Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.98875526_98875612delCA2772313726FBXL4c.1505_1591del (p.Ser502Ter)
n.1550_1636del
c.1433_1519del (p.Ser478Ter)
c.779_865del (p.Ser260Ter)
n.1490_1576del
6g.98875590C>ACA365087194FBXL4c.1527G>T (p.Glu509Asp)
n.1572G>T
c.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.1512G>T
6g.98875590C>GCA365087199FBXL4c.1527G>C (p.Glu509Asp)
n.1572G>C
c.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.1512G>C
6g.98875590C>TCA451573290FBXL4c.1527G>A (p.Glu509=)
n.1572G>A
c.1455G>A (p.Glu485=)
c.801G>A (p.Glu267=)
n.1512G>A
6g.98875591T>ACA365087201FBXL4c.1526A>T (p.Glu509Val)
n.1571A>T
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.1511A>T
6g.98875591T>CCA365087203FBXL4c.1526A>G (p.Glu509Gly)
n.1571A>G
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.1511A>G
6g.98875591T>GCA3933430FBXL4c.1526A>C (p.Glu509Ala)
n.1571A>C
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.1511A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875591T=CA1649863088FBXL4c.1526A= (p.Glu509=)
n.1571A=
c.1454A= (p.Glu485=)
c.800A= (p.Glu267=)
n.1511A=
6g.98875592C>ACA365087206FBXL4c.1525G>T (p.Glu509Ter)
n.1570G>T
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.1510G>T
6g.98875592C>GCA365087209FBXL4c.1525G>C (p.Glu509Gln)
n.1570G>C
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.1510G>C
6g.98875592C>TCA365087211FBXL4c.1525G>A (p.Glu509Lys)
n.1570G>A
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.1510G>A
6g.98875593C>ACA365087215FBXL4c.1524G>T (p.Glu508Asp)
n.1569G>T
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
n.1509G>T
6g.98875593C=CA1649863091FBXL4c.1524G= (p.Glu508=)
n.1569G=
c.1452G= (p.Glu484=)
c.798G= (p.Glu266=)
n.1509G=
6g.98875593C>GCA365087214FBXL4c.1524G>C (p.Glu508Asp)
n.1569G>C
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
n.1509G>C
6g.98875593C>TCA143896551FBXL4c.1524G>A (p.Glu508=)
n.1569G>A
c.1452G>A (p.Glu484=)
c.798G>A (p.Glu266=)
n.1509G>A
 dbSNP
6g.98875594T>ACA365087217FBXL4c.1523A>T (p.Glu508Val)
n.1568A>T
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.1508A>T
6g.98875594T>CCA365087219FBXL4c.1523A>G (p.Glu508Gly)
n.1568A>G
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.1508A>G
6g.98875594T>GCA365087221FBXL4c.1523A>C (p.Glu508Ala)
n.1568A>C
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.1508A>C
6g.98875595C>ACA365087222FBXL4c.1522G>T (p.Glu508Ter)
n.1567G>T
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.1507G>T
6g.98875595C>GCA365087224FBXL4c.1522G>C (p.Glu508Gln)
n.1567G>C
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.1507G>C
6g.98875595C>TCA365087226FBXL4c.1522G>A (p.Glu508Lys)
n.1567G>A
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.1507G>A
6g.98875596C>ACA451573003FBXL4c.1521G>T (p.Leu507=)
n.1566G>T
c.1449G>T (p.Leu483=)
c.795G>T (p.Leu265=)
n.1506G>T
6g.98875596C=CA1649863093FBXL4c.1521G= (p.Leu507=)
n.1566G=
c.1449G= (p.Leu483=)
c.795G= (p.Leu265=)
n.1506G=
6g.98875596C>GCA451573005FBXL4c.1521G>C (p.Leu507=)
n.1566G>C
c.1449G>C (p.Leu483=)
c.795G>C (p.Leu265=)
n.1506G>C
6g.98875596C>TCA451573004FBXL4c.1521G>A (p.Leu507=)
n.1566G>A
c.1449G>A (p.Leu483=)
c.795G>A (p.Leu265=)
n.1506G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875597A>CCA365087227FBXL4c.1520T>G (p.Leu507Arg)
n.1565T>G
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.1505T>G
6g.98875597A>GCA365087229FBXL4c.1520T>C (p.Leu507Pro)
n.1565T>C
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.1505T>C
6g.98875597A>TCA365087232FBXL4c.1520T>A (p.Leu507Gln)
n.1565T>A
c.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.1505T>A
6g.98875598G>ACA451573006FBXL4c.1519C>T (p.Leu507=)
n.1564C>T
c.1447C>T (p.Leu483=)
c.793C>T (p.Leu265=)
n.1504C>T
 dbSNP
6g.98875598G>CCA365087235FBXL4c.1519C>G (p.Leu507Val)
n.1564C>G
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.1504C>G
6g.98875598G=CA1649863095FBXL4c.1519C= (p.Leu507=)
n.1564C=
c.1447C= (p.Leu483=)
c.793C= (p.Leu265=)
n.1504C=
6g.98875598G>TCA365087236FBXL4c.1519C>A (p.Leu507Met)
n.1564C>A
c.1447C>A (p.Leu483Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
n.1504C>A
6g.98875599T>ACA451573007FBXL4c.1518A>T (p.Leu506=)
n.1563A>T
c.1446A>T (p.Leu482=)
c.792A>T (p.Leu264=)
n.1503A>T
6g.98875599T>CCA3933431FBXL4c.1518A>G (p.Leu506=)
n.1563A>G
c.1446A>G (p.Leu482=)
c.792A>G (p.Leu264=)
n.1503A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875599T>GCA451573008FBXL4c.1518A>C (p.Leu506=)
n.1563A>C
c.1446A>C (p.Leu482=)
c.792A>C (p.Leu264=)
n.1503A>C
6g.98875599T=CA1649863096FBXL4c.1518A= (p.Leu506=)
n.1563A=
c.1446A= (p.Leu482=)
c.792A= (p.Leu264=)
n.1503A=
6g.98875600A>CCA365087244FBXL4c.1517T>G (p.Leu506Arg)
n.1562T>G
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.1502T>G
6g.98875600A>GCA365087251FBXL4c.1517T>C (p.Leu506Pro)
n.1562T>C
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1502T>C
6g.98875600A>TCA365087239FBXL4c.1517T>A (p.Leu506Gln)
n.1562T>A
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.1502T>A
6g.98875601G>ACA451573009FBXL4c.1516C>T (p.Leu506=)
n.1561C>T
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.790C>T (p.Leu264=)
n.1501C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875601G>CCA365087253FBXL4c.1516C>G (p.Leu506Val)
n.1561C>G
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.1501C>G
6g.98875601G=CA1649863102FBXL4c.1516C= (p.Leu506=)
n.1561C=
c.1444C= (p.Leu482=)
c.790C= (p.Leu264=)
n.1501C=
6g.98875601G>TCA365087254FBXL4c.1516C>A (p.Leu506Ile)
n.1561C>A
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.1501C>A
6g.98875602T>ACA451573010FBXL4c.1515A>T (p.Pro505=)
n.1560A>T
c.1443A>T (p.Pro481=)
c.789A>T (p.Pro263=)
n.1500A>T
6g.98875602T>CCA451573011FBXL4c.1515A>G (p.Pro505=)
n.1560A>G
c.1443A>G (p.Pro481=)
c.789A>G (p.Pro263=)
n.1500A>G
6g.98875602T>GCA451573012FBXL4c.1515A>C (p.Pro505=)
n.1560A>C
c.1443A>C (p.Pro481=)
c.789A>C (p.Pro263=)
n.1500A>C
6g.98875603G>ACA16021072FBXL4c.1514C>T (p.Pro505Leu)
n.1559C>T
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.1499C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875603G>CCA365087257FBXL4c.1514C>G (p.Pro505Arg)
n.1559C>G
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.1499C>G
6g.98875603G=CA1649863106FBXL4c.1514C= (p.Pro505=)
n.1559C=
c.1442C= (p.Pro481=)
c.788C= (p.Pro263=)
n.1499C=
6g.98875603G>TCA365087259FBXL4c.1514C>A (p.Pro505Gln)
n.1559C>A
c.1442C>A (p.Pro481Gln)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
n.1499C>A
6g.98875604G>ACA365087260FBXL4c.1513C>T (p.Pro505Ser)
n.1558C>T
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.1498C>T
6g.98875604G>CCA365087263FBXL4c.1513C>G (p.Pro505Ala)
n.1558C>G
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.1498C>G
6g.98875604G=CA1649863109FBXL4c.1513C= (p.Pro505=)
n.1558C=
c.1441C= (p.Pro481=)
c.787C= (p.Pro263=)
n.1498C=
6g.98875604G>TCA365087272FBXL4c.1513C>A (p.Pro505Thr)
n.1558C>A
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.1498C>A
 dbSNP
6g.98875605A>CCA365087274FBXL4c.1512T>G (p.Cys504Trp)
n.1557T>G
c.1440T>G (p.Cys480Trp)
c.786T>G (p.Cys262Trp)
n.1497T>G
6g.98875605A>GCA451573013FBXL4c.1512T>C (p.Cys504=)
n.1557T>C
c.1440T>C (p.Cys480=)
c.786T>C (p.Cys262=)
n.1497T>C
6g.98875605A>TCA365087275FBXL4c.1512T>A (p.Cys504Ter)
n.1557T>A
c.1440T>A (p.Cys480Ter)
c.786T>A (p.Cys262Ter)
n.1497T>A
6g.98875606C>ACA365087276FBXL4c.1511G>T (p.Cys504Phe)
n.1556G>T
c.1439G>T (p.Cys480Phe)
c.785G>T (p.Cys262Phe)
n.1496G>T
6g.98875606C>GCA365087277FBXL4c.1511G>C (p.Cys504Ser)
n.1556G>C
c.1439G>C (p.Cys480Ser)
c.785G>C (p.Cys262Ser)
n.1496G>C
6g.98875606C>TCA365087278FBXL4c.1511G>A (p.Cys504Tyr)
n.1556G>A
c.1439G>A (p.Cys480Tyr)
c.785G>A (p.Cys262Tyr)
n.1496G>A
6g.98875607A>CCA365087284FBXL4c.1510T>G (p.Cys504Gly)
n.1555T>G
c.1438T>G (p.Cys480Gly)
c.784T>G (p.Cys262Gly)
n.1495T>G
6g.98875607A>GCA365087281FBXL4c.1510T>C (p.Cys504Arg)
n.1555T>C
c.1438T>C (p.Cys480Arg)
c.784T>C (p.Cys262Arg)
n.1495T>C
6g.98875607A>TCA365087279FBXL4c.1510T>A (p.Cys504Ser)
n.1555T>A
c.1438T>A (p.Cys480Ser)
c.784T>A (p.Cys262Ser)
n.1495T>A
6g.98875608C>ACA143896566FBXL4c.1509G>T (p.Gly503=)
n.1554G>T
c.1437G>T (p.Gly479=)
c.783G>T (p.Gly261=)
n.1494G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875608C=CA1649863111FBXL4c.1509G= (p.Gly503=)
n.1554G=
c.1437G= (p.Gly479=)
c.783G= (p.Gly261=)
n.1494G=
6g.98875608C>GCA451573015FBXL4c.1509G>C (p.Gly503=)
n.1554G>C
c.1437G>C (p.Gly479=)
c.783G>C (p.Gly261=)
n.1494G>C
6g.98875608C>TCA451573014FBXL4c.1509G>A (p.Gly503=)
n.1554G>A
c.1437G>A (p.Gly479=)
c.783G>A (p.Gly261=)
n.1494G>A
 gnomAD v4
6g.98875610delCA2679757756FBXL4c.1509del (p.Cys504ValfsTer?)
n.1554del
c.1437del (p.Cys480ValfsTer?)
c.783del (p.Cys262ValfsTer?)
n.1494del
 gnomAD v4
6g.98875609C>ACA3933432FBXL4c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.1553G>T
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.1493G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875609C=CA1649863119FBXL4c.1508G= (p.Gly503=)
n.1553G=
c.1436G= (p.Gly479=)
c.782G= (p.Gly261=)
n.1493G=
6g.98875609C>GCA365087300FBXL4c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.1553G>C
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.1493G>C
6g.98875609C>TCA365087307FBXL4c.1508G>A (p.Gly503Glu)
n.1553G>A
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
n.1493G>A
 gnomAD v4
6g.98875610_98875622delCA2679757757FBXL4c.1496_1508del (p.Glu499GlyfsTer?)
n.1541_1553del
c.1424_1436del (p.Glu475GlyfsTer?)
c.770_782del (p.Glu257GlyfsTer?)
n.1481_1493del
 gnomAD v4
6g.98875610C>ACA365087311FBXL4c.1507G>T (p.Gly503Trp)
n.1552G>T
c.1435G>T (p.Gly479Trp)
c.781G>T (p.Gly261Trp)
n.1492G>T
6g.98875610C>GCA365087324FBXL4c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.1552G>C
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.1492G>C
6g.98875610C>TCA365087334FBXL4c.1507G>A (p.Gly503Arg)
n.1552G>A
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
n.1492G>A
6g.98875610_98875611insGACA2695206824FBXL4c.1506_1507insTC (p.Gly503SerfsTer?)
n.1551_1552insTC
c.1434_1435insTC (p.Gly479SerfsTer?)
c.780_781insTC (p.Gly261SerfsTer?)
n.1491_1492insTC
6g.98875611A>CCA451573016FBXL4c.1506T>G (p.Ser502=)
n.1551T>G
c.1434T>G (p.Ser478=)
c.780T>G (p.Ser260=)
n.1491T>G
6g.98875611A>GCA451573017FBXL4c.1506T>C (p.Ser502=)
n.1551T>C
c.1434T>C (p.Ser478=)
c.780T>C (p.Ser260=)
n.1491T>C
6g.98875611A>TCA451573018FBXL4c.1506T>A (p.Ser502=)
n.1551T>A
c.1434T>A (p.Ser478=)
c.780T>A (p.Ser260=)
n.1491T>A
6g.98875612G>ACA365087339FBXL4c.1505C>T (p.Ser502Phe)
n.1550C>T
c.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
n.1490C>T
6g.98875612G>CCA365087340FBXL4c.1505C>G (p.Ser502Cys)
n.1550C>G
c.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
n.1490C>G
 dbSNP
6g.98875612G=CA1649863128FBXL4c.1505C= (p.Ser502=)
n.1550C=
c.1433C= (p.Ser478=)
c.779C= (p.Ser260=)
n.1490C=
6g.98875612G>TCA365087341FBXL4c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
n.1550C>A
c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
n.1490C>A
6g.98875613A>CCA365087342FBXL4c.1504T>G (p.Ser502Ala)
n.1549T>G
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.1489T>G
6g.98875613A>GCA365087343FBXL4c.1504T>C (p.Ser502Pro)
n.1549T>C
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.1489T>C
6g.98875613A>TCA365087345FBXL4c.1504T>A (p.Ser502Thr)
n.1549T>A
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.1489T>A
6g.98875614A=CA1649863133FBXL4c.1503T= (p.Ala501=)
n.1548T=
c.1431T= (p.Ala477=)
c.777T= (p.Ala259=)
n.1488T=
6g.98875614A>CCA451573019FBXL4c.1503T>G (p.Ala501=)
n.1548T>G
c.1431T>G (p.Ala477=)
c.777T>G (p.Ala259=)
n.1488T>G
6g.98875614A>GCA16021073FBXL4c.1503T>C (p.Ala501=)
n.1548T>C
c.1431T>C (p.Ala477=)
c.777T>C (p.Ala259=)
n.1488T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875614A>TCA451573020FBXL4c.1503T>A (p.Ala501=)
n.1548T>A
c.1431T>A (p.Ala477=)
c.777T>A (p.Ala259=)
n.1488T>A
6g.98875615G>ACA365087355FBXL4c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.1547C>T
c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.1487C>T
 gnomAD v4
6g.98875615G>CCA365087353FBXL4c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.1547C>G
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.1487C>G
6g.98875615G>TCA365087348FBXL4c.1502C>A (p.Ala501Asp)
n.1547C>A
c.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
n.1487C>A
 ClinVar
6g.98875616C>ACA365087357FBXL4c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.1546G>T
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.1486G>T
6g.98875616C>GCA365087359FBXL4c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.1546G>C
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.1486G>C
6g.98875616C>TCA365087358FBXL4c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.1546G>A
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.1486G>A
6g.98875617C>ACA451573023FBXL4c.1500G>T (p.Leu500=)
n.1545G>T
c.1428G>T (p.Leu476=)
c.774G>T (p.Leu258=)
n.1485G>T
6g.98875617C>GCA451573022FBXL4c.1500G>C (p.Leu500=)
n.1545G>C
c.1428G>C (p.Leu476=)
c.774G>C (p.Leu258=)
n.1485G>C
6g.98875617C>TCA451573021FBXL4c.1500G>A (p.Leu500=)
n.1545G>A
c.1428G>A (p.Leu476=)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.1485G>A
6g.98875618A>CCA365087360FBXL4c.1499T>G (p.Leu500Arg)
n.1544T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1484T>G
6g.98875618A>GCA365087362FBXL4c.1499T>C (p.Leu500Pro)
n.1544T>C
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1484T>C
6g.98875618A>TCA365087364FBXL4c.1499T>A (p.Leu500Gln)
n.1544T>A
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.1484T>A
6g.98875619G>ACA451573024FBXL4c.1498C>T (p.Leu500=)
n.1543C>T
c.1426C>T (p.Leu476=)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.1483C>T
 gnomAD v4
6g.98875619G>CCA365087366FBXL4c.1498C>G (p.Leu500Val)
n.1543C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1483C>G
6g.98875619G>TCA365087369FBXL4c.1498C>A (p.Leu500Met)
n.1543C>A
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.1483C>A
6g.98875620T>ACA365087373FBXL4c.1497A>T (p.Glu499Asp)
n.1542A>T
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
n.1482A>T
6g.98875620T>CCA16021263FBXL4c.1497A>G (p.Glu499=)
n.1542A>G
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.771A>G (p.Glu257=)
n.1482A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.98875620T>GCA365087375FBXL4c.1497A>C (p.Glu499Asp)
n.1542A>C
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
n.1482A>C
6g.98875621T>ACA365087379FBXL4c.1496A>T (p.Glu499Val)
n.1541A>T
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.1481A>T
6g.98875621T>CCA365087381FBXL4c.1496A>G (p.Glu499Gly)
n.1541A>G
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.1481A>G
6g.98875621T>GCA365087383FBXL4c.1496A>C (p.Glu499Ala)
n.1541A>C
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.1481A>C
6g.98875622C>ACA365087387FBXL4c.1495G>T (p.Glu499Ter)
n.1540G>T
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.1480G>T
6g.98875622C=CA1649863137FBXL4c.1495G= (p.Glu499=)
n.1540G=
c.1423G= (p.Glu475=)
c.769G= (p.Glu257=)
n.1480G=
6g.98875622C>GCA365087389FBXL4c.1495G>C (p.Glu499Gln)
n.1540G>C
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.1480G>C
6g.98875622C>TCA365087396FBXL4c.1495G>A (p.Glu499Lys)
n.1540G>A
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.1480G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875623T>ACA451573025FBXL4c.1494A>T (p.Ala498=)
n.1539A>T
c.1422A>T (p.Ala474=)
c.768A>T (p.Ala256=)
n.1479A>T
6g.98875623T>CCA451573026FBXL4c.1494A>G (p.Ala498=)
n.1539A>G
c.1422A>G (p.Ala474=)
c.768A>G (p.Ala256=)
n.1479A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875623T>GCA451573027FBXL4c.1494A>C (p.Ala498=)
n.1539A>C
c.1422A>C (p.Ala474=)
c.768A>C (p.Ala256=)
n.1479A>C
6g.98875623T=CA1649863141FBXL4c.1494A= (p.Ala498=)
n.1539A=
c.1422A= (p.Ala474=)
c.768A= (p.Ala256=)
n.1479A=
6g.98875624G>ACA365087402FBXL4c.1493C>T (p.Ala498Val)
n.1538C>T
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1478C>T
6g.98875624G>CCA365087399FBXL4c.1493C>G (p.Ala498Gly)
n.1538C>G
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1478C>G
6g.98875624G>TCA365087397FBXL4c.1493C>A (p.Ala498Glu)
n.1538C>A
c.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.1478C>A
 gnomAD v4
6g.98875625C>ACA365087404FBXL4c.1492G>T (p.Ala498Ser)
n.1537G>T
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1477G>T
6g.98875625C>GCA365087405FBXL4c.1492G>C (p.Ala498Pro)
n.1537G>C
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1477G>C
6g.98875625C>TCA365087406FBXL4c.1492G>A (p.Ala498Thr)
n.1537G>A
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1477G>A
6g.98875626T>ACA451573028FBXL4c.1491A>T (p.Ile497=)
n.1536A>T
c.1419A>T (p.Ile473=)
c.765A>T (p.Ile255=)
n.1476A>T
6g.98875626T>CCA365087407FBXL4c.1491A>G (p.Ile497Met)
n.1536A>G
c.1419A>G (p.Ile473Met)
c.765A>G (p.Ile255Met)
n.1476A>G
 gnomAD v4
6g.98875626T>GCA451573029FBXL4c.1491A>C (p.Ile497=)
n.1536A>C
c.1419A>C (p.Ile473=)
c.765A>C (p.Ile255=)
n.1476A>C
6g.98875627A>CCA365087408FBXL4c.1490T>G (p.Ile497Arg)
n.1535T>G
c.1418T>G (p.Ile473Arg)
c.764T>G (p.Ile255Arg)
n.1475T>G
6g.98875627A>GCA365087409FBXL4c.1490T>C (p.Ile497Thr)
n.1535T>C
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
n.1475T>C
6g.98875627A>TCA365087411FBXL4c.1490T>A (p.Ile497Lys)
n.1535T>A
c.1418T>A (p.Ile473Lys)
c.764T>A (p.Ile255Lys)
n.1475T>A
6g.98875628T>ACA365087414FBXL4c.1489A>T (p.Ile497Leu)
n.1534A>T
c.1417A>T (p.Ile473Leu)
c.763A>T (p.Ile255Leu)
n.1474A>T
6g.98875628T>CCA16021264FBXL4c.1489A>G (p.Ile497Val)
n.1534A>G
c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
n.1474A>G
 gnomAD v4
6g.98875628T>GCA365087423FBXL4c.1489A>C (p.Ile497Leu)
n.1534A>C
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
n.1474A>C
6g.98875629T>ACA451573030FBXL4c.1488A>T (p.Gly496=)
n.1533A>T
c.1416A>T (p.Gly472=)
c.762A>T (p.Gly254=)
n.1473A>T
6g.98875629T>CCA451573031FBXL4c.1488A>G (p.Gly496=)
n.1533A>G
c.1416A>G (p.Gly472=)
c.762A>G (p.Gly254=)
n.1473A>G
 gnomAD v4
6g.98875629T>GCA451573032FBXL4c.1488A>C (p.Gly496=)
n.1533A>C
c.1416A>C (p.Gly472=)
c.762A>C (p.Gly254=)
n.1473A>C
6g.98875630C>ACA365087425FBXL4c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1532G>T
c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
n.1472G>T
6g.98875630C=CA1649863145FBXL4c.1487G= (p.Gly496=)
n.1532G=
c.1415G= (p.Gly472=)
c.761G= (p.Gly254=)
n.1472G=
6g.98875630C>GCA365087427FBXL4c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1532G>C
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.1472G>C
6g.98875630C>TCA365087429FBXL4c.1487G>A (p.Gly496Glu)
n.1532G>A
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
n.1472G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875631C>ACA365087430FBXL4c.1486G>T (p.Gly496Ter)
n.1531G>T
c.1414G>T (p.Gly472Ter)
c.760G>T (p.Gly254Ter)
n.1471G>T
6g.98875631C=CA1649863150FBXL4c.1486G= (p.Gly496=)
n.1531G=
c.1414G= (p.Gly472=)
c.760G= (p.Gly254=)
n.1471G=
6g.98875631C>GCA365087431FBXL4c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1531G>C
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.1471G>C
6g.98875631C>TCA16021074FBXL4c.1486G>A (p.Gly496Arg)
n.1531G>A
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
n.1471G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875632A=CA1649863154FBXL4c.1485T= (p.Asn495=)
n.1530T=
c.1413T= (p.Asn471=)
c.759T= (p.Asn253=)
n.1470T=
6g.98875632A>CCA143896573FBXL4c.1485T>G (p.Asn495Lys)
n.1530T>G
c.1413T>G (p.Asn471Lys)
c.759T>G (p.Asn253Lys)
n.1470T>G
 dbSNP
6g.98875632A>GCA451573033FBXL4c.1485T>C (p.Asn495=)
n.1530T>C
c.1413T>C (p.Asn471=)
c.759T>C (p.Asn253=)
n.1470T>C
6g.98875632A>TCA365087432FBXL4c.1485T>A (p.Asn495Lys)
n.1530T>A
c.1413T>A (p.Asn471Lys)
c.759T>A (p.Asn253Lys)
n.1470T>A
6g.98875633T>ACA365087434FBXL4c.1484A>T (p.Asn495Ile)
n.1529A>T
c.1412A>T (p.Asn471Ile)
c.758A>T (p.Asn253Ile)
n.1469A>T
6g.98875633T>CCA365087436FBXL4c.1484A>G (p.Asn495Ser)
n.1529A>G
c.1412A>G (p.Asn471Ser)
c.758A>G (p.Asn253Ser)
n.1469A>G
6g.98875633T>GCA365087437FBXL4c.1484A>C (p.Asn495Thr)
n.1529A>C
c.1412A>C (p.Asn471Thr)
c.758A>C (p.Asn253Thr)
n.1469A>C
6g.98875634T>ACA365087439FBXL4c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
n.1528A>T
c.1411A>T (p.Asn471Tyr)
c.757A>T (p.Asn253Tyr)
n.1468A>T
6g.98875634T>CCA365087442FBXL4c.1483A>G (p.Asn495Asp)
n.1528A>G
c.1411A>G (p.Asn471Asp)
c.757A>G (p.Asn253Asp)
n.1468A>G
6g.98875634T>GCA3933433FBXL4c.1483A>C (p.Asn495His)
n.1528A>C
c.1411A>C (p.Asn471His)
c.757A>C (p.Asn253His)
n.1468A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875634T=CA1649863163FBXL4c.1483A= (p.Asn495=)
n.1528A=
c.1411A= (p.Asn471=)
c.757A= (p.Asn253=)
n.1468A=
6g.98875635C>ACA365087456FBXL4c.1482G>T (p.Glu494Asp)
n.1527G>T
c.1410G>T (p.Glu470Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
n.1467G>T
6g.98875635C>GCA365087460FBXL4c.1482G>C (p.Glu494Asp)
n.1527G>C
c.1410G>C (p.Glu470Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
n.1467G>C
6g.98875635C>TCA451573034FBXL4c.1482G>A (p.Glu494=)
n.1527G>A
c.1410G>A (p.Glu470=)
c.756G>A (p.Glu252=)
n.1467G>A
6g.98875636T>ACA365087470FBXL4c.1481A>T (p.Glu494Val)
n.1526A>T
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
n.1466A>T
6g.98875636T>CCA365087474FBXL4c.1481A>G (p.Glu494Gly)
n.1526A>G
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
n.1466A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875636T>GCA365087475FBXL4c.1481A>C (p.Glu494Ala)
n.1526A>C
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
n.1466A>C
6g.98875636T=CA1649863171FBXL4c.1481A= (p.Glu494=)
n.1526A=
c.1409A= (p.Glu470=)
c.755A= (p.Glu252=)
n.1466A=
6g.98875637C>ACA365087480FBXL4c.1480G>T (p.Glu494Ter)
n.1525G>T
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
n.1465G>T
6g.98875637C>GCA365087486FBXL4c.1480G>C (p.Glu494Gln)
n.1525G>C
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
n.1465G>C
6g.98875637C>TCA365087484FBXL4c.1480G>A (p.Glu494Lys)
n.1525G>A
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
n.1465G>A
6g.98875638A>CCA451573035FBXL4c.1479T>G (p.Thr493=)
n.1524T>G
c.1407T>G (p.Thr469=)
c.753T>G (p.Thr251=)
n.1464T>G
 gnomAD v4
6g.98875638A>GCA451573037FBXL4c.1479T>C (p.Thr493=)
n.1524T>C
c.1407T>C (p.Thr469=)
c.753T>C (p.Thr251=)
n.1464T>C
6g.98875638A>TCA451573036FBXL4c.1479T>A (p.Thr493=)
n.1524T>A
c.1407T>A (p.Thr469=)
c.753T>A (p.Thr251=)
n.1464T>A
6g.98875639G>ACA365087488FBXL4c.1478C>T (p.Thr493Ile)
n.1523C>T
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.1463C>T
6g.98875639G>CCA365087490FBXL4c.1478C>G (p.Thr493Ser)
n.1523C>G
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
n.1463C>G
 dbSNP
6g.98875639G=CA1649863177FBXL4c.1478C= (p.Thr493=)
n.1523C=
c.1406C= (p.Thr469=)
c.752C= (p.Thr251=)
n.1463C=
6g.98875639G>TCA365087500FBXL4c.1478C>A (p.Thr493Asn)
n.1523C>A
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.1463C>A
6g.98875640T>ACA365087501FBXL4c.1477A>T (p.Thr493Ser)
n.1522A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.1462A>T
6g.98875640T>CCA365087502FBXL4c.1477A>G (p.Thr493Ala)
n.1522A>G
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.1462A>G
 gnomAD v4
6g.98875640T>GCA365087503FBXL4c.1477A>C (p.Thr493Pro)
n.1522A>C
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.1462A>C
6g.98875641A>CCA365087506FBXL4c.1476T>G (p.Ile492Met)
n.1521T>G
c.1404T>G (p.Ile468Met)
c.750T>G (p.Ile250Met)
n.1461T>G
6g.98875641A>GCA451573038FBXL4c.1476T>C (p.Ile492=)
n.1521T>C
c.1404T>C (p.Ile468=)
c.750T>C (p.Ile250=)
n.1461T>C
6g.98875641A>TCA451573039FBXL4c.1476T>A (p.Ile492=)
n.1521T>A
c.1404T>A (p.Ile468=)
c.750T>A (p.Ile250=)
n.1461T>A
6g.98875642A>CCA365087511FBXL4c.1475T>G (p.Ile492Ser)
n.1520T>G
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
n.1460T>G
6g.98875642A>GCA365087513FBXL4c.1475T>C (p.Ile492Thr)
n.1520T>C
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.1460T>C
6g.98875642A>TCA365087515FBXL4c.1475T>A (p.Ile492Asn)
n.1520T>A
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
n.1460T>A
6g.98875643T>ACA365087523FBXL4c.1474A>T (p.Ile492Phe)
n.1519A>T
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
n.1459A>T
6g.98875643T>CCA143896593FBXL4c.1474A>G (p.Ile492Val)
n.1519A>G
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.748A>G (p.Ile250Val)
n.1459A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875643T>GCA365087517FBXL4c.1474A>C (p.Ile492Leu)
n.1519A>C
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.1459A>C
6g.98875643T=CA1649863179FBXL4c.1474A= (p.Ile492=)
n.1519A=
c.1402A= (p.Ile468=)
c.748A= (p.Ile250=)
n.1459A=
6g.98875644A>CCA365087528FBXL4c.1473T>G (p.Asn491Lys)
n.1518T>G
c.1401T>G (p.Asn467Lys)
c.747T>G (p.Asn249Lys)
n.1458T>G
6g.98875644A>GCA451573040FBXL4c.1473T>C (p.Asn491=)
n.1518T>C
c.1401T>C (p.Asn467=)
c.747T>C (p.Asn249=)
n.1458T>C
6g.98875644A>TCA365087530FBXL4c.1473T>A (p.Asn491Lys)
n.1518T>A
c.1401T>A (p.Asn467Lys)
c.747T>A (p.Asn249Lys)
n.1458T>A
6g.98875645T>ACA365087533FBXL4c.1472A>T (p.Asn491Ile)
n.1517A>T
c.1400A>T (p.Asn467Ile)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
n.1457A>T
6g.98875645T>CCA365087537FBXL4c.1472A>G (p.Asn491Ser)
n.1517A>G
c.1400A>G (p.Asn467Ser)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
n.1457A>G
 gnomAD v4
6g.98875645T>GCA365087540FBXL4c.1472A>C (p.Asn491Thr)
n.1517A>C
c.1400A>C (p.Asn467Thr)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
n.1457A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.98875645T=CA1649863184FBXL4c.1472A= (p.Asn491=)
n.1517A=
c.1400A= (p.Asn467=)
c.746A= (p.Asn249=)
n.1457A=
6g.98875646T>ACA365087548FBXL4c.1471A>T (p.Asn491Tyr)
n.1516A>T
c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.1456A>T
6g.98875646T>CCA365087555FBXL4c.1471A>G (p.Asn491Asp)
n.1516A>G
c.1399A>G (p.Asn467Asp)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
n.1456A>G
6g.98875646T>GCA365087557FBXL4c.1471A>C (p.Asn491His)
n.1516A>C
c.1399A>C (p.Asn467His)
c.745A>C (p.Asn249His)
n.1456A>C
6g.98875647C>ACA365087559FBXL4c.1470G>T (p.Lys490Asn)
n.1515G>T
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.744G>T (p.Lys248Asn)
n.1455G>T
6g.98875647C>GCA365087565FBXL4c.1470G>C (p.Lys490Asn)
n.1515G>C
c.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.744G>C (p.Lys248Asn)
n.1455G>C
6g.98875647C>TCA451573041FBXL4c.1470G>A (p.Lys490=)
n.1515G>A
c.1398G>A (p.Lys466=)
c.744G>A (p.Lys248=)
n.1455G>A
6g.98875648_98875659delCA2772313737FBXL4c.1459_1470del (p.Trp487_Lys490del)
n.1504_1515del
c.1387_1398del (p.Trp463_Lys466del)
c.733_744del (p.Trp245_Lys248del)
n.1444_1455del
6g.98875648T>ACA365087568FBXL4c.1469A>T (p.Lys490Met)
n.1514A>T
c.1397A>T (p.Lys466Met)
c.743A>T (p.Lys248Met)
n.1454A>T
6g.98875648T>CCA365087570FBXL4c.1469A>G (p.Lys490Arg)
n.1514A>G
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
n.1454A>G
6g.98875648T>GCA365087571FBXL4c.1469A>C (p.Lys490Thr)
n.1514A>C
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
n.1454A>C
6g.98875649T>ACA365087572FBXL4c.1468A>T (p.Lys490Ter)
n.1513A>T
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
n.1453A>T
6g.98875649T>CCA3933434FBXL4c.1468A>G (p.Lys490Glu)
n.1513A>G
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
n.1453A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.98875649T>GCA365087579FBXL4c.1468A>C (p.Lys490Gln)
n.1513A>C
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
n.1453A>C
6g.98875649T=CA1649863197FBXL4c.1468A= (p.Lys490=)
n.1513A=
c.1396A= (p.Lys466=)
c.742A= (p.Lys248=)
n.1453A=
6g.98875650A>CCA365087584FBXL4c.1467T>G (p.Cys489Trp)
n.1512T>G
c.1395T>G (p.Cys465Trp)
c.741T>G (p.Cys247Trp)
n.1452T>G
6g.98875650A>GCA451573042FBXL4c.1467T>C (p.Cys489=)
n.1512T>C
c.1395T>C (p.Cys465=)
c.741T>C (p.Cys247=)
n.1452T>C
6g.98875650A>TCA365087586FBXL4c.1467T>A (p.Cys489Ter)
n.1512T>A
c.1395T>A (p.Cys465Ter)
c.741T>A (p.Cys247Ter)
n.1452T>A
6g.98875651C>ACA365087589FBXL4c.1466G>T (p.Cys489Phe)
n.1511G>T
c.1394G>T (p.Cys465Phe)
c.740G>T (p.Cys247Phe)
n.1451G>T
6g.98875651C>GCA365087594FBXL4c.1466G>C (p.Cys489Ser)
n.1511G>C
c.1394G>C (p.Cys465Ser)
c.740G>C (p.Cys247Ser)
n.1451G>C
6g.98875651C>TCA365087598FBXL4c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
n.1511G>A
c.1394G>A (p.Cys465Tyr)
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
n.1451G>A
6g.98875652A>CCA365087600FBXL4c.1465T>G (p.Cys489Gly)
n.1510T>G
c.1393T>G (p.Cys465Gly)
c.739T>G (p.Cys247Gly)
n.1450T>G
 ClinVar
6g.98875652A>GCA365087604FBXL4c.1465T>C (p.Cys489Arg)
n.1510T>C
c.1393T>C (p.Cys465Arg)
c.739T>C (p.Cys247Arg)
n.1450T>C
6g.98875652A>TCA365087605FBXL4c.1465T>A (p.Cys489Ser)
n.1510T>A
c.1393T>A (p.Cys465Ser)
c.739T>A (p.Cys247Ser)
n.1450T>A
6g.98875655_98875736delCA3933435FBXL4c.1390-6_1465del
n.1435-6_1510del
c.1318-6_1393del
c.664-6_739del
n.1375-6_1450del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875653T>ACA365087606FBXL4c.1464A>T (p.Arg488Ser)
n.1509A>T
c.1392A>T (p.Arg464Ser)
c.738A>T (p.Arg246Ser)
n.1449A>T
6g.98875653T>CCA3933436FBXL4c.1464A>G (p.Arg488=)
n.1509A>G
c.1392A>G (p.Arg464=)
c.738A>G (p.Arg246=)
n.1449A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875653T>GCA365087609FBXL4c.1464A>C (p.Arg488Ser)
n.1509A>C
c.1392A>C (p.Arg464Ser)
c.738A>C (p.Arg246Ser)
n.1449A>C
6g.98875653T=CA1649863207FBXL4c.1464A= (p.Arg488=)
n.1509A=
c.1392A= (p.Arg464=)
c.738A= (p.Arg246=)
n.1449A=
6g.98875654C>ACA365087612FBXL4c.1463G>T (p.Arg488Ile)
n.1508G>T
c.1391G>T (p.Arg464Ile)
c.737G>T (p.Arg246Ile)
n.1448G>T
6g.98875654C>GCA365087613FBXL4c.1463G>C (p.Arg488Thr)
n.1508G>C
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
c.737G>C (p.Arg246Thr)
n.1448G>C
 gnomAD v4
6g.98875654C>TCA365087616FBXL4c.1463G>A (p.Arg488Lys)
n.1508G>A
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
c.737G>A (p.Arg246Lys)
n.1448G>A
 gnomAD v4
6g.98875655T>ACA365087619FBXL4c.1462A>T (p.Arg488Ter)
n.1507A>T
c.1390A>T (p.Arg464Ter)
c.736A>T (p.Arg246Ter)
n.1447A>T
6g.98875655T>CCA365087621FBXL4c.1462A>G (p.Arg488Gly)
n.1507A>G
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
c.736A>G (p.Arg246Gly)
n.1447A>G
6g.98875655T>GCA451573043FBXL4c.1462A>C (p.Arg488=)
n.1507A>C
c.1390A>C (p.Arg464=)
c.736A>C (p.Arg246=)
n.1447A>C
6g.98875656C>ACA365087624FBXL4c.1461G>T (p.Trp487Cys)
n.1506G>T
c.1389G>T (p.Trp463Cys)
c.735G>T (p.Trp245Cys)
n.1446G>T
6g.98875656C>GCA365087625FBXL4c.1461G>C (p.Trp487Cys)
n.1506G>C
c.1389G>C (p.Trp463Cys)
c.735G>C (p.Trp245Cys)
n.1446G>C
6g.98875656C>TCA365087627FBXL4c.1461G>A (p.Trp487Ter)
n.1506G>A
c.1389G>A (p.Trp463Ter)
c.735G>A (p.Trp245Ter)
n.1446G>A
6g.98875657C>ACA365087629FBXL4c.1460G>T (p.Trp487Leu)
n.1505G>T
c.1388G>T (p.Trp463Leu)
c.734G>T (p.Trp245Leu)
n.1445G>T
6g.98875657C>GCA365087631FBXL4c.1460G>C (p.Trp487Ser)
n.1505G>C
c.1388G>C (p.Trp463Ser)
c.734G>C (p.Trp245Ser)
n.1445G>C
6g.98875657C>TCA365087634FBXL4c.1460G>A (p.Trp487Ter)
n.1505G>A
c.1388G>A (p.Trp463Ter)
c.734G>A (p.Trp245Ter)
n.1445G>A
 gnomAD v4
6g.98875658A>CCA365087645FBXL4c.1459T>G (p.Trp487Gly)
n.1504T>G
c.1387T>G (p.Trp463Gly)
c.733T>G (p.Trp245Gly)
n.1444T>G
 gnomAD v4
6g.98875658A>GCA365087648FBXL4c.1459T>C (p.Trp487Arg)
n.1504T>C
c.1387T>C (p.Trp463Arg)
c.733T>C (p.Trp245Arg)
n.1444T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875658A>TCA365087650FBXL4c.1459T>A (p.Trp487Arg)
n.1504T>A
c.1387T>A (p.Trp463Arg)
c.733T>A (p.Trp245Arg)
n.1444T>A
6g.98875659C>ACA451573044FBXL4c.1458G>T (p.Leu486=)
n.1503G>T
c.1386G>T (p.Leu462=)
c.732G>T (p.Leu244=)
n.1443G>T
6g.98875659C=CA1649863212FBXL4c.1458G= (p.Leu486=)
n.1503G=
c.1386G= (p.Leu462=)
c.732G= (p.Leu244=)
n.1443G=
6g.98875659C>GCA451573045FBXL4c.1458G>C (p.Leu486=)
n.1503G>C
c.1386G>C (p.Leu462=)
c.732G>C (p.Leu244=)
n.1443G>C
6g.98875659C>TCA451573046FBXL4c.1458G>A (p.Leu486=)
n.1503G>A
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.732G>A (p.Leu244=)
n.1443G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875660A>CCA365087653FBXL4c.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.1502T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.1442T>G
6g.98875660A>GCA365087658FBXL4c.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.1502T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.1442T>C
6g.98875660A>TCA365087662FBXL4c.1457T>A (p.Leu486Gln)
n.1502T>A
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
n.1442T>A
6g.98875661G>ACA143896610FBXL4c.1456C>T (p.Leu486=)
n.1501C>T
c.1384C>T (p.Leu462=)
c.730C>T (p.Leu244=)
n.1441C>T
 dbSNP
6g.98875661G>CCA365087664FBXL4c.1456C>G (p.Leu486Val)
n.1501C>G
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.1441C>G
6g.98875661G=CA1649863216FBXL4c.1456C= (p.Leu486=)
n.1501C=
c.1384C= (p.Leu462=)
c.730C= (p.Leu244=)
n.1441C=
6g.98875661G>TCA365087667FBXL4c.1456C>A (p.Leu486Met)
n.1501C>A
c.1384C>A (p.Leu462Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
n.1441C>A
6g.98875662A>CCA365087669FBXL4c.1455T>G (p.Asp485Glu)
n.1500T>G
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
c.729T>G (p.Asp243Glu)
n.1440T>G
6g.98875662A>GCA451573047FBXL4c.1455T>C (p.Asp485=)
n.1500T>C
c.1383T>C (p.Asp461=)
c.729T>C (p.Asp243=)
n.1440T>C
6g.98875662A>TCA365087672FBXL4c.1455T>A (p.Asp485Glu)
n.1500T>A
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
c.729T>A (p.Asp243Glu)
n.1440T>A
 gnomAD v4
6g.98875663T>ACA365087676FBXL4c.1454A>T (p.Asp485Val)
n.1499A>T
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
n.1439A>T
6g.98875663T>CCA365087680FBXL4c.1454A>G (p.Asp485Gly)
n.1499A>G
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.1439A>G
6g.98875663T>GCA365087689FBXL4c.1454A>C (p.Asp485Ala)
n.1499A>C
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.1439A>C
6g.98875664C>ACA365087691FBXL4c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
n.1498G>T
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
n.1438G>T
6g.98875664C>GCA365087693FBXL4c.1453G>C (p.Asp485His)
n.1498G>C
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.727G>C (p.Asp243His)
n.1438G>C
6g.98875664C>TCA365087695FBXL4c.1453G>A (p.Asp485Asn)
n.1498G>A
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
n.1438G>A
 gnomAD v4
6g.98875665C>ACA451573050FBXL4c.1452G>T (p.Leu484=)
n.1497G>T
c.1380G>T (p.Leu460=)
c.726G>T (p.Leu242=)
n.1437G>T
6g.98875665C=CA1649863220FBXL4c.1452G= (p.Leu484=)
n.1497G=
c.1380G= (p.Leu460=)
c.726G= (p.Leu242=)
n.1437G=
6g.98875665C>GCA451573048FBXL4c.1452G>C (p.Leu484=)
n.1497G>C
c.1380G>C (p.Leu460=)
c.726G>C (p.Leu242=)
n.1437G>C
6g.98875665C>TCA451573049FBXL4c.1452G>A (p.Leu484=)
n.1497G>A
c.1380G>A (p.Leu460=)
c.726G>A (p.Leu242=)
n.1437G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875666A>CCA365087700FBXL4c.1451T>G (p.Leu484Arg)
n.1496T>G
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.1436T>G
6g.98875666A>GCA365087703FBXL4c.1451T>C (p.Leu484Pro)
n.1496T>C
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1436T>C
6g.98875666A>TCA365087711FBXL4c.1451T>A (p.Leu484Gln)
n.1496T>A
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.1436T>A
6g.98875667G>ACA451573051FBXL4c.1450C>T (p.Leu484=)
n.1495C>T
c.1378C>T (p.Leu460=)
c.724C>T (p.Leu242=)
n.1435C>T
6g.98875667G>CCA365087714FBXL4c.1450C>G (p.Leu484Val)
n.1495C>G
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.1435C>G
6g.98875667G>TCA365087717FBXL4c.1450C>A (p.Leu484Met)
n.1495C>A
c.1378C>A (p.Leu460Met)
c.724C>A (p.Leu242Met)
n.1435C>A
6g.98875668G>ACA451573052FBXL4c.1449C>T (p.Thr483=)
n.1494C>T
c.1377C>T (p.Thr459=)
c.723C>T (p.Thr241=)
n.1434C>T
6g.98875668G>CCA3933437FBXL4c.1449C>G (p.Thr483=)
n.1494C>G
c.1377C>G (p.Thr459=)
c.723C>G (p.Thr241=)
n.1434C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875668G=CA1649863225FBXL4c.1449C= (p.Thr483=)
n.1494C=
c.1377C= (p.Thr459=)
c.723C= (p.Thr241=)
n.1434C=
6g.98875668G>TCA451573053FBXL4c.1449C>A (p.Thr483=)
n.1494C>A
c.1377C>A (p.Thr459=)
c.723C>A (p.Thr241=)
n.1434C>A
6g.98875669G>ACA16021075FBXL4c.1448C>T (p.Thr483Ile)
n.1493C>T
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.1433C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875669G>CCA365087721FBXL4c.1448C>G (p.Thr483Ser)
n.1493C>G
c.1376C>G (p.Thr459Ser)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.1433C>G
6g.98875669G=CA1649863230FBXL4c.1448C= (p.Thr483=)
n.1493C=
c.1376C= (p.Thr459=)
c.722C= (p.Thr241=)
n.1433C=
6g.98875669G>TCA365087720FBXL4c.1448C>A (p.Thr483Asn)
n.1493C>A
c.1376C>A (p.Thr459Asn)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.1433C>A
 gnomAD v4
6g.98875670T>ACA365087742FBXL4c.1447A>T (p.Thr483Ser)
n.1492A>T
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.1432A>T
6g.98875670T>CCA365087726FBXL4c.1447A>G (p.Thr483Ala)
n.1492A>G
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.1432A>G
6g.98875670T>GCA365087737FBXL4c.1447A>C (p.Thr483Pro)
n.1492A>C
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.1432A>C
6g.98875671C>ACA451573055FBXL4c.1446G>T (p.Arg482=)
n.1491G>T
c.1374G>T (p.Arg458=)
c.720G>T (p.Arg240=)
n.1431G>T
6g.98875671C=CA1649863234FBXL4c.1446G= (p.Arg482=)
n.1491G=
c.1374G= (p.Arg458=)
c.720G= (p.Arg240=)
n.1431G=
6g.98875671C>GCA451573054FBXL4c.1446G>C (p.Arg482=)
n.1491G>C
c.1374G>C (p.Arg458=)
c.720G>C (p.Arg240=)
n.1431G>C
6g.98875671C>TCA16021076FBXL4c.1446G>A (p.Arg482=)
n.1491G>A
c.1374G>A (p.Arg458=)
c.720G>A (p.Arg240=)
n.1431G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875672C>ACA365087746FBXL4c.1445G>T (p.Arg482Leu)
n.1490G>T
c.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.1430G>T
6g.98875672C=CA1649863242FBXL4c.1445G= (p.Arg482=)
n.1490G=
c.1373G= (p.Arg458=)
c.719G= (p.Arg240=)
n.1430G=
6g.98875672C>GCA365087747FBXL4c.1445G>C (p.Arg482Pro)
n.1490G>C
c.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.1430G>C
6g.98875672C>TCA3933438FBXL4c.1445G>A (p.Arg482Gln)
n.1490G>A
c.1373G>A (p.Arg458Gln)
c.719G>A (p.Arg240Gln)
n.1430G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875673G>ACA144891FBXL4c.1444C>T (p.Arg482Trp)
n.1489C>T
c.1372C>T (p.Arg458Trp)
c.718C>T (p.Arg240Trp)
n.1429C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875673G>CCA365087757FBXL4c.1444C>G (p.Arg482Gly)
n.1489C>G
c.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.1429C>G
6g.98875673G=CA1649863254FBXL4c.1444C= (p.Arg482=)
n.1489C=
c.1372C= (p.Arg458=)
c.718C= (p.Arg240=)
n.1429C=
6g.98875673G>TCA451573056FBXL4c.1444C>A (p.Arg482=)
n.1489C>A
c.1372C>A (p.Arg458=)
c.718C>A (p.Arg240=)
n.1429C>A
6g.98875674G>ACA451573057FBXL4c.1443C>T (p.Leu481=)
n.1488C>T
c.1371C>T (p.Leu457=)
c.717C>T (p.Leu239=)
n.1428C>T
6g.98875674G>CCA16021077FBXL4c.1443C>G (p.Leu481=)
n.1488C>G
c.1371C>G (p.Leu457=)
c.717C>G (p.Leu239=)
n.1428C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875674G=CA1649863258FBXL4c.1443C= (p.Leu481=)
n.1488C=
c.1371C= (p.Leu457=)
c.717C= (p.Leu239=)
n.1428C=
6g.98875674G>TCA16021265FBXL4c.1443C>A (p.Leu481=)
n.1488C>A
c.1371C>A (p.Leu457=)
c.717C>A (p.Leu239=)
n.1428C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.98875675A=CA1649863263FBXL4c.1442T= (p.Leu481=)
n.1487T=
c.1370T= (p.Leu457=)
c.716T= (p.Leu239=)
n.1427T=
6g.98875675A>CCA365087762FBXL4c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.1487T>G
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.1427T>G
6g.98875675A>GCA3933439FBXL4c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.1487T>C
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.1427T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875675A>TCA365087760FBXL4c.1442T>A (p.Leu481His)
n.1487T>A
c.1370T>A (p.Leu457His)
c.716T>A (p.Leu239His)
n.1427T>A
6g.98875676G>ACA365087763FBXL4c.1441C>T (p.Leu481Phe)
n.1486C>T
c.1369C>T (p.Leu457Phe)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
n.1426C>T
 gnomAD v4
6g.98875676G>CCA365087765FBXL4c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.1486C>G
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.1426C>G
6g.98875676G=CA1649863267FBXL4c.1441C= (p.Leu481=)
n.1486C=
c.1369C= (p.Leu457=)
c.715C= (p.Leu239=)
n.1426C=
6g.98875676G>TCA365087768FBXL4c.1441C>A (p.Leu481Ile)
n.1486C>A
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
n.1426C>A
6g.98875677T>ACA3933440FBXL4c.1440A>T (p.Lys480Asn)
n.1485A>T
c.1368A>T (p.Lys456Asn)
c.714A>T (p.Lys238Asn)
n.1425A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875677T>CCA451573058FBXL4c.1440A>G (p.Lys480=)
n.1485A>G
c.1368A>G (p.Lys456=)
c.714A>G (p.Lys238=)
n.1425A>G
6g.98875677T>GCA365087770FBXL4c.1440A>C (p.Lys480Asn)
n.1485A>C
c.1368A>C (p.Lys456Asn)
c.714A>C (p.Lys238Asn)
n.1425A>C
 gnomAD v4
6g.98875677T=CA1649863285FBXL4c.1440A= (p.Lys480=)
n.1485A=
c.1368A= (p.Lys456=)
c.714A= (p.Lys238=)
n.1425A=
6g.98875677_98875682delinsATTTTTCCA2580617313FBXL4c.1435_1440delinsGAAAAAT (p.Lys479GlufsTer12)
n.1480_1485delinsGAAAAAT
c.1363_1368delinsGAAAAAT (p.Lys455GlufsTer12)
c.709_714delinsGAAAAAT (p.Lys237GlufsTer12)
n.1420_1425delinsGAAAAAT
 ClinVar
6g.98875682dupCA10581331FBXL4c.1440dup (p.Leu481ThrfsTer10)
n.1485dup
c.1368dup (p.Leu457ThrfsTer10)
c.714dup (p.Leu239ThrfsTer10)
n.1425dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.98875682delCA2679757758FBXL4c.1440del (p.Lys480AsnfsTer18)
n.1485del
c.1368del (p.Lys456AsnfsTer18)
c.714del (p.Lys238AsnfsTer18)
n.1425del
 gnomAD v4
6g.98875678T>ACA365087771FBXL4c.1439A>T (p.Lys480Ile)
n.1484A>T
c.1367A>T (p.Lys456Ile)
c.713A>T (p.Lys238Ile)
n.1424A>T
6g.98875678T>CCA365087776FBXL4c.1439A>G (p.Lys480Arg)
n.1484A>G
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
n.1424A>G
6g.98875678T>GCA365087774FBXL4c.1439A>C (p.Lys480Thr)
n.1484A>C
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.1424A>C
6g.98875678_98875682delinsCCA2580617314FBXL4c.1435_1439delinsG (p.Lys479AspfsTer18)
n.1480_1484delinsG
c.1363_1367delinsG (p.Lys455AspfsTer18)
c.709_713delinsG (p.Lys237AspfsTer18)
n.1420_1424delinsG
 ClinVar
6g.98875679T>ACA365087778FBXL4c.1438A>T (p.Lys480Ter)
n.1483A>T
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
n.1423A>T
6g.98875679T>CCA365087779FBXL4c.1438A>G (p.Lys480Glu)
n.1483A>G
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
n.1423A>G
6g.98875679T>GCA365087786FBXL4c.1438A>C (p.Lys480Gln)
n.1483A>C
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
n.1423A>C
 gnomAD v4 COSMIC
6g.98875680T>ACA365087793FBXL4c.1437A>T (p.Lys479Asn)
n.1482A>T
c.1365A>T (p.Lys455Asn)
c.711A>T (p.Lys237Asn)
n.1422A>T
6g.98875680T>CCA451573059FBXL4c.1437A>G (p.Lys479=)
n.1482A>G
c.1365A>G (p.Lys455=)
c.711A>G (p.Lys237=)
n.1422A>G
 gnomAD v4
6g.98875680T>GCA365087795FBXL4c.1437A>C (p.Lys479Asn)
n.1482A>C
c.1365A>C (p.Lys455Asn)
c.711A>C (p.Lys237Asn)
n.1422A>C
6g.98875681T>ACA365087797FBXL4c.1436A>T (p.Lys479Ile)
n.1481A>T
c.1364A>T (p.Lys455Ile)
c.710A>T (p.Lys237Ile)
n.1421A>T
6g.98875681T>CCA365087798FBXL4c.1436A>G (p.Lys479Arg)
n.1481A>G
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
n.1421A>G
6g.98875681T>GCA365087799FBXL4c.1436A>C (p.Lys479Thr)
n.1481A>C
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.1421A>C
6g.98875682T>ACA365087800FBXL4c.1435A>T (p.Lys479Ter)
n.1480A>T
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.1420A>T
6g.98875682T>CCA16021266FBXL4c.1435A>G (p.Lys479Glu)
n.1480A>G
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
n.1420A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875682T>GCA365087801FBXL4c.1435A>C (p.Lys479Gln)
n.1480A>C
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
n.1420A>C
6g.98875682T=CA1649863293FBXL4c.1435A= (p.Lys479=)
n.1480A=
c.1363A= (p.Lys455=)
c.709A= (p.Lys237=)
n.1420A=
6g.98875683A>CCA365087806FBXL4c.1434T>G (p.Cys478Trp)
n.1479T>G
c.1362T>G (p.Cys454Trp)
c.708T>G (p.Cys236Trp)
n.1419T>G
6g.98875683A>GCA451573060FBXL4c.1434T>C (p.Cys478=)
n.1479T>C
c.1362T>C (p.Cys454=)
c.708T>C (p.Cys236=)
n.1419T>C
6g.98875683A>TCA365087807FBXL4c.1434T>A (p.Cys478Ter)
n.1479T>A
c.1362T>A (p.Cys454Ter)
c.708T>A (p.Cys236Ter)
n.1419T>A
6g.98875684C>ACA365087827FBXL4c.1433G>T (p.Cys478Phe)
n.1478G>T
c.1361G>T (p.Cys454Phe)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
n.1418G>T
6g.98875684C>GCA365087832FBXL4c.1433G>C (p.Cys478Ser)
n.1478G>C
c.1361G>C (p.Cys454Ser)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
n.1418G>C
6g.98875684C>TCA365087830FBXL4c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
n.1478G>A
c.1361G>A (p.Cys454Tyr)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
n.1418G>A
6g.98875685A=CA1649863302FBXL4c.1432T= (p.Cys478=)
n.1477T=
c.1360T= (p.Cys454=)
c.706T= (p.Cys236=)
n.1417T=
6g.98875685A>CCA3933441FBXL4c.1432T>G (p.Cys478Gly)
n.1477T>G
c.1360T>G (p.Cys454Gly)
c.706T>G (p.Cys236Gly)
n.1417T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875685A>GCA365087836FBXL4c.1432T>C (p.Cys478Arg)
n.1477T>C
c.1360T>C (p.Cys454Arg)
c.706T>C (p.Cys236Arg)
n.1417T>C
 gnomAD v4
6g.98875685A>TCA365087838FBXL4c.1432T>A (p.Cys478Ser)
n.1477T>A
c.1360T>A (p.Cys454Ser)
c.706T>A (p.Cys236Ser)
n.1417T>A
6g.98875686C>ACA365087840FBXL4c.1431G>T (p.Lys477Asn)
n.1476G>T
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.1416G>T
6g.98875686C=CA1649863310FBXL4c.1431G= (p.Lys477=)
n.1476G=
c.1359G= (p.Lys453=)
c.705G= (p.Lys235=)
n.1416G=
6g.98875686C>GCA365087843FBXL4c.1431G>C (p.Lys477Asn)
n.1476G>C
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.1416G>C
6g.98875686C>TCA451573061FBXL4c.1431G>A (p.Lys477=)
n.1476G>A
c.1359G>A (p.Lys453=)
c.705G>A (p.Lys235=)
n.1416G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.98875687T>ACA365087847FBXL4c.1430A>T (p.Lys477Met)
n.1475A>T
c.1358A>T (p.Lys453Met)
c.704A>T (p.Lys235Met)
n.1415A>T
6g.98875687T>CCA365087848FBXL4c.1430A>G (p.Lys477Arg)
n.1475A>G
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
n.1415A>G
 gnomAD v4
6g.98875687T>GCA143896633FBXL4c.1430A>C (p.Lys477Thr)
n.1475A>C
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.1415A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875687T=CA1649863317FBXL4c.1430A= (p.Lys477=)
n.1475A=
c.1358A= (p.Lys453=)
c.704A= (p.Lys235=)
n.1415A=
6g.98875688T>ACA365087849FBXL4c.1429A>T (p.Lys477Ter)
n.1474A>T
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.1414A>T
6g.98875688T>CCA365087850FBXL4c.1429A>G (p.Lys477Glu)
n.1474A>G
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.1414A>G
6g.98875688T>GCA365087851FBXL4c.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.1474A>C
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.1414A>C
 gnomAD v4
6g.98875689G>ACA451573062FBXL4c.1428C>T (p.Ala476=)
n.1473C>T
c.1356C>T (p.Ala452=)
c.702C>T (p.Ala234=)
n.1413C>T
6g.98875689G>CCA451573063FBXL4c.1428C>G (p.Ala476=)
n.1473C>G
c.1356C>G (p.Ala452=)
c.702C>G (p.Ala234=)
n.1413C>G
6g.98875689G=CA1649863323FBXL4c.1428C= (p.Ala476=)
n.1473C=
c.1356C= (p.Ala452=)
c.702C= (p.Ala234=)
n.1413C=
6g.98875689G>TCA3933442FBXL4c.1428C>A (p.Ala476=)
n.1473C>A
c.1356C>A (p.Ala452=)
c.702C>A (p.Ala234=)
n.1413C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875690G>ACA365087859FBXL4c.1427C>T (p.Ala476Val)
n.1472C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.1412C>T
 gnomAD v4
6g.98875690G>CCA365087863FBXL4c.1427C>G (p.Ala476Gly)
n.1472C>G
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.1412C>G
6g.98875690G=CA1649863332FBXL4c.1427C= (p.Ala476=)
n.1472C=
c.1355C= (p.Ala452=)
c.701C= (p.Ala234=)
n.1412C=
6g.98875690G>TCA365087857FBXL4c.1427C>A (p.Ala476Asp)
n.1472C>A
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.1412C>A
 dbSNP
6g.98875690_98875693delinsGCTCCA1649863331FBXL4c.1424_1427delinsGAGC (p.Gly475=)
n.1469_1472delinsGAGC
c.1352_1355delinsGAGC (p.Gly451=)
c.698_701delinsGAGC (p.Gly233=)
n.1409_1412delinsGAGC

Number of alleles fetched