81C>A c.-271C>A (n.-271C>A) c.-30+157C>A (n.-30+157C>A) c.-1357+81C>A (n.-1357+81C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013428C>T | CA2688057128 | VPS13B | c.-30+81C>T (n.-30+81C>T) n.40+81C>T n.41+81C>T n.72+81C>T n.76+81C>T n.37+81C>T n.74+81C>T n.52+81C>T n.82+81C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.-30+157C>T (n.-30+157C>T) c.-1357+81C>T (n.-1357+81C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013430G>A | CA2688057129 | VPS13B | c.-30+83G>A (n.-30+83G>A) n.40+83G>A n.41+83G>A n.72+83G>A n.76+83G>A n.37+83G>A n.74+83G>A n.52+83G>A n.82+83G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-30+159G>A (n.-30+159G>A) c.-1357+83G>A (n.-1357+83G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013430G>T | CA2688057130 | VPS13B | c.-30+83G>T (n.-30+83G>T) n.40+83G>T n.41+83G>T n.72+83G>T n.76+83G>T n.37+83G>T n.74+83G>T n.52+83G>T n.82+83G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-30+159G>T (n.-30+159G>T) c.-1357+83G>T (n.-1357+83G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013431G>A | CA1117062542 | VPS13B | c.-30+84G>A (n.-30+84G>A) n.40+84G>A n.41+84G>A n.72+84G>A n.76+84G>A n.37+84G>A n.74+84G>A n.52+84G>A n.82+84G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.-30+160G>A (n.-30+160G>A) c.-1357+84G>A (n.-1357+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013431G= | CA1805507929 | VPS13B | c.-30+84G= (n.-30+84G=) n.40+84G= n.41+84G= n.72+84G= n.76+84G= n.37+84G= n.74+84G= n.52+84G= n.82+84G= c.-268G= (n.-268G=) c.-30+160G= (n.-30+160G=) c.-1357+84G= (n.-1357+84G=) | |
| 8 | g.99013432G>A | CA857528422 | VPS13B | c.-30+85G>A (n.-30+85G>A) n.40+85G>A n.41+85G>A n.72+85G>A n.76+85G>A n.37+85G>A n.74+85G>A n.52+85G>A n.82+85G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.-30+161G>A (n.-30+161G>A) c.-1357+85G>A (n.-1357+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013432G= | CA1805507931 | VPS13B | c.-30+85G= (n.-30+85G=) n.40+85G= n.41+85G= n.72+85G= n.76+85G= n.37+85G= n.74+85G= n.52+85G= n.82+85G= c.-267G= (n.-267G=) c.-30+161G= (n.-30+161G=) c.-1357+85G= (n.-1357+85G=) | |
| 8 | g.99013432G>T | CA2688057131 | VPS13B | c.-30+85G>T (n.-30+85G>T) n.40+85G>T n.41+85G>T n.72+85G>T n.76+85G>T n.37+85G>T n.74+85G>T n.52+85G>T n.82+85G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.-30+161G>T (n.-30+161G>T) c.-1357+85G>T (n.-1357+85G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013433T>C | CA2688057132 | VPS13B | c.-30+86T>C (n.-30+86T>C) n.40+86T>C n.41+86T>C n.72+86T>C n.76+86T>C n.37+86T>C n.74+86T>C n.52+86T>C n.82+86T>C c.-266T>C (n.-266T>C) c.-30+162T>C (n.-30+162T>C) c.-1357+86T>C (n.-1357+86T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013433T>G | CA1805507939 | VPS13B | c.-30+86T>G (n.-30+86T>G) n.40+86T>G n.41+86T>G n.72+86T>G n.76+86T>G n.37+86T>G n.74+86T>G n.52+86T>G n.82+86T>G c.-266T>G (n.-266T>G) c.-30+162T>G (n.-30+162T>G) c.-1357+86T>G (n.-1357+86T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99013433T= | CA1805507933 | VPS13B | c.-30+86T= (n.-30+86T=) n.40+86T= n.41+86T= n.72+86T= n.76+86T= n.37+86T= n.74+86T= n.52+86T= n.82+86T= c.-266T= (n.-266T=) c.-30+162T= (n.-30+162T=) c.-1357+86T= (n.-1357+86T=) | |
| 8 | g.99013435C>A | CA2688057133 | VPS13B | c.-30+88C>A (n.-30+88C>A) n.40+88C>A n.41+88C>A n.72+88C>A n.76+88C>A n.37+88C>A n.74+88C>A n.52+88C>A n.82+88C>A c.-264C>A (n.-264C>A) c.-30+164C>A (n.-30+164C>A) c.-1357+88C>A (n.-1357+88C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013436C>A | CA2688057134 | VPS13B | c.-30+89C>A (n.-30+89C>A) n.40+89C>A n.41+89C>A n.72+89C>A n.76+89C>A n.37+89C>A n.74+89C>A n.52+89C>A n.82+89C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.-30+165C>A (n.-30+165C>A) c.-1357+89C>A (n.-1357+89C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013436C>T | CA2688057135 | VPS13B | c.-30+89C>T (n.-30+89C>T) n.40+89C>T n.41+89C>T n.72+89C>T n.76+89C>T n.37+89C>T n.74+89C>T n.52+89C>T n.82+89C>T c.-263C>T (n.-263C>T) c.-30+165C>T (n.-30+165C>T) c.-1357+89C>T (n.-1357+89C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013437G>A | CA2688057138 | VPS13B | c.-30+90G>A (n.-30+90G>A) n.40+90G>A n.41+90G>A n.72+90G>A n.76+90G>A n.37+90G>A n.74+90G>A n.52+90G>A n.82+90G>A c.-262G>A (n.-262G>A) c.-30+166G>A (n.-30+166G>A) c.-1357+90G>A (n.-1357+90G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013437G>C | CA2688057139 | VPS13B | c.-30+90G>C (n.-30+90G>C) n.40+90G>C n.41+90G>C n.72+90G>C n.76+90G>C n.37+90G>C n.74+90G>C n.52+90G>C n.82+90G>C c.-262G>C (n.-262G>C) c.-30+166G>C (n.-30+166G>C) c.-1357+90G>C (n.-1357+90G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013437G>T | CA2688057137 | VPS13B | c.-30+90G>T (n.-30+90G>T) n.40+90G>T n.41+90G>T n.72+90G>T n.76+90G>T n.37+90G>T n.74+90G>T n.52+90G>T n.82+90G>T c.-262G>T (n.-262G>T) c.-30+166G>T (n.-30+166G>T) c.-1357+90G>T (n.-1357+90G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013439del | CA2688057136 | VPS13B | c.-30+92del (n.-30+92del) n.40+92del n.41+92del n.72+92del n.76+92del n.37+92del n.74+92del n.52+92del n.82+92del c.-260del (n.-260del) c.-30+168del (n.-30+168del) c.-1357+92del (n.-1357+92del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013438G>A | CA182871998 | VPS13B | c.-30+91G>A (n.-30+91G>A) n.40+91G>A n.41+91G>A n.72+91G>A n.76+91G>A n.37+91G>A n.74+91G>A n.52+91G>A n.82+91G>A c.-261G>A (n.-261G>A) c.-30+167G>A (n.-30+167G>A) c.-1357+91G>A (n.-1357+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013438G= | CA1805507943 | VPS13B | c.-30+91G= (n.-30+91G=) n.40+91G= n.41+91G= n.72+91G= n.76+91G= n.37+91G= n.74+91G= n.52+91G= n.82+91G= c.-261G= (n.-261G=) c.-30+167G= (n.-30+167G=) c.-1357+91G= (n.-1357+91G=) | |
| 8 | g.99013439G>T | CA2688057140 | VPS13B | c.-30+92G>T (n.-30+92G>T) n.40+92G>T n.41+92G>T n.72+92G>T n.76+92G>T n.37+92G>T n.74+92G>T n.52+92G>T n.82+92G>T c.-260G>T (n.-260G>T) c.-30+168G>T (n.-30+168G>T) c.-1357+92G>T (n.-1357+92G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013441A>C | CA2688057141 | VPS13B | c.-30+94A>C (n.-30+94A>C) n.40+94A>C n.41+94A>C n.72+94A>C n.76+94A>C n.37+94A>C n.74+94A>C n.52+94A>C n.82+94A>C c.-258A>C (n.-258A>C) c.-30+170A>C (n.-30+170A>C) c.-1357+94A>C (n.-1357+94A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013442G>T | CA2688057142 | VPS13B | c.-30+95G>T (n.-30+95G>T) n.40+95G>T n.41+95G>T n.72+95G>T n.76+95G>T n.37+95G>T n.74+95G>T n.52+95G>T n.82+95G>T c.-257G>T (n.-257G>T) c.-30+171G>T (n.-30+171G>T) c.-1357+95G>T (n.-1357+95G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013443C>A | CA2688057143 | VPS13B | c.-30+96C>A (n.-30+96C>A) n.40+96C>A n.41+96C>A n.72+96C>A n.76+96C>A n.37+96C>A n.74+96C>A n.52+96C>A n.82+96C>A c.-256C>A (n.-256C>A) c.-30+172C>A (n.-30+172C>A) c.-1357+96C>A (n.-1357+96C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013443C= | CA1805507946 | VPS13B | c.-30+96C= (n.-30+96C=) n.40+96C= n.41+96C= n.72+96C= n.76+96C= n.37+96C= n.74+96C= n.52+96C= n.82+96C= c.-256C= (n.-256C=) c.-30+172C= (n.-30+172C=) c.-1357+96C= (n.-1357+96C=) | |
| 8 | g.99013443C>T | CA1805507949 | VPS13B | c.-30+96C>T (n.-30+96C>T) n.40+96C>T n.41+96C>T n.72+96C>T n.76+96C>T n.37+96C>T n.74+96C>T n.52+96C>T n.82+96C>T c.-256C>T (n.-256C>T) c.-30+172C>T (n.-30+172C>T) c.-1357+96C>T (n.-1357+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013444G>A | CA857528424 | VPS13B | c.-30+97G>A (n.-30+97G>A) n.40+97G>A n.41+97G>A n.72+97G>A n.76+97G>A n.37+97G>A n.74+97G>A n.52+97G>A n.82+97G>A c.-255G>A (n.-255G>A) c.-30+173G>A (n.-30+173G>A) c.-1357+97G>A (n.-1357+97G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99013444G= | CA1805507951 | VPS13B | c.-30+97G= (n.-30+97G=) n.40+97G= n.41+97G= n.72+97G= n.76+97G= n.37+97G= n.74+97G= n.52+97G= n.82+97G= c.-255G= (n.-255G=) c.-30+173G= (n.-30+173G=) c.-1357+97G= (n.-1357+97G=) | |
| 8 | g.99013444G>T | CA2688057144 | VPS13B | c.-30+97G>T (n.-30+97G>T) n.40+97G>T n.41+97G>T n.72+97G>T n.76+97G>T n.37+97G>T n.74+97G>T n.52+97G>T n.82+97G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.-30+173G>T (n.-30+173G>T) c.-1357+97G>T (n.-1357+97G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013445A= | CA1805507954 | VPS13B | c.-30+98A= (n.-30+98A=) n.40+98A= n.41+98A= n.72+98A= n.76+98A= n.37+98A= n.74+98A= n.52+98A= n.82+98A= c.-254A= (n.-254A=) c.-30+174A= (n.-30+174A=) c.-1357+98A= (n.-1357+98A=) | |
| 8 | g.99013445A>G | CA2688057145 | VPS13B | c.-30+98A>G (n.-30+98A>G) n.40+98A>G n.41+98A>G n.72+98A>G n.76+98A>G n.37+98A>G n.74+98A>G n.52+98A>G n.82+98A>G c.-254A>G (n.-254A>G) c.-30+174A>G (n.-30+174A>G) c.-1357+98A>G (n.-1357+98A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013445A>T | CA857528425 | VPS13B | c.-30+98A>T (n.-30+98A>T) n.40+98A>T n.41+98A>T n.72+98A>T n.76+98A>T n.37+98A>T n.74+98A>T n.52+98A>T n.82+98A>T c.-254A>T (n.-254A>T) c.-30+174A>T (n.-30+174A>T) c.-1357+98A>T (n.-1357+98A>T) | dbSNP |
| 8 | g.99013446G>A | CA1117062543 | VPS13B | c.-30+99G>A (n.-30+99G>A) n.40+99G>A n.41+99G>A n.72+99G>A n.76+99G>A n.37+99G>A n.74+99G>A n.52+99G>A n.82+99G>A c.-253G>A (n.-253G>A) c.-30+175G>A (n.-30+175G>A) c.-1357+99G>A (n.-1357+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013446G= | CA1805507955 | VPS13B | c.-30+99G= (n.-30+99G=) n.40+99G= n.41+99G= n.72+99G= n.76+99G= n.37+99G= n.74+99G= n.52+99G= n.82+99G= c.-253G= (n.-253G=) c.-30+175G= (n.-30+175G=) c.-1357+99G= (n.-1357+99G=) | |
| 8 | g.99013446G>T | CA2688057146 | VPS13B | c.-30+99G>T (n.-30+99G>T) n.40+99G>T n.41+99G>T n.72+99G>T n.76+99G>T n.37+99G>T n.74+99G>T n.52+99G>T n.82+99G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.-30+175G>T (n.-30+175G>T) c.-1357+99G>T (n.-1357+99G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013447G>T | CA2688057147 | VPS13B | c.-30+100G>T (n.-30+100G>T) n.40+100G>T n.41+100G>T n.72+100G>T n.76+100G>T n.37+100G>T n.74+100G>T n.52+100G>T n.82+100G>T c.-252G>T (n.-252G>T) c.-30+176G>T (n.-30+176G>T) c.-1357+100G>T (n.-1357+100G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013448G>A | CA2688057149 | VPS13B | c.-30+101G>A (n.-30+101G>A) n.40+101G>A n.41+101G>A n.72+101G>A n.76+101G>A n.37+101G>A n.74+101G>A n.52+101G>A n.82+101G>A c.-251G>A (n.-251G>A) c.-30+177G>A (n.-30+177G>A) c.-1357+101G>A (n.-1357+101G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013448G>T | CA2688057148 | VPS13B | c.-30+101G>T (n.-30+101G>T) n.40+101G>T n.41+101G>T n.72+101G>T n.76+101G>T n.37+101G>T n.74+101G>T n.52+101G>T n.82+101G>T c.-251G>T (n.-251G>T) c.-30+177G>T (n.-30+177G>T) c.-1357+101G>T (n.-1357+101G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013449C>A | CA2688057150 | VPS13B | c.-30+102C>A (n.-30+102C>A) n.40+102C>A n.41+102C>A n.72+102C>A n.76+102C>A n.37+102C>A n.74+102C>A n.52+102C>A n.82+102C>A c.-250C>A (n.-250C>A) c.-30+178C>A (n.-30+178C>A) c.-1357+102C>A (n.-1357+102C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013449C>T | CA2688057151 | VPS13B | c.-30+102C>T (n.-30+102C>T) n.40+102C>T n.41+102C>T n.72+102C>T n.76+102C>T n.37+102C>T n.74+102C>T n.52+102C>T n.82+102C>T c.-250C>T (n.-250C>T) c.-30+178C>T (n.-30+178C>T) c.-1357+102C>T (n.-1357+102C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013450C>A | CA2688057152 | VPS13B | c.-30+103C>A (n.-30+103C>A) n.40+103C>A n.41+103C>A n.72+103C>A n.76+103C>A n.37+103C>A n.74+103C>A n.52+103C>A n.82+103C>A c.-249C>A (n.-249C>A) c.-30+179C>A (n.-30+179C>A) c.-1357+103C>A (n.-1357+103C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013450C>T | CA2688057153 | VPS13B | c.-30+103C>T (n.-30+103C>T) n.40+103C>T n.41+103C>T n.72+103C>T n.76+103C>T n.37+103C>T n.74+103C>T n.52+103C>T n.82+103C>T c.-249C>T (n.-249C>T) c.-30+179C>T (n.-30+179C>T) c.-1357+103C>T (n.-1357+103C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013451T>C | CA2688057154 | VPS13B | c.-30+104T>C (n.-30+104T>C) n.40+104T>C n.41+104T>C n.72+104T>C n.76+104T>C n.37+104T>C n.74+104T>C n.52+104T>C n.82+104T>C c.-248T>C (n.-248T>C) c.-30+180T>C (n.-30+180T>C) c.-1357+104T>C (n.-1357+104T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013452C>A | CA2688057155 | VPS13B | c.-30+105C>A (n.-30+105C>A) n.40+105C>A n.41+105C>A n.72+105C>A n.76+105C>A n.37+105C>A n.74+105C>A n.52+105C>A n.82+105C>A c.-247C>A (n.-247C>A) c.-30+181C>A (n.-30+181C>A) c.-1357+105C>A (n.-1357+105C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013452C= | CA1805507957 | VPS13B | c.-30+105C= (n.-30+105C=) n.40+105C= n.41+105C= n.72+105C= n.76+105C= n.37+105C= n.74+105C= n.52+105C= n.82+105C= c.-247C= (n.-247C=) c.-30+181C= (n.-30+181C=) c.-1357+105C= (n.-1357+105C=) | |
| 8 | g.99013452C>T | CA1805507959 | VPS13B | c.-30+105C>T (n.-30+105C>T) n.40+105C>T n.41+105C>T n.72+105C>T n.76+105C>T n.37+105C>T n.74+105C>T n.52+105C>T n.82+105C>T c.-247C>T (n.-247C>T) c.-30+181C>T (n.-30+181C>T) c.-1357+105C>T (n.-1357+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013453G>T | CA2688057156 | VPS13B | c.-30+106G>T (n.-30+106G>T) n.40+106G>T n.41+106G>T n.72+106G>T n.76+106G>T n.37+106G>T n.74+106G>T n.52+106G>T n.82+106G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.-30+182G>T (n.-30+182G>T) c.-1357+106G>T (n.-1357+106G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013454C>A | CA2688057157 | VPS13B | c.-30+107C>A (n.-30+107C>A) n.40+107C>A n.41+107C>A n.72+107C>A n.76+107C>A n.37+107C>A n.74+107C>A n.52+107C>A n.82+107C>A c.-245C>A (n.-245C>A) c.-30+183C>A (n.-30+183C>A) c.-1357+107C>A (n.-1357+107C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013454C>T | CA2781456025 | VPS13B | c.-30+107C>T (n.-30+107C>T) n.40+107C>T n.41+107C>T n.72+107C>T n.76+107C>T n.37+107C>T n.74+107C>T n.52+107C>T n.82+107C>T c.-245C>T (n.-245C>T) c.-30+183C>T (n.-30+183C>T) c.-1357+107C>T (n.-1357+107C>T) | |
| 8 | g.99013455G>A | CA2688057158 | VPS13B | c.-30+108G>A (n.-30+108G>A) n.40+108G>A n.41+108G>A n.72+108G>A n.76+108G>A n.37+108G>A n.74+108G>A n.52+108G>A n.82+108G>A c.-244G>A (n.-244G>A) c.-30+184G>A (n.-30+184G>A) c.-1357+108G>A (n.-1357+108G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013455G>C | CA1805507963 | VPS13B | c.-30+108G>C (n.-30+108G>C) n.40+108G>C n.41+108G>C n.72+108G>C n.76+108G>C n.37+108G>C n.74+108G>C n.52+108G>C n.82+108G>C c.-244G>C (n.-244G>C) c.-30+184G>C (n.-30+184G>C) c.-1357+108G>C (n.-1357+108G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013455G= | CA1805507965 | VPS13B | c.-30+108G= (n.-30+108G=) n.40+108G= n.41+108G= n.72+108G= n.76+108G= n.37+108G= n.74+108G= n.52+108G= n.82+108G= c.-244G= (n.-244G=) c.-30+184G= (n.-30+184G=) c.-1357+108G= (n.-1357+108G=) | |
| 8 | g.99013455G>T | CA1117062544 | VPS13B | c.-30+108G>T (n.-30+108G>T) n.40+108G>T n.41+108G>T n.72+108G>T n.76+108G>T n.37+108G>T n.74+108G>T n.52+108G>T n.82+108G>T c.-244G>T (n.-244G>T) c.-30+184G>T (n.-30+184G>T) c.-1357+108G>T (n.-1357+108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013456G>A | CA2688057159 | VPS13B | c.-30+109G>A (n.-30+109G>A) n.40+109G>A n.41+109G>A n.72+109G>A n.76+109G>A n.37+109G>A n.74+109G>A n.52+109G>A n.82+109G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.-30+185G>A (n.-30+185G>A) c.-1357+109G>A (n.-1357+109G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013456G= | CA1805507967 | VPS13B | c.-30+109G= (n.-30+109G=) n.40+109G= n.41+109G= n.72+109G= n.76+109G= n.37+109G= n.74+109G= n.52+109G= n.82+109G= c.-243G= (n.-243G=) c.-30+185G= (n.-30+185G=) c.-1357+109G= (n.-1357+109G=) | |
| 8 | g.99013456G>T | CA857528428 | VPS13B | c.-30+109G>T (n.-30+109G>T) n.40+109G>T n.41+109G>T n.72+109G>T n.76+109G>T n.37+109G>T n.74+109G>T n.52+109G>T n.82+109G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.-30+185G>T (n.-30+185G>T) c.-1357+109G>T (n.-1357+109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013457G>A | CA2688057161 | VPS13B | c.-30+110G>A (n.-30+110G>A) n.40+110G>A n.41+110G>A n.72+110G>A n.76+110G>A n.37+110G>A n.74+110G>A n.52+110G>A n.82+110G>A c.-242G>A (n.-242G>A) c.-30+186G>A (n.-30+186G>A) c.-1357+110G>A (n.-1357+110G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013457G>T | CA2688057160 | VPS13B | c.-30+110G>T (n.-30+110G>T) n.40+110G>T n.41+110G>T n.72+110G>T n.76+110G>T n.37+110G>T n.74+110G>T n.52+110G>T n.82+110G>T c.-242G>T (n.-242G>T) c.-30+186G>T (n.-30+186G>T) c.-1357+110G>T (n.-1357+110G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013458G>A | CA2688057162 | VPS13B | c.-30+111G>A (n.-30+111G>A) n.40+111G>A n.41+111G>A n.72+111G>A n.76+111G>A n.37+111G>A n.74+111G>A n.52+111G>A n.82+111G>A c.-241G>A (n.-241G>A) c.-30+187G>A (n.-30+187G>A) c.-1357+111G>A (n.-1357+111G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013458G>T | CA2688057163 | VPS13B | c.-30+111G>T (n.-30+111G>T) n.40+111G>T n.41+111G>T n.72+111G>T n.76+111G>T n.37+111G>T n.74+111G>T n.52+111G>T n.82+111G>T c.-241G>T (n.-241G>T) c.-30+187G>T (n.-30+187G>T) c.-1357+111G>T (n.-1357+111G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013459T>G | CA1805507974 | VPS13B | c.-30+112T>G (n.-30+112T>G) n.40+112T>G n.41+112T>G n.72+112T>G n.76+112T>G n.37+112T>G n.74+112T>G n.52+112T>G n.82+112T>G c.-240T>G (n.-240T>G) c.-30+188T>G (n.-30+188T>G) c.-1357+112T>G (n.-1357+112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013459T= | CA1805507971 | VPS13B | c.-30+112T= (n.-30+112T=) n.40+112T= n.41+112T= n.72+112T= n.76+112T= n.37+112T= n.74+112T= n.52+112T= n.82+112T= c.-240T= (n.-240T=) c.-30+188T= (n.-30+188T=) c.-1357+112T= (n.-1357+112T=) | |
| 8 | g.99013460G>A | CA2602528528 | VPS13B | c.-30+113G>A (n.-30+113G>A) n.40+113G>A n.41+113G>A n.72+113G>A n.76+113G>A n.37+113G>A n.74+113G>A n.52+113G>A n.82+113G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.-30+189G>A (n.-30+189G>A) c.-1357+113G>A (n.-1357+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013460G>T | CA2688057164 | VPS13B | c.-30+113G>T (n.-30+113G>T) n.40+113G>T n.41+113G>T n.72+113G>T n.76+113G>T n.37+113G>T n.74+113G>T n.52+113G>T n.82+113G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.-30+189G>T (n.-30+189G>T) c.-1357+113G>T (n.-1357+113G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013461G>A | CA2688057165 | VPS13B | c.-30+114G>A (n.-30+114G>A) n.40+114G>A n.41+114G>A n.72+114G>A n.76+114G>A n.37+114G>A n.74+114G>A n.52+114G>A n.82+114G>A c.-238G>A (n.-238G>A) c.-30+190G>A (n.-30+190G>A) c.-1357+114G>A (n.-1357+114G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013461G>C | CA2688057166 | VPS13B | c.-30+114G>C (n.-30+114G>C) n.40+114G>C n.41+114G>C n.72+114G>C n.76+114G>C n.37+114G>C n.74+114G>C n.52+114G>C n.82+114G>C c.-238G>C (n.-238G>C) c.-30+190G>C (n.-30+190G>C) c.-1357+114G>C (n.-1357+114G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013461G>T | CA2688057167 | VPS13B | c.-30+114G>T (n.-30+114G>T) n.40+114G>T n.41+114G>T n.72+114G>T n.76+114G>T n.37+114G>T n.74+114G>T n.52+114G>T n.82+114G>T c.-238G>T (n.-238G>T) c.-30+190G>T (n.-30+190G>T) c.-1357+114G>T (n.-1357+114G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013462C>T | CA2688057168 | VPS13B | c.-30+115C>T (n.-30+115C>T) n.40+115C>T n.41+115C>T n.72+115C>T n.76+115C>T n.37+115C>T n.74+115C>T n.52+115C>T n.82+115C>T c.-237C>T (n.-237C>T) c.-30+191C>T (n.-30+191C>T) c.-1357+115C>T (n.-1357+115C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013463T>C | CA2688057169 | VPS13B | c.-30+116T>C (n.-30+116T>C) n.40+116T>C n.41+116T>C n.72+116T>C n.76+116T>C n.37+116T>C n.74+116T>C n.52+116T>C n.82+116T>C c.-236T>C (n.-236T>C) c.-30+192T>C (n.-30+192T>C) c.-1357+116T>C (n.-1357+116T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013464G>C | CA2688057171 | VPS13B | c.-30+117G>C (n.-30+117G>C) n.40+117G>C n.41+117G>C n.72+117G>C n.76+117G>C n.37+117G>C n.74+117G>C n.52+117G>C n.82+117G>C c.-235G>C (n.-235G>C) c.-30+193G>C (n.-30+193G>C) c.-1357+117G>C (n.-1357+117G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013464G>T | CA2688057172 | VPS13B | c.-30+117G>T (n.-30+117G>T) n.40+117G>T n.41+117G>T n.72+117G>T n.76+117G>T n.37+117G>T n.74+117G>T n.52+117G>T n.82+117G>T c.-235G>T (n.-235G>T) c.-30+193G>T (n.-30+193G>T) c.-1357+117G>T (n.-1357+117G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013466del | CA2688057170 | VPS13B | c.-30+119del (n.-30+119del) n.40+119del n.41+119del n.72+119del n.76+119del n.37+119del n.74+119del n.52+119del n.82+119del c.-233del (n.-233del) c.-30+195del (n.-30+195del) c.-1357+119del (n.-1357+119del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013465G>A | CA1805507978 | VPS13B | c.-30+118G>A (n.-30+118G>A) n.40+118G>A n.41+118G>A n.72+118G>A n.76+118G>A n.37+118G>A n.74+118G>A n.52+118G>A n.82+118G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.-30+194G>A (n.-30+194G>A) c.-1357+118G>A (n.-1357+118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013465G>C | CA1805507979 | VPS13B | c.-30+118G>C (n.-30+118G>C) n.40+118G>C n.41+118G>C n.72+118G>C n.76+118G>C n.37+118G>C n.74+118G>C n.52+118G>C n.82+118G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.-30+194G>C (n.-30+194G>C) c.-1357+118G>C (n.-1357+118G>C) | dbSNP |
| 8 | g.99013465G= | CA1805507977 | VPS13B | c.-30+118G= (n.-30+118G=) n.40+118G= n.41+118G= n.72+118G= n.76+118G= n.37+118G= n.74+118G= n.52+118G= n.82+118G= c.-234G= (n.-234G=) c.-30+194G= (n.-30+194G=) c.-1357+118G= (n.-1357+118G=) | |
| 8 | g.99013465G>T | CA2688057173 | VPS13B | c.-30+118G>T (n.-30+118G>T) n.40+118G>T n.41+118G>T n.72+118G>T n.76+118G>T n.37+118G>T n.74+118G>T n.52+118G>T n.82+118G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.-30+194G>T (n.-30+194G>T) c.-1357+118G>T (n.-1357+118G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013466G>T | CA2688057174 | VPS13B | c.-30+119G>T (n.-30+119G>T) n.40+119G>T n.41+119G>T n.72+119G>T n.76+119G>T n.37+119G>T n.74+119G>T n.52+119G>T n.82+119G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.-30+195G>T (n.-30+195G>T) c.-1357+119G>T (n.-1357+119G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013467T>A | CA182871999 | VPS13B | c.-30+120T>A (n.-30+120T>A) n.40+120T>A n.41+120T>A n.72+120T>A n.76+120T>A n.37+120T>A n.74+120T>A n.52+120T>A n.82+120T>A c.-232T>A (n.-232T>A) c.-30+196T>A (n.-30+196T>A) c.-1357+120T>A (n.-1357+120T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013467T>G | CA1805507981 | VPS13B | c.-30+120T>G (n.-30+120T>G) n.40+120T>G n.41+120T>G n.72+120T>G n.76+120T>G n.37+120T>G n.74+120T>G n.52+120T>G n.82+120T>G c.-232T>G (n.-232T>G) c.-30+196T>G (n.-30+196T>G) c.-1357+120T>G (n.-1357+120T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013467T= | CA1805507980 | VPS13B | c.-30+120T= (n.-30+120T=) n.40+120T= n.41+120T= n.72+120T= n.76+120T= n.37+120T= n.74+120T= n.52+120T= n.82+120T= c.-232T= (n.-232T=) c.-30+196T= (n.-30+196T=) c.-1357+120T= (n.-1357+120T=) | |
| 8 | g.99013468T>C | CA2688057175 | VPS13B | c.-30+121T>C (n.-30+121T>C) n.40+121T>C n.41+121T>C n.72+121T>C n.76+121T>C n.37+121T>C n.74+121T>C n.52+121T>C n.82+121T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.-30+197T>C (n.-30+197T>C) c.-1357+121T>C (n.-1357+121T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013469G>A | CA1117062547 | VPS13B | c.-30+122G>A (n.-30+122G>A) n.40+122G>A n.41+122G>A n.72+122G>A n.76+122G>A n.37+122G>A n.74+122G>A n.52+122G>A n.82+122G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.-30+198G>A (n.-30+198G>A) c.-1357+122G>A (n.-1357+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013469G= | CA1805507982 | VPS13B | c.-30+122G= (n.-30+122G=) n.40+122G= n.41+122G= n.72+122G= n.76+122G= n.37+122G= n.74+122G= n.52+122G= n.82+122G= c.-230G= (n.-230G=) c.-30+198G= (n.-30+198G=) c.-1357+122G= (n.-1357+122G=) | |
| 8 | g.99013469G>T | CA2688057176 | VPS13B | c.-30+122G>T (n.-30+122G>T) n.40+122G>T n.41+122G>T n.72+122G>T n.76+122G>T n.37+122G>T n.74+122G>T n.52+122G>T n.82+122G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.-30+198G>T (n.-30+198G>T) c.-1357+122G>T (n.-1357+122G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013470G>A | CA2688057177 | VPS13B | c.-30+123G>A (n.-30+123G>A) n.40+123G>A n.41+123G>A n.72+123G>A n.76+123G>A n.37+123G>A n.74+123G>A n.52+123G>A n.82+123G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.-30+199G>A (n.-30+199G>A) c.-1357+123G>A (n.-1357+123G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013470G>T | CA2688057178 | VPS13B | c.-30+123G>T (n.-30+123G>T) n.40+123G>T n.41+123G>T n.72+123G>T n.76+123G>T n.37+123G>T n.74+123G>T n.52+123G>T n.82+123G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-30+199G>T (n.-30+199G>T) c.-1357+123G>T (n.-1357+123G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013471T>G | CA1805507984 | VPS13B | c.-30+124T>G (n.-30+124T>G) n.40+124T>G n.41+124T>G n.72+124T>G n.76+124T>G n.37+124T>G n.74+124T>G n.52+124T>G n.82+124T>G c.-228T>G (n.-228T>G) c.-30+200T>G (n.-30+200T>G) c.-1357+124T>G (n.-1357+124T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99013471T= | CA1805507994 | VPS13B | c.-30+124T= (n.-30+124T=) n.40+124T= n.41+124T= n.72+124T= n.76+124T= n.37+124T= n.74+124T= n.52+124T= n.82+124T= c.-228T= (n.-228T=) c.-30+200T= (n.-30+200T=) c.-1357+124T= (n.-1357+124T=) | |
| 8 | g.99013472G>A | CA1805507999 | VPS13B | c.-30+125G>A (n.-30+125G>A) n.40+125G>A n.41+125G>A n.72+125G>A n.76+125G>A n.37+125G>A n.74+125G>A n.52+125G>A n.82+125G>A c.-227G>A (n.-227G>A) c.-30+201G>A (n.-30+201G>A) c.-1357+125G>A (n.-1357+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013472G>C | CA2717848804 | VPS13B | c.-30+125G>C (n.-30+125G>C) n.40+125G>C n.41+125G>C n.72+125G>C n.76+125G>C n.37+125G>C n.74+125G>C n.52+125G>C n.82+125G>C c.-227G>C (n.-227G>C) c.-30+201G>C (n.-30+201G>C) c.-1357+125G>C (n.-1357+125G>C) | dbSNP |
| 8 | g.99013472G= | CA1805507997 | VPS13B | c.-30+125G= (n.-30+125G=) n.40+125G= n.41+125G= n.72+125G= n.76+125G= n.37+125G= n.74+125G= n.52+125G= n.82+125G= c.-227G= (n.-227G=) c.-30+201G= (n.-30+201G=) c.-1357+125G= (n.-1357+125G=) | |
| 8 | g.99013472G>T | CA2688057179 | VPS13B | c.-30+125G>T (n.-30+125G>T) n.40+125G>T n.41+125G>T n.72+125G>T n.76+125G>T n.37+125G>T n.74+125G>T n.52+125G>T n.82+125G>T c.-227G>T (n.-227G>T) c.-30+201G>T (n.-30+201G>T) c.-1357+125G>T (n.-1357+125G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013473A>G | CA2688057182 | VPS13B | c.-30+126A>G (n.-30+126A>G) n.40+126A>G n.41+126A>G n.72+126A>G n.76+126A>G n.37+126A>G n.74+126A>G n.52+126A>G n.82+126A>G c.-226A>G (n.-226A>G) c.-30+202A>G (n.-30+202A>G) c.-1357+126A>G (n.-1357+126A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013473_99013474del | CA2688057181 | VPS13B | c.-30+126_-30+127del (n.-30+126_-30+127del) n.40+126_40+127del n.41+126_41+127del n.72+126_72+127del n.76+126_76+127del n.37+126_37+127del n.74+126_74+127del n.52+126_52+127del n.82+126_82+127del c.-226_-225del (n.-226_-225del) c.-30+202_-30+203del (n.-30+202_-30+203del) c.-1357+126_-1357+127del (n.-1357+126_-1357+127del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013474del | CA2688057180 | VPS13B | c.-30+127del (n.-30+127del) n.40+127del n.41+127del n.72+127del n.76+127del n.37+127del n.74+127del n.52+127del n.82+127del c.-225del (n.-225del) c.-30+203del (n.-30+203del) c.-1357+127del (n.-1357+127del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013474A>G | CA2688057183 | VPS13B | c.-30+127A>G (n.-30+127A>G) n.40+127A>G n.41+127A>G n.72+127A>G n.76+127A>G n.37+127A>G n.74+127A>G n.52+127A>G n.82+127A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.-30+203A>G (n.-30+203A>G) c.-1357+127A>G (n.-1357+127A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013475G>A | CA2602528529 | VPS13B | c.-30+128G>A (n.-30+128G>A) n.40+128G>A n.41+128G>A n.72+128G>A n.76+128G>A n.37+128G>A n.74+128G>A n.52+128G>A n.82+128G>A c.-224G>A (n.-224G>A) c.-30+204G>A (n.-30+204G>A) c.-1357+128G>A (n.-1357+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013475G>C | CA2688057184 | VPS13B | c.-30+128G>C (n.-30+128G>C) n.40+128G>C n.41+128G>C n.72+128G>C n.76+128G>C n.37+128G>C n.74+128G>C n.52+128G>C n.82+128G>C c.-224G>C (n.-224G>C) c.-30+204G>C (n.-30+204G>C) c.-1357+128G>C (n.-1357+128G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013475G>T | CA2688057185 | VPS13B | c.-30+128G>T (n.-30+128G>T) n.40+128G>T n.41+128G>T n.72+128G>T n.76+128G>T n.37+128G>T n.74+128G>T n.52+128G>T n.82+128G>T c.-224G>T (n.-224G>T) c.-30+204G>T (n.-30+204G>T) c.-1357+128G>T (n.-1357+128G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013475_99013476insACA | CA2781456026 | VPS13B | c.-30+128_-30+129insACA (n.-30+128_-30+129insACA) n.40+128_40+129insACA n.41+128_41+129insACA n.72+128_72+129insACA n.76+128_76+129insACA n.37+128_37+129insACA n.74+128_74+129insACA n.52+128_52+129insACA n.82+128_82+129insACA c.-224_-223insACA (n.-224_-223insACA) c.-30+204_-30+205insACA (n.-30+204_-30+205insACA) c.-1357+128_-1357+129insACA (n.-1357+128_-1357+129insACA) | |
| 8 | g.99013476G>A | CA182872000 | VPS13B | c.-30+129G>A (n.-30+129G>A) n.40+129G>A n.41+129G>A n.72+129G>A n.76+129G>A n.37+129G>A n.74+129G>A n.52+129G>A n.82+129G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.-30+205G>A (n.-30+205G>A) c.-1357+129G>A (n.-1357+129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013476G= | CA1805508003 | VPS13B | c.-30+129G= (n.-30+129G=) n.40+129G= n.41+129G= n.72+129G= n.76+129G= n.37+129G= n.74+129G= n.52+129G= n.82+129G= c.-223G= (n.-223G=) c.-30+205G= (n.-30+205G=) c.-1357+129G= (n.-1357+129G=) | |
| 8 | g.99013476G>T | CA2688057186 | VPS13B | c.-30+129G>T (n.-30+129G>T) n.40+129G>T n.41+129G>T n.72+129G>T n.76+129G>T n.37+129G>T n.74+129G>T n.52+129G>T n.82+129G>T c.-223G>T (n.-223G>T) c.-30+205G>T (n.-30+205G>T) c.-1357+129G>T (n.-1357+129G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013476_99013477insA | CA2781456028 | VPS13B | c.-30+129_-30+130insA (n.-30+129_-30+130insA) n.40+129_40+130insA n.41+129_41+130insA n.72+129_72+130insA n.76+129_76+130insA n.37+129_37+130insA n.74+129_74+130insA n.52+129_52+130insA n.82+129_82+130insA c.-223_-222insA (n.-223_-222insA) c.-30+205_-30+206insA (n.-30+205_-30+206insA) c.-1357+129_-1357+130insA (n.-1357+129_-1357+130insA) | |
| 8 | g.99013476_99013477insAGA | CA2781456027 | VPS13B | c.-30+129_-30+130insAGA (n.-30+129_-30+130insAGA) n.40+129_40+130insAGA n.41+129_41+130insAGA n.72+129_72+130insAGA n.76+129_76+130insAGA n.37+129_37+130insAGA n.74+129_74+130insAGA n.52+129_52+130insAGA n.82+129_82+130insAGA c.-223_-222insAGA (n.-223_-222insAGA) c.-30+205_-30+206insAGA (n.-30+205_-30+206insAGA) c.-1357+129_-1357+130insAGA (n.-1357+129_-1357+130insAGA) | |
| 8 | g.99013477G>A | CA2688057187 | VPS13B | c.-30+130G>A (n.-30+130G>A) n.40+130G>A n.41+130G>A n.72+130G>A n.76+130G>A n.37+130G>A n.74+130G>A n.52+130G>A n.82+130G>A c.-222G>A (n.-222G>A) c.-30+206G>A (n.-30+206G>A) c.-1357+130G>A (n.-1357+130G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013477G= | CA1805508010 | VPS13B | c.-30+130G= (n.-30+130G=) n.40+130G= n.41+130G= n.72+130G= n.76+130G= n.37+130G= n.74+130G= n.52+130G= n.82+130G= c.-222G= (n.-222G=) c.-30+206G= (n.-30+206G=) c.-1357+130G= (n.-1357+130G=) | |
| 8 | g.99013477G>T | CA182872001 | VPS13B | c.-30+130G>T (n.-30+130G>T) n.40+130G>T n.41+130G>T n.72+130G>T n.76+130G>T n.37+130G>T n.74+130G>T n.52+130G>T n.82+130G>T c.-222G>T (n.-222G>T) c.-30+206G>T (n.-30+206G>T) c.-1357+130G>T (n.-1357+130G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013477_99013478insA | CA2781456029 | VPS13B | c.-30+130_-30+131insA (n.-30+130_-30+131insA) n.40+130_40+131insA n.41+130_41+131insA n.72+130_72+131insA n.76+130_76+131insA n.37+130_37+131insA n.74+130_74+131insA n.52+130_52+131insA n.82+130_82+131insA c.-222_-221insA (n.-222_-221insA) c.-30+206_-30+207insA (n.-30+206_-30+207insA) c.-1357+130_-1357+131insA (n.-1357+130_-1357+131insA) | |
| 8 | g.99013478C>A | CA2688057188 | VPS13B | c.-30+131C>A (n.-30+131C>A) n.40+131C>A n.41+131C>A n.72+131C>A n.76+131C>A n.37+131C>A n.74+131C>A n.52+131C>A n.82+131C>A c.-221C>A (n.-221C>A) c.-30+207C>A (n.-30+207C>A) c.-1357+131C>A (n.-1357+131C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013478C>T | CA2781456030 | VPS13B | c.-30+131C>T (n.-30+131C>T) n.40+131C>T n.41+131C>T n.72+131C>T n.76+131C>T n.37+131C>T n.74+131C>T n.52+131C>T n.82+131C>T c.-221C>T (n.-221C>T) c.-30+207C>T (n.-30+207C>T) c.-1357+131C>T (n.-1357+131C>T) | |
| 8 | g.99013478_99013479insA | CA2781456031 | VPS13B | c.-30+131_-30+132insA (n.-30+131_-30+132insA) n.40+131_40+132insA n.41+131_41+132insA n.72+131_72+132insA n.76+131_76+132insA n.37+131_37+132insA n.74+131_74+132insA n.52+131_52+132insA n.82+131_82+132insA c.-221_-220insA (n.-221_-220insA) c.-30+207_-30+208insA (n.-30+207_-30+208insA) c.-1357+131_-1357+132insA (n.-1357+131_-1357+132insA) | |
| 8 | g.99013479del | CA2781456032 | VPS13B | c.-30+132del (n.-30+132del) n.40+132del n.41+132del n.72+132del n.76+132del n.37+132del n.74+132del n.52+132del n.82+132del c.-220del (n.-220del) c.-30+208del (n.-30+208del) c.-1357+132del (n.-1357+132del) | |
| 8 | g.99013479T>A | CA2781456033 | VPS13B | c.-30+132T>A (n.-30+132T>A) n.40+132T>A n.41+132T>A n.72+132T>A n.76+132T>A n.37+132T>A n.74+132T>A n.52+132T>A n.82+132T>A c.-220T>A (n.-220T>A) c.-30+208T>A (n.-30+208T>A) c.-1357+132T>A (n.-1357+132T>A) | |
| 8 | g.99013479T>C | CA2781456034 | VPS13B | c.-30+132T>C (n.-30+132T>C) n.40+132T>C n.41+132T>C n.72+132T>C n.76+132T>C n.37+132T>C n.74+132T>C n.52+132T>C n.82+132T>C c.-220T>C (n.-220T>C) c.-30+208T>C (n.-30+208T>C) c.-1357+132T>C (n.-1357+132T>C) | |
| 8 | g.99013479T>G | CA2781456035 | VPS13B | c.-30+132T>G (n.-30+132T>G) n.40+132T>G n.41+132T>G n.72+132T>G n.76+132T>G n.37+132T>G n.74+132T>G n.52+132T>G n.82+132T>G c.-220T>G (n.-220T>G) c.-30+208T>G (n.-30+208T>G) c.-1357+132T>G (n.-1357+132T>G) | |
| 8 | g.99013480A>C | CA2718069889 | VPS13B | c.-30+133A>C (n.-30+133A>C) n.40+133A>C n.41+133A>C n.72+133A>C n.76+133A>C n.37+133A>C n.74+133A>C n.52+133A>C n.82+133A>C c.-219A>C (n.-219A>C) c.-30+209A>C (n.-30+209A>C) c.-1357+133A>C (n.-1357+133A>C) | dbSNP |
| 8 | g.99013480A>T | CA2688057189 | VPS13B | c.-30+133A>T (n.-30+133A>T) n.40+133A>T n.41+133A>T n.72+133A>T n.76+133A>T n.37+133A>T n.74+133A>T n.52+133A>T n.82+133A>T c.-219A>T (n.-219A>T) c.-30+209A>T (n.-30+209A>T) c.-1357+133A>T (n.-1357+133A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013480_99013481insAG | CA2781456036 | VPS13B | c.-30+133_-30+134insAG (n.-30+133_-30+134insAG) n.40+133_40+134insAG n.41+133_41+134insAG n.72+133_72+134insAG n.76+133_76+134insAG n.37+133_37+134insAG n.74+133_74+134insAG n.52+133_52+134insAG n.82+133_82+134insAG c.-219_-218insAG (n.-219_-218insAG) c.-30+209_-30+210insAG (n.-30+209_-30+210insAG) c.-1357+133_-1357+134insAG (n.-1357+133_-1357+134insAG) | |
| 8 | g.99013480_99013481insAGT | CA2781456037 | VPS13B | c.-30+133_-30+134insAGT (n.-30+133_-30+134insAGT) n.40+133_40+134insAGT n.41+133_41+134insAGT n.72+133_72+134insAGT n.76+133_76+134insAGT n.37+133_37+134insAGT n.74+133_74+134insAGT n.52+133_52+134insAGT n.82+133_82+134insAGT c.-219_-218insAGT (n.-219_-218insAGT) c.-30+209_-30+210insAGT (n.-30+209_-30+210insAGT) c.-1357+133_-1357+134insAGT (n.-1357+133_-1357+134insAGT) | |
| 8 | g.99013481C>T | CA2781456038 | VPS13B | c.-30+134C>T (n.-30+134C>T) n.40+134C>T n.41+134C>T n.72+134C>T n.76+134C>T n.37+134C>T n.74+134C>T n.52+134C>T n.82+134C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.-30+210C>T (n.-30+210C>T) c.-1357+134C>T (n.-1357+134C>T) | |
| 8 | g.99013481_99013482insACA | CA2781456039 | VPS13B | c.-30+134_-30+135insACA (n.-30+134_-30+135insACA) n.40+134_40+135insACA n.41+134_41+135insACA n.72+134_72+135insACA n.76+134_76+135insACA n.37+134_37+135insACA n.74+134_74+135insACA n.52+134_52+135insACA n.82+134_82+135insACA c.-218_-217insACA (n.-218_-217insACA) c.-30+210_-30+211insACA (n.-30+210_-30+211insACA) c.-1357+134_-1357+135insACA (n.-1357+134_-1357+135insACA) | |
| 8 | g.99013482T>A | CA2500806557 | VPS13B | c.-30+135T>A (n.-30+135T>A) n.40+135T>A n.41+135T>A n.72+135T>A n.76+135T>A n.37+135T>A n.74+135T>A n.52+135T>A n.82+135T>A c.-217T>A (n.-217T>A) c.-30+211T>A (n.-30+211T>A) c.-1357+135T>A (n.-1357+135T>A) | |
| 8 | g.99013482T>C | CA2688057190 | VPS13B | c.-30+135T>C (n.-30+135T>C) n.40+135T>C n.41+135T>C n.72+135T>C n.76+135T>C n.37+135T>C n.74+135T>C n.52+135T>C n.82+135T>C c.-217T>C (n.-217T>C) c.-30+211T>C (n.-30+211T>C) c.-1357+135T>C (n.-1357+135T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013483G>A | CA2781456040 | VPS13B | c.-30+136G>A (n.-30+136G>A) n.40+136G>A n.41+136G>A n.72+136G>A n.76+136G>A n.37+136G>A n.74+136G>A n.52+136G>A n.82+136G>A c.-216G>A (n.-216G>A) c.-30+212G>A (n.-30+212G>A) c.-1357+136G>A (n.-1357+136G>A) | |
| 8 | g.99013483G>T | CA2688057191 | VPS13B | c.-30+136G>T (n.-30+136G>T) n.40+136G>T n.41+136G>T n.72+136G>T n.76+136G>T n.37+136G>T n.74+136G>T n.52+136G>T n.82+136G>T c.-216G>T (n.-216G>T) c.-30+212G>T (n.-30+212G>T) c.-1357+136G>T (n.-1357+136G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013483_99013484insT | CA2781456041 | VPS13B | c.-30+136_-30+137insT (n.-30+136_-30+137insT) n.40+136_40+137insT n.41+136_41+137insT n.72+136_72+137insT n.76+136_76+137insT n.37+136_37+137insT n.74+136_74+137insT n.52+136_52+137insT n.82+136_82+137insT c.-216_-215insT (n.-216_-215insT) c.-30+212_-30+213insT (n.-30+212_-30+213insT) c.-1357+136_-1357+137insT (n.-1357+136_-1357+137insT) | |
| 8 | g.99013483_99013484insACAA | CA2781456042 | VPS13B | c.-30+136_-30+137insACAA (n.-30+136_-30+137insACAA) n.40+136_40+137insACAA n.41+136_41+137insACAA n.72+136_72+137insACAA n.76+136_76+137insACAA n.37+136_37+137insACAA n.74+136_74+137insACAA n.52+136_52+137insACAA n.82+136_82+137insACAA c.-216_-215insACAA (n.-216_-215insACAA) c.-30+212_-30+213insACAA (n.-30+212_-30+213insACAA) c.-1357+136_-1357+137insACAA (n.-1357+136_-1357+137insACAA) | |
| 8 | g.99013484del | CA2688057192 | VPS13B | c.-30+137del (n.-30+137del) n.40+137del n.41+137del n.72+137del n.76+137del n.37+137del n.74+137del n.52+137del n.82+137del c.-215del (n.-215del) c.-30+213del (n.-30+213del) c.-1357+137del (n.-1357+137del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013484C>A | CA2781456043 | VPS13B | c.-30+137C>A (n.-30+137C>A) n.40+137C>A n.41+137C>A n.72+137C>A n.76+137C>A n.37+137C>A n.74+137C>A n.52+137C>A n.82+137C>A c.-215C>A (n.-215C>A) c.-30+213C>A (n.-30+213C>A) c.-1357+137C>A (n.-1357+137C>A) | |
| 8 | g.99013484C= | CA1805508017 | VPS13B | c.-30+137C= (n.-30+137C=) n.40+137C= n.41+137C= n.72+137C= n.76+137C= n.37+137C= n.74+137C= n.52+137C= n.82+137C= c.-215C= (n.-215C=) c.-30+213C= (n.-30+213C=) c.-1357+137C= (n.-1357+137C=) | |
| 8 | g.99013484C>T | CA583821356 | VPS13B | c.-30+137C>T (n.-30+137C>T) n.40+137C>T n.41+137C>T n.72+137C>T n.76+137C>T n.37+137C>T n.74+137C>T n.52+137C>T n.82+137C>T c.-215C>T (n.-215C>T) c.-30+213C>T (n.-30+213C>T) c.-1357+137C>T (n.-1357+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013484_99013485insACA | CA2781456044 | VPS13B | c.-30+137_-30+138insACA (n.-30+137_-30+138insACA) n.40+137_40+138insACA n.41+137_41+138insACA n.72+137_72+138insACA n.76+137_76+138insACA n.37+137_37+138insACA n.74+137_74+138insACA n.52+137_52+138insACA n.82+137_82+138insACA c.-215_-214insACA (n.-215_-214insACA) c.-30+213_-30+214insACA (n.-30+213_-30+214insACA) c.-1357+137_-1357+138insACA (n.-1357+137_-1357+138insACA) | |
| 8 | g.99013485G>A | CA2688057193 | VPS13B | c.-30+138G>A (n.-30+138G>A) n.40+138G>A n.41+138G>A n.72+138G>A n.76+138G>A n.37+138G>A n.74+138G>A n.52+138G>A n.82+138G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.-30+214G>A (n.-30+214G>A) c.-1357+138G>A (n.-1357+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013485G>T | CA2688057194 | VPS13B | c.-30+138G>T (n.-30+138G>T) n.40+138G>T n.41+138G>T n.72+138G>T n.76+138G>T n.37+138G>T n.74+138G>T n.52+138G>T n.82+138G>T c.-214G>T (n.-214G>T) c.-30+214G>T (n.-30+214G>T) c.-1357+138G>T (n.-1357+138G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013485_99013489del | CA2781456045 | VPS13B | c.-30+138_-30+142del (n.-30+138_-30+142del) n.40+138_40+142del n.41+138_41+142del n.72+138_72+142del n.76+138_76+142del n.37+138_37+142del n.74+138_74+142del n.52+138_52+142del n.82+138_82+142del c.-214_-210del (n.-214_-210del) c.-30+214_-30+218del (n.-30+214_-30+218del) c.-1357+138_-1357+142del (n.-1357+138_-1357+142del) |