Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.98875646T>ACA365087548FBXL4c.1471A>T (p.Asn491Tyr)
n.1516A>T
c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.1456A>T
6g.98875646T>CCA365087555FBXL4c.1471A>G (p.Asn491Asp)
n.1516A>G
c.1399A>G (p.Asn467Asp)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
n.1456A>G
6g.98875646T>GCA365087557FBXL4c.1471A>C (p.Asn491His)
n.1516A>C
c.1399A>C (p.Asn467His)
c.745A>C (p.Asn249His)
n.1456A>C
6g.98875647C>ACA365087559FBXL4c.1470G>T (p.Lys490Asn)
n.1515G>T
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.744G>T (p.Lys248Asn)
n.1455G>T
6g.98875647C>GCA365087565FBXL4c.1470G>C (p.Lys490Asn)
n.1515G>C
c.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.744G>C (p.Lys248Asn)
n.1455G>C
6g.98875647C>TCA451573041FBXL4c.1470G>A (p.Lys490=)
n.1515G>A
c.1398G>A (p.Lys466=)
c.744G>A (p.Lys248=)
n.1455G>A
6g.98875648_98875659delCA2772313737FBXL4c.1459_1470del (p.Trp487_Lys490del)
n.1504_1515del
c.1387_1398del (p.Trp463_Lys466del)
c.733_744del (p.Trp245_Lys248del)
n.1444_1455del
6g.98875648T>ACA365087568FBXL4c.1469A>T (p.Lys490Met)
n.1514A>T
c.1397A>T (p.Lys466Met)
c.743A>T (p.Lys248Met)
n.1454A>T
6g.98875648T>CCA365087570FBXL4c.1469A>G (p.Lys490Arg)
n.1514A>G
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
n.1454A>G
6g.98875648T>GCA365087571FBXL4c.1469A>C (p.Lys490Thr)
n.1514A>C
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
n.1454A>C
6g.98875649T>ACA365087572FBXL4c.1468A>T (p.Lys490Ter)
n.1513A>T
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
n.1453A>T
6g.98875649T>CCA3933434FBXL4c.1468A>G (p.Lys490Glu)
n.1513A>G
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
n.1453A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.98875649T>GCA365087579FBXL4c.1468A>C (p.Lys490Gln)
n.1513A>C
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
n.1453A>C
6g.98875649T=CA1649863197FBXL4c.1468A= (p.Lys490=)
n.1513A=
c.1396A= (p.Lys466=)
c.742A= (p.Lys248=)
n.1453A=
6g.98875650A>CCA365087584FBXL4c.1467T>G (p.Cys489Trp)
n.1512T>G
c.1395T>G (p.Cys465Trp)
c.741T>G (p.Cys247Trp)
n.1452T>G
6g.98875650A>GCA451573042FBXL4c.1467T>C (p.Cys489=)
n.1512T>C
c.1395T>C (p.Cys465=)
c.741T>C (p.Cys247=)
n.1452T>C
6g.98875650A>TCA365087586FBXL4c.1467T>A (p.Cys489Ter)
n.1512T>A
c.1395T>A (p.Cys465Ter)
c.741T>A (p.Cys247Ter)
n.1452T>A
6g.98875651C>ACA365087589FBXL4c.1466G>T (p.Cys489Phe)
n.1511G>T
c.1394G>T (p.Cys465Phe)
c.740G>T (p.Cys247Phe)
n.1451G>T
6g.98875651C>GCA365087594FBXL4c.1466G>C (p.Cys489Ser)
n.1511G>C
c.1394G>C (p.Cys465Ser)
c.740G>C (p.Cys247Ser)
n.1451G>C
6g.98875651C>TCA365087598FBXL4c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
n.1511G>A
c.1394G>A (p.Cys465Tyr)
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
n.1451G>A
6g.98875652A>CCA365087600FBXL4c.1465T>G (p.Cys489Gly)
n.1510T>G
c.1393T>G (p.Cys465Gly)
c.739T>G (p.Cys247Gly)
n.1450T>G
 ClinVar
6g.98875652A>GCA365087604FBXL4c.1465T>C (p.Cys489Arg)
n.1510T>C
c.1393T>C (p.Cys465Arg)
c.739T>C (p.Cys247Arg)
n.1450T>C
6g.98875652A>TCA365087605FBXL4c.1465T>A (p.Cys489Ser)
n.1510T>A
c.1393T>A (p.Cys465Ser)
c.739T>A (p.Cys247Ser)
n.1450T>A
6g.98875655_98875736delCA3933435FBXL4c.1390-6_1465del
n.1435-6_1510del
c.1318-6_1393del
c.664-6_739del
n.1375-6_1450del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875653T>ACA365087606FBXL4c.1464A>T (p.Arg488Ser)
n.1509A>T
c.1392A>T (p.Arg464Ser)
c.738A>T (p.Arg246Ser)
n.1449A>T
6g.98875653T>CCA3933436FBXL4c.1464A>G (p.Arg488=)
n.1509A>G
c.1392A>G (p.Arg464=)
c.738A>G (p.Arg246=)
n.1449A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875653T>GCA365087609FBXL4c.1464A>C (p.Arg488Ser)
n.1509A>C
c.1392A>C (p.Arg464Ser)
c.738A>C (p.Arg246Ser)
n.1449A>C
6g.98875653T=CA1649863207FBXL4c.1464A= (p.Arg488=)
n.1509A=
c.1392A= (p.Arg464=)
c.738A= (p.Arg246=)
n.1449A=
6g.98875654C>ACA365087612FBXL4c.1463G>T (p.Arg488Ile)
n.1508G>T
c.1391G>T (p.Arg464Ile)
c.737G>T (p.Arg246Ile)
n.1448G>T
6g.98875654C>GCA365087613FBXL4c.1463G>C (p.Arg488Thr)
n.1508G>C
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
c.737G>C (p.Arg246Thr)
n.1448G>C
 gnomAD v4
6g.98875654C>TCA365087616FBXL4c.1463G>A (p.Arg488Lys)
n.1508G>A
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
c.737G>A (p.Arg246Lys)
n.1448G>A
 gnomAD v4
6g.98875655T>ACA365087619FBXL4c.1462A>T (p.Arg488Ter)
n.1507A>T
c.1390A>T (p.Arg464Ter)
c.736A>T (p.Arg246Ter)
n.1447A>T
6g.98875655T>CCA365087621FBXL4c.1462A>G (p.Arg488Gly)
n.1507A>G
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
c.736A>G (p.Arg246Gly)
n.1447A>G
6g.98875655T>GCA451573043FBXL4c.1462A>C (p.Arg488=)
n.1507A>C
c.1390A>C (p.Arg464=)
c.736A>C (p.Arg246=)
n.1447A>C
6g.98875656C>ACA365087624FBXL4c.1461G>T (p.Trp487Cys)
n.1506G>T
c.1389G>T (p.Trp463Cys)
c.735G>T (p.Trp245Cys)
n.1446G>T
6g.98875656C>GCA365087625FBXL4c.1461G>C (p.Trp487Cys)
n.1506G>C
c.1389G>C (p.Trp463Cys)
c.735G>C (p.Trp245Cys)
n.1446G>C
6g.98875656C>TCA365087627FBXL4c.1461G>A (p.Trp487Ter)
n.1506G>A
c.1389G>A (p.Trp463Ter)
c.735G>A (p.Trp245Ter)
n.1446G>A
6g.98875657C>ACA365087629FBXL4c.1460G>T (p.Trp487Leu)
n.1505G>T
c.1388G>T (p.Trp463Leu)
c.734G>T (p.Trp245Leu)
n.1445G>T
6g.98875657C>GCA365087631FBXL4c.1460G>C (p.Trp487Ser)
n.1505G>C
c.1388G>C (p.Trp463Ser)
c.734G>C (p.Trp245Ser)
n.1445G>C
6g.98875657C>TCA365087634FBXL4c.1460G>A (p.Trp487Ter)
n.1505G>A
c.1388G>A (p.Trp463Ter)
c.734G>A (p.Trp245Ter)
n.1445G>A
 gnomAD v4
6g.98875658A>CCA365087645FBXL4c.1459T>G (p.Trp487Gly)
n.1504T>G
c.1387T>G (p.Trp463Gly)
c.733T>G (p.Trp245Gly)
n.1444T>G
 gnomAD v4
6g.98875658A>GCA365087648FBXL4c.1459T>C (p.Trp487Arg)
n.1504T>C
c.1387T>C (p.Trp463Arg)
c.733T>C (p.Trp245Arg)
n.1444T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875658A>TCA365087650FBXL4c.1459T>A (p.Trp487Arg)
n.1504T>A
c.1387T>A (p.Trp463Arg)
c.733T>A (p.Trp245Arg)
n.1444T>A
6g.98875659C>ACA451573044FBXL4c.1458G>T (p.Leu486=)
n.1503G>T
c.1386G>T (p.Leu462=)
c.732G>T (p.Leu244=)
n.1443G>T
6g.98875659C=CA1649863212FBXL4c.1458G= (p.Leu486=)
n.1503G=
c.1386G= (p.Leu462=)
c.732G= (p.Leu244=)
n.1443G=
6g.98875659C>GCA451573045FBXL4c.1458G>C (p.Leu486=)
n.1503G>C
c.1386G>C (p.Leu462=)
c.732G>C (p.Leu244=)
n.1443G>C
6g.98875659C>TCA451573046FBXL4c.1458G>A (p.Leu486=)
n.1503G>A
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.732G>A (p.Leu244=)
n.1443G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875660A>CCA365087653FBXL4c.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.1502T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.1442T>G
6g.98875660A>GCA365087658FBXL4c.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.1502T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.1442T>C
6g.98875660A>TCA365087662FBXL4c.1457T>A (p.Leu486Gln)
n.1502T>A
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
n.1442T>A
6g.98875661G>ACA143896610FBXL4c.1456C>T (p.Leu486=)
n.1501C>T
c.1384C>T (p.Leu462=)
c.730C>T (p.Leu244=)
n.1441C>T
 dbSNP
6g.98875661G>CCA365087664FBXL4c.1456C>G (p.Leu486Val)
n.1501C>G
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.1441C>G
6g.98875661G=CA1649863216FBXL4c.1456C= (p.Leu486=)
n.1501C=
c.1384C= (p.Leu462=)
c.730C= (p.Leu244=)
n.1441C=
6g.98875661G>TCA365087667FBXL4c.1456C>A (p.Leu486Met)
n.1501C>A
c.1384C>A (p.Leu462Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
n.1441C>A
6g.98875662A>CCA365087669FBXL4c.1455T>G (p.Asp485Glu)
n.1500T>G
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
c.729T>G (p.Asp243Glu)
n.1440T>G
6g.98875662A>GCA451573047FBXL4c.1455T>C (p.Asp485=)
n.1500T>C
c.1383T>C (p.Asp461=)
c.729T>C (p.Asp243=)
n.1440T>C
6g.98875662A>TCA365087672FBXL4c.1455T>A (p.Asp485Glu)
n.1500T>A
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
c.729T>A (p.Asp243Glu)
n.1440T>A
 gnomAD v4
6g.98875663T>ACA365087676FBXL4c.1454A>T (p.Asp485Val)
n.1499A>T
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
n.1439A>T
6g.98875663T>CCA365087680FBXL4c.1454A>G (p.Asp485Gly)
n.1499A>G
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.1439A>G
6g.98875663T>GCA365087689FBXL4c.1454A>C (p.Asp485Ala)
n.1499A>C
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.1439A>C
6g.98875664C>ACA365087691FBXL4c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
n.1498G>T
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
n.1438G>T
6g.98875664C>GCA365087693FBXL4c.1453G>C (p.Asp485His)
n.1498G>C
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.727G>C (p.Asp243His)
n.1438G>C
6g.98875664C>TCA365087695FBXL4c.1453G>A (p.Asp485Asn)
n.1498G>A
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
n.1438G>A
 gnomAD v4
6g.98875665C>ACA451573050FBXL4c.1452G>T (p.Leu484=)
n.1497G>T
c.1380G>T (p.Leu460=)
c.726G>T (p.Leu242=)
n.1437G>T
6g.98875665C=CA1649863220FBXL4c.1452G= (p.Leu484=)
n.1497G=
c.1380G= (p.Leu460=)
c.726G= (p.Leu242=)
n.1437G=
6g.98875665C>GCA451573048FBXL4c.1452G>C (p.Leu484=)
n.1497G>C
c.1380G>C (p.Leu460=)
c.726G>C (p.Leu242=)
n.1437G>C
6g.98875665C>TCA451573049FBXL4c.1452G>A (p.Leu484=)
n.1497G>A
c.1380G>A (p.Leu460=)
c.726G>A (p.Leu242=)
n.1437G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875666A>CCA365087700FBXL4c.1451T>G (p.Leu484Arg)
n.1496T>G
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.1436T>G
6g.98875666A>GCA365087703FBXL4c.1451T>C (p.Leu484Pro)
n.1496T>C
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1436T>C
6g.98875666A>TCA365087711FBXL4c.1451T>A (p.Leu484Gln)
n.1496T>A
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.1436T>A
6g.98875667G>ACA451573051FBXL4c.1450C>T (p.Leu484=)
n.1495C>T
c.1378C>T (p.Leu460=)
c.724C>T (p.Leu242=)
n.1435C>T
6g.98875667G>CCA365087714FBXL4c.1450C>G (p.Leu484Val)
n.1495C>G
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.1435C>G
6g.98875667G>TCA365087717FBXL4c.1450C>A (p.Leu484Met)
n.1495C>A
c.1378C>A (p.Leu460Met)
c.724C>A (p.Leu242Met)
n.1435C>A
6g.98875668G>ACA451573052FBXL4c.1449C>T (p.Thr483=)
n.1494C>T
c.1377C>T (p.Thr459=)
c.723C>T (p.Thr241=)
n.1434C>T
6g.98875668G>CCA3933437FBXL4c.1449C>G (p.Thr483=)
n.1494C>G
c.1377C>G (p.Thr459=)
c.723C>G (p.Thr241=)
n.1434C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875668G=CA1649863225FBXL4c.1449C= (p.Thr483=)
n.1494C=
c.1377C= (p.Thr459=)
c.723C= (p.Thr241=)
n.1434C=
6g.98875668G>TCA451573053FBXL4c.1449C>A (p.Thr483=)
n.1494C>A
c.1377C>A (p.Thr459=)
c.723C>A (p.Thr241=)
n.1434C>A
6g.98875669G>ACA16021075FBXL4c.1448C>T (p.Thr483Ile)
n.1493C>T
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.1433C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875669G>CCA365087721FBXL4c.1448C>G (p.Thr483Ser)
n.1493C>G
c.1376C>G (p.Thr459Ser)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.1433C>G
6g.98875669G=CA1649863230FBXL4c.1448C= (p.Thr483=)
n.1493C=
c.1376C= (p.Thr459=)
c.722C= (p.Thr241=)
n.1433C=
6g.98875669G>TCA365087720FBXL4c.1448C>A (p.Thr483Asn)
n.1493C>A
c.1376C>A (p.Thr459Asn)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.1433C>A
 gnomAD v4
6g.98875670T>ACA365087742FBXL4c.1447A>T (p.Thr483Ser)
n.1492A>T
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.1432A>T
6g.98875670T>CCA365087726FBXL4c.1447A>G (p.Thr483Ala)
n.1492A>G
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.1432A>G
6g.98875670T>GCA365087737FBXL4c.1447A>C (p.Thr483Pro)
n.1492A>C
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.1432A>C
6g.98875671C>ACA451573055FBXL4c.1446G>T (p.Arg482=)
n.1491G>T
c.1374G>T (p.Arg458=)
c.720G>T (p.Arg240=)
n.1431G>T
6g.98875671C=CA1649863234FBXL4c.1446G= (p.Arg482=)
n.1491G=
c.1374G= (p.Arg458=)
c.720G= (p.Arg240=)
n.1431G=
6g.98875671C>GCA451573054FBXL4c.1446G>C (p.Arg482=)
n.1491G>C
c.1374G>C (p.Arg458=)
c.720G>C (p.Arg240=)
n.1431G>C
6g.98875671C>TCA16021076FBXL4c.1446G>A (p.Arg482=)
n.1491G>A
c.1374G>A (p.Arg458=)
c.720G>A (p.Arg240=)
n.1431G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875672C>ACA365087746FBXL4c.1445G>T (p.Arg482Leu)
n.1490G>T
c.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.1430G>T
6g.98875672C=CA1649863242FBXL4c.1445G= (p.Arg482=)
n.1490G=
c.1373G= (p.Arg458=)
c.719G= (p.Arg240=)
n.1430G=
6g.98875672C>GCA365087747FBXL4c.1445G>C (p.Arg482Pro)
n.1490G>C
c.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.1430G>C
6g.98875672C>TCA3933438FBXL4c.1445G>A (p.Arg482Gln)
n.1490G>A
c.1373G>A (p.Arg458Gln)
c.719G>A (p.Arg240Gln)
n.1430G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875673G>ACA144891FBXL4c.1444C>T (p.Arg482Trp)
n.1489C>T
c.1372C>T (p.Arg458Trp)
c.718C>T (p.Arg240Trp)
n.1429C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875673G>CCA365087757FBXL4c.1444C>G (p.Arg482Gly)
n.1489C>G
c.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.1429C>G
6g.98875673G=CA1649863254FBXL4c.1444C= (p.Arg482=)
n.1489C=
c.1372C= (p.Arg458=)
c.718C= (p.Arg240=)
n.1429C=
6g.98875673G>TCA451573056FBXL4c.1444C>A (p.Arg482=)
n.1489C>A
c.1372C>A (p.Arg458=)
c.718C>A (p.Arg240=)
n.1429C>A
6g.98875674G>ACA451573057FBXL4c.1443C>T (p.Leu481=)
n.1488C>T
c.1371C>T (p.Leu457=)
c.717C>T (p.Leu239=)
n.1428C>T
6g.98875674G>CCA16021077FBXL4c.1443C>G (p.Leu481=)
n.1488C>G
c.1371C>G (p.Leu457=)
c.717C>G (p.Leu239=)
n.1428C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875674G=CA1649863258FBXL4c.1443C= (p.Leu481=)
n.1488C=
c.1371C= (p.Leu457=)
c.717C= (p.Leu239=)
n.1428C=
6g.98875674G>TCA16021265FBXL4c.1443C>A (p.Leu481=)
n.1488C>A
c.1371C>A (p.Leu457=)
c.717C>A (p.Leu239=)
n.1428C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.98875675A=CA1649863263FBXL4c.1442T= (p.Leu481=)
n.1487T=
c.1370T= (p.Leu457=)
c.716T= (p.Leu239=)
n.1427T=
6g.98875675A>CCA365087762FBXL4c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.1487T>G
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.1427T>G
6g.98875675A>GCA3933439FBXL4c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.1487T>C
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.1427T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875675A>TCA365087760FBXL4c.1442T>A (p.Leu481His)
n.1487T>A
c.1370T>A (p.Leu457His)
c.716T>A (p.Leu239His)
n.1427T>A
6g.98875676G>ACA365087763FBXL4c.1441C>T (p.Leu481Phe)
n.1486C>T
c.1369C>T (p.Leu457Phe)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
n.1426C>T
 gnomAD v4
6g.98875676G>CCA365087765FBXL4c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.1486C>G
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.1426C>G
6g.98875676G=CA1649863267FBXL4c.1441C= (p.Leu481=)
n.1486C=
c.1369C= (p.Leu457=)
c.715C= (p.Leu239=)
n.1426C=
6g.98875676G>TCA365087768FBXL4c.1441C>A (p.Leu481Ile)
n.1486C>A
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
n.1426C>A
6g.98875677T>ACA3933440FBXL4c.1440A>T (p.Lys480Asn)
n.1485A>T
c.1368A>T (p.Lys456Asn)
c.714A>T (p.Lys238Asn)
n.1425A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875677T>CCA451573058FBXL4c.1440A>G (p.Lys480=)
n.1485A>G
c.1368A>G (p.Lys456=)
c.714A>G (p.Lys238=)
n.1425A>G
6g.98875677T>GCA365087770FBXL4c.1440A>C (p.Lys480Asn)
n.1485A>C
c.1368A>C (p.Lys456Asn)
c.714A>C (p.Lys238Asn)
n.1425A>C
 gnomAD v4
6g.98875677T=CA1649863285FBXL4c.1440A= (p.Lys480=)
n.1485A=
c.1368A= (p.Lys456=)
c.714A= (p.Lys238=)
n.1425A=
6g.98875677_98875682delinsATTTTTCCA2580617313FBXL4c.1435_1440delinsGAAAAAT (p.Lys479GlufsTer12)
n.1480_1485delinsGAAAAAT
c.1363_1368delinsGAAAAAT (p.Lys455GlufsTer12)
c.709_714delinsGAAAAAT (p.Lys237GlufsTer12)
n.1420_1425delinsGAAAAAT
 ClinVar
6g.98875682dupCA10581331FBXL4c.1440dup (p.Leu481ThrfsTer10)
n.1485dup
c.1368dup (p.Leu457ThrfsTer10)
c.714dup (p.Leu239ThrfsTer10)
n.1425dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.98875682delCA2679757758FBXL4c.1440del (p.Lys480AsnfsTer18)
n.1485del
c.1368del (p.Lys456AsnfsTer18)
c.714del (p.Lys238AsnfsTer18)
n.1425del
 gnomAD v4
6g.98875678T>ACA365087771FBXL4c.1439A>T (p.Lys480Ile)
n.1484A>T
c.1367A>T (p.Lys456Ile)
c.713A>T (p.Lys238Ile)
n.1424A>T
6g.98875678T>CCA365087776FBXL4c.1439A>G (p.Lys480Arg)
n.1484A>G
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
n.1424A>G
6g.98875678T>GCA365087774FBXL4c.1439A>C (p.Lys480Thr)
n.1484A>C
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.1424A>C
6g.98875678_98875682delinsCCA2580617314FBXL4c.1435_1439delinsG (p.Lys479AspfsTer18)
n.1480_1484delinsG
c.1363_1367delinsG (p.Lys455AspfsTer18)
c.709_713delinsG (p.Lys237AspfsTer18)
n.1420_1424delinsG
 ClinVar
6g.98875679T>ACA365087778FBXL4c.1438A>T (p.Lys480Ter)
n.1483A>T
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
n.1423A>T
6g.98875679T>CCA365087779FBXL4c.1438A>G (p.Lys480Glu)
n.1483A>G
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
n.1423A>G
6g.98875679T>GCA365087786FBXL4c.1438A>C (p.Lys480Gln)
n.1483A>C
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
n.1423A>C
 gnomAD v4 COSMIC
6g.98875680T>ACA365087793FBXL4c.1437A>T (p.Lys479Asn)
n.1482A>T
c.1365A>T (p.Lys455Asn)
c.711A>T (p.Lys237Asn)
n.1422A>T
6g.98875680T>CCA451573059FBXL4c.1437A>G (p.Lys479=)
n.1482A>G
c.1365A>G (p.Lys455=)
c.711A>G (p.Lys237=)
n.1422A>G
 gnomAD v4
6g.98875680T>GCA365087795FBXL4c.1437A>C (p.Lys479Asn)
n.1482A>C
c.1365A>C (p.Lys455Asn)
c.711A>C (p.Lys237Asn)
n.1422A>C
6g.98875681T>ACA365087797FBXL4c.1436A>T (p.Lys479Ile)
n.1481A>T
c.1364A>T (p.Lys455Ile)
c.710A>T (p.Lys237Ile)
n.1421A>T
6g.98875681T>CCA365087798FBXL4c.1436A>G (p.Lys479Arg)
n.1481A>G
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
n.1421A>G
6g.98875681T>GCA365087799FBXL4c.1436A>C (p.Lys479Thr)
n.1481A>C
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.1421A>C
6g.98875682T>ACA365087800FBXL4c.1435A>T (p.Lys479Ter)
n.1480A>T
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.1420A>T
6g.98875682T>CCA16021266FBXL4c.1435A>G (p.Lys479Glu)
n.1480A>G
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
n.1420A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875682T>GCA365087801FBXL4c.1435A>C (p.Lys479Gln)
n.1480A>C
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
n.1420A>C
6g.98875682T=CA1649863293FBXL4c.1435A= (p.Lys479=)
n.1480A=
c.1363A= (p.Lys455=)
c.709A= (p.Lys237=)
n.1420A=
6g.98875683A>CCA365087806FBXL4c.1434T>G (p.Cys478Trp)
n.1479T>G
c.1362T>G (p.Cys454Trp)
c.708T>G (p.Cys236Trp)
n.1419T>G
6g.98875683A>GCA451573060FBXL4c.1434T>C (p.Cys478=)
n.1479T>C
c.1362T>C (p.Cys454=)
c.708T>C (p.Cys236=)
n.1419T>C
6g.98875683A>TCA365087807FBXL4c.1434T>A (p.Cys478Ter)
n.1479T>A
c.1362T>A (p.Cys454Ter)
c.708T>A (p.Cys236Ter)
n.1419T>A
6g.98875684C>ACA365087827FBXL4c.1433G>T (p.Cys478Phe)
n.1478G>T
c.1361G>T (p.Cys454Phe)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
n.1418G>T
6g.98875684C>GCA365087832FBXL4c.1433G>C (p.Cys478Ser)
n.1478G>C
c.1361G>C (p.Cys454Ser)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
n.1418G>C
6g.98875684C>TCA365087830FBXL4c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
n.1478G>A
c.1361G>A (p.Cys454Tyr)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
n.1418G>A
6g.98875685A=CA1649863302FBXL4c.1432T= (p.Cys478=)
n.1477T=
c.1360T= (p.Cys454=)
c.706T= (p.Cys236=)
n.1417T=
6g.98875685A>CCA3933441FBXL4c.1432T>G (p.Cys478Gly)
n.1477T>G
c.1360T>G (p.Cys454Gly)
c.706T>G (p.Cys236Gly)
n.1417T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875685A>GCA365087836FBXL4c.1432T>C (p.Cys478Arg)
n.1477T>C
c.1360T>C (p.Cys454Arg)
c.706T>C (p.Cys236Arg)
n.1417T>C
 gnomAD v4
6g.98875685A>TCA365087838FBXL4c.1432T>A (p.Cys478Ser)
n.1477T>A
c.1360T>A (p.Cys454Ser)
c.706T>A (p.Cys236Ser)
n.1417T>A
6g.98875686C>ACA365087840FBXL4c.1431G>T (p.Lys477Asn)
n.1476G>T
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.1416G>T
6g.98875686C=CA1649863310FBXL4c.1431G= (p.Lys477=)
n.1476G=
c.1359G= (p.Lys453=)
c.705G= (p.Lys235=)
n.1416G=
6g.98875686C>GCA365087843FBXL4c.1431G>C (p.Lys477Asn)
n.1476G>C
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.1416G>C
6g.98875686C>TCA451573061FBXL4c.1431G>A (p.Lys477=)
n.1476G>A
c.1359G>A (p.Lys453=)
c.705G>A (p.Lys235=)
n.1416G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.98875687T>ACA365087847FBXL4c.1430A>T (p.Lys477Met)
n.1475A>T
c.1358A>T (p.Lys453Met)
c.704A>T (p.Lys235Met)
n.1415A>T
6g.98875687T>CCA365087848FBXL4c.1430A>G (p.Lys477Arg)
n.1475A>G
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
n.1415A>G
 gnomAD v4
6g.98875687T>GCA143896633FBXL4c.1430A>C (p.Lys477Thr)
n.1475A>C
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.1415A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875687T=CA1649863317FBXL4c.1430A= (p.Lys477=)
n.1475A=
c.1358A= (p.Lys453=)
c.704A= (p.Lys235=)
n.1415A=
6g.98875688T>ACA365087849FBXL4c.1429A>T (p.Lys477Ter)
n.1474A>T
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.1414A>T
6g.98875688T>CCA365087850FBXL4c.1429A>G (p.Lys477Glu)
n.1474A>G
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.1414A>G
6g.98875688T>GCA365087851FBXL4c.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.1474A>C
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.1414A>C
 gnomAD v4
6g.98875689G>ACA451573062FBXL4c.1428C>T (p.Ala476=)
n.1473C>T
c.1356C>T (p.Ala452=)
c.702C>T (p.Ala234=)
n.1413C>T
6g.98875689G>CCA451573063FBXL4c.1428C>G (p.Ala476=)
n.1473C>G
c.1356C>G (p.Ala452=)
c.702C>G (p.Ala234=)
n.1413C>G
6g.98875689G=CA1649863323FBXL4c.1428C= (p.Ala476=)
n.1473C=
c.1356C= (p.Ala452=)
c.702C= (p.Ala234=)
n.1413C=
6g.98875689G>TCA3933442FBXL4c.1428C>A (p.Ala476=)
n.1473C>A
c.1356C>A (p.Ala452=)
c.702C>A (p.Ala234=)
n.1413C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875690G>ACA365087859FBXL4c.1427C>T (p.Ala476Val)
n.1472C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.1412C>T
 gnomAD v4
6g.98875690G>CCA365087863FBXL4c.1427C>G (p.Ala476Gly)
n.1472C>G
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.1412C>G
6g.98875690G=CA1649863332FBXL4c.1427C= (p.Ala476=)
n.1472C=
c.1355C= (p.Ala452=)
c.701C= (p.Ala234=)
n.1412C=
6g.98875690G>TCA365087857FBXL4c.1427C>A (p.Ala476Asp)
n.1472C>A
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.1412C>A
 dbSNP
6g.98875690_98875693delinsGCTCCA1649863331FBXL4c.1424_1427delinsGAGC (p.Gly475=)
n.1469_1472delinsGAGC
c.1352_1355delinsGAGC (p.Gly451=)
c.698_701delinsGAGC (p.Gly233=)
n.1409_1412delinsGAGC
6g.98875691C>ACA365087867FBXL4c.1426G>T (p.Ala476Ser)
n.1471G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.1411G>T
6g.98875691C=CA1649863339FBXL4c.1426G= (p.Ala476=)
n.1471G=
c.1354G= (p.Ala452=)
c.700G= (p.Ala234=)
n.1411G=
6g.98875691C>GCA365087869FBXL4c.1426G>C (p.Ala476Pro)
n.1471G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.1411G>C
6g.98875691C>TCA16021079FBXL4c.1426G>A (p.Ala476Thr)
n.1471G>A
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.1411G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875693_98875695delCA16021078FBXL4c.1424_1426del (p.Gly475del)
n.1469_1471del
c.1352_1354del (p.Gly451del)
c.698_700del (p.Gly233del)
n.1409_1411del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875692T>ACA451573064FBXL4c.1425A>T (p.Gly475=)
n.1470A>T
c.1353A>T (p.Gly451=)
c.699A>T (p.Gly233=)
n.1410A>T
6g.98875692T>CCA451573066FBXL4c.1425A>G (p.Gly475=)
n.1470A>G
c.1353A>G (p.Gly451=)
c.699A>G (p.Gly233=)
n.1410A>G
 gnomAD v4
6g.98875692T>GCA451573065FBXL4c.1425A>C (p.Gly475=)
n.1470A>C
c.1353A>C (p.Gly451=)
c.699A>C (p.Gly233=)
n.1410A>C
6g.98875693C>ACA365087871FBXL4c.1424G>T (p.Gly475Val)
n.1469G>T
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.1409G>T
6g.98875693C>GCA365087873FBXL4c.1424G>C (p.Gly475Ala)
n.1469G>C
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.1409G>C
6g.98875693C>TCA365087878FBXL4c.1424G>A (p.Gly475Glu)
n.1469G>A
c.1352G>A (p.Gly451Glu)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
n.1409G>A
6g.98875694C>ACA365087884FBXL4c.1423G>T (p.Gly475Ter)
n.1468G>T
c.1351G>T (p.Gly451Ter)
c.697G>T (p.Gly233Ter)
n.1408G>T
6g.98875694C>GCA365087889FBXL4c.1423G>C (p.Gly475Arg)
n.1468G>C
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.1408G>C
6g.98875694C>TCA365087886FBXL4c.1423G>A (p.Gly475Arg)
n.1468G>A
c.1351G>A (p.Gly451Arg)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
n.1408G>A
6g.98875700_98875711delCA2679757759FBXL4c.1412_1423del (p.Ala471_Ile474del)
n.1457_1468del
c.1340_1351del (p.Ala447_Ile450del)
c.686_697del (p.Ala229_Ile232del)
n.1397_1408del
 gnomAD v4
6g.98875695T>ACA451573067FBXL4c.1422A>T (p.Ile474=)
n.1467A>T
c.1350A>T (p.Ile450=)
c.696A>T (p.Ile232=)
n.1407A>T
6g.98875695T>CCA3933443FBXL4c.1422A>G (p.Ile474Met)
n.1467A>G
c.1350A>G (p.Ile450Met)
c.696A>G (p.Ile232Met)
n.1407A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875695T>GCA451573068FBXL4c.1422A>C (p.Ile474=)
n.1467A>C
c.1350A>C (p.Ile450=)
c.696A>C (p.Ile232=)
n.1407A>C
6g.98875695T=CA1649863350FBXL4c.1422A= (p.Ile474=)
n.1467A=
c.1350A= (p.Ile450=)
c.696A= (p.Ile232=)
n.1407A=
6g.98875696A>CCA365087895FBXL4c.1421T>G (p.Ile474Arg)
n.1466T>G
c.1349T>G (p.Ile450Arg)
c.695T>G (p.Ile232Arg)
n.1406T>G
6g.98875696A>GCA365087898FBXL4c.1421T>C (p.Ile474Thr)
n.1466T>C
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
n.1406T>C
 ClinVar
6g.98875696A>TCA365087901FBXL4c.1421T>A (p.Ile474Lys)
n.1466T>A
c.1349T>A (p.Ile450Lys)
c.695T>A (p.Ile232Lys)
n.1406T>A
6g.98875697T>ACA365087911FBXL4c.1420A>T (p.Ile474Leu)
n.1465A>T
c.1348A>T (p.Ile450Leu)
c.694A>T (p.Ile232Leu)
n.1405A>T
6g.98875697T>CCA365087919FBXL4c.1420A>G (p.Ile474Val)
n.1465A>G
c.1348A>G (p.Ile450Val)
c.694A>G (p.Ile232Val)
n.1405A>G
6g.98875697T>GCA365087914FBXL4c.1420A>C (p.Ile474Leu)
n.1465A>C
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.694A>C (p.Ile232Leu)
n.1405A>C
6g.98875698C>ACA365087921FBXL4c.1419G>T (p.Met473Ile)
n.1464G>T
c.1347G>T (p.Met449Ile)
c.693G>T (p.Met231Ile)
n.1404G>T
6g.98875698C=CA1649863353FBXL4c.1419G= (p.Met473=)
n.1464G=
c.1347G= (p.Met449=)
c.693G= (p.Met231=)
n.1404G=
6g.98875698C>GCA365087922FBXL4c.1419G>C (p.Met473Ile)
n.1464G>C
c.1347G>C (p.Met449Ile)
c.693G>C (p.Met231Ile)
n.1404G>C
 COSMIC
6g.98875698C>TCA365087926FBXL4c.1419G>A (p.Met473Ile)
n.1464G>A
c.1347G>A (p.Met449Ile)
c.693G>A (p.Met231Ile)
n.1404G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875699A>CCA365087929FBXL4c.1418T>G (p.Met473Arg)
n.1463T>G
c.1346T>G (p.Met449Arg)
c.692T>G (p.Met231Arg)
n.1403T>G
 gnomAD v4
6g.98875699A>GCA365087932FBXL4c.1418T>C (p.Met473Thr)
n.1463T>C
c.1346T>C (p.Met449Thr)
c.692T>C (p.Met231Thr)
n.1403T>C
6g.98875699A>TCA365087935FBXL4c.1418T>A (p.Met473Lys)
n.1463T>A
c.1346T>A (p.Met449Lys)
c.692T>A (p.Met231Lys)
n.1403T>A
6g.98875700T>ACA365087943FBXL4c.1417A>T (p.Met473Leu)
n.1462A>T
c.1345A>T (p.Met449Leu)
c.691A>T (p.Met231Leu)
n.1402A>T
6g.98875700T>CCA365087938FBXL4c.1417A>G (p.Met473Val)
n.1462A>G
c.1345A>G (p.Met449Val)
c.691A>G (p.Met231Val)
n.1402A>G
6g.98875700T>GCA365087940FBXL4c.1417A>C (p.Met473Leu)
n.1462A>C
c.1345A>C (p.Met449Leu)
c.691A>C (p.Met231Leu)
n.1402A>C
 gnomAD v4
6g.98875701G>ACA451573069FBXL4c.1416C>T (p.Ser472=)
n.1461C>T
c.1344C>T (p.Ser448=)
c.690C>T (p.Ser230=)
n.1401C>T
 gnomAD v4
6g.98875701G>CCA365087947FBXL4c.1416C>G (p.Ser472Arg)
n.1461C>G
c.1344C>G (p.Ser448Arg)
c.690C>G (p.Ser230Arg)
n.1401C>G
6g.98875701G>TCA365087948FBXL4c.1416C>A (p.Ser472Arg)
n.1461C>A
c.1344C>A (p.Ser448Arg)
c.690C>A (p.Ser230Arg)
n.1401C>A
6g.98875702C>ACA365087949FBXL4c.1415G>T (p.Ser472Ile)
n.1460G>T
c.1343G>T (p.Ser448Ile)
c.689G>T (p.Ser230Ile)
n.1400G>T
6g.98875702C>GCA365087950FBXL4c.1415G>C (p.Ser472Thr)
n.1460G>C
c.1343G>C (p.Ser448Thr)
c.689G>C (p.Ser230Thr)
n.1400G>C
6g.98875702C>TCA365087951FBXL4c.1415G>A (p.Ser472Asn)
n.1460G>A
c.1343G>A (p.Ser448Asn)
c.689G>A (p.Ser230Asn)
n.1400G>A
 gnomAD v4
6g.98875703T>ACA365087956FBXL4c.1414A>T (p.Ser472Cys)
n.1459A>T
c.1342A>T (p.Ser448Cys)
c.688A>T (p.Ser230Cys)
n.1399A>T
6g.98875703T>CCA365087953FBXL4c.1414A>G (p.Ser472Gly)
n.1459A>G
c.1342A>G (p.Ser448Gly)
c.688A>G (p.Ser230Gly)
n.1399A>G
6g.98875703T>GCA365087954FBXL4c.1414A>C (p.Ser472Arg)
n.1459A>C
c.1342A>C (p.Ser448Arg)
c.688A>C (p.Ser230Arg)
n.1399A>C
6g.98875704delCA2679757760FBXL4c.1413del (p.Ser472AlafsTer2)
n.1458del
c.1341del (p.Ser448AlafsTer2)
c.687del (p.Ser230AlafsTer2)
n.1398del
 gnomAD v4
6g.98875704A>CCA451573070FBXL4c.1413T>G (p.Ala471=)
n.1458T>G
c.1341T>G (p.Ala447=)
c.687T>G (p.Ala229=)
n.1398T>G
6g.98875704A>GCA451573071FBXL4c.1413T>C (p.Ala471=)
n.1458T>C
c.1341T>C (p.Ala447=)
c.687T>C (p.Ala229=)
n.1398T>C
 gnomAD v4
6g.98875704A>TCA451573072FBXL4c.1413T>A (p.Ala471=)
n.1458T>A
c.1341T>A (p.Ala447=)
c.687T>A (p.Ala229=)
n.1398T>A
6g.98875705G>ACA365087959FBXL4c.1412C>T (p.Ala471Val)
n.1457C>T
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.686C>T (p.Ala229Val)
n.1397C>T
6g.98875705G>CCA365087961FBXL4c.1412C>G (p.Ala471Gly)
n.1457C>G
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.1397C>G
6g.98875705G>TCA365087962FBXL4c.1412C>A (p.Ala471Asp)
n.1457C>A
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.686C>A (p.Ala229Asp)
n.1397C>A
6g.98875706C>ACA365087963FBXL4c.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.1456G>T
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.1396G>T
6g.98875706C=CA1649863359FBXL4c.1411G= (p.Ala471=)
n.1456G=
c.1339G= (p.Ala447=)
c.685G= (p.Ala229=)
n.1396G=
6g.98875706C>GCA365087964FBXL4c.1411G>C (p.Ala471Pro)
n.1456G>C
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.1396G>C
6g.98875706C>TCA16021080FBXL4c.1411G>A (p.Ala471Thr)
n.1456G>A
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.1396G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.98875707T>ACA451573074FBXL4c.1410A>T (p.Ile470=)
n.1455A>T
c.1338A>T (p.Ile446=)
c.684A>T (p.Ile228=)
n.1395A>T
6g.98875707T>CCA365087966FBXL4c.1410A>G (p.Ile470Met)
n.1455A>G
c.1338A>G (p.Ile446Met)
c.684A>G (p.Ile228Met)
n.1395A>G
6g.98875707T>GCA451573073FBXL4c.1410A>C (p.Ile470=)
n.1455A>C
c.1338A>C (p.Ile446=)
c.684A>C (p.Ile228=)
n.1395A>C
6g.98875707T=CA1649863370FBXL4c.1410A= (p.Ile470=)
n.1455A=
c.1338A= (p.Ile446=)
c.684A= (p.Ile228=)
n.1395A=
6g.98875708A>CCA365087969FBXL4c.1409T>G (p.Ile470Arg)
n.1454T>G
c.1337T>G (p.Ile446Arg)
c.683T>G (p.Ile228Arg)
n.1394T>G
6g.98875708A>GCA365087975FBXL4c.1409T>C (p.Ile470Thr)
n.1454T>C
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.1394T>C
6g.98875708A>TCA365087978FBXL4c.1409T>A (p.Ile470Lys)
n.1454T>A
c.1337T>A (p.Ile446Lys)
c.683T>A (p.Ile228Lys)
n.1394T>A
6g.98875712_98875716dupCA1092300284FBXL4c.1405_1409dup (p.Ile470MetfsTer2)
n.1450_1454dup
c.1333_1337dup (p.Ile446MetfsTer2)
c.679_683dup (p.Ile228MetfsTer2)
n.1390_1394dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875709T>ACA365087982FBXL4c.1408A>T (p.Ile470Leu)
n.1453A>T
c.1336A>T (p.Ile446Leu)
c.682A>T (p.Ile228Leu)
n.1393A>T
6g.98875709T>CCA16021267FBXL4c.1408A>G (p.Ile470Val)
n.1453A>G
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.682A>G (p.Ile228Val)
n.1393A>G
6g.98875709T>GCA365087987FBXL4c.1408A>C (p.Ile470Leu)
n.1453A>C
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.1393A>C
6g.98875710C>ACA451573075FBXL4c.1407G>T (p.Val469=)
n.1452G>T
c.1335G>T (p.Val445=)
c.681G>T (p.Val227=)
n.1392G>T
6g.98875710C>GCA451573076FBXL4c.1407G>C (p.Val469=)
n.1452G>C
c.1335G>C (p.Val445=)
c.681G>C (p.Val227=)
n.1392G>C
6g.98875710C>TCA451573077FBXL4c.1407G>A (p.Val469=)
n.1452G>A
c.1335G>A (p.Val445=)
c.681G>A (p.Val227=)
n.1392G>A
6g.98875711A>CCA365087989FBXL4c.1406T>G (p.Val469Gly)
n.1451T>G
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.1391T>G
6g.98875711A>GCA365087998FBXL4c.1406T>C (p.Val469Ala)
n.1451T>C
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.1391T>C
6g.98875711A>TCA365087992FBXL4c.1406T>A (p.Val469Glu)
n.1451T>A
c.1334T>A (p.Val445Glu)
c.680T>A (p.Val227Glu)
n.1391T>A
6g.98875712C>ACA365088001FBXL4c.1405G>T (p.Val469Leu)
n.1450G>T
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.679G>T (p.Val227Leu)
n.1390G>T
6g.98875712C=CA1649863376FBXL4c.1405G= (p.Val469=)
n.1450G=
c.1333G= (p.Val445=)
c.679G= (p.Val227=)
n.1390G=
6g.98875712C>GCA365088010FBXL4c.1405G>C (p.Val469Leu)
n.1450G>C
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.1390G>C
6g.98875712C>TCA365088015FBXL4c.1405G>A (p.Val469Met)
n.1450G>A
c.1333G>A (p.Val445Met)
c.679G>A (p.Val227Met)
n.1390G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875713A=CA1649863381FBXL4c.1404T= (p.Asp468=)
n.1449T=
c.1332T= (p.Asp444=)
c.678T= (p.Asp226=)
n.1389T=
6g.98875713A>CCA365088018FBXL4c.1404T>G (p.Asp468Glu)
n.1449T>G
c.1332T>G (p.Asp444Glu)
c.678T>G (p.Asp226Glu)
n.1389T>G
6g.98875713A>GCA451573078FBXL4c.1404T>C (p.Asp468=)
n.1449T>C
c.1332T>C (p.Asp444=)
c.678T>C (p.Asp226=)
n.1389T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875713A>TCA365088024FBXL4c.1404T>A (p.Asp468Glu)
n.1449T>A
c.1332T>A (p.Asp444Glu)
c.678T>A (p.Asp226Glu)
n.1389T>A
6g.98875714T>ACA365088026FBXL4c.1403A>T (p.Asp468Val)
n.1448A>T
c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
n.1388A>T
6g.98875714T>CCA365088040FBXL4c.1403A>G (p.Asp468Gly)
n.1448A>G
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
n.1388A>G
 ClinVar
6g.98875714T>GCA365088043FBXL4c.1403A>C (p.Asp468Ala)
n.1448A>C
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
n.1388A>C
6g.98875715C>ACA365088057FBXL4c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
n.1447G>T
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.1387G>T
6g.98875715C>GCA365088058FBXL4c.1402G>C (p.Asp468His)
n.1447G>C
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.676G>C (p.Asp226His)
n.1387G>C
6g.98875715C>TCA365088062FBXL4c.1402G>A (p.Asp468Asn)
n.1447G>A
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
n.1387G>A
6g.98875715_98875717delinsCATCA1649863386FBXL4c.1400_1402delinsATG (p.Tyr467=)
n.1445_1447delinsATG
c.1328_1330delinsATG (p.Tyr443=)
c.674_676delinsATG (p.Tyr225=)
n.1385_1387delinsATG
6g.98875716A=CA1649863391FBXL4c.1401T= (p.Tyr467=)
n.1446T=
c.1329T= (p.Tyr443=)
c.675T= (p.Tyr225=)
n.1386T=
6g.98875716A>CCA365088063FBXL4c.1401T>G (p.Tyr467Ter)
n.1446T>G
c.1329T>G (p.Tyr443Ter)
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
n.1386T>G
6g.98875716A>GCA451573079FBXL4c.1401T>C (p.Tyr467=)
n.1446T>C
c.1329T>C (p.Tyr443=)
c.675T>C (p.Tyr225=)
n.1386T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875716A>TCA365088064FBXL4c.1401T>A (p.Tyr467Ter)
n.1446T>A
c.1329T>A (p.Tyr443Ter)
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
n.1386T>A
6g.98875717_98875718delCA830349816FBXL4c.1400_1401del (p.Tyr467Ter)
n.1445_1446del
c.1328_1329del (p.Tyr443Ter)
c.674_675del (p.Tyr225Ter)
n.1385_1386del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875717T>ACA365088065FBXL4c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
n.1445A>T
c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
n.1385A>T
6g.98875717T>CCA3933444FBXL4c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
n.1445A>G
c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
n.1385A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875717T>GCA143896666FBXL4c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
n.1445A>C
c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
n.1385A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875717T=CA1649863404FBXL4c.1400A= (p.Tyr467=)
n.1445A=
c.1328A= (p.Tyr443=)
c.674A= (p.Tyr225=)
n.1385A=
6g.98875718A=CA1649863419FBXL4c.1399T= (p.Tyr467=)
n.1444T=
c.1327T= (p.Tyr443=)
c.673T= (p.Tyr225=)
n.1384T=
6g.98875718A>CCA365088070FBXL4c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
n.1444T>G
c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
n.1384T>G
 dbSNP
6g.98875718A>GCA365088071FBXL4c.1399T>C (p.Tyr467His)
n.1444T>C
c.1327T>C (p.Tyr443His)
c.673T>C (p.Tyr225His)
n.1384T>C
6g.98875718A>TCA3933445FBXL4c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
n.1444T>A
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
n.1384T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875719G>ACA451573080FBXL4c.1398C>T (p.Asp466=)
n.1443C>T
c.1326C>T (p.Asp442=)
c.672C>T (p.Asp224=)
n.1383C>T
6g.98875719G>CCA365088072FBXL4c.1398C>G (p.Asp466Glu)
n.1443C>G
c.1326C>G (p.Asp442Glu)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
n.1383C>G
6g.98875719G>TCA365088073FBXL4c.1398C>A (p.Asp466Glu)
n.1443C>A
c.1326C>A (p.Asp442Glu)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
n.1383C>A
6g.98875720T>ACA365088076FBXL4c.1397A>T (p.Asp466Val)
n.1442A>T
c.1325A>T (p.Asp442Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
n.1382A>T
6g.98875720T>CCA365088079FBXL4c.1397A>G (p.Asp466Gly)
n.1442A>G
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
n.1382A>G
 gnomAD v4
6g.98875720T>GCA365088087FBXL4c.1397A>C (p.Asp466Ala)
n.1442A>C
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
n.1382A>C
6g.98875721C>ACA365088091FBXL4c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
n.1441G>T
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
n.1381G>T
6g.98875721C=CA1649863425FBXL4c.1396G= (p.Asp466=)
n.1441G=
c.1324G= (p.Asp442=)
c.670G= (p.Asp224=)
n.1381G=
6g.98875721C>GCA3933446FBXL4c.1396G>C (p.Asp466His)
n.1441G>C
c.1324G>C (p.Asp442His)
c.670G>C (p.Asp224His)
n.1381G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875721C>TCA365088097FBXL4c.1396G>A (p.Asp466Asn)
n.1441G>A
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
n.1381G>A
6g.98875722T>ACA365088101FBXL4c.1395A>T (p.Glu465Asp)
n.1440A>T
c.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.669A>T (p.Glu223Asp)
n.1380A>T
6g.98875722T>CCA451573081FBXL4c.1395A>G (p.Glu465=)
n.1440A>G
c.1323A>G (p.Glu441=)
c.669A>G (p.Glu223=)
n.1380A>G
6g.98875722T>GCA365088104FBXL4c.1395A>C (p.Glu465Asp)
n.1440A>C
c.1323A>C (p.Glu441Asp)
c.669A>C (p.Glu223Asp)
n.1380A>C
6g.98875723T>ACA365088120FBXL4c.1394A>T (p.Glu465Val)
n.1439A>T
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.1379A>T
6g.98875723T>CCA365088124FBXL4c.1394A>G (p.Glu465Gly)
n.1439A>G
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.1379A>G
6g.98875723T>GCA365088121FBXL4c.1394A>C (p.Glu465Ala)
n.1439A>C
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.1379A>C
6g.98875724C>ACA365088128FBXL4c.1393G>T (p.Glu465Ter)
n.1438G>T
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.1378G>T
6g.98875724C>GCA365088136FBXL4c.1393G>C (p.Glu465Gln)
n.1438G>C
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.1378G>C
6g.98875724C>TCA365088132FBXL4c.1393G>A (p.Glu465Lys)
n.1438G>A
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.1378G>A
6g.98875725A>CCA365088138FBXL4c.1392T>G (p.Ile464Met)
n.1437T>G
c.1320T>G (p.Ile440Met)
c.666T>G (p.Ile222Met)
n.1377T>G
6g.98875725A>GCA451573082FBXL4c.1392T>C (p.Ile464=)
n.1437T>C
c.1320T>C (p.Ile440=)
c.666T>C (p.Ile222=)
n.1377T>C
6g.98875725A>TCA451573083FBXL4c.1392T>A (p.Ile464=)
n.1437T>A
c.1320T>A (p.Ile440=)
c.666T>A (p.Ile222=)
n.1377T>A
6g.98875726A>CCA365088141FBXL4c.1391T>G (p.Ile464Ser)
n.1436T>G
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
n.1376T>G
6g.98875726A>GCA365088144FBXL4c.1391T>C (p.Ile464Thr)
n.1436T>C
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
n.1376T>C
6g.98875726A>TCA365088149FBXL4c.1391T>A (p.Ile464Asn)
n.1436T>A
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
n.1376T>A
6g.98875727T>ACA365088152FBXL4c.1390A>T (p.Ile464Phe)
n.1435A>T
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
n.1375A>T
6g.98875727T>CCA3933447FBXL4c.1390A>G (p.Ile464Val)
n.1435A>G
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.664A>G (p.Ile222Val)
n.1375A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875727T>GCA365088156FBXL4c.1390A>C (p.Ile464Leu)
n.1435A>C
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
n.1375A>C
6g.98875727T=CA1649863433FBXL4c.1390A= (p.Ile464=)
n.1435A=
c.1318A= (p.Ile440=)
c.664A= (p.Ile222=)
n.1375A=
6g.98875728C>ACA365088157FBXL4c.1390-1G>T (n.1390-1G>T)
n.1435-1G>T
c.1318-1G>T (n.1318-1G>T)
c.664-1G>T (n.664-1G>T)
n.1375-1G>T
6g.98875728C=CA1649863439FBXL4c.1390-1G= (n.1390-1G=)
n.1435-1G=
c.1318-1G= (n.1318-1G=)
c.664-1G= (n.664-1G=)
n.1375-1G=
6g.98875728C>GCA365088158FBXL4c.1390-1G>C (n.1390-1G>C)
n.1435-1G>C
c.1318-1G>C (n.1318-1G>C)
c.664-1G>C (n.664-1G>C)
n.1375-1G>C
6g.98875728C>TCA3933448FBXL4c.1390-1G>A (n.1390-1G>A)
n.1435-1G>A
c.1318-1G>A (n.1318-1G>A)
c.664-1G>A (n.664-1G>A)
n.1375-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875729T>ACA365088161FBXL4c.1390-2A>T (n.1390-2A>T)
n.1435-2A>T
c.1318-2A>T (n.1318-2A>T)
c.664-2A>T (n.664-2A>T)
n.1375-2A>T
6g.98875729T>CCA16021081FBXL4c.1390-2A>G (n.1390-2A>G)
n.1435-2A>G
c.1318-2A>G (n.1318-2A>G)
c.664-2A>G (n.664-2A>G)
n.1375-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875729T>GCA365088167FBXL4c.1390-2A>C (n.1390-2A>C)
n.1435-2A>C
c.1318-2A>C (n.1318-2A>C)
c.664-2A>C (n.664-2A>C)
n.1375-2A>C
6g.98875729T=CA1649863444FBXL4c.1390-2A= (n.1390-2A=)
n.1435-2A=
c.1318-2A= (n.1318-2A=)
c.664-2A= (n.664-2A=)
n.1375-2A=
6g.98875731G>CCA2697553624FBXL4c.1390-4C>G (n.1390-4C>G)
n.1435-4C>G
c.1318-4C>G (n.1318-4C>G)
c.664-4C>G (n.664-4C>G)
n.1375-4C>G
 ClinVar
6g.98875731G>TCA2679757761FBXL4c.1390-4C>A (n.1390-4C>A)
n.1435-4C>A
c.1318-4C>A (n.1318-4C>A)
c.664-4C>A (n.664-4C>A)
n.1375-4C>A
 gnomAD v4
6g.98875734delCA2578696935FBXL4c.1390-5del (n.1390-5del)
n.1435-5del
c.1318-5del (n.1318-5del)
c.664-5del (n.664-5del)
n.1375-5del
6g.98875733A>TCA2679757762FBXL4c.1390-6T>A (n.1390-6T>A)
n.1435-6T>A
c.1318-6T>A (n.1318-6T>A)
c.664-6T>A (n.664-6T>A)
n.1375-6T>A
 gnomAD v4
6g.98875736C=CA1649863448FBXL4c.1390-9G= (n.1390-9G=)
n.1435-9G=
c.1318-9G= (n.1318-9G=)
c.664-9G= (n.664-9G=)
n.1375-9G=
6g.98875736C>TCA16021082FBXL4c.1390-9G>A (n.1390-9G>A)
n.1435-9G>A
c.1318-9G>A (n.1318-9G>A)
c.664-9G>A (n.664-9G>A)
n.1375-9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875739A=CA1649863453FBXL4c.1390-12T= (n.1390-12T=)
n.1435-12T=
c.1318-12T= (n.1318-12T=)
c.664-12T= (n.664-12T=)
n.1375-12T=
6g.98875739A>GCA830349866FBXL4c.1390-12T>C (n.1390-12T>C)
n.1435-12T>C
c.1318-12T>C (n.1318-12T>C)
c.664-12T>C (n.664-12T>C)
n.1375-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875740_98875741dupCA2679757763FBXL4c.1390-13_1390-12dup (n.1390-13_1390-12dup)
n.1435-13_1435-12dup
c.1318-13_1318-12dup (n.1318-13_1318-12dup)
c.664-13_664-12dup (n.664-13_664-12dup)
n.1375-13_1375-12dup
 gnomAD v4
6g.98875744T>CCA3933449FBXL4c.1390-17A>G (n.1390-17A>G)
n.1435-17A>G
c.1318-17A>G (n.1318-17A>G)
c.664-17A>G (n.664-17A>G)
n.1375-17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875744T=CA1649863457FBXL4c.1390-17A= (n.1390-17A=)
n.1435-17A=
c.1318-17A= (n.1318-17A=)
c.664-17A= (n.664-17A=)
n.1375-17A=
6g.98875745C>TCA2679757764FBXL4c.1390-18G>A (n.1390-18G>A)
n.1435-18G>A
c.1318-18G>A (n.1318-18G>A)
c.664-18G>A (n.664-18G>A)
n.1375-18G>A
 gnomAD v4
6g.98875746C>ACA1649863463FBXL4c.1390-19G>T (n.1390-19G>T)
n.1435-19G>T
c.1318-19G>T (n.1318-19G>T)
c.664-19G>T (n.664-19G>T)
n.1375-19G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875746C=CA1649863462FBXL4c.1390-19G= (n.1390-19G=)
n.1435-19G=
c.1318-19G= (n.1318-19G=)
c.664-19G= (n.664-19G=)
n.1375-19G=
6g.98875746C>TCA16021083FBXL4c.1390-19G>A (n.1390-19G>A)
n.1435-19G>A
c.1318-19G>A (n.1318-19G>A)
c.664-19G>A (n.664-19G>A)
n.1375-19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched