| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99013297_99013379del | CA2688056945 | VPS13B | n.22_72+32del n.26_76+32del c.-80_-30+32del n.24_74+32del n.32_82+32del c.-402_-320del (n.-402_-320del) c.-30+26_-30+108del (n.-30+26_-30+108del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013333G>A | CA2688057002 | VPS13B | c.-44G>A (n.-44G>A) n.26G>A n.27G>A n.58G>A n.62G>A n.23G>A n.60G>A n.38G>A n.68G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.-30+62G>A (n.-30+62G>A) c.-1371G>A (n.-1371G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013333G>T | CA2688057003 | VPS13B | c.-44G>T (n.-44G>T) n.26G>T n.27G>T n.58G>T n.62G>T n.23G>T n.60G>T n.38G>T n.68G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.-30+62G>T (n.-30+62G>T) c.-1371G>T (n.-1371G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013334C>A | CA2688057004 | VPS13B | c.-43C>A (n.-43C>A) n.27C>A n.28C>A n.59C>A n.63C>A n.24C>A n.61C>A n.39C>A n.69C>A c.-365C>A (n.-365C>A) c.-30+63C>A (n.-30+63C>A) c.-1370C>A (n.-1370C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013334C= | CA1805507703 | VPS13B | c.-43C= (n.-43C=) n.27C= n.28C= n.59C= n.63C= n.24C= n.61C= n.39C= n.69C= c.-365C= (n.-365C=) c.-30+63C= (n.-30+63C=) c.-1370C= (n.-1370C=) | |
| 8 | g.99013334C>G | CA1805507705 | VPS13B | c.-43C>G (n.-43C>G) n.27C>G n.28C>G n.59C>G n.63C>G n.24C>G n.61C>G n.39C>G n.69C>G c.-365C>G (n.-365C>G) c.-30+63C>G (n.-30+63C>G) c.-1370C>G (n.-1370C>G) | dbSNP |
| 8 | g.99013334C>T | CA1805507707 | VPS13B | c.-43C>T (n.-43C>T) n.27C>T n.28C>T n.59C>T n.63C>T n.24C>T n.61C>T n.39C>T n.69C>T c.-365C>T (n.-365C>T) c.-30+63C>T (n.-30+63C>T) c.-1370C>T (n.-1370C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013335G>A | CA1117062490 | VPS13B | c.-42G>A (n.-42G>A) n.28G>A n.29G>A n.60G>A n.64G>A n.25G>A n.62G>A n.40G>A n.70G>A c.-364G>A (n.-364G>A) c.-30+64G>A (n.-30+64G>A) c.-1369G>A (n.-1369G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013335G= | CA1805507709 | VPS13B | c.-42G= (n.-42G=) n.28G= n.29G= n.60G= n.64G= n.25G= n.62G= n.40G= n.70G= c.-364G= (n.-364G=) c.-30+64G= (n.-30+64G=) c.-1369G= (n.-1369G=) | |
| 8 | g.99013335G>T | CA1805507712 | VPS13B | c.-42G>T (n.-42G>T) n.28G>T n.29G>T n.60G>T n.64G>T n.25G>T n.62G>T n.40G>T n.70G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.-30+64G>T (n.-30+64G>T) c.-1369G>T (n.-1369G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013336G>A | CA2688057005 | VPS13B | c.-41G>A (n.-41G>A) n.29G>A n.30G>A n.61G>A n.65G>A n.26G>A n.63G>A n.41G>A n.71G>A c.-363G>A (n.-363G>A) c.-30+65G>A (n.-30+65G>A) c.-1368G>A (n.-1368G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013336G>T | CA2688057006 | VPS13B | c.-41G>T (n.-41G>T) n.29G>T n.30G>T n.61G>T n.65G>T n.26G>T n.63G>T n.41G>T n.71G>T c.-363G>T (n.-363G>T) c.-30+65G>T (n.-30+65G>T) c.-1368G>T (n.-1368G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013337T>A | CA182871988 | VPS13B | c.-40T>A (n.-40T>A) n.30T>A n.31T>A n.62T>A n.66T>A n.27T>A n.64T>A n.42T>A n.72T>A c.-362T>A (n.-362T>A) c.-30+66T>A (n.-30+66T>A) c.-1367T>A (n.-1367T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013337T>G | CA2781456023 | VPS13B | c.-40T>G (n.-40T>G) n.30T>G n.31T>G n.62T>G n.66T>G n.27T>G n.64T>G n.42T>G n.72T>G c.-362T>G (n.-362T>G) c.-30+66T>G (n.-30+66T>G) c.-1367T>G (n.-1367T>G) | |
| 8 | g.99013337T= | CA1805507721 | VPS13B | c.-40T= (n.-40T=) n.30T= n.31T= n.62T= n.66T= n.27T= n.64T= n.42T= n.72T= c.-362T= (n.-362T=) c.-30+66T= (n.-30+66T=) c.-1367T= (n.-1367T=) | |
| 8 | g.99013338A>G | CA2688057007 | VPS13B | c.-39A>G (n.-39A>G) n.31A>G n.32A>G n.63A>G n.67A>G n.28A>G n.65A>G n.43A>G n.73A>G c.-361A>G (n.-361A>G) c.-30+67A>G (n.-30+67A>G) c.-1366A>G (n.-1366A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013339C>A | CA2688057008 | VPS13B | c.-38C>A (n.-38C>A) n.32C>A n.33C>A n.64C>A n.68C>A n.29C>A n.66C>A n.44C>A n.74C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.-30+68C>A (n.-30+68C>A) c.-1365C>A (n.-1365C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013339C= | CA1805507725 | VPS13B | c.-38C= (n.-38C=) n.32C= n.33C= n.64C= n.68C= n.29C= n.66C= n.44C= n.74C= c.-360C= (n.-360C=) c.-30+68C= (n.-30+68C=) c.-1365C= (n.-1365C=) | |
| 8 | g.99013339C>G | CA583821342 | VPS13B | c.-38C>G (n.-38C>G) n.32C>G n.33C>G n.64C>G n.68C>G n.29C>G n.66C>G n.44C>G n.74C>G c.-360C>G (n.-360C>G) c.-30+68C>G (n.-30+68C>G) c.-1365C>G (n.-1365C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013339C>T | CA2688057009 | VPS13B | c.-38C>T (n.-38C>T) n.32C>T n.33C>T n.64C>T n.68C>T n.29C>T n.66C>T n.44C>T n.74C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.-30+68C>T (n.-30+68C>T) c.-1365C>T (n.-1365C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013340T>C | CA857528373 | VPS13B | c.-37T>C (n.-37T>C) n.33T>C n.34T>C n.65T>C n.69T>C n.30T>C n.67T>C n.45T>C n.75T>C c.-359T>C (n.-359T>C) c.-30+69T>C (n.-30+69T>C) c.-1364T>C (n.-1364T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013340T>G | CA2519334132 | VPS13B | c.-37T>G (n.-37T>G) n.33T>G n.34T>G n.65T>G n.69T>G n.30T>G n.67T>G n.45T>G n.75T>G c.-359T>G (n.-359T>G) c.-30+69T>G (n.-30+69T>G) c.-1364T>G (n.-1364T>G) | |
| 8 | g.99013340T= | CA1805507729 | VPS13B | c.-37T= (n.-37T=) n.33T= n.34T= n.65T= n.69T= n.30T= n.67T= n.45T= n.75T= c.-359T= (n.-359T=) c.-30+69T= (n.-30+69T=) c.-1364T= (n.-1364T=) | |
| 8 | g.99013341C>A | CA2688057010 | VPS13B | c.-36C>A (n.-36C>A) n.34C>A n.35C>A n.66C>A n.70C>A n.31C>A n.68C>A n.46C>A n.76C>A c.-358C>A (n.-358C>A) c.-30+70C>A (n.-30+70C>A) c.-1363C>A (n.-1363C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013341C= | CA1805507732 | VPS13B | c.-36C= (n.-36C=) n.34C= n.35C= n.66C= n.70C= n.31C= n.68C= n.46C= n.76C= c.-358C= (n.-358C=) c.-30+70C= (n.-30+70C=) c.-1363C= (n.-1363C=) | |
| 8 | g.99013341C>G | CA1805507733 | VPS13B | c.-36C>G (n.-36C>G) n.34C>G n.35C>G n.66C>G n.70C>G n.31C>G n.68C>G n.46C>G n.76C>G c.-358C>G (n.-358C>G) c.-30+70C>G (n.-30+70C>G) c.-1363C>G (n.-1363C>G) | dbSNP |
| 8 | g.99013341C>T | CA2688057011 | VPS13B | c.-36C>T (n.-36C>T) n.34C>T n.35C>T n.66C>T n.70C>T n.31C>T n.68C>T n.46C>T n.76C>T c.-358C>T (n.-358C>T) c.-30+70C>T (n.-30+70C>T) c.-1363C>T (n.-1363C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013342del | CA2688057012 | VPS13B | c.-35del (n.-35del) n.35del n.36del n.67del n.71del n.32del n.69del n.47del n.77del c.-357del (n.-357del) c.-30+71del (n.-30+71del) c.-1362del (n.-1362del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013342T>A | CA1805507739 | VPS13B | c.-35T>A (n.-35T>A) n.35T>A n.36T>A n.67T>A n.71T>A n.32T>A n.69T>A n.47T>A n.77T>A c.-357T>A (n.-357T>A) c.-30+71T>A (n.-30+71T>A) c.-1362T>A (n.-1362T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013342T>C | CA2688057013 | VPS13B | c.-35T>C (n.-35T>C) n.35T>C n.36T>C n.67T>C n.71T>C n.32T>C n.69T>C n.47T>C n.77T>C c.-357T>C (n.-357T>C) c.-30+71T>C (n.-30+71T>C) c.-1362T>C (n.-1362T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013342T= | CA1805507735 | VPS13B | c.-35T= (n.-35T=) n.35T= n.36T= n.67T= n.71T= n.32T= n.69T= n.47T= n.77T= c.-357T= (n.-357T=) c.-30+71T= (n.-30+71T=) c.-1362T= (n.-1362T=) | |
| 8 | g.99013343G>A | CA2688057014 | VPS13B | c.-34G>A (n.-34G>A) n.36G>A n.37G>A n.68G>A n.72G>A n.33G>A n.70G>A n.48G>A n.78G>A c.-356G>A (n.-356G>A) c.-30+72G>A (n.-30+72G>A) c.-1361G>A (n.-1361G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013343G>C | CA857528376 | VPS13B | c.-34G>C (n.-34G>C) n.36G>C n.37G>C n.68G>C n.72G>C n.33G>C n.70G>C n.48G>C n.78G>C c.-356G>C (n.-356G>C) c.-30+72G>C (n.-30+72G>C) c.-1361G>C (n.-1361G>C) | dbSNP |
| 8 | g.99013343G= | CA1805507755 | VPS13B | c.-34G= (n.-34G=) n.36G= n.37G= n.68G= n.72G= n.33G= n.70G= n.48G= n.78G= c.-356G= (n.-356G=) c.-30+72G= (n.-30+72G=) c.-1361G= (n.-1361G=) | |
| 8 | g.99013343G>T | CA2688057015 | VPS13B | c.-34G>T (n.-34G>T) n.36G>T n.37G>T n.68G>T n.72G>T n.33G>T n.70G>T n.48G>T n.78G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.-30+72G>T (n.-30+72G>T) c.-1361G>T (n.-1361G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013344G>T | CA2688057016 | VPS13B | c.-33G>T (n.-33G>T) n.37G>T n.38G>T n.69G>T n.73G>T n.34G>T n.71G>T n.49G>T n.79G>T c.-355G>T (n.-355G>T) c.-30+73G>T (n.-30+73G>T) c.-1360G>T (n.-1360G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013345C>A | CA2688057017 | VPS13B | c.-32C>A (n.-32C>A) n.38C>A n.39C>A n.70C>A n.74C>A n.35C>A n.72C>A n.50C>A n.80C>A c.-354C>A (n.-354C>A) c.-30+74C>A (n.-30+74C>A) c.-1359C>A (n.-1359C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013345C>T | CA2688057018 | VPS13B | c.-32C>T (n.-32C>T) n.38C>T n.39C>T n.70C>T n.74C>T n.35C>T n.72C>T n.50C>T n.80C>T c.-354C>T (n.-354C>T) c.-30+74C>T (n.-30+74C>T) c.-1359C>T (n.-1359C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013346G>A | CA857528379 | VPS13B | c.-31G>A (n.-31G>A) n.39G>A n.40G>A n.71G>A n.75G>A n.36G>A n.73G>A n.51G>A n.81G>A c.-353G>A (n.-353G>A) c.-30+75G>A (n.-30+75G>A) c.-1358G>A (n.-1358G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013346G= | CA1805507757 | VPS13B | c.-31G= (n.-31G=) n.39G= n.40G= n.71G= n.75G= n.36G= n.73G= n.51G= n.81G= c.-353G= (n.-353G=) c.-30+75G= (n.-30+75G=) c.-1358G= (n.-1358G=) | |
| 8 | g.99013346G>T | CA2688057019 | VPS13B | c.-31G>T (n.-31G>T) n.39G>T n.40G>T n.71G>T n.75G>T n.36G>T n.73G>T n.51G>T n.81G>T c.-353G>T (n.-353G>T) c.-30+75G>T (n.-30+75G>T) c.-1358G>T (n.-1358G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013347T>A | CA10628469 | VPS13B | c.-30T>A (n.-30T>A) n.40T>A n.41T>A n.72T>A n.76T>A n.37T>A n.74T>A n.52T>A n.82T>A c.-352T>A (n.-352T>A) c.-30+76T>A (n.-30+76T>A) c.-1357T>A (n.-1357T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013347T= | CA1805507760 | VPS13B | c.-30T= (n.-30T=) n.40T= n.41T= n.72T= n.76T= n.37T= n.74T= n.52T= n.82T= c.-352T= (n.-352T=) c.-30+76T= (n.-30+76T=) c.-1357T= (n.-1357T=) | |
| 8 | g.99013348G>A | CA2688057020 | VPS13B | c.-30+1G>A (n.-30+1G>A) n.40+1G>A n.41+1G>A n.72+1G>A n.76+1G>A n.37+1G>A n.74+1G>A n.52+1G>A n.82+1G>A c.-351G>A (n.-351G>A) c.-30+77G>A (n.-30+77G>A) c.-1357+1G>A (n.-1357+1G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013348G>T | CA2688057021 | VPS13B | c.-30+1G>T (n.-30+1G>T) n.40+1G>T n.41+1G>T n.72+1G>T n.76+1G>T n.37+1G>T n.74+1G>T n.52+1G>T n.82+1G>T c.-351G>T (n.-351G>T) c.-30+77G>T (n.-30+77G>T) c.-1357+1G>T (n.-1357+1G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013349T>C | CA2688057022 | VPS13B | c.-30+2T>C (n.-30+2T>C) n.40+2T>C n.41+2T>C n.72+2T>C n.76+2T>C n.37+2T>C n.74+2T>C n.52+2T>C n.82+2T>C c.-350T>C (n.-350T>C) c.-30+78T>C (n.-30+78T>C) c.-1357+2T>C (n.-1357+2T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013350G>A | CA2688057023 | VPS13B | c.-30+3G>A (n.-30+3G>A) n.40+3G>A n.41+3G>A n.72+3G>A n.76+3G>A n.37+3G>A n.74+3G>A n.52+3G>A n.82+3G>A c.-349G>A (n.-349G>A) c.-30+79G>A (n.-30+79G>A) c.-1357+3G>A (n.-1357+3G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013350G>T | CA2688057024 | VPS13B | c.-30+3G>T (n.-30+3G>T) n.40+3G>T n.41+3G>T n.72+3G>T n.76+3G>T n.37+3G>T n.74+3G>T n.52+3G>T n.82+3G>T c.-349G>T (n.-349G>T) c.-30+79G>T (n.-30+79G>T) c.-1357+3G>T (n.-1357+3G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013351A= | CA1805507770 | VPS13B | c.-30+4A= (n.-30+4A=) n.40+4A= n.41+4A= n.72+4A= n.76+4A= n.37+4A= n.74+4A= n.52+4A= n.82+4A= c.-348A= (n.-348A=) c.-30+80A= (n.-30+80A=) c.-1357+4A= (n.-1357+4A=) | |
| 8 | g.99013351A>G | CA2688057025 | VPS13B | c.-30+4A>G (n.-30+4A>G) n.40+4A>G n.41+4A>G n.72+4A>G n.76+4A>G n.37+4A>G n.74+4A>G n.52+4A>G n.82+4A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.-30+80A>G (n.-30+80A>G) c.-1357+4A>G (n.-1357+4A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013351A>T | CA182871989 | VPS13B | c.-30+4A>T (n.-30+4A>T) n.40+4A>T n.41+4A>T n.72+4A>T n.76+4A>T n.37+4A>T n.74+4A>T n.52+4A>T n.82+4A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.-30+80A>T (n.-30+80A>T) c.-1357+4A>T (n.-1357+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013352G>A | CA2511966181 | VPS13B | c.-30+5G>A (n.-30+5G>A) n.40+5G>A n.41+5G>A n.72+5G>A n.76+5G>A n.37+5G>A n.74+5G>A n.52+5G>A n.82+5G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.-30+81G>A (n.-30+81G>A) c.-1357+5G>A (n.-1357+5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99013352G>T | CA2688057026 | VPS13B | c.-30+5G>T (n.-30+5G>T) n.40+5G>T n.41+5G>T n.72+5G>T n.76+5G>T n.37+5G>T n.74+5G>T n.52+5G>T n.82+5G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.-30+81G>T (n.-30+81G>T) c.-1357+5G>T (n.-1357+5G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013353C>A | CA2688057027 | VPS13B | c.-30+6C>A (n.-30+6C>A) n.40+6C>A n.41+6C>A n.72+6C>A n.76+6C>A n.37+6C>A n.74+6C>A n.52+6C>A n.82+6C>A c.-346C>A (n.-346C>A) c.-30+82C>A (n.-30+82C>A) c.-1357+6C>A (n.-1357+6C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013353C= | CA1805507778 | VPS13B | c.-30+6C= (n.-30+6C=) n.40+6C= n.41+6C= n.72+6C= n.76+6C= n.37+6C= n.74+6C= n.52+6C= n.82+6C= c.-346C= (n.-346C=) c.-30+82C= (n.-30+82C=) c.-1357+6C= (n.-1357+6C=) | |
| 8 | g.99013353C>G | CA182871990 | VPS13B | c.-30+6C>G (n.-30+6C>G) n.40+6C>G n.41+6C>G n.72+6C>G n.76+6C>G n.37+6C>G n.74+6C>G n.52+6C>G n.82+6C>G c.-346C>G (n.-346C>G) c.-30+82C>G (n.-30+82C>G) c.-1357+6C>G (n.-1357+6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013353C>T | CA182871991 | VPS13B | c.-30+6C>T (n.-30+6C>T) n.40+6C>T n.41+6C>T n.72+6C>T n.76+6C>T n.37+6C>T n.74+6C>T n.52+6C>T n.82+6C>T c.-346C>T (n.-346C>T) c.-30+82C>T (n.-30+82C>T) c.-1357+6C>T (n.-1357+6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013354C>A | CA2688057028 | VPS13B | c.-30+7C>A (n.-30+7C>A) n.40+7C>A n.41+7C>A n.72+7C>A n.76+7C>A n.37+7C>A n.74+7C>A n.52+7C>A n.82+7C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.-30+83C>A (n.-30+83C>A) c.-1357+7C>A (n.-1357+7C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013354C= | CA1805507793 | VPS13B | c.-30+7C= (n.-30+7C=) n.40+7C= n.41+7C= n.72+7C= n.76+7C= n.37+7C= n.74+7C= n.52+7C= n.82+7C= c.-345C= (n.-345C=) c.-30+83C= (n.-30+83C=) c.-1357+7C= (n.-1357+7C=) | |
| 8 | g.99013354C>G | CA583821346 | VPS13B | c.-30+7C>G (n.-30+7C>G) n.40+7C>G n.41+7C>G n.72+7C>G n.76+7C>G n.37+7C>G n.74+7C>G n.52+7C>G n.82+7C>G c.-345C>G (n.-345C>G) c.-30+83C>G (n.-30+83C>G) c.-1357+7C>G (n.-1357+7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013354C>T | CA2688057029 | VPS13B | c.-30+7C>T (n.-30+7C>T) n.40+7C>T n.41+7C>T n.72+7C>T n.76+7C>T n.37+7C>T n.74+7C>T n.52+7C>T n.82+7C>T c.-345C>T (n.-345C>T) c.-30+83C>T (n.-30+83C>T) c.-1357+7C>T (n.-1357+7C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013355del | CA2688057030 | VPS13B | c.-30+8del (n.-30+8del) n.40+8del n.41+8del n.72+8del n.76+8del n.37+8del n.74+8del n.52+8del n.82+8del c.-344del (n.-344del) c.-30+84del (n.-30+84del) c.-1357+8del (n.-1357+8del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013355G>A | CA1805507802 | VPS13B | c.-30+8G>A (n.-30+8G>A) n.40+8G>A n.41+8G>A n.72+8G>A n.76+8G>A n.37+8G>A n.74+8G>A n.52+8G>A n.82+8G>A c.-344G>A (n.-344G>A) c.-30+84G>A (n.-30+84G>A) c.-1357+8G>A (n.-1357+8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013355G= | CA1805507800 | VPS13B | c.-30+8G= (n.-30+8G=) n.40+8G= n.41+8G= n.72+8G= n.76+8G= n.37+8G= n.74+8G= n.52+8G= n.82+8G= c.-344G= (n.-344G=) c.-30+84G= (n.-30+84G=) c.-1357+8G= (n.-1357+8G=) | |
| 8 | g.99013355G>T | CA2688057031 | VPS13B | c.-30+8G>T (n.-30+8G>T) n.40+8G>T n.41+8G>T n.72+8G>T n.76+8G>T n.37+8G>T n.74+8G>T n.52+8G>T n.82+8G>T c.-344G>T (n.-344G>T) c.-30+84G>T (n.-30+84G>T) c.-1357+8G>T (n.-1357+8G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013357G>T | CA2688057032 | VPS13B | c.-30+10G>T (n.-30+10G>T) n.40+10G>T n.41+10G>T n.72+10G>T n.76+10G>T n.37+10G>T n.74+10G>T n.52+10G>T n.82+10G>T c.-342G>T (n.-342G>T) c.-30+86G>T (n.-30+86G>T) c.-1357+10G>T (n.-1357+10G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013358G>A | CA2688057033 | VPS13B | c.-30+11G>A (n.-30+11G>A) n.40+11G>A n.41+11G>A n.72+11G>A n.76+11G>A n.37+11G>A n.74+11G>A n.52+11G>A n.82+11G>A c.-341G>A (n.-341G>A) c.-30+87G>A (n.-30+87G>A) c.-1357+11G>A (n.-1357+11G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013358G>T | CA2688057034 | VPS13B | c.-30+11G>T (n.-30+11G>T) n.40+11G>T n.41+11G>T n.72+11G>T n.76+11G>T n.37+11G>T n.74+11G>T n.52+11G>T n.82+11G>T c.-341G>T (n.-341G>T) c.-30+87G>T (n.-30+87G>T) c.-1357+11G>T (n.-1357+11G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013359G>A | CA2688057035 | VPS13B | c.-30+12G>A (n.-30+12G>A) n.40+12G>A n.41+12G>A n.72+12G>A n.76+12G>A n.37+12G>A n.74+12G>A n.52+12G>A n.82+12G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.-30+88G>A (n.-30+88G>A) c.-1357+12G>A (n.-1357+12G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013359G>T | CA2688057036 | VPS13B | c.-30+12G>T (n.-30+12G>T) n.40+12G>T n.41+12G>T n.72+12G>T n.76+12G>T n.37+12G>T n.74+12G>T n.52+12G>T n.82+12G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.-30+88G>T (n.-30+88G>T) c.-1357+12G>T (n.-1357+12G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013360T>A | CA1805507811 | VPS13B | c.-30+13T>A (n.-30+13T>A) n.40+13T>A n.41+13T>A n.72+13T>A n.76+13T>A n.37+13T>A n.74+13T>A n.52+13T>A n.82+13T>A c.-339T>A (n.-339T>A) c.-30+89T>A (n.-30+89T>A) c.-1357+13T>A (n.-1357+13T>A) | dbSNP |
| 8 | g.99013360T>C | CA1117062506 | VPS13B | c.-30+13T>C (n.-30+13T>C) n.40+13T>C n.41+13T>C n.72+13T>C n.76+13T>C n.37+13T>C n.74+13T>C n.52+13T>C n.82+13T>C c.-339T>C (n.-339T>C) c.-30+89T>C (n.-30+89T>C) c.-1357+13T>C (n.-1357+13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013360T>G | CA1805507809 | VPS13B | c.-30+13T>G (n.-30+13T>G) n.40+13T>G n.41+13T>G n.72+13T>G n.76+13T>G n.37+13T>G n.74+13T>G n.52+13T>G n.82+13T>G c.-339T>G (n.-339T>G) c.-30+89T>G (n.-30+89T>G) c.-1357+13T>G (n.-1357+13T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013360T= | CA1805507812 | VPS13B | c.-30+13T= (n.-30+13T=) n.40+13T= n.41+13T= n.72+13T= n.76+13T= n.37+13T= n.74+13T= n.52+13T= n.82+13T= c.-339T= (n.-339T=) c.-30+89T= (n.-30+89T=) c.-1357+13T= (n.-1357+13T=) | |
| 8 | g.99013361G>A | CA857528396 | VPS13B | c.-30+14G>A (n.-30+14G>A) n.40+14G>A n.41+14G>A n.72+14G>A n.76+14G>A n.37+14G>A n.74+14G>A n.52+14G>A n.82+14G>A c.-338G>A (n.-338G>A) c.-30+90G>A (n.-30+90G>A) c.-1357+14G>A (n.-1357+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013361G= | CA1805507816 | VPS13B | c.-30+14G= (n.-30+14G=) n.40+14G= n.41+14G= n.72+14G= n.76+14G= n.37+14G= n.74+14G= n.52+14G= n.82+14G= c.-338G= (n.-338G=) c.-30+90G= (n.-30+90G=) c.-1357+14G= (n.-1357+14G=) | |
| 8 | g.99013361G>T | CA2688057037 | VPS13B | c.-30+14G>T (n.-30+14G>T) n.40+14G>T n.41+14G>T n.72+14G>T n.76+14G>T n.37+14G>T n.74+14G>T n.52+14G>T n.82+14G>T c.-338G>T (n.-338G>T) c.-30+90G>T (n.-30+90G>T) c.-1357+14G>T (n.-1357+14G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013362dup | CA2688057038 | VPS13B | c.-30+15dup (n.-30+15dup) n.40+15dup n.41+15dup n.72+15dup n.76+15dup n.37+15dup n.74+15dup n.52+15dup n.82+15dup c.-337dup (n.-337dup) c.-30+91dup (n.-30+91dup) c.-1357+15dup (n.-1357+15dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013362G>A | CA1117062508 | VPS13B | c.-30+15G>A (n.-30+15G>A) n.40+15G>A n.41+15G>A n.72+15G>A n.76+15G>A n.37+15G>A n.74+15G>A n.52+15G>A n.82+15G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.-30+91G>A (n.-30+91G>A) c.-1357+15G>A (n.-1357+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013362G>C | CA1117062510 | VPS13B | c.-30+15G>C (n.-30+15G>C) n.40+15G>C n.41+15G>C n.72+15G>C n.76+15G>C n.37+15G>C n.74+15G>C n.52+15G>C n.82+15G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.-30+91G>C (n.-30+91G>C) c.-1357+15G>C (n.-1357+15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013362G= | CA1805507823 | VPS13B | c.-30+15G= (n.-30+15G=) n.40+15G= n.41+15G= n.72+15G= n.76+15G= n.37+15G= n.74+15G= n.52+15G= n.82+15G= c.-337G= (n.-337G=) c.-30+91G= (n.-30+91G=) c.-1357+15G= (n.-1357+15G=) | |
| 8 | g.99013362G>T | CA2688057039 | VPS13B | c.-30+15G>T (n.-30+15G>T) n.40+15G>T n.41+15G>T n.72+15G>T n.76+15G>T n.37+15G>T n.74+15G>T n.52+15G>T n.82+15G>T c.-337G>T (n.-337G>T) c.-30+91G>T (n.-30+91G>T) c.-1357+15G>T (n.-1357+15G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013363A>G | CA2688057040 | VPS13B | c.-30+16A>G (n.-30+16A>G) n.40+16A>G n.41+16A>G n.72+16A>G n.76+16A>G n.37+16A>G n.74+16A>G n.52+16A>G n.82+16A>G c.-336A>G (n.-336A>G) c.-30+92A>G (n.-30+92A>G) c.-1357+16A>G (n.-1357+16A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013364G>A | CA2688057041 | VPS13B | c.-30+17G>A (n.-30+17G>A) n.40+17G>A n.41+17G>A n.72+17G>A n.76+17G>A n.37+17G>A n.74+17G>A n.52+17G>A n.82+17G>A c.-335G>A (n.-335G>A) c.-30+93G>A (n.-30+93G>A) c.-1357+17G>A (n.-1357+17G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013364G>C | CA2688057042 | VPS13B | c.-30+17G>C (n.-30+17G>C) n.40+17G>C n.41+17G>C n.72+17G>C n.76+17G>C n.37+17G>C n.74+17G>C n.52+17G>C n.82+17G>C c.-335G>C (n.-335G>C) c.-30+93G>C (n.-30+93G>C) c.-1357+17G>C (n.-1357+17G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013364G>T | CA2688057043 | VPS13B | c.-30+17G>T (n.-30+17G>T) n.40+17G>T n.41+17G>T n.72+17G>T n.76+17G>T n.37+17G>T n.74+17G>T n.52+17G>T n.82+17G>T c.-335G>T (n.-335G>T) c.-30+93G>T (n.-30+93G>T) c.-1357+17G>T (n.-1357+17G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013365T>G | CA182871992 | VPS13B | c.-30+18T>G (n.-30+18T>G) n.40+18T>G n.41+18T>G n.72+18T>G n.76+18T>G n.37+18T>G n.74+18T>G n.52+18T>G n.82+18T>G c.-334T>G (n.-334T>G) c.-30+94T>G (n.-30+94T>G) c.-1357+18T>G (n.-1357+18T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013365T= | CA1805507831 | VPS13B | c.-30+18T= (n.-30+18T=) n.40+18T= n.41+18T= n.72+18T= n.76+18T= n.37+18T= n.74+18T= n.52+18T= n.82+18T= c.-334T= (n.-334T=) c.-30+94T= (n.-30+94T=) c.-1357+18T= (n.-1357+18T=) | |
| 8 | g.99013366del | CA2688057044 | VPS13B | c.-30+19del (n.-30+19del) n.40+19del n.41+19del n.72+19del n.76+19del n.37+19del n.74+19del n.52+19del n.82+19del c.-333del (n.-333del) c.-30+95del (n.-30+95del) c.-1357+19del (n.-1357+19del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013366G>A | CA2688057046 | VPS13B | c.-30+19G>A (n.-30+19G>A) n.40+19G>A n.41+19G>A n.72+19G>A n.76+19G>A n.37+19G>A n.74+19G>A n.52+19G>A n.82+19G>A c.-333G>A (n.-333G>A) c.-30+95G>A (n.-30+95G>A) c.-1357+19G>A (n.-1357+19G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013366G>T | CA2688057045 | VPS13B | c.-30+19G>T (n.-30+19G>T) n.40+19G>T n.41+19G>T n.72+19G>T n.76+19G>T n.37+19G>T n.74+19G>T n.52+19G>T n.82+19G>T c.-333G>T (n.-333G>T) c.-30+95G>T (n.-30+95G>T) c.-1357+19G>T (n.-1357+19G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013367C>A | CA2688057047 | VPS13B | c.-30+20C>A (n.-30+20C>A) n.40+20C>A n.41+20C>A n.72+20C>A n.76+20C>A n.37+20C>A n.74+20C>A n.52+20C>A n.82+20C>A c.-332C>A (n.-332C>A) c.-30+96C>A (n.-30+96C>A) c.-1357+20C>A (n.-1357+20C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013367C>T | CA2688057048 | VPS13B | c.-30+20C>T (n.-30+20C>T) n.40+20C>T n.41+20C>T n.72+20C>T n.76+20C>T n.37+20C>T n.74+20C>T n.52+20C>T n.82+20C>T c.-332C>T (n.-332C>T) c.-30+96C>T (n.-30+96C>T) c.-1357+20C>T (n.-1357+20C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013368A>G | CA2688057049 | VPS13B | c.-30+21A>G (n.-30+21A>G) n.40+21A>G n.41+21A>G n.72+21A>G n.76+21A>G n.37+21A>G n.74+21A>G n.52+21A>G n.82+21A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.-30+97A>G (n.-30+97A>G) c.-1357+21A>G (n.-1357+21A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013368A>T | CA2781456024 | VPS13B | c.-30+21A>T (n.-30+21A>T) n.40+21A>T n.41+21A>T n.72+21A>T n.76+21A>T n.37+21A>T n.74+21A>T n.52+21A>T n.82+21A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.-30+97A>T (n.-30+97A>T) c.-1357+21A>T (n.-1357+21A>T) | |
| 8 | g.99013369G>T | CA2688057050 | VPS13B | c.-30+22G>T (n.-30+22G>T) n.40+22G>T n.41+22G>T n.72+22G>T n.76+22G>T n.37+22G>T n.74+22G>T n.52+22G>T n.82+22G>T c.-330G>T (n.-330G>T) c.-30+98G>T (n.-30+98G>T) c.-1357+22G>T (n.-1357+22G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013370A= | CA1805507837 | VPS13B | c.-30+23A= (n.-30+23A=) n.40+23A= n.41+23A= n.72+23A= n.76+23A= n.37+23A= n.74+23A= n.52+23A= n.82+23A= c.-329A= (n.-329A=) c.-30+99A= (n.-30+99A=) c.-1357+23A= (n.-1357+23A=) | |
| 8 | g.99013370A>C | CA2688057051 | VPS13B | c.-30+23A>C (n.-30+23A>C) n.40+23A>C n.41+23A>C n.72+23A>C n.76+23A>C n.37+23A>C n.74+23A>C n.52+23A>C n.82+23A>C c.-329A>C (n.-329A>C) c.-30+99A>C (n.-30+99A>C) c.-1357+23A>C (n.-1357+23A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013370A>G | CA2688057052 | VPS13B | c.-30+23A>G (n.-30+23A>G) n.40+23A>G n.41+23A>G n.72+23A>G n.76+23A>G n.37+23A>G n.74+23A>G n.52+23A>G n.82+23A>G c.-329A>G (n.-329A>G) c.-30+99A>G (n.-30+99A>G) c.-1357+23A>G (n.-1357+23A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013370A>T | CA1805507838 | VPS13B | c.-30+23A>T (n.-30+23A>T) n.40+23A>T n.41+23A>T n.72+23A>T n.76+23A>T n.37+23A>T n.74+23A>T n.52+23A>T n.82+23A>T c.-329A>T (n.-329A>T) c.-30+99A>T (n.-30+99A>T) c.-1357+23A>T (n.-1357+23A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013370_99013376delinsAGGGAGC | CA1805507835 | VPS13B | c.-30+23_-30+29delinsAGGGAGC (n.-30+23_-30+29delinsAGGGAGC) n.40+23_40+29delinsAGGGAGC n.41+23_41+29delinsAGGGAGC n.72+23_72+29delinsAGGGAGC n.76+23_76+29delinsAGGGAGC n.37+23_37+29delinsAGGGAGC n.74+23_74+29delinsAGGGAGC n.52+23_52+29delinsAGGGAGC n.82+23_82+29delinsAGGGAGC c.-329_-323delinsAGGGAGC (n.-329_-323delinsAGGGAGC) c.-30+99_-30+105delinsAGGGAGC (n.-30+99_-30+105delinsAGGGAGC) c.-1357+23_-1357+29delinsAGGGAGC (n.-1357+23_-1357+29delinsAGGGAGC) | |
| 8 | g.99013371G>C | CA2688057054 | VPS13B | c.-30+24G>C (n.-30+24G>C) n.40+24G>C n.41+24G>C n.72+24G>C n.76+24G>C n.37+24G>C n.74+24G>C n.52+24G>C n.82+24G>C c.-328G>C (n.-328G>C) c.-30+100G>C (n.-30+100G>C) c.-1357+24G>C (n.-1357+24G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013371G>T | CA2688057053 | VPS13B | c.-30+24G>T (n.-30+24G>T) n.40+24G>T n.41+24G>T n.72+24G>T n.76+24G>T n.37+24G>T n.74+24G>T n.52+24G>T n.82+24G>T c.-328G>T (n.-328G>T) c.-30+100G>T (n.-30+100G>T) c.-1357+24G>T (n.-1357+24G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013373del | CA2688057055 | VPS13B | c.-30+26del (n.-30+26del) n.40+26del n.41+26del n.72+26del n.76+26del n.37+26del n.74+26del n.52+26del n.82+26del c.-326del (n.-326del) c.-30+102del (n.-30+102del) c.-1357+26del (n.-1357+26del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013381_99013386dup | CA182871993 | VPS13B | c.-30+34_-30+39dup (n.-30+34_-30+39dup) n.40+34_40+39dup n.41+34_41+39dup n.72+34_72+39dup n.76+34_76+39dup n.37+34_37+39dup n.74+34_74+39dup n.52+34_52+39dup n.82+34_82+39dup c.-318_-313dup (n.-318_-313dup) c.-30+110_-30+115dup (n.-30+110_-30+115dup) c.-1357+34_-1357+39dup (n.-1357+34_-1357+39dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013381_99013386del | CA583821348 | VPS13B | c.-30+34_-30+39del (n.-30+34_-30+39del) n.40+34_40+39del n.41+34_41+39del n.72+34_72+39del n.76+34_76+39del n.37+34_37+39del n.74+34_74+39del n.52+34_52+39del n.82+34_82+39del c.-318_-313del (n.-318_-313del) c.-30+110_-30+115del (n.-30+110_-30+115del) c.-1357+34_-1357+39del (n.-1357+34_-1357+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013372G>A | CA2688057056 | VPS13B | c.-30+25G>A (n.-30+25G>A) n.40+25G>A n.41+25G>A n.72+25G>A n.76+25G>A n.37+25G>A n.74+25G>A n.52+25G>A n.82+25G>A c.-327G>A (n.-327G>A) c.-30+101G>A (n.-30+101G>A) c.-1357+25G>A (n.-1357+25G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013373G>T | CA2688057057 | VPS13B | c.-30+26G>T (n.-30+26G>T) n.40+26G>T n.41+26G>T n.72+26G>T n.76+26G>T n.37+26G>T n.74+26G>T n.52+26G>T n.82+26G>T c.-326G>T (n.-326G>T) c.-30+102G>T (n.-30+102G>T) c.-1357+26G>T (n.-1357+26G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013375G>A | CA2688057059 | VPS13B | c.-30+28G>A (n.-30+28G>A) n.40+28G>A n.41+28G>A n.72+28G>A n.76+28G>A n.37+28G>A n.74+28G>A n.52+28G>A n.82+28G>A c.-324G>A (n.-324G>A) c.-30+104G>A (n.-30+104G>A) c.-1357+28G>A (n.-1357+28G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013375G>T | CA2688057058 | VPS13B | c.-30+28G>T (n.-30+28G>T) n.40+28G>T n.41+28G>T n.72+28G>T n.76+28G>T n.37+28G>T n.74+28G>T n.52+28G>T n.82+28G>T c.-324G>T (n.-324G>T) c.-30+104G>T (n.-30+104G>T) c.-1357+28G>T (n.-1357+28G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013376C>A | CA2688057060 | VPS13B | c.-30+29C>A (n.-30+29C>A) n.40+29C>A n.41+29C>A n.72+29C>A n.76+29C>A n.37+29C>A n.74+29C>A n.52+29C>A n.82+29C>A c.-323C>A (n.-323C>A) c.-30+105C>A (n.-30+105C>A) c.-1357+29C>A (n.-1357+29C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013376C>G | CA2688057061 | VPS13B | c.-30+29C>G (n.-30+29C>G) n.40+29C>G n.41+29C>G n.72+29C>G n.76+29C>G n.37+29C>G n.74+29C>G n.52+29C>G n.82+29C>G c.-323C>G (n.-323C>G) c.-30+105C>G (n.-30+105C>G) c.-1357+29C>G (n.-1357+29C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013376C>T | CA2688057062 | VPS13B | c.-30+29C>T (n.-30+29C>T) n.40+29C>T n.41+29C>T n.72+29C>T n.76+29C>T n.37+29C>T n.74+29C>T n.52+29C>T n.82+29C>T c.-323C>T (n.-323C>T) c.-30+105C>T (n.-30+105C>T) c.-1357+29C>T (n.-1357+29C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013377G>A | CA2688057064 | VPS13B | c.-30+30G>A (n.-30+30G>A) n.40+30G>A n.41+30G>A n.72+30G>A n.76+30G>A n.37+30G>A n.74+30G>A n.52+30G>A n.82+30G>A c.-322G>A (n.-322G>A) c.-30+106G>A (n.-30+106G>A) c.-1357+30G>A (n.-1357+30G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013377G>T | CA2688057065 | VPS13B | c.-30+30G>T (n.-30+30G>T) n.40+30G>T n.41+30G>T n.72+30G>T n.76+30G>T n.37+30G>T n.74+30G>T n.52+30G>T n.82+30G>T c.-322G>T (n.-322G>T) c.-30+106G>T (n.-30+106G>T) c.-1357+30G>T (n.-1357+30G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013379del | CA2688057063 | VPS13B | c.-30+32del (n.-30+32del) n.40+32del n.41+32del n.72+32del n.76+32del n.37+32del n.74+32del n.52+32del n.82+32del c.-320del (n.-320del) c.-30+108del (n.-30+108del) c.-1357+32del (n.-1357+32del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013378G>A | CA2688057066 | VPS13B | c.-30+31G>A (n.-30+31G>A) n.40+31G>A n.41+31G>A n.72+31G>A n.76+31G>A n.37+31G>A n.74+31G>A n.52+31G>A n.82+31G>A c.-321G>A (n.-321G>A) c.-30+107G>A (n.-30+107G>A) c.-1357+31G>A (n.-1357+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013378G>T | CA2688057067 | VPS13B | c.-30+31G>T (n.-30+31G>T) n.40+31G>T n.41+31G>T n.72+31G>T n.76+31G>T n.37+31G>T n.74+31G>T n.52+31G>T n.82+31G>T c.-321G>T (n.-321G>T) c.-30+107G>T (n.-30+107G>T) c.-1357+31G>T (n.-1357+31G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013379G>C | CA182871994 | VPS13B | c.-30+32G>C (n.-30+32G>C) n.40+32G>C n.41+32G>C n.72+32G>C n.76+32G>C n.37+32G>C n.74+32G>C n.52+32G>C n.82+32G>C c.-320G>C (n.-320G>C) c.-30+108G>C (n.-30+108G>C) c.-1357+32G>C (n.-1357+32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013379G= | CA1805507842 | VPS13B | c.-30+32G= (n.-30+32G=) n.40+32G= n.41+32G= n.72+32G= n.76+32G= n.37+32G= n.74+32G= n.52+32G= n.82+32G= c.-320G= (n.-320G=) c.-30+108G= (n.-30+108G=) c.-1357+32G= (n.-1357+32G=) | |
| 8 | g.99013380A= | CA1805507846 | VPS13B | c.-30+33A= (n.-30+33A=) n.40+33A= n.41+33A= n.72+33A= n.76+33A= n.37+33A= n.74+33A= n.52+33A= n.82+33A= c.-319A= (n.-319A=) c.-30+109A= (n.-30+109A=) c.-1357+33A= (n.-1357+33A=) | |
| 8 | g.99013380A>G | CA2688057068 | VPS13B | c.-30+33A>G (n.-30+33A>G) n.40+33A>G n.41+33A>G n.72+33A>G n.76+33A>G n.37+33A>G n.74+33A>G n.52+33A>G n.82+33A>G c.-319A>G (n.-319A>G) c.-30+109A>G (n.-30+109A>G) c.-1357+33A>G (n.-1357+33A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013380A>T | CA182871995 | VPS13B | c.-30+33A>T (n.-30+33A>T) n.40+33A>T n.41+33A>T n.72+33A>T n.76+33A>T n.37+33A>T n.74+33A>T n.52+33A>T n.82+33A>T c.-319A>T (n.-319A>T) c.-30+109A>T (n.-30+109A>T) c.-1357+33A>T (n.-1357+33A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013381del | CA2688057069 | VPS13B | c.-30+34del (n.-30+34del) n.40+34del n.41+34del n.72+34del n.76+34del n.37+34del n.74+34del n.52+34del n.82+34del c.-318del (n.-318del) c.-30+110del (n.-30+110del) c.-1357+34del (n.-1357+34del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013381G>A | CA2688057070 | VPS13B | c.-30+34G>A (n.-30+34G>A) n.40+34G>A n.41+34G>A n.72+34G>A n.76+34G>A n.37+34G>A n.74+34G>A n.52+34G>A n.82+34G>A c.-318G>A (n.-318G>A) c.-30+110G>A (n.-30+110G>A) c.-1357+34G>A (n.-1357+34G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013381G>T | CA2688057071 | VPS13B | c.-30+34G>T (n.-30+34G>T) n.40+34G>T n.41+34G>T n.72+34G>T n.76+34G>T n.37+34G>T n.74+34G>T n.52+34G>T n.82+34G>T c.-318G>T (n.-318G>T) c.-30+110G>T (n.-30+110G>T) c.-1357+34G>T (n.-1357+34G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013382C>A | CA2688057074 | VPS13B | c.-30+35C>A (n.-30+35C>A) n.40+35C>A n.41+35C>A n.72+35C>A n.76+35C>A n.37+35C>A n.74+35C>A n.52+35C>A n.82+35C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.-30+111C>A (n.-30+111C>A) c.-1357+35C>A (n.-1357+35C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013382C>T | CA2688057073 | VPS13B | c.-30+35C>T (n.-30+35C>T) n.40+35C>T n.41+35C>T n.72+35C>T n.76+35C>T n.37+35C>T n.74+35C>T n.52+35C>T n.82+35C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.-30+111C>T (n.-30+111C>T) c.-1357+35C>T (n.-1357+35C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013382_99013387dup | CA2688057072 | VPS13B | c.-30+35_-30+40dup (n.-30+35_-30+40dup) n.40+35_40+40dup n.41+35_41+40dup n.72+35_72+40dup n.76+35_76+40dup n.37+35_37+40dup n.74+35_74+40dup n.52+35_52+40dup n.82+35_82+40dup c.-317_-312dup (n.-317_-312dup) c.-30+111_-30+116dup (n.-30+111_-30+116dup) c.-1357+35_-1357+40dup (n.-1357+35_-1357+40dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013383G>A | CA2688057075 | VPS13B | c.-30+36G>A (n.-30+36G>A) n.40+36G>A n.41+36G>A n.72+36G>A n.76+36G>A n.37+36G>A n.74+36G>A n.52+36G>A n.82+36G>A c.-316G>A (n.-316G>A) c.-30+112G>A (n.-30+112G>A) c.-1357+36G>A (n.-1357+36G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013383G= | CA1805507850 | VPS13B | c.-30+36G= (n.-30+36G=) n.40+36G= n.41+36G= n.72+36G= n.76+36G= n.37+36G= n.74+36G= n.52+36G= n.82+36G= c.-316G= (n.-316G=) c.-30+112G= (n.-30+112G=) c.-1357+36G= (n.-1357+36G=) | |
| 8 | g.99013383G>T | CA1805507855 | VPS13B | c.-30+36G>T (n.-30+36G>T) n.40+36G>T n.41+36G>T n.72+36G>T n.76+36G>T n.37+36G>T n.74+36G>T n.52+36G>T n.82+36G>T c.-316G>T (n.-316G>T) c.-30+112G>T (n.-30+112G>T) c.-1357+36G>T (n.-1357+36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013384G>A | CA2688057076 | VPS13B | c.-30+37G>A (n.-30+37G>A) n.40+37G>A n.41+37G>A n.72+37G>A n.76+37G>A n.37+37G>A n.74+37G>A n.52+37G>A n.82+37G>A c.-315G>A (n.-315G>A) c.-30+113G>A (n.-30+113G>A) c.-1357+37G>A (n.-1357+37G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013384G>T | CA2688057077 | VPS13B | c.-30+37G>T (n.-30+37G>T) n.40+37G>T n.41+37G>T n.72+37G>T n.76+37G>T n.37+37G>T n.74+37G>T n.52+37G>T n.82+37G>T c.-315G>T (n.-315G>T) c.-30+113G>T (n.-30+113G>T) c.-1357+37G>T (n.-1357+37G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013385G>A | CA2688057078 | VPS13B | c.-30+38G>A (n.-30+38G>A) n.40+38G>A n.41+38G>A n.72+38G>A n.76+38G>A n.37+38G>A n.74+38G>A n.52+38G>A n.82+38G>A c.-314G>A (n.-314G>A) c.-30+114G>A (n.-30+114G>A) c.-1357+38G>A (n.-1357+38G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013385G>T | CA2688057079 | VPS13B | c.-30+38G>T (n.-30+38G>T) n.40+38G>T n.41+38G>T n.72+38G>T n.76+38G>T n.37+38G>T n.74+38G>T n.52+38G>T n.82+38G>T c.-314G>T (n.-314G>T) c.-30+114G>T (n.-30+114G>T) c.-1357+38G>T (n.-1357+38G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013386A>G | CA2688057080 | VPS13B | c.-30+39A>G (n.-30+39A>G) n.40+39A>G n.41+39A>G n.72+39A>G n.76+39A>G n.37+39A>G n.74+39A>G n.52+39A>G n.82+39A>G c.-313A>G (n.-313A>G) c.-30+115A>G (n.-30+115A>G) c.-1357+39A>G (n.-1357+39A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013387C>A | CA2688057081 | VPS13B | c.-30+40C>A (n.-30+40C>A) n.40+40C>A n.41+40C>A n.72+40C>A n.76+40C>A n.37+40C>A n.74+40C>A n.52+40C>A n.82+40C>A c.-312C>A (n.-312C>A) c.-30+116C>A (n.-30+116C>A) c.-1357+40C>A (n.-1357+40C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013387C>T | CA2688057082 | VPS13B | c.-30+40C>T (n.-30+40C>T) n.40+40C>T n.41+40C>T n.72+40C>T n.76+40C>T n.37+40C>T n.74+40C>T n.52+40C>T n.82+40C>T c.-312C>T (n.-312C>T) c.-30+116C>T (n.-30+116C>T) c.-1357+40C>T (n.-1357+40C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013388G>A | CA2688057084 | VPS13B | c.-30+41G>A (n.-30+41G>A) n.40+41G>A n.41+41G>A n.72+41G>A n.76+41G>A n.37+41G>A n.74+41G>A n.52+41G>A n.82+41G>A c.-311G>A (n.-311G>A) c.-30+117G>A (n.-30+117G>A) c.-1357+41G>A (n.-1357+41G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013388G>C | CA182871996 | VPS13B | c.-30+41G>C (n.-30+41G>C) n.40+41G>C n.41+41G>C n.72+41G>C n.76+41G>C n.37+41G>C n.74+41G>C n.52+41G>C n.82+41G>C c.-311G>C (n.-311G>C) c.-30+117G>C (n.-30+117G>C) c.-1357+41G>C (n.-1357+41G>C) | dbSNP |
| 8 | g.99013388G= | CA1805507870 | VPS13B | c.-30+41G= (n.-30+41G=) n.40+41G= n.41+41G= n.72+41G= n.76+41G= n.37+41G= n.74+41G= n.52+41G= n.82+41G= c.-311G= (n.-311G=) c.-30+117G= (n.-30+117G=) c.-1357+41G= (n.-1357+41G=) | |
| 8 | g.99013388G>T | CA2688057083 | VPS13B | c.-30+41G>T (n.-30+41G>T) n.40+41G>T n.41+41G>T n.72+41G>T n.76+41G>T n.37+41G>T n.74+41G>T n.52+41G>T n.82+41G>T c.-311G>T (n.-311G>T) c.-30+117G>T (n.-30+117G>T) c.-1357+41G>T (n.-1357+41G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013389G>A | CA2688057085 | VPS13B | c.-30+42G>A (n.-30+42G>A) n.40+42G>A n.41+42G>A n.72+42G>A n.76+42G>A n.37+42G>A n.74+42G>A n.52+42G>A n.82+42G>A c.-310G>A (n.-310G>A) c.-30+118G>A (n.-30+118G>A) c.-1357+42G>A (n.-1357+42G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013390G>A | CA2688057086 | VPS13B | c.-30+43G>A (n.-30+43G>A) n.40+43G>A n.41+43G>A n.72+43G>A n.76+43G>A n.37+43G>A n.74+43G>A n.52+43G>A n.82+43G>A c.-309G>A (n.-309G>A) c.-30+119G>A (n.-30+119G>A) c.-1357+43G>A (n.-1357+43G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013390G>T | CA2688057087 | VPS13B | c.-30+43G>T (n.-30+43G>T) n.40+43G>T n.41+43G>T n.72+43G>T n.76+43G>T n.37+43G>T n.74+43G>T n.52+43G>T n.82+43G>T c.-309G>T (n.-309G>T) c.-30+119G>T (n.-30+119G>T) c.-1357+43G>T (n.-1357+43G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013391A>G | CA2688057088 | VPS13B | c.-30+44A>G (n.-30+44A>G) n.40+44A>G n.41+44A>G n.72+44A>G n.76+44A>G n.37+44A>G n.74+44A>G n.52+44A>G n.82+44A>G c.-308A>G (n.-308A>G) c.-30+120A>G (n.-30+120A>G) c.-1357+44A>G (n.-1357+44A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013391A>T | CA2688057089 | VPS13B | c.-30+44A>T (n.-30+44A>T) n.40+44A>T n.41+44A>T n.72+44A>T n.76+44A>T n.37+44A>T n.74+44A>T n.52+44A>T n.82+44A>T c.-308A>T (n.-308A>T) c.-30+120A>T (n.-30+120A>T) c.-1357+44A>T (n.-1357+44A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013392G>A | CA2688057090 | VPS13B | c.-30+45G>A (n.-30+45G>A) n.40+45G>A n.41+45G>A n.72+45G>A n.76+45G>A n.37+45G>A n.74+45G>A n.52+45G>A n.82+45G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.-30+121G>A (n.-30+121G>A) c.-1357+45G>A (n.-1357+45G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013393G>T | CA2688057091 | VPS13B | c.-30+46G>T (n.-30+46G>T) n.40+46G>T n.41+46G>T n.72+46G>T n.76+46G>T n.37+46G>T n.74+46G>T n.52+46G>T n.82+46G>T c.-306G>T (n.-306G>T) c.-30+122G>T (n.-30+122G>T) c.-1357+46G>T (n.-1357+46G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013394T>A | CA857528410 | VPS13B | c.-30+47T>A (n.-30+47T>A) n.40+47T>A n.41+47T>A n.72+47T>A n.76+47T>A n.37+47T>A n.74+47T>A n.52+47T>A n.82+47T>A c.-305T>A (n.-305T>A) c.-30+123T>A (n.-30+123T>A) c.-1357+47T>A (n.-1357+47T>A) | dbSNP |
| 8 | g.99013394T>C | CA2717763638 | VPS13B | c.-30+47T>C (n.-30+47T>C) n.40+47T>C n.41+47T>C n.72+47T>C n.76+47T>C n.37+47T>C n.74+47T>C n.52+47T>C n.82+47T>C c.-305T>C (n.-305T>C) c.-30+123T>C (n.-30+123T>C) c.-1357+47T>C (n.-1357+47T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99013394T>G | CA583821350 | VPS13B | c.-30+47T>G (n.-30+47T>G) n.40+47T>G n.41+47T>G n.72+47T>G n.76+47T>G n.37+47T>G n.74+47T>G n.52+47T>G n.82+47T>G c.-305T>G (n.-305T>G) c.-30+123T>G (n.-30+123T>G) c.-1357+47T>G (n.-1357+47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013394T= | CA1805507878 | VPS13B | c.-30+47T= (n.-30+47T=) n.40+47T= n.41+47T= n.72+47T= n.76+47T= n.37+47T= n.74+47T= n.52+47T= n.82+47T= c.-305T= (n.-305T=) c.-30+123T= (n.-30+123T=) c.-1357+47T= (n.-1357+47T=) | |
| 8 | g.99013395C>A | CA2688057092 | VPS13B | c.-30+48C>A (n.-30+48C>A) n.40+48C>A n.41+48C>A n.72+48C>A n.76+48C>A n.37+48C>A n.74+48C>A n.52+48C>A n.82+48C>A c.-304C>A (n.-304C>A) c.-30+124C>A (n.-30+124C>A) c.-1357+48C>A (n.-1357+48C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013395C>T | CA2718069474 | VPS13B | c.-30+48C>T (n.-30+48C>T) n.40+48C>T n.41+48C>T n.72+48C>T n.76+48C>T n.37+48C>T n.74+48C>T n.52+48C>T n.82+48C>T c.-304C>T (n.-304C>T) c.-30+124C>T (n.-30+124C>T) c.-1357+48C>T (n.-1357+48C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99013396T>C | CA2688057093 | VPS13B | c.-30+49T>C (n.-30+49T>C) n.40+49T>C n.41+49T>C n.72+49T>C n.76+49T>C n.37+49T>C n.74+49T>C n.52+49T>C n.82+49T>C c.-303T>C (n.-303T>C) c.-30+125T>C (n.-30+125T>C) c.-1357+49T>C (n.-1357+49T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013397T>C | CA2688057094 | VPS13B | c.-30+50T>C (n.-30+50T>C) n.40+50T>C n.41+50T>C n.72+50T>C n.76+50T>C n.37+50T>C n.74+50T>C n.52+50T>C n.82+50T>C c.-302T>C (n.-302T>C) c.-30+126T>C (n.-30+126T>C) c.-1357+50T>C (n.-1357+50T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013397T>G | CA2688057095 | VPS13B | c.-30+50T>G (n.-30+50T>G) n.40+50T>G n.41+50T>G n.72+50T>G n.76+50T>G n.37+50T>G n.74+50T>G n.52+50T>G n.82+50T>G c.-302T>G (n.-302T>G) c.-30+126T>G (n.-30+126T>G) c.-1357+50T>G (n.-1357+50T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013398C>A | CA182871997 | VPS13B | c.-30+51C>A (n.-30+51C>A) n.40+51C>A n.41+51C>A n.72+51C>A n.76+51C>A n.37+51C>A n.74+51C>A n.52+51C>A n.82+51C>A c.-301C>A (n.-301C>A) c.-30+127C>A (n.-30+127C>A) c.-1357+51C>A (n.-1357+51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013398C= | CA1805507885 | VPS13B | c.-30+51C= (n.-30+51C=) n.40+51C= n.41+51C= n.72+51C= n.76+51C= n.37+51C= n.74+51C= n.52+51C= n.82+51C= c.-301C= (n.-301C=) c.-30+127C= (n.-30+127C=) c.-1357+51C= (n.-1357+51C=) | |
| 8 | g.99013398C>G | CA652583643 | VPS13B | c.-30+51C>G (n.-30+51C>G) n.40+51C>G n.41+51C>G n.72+51C>G n.76+51C>G n.37+51C>G n.74+51C>G n.52+51C>G n.82+51C>G c.-301C>G (n.-301C>G) c.-30+127C>G (n.-30+127C>G) c.-1357+51C>G (n.-1357+51C>G) | COSMIC |
| 8 | g.99013399T>C | CA1805507893 | VPS13B | c.-30+52T>C (n.-30+52T>C) n.40+52T>C n.41+52T>C n.72+52T>C n.76+52T>C n.37+52T>C n.74+52T>C n.52+52T>C n.82+52T>C c.-300T>C (n.-300T>C) c.-30+128T>C (n.-30+128T>C) c.-1357+52T>C (n.-1357+52T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99013399T= | CA1805507891 | VPS13B | c.-30+52T= (n.-30+52T=) n.40+52T= n.41+52T= n.72+52T= n.76+52T= n.37+52T= n.74+52T= n.52+52T= n.82+52T= c.-300T= (n.-300T=) c.-30+128T= (n.-30+128T=) c.-1357+52T= (n.-1357+52T=) | |
| 8 | g.99013400A>C | CA2688057097 | VPS13B | c.-30+53A>C (n.-30+53A>C) n.40+53A>C n.41+53A>C n.72+53A>C n.76+53A>C n.37+53A>C n.74+53A>C n.52+53A>C n.82+53A>C c.-299A>C (n.-299A>C) c.-30+129A>C (n.-30+129A>C) c.-1357+53A>C (n.-1357+53A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013400A>G | CA2688057096 | VPS13B | c.-30+53A>G (n.-30+53A>G) n.40+53A>G n.41+53A>G n.72+53A>G n.76+53A>G n.37+53A>G n.74+53A>G n.52+53A>G n.82+53A>G c.-299A>G (n.-299A>G) c.-30+129A>G (n.-30+129A>G) c.-1357+53A>G (n.-1357+53A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013401G>T | CA2688057098 | VPS13B | c.-30+54G>T (n.-30+54G>T) n.40+54G>T n.41+54G>T n.72+54G>T n.76+54G>T n.37+54G>T n.74+54G>T n.52+54G>T n.82+54G>T c.-298G>T (n.-298G>T) c.-30+130G>T (n.-30+130G>T) c.-1357+54G>T (n.-1357+54G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013402C>A | CA2688057099 | VPS13B | c.-30+55C>A (n.-30+55C>A) n.40+55C>A n.41+55C>A n.72+55C>A n.76+55C>A n.37+55C>A n.74+55C>A n.52+55C>A n.82+55C>A c.-297C>A (n.-297C>A) c.-30+131C>A (n.-30+131C>A) c.-1357+55C>A (n.-1357+55C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013402C= | CA1805507904 | VPS13B | c.-30+55C= (n.-30+55C=) n.40+55C= n.41+55C= n.72+55C= n.76+55C= n.37+55C= n.74+55C= n.52+55C= n.82+55C= c.-297C= (n.-297C=) c.-30+131C= (n.-30+131C=) c.-1357+55C= (n.-1357+55C=) | |
| 8 | g.99013402C>G | CA857528418 | VPS13B | c.-30+55C>G (n.-30+55C>G) n.40+55C>G n.41+55C>G n.72+55C>G n.76+55C>G n.37+55C>G n.74+55C>G n.52+55C>G n.82+55C>G c.-297C>G (n.-297C>G) c.-30+131C>G (n.-30+131C>G) c.-1357+55C>G (n.-1357+55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013402C>T | CA2688057100 | VPS13B | c.-30+55C>T (n.-30+55C>T) n.40+55C>T n.41+55C>T n.72+55C>T n.76+55C>T n.37+55C>T n.74+55C>T n.52+55C>T n.82+55C>T c.-297C>T (n.-297C>T) c.-30+131C>T (n.-30+131C>T) c.-1357+55C>T (n.-1357+55C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013403T>A | CA2688057101 | VPS13B | c.-30+56T>A (n.-30+56T>A) n.40+56T>A n.41+56T>A n.72+56T>A n.76+56T>A n.37+56T>A n.74+56T>A n.52+56T>A n.82+56T>A c.-296T>A (n.-296T>A) c.-30+132T>A (n.-30+132T>A) c.-1357+56T>A (n.-1357+56T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013403T>C | CA857528419 | VPS13B | c.-30+56T>C (n.-30+56T>C) n.40+56T>C n.41+56T>C n.72+56T>C n.76+56T>C n.37+56T>C n.74+56T>C n.52+56T>C n.82+56T>C c.-296T>C (n.-296T>C) c.-30+132T>C (n.-30+132T>C) c.-1357+56T>C (n.-1357+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013403T= | CA1805507906 | VPS13B | c.-30+56T= (n.-30+56T=) n.40+56T= n.41+56T= n.72+56T= n.76+56T= n.37+56T= n.74+56T= n.52+56T= n.82+56T= c.-296T= (n.-296T=) c.-30+132T= (n.-30+132T=) c.-1357+56T= (n.-1357+56T=) | |
| 8 | g.99013404T>C | CA2688057102 | VPS13B | c.-30+57T>C (n.-30+57T>C) n.40+57T>C n.41+57T>C n.72+57T>C n.76+57T>C n.37+57T>C n.74+57T>C n.52+57T>C n.82+57T>C c.-295T>C (n.-295T>C) c.-30+133T>C (n.-30+133T>C) c.-1357+57T>C (n.-1357+57T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013404T>G | CA1805507909 | VPS13B | c.-30+57T>G (n.-30+57T>G) n.40+57T>G n.41+57T>G n.72+57T>G n.76+57T>G n.37+57T>G n.74+57T>G n.52+57T>G n.82+57T>G c.-295T>G (n.-295T>G) c.-30+133T>G (n.-30+133T>G) c.-1357+57T>G (n.-1357+57T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013404T= | CA1805507908 | VPS13B | c.-30+57T= (n.-30+57T=) n.40+57T= n.41+57T= n.72+57T= n.76+57T= n.37+57T= n.74+57T= n.52+57T= n.82+57T= c.-295T= (n.-295T=) c.-30+133T= (n.-30+133T=) c.-1357+57T= (n.-1357+57T=) | |
| 8 | g.99013405T>C | CA1117062521 | VPS13B | c.-30+58T>C (n.-30+58T>C) n.40+58T>C n.41+58T>C n.72+58T>C n.76+58T>C n.37+58T>C n.74+58T>C n.52+58T>C n.82+58T>C c.-294T>C (n.-294T>C) c.-30+134T>C (n.-30+134T>C) c.-1357+58T>C (n.-1357+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013405T>G | CA1805507915 | VPS13B | c.-30+58T>G (n.-30+58T>G) n.40+58T>G n.41+58T>G n.72+58T>G n.76+58T>G n.37+58T>G n.74+58T>G n.52+58T>G n.82+58T>G c.-294T>G (n.-294T>G) c.-30+134T>G (n.-30+134T>G) c.-1357+58T>G (n.-1357+58T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99013405T= | CA1805507913 | VPS13B | c.-30+58T= (n.-30+58T=) n.40+58T= n.41+58T= n.72+58T= n.76+58T= n.37+58T= n.74+58T= n.52+58T= n.82+58T= c.-294T= (n.-294T=) c.-30+134T= (n.-30+134T=) c.-1357+58T= (n.-1357+58T=) | |
| 8 | g.99013406G>T | CA2688057103 | VPS13B | c.-30+59G>T (n.-30+59G>T) n.40+59G>T n.41+59G>T n.72+59G>T n.76+59G>T n.37+59G>T n.74+59G>T n.52+59G>T n.82+59G>T c.-293G>T (n.-293G>T) c.-30+135G>T (n.-30+135G>T) c.-1357+59G>T (n.-1357+59G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013407G= | CA1805507917 | VPS13B | c.-30+60G= (n.-30+60G=) n.40+60G= n.41+60G= n.72+60G= n.76+60G= n.37+60G= n.74+60G= n.52+60G= n.82+60G= c.-292G= (n.-292G=) c.-30+136G= (n.-30+136G=) c.-1357+60G= (n.-1357+60G=) | |
| 8 | g.99013408T>C | CA1805507921 | VPS13B | c.-30+61T>C (n.-30+61T>C) n.40+61T>C n.41+61T>C n.72+61T>C n.76+61T>C n.37+61T>C n.74+61T>C n.52+61T>C n.82+61T>C c.-291T>C (n.-291T>C) c.-30+137T>C (n.-30+137T>C) c.-1357+61T>C (n.-1357+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013408T>G | CA2688057104 | VPS13B | c.-30+61T>G (n.-30+61T>G) n.40+61T>G n.41+61T>G n.72+61T>G n.76+61T>G n.37+61T>G n.74+61T>G n.52+61T>G n.82+61T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.-30+137T>G (n.-30+137T>G) c.-1357+61T>G (n.-1357+61T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013408T= | CA1805507919 | VPS13B | c.-30+61T= (n.-30+61T=) n.40+61T= n.41+61T= n.72+61T= n.76+61T= n.37+61T= n.74+61T= n.52+61T= n.82+61T= c.-291T= (n.-291T=) c.-30+137T= (n.-30+137T=) c.-1357+61T= (n.-1357+61T=) | |
| 8 | g.99013409dup | CA1117062524 | VPS13B | c.-30+62dup (n.-30+62dup) n.40+62dup n.41+62dup n.72+62dup n.76+62dup n.37+62dup n.74+62dup n.52+62dup n.82+62dup c.-290dup (n.-290dup) c.-30+138dup (n.-30+138dup) c.-1357+62dup (n.-1357+62dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013410C>G | CA2688057105 | VPS13B | c.-30+63C>G (n.-30+63C>G) n.40+63C>G n.41+63C>G n.72+63C>G n.76+63C>G n.37+63C>G n.74+63C>G n.52+63C>G n.82+63C>G c.-289C>G (n.-289C>G) c.-30+139C>G (n.-30+139C>G) c.-1357+63C>G (n.-1357+63C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013411T>A | CA2688057106 | VPS13B | c.-30+64T>A (n.-30+64T>A) n.40+64T>A n.41+64T>A n.72+64T>A n.76+64T>A n.37+64T>A n.74+64T>A n.52+64T>A n.82+64T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.-30+140T>A (n.-30+140T>A) c.-1357+64T>A (n.-1357+64T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013411T>C | CA2688057107 | VPS13B | c.-30+64T>C (n.-30+64T>C) n.40+64T>C n.41+64T>C n.72+64T>C n.76+64T>C n.37+64T>C n.74+64T>C n.52+64T>C n.82+64T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.-30+140T>C (n.-30+140T>C) c.-1357+64T>C (n.-1357+64T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013413T>A | CA583821352 | VPS13B | c.-30+66T>A (n.-30+66T>A) n.40+66T>A n.41+66T>A n.72+66T>A n.76+66T>A n.37+66T>A n.74+66T>A n.52+66T>A n.82+66T>A c.-286T>A (n.-286T>A) c.-30+142T>A (n.-30+142T>A) c.-1357+66T>A (n.-1357+66T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013413T= | CA1805507923 | VPS13B | c.-30+66T= (n.-30+66T=) n.40+66T= n.41+66T= n.72+66T= n.76+66T= n.37+66T= n.74+66T= n.52+66T= n.82+66T= c.-286T= (n.-286T=) c.-30+142T= (n.-30+142T=) c.-1357+66T= (n.-1357+66T=) | |
| 8 | g.99013414G>T | CA2688057108 | VPS13B | c.-30+67G>T (n.-30+67G>T) n.40+67G>T n.41+67G>T n.72+67G>T n.76+67G>T n.37+67G>T n.74+67G>T n.52+67G>T n.82+67G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.-30+143G>T (n.-30+143G>T) c.-1357+67G>T (n.-1357+67G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013415G>T | CA2688057109 | VPS13B | c.-30+68G>T (n.-30+68G>T) n.40+68G>T n.41+68G>T n.72+68G>T n.76+68G>T n.37+68G>T n.74+68G>T n.52+68G>T n.82+68G>T c.-284G>T (n.-284G>T) c.-30+144G>T (n.-30+144G>T) c.-1357+68G>T (n.-1357+68G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013417G>A | CA2688057110 | VPS13B | c.-30+70G>A (n.-30+70G>A) n.40+70G>A n.41+70G>A n.72+70G>A n.76+70G>A n.37+70G>A n.74+70G>A n.52+70G>A n.82+70G>A c.-282G>A (n.-282G>A) c.-30+146G>A (n.-30+146G>A) c.-1357+70G>A (n.-1357+70G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013417G>T | CA2688057111 | VPS13B | c.-30+70G>T (n.-30+70G>T) n.40+70G>T n.41+70G>T n.72+70G>T n.76+70G>T n.37+70G>T n.74+70G>T n.52+70G>T n.82+70G>T c.-282G>T (n.-282G>T) c.-30+146G>T (n.-30+146G>T) c.-1357+70G>T (n.-1357+70G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013418G>A | CA2688057112 | VPS13B | c.-30+71G>A (n.-30+71G>A) n.40+71G>A n.41+71G>A n.72+71G>A n.76+71G>A n.37+71G>A n.74+71G>A n.52+71G>A n.82+71G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.-30+147G>A (n.-30+147G>A) c.-1357+71G>A (n.-1357+71G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013418G>C | CA2688057113 | VPS13B | c.-30+71G>C (n.-30+71G>C) n.40+71G>C n.41+71G>C n.72+71G>C n.76+71G>C n.37+71G>C n.74+71G>C n.52+71G>C n.82+71G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.-30+147G>C (n.-30+147G>C) c.-1357+71G>C (n.-1357+71G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013418G>T | CA2688057114 | VPS13B | c.-30+71G>T (n.-30+71G>T) n.40+71G>T n.41+71G>T n.72+71G>T n.76+71G>T n.37+71G>T n.74+71G>T n.52+71G>T n.82+71G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-30+147G>T (n.-30+147G>T) c.-1357+71G>T (n.-1357+71G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013419C>A | CA2688057115 | VPS13B | c.-30+72C>A (n.-30+72C>A) n.40+72C>A n.41+72C>A n.72+72C>A n.76+72C>A n.37+72C>A n.74+72C>A n.52+72C>A n.82+72C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.-30+148C>A (n.-30+148C>A) c.-1357+72C>A (n.-1357+72C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013419C= | CA1805507926 | VPS13B | c.-30+72C= (n.-30+72C=) n.40+72C= n.41+72C= n.72+72C= n.76+72C= n.37+72C= n.74+72C= n.52+72C= n.82+72C= c.-280C= (n.-280C=) c.-30+148C= (n.-30+148C=) c.-1357+72C= (n.-1357+72C=) | |
| 8 | g.99013419C>T | CA1117062530 | VPS13B | c.-30+72C>T (n.-30+72C>T) n.40+72C>T n.41+72C>T n.72+72C>T n.76+72C>T n.37+72C>T n.74+72C>T n.52+72C>T n.82+72C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-30+148C>T (n.-30+148C>T) c.-1357+72C>T (n.-1357+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013420A>G | CA2688057116 | VPS13B | c.-30+73A>G (n.-30+73A>G) n.40+73A>G n.41+73A>G n.72+73A>G n.76+73A>G n.37+73A>G n.74+73A>G n.52+73A>G n.82+73A>G c.-279A>G (n.-279A>G) c.-30+149A>G (n.-30+149A>G) c.-1357+73A>G (n.-1357+73A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013420A>T | CA2688057117 | VPS13B | c.-30+73A>T (n.-30+73A>T) n.40+73A>T n.41+73A>T n.72+73A>T n.76+73A>T n.37+73A>T n.74+73A>T n.52+73A>T n.82+73A>T c.-279A>T (n.-279A>T) c.-30+149A>T (n.-30+149A>T) c.-1357+73A>T (n.-1357+73A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013423T>C | CA2688057118 | VPS13B | c.-30+76T>C (n.-30+76T>C) n.40+76T>C n.41+76T>C n.72+76T>C n.76+76T>C n.37+76T>C n.74+76T>C n.52+76T>C n.82+76T>C c.-276T>C (n.-276T>C) c.-30+152T>C (n.-30+152T>C) c.-1357+76T>C (n.-1357+76T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013424C>A | CA2688057119 | VPS13B | c.-30+77C>A (n.-30+77C>A) n.40+77C>A n.41+77C>A n.72+77C>A n.76+77C>A n.37+77C>A n.74+77C>A n.52+77C>A n.82+77C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.-30+153C>A (n.-30+153C>A) c.-1357+77C>A (n.-1357+77C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013425C>A | CA2688057120 | VPS13B | c.-30+78C>A (n.-30+78C>A) n.40+78C>A n.41+78C>A n.72+78C>A n.76+78C>A n.37+78C>A n.74+78C>A n.52+78C>A n.82+78C>A c.-274C>A (n.-274C>A) c.-30+154C>A (n.-30+154C>A) c.-1357+78C>A (n.-1357+78C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013425C>G | CA2688057121 | VPS13B | c.-30+78C>G (n.-30+78C>G) n.40+78C>G n.41+78C>G n.72+78C>G n.76+78C>G n.37+78C>G n.74+78C>G n.52+78C>G n.82+78C>G c.-274C>G (n.-274C>G) c.-30+154C>G (n.-30+154C>G) c.-1357+78C>G (n.-1357+78C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013425C>T | CA2688057122 | VPS13B | c.-30+78C>T (n.-30+78C>T) n.40+78C>T n.41+78C>T n.72+78C>T n.76+78C>T n.37+78C>T n.74+78C>T n.52+78C>T n.82+78C>T c.-274C>T (n.-274C>T) c.-30+154C>T (n.-30+154C>T) c.-1357+78C>T (n.-1357+78C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013426G>A | CA2688057123 | VPS13B | c.-30+79G>A (n.-30+79G>A) n.40+79G>A n.41+79G>A n.72+79G>A n.76+79G>A n.37+79G>A n.74+79G>A n.52+79G>A n.82+79G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.-30+155G>A (n.-30+155G>A) c.-1357+79G>A (n.-1357+79G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013426G>T | CA2688057124 | VPS13B | c.-30+79G>T (n.-30+79G>T) n.40+79G>T n.41+79G>T n.72+79G>T n.76+79G>T n.37+79G>T n.74+79G>T n.52+79G>T n.82+79G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.-30+155G>T (n.-30+155G>T) c.-1357+79G>T (n.-1357+79G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013427G>A | CA2688057125 | VPS13B | c.-30+80G>A (n.-30+80G>A) n.40+80G>A n.41+80G>A n.72+80G>A n.76+80G>A n.37+80G>A n.74+80G>A n.52+80G>A n.82+80G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.-30+156G>A (n.-30+156G>A) c.-1357+80G>A (n.-1357+80G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013427G>T | CA2688057126 | VPS13B | c.-30+80G>T (n.-30+80G>T) n.40+80G>T n.41+80G>T n.72+80G>T n.76+80G>T n.37+80G>T n.74+80G>T n.52+80G>T n.82+80G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.-30+156G>T (n.-30+156G>T) c.-1357+80G>T (n.-1357+80G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013428C>A | CA2688057127 | VPS13B | c.-30+81C>A (n.-30+81C>A) n.40+81C>A n.41+81C>A n.72+81C>A n.76+81C>A n.37+81C>A n.74+81C>A n.52+81C>A n.82+81C>A c.-271C>A (n.-271C>A) c.-30+157C>A (n.-30+157C>A) c.-1357+81C>A (n.-1357+81C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013428C>T | CA2688057128 | VPS13B | c.-30+81C>T (n.-30+81C>T) n.40+81C>T n.41+81C>T n.72+81C>T n.76+81C>T n.37+81C>T n.74+81C>T n.52+81C>T n.82+81C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.-30+157C>T (n.-30+157C>T) c.-1357+81C>T (n.-1357+81C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013430G>A | CA2688057129 | VPS13B | c.-30+83G>A (n.-30+83G>A) n.40+83G>A n.41+83G>A n.72+83G>A n.76+83G>A n.37+83G>A n.74+83G>A n.52+83G>A n.82+83G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-30+159G>A (n.-30+159G>A) c.-1357+83G>A (n.-1357+83G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013430G>T | CA2688057130 | VPS13B | c.-30+83G>T (n.-30+83G>T) n.40+83G>T n.41+83G>T n.72+83G>T n.76+83G>T n.37+83G>T n.74+83G>T n.52+83G>T n.82+83G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-30+159G>T (n.-30+159G>T) c.-1357+83G>T (n.-1357+83G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013431G>A | CA1117062542 | VPS13B | c.-30+84G>A (n.-30+84G>A) n.40+84G>A n.41+84G>A n.72+84G>A n.76+84G>A n.37+84G>A n.74+84G>A n.52+84G>A n.82+84G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.-30+160G>A (n.-30+160G>A) c.-1357+84G>A (n.-1357+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013431G= | CA1805507929 | VPS13B | c.-30+84G= (n.-30+84G=) n.40+84G= n.41+84G= n.72+84G= n.76+84G= n.37+84G= n.74+84G= n.52+84G= n.82+84G= c.-268G= (n.-268G=) c.-30+160G= (n.-30+160G=) c.-1357+84G= (n.-1357+84G=) | |
| 8 | g.99013432G>A | CA857528422 | VPS13B | c.-30+85G>A (n.-30+85G>A) n.40+85G>A n.41+85G>A n.72+85G>A n.76+85G>A n.37+85G>A n.74+85G>A n.52+85G>A n.82+85G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.-30+161G>A (n.-30+161G>A) c.-1357+85G>A (n.-1357+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013432G= | CA1805507931 | VPS13B | c.-30+85G= (n.-30+85G=) n.40+85G= n.41+85G= n.72+85G= n.76+85G= n.37+85G= n.74+85G= n.52+85G= n.82+85G= c.-267G= (n.-267G=) c.-30+161G= (n.-30+161G=) c.-1357+85G= (n.-1357+85G=) | |
| 8 | g.99013432G>T | CA2688057131 | VPS13B | c.-30+85G>T (n.-30+85G>T) n.40+85G>T n.41+85G>T n.72+85G>T n.76+85G>T n.37+85G>T n.74+85G>T n.52+85G>T n.82+85G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.-30+161G>T (n.-30+161G>T) c.-1357+85G>T (n.-1357+85G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013433T>C | CA2688057132 | VPS13B | c.-30+86T>C (n.-30+86T>C) n.40+86T>C n.41+86T>C n.72+86T>C n.76+86T>C n.37+86T>C n.74+86T>C n.52+86T>C n.82+86T>C c.-266T>C (n.-266T>C) c.-30+162T>C (n.-30+162T>C) c.-1357+86T>C (n.-1357+86T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013433T>G | CA1805507939 | VPS13B | c.-30+86T>G (n.-30+86T>G) n.40+86T>G n.41+86T>G n.72+86T>G n.76+86T>G n.37+86T>G n.74+86T>G n.52+86T>G n.82+86T>G c.-266T>G (n.-266T>G) c.-30+162T>G (n.-30+162T>G) c.-1357+86T>G (n.-1357+86T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99013433T= | CA1805507933 | VPS13B | c.-30+86T= (n.-30+86T=) n.40+86T= n.41+86T= n.72+86T= n.76+86T= n.37+86T= n.74+86T= n.52+86T= n.82+86T= c.-266T= (n.-266T=) c.-30+162T= (n.-30+162T=) c.-1357+86T= (n.-1357+86T=) |