Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.98987809_98987816delinsTTTTTTTTCA1143526615PLPPR5c.73-31075_73-31068delinsAAAAAAAA (n.73-31075_73-31068delinsAAAAAAAA)
c.237+16619_237+16626delinsAAAAAAAA (n.237+16619_237+16626delinsAAAAAAAA)
c.189+16619_189+16626delinsAAAAAAAA (n.189+16619_189+16626delinsAAAAAAAA)
1g.98987816dupCA28000541PLPPR5c.73-31068dup (n.73-31068dup)
c.237+16626dup (n.237+16626dup)
c.189+16626dup (n.189+16626dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987816delCA28000542PLPPR5c.73-31068del (n.73-31068del)
c.237+16626del (n.237+16626del)
c.189+16626del (n.189+16626del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987813_98987816delCA2744734267PLPPR5c.73-31071_73-31068del (n.73-31071_73-31068del)
c.237+16623_237+16626del (n.237+16623_237+16626del)
c.189+16623_189+16626del (n.189+16623_189+16626del)
1g.98987812T>CCA2553470845PLPPR5c.73-31071A>G (n.73-31071A>G)
c.237+16623A>G (n.237+16623A>G)
c.189+16623A>G (n.189+16623A>G)
1g.98987816T>ACA2696503218PLPPR5c.73-31075A>T (n.73-31075A>T)
c.237+16619A>T (n.237+16619A>T)
c.189+16619A>T (n.189+16619A>T)
 dbSNP
1g.98987819C=CA1183549171PLPPR5c.73-31078G= (n.73-31078G=)
c.237+16616G= (n.237+16616G=)
c.189+16616G= (n.189+16616G=)
1g.98987819C>TCA524845601PLPPR5c.73-31078G>A (n.73-31078G>A)
c.237+16616G>A (n.237+16616G>A)
c.189+16616G>A (n.189+16616G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987820A=CA1183549172PLPPR5c.73-31079T= (n.73-31079T=)
c.237+16615T= (n.237+16615T=)
c.189+16615T= (n.189+16615T=)
1g.98987820A>TCA1004887337PLPPR5c.73-31079T>A (n.73-31079T>A)
c.237+16615T>A (n.237+16615T>A)
c.189+16615T>A (n.189+16615T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987821T>CCA645728284PLPPR5c.73-31080A>G (n.73-31080A>G)
c.237+16614A>G (n.237+16614A>G)
c.189+16614A>G (n.189+16614A>G)
 COSMIC
1g.98987824C=CA1183549173PLPPR5c.73-31083G= (n.73-31083G=)
c.237+16611G= (n.237+16611G=)
c.189+16611G= (n.189+16611G=)
1g.98987824C>TCA1183549174PLPPR5c.73-31083G>A (n.73-31083G>A)
c.237+16611G>A (n.237+16611G>A)
c.189+16611G>A (n.189+16611G>A)
 dbSNP
1g.98987825T>CCA740936218PLPPR5c.73-31084A>G (n.73-31084A>G)
c.237+16610A>G (n.237+16610A>G)
c.189+16610A>G (n.189+16610A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987825T=CA1183549175PLPPR5c.73-31084A= (n.73-31084A=)
c.237+16610A= (n.237+16610A=)
c.189+16610A= (n.189+16610A=)
1g.98987828T>ACA1183549177PLPPR5c.73-31087A>T (n.73-31087A>T)
c.237+16607A>T (n.237+16607A>T)
c.189+16607A>T (n.189+16607A>T)
 dbSNP
1g.98987828T>CCA28000543PLPPR5c.73-31087A>G (n.73-31087A>G)
c.237+16607A>G (n.237+16607A>G)
c.189+16607A>G (n.189+16607A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987828T=CA1183549176PLPPR5c.73-31087A= (n.73-31087A=)
c.237+16607A= (n.237+16607A=)
c.189+16607A= (n.189+16607A=)
1g.98987834delCA2744734268PLPPR5c.73-31090del (n.73-31090del)
c.237+16604del (n.237+16604del)
c.189+16604del (n.189+16604del)
1g.98987836_98987840delCA913296945PLPPR5c.73-31095_73-31091del (n.73-31095_73-31091del)
c.237+16599_237+16603del (n.237+16599_237+16603del)
c.189+16599_189+16603del (n.189+16599_189+16603del)
 gnomAD v2
1g.98987833T>CCA28000544PLPPR5c.73-31092A>G (n.73-31092A>G)
c.237+16602A>G (n.237+16602A>G)
c.189+16602A>G (n.189+16602A>G)
 dbSNP
1g.98987833T=CA1183549178PLPPR5c.73-31092A= (n.73-31092A=)
c.237+16602A= (n.237+16602A=)
c.189+16602A= (n.189+16602A=)
1g.98987834T>GCA1004887338PLPPR5c.73-31093A>C (n.73-31093A>C)
c.237+16601A>C (n.237+16601A>C)
c.189+16601A>C (n.189+16601A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987834T=CA1183549179PLPPR5c.73-31093A= (n.73-31093A=)
c.237+16601A= (n.237+16601A=)
c.189+16601A= (n.189+16601A=)
1g.98987836A=CA1183549181PLPPR5c.73-31095T= (n.73-31095T=)
c.237+16599T= (n.237+16599T=)
c.189+16599T= (n.189+16599T=)
1g.98987836A>TCA1004887339PLPPR5c.73-31095T>A (n.73-31095T>A)
c.237+16599T>A (n.237+16599T>A)
c.189+16599T>A (n.189+16599T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987836_98987838delinsATTCA1183549180PLPPR5c.73-31097_73-31095delinsAAT (n.73-31097_73-31095delinsAAT)
c.237+16597_237+16599delinsAAT (n.237+16597_237+16599delinsAAT)
c.189+16597_189+16599delinsAAT (n.189+16597_189+16599delinsAAT)
1g.98987837T>CCA1183549183PLPPR5c.73-31096A>G (n.73-31096A>G)
c.237+16598A>G (n.237+16598A>G)
c.189+16598A>G (n.189+16598A>G)
 dbSNP
1g.98987837T=CA1183549182PLPPR5c.73-31096A= (n.73-31096A=)
c.237+16598A= (n.237+16598A=)
c.189+16598A= (n.189+16598A=)
1g.98987839delCA2744734269PLPPR5c.73-31096del (n.73-31096del)
c.237+16598del (n.237+16598del)
c.189+16598del (n.189+16598del)
1g.98987838_98987839delCA524845602PLPPR5c.73-31097_73-31096del (n.73-31097_73-31096del)
c.237+16597_237+16598del (n.237+16597_237+16598del)
c.189+16597_189+16598del (n.189+16597_189+16598del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987843T>CCA1183549185PLPPR5c.73-31102A>G (n.73-31102A>G)
c.237+16592A>G (n.237+16592A>G)
c.189+16592A>G (n.189+16592A>G)
 dbSNP
1g.98987843T=CA1183549184PLPPR5c.73-31102A= (n.73-31102A=)
c.237+16592A= (n.237+16592A=)
c.189+16592A= (n.189+16592A=)
1g.98987844T>ACA28000545PLPPR5c.73-31103A>T (n.73-31103A>T)
c.237+16591A>T (n.237+16591A>T)
c.189+16591A>T (n.189+16591A>T)
 dbSNP
1g.98987844T>CCA2504957281PLPPR5c.73-31103A>G (n.73-31103A>G)
c.237+16591A>G (n.237+16591A>G)
c.189+16591A>G (n.189+16591A>G)
1g.98987844T=CA1183549186PLPPR5c.73-31103A= (n.73-31103A=)
c.237+16591A= (n.237+16591A=)
c.189+16591A= (n.189+16591A=)
1g.98987845T>CCA28000546PLPPR5c.73-31104A>G (n.73-31104A>G)
c.237+16590A>G (n.237+16590A>G)
c.189+16590A>G (n.189+16590A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987845T=CA1183549187PLPPR5c.73-31104A= (n.73-31104A=)
c.237+16590A= (n.237+16590A=)
c.189+16590A= (n.189+16590A=)
1g.98987846C>ACA2744734270PLPPR5c.73-31105G>T (n.73-31105G>T)
c.237+16589G>T (n.237+16589G>T)
c.189+16589G>T (n.189+16589G>T)
1g.98987849G>ACA740936227PLPPR5c.73-31108C>T (n.73-31108C>T)
c.237+16586C>T (n.237+16586C>T)
c.189+16586C>T (n.189+16586C>T)
 dbSNP
1g.98987849G=CA1183549188PLPPR5c.73-31108C= (n.73-31108C=)
c.237+16586C= (n.237+16586C=)
c.189+16586C= (n.189+16586C=)
1g.98987856G>ACA28000547PLPPR5c.73-31115C>T (n.73-31115C>T)
c.237+16579C>T (n.237+16579C>T)
c.189+16579C>T (n.189+16579C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987856G=CA1183549189PLPPR5c.73-31115C= (n.73-31115C=)
c.237+16579C= (n.237+16579C=)
c.189+16579C= (n.189+16579C=)
1g.98987858A=CA1183549190PLPPR5c.73-31117T= (n.73-31117T=)
c.237+16577T= (n.237+16577T=)
c.189+16577T= (n.189+16577T=)
1g.98987859_98987861delinsAATCA1183549191PLPPR5c.73-31120_73-31118delinsATT (n.73-31120_73-31118delinsATT)
c.237+16574_237+16576delinsATT (n.237+16574_237+16576delinsATT)
c.189+16574_189+16576delinsATT (n.189+16574_189+16576delinsATT)
1g.98987859_98987862delinsAATACA1144998546PLPPR5c.73-31121_73-31118delinsTATT (n.73-31121_73-31118delinsTATT)
c.237+16573_237+16576delinsTATT (n.237+16573_237+16576delinsTATT)
c.189+16573_189+16576delinsTATT (n.189+16573_189+16576delinsTATT)
1g.98987860_98987862dupCA28000548PLPPR5c.73-31120_73-31118dup (n.73-31120_73-31118dup)
c.237+16574_237+16576dup (n.237+16574_237+16576dup)
c.189+16574_189+16576dup (n.189+16574_189+16576dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987862_98987863delCA740936229PLPPR5c.73-31120_73-31119del (n.73-31120_73-31119del)
c.237+16574_237+16575del (n.237+16574_237+16575del)
c.189+16574_189+16575del (n.189+16574_189+16575del)
 dbSNP
1g.98987861T>CCA740936230PLPPR5c.73-31120A>G (n.73-31120A>G)
c.237+16574A>G (n.237+16574A>G)
c.189+16574A>G (n.189+16574A>G)
 dbSNP
1g.98987861T=CA1183549192PLPPR5c.73-31120A= (n.73-31120A=)
c.237+16574A= (n.237+16574A=)
c.189+16574A= (n.189+16574A=)
1g.98987862A=CA1183549193PLPPR5c.73-31121T= (n.73-31121T=)
c.237+16573T= (n.237+16573T=)
c.189+16573T= (n.189+16573T=)
1g.98987862A>GCA740936232PLPPR5c.73-31121T>C (n.73-31121T>C)
c.237+16573T>C (n.237+16573T>C)
c.189+16573T>C (n.189+16573T>C)
 dbSNP
1g.98987863T>CCA28000549PLPPR5c.73-31122A>G (n.73-31122A>G)
c.237+16572A>G (n.237+16572A>G)
c.189+16572A>G (n.189+16572A>G)
 dbSNP
1g.98987863T=CA1183549194PLPPR5c.73-31122A= (n.73-31122A=)
c.237+16572A= (n.237+16572A=)
c.189+16572A= (n.189+16572A=)
1g.98987864G=CA1183549195PLPPR5c.73-31123C= (n.73-31123C=)
c.237+16571C= (n.237+16571C=)
c.189+16571C= (n.189+16571C=)
1g.98987865T>CCA1183549197PLPPR5c.73-31124A>G (n.73-31124A>G)
c.237+16570A>G (n.237+16570A>G)
c.189+16570A>G (n.189+16570A>G)
 dbSNP
1g.98987865T=CA1183549196PLPPR5c.73-31124A= (n.73-31124A=)
c.237+16570A= (n.237+16570A=)
c.189+16570A= (n.189+16570A=)
1g.98987870dupCA740936237PLPPR5c.73-31124dup (n.73-31124dup)
c.237+16570dup (n.237+16570dup)
c.189+16570dup (n.189+16570dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987870delCA2546372853PLPPR5c.73-31124del (n.73-31124del)
c.237+16570del (n.237+16570del)
c.189+16570del (n.189+16570del)
1g.98987872T>CCA2602398292PLPPR5c.73-31131A>G (n.73-31131A>G)
c.237+16563A>G (n.237+16563A>G)
c.189+16563A>G (n.189+16563A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987872T>GCA2744734271PLPPR5c.73-31131A>C (n.73-31131A>C)
c.237+16563A>C (n.237+16563A>C)
c.189+16563A>C (n.189+16563A>C)
1g.98987873C>ACA2529256846PLPPR5c.73-31132G>T (n.73-31132G>T)
c.237+16562G>T (n.237+16562G>T)
c.189+16562G>T (n.189+16562G>T)
1g.98987873C=CA1183549198PLPPR5c.73-31132G= (n.73-31132G=)
c.237+16562G= (n.237+16562G=)
c.189+16562G= (n.189+16562G=)
1g.98987873C>TCA1004887340PLPPR5c.73-31132G>A (n.73-31132G>A)
c.237+16562G>A (n.237+16562G>A)
c.189+16562G>A (n.189+16562G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987874T>CCA28000550PLPPR5c.73-31133A>G (n.73-31133A>G)
c.237+16561A>G (n.237+16561A>G)
c.189+16561A>G (n.189+16561A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987874T=CA1183549199PLPPR5c.73-31133A= (n.73-31133A=)
c.237+16561A= (n.237+16561A=)
c.189+16561A= (n.189+16561A=)
1g.98987878G>ACA1183549201PLPPR5c.73-31137C>T (n.73-31137C>T)
c.237+16557C>T (n.237+16557C>T)
c.189+16557C>T (n.189+16557C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987878G=CA1183549200PLPPR5c.73-31137C= (n.73-31137C=)
c.237+16557C= (n.237+16557C=)
c.189+16557C= (n.189+16557C=)
1g.98987879C=CA1183549202PLPPR5c.73-31138G= (n.73-31138G=)
c.237+16556G= (n.237+16556G=)
c.189+16556G= (n.189+16556G=)
1g.98987879C>GCA524845604PLPPR5c.73-31138G>C (n.73-31138G>C)
c.237+16556G>C (n.237+16556G>C)
c.189+16556G>C (n.189+16556G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987881A=CA1183549203PLPPR5c.73-31140T= (n.73-31140T=)
c.237+16554T= (n.237+16554T=)
c.189+16554T= (n.189+16554T=)
1g.98987881A>GCA1183549204PLPPR5c.73-31140T>C (n.73-31140T>C)
c.237+16554T>C (n.237+16554T>C)
c.189+16554T>C (n.189+16554T>C)
 dbSNP
1g.98987882C>TCA2744734272PLPPR5c.73-31141G>A (n.73-31141G>A)
c.237+16553G>A (n.237+16553G>A)
c.189+16553G>A (n.189+16553G>A)
1g.98987883C>ACA28000551PLPPR5c.73-31142G>T (n.73-31142G>T)
c.237+16552G>T (n.237+16552G>T)
c.189+16552G>T (n.189+16552G>T)
 dbSNP
1g.98987883C=CA1183549205PLPPR5c.73-31142G= (n.73-31142G=)
c.237+16552G= (n.237+16552G=)
c.189+16552G= (n.189+16552G=)
1g.98987883C>TCA28000552PLPPR5c.73-31142G>A (n.73-31142G>A)
c.237+16552G>A (n.237+16552G>A)
c.189+16552G>A (n.189+16552G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987884G>ACA28000553PLPPR5c.73-31143C>T (n.73-31143C>T)
c.237+16551C>T (n.237+16551C>T)
c.189+16551C>T (n.189+16551C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987884G=CA1146331859PLPPR5c.73-31143C= (n.73-31143C=)
c.237+16551C= (n.237+16551C=)
c.189+16551C= (n.189+16551C=)
1g.98987888A=CA1183549206PLPPR5c.73-31147T= (n.73-31147T=)
c.237+16547T= (n.237+16547T=)
c.189+16547T= (n.189+16547T=)
1g.98987888A>GCA28000554PLPPR5c.73-31147T>C (n.73-31147T>C)
c.237+16547T>C (n.237+16547T>C)
c.189+16547T>C (n.189+16547T>C)
 dbSNP
1g.98987889T>CCA1004887341PLPPR5c.73-31148A>G (n.73-31148A>G)
c.237+16546A>G (n.237+16546A>G)
c.189+16546A>G (n.189+16546A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987889T=CA1183549207PLPPR5c.73-31148A= (n.73-31148A=)
c.237+16546A= (n.237+16546A=)
c.189+16546A= (n.189+16546A=)
1g.98987891delCA2520429204PLPPR5c.73-31148del (n.73-31148del)
c.237+16546del (n.237+16546del)
c.189+16546del (n.189+16546del)
1g.98987892A=CA1183549208PLPPR5c.73-31151T= (n.73-31151T=)
c.237+16543T= (n.237+16543T=)
c.189+16543T= (n.189+16543T=)
1g.98987892A>TCA1183549209PLPPR5c.73-31151T>A (n.73-31151T>A)
c.237+16543T>A (n.237+16543T>A)
c.189+16543T>A (n.189+16543T>A)
 dbSNP
1g.98987893T>CCA28000555PLPPR5c.73-31152A>G (n.73-31152A>G)
c.237+16542A>G (n.237+16542A>G)
c.189+16542A>G (n.189+16542A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987893T=CA1183549210PLPPR5c.73-31152A= (n.73-31152A=)
c.237+16542A= (n.237+16542A=)
c.189+16542A= (n.189+16542A=)
1g.98987894A>GCA1004887342PLPPR5c.73-31153T>C (n.73-31153T>C)
c.237+16541T>C (n.237+16541T>C)
c.189+16541T>C (n.189+16541T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987895G>CCA28000556PLPPR5c.73-31154C>G (n.73-31154C>G)
c.237+16540C>G (n.237+16540C>G)
c.189+16540C>G (n.189+16540C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987895G=CA1145738090PLPPR5c.73-31154C= (n.73-31154C=)
c.237+16540C= (n.237+16540C=)
c.189+16540C= (n.189+16540C=)
1g.98987903G>TCA2549765273PLPPR5c.73-31162C>A (n.73-31162C>A)
c.237+16532C>A (n.237+16532C>A)
c.189+16532C>A (n.189+16532C>A)
1g.98987904T>CCA1004887343PLPPR5c.73-31163A>G (n.73-31163A>G)
c.237+16531A>G (n.237+16531A>G)
c.189+16531A>G (n.189+16531A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.98987904T=CA1183549211PLPPR5c.73-31163A= (n.73-31163A=)
c.237+16531A= (n.237+16531A=)
c.189+16531A= (n.189+16531A=)
1g.98987905A=CA1183549212PLPPR5c.73-31164T= (n.73-31164T=)
c.237+16530T= (n.237+16530T=)
c.189+16530T= (n.189+16530T=)
1g.98987905A>GCA28000557PLPPR5c.73-31164T>C (n.73-31164T>C)
c.237+16530T>C (n.237+16530T>C)
c.189+16530T>C (n.189+16530T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched