Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.98908853A= | CA2199282049 | IGF1R | c.1416A= (p.Gln472=) c.507A= (p.Gln169=) n.323A= n.1416A= c.1479A= (p.Gln493=) c.81A= (p.Gln27=) c.1491A= (p.Gln497=) c.1053A= (p.Gln351=) | |
15 | g.98908853A>C | CA393676228 | IGF1R | c.1416A>C (p.Gln472His) c.507A>C (p.Gln169His) n.323A>C n.1416A>C c.1479A>C (p.Gln493His) c.81A>C (p.Gln27His) c.1491A>C (p.Gln497His) c.1053A>C (p.Gln351His) | gnomAD v4 |
15 | g.98908853A>G | CA492324909 | IGF1R | c.1416A>G (p.Gln472=) c.507A>G (p.Gln169=) n.323A>G n.1416A>G c.1479A>G (p.Gln493=) c.81A>G (p.Gln27=) c.1491A>G (p.Gln497=) c.1053A>G (p.Gln351=) | dbSNP |
15 | g.98908853A>T | CA393676230 | IGF1R | c.1416A>T (p.Gln472His) c.507A>T (p.Gln169His) n.323A>T n.1416A>T c.1479A>T (p.Gln493His) c.81A>T (p.Gln27His) c.1491A>T (p.Gln497His) c.1053A>T (p.Gln351His) | |
15 | g.98908854A>C | CA393676236 | IGF1R | c.1417A>C (p.Ser473Arg) c.508A>C (p.Ser170Arg) n.324A>C n.1417A>C c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.82A>C (p.Ser28Arg) c.1492A>C (p.Ser498Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) | |
15 | g.98908854A>G | CA393676240 | IGF1R | c.1417A>G (p.Ser473Gly) c.508A>G (p.Ser170Gly) n.324A>G n.1417A>G c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.82A>G (p.Ser28Gly) c.1492A>G (p.Ser498Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) | |
15 | g.98908854A>T | CA393676233 | IGF1R | c.1417A>T (p.Ser473Cys) c.508A>T (p.Ser170Cys) n.324A>T n.1417A>T c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.82A>T (p.Ser28Cys) c.1492A>T (p.Ser498Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) | |
15 | g.98908855G>A | CA393676247 | IGF1R | c.1418G>A (p.Ser473Asn) c.509G>A (p.Ser170Asn) n.325G>A n.1418G>A c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.83G>A (p.Ser28Asn) c.1493G>A (p.Ser498Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98908855G>C | CA393676249 | IGF1R | c.1418G>C (p.Ser473Thr) c.509G>C (p.Ser170Thr) n.325G>C n.1418G>C c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.83G>C (p.Ser28Thr) c.1493G>C (p.Ser498Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) | |
15 | g.98908855G>T | CA393676251 | IGF1R | c.1418G>T (p.Ser473Ile) c.509G>T (p.Ser170Ile) n.325G>T n.1418G>T c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.83G>T (p.Ser28Ile) c.1493G>T (p.Ser498Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) | |
15 | g.98908856C>A | CA393676256 | IGF1R | c.1419C>A (p.Ser473Arg) c.510C>A (p.Ser170Arg) n.326C>A n.1419C>A c.1482C>A (p.Ser494Arg) c.84C>A (p.Ser28Arg) c.1494C>A (p.Ser498Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) | |
15 | g.98908856C= | CA2199282052 | IGF1R | c.1419C= (p.Ser473=) c.510C= (p.Ser170=) n.326C= n.1419C= c.1482C= (p.Ser494=) c.84C= (p.Ser28=) c.1494C= (p.Ser498=) c.1056C= (p.Ser352=) | |
15 | g.98908856C>G | CA393676260 | IGF1R | c.1419C>G (p.Ser473Arg) c.510C>G (p.Ser170Arg) n.326C>G n.1419C>G c.1482C>G (p.Ser494Arg) c.84C>G (p.Ser28Arg) c.1494C>G (p.Ser498Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) | dbSNP |
15 | g.98908856C>T | CA492324910 | IGF1R | c.1419C>T (p.Ser473=) c.510C>T (p.Ser170=) n.326C>T n.1419C>T c.1482C>T (p.Ser494=) c.84C>T (p.Ser28=) c.1494C>T (p.Ser498=) c.1056C>T (p.Ser352=) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.98908857A= | CA2199282055 | IGF1R | c.1420A= (p.Lys474=) c.511A= (p.Lys171=) n.327A= n.1420A= c.1483A= (p.Lys495=) c.85A= (p.Lys29=) c.1495A= (p.Lys499=) c.1057A= (p.Lys353=) | |
15 | g.98908857A>C | CA393676264 | IGF1R | c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) n.327A>C n.1420A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) | |
15 | g.98908857A>G | CA393676271 | IGF1R | c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) n.327A>G n.1420A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908857A>T | CA393676273 | IGF1R | c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) n.327A>T n.1420A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) | |
15 | g.98908858A>C | CA393676275 | IGF1R | c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) n.328A>C n.1421A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) | |
15 | g.98908858A>G | CA393676278 | IGF1R | c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) n.328A>G n.1421A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.98908858A>T | CA393676280 | IGF1R | c.1421A>T (p.Lys474Ile) c.512A>T (p.Lys171Ile) n.328A>T n.1421A>T c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.86A>T (p.Lys29Ile) c.1496A>T (p.Lys499Ile) c.1058A>T (p.Lys353Ile) | |
15 | g.98908859A>C | CA393676282 | IGF1R | c.1422A>C (p.Lys474Asn) c.513A>C (p.Lys171Asn) n.329A>C n.1422A>C c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.87A>C (p.Lys29Asn) c.1497A>C (p.Lys499Asn) c.1059A>C (p.Lys353Asn) | |
15 | g.98908859A>G | CA492324911 | IGF1R | c.1422A>G (p.Lys474=) c.513A>G (p.Lys171=) n.329A>G n.1422A>G c.1485A>G (p.Lys495=) c.87A>G (p.Lys29=) c.1497A>G (p.Lys499=) c.1059A>G (p.Lys353=) | |
15 | g.98908859A>T | CA393676285 | IGF1R | c.1422A>T (p.Lys474Asn) c.513A>T (p.Lys171Asn) n.329A>T n.1422A>T c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.87A>T (p.Lys29Asn) c.1497A>T (p.Lys499Asn) c.1059A>T (p.Lys353Asn) | dbSNP |
15 | g.98908860G>A | CA393676301 | IGF1R | c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.514G>A (p.Gly172Arg) n.330G>A n.1423G>A c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.88G>A (p.Gly30Arg) c.1498G>A (p.Gly500Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) | |
15 | g.98908860G>C | CA393676299 | IGF1R | c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.330G>C n.1423G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) | |
15 | g.98908860G>T | CA393676296 | IGF1R | c.1423G>T (p.Gly475Trp) c.514G>T (p.Gly172Trp) n.330G>T n.1423G>T c.1486G>T (p.Gly496Trp) c.88G>T (p.Gly30Trp) c.1498G>T (p.Gly500Trp) c.1060G>T (p.Gly354Trp) | |
15 | g.98908861G>A | CA393676305 | IGF1R | c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) n.331G>A n.1424G>A c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.89G>A (p.Gly30Glu) c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) | dbSNP |
15 | g.98908861G>C | CA393676308 | IGF1R | c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.331G>C n.1424G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) | |
15 | g.98908861G= | CA2199282060 | IGF1R | c.1424G= (p.Gly475=) c.515G= (p.Gly172=) n.331G= n.1424G= c.1487G= (p.Gly496=) c.89G= (p.Gly30=) c.1499G= (p.Gly500=) c.1061G= (p.Gly354=) | |
15 | g.98908861G>T | CA393676309 | IGF1R | c.1424G>T (p.Gly475Val) c.515G>T (p.Gly172Val) n.331G>T n.1424G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) c.89G>T (p.Gly30Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) | |
15 | g.98908862G>A | CA492324912 | IGF1R | c.1425G>A (p.Gly475=) c.516G>A (p.Gly172=) n.332G>A n.1425G>A c.1488G>A (p.Gly496=) c.90G>A (p.Gly30=) c.1500G>A (p.Gly500=) c.1062G>A (p.Gly354=) | |
15 | g.98908862G>C | CA492324913 | IGF1R | c.1425G>C (p.Gly475=) c.516G>C (p.Gly172=) n.332G>C n.1425G>C c.1488G>C (p.Gly496=) c.90G>C (p.Gly30=) c.1500G>C (p.Gly500=) c.1062G>C (p.Gly354=) | |
15 | g.98908862G>T | CA492324914 | IGF1R | c.1425G>T (p.Gly475=) c.516G>T (p.Gly172=) n.332G>T n.1425G>T c.1488G>T (p.Gly496=) c.90G>T (p.Gly30=) c.1500G>T (p.Gly500=) c.1062G>T (p.Gly354=) | gnomAD v4 |
15 | g.98908863G>A | CA393676312 | IGF1R | c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) n.333G>A n.1426G>A c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.91G>A (p.Asp31Asn) c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.1063G>A (p.Asp355Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.98908863G>C | CA393676313 | IGF1R | c.1426G>C (p.Asp476His) c.517G>C (p.Asp173His) n.333G>C n.1426G>C c.1489G>C (p.Asp497His) c.91G>C (p.Asp31His) c.1501G>C (p.Asp501His) c.1063G>C (p.Asp355His) | |
15 | g.98908863G= | CA2199282064 | IGF1R | c.1426G= (p.Asp476=) c.517G= (p.Asp173=) n.333G= n.1426G= c.1489G= (p.Asp497=) c.91G= (p.Asp31=) c.1501G= (p.Asp501=) c.1063G= (p.Asp355=) | |
15 | g.98908863G>T | CA393676314 | IGF1R | c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.333G>T n.1426G>T c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908864A>C | CA393676316 | IGF1R | c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) n.334A>C n.1427A>C c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.92A>C (p.Asp31Ala) c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.1064A>C (p.Asp355Ala) | |
15 | g.98908864A>G | CA393676318 | IGF1R | c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) n.334A>G n.1427A>G c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.92A>G (p.Asp31Gly) c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.1064A>G (p.Asp355Gly) | |
15 | g.98908864A>T | CA393676321 | IGF1R | c.1427A>T (p.Asp476Val) c.518A>T (p.Asp173Val) n.334A>T n.1427A>T c.1490A>T (p.Asp497Val) c.92A>T (p.Asp31Val) c.1502A>T (p.Asp501Val) c.1064A>T (p.Asp355Val) | |
15 | g.98908865C>A | CA393676325 | IGF1R | c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.519C>A (p.Asp173Glu) n.335C>A n.1428C>A c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.93C>A (p.Asp31Glu) c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.1065C>A (p.Asp355Glu) | |
15 | g.98908865C= | CA2199282066 | IGF1R | c.1428C= (p.Asp476=) c.519C= (p.Asp173=) n.335C= n.1428C= c.1491C= (p.Asp497=) c.93C= (p.Asp31=) c.1503C= (p.Asp501=) c.1065C= (p.Asp355=) | |
15 | g.98908865C>G | CA7752083 | IGF1R | c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.519C>G (p.Asp173Glu) n.335C>G n.1428C>G c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.93C>G (p.Asp31Glu) c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.1065C>G (p.Asp355Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.98908865C>T | CA492324915 | IGF1R | c.1428C>T (p.Asp476=) c.519C>T (p.Asp173=) n.335C>T n.1428C>T c.1491C>T (p.Asp497=) c.93C>T (p.Asp31=) c.1503C>T (p.Asp501=) c.1065C>T (p.Asp355=) | |
15 | g.98908866A= | CA2199282070 | IGF1R | c.1429A= (p.Ile477=) c.520A= (p.Ile174=) n.336A= n.1429A= c.1492A= (p.Ile498=) c.94A= (p.Ile32=) c.1504A= (p.Ile502=) c.1066A= (p.Ile356=) | |
15 | g.98908866A>C | CA393676331 | IGF1R | c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) n.336A>C n.1429A>C c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.94A>C (p.Ile32Leu) c.1504A>C (p.Ile502Leu) c.1066A>C (p.Ile356Leu) | |
15 | g.98908866A>G | CA393676332 | IGF1R | c.1429A>G (p.Ile477Val) c.520A>G (p.Ile174Val) n.336A>G n.1429A>G c.1492A>G (p.Ile498Val) c.94A>G (p.Ile32Val) c.1504A>G (p.Ile502Val) c.1066A>G (p.Ile356Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908866A>T | CA393676340 | IGF1R | c.1429A>T (p.Ile477Leu) c.520A>T (p.Ile174Leu) n.336A>T n.1429A>T c.1492A>T (p.Ile498Leu) c.94A>T (p.Ile32Leu) c.1504A>T (p.Ile502Leu) c.1066A>T (p.Ile356Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.98908867T>A | CA393676344 | IGF1R | c.1430T>A (p.Ile477Lys) c.521T>A (p.Ile174Lys) n.337T>A n.1430T>A c.1493T>A (p.Ile498Lys) c.95T>A (p.Ile32Lys) c.1505T>A (p.Ile502Lys) c.1067T>A (p.Ile356Lys) | |
15 | g.98908867T>C | CA393676345 | IGF1R | c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) n.337T>C n.1430T>C c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.95T>C (p.Ile32Thr) c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.1067T>C (p.Ile356Thr) | |
15 | g.98908867T>G | CA393676342 | IGF1R | c.1430T>G (p.Ile477Arg) c.521T>G (p.Ile174Arg) n.337T>G n.1430T>G c.1493T>G (p.Ile498Arg) c.95T>G (p.Ile32Arg) c.1505T>G (p.Ile502Arg) c.1067T>G (p.Ile356Arg) | |
15 | g.98908868A>C | CA492324916 | IGF1R | c.1431A>C (p.Ile477=) c.522A>C (p.Ile174=) n.338A>C n.1431A>C c.1494A>C (p.Ile498=) c.96A>C (p.Ile32=) c.1506A>C (p.Ile502=) c.1068A>C (p.Ile356=) | |
15 | g.98908868A>G | CA393676349 | IGF1R | c.1431A>G (p.Ile477Met) c.522A>G (p.Ile174Met) n.338A>G n.1431A>G c.1494A>G (p.Ile498Met) c.96A>G (p.Ile32Met) c.1506A>G (p.Ile502Met) c.1068A>G (p.Ile356Met) | |
15 | g.98908868A>T | CA492324917 | IGF1R | c.1431A>T (p.Ile477=) c.522A>T (p.Ile174=) n.338A>T n.1431A>T c.1494A>T (p.Ile498=) c.96A>T (p.Ile32=) c.1506A>T (p.Ile502=) c.1068A>T (p.Ile356=) | |
15 | g.98908869A>C | CA393676350 | IGF1R | c.1432A>C (p.Asn478His) c.523A>C (p.Asn175His) n.339A>C n.1432A>C c.1495A>C (p.Asn499His) c.97A>C (p.Asn33His) c.1507A>C (p.Asn503His) c.1069A>C (p.Asn357His) | |
15 | g.98908869A>G | CA393676352 | IGF1R | c.1432A>G (p.Asn478Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) n.339A>G n.1432A>G c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.97A>G (p.Asn33Asp) c.1507A>G (p.Asn503Asp) c.1069A>G (p.Asn357Asp) | |
15 | g.98908869A>T | CA393676354 | IGF1R | c.1432A>T (p.Asn478Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) n.339A>T n.1432A>T c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.1507A>T (p.Asn503Tyr) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) | |
15 | g.98908870A>C | CA393676355 | IGF1R | c.1433A>C (p.Asn478Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) n.340A>C n.1433A>C c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.98A>C (p.Asn33Thr) c.1508A>C (p.Asn503Thr) c.1070A>C (p.Asn357Thr) | |
15 | g.98908870A>G | CA393676357 | IGF1R | c.1433A>G (p.Asn478Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) n.340A>G n.1433A>G c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.98A>G (p.Asn33Ser) c.1508A>G (p.Asn503Ser) c.1070A>G (p.Asn357Ser) | |
15 | g.98908870A>T | CA393676360 | IGF1R | c.1433A>T (p.Asn478Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) n.340A>T n.1433A>T c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.98A>T (p.Asn33Ile) c.1508A>T (p.Asn503Ile) c.1070A>T (p.Asn357Ile) | |
15 | g.98908871C>A | CA393676362 | IGF1R | c.1434C>A (p.Asn478Lys) c.525C>A (p.Asn175Lys) n.341C>A n.1434C>A c.1497C>A (p.Asn499Lys) c.99C>A (p.Asn33Lys) c.1509C>A (p.Asn503Lys) c.1071C>A (p.Asn357Lys) | |
15 | g.98908871C>G | CA393676363 | IGF1R | c.1434C>G (p.Asn478Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) n.341C>G n.1434C>G c.1497C>G (p.Asn499Lys) c.99C>G (p.Asn33Lys) c.1509C>G (p.Asn503Lys) c.1071C>G (p.Asn357Lys) | |
15 | g.98908871C>T | CA492324918 | IGF1R | c.1434C>T (p.Asn478=) c.525C>T (p.Asn175=) n.341C>T n.1434C>T c.1497C>T (p.Asn499=) c.99C>T (p.Asn33=) c.1509C>T (p.Asn503=) c.1071C>T (p.Asn357=) | |
15 | g.98908872A>C | CA393676364 | IGF1R | c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) n.342A>C n.1435A>C c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) | |
15 | g.98908872A>G | CA393676366 | IGF1R | c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) n.342A>G n.1435A>G c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) | |
15 | g.98908872A>T | CA393676368 | IGF1R | c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) n.342A>T n.1435A>T c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) | |
15 | g.98908873C>A | CA393676379 | IGF1R | c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.527C>A (p.Thr176Asn) n.343C>A n.1436C>A c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.101C>A (p.Thr34Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.1073C>A (p.Thr358Asn) | |
15 | g.98908873C>G | CA393676376 | IGF1R | c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.527C>G (p.Thr176Ser) n.343C>G n.1436C>G c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.101C>G (p.Thr34Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.1073C>G (p.Thr358Ser) | dbSNP |
15 | g.98908873C>T | CA393676371 | IGF1R | c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) n.343C>T n.1436C>T c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.101C>T (p.Thr34Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) | |
15 | g.98908874C>A | CA492324919 | IGF1R | c.1437C>A (p.Thr479=) c.528C>A (p.Thr176=) n.344C>A n.1437C>A c.1500C>A (p.Thr500=) c.102C>A (p.Thr34=) c.1512C>A (p.Thr504=) c.1074C>A (p.Thr358=) | |
15 | g.98908874C>G | CA492324920 | IGF1R | c.1437C>G (p.Thr479=) c.528C>G (p.Thr176=) n.344C>G n.1437C>G c.1500C>G (p.Thr500=) c.102C>G (p.Thr34=) c.1512C>G (p.Thr504=) c.1074C>G (p.Thr358=) | |
15 | g.98908874C>T | CA492324921 | IGF1R | c.1437C>T (p.Thr479=) c.528C>T (p.Thr176=) n.344C>T n.1437C>T c.1500C>T (p.Thr500=) c.102C>T (p.Thr34=) c.1512C>T (p.Thr504=) c.1074C>T (p.Thr358=) | |
15 | g.98908875A>C | CA492324922 | IGF1R | c.1438A>C (p.Arg480=) c.529A>C (p.Arg177=) n.345A>C n.1438A>C c.1501A>C (p.Arg501=) c.103A>C (p.Arg35=) c.1513A>C (p.Arg505=) c.1075A>C (p.Arg359=) | |
15 | g.98908875A>G | CA393676383 | IGF1R | c.1438A>G (p.Arg480Gly) c.529A>G (p.Arg177Gly) n.345A>G n.1438A>G c.1501A>G (p.Arg501Gly) c.103A>G (p.Arg35Gly) c.1513A>G (p.Arg505Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) | |
15 | g.98908875A>T | CA393676390 | IGF1R | c.1438A>T (p.Arg480Trp) c.529A>T (p.Arg177Trp) n.345A>T n.1438A>T c.1501A>T (p.Arg501Trp) c.103A>T (p.Arg35Trp) c.1513A>T (p.Arg505Trp) c.1075A>T (p.Arg359Trp) | |
15 | g.98908876G>A | CA393676402 | IGF1R | c.1439G>A (p.Arg480Lys) c.530G>A (p.Arg177Lys) n.346G>A n.1439G>A c.1502G>A (p.Arg501Lys) c.104G>A (p.Arg35Lys) c.1514G>A (p.Arg505Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) | |
15 | g.98908876G>C | CA393676406 | IGF1R | c.1439G>C (p.Arg480Thr) c.530G>C (p.Arg177Thr) n.346G>C n.1439G>C c.1502G>C (p.Arg501Thr) c.104G>C (p.Arg35Thr) c.1514G>C (p.Arg505Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) | |
15 | g.98908876G>T | CA393676410 | IGF1R | c.1439G>T (p.Arg480Met) c.530G>T (p.Arg177Met) n.346G>T n.1439G>T c.1502G>T (p.Arg501Met) c.104G>T (p.Arg35Met) c.1514G>T (p.Arg505Met) c.1076G>T (p.Arg359Met) | |
15 | g.98908877G>A | CA492324923 | IGF1R | c.1440G>A (p.Arg480=) c.531G>A (p.Arg177=) n.347G>A n.1440G>A c.1503G>A (p.Arg501=) c.105G>A (p.Arg35=) c.1515G>A (p.Arg505=) c.1077G>A (p.Arg359=) | |
15 | g.98908877G>C | CA393676414 | IGF1R | c.1440G>C (p.Arg480Ser) c.531G>C (p.Arg177Ser) n.347G>C n.1440G>C c.1503G>C (p.Arg501Ser) c.105G>C (p.Arg35Ser) c.1515G>C (p.Arg505Ser) c.1077G>C (p.Arg359Ser) | |
15 | g.98908877G>T | CA393676416 | IGF1R | c.1440G>T (p.Arg480Ser) c.531G>T (p.Arg177Ser) n.347G>T n.1440G>T c.1503G>T (p.Arg501Ser) c.105G>T (p.Arg35Ser) c.1515G>T (p.Arg505Ser) c.1077G>T (p.Arg359Ser) | |
15 | g.98908878A>C | CA393676419 | IGF1R | c.1441A>C (p.Asn481His) c.532A>C (p.Asn178His) n.348A>C n.1441A>C c.1504A>C (p.Asn502His) c.106A>C (p.Asn36His) c.1516A>C (p.Asn506His) c.1078A>C (p.Asn360His) | |
15 | g.98908878A>G | CA393676427 | IGF1R | c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) n.348A>G n.1441A>G c.1504A>G (p.Asn502Asp) c.106A>G (p.Asn36Asp) c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.1078A>G (p.Asn360Asp) | |
15 | g.98908878A>T | CA393676429 | IGF1R | c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.532A>T (p.Asn178Tyr) n.348A>T n.1441A>T c.1504A>T (p.Asn502Tyr) c.106A>T (p.Asn36Tyr) c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) | |
15 | g.98908879A>C | CA393676432 | IGF1R | c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.533A>C (p.Asn178Thr) n.349A>C n.1442A>C c.1505A>C (p.Asn502Thr) c.107A>C (p.Asn36Thr) c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.1079A>C (p.Asn360Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.98908879A>G | CA393676434 | IGF1R | c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.533A>G (p.Asn178Ser) n.349A>G n.1442A>G c.1505A>G (p.Asn502Ser) c.107A>G (p.Asn36Ser) c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.1079A>G (p.Asn360Ser) | |
15 | g.98908879A>T | CA393676437 | IGF1R | c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.533A>T (p.Asn178Ile) n.349A>T n.1442A>T c.1505A>T (p.Asn502Ile) c.107A>T (p.Asn36Ile) c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.1079A>T (p.Asn360Ile) | |
15 | g.98908880C>A | CA393676440 | IGF1R | c.1443C>A (p.Asn481Lys) c.534C>A (p.Asn178Lys) n.350C>A n.1443C>A c.1506C>A (p.Asn502Lys) c.108C>A (p.Asn36Lys) c.1518C>A (p.Asn506Lys) c.1080C>A (p.Asn360Lys) | |
15 | g.98908880C>G | CA393676442 | IGF1R | c.1443C>G (p.Asn481Lys) c.534C>G (p.Asn178Lys) n.350C>G n.1443C>G c.1506C>G (p.Asn502Lys) c.108C>G (p.Asn36Lys) c.1518C>G (p.Asn506Lys) c.1080C>G (p.Asn360Lys) | |
15 | g.98908880C>T | CA492324924 | IGF1R | c.1443C>T (p.Asn481=) c.534C>T (p.Asn178=) n.350C>T n.1443C>T c.1506C>T (p.Asn502=) c.108C>T (p.Asn36=) c.1518C>T (p.Asn506=) c.1080C>T (p.Asn360=) | gnomAD v4 |
15 | g.98908881A>C | CA393676447 | IGF1R | c.1444A>C (p.Asn482His) c.535A>C (p.Asn179His) n.351A>C n.1444A>C c.1507A>C (p.Asn503His) c.109A>C (p.Asn37His) c.1519A>C (p.Asn507His) c.1081A>C (p.Asn361His) | |
15 | g.98908881A>G | CA393676456 | IGF1R | c.1444A>G (p.Asn482Asp) c.535A>G (p.Asn179Asp) n.351A>G n.1444A>G c.1507A>G (p.Asn503Asp) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) | |
15 | g.98908881A>T | CA393676450 | IGF1R | c.1444A>T (p.Asn482Tyr) c.535A>T (p.Asn179Tyr) n.351A>T n.1444A>T c.1507A>T (p.Asn503Tyr) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) | |
15 | g.98908882A>C | CA393676457 | IGF1R | c.1445A>C (p.Asn482Thr) c.536A>C (p.Asn179Thr) n.352A>C n.1445A>C c.1508A>C (p.Asn503Thr) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) | |
15 | g.98908882A>G | CA393676466 | IGF1R | c.1445A>G (p.Asn482Ser) c.536A>G (p.Asn179Ser) n.352A>G n.1445A>G c.1508A>G (p.Asn503Ser) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) | |
15 | g.98908882A>T | CA393676459 | IGF1R | c.1445A>T (p.Asn482Ile) c.536A>T (p.Asn179Ile) n.352A>T n.1445A>T c.1508A>T (p.Asn503Ile) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) | |
15 | g.98908882_98908883insAACATTCTTCTCCCCCACGGGAGGAAGCATGAATTATAAACCAGGAATTTGACAAATGAATGGCAGGCACACTGAAATTCTGTGTATTTGACTAAT | CA2805415474 | IGF1R | c.1445_1446insAACATTCTTCTCCCCCACGGGAGGAAGCATGAATTATAAACCAGGAATTTGACAAATGAATGGCAGGCACACTGAAATTCTGTGTATTTGACTAAT (p.Asn482LysfsTer18) c.536_537insAACATTCTTCTCCCCCACGGGAGGAAGCATGAATTATAAACCAGGAATTTGACAAATGAATGGCAGGCACACTGAAATTCTGTGTATTTGACTAAT (p.Asn179LysfsTer18) n.352_353insAACATTCTTCTCCCCCACGGGAGGAAGCATGAATTATAAACCAGGAATTTGACAAATGAATGGCAGGCACACTGAAATTCTGTGTATTTGACTAAT n.1445_1446insAACATTCTTCTCCCCCACGGGAGGAAGCATGAATTATAAACCAGGAATTTGACAAATGAATGGCAGGCACACTGAAATTCTGTGTATTTGACTAAT c.1508_1509insAACATTCTTCTCCCCCACGGGAGGAAGCATGAATTATAAACCAGGAATTTGACAAATGAATGGCAGGCACACTGAAATTCTGTGTATTTGACTAAT (p.Asn503LysfsTer18) c.110_111insAACATTCTTCTCCCCCACGGGAGGAAGCATGAATTATAAACCAGGAATTTGACAAATGAATGGCAGGCACACTGAAATTCTGTGTATTTGACTAAT (p.Asn37LysfsTer18) c.1520_1521insAACATTCTTCTCCCCCACGGGAGGAAGCATGAATTATAAACCAGGAATTTGACAAATGAATGGCAGGCACACTGAAATTCTGTGTATTTGACTAAT (p.Asn507LysfsTer18) c.1082_1083insAACATTCTTCTCCCCCACGGGAGGAAGCATGAATTATAAACCAGGAATTTGACAAATGAATGGCAGGCACACTGAAATTCTGTGTATTTGACTAAT (p.Asn361LysfsTer18) | |
15 | g.98908883C>A | CA393676470 | IGF1R | c.1446C>A (p.Asn482Lys) c.537C>A (p.Asn179Lys) n.353C>A n.1446C>A c.1509C>A (p.Asn503Lys) c.111C>A (p.Asn37Lys) c.1521C>A (p.Asn507Lys) c.1083C>A (p.Asn361Lys) | |
15 | g.98908883C= | CA2199282072 | IGF1R | c.1446C= (p.Asn482=) c.537C= (p.Asn179=) n.353C= n.1446C= c.1509C= (p.Asn503=) c.111C= (p.Asn37=) c.1521C= (p.Asn507=) c.1083C= (p.Asn361=) | |
15 | g.98908883C>G | CA393676473 | IGF1R | c.1446C>G (p.Asn482Lys) c.537C>G (p.Asn179Lys) n.353C>G n.1446C>G c.1509C>G (p.Asn503Lys) c.111C>G (p.Asn37Lys) c.1521C>G (p.Asn507Lys) c.1083C>G (p.Asn361Lys) | dbSNP |
15 | g.98908883C>T | CA7752084 | IGF1R | c.1446C>T (p.Asn482=) c.537C>T (p.Asn179=) n.353C>T n.1446C>T c.1509C>T (p.Asn503=) c.111C>T (p.Asn37=) c.1521C>T (p.Asn507=) c.1083C>T (p.Asn361=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.98908884G>A | CA393676476 | IGF1R | c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.538G>A (p.Gly180Arg) n.354G>A n.1447G>A c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.112G>A (p.Gly38Arg) c.1522G>A (p.Gly508Arg) c.1084G>A (p.Gly362Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98908884G>C | CA393676477 | IGF1R | c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.354G>C n.1447G>C c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) | |
15 | g.98908884G>T | CA393676478 | IGF1R | c.1447G>T (p.Gly483Trp) c.538G>T (p.Gly180Trp) n.354G>T n.1447G>T c.1510G>T (p.Gly504Trp) c.112G>T (p.Gly38Trp) c.1522G>T (p.Gly508Trp) c.1084G>T (p.Gly362Trp) | ClinVar |
15 | g.98908887del | CA645591812 | IGF1R | c.1450del (p.Glu484ArgfsTer24) c.541del (p.Glu181ArgfsTer24) n.357del n.1450del c.1513del (p.Glu505ArgfsTer24) c.115del (p.Glu39ArgfsTer24) c.1525del (p.Glu509ArgfsTer24) c.1087del (p.Glu363ArgfsTer24) | COSMIC |
15 | g.98908885G>A | CA393676480 | IGF1R | c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.539G>A (p.Gly180Glu) n.355G>A n.1448G>A c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.113G>A (p.Gly38Glu) c.1523G>A (p.Gly508Glu) c.1085G>A (p.Gly362Glu) | |
15 | g.98908885G>C | CA393676481 | IGF1R | c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.355G>C n.1448G>C c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) | |
15 | g.98908885G>T | CA393676482 | IGF1R | c.1448G>T (p.Gly483Val) c.539G>T (p.Gly180Val) n.355G>T n.1448G>T c.1511G>T (p.Gly504Val) c.113G>T (p.Gly38Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) | |
15 | g.98908886G>A | CA492324925 | IGF1R | c.1449G>A (p.Gly483=) c.540G>A (p.Gly180=) n.356G>A n.1449G>A c.1512G>A (p.Gly504=) c.114G>A (p.Gly38=) c.1524G>A (p.Gly508=) c.1086G>A (p.Gly362=) | dbSNP |
15 | g.98908886G>C | CA492324926 | IGF1R | c.1449G>C (p.Gly483=) c.540G>C (p.Gly180=) n.356G>C n.1449G>C c.1512G>C (p.Gly504=) c.114G>C (p.Gly38=) c.1524G>C (p.Gly508=) c.1086G>C (p.Gly362=) | |
15 | g.98908886G>T | CA492324927 | IGF1R | c.1449G>T (p.Gly483=) c.540G>T (p.Gly180=) n.356G>T n.1449G>T c.1512G>T (p.Gly504=) c.114G>T (p.Gly38=) c.1524G>T (p.Gly508=) c.1086G>T (p.Gly362=) | |
15 | g.98908887G>A | CA393676485 | IGF1R | c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.357G>A n.1450G>A c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.98908887G>C | CA393676491 | IGF1R | c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.357G>C n.1450G>C c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) | |
15 | g.98908887G= | CA2199282077 | IGF1R | c.1450G= (p.Glu484=) c.541G= (p.Glu181=) n.357G= n.1450G= c.1513G= (p.Glu505=) c.115G= (p.Glu39=) c.1525G= (p.Glu509=) c.1087G= (p.Glu363=) | |
15 | g.98908887G>T | CA393676493 | IGF1R | c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.357G>T n.1450G>T c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) | |
15 | g.98908888A>C | CA393676502 | IGF1R | c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.358A>C n.1451A>C c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) | |
15 | g.98908888A>G | CA393676497 | IGF1R | c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.358A>G n.1451A>G c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) | |
15 | g.98908888A>T | CA393676499 | IGF1R | c.1451A>T (p.Glu484Val) c.542A>T (p.Glu181Val) n.358A>T n.1451A>T c.1514A>T (p.Glu505Val) c.116A>T (p.Glu39Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) | |
15 | g.98908889G>A | CA7752085 | IGF1R | c.1452G>A (p.Glu484=) c.543G>A (p.Glu181=) n.359G>A n.1452G>A c.1515G>A (p.Glu505=) c.117G>A (p.Glu39=) c.1527G>A (p.Glu509=) c.1089G>A (p.Glu363=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908889G>C | CA393676509 | IGF1R | c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) n.359G>C n.1452G>C c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.117G>C (p.Glu39Asp) c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.1089G>C (p.Glu363Asp) | |
15 | g.98908889G= | CA2199282083 | IGF1R | c.1452G= (p.Glu484=) c.543G= (p.Glu181=) n.359G= n.1452G= c.1515G= (p.Glu505=) c.117G= (p.Glu39=) c.1527G= (p.Glu509=) c.1089G= (p.Glu363=) | |
15 | g.98908889G>T | CA393676511 | IGF1R | c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) n.359G>T n.1452G>T c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.117G>T (p.Glu39Asp) c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.1089G>T (p.Glu363Asp) | |
15 | g.98908890A>C | CA492324928 | IGF1R | c.1453A>C (p.Arg485=) c.544A>C (p.Arg182=) n.360A>C n.1453A>C c.1516A>C (p.Arg506=) c.118A>C (p.Arg40=) c.1528A>C (p.Arg510=) c.1090A>C (p.Arg364=) | |
15 | g.98908890A>G | CA393676514 | IGF1R | c.1453A>G (p.Arg485Gly) c.544A>G (p.Arg182Gly) n.360A>G n.1453A>G c.1516A>G (p.Arg506Gly) c.118A>G (p.Arg40Gly) c.1528A>G (p.Arg510Gly) c.1090A>G (p.Arg364Gly) | |
15 | g.98908890A>T | CA393676516 | IGF1R | c.1453A>T (p.Arg485Ter) c.544A>T (p.Arg182Ter) n.360A>T n.1453A>T c.1516A>T (p.Arg506Ter) c.118A>T (p.Arg40Ter) c.1528A>T (p.Arg510Ter) c.1090A>T (p.Arg364Ter) | |
15 | g.98908891G>A | CA393676521 | IGF1R | c.1454G>A (p.Arg485Lys) c.545G>A (p.Arg182Lys) n.361G>A n.1454G>A c.1517G>A (p.Arg506Lys) c.119G>A (p.Arg40Lys) c.1529G>A (p.Arg510Lys) c.1091G>A (p.Arg364Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98908891G>C | CA393676524 | IGF1R | c.1454G>C (p.Arg485Thr) c.545G>C (p.Arg182Thr) n.361G>C n.1454G>C c.1517G>C (p.Arg506Thr) c.119G>C (p.Arg40Thr) c.1529G>C (p.Arg510Thr) c.1091G>C (p.Arg364Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.98908891G>T | CA393676529 | IGF1R | c.1454G>T (p.Arg485Ile) c.545G>T (p.Arg182Ile) n.361G>T n.1454G>T c.1517G>T (p.Arg506Ile) c.119G>T (p.Arg40Ile) c.1529G>T (p.Arg510Ile) c.1091G>T (p.Arg364Ile) | COSMIC |
15 | g.98908892A>C | CA393676542 | IGF1R | c.1455A>C (p.Arg485Ser) c.546A>C (p.Arg182Ser) n.362A>C n.1455A>C c.1518A>C (p.Arg506Ser) c.120A>C (p.Arg40Ser) c.1530A>C (p.Arg510Ser) c.1092A>C (p.Arg364Ser) | |
15 | g.98908892A>G | CA492324929 | IGF1R | c.1455A>G (p.Arg485=) c.546A>G (p.Arg182=) n.362A>G n.1455A>G c.1518A>G (p.Arg506=) c.120A>G (p.Arg40=) c.1530A>G (p.Arg510=) c.1092A>G (p.Arg364=) | |
15 | g.98908892A>T | CA393676546 | IGF1R | c.1455A>T (p.Arg485Ser) c.546A>T (p.Arg182Ser) n.362A>T n.1455A>T c.1518A>T (p.Arg506Ser) c.120A>T (p.Arg40Ser) c.1530A>T (p.Arg510Ser) c.1092A>T (p.Arg364Ser) | |
15 | g.98908893G>A | CA393676561 | IGF1R | c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.363G>A n.1456G>A c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98908893G>C | CA393676558 | IGF1R | c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.363G>C n.1456G>C c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) | dbSNP |
15 | g.98908893G>T | CA393676551 | IGF1R | c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.363G>T n.1456G>T c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.98908894C>A | CA393676567 | IGF1R | c.1457C>A (p.Ala486Asp) c.548C>A (p.Ala183Asp) n.364C>A n.1457C>A c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) | |
15 | g.98908894C= | CA2199282088 | IGF1R | c.1457C= (p.Ala486=) c.548C= (p.Ala183=) n.364C= n.1457C= c.1520C= (p.Ala507=) c.122C= (p.Ala41=) c.1532C= (p.Ala511=) c.1094C= (p.Ala365=) | |
15 | g.98908894C>G | CA393676571 | IGF1R | c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.364C>G n.1457C>G c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98908894C>T | CA393676574 | IGF1R | c.1457C>T (p.Ala486Val) c.548C>T (p.Ala183Val) n.364C>T n.1457C>T c.1520C>T (p.Ala507Val) c.122C>T (p.Ala41Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) | dbSNP |
15 | g.98908895del | CA2695221201 | IGF1R | c.1458del (p.Ser487ProfsTer21) c.549del (p.Ser184ProfsTer21) n.365del n.1458del c.1521del (p.Ser508ProfsTer21) c.123del (p.Ser42ProfsTer21) c.1533del (p.Ser512ProfsTer21) c.1095del (p.Ser366ProfsTer21) | |
15 | g.98908895C>A | CA492324930 | IGF1R | c.1458C>A (p.Ala486=) c.549C>A (p.Ala183=) n.365C>A n.1458C>A c.1521C>A (p.Ala507=) c.123C>A (p.Ala41=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.1095C>A (p.Ala365=) | |
15 | g.98908895C>G | CA492324931 | IGF1R | c.1458C>G (p.Ala486=) c.549C>G (p.Ala183=) n.365C>G n.1458C>G c.1521C>G (p.Ala507=) c.123C>G (p.Ala41=) c.1533C>G (p.Ala511=) c.1095C>G (p.Ala365=) | gnomAD v4 |
15 | g.98908895C>T | CA492324932 | IGF1R | c.1458C>T (p.Ala486=) c.549C>T (p.Ala183=) n.365C>T n.1458C>T c.1521C>T (p.Ala507=) c.123C>T (p.Ala41=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.1095C>T (p.Ala365=) | |
15 | g.98908896T>A | CA393676577 | IGF1R | c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) n.366T>A n.1459T>A c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) | |
15 | g.98908896T>C | CA393676580 | IGF1R | c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) n.366T>C n.1459T>C c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) | |
15 | g.98908896T>G | CA393676585 | IGF1R | c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) n.366T>G n.1459T>G c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) | |
15 | g.98908897C>A | CA393676590 | IGF1R | c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.367C>A n.1460C>A c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) | |
15 | g.98908897C>G | CA393676593 | IGF1R | c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) n.367C>G n.1460C>G c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.125C>G (p.Ser42Cys) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.1097C>G (p.Ser366Cys) | |
15 | g.98908897C>T | CA393676596 | IGF1R | c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) n.367C>T n.1460C>T c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.125C>T (p.Ser42Phe) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.1097C>T (p.Ser366Phe) | |
15 | g.98908898C>A | CA492324933 | IGF1R | c.1461C>A (p.Ser487=) c.552C>A (p.Ser184=) n.368C>A n.1461C>A c.1524C>A (p.Ser508=) c.126C>A (p.Ser42=) c.1536C>A (p.Ser512=) c.1098C>A (p.Ser366=) | |
15 | g.98908898C>G | CA492324934 | IGF1R | c.1461C>G (p.Ser487=) c.552C>G (p.Ser184=) n.368C>G n.1461C>G c.1524C>G (p.Ser508=) c.126C>G (p.Ser42=) c.1536C>G (p.Ser512=) c.1098C>G (p.Ser366=) | |
15 | g.98908898C>T | CA492324935 | IGF1R | c.1461C>T (p.Ser487=) c.552C>T (p.Ser184=) n.368C>T n.1461C>T c.1524C>T (p.Ser508=) c.126C>T (p.Ser42=) c.1536C>T (p.Ser512=) c.1098C>T (p.Ser366=) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.98908899T>A | CA393676602 | IGF1R | c.1462T>A (p.Cys488Ser) c.553T>A (p.Cys185Ser) n.369T>A n.1462T>A c.1525T>A (p.Cys509Ser) c.127T>A (p.Cys43Ser) c.1537T>A (p.Cys513Ser) c.1099T>A (p.Cys367Ser) | |
15 | g.98908899T>C | CA393676607 | IGF1R | c.1462T>C (p.Cys488Arg) c.553T>C (p.Cys185Arg) n.369T>C n.1462T>C c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.127T>C (p.Cys43Arg) c.1537T>C (p.Cys513Arg) c.1099T>C (p.Cys367Arg) | |
15 | g.98908899T>G | CA393676610 | IGF1R | c.1462T>G (p.Cys488Gly) c.553T>G (p.Cys185Gly) n.369T>G n.1462T>G c.1525T>G (p.Cys509Gly) c.127T>G (p.Cys43Gly) c.1537T>G (p.Cys513Gly) c.1099T>G (p.Cys367Gly) | |
15 | g.98908900G>A | CA393676622 | IGF1R | c.1462+1G>A (n.1462+1G>A) c.553+1G>A (n.553+1G>A) n.369+1G>A n.1462+1G>A c.1525+1G>A (n.1525+1G>A) c.127+1G>A (n.127+1G>A) c.1537+1G>A (n.1537+1G>A) c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) | |
15 | g.98908900G>C | CA393676613 | IGF1R | c.1462+1G>C (n.1462+1G>C) c.553+1G>C (n.553+1G>C) n.369+1G>C n.1462+1G>C c.1525+1G>C (n.1525+1G>C) c.127+1G>C (n.127+1G>C) c.1537+1G>C (n.1537+1G>C) c.1099+1G>C (n.1099+1G>C) | |
15 | g.98908900G>T | CA393676616 | IGF1R | c.1462+1G>T (n.1462+1G>T) c.553+1G>T (n.553+1G>T) n.369+1G>T n.1462+1G>T c.1525+1G>T (n.1525+1G>T) c.127+1G>T (n.127+1G>T) c.1537+1G>T (n.1537+1G>T) c.1099+1G>T (n.1099+1G>T) | |
15 | g.98908901T>A | CA393676624 | IGF1R | c.1462+2T>A (n.1462+2T>A) c.553+2T>A (n.553+2T>A) n.369+2T>A n.1462+2T>A c.1525+2T>A (n.1525+2T>A) c.127+2T>A (n.127+2T>A) c.1537+2T>A (n.1537+2T>A) c.1099+2T>A (n.1099+2T>A) | |
15 | g.98908901T>C | CA393676627 | IGF1R | c.1462+2T>C (n.1462+2T>C) c.553+2T>C (n.553+2T>C) n.369+2T>C n.1462+2T>C c.1525+2T>C (n.1525+2T>C) c.127+2T>C (n.127+2T>C) c.1537+2T>C (n.1537+2T>C) c.1099+2T>C (n.1099+2T>C) | |
15 | g.98908901T>G | CA393676630 | IGF1R | c.1462+2T>G (n.1462+2T>G) c.553+2T>G (n.553+2T>G) n.369+2T>G n.1462+2T>G c.1525+2T>G (n.1525+2T>G) c.127+2T>G (n.127+2T>G) c.1537+2T>G (n.1537+2T>G) c.1099+2T>G (n.1099+2T>G) | |
15 | g.98908902G>A | CA620299685 | IGF1R | c.1462+3G>A (n.1462+3G>A) c.553+3G>A (n.553+3G>A) n.369+3G>A n.1462+3G>A c.1525+3G>A (n.1525+3G>A) c.127+3G>A (n.127+3G>A) c.1537+3G>A (n.1537+3G>A) c.1099+3G>A (n.1099+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908902G= | CA2199282090 | IGF1R | c.1462+3G= (n.1462+3G=) c.553+3G= (n.553+3G=) n.369+3G= n.1462+3G= c.1525+3G= (n.1525+3G=) c.127+3G= (n.127+3G=) c.1537+3G= (n.1537+3G=) c.1099+3G= (n.1099+3G=) | |
15 | g.98908904G>A | CA2731814720 | IGF1R | c.1462+5G>A (n.1462+5G>A) c.553+5G>A (n.553+5G>A) n.369+5G>A n.1462+5G>A c.1525+5G>A (n.1525+5G>A) c.127+5G>A (n.127+5G>A) c.1537+5G>A (n.1537+5G>A) c.1099+5G>A (n.1099+5G>A) | dbSNP |
15 | g.98908906del | CA2630564230 | IGF1R | c.1462+7del (n.1462+7del) c.553+7del (n.553+7del) n.369+7del n.1462+7del c.1525+7del (n.1525+7del) c.127+7del (n.127+7del) c.1537+7del (n.1537+7del) c.1099+7del (n.1099+7del) | gnomAD v4 |
15 | g.98908908C= | CA2199282091 | IGF1R | c.1462+9C= (n.1462+9C=) c.553+9C= (n.553+9C=) n.369+9C= n.1462+9C= c.1525+9C= (n.1525+9C=) c.127+9C= (n.127+9C=) c.1537+9C= (n.1537+9C=) c.1099+9C= (n.1099+9C=) | |
15 | g.98908908C>T | CA717746960 | IGF1R | c.1462+9C>T (n.1462+9C>T) c.553+9C>T (n.553+9C>T) n.369+9C>T n.1462+9C>T c.1525+9C>T (n.1525+9C>T) c.127+9C>T (n.127+9C>T) c.1537+9C>T (n.1537+9C>T) c.1099+9C>T (n.1099+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98908909A>C | CA2630564231 | IGF1R | c.1462+10A>C (n.1462+10A>C) c.553+10A>C (n.553+10A>C) n.369+10A>C n.1462+10A>C c.1525+10A>C (n.1525+10A>C) c.127+10A>C (n.127+10A>C) c.1537+10A>C (n.1537+10A>C) c.1099+10A>C (n.1099+10A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.98908910G>A | CA7752086 | IGF1R | c.1462+11G>A (n.1462+11G>A) c.553+11G>A (n.553+11G>A) n.369+11G>A n.1462+11G>A c.1525+11G>A (n.1525+11G>A) c.127+11G>A (n.127+11G>A) c.1537+11G>A (n.1537+11G>A) c.1099+11G>A (n.1099+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908910G= | CA2199282093 | IGF1R | c.1462+11G= (n.1462+11G=) c.553+11G= (n.553+11G=) n.369+11G= n.1462+11G= c.1525+11G= (n.1525+11G=) c.127+11G= (n.127+11G=) c.1537+11G= (n.1537+11G=) c.1099+11G= (n.1099+11G=) | |
15 | g.98908911C>A | CA2575843964 | IGF1R | c.1462+12C>A (n.1462+12C>A) c.553+12C>A (n.553+12C>A) n.369+12C>A n.1462+12C>A c.1525+12C>A (n.1525+12C>A) c.127+12C>A (n.127+12C>A) c.1537+12C>A (n.1537+12C>A) c.1099+12C>A (n.1099+12C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908911C>T | CA2630564232 | IGF1R | c.1462+12C>T (n.1462+12C>T) c.553+12C>T (n.553+12C>T) n.369+12C>T n.1462+12C>T c.1525+12C>T (n.1525+12C>T) c.127+12C>T (n.127+12C>T) c.1537+12C>T (n.1537+12C>T) c.1099+12C>T (n.1099+12C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98908912A= | CA2199282100 | IGF1R | c.1462+13A= (n.1462+13A=) c.553+13A= (n.553+13A=) n.369+13A= n.1462+13A= c.1525+13A= (n.1525+13A=) c.127+13A= (n.127+13A=) c.1537+13A= (n.1537+13A=) c.1099+13A= (n.1099+13A=) | |
15 | g.98908912A>G | CA7752087 | IGF1R | c.1462+13A>G (n.1462+13A>G) c.553+13A>G (n.553+13A>G) n.369+13A>G n.1462+13A>G c.1525+13A>G (n.1525+13A>G) c.127+13A>G (n.127+13A>G) c.1537+13A>G (n.1537+13A>G) c.1099+13A>G (n.1099+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908913T>C | CA2731814722 | IGF1R | c.1462+14T>C (n.1462+14T>C) c.553+14T>C (n.553+14T>C) n.369+14T>C n.1462+14T>C c.1525+14T>C (n.1525+14T>C) c.127+14T>C (n.127+14T>C) c.1537+14T>C (n.1537+14T>C) c.1099+14T>C (n.1099+14T>C) | dbSNP |
15 | g.98908914C>A | CA2630564233 | IGF1R | c.1462+15C>A (n.1462+15C>A) c.553+15C>A (n.553+15C>A) n.369+15C>A n.1462+15C>A c.1525+15C>A (n.1525+15C>A) c.127+15C>A (n.127+15C>A) c.1537+15C>A (n.1537+15C>A) c.1099+15C>A (n.1099+15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98908914C= | CA2199282103 | IGF1R | c.1462+15C= (n.1462+15C=) c.553+15C= (n.553+15C=) n.369+15C= n.1462+15C= c.1525+15C= (n.1525+15C=) c.127+15C= (n.127+15C=) c.1537+15C= (n.1537+15C=) c.1099+15C= (n.1099+15C=) | |
15 | g.98908914C>G | CA7752088 | IGF1R | c.1462+15C>G (n.1462+15C>G) c.553+15C>G (n.553+15C>G) n.369+15C>G n.1462+15C>G c.1525+15C>G (n.1525+15C>G) c.127+15C>G (n.127+15C>G) c.1537+15C>G (n.1537+15C>G) c.1099+15C>G (n.1099+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908915C>A | CA2630564234 | IGF1R | c.1462+16C>A (n.1462+16C>A) c.553+16C>A (n.553+16C>A) n.369+16C>A n.1462+16C>A c.1525+16C>A (n.1525+16C>A) c.127+16C>A (n.127+16C>A) c.1537+16C>A (n.1537+16C>A) c.1099+16C>A (n.1099+16C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908916A= | CA2199282106 | IGF1R | c.1462+17A= (n.1462+17A=) c.553+17A= (n.553+17A=) n.369+17A= n.1462+17A= c.1525+17A= (n.1525+17A=) c.127+17A= (n.127+17A=) c.1537+17A= (n.1537+17A=) c.1099+17A= (n.1099+17A=) | |
15 | g.98908916A>C | CA973307860 | IGF1R | c.1462+17A>C (n.1462+17A>C) c.553+17A>C (n.553+17A>C) n.369+17A>C n.1462+17A>C c.1525+17A>C (n.1525+17A>C) c.127+17A>C (n.127+17A>C) c.1537+17A>C (n.1537+17A>C) c.1099+17A>C (n.1099+17A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908917A>C | CA2630564235 | IGF1R | c.1462+18A>C (n.1462+18A>C) c.553+18A>C (n.553+18A>C) n.369+18A>C n.1462+18A>C c.1525+18A>C (n.1525+18A>C) c.127+18A>C (n.127+18A>C) c.1537+18A>C (n.1537+18A>C) c.1099+18A>C (n.1099+18A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.98908917A>G | CA2575843965 | IGF1R | c.1462+18A>G (n.1462+18A>G) c.553+18A>G (n.553+18A>G) n.369+18A>G n.1462+18A>G c.1525+18A>G (n.1525+18A>G) c.127+18A>G (n.127+18A>G) c.1537+18A>G (n.1537+18A>G) c.1099+18A>G (n.1099+18A>G) | |
15 | g.98908919A= | CA2199282109 | IGF1R | c.1462+20A= (n.1462+20A=) c.553+20A= (n.553+20A=) n.369+20A= n.1462+20A= c.1525+20A= (n.1525+20A=) c.127+20A= (n.127+20A=) c.1537+20A= (n.1537+20A=) c.1099+20A= (n.1099+20A=) | |
15 | g.98908919A>G | CA717746961 | IGF1R | c.1462+20A>G (n.1462+20A>G) c.553+20A>G (n.553+20A>G) n.369+20A>G n.1462+20A>G c.1525+20A>G (n.1525+20A>G) c.127+20A>G (n.127+20A>G) c.1537+20A>G (n.1537+20A>G) c.1099+20A>G (n.1099+20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908920C>A | CA2630564236 | IGF1R | c.1462+21C>A (n.1462+21C>A) c.553+21C>A (n.553+21C>A) n.369+21C>A n.1462+21C>A c.1525+21C>A (n.1525+21C>A) c.127+21C>A (n.127+21C>A) c.1537+21C>A (n.1537+21C>A) c.1099+21C>A (n.1099+21C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908920C= | CA2199282110 | IGF1R | c.1462+21C= (n.1462+21C=) c.553+21C= (n.553+21C=) n.369+21C= n.1462+21C= c.1525+21C= (n.1525+21C=) c.127+21C= (n.127+21C=) c.1537+21C= (n.1537+21C=) c.1099+21C= (n.1099+21C=) | |
15 | g.98908920C>T | CA2199282111 | IGF1R | c.1462+21C>T (n.1462+21C>T) c.553+21C>T (n.553+21C>T) n.369+21C>T n.1462+21C>T c.1525+21C>T (n.1525+21C>T) c.127+21C>T (n.127+21C>T) c.1537+21C>T (n.1537+21C>T) c.1099+21C>T (n.1099+21C>T) | dbSNP |
15 | g.98908921A= | CA2199282113 | IGF1R | c.1462+22A= (n.1462+22A=) c.553+22A= (n.553+22A=) n.369+22A= n.1462+22A= c.1525+22A= (n.1525+22A=) c.127+22A= (n.127+22A=) c.1537+22A= (n.1537+22A=) c.1099+22A= (n.1099+22A=) | |
15 | g.98908921A>C | CA2731625799 | IGF1R | c.1462+22A>C (n.1462+22A>C) c.553+22A>C (n.553+22A>C) n.369+22A>C n.1462+22A>C c.1525+22A>C (n.1525+22A>C) c.127+22A>C (n.127+22A>C) c.1537+22A>C (n.1537+22A>C) c.1099+22A>C (n.1099+22A>C) | dbSNP |
15 | g.98908921A>G | CA717746962 | IGF1R | c.1462+22A>G (n.1462+22A>G) c.553+22A>G (n.553+22A>G) n.369+22A>G n.1462+22A>G c.1525+22A>G (n.1525+22A>G) c.127+22A>G (n.127+22A>G) c.1537+22A>G (n.1537+22A>G) c.1099+22A>G (n.1099+22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98908922C>A | CA2630564237 | IGF1R | c.1462+23C>A (n.1462+23C>A) c.553+23C>A (n.553+23C>A) n.369+23C>A n.1462+23C>A c.1525+23C>A (n.1525+23C>A) c.127+23C>A (n.127+23C>A) c.1537+23C>A (n.1537+23C>A) c.1099+23C>A (n.1099+23C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908922C>T | CA2630564238 | IGF1R | c.1462+23C>T (n.1462+23C>T) c.553+23C>T (n.553+23C>T) n.369+23C>T n.1462+23C>T c.1525+23C>T (n.1525+23C>T) c.127+23C>T (n.127+23C>T) c.1537+23C>T (n.1537+23C>T) c.1099+23C>T (n.1099+23C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98908923C>A | CA2630564239 | IGF1R | c.1462+24C>A (n.1462+24C>A) c.553+24C>A (n.553+24C>A) n.369+24C>A n.1462+24C>A c.1525+24C>A (n.1525+24C>A) c.127+24C>A (n.127+24C>A) c.1537+24C>A (n.1537+24C>A) c.1099+24C>A (n.1099+24C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908923C= | CA2199282114 | IGF1R | c.1462+24C= (n.1462+24C=) c.553+24C= (n.553+24C=) n.369+24C= n.1462+24C= c.1525+24C= (n.1525+24C=) c.127+24C= (n.127+24C=) c.1537+24C= (n.1537+24C=) c.1099+24C= (n.1099+24C=) | |
15 | g.98908923C>G | CA7752089 | IGF1R | c.1462+24C>G (n.1462+24C>G) c.553+24C>G (n.553+24C>G) n.369+24C>G n.1462+24C>G c.1525+24C>G (n.1525+24C>G) c.127+24C>G (n.127+24C>G) c.1537+24C>G (n.1537+24C>G) c.1099+24C>G (n.1099+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908923C>T | CA7752090 | IGF1R | c.1462+24C>T (n.1462+24C>T) c.553+24C>T (n.553+24C>T) n.369+24C>T n.1462+24C>T c.1525+24C>T (n.1525+24C>T) c.127+24C>T (n.127+24C>T) c.1537+24C>T (n.1537+24C>T) c.1099+24C>T (n.1099+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908923_98908924insATCATG | CA7752091 | IGF1R | c.1462+24_1462+25insATCATG (n.1462+24_1462+25insATCATG) c.553+24_553+25insATCATG (n.553+24_553+25insATCATG) n.369+24_369+25insATCATG n.1462+24_1462+25insATCATG c.1525+24_1525+25insATCATG (n.1525+24_1525+25insATCATG) c.127+24_127+25insATCATG (n.127+24_127+25insATCATG) c.1537+24_1537+25insATCATG (n.1537+24_1537+25insATCATG) c.1099+24_1099+25insATCATG (n.1099+24_1099+25insATCATG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908924G>A | CA7752092 | IGF1R | c.1462+25G>A (n.1462+25G>A) c.553+25G>A (n.553+25G>A) n.369+25G>A n.1462+25G>A c.1525+25G>A (n.1525+25G>A) c.127+25G>A (n.127+25G>A) c.1537+25G>A (n.1537+25G>A) c.1099+25G>A (n.1099+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908924G= | CA2199282120 | IGF1R | c.1462+25G= (n.1462+25G=) c.553+25G= (n.553+25G=) n.369+25G= n.1462+25G= c.1525+25G= (n.1525+25G=) c.127+25G= (n.127+25G=) c.1537+25G= (n.1537+25G=) c.1099+25G= (n.1099+25G=) | |
15 | g.98908924_98908943del | CA2805415475 | IGF1R | c.1462+25_1462+44del (n.1462+25_1462+44del) c.553+25_553+44del (n.553+25_553+44del) n.369+25_369+44del n.1462+25_1462+44del c.1525+25_1525+44del (n.1525+25_1525+44del) c.127+25_127+44del (n.127+25_127+44del) c.1537+25_1537+44del (n.1537+25_1537+44del) c.1099+25_1099+44del (n.1099+25_1099+44del) | |
15 | g.98908926G>T | CA2511627270 | IGF1R | c.1462+27G>T (n.1462+27G>T) c.553+27G>T (n.553+27G>T) n.369+27G>T n.1462+27G>T c.1525+27G>T (n.1525+27G>T) c.127+27G>T (n.127+27G>T) c.1537+27G>T (n.1537+27G>T) c.1099+27G>T (n.1099+27G>T) | |
15 | g.98908926_98908934delinsGGGCCCAAC | CA2199282122 | IGF1R | c.1462+27_1462+35delinsGGGCCCAAC (n.1462+27_1462+35delinsGGGCCCAAC) c.553+27_553+35delinsGGGCCCAAC (n.553+27_553+35delinsGGGCCCAAC) n.369+27_369+35delinsGGGCCCAAC n.1462+27_1462+35delinsGGGCCCAAC c.1525+27_1525+35delinsGGGCCCAAC (n.1525+27_1525+35delinsGGGCCCAAC) c.127+27_127+35delinsGGGCCCAAC (n.127+27_127+35delinsGGGCCCAAC) c.1537+27_1537+35delinsGGGCCCAAC (n.1537+27_1537+35delinsGGGCCCAAC) c.1099+27_1099+35delinsGGGCCCAAC (n.1099+27_1099+35delinsGGGCCCAAC) | |
15 | g.98908927G>A | CA2630564240 | IGF1R | c.1462+28G>A (n.1462+28G>A) c.553+28G>A (n.553+28G>A) n.369+28G>A n.1462+28G>A c.1525+28G>A (n.1525+28G>A) c.127+28G>A (n.127+28G>A) c.1537+28G>A (n.1537+28G>A) c.1099+28G>A (n.1099+28G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908927_98908934del | CA2199282124 | IGF1R | c.1462+28_1462+35del (n.1462+28_1462+35del) c.553+28_553+35del (n.553+28_553+35del) n.369+28_369+35del n.1462+28_1462+35del c.1525+28_1525+35del (n.1525+28_1525+35del) c.127+28_127+35del (n.127+28_127+35del) c.1537+28_1537+35del (n.1537+28_1537+35del) c.1099+28_1099+35del (n.1099+28_1099+35del) | dbSNP |
15 | g.98908928G>A | CA275376018 | IGF1R | c.1462+29G>A (n.1462+29G>A) c.553+29G>A (n.553+29G>A) n.369+29G>A n.1462+29G>A c.1525+29G>A (n.1525+29G>A) c.127+29G>A (n.127+29G>A) c.1537+29G>A (n.1537+29G>A) c.1099+29G>A (n.1099+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908928G= | CA2199282126 | IGF1R | c.1462+29G= (n.1462+29G=) c.553+29G= (n.553+29G=) n.369+29G= n.1462+29G= c.1525+29G= (n.1525+29G=) c.127+29G= (n.127+29G=) c.1537+29G= (n.1537+29G=) c.1099+29G= (n.1099+29G=) | |
15 | g.98908928G>T | CA2630564241 | IGF1R | c.1462+29G>T (n.1462+29G>T) c.553+29G>T (n.553+29G>T) n.369+29G>T n.1462+29G>T c.1525+29G>T (n.1525+29G>T) c.127+29G>T (n.127+29G>T) c.1537+29G>T (n.1537+29G>T) c.1099+29G>T (n.1099+29G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98908929C>A | CA2630564242 | IGF1R | c.1462+30C>A (n.1462+30C>A) c.553+30C>A (n.553+30C>A) n.369+30C>A n.1462+30C>A c.1525+30C>A (n.1525+30C>A) c.127+30C>A (n.127+30C>A) c.1537+30C>A (n.1537+30C>A) c.1099+30C>A (n.1099+30C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908929C= | CA2199282128 | IGF1R | c.1462+30C= (n.1462+30C=) c.553+30C= (n.553+30C=) n.369+30C= n.1462+30C= c.1525+30C= (n.1525+30C=) c.127+30C= (n.127+30C=) c.1537+30C= (n.1537+30C=) c.1099+30C= (n.1099+30C=) | |
15 | g.98908929C>T | CA620299686 | IGF1R | c.1462+30C>T (n.1462+30C>T) c.553+30C>T (n.553+30C>T) n.369+30C>T n.1462+30C>T c.1525+30C>T (n.1525+30C>T) c.127+30C>T (n.127+30C>T) c.1537+30C>T (n.1537+30C>T) c.1099+30C>T (n.1099+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908930C>A | CA2630564244 | IGF1R | c.1462+31C>A (n.1462+31C>A) c.553+31C>A (n.553+31C>A) n.369+31C>A n.1462+31C>A c.1525+31C>A (n.1525+31C>A) c.127+31C>A (n.127+31C>A) c.1537+31C>A (n.1537+31C>A) c.1099+31C>A (n.1099+31C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908930C>G | CA2630564245 | IGF1R | c.1462+31C>G (n.1462+31C>G) c.553+31C>G (n.553+31C>G) n.369+31C>G n.1462+31C>G c.1525+31C>G (n.1525+31C>G) c.127+31C>G (n.127+31C>G) c.1537+31C>G (n.1537+31C>G) c.1099+31C>G (n.1099+31C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.98908930C>T | CA2630564243 | IGF1R | c.1462+31C>T (n.1462+31C>T) c.553+31C>T (n.553+31C>T) n.369+31C>T n.1462+31C>T c.1525+31C>T (n.1525+31C>T) c.127+31C>T (n.127+31C>T) c.1537+31C>T (n.1537+31C>T) c.1099+31C>T (n.1099+31C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98908931C>A | CA2575843966 | IGF1R | c.1462+32C>A (n.1462+32C>A) c.553+32C>A (n.553+32C>A) n.369+32C>A n.1462+32C>A c.1525+32C>A (n.1525+32C>A) c.127+32C>A (n.127+32C>A) c.1537+32C>A (n.1537+32C>A) c.1099+32C>A (n.1099+32C>A) | |
15 | g.98908931C>T | CA2575843967 | IGF1R | c.1462+32C>T (n.1462+32C>T) c.553+32C>T (n.553+32C>T) n.369+32C>T n.1462+32C>T c.1525+32C>T (n.1525+32C>T) c.127+32C>T (n.127+32C>T) c.1537+32C>T (n.1537+32C>T) c.1099+32C>T (n.1099+32C>T) | |
15 | g.98908931_98908932delinsCA | CA2199282130 | IGF1R | c.1462+32_1462+33delinsCA (n.1462+32_1462+33delinsCA) c.553+32_553+33delinsCA (n.553+32_553+33delinsCA) n.369+32_369+33delinsCA n.1462+32_1462+33delinsCA c.1525+32_1525+33delinsCA (n.1525+32_1525+33delinsCA) c.127+32_127+33delinsCA (n.127+32_127+33delinsCA) c.1537+32_1537+33delinsCA (n.1537+32_1537+33delinsCA) c.1099+32_1099+33delinsCA (n.1099+32_1099+33delinsCA) | |
15 | g.98908932A= | CA2199282133 | IGF1R | c.1462+33A= (n.1462+33A=) c.553+33A= (n.553+33A=) n.369+33A= n.1462+33A= c.1525+33A= (n.1525+33A=) c.127+33A= (n.127+33A=) c.1537+33A= (n.1537+33A=) c.1099+33A= (n.1099+33A=) | |
15 | g.98908932A>G | CA620299687 | IGF1R | c.1462+33A>G (n.1462+33A>G) c.553+33A>G (n.553+33A>G) n.369+33A>G n.1462+33A>G c.1525+33A>G (n.1525+33A>G) c.127+33A>G (n.127+33A>G) c.1537+33A>G (n.1537+33A>G) c.1099+33A>G (n.1099+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908933del | CA7752093 | IGF1R | c.1462+34del (n.1462+34del) c.553+34del (n.553+34del) n.369+34del n.1462+34del c.1525+34del (n.1525+34del) c.127+34del (n.127+34del) c.1537+34del (n.1537+34del) c.1099+34del (n.1099+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908933A= | CA2199282135 | IGF1R | c.1462+34A= (n.1462+34A=) c.553+34A= (n.553+34A=) n.369+34A= n.1462+34A= c.1525+34A= (n.1525+34A=) c.127+34A= (n.127+34A=) c.1537+34A= (n.1537+34A=) c.1099+34A= (n.1099+34A=) | |
15 | g.98908933A>T | CA7752094 | IGF1R | c.1462+34A>T (n.1462+34A>T) c.553+34A>T (n.553+34A>T) n.369+34A>T n.1462+34A>T c.1525+34A>T (n.1525+34A>T) c.127+34A>T (n.127+34A>T) c.1537+34A>T (n.1537+34A>T) c.1099+34A>T (n.1099+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908934C= | CA2199282138 | IGF1R | c.1462+35C= (n.1462+35C=) c.553+35C= (n.553+35C=) n.369+35C= n.1462+35C= c.1525+35C= (n.1525+35C=) c.127+35C= (n.127+35C=) c.1537+35C= (n.1537+35C=) c.1099+35C= (n.1099+35C=) | |
15 | g.98908934C>T | CA717746963 | IGF1R | c.1462+35C>T (n.1462+35C>T) c.553+35C>T (n.553+35C>T) n.369+35C>T n.1462+35C>T c.1525+35C>T (n.1525+35C>T) c.127+35C>T (n.127+35C>T) c.1537+35C>T (n.1537+35C>T) c.1099+35C>T (n.1099+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908935C>A | CA2630564246 | IGF1R | c.1462+36C>A (n.1462+36C>A) c.553+36C>A (n.553+36C>A) n.369+36C>A n.1462+36C>A c.1525+36C>A (n.1525+36C>A) c.127+36C>A (n.127+36C>A) c.1537+36C>A (n.1537+36C>A) c.1099+36C>A (n.1099+36C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908935C>T | CA2630564247 | IGF1R | c.1462+36C>T (n.1462+36C>T) c.553+36C>T (n.553+36C>T) n.369+36C>T n.1462+36C>T c.1525+36C>T (n.1525+36C>T) c.127+36C>T (n.127+36C>T) c.1537+36C>T (n.1537+36C>T) c.1099+36C>T (n.1099+36C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98908936A= | CA2199282140 | IGF1R | c.1462+37A= (n.1462+37A=) c.553+37A= (n.553+37A=) n.369+37A= n.1462+37A= c.1525+37A= (n.1525+37A=) c.127+37A= (n.127+37A=) c.1537+37A= (n.1537+37A=) c.1099+37A= (n.1099+37A=) | |
15 | g.98908936A>G | CA7752095 | IGF1R | c.1462+37A>G (n.1462+37A>G) c.553+37A>G (n.553+37A>G) n.369+37A>G n.1462+37A>G c.1525+37A>G (n.1525+37A>G) c.127+37A>G (n.127+37A>G) c.1537+37A>G (n.1537+37A>G) c.1099+37A>G (n.1099+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908936A>T | CA7752096 | IGF1R | c.1462+37A>T (n.1462+37A>T) c.553+37A>T (n.553+37A>T) n.369+37A>T n.1462+37A>T c.1525+37A>T (n.1525+37A>T) c.127+37A>T (n.127+37A>T) c.1537+37A>T (n.1537+37A>T) c.1099+37A>T (n.1099+37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908936_98908937insCCCCCAAACACACCCAAC | CA2805415476 | IGF1R | c.1462+37_1462+38insCCCCCAAACACACCCAAC (n.1462+37_1462+38insCCCCCAAACACACCCAAC) c.553+37_553+38insCCCCCAAACACACCCAAC (n.553+37_553+38insCCCCCAAACACACCCAAC) n.369+37_369+38insCCCCCAAACACACCCAAC n.1462+37_1462+38insCCCCCAAACACACCCAAC c.1525+37_1525+38insCCCCCAAACACACCCAAC (n.1525+37_1525+38insCCCCCAAACACACCCAAC) c.127+37_127+38insCCCCCAAACACACCCAAC (n.127+37_127+38insCCCCCAAACACACCCAAC) c.1537+37_1537+38insCCCCCAAACACACCCAAC (n.1537+37_1537+38insCCCCCAAACACACCCAAC) c.1099+37_1099+38insCCCCCAAACACACCCAAC (n.1099+37_1099+38insCCCCCAAACACACCCAAC) | |
15 | g.98908937T>A | CA2630564248 | IGF1R | c.1462+38T>A (n.1462+38T>A) c.553+38T>A (n.553+38T>A) n.369+38T>A n.1462+38T>A c.1525+38T>A (n.1525+38T>A) c.127+38T>A (n.127+38T>A) c.1537+38T>A (n.1537+38T>A) c.1099+38T>A (n.1099+38T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908937T>C | CA2575843968 | IGF1R | c.1462+38T>C (n.1462+38T>C) c.553+38T>C (n.553+38T>C) n.369+38T>C n.1462+38T>C c.1525+38T>C (n.1525+38T>C) c.127+38T>C (n.127+38T>C) c.1537+38T>C (n.1537+38T>C) c.1099+38T>C (n.1099+38T>C) | |
15 | g.98908938C>A | CA2630564249 | IGF1R | c.1462+39C>A (n.1462+39C>A) c.553+39C>A (n.553+39C>A) n.369+39C>A n.1462+39C>A c.1525+39C>A (n.1525+39C>A) c.127+39C>A (n.127+39C>A) c.1537+39C>A (n.1537+39C>A) c.1099+39C>A (n.1099+39C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908938C= | CA2199282144 | IGF1R | c.1462+39C= (n.1462+39C=) c.553+39C= (n.553+39C=) n.369+39C= n.1462+39C= c.1525+39C= (n.1525+39C=) c.127+39C= (n.127+39C=) c.1537+39C= (n.1537+39C=) c.1099+39C= (n.1099+39C=) | |
15 | g.98908938C>G | CA7752098 | IGF1R | c.1462+39C>G (n.1462+39C>G) c.553+39C>G (n.553+39C>G) n.369+39C>G n.1462+39C>G c.1525+39C>G (n.1525+39C>G) c.127+39C>G (n.127+39C>G) c.1537+39C>G (n.1537+39C>G) c.1099+39C>G (n.1099+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908938_98908941delinsCATG | CA2199282147 | IGF1R | c.1462+39_1462+42delinsCATG (n.1462+39_1462+42delinsCATG) c.553+39_553+42delinsCATG (n.553+39_553+42delinsCATG) n.369+39_369+42delinsCATG n.1462+39_1462+42delinsCATG c.1525+39_1525+42delinsCATG (n.1525+39_1525+42delinsCATG) c.127+39_127+42delinsCATG (n.127+39_127+42delinsCATG) c.1537+39_1537+42delinsCATG (n.1537+39_1537+42delinsCATG) c.1099+39_1099+42delinsCATG (n.1099+39_1099+42delinsCATG) | |
15 | g.98908939A= | CA2199282150 | IGF1R | c.1462+40A= (n.1462+40A=) c.553+40A= (n.553+40A=) n.369+40A= n.1462+40A= c.1525+40A= (n.1525+40A=) c.127+40A= (n.127+40A=) c.1537+40A= (n.1537+40A=) c.1099+40A= (n.1099+40A=) | |
15 | g.98908939A>G | CA7752099 | IGF1R | c.1462+40A>G (n.1462+40A>G) c.553+40A>G (n.553+40A>G) n.369+40A>G n.1462+40A>G c.1525+40A>G (n.1525+40A>G) c.127+40A>G (n.127+40A>G) c.1537+40A>G (n.1537+40A>G) c.1099+40A>G (n.1099+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908941_98908943del | CA7752097 | IGF1R | c.1462+42_1462+44del (n.1462+42_1462+44del) c.553+42_553+44del (n.553+42_553+44del) n.369+42_369+44del n.1462+42_1462+44del c.1525+42_1525+44del (n.1525+42_1525+44del) c.127+42_127+44del (n.127+42_127+44del) c.1537+42_1537+44del (n.1537+42_1537+44del) c.1099+42_1099+44del (n.1099+42_1099+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.98908940T>A | CA2581238638 | IGF1R | c.1462+41T>A (n.1462+41T>A) c.553+41T>A (n.553+41T>A) n.369+41T>A n.1462+41T>A c.1525+41T>A (n.1525+41T>A) c.127+41T>A (n.127+41T>A) c.1537+41T>A (n.1537+41T>A) c.1099+41T>A (n.1099+41T>A) | |
15 | g.98908940T>C | CA7752100 | IGF1R | c.1462+41T>C (n.1462+41T>C) c.553+41T>C (n.553+41T>C) n.369+41T>C n.1462+41T>C c.1525+41T>C (n.1525+41T>C) c.127+41T>C (n.127+41T>C) c.1537+41T>C (n.1537+41T>C) c.1099+41T>C (n.1099+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908940T>G | CA2581238639 | IGF1R | c.1462+41T>G (n.1462+41T>G) c.553+41T>G (n.553+41T>G) n.369+41T>G n.1462+41T>G c.1525+41T>G (n.1525+41T>G) c.127+41T>G (n.127+41T>G) c.1537+41T>G (n.1537+41T>G) c.1099+41T>G (n.1099+41T>G) | |
15 | g.98908940T= | CA2199282153 | IGF1R | c.1462+41T= (n.1462+41T=) c.553+41T= (n.553+41T=) n.369+41T= n.1462+41T= c.1525+41T= (n.1525+41T=) c.127+41T= (n.127+41T=) c.1537+41T= (n.1537+41T=) c.1099+41T= (n.1099+41T=) | |
15 | g.98908941G>A | CA7752101 | IGF1R | c.1462+42G>A (n.1462+42G>A) c.553+42G>A (n.553+42G>A) n.369+42G>A n.1462+42G>A c.1525+42G>A (n.1525+42G>A) c.127+42G>A (n.127+42G>A) c.1537+42G>A (n.1537+42G>A) c.1099+42G>A (n.1099+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908941G= | CA2199282155 | IGF1R | c.1462+42G= (n.1462+42G=) c.553+42G= (n.553+42G=) n.369+42G= n.1462+42G= c.1525+42G= (n.1525+42G=) c.127+42G= (n.127+42G=) c.1537+42G= (n.1537+42G=) c.1099+42G= (n.1099+42G=) | |
15 | g.98908942A= | CA2199282157 | IGF1R | c.1462+43A= (n.1462+43A=) c.553+43A= (n.553+43A=) n.369+43A= n.1462+43A= c.1525+43A= (n.1525+43A=) c.127+43A= (n.127+43A=) c.1537+43A= (n.1537+43A=) c.1099+43A= (n.1099+43A=) | |
15 | g.98908942A>C | CA275376050 | IGF1R | c.1462+43A>C (n.1462+43A>C) c.553+43A>C (n.553+43A>C) n.369+43A>C n.1462+43A>C c.1525+43A>C (n.1525+43A>C) c.127+43A>C (n.127+43A>C) c.1537+43A>C (n.1537+43A>C) c.1099+43A>C (n.1099+43A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908943T>G | CA2630564250 | IGF1R | c.1462+44T>G (n.1462+44T>G) c.553+44T>G (n.553+44T>G) n.369+44T>G n.1462+44T>G c.1525+44T>G (n.1525+44T>G) c.127+44T>G (n.127+44T>G) c.1537+44T>G (n.1537+44T>G) c.1099+44T>G (n.1099+44T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.98908944A>C | CA2575843969 | IGF1R | c.1462+45A>C (n.1462+45A>C) c.553+45A>C (n.553+45A>C) n.369+45A>C n.1462+45A>C c.1525+45A>C (n.1525+45A>C) c.127+45A>C (n.127+45A>C) c.1537+45A>C (n.1537+45A>C) c.1099+45A>C (n.1099+45A>C) | |
15 | g.98908946C>A | CA2630564251 | IGF1R | c.1462+47C>A (n.1462+47C>A) c.553+47C>A (n.553+47C>A) n.369+47C>A n.1462+47C>A c.1525+47C>A (n.1525+47C>A) c.127+47C>A (n.127+47C>A) c.1537+47C>A (n.1537+47C>A) c.1099+47C>A (n.1099+47C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908946C= | CA2199282159 | IGF1R | c.1462+47C= (n.1462+47C=) c.553+47C= (n.553+47C=) n.369+47C= n.1462+47C= c.1525+47C= (n.1525+47C=) c.127+47C= (n.127+47C=) c.1537+47C= (n.1537+47C=) c.1099+47C= (n.1099+47C=) | |
15 | g.98908946C>G | CA2199282161 | IGF1R | c.1462+47C>G (n.1462+47C>G) c.553+47C>G (n.553+47C>G) n.369+47C>G n.1462+47C>G c.1525+47C>G (n.1525+47C>G) c.127+47C>G (n.127+47C>G) c.1537+47C>G (n.1537+47C>G) c.1099+47C>G (n.1099+47C>G) | dbSNP |
15 | g.98908946C>T | CA7752102 | IGF1R | c.1462+47C>T (n.1462+47C>T) c.553+47C>T (n.553+47C>T) n.369+47C>T n.1462+47C>T c.1525+47C>T (n.1525+47C>T) c.127+47C>T (n.127+47C>T) c.1537+47C>T (n.1537+47C>T) c.1099+47C>T (n.1099+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908947A>T | CA2630564252 | IGF1R | c.1462+48A>T (n.1462+48A>T) c.553+48A>T (n.553+48A>T) n.369+48A>T n.1462+48A>T c.1525+48A>T (n.1525+48A>T) c.127+48A>T (n.127+48A>T) c.1537+48A>T (n.1537+48A>T) c.1099+48A>T (n.1099+48A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98908947_98908948insACCAAACACACCCAAC | CA2805415477 | IGF1R | c.1462+48_1462+49insACCAAACACACCCAAC (n.1462+48_1462+49insACCAAACACACCCAAC) c.553+48_553+49insACCAAACACACCCAAC (n.553+48_553+49insACCAAACACACCCAAC) n.369+48_369+49insACCAAACACACCCAAC n.1462+48_1462+49insACCAAACACACCCAAC c.1525+48_1525+49insACCAAACACACCCAAC (n.1525+48_1525+49insACCAAACACACCCAAC) c.127+48_127+49insACCAAACACACCCAAC (n.127+48_127+49insACCAAACACACCCAAC) c.1537+48_1537+49insACCAAACACACCCAAC (n.1537+48_1537+49insACCAAACACACCCAAC) c.1099+48_1099+49insACCAAACACACCCAAC (n.1099+48_1099+49insACCAAACACACCCAAC) | |
15 | g.98908947_98908948insCACCCAAACACACCCAAC | CA2805415478 | IGF1R | c.1462+48_1462+49insCACCCAAACACACCCAAC (n.1462+48_1462+49insCACCCAAACACACCCAAC) c.553+48_553+49insCACCCAAACACACCCAAC (n.553+48_553+49insCACCCAAACACACCCAAC) n.369+48_369+49insCACCCAAACACACCCAAC n.1462+48_1462+49insCACCCAAACACACCCAAC c.1525+48_1525+49insCACCCAAACACACCCAAC (n.1525+48_1525+49insCACCCAAACACACCCAAC) c.127+48_127+49insCACCCAAACACACCCAAC (n.127+48_127+49insCACCCAAACACACCCAAC) c.1537+48_1537+49insCACCCAAACACACCCAAC (n.1537+48_1537+49insCACCCAAACACACCCAAC) c.1099+48_1099+49insCACCCAAACACACCCAAC (n.1099+48_1099+49insCACCCAAACACACCCAAC) | |
15 | g.98908948G>A | CA2630564253 | IGF1R | c.1462+49G>A (n.1462+49G>A) c.553+49G>A (n.553+49G>A) n.369+49G>A n.1462+49G>A c.1525+49G>A (n.1525+49G>A) c.127+49G>A (n.127+49G>A) c.1537+49G>A (n.1537+49G>A) c.1099+49G>A (n.1099+49G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908949C>A | CA2630564254 | IGF1R | c.1462+50C>A (n.1462+50C>A) c.553+50C>A (n.553+50C>A) n.369+50C>A n.1462+50C>A c.1525+50C>A (n.1525+50C>A) c.127+50C>A (n.127+50C>A) c.1537+50C>A (n.1537+50C>A) c.1099+50C>A (n.1099+50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98908949C>G | CA2575843970 | IGF1R | c.1462+50C>G (n.1462+50C>G) c.553+50C>G (n.553+50C>G) n.369+50C>G n.1462+50C>G c.1525+50C>G (n.1525+50C>G) c.127+50C>G (n.127+50C>G) c.1537+50C>G (n.1537+50C>G) c.1099+50C>G (n.1099+50C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.98908949C>T | CA2575843971 | IGF1R | c.1462+50C>T (n.1462+50C>T) c.553+50C>T (n.553+50C>T) n.369+50C>T n.1462+50C>T c.1525+50C>T (n.1525+50C>T) c.127+50C>T (n.127+50C>T) c.1537+50C>T (n.1537+50C>T) c.1099+50C>T (n.1099+50C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98908950A>G | CA2599108163 | IGF1R | c.1462+51A>G (n.1462+51A>G) c.553+51A>G (n.553+51A>G) n.369+51A>G n.1462+51A>G c.1525+51A>G (n.1525+51A>G) c.127+51A>G (n.127+51A>G) c.1537+51A>G (n.1537+51A>G) c.1099+51A>G (n.1099+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908952A>G | CA2630564255 | IGF1R | c.1462+53A>G (n.1462+53A>G) c.553+53A>G (n.553+53A>G) n.369+53A>G n.1462+53A>G c.1525+53A>G (n.1525+53A>G) c.127+53A>G (n.127+53A>G) c.1537+53A>G (n.1537+53A>G) c.1099+53A>G (n.1099+53A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.98908953C>A | CA2199282165 | IGF1R | c.1462+54C>A (n.1462+54C>A) c.553+54C>A (n.553+54C>A) n.369+54C>A n.1462+54C>A c.1525+54C>A (n.1525+54C>A) c.127+54C>A (n.127+54C>A) c.1537+54C>A (n.1537+54C>A) c.1099+54C>A (n.1099+54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98908953C= | CA2199282163 | IGF1R | c.1462+54C= (n.1462+54C=) c.553+54C= (n.553+54C=) n.369+54C= n.1462+54C= c.1525+54C= (n.1525+54C=) c.127+54C= (n.127+54C=) c.1537+54C= (n.1537+54C=) c.1099+54C= (n.1099+54C=) |