Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.98908638A>G | CA2805415472 | IGF1R | c.1248-47A>G (n.1248-47A>G) c.339-47A>G (n.339-47A>G) n.155-47A>G n.1248-47A>G c.1311-47A>G (n.1311-47A>G) c.-88-47A>G (n.-88-47A>G) c.1323-47A>G (n.1323-47A>G) c.885-47A>G (n.885-47A>G) | |
15 | g.98908639C>A | CA2630564217 | IGF1R | c.1248-46C>A (n.1248-46C>A) c.339-46C>A (n.339-46C>A) n.155-46C>A n.1248-46C>A c.1311-46C>A (n.1311-46C>A) c.-88-46C>A (n.-88-46C>A) c.1323-46C>A (n.1323-46C>A) c.885-46C>A (n.885-46C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908639C>G | CA2731814486 | IGF1R | c.1248-46C>G (n.1248-46C>G) c.339-46C>G (n.339-46C>G) n.155-46C>G n.1248-46C>G c.1311-46C>G (n.1311-46C>G) c.-88-46C>G (n.-88-46C>G) c.1323-46C>G (n.1323-46C>G) c.885-46C>G (n.885-46C>G) | dbSNP |
15 | g.98908639C>T | CA2630564218 | IGF1R | c.1248-46C>T (n.1248-46C>T) c.339-46C>T (n.339-46C>T) n.155-46C>T n.1248-46C>T c.1311-46C>T (n.1311-46C>T) c.-88-46C>T (n.-88-46C>T) c.1323-46C>T (n.1323-46C>T) c.885-46C>T (n.885-46C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98908642_98908643del | CA2630564219 | IGF1R | c.1248-43_1248-42del (n.1248-43_1248-42del) c.339-43_339-42del (n.339-43_339-42del) n.155-43_155-42del n.1248-43_1248-42del c.1311-43_1311-42del (n.1311-43_1311-42del) c.-88-43_-88-42del (n.-88-43_-88-42del) c.1323-43_1323-42del (n.1323-43_1323-42del) c.885-43_885-42del (n.885-43_885-42del) | gnomAD v4 |
15 | g.98908641G>T | CA2805415473 | IGF1R | c.1248-44G>T (n.1248-44G>T) c.339-44G>T (n.339-44G>T) n.155-44G>T n.1248-44G>T c.1311-44G>T (n.1311-44G>T) c.-88-44G>T (n.-88-44G>T) c.1323-44G>T (n.1323-44G>T) c.885-44G>T (n.885-44G>T) | |
15 | g.98908642T>G | CA2731814489 | IGF1R | c.1248-43T>G (n.1248-43T>G) c.339-43T>G (n.339-43T>G) n.155-43T>G n.1248-43T>G c.1311-43T>G (n.1311-43T>G) c.-88-43T>G (n.-88-43T>G) c.1323-43T>G (n.1323-43T>G) c.885-43T>G (n.885-43T>G) | dbSNP |
15 | g.98908643G>A | CA2575843954 | IGF1R | c.1248-42G>A (n.1248-42G>A) c.339-42G>A (n.339-42G>A) n.155-42G>A n.1248-42G>A c.1311-42G>A (n.1311-42G>A) c.-88-42G>A (n.-88-42G>A) c.1323-42G>A (n.1323-42G>A) c.885-42G>A (n.885-42G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908644del | CA2575843953 | IGF1R | c.1248-41del (n.1248-41del) c.339-41del (n.339-41del) n.155-41del n.1248-41del c.1311-41del (n.1311-41del) c.-88-41del (n.-88-41del) c.1323-41del (n.1323-41del) c.885-41del (n.885-41del) | |
15 | g.98908644G>A | CA2575843955 | IGF1R | c.1248-41G>A (n.1248-41G>A) c.339-41G>A (n.339-41G>A) n.155-41G>A n.1248-41G>A c.1311-41G>A (n.1311-41G>A) c.-88-41G>A (n.-88-41G>A) c.1323-41G>A (n.1323-41G>A) c.885-41G>A (n.885-41G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908644G>T | CA656768312 | IGF1R | c.1248-41G>T (n.1248-41G>T) c.339-41G>T (n.339-41G>T) n.155-41G>T n.1248-41G>T c.1311-41G>T (n.1311-41G>T) c.-88-41G>T (n.-88-41G>T) c.1323-41G>T (n.1323-41G>T) c.885-41G>T (n.885-41G>T) | COSMIC |
15 | g.98908645C>A | CA2630564220 | IGF1R | c.1248-40C>A (n.1248-40C>A) c.339-40C>A (n.339-40C>A) n.155-40C>A n.1248-40C>A c.1311-40C>A (n.1311-40C>A) c.-88-40C>A (n.-88-40C>A) c.1323-40C>A (n.1323-40C>A) c.885-40C>A (n.885-40C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908646C>A | CA2575843956 | IGF1R | c.1248-39C>A (n.1248-39C>A) c.339-39C>A (n.339-39C>A) n.155-39C>A n.1248-39C>A c.1311-39C>A (n.1311-39C>A) c.-88-39C>A (n.-88-39C>A) c.1323-39C>A (n.1323-39C>A) c.885-39C>A (n.885-39C>A) | |
15 | g.98908647A= | CA2199281841 | IGF1R | c.1248-38A= (n.1248-38A=) c.339-38A= (n.339-38A=) n.155-38A= n.1248-38A= c.1311-38A= (n.1311-38A=) c.-88-38A= (n.-88-38A=) c.1323-38A= (n.1323-38A=) c.885-38A= (n.885-38A=) | |
15 | g.98908647A>C | CA620299595 | IGF1R | c.1248-38A>C (n.1248-38A>C) c.339-38A>C (n.339-38A>C) n.155-38A>C n.1248-38A>C c.1311-38A>C (n.1311-38A>C) c.-88-38A>C (n.-88-38A>C) c.1323-38A>C (n.1323-38A>C) c.885-38A>C (n.885-38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908647A>G | CA620299596 | IGF1R | c.1248-38A>G (n.1248-38A>G) c.339-38A>G (n.339-38A>G) n.155-38A>G n.1248-38A>G c.1311-38A>G (n.1311-38A>G) c.-88-38A>G (n.-88-38A>G) c.1323-38A>G (n.1323-38A>G) c.885-38A>G (n.885-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908648A>G | CA2630564221 | IGF1R | c.1248-37A>G (n.1248-37A>G) c.339-37A>G (n.339-37A>G) n.155-37A>G n.1248-37A>G c.1311-37A>G (n.1311-37A>G) c.-88-37A>G (n.-88-37A>G) c.1323-37A>G (n.1323-37A>G) c.885-37A>G (n.885-37A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.98908649G>A | CA2630564222 | IGF1R | c.1248-36G>A (n.1248-36G>A) c.339-36G>A (n.339-36G>A) n.155-36G>A n.1248-36G>A c.1311-36G>A (n.1311-36G>A) c.-88-36G>A (n.-88-36G>A) c.1323-36G>A (n.1323-36G>A) c.885-36G>A (n.885-36G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908649G= | CA2199281844 | IGF1R | c.1248-36G= (n.1248-36G=) c.339-36G= (n.339-36G=) n.155-36G= n.1248-36G= c.1311-36G= (n.1311-36G=) c.-88-36G= (n.-88-36G=) c.1323-36G= (n.1323-36G=) c.885-36G= (n.885-36G=) | |
15 | g.98908649G>T | CA2199281843 | IGF1R | c.1248-36G>T (n.1248-36G>T) c.339-36G>T (n.339-36G>T) n.155-36G>T n.1248-36G>T c.1311-36G>T (n.1311-36G>T) c.-88-36G>T (n.-88-36G>T) c.1323-36G>T (n.1323-36G>T) c.885-36G>T (n.885-36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98908650G>C | CA2630564223 | IGF1R | c.1248-35G>C (n.1248-35G>C) c.339-35G>C (n.339-35G>C) n.155-35G>C n.1248-35G>C c.1311-35G>C (n.1311-35G>C) c.-88-35G>C (n.-88-35G>C) c.1323-35G>C (n.1323-35G>C) c.885-35G>C (n.885-35G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.98908651G>T | CA2575843957 | IGF1R | c.1248-34G>T (n.1248-34G>T) c.339-34G>T (n.339-34G>T) n.155-34G>T n.1248-34G>T c.1311-34G>T (n.1311-34G>T) c.-88-34G>T (n.-88-34G>T) c.1323-34G>T (n.1323-34G>T) c.885-34G>T (n.885-34G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98908652C>A | CA2575843958 | IGF1R | c.1248-33C>A (n.1248-33C>A) c.339-33C>A (n.339-33C>A) n.155-33C>A n.1248-33C>A c.1311-33C>A (n.1311-33C>A) c.-88-33C>A (n.-88-33C>A) c.1323-33C>A (n.1323-33C>A) c.885-33C>A (n.885-33C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908652C= | CA2199281846 | IGF1R | c.1248-33C= (n.1248-33C=) c.339-33C= (n.339-33C=) n.155-33C= n.1248-33C= c.1311-33C= (n.1311-33C=) c.-88-33C= (n.-88-33C=) c.1323-33C= (n.1323-33C=) c.885-33C= (n.885-33C=) | |
15 | g.98908652C>T | CA7752055 | IGF1R | c.1248-33C>T (n.1248-33C>T) c.339-33C>T (n.339-33C>T) n.155-33C>T n.1248-33C>T c.1311-33C>T (n.1311-33C>T) c.-88-33C>T (n.-88-33C>T) c.1323-33C>T (n.1323-33C>T) c.885-33C>T (n.885-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908653A= | CA2199281849 | IGF1R | c.1248-32A= (n.1248-32A=) c.339-32A= (n.339-32A=) n.155-32A= n.1248-32A= c.1311-32A= (n.1311-32A=) c.-88-32A= (n.-88-32A=) c.1323-32A= (n.1323-32A=) c.885-32A= (n.885-32A=) | |
15 | g.98908653A>G | CA620299597 | IGF1R | c.1248-32A>G (n.1248-32A>G) c.339-32A>G (n.339-32A>G) n.155-32A>G n.1248-32A>G c.1311-32A>G (n.1311-32A>G) c.-88-32A>G (n.-88-32A>G) c.1323-32A>G (n.1323-32A>G) c.885-32A>G (n.885-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908654G>A | CA2199281854 | IGF1R | c.1248-31G>A (n.1248-31G>A) c.339-31G>A (n.339-31G>A) n.155-31G>A n.1248-31G>A c.1311-31G>A (n.1311-31G>A) c.-88-31G>A (n.-88-31G>A) c.1323-31G>A (n.1323-31G>A) c.885-31G>A (n.885-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98908654G= | CA2199281852 | IGF1R | c.1248-31G= (n.1248-31G=) c.339-31G= (n.339-31G=) n.155-31G= n.1248-31G= c.1311-31G= (n.1311-31G=) c.-88-31G= (n.-88-31G=) c.1323-31G= (n.1323-31G=) c.885-31G= (n.885-31G=) | |
15 | g.98908655dup | CA717746958 | IGF1R | c.1248-30dup (n.1248-30dup) c.339-30dup (n.339-30dup) n.155-30dup n.1248-30dup c.1311-30dup (n.1311-30dup) c.-88-30dup (n.-88-30dup) c.1323-30dup (n.1323-30dup) c.885-30dup (n.885-30dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908655G>A | CA620299598 | IGF1R | c.1248-30G>A (n.1248-30G>A) c.339-30G>A (n.339-30G>A) n.155-30G>A n.1248-30G>A c.1311-30G>A (n.1311-30G>A) c.-88-30G>A (n.-88-30G>A) c.1323-30G>A (n.1323-30G>A) c.885-30G>A (n.885-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908655G= | CA2199281855 | IGF1R | c.1248-30G= (n.1248-30G=) c.339-30G= (n.339-30G=) n.155-30G= n.1248-30G= c.1311-30G= (n.1311-30G=) c.-88-30G= (n.-88-30G=) c.1323-30G= (n.1323-30G=) c.885-30G= (n.885-30G=) | |
15 | g.98908656T>G | CA2199281857 | IGF1R | c.1248-29T>G (n.1248-29T>G) c.339-29T>G (n.339-29T>G) n.155-29T>G n.1248-29T>G c.1311-29T>G (n.1311-29T>G) c.-88-29T>G (n.-88-29T>G) c.1323-29T>G (n.1323-29T>G) c.885-29T>G (n.885-29T>G) | dbSNP |
15 | g.98908656T= | CA2199281856 | IGF1R | c.1248-29T= (n.1248-29T=) c.339-29T= (n.339-29T=) n.155-29T= n.1248-29T= c.1311-29T= (n.1311-29T=) c.-88-29T= (n.-88-29T=) c.1323-29T= (n.1323-29T=) c.885-29T= (n.885-29T=) | |
15 | g.98908657G>A | CA7752056 | IGF1R | c.1248-28G>A (n.1248-28G>A) c.339-28G>A (n.339-28G>A) n.155-28G>A n.1248-28G>A c.1311-28G>A (n.1311-28G>A) c.-88-28G>A (n.-88-28G>A) c.1323-28G>A (n.1323-28G>A) c.885-28G>A (n.885-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908657G>C | CA2630564224 | IGF1R | c.1248-28G>C (n.1248-28G>C) c.339-28G>C (n.339-28G>C) n.155-28G>C n.1248-28G>C c.1311-28G>C (n.1311-28G>C) c.-88-28G>C (n.-88-28G>C) c.1323-28G>C (n.1323-28G>C) c.885-28G>C (n.885-28G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.98908657G= | CA2199281859 | IGF1R | c.1248-28G= (n.1248-28G=) c.339-28G= (n.339-28G=) n.155-28G= n.1248-28G= c.1311-28G= (n.1311-28G=) c.-88-28G= (n.-88-28G=) c.1323-28G= (n.1323-28G=) c.885-28G= (n.885-28G=) | |
15 | g.98908658C>A | CA2630564225 | IGF1R | c.1248-27C>A (n.1248-27C>A) c.339-27C>A (n.339-27C>A) n.155-27C>A n.1248-27C>A c.1311-27C>A (n.1311-27C>A) c.-88-27C>A (n.-88-27C>A) c.1323-27C>A (n.1323-27C>A) c.885-27C>A (n.885-27C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908658C= | CA2199281862 | IGF1R | c.1248-27C= (n.1248-27C=) c.339-27C= (n.339-27C=) n.155-27C= n.1248-27C= c.1311-27C= (n.1311-27C=) c.-88-27C= (n.-88-27C=) c.1323-27C= (n.1323-27C=) c.885-27C= (n.885-27C=) | |
15 | g.98908658C>G | CA2630564226 | IGF1R | c.1248-27C>G (n.1248-27C>G) c.339-27C>G (n.339-27C>G) n.155-27C>G n.1248-27C>G c.1311-27C>G (n.1311-27C>G) c.-88-27C>G (n.-88-27C>G) c.1323-27C>G (n.1323-27C>G) c.885-27C>G (n.885-27C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.98908658C>T | CA7752057 | IGF1R | c.1248-27C>T (n.1248-27C>T) c.339-27C>T (n.339-27C>T) n.155-27C>T n.1248-27C>T c.1311-27C>T (n.1311-27C>T) c.-88-27C>T (n.-88-27C>T) c.1323-27C>T (n.1323-27C>T) c.885-27C>T (n.885-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908659G>A | CA7752058 | IGF1R | c.1248-26G>A (n.1248-26G>A) c.339-26G>A (n.339-26G>A) n.155-26G>A n.1248-26G>A c.1311-26G>A (n.1311-26G>A) c.-88-26G>A (n.-88-26G>A) c.1323-26G>A (n.1323-26G>A) c.885-26G>A (n.885-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908659G= | CA2199281863 | IGF1R | c.1248-26G= (n.1248-26G=) c.339-26G= (n.339-26G=) n.155-26G= n.1248-26G= c.1311-26G= (n.1311-26G=) c.-88-26G= (n.-88-26G=) c.1323-26G= (n.1323-26G=) c.885-26G= (n.885-26G=) | |
15 | g.98908664C= | CA2199281865 | IGF1R | c.1248-21C= (n.1248-21C=) c.339-21C= (n.339-21C=) n.155-21C= n.1248-21C= c.1311-21C= (n.1311-21C=) c.-88-21C= (n.-88-21C=) c.1323-21C= (n.1323-21C=) c.885-21C= (n.885-21C=) | |
15 | g.98908664C>T | CA620299599 | IGF1R | c.1248-21C>T (n.1248-21C>T) c.339-21C>T (n.339-21C>T) n.155-21C>T n.1248-21C>T c.1311-21C>T (n.1311-21C>T) c.-88-21C>T (n.-88-21C>T) c.1323-21C>T (n.1323-21C>T) c.885-21C>T (n.885-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908665A= | CA2199281866 | IGF1R | c.1248-20A= (n.1248-20A=) c.339-20A= (n.339-20A=) n.155-20A= n.1248-20A= c.1311-20A= (n.1311-20A=) c.-88-20A= (n.-88-20A=) c.1323-20A= (n.1323-20A=) c.885-20A= (n.885-20A=) | |
15 | g.98908665A>G | CA7752059 | IGF1R | c.1248-20A>G (n.1248-20A>G) c.339-20A>G (n.339-20A>G) n.155-20A>G n.1248-20A>G c.1311-20A>G (n.1311-20A>G) c.-88-20A>G (n.-88-20A>G) c.1323-20A>G (n.1323-20A>G) c.885-20A>G (n.885-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.98908665_98908666del | CA2575843959 | IGF1R | c.1248-20_1248-19del (n.1248-20_1248-19del) c.339-20_339-19del (n.339-20_339-19del) n.155-20_155-19del n.1248-20_1248-19del c.1311-20_1311-19del (n.1311-20_1311-19del) c.-88-20_-88-19del (n.-88-20_-88-19del) c.1323-20_1323-19del (n.1323-20_1323-19del) c.885-20_885-19del (n.885-20_885-19del) | |
15 | g.98908667C>A | CA2630564227 | IGF1R | c.1248-18C>A (n.1248-18C>A) c.339-18C>A (n.339-18C>A) n.155-18C>A n.1248-18C>A c.1311-18C>A (n.1311-18C>A) c.-88-18C>A (n.-88-18C>A) c.1323-18C>A (n.1323-18C>A) c.885-18C>A (n.885-18C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908667C= | CA2199281867 | IGF1R | c.1248-18C= (n.1248-18C=) c.339-18C= (n.339-18C=) n.155-18C= n.1248-18C= c.1311-18C= (n.1311-18C=) c.-88-18C= (n.-88-18C=) c.1323-18C= (n.1323-18C=) c.885-18C= (n.885-18C=) | |
15 | g.98908667C>T | CA620299600 | IGF1R | c.1248-18C>T (n.1248-18C>T) c.339-18C>T (n.339-18C>T) n.155-18C>T n.1248-18C>T c.1311-18C>T (n.1311-18C>T) c.-88-18C>T (n.-88-18C>T) c.1323-18C>T (n.1323-18C>T) c.885-18C>T (n.885-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908668G>A | CA620299601 | IGF1R | c.1248-17G>A (n.1248-17G>A) c.339-17G>A (n.339-17G>A) n.155-17G>A n.1248-17G>A c.1311-17G>A (n.1311-17G>A) c.-88-17G>A (n.-88-17G>A) c.1323-17G>A (n.1323-17G>A) c.885-17G>A (n.885-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908668G= | CA2199281869 | IGF1R | c.1248-17G= (n.1248-17G=) c.339-17G= (n.339-17G=) n.155-17G= n.1248-17G= c.1311-17G= (n.1311-17G=) c.-88-17G= (n.-88-17G=) c.1323-17G= (n.1323-17G=) c.885-17G= (n.885-17G=) | |
15 | g.98908668G>T | CA620299602 | IGF1R | c.1248-17G>T (n.1248-17G>T) c.339-17G>T (n.339-17G>T) n.155-17G>T n.1248-17G>T c.1311-17G>T (n.1311-17G>T) c.-88-17G>T (n.-88-17G>T) c.1323-17G>T (n.1323-17G>T) c.885-17G>T (n.885-17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908670T>C | CA2575843960 | IGF1R | c.1248-15T>C (n.1248-15T>C) c.339-15T>C (n.339-15T>C) n.155-15T>C n.1248-15T>C c.1311-15T>C (n.1311-15T>C) c.-88-15T>C (n.-88-15T>C) c.1323-15T>C (n.1323-15T>C) c.885-15T>C (n.885-15T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.98908670T>G | CA7752060 | IGF1R | c.1248-15T>G (n.1248-15T>G) c.339-15T>G (n.339-15T>G) n.155-15T>G n.1248-15T>G c.1311-15T>G (n.1311-15T>G) c.-88-15T>G (n.-88-15T>G) c.1323-15T>G (n.1323-15T>G) c.885-15T>G (n.885-15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908670T= | CA2199281872 | IGF1R | c.1248-15T= (n.1248-15T=) c.339-15T= (n.339-15T=) n.155-15T= n.1248-15T= c.1311-15T= (n.1311-15T=) c.-88-15T= (n.-88-15T=) c.1323-15T= (n.1323-15T=) c.885-15T= (n.885-15T=) | |
15 | g.98908673C= | CA2199281873 | IGF1R | c.1248-12C= (n.1248-12C=) c.339-12C= (n.339-12C=) n.155-12C= n.1248-12C= c.1311-12C= (n.1311-12C=) c.-88-12C= (n.-88-12C=) c.1323-12C= (n.1323-12C=) c.885-12C= (n.885-12C=) | |
15 | g.98908673C>T | CA717746959 | IGF1R | c.1248-12C>T (n.1248-12C>T) c.339-12C>T (n.339-12C>T) n.155-12C>T n.1248-12C>T c.1311-12C>T (n.1311-12C>T) c.-88-12C>T (n.-88-12C>T) c.1323-12C>T (n.1323-12C>T) c.885-12C>T (n.885-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908674T>A | CA2630564228 | IGF1R | c.1248-11T>A (n.1248-11T>A) c.339-11T>A (n.339-11T>A) n.155-11T>A n.1248-11T>A c.1311-11T>A (n.1311-11T>A) c.-88-11T>A (n.-88-11T>A) c.1323-11T>A (n.1323-11T>A) c.885-11T>A (n.885-11T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908674T>C | CA2697549453 | IGF1R | c.1248-11T>C (n.1248-11T>C) c.339-11T>C (n.339-11T>C) n.155-11T>C n.1248-11T>C c.1311-11T>C (n.1311-11T>C) c.-88-11T>C (n.-88-11T>C) c.1323-11T>C (n.1323-11T>C) c.885-11T>C (n.885-11T>C) | ClinVar |
15 | g.98908676T>C | CA2575843961 | IGF1R | c.1248-9T>C (n.1248-9T>C) c.339-9T>C (n.339-9T>C) n.155-9T>C n.1248-9T>C c.1311-9T>C (n.1311-9T>C) c.-88-9T>C (n.-88-9T>C) c.1323-9T>C (n.1323-9T>C) c.885-9T>C (n.885-9T>C) | |
15 | g.98908677G>A | CA2575843962 | IGF1R | c.1248-8G>A (n.1248-8G>A) c.339-8G>A (n.339-8G>A) n.155-8G>A n.1248-8G>A c.1311-8G>A (n.1311-8G>A) c.-88-8G>A (n.-88-8G>A) c.1323-8G>A (n.1323-8G>A) c.885-8G>A (n.885-8G>A) | |
15 | g.98908677G= | CA2199281875 | IGF1R | c.1248-8G= (n.1248-8G=) c.339-8G= (n.339-8G=) n.155-8G= n.1248-8G= c.1311-8G= (n.1311-8G=) c.-88-8G= (n.-88-8G=) c.1323-8G= (n.1323-8G=) c.885-8G= (n.885-8G=) | |
15 | g.98908677G>T | CA275375854 | IGF1R | c.1248-8G>T (n.1248-8G>T) c.339-8G>T (n.339-8G>T) n.155-8G>T n.1248-8G>T c.1311-8G>T (n.1311-8G>T) c.-88-8G>T (n.-88-8G>T) c.1323-8G>T (n.1323-8G>T) c.885-8G>T (n.885-8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908678C= | CA2199281877 | IGF1R | c.1248-7C= (n.1248-7C=) c.339-7C= (n.339-7C=) n.155-7C= n.1248-7C= c.1311-7C= (n.1311-7C=) c.-88-7C= (n.-88-7C=) c.1323-7C= (n.1323-7C=) c.885-7C= (n.885-7C=) | |
15 | g.98908678C>T | CA7752061 | IGF1R | c.1248-7C>T (n.1248-7C>T) c.339-7C>T (n.339-7C>T) n.155-7C>T n.1248-7C>T c.1311-7C>T (n.1311-7C>T) c.-88-7C>T (n.-88-7C>T) c.1323-7C>T (n.1323-7C>T) c.885-7C>T (n.885-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908679T>C | CA915946160 | IGF1R | c.1248-6T>C (n.1248-6T>C) c.339-6T>C (n.339-6T>C) n.155-6T>C n.1248-6T>C c.1311-6T>C (n.1311-6T>C) c.-88-6T>C (n.-88-6T>C) c.1323-6T>C (n.1323-6T>C) c.885-6T>C (n.885-6T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.98908679T= | CA2199281881 | IGF1R | c.1248-6T= (n.1248-6T=) c.339-6T= (n.339-6T=) n.155-6T= n.1248-6T= c.1311-6T= (n.1311-6T=) c.-88-6T= (n.-88-6T=) c.1323-6T= (n.1323-6T=) c.885-6T= (n.885-6T=) | |
15 | g.98908682T>C | CA620299684 | IGF1R | c.1248-3T>C (n.1248-3T>C) c.339-3T>C (n.339-3T>C) n.155-3T>C n.1248-3T>C c.1311-3T>C (n.1311-3T>C) c.-88-3T>C (n.-88-3T>C) c.1323-3T>C (n.1323-3T>C) c.885-3T>C (n.885-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908682T= | CA2199281883 | IGF1R | c.1248-3T= (n.1248-3T=) c.339-3T= (n.339-3T=) n.155-3T= n.1248-3T= c.1311-3T= (n.1311-3T=) c.-88-3T= (n.-88-3T=) c.1323-3T= (n.1323-3T=) c.885-3T= (n.885-3T=) | |
15 | g.98908683A>C | CA393674462 | IGF1R | c.1248-2A>C (n.1248-2A>C) c.339-2A>C (n.339-2A>C) n.155-2A>C n.1248-2A>C c.1311-2A>C (n.1311-2A>C) c.-88-2A>C (n.-88-2A>C) c.1323-2A>C (n.1323-2A>C) c.885-2A>C (n.885-2A>C) | |
15 | g.98908683A>G | CA393674461 | IGF1R | c.1248-2A>G (n.1248-2A>G) c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.155-2A>G n.1248-2A>G c.1311-2A>G (n.1311-2A>G) c.-88-2A>G (n.-88-2A>G) c.1323-2A>G (n.1323-2A>G) c.885-2A>G (n.885-2A>G) | |
15 | g.98908683A>T | CA393674458 | IGF1R | c.1248-2A>T (n.1248-2A>T) c.339-2A>T (n.339-2A>T) n.155-2A>T n.1248-2A>T c.1311-2A>T (n.1311-2A>T) c.-88-2A>T (n.-88-2A>T) c.1323-2A>T (n.1323-2A>T) c.885-2A>T (n.885-2A>T) | dbSNP |
15 | g.98908684G>A | CA393674473 | IGF1R | c.1248-1G>A (n.1248-1G>A) c.339-1G>A (n.339-1G>A) n.155-1G>A n.1248-1G>A c.1311-1G>A (n.1311-1G>A) c.-88-1G>A (n.-88-1G>A) c.1323-1G>A (n.1323-1G>A) c.885-1G>A (n.885-1G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908684G>C | CA393674477 | IGF1R | c.1248-1G>C (n.1248-1G>C) c.339-1G>C (n.339-1G>C) n.155-1G>C n.1248-1G>C c.1311-1G>C (n.1311-1G>C) c.-88-1G>C (n.-88-1G>C) c.1323-1G>C (n.1323-1G>C) c.885-1G>C (n.885-1G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.98908684G>T | CA393674483 | IGF1R | c.1248-1G>T (n.1248-1G>T) c.339-1G>T (n.339-1G>T) n.155-1G>T n.1248-1G>T c.1311-1G>T (n.1311-1G>T) c.-88-1G>T (n.-88-1G>T) c.1323-1G>T (n.1323-1G>T) c.885-1G>T (n.885-1G>T) | |
15 | g.98908685G>A | CA492324794 | IGF1R | c.1248G>A (p.Gly416=) c.339G>A (p.Gly113=) n.155G>A n.1248G>A c.1311G>A (p.Gly437=) c.-88G>A (n.-88G>A) c.1323G>A (p.Gly441=) c.885G>A (p.Gly295=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908685G>C | CA492324795 | IGF1R | c.1248G>C (p.Gly416=) c.339G>C (p.Gly113=) n.155G>C n.1248G>C c.1311G>C (p.Gly437=) c.-88G>C (n.-88G>C) c.1323G>C (p.Gly441=) c.885G>C (p.Gly295=) | |
15 | g.98908685G= | CA2199281886 | IGF1R | c.1248G= (p.Gly416=) c.339G= (p.Gly113=) n.155G= n.1248G= c.1311G= (p.Gly437=) c.-88G= (n.-88G=) c.1323G= (p.Gly441=) c.885G= (p.Gly295=) | |
15 | g.98908685G>T | CA492324796 | IGF1R | c.1248G>T (p.Gly416=) c.339G>T (p.Gly113=) n.155G>T n.1248G>T c.1311G>T (p.Gly437=) c.-88G>T (n.-88G>T) c.1323G>T (p.Gly441=) c.885G>T (p.Gly295=) | |
15 | g.98908686A>C | CA393674485 | IGF1R | c.1249A>C (p.Asn417His) c.340A>C (p.Asn114His) n.156A>C n.1249A>C c.1312A>C (p.Asn438His) c.-87A>C (n.-87A>C) c.1324A>C (p.Asn442His) c.886A>C (p.Asn296His) | |
15 | g.98908686A>G | CA393674487 | IGF1R | c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.340A>G (p.Asn114Asp) n.156A>G n.1249A>G c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.-87A>G (n.-87A>G) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.886A>G (p.Asn296Asp) | |
15 | g.98908686A>T | CA393674489 | IGF1R | c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.156A>T n.1249A>T c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.-87A>T (n.-87A>T) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.886A>T (p.Asn296Tyr) | |
15 | g.98908687A>C | CA393674492 | IGF1R | c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.341A>C (p.Asn114Thr) n.157A>C n.1250A>C c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.-86A>C (n.-86A>C) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.887A>C (p.Asn296Thr) | |
15 | g.98908687A>G | CA393674499 | IGF1R | c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.341A>G (p.Asn114Ser) n.157A>G n.1250A>G c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.-86A>G (n.-86A>G) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.887A>G (p.Asn296Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.98908687A>T | CA393674495 | IGF1R | c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.341A>T (p.Asn114Ile) n.157A>T n.1250A>T c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.-86A>T (n.-86A>T) c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.887A>T (p.Asn296Ile) | |
15 | g.98908688T>A | CA393674502 | IGF1R | c.1251T>A (p.Asn417Lys) c.342T>A (p.Asn114Lys) n.158T>A n.1251T>A c.1314T>A (p.Asn438Lys) c.-85T>A (n.-85T>A) c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.888T>A (p.Asn296Lys) | |
15 | g.98908688T>C | CA492324799 | IGF1R | c.1251T>C (p.Asn417=) c.342T>C (p.Asn114=) n.158T>C n.1251T>C c.1314T>C (p.Asn438=) c.-85T>C (n.-85T>C) c.1326T>C (p.Asn442=) c.888T>C (p.Asn296=) | |
15 | g.98908688T>G | CA393674503 | IGF1R | c.1251T>G (p.Asn417Lys) c.342T>G (p.Asn114Lys) n.158T>G n.1251T>G c.1314T>G (p.Asn438Lys) c.-85T>G (n.-85T>G) c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.888T>G (p.Asn296Lys) | |
15 | g.98908689T>A | CA393674506 | IGF1R | c.1252T>A (p.Tyr418Asn) c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.159T>A n.1252T>A c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.-84T>A (n.-84T>A) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.889T>A (p.Tyr297Asn) | |
15 | g.98908689T>C | CA393674512 | IGF1R | c.1252T>C (p.Tyr418His) c.343T>C (p.Tyr115His) n.159T>C n.1252T>C c.1315T>C (p.Tyr439His) c.-84T>C (n.-84T>C) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.889T>C (p.Tyr297His) | |
15 | g.98908689T>G | CA393674514 | IGF1R | c.1252T>G (p.Tyr418Asp) c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.159T>G n.1252T>G c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.-84T>G (n.-84T>G) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.889T>G (p.Tyr297Asp) | |
15 | g.98908690A>C | CA393674544 | IGF1R | c.1253A>C (p.Tyr418Ser) c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.160A>C n.1253A>C c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.-83A>C (n.-83A>C) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.890A>C (p.Tyr297Ser) | |
15 | g.98908690A>G | CA393674562 | IGF1R | c.1253A>G (p.Tyr418Cys) c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.160A>G n.1253A>G c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.-83A>G (n.-83A>G) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.890A>G (p.Tyr297Cys) | |
15 | g.98908690A>T | CA393674566 | IGF1R | c.1253A>T (p.Tyr418Phe) c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.160A>T n.1253A>T c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.-83A>T (n.-83A>T) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.890A>T (p.Tyr297Phe) | |
15 | g.98908691C>A | CA393674569 | IGF1R | c.1254C>A (p.Tyr418Ter) c.345C>A (p.Tyr115Ter) n.161C>A n.1254C>A c.1317C>A (p.Tyr439Ter) c.-82C>A (n.-82C>A) c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.891C>A (p.Tyr297Ter) | dbSNP |
15 | g.98908691C= | CA2199281892 | IGF1R | c.1254C= (p.Tyr418=) c.345C= (p.Tyr115=) n.161C= n.1254C= c.1317C= (p.Tyr439=) c.-82C= (n.-82C=) c.1329C= (p.Tyr443=) c.891C= (p.Tyr297=) | |
15 | g.98908691C>G | CA393674579 | IGF1R | c.1254C>G (p.Tyr418Ter) c.345C>G (p.Tyr115Ter) n.161C>G n.1254C>G c.1317C>G (p.Tyr439Ter) c.-82C>G (n.-82C>G) c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.891C>G (p.Tyr297Ter) | |
15 | g.98908691C>T | CA492324800 | IGF1R | c.1254C>T (p.Tyr418=) c.345C>T (p.Tyr115=) n.161C>T n.1254C>T c.1317C>T (p.Tyr439=) c.-82C>T (n.-82C>T) c.1329C>T (p.Tyr443=) c.891C>T (p.Tyr297=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908692T>A | CA393674581 | IGF1R | c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.162T>A n.1255T>A c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.-81T>A (n.-81T>A) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) | |
15 | g.98908692T>C | CA393674583 | IGF1R | c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.162T>C n.1255T>C c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.-81T>C (n.-81T>C) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) | |
15 | g.98908692T>G | CA393674586 | IGF1R | c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.162T>G n.1255T>G c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.-81T>G (n.-81T>G) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) | |
15 | g.98908693C>A | CA393674594 | IGF1R | c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.163C>A n.1256C>A c.1319C>A (p.Ser440Tyr) c.-80C>A (n.-80C>A) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) | |
15 | g.98908693C>G | CA393674589 | IGF1R | c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.347C>G (p.Ser116Cys) n.163C>G n.1256C>G c.1319C>G (p.Ser440Cys) c.-80C>G (n.-80C>G) c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) | |
15 | g.98908693C>T | CA393674591 | IGF1R | c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.347C>T (p.Ser116Phe) n.163C>T n.1256C>T c.1319C>T (p.Ser440Phe) c.-80C>T (n.-80C>T) c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) | dbSNP |
15 | g.98908694C>A | CA492324804 | IGF1R | c.1257C>A (p.Ser419=) c.348C>A (p.Ser116=) n.164C>A n.1257C>A c.1320C>A (p.Ser440=) c.-79C>A (n.-79C>A) c.1332C>A (p.Ser444=) c.894C>A (p.Ser298=) | |
15 | g.98908694C= | CA2199281895 | IGF1R | c.1257C= (p.Ser419=) c.348C= (p.Ser116=) n.164C= n.1257C= c.1320C= (p.Ser440=) c.-79C= (n.-79C=) c.1332C= (p.Ser444=) c.894C= (p.Ser298=) | |
15 | g.98908694C>G | CA492324805 | IGF1R | c.1257C>G (p.Ser419=) c.348C>G (p.Ser116=) n.164C>G n.1257C>G c.1320C>G (p.Ser440=) c.-79C>G (n.-79C>G) c.1332C>G (p.Ser444=) c.894C>G (p.Ser298=) | |
15 | g.98908694C>T | CA7752062 | IGF1R | c.1257C>T (p.Ser419=) c.348C>T (p.Ser116=) n.164C>T n.1257C>T c.1320C>T (p.Ser440=) c.-79C>T (n.-79C>T) c.1332C>T (p.Ser444=) c.894C>T (p.Ser298=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908696_98908698del | CA2630564229 | IGF1R | c.1259_1261del (p.Phe420del) c.350_352del (p.Phe117del) n.166_168del n.1259_1261del c.1322_1324del (p.Phe441del) c.-77_-75del (n.-77_-75del) c.1334_1336del (p.Phe445del) c.896_898del (p.Phe299del) | gnomAD v4 |
15 | g.98908695T>A | CA393674601 | IGF1R | c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.349T>A (p.Phe117Ile) n.165T>A n.1258T>A c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.-78T>A (n.-78T>A) c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) | |
15 | g.98908695T>C | CA393674608 | IGF1R | c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.349T>C (p.Phe117Leu) n.165T>C n.1258T>C c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.-78T>C (n.-78T>C) c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) | |
15 | g.98908695T>G | CA393674612 | IGF1R | c.1258T>G (p.Phe420Val) c.349T>G (p.Phe117Val) n.165T>G n.1258T>G c.1321T>G (p.Phe441Val) c.-78T>G (n.-78T>G) c.1333T>G (p.Phe445Val) c.895T>G (p.Phe299Val) | |
15 | g.98908696T>A | CA393674615 | IGF1R | c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.166T>A n.1259T>A c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.-77T>A (n.-77T>A) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) | |
15 | g.98908696T>C | CA393674620 | IGF1R | c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.350T>C (p.Phe117Ser) n.166T>C n.1259T>C c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.-77T>C (n.-77T>C) c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) | |
15 | g.98908696T>G | CA393674622 | IGF1R | c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.350T>G (p.Phe117Cys) n.166T>G n.1259T>G c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.-77T>G (n.-77T>G) c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) | |
15 | g.98908697C>A | CA393674626 | IGF1R | c.1260C>A (p.Phe420Leu) c.351C>A (p.Phe117Leu) n.167C>A n.1260C>A c.1323C>A (p.Phe441Leu) c.-76C>A (n.-76C>A) c.1335C>A (p.Phe445Leu) c.897C>A (p.Phe299Leu) | |
15 | g.98908697C>G | CA393674629 | IGF1R | c.1260C>G (p.Phe420Leu) c.351C>G (p.Phe117Leu) n.167C>G n.1260C>G c.1323C>G (p.Phe441Leu) c.-76C>G (n.-76C>G) c.1335C>G (p.Phe445Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.98908697C>T | CA492324807 | IGF1R | c.1260C>T (p.Phe420=) c.351C>T (p.Phe117=) n.167C>T n.1260C>T c.1323C>T (p.Phe441=) c.-76C>T (n.-76C>T) c.1335C>T (p.Phe445=) c.897C>T (p.Phe299=) | gnomAD v4 |
15 | g.98908698T>A | CA393674635 | IGF1R | c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.168T>A n.1261T>A c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.-75T>A (n.-75T>A) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.898T>A (p.Tyr300Asn) | |
15 | g.98908698T>C | CA393674638 | IGF1R | c.1261T>C (p.Tyr421His) c.352T>C (p.Tyr118His) n.168T>C n.1261T>C c.1324T>C (p.Tyr442His) c.-75T>C (n.-75T>C) c.1336T>C (p.Tyr446His) c.898T>C (p.Tyr300His) | |
15 | g.98908698T>G | CA393674642 | IGF1R | c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.168T>G n.1261T>G c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.-75T>G (n.-75T>G) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) c.898T>G (p.Tyr300Asp) | |
15 | g.98908699A>C | CA393674649 | IGF1R | c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.169A>C n.1262A>C c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.-74A>C (n.-74A>C) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.899A>C (p.Tyr300Ser) | |
15 | g.98908699A>G | CA393674663 | IGF1R | c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.169A>G n.1262A>G c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.-74A>G (n.-74A>G) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.899A>G (p.Tyr300Cys) | |
15 | g.98908699A>T | CA393674660 | IGF1R | c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.353A>T (p.Tyr118Phe) n.169A>T n.1262A>T c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.-74A>T (n.-74A>T) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.899A>T (p.Tyr300Phe) | |
15 | g.98908700C>A | CA393674672 | IGF1R | c.1263C>A (p.Tyr421Ter) c.354C>A (p.Tyr118Ter) n.170C>A n.1263C>A c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.-73C>A (n.-73C>A) c.1338C>A (p.Tyr446Ter) c.900C>A (p.Tyr300Ter) | |
15 | g.98908700C= | CA2199281901 | IGF1R | c.1263C= (p.Tyr421=) c.354C= (p.Tyr118=) n.170C= n.1263C= c.1326C= (p.Tyr442=) c.-73C= (n.-73C=) c.1338C= (p.Tyr446=) c.900C= (p.Tyr300=) | |
15 | g.98908700C>G | CA393674681 | IGF1R | c.1263C>G (p.Tyr421Ter) c.354C>G (p.Tyr118Ter) n.170C>G n.1263C>G c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.-73C>G (n.-73C>G) c.1338C>G (p.Tyr446Ter) c.900C>G (p.Tyr300Ter) | |
15 | g.98908700C>T | CA7752063 | IGF1R | c.1263C>T (p.Tyr421=) c.354C>T (p.Tyr118=) n.170C>T n.1263C>T c.1326C>T (p.Tyr442=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.1338C>T (p.Tyr446=) c.900C>T (p.Tyr300=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.98908701G>A | CA7752064 | IGF1R | c.1264G>A (p.Val422Ile) c.355G>A (p.Val119Ile) n.171G>A n.1264G>A c.1327G>A (p.Val443Ile) c.-72G>A (n.-72G>A) c.1339G>A (p.Val447Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908701G>C | CA393674684 | IGF1R | c.1264G>C (p.Val422Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) n.171G>C n.1264G>C c.1327G>C (p.Val443Leu) c.-72G>C (n.-72G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) | |
15 | g.98908701G= | CA2199281902 | IGF1R | c.1264G= (p.Val422=) c.355G= (p.Val119=) n.171G= n.1264G= c.1327G= (p.Val443=) c.-72G= (n.-72G=) c.1339G= (p.Val447=) c.901G= (p.Val301=) | |
15 | g.98908701G>T | CA393674685 | IGF1R | c.1264G>T (p.Val422Phe) c.355G>T (p.Val119Phe) n.171G>T n.1264G>T c.1327G>T (p.Val443Phe) c.-72G>T (n.-72G>T) c.1339G>T (p.Val447Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) | |
15 | g.98908702T>A | CA393674705 | IGF1R | c.1265T>A (p.Val422Asp) c.356T>A (p.Val119Asp) n.172T>A n.1265T>A c.1328T>A (p.Val443Asp) c.-71T>A (n.-71T>A) c.1340T>A (p.Val447Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) | |
15 | g.98908702T>C | CA393674707 | IGF1R | c.1265T>C (p.Val422Ala) c.356T>C (p.Val119Ala) n.172T>C n.1265T>C c.1328T>C (p.Val443Ala) c.-71T>C (n.-71T>C) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) | |
15 | g.98908702T>G | CA393674712 | IGF1R | c.1265T>G (p.Val422Gly) c.356T>G (p.Val119Gly) n.172T>G n.1265T>G c.1328T>G (p.Val443Gly) c.-71T>G (n.-71T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) | |
15 | g.98908703C>A | CA7752065 | IGF1R | c.1266C>A (p.Val422=) c.357C>A (p.Val119=) n.173C>A n.1266C>A c.1329C>A (p.Val443=) c.-70C>A (n.-70C>A) c.1341C>A (p.Val447=) c.903C>A (p.Val301=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908703C= | CA2199281905 | IGF1R | c.1266C= (p.Val422=) c.357C= (p.Val119=) n.173C= n.1266C= c.1329C= (p.Val443=) c.-70C= (n.-70C=) c.1341C= (p.Val447=) c.903C= (p.Val301=) | |
15 | g.98908703C>G | CA275375866 | IGF1R | c.1266C>G (p.Val422=) c.357C>G (p.Val119=) n.173C>G n.1266C>G c.1329C>G (p.Val443=) c.-70C>G (n.-70C>G) c.1341C>G (p.Val447=) c.903C>G (p.Val301=) | dbSNP |
15 | g.98908703C>T | CA492324810 | IGF1R | c.1266C>T (p.Val422=) c.357C>T (p.Val119=) n.173C>T n.1266C>T c.1329C>T (p.Val443=) c.-70C>T (n.-70C>T) c.1341C>T (p.Val447=) c.903C>T (p.Val301=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908704C>A | CA393674717 | IGF1R | c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) n.174C>A n.1267C>A c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.-69C>A (n.-69C>A) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) | |
15 | g.98908704C>G | CA393674719 | IGF1R | c.1267C>G (p.Leu423Val) c.358C>G (p.Leu120Val) n.174C>G n.1267C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.-69C>G (n.-69C>G) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.904C>G (p.Leu302Val) | |
15 | g.98908704C>T | CA393674722 | IGF1R | c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) n.174C>T n.1267C>T c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.-69C>T (n.-69C>T) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.904C>T (p.Leu302Phe) | |
15 | g.98908705T>A | CA393674736 | IGF1R | c.1268T>A (p.Leu423His) c.359T>A (p.Leu120His) n.175T>A n.1268T>A c.1331T>A (p.Leu444His) c.-68T>A (n.-68T>A) c.1343T>A (p.Leu448His) c.905T>A (p.Leu302His) | |
15 | g.98908705T>C | CA393674734 | IGF1R | c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.175T>C n.1268T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.-68T>C (n.-68T>C) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) | |
15 | g.98908705T>G | CA393674730 | IGF1R | c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.175T>G n.1268T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.-68T>G (n.-68T>G) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) | |
15 | g.98908706C>A | CA492324811 | IGF1R | c.1269C>A (p.Leu423=) c.360C>A (p.Leu120=) n.176C>A n.1269C>A c.1332C>A (p.Leu444=) c.-67C>A (n.-67C>A) c.1344C>A (p.Leu448=) c.906C>A (p.Leu302=) | |
15 | g.98908706C= | CA2199281912 | IGF1R | c.1269C= (p.Leu423=) c.360C= (p.Leu120=) n.176C= n.1269C= c.1332C= (p.Leu444=) c.-67C= (n.-67C=) c.1344C= (p.Leu448=) c.906C= (p.Leu302=) | |
15 | g.98908706C>G | CA492324812 | IGF1R | c.1269C>G (p.Leu423=) c.360C>G (p.Leu120=) n.176C>G n.1269C>G c.1332C>G (p.Leu444=) c.-67C>G (n.-67C>G) c.1344C>G (p.Leu448=) c.906C>G (p.Leu302=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98908706C>T | CA7752066 | IGF1R | c.1269C>T (p.Leu423=) c.360C>T (p.Leu120=) n.176C>T n.1269C>T c.1332C>T (p.Leu444=) c.-67C>T (n.-67C>T) c.1344C>T (p.Leu448=) c.906C>T (p.Leu302=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908707G>A | CA393674753 | IGF1R | c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) n.177G>A n.1270G>A c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.-66G>A (n.-66G>A) c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908707G>C | CA393674756 | IGF1R | c.1270G>C (p.Asp424His) c.361G>C (p.Asp121His) n.177G>C n.1270G>C c.1333G>C (p.Asp445His) c.-66G>C (n.-66G>C) c.1345G>C (p.Asp449His) c.907G>C (p.Asp303His) | dbSNP |
15 | g.98908707G= | CA2199281914 | IGF1R | c.1270G= (p.Asp424=) c.361G= (p.Asp121=) n.177G= n.1270G= c.1333G= (p.Asp445=) c.-66G= (n.-66G=) c.1345G= (p.Asp449=) c.907G= (p.Asp303=) | |
15 | g.98908707G>T | CA393674759 | IGF1R | c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.177G>T n.1270G>T c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.-66G>T (n.-66G>T) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) | |
15 | g.98908708A>C | CA393674760 | IGF1R | c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) n.178A>C n.1271A>C c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.-65A>C (n.-65A>C) c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) | |
15 | g.98908708A>G | CA393674761 | IGF1R | c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) n.178A>G n.1271A>G c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.-65A>G (n.-65A>G) c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) | |
15 | g.98908708A>T | CA393674764 | IGF1R | c.1271A>T (p.Asp424Val) c.362A>T (p.Asp121Val) n.178A>T n.1271A>T c.1334A>T (p.Asp445Val) c.-65A>T (n.-65A>T) c.1346A>T (p.Asp449Val) c.908A>T (p.Asp303Val) | |
15 | g.98908709C>A | CA393674768 | IGF1R | c.1272C>A (p.Asp424Glu) c.363C>A (p.Asp121Glu) n.179C>A n.1272C>A c.1335C>A (p.Asp445Glu) c.-64C>A (n.-64C>A) c.1347C>A (p.Asp449Glu) c.909C>A (p.Asp303Glu) | |
15 | g.98908709C>G | CA393674771 | IGF1R | c.1272C>G (p.Asp424Glu) c.363C>G (p.Asp121Glu) n.179C>G n.1272C>G c.1335C>G (p.Asp445Glu) c.-64C>G (n.-64C>G) c.1347C>G (p.Asp449Glu) c.909C>G (p.Asp303Glu) | |
15 | g.98908709C>T | CA492324816 | IGF1R | c.1272C>T (p.Asp424=) c.363C>T (p.Asp121=) n.179C>T n.1272C>T c.1335C>T (p.Asp445=) c.-64C>T (n.-64C>T) c.1347C>T (p.Asp449=) c.909C>T (p.Asp303=) | |
15 | g.98908710A>C | CA393674772 | IGF1R | c.1273A>C (p.Asn425His) c.364A>C (p.Asn122His) n.180A>C n.1273A>C c.1336A>C (p.Asn446His) c.-63A>C (n.-63A>C) c.1348A>C (p.Asn450His) c.910A>C (p.Asn304His) | |
15 | g.98908710A>G | CA393674773 | IGF1R | c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.364A>G (p.Asn122Asp) n.180A>G n.1273A>G c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.-63A>G (n.-63A>G) c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) | |
15 | g.98908710A>T | CA393674774 | IGF1R | c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.364A>T (p.Asn122Tyr) n.180A>T n.1273A>T c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.-63A>T (n.-63A>T) c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) | |
15 | g.98908711A>C | CA393674783 | IGF1R | c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.365A>C (p.Asn122Thr) n.181A>C n.1274A>C c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.-62A>C (n.-62A>C) c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) | |
15 | g.98908711A>G | CA393674782 | IGF1R | c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.365A>G (p.Asn122Ser) n.181A>G n.1274A>G c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.-62A>G (n.-62A>G) c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) | |
15 | g.98908711A>T | CA393674777 | IGF1R | c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.365A>T (p.Asn122Ile) n.181A>T n.1274A>T c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.-62A>T (n.-62A>T) c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) | |
15 | g.98908712C>A | CA393674784 | IGF1R | c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.366C>A (p.Asn122Lys) n.182C>A n.1275C>A c.1338C>A (p.Asn446Lys) c.-61C>A (n.-61C>A) c.1350C>A (p.Asn450Lys) c.912C>A (p.Asn304Lys) | |
15 | g.98908712C= | CA2199281917 | IGF1R | c.1275C= (p.Asn425=) c.366C= (p.Asn122=) n.182C= n.1275C= c.1338C= (p.Asn446=) c.-61C= (n.-61C=) c.1350C= (p.Asn450=) c.912C= (p.Asn304=) | |
15 | g.98908712C>G | CA393674785 | IGF1R | c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.366C>G (p.Asn122Lys) n.182C>G n.1275C>G c.1338C>G (p.Asn446Lys) c.-61C>G (n.-61C>G) c.1350C>G (p.Asn450Lys) c.912C>G (p.Asn304Lys) | |
15 | g.98908712C>T | CA7752067 | IGF1R | c.1275C>T (p.Asn425=) c.366C>T (p.Asn122=) n.182C>T n.1275C>T c.1338C>T (p.Asn446=) c.-61C>T (n.-61C>T) c.1350C>T (p.Asn450=) c.912C>T (p.Asn304=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908713C>A | CA393674794 | IGF1R | c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) n.183C>A n.1276C>A c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.-60C>A (n.-60C>A) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) | |
15 | g.98908713C>G | CA393674796 | IGF1R | c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) n.183C>G n.1276C>G c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.-60C>G (n.-60C>G) c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) | |
15 | g.98908713C>T | CA393674797 | IGF1R | c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) n.183C>T n.1276C>T c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.-60C>T (n.-60C>T) c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) | |
15 | g.98908714A>C | CA393674803 | IGF1R | c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) n.184A>C n.1277A>C c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.-59A>C (n.-59A>C) c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) | |
15 | g.98908714A>G | CA393674799 | IGF1R | c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) n.184A>G n.1277A>G c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.-59A>G (n.-59A>G) c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) | |
15 | g.98908714A>T | CA393674802 | IGF1R | c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) n.184A>T n.1277A>T c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.-59A>T (n.-59A>T) c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) | |
15 | g.98908715G>A | CA492324825 | IGF1R | c.1278G>A (p.Gln426=) c.369G>A (p.Gln123=) n.185G>A n.1278G>A c.1341G>A (p.Gln447=) c.-58G>A (n.-58G>A) c.1353G>A (p.Gln451=) c.915G>A (p.Gln305=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908715G>C | CA393674804 | IGF1R | c.1278G>C (p.Gln426His) c.369G>C (p.Gln123His) n.185G>C n.1278G>C c.1341G>C (p.Gln447His) c.-58G>C (n.-58G>C) c.1353G>C (p.Gln451His) c.915G>C (p.Gln305His) | |
15 | g.98908715G= | CA2199281919 | IGF1R | c.1278G= (p.Gln426=) c.369G= (p.Gln123=) n.185G= n.1278G= c.1341G= (p.Gln447=) c.-58G= (n.-58G=) c.1353G= (p.Gln451=) c.915G= (p.Gln305=) | |
15 | g.98908715G>T | CA393674805 | IGF1R | c.1278G>T (p.Gln426His) c.369G>T (p.Gln123His) n.185G>T n.1278G>T c.1341G>T (p.Gln447His) c.-58G>T (n.-58G>T) c.1353G>T (p.Gln451His) c.915G>T (p.Gln305His) | gnomAD v4 |
15 | g.98908716A>C | CA393674806 | IGF1R | c.1279A>C (p.Asn427His) c.370A>C (p.Asn124His) n.186A>C n.1279A>C c.1342A>C (p.Asn448His) c.-57A>C (n.-57A>C) c.1354A>C (p.Asn452His) c.916A>C (p.Asn306His) | |
15 | g.98908716A>G | CA393674808 | IGF1R | c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.370A>G (p.Asn124Asp) n.186A>G n.1279A>G c.1342A>G (p.Asn448Asp) c.-57A>G (n.-57A>G) c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.916A>G (p.Asn306Asp) | |
15 | g.98908716A>T | CA393674815 | IGF1R | c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.186A>T n.1279A>T c.1342A>T (p.Asn448Tyr) c.-57A>T (n.-57A>T) c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.916A>T (p.Asn306Tyr) | |
15 | g.98908717A>C | CA393674821 | IGF1R | c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.371A>C (p.Asn124Thr) n.187A>C n.1280A>C c.1343A>C (p.Asn448Thr) c.-56A>C (n.-56A>C) c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.917A>C (p.Asn306Thr) | |
15 | g.98908717A>G | CA393674829 | IGF1R | c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.371A>G (p.Asn124Ser) n.187A>G n.1280A>G c.1343A>G (p.Asn448Ser) c.-56A>G (n.-56A>G) c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.917A>G (p.Asn306Ser) | |
15 | g.98908717A>T | CA393674824 | IGF1R | c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.371A>T (p.Asn124Ile) n.187A>T n.1280A>T c.1343A>T (p.Asn448Ile) c.-56A>T (n.-56A>T) c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.917A>T (p.Asn306Ile) | |
15 | g.98908718C>A | CA393674833 | IGF1R | c.1281C>A (p.Asn427Lys) c.372C>A (p.Asn124Lys) n.188C>A n.1281C>A c.1344C>A (p.Asn448Lys) c.-55C>A (n.-55C>A) c.1356C>A (p.Asn452Lys) c.918C>A (p.Asn306Lys) | |
15 | g.98908718C= | CA2199281922 | IGF1R | c.1281C= (p.Asn427=) c.372C= (p.Asn124=) n.188C= n.1281C= c.1344C= (p.Asn448=) c.-55C= (n.-55C=) c.1356C= (p.Asn452=) c.918C= (p.Asn306=) | |
15 | g.98908718C>G | CA393674845 | IGF1R | c.1281C>G (p.Asn427Lys) c.372C>G (p.Asn124Lys) n.188C>G n.1281C>G c.1344C>G (p.Asn448Lys) c.-55C>G (n.-55C>G) c.1356C>G (p.Asn452Lys) c.918C>G (p.Asn306Lys) | |
15 | g.98908718C>T | CA7752068 | IGF1R | c.1281C>T (p.Asn427=) c.372C>T (p.Asn124=) n.188C>T n.1281C>T c.1344C>T (p.Asn448=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.1356C>T (p.Asn452=) c.918C>T (p.Asn306=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908719T>A | CA393674853 | IGF1R | c.1282T>A (p.Leu428Met) c.373T>A (p.Leu125Met) n.189T>A n.1282T>A c.1345T>A (p.Leu449Met) c.-54T>A (n.-54T>A) c.1357T>A (p.Leu453Met) c.919T>A (p.Leu307Met) | gnomAD v4 |
15 | g.98908719T>C | CA492324830 | IGF1R | c.1282T>C (p.Leu428=) c.373T>C (p.Leu125=) n.189T>C n.1282T>C c.1345T>C (p.Leu449=) c.-54T>C (n.-54T>C) c.1357T>C (p.Leu453=) c.919T>C (p.Leu307=) | |
15 | g.98908719T>G | CA393674862 | IGF1R | c.1282T>G (p.Leu428Val) c.373T>G (p.Leu125Val) n.189T>G n.1282T>G c.1345T>G (p.Leu449Val) c.-54T>G (n.-54T>G) c.1357T>G (p.Leu453Val) c.919T>G (p.Leu307Val) | |
15 | g.98908720T>A | CA393674869 | IGF1R | c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.374T>A (p.Leu125Ter) n.190T>A n.1283T>A c.1346T>A (p.Leu449Ter) c.-53T>A (n.-53T>A) c.1358T>A (p.Leu453Ter) c.920T>A (p.Leu307Ter) | |
15 | g.98908720T>C | CA393674873 | IGF1R | c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.374T>C (p.Leu125Ser) n.190T>C n.1283T>C c.1346T>C (p.Leu449Ser) c.-53T>C (n.-53T>C) c.1358T>C (p.Leu453Ser) c.920T>C (p.Leu307Ser) | |
15 | g.98908720T>G | CA393674875 | IGF1R | c.1283T>G (p.Leu428Trp) c.374T>G (p.Leu125Trp) n.190T>G n.1283T>G c.1346T>G (p.Leu449Trp) c.-53T>G (n.-53T>G) c.1358T>G (p.Leu453Trp) c.920T>G (p.Leu307Trp) | |
15 | g.98908721G>A | CA492324832 | IGF1R | c.1284G>A (p.Leu428=) c.375G>A (p.Leu125=) n.191G>A n.1284G>A c.1347G>A (p.Leu449=) c.-52G>A (n.-52G>A) c.1359G>A (p.Leu453=) c.921G>A (p.Leu307=) | |
15 | g.98908721G>C | CA393674880 | IGF1R | c.1284G>C (p.Leu428Phe) c.375G>C (p.Leu125Phe) n.191G>C n.1284G>C c.1347G>C (p.Leu449Phe) c.-52G>C (n.-52G>C) c.1359G>C (p.Leu453Phe) c.921G>C (p.Leu307Phe) | |
15 | g.98908721G= | CA2199281925 | IGF1R | c.1284G= (p.Leu428=) c.375G= (p.Leu125=) n.191G= n.1284G= c.1347G= (p.Leu449=) c.-52G= (n.-52G=) c.1359G= (p.Leu453=) c.921G= (p.Leu307=) | |
15 | g.98908721G>T | CA393674887 | IGF1R | c.1284G>T (p.Leu428Phe) c.375G>T (p.Leu125Phe) n.191G>T n.1284G>T c.1347G>T (p.Leu449Phe) c.-52G>T (n.-52G>T) c.1359G>T (p.Leu453Phe) c.921G>T (p.Leu307Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908722C>A | CA393674904 | IGF1R | c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) n.192C>A n.1285C>A c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.-51C>A (n.-51C>A) c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) | |
15 | g.98908722C>G | CA393674898 | IGF1R | c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) n.192C>G n.1285C>G c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.-51C>G (n.-51C>G) c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) | |
15 | g.98908722C>T | CA393674902 | IGF1R | c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) n.192C>T n.1285C>T c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.-51C>T (n.-51C>T) c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98908723A>C | CA393674908 | IGF1R | c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) n.193A>C n.1286A>C c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.-50A>C (n.-50A>C) c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) | |
15 | g.98908723A>G | CA393674916 | IGF1R | c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) n.193A>G n.1286A>G c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) | |
15 | g.98908723A>T | CA393674911 | IGF1R | c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) n.193A>T n.1286A>T c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.-50A>T (n.-50A>T) c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) | |
15 | g.98908724G>A | CA492324833 | IGF1R | c.1287G>A (p.Gln429=) c.378G>A (p.Gln126=) n.194G>A n.1287G>A c.1350G>A (p.Gln450=) c.-49G>A (n.-49G>A) c.1362G>A (p.Gln454=) c.924G>A (p.Gln308=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98908724G>C | CA393674920 | IGF1R | c.1287G>C (p.Gln429His) c.378G>C (p.Gln126His) n.194G>C n.1287G>C c.1350G>C (p.Gln450His) c.-49G>C (n.-49G>C) c.1362G>C (p.Gln454His) c.924G>C (p.Gln308His) | |
15 | g.98908724G>T | CA393674921 | IGF1R | c.1287G>T (p.Gln429His) c.378G>T (p.Gln126His) n.194G>T n.1287G>T c.1350G>T (p.Gln450His) c.-49G>T (n.-49G>T) c.1362G>T (p.Gln454His) c.924G>T (p.Gln308His) | |
15 | g.98908725C>A | CA393674924 | IGF1R | c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) n.195C>A n.1288C>A c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.-48C>A (n.-48C>A) c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) | |
15 | g.98908725C>G | CA393674931 | IGF1R | c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) n.195C>G n.1288C>G c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.-48C>G (n.-48C>G) c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) | |
15 | g.98908725C>T | CA393674939 | IGF1R | c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) n.195C>T n.1288C>T c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.-48C>T (n.-48C>T) c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) | dbSNP |
15 | g.98908726A>C | CA393674943 | IGF1R | c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) n.196A>C n.1289A>C c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.-47A>C (n.-47A>C) c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) | |
15 | g.98908726A>G | CA393674945 | IGF1R | c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) n.196A>G n.1289A>G c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.-47A>G (n.-47A>G) c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98908726A>T | CA393674948 | IGF1R | c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) n.196A>T n.1289A>T c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.-47A>T (n.-47A>T) c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) | |
15 | g.98908727A= | CA2199281927 | IGF1R | c.1290A= (p.Gln430=) c.381A= (p.Gln127=) n.197A= n.1290A= c.1353A= (p.Gln451=) c.-46A= (n.-46A=) c.1365A= (p.Gln455=) c.927A= (p.Gln309=) | |
15 | g.98908727A>C | CA393674957 | IGF1R | c.1290A>C (p.Gln430His) c.381A>C (p.Gln127His) n.197A>C n.1290A>C c.1353A>C (p.Gln451His) c.-46A>C (n.-46A>C) c.1365A>C (p.Gln455His) c.927A>C (p.Gln309His) | |
15 | g.98908727A>G | CA7752069 | IGF1R | c.1290A>G (p.Gln430=) c.381A>G (p.Gln127=) n.197A>G n.1290A>G c.1353A>G (p.Gln451=) c.-46A>G (n.-46A>G) c.1365A>G (p.Gln455=) c.927A>G (p.Gln309=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908727A>T | CA393674954 | IGF1R | c.1290A>T (p.Gln430His) c.381A>T (p.Gln127His) n.197A>T n.1290A>T c.1353A>T (p.Gln451His) c.-46A>T (n.-46A>T) c.1365A>T (p.Gln455His) c.927A>T (p.Gln309His) | |
15 | g.98908728C>A | CA393674965 | IGF1R | c.1291C>A (p.Leu431Met) c.382C>A (p.Leu128Met) n.198C>A n.1291C>A c.1354C>A (p.Leu452Met) c.-45C>A (n.-45C>A) c.1366C>A (p.Leu456Met) c.928C>A (p.Leu310Met) | |
15 | g.98908728C>G | CA393674967 | IGF1R | c.1291C>G (p.Leu431Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.198C>G n.1291C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.-45C>G (n.-45C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.928C>G (p.Leu310Val) | |
15 | g.98908728C>T | CA492324834 | IGF1R | c.1291C>T (p.Leu431=) c.382C>T (p.Leu128=) n.198C>T n.1291C>T c.1354C>T (p.Leu452=) c.-45C>T (n.-45C>T) c.1366C>T (p.Leu456=) c.928C>T (p.Leu310=) | |
15 | g.98908729T>A | CA393674972 | IGF1R | c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) n.199T>A n.1292T>A c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.-44T>A (n.-44T>A) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) | |
15 | g.98908729T>C | CA393674979 | IGF1R | c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.199T>C n.1292T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.-44T>C (n.-44T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) | |
15 | g.98908729T>G | CA393674981 | IGF1R | c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.199T>G n.1292T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.-44T>G (n.-44T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) | |
15 | g.98908730G>A | CA492324836 | IGF1R | c.1293G>A (p.Leu431=) c.384G>A (p.Leu128=) n.200G>A n.1293G>A c.1356G>A (p.Leu452=) c.-43G>A (n.-43G>A) c.1368G>A (p.Leu456=) c.930G>A (p.Leu310=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98908730G>C | CA492324835 | IGF1R | c.1293G>C (p.Leu431=) c.384G>C (p.Leu128=) n.200G>C n.1293G>C c.1356G>C (p.Leu452=) c.-43G>C (n.-43G>C) c.1368G>C (p.Leu456=) c.930G>C (p.Leu310=) | |
15 | g.98908730G>T | CA492324837 | IGF1R | c.1293G>T (p.Leu431=) c.384G>T (p.Leu128=) n.200G>T n.1293G>T c.1356G>T (p.Leu452=) c.-43G>T (n.-43G>T) c.1368G>T (p.Leu456=) c.930G>T (p.Leu310=) | |
15 | g.98908731T>A | CA393674988 | IGF1R | c.1294T>A (p.Trp432Arg) c.385T>A (p.Trp129Arg) n.201T>A n.1294T>A c.1357T>A (p.Trp453Arg) c.-42T>A (n.-42T>A) c.1369T>A (p.Trp457Arg) c.931T>A (p.Trp311Arg) | |
15 | g.98908731T>C | CA393674991 | IGF1R | c.1294T>C (p.Trp432Arg) c.385T>C (p.Trp129Arg) n.201T>C n.1294T>C c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.-42T>C (n.-42T>C) c.1369T>C (p.Trp457Arg) c.931T>C (p.Trp311Arg) | |
15 | g.98908731T>G | CA393674989 | IGF1R | c.1294T>G (p.Trp432Gly) c.385T>G (p.Trp129Gly) n.201T>G n.1294T>G c.1357T>G (p.Trp453Gly) c.-42T>G (n.-42T>G) c.1369T>G (p.Trp457Gly) c.931T>G (p.Trp311Gly) | |
15 | g.98908732G>A | CA393674994 | IGF1R | c.1295G>A (p.Trp432Ter) c.386G>A (p.Trp129Ter) n.202G>A n.1295G>A c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.-41G>A (n.-41G>A) c.1370G>A (p.Trp457Ter) c.932G>A (p.Trp311Ter) | |
15 | g.98908732G>C | CA393674997 | IGF1R | c.1295G>C (p.Trp432Ser) c.386G>C (p.Trp129Ser) n.202G>C n.1295G>C c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.-41G>C (n.-41G>C) c.1370G>C (p.Trp457Ser) c.932G>C (p.Trp311Ser) | |
15 | g.98908732G>T | CA393675000 | IGF1R | c.1295G>T (p.Trp432Leu) c.386G>T (p.Trp129Leu) n.202G>T n.1295G>T c.1358G>T (p.Trp453Leu) c.-41G>T (n.-41G>T) c.1370G>T (p.Trp457Leu) c.932G>T (p.Trp311Leu) | |
15 | g.98908733G>A | CA393675003 | IGF1R | c.1296G>A (p.Trp432Ter) c.387G>A (p.Trp129Ter) n.203G>A n.1296G>A c.1359G>A (p.Trp453Ter) c.-40G>A (n.-40G>A) c.1371G>A (p.Trp457Ter) c.933G>A (p.Trp311Ter) | dbSNP |
15 | g.98908733G>C | CA393675008 | IGF1R | c.1296G>C (p.Trp432Cys) c.387G>C (p.Trp129Cys) n.203G>C n.1296G>C c.1359G>C (p.Trp453Cys) c.-40G>C (n.-40G>C) c.1371G>C (p.Trp457Cys) c.933G>C (p.Trp311Cys) | |
15 | g.98908733G>T | CA393675012 | IGF1R | c.1296G>T (p.Trp432Cys) c.387G>T (p.Trp129Cys) n.203G>T n.1296G>T c.1359G>T (p.Trp453Cys) c.-40G>T (n.-40G>T) c.1371G>T (p.Trp457Cys) c.933G>T (p.Trp311Cys) | dbSNP |
15 | g.98908734G>A | CA393675021 | IGF1R | c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.204G>A n.1297G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.-39G>A (n.-39G>A) c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) | |
15 | g.98908734G>C | CA393675026 | IGF1R | c.1297G>C (p.Asp433His) c.388G>C (p.Asp130His) n.204G>C n.1297G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.-39G>C (n.-39G>C) c.1372G>C (p.Asp458His) c.934G>C (p.Asp312His) | |
15 | g.98908734G>T | CA393675027 | IGF1R | c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.204G>T n.1297G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.-39G>T (n.-39G>T) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) | |
15 | g.98908735A>C | CA393675028 | IGF1R | c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.205A>C n.1298A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.-38A>C (n.-38A>C) c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) | |
15 | g.98908735A>G | CA393675029 | IGF1R | c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.205A>G n.1298A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) | |
15 | g.98908735A>T | CA393675031 | IGF1R | c.1298A>T (p.Asp433Val) c.389A>T (p.Asp130Val) n.205A>T n.1298A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) c.-38A>T (n.-38A>T) c.1373A>T (p.Asp458Val) c.935A>T (p.Asp312Val) | |
15 | g.98908736C>A | CA393675039 | IGF1R | c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu) n.206C>A n.1299C>A c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.-37C>A (n.-37C>A) c.1374C>A (p.Asp458Glu) c.936C>A (p.Asp312Glu) | dbSNP |
15 | g.98908736C>G | CA393675041 | IGF1R | c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu) n.206C>G n.1299C>G c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.-37C>G (n.-37C>G) c.1374C>G (p.Asp458Glu) c.936C>G (p.Asp312Glu) | ClinVar |
15 | g.98908736C>T | CA492324838 | IGF1R | c.1299C>T (p.Asp433=) c.390C>T (p.Asp130=) n.206C>T n.1299C>T c.1362C>T (p.Asp454=) c.-37C>T (n.-37C>T) c.1374C>T (p.Asp458=) c.936C>T (p.Asp312=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98908737T>A | CA393675048 | IGF1R | c.1300T>A (p.Trp434Arg) c.391T>A (p.Trp131Arg) n.207T>A n.1300T>A c.1363T>A (p.Trp455Arg) c.-36T>A (n.-36T>A) c.1375T>A (p.Trp459Arg) c.937T>A (p.Trp313Arg) | |
15 | g.98908737T>C | CA393675059 | IGF1R | c.1300T>C (p.Trp434Arg) c.391T>C (p.Trp131Arg) n.207T>C n.1300T>C c.1363T>C (p.Trp455Arg) c.-36T>C (n.-36T>C) c.1375T>C (p.Trp459Arg) c.937T>C (p.Trp313Arg) | |
15 | g.98908737T>G | CA393675063 | IGF1R | c.1300T>G (p.Trp434Gly) c.391T>G (p.Trp131Gly) n.207T>G n.1300T>G c.1363T>G (p.Trp455Gly) c.-36T>G (n.-36T>G) c.1375T>G (p.Trp459Gly) c.937T>G (p.Trp313Gly) | |
15 | g.98908738G>A | CA393675068 | IGF1R | c.1301G>A (p.Trp434Ter) c.392G>A (p.Trp131Ter) n.208G>A n.1301G>A c.1364G>A (p.Trp455Ter) c.-35G>A (n.-35G>A) c.1376G>A (p.Trp459Ter) c.938G>A (p.Trp313Ter) | |
15 | g.98908738G>C | CA7752070 | IGF1R | c.1301G>C (p.Trp434Ser) c.392G>C (p.Trp131Ser) n.208G>C n.1301G>C c.1364G>C (p.Trp455Ser) c.-35G>C (n.-35G>C) c.1376G>C (p.Trp459Ser) c.938G>C (p.Trp313Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908738G= | CA2199281929 | IGF1R | c.1301G= (p.Trp434=) c.392G= (p.Trp131=) n.208G= n.1301G= c.1364G= (p.Trp455=) c.-35G= (n.-35G=) c.1376G= (p.Trp459=) c.938G= (p.Trp313=) | |
15 | g.98908738G>T | CA393675070 | IGF1R | c.1301G>T (p.Trp434Leu) c.392G>T (p.Trp131Leu) n.208G>T n.1301G>T c.1364G>T (p.Trp455Leu) c.-35G>T (n.-35G>T) c.1376G>T (p.Trp459Leu) c.938G>T (p.Trp313Leu) |