Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.98875339C>ACA2679757738FBXL4c.1702+76G>T (n.1702+76G>T)
n.1747+76G>T
c.1630+76G>T (n.1630+76G>T)
c.976+76G>T (n.976+76G>T)
n.1687+76G>T
 gnomAD v4
6g.98875339C>TCA2578696988FBXL4c.1702+76G>A (n.1702+76G>A)
n.1747+76G>A
c.1630+76G>A (n.1630+76G>A)
c.976+76G>A (n.976+76G>A)
n.1687+76G>A
6g.98875340T>GCA2679757739FBXL4c.1702+75A>C (n.1702+75A>C)
n.1747+75A>C
c.1630+75A>C (n.1630+75A>C)
c.976+75A>C (n.976+75A>C)
n.1687+75A>C
 gnomAD v4
6g.98875342A>GCA2772313722FBXL4c.1702+73T>C (n.1702+73T>C)
n.1747+73T>C
c.1630+73T>C (n.1630+73T>C)
c.976+73T>C (n.976+73T>C)
n.1687+73T>C
6g.98875343delCA2772313723FBXL4c.1702+72del (n.1702+72del)
n.1747+72del
c.1630+72del (n.1630+72del)
c.976+72del (n.976+72del)
n.1687+72del
6g.98875343C=CA1649862660FBXL4c.1702+72G= (n.1702+72G=)
n.1747+72G=
c.1630+72G= (n.1630+72G=)
c.976+72G= (n.976+72G=)
n.1687+72G=
6g.98875343C>TCA143896224FBXL4c.1702+72G>A (n.1702+72G>A)
n.1747+72G>A
c.1630+72G>A (n.1630+72G>A)
c.976+72G>A (n.976+72G>A)
n.1687+72G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875343_98875344delinsCACA1649862661FBXL4c.1702+71_1702+72delinsTG (n.1702+71_1702+72delinsTG)
n.1747+71_1747+72delinsTG
c.1630+71_1630+72delinsTG (n.1630+71_1630+72delinsTG)
c.976+71_976+72delinsTG (n.976+71_976+72delinsTG)
n.1687+71_1687+72delinsTG
6g.98875344A>GCA2679757740FBXL4c.1702+71T>C (n.1702+71T>C)
n.1747+71T>C
c.1630+71T>C (n.1630+71T>C)
c.976+71T>C (n.976+71T>C)
n.1687+71T>C
 gnomAD v4
6g.98875348delCA3933390FBXL4c.1702+71del (n.1702+71del)
n.1747+71del
c.1630+71del (n.1630+71del)
c.976+71del (n.976+71del)
n.1687+71del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875345A>GCA2679757741FBXL4c.1702+70T>C (n.1702+70T>C)
n.1747+70T>C
c.1630+70T>C (n.1630+70T>C)
c.976+70T>C (n.976+70T>C)
n.1687+70T>C
 gnomAD v4
6g.98875345A>TCA2772313724FBXL4c.1702+70T>A (n.1702+70T>A)
n.1747+70T>A
c.1630+70T>A (n.1630+70T>A)
c.976+70T>A (n.976+70T>A)
n.1687+70T>A
6g.98875346A>CCA2578696991FBXL4c.1702+69T>G (n.1702+69T>G)
n.1747+69T>G
c.1630+69T>G (n.1630+69T>G)
c.976+69T>G (n.976+69T>G)
n.1687+69T>G
6g.98875349G>CCA830348976FBXL4c.1702+66C>G (n.1702+66C>G)
n.1747+66C>G
c.1630+66C>G (n.1630+66C>G)
c.976+66C>G (n.976+66C>G)
n.1687+66C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875349G=CA1649862662FBXL4c.1702+66C= (n.1702+66C=)
n.1747+66C=
c.1630+66C= (n.1630+66C=)
c.976+66C= (n.976+66C=)
n.1687+66C=
6g.98875350T>CCA1649862664FBXL4c.1702+65A>G (n.1702+65A>G)
n.1747+65A>G
c.1630+65A>G (n.1630+65A>G)
c.976+65A>G (n.976+65A>G)
n.1687+65A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875350T=CA1649862663FBXL4c.1702+65A= (n.1702+65A=)
n.1747+65A=
c.1630+65A= (n.1630+65A=)
c.976+65A= (n.976+65A=)
n.1687+65A=
6g.98875353G>TCA2679757742FBXL4c.1702+62C>A (n.1702+62C>A)
n.1747+62C>A
c.1630+62C>A (n.1630+62C>A)
c.976+62C>A (n.976+62C>A)
n.1687+62C>A
 gnomAD v4
6g.98875355G>TCA2679757743FBXL4c.1702+60C>A (n.1702+60C>A)
n.1747+60C>A
c.1630+60C>A (n.1630+60C>A)
c.976+60C>A (n.976+60C>A)
n.1687+60C>A
 gnomAD v4
6g.98875356A=CA1649862666FBXL4c.1702+59T= (n.1702+59T=)
n.1747+59T=
c.1630+59T= (n.1630+59T=)
c.976+59T= (n.976+59T=)
n.1687+59T=
6g.98875356A>GCA3933391FBXL4c.1702+59T>C (n.1702+59T>C)
n.1747+59T>C
c.1630+59T>C (n.1630+59T>C)
c.976+59T>C (n.976+59T>C)
n.1687+59T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875357T>CCA830348982FBXL4c.1702+58A>G (n.1702+58A>G)
n.1747+58A>G
c.1630+58A>G (n.1630+58A>G)
c.976+58A>G (n.976+58A>G)
n.1687+58A>G
 dbSNP
6g.98875357T=CA1649862669FBXL4c.1702+58A= (n.1702+58A=)
n.1747+58A=
c.1630+58A= (n.1630+58A=)
c.976+58A= (n.976+58A=)
n.1687+58A=
6g.98875358T>CCA3933392FBXL4c.1702+57A>G (n.1702+57A>G)
n.1747+57A>G
c.1630+57A>G (n.1630+57A>G)
c.976+57A>G (n.976+57A>G)
n.1687+57A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875358T=CA1649862673FBXL4c.1702+57A= (n.1702+57A=)
n.1747+57A=
c.1630+57A= (n.1630+57A=)
c.976+57A= (n.976+57A=)
n.1687+57A=
6g.98875359G>TCA2679757744FBXL4c.1702+56C>A (n.1702+56C>A)
n.1747+56C>A
c.1630+56C>A (n.1630+56C>A)
c.976+56C>A (n.976+56C>A)
n.1687+56C>A
 gnomAD v4
6g.98875360G>TCA2679757745FBXL4c.1702+55C>A (n.1702+55C>A)
n.1747+55C>A
c.1630+55C>A (n.1630+55C>A)
c.976+55C>A (n.976+55C>A)
n.1687+55C>A
 gnomAD v4
6g.98875367T>CCA3933393FBXL4c.1702+48A>G (n.1702+48A>G)
n.1747+48A>G
c.1630+48A>G (n.1630+48A>G)
c.976+48A>G (n.976+48A>G)
n.1687+48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875367T>GCA1649862675FBXL4c.1702+48A>C (n.1702+48A>C)
n.1747+48A>C
c.1630+48A>C (n.1630+48A>C)
c.976+48A>C (n.976+48A>C)
n.1687+48A>C
 dbSNP
6g.98875367T=CA1649862674FBXL4c.1702+48A= (n.1702+48A=)
n.1747+48A=
c.1630+48A= (n.1630+48A=)
c.976+48A= (n.976+48A=)
n.1687+48A=
6g.98875368G>TCA2679757746FBXL4c.1702+47C>A (n.1702+47C>A)
n.1747+47C>A
c.1630+47C>A (n.1630+47C>A)
c.976+47C>A (n.976+47C>A)
n.1687+47C>A
 gnomAD v4
6g.98875369T>ACA2679757747FBXL4c.1702+46A>T (n.1702+46A>T)
n.1747+46A>T
c.1630+46A>T (n.1630+46A>T)
c.976+46A>T (n.976+46A>T)
n.1687+46A>T
 gnomAD v4
6g.98875370C>ACA2679757748FBXL4c.1702+45G>T (n.1702+45G>T)
n.1747+45G>T
c.1630+45G>T (n.1630+45G>T)
c.976+45G>T (n.976+45G>T)
n.1687+45G>T
 gnomAD v4
6g.98875373G>TCA2578696994FBXL4c.1702+42C>A (n.1702+42C>A)
n.1747+42C>A
c.1630+42C>A (n.1630+42C>A)
c.976+42C>A (n.976+42C>A)
n.1687+42C>A
6g.98875374G>ACA1649862680FBXL4c.1702+41C>T (n.1702+41C>T)
n.1747+41C>T
c.1630+41C>T (n.1630+41C>T)
c.976+41C>T (n.976+41C>T)
n.1687+41C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875374G=CA1649862678FBXL4c.1702+41C= (n.1702+41C=)
n.1747+41C=
c.1630+41C= (n.1630+41C=)
c.976+41C= (n.976+41C=)
n.1687+41C=
6g.98875375A=CA1649862682FBXL4c.1702+40T= (n.1702+40T=)
n.1747+40T=
c.1630+40T= (n.1630+40T=)
c.976+40T= (n.976+40T=)
n.1687+40T=
6g.98875375A>CCA830348989FBXL4c.1702+40T>G (n.1702+40T>G)
n.1747+40T>G
c.1630+40T>G (n.1630+40T>G)
c.976+40T>G (n.976+40T>G)
n.1687+40T>G
 dbSNP
6g.98875378_98875379delCA2679757749FBXL4c.1702+37_1702+38del (n.1702+37_1702+38del)
n.1747+37_1747+38del
c.1630+37_1630+38del (n.1630+37_1630+38del)
c.976+37_976+38del (n.976+37_976+38del)
n.1687+37_1687+38del
 gnomAD v4
6g.98875378C=CA1649862684FBXL4c.1702+37G= (n.1702+37G=)
n.1747+37G=
c.1630+37G= (n.1630+37G=)
c.976+37G= (n.976+37G=)
n.1687+37G=
6g.98875378C>TCA3933394FBXL4c.1702+37G>A (n.1702+37G>A)
n.1747+37G>A
c.1630+37G>A (n.1630+37G>A)
c.976+37G>A (n.976+37G>A)
n.1687+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875378_98875380delinsCAGCA1649862685FBXL4c.1702+35_1702+37delinsCTG (n.1702+35_1702+37delinsCTG)
n.1747+35_1747+37delinsCTG
c.1630+35_1630+37delinsCTG (n.1630+35_1630+37delinsCTG)
c.976+35_976+37delinsCTG (n.976+35_976+37delinsCTG)
n.1687+35_1687+37delinsCTG
6g.98875379A=CA1649862693FBXL4c.1702+36T= (n.1702+36T=)
n.1747+36T=
c.1630+36T= (n.1630+36T=)
c.976+36T= (n.976+36T=)
n.1687+36T=
6g.98875379A>CCA1649862694FBXL4c.1702+36T>G (n.1702+36T>G)
n.1747+36T>G
c.1630+36T>G (n.1630+36T>G)
c.976+36T>G (n.976+36T>G)
n.1687+36T>G
 dbSNP
6g.98875379A>GCA3933395FBXL4c.1702+36T>C (n.1702+36T>C)
n.1747+36T>C
c.1630+36T>C (n.1630+36T>C)
c.976+36T>C (n.976+36T>C)
n.1687+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875380_98875381delCA16021053FBXL4c.1702+35_1702+36del (n.1702+35_1702+36del)
n.1747+35_1747+36del
c.1630+35_1630+36del (n.1630+35_1630+36del)
c.976+35_976+36del (n.976+35_976+36del)
n.1687+35_1687+36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875380G>ACA143896286FBXL4c.1702+35C>T (n.1702+35C>T)
n.1747+35C>T
c.1630+35C>T (n.1630+35C>T)
c.976+35C>T (n.976+35C>T)
n.1687+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875380G=CA1649862701FBXL4c.1702+35C= (n.1702+35C=)
n.1747+35C=
c.1630+35C= (n.1630+35C=)
c.976+35C= (n.976+35C=)
n.1687+35C=
6g.98875382C=CA1649862703FBXL4c.1702+33G= (n.1702+33G=)
n.1747+33G=
c.1630+33G= (n.1630+33G=)
c.976+33G= (n.976+33G=)
n.1687+33G=
6g.98875382C>TCA16021054FBXL4c.1702+33G>A (n.1702+33G>A)
n.1747+33G>A
c.1630+33G>A (n.1630+33G>A)
c.976+33G>A (n.976+33G>A)
n.1687+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875384T>CCA3933396FBXL4c.1702+31A>G (n.1702+31A>G)
n.1747+31A>G
c.1630+31A>G (n.1630+31A>G)
c.976+31A>G (n.976+31A>G)
n.1687+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875384T=CA1649862704FBXL4c.1702+31A= (n.1702+31A=)
n.1747+31A=
c.1630+31A= (n.1630+31A=)
c.976+31A= (n.976+31A=)
n.1687+31A=
6g.98875389A=CA1649862707FBXL4c.1702+26T= (n.1702+26T=)
n.1747+26T=
c.1630+26T= (n.1630+26T=)
c.976+26T= (n.976+26T=)
n.1687+26T=
6g.98875389A>GCA3933397FBXL4c.1702+26T>C (n.1702+26T>C)
n.1747+26T>C
c.1630+26T>C (n.1630+26T>C)
c.976+26T>C (n.976+26T>C)
n.1687+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875391C>TCA2514383656FBXL4c.1702+24G>A (n.1702+24G>A)
n.1747+24G>A
c.1630+24G>A (n.1630+24G>A)
c.976+24G>A (n.976+24G>A)
n.1687+24G>A
6g.98875392A=CA1649862714FBXL4c.1702+23T= (n.1702+23T=)
n.1747+23T=
c.1630+23T= (n.1630+23T=)
c.976+23T= (n.976+23T=)
n.1687+23T=
6g.98875392A>CCA16021055FBXL4c.1702+23T>G (n.1702+23T>G)
n.1747+23T>G
c.1630+23T>G (n.1630+23T>G)
c.976+23T>G (n.976+23T>G)
n.1687+23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875392A>TCA3933398FBXL4c.1702+23T>A (n.1702+23T>A)
n.1747+23T>A
c.1630+23T>A (n.1630+23T>A)
c.976+23T>A (n.976+23T>A)
n.1687+23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.98875395T>ACA1092300161FBXL4c.1702+20A>T (n.1702+20A>T)
n.1747+20A>T
c.1630+20A>T (n.1630+20A>T)
c.976+20A>T (n.976+20A>T)
n.1687+20A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875395T=CA1649862722FBXL4c.1702+20A= (n.1702+20A=)
n.1747+20A=
c.1630+20A= (n.1630+20A=)
c.976+20A= (n.976+20A=)
n.1687+20A=
6g.98875397T>CCA3933399FBXL4c.1702+18A>G (n.1702+18A>G)
n.1747+18A>G
c.1630+18A>G (n.1630+18A>G)
c.976+18A>G (n.976+18A>G)
n.1687+18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875397T=CA1649862728FBXL4c.1702+18A= (n.1702+18A=)
n.1747+18A=
c.1630+18A= (n.1630+18A=)
c.976+18A= (n.976+18A=)
n.1687+18A=
6g.98875398A>GCA2679757750FBXL4c.1702+17T>C (n.1702+17T>C)
n.1747+17T>C
c.1630+17T>C (n.1630+17T>C)
c.976+17T>C (n.976+17T>C)
n.1687+17T>C
 gnomAD v4
6g.98875399T>CCA830349014FBXL4c.1702+16A>G (n.1702+16A>G)
n.1747+16A>G
c.1630+16A>G (n.1630+16A>G)
c.976+16A>G (n.976+16A>G)
n.1687+16A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875399T=CA1649862735FBXL4c.1702+16A= (n.1702+16A=)
n.1747+16A=
c.1630+16A= (n.1630+16A=)
c.976+16A= (n.976+16A=)
n.1687+16A=
6g.98875400A=CA1649862739FBXL4c.1702+15T= (n.1702+15T=)
n.1747+15T=
c.1630+15T= (n.1630+15T=)
c.976+15T= (n.976+15T=)
n.1687+15T=
6g.98875400A>GCA16021056FBXL4c.1702+15T>C (n.1702+15T>C)
n.1747+15T>C
c.1630+15T>C (n.1630+15T>C)
c.976+15T>C (n.976+15T>C)
n.1687+15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875401T>CCA16021057FBXL4c.1702+14A>G (n.1702+14A>G)
n.1747+14A>G
c.1630+14A>G (n.1630+14A>G)
c.976+14A>G (n.976+14A>G)
n.1687+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875401T=CA1649862742FBXL4c.1702+14A= (n.1702+14A=)
n.1747+14A=
c.1630+14A= (n.1630+14A=)
c.976+14A= (n.976+14A=)
n.1687+14A=
6g.98875404T>ACA3933400FBXL4c.1702+11A>T (n.1702+11A>T)
n.1747+11A>T
c.1630+11A>T (n.1630+11A>T)
c.976+11A>T (n.976+11A>T)
n.1687+11A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.98875404T=CA1649862745FBXL4c.1702+11A= (n.1702+11A=)
n.1747+11A=
c.1630+11A= (n.1630+11A=)
c.976+11A= (n.976+11A=)
n.1687+11A=
6g.98875405G>ACA2679757751FBXL4c.1702+10C>T (n.1702+10C>T)
n.1747+10C>T
c.1630+10C>T (n.1630+10C>T)
c.976+10C>T (n.976+10C>T)
n.1687+10C>T
 gnomAD v4
6g.98875405G>TCA2679757752FBXL4c.1702+10C>A (n.1702+10C>A)
n.1747+10C>A
c.1630+10C>A (n.1630+10C>A)
c.976+10C>A (n.976+10C>A)
n.1687+10C>A
 gnomAD v4
6g.98875406T>GCA1649862749FBXL4c.1702+9A>C (n.1702+9A>C)
n.1747+9A>C
c.1630+9A>C (n.1630+9A>C)
c.976+9A>C (n.976+9A>C)
n.1687+9A>C
 dbSNP
6g.98875406T=CA1649862748FBXL4c.1702+9A= (n.1702+9A=)
n.1747+9A=
c.1630+9A= (n.1630+9A=)
c.976+9A= (n.976+9A=)
n.1687+9A=
6g.98875409C=CA1649862753FBXL4c.1702+6G= (n.1702+6G=)
n.1747+6G=
c.1630+6G= (n.1630+6G=)
c.976+6G= (n.976+6G=)
n.1687+6G=
6g.98875409C>GCA2679757753FBXL4c.1702+6G>C (n.1702+6G>C)
n.1747+6G>C
c.1630+6G>C (n.1630+6G>C)
c.976+6G>C (n.976+6G>C)
n.1687+6G>C
 gnomAD v4
6g.98875409C>TCA3933401FBXL4c.1702+6G>A (n.1702+6G>A)
n.1747+6G>A
c.1630+6G>A (n.1630+6G>A)
c.976+6G>A (n.976+6G>A)
n.1687+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875410C>TCA2679757754FBXL4c.1702+5G>A (n.1702+5G>A)
n.1747+5G>A
c.1630+5G>A (n.1630+5G>A)
c.976+5G>A (n.976+5G>A)
n.1687+5G>A
 gnomAD v4
6g.98875413A=CA1649862768FBXL4c.1702+2T= (n.1702+2T=)
n.1747+2T=
c.1630+2T= (n.1630+2T=)
c.976+2T= (n.976+2T=)
n.1687+2T=
6g.98875413A>CCA365086168FBXL4c.1702+2T>G (n.1702+2T>G)
n.1747+2T>G
c.1630+2T>G (n.1630+2T>G)
c.976+2T>G (n.976+2T>G)
n.1687+2T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875413A>GCA365086169FBXL4c.1702+2T>C (n.1702+2T>C)
n.1747+2T>C
c.1630+2T>C (n.1630+2T>C)
c.976+2T>C (n.976+2T>C)
n.1687+2T>C
6g.98875413A>TCA365086170FBXL4c.1702+2T>A (n.1702+2T>A)
n.1747+2T>A
c.1630+2T>A (n.1630+2T>A)
c.976+2T>A (n.976+2T>A)
n.1687+2T>A
6g.98875414C>ACA365086172FBXL4c.1702+1G>T (n.1702+1G>T)
n.1747+1G>T
c.1630+1G>T (n.1630+1G>T)
c.976+1G>T (n.976+1G>T)
n.1687+1G>T
 gnomAD v4
6g.98875414C>GCA365086173FBXL4c.1702+1G>C (n.1702+1G>C)
n.1747+1G>C
c.1630+1G>C (n.1630+1G>C)
c.976+1G>C (n.976+1G>C)
n.1687+1G>C
6g.98875414C>TCA365086176FBXL4c.1702+1G>A (n.1702+1G>A)
n.1747+1G>A
c.1630+1G>A (n.1630+1G>A)
c.976+1G>A (n.976+1G>A)
n.1687+1G>A
6g.98875415C>ACA365086177FBXL4c.1702G>T (p.Gly568Ter)
n.1747G>T
c.1630G>T (p.Gly544Ter)
c.976G>T (p.Gly326Ter)
n.1687G>T
6g.98875415C=CA1649862771FBXL4c.1702G= (p.Gly568=)
n.1747G=
c.1630G= (p.Gly544=)
c.976G= (p.Gly326=)
n.1687G=
6g.98875415C>GCA365086179FBXL4c.1702G>C (p.Gly568Arg)
n.1747G>C
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.1687G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875415C>TCA365086178FBXL4c.1702G>A (p.Gly568Arg)
n.1747G>A
c.1630G>A (p.Gly544Arg)
c.976G>A (p.Gly326Arg)
n.1687G>A
6g.98875416T>ACA365086180FBXL4c.1701A>T (p.Leu567Phe)
n.1746A>T
c.1629A>T (p.Leu543Phe)
c.975A>T (p.Leu325Phe)
n.1686A>T
6g.98875416T>CCA451573084FBXL4c.1701A>G (p.Leu567=)
n.1746A>G
c.1629A>G (p.Leu543=)
c.975A>G (p.Leu325=)
n.1686A>G
6g.98875416T>GCA365086181FBXL4c.1701A>C (p.Leu567Phe)
n.1746A>C
c.1629A>C (p.Leu543Phe)
c.975A>C (p.Leu325Phe)
n.1686A>C
6g.98875417A=CA1649862775FBXL4c.1700T= (p.Leu567=)
n.1745T=
c.1628T= (p.Leu543=)
c.974T= (p.Leu325=)
n.1685T=
6g.98875417A>CCA365086184FBXL4c.1700T>G (p.Leu567Ter)
n.1745T>G
c.1628T>G (p.Leu543Ter)
c.974T>G (p.Leu325Ter)
n.1685T>G
6g.98875417A>GCA3933402FBXL4c.1700T>C (p.Leu567Ser)
n.1745T>C
c.1628T>C (p.Leu543Ser)
c.974T>C (p.Leu325Ser)
n.1685T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875417A>TCA365086185FBXL4c.1700T>A (p.Leu567Ter)
n.1745T>A
c.1628T>A (p.Leu543Ter)
c.974T>A (p.Leu325Ter)
n.1685T>A
6g.98875418A=CA1649862780FBXL4c.1699T= (p.Leu567=)
n.1744T=
c.1627T= (p.Leu543=)
c.973T= (p.Leu325=)
n.1684T=
6g.98875418A>CCA16021058FBXL4c.1699T>G (p.Leu567Val)
n.1744T>G
c.1627T>G (p.Leu543Val)
c.973T>G (p.Leu325Val)
n.1684T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875418A>GCA3933403FBXL4c.1699T>C (p.Leu567=)
n.1744T>C
c.1627T>C (p.Leu543=)
c.973T>C (p.Leu325=)
n.1684T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875418A>TCA365086194FBXL4c.1699T>A (p.Leu567Ile)
n.1744T>A
c.1627T>A (p.Leu543Ile)
c.973T>A (p.Leu325Ile)
n.1684T>A
6g.98875419T>ACA451573085FBXL4c.1698A>T (p.Ile566=)
n.1743A>T
c.1626A>T (p.Ile542=)
c.972A>T (p.Ile324=)
n.1683A>T
 dbSNP
6g.98875419T>CCA16020683FBXL4c.1698A>G (p.Ile566Met)
n.1743A>G
c.1626A>G (p.Ile542Met)
c.972A>G (p.Ile324Met)
n.1683A>G
 ClinVar dbSNP
6g.98875419T>GCA451573086FBXL4c.1698A>C (p.Ile566=)
n.1743A>C
c.1626A>C (p.Ile542=)
c.972A>C (p.Ile324=)
n.1683A>C
6g.98875419T=CA1649862787FBXL4c.1698A= (p.Ile566=)
n.1743A=
c.1626A= (p.Ile542=)
c.972A= (p.Ile324=)
n.1683A=
6g.98875420A>CCA365086196FBXL4c.1697T>G (p.Ile566Arg)
n.1742T>G
c.1625T>G (p.Ile542Arg)
c.971T>G (p.Ile324Arg)
n.1682T>G
6g.98875420A>GCA365086197FBXL4c.1697T>C (p.Ile566Thr)
n.1742T>C
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.1682T>C
6g.98875420A>TCA365086201FBXL4c.1697T>A (p.Ile566Lys)
n.1742T>A
c.1625T>A (p.Ile542Lys)
c.971T>A (p.Ile324Lys)
n.1682T>A
6g.98875421T>ACA365086204FBXL4c.1696A>T (p.Ile566Leu)
n.1741A>T
c.1624A>T (p.Ile542Leu)
c.970A>T (p.Ile324Leu)
n.1681A>T
6g.98875421T>CCA365086202FBXL4c.1696A>G (p.Ile566Val)
n.1741A>G
c.1624A>G (p.Ile542Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
n.1681A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.98875421T>GCA365086203FBXL4c.1696A>C (p.Ile566Leu)
n.1741A>C
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
n.1681A>C
6g.98875422G>ACA451573087FBXL4c.1695C>T (p.Asp565=)
n.1740C>T
c.1623C>T (p.Asp541=)
c.969C>T (p.Asp323=)
n.1680C>T
6g.98875422G>CCA365086205FBXL4c.1695C>G (p.Asp565Glu)
n.1740C>G
c.1623C>G (p.Asp541Glu)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
n.1680C>G
6g.98875422G>TCA365086206FBXL4c.1695C>A (p.Asp565Glu)
n.1740C>A
c.1623C>A (p.Asp541Glu)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
n.1680C>A
6g.98875423T>ACA365086207FBXL4c.1694A>T (p.Asp565Val)
n.1739A>T
c.1622A>T (p.Asp541Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
n.1679A>T
6g.98875423T>CCA144893FBXL4c.1694A>G (p.Asp565Gly)
n.1739A>G
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
n.1679A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.98875423T>GCA365086208FBXL4c.1694A>C (p.Asp565Ala)
n.1739A>C
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
n.1679A>C
6g.98875423T=CA1649862794FBXL4c.1694A= (p.Asp565=)
n.1739A=
c.1622A= (p.Asp541=)
c.968A= (p.Asp323=)
n.1679A=
6g.98875424C>ACA365086210FBXL4c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
n.1738G>T
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
n.1678G>T
 gnomAD v4
6g.98875424C>GCA365086212FBXL4c.1693G>C (p.Asp565His)
n.1738G>C
c.1621G>C (p.Asp541His)
c.967G>C (p.Asp323His)
n.1678G>C
6g.98875424C>TCA16021257FBXL4c.1693G>A (p.Asp565Asn)
n.1738G>A
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
n.1678G>A
6g.98875425C>ACA451573090FBXL4c.1692G>T (p.Leu564=)
n.1737G>T
c.1620G>T (p.Leu540=)
c.966G>T (p.Leu322=)
n.1677G>T
6g.98875425C>GCA451573089FBXL4c.1692G>C (p.Leu564=)
n.1737G>C
c.1620G>C (p.Leu540=)
c.966G>C (p.Leu322=)
n.1677G>C
6g.98875425C>TCA451573088FBXL4c.1692G>A (p.Leu564=)
n.1737G>A
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.966G>A (p.Leu322=)
n.1677G>A
6g.98875426A=CA1649862801FBXL4c.1691T= (p.Leu564=)
n.1736T=
c.1619T= (p.Leu540=)
c.965T= (p.Leu322=)
n.1676T=
6g.98875426A>CCA365086216FBXL4c.1691T>G (p.Leu564Arg)
n.1736T>G
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.1676T>G
6g.98875426A>GCA16021258FBXL4c.1691T>C (p.Leu564Pro)
n.1736T>C
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.1676T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875426A>TCA365086218FBXL4c.1691T>A (p.Leu564Gln)
n.1736T>A
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
n.1676T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.98875427G>ACA451573091FBXL4c.1690C>T (p.Leu564=)
n.1735C>T
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.964C>T (p.Leu322=)
n.1675C>T
6g.98875427G>CCA365086221FBXL4c.1690C>G (p.Leu564Val)
n.1735C>G
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.1675C>G
6g.98875427G>TCA365086220FBXL4c.1690C>A (p.Leu564Met)
n.1735C>A
c.1618C>A (p.Leu540Met)
c.964C>A (p.Leu322Met)
n.1675C>A
6g.98875428C>ACA365086222FBXL4c.1689G>T (p.Gln563His)
n.1734G>T
c.1617G>T (p.Gln539His)
c.963G>T (p.Gln321His)
n.1674G>T
6g.98875428C=CA1649862804FBXL4c.1689G= (p.Gln563=)
n.1734G=
c.1617G= (p.Gln539=)
c.963G= (p.Gln321=)
n.1674G=
6g.98875428C>GCA365086230FBXL4c.1689G>C (p.Gln563His)
n.1734G>C
c.1617G>C (p.Gln539His)
c.963G>C (p.Gln321His)
n.1674G>C
6g.98875428C>TCA3933404FBXL4c.1689G>A (p.Gln563=)
n.1734G>A
c.1617G>A (p.Gln539=)
c.963G>A (p.Gln321=)
n.1674G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875429T>ACA365086239FBXL4c.1688A>T (p.Gln563Leu)
n.1733A>T
c.1616A>T (p.Gln539Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
n.1673A>T
6g.98875429T>CCA365086240FBXL4c.1688A>G (p.Gln563Arg)
n.1733A>G
c.1616A>G (p.Gln539Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
n.1673A>G
6g.98875429T>GCA365086242FBXL4c.1688A>C (p.Gln563Pro)
n.1733A>C
c.1616A>C (p.Gln539Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
n.1673A>C
 COSMIC
6g.98875430G>ACA16020676FBXL4c.1687C>T (p.Gln563Ter)
n.1732C>T
c.1615C>T (p.Gln539Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
n.1672C>T
 ClinVar dbSNP
6g.98875430G>CCA365086245FBXL4c.1687C>G (p.Gln563Glu)
n.1732C>G
c.1615C>G (p.Gln539Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
n.1672C>G
6g.98875430G=CA1649862811FBXL4c.1687C= (p.Gln563=)
n.1732C=
c.1615C= (p.Gln539=)
c.961C= (p.Gln321=)
n.1672C=
6g.98875430G>TCA365086252FBXL4c.1687C>A (p.Gln563Lys)
n.1732C>A
c.1615C>A (p.Gln539Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
n.1672C>A
6g.98875431C>ACA365086253FBXL4c.1686G>T (p.Gln562His)
n.1731G>T
c.1614G>T (p.Gln538His)
c.960G>T (p.Gln320His)
n.1671G>T
6g.98875431C>GCA365086255FBXL4c.1686G>C (p.Gln562His)
n.1731G>C
c.1614G>C (p.Gln538His)
c.960G>C (p.Gln320His)
n.1671G>C
6g.98875431C>TCA451573092FBXL4c.1686G>A (p.Gln562=)
n.1731G>A
c.1614G>A (p.Gln538=)
c.960G>A (p.Gln320=)
n.1671G>A
 gnomAD v4
6g.98875432T>ACA16021059FBXL4c.1685A>T (p.Gln562Leu)
n.1730A>T
c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.1670A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.98875432T>CCA3933405FBXL4c.1685A>G (p.Gln562Arg)
n.1730A>G
c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.1670A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875432T>GCA365086266FBXL4c.1685A>C (p.Gln562Pro)
n.1730A>C
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.1670A>C
6g.98875432T=CA1649862815FBXL4c.1685A= (p.Gln562=)
n.1730A=
c.1613A= (p.Gln538=)
c.959A= (p.Gln320=)
n.1670A=
6g.98875433G>ACA365086269FBXL4c.1684C>T (p.Gln562Ter)
n.1729C>T
c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.1669C>T
 gnomAD v4
6g.98875433G>CCA365086268FBXL4c.1684C>G (p.Gln562Glu)
n.1729C>G
c.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.1669C>G
6g.98875433G>TCA365086267FBXL4c.1684C>A (p.Gln562Lys)
n.1729C>A
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.1669C>A
6g.98875434T>ACA365086270FBXL4c.1683A>T (p.Leu561Phe)
n.1728A>T
c.1611A>T (p.Leu537Phe)
c.957A>T (p.Leu319Phe)
n.1668A>T
6g.98875434T>CCA451573093FBXL4c.1683A>G (p.Leu561=)
n.1728A>G
c.1611A>G (p.Leu537=)
c.957A>G (p.Leu319=)
n.1668A>G
6g.98875434T>GCA365086272FBXL4c.1683A>C (p.Leu561Phe)
n.1728A>C
c.1611A>C (p.Leu537Phe)
c.957A>C (p.Leu319Phe)
n.1668A>C
6g.98875435A>CCA365086277FBXL4c.1682T>G (p.Leu561Ter)
n.1727T>G
c.1610T>G (p.Leu537Ter)
c.956T>G (p.Leu319Ter)
n.1667T>G
6g.98875435A>GCA365086279FBXL4c.1682T>C (p.Leu561Ser)
n.1727T>C
c.1610T>C (p.Leu537Ser)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
n.1667T>C
6g.98875435A>TCA365086280FBXL4c.1682T>A (p.Leu561Ter)
n.1727T>A
c.1610T>A (p.Leu537Ter)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
n.1667T>A
6g.98875435_98875444delinsAACCTGGTACCA1649862819FBXL4c.1673_1682delinsGTACCAGGTT (p.Cys558=)
n.1718_1727delinsGTACCAGGTT
c.1601_1610delinsGTACCAGGTT (p.Cys534=)
c.947_956delinsGTACCAGGTT (p.Cys316=)
n.1658_1667delinsGTACCAGGTT
6g.98875436A=CA1649862824FBXL4c.1681T= (p.Leu561=)
n.1726T=
c.1609T= (p.Leu537=)
c.955T= (p.Leu319=)
n.1666T=
6g.98875436A>CCA365086285FBXL4c.1681T>G (p.Leu561Val)
n.1726T>G
c.1609T>G (p.Leu537Val)
c.955T>G (p.Leu319Val)
n.1666T>G
6g.98875436A>GCA451573094FBXL4c.1681T>C (p.Leu561=)
n.1726T>C
c.1609T>C (p.Leu537=)
c.955T>C (p.Leu319=)
n.1666T>C
6g.98875436A>TCA3933406FBXL4c.1681T>A (p.Leu561Ile)
n.1726T>A
c.1609T>A (p.Leu537Ile)
c.955T>A (p.Leu319Ile)
n.1666T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875437_98875445delCA1092300178FBXL4c.1673_1681del (p.Cys558_Arg560del)
n.1718_1726del
c.1601_1609del (p.Cys534_Arg536del)
c.947_955del (p.Cys316_Arg318del)
n.1658_1666del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875437C>ACA365086291FBXL4c.1680G>T (p.Arg560Ser)
n.1725G>T
c.1608G>T (p.Arg536Ser)
c.954G>T (p.Arg318Ser)
n.1665G>T
6g.98875437C=CA1649862828FBXL4c.1680G= (p.Arg560=)
n.1725G=
c.1608G= (p.Arg536=)
c.954G= (p.Arg318=)
n.1665G=
6g.98875437C>GCA365086292FBXL4c.1680G>C (p.Arg560Ser)
n.1725G>C
c.1608G>C (p.Arg536Ser)
c.954G>C (p.Arg318Ser)
n.1665G>C
6g.98875437C>TCA451573096FBXL4c.1680G>A (p.Arg560=)
n.1725G>A
c.1608G>A (p.Arg536=)
c.954G>A (p.Arg318=)
n.1665G>A
 dbSNP
6g.98875438C>ACA365086297FBXL4c.1679G>T (p.Arg560Met)
n.1724G>T
c.1607G>T (p.Arg536Met)
c.953G>T (p.Arg318Met)
n.1664G>T
 gnomAD v4
6g.98875438C>GCA365086298FBXL4c.1679G>C (p.Arg560Thr)
n.1724G>C
c.1607G>C (p.Arg536Thr)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
n.1664G>C
 COSMIC
6g.98875438C>TCA365086299FBXL4c.1679G>A (p.Arg560Lys)
n.1724G>A
c.1607G>A (p.Arg536Lys)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
n.1664G>A
6g.98875439T>ACA365086301FBXL4c.1678A>T (p.Arg560Trp)
n.1723A>T
c.1606A>T (p.Arg536Trp)
c.952A>T (p.Arg318Trp)
n.1663A>T
6g.98875439T>CCA365086300FBXL4c.1678A>G (p.Arg560Gly)
n.1723A>G
c.1606A>G (p.Arg536Gly)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
n.1663A>G
 gnomAD v4
6g.98875439T>GCA451573097FBXL4c.1678A>C (p.Arg560=)
n.1723A>C
c.1606A>C (p.Arg536=)
c.952A>C (p.Arg318=)
n.1663A>C

Number of alleles fetched